Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166233035_166233062del | CA537511575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+293_3924+320del (n.3924+293_3924+320del) c.3769-4075_3769-4048del (n.3769-4075_3769-4048del) c.3891+293_3891+320del (n.3891+293_3891+320del) n.612-15160_612-15133del c.3537+293_3537+320del (n.3537+293_3537+320del) c.3180+293_3180+320del (n.3180+293_3180+320del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233055C= | CA1304946136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+285G= (n.3924+285G=) c.3769-4083G= (n.3769-4083G=) c.3891+285G= (n.3891+285G=) n.612-15140C= c.3537+285G= (n.3537+285G=) c.3180+285G= (n.3180+285G=) | |
2 | g.166233063_166233064dup | CA760186943 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+283_3924+284dup (n.3924+283_3924+284dup) c.3769-4085_3769-4084dup (n.3769-4085_3769-4084dup) c.3891+283_3891+284dup (n.3891+283_3891+284dup) n.612-15132_612-15131dup c.3537+283_3537+284dup (n.3537+283_3537+284dup) c.3180+283_3180+284dup (n.3180+283_3180+284dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233057T>C | CA1304946141 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+283A>G (n.3924+283A>G) c.3769-4085A>G (n.3769-4085A>G) c.3891+283A>G (n.3891+283A>G) n.612-15138T>C c.3537+283A>G (n.3537+283A>G) c.3180+283A>G (n.3180+283A>G) | dbSNP |
2 | g.166233057T= | CA1304946140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+283A= (n.3924+283A=) c.3769-4085A= (n.3769-4085A=) c.3891+283A= (n.3891+283A=) n.612-15138T= c.3537+283A= (n.3537+283A=) c.3180+283A= (n.3180+283A=) | |
2 | g.166233061T>A | CA1304946144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+279A>T (n.3924+279A>T) c.3769-4089A>T (n.3769-4089A>T) c.3891+279A>T (n.3891+279A>T) n.612-15134T>A c.3537+279A>T (n.3537+279A>T) c.3180+279A>T (n.3180+279A>T) | dbSNP |
2 | g.166233061T= | CA1304946143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+279A= (n.3924+279A=) c.3769-4089A= (n.3769-4089A=) c.3891+279A= (n.3891+279A=) n.612-15134T= c.3537+279A= (n.3537+279A=) c.3180+279A= (n.3180+279A=) | |
2 | g.166233062A>G | CA2831247742 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+278T>C (n.3924+278T>C) c.3769-4090T>C (n.3769-4090T>C) c.3891+278T>C (n.3891+278T>C) n.612-15133A>G c.3537+278T>C (n.3537+278T>C) c.3180+278T>C (n.3180+278T>C) | |
2 | g.166233063T>C | CA760186946 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+277A>G (n.3924+277A>G) c.3769-4091A>G (n.3769-4091A>G) c.3891+277A>G (n.3891+277A>G) n.612-15132T>C c.3537+277A>G (n.3537+277A>G) c.3180+277A>G (n.3180+277A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233063T= | CA1304946146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+277A= (n.3924+277A=) c.3769-4091A= (n.3769-4091A=) c.3891+277A= (n.3891+277A=) n.612-15132T= c.3537+277A= (n.3537+277A=) c.3180+277A= (n.3180+277A=) | |
2 | g.166233064A= | CA1304946148 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+276T= (n.3924+276T=) c.3769-4092T= (n.3769-4092T=) c.3891+276T= (n.3891+276T=) n.612-15131A= c.3537+276T= (n.3537+276T=) c.3180+276T= (n.3180+276T=) | |
2 | g.166233064A>G | CA59812022 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+276T>C (n.3924+276T>C) c.3769-4092T>C (n.3769-4092T>C) c.3891+276T>C (n.3891+276T>C) n.612-15131A>G c.3537+276T>C (n.3537+276T>C) c.3180+276T>C (n.3180+276T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233065C= | CA1304946151 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+275G= (n.3924+275G=) c.3769-4093G= (n.3769-4093G=) c.3891+275G= (n.3891+275G=) n.612-15130C= c.3537+275G= (n.3537+275G=) c.3180+275G= (n.3180+275G=) | |
2 | g.166233065C>T | CA59812026 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+275G>A (n.3924+275G>A) c.3769-4093G>A (n.3769-4093G>A) c.3891+275G>A (n.3891+275G>A) n.612-15130C>T c.3537+275G>A (n.3537+275G>A) c.3180+275G>A (n.3180+275G>A) | dbSNP |
2 | g.166233066T>C | CA760186955 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+274A>G (n.3924+274A>G) c.3769-4094A>G (n.3769-4094A>G) c.3891+274A>G (n.3891+274A>G) n.612-15129T>C c.3537+274A>G (n.3537+274A>G) c.3180+274A>G (n.3180+274A>G) | dbSNP |
2 | g.166233066T= | CA1304946153 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+274A= (n.3924+274A=) c.3769-4094A= (n.3769-4094A=) c.3891+274A= (n.3891+274A=) n.612-15129T= c.3537+274A= (n.3537+274A=) c.3180+274A= (n.3180+274A=) | |
2 | g.166233068T>C | CA2753023747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+272A>G (n.3924+272A>G) c.3769-4096A>G (n.3769-4096A>G) c.3891+272A>G (n.3891+272A>G) n.612-15127T>C c.3537+272A>G (n.3537+272A>G) c.3180+272A>G (n.3180+272A>G) | |
2 | g.166233070A= | CA1304946166 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+270T= (n.3924+270T=) c.3769-4098T= (n.3769-4098T=) c.3891+270T= (n.3891+270T=) n.612-15125A= c.3537+270T= (n.3537+270T=) c.3180+270T= (n.3180+270T=) | |
2 | g.166233070A>C | CA1038851154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+270T>G (n.3924+270T>G) c.3769-4098T>G (n.3769-4098T>G) c.3891+270T>G (n.3891+270T>G) n.612-15125A>C c.3537+270T>G (n.3537+270T>G) c.3180+270T>G (n.3180+270T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233070A>G | CA1304946167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+270T>C (n.3924+270T>C) c.3769-4098T>C (n.3769-4098T>C) c.3891+270T>C (n.3891+270T>C) n.612-15125A>G c.3537+270T>C (n.3537+270T>C) c.3180+270T>C (n.3180+270T>C) | dbSNP |
2 | g.166233073G= | CA1304946169 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+267C= (n.3924+267C=) c.3769-4101C= (n.3769-4101C=) c.3891+267C= (n.3891+267C=) n.612-15122G= c.3537+267C= (n.3537+267C=) c.3180+267C= (n.3180+267C=) | |
2 | g.166233073G>T | CA59812029 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+267C>A (n.3924+267C>A) c.3769-4101C>A (n.3769-4101C>A) c.3891+267C>A (n.3891+267C>A) n.612-15122G>T c.3537+267C>A (n.3537+267C>A) c.3180+267C>A (n.3180+267C>A) | dbSNP |
2 | g.166233078T>A | CA1304946174 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+262A>T (n.3924+262A>T) c.3769-4106A>T (n.3769-4106A>T) c.3891+262A>T (n.3891+262A>T) n.612-15117T>A c.3537+262A>T (n.3537+262A>T) c.3180+262A>T (n.3180+262A>T) | dbSNP |
2 | g.166233078T= | CA1304946173 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+262A= (n.3924+262A=) c.3769-4106A= (n.3769-4106A=) c.3891+262A= (n.3891+262A=) n.612-15117T= c.3537+262A= (n.3537+262A=) c.3180+262A= (n.3180+262A=) | |
2 | g.166233080A>G | CA2569024956 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+260T>C (n.3924+260T>C) c.3769-4108T>C (n.3769-4108T>C) c.3891+260T>C (n.3891+260T>C) n.612-15115A>G c.3537+260T>C (n.3537+260T>C) c.3180+260T>C (n.3180+260T>C) | |
2 | g.166233083T>G | CA658766593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+257A>C (n.3924+257A>C) c.3769-4111A>C (n.3769-4111A>C) c.3891+257A>C (n.3891+257A>C) n.612-15112T>G c.3537+257A>C (n.3537+257A>C) c.3180+257A>C (n.3180+257A>C) | |
2 | g.166233084G>A | CA1304946178 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+256C>T (n.3924+256C>T) c.3769-4112C>T (n.3769-4112C>T) c.3891+256C>T (n.3891+256C>T) n.612-15111G>A c.3537+256C>T (n.3537+256C>T) c.3180+256C>T (n.3180+256C>T) | dbSNP |
2 | g.166233084G= | CA1304946176 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+256C= (n.3924+256C=) c.3769-4112C= (n.3769-4112C=) c.3891+256C= (n.3891+256C=) n.612-15111G= c.3537+256C= (n.3537+256C=) c.3180+256C= (n.3180+256C=) | |
2 | g.166233084G>T | CA760186957 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+256C>A (n.3924+256C>A) c.3769-4112C>A (n.3769-4112C>A) c.3891+256C>A (n.3891+256C>A) n.612-15111G>T c.3537+256C>A (n.3537+256C>A) c.3180+256C>A (n.3180+256C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233085C= | CA1304946180 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+255G= (n.3924+255G=) c.3769-4113G= (n.3769-4113G=) c.3891+255G= (n.3891+255G=) n.612-15110C= c.3537+255G= (n.3537+255G=) c.3180+255G= (n.3180+255G=) | |
2 | g.166233085C>T | CA760186961 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+255G>A (n.3924+255G>A) c.3769-4113G>A (n.3769-4113G>A) c.3891+255G>A (n.3891+255G>A) n.612-15110C>T c.3537+255G>A (n.3537+255G>A) c.3180+255G>A (n.3180+255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233088A= | CA1304946183 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+252T= (n.3924+252T=) c.3769-4116T= (n.3769-4116T=) c.3891+252T= (n.3891+252T=) n.612-15107A= c.3537+252T= (n.3537+252T=) c.3180+252T= (n.3180+252T=) | |
2 | g.166233088A>T | CA537511578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+252T>A (n.3924+252T>A) c.3769-4116T>A (n.3769-4116T>A) c.3891+252T>A (n.3891+252T>A) n.612-15107A>T c.3537+252T>A (n.3537+252T>A) c.3180+252T>A (n.3180+252T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166233091T>C | CA537511579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+249A>G (n.3924+249A>G) c.3769-4119A>G (n.3769-4119A>G) c.3891+249A>G (n.3891+249A>G) n.612-15104T>C c.3537+249A>G (n.3537+249A>G) c.3180+249A>G (n.3180+249A>G) | gnomAD v2 |
2 | g.166233093T>A | CA1304946186 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+247A>T (n.3924+247A>T) c.3769-4121A>T (n.3769-4121A>T) c.3891+247A>T (n.3891+247A>T) n.612-15102T>A c.3537+247A>T (n.3537+247A>T) c.3180+247A>T (n.3180+247A>T) | dbSNP |
2 | g.166233093T= | CA1304946185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+247A= (n.3924+247A=) c.3769-4121A= (n.3769-4121A=) c.3891+247A= (n.3891+247A=) n.612-15102T= c.3537+247A= (n.3537+247A=) c.3180+247A= (n.3180+247A=) | |
2 | g.166233094A= | CA1304946189 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+246T= (n.3924+246T=) c.3769-4122T= (n.3769-4122T=) c.3891+246T= (n.3891+246T=) n.612-15101A= c.3537+246T= (n.3537+246T=) c.3180+246T= (n.3180+246T=) | |
2 | g.166233094A>G | CA1304946190 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+246T>C (n.3924+246T>C) c.3769-4122T>C (n.3769-4122T>C) c.3891+246T>C (n.3891+246T>C) n.612-15101A>G c.3537+246T>C (n.3537+246T>C) c.3180+246T>C (n.3180+246T>C) | dbSNP |
2 | g.166233096_166233118delinsCATATATGCATACTATATATAGT | CA1304946192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222_3924+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3924+222_3924+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) c.3769-4146_3769-4124delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3769-4146_3769-4124delinsACTATATATAGTATGCATATATG) c.3891+222_3891+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3891+222_3891+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) n.612-15099_612-15077delinsCATATATGCATACTATATATAGT c.3537+222_3537+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3537+222_3537+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) c.3180+222_3180+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG (n.3180+222_3180+244delinsACTATATATAGTATGCATATATG) | |
2 | g.166233110_166233131del | CA760186982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222_3924+243del (n.3924+222_3924+243del) c.3769-4146_3769-4125del (n.3769-4146_3769-4125del) c.3891+222_3891+243del (n.3891+222_3891+243del) n.612-15085_612-15064del c.3537+222_3537+243del (n.3537+222_3537+243del) c.3180+222_3180+243del (n.3180+222_3180+243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233098T>C | CA760186992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+242A>G (n.3924+242A>G) c.3769-4126A>G (n.3769-4126A>G) c.3891+242A>G (n.3891+242A>G) n.612-15097T>C c.3537+242A>G (n.3537+242A>G) c.3180+242A>G (n.3180+242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233098T= | CA1304946198 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+242A= (n.3924+242A=) c.3769-4126A= (n.3769-4126A=) c.3891+242A= (n.3891+242A=) n.612-15097T= c.3537+242A= (n.3537+242A=) c.3180+242A= (n.3180+242A=) | |
2 | g.166233099A= | CA1304946200 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+241T= (n.3924+241T=) c.3769-4127T= (n.3769-4127T=) c.3891+241T= (n.3891+241T=) n.612-15096A= c.3537+241T= (n.3537+241T=) c.3180+241T= (n.3180+241T=) | |
2 | g.166233099A>G | CA760187001 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+241T>C (n.3924+241T>C) c.3769-4127T>C (n.3769-4127T>C) c.3891+241T>C (n.3891+241T>C) n.612-15096A>G c.3537+241T>C (n.3537+241T>C) c.3180+241T>C (n.3180+241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233100T>C | CA1304946203 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+240A>G (n.3924+240A>G) c.3769-4128A>G (n.3769-4128A>G) c.3891+240A>G (n.3891+240A>G) n.612-15095T>C c.3537+240A>G (n.3537+240A>G) c.3180+240A>G (n.3180+240A>G) | dbSNP |
2 | g.166233100T= | CA1304946202 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+240A= (n.3924+240A=) c.3769-4128A= (n.3769-4128A=) c.3891+240A= (n.3891+240A=) n.612-15095T= c.3537+240A= (n.3537+240A=) c.3180+240A= (n.3180+240A=) | |
2 | g.166233103G>A | CA760187005 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+237C>T (n.3924+237C>T) c.3769-4131C>T (n.3769-4131C>T) c.3891+237C>T (n.3891+237C>T) n.612-15092G>A c.3537+237C>T (n.3537+237C>T) c.3180+237C>T (n.3180+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233103G= | CA1304946205 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+237C= (n.3924+237C=) c.3769-4131C= (n.3769-4131C=) c.3891+237C= (n.3891+237C=) n.612-15092G= c.3537+237C= (n.3537+237C=) c.3180+237C= (n.3180+237C=) | |
2 | g.166233104C= | CA1304946208 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+236G= (n.3924+236G=) c.3769-4132G= (n.3769-4132G=) c.3891+236G= (n.3891+236G=) n.612-15091C= c.3537+236G= (n.3537+236G=) c.3180+236G= (n.3180+236G=) | |
2 | g.166233104C>T | CA537511580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+236G>A (n.3924+236G>A) c.3769-4132G>A (n.3769-4132G>A) c.3891+236G>A (n.3891+236G>A) n.612-15091C>T c.3537+236G>A (n.3537+236G>A) c.3180+236G>A (n.3180+236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233105A>C | CA2753023749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+235T>G (n.3924+235T>G) c.3769-4133T>G (n.3769-4133T>G) c.3891+235T>G (n.3891+235T>G) n.612-15090A>C c.3537+235T>G (n.3537+235T>G) c.3180+235T>G (n.3180+235T>G) | |
2 | g.166233110A= | CA1304946210 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+230T= (n.3924+230T=) c.3769-4138T= (n.3769-4138T=) c.3891+230T= (n.3891+230T=) n.612-15085A= c.3537+230T= (n.3537+230T=) c.3180+230T= (n.3180+230T=) | |
2 | g.166233110A>G | CA59812031 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+230T>C (n.3924+230T>C) c.3769-4138T>C (n.3769-4138T>C) c.3891+230T>C (n.3891+230T>C) n.612-15085A>G c.3537+230T>C (n.3537+230T>C) c.3180+230T>C (n.3180+230T>C) | dbSNP |
2 | g.166233111T>C | CA537511581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+229A>G (n.3924+229A>G) c.3769-4139A>G (n.3769-4139A>G) c.3891+229A>G (n.3891+229A>G) n.612-15084T>C c.3537+229A>G (n.3537+229A>G) c.3180+229A>G (n.3180+229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233111T= | CA1304946213 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+229A= (n.3924+229A=) c.3769-4139A= (n.3769-4139A=) c.3891+229A= (n.3891+229A=) n.612-15084T= c.3537+229A= (n.3537+229A=) c.3180+229A= (n.3180+229A=) | |
2 | g.166233112A= | CA1304946216 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+228T= (n.3924+228T=) c.3769-4140T= (n.3769-4140T=) c.3891+228T= (n.3891+228T=) n.612-15083A= c.3537+228T= (n.3537+228T=) c.3180+228T= (n.3180+228T=) | |
2 | g.166233112A>G | CA537511582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+228T>C (n.3924+228T>C) c.3769-4140T>C (n.3769-4140T>C) c.3891+228T>C (n.3891+228T>C) n.612-15083A>G c.3537+228T>C (n.3537+228T>C) c.3180+228T>C (n.3180+228T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233115T>G | CA760187023 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+225A>C (n.3924+225A>C) c.3769-4143A>C (n.3769-4143A>C) c.3891+225A>C (n.3891+225A>C) n.612-15080T>G c.3537+225A>C (n.3537+225A>C) c.3180+225A>C (n.3180+225A>C) | dbSNP |
2 | g.166233115T= | CA1304946217 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+225A= (n.3924+225A=) c.3769-4143A= (n.3769-4143A=) c.3891+225A= (n.3891+225A=) n.612-15080T= c.3537+225A= (n.3537+225A=) c.3180+225A= (n.3180+225A=) | |
2 | g.166233116A= | CA1304946220 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+224T= (n.3924+224T=) c.3769-4144T= (n.3769-4144T=) c.3891+224T= (n.3891+224T=) n.612-15079A= c.3537+224T= (n.3537+224T=) c.3180+224T= (n.3180+224T=) | |
2 | g.166233116A>G | CA537511583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+224T>C (n.3924+224T>C) c.3769-4144T>C (n.3769-4144T>C) c.3891+224T>C (n.3891+224T>C) n.612-15079A>G c.3537+224T>C (n.3537+224T>C) c.3180+224T>C (n.3180+224T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233117G= | CA1304946222 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+223C= (n.3924+223C=) c.3769-4145C= (n.3769-4145C=) c.3891+223C= (n.3891+223C=) n.612-15078G= c.3537+223C= (n.3537+223C=) c.3180+223C= (n.3180+223C=) | |
2 | g.166233118T>C | CA760187033 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222A>G (n.3924+222A>G) c.3769-4146A>G (n.3769-4146A>G) c.3891+222A>G (n.3891+222A>G) n.612-15077T>C c.3537+222A>G (n.3537+222A>G) c.3180+222A>G (n.3180+222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233118T= | CA1304946224 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+222A= (n.3924+222A=) c.3769-4146A= (n.3769-4146A=) c.3891+222A= (n.3891+222A=) n.612-15077T= c.3537+222A= (n.3537+222A=) c.3180+222A= (n.3180+222A=) | |
2 | g.166233123_166233124dup | CA537511584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+221_3924+222dup (n.3924+221_3924+222dup) c.3769-4147_3769-4146dup (n.3769-4147_3769-4146dup) c.3891+221_3891+222dup (n.3891+221_3891+222dup) n.612-15072_612-15071dup c.3537+221_3537+222dup (n.3537+221_3537+222dup) c.3180+221_3180+222dup (n.3180+221_3180+222dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233120T>C | CA537511585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+220A>G (n.3924+220A>G) c.3769-4148A>G (n.3769-4148A>G) c.3891+220A>G (n.3891+220A>G) n.612-15075T>C c.3537+220A>G (n.3537+220A>G) c.3180+220A>G (n.3180+220A>G) | gnomAD v2 |
2 | g.166233122_166233146delinsTATGCATACTGTATATAGTATGTAA | CA1304946228 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194_3924+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3924+194_3924+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) c.3769-4174_3769-4150delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3769-4174_3769-4150delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) c.3891+194_3891+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3891+194_3891+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) n.612-15073_612-15049delinsTATGCATACTGTATATAGTATGTAA c.3537+194_3537+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3537+194_3537+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) c.3180+194_3180+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA (n.3180+194_3180+218delinsTTACATACTATATACAGTATGCATA) | |
2 | g.166233132_166233155del | CA537511586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194_3924+217del (n.3924+194_3924+217del) c.3769-4174_3769-4151del (n.3769-4174_3769-4151del) c.3891+194_3891+217del (n.3891+194_3891+217del) n.612-15063_612-15040del c.3537+194_3537+217del (n.3537+194_3537+217del) c.3180+194_3180+217del (n.3180+194_3180+217del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233130_166233132delinsCTG | CA1304946231 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208_3924+210delinsCAG (n.3924+208_3924+210delinsCAG) c.3769-4160_3769-4158delinsCAG (n.3769-4160_3769-4158delinsCAG) c.3891+208_3891+210delinsCAG (n.3891+208_3891+210delinsCAG) n.612-15065_612-15063delinsCTG c.3537+208_3537+210delinsCAG (n.3537+208_3537+210delinsCAG) c.3180+208_3180+210delinsCAG (n.3180+208_3180+210delinsCAG) | |
2 | g.166233131T>C | CA1304946237 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+209A>G (n.3924+209A>G) c.3769-4159A>G (n.3769-4159A>G) c.3891+209A>G (n.3891+209A>G) n.612-15064T>C c.3537+209A>G (n.3537+209A>G) c.3180+209A>G (n.3180+209A>G) | dbSNP |
2 | g.166233131T= | CA1304946234 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+209A= (n.3924+209A=) c.3769-4159A= (n.3769-4159A=) c.3891+209A= (n.3891+209A=) n.612-15064T= c.3537+209A= (n.3537+209A=) c.3180+209A= (n.3180+209A=) | |
2 | g.166233131_166233132delinsTG | CA1304946238 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208_3924+209delinsCA (n.3924+208_3924+209delinsCA) c.3769-4160_3769-4159delinsCA (n.3769-4160_3769-4159delinsCA) c.3891+208_3891+209delinsCA (n.3891+208_3891+209delinsCA) n.612-15064_612-15063delinsTG c.3537+208_3537+209delinsCA (n.3537+208_3537+209delinsCA) c.3180+208_3180+209delinsCA (n.3180+208_3180+209delinsCA) | |
2 | g.166233132_166233133del | CA760187047 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208_3924+209del (n.3924+208_3924+209del) c.3769-4160_3769-4159del (n.3769-4160_3769-4159del) c.3891+208_3891+209del (n.3891+208_3891+209del) n.612-15063_612-15062del c.3537+208_3537+209del (n.3537+208_3537+209del) c.3180+208_3180+209del (n.3180+208_3180+209del) | dbSNP |
2 | g.166233132del | CA1304946244 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208del (n.3924+208del) c.3769-4160del (n.3769-4160del) c.3891+208del (n.3891+208del) n.612-15063del c.3537+208del (n.3537+208del) c.3180+208del (n.3180+208del) | dbSNP |
2 | g.166233132G>A | CA1038851171 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208C>T (n.3924+208C>T) c.3769-4160C>T (n.3769-4160C>T) c.3891+208C>T (n.3891+208C>T) n.612-15063G>A c.3537+208C>T (n.3537+208C>T) c.3180+208C>T (n.3180+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233132G= | CA1304946243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+208C= (n.3924+208C=) c.3769-4160C= (n.3769-4160C=) c.3891+208C= (n.3891+208C=) n.612-15063G= c.3537+208C= (n.3537+208C=) c.3180+208C= (n.3180+208C=) | |
2 | g.166233133T>A | CA1304946247 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+207A>T (n.3924+207A>T) c.3769-4161A>T (n.3769-4161A>T) c.3891+207A>T (n.3891+207A>T) n.612-15062T>A c.3537+207A>T (n.3537+207A>T) c.3180+207A>T (n.3180+207A>T) | dbSNP |
2 | g.166233133T>C | CA647645199 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+207A>G (n.3924+207A>G) c.3769-4161A>G (n.3769-4161A>G) c.3891+207A>G (n.3891+207A>G) n.612-15062T>C c.3537+207A>G (n.3537+207A>G) c.3180+207A>G (n.3180+207A>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.166233133T= | CA1304946248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+207A= (n.3924+207A=) c.3769-4161A= (n.3769-4161A=) c.3891+207A= (n.3891+207A=) n.612-15062T= c.3537+207A= (n.3537+207A=) c.3180+207A= (n.3180+207A=) | |
2 | g.166233135_166233136delinsTA | CA1304946250 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+204_3924+205delinsTA (n.3924+204_3924+205delinsTA) c.3769-4164_3769-4163delinsTA (n.3769-4164_3769-4163delinsTA) c.3891+204_3891+205delinsTA (n.3891+204_3891+205delinsTA) n.612-15060_612-15059delinsTA c.3537+204_3537+205delinsTA (n.3537+204_3537+205delinsTA) c.3180+204_3180+205delinsTA (n.3180+204_3180+205delinsTA) | |
2 | g.166233136del | CA1304946251 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+204del (n.3924+204del) c.3769-4164del (n.3769-4164del) c.3891+204del (n.3891+204del) n.612-15059del c.3537+204del (n.3537+204del) c.3180+204del (n.3180+204del) | dbSNP |
2 | g.166233141_166233143delinsATG | CA1304946252 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+197_3924+199delinsCAT (n.3924+197_3924+199delinsCAT) c.3769-4171_3769-4169delinsCAT (n.3769-4171_3769-4169delinsCAT) c.3891+197_3891+199delinsCAT (n.3891+197_3891+199delinsCAT) n.612-15054_612-15052delinsATG c.3537+197_3537+199delinsCAT (n.3537+197_3537+199delinsCAT) c.3180+197_3180+199delinsCAT (n.3180+197_3180+199delinsCAT) | |
2 | g.166233142T>C | CA59812034 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+198A>G (n.3924+198A>G) c.3769-4170A>G (n.3769-4170A>G) c.3891+198A>G (n.3891+198A>G) n.612-15053T>C c.3537+198A>G (n.3537+198A>G) c.3180+198A>G (n.3180+198A>G) | dbSNP |
2 | g.166233142T= | CA1304946257 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+198A= (n.3924+198A=) c.3769-4170A= (n.3769-4170A=) c.3891+198A= (n.3891+198A=) n.612-15053T= c.3537+198A= (n.3537+198A=) c.3180+198A= (n.3180+198A=) | |
2 | g.166233143_166233144del | CA1304946256 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+197_3924+198del (n.3924+197_3924+198del) c.3769-4171_3769-4170del (n.3769-4171_3769-4170del) c.3891+197_3891+198del (n.3891+197_3891+198del) n.612-15052_612-15051del c.3537+197_3537+198del (n.3537+197_3537+198del) c.3180+197_3180+198del (n.3180+197_3180+198del) | dbSNP |
2 | g.166233146A= | CA1304946261 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194T= (n.3924+194T=) c.3769-4174T= (n.3769-4174T=) c.3891+194T= (n.3891+194T=) n.612-15049A= c.3537+194T= (n.3537+194T=) c.3180+194T= (n.3180+194T=) | |
2 | g.166233146A>T | CA1304946262 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+194T>A (n.3924+194T>A) c.3769-4174T>A (n.3769-4174T>A) c.3891+194T>A (n.3891+194T>A) n.612-15049A>T c.3537+194T>A (n.3537+194T>A) c.3180+194T>A (n.3180+194T>A) | dbSNP |
2 | g.166233154_166233175dup | CA760187051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+172_3924+193dup (n.3924+172_3924+193dup) c.3769-4196_3769-4175dup (n.3769-4196_3769-4175dup) c.3891+172_3891+193dup (n.3891+172_3891+193dup) n.612-15041_612-15020dup c.3537+172_3537+193dup (n.3537+172_3537+193dup) c.3180+172_3180+193dup (n.3180+172_3180+193dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233150C>A | CA914504832 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+190G>T (n.3924+190G>T) c.3769-4178G>T (n.3769-4178G>T) c.3891+190G>T (n.3891+190G>T) n.612-15045C>A c.3537+190G>T (n.3537+190G>T) c.3180+190G>T (n.3180+190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233150C= | CA1304946270 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+190G= (n.3924+190G=) c.3769-4178G= (n.3769-4178G=) c.3891+190G= (n.3891+190G=) n.612-15045C= c.3537+190G= (n.3537+190G=) c.3180+190G= (n.3180+190G=) | |
2 | g.166233150C>T | CA760187052 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+190G>A (n.3924+190G>A) c.3769-4178G>A (n.3769-4178G>A) c.3891+190G>A (n.3891+190G>A) n.612-15045C>T c.3537+190G>A (n.3537+190G>A) c.3180+190G>A (n.3180+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233154_166233156delinsCTA | CA1304946273 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+184_3924+186delinsTAG (n.3924+184_3924+186delinsTAG) c.3769-4184_3769-4182delinsTAG (n.3769-4184_3769-4182delinsTAG) c.3891+184_3891+186delinsTAG (n.3891+184_3891+186delinsTAG) n.612-15041_612-15039delinsCTA c.3537+184_3537+186delinsTAG (n.3537+184_3537+186delinsTAG) c.3180+184_3180+186delinsTAG (n.3180+184_3180+186delinsTAG) |