UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991160T>C | CA2661731750 | SCN1A | c.*4151A>G (n.*4151A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.2977A>G c.*5669A>G (n.*5669A>G) c.*4058A>G (n.*4058A>G) n.8588A>G n.176-24453T>C n.6551A>G n.6565A>G n.6537A>G n.6532A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991160T>G | CA59797652 | SCN1A | c.*4151A>C (n.*4151A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.*3608A>C (n.*3608A>C) c.2977A>C c.*5669A>C (n.*5669A>C) c.*4058A>C (n.*4058A>C) n.8588A>C n.176-24453T>G n.6551A>C n.6565A>C n.6537A>C n.6532A>C | dbSNP |
| 2 | g.165991160T= | CA1304837747 | SCN1A | c.*4151A= (n.*4151A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.*3608A= (n.*3608A=) c.2977A= c.*5669A= (n.*5669A=) c.*4058A= (n.*4058A=) n.8588A= n.176-24453T= n.6551A= n.6565A= n.6537A= n.6532A= | |
| 2 | g.165991161C= | CA1304837750 | SCN1A | c.*4150G= (n.*4150G=) c.*84G= (n.*84G=) c.*2947G= (n.*2947G=) c.*3607G= (n.*3607G=) c.2976G= c.*5668G= (n.*5668G=) c.*4057G= (n.*4057G=) n.8587G= n.176-24452C= n.6550G= n.6564G= n.6536G= n.6531G= | |
| 2 | g.165991161C>T | CA1304837749 | SCN1A | c.*4150G>A (n.*4150G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.2976G>A c.*5668G>A (n.*5668G>A) c.*4057G>A (n.*4057G>A) n.8587G>A n.176-24452C>T n.6550G>A n.6564G>A n.6536G>A n.6531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991162C>A | CA2661731754 | SCN1A | c.*4149G>T (n.*4149G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.*3606G>T (n.*3606G>T) c.2975G>T c.*5667G>T (n.*5667G>T) c.*4056G>T (n.*4056G>T) n.8586G>T n.176-24451C>A n.6549G>T n.6563G>T n.6535G>T n.6530G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991163T>C | CA760207015 | SCN1A | c.*4148A>G (n.*4148A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.*3605A>G (n.*3605A>G) c.2974A>G c.*5666A>G (n.*5666A>G) c.*4055A>G (n.*4055A>G) n.8585A>G n.176-24450T>C n.6548A>G n.6562A>G n.6534A>G n.6529A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991163T= | CA1304837751 | SCN1A | c.*4148A= (n.*4148A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.*3605A= (n.*3605A=) c.2974A= c.*5666A= (n.*5666A=) c.*4055A= (n.*4055A=) n.8585A= n.176-24450T= n.6548A= n.6562A= n.6534A= n.6529A= | |
| 2 | g.165991164A= | CA1304837752 | SCN1A | c.*4147T= (n.*4147T=) c.*81T= (n.*81T=) c.*2944T= (n.*2944T=) c.*3604T= (n.*3604T=) c.2973T= c.*5665T= (n.*5665T=) c.*4054T= (n.*4054T=) n.8584T= n.176-24449A= n.6547T= n.6561T= n.6533T= n.6528T= | |
| 2 | g.165991164A>G | CA1304837753 | SCN1A | c.*4147T>C (n.*4147T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.*3604T>C (n.*3604T>C) c.2973T>C c.*5665T>C (n.*5665T>C) c.*4054T>C (n.*4054T>C) n.8584T>C n.176-24449A>G n.6547T>C n.6561T>C n.6533T>C n.6528T>C | dbSNP |
| 2 | g.165991168G>A | CA647666642 | SCN1A | c.*4143C>T (n.*4143C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*3600C>T (n.*3600C>T) c.2969C>T c.*5661C>T (n.*5661C>T) c.*4050C>T (n.*4050C>T) n.8580C>T n.176-24445G>A n.6543C>T n.6557C>T n.6529C>T n.6524C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165991170G>T | CA2661731759 | SCN1A | c.*4141C>A (n.*4141C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*2938C>A (n.*2938C>A) c.*3598C>A (n.*3598C>A) c.2967C>A c.*5659C>A (n.*5659C>A) c.*4048C>A (n.*4048C>A) n.8578C>A n.176-24443G>T n.6541C>A n.6555C>A n.6527C>A n.6522C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991171T>G | CA2661731761 | SCN1A | c.*4140A>C (n.*4140A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.*3597A>C (n.*3597A>C) c.2966A>C c.*5658A>C (n.*5658A>C) c.*4047A>C (n.*4047A>C) n.8577A>C n.176-24442T>G n.6540A>C n.6554A>C n.6526A>C n.6521A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991172C>A | CA2661731763 | SCN1A | c.*4139G>T (n.*4139G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.2965G>T c.*5657G>T (n.*5657G>T) c.*4046G>T (n.*4046G>T) n.8576G>T n.176-24441C>A n.6539G>T n.6553G>T n.6525G>T n.6520G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991173C>A | CA1038850140 | SCN1A | c.*4138G>T (n.*4138G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*3595G>T (n.*3595G>T) c.2964G>T c.*5656G>T (n.*5656G>T) c.*4045G>T (n.*4045G>T) n.8575G>T n.176-24440C>A n.6538G>T n.6552G>T n.6524G>T n.6519G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991173C= | CA1304837754 | SCN1A | c.*4138G= (n.*4138G=) c.*72G= (n.*72G=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.*3595G= (n.*3595G=) c.2964G= c.*5656G= (n.*5656G=) c.*4045G= (n.*4045G=) n.8575G= n.176-24440C= n.6538G= n.6552G= n.6524G= n.6519G= | |
| 2 | g.165991175G>A | CA760207016 | SCN1A | c.*4136C>T (n.*4136C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*2933C>T (n.*2933C>T) c.*3593C>T (n.*3593C>T) c.2962C>T c.*5654C>T (n.*5654C>T) c.*4043C>T (n.*4043C>T) n.8573C>T n.176-24438G>A n.6536C>T n.6550C>T n.6522C>T n.6517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991175G= | CA1304837755 | SCN1A | c.*4136C= (n.*4136C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*2933C= (n.*2933C=) c.*3593C= (n.*3593C=) c.2962C= c.*5654C= (n.*5654C=) c.*4043C= (n.*4043C=) n.8573C= n.176-24438G= n.6536C= n.6550C= n.6522C= n.6517C= | |
| 2 | g.165991175G>T | CA537166192 | SCN1A | c.*4136C>A (n.*4136C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*2933C>A (n.*2933C>A) c.*3593C>A (n.*3593C>A) c.2962C>A c.*5654C>A (n.*5654C>A) c.*4043C>A (n.*4043C>A) n.8573C>A n.176-24438G>T n.6536C>A n.6550C>A n.6522C>A n.6517C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991177del | CA2661731769 | SCN1A | c.*4135del (n.*4135del) c.*69del (n.*69del) c.*2932del (n.*2932del) c.*3592del (n.*3592del) c.2961del c.*5653del (n.*5653del) c.*4042del (n.*4042del) n.8572del n.176-24436del n.6535del n.6549del n.6521del n.6516del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991178G>T | CA2661731771 | SCN1A | c.*4133C>A (n.*4133C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.*3590C>A (n.*3590C>A) c.2959C>A c.*5651C>A (n.*5651C>A) c.*4040C>A (n.*4040C>A) n.8570C>A n.176-24435G>T n.6533C>A n.6547C>A n.6519C>A n.6514C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991179A= | CA1304837756 | SCN1A | c.*4132T= (n.*4132T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*2929T= (n.*2929T=) c.*3589T= (n.*3589T=) c.2958T= c.*5650T= (n.*5650T=) c.*4039T= (n.*4039T=) n.8569T= n.176-24434A= n.6532T= n.6546T= n.6518T= n.6513T= | |
| 2 | g.165991179A>C | CA1304837757 | SCN1A | c.*4132T>G (n.*4132T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.*3589T>G (n.*3589T>G) c.2958T>G c.*5650T>G (n.*5650T>G) c.*4039T>G (n.*4039T>G) n.8569T>G n.176-24434A>C n.6532T>G n.6546T>G n.6518T>G n.6513T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991180T>C | CA2540567041 | SCN1A | c.*4131A>G (n.*4131A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.*3588A>G (n.*3588A>G) c.2957A>G c.*5649A>G (n.*5649A>G) c.*4038A>G (n.*4038A>G) n.8568A>G n.176-24433T>C n.6531A>G n.6545A>G n.6517A>G n.6512A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991180T= | CA1304837758 | SCN1A | c.*4131A= (n.*4131A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*2928A= (n.*2928A=) c.*3588A= (n.*3588A=) c.2957A= c.*5649A= (n.*5649A=) c.*4038A= (n.*4038A=) n.8568A= n.176-24433T= n.6531A= n.6545A= n.6517A= n.6512A= | |
| 2 | g.165991181A= | CA1304837760 | SCN1A | c.*4130T= (n.*4130T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.*3587T= (n.*3587T=) c.2956T= c.*5648T= (n.*5648T=) c.*4037T= (n.*4037T=) n.8567T= n.176-24432A= n.6530T= n.6544T= n.6516T= n.6511T= | |
| 2 | g.165991181A>G | CA760207026 | SCN1A | c.*4130T>C (n.*4130T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.*3587T>C (n.*3587T>C) c.2956T>C c.*5648T>C (n.*5648T>C) c.*4037T>C (n.*4037T>C) n.8567T>C n.176-24432A>G n.6530T>C n.6544T>C n.6516T>C n.6511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991185dup | CA1304837759 | SCN1A | c.*4130dup (n.*4130dup) c.*64dup (n.*64dup) c.*2927dup (n.*2927dup) c.*3587dup (n.*3587dup) c.2956dup c.*5648dup (n.*5648dup) c.*4037dup (n.*4037dup) n.8567dup n.176-24428dup n.6530dup n.6544dup n.6516dup n.6511dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991183A>G | CA2577144073 | SCN1A | c.*4128T>C (n.*4128T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*3585T>C (n.*3585T>C) c.2954T>C c.*5646T>C (n.*5646T>C) c.*4035T>C (n.*4035T>C) n.8565T>C n.176-24430A>G n.6528T>C n.6542T>C n.6514T>C n.6509T>C | |
| 2 | g.165991185A>G | CA2661731777 | SCN1A | c.*4126T>C (n.*4126T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.2952T>C c.*5644T>C (n.*5644T>C) c.*4033T>C (n.*4033T>C) n.8563T>C n.176-24428A>G n.6526T>C n.6540T>C n.6512T>C n.6507T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991186T>C | CA2577144074 | SCN1A | c.*4125A>G (n.*4125A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.*3582A>G (n.*3582A>G) c.2951A>G c.*5643A>G (n.*5643A>G) c.*4032A>G (n.*4032A>G) n.8562A>G n.176-24427T>C n.6525A>G n.6539A>G n.6511A>G n.6506A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991186T>G | CA2577144075 | SCN1A | c.*4125A>C (n.*4125A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.*3582A>C (n.*3582A>C) c.2951A>C c.*5643A>C (n.*5643A>C) c.*4032A>C (n.*4032A>C) n.8562A>C n.176-24427T>G n.6525A>C n.6539A>C n.6511A>C n.6506A>C | |
| 2 | g.165991188C= | CA1304837762 | SCN1A | c.*4123G= (n.*4123G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*2920G= (n.*2920G=) c.*3580G= (n.*3580G=) c.2949G= c.*5641G= (n.*5641G=) c.*4030G= (n.*4030G=) n.8560G= n.176-24425C= n.6523G= n.6537G= n.6509G= n.6504G= | |
| 2 | g.165991188C>T | CA59797653 | SCN1A | c.*4123G>A (n.*4123G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*2920G>A (n.*2920G>A) c.*3580G>A (n.*3580G>A) c.2949G>A c.*5641G>A (n.*5641G>A) c.*4030G>A (n.*4030G>A) n.8560G>A n.176-24425C>T n.6523G>A n.6537G>A n.6509G>A n.6504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991189A= | CA1304837764 | SCN1A | c.*4122T= (n.*4122T=) c.*56T= (n.*56T=) c.*2919T= (n.*2919T=) c.*3579T= (n.*3579T=) c.2948T= c.*5640T= (n.*5640T=) c.*4029T= (n.*4029T=) n.8559T= n.176-24424A= n.6522T= n.6536T= n.6508T= n.6503T= | |
| 2 | g.165991189A>T | CA1304837763 | SCN1A | c.*4122T>A (n.*4122T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.*3579T>A (n.*3579T>A) c.2948T>A c.*5640T>A (n.*5640T>A) c.*4029T>A (n.*4029T>A) n.8559T>A n.176-24424A>T n.6522T>A n.6536T>A n.6508T>A n.6503T>A | dbSNP |
| 2 | g.165991189_165991195delinsATCACCT | CA1304837765 | SCN1A | c.*4116_*4122delinsAGGTGAT (n.*4116_*4122delinsAGGTGAT) c.*50_*56delinsAGGTGAT (n.*50_*56delinsAGGTGAT) c.*2913_*2919delinsAGGTGAT (n.*2913_*2919delinsAGGTGAT) c.*3573_*3579delinsAGGTGAT (n.*3573_*3579delinsAGGTGAT) c.2942_2948delinsAGGTGAT c.*5634_*5640delinsAGGTGAT (n.*5634_*5640delinsAGGTGAT) c.*4023_*4029delinsAGGTGAT (n.*4023_*4029delinsAGGTGAT) n.8553_8559delinsAGGTGAT n.176-24424_176-24418delinsATCACCT n.6516_6522delinsAGGTGAT n.6530_6536delinsAGGTGAT n.6502_6508delinsAGGTGAT n.6497_6503delinsAGGTGAT | |
| 2 | g.165991190T>A | CA2577144076 | SCN1A | c.*4121A>T (n.*4121A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*2918A>T (n.*2918A>T) c.*3578A>T (n.*3578A>T) c.2947A>T c.*5639A>T (n.*5639A>T) c.*4028A>T (n.*4028A>T) n.8558A>T n.176-24423T>A n.6521A>T n.6535A>T n.6507A>T n.6502A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991194_165991199del | CA760207038 | SCN1A | c.*4116_*4121del (n.*4116_*4121del) c.*50_*55del (n.*50_*55del) c.*2913_*2918del (n.*2913_*2918del) c.*3573_*3578del (n.*3573_*3578del) c.2942_2947del c.*5634_*5639del (n.*5634_*5639del) c.*4023_*4028del (n.*4023_*4028del) n.8553_8558del n.176-24419_176-24414del n.6516_6521del n.6530_6535del n.6502_6507del n.6497_6502del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991191C>T | CA2661731780 | SCN1A | c.*4120G>A (n.*4120G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.*3577G>A (n.*3577G>A) c.2946G>A c.*5638G>A (n.*5638G>A) c.*4027G>A (n.*4027G>A) n.8557G>A n.176-24422C>T n.6520G>A n.6534G>A n.6506G>A n.6501G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991192A>T | CA2661731782 | SCN1A | c.*4119T>A (n.*4119T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.*3576T>A (n.*3576T>A) c.2945T>A c.*5637T>A (n.*5637T>A) c.*4026T>A (n.*4026T>A) n.8556T>A n.176-24421A>T n.6519T>A n.6533T>A n.6505T>A n.6500T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991193C>A | CA1038850146 | SCN1A | c.*4118G>T (n.*4118G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*2915G>T (n.*2915G>T) c.*3575G>T (n.*3575G>T) c.2944G>T c.*5636G>T (n.*5636G>T) c.*4025G>T (n.*4025G>T) n.8555G>T n.176-24420C>A n.6518G>T n.6532G>T n.6504G>T n.6499G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991193C= | CA1304837766 | SCN1A | c.*4118G= (n.*4118G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*2915G= (n.*2915G=) c.*3575G= (n.*3575G=) c.2944G= c.*5636G= (n.*5636G=) c.*4025G= (n.*4025G=) n.8555G= n.176-24420C= n.6518G= n.6532G= n.6504G= n.6499G= | |
| 2 | g.165991193C>G | CA2661731783 | SCN1A | c.*4118G>C (n.*4118G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*2915G>C (n.*2915G>C) c.*3575G>C (n.*3575G>C) c.2944G>C c.*5636G>C (n.*5636G>C) c.*4025G>C (n.*4025G>C) n.8555G>C n.176-24420C>G n.6518G>C n.6532G>C n.6504G>C n.6499G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991196del | CA2538278897 | SCN1A | c.*4116del (n.*4116del) c.*50del (n.*50del) c.*2913del (n.*2913del) c.*3573del (n.*3573del) c.2942del c.*5634del (n.*5634del) c.*4023del (n.*4023del) n.8553del n.176-24417del n.6516del n.6530del n.6502del n.6497del | |
| 2 | g.165991196T= | CA1304837767 | SCN1A | c.*4115A= (n.*4115A=) c.*49A= (n.*49A=) c.*2912A= (n.*2912A=) c.*3572A= (n.*3572A=) c.2941A= c.*5633A= (n.*5633A=) c.*4022A= (n.*4022A=) n.8552A= n.176-24417T= n.6515A= n.6529A= n.6501A= n.6496A= | |
| 2 | g.165991197C>T | CA2661731784 | SCN1A | c.*4114G>A (n.*4114G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*2911G>A (n.*2911G>A) c.*3571G>A (n.*3571G>A) c.2940G>A c.*5632G>A (n.*5632G>A) c.*4021G>A (n.*4021G>A) n.8551G>A n.176-24416C>T n.6514G>A n.6528G>A n.6500G>A n.6495G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991197_165991201dup | CA1304837768 | SCN1A | c.*4110_*4114dup (n.*4110_*4114dup) c.*44_*48dup (n.*44_*48dup) c.*2907_*2911dup (n.*2907_*2911dup) c.*3567_*3571dup (n.*3567_*3571dup) c.2936_2940dup c.*5628_*5632dup (n.*5628_*5632dup) c.*4017_*4021dup (n.*4017_*4021dup) n.8547_8551dup n.176-24416_176-24412dup n.6510_6514dup n.6524_6528dup n.6496_6500dup n.6491_6495dup | dbSNP |
| 2 | g.165991199C= | CA1304837769 | SCN1A | c.*4112G= (n.*4112G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*2909G= (n.*2909G=) c.*3569G= (n.*3569G=) c.2938G= c.*5630G= (n.*5630G=) c.*4019G= (n.*4019G=) n.8549G= n.176-24414C= n.6512G= n.6526G= n.6498G= n.6493G= | |
| 2 | g.165991199C>T | CA537166196 | SCN1A | c.*4112G>A (n.*4112G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*2909G>A (n.*2909G>A) c.*3569G>A (n.*3569G>A) c.2938G>A c.*5630G>A (n.*5630G>A) c.*4019G>A (n.*4019G>A) n.8549G>A n.176-24414C>T n.6512G>A n.6526G>A n.6498G>A n.6493G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991200A>T | CA2577144077 | SCN1A | c.*4111T>A (n.*4111T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.*3568T>A (n.*3568T>A) c.2937T>A c.*5629T>A (n.*5629T>A) c.*4018T>A (n.*4018T>A) n.8548T>A n.176-24413A>T n.6511T>A n.6525T>A n.6497T>A n.6492T>A | |
| 2 | g.165991201G>T | CA2661731790 | SCN1A | c.*4110C>A (n.*4110C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.*3567C>A (n.*3567C>A) c.2936C>A c.*5628C>A (n.*5628C>A) c.*4017C>A (n.*4017C>A) n.8547C>A n.176-24412G>T n.6510C>A n.6524C>A n.6496C>A n.6491C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991202G>A | CA1304837771 | SCN1A | c.*4109C>T (n.*4109C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.*3566C>T (n.*3566C>T) c.2935C>T c.*5627C>T (n.*5627C>T) c.*4016C>T (n.*4016C>T) n.8546C>T n.176-24411G>A n.6509C>T n.6523C>T n.6495C>T n.6490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991202G= | CA1304837770 | SCN1A | c.*4109C= (n.*4109C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*2906C= (n.*2906C=) c.*3566C= (n.*3566C=) c.2935C= c.*5627C= (n.*5627C=) c.*4016C= (n.*4016C=) n.8546C= n.176-24411G= n.6509C= n.6523C= n.6495C= n.6490C= | |
| 2 | g.165991202G>T | CA59797654 | SCN1A | c.*4109C>A (n.*4109C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.*3566C>A (n.*3566C>A) c.2935C>A c.*5627C>A (n.*5627C>A) c.*4016C>A (n.*4016C>A) n.8546C>A n.176-24411G>T n.6509C>A n.6523C>A n.6495C>A n.6490C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991203C>A | CA2661731795 | SCN1A | c.*4108G>T (n.*4108G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*2905G>T (n.*2905G>T) c.*3565G>T (n.*3565G>T) c.2934G>T c.*5626G>T (n.*5626G>T) c.*4015G>T (n.*4015G>T) n.8545G>T n.176-24410C>A n.6508G>T n.6522G>T n.6494G>T n.6489G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991203C= | CA1304837772 | SCN1A | c.*4108G= (n.*4108G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*2905G= (n.*2905G=) c.*3565G= (n.*3565G=) c.2934G= c.*5626G= (n.*5626G=) c.*4015G= (n.*4015G=) n.8545G= n.176-24410C= n.6508G= n.6522G= n.6494G= n.6489G= | |
| 2 | g.165991203C>G | CA2661731796 | SCN1A | c.*4108G>C (n.*4108G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*2905G>C (n.*2905G>C) c.*3565G>C (n.*3565G>C) c.2934G>C c.*5626G>C (n.*5626G>C) c.*4015G>C (n.*4015G>C) n.8545G>C n.176-24410C>G n.6508G>C n.6522G>C n.6494G>C n.6489G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991203C>T | CA1304837773 | SCN1A | c.*4108G>A (n.*4108G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*2905G>A (n.*2905G>A) c.*3565G>A (n.*3565G>A) c.2934G>A c.*5626G>A (n.*5626G>A) c.*4015G>A (n.*4015G>A) n.8545G>A n.176-24410C>T n.6508G>A n.6522G>A n.6494G>A n.6489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991205G>A | CA2661731800 | SCN1A | c.*4106C>T (n.*4106C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.*3563C>T (n.*3563C>T) c.2932C>T c.*5624C>T (n.*5624C>T) c.*4013C>T (n.*4013C>T) n.8543C>T n.176-24408G>A n.6506C>T n.6520C>T n.6492C>T n.6487C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991205G>C | CA1038850150 | SCN1A | c.*4106C>G (n.*4106C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*2903C>G (n.*2903C>G) c.*3563C>G (n.*3563C>G) c.2932C>G c.*5624C>G (n.*5624C>G) c.*4013C>G (n.*4013C>G) n.8543C>G n.176-24408G>C n.6506C>G n.6520C>G n.6492C>G n.6487C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991205G= | CA1304837775 | SCN1A | c.*4106C= (n.*4106C=) c.*40C= (n.*40C=) c.*2903C= (n.*2903C=) c.*3563C= (n.*3563C=) c.2932C= c.*5624C= (n.*5624C=) c.*4013C= (n.*4013C=) n.8543C= n.176-24408G= n.6506C= n.6520C= n.6492C= n.6487C= | |
| 2 | g.165991205G>T | CA2577144078 | SCN1A | c.*4106C>A (n.*4106C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.*3563C>A (n.*3563C>A) c.2932C>A c.*5624C>A (n.*5624C>A) c.*4013C>A (n.*4013C>A) n.8543C>A n.176-24408G>T n.6506C>A n.6520C>A n.6492C>A n.6487C>A | |
| 2 | g.165991207A= | CA1304837776 | SCN1A | c.*4104T= (n.*4104T=) c.*38T= (n.*38T=) c.*2901T= (n.*2901T=) c.*3561T= (n.*3561T=) c.2930T= c.*5622T= (n.*5622T=) c.*4011T= (n.*4011T=) n.8541T= n.176-24406A= n.6504T= n.6518T= n.6490T= n.6485T= | |
| 2 | g.165991207A>G | CA1304837777 | SCN1A | c.*4104T>C (n.*4104T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*2901T>C (n.*2901T>C) c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.2930T>C c.*5622T>C (n.*5622T>C) c.*4011T>C (n.*4011T>C) n.8541T>C n.176-24406A>G n.6504T>C n.6518T>C n.6490T>C n.6485T>C | dbSNP |
| 2 | g.165991208A>G | CA2577144079 | SCN1A | c.*4103T>C (n.*4103T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*2900T>C (n.*2900T>C) c.*3560T>C (n.*3560T>C) c.2929T>C c.*5621T>C (n.*5621T>C) c.*4010T>C (n.*4010T>C) n.8540T>C n.176-24405A>G n.6503T>C n.6517T>C n.6489T>C n.6484T>C | |
| 2 | g.165991209A>C | CA2661731802 | SCN1A | c.*4102T>G (n.*4102T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*2899T>G (n.*2899T>G) c.*3559T>G (n.*3559T>G) c.2928T>G c.*5620T>G (n.*5620T>G) c.*4009T>G (n.*4009T>G) n.8539T>G n.176-24404A>C n.6502T>G n.6516T>G n.6488T>G n.6483T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991210C>A | CA1038850156 | SCN1A | c.*4101G>T (n.*4101G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*2898G>T (n.*2898G>T) c.*3558G>T (n.*3558G>T) c.2927G>T c.*5619G>T (n.*5619G>T) c.*4008G>T (n.*4008G>T) n.8538G>T n.176-24403C>A n.6501G>T n.6515G>T n.6487G>T n.6482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991210C= | CA1304837778 | SCN1A | c.*4101G= (n.*4101G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*2898G= (n.*2898G=) c.*3558G= (n.*3558G=) c.2927G= c.*5619G= (n.*5619G=) c.*4008G= (n.*4008G=) n.8538G= n.176-24403C= n.6501G= n.6515G= n.6487G= n.6482G= | |
| 2 | g.165991211A>G | CA2577144080 | SCN1A | c.*4100T>C (n.*4100T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*2897T>C (n.*2897T>C) c.*3557T>C (n.*3557T>C) c.2926T>C c.*5618T>C (n.*5618T>C) c.*4007T>C (n.*4007T>C) n.8537T>C n.176-24402A>G n.6500T>C n.6514T>C n.6486T>C n.6481T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991212A= | CA1304837779 | SCN1A | c.*4099T= (n.*4099T=) c.*33T= (n.*33T=) c.*2896T= (n.*2896T=) c.*3556T= (n.*3556T=) c.2925T= c.*5617T= (n.*5617T=) c.*4006T= (n.*4006T=) n.8536T= n.176-24401A= n.6499T= n.6513T= n.6485T= n.6480T= | |
| 2 | g.165991213T>G | CA760207044 | SCN1A | c.*4098A>C (n.*4098A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.*3555A>C (n.*3555A>C) c.2924A>C c.*5616A>C (n.*5616A>C) c.*4005A>C (n.*4005A>C) n.8535A>C n.176-24400T>G n.6498A>C n.6512A>C n.6484A>C n.6479A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991213T= | CA1304837780 | SCN1A | c.*4098A= (n.*4098A=) c.*32A= (n.*32A=) c.*2895A= (n.*2895A=) c.*3555A= (n.*3555A=) c.2924A= c.*5616A= (n.*5616A=) c.*4005A= (n.*4005A=) n.8535A= n.176-24400T= n.6498A= n.6512A= n.6484A= n.6479A= | |
| 2 | g.165991215dup | CA1942610 | SCN1A | c.*4098dup (n.*4098dup) c.*32dup (n.*32dup) c.*2895dup (n.*2895dup) c.*3555dup (n.*3555dup) c.2924dup c.*5616dup (n.*5616dup) c.*4005dup (n.*4005dup) n.8535dup n.176-24398dup n.6498dup n.6512dup n.6484dup n.6479dup | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165991214T>C | CA537166199 | SCN1A | c.*4097A>G (n.*4097A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.*3554A>G (n.*3554A>G) c.2923A>G c.*5615A>G (n.*5615A>G) c.*4004A>G (n.*4004A>G) n.8534A>G n.176-24399T>C n.6497A>G n.6511A>G n.6483A>G n.6478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991214T= | CA1304837781 | SCN1A | c.*4097A= (n.*4097A=) c.*31A= (n.*31A=) c.*2894A= (n.*2894A=) c.*3554A= (n.*3554A=) c.2923A= c.*5615A= (n.*5615A=) c.*4004A= (n.*4004A=) n.8534A= n.176-24399T= n.6497A= n.6511A= n.6483A= n.6478A= | |
| 2 | g.165991216G= | CA1304837782 | SCN1A | c.*4095C= (n.*4095C=) c.*29C= (n.*29C=) c.*2892C= (n.*2892C=) c.*3552C= (n.*3552C=) c.2921C= c.*5613C= (n.*5613C=) c.*4002C= (n.*4002C=) n.8532C= n.176-24397G= n.6495C= n.6509C= n.6481C= n.6476C= | |
| 2 | g.165991216G>T | CA1942611 | SCN1A | c.*4095C>A (n.*4095C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*2892C>A (n.*2892C>A) c.*3552C>A (n.*3552C>A) c.2921C>A c.*5613C>A (n.*5613C>A) c.*4002C>A (n.*4002C>A) n.8532C>A n.176-24397G>T n.6495C>A n.6509C>A n.6481C>A n.6476C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991217T>C | CA2528993910 | SCN1A | c.*4094A>G (n.*4094A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.*3551A>G (n.*3551A>G) c.2920A>G c.*5612A>G (n.*5612A>G) c.*4001A>G (n.*4001A>G) n.8531A>G n.176-24396T>C n.6494A>G n.6508A>G n.6480A>G n.6475A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991218C>T | CA2661731811 | SCN1A | c.*4093G>A (n.*4093G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.*3550G>A (n.*3550G>A) c.2919G>A c.*5611G>A (n.*5611G>A) c.*4000G>A (n.*4000G>A) n.8530G>A n.176-24395C>T n.6493G>A n.6507G>A n.6479G>A n.6474G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991219A>G | CA2661731812 | SCN1A | c.*4092T>C (n.*4092T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*2889T>C (n.*2889T>C) c.*3549T>C (n.*3549T>C) c.2918T>C c.*5610T>C (n.*5610T>C) c.*3999T>C (n.*3999T>C) n.8529T>C n.176-24394A>G n.6492T>C n.6506T>C n.6478T>C n.6473T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991220C>T | CA2700920049 | SCN1A | c.*4091G>A (n.*4091G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.*3548G>A (n.*3548G>A) c.2917G>A c.*5609G>A (n.*5609G>A) c.*3998G>A (n.*3998G>A) n.8528G>A n.176-24393C>T n.6491G>A n.6505G>A n.6477G>A n.6472G>A | dbSNP |
| 2 | g.165991221C= | CA1304837784 | SCN1A | c.*4090G= (n.*4090G=) c.*24G= (n.*24G=) c.*2887G= (n.*2887G=) c.*3547G= (n.*3547G=) c.2916G= c.*5608G= (n.*5608G=) c.*3997G= (n.*3997G=) n.8527G= n.176-24392C= n.6490G= n.6504G= n.6476G= n.6471G= | |
| 2 | g.165991221C>T | CA1942612 | SCN1A | c.*4090G>A (n.*4090G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.*3547G>A (n.*3547G>A) c.2916G>A c.*5608G>A (n.*5608G>A) c.*3997G>A (n.*3997G>A) n.8527G>A n.176-24392C>T n.6490G>A n.6504G>A n.6476G>A n.6471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991222C= | CA1304837786 | SCN1A | c.*4089G= (n.*4089G=) c.*23G= (n.*23G=) c.*2886G= (n.*2886G=) c.*3546G= (n.*3546G=) c.2915G= c.*5607G= (n.*5607G=) c.*3996G= (n.*3996G=) n.8526G= n.176-24391C= n.6489G= n.6503G= n.6475G= n.6470G= | |
| 2 | g.165991222C>T | CA59797658 | SCN1A | c.*4089G>A (n.*4089G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.*3546G>A (n.*3546G>A) c.2915G>A c.*5607G>A (n.*5607G>A) c.*3996G>A (n.*3996G>A) n.8526G>A n.176-24391C>T n.6489G>A n.6503G>A n.6475G>A n.6470G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991224A= | CA1304837787 | SCN1A | c.*4087T= (n.*4087T=) c.*21T= (n.*21T=) c.*2884T= (n.*2884T=) c.*3544T= (n.*3544T=) c.2913T= c.*5605T= (n.*5605T=) c.*3994T= (n.*3994T=) n.8524T= n.176-24389A= n.6487T= n.6501T= n.6473T= n.6468T= | |
| 2 | g.165991224A>G | CA537166204 | SCN1A | c.*4087T>C (n.*4087T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*2884T>C (n.*2884T>C) c.*3544T>C (n.*3544T>C) c.2913T>C c.*5605T>C (n.*5605T>C) c.*3994T>C (n.*3994T>C) n.8524T>C n.176-24389A>G n.6487T>C n.6501T>C n.6473T>C n.6468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991225T>A | CA1942613 | SCN1A | c.*4086A>T (n.*4086A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*2883A>T (n.*2883A>T) c.*3543A>T (n.*3543A>T) c.2912A>T c.*5604A>T (n.*5604A>T) c.*3993A>T (n.*3993A>T) n.8523A>T n.176-24388T>A n.6486A>T n.6500A>T n.6472A>T n.6467A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991225T>C | CA317112 | SCN1A | c.*4086A>G (n.*4086A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.*3543A>G (n.*3543A>G) c.2912A>G c.*5604A>G (n.*5604A>G) c.*3993A>G (n.*3993A>G) n.8523A>G n.176-24388T>C n.6486A>G n.6500A>G n.6472A>G n.6467A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991225T= | CA1304837789 | SCN1A | c.*4086A= (n.*4086A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*2883A= (n.*2883A=) c.*3543A= (n.*3543A=) c.2912A= c.*5604A= (n.*5604A=) c.*3993A= (n.*3993A=) n.8523A= n.176-24388T= n.6486A= n.6500A= n.6472A= n.6467A= | |
| 2 | g.165991226T>A | CA2661731819 | SCN1A | c.*4085A>T (n.*4085A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.*3542A>T (n.*3542A>T) c.2911A>T c.*5603A>T (n.*5603A>T) c.*3992A>T (n.*3992A>T) n.8522A>T n.176-24387T>A n.6485A>T n.6499A>T n.6471A>T n.6466A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991226T>G | CA2540358001 | SCN1A | c.*4085A>C (n.*4085A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.*3542A>C (n.*3542A>C) c.2911A>C c.*5603A>C (n.*5603A>C) c.*3992A>C (n.*3992A>C) n.8522A>C n.176-24387T>G n.6485A>C n.6499A>C n.6471A>C n.6466A>C | |
| 2 | g.165991231T>G | CA2516169037 | SCN1A | c.*4080A>C (n.*4080A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*2877A>C (n.*2877A>C) c.*3537A>C (n.*3537A>C) c.2906A>C c.*5598A>C (n.*5598A>C) c.*3987A>C (n.*3987A>C) n.8517A>C n.176-24382T>G n.6480A>C n.6494A>C n.6466A>C n.6461A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991232T>C | CA2753025715 | SCN1A | c.*4079A>G (n.*4079A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*2876A>G (n.*2876A>G) c.*3536A>G (n.*3536A>G) c.2905A>G c.*5597A>G (n.*5597A>G) c.*3986A>G (n.*3986A>G) n.8516A>G n.176-24381T>C n.6479A>G n.6493A>G n.6465A>G n.6460A>G | |
| 2 | g.165991232T>G | CA1304837791 | SCN1A | c.*4079A>C (n.*4079A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*2876A>C (n.*2876A>C) c.*3536A>C (n.*3536A>C) c.2905A>C c.*5597A>C (n.*5597A>C) c.*3986A>C (n.*3986A>C) n.8516A>C n.176-24381T>G n.6479A>C n.6493A>C n.6465A>C n.6460A>C | dbSNP |
| 2 | g.165991232T= | CA1304837790 | SCN1A | c.*4079A= (n.*4079A=) c.*13A= (n.*13A=) c.*2876A= (n.*2876A=) c.*3536A= (n.*3536A=) c.2905A= c.*5597A= (n.*5597A=) c.*3986A= (n.*3986A=) n.8516A= n.176-24381T= n.6479A= n.6493A= n.6465A= n.6460A= | |
| 2 | g.165991233A= | CA1304837793 | SCN1A | c.*4078T= (n.*4078T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*2875T= (n.*2875T=) c.*3535T= (n.*3535T=) c.2904T= c.*5596T= (n.*5596T=) c.*3985T= (n.*3985T=) n.8515T= n.176-24380A= n.6478T= n.6492T= n.6464T= n.6459T= | |
| 2 | g.165991233A>C | CA1304837794 | SCN1A | c.*4078T>G (n.*4078T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*2875T>G (n.*2875T>G) c.*3535T>G (n.*3535T>G) c.2904T>G c.*5596T>G (n.*5596T>G) c.*3985T>G (n.*3985T>G) n.8515T>G n.176-24380A>C n.6478T>G n.6492T>G n.6464T>G n.6459T>G | dbSNP |
| 2 | g.165991233A>T | CA2509147617 | SCN1A | c.*4078T>A (n.*4078T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*2875T>A (n.*2875T>A) c.*3535T>A (n.*3535T>A) c.2904T>A c.*5596T>A (n.*5596T>A) c.*3985T>A (n.*3985T>A) n.8515T>A n.176-24380A>T n.6478T>A n.6492T>A n.6464T>A n.6459T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991235T>G | CA2535450841 | SCN1A | c.*4076A>C (n.*4076A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.*3533A>C (n.*3533A>C) c.2902A>C c.*5594A>C (n.*5594A>C) c.*3983A>C (n.*3983A>C) n.8513A>C n.176-24378T>G n.6476A>C n.6490A>C n.6462A>C n.6457A>C | |
| 2 | g.165991237A= | CA1304837795 | SCN1A | c.*4074T= (n.*4074T=) c.*8T= (n.*8T=) c.*2871T= (n.*2871T=) c.*3531T= (n.*3531T=) c.2900T= c.*5592T= (n.*5592T=) c.*3981T= (n.*3981T=) n.8511T= n.176-24376A= n.6474T= n.6488T= n.6460T= n.6455T= | |
| 2 | g.165991237A>C | CA2661731823 | SCN1A | c.*4074T>G (n.*4074T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*2871T>G (n.*2871T>G) c.*3531T>G (n.*3531T>G) c.2900T>G c.*5592T>G (n.*5592T>G) c.*3981T>G (n.*3981T>G) n.8511T>G n.176-24376A>C n.6474T>G n.6488T>G n.6460T>G n.6455T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991237A>G | CA59797662 | SCN1A | c.*4074T>C (n.*4074T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*2871T>C (n.*2871T>C) c.*3531T>C (n.*3531T>C) c.2900T>C c.*5592T>C (n.*5592T>C) c.*3981T>C (n.*3981T>C) n.8511T>C n.176-24376A>G n.6474T>C n.6488T>C n.6460T>C n.6455T>C | dbSNP |
| 2 | g.165991240T>C | CA1942614 | SCN1A | c.*4071A>G (n.*4071A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*2868A>G (n.*2868A>G) c.*3528A>G (n.*3528A>G) c.2897A>G c.*5589A>G (n.*5589A>G) c.*3978A>G (n.*3978A>G) n.8508A>G n.176-24373T>C n.6471A>G n.6485A>G n.6457A>G n.6452A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991240T= | CA1304837796 | SCN1A | c.*4071A= (n.*4071A=) c.*5A= (n.*5A=) c.*2868A= (n.*2868A=) c.*3528A= (n.*3528A=) c.2897A= c.*5589A= (n.*5589A=) c.*3978A= (n.*3978A=) n.8508A= n.176-24373T= n.6471A= n.6485A= n.6457A= n.6452A= | |
| 2 | g.165991242_165991245del | CA2525661570 | SCN1A | c.*4068_*4071del (n.*4068_*4071del) c.*2_*5del (n.*2_*5del) c.*2865_*2868del (n.*2865_*2868del) c.*3525_*3528del (n.*3525_*3528del) c.2894_2897del c.*5586_*5589del (n.*5586_*5589del) c.*3975_*3978del (n.*3975_*3978del) n.8505_8508del n.176-24371_176-24368del n.6468_6471del n.6482_6485del n.6454_6457del n.6449_6452del | |
| 2 | g.165991241T>G | CA2558241929 | SCN1A | c.*4070A>C (n.*4070A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*2867A>C (n.*2867A>C) c.*3527A>C (n.*3527A>C) c.2896A>C c.*5588A>C (n.*5588A>C) c.*3977A>C (n.*3977A>C) n.8507A>C n.176-24372T>G n.6470A>C n.6484A>C n.6456A>C n.6451A>C | |
| 2 | g.165991242C>T | CA2509126937 | SCN1A | c.*4069G>A (n.*4069G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.*3526G>A (n.*3526G>A) c.2895G>A c.*5587G>A (n.*5587G>A) c.*3976G>A (n.*3976G>A) n.8506G>A n.176-24371C>T n.6469G>A n.6483G>A n.6455G>A n.6450G>A | |
| 2 | g.165991243A>G | CA2504813280 | SCN1A | c.*4068T>C (n.*4068T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*2865T>C (n.*2865T>C) c.*3525T>C (n.*3525T>C) c.2894T>C c.*5586T>C (n.*5586T>C) c.*3975T>C (n.*3975T>C) n.8505T>C n.176-24370A>G n.6468T>C n.6482T>C n.6454T>C n.6449T>C | |
| 2 | g.165991244T>C | CA1942615 | SCN1A | c.*4067A>G (n.*4067A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*2864A>G (n.*2864A>G) c.*3524A>G (n.*3524A>G) c.2893A>G c.*5585A>G (n.*5585A>G) c.*3974A>G (n.*3974A>G) n.8504A>G n.176-24369T>C n.6467A>G n.6481A>G n.6453A>G n.6448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991244T= | CA1304837798 | SCN1A | c.*4067A= (n.*4067A=) c.*1A= (n.*1A=) c.*2864A= (n.*2864A=) c.*3524A= (n.*3524A=) c.2893A= c.*5585A= (n.*5585A=) c.*3974A= (n.*3974A=) n.8504A= n.176-24369T= n.6467A= n.6481A= n.6453A= n.6448A= | |
| 2 | g.165991245T>A | CA349062846 | SCN1A | c.*4066A>T (n.*4066A>T) c.6030A>T (p.Ter2010Tyr) c.5997A>T (p.Ter1999Tyr) c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.*3523A>T (n.*3523A>T) c.2892A>T c.5994A>T (p.Ter1998Tyr) c.5748A>T (p.Ter1916Tyr) c.*5584A>T (n.*5584A>T) c.*3973A>T (n.*3973A>T) n.8503A>T c.5946A>T (p.Ter1982Tyr) n.176-24368T>A c.6027A>T (p.Ter2009Tyr) c.5943A>T (p.Ter1981Tyr) c.3588A>T (p.Ter1196Tyr) n.6466A>T n.6480A>T n.6452A>T n.6447A>T | |
| 2 | g.165991245T>C | CA429902133 | SCN1A | c.*4066A>G (n.*4066A>G) c.6030A>G (p.Ter2010=) c.5997A>G (p.Ter1999=) c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.*3523A>G (n.*3523A>G) c.2892A>G c.5994A>G (p.Ter1998=) c.5748A>G (p.Ter1916=) c.*5584A>G (n.*5584A>G) c.*3973A>G (n.*3973A>G) n.8503A>G c.5946A>G (p.Ter1982=) n.176-24368T>C c.6027A>G (p.Ter2009=) c.5943A>G (p.Ter1981=) c.3588A>G (p.Ter1196=) n.6466A>G n.6480A>G n.6452A>G n.6447A>G | |
| 2 | g.165991245T>G | CA349062847 | SCN1A | c.*4066A>C (n.*4066A>C) c.6030A>C (p.Ter2010Tyr) c.5997A>C (p.Ter1999Tyr) c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.*3523A>C (n.*3523A>C) c.2892A>C c.5994A>C (p.Ter1998Tyr) c.5748A>C (p.Ter1916Tyr) c.*5584A>C (n.*5584A>C) c.*3973A>C (n.*3973A>C) n.8503A>C c.5946A>C (p.Ter1982Tyr) n.176-24368T>G c.6027A>C (p.Ter2009Tyr) c.5943A>C (p.Ter1981Tyr) c.3588A>C (p.Ter1196Tyr) n.6466A>C n.6480A>C n.6452A>C n.6447A>C | |
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991246T>A | CA349062849 | SCN1A | c.*4065A>T (n.*4065A>T) c.6029A>T (p.Ter2010Leu) c.5996A>T (p.Ter1999Leu) c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.*3522A>T (n.*3522A>T) c.2891A>T c.5993A>T (p.Ter1998Leu) c.5747A>T (p.Ter1916Leu) c.*5583A>T (n.*5583A>T) c.*3972A>T (n.*3972A>T) n.8502A>T c.5945A>T (p.Ter1982Leu) n.176-24367T>A c.6026A>T (p.Ter2009Leu) c.5942A>T (p.Ter1981Leu) c.3587A>T (p.Ter1196Leu) n.6465A>T n.6479A>T n.6451A>T n.6446A>T | |
| 2 | g.165991246T>C | CA429902137 | SCN1A | c.*4065A>G (n.*4065A>G) c.6029A>G (p.Ter2010=) c.5996A>G (p.Ter1999=) c.*2862A>G (n.*2862A>G) c.*3522A>G (n.*3522A>G) c.2891A>G c.5993A>G (p.Ter1998=) c.5747A>G (p.Ter1916=) c.*5583A>G (n.*5583A>G) c.*3972A>G (n.*3972A>G) n.8502A>G c.5945A>G (p.Ter1982=) n.176-24367T>C c.6026A>G (p.Ter2009=) c.5942A>G (p.Ter1981=) c.3587A>G (p.Ter1196=) n.6465A>G n.6479A>G n.6451A>G n.6446A>G | |
| 2 | g.165991246T>G | CA349062850 | SCN1A | c.*4065A>C (n.*4065A>C) c.6029A>C (p.Ter2010Ser) c.5996A>C (p.Ter1999Ser) c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.*3522A>C (n.*3522A>C) c.2891A>C c.5993A>C (p.Ter1998Ser) c.5747A>C (p.Ter1916Ser) c.*5583A>C (n.*5583A>C) c.*3972A>C (n.*3972A>C) n.8502A>C c.5945A>C (p.Ter1982Ser) n.176-24367T>G c.6026A>C (p.Ter2009Ser) c.5942A>C (p.Ter1981Ser) c.3587A>C (p.Ter1196Ser) n.6465A>C n.6479A>C n.6451A>C n.6446A>C | |
| 2 | g.165991247A>C | CA349062853 | SCN1A | c.*4064T>G (n.*4064T>G) c.6028T>G (p.Ter2010Glu) c.5995T>G (p.Ter1999Glu) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.*3521T>G (n.*3521T>G) c.2890T>G c.5992T>G (p.Ter1998Glu) c.5746T>G (p.Ter1916Glu) c.*5582T>G (n.*5582T>G) c.*3971T>G (n.*3971T>G) n.8501T>G c.5944T>G (p.Ter1982Glu) n.176-24366A>C c.6025T>G (p.Ter2009Glu) c.5941T>G (p.Ter1981Glu) c.3586T>G (p.Ter1196Glu) n.6464T>G n.6478T>G n.6450T>G n.6445T>G | |
| 2 | g.165991247A>G | CA349062854 | SCN1A | c.*4064T>C (n.*4064T>C) c.6028T>C (p.Ter2010Gln) c.5995T>C (p.Ter1999Gln) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.*3521T>C (n.*3521T>C) c.2890T>C c.5992T>C (p.Ter1998Gln) c.5746T>C (p.Ter1916Gln) c.*5582T>C (n.*5582T>C) c.*3971T>C (n.*3971T>C) n.8501T>C c.5944T>C (p.Ter1982Gln) n.176-24366A>G c.6025T>C (p.Ter2009Gln) c.5941T>C (p.Ter1981Gln) c.3586T>C (p.Ter1196Gln) n.6464T>C n.6478T>C n.6450T>C n.6445T>C | |
| 2 | g.165991247A>T | CA349062856 | SCN1A | c.*4064T>A (n.*4064T>A) c.6028T>A (p.Ter2010Lys) c.5995T>A (p.Ter1999Lys) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.*3521T>A (n.*3521T>A) c.2890T>A c.5992T>A (p.Ter1998Lys) c.5746T>A (p.Ter1916Lys) c.*5582T>A (n.*5582T>A) c.*3971T>A (n.*3971T>A) n.8501T>A c.5944T>A (p.Ter1982Lys) n.176-24366A>T c.6025T>A (p.Ter2009Lys) c.5941T>A (p.Ter1981Lys) c.3586T>A (p.Ter1196Lys) n.6464T>A n.6478T>A n.6450T>A n.6445T>A | |
| 2 | g.165991248T>A | CA349062858 | SCN1A | c.*4063A>T (n.*4063A>T) c.6027A>T (p.Lys2009Asn) c.5994A>T (p.Lys1998Asn) c.*2860A>T (n.*2860A>T) c.*3520A>T (n.*3520A>T) c.2889A>T c.5991A>T (p.Lys1997Asn) c.5745A>T (p.Lys1915Asn) c.*5581A>T (n.*5581A>T) c.*3970A>T (n.*3970A>T) n.8500A>T c.5943A>T (p.Lys1981Asn) n.176-24365T>A c.6024A>T (p.Lys2008Asn) c.5940A>T (p.Lys1980Asn) c.3585A>T (p.Lys1195Asn) n.6463A>T n.6477A>T n.6449A>T n.6444A>T | |
| 2 | g.165991248T>C | CA429902141 | SCN1A | c.*4063A>G (n.*4063A>G) c.6027A>G (p.Lys2009=) c.5994A>G (p.Lys1998=) c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*3520A>G (n.*3520A>G) c.2889A>G c.5991A>G (p.Lys1997=) c.5745A>G (p.Lys1915=) c.*5581A>G (n.*5581A>G) c.*3970A>G (n.*3970A>G) n.8500A>G c.5943A>G (p.Lys1981=) n.176-24365T>C c.6024A>G (p.Lys2008=) c.5940A>G (p.Lys1980=) c.3585A>G (p.Lys1195=) n.6463A>G n.6477A>G n.6449A>G n.6444A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991248T>G | CA349062860 | SCN1A | c.*4063A>C (n.*4063A>C) c.6027A>C (p.Lys2009Asn) c.5994A>C (p.Lys1998Asn) c.*2860A>C (n.*2860A>C) c.*3520A>C (n.*3520A>C) c.2889A>C c.5991A>C (p.Lys1997Asn) c.5745A>C (p.Lys1915Asn) c.*5581A>C (n.*5581A>C) c.*3970A>C (n.*3970A>C) n.8500A>C c.5943A>C (p.Lys1981Asn) n.176-24365T>G c.6024A>C (p.Lys2008Asn) c.5940A>C (p.Lys1980Asn) c.3585A>C (p.Lys1195Asn) n.6463A>C n.6477A>C n.6449A>C n.6444A>C | |
| 2 | g.165991248T= | CA1304837800 | SCN1A | c.*4063A= (n.*4063A=) c.6027A= (p.Lys2009=) c.5994A= (p.Lys1998=) c.*2860A= (n.*2860A=) c.*3520A= (n.*3520A=) c.2889A= c.5991A= (p.Lys1997=) c.5745A= (p.Lys1915=) c.*5581A= (n.*5581A=) c.*3970A= (n.*3970A=) n.8500A= c.5943A= (p.Lys1981=) n.176-24365T= c.6024A= (p.Lys2008=) c.5940A= (p.Lys1980=) c.3585A= (p.Lys1195=) n.6463A= n.6477A= n.6449A= n.6444A= | |
| 2 | g.165991249T>A | CA349062865 | SCN1A | c.*4062A>T (n.*4062A>T) c.6026A>T (p.Lys2009Ile) c.5993A>T (p.Lys1998Ile) c.*2859A>T (n.*2859A>T) c.*3519A>T (n.*3519A>T) c.2888A>T c.5990A>T (p.Lys1997Ile) c.5744A>T (p.Lys1915Ile) c.*5580A>T (n.*5580A>T) c.*3969A>T (n.*3969A>T) n.8499A>T c.5942A>T (p.Lys1981Ile) n.176-24364T>A c.6023A>T (p.Lys2008Ile) c.5939A>T (p.Lys1980Ile) c.3584A>T (p.Lys1195Ile) n.6462A>T n.6476A>T n.6448A>T n.6443A>T | |
| 2 | g.165991249T>C | CA349062863 | SCN1A | c.*4062A>G (n.*4062A>G) c.6026A>G (p.Lys2009Arg) c.5993A>G (p.Lys1998Arg) c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.*3519A>G (n.*3519A>G) c.2888A>G c.5990A>G (p.Lys1997Arg) c.5744A>G (p.Lys1915Arg) c.*5580A>G (n.*5580A>G) c.*3969A>G (n.*3969A>G) n.8499A>G c.5942A>G (p.Lys1981Arg) n.176-24364T>C c.6023A>G (p.Lys2008Arg) c.5939A>G (p.Lys1980Arg) c.3584A>G (p.Lys1195Arg) n.6462A>G n.6476A>G n.6448A>G n.6443A>G | |
| 2 | g.165991249T>G | CA349062861 | SCN1A | c.*4062A>C (n.*4062A>C) c.6026A>C (p.Lys2009Thr) c.5993A>C (p.Lys1998Thr) c.*2859A>C (n.*2859A>C) c.*3519A>C (n.*3519A>C) c.2888A>C c.5990A>C (p.Lys1997Thr) c.5744A>C (p.Lys1915Thr) c.*5580A>C (n.*5580A>C) c.*3969A>C (n.*3969A>C) n.8499A>C c.5942A>C (p.Lys1981Thr) n.176-24364T>G c.6023A>C (p.Lys2008Thr) c.5939A>C (p.Lys1980Thr) c.3584A>C (p.Lys1195Thr) n.6462A>C n.6476A>C n.6448A>C n.6443A>C | |
| 2 | g.165991250T>A | CA349062867 | SCN1A | c.*4061A>T (n.*4061A>T) c.6025A>T (p.Lys2009Ter) c.5992A>T (p.Lys1998Ter) c.*2858A>T (n.*2858A>T) c.*3518A>T (n.*3518A>T) c.2887A>T c.5989A>T (p.Lys1997Ter) c.5743A>T (p.Lys1915Ter) c.*5579A>T (n.*5579A>T) c.*3968A>T (n.*3968A>T) n.8498A>T c.5941A>T (p.Lys1981Ter) n.176-24363T>A c.6022A>T (p.Lys2008Ter) c.5938A>T (p.Lys1980Ter) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) n.6461A>T n.6475A>T n.6447A>T n.6442A>T | dbSNP |
| 2 | g.165991250T>C | CA349062869 | SCN1A | c.*4061A>G (n.*4061A>G) c.6025A>G (p.Lys2009Glu) c.5992A>G (p.Lys1998Glu) c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.*3518A>G (n.*3518A>G) c.2887A>G c.5989A>G (p.Lys1997Glu) c.5743A>G (p.Lys1915Glu) c.*5579A>G (n.*5579A>G) c.*3968A>G (n.*3968A>G) n.8498A>G c.5941A>G (p.Lys1981Glu) n.176-24363T>C c.6022A>G (p.Lys2008Glu) c.5938A>G (p.Lys1980Glu) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) n.6461A>G n.6475A>G n.6447A>G n.6442A>G | |
| 2 | g.165991250T>G | CA349062870 | SCN1A | c.*4061A>C (n.*4061A>C) c.6025A>C (p.Lys2009Gln) c.5992A>C (p.Lys1998Gln) c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.*3518A>C (n.*3518A>C) c.2887A>C c.5989A>C (p.Lys1997Gln) c.5743A>C (p.Lys1915Gln) c.*5579A>C (n.*5579A>C) c.*3968A>C (n.*3968A>C) n.8498A>C c.5941A>C (p.Lys1981Gln) n.176-24363T>G c.6022A>C (p.Lys2008Gln) c.5938A>C (p.Lys1980Gln) c.3583A>C (p.Lys1195Gln) n.6461A>C n.6475A>C n.6447A>C n.6442A>C | |
| 2 | g.165991250T= | CA1304837802 | SCN1A | c.*4061A= (n.*4061A=) c.6025A= (p.Lys2009=) c.5992A= (p.Lys1998=) c.*2858A= (n.*2858A=) c.*3518A= (n.*3518A=) c.2887A= c.5989A= (p.Lys1997=) c.5743A= (p.Lys1915=) c.*5579A= (n.*5579A=) c.*3968A= (n.*3968A=) n.8498A= c.5941A= (p.Lys1981=) n.176-24363T= c.6022A= (p.Lys2008=) c.5938A= (p.Lys1980=) c.3583A= (p.Lys1195=) n.6461A= n.6475A= n.6447A= n.6442A= | |
| 2 | g.165991251C>A | CA429902144 | SCN1A | c.*4060G>T (n.*4060G>T) c.6024G>T (p.Gly2008=) c.5991G>T (p.Gly1997=) c.*2857G>T (n.*2857G>T) c.*3517G>T (n.*3517G>T) c.2886G>T c.5988G>T (p.Gly1996=) c.5742G>T (p.Gly1914=) c.*5578G>T (n.*5578G>T) c.*3967G>T (n.*3967G>T) n.8497G>T c.5940G>T (p.Gly1980=) n.176-24362C>A c.6021G>T (p.Gly2007=) c.5937G>T (p.Gly1979=) c.3582G>T (p.Gly1194=) n.6460G>T n.6474G>T n.6446G>T n.6441G>T | |
| 2 | g.165991251C= | CA1304837803 | SCN1A | c.*4060G= (n.*4060G=) c.6024G= (p.Gly2008=) c.5991G= (p.Gly1997=) c.*2857G= (n.*2857G=) c.*3517G= (n.*3517G=) c.2886G= c.5988G= (p.Gly1996=) c.5742G= (p.Gly1914=) c.*5578G= (n.*5578G=) c.*3967G= (n.*3967G=) n.8497G= c.5940G= (p.Gly1980=) n.176-24362C= c.6021G= (p.Gly2007=) c.5937G= (p.Gly1979=) c.3582G= (p.Gly1194=) n.6460G= n.6474G= n.6446G= n.6441G= | |
| 2 | g.165991251C>G | CA429902145 | SCN1A | c.*4060G>C (n.*4060G>C) c.6024G>C (p.Gly2008=) c.5991G>C (p.Gly1997=) c.*2857G>C (n.*2857G>C) c.*3517G>C (n.*3517G>C) c.2886G>C c.5988G>C (p.Gly1996=) c.5742G>C (p.Gly1914=) c.*5578G>C (n.*5578G>C) c.*3967G>C (n.*3967G>C) n.8497G>C c.5940G>C (p.Gly1980=) n.176-24362C>G c.6021G>C (p.Gly2007=) c.5937G>C (p.Gly1979=) c.3582G>C (p.Gly1194=) n.6460G>C n.6474G>C n.6446G>C n.6441G>C | |
| 2 | g.165991251C>T | CA1942616 | SCN1A | c.*4060G>A (n.*4060G>A) c.6024G>A (p.Gly2008=) c.5991G>A (p.Gly1997=) c.*2857G>A (n.*2857G>A) c.*3517G>A (n.*3517G>A) c.2886G>A c.5988G>A (p.Gly1996=) c.5742G>A (p.Gly1914=) c.*5578G>A (n.*5578G>A) c.*3967G>A (n.*3967G>A) n.8497G>A c.5940G>A (p.Gly1980=) n.176-24362C>T c.6021G>A (p.Gly2007=) c.5937G>A (p.Gly1979=) c.3582G>A (p.Gly1194=) n.6460G>A n.6474G>A n.6446G>A n.6441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991252C>A | CA349062872 | SCN1A | c.*4059G>T (n.*4059G>T) c.6023G>T (p.Gly2008Val) c.5990G>T (p.Gly1997Val) c.*2856G>T (n.*2856G>T) c.*3516G>T (n.*3516G>T) c.2885G>T c.5987G>T (p.Gly1996Val) c.5741G>T (p.Gly1914Val) c.*5577G>T (n.*5577G>T) c.*3966G>T (n.*3966G>T) n.8496G>T c.5939G>T (p.Gly1980Val) n.176-24361C>A c.6020G>T (p.Gly2007Val) c.5936G>T (p.Gly1979Val) c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.6459G>T n.6473G>T n.6445G>T n.6440G>T | |
| 2 | g.165991252C>G | CA349062874 | SCN1A | c.*4059G>C (n.*4059G>C) c.6023G>C (p.Gly2008Ala) c.5990G>C (p.Gly1997Ala) c.*2856G>C (n.*2856G>C) c.*3516G>C (n.*3516G>C) c.2885G>C c.5987G>C (p.Gly1996Ala) c.5741G>C (p.Gly1914Ala) c.*5577G>C (n.*5577G>C) c.*3966G>C (n.*3966G>C) n.8496G>C c.5939G>C (p.Gly1980Ala) n.176-24361C>G c.6020G>C (p.Gly2007Ala) c.5936G>C (p.Gly1979Ala) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.6459G>C n.6473G>C n.6445G>C n.6440G>C | |
| 2 | g.165991252C>T | CA349062876 | SCN1A | c.*4059G>A (n.*4059G>A) c.6023G>A (p.Gly2008Glu) c.5990G>A (p.Gly1997Glu) c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.*3516G>A (n.*3516G>A) c.2885G>A c.5987G>A (p.Gly1996Glu) c.5741G>A (p.Gly1914Glu) c.*5577G>A (n.*5577G>A) c.*3966G>A (n.*3966G>A) n.8496G>A c.5939G>A (p.Gly1980Glu) n.176-24361C>T c.6020G>A (p.Gly2007Glu) c.5936G>A (p.Gly1979Glu) c.3581G>A (p.Gly1194Glu) n.6459G>A n.6473G>A n.6445G>A n.6440G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991253C>A | CA349062878 | SCN1A | c.*4058G>T (n.*4058G>T) c.6022G>T (p.Gly2008Trp) c.5989G>T (p.Gly1997Trp) c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.*3515G>T (n.*3515G>T) c.2884G>T c.5986G>T (p.Gly1996Trp) c.5740G>T (p.Gly1914Trp) c.*5576G>T (n.*5576G>T) c.*3965G>T (n.*3965G>T) n.8495G>T c.5938G>T (p.Gly1980Trp) n.176-24360C>A c.6019G>T (p.Gly2007Trp) c.5935G>T (p.Gly1979Trp) c.3580G>T (p.Gly1194Trp) n.6458G>T n.6472G>T n.6444G>T n.6439G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991253C>G | CA349062880 | SCN1A | c.*4058G>C (n.*4058G>C) c.6022G>C (p.Gly2008Arg) c.5989G>C (p.Gly1997Arg) c.*2855G>C (n.*2855G>C) c.*3515G>C (n.*3515G>C) c.2884G>C c.5986G>C (p.Gly1996Arg) c.5740G>C (p.Gly1914Arg) c.*5576G>C (n.*5576G>C) c.*3965G>C (n.*3965G>C) n.8495G>C c.5938G>C (p.Gly1980Arg) n.176-24360C>G c.6019G>C (p.Gly2007Arg) c.5935G>C (p.Gly1979Arg) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.6458G>C n.6472G>C n.6444G>C n.6439G>C | |
| 2 | g.165991253C>T | CA349062881 | SCN1A | c.*4058G>A (n.*4058G>A) c.6022G>A (p.Gly2008Arg) c.5989G>A (p.Gly1997Arg) c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.*3515G>A (n.*3515G>A) c.2884G>A c.5986G>A (p.Gly1996Arg) c.5740G>A (p.Gly1914Arg) c.*5576G>A (n.*5576G>A) c.*3965G>A (n.*3965G>A) n.8495G>A c.5938G>A (p.Gly1980Arg) n.176-24360C>T c.6019G>A (p.Gly2007Arg) c.5935G>A (p.Gly1979Arg) c.3580G>A (p.Gly1194Arg) n.6458G>A n.6472G>A n.6444G>A n.6439G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991254T>A | CA349062884 | SCN1A | c.*4057A>T (n.*4057A>T) c.6021A>T (p.Lys2007Asn) c.5988A>T (p.Lys1996Asn) c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.*3514A>T (n.*3514A>T) c.2883A>T c.5985A>T (p.Lys1995Asn) c.5739A>T (p.Lys1913Asn) c.*5575A>T (n.*5575A>T) c.*3964A>T (n.*3964A>T) n.8494A>T c.5937A>T (p.Lys1979Asn) n.176-24359T>A c.6018A>T (p.Lys2006Asn) c.5934A>T (p.Lys1978Asn) c.3579A>T (p.Lys1193Asn) n.6457A>T n.6471A>T n.6443A>T n.6438A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991254T>C | CA429902149 | SCN1A | c.*4057A>G (n.*4057A>G) c.6021A>G (p.Lys2007=) c.5988A>G (p.Lys1996=) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*3514A>G (n.*3514A>G) c.2883A>G c.5985A>G (p.Lys1995=) c.5739A>G (p.Lys1913=) c.*5575A>G (n.*5575A>G) c.*3964A>G (n.*3964A>G) n.8494A>G c.5937A>G (p.Lys1979=) n.176-24359T>C c.6018A>G (p.Lys2006=) c.5934A>G (p.Lys1978=) c.3579A>G (p.Lys1193=) n.6457A>G n.6471A>G n.6443A>G n.6438A>G | |
| 2 | g.165991254T>G | CA349062885 | SCN1A | c.*4057A>C (n.*4057A>C) c.6021A>C (p.Lys2007Asn) c.5988A>C (p.Lys1996Asn) c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.*3514A>C (n.*3514A>C) c.2883A>C c.5985A>C (p.Lys1995Asn) c.5739A>C (p.Lys1913Asn) c.*5575A>C (n.*5575A>C) c.*3964A>C (n.*3964A>C) n.8494A>C c.5937A>C (p.Lys1979Asn) n.176-24359T>G c.6018A>C (p.Lys2006Asn) c.5934A>C (p.Lys1978Asn) c.3579A>C (p.Lys1193Asn) n.6457A>C n.6471A>C n.6443A>C n.6438A>C | |
| 2 | g.165991255T>A | CA349062889 | SCN1A | c.*4056A>T (n.*4056A>T) c.6020A>T (p.Lys2007Ile) c.5987A>T (p.Lys1996Ile) c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.*3513A>T (n.*3513A>T) c.2882A>T c.5984A>T (p.Lys1995Ile) c.5738A>T (p.Lys1913Ile) c.*5574A>T (n.*5574A>T) c.*3963A>T (n.*3963A>T) n.8493A>T c.5936A>T (p.Lys1979Ile) n.176-24358T>A c.6017A>T (p.Lys2006Ile) c.5933A>T (p.Lys1978Ile) c.3578A>T (p.Lys1193Ile) n.6456A>T n.6470A>T n.6442A>T n.6437A>T | |
| 2 | g.165991255T>C | CA349062891 | SCN1A | c.*4056A>G (n.*4056A>G) c.6020A>G (p.Lys2007Arg) c.5987A>G (p.Lys1996Arg) c.*2853A>G (n.*2853A>G) c.*3513A>G (n.*3513A>G) c.2882A>G c.5984A>G (p.Lys1995Arg) c.5738A>G (p.Lys1913Arg) c.*5574A>G (n.*5574A>G) c.*3963A>G (n.*3963A>G) n.8493A>G c.5936A>G (p.Lys1979Arg) n.176-24358T>C c.6017A>G (p.Lys2006Arg) c.5933A>G (p.Lys1978Arg) c.3578A>G (p.Lys1193Arg) n.6456A>G n.6470A>G n.6442A>G n.6437A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991255T>G | CA349062888 | SCN1A | c.*4056A>C (n.*4056A>C) c.6020A>C (p.Lys2007Thr) c.5987A>C (p.Lys1996Thr) c.*2853A>C (n.*2853A>C) c.*3513A>C (n.*3513A>C) c.2882A>C c.5984A>C (p.Lys1995Thr) c.5738A>C (p.Lys1913Thr) c.*5574A>C (n.*5574A>C) c.*3963A>C (n.*3963A>C) n.8493A>C c.5936A>C (p.Lys1979Thr) n.176-24358T>G c.6017A>C (p.Lys2006Thr) c.5933A>C (p.Lys1978Thr) c.3578A>C (p.Lys1193Thr) n.6456A>C n.6470A>C n.6442A>C n.6437A>C | |
| 2 | g.165991256T>A | CA349062894 | SCN1A | c.*4055A>T (n.*4055A>T) c.6019A>T (p.Lys2007Ter) c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.*3512A>T (n.*3512A>T) c.2881A>T c.5983A>T (p.Lys1995Ter) c.5737A>T (p.Lys1913Ter) c.*5573A>T (n.*5573A>T) c.*3962A>T (n.*3962A>T) n.8492A>T c.5935A>T (p.Lys1979Ter) n.176-24357T>A c.6016A>T (p.Lys2006Ter) c.5932A>T (p.Lys1978Ter) c.3577A>T (p.Lys1193Ter) n.6455A>T n.6469A>T n.6441A>T n.6436A>T | dbSNP |
| 2 | g.165991256T>C | CA59797669 | SCN1A | c.*4055A>G (n.*4055A>G) c.6019A>G (p.Lys2007Glu) c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.*3512A>G (n.*3512A>G) c.2881A>G c.5983A>G (p.Lys1995Glu) c.5737A>G (p.Lys1913Glu) c.*5573A>G (n.*5573A>G) c.*3962A>G (n.*3962A>G) n.8492A>G c.5935A>G (p.Lys1979Glu) n.176-24357T>C c.6016A>G (p.Lys2006Glu) c.5932A>G (p.Lys1978Glu) c.3577A>G (p.Lys1193Glu) n.6455A>G n.6469A>G n.6441A>G n.6436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991256T>G | CA349062897 | SCN1A | c.*4055A>C (n.*4055A>C) c.6019A>C (p.Lys2007Gln) c.5986A>C (p.Lys1996Gln) c.*2852A>C (n.*2852A>C) c.*3512A>C (n.*3512A>C) c.2881A>C c.5983A>C (p.Lys1995Gln) c.5737A>C (p.Lys1913Gln) c.*5573A>C (n.*5573A>C) c.*3962A>C (n.*3962A>C) n.8492A>C c.5935A>C (p.Lys1979Gln) n.176-24357T>G c.6016A>C (p.Lys2006Gln) c.5932A>C (p.Lys1978Gln) c.3577A>C (p.Lys1193Gln) n.6455A>C n.6469A>C n.6441A>C n.6436A>C | dbSNP |
| 2 | g.165991256T= | CA1304837805 | SCN1A | c.*4055A= (n.*4055A=) c.6019A= (p.Lys2007=) c.5986A= (p.Lys1996=) c.*2852A= (n.*2852A=) c.*3512A= (n.*3512A=) c.2881A= c.5983A= (p.Lys1995=) c.5737A= (p.Lys1913=) c.*5573A= (n.*5573A=) c.*3962A= (n.*3962A=) n.8492A= c.5935A= (p.Lys1979=) n.176-24357T= c.6016A= (p.Lys2006=) c.5932A= (p.Lys1978=) c.3577A= (p.Lys1193=) n.6455A= n.6469A= n.6441A= n.6436A= | |
| 2 | g.165991257G>A | CA429902150 | SCN1A | c.*4054C>T (n.*4054C>T) c.6018C>T (p.Ala2006=) c.5985C>T (p.Ala1995=) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*3511C>T (n.*3511C>T) c.2880C>T c.5982C>T (p.Ala1994=) c.5736C>T (p.Ala1912=) c.*5572C>T (n.*5572C>T) c.*3961C>T (n.*3961C>T) n.8491C>T c.5934C>T (p.Ala1978=) n.176-24356G>A c.6015C>T (p.Ala2005=) c.5931C>T (p.Ala1977=) c.3576C>T (p.Ala1192=) n.6454C>T n.6468C>T n.6440C>T n.6435C>T | |
| 2 | g.165991257G>C | CA429902151 | SCN1A | c.*4054C>G (n.*4054C>G) c.6018C>G (p.Ala2006=) c.5985C>G (p.Ala1995=) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.*3511C>G (n.*3511C>G) c.2880C>G c.5982C>G (p.Ala1994=) c.5736C>G (p.Ala1912=) c.*5572C>G (n.*5572C>G) c.*3961C>G (n.*3961C>G) n.8491C>G c.5934C>G (p.Ala1978=) n.176-24356G>C c.6015C>G (p.Ala2005=) c.5931C>G (p.Ala1977=) c.3576C>G (p.Ala1192=) n.6454C>G n.6468C>G n.6440C>G n.6435C>G | |
| 2 | g.165991257G>T | CA429902152 | SCN1A | c.*4054C>A (n.*4054C>A) c.6018C>A (p.Ala2006=) c.5985C>A (p.Ala1995=) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.*3511C>A (n.*3511C>A) c.2880C>A c.5982C>A (p.Ala1994=) c.5736C>A (p.Ala1912=) c.*5572C>A (n.*5572C>A) c.*3961C>A (n.*3961C>A) n.8491C>A c.5934C>A (p.Ala1978=) n.176-24356G>T c.6015C>A (p.Ala2005=) c.5931C>A (p.Ala1977=) c.3576C>A (p.Ala1192=) n.6454C>A n.6468C>A n.6440C>A n.6435C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991258G>A | CA349062899 | SCN1A | c.*4053C>T (n.*4053C>T) c.6017C>T (p.Ala2006Val) c.5984C>T (p.Ala1995Val) c.*2850C>T (n.*2850C>T) c.*3510C>T (n.*3510C>T) c.2879C>T c.5981C>T (p.Ala1994Val) c.5735C>T (p.Ala1912Val) c.*5571C>T (n.*5571C>T) c.*3960C>T (n.*3960C>T) n.8490C>T c.5933C>T (p.Ala1978Val) n.176-24355G>A c.6014C>T (p.Ala2005Val) c.5930C>T (p.Ala1977Val) c.3575C>T (p.Ala1192Val) n.6453C>T n.6467C>T n.6439C>T n.6434C>T | |
| 2 | g.165991258G>C | CA349062901 | SCN1A | c.*4053C>G (n.*4053C>G) c.6017C>G (p.Ala2006Gly) c.5984C>G (p.Ala1995Gly) c.*2850C>G (n.*2850C>G) c.*3510C>G (n.*3510C>G) c.2879C>G c.5981C>G (p.Ala1994Gly) c.5735C>G (p.Ala1912Gly) c.*5571C>G (n.*5571C>G) c.*3960C>G (n.*3960C>G) n.8490C>G c.5933C>G (p.Ala1978Gly) n.176-24355G>C c.6014C>G (p.Ala2005Gly) c.5930C>G (p.Ala1977Gly) c.3575C>G (p.Ala1192Gly) n.6453C>G n.6467C>G n.6439C>G n.6434C>G | |
| 2 | g.165991258G= | CA1304837806 | SCN1A | c.*4053C= (n.*4053C=) c.6017C= (p.Ala2006=) c.5984C= (p.Ala1995=) c.*2850C= (n.*2850C=) c.*3510C= (n.*3510C=) c.2879C= c.5981C= (p.Ala1994=) c.5735C= (p.Ala1912=) c.*5571C= (n.*5571C=) c.*3960C= (n.*3960C=) n.8490C= c.5933C= (p.Ala1978=) n.176-24355G= c.6014C= (p.Ala2005=) c.5930C= (p.Ala1977=) c.3575C= (p.Ala1192=) n.6453C= n.6467C= n.6439C= n.6434C= | |
| 2 | g.165991258G>T | CA349062903 | SCN1A | c.*4053C>A (n.*4053C>A) c.6017C>A (p.Ala2006Asp) c.5984C>A (p.Ala1995Asp) c.*2850C>A (n.*2850C>A) c.*3510C>A (n.*3510C>A) c.2879C>A c.5981C>A (p.Ala1994Asp) c.5735C>A (p.Ala1912Asp) c.*5571C>A (n.*5571C>A) c.*3960C>A (n.*3960C>A) n.8490C>A c.5933C>A (p.Ala1978Asp) n.176-24355G>T c.6014C>A (p.Ala2005Asp) c.5930C>A (p.Ala1977Asp) c.3575C>A (p.Ala1192Asp) n.6453C>A n.6467C>A n.6439C>A n.6434C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165991259C>A | CA349062904 | SCN1A | c.*4052G>T (n.*4052G>T) c.6016G>T (p.Ala2006Ser) c.5983G>T (p.Ala1995Ser) c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.*3509G>T (n.*3509G>T) c.2878G>T c.5980G>T (p.Ala1994Ser) c.5734G>T (p.Ala1912Ser) c.*5570G>T (n.*5570G>T) c.*3959G>T (n.*3959G>T) n.8489G>T c.5932G>T (p.Ala1978Ser) n.176-24354C>A c.6013G>T (p.Ala2005Ser) c.5929G>T (p.Ala1977Ser) c.3574G>T (p.Ala1192Ser) n.6452G>T n.6466G>T n.6438G>T n.6433G>T | |
| 2 | g.165991259C>G | CA349062906 | SCN1A | c.*4052G>C (n.*4052G>C) c.6016G>C (p.Ala2006Pro) c.5983G>C (p.Ala1995Pro) c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.*3509G>C (n.*3509G>C) c.2878G>C c.5980G>C (p.Ala1994Pro) c.5734G>C (p.Ala1912Pro) c.*5570G>C (n.*5570G>C) c.*3959G>C (n.*3959G>C) n.8489G>C c.5932G>C (p.Ala1978Pro) n.176-24354C>G c.6013G>C (p.Ala2005Pro) c.5929G>C (p.Ala1977Pro) c.3574G>C (p.Ala1192Pro) n.6452G>C n.6466G>C n.6438G>C n.6433G>C | |
| 2 | g.165991259C>T | CA349062910 | SCN1A | c.*4052G>A (n.*4052G>A) c.6016G>A (p.Ala2006Thr) c.5983G>A (p.Ala1995Thr) c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.*3509G>A (n.*3509G>A) c.2878G>A c.5980G>A (p.Ala1994Thr) c.5734G>A (p.Ala1912Thr) c.*5570G>A (n.*5570G>A) c.*3959G>A (n.*3959G>A) n.8489G>A c.5932G>A (p.Ala1978Thr) n.176-24354C>T c.6013G>A (p.Ala2005Thr) c.5929G>A (p.Ala1977Thr) c.3574G>A (p.Ala1192Thr) n.6452G>A n.6466G>A n.6438G>A n.6433G>A | ClinVar |
| 2 | g.165991260T>A | CA349062911 | SCN1A | c.*4051A>T (n.*4051A>T) c.6015A>T (p.Lys2005Asn) c.5982A>T (p.Lys1994Asn) c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.*3508A>T (n.*3508A>T) c.2877A>T c.5979A>T (p.Lys1993Asn) c.5733A>T (p.Lys1911Asn) c.*5569A>T (n.*5569A>T) c.*3958A>T (n.*3958A>T) n.8488A>T c.5931A>T (p.Lys1977Asn) n.176-24353T>A c.6012A>T (p.Lys2004Asn) c.5928A>T (p.Lys1976Asn) c.3573A>T (p.Lys1191Asn) n.6451A>T n.6465A>T n.6437A>T n.6432A>T | |
| 2 | g.165991260T>C | CA429902155 | SCN1A | c.*4051A>G (n.*4051A>G) c.6015A>G (p.Lys2005=) c.5982A>G (p.Lys1994=) c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.*3508A>G (n.*3508A>G) c.2877A>G c.5979A>G (p.Lys1993=) c.5733A>G (p.Lys1911=) c.*5569A>G (n.*5569A>G) c.*3958A>G (n.*3958A>G) n.8488A>G c.5931A>G (p.Lys1977=) n.176-24353T>C c.6012A>G (p.Lys2004=) c.5928A>G (p.Lys1976=) c.3573A>G (p.Lys1191=) n.6451A>G n.6465A>G n.6437A>G n.6432A>G | ClinVar |
| 2 | g.165991260T>G | CA349062912 | SCN1A | c.*4051A>C (n.*4051A>C) c.6015A>C (p.Lys2005Asn) c.5982A>C (p.Lys1994Asn) c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.*3508A>C (n.*3508A>C) c.2877A>C c.5979A>C (p.Lys1993Asn) c.5733A>C (p.Lys1911Asn) c.*5569A>C (n.*5569A>C) c.*3958A>C (n.*3958A>C) n.8488A>C c.5931A>C (p.Lys1977Asn) n.176-24353T>G c.6012A>C (p.Lys2004Asn) c.5928A>C (p.Lys1976Asn) c.3573A>C (p.Lys1191Asn) n.6451A>C n.6465A>C n.6437A>C n.6432A>C |