Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del
2	g.165991282T>A	CA349063008	SCN1A	c.4029A>T (n.4029A>T) c.5993A>T (p.Glu1998Val) c.5960A>T (p.Glu1987Val) c.2826A>T (n.2826A>T) c.3486A>T (n.3486A>T) c.2855A>T c.5957A>T (p.Glu1986Val) c.5711A>T (p.Glu1904Val) c.5547A>T (n.5547A>T) c.3936A>T (n.3936A>T) n.8466A>T c.5909A>T (p.Glu1970Val) n.176-24331T>A c.5990A>T (p.Glu1997Val) c.5906A>T (p.Glu1969Val) c.3551A>T (p.Glu1184Val) n.6429A>T n.6443A>T n.6415A>T n.6410A>T
2	g.165991282T>C	CA349063010	SCN1A	c.4029A>G (n.4029A>G) c.5993A>G (p.Glu1998Gly) c.5960A>G (p.Glu1987Gly) c.2826A>G (n.2826A>G) c.3486A>G (n.3486A>G) c.2855A>G c.5957A>G (p.Glu1986Gly) c.5711A>G (p.Glu1904Gly) c.5547A>G (n.5547A>G) c.3936A>G (n.3936A>G) n.8466A>G c.5909A>G (p.Glu1970Gly) n.176-24331T>C c.5990A>G (p.Glu1997Gly) c.5906A>G (p.Glu1969Gly) c.3551A>G (p.Glu1184Gly) n.6429A>G n.6443A>G n.6415A>G n.6410A>G
2	g.165991282T>G	CA349063011	SCN1A	c.4029A>C (n.4029A>C) c.5993A>C (p.Glu1998Ala) c.5960A>C (p.Glu1987Ala) c.2826A>C (n.2826A>C) c.3486A>C (n.3486A>C) c.2855A>C c.5957A>C (p.Glu1986Ala) c.5711A>C (p.Glu1904Ala) c.5547A>C (n.5547A>C) c.3936A>C (n.3936A>C) n.8466A>C c.5909A>C (p.Glu1970Ala) n.176-24331T>G c.5990A>C (p.Glu1997Ala) c.5906A>C (p.Glu1969Ala) c.3551A>C (p.Glu1184Ala) n.6429A>C n.6443A>C n.6415A>C n.6410A>C	gnomAD v4
2	g.165991283C>A	CA349063014	SCN1A	c.4028G>T (n.4028G>T) c.5992G>T (p.Glu1998Ter) c.5959G>T (p.Glu1987Ter) c.2825G>T (n.2825G>T) c.3485G>T (n.3485G>T) c.2854G>T c.5956G>T (p.Glu1986Ter) c.5710G>T (p.Glu1904Ter) c.5546G>T (n.5546G>T) c.3935G>T (n.3935G>T) n.8465G>T c.5908G>T (p.Glu1970Ter) n.176-24330C>A c.5989G>T (p.Glu1997Ter) c.5905G>T (p.Glu1969Ter) c.3550G>T (p.Glu1184Ter) n.6428G>T n.6442G>T n.6414G>T n.6409G>T	dbSNP
2	g.165991283C=	CA1304837825	SCN1A	c.4028G= (n.4028G=) c.5992G= (p.Glu1998=) c.5959G= (p.Glu1987=) c.2825G= (n.2825G=) c.3485G= (n.3485G=) c.2854G= c.5956G= (p.Glu1986=) c.5710G= (p.Glu1904=) c.5546G= (n.5546G=) c.3935G= (n.3935G=) n.8465G= c.5908G= (p.Glu1970=) n.176-24330C= c.5989G= (p.Glu1997=) c.5905G= (p.Glu1969=) c.3550G= (p.Glu1184=) n.6428G= n.6442G= n.6414G= n.6409G=
2	g.165991283C>G	CA10611199	SCN1A	c.4028G>C (n.4028G>C) c.5992G>C (p.Glu1998Gln) c.5959G>C (p.Glu1987Gln) c.2825G>C (n.2825G>C) c.3485G>C (n.3485G>C) c.2854G>C c.5956G>C (p.Glu1986Gln) c.5710G>C (p.Glu1904Gln) c.5546G>C (n.5546G>C) c.3935G>C (n.3935G>C) n.8465G>C c.5908G>C (p.Glu1970Gln) n.176-24330C>G c.5989G>C (p.Glu1997Gln) c.5905G>C (p.Glu1969Gln) c.3550G>C (p.Glu1184Gln) n.6428G>C n.6442G>C n.6414G>C n.6409G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991283C>T	CA349063016	SCN1A	c.4028G>A (n.4028G>A) c.5992G>A (p.Glu1998Lys) c.5959G>A (p.Glu1987Lys) c.2825G>A (n.2825G>A) c.3485G>A (n.3485G>A) c.2854G>A c.5956G>A (p.Glu1986Lys) c.5710G>A (p.Glu1904Lys) c.5546G>A (n.5546G>A) c.3935G>A (n.3935G>A) n.8465G>A c.5908G>A (p.Glu1970Lys) n.176-24330C>T c.5989G>A (p.Glu1997Lys) c.5905G>A (p.Glu1969Lys) c.3550G>A (p.Glu1184Lys) n.6428G>A n.6442G>A n.6414G>A n.6409G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991284A>C	CA349063018	SCN1A	c.4027T>G (n.4027T>G) c.5991T>G (p.His1997Gln) c.5958T>G (p.His1986Gln) c.2824T>G (n.2824T>G) c.3484T>G (n.3484T>G) c.2853T>G c.5955T>G (p.His1985Gln) c.5709T>G (p.His1903Gln) c.5545T>G (n.5545T>G) c.3934T>G (n.3934T>G) n.8464T>G c.5907T>G (p.His1969Gln) n.176-24329A>C c.5988T>G (p.His1996Gln) c.5904T>G (p.His1968Gln) c.3549T>G (p.His1183Gln) n.6427T>G n.6441T>G n.6413T>G n.6408T>G
2	g.165991284A>G	CA429902184	SCN1A	c.4027T>C (n.4027T>C) c.5991T>C (p.His1997=) c.5958T>C (p.His1986=) c.2824T>C (n.2824T>C) c.3484T>C (n.3484T>C) c.2853T>C c.5955T>C (p.His1985=) c.5709T>C (p.His1903=) c.5545T>C (n.5545T>C) c.3934T>C (n.3934T>C) n.8464T>C c.5907T>C (p.His1969=) n.176-24329A>G c.5988T>C (p.His1996=) c.5904T>C (p.His1968=) c.3549T>C (p.His1183=) n.6427T>C n.6441T>C n.6413T>C n.6408T>C
2	g.165991284A>T	CA349063020	SCN1A	c.4027T>A (n.4027T>A) c.5991T>A (p.His1997Gln) c.5958T>A (p.His1986Gln) c.2824T>A (n.2824T>A) c.3484T>A (n.3484T>A) c.2853T>A c.5955T>A (p.His1985Gln) c.5709T>A (p.His1903Gln) c.5545T>A (n.5545T>A) c.3934T>A (n.3934T>A) n.8464T>A c.5907T>A (p.His1969Gln) n.176-24329A>T c.5988T>A (p.His1996Gln) c.5904T>A (p.His1968Gln) c.3549T>A (p.His1183Gln) n.6427T>A n.6441T>A n.6413T>A n.6408T>A
2	g.165991285T>A	CA349063025	SCN1A	c.4026A>T (n.4026A>T) c.5990A>T (p.His1997Leu) c.5957A>T (p.His1986Leu) c.2823A>T (n.2823A>T) c.3483A>T (n.3483A>T) c.2852A>T c.5954A>T (p.His1985Leu) c.5708A>T (p.His1903Leu) c.5544A>T (n.5544A>T) c.3933A>T (n.3933A>T) n.8463A>T c.5906A>T (p.His1969Leu) n.176-24328T>A c.5987A>T (p.His1996Leu) c.5903A>T (p.His1968Leu) c.3548A>T (p.His1183Leu) n.6426A>T n.6440A>T n.6412A>T n.6407A>T
2	g.165991285T>C	CA349063024	SCN1A	c.4026A>G (n.4026A>G) c.5990A>G (p.His1997Arg) c.5957A>G (p.His1986Arg) c.2823A>G (n.2823A>G) c.3483A>G (n.3483A>G) c.2852A>G c.5954A>G (p.His1985Arg) c.5708A>G (p.His1903Arg) c.5544A>G (n.5544A>G) c.3933A>G (n.3933A>G) n.8463A>G c.5906A>G (p.His1969Arg) n.176-24328T>C c.5987A>G (p.His1996Arg) c.5903A>G (p.His1968Arg) c.3548A>G (p.His1183Arg) n.6426A>G n.6440A>G n.6412A>G n.6407A>G	ClinVar dbSNP
2	g.165991285T>G	CA349063022	SCN1A	c.4026A>C (n.4026A>C) c.5990A>C (p.His1997Pro) c.5957A>C (p.His1986Pro) c.2823A>C (n.2823A>C) c.3483A>C (n.3483A>C) c.2852A>C c.5954A>C (p.His1985Pro) c.5708A>C (p.His1903Pro) c.5544A>C (n.5544A>C) c.3933A>C (n.3933A>C) n.8463A>C c.5906A>C (p.His1969Pro) n.176-24328T>G c.5987A>C (p.His1996Pro) c.5903A>C (p.His1968Pro) c.3548A>C (p.His1183Pro) n.6426A>C n.6440A>C n.6412A>C n.6407A>C	gnomAD v4
2	g.165991285T=	CA1304837827	SCN1A	c.4026A= (n.4026A=) c.5990A= (p.His1997=) c.5957A= (p.His1986=) c.2823A= (n.2823A=) c.3483A= (n.3483A=) c.2852A= c.5954A= (p.His1985=) c.5708A= (p.His1903=) c.5544A= (n.5544A=) c.3933A= (n.3933A=) n.8463A= c.5906A= (p.His1969=) n.176-24328T= c.5987A= (p.His1996=) c.5903A= (p.His1968=) c.3548A= (p.His1183=) n.6426A= n.6440A= n.6412A= n.6407A=
2	g.165991287_165991300del	CA2661731879	SCN1A	c.4013_4026del (n.4013_4026del) c.5977_5990del (p.Ile1993Ter) c.5944_5957del (p.Ile1982Ter) c.2810_2823del (n.2810_2823del) c.3470_3483del (n.3470_3483del) c.2839_2852del c.5941_5954del (p.Ile1981Ter) c.5695_5708del (p.Ile1899Ter) c.5531_5544del (n.5531_5544del) c.3920_3933del (n.3920_3933del) n.8450_8463del c.5893_5906del (p.Ile1965Ter) n.176-24326_176-24313del c.5974_5987del (p.Ile1992Ter) c.5890_5903del (p.Ile1964Ter) c.3535_3548del (p.Ile1179Ter) n.6413_6426del n.6427_6440del n.6399_6412del n.6394_6407del	gnomAD v4
2	g.165991286G>A	CA349063028	SCN1A	c.4025C>T (n.4025C>T) c.5989C>T (p.His1997Tyr) c.5956C>T (p.His1986Tyr) c.2822C>T (n.2822C>T) c.3482C>T (n.3482C>T) c.2851C>T c.5953C>T (p.His1985Tyr) c.5707C>T (p.His1903Tyr) c.5543C>T (n.5543C>T) c.3932C>T (n.3932C>T) n.8462C>T c.5905C>T (p.His1969Tyr) n.176-24327G>A c.5986C>T (p.His1996Tyr) c.5902C>T (p.His1968Tyr) c.3547C>T (p.His1183Tyr) n.6425C>T n.6439C>T n.6411C>T n.6406C>T
2	g.165991286G>C	CA349063029	SCN1A	c.4025C>G (n.4025C>G) c.5989C>G (p.His1997Asp) c.5956C>G (p.His1986Asp) c.2822C>G (n.2822C>G) c.3482C>G (n.3482C>G) c.2851C>G c.5953C>G (p.His1985Asp) c.5707C>G (p.His1903Asp) c.5543C>G (n.5543C>G) c.3932C>G (n.3932C>G) n.8462C>G c.5905C>G (p.His1969Asp) n.176-24327G>C c.5986C>G (p.His1996Asp) c.5902C>G (p.His1968Asp) c.3547C>G (p.His1183Asp) n.6425C>G n.6439C>G n.6411C>G n.6406C>G
2	g.165991286G>T	CA349063031	SCN1A	c.4025C>A (n.4025C>A) c.5989C>A (p.His1997Asn) c.5956C>A (p.His1986Asn) c.2822C>A (n.2822C>A) c.3482C>A (n.3482C>A) c.2851C>A c.5953C>A (p.His1985Asn) c.5707C>A (p.His1903Asn) c.5543C>A (n.5543C>A) c.3932C>A (n.3932C>A) n.8462C>A c.5905C>A (p.His1969Asn) n.176-24327G>T c.5986C>A (p.His1996Asn) c.5902C>A (p.His1968Asn) c.3547C>A (p.His1183Asn) n.6425C>A n.6439C>A n.6411C>A n.6406C>A
2	g.165991287T>A	CA349063033	SCN1A	c.4024A>T (n.4024A>T) c.5988A>T (p.Lys1996Asn) c.5955A>T (p.Lys1985Asn) c.2821A>T (n.2821A>T) c.3481A>T (n.3481A>T) c.2850A>T c.5952A>T (p.Lys1984Asn) c.5706A>T (p.Lys1902Asn) c.5542A>T (n.5542A>T) c.3931A>T (n.3931A>T) n.8461A>T c.5904A>T (p.Lys1968Asn) n.176-24326T>A c.5985A>T (p.Lys1995Asn) c.5901A>T (p.Lys1967Asn) c.3546A>T (p.Lys1182Asn) n.6424A>T n.6438A>T n.6410A>T n.6405A>T
2	g.165991287T>C	CA429902186	SCN1A	c.4024A>G (n.4024A>G) c.5988A>G (p.Lys1996=) c.5955A>G (p.Lys1985=) c.2821A>G (n.2821A>G) c.3481A>G (n.3481A>G) c.2850A>G c.5952A>G (p.Lys1984=) c.5706A>G (p.Lys1902=) c.5542A>G (n.5542A>G) c.3931A>G (n.3931A>G) n.8461A>G c.5904A>G (p.Lys1968=) n.176-24326T>C c.5985A>G (p.Lys1995=) c.5901A>G (p.Lys1967=) c.3546A>G (p.Lys1182=) n.6424A>G n.6438A>G n.6410A>G n.6405A>G
2	g.165991287T>G	CA59797683	SCN1A	c.4024A>C (n.4024A>C) c.5988A>C (p.Lys1996Asn) c.5955A>C (p.Lys1985Asn) c.2821A>C (n.2821A>C) c.3481A>C (n.3481A>C) c.2850A>C c.5952A>C (p.Lys1984Asn) c.5706A>C (p.Lys1902Asn) c.5542A>C (n.5542A>C) c.3931A>C (n.3931A>C) n.8461A>C c.5904A>C (p.Lys1968Asn) n.176-24326T>G c.5985A>C (p.Lys1995Asn) c.5901A>C (p.Lys1967Asn) c.3546A>C (p.Lys1182Asn) n.6424A>C n.6438A>C n.6410A>C n.6405A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991287T=	CA1304837828	SCN1A	c.4024A= (n.4024A=) c.5988A= (p.Lys1996=) c.5955A= (p.Lys1985=) c.2821A= (n.2821A=) c.3481A= (n.3481A=) c.2850A= c.5952A= (p.Lys1984=) c.5706A= (p.Lys1902=) c.5542A= (n.5542A=) c.3931A= (n.3931A=) n.8461A= c.5904A= (p.Lys1968=) n.176-24326T= c.5985A= (p.Lys1995=) c.5901A= (p.Lys1967=) c.3546A= (p.Lys1182=) n.6424A= n.6438A= n.6410A= n.6405A=
2	g.165991291del	CA2661731893	SCN1A	c.4024del (n.4024del) c.5988del (p.Lys1996AsnfsTer16) c.5955del (p.Lys1985AsnfsTer16) c.2821del (n.2821del) c.3481del (n.3481del) c.2850del c.5952del (p.Lys1984AsnfsTer16) c.5706del (p.Lys1902AsnfsTer16) c.5542del (n.5542del) c.3931del (n.3931del) n.8461del c.5904del (p.Lys1968AsnfsTer?) c.5904del (p.Lys1968AsnfsTer16) n.176-24322del c.5985del (p.Lys1995AsnfsTer16) c.5901del (p.Lys1967AsnfsTer16) c.3546del (p.Lys1182AsnfsTer16) n.6424del n.6438del n.6410del n.6405del	gnomAD v4
2	g.165991288T>A	CA349063035	SCN1A	c.4023A>T (n.4023A>T) c.5987A>T (p.Lys1996Ile) c.5954A>T (p.Lys1985Ile) c.2820A>T (n.2820A>T) c.3480A>T (n.3480A>T) c.2849A>T c.5951A>T (p.Lys1984Ile) c.5705A>T (p.Lys1902Ile) c.5541A>T (n.5541A>T) c.3930A>T (n.3930A>T) n.8460A>T c.5903A>T (p.Lys1968Ile) n.176-24325T>A c.5984A>T (p.Lys1995Ile) c.5900A>T (p.Lys1967Ile) c.3545A>T (p.Lys1182Ile) n.6423A>T n.6437A>T n.6409A>T n.6404A>T
2	g.165991288T>C	CA349063037	SCN1A	c.4023A>G (n.4023A>G) c.5987A>G (p.Lys1996Arg) c.5954A>G (p.Lys1985Arg) c.2820A>G (n.2820A>G) c.3480A>G (n.3480A>G) c.2849A>G c.5951A>G (p.Lys1984Arg) c.5705A>G (p.Lys1902Arg) c.5541A>G (n.5541A>G) c.3930A>G (n.3930A>G) n.8460A>G c.5903A>G (p.Lys1968Arg) n.176-24325T>C c.5984A>G (p.Lys1995Arg) c.5900A>G (p.Lys1967Arg) c.3545A>G (p.Lys1182Arg) n.6423A>G n.6437A>G n.6409A>G n.6404A>G
2	g.165991288T>G	CA349063039	SCN1A	c.4023A>C (n.4023A>C) c.5987A>C (p.Lys1996Thr) c.5954A>C (p.Lys1985Thr) c.2820A>C (n.2820A>C) c.3480A>C (n.3480A>C) c.2849A>C c.5951A>C (p.Lys1984Thr) c.5705A>C (p.Lys1902Thr) c.5541A>C (n.5541A>C) c.3930A>C (n.3930A>C) n.8460A>C c.5903A>C (p.Lys1968Thr) n.176-24325T>G c.5984A>C (p.Lys1995Thr) c.5900A>C (p.Lys1967Thr) c.3545A>C (p.Lys1182Thr) n.6423A>C n.6437A>C n.6409A>C n.6404A>C	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991289T>A	CA349063041	SCN1A	c.4022A>T (n.4022A>T) c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.5953A>T (p.Lys1985Ter) c.2819A>T (n.2819A>T) c.3479A>T (n.3479A>T) c.2848A>T c.5950A>T (p.Lys1984Ter) c.5704A>T (p.Lys1902Ter) c.5540A>T (n.5540A>T) c.3929A>T (n.3929A>T) n.8459A>T c.5902A>T (p.Lys1968Ter) n.176-24324T>A c.5983A>T (p.Lys1995Ter) c.5899A>T (p.Lys1967Ter) c.3544A>T (p.Lys1182Ter) n.6422A>T n.6436A>T n.6408A>T n.6403A>T	dbSNP
2	g.165991289T>C	CA349063042	SCN1A	c.4022A>G (n.4022A>G) c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.5953A>G (p.Lys1985Glu) c.2819A>G (n.2819A>G) c.3479A>G (n.3479A>G) c.2848A>G c.5950A>G (p.Lys1984Glu) c.5704A>G (p.Lys1902Glu) c.5540A>G (n.5540A>G) c.3929A>G (n.3929A>G) n.8459A>G c.5902A>G (p.Lys1968Glu) n.176-24324T>C c.5983A>G (p.Lys1995Glu) c.5899A>G (p.Lys1967Glu) c.3544A>G (p.Lys1182Glu) n.6422A>G n.6436A>G n.6408A>G n.6403A>G
2	g.165991289T>G	CA349063043	SCN1A	c.4022A>C (n.4022A>C) c.5986A>C (p.Lys1996Gln) c.5953A>C (p.Lys1985Gln) c.2819A>C (n.2819A>C) c.3479A>C (n.3479A>C) c.2848A>C c.5950A>C (p.Lys1984Gln) c.5704A>C (p.Lys1902Gln) c.5540A>C (n.5540A>C) c.3929A>C (n.3929A>C) n.8459A>C c.5902A>C (p.Lys1968Gln) n.176-24324T>G c.5983A>C (p.Lys1995Gln) c.5899A>C (p.Lys1967Gln) c.3544A>C (p.Lys1182Gln) n.6422A>C n.6436A>C n.6408A>C n.6403A>C
2	g.165991289T=	CA1304837830	SCN1A	c.4022A= (n.4022A=) c.5986A= (p.Lys1996=) c.5953A= (p.Lys1985=) c.2819A= (n.2819A=) c.3479A= (n.3479A=) c.2848A= c.5950A= (p.Lys1984=) c.5704A= (p.Lys1902=) c.5540A= (n.5540A=) c.3929A= (n.3929A=) n.8459A= c.5902A= (p.Lys1968=) n.176-24324T= c.5983A= (p.Lys1995=) c.5899A= (p.Lys1967=) c.3544A= (p.Lys1182=) n.6422A= n.6436A= n.6408A= n.6403A=
2	g.165991290T>A	CA349063044	SCN1A	c.4021A>T (n.4021A>T) c.5985A>T (p.Glu1995Asp) c.5952A>T (p.Glu1984Asp) c.2818A>T (n.2818A>T) c.3478A>T (n.3478A>T) c.2847A>T c.5949A>T (p.Glu1983Asp) c.5703A>T (p.Glu1901Asp) c.5539A>T (n.5539A>T) c.3928A>T (n.3928A>T) n.8458A>T c.5901A>T (p.Glu1967Asp) n.176-24323T>A c.5982A>T (p.Glu1994Asp) c.5898A>T (p.Glu1966Asp) c.3543A>T (p.Glu1181Asp) n.6421A>T n.6435A>T n.6407A>T n.6402A>T
2	g.165991290T>C	CA429902188	SCN1A	c.4021A>G (n.4021A>G) c.5985A>G (p.Glu1995=) c.5952A>G (p.Glu1984=) c.2818A>G (n.2818A>G) c.3478A>G (n.3478A>G) c.2847A>G c.5949A>G (p.Glu1983=) c.5703A>G (p.Glu1901=) c.5539A>G (n.5539A>G) c.3928A>G (n.3928A>G) n.8458A>G c.5901A>G (p.Glu1967=) n.176-24323T>C c.5982A>G (p.Glu1994=) c.5898A>G (p.Glu1966=) c.3543A>G (p.Glu1181=) n.6421A>G n.6435A>G n.6407A>G n.6402A>G
2	g.165991290T>G	CA349063045	SCN1A	c.4021A>C (n.4021A>C) c.5985A>C (p.Glu1995Asp) c.5952A>C (p.Glu1984Asp) c.2818A>C (n.2818A>C) c.3478A>C (n.3478A>C) c.2847A>C c.5949A>C (p.Glu1983Asp) c.5703A>C (p.Glu1901Asp) c.5539A>C (n.5539A>C) c.3928A>C (n.3928A>C) n.8458A>C c.5901A>C (p.Glu1967Asp) n.176-24323T>G c.5982A>C (p.Glu1994Asp) c.5898A>C (p.Glu1966Asp) c.3543A>C (p.Glu1181Asp) n.6421A>C n.6435A>C n.6407A>C n.6402A>C
2	g.165991291T>A	CA349063047	SCN1A	c.4020A>T (n.4020A>T) c.5984A>T (p.Glu1995Val) c.5951A>T (p.Glu1984Val) c.2817A>T (n.2817A>T) c.3477A>T (n.3477A>T) c.2846A>T c.5948A>T (p.Glu1983Val) c.5702A>T (p.Glu1901Val) c.5538A>T (n.5538A>T) c.3927A>T (n.3927A>T) n.8457A>T c.5900A>T (p.Glu1967Val) n.176-24322T>A c.5981A>T (p.Glu1994Val) c.5897A>T (p.Glu1966Val) c.3542A>T (p.Glu1181Val) n.6420A>T n.6434A>T n.6406A>T n.6401A>T
2	g.165991291T>C	CA349063048	SCN1A	c.4020A>G (n.4020A>G) c.5984A>G (p.Glu1995Gly) c.5951A>G (p.Glu1984Gly) c.2817A>G (n.2817A>G) c.3477A>G (n.3477A>G) c.2846A>G c.5948A>G (p.Glu1983Gly) c.5702A>G (p.Glu1901Gly) c.5538A>G (n.5538A>G) c.3927A>G (n.3927A>G) n.8457A>G c.5900A>G (p.Glu1967Gly) n.176-24322T>C c.5981A>G (p.Glu1994Gly) c.5897A>G (p.Glu1966Gly) c.3542A>G (p.Glu1181Gly) n.6420A>G n.6434A>G n.6406A>G n.6401A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991291T>G	CA349063046	SCN1A	c.4020A>C (n.4020A>C) c.5984A>C (p.Glu1995Ala) c.5951A>C (p.Glu1984Ala) c.2817A>C (n.2817A>C) c.3477A>C (n.3477A>C) c.2846A>C c.5948A>C (p.Glu1983Ala) c.5702A>C (p.Glu1901Ala) c.5538A>C (n.5538A>C) c.3927A>C (n.3927A>C) n.8457A>C c.5900A>C (p.Glu1967Ala) n.176-24322T>G c.5981A>C (p.Glu1994Ala) c.5897A>C (p.Glu1966Ala) c.3542A>C (p.Glu1181Ala) n.6420A>C n.6434A>C n.6406A>C n.6401A>C
2	g.165991291T=	CA1304837831	SCN1A	c.4020A= (n.4020A=) c.5984A= (p.Glu1995=) c.5951A= (p.Glu1984=) c.2817A= (n.2817A=) c.3477A= (n.3477A=) c.2846A= c.5948A= (p.Glu1983=) c.5702A= (p.Glu1901=) c.5538A= (n.5538A=) c.3927A= (n.3927A=) n.8457A= c.5900A= (p.Glu1967=) n.176-24322T= c.5981A= (p.Glu1994=) c.5897A= (p.Glu1966=) c.3542A= (p.Glu1181=) n.6420A= n.6434A= n.6406A= n.6401A=
2	g.165991292C>A	CA349063050	SCN1A	c.4019G>T (n.4019G>T) c.5983G>T (p.Glu1995Ter) c.5950G>T (p.Glu1984Ter) c.2816G>T (n.2816G>T) c.3476G>T (n.3476G>T) c.2845G>T c.5947G>T (p.Glu1983Ter) c.5701G>T (p.Glu1901Ter) c.5537G>T (n.5537G>T) c.3926G>T (n.3926G>T) n.8456G>T c.5899G>T (p.Glu1967Ter) n.176-24321C>A c.5980G>T (p.Glu1994Ter) c.5896G>T (p.Glu1966Ter) c.3541G>T (p.Glu1181Ter) n.6419G>T n.6433G>T n.6405G>T n.6400G>T	dbSNP
2	g.165991292C=	CA1304837833	SCN1A	c.4019G= (n.4019G=) c.5983G= (p.Glu1995=) c.5950G= (p.Glu1984=) c.2816G= (n.2816G=) c.3476G= (n.3476G=) c.2845G= c.5947G= (p.Glu1983=) c.5701G= (p.Glu1901=) c.5537G= (n.5537G=) c.3926G= (n.3926G=) n.8456G= c.5899G= (p.Glu1967=) n.176-24321C= c.5980G= (p.Glu1994=) c.5896G= (p.Glu1966=) c.3541G= (p.Glu1181=) n.6419G= n.6433G= n.6405G= n.6400G=
2	g.165991292C>G	CA349063049	SCN1A	c.4019G>C (n.4019G>C) c.5983G>C (p.Glu1995Gln) c.5950G>C (p.Glu1984Gln) c.2816G>C (n.2816G>C) c.3476G>C (n.3476G>C) c.2845G>C c.5947G>C (p.Glu1983Gln) c.5701G>C (p.Glu1901Gln) c.5537G>C (n.5537G>C) c.3926G>C (n.3926G>C) n.8456G>C c.5899G>C (p.Glu1967Gln) n.176-24321C>G c.5980G>C (p.Glu1994Gln) c.5896G>C (p.Glu1966Gln) c.3541G>C (p.Glu1181Gln) n.6419G>C n.6433G>C n.6405G>C n.6400G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991292C>T	CA1942618	SCN1A	c.4019G>A (n.4019G>A) c.5983G>A (p.Glu1995Lys) c.5950G>A (p.Glu1984Lys) c.2816G>A (n.2816G>A) c.3476G>A (n.3476G>A) c.2845G>A c.5947G>A (p.Glu1983Lys) c.5701G>A (p.Glu1901Lys) c.5537G>A (n.5537G>A) c.3926G>A (n.3926G>A) n.8456G>A c.5899G>A (p.Glu1967Lys) n.176-24321C>T c.5980G>A (p.Glu1994Lys) c.5896G>A (p.Glu1966Lys) c.3541G>A (p.Glu1181Lys) n.6419G>A n.6433G>A n.6405G>A n.6400G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991293C>A	CA429902191	SCN1A	c.4018G>T (n.4018G>T) c.5982G>T (p.Val1994=) c.5949G>T (p.Val1983=) c.2815G>T (n.2815G>T) c.3475G>T (n.3475G>T) c.2844G>T c.5946G>T (p.Val1982=) c.5700G>T (p.Val1900=) c.5536G>T (n.5536G>T) c.3925G>T (n.3925G>T) n.8455G>T c.5898G>T (p.Val1966=) n.176-24320C>A c.5979G>T (p.Val1993=) c.5895G>T (p.Val1965=) c.3540G>T (p.Val1180=) n.6418G>T n.6432G>T n.6404G>T n.6399G>T
2	g.165991293C=	CA1304837834	SCN1A	c.4018G= (n.4018G=) c.5982G= (p.Val1994=) c.5949G= (p.Val1983=) c.2815G= (n.2815G=) c.3475G= (n.3475G=) c.2844G= c.5946G= (p.Val1982=) c.5700G= (p.Val1900=) c.5536G= (n.5536G=) c.3925G= (n.3925G=) n.8455G= c.5898G= (p.Val1966=) n.176-24320C= c.5979G= (p.Val1993=) c.5895G= (p.Val1965=) c.3540G= (p.Val1180=) n.6418G= n.6432G= n.6404G= n.6399G=
2	g.165991293C>G	CA429902192	SCN1A	c.4018G>C (n.4018G>C) c.5982G>C (p.Val1994=) c.5949G>C (p.Val1983=) c.2815G>C (n.2815G>C) c.3475G>C (n.3475G>C) c.2844G>C c.5946G>C (p.Val1982=) c.5700G>C (p.Val1900=) c.5536G>C (n.5536G>C) c.3925G>C (n.3925G>C) n.8455G>C c.5898G>C (p.Val1966=) n.176-24320C>G c.5979G>C (p.Val1993=) c.5895G>C (p.Val1965=) c.3540G>C (p.Val1180=) n.6418G>C n.6432G>C n.6404G>C n.6399G>C
2	g.165991293C>T	CA429902194	SCN1A	c.4018G>A (n.4018G>A) c.5982G>A (p.Val1994=) c.5949G>A (p.Val1983=) c.2815G>A (n.2815G>A) c.3475G>A (n.3475G>A) c.2844G>A c.5946G>A (p.Val1982=) c.5700G>A (p.Val1900=) c.5536G>A (n.5536G>A) c.3925G>A (n.3925G>A) n.8455G>A c.5898G>A (p.Val1966=) n.176-24320C>T c.5979G>A (p.Val1993=) c.5895G>A (p.Val1965=) c.3540G>A (p.Val1180=) n.6418G>A n.6432G>A n.6404G>A n.6399G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991294A>C	CA349063051	SCN1A	c.4017T>G (n.4017T>G) c.5981T>G (p.Val1994Gly) c.5948T>G (p.Val1983Gly) c.2814T>G (n.2814T>G) c.3474T>G (n.3474T>G) c.2843T>G c.5945T>G (p.Val1982Gly) c.5699T>G (p.Val1900Gly) c.5535T>G (n.5535T>G) c.3924T>G (n.3924T>G) n.8454T>G c.5897T>G (p.Val1966Gly) n.176-24319A>C c.5978T>G (p.Val1993Gly) c.5894T>G (p.Val1965Gly) c.3539T>G (p.Val1180Gly) n.6417T>G n.6431T>G n.6403T>G n.6398T>G
2	g.165991294A>G	CA349063052	SCN1A	c.4017T>C (n.4017T>C) c.5981T>C (p.Val1994Ala) c.5948T>C (p.Val1983Ala) c.2814T>C (n.2814T>C) c.3474T>C (n.3474T>C) c.2843T>C c.5945T>C (p.Val1982Ala) c.5699T>C (p.Val1900Ala) c.5535T>C (n.5535T>C) c.3924T>C (n.3924T>C) n.8454T>C c.5897T>C (p.Val1966Ala) n.176-24319A>G c.5978T>C (p.Val1993Ala) c.5894T>C (p.Val1965Ala) c.3539T>C (p.Val1180Ala) n.6417T>C n.6431T>C n.6403T>C n.6398T>C
2	g.165991294A>T	CA349063053	SCN1A	c.4017T>A (n.4017T>A) c.5981T>A (p.Val1994Glu) c.5948T>A (p.Val1983Glu) c.2814T>A (n.2814T>A) c.3474T>A (n.3474T>A) c.2843T>A c.5945T>A (p.Val1982Glu) c.5699T>A (p.Val1900Glu) c.5535T>A (n.5535T>A) c.3924T>A (n.3924T>A) n.8454T>A c.5897T>A (p.Val1966Glu) n.176-24319A>T c.5978T>A (p.Val1993Glu) c.5894T>A (p.Val1965Glu) c.3539T>A (p.Val1180Glu) n.6417T>A n.6431T>A n.6403T>A n.6398T>A
2	g.165991295C>A	CA59797694	SCN1A	c.4016G>T (n.4016G>T) c.5980G>T (p.Val1994Leu) c.5947G>T (p.Val1983Leu) c.2813G>T (n.2813G>T) c.3473G>T (n.3473G>T) c.2842G>T c.5944G>T (p.Val1982Leu) c.5698G>T (p.Val1900Leu) c.5534G>T (n.5534G>T) c.3923G>T (n.3923G>T) n.8453G>T c.5896G>T (p.Val1966Leu) n.176-24318C>A c.5977G>T (p.Val1993Leu) c.5893G>T (p.Val1965Leu) c.3538G>T (p.Val1180Leu) n.6416G>T n.6430G>T n.6402G>T n.6397G>T	dbSNP
2	g.165991295C=	CA1304837835	SCN1A	c.4016G= (n.4016G=) c.5980G= (p.Val1994=) c.5947G= (p.Val1983=) c.2813G= (n.2813G=) c.3473G= (n.3473G=) c.2842G= c.5944G= (p.Val1982=) c.5698G= (p.Val1900=) c.5534G= (n.5534G=) c.3923G= (n.3923G=) n.8453G= c.5896G= (p.Val1966=) n.176-24318C= c.5977G= (p.Val1993=) c.5893G= (p.Val1965=) c.3538G= (p.Val1180=) n.6416G= n.6430G= n.6402G= n.6397G=
2	g.165991295C>G	CA349063054	SCN1A	c.4016G>C (n.4016G>C) c.5980G>C (p.Val1994Leu) c.5947G>C (p.Val1983Leu) c.2813G>C (n.2813G>C) c.3473G>C (n.3473G>C) c.2842G>C c.5944G>C (p.Val1982Leu) c.5698G>C (p.Val1900Leu) c.5534G>C (n.5534G>C) c.3923G>C (n.3923G>C) n.8453G>C c.5896G>C (p.Val1966Leu) n.176-24318C>G c.5977G>C (p.Val1993Leu) c.5893G>C (p.Val1965Leu) c.3538G>C (p.Val1180Leu) n.6416G>C n.6430G>C n.6402G>C n.6397G>C
2	g.165991295C>T	CA349063055	SCN1A	c.4016G>A (n.4016G>A) c.5980G>A (p.Val1994Met) c.5947G>A (p.Val1983Met) c.2813G>A (n.2813G>A) c.3473G>A (n.3473G>A) c.2842G>A c.5944G>A (p.Val1982Met) c.5698G>A (p.Val1900Met) c.5534G>A (n.5534G>A) c.3923G>A (n.3923G>A) n.8453G>A c.5896G>A (p.Val1966Met) n.176-24318C>T c.5977G>A (p.Val1993Met) c.5893G>A (p.Val1965Met) c.3538G>A (p.Val1180Met) n.6416G>A n.6430G>A n.6402G>A n.6397G>A
2	g.165991296A=	CA1304837836	SCN1A	c.4015T= (n.4015T=) c.5979T= (p.Ile1993=) c.5946T= (p.Ile1982=) c.2812T= (n.2812T=) c.3472T= (n.3472T=) c.2841T= c.5943T= (p.Ile1981=) c.5697T= (p.Ile1899=) c.5533T= (n.5533T=) c.3922T= (n.3922T=) n.8452T= c.5895T= (p.Ile1965=) n.176-24317A= c.5976T= (p.Ile1992=) c.5892T= (p.Ile1964=) c.3537T= (p.Ile1179=) n.6415T= n.6429T= n.6401T= n.6396T=
2	g.165991296A>C	CA349063056	SCN1A	c.4015T>G (n.4015T>G) c.5979T>G (p.Ile1993Met) c.5946T>G (p.Ile1982Met) c.2812T>G (n.2812T>G) c.3472T>G (n.3472T>G) c.2841T>G c.5943T>G (p.Ile1981Met) c.5697T>G (p.Ile1899Met) c.5533T>G (n.5533T>G) c.3922T>G (n.3922T>G) n.8452T>G c.5895T>G (p.Ile1965Met) n.176-24317A>C c.5976T>G (p.Ile1992Met) c.5892T>G (p.Ile1964Met) c.3537T>G (p.Ile1179Met) n.6415T>G n.6429T>G n.6401T>G n.6396T>G
2	g.165991296A>G	CA429902200	SCN1A	c.4015T>C (n.4015T>C) c.5979T>C (p.Ile1993=) c.5946T>C (p.Ile1982=) c.2812T>C (n.2812T>C) c.3472T>C (n.3472T>C) c.2841T>C c.5943T>C (p.Ile1981=) c.5697T>C (p.Ile1899=) c.5533T>C (n.5533T>C) c.3922T>C (n.3922T>C) n.8452T>C c.5895T>C (p.Ile1965=) n.176-24317A>G c.5976T>C (p.Ile1992=) c.5892T>C (p.Ile1964=) c.3537T>C (p.Ile1179=) n.6415T>C n.6429T>C n.6401T>C n.6396T>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.165991296A>T	CA429902202	SCN1A	c.4015T>A (n.4015T>A) c.5979T>A (p.Ile1993=) c.5946T>A (p.Ile1982=) c.2812T>A (n.2812T>A) c.3472T>A (n.3472T>A) c.2841T>A c.5943T>A (p.Ile1981=) c.5697T>A (p.Ile1899=) c.5533T>A (n.5533T>A) c.3922T>A (n.3922T>A) n.8452T>A c.5895T>A (p.Ile1965=) n.176-24317A>T c.5976T>A (p.Ile1992=) c.5892T>A (p.Ile1964=) c.3537T>A (p.Ile1179=) n.6415T>A n.6429T>A n.6401T>A n.6396T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991297A=	CA1304837837	SCN1A	c.4014T= (n.4014T=) c.5978T= (p.Ile1993=) c.5945T= (p.Ile1982=) c.2811T= (n.2811T=) c.3471T= (n.3471T=) c.2840T= c.5942T= (p.Ile1981=) c.5696T= (p.Ile1899=) c.5532T= (n.5532T=) c.3921T= (n.3921T=) n.8451T= c.5894T= (p.Ile1965=) n.176-24316A= c.5975T= (p.Ile1992=) c.5891T= (p.Ile1964=) c.3536T= (p.Ile1179=) n.6414T= n.6428T= n.6400T= n.6395T=
2	g.165991297A>C	CA349063057	SCN1A	c.4014T>G (n.4014T>G) c.5978T>G (p.Ile1993Ser) c.5945T>G (p.Ile1982Ser) c.2811T>G (n.2811T>G) c.3471T>G (n.3471T>G) c.2840T>G c.5942T>G (p.Ile1981Ser) c.5696T>G (p.Ile1899Ser) c.5532T>G (n.5532T>G) c.3921T>G (n.3921T>G) n.8451T>G c.5894T>G (p.Ile1965Ser) n.176-24316A>C c.5975T>G (p.Ile1992Ser) c.5891T>G (p.Ile1964Ser) c.3536T>G (p.Ile1179Ser) n.6414T>G n.6428T>G n.6400T>G n.6395T>G
2	g.165991297A>G	CA1942619	SCN1A	c.4014T>C (n.4014T>C) c.5978T>C (p.Ile1993Thr) c.5945T>C (p.Ile1982Thr) c.2811T>C (n.2811T>C) c.3471T>C (n.3471T>C) c.2840T>C c.5942T>C (p.Ile1981Thr) c.5696T>C (p.Ile1899Thr) c.5532T>C (n.5532T>C) c.3921T>C (n.3921T>C) n.8451T>C c.5894T>C (p.Ile1965Thr) n.176-24316A>G c.5975T>C (p.Ile1992Thr) c.5891T>C (p.Ile1964Thr) c.3536T>C (p.Ile1179Thr) n.6414T>C n.6428T>C n.6400T>C n.6395T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991297A>T	CA349063058	SCN1A	c.4014T>A (n.4014T>A) c.5978T>A (p.Ile1993Asn) c.5945T>A (p.Ile1982Asn) c.2811T>A (n.2811T>A) c.3471T>A (n.3471T>A) c.2840T>A c.5942T>A (p.Ile1981Asn) c.5696T>A (p.Ile1899Asn) c.5532T>A (n.5532T>A) c.3921T>A (n.3921T>A) n.8451T>A c.5894T>A (p.Ile1965Asn) n.176-24316A>T c.5975T>A (p.Ile1992Asn) c.5891T>A (p.Ile1964Asn) c.3536T>A (p.Ile1179Asn) n.6414T>A n.6428T>A n.6400T>A n.6395T>A
2	g.165991298T>A	CA349063059	SCN1A	c.4013A>T (n.4013A>T) c.5977A>T (p.Ile1993Phe) c.5944A>T (p.Ile1982Phe) c.2810A>T (n.2810A>T) c.3470A>T (n.3470A>T) c.2839A>T c.5941A>T (p.Ile1981Phe) c.5695A>T (p.Ile1899Phe) c.5531A>T (n.5531A>T) c.3920A>T (n.3920A>T) n.8450A>T c.5893A>T (p.Ile1965Phe) n.176-24315T>A c.5974A>T (p.Ile1992Phe) c.5890A>T (p.Ile1964Phe) c.3535A>T (p.Ile1179Phe) n.6413A>T n.6427A>T n.6399A>T n.6394A>T
2	g.165991298T>C	CA317690	SCN1A	c.4013A>G (n.4013A>G) c.5977A>G (p.Ile1993Val) c.5944A>G (p.Ile1982Val) c.2810A>G (n.2810A>G) c.3470A>G (n.3470A>G) c.2839A>G c.5941A>G (p.Ile1981Val) c.5695A>G (p.Ile1899Val) c.5531A>G (n.5531A>G) c.3920A>G (n.3920A>G) n.8450A>G c.5893A>G (p.Ile1965Val) n.176-24315T>C c.5974A>G (p.Ile1992Val) c.5890A>G (p.Ile1964Val) c.3535A>G (p.Ile1179Val) n.6413A>G n.6427A>G n.6399A>G n.6394A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991298T>G	CA349063060	SCN1A	c.4013A>C (n.4013A>C) c.5977A>C (p.Ile1993Leu) c.5944A>C (p.Ile1982Leu) c.2810A>C (n.2810A>C) c.3470A>C (n.3470A>C) c.2839A>C c.5941A>C (p.Ile1981Leu) c.5695A>C (p.Ile1899Leu) c.5531A>C (n.5531A>C) c.3920A>C (n.3920A>C) n.8450A>C c.5893A>C (p.Ile1965Leu) n.176-24315T>G c.5974A>C (p.Ile1992Leu) c.5890A>C (p.Ile1964Leu) c.3535A>C (p.Ile1179Leu) n.6413A>C n.6427A>C n.6399A>C n.6394A>C	gnomAD v4
2	g.165991298T=	CA1304837839	SCN1A	c.4013A= (n.4013A=) c.5977A= (p.Ile1993=) c.5944A= (p.Ile1982=) c.2810A= (n.2810A=) c.3470A= (n.3470A=) c.2839A= c.5941A= (p.Ile1981=) c.5695A= (p.Ile1899=) c.5531A= (n.5531A=) c.3920A= (n.3920A=) n.8450A= c.5893A= (p.Ile1965=) n.176-24315T= c.5974A= (p.Ile1992=) c.5890A= (p.Ile1964=) c.3535A= (p.Ile1179=) n.6413A= n.6427A= n.6399A= n.6394A=
2	g.165991299T>A	CA429974778	SCN1A	c.4012A>T (n.4012A>T) c.5976A>T (p.Pro1992=) c.5943A>T (p.Pro1981=) c.2809A>T (n.2809A>T) c.3469A>T (n.3469A>T) c.2838A>T c.5940A>T (p.Pro1980=) c.5694A>T (p.Pro1898=) c.5530A>T (n.5530A>T) c.3919A>T (n.3919A>T) n.8449A>T c.5892A>T (p.Pro1964=) n.176-24314T>A c.5973A>T (p.Pro1991=) c.5889A>T (p.Pro1963=) c.3534A>T (p.Pro1178=) n.6412A>T n.6426A>T n.6398A>T n.6393A>T
2	g.165991299T>C	CA429974780	SCN1A	c.4012A>G (n.4012A>G) c.5976A>G (p.Pro1992=) c.5943A>G (p.Pro1981=) c.2809A>G (n.2809A>G) c.3469A>G (n.3469A>G) c.2838A>G c.5940A>G (p.Pro1980=) c.5694A>G (p.Pro1898=) c.5530A>G (n.5530A>G) c.3919A>G (n.3919A>G) n.8449A>G c.5892A>G (p.Pro1964=) n.176-24314T>C c.5973A>G (p.Pro1991=) c.5889A>G (p.Pro1963=) c.3534A>G (p.Pro1178=) n.6412A>G n.6426A>G n.6398A>G n.6393A>G
2	g.165991299T>G	CA429974783	SCN1A	c.4012A>C (n.4012A>C) c.5976A>C (p.Pro1992=) c.5943A>C (p.Pro1981=) c.2809A>C (n.2809A>C) c.3469A>C (n.3469A>C) c.2838A>C c.5940A>C (p.Pro1980=) c.5694A>C (p.Pro1898=) c.5530A>C (n.5530A>C) c.3919A>C (n.3919A>C) n.8449A>C c.5892A>C (p.Pro1964=) n.176-24314T>G c.5973A>C (p.Pro1991=) c.5889A>C (p.Pro1963=) c.3534A>C (p.Pro1178=) n.6412A>C n.6426A>C n.6398A>C n.6393A>C
2	g.165991300G>A	CA349063061	SCN1A	c.4011C>T (n.4011C>T) c.5975C>T (p.Pro1992Leu) c.5942C>T (p.Pro1981Leu) c.2808C>T (n.2808C>T) c.3468C>T (n.3468C>T) c.2837C>T c.5939C>T (p.Pro1980Leu) c.5693C>T (p.Pro1898Leu) c.5529C>T (n.5529C>T) c.3918C>T (n.3918C>T) n.8448C>T c.5891C>T (p.Pro1964Leu) n.176-24313G>A c.5972C>T (p.Pro1991Leu) c.5888C>T (p.Pro1963Leu) c.3533C>T (p.Pro1178Leu) n.6411C>T n.6425C>T n.6397C>T n.6392C>T	ClinVar
2	g.165991300G>C	CA349063063	SCN1A	c.4011C>G (n.4011C>G) c.5975C>G (p.Pro1992Arg) c.5942C>G (p.Pro1981Arg) c.2808C>G (n.2808C>G) c.3468C>G (n.3468C>G) c.2837C>G c.5939C>G (p.Pro1980Arg) c.5693C>G (p.Pro1898Arg) c.5529C>G (n.5529C>G) c.3918C>G (n.3918C>G) n.8448C>G c.5891C>G (p.Pro1964Arg) n.176-24313G>C c.5972C>G (p.Pro1991Arg) c.5888C>G (p.Pro1963Arg) c.3533C>G (p.Pro1178Arg) n.6411C>G n.6425C>G n.6397C>G n.6392C>G
2	g.165991300G>T	CA349063062	SCN1A	c.4011C>A (n.4011C>A) c.5975C>A (p.Pro1992Gln) c.5942C>A (p.Pro1981Gln) c.2808C>A (n.2808C>A) c.3468C>A (n.3468C>A) c.2837C>A c.5939C>A (p.Pro1980Gln) c.5693C>A (p.Pro1898Gln) c.5529C>A (n.5529C>A) c.3918C>A (n.3918C>A) n.8448C>A c.5891C>A (p.Pro1964Gln) n.176-24313G>T c.5972C>A (p.Pro1991Gln) c.5888C>A (p.Pro1963Gln) c.3533C>A (p.Pro1178Gln) n.6411C>A n.6425C>A n.6397C>A n.6392C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991301G>A	CA349063064	SCN1A	c.4010C>T (n.4010C>T) c.5974C>T (p.Pro1992Ser) c.5941C>T (p.Pro1981Ser) c.2807C>T (n.2807C>T) c.3467C>T (n.3467C>T) c.2836C>T c.5938C>T (p.Pro1980Ser) c.5692C>T (p.Pro1898Ser) c.5528C>T (n.5528C>T) c.3917C>T (n.3917C>T) n.8447C>T c.5890C>T (p.Pro1964Ser) n.176-24312G>A c.5971C>T (p.Pro1991Ser) c.5887C>T (p.Pro1963Ser) c.3532C>T (p.Pro1178Ser) n.6410C>T n.6424C>T n.6396C>T n.6391C>T	gnomAD v4
2	g.165991301G>C	CA349063065	SCN1A	c.4010C>G (n.4010C>G) c.5974C>G (p.Pro1992Ala) c.5941C>G (p.Pro1981Ala) c.2807C>G (n.2807C>G) c.3467C>G (n.3467C>G) c.2836C>G c.5938C>G (p.Pro1980Ala) c.5692C>G (p.Pro1898Ala) c.5528C>G (n.5528C>G) c.3917C>G (n.3917C>G) n.8447C>G c.5890C>G (p.Pro1964Ala) n.176-24312G>C c.5971C>G (p.Pro1991Ala) c.5887C>G (p.Pro1963Ala) c.3532C>G (p.Pro1178Ala) n.6410C>G n.6424C>G n.6396C>G n.6391C>G
2	g.165991301G>T	CA349063066	SCN1A	c.4010C>A (n.4010C>A) c.5974C>A (p.Pro1992Thr) c.5941C>A (p.Pro1981Thr) c.2807C>A (n.2807C>A) c.3467C>A (n.3467C>A) c.2836C>A c.5938C>A (p.Pro1980Thr) c.5692C>A (p.Pro1898Thr) c.5528C>A (n.5528C>A) c.3917C>A (n.3917C>A) n.8447C>A c.5890C>A (p.Pro1964Thr) n.176-24312G>T c.5971C>A (p.Pro1991Thr) c.5887C>A (p.Pro1963Thr) c.3532C>A (p.Pro1178Thr) n.6410C>A n.6424C>A n.6396C>A n.6391C>A
2	g.165991302C>A	CA349063067	SCN1A	c.4009G>T (n.4009G>T) c.5973G>T (p.Lys1991Asn) c.5940G>T (p.Lys1980Asn) c.2806G>T (n.2806G>T) c.3466G>T (n.3466G>T) c.2835G>T c.5937G>T (p.Lys1979Asn) c.5691G>T (p.Lys1897Asn) c.5527G>T (n.5527G>T) c.3916G>T (n.3916G>T) n.8446G>T c.5889G>T (p.Lys1963Asn) n.176-24311C>A c.5970G>T (p.Lys1990Asn) c.5886G>T (p.Lys1962Asn) c.3531G>T (p.Lys1177Asn) n.6409G>T n.6423G>T n.6395G>T n.6390G>T
2	g.165991302C=	CA1304837842	SCN1A	c.4009G= (n.4009G=) c.5973G= (p.Lys1991=) c.5940G= (p.Lys1980=) c.2806G= (n.2806G=) c.3466G= (n.3466G=) c.2835G= c.5937G= (p.Lys1979=) c.5691G= (p.Lys1897=) c.5527G= (n.5527G=) c.3916G= (n.3916G=) n.8446G= c.5889G= (p.Lys1963=) n.176-24311C= c.5970G= (p.Lys1990=) c.5886G= (p.Lys1962=) c.3531G= (p.Lys1177=) n.6409G= n.6423G= n.6395G= n.6390G=
2	g.165991302C>G	CA349063068	SCN1A	c.4009G>C (n.4009G>C) c.5973G>C (p.Lys1991Asn) c.5940G>C (p.Lys1980Asn) c.2806G>C (n.2806G>C) c.3466G>C (n.3466G>C) c.2835G>C c.5937G>C (p.Lys1979Asn) c.5691G>C (p.Lys1897Asn) c.5527G>C (n.5527G>C) c.3916G>C (n.3916G>C) n.8446G>C c.5889G>C (p.Lys1963Asn) n.176-24311C>G c.5970G>C (p.Lys1990Asn) c.5886G>C (p.Lys1962Asn) c.3531G>C (p.Lys1177Asn) n.6409G>C n.6423G>C n.6395G>C n.6390G>C
2	g.165991302C>T	CA429974802	SCN1A	c.4009G>A (n.4009G>A) c.5973G>A (p.Lys1991=) c.5940G>A (p.Lys1980=) c.2806G>A (n.2806G>A) c.3466G>A (n.3466G>A) c.2835G>A c.5937G>A (p.Lys1979=) c.5691G>A (p.Lys1897=) c.5527G>A (n.5527G>A) c.3916G>A (n.3916G>A) n.8446G>A c.5889G>A (p.Lys1963=) n.176-24311C>T c.5970G>A (p.Lys1990=) c.5886G>A (p.Lys1962=) c.3531G>A (p.Lys1177=) n.6409G>A n.6423G>A n.6395G>A n.6390G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991302_165991303delinsCT	CA1304837841	SCN1A	c.4008_4009delinsAG (n.4008_4009delinsAG) c.5972_5973delinsAG (p.Lys1991=) c.5939_5940delinsAG (p.Lys1980=) c.2805_2806delinsAG (n.2805_2806delinsAG) c.3465_3466delinsAG (n.3465_3466delinsAG) c.2834_2835delinsAG c.5936_5937delinsAG (p.Lys1979=) c.5690_5691delinsAG (p.Lys1897=) c.5526_5527delinsAG (n.5526_5527delinsAG) c.3915_3916delinsAG (n.3915_3916delinsAG) n.8445_8446delinsAG c.5888_5889delinsAG (p.Lys1963=) n.176-24311_176-24310delinsCT c.5969_5970delinsAG (p.Lys1990=) c.5885_5886delinsAG (p.Lys1962=) c.3530_3531delinsAG (p.Lys1177=) n.6408_6409delinsAG n.6422_6423delinsAG n.6394_6395delinsAG n.6389_6390delinsAG
2	g.165991303T>A	CA349063069	SCN1A	c.4008A>T (n.4008A>T) c.5972A>T (p.Lys1991Met) c.5939A>T (p.Lys1980Met) c.2805A>T (n.2805A>T) c.3465A>T (n.3465A>T) c.2834A>T c.5936A>T (p.Lys1979Met) c.5690A>T (p.Lys1897Met) c.5526A>T (n.5526A>T) c.3915A>T (n.3915A>T) n.8445A>T c.5888A>T (p.Lys1963Met) n.176-24310T>A c.5969A>T (p.Lys1990Met) c.5885A>T (p.Lys1962Met) c.3530A>T (p.Lys1177Met) n.6408A>T n.6422A>T n.6394A>T n.6389A>T
2	g.165991303T>C	CA349063070	SCN1A	c.4008A>G (n.4008A>G) c.5972A>G (p.Lys1991Arg) c.5939A>G (p.Lys1980Arg) c.2805A>G (n.2805A>G) c.3465A>G (n.3465A>G) c.2834A>G c.5936A>G (p.Lys1979Arg) c.5690A>G (p.Lys1897Arg) c.5526A>G (n.5526A>G) c.3915A>G (n.3915A>G) n.8445A>G c.5888A>G (p.Lys1963Arg) n.176-24310T>C c.5969A>G (p.Lys1990Arg) c.5885A>G (p.Lys1962Arg) c.3530A>G (p.Lys1177Arg) n.6408A>G n.6422A>G n.6394A>G n.6389A>G
2	g.165991303T>G	CA349063071	SCN1A	c.4008A>C (n.4008A>C) c.5972A>C (p.Lys1991Thr) c.5939A>C (p.Lys1980Thr) c.2805A>C (n.2805A>C) c.3465A>C (n.3465A>C) c.2834A>C c.5936A>C (p.Lys1979Thr) c.5690A>C (p.Lys1897Thr) c.5526A>C (n.5526A>C) c.3915A>C (n.3915A>C) n.8445A>C c.5888A>C (p.Lys1963Thr) n.176-24310T>G c.5969A>C (p.Lys1990Thr) c.5885A>C (p.Lys1962Thr) c.3530A>C (p.Lys1177Thr) n.6408A>C n.6422A>C n.6394A>C n.6389A>C
2	g.165991305del	CA537508327	SCN1A	c.4008del (n.4008del) c.5972del (p.Lys1991SerfsTer21) c.5939del (p.Lys1980SerfsTer21) c.2805del (n.2805del) c.3465del (n.3465del) c.2834del c.5936del (p.Lys1979SerfsTer21) c.5690del (p.Lys1897SerfsTer21) c.5526del (n.5526del) c.3915del (n.3915del) n.8445del c.5888del (p.Lys1963SerfsTer?) c.5888del (p.Lys1963SerfsTer21) n.176-24308del c.5969del (p.Lys1990SerfsTer21) c.5885del (p.Lys1962SerfsTer21) c.3530del (p.Lys1177SerfsTer21) n.6408del n.6422del n.6394del n.6389del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991304T>A	CA349063072	SCN1A	c.4007A>T (n.4007A>T) c.5971A>T (p.Lys1991Ter) c.5938A>T (p.Lys1980Ter) c.2804A>T (n.2804A>T) c.3464A>T (n.3464A>T) c.2833A>T c.5935A>T (p.Lys1979Ter) c.5689A>T (p.Lys1897Ter) c.5525A>T (n.5525A>T) c.3914A>T (n.3914A>T) n.8444A>T c.5887A>T (p.Lys1963Ter) n.176-24309T>A c.5968A>T (p.Lys1990Ter) c.5884A>T (p.Lys1962Ter) c.3529A>T (p.Lys1177Ter) n.6407A>T n.6421A>T n.6393A>T n.6388A>T	dbSNP
2	g.165991304T>C	CA1942620	SCN1A	c.4007A>G (n.4007A>G) c.5971A>G (p.Lys1991Glu) c.5938A>G (p.Lys1980Glu) c.2804A>G (n.2804A>G) c.3464A>G (n.3464A>G) c.2833A>G c.5935A>G (p.Lys1979Glu) c.5689A>G (p.Lys1897Glu) c.5525A>G (n.5525A>G) c.3914A>G (n.3914A>G) n.8444A>G c.5887A>G (p.Lys1963Glu) n.176-24309T>C c.5968A>G (p.Lys1990Glu) c.5884A>G (p.Lys1962Glu) c.3529A>G (p.Lys1177Glu) n.6407A>G n.6421A>G n.6393A>G n.6388A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991304T>G	CA349063073	SCN1A	c.4007A>C (n.4007A>C) c.5971A>C (p.Lys1991Gln) c.5938A>C (p.Lys1980Gln) c.2804A>C (n.2804A>C) c.3464A>C (n.3464A>C) c.2833A>C c.5935A>C (p.Lys1979Gln) c.5689A>C (p.Lys1897Gln) c.5525A>C (n.5525A>C) c.3914A>C (n.3914A>C) n.8444A>C c.5887A>C (p.Lys1963Gln) n.176-24309T>G c.5968A>C (p.Lys1990Gln) c.5884A>C (p.Lys1962Gln) c.3529A>C (p.Lys1177Gln) n.6407A>C n.6421A>C n.6393A>C n.6388A>C
2	g.165991304T=	CA1304837845	SCN1A	c.4007A= (n.4007A=) c.5971A= (p.Lys1991=) c.5938A= (p.Lys1980=) c.2804A= (n.2804A=) c.3464A= (n.3464A=) c.2833A= c.5935A= (p.Lys1979=) c.5689A= (p.Lys1897=) c.5525A= (n.5525A=) c.3914A= (n.3914A=) n.8444A= c.5887A= (p.Lys1963=) n.176-24309T= c.5968A= (p.Lys1990=) c.5884A= (p.Lys1962=) c.3529A= (p.Lys1177=) n.6407A= n.6421A= n.6393A= n.6388A=
2	g.165991305T>A	CA429974811	SCN1A	c.4006A>T (n.4006A>T) c.5970A>T (p.Thr1990=) c.5937A>T (p.Thr1979=) c.2803A>T (n.2803A>T) c.3463A>T (n.3463A>T) c.2832A>T c.5934A>T (p.Thr1978=) c.5688A>T (p.Thr1896=) c.5524A>T (n.5524A>T) c.3913A>T (n.3913A>T) n.8443A>T c.5886A>T (p.Thr1962=) n.176-24308T>A c.5967A>T (p.Thr1989=) c.5883A>T (p.Thr1961=) c.3528A>T (p.Thr1176=) n.6406A>T n.6420A>T n.6392A>T n.6387A>T
2	g.165991305T>C	CA429974813	SCN1A	c.4006A>G (n.4006A>G) c.5970A>G (p.Thr1990=) c.5937A>G (p.Thr1979=) c.2803A>G (n.2803A>G) c.3463A>G (n.3463A>G) c.2832A>G c.5934A>G (p.Thr1978=) c.5688A>G (p.Thr1896=) c.5524A>G (n.5524A>G) c.3913A>G (n.3913A>G) n.8443A>G c.5886A>G (p.Thr1962=) n.176-24308T>C c.5967A>G (p.Thr1989=) c.5883A>G (p.Thr1961=) c.3528A>G (p.Thr1176=) n.6406A>G n.6420A>G n.6392A>G n.6387A>G
2	g.165991305T>G	CA429974815	SCN1A	c.4006A>C (n.4006A>C) c.5970A>C (p.Thr1990=) c.5937A>C (p.Thr1979=) c.2803A>C (n.2803A>C) c.3463A>C (n.3463A>C) c.2832A>C c.5934A>C (p.Thr1978=) c.5688A>C (p.Thr1896=) c.5524A>C (n.5524A>C) c.3913A>C (n.3913A>C) n.8443A>C c.5886A>C (p.Thr1962=) n.176-24308T>G c.5967A>C (p.Thr1989=) c.5883A>C (p.Thr1961=) c.3528A>C (p.Thr1176=) n.6406A>C n.6420A>C n.6392A>C n.6387A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991305T=	CA1304837847	SCN1A	c.4006A= (n.4006A=) c.5970A= (p.Thr1990=) c.5937A= (p.Thr1979=) c.2803A= (n.2803A=) c.3463A= (n.3463A=) c.2832A= c.5934A= (p.Thr1978=) c.5688A= (p.Thr1896=) c.5524A= (n.5524A=) c.3913A= (n.3913A=) n.8443A= c.5886A= (p.Thr1962=) n.176-24308T= c.5967A= (p.Thr1989=) c.5883A= (p.Thr1961=) c.3528A= (p.Thr1176=) n.6406A= n.6420A= n.6392A= n.6387A=
2	g.165991306G>A	CA349063074	SCN1A	c.4005C>T (n.4005C>T) c.5969C>T (p.Thr1990Ile) c.5936C>T (p.Thr1979Ile) c.2802C>T (n.2802C>T) c.3462C>T (n.3462C>T) c.2831C>T c.5933C>T (p.Thr1978Ile) c.5687C>T (p.Thr1896Ile) c.5523C>T (n.5523C>T) c.3912C>T (n.3912C>T) n.8442C>T c.5885C>T (p.Thr1962Ile) n.176-24307G>A c.5966C>T (p.Thr1989Ile) c.5882C>T (p.Thr1961Ile) c.3527C>T (p.Thr1176Ile) n.6405C>T n.6419C>T n.6391C>T n.6386C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991306G>C	CA349063076	SCN1A	c.4005C>G (n.4005C>G) c.5969C>G (p.Thr1990Arg) c.5936C>G (p.Thr1979Arg) c.2802C>G (n.2802C>G) c.3462C>G (n.3462C>G) c.2831C>G c.5933C>G (p.Thr1978Arg) c.5687C>G (p.Thr1896Arg) c.5523C>G (n.5523C>G) c.3912C>G (n.3912C>G) n.8442C>G c.5885C>G (p.Thr1962Arg) n.176-24307G>C c.5966C>G (p.Thr1989Arg) c.5882C>G (p.Thr1961Arg) c.3527C>G (p.Thr1176Arg) n.6405C>G n.6419C>G n.6391C>G n.6386C>G
2	g.165991306G=	CA1304837849	SCN1A	c.4005C= (n.4005C=) c.5969C= (p.Thr1990=) c.5936C= (p.Thr1979=) c.2802C= (n.2802C=) c.3462C= (n.3462C=) c.2831C= c.5933C= (p.Thr1978=) c.5687C= (p.Thr1896=) c.5523C= (n.5523C=) c.3912C= (n.3912C=) n.8442C= c.5885C= (p.Thr1962=) n.176-24307G= c.5966C= (p.Thr1989=) c.5882C= (p.Thr1961=) c.3527C= (p.Thr1176=) n.6405C= n.6419C= n.6391C= n.6386C=
2	g.165991306G>T	CA349063075	SCN1A	c.4005C>A (n.4005C>A) c.5969C>A (p.Thr1990Lys) c.5936C>A (p.Thr1979Lys) c.2802C>A (n.2802C>A) c.3462C>A (n.3462C>A) c.2831C>A c.5933C>A (p.Thr1978Lys) c.5687C>A (p.Thr1896Lys) c.5523C>A (n.5523C>A) c.3912C>A (n.3912C>A) n.8442C>A c.5885C>A (p.Thr1962Lys) n.176-24307G>T c.5966C>A (p.Thr1989Lys) c.5882C>A (p.Thr1961Lys) c.3527C>A (p.Thr1176Lys) n.6405C>A n.6419C>A n.6391C>A n.6386C>A
2	g.165991307T>A	CA349063077	SCN1A	c.4004A>T (n.4004A>T) c.5968A>T (p.Thr1990Ser) c.5935A>T (p.Thr1979Ser) c.2801A>T (n.2801A>T) c.3461A>T (n.3461A>T) c.2830A>T c.5932A>T (p.Thr1978Ser) c.5686A>T (p.Thr1896Ser) c.5522A>T (n.5522A>T) c.3911A>T (n.3911A>T) n.8441A>T c.5884A>T (p.Thr1962Ser) n.176-24306T>A c.5965A>T (p.Thr1989Ser) c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.3526A>T (p.Thr1176Ser) n.6404A>T n.6418A>T n.6390A>T n.6385A>T
2	g.165991307T>C	CA349063078	SCN1A	c.4004A>G (n.4004A>G) c.5968A>G (p.Thr1990Ala) c.5935A>G (p.Thr1979Ala) c.2801A>G (n.2801A>G) c.3461A>G (n.3461A>G) c.2830A>G c.5932A>G (p.Thr1978Ala) c.5686A>G (p.Thr1896Ala) c.5522A>G (n.5522A>G) c.3911A>G (n.3911A>G) n.8441A>G c.5884A>G (p.Thr1962Ala) n.176-24306T>C c.5965A>G (p.Thr1989Ala) c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.3526A>G (p.Thr1176Ala) n.6404A>G n.6418A>G n.6390A>G n.6385A>G
2	g.165991307T>G	CA349063079	SCN1A	c.4004A>C (n.4004A>C) c.5968A>C (p.Thr1990Pro) c.5935A>C (p.Thr1979Pro) c.2801A>C (n.2801A>C) c.3461A>C (n.3461A>C) c.2830A>C c.5932A>C (p.Thr1978Pro) c.5686A>C (p.Thr1896Pro) c.5522A>C (n.5522A>C) c.3911A>C (n.3911A>C) n.8441A>C c.5884A>C (p.Thr1962Pro) n.176-24306T>G c.5965A>C (p.Thr1989Pro) c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.3526A>C (p.Thr1176Pro) n.6404A>C n.6418A>C n.6390A>C n.6385A>C
2	g.165991308C>A	CA429974824	SCN1A	c.4003G>T (n.4003G>T) c.5967G>T (p.Val1989=) c.5934G>T (p.Val1978=) c.2800G>T (n.2800G>T) c.3460G>T (n.3460G>T) c.2829G>T c.5931G>T (p.Val1977=) c.5685G>T (p.Val1895=) c.5521G>T (n.5521G>T) c.3910G>T (n.3910G>T) n.8440G>T c.5883G>T (p.Val1961=) n.176-24305C>A c.5964G>T (p.Val1988=) c.5880G>T (p.Val1960=) c.3525G>T (p.Val1175=) n.6403G>T n.6417G>T n.6389G>T n.6384G>T	gnomAD v4
2	g.165991308C>G	CA429974826	SCN1A	c.4003G>C (n.4003G>C) c.5967G>C (p.Val1989=) c.5934G>C (p.Val1978=) c.2800G>C (n.2800G>C) c.3460G>C (n.3460G>C) c.2829G>C c.5931G>C (p.Val1977=) c.5685G>C (p.Val1895=) c.5521G>C (n.5521G>C) c.3910G>C (n.3910G>C) n.8440G>C c.5883G>C (p.Val1961=) n.176-24305C>G c.5964G>C (p.Val1988=) c.5880G>C (p.Val1960=) c.3525G>C (p.Val1175=) n.6403G>C n.6417G>C n.6389G>C n.6384G>C
2	g.165991308C>T	CA429974829	SCN1A	c.4003G>A (n.4003G>A) c.5967G>A (p.Val1989=) c.5934G>A (p.Val1978=) c.2800G>A (n.2800G>A) c.3460G>A (n.3460G>A) c.2829G>A c.5931G>A (p.Val1977=) c.5685G>A (p.Val1895=) c.5521G>A (n.5521G>A) c.3910G>A (n.3910G>A) n.8440G>A c.5883G>A (p.Val1961=) n.176-24305C>T c.5964G>A (p.Val1988=) c.5880G>A (p.Val1960=) c.3525G>A (p.Val1175=) n.6403G>A n.6417G>A n.6389G>A n.6384G>A
2	g.165991309A>C	CA349063080	SCN1A	c.4002T>G (n.4002T>G) c.5966T>G (p.Val1989Gly) c.5933T>G (p.Val1978Gly) c.2799T>G (n.2799T>G) c.3459T>G (n.3459T>G) c.2828T>G c.5930T>G (p.Val1977Gly) c.5684T>G (p.Val1895Gly) c.5520T>G (n.5520T>G) c.3909T>G (n.3909T>G) n.8439T>G c.5882T>G (p.Val1961Gly) n.176-24304A>C c.5963T>G (p.Val1988Gly) c.5879T>G (p.Val1960Gly) c.3524T>G (p.Val1175Gly) n.6402T>G n.6416T>G n.6388T>G n.6383T>G
2	g.165991309A>G	CA349063081	SCN1A	c.4002T>C (n.4002T>C) c.5966T>C (p.Val1989Ala) c.5933T>C (p.Val1978Ala) c.2799T>C (n.2799T>C) c.3459T>C (n.3459T>C) c.2828T>C c.5930T>C (p.Val1977Ala) c.5684T>C (p.Val1895Ala) c.5520T>C (n.5520T>C) c.3909T>C (n.3909T>C) n.8439T>C c.5882T>C (p.Val1961Ala) n.176-24304A>G c.5963T>C (p.Val1988Ala) c.5879T>C (p.Val1960Ala) c.3524T>C (p.Val1175Ala) n.6402T>C n.6416T>C n.6388T>C n.6383T>C
2	g.165991309A>T	CA349063082	SCN1A	c.4002T>A (n.4002T>A) c.5966T>A (p.Val1989Glu) c.5933T>A (p.Val1978Glu) c.2799T>A (n.2799T>A) c.3459T>A (n.3459T>A) c.2828T>A c.5930T>A (p.Val1977Glu) c.5684T>A (p.Val1895Glu) c.5520T>A (n.5520T>A) c.3909T>A (n.3909T>A) n.8439T>A c.5882T>A (p.Val1961Glu) n.176-24304A>T c.5963T>A (p.Val1988Glu) c.5879T>A (p.Val1960Glu) c.3524T>A (p.Val1175Glu) n.6402T>A n.6416T>A n.6388T>A n.6383T>A
2	g.165991310C>A	CA349063083	SCN1A	c.4001G>T (n.4001G>T) c.5965G>T (p.Val1989Leu) c.5932G>T (p.Val1978Leu) c.2798G>T (n.2798G>T) c.3458G>T (n.3458G>T) c.2827G>T c.5929G>T (p.Val1977Leu) c.5683G>T (p.Val1895Leu) c.5519G>T (n.5519G>T) c.3908G>T (n.3908G>T) n.8438G>T c.5881G>T (p.Val1961Leu) n.176-24303C>A c.5962G>T (p.Val1988Leu) c.5878G>T (p.Val1960Leu) c.3523G>T (p.Val1175Leu) n.6401G>T n.6415G>T n.6387G>T n.6382G>T
2	g.165991310C=	CA1304837850	SCN1A	c.4001G= (n.4001G=) c.5965G= (p.Val1989=) c.5932G= (p.Val1978=) c.2798G= (n.2798G=) c.3458G= (n.3458G=) c.2827G= c.5929G= (p.Val1977=) c.5683G= (p.Val1895=) c.5519G= (n.5519G=) c.3908G= (n.3908G=) n.8438G= c.5881G= (p.Val1961=) n.176-24303C= c.5962G= (p.Val1988=) c.5878G= (p.Val1960=) c.3523G= (p.Val1175=) n.6401G= n.6415G= n.6387G= n.6382G=
2	g.165991310C>G	CA349063084	SCN1A	c.4001G>C (n.4001G>C) c.5965G>C (p.Val1989Leu) c.5932G>C (p.Val1978Leu) c.2798G>C (n.2798G>C) c.3458G>C (n.3458G>C) c.2827G>C c.5929G>C (p.Val1977Leu) c.5683G>C (p.Val1895Leu) c.5519G>C (n.5519G>C) c.3908G>C (n.3908G>C) n.8438G>C c.5881G>C (p.Val1961Leu) n.176-24303C>G c.5962G>C (p.Val1988Leu) c.5878G>C (p.Val1960Leu) c.3523G>C (p.Val1175Leu) n.6401G>C n.6415G>C n.6387G>C n.6382G>C	gnomAD v4
2	g.165991310C>T	CA1942621	SCN1A	c.4001G>A (n.4001G>A) c.5965G>A (p.Val1989Met) c.5932G>A (p.Val1978Met) c.2798G>A (n.2798G>A) c.3458G>A (n.3458G>A) c.2827G>A c.5929G>A (p.Val1977Met) c.5683G>A (p.Val1895Met) c.5519G>A (n.5519G>A) c.3908G>A (n.3908G>A) n.8438G>A c.5881G>A (p.Val1961Met) n.176-24303C>T c.5962G>A (p.Val1988Met) c.5878G>A (p.Val1960Met) c.3523G>A (p.Val1175Met) n.6401G>A n.6415G>A n.6387G>A n.6382G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.165991311C>G	CA429974844	SCN1A	c.4000G>C (n.4000G>C) c.5964G>C (p.Arg1988=) c.5931G>C (p.Arg1977=) c.2797G>C (n.2797G>C) c.3457G>C (n.3457G>C) c.2826G>C c.5928G>C (p.Arg1976=) c.5682G>C (p.Arg1894=) c.5518G>C (n.5518G>C) c.3907G>C (n.3907G>C) n.8437G>C c.5880G>C (p.Arg1960=) n.176-24302C>G c.5961G>C (p.Arg1987=) c.5877G>C (p.Arg1959=) c.3522G>C (p.Arg1174=) n.6400G>C n.6414G>C n.6386G>C n.6381G>C
2	g.165991311C>T	CA429974840	SCN1A	c.4000G>A (n.4000G>A) c.5964G>A (p.Arg1988=) c.5931G>A (p.Arg1977=) c.2797G>A (n.2797G>A) c.3457G>A (n.3457G>A) c.2826G>A c.5928G>A (p.Arg1976=) c.5682G>A (p.Arg1894=) c.5518G>A (n.5518G>A) c.3907G>A (n.3907G>A) n.8437G>A c.5880G>A (p.Arg1960=) n.176-24302C>T c.5961G>A (p.Arg1987=) c.5877G>A (p.Arg1959=) c.3522G>A (p.Arg1174=) n.6400G>A n.6414G>A n.6386G>A n.6381G>A	gnomAD v4
2	g.165991312C>A	CA349063085	SCN1A	c.3999G>T (n.3999G>T) c.5963G>T (p.Arg1988Leu) c.5930G>T (p.Arg1977Leu) c.2796G>T (n.2796G>T) c.3456G>T (n.3456G>T) c.2825G>T c.5927G>T (p.Arg1976Leu) c.5681G>T (p.Arg1894Leu) c.5517G>T (n.5517G>T) c.3906G>T (n.3906G>T) n.8436G>T c.5879G>T (p.Arg1960Leu) n.176-24301C>A c.5960G>T (p.Arg1987Leu) c.5876G>T (p.Arg1959Leu) c.3521G>T (p.Arg1174Leu) n.6399G>T n.6413G>T n.6385G>T n.6380G>T
2	g.165991312C=	CA1304837852	SCN1A	c.3999G= (n.3999G=) c.5963G= (p.Arg1988=) c.5930G= (p.Arg1977=) c.2796G= (n.2796G=) c.3456G= (n.3456G=) c.2825G= c.5927G= (p.Arg1976=) c.5681G= (p.Arg1894=) c.5517G= (n.5517G=) c.3906G= (n.3906G=) n.8436G= c.5879G= (p.Arg1960=) n.176-24301C= c.5960G= (p.Arg1987=) c.5876G= (p.Arg1959=) c.3521G= (p.Arg1174=) n.6399G= n.6413G= n.6385G= n.6380G=
2	g.165991312C>G	CA349063086	SCN1A	c.3999G>C (n.3999G>C) c.5963G>C (p.Arg1988Pro) c.5930G>C (p.Arg1977Pro) c.2796G>C (n.2796G>C) c.3456G>C (n.3456G>C) c.2825G>C c.5927G>C (p.Arg1976Pro) c.5681G>C (p.Arg1894Pro) c.5517G>C (n.5517G>C) c.3906G>C (n.3906G>C) n.8436G>C c.5879G>C (p.Arg1960Pro) n.176-24301C>G c.5960G>C (p.Arg1987Pro) c.5876G>C (p.Arg1959Pro) c.3521G>C (p.Arg1174Pro) n.6399G>C n.6413G>C n.6385G>C n.6380G>C	gnomAD v4
2	g.165991312C>T	CA1942622	SCN1A	c.3999G>A (n.3999G>A) c.5963G>A (p.Arg1988Gln) c.5930G>A (p.Arg1977Gln) c.2796G>A (n.2796G>A) c.3456G>A (n.3456G>A) c.2825G>A c.5927G>A (p.Arg1976Gln) c.5681G>A (p.Arg1894Gln) c.5517G>A (n.5517G>A) c.3906G>A (n.3906G>A) n.8436G>A c.5879G>A (p.Arg1960Gln) n.176-24301C>T c.5960G>A (p.Arg1987Gln) c.5876G>A (p.Arg1959Gln) c.3521G>A (p.Arg1174Gln) n.6399G>A n.6413G>A n.6385G>A n.6380G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991313G>A	CA1942623	SCN1A	c.3998C>T (n.3998C>T) c.5962C>T (p.Arg1988Trp) c.5929C>T (p.Arg1977Trp) c.2795C>T (n.2795C>T) c.3455C>T (n.3455C>T) c.2824C>T c.5926C>T (p.Arg1976Trp) c.5680C>T (p.Arg1894Trp) c.5516C>T (n.5516C>T) c.3905C>T (n.3905C>T) n.8435C>T c.5878C>T (p.Arg1960Trp) n.176-24300G>A c.5959C>T (p.Arg1987Trp) c.5875C>T (p.Arg1959Trp) c.3520C>T (p.Arg1174Trp) n.6398C>T n.6412C>T n.6384C>T n.6379C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991313G>C	CA349063087	SCN1A	c.3998C>G (n.3998C>G) c.5962C>G (p.Arg1988Gly) c.5929C>G (p.Arg1977Gly) c.2795C>G (n.2795C>G) c.3455C>G (n.3455C>G) c.2824C>G c.5926C>G (p.Arg1976Gly) c.5680C>G (p.Arg1894Gly) c.5516C>G (n.5516C>G) c.3905C>G (n.3905C>G) n.8435C>G c.5878C>G (p.Arg1960Gly) n.176-24300G>C c.5959C>G (p.Arg1987Gly) c.5875C>G (p.Arg1959Gly) c.3520C>G (p.Arg1174Gly) n.6398C>G n.6412C>G n.6384C>G n.6379C>G
2	g.165991313G=	CA1304837853	SCN1A	c.3998C= (n.3998C=) c.5962C= (p.Arg1988=) c.5929C= (p.Arg1977=) c.2795C= (n.2795C=) c.3455C= (n.3455C=) c.2824C= c.5926C= (p.Arg1976=) c.5680C= (p.Arg1894=) c.5516C= (n.5516C=) c.3905C= (n.3905C=) n.8435C= c.5878C= (p.Arg1960=) n.176-24300G= c.5959C= (p.Arg1987=) c.5875C= (p.Arg1959=) c.3520C= (p.Arg1174=) n.6398C= n.6412C= n.6384C= n.6379C=
2	g.165991313G>T	CA429974852	SCN1A	c.3998C>A (n.3998C>A) c.5962C>A (p.Arg1988=) c.5929C>A (p.Arg1977=) c.2795C>A (n.2795C>A) c.3455C>A (n.3455C>A) c.2824C>A c.5926C>A (p.Arg1976=) c.5680C>A (p.Arg1894=) c.5516C>A (n.5516C>A) c.3905C>A (n.3905C>A) n.8435C>A c.5878C>A (p.Arg1960=) n.176-24300G>T c.5959C>A (p.Arg1987=) c.5875C>A (p.Arg1959=) c.3520C>A (p.Arg1174=) n.6398C>A n.6412C>A n.6384C>A n.6379C>A
2	g.165991314G>A	CA429974856	SCN1A	c.3997C>T (n.3997C>T) c.5961C>T (p.Asp1987=) c.5928C>T (p.Asp1976=) c.2794C>T (n.2794C>T) c.3454C>T (n.3454C>T) c.2823C>T c.5925C>T (p.Asp1975=) c.5679C>T (p.Asp1893=) c.5515C>T (n.5515C>T) c.3904C>T (n.3904C>T) n.8434C>T c.5877C>T (p.Asp1959=) n.176-24299G>A c.5958C>T (p.Asp1986=) c.5874C>T (p.Asp1958=) c.3519C>T (p.Asp1173=) n.6397C>T n.6411C>T n.6383C>T n.6378C>T
2	g.165991314G>C	CA349063088	SCN1A	c.3997C>G (n.3997C>G) c.5961C>G (p.Asp1987Glu) c.5928C>G (p.Asp1976Glu) c.2794C>G (n.2794C>G) c.3454C>G (n.3454C>G) c.2823C>G c.5925C>G (p.Asp1975Glu) c.5679C>G (p.Asp1893Glu) c.5515C>G (n.5515C>G) c.3904C>G (n.3904C>G) n.8434C>G c.5877C>G (p.Asp1959Glu) n.176-24299G>C c.5958C>G (p.Asp1986Glu) c.5874C>G (p.Asp1958Glu) c.3519C>G (p.Asp1173Glu) n.6397C>G n.6411C>G n.6383C>G n.6378C>G
2	g.165991314G>T	CA349063089	SCN1A	c.3997C>A (n.3997C>A) c.5961C>A (p.Asp1987Glu) c.5928C>A (p.Asp1976Glu) c.2794C>A (n.2794C>A) c.3454C>A (n.3454C>A) c.2823C>A c.5925C>A (p.Asp1975Glu) c.5679C>A (p.Asp1893Glu) c.5515C>A (n.5515C>A) c.3904C>A (n.3904C>A) n.8434C>A c.5877C>A (p.Asp1959Glu) n.176-24299G>T c.5958C>A (p.Asp1986Glu) c.5874C>A (p.Asp1958Glu) c.3519C>A (p.Asp1173Glu) n.6397C>A n.6411C>A n.6383C>A n.6378C>A
2	g.165991315T>A	CA349063090	SCN1A	c.3996A>T (n.3996A>T) c.5960A>T (p.Asp1987Val) c.5927A>T (p.Asp1976Val) c.2793A>T (n.2793A>T) c.3453A>T (n.3453A>T) c.2822A>T c.5924A>T (p.Asp1975Val) c.5678A>T (p.Asp1893Val) c.5514A>T (n.5514A>T) c.3903A>T (n.3903A>T) n.8433A>T c.5876A>T (p.Asp1959Val) n.176-24298T>A c.5957A>T (p.Asp1986Val) c.5873A>T (p.Asp1958Val) c.3518A>T (p.Asp1173Val) n.6396A>T n.6410A>T n.6382A>T n.6377A>T	gnomAD v4
2	g.165991315T>C	CA349063091	SCN1A	c.3996A>G (n.3996A>G) c.5960A>G (p.Asp1987Gly) c.5927A>G (p.Asp1976Gly) c.2793A>G (n.2793A>G) c.3453A>G (n.3453A>G) c.2822A>G c.5924A>G (p.Asp1975Gly) c.5678A>G (p.Asp1893Gly) c.5514A>G (n.5514A>G) c.3903A>G (n.3903A>G) n.8433A>G c.5876A>G (p.Asp1959Gly) n.176-24298T>C c.5957A>G (p.Asp1986Gly) c.5873A>G (p.Asp1958Gly) c.3518A>G (p.Asp1173Gly) n.6396A>G n.6410A>G n.6382A>G n.6377A>G
2	g.165991315T>G	CA349063092	SCN1A	c.3996A>C (n.3996A>C) c.5960A>C (p.Asp1987Ala) c.5927A>C (p.Asp1976Ala) c.2793A>C (n.2793A>C) c.3453A>C (n.3453A>C) c.2822A>C c.5924A>C (p.Asp1975Ala) c.5678A>C (p.Asp1893Ala) c.5514A>C (n.5514A>C) c.3903A>C (n.3903A>C) n.8433A>C c.5876A>C (p.Asp1959Ala) n.176-24298T>G c.5957A>C (p.Asp1986Ala) c.5873A>C (p.Asp1958Ala) c.3518A>C (p.Asp1173Ala) n.6396A>C n.6410A>C n.6382A>C n.6377A>C
2	g.165991316C>A	CA349063093	SCN1A	c.3995G>T (n.3995G>T) c.5959G>T (p.Asp1987Tyr) c.5926G>T (p.Asp1976Tyr) c.2792G>T (n.2792G>T) c.3452G>T (n.3452G>T) c.2821G>T c.5923G>T (p.Asp1975Tyr) c.5677G>T (p.Asp1893Tyr) c.5513G>T (n.5513G>T) c.3902G>T (n.3902G>T) n.8432G>T c.5875G>T (p.Asp1959Tyr) n.176-24297C>A c.5956G>T (p.Asp1986Tyr) c.5872G>T (p.Asp1958Tyr) c.3517G>T (p.Asp1173Tyr) n.6395G>T n.6409G>T n.6381G>T n.6376G>T
2	g.165991316C>G	CA349063094	SCN1A	c.3995G>C (n.3995G>C) c.5959G>C (p.Asp1987His) c.5926G>C (p.Asp1976His) c.2792G>C (n.2792G>C) c.3452G>C (n.3452G>C) c.2821G>C c.5923G>C (p.Asp1975His) c.5677G>C (p.Asp1893His) c.5513G>C (n.5513G>C) c.3902G>C (n.3902G>C) n.8432G>C c.5875G>C (p.Asp1959His) n.176-24297C>G c.5956G>C (p.Asp1986His) c.5872G>C (p.Asp1958His) c.3517G>C (p.Asp1173His) n.6395G>C n.6409G>C n.6381G>C n.6376G>C
2	g.165991316C>T	CA349063095	SCN1A	c.3995G>A (n.3995G>A) c.5959G>A (p.Asp1987Asn) c.5926G>A (p.Asp1976Asn) c.2792G>A (n.2792G>A) c.3452G>A (n.3452G>A) c.2821G>A c.5923G>A (p.Asp1975Asn) c.5677G>A (p.Asp1893Asn) c.5513G>A (n.5513G>A) c.3902G>A (n.3902G>A) n.8432G>A c.5875G>A (p.Asp1959Asn) n.176-24297C>T c.5956G>A (p.Asp1986Asn) c.5872G>A (p.Asp1958Asn) c.3517G>A (p.Asp1173Asn) n.6395G>A n.6409G>A n.6381G>A n.6376G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991317A>C	CA349063096	SCN1A	c.3994T>G (n.3994T>G) c.5958T>G (p.Tyr1986Ter) c.5925T>G (p.Tyr1975Ter) c.2791T>G (n.2791T>G) c.3451T>G (n.3451T>G) c.2820T>G c.5922T>G (p.Tyr1974Ter) c.5676T>G (p.Tyr1892Ter) c.5512T>G (n.5512T>G) c.3901T>G (n.3901T>G) n.8431T>G c.5874T>G (p.Tyr1958Ter) n.176-24296A>C c.5955T>G (p.Tyr1985Ter) c.5871T>G (p.Tyr1957Ter) c.3516T>G (p.Tyr1172Ter) n.6394T>G n.6408T>G n.6380T>G n.6375T>G
2	g.165991317A>G	CA429974867	SCN1A	c.3994T>C (n.3994T>C) c.5958T>C (p.Tyr1986=) c.5925T>C (p.Tyr1975=) c.2791T>C (n.2791T>C) c.3451T>C (n.3451T>C) c.2820T>C c.5922T>C (p.Tyr1974=) c.5676T>C (p.Tyr1892=) c.5512T>C (n.5512T>C) c.3901T>C (n.3901T>C) n.8431T>C c.5874T>C (p.Tyr1958=) n.176-24296A>G c.5955T>C (p.Tyr1985=) c.5871T>C (p.Tyr1957=) c.3516T>C (p.Tyr1172=) n.6394T>C n.6408T>C n.6380T>C n.6375T>C	gnomAD v4
2	g.165991317A>T	CA349063097	SCN1A	c.3994T>A (n.3994T>A) c.5958T>A (p.Tyr1986Ter) c.5925T>A (p.Tyr1975Ter) c.2791T>A (n.2791T>A) c.3451T>A (n.3451T>A) c.2820T>A c.5922T>A (p.Tyr1974Ter) c.5676T>A (p.Tyr1892Ter) c.5512T>A (n.5512T>A) c.3901T>A (n.3901T>A) n.8431T>A c.5874T>A (p.Tyr1958Ter) n.176-24296A>T c.5955T>A (p.Tyr1985Ter) c.5871T>A (p.Tyr1957Ter) c.3516T>A (p.Tyr1172Ter) n.6394T>A n.6408T>A n.6380T>A n.6375T>A
2	g.165991318T>A	CA349063098	SCN1A	c.3993A>T (n.3993A>T) c.5957A>T (p.Tyr1986Phe) c.5924A>T (p.Tyr1975Phe) c.2790A>T (n.2790A>T) c.3450A>T (n.3450A>T) c.2819A>T c.5921A>T (p.Tyr1974Phe) c.5675A>T (p.Tyr1892Phe) c.5511A>T (n.5511A>T) c.3900A>T (n.3900A>T) n.8430A>T c.5873A>T (p.Tyr1958Phe) n.176-24295T>A c.5954A>T (p.Tyr1985Phe) c.5870A>T (p.Tyr1957Phe) c.3515A>T (p.Tyr1172Phe) n.6393A>T n.6407A>T n.6379A>T n.6374A>T
2	g.165991318T>C	CA349063099	SCN1A	c.3993A>G (n.3993A>G) c.5957A>G (p.Tyr1986Cys) c.5924A>G (p.Tyr1975Cys) c.2790A>G (n.2790A>G) c.3450A>G (n.3450A>G) c.2819A>G c.5921A>G (p.Tyr1974Cys) c.5675A>G (p.Tyr1892Cys) c.5511A>G (n.5511A>G) c.3900A>G (n.3900A>G) n.8430A>G c.5873A>G (p.Tyr1958Cys) n.176-24295T>C c.5954A>G (p.Tyr1985Cys) c.5870A>G (p.Tyr1957Cys) c.3515A>G (p.Tyr1172Cys) n.6393A>G n.6407A>G n.6379A>G n.6374A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991318T>G	CA349063100	SCN1A	c.3993A>C (n.3993A>C) c.5957A>C (p.Tyr1986Ser) c.5924A>C (p.Tyr1975Ser) c.2790A>C (n.2790A>C) c.3450A>C (n.3450A>C) c.2819A>C c.5921A>C (p.Tyr1974Ser) c.5675A>C (p.Tyr1892Ser) c.5511A>C (n.5511A>C) c.3900A>C (n.3900A>C) n.8430A>C c.5873A>C (p.Tyr1958Ser) n.176-24295T>G c.5954A>C (p.Tyr1985Ser) c.5870A>C (p.Tyr1957Ser) c.3515A>C (p.Tyr1172Ser) n.6393A>C n.6407A>C n.6379A>C n.6374A>C
2	g.165991318T=	CA1304837855	SCN1A	c.3993A= (n.3993A=) c.5957A= (p.Tyr1986=) c.5924A= (p.Tyr1975=) c.2790A= (n.2790A=) c.3450A= (n.3450A=) c.2819A= c.5921A= (p.Tyr1974=) c.5675A= (p.Tyr1892=) c.5511A= (n.5511A=) c.3900A= (n.3900A=) n.8430A= c.5873A= (p.Tyr1958=) n.176-24295T= c.5954A= (p.Tyr1985=) c.5870A= (p.Tyr1957=) c.3515A= (p.Tyr1172=) n.6393A= n.6407A= n.6379A= n.6374A=
2	g.165991319A>C	CA349063102	SCN1A	c.3992T>G (n.3992T>G) c.5956T>G (p.Tyr1986Asp) c.5923T>G (p.Tyr1975Asp) c.2789T>G (n.2789T>G) c.3449T>G (n.3449T>G) c.2818T>G c.5920T>G (p.Tyr1974Asp) c.5674T>G (p.Tyr1892Asp) c.5510T>G (n.5510T>G) c.3899T>G (n.3899T>G) n.8429T>G c.5872T>G (p.Tyr1958Asp) n.176-24294A>C c.5953T>G (p.Tyr1985Asp) c.5869T>G (p.Tyr1957Asp) c.3514T>G (p.Tyr1172Asp) n.6392T>G n.6406T>G n.6378T>G n.6373T>G
2	g.165991319A>G	CA349063103	SCN1A	c.3992T>C (n.3992T>C) c.5956T>C (p.Tyr1986His) c.5923T>C (p.Tyr1975His) c.2789T>C (n.2789T>C) c.3449T>C (n.3449T>C) c.2818T>C c.5920T>C (p.Tyr1974His) c.5674T>C (p.Tyr1892His) c.5510T>C (n.5510T>C) c.3899T>C (n.3899T>C) n.8429T>C c.5872T>C (p.Tyr1958His) n.176-24294A>G c.5953T>C (p.Tyr1985His) c.5869T>C (p.Tyr1957His) c.3514T>C (p.Tyr1172His) n.6392T>C n.6406T>C n.6378T>C n.6373T>C	ClinVar dbSNP
2	g.165991319A>T	CA349063101	SCN1A	c.3992T>A (n.3992T>A) c.5956T>A (p.Tyr1986Asn) c.5923T>A (p.Tyr1975Asn) c.2789T>A (n.2789T>A) c.3449T>A (n.3449T>A) c.2818T>A c.5920T>A (p.Tyr1974Asn) c.5674T>A (p.Tyr1892Asn) c.5510T>A (n.5510T>A) c.3899T>A (n.3899T>A) n.8429T>A c.5872T>A (p.Tyr1958Asn) n.176-24294A>T c.5953T>A (p.Tyr1985Asn) c.5869T>A (p.Tyr1957Asn) c.3514T>A (p.Tyr1172Asn) n.6392T>A n.6406T>A n.6378T>A n.6373T>A
2	g.165991320G>A	CA429974876	SCN1A	c.3991C>T (n.3991C>T) c.5955C>T (p.Ser1985=) c.5922C>T (p.Ser1974=) c.2788C>T (n.2788C>T) c.3448C>T (n.3448C>T) c.2817C>T c.5919C>T (p.Ser1973=) c.5673C>T (p.Ser1891=) c.5509C>T (n.5509C>T) c.3898C>T (n.3898C>T) n.8428C>T c.5871C>T (p.Ser1957=) n.176-24293G>A c.5952C>T (p.Ser1984=) c.5868C>T (p.Ser1956=) c.3513C>T (p.Ser1171=) n.6391C>T n.6405C>T n.6377C>T n.6372C>T
2	g.165991320G>C	CA429974878	SCN1A	c.3991C>G (n.3991C>G) c.5955C>G (p.Ser1985=) c.5922C>G (p.Ser1974=) c.2788C>G (n.2788C>G) c.3448C>G (n.3448C>G) c.2817C>G c.5919C>G (p.Ser1973=) c.5673C>G (p.Ser1891=) c.5509C>G (n.5509C>G) c.3898C>G (n.3898C>G) n.8428C>G c.5871C>G (p.Ser1957=) n.176-24293G>C c.5952C>G (p.Ser1984=) c.5868C>G (p.Ser1956=) c.3513C>G (p.Ser1171=) n.6391C>G n.6405C>G n.6377C>G n.6372C>G
2	g.165991320G>T	CA429974880	SCN1A	c.3991C>A (n.3991C>A) c.5955C>A (p.Ser1985=) c.5922C>A (p.Ser1974=) c.2788C>A (n.2788C>A) c.3448C>A (n.3448C>A) c.2817C>A c.5919C>A (p.Ser1973=) c.5673C>A (p.Ser1891=) c.5509C>A (n.5509C>A) c.3898C>A (n.3898C>A) n.8428C>A c.5871C>A (p.Ser1957=) n.176-24293G>T c.5952C>A (p.Ser1984=) c.5868C>A (p.Ser1956=) c.3513C>A (p.Ser1171=) n.6391C>A n.6405C>A n.6377C>A n.6372C>A
2	g.165991321G>A	CA349063106	SCN1A	c.3990C>T (n.3990C>T) c.5954C>T (p.Ser1985Phe) c.5921C>T (p.Ser1974Phe) c.2787C>T (n.2787C>T) c.3447C>T (n.3447C>T) c.2816C>T c.5918C>T (p.Ser1973Phe) c.5672C>T (p.Ser1891Phe) c.5508C>T (n.5508C>T) c.3897C>T (n.3897C>T) n.8427C>T c.5870C>T (p.Ser1957Phe) n.176-24292G>A c.5951C>T (p.Ser1984Phe) c.5867C>T (p.Ser1956Phe) c.3512C>T (p.Ser1171Phe) n.6390C>T n.6404C>T n.6376C>T n.6371C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991321G>C	CA349063104	SCN1A	c.3990C>G (n.3990C>G) c.5954C>G (p.Ser1985Cys) c.5921C>G (p.Ser1974Cys) c.2787C>G (n.2787C>G) c.3447C>G (n.3447C>G) c.2816C>G c.5918C>G (p.Ser1973Cys) c.5672C>G (p.Ser1891Cys) c.5508C>G (n.5508C>G) c.3897C>G (n.3897C>G) n.8427C>G c.5870C>G (p.Ser1957Cys) n.176-24292G>C c.5951C>G (p.Ser1984Cys) c.5867C>G (p.Ser1956Cys) c.3512C>G (p.Ser1171Cys) n.6390C>G n.6404C>G n.6376C>G n.6371C>G
2	g.165991321G>T	CA349063105	SCN1A	c.3990C>A (n.3990C>A) c.5954C>A (p.Ser1985Tyr) c.5921C>A (p.Ser1974Tyr) c.2787C>A (n.2787C>A) c.3447C>A (n.3447C>A) c.2816C>A c.5918C>A (p.Ser1973Tyr) c.5672C>A (p.Ser1891Tyr) c.5508C>A (n.5508C>A) c.3897C>A (n.3897C>A) n.8427C>A c.5870C>A (p.Ser1957Tyr) n.176-24292G>T c.5951C>A (p.Ser1984Tyr) c.5867C>A (p.Ser1956Tyr) c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) n.6390C>A n.6404C>A n.6376C>A n.6371C>A
2	g.165991322A>C	CA349063107	SCN1A	c.3989T>G (n.3989T>G) c.5953T>G (p.Ser1985Ala) c.5920T>G (p.Ser1974Ala) c.2786T>G (n.2786T>G) c.3446T>G (n.3446T>G) c.2815T>G c.5917T>G (p.Ser1973Ala) c.5671T>G (p.Ser1891Ala) c.5507T>G (n.5507T>G) c.3896T>G (n.3896T>G) n.8426T>G c.5869T>G (p.Ser1957Ala) n.176-24291A>C c.5950T>G (p.Ser1984Ala) c.5866T>G (p.Ser1956Ala) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) n.6389T>G n.6403T>G n.6375T>G n.6370T>G
2	g.165991322A>G	CA349063108	SCN1A	c.3989T>C (n.3989T>C) c.5953T>C (p.Ser1985Pro) c.5920T>C (p.Ser1974Pro) c.2786T>C (n.2786T>C) c.3446T>C (n.3446T>C) c.2815T>C c.5917T>C (p.Ser1973Pro) c.5671T>C (p.Ser1891Pro) c.5507T>C (n.5507T>C) c.3896T>C (n.3896T>C) n.8426T>C c.5869T>C (p.Ser1957Pro) n.176-24291A>G c.5950T>C (p.Ser1984Pro) c.5866T>C (p.Ser1956Pro) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) n.6389T>C n.6403T>C n.6375T>C n.6370T>C
2	g.165991322A>T	CA349063109	SCN1A	c.3989T>A (n.3989T>A) c.5953T>A (p.Ser1985Thr) c.5920T>A (p.Ser1974Thr) c.2786T>A (n.2786T>A) c.3446T>A (n.3446T>A) c.2815T>A c.5917T>A (p.Ser1973Thr) c.5671T>A (p.Ser1891Thr) c.5507T>A (n.5507T>A) c.3896T>A (n.3896T>A) n.8426T>A c.5869T>A (p.Ser1957Thr) n.176-24291A>T c.5950T>A (p.Ser1984Thr) c.5866T>A (p.Ser1956Thr) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) n.6389T>A n.6403T>A n.6375T>A n.6370T>A
2	g.165991323A>C	CA429974888	SCN1A	c.3988T>G (n.3988T>G) c.5952T>G (p.Pro1984=) c.5919T>G (p.Pro1973=) c.2785T>G (n.2785T>G) c.3445T>G (n.3445T>G) c.2814T>G c.5916T>G (p.Pro1972=) c.5670T>G (p.Pro1890=) c.5506T>G (n.5506T>G) c.3895T>G (n.3895T>G) n.8425T>G c.5868T>G (p.Pro1956=) n.176-24290A>C c.5949T>G (p.Pro1983=) c.5865T>G (p.Pro1955=) c.3510T>G (p.Pro1170=) n.6388T>G n.6402T>G n.6374T>G n.6369T>G
2	g.165991323A>G	CA429974890	SCN1A	c.3988T>C (n.3988T>C) c.5952T>C (p.Pro1984=) c.5919T>C (p.Pro1973=) c.2785T>C (n.2785T>C) c.3445T>C (n.3445T>C) c.2814T>C c.5916T>C (p.Pro1972=) c.5670T>C (p.Pro1890=) c.5506T>C (n.5506T>C) c.3895T>C (n.3895T>C) n.8425T>C c.5868T>C (p.Pro1956=) n.176-24290A>G c.5949T>C (p.Pro1983=) c.5865T>C (p.Pro1955=) c.3510T>C (p.Pro1170=) n.6388T>C n.6402T>C n.6374T>C n.6369T>C
2	g.165991323A>T	CA429974892	SCN1A	c.3988T>A (n.3988T>A) c.5952T>A (p.Pro1984=) c.5919T>A (p.Pro1973=) c.2785T>A (n.2785T>A) c.3445T>A (n.3445T>A) c.2814T>A c.5916T>A (p.Pro1972=) c.5670T>A (p.Pro1890=) c.5506T>A (n.5506T>A) c.3895T>A (n.3895T>A) n.8425T>A c.5868T>A (p.Pro1956=) n.176-24290A>T c.5949T>A (p.Pro1983=) c.5865T>A (p.Pro1955=) c.3510T>A (p.Pro1170=) n.6388T>A n.6402T>A n.6374T>A n.6369T>A
2	g.165991324G>A	CA1942624	SCN1A	c.3987C>T (n.3987C>T) c.5951C>T (p.Pro1984Leu) c.5918C>T (p.Pro1973Leu) c.2784C>T (n.2784C>T) c.3444C>T (n.3444C>T) c.2813C>T c.5915C>T (p.Pro1972Leu) c.5669C>T (p.Pro1890Leu) c.5505C>T (n.5505C>T) c.3894C>T (n.3894C>T) n.8424C>T c.5867C>T (p.Pro1956Leu) n.176-24289G>A c.5948C>T (p.Pro1983Leu) c.5864C>T (p.Pro1955Leu) c.3509C>T (p.Pro1170Leu) n.6387C>T n.6401C>T n.6373C>T n.6368C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991324G>C	CA349063110	SCN1A	c.3987C>G (n.3987C>G) c.5951C>G (p.Pro1984Arg) c.5918C>G (p.Pro1973Arg) c.2784C>G (n.2784C>G) c.3444C>G (n.3444C>G) c.2813C>G c.5915C>G (p.Pro1972Arg) c.5669C>G (p.Pro1890Arg) c.5505C>G (n.5505C>G) c.3894C>G (n.3894C>G) n.8424C>G c.5867C>G (p.Pro1956Arg) n.176-24289G>C c.5948C>G (p.Pro1983Arg) c.5864C>G (p.Pro1955Arg) c.3509C>G (p.Pro1170Arg) n.6387C>G n.6401C>G n.6373C>G n.6368C>G
2	g.165991324G=	CA1304837857	SCN1A	c.3987C= (n.3987C=) c.5951C= (p.Pro1984=) c.5918C= (p.Pro1973=) c.2784C= (n.2784C=) c.3444C= (n.3444C=) c.2813C= c.5915C= (p.Pro1972=) c.5669C= (p.Pro1890=) c.5505C= (n.5505C=) c.3894C= (n.3894C=) n.8424C= c.5867C= (p.Pro1956=) n.176-24289G= c.5948C= (p.Pro1983=) c.5864C= (p.Pro1955=) c.3509C= (p.Pro1170=) n.6387C= n.6401C= n.6373C= n.6368C=
2	g.165991324G>T	CA221611	SCN1A	c.3987C>A (n.3987C>A) c.5951C>A (p.Pro1984His) c.5918C>A (p.Pro1973His) c.2784C>A (n.2784C>A) c.3444C>A (n.3444C>A) c.2813C>A c.5915C>A (p.Pro1972His) c.5669C>A (p.Pro1890His) c.5505C>A (n.5505C>A) c.3894C>A (n.3894C>A) n.8424C>A c.5867C>A (p.Pro1956His) n.176-24289G>T c.5948C>A (p.Pro1983His) c.5864C>A (p.Pro1955His) c.3509C>A (p.Pro1170His) n.6387C>A n.6401C>A n.6373C>A n.6368C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991325G>A	CA349063111	SCN1A	c.3986C>T (n.3986C>T) c.5950C>T (p.Pro1984Ser) c.5917C>T (p.Pro1973Ser) c.2783C>T (n.2783C>T) c.3443C>T (n.3443C>T) c.2812C>T c.5914C>T (p.Pro1972Ser) c.5668C>T (p.Pro1890Ser) c.5504C>T (n.5504C>T) c.3893C>T (n.3893C>T) n.8423C>T c.5866C>T (p.Pro1956Ser) n.176-24288G>A c.5947C>T (p.Pro1983Ser) c.5863C>T (p.Pro1955Ser) c.3508C>T (p.Pro1170Ser) n.6386C>T n.6400C>T n.6372C>T n.6367C>T
2	g.165991325G>C	CA349063112	SCN1A	c.3986C>G (n.3986C>G) c.5950C>G (p.Pro1984Ala) c.5917C>G (p.Pro1973Ala) c.2783C>G (n.2783C>G) c.3443C>G (n.3443C>G) c.2812C>G c.5914C>G (p.Pro1972Ala) c.5668C>G (p.Pro1890Ala) c.5504C>G (n.5504C>G) c.3893C>G (n.3893C>G) n.8423C>G c.5866C>G (p.Pro1956Ala) n.176-24288G>C c.5947C>G (p.Pro1983Ala) c.5863C>G (p.Pro1955Ala) c.3508C>G (p.Pro1170Ala) n.6386C>G n.6400C>G n.6372C>G n.6367C>G	gnomAD v4
2	g.165991325G>T	CA349063113	SCN1A	c.3986C>A (n.3986C>A) c.5950C>A (p.Pro1984Thr) c.5917C>A (p.Pro1973Thr) c.2783C>A (n.2783C>A) c.3443C>A (n.3443C>A) c.2812C>A c.5914C>A (p.Pro1972Thr) c.5668C>A (p.Pro1890Thr) c.5504C>A (n.5504C>A) c.3893C>A (n.3893C>A) n.8423C>A c.5866C>A (p.Pro1956Thr) n.176-24288G>T c.5947C>A (p.Pro1983Thr) c.5863C>A (p.Pro1955Thr) c.3508C>A (p.Pro1170Thr) n.6386C>A n.6400C>A n.6372C>A n.6367C>A	gnomAD v4
2	g.165991326T>A	CA429974902	SCN1A	c.3985A>T (n.3985A>T) c.5949A>T (p.Pro1983=) c.5916A>T (p.Pro1972=) c.2782A>T (n.2782A>T) c.3442A>T (n.3442A>T) c.2811A>T c.5913A>T (p.Pro1971=) c.5667A>T (p.Pro1889=) c.5503A>T (n.5503A>T) c.3892A>T (n.3892A>T) n.8422A>T c.5865A>T (p.Pro1955=) n.176-24287T>A c.5946A>T (p.Pro1982=) c.5862A>T (p.Pro1954=) c.3507A>T (p.Pro1169=) n.6385A>T n.6399A>T n.6371A>T n.6366A>T
2	g.165991326T>C	CA429974904	SCN1A	c.3985A>G (n.3985A>G) c.5949A>G (p.Pro1983=) c.5916A>G (p.Pro1972=) c.2782A>G (n.2782A>G) c.3442A>G (n.3442A>G) c.2811A>G c.5913A>G (p.Pro1971=) c.5667A>G (p.Pro1889=) c.5503A>G (n.5503A>G) c.3892A>G (n.3892A>G) n.8422A>G c.5865A>G (p.Pro1955=) n.176-24287T>C c.5946A>G (p.Pro1982=) c.5862A>G (p.Pro1954=) c.3507A>G (p.Pro1169=) n.6385A>G n.6399A>G n.6371A>G n.6366A>G	dbSNP
2	g.165991326T>G	CA429974906	SCN1A	c.3985A>C (n.3985A>C) c.5949A>C (p.Pro1983=) c.5916A>C (p.Pro1972=) c.2782A>C (n.2782A>C) c.3442A>C (n.3442A>C) c.2811A>C c.5913A>C (p.Pro1971=) c.5667A>C (p.Pro1889=) c.5503A>C (n.5503A>C) c.3892A>C (n.3892A>C) n.8422A>C c.5865A>C (p.Pro1955=) n.176-24287T>G c.5946A>C (p.Pro1982=) c.5862A>C (p.Pro1954=) c.3507A>C (p.Pro1169=) n.6385A>C n.6399A>C n.6371A>C n.6366A>C
2	g.165991327G>A	CA349063114	SCN1A	c.3984C>T (n.3984C>T) c.5948C>T (p.Pro1983Leu) c.5915C>T (p.Pro1972Leu) c.2781C>T (n.2781C>T) c.3441C>T (n.3441C>T) c.2810C>T c.5912C>T (p.Pro1971Leu) c.5666C>T (p.Pro1889Leu) c.5502C>T (n.5502C>T) c.3891C>T (n.3891C>T) n.8421C>T c.5864C>T (p.Pro1955Leu) n.176-24286G>A c.5945C>T (p.Pro1982Leu) c.5861C>T (p.Pro1954Leu) c.3506C>T (p.Pro1169Leu) n.6384C>T n.6398C>T n.6370C>T n.6365C>T	gnomAD v4
2	g.165991327G>C	CA349063115	SCN1A	c.3984C>G (n.3984C>G) c.5948C>G (p.Pro1983Arg) c.5915C>G (p.Pro1972Arg) c.2781C>G (n.2781C>G) c.3441C>G (n.3441C>G) c.2810C>G c.5912C>G (p.Pro1971Arg) c.5666C>G (p.Pro1889Arg) c.5502C>G (n.5502C>G) c.3891C>G (n.3891C>G) n.8421C>G c.5864C>G (p.Pro1955Arg) n.176-24286G>C c.5945C>G (p.Pro1982Arg) c.5861C>G (p.Pro1954Arg) c.3506C>G (p.Pro1169Arg) n.6384C>G n.6398C>G n.6370C>G n.6365C>G
2	g.165991327G>T	CA349063116	SCN1A	c.3984C>A (n.3984C>A) c.5948C>A (p.Pro1983Gln) c.5915C>A (p.Pro1972Gln) c.2781C>A (n.2781C>A) c.3441C>A (n.3441C>A) c.2810C>A c.5912C>A (p.Pro1971Gln) c.5666C>A (p.Pro1889Gln) c.5502C>A (n.5502C>A) c.3891C>A (n.3891C>A) n.8421C>A c.5864C>A (p.Pro1955Gln) n.176-24286G>T c.5945C>A (p.Pro1982Gln) c.5861C>A (p.Pro1954Gln) c.3506C>A (p.Pro1169Gln) n.6384C>A n.6398C>A n.6370C>A n.6365C>A
2	g.165991328G>A	CA349063117	SCN1A	c.3983C>T (n.3983C>T) c.5947C>T (p.Pro1983Ser) c.5914C>T (p.Pro1972Ser) c.2780C>T (n.2780C>T) c.3440C>T (n.3440C>T) c.2809C>T c.5911C>T (p.Pro1971Ser) c.5665C>T (p.Pro1889Ser) c.5501C>T (n.5501C>T) c.3890C>T (n.3890C>T) n.8420C>T c.5863C>T (p.Pro1955Ser) n.176-24285G>A c.5944C>T (p.Pro1982Ser) c.5860C>T (p.Pro1954Ser) c.3505C>T (p.Pro1169Ser) n.6383C>T n.6397C>T n.6369C>T n.6364C>T	dbSNP
2	g.165991328G>C	CA349063119	SCN1A	c.3983C>G (n.3983C>G) c.5947C>G (p.Pro1983Ala) c.5914C>G (p.Pro1972Ala) c.2780C>G (n.2780C>G) c.3440C>G (n.3440C>G) c.2809C>G c.5911C>G (p.Pro1971Ala) c.5665C>G (p.Pro1889Ala) c.5501C>G (n.5501C>G) c.3890C>G (n.3890C>G) n.8420C>G c.5863C>G (p.Pro1955Ala) n.176-24285G>C c.5944C>G (p.Pro1982Ala) c.5860C>G (p.Pro1954Ala) c.3505C>G (p.Pro1169Ala) n.6383C>G n.6397C>G n.6369C>G n.6364C>G
2	g.165991328G>T	CA349063118	SCN1A	c.3983C>A (n.3983C>A) c.5947C>A (p.Pro1983Thr) c.5914C>A (p.Pro1972Thr) c.2780C>A (n.2780C>A) c.3440C>A (n.3440C>A) c.2809C>A c.5911C>A (p.Pro1971Thr) c.5665C>A (p.Pro1889Thr) c.5501C>A (n.5501C>A) c.3890C>A (n.3890C>A) n.8420C>A c.5863C>A (p.Pro1955Thr) n.176-24285G>T c.5944C>A (p.Pro1982Thr) c.5860C>A (p.Pro1954Thr) c.3505C>A (p.Pro1169Thr) n.6383C>A n.6397C>A n.6369C>A n.6364C>A
2	g.165991329A=	CA1304837859	SCN1A	c.3982T= (n.3982T=) c.5946T= (p.Cys1982=) c.5913T= (p.Cys1971=) c.2779T= (n.2779T=) c.3439T= (n.3439T=) c.2808T= c.5910T= (p.Cys1970=) c.5664T= (p.Cys1888=) c.5500T= (n.5500T=) c.3889T= (n.3889T=) n.8419T= c.5862T= (p.Cys1954=) n.176-24284A= c.5943T= (p.Cys1981=) c.5859T= (p.Cys1953=) c.3504T= (p.Cys1168=) n.6382T= n.6396T= n.6368T= n.6363T=
2	g.165991329A>C	CA349063120	SCN1A	c.3982T>G (n.3982T>G) c.5946T>G (p.Cys1982Trp) c.5913T>G (p.Cys1971Trp) c.2779T>G (n.2779T>G) c.3439T>G (n.3439T>G) c.2808T>G c.5910T>G (p.Cys1970Trp) c.5664T>G (p.Cys1888Trp) c.5500T>G (n.5500T>G) c.3889T>G (n.3889T>G) n.8419T>G c.5862T>G (p.Cys1954Trp) n.176-24284A>C c.5943T>G (p.Cys1981Trp) c.5859T>G (p.Cys1953Trp) c.3504T>G (p.Cys1168Trp) n.6382T>G n.6396T>G n.6368T>G n.6363T>G
2	g.165991329A>G	CA429974915	SCN1A	c.3982T>C (n.3982T>C) c.5946T>C (p.Cys1982=) c.5913T>C (p.Cys1971=) c.2779T>C (n.2779T>C) c.3439T>C (n.3439T>C) c.2808T>C c.5910T>C (p.Cys1970=) c.5664T>C (p.Cys1888=) c.5500T>C (n.5500T>C) c.3889T>C (n.3889T>C) n.8419T>C c.5862T>C (p.Cys1954=) n.176-24284A>G c.5943T>C (p.Cys1981=) c.5859T>C (p.Cys1953=) c.3504T>C (p.Cys1168=) n.6382T>C n.6396T>C n.6368T>C n.6363T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991329A>T	CA349063121	SCN1A	c.3982T>A (n.3982T>A) c.5946T>A (p.Cys1982Ter) c.5913T>A (p.Cys1971Ter) c.2779T>A (n.2779T>A) c.3439T>A (n.3439T>A) c.2808T>A c.5910T>A (p.Cys1970Ter) c.5664T>A (p.Cys1888Ter) c.5500T>A (n.5500T>A) c.3889T>A (n.3889T>A) n.8419T>A c.5862T>A (p.Cys1954Ter) n.176-24284A>T c.5943T>A (p.Cys1981Ter) c.5859T>A (p.Cys1953Ter) c.3504T>A (p.Cys1168Ter) n.6382T>A n.6396T>A n.6368T>A n.6363T>A	dbSNP
2	g.165991330C>A	CA349063122	SCN1A	c.3981G>T (n.3981G>T) c.5945G>T (p.Cys1982Phe) c.5912G>T (p.Cys1971Phe) c.2778G>T (n.2778G>T) c.3438G>T (n.3438G>T) c.2807G>T c.5909G>T (p.Cys1970Phe) c.5663G>T (p.Cys1888Phe) c.5499G>T (n.5499G>T) c.3888G>T (n.3888G>T) n.8418G>T c.5861G>T (p.Cys1954Phe) n.176-24283C>A c.5942G>T (p.Cys1981Phe) c.5858G>T (p.Cys1953Phe) c.3503G>T (p.Cys1168Phe) n.6381G>T n.6395G>T n.6367G>T n.6362G>T
2	g.165991330C=	CA1304837860	SCN1A	c.3981G= (n.3981G=) c.5945G= (p.Cys1982=) c.5912G= (p.Cys1971=) c.2778G= (n.2778G=) c.3438G= (n.3438G=) c.2807G= c.5909G= (p.Cys1970=) c.5663G= (p.Cys1888=) c.5499G= (n.5499G=) c.3888G= (n.3888G=) n.8418G= c.5861G= (p.Cys1954=) n.176-24283C= c.5942G= (p.Cys1981=) c.5858G= (p.Cys1953=) c.3503G= (p.Cys1168=) n.6381G= n.6395G= n.6367G= n.6362G=
2	g.165991330C>G	CA349063123	SCN1A	c.3981G>C (n.3981G>C) c.5945G>C (p.Cys1982Ser) c.5912G>C (p.Cys1971Ser) c.2778G>C (n.2778G>C) c.3438G>C (n.3438G>C) c.2807G>C c.5909G>C (p.Cys1970Ser) c.5663G>C (p.Cys1888Ser) c.5499G>C (n.5499G>C) c.3888G>C (n.3888G>C) n.8418G>C c.5861G>C (p.Cys1954Ser) n.176-24283C>G c.5942G>C (p.Cys1981Ser) c.5858G>C (p.Cys1953Ser) c.3503G>C (p.Cys1168Ser) n.6381G>C n.6395G>C n.6367G>C n.6362G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991330C>T	CA349063124	SCN1A	c.3981G>A (n.3981G>A) c.5945G>A (p.Cys1982Tyr) c.5912G>A (p.Cys1971Tyr) c.2778G>A (n.2778G>A) c.3438G>A (n.3438G>A) c.2807G>A c.5909G>A (p.Cys1970Tyr) c.5663G>A (p.Cys1888Tyr) c.5499G>A (n.5499G>A) c.3888G>A (n.3888G>A) n.8418G>A c.5861G>A (p.Cys1954Tyr) n.176-24283C>T c.5942G>A (p.Cys1981Tyr) c.5858G>A (p.Cys1953Tyr) c.3503G>A (p.Cys1168Tyr) n.6381G>A n.6395G>A n.6367G>A n.6362G>A
2	g.165991331A>C	CA349063125	SCN1A	c.3980T>G (n.3980T>G) c.5944T>G (p.Cys1982Gly) c.5911T>G (p.Cys1971Gly) c.2777T>G (n.2777T>G) c.3437T>G (n.3437T>G) c.2806T>G c.5908T>G (p.Cys1970Gly) c.5662T>G (p.Cys1888Gly) c.5498T>G (n.5498T>G) c.3887T>G (n.3887T>G) n.8417T>G c.5860T>G (p.Cys1954Gly) n.176-24282A>C c.5941T>G (p.Cys1981Gly) c.5857T>G (p.Cys1953Gly) c.3502T>G (p.Cys1168Gly) n.6380T>G n.6394T>G n.6366T>G n.6361T>G
2	g.165991331A>G	CA349063126	SCN1A	c.3980T>C (n.3980T>C) c.5944T>C (p.Cys1982Arg) c.5911T>C (p.Cys1971Arg) c.2777T>C (n.2777T>C) c.3437T>C (n.3437T>C) c.2806T>C c.5908T>C (p.Cys1970Arg) c.5662T>C (p.Cys1888Arg) c.5498T>C (n.5498T>C) c.3887T>C (n.3887T>C) n.8417T>C c.5860T>C (p.Cys1954Arg) n.176-24282A>G c.5941T>C (p.Cys1981Arg) c.5857T>C (p.Cys1953Arg) c.3502T>C (p.Cys1168Arg) n.6380T>C n.6394T>C n.6366T>C n.6361T>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.165991331A>T	CA349063127	SCN1A	c.3980T>A (n.3980T>A) c.5944T>A (p.Cys1982Ser) c.5911T>A (p.Cys1971Ser) c.2777T>A (n.2777T>A) c.3437T>A (n.3437T>A) c.2806T>A c.5908T>A (p.Cys1970Ser) c.5662T>A (p.Cys1888Ser) c.5498T>A (n.5498T>A) c.3887T>A (n.3887T>A) n.8417T>A c.5860T>A (p.Cys1954Ser) n.176-24282A>T c.5941T>A (p.Cys1981Ser) c.5857T>A (p.Cys1953Ser) c.3502T>A (p.Cys1168Ser) n.6380T>A n.6394T>A n.6366T>A n.6361T>A
2	g.165991332A>C	CA429974928	SCN1A	c.3979T>G (n.3979T>G) c.5943T>G (p.Ala1981=) c.5910T>G (p.Ala1970=) c.2776T>G (n.2776T>G) c.3436T>G (n.3436T>G) c.2805T>G c.5907T>G (p.Ala1969=) c.5661T>G (p.Ala1887=) c.5497T>G (n.5497T>G) c.3886T>G (n.3886T>G) n.8416T>G c.5859T>G (p.Ala1953=) n.176-24281A>C c.5940T>G (p.Ala1980=) c.5856T>G (p.Ala1952=) c.3501T>G (p.Ala1167=) n.6379T>G n.6393T>G n.6365T>G n.6360T>G
2	g.165991332A>G	CA429974924	SCN1A	c.3979T>C (n.3979T>C) c.5943T>C (p.Ala1981=) c.5910T>C (p.Ala1970=) c.2776T>C (n.2776T>C) c.3436T>C (n.3436T>C) c.2805T>C c.5907T>C (p.Ala1969=) c.5661T>C (p.Ala1887=) c.5497T>C (n.5497T>C) c.3886T>C (n.3886T>C) n.8416T>C c.5859T>C (p.Ala1953=) n.176-24281A>G c.5940T>C (p.Ala1980=) c.5856T>C (p.Ala1952=) c.3501T>C (p.Ala1167=) n.6379T>C n.6393T>C n.6365T>C n.6360T>C
2	g.165991332A>T	CA429974926	SCN1A	c.3979T>A (n.3979T>A) c.5943T>A (p.Ala1981=) c.5910T>A (p.Ala1970=) c.2776T>A (n.2776T>A) c.3436T>A (n.3436T>A) c.2805T>A c.5907T>A (p.Ala1969=) c.5661T>A (p.Ala1887=) c.5497T>A (n.5497T>A) c.3886T>A (n.3886T>A) n.8416T>A c.5859T>A (p.Ala1953=) n.176-24281A>T c.5940T>A (p.Ala1980=) c.5856T>A (p.Ala1952=) c.3501T>A (p.Ala1167=) n.6379T>A n.6393T>A n.6365T>A n.6360T>A
2	g.165991333G>A	CA1942625	SCN1A	c.3978C>T (n.3978C>T) c.5942C>T (p.Ala1981Val) c.5909C>T (p.Ala1970Val) c.2775C>T (n.2775C>T) c.3435C>T (n.3435C>T) c.2804C>T c.5906C>T (p.Ala1969Val) c.5660C>T (p.Ala1887Val) c.5496C>T (n.5496C>T) c.3885C>T (n.3885C>T) n.8415C>T c.5858C>T (p.Ala1953Val) n.176-24280G>A c.5939C>T (p.Ala1980Val) c.5855C>T (p.Ala1952Val) c.3500C>T (p.Ala1167Val) n.6378C>T n.6392C>T n.6364C>T n.6359C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165991333G>C	CA349063128	SCN1A	c.3978C>G (n.3978C>G) c.5942C>G (p.Ala1981Gly) c.5909C>G (p.Ala1970Gly) c.2775C>G (n.2775C>G) c.3435C>G (n.3435C>G) c.2804C>G c.5906C>G (p.Ala1969Gly) c.5660C>G (p.Ala1887Gly) c.5496C>G (n.5496C>G) c.3885C>G (n.3885C>G) n.8415C>G c.5858C>G (p.Ala1953Gly) n.176-24280G>C c.5939C>G (p.Ala1980Gly) c.5855C>G (p.Ala1952Gly) c.3500C>G (p.Ala1167Gly) n.6378C>G n.6392C>G n.6364C>G n.6359C>G
2	g.165991333G=	CA1304837862	SCN1A	c.3978C= (n.3978C=) c.5942C= (p.Ala1981=) c.5909C= (p.Ala1970=) c.2775C= (n.2775C=) c.3435C= (n.3435C=) c.2804C= c.5906C= (p.Ala1969=) c.5660C= (p.Ala1887=) c.5496C= (n.5496C=) c.3885C= (n.3885C=) n.8415C= c.5858C= (p.Ala1953=) n.176-24280G= c.5939C= (p.Ala1980=) c.5855C= (p.Ala1952=) c.3500C= (p.Ala1167=) n.6378C= n.6392C= n.6364C= n.6359C=
2	g.165991333G>T	CA317686	SCN1A	c.3978C>A (n.3978C>A) c.5942C>A (p.Ala1981Asp) c.5909C>A (p.Ala1970Asp) c.2775C>A (n.2775C>A) c.3435C>A (n.3435C>A) c.2804C>A c.5906C>A (p.Ala1969Asp) c.5660C>A (p.Ala1887Asp) c.5496C>A (n.5496C>A) c.3885C>A (n.3885C>A) n.8415C>A c.5858C>A (p.Ala1953Asp) n.176-24280G>T c.5939C>A (p.Ala1980Asp) c.5855C>A (p.Ala1952Asp) c.3500C>A (p.Ala1167Asp) n.6378C>A n.6392C>A n.6364C>A n.6359C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991334C>A	CA349063131	SCN1A	c.3977G>T (n.3977G>T) c.5941G>T (p.Ala1981Ser) c.5908G>T (p.Ala1970Ser) c.2774G>T (n.2774G>T) c.3434G>T (n.3434G>T) c.2803G>T c.5905G>T (p.Ala1969Ser) c.5659G>T (p.Ala1887Ser) c.5495G>T (n.5495G>T) c.3884G>T (n.3884G>T) n.8414G>T c.5857G>T (p.Ala1953Ser) n.176-24279C>A c.5938G>T (p.Ala1980Ser) c.5854G>T (p.Ala1952Ser) c.3499G>T (p.Ala1167Ser) n.6377G>T n.6391G>T n.6363G>T n.6358G>T
2	g.165991334C>G	CA349063130	SCN1A	c.3977G>C (n.3977G>C) c.5941G>C (p.Ala1981Pro) c.5908G>C (p.Ala1970Pro) c.2774G>C (n.2774G>C) c.3434G>C (n.3434G>C) c.2803G>C c.5905G>C (p.Ala1969Pro) c.5659G>C (p.Ala1887Pro) c.5495G>C (n.5495G>C) c.3884G>C (n.3884G>C) n.8414G>C c.5857G>C (p.Ala1953Pro) n.176-24279C>G c.5938G>C (p.Ala1980Pro) c.5854G>C (p.Ala1952Pro) c.3499G>C (p.Ala1167Pro) n.6377G>C n.6391G>C n.6363G>C n.6358G>C
2	g.165991334C>T	CA349063129	SCN1A	c.3977G>A (n.3977G>A) c.5941G>A (p.Ala1981Thr) c.5908G>A (p.Ala1970Thr) c.2774G>A (n.2774G>A) c.3434G>A (n.3434G>A) c.2803G>A c.5905G>A (p.Ala1969Thr) c.5659G>A (p.Ala1887Thr) c.5495G>A (n.5495G>A) c.3884G>A (n.3884G>A) n.8414G>A c.5857G>A (p.Ala1953Thr) n.176-24279C>T c.5938G>A (p.Ala1980Thr) c.5854G>A (p.Ala1952Thr) c.3499G>A (p.Ala1167Thr) n.6377G>A n.6391G>A n.6363G>A n.6358G>A	gnomAD v4
2	g.165991335T>A	CA429974935	SCN1A	c.3976A>T (n.3976A>T) c.5940A>T (p.Ala1980=) c.5907A>T (p.Ala1969=) c.2773A>T (n.2773A>T) c.3433A>T (n.3433A>T) c.2802A>T c.5904A>T (p.Ala1968=) c.5658A>T (p.Ala1886=) c.5494A>T (n.5494A>T) c.3883A>T (n.3883A>T) n.8413A>T c.5856A>T (p.Ala1952=) n.176-24278T>A c.5937A>T (p.Ala1979=) c.5853A>T (p.Ala1951=) c.3498A>T (p.Ala1166=) n.6376A>T n.6390A>T n.6362A>T n.6357A>T
2	g.165991335T>C	CA429974937	SCN1A	c.3976A>G (n.3976A>G) c.5940A>G (p.Ala1980=) c.5907A>G (p.Ala1969=) c.2773A>G (n.2773A>G) c.3433A>G (n.3433A>G) c.2802A>G c.5904A>G (p.Ala1968=) c.5658A>G (p.Ala1886=) c.5494A>G (n.5494A>G) c.3883A>G (n.3883A>G) n.8413A>G c.5856A>G (p.Ala1952=) n.176-24278T>C c.5937A>G (p.Ala1979=) c.5853A>G (p.Ala1951=) c.3498A>G (p.Ala1166=) n.6376A>G n.6390A>G n.6362A>G n.6357A>G
2	g.165991335T>G	CA429974940	SCN1A	c.3976A>C (n.3976A>C) c.5940A>C (p.Ala1980=) c.5907A>C (p.Ala1969=) c.2773A>C (n.2773A>C) c.3433A>C (n.3433A>C) c.2802A>C c.5904A>C (p.Ala1968=) c.5658A>C (p.Ala1886=) c.5494A>C (n.5494A>C) c.3883A>C (n.3883A>C) n.8413A>C c.5856A>C (p.Ala1952=) n.176-24278T>G c.5937A>C (p.Ala1979=) c.5853A>C (p.Ala1951=) c.3498A>C (p.Ala1166=) n.6376A>C n.6390A>C n.6362A>C n.6357A>C
2	g.165991336G>A	CA349063132	SCN1A	c.3975C>T (n.3975C>T) c.5939C>T (p.Ala1980Val) c.5906C>T (p.Ala1969Val) c.2772C>T (n.2772C>T) c.3432C>T (n.3432C>T) c.2801C>T c.5903C>T (p.Ala1968Val) c.5657C>T (p.Ala1886Val) c.5493C>T (n.5493C>T) c.3882C>T (n.3882C>T) n.8412C>T c.5855C>T (p.Ala1952Val) n.176-24277G>A c.5936C>T (p.Ala1979Val) c.5852C>T (p.Ala1951Val) c.3497C>T (p.Ala1166Val) n.6375C>T n.6389C>T n.6361C>T n.6356C>T
2	g.165991336G>C	CA349063133	SCN1A	c.3975C>G (n.3975C>G) c.5939C>G (p.Ala1980Gly) c.5906C>G (p.Ala1969Gly) c.2772C>G (n.2772C>G) c.3432C>G (n.3432C>G) c.2801C>G c.5903C>G (p.Ala1968Gly) c.5657C>G (p.Ala1886Gly) c.5493C>G (n.5493C>G) c.3882C>G (n.3882C>G) n.8412C>G c.5855C>G (p.Ala1952Gly) n.176-24277G>C c.5936C>G (p.Ala1979Gly) c.5852C>G (p.Ala1951Gly) c.3497C>G (p.Ala1166Gly) n.6375C>G n.6389C>G n.6361C>G n.6356C>G
2	g.165991336G>T	CA349063134	SCN1A	c.3975C>A (n.3975C>A) c.5939C>A (p.Ala1980Glu) c.5906C>A (p.Ala1969Glu) c.2772C>A (n.2772C>A) c.3432C>A (n.3432C>A) c.2801C>A c.5903C>A (p.Ala1968Glu) c.5657C>A (p.Ala1886Glu) c.5493C>A (n.5493C>A) c.3882C>A (n.3882C>A) n.8412C>A c.5855C>A (p.Ala1952Glu) n.176-24277G>T c.5936C>A (p.Ala1979Glu) c.5852C>A (p.Ala1951Glu) c.3497C>A (p.Ala1166Glu) n.6375C>A n.6389C>A n.6361C>A n.6356C>A
2	g.165991337C>A	CA349063135	SCN1A	c.3974G>T (n.3974G>T) c.5938G>T (p.Ala1980Ser) c.5905G>T (p.Ala1969Ser) c.2771G>T (n.2771G>T) c.3431G>T (n.3431G>T) c.2800G>T c.5902G>T (p.Ala1968Ser) c.5656G>T (p.Ala1886Ser) c.5492G>T (n.5492G>T) c.3881G>T (n.3881G>T) n.8411G>T c.5854G>T (p.Ala1952Ser) n.176-24276C>A c.5935G>T (p.Ala1979Ser) c.5851G>T (p.Ala1951Ser) c.3496G>T (p.Ala1166Ser) n.6374G>T n.6388G>T n.6360G>T n.6355G>T
2	g.165991337C>G	CA349063136	SCN1A	c.3974G>C (n.3974G>C) c.5938G>C (p.Ala1980Pro) c.5905G>C (p.Ala1969Pro) c.2771G>C (n.2771G>C) c.3431G>C (n.3431G>C) c.2800G>C c.5902G>C (p.Ala1968Pro) c.5656G>C (p.Ala1886Pro) c.5492G>C (n.5492G>C) c.3881G>C (n.3881G>C) n.8411G>C c.5854G>C (p.Ala1952Pro) n.176-24276C>G c.5935G>C (p.Ala1979Pro) c.5851G>C (p.Ala1951Pro) c.3496G>C (p.Ala1166Pro) n.6374G>C n.6388G>C n.6360G>C n.6355G>C
2	g.165991337C>T	CA349063137	SCN1A	c.3974G>A (n.3974G>A) c.5938G>A (p.Ala1980Thr) c.5905G>A (p.Ala1969Thr) c.2771G>A (n.2771G>A) c.3431G>A (n.3431G>A) c.2800G>A c.5902G>A (p.Ala1968Thr) c.5656G>A (p.Ala1886Thr) c.5492G>A (n.5492G>A) c.3881G>A (n.3881G>A) n.8411G>A c.5854G>A (p.Ala1952Thr) n.176-24276C>T c.5935G>A (p.Ala1979Thr) c.5851G>A (p.Ala1951Thr) c.3496G>A (p.Ala1166Thr) n.6374G>A n.6388G>A n.6360G>A n.6355G>A
2	g.165991338A>C	CA429974954	SCN1A	c.3973T>G (n.3973T>G) c.5937T>G (p.Thr1979=) c.5904T>G (p.Thr1968=) c.2770T>G (n.2770T>G) c.3430T>G (n.3430T>G) c.2799T>G c.5901T>G (p.Thr1967=) c.5655T>G (p.Thr1885=) c.5491T>G (n.5491T>G) c.3880T>G (n.3880T>G) n.8410T>G c.5853T>G (p.Thr1951=) n.176-24275A>C c.5934T>G (p.Thr1978=) c.5850T>G (p.Thr1950=) c.3495T>G (p.Thr1165=) n.6373T>G n.6387T>G n.6359T>G n.6354T>G	gnomAD v4
2	g.165991338A>G	CA429974949	SCN1A	c.3973T>C (n.3973T>C) c.5937T>C (p.Thr1979=) c.5904T>C (p.Thr1968=) c.2770T>C (n.2770T>C) c.3430T>C (n.3430T>C) c.2799T>C c.5901T>C (p.Thr1967=) c.5655T>C (p.Thr1885=) c.5491T>C (n.5491T>C) c.3880T>C (n.3880T>C) n.8410T>C c.5853T>C (p.Thr1951=) n.176-24275A>G c.5934T>C (p.Thr1978=) c.5850T>C (p.Thr1950=) c.3495T>C (p.Thr1165=) n.6373T>C n.6387T>C n.6359T>C n.6354T>C
2	g.165991338A>T	CA429974952	SCN1A	c.3973T>A (n.3973T>A) c.5937T>A (p.Thr1979=) c.5904T>A (p.Thr1968=) c.2770T>A (n.2770T>A) c.3430T>A (n.3430T>A) c.2799T>A c.5901T>A (p.Thr1967=) c.5655T>A (p.Thr1885=) c.5491T>A (n.5491T>A) c.3880T>A (n.3880T>A) n.8410T>A c.5853T>A (p.Thr1951=) n.176-24275A>T c.5934T>A (p.Thr1978=) c.5850T>A (p.Thr1950=) c.3495T>A (p.Thr1165=) n.6373T>A n.6387T>A n.6359T>A n.6354T>A
2	g.165991339G>A	CA349063143	SCN1A	c.3972C>T (n.3972C>T) c.5936C>T (p.Thr1979Ile) c.5903C>T (p.Thr1968Ile) c.2769C>T (n.2769C>T) c.3429C>T (n.3429C>T) c.2798C>T c.5900C>T (p.Thr1967Ile) c.5654C>T (p.Thr1885Ile) c.5490C>T (n.5490C>T) c.3879C>T (n.3879C>T) n.8409C>T c.5852C>T (p.Thr1951Ile) n.176-24274G>A c.5933C>T (p.Thr1978Ile) c.5849C>T (p.Thr1950Ile) c.3494C>T (p.Thr1165Ile) n.6372C>T n.6386C>T n.6358C>T n.6353C>T
2	g.165991339G>C	CA349063141	SCN1A	c.3972C>G (n.3972C>G) c.5936C>G (p.Thr1979Ser) c.5903C>G (p.Thr1968Ser) c.2769C>G (n.2769C>G) c.3429C>G (n.3429C>G) c.2798C>G c.5900C>G (p.Thr1967Ser) c.5654C>G (p.Thr1885Ser) c.5490C>G (n.5490C>G) c.3879C>G (n.3879C>G) n.8409C>G c.5852C>G (p.Thr1951Ser) n.176-24274G>C c.5933C>G (p.Thr1978Ser) c.5849C>G (p.Thr1950Ser) c.3494C>G (p.Thr1165Ser) n.6372C>G n.6386C>G n.6358C>G n.6353C>G
2	g.165991339G>T	CA349063140	SCN1A	c.3972C>A (n.3972C>A) c.5936C>A (p.Thr1979Asn) c.5903C>A (p.Thr1968Asn) c.2769C>A (n.2769C>A) c.3429C>A (n.3429C>A) c.2798C>A c.5900C>A (p.Thr1967Asn) c.5654C>A (p.Thr1885Asn) c.5490C>A (n.5490C>A) c.3879C>A (n.3879C>A) n.8409C>A c.5852C>A (p.Thr1951Asn) n.176-24274G>T c.5933C>A (p.Thr1978Asn) c.5849C>A (p.Thr1950Asn) c.3494C>A (p.Thr1165Asn) n.6372C>A n.6386C>A n.6358C>A n.6353C>A
2	g.165991340T>A	CA349063144	SCN1A	c.3971A>T (n.3971A>T) c.5935A>T (p.Thr1979Ser) c.5902A>T (p.Thr1968Ser) c.2768A>T (n.2768A>T) c.3428A>T (n.3428A>T) c.2797A>T c.5899A>T (p.Thr1967Ser) c.5653A>T (p.Thr1885Ser) c.5489A>T (n.5489A>T) c.3878A>T (n.3878A>T) n.8408A>T c.5851A>T (p.Thr1951Ser) n.176-24273T>A c.5932A>T (p.Thr1978Ser) c.5848A>T (p.Thr1950Ser) c.3493A>T (p.Thr1165Ser) n.6371A>T n.6385A>T n.6357A>T n.6352A>T
2	g.165991340T>C	CA349063146	SCN1A	c.3971A>G (n.3971A>G) c.5935A>G (p.Thr1979Ala) c.5902A>G (p.Thr1968Ala) c.2768A>G (n.2768A>G) c.3428A>G (n.3428A>G) c.2797A>G c.5899A>G (p.Thr1967Ala) c.5653A>G (p.Thr1885Ala) c.5489A>G (n.5489A>G) c.3878A>G (n.3878A>G) n.8408A>G c.5851A>G (p.Thr1951Ala) n.176-24273T>C c.5932A>G (p.Thr1978Ala) c.5848A>G (p.Thr1950Ala) c.3493A>G (p.Thr1165Ala) n.6371A>G n.6385A>G n.6357A>G n.6352A>G
2	g.165991340T>G	CA349063148	SCN1A	c.3971A>C (n.3971A>C) c.5935A>C (p.Thr1979Pro) c.5902A>C (p.Thr1968Pro) c.2768A>C (n.2768A>C) c.3428A>C (n.3428A>C) c.2797A>C c.5899A>C (p.Thr1967Pro) c.5653A>C (p.Thr1885Pro) c.5489A>C (n.5489A>C) c.3878A>C (n.3878A>C) n.8408A>C c.5851A>C (p.Thr1951Pro) n.176-24273T>G c.5932A>C (p.Thr1978Pro) c.5848A>C (p.Thr1950Pro) c.3493A>C (p.Thr1165Pro) n.6371A>C n.6385A>C n.6357A>C n.6352A>C
2	g.165991341G>A	CA429974964	SCN1A	c.3970C>T (n.3970C>T) c.5934C>T (p.Ser1978=) c.5901C>T (p.Ser1967=) c.2767C>T (n.2767C>T) c.3427C>T (n.3427C>T) c.2796C>T c.5898C>T (p.Ser1966=) c.5652C>T (p.Ser1884=) c.5488C>T (n.5488C>T) c.3877C>T (n.3877C>T) n.8407C>T c.5850C>T (p.Ser1950=) n.176-24272G>A c.5931C>T (p.Ser1977=) c.5847C>T (p.Ser1949=) c.3492C>T (p.Ser1164=) n.6370C>T n.6384C>T n.6356C>T n.6351C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991341G>C	CA429974966	SCN1A	c.3970C>G (n.3970C>G) c.5934C>G (p.Ser1978=) c.5901C>G (p.Ser1967=) c.2767C>G (n.2767C>G) c.3427C>G (n.3427C>G) c.2796C>G c.5898C>G (p.Ser1966=) c.5652C>G (p.Ser1884=) c.5488C>G (n.5488C>G) c.3877C>G (n.3877C>G) n.8407C>G c.5850C>G (p.Ser1950=) n.176-24272G>C c.5931C>G (p.Ser1977=) c.5847C>G (p.Ser1949=) c.3492C>G (p.Ser1164=) n.6370C>G n.6384C>G n.6356C>G n.6351C>G
2	g.165991341G>T	CA429974968	SCN1A	c.3970C>A (n.3970C>A) c.5934C>A (p.Ser1978=) c.5901C>A (p.Ser1967=) c.2767C>A (n.2767C>A) c.3427C>A (n.3427C>A) c.2796C>A c.5898C>A (p.Ser1966=) c.5652C>A (p.Ser1884=) c.5488C>A (n.5488C>A) c.3877C>A (n.3877C>A) n.8407C>A c.5850C>A (p.Ser1950=) n.176-24272G>T c.5931C>A (p.Ser1977=) c.5847C>A (p.Ser1949=) c.3492C>A (p.Ser1164=) n.6370C>A n.6384C>A n.6356C>A n.6351C>A
2	g.165991342G>A	CA349063150	SCN1A	c.3969C>T (n.3969C>T) c.5933C>T (p.Ser1978Phe) c.5900C>T (p.Ser1967Phe) c.2766C>T (n.2766C>T) c.3426C>T (n.3426C>T) c.2795C>T c.5897C>T (p.Ser1966Phe) c.5651C>T (p.Ser1884Phe) c.5487C>T (n.5487C>T) c.3876C>T (n.3876C>T) n.8406C>T c.5849C>T (p.Ser1950Phe) n.176-24271G>A c.5930C>T (p.Ser1977Phe) c.5846C>T (p.Ser1949Phe) c.3491C>T (p.Ser1164Phe) n.6369C>T n.6383C>T n.6355C>T n.6350C>T	ClinVar
2	g.165991342G>C	CA349063151	SCN1A	c.3969C>G (n.3969C>G) c.5933C>G (p.Ser1978Cys) c.5900C>G (p.Ser1967Cys) c.2766C>G (n.2766C>G) c.3426C>G (n.3426C>G) c.2795C>G c.5897C>G (p.Ser1966Cys) c.5651C>G (p.Ser1884Cys) c.5487C>G (n.5487C>G) c.3876C>G (n.3876C>G) n.8406C>G c.5849C>G (p.Ser1950Cys) n.176-24271G>C c.5930C>G (p.Ser1977Cys) c.5846C>G (p.Ser1949Cys) c.3491C>G (p.Ser1164Cys) n.6369C>G n.6383C>G n.6355C>G n.6350C>G
2	g.165991342G>T	CA349063153	SCN1A	c.3969C>A (n.3969C>A) c.5933C>A (p.Ser1978Tyr) c.5900C>A (p.Ser1967Tyr) c.2766C>A (n.2766C>A) c.3426C>A (n.3426C>A) c.2795C>A c.5897C>A (p.Ser1966Tyr) c.5651C>A (p.Ser1884Tyr) c.5487C>A (n.5487C>A) c.3876C>A (n.3876C>A) n.8406C>A c.5849C>A (p.Ser1950Tyr) n.176-24271G>T c.5930C>A (p.Ser1977Tyr) c.5846C>A (p.Ser1949Tyr) c.3491C>A (p.Ser1164Tyr) n.6369C>A n.6383C>A n.6355C>A n.6350C>A
2	g.165991343A=	CA1304837864	SCN1A	c.3968T= (n.3968T=) c.5932T= (p.Ser1978=) c.5899T= (p.Ser1967=) c.2765T= (n.2765T=) c.3425T= (n.3425T=) c.2794T= c.5896T= (p.Ser1966=) c.5650T= (p.Ser1884=) c.5486T= (n.5486T=) c.3875T= (n.3875T=) n.8405T= c.5848T= (p.Ser1950=) n.176-24270A= c.5929T= (p.Ser1977=) c.5845T= (p.Ser1949=) c.3490T= (p.Ser1164=) n.6368T= n.6382T= n.6354T= n.6349T=
2	g.165991343A>C	CA349063154	SCN1A	c.3968T>G (n.3968T>G) c.5932T>G (p.Ser1978Ala) c.5899T>G (p.Ser1967Ala) c.2765T>G (n.2765T>G) c.3425T>G (n.3425T>G) c.2794T>G c.5896T>G (p.Ser1966Ala) c.5650T>G (p.Ser1884Ala) c.5486T>G (n.5486T>G) c.3875T>G (n.3875T>G) n.8405T>G c.5848T>G (p.Ser1950Ala) n.176-24270A>C c.5929T>G (p.Ser1977Ala) c.5845T>G (p.Ser1949Ala) c.3490T>G (p.Ser1164Ala) n.6368T>G n.6382T>G n.6354T>G n.6349T>G
2	g.165991343A>G	CA349063158	SCN1A	c.3968T>C (n.3968T>C) c.5932T>C (p.Ser1978Pro) c.5899T>C (p.Ser1967Pro) c.2765T>C (n.2765T>C) c.3425T>C (n.3425T>C) c.2794T>C c.5896T>C (p.Ser1966Pro) c.5650T>C (p.Ser1884Pro) c.5486T>C (n.5486T>C) c.3875T>C (n.3875T>C) n.8405T>C c.5848T>C (p.Ser1950Pro) n.176-24270A>G c.5929T>C (p.Ser1977Pro) c.5845T>C (p.Ser1949Pro) c.3490T>C (p.Ser1164Pro) n.6368T>C n.6382T>C n.6354T>C n.6349T>C
2	g.165991343A>T	CA349063156	SCN1A	c.3968T>A (n.3968T>A) c.5932T>A (p.Ser1978Thr) c.5899T>A (p.Ser1967Thr) c.2765T>A (n.2765T>A) c.3425T>A (n.3425T>A) c.2794T>A c.5896T>A (p.Ser1966Thr) c.5650T>A (p.Ser1884Thr) c.5486T>A (n.5486T>A) c.3875T>A (n.3875T>A) n.8405T>A c.5848T>A (p.Ser1950Thr) n.176-24270A>T c.5929T>A (p.Ser1977Thr) c.5845T>A (p.Ser1949Thr) c.3490T>A (p.Ser1164Thr) n.6368T>A n.6382T>A n.6354T>A n.6349T>A	ClinVar dbSNP
2	g.165991344C>A	CA349063160	SCN1A	c.3967G>T (n.3967G>T) c.5931G>T (p.Met1977Ile) c.5898G>T (p.Met1966Ile) c.2764G>T (n.2764G>T) c.3424G>T (n.3424G>T) c.2793G>T c.5895G>T (p.Met1965Ile) c.5649G>T (p.Met1883Ile) c.5485G>T (n.5485G>T) c.3874G>T (n.3874G>T) n.8404G>T c.5847G>T (p.Met1949Ile) n.176-24269C>A c.5928G>T (p.Met1976Ile) c.5844G>T (p.Met1948Ile) c.3489G>T (p.Met1163Ile) n.6367G>T n.6381G>T n.6353G>T n.6348G>T
2	g.165991344C>G	CA349063162	SCN1A	c.3967G>C (n.3967G>C) c.5931G>C (p.Met1977Ile) c.5898G>C (p.Met1966Ile) c.2764G>C (n.2764G>C) c.3424G>C (n.3424G>C) c.2793G>C c.5895G>C (p.Met1965Ile) c.5649G>C (p.Met1883Ile) c.5485G>C (n.5485G>C) c.3874G>C (n.3874G>C) n.8404G>C c.5847G>C (p.Met1949Ile) n.176-24269C>G c.5928G>C (p.Met1976Ile) c.5844G>C (p.Met1948Ile) c.3489G>C (p.Met1163Ile) n.6367G>C n.6381G>C n.6353G>C n.6348G>C
2	g.165991344C>T	CA349063164	SCN1A	c.3967G>A (n.3967G>A) c.5931G>A (p.Met1977Ile) c.5898G>A (p.Met1966Ile) c.2764G>A (n.2764G>A) c.3424G>A (n.3424G>A) c.2793G>A c.5895G>A (p.Met1965Ile) c.5649G>A (p.Met1883Ile) c.5485G>A (n.5485G>A) c.3874G>A (n.3874G>A) n.8404G>A c.5847G>A (p.Met1949Ile) n.176-24269C>T c.5928G>A (p.Met1976Ile) c.5844G>A (p.Met1948Ile) c.3489G>A (p.Met1163Ile) n.6367G>A n.6381G>A n.6353G>A n.6348G>A
2	g.165991345A>C	CA349063165	SCN1A	c.3966T>G (n.3966T>G) c.5930T>G (p.Met1977Arg) c.5897T>G (p.Met1966Arg) c.2763T>G (n.2763T>G) c.3423T>G (n.3423T>G) c.2792T>G c.5894T>G (p.Met1965Arg) c.5648T>G (p.Met1883Arg) c.5484T>G (n.5484T>G) c.3873T>G (n.3873T>G) n.8403T>G c.5846T>G (p.Met1949Arg) n.176-24268A>C c.5927T>G (p.Met1976Arg) c.5843T>G (p.Met1948Arg) c.3488T>G (p.Met1163Arg) n.6366T>G n.6380T>G n.6352T>G n.6347T>G
2	g.165991345A>G	CA349063167	SCN1A	c.3966T>C (n.3966T>C) c.5930T>C (p.Met1977Thr) c.5897T>C (p.Met1966Thr) c.2763T>C (n.2763T>C) c.3423T>C (n.3423T>C) c.2792T>C c.5894T>C (p.Met1965Thr) c.5648T>C (p.Met1883Thr) c.5484T>C (n.5484T>C) c.3873T>C (n.3873T>C) n.8403T>C c.5846T>C (p.Met1949Thr) n.176-24268A>G c.5927T>C (p.Met1976Thr) c.5843T>C (p.Met1948Thr) c.3488T>C (p.Met1163Thr) n.6366T>C n.6380T>C n.6352T>C n.6347T>C
2	g.165991345A>T	CA349063169	SCN1A	c.3966T>A (n.3966T>A) c.5930T>A (p.Met1977Lys) c.5897T>A (p.Met1966Lys) c.2763T>A (n.2763T>A) c.3423T>A (n.3423T>A) c.2792T>A c.5894T>A (p.Met1965Lys) c.5648T>A (p.Met1883Lys) c.5484T>A (n.5484T>A) c.3873T>A (n.3873T>A) n.8403T>A c.5846T>A (p.Met1949Lys) n.176-24268A>T c.5927T>A (p.Met1976Lys) c.5843T>A (p.Met1948Lys) c.3488T>A (p.Met1163Lys) n.6366T>A n.6380T>A n.6352T>A n.6347T>A
2	g.165991346T>A	CA349063171	SCN1A	c.3965A>T (n.3965A>T) c.5929A>T (p.Met1977Leu) c.5896A>T (p.Met1966Leu) c.2762A>T (n.2762A>T) c.3422A>T (n.3422A>T) c.2791A>T c.5893A>T (p.Met1965Leu) c.5647A>T (p.Met1883Leu) c.5483A>T (n.5483A>T) c.3872A>T (n.3872A>T) n.8402A>T c.5845A>T (p.Met1949Leu) n.176-24267T>A c.5926A>T (p.Met1976Leu) c.5842A>T (p.Met1948Leu) c.3487A>T (p.Met1163Leu) n.6365A>T n.6379A>T n.6351A>T n.6346A>T
2	g.165991346T>C	CA349063173	SCN1A	c.3965A>G (n.3965A>G) c.5929A>G (p.Met1977Val) c.5896A>G (p.Met1966Val) c.2762A>G (n.2762A>G) c.3422A>G (n.3422A>G) c.2791A>G c.5893A>G (p.Met1965Val) c.5647A>G (p.Met1883Val) c.5483A>G (n.5483A>G) c.3872A>G (n.3872A>G) n.8402A>G c.5845A>G (p.Met1949Val) n.176-24267T>C c.5926A>G (p.Met1976Val) c.5842A>G (p.Met1948Val) c.3487A>G (p.Met1163Val) n.6365A>G n.6379A>G n.6351A>G n.6346A>G	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991346T>G	CA349063174	SCN1A	c.3965A>C (n.3965A>C) c.5929A>C (p.Met1977Leu) c.5896A>C (p.Met1966Leu) c.2762A>C (n.2762A>C) c.3422A>C (n.3422A>C) c.2791A>C c.5893A>C (p.Met1965Leu) c.5647A>C (p.Met1883Leu) c.5483A>C (n.5483A>C) c.3872A>C (n.3872A>C) n.8402A>C c.5845A>C (p.Met1949Leu) n.176-24267T>G c.5926A>C (p.Met1976Leu) c.5842A>C (p.Met1948Leu) c.3487A>C (p.Met1163Leu) n.6365A>C n.6379A>C n.6351A>C n.6346A>C
2	g.165991346T=	CA1304837865	SCN1A	c.3965A= (n.3965A=) c.5929A= (p.Met1977=) c.5896A= (p.Met1966=) c.2762A= (n.2762A=) c.3422A= (n.3422A=) c.2791A= c.5893A= (p.Met1965=) c.5647A= (p.Met1883=) c.5483A= (n.5483A=) c.3872A= (n.3872A=) n.8402A= c.5845A= (p.Met1949=) n.176-24267T= c.5926A= (p.Met1976=) c.5842A= (p.Met1948=) c.3487A= (p.Met1163=) n.6365A= n.6379A= n.6351A= n.6346A=
2	g.165991347G>A	CA429974981	SCN1A	c.3964C>T (n.3964C>T) c.5928C>T (p.Thr1976=) c.5895C>T (p.Thr1965=) c.2761C>T (n.2761C>T) c.3421C>T (n.3421C>T) c.2790C>T c.5892C>T (p.Thr1964=) c.5646C>T (p.Thr1882=) c.5482C>T (n.5482C>T) c.3871C>T (n.3871C>T) n.8401C>T c.5844C>T (p.Thr1948=) n.176-24266G>A c.5925C>T (p.Thr1975=) c.5841C>T (p.Thr1947=) c.3486C>T (p.Thr1162=) n.6364C>T n.6378C>T n.6350C>T n.6345C>T	gnomAD v4
2	g.165991347G>C	CA429974983	SCN1A	c.3964C>G (n.3964C>G) c.5928C>G (p.Thr1976=) c.5895C>G (p.Thr1965=) c.2761C>G (n.2761C>G) c.3421C>G (n.3421C>G) c.2790C>G c.5892C>G (p.Thr1964=) c.5646C>G (p.Thr1882=) c.5482C>G (n.5482C>G) c.3871C>G (n.3871C>G) n.8401C>G c.5844C>G (p.Thr1948=) n.176-24266G>C c.5925C>G (p.Thr1975=) c.5841C>G (p.Thr1947=) c.3486C>G (p.Thr1162=) n.6364C>G n.6378C>G n.6350C>G n.6345C>G
2	g.165991347G>T	CA429974984	SCN1A	c.3964C>A (n.3964C>A) c.5928C>A (p.Thr1976=) c.5895C>A (p.Thr1965=) c.2761C>A (n.2761C>A) c.3421C>A (n.3421C>A) c.2790C>A c.5892C>A (p.Thr1964=) c.5646C>A (p.Thr1882=) c.5482C>A (n.5482C>A) c.3871C>A (n.3871C>A) n.8401C>A c.5844C>A (p.Thr1948=) n.176-24266G>T c.5925C>A (p.Thr1975=) c.5841C>A (p.Thr1947=) c.3486C>A (p.Thr1162=) n.6364C>A n.6378C>A n.6350C>A n.6345C>A
2	g.165991348G>A	CA349063176	SCN1A	c.3963C>T (n.3963C>T) c.5927C>T (p.Thr1976Ile) c.5894C>T (p.Thr1965Ile) c.2760C>T (n.2760C>T) c.3420C>T (n.3420C>T) c.2789C>T c.5891C>T (p.Thr1964Ile) c.5645C>T (p.Thr1882Ile) c.5481C>T (n.5481C>T) c.3870C>T (n.3870C>T) n.8400C>T c.5843C>T (p.Thr1948Ile) n.176-24265G>A c.5924C>T (p.Thr1975Ile) c.5840C>T (p.Thr1947Ile) c.3485C>T (p.Thr1162Ile) n.6363C>T n.6377C>T n.6349C>T n.6344C>T
2	g.165991348G>C	CA349063178	SCN1A	c.3963C>G (n.3963C>G) c.5927C>G (p.Thr1976Ser) c.5894C>G (p.Thr1965Ser) c.2760C>G (n.2760C>G) c.3420C>G (n.3420C>G) c.2789C>G c.5891C>G (p.Thr1964Ser) c.5645C>G (p.Thr1882Ser) c.5481C>G (n.5481C>G) c.3870C>G (n.3870C>G) n.8400C>G c.5843C>G (p.Thr1948Ser) n.176-24265G>C c.5924C>G (p.Thr1975Ser) c.5840C>G (p.Thr1947Ser) c.3485C>G (p.Thr1162Ser) n.6363C>G n.6377C>G n.6349C>G n.6344C>G
2	g.165991348G>T	CA349063179	SCN1A	c.3963C>A (n.3963C>A) c.5927C>A (p.Thr1976Asn) c.5894C>A (p.Thr1965Asn) c.2760C>A (n.2760C>A) c.3420C>A (n.3420C>A) c.2789C>A c.5891C>A (p.Thr1964Asn) c.5645C>A (p.Thr1882Asn) c.5481C>A (n.5481C>A) c.3870C>A (n.3870C>A) n.8400C>A c.5843C>A (p.Thr1948Asn) n.176-24265G>T c.5924C>A (p.Thr1975Asn) c.5840C>A (p.Thr1947Asn) c.3485C>A (p.Thr1162Asn) n.6363C>A n.6377C>A n.6349C>A n.6344C>A
2	g.165991349T>A	CA349063185	SCN1A	c.3962A>T (n.3962A>T) c.5926A>T (p.Thr1976Ser) c.5893A>T (p.Thr1965Ser) c.2759A>T (n.2759A>T) c.3419A>T (n.3419A>T) c.2788A>T c.5890A>T (p.Thr1964Ser) c.5644A>T (p.Thr1882Ser) c.5480A>T (n.5480A>T) c.3869A>T (n.3869A>T) n.8399A>T c.5842A>T (p.Thr1948Ser) n.176-24264T>A c.5923A>T (p.Thr1975Ser) c.5839A>T (p.Thr1947Ser) c.3484A>T (p.Thr1162Ser) n.6362A>T n.6376A>T n.6348A>T n.6343A>T
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2	g.165991349T>G	CA349063181	SCN1A	c.3962A>C (n.3962A>C) c.5926A>C (p.Thr1976Pro) c.5893A>C (p.Thr1965Pro) c.2759A>C (n.2759A>C) c.3419A>C (n.3419A>C) c.2788A>C c.5890A>C (p.Thr1964Pro) c.5644A>C (p.Thr1882Pro) c.5480A>C (n.5480A>C) c.3869A>C (n.3869A>C) n.8399A>C c.5842A>C (p.Thr1948Pro) n.176-24264T>G c.5923A>C (p.Thr1975Pro) c.5839A>C (p.Thr1947Pro) c.3484A>C (p.Thr1162Pro) n.6362A>C n.6376A>C n.6348A>C n.6343A>C
2	g.165991350C>A	CA429974990	SCN1A	c.3961G>T (n.3961G>T) c.5925G>T (p.Leu1975=) c.5892G>T (p.Leu1964=) c.2758G>T (n.2758G>T) c.3418G>T (n.3418G>T) c.2787G>T c.5889G>T (p.Leu1963=) c.5643G>T (p.Leu1881=) c.5479G>T (n.5479G>T) c.3868G>T (n.3868G>T) n.8398G>T c.5841G>T (p.Leu1947=) n.176-24263C>A c.5922G>T (p.Leu1974=) c.5838G>T (p.Leu1946=) c.3483G>T (p.Leu1161=) n.6361G>T n.6375G>T n.6347G>T n.6342G>T	gnomAD v4
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2	g.165991350C>T	CA429974993	SCN1A	c.3961G>A (n.3961G>A) c.5925G>A (p.Leu1975=) c.5892G>A (p.Leu1964=) c.2758G>A (n.2758G>A) c.3418G>A (n.3418G>A) c.2787G>A c.5889G>A (p.Leu1963=) c.5643G>A (p.Leu1881=) c.5479G>A (n.5479G>A) c.3868G>A (n.3868G>A) n.8398G>A c.5841G>A (p.Leu1947=) n.176-24263C>T c.5922G>A (p.Leu1974=) c.5838G>A (p.Leu1946=) c.3483G>A (p.Leu1161=) n.6361G>A n.6375G>A n.6347G>A n.6342G>A
2	g.165991351A>C	CA349063189	SCN1A	c.3960T>G (n.3960T>G) c.5924T>G (p.Leu1975Arg) c.5891T>G (p.Leu1964Arg) c.2757T>G (n.2757T>G) c.3417T>G (n.3417T>G) c.2786T>G c.5888T>G (p.Leu1963Arg) c.5642T>G (p.Leu1881Arg) c.5478T>G (n.5478T>G) c.3867T>G (n.3867T>G) n.8397T>G c.5840T>G (p.Leu1947Arg) n.176-24262A>C c.5921T>G (p.Leu1974Arg) c.5837T>G (p.Leu1946Arg) c.3482T>G (p.Leu1161Arg) n.6360T>G n.6374T>G n.6346T>G n.6341T>G
2	g.165991351A>G	CA349063187	SCN1A	c.3960T>C (n.3960T>C) c.5924T>C (p.Leu1975Pro) c.5891T>C (p.Leu1964Pro) c.2757T>C (n.2757T>C) c.3417T>C (n.3417T>C) c.2786T>C c.5888T>C (p.Leu1963Pro) c.5642T>C (p.Leu1881Pro) c.5478T>C (n.5478T>C) c.3867T>C (n.3867T>C) n.8397T>C c.5840T>C (p.Leu1947Pro) n.176-24262A>G c.5921T>C (p.Leu1974Pro) c.5837T>C (p.Leu1946Pro) c.3482T>C (p.Leu1161Pro) n.6360T>C n.6374T>C n.6346T>C n.6341T>C
2	g.165991351A>T	CA349063191	SCN1A	c.3960T>A (n.3960T>A) c.5924T>A (p.Leu1975Gln) c.5891T>A (p.Leu1964Gln) c.2757T>A (n.2757T>A) c.3417T>A (n.3417T>A) c.2786T>A c.5888T>A (p.Leu1963Gln) c.5642T>A (p.Leu1881Gln) c.5478T>A (n.5478T>A) c.3867T>A (n.3867T>A) n.8397T>A c.5840T>A (p.Leu1947Gln) n.176-24262A>T c.5921T>A (p.Leu1974Gln) c.5837T>A (p.Leu1946Gln) c.3482T>A (p.Leu1161Gln) n.6360T>A n.6374T>A n.6346T>A n.6341T>A
2	g.165991352G>A	CA429974998	SCN1A	c.3959C>T (n.3959C>T) c.5923C>T (p.Leu1975=) c.5890C>T (p.Leu1964=) c.2756C>T (n.2756C>T) c.3416C>T (n.3416C>T) c.2785C>T c.5887C>T (p.Leu1963=) c.5641C>T (p.Leu1881=) c.5477C>T (n.5477C>T) c.3866C>T (n.3866C>T) n.8396C>T c.5839C>T (p.Leu1947=) n.176-24261G>A c.5920C>T (p.Leu1974=) c.5836C>T (p.Leu1946=) c.3481C>T (p.Leu1161=) n.6359C>T n.6373C>T n.6345C>T n.6340C>T
2	g.165991352G>C	CA349063192	SCN1A	c.3959C>G (n.3959C>G) c.5923C>G (p.Leu1975Val) c.5890C>G (p.Leu1964Val) c.2756C>G (n.2756C>G) c.3416C>G (n.3416C>G) c.2785C>G c.5887C>G (p.Leu1963Val) c.5641C>G (p.Leu1881Val) c.5477C>G (n.5477C>G) c.3866C>G (n.3866C>G) n.8396C>G c.5839C>G (p.Leu1947Val) n.176-24261G>C c.5920C>G (p.Leu1974Val) c.5836C>G (p.Leu1946Val) c.3481C>G (p.Leu1161Val) n.6359C>G n.6373C>G n.6345C>G n.6340C>G
2	g.165991352G>T	CA349063193	SCN1A	c.3959C>A (n.3959C>A) c.5923C>A (p.Leu1975Met) c.5890C>A (p.Leu1964Met) c.2756C>A (n.2756C>A) c.3416C>A (n.3416C>A) c.2785C>A c.5887C>A (p.Leu1963Met) c.5641C>A (p.Leu1881Met) c.5477C>A (n.5477C>A) c.3866C>A (n.3866C>A) n.8396C>A c.5839C>A (p.Leu1947Met) n.176-24261G>T c.5920C>A (p.Leu1974Met) c.5836C>A (p.Leu1946Met) c.3481C>A (p.Leu1161Met) n.6359C>A n.6373C>A n.6345C>A n.6340C>A
2	g.165991353A>C	CA349063194	SCN1A	c.3958T>G (n.3958T>G) c.5922T>G (p.Asp1974Glu) c.5889T>G (p.Asp1963Glu) c.2755T>G (n.2755T>G) c.3415T>G (n.3415T>G) c.2784T>G c.5886T>G (p.Asp1962Glu) c.5640T>G (p.Asp1880Glu) c.5476T>G (n.5476T>G) c.3865T>G (n.3865T>G) n.8395T>G c.5838T>G (p.Asp1946Glu) n.176-24260A>C c.5919T>G (p.Asp1973Glu) c.5835T>G (p.Asp1945Glu) c.3480T>G (p.Asp1160Glu) n.6358T>G n.6372T>G n.6344T>G n.6339T>G
2	g.165991353A>G	CA429975001	SCN1A	c.3958T>C (n.3958T>C) c.5922T>C (p.Asp1974=) c.5889T>C (p.Asp1963=) c.2755T>C (n.2755T>C) c.3415T>C (n.3415T>C) c.2784T>C c.5886T>C (p.Asp1962=) c.5640T>C (p.Asp1880=) c.5476T>C (n.5476T>C) c.3865T>C (n.3865T>C) n.8395T>C c.5838T>C (p.Asp1946=) n.176-24260A>G c.5919T>C (p.Asp1973=) c.5835T>C (p.Asp1945=) c.3480T>C (p.Asp1160=) n.6358T>C n.6372T>C n.6344T>C n.6339T>C	gnomAD v4
2	g.165991353A>T	CA349063195	SCN1A	c.3958T>A (n.3958T>A) c.5922T>A (p.Asp1974Glu) c.5889T>A (p.Asp1963Glu) c.2755T>A (n.2755T>A) c.3415T>A (n.3415T>A) c.2784T>A c.5886T>A (p.Asp1962Glu) c.5640T>A (p.Asp1880Glu) c.5476T>A (n.5476T>A) c.3865T>A (n.3865T>A) n.8395T>A c.5838T>A (p.Asp1946Glu) n.176-24260A>T c.5919T>A (p.Asp1973Glu) c.5835T>A (p.Asp1945Glu) c.3480T>A (p.Asp1160Glu) n.6358T>A n.6372T>A n.6344T>A n.6339T>A
2	g.165991354T>A	CA349063197	SCN1A	c.3957A>T (n.3957A>T) c.5921A>T (p.Asp1974Val) c.5888A>T (p.Asp1963Val) c.2754A>T (n.2754A>T) c.3414A>T (n.3414A>T) c.2783A>T c.5885A>T (p.Asp1962Val) c.5639A>T (p.Asp1880Val) c.5475A>T (n.5475A>T) c.3864A>T (n.3864A>T) n.8394A>T c.5837A>T (p.Asp1946Val) n.176-24259T>A c.5918A>T (p.Asp1973Val) c.5834A>T (p.Asp1945Val) c.3479A>T (p.Asp1160Val) n.6357A>T n.6371A>T n.6343A>T n.6338A>T
2	g.165991354T>C	CA349063199	SCN1A	c.3957A>G (n.3957A>G) c.5921A>G (p.Asp1974Gly) c.5888A>G (p.Asp1963Gly) c.2754A>G (n.2754A>G) c.3414A>G (n.3414A>G) c.2783A>G c.5885A>G (p.Asp1962Gly) c.5639A>G (p.Asp1880Gly) c.5475A>G (n.5475A>G) c.3864A>G (n.3864A>G) n.8394A>G c.5837A>G (p.Asp1946Gly) n.176-24259T>C c.5918A>G (p.Asp1973Gly) c.5834A>G (p.Asp1945Gly) c.3479A>G (p.Asp1160Gly) n.6357A>G n.6371A>G n.6343A>G n.6338A>G	gnomAD v4
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2	g.165991355C>A	CA1942626	SCN1A	c.3956G>T (n.3956G>T) c.5920G>T (p.Asp1974Tyr) c.5887G>T (p.Asp1963Tyr) c.2753G>T (n.2753G>T) c.3413G>T (n.3413G>T) c.2782G>T c.5884G>T (p.Asp1962Tyr) c.5638G>T (p.Asp1880Tyr) c.5474G>T (n.5474G>T) c.3863G>T (n.3863G>T) n.8393G>T c.5836G>T (p.Asp1946Tyr) n.176-24258C>A c.5917G>T (p.Asp1973Tyr) c.5833G>T (p.Asp1945Tyr) c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) n.6356G>T n.6370G>T n.6342G>T n.6337G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.165991355C>G	CA349063203	SCN1A	c.3956G>C (n.3956G>C) c.5920G>C (p.Asp1974His) c.5887G>C (p.Asp1963His) c.2753G>C (n.2753G>C) c.3413G>C (n.3413G>C) c.2782G>C c.5884G>C (p.Asp1962His) c.5638G>C (p.Asp1880His) c.5474G>C (n.5474G>C) c.3863G>C (n.3863G>C) n.8393G>C c.5836G>C (p.Asp1946His) n.176-24258C>G c.5917G>C (p.Asp1973His) c.5833G>C (p.Asp1945His) c.3478G>C (p.Asp1160His) n.6356G>C n.6370G>C n.6342G>C n.6337G>C
2	g.165991355C>T	CA349063205	SCN1A	c.3956G>A (n.3956G>A) c.5920G>A (p.Asp1974Asn) c.5887G>A (p.Asp1963Asn) c.2753G>A (n.2753G>A) c.3413G>A (n.3413G>A) c.2782G>A c.5884G>A (p.Asp1962Asn) c.5638G>A (p.Asp1880Asn) c.5474G>A (n.5474G>A) c.3863G>A (n.3863G>A) n.8393G>A c.5836G>A (p.Asp1946Asn) n.176-24258C>T c.5917G>A (p.Asp1973Asn) c.5833G>A (p.Asp1945Asn) c.3478G>A (p.Asp1160Asn) n.6356G>A n.6370G>A n.6342G>A n.6337G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991356A>C	CA429975008	SCN1A	c.3955T>G (n.3955T>G) c.5919T>G (p.Thr1973=) c.5886T>G (p.Thr1962=) c.2752T>G (n.2752T>G) c.3412T>G (n.3412T>G) c.2781T>G c.5883T>G (p.Thr1961=) c.5637T>G (p.Thr1879=) c.5473T>G (n.5473T>G) c.3862T>G (n.3862T>G) n.8392T>G c.5835T>G (p.Thr1945=) n.176-24257A>C c.5916T>G (p.Thr1972=) c.5832T>G (p.Thr1944=) c.3477T>G (p.Thr1159=) n.6355T>G n.6369T>G n.6341T>G n.6336T>G
2	g.165991356A>G	CA429975010	SCN1A	c.3955T>C (n.3955T>C) c.5919T>C (p.Thr1973=) c.5886T>C (p.Thr1962=) c.2752T>C (n.2752T>C) c.3412T>C (n.3412T>C) c.2781T>C c.5883T>C (p.Thr1961=) c.5637T>C (p.Thr1879=) c.5473T>C (n.5473T>C) c.3862T>C (n.3862T>C) n.8392T>C c.5835T>C (p.Thr1945=) n.176-24257A>G c.5916T>C (p.Thr1972=) c.5832T>C (p.Thr1944=) c.3477T>C (p.Thr1159=) n.6355T>C n.6369T>C n.6341T>C n.6336T>C	gnomAD v4
2	g.165991356A>T	CA429975012	SCN1A	c.3955T>A (n.3955T>A) c.5919T>A (p.Thr1973=) c.5886T>A (p.Thr1962=) c.2752T>A (n.2752T>A) c.3412T>A (n.3412T>A) c.2781T>A c.5883T>A (p.Thr1961=) c.5637T>A (p.Thr1879=) c.5473T>A (n.5473T>A) c.3862T>A (n.3862T>A) n.8392T>A c.5835T>A (p.Thr1945=) n.176-24257A>T c.5916T>A (p.Thr1972=) c.5832T>A (p.Thr1944=) c.3477T>A (p.Thr1159=) n.6355T>A n.6369T>A n.6341T>A n.6336T>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991357G>A	CA349063207	SCN1A	c.3954C>T (n.3954C>T) c.5918C>T (p.Thr1973Ile) c.5885C>T (p.Thr1962Ile) c.2751C>T (n.2751C>T) c.3411C>T (n.3411C>T) c.2780C>T c.5882C>T (p.Thr1961Ile) c.5636C>T (p.Thr1879Ile) c.5472C>T (n.5472C>T) c.3861C>T (n.3861C>T) n.8391C>T c.5834C>T (p.Thr1945Ile) n.176-24256G>A c.5915C>T (p.Thr1972Ile) c.5831C>T (p.Thr1944Ile) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) n.6354C>T n.6368C>T n.6340C>T n.6335C>T
2	g.165991357G>C	CA349063209	SCN1A	c.3954C>G (n.3954C>G) c.5918C>G (p.Thr1973Ser) c.5885C>G (p.Thr1962Ser) c.2751C>G (n.2751C>G) c.3411C>G (n.3411C>G) c.2780C>G c.5882C>G (p.Thr1961Ser) c.5636C>G (p.Thr1879Ser) c.5472C>G (n.5472C>G) c.3861C>G (n.3861C>G) n.8391C>G c.5834C>G (p.Thr1945Ser) n.176-24256G>C c.5915C>G (p.Thr1972Ser) c.5831C>G (p.Thr1944Ser) c.3476C>G (p.Thr1159Ser) n.6354C>G n.6368C>G n.6340C>G n.6335C>G
2	g.165991357G=	CA1304837869	SCN1A	c.3954C= (n.3954C=) c.5918C= (p.Thr1973=) c.5885C= (p.Thr1962=) c.2751C= (n.2751C=) c.3411C= (n.3411C=) c.2780C= c.5882C= (p.Thr1961=) c.5636C= (p.Thr1879=) c.5472C= (n.5472C=) c.3861C= (n.3861C=) n.8391C= c.5834C= (p.Thr1945=) n.176-24256G= c.5915C= (p.Thr1972=) c.5831C= (p.Thr1944=) c.3476C= (p.Thr1159=) n.6354C= n.6368C= n.6340C= n.6335C=
2	g.165991357G>T	CA349063211	SCN1A	c.3954C>A (n.3954C>A) c.5918C>A (p.Thr1973Asn) c.5885C>A (p.Thr1962Asn) c.2751C>A (n.2751C>A) c.3411C>A (n.3411C>A) c.2780C>A c.5882C>A (p.Thr1961Asn) c.5636C>A (p.Thr1879Asn) c.5472C>A (n.5472C>A) c.3861C>A (n.3861C>A) n.8391C>A c.5834C>A (p.Thr1945Asn) n.176-24256G>T c.5915C>A (p.Thr1972Asn) c.5831C>A (p.Thr1944Asn) c.3476C>A (p.Thr1159Asn) n.6354C>A n.6368C>A n.6340C>A n.6335C>A
2	g.165991358T>A	CA349063217	SCN1A	c.3953A>T (n.3953A>T) c.5917A>T (p.Thr1973Ser) c.5884A>T (p.Thr1962Ser) c.2750A>T (n.2750A>T) c.3410A>T (n.3410A>T) c.2779A>T c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.5635A>T (p.Thr1879Ser) c.5471A>T (n.5471A>T) c.3860A>T (n.3860A>T) n.8390A>T c.5833A>T (p.Thr1945Ser) n.176-24255T>A c.5914A>T (p.Thr1972Ser) c.5830A>T (p.Thr1944Ser) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) n.6353A>T n.6367A>T n.6339A>T n.6334A>T
2	g.165991358T>C	CA349063215	SCN1A	c.3953A>G (n.3953A>G) c.5917A>G (p.Thr1973Ala) c.5884A>G (p.Thr1962Ala) c.2750A>G (n.2750A>G) c.3410A>G (n.3410A>G) c.2779A>G c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.5635A>G (p.Thr1879Ala) c.5471A>G (n.5471A>G) c.3860A>G (n.3860A>G) n.8390A>G c.5833A>G (p.Thr1945Ala) n.176-24255T>C c.5914A>G (p.Thr1972Ala) c.5830A>G (p.Thr1944Ala) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) n.6353A>G n.6367A>G n.6339A>G n.6334A>G
2	g.165991358T>G	CA349063213	SCN1A	c.3953A>C (n.3953A>C) c.5917A>C (p.Thr1973Pro) c.5884A>C (p.Thr1962Pro) c.2750A>C (n.2750A>C) c.3410A>C (n.3410A>C) c.2779A>C c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.5635A>C (p.Thr1879Pro) c.5471A>C (n.5471A>C) c.3860A>C (n.3860A>C) n.8390A>C c.5833A>C (p.Thr1945Pro) n.176-24255T>G c.5914A>C (p.Thr1972Pro) c.5830A>C (p.Thr1944Pro) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) n.6353A>C n.6367A>C n.6339A>C n.6334A>C
2	g.165991363dup	CA760207334	SCN1A	c.3953dup (n.3953dup) c.5917dup (p.Thr1973AsnfsTer2) c.5884dup (p.Thr1962AsnfsTer2) c.2750dup (n.2750dup) c.3410dup (n.3410dup) c.2779dup c.5881dup (p.Thr1961AsnfsTer2) c.5635dup (p.Thr1879AsnfsTer2) c.5471dup (n.5471dup) c.3860dup (n.3860dup) n.8390dup c.5833dup (p.Thr1945AsnfsTer2) n.176-24250dup c.5914dup (p.Thr1972AsnfsTer2) c.5830dup (p.Thr1944AsnfsTer2) c.3475dup (p.Thr1159AsnfsTer2) n.6353dup n.6367dup n.6339dup n.6334dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165991359T>A	CA349063219	SCN1A	c.3952A>T (n.3952A>T) c.5916A>T (p.Lys1972Asn) c.5883A>T (p.Lys1961Asn) c.2749A>T (n.2749A>T) c.3409A>T (n.3409A>T) c.2778A>T c.5880A>T (p.Lys1960Asn) c.5634A>T (p.Lys1878Asn) c.5470A>T (n.5470A>T) c.3859A>T (n.3859A>T) n.8389A>T c.5832A>T (p.Lys1944Asn) n.176-24254T>A c.5913A>T (p.Lys1971Asn) c.5829A>T (p.Lys1943Asn) c.3474A>T (p.Lys1158Asn) n.6352A>T n.6366A>T n.6338A>T n.6333A>T
2	g.165991359T>C	CA429975019	SCN1A	c.3952A>G (n.3952A>G) c.5916A>G (p.Lys1972=) c.5883A>G (p.Lys1961=) c.2749A>G (n.2749A>G) c.3409A>G (n.3409A>G) c.2778A>G c.5880A>G (p.Lys1960=) c.5634A>G (p.Lys1878=) c.5470A>G (n.5470A>G) c.3859A>G (n.3859A>G) n.8389A>G c.5832A>G (p.Lys1944=) n.176-24254T>C c.5913A>G (p.Lys1971=) c.5829A>G (p.Lys1943=) c.3474A>G (p.Lys1158=) n.6352A>G n.6366A>G n.6338A>G n.6333A>G
2	g.165991359T>G	CA349063221	SCN1A	c.3952A>C (n.3952A>C) c.5916A>C (p.Lys1972Asn) c.5883A>C (p.Lys1961Asn) c.2749A>C (n.2749A>C) c.3409A>C (n.3409A>C) c.2778A>C c.5880A>C (p.Lys1960Asn) c.5634A>C (p.Lys1878Asn) c.5470A>C (n.5470A>C) c.3859A>C (n.3859A>C) n.8389A>C c.5832A>C (p.Lys1944Asn) n.176-24254T>G c.5913A>C (p.Lys1971Asn) c.5829A>C (p.Lys1943Asn) c.3474A>C (p.Lys1158Asn) n.6352A>C n.6366A>C n.6338A>C n.6333A>C
2	g.165991360T>A	CA349063223	SCN1A	c.3951A>T (n.3951A>T) c.5915A>T (p.Lys1972Ile) c.5882A>T (p.Lys1961Ile) c.2748A>T (n.2748A>T) c.3408A>T (n.3408A>T) c.2777A>T c.5879A>T (p.Lys1960Ile) c.5633A>T (p.Lys1878Ile) c.5469A>T (n.5469A>T) c.3858A>T (n.3858A>T) n.8388A>T c.5831A>T (p.Lys1944Ile) n.176-24253T>A c.5912A>T (p.Lys1971Ile) c.5828A>T (p.Lys1943Ile) c.3473A>T (p.Lys1158Ile) n.6351A>T n.6365A>T n.6337A>T n.6332A>T
2	g.165991360T>C	CA349063224	SCN1A	c.3951A>G (n.3951A>G) c.5915A>G (p.Lys1972Arg) c.5882A>G (p.Lys1961Arg) c.2748A>G (n.2748A>G) c.3408A>G (n.3408A>G) c.2777A>G c.5879A>G (p.Lys1960Arg) c.5633A>G (p.Lys1878Arg) c.5469A>G (n.5469A>G) c.3858A>G (n.3858A>G) n.8388A>G c.5831A>G (p.Lys1944Arg) n.176-24253T>C c.5912A>G (p.Lys1971Arg) c.5828A>G (p.Lys1943Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) n.6351A>G n.6365A>G n.6337A>G n.6332A>G
2	g.165991360T>G	CA349063225	SCN1A	c.3951A>C (n.3951A>C) c.5915A>C (p.Lys1972Thr) c.5882A>C (p.Lys1961Thr) c.2748A>C (n.2748A>C) c.3408A>C (n.3408A>C) c.2777A>C c.5879A>C (p.Lys1960Thr) c.5633A>C (p.Lys1878Thr) c.5469A>C (n.5469A>C) c.3858A>C (n.3858A>C) n.8388A>C c.5831A>C (p.Lys1944Thr) n.176-24253T>G c.5912A>C (p.Lys1971Thr) c.5828A>C (p.Lys1943Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) n.6351A>C n.6365A>C n.6337A>C n.6332A>C
2	g.165991361T>A	CA349063227	SCN1A	c.3950A>T (n.3950A>T) c.5914A>T (p.Lys1972Ter) c.5881A>T (p.Lys1961Ter) c.2747A>T (n.2747A>T) c.3407A>T (n.3407A>T) c.2776A>T c.5878A>T (p.Lys1960Ter) c.5632A>T (p.Lys1878Ter) c.5468A>T (n.5468A>T) c.3857A>T (n.3857A>T) n.8387A>T c.5830A>T (p.Lys1944Ter) n.176-24252T>A c.5911A>T (p.Lys1971Ter) c.5827A>T (p.Lys1943Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) n.6350A>T n.6364A>T n.6336A>T n.6331A>T	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991361T>C	CA349063228	SCN1A	c.3950A>G (n.3950A>G) c.5914A>G (p.Lys1972Glu) c.5881A>G (p.Lys1961Glu) c.2747A>G (n.2747A>G) c.3407A>G (n.3407A>G) c.2776A>G c.5878A>G (p.Lys1960Glu) c.5632A>G (p.Lys1878Glu) c.5468A>G (n.5468A>G) c.3857A>G (n.3857A>G) n.8387A>G c.5830A>G (p.Lys1944Glu) n.176-24252T>C c.5911A>G (p.Lys1971Glu) c.5827A>G (p.Lys1943Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) n.6350A>G n.6364A>G n.6336A>G n.6331A>G
2	g.165991361T>G	CA349063230	SCN1A	c.3950A>C (n.3950A>C) c.5914A>C (p.Lys1972Gln) c.5881A>C (p.Lys1961Gln) c.2747A>C (n.2747A>C) c.3407A>C (n.3407A>C) c.2776A>C c.5878A>C (p.Lys1960Gln) c.5632A>C (p.Lys1878Gln) c.5468A>C (n.5468A>C) c.3857A>C (n.3857A>C) n.8387A>C c.5830A>C (p.Lys1944Gln) n.176-24252T>G c.5911A>C (p.Lys1971Gln) c.5827A>C (p.Lys1943Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) n.6350A>C n.6364A>C n.6336A>C n.6331A>C
2	g.165991361T=	CA1304837871	SCN1A	c.3950A= (n.3950A=) c.5914A= (p.Lys1972=) c.5881A= (p.Lys1961=) c.2747A= (n.2747A=) c.3407A= (n.3407A=) c.2776A= c.5878A= (p.Lys1960=) c.5632A= (p.Lys1878=) c.5468A= (n.5468A=) c.3857A= (n.3857A=) n.8387A= c.5830A= (p.Lys1944=) n.176-24252T= c.5911A= (p.Lys1971=) c.5827A= (p.Lys1943=) c.3472A= (p.Lys1158=) n.6350A= n.6364A= n.6336A= n.6331A=
2	g.165991362T>A	CA349063232	SCN1A	c.3949A>T (n.3949A>T) c.5913A>T (p.Glu1971Asp) c.5880A>T (p.Glu1960Asp) c.2746A>T (n.2746A>T) c.3406A>T (n.3406A>T) c.2775A>T c.5877A>T (p.Glu1959Asp) c.5631A>T (p.Glu1877Asp) c.5467A>T (n.5467A>T) c.3856A>T (n.3856A>T) n.8386A>T c.5829A>T (p.Glu1943Asp) n.176-24251T>A c.5910A>T (p.Glu1970Asp) c.5826A>T (p.Glu1942Asp) c.3471A>T (p.Glu1157Asp) n.6349A>T n.6363A>T n.6335A>T n.6330A>T
2	g.165991362T>C	CA429975026	SCN1A	c.3949A>G (n.3949A>G) c.5913A>G (p.Glu1971=) c.5880A>G (p.Glu1960=) c.2746A>G (n.2746A>G) c.3406A>G (n.3406A>G) c.2775A>G c.5877A>G (p.Glu1959=) c.5631A>G (p.Glu1877=) c.5467A>G (n.5467A>G) c.3856A>G (n.3856A>G) n.8386A>G c.5829A>G (p.Glu1943=) n.176-24251T>C c.5910A>G (p.Glu1970=) c.5826A>G (p.Glu1942=) c.3471A>G (p.Glu1157=) n.6349A>G n.6363A>G n.6335A>G n.6330A>G	ClinVar
2	g.165991362T>G	CA349063233	SCN1A	c.3949A>C (n.3949A>C) c.5913A>C (p.Glu1971Asp) c.5880A>C (p.Glu1960Asp) c.2746A>C (n.2746A>C) c.3406A>C (n.3406A>C) c.2775A>C c.5877A>C (p.Glu1959Asp) c.5631A>C (p.Glu1877Asp) c.5467A>C (n.5467A>C) c.3856A>C (n.3856A>C) n.8386A>C c.5829A>C (p.Glu1943Asp) n.176-24251T>G c.5910A>C (p.Glu1970Asp) c.5826A>C (p.Glu1942Asp) c.3471A>C (p.Glu1157Asp) n.6349A>C n.6363A>C n.6335A>C n.6330A>C
2	g.165991363T>A	CA349063236	SCN1A	c.3948A>T (n.3948A>T) c.5912A>T (p.Glu1971Val) c.5879A>T (p.Glu1960Val) c.2745A>T (n.2745A>T) c.3405A>T (n.3405A>T) c.2774A>T c.5876A>T (p.Glu1959Val) c.5630A>T (p.Glu1877Val) c.5466A>T (n.5466A>T) c.3855A>T (n.3855A>T) n.8385A>T c.5828A>T (p.Glu1943Val) n.176-24250T>A c.5909A>T (p.Glu1970Val) c.5825A>T (p.Glu1942Val) c.3470A>T (p.Glu1157Val) n.6348A>T n.6362A>T n.6334A>T n.6329A>T
2	g.165991363T>C	CA317682	SCN1A	c.3948A>G (n.3948A>G) c.5912A>G (p.Glu1971Gly) c.5879A>G (p.Glu1960Gly) c.2745A>G (n.2745A>G) c.3405A>G (n.3405A>G) c.2774A>G c.5876A>G (p.Glu1959Gly) c.5630A>G (p.Glu1877Gly) c.5466A>G (n.5466A>G) c.3855A>G (n.3855A>G) n.8385A>G c.5828A>G (p.Glu1943Gly) n.176-24250T>C c.5909A>G (p.Glu1970Gly) c.5825A>G (p.Glu1942Gly) c.3470A>G (p.Glu1157Gly) n.6348A>G n.6362A>G n.6334A>G n.6329A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991363T>G	CA349063238	SCN1A	c.3948A>C (n.3948A>C) c.5912A>C (p.Glu1971Ala) c.5879A>C (p.Glu1960Ala) c.2745A>C (n.2745A>C) c.3405A>C (n.3405A>C) c.2774A>C c.5876A>C (p.Glu1959Ala) c.5630A>C (p.Glu1877Ala) c.5466A>C (n.5466A>C) c.3855A>C (n.3855A>C) n.8385A>C c.5828A>C (p.Glu1943Ala) n.176-24250T>G c.5909A>C (p.Glu1970Ala) c.5825A>C (p.Glu1942Ala) c.3470A>C (p.Glu1157Ala) n.6348A>C n.6362A>C n.6334A>C n.6329A>C
2	g.165991363T=	CA1304837873	SCN1A	c.3948A= (n.3948A=) c.5912A= (p.Glu1971=) c.5879A= (p.Glu1960=) c.2745A= (n.2745A=) c.3405A= (n.3405A=) c.2774A= c.5876A= (p.Glu1959=) c.5630A= (p.Glu1877=) c.5466A= (n.5466A=) c.3855A= (n.3855A=) n.8385A= c.5828A= (p.Glu1943=) n.176-24250T= c.5909A= (p.Glu1970=) c.5825A= (p.Glu1942=) c.3470A= (p.Glu1157=) n.6348A= n.6362A= n.6334A= n.6329A=
2	g.165991364C>A	CA349063244	SCN1A	c.3947G>T (n.3947G>T) c.5911G>T (p.Glu1971Ter) c.5878G>T (p.Glu1960Ter) c.2744G>T (n.2744G>T) c.3404G>T (n.3404G>T) c.2773G>T c.5875G>T (p.Glu1959Ter) c.5629G>T (p.Glu1877Ter) c.5465G>T (n.5465G>T) c.3854G>T (n.3854G>T) n.8384G>T c.5827G>T (p.Glu1943Ter) n.176-24249C>A c.5908G>T (p.Glu1970Ter) c.5824G>T (p.Glu1942Ter) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) n.6347G>T n.6361G>T n.6333G>T n.6328G>T	dbSNP
2	g.165991364C=	CA1304837875	SCN1A	c.3947G= (n.3947G=) c.5911G= (p.Glu1971=) c.5878G= (p.Glu1960=) c.2744G= (n.2744G=) c.3404G= (n.3404G=) c.2773G= c.5875G= (p.Glu1959=) c.5629G= (p.Glu1877=) c.5465G= (n.5465G=) c.3854G= (n.3854G=) n.8384G= c.5827G= (p.Glu1943=) n.176-24249C= c.5908G= (p.Glu1970=) c.5824G= (p.Glu1942=) c.3469G= (p.Glu1157=) n.6347G= n.6361G= n.6333G= n.6328G=
2	g.165991364C>G	CA349063242	SCN1A	c.3947G>C (n.3947G>C) c.5911G>C (p.Glu1971Gln) c.5878G>C (p.Glu1960Gln) c.2744G>C (n.2744G>C) c.3404G>C (n.3404G>C) c.2773G>C c.5875G>C (p.Glu1959Gln) c.5629G>C (p.Glu1877Gln) c.5465G>C (n.5465G>C) c.3854G>C (n.3854G>C) n.8384G>C c.5827G>C (p.Glu1943Gln) n.176-24249C>G c.5908G>C (p.Glu1970Gln) c.5824G>C (p.Glu1942Gln) c.3469G>C (p.Glu1157Gln) n.6347G>C n.6361G>C n.6333G>C n.6328G>C	ClinVar dbSNP
2	g.165991364C>T	CA349063240	SCN1A	c.3947G>A (n.3947G>A) c.5911G>A (p.Glu1971Lys) c.5878G>A (p.Glu1960Lys) c.2744G>A (n.2744G>A) c.3404G>A (n.3404G>A) c.2773G>A c.5875G>A (p.Glu1959Lys) c.5629G>A (p.Glu1877Lys) c.5465G>A (n.5465G>A) c.3854G>A (n.3854G>A) n.8384G>A c.5827G>A (p.Glu1943Lys) n.176-24249C>T c.5908G>A (p.Glu1970Lys) c.5824G>A (p.Glu1942Lys) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) n.6347G>A n.6361G>A n.6333G>A n.6328G>A
2	g.165991365T>A	CA429975033	SCN1A	c.3946A>T (n.3946A>T) c.5910A>T (p.Thr1970=) c.5877A>T (p.Thr1959=) c.2743A>T (n.2743A>T) c.3403A>T (n.3403A>T) c.2772A>T c.5874A>T (p.Thr1958=) c.5628A>T (p.Thr1876=) c.5464A>T (n.5464A>T) c.3853A>T (n.3853A>T) n.8383A>T c.5826A>T (p.Thr1942=) n.176-24248T>A c.5907A>T (p.Thr1969=) c.5823A>T (p.Thr1941=) c.3468A>T (p.Thr1156=) n.6346A>T n.6360A>T n.6332A>T n.6327A>T
2	g.165991365T>C	CA429975036	SCN1A	c.3946A>G (n.3946A>G) c.5910A>G (p.Thr1970=) c.5877A>G (p.Thr1959=) c.2743A>G (n.2743A>G) c.3403A>G (n.3403A>G) c.2772A>G c.5874A>G (p.Thr1958=) c.5628A>G (p.Thr1876=) c.5464A>G (n.5464A>G) c.3853A>G (n.3853A>G) n.8383A>G c.5826A>G (p.Thr1942=) n.176-24248T>C c.5907A>G (p.Thr1969=) c.5823A>G (p.Thr1941=) c.3468A>G (p.Thr1156=) n.6346A>G n.6360A>G n.6332A>G n.6327A>G	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991365T>G	CA429975034	SCN1A	c.3946A>C (n.3946A>C) c.5910A>C (p.Thr1970=) c.5877A>C (p.Thr1959=) c.2743A>C (n.2743A>C) c.3403A>C (n.3403A>C) c.2772A>C c.5874A>C (p.Thr1958=) c.5628A>C (p.Thr1876=) c.5464A>C (n.5464A>C) c.3853A>C (n.3853A>C) n.8383A>C c.5826A>C (p.Thr1942=) n.176-24248T>G c.5907A>C (p.Thr1969=) c.5823A>C (p.Thr1941=) c.3468A>C (p.Thr1156=) n.6346A>C n.6360A>C n.6332A>C n.6327A>C
2	g.165991366del	CA2661731981	SCN1A	c.3945del (n.3945del) c.5909del (p.Thr1970LysfsTer6) c.5876del (p.Thr1959LysfsTer6) c.2742del (n.2742del) c.3402del (n.3402del) c.2771del c.5873del (p.Thr1958LysfsTer6) c.5627del (p.Thr1876LysfsTer6) c.5463del (n.5463del) c.3852del (n.3852del) n.8382del c.5825del (p.Thr1942LysfsTer6) n.176-24247del c.5906del (p.Thr1969LysfsTer6) c.5822del (p.Thr1941LysfsTer6) c.3467del (p.Thr1156LysfsTer6) n.6345del n.6359del n.6331del n.6326del	gnomAD v4
2	g.165991366G>A	CA349063249	SCN1A	c.3945C>T (n.3945C>T) c.5909C>T (p.Thr1970Ile) c.5876C>T (p.Thr1959Ile) c.2742C>T (n.2742C>T) c.3402C>T (n.3402C>T) c.2771C>T c.5873C>T (p.Thr1958Ile) c.5627C>T (p.Thr1876Ile) c.5463C>T (n.5463C>T) c.3852C>T (n.3852C>T) n.8382C>T c.5825C>T (p.Thr1942Ile) n.176-24247G>A c.5906C>T (p.Thr1969Ile) c.5822C>T (p.Thr1941Ile) c.3467C>T (p.Thr1156Ile) n.6345C>T n.6359C>T n.6331C>T n.6326C>T
2	g.165991366G>C	CA349063246	SCN1A	c.3945C>G (n.3945C>G) c.5909C>G (p.Thr1970Arg) c.5876C>G (p.Thr1959Arg) c.2742C>G (n.2742C>G) c.3402C>G (n.3402C>G) c.2771C>G c.5873C>G (p.Thr1958Arg) c.5627C>G (p.Thr1876Arg) c.5463C>G (n.5463C>G) c.3852C>G (n.3852C>G) n.8382C>G c.5825C>G (p.Thr1942Arg) n.176-24247G>C c.5906C>G (p.Thr1969Arg) c.5822C>G (p.Thr1941Arg) c.3467C>G (p.Thr1156Arg) n.6345C>G n.6359C>G n.6331C>G n.6326C>G
2	g.165991366G>T	CA349063247	SCN1A	c.3945C>A (n.3945C>A) c.5909C>A (p.Thr1970Lys) c.5876C>A (p.Thr1959Lys) c.2742C>A (n.2742C>A) c.3402C>A (n.3402C>A) c.2771C>A c.5873C>A (p.Thr1958Lys) c.5627C>A (p.Thr1876Lys) c.5463C>A (n.5463C>A) c.3852C>A (n.3852C>A) n.8382C>A c.5825C>A (p.Thr1942Lys) n.176-24247G>T c.5906C>A (p.Thr1969Lys) c.5822C>A (p.Thr1941Lys) c.3467C>A (p.Thr1156Lys) n.6345C>A n.6359C>A n.6331C>A n.6326C>A
2	g.165991367T>A	CA349063250	SCN1A	c.3944A>T (n.3944A>T) c.5908A>T (p.Thr1970Ser) c.5875A>T (p.Thr1959Ser) c.2741A>T (n.2741A>T) c.3401A>T (n.3401A>T) c.2770A>T c.5872A>T (p.Thr1958Ser) c.5626A>T (p.Thr1876Ser) c.5462A>T (n.5462A>T) c.3851A>T (n.3851A>T) n.8381A>T c.5824A>T (p.Thr1942Ser) n.176-24246T>A c.5905A>T (p.Thr1969Ser) c.5821A>T (p.Thr1941Ser) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) n.6344A>T n.6358A>T n.6330A>T n.6325A>T
2	g.165991367T>C	CA349063251	SCN1A	c.3944A>G (n.3944A>G) c.5908A>G (p.Thr1970Ala) c.5875A>G (p.Thr1959Ala) c.2741A>G (n.2741A>G) c.3401A>G (n.3401A>G) c.2770A>G c.5872A>G (p.Thr1958Ala) c.5626A>G (p.Thr1876Ala) c.5462A>G (n.5462A>G) c.3851A>G (n.3851A>G) n.8381A>G c.5824A>G (p.Thr1942Ala) n.176-24246T>C c.5905A>G (p.Thr1969Ala) c.5821A>G (p.Thr1941Ala) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) n.6344A>G n.6358A>G n.6330A>G n.6325A>G
2	g.165991367T>G	CA349063253	SCN1A	c.3944A>C (n.3944A>C) c.5908A>C (p.Thr1970Pro) c.5875A>C (p.Thr1959Pro) c.2741A>C (n.2741A>C) c.3401A>C (n.3401A>C) c.2770A>C c.5872A>C (p.Thr1958Pro) c.5626A>C (p.Thr1876Pro) c.5462A>C (n.5462A>C) c.3851A>C (n.3851A>C) n.8381A>C c.5824A>C (p.Thr1942Pro) n.176-24246T>G c.5905A>C (p.Thr1969Pro) c.5821A>C (p.Thr1941Pro) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) n.6344A>C n.6358A>C n.6330A>C n.6325A>C
2	g.165991367_165991370dup	CA2533469504	SCN1A	c.3941_3944dup (n.3941_3944dup) c.5905_5908dup (p.Thr1970AsnfsTer6) c.5872_5875dup (p.Thr1959AsnfsTer6) c.2738_2741dup (n.2738_2741dup) c.3398_3401dup (n.3398_3401dup) c.2767_2770dup c.5869_5872dup (p.Thr1958AsnfsTer6) c.5623_5626dup (p.Thr1876AsnfsTer6) c.5459_5462dup (n.5459_5462dup) c.3848_3851dup (n.3848_3851dup) n.8378_8381dup c.5821_5824dup (p.Thr1942AsnfsTer6) n.176-24246_176-24243dup c.5902_5905dup (p.Thr1969AsnfsTer6) c.5818_5821dup (p.Thr1941AsnfsTer6) c.3463_3466dup (p.Thr1156AsnfsTer6) n.6341_6344dup n.6355_6358dup n.6327_6330dup n.6322_6325dup	ClinVar gnomAD v4
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2	g.165991368A>C	CA349063254	SCN1A	c.3943T>G (n.3943T>G) c.5907T>G (p.Ile1969Met) c.5874T>G (p.Ile1958Met) c.2740T>G (n.2740T>G) c.3400T>G (n.3400T>G) c.2769T>G c.5871T>G (p.Ile1957Met) c.5625T>G (p.Ile1875Met) c.5461T>G (n.5461T>G) c.3850T>G (n.3850T>G) n.8380T>G c.5823T>G (p.Ile1941Met) n.176-24245A>C c.5904T>G (p.Ile1968Met) c.5820T>G (p.Ile1940Met) c.3465T>G (p.Ile1155Met) n.6343T>G n.6357T>G n.6329T>G n.6324T>G
2	g.165991368A>G	CA429975042	SCN1A	c.3943T>C (n.3943T>C) c.5907T>C (p.Ile1969=) c.5874T>C (p.Ile1958=) c.2740T>C (n.2740T>C) c.3400T>C (n.3400T>C) c.2769T>C c.5871T>C (p.Ile1957=) c.5625T>C (p.Ile1875=) c.5461T>C (n.5461T>C) c.3850T>C (n.3850T>C) n.8380T>C c.5823T>C (p.Ile1941=) n.176-24245A>G c.5904T>C (p.Ile1968=) c.5820T>C (p.Ile1940=) c.3465T>C (p.Ile1155=) n.6343T>C n.6357T>C n.6329T>C n.6324T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991368A>T	CA429975043	SCN1A	c.3943T>A (n.3943T>A) c.5907T>A (p.Ile1969=) c.5874T>A (p.Ile1958=) c.2740T>A (n.2740T>A) c.3400T>A (n.3400T>A) c.2769T>A c.5871T>A (p.Ile1957=) c.5625T>A (p.Ile1875=) c.5461T>A (n.5461T>A) c.3850T>A (n.3850T>A) n.8380T>A c.5823T>A (p.Ile1941=) n.176-24245A>T c.5904T>A (p.Ile1968=) c.5820T>A (p.Ile1940=) c.3465T>A (p.Ile1155=) n.6343T>A n.6357T>A n.6329T>A n.6324T>A
2	g.165991369A>C	CA349063255	SCN1A	c.3942T>G (n.3942T>G) c.5906T>G (p.Ile1969Ser) c.5873T>G (p.Ile1958Ser) c.2739T>G (n.2739T>G) c.3399T>G (n.3399T>G) c.2768T>G c.5870T>G (p.Ile1957Ser) c.5624T>G (p.Ile1875Ser) c.5460T>G (n.5460T>G) c.3849T>G (n.3849T>G) n.8379T>G c.5822T>G (p.Ile1941Ser) n.176-24244A>C c.5903T>G (p.Ile1968Ser) c.5819T>G (p.Ile1940Ser) c.3464T>G (p.Ile1155Ser) n.6342T>G n.6356T>G n.6328T>G n.6323T>G
2	g.165991369A>G	CA349063256	SCN1A	c.3942T>C (n.3942T>C) c.5906T>C (p.Ile1969Thr) c.5873T>C (p.Ile1958Thr) c.2739T>C (n.2739T>C) c.3399T>C (n.3399T>C) c.2768T>C c.5870T>C (p.Ile1957Thr) c.5624T>C (p.Ile1875Thr) c.5460T>C (n.5460T>C) c.3849T>C (n.3849T>C) n.8379T>C c.5822T>C (p.Ile1941Thr) n.176-24244A>G c.5903T>C (p.Ile1968Thr) c.5819T>C (p.Ile1940Thr) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) n.6342T>C n.6356T>C n.6328T>C n.6323T>C	gnomAD v4
2	g.165991369A>T	CA349063258	SCN1A	c.3942T>A (n.3942T>A) c.5906T>A (p.Ile1969Asn) c.5873T>A (p.Ile1958Asn) c.2739T>A (n.2739T>A) c.3399T>A (n.3399T>A) c.2768T>A c.5870T>A (p.Ile1957Asn) c.5624T>A (p.Ile1875Asn) c.5460T>A (n.5460T>A) c.3849T>A (n.3849T>A) n.8379T>A c.5822T>A (p.Ile1941Asn) n.176-24244A>T c.5903T>A (p.Ile1968Asn) c.5819T>A (p.Ile1940Asn) c.3464T>A (p.Ile1155Asn) n.6342T>A n.6356T>A n.6328T>A n.6323T>A
2	g.165991370T>A	CA349063260	SCN1A	c.3941A>T (n.3941A>T) c.5905A>T (p.Ile1969Phe) c.5872A>T (p.Ile1958Phe) c.2738A>T (n.2738A>T) c.3398A>T (n.3398A>T) c.2767A>T c.5869A>T (p.Ile1957Phe) c.5623A>T (p.Ile1875Phe) c.5459A>T (n.5459A>T) c.3848A>T (n.3848A>T) n.8378A>T c.5821A>T (p.Ile1941Phe) n.176-24243T>A c.5902A>T (p.Ile1968Phe) c.5818A>T (p.Ile1940Phe) c.3463A>T (p.Ile1155Phe) n.6341A>T n.6355A>T n.6327A>T n.6322A>T
2	g.165991370T>C	CA349063261	SCN1A	c.3941A>G (n.3941A>G) c.5905A>G (p.Ile1969Val) c.5872A>G (p.Ile1958Val) c.2738A>G (n.2738A>G) c.3398A>G (n.3398A>G) c.2767A>G c.5869A>G (p.Ile1957Val) c.5623A>G (p.Ile1875Val) c.5459A>G (n.5459A>G) c.3848A>G (n.3848A>G) n.8378A>G c.5821A>G (p.Ile1941Val) n.176-24243T>C c.5902A>G (p.Ile1968Val) c.5818A>G (p.Ile1940Val) c.3463A>G (p.Ile1155Val) n.6341A>G n.6355A>G n.6327A>G n.6322A>G	gnomAD v4
2	g.165991370T>G	CA349063262	SCN1A	c.3941A>C (n.3941A>C) c.5905A>C (p.Ile1969Leu) c.5872A>C (p.Ile1958Leu) c.2738A>C (n.2738A>C) c.3398A>C (n.3398A>C) c.2767A>C c.5869A>C (p.Ile1957Leu) c.5623A>C (p.Ile1875Leu) c.5459A>C (n.5459A>C) c.3848A>C (n.3848A>C) n.8378A>C c.5821A>C (p.Ile1941Leu) n.176-24243T>G c.5902A>C (p.Ile1968Leu) c.5818A>C (p.Ile1940Leu) c.3463A>C (p.Ile1155Leu) n.6341A>C n.6355A>C n.6327A>C n.6322A>C
2	g.165991370_165991372delinsTAG	CA1304837877	SCN1A	c.3939_3941delinsCTA (n.3939_3941delinsCTA) c.5903_5905delinsCTA (p.Ser1968=) c.5870_5872delinsCTA (p.Ser1957=) c.2736_2738delinsCTA (n.2736_2738delinsCTA) c.3396_3398delinsCTA (n.3396_3398delinsCTA) c.2765_2767delinsCTA c.5867_5869delinsCTA (p.Ser1956=) c.5621_5623delinsCTA (p.Ser1874=) c.5457_5459delinsCTA (n.5457_5459delinsCTA) c.3846_3848delinsCTA (n.3846_3848delinsCTA) n.8376_8378delinsCTA c.5819_5821delinsCTA (p.Ser1940=) n.176-24243_176-24241delinsTAG c.5900_5902delinsCTA (p.Ser1967=) c.5816_5818delinsCTA (p.Ser1939=) c.3461_3463delinsCTA (p.Ser1154=) n.6339_6341delinsCTA n.6353_6355delinsCTA n.6325_6327delinsCTA n.6320_6322delinsCTA
2	g.165991371A=	CA1304837879	SCN1A	c.3940T= (n.3940T=) c.5904T= (p.Ser1968=) c.5871T= (p.Ser1957=) c.2737T= (n.2737T=) c.3397T= (n.3397T=) c.2766T= c.5868T= (p.Ser1956=) c.5622T= (p.Ser1874=) c.5458T= (n.5458T=) c.3847T= (n.3847T=) n.8377T= c.5820T= (p.Ser1940=) n.176-24242A= c.5901T= (p.Ser1967=) c.5817T= (p.Ser1939=) c.3462T= (p.Ser1154=) n.6340T= n.6354T= n.6326T= n.6321T=
2	g.165991371A>C	CA429975051	SCN1A	c.3940T>G (n.3940T>G) c.5904T>G (p.Ser1968=) c.5871T>G (p.Ser1957=) c.2737T>G (n.2737T>G) c.3397T>G (n.3397T>G) c.2766T>G c.5868T>G (p.Ser1956=) c.5622T>G (p.Ser1874=) c.5458T>G (n.5458T>G) c.3847T>G (n.3847T>G) n.8377T>G c.5820T>G (p.Ser1940=) n.176-24242A>C c.5901T>G (p.Ser1967=) c.5817T>G (p.Ser1939=) c.3462T>G (p.Ser1154=) n.6340T>G n.6354T>G n.6326T>G n.6321T>G
2	g.165991371A>G	CA429975052	SCN1A	c.3940T>C (n.3940T>C) c.5904T>C (p.Ser1968=) c.5871T>C (p.Ser1957=) c.2737T>C (n.2737T>C) c.3397T>C (n.3397T>C) c.2766T>C c.5868T>C (p.Ser1956=) c.5622T>C (p.Ser1874=) c.5458T>C (n.5458T>C) c.3847T>C (n.3847T>C) n.8377T>C c.5820T>C (p.Ser1940=) n.176-24242A>G c.5901T>C (p.Ser1967=) c.5817T>C (p.Ser1939=) c.3462T>C (p.Ser1154=) n.6340T>C n.6354T>C n.6326T>C n.6321T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.165991371A>T	CA429975055	SCN1A	c.3940T>A (n.3940T>A) c.5904T>A (p.Ser1968=) c.5871T>A (p.Ser1957=) c.2737T>A (n.2737T>A) c.3397T>A (n.3397T>A) c.2766T>A c.5868T>A (p.Ser1956=) c.5622T>A (p.Ser1874=) c.5458T>A (n.5458T>A) c.3847T>A (n.3847T>A) n.8377T>A c.5820T>A (p.Ser1940=) n.176-24242A>T c.5901T>A (p.Ser1967=) c.5817T>A (p.Ser1939=) c.3462T>A (p.Ser1154=) n.6340T>A n.6354T>A n.6326T>A n.6321T>A
2	g.165991373_165991374del	CA537508328	SCN1A	c.3939_3940del (n.3939_3940del) c.5903_5904del (p.Ser1968TyrfsTer6) c.5870_5871del (p.Ser1957TyrfsTer6) c.2736_2737del (n.2736_2737del) c.3396_3397del (n.3396_3397del) c.2765_2766del c.5867_5868del (p.Ser1956TyrfsTer6) c.5621_5622del (p.Ser1874TyrfsTer6) c.5457_5458del (n.5457_5458del) c.3846_3847del (n.3846_3847del) n.8376_8377del c.5819_5820del (p.Ser1940TyrfsTer6) n.176-24240_176-24239del c.5900_5901del (p.Ser1967TyrfsTer6) c.5816_5817del (p.Ser1939TyrfsTer6) c.3461_3462del (p.Ser1154TyrfsTer6) n.6339_6340del n.6353_6354del n.6325_6326del n.6320_6321del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991372G>A	CA349063268	SCN1A	c.3939C>T (n.3939C>T) c.5903C>T (p.Ser1968Phe) c.5870C>T (p.Ser1957Phe) c.2736C>T (n.2736C>T) c.3396C>T (n.3396C>T) c.2765C>T c.5867C>T (p.Ser1956Phe) c.5621C>T (p.Ser1874Phe) c.5457C>T (n.5457C>T) c.3846C>T (n.3846C>T) n.8376C>T c.5819C>T (p.Ser1940Phe) n.176-24241G>A c.5900C>T (p.Ser1967Phe) c.5816C>T (p.Ser1939Phe) c.3461C>T (p.Ser1154Phe) n.6339C>T n.6353C>T n.6325C>T n.6320C>T
2	g.165991372G>C	CA349063266	SCN1A	c.3939C>G (n.3939C>G) c.5903C>G (p.Ser1968Cys) c.5870C>G (p.Ser1957Cys) c.2736C>G (n.2736C>G) c.3396C>G (n.3396C>G) c.2765C>G c.5867C>G (p.Ser1956Cys) c.5621C>G (p.Ser1874Cys) c.5457C>G (n.5457C>G) c.3846C>G (n.3846C>G) n.8376C>G c.5819C>G (p.Ser1940Cys) n.176-24241G>C c.5900C>G (p.Ser1967Cys) c.5816C>G (p.Ser1939Cys) c.3461C>G (p.Ser1154Cys) n.6339C>G n.6353C>G n.6325C>G n.6320C>G
2	g.165991372G>T	CA349063264	SCN1A	c.3939C>A (n.3939C>A) c.5903C>A (p.Ser1968Tyr) c.5870C>A (p.Ser1957Tyr) c.2736C>A (n.2736C>A) c.3396C>A (n.3396C>A) c.2765C>A c.5867C>A (p.Ser1956Tyr) c.5621C>A (p.Ser1874Tyr) c.5457C>A (n.5457C>A) c.3846C>A (n.3846C>A) n.8376C>A c.5819C>A (p.Ser1940Tyr) n.176-24241G>T c.5900C>A (p.Ser1967Tyr) c.5816C>A (p.Ser1939Tyr) c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) n.6339C>A n.6353C>A n.6325C>A n.6320C>A
2	g.165991373A>C	CA349063270	SCN1A	c.3938T>G (n.3938T>G) c.5902T>G (p.Ser1968Ala) c.5869T>G (p.Ser1957Ala) c.2735T>G (n.2735T>G) c.3395T>G (n.3395T>G) c.2764T>G c.5866T>G (p.Ser1956Ala) c.5620T>G (p.Ser1874Ala) c.5456T>G (n.5456T>G) c.3845T>G (n.3845T>G) n.8375T>G c.5818T>G (p.Ser1940Ala) n.176-24240A>C c.5899T>G (p.Ser1967Ala) c.5815T>G (p.Ser1939Ala) c.3460T>G (p.Ser1154Ala) n.6338T>G n.6352T>G n.6324T>G n.6319T>G
2	g.165991373A>G	CA349063272	SCN1A	c.3938T>C (n.3938T>C) c.5902T>C (p.Ser1968Pro) c.5869T>C (p.Ser1957Pro) c.2735T>C (n.2735T>C) c.3395T>C (n.3395T>C) c.2764T>C c.5866T>C (p.Ser1956Pro) c.5620T>C (p.Ser1874Pro) c.5456T>C (n.5456T>C) c.3845T>C (n.3845T>C) n.8375T>C c.5818T>C (p.Ser1940Pro) n.176-24240A>G c.5899T>C (p.Ser1967Pro) c.5815T>C (p.Ser1939Pro) c.3460T>C (p.Ser1154Pro) n.6338T>C n.6352T>C n.6324T>C n.6319T>C
2	g.165991373A>T	CA349063274	SCN1A	c.3938T>A (n.3938T>A) c.5902T>A (p.Ser1968Thr) c.5869T>A (p.Ser1957Thr) c.2735T>A (n.2735T>A) c.3395T>A (n.3395T>A) c.2764T>A c.5866T>A (p.Ser1956Thr) c.5620T>A (p.Ser1874Thr) c.5456T>A (n.5456T>A) c.3845T>A (n.3845T>A) n.8375T>A c.5818T>A (p.Ser1940Thr) n.176-24240A>T c.5899T>A (p.Ser1967Thr) c.5815T>A (p.Ser1939Thr) c.3460T>A (p.Ser1154Thr) n.6338T>A n.6352T>A n.6324T>A n.6319T>A
2	g.165991374G>A	CA429975061	SCN1A	c.3937C>T (n.3937C>T) c.5901C>T (p.Asn1967=) c.5868C>T (p.Asn1956=) c.2734C>T (n.2734C>T) c.3394C>T (n.3394C>T) c.2763C>T c.5865C>T (p.Asn1955=) c.5619C>T (p.Asn1873=) c.5455C>T (n.5455C>T) c.3844C>T (n.3844C>T) n.8374C>T c.5817C>T (p.Asn1939=) n.176-24239G>A c.5898C>T (p.Asn1966=) c.5814C>T (p.Asn1938=) c.3459C>T (p.Asn1153=) n.6337C>T n.6351C>T n.6323C>T n.6318C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991374G>C	CA349063275	SCN1A	c.3937C>G (n.3937C>G) c.5901C>G (p.Asn1967Lys) c.5868C>G (p.Asn1956Lys) c.2734C>G (n.2734C>G) c.3394C>G (n.3394C>G) c.2763C>G c.5865C>G (p.Asn1955Lys) c.5619C>G (p.Asn1873Lys) c.5455C>G (n.5455C>G) c.3844C>G (n.3844C>G) n.8374C>G c.5817C>G (p.Asn1939Lys) n.176-24239G>C c.5898C>G (p.Asn1966Lys) c.5814C>G (p.Asn1938Lys) c.3459C>G (p.Asn1153Lys) n.6337C>G n.6351C>G n.6323C>G n.6318C>G
2	g.165991374G=	CA1304837881	SCN1A	c.3937C= (n.3937C=) c.5901C= (p.Asn1967=) c.5868C= (p.Asn1956=) c.2734C= (n.2734C=) c.3394C= (n.3394C=) c.2763C= c.5865C= (p.Asn1955=) c.5619C= (p.Asn1873=) c.5455C= (n.5455C=) c.3844C= (n.3844C=) n.8374C= c.5817C= (p.Asn1939=) n.176-24239G= c.5898C= (p.Asn1966=) c.5814C= (p.Asn1938=) c.3459C= (p.Asn1153=) n.6337C= n.6351C= n.6323C= n.6318C=
2	g.165991374G>T	CA349063276	SCN1A	c.3937C>A (n.3937C>A) c.5901C>A (p.Asn1967Lys) c.5868C>A (p.Asn1956Lys) c.2734C>A (n.2734C>A) c.3394C>A (n.3394C>A) c.2763C>A c.5865C>A (p.Asn1955Lys) c.5619C>A (p.Asn1873Lys) c.5455C>A (n.5455C>A) c.3844C>A (n.3844C>A) n.8374C>A c.5817C>A (p.Asn1939Lys) n.176-24239G>T c.5898C>A (p.Asn1966Lys) c.5814C>A (p.Asn1938Lys) c.3459C>A (p.Asn1153Lys) n.6337C>A n.6351C>A n.6323C>A n.6318C>A	ClinVar dbSNP
2	g.165991375T>A	CA349063279	SCN1A	c.3936A>T (n.3936A>T) c.5900A>T (p.Asn1967Ile) c.5867A>T (p.Asn1956Ile) c.2733A>T (n.2733A>T) c.3393A>T (n.3393A>T) c.2762A>T c.5864A>T (p.Asn1955Ile) c.5618A>T (p.Asn1873Ile) c.5454A>T (n.5454A>T) c.3843A>T (n.3843A>T) n.8373A>T c.5816A>T (p.Asn1939Ile) n.176-24238T>A c.5897A>T (p.Asn1966Ile) c.5813A>T (p.Asn1938Ile) c.3458A>T (p.Asn1153Ile) n.6336A>T n.6350A>T n.6322A>T n.6317A>T
2	g.165991375T>C	CA349063280	SCN1A	c.3936A>G (n.3936A>G) c.5900A>G (p.Asn1967Ser) c.5867A>G (p.Asn1956Ser) c.2733A>G (n.2733A>G) c.3393A>G (n.3393A>G) c.2762A>G c.5864A>G (p.Asn1955Ser) c.5618A>G (p.Asn1873Ser) c.5454A>G (n.5454A>G) c.3843A>G (n.3843A>G) n.8373A>G c.5816A>G (p.Asn1939Ser) n.176-24238T>C c.5897A>G (p.Asn1966Ser) c.5813A>G (p.Asn1938Ser) c.3458A>G (p.Asn1153Ser) n.6336A>G n.6350A>G n.6322A>G n.6317A>G
2	g.165991375T>G	CA349063282	SCN1A	c.3936A>C (n.3936A>C) c.5900A>C (p.Asn1967Thr) c.5867A>C (p.Asn1956Thr) c.2733A>C (n.2733A>C) c.3393A>C (n.3393A>C) c.2762A>C c.5864A>C (p.Asn1955Thr) c.5618A>C (p.Asn1873Thr) c.5454A>C (n.5454A>C) c.3843A>C (n.3843A>C) n.8373A>C c.5816A>C (p.Asn1939Thr) n.176-24238T>G c.5897A>C (p.Asn1966Thr) c.5813A>C (p.Asn1938Thr) c.3458A>C (p.Asn1153Thr) n.6336A>C n.6350A>C n.6322A>C n.6317A>C
2	g.165991376T>A	CA349063284	SCN1A	c.3935A>T (n.3935A>T) c.5899A>T (p.Asn1967Tyr) c.5866A>T (p.Asn1956Tyr) c.2732A>T (n.2732A>T) c.3392A>T (n.3392A>T) c.2761A>T c.5863A>T (p.Asn1955Tyr) c.5617A>T (p.Asn1873Tyr) c.5453A>T (n.5453A>T) c.3842A>T (n.3842A>T) n.8372A>T c.5815A>T (p.Asn1939Tyr) n.176-24237T>A c.5896A>T (p.Asn1966Tyr) c.5812A>T (p.Asn1938Tyr) c.3457A>T (p.Asn1153Tyr) n.6335A>T n.6349A>T n.6321A>T n.6316A>T
2	g.165991376T>C	CA349063286	SCN1A	c.3935A>G (n.3935A>G) c.5899A>G (p.Asn1967Asp) c.5866A>G (p.Asn1956Asp) c.2732A>G (n.2732A>G) c.3392A>G (n.3392A>G) c.2761A>G c.5863A>G (p.Asn1955Asp) c.5617A>G (p.Asn1873Asp) c.5453A>G (n.5453A>G) c.3842A>G (n.3842A>G) n.8372A>G c.5815A>G (p.Asn1939Asp) n.176-24237T>C c.5896A>G (p.Asn1966Asp) c.5812A>G (p.Asn1938Asp) c.3457A>G (p.Asn1153Asp) n.6335A>G n.6349A>G n.6321A>G n.6316A>G
2	g.165991376T>G	CA349063287	SCN1A	c.3935A>C (n.3935A>C) c.5899A>C (p.Asn1967His) c.5866A>C (p.Asn1956His) c.2732A>C (n.2732A>C) c.3392A>C (n.3392A>C) c.2761A>C c.5863A>C (p.Asn1955His) c.5617A>C (p.Asn1873His) c.5453A>C (n.5453A>C) c.3842A>C (n.3842A>C) n.8372A>C c.5815A>C (p.Asn1939His) n.176-24237T>G c.5896A>C (p.Asn1966His) c.5812A>C (p.Asn1938His) c.3457A>C (p.Asn1153His) n.6335A>C n.6349A>C n.6321A>C n.6316A>C
2	g.165991377T>A	CA349063288	SCN1A	c.3934A>T (n.3934A>T) c.5898A>T (p.Glu1966Asp) c.5865A>T (p.Glu1955Asp) c.2731A>T (n.2731A>T) c.3391A>T (n.3391A>T) c.2760A>T c.5862A>T (p.Glu1954Asp) c.5616A>T (p.Glu1872Asp) c.5452A>T (n.5452A>T) c.3841A>T (n.3841A>T) n.8371A>T c.5814A>T (p.Glu1938Asp) n.176-24236T>A c.5895A>T (p.Glu1965Asp) c.5811A>T (p.Glu1937Asp) c.3456A>T (p.Glu1152Asp) n.6334A>T n.6348A>T n.6320A>T n.6315A>T
2	g.165991377T>C	CA429975069	SCN1A	c.3934A>G (n.3934A>G) c.5898A>G (p.Glu1966=) c.5865A>G (p.Glu1955=) c.2731A>G (n.2731A>G) c.3391A>G (n.3391A>G) c.2760A>G c.5862A>G (p.Glu1954=) c.5616A>G (p.Glu1872=) c.5452A>G (n.5452A>G) c.3841A>G (n.3841A>G) n.8371A>G c.5814A>G (p.Glu1938=) n.176-24236T>C c.5895A>G (p.Glu1965=) c.5811A>G (p.Glu1937=) c.3456A>G (p.Glu1152=) n.6334A>G n.6348A>G n.6320A>G n.6315A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.165991377T>G	CA349063289	SCN1A	c.3934A>C (n.3934A>C) c.5898A>C (p.Glu1966Asp) c.5865A>C (p.Glu1955Asp) c.2731A>C (n.2731A>C) c.3391A>C (n.3391A>C) c.2760A>C c.5862A>C (p.Glu1954Asp) c.5616A>C (p.Glu1872Asp) c.5452A>C (n.5452A>C) c.3841A>C (n.3841A>C) n.8371A>C c.5814A>C (p.Glu1938Asp) n.176-24236T>G c.5895A>C (p.Glu1965Asp) c.5811A>C (p.Glu1937Asp) c.3456A>C (p.Glu1152Asp) n.6334A>C n.6348A>C n.6320A>C n.6315A>C
2	g.165991377T=	CA1304837882	SCN1A	c.3934A= (n.3934A=) c.5898A= (p.Glu1966=) c.5865A= (p.Glu1955=) c.2731A= (n.2731A=) c.3391A= (n.3391A=) c.2760A= c.5862A= (p.Glu1954=) c.5616A= (p.Glu1872=) c.5452A= (n.5452A=) c.3841A= (n.3841A=) n.8371A= c.5814A= (p.Glu1938=) n.176-24236T= c.5895A= (p.Glu1965=) c.5811A= (p.Glu1937=) c.3456A= (p.Glu1152=) n.6334A= n.6348A= n.6320A= n.6315A=
2	g.165991378T>A	CA349063293	SCN1A	c.3933A>T (n.3933A>T) c.5897A>T (p.Glu1966Val) c.5864A>T (p.Glu1955Val) c.2730A>T (n.2730A>T) c.3390A>T (n.3390A>T) c.2759A>T c.5861A>T (p.Glu1954Val) c.5615A>T (p.Glu1872Val) c.5451A>T (n.5451A>T) c.3840A>T (n.3840A>T) n.8370A>T c.5813A>T (p.Glu1938Val) n.176-24235T>A c.5894A>T (p.Glu1965Val) c.5810A>T (p.Glu1937Val) c.3455A>T (p.Glu1152Val) n.6333A>T n.6347A>T n.6319A>T n.6314A>T
2	g.165991378T>C	CA349063295	SCN1A	c.3933A>G (n.3933A>G) c.5897A>G (p.Glu1966Gly) c.5864A>G (p.Glu1955Gly) c.2730A>G (n.2730A>G) c.3390A>G (n.3390A>G) c.2759A>G c.5861A>G (p.Glu1954Gly) c.5615A>G (p.Glu1872Gly) c.5451A>G (n.5451A>G) c.3840A>G (n.3840A>G) n.8370A>G c.5813A>G (p.Glu1938Gly) n.176-24235T>C c.5894A>G (p.Glu1965Gly) c.5810A>G (p.Glu1937Gly) c.3455A>G (p.Glu1152Gly) n.6333A>G n.6347A>G n.6319A>G n.6314A>G
2	g.165991378T>G	CA349063292	SCN1A	c.3933A>C (n.3933A>C) c.5897A>C (p.Glu1966Ala) c.5864A>C (p.Glu1955Ala) c.2730A>C (n.2730A>C) c.3390A>C (n.3390A>C) c.2759A>C c.5861A>C (p.Glu1954Ala) c.5615A>C (p.Glu1872Ala) c.5451A>C (n.5451A>C) c.3840A>C (n.3840A>C) n.8370A>C c.5813A>C (p.Glu1938Ala) n.176-24235T>G c.5894A>C (p.Glu1965Ala) c.5810A>C (p.Glu1937Ala) c.3455A>C (p.Glu1152Ala) n.6333A>C n.6347A>C n.6319A>C n.6314A>C
2	g.165991379C>A	CA16604030	SCN1A	c.3932G>T (n.3932G>T) c.5896G>T (p.Glu1966Ter) c.5863G>T (p.Glu1955Ter) c.2729G>T (n.2729G>T) c.3389G>T (n.3389G>T) c.2758G>T c.5860G>T (p.Glu1954Ter) c.5614G>T (p.Glu1872Ter) c.5450G>T (n.5450G>T) c.3839G>T (n.3839G>T) n.8369G>T c.5812G>T (p.Glu1938Ter) n.176-24234C>A c.5893G>T (p.Glu1965Ter) c.5809G>T (p.Glu1937Ter) c.3454G>T (p.Glu1152Ter) n.6332G>T n.6346G>T n.6318G>T n.6313G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165991379C=	CA1304837884	SCN1A	c.3932G= (n.3932G=) c.5896G= (p.Glu1966=) c.5863G= (p.Glu1955=) c.2729G= (n.2729G=) c.3389G= (n.3389G=) c.2758G= c.5860G= (p.Glu1954=) c.5614G= (p.Glu1872=) c.5450G= (n.5450G=) c.3839G= (n.3839G=) n.8369G= c.5812G= (p.Glu1938=) n.176-24234C= c.5893G= (p.Glu1965=) c.5809G= (p.Glu1937=) c.3454G= (p.Glu1152=) n.6332G= n.6346G= n.6318G= n.6313G=
2	g.165991379C>G	CA349063299	SCN1A	c.3932G>C (n.3932G>C) c.5896G>C (p.Glu1966Gln) c.5863G>C (p.Glu1955Gln) c.2729G>C (n.2729G>C) c.3389G>C (n.3389G>C) c.2758G>C c.5860G>C (p.Glu1954Gln) c.5614G>C (p.Glu1872Gln) c.5450G>C (n.5450G>C) c.3839G>C (n.3839G>C) n.8369G>C c.5812G>C (p.Glu1938Gln) n.176-24234C>G c.5893G>C (p.Glu1965Gln) c.5809G>C (p.Glu1937Gln) c.3454G>C (p.Glu1152Gln) n.6332G>C n.6346G>C n.6318G>C n.6313G>C
2	g.165991379C>T	CA349063297	SCN1A	c.3932G>A (n.3932G>A) c.5896G>A (p.Glu1966Lys) c.5863G>A (p.Glu1955Lys) c.2729G>A (n.2729G>A) c.3389G>A (n.3389G>A) c.2758G>A c.5860G>A (p.Glu1954Lys) c.5614G>A (p.Glu1872Lys) c.5450G>A (n.5450G>A) c.3839G>A (n.3839G>A) n.8369G>A c.5812G>A (p.Glu1938Lys) n.176-24234C>T c.5893G>A (p.Glu1965Lys) c.5809G>A (p.Glu1937Lys) c.3454G>A (p.Glu1152Lys) n.6332G>A n.6346G>A n.6318G>A n.6313G>A
2	g.165991380A>C	CA349063300	SCN1A	c.3931T>G (n.3931T>G) c.5895T>G (p.Asn1965Lys) c.5862T>G (p.Asn1954Lys) c.2728T>G (n.2728T>G) c.3388T>G (n.3388T>G) c.2757T>G c.5859T>G (p.Asn1953Lys) c.5613T>G (p.Asn1871Lys) c.5449T>G (n.5449T>G) c.3838T>G (n.3838T>G) n.8368T>G c.5811T>G (p.Asn1937Lys) n.176-24233A>C c.5892T>G (p.Asn1964Lys) c.5808T>G (p.Asn1936Lys) c.3453T>G (p.Asn1151Lys) n.6331T>G n.6345T>G n.6317T>G n.6312T>G
2	g.165991380A>G	CA429975079	SCN1A	c.3931T>C (n.3931T>C) c.5895T>C (p.Asn1965=) c.5862T>C (p.Asn1954=) c.2728T>C (n.2728T>C) c.3388T>C (n.3388T>C) c.2757T>C c.5859T>C (p.Asn1953=) c.5613T>C (p.Asn1871=) c.5449T>C (n.5449T>C) c.3838T>C (n.3838T>C) n.8368T>C c.5811T>C (p.Asn1937=) n.176-24233A>G c.5892T>C (p.Asn1964=) c.5808T>C (p.Asn1936=) c.3453T>C (p.Asn1151=) n.6331T>C n.6345T>C n.6317T>C n.6312T>C
2	g.165991380A>T	CA349063302	SCN1A	c.3931T>A (n.3931T>A) c.5895T>A (p.Asn1965Lys) c.5862T>A (p.Asn1954Lys) c.2728T>A (n.2728T>A) c.3388T>A (n.3388T>A) c.2757T>A c.5859T>A (p.Asn1953Lys) c.5613T>A (p.Asn1871Lys) c.5449T>A (n.5449T>A) c.3838T>A (n.3838T>A) n.8368T>A c.5811T>A (p.Asn1937Lys) n.176-24233A>T c.5892T>A (p.Asn1964Lys) c.5808T>A (p.Asn1936Lys) c.3453T>A (p.Asn1151Lys) n.6331T>A n.6345T>A n.6317T>A n.6312T>A	dbSNP
2	g.165991381T>A	CA349063304	SCN1A	c.3930A>T (n.3930A>T) c.5894A>T (p.Asn1965Ile) c.5861A>T (p.Asn1954Ile) c.2727A>T (n.2727A>T) c.3387A>T (n.3387A>T) c.2756A>T c.5858A>T (p.Asn1953Ile) c.5612A>T (p.Asn1871Ile) c.5448A>T (n.5448A>T) c.3837A>T (n.3837A>T) n.8367A>T c.5810A>T (p.Asn1937Ile) n.176-24232T>A c.5891A>T (p.Asn1964Ile) c.5807A>T (p.Asn1936Ile) c.3452A>T (p.Asn1151Ile) n.6330A>T n.6344A>T n.6316A>T n.6311A>T
2	g.165991381T>C	CA349063306	SCN1A	c.3930A>G (n.3930A>G) c.5894A>G (p.Asn1965Ser) c.5861A>G (p.Asn1954Ser) c.2727A>G (n.2727A>G) c.3387A>G (n.3387A>G) c.2756A>G c.5858A>G (p.Asn1953Ser) c.5612A>G (p.Asn1871Ser) c.5448A>G (n.5448A>G) c.3837A>G (n.3837A>G) n.8367A>G c.5810A>G (p.Asn1937Ser) n.176-24232T>C c.5891A>G (p.Asn1964Ser) c.5807A>G (p.Asn1936Ser) c.3452A>G (p.Asn1151Ser) n.6330A>G n.6344A>G n.6316A>G n.6311A>G
2	g.165991381T>G	CA349063307	SCN1A	c.3930A>C (n.3930A>C) c.5894A>C (p.Asn1965Thr) c.5861A>C (p.Asn1954Thr) c.2727A>C (n.2727A>C) c.3387A>C (n.3387A>C) c.2756A>C c.5858A>C (p.Asn1953Thr) c.5612A>C (p.Asn1871Thr) c.5448A>C (n.5448A>C) c.3837A>C (n.3837A>C) n.8367A>C c.5810A>C (p.Asn1937Thr) n.176-24232T>G c.5891A>C (p.Asn1964Thr) c.5807A>C (p.Asn1936Thr) c.3452A>C (p.Asn1151Thr) n.6330A>C n.6344A>C n.6316A>C n.6311A>C
2	g.165991382T>A	CA349063308	SCN1A	c.3929A>T (n.3929A>T) c.5893A>T (p.Asn1965Tyr) c.5860A>T (p.Asn1954Tyr) c.2726A>T (n.2726A>T) c.3386A>T (n.3386A>T) c.2755A>T c.5857A>T (p.Asn1953Tyr) c.5611A>T (p.Asn1871Tyr) c.5447A>T (n.5447A>T) c.3836A>T (n.3836A>T) n.8366A>T c.5809A>T (p.Asn1937Tyr) n.176-24231T>A c.5890A>T (p.Asn1964Tyr) c.5806A>T (p.Asn1936Tyr) c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) n.6329A>T n.6343A>T n.6315A>T n.6310A>T
2	g.165991382T>C	CA349063310	SCN1A	c.3929A>G (n.3929A>G) c.5893A>G (p.Asn1965Asp) c.5860A>G (p.Asn1954Asp) c.2726A>G (n.2726A>G) c.3386A>G (n.3386A>G) c.2755A>G c.5857A>G (p.Asn1953Asp) c.5611A>G (p.Asn1871Asp) c.5447A>G (n.5447A>G) c.3836A>G (n.3836A>G) n.8366A>G c.5809A>G (p.Asn1937Asp) n.176-24231T>C c.5890A>G (p.Asn1964Asp) c.5806A>G (p.Asn1936Asp) c.3451A>G (p.Asn1151Asp) n.6329A>G n.6343A>G n.6315A>G n.6310A>G
2	g.165991382T>G	CA349063312	SCN1A	c.3929A>C (n.3929A>C) c.5893A>C (p.Asn1965His) c.5860A>C (p.Asn1954His) c.2726A>C (n.2726A>C) c.3386A>C (n.3386A>C) c.2755A>C c.5857A>C (p.Asn1953His) c.5611A>C (p.Asn1871His) c.5447A>C (n.5447A>C) c.3836A>C (n.3836A>C) n.8366A>C c.5809A>C (p.Asn1937His) n.176-24231T>G c.5890A>C (p.Asn1964His) c.5806A>C (p.Asn1936His) c.3451A>C (p.Asn1151His) n.6329A>C n.6343A>C n.6315A>C n.6310A>C

Number of alleles fetched