Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | |
2 | g.165991287_165991300del | CA2661731879 | SCN1A | c.*4013_*4026del (n.*4013_*4026del) c.5977_5990del (p.Ile1993Ter) c.5944_5957del (p.Ile1982Ter) c.*2810_*2823del (n.*2810_*2823del) c.*3470_*3483del (n.*3470_*3483del) c.2839_2852del c.5941_5954del (p.Ile1981Ter) c.5695_5708del (p.Ile1899Ter) c.*5531_*5544del (n.*5531_*5544del) c.*3920_*3933del (n.*3920_*3933del) n.8450_8463del c.5893_5906del (p.Ile1965Ter) n.176-24326_176-24313del c.5974_5987del (p.Ile1992Ter) c.5890_5903del (p.Ile1964Ter) c.3535_3548del (p.Ile1179Ter) n.6413_6426del n.6427_6440del n.6399_6412del n.6394_6407del | gnomAD v4 |
2 | g.165991295C>A | CA59797694 | SCN1A | c.*4016G>T (n.*4016G>T) c.5980G>T (p.Val1994Leu) c.5947G>T (p.Val1983Leu) c.*2813G>T (n.*2813G>T) c.*3473G>T (n.*3473G>T) c.2842G>T c.5944G>T (p.Val1982Leu) c.5698G>T (p.Val1900Leu) c.*5534G>T (n.*5534G>T) c.*3923G>T (n.*3923G>T) n.8453G>T c.5896G>T (p.Val1966Leu) n.176-24318C>A c.5977G>T (p.Val1993Leu) c.5893G>T (p.Val1965Leu) c.3538G>T (p.Val1180Leu) n.6416G>T n.6430G>T n.6402G>T n.6397G>T | dbSNP |
2 | g.165991295C= | CA1304837835 | SCN1A | c.*4016G= (n.*4016G=) c.5980G= (p.Val1994=) c.5947G= (p.Val1983=) c.*2813G= (n.*2813G=) c.*3473G= (n.*3473G=) c.2842G= c.5944G= (p.Val1982=) c.5698G= (p.Val1900=) c.*5534G= (n.*5534G=) c.*3923G= (n.*3923G=) n.8453G= c.5896G= (p.Val1966=) n.176-24318C= c.5977G= (p.Val1993=) c.5893G= (p.Val1965=) c.3538G= (p.Val1180=) n.6416G= n.6430G= n.6402G= n.6397G= | |
2 | g.165991295C>G | CA349063054 | SCN1A | c.*4016G>C (n.*4016G>C) c.5980G>C (p.Val1994Leu) c.5947G>C (p.Val1983Leu) c.*2813G>C (n.*2813G>C) c.*3473G>C (n.*3473G>C) c.2842G>C c.5944G>C (p.Val1982Leu) c.5698G>C (p.Val1900Leu) c.*5534G>C (n.*5534G>C) c.*3923G>C (n.*3923G>C) n.8453G>C c.5896G>C (p.Val1966Leu) n.176-24318C>G c.5977G>C (p.Val1993Leu) c.5893G>C (p.Val1965Leu) c.3538G>C (p.Val1180Leu) n.6416G>C n.6430G>C n.6402G>C n.6397G>C | |
2 | g.165991295C>T | CA349063055 | SCN1A | c.*4016G>A (n.*4016G>A) c.5980G>A (p.Val1994Met) c.5947G>A (p.Val1983Met) c.*2813G>A (n.*2813G>A) c.*3473G>A (n.*3473G>A) c.2842G>A c.5944G>A (p.Val1982Met) c.5698G>A (p.Val1900Met) c.*5534G>A (n.*5534G>A) c.*3923G>A (n.*3923G>A) n.8453G>A c.5896G>A (p.Val1966Met) n.176-24318C>T c.5977G>A (p.Val1993Met) c.5893G>A (p.Val1965Met) c.3538G>A (p.Val1180Met) n.6416G>A n.6430G>A n.6402G>A n.6397G>A | |
2 | g.165991296A= | CA1304837836 | SCN1A | c.*4015T= (n.*4015T=) c.5979T= (p.Ile1993=) c.5946T= (p.Ile1982=) c.*2812T= (n.*2812T=) c.*3472T= (n.*3472T=) c.2841T= c.5943T= (p.Ile1981=) c.5697T= (p.Ile1899=) c.*5533T= (n.*5533T=) c.*3922T= (n.*3922T=) n.8452T= c.5895T= (p.Ile1965=) n.176-24317A= c.5976T= (p.Ile1992=) c.5892T= (p.Ile1964=) c.3537T= (p.Ile1179=) n.6415T= n.6429T= n.6401T= n.6396T= | |
2 | g.165991296A>C | CA349063056 | SCN1A | c.*4015T>G (n.*4015T>G) c.5979T>G (p.Ile1993Met) c.5946T>G (p.Ile1982Met) c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.*3472T>G (n.*3472T>G) c.2841T>G c.5943T>G (p.Ile1981Met) c.5697T>G (p.Ile1899Met) c.*5533T>G (n.*5533T>G) c.*3922T>G (n.*3922T>G) n.8452T>G c.5895T>G (p.Ile1965Met) n.176-24317A>C c.5976T>G (p.Ile1992Met) c.5892T>G (p.Ile1964Met) c.3537T>G (p.Ile1179Met) n.6415T>G n.6429T>G n.6401T>G n.6396T>G | |
2 | g.165991296A>G | CA429902200 | SCN1A | c.*4015T>C (n.*4015T>C) c.5979T>C (p.Ile1993=) c.5946T>C (p.Ile1982=) c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.*3472T>C (n.*3472T>C) c.2841T>C c.5943T>C (p.Ile1981=) c.5697T>C (p.Ile1899=) c.*5533T>C (n.*5533T>C) c.*3922T>C (n.*3922T>C) n.8452T>C c.5895T>C (p.Ile1965=) n.176-24317A>G c.5976T>C (p.Ile1992=) c.5892T>C (p.Ile1964=) c.3537T>C (p.Ile1179=) n.6415T>C n.6429T>C n.6401T>C n.6396T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165991296A>T | CA429902202 | SCN1A | c.*4015T>A (n.*4015T>A) c.5979T>A (p.Ile1993=) c.5946T>A (p.Ile1982=) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.*3472T>A (n.*3472T>A) c.2841T>A c.5943T>A (p.Ile1981=) c.5697T>A (p.Ile1899=) c.*5533T>A (n.*5533T>A) c.*3922T>A (n.*3922T>A) n.8452T>A c.5895T>A (p.Ile1965=) n.176-24317A>T c.5976T>A (p.Ile1992=) c.5892T>A (p.Ile1964=) c.3537T>A (p.Ile1179=) n.6415T>A n.6429T>A n.6401T>A n.6396T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991297A= | CA1304837837 | SCN1A | c.*4014T= (n.*4014T=) c.5978T= (p.Ile1993=) c.5945T= (p.Ile1982=) c.*2811T= (n.*2811T=) c.*3471T= (n.*3471T=) c.2840T= c.5942T= (p.Ile1981=) c.5696T= (p.Ile1899=) c.*5532T= (n.*5532T=) c.*3921T= (n.*3921T=) n.8451T= c.5894T= (p.Ile1965=) n.176-24316A= c.5975T= (p.Ile1992=) c.5891T= (p.Ile1964=) c.3536T= (p.Ile1179=) n.6414T= n.6428T= n.6400T= n.6395T= | |
2 | g.165991297A>C | CA349063057 | SCN1A | c.*4014T>G (n.*4014T>G) c.5978T>G (p.Ile1993Ser) c.5945T>G (p.Ile1982Ser) c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.*3471T>G (n.*3471T>G) c.2840T>G c.5942T>G (p.Ile1981Ser) c.5696T>G (p.Ile1899Ser) c.*5532T>G (n.*5532T>G) c.*3921T>G (n.*3921T>G) n.8451T>G c.5894T>G (p.Ile1965Ser) n.176-24316A>C c.5975T>G (p.Ile1992Ser) c.5891T>G (p.Ile1964Ser) c.3536T>G (p.Ile1179Ser) n.6414T>G n.6428T>G n.6400T>G n.6395T>G | |
2 | g.165991297A>G | CA1942619 | SCN1A | c.*4014T>C (n.*4014T>C) c.5978T>C (p.Ile1993Thr) c.5945T>C (p.Ile1982Thr) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.*3471T>C (n.*3471T>C) c.2840T>C c.5942T>C (p.Ile1981Thr) c.5696T>C (p.Ile1899Thr) c.*5532T>C (n.*5532T>C) c.*3921T>C (n.*3921T>C) n.8451T>C c.5894T>C (p.Ile1965Thr) n.176-24316A>G c.5975T>C (p.Ile1992Thr) c.5891T>C (p.Ile1964Thr) c.3536T>C (p.Ile1179Thr) n.6414T>C n.6428T>C n.6400T>C n.6395T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991297A>T | CA349063058 | SCN1A | c.*4014T>A (n.*4014T>A) c.5978T>A (p.Ile1993Asn) c.5945T>A (p.Ile1982Asn) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.*3471T>A (n.*3471T>A) c.2840T>A c.5942T>A (p.Ile1981Asn) c.5696T>A (p.Ile1899Asn) c.*5532T>A (n.*5532T>A) c.*3921T>A (n.*3921T>A) n.8451T>A c.5894T>A (p.Ile1965Asn) n.176-24316A>T c.5975T>A (p.Ile1992Asn) c.5891T>A (p.Ile1964Asn) c.3536T>A (p.Ile1179Asn) n.6414T>A n.6428T>A n.6400T>A n.6395T>A | |
2 | g.165991298T>A | CA349063059 | SCN1A | c.*4013A>T (n.*4013A>T) c.5977A>T (p.Ile1993Phe) c.5944A>T (p.Ile1982Phe) c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.*3470A>T (n.*3470A>T) c.2839A>T c.5941A>T (p.Ile1981Phe) c.5695A>T (p.Ile1899Phe) c.*5531A>T (n.*5531A>T) c.*3920A>T (n.*3920A>T) n.8450A>T c.5893A>T (p.Ile1965Phe) n.176-24315T>A c.5974A>T (p.Ile1992Phe) c.5890A>T (p.Ile1964Phe) c.3535A>T (p.Ile1179Phe) n.6413A>T n.6427A>T n.6399A>T n.6394A>T | |
2 | g.165991298T>C | CA317690 | SCN1A | c.*4013A>G (n.*4013A>G) c.5977A>G (p.Ile1993Val) c.5944A>G (p.Ile1982Val) c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.*3470A>G (n.*3470A>G) c.2839A>G c.5941A>G (p.Ile1981Val) c.5695A>G (p.Ile1899Val) c.*5531A>G (n.*5531A>G) c.*3920A>G (n.*3920A>G) n.8450A>G c.5893A>G (p.Ile1965Val) n.176-24315T>C c.5974A>G (p.Ile1992Val) c.5890A>G (p.Ile1964Val) c.3535A>G (p.Ile1179Val) n.6413A>G n.6427A>G n.6399A>G n.6394A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991298T>G | CA349063060 | SCN1A | c.*4013A>C (n.*4013A>C) c.5977A>C (p.Ile1993Leu) c.5944A>C (p.Ile1982Leu) c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.*3470A>C (n.*3470A>C) c.2839A>C c.5941A>C (p.Ile1981Leu) c.5695A>C (p.Ile1899Leu) c.*5531A>C (n.*5531A>C) c.*3920A>C (n.*3920A>C) n.8450A>C c.5893A>C (p.Ile1965Leu) n.176-24315T>G c.5974A>C (p.Ile1992Leu) c.5890A>C (p.Ile1964Leu) c.3535A>C (p.Ile1179Leu) n.6413A>C n.6427A>C n.6399A>C n.6394A>C | gnomAD v4 |
2 | g.165991298T= | CA1304837839 | SCN1A | c.*4013A= (n.*4013A=) c.5977A= (p.Ile1993=) c.5944A= (p.Ile1982=) c.*2810A= (n.*2810A=) c.*3470A= (n.*3470A=) c.2839A= c.5941A= (p.Ile1981=) c.5695A= (p.Ile1899=) c.*5531A= (n.*5531A=) c.*3920A= (n.*3920A=) n.8450A= c.5893A= (p.Ile1965=) n.176-24315T= c.5974A= (p.Ile1992=) c.5890A= (p.Ile1964=) c.3535A= (p.Ile1179=) n.6413A= n.6427A= n.6399A= n.6394A= | |
2 | g.165991299T>A | CA429974778 | SCN1A | c.*4012A>T (n.*4012A>T) c.5976A>T (p.Pro1992=) c.5943A>T (p.Pro1981=) c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.*3469A>T (n.*3469A>T) c.2838A>T c.5940A>T (p.Pro1980=) c.5694A>T (p.Pro1898=) c.*5530A>T (n.*5530A>T) c.*3919A>T (n.*3919A>T) n.8449A>T c.5892A>T (p.Pro1964=) n.176-24314T>A c.5973A>T (p.Pro1991=) c.5889A>T (p.Pro1963=) c.3534A>T (p.Pro1178=) n.6412A>T n.6426A>T n.6398A>T n.6393A>T | |
2 | g.165991299T>C | CA429974780 | SCN1A | c.*4012A>G (n.*4012A>G) c.5976A>G (p.Pro1992=) c.5943A>G (p.Pro1981=) c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.*3469A>G (n.*3469A>G) c.2838A>G c.5940A>G (p.Pro1980=) c.5694A>G (p.Pro1898=) c.*5530A>G (n.*5530A>G) c.*3919A>G (n.*3919A>G) n.8449A>G c.5892A>G (p.Pro1964=) n.176-24314T>C c.5973A>G (p.Pro1991=) c.5889A>G (p.Pro1963=) c.3534A>G (p.Pro1178=) n.6412A>G n.6426A>G n.6398A>G n.6393A>G | |
2 | g.165991299T>G | CA429974783 | SCN1A | c.*4012A>C (n.*4012A>C) c.5976A>C (p.Pro1992=) c.5943A>C (p.Pro1981=) c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.*3469A>C (n.*3469A>C) c.2838A>C c.5940A>C (p.Pro1980=) c.5694A>C (p.Pro1898=) c.*5530A>C (n.*5530A>C) c.*3919A>C (n.*3919A>C) n.8449A>C c.5892A>C (p.Pro1964=) n.176-24314T>G c.5973A>C (p.Pro1991=) c.5889A>C (p.Pro1963=) c.3534A>C (p.Pro1178=) n.6412A>C n.6426A>C n.6398A>C n.6393A>C | |
2 | g.165991300G>A | CA349063061 | SCN1A | c.*4011C>T (n.*4011C>T) c.5975C>T (p.Pro1992Leu) c.5942C>T (p.Pro1981Leu) c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.*3468C>T (n.*3468C>T) c.2837C>T c.5939C>T (p.Pro1980Leu) c.5693C>T (p.Pro1898Leu) c.*5529C>T (n.*5529C>T) c.*3918C>T (n.*3918C>T) n.8448C>T c.5891C>T (p.Pro1964Leu) n.176-24313G>A c.5972C>T (p.Pro1991Leu) c.5888C>T (p.Pro1963Leu) c.3533C>T (p.Pro1178Leu) n.6411C>T n.6425C>T n.6397C>T n.6392C>T | ClinVar |
2 | g.165991300G>C | CA349063063 | SCN1A | c.*4011C>G (n.*4011C>G) c.5975C>G (p.Pro1992Arg) c.5942C>G (p.Pro1981Arg) c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.*3468C>G (n.*3468C>G) c.2837C>G c.5939C>G (p.Pro1980Arg) c.5693C>G (p.Pro1898Arg) c.*5529C>G (n.*5529C>G) c.*3918C>G (n.*3918C>G) n.8448C>G c.5891C>G (p.Pro1964Arg) n.176-24313G>C c.5972C>G (p.Pro1991Arg) c.5888C>G (p.Pro1963Arg) c.3533C>G (p.Pro1178Arg) n.6411C>G n.6425C>G n.6397C>G n.6392C>G | |
2 | g.165991300G>T | CA349063062 | SCN1A | c.*4011C>A (n.*4011C>A) c.5975C>A (p.Pro1992Gln) c.5942C>A (p.Pro1981Gln) c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.*3468C>A (n.*3468C>A) c.2837C>A c.5939C>A (p.Pro1980Gln) c.5693C>A (p.Pro1898Gln) c.*5529C>A (n.*5529C>A) c.*3918C>A (n.*3918C>A) n.8448C>A c.5891C>A (p.Pro1964Gln) n.176-24313G>T c.5972C>A (p.Pro1991Gln) c.5888C>A (p.Pro1963Gln) c.3533C>A (p.Pro1178Gln) n.6411C>A n.6425C>A n.6397C>A n.6392C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991301G>A | CA349063064 | SCN1A | c.*4010C>T (n.*4010C>T) c.5974C>T (p.Pro1992Ser) c.5941C>T (p.Pro1981Ser) c.*2807C>T (n.*2807C>T) c.*3467C>T (n.*3467C>T) c.2836C>T c.5938C>T (p.Pro1980Ser) c.5692C>T (p.Pro1898Ser) c.*5528C>T (n.*5528C>T) c.*3917C>T (n.*3917C>T) n.8447C>T c.5890C>T (p.Pro1964Ser) n.176-24312G>A c.5971C>T (p.Pro1991Ser) c.5887C>T (p.Pro1963Ser) c.3532C>T (p.Pro1178Ser) n.6410C>T n.6424C>T n.6396C>T n.6391C>T | gnomAD v4 |
2 | g.165991301G>C | CA349063065 | SCN1A | c.*4010C>G (n.*4010C>G) c.5974C>G (p.Pro1992Ala) c.5941C>G (p.Pro1981Ala) c.*2807C>G (n.*2807C>G) c.*3467C>G (n.*3467C>G) c.2836C>G c.5938C>G (p.Pro1980Ala) c.5692C>G (p.Pro1898Ala) c.*5528C>G (n.*5528C>G) c.*3917C>G (n.*3917C>G) n.8447C>G c.5890C>G (p.Pro1964Ala) n.176-24312G>C c.5971C>G (p.Pro1991Ala) c.5887C>G (p.Pro1963Ala) c.3532C>G (p.Pro1178Ala) n.6410C>G n.6424C>G n.6396C>G n.6391C>G | |
2 | g.165991301G>T | CA349063066 | SCN1A | c.*4010C>A (n.*4010C>A) c.5974C>A (p.Pro1992Thr) c.5941C>A (p.Pro1981Thr) c.*2807C>A (n.*2807C>A) c.*3467C>A (n.*3467C>A) c.2836C>A c.5938C>A (p.Pro1980Thr) c.5692C>A (p.Pro1898Thr) c.*5528C>A (n.*5528C>A) c.*3917C>A (n.*3917C>A) n.8447C>A c.5890C>A (p.Pro1964Thr) n.176-24312G>T c.5971C>A (p.Pro1991Thr) c.5887C>A (p.Pro1963Thr) c.3532C>A (p.Pro1178Thr) n.6410C>A n.6424C>A n.6396C>A n.6391C>A | |
2 | g.165991302C>A | CA349063067 | SCN1A | c.*4009G>T (n.*4009G>T) c.5973G>T (p.Lys1991Asn) c.5940G>T (p.Lys1980Asn) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.*3466G>T (n.*3466G>T) c.2835G>T c.5937G>T (p.Lys1979Asn) c.5691G>T (p.Lys1897Asn) c.*5527G>T (n.*5527G>T) c.*3916G>T (n.*3916G>T) n.8446G>T c.5889G>T (p.Lys1963Asn) n.176-24311C>A c.5970G>T (p.Lys1990Asn) c.5886G>T (p.Lys1962Asn) c.3531G>T (p.Lys1177Asn) n.6409G>T n.6423G>T n.6395G>T n.6390G>T | |
2 | g.165991302C= | CA1304837842 | SCN1A | c.*4009G= (n.*4009G=) c.5973G= (p.Lys1991=) c.5940G= (p.Lys1980=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.*3466G= (n.*3466G=) c.2835G= c.5937G= (p.Lys1979=) c.5691G= (p.Lys1897=) c.*5527G= (n.*5527G=) c.*3916G= (n.*3916G=) n.8446G= c.5889G= (p.Lys1963=) n.176-24311C= c.5970G= (p.Lys1990=) c.5886G= (p.Lys1962=) c.3531G= (p.Lys1177=) n.6409G= n.6423G= n.6395G= n.6390G= | |
2 | g.165991302C>G | CA349063068 | SCN1A | c.*4009G>C (n.*4009G>C) c.5973G>C (p.Lys1991Asn) c.5940G>C (p.Lys1980Asn) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.*3466G>C (n.*3466G>C) c.2835G>C c.5937G>C (p.Lys1979Asn) c.5691G>C (p.Lys1897Asn) c.*5527G>C (n.*5527G>C) c.*3916G>C (n.*3916G>C) n.8446G>C c.5889G>C (p.Lys1963Asn) n.176-24311C>G c.5970G>C (p.Lys1990Asn) c.5886G>C (p.Lys1962Asn) c.3531G>C (p.Lys1177Asn) n.6409G>C n.6423G>C n.6395G>C n.6390G>C | |
2 | g.165991302C>T | CA429974802 | SCN1A | c.*4009G>A (n.*4009G>A) c.5973G>A (p.Lys1991=) c.5940G>A (p.Lys1980=) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.*3466G>A (n.*3466G>A) c.2835G>A c.5937G>A (p.Lys1979=) c.5691G>A (p.Lys1897=) c.*5527G>A (n.*5527G>A) c.*3916G>A (n.*3916G>A) n.8446G>A c.5889G>A (p.Lys1963=) n.176-24311C>T c.5970G>A (p.Lys1990=) c.5886G>A (p.Lys1962=) c.3531G>A (p.Lys1177=) n.6409G>A n.6423G>A n.6395G>A n.6390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991302_165991303delinsCT | CA1304837841 | SCN1A | c.*4008_*4009delinsAG (n.*4008_*4009delinsAG) c.5972_5973delinsAG (p.Lys1991=) c.5939_5940delinsAG (p.Lys1980=) c.*2805_*2806delinsAG (n.*2805_*2806delinsAG) c.*3465_*3466delinsAG (n.*3465_*3466delinsAG) c.2834_2835delinsAG c.5936_5937delinsAG (p.Lys1979=) c.5690_5691delinsAG (p.Lys1897=) c.*5526_*5527delinsAG (n.*5526_*5527delinsAG) c.*3915_*3916delinsAG (n.*3915_*3916delinsAG) n.8445_8446delinsAG c.5888_5889delinsAG (p.Lys1963=) n.176-24311_176-24310delinsCT c.5969_5970delinsAG (p.Lys1990=) c.5885_5886delinsAG (p.Lys1962=) c.3530_3531delinsAG (p.Lys1177=) n.6408_6409delinsAG n.6422_6423delinsAG n.6394_6395delinsAG n.6389_6390delinsAG | |
2 | g.165991303T>A | CA349063069 | SCN1A | c.*4008A>T (n.*4008A>T) c.5972A>T (p.Lys1991Met) c.5939A>T (p.Lys1980Met) c.*2805A>T (n.*2805A>T) c.*3465A>T (n.*3465A>T) c.2834A>T c.5936A>T (p.Lys1979Met) c.5690A>T (p.Lys1897Met) c.*5526A>T (n.*5526A>T) c.*3915A>T (n.*3915A>T) n.8445A>T c.5888A>T (p.Lys1963Met) n.176-24310T>A c.5969A>T (p.Lys1990Met) c.5885A>T (p.Lys1962Met) c.3530A>T (p.Lys1177Met) n.6408A>T n.6422A>T n.6394A>T n.6389A>T | |
2 | g.165991303T>C | CA349063070 | SCN1A | c.*4008A>G (n.*4008A>G) c.5972A>G (p.Lys1991Arg) c.5939A>G (p.Lys1980Arg) c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.*3465A>G (n.*3465A>G) c.2834A>G c.5936A>G (p.Lys1979Arg) c.5690A>G (p.Lys1897Arg) c.*5526A>G (n.*5526A>G) c.*3915A>G (n.*3915A>G) n.8445A>G c.5888A>G (p.Lys1963Arg) n.176-24310T>C c.5969A>G (p.Lys1990Arg) c.5885A>G (p.Lys1962Arg) c.3530A>G (p.Lys1177Arg) n.6408A>G n.6422A>G n.6394A>G n.6389A>G | |
2 | g.165991303T>G | CA349063071 | SCN1A | c.*4008A>C (n.*4008A>C) c.5972A>C (p.Lys1991Thr) c.5939A>C (p.Lys1980Thr) c.*2805A>C (n.*2805A>C) c.*3465A>C (n.*3465A>C) c.2834A>C c.5936A>C (p.Lys1979Thr) c.5690A>C (p.Lys1897Thr) c.*5526A>C (n.*5526A>C) c.*3915A>C (n.*3915A>C) n.8445A>C c.5888A>C (p.Lys1963Thr) n.176-24310T>G c.5969A>C (p.Lys1990Thr) c.5885A>C (p.Lys1962Thr) c.3530A>C (p.Lys1177Thr) n.6408A>C n.6422A>C n.6394A>C n.6389A>C | |
2 | g.165991305dup | CA2843327991 | SCN1A | c.*4008dup (n.*4008dup) c.5972dup (p.Pro1992AlafsTer7) c.5939dup (p.Pro1981AlafsTer7) c.*2805dup (n.*2805dup) c.*3465dup (n.*3465dup) c.2834dup c.5936dup (p.Pro1980AlafsTer7) c.5690dup (p.Pro1898AlafsTer7) c.*5526dup (n.*5526dup) c.*3915dup (n.*3915dup) n.8445dup c.5888dup (p.Pro1964AlafsTer7) n.176-24308dup c.5969dup (p.Pro1991AlafsTer7) c.5885dup (p.Pro1963AlafsTer7) c.3530dup (p.Pro1178AlafsTer7) n.6408dup n.6422dup n.6394dup n.6389dup | |
2 | g.165991305del | CA537508327 | SCN1A | c.*4008del (n.*4008del) c.5972del (p.Lys1991SerfsTer21) c.5939del (p.Lys1980SerfsTer21) c.*2805del (n.*2805del) c.*3465del (n.*3465del) c.2834del c.5936del (p.Lys1979SerfsTer21) c.5690del (p.Lys1897SerfsTer21) c.*5526del (n.*5526del) c.*3915del (n.*3915del) n.8445del c.5888del (p.Lys1963SerfsTer?) c.5888del (p.Lys1963SerfsTer21) n.176-24308del c.5969del (p.Lys1990SerfsTer21) c.5885del (p.Lys1962SerfsTer21) c.3530del (p.Lys1177SerfsTer21) n.6408del n.6422del n.6394del n.6389del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991304T>A | CA349063072 | SCN1A | c.*4007A>T (n.*4007A>T) c.5971A>T (p.Lys1991Ter) c.5938A>T (p.Lys1980Ter) c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.*3464A>T (n.*3464A>T) c.2833A>T c.5935A>T (p.Lys1979Ter) c.5689A>T (p.Lys1897Ter) c.*5525A>T (n.*5525A>T) c.*3914A>T (n.*3914A>T) n.8444A>T c.5887A>T (p.Lys1963Ter) n.176-24309T>A c.5968A>T (p.Lys1990Ter) c.5884A>T (p.Lys1962Ter) c.3529A>T (p.Lys1177Ter) n.6407A>T n.6421A>T n.6393A>T n.6388A>T | dbSNP |
2 | g.165991304T>C | CA1942620 | SCN1A | c.*4007A>G (n.*4007A>G) c.5971A>G (p.Lys1991Glu) c.5938A>G (p.Lys1980Glu) c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.*3464A>G (n.*3464A>G) c.2833A>G c.5935A>G (p.Lys1979Glu) c.5689A>G (p.Lys1897Glu) c.*5525A>G (n.*5525A>G) c.*3914A>G (n.*3914A>G) n.8444A>G c.5887A>G (p.Lys1963Glu) n.176-24309T>C c.5968A>G (p.Lys1990Glu) c.5884A>G (p.Lys1962Glu) c.3529A>G (p.Lys1177Glu) n.6407A>G n.6421A>G n.6393A>G n.6388A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991304T>G | CA349063073 | SCN1A | c.*4007A>C (n.*4007A>C) c.5971A>C (p.Lys1991Gln) c.5938A>C (p.Lys1980Gln) c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.*3464A>C (n.*3464A>C) c.2833A>C c.5935A>C (p.Lys1979Gln) c.5689A>C (p.Lys1897Gln) c.*5525A>C (n.*5525A>C) c.*3914A>C (n.*3914A>C) n.8444A>C c.5887A>C (p.Lys1963Gln) n.176-24309T>G c.5968A>C (p.Lys1990Gln) c.5884A>C (p.Lys1962Gln) c.3529A>C (p.Lys1177Gln) n.6407A>C n.6421A>C n.6393A>C n.6388A>C | |
2 | g.165991304T= | CA1304837845 | SCN1A | c.*4007A= (n.*4007A=) c.5971A= (p.Lys1991=) c.5938A= (p.Lys1980=) c.*2804A= (n.*2804A=) c.*3464A= (n.*3464A=) c.2833A= c.5935A= (p.Lys1979=) c.5689A= (p.Lys1897=) c.*5525A= (n.*5525A=) c.*3914A= (n.*3914A=) n.8444A= c.5887A= (p.Lys1963=) n.176-24309T= c.5968A= (p.Lys1990=) c.5884A= (p.Lys1962=) c.3529A= (p.Lys1177=) n.6407A= n.6421A= n.6393A= n.6388A= | |
2 | g.165991305T>A | CA429974811 | SCN1A | c.*4006A>T (n.*4006A>T) c.5970A>T (p.Thr1990=) c.5937A>T (p.Thr1979=) c.*2803A>T (n.*2803A>T) c.*3463A>T (n.*3463A>T) c.2832A>T c.5934A>T (p.Thr1978=) c.5688A>T (p.Thr1896=) c.*5524A>T (n.*5524A>T) c.*3913A>T (n.*3913A>T) n.8443A>T c.5886A>T (p.Thr1962=) n.176-24308T>A c.5967A>T (p.Thr1989=) c.5883A>T (p.Thr1961=) c.3528A>T (p.Thr1176=) n.6406A>T n.6420A>T n.6392A>T n.6387A>T | |
2 | g.165991305T>C | CA429974813 | SCN1A | c.*4006A>G (n.*4006A>G) c.5970A>G (p.Thr1990=) c.5937A>G (p.Thr1979=) c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.*3463A>G (n.*3463A>G) c.2832A>G c.5934A>G (p.Thr1978=) c.5688A>G (p.Thr1896=) c.*5524A>G (n.*5524A>G) c.*3913A>G (n.*3913A>G) n.8443A>G c.5886A>G (p.Thr1962=) n.176-24308T>C c.5967A>G (p.Thr1989=) c.5883A>G (p.Thr1961=) c.3528A>G (p.Thr1176=) n.6406A>G n.6420A>G n.6392A>G n.6387A>G | |
2 | g.165991305T>G | CA429974815 | SCN1A | c.*4006A>C (n.*4006A>C) c.5970A>C (p.Thr1990=) c.5937A>C (p.Thr1979=) c.*2803A>C (n.*2803A>C) c.*3463A>C (n.*3463A>C) c.2832A>C c.5934A>C (p.Thr1978=) c.5688A>C (p.Thr1896=) c.*5524A>C (n.*5524A>C) c.*3913A>C (n.*3913A>C) n.8443A>C c.5886A>C (p.Thr1962=) n.176-24308T>G c.5967A>C (p.Thr1989=) c.5883A>C (p.Thr1961=) c.3528A>C (p.Thr1176=) n.6406A>C n.6420A>C n.6392A>C n.6387A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991305T= | CA1304837847 | SCN1A | c.*4006A= (n.*4006A=) c.5970A= (p.Thr1990=) c.5937A= (p.Thr1979=) c.*2803A= (n.*2803A=) c.*3463A= (n.*3463A=) c.2832A= c.5934A= (p.Thr1978=) c.5688A= (p.Thr1896=) c.*5524A= (n.*5524A=) c.*3913A= (n.*3913A=) n.8443A= c.5886A= (p.Thr1962=) n.176-24308T= c.5967A= (p.Thr1989=) c.5883A= (p.Thr1961=) c.3528A= (p.Thr1176=) n.6406A= n.6420A= n.6392A= n.6387A= | |
2 | g.165991306G>A | CA349063074 | SCN1A | c.*4005C>T (n.*4005C>T) c.5969C>T (p.Thr1990Ile) c.5936C>T (p.Thr1979Ile) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.*3462C>T (n.*3462C>T) c.2831C>T c.5933C>T (p.Thr1978Ile) c.5687C>T (p.Thr1896Ile) c.*5523C>T (n.*5523C>T) c.*3912C>T (n.*3912C>T) n.8442C>T c.5885C>T (p.Thr1962Ile) n.176-24307G>A c.5966C>T (p.Thr1989Ile) c.5882C>T (p.Thr1961Ile) c.3527C>T (p.Thr1176Ile) n.6405C>T n.6419C>T n.6391C>T n.6386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991306G>C | CA349063076 | SCN1A | c.*4005C>G (n.*4005C>G) c.5969C>G (p.Thr1990Arg) c.5936C>G (p.Thr1979Arg) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.*3462C>G (n.*3462C>G) c.2831C>G c.5933C>G (p.Thr1978Arg) c.5687C>G (p.Thr1896Arg) c.*5523C>G (n.*5523C>G) c.*3912C>G (n.*3912C>G) n.8442C>G c.5885C>G (p.Thr1962Arg) n.176-24307G>C c.5966C>G (p.Thr1989Arg) c.5882C>G (p.Thr1961Arg) c.3527C>G (p.Thr1176Arg) n.6405C>G n.6419C>G n.6391C>G n.6386C>G | |
2 | g.165991306G= | CA1304837849 | SCN1A | c.*4005C= (n.*4005C=) c.5969C= (p.Thr1990=) c.5936C= (p.Thr1979=) c.*2802C= (n.*2802C=) c.*3462C= (n.*3462C=) c.2831C= c.5933C= (p.Thr1978=) c.5687C= (p.Thr1896=) c.*5523C= (n.*5523C=) c.*3912C= (n.*3912C=) n.8442C= c.5885C= (p.Thr1962=) n.176-24307G= c.5966C= (p.Thr1989=) c.5882C= (p.Thr1961=) c.3527C= (p.Thr1176=) n.6405C= n.6419C= n.6391C= n.6386C= | |
2 | g.165991306G>T | CA349063075 | SCN1A | c.*4005C>A (n.*4005C>A) c.5969C>A (p.Thr1990Lys) c.5936C>A (p.Thr1979Lys) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.*3462C>A (n.*3462C>A) c.2831C>A c.5933C>A (p.Thr1978Lys) c.5687C>A (p.Thr1896Lys) c.*5523C>A (n.*5523C>A) c.*3912C>A (n.*3912C>A) n.8442C>A c.5885C>A (p.Thr1962Lys) n.176-24307G>T c.5966C>A (p.Thr1989Lys) c.5882C>A (p.Thr1961Lys) c.3527C>A (p.Thr1176Lys) n.6405C>A n.6419C>A n.6391C>A n.6386C>A | |
2 | g.165991307T>A | CA349063077 | SCN1A | c.*4004A>T (n.*4004A>T) c.5968A>T (p.Thr1990Ser) c.5935A>T (p.Thr1979Ser) c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.*3461A>T (n.*3461A>T) c.2830A>T c.5932A>T (p.Thr1978Ser) c.5686A>T (p.Thr1896Ser) c.*5522A>T (n.*5522A>T) c.*3911A>T (n.*3911A>T) n.8441A>T c.5884A>T (p.Thr1962Ser) n.176-24306T>A c.5965A>T (p.Thr1989Ser) c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.3526A>T (p.Thr1176Ser) n.6404A>T n.6418A>T n.6390A>T n.6385A>T | |
2 | g.165991307T>C | CA349063078 | SCN1A | c.*4004A>G (n.*4004A>G) c.5968A>G (p.Thr1990Ala) c.5935A>G (p.Thr1979Ala) c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.*3461A>G (n.*3461A>G) c.2830A>G c.5932A>G (p.Thr1978Ala) c.5686A>G (p.Thr1896Ala) c.*5522A>G (n.*5522A>G) c.*3911A>G (n.*3911A>G) n.8441A>G c.5884A>G (p.Thr1962Ala) n.176-24306T>C c.5965A>G (p.Thr1989Ala) c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.3526A>G (p.Thr1176Ala) n.6404A>G n.6418A>G n.6390A>G n.6385A>G | |
2 | g.165991307T>G | CA349063079 | SCN1A | c.*4004A>C (n.*4004A>C) c.5968A>C (p.Thr1990Pro) c.5935A>C (p.Thr1979Pro) c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.*3461A>C (n.*3461A>C) c.2830A>C c.5932A>C (p.Thr1978Pro) c.5686A>C (p.Thr1896Pro) c.*5522A>C (n.*5522A>C) c.*3911A>C (n.*3911A>C) n.8441A>C c.5884A>C (p.Thr1962Pro) n.176-24306T>G c.5965A>C (p.Thr1989Pro) c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.3526A>C (p.Thr1176Pro) n.6404A>C n.6418A>C n.6390A>C n.6385A>C | |
2 | g.165991308C>A | CA429974824 | SCN1A | c.*4003G>T (n.*4003G>T) c.5967G>T (p.Val1989=) c.5934G>T (p.Val1978=) c.*2800G>T (n.*2800G>T) c.*3460G>T (n.*3460G>T) c.2829G>T c.5931G>T (p.Val1977=) c.5685G>T (p.Val1895=) c.*5521G>T (n.*5521G>T) c.*3910G>T (n.*3910G>T) n.8440G>T c.5883G>T (p.Val1961=) n.176-24305C>A c.5964G>T (p.Val1988=) c.5880G>T (p.Val1960=) c.3525G>T (p.Val1175=) n.6403G>T n.6417G>T n.6389G>T n.6384G>T | gnomAD v4 |
2 | g.165991308C>G | CA429974826 | SCN1A | c.*4003G>C (n.*4003G>C) c.5967G>C (p.Val1989=) c.5934G>C (p.Val1978=) c.*2800G>C (n.*2800G>C) c.*3460G>C (n.*3460G>C) c.2829G>C c.5931G>C (p.Val1977=) c.5685G>C (p.Val1895=) c.*5521G>C (n.*5521G>C) c.*3910G>C (n.*3910G>C) n.8440G>C c.5883G>C (p.Val1961=) n.176-24305C>G c.5964G>C (p.Val1988=) c.5880G>C (p.Val1960=) c.3525G>C (p.Val1175=) n.6403G>C n.6417G>C n.6389G>C n.6384G>C | |
2 | g.165991308C>T | CA429974829 | SCN1A | c.*4003G>A (n.*4003G>A) c.5967G>A (p.Val1989=) c.5934G>A (p.Val1978=) c.*2800G>A (n.*2800G>A) c.*3460G>A (n.*3460G>A) c.2829G>A c.5931G>A (p.Val1977=) c.5685G>A (p.Val1895=) c.*5521G>A (n.*5521G>A) c.*3910G>A (n.*3910G>A) n.8440G>A c.5883G>A (p.Val1961=) n.176-24305C>T c.5964G>A (p.Val1988=) c.5880G>A (p.Val1960=) c.3525G>A (p.Val1175=) n.6403G>A n.6417G>A n.6389G>A n.6384G>A | |
2 | g.165991309A>C | CA349063080 | SCN1A | c.*4002T>G (n.*4002T>G) c.5966T>G (p.Val1989Gly) c.5933T>G (p.Val1978Gly) c.*2799T>G (n.*2799T>G) c.*3459T>G (n.*3459T>G) c.2828T>G c.5930T>G (p.Val1977Gly) c.5684T>G (p.Val1895Gly) c.*5520T>G (n.*5520T>G) c.*3909T>G (n.*3909T>G) n.8439T>G c.5882T>G (p.Val1961Gly) n.176-24304A>C c.5963T>G (p.Val1988Gly) c.5879T>G (p.Val1960Gly) c.3524T>G (p.Val1175Gly) n.6402T>G n.6416T>G n.6388T>G n.6383T>G | |
2 | g.165991309A>G | CA349063081 | SCN1A | c.*4002T>C (n.*4002T>C) c.5966T>C (p.Val1989Ala) c.5933T>C (p.Val1978Ala) c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.*3459T>C (n.*3459T>C) c.2828T>C c.5930T>C (p.Val1977Ala) c.5684T>C (p.Val1895Ala) c.*5520T>C (n.*5520T>C) c.*3909T>C (n.*3909T>C) n.8439T>C c.5882T>C (p.Val1961Ala) n.176-24304A>G c.5963T>C (p.Val1988Ala) c.5879T>C (p.Val1960Ala) c.3524T>C (p.Val1175Ala) n.6402T>C n.6416T>C n.6388T>C n.6383T>C | |
2 | g.165991309A>T | CA349063082 | SCN1A | c.*4002T>A (n.*4002T>A) c.5966T>A (p.Val1989Glu) c.5933T>A (p.Val1978Glu) c.*2799T>A (n.*2799T>A) c.*3459T>A (n.*3459T>A) c.2828T>A c.5930T>A (p.Val1977Glu) c.5684T>A (p.Val1895Glu) c.*5520T>A (n.*5520T>A) c.*3909T>A (n.*3909T>A) n.8439T>A c.5882T>A (p.Val1961Glu) n.176-24304A>T c.5963T>A (p.Val1988Glu) c.5879T>A (p.Val1960Glu) c.3524T>A (p.Val1175Glu) n.6402T>A n.6416T>A n.6388T>A n.6383T>A | |
2 | g.165991310C>A | CA349063083 | SCN1A | c.*4001G>T (n.*4001G>T) c.5965G>T (p.Val1989Leu) c.5932G>T (p.Val1978Leu) c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.*3458G>T (n.*3458G>T) c.2827G>T c.5929G>T (p.Val1977Leu) c.5683G>T (p.Val1895Leu) c.*5519G>T (n.*5519G>T) c.*3908G>T (n.*3908G>T) n.8438G>T c.5881G>T (p.Val1961Leu) n.176-24303C>A c.5962G>T (p.Val1988Leu) c.5878G>T (p.Val1960Leu) c.3523G>T (p.Val1175Leu) n.6401G>T n.6415G>T n.6387G>T n.6382G>T | |
2 | g.165991310C= | CA1304837850 | SCN1A | c.*4001G= (n.*4001G=) c.5965G= (p.Val1989=) c.5932G= (p.Val1978=) c.*2798G= (n.*2798G=) c.*3458G= (n.*3458G=) c.2827G= c.5929G= (p.Val1977=) c.5683G= (p.Val1895=) c.*5519G= (n.*5519G=) c.*3908G= (n.*3908G=) n.8438G= c.5881G= (p.Val1961=) n.176-24303C= c.5962G= (p.Val1988=) c.5878G= (p.Val1960=) c.3523G= (p.Val1175=) n.6401G= n.6415G= n.6387G= n.6382G= | |
2 | g.165991310C>G | CA349063084 | SCN1A | c.*4001G>C (n.*4001G>C) c.5965G>C (p.Val1989Leu) c.5932G>C (p.Val1978Leu) c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.*3458G>C (n.*3458G>C) c.2827G>C c.5929G>C (p.Val1977Leu) c.5683G>C (p.Val1895Leu) c.*5519G>C (n.*5519G>C) c.*3908G>C (n.*3908G>C) n.8438G>C c.5881G>C (p.Val1961Leu) n.176-24303C>G c.5962G>C (p.Val1988Leu) c.5878G>C (p.Val1960Leu) c.3523G>C (p.Val1175Leu) n.6401G>C n.6415G>C n.6387G>C n.6382G>C | gnomAD v4 |
2 | g.165991310C>T | CA1942621 | SCN1A | c.*4001G>A (n.*4001G>A) c.5965G>A (p.Val1989Met) c.5932G>A (p.Val1978Met) c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.*3458G>A (n.*3458G>A) c.2827G>A c.5929G>A (p.Val1977Met) c.5683G>A (p.Val1895Met) c.*5519G>A (n.*5519G>A) c.*3908G>A (n.*3908G>A) n.8438G>A c.5881G>A (p.Val1961Met) n.176-24303C>T c.5962G>A (p.Val1988Met) c.5878G>A (p.Val1960Met) c.3523G>A (p.Val1175Met) n.6401G>A n.6415G>A n.6387G>A n.6382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991311C>A | CA429974842 | SCN1A | c.*4000G>T (n.*4000G>T) c.5964G>T (p.Arg1988=) c.5931G>T (p.Arg1977=) c.*2797G>T (n.*2797G>T) c.*3457G>T (n.*3457G>T) c.2826G>T c.5928G>T (p.Arg1976=) c.5682G>T (p.Arg1894=) c.*5518G>T (n.*5518G>T) c.*3907G>T (n.*3907G>T) n.8437G>T c.5880G>T (p.Arg1960=) n.176-24302C>A c.5961G>T (p.Arg1987=) c.5877G>T (p.Arg1959=) c.3522G>T (p.Arg1174=) n.6400G>T n.6414G>T n.6386G>T n.6381G>T | |
2 | g.165991311C>G | CA429974844 | SCN1A | c.*4000G>C (n.*4000G>C) c.5964G>C (p.Arg1988=) c.5931G>C (p.Arg1977=) c.*2797G>C (n.*2797G>C) c.*3457G>C (n.*3457G>C) c.2826G>C c.5928G>C (p.Arg1976=) c.5682G>C (p.Arg1894=) c.*5518G>C (n.*5518G>C) c.*3907G>C (n.*3907G>C) n.8437G>C c.5880G>C (p.Arg1960=) n.176-24302C>G c.5961G>C (p.Arg1987=) c.5877G>C (p.Arg1959=) c.3522G>C (p.Arg1174=) n.6400G>C n.6414G>C n.6386G>C n.6381G>C | |
2 | g.165991311C>T | CA429974840 | SCN1A | c.*4000G>A (n.*4000G>A) c.5964G>A (p.Arg1988=) c.5931G>A (p.Arg1977=) c.*2797G>A (n.*2797G>A) c.*3457G>A (n.*3457G>A) c.2826G>A c.5928G>A (p.Arg1976=) c.5682G>A (p.Arg1894=) c.*5518G>A (n.*5518G>A) c.*3907G>A (n.*3907G>A) n.8437G>A c.5880G>A (p.Arg1960=) n.176-24302C>T c.5961G>A (p.Arg1987=) c.5877G>A (p.Arg1959=) c.3522G>A (p.Arg1174=) n.6400G>A n.6414G>A n.6386G>A n.6381G>A | gnomAD v4 |
2 | g.165991312C>A | CA349063085 | SCN1A | c.*3999G>T (n.*3999G>T) c.5963G>T (p.Arg1988Leu) c.5930G>T (p.Arg1977Leu) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.*3456G>T (n.*3456G>T) c.2825G>T c.5927G>T (p.Arg1976Leu) c.5681G>T (p.Arg1894Leu) c.*5517G>T (n.*5517G>T) c.*3906G>T (n.*3906G>T) n.8436G>T c.5879G>T (p.Arg1960Leu) n.176-24301C>A c.5960G>T (p.Arg1987Leu) c.5876G>T (p.Arg1959Leu) c.3521G>T (p.Arg1174Leu) n.6399G>T n.6413G>T n.6385G>T n.6380G>T | |
2 | g.165991312C= | CA1304837852 | SCN1A | c.*3999G= (n.*3999G=) c.5963G= (p.Arg1988=) c.5930G= (p.Arg1977=) c.*2796G= (n.*2796G=) c.*3456G= (n.*3456G=) c.2825G= c.5927G= (p.Arg1976=) c.5681G= (p.Arg1894=) c.*5517G= (n.*5517G=) c.*3906G= (n.*3906G=) n.8436G= c.5879G= (p.Arg1960=) n.176-24301C= c.5960G= (p.Arg1987=) c.5876G= (p.Arg1959=) c.3521G= (p.Arg1174=) n.6399G= n.6413G= n.6385G= n.6380G= | |
2 | g.165991312C>G | CA349063086 | SCN1A | c.*3999G>C (n.*3999G>C) c.5963G>C (p.Arg1988Pro) c.5930G>C (p.Arg1977Pro) c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.*3456G>C (n.*3456G>C) c.2825G>C c.5927G>C (p.Arg1976Pro) c.5681G>C (p.Arg1894Pro) c.*5517G>C (n.*5517G>C) c.*3906G>C (n.*3906G>C) n.8436G>C c.5879G>C (p.Arg1960Pro) n.176-24301C>G c.5960G>C (p.Arg1987Pro) c.5876G>C (p.Arg1959Pro) c.3521G>C (p.Arg1174Pro) n.6399G>C n.6413G>C n.6385G>C n.6380G>C | gnomAD v4 |
2 | g.165991312C>T | CA1942622 | SCN1A | c.*3999G>A (n.*3999G>A) c.5963G>A (p.Arg1988Gln) c.5930G>A (p.Arg1977Gln) c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.*3456G>A (n.*3456G>A) c.2825G>A c.5927G>A (p.Arg1976Gln) c.5681G>A (p.Arg1894Gln) c.*5517G>A (n.*5517G>A) c.*3906G>A (n.*3906G>A) n.8436G>A c.5879G>A (p.Arg1960Gln) n.176-24301C>T c.5960G>A (p.Arg1987Gln) c.5876G>A (p.Arg1959Gln) c.3521G>A (p.Arg1174Gln) n.6399G>A n.6413G>A n.6385G>A n.6380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991313G>A | CA1942623 | SCN1A | c.*3998C>T (n.*3998C>T) c.5962C>T (p.Arg1988Trp) c.5929C>T (p.Arg1977Trp) c.*2795C>T (n.*2795C>T) c.*3455C>T (n.*3455C>T) c.2824C>T c.5926C>T (p.Arg1976Trp) c.5680C>T (p.Arg1894Trp) c.*5516C>T (n.*5516C>T) c.*3905C>T (n.*3905C>T) n.8435C>T c.5878C>T (p.Arg1960Trp) n.176-24300G>A c.5959C>T (p.Arg1987Trp) c.5875C>T (p.Arg1959Trp) c.3520C>T (p.Arg1174Trp) n.6398C>T n.6412C>T n.6384C>T n.6379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991313G>C | CA349063087 | SCN1A | c.*3998C>G (n.*3998C>G) c.5962C>G (p.Arg1988Gly) c.5929C>G (p.Arg1977Gly) c.*2795C>G (n.*2795C>G) c.*3455C>G (n.*3455C>G) c.2824C>G c.5926C>G (p.Arg1976Gly) c.5680C>G (p.Arg1894Gly) c.*5516C>G (n.*5516C>G) c.*3905C>G (n.*3905C>G) n.8435C>G c.5878C>G (p.Arg1960Gly) n.176-24300G>C c.5959C>G (p.Arg1987Gly) c.5875C>G (p.Arg1959Gly) c.3520C>G (p.Arg1174Gly) n.6398C>G n.6412C>G n.6384C>G n.6379C>G | |
2 | g.165991313G= | CA1304837853 | SCN1A | c.*3998C= (n.*3998C=) c.5962C= (p.Arg1988=) c.5929C= (p.Arg1977=) c.*2795C= (n.*2795C=) c.*3455C= (n.*3455C=) c.2824C= c.5926C= (p.Arg1976=) c.5680C= (p.Arg1894=) c.*5516C= (n.*5516C=) c.*3905C= (n.*3905C=) n.8435C= c.5878C= (p.Arg1960=) n.176-24300G= c.5959C= (p.Arg1987=) c.5875C= (p.Arg1959=) c.3520C= (p.Arg1174=) n.6398C= n.6412C= n.6384C= n.6379C= | |
2 | g.165991313G>T | CA429974852 | SCN1A | c.*3998C>A (n.*3998C>A) c.5962C>A (p.Arg1988=) c.5929C>A (p.Arg1977=) c.*2795C>A (n.*2795C>A) c.*3455C>A (n.*3455C>A) c.2824C>A c.5926C>A (p.Arg1976=) c.5680C>A (p.Arg1894=) c.*5516C>A (n.*5516C>A) c.*3905C>A (n.*3905C>A) n.8435C>A c.5878C>A (p.Arg1960=) n.176-24300G>T c.5959C>A (p.Arg1987=) c.5875C>A (p.Arg1959=) c.3520C>A (p.Arg1174=) n.6398C>A n.6412C>A n.6384C>A n.6379C>A | |
2 | g.165991314G>A | CA429974856 | SCN1A | c.*3997C>T (n.*3997C>T) c.5961C>T (p.Asp1987=) c.5928C>T (p.Asp1976=) c.*2794C>T (n.*2794C>T) c.*3454C>T (n.*3454C>T) c.2823C>T c.5925C>T (p.Asp1975=) c.5679C>T (p.Asp1893=) c.*5515C>T (n.*5515C>T) c.*3904C>T (n.*3904C>T) n.8434C>T c.5877C>T (p.Asp1959=) n.176-24299G>A c.5958C>T (p.Asp1986=) c.5874C>T (p.Asp1958=) c.3519C>T (p.Asp1173=) n.6397C>T n.6411C>T n.6383C>T n.6378C>T | |
2 | g.165991314G>C | CA349063088 | SCN1A | c.*3997C>G (n.*3997C>G) c.5961C>G (p.Asp1987Glu) c.5928C>G (p.Asp1976Glu) c.*2794C>G (n.*2794C>G) c.*3454C>G (n.*3454C>G) c.2823C>G c.5925C>G (p.Asp1975Glu) c.5679C>G (p.Asp1893Glu) c.*5515C>G (n.*5515C>G) c.*3904C>G (n.*3904C>G) n.8434C>G c.5877C>G (p.Asp1959Glu) n.176-24299G>C c.5958C>G (p.Asp1986Glu) c.5874C>G (p.Asp1958Glu) c.3519C>G (p.Asp1173Glu) n.6397C>G n.6411C>G n.6383C>G n.6378C>G | |
2 | g.165991314G>T | CA349063089 | SCN1A | c.*3997C>A (n.*3997C>A) c.5961C>A (p.Asp1987Glu) c.5928C>A (p.Asp1976Glu) c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.*3454C>A (n.*3454C>A) c.2823C>A c.5925C>A (p.Asp1975Glu) c.5679C>A (p.Asp1893Glu) c.*5515C>A (n.*5515C>A) c.*3904C>A (n.*3904C>A) n.8434C>A c.5877C>A (p.Asp1959Glu) n.176-24299G>T c.5958C>A (p.Asp1986Glu) c.5874C>A (p.Asp1958Glu) c.3519C>A (p.Asp1173Glu) n.6397C>A n.6411C>A n.6383C>A n.6378C>A | |
2 | g.165991315T>A | CA349063090 | SCN1A | c.*3996A>T (n.*3996A>T) c.5960A>T (p.Asp1987Val) c.5927A>T (p.Asp1976Val) c.*2793A>T (n.*2793A>T) c.*3453A>T (n.*3453A>T) c.2822A>T c.5924A>T (p.Asp1975Val) c.5678A>T (p.Asp1893Val) c.*5514A>T (n.*5514A>T) c.*3903A>T (n.*3903A>T) n.8433A>T c.5876A>T (p.Asp1959Val) n.176-24298T>A c.5957A>T (p.Asp1986Val) c.5873A>T (p.Asp1958Val) c.3518A>T (p.Asp1173Val) n.6396A>T n.6410A>T n.6382A>T n.6377A>T | gnomAD v4 |
2 | g.165991315T>C | CA349063091 | SCN1A | c.*3996A>G (n.*3996A>G) c.5960A>G (p.Asp1987Gly) c.5927A>G (p.Asp1976Gly) c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.*3453A>G (n.*3453A>G) c.2822A>G c.5924A>G (p.Asp1975Gly) c.5678A>G (p.Asp1893Gly) c.*5514A>G (n.*5514A>G) c.*3903A>G (n.*3903A>G) n.8433A>G c.5876A>G (p.Asp1959Gly) n.176-24298T>C c.5957A>G (p.Asp1986Gly) c.5873A>G (p.Asp1958Gly) c.3518A>G (p.Asp1173Gly) n.6396A>G n.6410A>G n.6382A>G n.6377A>G | |
2 | g.165991315T>G | CA349063092 | SCN1A | c.*3996A>C (n.*3996A>C) c.5960A>C (p.Asp1987Ala) c.5927A>C (p.Asp1976Ala) c.*2793A>C (n.*2793A>C) c.*3453A>C (n.*3453A>C) c.2822A>C c.5924A>C (p.Asp1975Ala) c.5678A>C (p.Asp1893Ala) c.*5514A>C (n.*5514A>C) c.*3903A>C (n.*3903A>C) n.8433A>C c.5876A>C (p.Asp1959Ala) n.176-24298T>G c.5957A>C (p.Asp1986Ala) c.5873A>C (p.Asp1958Ala) c.3518A>C (p.Asp1173Ala) n.6396A>C n.6410A>C n.6382A>C n.6377A>C | |
2 | g.165991316C>A | CA349063093 | SCN1A | c.*3995G>T (n.*3995G>T) c.5959G>T (p.Asp1987Tyr) c.5926G>T (p.Asp1976Tyr) c.*2792G>T (n.*2792G>T) c.*3452G>T (n.*3452G>T) c.2821G>T c.5923G>T (p.Asp1975Tyr) c.5677G>T (p.Asp1893Tyr) c.*5513G>T (n.*5513G>T) c.*3902G>T (n.*3902G>T) n.8432G>T c.5875G>T (p.Asp1959Tyr) n.176-24297C>A c.5956G>T (p.Asp1986Tyr) c.5872G>T (p.Asp1958Tyr) c.3517G>T (p.Asp1173Tyr) n.6395G>T n.6409G>T n.6381G>T n.6376G>T | |
2 | g.165991316C>G | CA349063094 | SCN1A | c.*3995G>C (n.*3995G>C) c.5959G>C (p.Asp1987His) c.5926G>C (p.Asp1976His) c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.*3452G>C (n.*3452G>C) c.2821G>C c.5923G>C (p.Asp1975His) c.5677G>C (p.Asp1893His) c.*5513G>C (n.*5513G>C) c.*3902G>C (n.*3902G>C) n.8432G>C c.5875G>C (p.Asp1959His) n.176-24297C>G c.5956G>C (p.Asp1986His) c.5872G>C (p.Asp1958His) c.3517G>C (p.Asp1173His) n.6395G>C n.6409G>C n.6381G>C n.6376G>C | |
2 | g.165991316C>T | CA349063095 | SCN1A | c.*3995G>A (n.*3995G>A) c.5959G>A (p.Asp1987Asn) c.5926G>A (p.Asp1976Asn) c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.*3452G>A (n.*3452G>A) c.2821G>A c.5923G>A (p.Asp1975Asn) c.5677G>A (p.Asp1893Asn) c.*5513G>A (n.*5513G>A) c.*3902G>A (n.*3902G>A) n.8432G>A c.5875G>A (p.Asp1959Asn) n.176-24297C>T c.5956G>A (p.Asp1986Asn) c.5872G>A (p.Asp1958Asn) c.3517G>A (p.Asp1173Asn) n.6395G>A n.6409G>A n.6381G>A n.6376G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991317A>C | CA349063096 | SCN1A | c.*3994T>G (n.*3994T>G) c.5958T>G (p.Tyr1986Ter) c.5925T>G (p.Tyr1975Ter) c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.*3451T>G (n.*3451T>G) c.2820T>G c.5922T>G (p.Tyr1974Ter) c.5676T>G (p.Tyr1892Ter) c.*5512T>G (n.*5512T>G) c.*3901T>G (n.*3901T>G) n.8431T>G c.5874T>G (p.Tyr1958Ter) n.176-24296A>C c.5955T>G (p.Tyr1985Ter) c.5871T>G (p.Tyr1957Ter) c.3516T>G (p.Tyr1172Ter) n.6394T>G n.6408T>G n.6380T>G n.6375T>G | |
2 | g.165991317A>G | CA429974867 | SCN1A | c.*3994T>C (n.*3994T>C) c.5958T>C (p.Tyr1986=) c.5925T>C (p.Tyr1975=) c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.*3451T>C (n.*3451T>C) c.2820T>C c.5922T>C (p.Tyr1974=) c.5676T>C (p.Tyr1892=) c.*5512T>C (n.*5512T>C) c.*3901T>C (n.*3901T>C) n.8431T>C c.5874T>C (p.Tyr1958=) n.176-24296A>G c.5955T>C (p.Tyr1985=) c.5871T>C (p.Tyr1957=) c.3516T>C (p.Tyr1172=) n.6394T>C n.6408T>C n.6380T>C n.6375T>C | gnomAD v4 |
2 | g.165991317A>T | CA349063097 | SCN1A | c.*3994T>A (n.*3994T>A) c.5958T>A (p.Tyr1986Ter) c.5925T>A (p.Tyr1975Ter) c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.*3451T>A (n.*3451T>A) c.2820T>A c.5922T>A (p.Tyr1974Ter) c.5676T>A (p.Tyr1892Ter) c.*5512T>A (n.*5512T>A) c.*3901T>A (n.*3901T>A) n.8431T>A c.5874T>A (p.Tyr1958Ter) n.176-24296A>T c.5955T>A (p.Tyr1985Ter) c.5871T>A (p.Tyr1957Ter) c.3516T>A (p.Tyr1172Ter) n.6394T>A n.6408T>A n.6380T>A n.6375T>A | |
2 | g.165991318T>A | CA349063098 | SCN1A | c.*3993A>T (n.*3993A>T) c.5957A>T (p.Tyr1986Phe) c.5924A>T (p.Tyr1975Phe) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.*3450A>T (n.*3450A>T) c.2819A>T c.5921A>T (p.Tyr1974Phe) c.5675A>T (p.Tyr1892Phe) c.*5511A>T (n.*5511A>T) c.*3900A>T (n.*3900A>T) n.8430A>T c.5873A>T (p.Tyr1958Phe) n.176-24295T>A c.5954A>T (p.Tyr1985Phe) c.5870A>T (p.Tyr1957Phe) c.3515A>T (p.Tyr1172Phe) n.6393A>T n.6407A>T n.6379A>T n.6374A>T | |
2 | g.165991318T>C | CA349063099 | SCN1A | c.*3993A>G (n.*3993A>G) c.5957A>G (p.Tyr1986Cys) c.5924A>G (p.Tyr1975Cys) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.*3450A>G (n.*3450A>G) c.2819A>G c.5921A>G (p.Tyr1974Cys) c.5675A>G (p.Tyr1892Cys) c.*5511A>G (n.*5511A>G) c.*3900A>G (n.*3900A>G) n.8430A>G c.5873A>G (p.Tyr1958Cys) n.176-24295T>C c.5954A>G (p.Tyr1985Cys) c.5870A>G (p.Tyr1957Cys) c.3515A>G (p.Tyr1172Cys) n.6393A>G n.6407A>G n.6379A>G n.6374A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991318T>G | CA349063100 | SCN1A | c.*3993A>C (n.*3993A>C) c.5957A>C (p.Tyr1986Ser) c.5924A>C (p.Tyr1975Ser) c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.*3450A>C (n.*3450A>C) c.2819A>C c.5921A>C (p.Tyr1974Ser) c.5675A>C (p.Tyr1892Ser) c.*5511A>C (n.*5511A>C) c.*3900A>C (n.*3900A>C) n.8430A>C c.5873A>C (p.Tyr1958Ser) n.176-24295T>G c.5954A>C (p.Tyr1985Ser) c.5870A>C (p.Tyr1957Ser) c.3515A>C (p.Tyr1172Ser) n.6393A>C n.6407A>C n.6379A>C n.6374A>C | |
2 | g.165991318T= | CA1304837855 | SCN1A | c.*3993A= (n.*3993A=) c.5957A= (p.Tyr1986=) c.5924A= (p.Tyr1975=) c.*2790A= (n.*2790A=) c.*3450A= (n.*3450A=) c.2819A= c.5921A= (p.Tyr1974=) c.5675A= (p.Tyr1892=) c.*5511A= (n.*5511A=) c.*3900A= (n.*3900A=) n.8430A= c.5873A= (p.Tyr1958=) n.176-24295T= c.5954A= (p.Tyr1985=) c.5870A= (p.Tyr1957=) c.3515A= (p.Tyr1172=) n.6393A= n.6407A= n.6379A= n.6374A= | |
2 | g.165991319A>C | CA349063102 | SCN1A | c.*3992T>G (n.*3992T>G) c.5956T>G (p.Tyr1986Asp) c.5923T>G (p.Tyr1975Asp) c.*2789T>G (n.*2789T>G) c.*3449T>G (n.*3449T>G) c.2818T>G c.5920T>G (p.Tyr1974Asp) c.5674T>G (p.Tyr1892Asp) c.*5510T>G (n.*5510T>G) c.*3899T>G (n.*3899T>G) n.8429T>G c.5872T>G (p.Tyr1958Asp) n.176-24294A>C c.5953T>G (p.Tyr1985Asp) c.5869T>G (p.Tyr1957Asp) c.3514T>G (p.Tyr1172Asp) n.6392T>G n.6406T>G n.6378T>G n.6373T>G | |
2 | g.165991319A>G | CA349063103 | SCN1A | c.*3992T>C (n.*3992T>C) c.5956T>C (p.Tyr1986His) c.5923T>C (p.Tyr1975His) c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.*3449T>C (n.*3449T>C) c.2818T>C c.5920T>C (p.Tyr1974His) c.5674T>C (p.Tyr1892His) c.*5510T>C (n.*5510T>C) c.*3899T>C (n.*3899T>C) n.8429T>C c.5872T>C (p.Tyr1958His) n.176-24294A>G c.5953T>C (p.Tyr1985His) c.5869T>C (p.Tyr1957His) c.3514T>C (p.Tyr1172His) n.6392T>C n.6406T>C n.6378T>C n.6373T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991319A>T | CA349063101 | SCN1A | c.*3992T>A (n.*3992T>A) c.5956T>A (p.Tyr1986Asn) c.5923T>A (p.Tyr1975Asn) c.*2789T>A (n.*2789T>A) c.*3449T>A (n.*3449T>A) c.2818T>A c.5920T>A (p.Tyr1974Asn) c.5674T>A (p.Tyr1892Asn) c.*5510T>A (n.*5510T>A) c.*3899T>A (n.*3899T>A) n.8429T>A c.5872T>A (p.Tyr1958Asn) n.176-24294A>T c.5953T>A (p.Tyr1985Asn) c.5869T>A (p.Tyr1957Asn) c.3514T>A (p.Tyr1172Asn) n.6392T>A n.6406T>A n.6378T>A n.6373T>A | |
2 | g.165991320G>A | CA429974876 | SCN1A | c.*3991C>T (n.*3991C>T) c.5955C>T (p.Ser1985=) c.5922C>T (p.Ser1974=) c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.*3448C>T (n.*3448C>T) c.2817C>T c.5919C>T (p.Ser1973=) c.5673C>T (p.Ser1891=) c.*5509C>T (n.*5509C>T) c.*3898C>T (n.*3898C>T) n.8428C>T c.5871C>T (p.Ser1957=) n.176-24293G>A c.5952C>T (p.Ser1984=) c.5868C>T (p.Ser1956=) c.3513C>T (p.Ser1171=) n.6391C>T n.6405C>T n.6377C>T n.6372C>T | |
2 | g.165991320G>C | CA429974878 | SCN1A | c.*3991C>G (n.*3991C>G) c.5955C>G (p.Ser1985=) c.5922C>G (p.Ser1974=) c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.*3448C>G (n.*3448C>G) c.2817C>G c.5919C>G (p.Ser1973=) c.5673C>G (p.Ser1891=) c.*5509C>G (n.*5509C>G) c.*3898C>G (n.*3898C>G) n.8428C>G c.5871C>G (p.Ser1957=) n.176-24293G>C c.5952C>G (p.Ser1984=) c.5868C>G (p.Ser1956=) c.3513C>G (p.Ser1171=) n.6391C>G n.6405C>G n.6377C>G n.6372C>G | |
2 | g.165991320G>T | CA429974880 | SCN1A | c.*3991C>A (n.*3991C>A) c.5955C>A (p.Ser1985=) c.5922C>A (p.Ser1974=) c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.*3448C>A (n.*3448C>A) c.2817C>A c.5919C>A (p.Ser1973=) c.5673C>A (p.Ser1891=) c.*5509C>A (n.*5509C>A) c.*3898C>A (n.*3898C>A) n.8428C>A c.5871C>A (p.Ser1957=) n.176-24293G>T c.5952C>A (p.Ser1984=) c.5868C>A (p.Ser1956=) c.3513C>A (p.Ser1171=) n.6391C>A n.6405C>A n.6377C>A n.6372C>A | |
2 | g.165991321G>A | CA349063106 | SCN1A | c.*3990C>T (n.*3990C>T) c.5954C>T (p.Ser1985Phe) c.5921C>T (p.Ser1974Phe) c.*2787C>T (n.*2787C>T) c.*3447C>T (n.*3447C>T) c.2816C>T c.5918C>T (p.Ser1973Phe) c.5672C>T (p.Ser1891Phe) c.*5508C>T (n.*5508C>T) c.*3897C>T (n.*3897C>T) n.8427C>T c.5870C>T (p.Ser1957Phe) n.176-24292G>A c.5951C>T (p.Ser1984Phe) c.5867C>T (p.Ser1956Phe) c.3512C>T (p.Ser1171Phe) n.6390C>T n.6404C>T n.6376C>T n.6371C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991321G>C | CA349063104 | SCN1A | c.*3990C>G (n.*3990C>G) c.5954C>G (p.Ser1985Cys) c.5921C>G (p.Ser1974Cys) c.*2787C>G (n.*2787C>G) c.*3447C>G (n.*3447C>G) c.2816C>G c.5918C>G (p.Ser1973Cys) c.5672C>G (p.Ser1891Cys) c.*5508C>G (n.*5508C>G) c.*3897C>G (n.*3897C>G) n.8427C>G c.5870C>G (p.Ser1957Cys) n.176-24292G>C c.5951C>G (p.Ser1984Cys) c.5867C>G (p.Ser1956Cys) c.3512C>G (p.Ser1171Cys) n.6390C>G n.6404C>G n.6376C>G n.6371C>G | |
2 | g.165991321G>T | CA349063105 | SCN1A | c.*3990C>A (n.*3990C>A) c.5954C>A (p.Ser1985Tyr) c.5921C>A (p.Ser1974Tyr) c.*2787C>A (n.*2787C>A) c.*3447C>A (n.*3447C>A) c.2816C>A c.5918C>A (p.Ser1973Tyr) c.5672C>A (p.Ser1891Tyr) c.*5508C>A (n.*5508C>A) c.*3897C>A (n.*3897C>A) n.8427C>A c.5870C>A (p.Ser1957Tyr) n.176-24292G>T c.5951C>A (p.Ser1984Tyr) c.5867C>A (p.Ser1956Tyr) c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) n.6390C>A n.6404C>A n.6376C>A n.6371C>A | |
2 | g.165991322A>C | CA349063107 | SCN1A | c.*3989T>G (n.*3989T>G) c.5953T>G (p.Ser1985Ala) c.5920T>G (p.Ser1974Ala) c.*2786T>G (n.*2786T>G) c.*3446T>G (n.*3446T>G) c.2815T>G c.5917T>G (p.Ser1973Ala) c.5671T>G (p.Ser1891Ala) c.*5507T>G (n.*5507T>G) c.*3896T>G (n.*3896T>G) n.8426T>G c.5869T>G (p.Ser1957Ala) n.176-24291A>C c.5950T>G (p.Ser1984Ala) c.5866T>G (p.Ser1956Ala) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) n.6389T>G n.6403T>G n.6375T>G n.6370T>G | |
2 | g.165991322A>G | CA349063108 | SCN1A | c.*3989T>C (n.*3989T>C) c.5953T>C (p.Ser1985Pro) c.5920T>C (p.Ser1974Pro) c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.*3446T>C (n.*3446T>C) c.2815T>C c.5917T>C (p.Ser1973Pro) c.5671T>C (p.Ser1891Pro) c.*5507T>C (n.*5507T>C) c.*3896T>C (n.*3896T>C) n.8426T>C c.5869T>C (p.Ser1957Pro) n.176-24291A>G c.5950T>C (p.Ser1984Pro) c.5866T>C (p.Ser1956Pro) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) n.6389T>C n.6403T>C n.6375T>C n.6370T>C | |
2 | g.165991322A>T | CA349063109 | SCN1A | c.*3989T>A (n.*3989T>A) c.5953T>A (p.Ser1985Thr) c.5920T>A (p.Ser1974Thr) c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.*3446T>A (n.*3446T>A) c.2815T>A c.5917T>A (p.Ser1973Thr) c.5671T>A (p.Ser1891Thr) c.*5507T>A (n.*5507T>A) c.*3896T>A (n.*3896T>A) n.8426T>A c.5869T>A (p.Ser1957Thr) n.176-24291A>T c.5950T>A (p.Ser1984Thr) c.5866T>A (p.Ser1956Thr) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) n.6389T>A n.6403T>A n.6375T>A n.6370T>A | |
2 | g.165991323A>C | CA429974888 | SCN1A | c.*3988T>G (n.*3988T>G) c.5952T>G (p.Pro1984=) c.5919T>G (p.Pro1973=) c.*2785T>G (n.*2785T>G) c.*3445T>G (n.*3445T>G) c.2814T>G c.5916T>G (p.Pro1972=) c.5670T>G (p.Pro1890=) c.*5506T>G (n.*5506T>G) c.*3895T>G (n.*3895T>G) n.8425T>G c.5868T>G (p.Pro1956=) n.176-24290A>C c.5949T>G (p.Pro1983=) c.5865T>G (p.Pro1955=) c.3510T>G (p.Pro1170=) n.6388T>G n.6402T>G n.6374T>G n.6369T>G | |
2 | g.165991323A>G | CA429974890 | SCN1A | c.*3988T>C (n.*3988T>C) c.5952T>C (p.Pro1984=) c.5919T>C (p.Pro1973=) c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.*3445T>C (n.*3445T>C) c.2814T>C c.5916T>C (p.Pro1972=) c.5670T>C (p.Pro1890=) c.*5506T>C (n.*5506T>C) c.*3895T>C (n.*3895T>C) n.8425T>C c.5868T>C (p.Pro1956=) n.176-24290A>G c.5949T>C (p.Pro1983=) c.5865T>C (p.Pro1955=) c.3510T>C (p.Pro1170=) n.6388T>C n.6402T>C n.6374T>C n.6369T>C | |
2 | g.165991323A>T | CA429974892 | SCN1A | c.*3988T>A (n.*3988T>A) c.5952T>A (p.Pro1984=) c.5919T>A (p.Pro1973=) c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.*3445T>A (n.*3445T>A) c.2814T>A c.5916T>A (p.Pro1972=) c.5670T>A (p.Pro1890=) c.*5506T>A (n.*5506T>A) c.*3895T>A (n.*3895T>A) n.8425T>A c.5868T>A (p.Pro1956=) n.176-24290A>T c.5949T>A (p.Pro1983=) c.5865T>A (p.Pro1955=) c.3510T>A (p.Pro1170=) n.6388T>A n.6402T>A n.6374T>A n.6369T>A | |
2 | g.165991324G>A | CA1942624 | SCN1A | c.*3987C>T (n.*3987C>T) c.5951C>T (p.Pro1984Leu) c.5918C>T (p.Pro1973Leu) c.*2784C>T (n.*2784C>T) c.*3444C>T (n.*3444C>T) c.2813C>T c.5915C>T (p.Pro1972Leu) c.5669C>T (p.Pro1890Leu) c.*5505C>T (n.*5505C>T) c.*3894C>T (n.*3894C>T) n.8424C>T c.5867C>T (p.Pro1956Leu) n.176-24289G>A c.5948C>T (p.Pro1983Leu) c.5864C>T (p.Pro1955Leu) c.3509C>T (p.Pro1170Leu) n.6387C>T n.6401C>T n.6373C>T n.6368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991324G>C | CA349063110 | SCN1A | c.*3987C>G (n.*3987C>G) c.5951C>G (p.Pro1984Arg) c.5918C>G (p.Pro1973Arg) c.*2784C>G (n.*2784C>G) c.*3444C>G (n.*3444C>G) c.2813C>G c.5915C>G (p.Pro1972Arg) c.5669C>G (p.Pro1890Arg) c.*5505C>G (n.*5505C>G) c.*3894C>G (n.*3894C>G) n.8424C>G c.5867C>G (p.Pro1956Arg) n.176-24289G>C c.5948C>G (p.Pro1983Arg) c.5864C>G (p.Pro1955Arg) c.3509C>G (p.Pro1170Arg) n.6387C>G n.6401C>G n.6373C>G n.6368C>G | |
2 | g.165991324G= | CA1304837857 | SCN1A | c.*3987C= (n.*3987C=) c.5951C= (p.Pro1984=) c.5918C= (p.Pro1973=) c.*2784C= (n.*2784C=) c.*3444C= (n.*3444C=) c.2813C= c.5915C= (p.Pro1972=) c.5669C= (p.Pro1890=) c.*5505C= (n.*5505C=) c.*3894C= (n.*3894C=) n.8424C= c.5867C= (p.Pro1956=) n.176-24289G= c.5948C= (p.Pro1983=) c.5864C= (p.Pro1955=) c.3509C= (p.Pro1170=) n.6387C= n.6401C= n.6373C= n.6368C= | |
2 | g.165991324G>T | CA221611 | SCN1A | c.*3987C>A (n.*3987C>A) c.5951C>A (p.Pro1984His) c.5918C>A (p.Pro1973His) c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.*3444C>A (n.*3444C>A) c.2813C>A c.5915C>A (p.Pro1972His) c.5669C>A (p.Pro1890His) c.*5505C>A (n.*5505C>A) c.*3894C>A (n.*3894C>A) n.8424C>A c.5867C>A (p.Pro1956His) n.176-24289G>T c.5948C>A (p.Pro1983His) c.5864C>A (p.Pro1955His) c.3509C>A (p.Pro1170His) n.6387C>A n.6401C>A n.6373C>A n.6368C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991325G>A | CA349063111 | SCN1A | c.*3986C>T (n.*3986C>T) c.5950C>T (p.Pro1984Ser) c.5917C>T (p.Pro1973Ser) c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.*3443C>T (n.*3443C>T) c.2812C>T c.5914C>T (p.Pro1972Ser) c.5668C>T (p.Pro1890Ser) c.*5504C>T (n.*5504C>T) c.*3893C>T (n.*3893C>T) n.8423C>T c.5866C>T (p.Pro1956Ser) n.176-24288G>A c.5947C>T (p.Pro1983Ser) c.5863C>T (p.Pro1955Ser) c.3508C>T (p.Pro1170Ser) n.6386C>T n.6400C>T n.6372C>T n.6367C>T | |
2 | g.165991325G>C | CA349063112 | SCN1A | c.*3986C>G (n.*3986C>G) c.5950C>G (p.Pro1984Ala) c.5917C>G (p.Pro1973Ala) c.*2783C>G (n.*2783C>G) c.*3443C>G (n.*3443C>G) c.2812C>G c.5914C>G (p.Pro1972Ala) c.5668C>G (p.Pro1890Ala) c.*5504C>G (n.*5504C>G) c.*3893C>G (n.*3893C>G) n.8423C>G c.5866C>G (p.Pro1956Ala) n.176-24288G>C c.5947C>G (p.Pro1983Ala) c.5863C>G (p.Pro1955Ala) c.3508C>G (p.Pro1170Ala) n.6386C>G n.6400C>G n.6372C>G n.6367C>G | gnomAD v4 |
2 | g.165991325G>T | CA349063113 | SCN1A | c.*3986C>A (n.*3986C>A) c.5950C>A (p.Pro1984Thr) c.5917C>A (p.Pro1973Thr) c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.*3443C>A (n.*3443C>A) c.2812C>A c.5914C>A (p.Pro1972Thr) c.5668C>A (p.Pro1890Thr) c.*5504C>A (n.*5504C>A) c.*3893C>A (n.*3893C>A) n.8423C>A c.5866C>A (p.Pro1956Thr) n.176-24288G>T c.5947C>A (p.Pro1983Thr) c.5863C>A (p.Pro1955Thr) c.3508C>A (p.Pro1170Thr) n.6386C>A n.6400C>A n.6372C>A n.6367C>A | gnomAD v4 |
2 | g.165991326T>A | CA429974902 | SCN1A | c.*3985A>T (n.*3985A>T) c.5949A>T (p.Pro1983=) c.5916A>T (p.Pro1972=) c.*2782A>T (n.*2782A>T) c.*3442A>T (n.*3442A>T) c.2811A>T c.5913A>T (p.Pro1971=) c.5667A>T (p.Pro1889=) c.*5503A>T (n.*5503A>T) c.*3892A>T (n.*3892A>T) n.8422A>T c.5865A>T (p.Pro1955=) n.176-24287T>A c.5946A>T (p.Pro1982=) c.5862A>T (p.Pro1954=) c.3507A>T (p.Pro1169=) n.6385A>T n.6399A>T n.6371A>T n.6366A>T | |
2 | g.165991326T>C | CA429974904 | SCN1A | c.*3985A>G (n.*3985A>G) c.5949A>G (p.Pro1983=) c.5916A>G (p.Pro1972=) c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.*3442A>G (n.*3442A>G) c.2811A>G c.5913A>G (p.Pro1971=) c.5667A>G (p.Pro1889=) c.*5503A>G (n.*5503A>G) c.*3892A>G (n.*3892A>G) n.8422A>G c.5865A>G (p.Pro1955=) n.176-24287T>C c.5946A>G (p.Pro1982=) c.5862A>G (p.Pro1954=) c.3507A>G (p.Pro1169=) n.6385A>G n.6399A>G n.6371A>G n.6366A>G | dbSNP |
2 | g.165991326T>G | CA429974906 | SCN1A | c.*3985A>C (n.*3985A>C) c.5949A>C (p.Pro1983=) c.5916A>C (p.Pro1972=) c.*2782A>C (n.*2782A>C) c.*3442A>C (n.*3442A>C) c.2811A>C c.5913A>C (p.Pro1971=) c.5667A>C (p.Pro1889=) c.*5503A>C (n.*5503A>C) c.*3892A>C (n.*3892A>C) n.8422A>C c.5865A>C (p.Pro1955=) n.176-24287T>G c.5946A>C (p.Pro1982=) c.5862A>C (p.Pro1954=) c.3507A>C (p.Pro1169=) n.6385A>C n.6399A>C n.6371A>C n.6366A>C | |
2 | g.165991327G>A | CA349063114 | SCN1A | c.*3984C>T (n.*3984C>T) c.5948C>T (p.Pro1983Leu) c.5915C>T (p.Pro1972Leu) c.*2781C>T (n.*2781C>T) c.*3441C>T (n.*3441C>T) c.2810C>T c.5912C>T (p.Pro1971Leu) c.5666C>T (p.Pro1889Leu) c.*5502C>T (n.*5502C>T) c.*3891C>T (n.*3891C>T) n.8421C>T c.5864C>T (p.Pro1955Leu) n.176-24286G>A c.5945C>T (p.Pro1982Leu) c.5861C>T (p.Pro1954Leu) c.3506C>T (p.Pro1169Leu) n.6384C>T n.6398C>T n.6370C>T n.6365C>T | gnomAD v4 |
2 | g.165991327G>C | CA349063115 | SCN1A | c.*3984C>G (n.*3984C>G) c.5948C>G (p.Pro1983Arg) c.5915C>G (p.Pro1972Arg) c.*2781C>G (n.*2781C>G) c.*3441C>G (n.*3441C>G) c.2810C>G c.5912C>G (p.Pro1971Arg) c.5666C>G (p.Pro1889Arg) c.*5502C>G (n.*5502C>G) c.*3891C>G (n.*3891C>G) n.8421C>G c.5864C>G (p.Pro1955Arg) n.176-24286G>C c.5945C>G (p.Pro1982Arg) c.5861C>G (p.Pro1954Arg) c.3506C>G (p.Pro1169Arg) n.6384C>G n.6398C>G n.6370C>G n.6365C>G | |
2 | g.165991327G>T | CA349063116 | SCN1A | c.*3984C>A (n.*3984C>A) c.5948C>A (p.Pro1983Gln) c.5915C>A (p.Pro1972Gln) c.*2781C>A (n.*2781C>A) c.*3441C>A (n.*3441C>A) c.2810C>A c.5912C>A (p.Pro1971Gln) c.5666C>A (p.Pro1889Gln) c.*5502C>A (n.*5502C>A) c.*3891C>A (n.*3891C>A) n.8421C>A c.5864C>A (p.Pro1955Gln) n.176-24286G>T c.5945C>A (p.Pro1982Gln) c.5861C>A (p.Pro1954Gln) c.3506C>A (p.Pro1169Gln) n.6384C>A n.6398C>A n.6370C>A n.6365C>A | |
2 | g.165991328G>A | CA349063117 | SCN1A | c.*3983C>T (n.*3983C>T) c.5947C>T (p.Pro1983Ser) c.5914C>T (p.Pro1972Ser) c.*2780C>T (n.*2780C>T) c.*3440C>T (n.*3440C>T) c.2809C>T c.5911C>T (p.Pro1971Ser) c.5665C>T (p.Pro1889Ser) c.*5501C>T (n.*5501C>T) c.*3890C>T (n.*3890C>T) n.8420C>T c.5863C>T (p.Pro1955Ser) n.176-24285G>A c.5944C>T (p.Pro1982Ser) c.5860C>T (p.Pro1954Ser) c.3505C>T (p.Pro1169Ser) n.6383C>T n.6397C>T n.6369C>T n.6364C>T | dbSNP |
2 | g.165991328G>C | CA349063119 | SCN1A | c.*3983C>G (n.*3983C>G) c.5947C>G (p.Pro1983Ala) c.5914C>G (p.Pro1972Ala) c.*2780C>G (n.*2780C>G) c.*3440C>G (n.*3440C>G) c.2809C>G c.5911C>G (p.Pro1971Ala) c.5665C>G (p.Pro1889Ala) c.*5501C>G (n.*5501C>G) c.*3890C>G (n.*3890C>G) n.8420C>G c.5863C>G (p.Pro1955Ala) n.176-24285G>C c.5944C>G (p.Pro1982Ala) c.5860C>G (p.Pro1954Ala) c.3505C>G (p.Pro1169Ala) n.6383C>G n.6397C>G n.6369C>G n.6364C>G | |
2 | g.165991328G>T | CA349063118 | SCN1A | c.*3983C>A (n.*3983C>A) c.5947C>A (p.Pro1983Thr) c.5914C>A (p.Pro1972Thr) c.*2780C>A (n.*2780C>A) c.*3440C>A (n.*3440C>A) c.2809C>A c.5911C>A (p.Pro1971Thr) c.5665C>A (p.Pro1889Thr) c.*5501C>A (n.*5501C>A) c.*3890C>A (n.*3890C>A) n.8420C>A c.5863C>A (p.Pro1955Thr) n.176-24285G>T c.5944C>A (p.Pro1982Thr) c.5860C>A (p.Pro1954Thr) c.3505C>A (p.Pro1169Thr) n.6383C>A n.6397C>A n.6369C>A n.6364C>A | |
2 | g.165991329A= | CA1304837859 | SCN1A | c.*3982T= (n.*3982T=) c.5946T= (p.Cys1982=) c.5913T= (p.Cys1971=) c.*2779T= (n.*2779T=) c.*3439T= (n.*3439T=) c.2808T= c.5910T= (p.Cys1970=) c.5664T= (p.Cys1888=) c.*5500T= (n.*5500T=) c.*3889T= (n.*3889T=) n.8419T= c.5862T= (p.Cys1954=) n.176-24284A= c.5943T= (p.Cys1981=) c.5859T= (p.Cys1953=) c.3504T= (p.Cys1168=) n.6382T= n.6396T= n.6368T= n.6363T= | |
2 | g.165991329A>C | CA349063120 | SCN1A | c.*3982T>G (n.*3982T>G) c.5946T>G (p.Cys1982Trp) c.5913T>G (p.Cys1971Trp) c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.*3439T>G (n.*3439T>G) c.2808T>G c.5910T>G (p.Cys1970Trp) c.5664T>G (p.Cys1888Trp) c.*5500T>G (n.*5500T>G) c.*3889T>G (n.*3889T>G) n.8419T>G c.5862T>G (p.Cys1954Trp) n.176-24284A>C c.5943T>G (p.Cys1981Trp) c.5859T>G (p.Cys1953Trp) c.3504T>G (p.Cys1168Trp) n.6382T>G n.6396T>G n.6368T>G n.6363T>G | |
2 | g.165991329A>G | CA429974915 | SCN1A | c.*3982T>C (n.*3982T>C) c.5946T>C (p.Cys1982=) c.5913T>C (p.Cys1971=) c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.*3439T>C (n.*3439T>C) c.2808T>C c.5910T>C (p.Cys1970=) c.5664T>C (p.Cys1888=) c.*5500T>C (n.*5500T>C) c.*3889T>C (n.*3889T>C) n.8419T>C c.5862T>C (p.Cys1954=) n.176-24284A>G c.5943T>C (p.Cys1981=) c.5859T>C (p.Cys1953=) c.3504T>C (p.Cys1168=) n.6382T>C n.6396T>C n.6368T>C n.6363T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991329A>T | CA349063121 | SCN1A | c.*3982T>A (n.*3982T>A) c.5946T>A (p.Cys1982Ter) c.5913T>A (p.Cys1971Ter) c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.*3439T>A (n.*3439T>A) c.2808T>A c.5910T>A (p.Cys1970Ter) c.5664T>A (p.Cys1888Ter) c.*5500T>A (n.*5500T>A) c.*3889T>A (n.*3889T>A) n.8419T>A c.5862T>A (p.Cys1954Ter) n.176-24284A>T c.5943T>A (p.Cys1981Ter) c.5859T>A (p.Cys1953Ter) c.3504T>A (p.Cys1168Ter) n.6382T>A n.6396T>A n.6368T>A n.6363T>A | dbSNP |
2 | g.165991330C>A | CA349063122 | SCN1A | c.*3981G>T (n.*3981G>T) c.5945G>T (p.Cys1982Phe) c.5912G>T (p.Cys1971Phe) c.*2778G>T (n.*2778G>T) c.*3438G>T (n.*3438G>T) c.2807G>T c.5909G>T (p.Cys1970Phe) c.5663G>T (p.Cys1888Phe) c.*5499G>T (n.*5499G>T) c.*3888G>T (n.*3888G>T) n.8418G>T c.5861G>T (p.Cys1954Phe) n.176-24283C>A c.5942G>T (p.Cys1981Phe) c.5858G>T (p.Cys1953Phe) c.3503G>T (p.Cys1168Phe) n.6381G>T n.6395G>T n.6367G>T n.6362G>T | |
2 | g.165991330C= | CA1304837860 | SCN1A | c.*3981G= (n.*3981G=) c.5945G= (p.Cys1982=) c.5912G= (p.Cys1971=) c.*2778G= (n.*2778G=) c.*3438G= (n.*3438G=) c.2807G= c.5909G= (p.Cys1970=) c.5663G= (p.Cys1888=) c.*5499G= (n.*5499G=) c.*3888G= (n.*3888G=) n.8418G= c.5861G= (p.Cys1954=) n.176-24283C= c.5942G= (p.Cys1981=) c.5858G= (p.Cys1953=) c.3503G= (p.Cys1168=) n.6381G= n.6395G= n.6367G= n.6362G= | |
2 | g.165991330C>G | CA349063123 | SCN1A | c.*3981G>C (n.*3981G>C) c.5945G>C (p.Cys1982Ser) c.5912G>C (p.Cys1971Ser) c.*2778G>C (n.*2778G>C) c.*3438G>C (n.*3438G>C) c.2807G>C c.5909G>C (p.Cys1970Ser) c.5663G>C (p.Cys1888Ser) c.*5499G>C (n.*5499G>C) c.*3888G>C (n.*3888G>C) n.8418G>C c.5861G>C (p.Cys1954Ser) n.176-24283C>G c.5942G>C (p.Cys1981Ser) c.5858G>C (p.Cys1953Ser) c.3503G>C (p.Cys1168Ser) n.6381G>C n.6395G>C n.6367G>C n.6362G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991330C>T | CA349063124 | SCN1A | c.*3981G>A (n.*3981G>A) c.5945G>A (p.Cys1982Tyr) c.5912G>A (p.Cys1971Tyr) c.*2778G>A (n.*2778G>A) c.*3438G>A (n.*3438G>A) c.2807G>A c.5909G>A (p.Cys1970Tyr) c.5663G>A (p.Cys1888Tyr) c.*5499G>A (n.*5499G>A) c.*3888G>A (n.*3888G>A) n.8418G>A c.5861G>A (p.Cys1954Tyr) n.176-24283C>T c.5942G>A (p.Cys1981Tyr) c.5858G>A (p.Cys1953Tyr) c.3503G>A (p.Cys1168Tyr) n.6381G>A n.6395G>A n.6367G>A n.6362G>A | |
2 | g.165991331A>C | CA349063125 | SCN1A | c.*3980T>G (n.*3980T>G) c.5944T>G (p.Cys1982Gly) c.5911T>G (p.Cys1971Gly) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.*3437T>G (n.*3437T>G) c.2806T>G c.5908T>G (p.Cys1970Gly) c.5662T>G (p.Cys1888Gly) c.*5498T>G (n.*5498T>G) c.*3887T>G (n.*3887T>G) n.8417T>G c.5860T>G (p.Cys1954Gly) n.176-24282A>C c.5941T>G (p.Cys1981Gly) c.5857T>G (p.Cys1953Gly) c.3502T>G (p.Cys1168Gly) n.6380T>G n.6394T>G n.6366T>G n.6361T>G | |
2 | g.165991331A>G | CA349063126 | SCN1A | c.*3980T>C (n.*3980T>C) c.5944T>C (p.Cys1982Arg) c.5911T>C (p.Cys1971Arg) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.*3437T>C (n.*3437T>C) c.2806T>C c.5908T>C (p.Cys1970Arg) c.5662T>C (p.Cys1888Arg) c.*5498T>C (n.*5498T>C) c.*3887T>C (n.*3887T>C) n.8417T>C c.5860T>C (p.Cys1954Arg) n.176-24282A>G c.5941T>C (p.Cys1981Arg) c.5857T>C (p.Cys1953Arg) c.3502T>C (p.Cys1168Arg) n.6380T>C n.6394T>C n.6366T>C n.6361T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165991331A>T | CA349063127 | SCN1A | c.*3980T>A (n.*3980T>A) c.5944T>A (p.Cys1982Ser) c.5911T>A (p.Cys1971Ser) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.*3437T>A (n.*3437T>A) c.2806T>A c.5908T>A (p.Cys1970Ser) c.5662T>A (p.Cys1888Ser) c.*5498T>A (n.*5498T>A) c.*3887T>A (n.*3887T>A) n.8417T>A c.5860T>A (p.Cys1954Ser) n.176-24282A>T c.5941T>A (p.Cys1981Ser) c.5857T>A (p.Cys1953Ser) c.3502T>A (p.Cys1168Ser) n.6380T>A n.6394T>A n.6366T>A n.6361T>A | |
2 | g.165991332A>C | CA429974928 | SCN1A | c.*3979T>G (n.*3979T>G) c.5943T>G (p.Ala1981=) c.5910T>G (p.Ala1970=) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.*3436T>G (n.*3436T>G) c.2805T>G c.5907T>G (p.Ala1969=) c.5661T>G (p.Ala1887=) c.*5497T>G (n.*5497T>G) c.*3886T>G (n.*3886T>G) n.8416T>G c.5859T>G (p.Ala1953=) n.176-24281A>C c.5940T>G (p.Ala1980=) c.5856T>G (p.Ala1952=) c.3501T>G (p.Ala1167=) n.6379T>G n.6393T>G n.6365T>G n.6360T>G | |
2 | g.165991332A>G | CA429974924 | SCN1A | c.*3979T>C (n.*3979T>C) c.5943T>C (p.Ala1981=) c.5910T>C (p.Ala1970=) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.*3436T>C (n.*3436T>C) c.2805T>C c.5907T>C (p.Ala1969=) c.5661T>C (p.Ala1887=) c.*5497T>C (n.*5497T>C) c.*3886T>C (n.*3886T>C) n.8416T>C c.5859T>C (p.Ala1953=) n.176-24281A>G c.5940T>C (p.Ala1980=) c.5856T>C (p.Ala1952=) c.3501T>C (p.Ala1167=) n.6379T>C n.6393T>C n.6365T>C n.6360T>C | |
2 | g.165991332A>T | CA429974926 | SCN1A | c.*3979T>A (n.*3979T>A) c.5943T>A (p.Ala1981=) c.5910T>A (p.Ala1970=) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.*3436T>A (n.*3436T>A) c.2805T>A c.5907T>A (p.Ala1969=) c.5661T>A (p.Ala1887=) c.*5497T>A (n.*5497T>A) c.*3886T>A (n.*3886T>A) n.8416T>A c.5859T>A (p.Ala1953=) n.176-24281A>T c.5940T>A (p.Ala1980=) c.5856T>A (p.Ala1952=) c.3501T>A (p.Ala1167=) n.6379T>A n.6393T>A n.6365T>A n.6360T>A | |
2 | g.165991333G>A | CA1942625 | SCN1A | c.*3978C>T (n.*3978C>T) c.5942C>T (p.Ala1981Val) c.5909C>T (p.Ala1970Val) c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.*3435C>T (n.*3435C>T) c.2804C>T c.5906C>T (p.Ala1969Val) c.5660C>T (p.Ala1887Val) c.*5496C>T (n.*5496C>T) c.*3885C>T (n.*3885C>T) n.8415C>T c.5858C>T (p.Ala1953Val) n.176-24280G>A c.5939C>T (p.Ala1980Val) c.5855C>T (p.Ala1952Val) c.3500C>T (p.Ala1167Val) n.6378C>T n.6392C>T n.6364C>T n.6359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.165991333G>C | CA349063128 | SCN1A | c.*3978C>G (n.*3978C>G) c.5942C>G (p.Ala1981Gly) c.5909C>G (p.Ala1970Gly) c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.*3435C>G (n.*3435C>G) c.2804C>G c.5906C>G (p.Ala1969Gly) c.5660C>G (p.Ala1887Gly) c.*5496C>G (n.*5496C>G) c.*3885C>G (n.*3885C>G) n.8415C>G c.5858C>G (p.Ala1953Gly) n.176-24280G>C c.5939C>G (p.Ala1980Gly) c.5855C>G (p.Ala1952Gly) c.3500C>G (p.Ala1167Gly) n.6378C>G n.6392C>G n.6364C>G n.6359C>G | |
2 | g.165991333G= | CA1304837862 | SCN1A | c.*3978C= (n.*3978C=) c.5942C= (p.Ala1981=) c.5909C= (p.Ala1970=) c.*2775C= (n.*2775C=) c.*3435C= (n.*3435C=) c.2804C= c.5906C= (p.Ala1969=) c.5660C= (p.Ala1887=) c.*5496C= (n.*5496C=) c.*3885C= (n.*3885C=) n.8415C= c.5858C= (p.Ala1953=) n.176-24280G= c.5939C= (p.Ala1980=) c.5855C= (p.Ala1952=) c.3500C= (p.Ala1167=) n.6378C= n.6392C= n.6364C= n.6359C= | |
2 | g.165991333G>T | CA317686 | SCN1A | c.*3978C>A (n.*3978C>A) c.5942C>A (p.Ala1981Asp) c.5909C>A (p.Ala1970Asp) c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.*3435C>A (n.*3435C>A) c.2804C>A c.5906C>A (p.Ala1969Asp) c.5660C>A (p.Ala1887Asp) c.*5496C>A (n.*5496C>A) c.*3885C>A (n.*3885C>A) n.8415C>A c.5858C>A (p.Ala1953Asp) n.176-24280G>T c.5939C>A (p.Ala1980Asp) c.5855C>A (p.Ala1952Asp) c.3500C>A (p.Ala1167Asp) n.6378C>A n.6392C>A n.6364C>A n.6359C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991334C>A | CA349063131 | SCN1A | c.*3977G>T (n.*3977G>T) c.5941G>T (p.Ala1981Ser) c.5908G>T (p.Ala1970Ser) c.*2774G>T (n.*2774G>T) c.*3434G>T (n.*3434G>T) c.2803G>T c.5905G>T (p.Ala1969Ser) c.5659G>T (p.Ala1887Ser) c.*5495G>T (n.*5495G>T) c.*3884G>T (n.*3884G>T) n.8414G>T c.5857G>T (p.Ala1953Ser) n.176-24279C>A c.5938G>T (p.Ala1980Ser) c.5854G>T (p.Ala1952Ser) c.3499G>T (p.Ala1167Ser) n.6377G>T n.6391G>T n.6363G>T n.6358G>T | |
2 | g.165991334C>G | CA349063130 | SCN1A | c.*3977G>C (n.*3977G>C) c.5941G>C (p.Ala1981Pro) c.5908G>C (p.Ala1970Pro) c.*2774G>C (n.*2774G>C) c.*3434G>C (n.*3434G>C) c.2803G>C c.5905G>C (p.Ala1969Pro) c.5659G>C (p.Ala1887Pro) c.*5495G>C (n.*5495G>C) c.*3884G>C (n.*3884G>C) n.8414G>C c.5857G>C (p.Ala1953Pro) n.176-24279C>G c.5938G>C (p.Ala1980Pro) c.5854G>C (p.Ala1952Pro) c.3499G>C (p.Ala1167Pro) n.6377G>C n.6391G>C n.6363G>C n.6358G>C | |
2 | g.165991334C>T | CA349063129 | SCN1A | c.*3977G>A (n.*3977G>A) c.5941G>A (p.Ala1981Thr) c.5908G>A (p.Ala1970Thr) c.*2774G>A (n.*2774G>A) c.*3434G>A (n.*3434G>A) c.2803G>A c.5905G>A (p.Ala1969Thr) c.5659G>A (p.Ala1887Thr) c.*5495G>A (n.*5495G>A) c.*3884G>A (n.*3884G>A) n.8414G>A c.5857G>A (p.Ala1953Thr) n.176-24279C>T c.5938G>A (p.Ala1980Thr) c.5854G>A (p.Ala1952Thr) c.3499G>A (p.Ala1167Thr) n.6377G>A n.6391G>A n.6363G>A n.6358G>A | gnomAD v4 |
2 | g.165991335T>A | CA429974935 | SCN1A | c.*3976A>T (n.*3976A>T) c.5940A>T (p.Ala1980=) c.5907A>T (p.Ala1969=) c.*2773A>T (n.*2773A>T) c.*3433A>T (n.*3433A>T) c.2802A>T c.5904A>T (p.Ala1968=) c.5658A>T (p.Ala1886=) c.*5494A>T (n.*5494A>T) c.*3883A>T (n.*3883A>T) n.8413A>T c.5856A>T (p.Ala1952=) n.176-24278T>A c.5937A>T (p.Ala1979=) c.5853A>T (p.Ala1951=) c.3498A>T (p.Ala1166=) n.6376A>T n.6390A>T n.6362A>T n.6357A>T | |
2 | g.165991335T>C | CA429974937 | SCN1A | c.*3976A>G (n.*3976A>G) c.5940A>G (p.Ala1980=) c.5907A>G (p.Ala1969=) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.*3433A>G (n.*3433A>G) c.2802A>G c.5904A>G (p.Ala1968=) c.5658A>G (p.Ala1886=) c.*5494A>G (n.*5494A>G) c.*3883A>G (n.*3883A>G) n.8413A>G c.5856A>G (p.Ala1952=) n.176-24278T>C c.5937A>G (p.Ala1979=) c.5853A>G (p.Ala1951=) c.3498A>G (p.Ala1166=) n.6376A>G n.6390A>G n.6362A>G n.6357A>G | |
2 | g.165991335T>G | CA429974940 | SCN1A | c.*3976A>C (n.*3976A>C) c.5940A>C (p.Ala1980=) c.5907A>C (p.Ala1969=) c.*2773A>C (n.*2773A>C) c.*3433A>C (n.*3433A>C) c.2802A>C c.5904A>C (p.Ala1968=) c.5658A>C (p.Ala1886=) c.*5494A>C (n.*5494A>C) c.*3883A>C (n.*3883A>C) n.8413A>C c.5856A>C (p.Ala1952=) n.176-24278T>G c.5937A>C (p.Ala1979=) c.5853A>C (p.Ala1951=) c.3498A>C (p.Ala1166=) n.6376A>C n.6390A>C n.6362A>C n.6357A>C | |
2 | g.165991336G>A | CA349063132 | SCN1A | c.*3975C>T (n.*3975C>T) c.5939C>T (p.Ala1980Val) c.5906C>T (p.Ala1969Val) c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.*3432C>T (n.*3432C>T) c.2801C>T c.5903C>T (p.Ala1968Val) c.5657C>T (p.Ala1886Val) c.*5493C>T (n.*5493C>T) c.*3882C>T (n.*3882C>T) n.8412C>T c.5855C>T (p.Ala1952Val) n.176-24277G>A c.5936C>T (p.Ala1979Val) c.5852C>T (p.Ala1951Val) c.3497C>T (p.Ala1166Val) n.6375C>T n.6389C>T n.6361C>T n.6356C>T | |
2 | g.165991336G>C | CA349063133 | SCN1A | c.*3975C>G (n.*3975C>G) c.5939C>G (p.Ala1980Gly) c.5906C>G (p.Ala1969Gly) c.*2772C>G (n.*2772C>G) c.*3432C>G (n.*3432C>G) c.2801C>G c.5903C>G (p.Ala1968Gly) c.5657C>G (p.Ala1886Gly) c.*5493C>G (n.*5493C>G) c.*3882C>G (n.*3882C>G) n.8412C>G c.5855C>G (p.Ala1952Gly) n.176-24277G>C c.5936C>G (p.Ala1979Gly) c.5852C>G (p.Ala1951Gly) c.3497C>G (p.Ala1166Gly) n.6375C>G n.6389C>G n.6361C>G n.6356C>G | |
2 | g.165991336G>T | CA349063134 | SCN1A | c.*3975C>A (n.*3975C>A) c.5939C>A (p.Ala1980Glu) c.5906C>A (p.Ala1969Glu) c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.*3432C>A (n.*3432C>A) c.2801C>A c.5903C>A (p.Ala1968Glu) c.5657C>A (p.Ala1886Glu) c.*5493C>A (n.*5493C>A) c.*3882C>A (n.*3882C>A) n.8412C>A c.5855C>A (p.Ala1952Glu) n.176-24277G>T c.5936C>A (p.Ala1979Glu) c.5852C>A (p.Ala1951Glu) c.3497C>A (p.Ala1166Glu) n.6375C>A n.6389C>A n.6361C>A n.6356C>A | |
2 | g.165991337C>A | CA349063135 | SCN1A | c.*3974G>T (n.*3974G>T) c.5938G>T (p.Ala1980Ser) c.5905G>T (p.Ala1969Ser) c.*2771G>T (n.*2771G>T) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.2800G>T c.5902G>T (p.Ala1968Ser) c.5656G>T (p.Ala1886Ser) c.*5492G>T (n.*5492G>T) c.*3881G>T (n.*3881G>T) n.8411G>T c.5854G>T (p.Ala1952Ser) n.176-24276C>A c.5935G>T (p.Ala1979Ser) c.5851G>T (p.Ala1951Ser) c.3496G>T (p.Ala1166Ser) n.6374G>T n.6388G>T n.6360G>T n.6355G>T | |
2 | g.165991337C>G | CA349063136 | SCN1A | c.*3974G>C (n.*3974G>C) c.5938G>C (p.Ala1980Pro) c.5905G>C (p.Ala1969Pro) c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.2800G>C c.5902G>C (p.Ala1968Pro) c.5656G>C (p.Ala1886Pro) c.*5492G>C (n.*5492G>C) c.*3881G>C (n.*3881G>C) n.8411G>C c.5854G>C (p.Ala1952Pro) n.176-24276C>G c.5935G>C (p.Ala1979Pro) c.5851G>C (p.Ala1951Pro) c.3496G>C (p.Ala1166Pro) n.6374G>C n.6388G>C n.6360G>C n.6355G>C | |
2 | g.165991337C>T | CA349063137 | SCN1A | c.*3974G>A (n.*3974G>A) c.5938G>A (p.Ala1980Thr) c.5905G>A (p.Ala1969Thr) c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.2800G>A c.5902G>A (p.Ala1968Thr) c.5656G>A (p.Ala1886Thr) c.*5492G>A (n.*5492G>A) c.*3881G>A (n.*3881G>A) n.8411G>A c.5854G>A (p.Ala1952Thr) n.176-24276C>T c.5935G>A (p.Ala1979Thr) c.5851G>A (p.Ala1951Thr) c.3496G>A (p.Ala1166Thr) n.6374G>A n.6388G>A n.6360G>A n.6355G>A | |
2 | g.165991338A>C | CA429974954 | SCN1A | c.*3973T>G (n.*3973T>G) c.5937T>G (p.Thr1979=) c.5904T>G (p.Thr1968=) c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.*3430T>G (n.*3430T>G) c.2799T>G c.5901T>G (p.Thr1967=) c.5655T>G (p.Thr1885=) c.*5491T>G (n.*5491T>G) c.*3880T>G (n.*3880T>G) n.8410T>G c.5853T>G (p.Thr1951=) n.176-24275A>C c.5934T>G (p.Thr1978=) c.5850T>G (p.Thr1950=) c.3495T>G (p.Thr1165=) n.6373T>G n.6387T>G n.6359T>G n.6354T>G | gnomAD v4 |
2 | g.165991338A>G | CA429974949 | SCN1A | c.*3973T>C (n.*3973T>C) c.5937T>C (p.Thr1979=) c.5904T>C (p.Thr1968=) c.*2770T>C (n.*2770T>C) c.*3430T>C (n.*3430T>C) c.2799T>C c.5901T>C (p.Thr1967=) c.5655T>C (p.Thr1885=) c.*5491T>C (n.*5491T>C) c.*3880T>C (n.*3880T>C) n.8410T>C c.5853T>C (p.Thr1951=) n.176-24275A>G c.5934T>C (p.Thr1978=) c.5850T>C (p.Thr1950=) c.3495T>C (p.Thr1165=) n.6373T>C n.6387T>C n.6359T>C n.6354T>C | |
2 | g.165991338A>T | CA429974952 | SCN1A | c.*3973T>A (n.*3973T>A) c.5937T>A (p.Thr1979=) c.5904T>A (p.Thr1968=) c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.*3430T>A (n.*3430T>A) c.2799T>A c.5901T>A (p.Thr1967=) c.5655T>A (p.Thr1885=) c.*5491T>A (n.*5491T>A) c.*3880T>A (n.*3880T>A) n.8410T>A c.5853T>A (p.Thr1951=) n.176-24275A>T c.5934T>A (p.Thr1978=) c.5850T>A (p.Thr1950=) c.3495T>A (p.Thr1165=) n.6373T>A n.6387T>A n.6359T>A n.6354T>A | |
2 | g.165991339G>A | CA349063143 | SCN1A | c.*3972C>T (n.*3972C>T) c.5936C>T (p.Thr1979Ile) c.5903C>T (p.Thr1968Ile) c.*2769C>T (n.*2769C>T) c.*3429C>T (n.*3429C>T) c.2798C>T c.5900C>T (p.Thr1967Ile) c.5654C>T (p.Thr1885Ile) c.*5490C>T (n.*5490C>T) c.*3879C>T (n.*3879C>T) n.8409C>T c.5852C>T (p.Thr1951Ile) n.176-24274G>A c.5933C>T (p.Thr1978Ile) c.5849C>T (p.Thr1950Ile) c.3494C>T (p.Thr1165Ile) n.6372C>T n.6386C>T n.6358C>T n.6353C>T | |
2 | g.165991339G>C | CA349063141 | SCN1A | c.*3972C>G (n.*3972C>G) c.5936C>G (p.Thr1979Ser) c.5903C>G (p.Thr1968Ser) c.*2769C>G (n.*2769C>G) c.*3429C>G (n.*3429C>G) c.2798C>G c.5900C>G (p.Thr1967Ser) c.5654C>G (p.Thr1885Ser) c.*5490C>G (n.*5490C>G) c.*3879C>G (n.*3879C>G) n.8409C>G c.5852C>G (p.Thr1951Ser) n.176-24274G>C c.5933C>G (p.Thr1978Ser) c.5849C>G (p.Thr1950Ser) c.3494C>G (p.Thr1165Ser) n.6372C>G n.6386C>G n.6358C>G n.6353C>G | |
2 | g.165991339G>T | CA349063140 | SCN1A | c.*3972C>A (n.*3972C>A) c.5936C>A (p.Thr1979Asn) c.5903C>A (p.Thr1968Asn) c.*2769C>A (n.*2769C>A) c.*3429C>A (n.*3429C>A) c.2798C>A c.5900C>A (p.Thr1967Asn) c.5654C>A (p.Thr1885Asn) c.*5490C>A (n.*5490C>A) c.*3879C>A (n.*3879C>A) n.8409C>A c.5852C>A (p.Thr1951Asn) n.176-24274G>T c.5933C>A (p.Thr1978Asn) c.5849C>A (p.Thr1950Asn) c.3494C>A (p.Thr1165Asn) n.6372C>A n.6386C>A n.6358C>A n.6353C>A | |
2 | g.165991340T>A | CA349063144 | SCN1A | c.*3971A>T (n.*3971A>T) c.5935A>T (p.Thr1979Ser) c.5902A>T (p.Thr1968Ser) c.*2768A>T (n.*2768A>T) c.*3428A>T (n.*3428A>T) c.2797A>T c.5899A>T (p.Thr1967Ser) c.5653A>T (p.Thr1885Ser) c.*5489A>T (n.*5489A>T) c.*3878A>T (n.*3878A>T) n.8408A>T c.5851A>T (p.Thr1951Ser) n.176-24273T>A c.5932A>T (p.Thr1978Ser) c.5848A>T (p.Thr1950Ser) c.3493A>T (p.Thr1165Ser) n.6371A>T n.6385A>T n.6357A>T n.6352A>T | |
2 | g.165991340T>C | CA349063146 | SCN1A | c.*3971A>G (n.*3971A>G) c.5935A>G (p.Thr1979Ala) c.5902A>G (p.Thr1968Ala) c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.*3428A>G (n.*3428A>G) c.2797A>G c.5899A>G (p.Thr1967Ala) c.5653A>G (p.Thr1885Ala) c.*5489A>G (n.*5489A>G) c.*3878A>G (n.*3878A>G) n.8408A>G c.5851A>G (p.Thr1951Ala) n.176-24273T>C c.5932A>G (p.Thr1978Ala) c.5848A>G (p.Thr1950Ala) c.3493A>G (p.Thr1165Ala) n.6371A>G n.6385A>G n.6357A>G n.6352A>G | |
2 | g.165991340T>G | CA349063148 | SCN1A | c.*3971A>C (n.*3971A>C) c.5935A>C (p.Thr1979Pro) c.5902A>C (p.Thr1968Pro) c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.*3428A>C (n.*3428A>C) c.2797A>C c.5899A>C (p.Thr1967Pro) c.5653A>C (p.Thr1885Pro) c.*5489A>C (n.*5489A>C) c.*3878A>C (n.*3878A>C) n.8408A>C c.5851A>C (p.Thr1951Pro) n.176-24273T>G c.5932A>C (p.Thr1978Pro) c.5848A>C (p.Thr1950Pro) c.3493A>C (p.Thr1165Pro) n.6371A>C n.6385A>C n.6357A>C n.6352A>C | |
2 | g.165991341G>A | CA429974964 | SCN1A | c.*3970C>T (n.*3970C>T) c.5934C>T (p.Ser1978=) c.5901C>T (p.Ser1967=) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.*3427C>T (n.*3427C>T) c.2796C>T c.5898C>T (p.Ser1966=) c.5652C>T (p.Ser1884=) c.*5488C>T (n.*5488C>T) c.*3877C>T (n.*3877C>T) n.8407C>T c.5850C>T (p.Ser1950=) n.176-24272G>A c.5931C>T (p.Ser1977=) c.5847C>T (p.Ser1949=) c.3492C>T (p.Ser1164=) n.6370C>T n.6384C>T n.6356C>T n.6351C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991341G>C | CA429974966 | SCN1A | c.*3970C>G (n.*3970C>G) c.5934C>G (p.Ser1978=) c.5901C>G (p.Ser1967=) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.*3427C>G (n.*3427C>G) c.2796C>G c.5898C>G (p.Ser1966=) c.5652C>G (p.Ser1884=) c.*5488C>G (n.*5488C>G) c.*3877C>G (n.*3877C>G) n.8407C>G c.5850C>G (p.Ser1950=) n.176-24272G>C c.5931C>G (p.Ser1977=) c.5847C>G (p.Ser1949=) c.3492C>G (p.Ser1164=) n.6370C>G n.6384C>G n.6356C>G n.6351C>G | |
2 | g.165991341G>T | CA429974968 | SCN1A | c.*3970C>A (n.*3970C>A) c.5934C>A (p.Ser1978=) c.5901C>A (p.Ser1967=) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.*3427C>A (n.*3427C>A) c.2796C>A c.5898C>A (p.Ser1966=) c.5652C>A (p.Ser1884=) c.*5488C>A (n.*5488C>A) c.*3877C>A (n.*3877C>A) n.8407C>A c.5850C>A (p.Ser1950=) n.176-24272G>T c.5931C>A (p.Ser1977=) c.5847C>A (p.Ser1949=) c.3492C>A (p.Ser1164=) n.6370C>A n.6384C>A n.6356C>A n.6351C>A | |
2 | g.165991342G>A | CA349063150 | SCN1A | c.*3969C>T (n.*3969C>T) c.5933C>T (p.Ser1978Phe) c.5900C>T (p.Ser1967Phe) c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.*3426C>T (n.*3426C>T) c.2795C>T c.5897C>T (p.Ser1966Phe) c.5651C>T (p.Ser1884Phe) c.*5487C>T (n.*5487C>T) c.*3876C>T (n.*3876C>T) n.8406C>T c.5849C>T (p.Ser1950Phe) n.176-24271G>A c.5930C>T (p.Ser1977Phe) c.5846C>T (p.Ser1949Phe) c.3491C>T (p.Ser1164Phe) n.6369C>T n.6383C>T n.6355C>T n.6350C>T | ClinVar |
2 | g.165991342G>C | CA349063151 | SCN1A | c.*3969C>G (n.*3969C>G) c.5933C>G (p.Ser1978Cys) c.5900C>G (p.Ser1967Cys) c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.*3426C>G (n.*3426C>G) c.2795C>G c.5897C>G (p.Ser1966Cys) c.5651C>G (p.Ser1884Cys) c.*5487C>G (n.*5487C>G) c.*3876C>G (n.*3876C>G) n.8406C>G c.5849C>G (p.Ser1950Cys) n.176-24271G>C c.5930C>G (p.Ser1977Cys) c.5846C>G (p.Ser1949Cys) c.3491C>G (p.Ser1164Cys) n.6369C>G n.6383C>G n.6355C>G n.6350C>G | |
2 | g.165991342G>T | CA349063153 | SCN1A | c.*3969C>A (n.*3969C>A) c.5933C>A (p.Ser1978Tyr) c.5900C>A (p.Ser1967Tyr) c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.*3426C>A (n.*3426C>A) c.2795C>A c.5897C>A (p.Ser1966Tyr) c.5651C>A (p.Ser1884Tyr) c.*5487C>A (n.*5487C>A) c.*3876C>A (n.*3876C>A) n.8406C>A c.5849C>A (p.Ser1950Tyr) n.176-24271G>T c.5930C>A (p.Ser1977Tyr) c.5846C>A (p.Ser1949Tyr) c.3491C>A (p.Ser1164Tyr) n.6369C>A n.6383C>A n.6355C>A n.6350C>A | |
2 | g.165991343A= | CA1304837864 | SCN1A | c.*3968T= (n.*3968T=) c.5932T= (p.Ser1978=) c.5899T= (p.Ser1967=) c.*2765T= (n.*2765T=) c.*3425T= (n.*3425T=) c.2794T= c.5896T= (p.Ser1966=) c.5650T= (p.Ser1884=) c.*5486T= (n.*5486T=) c.*3875T= (n.*3875T=) n.8405T= c.5848T= (p.Ser1950=) n.176-24270A= c.5929T= (p.Ser1977=) c.5845T= (p.Ser1949=) c.3490T= (p.Ser1164=) n.6368T= n.6382T= n.6354T= n.6349T= | |
2 | g.165991343A>C | CA349063154 | SCN1A | c.*3968T>G (n.*3968T>G) c.5932T>G (p.Ser1978Ala) c.5899T>G (p.Ser1967Ala) c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.*3425T>G (n.*3425T>G) c.2794T>G c.5896T>G (p.Ser1966Ala) c.5650T>G (p.Ser1884Ala) c.*5486T>G (n.*5486T>G) c.*3875T>G (n.*3875T>G) n.8405T>G c.5848T>G (p.Ser1950Ala) n.176-24270A>C c.5929T>G (p.Ser1977Ala) c.5845T>G (p.Ser1949Ala) c.3490T>G (p.Ser1164Ala) n.6368T>G n.6382T>G n.6354T>G n.6349T>G | |
2 | g.165991343A>G | CA349063158 | SCN1A | c.*3968T>C (n.*3968T>C) c.5932T>C (p.Ser1978Pro) c.5899T>C (p.Ser1967Pro) c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.*3425T>C (n.*3425T>C) c.2794T>C c.5896T>C (p.Ser1966Pro) c.5650T>C (p.Ser1884Pro) c.*5486T>C (n.*5486T>C) c.*3875T>C (n.*3875T>C) n.8405T>C c.5848T>C (p.Ser1950Pro) n.176-24270A>G c.5929T>C (p.Ser1977Pro) c.5845T>C (p.Ser1949Pro) c.3490T>C (p.Ser1164Pro) n.6368T>C n.6382T>C n.6354T>C n.6349T>C | |
2 | g.165991343A>T | CA349063156 | SCN1A | c.*3968T>A (n.*3968T>A) c.5932T>A (p.Ser1978Thr) c.5899T>A (p.Ser1967Thr) c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.*3425T>A (n.*3425T>A) c.2794T>A c.5896T>A (p.Ser1966Thr) c.5650T>A (p.Ser1884Thr) c.*5486T>A (n.*5486T>A) c.*3875T>A (n.*3875T>A) n.8405T>A c.5848T>A (p.Ser1950Thr) n.176-24270A>T c.5929T>A (p.Ser1977Thr) c.5845T>A (p.Ser1949Thr) c.3490T>A (p.Ser1164Thr) n.6368T>A n.6382T>A n.6354T>A n.6349T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991344C>A | CA349063160 | SCN1A | c.*3967G>T (n.*3967G>T) c.5931G>T (p.Met1977Ile) c.5898G>T (p.Met1966Ile) c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.*3424G>T (n.*3424G>T) c.2793G>T c.5895G>T (p.Met1965Ile) c.5649G>T (p.Met1883Ile) c.*5485G>T (n.*5485G>T) c.*3874G>T (n.*3874G>T) n.8404G>T c.5847G>T (p.Met1949Ile) n.176-24269C>A c.5928G>T (p.Met1976Ile) c.5844G>T (p.Met1948Ile) c.3489G>T (p.Met1163Ile) n.6367G>T n.6381G>T n.6353G>T n.6348G>T | |
2 | g.165991344C>G | CA349063162 | SCN1A | c.*3967G>C (n.*3967G>C) c.5931G>C (p.Met1977Ile) c.5898G>C (p.Met1966Ile) c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.*3424G>C (n.*3424G>C) c.2793G>C c.5895G>C (p.Met1965Ile) c.5649G>C (p.Met1883Ile) c.*5485G>C (n.*5485G>C) c.*3874G>C (n.*3874G>C) n.8404G>C c.5847G>C (p.Met1949Ile) n.176-24269C>G c.5928G>C (p.Met1976Ile) c.5844G>C (p.Met1948Ile) c.3489G>C (p.Met1163Ile) n.6367G>C n.6381G>C n.6353G>C n.6348G>C | |
2 | g.165991344C>T | CA349063164 | SCN1A | c.*3967G>A (n.*3967G>A) c.5931G>A (p.Met1977Ile) c.5898G>A (p.Met1966Ile) c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.*3424G>A (n.*3424G>A) c.2793G>A c.5895G>A (p.Met1965Ile) c.5649G>A (p.Met1883Ile) c.*5485G>A (n.*5485G>A) c.*3874G>A (n.*3874G>A) n.8404G>A c.5847G>A (p.Met1949Ile) n.176-24269C>T c.5928G>A (p.Met1976Ile) c.5844G>A (p.Met1948Ile) c.3489G>A (p.Met1163Ile) n.6367G>A n.6381G>A n.6353G>A n.6348G>A | |
2 | g.165991345A>C | CA349063165 | SCN1A | c.*3966T>G (n.*3966T>G) c.5930T>G (p.Met1977Arg) c.5897T>G (p.Met1966Arg) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.*3423T>G (n.*3423T>G) c.2792T>G c.5894T>G (p.Met1965Arg) c.5648T>G (p.Met1883Arg) c.*5484T>G (n.*5484T>G) c.*3873T>G (n.*3873T>G) n.8403T>G c.5846T>G (p.Met1949Arg) n.176-24268A>C c.5927T>G (p.Met1976Arg) c.5843T>G (p.Met1948Arg) c.3488T>G (p.Met1163Arg) n.6366T>G n.6380T>G n.6352T>G n.6347T>G | |
2 | g.165991345A>G | CA349063167 | SCN1A | c.*3966T>C (n.*3966T>C) c.5930T>C (p.Met1977Thr) c.5897T>C (p.Met1966Thr) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.*3423T>C (n.*3423T>C) c.2792T>C c.5894T>C (p.Met1965Thr) c.5648T>C (p.Met1883Thr) c.*5484T>C (n.*5484T>C) c.*3873T>C (n.*3873T>C) n.8403T>C c.5846T>C (p.Met1949Thr) n.176-24268A>G c.5927T>C (p.Met1976Thr) c.5843T>C (p.Met1948Thr) c.3488T>C (p.Met1163Thr) n.6366T>C n.6380T>C n.6352T>C n.6347T>C | |
2 | g.165991345A>T | CA349063169 | SCN1A | c.*3966T>A (n.*3966T>A) c.5930T>A (p.Met1977Lys) c.5897T>A (p.Met1966Lys) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.*3423T>A (n.*3423T>A) c.2792T>A c.5894T>A (p.Met1965Lys) c.5648T>A (p.Met1883Lys) c.*5484T>A (n.*5484T>A) c.*3873T>A (n.*3873T>A) n.8403T>A c.5846T>A (p.Met1949Lys) n.176-24268A>T c.5927T>A (p.Met1976Lys) c.5843T>A (p.Met1948Lys) c.3488T>A (p.Met1163Lys) n.6366T>A n.6380T>A n.6352T>A n.6347T>A | |
2 | g.165991346T>A | CA349063171 | SCN1A | c.*3965A>T (n.*3965A>T) c.5929A>T (p.Met1977Leu) c.5896A>T (p.Met1966Leu) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.*3422A>T (n.*3422A>T) c.2791A>T c.5893A>T (p.Met1965Leu) c.5647A>T (p.Met1883Leu) c.*5483A>T (n.*5483A>T) c.*3872A>T (n.*3872A>T) n.8402A>T c.5845A>T (p.Met1949Leu) n.176-24267T>A c.5926A>T (p.Met1976Leu) c.5842A>T (p.Met1948Leu) c.3487A>T (p.Met1163Leu) n.6365A>T n.6379A>T n.6351A>T n.6346A>T | |
2 | g.165991346T>C | CA349063173 | SCN1A | c.*3965A>G (n.*3965A>G) c.5929A>G (p.Met1977Val) c.5896A>G (p.Met1966Val) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.*3422A>G (n.*3422A>G) c.2791A>G c.5893A>G (p.Met1965Val) c.5647A>G (p.Met1883Val) c.*5483A>G (n.*5483A>G) c.*3872A>G (n.*3872A>G) n.8402A>G c.5845A>G (p.Met1949Val) n.176-24267T>C c.5926A>G (p.Met1976Val) c.5842A>G (p.Met1948Val) c.3487A>G (p.Met1163Val) n.6365A>G n.6379A>G n.6351A>G n.6346A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991346T>G | CA349063174 | SCN1A | c.*3965A>C (n.*3965A>C) c.5929A>C (p.Met1977Leu) c.5896A>C (p.Met1966Leu) c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.*3422A>C (n.*3422A>C) c.2791A>C c.5893A>C (p.Met1965Leu) c.5647A>C (p.Met1883Leu) c.*5483A>C (n.*5483A>C) c.*3872A>C (n.*3872A>C) n.8402A>C c.5845A>C (p.Met1949Leu) n.176-24267T>G c.5926A>C (p.Met1976Leu) c.5842A>C (p.Met1948Leu) c.3487A>C (p.Met1163Leu) n.6365A>C n.6379A>C n.6351A>C n.6346A>C | |
2 | g.165991346T= | CA1304837865 | SCN1A | c.*3965A= (n.*3965A=) c.5929A= (p.Met1977=) c.5896A= (p.Met1966=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.*3422A= (n.*3422A=) c.2791A= c.5893A= (p.Met1965=) c.5647A= (p.Met1883=) c.*5483A= (n.*5483A=) c.*3872A= (n.*3872A=) n.8402A= c.5845A= (p.Met1949=) n.176-24267T= c.5926A= (p.Met1976=) c.5842A= (p.Met1948=) c.3487A= (p.Met1163=) n.6365A= n.6379A= n.6351A= n.6346A= | |
2 | g.165991347G>A | CA429974981 | SCN1A | c.*3964C>T (n.*3964C>T) c.5928C>T (p.Thr1976=) c.5895C>T (p.Thr1965=) c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.*3421C>T (n.*3421C>T) c.2790C>T c.5892C>T (p.Thr1964=) c.5646C>T (p.Thr1882=) c.*5482C>T (n.*5482C>T) c.*3871C>T (n.*3871C>T) n.8401C>T c.5844C>T (p.Thr1948=) n.176-24266G>A c.5925C>T (p.Thr1975=) c.5841C>T (p.Thr1947=) c.3486C>T (p.Thr1162=) n.6364C>T n.6378C>T n.6350C>T n.6345C>T | gnomAD v4 |
2 | g.165991347G>C | CA429974983 | SCN1A | c.*3964C>G (n.*3964C>G) c.5928C>G (p.Thr1976=) c.5895C>G (p.Thr1965=) c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.*3421C>G (n.*3421C>G) c.2790C>G c.5892C>G (p.Thr1964=) c.5646C>G (p.Thr1882=) c.*5482C>G (n.*5482C>G) c.*3871C>G (n.*3871C>G) n.8401C>G c.5844C>G (p.Thr1948=) n.176-24266G>C c.5925C>G (p.Thr1975=) c.5841C>G (p.Thr1947=) c.3486C>G (p.Thr1162=) n.6364C>G n.6378C>G n.6350C>G n.6345C>G | |
2 | g.165991347G>T | CA429974984 | SCN1A | c.*3964C>A (n.*3964C>A) c.5928C>A (p.Thr1976=) c.5895C>A (p.Thr1965=) c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.*3421C>A (n.*3421C>A) c.2790C>A c.5892C>A (p.Thr1964=) c.5646C>A (p.Thr1882=) c.*5482C>A (n.*5482C>A) c.*3871C>A (n.*3871C>A) n.8401C>A c.5844C>A (p.Thr1948=) n.176-24266G>T c.5925C>A (p.Thr1975=) c.5841C>A (p.Thr1947=) c.3486C>A (p.Thr1162=) n.6364C>A n.6378C>A n.6350C>A n.6345C>A | |
2 | g.165991348G>A | CA349063176 | SCN1A | c.*3963C>T (n.*3963C>T) c.5927C>T (p.Thr1976Ile) c.5894C>T (p.Thr1965Ile) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.*3420C>T (n.*3420C>T) c.2789C>T c.5891C>T (p.Thr1964Ile) c.5645C>T (p.Thr1882Ile) c.*5481C>T (n.*5481C>T) c.*3870C>T (n.*3870C>T) n.8400C>T c.5843C>T (p.Thr1948Ile) n.176-24265G>A c.5924C>T (p.Thr1975Ile) c.5840C>T (p.Thr1947Ile) c.3485C>T (p.Thr1162Ile) n.6363C>T n.6377C>T n.6349C>T n.6344C>T | |
2 | g.165991348G>C | CA349063178 | SCN1A | c.*3963C>G (n.*3963C>G) c.5927C>G (p.Thr1976Ser) c.5894C>G (p.Thr1965Ser) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.*3420C>G (n.*3420C>G) c.2789C>G c.5891C>G (p.Thr1964Ser) c.5645C>G (p.Thr1882Ser) c.*5481C>G (n.*5481C>G) c.*3870C>G (n.*3870C>G) n.8400C>G c.5843C>G (p.Thr1948Ser) n.176-24265G>C c.5924C>G (p.Thr1975Ser) c.5840C>G (p.Thr1947Ser) c.3485C>G (p.Thr1162Ser) n.6363C>G n.6377C>G n.6349C>G n.6344C>G | |
2 | g.165991348G>T | CA349063179 | SCN1A | c.*3963C>A (n.*3963C>A) c.5927C>A (p.Thr1976Asn) c.5894C>A (p.Thr1965Asn) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.*3420C>A (n.*3420C>A) c.2789C>A c.5891C>A (p.Thr1964Asn) c.5645C>A (p.Thr1882Asn) c.*5481C>A (n.*5481C>A) c.*3870C>A (n.*3870C>A) n.8400C>A c.5843C>A (p.Thr1948Asn) n.176-24265G>T c.5924C>A (p.Thr1975Asn) c.5840C>A (p.Thr1947Asn) c.3485C>A (p.Thr1162Asn) n.6363C>A n.6377C>A n.6349C>A n.6344C>A | |
2 | g.165991349T>A | CA349063185 | SCN1A | c.*3962A>T (n.*3962A>T) c.5926A>T (p.Thr1976Ser) c.5893A>T (p.Thr1965Ser) c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.*3419A>T (n.*3419A>T) c.2788A>T c.5890A>T (p.Thr1964Ser) c.5644A>T (p.Thr1882Ser) c.*5480A>T (n.*5480A>T) c.*3869A>T (n.*3869A>T) n.8399A>T c.5842A>T (p.Thr1948Ser) n.176-24264T>A c.5923A>T (p.Thr1975Ser) c.5839A>T (p.Thr1947Ser) c.3484A>T (p.Thr1162Ser) n.6362A>T n.6376A>T n.6348A>T n.6343A>T | |
2 | g.165991349T>C | CA349063183 | SCN1A | c.*3962A>G (n.*3962A>G) c.5926A>G (p.Thr1976Ala) c.5893A>G (p.Thr1965Ala) c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.*3419A>G (n.*3419A>G) c.2788A>G c.5890A>G (p.Thr1964Ala) c.5644A>G (p.Thr1882Ala) c.*5480A>G (n.*5480A>G) c.*3869A>G (n.*3869A>G) n.8399A>G c.5842A>G (p.Thr1948Ala) n.176-24264T>C c.5923A>G (p.Thr1975Ala) c.5839A>G (p.Thr1947Ala) c.3484A>G (p.Thr1162Ala) n.6362A>G n.6376A>G n.6348A>G n.6343A>G | |
2 | g.165991349T>G | CA349063181 | SCN1A | c.*3962A>C (n.*3962A>C) c.5926A>C (p.Thr1976Pro) c.5893A>C (p.Thr1965Pro) c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.*3419A>C (n.*3419A>C) c.2788A>C c.5890A>C (p.Thr1964Pro) c.5644A>C (p.Thr1882Pro) c.*5480A>C (n.*5480A>C) c.*3869A>C (n.*3869A>C) n.8399A>C c.5842A>C (p.Thr1948Pro) n.176-24264T>G c.5923A>C (p.Thr1975Pro) c.5839A>C (p.Thr1947Pro) c.3484A>C (p.Thr1162Pro) n.6362A>C n.6376A>C n.6348A>C n.6343A>C | |
2 | g.165991350C>A | CA429974990 | SCN1A | c.*3961G>T (n.*3961G>T) c.5925G>T (p.Leu1975=) c.5892G>T (p.Leu1964=) c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.*3418G>T (n.*3418G>T) c.2787G>T c.5889G>T (p.Leu1963=) c.5643G>T (p.Leu1881=) c.*5479G>T (n.*5479G>T) c.*3868G>T (n.*3868G>T) n.8398G>T c.5841G>T (p.Leu1947=) n.176-24263C>A c.5922G>T (p.Leu1974=) c.5838G>T (p.Leu1946=) c.3483G>T (p.Leu1161=) n.6361G>T n.6375G>T n.6347G>T n.6342G>T | gnomAD v4 |
2 | g.165991350C>G | CA429974992 | SCN1A | c.*3961G>C (n.*3961G>C) c.5925G>C (p.Leu1975=) c.5892G>C (p.Leu1964=) c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.*3418G>C (n.*3418G>C) c.2787G>C c.5889G>C (p.Leu1963=) c.5643G>C (p.Leu1881=) c.*5479G>C (n.*5479G>C) c.*3868G>C (n.*3868G>C) n.8398G>C c.5841G>C (p.Leu1947=) n.176-24263C>G c.5922G>C (p.Leu1974=) c.5838G>C (p.Leu1946=) c.3483G>C (p.Leu1161=) n.6361G>C n.6375G>C n.6347G>C n.6342G>C | |
2 | g.165991350C>T | CA429974993 | SCN1A | c.*3961G>A (n.*3961G>A) c.5925G>A (p.Leu1975=) c.5892G>A (p.Leu1964=) c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.*3418G>A (n.*3418G>A) c.2787G>A c.5889G>A (p.Leu1963=) c.5643G>A (p.Leu1881=) c.*5479G>A (n.*5479G>A) c.*3868G>A (n.*3868G>A) n.8398G>A c.5841G>A (p.Leu1947=) n.176-24263C>T c.5922G>A (p.Leu1974=) c.5838G>A (p.Leu1946=) c.3483G>A (p.Leu1161=) n.6361G>A n.6375G>A n.6347G>A n.6342G>A | |
2 | g.165991351A>C | CA349063189 | SCN1A | c.*3960T>G (n.*3960T>G) c.5924T>G (p.Leu1975Arg) c.5891T>G (p.Leu1964Arg) c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.*3417T>G (n.*3417T>G) c.2786T>G c.5888T>G (p.Leu1963Arg) c.5642T>G (p.Leu1881Arg) c.*5478T>G (n.*5478T>G) c.*3867T>G (n.*3867T>G) n.8397T>G c.5840T>G (p.Leu1947Arg) n.176-24262A>C c.5921T>G (p.Leu1974Arg) c.5837T>G (p.Leu1946Arg) c.3482T>G (p.Leu1161Arg) n.6360T>G n.6374T>G n.6346T>G n.6341T>G | |
2 | g.165991351A>G | CA349063187 | SCN1A | c.*3960T>C (n.*3960T>C) c.5924T>C (p.Leu1975Pro) c.5891T>C (p.Leu1964Pro) c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.*3417T>C (n.*3417T>C) c.2786T>C c.5888T>C (p.Leu1963Pro) c.5642T>C (p.Leu1881Pro) c.*5478T>C (n.*5478T>C) c.*3867T>C (n.*3867T>C) n.8397T>C c.5840T>C (p.Leu1947Pro) n.176-24262A>G c.5921T>C (p.Leu1974Pro) c.5837T>C (p.Leu1946Pro) c.3482T>C (p.Leu1161Pro) n.6360T>C n.6374T>C n.6346T>C n.6341T>C | |
2 | g.165991351A>T | CA349063191 | SCN1A | c.*3960T>A (n.*3960T>A) c.5924T>A (p.Leu1975Gln) c.5891T>A (p.Leu1964Gln) c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.*3417T>A (n.*3417T>A) c.2786T>A c.5888T>A (p.Leu1963Gln) c.5642T>A (p.Leu1881Gln) c.*5478T>A (n.*5478T>A) c.*3867T>A (n.*3867T>A) n.8397T>A c.5840T>A (p.Leu1947Gln) n.176-24262A>T c.5921T>A (p.Leu1974Gln) c.5837T>A (p.Leu1946Gln) c.3482T>A (p.Leu1161Gln) n.6360T>A n.6374T>A n.6346T>A n.6341T>A | |
2 | g.165991352G>A | CA429974998 | SCN1A | c.*3959C>T (n.*3959C>T) c.5923C>T (p.Leu1975=) c.5890C>T (p.Leu1964=) c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.*3416C>T (n.*3416C>T) c.2785C>T c.5887C>T (p.Leu1963=) c.5641C>T (p.Leu1881=) c.*5477C>T (n.*5477C>T) c.*3866C>T (n.*3866C>T) n.8396C>T c.5839C>T (p.Leu1947=) n.176-24261G>A c.5920C>T (p.Leu1974=) c.5836C>T (p.Leu1946=) c.3481C>T (p.Leu1161=) n.6359C>T n.6373C>T n.6345C>T n.6340C>T | |
2 | g.165991352G>C | CA349063192 | SCN1A | c.*3959C>G (n.*3959C>G) c.5923C>G (p.Leu1975Val) c.5890C>G (p.Leu1964Val) c.*2756C>G (n.*2756C>G) c.*3416C>G (n.*3416C>G) c.2785C>G c.5887C>G (p.Leu1963Val) c.5641C>G (p.Leu1881Val) c.*5477C>G (n.*5477C>G) c.*3866C>G (n.*3866C>G) n.8396C>G c.5839C>G (p.Leu1947Val) n.176-24261G>C c.5920C>G (p.Leu1974Val) c.5836C>G (p.Leu1946Val) c.3481C>G (p.Leu1161Val) n.6359C>G n.6373C>G n.6345C>G n.6340C>G | |
2 | g.165991352G>T | CA349063193 | SCN1A | c.*3959C>A (n.*3959C>A) c.5923C>A (p.Leu1975Met) c.5890C>A (p.Leu1964Met) c.*2756C>A (n.*2756C>A) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.2785C>A c.5887C>A (p.Leu1963Met) c.5641C>A (p.Leu1881Met) c.*5477C>A (n.*5477C>A) c.*3866C>A (n.*3866C>A) n.8396C>A c.5839C>A (p.Leu1947Met) n.176-24261G>T c.5920C>A (p.Leu1974Met) c.5836C>A (p.Leu1946Met) c.3481C>A (p.Leu1161Met) n.6359C>A n.6373C>A n.6345C>A n.6340C>A | |
2 | g.165991353A>C | CA349063194 | SCN1A | c.*3958T>G (n.*3958T>G) c.5922T>G (p.Asp1974Glu) c.5889T>G (p.Asp1963Glu) c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.*3415T>G (n.*3415T>G) c.2784T>G c.5886T>G (p.Asp1962Glu) c.5640T>G (p.Asp1880Glu) c.*5476T>G (n.*5476T>G) c.*3865T>G (n.*3865T>G) n.8395T>G c.5838T>G (p.Asp1946Glu) n.176-24260A>C c.5919T>G (p.Asp1973Glu) c.5835T>G (p.Asp1945Glu) c.3480T>G (p.Asp1160Glu) n.6358T>G n.6372T>G n.6344T>G n.6339T>G | |
2 | g.165991353A>G | CA429975001 | SCN1A | c.*3958T>C (n.*3958T>C) c.5922T>C (p.Asp1974=) c.5889T>C (p.Asp1963=) c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.*3415T>C (n.*3415T>C) c.2784T>C c.5886T>C (p.Asp1962=) c.5640T>C (p.Asp1880=) c.*5476T>C (n.*5476T>C) c.*3865T>C (n.*3865T>C) n.8395T>C c.5838T>C (p.Asp1946=) n.176-24260A>G c.5919T>C (p.Asp1973=) c.5835T>C (p.Asp1945=) c.3480T>C (p.Asp1160=) n.6358T>C n.6372T>C n.6344T>C n.6339T>C | gnomAD v4 |
2 | g.165991353A>T | CA349063195 | SCN1A | c.*3958T>A (n.*3958T>A) c.5922T>A (p.Asp1974Glu) c.5889T>A (p.Asp1963Glu) c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.*3415T>A (n.*3415T>A) c.2784T>A c.5886T>A (p.Asp1962Glu) c.5640T>A (p.Asp1880Glu) c.*5476T>A (n.*5476T>A) c.*3865T>A (n.*3865T>A) n.8395T>A c.5838T>A (p.Asp1946Glu) n.176-24260A>T c.5919T>A (p.Asp1973Glu) c.5835T>A (p.Asp1945Glu) c.3480T>A (p.Asp1160Glu) n.6358T>A n.6372T>A n.6344T>A n.6339T>A | |
2 | g.165991354T>A | CA349063197 | SCN1A | c.*3957A>T (n.*3957A>T) c.5921A>T (p.Asp1974Val) c.5888A>T (p.Asp1963Val) c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.*3414A>T (n.*3414A>T) c.2783A>T c.5885A>T (p.Asp1962Val) c.5639A>T (p.Asp1880Val) c.*5475A>T (n.*5475A>T) c.*3864A>T (n.*3864A>T) n.8394A>T c.5837A>T (p.Asp1946Val) n.176-24259T>A c.5918A>T (p.Asp1973Val) c.5834A>T (p.Asp1945Val) c.3479A>T (p.Asp1160Val) n.6357A>T n.6371A>T n.6343A>T n.6338A>T | |
2 | g.165991354T>C | CA349063199 | SCN1A | c.*3957A>G (n.*3957A>G) c.5921A>G (p.Asp1974Gly) c.5888A>G (p.Asp1963Gly) c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.*3414A>G (n.*3414A>G) c.2783A>G c.5885A>G (p.Asp1962Gly) c.5639A>G (p.Asp1880Gly) c.*5475A>G (n.*5475A>G) c.*3864A>G (n.*3864A>G) n.8394A>G c.5837A>G (p.Asp1946Gly) n.176-24259T>C c.5918A>G (p.Asp1973Gly) c.5834A>G (p.Asp1945Gly) c.3479A>G (p.Asp1160Gly) n.6357A>G n.6371A>G n.6343A>G n.6338A>G | gnomAD v4 |
2 | g.165991354T>G | CA349063201 | SCN1A | c.*3957A>C (n.*3957A>C) c.5921A>C (p.Asp1974Ala) c.5888A>C (p.Asp1963Ala) c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.*3414A>C (n.*3414A>C) c.2783A>C c.5885A>C (p.Asp1962Ala) c.5639A>C (p.Asp1880Ala) c.*5475A>C (n.*5475A>C) c.*3864A>C (n.*3864A>C) n.8394A>C c.5837A>C (p.Asp1946Ala) n.176-24259T>G c.5918A>C (p.Asp1973Ala) c.5834A>C (p.Asp1945Ala) c.3479A>C (p.Asp1160Ala) n.6357A>C n.6371A>C n.6343A>C n.6338A>C | |
2 | g.165991355C>A | CA1942626 | SCN1A | c.*3956G>T (n.*3956G>T) c.5920G>T (p.Asp1974Tyr) c.5887G>T (p.Asp1963Tyr) c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.*3413G>T (n.*3413G>T) c.2782G>T c.5884G>T (p.Asp1962Tyr) c.5638G>T (p.Asp1880Tyr) c.*5474G>T (n.*5474G>T) c.*3863G>T (n.*3863G>T) n.8393G>T c.5836G>T (p.Asp1946Tyr) n.176-24258C>A c.5917G>T (p.Asp1973Tyr) c.5833G>T (p.Asp1945Tyr) c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) n.6356G>T n.6370G>T n.6342G>T n.6337G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991355C= | CA1304837867 | SCN1A | c.*3956G= (n.*3956G=) c.5920G= (p.Asp1974=) c.5887G= (p.Asp1963=) c.*2753G= (n.*2753G=) c.*3413G= (n.*3413G=) c.2782G= c.5884G= (p.Asp1962=) c.5638G= (p.Asp1880=) c.*5474G= (n.*5474G=) c.*3863G= (n.*3863G=) n.8393G= c.5836G= (p.Asp1946=) n.176-24258C= c.5917G= (p.Asp1973=) c.5833G= (p.Asp1945=) c.3478G= (p.Asp1160=) n.6356G= n.6370G= n.6342G= n.6337G= | |
2 | g.165991355C>G | CA349063203 | SCN1A | c.*3956G>C (n.*3956G>C) c.5920G>C (p.Asp1974His) c.5887G>C (p.Asp1963His) c.*2753G>C (n.*2753G>C) c.*3413G>C (n.*3413G>C) c.2782G>C c.5884G>C (p.Asp1962His) c.5638G>C (p.Asp1880His) c.*5474G>C (n.*5474G>C) c.*3863G>C (n.*3863G>C) n.8393G>C c.5836G>C (p.Asp1946His) n.176-24258C>G c.5917G>C (p.Asp1973His) c.5833G>C (p.Asp1945His) c.3478G>C (p.Asp1160His) n.6356G>C n.6370G>C n.6342G>C n.6337G>C | |
2 | g.165991355C>T | CA349063205 | SCN1A | c.*3956G>A (n.*3956G>A) c.5920G>A (p.Asp1974Asn) c.5887G>A (p.Asp1963Asn) c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.*3413G>A (n.*3413G>A) c.2782G>A c.5884G>A (p.Asp1962Asn) c.5638G>A (p.Asp1880Asn) c.*5474G>A (n.*5474G>A) c.*3863G>A (n.*3863G>A) n.8393G>A c.5836G>A (p.Asp1946Asn) n.176-24258C>T c.5917G>A (p.Asp1973Asn) c.5833G>A (p.Asp1945Asn) c.3478G>A (p.Asp1160Asn) n.6356G>A n.6370G>A n.6342G>A n.6337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991356A>C | CA429975008 | SCN1A | c.*3955T>G (n.*3955T>G) c.5919T>G (p.Thr1973=) c.5886T>G (p.Thr1962=) c.*2752T>G (n.*2752T>G) c.*3412T>G (n.*3412T>G) c.2781T>G c.5883T>G (p.Thr1961=) c.5637T>G (p.Thr1879=) c.*5473T>G (n.*5473T>G) c.*3862T>G (n.*3862T>G) n.8392T>G c.5835T>G (p.Thr1945=) n.176-24257A>C c.5916T>G (p.Thr1972=) c.5832T>G (p.Thr1944=) c.3477T>G (p.Thr1159=) n.6355T>G n.6369T>G n.6341T>G n.6336T>G | |
2 | g.165991356A>G | CA429975010 | SCN1A | c.*3955T>C (n.*3955T>C) c.5919T>C (p.Thr1973=) c.5886T>C (p.Thr1962=) c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.*3412T>C (n.*3412T>C) c.2781T>C c.5883T>C (p.Thr1961=) c.5637T>C (p.Thr1879=) c.*5473T>C (n.*5473T>C) c.*3862T>C (n.*3862T>C) n.8392T>C c.5835T>C (p.Thr1945=) n.176-24257A>G c.5916T>C (p.Thr1972=) c.5832T>C (p.Thr1944=) c.3477T>C (p.Thr1159=) n.6355T>C n.6369T>C n.6341T>C n.6336T>C | gnomAD v4 |
2 | g.165991356A>T | CA429975012 | SCN1A | c.*3955T>A (n.*3955T>A) c.5919T>A (p.Thr1973=) c.5886T>A (p.Thr1962=) c.*2752T>A (n.*2752T>A) c.*3412T>A (n.*3412T>A) c.2781T>A c.5883T>A (p.Thr1961=) c.5637T>A (p.Thr1879=) c.*5473T>A (n.*5473T>A) c.*3862T>A (n.*3862T>A) n.8392T>A c.5835T>A (p.Thr1945=) n.176-24257A>T c.5916T>A (p.Thr1972=) c.5832T>A (p.Thr1944=) c.3477T>A (p.Thr1159=) n.6355T>A n.6369T>A n.6341T>A n.6336T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991357G>A | CA349063207 | SCN1A | c.*3954C>T (n.*3954C>T) c.5918C>T (p.Thr1973Ile) c.5885C>T (p.Thr1962Ile) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.*3411C>T (n.*3411C>T) c.2780C>T c.5882C>T (p.Thr1961Ile) c.5636C>T (p.Thr1879Ile) c.*5472C>T (n.*5472C>T) c.*3861C>T (n.*3861C>T) n.8391C>T c.5834C>T (p.Thr1945Ile) n.176-24256G>A c.5915C>T (p.Thr1972Ile) c.5831C>T (p.Thr1944Ile) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) n.6354C>T n.6368C>T n.6340C>T n.6335C>T | |
2 | g.165991357G>C | CA349063209 | SCN1A | c.*3954C>G (n.*3954C>G) c.5918C>G (p.Thr1973Ser) c.5885C>G (p.Thr1962Ser) c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.*3411C>G (n.*3411C>G) c.2780C>G c.5882C>G (p.Thr1961Ser) c.5636C>G (p.Thr1879Ser) c.*5472C>G (n.*5472C>G) c.*3861C>G (n.*3861C>G) n.8391C>G c.5834C>G (p.Thr1945Ser) n.176-24256G>C c.5915C>G (p.Thr1972Ser) c.5831C>G (p.Thr1944Ser) c.3476C>G (p.Thr1159Ser) n.6354C>G n.6368C>G n.6340C>G n.6335C>G | |
2 | g.165991357G= | CA1304837869 | SCN1A | c.*3954C= (n.*3954C=) c.5918C= (p.Thr1973=) c.5885C= (p.Thr1962=) c.*2751C= (n.*2751C=) c.*3411C= (n.*3411C=) c.2780C= c.5882C= (p.Thr1961=) c.5636C= (p.Thr1879=) c.*5472C= (n.*5472C=) c.*3861C= (n.*3861C=) n.8391C= c.5834C= (p.Thr1945=) n.176-24256G= c.5915C= (p.Thr1972=) c.5831C= (p.Thr1944=) c.3476C= (p.Thr1159=) n.6354C= n.6368C= n.6340C= n.6335C= | |
2 | g.165991357G>T | CA349063211 | SCN1A | c.*3954C>A (n.*3954C>A) c.5918C>A (p.Thr1973Asn) c.5885C>A (p.Thr1962Asn) c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.*3411C>A (n.*3411C>A) c.2780C>A c.5882C>A (p.Thr1961Asn) c.5636C>A (p.Thr1879Asn) c.*5472C>A (n.*5472C>A) c.*3861C>A (n.*3861C>A) n.8391C>A c.5834C>A (p.Thr1945Asn) n.176-24256G>T c.5915C>A (p.Thr1972Asn) c.5831C>A (p.Thr1944Asn) c.3476C>A (p.Thr1159Asn) n.6354C>A n.6368C>A n.6340C>A n.6335C>A | |
2 | g.165991358T>A | CA349063217 | SCN1A | c.*3953A>T (n.*3953A>T) c.5917A>T (p.Thr1973Ser) c.5884A>T (p.Thr1962Ser) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.*3410A>T (n.*3410A>T) c.2779A>T c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.5635A>T (p.Thr1879Ser) c.*5471A>T (n.*5471A>T) c.*3860A>T (n.*3860A>T) n.8390A>T c.5833A>T (p.Thr1945Ser) n.176-24255T>A c.5914A>T (p.Thr1972Ser) c.5830A>T (p.Thr1944Ser) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) n.6353A>T n.6367A>T n.6339A>T n.6334A>T | |
2 | g.165991358T>C | CA349063215 | SCN1A | c.*3953A>G (n.*3953A>G) c.5917A>G (p.Thr1973Ala) c.5884A>G (p.Thr1962Ala) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*3410A>G (n.*3410A>G) c.2779A>G c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.5635A>G (p.Thr1879Ala) c.*5471A>G (n.*5471A>G) c.*3860A>G (n.*3860A>G) n.8390A>G c.5833A>G (p.Thr1945Ala) n.176-24255T>C c.5914A>G (p.Thr1972Ala) c.5830A>G (p.Thr1944Ala) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) n.6353A>G n.6367A>G n.6339A>G n.6334A>G | |
2 | g.165991358T>G | CA349063213 | SCN1A | c.*3953A>C (n.*3953A>C) c.5917A>C (p.Thr1973Pro) c.5884A>C (p.Thr1962Pro) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.*3410A>C (n.*3410A>C) c.2779A>C c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.5635A>C (p.Thr1879Pro) c.*5471A>C (n.*5471A>C) c.*3860A>C (n.*3860A>C) n.8390A>C c.5833A>C (p.Thr1945Pro) n.176-24255T>G c.5914A>C (p.Thr1972Pro) c.5830A>C (p.Thr1944Pro) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) n.6353A>C n.6367A>C n.6339A>C n.6334A>C | |
2 | g.165991363dup | CA760207334 | SCN1A | c.*3953dup (n.*3953dup) c.5917dup (p.Thr1973AsnfsTer2) c.5884dup (p.Thr1962AsnfsTer2) c.*2750dup (n.*2750dup) c.*3410dup (n.*3410dup) c.2779dup c.5881dup (p.Thr1961AsnfsTer2) c.5635dup (p.Thr1879AsnfsTer2) c.*5471dup (n.*5471dup) c.*3860dup (n.*3860dup) n.8390dup c.5833dup (p.Thr1945AsnfsTer2) n.176-24250dup c.5914dup (p.Thr1972AsnfsTer2) c.5830dup (p.Thr1944AsnfsTer2) c.3475dup (p.Thr1159AsnfsTer2) n.6353dup n.6367dup n.6339dup n.6334dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991359T>A | CA349063219 | SCN1A | c.*3952A>T (n.*3952A>T) c.5916A>T (p.Lys1972Asn) c.5883A>T (p.Lys1961Asn) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.*3409A>T (n.*3409A>T) c.2778A>T c.5880A>T (p.Lys1960Asn) c.5634A>T (p.Lys1878Asn) c.*5470A>T (n.*5470A>T) c.*3859A>T (n.*3859A>T) n.8389A>T c.5832A>T (p.Lys1944Asn) n.176-24254T>A c.5913A>T (p.Lys1971Asn) c.5829A>T (p.Lys1943Asn) c.3474A>T (p.Lys1158Asn) n.6352A>T n.6366A>T n.6338A>T n.6333A>T | |
2 | g.165991359T>C | CA429975019 | SCN1A | c.*3952A>G (n.*3952A>G) c.5916A>G (p.Lys1972=) c.5883A>G (p.Lys1961=) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.*3409A>G (n.*3409A>G) c.2778A>G c.5880A>G (p.Lys1960=) c.5634A>G (p.Lys1878=) c.*5470A>G (n.*5470A>G) c.*3859A>G (n.*3859A>G) n.8389A>G c.5832A>G (p.Lys1944=) n.176-24254T>C c.5913A>G (p.Lys1971=) c.5829A>G (p.Lys1943=) c.3474A>G (p.Lys1158=) n.6352A>G n.6366A>G n.6338A>G n.6333A>G | |
2 | g.165991359T>G | CA349063221 | SCN1A | c.*3952A>C (n.*3952A>C) c.5916A>C (p.Lys1972Asn) c.5883A>C (p.Lys1961Asn) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.*3409A>C (n.*3409A>C) c.2778A>C c.5880A>C (p.Lys1960Asn) c.5634A>C (p.Lys1878Asn) c.*5470A>C (n.*5470A>C) c.*3859A>C (n.*3859A>C) n.8389A>C c.5832A>C (p.Lys1944Asn) n.176-24254T>G c.5913A>C (p.Lys1971Asn) c.5829A>C (p.Lys1943Asn) c.3474A>C (p.Lys1158Asn) n.6352A>C n.6366A>C n.6338A>C n.6333A>C | |
2 | g.165991360T>A | CA349063223 | SCN1A | c.*3951A>T (n.*3951A>T) c.5915A>T (p.Lys1972Ile) c.5882A>T (p.Lys1961Ile) c.*2748A>T (n.*2748A>T) c.*3408A>T (n.*3408A>T) c.2777A>T c.5879A>T (p.Lys1960Ile) c.5633A>T (p.Lys1878Ile) c.*5469A>T (n.*5469A>T) c.*3858A>T (n.*3858A>T) n.8388A>T c.5831A>T (p.Lys1944Ile) n.176-24253T>A c.5912A>T (p.Lys1971Ile) c.5828A>T (p.Lys1943Ile) c.3473A>T (p.Lys1158Ile) n.6351A>T n.6365A>T n.6337A>T n.6332A>T | |
2 | g.165991360T>C | CA349063224 | SCN1A | c.*3951A>G (n.*3951A>G) c.5915A>G (p.Lys1972Arg) c.5882A>G (p.Lys1961Arg) c.*2748A>G (n.*2748A>G) c.*3408A>G (n.*3408A>G) c.2777A>G c.5879A>G (p.Lys1960Arg) c.5633A>G (p.Lys1878Arg) c.*5469A>G (n.*5469A>G) c.*3858A>G (n.*3858A>G) n.8388A>G c.5831A>G (p.Lys1944Arg) n.176-24253T>C c.5912A>G (p.Lys1971Arg) c.5828A>G (p.Lys1943Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) n.6351A>G n.6365A>G n.6337A>G n.6332A>G | |
2 | g.165991360T>G | CA349063225 | SCN1A | c.*3951A>C (n.*3951A>C) c.5915A>C (p.Lys1972Thr) c.5882A>C (p.Lys1961Thr) c.*2748A>C (n.*2748A>C) c.*3408A>C (n.*3408A>C) c.2777A>C c.5879A>C (p.Lys1960Thr) c.5633A>C (p.Lys1878Thr) c.*5469A>C (n.*5469A>C) c.*3858A>C (n.*3858A>C) n.8388A>C c.5831A>C (p.Lys1944Thr) n.176-24253T>G c.5912A>C (p.Lys1971Thr) c.5828A>C (p.Lys1943Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) n.6351A>C n.6365A>C n.6337A>C n.6332A>C | |
2 | g.165991361T>A | CA349063227 | SCN1A | c.*3950A>T (n.*3950A>T) c.5914A>T (p.Lys1972Ter) c.5881A>T (p.Lys1961Ter) c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.*3407A>T (n.*3407A>T) c.2776A>T c.5878A>T (p.Lys1960Ter) c.5632A>T (p.Lys1878Ter) c.*5468A>T (n.*5468A>T) c.*3857A>T (n.*3857A>T) n.8387A>T c.5830A>T (p.Lys1944Ter) n.176-24252T>A c.5911A>T (p.Lys1971Ter) c.5827A>T (p.Lys1943Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) n.6350A>T n.6364A>T n.6336A>T n.6331A>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991361T>C | CA349063228 | SCN1A | c.*3950A>G (n.*3950A>G) c.5914A>G (p.Lys1972Glu) c.5881A>G (p.Lys1961Glu) c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.*3407A>G (n.*3407A>G) c.2776A>G c.5878A>G (p.Lys1960Glu) c.5632A>G (p.Lys1878Glu) c.*5468A>G (n.*5468A>G) c.*3857A>G (n.*3857A>G) n.8387A>G c.5830A>G (p.Lys1944Glu) n.176-24252T>C c.5911A>G (p.Lys1971Glu) c.5827A>G (p.Lys1943Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) n.6350A>G n.6364A>G n.6336A>G n.6331A>G | |
2 | g.165991361T>G | CA349063230 | SCN1A | c.*3950A>C (n.*3950A>C) c.5914A>C (p.Lys1972Gln) c.5881A>C (p.Lys1961Gln) c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.*3407A>C (n.*3407A>C) c.2776A>C c.5878A>C (p.Lys1960Gln) c.5632A>C (p.Lys1878Gln) c.*5468A>C (n.*5468A>C) c.*3857A>C (n.*3857A>C) n.8387A>C c.5830A>C (p.Lys1944Gln) n.176-24252T>G c.5911A>C (p.Lys1971Gln) c.5827A>C (p.Lys1943Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) n.6350A>C n.6364A>C n.6336A>C n.6331A>C | |
2 | g.165991361T= | CA1304837871 | SCN1A | c.*3950A= (n.*3950A=) c.5914A= (p.Lys1972=) c.5881A= (p.Lys1961=) c.*2747A= (n.*2747A=) c.*3407A= (n.*3407A=) c.2776A= c.5878A= (p.Lys1960=) c.5632A= (p.Lys1878=) c.*5468A= (n.*5468A=) c.*3857A= (n.*3857A=) n.8387A= c.5830A= (p.Lys1944=) n.176-24252T= c.5911A= (p.Lys1971=) c.5827A= (p.Lys1943=) c.3472A= (p.Lys1158=) n.6350A= n.6364A= n.6336A= n.6331A= | |
2 | g.165991362T>A | CA349063232 | SCN1A | c.*3949A>T (n.*3949A>T) c.5913A>T (p.Glu1971Asp) c.5880A>T (p.Glu1960Asp) c.*2746A>T (n.*2746A>T) c.*3406A>T (n.*3406A>T) c.2775A>T c.5877A>T (p.Glu1959Asp) c.5631A>T (p.Glu1877Asp) c.*5467A>T (n.*5467A>T) c.*3856A>T (n.*3856A>T) n.8386A>T c.5829A>T (p.Glu1943Asp) n.176-24251T>A c.5910A>T (p.Glu1970Asp) c.5826A>T (p.Glu1942Asp) c.3471A>T (p.Glu1157Asp) n.6349A>T n.6363A>T n.6335A>T n.6330A>T | |
2 | g.165991362T>C | CA429975026 | SCN1A | c.*3949A>G (n.*3949A>G) c.5913A>G (p.Glu1971=) c.5880A>G (p.Glu1960=) c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.*3406A>G (n.*3406A>G) c.2775A>G c.5877A>G (p.Glu1959=) c.5631A>G (p.Glu1877=) c.*5467A>G (n.*5467A>G) c.*3856A>G (n.*3856A>G) n.8386A>G c.5829A>G (p.Glu1943=) n.176-24251T>C c.5910A>G (p.Glu1970=) c.5826A>G (p.Glu1942=) c.3471A>G (p.Glu1157=) n.6349A>G n.6363A>G n.6335A>G n.6330A>G | ClinVar |
2 | g.165991362T>G | CA349063233 | SCN1A | c.*3949A>C (n.*3949A>C) c.5913A>C (p.Glu1971Asp) c.5880A>C (p.Glu1960Asp) c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.*3406A>C (n.*3406A>C) c.2775A>C c.5877A>C (p.Glu1959Asp) c.5631A>C (p.Glu1877Asp) c.*5467A>C (n.*5467A>C) c.*3856A>C (n.*3856A>C) n.8386A>C c.5829A>C (p.Glu1943Asp) n.176-24251T>G c.5910A>C (p.Glu1970Asp) c.5826A>C (p.Glu1942Asp) c.3471A>C (p.Glu1157Asp) n.6349A>C n.6363A>C n.6335A>C n.6330A>C | |
2 | g.165991363T>A | CA349063236 | SCN1A | c.*3948A>T (n.*3948A>T) c.5912A>T (p.Glu1971Val) c.5879A>T (p.Glu1960Val) c.*2745A>T (n.*2745A>T) c.*3405A>T (n.*3405A>T) c.2774A>T c.5876A>T (p.Glu1959Val) c.5630A>T (p.Glu1877Val) c.*5466A>T (n.*5466A>T) c.*3855A>T (n.*3855A>T) n.8385A>T c.5828A>T (p.Glu1943Val) n.176-24250T>A c.5909A>T (p.Glu1970Val) c.5825A>T (p.Glu1942Val) c.3470A>T (p.Glu1157Val) n.6348A>T n.6362A>T n.6334A>T n.6329A>T | |
2 | g.165991363T>C | CA317682 | SCN1A | c.*3948A>G (n.*3948A>G) c.5912A>G (p.Glu1971Gly) c.5879A>G (p.Glu1960Gly) c.*2745A>G (n.*2745A>G) c.*3405A>G (n.*3405A>G) c.2774A>G c.5876A>G (p.Glu1959Gly) c.5630A>G (p.Glu1877Gly) c.*5466A>G (n.*5466A>G) c.*3855A>G (n.*3855A>G) n.8385A>G c.5828A>G (p.Glu1943Gly) n.176-24250T>C c.5909A>G (p.Glu1970Gly) c.5825A>G (p.Glu1942Gly) c.3470A>G (p.Glu1157Gly) n.6348A>G n.6362A>G n.6334A>G n.6329A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991363T>G | CA349063238 | SCN1A | c.*3948A>C (n.*3948A>C) c.5912A>C (p.Glu1971Ala) c.5879A>C (p.Glu1960Ala) c.*2745A>C (n.*2745A>C) c.*3405A>C (n.*3405A>C) c.2774A>C c.5876A>C (p.Glu1959Ala) c.5630A>C (p.Glu1877Ala) c.*5466A>C (n.*5466A>C) c.*3855A>C (n.*3855A>C) n.8385A>C c.5828A>C (p.Glu1943Ala) n.176-24250T>G c.5909A>C (p.Glu1970Ala) c.5825A>C (p.Glu1942Ala) c.3470A>C (p.Glu1157Ala) n.6348A>C n.6362A>C n.6334A>C n.6329A>C | |
2 | g.165991363T= | CA1304837873 | SCN1A | c.*3948A= (n.*3948A=) c.5912A= (p.Glu1971=) c.5879A= (p.Glu1960=) c.*2745A= (n.*2745A=) c.*3405A= (n.*3405A=) c.2774A= c.5876A= (p.Glu1959=) c.5630A= (p.Glu1877=) c.*5466A= (n.*5466A=) c.*3855A= (n.*3855A=) n.8385A= c.5828A= (p.Glu1943=) n.176-24250T= c.5909A= (p.Glu1970=) c.5825A= (p.Glu1942=) c.3470A= (p.Glu1157=) n.6348A= n.6362A= n.6334A= n.6329A= | |
2 | g.165991364C>A | CA349063244 | SCN1A | c.*3947G>T (n.*3947G>T) c.5911G>T (p.Glu1971Ter) c.5878G>T (p.Glu1960Ter) c.*2744G>T (n.*2744G>T) c.*3404G>T (n.*3404G>T) c.2773G>T c.5875G>T (p.Glu1959Ter) c.5629G>T (p.Glu1877Ter) c.*5465G>T (n.*5465G>T) c.*3854G>T (n.*3854G>T) n.8384G>T c.5827G>T (p.Glu1943Ter) n.176-24249C>A c.5908G>T (p.Glu1970Ter) c.5824G>T (p.Glu1942Ter) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) n.6347G>T n.6361G>T n.6333G>T n.6328G>T | dbSNP |
2 | g.165991364C= | CA1304837875 | SCN1A | c.*3947G= (n.*3947G=) c.5911G= (p.Glu1971=) c.5878G= (p.Glu1960=) c.*2744G= (n.*2744G=) c.*3404G= (n.*3404G=) c.2773G= c.5875G= (p.Glu1959=) c.5629G= (p.Glu1877=) c.*5465G= (n.*5465G=) c.*3854G= (n.*3854G=) n.8384G= c.5827G= (p.Glu1943=) n.176-24249C= c.5908G= (p.Glu1970=) c.5824G= (p.Glu1942=) c.3469G= (p.Glu1157=) n.6347G= n.6361G= n.6333G= n.6328G= | |
2 | g.165991364C>G | CA349063242 | SCN1A | c.*3947G>C (n.*3947G>C) c.5911G>C (p.Glu1971Gln) c.5878G>C (p.Glu1960Gln) c.*2744G>C (n.*2744G>C) c.*3404G>C (n.*3404G>C) c.2773G>C c.5875G>C (p.Glu1959Gln) c.5629G>C (p.Glu1877Gln) c.*5465G>C (n.*5465G>C) c.*3854G>C (n.*3854G>C) n.8384G>C c.5827G>C (p.Glu1943Gln) n.176-24249C>G c.5908G>C (p.Glu1970Gln) c.5824G>C (p.Glu1942Gln) c.3469G>C (p.Glu1157Gln) n.6347G>C n.6361G>C n.6333G>C n.6328G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991364C>T | CA349063240 | SCN1A | c.*3947G>A (n.*3947G>A) c.5911G>A (p.Glu1971Lys) c.5878G>A (p.Glu1960Lys) c.*2744G>A (n.*2744G>A) c.*3404G>A (n.*3404G>A) c.2773G>A c.5875G>A (p.Glu1959Lys) c.5629G>A (p.Glu1877Lys) c.*5465G>A (n.*5465G>A) c.*3854G>A (n.*3854G>A) n.8384G>A c.5827G>A (p.Glu1943Lys) n.176-24249C>T c.5908G>A (p.Glu1970Lys) c.5824G>A (p.Glu1942Lys) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) n.6347G>A n.6361G>A n.6333G>A n.6328G>A | |
2 | g.165991365T>A | CA429975033 | SCN1A | c.*3946A>T (n.*3946A>T) c.5910A>T (p.Thr1970=) c.5877A>T (p.Thr1959=) c.*2743A>T (n.*2743A>T) c.*3403A>T (n.*3403A>T) c.2772A>T c.5874A>T (p.Thr1958=) c.5628A>T (p.Thr1876=) c.*5464A>T (n.*5464A>T) c.*3853A>T (n.*3853A>T) n.8383A>T c.5826A>T (p.Thr1942=) n.176-24248T>A c.5907A>T (p.Thr1969=) c.5823A>T (p.Thr1941=) c.3468A>T (p.Thr1156=) n.6346A>T n.6360A>T n.6332A>T n.6327A>T | |
2 | g.165991365T>C | CA429975036 | SCN1A | c.*3946A>G (n.*3946A>G) c.5910A>G (p.Thr1970=) c.5877A>G (p.Thr1959=) c.*2743A>G (n.*2743A>G) c.*3403A>G (n.*3403A>G) c.2772A>G c.5874A>G (p.Thr1958=) c.5628A>G (p.Thr1876=) c.*5464A>G (n.*5464A>G) c.*3853A>G (n.*3853A>G) n.8383A>G c.5826A>G (p.Thr1942=) n.176-24248T>C c.5907A>G (p.Thr1969=) c.5823A>G (p.Thr1941=) c.3468A>G (p.Thr1156=) n.6346A>G n.6360A>G n.6332A>G n.6327A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991365T>G | CA429975034 | SCN1A | c.*3946A>C (n.*3946A>C) c.5910A>C (p.Thr1970=) c.5877A>C (p.Thr1959=) c.*2743A>C (n.*2743A>C) c.*3403A>C (n.*3403A>C) c.2772A>C c.5874A>C (p.Thr1958=) c.5628A>C (p.Thr1876=) c.*5464A>C (n.*5464A>C) c.*3853A>C (n.*3853A>C) n.8383A>C c.5826A>C (p.Thr1942=) n.176-24248T>G c.5907A>C (p.Thr1969=) c.5823A>C (p.Thr1941=) c.3468A>C (p.Thr1156=) n.6346A>C n.6360A>C n.6332A>C n.6327A>C | |
2 | g.165991366del | CA2661731981 | SCN1A | c.*3945del (n.*3945del) c.5909del (p.Thr1970LysfsTer6) c.5876del (p.Thr1959LysfsTer6) c.*2742del (n.*2742del) c.*3402del (n.*3402del) c.2771del c.5873del (p.Thr1958LysfsTer6) c.5627del (p.Thr1876LysfsTer6) c.*5463del (n.*5463del) c.*3852del (n.*3852del) n.8382del c.5825del (p.Thr1942LysfsTer6) n.176-24247del c.5906del (p.Thr1969LysfsTer6) c.5822del (p.Thr1941LysfsTer6) c.3467del (p.Thr1156LysfsTer6) n.6345del n.6359del n.6331del n.6326del | gnomAD v4 |
2 | g.165991366G>A | CA349063249 | SCN1A | c.*3945C>T (n.*3945C>T) c.5909C>T (p.Thr1970Ile) c.5876C>T (p.Thr1959Ile) c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.*3402C>T (n.*3402C>T) c.2771C>T c.5873C>T (p.Thr1958Ile) c.5627C>T (p.Thr1876Ile) c.*5463C>T (n.*5463C>T) c.*3852C>T (n.*3852C>T) n.8382C>T c.5825C>T (p.Thr1942Ile) n.176-24247G>A c.5906C>T (p.Thr1969Ile) c.5822C>T (p.Thr1941Ile) c.3467C>T (p.Thr1156Ile) n.6345C>T n.6359C>T n.6331C>T n.6326C>T | |
2 | g.165991366G>C | CA349063246 | SCN1A | c.*3945C>G (n.*3945C>G) c.5909C>G (p.Thr1970Arg) c.5876C>G (p.Thr1959Arg) c.*2742C>G (n.*2742C>G) c.*3402C>G (n.*3402C>G) c.2771C>G c.5873C>G (p.Thr1958Arg) c.5627C>G (p.Thr1876Arg) c.*5463C>G (n.*5463C>G) c.*3852C>G (n.*3852C>G) n.8382C>G c.5825C>G (p.Thr1942Arg) n.176-24247G>C c.5906C>G (p.Thr1969Arg) c.5822C>G (p.Thr1941Arg) c.3467C>G (p.Thr1156Arg) n.6345C>G n.6359C>G n.6331C>G n.6326C>G | |
2 | g.165991366G>T | CA349063247 | SCN1A | c.*3945C>A (n.*3945C>A) c.5909C>A (p.Thr1970Lys) c.5876C>A (p.Thr1959Lys) c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.*3402C>A (n.*3402C>A) c.2771C>A c.5873C>A (p.Thr1958Lys) c.5627C>A (p.Thr1876Lys) c.*5463C>A (n.*5463C>A) c.*3852C>A (n.*3852C>A) n.8382C>A c.5825C>A (p.Thr1942Lys) n.176-24247G>T c.5906C>A (p.Thr1969Lys) c.5822C>A (p.Thr1941Lys) c.3467C>A (p.Thr1156Lys) n.6345C>A n.6359C>A n.6331C>A n.6326C>A | |
2 | g.165991367T>A | CA349063250 | SCN1A | c.*3944A>T (n.*3944A>T) c.5908A>T (p.Thr1970Ser) c.5875A>T (p.Thr1959Ser) c.*2741A>T (n.*2741A>T) c.*3401A>T (n.*3401A>T) c.2770A>T c.5872A>T (p.Thr1958Ser) c.5626A>T (p.Thr1876Ser) c.*5462A>T (n.*5462A>T) c.*3851A>T (n.*3851A>T) n.8381A>T c.5824A>T (p.Thr1942Ser) n.176-24246T>A c.5905A>T (p.Thr1969Ser) c.5821A>T (p.Thr1941Ser) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) n.6344A>T n.6358A>T n.6330A>T n.6325A>T | |
2 | g.165991367T>C | CA349063251 | SCN1A | c.*3944A>G (n.*3944A>G) c.5908A>G (p.Thr1970Ala) c.5875A>G (p.Thr1959Ala) c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.*3401A>G (n.*3401A>G) c.2770A>G c.5872A>G (p.Thr1958Ala) c.5626A>G (p.Thr1876Ala) c.*5462A>G (n.*5462A>G) c.*3851A>G (n.*3851A>G) n.8381A>G c.5824A>G (p.Thr1942Ala) n.176-24246T>C c.5905A>G (p.Thr1969Ala) c.5821A>G (p.Thr1941Ala) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) n.6344A>G n.6358A>G n.6330A>G n.6325A>G | |
2 | g.165991367T>G | CA349063253 | SCN1A | c.*3944A>C (n.*3944A>C) c.5908A>C (p.Thr1970Pro) c.5875A>C (p.Thr1959Pro) c.*2741A>C (n.*2741A>C) c.*3401A>C (n.*3401A>C) c.2770A>C c.5872A>C (p.Thr1958Pro) c.5626A>C (p.Thr1876Pro) c.*5462A>C (n.*5462A>C) c.*3851A>C (n.*3851A>C) n.8381A>C c.5824A>C (p.Thr1942Pro) n.176-24246T>G c.5905A>C (p.Thr1969Pro) c.5821A>C (p.Thr1941Pro) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) n.6344A>C n.6358A>C n.6330A>C n.6325A>C | |
2 | g.165991367_165991370dup | CA2533469504 | SCN1A | c.*3941_*3944dup (n.*3941_*3944dup) c.5905_5908dup (p.Thr1970AsnfsTer6) c.5872_5875dup (p.Thr1959AsnfsTer6) c.*2738_*2741dup (n.*2738_*2741dup) c.*3398_*3401dup (n.*3398_*3401dup) c.2767_2770dup c.5869_5872dup (p.Thr1958AsnfsTer6) c.5623_5626dup (p.Thr1876AsnfsTer6) c.*5459_*5462dup (n.*5459_*5462dup) c.*3848_*3851dup (n.*3848_*3851dup) n.8378_8381dup c.5821_5824dup (p.Thr1942AsnfsTer6) n.176-24246_176-24243dup c.5902_5905dup (p.Thr1969AsnfsTer6) c.5818_5821dup (p.Thr1941AsnfsTer6) c.3463_3466dup (p.Thr1156AsnfsTer6) n.6341_6344dup n.6355_6358dup n.6327_6330dup n.6322_6325dup | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165991368A= | CA1304837876 | SCN1A | c.*3943T= (n.*3943T=) c.5907T= (p.Ile1969=) c.5874T= (p.Ile1958=) c.*2740T= (n.*2740T=) c.*3400T= (n.*3400T=) c.2769T= c.5871T= (p.Ile1957=) c.5625T= (p.Ile1875=) c.*5461T= (n.*5461T=) c.*3850T= (n.*3850T=) n.8380T= c.5823T= (p.Ile1941=) n.176-24245A= c.5904T= (p.Ile1968=) c.5820T= (p.Ile1940=) c.3465T= (p.Ile1155=) n.6343T= n.6357T= n.6329T= n.6324T= | |
2 | g.165991368A>C | CA349063254 | SCN1A | c.*3943T>G (n.*3943T>G) c.5907T>G (p.Ile1969Met) c.5874T>G (p.Ile1958Met) c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.*3400T>G (n.*3400T>G) c.2769T>G c.5871T>G (p.Ile1957Met) c.5625T>G (p.Ile1875Met) c.*5461T>G (n.*5461T>G) c.*3850T>G (n.*3850T>G) n.8380T>G c.5823T>G (p.Ile1941Met) n.176-24245A>C c.5904T>G (p.Ile1968Met) c.5820T>G (p.Ile1940Met) c.3465T>G (p.Ile1155Met) n.6343T>G n.6357T>G n.6329T>G n.6324T>G | |
2 | g.165991368A>G | CA429975042 | SCN1A | c.*3943T>C (n.*3943T>C) c.5907T>C (p.Ile1969=) c.5874T>C (p.Ile1958=) c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.*3400T>C (n.*3400T>C) c.2769T>C c.5871T>C (p.Ile1957=) c.5625T>C (p.Ile1875=) c.*5461T>C (n.*5461T>C) c.*3850T>C (n.*3850T>C) n.8380T>C c.5823T>C (p.Ile1941=) n.176-24245A>G c.5904T>C (p.Ile1968=) c.5820T>C (p.Ile1940=) c.3465T>C (p.Ile1155=) n.6343T>C n.6357T>C n.6329T>C n.6324T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991368A>T | CA429975043 | SCN1A | c.*3943T>A (n.*3943T>A) c.5907T>A (p.Ile1969=) c.5874T>A (p.Ile1958=) c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.*3400T>A (n.*3400T>A) c.2769T>A c.5871T>A (p.Ile1957=) c.5625T>A (p.Ile1875=) c.*5461T>A (n.*5461T>A) c.*3850T>A (n.*3850T>A) n.8380T>A c.5823T>A (p.Ile1941=) n.176-24245A>T c.5904T>A (p.Ile1968=) c.5820T>A (p.Ile1940=) c.3465T>A (p.Ile1155=) n.6343T>A n.6357T>A n.6329T>A n.6324T>A | |
2 | g.165991369A>C | CA349063255 | SCN1A | c.*3942T>G (n.*3942T>G) c.5906T>G (p.Ile1969Ser) c.5873T>G (p.Ile1958Ser) c.*2739T>G (n.*2739T>G) c.*3399T>G (n.*3399T>G) c.2768T>G c.5870T>G (p.Ile1957Ser) c.5624T>G (p.Ile1875Ser) c.*5460T>G (n.*5460T>G) c.*3849T>G (n.*3849T>G) n.8379T>G c.5822T>G (p.Ile1941Ser) n.176-24244A>C c.5903T>G (p.Ile1968Ser) c.5819T>G (p.Ile1940Ser) c.3464T>G (p.Ile1155Ser) n.6342T>G n.6356T>G n.6328T>G n.6323T>G | |
2 | g.165991369A>G | CA349063256 | SCN1A | c.*3942T>C (n.*3942T>C) c.5906T>C (p.Ile1969Thr) c.5873T>C (p.Ile1958Thr) c.*2739T>C (n.*2739T>C) c.*3399T>C (n.*3399T>C) c.2768T>C c.5870T>C (p.Ile1957Thr) c.5624T>C (p.Ile1875Thr) c.*5460T>C (n.*5460T>C) c.*3849T>C (n.*3849T>C) n.8379T>C c.5822T>C (p.Ile1941Thr) n.176-24244A>G c.5903T>C (p.Ile1968Thr) c.5819T>C (p.Ile1940Thr) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) n.6342T>C n.6356T>C n.6328T>C n.6323T>C | gnomAD v4 |
2 | g.165991369A>T | CA349063258 | SCN1A | c.*3942T>A (n.*3942T>A) c.5906T>A (p.Ile1969Asn) c.5873T>A (p.Ile1958Asn) c.*2739T>A (n.*2739T>A) c.*3399T>A (n.*3399T>A) c.2768T>A c.5870T>A (p.Ile1957Asn) c.5624T>A (p.Ile1875Asn) c.*5460T>A (n.*5460T>A) c.*3849T>A (n.*3849T>A) n.8379T>A c.5822T>A (p.Ile1941Asn) n.176-24244A>T c.5903T>A (p.Ile1968Asn) c.5819T>A (p.Ile1940Asn) c.3464T>A (p.Ile1155Asn) n.6342T>A n.6356T>A n.6328T>A n.6323T>A | |
2 | g.165991370T>A | CA349063260 | SCN1A | c.*3941A>T (n.*3941A>T) c.5905A>T (p.Ile1969Phe) c.5872A>T (p.Ile1958Phe) c.*2738A>T (n.*2738A>T) c.*3398A>T (n.*3398A>T) c.2767A>T c.5869A>T (p.Ile1957Phe) c.5623A>T (p.Ile1875Phe) c.*5459A>T (n.*5459A>T) c.*3848A>T (n.*3848A>T) n.8378A>T c.5821A>T (p.Ile1941Phe) n.176-24243T>A c.5902A>T (p.Ile1968Phe) c.5818A>T (p.Ile1940Phe) c.3463A>T (p.Ile1155Phe) n.6341A>T n.6355A>T n.6327A>T n.6322A>T | |
2 | g.165991370T>C | CA349063261 | SCN1A | c.*3941A>G (n.*3941A>G) c.5905A>G (p.Ile1969Val) c.5872A>G (p.Ile1958Val) c.*2738A>G (n.*2738A>G) c.*3398A>G (n.*3398A>G) c.2767A>G c.5869A>G (p.Ile1957Val) c.5623A>G (p.Ile1875Val) c.*5459A>G (n.*5459A>G) c.*3848A>G (n.*3848A>G) n.8378A>G c.5821A>G (p.Ile1941Val) n.176-24243T>C c.5902A>G (p.Ile1968Val) c.5818A>G (p.Ile1940Val) c.3463A>G (p.Ile1155Val) n.6341A>G n.6355A>G n.6327A>G n.6322A>G | gnomAD v4 |
2 | g.165991370T>G | CA349063262 | SCN1A | c.*3941A>C (n.*3941A>C) c.5905A>C (p.Ile1969Leu) c.5872A>C (p.Ile1958Leu) c.*2738A>C (n.*2738A>C) c.*3398A>C (n.*3398A>C) c.2767A>C c.5869A>C (p.Ile1957Leu) c.5623A>C (p.Ile1875Leu) c.*5459A>C (n.*5459A>C) c.*3848A>C (n.*3848A>C) n.8378A>C c.5821A>C (p.Ile1941Leu) n.176-24243T>G c.5902A>C (p.Ile1968Leu) c.5818A>C (p.Ile1940Leu) c.3463A>C (p.Ile1155Leu) n.6341A>C n.6355A>C n.6327A>C n.6322A>C | |
2 | g.165991370_165991372delinsTAG | CA1304837877 | SCN1A | c.*3939_*3941delinsCTA (n.*3939_*3941delinsCTA) c.5903_5905delinsCTA (p.Ser1968=) c.5870_5872delinsCTA (p.Ser1957=) c.*2736_*2738delinsCTA (n.*2736_*2738delinsCTA) c.*3396_*3398delinsCTA (n.*3396_*3398delinsCTA) c.2765_2767delinsCTA c.5867_5869delinsCTA (p.Ser1956=) c.5621_5623delinsCTA (p.Ser1874=) c.*5457_*5459delinsCTA (n.*5457_*5459delinsCTA) c.*3846_*3848delinsCTA (n.*3846_*3848delinsCTA) n.8376_8378delinsCTA c.5819_5821delinsCTA (p.Ser1940=) n.176-24243_176-24241delinsTAG c.5900_5902delinsCTA (p.Ser1967=) c.5816_5818delinsCTA (p.Ser1939=) c.3461_3463delinsCTA (p.Ser1154=) n.6339_6341delinsCTA n.6353_6355delinsCTA n.6325_6327delinsCTA n.6320_6322delinsCTA | |
2 | g.165991371A= | CA1304837879 | SCN1A | c.*3940T= (n.*3940T=) c.5904T= (p.Ser1968=) c.5871T= (p.Ser1957=) c.*2737T= (n.*2737T=) c.*3397T= (n.*3397T=) c.2766T= c.5868T= (p.Ser1956=) c.5622T= (p.Ser1874=) c.*5458T= (n.*5458T=) c.*3847T= (n.*3847T=) n.8377T= c.5820T= (p.Ser1940=) n.176-24242A= c.5901T= (p.Ser1967=) c.5817T= (p.Ser1939=) c.3462T= (p.Ser1154=) n.6340T= n.6354T= n.6326T= n.6321T= | |
2 | g.165991371A>C | CA429975051 | SCN1A | c.*3940T>G (n.*3940T>G) c.5904T>G (p.Ser1968=) c.5871T>G (p.Ser1957=) c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.*3397T>G (n.*3397T>G) c.2766T>G c.5868T>G (p.Ser1956=) c.5622T>G (p.Ser1874=) c.*5458T>G (n.*5458T>G) c.*3847T>G (n.*3847T>G) n.8377T>G c.5820T>G (p.Ser1940=) n.176-24242A>C c.5901T>G (p.Ser1967=) c.5817T>G (p.Ser1939=) c.3462T>G (p.Ser1154=) n.6340T>G n.6354T>G n.6326T>G n.6321T>G | |
2 | g.165991371A>G | CA429975052 | SCN1A | c.*3940T>C (n.*3940T>C) c.5904T>C (p.Ser1968=) c.5871T>C (p.Ser1957=) c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.*3397T>C (n.*3397T>C) c.2766T>C c.5868T>C (p.Ser1956=) c.5622T>C (p.Ser1874=) c.*5458T>C (n.*5458T>C) c.*3847T>C (n.*3847T>C) n.8377T>C c.5820T>C (p.Ser1940=) n.176-24242A>G c.5901T>C (p.Ser1967=) c.5817T>C (p.Ser1939=) c.3462T>C (p.Ser1154=) n.6340T>C n.6354T>C n.6326T>C n.6321T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991371A>T | CA429975055 | SCN1A | c.*3940T>A (n.*3940T>A) c.5904T>A (p.Ser1968=) c.5871T>A (p.Ser1957=) c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.*3397T>A (n.*3397T>A) c.2766T>A c.5868T>A (p.Ser1956=) c.5622T>A (p.Ser1874=) c.*5458T>A (n.*5458T>A) c.*3847T>A (n.*3847T>A) n.8377T>A c.5820T>A (p.Ser1940=) n.176-24242A>T c.5901T>A (p.Ser1967=) c.5817T>A (p.Ser1939=) c.3462T>A (p.Ser1154=) n.6340T>A n.6354T>A n.6326T>A n.6321T>A | |
2 | g.165991373_165991374del | CA537508328 | SCN1A | c.*3939_*3940del (n.*3939_*3940del) c.5903_5904del (p.Ser1968TyrfsTer6) c.5870_5871del (p.Ser1957TyrfsTer6) c.*2736_*2737del (n.*2736_*2737del) c.*3396_*3397del (n.*3396_*3397del) c.2765_2766del c.5867_5868del (p.Ser1956TyrfsTer6) c.5621_5622del (p.Ser1874TyrfsTer6) c.*5457_*5458del (n.*5457_*5458del) c.*3846_*3847del (n.*3846_*3847del) n.8376_8377del c.5819_5820del (p.Ser1940TyrfsTer6) n.176-24240_176-24239del c.5900_5901del (p.Ser1967TyrfsTer6) c.5816_5817del (p.Ser1939TyrfsTer6) c.3461_3462del (p.Ser1154TyrfsTer6) n.6339_6340del n.6353_6354del n.6325_6326del n.6320_6321del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991372G>A | CA349063268 | SCN1A | c.*3939C>T (n.*3939C>T) c.5903C>T (p.Ser1968Phe) c.5870C>T (p.Ser1957Phe) c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.*3396C>T (n.*3396C>T) c.2765C>T c.5867C>T (p.Ser1956Phe) c.5621C>T (p.Ser1874Phe) c.*5457C>T (n.*5457C>T) c.*3846C>T (n.*3846C>T) n.8376C>T c.5819C>T (p.Ser1940Phe) n.176-24241G>A c.5900C>T (p.Ser1967Phe) c.5816C>T (p.Ser1939Phe) c.3461C>T (p.Ser1154Phe) n.6339C>T n.6353C>T n.6325C>T n.6320C>T | |
2 | g.165991372G>C | CA349063266 | SCN1A | c.*3939C>G (n.*3939C>G) c.5903C>G (p.Ser1968Cys) c.5870C>G (p.Ser1957Cys) c.*2736C>G (n.*2736C>G) c.*3396C>G (n.*3396C>G) c.2765C>G c.5867C>G (p.Ser1956Cys) c.5621C>G (p.Ser1874Cys) c.*5457C>G (n.*5457C>G) c.*3846C>G (n.*3846C>G) n.8376C>G c.5819C>G (p.Ser1940Cys) n.176-24241G>C c.5900C>G (p.Ser1967Cys) c.5816C>G (p.Ser1939Cys) c.3461C>G (p.Ser1154Cys) n.6339C>G n.6353C>G n.6325C>G n.6320C>G | |
2 | g.165991372G>T | CA349063264 | SCN1A | c.*3939C>A (n.*3939C>A) c.5903C>A (p.Ser1968Tyr) c.5870C>A (p.Ser1957Tyr) c.*2736C>A (n.*2736C>A) c.*3396C>A (n.*3396C>A) c.2765C>A c.5867C>A (p.Ser1956Tyr) c.5621C>A (p.Ser1874Tyr) c.*5457C>A (n.*5457C>A) c.*3846C>A (n.*3846C>A) n.8376C>A c.5819C>A (p.Ser1940Tyr) n.176-24241G>T c.5900C>A (p.Ser1967Tyr) c.5816C>A (p.Ser1939Tyr) c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) n.6339C>A n.6353C>A n.6325C>A n.6320C>A | |
2 | g.165991373A>C | CA349063270 | SCN1A | c.*3938T>G (n.*3938T>G) c.5902T>G (p.Ser1968Ala) c.5869T>G (p.Ser1957Ala) c.*2735T>G (n.*2735T>G) c.*3395T>G (n.*3395T>G) c.2764T>G c.5866T>G (p.Ser1956Ala) c.5620T>G (p.Ser1874Ala) c.*5456T>G (n.*5456T>G) c.*3845T>G (n.*3845T>G) n.8375T>G c.5818T>G (p.Ser1940Ala) n.176-24240A>C c.5899T>G (p.Ser1967Ala) c.5815T>G (p.Ser1939Ala) c.3460T>G (p.Ser1154Ala) n.6338T>G n.6352T>G n.6324T>G n.6319T>G | |
2 | g.165991373A>G | CA349063272 | SCN1A | c.*3938T>C (n.*3938T>C) c.5902T>C (p.Ser1968Pro) c.5869T>C (p.Ser1957Pro) c.*2735T>C (n.*2735T>C) c.*3395T>C (n.*3395T>C) c.2764T>C c.5866T>C (p.Ser1956Pro) c.5620T>C (p.Ser1874Pro) c.*5456T>C (n.*5456T>C) c.*3845T>C (n.*3845T>C) n.8375T>C c.5818T>C (p.Ser1940Pro) n.176-24240A>G c.5899T>C (p.Ser1967Pro) c.5815T>C (p.Ser1939Pro) c.3460T>C (p.Ser1154Pro) n.6338T>C n.6352T>C n.6324T>C n.6319T>C | |
2 | g.165991373A>T | CA349063274 | SCN1A | c.*3938T>A (n.*3938T>A) c.5902T>A (p.Ser1968Thr) c.5869T>A (p.Ser1957Thr) c.*2735T>A (n.*2735T>A) c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.2764T>A c.5866T>A (p.Ser1956Thr) c.5620T>A (p.Ser1874Thr) c.*5456T>A (n.*5456T>A) c.*3845T>A (n.*3845T>A) n.8375T>A c.5818T>A (p.Ser1940Thr) n.176-24240A>T c.5899T>A (p.Ser1967Thr) c.5815T>A (p.Ser1939Thr) c.3460T>A (p.Ser1154Thr) n.6338T>A n.6352T>A n.6324T>A n.6319T>A | |
2 | g.165991374G>A | CA429975061 | SCN1A | c.*3937C>T (n.*3937C>T) c.5901C>T (p.Asn1967=) c.5868C>T (p.Asn1956=) c.*2734C>T (n.*2734C>T) c.*3394C>T (n.*3394C>T) c.2763C>T c.5865C>T (p.Asn1955=) c.5619C>T (p.Asn1873=) c.*5455C>T (n.*5455C>T) c.*3844C>T (n.*3844C>T) n.8374C>T c.5817C>T (p.Asn1939=) n.176-24239G>A c.5898C>T (p.Asn1966=) c.5814C>T (p.Asn1938=) c.3459C>T (p.Asn1153=) n.6337C>T n.6351C>T n.6323C>T n.6318C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991374G>C | CA349063275 | SCN1A | c.*3937C>G (n.*3937C>G) c.5901C>G (p.Asn1967Lys) c.5868C>G (p.Asn1956Lys) c.*2734C>G (n.*2734C>G) c.*3394C>G (n.*3394C>G) c.2763C>G c.5865C>G (p.Asn1955Lys) c.5619C>G (p.Asn1873Lys) c.*5455C>G (n.*5455C>G) c.*3844C>G (n.*3844C>G) n.8374C>G c.5817C>G (p.Asn1939Lys) n.176-24239G>C c.5898C>G (p.Asn1966Lys) c.5814C>G (p.Asn1938Lys) c.3459C>G (p.Asn1153Lys) n.6337C>G n.6351C>G n.6323C>G n.6318C>G | |
2 | g.165991374G= | CA1304837881 | SCN1A | c.*3937C= (n.*3937C=) c.5901C= (p.Asn1967=) c.5868C= (p.Asn1956=) c.*2734C= (n.*2734C=) c.*3394C= (n.*3394C=) c.2763C= c.5865C= (p.Asn1955=) c.5619C= (p.Asn1873=) c.*5455C= (n.*5455C=) c.*3844C= (n.*3844C=) n.8374C= c.5817C= (p.Asn1939=) n.176-24239G= c.5898C= (p.Asn1966=) c.5814C= (p.Asn1938=) c.3459C= (p.Asn1153=) n.6337C= n.6351C= n.6323C= n.6318C= | |
2 | g.165991374G>T | CA349063276 | SCN1A | c.*3937C>A (n.*3937C>A) c.5901C>A (p.Asn1967Lys) c.5868C>A (p.Asn1956Lys) c.*2734C>A (n.*2734C>A) c.*3394C>A (n.*3394C>A) c.2763C>A c.5865C>A (p.Asn1955Lys) c.5619C>A (p.Asn1873Lys) c.*5455C>A (n.*5455C>A) c.*3844C>A (n.*3844C>A) n.8374C>A c.5817C>A (p.Asn1939Lys) n.176-24239G>T c.5898C>A (p.Asn1966Lys) c.5814C>A (p.Asn1938Lys) c.3459C>A (p.Asn1153Lys) n.6337C>A n.6351C>A n.6323C>A n.6318C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991375T>A | CA349063279 | SCN1A | c.*3936A>T (n.*3936A>T) c.5900A>T (p.Asn1967Ile) c.5867A>T (p.Asn1956Ile) c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.*3393A>T (n.*3393A>T) c.2762A>T c.5864A>T (p.Asn1955Ile) c.5618A>T (p.Asn1873Ile) c.*5454A>T (n.*5454A>T) c.*3843A>T (n.*3843A>T) n.8373A>T c.5816A>T (p.Asn1939Ile) n.176-24238T>A c.5897A>T (p.Asn1966Ile) c.5813A>T (p.Asn1938Ile) c.3458A>T (p.Asn1153Ile) n.6336A>T n.6350A>T n.6322A>T n.6317A>T | |
2 | g.165991375T>C | CA349063280 | SCN1A | c.*3936A>G (n.*3936A>G) c.5900A>G (p.Asn1967Ser) c.5867A>G (p.Asn1956Ser) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.*3393A>G (n.*3393A>G) c.2762A>G c.5864A>G (p.Asn1955Ser) c.5618A>G (p.Asn1873Ser) c.*5454A>G (n.*5454A>G) c.*3843A>G (n.*3843A>G) n.8373A>G c.5816A>G (p.Asn1939Ser) n.176-24238T>C c.5897A>G (p.Asn1966Ser) c.5813A>G (p.Asn1938Ser) c.3458A>G (p.Asn1153Ser) n.6336A>G n.6350A>G n.6322A>G n.6317A>G | |
2 | g.165991375T>G | CA349063282 | SCN1A | c.*3936A>C (n.*3936A>C) c.5900A>C (p.Asn1967Thr) c.5867A>C (p.Asn1956Thr) c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.*3393A>C (n.*3393A>C) c.2762A>C c.5864A>C (p.Asn1955Thr) c.5618A>C (p.Asn1873Thr) c.*5454A>C (n.*5454A>C) c.*3843A>C (n.*3843A>C) n.8373A>C c.5816A>C (p.Asn1939Thr) n.176-24238T>G c.5897A>C (p.Asn1966Thr) c.5813A>C (p.Asn1938Thr) c.3458A>C (p.Asn1153Thr) n.6336A>C n.6350A>C n.6322A>C n.6317A>C | |
2 | g.165991376T>A | CA349063284 | SCN1A | c.*3935A>T (n.*3935A>T) c.5899A>T (p.Asn1967Tyr) c.5866A>T (p.Asn1956Tyr) c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.*3392A>T (n.*3392A>T) c.2761A>T c.5863A>T (p.Asn1955Tyr) c.5617A>T (p.Asn1873Tyr) c.*5453A>T (n.*5453A>T) c.*3842A>T (n.*3842A>T) n.8372A>T c.5815A>T (p.Asn1939Tyr) n.176-24237T>A c.5896A>T (p.Asn1966Tyr) c.5812A>T (p.Asn1938Tyr) c.3457A>T (p.Asn1153Tyr) n.6335A>T n.6349A>T n.6321A>T n.6316A>T | |
2 | g.165991376T>C | CA349063286 | SCN1A | c.*3935A>G (n.*3935A>G) c.5899A>G (p.Asn1967Asp) c.5866A>G (p.Asn1956Asp) c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.*3392A>G (n.*3392A>G) c.2761A>G c.5863A>G (p.Asn1955Asp) c.5617A>G (p.Asn1873Asp) c.*5453A>G (n.*5453A>G) c.*3842A>G (n.*3842A>G) n.8372A>G c.5815A>G (p.Asn1939Asp) n.176-24237T>C c.5896A>G (p.Asn1966Asp) c.5812A>G (p.Asn1938Asp) c.3457A>G (p.Asn1153Asp) n.6335A>G n.6349A>G n.6321A>G n.6316A>G | |
2 | g.165991376T>G | CA349063287 | SCN1A | c.*3935A>C (n.*3935A>C) c.5899A>C (p.Asn1967His) c.5866A>C (p.Asn1956His) c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.*3392A>C (n.*3392A>C) c.2761A>C c.5863A>C (p.Asn1955His) c.5617A>C (p.Asn1873His) c.*5453A>C (n.*5453A>C) c.*3842A>C (n.*3842A>C) n.8372A>C c.5815A>C (p.Asn1939His) n.176-24237T>G c.5896A>C (p.Asn1966His) c.5812A>C (p.Asn1938His) c.3457A>C (p.Asn1153His) n.6335A>C n.6349A>C n.6321A>C n.6316A>C | |
2 | g.165991377T>A | CA349063288 | SCN1A | c.*3934A>T (n.*3934A>T) c.5898A>T (p.Glu1966Asp) c.5865A>T (p.Glu1955Asp) c.*2731A>T (n.*2731A>T) c.*3391A>T (n.*3391A>T) c.2760A>T c.5862A>T (p.Glu1954Asp) c.5616A>T (p.Glu1872Asp) c.*5452A>T (n.*5452A>T) c.*3841A>T (n.*3841A>T) n.8371A>T c.5814A>T (p.Glu1938Asp) n.176-24236T>A c.5895A>T (p.Glu1965Asp) c.5811A>T (p.Glu1937Asp) c.3456A>T (p.Glu1152Asp) n.6334A>T n.6348A>T n.6320A>T n.6315A>T | |
2 | g.165991377T>C | CA429975069 | SCN1A | c.*3934A>G (n.*3934A>G) c.5898A>G (p.Glu1966=) c.5865A>G (p.Glu1955=) c.*2731A>G (n.*2731A>G) c.*3391A>G (n.*3391A>G) c.2760A>G c.5862A>G (p.Glu1954=) c.5616A>G (p.Glu1872=) c.*5452A>G (n.*5452A>G) c.*3841A>G (n.*3841A>G) n.8371A>G c.5814A>G (p.Glu1938=) n.176-24236T>C c.5895A>G (p.Glu1965=) c.5811A>G (p.Glu1937=) c.3456A>G (p.Glu1152=) n.6334A>G n.6348A>G n.6320A>G n.6315A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991377T>G | CA349063289 | SCN1A | c.*3934A>C (n.*3934A>C) c.5898A>C (p.Glu1966Asp) c.5865A>C (p.Glu1955Asp) c.*2731A>C (n.*2731A>C) c.*3391A>C (n.*3391A>C) c.2760A>C c.5862A>C (p.Glu1954Asp) c.5616A>C (p.Glu1872Asp) c.*5452A>C (n.*5452A>C) c.*3841A>C (n.*3841A>C) n.8371A>C c.5814A>C (p.Glu1938Asp) n.176-24236T>G c.5895A>C (p.Glu1965Asp) c.5811A>C (p.Glu1937Asp) c.3456A>C (p.Glu1152Asp) n.6334A>C n.6348A>C n.6320A>C n.6315A>C | |
2 | g.165991377T= | CA1304837882 | SCN1A | c.*3934A= (n.*3934A=) c.5898A= (p.Glu1966=) c.5865A= (p.Glu1955=) c.*2731A= (n.*2731A=) c.*3391A= (n.*3391A=) c.2760A= c.5862A= (p.Glu1954=) c.5616A= (p.Glu1872=) c.*5452A= (n.*5452A=) c.*3841A= (n.*3841A=) n.8371A= c.5814A= (p.Glu1938=) n.176-24236T= c.5895A= (p.Glu1965=) c.5811A= (p.Glu1937=) c.3456A= (p.Glu1152=) n.6334A= n.6348A= n.6320A= n.6315A= | |
2 | g.165991378T>A | CA349063293 | SCN1A | c.*3933A>T (n.*3933A>T) c.5897A>T (p.Glu1966Val) c.5864A>T (p.Glu1955Val) c.*2730A>T (n.*2730A>T) c.*3390A>T (n.*3390A>T) c.2759A>T c.5861A>T (p.Glu1954Val) c.5615A>T (p.Glu1872Val) c.*5451A>T (n.*5451A>T) c.*3840A>T (n.*3840A>T) n.8370A>T c.5813A>T (p.Glu1938Val) n.176-24235T>A c.5894A>T (p.Glu1965Val) c.5810A>T (p.Glu1937Val) c.3455A>T (p.Glu1152Val) n.6333A>T n.6347A>T n.6319A>T n.6314A>T | |
2 | g.165991378T>C | CA349063295 | SCN1A | c.*3933A>G (n.*3933A>G) c.5897A>G (p.Glu1966Gly) c.5864A>G (p.Glu1955Gly) c.*2730A>G (n.*2730A>G) c.*3390A>G (n.*3390A>G) c.2759A>G c.5861A>G (p.Glu1954Gly) c.5615A>G (p.Glu1872Gly) c.*5451A>G (n.*5451A>G) c.*3840A>G (n.*3840A>G) n.8370A>G c.5813A>G (p.Glu1938Gly) n.176-24235T>C c.5894A>G (p.Glu1965Gly) c.5810A>G (p.Glu1937Gly) c.3455A>G (p.Glu1152Gly) n.6333A>G n.6347A>G n.6319A>G n.6314A>G | |
2 | g.165991378T>G | CA349063292 | SCN1A | c.*3933A>C (n.*3933A>C) c.5897A>C (p.Glu1966Ala) c.5864A>C (p.Glu1955Ala) c.*2730A>C (n.*2730A>C) c.*3390A>C (n.*3390A>C) c.2759A>C c.5861A>C (p.Glu1954Ala) c.5615A>C (p.Glu1872Ala) c.*5451A>C (n.*5451A>C) c.*3840A>C (n.*3840A>C) n.8370A>C c.5813A>C (p.Glu1938Ala) n.176-24235T>G c.5894A>C (p.Glu1965Ala) c.5810A>C (p.Glu1937Ala) c.3455A>C (p.Glu1152Ala) n.6333A>C n.6347A>C n.6319A>C n.6314A>C | |
2 | g.165991379C>A | CA16604030 | SCN1A | c.*3932G>T (n.*3932G>T) c.5896G>T (p.Glu1966Ter) c.5863G>T (p.Glu1955Ter) c.*2729G>T (n.*2729G>T) c.*3389G>T (n.*3389G>T) c.2758G>T c.5860G>T (p.Glu1954Ter) c.5614G>T (p.Glu1872Ter) c.*5450G>T (n.*5450G>T) c.*3839G>T (n.*3839G>T) n.8369G>T c.5812G>T (p.Glu1938Ter) n.176-24234C>A c.5893G>T (p.Glu1965Ter) c.5809G>T (p.Glu1937Ter) c.3454G>T (p.Glu1152Ter) n.6332G>T n.6346G>T n.6318G>T n.6313G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991379C= | CA1304837884 | SCN1A | c.*3932G= (n.*3932G=) c.5896G= (p.Glu1966=) c.5863G= (p.Glu1955=) c.*2729G= (n.*2729G=) c.*3389G= (n.*3389G=) c.2758G= c.5860G= (p.Glu1954=) c.5614G= (p.Glu1872=) c.*5450G= (n.*5450G=) c.*3839G= (n.*3839G=) n.8369G= c.5812G= (p.Glu1938=) n.176-24234C= c.5893G= (p.Glu1965=) c.5809G= (p.Glu1937=) c.3454G= (p.Glu1152=) n.6332G= n.6346G= n.6318G= n.6313G= | |
2 | g.165991379C>G | CA349063299 | SCN1A | c.*3932G>C (n.*3932G>C) c.5896G>C (p.Glu1966Gln) c.5863G>C (p.Glu1955Gln) c.*2729G>C (n.*2729G>C) c.*3389G>C (n.*3389G>C) c.2758G>C c.5860G>C (p.Glu1954Gln) c.5614G>C (p.Glu1872Gln) c.*5450G>C (n.*5450G>C) c.*3839G>C (n.*3839G>C) n.8369G>C c.5812G>C (p.Glu1938Gln) n.176-24234C>G c.5893G>C (p.Glu1965Gln) c.5809G>C (p.Glu1937Gln) c.3454G>C (p.Glu1152Gln) n.6332G>C n.6346G>C n.6318G>C n.6313G>C | |
2 | g.165991379C>T | CA349063297 | SCN1A | c.*3932G>A (n.*3932G>A) c.5896G>A (p.Glu1966Lys) c.5863G>A (p.Glu1955Lys) c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.*3389G>A (n.*3389G>A) c.2758G>A c.5860G>A (p.Glu1954Lys) c.5614G>A (p.Glu1872Lys) c.*5450G>A (n.*5450G>A) c.*3839G>A (n.*3839G>A) n.8369G>A c.5812G>A (p.Glu1938Lys) n.176-24234C>T c.5893G>A (p.Glu1965Lys) c.5809G>A (p.Glu1937Lys) c.3454G>A (p.Glu1152Lys) n.6332G>A n.6346G>A n.6318G>A n.6313G>A | |
2 | g.165991380A>C | CA349063300 | SCN1A | c.*3931T>G (n.*3931T>G) c.5895T>G (p.Asn1965Lys) c.5862T>G (p.Asn1954Lys) c.*2728T>G (n.*2728T>G) c.*3388T>G (n.*3388T>G) c.2757T>G c.5859T>G (p.Asn1953Lys) c.5613T>G (p.Asn1871Lys) c.*5449T>G (n.*5449T>G) c.*3838T>G (n.*3838T>G) n.8368T>G c.5811T>G (p.Asn1937Lys) n.176-24233A>C c.5892T>G (p.Asn1964Lys) c.5808T>G (p.Asn1936Lys) c.3453T>G (p.Asn1151Lys) n.6331T>G n.6345T>G n.6317T>G n.6312T>G | |
2 | g.165991380A>G | CA429975079 | SCN1A | c.*3931T>C (n.*3931T>C) c.5895T>C (p.Asn1965=) c.5862T>C (p.Asn1954=) c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.*3388T>C (n.*3388T>C) c.2757T>C c.5859T>C (p.Asn1953=) c.5613T>C (p.Asn1871=) c.*5449T>C (n.*5449T>C) c.*3838T>C (n.*3838T>C) n.8368T>C c.5811T>C (p.Asn1937=) n.176-24233A>G c.5892T>C (p.Asn1964=) c.5808T>C (p.Asn1936=) c.3453T>C (p.Asn1151=) n.6331T>C n.6345T>C n.6317T>C n.6312T>C | |
2 | g.165991380A>T | CA349063302 | SCN1A | c.*3931T>A (n.*3931T>A) c.5895T>A (p.Asn1965Lys) c.5862T>A (p.Asn1954Lys) c.*2728T>A (n.*2728T>A) c.*3388T>A (n.*3388T>A) c.2757T>A c.5859T>A (p.Asn1953Lys) c.5613T>A (p.Asn1871Lys) c.*5449T>A (n.*5449T>A) c.*3838T>A (n.*3838T>A) n.8368T>A c.5811T>A (p.Asn1937Lys) n.176-24233A>T c.5892T>A (p.Asn1964Lys) c.5808T>A (p.Asn1936Lys) c.3453T>A (p.Asn1151Lys) n.6331T>A n.6345T>A n.6317T>A n.6312T>A | dbSNP |
2 | g.165991381T>A | CA349063304 | SCN1A | c.*3930A>T (n.*3930A>T) c.5894A>T (p.Asn1965Ile) c.5861A>T (p.Asn1954Ile) c.*2727A>T (n.*2727A>T) c.*3387A>T (n.*3387A>T) c.2756A>T c.5858A>T (p.Asn1953Ile) c.5612A>T (p.Asn1871Ile) c.*5448A>T (n.*5448A>T) c.*3837A>T (n.*3837A>T) n.8367A>T c.5810A>T (p.Asn1937Ile) n.176-24232T>A c.5891A>T (p.Asn1964Ile) c.5807A>T (p.Asn1936Ile) c.3452A>T (p.Asn1151Ile) n.6330A>T n.6344A>T n.6316A>T n.6311A>T | |
2 | g.165991381T>C | CA349063306 | SCN1A | c.*3930A>G (n.*3930A>G) c.5894A>G (p.Asn1965Ser) c.5861A>G (p.Asn1954Ser) c.*2727A>G (n.*2727A>G) c.*3387A>G (n.*3387A>G) c.2756A>G c.5858A>G (p.Asn1953Ser) c.5612A>G (p.Asn1871Ser) c.*5448A>G (n.*5448A>G) c.*3837A>G (n.*3837A>G) n.8367A>G c.5810A>G (p.Asn1937Ser) n.176-24232T>C c.5891A>G (p.Asn1964Ser) c.5807A>G (p.Asn1936Ser) c.3452A>G (p.Asn1151Ser) n.6330A>G n.6344A>G n.6316A>G n.6311A>G | |
2 | g.165991381T>G | CA349063307 | SCN1A | c.*3930A>C (n.*3930A>C) c.5894A>C (p.Asn1965Thr) c.5861A>C (p.Asn1954Thr) c.*2727A>C (n.*2727A>C) c.*3387A>C (n.*3387A>C) c.2756A>C c.5858A>C (p.Asn1953Thr) c.5612A>C (p.Asn1871Thr) c.*5448A>C (n.*5448A>C) c.*3837A>C (n.*3837A>C) n.8367A>C c.5810A>C (p.Asn1937Thr) n.176-24232T>G c.5891A>C (p.Asn1964Thr) c.5807A>C (p.Asn1936Thr) c.3452A>C (p.Asn1151Thr) n.6330A>C n.6344A>C n.6316A>C n.6311A>C | |
2 | g.165991382T>A | CA349063308 | SCN1A | c.*3929A>T (n.*3929A>T) c.5893A>T (p.Asn1965Tyr) c.5860A>T (p.Asn1954Tyr) c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.*3386A>T (n.*3386A>T) c.2755A>T c.5857A>T (p.Asn1953Tyr) c.5611A>T (p.Asn1871Tyr) c.*5447A>T (n.*5447A>T) c.*3836A>T (n.*3836A>T) n.8366A>T c.5809A>T (p.Asn1937Tyr) n.176-24231T>A c.5890A>T (p.Asn1964Tyr) c.5806A>T (p.Asn1936Tyr) c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) n.6329A>T n.6343A>T n.6315A>T n.6310A>T | |
2 | g.165991382T>C | CA349063310 | SCN1A | c.*3929A>G (n.*3929A>G) c.5893A>G (p.Asn1965Asp) c.5860A>G (p.Asn1954Asp) c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.*3386A>G (n.*3386A>G) c.2755A>G c.5857A>G (p.Asn1953Asp) c.5611A>G (p.Asn1871Asp) c.*5447A>G (n.*5447A>G) c.*3836A>G (n.*3836A>G) n.8366A>G c.5809A>G (p.Asn1937Asp) n.176-24231T>C c.5890A>G (p.Asn1964Asp) c.5806A>G (p.Asn1936Asp) c.3451A>G (p.Asn1151Asp) n.6329A>G n.6343A>G n.6315A>G n.6310A>G | |
2 | g.165991382T>G | CA349063312 | SCN1A | c.*3929A>C (n.*3929A>C) c.5893A>C (p.Asn1965His) c.5860A>C (p.Asn1954His) c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.*3386A>C (n.*3386A>C) c.2755A>C c.5857A>C (p.Asn1953His) c.5611A>C (p.Asn1871His) c.*5447A>C (n.*5447A>C) c.*3836A>C (n.*3836A>C) n.8366A>C c.5809A>C (p.Asn1937His) n.176-24231T>G c.5890A>C (p.Asn1964His) c.5806A>C (p.Asn1936His) c.3451A>C (p.Asn1151His) n.6329A>C n.6343A>C n.6315A>C n.6310A>C | |
2 | g.165991383T>A | CA429975083 | SCN1A | c.*3928A>T (n.*3928A>T) c.5892A>T (p.Ile1964=) c.5859A>T (p.Ile1953=) c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.*3385A>T (n.*3385A>T) c.2754A>T c.5856A>T (p.Ile1952=) c.5610A>T (p.Ile1870=) c.*5446A>T (n.*5446A>T) c.*3835A>T (n.*3835A>T) n.8365A>T c.5808A>T (p.Ile1936=) n.176-24230T>A c.5889A>T (p.Ile1963=) c.5805A>T (p.Ile1935=) c.3450A>T (p.Ile1150=) n.6328A>T n.6342A>T n.6314A>T n.6309A>T | |
2 | g.165991383T>C | CA349063314 | SCN1A | c.*3928A>G (n.*3928A>G) c.5892A>G (p.Ile1964Met) c.5859A>G (p.Ile1953Met) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.*3385A>G (n.*3385A>G) c.2754A>G c.5856A>G (p.Ile1952Met) c.5610A>G (p.Ile1870Met) c.*5446A>G (n.*5446A>G) c.*3835A>G (n.*3835A>G) n.8365A>G c.5808A>G (p.Ile1936Met) n.176-24230T>C c.5889A>G (p.Ile1963Met) c.5805A>G (p.Ile1935Met) c.3450A>G (p.Ile1150Met) n.6328A>G n.6342A>G n.6314A>G n.6309A>G | |
2 | g.165991383T>G | CA429975084 | SCN1A | c.*3928A>C (n.*3928A>C) c.5892A>C (p.Ile1964=) c.5859A>C (p.Ile1953=) c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.*3385A>C (n.*3385A>C) c.2754A>C c.5856A>C (p.Ile1952=) c.5610A>C (p.Ile1870=) c.*5446A>C (n.*5446A>C) c.*3835A>C (n.*3835A>C) n.8365A>C c.5808A>C (p.Ile1936=) n.176-24230T>G c.5889A>C (p.Ile1963=) c.5805A>C (p.Ile1935=) c.3450A>C (p.Ile1150=) n.6328A>C n.6342A>C n.6314A>C n.6309A>C | |
2 | g.165991384A>C | CA349063316 | SCN1A | c.*3927T>G (n.*3927T>G) c.5891T>G (p.Ile1964Arg) c.5858T>G (p.Ile1953Arg) c.*2724T>G (n.*2724T>G) c.*3384T>G (n.*3384T>G) c.2753T>G c.5855T>G (p.Ile1952Arg) c.5609T>G (p.Ile1870Arg) c.*5445T>G (n.*5445T>G) c.*3834T>G (n.*3834T>G) n.8364T>G c.5807T>G (p.Ile1936Arg) n.176-24229A>C c.5888T>G (p.Ile1963Arg) c.5804T>G (p.Ile1935Arg) c.3449T>G (p.Ile1150Arg) n.6327T>G n.6341T>G n.6313T>G n.6308T>G | |
2 | g.165991384A>G | CA349063318 | SCN1A | c.*3927T>C (n.*3927T>C) c.5891T>C (p.Ile1964Thr) c.5858T>C (p.Ile1953Thr) c.*2724T>C (n.*2724T>C) c.*3384T>C (n.*3384T>C) c.2753T>C c.5855T>C (p.Ile1952Thr) c.5609T>C (p.Ile1870Thr) c.*5445T>C (n.*5445T>C) c.*3834T>C (n.*3834T>C) n.8364T>C c.5807T>C (p.Ile1936Thr) n.176-24229A>G c.5888T>C (p.Ile1963Thr) c.5804T>C (p.Ile1935Thr) c.3449T>C (p.Ile1150Thr) n.6327T>C n.6341T>C n.6313T>C n.6308T>C | |
2 | g.165991384A>T | CA349063319 | SCN1A | c.*3927T>A (n.*3927T>A) c.5891T>A (p.Ile1964Lys) c.5858T>A (p.Ile1953Lys) c.*2724T>A (n.*2724T>A) c.*3384T>A (n.*3384T>A) c.2753T>A c.5855T>A (p.Ile1952Lys) c.5609T>A (p.Ile1870Lys) c.*5445T>A (n.*5445T>A) c.*3834T>A (n.*3834T>A) n.8364T>A c.5807T>A (p.Ile1936Lys) n.176-24229A>T c.5888T>A (p.Ile1963Lys) c.5804T>A (p.Ile1935Lys) c.3449T>A (p.Ile1150Lys) n.6327T>A n.6341T>A n.6313T>A n.6308T>A | |
2 | g.165991385T>A | CA349063321 | SCN1A | c.*3926A>T (n.*3926A>T) c.5890A>T (p.Ile1964Leu) c.5857A>T (p.Ile1953Leu) c.*2723A>T (n.*2723A>T) c.*3383A>T (n.*3383A>T) c.2752A>T c.5854A>T (p.Ile1952Leu) c.5608A>T (p.Ile1870Leu) c.*5444A>T (n.*5444A>T) c.*3833A>T (n.*3833A>T) n.8363A>T c.5806A>T (p.Ile1936Leu) n.176-24228T>A c.5887A>T (p.Ile1963Leu) c.5803A>T (p.Ile1935Leu) c.3448A>T (p.Ile1150Leu) n.6326A>T n.6340A>T n.6312A>T n.6307A>T | |
2 | g.165991385T>C | CA349063325 | SCN1A | c.*3926A>G (n.*3926A>G) c.5890A>G (p.Ile1964Val) c.5857A>G (p.Ile1953Val) c.*2723A>G (n.*2723A>G) c.*3383A>G (n.*3383A>G) c.2752A>G c.5854A>G (p.Ile1952Val) c.5608A>G (p.Ile1870Val) c.*5444A>G (n.*5444A>G) c.*3833A>G (n.*3833A>G) n.8363A>G c.5806A>G (p.Ile1936Val) n.176-24228T>C c.5887A>G (p.Ile1963Val) c.5803A>G (p.Ile1935Val) c.3448A>G (p.Ile1150Val) n.6326A>G n.6340A>G n.6312A>G n.6307A>G | |
2 | g.165991385T>G | CA349063323 | SCN1A | c.*3926A>C (n.*3926A>C) c.5890A>C (p.Ile1964Leu) c.5857A>C (p.Ile1953Leu) c.*2723A>C (n.*2723A>C) c.*3383A>C (n.*3383A>C) c.2752A>C c.5854A>C (p.Ile1952Leu) c.5608A>C (p.Ile1870Leu) c.*5444A>C (n.*5444A>C) c.*3833A>C (n.*3833A>C) n.8363A>C c.5806A>C (p.Ile1936Leu) n.176-24228T>G c.5887A>C (p.Ile1963Leu) c.5803A>C (p.Ile1935Leu) c.3448A>C (p.Ile1150Leu) n.6326A>C n.6340A>C n.6312A>C n.6307A>C | |
2 | g.165991386T>A | CA1942627 | SCN1A | c.*3925A>T (n.*3925A>T) c.5889A>T (p.Arg1963Ser) c.5856A>T (p.Arg1952Ser) c.*2722A>T (n.*2722A>T) c.*3382A>T (n.*3382A>T) c.2751A>T c.5853A>T (p.Arg1951Ser) c.5607A>T (p.Arg1869Ser) c.*5443A>T (n.*5443A>T) c.*3832A>T (n.*3832A>T) n.8362A>T c.5805A>T (p.Arg1935Ser) n.176-24227T>A c.5886A>T (p.Arg1962Ser) c.5802A>T (p.Arg1934Ser) c.3447A>T (p.Arg1149Ser) n.6325A>T n.6339A>T n.6311A>T n.6306A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991386T>C | CA429975085 | SCN1A | c.*3925A>G (n.*3925A>G) c.5889A>G (p.Arg1963=) c.5856A>G (p.Arg1952=) c.*2722A>G (n.*2722A>G) c.*3382A>G (n.*3382A>G) c.2751A>G c.5853A>G (p.Arg1951=) c.5607A>G (p.Arg1869=) c.*5443A>G (n.*5443A>G) c.*3832A>G (n.*3832A>G) n.8362A>G c.5805A>G (p.Arg1935=) n.176-24227T>C c.5886A>G (p.Arg1962=) c.5802A>G (p.Arg1934=) c.3447A>G (p.Arg1149=) n.6325A>G n.6339A>G n.6311A>G n.6306A>G | |
2 | g.165991386T>G | CA349063328 | SCN1A | c.*3925A>C (n.*3925A>C) c.5889A>C (p.Arg1963Ser) c.5856A>C (p.Arg1952Ser) c.*2722A>C (n.*2722A>C) c.*3382A>C (n.*3382A>C) c.2751A>C c.5853A>C (p.Arg1951Ser) c.5607A>C (p.Arg1869Ser) c.*5443A>C (n.*5443A>C) c.*3832A>C (n.*3832A>C) n.8362A>C c.5805A>C (p.Arg1935Ser) n.176-24227T>G c.5886A>C (p.Arg1962Ser) c.5802A>C (p.Arg1934Ser) c.3447A>C (p.Arg1149Ser) n.6325A>C n.6339A>C n.6311A>C n.6306A>C | |
2 | g.165991386T= | CA1304836038 | SCN1A | c.*3925A= (n.*3925A=) c.5889A= (p.Arg1963=) c.5856A= (p.Arg1952=) c.*2722A= (n.*2722A=) c.*3382A= (n.*3382A=) c.2751A= c.5853A= (p.Arg1951=) c.5607A= (p.Arg1869=) c.*5443A= (n.*5443A=) c.*3832A= (n.*3832A=) n.8362A= c.5805A= (p.Arg1935=) n.176-24227T= c.5886A= (p.Arg1962=) c.5802A= (p.Arg1934=) c.3447A= (p.Arg1149=) n.6325A= n.6339A= n.6311A= n.6306A= | |
2 | g.165991387C>A | CA349063330 | SCN1A | c.*3924G>T (n.*3924G>T) c.5888G>T (p.Arg1963Ile) c.5855G>T (p.Arg1952Ile) c.*2721G>T (n.*2721G>T) c.*3381G>T (n.*3381G>T) c.2750G>T c.5852G>T (p.Arg1951Ile) c.5606G>T (p.Arg1869Ile) c.*5442G>T (n.*5442G>T) c.*3831G>T (n.*3831G>T) n.8361G>T c.5804G>T (p.Arg1935Ile) n.176-24226C>A c.5885G>T (p.Arg1962Ile) c.5801G>T (p.Arg1934Ile) c.3446G>T (p.Arg1149Ile) n.6324G>T n.6338G>T n.6310G>T n.6305G>T | |
2 | g.165991387C= | CA1304836044 | SCN1A | c.*3924G= (n.*3924G=) c.5888G= (p.Arg1963=) c.5855G= (p.Arg1952=) c.*2721G= (n.*2721G=) c.*3381G= (n.*3381G=) c.2750G= c.5852G= (p.Arg1951=) c.5606G= (p.Arg1869=) c.*5442G= (n.*5442G=) c.*3831G= (n.*3831G=) n.8361G= c.5804G= (p.Arg1935=) n.176-24226C= c.5885G= (p.Arg1962=) c.5801G= (p.Arg1934=) c.3446G= (p.Arg1149=) n.6324G= n.6338G= n.6310G= n.6305G= | |
2 | g.165991387C>G | CA349063331 | SCN1A | c.*3924G>C (n.*3924G>C) c.5888G>C (p.Arg1963Thr) c.5855G>C (p.Arg1952Thr) c.*2721G>C (n.*2721G>C) c.*3381G>C (n.*3381G>C) c.2750G>C c.5852G>C (p.Arg1951Thr) c.5606G>C (p.Arg1869Thr) c.*5442G>C (n.*5442G>C) c.*3831G>C (n.*3831G>C) n.8361G>C c.5804G>C (p.Arg1935Thr) n.176-24226C>G c.5885G>C (p.Arg1962Thr) c.5801G>C (p.Arg1934Thr) c.3446G>C (p.Arg1149Thr) n.6324G>C n.6338G>C n.6310G>C n.6305G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991387C>T | CA349063333 | SCN1A | c.*3924G>A (n.*3924G>A) c.5888G>A (p.Arg1963Lys) c.5855G>A (p.Arg1952Lys) c.*2721G>A (n.*2721G>A) c.*3381G>A (n.*3381G>A) c.2750G>A c.5852G>A (p.Arg1951Lys) c.5606G>A (p.Arg1869Lys) c.*5442G>A (n.*5442G>A) c.*3831G>A (n.*3831G>A) n.8361G>A c.5804G>A (p.Arg1935Lys) n.176-24226C>T c.5885G>A (p.Arg1962Lys) c.5801G>A (p.Arg1934Lys) c.3446G>A (p.Arg1149Lys) n.6324G>A n.6338G>A n.6310G>A n.6305G>A | gnomAD v4 |
2 | g.165991388T>A | CA349063335 | SCN1A | c.*3923A>T (n.*3923A>T) c.5887A>T (p.Arg1963Ter) c.5854A>T (p.Arg1952Ter) c.*2720A>T (n.*2720A>T) c.*3380A>T (n.*3380A>T) c.2749A>T c.5851A>T (p.Arg1951Ter) c.5605A>T (p.Arg1869Ter) c.*5441A>T (n.*5441A>T) c.*3830A>T (n.*3830A>T) n.8360A>T c.5803A>T (p.Arg1935Ter) n.176-24225T>A c.5884A>T (p.Arg1962Ter) c.5800A>T (p.Arg1934Ter) c.3445A>T (p.Arg1149Ter) n.6323A>T n.6337A>T n.6309A>T n.6304A>T | dbSNP |
2 | g.165991388T>C | CA349063336 | SCN1A | c.*3923A>G (n.*3923A>G) c.5887A>G (p.Arg1963Gly) c.5854A>G (p.Arg1952Gly) c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.*3380A>G (n.*3380A>G) c.2749A>G c.5851A>G (p.Arg1951Gly) c.5605A>G (p.Arg1869Gly) c.*5441A>G (n.*5441A>G) c.*3830A>G (n.*3830A>G) n.8360A>G c.5803A>G (p.Arg1935Gly) n.176-24225T>C c.5884A>G (p.Arg1962Gly) c.5800A>G (p.Arg1934Gly) c.3445A>G (p.Arg1149Gly) n.6323A>G n.6337A>G n.6309A>G n.6304A>G | |
2 | g.165991388T>G | CA429975094 | SCN1A | c.*3923A>C (n.*3923A>C) c.5887A>C (p.Arg1963=) c.5854A>C (p.Arg1952=) c.*2720A>C (n.*2720A>C) c.*3380A>C (n.*3380A>C) c.2749A>C c.5851A>C (p.Arg1951=) c.5605A>C (p.Arg1869=) c.*5441A>C (n.*5441A>C) c.*3830A>C (n.*3830A>C) n.8360A>C c.5803A>C (p.Arg1935=) n.176-24225T>G c.5884A>C (p.Arg1962=) c.5800A>C (p.Arg1934=) c.3445A>C (p.Arg1149=) n.6323A>C n.6337A>C n.6309A>C n.6304A>C | |
2 | g.165991388T= | CA1304836047 | SCN1A | c.*3923A= (n.*3923A=) c.5887A= (p.Arg1963=) c.5854A= (p.Arg1952=) c.*2720A= (n.*2720A=) c.*3380A= (n.*3380A=) c.2749A= c.5851A= (p.Arg1951=) c.5605A= (p.Arg1869=) c.*5441A= (n.*5441A=) c.*3830A= (n.*3830A=) n.8360A= c.5803A= (p.Arg1935=) n.176-24225T= c.5884A= (p.Arg1962=) c.5800A= (p.Arg1934=) c.3445A= (p.Arg1149=) n.6323A= n.6337A= n.6309A= n.6304A= | |
2 | g.165991389G>A | CA429975099 | SCN1A | c.*3922C>T (n.*3922C>T) c.5886C>T (p.Asp1962=) c.5853C>T (p.Asp1951=) c.*2719C>T (n.*2719C>T) c.*3379C>T (n.*3379C>T) c.2748C>T c.5850C>T (p.Asp1950=) c.5604C>T (p.Asp1868=) c.*5440C>T (n.*5440C>T) c.*3829C>T (n.*3829C>T) n.8359C>T c.5802C>T (p.Asp1934=) n.176-24224G>A c.5883C>T (p.Asp1961=) c.5799C>T (p.Asp1933=) c.3444C>T (p.Asp1148=) n.6322C>T n.6336C>T n.6308C>T n.6303C>T | |
2 | g.165991389G>C | CA349063338 | SCN1A | c.*3922C>G (n.*3922C>G) c.5886C>G (p.Asp1962Glu) c.5853C>G (p.Asp1951Glu) c.*2719C>G (n.*2719C>G) c.*3379C>G (n.*3379C>G) c.2748C>G c.5850C>G (p.Asp1950Glu) c.5604C>G (p.Asp1868Glu) c.*5440C>G (n.*5440C>G) c.*3829C>G (n.*3829C>G) n.8359C>G c.5802C>G (p.Asp1934Glu) n.176-24224G>C c.5883C>G (p.Asp1961Glu) c.5799C>G (p.Asp1933Glu) c.3444C>G (p.Asp1148Glu) n.6322C>G n.6336C>G n.6308C>G n.6303C>G | |
2 | g.165991389G>T | CA349063339 | SCN1A | c.*3922C>A (n.*3922C>A) c.5886C>A (p.Asp1962Glu) c.5853C>A (p.Asp1951Glu) c.*2719C>A (n.*2719C>A) c.*3379C>A (n.*3379C>A) c.2748C>A c.5850C>A (p.Asp1950Glu) c.5604C>A (p.Asp1868Glu) c.*5440C>A (n.*5440C>A) c.*3829C>A (n.*3829C>A) n.8359C>A c.5802C>A (p.Asp1934Glu) n.176-24224G>T c.5883C>A (p.Asp1961Glu) c.5799C>A (p.Asp1933Glu) c.3444C>A (p.Asp1148Glu) n.6322C>A n.6336C>A n.6308C>A n.6303C>A | gnomAD v4 |
2 | g.165991390T>A | CA349063342 | SCN1A | c.*3921A>T (n.*3921A>T) c.5885A>T (p.Asp1962Val) c.5852A>T (p.Asp1951Val) c.*2718A>T (n.*2718A>T) c.*3378A>T (n.*3378A>T) c.2747A>T c.5849A>T (p.Asp1950Val) c.5603A>T (p.Asp1868Val) c.*5439A>T (n.*5439A>T) c.*3828A>T (n.*3828A>T) n.8358A>T c.5801A>T (p.Asp1934Val) n.176-24223T>A c.5882A>T (p.Asp1961Val) c.5798A>T (p.Asp1933Val) c.3443A>T (p.Asp1148Val) n.6321A>T n.6335A>T n.6307A>T n.6302A>T | |
2 | g.165991390T>C | CA349063345 | SCN1A | c.*3921A>G (n.*3921A>G) c.5885A>G (p.Asp1962Gly) c.5852A>G (p.Asp1951Gly) c.*2718A>G (n.*2718A>G) c.*3378A>G (n.*3378A>G) c.2747A>G c.5849A>G (p.Asp1950Gly) c.5603A>G (p.Asp1868Gly) c.*5439A>G (n.*5439A>G) c.*3828A>G (n.*3828A>G) n.8358A>G c.5801A>G (p.Asp1934Gly) n.176-24223T>C c.5882A>G (p.Asp1961Gly) c.5798A>G (p.Asp1933Gly) c.3443A>G (p.Asp1148Gly) n.6321A>G n.6335A>G n.6307A>G n.6302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991390T>G | CA349063341 | SCN1A | c.*3921A>C (n.*3921A>C) c.5885A>C (p.Asp1962Ala) c.5852A>C (p.Asp1951Ala) c.*2718A>C (n.*2718A>C) c.*3378A>C (n.*3378A>C) c.2747A>C c.5849A>C (p.Asp1950Ala) c.5603A>C (p.Asp1868Ala) c.*5439A>C (n.*5439A>C) c.*3828A>C (n.*3828A>C) n.8358A>C c.5801A>C (p.Asp1934Ala) n.176-24223T>G c.5882A>C (p.Asp1961Ala) c.5798A>C (p.Asp1933Ala) c.3443A>C (p.Asp1148Ala) n.6321A>C n.6335A>C n.6307A>C n.6302A>C | |
2 | g.165991390T= | CA1304836052 | SCN1A | c.*3921A= (n.*3921A=) c.5885A= (p.Asp1962=) c.5852A= (p.Asp1951=) c.*2718A= (n.*2718A=) c.*3378A= (n.*3378A=) c.2747A= c.5849A= (p.Asp1950=) c.5603A= (p.Asp1868=) c.*5439A= (n.*5439A=) c.*3828A= (n.*3828A=) n.8358A= c.5801A= (p.Asp1934=) n.176-24223T= c.5882A= (p.Asp1961=) c.5798A= (p.Asp1933=) c.3443A= (p.Asp1148=) n.6321A= n.6335A= n.6307A= n.6302A= | |
2 | g.165991391C>A | CA349063347 | SCN1A | c.*3920G>T (n.*3920G>T) c.5884G>T (p.Asp1962Tyr) c.5851G>T (p.Asp1951Tyr) c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.*3377G>T (n.*3377G>T) c.2746G>T c.5848G>T (p.Asp1950Tyr) c.5602G>T (p.Asp1868Tyr) c.*5438G>T (n.*5438G>T) c.*3827G>T (n.*3827G>T) n.8357G>T c.5800G>T (p.Asp1934Tyr) n.176-24222C>A c.5881G>T (p.Asp1961Tyr) c.5797G>T (p.Asp1933Tyr) c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) n.6320G>T n.6334G>T n.6306G>T n.6301G>T | |
2 | g.165991391C>G | CA349063348 | SCN1A | c.*3920G>C (n.*3920G>C) c.5884G>C (p.Asp1962His) c.5851G>C (p.Asp1951His) c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.*3377G>C (n.*3377G>C) c.2746G>C c.5848G>C (p.Asp1950His) c.5602G>C (p.Asp1868His) c.*5438G>C (n.*5438G>C) c.*3827G>C (n.*3827G>C) n.8357G>C c.5800G>C (p.Asp1934His) n.176-24222C>G c.5881G>C (p.Asp1961His) c.5797G>C (p.Asp1933His) c.3442G>C (p.Asp1148His) n.6320G>C n.6334G>C n.6306G>C n.6301G>C | |
2 | g.165991391C>T | CA349063350 | SCN1A | c.*3920G>A (n.*3920G>A) c.5884G>A (p.Asp1962Asn) c.5851G>A (p.Asp1951Asn) c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.*3377G>A (n.*3377G>A) c.2746G>A c.5848G>A (p.Asp1950Asn) c.5602G>A (p.Asp1868Asn) c.*5438G>A (n.*5438G>A) c.*3827G>A (n.*3827G>A) n.8357G>A c.5800G>A (p.Asp1934Asn) n.176-24222C>T c.5881G>A (p.Asp1961Asn) c.5797G>A (p.Asp1933Asn) c.3442G>A (p.Asp1148Asn) n.6320G>A n.6334G>A n.6306G>A n.6301G>A | |
2 | g.165991392A>C | CA349063352 | SCN1A | c.*3919T>G (n.*3919T>G) c.5883T>G (p.Ile1961Met) c.5850T>G (p.Ile1950Met) c.*2716T>G (n.*2716T>G) c.*3376T>G (n.*3376T>G) c.2745T>G c.5847T>G (p.Ile1949Met) c.5601T>G (p.Ile1867Met) c.*5437T>G (n.*5437T>G) c.*3826T>G (n.*3826T>G) n.8356T>G c.5799T>G (p.Ile1933Met) n.176-24221A>C c.5880T>G (p.Ile1960Met) c.5796T>G (p.Ile1932Met) c.3441T>G (p.Ile1147Met) n.6319T>G n.6333T>G n.6305T>G n.6300T>G | gnomAD v4 |
2 | g.165991392A>G | CA429975111 | SCN1A | c.*3919T>C (n.*3919T>C) c.5883T>C (p.Ile1961=) c.5850T>C (p.Ile1950=) c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.*3376T>C (n.*3376T>C) c.2745T>C c.5847T>C (p.Ile1949=) c.5601T>C (p.Ile1867=) c.*5437T>C (n.*5437T>C) c.*3826T>C (n.*3826T>C) n.8356T>C c.5799T>C (p.Ile1933=) n.176-24221A>G c.5880T>C (p.Ile1960=) c.5796T>C (p.Ile1932=) c.3441T>C (p.Ile1147=) n.6319T>C n.6333T>C n.6305T>C n.6300T>C | |
2 | g.165991392A>T | CA429975109 | SCN1A | c.*3919T>A (n.*3919T>A) c.5883T>A (p.Ile1961=) c.5850T>A (p.Ile1950=) c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.*3376T>A (n.*3376T>A) c.2745T>A c.5847T>A (p.Ile1949=) c.5601T>A (p.Ile1867=) c.*5437T>A (n.*5437T>A) c.*3826T>A (n.*3826T>A) n.8356T>A c.5799T>A (p.Ile1933=) n.176-24221A>T c.5880T>A (p.Ile1960=) c.5796T>A (p.Ile1932=) c.3441T>A (p.Ile1147=) n.6319T>A n.6333T>A n.6305T>A n.6300T>A | |
2 | g.165991393A= | CA1304836058 | SCN1A | c.*3918T= (n.*3918T=) c.5882T= (p.Ile1961=) c.5849T= (p.Ile1950=) c.*2715T= (n.*2715T=) c.*3375T= (n.*3375T=) c.2744T= c.5846T= (p.Ile1949=) c.5600T= (p.Ile1867=) c.*5436T= (n.*5436T=) c.*3825T= (n.*3825T=) n.8355T= c.5798T= (p.Ile1933=) n.176-24220A= c.5879T= (p.Ile1960=) c.5795T= (p.Ile1932=) c.3440T= (p.Ile1147=) n.6318T= n.6332T= n.6304T= n.6299T= | |
2 | g.165991393A>C | CA349063354 | SCN1A | c.*3918T>G (n.*3918T>G) c.5882T>G (p.Ile1961Ser) c.5849T>G (p.Ile1950Ser) c.*2715T>G (n.*2715T>G) c.*3375T>G (n.*3375T>G) c.2744T>G c.5846T>G (p.Ile1949Ser) c.5600T>G (p.Ile1867Ser) c.*5436T>G (n.*5436T>G) c.*3825T>G (n.*3825T>G) n.8355T>G c.5798T>G (p.Ile1933Ser) n.176-24220A>C c.5879T>G (p.Ile1960Ser) c.5795T>G (p.Ile1932Ser) c.3440T>G (p.Ile1147Ser) n.6318T>G n.6332T>G n.6304T>G n.6299T>G | |
2 | g.165991393A>G | CA317678 | SCN1A | c.*3918T>C (n.*3918T>C) c.5882T>C (p.Ile1961Thr) c.5849T>C (p.Ile1950Thr) c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.*3375T>C (n.*3375T>C) c.2744T>C c.5846T>C (p.Ile1949Thr) c.5600T>C (p.Ile1867Thr) c.*5436T>C (n.*5436T>C) c.*3825T>C (n.*3825T>C) n.8355T>C c.5798T>C (p.Ile1933Thr) n.176-24220A>G c.5879T>C (p.Ile1960Thr) c.5795T>C (p.Ile1932Thr) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) n.6318T>C n.6332T>C n.6304T>C n.6299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991393A>T | CA349063355 | SCN1A | c.*3918T>A (n.*3918T>A) c.5882T>A (p.Ile1961Asn) c.5849T>A (p.Ile1950Asn) c.*2715T>A (n.*2715T>A) c.*3375T>A (n.*3375T>A) c.2744T>A c.5846T>A (p.Ile1949Asn) c.5600T>A (p.Ile1867Asn) c.*5436T>A (n.*5436T>A) c.*3825T>A (n.*3825T>A) n.8355T>A c.5798T>A (p.Ile1933Asn) n.176-24220A>T c.5879T>A (p.Ile1960Asn) c.5795T>A (p.Ile1932Asn) c.3440T>A (p.Ile1147Asn) n.6318T>A n.6332T>A n.6304T>A n.6299T>A | |
2 | g.165991394T>A | CA349063357 | SCN1A | c.*3917A>T (n.*3917A>T) c.5881A>T (p.Ile1961Phe) c.5848A>T (p.Ile1950Phe) c.*2714A>T (n.*2714A>T) c.*3374A>T (n.*3374A>T) c.2743A>T c.5845A>T (p.Ile1949Phe) c.5599A>T (p.Ile1867Phe) c.*5435A>T (n.*5435A>T) c.*3824A>T (n.*3824A>T) n.8354A>T c.5797A>T (p.Ile1933Phe) n.176-24219T>A c.5878A>T (p.Ile1960Phe) c.5794A>T (p.Ile1932Phe) c.3439A>T (p.Ile1147Phe) n.6317A>T n.6331A>T n.6303A>T n.6298A>T | gnomAD v4 |
2 | g.165991394T>C | CA349063359 | SCN1A | c.*3917A>G (n.*3917A>G) c.5881A>G (p.Ile1961Val) c.5848A>G (p.Ile1950Val) c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.*3374A>G (n.*3374A>G) c.2743A>G c.5845A>G (p.Ile1949Val) c.5599A>G (p.Ile1867Val) c.*5435A>G (n.*5435A>G) c.*3824A>G (n.*3824A>G) n.8354A>G c.5797A>G (p.Ile1933Val) n.176-24219T>C c.5878A>G (p.Ile1960Val) c.5794A>G (p.Ile1932Val) c.3439A>G (p.Ile1147Val) n.6317A>G n.6331A>G n.6303A>G n.6298A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165991394T>G | CA349063360 | SCN1A | c.*3917A>C (n.*3917A>C) c.5881A>C (p.Ile1961Leu) c.5848A>C (p.Ile1950Leu) c.*2714A>C (n.*2714A>C) c.*3374A>C (n.*3374A>C) c.2743A>C c.5845A>C (p.Ile1949Leu) c.5599A>C (p.Ile1867Leu) c.*5435A>C (n.*5435A>C) c.*3824A>C (n.*3824A>C) n.8354A>C c.5797A>C (p.Ile1933Leu) n.176-24219T>G c.5878A>C (p.Ile1960Leu) c.5794A>C (p.Ile1932Leu) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) n.6317A>C n.6331A>C n.6303A>C n.6298A>C | |
2 | g.165991395T>A | CA429975121 | SCN1A | c.*3916A>T (n.*3916A>T) c.5880A>T (p.Ile1960=) c.5847A>T (p.Ile1949=) c.*2713A>T (n.*2713A>T) c.*3373A>T (n.*3373A>T) c.2742A>T c.5844A>T (p.Ile1948=) c.5598A>T (p.Ile1866=) c.*5434A>T (n.*5434A>T) c.*3823A>T (n.*3823A>T) n.8353A>T c.5796A>T (p.Ile1932=) n.176-24218T>A c.5877A>T (p.Ile1959=) c.5793A>T (p.Ile1931=) c.3438A>T (p.Ile1146=) n.6316A>T n.6330A>T n.6302A>T n.6297A>T | |
2 | g.165991395T>C | CA349063362 | SCN1A | c.*3916A>G (n.*3916A>G) c.5880A>G (p.Ile1960Met) c.5847A>G (p.Ile1949Met) c.*2713A>G (n.*2713A>G) c.*3373A>G (n.*3373A>G) c.2742A>G c.5844A>G (p.Ile1948Met) c.5598A>G (p.Ile1866Met) c.*5434A>G (n.*5434A>G) c.*3823A>G (n.*3823A>G) n.8353A>G c.5796A>G (p.Ile1932Met) n.176-24218T>C c.5877A>G (p.Ile1959Met) c.5793A>G (p.Ile1931Met) c.3438A>G (p.Ile1146Met) n.6316A>G n.6330A>G n.6302A>G n.6297A>G | |
2 | g.165991395T>G | CA429975124 | SCN1A | c.*3916A>C (n.*3916A>C) c.5880A>C (p.Ile1960=) c.5847A>C (p.Ile1949=) c.*2713A>C (n.*2713A>C) c.*3373A>C (n.*3373A>C) c.2742A>C c.5844A>C (p.Ile1948=) c.5598A>C (p.Ile1866=) c.*5434A>C (n.*5434A>C) c.*3823A>C (n.*3823A>C) n.8353A>C c.5796A>C (p.Ile1932=) n.176-24218T>G c.5877A>C (p.Ile1959=) c.5793A>C (p.Ile1931=) c.3438A>C (p.Ile1146=) n.6316A>C n.6330A>C n.6302A>C n.6297A>C |