Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829581T>A | CA355110610 | BCHE | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.107+7733A>T (n.107+7733A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.159+7733A>T n.1620A>T n.110+7733A>T n.1571A>T | |
3 | g.165829581T>C | CA355110611 | BCHE | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.107+7733A>G (n.107+7733A>G) c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.159+7733A>G n.1620A>G n.110+7733A>G n.1571A>G | COSMIC |
3 | g.165829581T>G | CA355110612 | BCHE | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.107+7733A>C (n.107+7733A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.159+7733A>C n.1620A>C n.110+7733A>C n.1571A>C | |
3 | g.165829582G>A | CA436968231 | BCHE | c.1452C>T (p.Tyr484=) c.107+7732C>T (n.107+7732C>T) c.1575C>T (p.Tyr525=) n.159+7732C>T n.1619C>T n.110+7732C>T n.1570C>T | |
3 | g.165829582G>C | CA355110613 | BCHE | c.1452C>G (p.Tyr484Ter) c.107+7732C>G (n.107+7732C>G) c.1575C>G (p.Tyr525Ter) n.159+7732C>G n.1619C>G n.110+7732C>G n.1570C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829582G>T | CA355110614 | BCHE | c.1452C>A (p.Tyr484Ter) c.107+7732C>A (n.107+7732C>A) c.1575C>A (p.Tyr525Ter) n.159+7732C>A n.1619C>A n.110+7732C>A n.1570C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829583T>A | CA355110617 | BCHE | c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.107+7731A>T (n.107+7731A>T) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) n.159+7731A>T n.1618A>T n.110+7731A>T n.1569A>T | |
3 | g.165829583T>C | CA355110615 | BCHE | c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.107+7731A>G (n.107+7731A>G) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) n.159+7731A>G n.1618A>G n.110+7731A>G n.1569A>G | |
3 | g.165829583T>G | CA355110616 | BCHE | c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.107+7731A>C (n.107+7731A>C) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) n.159+7731A>C n.1618A>C n.110+7731A>C n.1569A>C | |
3 | g.165829584A= | CA1417759180 | BCHE | c.1450T= (p.Tyr484=) c.107+7730T= (n.107+7730T=) c.1573T= (p.Tyr525=) n.159+7730T= n.1617T= n.110+7730T= n.1568T= | |
3 | g.165829584A>C | CA355110618 | BCHE | c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.107+7730T>G (n.107+7730T>G) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) n.159+7730T>G n.1617T>G n.110+7730T>G n.1568T>G | |
3 | g.165829584A>G | CA2692308 | BCHE | c.1450T>C (p.Tyr484His) c.107+7730T>C (n.107+7730T>C) c.1573T>C (p.Tyr525His) n.159+7730T>C n.1617T>C n.110+7730T>C n.1568T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829584A>T | CA355110619 | BCHE | c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.107+7730T>A (n.107+7730T>A) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) n.159+7730T>A n.1617T>A n.110+7730T>A n.1568T>A | |
3 | g.165829585A>C | CA355110620 | BCHE | c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.107+7729T>G (n.107+7729T>G) c.1572T>G (p.Asn524Lys) n.159+7729T>G n.1616T>G n.110+7729T>G n.1567T>G | |
3 | g.165829585A>G | CA436968233 | BCHE | c.1449T>C (p.Asn483=) c.107+7729T>C (n.107+7729T>C) c.1572T>C (p.Asn524=) n.159+7729T>C n.1616T>C n.110+7729T>C n.1567T>C | |
3 | g.165829585A>T | CA355110621 | BCHE | c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.107+7729T>A (n.107+7729T>A) c.1572T>A (p.Asn524Lys) n.159+7729T>A n.1616T>A n.110+7729T>A n.1567T>A | |
3 | g.165829586T>A | CA355110622 | BCHE | c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.107+7728A>T (n.107+7728A>T) c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.159+7728A>T n.1615A>T n.110+7728A>T n.1566A>T | |
3 | g.165829586T>C | CA355110623 | BCHE | c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.107+7728A>G (n.107+7728A>G) c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.159+7728A>G n.1615A>G n.110+7728A>G n.1566A>G | |
3 | g.165829586T>G | CA355110624 | BCHE | c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.107+7728A>C (n.107+7728A>C) c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.159+7728A>C n.1615A>C n.110+7728A>C n.1566A>C | |
3 | g.165829587T>A | CA355110625 | BCHE | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.107+7727A>T (n.107+7727A>T) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.159+7727A>T n.1614A>T n.110+7727A>T n.1565A>T | |
3 | g.165829587T>C | CA355110626 | BCHE | c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.107+7727A>G (n.107+7727A>G) c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.159+7727A>G n.1614A>G n.110+7727A>G n.1565A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829587T>G | CA355110627 | BCHE | c.1447A>C (p.Asn483His) c.107+7727A>C (n.107+7727A>C) c.1570A>C (p.Asn524His) n.159+7727A>C n.1614A>C n.110+7727A>C n.1565A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829587T= | CA1417759183 | BCHE | c.1447A= (p.Asn483=) c.107+7727A= (n.107+7727A=) c.1570A= (p.Asn524=) n.159+7727A= n.1614A= n.110+7727A= n.1565A= | |
3 | g.165829588A= | CA1417759185 | BCHE | c.1446T= (p.Asp482=) c.107+7726T= (n.107+7726T=) c.1569T= (p.Asp523=) n.159+7726T= n.1613T= n.110+7726T= n.1564T= | |
3 | g.165829588A>C | CA355110628 | BCHE | c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.107+7726T>G (n.107+7726T>G) c.1569T>G (p.Asp523Glu) n.159+7726T>G n.1613T>G n.110+7726T>G n.1564T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829588A>G | CA436968235 | BCHE | c.1446T>C (p.Asp482=) c.107+7726T>C (n.107+7726T>C) c.1569T>C (p.Asp523=) n.159+7726T>C n.1613T>C n.110+7726T>C n.1564T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829588A>T | CA2692309 | BCHE | c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.107+7726T>A (n.107+7726T>A) c.1569T>A (p.Asp523Glu) n.159+7726T>A n.1613T>A n.110+7726T>A n.1564T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829589T>A | CA355110629 | BCHE | c.1445A>T (p.Asp482Val) c.107+7725A>T (n.107+7725A>T) c.1568A>T (p.Asp523Val) n.159+7725A>T n.1612A>T n.110+7725A>T n.1563A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829589T>C | CA355110631 | BCHE | c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.107+7725A>G (n.107+7725A>G) c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.159+7725A>G n.1612A>G n.110+7725A>G n.1563A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829589T>G | CA355110630 | BCHE | c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.107+7725A>C (n.107+7725A>C) c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.159+7725A>C n.1612A>C n.110+7725A>C n.1563A>C | |
3 | g.165829590C>A | CA355110632 | BCHE | c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.107+7724G>T (n.107+7724G>T) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.159+7724G>T n.1611G>T n.110+7724G>T n.1562G>T | |
3 | g.165829590C= | CA1417759188 | BCHE | c.1444G= (p.Asp482=) c.107+7724G= (n.107+7724G=) c.1567G= (p.Asp523=) n.159+7724G= n.1611G= n.110+7724G= n.1562G= | |
3 | g.165829590C>G | CA355110633 | BCHE | c.1444G>C (p.Asp482His) c.107+7724G>C (n.107+7724G>C) c.1567G>C (p.Asp523His) n.159+7724G>C n.1611G>C n.110+7724G>C n.1562G>C | |
3 | g.165829590C>T | CA355110634 | BCHE | c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.107+7724G>A (n.107+7724G>A) c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.159+7724G>A n.1611G>A n.110+7724G>A n.1562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829591T>A | CA355110635 | BCHE | c.1443A>T (p.Arg481Ser) c.107+7723A>T (n.107+7723A>T) c.1566A>T (p.Arg522Ser) n.159+7723A>T n.1610A>T n.110+7723A>T n.1561A>T | |
3 | g.165829591T>C | CA436968239 | BCHE | c.1443A>G (p.Arg481=) c.107+7723A>G (n.107+7723A>G) c.1566A>G (p.Arg522=) n.159+7723A>G n.1610A>G n.110+7723A>G n.1561A>G | |
3 | g.165829591T>G | CA355110636 | BCHE | c.1443A>C (p.Arg481Ser) c.107+7723A>C (n.107+7723A>C) c.1566A>C (p.Arg522Ser) n.159+7723A>C n.1610A>C n.110+7723A>C n.1561A>C | |
3 | g.165829592C>A | CA355110637 | BCHE | c.1442G>T (p.Arg481Ile) c.107+7722G>T (n.107+7722G>T) c.1565G>T (p.Arg522Ile) n.159+7722G>T n.1609G>T n.110+7722G>T n.1560G>T | |
3 | g.165829592C= | CA1417759195 | BCHE | c.1442G= (p.Arg481=) c.107+7722G= (n.107+7722G=) c.1565G= (p.Arg522=) n.159+7722G= n.1609G= n.110+7722G= n.1560G= | |
3 | g.165829592C>G | CA355110638 | BCHE | c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.107+7722G>C (n.107+7722G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) n.159+7722G>C n.1609G>C n.110+7722G>C n.1560G>C | |
3 | g.165829592C>T | CA355110639 | BCHE | c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.107+7722G>A (n.107+7722G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) n.159+7722G>A n.1609G>A n.110+7722G>A n.1560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829593T>A | CA355110640 | BCHE | c.1441A>T (p.Arg481Ter) c.107+7721A>T (n.107+7721A>T) c.1564A>T (p.Arg522Ter) n.159+7721A>T n.1608A>T n.110+7721A>T n.1559A>T | |
3 | g.165829593T>C | CA355110641 | BCHE | c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.107+7721A>G (n.107+7721A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) n.159+7721A>G n.1608A>G n.110+7721A>G n.1559A>G | |
3 | g.165829593T>G | CA436968240 | BCHE | c.1441A>C (p.Arg481=) c.107+7721A>C (n.107+7721A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) n.159+7721A>C n.1608A>C n.110+7721A>C n.1559A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829593T= | CA1417759200 | BCHE | c.1441A= (p.Arg481=) c.107+7721A= (n.107+7721A=) c.1564A= (p.Arg522=) n.159+7721A= n.1608A= n.110+7721A= n.1559A= | |
3 | g.165829594T>A | CA355110642 | BCHE | c.1440A>T (p.Arg480Ser) c.107+7720A>T (n.107+7720A>T) c.1563A>T (p.Arg521Ser) n.159+7720A>T n.1607A>T n.110+7720A>T n.1558A>T | |
3 | g.165829594T>C | CA436968241 | BCHE | c.1440A>G (p.Arg480=) c.107+7720A>G (n.107+7720A>G) c.1563A>G (p.Arg521=) n.159+7720A>G n.1607A>G n.110+7720A>G n.1558A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829594T>G | CA355110643 | BCHE | c.1440A>C (p.Arg480Ser) c.107+7720A>C (n.107+7720A>C) c.1563A>C (p.Arg521Ser) n.159+7720A>C n.1607A>C n.110+7720A>C n.1558A>C | |
3 | g.165829595C>A | CA355110646 | BCHE | c.1439G>T (p.Arg480Ile) c.107+7719G>T (n.107+7719G>T) c.1562G>T (p.Arg521Ile) n.159+7719G>T n.1606G>T n.110+7719G>T n.1557G>T | |
3 | g.165829595C>G | CA355110645 | BCHE | c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.107+7719G>C (n.107+7719G>C) c.1562G>C (p.Arg521Thr) n.159+7719G>C n.1606G>C n.110+7719G>C n.1557G>C | |
3 | g.165829595C>T | CA355110644 | BCHE | c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.107+7719G>A (n.107+7719G>A) c.1562G>A (p.Arg521Lys) n.159+7719G>A n.1606G>A n.110+7719G>A n.1557G>A | |
3 | g.165829596T>A | CA355110647 | BCHE | c.1438A>T (p.Arg480Ter) c.107+7718A>T (n.107+7718A>T) c.1561A>T (p.Arg521Ter) n.159+7718A>T n.1605A>T n.110+7718A>T n.1556A>T | |
3 | g.165829596T>C | CA2692310 | BCHE | c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.107+7718A>G (n.107+7718A>G) c.1561A>G (p.Arg521Gly) n.159+7718A>G n.1605A>G n.110+7718A>G n.1556A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829596T>G | CA436968242 | BCHE | c.1438A>C (p.Arg480=) c.107+7718A>C (n.107+7718A>C) c.1561A>C (p.Arg521=) n.159+7718A>C n.1605A>C n.110+7718A>C n.1556A>C | |
3 | g.165829596T= | CA1417759205 | BCHE | c.1438A= (p.Arg480=) c.107+7718A= (n.107+7718A=) c.1561A= (p.Arg521=) n.159+7718A= n.1605A= n.110+7718A= n.1556A= | |
3 | g.165829597T>A | CA355110648 | BCHE | c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.107+7717A>T (n.107+7717A>T) c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.159+7717A>T n.1604A>T n.110+7717A>T n.1555A>T | |
3 | g.165829597T>C | CA436968243 | BCHE | c.1437A>G (p.Glu479=) c.107+7717A>G (n.107+7717A>G) c.1560A>G (p.Glu520=) n.159+7717A>G n.1604A>G n.110+7717A>G n.1555A>G | |
3 | g.165829597T>G | CA355110649 | BCHE | c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.107+7717A>C (n.107+7717A>C) c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.159+7717A>C n.1604A>C n.110+7717A>C n.1555A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829597T= | CA1417759212 | BCHE | c.1437A= (p.Glu479=) c.107+7717A= (n.107+7717A=) c.1560A= (p.Glu520=) n.159+7717A= n.1604A= n.110+7717A= n.1555A= | |
3 | g.165829598T>A | CA355110650 | BCHE | c.1436A>T (p.Glu479Val) c.107+7716A>T (n.107+7716A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.159+7716A>T n.1603A>T n.110+7716A>T n.1554A>T | |
3 | g.165829598T>C | CA355110651 | BCHE | c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.107+7716A>G (n.107+7716A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.159+7716A>G n.1603A>G n.110+7716A>G n.1554A>G | |
3 | g.165829598T>G | CA355110652 | BCHE | c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.107+7716A>C (n.107+7716A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.159+7716A>C n.1603A>C n.110+7716A>C n.1554A>C | |
3 | g.165829599C>A | CA355110653 | BCHE | c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.107+7715G>T (n.107+7715G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.159+7715G>T n.1602G>T n.110+7715G>T n.1553G>T | |
3 | g.165829599C= | CA1417759214 | BCHE | c.1435G= (p.Glu479=) c.107+7715G= (n.107+7715G=) c.1558G= (p.Glu520=) n.159+7715G= n.1602G= n.110+7715G= n.1553G= | |
3 | g.165829599C>G | CA87410302 | BCHE | c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.107+7715G>C (n.107+7715G>C) c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.159+7715G>C n.1602G>C n.110+7715G>C n.1553G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829599C>T | CA355110654 | BCHE | c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.107+7715G>A (n.107+7715G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.159+7715G>A n.1602G>A n.110+7715G>A n.1553G>A | |
3 | g.165829600C>A | CA436968245 | BCHE | c.1434G>T (p.Leu478=) c.107+7714G>T (n.107+7714G>T) c.1557G>T (p.Leu519=) n.159+7714G>T n.1601G>T n.110+7714G>T n.1552G>T | |
3 | g.165829600C>G | CA436968246 | BCHE | c.1434G>C (p.Leu478=) c.107+7714G>C (n.107+7714G>C) c.1557G>C (p.Leu519=) n.159+7714G>C n.1601G>C n.110+7714G>C n.1552G>C | |
3 | g.165829600C>T | CA436968247 | BCHE | c.1434G>A (p.Leu478=) c.107+7714G>A (n.107+7714G>A) c.1557G>A (p.Leu519=) n.159+7714G>A n.1601G>A n.110+7714G>A n.1552G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829601A= | CA1417759218 | BCHE | c.1433T= (p.Leu478=) c.107+7713T= (n.107+7713T=) c.1556T= (p.Leu519=) n.159+7713T= n.1600T= n.110+7713T= n.1551T= | |
3 | g.165829601A>C | CA355110655 | BCHE | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.107+7713T>G (n.107+7713T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.159+7713T>G n.1600T>G n.110+7713T>G n.1551T>G | |
3 | g.165829601A>G | CA2692311 | BCHE | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.107+7713T>C (n.107+7713T>C) c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.159+7713T>C n.1600T>C n.110+7713T>C n.1551T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829601A>T | CA355110656 | BCHE | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.107+7713T>A (n.107+7713T>A) c.1556T>A (p.Leu519Gln) n.159+7713T>A n.1600T>A n.110+7713T>A n.1551T>A | COSMIC |
3 | g.165829602G>A | CA436968248 | BCHE | c.1432C>T (p.Leu478=) c.107+7712C>T (n.107+7712C>T) c.1555C>T (p.Leu519=) n.159+7712C>T n.1599C>T n.110+7712C>T n.1550C>T | |
3 | g.165829602G>C | CA355110658 | BCHE | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.107+7712C>G (n.107+7712C>G) c.1555C>G (p.Leu519Val) n.159+7712C>G n.1599C>G n.110+7712C>G n.1550C>G | |
3 | g.165829602G>T | CA355110657 | BCHE | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.107+7712C>A (n.107+7712C>A) c.1555C>A (p.Leu519Met) n.159+7712C>A n.1599C>A n.110+7712C>A n.1550C>A | COSMIC |
3 | g.165829603A= | CA1417759220 | BCHE | c.1431T= (p.Pro477=) c.107+7711T= (n.107+7711T=) c.1554T= (p.Pro518=) n.159+7711T= n.1598T= n.110+7711T= n.1549T= | |
3 | g.165829603A>C | CA436968249 | BCHE | c.1431T>G (p.Pro477=) c.107+7711T>G (n.107+7711T>G) c.1554T>G (p.Pro518=) n.159+7711T>G n.1598T>G n.110+7711T>G n.1549T>G | |
3 | g.165829603A>G | CA436968250 | BCHE | c.1431T>C (p.Pro477=) c.107+7711T>C (n.107+7711T>C) c.1554T>C (p.Pro518=) n.159+7711T>C n.1598T>C n.110+7711T>C n.1549T>C | |
3 | g.165829603A>T | CA2692312 | BCHE | c.1431T>A (p.Pro477=) c.107+7711T>A (n.107+7711T>A) c.1554T>A (p.Pro518=) n.159+7711T>A n.1598T>A n.110+7711T>A n.1549T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829604G>A | CA2692313 | BCHE | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.107+7710C>T (n.107+7710C>T) c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.159+7710C>T n.1597C>T n.110+7710C>T n.1548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829604G>C | CA355110659 | BCHE | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.107+7710C>G (n.107+7710C>G) c.1553C>G (p.Pro518Arg) n.159+7710C>G n.1597C>G n.110+7710C>G n.1548C>G | |
3 | g.165829604G= | CA1417759222 | BCHE | c.1430C= (p.Pro477=) c.107+7710C= (n.107+7710C=) c.1553C= (p.Pro518=) n.159+7710C= n.1597C= n.110+7710C= n.1548C= | |
3 | g.165829604G>T | CA355110660 | BCHE | c.1430C>A (p.Pro477His) c.107+7710C>A (n.107+7710C>A) c.1553C>A (p.Pro518His) n.159+7710C>A n.1597C>A n.110+7710C>A n.1548C>A | |
3 | g.165829605G>A | CA355110661 | BCHE | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.107+7709C>T (n.107+7709C>T) c.1552C>T (p.Pro518Ser) n.159+7709C>T n.1596C>T n.110+7709C>T n.1547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829605G>C | CA355110662 | BCHE | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.107+7709C>G (n.107+7709C>G) c.1552C>G (p.Pro518Ala) n.159+7709C>G n.1596C>G n.110+7709C>G n.1547C>G | |
3 | g.165829605G= | CA1417759224 | BCHE | c.1429C= (p.Pro477=) c.107+7709C= (n.107+7709C=) c.1552C= (p.Pro518=) n.159+7709C= n.1596C= n.110+7709C= n.1547C= | |
3 | g.165829605G>T | CA355110663 | BCHE | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.107+7709C>A (n.107+7709C>A) c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.159+7709C>A n.1596C>A n.110+7709C>A n.1547C>A | |
3 | g.165829606T>A | CA355110665 | BCHE | c.1428A>T (p.Leu476Phe) c.107+7708A>T (n.107+7708A>T) c.1551A>T (p.Leu517Phe) n.159+7708A>T n.1595A>T n.110+7708A>T n.1546A>T | |
3 | g.165829606T>C | CA436968251 | BCHE | c.1428A>G (p.Leu476=) c.107+7708A>G (n.107+7708A>G) c.1551A>G (p.Leu517=) n.159+7708A>G n.1595A>G n.110+7708A>G n.1546A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829606T>G | CA355110664 | BCHE | c.1428A>C (p.Leu476Phe) c.107+7708A>C (n.107+7708A>C) c.1551A>C (p.Leu517Phe) n.159+7708A>C n.1595A>C n.110+7708A>C n.1546A>C | |
3 | g.165829606dup | CA2759252878 | BCHE | c.1428dup (p.Pro477ThrfsTer7) c.107+7708dup (n.107+7708dup) c.1551dup (p.Pro518ThrfsTer7) n.159+7708dup n.1595dup n.110+7708dup n.1546dup | |
3 | g.165829607A= | CA1417759226 | BCHE | c.1427T= (p.Leu476=) c.107+7707T= (n.107+7707T=) c.1550T= (p.Leu517=) n.159+7707T= n.1594T= n.110+7707T= n.1545T= | |
3 | g.165829607A>C | CA355110666 | BCHE | c.1427T>G (p.Leu476Ter) c.107+7707T>G (n.107+7707T>G) c.1550T>G (p.Leu517Ter) n.159+7707T>G n.1594T>G n.110+7707T>G n.1545T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829607A>G | CA355110667 | BCHE | c.1427T>C (p.Leu476Ser) c.107+7707T>C (n.107+7707T>C) c.1550T>C (p.Leu517Ser) n.159+7707T>C n.1594T>C n.110+7707T>C n.1545T>C | |
3 | g.165829607A>T | CA355110668 | BCHE | c.1427T>A (p.Leu476Ter) c.107+7707T>A (n.107+7707T>A) c.1550T>A (p.Leu517Ter) n.159+7707T>A n.1594T>A n.110+7707T>A n.1545T>A | |
3 | g.165829609dup | CA2586973131 | BCHE | c.1427dup (p.Leu476PhefsTer8) c.107+7707dup (n.107+7707dup) c.1550dup (p.Leu517PhefsTer8) n.159+7707dup n.1594dup n.110+7707dup n.1545dup | |
3 | g.165829608A>C | CA355110669 | BCHE | c.1426T>G (p.Leu476Val) c.107+7706T>G (n.107+7706T>G) c.1549T>G (p.Leu517Val) n.159+7706T>G n.1593T>G n.110+7706T>G n.1544T>G | |
3 | g.165829608A>G | CA436968252 | BCHE | c.1426T>C (p.Leu476=) c.107+7706T>C (n.107+7706T>C) c.1549T>C (p.Leu517=) n.159+7706T>C n.1593T>C n.110+7706T>C n.1544T>C | |
3 | g.165829608A>T | CA355110670 | BCHE | c.1426T>A (p.Leu476Ile) c.107+7706T>A (n.107+7706T>A) c.1549T>A (p.Leu517Ile) n.159+7706T>A n.1593T>A n.110+7706T>A n.1544T>A | |
3 | g.165829609A= | CA1417759228 | BCHE | c.1425T= (p.Gly475=) c.107+7705T= (n.107+7705T=) c.1548T= (p.Gly516=) n.159+7705T= n.1592T= n.110+7705T= n.1543T= | |
3 | g.165829609A>C | CA436968255 | BCHE | c.1425T>G (p.Gly475=) c.107+7705T>G (n.107+7705T>G) c.1548T>G (p.Gly516=) n.159+7705T>G n.1592T>G n.110+7705T>G n.1543T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829609A>G | CA2692314 | BCHE | c.1425T>C (p.Gly475=) c.107+7705T>C (n.107+7705T>C) c.1548T>C (p.Gly516=) n.159+7705T>C n.1592T>C n.110+7705T>C n.1543T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829609A>T | CA436968257 | BCHE | c.1425T>A (p.Gly475=) c.107+7705T>A (n.107+7705T>A) c.1548T>A (p.Gly516=) n.159+7705T>A n.1592T>A n.110+7705T>A n.1543T>A | |
3 | g.165829610C>A | CA2692315 | BCHE | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.107+7704G>T (n.107+7704G>T) c.1547G>T (p.Gly516Val) n.159+7704G>T n.1591G>T n.110+7704G>T n.1542G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829610C= | CA1417759231 | BCHE | c.1424G= (p.Gly475=) c.107+7704G= (n.107+7704G=) c.1547G= (p.Gly516=) n.159+7704G= n.1591G= n.110+7704G= n.1542G= | |
3 | g.165829610C>G | CA355110672 | BCHE | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.107+7704G>C (n.107+7704G>C) c.1547G>C (p.Gly516Ala) n.159+7704G>C n.1591G>C n.110+7704G>C n.1542G>C | |
3 | g.165829610C>T | CA355110671 | BCHE | c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.107+7704G>A (n.107+7704G>A) c.1547G>A (p.Gly516Asp) n.159+7704G>A n.1591G>A n.110+7704G>A n.1542G>A | |
3 | g.165829611C>A | CA355110673 | BCHE | c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.107+7703G>T (n.107+7703G>T) c.1546G>T (p.Gly516Cys) n.159+7703G>T n.1590G>T n.110+7703G>T n.1541G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829611C>G | CA355110674 | BCHE | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.107+7703G>C (n.107+7703G>C) c.1546G>C (p.Gly516Arg) n.159+7703G>C n.1590G>C n.110+7703G>C n.1541G>C | |
3 | g.165829611C>T | CA355110675 | BCHE | c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.107+7703G>A (n.107+7703G>A) c.1546G>A (p.Gly516Ser) n.159+7703G>A n.1590G>A n.110+7703G>A n.1541G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829612A= | CA1417759236 | BCHE | c.1422T= (p.Phe474=) c.107+7702T= (n.107+7702T=) c.1545T= (p.Phe515=) n.159+7702T= n.1589T= n.110+7702T= n.1540T= | |
3 | g.165829612A>C | CA355110676 | BCHE | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.107+7702T>G (n.107+7702T>G) c.1545T>G (p.Phe515Leu) n.159+7702T>G n.1589T>G n.110+7702T>G n.1540T>G | |
3 | g.165829612A>G | CA436968258 | BCHE | c.1422T>C (p.Phe474=) c.107+7702T>C (n.107+7702T>C) c.1545T>C (p.Phe515=) n.159+7702T>C n.1589T>C n.110+7702T>C n.1540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829612A>T | CA355110677 | BCHE | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.107+7702T>A (n.107+7702T>A) c.1545T>A (p.Phe515Leu) n.159+7702T>A n.1589T>A n.110+7702T>A n.1540T>A | |
3 | g.165829613A>C | CA355110678 | BCHE | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.107+7701T>G (n.107+7701T>G) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.159+7701T>G n.1588T>G n.110+7701T>G n.1539T>G | |
3 | g.165829613A>G | CA355110679 | BCHE | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.107+7701T>C (n.107+7701T>C) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.159+7701T>C n.1588T>C n.110+7701T>C n.1539T>C | |
3 | g.165829613A>T | CA355110680 | BCHE | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.107+7701T>A (n.107+7701T>A) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.159+7701T>A n.1588T>A n.110+7701T>A n.1539T>A | |
3 | g.165829614A>C | CA355110681 | BCHE | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.107+7700T>G (n.107+7700T>G) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.159+7700T>G n.1587T>G n.110+7700T>G n.1538T>G | |
3 | g.165829614A>G | CA355110682 | BCHE | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.107+7700T>C (n.107+7700T>C) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.159+7700T>C n.1587T>C n.110+7700T>C n.1538T>C | |
3 | g.165829614A>T | CA355110683 | BCHE | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.107+7700T>A (n.107+7700T>A) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.159+7700T>A n.1587T>A n.110+7700T>A n.1538T>A | |
3 | g.165829615G>A | CA436968261 | BCHE | c.1419C>T (p.Val473=) c.107+7699C>T (n.107+7699C>T) c.1542C>T (p.Val514=) n.159+7699C>T n.1586C>T n.110+7699C>T n.1537C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829615G>C | CA87410303 | BCHE | c.1419C>G (p.Val473=) c.107+7699C>G (n.107+7699C>G) c.1542C>G (p.Val514=) n.159+7699C>G n.1586C>G n.110+7699C>G n.1537C>G | dbSNP |
3 | g.165829615G= | CA1417759239 | BCHE | c.1419C= (p.Val473=) c.107+7699C= (n.107+7699C=) c.1542C= (p.Val514=) n.159+7699C= n.1586C= n.110+7699C= n.1537C= | |
3 | g.165829615G>T | CA436968260 | BCHE | c.1419C>A (p.Val473=) c.107+7699C>A (n.107+7699C>A) c.1542C>A (p.Val514=) n.159+7699C>A n.1586C>A n.110+7699C>A n.1537C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829616A>C | CA355110686 | BCHE | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.107+7698T>G (n.107+7698T>G) c.1541T>G (p.Val514Gly) n.159+7698T>G n.1585T>G n.110+7698T>G n.1536T>G | |
3 | g.165829616A>G | CA355110684 | BCHE | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.107+7698T>C (n.107+7698T>C) c.1541T>C (p.Val514Ala) n.159+7698T>C n.1585T>C n.110+7698T>C n.1536T>C | |
3 | g.165829616A>T | CA355110685 | BCHE | c.1418T>A (p.Val473Asp) c.107+7698T>A (n.107+7698T>A) c.1541T>A (p.Val514Asp) n.159+7698T>A n.1585T>A n.110+7698T>A n.1536T>A | |
3 | g.165829617C>A | CA355110687 | BCHE | c.1417G>T (p.Val473Phe) c.107+7697G>T (n.107+7697G>T) c.1540G>T (p.Val514Phe) n.159+7697G>T n.1584G>T n.110+7697G>T n.1535G>T | |
3 | g.165829617C>G | CA355110688 | BCHE | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.107+7697G>C (n.107+7697G>C) c.1540G>C (p.Val514Leu) n.159+7697G>C n.1584G>C n.110+7697G>C n.1535G>C | |
3 | g.165829617C>T | CA355110689 | BCHE | c.1417G>A (p.Val473Ile) c.107+7697G>A (n.107+7697G>A) c.1540G>A (p.Val514Ile) n.159+7697G>A n.1584G>A n.110+7697G>A n.1535G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829618A>C | CA355110690 | BCHE | c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.107+7696T>G (n.107+7696T>G) c.1539T>G (p.Phe513Leu) n.159+7696T>G n.1583T>G n.110+7696T>G n.1534T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829618A>G | CA436968262 | BCHE | c.1416T>C (p.Phe472=) c.107+7696T>C (n.107+7696T>C) c.1539T>C (p.Phe513=) n.159+7696T>C n.1583T>C n.110+7696T>C n.1534T>C | |
3 | g.165829618A>T | CA355110691 | BCHE | c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.107+7696T>A (n.107+7696T>A) c.1539T>A (p.Phe513Leu) n.159+7696T>A n.1583T>A n.110+7696T>A n.1534T>A | |
3 | g.165829618_165829619insCAG | CA436968264 | BCHE | c.1415_1416insCTG (p.Phe472_Val473insCys) c.107+7695_107+7696insCTG (n.107+7695_107+7696insCTG) c.1538_1539insCTG (p.Phe513_Val514insCys) n.159+7695_159+7696insCTG n.1582_1583insCTG n.110+7695_110+7696insCTG n.1533_1534insCTG | |
3 | g.165829619A>C | CA355110694 | BCHE | c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.107+7695T>G (n.107+7695T>G) c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.159+7695T>G n.1582T>G n.110+7695T>G n.1533T>G | |
3 | g.165829619A>G | CA355110693 | BCHE | c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.107+7695T>C (n.107+7695T>C) c.1538T>C (p.Phe513Ser) n.159+7695T>C n.1582T>C n.110+7695T>C n.1533T>C | |
3 | g.165829619A>T | CA355110692 | BCHE | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.107+7695T>A (n.107+7695T>A) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.159+7695T>A n.1582T>A n.110+7695T>A n.1533T>A | COSMIC |
3 | g.165829620A>C | CA355110695 | BCHE | c.1414T>G (p.Phe472Val) c.107+7694T>G (n.107+7694T>G) c.1537T>G (p.Phe513Val) n.159+7694T>G n.1581T>G n.110+7694T>G n.1532T>G | |
3 | g.165829620A>G | CA355110696 | BCHE | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.107+7694T>C (n.107+7694T>C) c.1537T>C (p.Phe513Leu) n.159+7694T>C n.1581T>C n.110+7694T>C n.1532T>C | COSMIC |
3 | g.165829620A>T | CA355110697 | BCHE | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.107+7694T>A (n.107+7694T>A) c.1537T>A (p.Phe513Ile) n.159+7694T>A n.1581T>A n.110+7694T>A n.1532T>A | |
3 | g.165829620_165829621insATGT | CA436968265 | BCHE | c.1413_1414insACAT (p.Phe472ThrfsTer13) c.107+7693_107+7694insACAT (n.107+7693_107+7694insACAT) c.1536_1537insACAT (p.Phe513ThrfsTer13) n.159+7693_159+7694insACAT n.1580_1581insACAT n.110+7693_110+7694insACAT n.1531_1532insACAT | |
3 | g.165829621T>A | CA355110698 | BCHE | c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.107+7693A>T (n.107+7693A>T) c.1536A>T (p.Glu512Asp) n.159+7693A>T n.1580A>T n.110+7693A>T n.1531A>T | |
3 | g.165829621T>C | CA2692316 | BCHE | c.1413A>G (p.Glu471=) c.107+7693A>G (n.107+7693A>G) c.1536A>G (p.Glu512=) n.159+7693A>G n.1580A>G n.110+7693A>G n.1531A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829621T>G | CA355110699 | BCHE | c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.107+7693A>C (n.107+7693A>C) c.1536A>C (p.Glu512Asp) n.159+7693A>C n.1580A>C n.110+7693A>C n.1531A>C | |
3 | g.165829621T= | CA1417759242 | BCHE | c.1413A= (p.Glu471=) c.107+7693A= (n.107+7693A=) c.1536A= (p.Glu512=) n.159+7693A= n.1580A= n.110+7693A= n.1531A= | |
3 | g.165829622T>A | CA355110702 | BCHE | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.107+7692A>T (n.107+7692A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.159+7692A>T n.1579A>T n.110+7692A>T n.1530A>T | |
3 | g.165829622T>C | CA355110700 | BCHE | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.107+7692A>G (n.107+7692A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.159+7692A>G n.1579A>G n.110+7692A>G n.1530A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829622T>G | CA355110701 | BCHE | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.107+7692A>C (n.107+7692A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.159+7692A>C n.1579A>C n.110+7692A>C n.1530A>C | |
3 | g.165829623C>A | CA355110703 | BCHE | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.107+7691G>T (n.107+7691G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.159+7691G>T n.1578G>T n.110+7691G>T n.1529G>T | |
3 | g.165829623C>G | CA355110704 | BCHE | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.107+7691G>C (n.107+7691G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.159+7691G>C n.1578G>C n.110+7691G>C n.1529G>C | |
3 | g.165829623C>T | CA355110705 | BCHE | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.107+7691G>A (n.107+7691G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.159+7691G>A n.1578G>A n.110+7691G>A n.1529G>A | |
3 | g.165829624A>C | CA355110706 | BCHE | c.1410T>G (p.Ile470Met) c.107+7690T>G (n.107+7690T>G) c.1533T>G (p.Ile511Met) n.159+7690T>G n.1577T>G n.110+7690T>G n.1528T>G | |
3 | g.165829624A>G | CA436968267 | BCHE | c.1410T>C (p.Ile470=) c.107+7690T>C (n.107+7690T>C) c.1533T>C (p.Ile511=) n.159+7690T>C n.1577T>C n.110+7690T>C n.1528T>C | |
3 | g.165829624A>T | CA436968268 | BCHE | c.1410T>A (p.Ile470=) c.107+7690T>A (n.107+7690T>A) c.1533T>A (p.Ile511=) n.159+7690T>A n.1577T>A n.110+7690T>A n.1528T>A | |
3 | g.165829625A= | CA1417759245 | BCHE | c.1409T= (p.Ile470=) c.107+7689T= (n.107+7689T=) c.1532T= (p.Ile511=) n.159+7689T= n.1576T= n.110+7689T= n.1527T= | |
3 | g.165829625A>C | CA355110707 | BCHE | c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.107+7689T>G (n.107+7689T>G) c.1532T>G (p.Ile511Ser) n.159+7689T>G n.1576T>G n.110+7689T>G n.1527T>G | |
3 | g.165829625A>G | CA355110708 | BCHE | c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.107+7689T>C (n.107+7689T>C) c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.159+7689T>C n.1576T>C n.110+7689T>C n.1527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829625A>T | CA355110709 | BCHE | c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.107+7689T>A (n.107+7689T>A) c.1532T>A (p.Ile511Asn) n.159+7689T>A n.1576T>A n.110+7689T>A n.1527T>A | |
3 | g.165829626T>A | CA355110710 | BCHE | c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.107+7688A>T (n.107+7688A>T) c.1531A>T (p.Ile511Phe) n.159+7688A>T n.1575A>T n.110+7688A>T n.1526A>T | |
3 | g.165829626T>C | CA355110711 | BCHE | c.1408A>G (p.Ile470Val) c.107+7688A>G (n.107+7688A>G) c.1531A>G (p.Ile511Val) n.159+7688A>G n.1575A>G n.110+7688A>G n.1526A>G | |
3 | g.165829626T>G | CA355110712 | BCHE | c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.107+7688A>C (n.107+7688A>C) c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.159+7688A>C n.1575A>C n.110+7688A>C n.1526A>C | |
3 | g.165829627T>A | CA355110713 | BCHE | c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.107+7687A>T (n.107+7687A>T) c.1530A>T (p.Glu510Asp) n.159+7687A>T n.1574A>T n.110+7687A>T n.1525A>T | |
3 | g.165829627T>C | CA436968272 | BCHE | c.1407A>G (p.Glu469=) c.107+7687A>G (n.107+7687A>G) c.1530A>G (p.Glu510=) n.159+7687A>G n.1574A>G n.110+7687A>G n.1525A>G | |
3 | g.165829627T>G | CA355110714 | BCHE | c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.107+7687A>C (n.107+7687A>C) c.1530A>C (p.Glu510Asp) n.159+7687A>C n.1574A>C n.110+7687A>C n.1525A>C | |
3 | g.165829628T>A | CA355110717 | BCHE | c.1406A>T (p.Glu469Val) c.107+7686A>T (n.107+7686A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) n.159+7686A>T n.1573A>T n.110+7686A>T n.1524A>T | |
3 | g.165829628T>C | CA355110715 | BCHE | c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.107+7686A>G (n.107+7686A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) n.159+7686A>G n.1573A>G n.110+7686A>G n.1524A>G | |
3 | g.165829628T>G | CA355110716 | BCHE | c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.107+7686A>C (n.107+7686A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) n.159+7686A>C n.1573A>C n.110+7686A>C n.1524A>C | |
3 | g.165829629C>A | CA355110718 | BCHE | c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.107+7685G>T (n.107+7685G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) n.159+7685G>T n.1572G>T n.110+7685G>T n.1523G>T | |
3 | g.165829629C= | CA1417759248 | BCHE | c.1405G= (p.Glu469=) c.107+7685G= (n.107+7685G=) c.1528G= (p.Glu510=) n.159+7685G= n.1572G= n.110+7685G= n.1523G= | |
3 | g.165829629C>G | CA355110719 | BCHE | c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.107+7685G>C (n.107+7685G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) n.159+7685G>C n.1572G>C n.110+7685G>C n.1523G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829629C>T | CA355110720 | BCHE | c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.107+7685G>A (n.107+7685G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) n.159+7685G>A n.1572G>A n.110+7685G>A n.1523G>A | |
3 | g.165829630A= | CA1417759250 | BCHE | c.1404T= (p.Tyr468=) c.107+7684T= (n.107+7684T=) c.1527T= (p.Tyr509=) n.159+7684T= n.1571T= n.110+7684T= n.1522T= | |
3 | g.165829630A>C | CA355110721 | BCHE | c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.107+7684T>G (n.107+7684T>G) c.1527T>G (p.Tyr509Ter) n.159+7684T>G n.1571T>G n.110+7684T>G n.1522T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829630A>G | CA436968274 | BCHE | c.1404T>C (p.Tyr468=) c.107+7684T>C (n.107+7684T>C) c.1527T>C (p.Tyr509=) n.159+7684T>C n.1571T>C n.110+7684T>C n.1522T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829630A>T | CA355110722 | BCHE | c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.107+7684T>A (n.107+7684T>A) c.1527T>A (p.Tyr509Ter) n.159+7684T>A n.1571T>A n.110+7684T>A n.1522T>A | |
3 | g.165829631T>A | CA355110725 | BCHE | c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.107+7683A>T (n.107+7683A>T) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) n.159+7683A>T n.1570A>T n.110+7683A>T n.1521A>T | |
3 | g.165829631T>C | CA355110724 | BCHE | c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.107+7683A>G (n.107+7683A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) n.159+7683A>G n.1570A>G n.110+7683A>G n.1521A>G | COSMIC |
3 | g.165829631T>G | CA355110723 | BCHE | c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.107+7683A>C (n.107+7683A>C) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) n.159+7683A>C n.1570A>C n.110+7683A>C n.1521A>C | dbSNP |
3 | g.165829632A>C | CA355110726 | BCHE | c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.107+7682T>G (n.107+7682T>G) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) n.159+7682T>G n.1569T>G n.110+7682T>G n.1520T>G | |
3 | g.165829632A>G | CA355110727 | BCHE | c.1402T>C (p.Tyr468His) c.107+7682T>C (n.107+7682T>C) c.1525T>C (p.Tyr509His) n.159+7682T>C n.1569T>C n.110+7682T>C n.1520T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829632A>T | CA355110728 | BCHE | c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.107+7682T>A (n.107+7682T>A) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) n.159+7682T>A n.1569T>A n.110+7682T>A n.1520T>A | |
3 | g.165829633G>A | CA436968276 | BCHE | c.1401C>T (p.Gly467=) c.107+7681C>T (n.107+7681C>T) c.1524C>T (p.Gly508=) n.159+7681C>T n.1568C>T n.110+7681C>T n.1519C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829633G>C | CA436968277 | BCHE | c.1401C>G (p.Gly467=) c.107+7681C>G (n.107+7681C>G) c.1524C>G (p.Gly508=) n.159+7681C>G n.1568C>G n.110+7681C>G n.1519C>G | |
3 | g.165829633G>T | CA436968278 | BCHE | c.1401C>A (p.Gly467=) c.107+7681C>A (n.107+7681C>A) c.1524C>A (p.Gly508=) n.159+7681C>A n.1568C>A n.110+7681C>A n.1519C>A | |
3 | g.165829634C>A | CA355110729 | BCHE | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.107+7680G>T (n.107+7680G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.159+7680G>T n.1567G>T n.110+7680G>T n.1518G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829634C= | CA1417759253 | BCHE | c.1400G= (p.Gly467=) c.107+7680G= (n.107+7680G=) c.1523G= (p.Gly508=) n.159+7680G= n.1567G= n.110+7680G= n.1518G= | |
3 | g.165829634C>G | CA355110730 | BCHE | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.107+7680G>C (n.107+7680G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.159+7680G>C n.1567G>C n.110+7680G>C n.1518G>C | |
3 | g.165829634C>T | CA2692317 | BCHE | c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.107+7680G>A (n.107+7680G>A) c.1523G>A (p.Gly508Asp) n.159+7680G>A n.1567G>A n.110+7680G>A n.1518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829635C>A | CA355110731 | BCHE | c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.107+7679G>T (n.107+7679G>T) c.1522G>T (p.Gly508Cys) n.159+7679G>T n.1566G>T n.110+7679G>T n.1517G>T | |
3 | g.165829635C= | CA1417759258 | BCHE | c.1399G= (p.Gly467=) c.107+7679G= (n.107+7679G=) c.1522G= (p.Gly508=) n.159+7679G= n.1566G= n.110+7679G= n.1517G= | |
3 | g.165829635C>G | CA355110732 | BCHE | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.107+7679G>C (n.107+7679G>C) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.159+7679G>C n.1566G>C n.110+7679G>C n.1517G>C | |
3 | g.165829635C>T | CA2692318 | BCHE | c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.107+7679G>A (n.107+7679G>A) c.1522G>A (p.Gly508Ser) n.159+7679G>A n.1566G>A n.110+7679G>A n.1517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829636del | CA2668431668 | BCHE | c.1398del (p.His466GlnfsTer26) c.107+7678del (n.107+7678del) c.1521del (p.His507GlnfsTer26) n.159+7678del n.1565del n.110+7678del n.1516del | gnomAD v4 |
3 | g.165829636A= | CA1417759262 | BCHE | c.1398T= (p.His466=) c.107+7678T= (n.107+7678T=) c.1521T= (p.His507=) n.159+7678T= n.1565T= n.110+7678T= n.1516T= | |
3 | g.165829636A>C | CA355110733 | BCHE | c.1398T>G (p.His466Gln) c.107+7678T>G (n.107+7678T>G) c.1521T>G (p.His507Gln) n.159+7678T>G n.1565T>G n.110+7678T>G n.1516T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829636A>G | CA436968336 | BCHE | c.1398T>C (p.His466=) c.107+7678T>C (n.107+7678T>C) c.1521T>C (p.His507=) n.159+7678T>C n.1565T>C n.110+7678T>C n.1516T>C | dbSNP |
3 | g.165829636A>T | CA355110734 | BCHE | c.1398T>A (p.His466Gln) c.107+7678T>A (n.107+7678T>A) c.1521T>A (p.His507Gln) n.159+7678T>A n.1565T>A n.110+7678T>A n.1516T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829637T>A | CA355110735 | BCHE | c.1397A>T (p.His466Leu) c.107+7677A>T (n.107+7677A>T) c.1520A>T (p.His507Leu) n.159+7677A>T n.1564A>T n.110+7677A>T n.1515A>T | |
3 | g.165829637T>C | CA2692319 | BCHE | c.1397A>G (p.His466Arg) c.107+7677A>G (n.107+7677A>G) c.1520A>G (p.His507Arg) n.159+7677A>G n.1564A>G n.110+7677A>G n.1515A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829637T>G | CA355110736 | BCHE | c.1397A>C (p.His466Pro) c.107+7677A>C (n.107+7677A>C) c.1520A>C (p.His507Pro) n.159+7677A>C n.1564A>C n.110+7677A>C n.1515A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829637T= | CA1417759265 | BCHE | c.1397A= (p.His466=) c.107+7677A= (n.107+7677A=) c.1520A= (p.His507=) n.159+7677A= n.1564A= n.110+7677A= n.1515A= | |
3 | g.165829638G>A | CA355110737 | BCHE | c.1396C>T (p.His466Tyr) c.107+7676C>T (n.107+7676C>T) c.1519C>T (p.His507Tyr) n.159+7676C>T n.1563C>T n.110+7676C>T n.1514C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829638G>C | CA355110738 | BCHE | c.1396C>G (p.His466Asp) c.107+7676C>G (n.107+7676C>G) c.1519C>G (p.His507Asp) n.159+7676C>G n.1563C>G n.110+7676C>G n.1514C>G | |
3 | g.165829638G>T | CA355110739 | BCHE | c.1396C>A (p.His466Asn) c.107+7676C>A (n.107+7676C>A) c.1519C>A (p.His507Asn) n.159+7676C>A n.1563C>A n.110+7676C>A n.1514C>A | |
3 | g.165829639C>A | CA355110740 | BCHE | c.1395G>T (p.Met465Ile) c.107+7675G>T (n.107+7675G>T) c.1518G>T (p.Met506Ile) n.159+7675G>T n.1562G>T n.110+7675G>T n.1513G>T | COSMIC |
3 | g.165829639C= | CA1417759268 | BCHE | c.1395G= (p.Met465=) c.107+7675G= (n.107+7675G=) c.1518G= (p.Met506=) n.159+7675G= n.1562G= n.110+7675G= n.1513G= | |
3 | g.165829639C>G | CA355110741 | BCHE | c.1395G>C (p.Met465Ile) c.107+7675G>C (n.107+7675G>C) c.1518G>C (p.Met506Ile) n.159+7675G>C n.1562G>C n.110+7675G>C n.1513G>C | |
3 | g.165829639C>T | CA87410304 | BCHE | c.1395G>A (p.Met465Ile) c.107+7675G>A (n.107+7675G>A) c.1518G>A (p.Met506Ile) n.159+7675G>A n.1562G>A n.110+7675G>A n.1513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829639_165829640insT | CA2692320 | BCHE | c.1394_1395insA (p.Met465IlefsTer5) c.107+7674_107+7675insA (n.107+7674_107+7675insA) c.1517_1518insA (p.Met506IlefsTer5) n.159+7674_159+7675insA n.1561_1562insA n.110+7674_110+7675insA n.1512_1513insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829640A>C | CA355110744 | BCHE | c.1394T>G (p.Met465Arg) c.107+7674T>G (n.107+7674T>G) c.1517T>G (p.Met506Arg) n.159+7674T>G n.1561T>G n.110+7674T>G n.1512T>G | |
3 | g.165829640A>G | CA355110743 | BCHE | c.1394T>C (p.Met465Thr) c.107+7674T>C (n.107+7674T>C) c.1517T>C (p.Met506Thr) n.159+7674T>C n.1561T>C n.110+7674T>C n.1512T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829640A>T | CA355110742 | BCHE | c.1394T>A (p.Met465Lys) c.107+7674T>A (n.107+7674T>A) c.1517T>A (p.Met506Lys) n.159+7674T>A n.1561T>A n.110+7674T>A n.1512T>A | COSMIC |
3 | g.165829641T>A | CA355110747 | BCHE | c.1393A>T (p.Met465Leu) c.107+7673A>T (n.107+7673A>T) c.1516A>T (p.Met506Leu) n.159+7673A>T n.1560A>T n.110+7673A>T n.1511A>T | |
3 | g.165829641T>C | CA355110745 | BCHE | c.1393A>G (p.Met465Val) c.107+7673A>G (n.107+7673A>G) c.1516A>G (p.Met506Val) n.159+7673A>G n.1560A>G n.110+7673A>G n.1511A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829641T>G | CA355110746 | BCHE | c.1393A>C (p.Met465Leu) c.107+7673A>C (n.107+7673A>C) c.1516A>C (p.Met506Leu) n.159+7673A>C n.1560A>C n.110+7673A>C n.1511A>C | |
3 | g.165829641_165829643delinsTCA | CA1417759274 | BCHE | c.1391_1393delinsTGA (p.Val464=) c.107+7671_107+7673delinsTGA (n.107+7671_107+7673delinsTGA) c.1514_1516delinsTGA (p.Val505=) n.159+7671_159+7673delinsTGA n.1558_1560delinsTGA n.110+7671_110+7673delinsTGA n.1509_1511delinsTGA | |
3 | g.165829643_165829646del | CA2668431671 | BCHE | c.1390_1393del (p.Val464CysfsTer27) c.107+7670_107+7673del (n.107+7670_107+7673del) c.1513_1516del (p.Val505CysfsTer27) n.159+7670_159+7673del n.1557_1560del n.110+7670_110+7673del n.1508_1511del | gnomAD v4 |
3 | g.165829642C>A | CA436968348 | BCHE | c.1392G>T (p.Val464=) c.107+7672G>T (n.107+7672G>T) c.1515G>T (p.Val505=) n.159+7672G>T n.1559G>T n.110+7672G>T n.1510G>T | |
3 | g.165829642C= | CA1417759276 | BCHE | c.1392G= (p.Val464=) c.107+7672G= (n.107+7672G=) c.1515G= (p.Val505=) n.159+7672G= n.1559G= n.110+7672G= n.1510G= | |
3 | g.165829642C>G | CA436968350 | BCHE | c.1392G>C (p.Val464=) c.107+7672G>C (n.107+7672G>C) c.1515G>C (p.Val505=) n.159+7672G>C n.1559G>C n.110+7672G>C n.1510G>C | |
3 | g.165829642C>T | CA436968357 | BCHE | c.1392G>A (p.Val464=) c.107+7672G>A (n.107+7672G>A) c.1515G>A (p.Val505=) n.159+7672G>A n.1559G>A n.110+7672G>A n.1510G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829643_165829644del | CA2692321 | BCHE | c.1391_1392del (p.Val464AspfsTer5) c.107+7671_107+7672del (n.107+7671_107+7672del) c.1514_1515del (p.Val505AspfsTer5) n.159+7671_159+7672del n.1558_1559del n.110+7671_110+7672del n.1509_1510del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829643A= | CA1417759278 | BCHE | c.1391T= (p.Val464=) c.107+7671T= (n.107+7671T=) c.1514T= (p.Val505=) n.159+7671T= n.1558T= n.110+7671T= n.1509T= | |
3 | g.165829643A>C | CA2692322 | BCHE | c.1391T>G (p.Val464Gly) c.107+7671T>G (n.107+7671T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.159+7671T>G n.1558T>G n.110+7671T>G n.1509T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829643A>G | CA355110748 | BCHE | c.1391T>C (p.Val464Ala) c.107+7671T>C (n.107+7671T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.159+7671T>C n.1558T>C n.110+7671T>C n.1509T>C | |
3 | g.165829643A>T | CA355110749 | BCHE | c.1391T>A (p.Val464Glu) c.107+7671T>A (n.107+7671T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) n.159+7671T>A n.1558T>A n.110+7671T>A n.1509T>A | |
3 | g.165829644C>A | CA355110750 | BCHE | c.1390G>T (p.Val464Leu) c.107+7670G>T (n.107+7670G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) n.159+7670G>T n.1557G>T n.110+7670G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829644C= | CA1417759281 | BCHE | c.1390G= (p.Val464=) c.107+7670G= (n.107+7670G=) c.1513G= (p.Val505=) n.159+7670G= n.1557G= n.110+7670G= n.1508G= | |
3 | g.165829644C>G | CA355110751 | BCHE | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.107+7670G>C (n.107+7670G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.159+7670G>C n.1557G>C n.110+7670G>C n.1508G>C | |
3 | g.165829644C>T | CA2692323 | BCHE | c.1390G>A (p.Val464Met) c.107+7670G>A (n.107+7670G>A) c.1513G>A (p.Val505Met) n.159+7670G>A n.1557G>A n.110+7670G>A n.1508G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829645T>A | CA436968361 | BCHE | c.1389A>T (p.Gly463=) c.107+7669A>T (n.107+7669A>T) c.1512A>T (p.Gly504=) n.159+7669A>T n.1556A>T n.110+7669A>T n.1507A>T | |
3 | g.165829645T>C | CA436968360 | BCHE | c.1389A>G (p.Gly463=) c.107+7669A>G (n.107+7669A>G) c.1512A>G (p.Gly504=) n.159+7669A>G n.1556A>G n.110+7669A>G n.1507A>G | |
3 | g.165829645T>G | CA436968359 | BCHE | c.1389A>C (p.Gly463=) c.107+7669A>C (n.107+7669A>C) c.1512A>C (p.Gly504=) n.159+7669A>C n.1556A>C n.110+7669A>C n.1507A>C | |
3 | g.165829646C>A | CA355110752 | BCHE | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.107+7668G>T (n.107+7668G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.159+7668G>T n.1555G>T n.110+7668G>T n.1506G>T | |
3 | g.165829646C= | CA1417759285 | BCHE | c.1388G= (p.Gly463=) c.107+7668G= (n.107+7668G=) c.1511G= (p.Gly504=) n.159+7668G= n.1555G= n.110+7668G= n.1506G= | |
3 | g.165829646C>G | CA355110753 | BCHE | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.107+7668G>C (n.107+7668G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.159+7668G>C n.1555G>C n.110+7668G>C n.1506G>C | |
3 | g.165829646C>T | CA355110754 | BCHE | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.107+7668G>A (n.107+7668G>A) c.1511G>A (p.Gly504Glu) n.159+7668G>A n.1555G>A n.110+7668G>A n.1506G>A | |
3 | g.165829646_165829647insATAG | CA2692324 | BCHE | c.1387_1388insCTAT (p.Gly463AlafsTer8) c.107+7667_107+7668insCTAT (n.107+7667_107+7668insCTAT) c.1510_1511insCTAT (p.Gly504AlafsTer8) n.159+7667_159+7668insCTAT n.1554_1555insCTAT n.110+7667_110+7668insCTAT n.1505_1506insCTAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829647C>A | CA355110757 | BCHE | c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.107+7667G>T (n.107+7667G>T) c.1510G>T (p.Gly504Ter) n.159+7667G>T n.1554G>T n.110+7667G>T n.1505G>T | |
3 | g.165829647C>G | CA355110755 | BCHE | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.107+7667G>C (n.107+7667G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.159+7667G>C n.1554G>C n.110+7667G>C n.1505G>C | |
3 | g.165829647C>T | CA355110756 | BCHE | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.107+7667G>A (n.107+7667G>A) c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.159+7667G>A n.1554G>A n.110+7667G>A n.1505G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829647_165829648insG | CA2668431673 | BCHE | c.1386_1387insC (p.Gly463ArgfsTer7) c.107+7666_107+7667insC (n.107+7666_107+7667insC) c.1509_1510insC (p.Gly504ArgfsTer7) n.159+7666_159+7667insC n.1553_1554insC n.110+7666_110+7667insC n.1504_1505insC | gnomAD v4 |
3 | g.165829648C>A | CA355110758 | BCHE | c.1386G>T (p.Met462Ile) c.107+7666G>T (n.107+7666G>T) c.1509G>T (p.Met503Ile) n.159+7666G>T n.1553G>T n.110+7666G>T n.1504G>T | |
3 | g.165829648C>G | CA355110759 | BCHE | c.1386G>C (p.Met462Ile) c.107+7666G>C (n.107+7666G>C) c.1509G>C (p.Met503Ile) n.159+7666G>C n.1553G>C n.110+7666G>C n.1504G>C | |
3 | g.165829648C>T | CA355110760 | BCHE | c.1386G>A (p.Met462Ile) c.107+7666G>A (n.107+7666G>A) c.1509G>A (p.Met503Ile) n.159+7666G>A n.1553G>A n.110+7666G>A n.1504G>A | |
3 | g.165829649A>C | CA355110761 | BCHE | c.1385T>G (p.Met462Arg) c.107+7665T>G (n.107+7665T>G) c.1508T>G (p.Met503Arg) n.159+7665T>G n.1552T>G n.110+7665T>G n.1503T>G | |
3 | g.165829649A>G | CA355110762 | BCHE | c.1385T>C (p.Met462Thr) c.107+7665T>C (n.107+7665T>C) c.1508T>C (p.Met503Thr) n.159+7665T>C n.1552T>C n.110+7665T>C n.1503T>C | |
3 | g.165829649A>T | CA355110763 | BCHE | c.1385T>A (p.Met462Lys) c.107+7665T>A (n.107+7665T>A) c.1508T>A (p.Met503Lys) n.159+7665T>A n.1552T>A n.110+7665T>A n.1503T>A | |
3 | g.165829649dup | CA2704556863 | BCHE | c.1385dup (p.Met462IlefsTer8) c.107+7665dup (n.107+7665dup) c.1508dup (p.Met503IlefsTer8) n.159+7665dup n.1552dup n.110+7665dup n.1503dup | dbSNP |
3 | g.165829650T>A | CA355110764 | BCHE | c.1384A>T (p.Met462Leu) c.107+7664A>T (n.107+7664A>T) c.1507A>T (p.Met503Leu) n.159+7664A>T n.1551A>T n.110+7664A>T n.1502A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829650T>C | CA355110765 | BCHE | c.1384A>G (p.Met462Val) c.107+7664A>G (n.107+7664A>G) c.1507A>G (p.Met503Val) n.159+7664A>G n.1551A>G n.110+7664A>G n.1502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829650T>G | CA355110766 | BCHE | c.1384A>C (p.Met462Leu) c.107+7664A>C (n.107+7664A>C) c.1507A>C (p.Met503Leu) n.159+7664A>C n.1551A>C n.110+7664A>C n.1502A>C | |
3 | g.165829650T= | CA1417759291 | BCHE | c.1384A= (p.Met462=) c.107+7664A= (n.107+7664A=) c.1507A= (p.Met503=) n.159+7664A= n.1551A= n.110+7664A= n.1502A= | |
3 | g.165829651C>A | CA355110767 | BCHE | c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.107+7663G>T (n.107+7663G>T) c.1506G>T (p.Trp502Cys) n.159+7663G>T n.1550G>T n.110+7663G>T n.1501G>T | |
3 | g.165829651C= | CA1417759294 | BCHE | c.1383G= (p.Trp461=) c.107+7663G= (n.107+7663G=) c.1506G= (p.Trp502=) n.159+7663G= n.1550G= n.110+7663G= n.1501G= | |
3 | g.165829651C>G | CA355110768 | BCHE | c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.107+7663G>C (n.107+7663G>C) c.1506G>C (p.Trp502Cys) n.159+7663G>C n.1550G>C n.110+7663G>C n.1501G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829651C>T | CA355110769 | BCHE | c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.107+7663G>A (n.107+7663G>A) c.1506G>A (p.Trp502Ter) n.159+7663G>A n.1550G>A n.110+7663G>A n.1501G>A | |
3 | g.165829652del | CA2668431674 | BCHE | c.1383del (p.Trp461Ter) c.107+7663del (n.107+7663del) c.1506del (p.Trp502Ter) n.159+7663del n.1550del n.110+7663del n.1501del | gnomAD v4 |
3 | g.165829652C>A | CA355110771 | BCHE | c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.107+7662G>T (n.107+7662G>T) c.1505G>T (p.Trp502Leu) n.159+7662G>T n.1549G>T n.110+7662G>T n.1500G>T | |
3 | g.165829652C= | CA1417759296 | BCHE | c.1382G= (p.Trp461=) c.107+7662G= (n.107+7662G=) c.1505G= (p.Trp502=) n.159+7662G= n.1549G= n.110+7662G= n.1500G= | |
3 | g.165829652C>G | CA355110770 | BCHE | c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.107+7662G>C (n.107+7662G>C) c.1505G>C (p.Trp502Ser) n.159+7662G>C n.1549G>C n.110+7662G>C n.1500G>C | |
3 | g.165829652C>T | CA87410305 | BCHE | c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.107+7662G>A (n.107+7662G>A) c.1505G>A (p.Trp502Ter) n.159+7662G>A n.1549G>A n.110+7662G>A n.1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829653A>C | CA355110772 | BCHE | c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.107+7661T>G (n.107+7661T>G) c.1504T>G (p.Trp502Gly) n.159+7661T>G n.1548T>G n.110+7661T>G n.1499T>G | |
3 | g.165829653A>G | CA355110774 | BCHE | c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.107+7661T>C (n.107+7661T>C) c.1504T>C (p.Trp502Arg) n.159+7661T>C n.1548T>C n.110+7661T>C n.1499T>C | |
3 | g.165829653A>T | CA355110773 | BCHE | c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.107+7661T>A (n.107+7661T>A) c.1504T>A (p.Trp502Arg) n.159+7661T>A n.1548T>A n.110+7661T>A n.1499T>A | |
3 | g.165829654T>A | CA355110775 | BCHE | c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.107+7660A>T (n.107+7660A>T) c.1503A>T (p.Glu501Asp) n.159+7660A>T n.1547A>T n.110+7660A>T n.1498A>T | |
3 | g.165829654T>C | CA436968371 | BCHE | c.1380A>G (p.Glu460=) c.107+7660A>G (n.107+7660A>G) c.1503A>G (p.Glu501=) n.159+7660A>G n.1547A>G n.110+7660A>G n.1498A>G | |
3 | g.165829654T>G | CA355110776 | BCHE | c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.107+7660A>C (n.107+7660A>C) c.1503A>C (p.Glu501Asp) n.159+7660A>C n.1547A>C n.110+7660A>C n.1498A>C | |
3 | g.165829655del | CA2668431675 | BCHE | c.1380del (p.Glu460AspfsTer5) c.107+7660del (n.107+7660del) c.1503del (p.Glu501AspfsTer5) n.159+7660del n.1547del n.110+7660del n.1498del | gnomAD v4 |
3 | g.165829655T>A | CA355110777 | BCHE | c.1379A>T (p.Glu460Val) c.107+7659A>T (n.107+7659A>T) c.1502A>T (p.Glu501Val) n.159+7659A>T n.1546A>T n.110+7659A>T n.1497A>T | |
3 | g.165829655T>C | CA355110778 | BCHE | c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.107+7659A>G (n.107+7659A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) n.159+7659A>G n.1546A>G n.110+7659A>G n.1497A>G | |
3 | g.165829655T>G | CA355110779 | BCHE | c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.107+7659A>C (n.107+7659A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) n.159+7659A>C n.1546A>C n.110+7659A>C n.1497A>C | |
3 | g.165829656C>A | CA355110780 | BCHE | c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.107+7658G>T (n.107+7658G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) n.159+7658G>T n.1545G>T n.110+7658G>T n.1496G>T | |
3 | g.165829656C>G | CA355110781 | BCHE | c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.107+7658G>C (n.107+7658G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) n.159+7658G>C n.1545G>C n.110+7658G>C n.1496G>C | |
3 | g.165829656C>T | CA355110782 | BCHE | c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.107+7658G>A (n.107+7658G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) n.159+7658G>A n.1545G>A n.110+7658G>A n.1496G>A | |
3 | g.165829657T>A | CA436968375 | BCHE | c.1377A>T (p.Pro459=) c.107+7657A>T (n.107+7657A>T) c.1500A>T (p.Pro500=) n.159+7657A>T n.1544A>T n.110+7657A>T n.1495A>T | |
3 | g.165829657T>C | CA436968376 | BCHE | c.1377A>G (p.Pro459=) c.107+7657A>G (n.107+7657A>G) c.1500A>G (p.Pro500=) n.159+7657A>G n.1544A>G n.110+7657A>G n.1495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829657T>G | CA436968377 | BCHE | c.1377A>C (p.Pro459=) c.107+7657A>C (n.107+7657A>C) c.1500A>C (p.Pro500=) n.159+7657A>C n.1544A>C n.110+7657A>C n.1495A>C | |
3 | g.165829657T= | CA1417759300 | BCHE | c.1377A= (p.Pro459=) c.107+7657A= (n.107+7657A=) c.1500A= (p.Pro500=) n.159+7657A= n.1544A= n.110+7657A= n.1495A= | |
3 | g.165829658G>A | CA355110783 | BCHE | c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.107+7656C>T (n.107+7656C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.159+7656C>T n.1543C>T n.110+7656C>T n.1494C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829658G>C | CA355110784 | BCHE | c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.107+7656C>G (n.107+7656C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.159+7656C>G n.1543C>G n.110+7656C>G n.1494C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165829658G= | CA1417759303 | BCHE | c.1376C= (p.Pro459=) c.107+7656C= (n.107+7656C=) c.1499C= (p.Pro500=) n.159+7656C= n.1543C= n.110+7656C= n.1494C= | |
3 | g.165829658G>T | CA355110785 | BCHE | c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.107+7656C>A (n.107+7656C>A) c.1499C>A (p.Pro500Gln) n.159+7656C>A n.1543C>A n.110+7656C>A n.1494C>A | |
3 | g.165829659G>A | CA355110786 | BCHE | c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.107+7655C>T (n.107+7655C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.159+7655C>T n.1542C>T n.110+7655C>T n.1493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829659G>C | CA355110787 | BCHE | c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.107+7655C>G (n.107+7655C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.159+7655C>G n.1542C>G n.110+7655C>G n.1493C>G | |
3 | g.165829659G= | CA1417759307 | BCHE | c.1375C= (p.Pro459=) c.107+7655C= (n.107+7655C=) c.1498C= (p.Pro500=) n.159+7655C= n.1542C= n.110+7655C= n.1493C= | |
3 | g.165829659G>T | CA2692325 | BCHE | c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.107+7655C>A (n.107+7655C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.159+7655C>A n.1542C>A n.110+7655C>A n.1493C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829660C>A | CA355110790 | BCHE | c.1374G>T (p.Trp458Cys) c.107+7654G>T (n.107+7654G>T) c.1497G>T (p.Trp499Cys) n.159+7654G>T n.1541G>T n.110+7654G>T n.1492G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829660C= | CA1417759312 | BCHE | c.1374G= (p.Trp458=) c.107+7654G= (n.107+7654G=) c.1497G= (p.Trp499=) n.159+7654G= n.1541G= n.110+7654G= n.1492G= | |
3 | g.165829660C>G | CA355110789 | BCHE | c.1374G>C (p.Trp458Cys) c.107+7654G>C (n.107+7654G>C) c.1497G>C (p.Trp499Cys) n.159+7654G>C n.1541G>C n.110+7654G>C n.1492G>C | |
3 | g.165829660C>T | CA355110788 | BCHE | c.1374G>A (p.Trp458Ter) c.107+7654G>A (n.107+7654G>A) c.1497G>A (p.Trp499Ter) n.159+7654G>A n.1541G>A n.110+7654G>A n.1492G>A | |
3 | g.165829661dup | CA913102368 | BCHE | c.1374dup (p.Pro459AlafsTer11) c.107+7654dup (n.107+7654dup) c.1497dup (p.Pro500AlafsTer11) n.159+7654dup n.1541dup n.110+7654dup n.1492dup | |
3 | g.165829661C>A | CA355110791 | BCHE | c.1373G>T (p.Trp458Leu) c.107+7653G>T (n.107+7653G>T) c.1496G>T (p.Trp499Leu) n.159+7653G>T n.1540G>T n.110+7653G>T n.1491G>T | COSMIC |
3 | g.165829661C= | CA1417759316 | BCHE | c.1373G= (p.Trp458=) c.107+7653G= (n.107+7653G=) c.1496G= (p.Trp499=) n.159+7653G= n.1540G= n.110+7653G= n.1491G= | |
3 | g.165829661C>G | CA355110792 | BCHE | c.1373G>C (p.Trp458Ser) c.107+7653G>C (n.107+7653G>C) c.1496G>C (p.Trp499Ser) n.159+7653G>C n.1540G>C n.110+7653G>C n.1491G>C | |
3 | g.165829661C>T | CA355110793 | BCHE | c.1373G>A (p.Trp458Ter) c.107+7653G>A (n.107+7653G>A) c.1496G>A (p.Trp499Ter) n.159+7653G>A n.1540G>A n.110+7653G>A n.1491G>A | |
3 | g.165829662A>C | CA355110794 | BCHE | c.1372T>G (p.Trp458Gly) c.107+7652T>G (n.107+7652T>G) c.1495T>G (p.Trp499Gly) n.159+7652T>G n.1539T>G n.110+7652T>G n.1490T>G | |
3 | g.165829662A>G | CA355110795 | BCHE | c.1372T>C (p.Trp458Arg) c.107+7652T>C (n.107+7652T>C) c.1495T>C (p.Trp499Arg) n.159+7652T>C n.1539T>C n.110+7652T>C n.1490T>C | |
3 | g.165829662A>T | CA355110796 | BCHE | c.1372T>A (p.Trp458Arg) c.107+7652T>A (n.107+7652T>A) c.1495T>A (p.Trp499Arg) n.159+7652T>A n.1539T>A n.110+7652T>A n.1490T>A | |
3 | g.165829662dup | CA658821567 | BCHE | c.1372dup (p.Trp458LeufsTer12) c.107+7652dup (n.107+7652dup) c.1495dup (p.Trp499LeufsTer12) n.159+7652dup n.1539dup n.110+7652dup n.1490dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.165829663_165829666del | CA645531105 | BCHE | c.1369_1372del (p.Pro457GlyfsTer7) c.107+7649_107+7652del (n.107+7649_107+7652del) c.1492_1495del (p.Pro498GlyfsTer7) n.159+7649_159+7652del n.1536_1539del n.110+7649_110+7652del n.1487_1490del | COSMIC |
3 | g.165829663C>A | CA436968393 | BCHE | c.1371G>T (p.Pro457=) c.107+7651G>T (n.107+7651G>T) c.1494G>T (p.Pro498=) n.159+7651G>T n.1538G>T n.110+7651G>T n.1489G>T | |
3 | g.165829663C= | CA1417759320 | BCHE | c.1371G= (p.Pro457=) c.107+7651G= (n.107+7651G=) c.1494G= (p.Pro498=) n.159+7651G= n.1538G= n.110+7651G= n.1489G= | |
3 | g.165829663C>G | CA436968392 | BCHE | c.1371G>C (p.Pro457=) c.107+7651G>C (n.107+7651G>C) c.1494G>C (p.Pro498=) n.159+7651G>C n.1538G>C n.110+7651G>C n.1489G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829663C>T | CA87410306 | BCHE | c.1371G>A (p.Pro457=) c.107+7651G>A (n.107+7651G>A) c.1494G>A (p.Pro498=) n.159+7651G>A n.1538G>A n.110+7651G>A n.1489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829664G>A | CA355110797 | BCHE | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.107+7650C>T (n.107+7650C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.159+7650C>T n.1537C>T n.110+7650C>T n.1488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829664G>C | CA2692326 | BCHE | c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.107+7650C>G (n.107+7650C>G) c.1493C>G (p.Pro498Arg) n.159+7650C>G n.1537C>G n.110+7650C>G n.1488C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829664G= | CA1417759326 | BCHE | c.1370C= (p.Pro457=) c.107+7650C= (n.107+7650C=) c.1493C= (p.Pro498=) n.159+7650C= n.1537C= n.110+7650C= n.1488C= | |
3 | g.165829664G>T | CA355110798 | BCHE | c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.107+7650C>A (n.107+7650C>A) c.1493C>A (p.Pro498Gln) n.159+7650C>A n.1537C>A n.110+7650C>A n.1488C>A | |
3 | g.165829665G>A | CA355110799 | BCHE | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.107+7649C>T (n.107+7649C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) n.159+7649C>T n.1536C>T n.110+7649C>T n.1487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829665G>C | CA355110800 | BCHE | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.107+7649C>G (n.107+7649C>G) c.1492C>G (p.Pro498Ala) n.159+7649C>G n.1536C>G n.110+7649C>G n.1487C>G | |
3 | g.165829665G= | CA1417759329 | BCHE | c.1369C= (p.Pro457=) c.107+7649C= (n.107+7649C=) c.1492C= (p.Pro498=) n.159+7649C= n.1536C= n.110+7649C= n.1487C= | |
3 | g.165829665G>T | CA355110801 | BCHE | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.107+7649C>A (n.107+7649C>A) c.1492C>A (p.Pro498Thr) n.159+7649C>A n.1536C>A n.110+7649C>A n.1487C>A | |
3 | g.165829666A>C | CA436968399 | BCHE | c.1368T>G (p.Leu456=) c.107+7648T>G (n.107+7648T>G) c.1491T>G (p.Leu497=) n.159+7648T>G n.1535T>G n.110+7648T>G n.1486T>G | COSMIC |
3 | g.165829666A>G | CA436968401 | BCHE | c.1368T>C (p.Leu456=) c.107+7648T>C (n.107+7648T>C) c.1491T>C (p.Leu497=) n.159+7648T>C n.1535T>C n.110+7648T>C n.1486T>C | |
3 | g.165829666A>T | CA436968402 | BCHE | c.1368T>A (p.Leu456=) c.107+7648T>A (n.107+7648T>A) c.1491T>A (p.Leu497=) n.159+7648T>A n.1535T>A n.110+7648T>A n.1486T>A | |
3 | g.165829667A= | CA1417759331 | BCHE | c.1367T= (p.Leu456=) c.107+7647T= (n.107+7647T=) c.1490T= (p.Leu497=) n.159+7647T= n.1534T= n.110+7647T= n.1485T= | |
3 | g.165829667A>C | CA355110803 | BCHE | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.107+7647T>G (n.107+7647T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.159+7647T>G n.1534T>G n.110+7647T>G n.1485T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829667A>G | CA355110804 | BCHE | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.107+7647T>C (n.107+7647T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.159+7647T>C n.1534T>C n.110+7647T>C n.1485T>C | |
3 | g.165829667A>T | CA355110802 | BCHE | c.1367T>A (p.Leu456His) c.107+7647T>A (n.107+7647T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) n.159+7647T>A n.1534T>A n.110+7647T>A n.1485T>A | |
3 | g.165829668G>A | CA355110805 | BCHE | c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.107+7646C>T (n.107+7646C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) n.159+7646C>T n.1533C>T n.110+7646C>T n.1484C>T | COSMIC |
3 | g.165829668G>C | CA355110806 | BCHE | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.107+7646C>G (n.107+7646C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.159+7646C>G n.1533C>G n.110+7646C>G n.1484C>G | |
3 | g.165829668G>T | CA355110807 | BCHE | c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.107+7646C>A (n.107+7646C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) n.159+7646C>A n.1533C>A n.110+7646C>A n.1484C>A | |
3 | g.165829669T>A | CA355110808 | BCHE | c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.107+7645A>T (n.107+7645A>T) c.1488A>T (p.Lys496Asn) n.159+7645A>T n.1532A>T n.110+7645A>T n.1483A>T | |
3 | g.165829669T>C | CA436968409 | BCHE | c.1365A>G (p.Lys455=) c.107+7645A>G (n.107+7645A>G) c.1488A>G (p.Lys496=) n.159+7645A>G n.1532A>G n.110+7645A>G n.1483A>G | |
3 | g.165829669T>G | CA355110809 | BCHE | c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.107+7645A>C (n.107+7645A>C) c.1488A>C (p.Lys496Asn) n.159+7645A>C n.1532A>C n.110+7645A>C n.1483A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829670T>A | CA355110810 | BCHE | c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.107+7644A>T (n.107+7644A>T) c.1487A>T (p.Lys496Ile) n.159+7644A>T n.1531A>T n.110+7644A>T n.1482A>T | |
3 | g.165829670T>C | CA355110811 | BCHE | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.107+7644A>G (n.107+7644A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.159+7644A>G n.1531A>G n.110+7644A>G n.1482A>G | |
3 | g.165829670T>G | CA355110812 | BCHE | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.107+7644A>C (n.107+7644A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.159+7644A>C n.1531A>C n.110+7644A>C n.1482A>C | |
3 | g.165829671T>A | CA355110813 | BCHE | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.107+7643A>T (n.107+7643A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.159+7643A>T n.1530A>T n.110+7643A>T n.1481A>T | |
3 | g.165829671T>C | CA2692327 | BCHE | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.107+7643A>G (n.107+7643A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.159+7643A>G n.1530A>G n.110+7643A>G n.1481A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829671T>G | CA355110814 | BCHE | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.107+7643A>C (n.107+7643A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.159+7643A>C n.1530A>C n.110+7643A>C n.1481A>C | |
3 | g.165829671T= | CA1417759333 | BCHE | c.1363A= (p.Lys455=) c.107+7643A= (n.107+7643A=) c.1486A= (p.Lys496=) n.159+7643A= n.1530A= n.110+7643A= n.1481A= | |
3 | g.165829672G>A | CA436968416 | BCHE | c.1362C>T (p.Ser454=) c.107+7642C>T (n.107+7642C>T) c.1485C>T (p.Ser495=) n.159+7642C>T n.1529C>T n.110+7642C>T n.1480C>T | |
3 | g.165829672G>C | CA436968417 | BCHE | c.1362C>G (p.Ser454=) c.107+7642C>G (n.107+7642C>G) c.1485C>G (p.Ser495=) n.159+7642C>G n.1529C>G n.110+7642C>G n.1480C>G | |
3 | g.165829672G>T | CA436968418 | BCHE | c.1362C>A (p.Ser454=) c.107+7642C>A (n.107+7642C>A) c.1485C>A (p.Ser495=) n.159+7642C>A n.1529C>A n.110+7642C>A n.1480C>A | |
3 | g.165829675_165829677dup | CA902027335 | BCHE | c.1360_1362dup (p.Ser454_Lys455insSer) c.107+7640_107+7642dup (n.107+7640_107+7642dup) c.1483_1485dup (p.Ser495_Lys496insSer) n.159+7640_159+7642dup n.1527_1529dup n.110+7640_110+7642dup n.1478_1480dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829673G>A | CA355110817 | BCHE | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.107+7641C>T (n.107+7641C>T) c.1484C>T (p.Ser495Phe) n.159+7641C>T n.1528C>T n.110+7641C>T n.1479C>T | |
3 | g.165829673G>C | CA355110816 | BCHE | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.107+7641C>G (n.107+7641C>G) c.1484C>G (p.Ser495Cys) n.159+7641C>G n.1528C>G n.110+7641C>G n.1479C>G | |
3 | g.165829673G>T | CA355110815 | BCHE | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.107+7641C>A (n.107+7641C>A) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) n.159+7641C>A n.1528C>A n.110+7641C>A n.1479C>A | |
3 | g.165829674A= | CA1417759337 | BCHE | c.1360T= (p.Ser454=) c.107+7640T= (n.107+7640T=) c.1483T= (p.Ser495=) n.159+7640T= n.1527T= n.110+7640T= n.1478T= | |
3 | g.165829674A>C | CA355110818 | BCHE | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.107+7640T>G (n.107+7640T>G) c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.159+7640T>G n.1527T>G n.110+7640T>G n.1478T>G | dbSNP |
3 | g.165829674A>G | CA355110819 | BCHE | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.107+7640T>C (n.107+7640T>C) c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.159+7640T>C n.1527T>C n.110+7640T>C n.1478T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829674A>T | CA355110820 | BCHE | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.107+7640T>A (n.107+7640T>A) c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.159+7640T>A n.1527T>A n.110+7640T>A n.1478T>A | |
3 | g.165829675G>A | CA436968426 | BCHE | c.1359C>T (p.Ser453=) c.107+7639C>T (n.107+7639C>T) c.1482C>T (p.Ser494=) n.159+7639C>T n.1526C>T n.110+7639C>T n.1477C>T | COSMIC |
3 | g.165829675G>C | CA436968427 | BCHE | c.1359C>G (p.Ser453=) c.107+7639C>G (n.107+7639C>G) c.1482C>G (p.Ser494=) n.159+7639C>G n.1526C>G n.110+7639C>G n.1477C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829675G= | CA1417759340 | BCHE | c.1359C= (p.Ser453=) c.107+7639C= (n.107+7639C=) c.1482C= (p.Ser494=) n.159+7639C= n.1526C= n.110+7639C= n.1477C= | |
3 | g.165829675G>T | CA436968432 | BCHE | c.1359C>A (p.Ser453=) c.107+7639C>A (n.107+7639C>A) c.1482C>A (p.Ser494=) n.159+7639C>A n.1526C>A n.110+7639C>A n.1477C>A | |
3 | g.165829676G>A | CA355110821 | BCHE | c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.107+7638C>T (n.107+7638C>T) c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.159+7638C>T n.1525C>T n.110+7638C>T n.1476C>T | |
3 | g.165829676G>C | CA355110822 | BCHE | c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.107+7638C>G (n.107+7638C>G) c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.159+7638C>G n.1525C>G n.110+7638C>G n.1476C>G | |
3 | g.165829676G>T | CA355110823 | BCHE | c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.107+7638C>A (n.107+7638C>A) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.159+7638C>A n.1525C>A n.110+7638C>A n.1476C>A | COSMIC |
3 | g.165829677A>C | CA355110824 | BCHE | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.107+7637T>G (n.107+7637T>G) c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.159+7637T>G n.1524T>G n.110+7637T>G n.1475T>G | |
3 | g.165829677A>G | CA355110825 | BCHE | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.107+7637T>C (n.107+7637T>C) c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.159+7637T>C n.1524T>C n.110+7637T>C n.1475T>C | |
3 | g.165829677A>T | CA355110826 | BCHE | c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.107+7637T>A (n.107+7637T>A) c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.159+7637T>A n.1524T>A n.110+7637T>A n.1475T>A | |
3 | g.165829678T>A | CA436968435 | BCHE | c.1356A>T (p.Arg452=) c.107+7636A>T (n.107+7636A>T) c.1479A>T (p.Arg493=) n.159+7636A>T n.1523A>T n.110+7636A>T n.1474A>T | |
3 | g.165829678T>C | CA436968436 | BCHE | c.1356A>G (p.Arg452=) c.107+7636A>G (n.107+7636A>G) c.1479A>G (p.Arg493=) n.159+7636A>G n.1523A>G n.110+7636A>G n.1474A>G | |
3 | g.165829678T>G | CA436968437 | BCHE | c.1356A>C (p.Arg452=) c.107+7636A>C (n.107+7636A>C) c.1479A>C (p.Arg493=) n.159+7636A>C n.1523A>C n.110+7636A>C n.1474A>C | |
3 | g.165829679C>A | CA355110827 | BCHE | c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.107+7635G>T (n.107+7635G>T) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.159+7635G>T n.1522G>T n.110+7635G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829679C>G | CA355110828 | BCHE | c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.107+7635G>C (n.107+7635G>C) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.159+7635G>C n.1522G>C n.110+7635G>C n.1473G>C | |
3 | g.165829679C>T | CA355110829 | BCHE | c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.107+7635G>A (n.107+7635G>A) c.1478G>A (p.Arg493Gln) n.159+7635G>A n.1522G>A n.110+7635G>A n.1473G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829680G>A | CA2692328 | BCHE | c.1354C>T (p.Arg452Ter) c.107+7634C>T (n.107+7634C>T) c.1477C>T (p.Arg493Ter) n.159+7634C>T n.1521C>T n.110+7634C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829680G>C | CA355110830 | BCHE | c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.107+7634C>G (n.107+7634C>G) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.159+7634C>G n.1521C>G n.110+7634C>G n.1472C>G | |
3 | g.165829680G= | CA1417759343 | BCHE | c.1354C= (p.Arg452=) c.107+7634C= (n.107+7634C=) c.1477C= (p.Arg493=) n.159+7634C= n.1521C= n.110+7634C= n.1472C= | |
3 | g.165829680G>T | CA436968442 | BCHE | c.1354C>A (p.Arg452=) c.107+7634C>A (n.107+7634C>A) c.1477C>A (p.Arg493=) n.159+7634C>A n.1521C>A n.110+7634C>A n.1472C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829681G>A | CA87410307 | BCHE | c.1353C>T (p.His451=) c.107+7633C>T (n.107+7633C>T) c.1476C>T (p.His492=) n.159+7633C>T n.1520C>T n.110+7633C>T n.1471C>T | dbSNP |
3 | g.165829681G>C | CA355110831 | BCHE | c.1353C>G (p.His451Gln) c.107+7633C>G (n.107+7633C>G) c.1476C>G (p.His492Gln) n.159+7633C>G n.1520C>G n.110+7633C>G n.1471C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829681G= | CA1417759345 | BCHE | c.1353C= (p.His451=) c.107+7633C= (n.107+7633C=) c.1476C= (p.His492=) n.159+7633C= n.1520C= n.110+7633C= n.1471C= | |
3 | g.165829681G>T | CA355110832 | BCHE | c.1353C>A (p.His451Gln) c.107+7633C>A (n.107+7633C>A) c.1476C>A (p.His492Gln) n.159+7633C>A n.1520C>A n.110+7633C>A n.1471C>A |