Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTTCA915942889SCN1Ac.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA
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 ClinVar
2g.166036274_166038101delCA913189386SCN1Ac.*657_*1239del
c.2621_3203del
c.2588_3170del
c.*114_*696del
n.2873_3455del
c.2585_3167del
c.*2175_*2757del
c.*564_*1146del
n.5094_5676del
c.2537_3119del
c.2618_3200del
n.2805_3387del
c.2534_3116del
c.179_761del
n.2993_3575del
n.3007_3589del
n.2979_3561del
n.2974_3556del
2g.166036383C>ACA349060030SCN1Ac.*1130G>T (n.*1130G>T)
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c.*2648G>T (n.*2648G>T)
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n.5567G>T
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n.3480G>T
n.3452G>T
n.3447G>T
 dbSNP
2g.166036383C=CA1304856701SCN1Ac.*1130G= (n.*1130G=)
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c.*587G= (n.*587G=)
n.3346G=
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c.*2648G= (n.*2648G=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
n.5567G=
c.3010G= (p.Glu1004=)
n.723C=
c.3091G= (p.Glu1031=)
n.3278G=
c.3007G= (p.Glu1003=)
c.652G= (p.Glu218=)
n.3466G=
n.3480G=
n.3452G=
n.3447G=
2g.166036383C>GCA349060031SCN1Ac.*1130G>C (n.*1130G>C)
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c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
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n.3346G>C
c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
n.5567G>C
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
n.723C>G
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
n.3278G>C
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.3466G>C
n.3480G>C
n.3452G>C
n.3447G>C
2g.166036383C>TCA349060027SCN1Ac.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.3094G>A (p.Glu1032Lys)
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.3346G>A
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.*2648G>A (n.*2648G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.5567G>A
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
n.723C>T
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
n.3278G>A
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.3466G>A
n.3480G>A
n.3452G>A
n.3447G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036384A=CA1304856702SCN1Ac.*1129T= (n.*1129T=)
c.3093T= (p.Tyr1031=)
c.3060T= (p.Tyr1020=)
c.*586T= (n.*586T=)
n.3345T=
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c.*2647T= (n.*2647T=)
c.*1036T= (n.*1036T=)
n.5566T=
c.3009T= (p.Tyr1003=)
n.724A=
c.3090T= (p.Tyr1030=)
n.3277T=
c.3006T= (p.Tyr1002=)
c.651T= (p.Tyr217=)
n.3465T=
n.3479T=
n.3451T=
n.3446T=
2g.166036384A>CCA349060033SCN1Ac.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.3093T>G (p.Tyr1031Ter)
c.3060T>G (p.Tyr1020Ter)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.3345T>G
c.3057T>G (p.Tyr1019Ter)
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.5566T>G
c.3009T>G (p.Tyr1003Ter)
n.724A>C
c.3090T>G (p.Tyr1030Ter)
n.3277T>G
c.3006T>G (p.Tyr1002Ter)
c.651T>G (p.Tyr217Ter)
n.3465T>G
n.3479T>G
n.3451T>G
n.3446T>G
2g.166036384A>GCA429900783SCN1Ac.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.3093T>C (p.Tyr1031=)
c.3060T>C (p.Tyr1020=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.3345T>C
c.3057T>C (p.Tyr1019=)
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.5566T>C
c.3009T>C (p.Tyr1003=)
n.724A>G
c.3090T>C (p.Tyr1030=)
n.3277T>C
c.3006T>C (p.Tyr1002=)
c.651T>C (p.Tyr217=)
n.3465T>C
n.3479T>C
n.3451T>C
n.3446T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036384A>TCA349060034SCN1Ac.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.3093T>A (p.Tyr1031Ter)
c.3060T>A (p.Tyr1020Ter)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.3345T>A
c.3057T>A (p.Tyr1019Ter)
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.5566T>A
c.3009T>A (p.Tyr1003Ter)
n.724A>T
c.3090T>A (p.Tyr1030Ter)
n.3277T>A
c.3006T>A (p.Tyr1002Ter)
c.651T>A (p.Tyr217Ter)
n.3465T>A
n.3479T>A
n.3451T>A
n.3446T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166036385T>ACA349060036SCN1Ac.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.3092A>T (p.Tyr1031Phe)
c.3059A>T (p.Tyr1020Phe)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.3344A>T
c.3056A>T (p.Tyr1019Phe)
c.*2646A>T (n.*2646A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.5565A>T
c.3008A>T (p.Tyr1003Phe)
n.725T>A
c.3089A>T (p.Tyr1030Phe)
n.3276A>T
c.3005A>T (p.Tyr1002Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.3464A>T
n.3478A>T
n.3450A>T
n.3445A>T
2g.166036385T>CCA349060038SCN1Ac.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.3092A>G (p.Tyr1031Cys)
c.3059A>G (p.Tyr1020Cys)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.3344A>G
c.3056A>G (p.Tyr1019Cys)
c.*2646A>G (n.*2646A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.5565A>G
c.3008A>G (p.Tyr1003Cys)
n.725T>C
c.3089A>G (p.Tyr1030Cys)
n.3276A>G
c.3005A>G (p.Tyr1002Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.3464A>G
n.3478A>G
n.3450A>G
n.3445A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166036385T>GCA349060040SCN1Ac.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.3092A>C (p.Tyr1031Ser)
c.3059A>C (p.Tyr1020Ser)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.3344A>C
c.3056A>C (p.Tyr1019Ser)
c.*2646A>C (n.*2646A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.5565A>C
c.3008A>C (p.Tyr1003Ser)
n.725T>G
c.3089A>C (p.Tyr1030Ser)
n.3276A>C
c.3005A>C (p.Tyr1002Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.3464A>C
n.3478A>C
n.3450A>C
n.3445A>C
2g.166036386A>CCA349060041SCN1Ac.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.3091T>G (p.Tyr1031Asp)
c.3058T>G (p.Tyr1020Asp)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.3343T>G
c.3055T>G (p.Tyr1019Asp)
c.*2645T>G (n.*2645T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.5564T>G
c.3007T>G (p.Tyr1003Asp)
n.726A>C
c.3088T>G (p.Tyr1030Asp)
n.3275T>G
c.3004T>G (p.Tyr1002Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.3463T>G
n.3477T>G
n.3449T>G
n.3444T>G
2g.166036386A>GCA349060043SCN1Ac.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.3091T>C (p.Tyr1031His)
c.3058T>C (p.Tyr1020His)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.3343T>C
c.3055T>C (p.Tyr1019His)
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.5564T>C
c.3007T>C (p.Tyr1003His)
n.726A>G
c.3088T>C (p.Tyr1030His)
n.3275T>C
c.3004T>C (p.Tyr1002His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.3463T>C
n.3477T>C
n.3449T>C
n.3444T>C
 gnomAD v4
2g.166036386A>TCA349060045SCN1Ac.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.3091T>A (p.Tyr1031Asn)
c.3058T>A (p.Tyr1020Asn)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.3343T>A
c.3055T>A (p.Tyr1019Asn)
c.*2645T>A (n.*2645T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.5564T>A
c.3007T>A (p.Tyr1003Asn)
n.726A>T
c.3088T>A (p.Tyr1030Asn)
n.3275T>A
c.3004T>A (p.Tyr1002Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.3463T>A
n.3477T>A
n.3449T>A
n.3444T>A
2g.166036386_166036388delinsTTCA2580064336SCN1Ac.*1125_*1127delinsAA (n.*1125_*1127delinsAA)
c.3089_3091delinsAA (p.Ile1030LysfsTer16)
c.3056_3058delinsAA (p.Ile1019LysfsTer16)
c.*582_*584delinsAA (n.*582_*584delinsAA)
n.3341_3343delinsAA
c.3053_3055delinsAA (p.Ile1018LysfsTer16)
c.*2643_*2645delinsAA (n.*2643_*2645delinsAA)
c.*1032_*1034delinsAA (n.*1032_*1034delinsAA)
n.5562_5564delinsAA
c.3005_3007delinsAA (p.Ile1002LysfsTer16)
n.726_728delinsTT
c.3086_3088delinsAA (p.Ile1029LysfsTer16)
n.3273_3275delinsAA
c.3002_3004delinsAA (p.Ile1001LysfsTer16)
c.647_649delinsAA (p.Ile216LysfsTer16)
n.3461_3463delinsAA
n.3475_3477delinsAA
n.3447_3449delinsAA
n.3442_3444delinsAA
 ClinVar dbSNP
2g.166036387T>ACA429900787SCN1Ac.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.3090A>T (p.Ile1030=)
c.3057A>T (p.Ile1019=)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.3342A>T
c.3054A>T (p.Ile1018=)
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.5563A>T
c.3006A>T (p.Ile1002=)
n.727T>A
c.3087A>T (p.Ile1029=)
n.3274A>T
c.3003A>T (p.Ile1001=)
c.648A>T (p.Ile216=)
n.3462A>T
n.3476A>T
n.3448A>T
n.3443A>T
2g.166036387T>CCA349060047SCN1Ac.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.3090A>G (p.Ile1030Met)
c.3057A>G (p.Ile1019Met)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.3342A>G
c.3054A>G (p.Ile1018Met)
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.5563A>G
c.3006A>G (p.Ile1002Met)
n.727T>C
c.3087A>G (p.Ile1029Met)
n.3274A>G
c.3003A>G (p.Ile1001Met)
c.648A>G (p.Ile216Met)
n.3462A>G
n.3476A>G
n.3448A>G
n.3443A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166036387T>GCA429900788SCN1Ac.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.3090A>C (p.Ile1030=)
c.3057A>C (p.Ile1019=)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.3342A>C
c.3054A>C (p.Ile1018=)
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.5563A>C
c.3006A>C (p.Ile1002=)
n.727T>G
c.3087A>C (p.Ile1029=)
n.3274A>C
c.3003A>C (p.Ile1001=)
c.648A>C (p.Ile216=)
n.3462A>C
n.3476A>C
n.3448A>C
n.3443A>C
2g.166036387T=CA1304856703SCN1Ac.*1126A= (n.*1126A=)
c.3090A= (p.Ile1030=)
c.3057A= (p.Ile1019=)
c.*583A= (n.*583A=)
n.3342A=
c.3054A= (p.Ile1018=)
c.*2644A= (n.*2644A=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
n.5563A=
c.3006A= (p.Ile1002=)
n.727T=
c.3087A= (p.Ile1029=)
n.3274A=
c.3003A= (p.Ile1001=)
c.648A= (p.Ile216=)
n.3462A=
n.3476A=
n.3448A=
n.3443A=
2g.166036388A>CCA349060050SCN1Ac.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.3089T>G (p.Ile1030Arg)
c.3056T>G (p.Ile1019Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.3341T>G
c.3053T>G (p.Ile1018Arg)
c.*2643T>G (n.*2643T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.5562T>G
c.3005T>G (p.Ile1002Arg)
n.728A>C
c.3086T>G (p.Ile1029Arg)
n.3273T>G
c.3002T>G (p.Ile1001Arg)
c.647T>G (p.Ile216Arg)
n.3461T>G
n.3475T>G
n.3447T>G
n.3442T>G
2g.166036388A>GCA349060051SCN1Ac.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.3089T>C (p.Ile1030Thr)
c.3056T>C (p.Ile1019Thr)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.3341T>C
c.3053T>C (p.Ile1018Thr)
c.*2643T>C (n.*2643T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.5562T>C
c.3005T>C (p.Ile1002Thr)
n.728A>G
c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
n.3273T>C
c.3002T>C (p.Ile1001Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.3461T>C
n.3475T>C
n.3447T>C
n.3442T>C
 gnomAD v4
2g.166036388A>TCA349060053SCN1Ac.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.3089T>A (p.Ile1030Lys)
c.3056T>A (p.Ile1019Lys)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.3341T>A
c.3053T>A (p.Ile1018Lys)
c.*2643T>A (n.*2643T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.5562T>A
c.3005T>A (p.Ile1002Lys)
n.728A>T
c.3086T>A (p.Ile1029Lys)
n.3273T>A
c.3002T>A (p.Ile1001Lys)
c.647T>A (p.Ile216Lys)
n.3461T>A
n.3475T>A
n.3447T>A
n.3442T>A
2g.166036389T>ACA349060059SCN1Ac.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.3088A>T (p.Ile1030Leu)
c.3055A>T (p.Ile1019Leu)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.3340A>T
c.3052A>T (p.Ile1018Leu)
c.*2642A>T (n.*2642A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
n.5561A>T
c.3004A>T (p.Ile1002Leu)
n.729T>A
c.3085A>T (p.Ile1029Leu)
n.3272A>T
c.3001A>T (p.Ile1001Leu)
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n.3460A>T
n.3474A>T
n.3446A>T
n.3441A>T
2g.166036389T>CCA349060055SCN1Ac.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.3088A>G (p.Ile1030Val)
c.3055A>G (p.Ile1019Val)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.3340A>G
c.3052A>G (p.Ile1018Val)
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
n.5561A>G
c.3004A>G (p.Ile1002Val)
n.729T>C
c.3085A>G (p.Ile1029Val)
n.3272A>G
c.3001A>G (p.Ile1001Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
n.3460A>G
n.3474A>G
n.3446A>G
n.3441A>G
2g.166036389T>GCA349060057SCN1Ac.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.3088A>C (p.Ile1030Leu)
c.3055A>C (p.Ile1019Leu)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.3340A>C
c.3052A>C (p.Ile1018Leu)
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
n.5561A>C
c.3004A>C (p.Ile1002Leu)
n.729T>G
c.3085A>C (p.Ile1029Leu)
n.3272A>C
c.3001A>C (p.Ile1001Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.3460A>C
n.3474A>C
n.3446A>C
n.3441A>C
2g.166036390T>ACA349060061SCN1Ac.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.3087A>T (p.Lys1029Asn)
c.3054A>T (p.Lys1018Asn)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.3339A>T
c.3051A>T (p.Lys1017Asn)
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.5560A>T
c.3003A>T (p.Lys1001Asn)
n.730T>A
c.3084A>T (p.Lys1028Asn)
n.3271A>T
c.3000A>T (p.Lys1000Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
n.3459A>T
n.3473A>T
n.3445A>T
n.3440A>T
2g.166036390T>CCA429900791SCN1Ac.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.3087A>G (p.Lys1029=)
c.3054A>G (p.Lys1018=)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.3339A>G
c.3051A>G (p.Lys1017=)
c.*2641A>G (n.*2641A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.5560A>G
c.3003A>G (p.Lys1001=)
n.730T>C
c.3084A>G (p.Lys1028=)
n.3271A>G
c.3000A>G (p.Lys1000=)
c.645A>G (p.Lys215=)
n.3459A>G
n.3473A>G
n.3445A>G
n.3440A>G
2g.166036390T>GCA349060063SCN1Ac.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.3087A>C (p.Lys1029Asn)
c.3054A>C (p.Lys1018Asn)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.3339A>C
c.3051A>C (p.Lys1017Asn)
c.*2641A>C (n.*2641A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.5560A>C
c.3003A>C (p.Lys1001Asn)
n.730T>G
c.3084A>C (p.Lys1028Asn)
n.3271A>C
c.3000A>C (p.Lys1000Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
n.3459A>C
n.3473A>C
n.3445A>C
n.3440A>C
2g.166036391T>ACA349060065SCN1Ac.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.3086A>T (p.Lys1029Ile)
c.3053A>T (p.Lys1018Ile)
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c.3050A>T (p.Lys1017Ile)
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
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n.731T>A
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n.3472A>T
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n.3439A>T
2g.166036391T>CCA349060067SCN1Ac.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.3086A>G (p.Lys1029Arg)
c.3053A>G (p.Lys1018Arg)
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n.3338A>G
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c.*2640A>G (n.*2640A>G)
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n.5559A>G
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n.731T>C
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n.3458A>G
n.3472A>G
n.3444A>G
n.3439A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036391T>GCA349060069SCN1Ac.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.3086A>C (p.Lys1029Thr)
c.3053A>C (p.Lys1018Thr)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.3338A>C
c.3050A>C (p.Lys1017Thr)
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
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n.5559A>C
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
n.731T>G
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n.3270A>C
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c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.3458A>C
n.3472A>C
n.3444A>C
n.3439A>C
2g.166036391T=CA1304856704SCN1Ac.*1122A= (n.*1122A=)
c.3086A= (p.Lys1029=)
c.3053A= (p.Lys1018=)
c.*579A= (n.*579A=)
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c.3050A= (p.Lys1017=)
c.*2640A= (n.*2640A=)
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c.3002A= (p.Lys1001=)
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c.3083A= (p.Lys1028=)
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c.2999A= (p.Lys1000=)
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n.3444A=
n.3439A=
2g.166036392T>ACA349060071SCN1Ac.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.3085A>T (p.Lys1029Ter)
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n.3337A>T
c.3049A>T (p.Lys1017Ter)
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c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.5558A>T
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n.732T>A
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n.3457A>T
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n.3443A>T
n.3438A>T
2g.166036392T>CCA349060072SCN1Ac.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.3085A>G (p.Lys1029Glu)
c.3052A>G (p.Lys1018Glu)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.3337A>G
c.3049A>G (p.Lys1017Glu)
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
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c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
n.732T>C
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n.3457A>G
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n.3438A>G
2g.166036392T>GCA349060074SCN1Ac.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.3085A>C (p.Lys1029Gln)
c.3052A>C (p.Lys1018Gln)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.3337A>C
c.3049A>C (p.Lys1017Gln)
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.5558A>C
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
n.732T>G
c.3082A>C (p.Lys1028Gln)
n.3269A>C
c.2998A>C (p.Lys1000Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.3457A>C
n.3471A>C
n.3443A>C
n.3438A>C
2g.166036393T>ACA349060076SCN1Ac.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.3084A>T (p.Arg1028Ser)
c.3051A>T (p.Arg1017Ser)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.3336A>T
c.3048A>T (p.Arg1016Ser)
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
n.5557A>T
c.3000A>T (p.Arg1000Ser)
n.733T>A
c.3081A>T (p.Arg1027Ser)
n.3268A>T
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c.642A>T (p.Arg214Ser)
n.3456A>T
n.3470A>T
n.3442A>T
n.3437A>T
2g.166036393T>CCA429900794SCN1Ac.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.3084A>G (p.Arg1028=)
c.3051A>G (p.Arg1017=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.3336A>G
c.3048A>G (p.Arg1016=)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.5557A>G
c.3000A>G (p.Arg1000=)
n.733T>C
c.3081A>G (p.Arg1027=)
n.3268A>G
c.2997A>G (p.Arg999=)
c.642A>G (p.Arg214=)
n.3456A>G
n.3470A>G
n.3442A>G
n.3437A>G
2g.166036393T>GCA349060077SCN1Ac.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.3084A>C (p.Arg1028Ser)
c.3051A>C (p.Arg1017Ser)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.3336A>C
c.3048A>C (p.Arg1016Ser)
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
n.5557A>C
c.3000A>C (p.Arg1000Ser)
n.733T>G
c.3081A>C (p.Arg1027Ser)
n.3268A>C
c.2997A>C (p.Arg999Ser)
c.642A>C (p.Arg214Ser)
n.3456A>C
n.3470A>C
n.3442A>C
n.3437A>C
2g.166036394delCA2586970477SCN1Ac.*1119del (n.*1119del)
c.3083del (p.Arg1028LysfsTer18)
c.3050del (p.Arg1017LysfsTer18)
c.*576del (n.*576del)
n.3335del
c.3047del (p.Arg1016LysfsTer18)
c.*2637del (n.*2637del)
c.*1026del (n.*1026del)
n.5556del
c.2999del (p.Arg1000LysfsTer18)
n.734del
c.3080del (p.Arg1027LysfsTer18)
n.3267del
c.2996del (p.Arg999LysfsTer18)
c.641del (p.Arg214LysfsTer18)
n.3455del
n.3469del
n.3441del
n.3436del
2g.166036394C>ACA349060081SCN1Ac.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.3083G>T (p.Arg1028Ile)
c.3050G>T (p.Arg1017Ile)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.3335G>T
c.3047G>T (p.Arg1016Ile)
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.5556G>T
c.2999G>T (p.Arg1000Ile)
n.734C>A
c.3080G>T (p.Arg1027Ile)
n.3267G>T
c.2996G>T (p.Arg999Ile)
c.641G>T (p.Arg214Ile)
n.3455G>T
n.3469G>T
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n.3436G>T
2g.166036394C>GCA349060079SCN1Ac.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.3083G>C (p.Arg1028Thr)
c.3050G>C (p.Arg1017Thr)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.3335G>C
c.3047G>C (p.Arg1016Thr)
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.5556G>C
c.2999G>C (p.Arg1000Thr)
n.734C>G
c.3080G>C (p.Arg1027Thr)
n.3267G>C
c.2996G>C (p.Arg999Thr)
c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.3455G>C
n.3469G>C
n.3441G>C
n.3436G>C
2g.166036394C>TCA349060078SCN1Ac.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.3083G>A (p.Arg1028Lys)
c.3050G>A (p.Arg1017Lys)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.3335G>A
c.3047G>A (p.Arg1016Lys)
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.5556G>A
c.2999G>A (p.Arg1000Lys)
n.734C>T
c.3080G>A (p.Arg1027Lys)
n.3267G>A
c.2996G>A (p.Arg999Lys)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.3455G>A
n.3469G>A
n.3441G>A
n.3436G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036394_166036395delinsCTCA1304856705SCN1Ac.*1118_*1119delinsAG (n.*1118_*1119delinsAG)
c.3082_3083delinsAG (p.Arg1028=)
c.3049_3050delinsAG (p.Arg1017=)
c.*575_*576delinsAG (n.*575_*576delinsAG)
n.3334_3335delinsAG
c.3046_3047delinsAG (p.Arg1016=)
c.*2636_*2637delinsAG (n.*2636_*2637delinsAG)
c.*1025_*1026delinsAG (n.*1025_*1026delinsAG)
n.5555_5556delinsAG
c.2998_2999delinsAG (p.Arg1000=)
n.734_735delinsCT
c.3079_3080delinsAG (p.Arg1027=)
n.3266_3267delinsAG
c.2995_2996delinsAG (p.Arg999=)
c.640_641delinsAG (p.Arg214=)
n.3454_3455delinsAG
n.3468_3469delinsAG
n.3440_3441delinsAG
n.3435_3436delinsAG
2g.166036395T>ACA349060084SCN1Ac.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.3082A>T (p.Arg1028Ter)
c.3049A>T (p.Arg1017Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.3334A>T
c.3046A>T (p.Arg1016Ter)
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.5555A>T
c.2998A>T (p.Arg1000Ter)
n.735T>A
c.3079A>T (p.Arg1027Ter)
n.3266A>T
c.2995A>T (p.Arg999Ter)
c.640A>T (p.Arg214Ter)
n.3454A>T
n.3468A>T
n.3440A>T
n.3435A>T
 dbSNP
2g.166036395T>CCA349060086SCN1Ac.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.3082A>G (p.Arg1028Gly)
c.3049A>G (p.Arg1017Gly)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.3334A>G
c.3046A>G (p.Arg1016Gly)
c.*2636A>G (n.*2636A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.5555A>G
c.2998A>G (p.Arg1000Gly)
n.735T>C
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n.3435A>G
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n.5555A>C
c.2998A>C (p.Arg1000=)
n.735T>G
c.3079A>C (p.Arg1027=)
n.3266A>C
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n.3435A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.*1025A= (n.*1025A=)
n.5555A=
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n.735T=
c.3079A= (p.Arg1027=)
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c.2995A= (p.Arg999=)
c.640A= (p.Arg214=)
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n.3454del
n.3468del
n.3440del
n.3435del
 ClinVar dbSNP
2g.166036396T>ACA349060089SCN1Ac.*1117A>T (n.*1117A>T)
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c.3045A>C (p.Lys1015Asn)
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c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.5554A>C
c.2997A>C (p.Lys999Asn)
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n.3453A>C
n.3467A>C
n.3439A>C
n.3434A>C
2g.166036397T>ACA349060097SCN1Ac.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.3080A>T (p.Lys1027Ile)
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 gnomAD v4
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n.5553A>C
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
n.737T>G
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n.3452A>C
n.3466A>C
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n.3433A>C
2g.166036398T>ACA349060098SCN1Ac.*1115A>T (n.*1115A>T)
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n.3451A>T
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n.3432A>T
 dbSNP
2g.166036398T>CCA349060099SCN1Ac.*1115A>G (n.*1115A>G)
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n.3331A>C
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n.3451A>C
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n.3437A>C
n.3432A>C
2g.166036398T=CA1304856707SCN1Ac.*1115A= (n.*1115A=)
c.3079A= (p.Lys1027=)
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c.3043A= (p.Lys1015=)
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c.3076A= (p.Lys1026=)
n.3263A=
c.2992A= (p.Lys998=)
c.637A= (p.Lys213=)
n.3451A=
n.3465A=
n.3437A=
n.3432A=
2g.166036399delCA2586970478SCN1Ac.*1114del (n.*1114del)
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n.5551del
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n.739del
c.3075del (p.Arg1027GlufsTer18)
n.3262del
c.2991del (p.Arg999GlufsTer18)
c.636del (p.Arg214GlufsTer18)
n.3450del
n.3464del
n.3436del
n.3431del
2g.166036399C>ACA429900803SCN1Ac.*1114G>T (n.*1114G>T)
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n.3431G>T
2g.166036399C>GCA429900804SCN1Ac.*1114G>C (n.*1114G>C)
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n.5551G>C
c.2994G>C (p.Val998=)
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c.3075G>C (p.Val1025=)
n.3262G>C
c.2991G>C (p.Val997=)
c.636G>C (p.Val212=)
n.3450G>C
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n.3436G>C
n.3431G>C
2g.166036399C>TCA429900807SCN1Ac.*1114G>A (n.*1114G>A)
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c.3045G>A (p.Val1015=)
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c.3042G>A (p.Val1014=)
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c.*1021G>A (n.*1021G>A)
n.5551G>A
c.2994G>A (p.Val998=)
n.739C>T
c.3075G>A (p.Val1025=)
n.3262G>A
c.2991G>A (p.Val997=)
c.636G>A (p.Val212=)
n.3450G>A
n.3464G>A
n.3436G>A
n.3431G>A
2g.166036400A=CA1304856708SCN1Ac.*1113T= (n.*1113T=)
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2g.166036400A>CCA349060101SCN1Ac.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.3077T>G (p.Val1026Gly)
c.3044T>G (p.Val1015Gly)
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n.3449T>G
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n.3430T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166036400A>GCA349060103SCN1Ac.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.3077T>C (p.Val1026Ala)
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n.3329T>C
c.3041T>C (p.Val1014Ala)
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c.2993T>C (p.Val998Ala)
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c.635T>C (p.Val212Ala)
n.3449T>C
n.3463T>C
n.3435T>C
n.3430T>C
2g.166036400A>TCA349060105SCN1Ac.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.3077T>A (p.Val1026Glu)
c.3044T>A (p.Val1015Glu)
c.*570T>A (n.*570T>A)
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c.3041T>A (p.Val1014Glu)
c.*2631T>A (n.*2631T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.5550T>A
c.2993T>A (p.Val998Glu)
n.740A>T
c.3074T>A (p.Val1025Glu)
n.3261T>A
c.2990T>A (p.Val997Glu)
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.3449T>A
n.3463T>A
n.3435T>A
n.3430T>A
2g.166036401C>ACA349060109SCN1Ac.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.3076G>T (p.Val1026Leu)
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c.*569G>T (n.*569G>T)
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c.*2630G>T (n.*2630G>T)
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n.5549G>T
c.2992G>T (p.Val998Leu)
c.3073G>T (p.Val1025Leu)
n.3260G>T
c.2989G>T (p.Val997Leu)
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.3448G>T
n.3462G>T
n.3434G>T
n.3429G>T
2g.166036401C>GCA349060106SCN1Ac.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
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c.*569G>C (n.*569G>C)
n.3328G>C
c.3040G>C (p.Val1014Leu)
c.*2630G>C (n.*2630G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.5549G>C
c.2992G>C (p.Val998Leu)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
n.3260G>C
c.2989G>C (p.Val997Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.3448G>C
n.3462G>C
n.3434G>C
n.3429G>C
2g.166036401C>TCA349060108SCN1Ac.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.3076G>A (p.Val1026Met)
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c.2989G>A (p.Val997Met)
c.634G>A (p.Val212Met)
n.3448G>A
n.3462G>A
n.3434G>A
n.3429G>A
2g.166036402A=CA1304856709SCN1Ac.*1111T= (n.*1111T=)
c.3075T= (p.Tyr1025=)
c.3042T= (p.Tyr1014=)
c.*568T= (n.*568T=)
n.3327T=
c.3039T= (p.Tyr1013=)
c.*2629T= (n.*2629T=)
c.*1018T= (n.*1018T=)
n.5548T=
c.2991T= (p.Tyr997=)
c.3072T= (p.Tyr1024=)
n.3259T=
c.2988T= (p.Tyr996=)
c.633T= (p.Tyr211=)
n.3447T=
n.3461T=
n.3433T=
n.3428T=
2g.166036402A>CCA349060111SCN1Ac.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.3075T>G (p.Tyr1025Ter)
c.3042T>G (p.Tyr1014Ter)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.3327T>G
c.3039T>G (p.Tyr1013Ter)
c.*2629T>G (n.*2629T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.5548T>G
c.2991T>G (p.Tyr997Ter)
c.3072T>G (p.Tyr1024Ter)
n.3259T>G
c.2988T>G (p.Tyr996Ter)
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
n.3447T>G
n.3461T>G
n.3433T>G
n.3428T>G
 ClinVar
2g.166036402A>GCA1943012SCN1Ac.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.3075T>C (p.Tyr1025=)
c.3042T>C (p.Tyr1014=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.3327T>C
c.3039T>C (p.Tyr1013=)
c.*2629T>C (n.*2629T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.5548T>C
c.2991T>C (p.Tyr997=)
c.3072T>C (p.Tyr1024=)
n.3259T>C
c.2988T>C (p.Tyr996=)
c.633T>C (p.Tyr211=)
n.3447T>C
n.3461T>C
n.3433T>C
n.3428T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166036402A>TCA349060114SCN1Ac.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.3075T>A (p.Tyr1025Ter)
c.3042T>A (p.Tyr1014Ter)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.3327T>A
c.3039T>A (p.Tyr1013Ter)
c.*2629T>A (n.*2629T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.5548T>A
c.2991T>A (p.Tyr997Ter)
c.3072T>A (p.Tyr1024Ter)
n.3259T>A
c.2988T>A (p.Tyr996Ter)
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
n.3447T>A
n.3461T>A
n.3433T>A
n.3428T>A
 ClinVar
2g.166036403T>ACA1943013SCN1Ac.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.3074A>T (p.Tyr1025Phe)
c.3041A>T (p.Tyr1014Phe)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.3326A>T
c.3038A>T (p.Tyr1013Phe)
c.*2628A>T (n.*2628A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.5547A>T
c.2990A>T (p.Tyr997Phe)
c.3071A>T (p.Tyr1024Phe)
n.3258A>T
c.2987A>T (p.Tyr996Phe)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.3446A>T
n.3460A>T
n.3432A>T
n.3427A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036403T>CCA349060117SCN1Ac.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.3074A>G (p.Tyr1025Cys)
c.3041A>G (p.Tyr1014Cys)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.3326A>G
c.3038A>G (p.Tyr1013Cys)
c.*2628A>G (n.*2628A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.5547A>G
c.2990A>G (p.Tyr997Cys)
c.3071A>G (p.Tyr1024Cys)
n.3258A>G
c.2987A>G (p.Tyr996Cys)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.3446A>G
n.3460A>G
n.3432A>G
n.3427A>G
2g.166036403T>GCA349060119SCN1Ac.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.3074A>C (p.Tyr1025Ser)
c.3041A>C (p.Tyr1014Ser)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.3326A>C
c.3038A>C (p.Tyr1013Ser)
c.*2628A>C (n.*2628A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.5547A>C
c.2990A>C (p.Tyr997Ser)
c.3071A>C (p.Tyr1024Ser)
n.3258A>C
c.2987A>C (p.Tyr996Ser)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.3446A>C
n.3460A>C
n.3432A>C
n.3427A>C
2g.166036403T=CA1304856710SCN1Ac.*1110A= (n.*1110A=)
c.3074A= (p.Tyr1025=)
c.3041A= (p.Tyr1014=)
c.*567A= (n.*567A=)
n.3326A=
c.3038A= (p.Tyr1013=)
c.*2628A= (n.*2628A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
n.5547A=
c.2990A= (p.Tyr997=)
c.3071A= (p.Tyr1024=)
n.3258A=
c.2987A= (p.Tyr996=)
c.632A= (p.Tyr211=)
n.3446A=
n.3460A=
n.3432A=
n.3427A=
2g.166036405_166036409delCA2499215182SCN1Ac.*1106_*1110del (n.*1106_*1110del)
c.3070_3074del (p.Ala1024CysfsTer7)
c.3037_3041del (p.Ala1013CysfsTer7)
c.*563_*567del (n.*563_*567del)
n.3322_3326del
c.3034_3038del (p.Ala1012CysfsTer7)
c.*2624_*2628del (n.*2624_*2628del)
c.*1013_*1017del (n.*1013_*1017del)
n.5543_5547del
c.2986_2990del (p.Ala996CysfsTer7)
c.3067_3071del (p.Ala1023CysfsTer7)
n.3254_3258del
c.2983_2987del (p.Ala995CysfsTer7)
c.628_632del (p.Ala210CysfsTer7)
n.3442_3446del
n.3456_3460del
n.3428_3432del
n.3423_3427del
 ClinVar dbSNP
2g.166036404A>CCA349060121SCN1Ac.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.3073T>G (p.Tyr1025Asp)
c.3040T>G (p.Tyr1014Asp)
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.3325T>G
c.3037T>G (p.Tyr1013Asp)
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.5546T>G
c.2989T>G (p.Tyr997Asp)
c.3070T>G (p.Tyr1024Asp)
n.3257T>G
c.2986T>G (p.Tyr996Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.3445T>G
n.3459T>G
n.3431T>G
n.3426T>G
2g.166036404A>GCA349060122SCN1Ac.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.3073T>C (p.Tyr1025His)
c.3040T>C (p.Tyr1014His)
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.3325T>C
c.3037T>C (p.Tyr1013His)
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.5546T>C
c.2989T>C (p.Tyr997His)
c.3070T>C (p.Tyr1024His)
n.3257T>C
c.2986T>C (p.Tyr996His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.3445T>C
n.3459T>C
n.3431T>C
n.3426T>C
2g.166036404A>TCA349060124SCN1Ac.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.3073T>A (p.Tyr1025Asn)
c.3040T>A (p.Tyr1014Asn)
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.3325T>A
c.3037T>A (p.Tyr1013Asn)
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.5546T>A
c.2989T>A (p.Tyr997Asn)
c.3070T>A (p.Tyr1024Asn)
n.3257T>A
c.2986T>A (p.Tyr996Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.3445T>A
n.3459T>A
n.3431T>A
n.3426T>A
2g.166036405A>CCA429900819SCN1Ac.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.3072T>G (p.Ala1024=)
c.3039T>G (p.Ala1013=)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.3324T>G
c.3036T>G (p.Ala1012=)
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.5545T>G
c.2988T>G (p.Ala996=)
c.3069T>G (p.Ala1023=)
n.3256T>G
c.2985T>G (p.Ala995=)
c.630T>G (p.Ala210=)
n.3444T>G
n.3458T>G
n.3430T>G
n.3425T>G
2g.166036405A>GCA429900820SCN1Ac.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.3072T>C (p.Ala1024=)
c.3039T>C (p.Ala1013=)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.3324T>C
c.3036T>C (p.Ala1012=)
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.5545T>C
c.2988T>C (p.Ala996=)
c.3069T>C (p.Ala1023=)
n.3256T>C
c.2985T>C (p.Ala995=)
c.630T>C (p.Ala210=)
n.3444T>C
n.3458T>C
n.3430T>C
n.3425T>C
 gnomAD v4
2g.166036405A>TCA429900824SCN1Ac.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.3072T>A (p.Ala1024=)
c.3039T>A (p.Ala1013=)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.3324T>A
c.3036T>A (p.Ala1012=)
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.5545T>A
c.2988T>A (p.Ala996=)
c.3069T>A (p.Ala1023=)
n.3256T>A
c.2985T>A (p.Ala995=)
c.630T>A (p.Ala210=)
n.3444T>A
n.3458T>A
n.3430T>A
n.3425T>A
2g.166036406G>ACA349060126SCN1Ac.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
c.3038C>T (p.Ala1013Val)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.3323C>T
c.3035C>T (p.Ala1012Val)
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.5544C>T
c.2987C>T (p.Ala996Val)
c.3068C>T (p.Ala1023Val)
n.3255C>T
c.2984C>T (p.Ala995Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.3443C>T
n.3457C>T
n.3429C>T
n.3424C>T
 gnomAD v4
2g.166036406G>CCA349060129SCN1Ac.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
c.3038C>G (p.Ala1013Gly)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.3323C>G
c.3035C>G (p.Ala1012Gly)
c.*2625C>G (n.*2625C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.5544C>G
c.2987C>G (p.Ala996Gly)
c.3068C>G (p.Ala1023Gly)
n.3255C>G
c.2984C>G (p.Ala995Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.3443C>G
n.3457C>G
n.3429C>G
n.3424C>G
2g.166036406G>TCA349060131SCN1Ac.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
c.3038C>A (p.Ala1013Asp)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.3323C>A
c.3035C>A (p.Ala1012Asp)
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.5544C>A
c.2987C>A (p.Ala996Asp)
c.3068C>A (p.Ala1023Asp)
n.3255C>A
c.2984C>A (p.Ala995Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.3443C>A
n.3457C>A
n.3429C>A
n.3424C>A
2g.166036406_166036410delCA2499215183SCN1Ac.*1103_*1107del (n.*1103_*1107del)
c.3067_3071del (p.Val1023LeufsTer8)
c.3034_3038del (p.Val1012LeufsTer8)
c.*560_*564del (n.*560_*564del)
n.3319_3323del
c.3031_3035del (p.Val1011LeufsTer8)
c.*2621_*2625del (n.*2621_*2625del)
c.*1010_*1014del (n.*1010_*1014del)
n.5540_5544del
c.2983_2987del (p.Val995LeufsTer8)
c.3064_3068del (p.Val1022LeufsTer8)
n.3251_3255del
c.2980_2984del (p.Val994LeufsTer8)
c.625_629del (p.Val209LeufsTer8)
n.3439_3443del
n.3453_3457del
n.3425_3429del
n.3420_3424del
 ClinVar dbSNP
2g.166036407C>ACA349060133SCN1Ac.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.3322G>T
c.3034G>T (p.Ala1012Ser)
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
n.5543G>T
c.2986G>T (p.Ala996Ser)
c.3067G>T (p.Ala1023Ser)
n.3254G>T
c.2983G>T (p.Ala995Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.3442G>T
n.3456G>T
n.3428G>T
n.3423G>T
2g.166036407C>GCA349060137SCN1Ac.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.3322G>C
c.3034G>C (p.Ala1012Pro)
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.5543G>C
c.2986G>C (p.Ala996Pro)
c.3067G>C (p.Ala1023Pro)
n.3254G>C
c.2983G>C (p.Ala995Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.3442G>C
n.3456G>C
n.3428G>C
n.3423G>C
2g.166036407C>TCA349060135SCN1Ac.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.3322G>A
c.3034G>A (p.Ala1012Thr)
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.5543G>A
c.2986G>A (p.Ala996Thr)
c.3067G>A (p.Ala1023Thr)
n.3254G>A
c.2983G>A (p.Ala995Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.3442G>A
n.3456G>A
n.3428G>A
n.3423G>A
2g.166036408T>ACA429900828SCN1Ac.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.3069A>T (p.Val1023=)
c.3036A>T (p.Val1012=)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.3321A>T
c.3033A>T (p.Val1011=)
c.*2623A>T (n.*2623A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.5542A>T
c.2985A>T (p.Val995=)
c.3066A>T (p.Val1022=)
n.3253A>T
c.2982A>T (p.Val994=)
c.627A>T (p.Val209=)
n.3441A>T
n.3455A>T
n.3427A>T
n.3422A>T
2g.166036408T>CCA429900826SCN1Ac.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.3069A>G (p.Val1023=)
c.3036A>G (p.Val1012=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.3321A>G
c.3033A>G (p.Val1011=)
c.*2623A>G (n.*2623A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
n.5542A>G
c.2985A>G (p.Val995=)
c.3066A>G (p.Val1022=)
n.3253A>G
c.2982A>G (p.Val994=)
c.627A>G (p.Val209=)
n.3441A>G
n.3455A>G
n.3427A>G
n.3422A>G
2g.166036408T>GCA429900827SCN1Ac.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.3069A>C (p.Val1023=)
c.3036A>C (p.Val1012=)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.3321A>C
c.3033A>C (p.Val1011=)
c.*2623A>C (n.*2623A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
n.5542A>C
c.2985A>C (p.Val995=)
c.3066A>C (p.Val1022=)
n.3253A>C
c.2982A>C (p.Val994=)
c.627A>C (p.Val209=)
n.3441A>C
n.3455A>C
n.3427A>C
n.3422A>C
2g.166036409delCA2580064337SCN1Ac.*1104del (n.*1104del)
c.3068del (p.Val1023GlufsTer4)
c.3035del (p.Val1012GlufsTer4)
c.*561del (n.*561del)
n.3320del
c.3032del (p.Val1011GlufsTer4)
c.*2622del (n.*2622del)
c.*1011del (n.*1011del)
n.5541del
c.2984del (p.Val995GlufsTer4)
c.3065del (p.Val1022GlufsTer4)
n.3252del
c.2981del (p.Val994GlufsTer4)
c.626del (p.Val209GlufsTer4)
n.3440del
n.3454del
n.3426del
n.3421del
 ClinVar
2g.166036409A>CCA349060141SCN1Ac.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.3068T>G (p.Val1023Gly)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.3320T>G
c.3032T>G (p.Val1011Gly)
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.5541T>G
c.2984T>G (p.Val995Gly)
c.3065T>G (p.Val1022Gly)
n.3252T>G
c.2981T>G (p.Val994Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.3440T>G
n.3454T>G
n.3426T>G
n.3421T>G
2g.166036409A>GCA349060143SCN1Ac.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.3068T>C (p.Val1023Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.3320T>C
c.3032T>C (p.Val1011Ala)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.5541T>C
c.2984T>C (p.Val995Ala)
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
n.3252T>C
c.2981T>C (p.Val994Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.3440T>C
n.3454T>C
n.3426T>C
n.3421T>C
2g.166036409A>TCA349060144SCN1Ac.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.3068T>A (p.Val1023Glu)
c.3035T>A (p.Val1012Glu)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.3320T>A
c.3032T>A (p.Val1011Glu)
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.5541T>A
c.2984T>A (p.Val995Glu)
c.3065T>A (p.Val1022Glu)
n.3252T>A
c.2981T>A (p.Val994Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
n.3440T>A
n.3454T>A
n.3426T>A
n.3421T>A
2g.166036410C>ACA349060146SCN1Ac.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.3067G>T (p.Val1023Leu)
c.3034G>T (p.Val1012Leu)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.3319G>T
c.3031G>T (p.Val1011Leu)
c.*2621G>T (n.*2621G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.5540G>T
c.2983G>T (p.Val995Leu)
c.3064G>T (p.Val1022Leu)
n.3251G>T
c.2980G>T (p.Val994Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
n.3439G>T
n.3453G>T
n.3425G>T
n.3420G>T
2g.166036410C>GCA349060148SCN1Ac.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.3067G>C (p.Val1023Leu)
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.3319G>C
c.3031G>C (p.Val1011Leu)
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.5540G>C
c.2983G>C (p.Val995Leu)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
n.3251G>C
c.2980G>C (p.Val994Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.3439G>C
n.3453G>C
n.3425G>C
n.3420G>C
2g.166036410C>TCA349060150SCN1Ac.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.3067G>A (p.Val1023Ile)
c.3034G>A (p.Val1012Ile)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.3319G>A
c.3031G>A (p.Val1011Ile)
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.5540G>A
c.2983G>A (p.Val995Ile)
c.3064G>A (p.Val1022Ile)
n.3251G>A
c.2980G>A (p.Val994Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
n.3439G>A
n.3453G>A
n.3425G>A
n.3420G>A
2g.166036410_166036415delinsCTCCTTCA1304856711SCN1Ac.*1098_*1103delinsAAGGAG (n.*1098_*1103delinsAAGGAG)
c.3062_3067delinsAAGGAG (p.Lys1021=)
c.3029_3034delinsAAGGAG (p.Lys1010=)
c.*555_*560delinsAAGGAG (n.*555_*560delinsAAGGAG)
n.3314_3319delinsAAGGAG
c.3026_3031delinsAAGGAG (p.Lys1009=)
c.*2616_*2621delinsAAGGAG (n.*2616_*2621delinsAAGGAG)
c.*1005_*1010delinsAAGGAG (n.*1005_*1010delinsAAGGAG)
n.5535_5540delinsAAGGAG
c.2978_2983delinsAAGGAG (p.Lys993=)
c.3059_3064delinsAAGGAG (p.Lys1020=)
n.3246_3251delinsAAGGAG
c.2975_2980delinsAAGGAG (p.Lys992=)
c.620_625delinsAAGGAG (p.Lys207=)
n.3434_3439delinsAAGGAG
n.3448_3453delinsAAGGAG
n.3420_3425delinsAAGGAG
n.3415_3420delinsAAGGAG
2g.166036411T>ACA429900831SCN1Ac.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.3066A>T (p.Gly1022=)
c.3033A>T (p.Gly1011=)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.3318A>T
c.3030A>T (p.Gly1010=)
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
n.5539A>T
c.2982A>T (p.Gly994=)
c.3063A>T (p.Gly1021=)
n.3250A>T
c.2979A>T (p.Gly993=)
c.624A>T (p.Gly208=)
n.3438A>T
n.3452A>T
n.3424A>T
n.3419A>T
2g.166036411T>CCA429900833SCN1Ac.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.3066A>G (p.Gly1022=)
c.3033A>G (p.Gly1011=)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.3318A>G
c.3030A>G (p.Gly1010=)
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
n.5539A>G
c.2982A>G (p.Gly994=)
c.3063A>G (p.Gly1021=)
n.3250A>G
c.2979A>G (p.Gly993=)
c.624A>G (p.Gly208=)
n.3438A>G
n.3452A>G
n.3424A>G
n.3419A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166036411T>GCA429900832SCN1Ac.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.3066A>C (p.Gly1022=)
c.3033A>C (p.Gly1011=)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.3318A>C
c.3030A>C (p.Gly1010=)
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
n.5539A>C
c.2982A>C (p.Gly994=)
c.3063A>C (p.Gly1021=)
n.3250A>C
c.2979A>C (p.Gly993=)
c.624A>C (p.Gly208=)
n.3438A>C
n.3452A>C
n.3424A>C
n.3419A>C
2g.166036411T=CA1304856712SCN1Ac.*1102A= (n.*1102A=)
c.3066A= (p.Gly1022=)
c.3033A= (p.Gly1011=)
c.*559A= (n.*559A=)
n.3318A=
c.3030A= (p.Gly1010=)
c.*2620A= (n.*2620A=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
n.5539A=
c.2982A= (p.Gly994=)
c.3063A= (p.Gly1021=)
n.3250A=
c.2979A= (p.Gly993=)
c.624A= (p.Gly208=)
n.3438A=
n.3452A=
n.3424A=
n.3419A=
2g.166036412_166036416delCA303299SCN1Ac.*1098_*1102del (n.*1098_*1102del)
c.3062_3066del (p.Lys1021SerfsTer10)
c.3029_3033del (p.Lys1010SerfsTer10)
c.*555_*559del (n.*555_*559del)
n.3314_3318del
c.3026_3030del (p.Lys1009SerfsTer10)
c.*2616_*2620del (n.*2616_*2620del)
c.*1005_*1009del (n.*1005_*1009del)
n.5535_5539del
c.2978_2982del (p.Lys993SerfsTer10)
c.3059_3063del (p.Lys1020SerfsTer10)
n.3246_3250del
c.2975_2979del (p.Lys992SerfsTer10)
c.620_624del (p.Lys207SerfsTer10)
n.3434_3438del
n.3448_3452del
n.3420_3424del
n.3415_3419del
 ClinVar dbSNP
2g.166036412C>ACA349060153SCN1Ac.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.3317G>T
c.3029G>T (p.Gly1010Val)
c.*2619G>T (n.*2619G>T)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.5538G>T
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
n.3249G>T
c.2978G>T (p.Gly993Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.3437G>T
n.3451G>T
n.3423G>T
n.3418G>T
 gnomAD v4
2g.166036412C>GCA349060154SCN1Ac.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.3317G>C
c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
c.*2619G>C (n.*2619G>C)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.5538G>C
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
n.3249G>C
c.2978G>C (p.Gly993Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.3437G>C
n.3451G>C
n.3423G>C
n.3418G>C
2g.166036412C>TCA349060156SCN1Ac.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.3065G>A (p.Gly1022Glu)
c.3032G>A (p.Gly1011Glu)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.3317G>A
c.3029G>A (p.Gly1010Glu)
c.*2619G>A (n.*2619G>A)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
n.5538G>A
c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
n.3249G>A
c.2978G>A (p.Gly993Glu)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
n.3437G>A
n.3451G>A
n.3423G>A
n.3418G>A
 gnomAD v4
2g.166036412_166036413delinsTTCA2573051705SCN1Ac.*1100_*1101delinsAA (n.*1100_*1101delinsAA)
c.3064_3065delinsAA (p.Gly1022Lys)
c.3031_3032delinsAA (p.Gly1011Lys)
c.*557_*558delinsAA (n.*557_*558delinsAA)
n.3316_3317delinsAA
c.3028_3029delinsAA (p.Gly1010Lys)
c.*2618_*2619delinsAA (n.*2618_*2619delinsAA)
c.*1007_*1008delinsAA (n.*1007_*1008delinsAA)
n.5537_5538delinsAA
c.2980_2981delinsAA (p.Gly994Lys)
c.3061_3062delinsAA (p.Gly1021Lys)
n.3248_3249delinsAA
c.2977_2978delinsAA (p.Gly993Lys)
c.622_623delinsAA (p.Gly208Lys)
n.3436_3437delinsAA
n.3450_3451delinsAA
n.3422_3423delinsAA
n.3417_3418delinsAA
 ClinVar dbSNP
2g.166036413C>ACA349060159SCN1Ac.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.3064G>T (p.Gly1022Ter)
c.3031G>T (p.Gly1011Ter)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.3316G>T
c.3028G>T (p.Gly1010Ter)
c.*2618G>T (n.*2618G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.5537G>T
c.2980G>T (p.Gly994Ter)
c.3061G>T (p.Gly1021Ter)
n.3248G>T
c.2977G>T (p.Gly993Ter)
c.622G>T (p.Gly208Ter)
n.3436G>T
n.3450G>T
n.3422G>T
n.3417G>T
2g.166036413C>GCA349060161SCN1Ac.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
c.3031G>C (p.Gly1011Arg)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.3316G>C
c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
c.*2618G>C (n.*2618G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.5537G>C
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
n.3248G>C
c.2977G>C (p.Gly993Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.3436G>C
n.3450G>C
n.3422G>C
n.3417G>C
2g.166036413C>TCA349060163SCN1Ac.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.3064G>A (p.Gly1022Arg)
c.3031G>A (p.Gly1011Arg)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.3316G>A
c.3028G>A (p.Gly1010Arg)
c.*2618G>A (n.*2618G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
n.5537G>A
c.2980G>A (p.Gly994Arg)
c.3061G>A (p.Gly1021Arg)
n.3248G>A
c.2977G>A (p.Gly993Arg)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
n.3436G>A
n.3450G>A
n.3422G>A
n.3417G>A
2g.166036414T>ACA349060165SCN1Ac.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.3063A>T (p.Lys1021Asn)
c.3030A>T (p.Lys1010Asn)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.3315A>T
c.3027A>T (p.Lys1009Asn)
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.5536A>T
c.2979A>T (p.Lys993Asn)
c.3060A>T (p.Lys1020Asn)
n.3247A>T
c.2976A>T (p.Lys992Asn)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
n.3435A>T
n.3449A>T
n.3421A>T
n.3416A>T
2g.166036414T>CCA429900839SCN1Ac.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.3063A>G (p.Lys1021=)
c.3030A>G (p.Lys1010=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.3315A>G
c.3027A>G (p.Lys1009=)
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.5536A>G
c.2979A>G (p.Lys993=)
c.3060A>G (p.Lys1020=)
n.3247A>G
c.2976A>G (p.Lys992=)
c.621A>G (p.Lys207=)
n.3435A>G
n.3449A>G
n.3421A>G
n.3416A>G
2g.166036414T>GCA349060166SCN1Ac.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.3063A>C (p.Lys1021Asn)
c.3030A>C (p.Lys1010Asn)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.3315A>C
c.3027A>C (p.Lys1009Asn)
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.5536A>C
c.2979A>C (p.Lys993Asn)
c.3060A>C (p.Lys1020Asn)
n.3247A>C
c.2976A>C (p.Lys992Asn)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
n.3435A>C
n.3449A>C
n.3421A>C
n.3416A>C
2g.166036415T>ACA349060169SCN1Ac.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.3062A>T (p.Lys1021Ile)
c.3029A>T (p.Lys1010Ile)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.3314A>T
c.3026A>T (p.Lys1009Ile)
c.*2616A>T (n.*2616A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.5535A>T
c.2978A>T (p.Lys993Ile)
c.3059A>T (p.Lys1020Ile)
n.3246A>T
c.2975A>T (p.Lys992Ile)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
n.3434A>T
n.3448A>T
n.3420A>T
n.3415A>T
2g.166036415T>CCA349060171SCN1Ac.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.3062A>G (p.Lys1021Arg)
c.3029A>G (p.Lys1010Arg)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.3314A>G
c.3026A>G (p.Lys1009Arg)
c.*2616A>G (n.*2616A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.5535A>G
c.2978A>G (p.Lys993Arg)
c.3059A>G (p.Lys1020Arg)
n.3246A>G
c.2975A>G (p.Lys992Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.3434A>G
n.3448A>G
n.3420A>G
n.3415A>G
2g.166036415T>GCA349060172SCN1Ac.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.3062A>C (p.Lys1021Thr)
c.3029A>C (p.Lys1010Thr)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.3314A>C
c.3026A>C (p.Lys1009Thr)
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.5535A>C
c.2978A>C (p.Lys993Thr)
c.3059A>C (p.Lys1020Thr)
n.3246A>C
c.2975A>C (p.Lys992Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.3434A>C
n.3448A>C
n.3420A>C
n.3415A>C
2g.166036416T>ACA349060175SCN1Ac.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.3061A>T (p.Lys1021Ter)
c.3028A>T (p.Lys1010Ter)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.3313A>T
c.3025A>T (p.Lys1009Ter)
c.*2615A>T (n.*2615A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
n.5534A>T
c.2977A>T (p.Lys993Ter)
c.3058A>T (p.Lys1020Ter)
n.3245A>T
c.2974A>T (p.Lys992Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.3433A>T
n.3447A>T
n.3419A>T
n.3414A>T
 dbSNP
2g.166036416T>CCA349060177SCN1Ac.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.3061A>G (p.Lys1021Glu)
c.3028A>G (p.Lys1010Glu)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.3313A>G
c.3025A>G (p.Lys1009Glu)
c.*2615A>G (n.*2615A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
n.5534A>G
c.2977A>G (p.Lys993Glu)
c.3058A>G (p.Lys1020Glu)
n.3245A>G
c.2974A>G (p.Lys992Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.3433A>G
n.3447A>G
n.3419A>G
n.3414A>G
2g.166036416T>GCA349060178SCN1Ac.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.3061A>C (p.Lys1021Gln)
c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.3313A>C
c.3025A>C (p.Lys1009Gln)
c.*2615A>C (n.*2615A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
n.5534A>C
c.2977A>C (p.Lys993Gln)
c.3058A>C (p.Lys1020Gln)
n.3245A>C
c.2974A>C (p.Lys992Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.3433A>C
n.3447A>C
n.3419A>C
n.3414A>C
 gnomAD v4
2g.166036416T=CA1304856713SCN1Ac.*1097A= (n.*1097A=)
c.3061A= (p.Lys1021=)
c.3028A= (p.Lys1010=)
c.*554A= (n.*554A=)
n.3313A=
c.3025A= (p.Lys1009=)
c.*2615A= (n.*2615A=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
n.5534A=
c.2977A= (p.Lys993=)
c.3058A= (p.Lys1020=)
n.3245A=
c.2974A= (p.Lys992=)
c.619A= (p.Lys207=)
n.3433A=
n.3447A=
n.3419A=
n.3414A=
2g.166036417G>ACA429900847SCN1Ac.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.3060C>T (p.His1020=)
c.3027C>T (p.His1009=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.3312C>T
c.3024C>T (p.His1008=)
c.*2614C>T (n.*2614C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.5533C>T
c.2976C>T (p.His992=)
c.3057C>T (p.His1019=)
n.3244C>T
c.2973C>T (p.His991=)
c.618C>T (p.His206=)
n.3432C>T
n.3446C>T
n.3418C>T
n.3413C>T
 gnomAD v4
2g.166036417G>CCA349060180SCN1Ac.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.3060C>G (p.His1020Gln)
c.3027C>G (p.His1009Gln)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.3312C>G
c.3024C>G (p.His1008Gln)
c.*2614C>G (n.*2614C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.5533C>G
c.2976C>G (p.His992Gln)
c.3057C>G (p.His1019Gln)
n.3244C>G
c.2973C>G (p.His991Gln)
c.618C>G (p.His206Gln)
n.3432C>G
n.3446C>G
n.3418C>G
n.3413C>G
2g.166036417G=CA1304856714SCN1Ac.*1096C= (n.*1096C=)
c.3060C= (p.His1020=)
c.3027C= (p.His1009=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.3312C=
c.3024C= (p.His1008=)
c.*2614C= (n.*2614C=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
n.5533C=
c.2976C= (p.His992=)
c.3057C= (p.His1019=)
n.3244C=
c.2973C= (p.His991=)
c.618C= (p.His206=)
n.3432C=
n.3446C=
n.3418C=
n.3413C=
2g.166036417G>TCA240694SCN1Ac.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.3060C>A (p.His1020Gln)
c.3027C>A (p.His1009Gln)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.3312C>A
c.3024C>A (p.His1008Gln)
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.5533C>A
c.2976C>A (p.His992Gln)
c.3057C>A (p.His1019Gln)
n.3244C>A
c.2973C>A (p.His991Gln)
c.618C>A (p.His206Gln)
n.3432C>A
n.3446C>A
n.3418C>A
n.3413C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036418T>ACA349060190SCN1Ac.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.3059A>T (p.His1020Leu)
c.3026A>T (p.His1009Leu)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.3311A>T
c.3023A>T (p.His1008Leu)
c.*2613A>T (n.*2613A>T)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.5532A>T
c.2975A>T (p.His992Leu)
c.3056A>T (p.His1019Leu)
n.3243A>T
c.2972A>T (p.His991Leu)
c.617A>T (p.His206Leu)
n.3431A>T
n.3445A>T
n.3417A>T
n.3412A>T
2g.166036418T>CCA1943014SCN1Ac.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.3059A>G (p.His1020Arg)
c.3026A>G (p.His1009Arg)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.3311A>G
c.3023A>G (p.His1008Arg)
c.*2613A>G (n.*2613A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.5532A>G
c.2975A>G (p.His992Arg)
c.3056A>G (p.His1019Arg)
n.3243A>G
c.2972A>G (p.His991Arg)
c.617A>G (p.His206Arg)
n.3431A>G
n.3445A>G
n.3417A>G
n.3412A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036418T>GCA349060193SCN1Ac.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.3059A>C (p.His1020Pro)
c.3026A>C (p.His1009Pro)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.3311A>C
c.3023A>C (p.His1008Pro)
c.*2613A>C (n.*2613A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.5532A>C
c.2975A>C (p.His992Pro)
c.3056A>C (p.His1019Pro)
n.3243A>C
c.2972A>C (p.His991Pro)
c.617A>C (p.His206Pro)
n.3431A>C
n.3445A>C
n.3417A>C
n.3412A>C
2g.166036418T=CA1304856715SCN1Ac.*1095A= (n.*1095A=)
c.3059A= (p.His1020=)
c.3026A= (p.His1009=)
c.*552A= (n.*552A=)
n.3311A=
c.3023A= (p.His1008=)
c.*2613A= (n.*2613A=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
n.5532A=
c.2975A= (p.His992=)
c.3056A= (p.His1019=)
n.3243A=
c.2972A= (p.His991=)
c.617A= (p.His206=)
n.3431A=
n.3445A=
n.3417A=
n.3412A=
2g.166036419delCA2586970479SCN1Ac.*1094del (n.*1094del)
c.3058del (p.His1020ThrfsTer4)
c.3025del (p.His1009ThrfsTer4)
c.*551del (n.*551del)
n.3310del
c.3022del (p.His1008ThrfsTer4)
c.*2612del (n.*2612del)
c.*1001del (n.*1001del)
n.5531del
c.2974del (p.His992ThrfsTer4)
c.3055del (p.His1019ThrfsTer4)
n.3242del
c.2971del (p.His991ThrfsTer4)
c.616del (p.His206ThrfsTer4)
n.3430del
n.3444del
n.3416del
n.3411del
2g.166036419G>ACA349060199SCN1Ac.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.3058C>T (p.His1020Tyr)
c.3025C>T (p.His1009Tyr)
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.3310C>T
c.3022C>T (p.His1008Tyr)
c.*2612C>T (n.*2612C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.5531C>T
c.2974C>T (p.His992Tyr)
c.3055C>T (p.His1019Tyr)
n.3242C>T
c.2971C>T (p.His991Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
n.3430C>T
n.3444C>T
n.3416C>T
n.3411C>T
2g.166036419G>CCA349060197SCN1Ac.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.3058C>G (p.His1020Asp)
c.3025C>G (p.His1009Asp)
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.3310C>G
c.3022C>G (p.His1008Asp)
c.*2612C>G (n.*2612C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.5531C>G
c.2974C>G (p.His992Asp)
c.3055C>G (p.His1019Asp)
n.3242C>G
c.2971C>G (p.His991Asp)
c.616C>G (p.His206Asp)
n.3430C>G
n.3444C>G
n.3416C>G
n.3411C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036419G=CA1304856716SCN1Ac.*1094C= (n.*1094C=)
c.3058C= (p.His1020=)
c.3025C= (p.His1009=)
c.*551C= (n.*551C=)
n.3310C=
c.3022C= (p.His1008=)
c.*2612C= (n.*2612C=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
n.5531C=
c.2974C= (p.His992=)
c.3055C= (p.His1019=)
n.3242C=
c.2971C= (p.His991=)
c.616C= (p.His206=)
n.3430C=
n.3444C=
n.3416C=
n.3411C=
2g.166036419G>TCA349060195SCN1Ac.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.3058C>A (p.His1020Asn)
c.3025C>A (p.His1009Asn)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.3310C>A
c.3022C>A (p.His1008Asn)
c.*2612C>A (n.*2612C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.5531C>A
c.2974C>A (p.His992Asn)
c.3055C>A (p.His1019Asn)
n.3242C>A
c.2971C>A (p.His991Asn)
c.616C>A (p.His206Asn)
n.3430C>A
n.3444C>A
n.3416C>A
n.3411C>A
2g.166036420C>ACA349060200SCN1Ac.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.3057G>T (p.Met1019Ile)
c.3024G>T (p.Met1008Ile)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.3309G>T
c.3021G>T (p.Met1007Ile)
c.*2611G>T (n.*2611G>T)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.5530G>T
c.2973G>T (p.Met991Ile)
c.3054G>T (p.Met1018Ile)
n.3241G>T
c.2970G>T (p.Met990Ile)
c.615G>T (p.Met205Ile)
n.3429G>T
n.3443G>T
n.3415G>T
n.3410G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036420C=CA1304856717SCN1Ac.*1093G= (n.*1093G=)
c.3057G= (p.Met1019=)
c.3024G= (p.Met1008=)
c.*550G= (n.*550G=)
n.3309G=
c.3021G= (p.Met1007=)
c.*2611G= (n.*2611G=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
n.5530G=
c.2973G= (p.Met991=)
c.3054G= (p.Met1018=)
n.3241G=
c.2970G= (p.Met990=)
c.615G= (p.Met205=)
n.3429G=
n.3443G=
n.3415G=
n.3410G=
2g.166036420C>GCA349060204SCN1Ac.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.3057G>C (p.Met1019Ile)
c.3024G>C (p.Met1008Ile)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.3309G>C
c.3021G>C (p.Met1007Ile)
c.*2611G>C (n.*2611G>C)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.5530G>C
c.2973G>C (p.Met991Ile)
c.3054G>C (p.Met1018Ile)
n.3241G>C
c.2970G>C (p.Met990Ile)
c.615G>C (p.Met205Ile)
n.3429G>C
n.3443G>C
n.3415G>C
n.3410G>C
2g.166036420C>TCA349060202SCN1Ac.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.3057G>A (p.Met1019Ile)
c.3024G>A (p.Met1008Ile)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.3309G>A
c.3021G>A (p.Met1007Ile)
c.*2611G>A (n.*2611G>A)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.5530G>A
c.2973G>A (p.Met991Ile)
c.3054G>A (p.Met1018Ile)
n.3241G>A
c.2970G>A (p.Met990Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
n.3429G>A
n.3443G>A
n.3415G>A
n.3410G>A
2g.166036421A=CA1304856718SCN1Ac.*1092T= (n.*1092T=)
c.3056T= (p.Met1019=)
c.3023T= (p.Met1008=)
c.*549T= (n.*549T=)
n.3308T=
c.3020T= (p.Met1007=)
c.*2610T= (n.*2610T=)
c.*999T= (n.*999T=)
n.5529T=
c.2972T= (p.Met991=)
c.3053T= (p.Met1018=)
n.3240T=
c.2969T= (p.Met990=)
c.614T= (p.Met205=)
n.3428T=
n.3442T=
n.3414T=
n.3409T=
2g.166036421A>CCA349060205SCN1Ac.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.3056T>G (p.Met1019Arg)
c.3023T>G (p.Met1008Arg)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.3308T>G
c.3020T>G (p.Met1007Arg)
c.*2610T>G (n.*2610T>G)
c.*999T>G (n.*999T>G)
n.5529T>G
c.2972T>G (p.Met991Arg)
c.3053T>G (p.Met1018Arg)
n.3240T>G
c.2969T>G (p.Met990Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
n.3428T>G
n.3442T>G
n.3414T>G
n.3409T>G
2g.166036421A>GCA349060208SCN1Ac.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.3056T>C (p.Met1019Thr)
c.3023T>C (p.Met1008Thr)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.3308T>C
c.3020T>C (p.Met1007Thr)
c.*2610T>C (n.*2610T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.5529T>C
c.2972T>C (p.Met991Thr)
c.3053T>C (p.Met1018Thr)
n.3240T>C
c.2969T>C (p.Met990Thr)
c.614T>C (p.Met205Thr)
n.3428T>C
n.3442T>C
n.3414T>C
n.3409T>C
 dbSNP
2g.166036421A>TCA349060206SCN1Ac.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.3056T>A (p.Met1019Lys)
c.3023T>A (p.Met1008Lys)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.3308T>A
c.3020T>A (p.Met1007Lys)
c.*2610T>A (n.*2610T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.5529T>A
c.2972T>A (p.Met991Lys)
c.3053T>A (p.Met1018Lys)
n.3240T>A
c.2969T>A (p.Met990Lys)
c.614T>A (p.Met205Lys)
n.3428T>A
n.3442T>A
n.3414T>A
n.3409T>A
 gnomAD v4
2g.166036422T>ACA349060211SCN1Ac.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.3055A>T (p.Met1019Leu)
c.3022A>T (p.Met1008Leu)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.3307A>T
c.3019A>T (p.Met1007Leu)
c.*2609A>T (n.*2609A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
n.5528A>T
c.2971A>T (p.Met991Leu)
c.3052A>T (p.Met1018Leu)
n.3239A>T
c.2968A>T (p.Met990Leu)
c.613A>T (p.Met205Leu)
n.3427A>T
n.3441A>T
n.3413A>T
n.3408A>T
2g.166036422T>CCA349060212SCN1Ac.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.3055A>G (p.Met1019Val)
c.3022A>G (p.Met1008Val)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.3307A>G
c.3019A>G (p.Met1007Val)
c.*2609A>G (n.*2609A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
n.5528A>G
c.2971A>G (p.Met991Val)
c.3052A>G (p.Met1018Val)
n.3239A>G
c.2968A>G (p.Met990Val)
c.613A>G (p.Met205Val)
n.3427A>G
n.3441A>G
n.3413A>G
n.3408A>G
 ClinVar
2g.166036422T>GCA349060214SCN1Ac.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.3055A>C (p.Met1019Leu)
c.3022A>C (p.Met1008Leu)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.3307A>C
c.3019A>C (p.Met1007Leu)
c.*2609A>C (n.*2609A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.5528A>C
c.2971A>C (p.Met991Leu)
c.3052A>C (p.Met1018Leu)
n.3239A>C
c.2968A>C (p.Met990Leu)
c.613A>C (p.Met205Leu)
n.3427A>C
n.3441A>C
n.3413A>C
n.3408A>C
2g.166036423C>ACA349060216SCN1Ac.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.3054G>T (p.Arg1018Ser)
c.3021G>T (p.Arg1007Ser)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.3306G>T
c.3018G>T (p.Arg1006Ser)
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.5527G>T
c.2970G>T (p.Arg990Ser)
c.3051G>T (p.Arg1017Ser)
n.3238G>T
c.2967G>T (p.Arg989Ser)
c.612G>T (p.Arg204Ser)
n.3426G>T
n.3440G>T
n.3412G>T
n.3407G>T
2g.166036423C>GCA349060219SCN1Ac.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.3054G>C (p.Arg1018Ser)
c.3021G>C (p.Arg1007Ser)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.3306G>C
c.3018G>C (p.Arg1006Ser)
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.5527G>C
c.2970G>C (p.Arg990Ser)
c.3051G>C (p.Arg1017Ser)
n.3238G>C
c.2967G>C (p.Arg989Ser)
c.612G>C (p.Arg204Ser)
n.3426G>C
n.3440G>C
n.3412G>C
n.3407G>C
2g.166036423C>TCA429900857SCN1Ac.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.3054G>A (p.Arg1018=)
c.3021G>A (p.Arg1007=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.3306G>A
c.3018G>A (p.Arg1006=)
c.*2608G>A (n.*2608G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.5527G>A
c.2970G>A (p.Arg990=)
c.3051G>A (p.Arg1017=)
n.3238G>A
c.2967G>A (p.Arg989=)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.3426G>A
n.3440G>A
n.3412G>A
n.3407G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036424C>ACA349060221SCN1Ac.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.3053G>T (p.Arg1018Met)
c.3020G>T (p.Arg1007Met)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.3305G>T
c.3017G>T (p.Arg1006Met)
c.*2607G>T (n.*2607G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.5526G>T
c.2969G>T (p.Arg990Met)
c.3050G>T (p.Arg1017Met)
n.3237G>T
c.2966G>T (p.Arg989Met)
c.611G>T (p.Arg204Met)
n.3425G>T
n.3439G>T
n.3411G>T
n.3406G>T
 COSMIC COSMIC
2g.166036424C=CA1304856719SCN1Ac.*1089G= (n.*1089G=)
c.3053G= (p.Arg1018=)
c.3020G= (p.Arg1007=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.3305G=
c.3017G= (p.Arg1006=)
c.*2607G= (n.*2607G=)
c.*996G= (n.*996G=)
n.5526G=
c.2969G= (p.Arg990=)
c.3050G= (p.Arg1017=)
n.3237G=
c.2966G= (p.Arg989=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.3425G=
n.3439G=
n.3411G=
n.3406G=
2g.166036424C>GCA349060223SCN1Ac.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.3053G>C (p.Arg1018Thr)
c.3020G>C (p.Arg1007Thr)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.3305G>C
c.3017G>C (p.Arg1006Thr)
c.*2607G>C (n.*2607G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.5526G>C
c.2969G>C (p.Arg990Thr)
c.3050G>C (p.Arg1017Thr)
n.3237G>C
c.2966G>C (p.Arg989Thr)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
n.3425G>C
n.3439G>C
n.3411G>C
n.3406G>C
2g.166036424C>TCA1943015SCN1Ac.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.3053G>A (p.Arg1018Lys)
c.3020G>A (p.Arg1007Lys)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.3305G>A
c.3017G>A (p.Arg1006Lys)
c.*2607G>A (n.*2607G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.5526G>A
c.2969G>A (p.Arg990Lys)
c.3050G>A (p.Arg1017Lys)
n.3237G>A
c.2966G>A (p.Arg989Lys)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
n.3425G>A
n.3439G>A
n.3411G>A
n.3406G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036425T>ACA349060226SCN1Ac.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.3052A>T (p.Arg1018Trp)
c.3019A>T (p.Arg1007Trp)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.3304A>T
c.3016A>T (p.Arg1006Trp)
c.*2606A>T (n.*2606A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.5525A>T
c.2968A>T (p.Arg990Trp)
c.3049A>T (p.Arg1017Trp)
n.3236A>T
c.2965A>T (p.Arg989Trp)
c.610A>T (p.Arg204Trp)
n.3424A>T
n.3438A>T
n.3410A>T
n.3405A>T
2g.166036425T>CCA349060228SCN1Ac.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.3052A>G (p.Arg1018Gly)
c.3019A>G (p.Arg1007Gly)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.3304A>G
c.3016A>G (p.Arg1006Gly)
c.*2606A>G (n.*2606A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.5525A>G
c.2968A>G (p.Arg990Gly)
c.3049A>G (p.Arg1017Gly)
n.3236A>G
c.2965A>G (p.Arg989Gly)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
n.3424A>G
n.3438A>G
n.3410A>G
n.3405A>G
2g.166036425T>GCA429900862SCN1Ac.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.3052A>C (p.Arg1018=)
c.3019A>C (p.Arg1007=)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.3304A>C
c.3016A>C (p.Arg1006=)
c.*2606A>C (n.*2606A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.5525A>C
c.2968A>C (p.Arg990=)
c.3049A>C (p.Arg1017=)
n.3236A>C
c.2965A>C (p.Arg989=)
c.610A>C (p.Arg204=)
n.3424A>C
n.3438A>C
n.3410A>C
n.3405A>C
2g.166036426A=CA1304856720SCN1Ac.*1087T= (n.*1087T=)
c.3051T= (p.Asp1017=)
c.3018T= (p.Asp1006=)
c.*544T= (n.*544T=)
n.3303T=
c.3015T= (p.Asp1005=)
c.*2605T= (n.*2605T=)
c.*994T= (n.*994T=)
n.5524T=
c.2967T= (p.Asp989=)
c.3048T= (p.Asp1016=)
n.3235T=
c.2964T= (p.Asp988=)
c.609T= (p.Asp203=)
n.3423T=
n.3437T=
n.3409T=
n.3404T=
2g.166036426A>CCA349060230SCN1Ac.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.3051T>G (p.Asp1017Glu)
c.3018T>G (p.Asp1006Glu)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.3303T>G
c.3015T>G (p.Asp1005Glu)
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.5524T>G
c.2967T>G (p.Asp989Glu)
c.3048T>G (p.Asp1016Glu)
n.3235T>G
c.2964T>G (p.Asp988Glu)
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.3423T>G
n.3437T>G
n.3409T>G
n.3404T>G
2g.166036426A>GCA59787451SCN1Ac.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.3051T>C (p.Asp1017=)
c.3018T>C (p.Asp1006=)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.3303T>C
c.3015T>C (p.Asp1005=)
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.5524T>C
c.2967T>C (p.Asp989=)
c.3048T>C (p.Asp1016=)
n.3235T>C
c.2964T>C (p.Asp988=)
c.609T>C (p.Asp203=)
n.3423T>C
n.3437T>C
n.3409T>C
n.3404T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166036426A>TCA349060232SCN1Ac.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.3051T>A (p.Asp1017Glu)
c.3018T>A (p.Asp1006Glu)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.3303T>A
c.3015T>A (p.Asp1005Glu)
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.5524T>A
c.2967T>A (p.Asp989Glu)
c.3048T>A (p.Asp1016Glu)
n.3235T>A
c.2964T>A (p.Asp988Glu)
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.3423T>A
n.3437T>A
n.3409T>A
n.3404T>A
2g.166036427T>ACA349060234SCN1Ac.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.3050A>T (p.Asp1017Val)
c.3017A>T (p.Asp1006Val)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.3302A>T
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
n.5523A>T
c.2966A>T (p.Asp989Val)
c.3047A>T (p.Asp1016Val)
n.3234A>T
c.2963A>T (p.Asp988Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.3422A>T
n.3436A>T
n.3408A>T
n.3403A>T
2g.166036427T>CCA349060238SCN1Ac.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.3050A>G (p.Asp1017Gly)
c.3017A>G (p.Asp1006Gly)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.3302A>G
c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.5523A>G
c.2966A>G (p.Asp989Gly)
c.3047A>G (p.Asp1016Gly)
n.3234A>G
c.2963A>G (p.Asp988Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.3422A>G
n.3436A>G
n.3408A>G
n.3403A>G
 gnomAD v4
2g.166036427T>GCA349060236SCN1Ac.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.3050A>C (p.Asp1017Ala)
c.3017A>C (p.Asp1006Ala)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.3302A>C
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.5523A>C
c.2966A>C (p.Asp989Ala)
c.3047A>C (p.Asp1016Ala)
n.3234A>C
c.2963A>C (p.Asp988Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.3422A>C
n.3436A>C
n.3408A>C
n.3403A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036427T=CA1304856721SCN1Ac.*1086A= (n.*1086A=)
c.3050A= (p.Asp1017=)
c.3017A= (p.Asp1006=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.3302A=
c.3014A= (p.Asp1005=)
c.*2604A= (n.*2604A=)
c.*993A= (n.*993A=)
n.5523A=
c.2966A= (p.Asp989=)
c.3047A= (p.Asp1016=)
n.3234A=
c.2963A= (p.Asp988=)
c.608A= (p.Asp203=)
n.3422A=
n.3436A=
n.3408A=
n.3403A=
2g.166036428C>ACA349060241SCN1Ac.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.3049G>T (p.Asp1017Tyr)
c.3016G>T (p.Asp1006Tyr)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.3301G>T
c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
c.*2603G>T (n.*2603G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.5522G>T
c.2965G>T (p.Asp989Tyr)
c.3046G>T (p.Asp1016Tyr)
n.3233G>T
c.2962G>T (p.Asp988Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.3421G>T
n.3435G>T
n.3407G>T
n.3402G>T
2g.166036428C>GCA349060243SCN1Ac.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.3049G>C (p.Asp1017His)
c.3016G>C (p.Asp1006His)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.3301G>C
c.3013G>C (p.Asp1005His)
c.*2603G>C (n.*2603G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
n.5522G>C
c.2965G>C (p.Asp989His)
c.3046G>C (p.Asp1016His)
n.3233G>C
c.2962G>C (p.Asp988His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.3421G>C
n.3435G>C
n.3407G>C
n.3402G>C
2g.166036428C>TCA349060245SCN1Ac.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.3049G>A (p.Asp1017Asn)
c.3016G>A (p.Asp1006Asn)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.3301G>A
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
c.*2603G>A (n.*2603G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
n.5522G>A
c.2965G>A (p.Asp989Asn)
c.3046G>A (p.Asp1016Asn)
n.3233G>A
c.2962G>A (p.Asp988Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.3421G>A
n.3435G>A
n.3407G>A
n.3402G>A
2g.166036429C>ACA429900868SCN1Ac.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.3048G>T (p.Val1016=)
c.3015G>T (p.Val1005=)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.3300G>T
c.3012G>T (p.Val1004=)
c.*2602G>T (n.*2602G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.5521G>T
c.2964G>T (p.Val988=)
c.3045G>T (p.Val1015=)
n.3232G>T
c.2961G>T (p.Val987=)
c.606G>T (p.Val202=)
n.3420G>T
n.3434G>T
n.3406G>T
n.3401G>T
 gnomAD v4
2g.166036429C>GCA429900870SCN1Ac.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.3048G>C (p.Val1016=)
c.3015G>C (p.Val1005=)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.3300G>C
c.3012G>C (p.Val1004=)
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.5521G>C
c.2964G>C (p.Val988=)
c.3045G>C (p.Val1015=)
n.3232G>C
c.2961G>C (p.Val987=)
c.606G>C (p.Val202=)
n.3420G>C
n.3434G>C
n.3406G>C
n.3401G>C
2g.166036429C>TCA429900869SCN1Ac.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.3048G>A (p.Val1016=)
c.3015G>A (p.Val1005=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.3300G>A
c.3012G>A (p.Val1004=)
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.5521G>A
c.2964G>A (p.Val988=)
c.3045G>A (p.Val1015=)
n.3232G>A
c.2961G>A (p.Val987=)
c.606G>A (p.Val202=)
n.3420G>A
n.3434G>A
n.3406G>A
n.3401G>A
2g.166036430A>CCA349060247SCN1Ac.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.3047T>G (p.Val1016Gly)
c.3014T>G (p.Val1005Gly)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.3299T>G
c.3011T>G (p.Val1004Gly)
c.*2601T>G (n.*2601T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.5520T>G
c.2963T>G (p.Val988Gly)
c.3044T>G (p.Val1015Gly)
n.3231T>G
c.2960T>G (p.Val987Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.3419T>G
n.3433T>G
n.3405T>G
n.3400T>G
2g.166036430A>GCA349060249SCN1Ac.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.3047T>C (p.Val1016Ala)
c.3014T>C (p.Val1005Ala)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.3299T>C
c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.*2601T>C (n.*2601T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.5520T>C
c.2963T>C (p.Val988Ala)
c.3044T>C (p.Val1015Ala)
n.3231T>C
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.3419T>C
n.3433T>C
n.3405T>C
n.3400T>C
2g.166036430A>TCA349060251SCN1Ac.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.3047T>A (p.Val1016Glu)
c.3014T>A (p.Val1005Glu)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.3299T>A
c.3011T>A (p.Val1004Glu)
c.*2601T>A (n.*2601T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.5520T>A
c.2963T>A (p.Val988Glu)
c.3044T>A (p.Val1015Glu)
n.3231T>A
c.2960T>A (p.Val987Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.3419T>A
n.3433T>A
n.3405T>A
n.3400T>A
2g.166036431C>ACA349060253SCN1Ac.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.3046G>T (p.Val1016Leu)
c.3013G>T (p.Val1005Leu)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.3298G>T
c.3010G>T (p.Val1004Leu)
c.*2600G>T (n.*2600G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.5519G>T
c.2962G>T (p.Val988Leu)
c.3043G>T (p.Val1015Leu)
n.3230G>T
c.2959G>T (p.Val987Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.3418G>T
n.3432G>T
n.3404G>T
n.3399G>T
2g.166036431C=CA1304856722SCN1Ac.*1082G= (n.*1082G=)
c.3046G= (p.Val1016=)
c.3013G= (p.Val1005=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.3298G=
c.3010G= (p.Val1004=)
c.*2600G= (n.*2600G=)
c.*989G= (n.*989G=)
n.5519G=
c.2962G= (p.Val988=)
c.3043G= (p.Val1015=)
n.3230G=
c.2959G= (p.Val987=)
c.604G= (p.Val202=)
n.3418G=
n.3432G=
n.3404G=
n.3399G=
2g.166036431C>GCA349060255SCN1Ac.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.3046G>C (p.Val1016Leu)
c.3013G>C (p.Val1005Leu)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.3298G>C
c.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.*2600G>C (n.*2600G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.5519G>C
c.2962G>C (p.Val988Leu)
c.3043G>C (p.Val1015Leu)
n.3230G>C
c.2959G>C (p.Val987Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.3418G>C
n.3432G>C
n.3404G>C
n.3399G>C
 gnomAD v4
2g.166036431C>TCA59787454SCN1Ac.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.3046G>A (p.Val1016Met)
c.3013G>A (p.Val1005Met)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.3298G>A
c.3010G>A (p.Val1004Met)
c.*2600G>A (n.*2600G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.5519G>A
c.2962G>A (p.Val988Met)
c.3043G>A (p.Val1015Met)
n.3230G>A
c.2959G>A (p.Val987Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
n.3418G>A
n.3432G>A
n.3404G>A
n.3399G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166036432A=CA1304856723SCN1Ac.*1081T= (n.*1081T=)
c.3045T= (p.Ala1015=)
c.3012T= (p.Ala1004=)
c.*538T= (n.*538T=)
n.3297T=
c.3009T= (p.Ala1003=)
c.*2599T= (n.*2599T=)
c.*988T= (n.*988T=)
n.5518T=
c.2961T= (p.Ala987=)
c.3042T= (p.Ala1014=)
n.3229T=
c.2958T= (p.Ala986=)
c.603T= (p.Ala201=)
n.3417T=
n.3431T=
n.3403T=
n.3398T=
2g.166036432A>CCA429900875SCN1Ac.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.3045T>G (p.Ala1015=)
c.3012T>G (p.Ala1004=)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.3297T>G
c.3009T>G (p.Ala1003=)
c.*2599T>G (n.*2599T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.5518T>G
c.2961T>G (p.Ala987=)
c.3042T>G (p.Ala1014=)
n.3229T>G
c.2958T>G (p.Ala986=)
c.603T>G (p.Ala201=)
n.3417T>G
n.3431T>G
n.3403T>G
n.3398T>G
 dbSNP
2g.166036432A>GCA429900878SCN1Ac.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.3045T>C (p.Ala1015=)
c.3012T>C (p.Ala1004=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.3297T>C
c.3009T>C (p.Ala1003=)
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.5518T>C
c.2961T>C (p.Ala987=)
c.3042T>C (p.Ala1014=)
n.3229T>C
c.2958T>C (p.Ala986=)
c.603T>C (p.Ala201=)
n.3417T>C
n.3431T>C
n.3403T>C
n.3398T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166036432A>TCA429900879SCN1Ac.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.3045T>A (p.Ala1015=)
c.3012T>A (p.Ala1004=)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.3297T>A
c.3009T>A (p.Ala1003=)
c.*2599T>A (n.*2599T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.5518T>A
c.2961T>A (p.Ala987=)
c.3042T>A (p.Ala1014=)
n.3229T>A
c.2958T>A (p.Ala986=)
c.603T>A (p.Ala201=)
n.3417T>A
n.3431T>A
n.3403T>A
n.3398T>A
2g.166036433G>ACA317792SCN1Ac.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.3044C>T (p.Ala1015Val)
c.3011C>T (p.Ala1004Val)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.3296C>T
c.3008C>T (p.Ala1003Val)
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.5517C>T
c.2960C>T (p.Ala987Val)
c.3041C>T (p.Ala1014Val)
n.3228C>T
c.2957C>T (p.Ala986Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.3416C>T
n.3430C>T
n.3402C>T
n.3397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036433G>CCA349060259SCN1Ac.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.3044C>G (p.Ala1015Gly)
c.3011C>G (p.Ala1004Gly)
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.3296C>G
c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
c.*2598C>G (n.*2598C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.5517C>G
c.2960C>G (p.Ala987Gly)
c.3041C>G (p.Ala1014Gly)
n.3228C>G
c.2957C>G (p.Ala986Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.3416C>G
n.3430C>G
n.3402C>G
n.3397C>G
2g.166036433G=CA1304856724SCN1Ac.*1080C= (n.*1080C=)
c.3044C= (p.Ala1015=)
c.3011C= (p.Ala1004=)
c.*537C= (n.*537C=)
n.3296C=
c.3008C= (p.Ala1003=)
c.*2598C= (n.*2598C=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.5517C=
c.2960C= (p.Ala987=)
c.3041C= (p.Ala1014=)
n.3228C=
c.2957C= (p.Ala986=)
c.602C= (p.Ala201=)
n.3416C=
n.3430C=
n.3402C=
n.3397C=
2g.166036433G>TCA349060257SCN1Ac.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.3044C>A (p.Ala1015Asp)
c.3011C>A (p.Ala1004Asp)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.3296C>A
c.3008C>A (p.Ala1003Asp)
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.5517C>A
c.2960C>A (p.Ala987Asp)
c.3041C>A (p.Ala1014Asp)
n.3228C>A
c.2957C>A (p.Ala986Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.3416C>A
n.3430C>A
n.3402C>A
n.3397C>A
2g.166036434_166036440delCA2580064340SCN1Ac.*1074_*1080del (n.*1074_*1080del)
c.3038_3044del (p.Gln1013LeufsTer9)
c.3005_3011del (p.Gln1002LeufsTer9)
c.*531_*537del (n.*531_*537del)
n.3290_3296del
c.3002_3008del (p.Gln1001LeufsTer9)
c.*2592_*2598del (n.*2592_*2598del)
c.*981_*987del (n.*981_*987del)
n.5511_5517del
c.2954_2960del (p.Gln985LeufsTer9)
c.3035_3041del (p.Gln1012LeufsTer9)
n.3222_3228del
c.2951_2957del (p.Gln984LeufsTer9)
c.596_602del (p.Gln199LeufsTer9)
n.3410_3416del
n.3424_3430del
n.3396_3402del
n.3391_3397del
 ClinVar
2g.166036434C>ACA349060261SCN1Ac.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.3043G>T (p.Ala1015Ser)
c.3010G>T (p.Ala1004Ser)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.3295G>T
c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.5516G>T
c.2959G>T (p.Ala987Ser)
c.3040G>T (p.Ala1014Ser)
n.3227G>T
c.2956G>T (p.Ala986Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.3415G>T
n.3429G>T
n.3401G>T
n.3396G>T
2g.166036434C>GCA349060263SCN1Ac.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.3043G>C (p.Ala1015Pro)
c.3010G>C (p.Ala1004Pro)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.3295G>C
c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.5516G>C
c.2959G>C (p.Ala987Pro)
c.3040G>C (p.Ala1014Pro)
n.3227G>C
c.2956G>C (p.Ala986Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.3415G>C
n.3429G>C
n.3401G>C
n.3396G>C
2g.166036434C>TCA349060265SCN1Ac.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.3043G>A (p.Ala1015Thr)
c.3010G>A (p.Ala1004Thr)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.3295G>A
c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.5516G>A
c.2959G>A (p.Ala987Thr)
c.3040G>A (p.Ala1014Thr)
n.3227G>A
c.2956G>A (p.Ala986Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.3415G>A
n.3429G>A
n.3401G>A
n.3396G>A
 ClinVar
2g.166036435A>CCA349060267SCN1Ac.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.3042T>G (p.Ile1014Met)
c.3009T>G (p.Ile1003Met)
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.3294T>G
c.3006T>G (p.Ile1002Met)
c.*2596T>G (n.*2596T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.5515T>G
c.2958T>G (p.Ile986Met)
c.3039T>G (p.Ile1013Met)
n.3226T>G
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n.3428T>G
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n.3395T>G
2g.166036435A>GCA429900880SCN1Ac.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.3042T>C (p.Ile1014=)
c.3009T>C (p.Ile1003=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.3294T>C
c.3006T>C (p.Ile1002=)
c.*2596T>C (n.*2596T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.5515T>C
c.2958T>C (p.Ile986=)
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n.3414T>C
n.3428T>C
n.3400T>C
n.3395T>C
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c.3042T>A (p.Ile1014=)
c.3009T>A (p.Ile1003=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.3294T>A
c.3006T>A (p.Ile1002=)
c.*2596T>A (n.*2596T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.5515T>A
c.2958T>A (p.Ile986=)
c.3039T>A (p.Ile1013=)
n.3226T>A
c.2955T>A (p.Ile985=)
c.600T>A (p.Ile200=)
n.3414T>A
n.3428T>A
n.3400T>A
n.3395T>A
2g.166036436A>CCA349060272SCN1Ac.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.3041T>G (p.Ile1014Ser)
c.3008T>G (p.Ile1003Ser)
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n.3293T>G
c.3005T>G (p.Ile1002Ser)
c.*2595T>G (n.*2595T>G)
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n.5514T>G
c.2957T>G (p.Ile986Ser)
c.3038T>G (p.Ile1013Ser)
n.3225T>G
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c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.3413T>G
n.3427T>G
n.3399T>G
n.3394T>G
2g.166036436A>GCA349060270SCN1Ac.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.3041T>C (p.Ile1014Thr)
c.3008T>C (p.Ile1003Thr)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.3293T>C
c.3005T>C (p.Ile1002Thr)
c.*2595T>C (n.*2595T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.5514T>C
c.2957T>C (p.Ile986Thr)
c.3038T>C (p.Ile1013Thr)
n.3225T>C
c.2954T>C (p.Ile985Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.3413T>C
n.3427T>C
n.3399T>C
n.3394T>C
2g.166036436A>TCA349060269SCN1Ac.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.3041T>A (p.Ile1014Asn)
c.3008T>A (p.Ile1003Asn)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.3293T>A
c.3005T>A (p.Ile1002Asn)
c.*2595T>A (n.*2595T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
n.5514T>A
c.2957T>A (p.Ile986Asn)
c.3038T>A (p.Ile1013Asn)
n.3225T>A
c.2954T>A (p.Ile985Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.3413T>A
n.3427T>A
n.3399T>A
n.3394T>A
2g.166036437T>ACA349060274SCN1Ac.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.3040A>T (p.Ile1014Phe)
c.3007A>T (p.Ile1003Phe)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.3292A>T
c.3004A>T (p.Ile1002Phe)
c.*2594A>T (n.*2594A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.5513A>T
c.2956A>T (p.Ile986Phe)
c.3037A>T (p.Ile1013Phe)
n.3224A>T
c.2953A>T (p.Ile985Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.3412A>T
n.3426A>T
n.3398A>T
n.3393A>T
2g.166036437T>CCA349060275SCN1Ac.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.3040A>G (p.Ile1014Val)
c.3007A>G (p.Ile1003Val)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.3292A>G
c.3004A>G (p.Ile1002Val)
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
n.5513A>G
c.2956A>G (p.Ile986Val)
c.3037A>G (p.Ile1013Val)
n.3224A>G
c.2953A>G (p.Ile985Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.3412A>G
n.3426A>G
n.3398A>G
n.3393A>G
2g.166036437T>GCA349060277SCN1Ac.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.3040A>C (p.Ile1014Leu)
c.3007A>C (p.Ile1003Leu)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.3292A>C
c.3004A>C (p.Ile1002Leu)
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
n.5513A>C
c.2956A>C (p.Ile986Leu)
c.3037A>C (p.Ile1013Leu)
n.3224A>C
c.2953A>C (p.Ile985Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.3412A>C
n.3426A>C
n.3398A>C
n.3393A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036439delCA2586970480SCN1Ac.*1076del (n.*1076del)
c.3040del (p.Ile1014LeufsTer10)
c.3007del (p.Ile1003LeufsTer10)
c.*533del (n.*533del)
n.3292del
c.3004del (p.Ile1002LeufsTer10)
c.*2594del (n.*2594del)
c.*983del (n.*983del)
n.5513del
c.2956del (p.Ile986LeufsTer10)
c.3037del (p.Ile1013LeufsTer10)
n.3224del
c.2953del (p.Ile985LeufsTer10)
c.598del (p.Ile200LeufsTer10)
n.3412del
n.3426del
n.3398del
n.3393del
2g.166036438T>ACA1943017SCN1Ac.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.3039A>T (p.Gln1013His)
c.3006A>T (p.Gln1002His)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.3291A>T
c.3003A>T (p.Gln1001His)
c.*2593A>T (n.*2593A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.5512A>T
c.2955A>T (p.Gln985His)
c.3036A>T (p.Gln1012His)
n.3223A>T
c.2952A>T (p.Gln984His)
c.597A>T (p.Gln199His)
n.3411A>T
n.3425A>T
n.3397A>T
n.3392A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166036438T>CCA1943016SCN1Ac.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.3039A>G (p.Gln1013=)
c.3006A>G (p.Gln1002=)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.3291A>G
c.3003A>G (p.Gln1001=)
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.5512A>G
c.2955A>G (p.Gln985=)
c.3036A>G (p.Gln1012=)
n.3223A>G
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c.597A>G (p.Gln199=)
n.3411A>G
n.3425A>G
n.3397A>G
n.3392A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166036438T>GCA349060281SCN1Ac.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.3039A>C (p.Gln1013His)
c.3006A>C (p.Gln1002His)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.3291A>C
c.3003A>C (p.Gln1001His)
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.5512A>C
c.2955A>C (p.Gln985His)
c.3036A>C (p.Gln1012His)
n.3223A>C
c.2952A>C (p.Gln984His)
c.597A>C (p.Gln199His)
n.3411A>C
n.3425A>C
n.3397A>C
n.3392A>C
2g.166036438T=CA1304856725SCN1Ac.*1075A= (n.*1075A=)
c.3039A= (p.Gln1013=)
c.3006A= (p.Gln1002=)
c.*532A= (n.*532A=)
n.3291A=
c.3003A= (p.Gln1001=)
c.*2593A= (n.*2593A=)
c.*982A= (n.*982A=)
n.5512A=
c.2955A= (p.Gln985=)
c.3036A= (p.Gln1012=)
n.3223A=
c.2952A= (p.Gln984=)
c.597A= (p.Gln199=)
n.3411A=
n.3425A=
n.3397A=
n.3392A=
2g.166036439T>ACA349060282SCN1Ac.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.3038A>T (p.Gln1013Leu)
c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.3290A>T
c.3002A>T (p.Gln1001Leu)
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.5511A>T
c.2954A>T (p.Gln985Leu)
c.3035A>T (p.Gln1012Leu)
n.3222A>T
c.2951A>T (p.Gln984Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.3410A>T
n.3424A>T
n.3396A>T
n.3391A>T
2g.166036439T>CCA349060285SCN1Ac.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.3038A>G (p.Gln1013Arg)
c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.3290A>G
c.3002A>G (p.Gln1001Arg)
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.5511A>G
c.2954A>G (p.Gln985Arg)
c.3035A>G (p.Gln1012Arg)
n.3222A>G
c.2951A>G (p.Gln984Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.3410A>G
n.3424A>G
n.3396A>G
n.3391A>G
2g.166036439T>GCA349060283SCN1Ac.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.3038A>C (p.Gln1013Pro)
c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.3290A>C
c.3002A>C (p.Gln1001Pro)
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.5511A>C
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
c.3035A>C (p.Gln1012Pro)
n.3222A>C
c.2951A>C (p.Gln984Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.3410A>C
n.3424A>C
n.3396A>C
n.3391A>C
2g.166036440G>ACA349060288SCN1Ac.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.3037C>T (p.Gln1013Ter)
c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.3289C>T
c.3001C>T (p.Gln1001Ter)
c.*2591C>T (n.*2591C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.5510C>T
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
c.3034C>T (p.Gln1012Ter)
n.3221C>T
c.2950C>T (p.Gln984Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.3409C>T
n.3423C>T
n.3395C>T
n.3390C>T
2g.166036440G>CCA349060290SCN1Ac.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.3037C>G (p.Gln1013Glu)
c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.3289C>G
c.3001C>G (p.Gln1001Glu)
c.*2591C>G (n.*2591C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.5510C>G
c.2953C>G (p.Gln985Glu)
c.3034C>G (p.Gln1012Glu)
n.3221C>G
c.2950C>G (p.Gln984Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.3409C>G
n.3423C>G
n.3395C>G
n.3390C>G
2g.166036440G>TCA349060291SCN1Ac.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.3037C>A (p.Gln1013Lys)
c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.3289C>A
c.3001C>A (p.Gln1001Lys)
c.*2591C>A (n.*2591C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.5510C>A
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
c.3034C>A (p.Gln1012Lys)
n.3221C>A
c.2950C>A (p.Gln984Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.3409C>A
n.3423C>A
n.3395C>A
n.3390C>A
2g.166036441G>ACA429900890SCN1Ac.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.3036C>T (p.Leu1012=)
c.3003C>T (p.Leu1001=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.3288C>T
c.3000C>T (p.Leu1000=)
c.*2590C>T (n.*2590C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.5509C>T
c.2952C>T (p.Leu984=)
c.3033C>T (p.Leu1011=)
n.3220C>T
c.2949C>T (p.Leu983=)
c.594C>T (p.Leu198=)
n.3408C>T
n.3422C>T
n.3394C>T
n.3389C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036441G>CCA429900892SCN1Ac.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.3036C>G (p.Leu1012=)
c.3003C>G (p.Leu1001=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.3288C>G
c.3000C>G (p.Leu1000=)
c.*2590C>G (n.*2590C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.5509C>G
c.2952C>G (p.Leu984=)
c.3033C>G (p.Leu1011=)
n.3220C>G
c.2949C>G (p.Leu983=)
c.594C>G (p.Leu198=)
n.3408C>G
n.3422C>G
n.3394C>G
n.3389C>G
2g.166036441G>TCA429900895SCN1Ac.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.3036C>A (p.Leu1012=)
c.3003C>A (p.Leu1001=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.3288C>A
c.3000C>A (p.Leu1000=)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.5509C>A
c.2952C>A (p.Leu984=)
c.3033C>A (p.Leu1011=)
n.3220C>A
c.2949C>A (p.Leu983=)
c.594C>A (p.Leu198=)
n.3408C>A
n.3422C>A
n.3394C>A
n.3389C>A
2g.166036442A>CCA349060293SCN1Ac.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.3287T>G
c.2999T>G (p.Leu1000Arg)
c.*2589T>G (n.*2589T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
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c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
n.3219T>G
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.3407T>G
n.3421T>G
n.3393T>G
n.3388T>G
2g.166036442A>GCA349060295SCN1Ac.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.3287T>C
c.2999T>C (p.Leu1000Pro)
c.*2589T>C (n.*2589T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
n.5508T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
n.3219T>C
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.3407T>C
n.3421T>C
n.3393T>C
n.3388T>C
2g.166036442A>TCA349060297SCN1Ac.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.3002T>A (p.Leu1001His)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.3287T>A
c.2999T>A (p.Leu1000His)
c.*2589T>A (n.*2589T>A)
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.5508T>A
c.2951T>A (p.Leu984His)
c.3032T>A (p.Leu1011His)
n.3219T>A
c.2948T>A (p.Leu983His)
c.593T>A (p.Leu198His)
n.3407T>A
n.3421T>A
n.3393T>A
n.3388T>A
2g.166036443G>ACA59787493SCN1Ac.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
c.3001C>T (p.Leu1001Phe)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.3286C>T
c.2998C>T (p.Leu1000Phe)
c.*2588C>T (n.*2588C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.5507C>T
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
c.3031C>T (p.Leu1011Phe)
n.3218C>T
c.2947C>T (p.Leu983Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.3406C>T
n.3420C>T
n.3392C>T
n.3387C>T
 dbSNP
2g.166036443G>CCA349060300SCN1Ac.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
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c.*2588C>G (n.*2588C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.5507C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
n.3218C>G
c.2947C>G (p.Leu983Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.3406C>G
n.3420C>G
n.3392C>G
n.3387C>G
2g.166036443G=CA1304856726SCN1Ac.*1070C= (n.*1070C=)
c.3034C= (p.Leu1012=)
c.3001C= (p.Leu1001=)
c.*527C= (n.*527C=)
n.3286C=
c.2998C= (p.Leu1000=)
c.*2588C= (n.*2588C=)
c.*977C= (n.*977C=)
n.5507C=
c.2950C= (p.Leu984=)
c.3031C= (p.Leu1011=)
n.3218C=
c.2947C= (p.Leu983=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.3406C=
n.3420C=
n.3392C=
n.3387C=
2g.166036443G>TCA349060301SCN1Ac.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.3034C>A (p.Leu1012Ile)
c.3001C>A (p.Leu1001Ile)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.3286C>A
c.2998C>A (p.Leu1000Ile)
c.*2588C>A (n.*2588C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.5507C>A
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
c.3031C>A (p.Leu1011Ile)
n.3218C>A
c.2947C>A (p.Leu983Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.3406C>A
n.3420C>A
n.3392C>A
n.3387C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036444A>CCA349060305SCN1Ac.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.3033T>G (p.Asn1011Lys)
c.3000T>G (p.Asn1000Lys)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.3285T>G
c.2997T>G (p.Asn999Lys)
c.*2587T>G (n.*2587T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.5506T>G
c.2949T>G (p.Asn983Lys)
c.3030T>G (p.Asn1010Lys)
n.3217T>G
c.2946T>G (p.Asn982Lys)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
n.3405T>G
n.3419T>G
n.3391T>G
n.3386T>G
2g.166036444A>GCA429900902SCN1Ac.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.3033T>C (p.Asn1011=)
c.3000T>C (p.Asn1000=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.3285T>C
c.2997T>C (p.Asn999=)
c.*2587T>C (n.*2587T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.5506T>C
c.2949T>C (p.Asn983=)
c.3030T>C (p.Asn1010=)
n.3217T>C
c.2946T>C (p.Asn982=)
c.591T>C (p.Asn197=)
n.3405T>C
n.3419T>C
n.3391T>C
n.3386T>C
2g.166036444A>TCA349060306SCN1Ac.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.3033T>A (p.Asn1011Lys)
c.3000T>A (p.Asn1000Lys)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.3285T>A
c.2997T>A (p.Asn999Lys)
c.*2587T>A (n.*2587T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.5506T>A
c.2949T>A (p.Asn983Lys)
c.3030T>A (p.Asn1010Lys)
n.3217T>A
c.2946T>A (p.Asn982Lys)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
n.3405T>A
n.3419T>A
n.3391T>A
n.3386T>A
2g.166036445T>ACA285120SCN1Ac.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.3032A>T (p.Asn1011Ile)
c.2999A>T (p.Asn1000Ile)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.3284A>T
c.2996A>T (p.Asn999Ile)
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.5505A>T
c.2948A>T (p.Asn983Ile)
c.3029A>T (p.Asn1010Ile)
n.3216A>T
c.2945A>T (p.Asn982Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.3404A>T
n.3418A>T
n.3390A>T
n.3385A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166036445T>CCA349060310SCN1Ac.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.3032A>G (p.Asn1011Ser)
c.2999A>G (p.Asn1000Ser)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.3284A>G
c.2996A>G (p.Asn999Ser)
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.5505A>G
c.2948A>G (p.Asn983Ser)
c.3029A>G (p.Asn1010Ser)
n.3216A>G
c.2945A>G (p.Asn982Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.3404A>G
n.3418A>G
n.3390A>G
n.3385A>G
 gnomAD v4
2g.166036445T>GCA349060309SCN1Ac.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.3032A>C (p.Asn1011Thr)
c.2999A>C (p.Asn1000Thr)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.3284A>C
c.2996A>C (p.Asn999Thr)
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.5505A>C
c.2948A>C (p.Asn983Thr)
c.3029A>C (p.Asn1010Thr)
n.3216A>C
c.2945A>C (p.Asn982Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.3404A>C
n.3418A>C
n.3390A>C
n.3385A>C
2g.166036445T=CA1304856727SCN1Ac.*1068A= (n.*1068A=)
c.3032A= (p.Asn1011=)
c.2999A= (p.Asn1000=)
c.*525A= (n.*525A=)
n.3284A=
c.2996A= (p.Asn999=)
c.*2586A= (n.*2586A=)
c.*975A= (n.*975A=)
n.5505A=
c.2948A= (p.Asn983=)
c.3029A= (p.Asn1010=)
n.3216A=
c.2945A= (p.Asn982=)
c.590A= (p.Asn197=)
n.3404A=
n.3418A=
n.3390A=
n.3385A=
2g.166036446T>ACA349060313SCN1Ac.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.3031A>T (p.Asn1011Tyr)
c.2998A>T (p.Asn1000Tyr)
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.3283A>T
c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
c.*2585A>T (n.*2585A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.5504A>T
c.2947A>T (p.Asn983Tyr)
c.3028A>T (p.Asn1010Tyr)
n.3215A>T
c.2944A>T (p.Asn982Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.3403A>T
n.3417A>T
n.3389A>T
n.3384A>T
2g.166036446T>CCA349060317SCN1Ac.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.3031A>G (p.Asn1011Asp)
c.2998A>G (p.Asn1000Asp)
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.3283A>G
c.2995A>G (p.Asn999Asp)
c.*2585A>G (n.*2585A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.5504A>G
c.2947A>G (p.Asn983Asp)
c.3028A>G (p.Asn1010Asp)
n.3215A>G
c.2944A>G (p.Asn982Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.3403A>G
n.3417A>G
n.3389A>G
n.3384A>G
2g.166036446T>GCA349060315SCN1Ac.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.3031A>C (p.Asn1011His)
c.2998A>C (p.Asn1000His)
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.3283A>C
c.2995A>C (p.Asn999His)
c.*2585A>C (n.*2585A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.5504A>C
c.2947A>C (p.Asn983His)
c.3028A>C (p.Asn1010His)
n.3215A>C
c.2944A>C (p.Asn982His)
c.589A>C (p.Asn197His)
n.3403A>C
n.3417A>C
n.3389A>C
n.3384A>C
2g.166036447A>CCA349060318SCN1Ac.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.3030T>G (p.Asn1010Lys)
c.2997T>G (p.Asn999Lys)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.3282T>G
c.2994T>G (p.Asn998Lys)
c.*2584T>G (n.*2584T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.5503T>G
c.2946T>G (p.Asn982Lys)
c.3027T>G (p.Asn1009Lys)
n.3214T>G
c.2943T>G (p.Asn981Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.3402T>G
n.3416T>G
n.3388T>G
n.3383T>G
2g.166036447A>GCA429900904SCN1Ac.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.3030T>C (p.Asn1010=)
c.2997T>C (p.Asn999=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.3282T>C
c.2994T>C (p.Asn998=)
c.*2584T>C (n.*2584T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.5503T>C
c.2946T>C (p.Asn982=)
c.3027T>C (p.Asn1009=)
n.3214T>C
c.2943T>C (p.Asn981=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.3402T>C
n.3416T>C
n.3388T>C
n.3383T>C
2g.166036447A>TCA349060320SCN1Ac.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.3030T>A (p.Asn1010Lys)
c.2997T>A (p.Asn999Lys)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.3282T>A
c.2994T>A (p.Asn998Lys)
c.*2584T>A (n.*2584T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.5503T>A
c.2946T>A (p.Asn982Lys)
c.3027T>A (p.Asn1009Lys)
n.3214T>A
c.2943T>A (p.Asn981Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.3402T>A
n.3416T>A
n.3388T>A
n.3383T>A
 ClinVar
2g.166036448T>ACA349060322SCN1Ac.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.3029A>T (p.Asn1010Ile)
c.2996A>T (p.Asn999Ile)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.3281A>T
c.2993A>T (p.Asn998Ile)
c.*2583A>T (n.*2583A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.5502A>T
c.2945A>T (p.Asn982Ile)
c.3026A>T (p.Asn1009Ile)
n.3213A>T
c.2942A>T (p.Asn981Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.3401A>T
n.3415A>T
n.3387A>T
n.3382A>T
2g.166036448T>CCA349060324SCN1Ac.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.3029A>G (p.Asn1010Ser)
c.2996A>G (p.Asn999Ser)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.3281A>G
c.2993A>G (p.Asn998Ser)
c.*2583A>G (n.*2583A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.5502A>G
c.2945A>G (p.Asn982Ser)
c.3026A>G (p.Asn1009Ser)
n.3213A>G
c.2942A>G (p.Asn981Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.3401A>G
n.3415A>G
n.3387A>G
n.3382A>G
2g.166036448T>GCA349060325SCN1Ac.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.3029A>C (p.Asn1010Thr)
c.2996A>C (p.Asn999Thr)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.3281A>C
c.2993A>C (p.Asn998Thr)
c.*2583A>C (n.*2583A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.5502A>C
c.2945A>C (p.Asn982Thr)
c.3026A>C (p.Asn1009Thr)
n.3213A>C
c.2942A>C (p.Asn981Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.3401A>C
n.3415A>C
n.3387A>C
n.3382A>C
2g.166036449T>ACA349060328SCN1Ac.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.3028A>T (p.Asn1010Tyr)
c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.3280A>T
c.2992A>T (p.Asn998Tyr)
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.5501A>T
c.2944A>T (p.Asn982Tyr)
c.3025A>T (p.Asn1009Tyr)
n.3212A>T
c.2941A>T (p.Asn981Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.3400A>T
n.3414A>T
n.3386A>T
n.3381A>T
2g.166036449T>CCA349060329SCN1Ac.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.3028A>G (p.Asn1010Asp)
c.2995A>G (p.Asn999Asp)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.3280A>G
c.2992A>G (p.Asn998Asp)
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.5501A>G
c.2944A>G (p.Asn982Asp)
c.3025A>G (p.Asn1009Asp)
n.3212A>G
c.2941A>G (p.Asn981Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.3400A>G
n.3414A>G
n.3386A>G
n.3381A>G
2g.166036449T>GCA349060331SCN1Ac.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.3028A>C (p.Asn1010His)
c.2995A>C (p.Asn999His)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.3280A>C
c.2992A>C (p.Asn998His)
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.5501A>C
c.2944A>C (p.Asn982His)
c.3025A>C (p.Asn1009His)
n.3212A>C
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n.3381A>C
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n.3380G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3027G>A (p.Met1009Ile)
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n.5500G>A
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c.585G>A (p.Met195Ile)
n.3399G>A
n.3413G>A
n.3385G>A
n.3380G>A
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c.2990T>C (p.Met997Thr)
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c.*969T>C (n.*969T>C)
n.5499T>C
c.2942T>C (p.Met981Thr)
c.3023T>C (p.Met1008Thr)
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c.2939T>C (p.Met980Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
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c.2993T>A (p.Met998Lys)
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c.2990T>A (p.Met997Lys)
c.*2580T>A (n.*2580T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.5499T>A
c.2942T>A (p.Met981Lys)
c.3023T>A (p.Met1008Lys)
n.3210T>A
c.2939T>A (p.Met980Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.3398T>A
n.3412T>A
n.3384T>A
n.3379T>A
2g.166036452T>ACA349060345SCN1Ac.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.3025A>T (p.Met1009Leu)
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c.3025A>G (p.Met1009Val)
c.2992A>G (p.Met998Val)
c.*518A>G (n.*518A>G)
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n.3397A>G
n.3411A>G
n.3383A>G
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2g.166036452T>GCA349060348SCN1Ac.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.3025A>C (p.Met1009Leu)
c.2992A>C (p.Met998Leu)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.3277A>C
c.2989A>C (p.Met997Leu)
c.*2579A>C (n.*2579A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.5498A>C
c.2941A>C (p.Met981Leu)
c.3022A>C (p.Met1008Leu)
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c.2938A>C (p.Met980Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.3397A>C
n.3411A>C
n.3383A>C
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2g.166036453T>ACA349060350SCN1Ac.*1060A>T (n.*1060A>T)
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n.5497A>C
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n.3377A>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.2940A= (p.Glu980=)
c.3021A= (p.Glu1007=)
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c.2937A= (p.Glu979=)
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n.3410A=
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n.3377A=
2g.166036454T>ACA349060357SCN1Ac.*1059A>T (n.*1059A>T)
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c.2990A>T (p.Glu997Val)
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n.3376A>T
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n.3409A>G
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n.3376A>G
2g.166036454T>GCA349060359SCN1Ac.*1059A>C (n.*1059A>C)
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c.*2577A>C (n.*2577A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.5496A>C
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
n.3207A>C
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.3395A>C
n.3409A>C
n.3381A>C
n.3376A>C
2g.166036455C>ACA349060360SCN1Ac.*1058G>T (n.*1058G>T)
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 dbSNP
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c.2938G= (p.Glu980=)
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n.3380G=
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c.2989G>C (p.Glu997Gln)
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n.3274G>C
c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.*2576G>C (n.*2576G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.5495G>C
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
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n.3394G>C
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n.3380G>C
n.3375G>C
2g.166036455C>TCA349060362SCN1Ac.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.3274G>A
c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.*2576G>A (n.*2576G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.5495G>A
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
n.3206G>A
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.3394G>A
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n.3380G>A
n.3375G>A
2g.166036456A>CCA349060364SCN1Ac.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.3021T>G (p.Asn1007Lys)
c.2988T>G (p.Asn996Lys)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.3273T>G
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n.5494T>G
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n.3205T>G
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n.3393T>G
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n.3374T>G
2g.166036456A>GCA429900919SCN1Ac.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.3021T>C (p.Asn1007=)
c.2988T>C (p.Asn996=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.3273T>C
c.2985T>C (p.Asn995=)
c.*2575T>C (n.*2575T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.5494T>C
c.2937T>C (p.Asn979=)
c.3018T>C (p.Asn1006=)
n.3205T>C
c.2934T>C (p.Asn978=)
c.579T>C (p.Asn193=)
n.3393T>C
n.3407T>C
n.3379T>C
n.3374T>C
 gnomAD v4
2g.166036456A>TCA349060363SCN1Ac.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.3021T>A (p.Asn1007Lys)
c.2988T>A (p.Asn996Lys)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.3273T>A
c.2985T>A (p.Asn995Lys)
c.*2575T>A (n.*2575T>A)
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.5494T>A
c.2937T>A (p.Asn979Lys)
c.3018T>A (p.Asn1006Lys)
n.3205T>A
c.2934T>A (p.Asn978Lys)
c.579T>A (p.Asn193Lys)
n.3393T>A
n.3407T>A
n.3379T>A
n.3374T>A
2g.166036457T>ACA349060365SCN1Ac.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.3020A>T (p.Asn1007Ile)
c.2987A>T (p.Asn996Ile)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.3272A>T
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.5493A>T
c.2936A>T (p.Asn979Ile)
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
n.3204A>T
c.2933A>T (p.Asn978Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.3392A>T
n.3406A>T
n.3378A>T
n.3373A>T
2g.166036457T>CCA349060366SCN1Ac.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.3020A>G (p.Asn1007Ser)
c.2987A>G (p.Asn996Ser)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.3272A>G
c.2984A>G (p.Asn995Ser)
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.5493A>G
c.2936A>G (p.Asn979Ser)
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
n.3204A>G
c.2933A>G (p.Asn978Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.3392A>G
n.3406A>G
n.3378A>G
n.3373A>G
2g.166036457T>GCA349060367SCN1Ac.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.3020A>C (p.Asn1007Thr)
c.2987A>C (p.Asn996Thr)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.3272A>C
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.5493A>C
c.2936A>C (p.Asn979Thr)
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
n.3204A>C
c.2933A>C (p.Asn978Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.3392A>C
n.3406A>C
n.3378A>C
n.3373A>C
2g.166036458T>ACA349060368SCN1Ac.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.3019A>T (p.Asn1007Tyr)
c.2986A>T (p.Asn996Tyr)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.3271A>T
c.2983A>T (p.Asn995Tyr)
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.5492A>T
c.2935A>T (p.Asn979Tyr)
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
n.3203A>T
c.2932A>T (p.Asn978Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.3391A>T
n.3405A>T
n.3377A>T
n.3372A>T
2g.166036458T>CCA349060369SCN1Ac.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.3019A>G (p.Asn1007Asp)
c.2986A>G (p.Asn996Asp)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.3271A>G
c.2983A>G (p.Asn995Asp)
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.5492A>G
c.2935A>G (p.Asn979Asp)
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
n.3203A>G
c.2932A>G (p.Asn978Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.3391A>G
n.3405A>G
n.3377A>G
n.3372A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166036458T>GCA349060370SCN1Ac.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.3019A>C (p.Asn1007His)
c.2986A>C (p.Asn996His)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.3271A>C
c.2983A>C (p.Asn995His)
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.5492A>C
c.2935A>C (p.Asn979His)
c.3016A>C (p.Asn1006His)
n.3203A>C
c.2932A>C (p.Asn978His)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.3391A>C
n.3405A>C
n.3377A>C
n.3372A>C
2g.166036458T=CA1304856731SCN1Ac.*1055A= (n.*1055A=)
c.3019A= (p.Asn1007=)
c.2986A= (p.Asn996=)
c.*512A= (n.*512A=)
n.3271A=
c.2983A= (p.Asn995=)
c.*2573A= (n.*2573A=)
c.*962A= (n.*962A=)
n.5492A=
c.2935A= (p.Asn979=)
c.3016A= (p.Asn1006=)
n.3203A=
c.2932A= (p.Asn978=)
c.577A= (p.Asn193=)
n.3391A=
n.3405A=
n.3377A=
n.3372A=
2g.166036458_166036461delinsTATCCA1304856732SCN1Ac.*1052_*1055delinsGATA (n.*1052_*1055delinsGATA)
c.3016_3019delinsGATA (p.Asp1006=)
c.2983_2986delinsGATA (p.Asp995=)
c.*509_*512delinsGATA (n.*509_*512delinsGATA)
n.3268_3271delinsGATA
c.2980_2983delinsGATA (p.Asp994=)
c.*2570_*2573delinsGATA (n.*2570_*2573delinsGATA)
c.*959_*962delinsGATA (n.*959_*962delinsGATA)
n.5489_5492delinsGATA
c.2932_2935delinsGATA (p.Asp978=)
c.3013_3016delinsGATA (p.Asp1005=)
n.3200_3203delinsGATA
c.2929_2932delinsGATA (p.Asp977=)
c.574_577delinsGATA (p.Asp192=)
n.3388_3391delinsGATA
n.3402_3405delinsGATA
n.3374_3377delinsGATA
n.3369_3372delinsGATA
2g.166036459A=CA1304856733SCN1Ac.*1054T= (n.*1054T=)
c.3018T= (p.Asp1006=)
c.2985T= (p.Asp995=)
c.*511T= (n.*511T=)
n.3270T=
c.2982T= (p.Asp994=)
c.*2572T= (n.*2572T=)
c.*961T= (n.*961T=)
n.5491T=
c.2934T= (p.Asp978=)
c.3015T= (p.Asp1005=)
n.3202T=
c.2931T= (p.Asp977=)
c.576T= (p.Asp192=)
n.3390T=
n.3404T=
n.3376T=
n.3371T=
2g.166036459A>CCA1943019SCN1Ac.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.3018T>G (p.Asp1006Glu)
c.2985T>G (p.Asp995Glu)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.3270T>G
c.2982T>G (p.Asp994Glu)
c.*2572T>G (n.*2572T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
n.5491T>G
c.2934T>G (p.Asp978Glu)
c.3015T>G (p.Asp1005Glu)
n.3202T>G
c.2931T>G (p.Asp977Glu)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.3390T>G
n.3404T>G
n.3376T>G
n.3371T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036459A>GCA429900925SCN1Ac.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.3018T>C (p.Asp1006=)
c.2985T>C (p.Asp995=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.3270T>C
c.2982T>C (p.Asp994=)
c.*2572T>C (n.*2572T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.5491T>C
c.2934T>C (p.Asp978=)
c.3015T>C (p.Asp1005=)
n.3202T>C
c.2931T>C (p.Asp977=)
c.576T>C (p.Asp192=)
n.3390T>C
n.3404T>C
n.3376T>C
n.3371T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166036459A>TCA349060373SCN1Ac.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.3018T>A (p.Asp1006Glu)
c.2985T>A (p.Asp995Glu)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.3270T>A
c.2982T>A (p.Asp994Glu)
c.*2572T>A (n.*2572T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.5491T>A
c.2934T>A (p.Asp978Glu)
c.3015T>A (p.Asp1005Glu)
n.3202T>A
c.2931T>A (p.Asp977Glu)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.3390T>A
n.3404T>A
n.3376T>A
n.3371T>A
2g.166036459_166036460delinsATCA1304856734SCN1Ac.*1053_*1054delinsAT (n.*1053_*1054delinsAT)
c.3017_3018delinsAT (p.Asp1006=)
c.2984_2985delinsAT (p.Asp995=)
c.*510_*511delinsAT (n.*510_*511delinsAT)
n.3269_3270delinsAT
c.2981_2982delinsAT (p.Asp994=)
c.*2571_*2572delinsAT (n.*2571_*2572delinsAT)
c.*960_*961delinsAT (n.*960_*961delinsAT)
n.5490_5491delinsAT
c.2933_2934delinsAT (p.Asp978=)
c.3014_3015delinsAT (p.Asp1005=)
n.3201_3202delinsAT
c.2930_2931delinsAT (p.Asp977=)
c.575_576delinsAT (p.Asp192=)
n.3389_3390delinsAT
n.3403_3404delinsAT
n.3375_3376delinsAT
n.3370_3371delinsAT
2g.166036466_166036468delCA1038842836SCN1Ac.*1052_*1054del (n.*1052_*1054del)
c.3016_3018del (p.Asp1006del)
c.2983_2985del (p.Asp995del)
c.*509_*511del (n.*509_*511del)
n.3268_3270del
c.2980_2982del (p.Asp994del)
c.*2570_*2572del (n.*2570_*2572del)
c.*959_*961del (n.*959_*961del)
n.5489_5491del
c.2932_2934del (p.Asp978del)
c.3013_3015del (p.Asp1005del)
n.3200_3202del
c.2929_2931del (p.Asp977del)
c.574_576del (p.Asp192del)
n.3388_3390del
n.3402_3404del
n.3374_3376del
n.3369_3371del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036460delCA303472SCN1Ac.*1053del (n.*1053del)
c.3017del (p.Asp1006ValfsTer4)
c.2984del (p.Asp995ValfsTer4)
c.*510del (n.*510del)
n.3269del
c.2981del (p.Asp994ValfsTer4)
c.*2571del (n.*2571del)
c.*960del (n.*960del)
n.5490del
c.2933del (p.Asp978ValfsTer4)
c.3014del (p.Asp1005ValfsTer4)
n.3201del
c.2930del (p.Asp977ValfsTer4)
c.575del (p.Asp192ValfsTer4)
n.3389del
n.3403del
n.3375del
n.3370del
 ClinVar dbSNP
2g.166036460T>ACA349060375SCN1Ac.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.3017A>T (p.Asp1006Val)
c.2984A>T (p.Asp995Val)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.3269A>T
c.2981A>T (p.Asp994Val)
c.*2571A>T (n.*2571A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.5490A>T
c.2933A>T (p.Asp978Val)
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
n.3201A>T
c.2930A>T (p.Asp977Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.3389A>T
n.3403A>T
n.3375A>T
n.3370A>T
 gnomAD v4
2g.166036460T>CCA349060376SCN1Ac.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.3017A>G (p.Asp1006Gly)
c.2984A>G (p.Asp995Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.3269A>G
c.2981A>G (p.Asp994Gly)
c.*2571A>G (n.*2571A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.5490A>G
c.2933A>G (p.Asp978Gly)
c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
n.3201A>G
c.2930A>G (p.Asp977Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.3389A>G
n.3403A>G
n.3375A>G
n.3370A>G
2g.166036460T>GCA349060378SCN1Ac.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.3017A>C (p.Asp1006Ala)
c.2984A>C (p.Asp995Ala)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.3269A>C
c.2981A>C (p.Asp994Ala)
c.*2571A>C (n.*2571A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.5490A>C
c.2933A>C (p.Asp978Ala)
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
n.3201A>C
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.3389A>C
n.3403A>C
n.3375A>C
n.3370A>C
2g.166036460_166036461delinsTCCA1304856735SCN1Ac.*1052_*1053delinsGA (n.*1052_*1053delinsGA)
c.3016_3017delinsGA (p.Asp1006=)
c.2983_2984delinsGA (p.Asp995=)
c.*509_*510delinsGA (n.*509_*510delinsGA)
n.3268_3269delinsGA
c.2980_2981delinsGA (p.Asp994=)
c.*2570_*2571delinsGA (n.*2570_*2571delinsGA)
c.*959_*960delinsGA (n.*959_*960delinsGA)
n.5489_5490delinsGA
c.2932_2933delinsGA (p.Asp978=)
c.3013_3014delinsGA (p.Asp1005=)
n.3200_3201delinsGA
c.2929_2930delinsGA (p.Asp977=)
c.574_575delinsGA (p.Asp192=)
n.3388_3389delinsGA
n.3402_3403delinsGA
n.3374_3375delinsGA
n.3369_3370delinsGA
2g.166036461delCA1139657310SCN1Ac.*1052del (n.*1052del)
c.3016del (p.Asp1006IlefsTer4)
c.2983del (p.Asp995IlefsTer4)
c.*509del (n.*509del)
n.3268del
c.2980del (p.Asp994IlefsTer4)
c.*2570del (n.*2570del)
c.*959del (n.*959del)
n.5489del
c.2932del (p.Asp978IlefsTer4)
c.3013del (p.Asp1005IlefsTer4)
n.3200del
c.2929del (p.Asp977IlefsTer4)
c.574del (p.Asp192IlefsTer4)
n.3388del
n.3402del
n.3374del
n.3369del
 ClinVar dbSNP
2g.166036461C>ACA349060382SCN1Ac.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.3016G>T (p.Asp1006Tyr)
c.2983G>T (p.Asp995Tyr)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.3268G>T
c.2980G>T (p.Asp994Tyr)
c.*2570G>T (n.*2570G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.5489G>T
c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
n.3200G>T
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.3388G>T
n.3402G>T
n.3374G>T
n.3369G>T
2g.166036461C>GCA349060384SCN1Ac.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.3016G>C (p.Asp1006His)
c.2983G>C (p.Asp995His)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.3268G>C
c.2980G>C (p.Asp994His)
c.*2570G>C (n.*2570G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.5489G>C
c.2932G>C (p.Asp978His)
c.3013G>C (p.Asp1005His)
n.3200G>C
c.2929G>C (p.Asp977His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.3388G>C
n.3402G>C
n.3374G>C
n.3369G>C
2g.166036461C>TCA349060380SCN1Ac.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.3016G>A (p.Asp1006Asn)
c.2983G>A (p.Asp995Asn)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.3268G>A
c.2980G>A (p.Asp994Asn)
c.*2570G>A (n.*2570G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.5489G>A
c.2932G>A (p.Asp978Asn)
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
n.3200G>A
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.3388G>A
n.3402G>A
n.3374G>A
n.3369G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036462A>CCA349060386SCN1Ac.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.3015T>G (p.Asp1005Glu)
c.2982T>G (p.Asp994Glu)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.3267T>G
c.2979T>G (p.Asp993Glu)
c.*2569T>G (n.*2569T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.5488T>G
c.2931T>G (p.Asp977Glu)
c.3012T>G (p.Asp1004Glu)
n.3199T>G
c.2928T>G (p.Asp976Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
n.3387T>G
n.3401T>G
n.3373T>G
n.3368T>G
2g.166036462A>GCA429900935SCN1Ac.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.3015T>C (p.Asp1005=)
c.2982T>C (p.Asp994=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.3267T>C
c.2979T>C (p.Asp993=)
c.*2569T>C (n.*2569T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.5488T>C
c.2931T>C (p.Asp977=)
c.3012T>C (p.Asp1004=)
n.3199T>C
c.2928T>C (p.Asp976=)
c.573T>C (p.Asp191=)
n.3387T>C
n.3401T>C
n.3373T>C
n.3368T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036462A>TCA349060388SCN1Ac.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.3015T>A (p.Asp1005Glu)
c.2982T>A (p.Asp994Glu)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.3267T>A
c.2979T>A (p.Asp993Glu)
c.*2569T>A (n.*2569T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.5488T>A
c.2931T>A (p.Asp977Glu)
c.3012T>A (p.Asp1004Glu)
n.3199T>A
c.2928T>A (p.Asp976Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
n.3387T>A
n.3401T>A
n.3373T>A
n.3368T>A
2g.166036463T>ACA349060391SCN1Ac.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
c.2981A>T (p.Asp994Val)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.3266A>T
c.2978A>T (p.Asp993Val)
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.5487A>T
c.2930A>T (p.Asp977Val)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
n.3198A>T
c.2927A>T (p.Asp976Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.3386A>T
n.3400A>T
n.3372A>T
n.3367A>T
2g.166036463T>CCA349060393SCN1Ac.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
c.2981A>G (p.Asp994Gly)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.3266A>G
c.2978A>G (p.Asp993Gly)
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.5487A>G
c.2930A>G (p.Asp977Gly)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
n.3198A>G
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.3386A>G
n.3400A>G
n.3372A>G
n.3367A>G
2g.166036463T>GCA349060395SCN1Ac.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
c.2981A>C (p.Asp994Ala)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.3266A>C
c.2978A>C (p.Asp993Ala)
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.5487A>C
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
n.3198A>C
c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.3386A>C
n.3400A>C
n.3372A>C
n.3367A>C
2g.166036464C>ACA349060402SCN1Ac.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
c.2980G>T (p.Asp994Tyr)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.3265G>T
c.2977G>T (p.Asp993Tyr)
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.5486G>T
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
c.3010G>T (p.Asp1004Tyr)
n.3197G>T
c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.3385G>T
n.3399G>T
n.3371G>T
n.3366G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036464C>GCA349060397SCN1Ac.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.3013G>C (p.Asp1005His)
c.2980G>C (p.Asp994His)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.3265G>C
c.2977G>C (p.Asp993His)
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.5486G>C
c.2929G>C (p.Asp977His)
c.3010G>C (p.Asp1004His)
n.3197G>C
c.2926G>C (p.Asp976His)
c.571G>C (p.Asp191His)
n.3385G>C
n.3399G>C
n.3371G>C
n.3366G>C
2g.166036464C>TCA349060399SCN1Ac.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
c.2980G>A (p.Asp994Asn)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.3265G>A
c.2977G>A (p.Asp993Asn)
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.5486G>A
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
n.3197G>A
c.2926G>A (p.Asp976Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.3385G>A
n.3399G>A
n.3371G>A
n.3366G>A
2g.166036465A=CA1304856736SCN1Ac.*1048T= (n.*1048T=)
c.3012T= (p.Asp1004=)
c.2979T= (p.Asp993=)
c.*505T= (n.*505T=)
n.3264T=
c.2976T= (p.Asp992=)
c.*2566T= (n.*2566T=)
c.*955T= (n.*955T=)
n.5485T=
c.2928T= (p.Asp976=)
c.3009T= (p.Asp1003=)
n.3196T=
c.2925T= (p.Asp975=)
c.570T= (p.Asp190=)
n.3384T=
n.3398T=
n.3370T=
n.3365T=
2g.166036465A>CCA349060403SCN1Ac.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.3012T>G (p.Asp1004Glu)
c.2979T>G (p.Asp993Glu)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.3264T>G
c.2976T>G (p.Asp992Glu)
c.*2566T>G (n.*2566T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.5485T>G
c.2928T>G (p.Asp976Glu)
c.3009T>G (p.Asp1003Glu)
n.3196T>G
c.2925T>G (p.Asp975Glu)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.3384T>G
n.3398T>G
n.3370T>G
n.3365T>G
2g.166036465A>GCA1943020SCN1Ac.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.3012T>C (p.Asp1004=)
c.2979T>C (p.Asp993=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.3264T>C
c.2976T>C (p.Asp992=)
c.*2566T>C (n.*2566T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.5485T>C
c.2928T>C (p.Asp976=)
c.3009T>C (p.Asp1003=)
n.3196T>C
c.2925T>C (p.Asp975=)
c.570T>C (p.Asp190=)
n.3384T>C
n.3398T>C
n.3370T>C
n.3365T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036465A>TCA349060405SCN1Ac.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.3012T>A (p.Asp1004Glu)
c.2979T>A (p.Asp993Glu)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.3264T>A
c.2976T>A (p.Asp992Glu)
c.*2566T>A (n.*2566T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.5485T>A
c.2928T>A (p.Asp976Glu)
c.3009T>A (p.Asp1003Glu)
n.3196T>A
c.2925T>A (p.Asp975Glu)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.3384T>A
n.3398T>A
n.3370T>A
n.3365T>A
2g.166036466T>ACA349060408SCN1Ac.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
c.2978A>T (p.Asp993Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.3263A>T
c.2975A>T (p.Asp992Val)
c.*2565A>T (n.*2565A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.5484A>T
c.2927A>T (p.Asp976Val)
c.3008A>T (p.Asp1003Val)
n.3195A>T
c.2924A>T (p.Asp975Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.3383A>T
n.3397A>T
n.3369A>T
n.3364A>T
2g.166036466T>CCA349060410SCN1Ac.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
c.2978A>G (p.Asp993Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.3263A>G
c.2975A>G (p.Asp992Gly)
c.*2565A>G (n.*2565A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.5484A>G
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.3008A>G (p.Asp1003Gly)
n.3195A>G
c.2924A>G (p.Asp975Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.3383A>G
n.3397A>G
n.3369A>G
n.3364A>G
2g.166036466T>GCA349060411SCN1Ac.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
c.2978A>C (p.Asp993Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.3263A>C
c.2975A>C (p.Asp992Ala)
c.*2565A>C (n.*2565A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.5484A>C
c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.3008A>C (p.Asp1003Ala)
n.3195A>C
c.2924A>C (p.Asp975Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.3383A>C
n.3397A>C
n.3369A>C
n.3364A>C
2g.166036467C>ACA349060416SCN1Ac.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.3010G>T (p.Asp1004Tyr)
c.2977G>T (p.Asp993Tyr)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.3262G>T
c.2974G>T (p.Asp992Tyr)
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.5483G>T
c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)
n.3194G>T
c.2923G>T (p.Asp975Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.3382G>T
n.3396G>T
n.3368G>T
n.3363G>T
2g.166036467C>GCA349060418SCN1Ac.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.3010G>C (p.Asp1004His)
c.2977G>C (p.Asp993His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.3262G>C
c.2974G>C (p.Asp992His)
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.5483G>C
c.2926G>C (p.Asp976His)
c.3007G>C (p.Asp1003His)
n.3194G>C
c.2923G>C (p.Asp975His)
c.568G>C (p.Asp190His)
n.3382G>C
n.3396G>C
n.3368G>C
n.3363G>C
2g.166036467C>TCA349060414SCN1Ac.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
c.2977G>A (p.Asp993Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.3262G>A
c.2974G>A (p.Asp992Asn)
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.5483G>A
c.2926G>A (p.Asp976Asn)
c.3007G>A (p.Asp1003Asn)
n.3194G>A
c.2923G>A (p.Asp975Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.3382G>A
n.3396G>A
n.3368G>A
n.3363G>A
2g.166036468A=CA1304856737SCN1Ac.*1045T= (n.*1045T=)
c.3009T= (p.Thr1003=)
c.2976T= (p.Thr992=)
c.*502T= (n.*502T=)
n.3261T=
c.2973T= (p.Thr991=)
c.*2563T= (n.*2563T=)
c.*952T= (n.*952T=)
n.5482T=
c.2925T= (p.Thr975=)
c.3006T= (p.Thr1002=)
n.3193T=
c.2922T= (p.Thr974=)
c.567T= (p.Thr189=)
n.3381T=
n.3395T=
n.3367T=
n.3362T=
2g.166036468A>CCA429900945SCN1Ac.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.3009T>G (p.Thr1003=)
c.2976T>G (p.Thr992=)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.3261T>G
c.2973T>G (p.Thr991=)
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
n.5482T>G
c.2925T>G (p.Thr975=)
c.3006T>G (p.Thr1002=)
n.3193T>G
c.2922T>G (p.Thr974=)
c.567T>G (p.Thr189=)
n.3381T>G
n.3395T>G
n.3367T>G
n.3362T>G
2g.166036468A>GCA429900947SCN1Ac.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.3009T>C (p.Thr1003=)
c.2976T>C (p.Thr992=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.3261T>C
c.2973T>C (p.Thr991=)
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.5482T>C
c.2925T>C (p.Thr975=)
c.3006T>C (p.Thr1002=)
n.3193T>C
c.2922T>C (p.Thr974=)
c.567T>C (p.Thr189=)
n.3381T>C
n.3395T>C
n.3367T>C
n.3362T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166036468A>TCA429900948SCN1Ac.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.3009T>A (p.Thr1003=)
c.2976T>A (p.Thr992=)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.3261T>A
c.2973T>A (p.Thr991=)
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
n.5482T>A
c.2925T>A (p.Thr975=)
c.3006T>A (p.Thr1002=)
n.3193T>A
c.2922T>A (p.Thr974=)
c.567T>A (p.Thr189=)
n.3381T>A
n.3395T>A
n.3367T>A
n.3362T>A
2g.166036469G>ACA349060424SCN1Ac.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.3008C>T (p.Thr1003Ile)
c.2975C>T (p.Thr992Ile)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.3260C>T
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.*2562C>T (n.*2562C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.5481C>T
c.2924C>T (p.Thr975Ile)
c.3005C>T (p.Thr1002Ile)
n.3192C>T
c.2921C>T (p.Thr974Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.3380C>T
n.3394C>T
n.3366C>T
n.3361C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166036469G>CCA349060420SCN1Ac.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.3008C>G (p.Thr1003Ser)
c.2975C>G (p.Thr992Ser)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.3260C>G
c.2972C>G (p.Thr991Ser)
c.*2562C>G (n.*2562C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.5481C>G
c.2924C>G (p.Thr975Ser)
c.3005C>G (p.Thr1002Ser)
n.3192C>G
c.2921C>G (p.Thr974Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.3380C>G
n.3394C>G
n.3366C>G
n.3361C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166036469G=CA1304856738SCN1Ac.*1044C= (n.*1044C=)
c.3008C= (p.Thr1003=)
c.2975C= (p.Thr992=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.3260C=
c.2972C= (p.Thr991=)
c.*2562C= (n.*2562C=)
c.*951C= (n.*951C=)
n.5481C=
c.2924C= (p.Thr975=)
c.3005C= (p.Thr1002=)
n.3192C=
c.2921C= (p.Thr974=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.3380C=
n.3394C=
n.3366C=
n.3361C=
2g.166036469G>TCA349060422SCN1Ac.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.3008C>A (p.Thr1003Asn)
c.2975C>A (p.Thr992Asn)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.3260C>A
c.2972C>A (p.Thr991Asn)
c.*2562C>A (n.*2562C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.5481C>A
c.2924C>A (p.Thr975Asn)
c.3005C>A (p.Thr1002Asn)
n.3192C>A
c.2921C>A (p.Thr974Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.3380C>A
n.3394C>A
n.3366C>A
n.3361C>A
2g.166036470T>ACA349060426SCN1Ac.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.3007A>T (p.Thr1003Ser)
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.3259A>T
c.2971A>T (p.Thr991Ser)
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.5480A>T
c.2923A>T (p.Thr975Ser)
c.3004A>T (p.Thr1002Ser)
n.3191A>T
c.2920A>T (p.Thr974Ser)
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n.3379A>T
n.3393A>T
n.3365A>T
n.3360A>T
2g.166036470T>CCA349060428SCN1Ac.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.3007A>G (p.Thr1003Ala)
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.3259A>G
c.2971A>G (p.Thr991Ala)
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.5480A>G
c.2923A>G (p.Thr975Ala)
c.3004A>G (p.Thr1002Ala)
n.3191A>G
c.2920A>G (p.Thr974Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.3379A>G
n.3393A>G
n.3365A>G
n.3360A>G
2g.166036470T>GCA349060430SCN1Ac.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.3007A>C (p.Thr1003Pro)
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.3259A>C
c.2971A>C (p.Thr991Pro)
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.5480A>C
c.2923A>C (p.Thr975Pro)
c.3004A>C (p.Thr1002Pro)
n.3191A>C
c.2920A>C (p.Thr974Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.3379A>C
n.3393A>C
n.3365A>C
n.3360A>C
 dbSNP
2g.166036470T=CA1304856739SCN1Ac.*1043A= (n.*1043A=)
c.3007A= (p.Thr1003=)
c.2974A= (p.Thr992=)
c.*500A= (n.*500A=)
n.3259A=
c.2971A= (p.Thr991=)
c.*2561A= (n.*2561A=)
c.*950A= (n.*950A=)
n.5480A=
c.2923A= (p.Thr975=)
c.3004A= (p.Thr1002=)
n.3191A=
c.2920A= (p.Thr974=)
c.565A= (p.Thr189=)
n.3379A=
n.3393A=
n.3365A=
n.3360A=
2g.166036471G>ACA429900952SCN1Ac.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.3006C>T (p.Ala1002=)
c.2973C>T (p.Ala991=)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.3258C>T
c.2970C>T (p.Ala990=)
c.*2560C>T (n.*2560C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.5479C>T
c.2922C>T (p.Ala974=)
c.3003C>T (p.Ala1001=)
n.3190C>T
c.2919C>T (p.Ala973=)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.3378C>T
n.3392C>T
n.3364C>T
n.3359C>T
2g.166036471G>CCA429900954SCN1Ac.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.3006C>G (p.Ala1002=)
c.2973C>G (p.Ala991=)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.3258C>G
c.2970C>G (p.Ala990=)
c.*2560C>G (n.*2560C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.5479C>G
c.2922C>G (p.Ala974=)
c.3003C>G (p.Ala1001=)
n.3190C>G
c.2919C>G (p.Ala973=)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.3378C>G
n.3392C>G
n.3364C>G
n.3359C>G
2g.166036471G>TCA429900951SCN1Ac.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.3006C>A (p.Ala1002=)
c.2973C>A (p.Ala991=)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.3258C>A
c.2970C>A (p.Ala990=)
c.*2560C>A (n.*2560C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.5479C>A
c.2922C>A (p.Ala974=)
c.3003C>A (p.Ala1001=)
n.3190C>A
c.2919C>A (p.Ala973=)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.3378C>A
n.3392C>A
n.3364C>A
n.3359C>A
2g.166036472delCA2586970483SCN1Ac.*1042del (n.*1042del)
c.3006del (p.Thr1003LeufsTer7)
c.2973del (p.Thr992LeufsTer7)
c.*499del (n.*499del)
n.3258del
c.2970del (p.Thr991LeufsTer7)
c.*2560del (n.*2560del)
c.*949del (n.*949del)
n.5479del
c.2922del (p.Thr975LeufsTer7)
c.3003del (p.Thr1002LeufsTer7)
n.3190del
c.2919del (p.Thr974LeufsTer7)
c.564del (p.Thr189LeufsTer7)
n.3378del
n.3392del
n.3364del
n.3359del
2g.166036472G>ACA349060433SCN1Ac.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.3005C>T (p.Ala1002Val)
c.2972C>T (p.Ala991Val)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.3257C>T
c.2969C>T (p.Ala990Val)
c.*2559C>T (n.*2559C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.5478C>T
c.2921C>T (p.Ala974Val)
c.3002C>T (p.Ala1001Val)
n.3189C>T
c.2918C>T (p.Ala973Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.3377C>T
n.3391C>T
n.3363C>T
n.3358C>T
2g.166036472G>CCA349060434SCN1Ac.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.3005C>G (p.Ala1002Gly)
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.3257C>G
c.2969C>G (p.Ala990Gly)
c.*2559C>G (n.*2559C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.5478C>G
c.2921C>G (p.Ala974Gly)
c.3002C>G (p.Ala1001Gly)
n.3189C>G
c.2918C>G (p.Ala973Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.3377C>G
n.3391C>G
n.3363C>G
n.3358C>G
2g.166036472G>TCA349060436SCN1Ac.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.3005C>A (p.Ala1002Asp)
c.2972C>A (p.Ala991Asp)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.3257C>A
c.2969C>A (p.Ala990Asp)
c.*2559C>A (n.*2559C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.5478C>A
c.2921C>A (p.Ala974Asp)
c.3002C>A (p.Ala1001Asp)
n.3189C>A
c.2918C>A (p.Ala973Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.3377C>A
n.3391C>A
n.3363C>A
n.3358C>A
2g.166036473C>ACA349060438SCN1Ac.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.3004G>T (p.Ala1002Ser)
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.3256G>T
c.2968G>T (p.Ala990Ser)
c.*2558G>T (n.*2558G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.5477G>T
c.2920G>T (p.Ala974Ser)
c.3001G>T (p.Ala1001Ser)
n.3188G>T
c.2917G>T (p.Ala973Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.3376G>T
n.3390G>T
n.3362G>T
n.3357G>T
2g.166036473C=CA1304856740SCN1Ac.*1040G= (n.*1040G=)
c.3004G= (p.Ala1002=)
c.2971G= (p.Ala991=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.3256G=
c.2968G= (p.Ala990=)
c.*2558G= (n.*2558G=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.5477G=
c.2920G= (p.Ala974=)
c.3001G= (p.Ala1001=)
n.3188G=
c.2917G= (p.Ala973=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.3376G=
n.3390G=
n.3362G=
n.3357G=
2g.166036473C>GCA349060439SCN1Ac.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.3004G>C (p.Ala1002Pro)
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.3256G>C
c.2968G>C (p.Ala990Pro)
c.*2558G>C (n.*2558G>C)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.5477G>C
c.2920G>C (p.Ala974Pro)
c.3001G>C (p.Ala1001Pro)
n.3188G>C
c.2917G>C (p.Ala973Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.3376G>C
n.3390G>C
n.3362G>C
n.3357G>C
2g.166036473C>TCA349060441SCN1Ac.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.3004G>A (p.Ala1002Thr)
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.3256G>A
c.2968G>A (p.Ala990Thr)
c.*2558G>A (n.*2558G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.5477G>A
c.2920G>A (p.Ala974Thr)
c.3001G>A (p.Ala1001Thr)
n.3188G>A
c.2917G>A (p.Ala973Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.3376G>A
n.3390G>A
n.3362G>A
n.3357G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166036474T>ACA429900963SCN1Ac.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.3003A>T (p.Ala1001=)
c.2970A>T (p.Ala990=)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.3255A>T
c.2967A>T (p.Ala989=)
c.*2557A>T (n.*2557A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.5476A>T
c.2919A>T (p.Ala973=)
c.3000A>T (p.Ala1000=)
n.3187A>T
c.2916A>T (p.Ala972=)
c.561A>T (p.Ala187=)
n.3375A>T
n.3389A>T
n.3361A>T
n.3356A>T
2g.166036474T>CCA429900961SCN1Ac.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.3003A>G (p.Ala1001=)
c.2970A>G (p.Ala990=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.3255A>G
c.2967A>G (p.Ala989=)
c.*2557A>G (n.*2557A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.5476A>G
c.2919A>G (p.Ala973=)
c.3000A>G (p.Ala1000=)
n.3187A>G
c.2916A>G (p.Ala972=)
c.561A>G (p.Ala187=)
n.3375A>G
n.3389A>G
n.3361A>G
n.3356A>G
2g.166036474T>GCA429900959SCN1Ac.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.3003A>C (p.Ala1001=)
c.2970A>C (p.Ala990=)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.3255A>C
c.2967A>C (p.Ala989=)
c.*2557A>C (n.*2557A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.5476A>C
c.2919A>C (p.Ala973=)
c.3000A>C (p.Ala1000=)
n.3187A>C
c.2916A>C (p.Ala972=)
c.561A>C (p.Ala187=)
n.3375A>C
n.3389A>C
n.3361A>C
n.3356A>C
2g.166036475G>ACA349060443SCN1Ac.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.3002C>T (p.Ala1001Val)
c.2969C>T (p.Ala990Val)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.3254C>T
c.2966C>T (p.Ala989Val)
c.*2556C>T (n.*2556C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.5475C>T
c.2918C>T (p.Ala973Val)
c.2999C>T (p.Ala1000Val)
n.3186C>T
c.2915C>T (p.Ala972Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.3374C>T
n.3388C>T
n.3360C>T
n.3355C>T
 gnomAD v4
2g.166036475G>CCA1943021SCN1Ac.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.3002C>G (p.Ala1001Gly)
c.2969C>G (p.Ala990Gly)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.3254C>G
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
c.*2556C>G (n.*2556C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.5475C>G
c.2918C>G (p.Ala973Gly)
c.2999C>G (p.Ala1000Gly)
n.3186C>G
c.2915C>G (p.Ala972Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.3374C>G
n.3388C>G
n.3360C>G
n.3355C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166036475G=CA1304856741SCN1Ac.*1038C= (n.*1038C=)
c.3002C= (p.Ala1001=)
c.2969C= (p.Ala990=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.3254C=
c.2966C= (p.Ala989=)
c.*2556C= (n.*2556C=)
c.*945C= (n.*945C=)
n.5475C=
c.2918C= (p.Ala973=)
c.2999C= (p.Ala1000=)
n.3186C=
c.2915C= (p.Ala972=)
c.560C= (p.Ala187=)
n.3374C=
n.3388C=
n.3360C=
n.3355C=
2g.166036475G>TCA349060445SCN1Ac.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.3002C>A (p.Ala1001Glu)
c.2969C>A (p.Ala990Glu)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.3254C>A
c.2966C>A (p.Ala989Glu)
c.*2556C>A (n.*2556C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.5475C>A
c.2918C>A (p.Ala973Glu)
c.2999C>A (p.Ala1000Glu)
n.3186C>A
c.2915C>A (p.Ala972Glu)
c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.3374C>A
n.3388C>A
n.3360C>A
n.3355C>A
2g.166036476C>ACA349060451SCN1Ac.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.3001G>T (p.Ala1001Ser)
c.2968G>T (p.Ala990Ser)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.3253G>T
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.5474G>T
c.2917G>T (p.Ala973Ser)
c.2998G>T (p.Ala1000Ser)
n.3185G>T
c.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.3373G>T
n.3387G>T
n.3359G>T
n.3354G>T
2g.166036476C>GCA349060450SCN1Ac.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.3001G>C (p.Ala1001Pro)
c.2968G>C (p.Ala990Pro)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.3253G>C
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.5474G>C
c.2917G>C (p.Ala973Pro)
c.2998G>C (p.Ala1000Pro)
n.3185G>C
c.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.3373G>C
n.3387G>C
n.3359G>C
n.3354G>C
2g.166036476C>TCA349060448SCN1Ac.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.3001G>A (p.Ala1001Thr)
c.2968G>A (p.Ala990Thr)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.3253G>A
c.2965G>A (p.Ala989Thr)
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.5474G>A
c.2917G>A (p.Ala973Thr)
c.2998G>A (p.Ala1000Thr)
n.3185G>A
c.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.3373G>A
n.3387G>A
n.3359G>A
n.3354G>A
2g.166036477A>CCA429900968SCN1Ac.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.3000T>G (p.Leu1000=)
c.2967T>G (p.Leu989=)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.3252T>G
c.2964T>G (p.Leu988=)
c.*2554T>G (n.*2554T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.5473T>G
c.2916T>G (p.Leu972=)
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n.3184T>G
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c.558T>G (p.Leu186=)
n.3372T>G
n.3386T>G
n.3358T>G
n.3353T>G
2g.166036477A>GCA429900971SCN1Ac.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.3000T>C (p.Leu1000=)
c.2967T>C (p.Leu989=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.3252T>C
c.2964T>C (p.Leu988=)
c.*2554T>C (n.*2554T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.5473T>C
c.2916T>C (p.Leu972=)
c.2997T>C (p.Leu999=)
n.3184T>C
c.2913T>C (p.Leu971=)
c.558T>C (p.Leu186=)
n.3372T>C
n.3386T>C
n.3358T>C
n.3353T>C
2g.166036477A>TCA429900970SCN1Ac.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.3000T>A (p.Leu1000=)
c.2967T>A (p.Leu989=)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.3252T>A
c.2964T>A (p.Leu988=)
c.*2554T>A (n.*2554T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.5473T>A
c.2916T>A (p.Leu972=)
c.2997T>A (p.Leu999=)
n.3184T>A
c.2913T>A (p.Leu971=)
c.558T>A (p.Leu186=)
n.3372T>A
n.3386T>A
n.3358T>A
n.3353T>A
2g.166036478A>CCA349060453SCN1Ac.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.2999T>G (p.Leu1000Arg)
c.2966T>G (p.Leu989Arg)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.3251T>G
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
c.*2553T>G (n.*2553T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
n.5472T>G
c.2915T>G (p.Leu972Arg)
c.2996T>G (p.Leu999Arg)
n.3183T>G
c.2912T>G (p.Leu971Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.3371T>G
n.3385T>G
n.3357T>G
n.3352T>G
2g.166036478A>GCA349060454SCN1Ac.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.2999T>C (p.Leu1000Pro)
c.2966T>C (p.Leu989Pro)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.3251T>C
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.*2553T>C (n.*2553T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.5472T>C
c.2915T>C (p.Leu972Pro)
c.2996T>C (p.Leu999Pro)
n.3183T>C
c.2912T>C (p.Leu971Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.3371T>C
n.3385T>C
n.3357T>C
n.3352T>C
2g.166036478A>TCA349060456SCN1Ac.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.2999T>A (p.Leu1000His)
c.2966T>A (p.Leu989His)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.3251T>A
c.2963T>A (p.Leu988His)
c.*2553T>A (n.*2553T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.5472T>A
c.2915T>A (p.Leu972His)
c.2996T>A (p.Leu999His)
n.3183T>A
c.2912T>A (p.Leu971His)
c.557T>A (p.Leu186His)
n.3371T>A
n.3385T>A
n.3357T>A
n.3352T>A
2g.166036478_166036482delinsCTAATGAGCA2586970484SCN1Ac.*1031_*1035delinsCTCATTAG (n.*1031_*1035delinsCTCATTAG)
c.2995_2999delinsCTCATTAG (p.Asn999_Leu1000delinsLeuIleSer)
c.2962_2966delinsCTCATTAG (p.Asn988_Leu989delinsLeuIleSer)
c.*488_*492delinsCTCATTAG (n.*488_*492delinsCTCATTAG)
n.3247_3251delinsCTCATTAG
c.2959_2963delinsCTCATTAG (p.Asn987_Leu988delinsLeuIleSer)
c.*2549_*2553delinsCTCATTAG (n.*2549_*2553delinsCTCATTAG)
c.*938_*942delinsCTCATTAG (n.*938_*942delinsCTCATTAG)
n.5468_5472delinsCTCATTAG
c.2911_2915delinsCTCATTAG (p.Asn971_Leu972delinsLeuIleSer)
c.2992_2996delinsCTCATTAG (p.Asn998_Leu999delinsLeuIleSer)
n.3179_3183delinsCTCATTAG
c.2908_2912delinsCTCATTAG (p.Asn970_Leu971delinsLeuIleSer)
c.553_557delinsCTCATTAG (p.Asn185_Leu186delinsLeuIleSer)
n.3367_3371delinsCTCATTAG
n.3381_3385delinsCTCATTAG
n.3353_3357delinsCTCATTAG
n.3348_3352delinsCTCATTAG
2g.166036479G>ACA349060458SCN1Ac.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.2998C>T (p.Leu1000Phe)
c.2965C>T (p.Leu989Phe)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.3250C>T
c.2962C>T (p.Leu988Phe)
c.*2552C>T (n.*2552C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.5471C>T
c.2914C>T (p.Leu972Phe)
c.2995C>T (p.Leu999Phe)
n.3182C>T
c.2911C>T (p.Leu971Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.3370C>T
n.3384C>T
n.3356C>T
n.3351C>T
 gnomAD v4
2g.166036479G>CCA349060459SCN1Ac.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.2998C>G (p.Leu1000Val)
c.2965C>G (p.Leu989Val)
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.3250C>G
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.*2552C>G (n.*2552C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.5471C>G
c.2914C>G (p.Leu972Val)
c.2995C>G (p.Leu999Val)
n.3182C>G
c.2911C>G (p.Leu971Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.3370C>G
n.3384C>G
n.3356C>G
n.3351C>G
2g.166036479G=CA1304856742SCN1Ac.*1034C= (n.*1034C=)
c.2998C= (p.Leu1000=)
c.2965C= (p.Leu989=)
c.*491C= (n.*491C=)
n.3250C=
c.2962C= (p.Leu988=)
c.*2552C= (n.*2552C=)
c.*941C= (n.*941C=)
n.5471C=
c.2914C= (p.Leu972=)
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c.2911C= (p.Leu971=)
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n.3384C=
n.3356C=
n.3351C=
2g.166036479G>TCA349060461SCN1Ac.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.2998C>A (p.Leu1000Ile)
c.2965C>A (p.Leu989Ile)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.3250C>A
c.2962C>A (p.Leu988Ile)
c.*2552C>A (n.*2552C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.5471C>A
c.2914C>A (p.Leu972Ile)
c.2995C>A (p.Leu999Ile)
n.3182C>A
c.2911C>A (p.Leu971Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.3370C>A
n.3384C>A
n.3356C>A
n.3351C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036480G>ACA429900975SCN1Ac.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.2997C>T (p.Asn999=)
c.2964C>T (p.Asn988=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.3249C>T
c.2961C>T (p.Asn987=)
c.*2551C>T (n.*2551C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.5470C>T
c.2913C>T (p.Asn971=)
c.2994C>T (p.Asn998=)
n.3181C>T
c.2910C>T (p.Asn970=)
c.555C>T (p.Asn185=)
n.3369C>T
n.3383C>T
n.3355C>T
n.3350C>T
 dbSNP
2g.166036480G>CCA349060463SCN1Ac.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.2997C>G (p.Asn999Lys)
c.2964C>G (p.Asn988Lys)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.3249C>G
c.2961C>G (p.Asn987Lys)
c.*2551C>G (n.*2551C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.5470C>G
c.2913C>G (p.Asn971Lys)
c.2994C>G (p.Asn998Lys)
n.3181C>G
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n.3369C>G
n.3383C>G
n.3355C>G
n.3350C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166036480G=CA1304856743SCN1Ac.*1033C= (n.*1033C=)
c.2997C= (p.Asn999=)
c.2964C= (p.Asn988=)
c.*490C= (n.*490C=)
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c.2961C= (p.Asn987=)
c.*2551C= (n.*2551C=)
c.*940C= (n.*940C=)
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c.555C= (p.Asn185=)
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n.3383C=
n.3355C=
n.3350C=
2g.166036480G>TCA349060465SCN1Ac.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.2997C>A (p.Asn999Lys)
c.2964C>A (p.Asn988Lys)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.3249C>A
c.2961C>A (p.Asn987Lys)
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.5470C>A
c.2913C>A (p.Asn971Lys)
c.2994C>A (p.Asn998Lys)
n.3181C>A
c.2910C>A (p.Asn970Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
n.3369C>A
n.3383C>A
n.3355C>A
n.3350C>A
2g.166036481T>ACA349060467SCN1Ac.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.2996A>T (p.Asn999Ile)
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.3248A>T
c.2960A>T (p.Asn987Ile)
c.*2550A>T (n.*2550A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.5469A>T
c.2912A>T (p.Asn971Ile)
c.2993A>T (p.Asn998Ile)
n.3180A>T
c.2909A>T (p.Asn970Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.3368A>T
n.3382A>T
n.3354A>T
n.3349A>T
2g.166036481T>CCA349060469SCN1Ac.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.2996A>G (p.Asn999Ser)
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.3248A>G
c.2960A>G (p.Asn987Ser)
c.*2550A>G (n.*2550A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.5469A>G
c.2912A>G (p.Asn971Ser)
c.2993A>G (p.Asn998Ser)
n.3180A>G
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c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.3368A>G
n.3382A>G
n.3354A>G
n.3349A>G
2g.166036481T>GCA349060471SCN1Ac.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.2996A>C (p.Asn999Thr)
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.3248A>C
c.2960A>C (p.Asn987Thr)
c.*2550A>C (n.*2550A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.5469A>C
c.2912A>C (p.Asn971Thr)
c.2993A>C (p.Asn998Thr)
n.3180A>C
c.2909A>C (p.Asn970Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.3368A>C
n.3382A>C
n.3354A>C
n.3349A>C
 dbSNP
2g.166036481T=CA1304856744SCN1Ac.*1032A= (n.*1032A=)
c.2996A= (p.Asn999=)
c.2963A= (p.Asn988=)
c.*489A= (n.*489A=)
n.3248A=
c.2960A= (p.Asn987=)
c.*2550A= (n.*2550A=)
c.*939A= (n.*939A=)
n.5469A=
c.2912A= (p.Asn971=)
c.2993A= (p.Asn998=)
n.3180A=
c.2909A= (p.Asn970=)
c.554A= (p.Asn185=)
n.3368A=
n.3382A=
n.3354A=
n.3349A=
2g.166036482T>ACA349060473SCN1Ac.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.3247A>T
c.2959A>T (p.Asn987Tyr)
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.5468A>T
c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.2992A>T (p.Asn998Tyr)
n.3179A>T
c.2908A>T (p.Asn970Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.3367A>T
n.3381A>T
n.3353A>T
n.3348A>T
2g.166036482T>CCA349060475SCN1Ac.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.2995A>G (p.Asn999Asp)
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.3247A>G
c.2959A>G (p.Asn987Asp)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.5468A>G
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.2992A>G (p.Asn998Asp)
n.3179A>G
c.2908A>G (p.Asn970Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.3367A>G
n.3381A>G
n.3353A>G
n.3348A>G
2g.166036482T>GCA349060476SCN1Ac.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.2995A>C (p.Asn999His)
c.2962A>C (p.Asn988His)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.3247A>C
c.2959A>C (p.Asn987His)
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.5468A>C
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.2992A>C (p.Asn998His)
n.3179A>C
c.2908A>C (p.Asn970His)
c.553A>C (p.Asn185His)
n.3367A>C
n.3381A>C
n.3353A>C
n.3348A>C
2g.166036482_166036483delinsTGCA1304856745SCN1Ac.*1030_*1031delinsCA (n.*1030_*1031delinsCA)
c.2994_2995delinsCA (p.Asp998=)
c.2961_2962delinsCA (p.Asp987=)
c.*487_*488delinsCA (n.*487_*488delinsCA)
n.3246_3247delinsCA
c.2958_2959delinsCA (p.Asp986=)
c.*2548_*2549delinsCA (n.*2548_*2549delinsCA)
c.*937_*938delinsCA (n.*937_*938delinsCA)
n.5467_5468delinsCA
c.2910_2911delinsCA (p.Asp970=)
c.2991_2992delinsCA (p.Asp997=)
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c.552_553delinsCA (p.Asp184=)
n.3366_3367delinsCA
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n.3352_3353delinsCA
n.3347_3348delinsCA
2g.166036484_166036487delCA2586970485SCN1Ac.*1028_*1031del (n.*1028_*1031del)
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c.2959_2962del (p.Asp987ThrfsTer11)
c.*485_*488del (n.*485_*488del)
n.3244_3247del
c.2956_2959del (p.Asp986ThrfsTer11)
c.*2546_*2549del (n.*2546_*2549del)
c.*935_*938del (n.*935_*938del)
n.5465_5468del
c.2908_2911del (p.Asp970ThrfsTer11)
c.2989_2992del (p.Asp997ThrfsTer11)
n.3176_3179del
c.2905_2908del (p.Asp969ThrfsTer11)
c.550_553del (p.Asp184ThrfsTer11)
n.3364_3367del
n.3378_3381del
n.3350_3353del
n.3345_3348del
2g.166036483delCA317720SCN1Ac.*1030del (n.*1030del)
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n.3246del
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n.5467del
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n.3178del
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n.3366del
n.3380del
n.3352del
n.3347del
 ClinVar dbSNP
2g.166036483G>ACA429900979SCN1Ac.*1030C>T (n.*1030C>T)
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2g.166036483G>CCA349060479SCN1Ac.*1030C>G (n.*1030C>G)
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2g.166036483G>TCA317343SCN1Ac.*1030C>A (n.*1030C>A)
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n.3246C>A
c.2958C>A (p.Asp986Glu)
c.*2548C>A (n.*2548C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.5467C>A
c.2910C>A (p.Asp970Glu)
c.2991C>A (p.Asp997Glu)
n.3178C>A
c.2907C>A (p.Asp969Glu)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
n.3366C>A
n.3380C>A
n.3352C>A
n.3347C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched