Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166228552C>A | CA2661765290 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+139G>T (n.4206+139G>T) c.4050+139G>T (n.4050+139G>T) c.4173+139G>T (n.4173+139G>T) n.612-19643C>A c.3819+139G>T (n.3819+139G>T) c.3462+139G>T (n.3462+139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228552C= | CA1304943507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+139G= (n.4206+139G=) c.4050+139G= (n.4050+139G=) c.4173+139G= (n.4173+139G=) n.612-19643C= c.3819+139G= (n.3819+139G=) c.3462+139G= (n.3462+139G=) | |
2 | g.166228552C>T | CA59810092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+139G>A (n.4206+139G>A) c.4050+139G>A (n.4050+139G>A) c.4173+139G>A (n.4173+139G>A) n.612-19643C>T c.3819+139G>A (n.3819+139G>A) c.3462+139G>A (n.3462+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228553G>A | CA59810095 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+138C>T (n.4206+138C>T) c.4050+138C>T (n.4050+138C>T) c.4173+138C>T (n.4173+138C>T) n.612-19642G>A c.3819+138C>T (n.3819+138C>T) c.3462+138C>T (n.3462+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228553G= | CA1304943508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+138C= (n.4206+138C=) c.4050+138C= (n.4050+138C=) c.4173+138C= (n.4173+138C=) n.612-19642G= c.3819+138C= (n.3819+138C=) c.3462+138C= (n.3462+138C=) | |
2 | g.166228553G>T | CA2661765291 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+138C>A (n.4206+138C>A) c.4050+138C>A (n.4050+138C>A) c.4173+138C>A (n.4173+138C>A) n.612-19642G>T c.3819+138C>A (n.3819+138C>A) c.3462+138C>A (n.3462+138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228554G>A | CA2661765292 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+137C>T (n.4206+137C>T) c.4050+137C>T (n.4050+137C>T) c.4173+137C>T (n.4173+137C>T) n.612-19641G>A c.3819+137C>T (n.3819+137C>T) c.3462+137C>T (n.3462+137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228554G>T | CA2661765293 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+137C>A (n.4206+137C>A) c.4050+137C>A (n.4050+137C>A) c.4173+137C>A (n.4173+137C>A) n.612-19641G>T c.3819+137C>A (n.3819+137C>A) c.3462+137C>A (n.3462+137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228555C>A | CA2661765296 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+136G>T (n.4206+136G>T) c.4050+136G>T (n.4050+136G>T) c.4173+136G>T (n.4173+136G>T) n.612-19640C>A c.3819+136G>T (n.3819+136G>T) c.3462+136G>T (n.3462+136G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228555C>G | CA2661765295 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+136G>C (n.4206+136G>C) c.4050+136G>C (n.4050+136G>C) c.4173+136G>C (n.4173+136G>C) n.612-19640C>G c.3819+136G>C (n.3819+136G>C) c.3462+136G>C (n.3462+136G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228555C>T | CA2661765294 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+136G>A (n.4206+136G>A) c.4050+136G>A (n.4050+136G>A) c.4173+136G>A (n.4173+136G>A) n.612-19640C>T c.3819+136G>A (n.3819+136G>A) c.3462+136G>A (n.3462+136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228556C>A | CA2661765297 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+135G>T (n.4206+135G>T) c.4050+135G>T (n.4050+135G>T) c.4173+135G>T (n.4173+135G>T) n.612-19639C>A c.3819+135G>T (n.3819+135G>T) c.3462+135G>T (n.3462+135G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228556C>T | CA2661765298 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+135G>A (n.4206+135G>A) c.4050+135G>A (n.4050+135G>A) c.4173+135G>A (n.4173+135G>A) n.612-19639C>T c.3819+135G>A (n.3819+135G>A) c.3462+135G>A (n.3462+135G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228558A>T | CA2661765299 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+133T>A (n.4206+133T>A) c.4050+133T>A (n.4050+133T>A) c.4173+133T>A (n.4173+133T>A) n.612-19637A>T c.3819+133T>A (n.3819+133T>A) c.3462+133T>A (n.3462+133T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228558_166228559delinsAG | CA1304943509 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+132_4206+133delinsCT (n.4206+132_4206+133delinsCT) c.4050+132_4050+133delinsCT (n.4050+132_4050+133delinsCT) c.4173+132_4173+133delinsCT (n.4173+132_4173+133delinsCT) n.612-19637_612-19636delinsAG c.3819+132_3819+133delinsCT (n.3819+132_3819+133delinsCT) c.3462+132_3462+133delinsCT (n.3462+132_3462+133delinsCT) | |
2 | g.166228559del | CA1304943510 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+132del (n.4206+132del) c.4050+132del (n.4050+132del) c.4173+132del (n.4173+132del) n.612-19636del c.3819+132del (n.3819+132del) c.3462+132del (n.3462+132del) | dbSNP |
2 | g.166228559G>T | CA2661765300 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+132C>A (n.4206+132C>A) c.4050+132C>A (n.4050+132C>A) c.4173+132C>A (n.4173+132C>A) n.612-19636G>T c.3819+132C>A (n.3819+132C>A) c.3462+132C>A (n.3462+132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228561C>A | CA2661765301 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+130G>T (n.4206+130G>T) c.4050+130G>T (n.4050+130G>T) c.4173+130G>T (n.4173+130G>T) n.612-19634C>A c.3819+130G>T (n.3819+130G>T) c.3462+130G>T (n.3462+130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228561C>T | CA2661765302 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+130G>A (n.4206+130G>A) c.4050+130G>A (n.4050+130G>A) c.4173+130G>A (n.4173+130G>A) n.612-19634C>T c.3819+130G>A (n.3819+130G>A) c.3462+130G>A (n.3462+130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228562T>A | CA2661765303 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+129A>T (n.4206+129A>T) c.4050+129A>T (n.4050+129A>T) c.4173+129A>T (n.4173+129A>T) n.612-19633T>A c.3819+129A>T (n.3819+129A>T) c.3462+129A>T (n.3462+129A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228562T>C | CA2661765304 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+129A>G (n.4206+129A>G) c.4050+129A>G (n.4050+129A>G) c.4173+129A>G (n.4173+129A>G) n.612-19633T>C c.3819+129A>G (n.3819+129A>G) c.3462+129A>G (n.3462+129A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228563G>A | CA2661765307 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+128C>T (n.4206+128C>T) c.4050+128C>T (n.4050+128C>T) c.4173+128C>T (n.4173+128C>T) n.612-19632G>A c.3819+128C>T (n.3819+128C>T) c.3462+128C>T (n.3462+128C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228563G>C | CA2661765308 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+128C>G (n.4206+128C>G) c.4050+128C>G (n.4050+128C>G) c.4173+128C>G (n.4173+128C>G) n.612-19632G>C c.3819+128C>G (n.3819+128C>G) c.3462+128C>G (n.3462+128C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228563G>T | CA2661765306 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+128C>A (n.4206+128C>A) c.4050+128C>A (n.4050+128C>A) c.4173+128C>A (n.4173+128C>A) n.612-19632G>T c.3819+128C>A (n.3819+128C>A) c.3462+128C>A (n.3462+128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228564del | CA2661765305 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+128del (n.4206+128del) c.4050+128del (n.4050+128del) c.4173+128del (n.4173+128del) n.612-19631del c.3819+128del (n.3819+128del) c.3462+128del (n.3462+128del) | gnomAD v4 |
2 | g.166228564G>A | CA2661765310 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+127C>T (n.4206+127C>T) c.4050+127C>T (n.4050+127C>T) c.4173+127C>T (n.4173+127C>T) n.612-19631G>A c.3819+127C>T (n.3819+127C>T) c.3462+127C>T (n.3462+127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228564G>C | CA2661765309 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+127C>G (n.4206+127C>G) c.4050+127C>G (n.4050+127C>G) c.4173+127C>G (n.4173+127C>G) n.612-19631G>C c.3819+127C>G (n.3819+127C>G) c.3462+127C>G (n.3462+127C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228564G= | CA1304943511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+127C= (n.4206+127C=) c.4050+127C= (n.4050+127C=) c.4173+127C= (n.4173+127C=) n.612-19631G= c.3819+127C= (n.3819+127C=) c.3462+127C= (n.3462+127C=) | |
2 | g.166228564G>T | CA59810099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+127C>A (n.4206+127C>A) c.4050+127C>A (n.4050+127C>A) c.4173+127C>A (n.4173+127C>A) n.612-19631G>T c.3819+127C>A (n.3819+127C>A) c.3462+127C>A (n.3462+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228565C>A | CA2661765311 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+126G>T (n.4206+126G>T) c.4050+126G>T (n.4050+126G>T) c.4173+126G>T (n.4173+126G>T) n.612-19630C>A c.3819+126G>T (n.3819+126G>T) c.3462+126G>T (n.3462+126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228565C>T | CA2661765312 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+126G>A (n.4206+126G>A) c.4050+126G>A (n.4050+126G>A) c.4173+126G>A (n.4173+126G>A) n.612-19630C>T c.3819+126G>A (n.3819+126G>A) c.3462+126G>A (n.3462+126G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228566A= | CA1304943512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+125T= (n.4206+125T=) c.4050+125T= (n.4050+125T=) c.4173+125T= (n.4173+125T=) n.612-19629A= c.3819+125T= (n.3819+125T=) c.3462+125T= (n.3462+125T=) | |
2 | g.166228566A>C | CA59810103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+125T>G (n.4206+125T>G) c.4050+125T>G (n.4050+125T>G) c.4173+125T>G (n.4173+125T>G) n.612-19629A>C c.3819+125T>G (n.3819+125T>G) c.3462+125T>G (n.3462+125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228566A>G | CA2661765313 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+125T>C (n.4206+125T>C) c.4050+125T>C (n.4050+125T>C) c.4173+125T>C (n.4173+125T>C) n.612-19629A>G c.3819+125T>C (n.3819+125T>C) c.3462+125T>C (n.3462+125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228566A>T | CA2661765314 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+125T>A (n.4206+125T>A) c.4050+125T>A (n.4050+125T>A) c.4173+125T>A (n.4173+125T>A) n.612-19629A>T c.3819+125T>A (n.3819+125T>A) c.3462+125T>A (n.3462+125T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228567C>A | CA2661765315 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+124G>T (n.4206+124G>T) c.4050+124G>T (n.4050+124G>T) c.4173+124G>T (n.4173+124G>T) n.612-19628C>A c.3819+124G>T (n.3819+124G>T) c.3462+124G>T (n.3462+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228567C>T | CA2661765316 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+124G>A (n.4206+124G>A) c.4050+124G>A (n.4050+124G>A) c.4173+124G>A (n.4173+124G>A) n.612-19628C>T c.3819+124G>A (n.3819+124G>A) c.3462+124G>A (n.3462+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228567_166228569delinsCTG | CA1304943513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+122_4206+124delinsCAG (n.4206+122_4206+124delinsCAG) c.4050+122_4050+124delinsCAG (n.4050+122_4050+124delinsCAG) c.4173+122_4173+124delinsCAG (n.4173+122_4173+124delinsCAG) n.612-19628_612-19626delinsCTG c.3819+122_3819+124delinsCAG (n.3819+122_3819+124delinsCAG) c.3462+122_3462+124delinsCAG (n.3462+122_3462+124delinsCAG) | |
2 | g.166228568T>A | CA2661765317 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+123A>T (n.4206+123A>T) c.4050+123A>T (n.4050+123A>T) c.4173+123A>T (n.4173+123A>T) n.612-19627T>A c.3819+123A>T (n.3819+123A>T) c.3462+123A>T (n.3462+123A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228568T>C | CA2661765318 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+123A>G (n.4206+123A>G) c.4050+123A>G (n.4050+123A>G) c.4173+123A>G (n.4173+123A>G) n.612-19627T>C c.3819+123A>G (n.3819+123A>G) c.3462+123A>G (n.3462+123A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228568T>G | CA1304943514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+123A>C (n.4206+123A>C) c.4050+123A>C (n.4050+123A>C) c.4173+123A>C (n.4173+123A>C) n.612-19627T>G c.3819+123A>C (n.3819+123A>C) c.3462+123A>C (n.3462+123A>C) | dbSNP |
2 | g.166228568T= | CA1304943516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+123A= (n.4206+123A=) c.4050+123A= (n.4050+123A=) c.4173+123A= (n.4173+123A=) n.612-19627T= c.3819+123A= (n.3819+123A=) c.3462+123A= (n.3462+123A=) | |
2 | g.166228569_166228570del | CA1304943515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+122_4206+123del (n.4206+122_4206+123del) c.4050+122_4050+123del (n.4050+122_4050+123del) c.4173+122_4173+123del (n.4173+122_4173+123del) n.612-19626_612-19625del c.3819+122_3819+123del (n.3819+122_3819+123del) c.3462+122_3462+123del (n.3462+122_3462+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228569_166228572delinsGTTT | CA1304943517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+119_4206+122delinsAAAC (n.4206+119_4206+122delinsAAAC) c.4050+119_4050+122delinsAAAC (n.4050+119_4050+122delinsAAAC) c.4173+119_4173+122delinsAAAC (n.4173+119_4173+122delinsAAAC) n.612-19626_612-19623delinsGTTT c.3819+119_3819+122delinsAAAC (n.3819+119_3819+122delinsAAAC) c.3462+119_3462+122delinsAAAC (n.3462+119_3462+122delinsAAAC) | |
2 | g.166228573del | CA916701066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+121del (n.4206+121del) c.4050+121del (n.4050+121del) c.4173+121del (n.4173+121del) n.612-19622del c.3819+121del (n.3819+121del) c.3462+121del (n.3462+121del) | dbSNP |
2 | g.166228572_166228573del | CA59810109 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+120_4206+121del (n.4206+120_4206+121del) c.4050+120_4050+121del (n.4050+120_4050+121del) c.4173+120_4173+121del (n.4173+120_4173+121del) n.612-19623_612-19622del c.3819+120_3819+121del (n.3819+120_3819+121del) c.3462+120_3462+121del (n.3462+120_3462+121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228571_166228573del | CA916701065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+119_4206+121del (n.4206+119_4206+121del) c.4050+119_4050+121del (n.4050+119_4050+121del) c.4173+119_4173+121del (n.4173+119_4173+121del) n.612-19624_612-19622del c.3819+119_3819+121del (n.3819+119_3819+121del) c.3462+119_3462+121del (n.3462+119_3462+121del) | dbSNP |
2 | g.166228570_166228584del | CA2661765319 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+107_4206+121del (n.4206+107_4206+121del) c.4050+107_4050+121del (n.4050+107_4050+121del) c.4173+107_4173+121del (n.4173+107_4173+121del) n.612-19625_612-19611del c.3819+107_3819+121del (n.3819+107_3819+121del) c.3462+107_3462+121del (n.3462+107_3462+121del) | gnomAD v4 |
2 | g.166228571T>A | CA1304943520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+120A>T (n.4206+120A>T) c.4050+120A>T (n.4050+120A>T) c.4173+120A>T (n.4173+120A>T) n.612-19624T>A c.3819+120A>T (n.3819+120A>T) c.3462+120A>T (n.3462+120A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228571T>G | CA1304943519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+120A>C (n.4206+120A>C) c.4050+120A>C (n.4050+120A>C) c.4173+120A>C (n.4173+120A>C) n.612-19624T>G c.3819+120A>C (n.3819+120A>C) c.3462+120A>C (n.3462+120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228571T= | CA1304943518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+120A= (n.4206+120A=) c.4050+120A= (n.4050+120A=) c.4173+120A= (n.4173+120A=) n.612-19624T= c.3819+120A= (n.3819+120A=) c.3462+120A= (n.3462+120A=) | |
2 | g.166228572T>A | CA760184353 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+119A>T (n.4206+119A>T) c.4050+119A>T (n.4050+119A>T) c.4173+119A>T (n.4173+119A>T) n.612-19623T>A c.3819+119A>T (n.3819+119A>T) c.3462+119A>T (n.3462+119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228572T>G | CA2661765322 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+119A>C (n.4206+119A>C) c.4050+119A>C (n.4050+119A>C) c.4173+119A>C (n.4173+119A>C) n.612-19623T>G c.3819+119A>C (n.3819+119A>C) c.3462+119A>C (n.3462+119A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228572T= | CA1304943521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+119A= (n.4206+119A=) c.4050+119A= (n.4050+119A=) c.4173+119A= (n.4173+119A=) n.612-19623T= c.3819+119A= (n.3819+119A=) c.3462+119A= (n.3462+119A=) | |
2 | g.166228572_166228574del | CA2661765320 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+117_4206+119del (n.4206+117_4206+119del) c.4050+117_4050+119del (n.4050+117_4050+119del) c.4173+117_4173+119del (n.4173+117_4173+119del) n.612-19623_612-19621del c.3819+117_3819+119del (n.3819+117_3819+119del) c.3462+117_3462+119del (n.3462+117_3462+119del) | gnomAD v4 |
2 | g.166228572_166228575del | CA2661765321 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+116_4206+119del (n.4206+116_4206+119del) c.4050+116_4050+119del (n.4050+116_4050+119del) c.4173+116_4173+119del (n.4173+116_4173+119del) n.612-19623_612-19620del c.3819+116_3819+119del (n.3819+116_3819+119del) c.3462+116_3462+119del (n.3462+116_3462+119del) | gnomAD v4 |
2 | g.166228573T>A | CA760184358 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+118A>T (n.4206+118A>T) c.4050+118A>T (n.4050+118A>T) c.4173+118A>T (n.4173+118A>T) n.612-19622T>A c.3819+118A>T (n.3819+118A>T) c.3462+118A>T (n.3462+118A>T) | dbSNP |
2 | g.166228573T= | CA1304943522 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+118A= (n.4206+118A=) c.4050+118A= (n.4050+118A=) c.4173+118A= (n.4173+118A=) n.612-19622T= c.3819+118A= (n.3819+118A=) c.3462+118A= (n.3462+118A=) | |
2 | g.166228573_166228574del | CA2661765323 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+117_4206+118del (n.4206+117_4206+118del) c.4050+117_4050+118del (n.4050+117_4050+118del) c.4173+117_4173+118del (n.4173+117_4173+118del) n.612-19622_612-19621del c.3819+117_3819+118del (n.3819+117_3819+118del) c.3462+117_3462+118del (n.3462+117_3462+118del) | gnomAD v4 |
2 | g.166228575A>G | CA2661765324 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+116T>C (n.4206+116T>C) c.4050+116T>C (n.4050+116T>C) c.4173+116T>C (n.4173+116T>C) n.612-19620A>G c.3819+116T>C (n.3819+116T>C) c.3462+116T>C (n.3462+116T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228577A>C | CA2661765325 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+114T>G (n.4206+114T>G) c.4050+114T>G (n.4050+114T>G) c.4173+114T>G (n.4173+114T>G) n.612-19618A>C c.3819+114T>G (n.3819+114T>G) c.3462+114T>G (n.3462+114T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228578A>G | CA2661765326 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+113T>C (n.4206+113T>C) c.4050+113T>C (n.4050+113T>C) c.4173+113T>C (n.4173+113T>C) n.612-19617A>G c.3819+113T>C (n.3819+113T>C) c.3462+113T>C (n.3462+113T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228579C>A | CA2661765327 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+112G>T (n.4206+112G>T) c.4050+112G>T (n.4050+112G>T) c.4173+112G>T (n.4173+112G>T) n.612-19616C>A c.3819+112G>T (n.3819+112G>T) c.3462+112G>T (n.3462+112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228579C>T | CA2661765328 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+112G>A (n.4206+112G>A) c.4050+112G>A (n.4050+112G>A) c.4173+112G>A (n.4173+112G>A) n.612-19616C>T c.3819+112G>A (n.3819+112G>A) c.3462+112G>A (n.3462+112G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228580C>A | CA2661765329 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+111G>T (n.4206+111G>T) c.4050+111G>T (n.4050+111G>T) c.4173+111G>T (n.4173+111G>T) n.612-19615C>A c.3819+111G>T (n.3819+111G>T) c.3462+111G>T (n.3462+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228580C= | CA1304943523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+111G= (n.4206+111G=) c.4050+111G= (n.4050+111G=) c.4173+111G= (n.4173+111G=) n.612-19615C= c.3819+111G= (n.3819+111G=) c.3462+111G= (n.3462+111G=) | |
2 | g.166228580C>T | CA59810116 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+111G>A (n.4206+111G>A) c.4050+111G>A (n.4050+111G>A) c.4173+111G>A (n.4173+111G>A) n.612-19615C>T c.3819+111G>A (n.3819+111G>A) c.3462+111G>A (n.3462+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228581A>C | CA2661765330 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+110T>G (n.4206+110T>G) c.4050+110T>G (n.4050+110T>G) c.4173+110T>G (n.4173+110T>G) n.612-19614A>C c.3819+110T>G (n.3819+110T>G) c.3462+110T>G (n.3462+110T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228581A>G | CA2661765331 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+110T>C (n.4206+110T>C) c.4050+110T>C (n.4050+110T>C) c.4173+110T>C (n.4173+110T>C) n.612-19614A>G c.3819+110T>C (n.3819+110T>C) c.3462+110T>C (n.3462+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228581A>T | CA2661765332 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+110T>A (n.4206+110T>A) c.4050+110T>A (n.4050+110T>A) c.4173+110T>A (n.4173+110T>A) n.612-19614A>T c.3819+110T>A (n.3819+110T>A) c.3462+110T>A (n.3462+110T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228582C>A | CA2661765333 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+109G>T (n.4206+109G>T) c.4050+109G>T (n.4050+109G>T) c.4173+109G>T (n.4173+109G>T) n.612-19613C>A c.3819+109G>T (n.3819+109G>T) c.3462+109G>T (n.3462+109G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228582C>T | CA2661765334 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+109G>A (n.4206+109G>A) c.4050+109G>A (n.4050+109G>A) c.4173+109G>A (n.4173+109G>A) n.612-19613C>T c.3819+109G>A (n.3819+109G>A) c.3462+109G>A (n.3462+109G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228583A>G | CA2661765335 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+108T>C (n.4206+108T>C) c.4050+108T>C (n.4050+108T>C) c.4173+108T>C (n.4173+108T>C) n.612-19612A>G c.3819+108T>C (n.3819+108T>C) c.3462+108T>C (n.3462+108T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228584C>A | CA1304943525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+107G>T (n.4206+107G>T) c.4050+107G>T (n.4050+107G>T) c.4173+107G>T (n.4173+107G>T) n.612-19611C>A c.3819+107G>T (n.3819+107G>T) c.3462+107G>T (n.3462+107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228584C= | CA1304943524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+107G= (n.4206+107G=) c.4050+107G= (n.4050+107G=) c.4173+107G= (n.4173+107G=) n.612-19611C= c.3819+107G= (n.3819+107G=) c.3462+107G= (n.3462+107G=) | |
2 | g.166228584C>G | CA2661765336 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+107G>C (n.4206+107G>C) c.4050+107G>C (n.4050+107G>C) c.4173+107G>C (n.4173+107G>C) n.612-19611C>G c.3819+107G>C (n.3819+107G>C) c.3462+107G>C (n.3462+107G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228584C>T | CA59810119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+107G>A (n.4206+107G>A) c.4050+107G>A (n.4050+107G>A) c.4173+107G>A (n.4173+107G>A) n.612-19611C>T c.3819+107G>A (n.3819+107G>A) c.3462+107G>A (n.3462+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228585A= | CA1304943526 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+106T= (n.4206+106T=) c.4050+106T= (n.4050+106T=) c.4173+106T= (n.4173+106T=) n.612-19610A= c.3819+106T= (n.3819+106T=) c.3462+106T= (n.3462+106T=) | |
2 | g.166228585A>G | CA1304943527 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+106T>C (n.4206+106T>C) c.4050+106T>C (n.4050+106T>C) c.4173+106T>C (n.4173+106T>C) n.612-19610A>G c.3819+106T>C (n.3819+106T>C) c.3462+106T>C (n.3462+106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228585A>T | CA2661765337 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+106T>A (n.4206+106T>A) c.4050+106T>A (n.4050+106T>A) c.4173+106T>A (n.4173+106T>A) n.612-19610A>T c.3819+106T>A (n.3819+106T>A) c.3462+106T>A (n.3462+106T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228586G>A | CA2661765338 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+105C>T (n.4206+105C>T) c.4050+105C>T (n.4050+105C>T) c.4173+105C>T (n.4173+105C>T) n.612-19609G>A c.3819+105C>T (n.3819+105C>T) c.3462+105C>T (n.3462+105C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228586G>T | CA2661765339 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+105C>A (n.4206+105C>A) c.4050+105C>A (n.4050+105C>A) c.4173+105C>A (n.4173+105C>A) n.612-19609G>T c.3819+105C>A (n.3819+105C>A) c.3462+105C>A (n.3462+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228587T>A | CA2661765340 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+104A>T (n.4206+104A>T) c.4050+104A>T (n.4050+104A>T) c.4173+104A>T (n.4173+104A>T) n.612-19608T>A c.3819+104A>T (n.3819+104A>T) c.3462+104A>T (n.3462+104A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228587T>G | CA1304943529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+104A>C (n.4206+104A>C) c.4050+104A>C (n.4050+104A>C) c.4173+104A>C (n.4173+104A>C) n.612-19608T>G c.3819+104A>C (n.3819+104A>C) c.3462+104A>C (n.3462+104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228587T= | CA1304943528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+104A= (n.4206+104A=) c.4050+104A= (n.4050+104A=) c.4173+104A= (n.4173+104A=) n.612-19608T= c.3819+104A= (n.3819+104A=) c.3462+104A= (n.3462+104A=) | |
2 | g.166228588A>C | CA2661765341 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+103T>G (n.4206+103T>G) c.4050+103T>G (n.4050+103T>G) c.4173+103T>G (n.4173+103T>G) n.612-19607A>C c.3819+103T>G (n.3819+103T>G) c.3462+103T>G (n.3462+103T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228590T>C | CA2661765342 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+101A>G (n.4206+101A>G) c.4050+101A>G (n.4050+101A>G) c.4173+101A>G (n.4173+101A>G) n.612-19605T>C c.3819+101A>G (n.3819+101A>G) c.3462+101A>G (n.3462+101A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228590T>G | CA2661765343 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+101A>C (n.4206+101A>C) c.4050+101A>C (n.4050+101A>C) c.4173+101A>C (n.4173+101A>C) n.612-19605T>G c.3819+101A>C (n.3819+101A>C) c.3462+101A>C (n.3462+101A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228591T>C | CA2661765344 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+100A>G (n.4206+100A>G) c.4050+100A>G (n.4050+100A>G) c.4173+100A>G (n.4173+100A>G) n.612-19604T>C c.3819+100A>G (n.3819+100A>G) c.3462+100A>G (n.3462+100A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228591T>G | CA2661765345 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+100A>C (n.4206+100A>C) c.4050+100A>C (n.4050+100A>C) c.4173+100A>C (n.4173+100A>C) n.612-19604T>G c.3819+100A>C (n.3819+100A>C) c.3462+100A>C (n.3462+100A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228592T>C | CA2661765346 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+99A>G (n.4206+99A>G) c.4050+99A>G (n.4050+99A>G) c.4173+99A>G (n.4173+99A>G) n.612-19603T>C c.3819+99A>G (n.3819+99A>G) c.3462+99A>G (n.3462+99A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228593A>T | CA2661765347 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+98T>A (n.4206+98T>A) c.4050+98T>A (n.4050+98T>A) c.4173+98T>A (n.4173+98T>A) n.612-19602A>T c.3819+98T>A (n.3819+98T>A) c.3462+98T>A (n.3462+98T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228594T>C | CA2661765348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+97A>G (n.4206+97A>G) c.4050+97A>G (n.4050+97A>G) c.4173+97A>G (n.4173+97A>G) n.612-19601T>C c.3819+97A>G (n.3819+97A>G) c.3462+97A>G (n.3462+97A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228595C>A | CA1304943531 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+96G>T (n.4206+96G>T) c.4050+96G>T (n.4050+96G>T) c.4173+96G>T (n.4173+96G>T) n.612-19600C>A c.3819+96G>T (n.3819+96G>T) c.3462+96G>T (n.3462+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228595C= | CA1304943530 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+96G= (n.4206+96G=) c.4050+96G= (n.4050+96G=) c.4173+96G= (n.4173+96G=) n.612-19600C= c.3819+96G= (n.3819+96G=) c.3462+96G= (n.3462+96G=) | |
2 | g.166228596T>A | CA2661765349 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+95A>T (n.4206+95A>T) c.4050+95A>T (n.4050+95A>T) c.4173+95A>T (n.4173+95A>T) n.612-19599T>A c.3819+95A>T (n.3819+95A>T) c.3462+95A>T (n.3462+95A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228598C>A | CA2504816115 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+93G>T (n.4206+93G>T) c.4050+93G>T (n.4050+93G>T) c.4173+93G>T (n.4173+93G>T) n.612-19597C>A c.3819+93G>T (n.3819+93G>T) c.3462+93G>T (n.3462+93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228599A>C | CA2661765350 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+92T>G (n.4206+92T>G) c.4050+92T>G (n.4050+92T>G) c.4173+92T>G (n.4173+92T>G) n.612-19596A>C c.3819+92T>G (n.3819+92T>G) c.3462+92T>G (n.3462+92T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228600A>T | CA2661765351 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+91T>A (n.4206+91T>A) c.4050+91T>A (n.4050+91T>A) c.4173+91T>A (n.4173+91T>A) n.612-19595A>T c.3819+91T>A (n.3819+91T>A) c.3462+91T>A (n.3462+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228601T>C | CA2577144817 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+90A>G (n.4206+90A>G) c.4050+90A>G (n.4050+90A>G) c.4173+90A>G (n.4173+90A>G) n.612-19594T>C c.3819+90A>G (n.3819+90A>G) c.3462+90A>G (n.3462+90A>G) | |
2 | g.166228601T>G | CA2661765352 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+90A>C (n.4206+90A>C) c.4050+90A>C (n.4050+90A>C) c.4173+90A>C (n.4173+90A>C) n.612-19594T>G c.3819+90A>C (n.3819+90A>C) c.3462+90A>C (n.3462+90A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228602T>C | CA2753023270 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+89A>G (n.4206+89A>G) c.4050+89A>G (n.4050+89A>G) c.4173+89A>G (n.4173+89A>G) n.612-19593T>C c.3819+89A>G (n.3819+89A>G) c.3462+89A>G (n.3462+89A>G) | |
2 | g.166228602T>G | CA2753023271 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+89A>C (n.4206+89A>C) c.4050+89A>C (n.4050+89A>C) c.4173+89A>C (n.4173+89A>C) n.612-19593T>G c.3819+89A>C (n.3819+89A>C) c.3462+89A>C (n.3462+89A>C) | |
2 | g.166228604A= | CA1304943532 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+87T= (n.4206+87T=) c.4050+87T= (n.4050+87T=) c.4173+87T= (n.4173+87T=) n.612-19591A= c.3819+87T= (n.3819+87T=) c.3462+87T= (n.3462+87T=) | |
2 | g.166228604A>C | CA2661765353 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+87T>G (n.4206+87T>G) c.4050+87T>G (n.4050+87T>G) c.4173+87T>G (n.4173+87T>G) n.612-19591A>C c.3819+87T>G (n.3819+87T>G) c.3462+87T>G (n.3462+87T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228604A>G | CA760184365 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+87T>C (n.4206+87T>C) c.4050+87T>C (n.4050+87T>C) c.4173+87T>C (n.4173+87T>C) n.612-19591A>G c.3819+87T>C (n.3819+87T>C) c.3462+87T>C (n.3462+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228604A>T | CA2577144821 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+87T>A (n.4206+87T>A) c.4050+87T>A (n.4050+87T>A) c.4173+87T>A (n.4173+87T>A) n.612-19591A>T c.3819+87T>A (n.3819+87T>A) c.3462+87T>A (n.3462+87T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228605T>C | CA2661765354 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+86A>G (n.4206+86A>G) c.4050+86A>G (n.4050+86A>G) c.4173+86A>G (n.4173+86A>G) n.612-19590T>C c.3819+86A>G (n.3819+86A>G) c.3462+86A>G (n.3462+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228605T>G | CA2661765355 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+86A>C (n.4206+86A>C) c.4050+86A>C (n.4050+86A>C) c.4173+86A>C (n.4173+86A>C) n.612-19590T>G c.3819+86A>C (n.3819+86A>C) c.3462+86A>C (n.3462+86A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228606A= | CA1304943533 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+85T= (n.4206+85T=) c.4050+85T= (n.4050+85T=) c.4173+85T= (n.4173+85T=) n.612-19589A= c.3819+85T= (n.3819+85T=) c.3462+85T= (n.3462+85T=) | |
2 | g.166228606A>C | CA2661765357 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+85T>G (n.4206+85T>G) c.4050+85T>G (n.4050+85T>G) c.4173+85T>G (n.4173+85T>G) n.612-19589A>C c.3819+85T>G (n.3819+85T>G) c.3462+85T>G (n.3462+85T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228606A>G | CA1304943534 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+85T>C (n.4206+85T>C) c.4050+85T>C (n.4050+85T>C) c.4173+85T>C (n.4173+85T>C) n.612-19589A>G c.3819+85T>C (n.3819+85T>C) c.3462+85T>C (n.3462+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228606A>T | CA2661765358 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+85T>A (n.4206+85T>A) c.4050+85T>A (n.4050+85T>A) c.4173+85T>A (n.4173+85T>A) n.612-19589A>T c.3819+85T>A (n.3819+85T>A) c.3462+85T>A (n.3462+85T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228607del | CA2661765356 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+85del (n.4206+85del) c.4050+85del (n.4050+85del) c.4173+85del (n.4173+85del) n.612-19588del c.3819+85del (n.3819+85del) c.3462+85del (n.3462+85del) | gnomAD v4 |
2 | g.166228607A= | CA1304943535 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+84T= (n.4206+84T=) c.4050+84T= (n.4050+84T=) c.4173+84T= (n.4173+84T=) n.612-19588A= c.3819+84T= (n.3819+84T=) c.3462+84T= (n.3462+84T=) | |
2 | g.166228607A>C | CA2661765359 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+84T>G (n.4206+84T>G) c.4050+84T>G (n.4050+84T>G) c.4173+84T>G (n.4173+84T>G) n.612-19588A>C c.3819+84T>G (n.3819+84T>G) c.3462+84T>G (n.3462+84T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228607A>G | CA59810123 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+84T>C (n.4206+84T>C) c.4050+84T>C (n.4050+84T>C) c.4173+84T>C (n.4173+84T>C) n.612-19588A>G c.3819+84T>C (n.3819+84T>C) c.3462+84T>C (n.3462+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228608T>C | CA2661765360 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+83A>G (n.4206+83A>G) c.4050+83A>G (n.4050+83A>G) c.4173+83A>G (n.4173+83A>G) n.612-19587T>C c.3819+83A>G (n.3819+83A>G) c.3462+83A>G (n.3462+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228608T>G | CA2661765361 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+83A>C (n.4206+83A>C) c.4050+83A>C (n.4050+83A>C) c.4173+83A>C (n.4173+83A>C) n.612-19587T>G c.3819+83A>C (n.3819+83A>C) c.3462+83A>C (n.3462+83A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228609T>G | CA2577144822 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+82A>C (n.4206+82A>C) c.4050+82A>C (n.4050+82A>C) c.4173+82A>C (n.4173+82A>C) n.612-19586T>G c.3819+82A>C (n.3819+82A>C) c.3462+82A>C (n.3462+82A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228611_166228615del | CA2510549098 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+78_4206+82del (n.4206+78_4206+82del) c.4050+78_4050+82del (n.4050+78_4050+82del) c.4173+78_4173+82del (n.4173+78_4173+82del) n.612-19584_612-19580del c.3819+78_3819+82del (n.3819+78_3819+82del) c.3462+78_3462+82del (n.3462+78_3462+82del) | |
2 | g.166228610A>T | CA2661765362 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+81T>A (n.4206+81T>A) c.4050+81T>A (n.4050+81T>A) c.4173+81T>A (n.4173+81T>A) n.612-19585A>T c.3819+81T>A (n.3819+81T>A) c.3462+81T>A (n.3462+81T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228611A>C | CA2577144823 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+80T>G (n.4206+80T>G) c.4050+80T>G (n.4050+80T>G) c.4173+80T>G (n.4173+80T>G) n.612-19584A>C c.3819+80T>G (n.3819+80T>G) c.3462+80T>G (n.3462+80T>G) | |
2 | g.166228611A>G | CA2661765363 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+80T>C (n.4206+80T>C) c.4050+80T>C (n.4050+80T>C) c.4173+80T>C (n.4173+80T>C) n.612-19584A>G c.3819+80T>C (n.3819+80T>C) c.3462+80T>C (n.3462+80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228612T>A | CA2661765364 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+79A>T (n.4206+79A>T) c.4050+79A>T (n.4050+79A>T) c.4173+79A>T (n.4173+79A>T) n.612-19583T>A c.3819+79A>T (n.3819+79A>T) c.3462+79A>T (n.3462+79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228612T>C | CA2661765366 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+79A>G (n.4206+79A>G) c.4050+79A>G (n.4050+79A>G) c.4173+79A>G (n.4173+79A>G) n.612-19583T>C c.3819+79A>G (n.3819+79A>G) c.3462+79A>G (n.3462+79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228612T>G | CA2661765365 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+79A>C (n.4206+79A>C) c.4050+79A>C (n.4050+79A>C) c.4173+79A>C (n.4173+79A>C) n.612-19583T>G c.3819+79A>C (n.3819+79A>C) c.3462+79A>C (n.3462+79A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228613A>T | CA2661765367 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+78T>A (n.4206+78T>A) c.4050+78T>A (n.4050+78T>A) c.4173+78T>A (n.4173+78T>A) n.612-19582A>T c.3819+78T>A (n.3819+78T>A) c.3462+78T>A (n.3462+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228614T>A | CA760184374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+77A>T (n.4206+77A>T) c.4050+77A>T (n.4050+77A>T) c.4173+77A>T (n.4173+77A>T) n.612-19581T>A c.3819+77A>T (n.3819+77A>T) c.3462+77A>T (n.3462+77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228614T>C | CA1038865902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+77A>G (n.4206+77A>G) c.4050+77A>G (n.4050+77A>G) c.4173+77A>G (n.4173+77A>G) n.612-19581T>C c.3819+77A>G (n.3819+77A>G) c.3462+77A>G (n.3462+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228614T>G | CA11166051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+77A>C (n.4206+77A>C) c.4050+77A>C (n.4050+77A>C) c.4173+77A>C (n.4173+77A>C) n.612-19581T>G c.3819+77A>C (n.3819+77A>C) c.3462+77A>C (n.3462+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228614T= | CA1304943536 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+77A= (n.4206+77A=) c.4050+77A= (n.4050+77A=) c.4173+77A= (n.4173+77A=) n.612-19581T= c.3819+77A= (n.3819+77A=) c.3462+77A= (n.3462+77A=) | |
2 | g.166228615del | CA2753023272 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+76del (n.4206+76del) c.4050+76del (n.4050+76del) c.4173+76del (n.4173+76del) n.612-19580del c.3819+76del (n.3819+76del) c.3462+76del (n.3462+76del) | |
2 | g.166228615A>C | CA2661765368 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+76T>G (n.4206+76T>G) c.4050+76T>G (n.4050+76T>G) c.4173+76T>G (n.4173+76T>G) n.612-19580A>C c.3819+76T>G (n.3819+76T>G) c.3462+76T>G (n.3462+76T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228615A>G | CA2505165584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+76T>C (n.4206+76T>C) c.4050+76T>C (n.4050+76T>C) c.4173+76T>C (n.4173+76T>C) n.612-19580A>G c.3819+76T>C (n.3819+76T>C) c.3462+76T>C (n.3462+76T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228616C>A | CA2661765369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+75G>T (n.4206+75G>T) c.4050+75G>T (n.4050+75G>T) c.4173+75G>T (n.4173+75G>T) n.612-19579C>A c.3819+75G>T (n.3819+75G>T) c.3462+75G>T (n.3462+75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228616C>T | CA2661765370 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+75G>A (n.4206+75G>A) c.4050+75G>A (n.4050+75G>A) c.4173+75G>A (n.4173+75G>A) n.612-19579C>T c.3819+75G>A (n.3819+75G>A) c.3462+75G>A (n.3462+75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228616_166228620delinsCTATT | CA1304943537 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+71_4206+75delinsAATAG (n.4206+71_4206+75delinsAATAG) c.4050+71_4050+75delinsAATAG (n.4050+71_4050+75delinsAATAG) c.4173+71_4173+75delinsAATAG (n.4173+71_4173+75delinsAATAG) n.612-19579_612-19575delinsCTATT c.3819+71_3819+75delinsAATAG (n.3819+71_3819+75delinsAATAG) c.3462+71_3462+75delinsAATAG (n.3462+71_3462+75delinsAATAG) | |
2 | g.166228617T>A | CA2661765371 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+74A>T (n.4206+74A>T) c.4050+74A>T (n.4050+74A>T) c.4173+74A>T (n.4173+74A>T) n.612-19578T>A c.3819+74A>T (n.3819+74A>T) c.3462+74A>T (n.3462+74A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228617T>C | CA2661765372 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+74A>G (n.4206+74A>G) c.4050+74A>G (n.4050+74A>G) c.4173+74A>G (n.4173+74A>G) n.612-19578T>C c.3819+74A>G (n.3819+74A>G) c.3462+74A>G (n.3462+74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228619_166228622del | CA1304943538 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+71_4206+74del (n.4206+71_4206+74del) c.4050+71_4050+74del (n.4050+71_4050+74del) c.4173+71_4173+74del (n.4173+71_4173+74del) n.612-19576_612-19573del c.3819+71_3819+74del (n.3819+71_3819+74del) c.3462+71_3462+74del (n.3462+71_3462+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228618A>G | CA2577144824 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+73T>C (n.4206+73T>C) c.4050+73T>C (n.4050+73T>C) c.4173+73T>C (n.4173+73T>C) n.612-19577A>G c.3819+73T>C (n.3819+73T>C) c.3462+73T>C (n.3462+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228618A>T | CA2661765373 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+73T>A (n.4206+73T>A) c.4050+73T>A (n.4050+73T>A) c.4173+73T>A (n.4173+73T>A) n.612-19577A>T c.3819+73T>A (n.3819+73T>A) c.3462+73T>A (n.3462+73T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228620T>G | CA2661765374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+71A>C (n.4206+71A>C) c.4050+71A>C (n.4050+71A>C) c.4173+71A>C (n.4173+71A>C) n.612-19575T>G c.3819+71A>C (n.3819+71A>C) c.3462+71A>C (n.3462+71A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228622A>G | CA2661765375 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+69T>C (n.4206+69T>C) c.4050+69T>C (n.4050+69T>C) c.4173+69T>C (n.4173+69T>C) n.612-19573A>G c.3819+69T>C (n.3819+69T>C) c.3462+69T>C (n.3462+69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228622A>T | CA2661765376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+69T>A (n.4206+69T>A) c.4050+69T>A (n.4050+69T>A) c.4173+69T>A (n.4173+69T>A) n.612-19573A>T c.3819+69T>A (n.3819+69T>A) c.3462+69T>A (n.3462+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228623A>C | CA2661765377 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+68T>G (n.4206+68T>G) c.4050+68T>G (n.4050+68T>G) c.4173+68T>G (n.4173+68T>G) n.612-19572A>C c.3819+68T>G (n.3819+68T>G) c.3462+68T>G (n.3462+68T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228623A>G | CA2661765378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+68T>C (n.4206+68T>C) c.4050+68T>C (n.4050+68T>C) c.4173+68T>C (n.4173+68T>C) n.612-19572A>G c.3819+68T>C (n.3819+68T>C) c.3462+68T>C (n.3462+68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228624A>G | CA2661765379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+67T>C (n.4206+67T>C) c.4050+67T>C (n.4050+67T>C) c.4173+67T>C (n.4173+67T>C) n.612-19571A>G c.3819+67T>C (n.3819+67T>C) c.3462+67T>C (n.3462+67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228624A>T | CA2661765380 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+67T>A (n.4206+67T>A) c.4050+67T>A (n.4050+67T>A) c.4173+67T>A (n.4173+67T>A) n.612-19571A>T c.3819+67T>A (n.3819+67T>A) c.3462+67T>A (n.3462+67T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228625G>A | CA2661765381 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+66C>T (n.4206+66C>T) c.4050+66C>T (n.4050+66C>T) c.4173+66C>T (n.4173+66C>T) n.612-19570G>A c.3819+66C>T (n.3819+66C>T) c.3462+66C>T (n.3462+66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228625G= | CA1304943539 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+66C= (n.4206+66C=) c.4050+66C= (n.4050+66C=) c.4173+66C= (n.4173+66C=) n.612-19570G= c.3819+66C= (n.3819+66C=) c.3462+66C= (n.3462+66C=) | |
2 | g.166228625G>T | CA59810130 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+66C>A (n.4206+66C>A) c.4050+66C>A (n.4050+66C>A) c.4173+66C>A (n.4173+66C>A) n.612-19570G>T c.3819+66C>A (n.3819+66C>A) c.3462+66C>A (n.3462+66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228626A= | CA1304943540 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+65T= (n.4206+65T=) c.4050+65T= (n.4050+65T=) c.4173+65T= (n.4173+65T=) n.612-19569A= c.3819+65T= (n.3819+65T=) c.3462+65T= (n.3462+65T=) | |
2 | g.166228626A>C | CA59810134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+65T>G (n.4206+65T>G) c.4050+65T>G (n.4050+65T>G) c.4173+65T>G (n.4173+65T>G) n.612-19569A>C c.3819+65T>G (n.3819+65T>G) c.3462+65T>G (n.3462+65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228626A>G | CA2577144825 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+65T>C (n.4206+65T>C) c.4050+65T>C (n.4050+65T>C) c.4173+65T>C (n.4173+65T>C) n.612-19569A>G c.3819+65T>C (n.3819+65T>C) c.3462+65T>C (n.3462+65T>C) | |
2 | g.166228626_166228627del | CA2753023274 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+64_4206+65del (n.4206+64_4206+65del) c.4050+64_4050+65del (n.4050+64_4050+65del) c.4173+64_4173+65del (n.4173+64_4173+65del) n.612-19569_612-19568del c.3819+64_3819+65del (n.3819+64_3819+65del) c.3462+64_3462+65del (n.3462+64_3462+65del) | |
2 | g.166228627A>G | CA2661765382 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+64T>C (n.4206+64T>C) c.4050+64T>C (n.4050+64T>C) c.4173+64T>C (n.4173+64T>C) n.612-19568A>G c.3819+64T>C (n.3819+64T>C) c.3462+64T>C (n.3462+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228628T>A | CA2661765383 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+63A>T (n.4206+63A>T) c.4050+63A>T (n.4050+63A>T) c.4173+63A>T (n.4173+63A>T) n.612-19567T>A c.3819+63A>T (n.3819+63A>T) c.3462+63A>T (n.3462+63A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228629A>C | CA2661765384 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+62T>G (n.4206+62T>G) c.4050+62T>G (n.4050+62T>G) c.4173+62T>G (n.4173+62T>G) n.612-19566A>C c.3819+62T>G (n.3819+62T>G) c.3462+62T>G (n.3462+62T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228630A>C | CA2661765385 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+61T>G (n.4206+61T>G) c.4050+61T>G (n.4050+61T>G) c.4173+61T>G (n.4173+61T>G) n.612-19565A>C c.3819+61T>G (n.3819+61T>G) c.3462+61T>G (n.3462+61T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228630_166228631del | CA2661765386 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60_4206+61del (n.4206+60_4206+61del) c.4050+60_4050+61del (n.4050+60_4050+61del) c.4173+60_4173+61del (n.4173+60_4173+61del) n.612-19565_612-19564del c.3819+60_3819+61del (n.3819+60_3819+61del) c.3462+60_3462+61del (n.3462+60_3462+61del) | gnomAD v4 |
2 | g.166228630_166228631delinsAC | CA1304943543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60_4206+61delinsGT (n.4206+60_4206+61delinsGT) c.4050+60_4050+61delinsGT (n.4050+60_4050+61delinsGT) c.4173+60_4173+61delinsGT (n.4173+60_4173+61delinsGT) n.612-19565_612-19564delinsAC c.3819+60_3819+61delinsGT (n.3819+60_3819+61delinsGT) c.3462+60_3462+61delinsGT (n.3462+60_3462+61delinsGT) | |
2 | g.166228630_166228632delinsACT | CA1304943542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+59_4206+61delinsAGT (n.4206+59_4206+61delinsAGT) c.4050+59_4050+61delinsAGT (n.4050+59_4050+61delinsAGT) c.4173+59_4173+61delinsAGT (n.4173+59_4173+61delinsAGT) n.612-19565_612-19563delinsACT c.3819+59_3819+61delinsAGT (n.3819+59_3819+61delinsAGT) c.3462+59_3462+61delinsAGT (n.3462+59_3462+61delinsAGT) | |
2 | g.166228630_166228633delinsACTT | CA1304943541 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58_4206+61delinsAAGT (n.4206+58_4206+61delinsAAGT) c.4050+58_4050+61delinsAAGT (n.4050+58_4050+61delinsAAGT) c.4173+58_4173+61delinsAAGT (n.4173+58_4173+61delinsAAGT) n.612-19565_612-19562delinsACTT c.3819+58_3819+61delinsAAGT (n.3819+58_3819+61delinsAAGT) c.3462+58_3462+61delinsAAGT (n.3462+58_3462+61delinsAAGT) | |
2 | g.166228630_166228631insGG | CA2753023276 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60_4206+61insCC (n.4206+60_4206+61insCC) c.4050+60_4050+61insCC (n.4050+60_4050+61insCC) c.4173+60_4173+61insCC (n.4173+60_4173+61insCC) n.612-19565_612-19564insGG c.3819+60_3819+61insCC (n.3819+60_3819+61insCC) c.3462+60_3462+61insCC (n.3462+60_3462+61insCC) | |
2 | g.166228630_166228631insATATC | CA2753023275 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60_4206+61insGATAT (n.4206+60_4206+61insGATAT) c.4050+60_4050+61insGATAT (n.4050+60_4050+61insGATAT) c.4173+60_4173+61insGATAT (n.4173+60_4173+61insGATAT) n.612-19565_612-19564insATATC c.3819+60_3819+61insGATAT (n.3819+60_3819+61insGATAT) c.3462+60_3462+61insGATAT (n.3462+60_3462+61insGATAT) | |
2 | g.166228631del | CA916701067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60del (n.4206+60del) c.4050+60del (n.4050+60del) c.4173+60del (n.4173+60del) n.612-19564del c.3819+60del (n.3819+60del) c.3462+60del (n.3462+60del) | dbSNP |
2 | g.166228631C>A | CA2753023277 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60G>T (n.4206+60G>T) c.4050+60G>T (n.4050+60G>T) c.4173+60G>T (n.4173+60G>T) n.612-19564C>A c.3819+60G>T (n.3819+60G>T) c.3462+60G>T (n.3462+60G>T) | |
2 | g.166228631C= | CA1304943546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60G= (n.4206+60G=) c.4050+60G= (n.4050+60G=) c.4173+60G= (n.4173+60G=) n.612-19564C= c.3819+60G= (n.3819+60G=) c.3462+60G= (n.3462+60G=) | |
2 | g.166228631C>G | CA2661765387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60G>C (n.4206+60G>C) c.4050+60G>C (n.4050+60G>C) c.4173+60G>C (n.4173+60G>C) n.612-19564C>G c.3819+60G>C (n.3819+60G>C) c.3462+60G>C (n.3462+60G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228631_166228632del | CA1304943544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+59_4206+60del (n.4206+59_4206+60del) c.4050+59_4050+60del (n.4050+59_4050+60del) c.4173+59_4173+60del (n.4173+59_4173+60del) n.612-19564_612-19563del c.3819+59_3819+60del (n.3819+59_3819+60del) c.3462+59_3462+60del (n.3462+59_3462+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228631_166228633del | CA59810138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58_4206+60del (n.4206+58_4206+60del) c.4050+58_4050+60del (n.4050+58_4050+60del) c.4173+58_4173+60del (n.4173+58_4173+60del) n.612-19564_612-19562del c.3819+58_3819+60del (n.3819+58_3819+60del) c.3462+58_3462+60del (n.3462+58_3462+60del) | dbSNP |
2 | g.166228631_166228633delinsCTT | CA1304943545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58_4206+60delinsAAG (n.4206+58_4206+60delinsAAG) c.4050+58_4050+60delinsAAG (n.4050+58_4050+60delinsAAG) c.4173+58_4173+60delinsAAG (n.4173+58_4173+60delinsAAG) n.612-19564_612-19562delinsCTT c.3819+58_3819+60delinsAAG (n.3819+58_3819+60delinsAAG) c.3462+58_3462+60delinsAAG (n.3462+58_3462+60delinsAAG) | |
2 | g.166228632T>A | CA760184380 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+59A>T (n.4206+59A>T) c.4050+59A>T (n.4050+59A>T) c.4173+59A>T (n.4173+59A>T) n.612-19563T>A c.3819+59A>T (n.3819+59A>T) c.3462+59A>T (n.3462+59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228632T= | CA1304943548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+59A= (n.4206+59A=) c.4050+59A= (n.4050+59A=) c.4173+59A= (n.4173+59A=) n.612-19563T= c.3819+59A= (n.3819+59A=) c.3462+59A= (n.3462+59A=) | |
2 | g.166228632_166228633del | CA59810144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58_4206+59del (n.4206+58_4206+59del) c.4050+58_4050+59del (n.4050+58_4050+59del) c.4173+58_4173+59del (n.4173+58_4173+59del) n.612-19563_612-19562del c.3819+58_3819+59del (n.3819+58_3819+59del) c.3462+58_3462+59del (n.3462+58_3462+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166228632_166228633dup | CA59810142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58_4206+59dup (n.4206+58_4206+59dup) c.4050+58_4050+59dup (n.4050+58_4050+59dup) c.4173+58_4173+59dup (n.4173+58_4173+59dup) n.612-19563_612-19562dup c.3819+58_3819+59dup (n.3819+58_3819+59dup) c.3462+58_3462+59dup (n.3462+58_3462+59dup) | dbSNP |
2 | g.166228632_166228634delinsTTA | CA1304943547 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+57_4206+59delinsTAA (n.4206+57_4206+59delinsTAA) c.4050+57_4050+59delinsTAA (n.4050+57_4050+59delinsTAA) c.4173+57_4173+59delinsTAA (n.4173+57_4173+59delinsTAA) n.612-19563_612-19561delinsTTA c.3819+57_3819+59delinsTAA (n.3819+57_3819+59delinsTAA) c.3462+57_3462+59delinsTAA (n.3462+57_3462+59delinsTAA) | |
2 | g.166228632_166228635del | CA2753023280 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+56_4206+59del (n.4206+56_4206+59del) c.4050+56_4050+59del (n.4050+56_4050+59del) c.4173+56_4173+59del (n.4173+56_4173+59del) n.612-19563_612-19560del c.3819+56_3819+59del (n.3819+56_3819+59del) c.3462+56_3462+59del (n.3462+56_3462+59del) | |
2 | g.166228633T>A | CA1304943551 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58A>T (n.4206+58A>T) c.4050+58A>T (n.4050+58A>T) c.4173+58A>T (n.4173+58A>T) n.612-19562T>A c.3819+58A>T (n.3819+58A>T) c.3462+58A>T (n.3462+58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228633T>C | CA1304943552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58A>G (n.4206+58A>G) c.4050+58A>G (n.4050+58A>G) c.4173+58A>G (n.4173+58A>G) n.612-19562T>C c.3819+58A>G (n.3819+58A>G) c.3462+58A>G (n.3462+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228633T>G | CA1304943553 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58A>C (n.4206+58A>C) c.4050+58A>C (n.4050+58A>C) c.4173+58A>C (n.4173+58A>C) n.612-19562T>G c.3819+58A>C (n.3819+58A>C) c.3462+58A>C (n.3462+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228633T= | CA1304943550 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58A= (n.4206+58A=) c.4050+58A= (n.4050+58A=) c.4173+58A= (n.4173+58A=) n.612-19562T= c.3819+58A= (n.3819+58A=) c.3462+58A= (n.3462+58A=) | |
2 | g.166228636_166228637del | CA1304943549 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+57_4206+58del (n.4206+57_4206+58del) c.4050+57_4050+58del (n.4050+57_4050+58del) c.4173+57_4173+58del (n.4173+57_4173+58del) n.612-19559_612-19558del c.3819+57_3819+58del (n.3819+57_3819+58del) c.3462+57_3462+58del (n.3462+57_3462+58del) | dbSNP |
2 | g.166228633_166228634insTAAAGAATAA | CA2753023282 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+57_4206+58insTTATTCTTTA (n.4206+57_4206+58insTTATTCTTTA) c.4050+57_4050+58insTTATTCTTTA (n.4050+57_4050+58insTTATTCTTTA) c.4173+57_4173+58insTTATTCTTTA (n.4173+57_4173+58insTTATTCTTTA) n.612-19562_612-19561insTAAAGAATAA c.3819+57_3819+58insTTATTCTTTA (n.3819+57_3819+58insTTATTCTTTA) c.3462+57_3462+58insTTATTCTTTA (n.3462+57_3462+58insTTATTCTTTA) | |
2 | g.166228633_166228634insCTTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAA | CA2753023283 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+57_4206+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4206+57_4206+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG) c.4050+57_4050+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4050+57_4050+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG) c.4173+57_4173+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4173+57_4173+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG) n.612-19562_612-19561insCTTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAA c.3819+57_3819+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.3819+57_3819+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG) c.3462+57_3462+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.3462+57_3462+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG) | |
2 | g.166228635T>A | CA2661765388 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+56A>T (n.4206+56A>T) c.4050+56A>T (n.4050+56A>T) c.4173+56A>T (n.4173+56A>T) n.612-19560T>A c.3819+56A>T (n.3819+56A>T) c.3462+56A>T (n.3462+56A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228635T>C | CA2661765389 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+56A>G (n.4206+56A>G) c.4050+56A>G (n.4050+56A>G) c.4173+56A>G (n.4173+56A>G) n.612-19560T>C c.3819+56A>G (n.3819+56A>G) c.3462+56A>G (n.3462+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228636A= | CA1304943554 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+55T= (n.4206+55T=) c.4050+55T= (n.4050+55T=) c.4173+55T= (n.4173+55T=) n.612-19559A= c.3819+55T= (n.3819+55T=) c.3462+55T= (n.3462+55T=) | |
2 | g.166228636A>G | CA760184385 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+55T>C (n.4206+55T>C) c.4050+55T>C (n.4050+55T>C) c.4173+55T>C (n.4173+55T>C) n.612-19559A>G c.3819+55T>C (n.3819+55T>C) c.3462+55T>C (n.3462+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228637T>A | CA2661765390 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+54A>T (n.4206+54A>T) c.4050+54A>T (n.4050+54A>T) c.4173+54A>T (n.4173+54A>T) n.612-19558T>A c.3819+54A>T (n.3819+54A>T) c.3462+54A>T (n.3462+54A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228637T>C | CA1304943556 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+54A>G (n.4206+54A>G) c.4050+54A>G (n.4050+54A>G) c.4173+54A>G (n.4173+54A>G) n.612-19558T>C c.3819+54A>G (n.3819+54A>G) c.3462+54A>G (n.3462+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228637T= | CA1304943555 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+54A= (n.4206+54A=) c.4050+54A= (n.4050+54A=) c.4173+54A= (n.4173+54A=) n.612-19558T= c.3819+54A= (n.3819+54A=) c.3462+54A= (n.3462+54A=) | |
2 | g.166228638C>A | CA2661765391 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+53G>T (n.4206+53G>T) c.4050+53G>T (n.4050+53G>T) c.4173+53G>T (n.4173+53G>T) n.612-19557C>A c.3819+53G>T (n.3819+53G>T) c.3462+53G>T (n.3462+53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228638C>T | CA2577144826 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+53G>A (n.4206+53G>A) c.4050+53G>A (n.4050+53G>A) c.4173+53G>A (n.4173+53G>A) n.612-19557C>T c.3819+53G>A (n.3819+53G>A) c.3462+53G>A (n.3462+53G>A) | |
2 | g.166228639C>A | CA2661765393 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+52G>T (n.4206+52G>T) c.4050+52G>T (n.4050+52G>T) c.4173+52G>T (n.4173+52G>T) n.612-19556C>A c.3819+52G>T (n.3819+52G>T) c.3462+52G>T (n.3462+52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228639C= | CA1304943557 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+52G= (n.4206+52G=) c.4050+52G= (n.4050+52G=) c.4173+52G= (n.4173+52G=) n.612-19556C= c.3819+52G= (n.3819+52G=) c.3462+52G= (n.3462+52G=) | |
2 | g.166228639C>G | CA1304943558 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+52G>C (n.4206+52G>C) c.4050+52G>C (n.4050+52G>C) c.4173+52G>C (n.4173+52G>C) n.612-19556C>G c.3819+52G>C (n.3819+52G>C) c.3462+52G>C (n.3462+52G>C) | dbSNP |
2 | g.166228639C>T | CA2661765392 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+52G>A (n.4206+52G>A) c.4050+52G>A (n.4050+52G>A) c.4173+52G>A (n.4173+52G>A) n.612-19556C>T c.3819+52G>A (n.3819+52G>A) c.3462+52G>A (n.3462+52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228640T>C | CA59810150 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+51A>G (n.4206+51A>G) c.4050+51A>G (n.4050+51A>G) c.4173+51A>G (n.4173+51A>G) n.612-19555T>C c.3819+51A>G (n.3819+51A>G) c.3462+51A>G (n.3462+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228640T= | CA1304943559 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+51A= (n.4206+51A=) c.4050+51A= (n.4050+51A=) c.4173+51A= (n.4173+51A=) n.612-19555T= c.3819+51A= (n.3819+51A=) c.3462+51A= (n.3462+51A=) | |
2 | g.166228641T>C | CA2661765394 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+50A>G (n.4206+50A>G) c.4050+50A>G (n.4050+50A>G) c.4173+50A>G (n.4173+50A>G) n.612-19554T>C c.3819+50A>G (n.3819+50A>G) c.3462+50A>G (n.3462+50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228642C>A | CA2661765395 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+49G>T (n.4206+49G>T) c.4050+49G>T (n.4050+49G>T) c.4173+49G>T (n.4173+49G>T) n.612-19553C>A c.3819+49G>T (n.3819+49G>T) c.3462+49G>T (n.3462+49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228642C= | CA1304943560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+49G= (n.4206+49G=) c.4050+49G= (n.4050+49G=) c.4173+49G= (n.4173+49G=) n.612-19553C= c.3819+49G= (n.3819+49G=) c.3462+49G= (n.3462+49G=) | |
2 | g.166228642C>T | CA1943925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+49G>A (n.4206+49G>A) c.4050+49G>A (n.4050+49G>A) c.4173+49G>A (n.4173+49G>A) n.612-19553C>T c.3819+49G>A (n.3819+49G>A) c.3462+49G>A (n.3462+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228643G>A | CA1943926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+48C>T (n.4206+48C>T) c.4050+48C>T (n.4050+48C>T) c.4173+48C>T (n.4173+48C>T) n.612-19552G>A c.3819+48C>T (n.3819+48C>T) c.3462+48C>T (n.3462+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228643G>C | CA537511605 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+48C>G (n.4206+48C>G) c.4050+48C>G (n.4050+48C>G) c.4173+48C>G (n.4173+48C>G) n.612-19552G>C c.3819+48C>G (n.3819+48C>G) c.3462+48C>G (n.3462+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228643G= | CA1304943561 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+48C= (n.4206+48C=) c.4050+48C= (n.4050+48C=) c.4173+48C= (n.4173+48C=) n.612-19552G= c.3819+48C= (n.3819+48C=) c.3462+48C= (n.3462+48C=) | |
2 | g.166228643G>T | CA2661765396 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+48C>A (n.4206+48C>A) c.4050+48C>A (n.4050+48C>A) c.4173+48C>A (n.4173+48C>A) n.612-19552G>T c.3819+48C>A (n.3819+48C>A) c.3462+48C>A (n.3462+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228644T>C | CA59810166 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+47A>G (n.4206+47A>G) c.4050+47A>G (n.4050+47A>G) c.4173+47A>G (n.4173+47A>G) n.612-19551T>C c.3819+47A>G (n.3819+47A>G) c.3462+47A>G (n.3462+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228644T= | CA1304943562 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+47A= (n.4206+47A=) c.4050+47A= (n.4050+47A=) c.4173+47A= (n.4173+47A=) n.612-19551T= c.3819+47A= (n.3819+47A=) c.3462+47A= (n.3462+47A=) | |
2 | g.166228645C>A | CA2661765397 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+46G>T (n.4206+46G>T) c.4050+46G>T (n.4050+46G>T) c.4173+46G>T (n.4173+46G>T) n.612-19550C>A c.3819+46G>T (n.3819+46G>T) c.3462+46G>T (n.3462+46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228645C= | CA1304943563 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+46G= (n.4206+46G=) c.4050+46G= (n.4050+46G=) c.4173+46G= (n.4173+46G=) n.612-19550C= c.3819+46G= (n.3819+46G=) c.3462+46G= (n.3462+46G=) | |
2 | g.166228645C>T | CA1304943564 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+46G>A (n.4206+46G>A) c.4050+46G>A (n.4050+46G>A) c.4173+46G>A (n.4173+46G>A) n.612-19550C>T c.3819+46G>A (n.3819+46G>A) c.3462+46G>A (n.3462+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228646C>A | CA2661765398 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+45G>T (n.4206+45G>T) c.4050+45G>T (n.4050+45G>T) c.4173+45G>T (n.4173+45G>T) n.612-19549C>A c.3819+45G>T (n.3819+45G>T) c.3462+45G>T (n.3462+45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228646C= | CA1304943565 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+45G= (n.4206+45G=) c.4050+45G= (n.4050+45G=) c.4173+45G= (n.4173+45G=) n.612-19549C= c.3819+45G= (n.3819+45G=) c.3462+45G= (n.3462+45G=) | |
2 | g.166228646C>G | CA2661765399 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+45G>C (n.4206+45G>C) c.4050+45G>C (n.4050+45G>C) c.4173+45G>C (n.4173+45G>C) n.612-19549C>G c.3819+45G>C (n.3819+45G>C) c.3462+45G>C (n.3462+45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228646C>T | CA1304943566 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+45G>A (n.4206+45G>A) c.4050+45G>A (n.4050+45G>A) c.4173+45G>A (n.4173+45G>A) n.612-19549C>T c.3819+45G>A (n.3819+45G>A) c.3462+45G>A (n.3462+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228647A= | CA1304943567 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+44T= (n.4206+44T=) c.4050+44T= (n.4050+44T=) c.4173+44T= (n.4173+44T=) n.612-19548A= c.3819+44T= (n.3819+44T=) c.3462+44T= (n.3462+44T=) | |
2 | g.166228647A>G | CA1304943568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+44T>C (n.4206+44T>C) c.4050+44T>C (n.4050+44T>C) c.4173+44T>C (n.4173+44T>C) n.612-19548A>G c.3819+44T>C (n.3819+44T>C) c.3462+44T>C (n.3462+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228647A>T | CA2661765400 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+44T>A (n.4206+44T>A) c.4050+44T>A (n.4050+44T>A) c.4173+44T>A (n.4173+44T>A) n.612-19548A>T c.3819+44T>A (n.3819+44T>A) c.3462+44T>A (n.3462+44T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228648A= | CA1304943569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+43T= (n.4206+43T=) c.4050+43T= (n.4050+43T=) c.4173+43T= (n.4173+43T=) n.612-19547A= c.3819+43T= (n.3819+43T=) c.3462+43T= (n.3462+43T=) | |
2 | g.166228648A>C | CA2577144828 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+43T>G (n.4206+43T>G) c.4050+43T>G (n.4050+43T>G) c.4173+43T>G (n.4173+43T>G) n.612-19547A>C c.3819+43T>G (n.3819+43T>G) c.3462+43T>G (n.3462+43T>G) | |
2 | g.166228648A>G | CA1304943570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+43T>C (n.4206+43T>C) c.4050+43T>C (n.4050+43T>C) c.4173+43T>C (n.4173+43T>C) n.612-19547A>G c.3819+43T>C (n.3819+43T>C) c.3462+43T>C (n.3462+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228649T>C | CA2661765401 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+42A>G (n.4206+42A>G) c.4050+42A>G (n.4050+42A>G) c.4173+42A>G (n.4173+42A>G) n.612-19546T>C c.3819+42A>G (n.3819+42A>G) c.3462+42A>G (n.3462+42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228650A= | CA1304943571 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+41T= (n.4206+41T=) c.4050+41T= (n.4050+41T=) c.4173+41T= (n.4173+41T=) n.612-19545A= c.3819+41T= (n.3819+41T=) c.3462+41T= (n.3462+41T=) | |
2 | g.166228650A>G | CA537511606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+41T>C (n.4206+41T>C) c.4050+41T>C (n.4050+41T>C) c.4173+41T>C (n.4173+41T>C) n.612-19545A>G c.3819+41T>C (n.3819+41T>C) c.3462+41T>C (n.3462+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228650A>T | CA2661765402 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+41T>A (n.4206+41T>A) c.4050+41T>A (n.4050+41T>A) c.4173+41T>A (n.4173+41T>A) n.612-19545A>T c.3819+41T>A (n.3819+41T>A) c.3462+41T>A (n.3462+41T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228651T>A | CA1304943573 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+40A>T (n.4206+40A>T) c.4050+40A>T (n.4050+40A>T) c.4173+40A>T (n.4173+40A>T) n.612-19544T>A c.3819+40A>T (n.3819+40A>T) c.3462+40A>T (n.3462+40A>T) | dbSNP |
2 | g.166228651T>G | CA2661765403 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+40A>C (n.4206+40A>C) c.4050+40A>C (n.4050+40A>C) c.4173+40A>C (n.4173+40A>C) n.612-19544T>G c.3819+40A>C (n.3819+40A>C) c.3462+40A>C (n.3462+40A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228651T= | CA1304943572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+40A= (n.4206+40A=) c.4050+40A= (n.4050+40A=) c.4173+40A= (n.4173+40A=) n.612-19544T= c.3819+40A= (n.3819+40A=) c.3462+40A= (n.3462+40A=) | |
2 | g.166228652C>A | CA2661765404 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+39G>T (n.4206+39G>T) c.4050+39G>T (n.4050+39G>T) c.4173+39G>T (n.4173+39G>T) n.612-19543C>A c.3819+39G>T (n.3819+39G>T) c.3462+39G>T (n.3462+39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228652C= | CA1304943574 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+39G= (n.4206+39G=) c.4050+39G= (n.4050+39G=) c.4173+39G= (n.4173+39G=) n.612-19543C= c.3819+39G= (n.3819+39G=) c.3462+39G= (n.3462+39G=) | |
2 | g.166228652C>G | CA1943927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+39G>C (n.4206+39G>C) c.4050+39G>C (n.4050+39G>C) c.4173+39G>C (n.4173+39G>C) n.612-19543C>G c.3819+39G>C (n.3819+39G>C) c.3462+39G>C (n.3462+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228652C>T | CA2511069759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+39G>A (n.4206+39G>A) c.4050+39G>A (n.4050+39G>A) c.4173+39G>A (n.4173+39G>A) n.612-19543C>T c.3819+39G>A (n.3819+39G>A) c.3462+39G>A (n.3462+39G>A) |