Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.6352+38G>C
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n.176-3542C>G
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n.4063+38G>C
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n.4251+38G>C
n.4265+38G>C
n.4237+38G>C
n.4232+38G>C
 gnomAD v4
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c.3879+38G>A (n.3879+38G>A)
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c.*1372+38G>A (n.*1372+38G>A)
c.677+38G>A
n.4131+38G>A
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n.6352+38G>A
c.3795+38G>A (n.3795+38G>A)
n.176-3542C>T
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n.4063+38G>A
c.3792+38G>A (n.3792+38G>A)
c.1437+38G>A (n.1437+38G>A)
n.4251+38G>A
n.4265+38G>A
n.4237+38G>A
n.4232+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.677+37A>T
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c.1437+37A>T (n.1437+37A>T)
n.4251+37A>T
n.4265+37A>T
n.4237+37A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166012072T=CA1304848254SCN1Ac.*1915+37A= (n.*1915+37A=)
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c.3792+37A= (n.3792+37A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.176-3524A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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2g.166012091A>GCA1942876SCN1Ac.*1915+18T>C (n.*1915+18T>C)
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n.4251+18T>C
n.4265+18T>C
n.4237+18T>C
n.4232+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166012092A>GCA2577144323SCN1Ac.*1915+17T>C (n.*1915+17T>C)
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n.176-3521A>G
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n.4232+17T>C
2g.166012094A>GCA2661757659SCN1Ac.*1915+15T>C (n.*1915+15T>C)
c.3879+15T>C (n.3879+15T>C)
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c.677+15T>C
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c.*3433+15T>C (n.*3433+15T>C)
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n.6352+15T>C
c.3795+15T>C (n.3795+15T>C)
n.176-3519A>G
c.3876+15T>C (n.3876+15T>C)
n.4063+15T>C
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c.1437+15T>C (n.1437+15T>C)
n.4251+15T>C
n.4265+15T>C
n.4237+15T>C
n.4232+15T>C
 gnomAD v4
2g.166012096G>ACA2661757660SCN1Ac.*1915+13C>T (n.*1915+13C>T)
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c.677+13C>T
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n.6352+13C>T
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n.176-3517G>A
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n.4063+13C>T
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n.4251+13C>T
n.4265+13C>T
n.4237+13C>T
n.4232+13C>T
 gnomAD v4
2g.166012096G>TCA2661757661SCN1Ac.*1915+13C>A (n.*1915+13C>A)
c.3879+13C>A (n.3879+13C>A)
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c.*1372+13C>A (n.*1372+13C>A)
c.677+13C>A
n.4131+13C>A
c.3843+13C>A (n.3843+13C>A)
c.*3433+13C>A (n.*3433+13C>A)
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n.6352+13C>A
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n.176-3517G>T
c.3876+13C>A (n.3876+13C>A)
n.4063+13C>A
c.3792+13C>A (n.3792+13C>A)
c.1437+13C>A (n.1437+13C>A)
n.4251+13C>A
n.4265+13C>A
n.4237+13C>A
n.4232+13C>A
 gnomAD v4
2g.166012097A>TCA2577144324SCN1Ac.*1915+12T>A (n.*1915+12T>A)
c.3879+12T>A (n.3879+12T>A)
c.3846+12T>A (n.3846+12T>A)
c.*1372+12T>A (n.*1372+12T>A)
c.677+12T>A
n.4131+12T>A
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n.6352+12T>A
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n.4251+12T>A
n.4265+12T>A
n.4237+12T>A
n.4232+12T>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166012099C>ACA537508473SCN1Ac.*1915+10G>T (n.*1915+10G>T)
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n.6352+10G>T
c.3795+10G>T (n.3795+10G>T)
n.176-3514C>A
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n.4063+10G>T
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c.1437+10G>T (n.1437+10G>T)
n.4251+10G>T
n.4265+10G>T
n.4237+10G>T
n.4232+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166012099C=CA1304848262SCN1Ac.*1915+10G= (n.*1915+10G=)
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c.3846+10G= (n.3846+10G=)
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n.4131+10G=
c.3843+10G= (n.3843+10G=)
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n.6352+10G=
c.3795+10G= (n.3795+10G=)
n.176-3514C=
c.3876+10G= (n.3876+10G=)
n.4063+10G=
c.3792+10G= (n.3792+10G=)
c.1437+10G= (n.1437+10G=)
n.4251+10G=
n.4265+10G=
n.4237+10G=
n.4232+10G=
2g.166012099C>TCA1942877SCN1Ac.*1915+10G>A (n.*1915+10G>A)
c.3879+10G>A (n.3879+10G>A)
c.3846+10G>A (n.3846+10G>A)
c.*1372+10G>A (n.*1372+10G>A)
c.677+10G>A
n.4131+10G>A
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c.*3433+10G>A (n.*3433+10G>A)
c.*1822+10G>A (n.*1822+10G>A)
n.6352+10G>A
c.3795+10G>A (n.3795+10G>A)
n.176-3514C>T
c.3876+10G>A (n.3876+10G>A)
n.4063+10G>A
c.3792+10G>A (n.3792+10G>A)
c.1437+10G>A (n.1437+10G>A)
n.4251+10G>A
n.4265+10G>A
n.4237+10G>A
n.4232+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166012100G>ACA1942878SCN1Ac.*1915+9C>T (n.*1915+9C>T)
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n.4232+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166012100G=CA1304848263SCN1Ac.*1915+9C= (n.*1915+9C=)
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n.4131+9C=
c.3843+9C= (n.3843+9C=)
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n.4232+9C=
2g.166012103A=CA1304848265SCN1Ac.*1915+6T= (n.*1915+6T=)
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n.4265+6T=
n.4237+6T=
n.4232+6T=
2g.166012103A>CCA1304848264SCN1Ac.*1915+6T>G (n.*1915+6T>G)
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n.6352+6T>G
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n.176-3510A>C
c.3876+6T>G (n.3876+6T>G)
n.4063+6T>G
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c.1437+6T>G (n.1437+6T>G)
n.4251+6T>G
n.4265+6T>G
n.4237+6T>G
n.4232+6T>G
 dbSNP
2g.166012104C>ACA1139657299SCN1Ac.*1915+5G>T (n.*1915+5G>T)
c.3879+5G>T (n.3879+5G>T)
c.3846+5G>T (n.3846+5G>T)
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c.677+5G>T
n.4131+5G>T
c.3843+5G>T (n.3843+5G>T)
c.*3433+5G>T (n.*3433+5G>T)
c.*1822+5G>T (n.*1822+5G>T)
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n.176-3509C>A
c.3876+5G>T (n.3876+5G>T)
n.4063+5G>T
c.3792+5G>T (n.3792+5G>T)
c.1437+5G>T (n.1437+5G>T)
n.4251+5G>T
n.4265+5G>T
n.4237+5G>T
n.4232+5G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166012104C=CA1304848266SCN1Ac.*1915+5G= (n.*1915+5G=)
c.3879+5G= (n.3879+5G=)
c.3846+5G= (n.3846+5G=)
c.*1372+5G= (n.*1372+5G=)
c.677+5G=
n.4131+5G=
c.3843+5G= (n.3843+5G=)
c.*3433+5G= (n.*3433+5G=)
c.*1822+5G= (n.*1822+5G=)
n.6352+5G=
c.3795+5G= (n.3795+5G=)
n.176-3509C=
c.3876+5G= (n.3876+5G=)
n.4063+5G=
c.3792+5G= (n.3792+5G=)
c.1437+5G= (n.1437+5G=)
n.4251+5G=
n.4265+5G=
n.4237+5G=
n.4232+5G=
2g.166012104C>GCA2580064304SCN1Ac.*1915+5G>C (n.*1915+5G>C)
c.3879+5G>C (n.3879+5G>C)
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c.677+5G>C
n.4131+5G>C
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n.6352+5G>C
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n.176-3509C>G
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n.4063+5G>C
c.3792+5G>C (n.3792+5G>C)
c.1437+5G>C (n.1437+5G>C)
n.4251+5G>C
n.4265+5G>C
n.4237+5G>C
n.4232+5G>C
 ClinVar
2g.166012104C>TCA317399SCN1Ac.*1915+5G>A (n.*1915+5G>A)
c.3879+5G>A (n.3879+5G>A)
c.3846+5G>A (n.3846+5G>A)
c.*1372+5G>A (n.*1372+5G>A)
c.677+5G>A
n.4131+5G>A
c.3843+5G>A (n.3843+5G>A)
c.*3433+5G>A (n.*3433+5G>A)
c.*1822+5G>A (n.*1822+5G>A)
n.6352+5G>A
c.3795+5G>A (n.3795+5G>A)
n.176-3509C>T
c.3876+5G>A (n.3876+5G>A)
n.4063+5G>A
c.3792+5G>A (n.3792+5G>A)
c.1437+5G>A (n.1437+5G>A)
n.4251+5G>A
n.4265+5G>A
n.4237+5G>A
n.4232+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166012105C>ACA1942880SCN1Ac.*1915+4G>T (n.*1915+4G>T)
c.3879+4G>T (n.3879+4G>T)
c.3846+4G>T (n.3846+4G>T)
c.*1372+4G>T (n.*1372+4G>T)
c.677+4G>T
n.4131+4G>T
c.3843+4G>T (n.3843+4G>T)
c.*3433+4G>T (n.*3433+4G>T)
c.*1822+4G>T (n.*1822+4G>T)
n.6352+4G>T
c.3795+4G>T (n.3795+4G>T)
n.176-3508C>A
c.3876+4G>T (n.3876+4G>T)
n.4063+4G>T
c.3792+4G>T (n.3792+4G>T)
c.1437+4G>T (n.1437+4G>T)
n.4251+4G>T
n.4265+4G>T
n.4237+4G>T
n.4232+4G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166012105C=CA1304848267SCN1Ac.*1915+4G= (n.*1915+4G=)
c.3879+4G= (n.3879+4G=)
c.3846+4G= (n.3846+4G=)
c.*1372+4G= (n.*1372+4G=)
c.677+4G=
n.4131+4G=
c.3843+4G= (n.3843+4G=)
c.*3433+4G= (n.*3433+4G=)
c.*1822+4G= (n.*1822+4G=)
n.6352+4G=
c.3795+4G= (n.3795+4G=)
n.176-3508C=
c.3876+4G= (n.3876+4G=)
n.4063+4G=
c.3792+4G= (n.3792+4G=)
c.1437+4G= (n.1437+4G=)
n.4251+4G=
n.4265+4G=
n.4237+4G=
n.4232+4G=
2g.166012105C>TCA1942879SCN1Ac.*1915+4G>A (n.*1915+4G>A)
c.3879+4G>A (n.3879+4G>A)
c.3846+4G>A (n.3846+4G>A)
c.*1372+4G>A (n.*1372+4G>A)
c.677+4G>A
n.4131+4G>A
c.3843+4G>A (n.3843+4G>A)
c.*3433+4G>A (n.*3433+4G>A)
c.*1822+4G>A (n.*1822+4G>A)
n.6352+4G>A
c.3795+4G>A (n.3795+4G>A)
n.176-3508C>T
c.3876+4G>A (n.3876+4G>A)
n.4063+4G>A
c.3792+4G>A (n.3792+4G>A)
c.1437+4G>A (n.1437+4G>A)
n.4251+4G>A
n.4265+4G>A
n.4237+4G>A
n.4232+4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166012107A>CCA349053774SCN1Ac.*1915+2T>G (n.*1915+2T>G)
c.3879+2T>G (n.3879+2T>G)
c.3846+2T>G (n.3846+2T>G)
c.*1372+2T>G (n.*1372+2T>G)
c.677+2T>G
n.4131+2T>G
c.3843+2T>G (n.3843+2T>G)
c.*3433+2T>G (n.*3433+2T>G)
c.*1822+2T>G (n.*1822+2T>G)
n.6352+2T>G
c.3795+2T>G (n.3795+2T>G)
n.176-3506A>C
c.3876+2T>G (n.3876+2T>G)
n.4063+2T>G
c.3792+2T>G (n.3792+2T>G)
c.1437+2T>G (n.1437+2T>G)
n.4251+2T>G
n.4265+2T>G
n.4237+2T>G
n.4232+2T>G
2g.166012107A>GCA349053772SCN1Ac.*1915+2T>C (n.*1915+2T>C)
c.3879+2T>C (n.3879+2T>C)
c.3846+2T>C (n.3846+2T>C)
c.*1372+2T>C (n.*1372+2T>C)
c.677+2T>C
n.4131+2T>C
c.3843+2T>C (n.3843+2T>C)
c.*3433+2T>C (n.*3433+2T>C)
c.*1822+2T>C (n.*1822+2T>C)
n.6352+2T>C
c.3795+2T>C (n.3795+2T>C)
n.176-3506A>G
c.3876+2T>C (n.3876+2T>C)
n.4063+2T>C
c.3792+2T>C (n.3792+2T>C)
c.1437+2T>C (n.1437+2T>C)
n.4251+2T>C
n.4265+2T>C
n.4237+2T>C
n.4232+2T>C
 gnomAD v4
2g.166012107A>TCA349053773SCN1Ac.*1915+2T>A (n.*1915+2T>A)
c.3879+2T>A (n.3879+2T>A)
c.3846+2T>A (n.3846+2T>A)
c.*1372+2T>A (n.*1372+2T>A)
c.677+2T>A
n.4131+2T>A
c.3843+2T>A (n.3843+2T>A)
c.*3433+2T>A (n.*3433+2T>A)
c.*1822+2T>A (n.*1822+2T>A)
n.6352+2T>A
c.3795+2T>A (n.3795+2T>A)
n.176-3506A>T
c.3876+2T>A (n.3876+2T>A)
n.4063+2T>A
c.3792+2T>A (n.3792+2T>A)
c.1437+2T>A (n.1437+2T>A)
n.4251+2T>A
n.4265+2T>A
n.4237+2T>A
n.4232+2T>A
2g.166012108C>ACA303103SCN1Ac.*1915+1G>T (n.*1915+1G>T)
c.3879+1G>T (n.3879+1G>T)
c.3846+1G>T (n.3846+1G>T)
c.*1372+1G>T (n.*1372+1G>T)
c.677+1G>T
n.4131+1G>T
c.3843+1G>T (n.3843+1G>T)
c.*3433+1G>T (n.*3433+1G>T)
c.*1822+1G>T (n.*1822+1G>T)
n.6352+1G>T
c.3795+1G>T (n.3795+1G>T)
n.176-3505C>A
c.3876+1G>T (n.3876+1G>T)
n.4063+1G>T
c.3792+1G>T (n.3792+1G>T)
c.1437+1G>T (n.1437+1G>T)
n.4251+1G>T
n.4265+1G>T
n.4237+1G>T
n.4232+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166012108C=CA1304848268SCN1Ac.*1915+1G= (n.*1915+1G=)
c.3879+1G= (n.3879+1G=)
c.3846+1G= (n.3846+1G=)
c.*1372+1G= (n.*1372+1G=)
c.677+1G=
n.4131+1G=
c.3843+1G= (n.3843+1G=)
c.*3433+1G= (n.*3433+1G=)
c.*1822+1G= (n.*1822+1G=)
n.6352+1G=
c.3795+1G= (n.3795+1G=)
n.176-3505C=
c.3876+1G= (n.3876+1G=)
n.4063+1G=
c.3792+1G= (n.3792+1G=)
c.1437+1G= (n.1437+1G=)
n.4251+1G=
n.4265+1G=
n.4237+1G=
n.4232+1G=
2g.166012108C>GCA349053777SCN1Ac.*1915+1G>C (n.*1915+1G>C)
c.3879+1G>C (n.3879+1G>C)
c.3846+1G>C (n.3846+1G>C)
c.*1372+1G>C (n.*1372+1G>C)
c.677+1G>C
n.4131+1G>C
c.3843+1G>C (n.3843+1G>C)
c.*3433+1G>C (n.*3433+1G>C)
c.*1822+1G>C (n.*1822+1G>C)
n.6352+1G>C
c.3795+1G>C (n.3795+1G>C)
n.176-3505C>G
c.3876+1G>C (n.3876+1G>C)
n.4063+1G>C
c.3792+1G>C (n.3792+1G>C)
c.1437+1G>C (n.1437+1G>C)
n.4251+1G>C
n.4265+1G>C
n.4237+1G>C
n.4232+1G>C
2g.166012108C>TCA349053779SCN1Ac.*1915+1G>A (n.*1915+1G>A)
c.3879+1G>A (n.3879+1G>A)
c.3846+1G>A (n.3846+1G>A)
c.*1372+1G>A (n.*1372+1G>A)
c.677+1G>A
n.4131+1G>A
c.3843+1G>A (n.3843+1G>A)
c.*3433+1G>A (n.*3433+1G>A)
c.*1822+1G>A (n.*1822+1G>A)
n.6352+1G>A
c.3795+1G>A (n.3795+1G>A)
n.176-3505C>T
c.3876+1G>A (n.3876+1G>A)
n.4063+1G>A
c.3792+1G>A (n.3792+1G>A)
c.1437+1G>A (n.1437+1G>A)
n.4251+1G>A
n.4265+1G>A
n.4237+1G>A
n.4232+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166012109A>CCA349053782SCN1Ac.*1915T>G (n.*1915T>G)
c.3879T>G (p.Asp1293Glu)
c.3846T>G (p.Asp1282Glu)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.677T>G
n.4131T>G
c.3843T>G (p.Asp1281Glu)
c.*3433T>G (n.*3433T>G)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.6352T>G
c.3795T>G (p.Asp1265Glu)
n.176-3504A>C
c.3876T>G (p.Asp1292Glu)
n.4063T>G
c.3792T>G (p.Asp1264Glu)
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
n.4251T>G
n.4265T>G
n.4237T>G
n.4232T>G
2g.166012109A>GCA429896471SCN1Ac.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.3879T>C (p.Asp1293=)
c.3846T>C (p.Asp1282=)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.677T>C
n.4131T>C
c.3843T>C (p.Asp1281=)
c.*3433T>C (n.*3433T>C)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.6352T>C
c.3795T>C (p.Asp1265=)
n.176-3504A>G
c.3876T>C (p.Asp1292=)
n.4063T>C
c.3792T>C (p.Asp1264=)
c.1437T>C (p.Asp479=)
n.4251T>C
n.4265T>C
n.4237T>C
n.4232T>C
2g.166012109A>TCA349053784SCN1Ac.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.3879T>A (p.Asp1293Glu)
c.3846T>A (p.Asp1282Glu)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.677T>A
n.4131T>A
c.3843T>A (p.Asp1281Glu)
c.*3433T>A (n.*3433T>A)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.6352T>A
c.3795T>A (p.Asp1265Glu)
n.176-3504A>T
c.3876T>A (p.Asp1292Glu)
n.4063T>A
c.3792T>A (p.Asp1264Glu)
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
n.4251T>A
n.4265T>A
n.4237T>A
n.4232T>A
2g.166012110delCA2586965082SCN1Ac.*1914del (n.*1914del)
c.3878del (p.Asp1293ValfsTer7)
c.3845del (p.Asp1282ValfsTer7)
c.*1371del (n.*1371del)
c.676del
n.4130del
c.3842del (p.Asp1281ValfsTer7)
c.*3432del (n.*3432del)
c.*1821del (n.*1821del)
n.6351del
c.3794del (p.Asp1265ValfsTer7)
n.176-3503del
c.3875del (p.Asp1292ValfsTer7)
n.4062del
c.3791del (p.Asp1264ValfsTer7)
c.1436del (p.Asp479ValfsTer7)
n.4250del
n.4264del
n.4236del
n.4231del
2g.166012110T>ACA349053787SCN1Ac.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.3878A>T (p.Asp1293Val)
c.3845A>T (p.Asp1282Val)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.676A>T
n.4130A>T
c.3842A>T (p.Asp1281Val)
c.*3432A>T (n.*3432A>T)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
n.6351A>T
c.3794A>T (p.Asp1265Val)
n.176-3503T>A
c.3875A>T (p.Asp1292Val)
n.4062A>T
c.3791A>T (p.Asp1264Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.4250A>T
n.4264A>T
n.4236A>T
n.4231A>T
2g.166012110T>CCA349053791SCN1Ac.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.3878A>G (p.Asp1293Gly)
c.3845A>G (p.Asp1282Gly)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.676A>G
n.4130A>G
c.3842A>G (p.Asp1281Gly)
c.*3432A>G (n.*3432A>G)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
n.6351A>G
c.3794A>G (p.Asp1265Gly)
n.176-3503T>C
c.3875A>G (p.Asp1292Gly)
n.4062A>G
c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.4250A>G
n.4264A>G
n.4236A>G
n.4231A>G
2g.166012110T>GCA349053788SCN1Ac.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.3878A>C (p.Asp1293Ala)
c.3845A>C (p.Asp1282Ala)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.676A>C
n.4130A>C
c.3842A>C (p.Asp1281Ala)
c.*3432A>C (n.*3432A>C)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
n.6351A>C
c.3794A>C (p.Asp1265Ala)
n.176-3503T>G
c.3875A>C (p.Asp1292Ala)
n.4062A>C
c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.4250A>C
n.4264A>C
n.4236A>C
n.4231A>C
2g.166012110_166012111delinsTCCA1304848269SCN1Ac.*1913_*1914delinsGA (n.*1913_*1914delinsGA)
c.3877_3878delinsGA (p.Asp1293=)
c.3844_3845delinsGA (p.Asp1282=)
c.*1370_*1371delinsGA (n.*1370_*1371delinsGA)
c.675_676delinsGA
n.4129_4130delinsGA
c.3841_3842delinsGA (p.Asp1281=)
c.*3431_*3432delinsGA (n.*3431_*3432delinsGA)
c.*1820_*1821delinsGA (n.*1820_*1821delinsGA)
n.6350_6351delinsGA
c.3793_3794delinsGA (p.Asp1265=)
n.176-3503_176-3502delinsTC
c.3874_3875delinsGA (p.Asp1292=)
n.4061_4062delinsGA
c.3790_3791delinsGA (p.Asp1264=)
c.1435_1436delinsGA (p.Asp479=)
n.4249_4250delinsGA
n.4263_4264delinsGA
n.4235_4236delinsGA
n.4230_4231delinsGA
2g.166012111delCA10602833SCN1Ac.*1913del (n.*1913del)
c.3877del (p.Asp1293MetfsTer7)
c.3844del (p.Asp1282MetfsTer7)
c.*1370del (n.*1370del)
c.675del
n.4129del
c.3841del (p.Asp1281MetfsTer7)
c.*3431del (n.*3431del)
c.*1820del (n.*1820del)
n.6350del
c.3793del (p.Asp1265MetfsTer7)
n.176-3502del
c.3874del (p.Asp1292MetfsTer7)
n.4061del
c.3790del (p.Asp1264MetfsTer7)
c.1435del (p.Asp479MetfsTer7)
n.4249del
n.4263del
n.4235del
n.4230del
 ClinVar dbSNP
2g.166012111C>ACA349053794SCN1Ac.*1913G>T (n.*1913G>T)
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n.4230G>T
2g.166012111C>GCA349053800SCN1Ac.*1913G>C (n.*1913G>C)
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n.4129G>C
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c.*3431G>C (n.*3431G>C)
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n.6350G>C
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n.176-3502C>G
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n.4061G>C
c.3790G>C (p.Asp1264His)
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n.4249G>C
n.4263G>C
n.4235G>C
n.4230G>C
2g.166012111C>TCA349053802SCN1Ac.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.3877G>A (p.Asp1293Asn)
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n.4129G>A
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c.*3431G>A (n.*3431G>A)
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
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c.3793G>A (p.Asp1265Asn)
n.176-3502C>T
c.3874G>A (p.Asp1292Asn)
n.4061G>A
c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.4249G>A
n.4263G>A
n.4235G>A
n.4230G>A
 gnomAD v4
2g.166012112A>CCA429896490SCN1Ac.*1912T>G (n.*1912T>G)
c.3876T>G (p.Val1292=)
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2g.166012112A>GCA429896488SCN1Ac.*1912T>C (n.*1912T>C)
c.3876T>C (p.Val1292=)
c.3843T>C (p.Val1281=)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.674T>C
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c.3840T>C (p.Val1280=)
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c.*1819T>C (n.*1819T>C)
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c.3792T>C (p.Val1264=)
n.176-3501A>G
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c.3789T>C (p.Val1263=)
c.1434T>C (p.Val478=)
n.4248T>C
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n.4234T>C
n.4229T>C
2g.166012112A>TCA429896486SCN1Ac.*1912T>A (n.*1912T>A)
c.3876T>A (p.Val1292=)
c.3843T>A (p.Val1281=)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
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c.3840T>A (p.Val1280=)
c.*3430T>A (n.*3430T>A)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.6349T>A
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n.176-3501A>T
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2g.166012113dupCA2586965084SCN1Ac.*1912dup (n.*1912dup)
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n.4128dup
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c.*3430dup (n.*3430dup)
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n.6349dup
c.3792dup (p.Asp1265Ter)
n.176-3500dup
c.3873dup (p.Asp1292Ter)
n.4060dup
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n.4248dup
n.4262dup
n.4234dup
n.4229dup
2g.166012114_166012120delCA2586965083SCN1Ac.*1906_*1912del (n.*1906_*1912del)
c.3870_3876del (p.Ile1291MetfsTer7)
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c.668_674del
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c.*3424_*3430del (n.*3424_*3430del)
c.*1813_*1819del (n.*1813_*1819del)
n.6343_6349del
c.3786_3792del (p.Ile1263MetfsTer7)
n.176-3499_176-3493del
c.3867_3873del (p.Ile1290MetfsTer7)
n.4054_4060del
c.3783_3789del (p.Ile1262MetfsTer7)
c.1428_1434del (p.Ile477MetfsTer7)
n.4242_4248del
n.4256_4262del
n.4228_4234del
n.4223_4229del
2g.166012113A>CCA349053806SCN1Ac.*1911T>G (n.*1911T>G)
c.3875T>G (p.Val1292Gly)
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n.4127T>G
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n.176-3500A>C
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n.4247T>G
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n.4228T>G
2g.166012113A>GCA349053809SCN1Ac.*1911T>C (n.*1911T>C)
c.3875T>C (p.Val1292Ala)
c.3842T>C (p.Val1281Ala)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.673T>C
n.4127T>C
c.3839T>C (p.Val1280Ala)
c.*3429T>C (n.*3429T>C)
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
n.6348T>C
c.3791T>C (p.Val1264Ala)
n.176-3500A>G
c.3872T>C (p.Val1291Ala)
n.4059T>C
c.3788T>C (p.Val1263Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.4247T>C
n.4261T>C
n.4233T>C
n.4228T>C
2g.166012113A>TCA349053820SCN1Ac.*1911T>A (n.*1911T>A)
c.3875T>A (p.Val1292Asp)
c.3842T>A (p.Val1281Asp)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.673T>A
n.4127T>A
c.3839T>A (p.Val1280Asp)
c.*3429T>A (n.*3429T>A)
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
n.6348T>A
c.3791T>A (p.Val1264Asp)
n.176-3500A>T
c.3872T>A (p.Val1291Asp)
n.4059T>A
c.3788T>A (p.Val1263Asp)
c.1433T>A (p.Val478Asp)
n.4247T>A
n.4261T>A
n.4233T>A
n.4228T>A
2g.166012114C>ACA349053826SCN1Ac.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.3874G>T (p.Val1292Phe)
c.3841G>T (p.Val1281Phe)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.672G>T
n.4126G>T
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n.6347G>T
c.3790G>T (p.Val1264Phe)
n.176-3499C>A
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n.4246G>T
n.4260G>T
n.4232G>T
n.4227G>T
2g.166012114C>GCA349053828SCN1Ac.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.3874G>C (p.Val1292Leu)
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c.*1367G>C (n.*1367G>C)
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n.4126G>C
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c.*3428G>C (n.*3428G>C)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
n.6347G>C
c.3790G>C (p.Val1264Leu)
n.176-3499C>G
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n.4058G>C
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n.4246G>C
n.4260G>C
n.4232G>C
n.4227G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166012114C>TCA349053829SCN1Ac.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.3874G>A (p.Val1292Ile)
c.3841G>A (p.Val1281Ile)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.672G>A
n.4126G>A
c.3838G>A (p.Val1280Ile)
c.*3428G>A (n.*3428G>A)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
n.6347G>A
c.3790G>A (p.Val1264Ile)
n.176-3499C>T
c.3871G>A (p.Val1291Ile)
n.4058G>A
c.3787G>A (p.Val1263Ile)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
n.4246G>A
n.4260G>A
n.4232G>A
n.4227G>A
2g.166012115A>CCA349053830SCN1Ac.*1909T>G (n.*1909T>G)
c.3873T>G (p.Ile1291Met)
c.3840T>G (p.Ile1280Met)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.671T>G
n.4125T>G
c.3837T>G (p.Ile1279Met)
c.*3427T>G (n.*3427T>G)
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
n.6346T>G
c.3789T>G (p.Ile1263Met)
n.176-3498A>C
c.3870T>G (p.Ile1290Met)
n.4057T>G
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n.4245T>G
n.4259T>G
n.4231T>G
n.4226T>G
2g.166012115A>GCA429896505SCN1Ac.*1909T>C (n.*1909T>C)
c.3873T>C (p.Ile1291=)
c.3840T>C (p.Ile1280=)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.671T>C
n.4125T>C
c.3837T>C (p.Ile1279=)
c.*3427T>C (n.*3427T>C)
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
n.6346T>C
c.3789T>C (p.Ile1263=)
n.176-3498A>G
c.3870T>C (p.Ile1290=)
n.4057T>C
c.3786T>C (p.Ile1262=)
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.4245T>C
n.4259T>C
n.4231T>C
n.4226T>C
2g.166012115A>TCA429896502SCN1Ac.*1909T>A (n.*1909T>A)
c.3873T>A (p.Ile1291=)
c.3840T>A (p.Ile1280=)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.671T>A
n.4125T>A
c.3837T>A (p.Ile1279=)
c.*3427T>A (n.*3427T>A)
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
n.6346T>A
c.3789T>A (p.Ile1263=)
n.176-3498A>T
c.3870T>A (p.Ile1290=)
n.4057T>A
c.3786T>A (p.Ile1262=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.4245T>A
n.4259T>A
n.4231T>A
n.4226T>A
2g.166012116A>CCA349053831SCN1Ac.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.3872T>G (p.Ile1291Ser)
c.3839T>G (p.Ile1280Ser)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
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c.*3426T>G (n.*3426T>G)
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n.6345T>G
c.3788T>G (p.Ile1263Ser)
n.176-3497A>C
c.3869T>G (p.Ile1290Ser)
n.4056T>G
c.3785T>G (p.Ile1262Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.4244T>G
n.4258T>G
n.4230T>G
n.4225T>G
2g.166012116A>GCA349053834SCN1Ac.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.3872T>C (p.Ile1291Thr)
c.3839T>C (p.Ile1280Thr)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.670T>C
n.4124T>C
c.3836T>C (p.Ile1279Thr)
c.*3426T>C (n.*3426T>C)
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
n.6345T>C
c.3788T>C (p.Ile1263Thr)
n.176-3497A>G
c.3869T>C (p.Ile1290Thr)
n.4056T>C
c.3785T>C (p.Ile1262Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.4244T>C
n.4258T>C
n.4230T>C
n.4225T>C
 gnomAD v4
2g.166012116A>TCA349053832SCN1Ac.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.3872T>A (p.Ile1291Asn)
c.3839T>A (p.Ile1280Asn)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.670T>A
n.4124T>A
c.3836T>A (p.Ile1279Asn)
c.*3426T>A (n.*3426T>A)
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.6345T>A
c.3788T>A (p.Ile1263Asn)
n.176-3497A>T
c.3869T>A (p.Ile1290Asn)
n.4056T>A
c.3785T>A (p.Ile1262Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.4244T>A
n.4258T>A
n.4230T>A
n.4225T>A
2g.166012117T>ACA349053837SCN1Ac.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.3871A>T (p.Ile1291Phe)
c.3838A>T (p.Ile1280Phe)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.669A>T
n.4123A>T
c.3835A>T (p.Ile1279Phe)
c.*3425A>T (n.*3425A>T)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
n.6344A>T
c.3787A>T (p.Ile1263Phe)
n.176-3496T>A
c.3868A>T (p.Ile1290Phe)
n.4055A>T
c.3784A>T (p.Ile1262Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.4243A>T
n.4257A>T
n.4229A>T
n.4224A>T
2g.166012117T>CCA349053845SCN1Ac.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.3871A>G (p.Ile1291Val)
c.3838A>G (p.Ile1280Val)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.669A>G
n.4123A>G
c.3835A>G (p.Ile1279Val)
c.*3425A>G (n.*3425A>G)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
n.6344A>G
c.3787A>G (p.Ile1263Val)
n.176-3496T>C
c.3868A>G (p.Ile1290Val)
n.4055A>G
c.3784A>G (p.Ile1262Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.4243A>G
n.4257A>G
n.4229A>G
n.4224A>G
2g.166012117T>GCA349053843SCN1Ac.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.3871A>C (p.Ile1291Leu)
c.3838A>C (p.Ile1280Leu)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.669A>C
n.4123A>C
c.3835A>C (p.Ile1279Leu)
c.*3425A>C (n.*3425A>C)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
n.6344A>C
c.3787A>C (p.Ile1263Leu)
n.176-3496T>G
c.3868A>C (p.Ile1290Leu)
n.4055A>C
c.3784A>C (p.Ile1262Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.4243A>C
n.4257A>C
n.4229A>C
n.4224A>C
2g.166012118T>ACA349053848SCN1Ac.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.3870A>T (p.Leu1290Phe)
c.3837A>T (p.Leu1279Phe)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.668A>T
n.4122A>T
c.3834A>T (p.Leu1278Phe)
c.*3424A>T (n.*3424A>T)
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.6343A>T
c.3786A>T (p.Leu1262Phe)
n.176-3495T>A
c.3867A>T (p.Leu1289Phe)
n.4054A>T
c.3783A>T (p.Leu1261Phe)
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
n.4242A>T
n.4256A>T
n.4228A>T
n.4223A>T
2g.166012118T>CCA429896524SCN1Ac.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.3870A>G (p.Leu1290=)
c.3837A>G (p.Leu1279=)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.668A>G
n.4122A>G
c.3834A>G (p.Leu1278=)
c.*3424A>G (n.*3424A>G)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.6343A>G
c.3786A>G (p.Leu1262=)
n.176-3495T>C
c.3867A>G (p.Leu1289=)
n.4054A>G
c.3783A>G (p.Leu1261=)
c.1428A>G (p.Leu476=)
n.4242A>G
n.4256A>G
n.4228A>G
n.4223A>G
2g.166012118T>GCA349053849SCN1Ac.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.3870A>C (p.Leu1290Phe)
c.3837A>C (p.Leu1279Phe)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.668A>C
n.4122A>C
c.3834A>C (p.Leu1278Phe)
c.*3424A>C (n.*3424A>C)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.6343A>C
c.3786A>C (p.Leu1262Phe)
n.176-3495T>G
c.3867A>C (p.Leu1289Phe)
n.4054A>C
c.3783A>C (p.Leu1261Phe)
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
n.4242A>C
n.4256A>C
n.4228A>C
n.4223A>C
2g.166012119A>CCA349053850SCN1Ac.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.3869T>G (p.Leu1290Ter)
c.3836T>G (p.Leu1279Ter)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.667T>G
n.4121T>G
c.3833T>G (p.Leu1278Ter)
c.*3423T>G (n.*3423T>G)
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
n.6342T>G
c.3785T>G (p.Leu1262Ter)
n.176-3494A>C
c.3866T>G (p.Leu1289Ter)
n.4053T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Ter)
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
n.4241T>G
n.4255T>G
n.4227T>G
n.4222T>G
2g.166012119A>GCA349053851SCN1Ac.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.3869T>C (p.Leu1290Ser)
c.3836T>C (p.Leu1279Ser)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.667T>C
n.4121T>C
c.3833T>C (p.Leu1278Ser)
c.*3423T>C (n.*3423T>C)
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
n.6342T>C
c.3785T>C (p.Leu1262Ser)
n.176-3494A>G
c.3866T>C (p.Leu1289Ser)
n.4053T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
n.4241T>C
n.4255T>C
n.4227T>C
n.4222T>C
2g.166012119A>TCA349053852SCN1Ac.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.3869T>A (p.Leu1290Ter)
c.3836T>A (p.Leu1279Ter)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.667T>A
n.4121T>A
c.3833T>A (p.Leu1278Ter)
c.*3423T>A (n.*3423T>A)
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
n.6342T>A
c.3785T>A (p.Leu1262Ter)
n.176-3494A>T
c.3866T>A (p.Leu1289Ter)
n.4053T>A
c.3782T>A (p.Leu1261Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
n.4241T>A
n.4255T>A
n.4227T>A
n.4222T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166012122_166012124delCA2580614386SCN1Ac.*1903_*1905del (n.*1903_*1905del)
c.3867_3869del (p.Phe1289del)
c.3834_3836del (p.Phe1278del)
c.*1360_*1362del (n.*1360_*1362del)
c.665_667del
n.4119_4121del
c.3831_3833del (p.Phe1277del)
c.*3421_*3423del (n.*3421_*3423del)
c.*1810_*1812del (n.*1810_*1812del)
n.6340_6342del
c.3783_3785del (p.Phe1261del)
n.176-3491_176-3489del
c.3864_3866del (p.Phe1288del)
n.4051_4053del
c.3780_3782del (p.Phe1260del)
c.1425_1427del (p.Phe475del)
n.4239_4241del
n.4253_4255del
n.4225_4227del
n.4220_4222del
 ClinVar dbSNP
2g.166012120A>CCA349053854SCN1Ac.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.3868T>G (p.Leu1290Val)
c.3835T>G (p.Leu1279Val)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.666T>G
n.4120T>G
c.3832T>G (p.Leu1278Val)
c.*3422T>G (n.*3422T>G)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
n.6341T>G
c.3784T>G (p.Leu1262Val)
n.176-3493A>C
c.3865T>G (p.Leu1289Val)
n.4052T>G
c.3781T>G (p.Leu1261Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
n.4240T>G
n.4254T>G
n.4226T>G
n.4221T>G
2g.166012120A>GCA429896529SCN1Ac.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.3868T>C (p.Leu1290=)
c.3835T>C (p.Leu1279=)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.666T>C
n.4120T>C
c.3832T>C (p.Leu1278=)
c.*3422T>C (n.*3422T>C)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
n.6341T>C
c.3784T>C (p.Leu1262=)
n.176-3493A>G
c.3865T>C (p.Leu1289=)
n.4052T>C
c.3781T>C (p.Leu1261=)
c.1426T>C (p.Leu476=)
n.4240T>C
n.4254T>C
n.4226T>C
n.4221T>C
2g.166012120A>TCA349053856SCN1Ac.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.3868T>A (p.Leu1290Ile)
c.3835T>A (p.Leu1279Ile)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.666T>A
n.4120T>A
c.3832T>A (p.Leu1278Ile)
c.*3422T>A (n.*3422T>A)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
n.6341T>A
c.3784T>A (p.Leu1262Ile)
n.176-3493A>T
c.3865T>A (p.Leu1289Ile)
n.4052T>A
c.3781T>A (p.Leu1261Ile)
c.1426T>A (p.Leu476Ile)
n.4240T>A
n.4254T>A
n.4226T>A
n.4221T>A
2g.166012121delCA2580064307SCN1Ac.*1903del (n.*1903del)
c.3867del (p.Leu1290Ter)
c.3834del (p.Leu1279Ter)
c.*1360del (n.*1360del)
c.665del
n.4119del
c.3831del (p.Leu1278Ter)
c.*3421del (n.*3421del)
c.*1810del (n.*1810del)
n.6340del
c.3783del (p.Leu1262Ter)
n.176-3492del
c.3864del (p.Leu1289Ter)
n.4051del
c.3780del (p.Leu1261Ter)
c.1425del (p.Leu476Ter)
n.4239del
n.4253del
n.4225del
n.4220del
 ClinVar
2g.166012121G>ACA429896536SCN1Ac.*1903C>T (n.*1903C>T)
c.3867C>T (p.Phe1289=)
c.3834C>T (p.Phe1278=)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.665C>T
n.4119C>T
c.3831C>T (p.Phe1277=)
c.*3421C>T (n.*3421C>T)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
n.6340C>T
c.3783C>T (p.Phe1261=)
n.176-3492G>A
c.3864C>T (p.Phe1288=)
n.4051C>T
c.3780C>T (p.Phe1260=)
c.1425C>T (p.Phe475=)
n.4239C>T
n.4253C>T
n.4225C>T
n.4220C>T
2g.166012121G>CCA349053859SCN1Ac.*1903C>G (n.*1903C>G)
c.3867C>G (p.Phe1289Leu)
c.3834C>G (p.Phe1278Leu)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.665C>G
n.4119C>G
c.3831C>G (p.Phe1277Leu)
c.*3421C>G (n.*3421C>G)
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
n.6340C>G
c.3783C>G (p.Phe1261Leu)
n.176-3492G>C
c.3864C>G (p.Phe1288Leu)
n.4051C>G
c.3780C>G (p.Phe1260Leu)
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
n.4239C>G
n.4253C>G
n.4225C>G
n.4220C>G
 gnomAD v4
2g.166012121G>TCA349053861SCN1Ac.*1903C>A (n.*1903C>A)
c.3867C>A (p.Phe1289Leu)
c.3834C>A (p.Phe1278Leu)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.665C>A
n.4119C>A
c.3831C>A (p.Phe1277Leu)
c.*3421C>A (n.*3421C>A)
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
n.6340C>A
c.3783C>A (p.Phe1261Leu)
n.176-3492G>T
c.3864C>A (p.Phe1288Leu)
n.4051C>A
c.3780C>A (p.Phe1260Leu)
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
n.4239C>A
n.4253C>A
n.4225C>A
n.4220C>A
2g.166012122A=CA1304848270SCN1Ac.*1902T= (n.*1902T=)
c.3866T= (p.Phe1289=)
c.3833T= (p.Phe1278=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
c.664T=
n.4118T=
c.3830T= (p.Phe1277=)
c.*3420T= (n.*3420T=)
c.*1809T= (n.*1809T=)
n.6339T=
c.3782T= (p.Phe1261=)
n.176-3491A=
c.3863T= (p.Phe1288=)
n.4050T=
c.3779T= (p.Phe1260=)
c.1424T= (p.Phe475=)
n.4238T=
n.4252T=
n.4224T=
n.4219T=
2g.166012122A>CCA349053866SCN1Ac.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.3866T>G (p.Phe1289Cys)
c.3833T>G (p.Phe1278Cys)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.664T>G
n.4118T>G
c.3830T>G (p.Phe1277Cys)
c.*3420T>G (n.*3420T>G)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
n.6339T>G
c.3782T>G (p.Phe1261Cys)
n.176-3491A>C
c.3863T>G (p.Phe1288Cys)
n.4050T>G
c.3779T>G (p.Phe1260Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
n.4238T>G
n.4252T>G
n.4224T>G
n.4219T>G
2g.166012122A>GCA241171SCN1Ac.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.3866T>C (p.Phe1289Ser)
c.3833T>C (p.Phe1278Ser)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.664T>C
n.4118T>C
c.3830T>C (p.Phe1277Ser)
c.*3420T>C (n.*3420T>C)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
n.6339T>C
c.3782T>C (p.Phe1261Ser)
n.176-3491A>G
c.3863T>C (p.Phe1288Ser)
n.4050T>C
c.3779T>C (p.Phe1260Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
n.4238T>C
n.4252T>C
n.4224T>C
n.4219T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166012122A>TCA349053881SCN1Ac.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.3866T>A (p.Phe1289Tyr)
c.3833T>A (p.Phe1278Tyr)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.664T>A
n.4118T>A
c.3830T>A (p.Phe1277Tyr)
c.*3420T>A (n.*3420T>A)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
n.6339T>A
c.3782T>A (p.Phe1261Tyr)
n.176-3491A>T
c.3863T>A (p.Phe1288Tyr)
n.4050T>A
c.3779T>A (p.Phe1260Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
n.4238T>A
n.4252T>A
n.4224T>A
n.4219T>A
2g.166012123A>CCA349053889SCN1Ac.*1901T>G (n.*1901T>G)
c.3865T>G (p.Phe1289Val)
c.3832T>G (p.Phe1278Val)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.663T>G
n.4117T>G
c.3829T>G (p.Phe1277Val)
c.*3419T>G (n.*3419T>G)
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
n.6338T>G
c.3781T>G (p.Phe1261Val)
n.176-3490A>C
c.3862T>G (p.Phe1288Val)
n.4049T>G
c.3778T>G (p.Phe1260Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
n.4237T>G
n.4251T>G
n.4223T>G
n.4218T>G
2g.166012123A>GCA349053883SCN1Ac.*1901T>C (n.*1901T>C)
c.3865T>C (p.Phe1289Leu)
c.3832T>C (p.Phe1278Leu)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.663T>C
n.4117T>C
c.3829T>C (p.Phe1277Leu)
c.*3419T>C (n.*3419T>C)
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
n.6338T>C
c.3781T>C (p.Phe1261Leu)
n.176-3490A>G
c.3862T>C (p.Phe1288Leu)
n.4049T>C
c.3778T>C (p.Phe1260Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
n.4237T>C
n.4251T>C
n.4223T>C
n.4218T>C
2g.166012123A>TCA349053886SCN1Ac.*1901T>A (n.*1901T>A)
c.3865T>A (p.Phe1289Ile)
c.3832T>A (p.Phe1278Ile)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.663T>A
n.4117T>A
c.3829T>A (p.Phe1277Ile)
c.*3419T>A (n.*3419T>A)
c.*1808T>A (n.*1808T>A)
n.6338T>A
c.3781T>A (p.Phe1261Ile)
n.176-3490A>T
c.3862T>A (p.Phe1288Ile)
n.4049T>A
c.3778T>A (p.Phe1260Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
n.4237T>A
n.4251T>A
n.4223T>A
n.4218T>A
2g.166012124G>ACA429896550SCN1Ac.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.3864C>T (p.Asp1288=)
c.3831C>T (p.Asp1277=)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.662C>T
n.4116C>T
c.3828C>T (p.Asp1276=)
c.*3418C>T (n.*3418C>T)
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
n.6337C>T
c.3780C>T (p.Asp1260=)
n.176-3489G>A
c.3861C>T (p.Asp1287=)
n.4048C>T
c.3777C>T (p.Asp1259=)
c.1422C>T (p.Asp474=)
n.4236C>T
n.4250C>T
n.4222C>T
n.4217C>T
2g.166012124G>CCA349053893SCN1Ac.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.3864C>G (p.Asp1288Glu)
c.3831C>G (p.Asp1277Glu)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.662C>G
n.4116C>G
c.3828C>G (p.Asp1276Glu)
c.*3418C>G (n.*3418C>G)
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
n.6337C>G
c.3780C>G (p.Asp1260Glu)
n.176-3489G>C
c.3861C>G (p.Asp1287Glu)
n.4048C>G
c.3777C>G (p.Asp1259Glu)
c.1422C>G (p.Asp474Glu)
n.4236C>G
n.4250C>G
n.4222C>G
n.4217C>G
2g.166012124G>TCA349053896SCN1Ac.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.3864C>A (p.Asp1288Glu)
c.3831C>A (p.Asp1277Glu)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.662C>A
n.4116C>A
c.3828C>A (p.Asp1276Glu)
c.*3418C>A (n.*3418C>A)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
n.6337C>A
c.3780C>A (p.Asp1260Glu)
n.176-3489G>T
c.3861C>A (p.Asp1287Glu)
n.4048C>A
c.3777C>A (p.Asp1259Glu)
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
n.4236C>A
n.4250C>A
n.4222C>A
n.4217C>A
2g.166012125T>ACA349053900SCN1Ac.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.3863A>T (p.Asp1288Val)
c.3830A>T (p.Asp1277Val)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.661A>T
n.4115A>T
c.3827A>T (p.Asp1276Val)
c.*3417A>T (n.*3417A>T)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
n.6336A>T
c.3779A>T (p.Asp1260Val)
n.176-3488T>A
c.3860A>T (p.Asp1287Val)
n.4047A>T
c.3776A>T (p.Asp1259Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
n.4235A>T
n.4249A>T
n.4221A>T
n.4216A>T
2g.166012125T>CCA349053902SCN1Ac.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.3863A>G (p.Asp1288Gly)
c.3830A>G (p.Asp1277Gly)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.661A>G
n.4115A>G
c.3827A>G (p.Asp1276Gly)
c.*3417A>G (n.*3417A>G)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
n.6336A>G
c.3779A>G (p.Asp1260Gly)
n.176-3488T>C
c.3860A>G (p.Asp1287Gly)
n.4047A>G
c.3776A>G (p.Asp1259Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
n.4235A>G
n.4249A>G
n.4221A>G
n.4216A>G
2g.166012125T>GCA349053906SCN1Ac.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.3863A>C (p.Asp1288Ala)
c.3830A>C (p.Asp1277Ala)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.661A>C
n.4115A>C
c.3827A>C (p.Asp1276Ala)
c.*3417A>C (n.*3417A>C)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
n.6336A>C
c.3779A>C (p.Asp1260Ala)
n.176-3488T>G
c.3860A>C (p.Asp1287Ala)
n.4047A>C
c.3776A>C (p.Asp1259Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
n.4235A>C
n.4249A>C
n.4221A>C
n.4216A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166012125T=CA1304848271SCN1Ac.*1899A= (n.*1899A=)
c.3863A= (p.Asp1288=)
c.3830A= (p.Asp1277=)
c.*1356A= (n.*1356A=)
c.661A=
n.4115A=
c.3827A= (p.Asp1276=)
c.*3417A= (n.*3417A=)
c.*1806A= (n.*1806A=)
n.6336A=
c.3779A= (p.Asp1260=)
n.176-3488T=
c.3860A= (p.Asp1287=)
n.4047A=
c.3776A= (p.Asp1259=)
c.1421A= (p.Asp474=)
n.4235A=
n.4249A=
n.4221A=
n.4216A=
2g.166012126C>ACA349053910SCN1Ac.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.3862G>T (p.Asp1288Tyr)
c.3829G>T (p.Asp1277Tyr)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.660G>T
n.4114G>T
c.3826G>T (p.Asp1276Tyr)
c.*3416G>T (n.*3416G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
n.6335G>T
c.3778G>T (p.Asp1260Tyr)
n.176-3487C>A
c.3859G>T (p.Asp1287Tyr)
n.4046G>T
c.3775G>T (p.Asp1259Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
n.4234G>T
n.4248G>T
n.4220G>T
n.4215G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166012126C=CA1304848272SCN1Ac.*1898G= (n.*1898G=)
c.3862G= (p.Asp1288=)
c.3829G= (p.Asp1277=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.660G=
n.4114G=
c.3826G= (p.Asp1276=)
c.*3416G= (n.*3416G=)
c.*1805G= (n.*1805G=)
n.6335G=
c.3778G= (p.Asp1260=)
n.176-3487C=
c.3859G= (p.Asp1287=)
n.4046G=
c.3775G= (p.Asp1259=)
c.1420G= (p.Asp474=)
n.4234G=
n.4248G=
n.4220G=
n.4215G=
2g.166012126C>GCA349053912SCN1Ac.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.3862G>C (p.Asp1288His)
c.3829G>C (p.Asp1277His)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.660G>C
n.4114G>C
c.3826G>C (p.Asp1276His)
c.*3416G>C (n.*3416G>C)
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
n.6335G>C
c.3778G>C (p.Asp1260His)
n.176-3487C>G
c.3859G>C (p.Asp1287His)
n.4046G>C
c.3775G>C (p.Asp1259His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
n.4234G>C
n.4248G>C
n.4220G>C
n.4215G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166012126C>TCA349053915SCN1Ac.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.3862G>A (p.Asp1288Asn)
c.3829G>A (p.Asp1277Asn)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.660G>A
n.4114G>A
c.3826G>A (p.Asp1276Asn)
c.*3416G>A (n.*3416G>A)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
n.6335G>A
c.3778G>A (p.Asp1260Asn)
n.176-3487C>T
c.3859G>A (p.Asp1287Asn)
n.4046G>A
c.3775G>A (p.Asp1259Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
n.4234G>A
n.4248G>A
n.4220G>A
n.4215G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166012127C>ACA429896564SCN1Ac.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.3861G>T (p.Leu1287=)
c.3828G>T (p.Leu1276=)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.659G>T
n.4113G>T
c.3825G>T (p.Leu1275=)
c.*3415G>T (n.*3415G>T)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
n.6334G>T
c.3777G>T (p.Leu1259=)
n.176-3486C>A
c.3858G>T (p.Leu1286=)
n.4045G>T
c.3774G>T (p.Leu1258=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
n.4233G>T
n.4247G>T
n.4219G>T
n.4214G>T
2g.166012127C>GCA429896566SCN1Ac.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.3861G>C (p.Leu1287=)
c.3828G>C (p.Leu1276=)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.659G>C
n.4113G>C
c.3825G>C (p.Leu1275=)
c.*3415G>C (n.*3415G>C)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
n.6334G>C
c.3777G>C (p.Leu1259=)
n.176-3486C>G
c.3858G>C (p.Leu1286=)
n.4045G>C
c.3774G>C (p.Leu1258=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
n.4233G>C
n.4247G>C
n.4219G>C
n.4214G>C
2g.166012127C>TCA429896568SCN1Ac.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.3861G>A (p.Leu1287=)
c.3828G>A (p.Leu1276=)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.659G>A
n.4113G>A
c.3825G>A (p.Leu1275=)
c.*3415G>A (n.*3415G>A)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
n.6334G>A
c.3777G>A (p.Leu1259=)
n.176-3486C>T
c.3858G>A (p.Leu1286=)
n.4045G>A
c.3774G>A (p.Leu1258=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
n.4233G>A
n.4247G>A
n.4219G>A
n.4214G>A
 gnomAD v4
2g.166012128A=CA1304848273SCN1Ac.*1896T= (n.*1896T=)
c.3860T= (p.Leu1287=)
c.3827T= (p.Leu1276=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.658T=
n.4112T=
c.3824T= (p.Leu1275=)
c.*3414T= (n.*3414T=)
c.*1803T= (n.*1803T=)
n.6333T=
c.3776T= (p.Leu1259=)
n.176-3485A=
c.3857T= (p.Leu1286=)
n.4044T=
c.3773T= (p.Leu1258=)
c.1418T= (p.Leu473=)
n.4232T=
n.4246T=
n.4218T=
n.4213T=
2g.166012128A>CCA349053923SCN1Ac.*1896T>G (n.*1896T>G)
c.3860T>G (p.Leu1287Arg)
c.3827T>G (p.Leu1276Arg)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.658T>G
n.4112T>G
c.3824T>G (p.Leu1275Arg)
c.*3414T>G (n.*3414T>G)
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.6333T>G
c.3776T>G (p.Leu1259Arg)
n.176-3485A>C
c.3857T>G (p.Leu1286Arg)
n.4044T>G
c.3773T>G (p.Leu1258Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.4232T>G
n.4246T>G
n.4218T>G
n.4213T>G
2g.166012128A>GCA285150SCN1Ac.*1896T>C (n.*1896T>C)
c.3860T>C (p.Leu1287Pro)
c.3827T>C (p.Leu1276Pro)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.658T>C
n.4112T>C
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
c.*3414T>C (n.*3414T>C)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
n.6333T>C
c.3776T>C (p.Leu1259Pro)
n.176-3485A>G
c.3857T>C (p.Leu1286Pro)
n.4044T>C
c.3773T>C (p.Leu1258Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.4232T>C
n.4246T>C
n.4218T>C
n.4213T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166012128A>TCA349053926SCN1Ac.*1896T>A (n.*1896T>A)
c.3860T>A (p.Leu1287Gln)
c.3827T>A (p.Leu1276Gln)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.658T>A
n.4112T>A
c.3824T>A (p.Leu1275Gln)
c.*3414T>A (n.*3414T>A)
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
n.6333T>A
c.3776T>A (p.Leu1259Gln)
n.176-3485A>T
c.3857T>A (p.Leu1286Gln)
n.4044T>A
c.3773T>A (p.Leu1258Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
n.4232T>A
n.4246T>A
n.4218T>A
n.4213T>A
2g.166012129G>ACA429896576SCN1Ac.*1895C>T (n.*1895C>T)
c.3859C>T (p.Leu1287=)
c.3826C>T (p.Leu1276=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.657C>T
n.4111C>T
c.3823C>T (p.Leu1275=)
c.*3413C>T (n.*3413C>T)
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
n.6332C>T
c.3775C>T (p.Leu1259=)
n.176-3484G>A
c.3856C>T (p.Leu1286=)
n.4043C>T
c.3772C>T (p.Leu1258=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
n.4231C>T
n.4245C>T
n.4217C>T
n.4212C>T
 dbSNP
2g.166012129G>CCA349053929SCN1Ac.*1895C>G (n.*1895C>G)
c.3859C>G (p.Leu1287Val)
c.3826C>G (p.Leu1276Val)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.657C>G
n.4111C>G
c.3823C>G (p.Leu1275Val)
c.*3413C>G (n.*3413C>G)
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
n.6332C>G
c.3775C>G (p.Leu1259Val)
n.176-3484G>C
c.3856C>G (p.Leu1286Val)
n.4043C>G
c.3772C>G (p.Leu1258Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
n.4231C>G
n.4245C>G
n.4217C>G
n.4212C>G
2g.166012129G=CA1304848274SCN1Ac.*1895C= (n.*1895C=)
c.3859C= (p.Leu1287=)
c.3826C= (p.Leu1276=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.657C=
n.4111C=
c.3823C= (p.Leu1275=)
c.*3413C= (n.*3413C=)
c.*1802C= (n.*1802C=)
n.6332C=
c.3775C= (p.Leu1259=)
n.176-3484G=
c.3856C= (p.Leu1286=)
n.4043C=
c.3772C= (p.Leu1258=)
c.1417C= (p.Leu473=)
n.4231C=
n.4245C=
n.4217C=
n.4212C=
2g.166012129G>TCA349053931SCN1Ac.*1895C>A (n.*1895C>A)
c.3859C>A (p.Leu1287Met)
c.3826C>A (p.Leu1276Met)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.657C>A
n.4111C>A
c.3823C>A (p.Leu1275Met)
c.*3413C>A (n.*3413C>A)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
n.6332C>A
c.3775C>A (p.Leu1259Met)
n.176-3484G>T
c.3856C>A (p.Leu1286Met)
n.4043C>A
c.3772C>A (p.Leu1258Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
n.4231C>A
n.4245C>A
n.4217C>A
n.4212C>A
2g.166012130C>ACA349053934SCN1Ac.*1894G>T (n.*1894G>T)
c.3858G>T (p.Trp1286Cys)
c.3825G>T (p.Trp1275Cys)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.656G>T
n.4110G>T
c.3822G>T (p.Trp1274Cys)
c.*3412G>T (n.*3412G>T)
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
n.6331G>T
c.3774G>T (p.Trp1258Cys)
n.176-3483C>A
c.3855G>T (p.Trp1285Cys)
n.4042G>T
c.3771G>T (p.Trp1257Cys)
c.1416G>T (p.Trp472Cys)
n.4230G>T
n.4244G>T
n.4216G>T
n.4211G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166012130C=CA1304848275SCN1Ac.*1894G= (n.*1894G=)
c.3858G= (p.Trp1286=)
c.3825G= (p.Trp1275=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
c.656G=
n.4110G=
c.3822G= (p.Trp1274=)
c.*3412G= (n.*3412G=)
c.*1801G= (n.*1801G=)
n.6331G=
c.3774G= (p.Trp1258=)
n.176-3483C=
c.3855G= (p.Trp1285=)
n.4042G=
c.3771G= (p.Trp1257=)
c.1416G= (p.Trp472=)
n.4230G=
n.4244G=
n.4216G=
n.4211G=
2g.166012130C>GCA349053935SCN1Ac.*1894G>C (n.*1894G>C)
c.3858G>C (p.Trp1286Cys)
c.3825G>C (p.Trp1275Cys)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.656G>C
n.4110G>C
c.3822G>C (p.Trp1274Cys)
c.*3412G>C (n.*3412G>C)
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
n.6331G>C
c.3774G>C (p.Trp1258Cys)
n.176-3483C>G
c.3855G>C (p.Trp1285Cys)
n.4042G>C
c.3771G>C (p.Trp1257Cys)
c.1416G>C (p.Trp472Cys)
n.4230G>C
n.4244G>C
n.4216G>C
n.4211G>C
2g.166012130C>TCA303598SCN1Ac.*1894G>A (n.*1894G>A)
c.3858G>A (p.Trp1286Ter)
c.3825G>A (p.Trp1275Ter)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.656G>A
n.4110G>A
c.3822G>A (p.Trp1274Ter)
c.*3412G>A (n.*3412G>A)
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
n.6331G>A
c.3774G>A (p.Trp1258Ter)
n.176-3483C>T
c.3855G>A (p.Trp1285Ter)
n.4042G>A
c.3771G>A (p.Trp1257Ter)
c.1416G>A (p.Trp472Ter)
n.4230G>A
n.4244G>A
n.4216G>A
n.4211G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166012131C>ACA349053942SCN1Ac.*1893G>T (n.*1893G>T)
c.3857G>T (p.Trp1286Leu)
c.3824G>T (p.Trp1275Leu)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.655G>T
n.4109G>T
c.3821G>T (p.Trp1274Leu)
c.*3411G>T (n.*3411G>T)
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.6330G>T
c.3773G>T (p.Trp1258Leu)
n.176-3482C>A
c.3854G>T (p.Trp1285Leu)
n.4041G>T
c.3770G>T (p.Trp1257Leu)
c.1415G>T (p.Trp472Leu)
n.4229G>T
n.4243G>T
n.4215G>T
n.4210G>T
2g.166012131C=CA1304848276SCN1Ac.*1893G= (n.*1893G=)
c.3857G= (p.Trp1286=)
c.3824G= (p.Trp1275=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
c.655G=
n.4109G=
c.3821G= (p.Trp1274=)
c.*3411G= (n.*3411G=)
c.*1800G= (n.*1800G=)
n.6330G=
c.3773G= (p.Trp1258=)
n.176-3482C=
c.3854G= (p.Trp1285=)
n.4041G=
c.3770G= (p.Trp1257=)
c.1415G= (p.Trp472=)
n.4229G=
n.4243G=
n.4215G=
n.4210G=
2g.166012131C>GCA349053945SCN1Ac.*1893G>C (n.*1893G>C)
c.3857G>C (p.Trp1286Ser)
c.3824G>C (p.Trp1275Ser)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.655G>C
n.4109G>C
c.3821G>C (p.Trp1274Ser)
c.*3411G>C (n.*3411G>C)
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
n.6330G>C
c.3773G>C (p.Trp1258Ser)
n.176-3482C>G
c.3854G>C (p.Trp1285Ser)
n.4041G>C
c.3770G>C (p.Trp1257Ser)
c.1415G>C (p.Trp472Ser)
n.4229G>C
n.4243G>C
n.4215G>C
n.4210G>C
2g.166012131C>TCA10588320SCN1Ac.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.3857G>A (p.Trp1286Ter)
c.3824G>A (p.Trp1275Ter)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.655G>A
n.4109G>A
c.3821G>A (p.Trp1274Ter)
c.*3411G>A (n.*3411G>A)
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.6330G>A
c.3773G>A (p.Trp1258Ter)
n.176-3482C>T
c.3854G>A (p.Trp1285Ter)
n.4041G>A
c.3770G>A (p.Trp1257Ter)
c.1415G>A (p.Trp472Ter)
n.4229G>A
n.4243G>A
n.4215G>A
n.4210G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166012132A>CCA349053951SCN1Ac.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.3856T>G (p.Trp1286Gly)
c.3823T>G (p.Trp1275Gly)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.654T>G
n.4108T>G
c.3820T>G (p.Trp1274Gly)
c.*3410T>G (n.*3410T>G)
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
n.6329T>G
c.3772T>G (p.Trp1258Gly)
n.176-3481A>C
c.3853T>G (p.Trp1285Gly)
n.4040T>G
c.3769T>G (p.Trp1257Gly)
c.1414T>G (p.Trp472Gly)
n.4228T>G
n.4242T>G
n.4214T>G
n.4209T>G
2g.166012132A>GCA349053948SCN1Ac.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.3856T>C (p.Trp1286Arg)
c.3823T>C (p.Trp1275Arg)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.654T>C
n.4108T>C
c.3820T>C (p.Trp1274Arg)
c.*3410T>C (n.*3410T>C)
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
n.6329T>C
c.3772T>C (p.Trp1258Arg)
n.176-3481A>G
c.3853T>C (p.Trp1285Arg)
n.4040T>C
c.3769T>C (p.Trp1257Arg)
c.1414T>C (p.Trp472Arg)
n.4228T>C
n.4242T>C
n.4214T>C
n.4209T>C
2g.166012132A>TCA349053949SCN1Ac.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.3856T>A (p.Trp1286Arg)
c.3823T>A (p.Trp1275Arg)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.654T>A
n.4108T>A
c.3820T>A (p.Trp1274Arg)
c.*3410T>A (n.*3410T>A)
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
n.6329T>A
c.3772T>A (p.Trp1258Arg)
n.176-3481A>T
c.3853T>A (p.Trp1285Arg)
n.4040T>A
c.3769T>A (p.Trp1257Arg)
c.1414T>A (p.Trp472Arg)
n.4228T>A
n.4242T>A
n.4214T>A
n.4209T>A
2g.166012133A=CA1304848277SCN1Ac.*1891T= (n.*1891T=)
c.3855T= (p.Cys1285=)
c.3822T= (p.Cys1274=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.653T=
n.4107T=
c.3819T= (p.Cys1273=)
c.*3409T= (n.*3409T=)
c.*1798T= (n.*1798T=)
n.6328T=
c.3771T= (p.Cys1257=)
n.176-3480A=
c.3852T= (p.Cys1284=)
n.4039T=
c.3768T= (p.Cys1256=)
c.1413T= (p.Cys471=)
n.4227T=
n.4241T=
n.4213T=
n.4208T=
2g.166012133A>CCA349053954SCN1Ac.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.3855T>G (p.Cys1285Trp)
c.3822T>G (p.Cys1274Trp)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.653T>G
n.4107T>G
c.3819T>G (p.Cys1273Trp)
c.*3409T>G (n.*3409T>G)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
n.6328T>G
c.3771T>G (p.Cys1257Trp)
n.176-3480A>C
c.3852T>G (p.Cys1284Trp)
n.4039T>G
c.3768T>G (p.Cys1256Trp)
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
n.4227T>G
n.4241T>G
n.4213T>G
n.4208T>G
2g.166012133A>GCA429896593SCN1Ac.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.3855T>C (p.Cys1285=)
c.3822T>C (p.Cys1274=)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.653T>C
n.4107T>C
c.3819T>C (p.Cys1273=)
c.*3409T>C (n.*3409T>C)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
n.6328T>C
c.3771T>C (p.Cys1257=)
n.176-3480A>G
c.3852T>C (p.Cys1284=)
n.4039T>C
c.3768T>C (p.Cys1256=)
c.1413T>C (p.Cys471=)
n.4227T>C
n.4241T>C
n.4213T>C
n.4208T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166012133A>TCA349053956SCN1Ac.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.3855T>A (p.Cys1285Ter)
c.3822T>A (p.Cys1274Ter)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.653T>A
n.4107T>A
c.3819T>A (p.Cys1273Ter)
c.*3409T>A (n.*3409T>A)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
n.6328T>A
c.3771T>A (p.Cys1257Ter)
n.176-3480A>T
c.3852T>A (p.Cys1284Ter)
n.4039T>A
c.3768T>A (p.Cys1256Ter)
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
n.4227T>A
n.4241T>A
n.4213T>A
n.4208T>A
 dbSNP
2g.166012134C>ACA349053959SCN1Ac.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.3854G>T (p.Cys1285Phe)
c.3821G>T (p.Cys1274Phe)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.652G>T
n.4106G>T
c.3818G>T (p.Cys1273Phe)
c.*3408G>T (n.*3408G>T)
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
n.6327G>T
c.3770G>T (p.Cys1257Phe)
n.176-3479C>A
c.3851G>T (p.Cys1284Phe)
n.4038G>T
c.3767G>T (p.Cys1256Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
n.4226G>T
n.4240G>T
n.4212G>T
n.4207G>T
2g.166012134C=CA1304848278SCN1Ac.*1890G= (n.*1890G=)
c.3854G= (p.Cys1285=)
c.3821G= (p.Cys1274=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.652G=
n.4106G=
c.3818G= (p.Cys1273=)
c.*3408G= (n.*3408G=)
c.*1797G= (n.*1797G=)
n.6327G=
c.3770G= (p.Cys1257=)
n.176-3479C=
c.3851G= (p.Cys1284=)
n.4038G=
c.3767G= (p.Cys1256=)
c.1412G= (p.Cys471=)
n.4226G=
n.4240G=
n.4212G=
n.4207G=
2g.166012134C>GCA349053962SCN1Ac.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.3854G>C (p.Cys1285Ser)
c.3821G>C (p.Cys1274Ser)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.652G>C
n.4106G>C
c.3818G>C (p.Cys1273Ser)
c.*3408G>C (n.*3408G>C)
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
n.6327G>C
c.3770G>C (p.Cys1257Ser)
n.176-3479C>G
c.3851G>C (p.Cys1284Ser)
n.4038G>C
c.3767G>C (p.Cys1256Ser)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
n.4226G>C
n.4240G>C
n.4212G>C
n.4207G>C
2g.166012134C>TCA349053965SCN1Ac.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.3854G>A (p.Cys1285Tyr)
c.3821G>A (p.Cys1274Tyr)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.652G>A
n.4106G>A
c.3818G>A (p.Cys1273Tyr)
c.*3408G>A (n.*3408G>A)
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
n.6327G>A
c.3770G>A (p.Cys1257Tyr)
n.176-3479C>T
c.3851G>A (p.Cys1284Tyr)
n.4038G>A
c.3767G>A (p.Cys1256Tyr)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
n.4226G>A
n.4240G>A
n.4212G>A
n.4207G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166012135A>CCA349053973SCN1Ac.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.3853T>G (p.Cys1285Gly)
c.3820T>G (p.Cys1274Gly)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
c.651T>G
n.4105T>G
c.3817T>G (p.Cys1273Gly)
c.*3407T>G (n.*3407T>G)
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
n.6326T>G
c.3769T>G (p.Cys1257Gly)
n.176-3478A>C
c.3850T>G (p.Cys1284Gly)
n.4037T>G
c.3766T>G (p.Cys1256Gly)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
n.4225T>G
n.4239T>G
n.4211T>G
n.4206T>G
 gnomAD v4
2g.166012135A>GCA349053971SCN1Ac.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.3853T>C (p.Cys1285Arg)
c.3820T>C (p.Cys1274Arg)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.651T>C
n.4105T>C
c.3817T>C (p.Cys1273Arg)
c.*3407T>C (n.*3407T>C)
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
n.6326T>C
c.3769T>C (p.Cys1257Arg)
n.176-3478A>G
c.3850T>C (p.Cys1284Arg)
n.4037T>C
c.3766T>C (p.Cys1256Arg)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
n.4225T>C
n.4239T>C
n.4211T>C
n.4206T>C
2g.166012135A>TCA349053969SCN1Ac.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.3853T>A (p.Cys1285Ser)
c.3820T>A (p.Cys1274Ser)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.651T>A
n.4105T>A
c.3817T>A (p.Cys1273Ser)
c.*3407T>A (n.*3407T>A)
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
n.6326T>A
c.3769T>A (p.Cys1257Ser)
n.176-3478A>T
c.3850T>A (p.Cys1284Ser)
n.4037T>A
c.3766T>A (p.Cys1256Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
n.4225T>A
n.4239T>A
n.4211T>A
n.4206T>A
2g.166012135dupCA317730SCN1Ac.*1889dup (n.*1889dup)
c.3853dup (p.Cys1285LeufsTer9)
c.3820dup (p.Cys1274LeufsTer9)
c.*1346dup (n.*1346dup)
c.651dup
n.4105dup
c.3817dup (p.Cys1273LeufsTer9)
c.*3407dup (n.*3407dup)
c.*1796dup (n.*1796dup)
n.6326dup
c.3769dup (p.Cys1257LeufsTer9)
n.176-3478dup
c.3850dup (p.Cys1284LeufsTer9)
n.4037dup
c.3766dup (p.Cys1256LeufsTer9)
c.1411dup (p.Cys471LeufsTer9)
n.4225dup
n.4239dup
n.4211dup
n.4206dup
 ClinVar dbSNP
2g.166012135_166012136delinsACCA1304848279SCN1Ac.*1888_*1889delinsGT (n.*1888_*1889delinsGT)
c.3852_3853delinsGT (p.Trp1284=)
c.3819_3820delinsGT (p.Trp1273=)
c.*1345_*1346delinsGT (n.*1345_*1346delinsGT)
c.650_651delinsGT
n.4104_4105delinsGT
c.3816_3817delinsGT (p.Trp1272=)
c.*3406_*3407delinsGT (n.*3406_*3407delinsGT)
c.*1795_*1796delinsGT (n.*1795_*1796delinsGT)
n.6325_6326delinsGT
c.3768_3769delinsGT (p.Trp1256=)
n.176-3478_176-3477delinsAC
c.3849_3850delinsGT (p.Trp1283=)
n.4036_4037delinsGT
c.3765_3766delinsGT (p.Trp1255=)
c.1410_1411delinsGT (p.Trp470=)
n.4224_4225delinsGT
n.4238_4239delinsGT
n.4210_4211delinsGT
n.4205_4206delinsGT
2g.166012136C>ACA349053977SCN1Ac.*1888G>T (n.*1888G>T)
c.3852G>T (p.Trp1284Cys)
c.3819G>T (p.Trp1273Cys)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.650G>T
n.4104G>T
c.3816G>T (p.Trp1272Cys)
c.*3406G>T (n.*3406G>T)
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
n.6325G>T
c.3768G>T (p.Trp1256Cys)
n.176-3477C>A
c.3849G>T (p.Trp1283Cys)
n.4036G>T
c.3765G>T (p.Trp1255Cys)
c.1410G>T (p.Trp470Cys)
n.4224G>T
n.4238G>T
n.4210G>T
n.4205G>T
 dbSNP
2g.166012136C=CA1304848280SCN1Ac.*1888G= (n.*1888G=)
c.3852G= (p.Trp1284=)
c.3819G= (p.Trp1273=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.650G=
n.4104G=
c.3816G= (p.Trp1272=)
c.*3406G= (n.*3406G=)
c.*1795G= (n.*1795G=)
n.6325G=
c.3768G= (p.Trp1256=)
n.176-3477C=
c.3849G= (p.Trp1283=)
n.4036G=
c.3765G= (p.Trp1255=)
c.1410G= (p.Trp470=)
n.4224G=
n.4238G=
n.4210G=
n.4205G=
2g.166012136C>GCA349053979SCN1Ac.*1888G>C (n.*1888G>C)
c.3852G>C (p.Trp1284Cys)
c.3819G>C (p.Trp1273Cys)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.650G>C
n.4104G>C
c.3816G>C (p.Trp1272Cys)
c.*3406G>C (n.*3406G>C)
c.*1795G>C (n.*1795G>C)
n.6325G>C
c.3768G>C (p.Trp1256Cys)
n.176-3477C>G
c.3849G>C (p.Trp1283Cys)
n.4036G>C
c.3765G>C (p.Trp1255Cys)
c.1410G>C (p.Trp470Cys)
n.4224G>C
n.4238G>C
n.4210G>C
n.4205G>C
 ClinVar
2g.166012136C>TCA349053980SCN1Ac.*1888G>A (n.*1888G>A)
c.3852G>A (p.Trp1284Ter)
c.3819G>A (p.Trp1273Ter)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.650G>A
n.4104G>A
c.3816G>A (p.Trp1272Ter)
c.*3406G>A (n.*3406G>A)
c.*1795G>A (n.*1795G>A)
n.6325G>A
c.3768G>A (p.Trp1256Ter)
n.176-3477C>T
c.3849G>A (p.Trp1283Ter)
n.4036G>A
c.3765G>A (p.Trp1255Ter)
c.1410G>A (p.Trp470Ter)
n.4224G>A
n.4238G>A
n.4210G>A
n.4205G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166012137delCA325456SCN1Ac.*1888del (n.*1888del)
c.3852del (p.Trp1284CysfsTer7)
c.3819del (p.Trp1273CysfsTer7)
c.*1345del (n.*1345del)
c.650del
n.4104del
c.3816del (p.Trp1272CysfsTer7)
c.*3406del (n.*3406del)
c.*1795del (n.*1795del)
n.6325del
c.3768del (p.Trp1256CysfsTer7)
n.176-3476del
c.3849del (p.Trp1283CysfsTer7)
n.4036del
c.3765del (p.Trp1255CysfsTer7)
c.1410del (p.Trp470CysfsTer7)
n.4224del
n.4238del
n.4210del
n.4205del
 ClinVar dbSNP
2g.166012137C>ACA349053982SCN1Ac.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.3851G>T (p.Trp1284Leu)
c.3818G>T (p.Trp1273Leu)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.649G>T
n.4103G>T
c.3815G>T (p.Trp1272Leu)
c.*3405G>T (n.*3405G>T)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.6324G>T
c.3767G>T (p.Trp1256Leu)
n.176-3476C>A
c.3848G>T (p.Trp1283Leu)
n.4035G>T
c.3764G>T (p.Trp1255Leu)
c.1409G>T (p.Trp470Leu)
n.4223G>T
n.4237G>T
n.4209G>T
n.4204G>T
2g.166012137C=CA1304848281SCN1Ac.*1887G= (n.*1887G=)
c.3851G= (p.Trp1284=)
c.3818G= (p.Trp1273=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.649G=
n.4103G=
c.3815G= (p.Trp1272=)
c.*3405G= (n.*3405G=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
n.6324G=
c.3767G= (p.Trp1256=)
n.176-3476C=
c.3848G= (p.Trp1283=)
n.4035G=
c.3764G= (p.Trp1255=)
c.1409G= (p.Trp470=)
n.4223G=
n.4237G=
n.4209G=
n.4204G=
2g.166012137C>GCA349053987SCN1Ac.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.3851G>C (p.Trp1284Ser)
c.3818G>C (p.Trp1273Ser)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.649G>C
n.4103G>C
c.3815G>C (p.Trp1272Ser)
c.*3405G>C (n.*3405G>C)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.6324G>C
c.3767G>C (p.Trp1256Ser)
n.176-3476C>G
c.3848G>C (p.Trp1283Ser)
n.4035G>C
c.3764G>C (p.Trp1255Ser)
c.1409G>C (p.Trp470Ser)
n.4223G>C
n.4237G>C
n.4209G>C
n.4204G>C
2g.166012137C>TCA349053989SCN1Ac.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.3851G>A (p.Trp1284Ter)
c.3818G>A (p.Trp1273Ter)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.649G>A
n.4103G>A
c.3815G>A (p.Trp1272Ter)
c.*3405G>A (n.*3405G>A)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.6324G>A
c.3767G>A (p.Trp1256Ter)
n.176-3476C>T
c.3848G>A (p.Trp1283Ter)
n.4035G>A
c.3764G>A (p.Trp1255Ter)
c.1409G>A (p.Trp470Ter)
n.4223G>A
n.4237G>A
n.4209G>A
n.4204G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166012138A=CA1304848282SCN1Ac.*1886T= (n.*1886T=)
c.3850T= (p.Trp1284=)
c.3817T= (p.Trp1273=)
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.648T=
n.4102T=
c.3814T= (p.Trp1272=)
c.*3404T= (n.*3404T=)
c.*1793T= (n.*1793T=)
n.6323T=
c.3766T= (p.Trp1256=)
n.176-3475A=
c.3847T= (p.Trp1283=)
n.4034T=
c.3763T= (p.Trp1255=)
c.1408T= (p.Trp470=)
n.4222T=
n.4236T=
n.4208T=
n.4203T=
2g.166012138A>CCA349053992SCN1Ac.*1886T>G (n.*1886T>G)
c.3850T>G (p.Trp1284Gly)
c.3817T>G (p.Trp1273Gly)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.648T>G
n.4102T>G
c.3814T>G (p.Trp1272Gly)
c.*3404T>G (n.*3404T>G)
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
n.6323T>G
c.3766T>G (p.Trp1256Gly)
n.176-3475A>C
c.3847T>G (p.Trp1283Gly)
n.4034T>G
c.3763T>G (p.Trp1255Gly)
c.1408T>G (p.Trp470Gly)
n.4222T>G
n.4236T>G
n.4208T>G
n.4203T>G
2g.166012138A>GCA317404SCN1Ac.*1886T>C (n.*1886T>C)
c.3850T>C (p.Trp1284Arg)
c.3817T>C (p.Trp1273Arg)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.648T>C
n.4102T>C
c.3814T>C (p.Trp1272Arg)
c.*3404T>C (n.*3404T>C)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
n.6323T>C
c.3766T>C (p.Trp1256Arg)
n.176-3475A>G
c.3847T>C (p.Trp1283Arg)
n.4034T>C
c.3763T>C (p.Trp1255Arg)
c.1408T>C (p.Trp470Arg)
n.4222T>C
n.4236T>C
n.4208T>C
n.4203T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166012138A>TCA349053995SCN1Ac.*1886T>A (n.*1886T>A)
c.3850T>A (p.Trp1284Arg)
c.3817T>A (p.Trp1273Arg)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.648T>A
n.4102T>A
c.3814T>A (p.Trp1272Arg)
c.*3404T>A (n.*3404T>A)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
n.6323T>A
c.3766T>A (p.Trp1256Arg)
n.176-3475A>T
c.3847T>A (p.Trp1283Arg)
n.4034T>A
c.3763T>A (p.Trp1255Arg)
c.1408T>A (p.Trp470Arg)
n.4222T>A
n.4236T>A
n.4208T>A
n.4203T>A
2g.166012139G>ACA429896624SCN1Ac.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.3849C>T (p.Ala1283=)
c.3816C>T (p.Ala1272=)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.647C>T
n.4101C>T
c.3813C>T (p.Ala1271=)
c.*3403C>T (n.*3403C>T)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
n.6322C>T
c.3765C>T (p.Ala1255=)
n.176-3474G>A
c.3846C>T (p.Ala1282=)
n.4033C>T
c.3762C>T (p.Ala1254=)
c.1407C>T (p.Ala469=)
n.4221C>T
n.4235C>T
n.4207C>T
n.4202C>T
2g.166012139G>CCA429896627SCN1Ac.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.3849C>G (p.Ala1283=)
c.3816C>G (p.Ala1272=)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.647C>G
n.4101C>G
c.3813C>G (p.Ala1271=)
c.*3403C>G (n.*3403C>G)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
n.6322C>G
c.3765C>G (p.Ala1255=)
n.176-3474G>C
c.3846C>G (p.Ala1282=)
n.4033C>G
c.3762C>G (p.Ala1254=)
c.1407C>G (p.Ala469=)
n.4221C>G
n.4235C>G
n.4207C>G
n.4202C>G
2g.166012139G>TCA429896630SCN1Ac.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.3849C>A (p.Ala1283=)
c.3816C>A (p.Ala1272=)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.647C>A
n.4101C>A
c.3813C>A (p.Ala1271=)
c.*3403C>A (n.*3403C>A)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
n.6322C>A
c.3765C>A (p.Ala1255=)
n.176-3474G>T
c.3846C>A (p.Ala1282=)
n.4033C>A
c.3762C>A (p.Ala1254=)
c.1407C>A (p.Ala469=)
n.4221C>A
n.4235C>A
n.4207C>A
n.4202C>A
2g.166012140G>ACA349054000SCN1Ac.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.3848C>T (p.Ala1283Val)
c.3815C>T (p.Ala1272Val)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.646C>T
n.4100C>T
c.3812C>T (p.Ala1271Val)
c.*3402C>T (n.*3402C>T)
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
n.6321C>T
c.3764C>T (p.Ala1255Val)
n.176-3473G>A
c.3845C>T (p.Ala1282Val)
n.4032C>T
c.3761C>T (p.Ala1254Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.4220C>T
n.4234C>T
n.4206C>T
n.4201C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166012140G>CCA349053999SCN1Ac.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.3848C>G (p.Ala1283Gly)
c.3815C>G (p.Ala1272Gly)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.646C>G
n.4100C>G
c.3812C>G (p.Ala1271Gly)
c.*3402C>G (n.*3402C>G)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
n.6321C>G
c.3764C>G (p.Ala1255Gly)
n.176-3473G>C
c.3845C>G (p.Ala1282Gly)
n.4032C>G
c.3761C>G (p.Ala1254Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.4220C>G
n.4234C>G
n.4206C>G
n.4201C>G
 ClinVar
2g.166012140G>TCA349053998SCN1Ac.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.3848C>A (p.Ala1283Asp)
c.3815C>A (p.Ala1272Asp)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.646C>A
n.4100C>A
c.3812C>A (p.Ala1271Asp)
c.*3402C>A (n.*3402C>A)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
n.6321C>A
c.3764C>A (p.Ala1255Asp)
n.176-3473G>T
c.3845C>A (p.Ala1282Asp)
n.4032C>A
c.3761C>A (p.Ala1254Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.4220C>A
n.4234C>A
n.4206C>A
n.4201C>A
2g.166012141C>ACA349054002SCN1Ac.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.3847G>T (p.Ala1283Ser)
c.3814G>T (p.Ala1272Ser)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.645G>T
n.4099G>T
c.3811G>T (p.Ala1271Ser)
c.*3401G>T (n.*3401G>T)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
n.6320G>T
c.3763G>T (p.Ala1255Ser)
n.176-3472C>A
c.3844G>T (p.Ala1282Ser)
n.4031G>T
c.3760G>T (p.Ala1254Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.4219G>T
n.4233G>T
n.4205G>T
n.4200G>T
2g.166012141C>GCA349054001SCN1Ac.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.3847G>C (p.Ala1283Pro)
c.3814G>C (p.Ala1272Pro)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.645G>C
n.4099G>C
c.3811G>C (p.Ala1271Pro)
c.*3401G>C (n.*3401G>C)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
n.6320G>C
c.3763G>C (p.Ala1255Pro)
n.176-3472C>G
c.3844G>C (p.Ala1282Pro)
n.4031G>C
c.3760G>C (p.Ala1254Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.4219G>C
n.4233G>C
n.4205G>C
n.4200G>C
2g.166012141C>TCA349054004SCN1Ac.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.3847G>A (p.Ala1283Thr)
c.3814G>A (p.Ala1272Thr)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.645G>A
n.4099G>A
c.3811G>A (p.Ala1271Thr)
c.*3401G>A (n.*3401G>A)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
n.6320G>A
c.3763G>A (p.Ala1255Thr)
n.176-3472C>T
c.3844G>A (p.Ala1282Thr)
n.4031G>A
c.3760G>A (p.Ala1254Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.4219G>A
n.4233G>A
n.4205G>A
n.4200G>A
 gnomAD v4
2g.166012142A>CCA349054005SCN1Ac.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.3846T>G (p.Asn1282Lys)
c.3813T>G (p.Asn1271Lys)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.644T>G
n.4098T>G
c.3810T>G (p.Asn1270Lys)
c.*3400T>G (n.*3400T>G)
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
n.6319T>G
c.3762T>G (p.Asn1254Lys)
n.176-3471A>C
c.3843T>G (p.Asn1281Lys)
n.4030T>G
c.3759T>G (p.Asn1253Lys)
c.1404T>G (p.Asn468Lys)
n.4218T>G
n.4232T>G
n.4204T>G
n.4199T>G
2g.166012142A>GCA429896641SCN1Ac.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.3846T>C (p.Asn1282=)
c.3813T>C (p.Asn1271=)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.644T>C
n.4098T>C
c.3810T>C (p.Asn1270=)
c.*3400T>C (n.*3400T>C)
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
n.6319T>C
c.3762T>C (p.Asn1254=)
n.176-3471A>G
c.3843T>C (p.Asn1281=)
n.4030T>C
c.3759T>C (p.Asn1253=)
c.1404T>C (p.Asn468=)
n.4218T>C
n.4232T>C
n.4204T>C
n.4199T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166012142A>TCA349054006SCN1Ac.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.3846T>A (p.Asn1282Lys)
c.3813T>A (p.Asn1271Lys)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.644T>A
n.4098T>A
c.3810T>A (p.Asn1270Lys)
c.*3400T>A (n.*3400T>A)
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
n.6319T>A
c.3762T>A (p.Asn1254Lys)
n.176-3471A>T
c.3843T>A (p.Asn1281Lys)
n.4030T>A
c.3759T>A (p.Asn1253Lys)
c.1404T>A (p.Asn468Lys)
n.4218T>A
n.4232T>A
n.4204T>A
n.4199T>A
2g.166012143T>ACA349054008SCN1Ac.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.3845A>T (p.Asn1282Ile)
c.3812A>T (p.Asn1271Ile)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.643A>T
n.4097A>T
c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
c.*3399A>T (n.*3399A>T)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.6318A>T
c.3761A>T (p.Asn1254Ile)
n.176-3470T>A
c.3842A>T (p.Asn1281Ile)
n.4029A>T
c.3758A>T (p.Asn1253Ile)
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
n.4217A>T
n.4231A>T
n.4203A>T
n.4198A>T
2g.166012143T>CCA349054009SCN1Ac.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.3845A>G (p.Asn1282Ser)
c.3812A>G (p.Asn1271Ser)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.643A>G
n.4097A>G
c.3809A>G (p.Asn1270Ser)
c.*3399A>G (n.*3399A>G)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.6318A>G
c.3761A>G (p.Asn1254Ser)
n.176-3470T>C
c.3842A>G (p.Asn1281Ser)
n.4029A>G
c.3758A>G (p.Asn1253Ser)
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
n.4217A>G
n.4231A>G
n.4203A>G
n.4198A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166012143T>GCA349054011SCN1Ac.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.3845A>C (p.Asn1282Thr)
c.3812A>C (p.Asn1271Thr)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.643A>C
n.4097A>C
c.3809A>C (p.Asn1270Thr)
c.*3399A>C (n.*3399A>C)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.6318A>C
c.3761A>C (p.Asn1254Thr)
n.176-3470T>G
c.3842A>C (p.Asn1281Thr)
n.4029A>C
c.3758A>C (p.Asn1253Thr)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
n.4217A>C
n.4231A>C
n.4203A>C
n.4198A>C
2g.166012143T=CA1304848283SCN1Ac.*1881A= (n.*1881A=)
c.3845A= (p.Asn1282=)
c.3812A= (p.Asn1271=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.643A=
n.4097A=
c.3809A= (p.Asn1270=)
c.*3399A= (n.*3399A=)
c.*1788A= (n.*1788A=)
n.6318A=
c.3761A= (p.Asn1254=)
n.176-3470T=
c.3842A= (p.Asn1281=)
n.4029A=
c.3758A= (p.Asn1253=)
c.1403A= (p.Asn468=)
n.4217A=
n.4231A=
n.4203A=
n.4198A=
2g.166012144T>ACA349054013SCN1Ac.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.3844A>T (p.Asn1282Tyr)
c.3811A>T (p.Asn1271Tyr)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.642A>T
n.4096A>T
c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
c.*3398A>T (n.*3398A>T)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
n.6317A>T
c.3760A>T (p.Asn1254Tyr)
n.176-3469T>A
c.3841A>T (p.Asn1281Tyr)
n.4028A>T
c.3757A>T (p.Asn1253Tyr)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
n.4216A>T
n.4230A>T
n.4202A>T
n.4197A>T
2g.166012144T>CCA349054014SCN1Ac.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.3844A>G (p.Asn1282Asp)
c.3811A>G (p.Asn1271Asp)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.642A>G
n.4096A>G
c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
c.*3398A>G (n.*3398A>G)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.6317A>G
c.3760A>G (p.Asn1254Asp)
n.176-3469T>C
c.3841A>G (p.Asn1281Asp)
n.4028A>G
c.3757A>G (p.Asn1253Asp)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
n.4216A>G
n.4230A>G
n.4202A>G
n.4197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166012144T>GCA349054019SCN1Ac.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.3844A>C (p.Asn1282His)
c.3811A>C (p.Asn1271His)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.642A>C
n.4096A>C
c.3808A>C (p.Asn1270His)
c.*3398A>C (n.*3398A>C)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.6317A>C
c.3760A>C (p.Asn1254His)
n.176-3469T>G
c.3841A>C (p.Asn1281His)
n.4028A>C
c.3757A>C (p.Asn1253His)
c.1402A>C (p.Asn468His)
n.4216A>C
n.4230A>C
n.4202A>C
n.4197A>C
2g.166012144T=CA1304848284SCN1Ac.*1880A= (n.*1880A=)
c.3844A= (p.Asn1282=)
c.3811A= (p.Asn1271=)
c.*1337A= (n.*1337A=)
c.642A=
n.4096A=
c.3808A= (p.Asn1270=)
c.*3398A= (n.*3398A=)
c.*1787A= (n.*1787A=)
n.6317A=
c.3760A= (p.Asn1254=)
n.176-3469T=
c.3841A= (p.Asn1281=)
n.4028A=
c.3757A= (p.Asn1253=)
c.1402A= (p.Asn468=)
n.4216A=
n.4230A=
n.4202A=
n.4197A=
2g.166012145G>ACA59773820SCN1Ac.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.3843C>T (p.Thr1281=)
c.3810C>T (p.Thr1270=)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.641C>T
n.4095C>T
c.3807C>T (p.Thr1269=)
c.*3397C>T (n.*3397C>T)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
n.6316C>T
c.3759C>T (p.Thr1253=)
n.176-3468G>A
c.3840C>T (p.Thr1280=)
n.4027C>T
c.3756C>T (p.Thr1252=)
c.1401C>T (p.Thr467=)
n.4215C>T
n.4229C>T
n.4201C>T
n.4196C>T
 dbSNP
2g.166012145G>CCA429896655SCN1Ac.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.3843C>G (p.Thr1281=)
c.3810C>G (p.Thr1270=)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.641C>G
n.4095C>G
c.3807C>G (p.Thr1269=)
c.*3397C>G (n.*3397C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
n.6316C>G
c.3759C>G (p.Thr1253=)
n.176-3468G>C
c.3840C>G (p.Thr1280=)
n.4027C>G
c.3756C>G (p.Thr1252=)
c.1401C>G (p.Thr467=)
n.4215C>G
n.4229C>G
n.4201C>G
n.4196C>G
2g.166012145G=CA1304848285SCN1Ac.*1879C= (n.*1879C=)
c.3843C= (p.Thr1281=)
c.3810C= (p.Thr1270=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.641C=
n.4095C=
c.3807C= (p.Thr1269=)
c.*3397C= (n.*3397C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
n.6316C=
c.3759C= (p.Thr1253=)
n.176-3468G=
c.3840C= (p.Thr1280=)
n.4027C=
c.3756C= (p.Thr1252=)
c.1401C= (p.Thr467=)
n.4215C=
n.4229C=
n.4201C=
n.4196C=
2g.166012145G>TCA429896658SCN1Ac.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.3843C>A (p.Thr1281=)
c.3810C>A (p.Thr1270=)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.641C>A
n.4095C>A
c.3807C>A (p.Thr1269=)
c.*3397C>A (n.*3397C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
n.6316C>A
c.3759C>A (p.Thr1253=)
n.176-3468G>T
c.3840C>A (p.Thr1280=)
n.4027C>A
c.3756C>A (p.Thr1252=)
c.1401C>A (p.Thr467=)
n.4215C>A
n.4229C>A
n.4201C>A
n.4196C>A
2g.166012146G>ACA349054028SCN1Ac.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.3842C>T (p.Thr1281Ile)
c.3809C>T (p.Thr1270Ile)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.640C>T
n.4094C>T
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
c.*3396C>T (n.*3396C>T)
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
n.6315C>T
c.3758C>T (p.Thr1253Ile)
n.176-3467G>A
c.3839C>T (p.Thr1280Ile)
n.4026C>T
c.3755C>T (p.Thr1252Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.4214C>T
n.4228C>T
n.4200C>T
n.4195C>T
2g.166012146G>CCA349054030SCN1Ac.*1878C>G (n.*1878C>G)
c.3842C>G (p.Thr1281Ser)
c.3809C>G (p.Thr1270Ser)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.640C>G
n.4094C>G
c.3806C>G (p.Thr1269Ser)
c.*3396C>G (n.*3396C>G)
c.*1785C>G (n.*1785C>G)
n.6315C>G
c.3758C>G (p.Thr1253Ser)
n.176-3467G>C
c.3839C>G (p.Thr1280Ser)
n.4026C>G
c.3755C>G (p.Thr1252Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
n.4214C>G
n.4228C>G
n.4200C>G
n.4195C>G
2g.166012146G>TCA349054033SCN1Ac.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.3842C>A (p.Thr1281Asn)
c.3809C>A (p.Thr1270Asn)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.640C>A
n.4094C>A
c.3806C>A (p.Thr1269Asn)
c.*3396C>A (n.*3396C>A)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
n.6315C>A
c.3758C>A (p.Thr1253Asn)
n.176-3467G>T
c.3839C>A (p.Thr1280Asn)
n.4026C>A
c.3755C>A (p.Thr1252Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
n.4214C>A
n.4228C>A
n.4200C>A
n.4195C>A
2g.166012147T>ACA349054037SCN1Ac.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.3841A>T (p.Thr1281Ser)
c.3808A>T (p.Thr1270Ser)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.639A>T
n.4093A>T
c.3805A>T (p.Thr1269Ser)
c.*3395A>T (n.*3395A>T)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
n.6314A>T
c.3757A>T (p.Thr1253Ser)
n.176-3466T>A
c.3838A>T (p.Thr1280Ser)
n.4025A>T
c.3754A>T (p.Thr1252Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.4213A>T
n.4227A>T
n.4199A>T
n.4194A>T
2g.166012147T>CCA349054047SCN1Ac.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.3841A>G (p.Thr1281Ala)
c.3808A>G (p.Thr1270Ala)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.639A>G
n.4093A>G
c.3805A>G (p.Thr1269Ala)
c.*3395A>G (n.*3395A>G)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
n.6314A>G
c.3757A>G (p.Thr1253Ala)
n.176-3466T>C
c.3838A>G (p.Thr1280Ala)
n.4025A>G
c.3754A>G (p.Thr1252Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.4213A>G
n.4227A>G
n.4199A>G
n.4194A>G
2g.166012147T>GCA349054051SCN1Ac.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.3841A>C (p.Thr1281Pro)
c.3808A>C (p.Thr1270Pro)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.639A>C
n.4093A>C
c.3805A>C (p.Thr1269Pro)
c.*3395A>C (n.*3395A>C)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
n.6314A>C
c.3757A>C (p.Thr1253Pro)
n.176-3466T>G
c.3838A>C (p.Thr1280Pro)
n.4025A>C
c.3754A>C (p.Thr1252Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.4213A>C
n.4227A>C
n.4199A>C
n.4194A>C
2g.166012148G>ACA429896668SCN1Ac.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.3840C>T (p.Phe1280=)
c.3807C>T (p.Phe1269=)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.638C>T
n.4092C>T
c.3804C>T (p.Phe1268=)
c.*3394C>T (n.*3394C>T)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
n.6313C>T
c.3756C>T (p.Phe1252=)
n.176-3465G>A
c.3837C>T (p.Phe1279=)
n.4024C>T
c.3753C>T (p.Phe1251=)
c.1398C>T (p.Phe466=)
n.4212C>T
n.4226C>T
n.4198C>T
n.4193C>T
2g.166012148G>CCA349054055SCN1Ac.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.3840C>G (p.Phe1280Leu)
c.3807C>G (p.Phe1269Leu)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.638C>G
n.4092C>G
c.3804C>G (p.Phe1268Leu)
c.*3394C>G (n.*3394C>G)
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
n.6313C>G
c.3756C>G (p.Phe1252Leu)
n.176-3465G>C
c.3837C>G (p.Phe1279Leu)
n.4024C>G
c.3753C>G (p.Phe1251Leu)
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
n.4212C>G
n.4226C>G
n.4198C>G
n.4193C>G
2g.166012148G>TCA349054056SCN1Ac.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.3840C>A (p.Phe1280Leu)
c.3807C>A (p.Phe1269Leu)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.638C>A
n.4092C>A
c.3804C>A (p.Phe1268Leu)
c.*3394C>A (n.*3394C>A)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
n.6313C>A
c.3756C>A (p.Phe1252Leu)
n.176-3465G>T
c.3837C>A (p.Phe1279Leu)
n.4024C>A
c.3753C>A (p.Phe1251Leu)
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
n.4212C>A
n.4226C>A
n.4198C>A
n.4193C>A
2g.166012149A>CCA349054060SCN1Ac.*1875T>G (n.*1875T>G)
c.3839T>G (p.Phe1280Cys)
c.3806T>G (p.Phe1269Cys)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.637T>G
n.4091T>G
c.3803T>G (p.Phe1268Cys)
c.*3393T>G (n.*3393T>G)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
n.6312T>G
c.3755T>G (p.Phe1252Cys)
n.176-3464A>C
c.3836T>G (p.Phe1279Cys)
n.4023T>G
c.3752T>G (p.Phe1251Cys)
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
n.4211T>G
n.4225T>G
n.4197T>G
n.4192T>G
2g.166012149A>GCA349054061SCN1Ac.*1875T>C (n.*1875T>C)
c.3839T>C (p.Phe1280Ser)
c.3806T>C (p.Phe1269Ser)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.637T>C
n.4091T>C
c.3803T>C (p.Phe1268Ser)
c.*3393T>C (n.*3393T>C)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
n.6312T>C
c.3755T>C (p.Phe1252Ser)
n.176-3464A>G
c.3836T>C (p.Phe1279Ser)
n.4023T>C
c.3752T>C (p.Phe1251Ser)
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
n.4211T>C
n.4225T>C
n.4197T>C
n.4192T>C
2g.166012149A>TCA349054063SCN1Ac.*1875T>A (n.*1875T>A)
c.3839T>A (p.Phe1280Tyr)
c.3806T>A (p.Phe1269Tyr)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.637T>A
n.4091T>A
c.3803T>A (p.Phe1268Tyr)
c.*3393T>A (n.*3393T>A)
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
n.6312T>A
c.3755T>A (p.Phe1252Tyr)
n.176-3464A>T
c.3836T>A (p.Phe1279Tyr)
n.4023T>A
c.3752T>A (p.Phe1251Tyr)
c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
n.4211T>A
n.4225T>A
n.4197T>A
n.4192T>A
2g.166012150A>CCA349054068SCN1Ac.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.3838T>G (p.Phe1280Val)
c.3805T>G (p.Phe1269Val)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.636T>G
n.4090T>G
c.3802T>G (p.Phe1268Val)
c.*3392T>G (n.*3392T>G)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
n.6311T>G
c.3754T>G (p.Phe1252Val)
n.176-3463A>C
c.3835T>G (p.Phe1279Val)
n.4022T>G
c.3751T>G (p.Phe1251Val)
c.1396T>G (p.Phe466Val)
n.4210T>G
n.4224T>G
n.4196T>G
n.4191T>G
 gnomAD v4
2g.166012150A>GCA349054071SCN1Ac.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.3838T>C (p.Phe1280Leu)
c.3805T>C (p.Phe1269Leu)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.636T>C
n.4090T>C
c.3802T>C (p.Phe1268Leu)
c.*3392T>C (n.*3392T>C)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
n.6311T>C
c.3754T>C (p.Phe1252Leu)
n.176-3463A>G
c.3835T>C (p.Phe1279Leu)
n.4022T>C
c.3751T>C (p.Phe1251Leu)
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
n.4210T>C
n.4224T>C
n.4196T>C
n.4191T>C
2g.166012150A>TCA349054072SCN1Ac.*1874T>A (n.*1874T>A)
c.3838T>A (p.Phe1280Ile)
c.3805T>A (p.Phe1269Ile)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.636T>A
n.4090T>A
c.3802T>A (p.Phe1268Ile)
c.*3392T>A (n.*3392T>A)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
n.6311T>A
c.3754T>A (p.Phe1252Ile)
n.176-3463A>T
c.3835T>A (p.Phe1279Ile)
n.4022T>A
c.3751T>A (p.Phe1251Ile)
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
n.4210T>A
n.4224T>A
n.4196T>A
n.4191T>A
2g.166012151A=CA1304848286SCN1Ac.*1873T= (n.*1873T=)
c.3837T= (p.Tyr1279=)
c.3804T= (p.Tyr1268=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
c.635T=
n.4089T=
c.3801T= (p.Tyr1267=)
c.*3391T= (n.*3391T=)
c.*1780T= (n.*1780T=)
n.6310T=
c.3753T= (p.Tyr1251=)
n.176-3462A=
c.3834T= (p.Tyr1278=)
n.4021T=
c.3750T= (p.Tyr1250=)
c.1395T= (p.Tyr465=)
n.4209T=
n.4223T=
n.4195T=
n.4190T=
2g.166012151A>CCA349054076SCN1Ac.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.3837T>G (p.Tyr1279Ter)
c.3804T>G (p.Tyr1268Ter)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.635T>G
n.4089T>G
c.3801T>G (p.Tyr1267Ter)
c.*3391T>G (n.*3391T>G)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
n.6310T>G
c.3753T>G (p.Tyr1251Ter)
n.176-3462A>C
c.3834T>G (p.Tyr1278Ter)
n.4021T>G
c.3750T>G (p.Tyr1250Ter)
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
n.4209T>G
n.4223T>G
n.4195T>G
n.4190T>G
 ClinVar
2g.166012151A>GCA429896683SCN1Ac.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.3837T>C (p.Tyr1279=)
c.3804T>C (p.Tyr1268=)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.635T>C
n.4089T>C
c.3801T>C (p.Tyr1267=)
c.*3391T>C (n.*3391T>C)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
n.6310T>C
c.3753T>C (p.Tyr1251=)
n.176-3462A>G
c.3834T>C (p.Tyr1278=)
n.4021T>C
c.3750T>C (p.Tyr1250=)
c.1395T>C (p.Tyr465=)
n.4209T>C
n.4223T>C
n.4195T>C
n.4190T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166012151A>TCA349054078SCN1Ac.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.3837T>A (p.Tyr1279Ter)
c.3804T>A (p.Tyr1268Ter)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.635T>A
n.4089T>A
c.3801T>A (p.Tyr1267Ter)
c.*3391T>A (n.*3391T>A)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
n.6310T>A
c.3753T>A (p.Tyr1251Ter)
n.176-3462A>T
c.3834T>A (p.Tyr1278Ter)
n.4021T>A
c.3750T>A (p.Tyr1250Ter)
c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
n.4209T>A
n.4223T>A
n.4195T>A
n.4190T>A
2g.166012153_166012154delCA2580614388SCN1Ac.*1872_*1873del (n.*1872_*1873del)
c.3836_3837del (p.Tyr1279PhefsTer14)
c.3803_3804del (p.Tyr1268PhefsTer14)
c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del)
c.634_635del
n.4088_4089del
c.3800_3801del (p.Tyr1267PhefsTer14)
c.*3390_*3391del (n.*3390_*3391del)
c.*1779_*1780del (n.*1779_*1780del)
n.6309_6310del
c.3752_3753del (p.Tyr1251PhefsTer14)
n.176-3460_176-3459del
c.3833_3834del (p.Tyr1278PhefsTer14)
n.4020_4021del
c.3749_3750del (p.Tyr1250PhefsTer14)
c.1394_1395del (p.Tyr465PhefsTer14)
n.4208_4209del
n.4222_4223del
n.4194_4195del
n.4189_4190del
 ClinVar
2g.166012152delCA2509346579SCN1Ac.*1872del (n.*1872del)
c.3836del (p.Tyr1279PhefsTer12)
c.3803del (p.Tyr1268PhefsTer12)
c.*1329del (n.*1329del)
c.634del
n.4088del
c.3800del (p.Tyr1267PhefsTer12)
c.*3390del (n.*3390del)
c.*1779del (n.*1779del)
n.6309del
c.3752del (p.Tyr1251PhefsTer12)
n.176-3461del
c.3833del (p.Tyr1278PhefsTer12)
n.4020del
c.3749del (p.Tyr1250PhefsTer12)
c.1394del (p.Tyr465PhefsTer12)
n.4208del
n.4222del
n.4194del
n.4189del
2g.166012152T>ACA349054081SCN1Ac.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.3836A>T (p.Tyr1279Phe)
c.3803A>T (p.Tyr1268Phe)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.634A>T
n.4088A>T
c.3800A>T (p.Tyr1267Phe)
c.*3390A>T (n.*3390A>T)
c.*1779A>T (n.*1779A>T)
n.6309A>T
c.3752A>T (p.Tyr1251Phe)
n.176-3461T>A
c.3833A>T (p.Tyr1278Phe)
n.4020A>T
c.3749A>T (p.Tyr1250Phe)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
n.4208A>T
n.4222A>T
n.4194A>T
n.4189A>T
2g.166012152T>CCA349054084SCN1Ac.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.3836A>G (p.Tyr1279Cys)
c.3803A>G (p.Tyr1268Cys)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.634A>G
n.4088A>G
c.3800A>G (p.Tyr1267Cys)
c.*3390A>G (n.*3390A>G)
c.*1779A>G (n.*1779A>G)
n.6309A>G
c.3752A>G (p.Tyr1251Cys)
n.176-3461T>C
c.3833A>G (p.Tyr1278Cys)
n.4020A>G
c.3749A>G (p.Tyr1250Cys)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
n.4208A>G
n.4222A>G
n.4194A>G
n.4189A>G
 ClinVar
2g.166012152T>GCA349054087SCN1Ac.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.3836A>C (p.Tyr1279Ser)
c.3803A>C (p.Tyr1268Ser)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.634A>C
n.4088A>C
c.3800A>C (p.Tyr1267Ser)
c.*3390A>C (n.*3390A>C)
c.*1779A>C (n.*1779A>C)
n.6309A>C
c.3752A>C (p.Tyr1251Ser)
n.176-3461T>G
c.3833A>C (p.Tyr1278Ser)
n.4020A>C
c.3749A>C (p.Tyr1250Ser)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
n.4208A>C
n.4222A>C
n.4194A>C
n.4189A>C
2g.166012152_166012153delinsTACA1304848287SCN1Ac.*1871_*1872delinsTA (n.*1871_*1872delinsTA)
c.3835_3836delinsTA (p.Tyr1279=)
c.3802_3803delinsTA (p.Tyr1268=)
c.*1328_*1329delinsTA (n.*1328_*1329delinsTA)
c.633_634delinsTA
n.4087_4088delinsTA
c.3799_3800delinsTA (p.Tyr1267=)
c.*3389_*3390delinsTA (n.*3389_*3390delinsTA)
c.*1778_*1779delinsTA (n.*1778_*1779delinsTA)
n.6308_6309delinsTA
c.3751_3752delinsTA (p.Tyr1251=)
n.176-3461_176-3460delinsTA
c.3832_3833delinsTA (p.Tyr1278=)
n.4019_4020delinsTA
c.3748_3749delinsTA (p.Tyr1250=)
c.1393_1394delinsTA (p.Tyr465=)
n.4207_4208delinsTA
n.4221_4222delinsTA
n.4193_4194delinsTA
n.4188_4189delinsTA
2g.166012153delCA915942879SCN1Ac.*1871del (n.*1871del)
c.3835del (p.Tyr1279IlefsTer12)
c.3802del (p.Tyr1268IlefsTer12)
c.*1328del (n.*1328del)
c.633del
n.4087del
c.3799del (p.Tyr1267IlefsTer12)
c.*3389del (n.*3389del)
c.*1778del (n.*1778del)
n.6308del
c.3751del (p.Tyr1251IlefsTer12)
n.176-3460del
c.3832del (p.Tyr1278IlefsTer12)
n.4019del
c.3748del (p.Tyr1250IlefsTer12)
c.1393del (p.Tyr465IlefsTer12)
n.4207del
n.4221del
n.4193del
n.4188del
 ClinVar dbSNP
2g.166012153A>CCA349054092SCN1Ac.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.3835T>G (p.Tyr1279Asp)
c.3802T>G (p.Tyr1268Asp)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.633T>G
n.4087T>G
c.3799T>G (p.Tyr1267Asp)
c.*3389T>G (n.*3389T>G)
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
n.6308T>G
c.3751T>G (p.Tyr1251Asp)
n.176-3460A>C
c.3832T>G (p.Tyr1278Asp)
n.4019T>G
c.3748T>G (p.Tyr1250Asp)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
n.4207T>G
n.4221T>G
n.4193T>G
n.4188T>G
2g.166012153A>GCA349054094SCN1Ac.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.3835T>C (p.Tyr1279His)
c.3802T>C (p.Tyr1268His)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.633T>C
n.4087T>C
c.3799T>C (p.Tyr1267His)
c.*3389T>C (n.*3389T>C)
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
n.6308T>C
c.3751T>C (p.Tyr1251His)
n.176-3460A>G
c.3832T>C (p.Tyr1278His)
n.4019T>C
c.3748T>C (p.Tyr1250His)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
n.4207T>C
n.4221T>C
n.4193T>C
n.4188T>C
2g.166012153A>TCA349054090SCN1Ac.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.3835T>A (p.Tyr1279Asn)
c.3802T>A (p.Tyr1268Asn)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.633T>A
n.4087T>A
c.3799T>A (p.Tyr1267Asn)
c.*3389T>A (n.*3389T>A)
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
n.6308T>A
c.3751T>A (p.Tyr1251Asn)
n.176-3460A>T
c.3832T>A (p.Tyr1278Asn)
n.4019T>A
c.3748T>A (p.Tyr1250Asn)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
n.4207T>A
n.4221T>A
n.4193T>A
n.4188T>A
2g.166012154T>ACA429896692SCN1Ac.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.3834A>T (p.Thr1278=)
c.3801A>T (p.Thr1267=)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.632A>T
n.4086A>T
c.3798A>T (p.Thr1266=)
c.*3388A>T (n.*3388A>T)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
n.6307A>T
c.3750A>T (p.Thr1250=)
n.176-3459T>A
c.3831A>T (p.Thr1277=)
n.4018A>T
c.3747A>T (p.Thr1249=)
c.1392A>T (p.Thr464=)
n.4206A>T
n.4220A>T
n.4192A>T
n.4187A>T
2g.166012154T>CCA1942881SCN1Ac.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.3834A>G (p.Thr1278=)
c.3801A>G (p.Thr1267=)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.632A>G
n.4086A>G
c.3798A>G (p.Thr1266=)
c.*3388A>G (n.*3388A>G)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
n.6307A>G
c.3750A>G (p.Thr1250=)
n.176-3459T>C
c.3831A>G (p.Thr1277=)
n.4018A>G
c.3747A>G (p.Thr1249=)
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n.4206A>G
n.4220A>G
n.4192A>G
n.4187A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166012154T>GCA429896700SCN1Ac.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.3834A>C (p.Thr1278=)
c.3801A>C (p.Thr1267=)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.632A>C
n.4086A>C
c.3798A>C (p.Thr1266=)
c.*3388A>C (n.*3388A>C)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
n.6307A>C
c.3750A>C (p.Thr1250=)
n.176-3459T>G
c.3831A>C (p.Thr1277=)
n.4018A>C
c.3747A>C (p.Thr1249=)
c.1392A>C (p.Thr464=)
n.4206A>C
n.4220A>C
n.4192A>C
n.4187A>C
 gnomAD v4
2g.166012154T=CA1304848288SCN1Ac.*1870A= (n.*1870A=)
c.3834A= (p.Thr1278=)
c.3801A= (p.Thr1267=)
c.*1327A= (n.*1327A=)
c.632A=
n.4086A=
c.3798A= (p.Thr1266=)
c.*3388A= (n.*3388A=)
c.*1777A= (n.*1777A=)
n.6307A=
c.3750A= (p.Thr1250=)
n.176-3459T=
c.3831A= (p.Thr1277=)
n.4018A=
c.3747A= (p.Thr1249=)
c.1392A= (p.Thr464=)
n.4206A=
n.4220A=
n.4192A=
n.4187A=
2g.166012155G>ACA349054101SCN1Ac.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.3833C>T (p.Thr1278Ile)
c.3800C>T (p.Thr1267Ile)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.631C>T
n.4085C>T
c.3797C>T (p.Thr1266Ile)
c.*3387C>T (n.*3387C>T)
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
n.6306C>T
c.3749C>T (p.Thr1250Ile)
n.176-3458G>A
c.3830C>T (p.Thr1277Ile)
n.4017C>T
c.3746C>T (p.Thr1249Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.4205C>T
n.4219C>T
n.4191C>T
n.4186C>T
 gnomAD v4
2g.166012155G>CCA349054104SCN1Ac.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.3833C>G (p.Thr1278Arg)
c.3800C>G (p.Thr1267Arg)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.631C>G
n.4085C>G
c.3797C>G (p.Thr1266Arg)
c.*3387C>G (n.*3387C>G)
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
n.6306C>G
c.3749C>G (p.Thr1250Arg)
n.176-3458G>C
c.3830C>G (p.Thr1277Arg)
n.4017C>G
c.3746C>G (p.Thr1249Arg)
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
n.4205C>G
n.4219C>G
n.4191C>G
n.4186C>G
2g.166012155G>TCA349054106SCN1Ac.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.3833C>A (p.Thr1278Lys)
c.3800C>A (p.Thr1267Lys)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.631C>A
n.4085C>A
c.3797C>A (p.Thr1266Lys)
c.*3387C>A (n.*3387C>A)
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
n.6306C>A
c.3749C>A (p.Thr1250Lys)
n.176-3458G>T
c.3830C>A (p.Thr1277Lys)
n.4017C>A
c.3746C>A (p.Thr1249Lys)
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
n.4205C>A
n.4219C>A
n.4191C>A
n.4186C>A
2g.166012155_166012156insCTGACAAGGCA2558454125SCN1Ac.*1869_*1870insCTTGTCAGC (n.*1869_*1870insCTTGTCAGC)
c.3833_3834insCTTGTCAGC (p.Thr1278_Tyr1279insLeuSerAla)
c.3800_3801insCTTGTCAGC (p.Thr1267_Tyr1268insLeuSerAla)
c.*1326_*1327insCTTGTCAGC (n.*1326_*1327insCTTGTCAGC)
c.631_632insCTTGTCAGC
n.4085_4086insCTTGTCAGC
c.3797_3798insCTTGTCAGC (p.Thr1266_Tyr1267insLeuSerAla)
c.*3387_*3388insCTTGTCAGC (n.*3387_*3388insCTTGTCAGC)
c.*1776_*1777insCTTGTCAGC (n.*1776_*1777insCTTGTCAGC)
n.6306_6307insCTTGTCAGC
c.3749_3750insCTTGTCAGC (p.Thr1250_Tyr1251insLeuSerAla)
n.176-3458_176-3457insCTGACAAGG
c.3830_3831insCTTGTCAGC (p.Thr1277_Tyr1278insLeuSerAla)
n.4017_4018insCTTGTCAGC
c.3746_3747insCTTGTCAGC (p.Thr1249_Tyr1250insLeuSerAla)
c.1391_1392insCTTGTCAGC (p.Thr464_Tyr465insLeuSerAla)
n.4205_4206insCTTGTCAGC
n.4219_4220insCTTGTCAGC
n.4191_4192insCTTGTCAGC
n.4186_4187insCTTGTCAGC
2g.166012156T>ACA349054110SCN1Ac.*1868A>T (n.*1868A>T)
c.3832A>T (p.Thr1278Ser)
c.3799A>T (p.Thr1267Ser)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.630A>T
n.4084A>T
c.3796A>T (p.Thr1266Ser)
c.*3386A>T (n.*3386A>T)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
n.6305A>T
c.3748A>T (p.Thr1250Ser)
n.176-3457T>A
c.3829A>T (p.Thr1277Ser)
n.4016A>T
c.3745A>T (p.Thr1249Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.4204A>T
n.4218A>T
n.4190A>T
n.4185A>T
2g.166012156T>CCA349054113SCN1Ac.*1868A>G (n.*1868A>G)
c.3832A>G (p.Thr1278Ala)
c.3799A>G (p.Thr1267Ala)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.630A>G
n.4084A>G
c.3796A>G (p.Thr1266Ala)
c.*3386A>G (n.*3386A>G)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
n.6305A>G
c.3748A>G (p.Thr1250Ala)
n.176-3457T>C
c.3829A>G (p.Thr1277Ala)
n.4016A>G
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c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.4204A>G
n.4218A>G
n.4190A>G
n.4185A>G
2g.166012156T>GCA349054114SCN1Ac.*1868A>C (n.*1868A>C)
c.3832A>C (p.Thr1278Pro)
c.3799A>C (p.Thr1267Pro)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.630A>C
n.4084A>C
c.3796A>C (p.Thr1266Pro)
c.*3386A>C (n.*3386A>C)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
n.6305A>C
c.3748A>C (p.Thr1250Pro)
n.176-3457T>G
c.3829A>C (p.Thr1277Pro)
n.4016A>C
c.3745A>C (p.Thr1249Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.4204A>C
n.4218A>C
n.4190A>C
n.4185A>C
2g.166012157T>ACA349054119SCN1Ac.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.3831A>T (p.Gln1277His)
c.3798A>T (p.Gln1266His)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.629A>T
n.4083A>T
c.3795A>T (p.Gln1265His)
c.*3385A>T (n.*3385A>T)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
n.6304A>T
c.3747A>T (p.Gln1249His)
n.176-3456T>A
c.3828A>T (p.Gln1276His)
n.4015A>T
c.3744A>T (p.Gln1248His)
c.1389A>T (p.Gln463His)
n.4203A>T
n.4217A>T
n.4189A>T
n.4184A>T
2g.166012157T>CCA429896715SCN1Ac.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.3831A>G (p.Gln1277=)
c.3798A>G (p.Gln1266=)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.629A>G
n.4083A>G
c.3795A>G (p.Gln1265=)
c.*3385A>G (n.*3385A>G)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
n.6304A>G
c.3747A>G (p.Gln1249=)
n.176-3456T>C
c.3828A>G (p.Gln1276=)
n.4015A>G
c.3744A>G (p.Gln1248=)
c.1389A>G (p.Gln463=)
n.4203A>G
n.4217A>G
n.4189A>G
n.4184A>G
2g.166012157T>GCA349054122SCN1Ac.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.3831A>C (p.Gln1277His)
c.3798A>C (p.Gln1266His)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.629A>C
n.4083A>C
c.3795A>C (p.Gln1265His)
c.*3385A>C (n.*3385A>C)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
n.6304A>C
c.3747A>C (p.Gln1249His)
n.176-3456T>G
c.3828A>C (p.Gln1276His)
n.4015A>C
c.3744A>C (p.Gln1248His)
c.1389A>C (p.Gln463His)
n.4203A>C
n.4217A>C
n.4189A>C
n.4184A>C
2g.166012158T>ACA349054125SCN1Ac.*1866A>T (n.*1866A>T)
c.3830A>T (p.Gln1277Leu)
c.3797A>T (p.Gln1266Leu)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.628A>T
n.4082A>T
c.3794A>T (p.Gln1265Leu)
c.*3384A>T (n.*3384A>T)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
n.6303A>T
c.3746A>T (p.Gln1249Leu)
n.176-3455T>A
c.3827A>T (p.Gln1276Leu)
n.4014A>T
c.3743A>T (p.Gln1248Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.4202A>T
n.4216A>T
n.4188A>T
n.4183A>T
2g.166012158T>CCA349054128SCN1Ac.*1866A>G (n.*1866A>G)
c.3830A>G (p.Gln1277Arg)
c.3797A>G (p.Gln1266Arg)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.628A>G
n.4082A>G
c.3794A>G (p.Gln1265Arg)
c.*3384A>G (n.*3384A>G)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
n.6303A>G
c.3746A>G (p.Gln1249Arg)
n.176-3455T>C
c.3827A>G (p.Gln1276Arg)
n.4014A>G
c.3743A>G (p.Gln1248Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.4202A>G
n.4216A>G
n.4188A>G
n.4183A>G
2g.166012158T>GCA349054130SCN1Ac.*1866A>C (n.*1866A>C)
c.3830A>C (p.Gln1277Pro)
c.3797A>C (p.Gln1266Pro)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.628A>C
n.4082A>C
c.3794A>C (p.Gln1265Pro)
c.*3384A>C (n.*3384A>C)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
n.6303A>C
c.3746A>C (p.Gln1249Pro)
n.176-3455T>G
c.3827A>C (p.Gln1276Pro)
n.4014A>C
c.3743A>C (p.Gln1248Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.4202A>C
n.4216A>C
n.4188A>C
n.4183A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166012158T=CA1304848289SCN1Ac.*1866A= (n.*1866A=)
c.3830A= (p.Gln1277=)
c.3797A= (p.Gln1266=)
c.*1323A= (n.*1323A=)
c.628A=
n.4082A=
c.3794A= (p.Gln1265=)
c.*3384A= (n.*3384A=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
n.6303A=
c.3746A= (p.Gln1249=)
n.176-3455T=
c.3827A= (p.Gln1276=)
n.4014A=
c.3743A= (p.Gln1248=)
c.1388A= (p.Gln463=)
n.4202A=
n.4216A=
n.4188A=
n.4183A=
2g.166012158_166012159insTCACTTACATTTTCATTCTGGAAATGCTTCTAAAATGGGTCA2527832487SCN1Ac.*1866_*1867insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA (n.*1866_*1867insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA)
c.3830_3831insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA (p.Gln1277HisfsTer4)
c.3797_3798insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA (p.Gln1266HisfsTer4)
c.*1323_*1324insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA (n.*1323_*1324insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA)
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c.*3384_*3385insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA (n.*3384_*3385insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA)
c.*1773_*1774insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA (n.*1773_*1774insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA)
n.6303_6304insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA
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n.176-3455_176-3454insTCACTTACATTTTCATTCTGGAAATGCTTCTAAAATGGGT
c.3827_3828insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA (p.Gln1276HisfsTer4)
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c.3743_3744insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA (p.Gln1248HisfsTer4)
c.1388_1389insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA (p.Gln463HisfsTer4)
n.4202_4203insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA
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n.4183_4184insCCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAA
2g.166012159G>ACA349054137SCN1Ac.*1865C>T (n.*1865C>T)
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 ClinVar dbSNP
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2g.166012159G>TCA349054135SCN1Ac.*1865C>A (n.*1865C>A)
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n.176-3454G>T
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n.4013C>A
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n.4201C>A
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2g.166012160A=CA1304848291SCN1Ac.*1864T= (n.*1864T=)
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n.4200T>C
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 gnomAD v4
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n.4012T>A
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n.4200T>A
n.4214T>A
n.4186T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.4180A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166012161T>CCA349054149SCN1Ac.*1863A>G (n.*1863A>G)
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n.176-3452T>G
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n.4199A>C
n.4213A>C
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n.4180A>C
2g.166012161T=CA1304848292SCN1Ac.*1863A= (n.*1863A=)
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n.4180A=
2g.166012162A>CCA349054162SCN1Ac.*1862T>G (n.*1862T>G)
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c.*1319T>G (n.*1319T>G)
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c.*3380T>G (n.*3380T>G)
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n.6299T>G
c.3742T>G (p.Tyr1248Asp)
n.176-3451A>C
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n.4198T>G
n.4212T>G
n.4184T>G
n.4179T>G
2g.166012162A>GCA349054156SCN1Ac.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.3826T>C (p.Tyr1276His)
c.3793T>C (p.Tyr1265His)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.624T>C
n.4078T>C
c.3790T>C (p.Tyr1264His)
c.*3380T>C (n.*3380T>C)
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
n.6299T>C
c.3742T>C (p.Tyr1248His)
n.176-3451A>G
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n.4010T>C
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n.4198T>C
n.4212T>C
n.4184T>C
n.4179T>C
2g.166012162A>TCA349054159SCN1Ac.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.3826T>A (p.Tyr1276Asn)
c.3793T>A (p.Tyr1265Asn)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.624T>A
n.4078T>A
c.3790T>A (p.Tyr1264Asn)
c.*3380T>A (n.*3380T>A)
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
n.6299T>A
c.3742T>A (p.Tyr1248Asn)
n.176-3451A>T
c.3823T>A (p.Tyr1275Asn)
n.4010T>A
c.3739T>A (p.Tyr1247Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
n.4198T>A
n.4212T>A
n.4184T>A
n.4179T>A
2g.166012163G>ACA429896746SCN1Ac.*1861C>T (n.*1861C>T)
c.3825C>T (p.Gly1275=)
c.3792C>T (p.Gly1264=)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.623C>T
n.4077C>T
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c.*3379C>T (n.*3379C>T)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
n.6298C>T
c.3741C>T (p.Gly1247=)
n.176-3450G>A
c.3822C>T (p.Gly1274=)
n.4009C>T
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n.4197C>T
n.4211C>T
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n.4178C>T
2g.166012163G>CCA429896744SCN1Ac.*1861C>G (n.*1861C>G)
c.3825C>G (p.Gly1275=)
c.3792C>G (p.Gly1264=)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.623C>G
n.4077C>G
c.3789C>G (p.Gly1263=)
c.*3379C>G (n.*3379C>G)
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
n.6298C>G
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n.176-3450G>C
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n.4009C>G
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c.1383C>G (p.Gly461=)
n.4197C>G
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2g.166012163G>TCA429896742SCN1Ac.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.3825C>A (p.Gly1275=)
c.3792C>A (p.Gly1264=)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.623C>A
n.4077C>A
c.3789C>A (p.Gly1263=)
c.*3379C>A (n.*3379C>A)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
n.6298C>A
c.3741C>A (p.Gly1247=)
n.176-3450G>T
c.3822C>A (p.Gly1274=)
n.4009C>A
c.3738C>A (p.Gly1246=)
c.1383C>A (p.Gly461=)
n.4197C>A
n.4211C>A
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2g.166012164C>ACA349054164SCN1Ac.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.3824G>T (p.Gly1275Val)
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c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.622G>T
n.4076G>T
c.3788G>T (p.Gly1263Val)
c.*3378G>T (n.*3378G>T)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
n.6297G>T
c.3740G>T (p.Gly1247Val)
n.176-3449C>A
c.3821G>T (p.Gly1274Val)
n.4008G>T
c.3737G>T (p.Gly1246Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
n.4196G>T
n.4210G>T
n.4182G>T
n.4177G>T
 ClinVar
2g.166012164C=CA1304848293SCN1Ac.*1860G= (n.*1860G=)
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c.*1767G= (n.*1767G=)
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c.3821G= (p.Gly1274=)
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n.4196G=
n.4210G=
n.4182G=
n.4177G=
2g.166012164C>GCA349054166SCN1Ac.*1860G>C (n.*1860G>C)
c.3824G>C (p.Gly1275Ala)
c.3791G>C (p.Gly1264Ala)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.622G>C
n.4076G>C
c.3788G>C (p.Gly1263Ala)
c.*3378G>C (n.*3378G>C)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
n.6297G>C
c.3740G>C (p.Gly1247Ala)
n.176-3449C>G
c.3821G>C (p.Gly1274Ala)
n.4008G>C
c.3737G>C (p.Gly1246Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
n.4196G>C
n.4210G>C
n.4182G>C
n.4177G>C
2g.166012164C>TCA317400SCN1Ac.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.3824G>A (p.Gly1275Asp)
c.3791G>A (p.Gly1264Asp)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.622G>A
n.4076G>A
c.3788G>A (p.Gly1263Asp)
c.*3378G>A (n.*3378G>A)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
n.6297G>A
c.3740G>A (p.Gly1247Asp)
n.176-3449C>T
c.3821G>A (p.Gly1274Asp)
n.4008G>A
c.3737G>A (p.Gly1246Asp)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
n.4196G>A
n.4210G>A
n.4182G>A
n.4177G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166012165C>ACA349054168SCN1Ac.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.3823G>T (p.Gly1275Cys)
c.3790G>T (p.Gly1264Cys)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.621G>T
n.4075G>T
c.3787G>T (p.Gly1263Cys)
c.*3377G>T (n.*3377G>T)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
n.6296G>T
c.3739G>T (p.Gly1247Cys)
n.176-3448C>A
c.3820G>T (p.Gly1274Cys)
n.4007G>T
c.3736G>T (p.Gly1246Cys)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
n.4195G>T
n.4209G>T
n.4181G>T
n.4176G>T
2g.166012165C>GCA349054170SCN1Ac.*1859G>C (n.*1859G>C)
c.3823G>C (p.Gly1275Arg)
c.3790G>C (p.Gly1264Arg)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.621G>C
n.4075G>C
c.3787G>C (p.Gly1263Arg)
c.*3377G>C (n.*3377G>C)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
n.6296G>C
c.3739G>C (p.Gly1247Arg)
n.176-3448C>G
c.3820G>C (p.Gly1274Arg)
n.4007G>C
c.3736G>C (p.Gly1246Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
n.4195G>C
n.4209G>C
n.4181G>C
n.4176G>C
2g.166012165C>TCA349054174SCN1Ac.*1859G>A (n.*1859G>A)
c.3823G>A (p.Gly1275Ser)
c.3790G>A (p.Gly1264Ser)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.621G>A
n.4075G>A
c.3787G>A (p.Gly1263Ser)
c.*3377G>A (n.*3377G>A)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.6296G>A
c.3739G>A (p.Gly1247Ser)
n.176-3448C>T
c.3820G>A (p.Gly1274Ser)
n.4007G>A
c.3736G>A (p.Gly1246Ser)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
n.4195G>A
n.4209G>A
n.4181G>A
n.4176G>A
2g.166012166A=CA1304848294SCN1Ac.*1858T= (n.*1858T=)
c.3822T= (p.Tyr1274=)
c.3789T= (p.Tyr1263=)
c.*1315T= (n.*1315T=)
c.620T=
n.4074T=
c.3786T= (p.Tyr1262=)
c.*3376T= (n.*3376T=)
c.*1765T= (n.*1765T=)
n.6295T=
c.3738T= (p.Tyr1246=)
n.176-3447A=
c.3819T= (p.Tyr1273=)
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c.1380T= (p.Tyr460=)
n.4194T=
n.4208T=
n.4180T=
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2g.166012166A>CCA16610272SCN1Ac.*1858T>G (n.*1858T>G)
c.3822T>G (p.Tyr1274Ter)
c.3789T>G (p.Tyr1263Ter)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.620T>G
n.4074T>G
c.3786T>G (p.Tyr1262Ter)
c.*3376T>G (n.*3376T>G)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
n.6295T>G
c.3738T>G (p.Tyr1246Ter)
n.176-3447A>C
c.3819T>G (p.Tyr1273Ter)
n.4006T>G
c.3735T>G (p.Tyr1245Ter)
c.1380T>G (p.Tyr460Ter)
n.4194T>G
n.4208T>G
n.4180T>G
n.4175T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166012166A>GCA429896758SCN1Ac.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.3822T>C (p.Tyr1274=)
c.3789T>C (p.Tyr1263=)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.620T>C
n.4074T>C
c.3786T>C (p.Tyr1262=)
c.*3376T>C (n.*3376T>C)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
n.6295T>C
c.3738T>C (p.Tyr1246=)
n.176-3447A>G
c.3819T>C (p.Tyr1273=)
n.4006T>C
c.3735T>C (p.Tyr1245=)
c.1380T>C (p.Tyr460=)
n.4194T>C
n.4208T>C
n.4180T>C
n.4175T>C
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166012166A>TCA349054179SCN1Ac.*1858T>A (n.*1858T>A)
c.3822T>A (p.Tyr1274Ter)
c.3789T>A (p.Tyr1263Ter)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.620T>A
n.4074T>A
c.3786T>A (p.Tyr1262Ter)
c.*3376T>A (n.*3376T>A)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
n.6295T>A
c.3738T>A (p.Tyr1246Ter)
n.176-3447A>T
c.3819T>A (p.Tyr1273Ter)
n.4006T>A
c.3735T>A (p.Tyr1245Ter)
c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
n.4194T>A
n.4208T>A
n.4180T>A
n.4175T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched