Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166228598C>ACA2504816115SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+93G>T (n.4206+93G>T)
c.4050+93G>T (n.4050+93G>T)
c.4173+93G>T (n.4173+93G>T)
n.612-19597C>A
c.3819+93G>T (n.3819+93G>T)
c.3462+93G>T (n.3462+93G>T)
 gnomAD v4
2g.166228599A>CCA2661765350SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+92T>G (n.4206+92T>G)
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n.612-19596A>C
c.3819+92T>G (n.3819+92T>G)
c.3462+92T>G (n.3462+92T>G)
 gnomAD v4
2g.166228600A>TCA2661765351SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+91T>A (n.4206+91T>A)
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c.4173+91T>A (n.4173+91T>A)
n.612-19595A>T
c.3819+91T>A (n.3819+91T>A)
c.3462+91T>A (n.3462+91T>A)
 gnomAD v4
2g.166228601T>CCA2577144817SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+90A>G (n.4206+90A>G)
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n.612-19594T>C
c.3819+90A>G (n.3819+90A>G)
c.3462+90A>G (n.3462+90A>G)
2g.166228601T>GCA2661765352SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+90A>C (n.4206+90A>C)
c.4050+90A>C (n.4050+90A>C)
c.4173+90A>C (n.4173+90A>C)
n.612-19594T>G
c.3819+90A>C (n.3819+90A>C)
c.3462+90A>C (n.3462+90A>C)
 gnomAD v4
2g.166228602T>CCA2753023270SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+89A>G (n.4206+89A>G)
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c.4173+89A>G (n.4173+89A>G)
n.612-19593T>C
c.3819+89A>G (n.3819+89A>G)
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2g.166228602T>GCA2753023271SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+89A>C (n.4206+89A>C)
c.4050+89A>C (n.4050+89A>C)
c.4173+89A>C (n.4173+89A>C)
n.612-19593T>G
c.3819+89A>C (n.3819+89A>C)
c.3462+89A>C (n.3462+89A>C)
2g.166228604A=CA1304943532SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+87T= (n.4206+87T=)
c.4050+87T= (n.4050+87T=)
c.4173+87T= (n.4173+87T=)
n.612-19591A=
c.3819+87T= (n.3819+87T=)
c.3462+87T= (n.3462+87T=)
2g.166228604A>CCA2661765353SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+87T>G (n.4206+87T>G)
c.4050+87T>G (n.4050+87T>G)
c.4173+87T>G (n.4173+87T>G)
n.612-19591A>C
c.3819+87T>G (n.3819+87T>G)
c.3462+87T>G (n.3462+87T>G)
 gnomAD v4
2g.166228604A>GCA760184365SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+87T>C (n.4206+87T>C)
c.4050+87T>C (n.4050+87T>C)
c.4173+87T>C (n.4173+87T>C)
n.612-19591A>G
c.3819+87T>C (n.3819+87T>C)
c.3462+87T>C (n.3462+87T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228604A>TCA2577144821SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+87T>A (n.4206+87T>A)
c.4050+87T>A (n.4050+87T>A)
c.4173+87T>A (n.4173+87T>A)
n.612-19591A>T
c.3819+87T>A (n.3819+87T>A)
c.3462+87T>A (n.3462+87T>A)
 gnomAD v4
2g.166228605T>CCA2661765354SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+86A>G (n.4206+86A>G)
c.4050+86A>G (n.4050+86A>G)
c.4173+86A>G (n.4173+86A>G)
n.612-19590T>C
c.3819+86A>G (n.3819+86A>G)
c.3462+86A>G (n.3462+86A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228605T>GCA2661765355SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+86A>C (n.4206+86A>C)
c.4050+86A>C (n.4050+86A>C)
c.4173+86A>C (n.4173+86A>C)
n.612-19590T>G
c.3819+86A>C (n.3819+86A>C)
c.3462+86A>C (n.3462+86A>C)
 gnomAD v4
2g.166228606A=CA1304943533SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+85T= (n.4206+85T=)
c.4050+85T= (n.4050+85T=)
c.4173+85T= (n.4173+85T=)
n.612-19589A=
c.3819+85T= (n.3819+85T=)
c.3462+85T= (n.3462+85T=)
2g.166228606A>CCA2661765357SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+85T>G (n.4206+85T>G)
c.4050+85T>G (n.4050+85T>G)
c.4173+85T>G (n.4173+85T>G)
n.612-19589A>C
c.3819+85T>G (n.3819+85T>G)
c.3462+85T>G (n.3462+85T>G)
 gnomAD v4
2g.166228606A>GCA1304943534SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+85T>C (n.4206+85T>C)
c.4050+85T>C (n.4050+85T>C)
c.4173+85T>C (n.4173+85T>C)
n.612-19589A>G
c.3819+85T>C (n.3819+85T>C)
c.3462+85T>C (n.3462+85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228606A>TCA2661765358SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+85T>A (n.4206+85T>A)
c.4050+85T>A (n.4050+85T>A)
c.4173+85T>A (n.4173+85T>A)
n.612-19589A>T
c.3819+85T>A (n.3819+85T>A)
c.3462+85T>A (n.3462+85T>A)
 gnomAD v4
2g.166228607delCA2661765356SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+85del (n.4206+85del)
c.4050+85del (n.4050+85del)
c.4173+85del (n.4173+85del)
n.612-19588del
c.3819+85del (n.3819+85del)
c.3462+85del (n.3462+85del)
 gnomAD v4
2g.166228607A=CA1304943535SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+84T= (n.4206+84T=)
c.4050+84T= (n.4050+84T=)
c.4173+84T= (n.4173+84T=)
n.612-19588A=
c.3819+84T= (n.3819+84T=)
c.3462+84T= (n.3462+84T=)
2g.166228607A>CCA2661765359SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+84T>G (n.4206+84T>G)
c.4050+84T>G (n.4050+84T>G)
c.4173+84T>G (n.4173+84T>G)
n.612-19588A>C
c.3819+84T>G (n.3819+84T>G)
c.3462+84T>G (n.3462+84T>G)
 gnomAD v4
2g.166228607A>GCA59810123SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+84T>C (n.4206+84T>C)
c.4050+84T>C (n.4050+84T>C)
c.4173+84T>C (n.4173+84T>C)
n.612-19588A>G
c.3819+84T>C (n.3819+84T>C)
c.3462+84T>C (n.3462+84T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228608T>CCA2661765360SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+83A>G (n.4206+83A>G)
c.4050+83A>G (n.4050+83A>G)
c.4173+83A>G (n.4173+83A>G)
n.612-19587T>C
c.3819+83A>G (n.3819+83A>G)
c.3462+83A>G (n.3462+83A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228608T>GCA2661765361SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+83A>C (n.4206+83A>C)
c.4050+83A>C (n.4050+83A>C)
c.4173+83A>C (n.4173+83A>C)
n.612-19587T>G
c.3819+83A>C (n.3819+83A>C)
c.3462+83A>C (n.3462+83A>C)
 gnomAD v4
2g.166228609T>GCA2577144822SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+82A>C (n.4206+82A>C)
c.4050+82A>C (n.4050+82A>C)
c.4173+82A>C (n.4173+82A>C)
n.612-19586T>G
c.3819+82A>C (n.3819+82A>C)
c.3462+82A>C (n.3462+82A>C)
 gnomAD v4
2g.166228611_166228615delCA2510549098SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+78_4206+82del (n.4206+78_4206+82del)
c.4050+78_4050+82del (n.4050+78_4050+82del)
c.4173+78_4173+82del (n.4173+78_4173+82del)
n.612-19584_612-19580del
c.3819+78_3819+82del (n.3819+78_3819+82del)
c.3462+78_3462+82del (n.3462+78_3462+82del)
2g.166228610A>TCA2661765362SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+81T>A (n.4206+81T>A)
c.4050+81T>A (n.4050+81T>A)
c.4173+81T>A (n.4173+81T>A)
n.612-19585A>T
c.3819+81T>A (n.3819+81T>A)
c.3462+81T>A (n.3462+81T>A)
 gnomAD v4
2g.166228611A>CCA2577144823SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+80T>G (n.4206+80T>G)
c.4050+80T>G (n.4050+80T>G)
c.4173+80T>G (n.4173+80T>G)
n.612-19584A>C
c.3819+80T>G (n.3819+80T>G)
c.3462+80T>G (n.3462+80T>G)
2g.166228611A>GCA2661765363SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+80T>C (n.4206+80T>C)
c.4050+80T>C (n.4050+80T>C)
c.4173+80T>C (n.4173+80T>C)
n.612-19584A>G
c.3819+80T>C (n.3819+80T>C)
c.3462+80T>C (n.3462+80T>C)
 gnomAD v4
2g.166228612T>ACA2661765364SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+79A>T (n.4206+79A>T)
c.4050+79A>T (n.4050+79A>T)
c.4173+79A>T (n.4173+79A>T)
n.612-19583T>A
c.3819+79A>T (n.3819+79A>T)
c.3462+79A>T (n.3462+79A>T)
 gnomAD v4
2g.166228612T>CCA2661765366SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+79A>G (n.4206+79A>G)
c.4050+79A>G (n.4050+79A>G)
c.4173+79A>G (n.4173+79A>G)
n.612-19583T>C
c.3819+79A>G (n.3819+79A>G)
c.3462+79A>G (n.3462+79A>G)
 gnomAD v4
2g.166228612T>GCA2661765365SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+79A>C (n.4206+79A>C)
c.4050+79A>C (n.4050+79A>C)
c.4173+79A>C (n.4173+79A>C)
n.612-19583T>G
c.3819+79A>C (n.3819+79A>C)
c.3462+79A>C (n.3462+79A>C)
 gnomAD v4
2g.166228613A>TCA2661765367SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+78T>A (n.4206+78T>A)
c.4050+78T>A (n.4050+78T>A)
c.4173+78T>A (n.4173+78T>A)
n.612-19582A>T
c.3819+78T>A (n.3819+78T>A)
c.3462+78T>A (n.3462+78T>A)
 gnomAD v4
2g.166228614T>ACA760184374SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+77A>T (n.4206+77A>T)
c.4050+77A>T (n.4050+77A>T)
c.4173+77A>T (n.4173+77A>T)
n.612-19581T>A
c.3819+77A>T (n.3819+77A>T)
c.3462+77A>T (n.3462+77A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228614T>CCA1038865902SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+77A>G (n.4206+77A>G)
c.4050+77A>G (n.4050+77A>G)
c.4173+77A>G (n.4173+77A>G)
n.612-19581T>C
c.3819+77A>G (n.3819+77A>G)
c.3462+77A>G (n.3462+77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228614T>GCA11166051SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+77A>C (n.4206+77A>C)
c.4050+77A>C (n.4050+77A>C)
c.4173+77A>C (n.4173+77A>C)
n.612-19581T>G
c.3819+77A>C (n.3819+77A>C)
c.3462+77A>C (n.3462+77A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228614T=CA1304943536SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+77A= (n.4206+77A=)
c.4050+77A= (n.4050+77A=)
c.4173+77A= (n.4173+77A=)
n.612-19581T=
c.3819+77A= (n.3819+77A=)
c.3462+77A= (n.3462+77A=)
2g.166228615delCA2753023272SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+76del (n.4206+76del)
c.4050+76del (n.4050+76del)
c.4173+76del (n.4173+76del)
n.612-19580del
c.3819+76del (n.3819+76del)
c.3462+76del (n.3462+76del)
2g.166228615A>CCA2661765368SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+76T>G (n.4206+76T>G)
c.4050+76T>G (n.4050+76T>G)
c.4173+76T>G (n.4173+76T>G)
n.612-19580A>C
c.3819+76T>G (n.3819+76T>G)
c.3462+76T>G (n.3462+76T>G)
 gnomAD v4
2g.166228615A>GCA2505165584SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+76T>C (n.4206+76T>C)
c.4050+76T>C (n.4050+76T>C)
c.4173+76T>C (n.4173+76T>C)
n.612-19580A>G
c.3819+76T>C (n.3819+76T>C)
c.3462+76T>C (n.3462+76T>C)
 gnomAD v4
2g.166228616C>ACA2661765369SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+75G>T (n.4206+75G>T)
c.4050+75G>T (n.4050+75G>T)
c.4173+75G>T (n.4173+75G>T)
n.612-19579C>A
c.3819+75G>T (n.3819+75G>T)
c.3462+75G>T (n.3462+75G>T)
 gnomAD v4
2g.166228616C>TCA2661765370SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+75G>A (n.4206+75G>A)
c.4050+75G>A (n.4050+75G>A)
c.4173+75G>A (n.4173+75G>A)
n.612-19579C>T
c.3819+75G>A (n.3819+75G>A)
c.3462+75G>A (n.3462+75G>A)
 gnomAD v4
2g.166228616_166228620delinsCTATTCA1304943537SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+71_4206+75delinsAATAG (n.4206+71_4206+75delinsAATAG)
c.4050+71_4050+75delinsAATAG (n.4050+71_4050+75delinsAATAG)
c.4173+71_4173+75delinsAATAG (n.4173+71_4173+75delinsAATAG)
n.612-19579_612-19575delinsCTATT
c.3819+71_3819+75delinsAATAG (n.3819+71_3819+75delinsAATAG)
c.3462+71_3462+75delinsAATAG (n.3462+71_3462+75delinsAATAG)
2g.166228617T>ACA2661765371SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+74A>T (n.4206+74A>T)
c.4050+74A>T (n.4050+74A>T)
c.4173+74A>T (n.4173+74A>T)
n.612-19578T>A
c.3819+74A>T (n.3819+74A>T)
c.3462+74A>T (n.3462+74A>T)
 gnomAD v4
2g.166228617T>CCA2661765372SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+74A>G (n.4206+74A>G)
c.4050+74A>G (n.4050+74A>G)
c.4173+74A>G (n.4173+74A>G)
n.612-19578T>C
c.3819+74A>G (n.3819+74A>G)
c.3462+74A>G (n.3462+74A>G)
 gnomAD v4
2g.166228619_166228622delCA1304943538SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+71_4206+74del (n.4206+71_4206+74del)
c.4050+71_4050+74del (n.4050+71_4050+74del)
c.4173+71_4173+74del (n.4173+71_4173+74del)
n.612-19576_612-19573del
c.3819+71_3819+74del (n.3819+71_3819+74del)
c.3462+71_3462+74del (n.3462+71_3462+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228618A>GCA2577144824SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+73T>C (n.4206+73T>C)
c.4050+73T>C (n.4050+73T>C)
c.4173+73T>C (n.4173+73T>C)
n.612-19577A>G
c.3819+73T>C (n.3819+73T>C)
c.3462+73T>C (n.3462+73T>C)
 gnomAD v4
2g.166228618A>TCA2661765373SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+73T>A (n.4206+73T>A)
c.4050+73T>A (n.4050+73T>A)
c.4173+73T>A (n.4173+73T>A)
n.612-19577A>T
c.3819+73T>A (n.3819+73T>A)
c.3462+73T>A (n.3462+73T>A)
 gnomAD v4
2g.166228620T>GCA2661765374SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+71A>C (n.4206+71A>C)
c.4050+71A>C (n.4050+71A>C)
c.4173+71A>C (n.4173+71A>C)
n.612-19575T>G
c.3819+71A>C (n.3819+71A>C)
c.3462+71A>C (n.3462+71A>C)
 gnomAD v4
2g.166228622A>GCA2661765375SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+69T>C (n.4206+69T>C)
c.4050+69T>C (n.4050+69T>C)
c.4173+69T>C (n.4173+69T>C)
n.612-19573A>G
c.3819+69T>C (n.3819+69T>C)
c.3462+69T>C (n.3462+69T>C)
 gnomAD v4
2g.166228622A>TCA2661765376SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+69T>A (n.4206+69T>A)
c.4050+69T>A (n.4050+69T>A)
c.4173+69T>A (n.4173+69T>A)
n.612-19573A>T
c.3819+69T>A (n.3819+69T>A)
c.3462+69T>A (n.3462+69T>A)
 gnomAD v4
2g.166228623A>CCA2661765377SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+68T>G (n.4206+68T>G)
c.4050+68T>G (n.4050+68T>G)
c.4173+68T>G (n.4173+68T>G)
n.612-19572A>C
c.3819+68T>G (n.3819+68T>G)
c.3462+68T>G (n.3462+68T>G)
 gnomAD v4
2g.166228623A>GCA2661765378SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+68T>C (n.4206+68T>C)
c.4050+68T>C (n.4050+68T>C)
c.4173+68T>C (n.4173+68T>C)
n.612-19572A>G
c.3819+68T>C (n.3819+68T>C)
c.3462+68T>C (n.3462+68T>C)
 gnomAD v4
2g.166228624A>GCA2661765379SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+67T>C (n.4206+67T>C)
c.4050+67T>C (n.4050+67T>C)
c.4173+67T>C (n.4173+67T>C)
n.612-19571A>G
c.3819+67T>C (n.3819+67T>C)
c.3462+67T>C (n.3462+67T>C)
 gnomAD v4
2g.166228624A>TCA2661765380SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+67T>A (n.4206+67T>A)
c.4050+67T>A (n.4050+67T>A)
c.4173+67T>A (n.4173+67T>A)
n.612-19571A>T
c.3819+67T>A (n.3819+67T>A)
c.3462+67T>A (n.3462+67T>A)
 gnomAD v4
2g.166228625G>ACA2661765381SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+66C>T (n.4206+66C>T)
c.4050+66C>T (n.4050+66C>T)
c.4173+66C>T (n.4173+66C>T)
n.612-19570G>A
c.3819+66C>T (n.3819+66C>T)
c.3462+66C>T (n.3462+66C>T)
 gnomAD v4
2g.166228625G=CA1304943539SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+66C= (n.4206+66C=)
c.4050+66C= (n.4050+66C=)
c.4173+66C= (n.4173+66C=)
n.612-19570G=
c.3819+66C= (n.3819+66C=)
c.3462+66C= (n.3462+66C=)
2g.166228625G>TCA59810130SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+66C>A (n.4206+66C>A)
c.4050+66C>A (n.4050+66C>A)
c.4173+66C>A (n.4173+66C>A)
n.612-19570G>T
c.3819+66C>A (n.3819+66C>A)
c.3462+66C>A (n.3462+66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228626A=CA1304943540SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+65T= (n.4206+65T=)
c.4050+65T= (n.4050+65T=)
c.4173+65T= (n.4173+65T=)
n.612-19569A=
c.3819+65T= (n.3819+65T=)
c.3462+65T= (n.3462+65T=)
2g.166228626A>CCA59810134SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+65T>G (n.4206+65T>G)
c.4050+65T>G (n.4050+65T>G)
c.4173+65T>G (n.4173+65T>G)
n.612-19569A>C
c.3819+65T>G (n.3819+65T>G)
c.3462+65T>G (n.3462+65T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228626A>GCA2577144825SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+65T>C (n.4206+65T>C)
c.4050+65T>C (n.4050+65T>C)
c.4173+65T>C (n.4173+65T>C)
n.612-19569A>G
c.3819+65T>C (n.3819+65T>C)
c.3462+65T>C (n.3462+65T>C)
2g.166228626_166228627delCA2753023274SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+64_4206+65del (n.4206+64_4206+65del)
c.4050+64_4050+65del (n.4050+64_4050+65del)
c.4173+64_4173+65del (n.4173+64_4173+65del)
n.612-19569_612-19568del
c.3819+64_3819+65del (n.3819+64_3819+65del)
c.3462+64_3462+65del (n.3462+64_3462+65del)
2g.166228627A>GCA2661765382SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+64T>C (n.4206+64T>C)
c.4050+64T>C (n.4050+64T>C)
c.4173+64T>C (n.4173+64T>C)
n.612-19568A>G
c.3819+64T>C (n.3819+64T>C)
c.3462+64T>C (n.3462+64T>C)
 gnomAD v4
2g.166228628T>ACA2661765383SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+63A>T (n.4206+63A>T)
c.4050+63A>T (n.4050+63A>T)
c.4173+63A>T (n.4173+63A>T)
n.612-19567T>A
c.3819+63A>T (n.3819+63A>T)
c.3462+63A>T (n.3462+63A>T)
 gnomAD v4
2g.166228629A>CCA2661765384SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+62T>G (n.4206+62T>G)
c.4050+62T>G (n.4050+62T>G)
c.4173+62T>G (n.4173+62T>G)
n.612-19566A>C
c.3819+62T>G (n.3819+62T>G)
c.3462+62T>G (n.3462+62T>G)
 gnomAD v4
2g.166228630A>CCA2661765385SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+61T>G (n.4206+61T>G)
c.4050+61T>G (n.4050+61T>G)
c.4173+61T>G (n.4173+61T>G)
n.612-19565A>C
c.3819+61T>G (n.3819+61T>G)
c.3462+61T>G (n.3462+61T>G)
 gnomAD v4
2g.166228630_166228631delCA2661765386SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60_4206+61del (n.4206+60_4206+61del)
c.4050+60_4050+61del (n.4050+60_4050+61del)
c.4173+60_4173+61del (n.4173+60_4173+61del)
n.612-19565_612-19564del
c.3819+60_3819+61del (n.3819+60_3819+61del)
c.3462+60_3462+61del (n.3462+60_3462+61del)
 gnomAD v4
2g.166228630_166228631delinsACCA1304943543SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60_4206+61delinsGT (n.4206+60_4206+61delinsGT)
c.4050+60_4050+61delinsGT (n.4050+60_4050+61delinsGT)
c.4173+60_4173+61delinsGT (n.4173+60_4173+61delinsGT)
n.612-19565_612-19564delinsAC
c.3819+60_3819+61delinsGT (n.3819+60_3819+61delinsGT)
c.3462+60_3462+61delinsGT (n.3462+60_3462+61delinsGT)
2g.166228630_166228632delinsACTCA1304943542SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+59_4206+61delinsAGT (n.4206+59_4206+61delinsAGT)
c.4050+59_4050+61delinsAGT (n.4050+59_4050+61delinsAGT)
c.4173+59_4173+61delinsAGT (n.4173+59_4173+61delinsAGT)
n.612-19565_612-19563delinsACT
c.3819+59_3819+61delinsAGT (n.3819+59_3819+61delinsAGT)
c.3462+59_3462+61delinsAGT (n.3462+59_3462+61delinsAGT)
2g.166228630_166228633delinsACTTCA1304943541SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58_4206+61delinsAAGT (n.4206+58_4206+61delinsAAGT)
c.4050+58_4050+61delinsAAGT (n.4050+58_4050+61delinsAAGT)
c.4173+58_4173+61delinsAAGT (n.4173+58_4173+61delinsAAGT)
n.612-19565_612-19562delinsACTT
c.3819+58_3819+61delinsAAGT (n.3819+58_3819+61delinsAAGT)
c.3462+58_3462+61delinsAAGT (n.3462+58_3462+61delinsAAGT)
2g.166228630_166228631insGGCA2753023276SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60_4206+61insCC (n.4206+60_4206+61insCC)
c.4050+60_4050+61insCC (n.4050+60_4050+61insCC)
c.4173+60_4173+61insCC (n.4173+60_4173+61insCC)
n.612-19565_612-19564insGG
c.3819+60_3819+61insCC (n.3819+60_3819+61insCC)
c.3462+60_3462+61insCC (n.3462+60_3462+61insCC)
2g.166228630_166228631insATATCCA2753023275SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60_4206+61insGATAT (n.4206+60_4206+61insGATAT)
c.4050+60_4050+61insGATAT (n.4050+60_4050+61insGATAT)
c.4173+60_4173+61insGATAT (n.4173+60_4173+61insGATAT)
n.612-19565_612-19564insATATC
c.3819+60_3819+61insGATAT (n.3819+60_3819+61insGATAT)
c.3462+60_3462+61insGATAT (n.3462+60_3462+61insGATAT)
2g.166228631delCA916701067SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60del (n.4206+60del)
c.4050+60del (n.4050+60del)
c.4173+60del (n.4173+60del)
n.612-19564del
c.3819+60del (n.3819+60del)
c.3462+60del (n.3462+60del)
 dbSNP
2g.166228631C>ACA2753023277SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60G>T (n.4206+60G>T)
c.4050+60G>T (n.4050+60G>T)
c.4173+60G>T (n.4173+60G>T)
n.612-19564C>A
c.3819+60G>T (n.3819+60G>T)
c.3462+60G>T (n.3462+60G>T)
2g.166228631C=CA1304943546SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60G= (n.4206+60G=)
c.4050+60G= (n.4050+60G=)
c.4173+60G= (n.4173+60G=)
n.612-19564C=
c.3819+60G= (n.3819+60G=)
c.3462+60G= (n.3462+60G=)
2g.166228631C>GCA2661765387SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60G>C (n.4206+60G>C)
c.4050+60G>C (n.4050+60G>C)
c.4173+60G>C (n.4173+60G>C)
n.612-19564C>G
c.3819+60G>C (n.3819+60G>C)
c.3462+60G>C (n.3462+60G>C)
 gnomAD v4
2g.166228631_166228632delCA1304943544SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+59_4206+60del (n.4206+59_4206+60del)
c.4050+59_4050+60del (n.4050+59_4050+60del)
c.4173+59_4173+60del (n.4173+59_4173+60del)
n.612-19564_612-19563del
c.3819+59_3819+60del (n.3819+59_3819+60del)
c.3462+59_3462+60del (n.3462+59_3462+60del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228631_166228633delCA59810138SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58_4206+60del (n.4206+58_4206+60del)
c.4050+58_4050+60del (n.4050+58_4050+60del)
c.4173+58_4173+60del (n.4173+58_4173+60del)
n.612-19564_612-19562del
c.3819+58_3819+60del (n.3819+58_3819+60del)
c.3462+58_3462+60del (n.3462+58_3462+60del)
 dbSNP
2g.166228631_166228633delinsCTTCA1304943545SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58_4206+60delinsAAG (n.4206+58_4206+60delinsAAG)
c.4050+58_4050+60delinsAAG (n.4050+58_4050+60delinsAAG)
c.4173+58_4173+60delinsAAG (n.4173+58_4173+60delinsAAG)
n.612-19564_612-19562delinsCTT
c.3819+58_3819+60delinsAAG (n.3819+58_3819+60delinsAAG)
c.3462+58_3462+60delinsAAG (n.3462+58_3462+60delinsAAG)
2g.166228632T>ACA760184380SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+59A>T (n.4206+59A>T)
c.4050+59A>T (n.4050+59A>T)
c.4173+59A>T (n.4173+59A>T)
n.612-19563T>A
c.3819+59A>T (n.3819+59A>T)
c.3462+59A>T (n.3462+59A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228632T=CA1304943548SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+59A= (n.4206+59A=)
c.4050+59A= (n.4050+59A=)
c.4173+59A= (n.4173+59A=)
n.612-19563T=
c.3819+59A= (n.3819+59A=)
c.3462+59A= (n.3462+59A=)
2g.166228632_166228633delCA59810144SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58_4206+59del (n.4206+58_4206+59del)
c.4050+58_4050+59del (n.4050+58_4050+59del)
c.4173+58_4173+59del (n.4173+58_4173+59del)
n.612-19563_612-19562del
c.3819+58_3819+59del (n.3819+58_3819+59del)
c.3462+58_3462+59del (n.3462+58_3462+59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166228632_166228633dupCA59810142SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58_4206+59dup (n.4206+58_4206+59dup)
c.4050+58_4050+59dup (n.4050+58_4050+59dup)
c.4173+58_4173+59dup (n.4173+58_4173+59dup)
n.612-19563_612-19562dup
c.3819+58_3819+59dup (n.3819+58_3819+59dup)
c.3462+58_3462+59dup (n.3462+58_3462+59dup)
 dbSNP
2g.166228632_166228634delinsTTACA1304943547SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+57_4206+59delinsTAA (n.4206+57_4206+59delinsTAA)
c.4050+57_4050+59delinsTAA (n.4050+57_4050+59delinsTAA)
c.4173+57_4173+59delinsTAA (n.4173+57_4173+59delinsTAA)
n.612-19563_612-19561delinsTTA
c.3819+57_3819+59delinsTAA (n.3819+57_3819+59delinsTAA)
c.3462+57_3462+59delinsTAA (n.3462+57_3462+59delinsTAA)
2g.166228632_166228635delCA2753023280SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+56_4206+59del (n.4206+56_4206+59del)
c.4050+56_4050+59del (n.4050+56_4050+59del)
c.4173+56_4173+59del (n.4173+56_4173+59del)
n.612-19563_612-19560del
c.3819+56_3819+59del (n.3819+56_3819+59del)
c.3462+56_3462+59del (n.3462+56_3462+59del)
2g.166228633T>ACA1304943551SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58A>T (n.4206+58A>T)
c.4050+58A>T (n.4050+58A>T)
c.4173+58A>T (n.4173+58A>T)
n.612-19562T>A
c.3819+58A>T (n.3819+58A>T)
c.3462+58A>T (n.3462+58A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228633T>CCA1304943552SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58A>G (n.4206+58A>G)
c.4050+58A>G (n.4050+58A>G)
c.4173+58A>G (n.4173+58A>G)
n.612-19562T>C
c.3819+58A>G (n.3819+58A>G)
c.3462+58A>G (n.3462+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228633T>GCA1304943553SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58A>C (n.4206+58A>C)
c.4050+58A>C (n.4050+58A>C)
c.4173+58A>C (n.4173+58A>C)
n.612-19562T>G
c.3819+58A>C (n.3819+58A>C)
c.3462+58A>C (n.3462+58A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228633T=CA1304943550SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58A= (n.4206+58A=)
c.4050+58A= (n.4050+58A=)
c.4173+58A= (n.4173+58A=)
n.612-19562T=
c.3819+58A= (n.3819+58A=)
c.3462+58A= (n.3462+58A=)
2g.166228636_166228637delCA1304943549SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+57_4206+58del (n.4206+57_4206+58del)
c.4050+57_4050+58del (n.4050+57_4050+58del)
c.4173+57_4173+58del (n.4173+57_4173+58del)
n.612-19559_612-19558del
c.3819+57_3819+58del (n.3819+57_3819+58del)
c.3462+57_3462+58del (n.3462+57_3462+58del)
 dbSNP
2g.166228633_166228634insTAAAGAATAACA2753023282SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+57_4206+58insTTATTCTTTA (n.4206+57_4206+58insTTATTCTTTA)
c.4050+57_4050+58insTTATTCTTTA (n.4050+57_4050+58insTTATTCTTTA)
c.4173+57_4173+58insTTATTCTTTA (n.4173+57_4173+58insTTATTCTTTA)
n.612-19562_612-19561insTAAAGAATAA
c.3819+57_3819+58insTTATTCTTTA (n.3819+57_3819+58insTTATTCTTTA)
c.3462+57_3462+58insTTATTCTTTA (n.3462+57_3462+58insTTATTCTTTA)
2g.166228633_166228634insCTTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAACA2753023283SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+57_4206+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4206+57_4206+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG)
c.4050+57_4050+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4050+57_4050+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG)
c.4173+57_4173+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4173+57_4173+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG)
n.612-19562_612-19561insCTTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAA
c.3819+57_3819+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.3819+57_3819+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG)
c.3462+57_3462+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.3462+57_3462+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG)
2g.166228635T>ACA2661765388SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+56A>T (n.4206+56A>T)
c.4050+56A>T (n.4050+56A>T)
c.4173+56A>T (n.4173+56A>T)
n.612-19560T>A
c.3819+56A>T (n.3819+56A>T)
c.3462+56A>T (n.3462+56A>T)
 gnomAD v4
2g.166228635T>CCA2661765389SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+56A>G (n.4206+56A>G)
c.4050+56A>G (n.4050+56A>G)
c.4173+56A>G (n.4173+56A>G)
n.612-19560T>C
c.3819+56A>G (n.3819+56A>G)
c.3462+56A>G (n.3462+56A>G)
 gnomAD v4
2g.166228636A=CA1304943554SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+55T= (n.4206+55T=)
c.4050+55T= (n.4050+55T=)
c.4173+55T= (n.4173+55T=)
n.612-19559A=
c.3819+55T= (n.3819+55T=)
c.3462+55T= (n.3462+55T=)
2g.166228636A>GCA760184385SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+55T>C (n.4206+55T>C)
c.4050+55T>C (n.4050+55T>C)
c.4173+55T>C (n.4173+55T>C)
n.612-19559A>G
c.3819+55T>C (n.3819+55T>C)
c.3462+55T>C (n.3462+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228637T>ACA2661765390SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+54A>T (n.4206+54A>T)
c.4050+54A>T (n.4050+54A>T)
c.4173+54A>T (n.4173+54A>T)
n.612-19558T>A
c.3819+54A>T (n.3819+54A>T)
c.3462+54A>T (n.3462+54A>T)
 gnomAD v4
2g.166228637T>CCA1304943556SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+54A>G (n.4206+54A>G)
c.4050+54A>G (n.4050+54A>G)
c.4173+54A>G (n.4173+54A>G)
n.612-19558T>C
c.3819+54A>G (n.3819+54A>G)
c.3462+54A>G (n.3462+54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228637T=CA1304943555SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+54A= (n.4206+54A=)
c.4050+54A= (n.4050+54A=)
c.4173+54A= (n.4173+54A=)
n.612-19558T=
c.3819+54A= (n.3819+54A=)
c.3462+54A= (n.3462+54A=)
2g.166228638C>ACA2661765391SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+53G>T (n.4206+53G>T)
c.4050+53G>T (n.4050+53G>T)
c.4173+53G>T (n.4173+53G>T)
n.612-19557C>A
c.3819+53G>T (n.3819+53G>T)
c.3462+53G>T (n.3462+53G>T)
 gnomAD v4
2g.166228638C>TCA2577144826SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+53G>A (n.4206+53G>A)
c.4050+53G>A (n.4050+53G>A)
c.4173+53G>A (n.4173+53G>A)
n.612-19557C>T
c.3819+53G>A (n.3819+53G>A)
c.3462+53G>A (n.3462+53G>A)
2g.166228639C>ACA2661765393SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+52G>T (n.4206+52G>T)
c.4050+52G>T (n.4050+52G>T)
c.4173+52G>T (n.4173+52G>T)
n.612-19556C>A
c.3819+52G>T (n.3819+52G>T)
c.3462+52G>T (n.3462+52G>T)
 gnomAD v4
2g.166228639C=CA1304943557SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+52G= (n.4206+52G=)
c.4050+52G= (n.4050+52G=)
c.4173+52G= (n.4173+52G=)
n.612-19556C=
c.3819+52G= (n.3819+52G=)
c.3462+52G= (n.3462+52G=)
2g.166228639C>GCA1304943558SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+52G>C (n.4206+52G>C)
c.4050+52G>C (n.4050+52G>C)
c.4173+52G>C (n.4173+52G>C)
n.612-19556C>G
c.3819+52G>C (n.3819+52G>C)
c.3462+52G>C (n.3462+52G>C)
 dbSNP
2g.166228639C>TCA2661765392SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+52G>A (n.4206+52G>A)
c.4050+52G>A (n.4050+52G>A)
c.4173+52G>A (n.4173+52G>A)
n.612-19556C>T
c.3819+52G>A (n.3819+52G>A)
c.3462+52G>A (n.3462+52G>A)
 gnomAD v4
2g.166228640T>CCA59810150SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+51A>G (n.4206+51A>G)
c.4050+51A>G (n.4050+51A>G)
c.4173+51A>G (n.4173+51A>G)
n.612-19555T>C
c.3819+51A>G (n.3819+51A>G)
c.3462+51A>G (n.3462+51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228640T=CA1304943559SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+51A= (n.4206+51A=)
c.4050+51A= (n.4050+51A=)
c.4173+51A= (n.4173+51A=)
n.612-19555T=
c.3819+51A= (n.3819+51A=)
c.3462+51A= (n.3462+51A=)
2g.166228641T>CCA2661765394SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+50A>G (n.4206+50A>G)
c.4050+50A>G (n.4050+50A>G)
c.4173+50A>G (n.4173+50A>G)
n.612-19554T>C
c.3819+50A>G (n.3819+50A>G)
c.3462+50A>G (n.3462+50A>G)
 gnomAD v4
2g.166228642C>ACA2661765395SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+49G>T (n.4206+49G>T)
c.4050+49G>T (n.4050+49G>T)
c.4173+49G>T (n.4173+49G>T)
n.612-19553C>A
c.3819+49G>T (n.3819+49G>T)
c.3462+49G>T (n.3462+49G>T)
 gnomAD v4
2g.166228642C=CA1304943560SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+49G= (n.4206+49G=)
c.4050+49G= (n.4050+49G=)
c.4173+49G= (n.4173+49G=)
n.612-19553C=
c.3819+49G= (n.3819+49G=)
c.3462+49G= (n.3462+49G=)
2g.166228642C>TCA1943925SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+49G>A (n.4206+49G>A)
c.4050+49G>A (n.4050+49G>A)
c.4173+49G>A (n.4173+49G>A)
n.612-19553C>T
c.3819+49G>A (n.3819+49G>A)
c.3462+49G>A (n.3462+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228643G>ACA1943926SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+48C>T (n.4206+48C>T)
c.4050+48C>T (n.4050+48C>T)
c.4173+48C>T (n.4173+48C>T)
n.612-19552G>A
c.3819+48C>T (n.3819+48C>T)
c.3462+48C>T (n.3462+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228643G>CCA537511605SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+48C>G (n.4206+48C>G)
c.4050+48C>G (n.4050+48C>G)
c.4173+48C>G (n.4173+48C>G)
n.612-19552G>C
c.3819+48C>G (n.3819+48C>G)
c.3462+48C>G (n.3462+48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228643G=CA1304943561SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+48C= (n.4206+48C=)
c.4050+48C= (n.4050+48C=)
c.4173+48C= (n.4173+48C=)
n.612-19552G=
c.3819+48C= (n.3819+48C=)
c.3462+48C= (n.3462+48C=)
2g.166228643G>TCA2661765396SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+48C>A (n.4206+48C>A)
c.4050+48C>A (n.4050+48C>A)
c.4173+48C>A (n.4173+48C>A)
n.612-19552G>T
c.3819+48C>A (n.3819+48C>A)
c.3462+48C>A (n.3462+48C>A)
 gnomAD v4
2g.166228644T>CCA59810166SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+47A>G (n.4206+47A>G)
c.4050+47A>G (n.4050+47A>G)
c.4173+47A>G (n.4173+47A>G)
n.612-19551T>C
c.3819+47A>G (n.3819+47A>G)
c.3462+47A>G (n.3462+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228644T=CA1304943562SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+47A= (n.4206+47A=)
c.4050+47A= (n.4050+47A=)
c.4173+47A= (n.4173+47A=)
n.612-19551T=
c.3819+47A= (n.3819+47A=)
c.3462+47A= (n.3462+47A=)
2g.166228645C>ACA2661765397SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+46G>T (n.4206+46G>T)
c.4050+46G>T (n.4050+46G>T)
c.4173+46G>T (n.4173+46G>T)
n.612-19550C>A
c.3819+46G>T (n.3819+46G>T)
c.3462+46G>T (n.3462+46G>T)
 gnomAD v4
2g.166228645C=CA1304943563SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+46G= (n.4206+46G=)
c.4050+46G= (n.4050+46G=)
c.4173+46G= (n.4173+46G=)
n.612-19550C=
c.3819+46G= (n.3819+46G=)
c.3462+46G= (n.3462+46G=)
2g.166228645C>TCA1304943564SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+46G>A (n.4206+46G>A)
c.4050+46G>A (n.4050+46G>A)
c.4173+46G>A (n.4173+46G>A)
n.612-19550C>T
c.3819+46G>A (n.3819+46G>A)
c.3462+46G>A (n.3462+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228646C>ACA2661765398SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+45G>T (n.4206+45G>T)
c.4050+45G>T (n.4050+45G>T)
c.4173+45G>T (n.4173+45G>T)
n.612-19549C>A
c.3819+45G>T (n.3819+45G>T)
c.3462+45G>T (n.3462+45G>T)
 gnomAD v4
2g.166228646C=CA1304943565SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+45G= (n.4206+45G=)
c.4050+45G= (n.4050+45G=)
c.4173+45G= (n.4173+45G=)
n.612-19549C=
c.3819+45G= (n.3819+45G=)
c.3462+45G= (n.3462+45G=)
2g.166228646C>GCA2661765399SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+45G>C (n.4206+45G>C)
c.4050+45G>C (n.4050+45G>C)
c.4173+45G>C (n.4173+45G>C)
n.612-19549C>G
c.3819+45G>C (n.3819+45G>C)
c.3462+45G>C (n.3462+45G>C)
 gnomAD v4
2g.166228646C>TCA1304943566SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+45G>A (n.4206+45G>A)
c.4050+45G>A (n.4050+45G>A)
c.4173+45G>A (n.4173+45G>A)
n.612-19549C>T
c.3819+45G>A (n.3819+45G>A)
c.3462+45G>A (n.3462+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228647A=CA1304943567SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+44T= (n.4206+44T=)
c.4050+44T= (n.4050+44T=)
c.4173+44T= (n.4173+44T=)
n.612-19548A=
c.3819+44T= (n.3819+44T=)
c.3462+44T= (n.3462+44T=)
2g.166228647A>GCA1304943568SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+44T>C (n.4206+44T>C)
c.4050+44T>C (n.4050+44T>C)
c.4173+44T>C (n.4173+44T>C)
n.612-19548A>G
c.3819+44T>C (n.3819+44T>C)
c.3462+44T>C (n.3462+44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228647A>TCA2661765400SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+44T>A (n.4206+44T>A)
c.4050+44T>A (n.4050+44T>A)
c.4173+44T>A (n.4173+44T>A)
n.612-19548A>T
c.3819+44T>A (n.3819+44T>A)
c.3462+44T>A (n.3462+44T>A)
 gnomAD v4
2g.166228648A=CA1304943569SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+43T= (n.4206+43T=)
c.4050+43T= (n.4050+43T=)
c.4173+43T= (n.4173+43T=)
n.612-19547A=
c.3819+43T= (n.3819+43T=)
c.3462+43T= (n.3462+43T=)
2g.166228648A>CCA2577144828SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+43T>G (n.4206+43T>G)
c.4050+43T>G (n.4050+43T>G)
c.4173+43T>G (n.4173+43T>G)
n.612-19547A>C
c.3819+43T>G (n.3819+43T>G)
c.3462+43T>G (n.3462+43T>G)
2g.166228648A>GCA1304943570SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+43T>C (n.4206+43T>C)
c.4050+43T>C (n.4050+43T>C)
c.4173+43T>C (n.4173+43T>C)
n.612-19547A>G
c.3819+43T>C (n.3819+43T>C)
c.3462+43T>C (n.3462+43T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228649T>CCA2661765401SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+42A>G (n.4206+42A>G)
c.4050+42A>G (n.4050+42A>G)
c.4173+42A>G (n.4173+42A>G)
n.612-19546T>C
c.3819+42A>G (n.3819+42A>G)
c.3462+42A>G (n.3462+42A>G)
 gnomAD v4
2g.166228650A=CA1304943571SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+41T= (n.4206+41T=)
c.4050+41T= (n.4050+41T=)
c.4173+41T= (n.4173+41T=)
n.612-19545A=
c.3819+41T= (n.3819+41T=)
c.3462+41T= (n.3462+41T=)
2g.166228650A>GCA537511606SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+41T>C (n.4206+41T>C)
c.4050+41T>C (n.4050+41T>C)
c.4173+41T>C (n.4173+41T>C)
n.612-19545A>G
c.3819+41T>C (n.3819+41T>C)
c.3462+41T>C (n.3462+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228650A>TCA2661765402SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+41T>A (n.4206+41T>A)
c.4050+41T>A (n.4050+41T>A)
c.4173+41T>A (n.4173+41T>A)
n.612-19545A>T
c.3819+41T>A (n.3819+41T>A)
c.3462+41T>A (n.3462+41T>A)
 gnomAD v4
2g.166228651T>ACA1304943573SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+40A>T (n.4206+40A>T)
c.4050+40A>T (n.4050+40A>T)
c.4173+40A>T (n.4173+40A>T)
n.612-19544T>A
c.3819+40A>T (n.3819+40A>T)
c.3462+40A>T (n.3462+40A>T)
 dbSNP
2g.166228651T>GCA2661765403SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+40A>C (n.4206+40A>C)
c.4050+40A>C (n.4050+40A>C)
c.4173+40A>C (n.4173+40A>C)
n.612-19544T>G
c.3819+40A>C (n.3819+40A>C)
c.3462+40A>C (n.3462+40A>C)
 gnomAD v4
2g.166228651T=CA1304943572SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+40A= (n.4206+40A=)
c.4050+40A= (n.4050+40A=)
c.4173+40A= (n.4173+40A=)
n.612-19544T=
c.3819+40A= (n.3819+40A=)
c.3462+40A= (n.3462+40A=)
2g.166228652C>ACA2661765404SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+39G>T (n.4206+39G>T)
c.4050+39G>T (n.4050+39G>T)
c.4173+39G>T (n.4173+39G>T)
n.612-19543C>A
c.3819+39G>T (n.3819+39G>T)
c.3462+39G>T (n.3462+39G>T)
 gnomAD v4
2g.166228652C=CA1304943574SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+39G= (n.4206+39G=)
c.4050+39G= (n.4050+39G=)
c.4173+39G= (n.4173+39G=)
n.612-19543C=
c.3819+39G= (n.3819+39G=)
c.3462+39G= (n.3462+39G=)
2g.166228652C>GCA1943927SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+39G>C (n.4206+39G>C)
c.4050+39G>C (n.4050+39G>C)
c.4173+39G>C (n.4173+39G>C)
n.612-19543C>G
c.3819+39G>C (n.3819+39G>C)
c.3462+39G>C (n.3462+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228652C>TCA2511069759SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+39G>A (n.4206+39G>A)
c.4050+39G>A (n.4050+39G>A)
c.4173+39G>A (n.4173+39G>A)
n.612-19543C>T
c.3819+39G>A (n.3819+39G>A)
c.3462+39G>A (n.3462+39G>A)
2g.166228653T>CCA2661765405SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+38A>G (n.4206+38A>G)
c.4050+38A>G (n.4050+38A>G)
c.4173+38A>G (n.4173+38A>G)
n.612-19542T>C
c.3819+38A>G (n.3819+38A>G)
c.3462+38A>G (n.3462+38A>G)
 gnomAD v4
2g.166228654A=CA1304943575SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+37T= (n.4206+37T=)
c.4050+37T= (n.4050+37T=)
c.4173+37T= (n.4173+37T=)
n.612-19541A=
c.3819+37T= (n.3819+37T=)
c.3462+37T= (n.3462+37T=)
2g.166228654A>GCA760184396SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+37T>C (n.4206+37T>C)
c.4050+37T>C (n.4050+37T>C)
c.4173+37T>C (n.4173+37T>C)
n.612-19541A>G
c.3819+37T>C (n.3819+37T>C)
c.3462+37T>C (n.3462+37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228657A>TCA2661765407SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+34T>A (n.4206+34T>A)
c.4050+34T>A (n.4050+34T>A)
c.4173+34T>A (n.4173+34T>A)
n.612-19538A>T
c.3819+34T>A (n.3819+34T>A)
c.3462+34T>A (n.3462+34T>A)
 gnomAD v4
2g.166228660delCA2661765406SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+34del (n.4206+34del)
c.4050+34del (n.4050+34del)
c.4173+34del (n.4173+34del)
n.612-19535del
c.3819+34del (n.3819+34del)
c.3462+34del (n.3462+34del)
 gnomAD v4
2g.166228658A=CA1304943576SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+33T= (n.4206+33T=)
c.4050+33T= (n.4050+33T=)
c.4173+33T= (n.4173+33T=)
n.612-19537A=
c.3819+33T= (n.3819+33T=)
c.3462+33T= (n.3462+33T=)
2g.166228658A>CCA1943928SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+33T>G (n.4206+33T>G)
c.4050+33T>G (n.4050+33T>G)
c.4173+33T>G (n.4173+33T>G)
n.612-19537A>C
c.3819+33T>G (n.3819+33T>G)
c.3462+33T>G (n.3462+33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228658_166228659insTTATACA2547272929SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+33_4206+34insATAAT (n.4206+33_4206+34insATAAT)
c.4050+33_4050+34insATAAT (n.4050+33_4050+34insATAAT)
c.4173+33_4173+34insATAAT (n.4173+33_4173+34insATAAT)
n.612-19537_612-19536insTTATA
c.3819+33_3819+34insATAAT (n.3819+33_3819+34insATAAT)
c.3462+33_3462+34insATAAT (n.3462+33_3462+34insATAAT)
2g.166228659A=CA1304943577SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+32T= (n.4206+32T=)
c.4050+32T= (n.4050+32T=)
c.4173+32T= (n.4173+32T=)
n.612-19536A=
c.3819+32T= (n.3819+32T=)
c.3462+32T= (n.3462+32T=)
2g.166228659A>GCA2661765408SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+32T>C (n.4206+32T>C)
c.4050+32T>C (n.4050+32T>C)
c.4173+32T>C (n.4173+32T>C)
n.612-19536A>G
c.3819+32T>C (n.3819+32T>C)
c.3462+32T>C (n.3462+32T>C)
 gnomAD v4
2g.166228659A>TCA760184402SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+32T>A (n.4206+32T>A)
c.4050+32T>A (n.4050+32T>A)
c.4173+32T>A (n.4173+32T>A)
n.612-19536A>T
c.3819+32T>A (n.3819+32T>A)
c.3462+32T>A (n.3462+32T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228660A=CA1304943578SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+31T= (n.4206+31T=)
c.4050+31T= (n.4050+31T=)
c.4173+31T= (n.4173+31T=)
n.612-19535A=
c.3819+31T= (n.3819+31T=)
c.3462+31T= (n.3462+31T=)
2g.166228660A>TCA59810178SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+31T>A (n.4206+31T>A)
c.4050+31T>A (n.4050+31T>A)
c.4173+31T>A (n.4173+31T>A)
n.612-19535A>T
c.3819+31T>A (n.3819+31T>A)
c.3462+31T>A (n.3462+31T>A)
 dbSNP
2g.166228661T>ACA1943929SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+30A>T (n.4206+30A>T)
c.4050+30A>T (n.4050+30A>T)
c.4173+30A>T (n.4173+30A>T)
n.612-19534T>A
c.3819+30A>T (n.3819+30A>T)
c.3462+30A>T (n.3462+30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228661T>CCA537511607SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+30A>G (n.4206+30A>G)
c.4050+30A>G (n.4050+30A>G)
c.4173+30A>G (n.4173+30A>G)
n.612-19534T>C
c.3819+30A>G (n.3819+30A>G)
c.3462+30A>G (n.3462+30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228661T=CA1304943579SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+30A= (n.4206+30A=)
c.4050+30A= (n.4050+30A=)
c.4173+30A= (n.4173+30A=)
n.612-19534T=
c.3819+30A= (n.3819+30A=)
c.3462+30A= (n.3462+30A=)
2g.166228664_166228690dupCA2661765409SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+4_4206+30dup (n.4206+4_4206+30dup)
c.4050+4_4050+30dup (n.4050+4_4050+30dup)
c.4173+4_4173+30dup (n.4173+4_4173+30dup)
n.612-19531_612-19505dup
c.3819+4_3819+30dup (n.3819+4_3819+30dup)
c.3462+4_3462+30dup (n.3462+4_3462+30dup)
 gnomAD v4
2g.166228663C>ACA2661765410SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+28G>T (n.4206+28G>T)
c.4050+28G>T (n.4050+28G>T)
c.4173+28G>T (n.4173+28G>T)
n.612-19532C>A
c.3819+28G>T (n.3819+28G>T)
c.3462+28G>T (n.3462+28G>T)
 gnomAD v4
2g.166228663C=CA1304943580SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+28G= (n.4206+28G=)
c.4050+28G= (n.4050+28G=)
c.4173+28G= (n.4173+28G=)
n.612-19532C=
c.3819+28G= (n.3819+28G=)
c.3462+28G= (n.3462+28G=)
2g.166228663C>TCA1943930SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+28G>A (n.4206+28G>A)
c.4050+28G>A (n.4050+28G>A)
c.4173+28G>A (n.4173+28G>A)
n.612-19532C>T
c.3819+28G>A (n.3819+28G>A)
c.3462+28G>A (n.3462+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228664C>ACA2661765411SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+27G>T (n.4206+27G>T)
c.4050+27G>T (n.4050+27G>T)
c.4173+27G>T (n.4173+27G>T)
n.612-19531C>A
c.3819+27G>T (n.3819+27G>T)
c.3462+27G>T (n.3462+27G>T)
 gnomAD v4
2g.166228664C>TCA2661765412SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+27G>A (n.4206+27G>A)
c.4050+27G>A (n.4050+27G>A)
c.4173+27G>A (n.4173+27G>A)
n.612-19531C>T
c.3819+27G>A (n.3819+27G>A)
c.3462+27G>A (n.3462+27G>A)
 gnomAD v4
2g.166228665A>TCA2661765413SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+26T>A (n.4206+26T>A)
c.4050+26T>A (n.4050+26T>A)
c.4173+26T>A (n.4173+26T>A)
n.612-19530A>T
c.3819+26T>A (n.3819+26T>A)
c.3462+26T>A (n.3462+26T>A)
 gnomAD v4
2g.166228666A=CA1304943581SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+25T= (n.4206+25T=)
c.4050+25T= (n.4050+25T=)
c.4173+25T= (n.4173+25T=)
n.612-19529A=
c.3819+25T= (n.3819+25T=)
c.3462+25T= (n.3462+25T=)
2g.166228666A>GCA1943931SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+25T>C (n.4206+25T>C)
c.4050+25T>C (n.4050+25T>C)
c.4173+25T>C (n.4173+25T>C)
n.612-19529A>G
c.3819+25T>C (n.3819+25T>C)
c.3462+25T>C (n.3462+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228667G>ACA537511610SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+24C>T (n.4206+24C>T)
c.4050+24C>T (n.4050+24C>T)
c.4173+24C>T (n.4173+24C>T)
n.612-19528G>A
c.3819+24C>T (n.3819+24C>T)
c.3462+24C>T (n.3462+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228667G>CCA2577144829SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+24C>G (n.4206+24C>G)
c.4050+24C>G (n.4050+24C>G)
c.4173+24C>G (n.4173+24C>G)
n.612-19528G>C
c.3819+24C>G (n.3819+24C>G)
c.3462+24C>G (n.3462+24C>G)
2g.166228667G=CA1304943582SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+24C= (n.4206+24C=)
c.4050+24C= (n.4050+24C=)
c.4173+24C= (n.4173+24C=)
n.612-19528G=
c.3819+24C= (n.3819+24C=)
c.3462+24C= (n.3462+24C=)
2g.166228667G>TCA2661765414SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+24C>A (n.4206+24C>A)
c.4050+24C>A (n.4050+24C>A)
c.4173+24C>A (n.4173+24C>A)
n.612-19528G>T
c.3819+24C>A (n.3819+24C>A)
c.3462+24C>A (n.3462+24C>A)
 gnomAD v4
2g.166228668C>ACA2661765415SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+23G>T (n.4206+23G>T)
c.4050+23G>T (n.4050+23G>T)
c.4173+23G>T (n.4173+23G>T)
n.612-19527C>A
c.3819+23G>T (n.3819+23G>T)
c.3462+23G>T (n.3462+23G>T)
 gnomAD v4
2g.166228669A>GCA2661765416SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+22T>C (n.4206+22T>C)
c.4050+22T>C (n.4050+22T>C)
c.4173+22T>C (n.4173+22T>C)
n.612-19526A>G
c.3819+22T>C (n.3819+22T>C)
c.3462+22T>C (n.3462+22T>C)
 gnomAD v4
2g.166228670C>TCA2577144830SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+21G>A (n.4206+21G>A)
c.4050+21G>A (n.4050+21G>A)
c.4173+21G>A (n.4173+21G>A)
n.612-19525C>T
c.3819+21G>A (n.3819+21G>A)
c.3462+21G>A (n.3462+21G>A)
2g.166228671T>CCA2661765417SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+20A>G (n.4206+20A>G)
c.4050+20A>G (n.4050+20A>G)
c.4173+20A>G (n.4173+20A>G)
n.612-19524T>C
c.3819+20A>G (n.3819+20A>G)
c.3462+20A>G (n.3462+20A>G)
 gnomAD v4
2g.166228672C>ACA2661765418SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+19G>T (n.4206+19G>T)
c.4050+19G>T (n.4050+19G>T)
c.4173+19G>T (n.4173+19G>T)
n.612-19523C>A
c.3819+19G>T (n.3819+19G>T)
c.3462+19G>T (n.3462+19G>T)
 gnomAD v4
2g.166228673A=CA1304943583SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+18T= (n.4206+18T=)
c.4050+18T= (n.4050+18T=)
c.4173+18T= (n.4173+18T=)
n.612-19522A=
c.3819+18T= (n.3819+18T=)
c.3462+18T= (n.3462+18T=)
2g.166228673A>GCA537511611SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+18T>C (n.4206+18T>C)
c.4050+18T>C (n.4050+18T>C)
c.4173+18T>C (n.4173+18T>C)
n.612-19522A>G
c.3819+18T>C (n.3819+18T>C)
c.3462+18T>C (n.3462+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228674T>ACA1304943585SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+17A>T (n.4206+17A>T)
c.4050+17A>T (n.4050+17A>T)
c.4173+17A>T (n.4173+17A>T)
n.612-19521T>A
c.3819+17A>T (n.3819+17A>T)
c.3462+17A>T (n.3462+17A>T)
 dbSNP
2g.166228674T>CCA59810189SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+17A>G (n.4206+17A>G)
c.4050+17A>G (n.4050+17A>G)
c.4173+17A>G (n.4173+17A>G)
n.612-19521T>C
c.3819+17A>G (n.3819+17A>G)
c.3462+17A>G (n.3462+17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228674T=CA1304943584SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+17A= (n.4206+17A=)
c.4050+17A= (n.4050+17A=)
c.4173+17A= (n.4173+17A=)
n.612-19521T=
c.3819+17A= (n.3819+17A=)
c.3462+17A= (n.3462+17A=)
2g.166228675G>ACA1304943587SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+16C>T (n.4206+16C>T)
c.4050+16C>T (n.4050+16C>T)
c.4173+16C>T (n.4173+16C>T)
n.612-19520G>A
c.3819+16C>T (n.3819+16C>T)
c.3462+16C>T (n.3462+16C>T)
 dbSNP
2g.166228675G=CA1304943586SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+16C= (n.4206+16C=)
c.4050+16C= (n.4050+16C=)
c.4173+16C= (n.4173+16C=)
n.612-19520G=
c.3819+16C= (n.3819+16C=)
c.3462+16C= (n.3462+16C=)
2g.166228675G>TCA2661765419SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+16C>A (n.4206+16C>A)
c.4050+16C>A (n.4050+16C>A)
c.4173+16C>A (n.4173+16C>A)
n.612-19520G>T
c.3819+16C>A (n.3819+16C>A)
c.3462+16C>A (n.3462+16C>A)
 gnomAD v4
2g.166228676A=CA1304943588SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+15T= (n.4206+15T=)
c.4050+15T= (n.4050+15T=)
c.4173+15T= (n.4173+15T=)
n.612-19519A=
c.3819+15T= (n.3819+15T=)
c.3462+15T= (n.3462+15T=)
2g.166228676A>GCA59810192SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+15T>C (n.4206+15T>C)
c.4050+15T>C (n.4050+15T>C)
c.4173+15T>C (n.4173+15T>C)
n.612-19519A>G
c.3819+15T>C (n.3819+15T>C)
c.3462+15T>C (n.3462+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228676_166228677insTCA2740339108SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+14_4206+15insA (n.4206+14_4206+15insA)
c.4050+14_4050+15insA (n.4050+14_4050+15insA)
c.4173+14_4173+15insA (n.4173+14_4173+15insA)
n.612-19519_612-19518insT
c.3819+14_3819+15insA (n.3819+14_3819+15insA)
c.3462+14_3462+15insA (n.3462+14_3462+15insA)
2g.166228679T>CCA2573133516SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+12A>G (n.4206+12A>G)
c.4050+12A>G (n.4050+12A>G)
c.4173+12A>G (n.4173+12A>G)
n.612-19516T>C
c.3819+12A>G (n.3819+12A>G)
c.3462+12A>G (n.3462+12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166228679T>GCA2701010560SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+12A>C (n.4206+12A>C)
c.4050+12A>C (n.4050+12A>C)
c.4173+12A>C (n.4173+12A>C)
n.612-19516T>G
c.3819+12A>C (n.3819+12A>C)
c.3462+12A>C (n.3462+12A>C)
 dbSNP
2g.166228680G>ACA1038865931SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+11C>T (n.4206+11C>T)
c.4050+11C>T (n.4050+11C>T)
c.4173+11C>T (n.4173+11C>T)
n.612-19515G>A
c.3819+11C>T (n.3819+11C>T)
c.3462+11C>T (n.3462+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228680G=CA1304943589SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+11C= (n.4206+11C=)
c.4050+11C= (n.4050+11C=)
c.4173+11C= (n.4173+11C=)
n.612-19515G=
c.3819+11C= (n.3819+11C=)
c.3462+11C= (n.3462+11C=)
2g.166228682delCA2661765420SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+11del (n.4206+11del)
c.4050+11del (n.4050+11del)
c.4173+11del (n.4173+11del)
n.612-19513del
c.3819+11del (n.3819+11del)
c.3462+11del (n.3462+11del)
 gnomAD v4
2g.166228682G>ACA1038865934SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+9C>T (n.4206+9C>T)
c.4050+9C>T (n.4050+9C>T)
c.4173+9C>T (n.4173+9C>T)
n.612-19513G>A
c.3819+9C>T (n.3819+9C>T)
c.3462+9C>T (n.3462+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228682G=CA1304943590SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+9C= (n.4206+9C=)
c.4050+9C= (n.4050+9C=)
c.4173+9C= (n.4173+9C=)
n.612-19513G=
c.3819+9C= (n.3819+9C=)
c.3462+9C= (n.3462+9C=)
2g.166228682G>TCA2661765421SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+9C>A (n.4206+9C>A)
c.4050+9C>A (n.4050+9C>A)
c.4173+9C>A (n.4173+9C>A)
n.612-19513G>T
c.3819+9C>A (n.3819+9C>A)
c.3462+9C>A (n.3462+9C>A)
 gnomAD v4
2g.166228684_166228685delinsCACA1304943591SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+6_4206+7delinsTG (n.4206+6_4206+7delinsTG)
c.4050+6_4050+7delinsTG (n.4050+6_4050+7delinsTG)
c.4173+6_4173+7delinsTG (n.4173+6_4173+7delinsTG)
n.612-19511_612-19510delinsCA
c.3819+6_3819+7delinsTG (n.3819+6_3819+7delinsTG)
c.3462+6_3462+7delinsTG (n.3462+6_3462+7delinsTG)
2g.166228685delCA537511612SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+6del (n.4206+6del)
c.4050+6del (n.4050+6del)
c.4173+6del (n.4173+6del)
n.612-19510del
c.3819+6del (n.3819+6del)
c.3462+6del (n.3462+6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228686C=CA1304943592SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+5G= (n.4206+5G=)
c.4050+5G= (n.4050+5G=)
c.4173+5G= (n.4173+5G=)
n.612-19509C=
c.3819+5G= (n.3819+5G=)
c.3462+5G= (n.3462+5G=)
2g.166228686C>TCA760184414SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+5G>A (n.4206+5G>A)
c.4050+5G>A (n.4050+5G>A)
c.4173+5G>A (n.4173+5G>A)
n.612-19509C>T
c.3819+5G>A (n.3819+5G>A)
c.3462+5G>A (n.3462+5G>A)
 dbSNP
2g.166228688T>CCA1304943594SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+3A>G (n.4206+3A>G)
c.4050+3A>G (n.4050+3A>G)
c.4173+3A>G (n.4173+3A>G)
n.612-19507T>C
c.3819+3A>G (n.3819+3A>G)
c.3462+3A>G (n.3462+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166228688T=CA1304943593SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+3A= (n.4206+3A=)
c.4050+3A= (n.4050+3A=)
c.4173+3A= (n.4173+3A=)
n.612-19507T=
c.3819+3A= (n.3819+3A=)
c.3462+3A= (n.3462+3A=)
2g.166228689A>CCA349063138SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+2T>G (n.4206+2T>G)
c.4050+2T>G (n.4050+2T>G)
c.4173+2T>G (n.4173+2T>G)
n.612-19506A>C
c.3819+2T>G (n.3819+2T>G)
c.3462+2T>G (n.3462+2T>G)
2g.166228689A>GCA349063139SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+2T>C (n.4206+2T>C)
c.4050+2T>C (n.4050+2T>C)
c.4173+2T>C (n.4173+2T>C)
n.612-19506A>G
c.3819+2T>C (n.3819+2T>C)
c.3462+2T>C (n.3462+2T>C)
2g.166228689A>TCA349063142SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+2T>A (n.4206+2T>A)
c.4050+2T>A (n.4050+2T>A)
c.4173+2T>A (n.4173+2T>A)
n.612-19506A>T
c.3819+2T>A (n.3819+2T>A)
c.3462+2T>A (n.3462+2T>A)
2g.166228689dupCA2740095886SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+2dup (n.4206+2dup)
c.4050+2dup (n.4050+2dup)
c.4173+2dup (n.4173+2dup)
n.612-19506dup
c.3819+2dup (n.3819+2dup)
c.3462+2dup (n.3462+2dup)
 ClinVar
2g.166228690_166228691delCA2577144832SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+1_4206+2del
c.4050+1_4050+2del
c.4173+1_4173+2del
n.612-19505_612-19504del
c.3819+1_3819+2del
c.3462+1_3462+2del
2g.166228690C>ACA1943932SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+1G>T (n.4206+1G>T)
c.4050+1G>T (n.4050+1G>T)
c.4173+1G>T (n.4173+1G>T)
n.612-19505C>A
c.3819+1G>T (n.3819+1G>T)
c.3462+1G>T (n.3462+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228690C=CA1304943595SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+1G= (n.4206+1G=)
c.4050+1G= (n.4050+1G=)
c.4173+1G= (n.4173+1G=)
n.612-19505C=
c.3819+1G= (n.3819+1G=)
c.3462+1G= (n.3462+1G=)
2g.166228690C>GCA349063145SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+1G>C (n.4206+1G>C)
c.4050+1G>C (n.4050+1G>C)
c.4173+1G>C (n.4173+1G>C)
n.612-19505C>G
c.3819+1G>C (n.3819+1G>C)
c.3462+1G>C (n.3462+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228690C>TCA349063147SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+1G>A (n.4206+1G>A)
c.4050+1G>A (n.4050+1G>A)
c.4173+1G>A (n.4173+1G>A)
n.612-19505C>T
c.3819+1G>A (n.3819+1G>A)
c.3462+1G>A (n.3462+1G>A)
2g.166228691A>CCA429899044SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206T>G (p.Val1402=)
c.4050T>G (p.Val1350=)
c.4173T>G (p.Val1391=)
n.612-19504A>C
c.3819T>G (p.Val1273=)
c.3462T>G (p.Val1154=)
2g.166228691A>GCA429899043SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206T>C (p.Val1402=)
c.4050T>C (p.Val1350=)
c.4173T>C (p.Val1391=)
n.612-19504A>G
c.3819T>C (p.Val1273=)
c.3462T>C (p.Val1154=)
2g.166228691A>TCA429899042SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206T>A (p.Val1402=)
c.4050T>A (p.Val1350=)
c.4173T>A (p.Val1391=)
n.612-19504A>T
c.3819T>A (p.Val1273=)
c.3462T>A (p.Val1154=)
2g.166228692A=CA1304943596SCN1A-AS1,SCN9Ac.4205T= (p.Val1402=)
c.4049T= (p.Val1350=)
c.4172T= (p.Val1391=)
n.612-19503A=
c.3818T= (p.Val1273=)
c.3461T= (p.Val1154=)
2g.166228692A>CCA349063149SCN1A-AS1,SCN9Ac.4205T>G (p.Val1402Gly)
c.4049T>G (p.Val1350Gly)
c.4172T>G (p.Val1391Gly)
n.612-19503A>C
c.3818T>G (p.Val1273Gly)
c.3461T>G (p.Val1154Gly)
 gnomAD v4
2g.166228692A>GCA1943933SCN1A-AS1,SCN9Ac.4205T>C (p.Val1402Ala)
c.4049T>C (p.Val1350Ala)
c.4172T>C (p.Val1391Ala)
n.612-19503A>G
c.3818T>C (p.Val1273Ala)
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166228692A>TCA349063152SCN1A-AS1,SCN9Ac.4205T>A (p.Val1402Asp)
c.4049T>A (p.Val1350Asp)
c.4172T>A (p.Val1391Asp)
n.612-19503A>T
c.3818T>A (p.Val1273Asp)
c.3461T>A (p.Val1154Asp)
2g.166228693C>ACA349063157SCN1A-AS1,SCN9Ac.4204G>T (p.Val1402Phe)
c.4048G>T (p.Val1350Phe)
c.4171G>T (p.Val1391Phe)
n.612-19502C>A
c.3817G>T (p.Val1273Phe)
c.3460G>T (p.Val1154Phe)
2g.166228693C>GCA349063159SCN1A-AS1,SCN9Ac.4204G>C (p.Val1402Leu)
c.4048G>C (p.Val1350Leu)
c.4171G>C (p.Val1391Leu)
n.612-19502C>G
c.3817G>C (p.Val1273Leu)
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
2g.166228693C>TCA349063155SCN1A-AS1,SCN9Ac.4204G>A (p.Val1402Ile)
c.4048G>A (p.Val1350Ile)
c.4171G>A (p.Val1391Ile)
n.612-19502C>T
c.3817G>A (p.Val1273Ile)
c.3460G>A (p.Val1154Ile)
2g.166228694T>ACA349063163SCN1A-AS1,SCN9Ac.4203A>T (p.Gln1401His)
c.4047A>T (p.Gln1349His)
c.4170A>T (p.Gln1390His)
n.612-19501T>A
c.3816A>T (p.Gln1272His)
c.3459A>T (p.Gln1153His)
2g.166228694T>CCA429899049SCN1A-AS1,SCN9Ac.4203A>G (p.Gln1401=)
c.4047A>G (p.Gln1349=)
c.4170A>G (p.Gln1390=)
n.612-19501T>C
c.3816A>G (p.Gln1272=)
c.3459A>G (p.Gln1153=)
2g.166228694T>GCA349063161SCN1A-AS1,SCN9Ac.4203A>C (p.Gln1401His)
c.4047A>C (p.Gln1349His)
c.4170A>C (p.Gln1390His)
n.612-19501T>G
c.3816A>C (p.Gln1272His)
c.3459A>C (p.Gln1153His)
2g.166228695T>ACA349063166SCN1A-AS1,SCN9Ac.4202A>T (p.Gln1401Leu)
c.4046A>T (p.Gln1349Leu)
c.4169A>T (p.Gln1390Leu)
n.612-19500T>A
c.3815A>T (p.Gln1272Leu)
c.3458A>T (p.Gln1153Leu)
2g.166228695T>CCA349063168SCN1A-AS1,SCN9Ac.4202A>G (p.Gln1401Arg)
c.4046A>G (p.Gln1349Arg)
c.4169A>G (p.Gln1390Arg)
n.612-19500T>C
c.3815A>G (p.Gln1272Arg)
c.3458A>G (p.Gln1153Arg)
2g.166228695T>GCA349063170SCN1A-AS1,SCN9Ac.4202A>C (p.Gln1401Pro)
c.4046A>C (p.Gln1349Pro)
c.4169A>C (p.Gln1390Pro)
n.612-19500T>G
c.3815A>C (p.Gln1272Pro)
c.3458A>C (p.Gln1153Pro)
2g.166228696G>ACA349063172SCN1A-AS1,SCN9Ac.4201C>T (p.Gln1401Ter)
c.4045C>T (p.Gln1349Ter)
c.4168C>T (p.Gln1390Ter)
n.612-19499G>A
c.3814C>T (p.Gln1272Ter)
c.3457C>T (p.Gln1153Ter)
 dbSNP
2g.166228696G>CCA349063175SCN1A-AS1,SCN9Ac.4201C>G (p.Gln1401Glu)
c.4045C>G (p.Gln1349Glu)
c.4168C>G (p.Gln1390Glu)
n.612-19499G>C
c.3814C>G (p.Gln1272Glu)
c.3457C>G (p.Gln1153Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.166228696G=CA1304943597SCN1A-AS1,SCN9Ac.4201C= (p.Gln1401=)
c.4045C= (p.Gln1349=)
c.4168C= (p.Gln1390=)
n.612-19499G=
c.3814C= (p.Gln1272=)
c.3457C= (p.Gln1153=)
2g.166228696G>TCA349063177SCN1A-AS1,SCN9Ac.4201C>A (p.Gln1401Lys)
c.4045C>A (p.Gln1349Lys)
c.4168C>A (p.Gln1390Lys)
n.612-19499G>T
c.3814C>A (p.Gln1272Lys)
c.3457C>A (p.Gln1153Lys)
2g.166228697A>CCA429899051SCN1A-AS1,SCN9Ac.4200T>G (p.Leu1400=)
c.4044T>G (p.Leu1348=)
c.4167T>G (p.Leu1389=)
n.612-19498A>C
c.3813T>G (p.Leu1271=)
c.3456T>G (p.Leu1152=)
2g.166228697A>GCA429899052SCN1A-AS1,SCN9Ac.4200T>C (p.Leu1400=)
c.4044T>C (p.Leu1348=)
c.4167T>C (p.Leu1389=)
n.612-19498A>G
c.3813T>C (p.Leu1271=)
c.3456T>C (p.Leu1152=)
2g.166228697A>TCA429899053SCN1A-AS1,SCN9Ac.4200T>A (p.Leu1400=)
c.4044T>A (p.Leu1348=)
c.4167T>A (p.Leu1389=)
n.612-19498A>T
c.3813T>A (p.Leu1271=)
c.3456T>A (p.Leu1152=)
2g.166228698A>CCA349063180SCN1A-AS1,SCN9Ac.4199T>G (p.Leu1400Arg)
c.4043T>G (p.Leu1348Arg)
c.4166T>G (p.Leu1389Arg)
n.612-19497A>C
c.3812T>G (p.Leu1271Arg)
c.3455T>G (p.Leu1152Arg)
2g.166228698A>GCA349063184SCN1A-AS1,SCN9Ac.4199T>C (p.Leu1400Pro)
c.4043T>C (p.Leu1348Pro)
c.4166T>C (p.Leu1389Pro)
n.612-19497A>G
c.3812T>C (p.Leu1271Pro)
c.3455T>C (p.Leu1152Pro)
2g.166228698A>TCA349063182SCN1A-AS1,SCN9Ac.4199T>A (p.Leu1400His)
c.4043T>A (p.Leu1348His)
c.4166T>A (p.Leu1389His)
n.612-19497A>T
c.3812T>A (p.Leu1271His)
c.3455T>A (p.Leu1152His)

Number of alleles fetched