Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829570C>ACA355110588BCHEc.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.107+7744G>T (n.107+7744G>T)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
n.159+7744G>T
n.1631G>T
n.110+7744G>T
n.1582G>T
 gnomAD v4
3g.165829570C=CA1417759157BCHEc.1464G= (p.Glu488=)
c.107+7744G= (n.107+7744G=)
c.1587G= (p.Glu529=)
n.159+7744G=
n.1631G=
n.110+7744G=
n.1582G=
3g.165829570C>GCA355110587BCHEc.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.107+7744G>C (n.107+7744G>C)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.159+7744G>C
n.1631G>C
n.110+7744G>C
n.1582G>C
3g.165829570C>TCA87410300BCHEc.1464G>A (p.Glu488=)
c.107+7744G>A (n.107+7744G>A)
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.159+7744G>A
n.1631G>A
n.110+7744G>A
n.1582G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829571T>ACA355110589BCHEc.1463A>T (p.Glu488Val)
c.107+7743A>T (n.107+7743A>T)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.159+7743A>T
n.1630A>T
n.110+7743A>T
n.1581A>T
3g.165829571T>CCA355110590BCHEc.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.107+7743A>G (n.107+7743A>G)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.159+7743A>G
n.1630A>G
n.110+7743A>G
n.1581A>G
3g.165829571T>GCA355110591BCHEc.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.107+7743A>C (n.107+7743A>C)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.159+7743A>C
n.1630A>C
n.110+7743A>C
n.1581A>C
3g.165829572C>ACA355110592BCHEc.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.107+7742G>T (n.107+7742G>T)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.159+7742G>T
n.1629G>T
n.110+7742G>T
n.1580G>T
3g.165829572C=CA1417759162BCHEc.1462G= (p.Glu488=)
c.107+7742G= (n.107+7742G=)
c.1585G= (p.Glu529=)
n.159+7742G=
n.1629G=
n.110+7742G=
n.1580G=
3g.165829572C>GCA355110593BCHEc.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.107+7742G>C (n.107+7742G>C)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.159+7742G>C
n.1629G>C
n.110+7742G>C
n.1580G>C
3g.165829572C>TCA2692306BCHEc.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.107+7742G>A (n.107+7742G>A)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.159+7742G>A
n.1629G>A
n.110+7742G>A
n.1580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829573G>ACA2692307BCHEc.1461C>T (p.Ala487=)
c.107+7741C>T (n.107+7741C>T)
c.1584C>T (p.Ala528=)
n.159+7741C>T
n.1628C>T
n.110+7741C>T
n.1579C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829573G>CCA436968224BCHEc.1461C>G (p.Ala487=)
c.107+7741C>G (n.107+7741C>G)
c.1584C>G (p.Ala528=)
n.159+7741C>G
n.1628C>G
n.110+7741C>G
n.1579C>G
3g.165829573G=CA1417759165BCHEc.1461C= (p.Ala487=)
c.107+7741C= (n.107+7741C=)
c.1584C= (p.Ala528=)
n.159+7741C=
n.1628C=
n.110+7741C=
n.1579C=
3g.165829573G>TCA436968225BCHEc.1461C>A (p.Ala487=)
c.107+7741C>A (n.107+7741C>A)
c.1584C>A (p.Ala528=)
n.159+7741C>A
n.1628C>A
n.110+7741C>A
n.1579C>A
3g.165829574G>ACA355110594BCHEc.1460C>T (p.Ala487Val)
c.107+7740C>T (n.107+7740C>T)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.159+7740C>T
n.1627C>T
n.110+7740C>T
n.1578C>T
3g.165829574G>CCA87410301BCHEc.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.107+7740C>G (n.107+7740C>G)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.159+7740C>G
n.1627C>G
n.110+7740C>G
n.1578C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829574G=CA1417759167BCHEc.1460C= (p.Ala487=)
c.107+7740C= (n.107+7740C=)
c.1583C= (p.Ala528=)
n.159+7740C=
n.1627C=
n.110+7740C=
n.1578C=
3g.165829574G>TCA355110595BCHEc.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.107+7740C>A (n.107+7740C>A)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
n.159+7740C>A
n.1627C>A
n.110+7740C>A
n.1578C>A
3g.165829575C>ACA355110596BCHEc.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.107+7739G>T (n.107+7739G>T)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.159+7739G>T
n.1626G>T
n.110+7739G>T
n.1577G>T
 COSMIC
3g.165829575C=CA1417759169BCHEc.1459G= (p.Ala487=)
c.107+7739G= (n.107+7739G=)
c.1582G= (p.Ala528=)
n.159+7739G=
n.1626G=
n.110+7739G=
n.1577G=
3g.165829575C>GCA355110597BCHEc.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.107+7739G>C (n.107+7739G>C)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.159+7739G>C
n.1626G>C
n.110+7739G>C
n.1577G>C
3g.165829575C>TCA355110598BCHEc.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.107+7739G>A (n.107+7739G>A)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.159+7739G>A
n.1626G>A
n.110+7739G>A
n.1577G>A
 dbSNP
3g.165829576T>ACA355110600BCHEc.1458A>T (p.Lys486Asn)
c.107+7738A>T (n.107+7738A>T)
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
n.159+7738A>T
n.1625A>T
n.110+7738A>T
n.1576A>T
3g.165829576T>CCA436968226BCHEc.1458A>G (p.Lys486=)
c.107+7738A>G (n.107+7738A>G)
c.1581A>G (p.Lys527=)
n.159+7738A>G
n.1625A>G
n.110+7738A>G
n.1576A>G
3g.165829576T>GCA355110599BCHEc.1458A>C (p.Lys486Asn)
c.107+7738A>C (n.107+7738A>C)
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
n.159+7738A>C
n.1625A>C
n.110+7738A>C
n.1576A>C
3g.165829577T>ACA355110601BCHEc.1457A>T (p.Lys486Ile)
c.107+7737A>T (n.107+7737A>T)
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
n.159+7737A>T
n.1624A>T
n.110+7737A>T
n.1575A>T
3g.165829577T>CCA355110602BCHEc.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.107+7737A>G (n.107+7737A>G)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
n.159+7737A>G
n.1624A>G
n.110+7737A>G
n.1575A>G
3g.165829577T>GCA355110603BCHEc.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.107+7737A>C (n.107+7737A>C)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
n.159+7737A>C
n.1624A>C
n.110+7737A>C
n.1575A>C
3g.165829578T>ACA355110604BCHEc.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.107+7736A>T (n.107+7736A>T)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
n.159+7736A>T
n.1623A>T
n.110+7736A>T
n.1574A>T
3g.165829578T>CCA355110605BCHEc.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.107+7736A>G (n.107+7736A>G)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
n.159+7736A>G
n.1623A>G
n.110+7736A>G
n.1574A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829578T>GCA355110606BCHEc.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.107+7736A>C (n.107+7736A>C)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
n.159+7736A>C
n.1623A>C
n.110+7736A>C
n.1574A>C
3g.165829578T=CA1417759173BCHEc.1456A= (p.Lys486=)
c.107+7736A= (n.107+7736A=)
c.1579A= (p.Lys527=)
n.159+7736A=
n.1623A=
n.110+7736A=
n.1574A=
3g.165829579T>ACA436968230BCHEc.1455A>T (p.Thr485=)
c.107+7735A>T (n.107+7735A>T)
c.1578A>T (p.Thr526=)
n.159+7735A>T
n.1622A>T
n.110+7735A>T
n.1573A>T
3g.165829579T>CCA436968229BCHEc.1455A>G (p.Thr485=)
c.107+7735A>G (n.107+7735A>G)
c.1578A>G (p.Thr526=)
n.159+7735A>G
n.1622A>G
n.110+7735A>G
n.1573A>G
3g.165829579T>GCA436968228BCHEc.1455A>C (p.Thr485=)
c.107+7735A>C (n.107+7735A>C)
c.1578A>C (p.Thr526=)
n.159+7735A>C
n.1622A>C
n.110+7735A>C
n.1573A>C
3g.165829579_165829580delinsTGCA1417759175BCHEc.1454_1455delinsCA (p.Thr485=)
c.107+7734_107+7735delinsCA (n.107+7734_107+7735delinsCA)
c.1577_1578delinsCA (p.Thr526=)
n.159+7734_159+7735delinsCA
n.1621_1622delinsCA
n.110+7734_110+7735delinsCA
n.1572_1573delinsCA
3g.165829580delCA547857059BCHEc.1454del (p.Thr485LysfsTer7)
c.107+7734del (n.107+7734del)
c.1577del (p.Thr526LysfsTer7)
n.159+7734del
n.1621del
n.110+7734del
n.1572del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829580G>ACA355110609BCHEc.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.107+7734C>T (n.107+7734C>T)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.159+7734C>T
n.1621C>T
n.110+7734C>T
n.1572C>T
3g.165829580G>CCA355110607BCHEc.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.107+7734C>G (n.107+7734C>G)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
n.159+7734C>G
n.1621C>G
n.110+7734C>G
n.1572C>G
 gnomAD v4
3g.165829580G>TCA355110608BCHEc.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.107+7734C>A (n.107+7734C>A)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
n.159+7734C>A
n.1621C>A
n.110+7734C>A
n.1572C>A
3g.165829581T>ACA355110610BCHEc.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.107+7733A>T (n.107+7733A>T)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.159+7733A>T
n.1620A>T
n.110+7733A>T
n.1571A>T
3g.165829581T>CCA355110611BCHEc.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.107+7733A>G (n.107+7733A>G)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.159+7733A>G
n.1620A>G
n.110+7733A>G
n.1571A>G
 COSMIC
3g.165829581T>GCA355110612BCHEc.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.107+7733A>C (n.107+7733A>C)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.159+7733A>C
n.1620A>C
n.110+7733A>C
n.1571A>C
3g.165829582G>ACA436968231BCHEc.1452C>T (p.Tyr484=)
c.107+7732C>T (n.107+7732C>T)
c.1575C>T (p.Tyr525=)
n.159+7732C>T
n.1619C>T
n.110+7732C>T
n.1570C>T
3g.165829582G>CCA355110613BCHEc.1452C>G (p.Tyr484Ter)
c.107+7732C>G (n.107+7732C>G)
c.1575C>G (p.Tyr525Ter)
n.159+7732C>G
n.1619C>G
n.110+7732C>G
n.1570C>G
 gnomAD v4
3g.165829582G>TCA355110614BCHEc.1452C>A (p.Tyr484Ter)
c.107+7732C>A (n.107+7732C>A)
c.1575C>A (p.Tyr525Ter)
n.159+7732C>A
n.1619C>A
n.110+7732C>A
n.1570C>A
 gnomAD v4
3g.165829583T>ACA355110617BCHEc.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.107+7731A>T (n.107+7731A>T)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
n.159+7731A>T
n.1618A>T
n.110+7731A>T
n.1569A>T
3g.165829583T>CCA355110615BCHEc.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.107+7731A>G (n.107+7731A>G)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
n.159+7731A>G
n.1618A>G
n.110+7731A>G
n.1569A>G
3g.165829583T>GCA355110616BCHEc.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.107+7731A>C (n.107+7731A>C)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
n.159+7731A>C
n.1618A>C
n.110+7731A>C
n.1569A>C
3g.165829584A=CA1417759180BCHEc.1450T= (p.Tyr484=)
c.107+7730T= (n.107+7730T=)
c.1573T= (p.Tyr525=)
n.159+7730T=
n.1617T=
n.110+7730T=
n.1568T=
3g.165829584A>CCA355110618BCHEc.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.107+7730T>G (n.107+7730T>G)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
n.159+7730T>G
n.1617T>G
n.110+7730T>G
n.1568T>G
3g.165829584A>GCA2692308BCHEc.1450T>C (p.Tyr484His)
c.107+7730T>C (n.107+7730T>C)
c.1573T>C (p.Tyr525His)
n.159+7730T>C
n.1617T>C
n.110+7730T>C
n.1568T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829584A>TCA355110619BCHEc.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.107+7730T>A (n.107+7730T>A)
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
n.159+7730T>A
n.1617T>A
n.110+7730T>A
n.1568T>A
3g.165829585A>CCA355110620BCHEc.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.107+7729T>G (n.107+7729T>G)
c.1572T>G (p.Asn524Lys)
n.159+7729T>G
n.1616T>G
n.110+7729T>G
n.1567T>G
3g.165829585A>GCA436968233BCHEc.1449T>C (p.Asn483=)
c.107+7729T>C (n.107+7729T>C)
c.1572T>C (p.Asn524=)
n.159+7729T>C
n.1616T>C
n.110+7729T>C
n.1567T>C
3g.165829585A>TCA355110621BCHEc.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.107+7729T>A (n.107+7729T>A)
c.1572T>A (p.Asn524Lys)
n.159+7729T>A
n.1616T>A
n.110+7729T>A
n.1567T>A
3g.165829586T>ACA355110622BCHEc.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.107+7728A>T (n.107+7728A>T)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.159+7728A>T
n.1615A>T
n.110+7728A>T
n.1566A>T
3g.165829586T>CCA355110623BCHEc.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.107+7728A>G (n.107+7728A>G)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.159+7728A>G
n.1615A>G
n.110+7728A>G
n.1566A>G
3g.165829586T>GCA355110624BCHEc.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.107+7728A>C (n.107+7728A>C)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.159+7728A>C
n.1615A>C
n.110+7728A>C
n.1566A>C
3g.165829587T>ACA355110625BCHEc.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.107+7727A>T (n.107+7727A>T)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.159+7727A>T
n.1614A>T
n.110+7727A>T
n.1565A>T
3g.165829587T>CCA355110626BCHEc.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.107+7727A>G (n.107+7727A>G)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.159+7727A>G
n.1614A>G
n.110+7727A>G
n.1565A>G
 gnomAD v4
3g.165829587T>GCA355110627BCHEc.1447A>C (p.Asn483His)
c.107+7727A>C (n.107+7727A>C)
c.1570A>C (p.Asn524His)
n.159+7727A>C
n.1614A>C
n.110+7727A>C
n.1565A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829587T=CA1417759183BCHEc.1447A= (p.Asn483=)
c.107+7727A= (n.107+7727A=)
c.1570A= (p.Asn524=)
n.159+7727A=
n.1614A=
n.110+7727A=
n.1565A=
3g.165829588A=CA1417759185BCHEc.1446T= (p.Asp482=)
c.107+7726T= (n.107+7726T=)
c.1569T= (p.Asp523=)
n.159+7726T=
n.1613T=
n.110+7726T=
n.1564T=
3g.165829588A>CCA355110628BCHEc.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.107+7726T>G (n.107+7726T>G)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
n.159+7726T>G
n.1613T>G
n.110+7726T>G
n.1564T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829588A>GCA436968235BCHEc.1446T>C (p.Asp482=)
c.107+7726T>C (n.107+7726T>C)
c.1569T>C (p.Asp523=)
n.159+7726T>C
n.1613T>C
n.110+7726T>C
n.1564T>C
 gnomAD v4
3g.165829588A>TCA2692309BCHEc.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.107+7726T>A (n.107+7726T>A)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
n.159+7726T>A
n.1613T>A
n.110+7726T>A
n.1564T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829589T>ACA355110629BCHEc.1445A>T (p.Asp482Val)
c.107+7725A>T (n.107+7725A>T)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
n.159+7725A>T
n.1612A>T
n.110+7725A>T
n.1563A>T
 gnomAD v4
3g.165829589T>CCA355110631BCHEc.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.107+7725A>G (n.107+7725A>G)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
n.159+7725A>G
n.1612A>G
n.110+7725A>G
n.1563A>G
 gnomAD v4
3g.165829589T>GCA355110630BCHEc.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.107+7725A>C (n.107+7725A>C)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
n.159+7725A>C
n.1612A>C
n.110+7725A>C
n.1563A>C
3g.165829590C>ACA355110632BCHEc.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.107+7724G>T (n.107+7724G>T)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
n.159+7724G>T
n.1611G>T
n.110+7724G>T
n.1562G>T
3g.165829590C=CA1417759188BCHEc.1444G= (p.Asp482=)
c.107+7724G= (n.107+7724G=)
c.1567G= (p.Asp523=)
n.159+7724G=
n.1611G=
n.110+7724G=
n.1562G=
3g.165829590C>GCA355110633BCHEc.1444G>C (p.Asp482His)
c.107+7724G>C (n.107+7724G>C)
c.1567G>C (p.Asp523His)
n.159+7724G>C
n.1611G>C
n.110+7724G>C
n.1562G>C
3g.165829590C>TCA355110634BCHEc.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.107+7724G>A (n.107+7724G>A)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
n.159+7724G>A
n.1611G>A
n.110+7724G>A
n.1562G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829591T>ACA355110635BCHEc.1443A>T (p.Arg481Ser)
c.107+7723A>T (n.107+7723A>T)
c.1566A>T (p.Arg522Ser)
n.159+7723A>T
n.1610A>T
n.110+7723A>T
n.1561A>T
3g.165829591T>CCA436968239BCHEc.1443A>G (p.Arg481=)
c.107+7723A>G (n.107+7723A>G)
c.1566A>G (p.Arg522=)
n.159+7723A>G
n.1610A>G
n.110+7723A>G
n.1561A>G
3g.165829591T>GCA355110636BCHEc.1443A>C (p.Arg481Ser)
c.107+7723A>C (n.107+7723A>C)
c.1566A>C (p.Arg522Ser)
n.159+7723A>C
n.1610A>C
n.110+7723A>C
n.1561A>C
3g.165829592C>ACA355110637BCHEc.1442G>T (p.Arg481Ile)
c.107+7722G>T (n.107+7722G>T)
c.1565G>T (p.Arg522Ile)
n.159+7722G>T
n.1609G>T
n.110+7722G>T
n.1560G>T
3g.165829592C=CA1417759195BCHEc.1442G= (p.Arg481=)
c.107+7722G= (n.107+7722G=)
c.1565G= (p.Arg522=)
n.159+7722G=
n.1609G=
n.110+7722G=
n.1560G=
3g.165829592C>GCA355110638BCHEc.1442G>C (p.Arg481Thr)
c.107+7722G>C (n.107+7722G>C)
c.1565G>C (p.Arg522Thr)
n.159+7722G>C
n.1609G>C
n.110+7722G>C
n.1560G>C
3g.165829592C>TCA355110639BCHEc.1442G>A (p.Arg481Lys)
c.107+7722G>A (n.107+7722G>A)
c.1565G>A (p.Arg522Lys)
n.159+7722G>A
n.1609G>A
n.110+7722G>A
n.1560G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829593T>ACA355110640BCHEc.1441A>T (p.Arg481Ter)
c.107+7721A>T (n.107+7721A>T)
c.1564A>T (p.Arg522Ter)
n.159+7721A>T
n.1608A>T
n.110+7721A>T
n.1559A>T
3g.165829593T>CCA355110641BCHEc.1441A>G (p.Arg481Gly)
c.107+7721A>G (n.107+7721A>G)
c.1564A>G (p.Arg522Gly)
n.159+7721A>G
n.1608A>G
n.110+7721A>G
n.1559A>G
3g.165829593T>GCA436968240BCHEc.1441A>C (p.Arg481=)
c.107+7721A>C (n.107+7721A>C)
c.1564A>C (p.Arg522=)
n.159+7721A>C
n.1608A>C
n.110+7721A>C
n.1559A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829593T=CA1417759200BCHEc.1441A= (p.Arg481=)
c.107+7721A= (n.107+7721A=)
c.1564A= (p.Arg522=)
n.159+7721A=
n.1608A=
n.110+7721A=
n.1559A=
3g.165829594T>ACA355110642BCHEc.1440A>T (p.Arg480Ser)
c.107+7720A>T (n.107+7720A>T)
c.1563A>T (p.Arg521Ser)
n.159+7720A>T
n.1607A>T
n.110+7720A>T
n.1558A>T
3g.165829594T>CCA436968241BCHEc.1440A>G (p.Arg480=)
c.107+7720A>G (n.107+7720A>G)
c.1563A>G (p.Arg521=)
n.159+7720A>G
n.1607A>G
n.110+7720A>G
n.1558A>G
 gnomAD v4
3g.165829594T>GCA355110643BCHEc.1440A>C (p.Arg480Ser)
c.107+7720A>C (n.107+7720A>C)
c.1563A>C (p.Arg521Ser)
n.159+7720A>C
n.1607A>C
n.110+7720A>C
n.1558A>C
3g.165829595C>ACA355110646BCHEc.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.107+7719G>T (n.107+7719G>T)
c.1562G>T (p.Arg521Ile)
n.159+7719G>T
n.1606G>T
n.110+7719G>T
n.1557G>T
3g.165829595C>GCA355110645BCHEc.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.107+7719G>C (n.107+7719G>C)
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
n.159+7719G>C
n.1606G>C
n.110+7719G>C
n.1557G>C
3g.165829595C>TCA355110644BCHEc.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.107+7719G>A (n.107+7719G>A)
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
n.159+7719G>A
n.1606G>A
n.110+7719G>A
n.1557G>A
3g.165829596T>ACA355110647BCHEc.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.107+7718A>T (n.107+7718A>T)
c.1561A>T (p.Arg521Ter)
n.159+7718A>T
n.1605A>T
n.110+7718A>T
n.1556A>T
3g.165829596T>CCA2692310BCHEc.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.107+7718A>G (n.107+7718A>G)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
n.159+7718A>G
n.1605A>G
n.110+7718A>G
n.1556A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829596T>GCA436968242BCHEc.1438A>C (p.Arg480=)
c.107+7718A>C (n.107+7718A>C)
c.1561A>C (p.Arg521=)
n.159+7718A>C
n.1605A>C
n.110+7718A>C
n.1556A>C
3g.165829596T=CA1417759205BCHEc.1438A= (p.Arg480=)
c.107+7718A= (n.107+7718A=)
c.1561A= (p.Arg521=)
n.159+7718A=
n.1605A=
n.110+7718A=
n.1556A=
3g.165829597T>ACA355110648BCHEc.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.107+7717A>T (n.107+7717A>T)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
n.159+7717A>T
n.1604A>T
n.110+7717A>T
n.1555A>T
3g.165829597T>CCA436968243BCHEc.1437A>G (p.Glu479=)
c.107+7717A>G (n.107+7717A>G)
c.1560A>G (p.Glu520=)
n.159+7717A>G
n.1604A>G
n.110+7717A>G
n.1555A>G
3g.165829597T>GCA355110649BCHEc.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.107+7717A>C (n.107+7717A>C)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
n.159+7717A>C
n.1604A>C
n.110+7717A>C
n.1555A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829597T=CA1417759212BCHEc.1437A= (p.Glu479=)
c.107+7717A= (n.107+7717A=)
c.1560A= (p.Glu520=)
n.159+7717A=
n.1604A=
n.110+7717A=
n.1555A=
3g.165829598T>ACA355110650BCHEc.1436A>T (p.Glu479Val)
c.107+7716A>T (n.107+7716A>T)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.159+7716A>T
n.1603A>T
n.110+7716A>T
n.1554A>T
3g.165829598T>CCA355110651BCHEc.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.107+7716A>G (n.107+7716A>G)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.159+7716A>G
n.1603A>G
n.110+7716A>G
n.1554A>G
3g.165829598T>GCA355110652BCHEc.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.107+7716A>C (n.107+7716A>C)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.159+7716A>C
n.1603A>C
n.110+7716A>C
n.1554A>C
3g.165829599C>ACA355110653BCHEc.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.107+7715G>T (n.107+7715G>T)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.159+7715G>T
n.1602G>T
n.110+7715G>T
n.1553G>T
3g.165829599C=CA1417759214BCHEc.1435G= (p.Glu479=)
c.107+7715G= (n.107+7715G=)
c.1558G= (p.Glu520=)
n.159+7715G=
n.1602G=
n.110+7715G=
n.1553G=
3g.165829599C>GCA87410302BCHEc.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.107+7715G>C (n.107+7715G>C)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.159+7715G>C
n.1602G>C
n.110+7715G>C
n.1553G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829599C>TCA355110654BCHEc.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.107+7715G>A (n.107+7715G>A)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.159+7715G>A
n.1602G>A
n.110+7715G>A
n.1553G>A
3g.165829600C>ACA436968245BCHEc.1434G>T (p.Leu478=)
c.107+7714G>T (n.107+7714G>T)
c.1557G>T (p.Leu519=)
n.159+7714G>T
n.1601G>T
n.110+7714G>T
n.1552G>T
3g.165829600C>GCA436968246BCHEc.1434G>C (p.Leu478=)
c.107+7714G>C (n.107+7714G>C)
c.1557G>C (p.Leu519=)
n.159+7714G>C
n.1601G>C
n.110+7714G>C
n.1552G>C
3g.165829600C>TCA436968247BCHEc.1434G>A (p.Leu478=)
c.107+7714G>A (n.107+7714G>A)
c.1557G>A (p.Leu519=)
n.159+7714G>A
n.1601G>A
n.110+7714G>A
n.1552G>A
 gnomAD v4
3g.165829601A=CA1417759218BCHEc.1433T= (p.Leu478=)
c.107+7713T= (n.107+7713T=)
c.1556T= (p.Leu519=)
n.159+7713T=
n.1600T=
n.110+7713T=
n.1551T=
3g.165829601A>CCA355110655BCHEc.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.107+7713T>G (n.107+7713T>G)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.159+7713T>G
n.1600T>G
n.110+7713T>G
n.1551T>G
3g.165829601A>GCA2692311BCHEc.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.107+7713T>C (n.107+7713T>C)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.159+7713T>C
n.1600T>C
n.110+7713T>C
n.1551T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829601A>TCA355110656BCHEc.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.107+7713T>A (n.107+7713T>A)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
n.159+7713T>A
n.1600T>A
n.110+7713T>A
n.1551T>A
 COSMIC
3g.165829602G>ACA436968248BCHEc.1432C>T (p.Leu478=)
c.107+7712C>T (n.107+7712C>T)
c.1555C>T (p.Leu519=)
n.159+7712C>T
n.1599C>T
n.110+7712C>T
n.1550C>T
3g.165829602G>CCA355110658BCHEc.1432C>G (p.Leu478Val)
c.107+7712C>G (n.107+7712C>G)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
n.159+7712C>G
n.1599C>G
n.110+7712C>G
n.1550C>G
3g.165829602G>TCA355110657BCHEc.1432C>A (p.Leu478Met)
c.107+7712C>A (n.107+7712C>A)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
n.159+7712C>A
n.1599C>A
n.110+7712C>A
n.1550C>A
 COSMIC
3g.165829603A=CA1417759220BCHEc.1431T= (p.Pro477=)
c.107+7711T= (n.107+7711T=)
c.1554T= (p.Pro518=)
n.159+7711T=
n.1598T=
n.110+7711T=
n.1549T=
3g.165829603A>CCA436968249BCHEc.1431T>G (p.Pro477=)
c.107+7711T>G (n.107+7711T>G)
c.1554T>G (p.Pro518=)
n.159+7711T>G
n.1598T>G
n.110+7711T>G
n.1549T>G
3g.165829603A>GCA436968250BCHEc.1431T>C (p.Pro477=)
c.107+7711T>C (n.107+7711T>C)
c.1554T>C (p.Pro518=)
n.159+7711T>C
n.1598T>C
n.110+7711T>C
n.1549T>C
3g.165829603A>TCA2692312BCHEc.1431T>A (p.Pro477=)
c.107+7711T>A (n.107+7711T>A)
c.1554T>A (p.Pro518=)
n.159+7711T>A
n.1598T>A
n.110+7711T>A
n.1549T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829604G>ACA2692313BCHEc.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.107+7710C>T (n.107+7710C>T)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.159+7710C>T
n.1597C>T
n.110+7710C>T
n.1548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829604G>CCA355110659BCHEc.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.107+7710C>G (n.107+7710C>G)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.159+7710C>G
n.1597C>G
n.110+7710C>G
n.1548C>G
3g.165829604G=CA1417759222BCHEc.1430C= (p.Pro477=)
c.107+7710C= (n.107+7710C=)
c.1553C= (p.Pro518=)
n.159+7710C=
n.1597C=
n.110+7710C=
n.1548C=
3g.165829604G>TCA355110660BCHEc.1430C>A (p.Pro477His)
c.107+7710C>A (n.107+7710C>A)
c.1553C>A (p.Pro518His)
n.159+7710C>A
n.1597C>A
n.110+7710C>A
n.1548C>A
3g.165829605G>ACA355110661BCHEc.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.107+7709C>T (n.107+7709C>T)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.159+7709C>T
n.1596C>T
n.110+7709C>T
n.1547C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829605G>CCA355110662BCHEc.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.107+7709C>G (n.107+7709C>G)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.159+7709C>G
n.1596C>G
n.110+7709C>G
n.1547C>G
3g.165829605G=CA1417759224BCHEc.1429C= (p.Pro477=)
c.107+7709C= (n.107+7709C=)
c.1552C= (p.Pro518=)
n.159+7709C=
n.1596C=
n.110+7709C=
n.1547C=
3g.165829605G>TCA355110663BCHEc.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.107+7709C>A (n.107+7709C>A)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.159+7709C>A
n.1596C>A
n.110+7709C>A
n.1547C>A
3g.165829606T>ACA355110665BCHEc.1428A>T (p.Leu476Phe)
c.107+7708A>T (n.107+7708A>T)
c.1551A>T (p.Leu517Phe)
n.159+7708A>T
n.1595A>T
n.110+7708A>T
n.1546A>T
3g.165829606T>CCA436968251BCHEc.1428A>G (p.Leu476=)
c.107+7708A>G (n.107+7708A>G)
c.1551A>G (p.Leu517=)
n.159+7708A>G
n.1595A>G
n.110+7708A>G
n.1546A>G
 gnomAD v4
3g.165829606T>GCA355110664BCHEc.1428A>C (p.Leu476Phe)
c.107+7708A>C (n.107+7708A>C)
c.1551A>C (p.Leu517Phe)
n.159+7708A>C
n.1595A>C
n.110+7708A>C
n.1546A>C
3g.165829606dupCA2759252878BCHEc.1428dup (p.Pro477ThrfsTer7)
c.107+7708dup (n.107+7708dup)
c.1551dup (p.Pro518ThrfsTer7)
n.159+7708dup
n.1595dup
n.110+7708dup
n.1546dup
3g.165829607A=CA1417759226BCHEc.1427T= (p.Leu476=)
c.107+7707T= (n.107+7707T=)
c.1550T= (p.Leu517=)
n.159+7707T=
n.1594T=
n.110+7707T=
n.1545T=
3g.165829607A>CCA355110666BCHEc.1427T>G (p.Leu476Ter)
c.107+7707T>G (n.107+7707T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Ter)
n.159+7707T>G
n.1594T>G
n.110+7707T>G
n.1545T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829607A>GCA355110667BCHEc.1427T>C (p.Leu476Ser)
c.107+7707T>C (n.107+7707T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Ser)
n.159+7707T>C
n.1594T>C
n.110+7707T>C
n.1545T>C
3g.165829607A>TCA355110668BCHEc.1427T>A (p.Leu476Ter)
c.107+7707T>A (n.107+7707T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Ter)
n.159+7707T>A
n.1594T>A
n.110+7707T>A
n.1545T>A
3g.165829609dupCA2586973131BCHEc.1427dup (p.Leu476PhefsTer8)
c.107+7707dup (n.107+7707dup)
c.1550dup (p.Leu517PhefsTer8)
n.159+7707dup
n.1594dup
n.110+7707dup
n.1545dup
3g.165829608A>CCA355110669BCHEc.1426T>G (p.Leu476Val)
c.107+7706T>G (n.107+7706T>G)
c.1549T>G (p.Leu517Val)
n.159+7706T>G
n.1593T>G
n.110+7706T>G
n.1544T>G
3g.165829608A>GCA436968252BCHEc.1426T>C (p.Leu476=)
c.107+7706T>C (n.107+7706T>C)
c.1549T>C (p.Leu517=)
n.159+7706T>C
n.1593T>C
n.110+7706T>C
n.1544T>C
3g.165829608A>TCA355110670BCHEc.1426T>A (p.Leu476Ile)
c.107+7706T>A (n.107+7706T>A)
c.1549T>A (p.Leu517Ile)
n.159+7706T>A
n.1593T>A
n.110+7706T>A
n.1544T>A
3g.165829609A=CA1417759228BCHEc.1425T= (p.Gly475=)
c.107+7705T= (n.107+7705T=)
c.1548T= (p.Gly516=)
n.159+7705T=
n.1592T=
n.110+7705T=
n.1543T=
3g.165829609A>CCA436968255BCHEc.1425T>G (p.Gly475=)
c.107+7705T>G (n.107+7705T>G)
c.1548T>G (p.Gly516=)
n.159+7705T>G
n.1592T>G
n.110+7705T>G
n.1543T>G
 gnomAD v4
3g.165829609A>GCA2692314BCHEc.1425T>C (p.Gly475=)
c.107+7705T>C (n.107+7705T>C)
c.1548T>C (p.Gly516=)
n.159+7705T>C
n.1592T>C
n.110+7705T>C
n.1543T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829609A>TCA436968257BCHEc.1425T>A (p.Gly475=)
c.107+7705T>A (n.107+7705T>A)
c.1548T>A (p.Gly516=)
n.159+7705T>A
n.1592T>A
n.110+7705T>A
n.1543T>A
3g.165829610C>ACA2692315BCHEc.1424G>T (p.Gly475Val)
c.107+7704G>T (n.107+7704G>T)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
n.159+7704G>T
n.1591G>T
n.110+7704G>T
n.1542G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829610C=CA1417759231BCHEc.1424G= (p.Gly475=)
c.107+7704G= (n.107+7704G=)
c.1547G= (p.Gly516=)
n.159+7704G=
n.1591G=
n.110+7704G=
n.1542G=
3g.165829610C>GCA355110672BCHEc.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.107+7704G>C (n.107+7704G>C)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
n.159+7704G>C
n.1591G>C
n.110+7704G>C
n.1542G>C
3g.165829610C>TCA355110671BCHEc.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.107+7704G>A (n.107+7704G>A)
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
n.159+7704G>A
n.1591G>A
n.110+7704G>A
n.1542G>A
3g.165829611C>ACA355110673BCHEc.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.107+7703G>T (n.107+7703G>T)
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
n.159+7703G>T
n.1590G>T
n.110+7703G>T
n.1541G>T
 gnomAD v4
3g.165829611C>GCA355110674BCHEc.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.107+7703G>C (n.107+7703G>C)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
n.159+7703G>C
n.1590G>C
n.110+7703G>C
n.1541G>C
3g.165829611C>TCA355110675BCHEc.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.107+7703G>A (n.107+7703G>A)
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
n.159+7703G>A
n.1590G>A
n.110+7703G>A
n.1541G>A
 gnomAD v4
3g.165829612A=CA1417759236BCHEc.1422T= (p.Phe474=)
c.107+7702T= (n.107+7702T=)
c.1545T= (p.Phe515=)
n.159+7702T=
n.1589T=
n.110+7702T=
n.1540T=
3g.165829612A>CCA355110676BCHEc.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.107+7702T>G (n.107+7702T>G)
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
n.159+7702T>G
n.1589T>G
n.110+7702T>G
n.1540T>G
3g.165829612A>GCA436968258BCHEc.1422T>C (p.Phe474=)
c.107+7702T>C (n.107+7702T>C)
c.1545T>C (p.Phe515=)
n.159+7702T>C
n.1589T>C
n.110+7702T>C
n.1540T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829612A>TCA355110677BCHEc.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.107+7702T>A (n.107+7702T>A)
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
n.159+7702T>A
n.1589T>A
n.110+7702T>A
n.1540T>A
3g.165829613A>CCA355110678BCHEc.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.107+7701T>G (n.107+7701T>G)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
n.159+7701T>G
n.1588T>G
n.110+7701T>G
n.1539T>G
3g.165829613A>GCA355110679BCHEc.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.107+7701T>C (n.107+7701T>C)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
n.159+7701T>C
n.1588T>C
n.110+7701T>C
n.1539T>C
3g.165829613A>TCA355110680BCHEc.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.107+7701T>A (n.107+7701T>A)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
n.159+7701T>A
n.1588T>A
n.110+7701T>A
n.1539T>A
3g.165829614A>CCA355110681BCHEc.1420T>G (p.Phe474Val)
c.107+7700T>G (n.107+7700T>G)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
n.159+7700T>G
n.1587T>G
n.110+7700T>G
n.1538T>G
3g.165829614A>GCA355110682BCHEc.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.107+7700T>C (n.107+7700T>C)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
n.159+7700T>C
n.1587T>C
n.110+7700T>C
n.1538T>C
3g.165829614A>TCA355110683BCHEc.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.107+7700T>A (n.107+7700T>A)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
n.159+7700T>A
n.1587T>A
n.110+7700T>A
n.1538T>A
3g.165829615G>ACA436968261BCHEc.1419C>T (p.Val473=)
c.107+7699C>T (n.107+7699C>T)
c.1542C>T (p.Val514=)
n.159+7699C>T
n.1586C>T
n.110+7699C>T
n.1537C>T
 gnomAD v4
3g.165829615G>CCA87410303BCHEc.1419C>G (p.Val473=)
c.107+7699C>G (n.107+7699C>G)
c.1542C>G (p.Val514=)
n.159+7699C>G
n.1586C>G
n.110+7699C>G
n.1537C>G
 dbSNP
3g.165829615G=CA1417759239BCHEc.1419C= (p.Val473=)
c.107+7699C= (n.107+7699C=)
c.1542C= (p.Val514=)
n.159+7699C=
n.1586C=
n.110+7699C=
n.1537C=
3g.165829615G>TCA436968260BCHEc.1419C>A (p.Val473=)
c.107+7699C>A (n.107+7699C>A)
c.1542C>A (p.Val514=)
n.159+7699C>A
n.1586C>A
n.110+7699C>A
n.1537C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165829616A>CCA355110686BCHEc.1418T>G (p.Val473Gly)
c.107+7698T>G (n.107+7698T>G)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
n.159+7698T>G
n.1585T>G
n.110+7698T>G
n.1536T>G
3g.165829616A>GCA355110684BCHEc.1418T>C (p.Val473Ala)
c.107+7698T>C (n.107+7698T>C)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
n.159+7698T>C
n.1585T>C
n.110+7698T>C
n.1536T>C
3g.165829616A>TCA355110685BCHEc.1418T>A (p.Val473Asp)
c.107+7698T>A (n.107+7698T>A)
c.1541T>A (p.Val514Asp)
n.159+7698T>A
n.1585T>A
n.110+7698T>A
n.1536T>A
3g.165829617C>ACA355110687BCHEc.1417G>T (p.Val473Phe)
c.107+7697G>T (n.107+7697G>T)
c.1540G>T (p.Val514Phe)
n.159+7697G>T
n.1584G>T
n.110+7697G>T
n.1535G>T
3g.165829617C>GCA355110688BCHEc.1417G>C (p.Val473Leu)
c.107+7697G>C (n.107+7697G>C)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
n.159+7697G>C
n.1584G>C
n.110+7697G>C
n.1535G>C
3g.165829617C>TCA355110689BCHEc.1417G>A (p.Val473Ile)
c.107+7697G>A (n.107+7697G>A)
c.1540G>A (p.Val514Ile)
n.159+7697G>A
n.1584G>A
n.110+7697G>A
n.1535G>A
 gnomAD v4
3g.165829618A>CCA355110690BCHEc.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.107+7696T>G (n.107+7696T>G)
c.1539T>G (p.Phe513Leu)
n.159+7696T>G
n.1583T>G
n.110+7696T>G
n.1534T>G
 gnomAD v4
3g.165829618A>GCA436968262BCHEc.1416T>C (p.Phe472=)
c.107+7696T>C (n.107+7696T>C)
c.1539T>C (p.Phe513=)
n.159+7696T>C
n.1583T>C
n.110+7696T>C
n.1534T>C
3g.165829618A>TCA355110691BCHEc.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.107+7696T>A (n.107+7696T>A)
c.1539T>A (p.Phe513Leu)
n.159+7696T>A
n.1583T>A
n.110+7696T>A
n.1534T>A
3g.165829618_165829619insCAGCA436968264BCHEc.1415_1416insCTG (p.Phe472_Val473insCys)
c.107+7695_107+7696insCTG (n.107+7695_107+7696insCTG)
c.1538_1539insCTG (p.Phe513_Val514insCys)
n.159+7695_159+7696insCTG
n.1582_1583insCTG
n.110+7695_110+7696insCTG
n.1533_1534insCTG
3g.165829619A>CCA355110694BCHEc.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.107+7695T>G (n.107+7695T>G)
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
n.159+7695T>G
n.1582T>G
n.110+7695T>G
n.1533T>G
3g.165829619A>GCA355110693BCHEc.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.107+7695T>C (n.107+7695T>C)
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
n.159+7695T>C
n.1582T>C
n.110+7695T>C
n.1533T>C
3g.165829619A>TCA355110692BCHEc.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.107+7695T>A (n.107+7695T>A)
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
n.159+7695T>A
n.1582T>A
n.110+7695T>A
n.1533T>A
 COSMIC
3g.165829620A>CCA355110695BCHEc.1414T>G (p.Phe472Val)
c.107+7694T>G (n.107+7694T>G)
c.1537T>G (p.Phe513Val)
n.159+7694T>G
n.1581T>G
n.110+7694T>G
n.1532T>G
3g.165829620A>GCA355110696BCHEc.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.107+7694T>C (n.107+7694T>C)
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
n.159+7694T>C
n.1581T>C
n.110+7694T>C
n.1532T>C
 COSMIC
3g.165829620A>TCA355110697BCHEc.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.107+7694T>A (n.107+7694T>A)
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
n.159+7694T>A
n.1581T>A
n.110+7694T>A
n.1532T>A
3g.165829620_165829621insATGTCA436968265BCHEc.1413_1414insACAT (p.Phe472ThrfsTer13)
c.107+7693_107+7694insACAT (n.107+7693_107+7694insACAT)
c.1536_1537insACAT (p.Phe513ThrfsTer13)
n.159+7693_159+7694insACAT
n.1580_1581insACAT
n.110+7693_110+7694insACAT
n.1531_1532insACAT
3g.165829621T>ACA355110698BCHEc.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.107+7693A>T (n.107+7693A>T)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
n.159+7693A>T
n.1580A>T
n.110+7693A>T
n.1531A>T
3g.165829621T>CCA2692316BCHEc.1413A>G (p.Glu471=)
c.107+7693A>G (n.107+7693A>G)
c.1536A>G (p.Glu512=)
n.159+7693A>G
n.1580A>G
n.110+7693A>G
n.1531A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829621T>GCA355110699BCHEc.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.107+7693A>C (n.107+7693A>C)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
n.159+7693A>C
n.1580A>C
n.110+7693A>C
n.1531A>C
3g.165829621T=CA1417759242BCHEc.1413A= (p.Glu471=)
c.107+7693A= (n.107+7693A=)
c.1536A= (p.Glu512=)
n.159+7693A=
n.1580A=
n.110+7693A=
n.1531A=
3g.165829622T>ACA355110702BCHEc.1412A>T (p.Glu471Val)
c.107+7692A>T (n.107+7692A>T)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.159+7692A>T
n.1579A>T
n.110+7692A>T
n.1530A>T
3g.165829622T>CCA355110700BCHEc.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.107+7692A>G (n.107+7692A>G)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.159+7692A>G
n.1579A>G
n.110+7692A>G
n.1530A>G
 gnomAD v4
3g.165829622T>GCA355110701BCHEc.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.107+7692A>C (n.107+7692A>C)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.159+7692A>C
n.1579A>C
n.110+7692A>C
n.1530A>C
3g.165829623C>ACA355110703BCHEc.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.107+7691G>T (n.107+7691G>T)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.159+7691G>T
n.1578G>T
n.110+7691G>T
n.1529G>T
3g.165829623C>GCA355110704BCHEc.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.107+7691G>C (n.107+7691G>C)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.159+7691G>C
n.1578G>C
n.110+7691G>C
n.1529G>C
3g.165829623C>TCA355110705BCHEc.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.107+7691G>A (n.107+7691G>A)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.159+7691G>A
n.1578G>A
n.110+7691G>A
n.1529G>A
3g.165829624A>CCA355110706BCHEc.1410T>G (p.Ile470Met)
c.107+7690T>G (n.107+7690T>G)
c.1533T>G (p.Ile511Met)
n.159+7690T>G
n.1577T>G
n.110+7690T>G
n.1528T>G
3g.165829624A>GCA436968267BCHEc.1410T>C (p.Ile470=)
c.107+7690T>C (n.107+7690T>C)
c.1533T>C (p.Ile511=)
n.159+7690T>C
n.1577T>C
n.110+7690T>C
n.1528T>C
3g.165829624A>TCA436968268BCHEc.1410T>A (p.Ile470=)
c.107+7690T>A (n.107+7690T>A)
c.1533T>A (p.Ile511=)
n.159+7690T>A
n.1577T>A
n.110+7690T>A
n.1528T>A
3g.165829625A=CA1417759245BCHEc.1409T= (p.Ile470=)
c.107+7689T= (n.107+7689T=)
c.1532T= (p.Ile511=)
n.159+7689T=
n.1576T=
n.110+7689T=
n.1527T=
3g.165829625A>CCA355110707BCHEc.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.107+7689T>G (n.107+7689T>G)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
n.159+7689T>G
n.1576T>G
n.110+7689T>G
n.1527T>G
3g.165829625A>GCA355110708BCHEc.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.107+7689T>C (n.107+7689T>C)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.159+7689T>C
n.1576T>C
n.110+7689T>C
n.1527T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829625A>TCA355110709BCHEc.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.107+7689T>A (n.107+7689T>A)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
n.159+7689T>A
n.1576T>A
n.110+7689T>A
n.1527T>A
3g.165829626T>ACA355110710BCHEc.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.107+7688A>T (n.107+7688A>T)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
n.159+7688A>T
n.1575A>T
n.110+7688A>T
n.1526A>T
3g.165829626T>CCA355110711BCHEc.1408A>G (p.Ile470Val)
c.107+7688A>G (n.107+7688A>G)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.159+7688A>G
n.1575A>G
n.110+7688A>G
n.1526A>G
3g.165829626T>GCA355110712BCHEc.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.107+7688A>C (n.107+7688A>C)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.159+7688A>C
n.1575A>C
n.110+7688A>C
n.1526A>C
3g.165829627T>ACA355110713BCHEc.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.107+7687A>T (n.107+7687A>T)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
n.159+7687A>T
n.1574A>T
n.110+7687A>T
n.1525A>T
3g.165829627T>CCA436968272BCHEc.1407A>G (p.Glu469=)
c.107+7687A>G (n.107+7687A>G)
c.1530A>G (p.Glu510=)
n.159+7687A>G
n.1574A>G
n.110+7687A>G
n.1525A>G
3g.165829627T>GCA355110714BCHEc.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.107+7687A>C (n.107+7687A>C)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
n.159+7687A>C
n.1574A>C
n.110+7687A>C
n.1525A>C
3g.165829628T>ACA355110717BCHEc.1406A>T (p.Glu469Val)
c.107+7686A>T (n.107+7686A>T)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
n.159+7686A>T
n.1573A>T
n.110+7686A>T
n.1524A>T
3g.165829628T>CCA355110715BCHEc.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.107+7686A>G (n.107+7686A>G)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
n.159+7686A>G
n.1573A>G
n.110+7686A>G
n.1524A>G
3g.165829628T>GCA355110716BCHEc.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.107+7686A>C (n.107+7686A>C)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
n.159+7686A>C
n.1573A>C
n.110+7686A>C
n.1524A>C
3g.165829629C>ACA355110718BCHEc.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.107+7685G>T (n.107+7685G>T)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
n.159+7685G>T
n.1572G>T
n.110+7685G>T
n.1523G>T
3g.165829629C=CA1417759248BCHEc.1405G= (p.Glu469=)
c.107+7685G= (n.107+7685G=)
c.1528G= (p.Glu510=)
n.159+7685G=
n.1572G=
n.110+7685G=
n.1523G=
3g.165829629C>GCA355110719BCHEc.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.107+7685G>C (n.107+7685G>C)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
n.159+7685G>C
n.1572G>C
n.110+7685G>C
n.1523G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829629C>TCA355110720BCHEc.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.107+7685G>A (n.107+7685G>A)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
n.159+7685G>A
n.1572G>A
n.110+7685G>A
n.1523G>A
3g.165829630A=CA1417759250BCHEc.1404T= (p.Tyr468=)
c.107+7684T= (n.107+7684T=)
c.1527T= (p.Tyr509=)
n.159+7684T=
n.1571T=
n.110+7684T=
n.1522T=
3g.165829630A>CCA355110721BCHEc.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.107+7684T>G (n.107+7684T>G)
c.1527T>G (p.Tyr509Ter)
n.159+7684T>G
n.1571T>G
n.110+7684T>G
n.1522T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829630A>GCA436968274BCHEc.1404T>C (p.Tyr468=)
c.107+7684T>C (n.107+7684T>C)
c.1527T>C (p.Tyr509=)
n.159+7684T>C
n.1571T>C
n.110+7684T>C
n.1522T>C
 gnomAD v4
3g.165829630A>TCA355110722BCHEc.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.107+7684T>A (n.107+7684T>A)
c.1527T>A (p.Tyr509Ter)
n.159+7684T>A
n.1571T>A
n.110+7684T>A
n.1522T>A
3g.165829631T>ACA355110725BCHEc.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.107+7683A>T (n.107+7683A>T)
c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
n.159+7683A>T
n.1570A>T
n.110+7683A>T
n.1521A>T
3g.165829631T>CCA355110724BCHEc.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.107+7683A>G (n.107+7683A>G)
c.1526A>G (p.Tyr509Cys)
n.159+7683A>G
n.1570A>G
n.110+7683A>G
n.1521A>G
 COSMIC
3g.165829631T>GCA355110723BCHEc.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.107+7683A>C (n.107+7683A>C)
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
n.159+7683A>C
n.1570A>C
n.110+7683A>C
n.1521A>C
 dbSNP
3g.165829632A>CCA355110726BCHEc.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.107+7682T>G (n.107+7682T>G)
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
n.159+7682T>G
n.1569T>G
n.110+7682T>G
n.1520T>G
3g.165829632A>GCA355110727BCHEc.1402T>C (p.Tyr468His)
c.107+7682T>C (n.107+7682T>C)
c.1525T>C (p.Tyr509His)
n.159+7682T>C
n.1569T>C
n.110+7682T>C
n.1520T>C
 gnomAD v4
3g.165829632A>TCA355110728BCHEc.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.107+7682T>A (n.107+7682T>A)
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
n.159+7682T>A
n.1569T>A
n.110+7682T>A
n.1520T>A
3g.165829633G>ACA436968276BCHEc.1401C>T (p.Gly467=)
c.107+7681C>T (n.107+7681C>T)
c.1524C>T (p.Gly508=)
n.159+7681C>T
n.1568C>T
n.110+7681C>T
n.1519C>T
 gnomAD v4
3g.165829633G>CCA436968277BCHEc.1401C>G (p.Gly467=)
c.107+7681C>G (n.107+7681C>G)
c.1524C>G (p.Gly508=)
n.159+7681C>G
n.1568C>G
n.110+7681C>G
n.1519C>G
3g.165829633G>TCA436968278BCHEc.1401C>A (p.Gly467=)
c.107+7681C>A (n.107+7681C>A)
c.1524C>A (p.Gly508=)
n.159+7681C>A
n.1568C>A
n.110+7681C>A
n.1519C>A
3g.165829634C>ACA355110729BCHEc.1400G>T (p.Gly467Val)
c.107+7680G>T (n.107+7680G>T)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.159+7680G>T
n.1567G>T
n.110+7680G>T
n.1518G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829634C=CA1417759253BCHEc.1400G= (p.Gly467=)
c.107+7680G= (n.107+7680G=)
c.1523G= (p.Gly508=)
n.159+7680G=
n.1567G=
n.110+7680G=
n.1518G=
3g.165829634C>GCA355110730BCHEc.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.107+7680G>C (n.107+7680G>C)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.159+7680G>C
n.1567G>C
n.110+7680G>C
n.1518G>C
3g.165829634C>TCA2692317BCHEc.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.107+7680G>A (n.107+7680G>A)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.159+7680G>A
n.1567G>A
n.110+7680G>A
n.1518G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829635C>ACA355110731BCHEc.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.107+7679G>T (n.107+7679G>T)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
n.159+7679G>T
n.1566G>T
n.110+7679G>T
n.1517G>T
3g.165829635C=CA1417759258BCHEc.1399G= (p.Gly467=)
c.107+7679G= (n.107+7679G=)
c.1522G= (p.Gly508=)
n.159+7679G=
n.1566G=
n.110+7679G=
n.1517G=
3g.165829635C>GCA355110732BCHEc.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.107+7679G>C (n.107+7679G>C)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.159+7679G>C
n.1566G>C
n.110+7679G>C
n.1517G>C
3g.165829635C>TCA2692318BCHEc.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.107+7679G>A (n.107+7679G>A)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
n.159+7679G>A
n.1566G>A
n.110+7679G>A
n.1517G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829636delCA2668431668BCHEc.1398del (p.His466GlnfsTer26)
c.107+7678del (n.107+7678del)
c.1521del (p.His507GlnfsTer26)
n.159+7678del
n.1565del
n.110+7678del
n.1516del
 gnomAD v4
3g.165829636A=CA1417759262BCHEc.1398T= (p.His466=)
c.107+7678T= (n.107+7678T=)
c.1521T= (p.His507=)
n.159+7678T=
n.1565T=
n.110+7678T=
n.1516T=
3g.165829636A>CCA355110733BCHEc.1398T>G (p.His466Gln)
c.107+7678T>G (n.107+7678T>G)
c.1521T>G (p.His507Gln)
n.159+7678T>G
n.1565T>G
n.110+7678T>G
n.1516T>G
 gnomAD v4
3g.165829636A>GCA436968336BCHEc.1398T>C (p.His466=)
c.107+7678T>C (n.107+7678T>C)
c.1521T>C (p.His507=)
n.159+7678T>C
n.1565T>C
n.110+7678T>C
n.1516T>C
 dbSNP
3g.165829636A>TCA355110734BCHEc.1398T>A (p.His466Gln)
c.107+7678T>A (n.107+7678T>A)
c.1521T>A (p.His507Gln)
n.159+7678T>A
n.1565T>A
n.110+7678T>A
n.1516T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829637T>ACA355110735BCHEc.1397A>T (p.His466Leu)
c.107+7677A>T (n.107+7677A>T)
c.1520A>T (p.His507Leu)
n.159+7677A>T
n.1564A>T
n.110+7677A>T
n.1515A>T
3g.165829637T>CCA2692319BCHEc.1397A>G (p.His466Arg)
c.107+7677A>G (n.107+7677A>G)
c.1520A>G (p.His507Arg)
n.159+7677A>G
n.1564A>G
n.110+7677A>G
n.1515A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829637T>GCA355110736BCHEc.1397A>C (p.His466Pro)
c.107+7677A>C (n.107+7677A>C)
c.1520A>C (p.His507Pro)
n.159+7677A>C
n.1564A>C
n.110+7677A>C
n.1515A>C
 gnomAD v4
3g.165829637T=CA1417759265BCHEc.1397A= (p.His466=)
c.107+7677A= (n.107+7677A=)
c.1520A= (p.His507=)
n.159+7677A=
n.1564A=
n.110+7677A=
n.1515A=
3g.165829638G>ACA355110737BCHEc.1396C>T (p.His466Tyr)
c.107+7676C>T (n.107+7676C>T)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
n.159+7676C>T
n.1563C>T
n.110+7676C>T
n.1514C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829638G>CCA355110738BCHEc.1396C>G (p.His466Asp)
c.107+7676C>G (n.107+7676C>G)
c.1519C>G (p.His507Asp)
n.159+7676C>G
n.1563C>G
n.110+7676C>G
n.1514C>G
3g.165829638G>TCA355110739BCHEc.1396C>A (p.His466Asn)
c.107+7676C>A (n.107+7676C>A)
c.1519C>A (p.His507Asn)
n.159+7676C>A
n.1563C>A
n.110+7676C>A
n.1514C>A
3g.165829639C>ACA355110740BCHEc.1395G>T (p.Met465Ile)
c.107+7675G>T (n.107+7675G>T)
c.1518G>T (p.Met506Ile)
n.159+7675G>T
n.1562G>T
n.110+7675G>T
n.1513G>T
 COSMIC
3g.165829639C=CA1417759268BCHEc.1395G= (p.Met465=)
c.107+7675G= (n.107+7675G=)
c.1518G= (p.Met506=)
n.159+7675G=
n.1562G=
n.110+7675G=
n.1513G=
3g.165829639C>GCA355110741BCHEc.1395G>C (p.Met465Ile)
c.107+7675G>C (n.107+7675G>C)
c.1518G>C (p.Met506Ile)
n.159+7675G>C
n.1562G>C
n.110+7675G>C
n.1513G>C
3g.165829639C>TCA87410304BCHEc.1395G>A (p.Met465Ile)
c.107+7675G>A (n.107+7675G>A)
c.1518G>A (p.Met506Ile)
n.159+7675G>A
n.1562G>A
n.110+7675G>A
n.1513G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829639_165829640insTCA2692320BCHEc.1394_1395insA (p.Met465IlefsTer5)
c.107+7674_107+7675insA (n.107+7674_107+7675insA)
c.1517_1518insA (p.Met506IlefsTer5)
n.159+7674_159+7675insA
n.1561_1562insA
n.110+7674_110+7675insA
n.1512_1513insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829640A>CCA355110744BCHEc.1394T>G (p.Met465Arg)
c.107+7674T>G (n.107+7674T>G)
c.1517T>G (p.Met506Arg)
n.159+7674T>G
n.1561T>G
n.110+7674T>G
n.1512T>G
3g.165829640A>GCA355110743BCHEc.1394T>C (p.Met465Thr)
c.107+7674T>C (n.107+7674T>C)
c.1517T>C (p.Met506Thr)
n.159+7674T>C
n.1561T>C
n.110+7674T>C
n.1512T>C
 gnomAD v4
3g.165829640A>TCA355110742BCHEc.1394T>A (p.Met465Lys)
c.107+7674T>A (n.107+7674T>A)
c.1517T>A (p.Met506Lys)
n.159+7674T>A
n.1561T>A
n.110+7674T>A
n.1512T>A
 COSMIC
3g.165829641T>ACA355110747BCHEc.1393A>T (p.Met465Leu)
c.107+7673A>T (n.107+7673A>T)
c.1516A>T (p.Met506Leu)
n.159+7673A>T
n.1560A>T
n.110+7673A>T
n.1511A>T
3g.165829641T>CCA355110745BCHEc.1393A>G (p.Met465Val)
c.107+7673A>G (n.107+7673A>G)
c.1516A>G (p.Met506Val)
n.159+7673A>G
n.1560A>G
n.110+7673A>G
n.1511A>G
 gnomAD v4
3g.165829641T>GCA355110746BCHEc.1393A>C (p.Met465Leu)
c.107+7673A>C (n.107+7673A>C)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
n.159+7673A>C
n.1560A>C
n.110+7673A>C
n.1511A>C
3g.165829641_165829643delinsTCACA1417759274BCHEc.1391_1393delinsTGA (p.Val464=)
c.107+7671_107+7673delinsTGA (n.107+7671_107+7673delinsTGA)
c.1514_1516delinsTGA (p.Val505=)
n.159+7671_159+7673delinsTGA
n.1558_1560delinsTGA
n.110+7671_110+7673delinsTGA
n.1509_1511delinsTGA
3g.165829643_165829646delCA2668431671BCHEc.1390_1393del (p.Val464CysfsTer27)
c.107+7670_107+7673del (n.107+7670_107+7673del)
c.1513_1516del (p.Val505CysfsTer27)
n.159+7670_159+7673del
n.1557_1560del
n.110+7670_110+7673del
n.1508_1511del
 gnomAD v4
3g.165829642C>ACA436968348BCHEc.1392G>T (p.Val464=)
c.107+7672G>T (n.107+7672G>T)
c.1515G>T (p.Val505=)
n.159+7672G>T
n.1559G>T
n.110+7672G>T
n.1510G>T
3g.165829642C=CA1417759276BCHEc.1392G= (p.Val464=)
c.107+7672G= (n.107+7672G=)
c.1515G= (p.Val505=)
n.159+7672G=
n.1559G=
n.110+7672G=
n.1510G=
3g.165829642C>GCA436968350BCHEc.1392G>C (p.Val464=)
c.107+7672G>C (n.107+7672G>C)
c.1515G>C (p.Val505=)
n.159+7672G>C
n.1559G>C
n.110+7672G>C
n.1510G>C
3g.165829642C>TCA436968357BCHEc.1392G>A (p.Val464=)
c.107+7672G>A (n.107+7672G>A)
c.1515G>A (p.Val505=)
n.159+7672G>A
n.1559G>A
n.110+7672G>A
n.1510G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829643_165829644delCA2692321BCHEc.1391_1392del (p.Val464AspfsTer5)
c.107+7671_107+7672del (n.107+7671_107+7672del)
c.1514_1515del (p.Val505AspfsTer5)
n.159+7671_159+7672del
n.1558_1559del
n.110+7671_110+7672del
n.1509_1510del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829643A=CA1417759278BCHEc.1391T= (p.Val464=)
c.107+7671T= (n.107+7671T=)
c.1514T= (p.Val505=)
n.159+7671T=
n.1558T=
n.110+7671T=
n.1509T=
3g.165829643A>CCA2692322BCHEc.1391T>G (p.Val464Gly)
c.107+7671T>G (n.107+7671T>G)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.159+7671T>G
n.1558T>G
n.110+7671T>G
n.1509T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829643A>GCA355110748BCHEc.1391T>C (p.Val464Ala)
c.107+7671T>C (n.107+7671T>C)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.159+7671T>C
n.1558T>C
n.110+7671T>C
n.1509T>C
3g.165829643A>TCA355110749BCHEc.1391T>A (p.Val464Glu)
c.107+7671T>A (n.107+7671T>A)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.159+7671T>A
n.1558T>A
n.110+7671T>A
n.1509T>A
3g.165829644C>ACA355110750BCHEc.1390G>T (p.Val464Leu)
c.107+7670G>T (n.107+7670G>T)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.159+7670G>T
n.1557G>T
n.110+7670G>T
n.1508G>T
 gnomAD v4
3g.165829644C=CA1417759281BCHEc.1390G= (p.Val464=)
c.107+7670G= (n.107+7670G=)
c.1513G= (p.Val505=)
n.159+7670G=
n.1557G=
n.110+7670G=
n.1508G=
3g.165829644C>GCA355110751BCHEc.1390G>C (p.Val464Leu)
c.107+7670G>C (n.107+7670G>C)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.159+7670G>C
n.1557G>C
n.110+7670G>C
n.1508G>C
3g.165829644C>TCA2692323BCHEc.1390G>A (p.Val464Met)
c.107+7670G>A (n.107+7670G>A)
c.1513G>A (p.Val505Met)
n.159+7670G>A
n.1557G>A
n.110+7670G>A
n.1508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829645T>ACA436968361BCHEc.1389A>T (p.Gly463=)
c.107+7669A>T (n.107+7669A>T)
c.1512A>T (p.Gly504=)
n.159+7669A>T
n.1556A>T
n.110+7669A>T
n.1507A>T
3g.165829645T>CCA436968360BCHEc.1389A>G (p.Gly463=)
c.107+7669A>G (n.107+7669A>G)
c.1512A>G (p.Gly504=)
n.159+7669A>G
n.1556A>G
n.110+7669A>G
n.1507A>G
3g.165829645T>GCA436968359BCHEc.1389A>C (p.Gly463=)
c.107+7669A>C (n.107+7669A>C)
c.1512A>C (p.Gly504=)
n.159+7669A>C
n.1556A>C
n.110+7669A>C
n.1507A>C
3g.165829646C>ACA355110752BCHEc.1388G>T (p.Gly463Val)
c.107+7668G>T (n.107+7668G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.159+7668G>T
n.1555G>T
n.110+7668G>T
n.1506G>T
3g.165829646C=CA1417759285BCHEc.1388G= (p.Gly463=)
c.107+7668G= (n.107+7668G=)
c.1511G= (p.Gly504=)
n.159+7668G=
n.1555G=
n.110+7668G=
n.1506G=
3g.165829646C>GCA355110753BCHEc.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.107+7668G>C (n.107+7668G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.159+7668G>C
n.1555G>C
n.110+7668G>C
n.1506G>C
3g.165829646C>TCA355110754BCHEc.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.107+7668G>A (n.107+7668G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.159+7668G>A
n.1555G>A
n.110+7668G>A
n.1506G>A
3g.165829646_165829647insATAGCA2692324BCHEc.1387_1388insCTAT (p.Gly463AlafsTer8)
c.107+7667_107+7668insCTAT (n.107+7667_107+7668insCTAT)
c.1510_1511insCTAT (p.Gly504AlafsTer8)
n.159+7667_159+7668insCTAT
n.1554_1555insCTAT
n.110+7667_110+7668insCTAT
n.1505_1506insCTAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829647C>ACA355110757BCHEc.1387G>T (p.Gly463Ter)
c.107+7667G>T (n.107+7667G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
n.159+7667G>T
n.1554G>T
n.110+7667G>T
n.1505G>T
3g.165829647C>GCA355110755BCHEc.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.107+7667G>C (n.107+7667G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.159+7667G>C
n.1554G>C
n.110+7667G>C
n.1505G>C
3g.165829647C>TCA355110756BCHEc.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.107+7667G>A (n.107+7667G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.159+7667G>A
n.1554G>A
n.110+7667G>A
n.1505G>A
 gnomAD v4
3g.165829647_165829648insGCA2668431673BCHEc.1386_1387insC (p.Gly463ArgfsTer7)
c.107+7666_107+7667insC (n.107+7666_107+7667insC)
c.1509_1510insC (p.Gly504ArgfsTer7)
n.159+7666_159+7667insC
n.1553_1554insC
n.110+7666_110+7667insC
n.1504_1505insC
 gnomAD v4
3g.165829648C>ACA355110758BCHEc.1386G>T (p.Met462Ile)
c.107+7666G>T (n.107+7666G>T)
c.1509G>T (p.Met503Ile)
n.159+7666G>T
n.1553G>T
n.110+7666G>T
n.1504G>T
3g.165829648C>GCA355110759BCHEc.1386G>C (p.Met462Ile)
c.107+7666G>C (n.107+7666G>C)
c.1509G>C (p.Met503Ile)
n.159+7666G>C
n.1553G>C
n.110+7666G>C
n.1504G>C
3g.165829648C>TCA355110760BCHEc.1386G>A (p.Met462Ile)
c.107+7666G>A (n.107+7666G>A)
c.1509G>A (p.Met503Ile)
n.159+7666G>A
n.1553G>A
n.110+7666G>A
n.1504G>A
3g.165829649A>CCA355110761BCHEc.1385T>G (p.Met462Arg)
c.107+7665T>G (n.107+7665T>G)
c.1508T>G (p.Met503Arg)
n.159+7665T>G
n.1552T>G
n.110+7665T>G
n.1503T>G
3g.165829649A>GCA355110762BCHEc.1385T>C (p.Met462Thr)
c.107+7665T>C (n.107+7665T>C)
c.1508T>C (p.Met503Thr)
n.159+7665T>C
n.1552T>C
n.110+7665T>C
n.1503T>C
3g.165829649A>TCA355110763BCHEc.1385T>A (p.Met462Lys)
c.107+7665T>A (n.107+7665T>A)
c.1508T>A (p.Met503Lys)
n.159+7665T>A
n.1552T>A
n.110+7665T>A
n.1503T>A
3g.165829649dupCA2704556863BCHEc.1385dup (p.Met462IlefsTer8)
c.107+7665dup (n.107+7665dup)
c.1508dup (p.Met503IlefsTer8)
n.159+7665dup
n.1552dup
n.110+7665dup
n.1503dup
 dbSNP
3g.165829650T>ACA355110764BCHEc.1384A>T (p.Met462Leu)
c.107+7664A>T (n.107+7664A>T)
c.1507A>T (p.Met503Leu)
n.159+7664A>T
n.1551A>T
n.110+7664A>T
n.1502A>T
 gnomAD v4
3g.165829650T>CCA355110765BCHEc.1384A>G (p.Met462Val)
c.107+7664A>G (n.107+7664A>G)
c.1507A>G (p.Met503Val)
n.159+7664A>G
n.1551A>G
n.110+7664A>G
n.1502A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829650T>GCA355110766BCHEc.1384A>C (p.Met462Leu)
c.107+7664A>C (n.107+7664A>C)
c.1507A>C (p.Met503Leu)
n.159+7664A>C
n.1551A>C
n.110+7664A>C
n.1502A>C
3g.165829650T=CA1417759291BCHEc.1384A= (p.Met462=)
c.107+7664A= (n.107+7664A=)
c.1507A= (p.Met503=)
n.159+7664A=
n.1551A=
n.110+7664A=
n.1502A=
3g.165829651C>ACA355110767BCHEc.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.107+7663G>T (n.107+7663G>T)
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
n.159+7663G>T
n.1550G>T
n.110+7663G>T
n.1501G>T
3g.165829651C=CA1417759294BCHEc.1383G= (p.Trp461=)
c.107+7663G= (n.107+7663G=)
c.1506G= (p.Trp502=)
n.159+7663G=
n.1550G=
n.110+7663G=
n.1501G=
3g.165829651C>GCA355110768BCHEc.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.107+7663G>C (n.107+7663G>C)
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
n.159+7663G>C
n.1550G>C
n.110+7663G>C
n.1501G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829651C>TCA355110769BCHEc.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.107+7663G>A (n.107+7663G>A)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.159+7663G>A
n.1550G>A
n.110+7663G>A
n.1501G>A
3g.165829652delCA2668431674BCHEc.1383del (p.Trp461Ter)
c.107+7663del (n.107+7663del)
c.1506del (p.Trp502Ter)
n.159+7663del
n.1550del
n.110+7663del
n.1501del
 gnomAD v4
3g.165829652C>ACA355110771BCHEc.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.107+7662G>T (n.107+7662G>T)
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
n.159+7662G>T
n.1549G>T
n.110+7662G>T
n.1500G>T
3g.165829652C=CA1417759296BCHEc.1382G= (p.Trp461=)
c.107+7662G= (n.107+7662G=)
c.1505G= (p.Trp502=)
n.159+7662G=
n.1549G=
n.110+7662G=
n.1500G=
3g.165829652C>GCA355110770BCHEc.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.107+7662G>C (n.107+7662G>C)
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
n.159+7662G>C
n.1549G>C
n.110+7662G>C
n.1500G>C
3g.165829652C>TCA87410305BCHEc.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.107+7662G>A (n.107+7662G>A)
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
n.159+7662G>A
n.1549G>A
n.110+7662G>A
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829653A>CCA355110772BCHEc.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.107+7661T>G (n.107+7661T>G)
c.1504T>G (p.Trp502Gly)
n.159+7661T>G
n.1548T>G
n.110+7661T>G
n.1499T>G
3g.165829653A>GCA355110774BCHEc.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.107+7661T>C (n.107+7661T>C)
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
n.159+7661T>C
n.1548T>C
n.110+7661T>C
n.1499T>C
3g.165829653A>TCA355110773BCHEc.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.107+7661T>A (n.107+7661T>A)
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
n.159+7661T>A
n.1548T>A
n.110+7661T>A
n.1499T>A
3g.165829654T>ACA355110775BCHEc.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.107+7660A>T (n.107+7660A>T)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
n.159+7660A>T
n.1547A>T
n.110+7660A>T
n.1498A>T
3g.165829654T>CCA436968371BCHEc.1380A>G (p.Glu460=)
c.107+7660A>G (n.107+7660A>G)
c.1503A>G (p.Glu501=)
n.159+7660A>G
n.1547A>G
n.110+7660A>G
n.1498A>G
3g.165829654T>GCA355110776BCHEc.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.107+7660A>C (n.107+7660A>C)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
n.159+7660A>C
n.1547A>C
n.110+7660A>C
n.1498A>C
3g.165829655delCA2668431675BCHEc.1380del (p.Glu460AspfsTer5)
c.107+7660del (n.107+7660del)
c.1503del (p.Glu501AspfsTer5)
n.159+7660del
n.1547del
n.110+7660del
n.1498del
 gnomAD v4
3g.165829655T>ACA355110777BCHEc.1379A>T (p.Glu460Val)
c.107+7659A>T (n.107+7659A>T)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
n.159+7659A>T
n.1546A>T
n.110+7659A>T
n.1497A>T
3g.165829655T>CCA355110778BCHEc.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.107+7659A>G (n.107+7659A>G)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
n.159+7659A>G
n.1546A>G
n.110+7659A>G
n.1497A>G
3g.165829655T>GCA355110779BCHEc.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.107+7659A>C (n.107+7659A>C)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
n.159+7659A>C
n.1546A>C
n.110+7659A>C
n.1497A>C
3g.165829656C>ACA355110780BCHEc.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.107+7658G>T (n.107+7658G>T)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
n.159+7658G>T
n.1545G>T
n.110+7658G>T
n.1496G>T
3g.165829656C>GCA355110781BCHEc.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.107+7658G>C (n.107+7658G>C)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
n.159+7658G>C
n.1545G>C
n.110+7658G>C
n.1496G>C
3g.165829656C>TCA355110782BCHEc.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.107+7658G>A (n.107+7658G>A)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
n.159+7658G>A
n.1545G>A
n.110+7658G>A
n.1496G>A
3g.165829657T>ACA436968375BCHEc.1377A>T (p.Pro459=)
c.107+7657A>T (n.107+7657A>T)
c.1500A>T (p.Pro500=)
n.159+7657A>T
n.1544A>T
n.110+7657A>T
n.1495A>T
3g.165829657T>CCA436968376BCHEc.1377A>G (p.Pro459=)
c.107+7657A>G (n.107+7657A>G)
c.1500A>G (p.Pro500=)
n.159+7657A>G
n.1544A>G
n.110+7657A>G
n.1495A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829657T>GCA436968377BCHEc.1377A>C (p.Pro459=)
c.107+7657A>C (n.107+7657A>C)
c.1500A>C (p.Pro500=)
n.159+7657A>C
n.1544A>C
n.110+7657A>C
n.1495A>C
3g.165829657T=CA1417759300BCHEc.1377A= (p.Pro459=)
c.107+7657A= (n.107+7657A=)
c.1500A= (p.Pro500=)
n.159+7657A=
n.1544A=
n.110+7657A=
n.1495A=
3g.165829658G>ACA355110783BCHEc.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.107+7656C>T (n.107+7656C>T)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.159+7656C>T
n.1543C>T
n.110+7656C>T
n.1494C>T
 gnomAD v4
3g.165829658G>CCA355110784BCHEc.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.107+7656C>G (n.107+7656C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.159+7656C>G
n.1543C>G
n.110+7656C>G
n.1494C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829658G=CA1417759303BCHEc.1376C= (p.Pro459=)
c.107+7656C= (n.107+7656C=)
c.1499C= (p.Pro500=)
n.159+7656C=
n.1543C=
n.110+7656C=
n.1494C=
3g.165829658G>TCA355110785BCHEc.1376C>A (p.Pro459Gln)
c.107+7656C>A (n.107+7656C>A)
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
n.159+7656C>A
n.1543C>A
n.110+7656C>A
n.1494C>A
3g.165829659G>ACA355110786BCHEc.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.107+7655C>T (n.107+7655C>T)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.159+7655C>T
n.1542C>T
n.110+7655C>T
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829659G>CCA355110787BCHEc.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.107+7655C>G (n.107+7655C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.159+7655C>G
n.1542C>G
n.110+7655C>G
n.1493C>G
3g.165829659G=CA1417759307BCHEc.1375C= (p.Pro459=)
c.107+7655C= (n.107+7655C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
n.159+7655C=
n.1542C=
n.110+7655C=
n.1493C=
3g.165829659G>TCA2692325BCHEc.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.107+7655C>A (n.107+7655C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.159+7655C>A
n.1542C>A
n.110+7655C>A
n.1493C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829660C>ACA355110790BCHEc.1374G>T (p.Trp458Cys)
c.107+7654G>T (n.107+7654G>T)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
n.159+7654G>T
n.1541G>T
n.110+7654G>T
n.1492G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829660C=CA1417759312BCHEc.1374G= (p.Trp458=)
c.107+7654G= (n.107+7654G=)
c.1497G= (p.Trp499=)
n.159+7654G=
n.1541G=
n.110+7654G=
n.1492G=
3g.165829660C>GCA355110789BCHEc.1374G>C (p.Trp458Cys)
c.107+7654G>C (n.107+7654G>C)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
n.159+7654G>C
n.1541G>C
n.110+7654G>C
n.1492G>C
3g.165829660C>TCA355110788BCHEc.1374G>A (p.Trp458Ter)
c.107+7654G>A (n.107+7654G>A)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
n.159+7654G>A
n.1541G>A
n.110+7654G>A
n.1492G>A
3g.165829661dupCA913102368BCHEc.1374dup (p.Pro459AlafsTer11)
c.107+7654dup (n.107+7654dup)
c.1497dup (p.Pro500AlafsTer11)
n.159+7654dup
n.1541dup
n.110+7654dup
n.1492dup
3g.165829661C>ACA355110791BCHEc.1373G>T (p.Trp458Leu)
c.107+7653G>T (n.107+7653G>T)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
n.159+7653G>T
n.1540G>T
n.110+7653G>T
n.1491G>T
 COSMIC
3g.165829661C=CA1417759316BCHEc.1373G= (p.Trp458=)
c.107+7653G= (n.107+7653G=)
c.1496G= (p.Trp499=)
n.159+7653G=
n.1540G=
n.110+7653G=
n.1491G=
3g.165829661C>GCA355110792BCHEc.1373G>C (p.Trp458Ser)
c.107+7653G>C (n.107+7653G>C)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
n.159+7653G>C
n.1540G>C
n.110+7653G>C
n.1491G>C
3g.165829661C>TCA355110793BCHEc.1373G>A (p.Trp458Ter)
c.107+7653G>A (n.107+7653G>A)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
n.159+7653G>A
n.1540G>A
n.110+7653G>A
n.1491G>A
3g.165829662A>CCA355110794BCHEc.1372T>G (p.Trp458Gly)
c.107+7652T>G (n.107+7652T>G)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
n.159+7652T>G
n.1539T>G
n.110+7652T>G
n.1490T>G
3g.165829662A>GCA355110795BCHEc.1372T>C (p.Trp458Arg)
c.107+7652T>C (n.107+7652T>C)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
n.159+7652T>C
n.1539T>C
n.110+7652T>C
n.1490T>C
3g.165829662A>TCA355110796BCHEc.1372T>A (p.Trp458Arg)
c.107+7652T>A (n.107+7652T>A)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
n.159+7652T>A
n.1539T>A
n.110+7652T>A
n.1490T>A
3g.165829662dupCA658821567BCHEc.1372dup (p.Trp458LeufsTer12)
c.107+7652dup (n.107+7652dup)
c.1495dup (p.Trp499LeufsTer12)
n.159+7652dup
n.1539dup
n.110+7652dup
n.1490dup
 ClinVar dbSNP
3g.165829663_165829666delCA645531105BCHEc.1369_1372del (p.Pro457GlyfsTer7)
c.107+7649_107+7652del (n.107+7649_107+7652del)
c.1492_1495del (p.Pro498GlyfsTer7)
n.159+7649_159+7652del
n.1536_1539del
n.110+7649_110+7652del
n.1487_1490del
 COSMIC
3g.165829663C>ACA436968393BCHEc.1371G>T (p.Pro457=)
c.107+7651G>T (n.107+7651G>T)
c.1494G>T (p.Pro498=)
n.159+7651G>T
n.1538G>T
n.110+7651G>T
n.1489G>T
3g.165829663C=CA1417759320BCHEc.1371G= (p.Pro457=)
c.107+7651G= (n.107+7651G=)
c.1494G= (p.Pro498=)
n.159+7651G=
n.1538G=
n.110+7651G=
n.1489G=
3g.165829663C>GCA436968392BCHEc.1371G>C (p.Pro457=)
c.107+7651G>C (n.107+7651G>C)
c.1494G>C (p.Pro498=)
n.159+7651G>C
n.1538G>C
n.110+7651G>C
n.1489G>C
 gnomAD v4
3g.165829663C>TCA87410306BCHEc.1371G>A (p.Pro457=)
c.107+7651G>A (n.107+7651G>A)
c.1494G>A (p.Pro498=)
n.159+7651G>A
n.1538G>A
n.110+7651G>A
n.1489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829664G>ACA355110797BCHEc.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.107+7650C>T (n.107+7650C>T)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
n.159+7650C>T
n.1537C>T
n.110+7650C>T
n.1488C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829664G>CCA2692326BCHEc.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.107+7650C>G (n.107+7650C>G)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
n.159+7650C>G
n.1537C>G
n.110+7650C>G
n.1488C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829664G=CA1417759326BCHEc.1370C= (p.Pro457=)
c.107+7650C= (n.107+7650C=)
c.1493C= (p.Pro498=)
n.159+7650C=
n.1537C=
n.110+7650C=
n.1488C=
3g.165829664G>TCA355110798BCHEc.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.107+7650C>A (n.107+7650C>A)
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
n.159+7650C>A
n.1537C>A
n.110+7650C>A
n.1488C>A
3g.165829665G>ACA355110799BCHEc.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.107+7649C>T (n.107+7649C>T)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
n.159+7649C>T
n.1536C>T
n.110+7649C>T
n.1487C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829665G>CCA355110800BCHEc.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.107+7649C>G (n.107+7649C>G)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
n.159+7649C>G
n.1536C>G
n.110+7649C>G
n.1487C>G
3g.165829665G=CA1417759329BCHEc.1369C= (p.Pro457=)
c.107+7649C= (n.107+7649C=)
c.1492C= (p.Pro498=)
n.159+7649C=
n.1536C=
n.110+7649C=
n.1487C=
3g.165829665G>TCA355110801BCHEc.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.107+7649C>A (n.107+7649C>A)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
n.159+7649C>A
n.1536C>A
n.110+7649C>A
n.1487C>A
3g.165829666A>CCA436968399BCHEc.1368T>G (p.Leu456=)
c.107+7648T>G (n.107+7648T>G)
c.1491T>G (p.Leu497=)
n.159+7648T>G
n.1535T>G
n.110+7648T>G
n.1486T>G
 COSMIC
3g.165829666A>GCA436968401BCHEc.1368T>C (p.Leu456=)
c.107+7648T>C (n.107+7648T>C)
c.1491T>C (p.Leu497=)
n.159+7648T>C
n.1535T>C
n.110+7648T>C
n.1486T>C
3g.165829666A>TCA436968402BCHEc.1368T>A (p.Leu456=)
c.107+7648T>A (n.107+7648T>A)
c.1491T>A (p.Leu497=)
n.159+7648T>A
n.1535T>A
n.110+7648T>A
n.1486T>A
3g.165829667A=CA1417759331BCHEc.1367T= (p.Leu456=)
c.107+7647T= (n.107+7647T=)
c.1490T= (p.Leu497=)
n.159+7647T=
n.1534T=
n.110+7647T=
n.1485T=
3g.165829667A>CCA355110803BCHEc.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.107+7647T>G (n.107+7647T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.159+7647T>G
n.1534T>G
n.110+7647T>G
n.1485T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829667A>GCA355110804BCHEc.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.107+7647T>C (n.107+7647T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.159+7647T>C
n.1534T>C
n.110+7647T>C
n.1485T>C
3g.165829667A>TCA355110802BCHEc.1367T>A (p.Leu456His)
c.107+7647T>A (n.107+7647T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
n.159+7647T>A
n.1534T>A
n.110+7647T>A
n.1485T>A
3g.165829668G>ACA355110805BCHEc.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.107+7646C>T (n.107+7646C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
n.159+7646C>T
n.1533C>T
n.110+7646C>T
n.1484C>T
 COSMIC
3g.165829668G>CCA355110806BCHEc.1366C>G (p.Leu456Val)
c.107+7646C>G (n.107+7646C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.159+7646C>G
n.1533C>G
n.110+7646C>G
n.1484C>G
3g.165829668G>TCA355110807BCHEc.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.107+7646C>A (n.107+7646C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.159+7646C>A
n.1533C>A
n.110+7646C>A
n.1484C>A
3g.165829669T>ACA355110808BCHEc.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.107+7645A>T (n.107+7645A>T)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
n.159+7645A>T
n.1532A>T
n.110+7645A>T
n.1483A>T
3g.165829669T>CCA436968409BCHEc.1365A>G (p.Lys455=)
c.107+7645A>G (n.107+7645A>G)
c.1488A>G (p.Lys496=)
n.159+7645A>G
n.1532A>G
n.110+7645A>G
n.1483A>G
3g.165829669T>GCA355110809BCHEc.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.107+7645A>C (n.107+7645A>C)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
n.159+7645A>C
n.1532A>C
n.110+7645A>C
n.1483A>C
 gnomAD v4
3g.165829670T>ACA355110810BCHEc.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.107+7644A>T (n.107+7644A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
n.159+7644A>T
n.1531A>T
n.110+7644A>T
n.1482A>T
3g.165829670T>CCA355110811BCHEc.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.107+7644A>G (n.107+7644A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
n.159+7644A>G
n.1531A>G
n.110+7644A>G
n.1482A>G
3g.165829670T>GCA355110812BCHEc.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.107+7644A>C (n.107+7644A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
n.159+7644A>C
n.1531A>C
n.110+7644A>C
n.1482A>C

Number of alleles fetched