Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829788C>A | CA355111066 | BCHE | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.107+7526G>T (n.107+7526G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.159+7526G>T n.1413G>T n.110+7526G>T n.1364G>T | |
3 | g.165829788C= | CA1417759541 | BCHE | c.1246G= (p.Ala416=) c.107+7526G= (n.107+7526G=) c.1369G= (p.Ala457=) n.159+7526G= n.1413G= n.110+7526G= n.1364G= | |
3 | g.165829788C>G | CA355111067 | BCHE | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.107+7526G>C (n.107+7526G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.159+7526G>C n.1413G>C n.110+7526G>C n.1364G>C | |
3 | g.165829788C>T | CA2692351 | BCHE | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.107+7526G>A (n.107+7526G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.159+7526G>A n.1413G>A n.110+7526G>A n.1364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829789C>A | CA355111068 | BCHE | c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.107+7525G>T (n.107+7525G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.159+7525G>T n.1412G>T n.110+7525G>T n.1363G>T | |
3 | g.165829789C= | CA1417759544 | BCHE | c.1245G= (p.Glu415=) c.107+7525G= (n.107+7525G=) c.1368G= (p.Glu456=) n.159+7525G= n.1412G= n.110+7525G= n.1363G= | |
3 | g.165829789C>G | CA355111069 | BCHE | c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.107+7525G>C (n.107+7525G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.159+7525G>C n.1412G>C n.110+7525G>C n.1363G>C | |
3 | g.165829789C>T | CA436968419 | BCHE | c.1245G>A (p.Glu415=) c.107+7525G>A (n.107+7525G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) n.159+7525G>A n.1412G>A n.110+7525G>A n.1363G>A | dbSNP |
3 | g.165829790T>A | CA355111072 | BCHE | c.1244A>T (p.Glu415Val) c.107+7524A>T (n.107+7524A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.159+7524A>T n.1411A>T n.110+7524A>T n.1362A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829790T>C | CA355111070 | BCHE | c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.107+7524A>G (n.107+7524A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.159+7524A>G n.1411A>G n.110+7524A>G n.1362A>G | |
3 | g.165829790T>G | CA355111071 | BCHE | c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.107+7524A>C (n.107+7524A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.159+7524A>C n.1411A>C n.110+7524A>C n.1362A>C | |
3 | g.165829790T= | CA1417759546 | BCHE | c.1244A= (p.Glu415=) c.107+7524A= (n.107+7524A=) c.1367A= (p.Glu456=) n.159+7524A= n.1411A= n.110+7524A= n.1362A= | |
3 | g.165829791C>A | CA355111073 | BCHE | c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.107+7523G>T (n.107+7523G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.159+7523G>T n.1410G>T n.110+7523G>T n.1361G>T | |
3 | g.165829791C= | CA1417759549 | BCHE | c.1243G= (p.Glu415=) c.107+7523G= (n.107+7523G=) c.1366G= (p.Glu456=) n.159+7523G= n.1410G= n.110+7523G= n.1361G= | |
3 | g.165829791C>G | CA355111074 | BCHE | c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.107+7523G>C (n.107+7523G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.159+7523G>C n.1410G>C n.110+7523G>C n.1361G>C | |
3 | g.165829791C>T | CA355111075 | BCHE | c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.107+7523G>A (n.107+7523G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.159+7523G>A n.1410G>A n.110+7523G>A n.1361G>A | |
3 | g.165829792A= | CA1417759554 | BCHE | c.1242T= (p.Arg414=) c.107+7522T= (n.107+7522T=) c.1365T= (p.Arg455=) n.159+7522T= n.1409T= n.110+7522T= n.1360T= | |
3 | g.165829792A>C | CA436968428 | BCHE | c.1242T>G (p.Arg414=) c.107+7522T>G (n.107+7522T>G) c.1365T>G (p.Arg455=) n.159+7522T>G n.1409T>G n.110+7522T>G n.1360T>G | |
3 | g.165829792A>G | CA2692352 | BCHE | c.1242T>C (p.Arg414=) c.107+7522T>C (n.107+7522T>C) c.1365T>C (p.Arg455=) n.159+7522T>C n.1409T>C n.110+7522T>C n.1360T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829792A>T | CA436968430 | BCHE | c.1242T>A (p.Arg414=) c.107+7522T>A (n.107+7522T>A) c.1365T>A (p.Arg455=) n.159+7522T>A n.1409T>A n.110+7522T>A n.1360T>A | |
3 | g.165829792dup | CA547857062 | BCHE | c.1242dup (p.Glu415Ter) c.107+7522dup (n.107+7522dup) c.1365dup (p.Glu456Ter) n.159+7522dup n.1409dup n.110+7522dup n.1360dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829793C>A | CA355111076 | BCHE | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.107+7521G>T (n.107+7521G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.159+7521G>T n.1408G>T n.110+7521G>T n.1359G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829793C= | CA1417759561 | BCHE | c.1241G= (p.Arg414=) c.107+7521G= (n.107+7521G=) c.1364G= (p.Arg455=) n.159+7521G= n.1408G= n.110+7521G= n.1359G= | |
3 | g.165829793C>G | CA355111077 | BCHE | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.107+7521G>C (n.107+7521G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.159+7521G>C n.1408G>C n.110+7521G>C n.1359G>C | COSMIC |
3 | g.165829793C>T | CA2692353 | BCHE | c.1241G>A (p.Arg414His) c.107+7521G>A (n.107+7521G>A) c.1364G>A (p.Arg455His) n.159+7521G>A n.1408G>A n.110+7521G>A n.1359G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829793_165829794delinsCG | CA1417759563 | BCHE | c.1240_1241delinsCG (p.Arg414=) c.107+7520_107+7521delinsCG (n.107+7520_107+7521delinsCG) c.1363_1364delinsCG (p.Arg455=) n.159+7520_159+7521delinsCG n.1407_1408delinsCG n.110+7520_110+7521delinsCG n.1358_1359delinsCG | |
3 | g.165829794G>A | CA2692354 | BCHE | c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.107+7520C>T (n.107+7520C>T) c.1363C>T (p.Arg455Cys) n.159+7520C>T n.1407C>T n.110+7520C>T n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829794G>C | CA355111078 | BCHE | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.107+7520C>G (n.107+7520C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.159+7520C>G n.1407C>G n.110+7520C>G n.1358C>G | dbSNP |
3 | g.165829794G= | CA1417759573 | BCHE | c.1240C= (p.Arg414=) c.107+7520C= (n.107+7520C=) c.1363C= (p.Arg455=) n.159+7520C= n.1407C= n.110+7520C= n.1358C= | |
3 | g.165829794G>T | CA355111079 | BCHE | c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.107+7520C>A (n.107+7520C>A) c.1363C>A (p.Arg455Ser) n.159+7520C>A n.1407C>A n.110+7520C>A n.1358C>A | |
3 | g.165829795del | CA16040920 | BCHE | c.1240del (p.Arg414ValfsTer?) c.107+7520del (n.107+7520del) c.1363del (p.Arg455ValfsTer?) n.159+7520del n.1407del n.110+7520del n.1358del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829795G>A | CA436968438 | BCHE | c.1239C>T (p.Tyr413=) c.107+7519C>T (n.107+7519C>T) c.1362C>T (p.Tyr454=) n.159+7519C>T n.1406C>T n.110+7519C>T n.1357C>T | |
3 | g.165829795G>C | CA355111080 | BCHE | c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.107+7519C>G (n.107+7519C>G) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) n.159+7519C>G n.1406C>G n.110+7519C>G n.1357C>G | |
3 | g.165829795G>T | CA355111081 | BCHE | c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.107+7519C>A (n.107+7519C>A) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) n.159+7519C>A n.1406C>A n.110+7519C>A n.1357C>A | |
3 | g.165829796T>A | CA355111082 | BCHE | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.107+7518A>T (n.107+7518A>T) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.159+7518A>T n.1405A>T n.110+7518A>T n.1356A>T | |
3 | g.165829796T>C | CA355111084 | BCHE | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.107+7518A>G (n.107+7518A>G) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) n.159+7518A>G n.1405A>G n.110+7518A>G n.1356A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829796T>G | CA355111083 | BCHE | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.107+7518A>C (n.107+7518A>C) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) n.159+7518A>C n.1405A>C n.110+7518A>C n.1356A>C | |
3 | g.165829796T= | CA1417759579 | BCHE | c.1238A= (p.Tyr413=) c.107+7518A= (n.107+7518A=) c.1361A= (p.Tyr454=) n.159+7518A= n.1405A= n.110+7518A= n.1356A= | |
3 | g.165829797A>C | CA355111085 | BCHE | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.107+7517T>G (n.107+7517T>G) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) n.159+7517T>G n.1404T>G n.110+7517T>G n.1355T>G | |
3 | g.165829797A>G | CA355111086 | BCHE | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.107+7517T>C (n.107+7517T>C) c.1360T>C (p.Tyr454His) n.159+7517T>C n.1404T>C n.110+7517T>C n.1355T>C | |
3 | g.165829797A>T | CA355111087 | BCHE | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.107+7517T>A (n.107+7517T>A) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) n.159+7517T>A n.1404T>A n.110+7517T>A n.1355T>A | |
3 | g.165829798G>A | CA436968450 | BCHE | c.1236C>T (p.Asn412=) c.107+7516C>T (n.107+7516C>T) c.1359C>T (p.Asn453=) n.159+7516C>T n.1403C>T n.110+7516C>T n.1354C>T | |
3 | g.165829798G>C | CA355111088 | BCHE | c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.107+7516C>G (n.107+7516C>G) c.1359C>G (p.Asn453Lys) n.159+7516C>G n.1403C>G n.110+7516C>G n.1354C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829798G>T | CA355111089 | BCHE | c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.107+7516C>A (n.107+7516C>A) c.1359C>A (p.Asn453Lys) n.159+7516C>A n.1403C>A n.110+7516C>A n.1354C>A | |
3 | g.165829799T>A | CA355111090 | BCHE | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.107+7515A>T (n.107+7515A>T) c.1358A>T (p.Asn453Ile) n.159+7515A>T n.1402A>T n.110+7515A>T n.1353A>T | |
3 | g.165829799T>C | CA355111091 | BCHE | c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.107+7515A>G (n.107+7515A>G) c.1358A>G (p.Asn453Ser) n.159+7515A>G n.1402A>G n.110+7515A>G n.1353A>G | |
3 | g.165829799T>G | CA355111092 | BCHE | c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.107+7515A>C (n.107+7515A>C) c.1358A>C (p.Asn453Thr) n.159+7515A>C n.1402A>C n.110+7515A>C n.1353A>C | |
3 | g.165829800T>A | CA355111093 | BCHE | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.107+7514A>T (n.107+7514A>T) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) n.159+7514A>T n.1401A>T n.110+7514A>T n.1352A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829800T>C | CA355111094 | BCHE | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.107+7514A>G (n.107+7514A>G) c.1357A>G (p.Asn453Asp) n.159+7514A>G n.1401A>G n.110+7514A>G n.1352A>G | dbSNP |
3 | g.165829800T>G | CA355111095 | BCHE | c.1234A>C (p.Asn412His) c.107+7514A>C (n.107+7514A>C) c.1357A>C (p.Asn453His) n.159+7514A>C n.1401A>C n.110+7514A>C n.1352A>C | |
3 | g.165829800T= | CA1417759582 | BCHE | c.1234A= (p.Asn412=) c.107+7514A= (n.107+7514A=) c.1357A= (p.Asn453=) n.159+7514A= n.1401A= n.110+7514A= n.1352A= | |
3 | g.165829801T>A | CA355111096 | BCHE | c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.107+7513A>T (n.107+7513A>T) c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.159+7513A>T n.1400A>T n.110+7513A>T n.1351A>T | |
3 | g.165829801T>C | CA436968457 | BCHE | c.1233A>G (p.Glu411=) c.107+7513A>G (n.107+7513A>G) c.1356A>G (p.Glu452=) n.159+7513A>G n.1400A>G n.110+7513A>G n.1351A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829801T>G | CA355111097 | BCHE | c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.107+7513A>C (n.107+7513A>C) c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.159+7513A>C n.1400A>C n.110+7513A>C n.1351A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829801T= | CA1417759583 | BCHE | c.1233A= (p.Glu411=) c.107+7513A= (n.107+7513A=) c.1356A= (p.Glu452=) n.159+7513A= n.1400A= n.110+7513A= n.1351A= | |
3 | g.165829802T>A | CA355111098 | BCHE | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.107+7512A>T (n.107+7512A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.159+7512A>T n.1399A>T n.110+7512A>T n.1350A>T | |
3 | g.165829802T>C | CA355111100 | BCHE | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.107+7512A>G (n.107+7512A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.159+7512A>G n.1399A>G n.110+7512A>G n.1350A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829802T>G | CA355111099 | BCHE | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.107+7512A>C (n.107+7512A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.159+7512A>C n.1399A>C n.110+7512A>C n.1350A>C | |
3 | g.165829803C>A | CA355111101 | BCHE | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.107+7511G>T (n.107+7511G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.159+7511G>T n.1398G>T n.110+7511G>T n.1349G>T | |
3 | g.165829803C>G | CA355111102 | BCHE | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.107+7511G>C (n.107+7511G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.159+7511G>C n.1398G>C n.110+7511G>C n.1349G>C | |
3 | g.165829803C>T | CA355111103 | BCHE | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.107+7511G>A (n.107+7511G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.159+7511G>A n.1398G>A n.110+7511G>A n.1349G>A | |
3 | g.165829804A>C | CA436968461 | BCHE | c.1230T>G (p.Pro410=) c.107+7510T>G (n.107+7510T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) n.159+7510T>G n.1397T>G n.110+7510T>G n.1348T>G | |
3 | g.165829804A>G | CA436968463 | BCHE | c.1230T>C (p.Pro410=) c.107+7510T>C (n.107+7510T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) n.159+7510T>C n.1397T>C n.110+7510T>C n.1348T>C | |
3 | g.165829804A>T | CA436968466 | BCHE | c.1230T>A (p.Pro410=) c.107+7510T>A (n.107+7510T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) n.159+7510T>A n.1397T>A n.110+7510T>A n.1348T>A | |
3 | g.165829805G>A | CA355111104 | BCHE | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.107+7509C>T (n.107+7509C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.159+7509C>T n.1396C>T n.110+7509C>T n.1347C>T | |
3 | g.165829805G>C | CA355111105 | BCHE | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.107+7509C>G (n.107+7509C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.159+7509C>G n.1396C>G n.110+7509C>G n.1347C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165829805G= | CA1417759586 | BCHE | c.1229C= (p.Pro410=) c.107+7509C= (n.107+7509C=) c.1352C= (p.Pro451=) n.159+7509C= n.1396C= n.110+7509C= n.1347C= | |
3 | g.165829805G>T | CA355111106 | BCHE | c.1229C>A (p.Pro410His) c.107+7509C>A (n.107+7509C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) n.159+7509C>A n.1396C>A n.110+7509C>A n.1347C>A | |
3 | g.165829806G>A | CA355111107 | BCHE | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.107+7508C>T (n.107+7508C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.159+7508C>T n.1395C>T n.110+7508C>T n.1346C>T | |
3 | g.165829806G>C | CA355111108 | BCHE | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.107+7508C>G (n.107+7508C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.159+7508C>G n.1395C>G n.110+7508C>G n.1346C>G | COSMIC |
3 | g.165829806G>T | CA355111109 | BCHE | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.107+7508C>A (n.107+7508C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.159+7508C>A n.1395C>A n.110+7508C>A n.1346C>A | |
3 | g.165829807T>A | CA355111110 | BCHE | c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.107+7507A>T (n.107+7507A>T) c.1350A>T (p.Arg450Ser) n.159+7507A>T n.1394A>T n.110+7507A>T n.1345A>T | |
3 | g.165829807T>C | CA436968478 | BCHE | c.1227A>G (p.Arg409=) c.107+7507A>G (n.107+7507A>G) c.1350A>G (p.Arg450=) n.159+7507A>G n.1394A>G n.110+7507A>G n.1345A>G | |
3 | g.165829807T>G | CA355111111 | BCHE | c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.107+7507A>C (n.107+7507A>C) c.1350A>C (p.Arg450Ser) n.159+7507A>C n.1394A>C n.110+7507A>C n.1345A>C | |
3 | g.165829807_165829808delinsTC | CA1417759588 | BCHE | c.1226_1227delinsGA (p.Arg409=) c.107+7506_107+7507delinsGA (n.107+7506_107+7507delinsGA) c.1349_1350delinsGA (p.Arg450=) n.159+7506_159+7507delinsGA n.1393_1394delinsGA n.110+7506_110+7507delinsGA n.1344_1345delinsGA | |
3 | g.165829808del | CA547857063 | BCHE | c.1226del (p.Arg409AsnfsTer?) c.107+7506del (n.107+7506del) c.1349del (p.Arg450AsnfsTer?) n.159+7506del n.1393del n.110+7506del n.1344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829808C>A | CA355111113 | BCHE | c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.107+7506G>T (n.107+7506G>T) c.1349G>T (p.Arg450Ile) n.159+7506G>T n.1393G>T n.110+7506G>T n.1344G>T | COSMIC |
3 | g.165829808C>G | CA355111114 | BCHE | c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.107+7506G>C (n.107+7506G>C) c.1349G>C (p.Arg450Thr) n.159+7506G>C n.1393G>C n.110+7506G>C n.1344G>C | |
3 | g.165829808C>T | CA355111112 | BCHE | c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.107+7506G>A (n.107+7506G>A) c.1349G>A (p.Arg450Lys) n.159+7506G>A n.1393G>A n.110+7506G>A n.1344G>A | |
3 | g.165829809T>A | CA355111115 | BCHE | c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.107+7505A>T (n.107+7505A>T) c.1348A>T (p.Arg450Ter) n.159+7505A>T n.1392A>T n.110+7505A>T n.1343A>T | |
3 | g.165829809T>C | CA355111116 | BCHE | c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.107+7505A>G (n.107+7505A>G) c.1348A>G (p.Arg450Gly) n.159+7505A>G n.1392A>G n.110+7505A>G n.1343A>G | |
3 | g.165829809T>G | CA436968483 | BCHE | c.1225A>C (p.Arg409=) c.107+7505A>C (n.107+7505A>C) c.1348A>C (p.Arg450=) n.159+7505A>C n.1392A>C n.110+7505A>C n.1343A>C | |
3 | g.165829810C>A | CA355111117 | BCHE | c.1224G>T (p.Gln408His) c.107+7504G>T (n.107+7504G>T) c.1347G>T (p.Gln449His) n.159+7504G>T n.1391G>T n.110+7504G>T n.1342G>T | |
3 | g.165829810C>G | CA355111118 | BCHE | c.1224G>C (p.Gln408His) c.107+7504G>C (n.107+7504G>C) c.1347G>C (p.Gln449His) n.159+7504G>C n.1391G>C n.110+7504G>C n.1342G>C | |
3 | g.165829810C>T | CA436968488 | BCHE | c.1224G>A (p.Gln408=) c.107+7504G>A (n.107+7504G>A) c.1347G>A (p.Gln449=) n.159+7504G>A n.1391G>A n.110+7504G>A n.1342G>A | |
3 | g.165829811T>A | CA355111119 | BCHE | c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.107+7503A>T (n.107+7503A>T) c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.159+7503A>T n.1390A>T n.110+7503A>T n.1341A>T | |
3 | g.165829811T>C | CA355111120 | BCHE | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.107+7503A>G (n.107+7503A>G) c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.159+7503A>G n.1390A>G n.110+7503A>G n.1341A>G | |
3 | g.165829811T>G | CA355111121 | BCHE | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.107+7503A>C (n.107+7503A>C) c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.159+7503A>C n.1390A>C n.110+7503A>C n.1341A>C | |
3 | g.165829812G>A | CA355111124 | BCHE | c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.107+7502C>T (n.107+7502C>T) c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.159+7502C>T n.1389C>T n.110+7502C>T n.1340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829812G>C | CA355111122 | BCHE | c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.107+7502C>G (n.107+7502C>G) c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.159+7502C>G n.1389C>G n.110+7502C>G n.1340C>G | |
3 | g.165829812G= | CA1417759589 | BCHE | c.1222C= (p.Gln408=) c.107+7502C= (n.107+7502C=) c.1345C= (p.Gln449=) n.159+7502C= n.1389C= n.110+7502C= n.1340C= | |
3 | g.165829812G>T | CA355111123 | BCHE | c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.107+7502C>A (n.107+7502C>A) c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.159+7502C>A n.1389C>A n.110+7502C>A n.1340C>A | |
3 | g.165829813A>C | CA355111125 | BCHE | c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.107+7501T>G (n.107+7501T>G) c.1344T>G (p.Asp448Glu) n.159+7501T>G n.1388T>G n.110+7501T>G n.1339T>G | |
3 | g.165829813A>G | CA436968491 | BCHE | c.1221T>C (p.Asp407=) c.107+7501T>C (n.107+7501T>C) c.1344T>C (p.Asp448=) n.159+7501T>C n.1388T>C n.110+7501T>C n.1339T>C | |
3 | g.165829813A>T | CA355111126 | BCHE | c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.107+7501T>A (n.107+7501T>A) c.1344T>A (p.Asp448Glu) n.159+7501T>A n.1388T>A n.110+7501T>A n.1339T>A | |
3 | g.165829814T>A | CA355111127 | BCHE | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.107+7500A>T (n.107+7500A>T) c.1343A>T (p.Asp448Val) n.159+7500A>T n.1387A>T n.110+7500A>T n.1338A>T | |
3 | g.165829814T>C | CA355111128 | BCHE | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.107+7500A>G (n.107+7500A>G) c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.159+7500A>G n.1387A>G n.110+7500A>G n.1338A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829814T>G | CA355111129 | BCHE | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.107+7500A>C (n.107+7500A>C) c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.159+7500A>C n.1387A>C n.110+7500A>C n.1338A>C | |
3 | g.165829815C>A | CA355111130 | BCHE | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.107+7499G>T (n.107+7499G>T) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.159+7499G>T n.1386G>T n.110+7499G>T n.1337G>T | COSMIC |
3 | g.165829815C>G | CA355111132 | BCHE | c.1219G>C (p.Asp407His) c.107+7499G>C (n.107+7499G>C) c.1342G>C (p.Asp448His) n.159+7499G>C n.1386G>C n.110+7499G>C n.1337G>C | |
3 | g.165829815C>T | CA355111131 | BCHE | c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.107+7499G>A (n.107+7499G>A) c.1342G>A (p.Asp448Asn) n.159+7499G>A n.1386G>A n.110+7499G>A n.1337G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829816A= | CA1417759590 | BCHE | c.1218T= (p.Asp406=) c.107+7498T= (n.107+7498T=) c.1341T= (p.Asp447=) n.159+7498T= n.1385T= n.110+7498T= n.1336T= | |
3 | g.165829816A>C | CA355111133 | BCHE | c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.107+7498T>G (n.107+7498T>G) c.1341T>G (p.Asp447Glu) n.159+7498T>G n.1385T>G n.110+7498T>G n.1336T>G | |
3 | g.165829816A>G | CA436968495 | BCHE | c.1218T>C (p.Asp406=) c.107+7498T>C (n.107+7498T>C) c.1341T>C (p.Asp447=) n.159+7498T>C n.1385T>C n.110+7498T>C n.1336T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829816A>T | CA355111134 | BCHE | c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.107+7498T>A (n.107+7498T>A) c.1341T>A (p.Asp447Glu) n.159+7498T>A n.1385T>A n.110+7498T>A n.1336T>A | |
3 | g.165829817T>A | CA355111135 | BCHE | c.1217A>T (p.Asp406Val) c.107+7497A>T (n.107+7497A>T) c.1340A>T (p.Asp447Val) n.159+7497A>T n.1384A>T n.110+7497A>T n.1335A>T | |
3 | g.165829817T>C | CA355111136 | BCHE | c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.107+7497A>G (n.107+7497A>G) c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.159+7497A>G n.1384A>G n.110+7497A>G n.1335A>G | |
3 | g.165829817T>G | CA355111137 | BCHE | c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.107+7497A>C (n.107+7497A>C) c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.159+7497A>C n.1384A>C n.110+7497A>C n.1335A>C | |
3 | g.165829817dup | CA2692355 | BCHE | c.1217dup (p.Asp406GlufsTer2) c.107+7497dup (n.107+7497dup) c.1340dup (p.Asp447GlufsTer2) n.159+7497dup n.1384dup n.110+7497dup n.1335dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829818C>A | CA355111138 | BCHE | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.107+7496G>T (n.107+7496G>T) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.159+7496G>T n.1383G>T n.110+7496G>T n.1334G>T | |
3 | g.165829818C>G | CA355111139 | BCHE | c.1216G>C (p.Asp406His) c.107+7496G>C (n.107+7496G>C) c.1339G>C (p.Asp447His) n.159+7496G>C n.1383G>C n.110+7496G>C n.1334G>C | |
3 | g.165829818C>T | CA355111140 | BCHE | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.107+7496G>A (n.107+7496G>A) c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.159+7496G>A n.1383G>A n.110+7496G>A n.1334G>A | |
3 | g.165829819T>A | CA436968501 | BCHE | c.1215A>T (p.Val405=) c.107+7495A>T (n.107+7495A>T) c.1338A>T (p.Val446=) n.159+7495A>T n.1382A>T n.110+7495A>T n.1333A>T | |
3 | g.165829819T>C | CA436968502 | BCHE | c.1215A>G (p.Val405=) c.107+7495A>G (n.107+7495A>G) c.1338A>G (p.Val446=) n.159+7495A>G n.1382A>G n.110+7495A>G n.1333A>G | dbSNP |
3 | g.165829819T>G | CA436968503 | BCHE | c.1215A>C (p.Val405=) c.107+7495A>C (n.107+7495A>C) c.1338A>C (p.Val446=) n.159+7495A>C n.1382A>C n.110+7495A>C n.1333A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829819T= | CA1417759593 | BCHE | c.1215A= (p.Val405=) c.107+7495A= (n.107+7495A=) c.1338A= (p.Val446=) n.159+7495A= n.1382A= n.110+7495A= n.1333A= | |
3 | g.165829820A>C | CA355111141 | BCHE | c.1214T>G (p.Val405Gly) c.107+7494T>G (n.107+7494T>G) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.159+7494T>G n.1381T>G n.110+7494T>G n.1332T>G | |
3 | g.165829820A>G | CA355111142 | BCHE | c.1214T>C (p.Val405Ala) c.107+7494T>C (n.107+7494T>C) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.159+7494T>C n.1381T>C n.110+7494T>C n.1332T>C | |
3 | g.165829820A>T | CA355111143 | BCHE | c.1214T>A (p.Val405Glu) c.107+7494T>A (n.107+7494T>A) c.1337T>A (p.Val446Glu) n.159+7494T>A n.1381T>A n.110+7494T>A n.1332T>A | |
3 | g.165829821C>A | CA355111145 | BCHE | c.1213G>T (p.Val405Leu) c.107+7493G>T (n.107+7493G>T) c.1336G>T (p.Val446Leu) n.159+7493G>T n.1380G>T n.110+7493G>T n.1331G>T | |
3 | g.165829821C= | CA1417759595 | BCHE | c.1213G= (p.Val405=) c.107+7493G= (n.107+7493G=) c.1336G= (p.Val446=) n.159+7493G= n.1380G= n.110+7493G= n.1331G= | |
3 | g.165829821C>G | CA87410316 | BCHE | c.1213G>C (p.Val405Leu) c.107+7493G>C (n.107+7493G>C) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.159+7493G>C n.1380G>C n.110+7493G>C n.1331G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829821C>T | CA355111144 | BCHE | c.1213G>A (p.Val405Ile) c.107+7493G>A (n.107+7493G>A) c.1336G>A (p.Val446Ile) n.159+7493G>A n.1380G>A n.110+7493G>A n.1331G>A | |
3 | g.165829822C>A | CA355111146 | BCHE | c.1212G>T (p.Trp404Cys) c.107+7492G>T (n.107+7492G>T) c.1335G>T (p.Trp445Cys) n.159+7492G>T n.1379G>T n.110+7492G>T n.1330G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829822C>G | CA355111147 | BCHE | c.1212G>C (p.Trp404Cys) c.107+7492G>C (n.107+7492G>C) c.1335G>C (p.Trp445Cys) n.159+7492G>C n.1379G>C n.110+7492G>C n.1330G>C | |
3 | g.165829822C>T | CA355111148 | BCHE | c.1212G>A (p.Trp404Ter) c.107+7492G>A (n.107+7492G>A) c.1335G>A (p.Trp445Ter) n.159+7492G>A n.1379G>A n.110+7492G>A n.1330G>A | |
3 | g.165829823C>A | CA355111149 | BCHE | c.1211G>T (p.Trp404Leu) c.107+7491G>T (n.107+7491G>T) c.1334G>T (p.Trp445Leu) n.159+7491G>T n.1378G>T n.110+7491G>T n.1329G>T | |
3 | g.165829823C>G | CA355111150 | BCHE | c.1211G>C (p.Trp404Ser) c.107+7491G>C (n.107+7491G>C) c.1334G>C (p.Trp445Ser) n.159+7491G>C n.1378G>C n.110+7491G>C n.1329G>C | |
3 | g.165829823C>T | CA355111151 | BCHE | c.1211G>A (p.Trp404Ter) c.107+7491G>A (n.107+7491G>A) c.1334G>A (p.Trp445Ter) n.159+7491G>A n.1378G>A n.110+7491G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829824A>C | CA355111154 | BCHE | c.1210T>G (p.Trp404Gly) c.107+7490T>G (n.107+7490T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) n.159+7490T>G n.1377T>G n.110+7490T>G n.1328T>G | |
3 | g.165829824A>G | CA355111152 | BCHE | c.1210T>C (p.Trp404Arg) c.107+7490T>C (n.107+7490T>C) c.1333T>C (p.Trp445Arg) n.159+7490T>C n.1377T>C n.110+7490T>C n.1328T>C | |
3 | g.165829824A>T | CA355111153 | BCHE | c.1210T>A (p.Trp404Arg) c.107+7490T>A (n.107+7490T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) n.159+7490T>A n.1377T>A n.110+7490T>A n.1328T>A | |
3 | g.165829825G>A | CA436968519 | BCHE | c.1209C>T (p.Asp403=) c.107+7489C>T (n.107+7489C>T) c.1332C>T (p.Asp444=) n.159+7489C>T n.1376C>T n.110+7489C>T n.1327C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829825G>C | CA355111155 | BCHE | c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.107+7489C>G (n.107+7489C>G) c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.159+7489C>G n.1376C>G n.110+7489C>G n.1327C>G | |
3 | g.165829825G>T | CA355111156 | BCHE | c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.107+7489C>A (n.107+7489C>A) c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.159+7489C>A n.1376C>A n.110+7489C>A n.1327C>A | |
3 | g.165829826T>A | CA355111157 | BCHE | c.1208A>T (p.Asp403Val) c.107+7488A>T (n.107+7488A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) n.159+7488A>T n.1375A>T n.110+7488A>T n.1326A>T | |
3 | g.165829826T>C | CA355111158 | BCHE | c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.107+7488A>G (n.107+7488A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.159+7488A>G n.1375A>G n.110+7488A>G n.1326A>G | |
3 | g.165829826T>G | CA355111159 | BCHE | c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.107+7488A>C (n.107+7488A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.159+7488A>C n.1375A>C n.110+7488A>C n.1326A>C | |
3 | g.165829827C>A | CA355111160 | BCHE | c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.107+7487G>T (n.107+7487G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.159+7487G>T n.1374G>T n.110+7487G>T n.1325G>T | COSMIC |
3 | g.165829827C>G | CA355111162 | BCHE | c.1207G>C (p.Asp403His) c.107+7487G>C (n.107+7487G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) n.159+7487G>C n.1374G>C n.110+7487G>C n.1325G>C | |
3 | g.165829827C>T | CA355111161 | BCHE | c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.107+7487G>A (n.107+7487G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.159+7487G>A n.1374G>A n.110+7487G>A n.1325G>A | |
3 | g.165829828T>A | CA436968526 | BCHE | c.1206A>T (p.Thr402=) c.107+7486A>T (n.107+7486A>T) c.1329A>T (p.Thr443=) n.159+7486A>T n.1373A>T n.110+7486A>T n.1324A>T | |
3 | g.165829828T>C | CA436968527 | BCHE | c.1206A>G (p.Thr402=) c.107+7486A>G (n.107+7486A>G) c.1329A>G (p.Thr443=) n.159+7486A>G n.1373A>G n.110+7486A>G n.1324A>G | |
3 | g.165829828T>G | CA436968528 | BCHE | c.1206A>C (p.Thr402=) c.107+7486A>C (n.107+7486A>C) c.1329A>C (p.Thr443=) n.159+7486A>C n.1373A>C n.110+7486A>C n.1324A>C | |
3 | g.165829829G>A | CA355111163 | BCHE | c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.107+7485C>T (n.107+7485C>T) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.159+7485C>T n.1372C>T n.110+7485C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829829G>C | CA355111164 | BCHE | c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.107+7485C>G (n.107+7485C>G) c.1328C>G (p.Thr443Arg) n.159+7485C>G n.1372C>G n.110+7485C>G n.1323C>G | |
3 | g.165829829G>T | CA355111165 | BCHE | c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.107+7485C>A (n.107+7485C>A) c.1328C>A (p.Thr443Lys) n.159+7485C>A n.1372C>A n.110+7485C>A n.1323C>A | |
3 | g.165829830T>A | CA355111166 | BCHE | c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.107+7484A>T (n.107+7484A>T) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.159+7484A>T n.1371A>T n.110+7484A>T n.1322A>T | |
3 | g.165829830T>C | CA355111167 | BCHE | c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.107+7484A>G (n.107+7484A>G) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.159+7484A>G n.1371A>G n.110+7484A>G n.1322A>G | |
3 | g.165829830T>G | CA355111168 | BCHE | c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.107+7484A>C (n.107+7484A>C) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.159+7484A>C n.1371A>C n.110+7484A>C n.1322A>C | |
3 | g.165829831G>A | CA436968532 | BCHE | c.1203C>T (p.Tyr401=) c.107+7483C>T (n.107+7483C>T) c.1326C>T (p.Tyr442=) n.159+7483C>T n.1370C>T n.110+7483C>T n.1321C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829831G>C | CA355111169 | BCHE | c.1203C>G (p.Tyr401Ter) c.107+7483C>G (n.107+7483C>G) c.1326C>G (p.Tyr442Ter) n.159+7483C>G n.1370C>G n.110+7483C>G n.1321C>G | |
3 | g.165829831G>T | CA355111170 | BCHE | c.1203C>A (p.Tyr401Ter) c.107+7483C>A (n.107+7483C>A) c.1326C>A (p.Tyr442Ter) n.159+7483C>A n.1370C>A n.110+7483C>A n.1321C>A | |
3 | g.165829832T>A | CA355111171 | BCHE | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.107+7482A>T (n.107+7482A>T) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.159+7482A>T n.1369A>T n.110+7482A>T n.1320A>T | |
3 | g.165829832T>C | CA355111172 | BCHE | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.107+7482A>G (n.107+7482A>G) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.159+7482A>G n.1369A>G n.110+7482A>G n.1320A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829832T>G | CA355111173 | BCHE | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.107+7482A>C (n.107+7482A>C) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.159+7482A>C n.1369A>C n.110+7482A>C n.1320A>C | |
3 | g.165829833A>C | CA355111174 | BCHE | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.107+7481T>G (n.107+7481T>G) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.159+7481T>G n.1368T>G n.110+7481T>G n.1319T>G | |
3 | g.165829833A>G | CA355111176 | BCHE | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.107+7481T>C (n.107+7481T>C) c.1324T>C (p.Tyr442His) n.159+7481T>C n.1368T>C n.110+7481T>C n.1319T>C | |
3 | g.165829833A>T | CA355111175 | BCHE | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.107+7481T>A (n.107+7481T>A) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.159+7481T>A n.1368T>A n.110+7481T>A n.1319T>A | |
3 | g.165829834A>C | CA355111177 | BCHE | c.1200T>G (p.His400Gln) c.107+7480T>G (n.107+7480T>G) c.1323T>G (p.His441Gln) n.159+7480T>G n.1367T>G n.110+7480T>G n.1318T>G | |
3 | g.165829834A>G | CA436968539 | BCHE | c.1200T>C (p.His400=) c.107+7480T>C (n.107+7480T>C) c.1323T>C (p.His441=) n.159+7480T>C n.1367T>C n.110+7480T>C n.1318T>C | |
3 | g.165829834A>T | CA355111178 | BCHE | c.1200T>A (p.His400Gln) c.107+7480T>A (n.107+7480T>A) c.1323T>A (p.His441Gln) n.159+7480T>A n.1367T>A n.110+7480T>A n.1318T>A | |
3 | g.165829835T>A | CA355111179 | BCHE | c.1199A>T (p.His400Leu) c.107+7479A>T (n.107+7479A>T) c.1322A>T (p.His441Leu) n.159+7479A>T n.1366A>T n.110+7479A>T n.1317A>T | |
3 | g.165829835T>C | CA355111180 | BCHE | c.1199A>G (p.His400Arg) c.107+7479A>G (n.107+7479A>G) c.1322A>G (p.His441Arg) n.159+7479A>G n.1366A>G n.110+7479A>G n.1317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829835T>G | CA355111181 | BCHE | c.1199A>C (p.His400Pro) c.107+7479A>C (n.107+7479A>C) c.1322A>C (p.His441Pro) n.159+7479A>C n.1366A>C n.110+7479A>C n.1317A>C | |
3 | g.165829835T= | CA1417759599 | BCHE | c.1199A= (p.His400=) c.107+7479A= (n.107+7479A=) c.1322A= (p.His441=) n.159+7479A= n.1366A= n.110+7479A= n.1317A= | |
3 | g.165829836G>A | CA2692356 | BCHE | c.1198C>T (p.His400Tyr) c.107+7478C>T (n.107+7478C>T) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.159+7478C>T n.1365C>T n.110+7478C>T n.1316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829836G>C | CA355111182 | BCHE | c.1198C>G (p.His400Asp) c.107+7478C>G (n.107+7478C>G) c.1321C>G (p.His441Asp) n.159+7478C>G n.1365C>G n.110+7478C>G n.1316C>G | |
3 | g.165829836G= | CA1417759606 | BCHE | c.1198C= (p.His400=) c.107+7478C= (n.107+7478C=) c.1321C= (p.His441=) n.159+7478C= n.1365C= n.110+7478C= n.1316C= | |
3 | g.165829836G>T | CA355111183 | BCHE | c.1198C>A (p.His400Asn) c.107+7478C>A (n.107+7478C>A) c.1321C>A (p.His441Asn) n.159+7478C>A n.1365C>A n.110+7478C>A n.1316C>A | |
3 | g.165829836_165829837delinsGA | CA1417759605 | BCHE | c.1197_1198delinsTC (p.Phe399=) c.107+7477_107+7478delinsTC (n.107+7477_107+7478delinsTC) c.1320_1321delinsTC (p.Phe440=) n.159+7477_159+7478delinsTC n.1364_1365delinsTC n.110+7477_110+7478delinsTC n.1315_1316delinsTC | |
3 | g.165829837A>C | CA355111184 | BCHE | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.107+7477T>G (n.107+7477T>G) c.1320T>G (p.Phe440Leu) n.159+7477T>G n.1364T>G n.110+7477T>G n.1315T>G | |
3 | g.165829837A>G | CA436968547 | BCHE | c.1197T>C (p.Phe399=) c.107+7477T>C (n.107+7477T>C) c.1320T>C (p.Phe440=) n.159+7477T>C n.1364T>C n.110+7477T>C n.1315T>C | |
3 | g.165829837A>T | CA355111185 | BCHE | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.107+7477T>A (n.107+7477T>A) c.1320T>A (p.Phe440Leu) n.159+7477T>A n.1364T>A n.110+7477T>A n.1315T>A | |
3 | g.165829841del | CA87410317 | BCHE | c.1197del (p.His400IlefsTer6) c.107+7477del (n.107+7477del) c.1320del (p.His441IlefsTer6) n.159+7477del n.1364del n.110+7477del n.1315del | dbSNP |
3 | g.165829838A>C | CA355111186 | BCHE | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.107+7476T>G (n.107+7476T>G) c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.159+7476T>G n.1363T>G n.110+7476T>G n.1314T>G | |
3 | g.165829838A>G | CA355111187 | BCHE | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.107+7476T>C (n.107+7476T>C) c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.159+7476T>C n.1363T>C n.110+7476T>C n.1314T>C | |
3 | g.165829838A>T | CA355111188 | BCHE | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.107+7476T>A (n.107+7476T>A) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.159+7476T>A n.1363T>A n.110+7476T>A n.1314T>A | |
3 | g.165829839A= | CA1417759611 | BCHE | c.1195T= (p.Phe399=) c.107+7475T= (n.107+7475T=) c.1318T= (p.Phe440=) n.159+7475T= n.1362T= n.110+7475T= n.1313T= | |
3 | g.165829839A>C | CA355111189 | BCHE | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.107+7475T>G (n.107+7475T>G) c.1318T>G (p.Phe440Val) n.159+7475T>G n.1362T>G n.110+7475T>G n.1313T>G | |
3 | g.165829839A>G | CA87410318 | BCHE | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.107+7475T>C (n.107+7475T>C) c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.159+7475T>C n.1362T>C n.110+7475T>C n.1313T>C | dbSNP |
3 | g.165829839A>T | CA355111190 | BCHE | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.107+7475T>A (n.107+7475T>A) c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.159+7475T>A n.1362T>A n.110+7475T>A n.1313T>A | |
3 | g.165829840A>C | CA436968554 | BCHE | c.1194T>G (p.Leu398=) c.107+7474T>G (n.107+7474T>G) c.1317T>G (p.Leu439=) n.159+7474T>G n.1361T>G n.110+7474T>G n.1312T>G | |
3 | g.165829840A>G | CA436968555 | BCHE | c.1194T>C (p.Leu398=) c.107+7474T>C (n.107+7474T>C) c.1317T>C (p.Leu439=) n.159+7474T>C n.1361T>C n.110+7474T>C n.1312T>C | |
3 | g.165829840A>T | CA436968556 | BCHE | c.1194T>A (p.Leu398=) c.107+7474T>A (n.107+7474T>A) c.1317T>A (p.Leu439=) n.159+7474T>A n.1361T>A n.110+7474T>A n.1312T>A | |
3 | g.165829841A= | CA1417759615 | BCHE | c.1193T= (p.Leu398=) c.107+7473T= (n.107+7473T=) c.1316T= (p.Leu439=) n.159+7473T= n.1360T= n.110+7473T= n.1311T= | |
3 | g.165829841A>C | CA355111191 | BCHE | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.107+7473T>G (n.107+7473T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.159+7473T>G n.1360T>G n.110+7473T>G n.1311T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829841A>G | CA355111192 | BCHE | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.107+7473T>C (n.107+7473T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.159+7473T>C n.1360T>C n.110+7473T>C n.1311T>C | |
3 | g.165829841A>T | CA355111193 | BCHE | c.1193T>A (p.Leu398His) c.107+7473T>A (n.107+7473T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) n.159+7473T>A n.1360T>A n.110+7473T>A n.1311T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829842G>A | CA2692357 | BCHE | c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.107+7472C>T (n.107+7472C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.159+7472C>T n.1359C>T n.110+7472C>T n.1310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829842G>C | CA355111194 | BCHE | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.107+7472C>G (n.107+7472C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.159+7472C>G n.1359C>G n.110+7472C>G n.1310C>G | |
3 | g.165829842G= | CA1417759620 | BCHE | c.1192C= (p.Leu398=) c.107+7472C= (n.107+7472C=) c.1315C= (p.Leu439=) n.159+7472C= n.1359C= n.110+7472C= n.1310C= | |
3 | g.165829842G>T | CA87410319 | BCHE | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.107+7472C>A (n.107+7472C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.159+7472C>A n.1359C>A n.110+7472C>A n.1310C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829843G>A | CA436968562 | BCHE | c.1191C>T (p.Ile397=) c.107+7471C>T (n.107+7471C>T) c.1314C>T (p.Ile438=) n.159+7471C>T n.1358C>T n.110+7471C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829843G>C | CA355111195 | BCHE | c.1191C>G (p.Ile397Met) c.107+7471C>G (n.107+7471C>G) c.1314C>G (p.Ile438Met) n.159+7471C>G n.1358C>G n.110+7471C>G n.1309C>G | |
3 | g.165829843G>T | CA436968563 | BCHE | c.1191C>A (p.Ile397=) c.107+7471C>A (n.107+7471C>A) c.1314C>A (p.Ile438=) n.159+7471C>A n.1358C>A n.110+7471C>A n.1309C>A | |
3 | g.165829844A>C | CA355111196 | BCHE | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.107+7470T>G (n.107+7470T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.159+7470T>G n.1357T>G n.110+7470T>G n.1308T>G | |
3 | g.165829844A>G | CA355111197 | BCHE | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.107+7470T>C (n.107+7470T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.159+7470T>C n.1357T>C n.110+7470T>C n.1308T>C | |
3 | g.165829844A>T | CA355111198 | BCHE | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.107+7470T>A (n.107+7470T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.159+7470T>A n.1357T>A n.110+7470T>A n.1308T>A | |
3 | g.165829845T>A | CA355111200 | BCHE | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.107+7469A>T (n.107+7469A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.159+7469A>T n.1356A>T n.110+7469A>T n.1307A>T | |
3 | g.165829845T>C | CA355111201 | BCHE | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.107+7469A>G (n.107+7469A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) n.159+7469A>G n.1356A>G n.110+7469A>G n.1307A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829845T>G | CA355111199 | BCHE | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.107+7469A>C (n.107+7469A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.159+7469A>C n.1356A>C n.110+7469A>C n.1307A>C | |
3 | g.165829846G>A | CA436968569 | BCHE | c.1188C>T (p.Ser396=) c.107+7468C>T (n.107+7468C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) n.159+7468C>T n.1355C>T n.110+7468C>T n.1306C>T | |
3 | g.165829846G>C | CA436968570 | BCHE | c.1188C>G (p.Ser396=) c.107+7468C>G (n.107+7468C>G) c.1311C>G (p.Ser437=) n.159+7468C>G n.1355C>G n.110+7468C>G n.1306C>G | |
3 | g.165829846G>T | CA436968571 | BCHE | c.1188C>A (p.Ser396=) c.107+7468C>A (n.107+7468C>A) c.1311C>A (p.Ser437=) n.159+7468C>A n.1355C>A n.110+7468C>A n.1306C>A | |
3 | g.165829847G>A | CA355111202 | BCHE | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.107+7467C>T (n.107+7467C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.159+7467C>T n.1354C>T n.110+7467C>T n.1305C>T | |
3 | g.165829847G>C | CA355111203 | BCHE | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.107+7467C>G (n.107+7467C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) n.159+7467C>G n.1354C>G n.110+7467C>G n.1305C>G | |
3 | g.165829847G>T | CA355111204 | BCHE | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.107+7467C>A (n.107+7467C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) n.159+7467C>A n.1354C>A n.110+7467C>A n.1305C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829848A>C | CA355111205 | BCHE | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.107+7466T>G (n.107+7466T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.159+7466T>G n.1353T>G n.110+7466T>G n.1304T>G | |
3 | g.165829848A>G | CA355111206 | BCHE | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.107+7466T>C (n.107+7466T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.159+7466T>C n.1353T>C n.110+7466T>C n.1304T>C | |
3 | g.165829848A>T | CA355111207 | BCHE | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.107+7466T>A (n.107+7466T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.159+7466T>A n.1353T>A n.110+7466T>A n.1304T>A | |
3 | g.165829849T>A | CA355111208 | BCHE | c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.107+7465A>T (n.107+7465A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.159+7465A>T n.1352A>T n.110+7465A>T n.1303A>T | |
3 | g.165829849T>C | CA436968575 | BCHE | c.1185A>G (p.Glu395=) c.107+7465A>G (n.107+7465A>G) c.1308A>G (p.Glu436=) n.159+7465A>G n.1352A>G n.110+7465A>G n.1303A>G | dbSNP |
3 | g.165829849T>G | CA355111209 | BCHE | c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.107+7465A>C (n.107+7465A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.159+7465A>C n.1352A>C n.110+7465A>C n.1303A>C | |
3 | g.165829849T= | CA1417759623 | BCHE | c.1185A= (p.Glu395=) c.107+7465A= (n.107+7465A=) c.1308A= (p.Glu436=) n.159+7465A= n.1352A= n.110+7465A= n.1303A= | |
3 | g.165829850T>A | CA355111210 | BCHE | c.1184A>T (p.Glu395Val) c.107+7464A>T (n.107+7464A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.159+7464A>T n.1351A>T n.110+7464A>T n.1302A>T | |
3 | g.165829850T>C | CA355111211 | BCHE | c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.107+7464A>G (n.107+7464A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.159+7464A>G n.1351A>G n.110+7464A>G n.1302A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829850T>G | CA355111212 | BCHE | c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.107+7464A>C (n.107+7464A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.159+7464A>C n.1351A>C n.110+7464A>C n.1302A>C | |
3 | g.165829851C>A | CA16040921 | BCHE | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.107+7463G>T (n.107+7463G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.159+7463G>T n.1350G>T n.110+7463G>T n.1301G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.165829851C= | CA1417759627 | BCHE | c.1183G= (p.Glu395=) c.107+7463G= (n.107+7463G=) c.1306G= (p.Glu436=) n.159+7463G= n.1350G= n.110+7463G= n.1301G= | |
3 | g.165829851C>G | CA355111214 | BCHE | c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.107+7463G>C (n.107+7463G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.159+7463G>C n.1350G>C n.110+7463G>C n.1301G>C | |
3 | g.165829851C>T | CA355111213 | BCHE | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.107+7463G>A (n.107+7463G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.159+7463G>A n.1350G>A n.110+7463G>A n.1301G>A | |
3 | g.165829852C>A | CA355111215 | BCHE | c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.107+7462G>T (n.107+7462G>T) c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.159+7462G>T n.1349G>T n.110+7462G>T n.1300G>T | |
3 | g.165829852C>G | CA355111216 | BCHE | c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.107+7462G>C (n.107+7462G>C) c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.159+7462G>C n.1349G>C n.110+7462G>C n.1300G>C | |
3 | g.165829852C>T | CA436968579 | BCHE | c.1182G>A (p.Lys394=) c.107+7462G>A (n.107+7462G>A) c.1305G>A (p.Lys435=) n.159+7462G>A n.1349G>A n.110+7462G>A n.1300G>A | |
3 | g.165829853T>A | CA355111217 | BCHE | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.107+7461A>T (n.107+7461A>T) c.1304A>T (p.Lys435Met) n.159+7461A>T n.1348A>T n.110+7461A>T n.1299A>T | |
3 | g.165829853T>C | CA355111218 | BCHE | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.107+7461A>G (n.107+7461A>G) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.159+7461A>G n.1348A>G n.110+7461A>G n.1299A>G | |
3 | g.165829853T>G | CA355111219 | BCHE | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.107+7461A>C (n.107+7461A>C) c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.159+7461A>C n.1348A>C n.110+7461A>C n.1299A>C | |
3 | g.165829854T>A | CA355111222 | BCHE | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.107+7460A>T (n.107+7460A>T) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.159+7460A>T n.1347A>T n.110+7460A>T n.1298A>T | |
3 | g.165829854T>C | CA355111220 | BCHE | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.107+7460A>G (n.107+7460A>G) c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.159+7460A>G n.1347A>G n.110+7460A>G n.1298A>G | |
3 | g.165829854T>G | CA355111221 | BCHE | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.107+7460A>C (n.107+7460A>C) c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.159+7460A>C n.1347A>C n.110+7460A>C n.1298A>C | |
3 | g.165829855T>A | CA436968587 | BCHE | c.1179A>T (p.Gly393=) c.107+7459A>T (n.107+7459A>T) c.1302A>T (p.Gly434=) n.159+7459A>T n.1346A>T n.110+7459A>T n.1297A>T | |
3 | g.165829855T>C | CA436968589 | BCHE | c.1179A>G (p.Gly393=) c.107+7459A>G (n.107+7459A>G) c.1302A>G (p.Gly434=) n.159+7459A>G n.1346A>G n.110+7459A>G n.1297A>G | |
3 | g.165829855T>G | CA436968590 | BCHE | c.1179A>C (p.Gly393=) c.107+7459A>C (n.107+7459A>C) c.1302A>C (p.Gly434=) n.159+7459A>C n.1346A>C n.110+7459A>C n.1297A>C | |
3 | g.165829856C>A | CA10615760 | BCHE | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.107+7458G>T (n.107+7458G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) n.159+7458G>T n.1345G>T n.110+7458G>T n.1296G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829856C= | CA1417759635 | BCHE | c.1178G= (p.Gly393=) c.107+7458G= (n.107+7458G=) c.1301G= (p.Gly434=) n.159+7458G= n.1345G= n.110+7458G= n.1296G= | |
3 | g.165829856C>G | CA355111223 | BCHE | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.107+7458G>C (n.107+7458G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.159+7458G>C n.1345G>C n.110+7458G>C n.1296G>C | |
3 | g.165829856C>T | CA2692358 | BCHE | c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.107+7458G>A (n.107+7458G>A) c.1301G>A (p.Gly434Glu) n.159+7458G>A n.1345G>A n.110+7458G>A n.1296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829857C>A | CA355111224 | BCHE | c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.107+7457G>T (n.107+7457G>T) c.1300G>T (p.Gly434Ter) n.159+7457G>T n.1344G>T n.110+7457G>T n.1295G>T | COSMIC |
3 | g.165829857C= | CA1417759641 | BCHE | c.1177G= (p.Gly393=) c.107+7457G= (n.107+7457G=) c.1300G= (p.Gly434=) n.159+7457G= n.1344G= n.110+7457G= n.1295G= | |
3 | g.165829857C>G | CA2692359 | BCHE | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.107+7457G>C (n.107+7457G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.159+7457G>C n.1344G>C n.110+7457G>C n.1295G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829857C>T | CA355111225 | BCHE | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.107+7457G>A (n.107+7457G>A) c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.159+7457G>A n.1344G>A n.110+7457G>A n.1295G>A | COSMIC |
3 | g.165829858A>C | CA355111226 | BCHE | c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.107+7456T>G (n.107+7456T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.159+7456T>G n.1343T>G n.110+7456T>G n.1294T>G | |
3 | g.165829858A>G | CA436968595 | BCHE | c.1176T>C (p.Phe392=) c.107+7456T>C (n.107+7456T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) n.159+7456T>C n.1343T>C n.110+7456T>C n.1294T>C | |
3 | g.165829858A>T | CA355111227 | BCHE | c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.107+7456T>A (n.107+7456T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.159+7456T>A n.1343T>A n.110+7456T>A n.1294T>A | |
3 | g.165829859A>C | CA355111228 | BCHE | c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.107+7455T>G (n.107+7455T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.159+7455T>G n.1342T>G n.110+7455T>G n.1293T>G | |
3 | g.165829859A>G | CA355111230 | BCHE | c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.107+7455T>C (n.107+7455T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.159+7455T>C n.1342T>C n.110+7455T>C n.1293T>C | |
3 | g.165829859A>T | CA355111229 | BCHE | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.107+7455T>A (n.107+7455T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.159+7455T>A n.1342T>A n.110+7455T>A n.1293T>A | |
3 | g.165829859_165829863delinsAACTC | CA1417759649 | BCHE | c.1171_1175delinsGAGTT (p.Glu391=) c.107+7451_107+7455delinsGAGTT (n.107+7451_107+7455delinsGAGTT) c.1294_1298delinsGAGTT (p.Glu432=) n.159+7451_159+7455delinsGAGTT n.1338_1342delinsGAGTT n.110+7451_110+7455delinsGAGTT n.1289_1293delinsGAGTT | |
3 | g.165829860A= | CA1417759654 | BCHE | c.1174T= (p.Phe392=) c.107+7454T= (n.107+7454T=) c.1297T= (p.Phe433=) n.159+7454T= n.1341T= n.110+7454T= n.1292T= | |
3 | g.165829860A>C | CA355111231 | BCHE | c.1174T>G (p.Phe392Val) c.107+7454T>G (n.107+7454T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.159+7454T>G n.1341T>G n.110+7454T>G n.1292T>G | |
3 | g.165829860A>G | CA355111232 | BCHE | c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.107+7454T>C (n.107+7454T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.159+7454T>C n.1341T>C n.110+7454T>C n.1292T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829860A>T | CA355111233 | BCHE | c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.107+7454T>A (n.107+7454T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.159+7454T>A n.1341T>A n.110+7454T>A n.1292T>A | |
3 | g.165829868_165829871dup | CA2580616004 | BCHE | c.1171_1174dup (p.Phe392Ter) c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup) c.1294_1297dup (p.Phe433Ter) n.159+7451_159+7454dup n.1338_1341dup n.110+7451_110+7454dup n.1289_1292dup | ClinVar |
3 | g.165829868_165829871del | CA2692360 | BCHE | c.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14) c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del) c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14) n.159+7451_159+7454del n.1338_1341del n.110+7451_110+7454del n.1289_1292del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829861C>A | CA355111235 | BCHE | c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.107+7453G>T (n.107+7453G>T) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.159+7453G>T n.1340G>T n.110+7453G>T n.1291G>T | |
3 | g.165829861C>G | CA355111234 | BCHE | c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.107+7453G>C (n.107+7453G>C) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.159+7453G>C n.1340G>C n.110+7453G>C n.1291G>C | |
3 | g.165829861C>T | CA436968614 | BCHE | c.1173G>A (p.Glu391=) c.107+7453G>A (n.107+7453G>A) c.1296G>A (p.Glu432=) n.159+7453G>A n.1340G>A n.110+7453G>A n.1291G>A | |
3 | g.165829862T>A | CA355111236 | BCHE | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.107+7452A>T (n.107+7452A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.159+7452A>T n.1339A>T n.110+7452A>T n.1290A>T | |
3 | g.165829862T>C | CA355111237 | BCHE | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.107+7452A>G (n.107+7452A>G) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.159+7452A>G n.1339A>G n.110+7452A>G n.1290A>G | |
3 | g.165829862T>G | CA355111238 | BCHE | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.107+7452A>C (n.107+7452A>C) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.159+7452A>C n.1339A>C n.110+7452A>C n.1290A>C | |
3 | g.165829863C>A | CA355111239 | BCHE | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.107+7451G>T (n.107+7451G>T) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.159+7451G>T n.1338G>T n.110+7451G>T n.1289G>T | |
3 | g.165829863C>G | CA355111240 | BCHE | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.107+7451G>C (n.107+7451G>C) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.159+7451G>C n.1338G>C n.110+7451G>C n.1289G>C | |
3 | g.165829863C>T | CA355111241 | BCHE | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.107+7451G>A (n.107+7451G>A) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.159+7451G>A n.1338G>A n.110+7451G>A n.1289G>A | |
3 | g.165829864A>C | CA355111242 | BCHE | c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.107+7450T>G (n.107+7450T>G) c.1293T>G (p.Ser431Arg) n.159+7450T>G n.1337T>G n.110+7450T>G n.1288T>G | |
3 | g.165829864A>G | CA436968628 | BCHE | c.1170T>C (p.Ser390=) c.107+7450T>C (n.107+7450T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) n.159+7450T>C n.1337T>C n.110+7450T>C n.1288T>C | |
3 | g.165829864A>T | CA355111243 | BCHE | c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.107+7450T>A (n.107+7450T>A) c.1293T>A (p.Ser431Arg) n.159+7450T>A n.1337T>A n.110+7450T>A n.1288T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829865del | CA913102370 | BCHE | c.1169del (p.Ser390MetfsTer16) c.107+7449del (n.107+7449del) c.1292del (p.Ser431MetfsTer16) n.159+7449del n.1336del n.110+7449del n.1287del | |
3 | g.165829865C>A | CA355111244 | BCHE | c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.107+7449G>T (n.107+7449G>T) c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.159+7449G>T n.1336G>T n.110+7449G>T n.1287G>T | |
3 | g.165829865C>G | CA355111245 | BCHE | c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.107+7449G>C (n.107+7449G>C) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.159+7449G>C n.1336G>C n.110+7449G>C n.1287G>C | |
3 | g.165829865C>T | CA355111246 | BCHE | c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.107+7449G>A (n.107+7449G>A) c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.159+7449G>A n.1336G>A n.110+7449G>A n.1287G>A | |
3 | g.165829866T>A | CA355111247 | BCHE | c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.107+7448A>T (n.107+7448A>T) c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.159+7448A>T n.1335A>T n.110+7448A>T n.1286A>T | |
3 | g.165829866T>C | CA355111249 | BCHE | c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.107+7448A>G (n.107+7448A>G) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.159+7448A>G n.1335A>G n.110+7448A>G n.1286A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829866T>G | CA355111248 | BCHE | c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.107+7448A>C (n.107+7448A>C) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.159+7448A>C n.1335A>C n.110+7448A>C n.1286A>C | |
3 | g.165829866T= | CA1417759656 | BCHE | c.1168A= (p.Ser390=) c.107+7448A= (n.107+7448A=) c.1291A= (p.Ser431=) n.159+7448A= n.1335A= n.110+7448A= n.1286A= | |
3 | g.165829867C>A | CA436968637 | BCHE | c.1167G>T (p.Val389=) c.107+7447G>T (n.107+7447G>T) c.1290G>T (p.Val430=) n.159+7447G>T n.1334G>T n.110+7447G>T n.1285G>T | |
3 | g.165829867C>G | CA436968639 | BCHE | c.1167G>C (p.Val389=) c.107+7447G>C (n.107+7447G>C) c.1290G>C (p.Val430=) n.159+7447G>C n.1334G>C n.110+7447G>C n.1285G>C | |
3 | g.165829867C>T | CA436968649 | BCHE | c.1167G>A (p.Val389=) c.107+7447G>A (n.107+7447G>A) c.1290G>A (p.Val430=) n.159+7447G>A n.1334G>A n.110+7447G>A n.1285G>A | |
3 | g.165829868A= | CA1417759659 | BCHE | c.1166T= (p.Val389=) c.107+7446T= (n.107+7446T=) c.1289T= (p.Val430=) n.159+7446T= n.1333T= n.110+7446T= n.1284T= | |
3 | g.165829868A>C | CA355111250 | BCHE | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.107+7446T>G (n.107+7446T>G) c.1289T>G (p.Val430Gly) n.159+7446T>G n.1333T>G n.110+7446T>G n.1284T>G | |
3 | g.165829868A>G | CA355111251 | BCHE | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.107+7446T>C (n.107+7446T>C) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.159+7446T>C n.1333T>C n.110+7446T>C n.1284T>C | |
3 | g.165829868A>T | CA355111252 | BCHE | c.1166T>A (p.Val389Glu) c.107+7446T>A (n.107+7446T>A) c.1289T>A (p.Val430Glu) n.159+7446T>A n.1333T>A n.110+7446T>A n.1284T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829869C>A | CA355111253 | BCHE | c.1165G>T (p.Val389Leu) c.107+7445G>T (n.107+7445G>T) c.1288G>T (p.Val430Leu) n.159+7445G>T n.1332G>T n.110+7445G>T n.1283G>T | |
3 | g.165829869C= | CA1417759661 | BCHE | c.1165G= (p.Val389=) c.107+7445G= (n.107+7445G=) c.1288G= (p.Val430=) n.159+7445G= n.1332G= n.110+7445G= n.1283G= | |
3 | g.165829869C>G | CA355111254 | BCHE | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.107+7445G>C (n.107+7445G>C) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.159+7445G>C n.1332G>C n.110+7445G>C n.1283G>C | |
3 | g.165829869C>T | CA355111255 | BCHE | c.1165G>A (p.Val389Met) c.107+7445G>A (n.107+7445G>A) c.1288G>A (p.Val430Met) n.159+7445G>A n.1332G>A n.110+7445G>A n.1283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829870T>A | CA436968658 | BCHE | c.1164A>T (p.Gly388=) c.107+7444A>T (n.107+7444A>T) c.1287A>T (p.Gly429=) n.159+7444A>T n.1331A>T n.110+7444A>T n.1282A>T | |
3 | g.165829870T>C | CA436968659 | BCHE | c.1164A>G (p.Gly388=) c.107+7444A>G (n.107+7444A>G) c.1287A>G (p.Gly429=) n.159+7444A>G n.1331A>G n.110+7444A>G n.1282A>G | |
3 | g.165829870T>G | CA436968660 | BCHE | c.1164A>C (p.Gly388=) c.107+7444A>C (n.107+7444A>C) c.1287A>C (p.Gly429=) n.159+7444A>C n.1331A>C n.110+7444A>C n.1282A>C | |
3 | g.165829871C>A | CA355111256 | BCHE | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.107+7443G>T (n.107+7443G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) n.159+7443G>T n.1330G>T n.110+7443G>T n.1281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829871C= | CA1417759665 | BCHE | c.1163G= (p.Gly388=) c.107+7443G= (n.107+7443G=) c.1286G= (p.Gly429=) n.159+7443G= n.1330G= n.110+7443G= n.1281G= | |
3 | g.165829871C>G | CA355111257 | BCHE | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.107+7443G>C (n.107+7443G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.159+7443G>C n.1330G>C n.110+7443G>C n.1281G>C | |
3 | g.165829871C>T | CA355111258 | BCHE | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.107+7443G>A (n.107+7443G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.159+7443G>A n.1330G>A n.110+7443G>A n.1281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829872C>A | CA355111260 | BCHE | c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.107+7442G>T (n.107+7442G>T) c.1285G>T (p.Gly429Ter) n.159+7442G>T n.1329G>T n.110+7442G>T n.1280G>T | |
3 | g.165829872C>G | CA355111261 | BCHE | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.107+7442G>C (n.107+7442G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.159+7442G>C n.1329G>C n.110+7442G>C n.1280G>C | |
3 | g.165829872C>T | CA355111259 | BCHE | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.107+7442G>A (n.107+7442G>A) c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.159+7442G>A n.1329G>A n.110+7442G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829873T>A | CA436968661 | BCHE | c.1161A>T (p.Pro387=) c.107+7441A>T (n.107+7441A>T) c.1284A>T (p.Pro428=) n.159+7441A>T n.1328A>T n.110+7441A>T n.1279A>T | |
3 | g.165829873T>C | CA436968665 | BCHE | c.1161A>G (p.Pro387=) c.107+7441A>G (n.107+7441A>G) c.1284A>G (p.Pro428=) n.159+7441A>G n.1328A>G n.110+7441A>G n.1279A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829873T>G | CA436968662 | BCHE | c.1161A>C (p.Pro387=) c.107+7441A>C (n.107+7441A>C) c.1284A>C (p.Pro428=) n.159+7441A>C n.1328A>C n.110+7441A>C n.1279A>C | |
3 | g.165829874G>A | CA355111262 | BCHE | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.107+7440C>T (n.107+7440C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.159+7440C>T n.1327C>T n.110+7440C>T n.1278C>T | |
3 | g.165829874G>C | CA355111263 | BCHE | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.107+7440C>G (n.107+7440C>G) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.159+7440C>G n.1327C>G n.110+7440C>G n.1278C>G | |
3 | g.165829874G>T | CA355111264 | BCHE | c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.107+7440C>A (n.107+7440C>A) c.1283C>A (p.Pro428Gln) n.159+7440C>A n.1327C>A n.110+7440C>A n.1278C>A | |
3 | g.165829875G>A | CA355111265 | BCHE | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.107+7439C>T (n.107+7439C>T) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.159+7439C>T n.1326C>T n.110+7439C>T n.1277C>T | COSMIC |
3 | g.165829875G>C | CA355111266 | BCHE | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.107+7439C>G (n.107+7439C>G) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.159+7439C>G n.1326C>G n.110+7439C>G n.1277C>G | |
3 | g.165829875G>T | CA355111267 | BCHE | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.107+7439C>A (n.107+7439C>A) c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.159+7439C>A n.1326C>A n.110+7439C>A n.1277C>A | |
3 | g.165829875_165829876delinsGA | CA1417759669 | BCHE | c.1158_1159delinsTC (p.Phe386=) c.107+7438_107+7439delinsTC (n.107+7438_107+7439delinsTC) c.1281_1282delinsTC (p.Phe427=) n.159+7438_159+7439delinsTC n.1325_1326delinsTC n.110+7438_110+7439delinsTC n.1276_1277delinsTC | |
3 | g.165829876A>C | CA355111268 | BCHE | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.107+7438T>G (n.107+7438T>G) c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.159+7438T>G n.1325T>G n.110+7438T>G n.1276T>G | |
3 | g.165829876A>G | CA436968669 | BCHE | c.1158T>C (p.Phe386=) c.107+7438T>C (n.107+7438T>C) c.1281T>C (p.Phe427=) n.159+7438T>C n.1325T>C n.110+7438T>C n.1276T>C | |
3 | g.165829876A>T | CA355111269 | BCHE | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.107+7438T>A (n.107+7438T>A) c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.159+7438T>A n.1325T>A n.110+7438T>A n.1276T>A | |
3 | g.165829881dup | CA2692361 | BCHE | c.1158dup (p.Pro387SerfsTer5) c.107+7438dup (n.107+7438dup) c.1281dup (p.Pro428SerfsTer5) n.159+7438dup n.1325dup n.110+7438dup n.1276dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829881del | CA547857064 | BCHE | c.1158del (p.Pro387GlnfsTer3) c.107+7438del (n.107+7438del) c.1281del (p.Pro428GlnfsTer3) n.159+7438del n.1325del n.110+7438del n.1276del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829877A>C | CA355111270 | BCHE | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.107+7437T>G (n.107+7437T>G) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.159+7437T>G n.1324T>G n.110+7437T>G n.1275T>G | |
3 | g.165829877A>G | CA355111271 | BCHE | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.107+7437T>C (n.107+7437T>C) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.159+7437T>C n.1324T>C n.110+7437T>C n.1275T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829877A>T | CA355111272 | BCHE | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.107+7437T>A (n.107+7437T>A) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.159+7437T>A n.1324T>A n.110+7437T>A n.1275T>A | |
3 | g.165829878A>C | CA355111275 | BCHE | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.107+7436T>G (n.107+7436T>G) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.159+7436T>G n.1323T>G n.110+7436T>G n.1274T>G | |
3 | g.165829878A>G | CA355111273 | BCHE | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.107+7436T>C (n.107+7436T>C) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.159+7436T>C n.1323T>C n.110+7436T>C n.1274T>C | |
3 | g.165829878A>T | CA355111274 | BCHE | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.107+7436T>A (n.107+7436T>A) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.159+7436T>A n.1323T>A n.110+7436T>A n.1274T>A | |
3 | g.165829879A>C | CA355111276 | BCHE | c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.107+7435T>G (n.107+7435T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.159+7435T>G n.1322T>G n.110+7435T>G n.1273T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829879A>G | CA436968677 | BCHE | c.1155T>C (p.Phe385=) c.107+7435T>C (n.107+7435T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) n.159+7435T>C n.1322T>C n.110+7435T>C n.1273T>C | |
3 | g.165829879A>T | CA355111277 | BCHE | c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.107+7435T>A (n.107+7435T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.159+7435T>A n.1322T>A n.110+7435T>A n.1273T>A | |
3 | g.165829880A>C | CA355111278 | BCHE | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.107+7434T>G (n.107+7434T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.159+7434T>G n.1321T>G n.110+7434T>G n.1272T>G | |
3 | g.165829880A>G | CA355111279 | BCHE | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.107+7434T>C (n.107+7434T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.159+7434T>C n.1321T>C n.110+7434T>C n.1272T>C | |
3 | g.165829880A>T | CA355111280 | BCHE | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.107+7434T>A (n.107+7434T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.159+7434T>A n.1321T>A n.110+7434T>A n.1272T>A | |
3 | g.165829881A= | CA1417759679 | BCHE | c.1153T= (p.Phe385=) c.107+7433T= (n.107+7433T=) c.1276T= (p.Phe426=) n.159+7433T= n.1320T= n.110+7433T= n.1271T= | |
3 | g.165829881A>C | CA355111281 | BCHE | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.107+7433T>G (n.107+7433T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.159+7433T>G n.1320T>G n.110+7433T>G n.1271T>G | |
3 | g.165829881A>G | CA355111282 | BCHE | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.107+7433T>C (n.107+7433T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.159+7433T>C n.1320T>C n.110+7433T>C n.1271T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829881A>T | CA355111283 | BCHE | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.107+7433T>A (n.107+7433T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.159+7433T>A n.1320T>A n.110+7433T>A n.1271T>A | |
3 | g.165829882T>A | CA436968685 | BCHE | c.1152A>T (p.Ile384=) c.107+7432A>T (n.107+7432A>T) c.1275A>T (p.Ile425=) n.159+7432A>T n.1319A>T n.110+7432A>T n.1270A>T | |
3 | g.165829882T>C | CA355111284 | BCHE | c.1152A>G (p.Ile384Met) c.107+7432A>G (n.107+7432A>G) c.1275A>G (p.Ile425Met) n.159+7432A>G n.1319A>G n.110+7432A>G n.1270A>G | |
3 | g.165829882T>G | CA436968688 | BCHE | c.1152A>C (p.Ile384=) c.107+7432A>C (n.107+7432A>C) c.1275A>C (p.Ile425=) n.159+7432A>C n.1319A>C n.110+7432A>C n.1270A>C | |
3 | g.165829883A>C | CA355111285 | BCHE | c.1151T>G (p.Ile384Arg) c.107+7431T>G (n.107+7431T>G) c.1274T>G (p.Ile425Arg) n.159+7431T>G n.1318T>G n.110+7431T>G n.1269T>G | |
3 | g.165829883A>G | CA355111286 | BCHE | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.107+7431T>C (n.107+7431T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.159+7431T>C n.1318T>C n.110+7431T>C n.1269T>C | |
3 | g.165829883A>T | CA355111287 | BCHE | c.1151T>A (p.Ile384Lys) c.107+7431T>A (n.107+7431T>A) c.1274T>A (p.Ile425Lys) n.159+7431T>A n.1318T>A n.110+7431T>A n.1269T>A | |
3 | g.165829884T>A | CA355111289 | BCHE | c.1150A>T (p.Ile384Leu) c.107+7430A>T (n.107+7430A>T) c.1273A>T (p.Ile425Leu) n.159+7430A>T n.1317A>T n.110+7430A>T n.1268A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829884T>C | CA2692362 | BCHE | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.107+7430A>G (n.107+7430A>G) c.1273A>G (p.Ile425Val) n.159+7430A>G n.1317A>G n.110+7430A>G n.1268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829884T>G | CA355111288 | BCHE | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.107+7430A>C (n.107+7430A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.159+7430A>C n.1317A>C n.110+7430A>C n.1268A>C | |
3 | g.165829884T= | CA1417759683 | BCHE | c.1150A= (p.Ile384=) c.107+7430A= (n.107+7430A=) c.1273A= (p.Ile425=) n.159+7430A= n.1317A= n.110+7430A= n.1268A= | |
3 | g.165829885T>A | CA355111291 | BCHE | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.107+7429A>T (n.107+7429A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.159+7429A>T n.1316A>T n.110+7429A>T n.1267A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829885T>C | CA436968694 | BCHE | c.1149A>G (p.Lys383=) c.107+7429A>G (n.107+7429A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) n.159+7429A>G n.1316A>G n.110+7429A>G n.1267A>G | |
3 | g.165829885T>G | CA355111290 | BCHE | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.107+7429A>C (n.107+7429A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.159+7429A>C n.1316A>C n.110+7429A>C n.1267A>C | |
3 | g.165829886T>A | CA355111292 | BCHE | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.107+7428A>T (n.107+7428A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.159+7428A>T n.1315A>T n.110+7428A>T n.1266A>T | ClinVar |
3 | g.165829886T>C | CA355111293 | BCHE | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.107+7428A>G (n.107+7428A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.159+7428A>G n.1315A>G n.110+7428A>G n.1266A>G | |
3 | g.165829886T>G | CA355111294 | BCHE | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.107+7428A>C (n.107+7428A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.159+7428A>C n.1315A>C n.110+7428A>C n.1266A>C | |
3 | g.165829887T>A | CA355111295 | BCHE | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.107+7427A>T (n.107+7427A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.159+7427A>T n.1314A>T n.110+7427A>T n.1265A>T | |
3 | g.165829887T>C | CA355111296 | BCHE | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.107+7427A>G (n.107+7427A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.159+7427A>G n.1314A>G n.110+7427A>G n.1265A>G | |
3 | g.165829887T>G | CA355111297 | BCHE | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.107+7427A>C (n.107+7427A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.159+7427A>C n.1314A>C n.110+7427A>C n.1265A>C | |
3 | g.165829888T>A | CA355111298 | BCHE | c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.107+7426A>T (n.107+7426A>T) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.159+7426A>T n.1313A>T n.110+7426A>T n.1264A>T | |
3 | g.165829888T>C | CA436968702 | BCHE | c.1146A>G (p.Leu382=) c.107+7426A>G (n.107+7426A>G) c.1269A>G (p.Leu423=) n.159+7426A>G n.1313A>G n.110+7426A>G n.1264A>G | |
3 | g.165829888T>G | CA2692363 | BCHE | c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.107+7426A>C (n.107+7426A>C) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.159+7426A>C n.1313A>C n.110+7426A>C n.1264A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829888T= | CA1417759686 | BCHE | c.1146A= (p.Leu382=) c.107+7426A= (n.107+7426A=) c.1269A= (p.Leu423=) n.159+7426A= n.1313A= n.110+7426A= n.1264A= |