Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829679C>A | CA355110827 | BCHE | c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.107+7635G>T (n.107+7635G>T) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.159+7635G>T n.1522G>T n.110+7635G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829679C>G | CA355110828 | BCHE | c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.107+7635G>C (n.107+7635G>C) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.159+7635G>C n.1522G>C n.110+7635G>C n.1473G>C | |
3 | g.165829679C>T | CA355110829 | BCHE | c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.107+7635G>A (n.107+7635G>A) c.1478G>A (p.Arg493Gln) n.159+7635G>A n.1522G>A n.110+7635G>A n.1473G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829680G>A | CA2692328 | BCHE | c.1354C>T (p.Arg452Ter) c.107+7634C>T (n.107+7634C>T) c.1477C>T (p.Arg493Ter) n.159+7634C>T n.1521C>T n.110+7634C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829680G>C | CA355110830 | BCHE | c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.107+7634C>G (n.107+7634C>G) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.159+7634C>G n.1521C>G n.110+7634C>G n.1472C>G | |
3 | g.165829680G= | CA1417759343 | BCHE | c.1354C= (p.Arg452=) c.107+7634C= (n.107+7634C=) c.1477C= (p.Arg493=) n.159+7634C= n.1521C= n.110+7634C= n.1472C= | |
3 | g.165829680G>T | CA436968442 | BCHE | c.1354C>A (p.Arg452=) c.107+7634C>A (n.107+7634C>A) c.1477C>A (p.Arg493=) n.159+7634C>A n.1521C>A n.110+7634C>A n.1472C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829681G>A | CA87410307 | BCHE | c.1353C>T (p.His451=) c.107+7633C>T (n.107+7633C>T) c.1476C>T (p.His492=) n.159+7633C>T n.1520C>T n.110+7633C>T n.1471C>T | dbSNP |
3 | g.165829681G>C | CA355110831 | BCHE | c.1353C>G (p.His451Gln) c.107+7633C>G (n.107+7633C>G) c.1476C>G (p.His492Gln) n.159+7633C>G n.1520C>G n.110+7633C>G n.1471C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829681G= | CA1417759345 | BCHE | c.1353C= (p.His451=) c.107+7633C= (n.107+7633C=) c.1476C= (p.His492=) n.159+7633C= n.1520C= n.110+7633C= n.1471C= | |
3 | g.165829681G>T | CA355110832 | BCHE | c.1353C>A (p.His451Gln) c.107+7633C>A (n.107+7633C>A) c.1476C>A (p.His492Gln) n.159+7633C>A n.1520C>A n.110+7633C>A n.1471C>A | |
3 | g.165829682T>A | CA355110833 | BCHE | c.1352A>T (p.His451Leu) c.107+7632A>T (n.107+7632A>T) c.1475A>T (p.His492Leu) n.159+7632A>T n.1519A>T n.110+7632A>T n.1470A>T | |
3 | g.165829682T>C | CA355110834 | BCHE | c.1352A>G (p.His451Arg) c.107+7632A>G (n.107+7632A>G) c.1475A>G (p.His492Arg) n.159+7632A>G n.1519A>G n.110+7632A>G n.1470A>G | |
3 | g.165829682T>G | CA355110835 | BCHE | c.1352A>C (p.His451Pro) c.107+7632A>C (n.107+7632A>C) c.1475A>C (p.His492Pro) n.159+7632A>C n.1519A>C n.110+7632A>C n.1470A>C | |
3 | g.165829683G>A | CA355110837 | BCHE | c.1351C>T (p.His451Tyr) c.107+7631C>T (n.107+7631C>T) c.1474C>T (p.His492Tyr) n.159+7631C>T n.1518C>T n.110+7631C>T n.1469C>T | |
3 | g.165829683G>C | CA2692329 | BCHE | c.1351C>G (p.His451Asp) c.107+7631C>G (n.107+7631C>G) c.1474C>G (p.His492Asp) n.159+7631C>G n.1518C>G n.110+7631C>G n.1469C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829683G= | CA1417759350 | BCHE | c.1351C= (p.His451=) c.107+7631C= (n.107+7631C=) c.1474C= (p.His492=) n.159+7631C= n.1518C= n.110+7631C= n.1469C= | |
3 | g.165829683G>T | CA355110836 | BCHE | c.1351C>A (p.His451Asn) c.107+7631C>A (n.107+7631C>A) c.1474C>A (p.His492Asn) n.159+7631C>A n.1518C>A n.110+7631C>A n.1469C>A | |
3 | g.165829684T>A | CA355110838 | BCHE | c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.107+7630A>T (n.107+7630A>T) c.1473A>T (p.Glu491Asp) n.159+7630A>T n.1517A>T n.110+7630A>T n.1468A>T | |
3 | g.165829684T>C | CA436968449 | BCHE | c.1350A>G (p.Glu450=) c.107+7630A>G (n.107+7630A>G) c.1473A>G (p.Glu491=) n.159+7630A>G n.1517A>G n.110+7630A>G n.1468A>G | |
3 | g.165829684T>G | CA355110839 | BCHE | c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.107+7630A>C (n.107+7630A>C) c.1473A>C (p.Glu491Asp) n.159+7630A>C n.1517A>C n.110+7630A>C n.1468A>C | |
3 | g.165829685T>A | CA355110840 | BCHE | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.107+7629A>T (n.107+7629A>T) c.1472A>T (p.Glu491Val) n.159+7629A>T n.1516A>T n.110+7629A>T n.1467A>T | |
3 | g.165829685T>C | CA355110841 | BCHE | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.107+7629A>G (n.107+7629A>G) c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.159+7629A>G n.1516A>G n.110+7629A>G n.1467A>G | |
3 | g.165829685T>G | CA355110842 | BCHE | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.107+7629A>C (n.107+7629A>C) c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.159+7629A>C n.1516A>C n.110+7629A>C n.1467A>C | |
3 | g.165829686C>A | CA355110843 | BCHE | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.107+7628G>T (n.107+7628G>T) c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.159+7628G>T n.1515G>T n.110+7628G>T n.1466G>T | |
3 | g.165829686C= | CA1417759352 | BCHE | c.1348G= (p.Glu450=) c.107+7628G= (n.107+7628G=) c.1471G= (p.Glu491=) n.159+7628G= n.1515G= n.110+7628G= n.1466G= | |
3 | g.165829686C>G | CA355110845 | BCHE | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.107+7628G>C (n.107+7628G>C) c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.159+7628G>C n.1515G>C n.110+7628G>C n.1466G>C | |
3 | g.165829686C>T | CA355110844 | BCHE | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.107+7628G>A (n.107+7628G>A) c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.159+7628G>A n.1515G>A n.110+7628G>A n.1466G>A | |
3 | g.165829687A>C | CA355110846 | BCHE | c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.107+7627T>G (n.107+7627T>G) c.1470T>G (p.Phe490Leu) n.159+7627T>G n.1514T>G n.110+7627T>G n.1465T>G | |
3 | g.165829687A>G | CA436968451 | BCHE | c.1347T>C (p.Phe449=) c.107+7627T>C (n.107+7627T>C) c.1470T>C (p.Phe490=) n.159+7627T>C n.1514T>C n.110+7627T>C n.1465T>C | |
3 | g.165829687A>T | CA355110847 | BCHE | c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.107+7627T>A (n.107+7627T>A) c.1470T>A (p.Phe490Leu) n.159+7627T>A n.1514T>A n.110+7627T>A n.1465T>A | |
3 | g.165829690dup | CA1055962729 | BCHE | c.1347dup (p.Glu450Ter) c.107+7627dup (n.107+7627dup) c.1470dup (p.Glu491Ter) n.159+7627dup n.1514dup n.110+7627dup n.1465dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829688A>C | CA355110848 | BCHE | c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.107+7626T>G (n.107+7626T>G) c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.159+7626T>G n.1513T>G n.110+7626T>G n.1464T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829688A>G | CA355110849 | BCHE | c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.107+7626T>C (n.107+7626T>C) c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.159+7626T>C n.1513T>C n.110+7626T>C n.1464T>C | |
3 | g.165829688A>T | CA355110850 | BCHE | c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.107+7626T>A (n.107+7626T>A) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.159+7626T>A n.1513T>A n.110+7626T>A n.1464T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829689A>C | CA355110851 | BCHE | c.1345T>G (p.Phe449Val) c.107+7625T>G (n.107+7625T>G) c.1468T>G (p.Phe490Val) n.159+7625T>G n.1512T>G n.110+7625T>G n.1463T>G | COSMIC |
3 | g.165829689A>G | CA355110852 | BCHE | c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.107+7625T>C (n.107+7625T>C) c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.159+7625T>C n.1512T>C n.110+7625T>C n.1463T>C | |
3 | g.165829689A>T | CA355110853 | BCHE | c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.107+7625T>A (n.107+7625T>A) c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.159+7625T>A n.1512T>A n.110+7625T>A n.1463T>A | |
3 | g.165829690A= | CA1417759357 | BCHE | c.1344T= (p.Tyr448=) c.107+7624T= (n.107+7624T=) c.1467T= (p.Tyr489=) n.159+7624T= n.1511T= n.110+7624T= n.1462T= | |
3 | g.165829690A>C | CA355110854 | BCHE | c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.107+7624T>G (n.107+7624T>G) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) n.159+7624T>G n.1511T>G n.110+7624T>G n.1462T>G | dbSNP |
3 | g.165829690A>G | CA436968456 | BCHE | c.1344T>C (p.Tyr448=) c.107+7624T>C (n.107+7624T>C) c.1467T>C (p.Tyr489=) n.159+7624T>C n.1511T>C n.110+7624T>C n.1462T>C | |
3 | g.165829690A>T | CA355110855 | BCHE | c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.107+7624T>A (n.107+7624T>A) c.1467T>A (p.Tyr489Ter) n.159+7624T>A n.1511T>A n.110+7624T>A n.1462T>A | |
3 | g.165829690_165829693delinsATAG | CA1417759358 | BCHE | c.1341_1344delinsCTAT (p.Tyr447=) c.107+7621_107+7624delinsCTAT (n.107+7621_107+7624delinsCTAT) c.1464_1467delinsCTAT (p.Tyr488=) n.159+7621_159+7624delinsCTAT n.1508_1511delinsCTAT n.110+7621_110+7624delinsCTAT n.1459_1462delinsCTAT | |
3 | g.165829690_165829706delinsATAGTAGAAAAAGGCAT | CA1417759356 | BCHE | c.1328_1344delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn443=) c.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT (n.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT) c.1451_1467delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn484=) n.159+7608_159+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.1495_1511delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.110+7608_110+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.1446_1462delinsATGCCTTTTTCTACTAT | |
3 | g.165829691T>A | CA355110856 | BCHE | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.107+7623A>T (n.107+7623A>T) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.159+7623A>T n.1510A>T n.110+7623A>T n.1461A>T | |
3 | g.165829691T>C | CA355110857 | BCHE | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.107+7623A>G (n.107+7623A>G) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.159+7623A>G n.1510A>G n.110+7623A>G n.1461A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829691T>G | CA2692331 | BCHE | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.107+7623A>C (n.107+7623A>C) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.159+7623A>C n.1510A>C n.110+7623A>C n.1461A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829691T= | CA1417759366 | BCHE | c.1343A= (p.Tyr448=) c.107+7623A= (n.107+7623A=) c.1466A= (p.Tyr489=) n.159+7623A= n.1510A= n.110+7623A= n.1461A= | |
3 | g.165829694_165829696del | CA1417759364 | BCHE | c.1341_1343del (p.Tyr448del) c.107+7621_107+7623del (n.107+7621_107+7623del) c.1464_1466del (p.Tyr489del) n.159+7621_159+7623del n.1508_1510del n.110+7621_110+7623del n.1459_1461del | dbSNP |
3 | g.165829693_165829708del | CA2692330 | BCHE | c.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17) c.107+7608_107+7623del (n.107+7608_107+7623del) c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17) n.159+7608_159+7623del n.1495_1510del n.110+7608_110+7623del n.1446_1461del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829692A>C | CA355110858 | BCHE | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.107+7622T>G (n.107+7622T>G) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.159+7622T>G n.1509T>G n.110+7622T>G n.1460T>G | |
3 | g.165829692A>G | CA355110859 | BCHE | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.107+7622T>C (n.107+7622T>C) c.1465T>C (p.Tyr489His) n.159+7622T>C n.1509T>C n.110+7622T>C n.1460T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829692A>T | CA355110860 | BCHE | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.107+7622T>A (n.107+7622T>A) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.159+7622T>A n.1509T>A n.110+7622T>A n.1460T>A | |
3 | g.165829693G>A | CA436968459 | BCHE | c.1341C>T (p.Tyr447=) c.107+7621C>T (n.107+7621C>T) c.1464C>T (p.Tyr488=) n.159+7621C>T n.1508C>T n.110+7621C>T n.1459C>T | |
3 | g.165829693G>C | CA355110861 | BCHE | c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.107+7621C>G (n.107+7621C>G) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) n.159+7621C>G n.1508C>G n.110+7621C>G n.1459C>G | |
3 | g.165829693G>T | CA355110862 | BCHE | c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.107+7621C>A (n.107+7621C>A) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) n.159+7621C>A n.1508C>A n.110+7621C>A n.1459C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829694T>A | CA355110863 | BCHE | c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.107+7620A>T (n.107+7620A>T) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) n.159+7620A>T n.1507A>T n.110+7620A>T n.1458A>T | |
3 | g.165829694T>C | CA355110864 | BCHE | c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.107+7620A>G (n.107+7620A>G) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) n.159+7620A>G n.1507A>G n.110+7620A>G n.1458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829694T>G | CA355110865 | BCHE | c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.107+7620A>C (n.107+7620A>C) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) n.159+7620A>C n.1507A>C n.110+7620A>C n.1458A>C | |
3 | g.165829694T= | CA1417759372 | BCHE | c.1340A= (p.Tyr447=) c.107+7620A= (n.107+7620A=) c.1463A= (p.Tyr488=) n.159+7620A= n.1507A= n.110+7620A= n.1458A= | |
3 | g.165829695A>C | CA355110866 | BCHE | c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.107+7619T>G (n.107+7619T>G) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) n.159+7619T>G n.1506T>G n.110+7619T>G n.1457T>G | |
3 | g.165829695A>G | CA355110867 | BCHE | c.1339T>C (p.Tyr447His) c.107+7619T>C (n.107+7619T>C) c.1462T>C (p.Tyr488His) n.159+7619T>C n.1506T>C n.110+7619T>C n.1457T>C | |
3 | g.165829695A>T | CA355110868 | BCHE | c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.107+7619T>A (n.107+7619T>A) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.159+7619T>A n.1506T>A n.110+7619T>A n.1457T>A | |
3 | g.165829696G>A | CA436968471 | BCHE | c.1338C>T (p.Phe446=) c.107+7618C>T (n.107+7618C>T) c.1461C>T (p.Phe487=) n.159+7618C>T n.1505C>T n.110+7618C>T n.1456C>T | |
3 | g.165829696G>C | CA355110869 | BCHE | c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.107+7618C>G (n.107+7618C>G) c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.159+7618C>G n.1505C>G n.110+7618C>G n.1456C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829696G= | CA1417759375 | BCHE | c.1338C= (p.Phe446=) c.107+7618C= (n.107+7618C=) c.1461C= (p.Phe487=) n.159+7618C= n.1505C= n.110+7618C= n.1456C= | |
3 | g.165829696G>T | CA355110870 | BCHE | c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.107+7618C>A (n.107+7618C>A) c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.159+7618C>A n.1505C>A n.110+7618C>A n.1456C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.165829697A>C | CA355110873 | BCHE | c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.107+7617T>G (n.107+7617T>G) c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.159+7617T>G n.1504T>G n.110+7617T>G n.1455T>G | |
3 | g.165829697A>G | CA355110872 | BCHE | c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.107+7617T>C (n.107+7617T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.159+7617T>C n.1504T>C n.110+7617T>C n.1455T>C | |
3 | g.165829697A>T | CA355110871 | BCHE | c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.107+7617T>A (n.107+7617T>A) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.159+7617T>A n.1504T>A n.110+7617T>A n.1455T>A | |
3 | g.165829698A>C | CA355110874 | BCHE | c.1336T>G (p.Phe446Val) c.107+7616T>G (n.107+7616T>G) c.1459T>G (p.Phe487Val) n.159+7616T>G n.1503T>G n.110+7616T>G n.1454T>G | |
3 | g.165829698A>G | CA355110875 | BCHE | c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.107+7616T>C (n.107+7616T>C) c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.159+7616T>C n.1503T>C n.110+7616T>C n.1454T>C | |
3 | g.165829698A>T | CA355110876 | BCHE | c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.107+7616T>A (n.107+7616T>A) c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.159+7616T>A n.1503T>A n.110+7616T>A n.1454T>A | |
3 | g.165829698_165829703del | CA2668431679 | BCHE | c.1331_1336del (p.Ala444_Phe446delinsVal) c.107+7611_107+7616del (n.107+7611_107+7616del) c.1454_1459del (p.Ala485_Phe487delinsVal) n.159+7611_159+7616del n.1498_1503del n.110+7611_110+7616del n.1449_1454del | gnomAD v4 |
3 | g.165829699A>C | CA355110877 | BCHE | c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.107+7615T>G (n.107+7615T>G) c.1458T>G (p.Phe486Leu) n.159+7615T>G n.1502T>G n.110+7615T>G n.1453T>G | |
3 | g.165829699A>G | CA436968482 | BCHE | c.1335T>C (p.Phe445=) c.107+7615T>C (n.107+7615T>C) c.1458T>C (p.Phe486=) n.159+7615T>C n.1502T>C n.110+7615T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829699A>T | CA355110878 | BCHE | c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.107+7615T>A (n.107+7615T>A) c.1458T>A (p.Phe486Leu) n.159+7615T>A n.1502T>A n.110+7615T>A n.1453T>A | |
3 | g.165829700A>C | CA355110879 | BCHE | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.107+7614T>G (n.107+7614T>G) c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.159+7614T>G n.1501T>G n.110+7614T>G n.1452T>G | |
3 | g.165829700A>G | CA355110880 | BCHE | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.107+7614T>C (n.107+7614T>C) c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.159+7614T>C n.1501T>C n.110+7614T>C n.1452T>C | |
3 | g.165829700A>T | CA355110881 | BCHE | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.107+7614T>A (n.107+7614T>A) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.159+7614T>A n.1501T>A n.110+7614T>A n.1452T>A | |
3 | g.165829700_165829701insG | CA87410308 | BCHE | c.1333_1334insC (p.Phe445SerfsTer6) c.107+7613_107+7614insC (n.107+7613_107+7614insC) c.1456_1457insC (p.Phe486SerfsTer6) n.159+7613_159+7614insC n.1500_1501insC n.110+7613_110+7614insC n.1451_1452insC | |
3 | g.165829701A= | CA1417759378 | BCHE | c.1333T= (p.Phe445=) c.107+7613T= (n.107+7613T=) c.1456T= (p.Phe486=) n.159+7613T= n.1500T= n.110+7613T= n.1451T= | |
3 | g.165829701A>C | CA355110882 | BCHE | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.107+7613T>G (n.107+7613T>G) c.1456T>G (p.Phe486Val) n.159+7613T>G n.1500T>G n.110+7613T>G n.1451T>G | |
3 | g.165829701A>G | CA355110883 | BCHE | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.107+7613T>C (n.107+7613T>C) c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.159+7613T>C n.1500T>C n.110+7613T>C n.1451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829701A>T | CA2692332 | BCHE | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.107+7613T>A (n.107+7613T>A) c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.159+7613T>A n.1500T>A n.110+7613T>A n.1451T>A | dbSNP ExAC |
3 | g.165829702G>A | CA436968494 | BCHE | c.1332C>T (p.Ala444=) c.107+7612C>T (n.107+7612C>T) c.1455C>T (p.Ala485=) n.159+7612C>T n.1499C>T n.110+7612C>T n.1450C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829702G>C | CA436968496 | BCHE | c.1332C>G (p.Ala444=) c.107+7612C>G (n.107+7612C>G) c.1455C>G (p.Ala485=) n.159+7612C>G n.1499C>G n.110+7612C>G n.1450C>G | |
3 | g.165829702G= | CA1417759387 | BCHE | c.1332C= (p.Ala444=) c.107+7612C= (n.107+7612C=) c.1455C= (p.Ala485=) n.159+7612C= n.1499C= n.110+7612C= n.1450C= | |
3 | g.165829702G>T | CA2692333 | BCHE | c.1332C>A (p.Ala444=) c.107+7612C>A (n.107+7612C>A) c.1455C>A (p.Ala485=) n.159+7612C>A n.1499C>A n.110+7612C>A n.1450C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829703dup | CA902027388 | BCHE | c.1332dup (p.Phe445LeufsTer6) c.107+7612dup (n.107+7612dup) c.1455dup (p.Phe486LeufsTer6) n.159+7612dup n.1499dup n.110+7612dup n.1450dup | dbSNP |
3 | g.165829703G>A | CA355110886 | BCHE | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.107+7611C>T (n.107+7611C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.159+7611C>T n.1498C>T n.110+7611C>T n.1449C>T | |
3 | g.165829703G>C | CA355110885 | BCHE | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.107+7611C>G (n.107+7611C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.159+7611C>G n.1498C>G n.110+7611C>G n.1449C>G | |
3 | g.165829703G>T | CA355110884 | BCHE | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.107+7611C>A (n.107+7611C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.159+7611C>A n.1498C>A n.110+7611C>A n.1449C>A | |
3 | g.165829704C>A | CA355110888 | BCHE | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.107+7610G>T (n.107+7610G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.159+7610G>T n.1497G>T n.110+7610G>T n.1448G>T | |
3 | g.165829704C= | CA1417759393 | BCHE | c.1330G= (p.Ala444=) c.107+7610G= (n.107+7610G=) c.1453G= (p.Ala485=) n.159+7610G= n.1497G= n.110+7610G= n.1448G= | |
3 | g.165829704C>G | CA355110887 | BCHE | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.107+7610G>C (n.107+7610G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.159+7610G>C n.1497G>C n.110+7610G>C n.1448G>C | |
3 | g.165829704C>T | CA2692334 | BCHE | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.107+7610G>A (n.107+7610G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.159+7610G>A n.1497G>A n.110+7610G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829705A= | CA1417759396 | BCHE | c.1329T= (p.Asn443=) c.107+7609T= (n.107+7609T=) c.1452T= (p.Asn484=) n.159+7609T= n.1496T= n.110+7609T= n.1447T= | |
3 | g.165829705A>C | CA355110889 | BCHE | c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.107+7609T>G (n.107+7609T>G) c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.159+7609T>G n.1496T>G n.110+7609T>G n.1447T>G | |
3 | g.165829705A>G | CA436968504 | BCHE | c.1329T>C (p.Asn443=) c.107+7609T>C (n.107+7609T>C) c.1452T>C (p.Asn484=) n.159+7609T>C n.1496T>C n.110+7609T>C n.1447T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829705A>T | CA2692335 | BCHE | c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.107+7609T>A (n.107+7609T>A) c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.159+7609T>A n.1496T>A n.110+7609T>A n.1447T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829706T>A | CA355110890 | BCHE | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.107+7608A>T (n.107+7608A>T) c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.159+7608A>T n.1495A>T n.110+7608A>T n.1446A>T | |
3 | g.165829706T>C | CA355110891 | BCHE | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.107+7608A>G (n.107+7608A>G) c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.159+7608A>G n.1495A>G n.110+7608A>G n.1446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829706T>G | CA355110892 | BCHE | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.107+7608A>C (n.107+7608A>C) c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.159+7608A>C n.1495A>C n.110+7608A>C n.1446A>C | |
3 | g.165829706T= | CA1417759398 | BCHE | c.1328A= (p.Asn443=) c.107+7608A= (n.107+7608A=) c.1451A= (p.Asn484=) n.159+7608A= n.1495A= n.110+7608A= n.1446A= | |
3 | g.165829707T>A | CA355110893 | BCHE | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.107+7607A>T (n.107+7607A>T) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.159+7607A>T n.1494A>T n.110+7607A>T n.1445A>T | |
3 | g.165829707T>C | CA355110894 | BCHE | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.107+7607A>G (n.107+7607A>G) c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.159+7607A>G n.1494A>G n.110+7607A>G n.1445A>G | |
3 | g.165829707T>G | CA2692336 | BCHE | c.1327A>C (p.Asn443His) c.107+7607A>C (n.107+7607A>C) c.1450A>C (p.Asn484His) n.159+7607A>C n.1494A>C n.110+7607A>C n.1445A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829707T= | CA1417759404 | BCHE | c.1327A= (p.Asn443=) c.107+7607A= (n.107+7607A=) c.1450A= (p.Asn484=) n.159+7607A= n.1494A= n.110+7607A= n.1445A= | |
3 | g.165829708A>C | CA355110895 | BCHE | c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.107+7606T>G (n.107+7606T>G) c.1449T>G (p.Asn483Lys) n.159+7606T>G n.1493T>G n.110+7606T>G n.1444T>G | |
3 | g.165829708A>G | CA436968509 | BCHE | c.1326T>C (p.Asn442=) c.107+7606T>C (n.107+7606T>C) c.1449T>C (p.Asn483=) n.159+7606T>C n.1493T>C n.110+7606T>C n.1444T>C | dbSNP |
3 | g.165829708A>T | CA355110896 | BCHE | c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.107+7606T>A (n.107+7606T>A) c.1449T>A (p.Asn483Lys) n.159+7606T>A n.1493T>A n.110+7606T>A n.1444T>A | |
3 | g.165829709T>A | CA355110897 | BCHE | c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.107+7605A>T (n.107+7605A>T) c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.159+7605A>T n.1492A>T n.110+7605A>T n.1443A>T | |
3 | g.165829709T>C | CA355110898 | BCHE | c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.107+7605A>G (n.107+7605A>G) c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.159+7605A>G n.1492A>G n.110+7605A>G n.1443A>G | |
3 | g.165829709T>G | CA355110899 | BCHE | c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.107+7605A>C (n.107+7605A>C) c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.159+7605A>C n.1492A>C n.110+7605A>C n.1443A>C | |
3 | g.165829711del | CA2562423824 | BCHE | c.1325del (p.Asn442IlefsTer23) c.107+7605del (n.107+7605del) c.1448del (p.Asn483IlefsTer23) n.159+7605del n.1492del n.110+7605del n.1443del | |
3 | g.165829710T>A | CA87410309 | BCHE | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.107+7604A>T (n.107+7604A>T) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.159+7604A>T n.1491A>T n.110+7604A>T n.1442A>T | dbSNP |
3 | g.165829710T>C | CA355110901 | BCHE | c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.107+7604A>G (n.107+7604A>G) c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.159+7604A>G n.1491A>G n.110+7604A>G n.1442A>G | |
3 | g.165829710T>G | CA355110900 | BCHE | c.1324A>C (p.Asn442His) c.107+7604A>C (n.107+7604A>C) c.1447A>C (p.Asn483His) n.159+7604A>C n.1491A>C n.110+7604A>C n.1442A>C | |
3 | g.165829710T= | CA1417759408 | BCHE | c.1324A= (p.Asn442=) c.107+7604A= (n.107+7604A=) c.1447A= (p.Asn483=) n.159+7604A= n.1491A= n.110+7604A= n.1442A= | |
3 | g.165829713_165829719del | CA2668431680 | BCHE | c.1318_1324del (p.Trp440IlefsTer23) c.107+7598_107+7604del (n.107+7598_107+7604del) c.1441_1447del (p.Trp481IlefsTer23) n.159+7598_159+7604del n.1485_1491del n.110+7598_110+7604del n.1436_1442del | gnomAD v4 |
3 | g.165829711T>A | CA436968516 | BCHE | c.1323A>T (p.Gly441=) c.107+7603A>T (n.107+7603A>T) c.1446A>T (p.Gly482=) n.159+7603A>T n.1490A>T n.110+7603A>T n.1441A>T | |
3 | g.165829711T>C | CA436968517 | BCHE | c.1323A>G (p.Gly441=) c.107+7603A>G (n.107+7603A>G) c.1446A>G (p.Gly482=) n.159+7603A>G n.1490A>G n.110+7603A>G n.1441A>G | |
3 | g.165829711T>G | CA436968518 | BCHE | c.1323A>C (p.Gly441=) c.107+7603A>C (n.107+7603A>C) c.1446A>C (p.Gly482=) n.159+7603A>C n.1490A>C n.110+7603A>C n.1441A>C | |
3 | g.165829712C>A | CA355110902 | BCHE | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.107+7602G>T (n.107+7602G>T) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.159+7602G>T n.1489G>T n.110+7602G>T n.1440G>T | COSMIC |
3 | g.165829712C= | CA1417759412 | BCHE | c.1322G= (p.Gly441=) c.107+7602G= (n.107+7602G=) c.1445G= (p.Gly482=) n.159+7602G= n.1489G= n.110+7602G= n.1440G= | |
3 | g.165829712C>G | CA355110903 | BCHE | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.107+7602G>C (n.107+7602G>C) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.159+7602G>C n.1489G>C n.110+7602G>C n.1440G>C | |
3 | g.165829712C>T | CA2692337 | BCHE | c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.107+7602G>A (n.107+7602G>A) c.1445G>A (p.Gly482Glu) n.159+7602G>A n.1489G>A n.110+7602G>A n.1440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829713C>A | CA355110904 | BCHE | c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.107+7601G>T (n.107+7601G>T) c.1444G>T (p.Gly482Ter) n.159+7601G>T n.1488G>T n.110+7601G>T n.1439G>T | |
3 | g.165829713C>G | CA355110905 | BCHE | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.107+7601G>C (n.107+7601G>C) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.159+7601G>C n.1488G>C n.110+7601G>C n.1439G>C | |
3 | g.165829713C>T | CA355110906 | BCHE | c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.107+7601G>A (n.107+7601G>A) c.1444G>A (p.Gly482Arg) n.159+7601G>A n.1488G>A n.110+7601G>A n.1439G>A | |
3 | g.165829714C>A | CA355110907 | BCHE | c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.107+7600G>T (n.107+7600G>T) c.1443G>T (p.Trp481Cys) n.159+7600G>T n.1487G>T n.110+7600G>T n.1438G>T | |
3 | g.165829714C>G | CA355110908 | BCHE | c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.107+7600G>C (n.107+7600G>C) c.1443G>C (p.Trp481Cys) n.159+7600G>C n.1487G>C n.110+7600G>C n.1438G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829714C>T | CA355110909 | BCHE | c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.107+7600G>A (n.107+7600G>A) c.1443G>A (p.Trp481Ter) n.159+7600G>A n.1487G>A n.110+7600G>A n.1438G>A | |
3 | g.165829715C>A | CA355110910 | BCHE | c.1319G>T (p.Trp440Leu) c.107+7599G>T (n.107+7599G>T) c.1442G>T (p.Trp481Leu) n.159+7599G>T n.1486G>T n.110+7599G>T n.1437G>T | |
3 | g.165829715C= | CA1417759415 | BCHE | c.1319G= (p.Trp440=) c.107+7599G= (n.107+7599G=) c.1442G= (p.Trp481=) n.159+7599G= n.1486G= n.110+7599G= n.1437G= | |
3 | g.165829715C>G | CA2692338 | BCHE | c.1319G>C (p.Trp440Ser) c.107+7599G>C (n.107+7599G>C) c.1442G>C (p.Trp481Ser) n.159+7599G>C n.1486G>C n.110+7599G>C n.1437G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829715C>T | CA355110911 | BCHE | c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.107+7599G>A (n.107+7599G>A) c.1442G>A (p.Trp481Ter) n.159+7599G>A n.1486G>A n.110+7599G>A n.1437G>A | |
3 | g.165829716_165829719dup | CA2668431681 | BCHE | c.1316_1319dup (p.Trp440Ter) c.107+7596_107+7599dup (n.107+7596_107+7599dup) c.1439_1442dup (p.Trp481Ter) n.159+7596_159+7599dup n.1483_1486dup n.110+7596_110+7599dup n.1434_1437dup | gnomAD v4 |
3 | g.165829716A>C | CA355110914 | BCHE | c.1318T>G (p.Trp440Gly) c.107+7598T>G (n.107+7598T>G) c.1441T>G (p.Trp481Gly) n.159+7598T>G n.1485T>G n.110+7598T>G n.1436T>G | |
3 | g.165829716A>G | CA355110913 | BCHE | c.1318T>C (p.Trp440Arg) c.107+7598T>C (n.107+7598T>C) c.1441T>C (p.Trp481Arg) n.159+7598T>C n.1485T>C n.110+7598T>C n.1436T>C | |
3 | g.165829716A>T | CA355110912 | BCHE | c.1318T>A (p.Trp440Arg) c.107+7598T>A (n.107+7598T>A) c.1441T>A (p.Trp481Arg) n.159+7598T>A n.1485T>A n.110+7598T>A n.1436T>A | |
3 | g.165829717T>A | CA355110915 | BCHE | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.107+7597A>T (n.107+7597A>T) c.1440A>T (p.Glu480Asp) n.159+7597A>T n.1484A>T n.110+7597A>T n.1435A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829717T>C | CA436968530 | BCHE | c.1317A>G (p.Glu439=) c.107+7597A>G (n.107+7597A>G) c.1440A>G (p.Glu480=) n.159+7597A>G n.1484A>G n.110+7597A>G n.1435A>G | |
3 | g.165829717T>G | CA355110916 | BCHE | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.107+7597A>C (n.107+7597A>C) c.1440A>C (p.Glu480Asp) n.159+7597A>C n.1484A>C n.110+7597A>C n.1435A>C | |
3 | g.165829717T= | CA1417759416 | BCHE | c.1317A= (p.Glu439=) c.107+7597A= (n.107+7597A=) c.1440A= (p.Glu480=) n.159+7597A= n.1484A= n.110+7597A= n.1435A= | |
3 | g.165829718T>A | CA355110917 | BCHE | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.107+7596A>T (n.107+7596A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) n.159+7596A>T n.1483A>T n.110+7596A>T n.1434A>T | |
3 | g.165829718T>C | CA355110918 | BCHE | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.107+7596A>G (n.107+7596A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.159+7596A>G n.1483A>G n.110+7596A>G n.1434A>G | |
3 | g.165829718T>G | CA355110919 | BCHE | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.107+7596A>C (n.107+7596A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.159+7596A>C n.1483A>C n.110+7596A>C n.1434A>C | |
3 | g.165829719C>A | CA355110920 | BCHE | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.107+7595G>T (n.107+7595G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.159+7595G>T n.1482G>T n.110+7595G>T n.1433G>T | |
3 | g.165829719C= | CA1417759422 | BCHE | c.1315G= (p.Glu439=) c.107+7595G= (n.107+7595G=) c.1438G= (p.Glu480=) n.159+7595G= n.1482G= n.110+7595G= n.1433G= | |
3 | g.165829719C>G | CA2692340 | BCHE | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.107+7595G>C (n.107+7595G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.159+7595G>C n.1482G>C n.110+7595G>C n.1433G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829719C>T | CA2692339 | BCHE | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.107+7595G>A (n.107+7595G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.159+7595G>A n.1482G>A n.110+7595G>A n.1433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829720T>A | CA436968535 | BCHE | c.1314A>T (p.Ser438=) c.107+7594A>T (n.107+7594A>T) c.1437A>T (p.Ser479=) n.159+7594A>T n.1481A>T n.110+7594A>T n.1432A>T | |
3 | g.165829720T>C | CA436968538 | BCHE | c.1314A>G (p.Ser438=) c.107+7594A>G (n.107+7594A>G) c.1437A>G (p.Ser479=) n.159+7594A>G n.1481A>G n.110+7594A>G n.1432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829720T>G | CA436968536 | BCHE | c.1314A>C (p.Ser438=) c.107+7594A>C (n.107+7594A>C) c.1437A>C (p.Ser479=) n.159+7594A>C n.1481A>C n.110+7594A>C n.1432A>C | dbSNP |
3 | g.165829720T= | CA1417759426 | BCHE | c.1314A= (p.Ser438=) c.107+7594A= (n.107+7594A=) c.1437A= (p.Ser479=) n.159+7594A= n.1481A= n.110+7594A= n.1432A= | |
3 | g.165829720_165829721delinsTG | CA1417759428 | BCHE | c.1313_1314delinsCA (p.Ser438=) c.107+7593_107+7594delinsCA (n.107+7593_107+7594delinsCA) c.1436_1437delinsCA (p.Ser479=) n.159+7593_159+7594delinsCA n.1480_1481delinsCA n.110+7593_110+7594delinsCA n.1431_1432delinsCA | |
3 | g.165829721del | CA1417759430 | BCHE | c.1313del (p.Ser438Ter) c.107+7593del (n.107+7593del) c.1436del (p.Ser479Ter) n.159+7593del n.1480del n.110+7593del n.1431del | dbSNP |
3 | g.165829721G>A | CA355110921 | BCHE | c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.107+7593C>T (n.107+7593C>T) c.1436C>T (p.Ser479Leu) n.159+7593C>T n.1480C>T n.110+7593C>T n.1431C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829721G>C | CA355110922 | BCHE | c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.107+7593C>G (n.107+7593C>G) c.1436C>G (p.Ser479Ter) n.159+7593C>G n.1480C>G n.110+7593C>G n.1431C>G | |
3 | g.165829721G= | CA1417759432 | BCHE | c.1313C= (p.Ser438=) c.107+7593C= (n.107+7593C=) c.1436C= (p.Ser479=) n.159+7593C= n.1480C= n.110+7593C= n.1431C= | |
3 | g.165829721G>T | CA355110923 | BCHE | c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.107+7593C>A (n.107+7593C>A) c.1436C>A (p.Ser479Ter) n.159+7593C>A n.1480C>A n.110+7593C>A n.1431C>A | |
3 | g.165829722A>C | CA355110926 | BCHE | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.107+7592T>G (n.107+7592T>G) c.1435T>G (p.Ser479Ala) n.159+7592T>G n.1479T>G n.110+7592T>G n.1430T>G | |
3 | g.165829722A>G | CA355110925 | BCHE | c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.107+7592T>C (n.107+7592T>C) c.1435T>C (p.Ser479Pro) n.159+7592T>C n.1479T>C n.110+7592T>C n.1430T>C | |
3 | g.165829722A>T | CA355110924 | BCHE | c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.107+7592T>A (n.107+7592T>A) c.1435T>A (p.Ser479Thr) n.159+7592T>A n.1479T>A n.110+7592T>A n.1430T>A | |
3 | g.165829723G>A | CA436968543 | BCHE | c.1311C>T (p.Phe437=) c.107+7591C>T (n.107+7591C>T) c.1434C>T (p.Phe478=) n.159+7591C>T n.1478C>T n.110+7591C>T n.1429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829723G>C | CA355110927 | BCHE | c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.107+7591C>G (n.107+7591C>G) c.1434C>G (p.Phe478Leu) n.159+7591C>G n.1478C>G n.110+7591C>G n.1429C>G | dbSNP |
3 | g.165829723G= | CA1417759434 | BCHE | c.1311C= (p.Phe437=) c.107+7591C= (n.107+7591C=) c.1434C= (p.Phe478=) n.159+7591C= n.1478C= n.110+7591C= n.1429C= | |
3 | g.165829723G>T | CA87410310 | BCHE | c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.107+7591C>A (n.107+7591C>A) c.1434C>A (p.Phe478Leu) n.159+7591C>A n.1478C>A n.110+7591C>A n.1429C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829724A>C | CA355110928 | BCHE | c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.107+7590T>G (n.107+7590T>G) c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.159+7590T>G n.1477T>G n.110+7590T>G n.1428T>G | |
3 | g.165829724A>G | CA355110929 | BCHE | c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.107+7590T>C (n.107+7590T>C) c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.159+7590T>C n.1477T>C n.110+7590T>C n.1428T>C | |
3 | g.165829724A>T | CA355110930 | BCHE | c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.107+7590T>A (n.107+7590T>A) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.159+7590T>A n.1477T>A n.110+7590T>A n.1428T>A | |
3 | g.165829725A= | CA1417759437 | BCHE | c.1309T= (p.Phe437=) c.107+7589T= (n.107+7589T=) c.1432T= (p.Phe478=) n.159+7589T= n.1476T= n.110+7589T= n.1427T= | |
3 | g.165829725A>C | CA355110931 | BCHE | c.1309T>G (p.Phe437Val) c.107+7589T>G (n.107+7589T>G) c.1432T>G (p.Phe478Val) n.159+7589T>G n.1476T>G n.110+7589T>G n.1427T>G | |
3 | g.165829725A>G | CA355110932 | BCHE | c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.107+7589T>C (n.107+7589T>C) c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.159+7589T>C n.1476T>C n.110+7589T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829725A>T | CA355110933 | BCHE | c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.107+7589T>A (n.107+7589T>A) c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.159+7589T>A n.1476T>A n.110+7589T>A n.1427T>A | |
3 | g.165829726C>A | CA355110934 | BCHE | c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.107+7588G>T (n.107+7588G>T) c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.159+7588G>T n.1475G>T n.110+7588G>T n.1426G>T | dbSNP |
3 | g.165829726C= | CA1417759438 | BCHE | c.1308G= (p.Lys436=) c.107+7588G= (n.107+7588G=) c.1431G= (p.Lys477=) n.159+7588G= n.1475G= n.110+7588G= n.1426G= | |
3 | g.165829726C>G | CA355110935 | BCHE | c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.107+7588G>C (n.107+7588G>C) c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.159+7588G>C n.1475G>C n.110+7588G>C n.1426G>C | |
3 | g.165829726C>T | CA436968550 | BCHE | c.1308G>A (p.Lys436=) c.107+7588G>A (n.107+7588G>A) c.1431G>A (p.Lys477=) n.159+7588G>A n.1475G>A n.110+7588G>A n.1426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829729_165829731del | CA2668431682 | BCHE | c.1306_1308del (p.Lys436del) c.107+7586_107+7588del (n.107+7586_107+7588del) c.1429_1431del (p.Lys477del) n.159+7586_159+7588del n.1473_1475del n.110+7586_110+7588del n.1424_1426del | gnomAD v4 |
3 | g.165829727T>A | CA355110936 | BCHE | c.1307A>T (p.Lys436Met) c.107+7587A>T (n.107+7587A>T) c.1430A>T (p.Lys477Met) n.159+7587A>T n.1474A>T n.110+7587A>T n.1425A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829727T>C | CA355110937 | BCHE | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.107+7587A>G (n.107+7587A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.159+7587A>G n.1474A>G n.110+7587A>G n.1425A>G | |
3 | g.165829727T>G | CA355110938 | BCHE | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.107+7587A>C (n.107+7587A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.159+7587A>C n.1474A>C n.110+7587A>C n.1425A>C | |
3 | g.165829727T= | CA1417759440 | BCHE | c.1307A= (p.Lys436=) c.107+7587A= (n.107+7587A=) c.1430A= (p.Lys477=) n.159+7587A= n.1474A= n.110+7587A= n.1425A= | |
3 | g.165829728T>A | CA355110940 | BCHE | c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.107+7586A>T (n.107+7586A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.159+7586A>T n.1473A>T n.110+7586A>T n.1424A>T | |
3 | g.165829728T>C | CA355110941 | BCHE | c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.107+7586A>G (n.107+7586A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.159+7586A>G n.1473A>G n.110+7586A>G n.1424A>G | |
3 | g.165829728T>G | CA355110939 | BCHE | c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.107+7586A>C (n.107+7586A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.159+7586A>C n.1473A>C n.110+7586A>C n.1424A>C | |
3 | g.165829729C>A | CA355110942 | BCHE | c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.107+7585G>T (n.107+7585G>T) c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.159+7585G>T n.1472G>T n.110+7585G>T n.1423G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829729C>G | CA355110943 | BCHE | c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.107+7585G>C (n.107+7585G>C) c.1428G>C (p.Lys476Asn) n.159+7585G>C n.1472G>C n.110+7585G>C n.1423G>C | |
3 | g.165829729C>T | CA436968557 | BCHE | c.1305G>A (p.Lys435=) c.107+7585G>A (n.107+7585G>A) c.1428G>A (p.Lys476=) n.159+7585G>A n.1472G>A n.110+7585G>A n.1423G>A | |
3 | g.165829730T>A | CA355110944 | BCHE | c.1304A>T (p.Lys435Met) c.107+7584A>T (n.107+7584A>T) c.1427A>T (p.Lys476Met) n.159+7584A>T n.1471A>T n.110+7584A>T n.1422A>T | |
3 | g.165829730T>C | CA355110945 | BCHE | c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.107+7584A>G (n.107+7584A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.159+7584A>G n.1471A>G n.110+7584A>G n.1422A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829730T>G | CA355110946 | BCHE | c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.107+7584A>C (n.107+7584A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.159+7584A>C n.1471A>C n.110+7584A>C n.1422A>C | |
3 | g.165829730T= | CA1417759442 | BCHE | c.1304A= (p.Lys435=) c.107+7584A= (n.107+7584A=) c.1427A= (p.Lys476=) n.159+7584A= n.1471A= n.110+7584A= n.1422A= | |
3 | g.165829731T>A | CA355110947 | BCHE | c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.107+7583A>T (n.107+7583A>T) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.159+7583A>T n.1470A>T n.110+7583A>T n.1421A>T | |
3 | g.165829731T>C | CA355110948 | BCHE | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.107+7583A>G (n.107+7583A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.159+7583A>G n.1470A>G n.110+7583A>G n.1421A>G | |
3 | g.165829731T>G | CA355110949 | BCHE | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.107+7583A>C (n.107+7583A>C) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.159+7583A>C n.1470A>C n.110+7583A>C n.1421A>C | |
3 | g.165829732G>A | CA436968561 | BCHE | c.1302C>T (p.Thr434=) c.107+7582C>T (n.107+7582C>T) c.1425C>T (p.Thr475=) n.159+7582C>T n.1469C>T n.110+7582C>T n.1420C>T | |
3 | g.165829732G>C | CA87410311 | BCHE | c.1302C>G (p.Thr434=) c.107+7582C>G (n.107+7582C>G) c.1425C>G (p.Thr475=) n.159+7582C>G n.1469C>G n.110+7582C>G n.1420C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829732G= | CA1417759446 | BCHE | c.1302C= (p.Thr434=) c.107+7582C= (n.107+7582C=) c.1425C= (p.Thr475=) n.159+7582C= n.1469C= n.110+7582C= n.1420C= | |
3 | g.165829732G>T | CA2692341 | BCHE | c.1302C>A (p.Thr434=) c.107+7582C>A (n.107+7582C>A) c.1425C>A (p.Thr475=) n.159+7582C>A n.1469C>A n.110+7582C>A n.1420C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829733G>A | CA355110950 | BCHE | c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.107+7581C>T (n.107+7581C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.159+7581C>T n.1468C>T n.110+7581C>T n.1419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829733G>C | CA355110951 | BCHE | c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.107+7581C>G (n.107+7581C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.159+7581C>G n.1468C>G n.110+7581C>G n.1419C>G | |
3 | g.165829733G= | CA1417759448 | BCHE | c.1301C= (p.Thr434=) c.107+7581C= (n.107+7581C=) c.1424C= (p.Thr475=) n.159+7581C= n.1468C= n.110+7581C= n.1419C= | |
3 | g.165829733G>T | CA355110952 | BCHE | c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.107+7581C>A (n.107+7581C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.159+7581C>A n.1468C>A n.110+7581C>A n.1419C>A | |
3 | g.165829734T>A | CA355110955 | BCHE | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.107+7580A>T (n.107+7580A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.159+7580A>T n.1467A>T n.110+7580A>T n.1418A>T | |
3 | g.165829734T>C | CA355110954 | BCHE | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.107+7580A>G (n.107+7580A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.159+7580A>G n.1467A>G n.110+7580A>G n.1418A>G | |
3 | g.165829734T>G | CA355110953 | BCHE | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.107+7580A>C (n.107+7580A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.159+7580A>C n.1467A>C n.110+7580A>C n.1418A>C | |
3 | g.165829735G>A | CA436968566 | BCHE | c.1299C>T (p.Phe433=) c.107+7579C>T (n.107+7579C>T) c.1422C>T (p.Phe474=) n.159+7579C>T n.1466C>T n.110+7579C>T n.1417C>T | COSMIC |
3 | g.165829735G>C | CA355110956 | BCHE | c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.107+7579C>G (n.107+7579C>G) c.1422C>G (p.Phe474Leu) n.159+7579C>G n.1466C>G n.110+7579C>G n.1417C>G | |
3 | g.165829735G>T | CA355110957 | BCHE | c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.107+7579C>A (n.107+7579C>A) c.1422C>A (p.Phe474Leu) n.159+7579C>A n.1466C>A n.110+7579C>A n.1417C>A | |
3 | g.165829736A>C | CA355110958 | BCHE | c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.107+7578T>G (n.107+7578T>G) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.159+7578T>G n.1465T>G n.110+7578T>G n.1416T>G | |
3 | g.165829736A>G | CA355110959 | BCHE | c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.107+7578T>C (n.107+7578T>C) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.159+7578T>C n.1465T>C n.110+7578T>C n.1416T>C | |
3 | g.165829736A>T | CA355110960 | BCHE | c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.107+7578T>A (n.107+7578T>A) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.159+7578T>A n.1465T>A n.110+7578T>A n.1416T>A | |
3 | g.165829737A= | CA1417759450 | BCHE | c.1297T= (p.Phe433=) c.107+7577T= (n.107+7577T=) c.1420T= (p.Phe474=) n.159+7577T= n.1464T= n.110+7577T= n.1415T= | |
3 | g.165829737A>C | CA355110961 | BCHE | c.1297T>G (p.Phe433Val) c.107+7577T>G (n.107+7577T>G) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.159+7577T>G n.1464T>G n.110+7577T>G n.1415T>G | dbSNP |
3 | g.165829737A>G | CA355110962 | BCHE | c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.107+7577T>C (n.107+7577T>C) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.159+7577T>C n.1464T>C n.110+7577T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829737A>T | CA355110963 | BCHE | c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.107+7577T>A (n.107+7577T>A) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.159+7577T>A n.1464T>A n.110+7577T>A n.1415T>A | |
3 | g.165829738C>A | CA355110964 | BCHE | c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.107+7576G>T (n.107+7576G>T) c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.159+7576G>T n.1463G>T n.110+7576G>T n.1414G>T | |
3 | g.165829738C= | CA1417759453 | BCHE | c.1296G= (p.Glu432=) c.107+7576G= (n.107+7576G=) c.1419G= (p.Glu473=) n.159+7576G= n.1463G= n.110+7576G= n.1414G= | |
3 | g.165829738C>G | CA355110965 | BCHE | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.107+7576G>C (n.107+7576G>C) c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.159+7576G>C n.1463G>C n.110+7576G>C n.1414G>C | |
3 | g.165829738C>T | CA87410312 | BCHE | c.1296G>A (p.Glu432=) c.107+7576G>A (n.107+7576G>A) c.1419G>A (p.Glu473=) n.159+7576G>A n.1463G>A n.110+7576G>A n.1414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829739T>A | CA355110966 | BCHE | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.107+7575A>T (n.107+7575A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.159+7575A>T n.1462A>T n.110+7575A>T n.1413A>T | |
3 | g.165829739T>C | CA355110967 | BCHE | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.107+7575A>G (n.107+7575A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.159+7575A>G n.1462A>G n.110+7575A>G n.1413A>G | |
3 | g.165829739T>G | CA355110968 | BCHE | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.107+7575A>C (n.107+7575A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.159+7575A>C n.1462A>C n.110+7575A>C n.1413A>C | |
3 | g.165829740C>A | CA355110969 | BCHE | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.107+7574G>T (n.107+7574G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.159+7574G>T n.1461G>T n.110+7574G>T n.1412G>T | |
3 | g.165829740C= | CA1417759455 | BCHE | c.1294G= (p.Glu432=) c.107+7574G= (n.107+7574G=) c.1417G= (p.Glu473=) n.159+7574G= n.1461G= n.110+7574G= n.1412G= | |
3 | g.165829740C>G | CA355110970 | BCHE | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.107+7574G>C (n.107+7574G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.159+7574G>C n.1461G>C n.110+7574G>C n.1412G>C | |
3 | g.165829740C>T | CA87410313 | BCHE | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.107+7574G>A (n.107+7574G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.159+7574G>A n.1461G>A n.110+7574G>A n.1412G>A | dbSNP |
3 | g.165829741C>A | CA355110971 | BCHE | c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.107+7573G>T (n.107+7573G>T) c.1416G>T (p.Leu472Phe) n.159+7573G>T n.1460G>T n.110+7573G>T n.1411G>T | |
3 | g.165829741C= | CA1417759458 | BCHE | c.1293G= (p.Leu431=) c.107+7573G= (n.107+7573G=) c.1416G= (p.Leu472=) n.159+7573G= n.1460G= n.110+7573G= n.1411G= | |
3 | g.165829741C>G | CA355110972 | BCHE | c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.107+7573G>C (n.107+7573G>C) c.1416G>C (p.Leu472Phe) n.159+7573G>C n.1460G>C n.110+7573G>C n.1411G>C | |
3 | g.165829741C>T | CA436968584 | BCHE | c.1293G>A (p.Leu431=) c.107+7573G>A (n.107+7573G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) n.159+7573G>A n.1460G>A n.110+7573G>A n.1411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829742A>C | CA355110973 | BCHE | c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.107+7572T>G (n.107+7572T>G) c.1415T>G (p.Leu472Trp) n.159+7572T>G n.1459T>G n.110+7572T>G n.1410T>G | |
3 | g.165829742A>G | CA355110974 | BCHE | c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.107+7572T>C (n.107+7572T>C) c.1415T>C (p.Leu472Ser) n.159+7572T>C n.1459T>C n.110+7572T>C n.1410T>C | |
3 | g.165829742A>T | CA355110975 | BCHE | c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.107+7572T>A (n.107+7572T>A) c.1415T>A (p.Leu472Ter) n.159+7572T>A n.1459T>A n.110+7572T>A n.1410T>A | |
3 | g.165829743A>C | CA355110976 | BCHE | c.1291T>G (p.Leu431Val) c.107+7571T>G (n.107+7571T>G) c.1414T>G (p.Leu472Val) n.159+7571T>G n.1458T>G n.110+7571T>G n.1409T>G | |
3 | g.165829743A>G | CA436968600 | BCHE | c.1291T>C (p.Leu431=) c.107+7571T>C (n.107+7571T>C) c.1414T>C (p.Leu472=) n.159+7571T>C n.1458T>C n.110+7571T>C n.1409T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829743A>T | CA355110977 | BCHE | c.1291T>A (p.Leu431Met) c.107+7571T>A (n.107+7571T>A) c.1414T>A (p.Leu472Met) n.159+7571T>A n.1458T>A n.110+7571T>A n.1409T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829744G>A | CA436968602 | BCHE | c.1290C>T (p.Ala430=) c.107+7570C>T (n.107+7570C>T) c.1413C>T (p.Ala471=) n.159+7570C>T n.1457C>T n.110+7570C>T n.1408C>T | |
3 | g.165829744G>C | CA436968604 | BCHE | c.1290C>G (p.Ala430=) c.107+7570C>G (n.107+7570C>G) c.1413C>G (p.Ala471=) n.159+7570C>G n.1457C>G n.110+7570C>G n.1408C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829744G>T | CA436968608 | BCHE | c.1290C>A (p.Ala430=) c.107+7570C>A (n.107+7570C>A) c.1413C>A (p.Ala471=) n.159+7570C>A n.1457C>A n.110+7570C>A n.1408C>A | |
3 | g.165829745G>A | CA355110978 | BCHE | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.107+7569C>T (n.107+7569C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.159+7569C>T n.1456C>T n.110+7569C>T n.1407C>T | |
3 | g.165829745G>C | CA355110979 | BCHE | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.107+7569C>G (n.107+7569C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.159+7569C>G n.1456C>G n.110+7569C>G n.1407C>G | |
3 | g.165829745G= | CA1417759462 | BCHE | c.1289C= (p.Ala430=) c.107+7569C= (n.107+7569C=) c.1412C= (p.Ala471=) n.159+7569C= n.1456C= n.110+7569C= n.1407C= | |
3 | g.165829745G>T | CA2692342 | BCHE | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.107+7569C>A (n.107+7569C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.159+7569C>A n.1456C>A n.110+7569C>A n.1407C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829746C>A | CA2692343 | BCHE | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.107+7568G>T (n.107+7568G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.159+7568G>T n.1455G>T n.110+7568G>T n.1406G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829746C= | CA1417759466 | BCHE | c.1288G= (p.Ala430=) c.107+7568G= (n.107+7568G=) c.1411G= (p.Ala471=) n.159+7568G= n.1455G= n.110+7568G= n.1406G= | |
3 | g.165829746C>G | CA355110980 | BCHE | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.107+7568G>C (n.107+7568G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.159+7568G>C n.1455G>C n.110+7568G>C n.1406G>C | |
3 | g.165829746C>T | CA355110981 | BCHE | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.107+7568G>A (n.107+7568G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.159+7568G>A n.1455G>A n.110+7568G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829747A>C | CA436968618 | BCHE | c.1287T>G (p.Pro429=) c.107+7567T>G (n.107+7567T>G) c.1410T>G (p.Pro470=) n.159+7567T>G n.1454T>G n.110+7567T>G n.1405T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829747A>G | CA436968617 | BCHE | c.1287T>C (p.Pro429=) c.107+7567T>C (n.107+7567T>C) c.1410T>C (p.Pro470=) n.159+7567T>C n.1454T>C n.110+7567T>C n.1405T>C | |
3 | g.165829747A>T | CA436968613 | BCHE | c.1287T>A (p.Pro429=) c.107+7567T>A (n.107+7567T>A) c.1410T>A (p.Pro470=) n.159+7567T>A n.1454T>A n.110+7567T>A n.1405T>A | |
3 | g.165829748G>A | CA355110984 | BCHE | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.107+7566C>T (n.107+7566C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.159+7566C>T n.1453C>T n.110+7566C>T n.1404C>T | |
3 | g.165829748G>C | CA355110982 | BCHE | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.107+7566C>G (n.107+7566C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.159+7566C>G n.1453C>G n.110+7566C>G n.1404C>G | |
3 | g.165829748G>T | CA355110983 | BCHE | c.1286C>A (p.Pro429His) c.107+7566C>A (n.107+7566C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) n.159+7566C>A n.1453C>A n.110+7566C>A n.1404C>A | |
3 | g.165829749G>A | CA355110985 | BCHE | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.107+7565C>T (n.107+7565C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.159+7565C>T n.1452C>T n.110+7565C>T n.1403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829749G>C | CA355110986 | BCHE | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.107+7565C>G (n.107+7565C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.159+7565C>G n.1452C>G n.110+7565C>G n.1403C>G | |
3 | g.165829749G= | CA1417759468 | BCHE | c.1285C= (p.Pro429=) c.107+7565C= (n.107+7565C=) c.1408C= (p.Pro470=) n.159+7565C= n.1452C= n.110+7565C= n.1403C= | |
3 | g.165829749G>T | CA355110987 | BCHE | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.107+7565C>A (n.107+7565C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.159+7565C>A n.1452C>A n.110+7565C>A n.1403C>A | |
3 | g.165829750G>A | CA436968627 | BCHE | c.1284C>T (p.Cys428=) c.107+7564C>T (n.107+7564C>T) c.1407C>T (p.Cys469=) n.159+7564C>T n.1451C>T n.110+7564C>T n.1402C>T | |
3 | g.165829750G>C | CA2692344 | BCHE | c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.107+7564C>G (n.107+7564C>G) c.1407C>G (p.Cys469Trp) n.159+7564C>G n.1451C>G n.110+7564C>G n.1402C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829750G= | CA1417759477 | BCHE | c.1284C= (p.Cys428=) c.107+7564C= (n.107+7564C=) c.1407C= (p.Cys469=) n.159+7564C= n.1451C= n.110+7564C= n.1402C= | |
3 | g.165829750G>T | CA16040919 | BCHE | c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.107+7564C>A (n.107+7564C>A) c.1407C>A (p.Cys469Ter) n.159+7564C>A n.1451C>A n.110+7564C>A n.1402C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.165829751C>A | CA355110988 | BCHE | c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.107+7563G>T (n.107+7563G>T) c.1406G>T (p.Cys469Phe) n.159+7563G>T n.1450G>T n.110+7563G>T n.1401G>T | COSMIC |
3 | g.165829751C= | CA1417759482 | BCHE | c.1283G= (p.Cys428=) c.107+7563G= (n.107+7563G=) c.1406G= (p.Cys469=) n.159+7563G= n.1450G= n.110+7563G= n.1401G= | |
3 | g.165829751C>G | CA355110989 | BCHE | c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.107+7563G>C (n.107+7563G>C) c.1406G>C (p.Cys469Ser) n.159+7563G>C n.1450G>C n.110+7563G>C n.1401G>C | |
3 | g.165829751C>T | CA2692345 | BCHE | c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.107+7563G>A (n.107+7563G>A) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) n.159+7563G>A n.1450G>A n.110+7563G>A n.1401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829752A>C | CA355110990 | BCHE | c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.107+7562T>G (n.107+7562T>G) c.1405T>G (p.Cys469Gly) n.159+7562T>G n.1449T>G n.110+7562T>G n.1400T>G | |
3 | g.165829752A>G | CA355110991 | BCHE | c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.107+7562T>C (n.107+7562T>C) c.1405T>C (p.Cys469Arg) n.159+7562T>C n.1449T>C n.110+7562T>C n.1400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829752A>T | CA355110992 | BCHE | c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.107+7562T>A (n.107+7562T>A) c.1405T>A (p.Cys469Ser) n.159+7562T>A n.1449T>A n.110+7562T>A n.1400T>A | |
3 | g.165829753T>A | CA436968643 | BCHE | c.1281A>T (p.Ile427=) c.107+7561A>T (n.107+7561A>T) c.1404A>T (p.Ile468=) n.159+7561A>T n.1448A>T n.110+7561A>T n.1399A>T | |
3 | g.165829753T>C | CA355110993 | BCHE | c.1281A>G (p.Ile427Met) c.107+7561A>G (n.107+7561A>G) c.1404A>G (p.Ile468Met) n.159+7561A>G n.1448A>G n.110+7561A>G n.1399A>G | |
3 | g.165829753T>G | CA436968644 | BCHE | c.1281A>C (p.Ile427=) c.107+7561A>C (n.107+7561A>C) c.1404A>C (p.Ile468=) n.159+7561A>C n.1448A>C n.110+7561A>C n.1399A>C | |
3 | g.165829754A>C | CA355110995 | BCHE | c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.107+7560T>G (n.107+7560T>G) c.1403T>G (p.Ile468Arg) n.159+7560T>G n.1447T>G n.110+7560T>G n.1398T>G | |
3 | g.165829754A>G | CA355110996 | BCHE | c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.107+7560T>C (n.107+7560T>C) c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.159+7560T>C n.1447T>C n.110+7560T>C n.1398T>C | |
3 | g.165829754A>T | CA355110994 | BCHE | c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.107+7560T>A (n.107+7560T>A) c.1403T>A (p.Ile468Lys) n.159+7560T>A n.1447T>A n.110+7560T>A n.1398T>A | |
3 | g.165829755T>A | CA355110997 | BCHE | c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.107+7559A>T (n.107+7559A>T) c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.159+7559A>T n.1446A>T n.110+7559A>T n.1397A>T | |
3 | g.165829755T>C | CA355110999 | BCHE | c.1279A>G (p.Ile427Val) c.107+7559A>G (n.107+7559A>G) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.159+7559A>G n.1446A>G n.110+7559A>G n.1397A>G | |
3 | g.165829755T>G | CA355110998 | BCHE | c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.107+7559A>C (n.107+7559A>C) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.159+7559A>C n.1446A>C n.110+7559A>C n.1397A>C | |
3 | g.165829756G>A | CA436968655 | BCHE | c.1278C>T (p.Phe426=) c.107+7558C>T (n.107+7558C>T) c.1401C>T (p.Phe467=) n.159+7558C>T n.1445C>T n.110+7558C>T n.1396C>T | COSMIC |
3 | g.165829756G>C | CA355111000 | BCHE | c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.107+7558C>G (n.107+7558C>G) c.1401C>G (p.Phe467Leu) n.159+7558C>G n.1445C>G n.110+7558C>G n.1396C>G | |
3 | g.165829756G>T | CA355111001 | BCHE | c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.107+7558C>A (n.107+7558C>A) c.1401C>A (p.Phe467Leu) n.159+7558C>A n.1445C>A n.110+7558C>A n.1396C>A | |
3 | g.165829757A>C | CA355111002 | BCHE | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.107+7557T>G (n.107+7557T>G) c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.159+7557T>G n.1444T>G n.110+7557T>G n.1395T>G | |
3 | g.165829757A>G | CA355111004 | BCHE | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.107+7557T>C (n.107+7557T>C) c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.159+7557T>C n.1444T>C n.110+7557T>C n.1395T>C | |
3 | g.165829757A>T | CA355111003 | BCHE | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.107+7557T>A (n.107+7557T>A) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.159+7557T>A n.1444T>A n.110+7557T>A n.1395T>A | |
3 | g.165829758A>C | CA355111005 | BCHE | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.107+7556T>G (n.107+7556T>G) c.1399T>G (p.Phe467Val) n.159+7556T>G n.1443T>G n.110+7556T>G n.1394T>G | |
3 | g.165829758A>G | CA355111006 | BCHE | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.107+7556T>C (n.107+7556T>C) c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.159+7556T>C n.1443T>C n.110+7556T>C n.1394T>C | |
3 | g.165829758A>T | CA355111007 | BCHE | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.107+7556T>A (n.107+7556T>A) c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.159+7556T>A n.1443T>A n.110+7556T>A n.1394T>A | |
3 | g.165829759A= | CA1417759484 | BCHE | c.1275T= (p.Asn425=) c.107+7555T= (n.107+7555T=) c.1398T= (p.Asn466=) n.159+7555T= n.1442T= n.110+7555T= n.1393T= | |
3 | g.165829759A>C | CA355111008 | BCHE | c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.107+7555T>G (n.107+7555T>G) c.1398T>G (p.Asn466Lys) n.159+7555T>G n.1442T>G n.110+7555T>G n.1393T>G | |
3 | g.165829759A>G | CA436968657 | BCHE | c.1275T>C (p.Asn425=) c.107+7555T>C (n.107+7555T>C) c.1398T>C (p.Asn466=) n.159+7555T>C n.1442T>C n.110+7555T>C n.1393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829759A>T | CA355111009 | BCHE | c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.107+7555T>A (n.107+7555T>A) c.1398T>A (p.Asn466Lys) n.159+7555T>A n.1442T>A n.110+7555T>A n.1393T>A | |
3 | g.165829761_165829763del | CA2668431684 | BCHE | c.1273_1275del (p.Asn425del) c.107+7553_107+7555del (n.107+7553_107+7555del) c.1396_1398del (p.Asn466del) n.159+7553_159+7555del n.1440_1442del n.110+7553_110+7555del n.1391_1393del | gnomAD v4 |
3 | g.165829760T>A | CA355111010 | BCHE | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.107+7554A>T (n.107+7554A>T) c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.159+7554A>T n.1441A>T n.110+7554A>T n.1392A>T | |
3 | g.165829760T>C | CA355111011 | BCHE | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.107+7554A>G (n.107+7554A>G) c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.159+7554A>G n.1441A>G n.110+7554A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829760T>G | CA355111012 | BCHE | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.107+7554A>C (n.107+7554A>C) c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.159+7554A>C n.1441A>C n.110+7554A>C n.1392A>C | |
3 | g.165829761T>A | CA355111013 | BCHE | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.107+7553A>T (n.107+7553A>T) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.159+7553A>T n.1440A>T n.110+7553A>T n.1391A>T | |
3 | g.165829761T>C | CA355111014 | BCHE | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.107+7553A>G (n.107+7553A>G) c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.159+7553A>G n.1440A>G n.110+7553A>G n.1391A>G | |
3 | g.165829761T>G | CA355111015 | BCHE | c.1273A>C (p.Asn425His) c.107+7553A>C (n.107+7553A>C) c.1396A>C (p.Asn466His) n.159+7553A>C n.1440A>C n.110+7553A>C n.1391A>C | |
3 | g.165829762A>C | CA355111017 | BCHE | c.1272T>G (p.Tyr424Ter) c.107+7552T>G (n.107+7552T>G) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) n.159+7552T>G n.1439T>G n.110+7552T>G n.1390T>G | |
3 | g.165829762A>G | CA436968663 | BCHE | c.1272T>C (p.Tyr424=) c.107+7552T>C (n.107+7552T>C) c.1395T>C (p.Tyr465=) n.159+7552T>C n.1439T>C n.110+7552T>C n.1390T>C | |
3 | g.165829762A>T | CA355111016 | BCHE | c.1272T>A (p.Tyr424Ter) c.107+7552T>A (n.107+7552T>A) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) n.159+7552T>A n.1439T>A n.110+7552T>A n.1390T>A | |
3 | g.165829763T>A | CA355111018 | BCHE | c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.107+7551A>T (n.107+7551A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.159+7551A>T n.1438A>T n.110+7551A>T n.1389A>T | |
3 | g.165829763T>C | CA355111019 | BCHE | c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.107+7551A>G (n.107+7551A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.159+7551A>G n.1438A>G n.110+7551A>G n.1389A>G | |
3 | g.165829763T>G | CA355111020 | BCHE | c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.107+7551A>C (n.107+7551A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.159+7551A>C n.1438A>C n.110+7551A>C n.1389A>C | |
3 | g.165829764A>C | CA355111021 | BCHE | c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.107+7550T>G (n.107+7550T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.159+7550T>G n.1437T>G n.110+7550T>G n.1388T>G | |
3 | g.165829764A>G | CA355111022 | BCHE | c.1270T>C (p.Tyr424His) c.107+7550T>C (n.107+7550T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) n.159+7550T>C n.1437T>C n.110+7550T>C n.1388T>C | |
3 | g.165829764A>T | CA355111023 | BCHE | c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.107+7550T>A (n.107+7550T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) n.159+7550T>A n.1437T>A n.110+7550T>A n.1388T>A | |
3 | g.165829765A>C | CA355111024 | BCHE | c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.107+7549T>G (n.107+7549T>G) c.1392T>G (p.Asp464Glu) n.159+7549T>G n.1436T>G n.110+7549T>G n.1387T>G | |
3 | g.165829765A>G | CA436968335 | BCHE | c.1269T>C (p.Asp423=) c.107+7549T>C (n.107+7549T>C) c.1392T>C (p.Asp464=) n.159+7549T>C n.1436T>C n.110+7549T>C n.1387T>C | |
3 | g.165829765A>T | CA355111025 | BCHE | c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.107+7549T>A (n.107+7549T>A) c.1392T>A (p.Asp464Glu) n.159+7549T>A n.1436T>A n.110+7549T>A n.1387T>A | |
3 | g.165829766T>A | CA355111026 | BCHE | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.107+7548A>T (n.107+7548A>T) c.1391A>T (p.Asp464Val) n.159+7548A>T n.1435A>T n.110+7548A>T n.1386A>T | |
3 | g.165829766T>C | CA355111027 | BCHE | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.107+7548A>G (n.107+7548A>G) c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.159+7548A>G n.1435A>G n.110+7548A>G n.1386A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829766T>G | CA355111028 | BCHE | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.107+7548A>C (n.107+7548A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) n.159+7548A>C n.1435A>C n.110+7548A>C n.1386A>C | |
3 | g.165829766T= | CA1417759487 | BCHE | c.1268A= (p.Asp423=) c.107+7548A= (n.107+7548A=) c.1391A= (p.Asp464=) n.159+7548A= n.1435A= n.110+7548A= n.1386A= | |
3 | g.165829767C>A | CA2692346 | BCHE | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.107+7547G>T (n.107+7547G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) n.159+7547G>T n.1434G>T n.110+7547G>T n.1385G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829767C= | CA1417759490 | BCHE | c.1267G= (p.Asp423=) c.107+7547G= (n.107+7547G=) c.1390G= (p.Asp464=) n.159+7547G= n.1434G= n.110+7547G= n.1385G= | |
3 | g.165829767C>G | CA355111030 | BCHE | c.1267G>C (p.Asp423His) c.107+7547G>C (n.107+7547G>C) c.1390G>C (p.Asp464His) n.159+7547G>C n.1434G>C n.110+7547G>C n.1385G>C | |
3 | g.165829767C>T | CA355111029 | BCHE | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.107+7547G>A (n.107+7547G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) n.159+7547G>A n.1434G>A n.110+7547G>A n.1385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829768C>A | CA436968345 | BCHE | c.1266G>T (p.Gly422=) c.107+7546G>T (n.107+7546G>T) c.1389G>T (p.Gly463=) n.159+7546G>T n.1433G>T n.110+7546G>T n.1384G>T | |
3 | g.165829768C>G | CA436968347 | BCHE | c.1266G>C (p.Gly422=) c.107+7546G>C (n.107+7546G>C) c.1389G>C (p.Gly463=) n.159+7546G>C n.1433G>C n.110+7546G>C n.1384G>C | |
3 | g.165829768C>T | CA436968349 | BCHE | c.1266G>A (p.Gly422=) c.107+7546G>A (n.107+7546G>A) c.1389G>A (p.Gly463=) n.159+7546G>A n.1433G>A n.110+7546G>A n.1384G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829769C>A | CA355111031 | BCHE | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.107+7545G>T (n.107+7545G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.159+7545G>T n.1432G>T n.110+7545G>T n.1383G>T | |
3 | g.165829769C>G | CA355111032 | BCHE | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.107+7545G>C (n.107+7545G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.159+7545G>C n.1432G>C n.110+7545G>C n.1383G>C | |
3 | g.165829769C>T | CA355111033 | BCHE | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.107+7545G>A (n.107+7545G>A) c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.159+7545G>A n.1432G>A n.110+7545G>A n.1383G>A | COSMIC |
3 | g.165829769_165829772delinsCCAA | CA1417759496 | BCHE | c.1262_1265delinsTTGG (p.Val421=) c.107+7542_107+7545delinsTTGG (n.107+7542_107+7545delinsTTGG) c.1385_1388delinsTTGG (p.Val462=) n.159+7542_159+7545delinsTTGG n.1429_1432delinsTTGG n.110+7542_110+7545delinsTTGG n.1380_1383delinsTTGG | |
3 | g.165829770_165829773del | CA913102369 | BCHE | c.1262_1265del (p.Val421GlyfsTer?) c.107+7542_107+7545del (n.107+7542_107+7545del) c.1385_1388del (p.Val462GlyfsTer?) n.159+7542_159+7545del n.1429_1432del n.110+7542_110+7545del n.1380_1383del | |
3 | g.165829770C>A | CA355111034 | BCHE | c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.107+7544G>T (n.107+7544G>T) c.1387G>T (p.Gly463Trp) n.159+7544G>T n.1431G>T n.110+7544G>T n.1382G>T | |
3 | g.165829770C>G | CA355111035 | BCHE | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.107+7544G>C (n.107+7544G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.159+7544G>C n.1431G>C n.110+7544G>C n.1382G>C | |
3 | g.165829770C>T | CA355111036 | BCHE | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.107+7544G>A (n.107+7544G>A) c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.159+7544G>A n.1431G>A n.110+7544G>A n.1382G>A | |
3 | g.165829775_165829777del | CA547857060 | BCHE | c.1262_1264del (p.Val421del) c.107+7542_107+7544del (n.107+7542_107+7544del) c.1385_1387del (p.Val462del) n.159+7542_159+7544del n.1429_1431del n.110+7542_110+7544del n.1380_1382del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829771A>C | CA436968354 | BCHE | c.1263T>G (p.Val421=) c.107+7543T>G (n.107+7543T>G) c.1386T>G (p.Val462=) n.159+7543T>G n.1430T>G n.110+7543T>G n.1381T>G | |
3 | g.165829771A>G | CA436968355 | BCHE | c.1263T>C (p.Val421=) c.107+7543T>C (n.107+7543T>C) c.1386T>C (p.Val462=) n.159+7543T>C n.1430T>C n.110+7543T>C n.1381T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829771A>T | CA436968356 | BCHE | c.1263T>A (p.Val421=) c.107+7543T>A (n.107+7543T>A) c.1386T>A (p.Val462=) n.159+7543T>A n.1430T>A n.110+7543T>A n.1381T>A | |
3 | g.165829772A>C | CA355111037 | BCHE | c.1262T>G (p.Val421Gly) c.107+7542T>G (n.107+7542T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.159+7542T>G n.1429T>G n.110+7542T>G n.1380T>G | |
3 | g.165829772A>G | CA355111038 | BCHE | c.1262T>C (p.Val421Ala) c.107+7542T>C (n.107+7542T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.159+7542T>C n.1429T>C n.110+7542T>C n.1380T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829772A>T | CA355111039 | BCHE | c.1262T>A (p.Val421Asp) c.107+7542T>A (n.107+7542T>A) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.159+7542T>A n.1429T>A n.110+7542T>A n.1380T>A | |
3 | g.165829773C>A | CA355111040 | BCHE | c.1261G>T (p.Val421Phe) c.107+7541G>T (n.107+7541G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.159+7541G>T n.1428G>T n.110+7541G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829773C>G | CA355111041 | BCHE | c.1261G>C (p.Val421Leu) c.107+7541G>C (n.107+7541G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.159+7541G>C n.1428G>C n.110+7541G>C n.1379G>C | |
3 | g.165829773C>T | CA355111042 | BCHE | c.1261G>A (p.Val421Ile) c.107+7541G>A (n.107+7541G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.159+7541G>A n.1428G>A n.110+7541G>A n.1379G>A | |
3 | g.165829774A>C | CA436968367 | BCHE | c.1260T>G (p.Val420=) c.107+7540T>G (n.107+7540T>G) c.1383T>G (p.Val461=) n.159+7540T>G n.1427T>G n.110+7540T>G n.1378T>G | |
3 | g.165829774A>G | CA436968368 | BCHE | c.1260T>C (p.Val420=) c.107+7540T>C (n.107+7540T>C) c.1383T>C (p.Val461=) n.159+7540T>C n.1427T>C n.110+7540T>C n.1378T>C | |
3 | g.165829774A>T | CA436968369 | BCHE | c.1260T>A (p.Val420=) c.107+7540T>A (n.107+7540T>A) c.1383T>A (p.Val461=) n.159+7540T>A n.1427T>A n.110+7540T>A n.1378T>A | |
3 | g.165829774_165829776delinsAAC | CA1417759502 | BCHE | c.1258_1260delinsGTT (p.Val420=) c.107+7538_107+7540delinsGTT (n.107+7538_107+7540delinsGTT) c.1381_1383delinsGTT (p.Val461=) n.159+7538_159+7540delinsGTT n.1425_1427delinsGTT n.110+7538_110+7540delinsGTT n.1376_1378delinsGTT | |
3 | g.165829775A= | CA1417759507 | BCHE | c.1259T= (p.Val420=) c.107+7539T= (n.107+7539T=) c.1382T= (p.Val461=) n.159+7539T= n.1426T= n.110+7539T= n.1377T= | |
3 | g.165829775A>C | CA355111044 | BCHE | c.1259T>G (p.Val420Gly) c.107+7539T>G (n.107+7539T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.159+7539T>G n.1426T>G n.110+7539T>G n.1377T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829775A>G | CA2692347 | BCHE | c.1259T>C (p.Val420Ala) c.107+7539T>C (n.107+7539T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.159+7539T>C n.1426T>C n.110+7539T>C n.1377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829775A>T | CA355111043 | BCHE | c.1259T>A (p.Val420Asp) c.107+7539T>A (n.107+7539T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) n.159+7539T>A n.1426T>A n.110+7539T>A n.1377T>A | |
3 | g.165829776_165829777del | CA547857061 | BCHE | c.1258_1259del (p.Val420CysfsTer5) c.107+7538_107+7539del (n.107+7538_107+7539del) c.1381_1382del (p.Val461CysfsTer5) n.159+7538_159+7539del n.1425_1426del n.110+7538_110+7539del n.1376_1377del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829776C>A | CA355111045 | BCHE | c.1258G>T (p.Val420Phe) c.107+7538G>T (n.107+7538G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) n.159+7538G>T n.1425G>T n.110+7538G>T n.1376G>T | |
3 | g.165829776C>G | CA355111046 | BCHE | c.1258G>C (p.Val420Leu) c.107+7538G>C (n.107+7538G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.159+7538G>C n.1425G>C n.110+7538G>C n.1376G>C | |
3 | g.165829776C>T | CA355111047 | BCHE | c.1258G>A (p.Val420Ile) c.107+7538G>A (n.107+7538G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) n.159+7538G>A n.1425G>A n.110+7538G>A n.1376G>A | |
3 | g.165829777A>C | CA355111048 | BCHE | c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.107+7537T>G (n.107+7537T>G) c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.159+7537T>G n.1424T>G n.110+7537T>G n.1375T>G | |
3 | g.165829777A>G | CA436968374 | BCHE | c.1257T>C (p.Asp419=) c.107+7537T>C (n.107+7537T>C) c.1380T>C (p.Asp460=) n.159+7537T>C n.1424T>C n.110+7537T>C n.1375T>C | |
3 | g.165829777A>T | CA355111049 | BCHE | c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.107+7537T>A (n.107+7537T>A) c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.159+7537T>A n.1424T>A n.110+7537T>A n.1375T>A | COSMIC |
3 | g.165829778T>A | CA87410314 | BCHE | c.1256A>T (p.Asp419Val) c.107+7536A>T (n.107+7536A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.159+7536A>T n.1423A>T n.110+7536A>T n.1374A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829778T>C | CA87410315 | BCHE | c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.107+7536A>G (n.107+7536A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.159+7536A>G n.1423A>G n.110+7536A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829778T>G | CA355111050 | BCHE | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.107+7536A>C (n.107+7536A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.159+7536A>C n.1423A>C n.110+7536A>C n.1374A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829778T= | CA1417759513 | BCHE | c.1256A= (p.Asp419=) c.107+7536A= (n.107+7536A=) c.1379A= (p.Asp460=) n.159+7536A= n.1423A= n.110+7536A= n.1374A= | |
3 | g.165829779C>A | CA355111051 | BCHE | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.107+7535G>T (n.107+7535G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.159+7535G>T n.1422G>T n.110+7535G>T n.1373G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829779C>G | CA355111052 | BCHE | c.1255G>C (p.Asp419His) c.107+7535G>C (n.107+7535G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) n.159+7535G>C n.1422G>C n.110+7535G>C n.1373G>C | |
3 | g.165829779C>T | CA355111053 | BCHE | c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.107+7535G>A (n.107+7535G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.159+7535G>A n.1422G>A n.110+7535G>A n.1373G>A |