Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829505dupCA2577772734BCHEc.1517+16dup (n.1517+16dup)
c.107+7813dup (n.107+7813dup)
c.1640+16dup (n.1640+16dup)
n.159+7813dup
n.1684+16dup
n.110+7813dup
n.1635+16dup
3g.165829504A>TCA2668431657BCHEc.1517+13T>A (n.1517+13T>A)
c.107+7810T>A (n.107+7810T>A)
c.1640+13T>A (n.1640+13T>A)
n.159+7810T>A
n.1684+13T>A
n.110+7810T>A
n.1635+13T>A
 gnomAD v4
3g.165829505A=CA1417759027BCHEc.1517+12T= (n.1517+12T=)
c.107+7809T= (n.107+7809T=)
c.1640+12T= (n.1640+12T=)
n.159+7809T=
n.1684+12T=
n.110+7809T=
n.1635+12T=
3g.165829505A>CCA2668431658BCHEc.1517+12T>G (n.1517+12T>G)
c.107+7809T>G (n.107+7809T>G)
c.1640+12T>G (n.1640+12T>G)
n.159+7809T>G
n.1684+12T>G
n.110+7809T>G
n.1635+12T>G
 gnomAD v4
3g.165829505A>GCA87410298BCHEc.1517+12T>C (n.1517+12T>C)
c.107+7809T>C (n.107+7809T>C)
c.1640+12T>C (n.1640+12T>C)
n.159+7809T>C
n.1684+12T>C
n.110+7809T>C
n.1635+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829506T>ACA547742498BCHEc.1517+11A>T (n.1517+11A>T)
c.107+7808A>T (n.107+7808A>T)
c.1640+11A>T (n.1640+11A>T)
n.159+7808A>T
n.1684+11A>T
n.110+7808A>T
n.1635+11A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829506T>CCA87410299BCHEc.1517+11A>G (n.1517+11A>G)
c.107+7808A>G (n.107+7808A>G)
c.1640+11A>G (n.1640+11A>G)
n.159+7808A>G
n.1684+11A>G
n.110+7808A>G
n.1635+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829506T=CA1417759030BCHEc.1517+11A= (n.1517+11A=)
c.107+7808A= (n.107+7808A=)
c.1640+11A= (n.1640+11A=)
n.159+7808A=
n.1684+11A=
n.110+7808A=
n.1635+11A=
3g.165829507delCA2668431659BCHEc.1517+10del (n.1517+10del)
c.107+7807del (n.107+7807del)
c.1640+10del (n.1640+10del)
n.159+7807del
n.1684+10del
n.110+7807del
n.1635+10del
 gnomAD v4
3g.165829507C>ACA2518646121BCHEc.1517+10G>T (n.1517+10G>T)
c.107+7807G>T (n.107+7807G>T)
c.1640+10G>T (n.1640+10G>T)
n.159+7807G>T
n.1684+10G>T
n.110+7807G>T
n.1635+10G>T
 gnomAD v4
3g.165829507C>GCA2577772735BCHEc.1517+10G>C (n.1517+10G>C)
c.107+7807G>C (n.107+7807G>C)
c.1640+10G>C (n.1640+10G>C)
n.159+7807G>C
n.1684+10G>C
n.110+7807G>C
n.1635+10G>C
3g.165829507C>TCA2668431660BCHEc.1517+10G>A (n.1517+10G>A)
c.107+7807G>A (n.107+7807G>A)
c.1640+10G>A (n.1640+10G>A)
n.159+7807G>A
n.1684+10G>A
n.110+7807G>A
n.1635+10G>A
 gnomAD v4
3g.165829508A=CA1417759032BCHEc.1517+9T= (n.1517+9T=)
c.107+7806T= (n.107+7806T=)
c.1640+9T= (n.1640+9T=)
n.159+7806T=
n.1684+9T=
n.110+7806T=
n.1635+9T=
3g.165829508A>GCA2692289BCHEc.1517+9T>C (n.1517+9T>C)
c.107+7806T>C (n.107+7806T>C)
c.1640+9T>C (n.1640+9T>C)
n.159+7806T>C
n.1684+9T>C
n.110+7806T>C
n.1635+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829511A=CA1417759034BCHEc.1517+6T= (n.1517+6T=)
c.107+7803T= (n.107+7803T=)
c.1640+6T= (n.1640+6T=)
n.159+7803T=
n.1684+6T=
n.110+7803T=
n.1635+6T=
3g.165829511A>GCA2692290BCHEc.1517+6T>C (n.1517+6T>C)
c.107+7803T>C (n.107+7803T>C)
c.1640+6T>C (n.1640+6T>C)
n.159+7803T>C
n.1684+6T>C
n.110+7803T>C
n.1635+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829511A>TCA902026986BCHEc.1517+6T>A (n.1517+6T>A)
c.107+7803T>A (n.107+7803T>A)
c.1640+6T>A (n.1640+6T>A)
n.159+7803T>A
n.1684+6T>A
n.110+7803T>A
n.1635+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829512C=CA1417759037BCHEc.1517+5G= (n.1517+5G=)
c.107+7802G= (n.107+7802G=)
c.1640+5G= (n.1640+5G=)
n.159+7802G=
n.1684+5G=
n.110+7802G=
n.1635+5G=
3g.165829512C>TCA2692291BCHEc.1517+5G>A (n.1517+5G>A)
c.107+7802G>A (n.107+7802G>A)
c.1640+5G>A (n.1640+5G>A)
n.159+7802G>A
n.1684+5G>A
n.110+7802G>A
n.1635+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829513T>CCA1055962553BCHEc.1517+4A>G (n.1517+4A>G)
c.107+7801A>G (n.107+7801A>G)
c.1640+4A>G (n.1640+4A>G)
n.159+7801A>G
n.1684+4A>G
n.110+7801A>G
n.1635+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829513T=CA1417759040BCHEc.1517+4A= (n.1517+4A=)
c.107+7801A= (n.107+7801A=)
c.1640+4A= (n.1640+4A=)
n.159+7801A=
n.1684+4A=
n.110+7801A=
n.1635+4A=
3g.165829514T>GCA547857058BCHEc.1517+3A>C (n.1517+3A>C)
c.107+7800A>C (n.107+7800A>C)
c.1640+3A>C (n.1640+3A>C)
n.159+7800A>C
n.1684+3A>C
n.110+7800A>C
n.1635+3A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829514T=CA1417759042BCHEc.1517+3A= (n.1517+3A=)
c.107+7800A= (n.107+7800A=)
c.1640+3A= (n.1640+3A=)
n.159+7800A=
n.1684+3A=
n.110+7800A=
n.1635+3A=
3g.165829515A=CA1417759046BCHEc.1517+2T= (n.1517+2T=)
c.107+7799T= (n.107+7799T=)
c.1640+2T= (n.1640+2T=)
n.159+7799T=
n.1684+2T=
n.110+7799T=
n.1635+2T=
3g.165829515A>CCA355110465BCHEc.1517+2T>G (n.1517+2T>G)
c.107+7799T>G (n.107+7799T>G)
c.1640+2T>G (n.1640+2T>G)
n.159+7799T>G
n.1684+2T>G
n.110+7799T>G
n.1635+2T>G
3g.165829515A>GCA355110466BCHEc.1517+2T>C (n.1517+2T>C)
c.107+7799T>C (n.107+7799T>C)
c.1640+2T>C (n.1640+2T>C)
n.159+7799T>C
n.1684+2T>C
n.110+7799T>C
n.1635+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829515A>TCA355110467BCHEc.1517+2T>A (n.1517+2T>A)
c.107+7799T>A (n.107+7799T>A)
c.1640+2T>A (n.1640+2T>A)
n.159+7799T>A
n.1684+2T>A
n.110+7799T>A
n.1635+2T>A
3g.165829516C>ACA16040918BCHEc.1517+1G>T (n.1517+1G>T)
c.107+7798G>T (n.107+7798G>T)
c.1640+1G>T (n.1640+1G>T)
n.159+7798G>T
n.1684+1G>T
n.110+7798G>T
n.1635+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829516C=CA1417759056BCHEc.1517+1G= (n.1517+1G=)
c.107+7798G= (n.107+7798G=)
c.1640+1G= (n.1640+1G=)
n.159+7798G=
n.1684+1G=
n.110+7798G=
n.1635+1G=
3g.165829516C>GCA355110468BCHEc.1517+1G>C (n.1517+1G>C)
c.107+7798G>C (n.107+7798G>C)
c.1640+1G>C (n.1640+1G>C)
n.159+7798G>C
n.1684+1G>C
n.110+7798G>C
n.1635+1G>C
 gnomAD v4
3g.165829516C>TCA355110469BCHEc.1517+1G>A (n.1517+1G>A)
c.107+7798G>A (n.107+7798G>A)
c.1640+1G>A (n.1640+1G>A)
n.159+7798G>A
n.1684+1G>A
n.110+7798G>A
n.1635+1G>A
3g.165829517C>ACA2692292BCHEc.1517G>T (p.Gly506Val)
c.107+7797G>T (n.107+7797G>T)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
n.159+7797G>T
n.1684G>T
n.110+7797G>T
n.1635G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829517C=CA1417759062BCHEc.1517G= (p.Gly506=)
c.107+7797G= (n.107+7797G=)
c.1640G= (p.Gly547=)
n.159+7797G=
n.1684G=
n.110+7797G=
n.1635G=
3g.165829517C>GCA2692293BCHEc.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.107+7797G>C (n.107+7797G>C)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
n.159+7797G>C
n.1684G>C
n.110+7797G>C
n.1635G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829517C>TCA355110470BCHEc.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.107+7797G>A (n.107+7797G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
n.159+7797G>A
n.1684G>A
n.110+7797G>A
n.1635G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829518C>ACA355110471BCHEc.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.107+7796G>T (n.107+7796G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1639G>T (p.Gly547Trp)
n.159+7796G>T
n.1683G>T
n.110+7796G>T
n.1634G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829518C=CA1417759070BCHEc.1516G= (p.Gly506=)
c.107+7796G= (n.107+7796G=)
c.1639G= (p.Gly547=)
n.159+7796G=
n.1683G=
n.110+7796G=
n.1634G=
3g.165829518C>GCA355110473BCHEc.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.107+7796G>C (n.107+7796G>C)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
n.159+7796G>C
n.1683G>C
n.110+7796G>C
n.1634G>C
3g.165829518C>TCA355110472BCHEc.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.107+7796G>A (n.107+7796G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
n.159+7796G>A
n.1683G>A
n.110+7796G>A
n.1634G>A
 gnomAD v4
3g.165829519A=CA1417759074BCHEc.1515T= (p.Tyr505=)
c.107+7795T= (n.107+7795T=)
c.1638T= (p.Tyr546=)
n.159+7795T=
n.1682T=
n.110+7795T=
n.1633T=
3g.165829519A>CCA355110474BCHEc.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.107+7795T>G (n.107+7795T>G)
c.1638T>G (p.Tyr546Ter)
n.159+7795T>G
n.1682T>G
n.110+7795T>G
n.1633T>G
3g.165829519A>GCA2692294BCHEc.1515T>C (p.Tyr505=)
c.107+7795T>C (n.107+7795T>C)
c.1638T>C (p.Tyr546=)
n.159+7795T>C
n.1682T>C
n.110+7795T>C
n.1633T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829519A>TCA355110475BCHEc.1515T>A (p.Tyr505Ter)
c.107+7795T>A (n.107+7795T>A)
c.1638T>A (p.Tyr546Ter)
n.159+7795T>A
n.1682T>A
n.110+7795T>A
n.1633T>A
3g.165829520T>ACA355110476BCHEc.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.107+7794A>T (n.107+7794A>T)
c.1637A>T (p.Tyr546Phe)
n.159+7794A>T
n.1681A>T
n.110+7794A>T
n.1632A>T
3g.165829520T>CCA355110477BCHEc.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.107+7794A>G (n.107+7794A>G)
c.1637A>G (p.Tyr546Cys)
n.159+7794A>G
n.1681A>G
n.110+7794A>G
n.1632A>G
3g.165829520T>GCA355110478BCHEc.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.107+7794A>C (n.107+7794A>C)
c.1637A>C (p.Tyr546Ser)
n.159+7794A>C
n.1681A>C
n.110+7794A>C
n.1632A>C
3g.165829521A=CA1417759080BCHEc.1513T= (p.Tyr505=)
c.107+7793T= (n.107+7793T=)
c.1636T= (p.Tyr546=)
n.159+7793T=
n.1680T=
n.110+7793T=
n.1631T=
3g.165829521A>CCA355110479BCHEc.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.107+7793T>G (n.107+7793T>G)
c.1636T>G (p.Tyr546Asp)
n.159+7793T>G
n.1680T>G
n.110+7793T>G
n.1631T>G
 gnomAD v4
3g.165829521A>GCA355110480BCHEc.1513T>C (p.Tyr505His)
c.107+7793T>C (n.107+7793T>C)
c.1636T>C (p.Tyr546His)
n.159+7793T>C
n.1680T>C
n.110+7793T>C
n.1631T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829521A>TCA355110481BCHEc.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.107+7793T>A (n.107+7793T>A)
c.1636T>A (p.Tyr546Asn)
n.159+7793T>A
n.1680T>A
n.110+7793T>A
n.1631T>A
3g.165829522T>ACA355110482BCHEc.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.107+7792A>T (n.107+7792A>T)
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
n.159+7792A>T
n.1679A>T
n.110+7792A>T
n.1630A>T
3g.165829522T>CCA436968176BCHEc.1512A>G (p.Lys504=)
c.107+7792A>G (n.107+7792A>G)
c.1635A>G (p.Lys545=)
n.159+7792A>G
n.1679A>G
n.110+7792A>G
n.1630A>G
 gnomAD v4
3g.165829522T>GCA355110483BCHEc.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.107+7792A>C (n.107+7792A>C)
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
n.159+7792A>C
n.1679A>C
n.110+7792A>C
n.1630A>C
3g.165829523T>ACA355110485BCHEc.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.107+7791A>T (n.107+7791A>T)
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
n.159+7791A>T
n.1678A>T
n.110+7791A>T
n.1629A>T
3g.165829523T>CCA355110486BCHEc.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.107+7791A>G (n.107+7791A>G)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
n.159+7791A>G
n.1678A>G
n.110+7791A>G
n.1629A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829523T>GCA355110484BCHEc.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.107+7791A>C (n.107+7791A>C)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
n.159+7791A>C
n.1678A>C
n.110+7791A>C
n.1629A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829523T=CA1417759083BCHEc.1511A= (p.Lys504=)
c.107+7791A= (n.107+7791A=)
c.1634A= (p.Lys545=)
n.159+7791A=
n.1678A=
n.110+7791A=
n.1629A=
3g.165829524T>ACA355110489BCHEc.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.107+7790A>T (n.107+7790A>T)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
n.159+7790A>T
n.1677A>T
n.110+7790A>T
n.1628A>T
3g.165829524T>CCA355110487BCHEc.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.107+7790A>G (n.107+7790A>G)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
n.159+7790A>G
n.1677A>G
n.110+7790A>G
n.1628A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829524T>GCA355110488BCHEc.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.107+7790A>C (n.107+7790A>C)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
n.159+7790A>C
n.1677A>C
n.110+7790A>C
n.1628A>C
3g.165829524T=CA1417759087BCHEc.1510A= (p.Lys504=)
c.107+7790A= (n.107+7790A=)
c.1633A= (p.Lys545=)
n.159+7790A=
n.1677A=
n.110+7790A=
n.1628A=
3g.165829525T>ACA436968177BCHEc.1509A>T (p.Ala503=)
c.107+7789A>T (n.107+7789A>T)
c.1632A>T (p.Ala544=)
n.159+7789A>T
n.1676A>T
n.110+7789A>T
n.1627A>T
3g.165829525T>CCA436968178BCHEc.1509A>G (p.Ala503=)
c.107+7789A>G (n.107+7789A>G)
c.1632A>G (p.Ala544=)
n.159+7789A>G
n.1676A>G
n.110+7789A>G
n.1627A>G
3g.165829525T>GCA436968179BCHEc.1509A>C (p.Ala503=)
c.107+7789A>C (n.107+7789A>C)
c.1632A>C (p.Ala544=)
n.159+7789A>C
n.1676A>C
n.110+7789A>C
n.1627A>C
3g.165829526G>ACA355110490BCHEc.1508C>T (p.Ala503Val)
c.107+7788C>T (n.107+7788C>T)
c.1631C>T (p.Ala544Val)
n.159+7788C>T
n.1675C>T
n.110+7788C>T
n.1626C>T
3g.165829526G>CCA355110491BCHEc.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.107+7788C>G (n.107+7788C>G)
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
n.159+7788C>G
n.1675C>G
n.110+7788C>G
n.1626C>G
3g.165829526G>TCA355110492BCHEc.1508C>A (p.Ala503Glu)
c.107+7788C>A (n.107+7788C>A)
c.1631C>A (p.Ala544Glu)
n.159+7788C>A
n.1675C>A
n.110+7788C>A
n.1626C>A
3g.165829527C>ACA355110493BCHEc.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.107+7787G>T (n.107+7787G>T)
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
n.159+7787G>T
n.1674G>T
n.110+7787G>T
n.1625G>T
 gnomAD v4
3g.165829527C>GCA355110494BCHEc.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.107+7787G>C (n.107+7787G>C)
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
n.159+7787G>C
n.1674G>C
n.110+7787G>C
n.1625G>C
3g.165829527C>TCA355110495BCHEc.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.107+7787G>A (n.107+7787G>A)
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
n.159+7787G>A
n.1674G>A
n.110+7787G>A
n.1625G>A
3g.165829528A>CCA355110496BCHEc.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.107+7786T>G (n.107+7786T>G)
c.1629T>G (p.Phe543Leu)
n.159+7786T>G
n.1673T>G
n.110+7786T>G
n.1624T>G
3g.165829528A>GCA436968182BCHEc.1506T>C (p.Phe502=)
c.107+7786T>C (n.107+7786T>C)
c.1629T>C (p.Phe543=)
n.159+7786T>C
n.1673T>C
n.110+7786T>C
n.1624T>C
3g.165829528A>TCA355110497BCHEc.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.107+7786T>A (n.107+7786T>A)
c.1629T>A (p.Phe543Leu)
n.159+7786T>A
n.1673T>A
n.110+7786T>A
n.1624T>A
3g.165829529A>CCA355110498BCHEc.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.107+7785T>G (n.107+7785T>G)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
n.159+7785T>G
n.1672T>G
n.110+7785T>G
n.1623T>G
3g.165829529A>GCA355110499BCHEc.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.107+7785T>C (n.107+7785T>C)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
n.159+7785T>C
n.1672T>C
n.110+7785T>C
n.1623T>C
3g.165829529A>TCA355110500BCHEc.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.107+7785T>A (n.107+7785T>A)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
n.159+7785T>A
n.1672T>A
n.110+7785T>A
n.1623T>A
3g.165829530A=CA1417759092BCHEc.1504T= (p.Phe502=)
c.107+7784T= (n.107+7784T=)
c.1627T= (p.Phe543=)
n.159+7784T=
n.1671T=
n.110+7784T=
n.1622T=
3g.165829530A>CCA355110501BCHEc.1504T>G (p.Phe502Val)
c.107+7784T>G (n.107+7784T>G)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
n.159+7784T>G
n.1671T>G
n.110+7784T>G
n.1622T>G
3g.165829530A>GCA2692295BCHEc.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.107+7784T>C (n.107+7784T>C)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
n.159+7784T>C
n.1671T>C
n.110+7784T>C
n.1622T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829530A>TCA355110502BCHEc.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.107+7784T>A (n.107+7784T>A)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
n.159+7784T>A
n.1671T>A
n.110+7784T>A
n.1622T>A
3g.165829531A>CCA355110503BCHEc.1503T>G (p.Asn501Lys)
c.107+7783T>G (n.107+7783T>G)
c.1626T>G (p.Asn542Lys)
n.159+7783T>G
n.1670T>G
n.110+7783T>G
n.1621T>G
3g.165829531A>GCA436968183BCHEc.1503T>C (p.Asn501=)
c.107+7783T>C (n.107+7783T>C)
c.1626T>C (p.Asn542=)
n.159+7783T>C
n.1670T>C
n.110+7783T>C
n.1621T>C
3g.165829531A>TCA355110504BCHEc.1503T>A (p.Asn501Lys)
c.107+7783T>A (n.107+7783T>A)
c.1626T>A (p.Asn542Lys)
n.159+7783T>A
n.1670T>A
n.110+7783T>A
n.1621T>A
3g.165829532T>ACA355110505BCHEc.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.107+7782A>T (n.107+7782A>T)
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
n.159+7782A>T
n.1669A>T
n.110+7782A>T
n.1620A>T
3g.165829532T>CCA355110506BCHEc.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.107+7782A>G (n.107+7782A>G)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
n.159+7782A>G
n.1669A>G
n.110+7782A>G
n.1620A>G
3g.165829532T>GCA355110507BCHEc.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.107+7782A>C (n.107+7782A>C)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
n.159+7782A>C
n.1669A>C
n.110+7782A>C
n.1620A>C
3g.165829533T>ACA355110508BCHEc.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.107+7781A>T (n.107+7781A>T)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
n.159+7781A>T
n.1668A>T
n.110+7781A>T
n.1619A>T
3g.165829533T>CCA355110509BCHEc.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.107+7781A>G (n.107+7781A>G)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
n.159+7781A>G
n.1668A>G
n.110+7781A>G
n.1619A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829533T>GCA2692296BCHEc.1501A>C (p.Asn501His)
c.107+7781A>C (n.107+7781A>C)
c.1624A>C (p.Asn542His)
n.159+7781A>C
n.1668A>C
n.110+7781A>C
n.1619A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829533T=CA1417759099BCHEc.1501A= (p.Asn501=)
c.107+7781A= (n.107+7781A=)
c.1624A= (p.Asn542=)
n.159+7781A=
n.1668A=
n.110+7781A=
n.1619A=
3g.165829534T>ACA436968187BCHEc.1500A>T (p.Ala500=)
c.107+7780A>T (n.107+7780A>T)
c.1623A>T (p.Ala541=)
n.159+7780A>T
n.1667A>T
n.110+7780A>T
n.1618A>T
3g.165829534T>CCA436968188BCHEc.1500A>G (p.Ala500=)
c.107+7780A>G (n.107+7780A>G)
c.1623A>G (p.Ala541=)
n.159+7780A>G
n.1667A>G
n.110+7780A>G
n.1618A>G
3g.165829534T>GCA436968189BCHEc.1500A>C (p.Ala500=)
c.107+7780A>C (n.107+7780A>C)
c.1623A>C (p.Ala541=)
n.159+7780A>C
n.1667A>C
n.110+7780A>C
n.1618A>C
3g.165829535G>ACA2692297BCHEc.1499C>T (p.Ala500Val)
c.107+7779C>T (n.107+7779C>T)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
n.159+7779C>T
n.1666C>T
n.110+7779C>T
n.1617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829535G>CCA355110510BCHEc.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.107+7779C>G (n.107+7779C>G)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
n.159+7779C>G
n.1666C>G
n.110+7779C>G
n.1617C>G
3g.165829535G=CA1417759102BCHEc.1499C= (p.Ala500=)
c.107+7779C= (n.107+7779C=)
c.1622C= (p.Ala541=)
n.159+7779C=
n.1666C=
n.110+7779C=
n.1617C=
3g.165829535G>TCA355110511BCHEc.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.107+7779C>A (n.107+7779C>A)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
n.159+7779C>A
n.1666C>A
n.110+7779C>A
n.1617C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829536C>ACA355110513BCHEc.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.107+7778G>T (n.107+7778G>T)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
n.159+7778G>T
n.1665G>T
n.110+7778G>T
n.1616G>T
3g.165829536C>GCA355110514BCHEc.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.107+7778G>C (n.107+7778G>C)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
n.159+7778G>C
n.1665G>C
n.110+7778G>C
n.1616G>C
3g.165829536C>TCA355110512BCHEc.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.107+7778G>A (n.107+7778G>A)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
n.159+7778G>A
n.1665G>A
n.110+7778G>A
n.1616G>A
 gnomAD v4
3g.165829537C>ACA355110515BCHEc.1497G>T (p.Trp499Cys)
c.107+7777G>T (n.107+7777G>T)
c.1620G>T (p.Trp540Cys)
n.159+7777G>T
n.1664G>T
n.110+7777G>T
n.1615G>T
3g.165829537C=CA1417759109BCHEc.1497G= (p.Trp499=)
c.107+7777G= (n.107+7777G=)
c.1620G= (p.Trp540=)
n.159+7777G=
n.1664G=
n.110+7777G=
n.1615G=
3g.165829537C>GCA355110516BCHEc.1497G>C (p.Trp499Cys)
c.107+7777G>C (n.107+7777G>C)
c.1620G>C (p.Trp540Cys)
n.159+7777G>C
n.1664G>C
n.110+7777G>C
n.1615G>C
3g.165829537C>TCA355110517BCHEc.1497G>A (p.Trp499Ter)
c.107+7777G>A (n.107+7777G>A)
c.1620G>A (p.Trp540Ter)
n.159+7777G>A
n.1664G>A
n.110+7777G>A
n.1615G>A
 ClinVar dbSNP
3g.165829538C>ACA355110518BCHEc.1496G>T (p.Trp499Leu)
c.107+7776G>T (n.107+7776G>T)
c.1619G>T (p.Trp540Leu)
n.159+7776G>T
n.1663G>T
n.110+7776G>T
n.1614G>T
3g.165829538C>GCA355110519BCHEc.1496G>C (p.Trp499Ser)
c.107+7776G>C (n.107+7776G>C)
c.1619G>C (p.Trp540Ser)
n.159+7776G>C
n.1663G>C
n.110+7776G>C
n.1614G>C
3g.165829538C>TCA355110520BCHEc.1496G>A (p.Trp499Ter)
c.107+7776G>A (n.107+7776G>A)
c.1619G>A (p.Trp540Ter)
n.159+7776G>A
n.1663G>A
n.110+7776G>A
n.1614G>A
3g.165829539A=CA1417759115BCHEc.1495T= (p.Trp499=)
c.107+7775T= (n.107+7775T=)
c.1618T= (p.Trp540=)
n.159+7775T=
n.1662T=
n.110+7775T=
n.1613T=
3g.165829539A>CCA355110521BCHEc.1495T>G (p.Trp499Gly)
c.107+7775T>G (n.107+7775T>G)
c.1618T>G (p.Trp540Gly)
n.159+7775T>G
n.1662T>G
n.110+7775T>G
n.1613T>G
3g.165829539A>GCA355110522BCHEc.1495T>C (p.Trp499Arg)
c.107+7775T>C (n.107+7775T>C)
c.1618T>C (p.Trp540Arg)
n.159+7775T>C
n.1662T>C
n.110+7775T>C
n.1613T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829539A>TCA355110523BCHEc.1495T>A (p.Trp499Arg)
c.107+7775T>A (n.107+7775T>A)
c.1618T>A (p.Trp540Arg)
n.159+7775T>A
n.1662T>A
n.110+7775T>A
n.1613T>A
3g.165829540C>ACA436968192BCHEc.1494G>T (p.Arg498=)
c.107+7774G>T (n.107+7774G>T)
c.1617G>T (p.Arg539=)
n.159+7774G>T
n.1661G>T
n.110+7774G>T
n.1612G>T
3g.165829540C>GCA436968193BCHEc.1494G>C (p.Arg498=)
c.107+7774G>C (n.107+7774G>C)
c.1617G>C (p.Arg539=)
n.159+7774G>C
n.1661G>C
n.110+7774G>C
n.1612G>C
3g.165829540C>TCA436968194BCHEc.1494G>A (p.Arg498=)
c.107+7774G>A (n.107+7774G>A)
c.1617G>A (p.Arg539=)
n.159+7774G>A
n.1661G>A
n.110+7774G>A
n.1612G>A
3g.165829541delCA2668431663BCHEc.1494del (p.Trp499GlyfsTer?)
c.107+7774del (n.107+7774del)
c.1494del (p.Trp499GlyfsTer15)
c.1617del (p.Trp540GlyfsTer?)
n.159+7774del
n.1661del
n.110+7774del
n.1612del
 gnomAD v4
3g.165829541C>ACA355110524BCHEc.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.107+7773G>T (n.107+7773G>T)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
n.159+7773G>T
n.1660G>T
n.110+7773G>T
n.1611G>T
 gnomAD v4
3g.165829541C=CA1417759119BCHEc.1493G= (p.Arg498=)
c.107+7773G= (n.107+7773G=)
c.1616G= (p.Arg539=)
n.159+7773G=
n.1660G=
n.110+7773G=
n.1611G=
3g.165829541C>GCA355110525BCHEc.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.107+7773G>C (n.107+7773G>C)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
n.159+7773G>C
n.1660G>C
n.110+7773G>C
n.1611G>C
3g.165829541C>TCA2692298BCHEc.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.107+7773G>A (n.107+7773G>A)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
n.159+7773G>A
n.1660G>A
n.110+7773G>A
n.1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829542G>ACA2692299BCHEc.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.107+7772C>T (n.107+7772C>T)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
n.159+7772C>T
n.1659C>T
n.110+7772C>T
n.1610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829542G>CCA355110526BCHEc.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.107+7772C>G (n.107+7772C>G)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
n.159+7772C>G
n.1659C>G
n.110+7772C>G
n.1610C>G
3g.165829542G=CA1417759122BCHEc.1492C= (p.Arg498=)
c.107+7772C= (n.107+7772C=)
c.1615C= (p.Arg539=)
n.159+7772C=
n.1659C=
n.110+7772C=
n.1610C=
3g.165829542G>TCA436968198BCHEc.1492C>A (p.Arg498=)
c.107+7772C>A (n.107+7772C>A)
c.1615C>A (p.Arg539=)
n.159+7772C>A
n.1659C>A
n.110+7772C>A
n.1610C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829543T>ACA2692300BCHEc.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.107+7771A>T (n.107+7771A>T)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
n.159+7771A>T
n.1658A>T
n.110+7771A>T
n.1609A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829543T>CCA436968200BCHEc.1491A>G (p.Lys497=)
c.107+7771A>G (n.107+7771A>G)
c.1614A>G (p.Lys538=)
n.159+7771A>G
n.1658A>G
n.110+7771A>G
n.1609A>G
3g.165829543T>GCA355110527BCHEc.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.107+7771A>C (n.107+7771A>C)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
n.159+7771A>C
n.1658A>C
n.110+7771A>C
n.1609A>C
3g.165829543T=CA1417759126BCHEc.1491A= (p.Lys497=)
c.107+7771A= (n.107+7771A=)
c.1614A= (p.Lys538=)
n.159+7771A=
n.1658A=
n.110+7771A=
n.1609A=
3g.165829544T>ACA355110528BCHEc.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.107+7770A>T (n.107+7770A>T)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
n.159+7770A>T
n.1657A>T
n.110+7770A>T
n.1608A>T
3g.165829544T>CCA355110529BCHEc.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.107+7770A>G (n.107+7770A>G)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.159+7770A>G
n.1657A>G
n.110+7770A>G
n.1608A>G
3g.165829544T>GCA355110530BCHEc.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.107+7770A>C (n.107+7770A>C)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.159+7770A>C
n.1657A>C
n.110+7770A>C
n.1608A>C
3g.165829545T>ACA2692301BCHEc.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.107+7769A>T (n.107+7769A>T)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.159+7769A>T
n.1656A>T
n.110+7769A>T
n.1607A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829545T>CCA355110531BCHEc.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.107+7769A>G (n.107+7769A>G)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.159+7769A>G
n.1656A>G
n.110+7769A>G
n.1607A>G
3g.165829545T>GCA355110532BCHEc.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.107+7769A>C (n.107+7769A>C)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.159+7769A>C
n.1656A>C
n.110+7769A>C
n.1607A>C
3g.165829545T=CA1417759129BCHEc.1489A= (p.Lys497=)
c.107+7769A= (n.107+7769A=)
c.1612A= (p.Lys538=)
n.159+7769A=
n.1656A=
n.110+7769A=
n.1607A=
3g.165829546C>ACA436968202BCHEc.1488G>T (p.Val496=)
c.107+7768G>T (n.107+7768G>T)
c.1611G>T (p.Val537=)
n.159+7768G>T
n.1655G>T
n.110+7768G>T
n.1606G>T
3g.165829546C>GCA436968203BCHEc.1488G>C (p.Val496=)
c.107+7768G>C (n.107+7768G>C)
c.1611G>C (p.Val537=)
n.159+7768G>C
n.1655G>C
n.110+7768G>C
n.1606G>C
3g.165829546C>TCA436968204BCHEc.1488G>A (p.Val496=)
c.107+7768G>A (n.107+7768G>A)
c.1611G>A (p.Val537=)
n.159+7768G>A
n.1655G>A
n.110+7768G>A
n.1606G>A
3g.165829547A>CCA355110535BCHEc.1487T>G (p.Val496Gly)
c.107+7767T>G (n.107+7767T>G)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.159+7767T>G
n.1654T>G
n.110+7767T>G
n.1605T>G
3g.165829547A>GCA355110533BCHEc.1487T>C (p.Val496Ala)
c.107+7767T>C (n.107+7767T>C)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.159+7767T>C
n.1654T>C
n.110+7767T>C
n.1605T>C
 gnomAD v4
3g.165829547A>TCA355110534BCHEc.1487T>A (p.Val496Glu)
c.107+7767T>A (n.107+7767T>A)
c.1610T>A (p.Val537Glu)
n.159+7767T>A
n.1654T>A
n.110+7767T>A
n.1605T>A
3g.165829548C>ACA355110536BCHEc.1486G>T (p.Val496Leu)
c.107+7766G>T (n.107+7766G>T)
c.1609G>T (p.Val537Leu)
n.159+7766G>T
n.1653G>T
n.110+7766G>T
n.1604G>T
3g.165829548C=CA1417759130BCHEc.1486G= (p.Val496=)
c.107+7766G= (n.107+7766G=)
c.1609G= (p.Val537=)
n.159+7766G=
n.1653G=
n.110+7766G=
n.1604G=
3g.165829548C>GCA355110537BCHEc.1486G>C (p.Val496Leu)
c.107+7766G>C (n.107+7766G>C)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.159+7766G>C
n.1653G>C
n.110+7766G>C
n.1604G>C
3g.165829548C>TCA355110538BCHEc.1486G>A (p.Val496Met)
c.107+7766G>A (n.107+7766G>A)
c.1609G>A (p.Val537Met)
n.159+7766G>A
n.1653G>A
n.110+7766G>A
n.1604G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829549T>ACA2692303BCHEc.1485A>T (p.Ile495=)
c.107+7765A>T (n.107+7765A>T)
c.1608A>T (p.Ile536=)
n.159+7765A>T
n.1652A>T
n.110+7765A>T
n.1603A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829549T>CCA2692302BCHEc.1485A>G (p.Ile495Met)
c.107+7765A>G (n.107+7765A>G)
c.1608A>G (p.Ile536Met)
n.159+7765A>G
n.1652A>G
n.110+7765A>G
n.1603A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829549T>GCA436968205BCHEc.1485A>C (p.Ile495=)
c.107+7765A>C (n.107+7765A>C)
c.1608A>C (p.Ile536=)
n.159+7765A>C
n.1652A>C
n.110+7765A>C
n.1603A>C
3g.165829549T=CA1417759132BCHEc.1485A= (p.Ile495=)
c.107+7765A= (n.107+7765A=)
c.1608A= (p.Ile536=)
n.159+7765A=
n.1652A=
n.110+7765A=
n.1603A=
3g.165829550A>CCA355110539BCHEc.1484T>G (p.Ile495Arg)
c.107+7764T>G (n.107+7764T>G)
c.1607T>G (p.Ile536Arg)
n.159+7764T>G
n.1651T>G
n.110+7764T>G
n.1602T>G
3g.165829550A>GCA355110541BCHEc.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.107+7764T>C (n.107+7764T>C)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.159+7764T>C
n.1651T>C
n.110+7764T>C
n.1602T>C
3g.165829550A>TCA355110540BCHEc.1484T>A (p.Ile495Lys)
c.107+7764T>A (n.107+7764T>A)
c.1607T>A (p.Ile536Lys)
n.159+7764T>A
n.1651T>A
n.110+7764T>A
n.1602T>A
3g.165829551T>ACA355110542BCHEc.1483A>T (p.Ile495Leu)
c.107+7763A>T (n.107+7763A>T)
c.1606A>T (p.Ile536Leu)
n.159+7763A>T
n.1650A>T
n.110+7763A>T
n.1601A>T
3g.165829551T>CCA355110544BCHEc.1483A>G (p.Ile495Val)
c.107+7763A>G (n.107+7763A>G)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.159+7763A>G
n.1650A>G
n.110+7763A>G
n.1601A>G
 gnomAD v4
3g.165829551T>GCA355110543BCHEc.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.107+7763A>C (n.107+7763A>C)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.159+7763A>C
n.1650A>C
n.110+7763A>C
n.1601A>C
3g.165829552G>ACA2692304BCHEc.1482C>T (p.Ser494=)
c.107+7762C>T (n.107+7762C>T)
c.1605C>T (p.Ser535=)
n.159+7762C>T
n.1649C>T
n.110+7762C>T
n.1600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829552G>CCA436968207BCHEc.1482C>G (p.Ser494=)
c.107+7762C>G (n.107+7762C>G)
c.1605C>G (p.Ser535=)
n.159+7762C>G
n.1649C>G
n.110+7762C>G
n.1600C>G
3g.165829552G=CA1417759135BCHEc.1482C= (p.Ser494=)
c.107+7762C= (n.107+7762C=)
c.1605C= (p.Ser535=)
n.159+7762C=
n.1649C=
n.110+7762C=
n.1600C=
3g.165829552G>TCA436968206BCHEc.1482C>A (p.Ser494=)
c.107+7762C>A (n.107+7762C>A)
c.1605C>A (p.Ser535=)
n.159+7762C>A
n.1649C>A
n.110+7762C>A
n.1600C>A
3g.165829553G>ACA355110546BCHEc.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.107+7761C>T (n.107+7761C>T)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
n.159+7761C>T
n.1648C>T
n.110+7761C>T
n.1599C>T
3g.165829553G>CCA355110545BCHEc.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.107+7761C>G (n.107+7761C>G)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
n.159+7761C>G
n.1648C>G
n.110+7761C>G
n.1599C>G
3g.165829553G>TCA355110547BCHEc.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.107+7761C>A (n.107+7761C>A)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
n.159+7761C>A
n.1648C>A
n.110+7761C>A
n.1599C>A
3g.165829554A>CCA355110548BCHEc.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.107+7760T>G (n.107+7760T>G)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
n.159+7760T>G
n.1647T>G
n.110+7760T>G
n.1598T>G
3g.165829554A>GCA355110549BCHEc.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.107+7760T>C (n.107+7760T>C)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
n.159+7760T>C
n.1647T>C
n.110+7760T>C
n.1598T>C
3g.165829554A>TCA355110550BCHEc.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.107+7760T>A (n.107+7760T>A)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
n.159+7760T>A
n.1647T>A
n.110+7760T>A
n.1598T>A
 gnomAD v4
3g.165829555T>ACA355110551BCHEc.1479A>T (p.Arg493Ser)
c.107+7759A>T (n.107+7759A>T)
c.1602A>T (p.Arg534Ser)
n.159+7759A>T
n.1646A>T
n.110+7759A>T
n.1597A>T
3g.165829555T>CCA436968208BCHEc.1479A>G (p.Arg493=)
c.107+7759A>G (n.107+7759A>G)
c.1602A>G (p.Arg534=)
n.159+7759A>G
n.1646A>G
n.110+7759A>G
n.1597A>G
3g.165829555T>GCA355110552BCHEc.1479A>C (p.Arg493Ser)
c.107+7759A>C (n.107+7759A>C)
c.1602A>C (p.Arg534Ser)
n.159+7759A>C
n.1646A>C
n.110+7759A>C
n.1597A>C
3g.165829556C>ACA355110553BCHEc.1478G>T (p.Arg493Ile)
c.107+7758G>T (n.107+7758G>T)
c.1601G>T (p.Arg534Ile)
n.159+7758G>T
n.1645G>T
n.110+7758G>T
n.1596G>T
3g.165829556C>GCA355110554BCHEc.1478G>C (p.Arg493Thr)
c.107+7758G>C (n.107+7758G>C)
c.1601G>C (p.Arg534Thr)
n.159+7758G>C
n.1645G>C
n.110+7758G>C
n.1596G>C
 gnomAD v4
3g.165829556C>TCA355110555BCHEc.1478G>A (p.Arg493Lys)
c.107+7758G>A (n.107+7758G>A)
c.1601G>A (p.Arg534Lys)
n.159+7758G>A
n.1645G>A
n.110+7758G>A
n.1596G>A
3g.165829557T>ACA355110556BCHEc.1477A>T (p.Arg493Ter)
c.107+7757A>T (n.107+7757A>T)
c.1600A>T (p.Arg534Ter)
n.159+7757A>T
n.1644A>T
n.110+7757A>T
n.1595A>T
3g.165829557T>CCA355110557BCHEc.1477A>G (p.Arg493Gly)
c.107+7757A>G (n.107+7757A>G)
c.1600A>G (p.Arg534Gly)
n.159+7757A>G
n.1644A>G
n.110+7757A>G
n.1595A>G
3g.165829557T>GCA436968209BCHEc.1477A>C (p.Arg493=)
c.107+7757A>C (n.107+7757A>C)
c.1600A>C (p.Arg534=)
n.159+7757A>C
n.1644A>C
n.110+7757A>C
n.1595A>C
3g.165829558A=CA1417759139BCHEc.1476T= (p.Ser492=)
c.107+7756T= (n.107+7756T=)
c.1599T= (p.Ser533=)
n.159+7756T=
n.1643T=
n.110+7756T=
n.1594T=
3g.165829558A>CCA355110558BCHEc.1476T>G (p.Ser492Arg)
c.107+7756T>G (n.107+7756T>G)
c.1599T>G (p.Ser533Arg)
n.159+7756T>G
n.1643T>G
n.110+7756T>G
n.1594T>G
3g.165829558A>GCA436968210BCHEc.1476T>C (p.Ser492=)
c.107+7756T>C (n.107+7756T>C)
c.1599T>C (p.Ser533=)
n.159+7756T>C
n.1643T>C
n.110+7756T>C
n.1594T>C
 dbSNP
3g.165829558A>TCA355110559BCHEc.1476T>A (p.Ser492Arg)
c.107+7756T>A (n.107+7756T>A)
c.1599T>A (p.Ser533Arg)
n.159+7756T>A
n.1643T>A
n.110+7756T>A
n.1594T>A
3g.165829559C>ACA355110562BCHEc.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.107+7755G>T (n.107+7755G>T)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
n.159+7755G>T
n.1642G>T
n.110+7755G>T
n.1593G>T
3g.165829559C>GCA355110560BCHEc.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.107+7755G>C (n.107+7755G>C)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
n.159+7755G>C
n.1642G>C
n.110+7755G>C
n.1593G>C
3g.165829559C>TCA355110561BCHEc.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.107+7755G>A (n.107+7755G>A)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
n.159+7755G>A
n.1642G>A
n.110+7755G>A
n.1593G>A
 gnomAD v4
3g.165829560T>ACA355110563BCHEc.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.107+7754A>T (n.107+7754A>T)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
n.159+7754A>T
n.1641A>T
n.110+7754A>T
n.1592A>T
3g.165829560T>CCA355110564BCHEc.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.107+7754A>G (n.107+7754A>G)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
n.159+7754A>G
n.1641A>G
n.110+7754A>G
n.1592A>G
 gnomAD v4
3g.165829560T>GCA355110565BCHEc.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.107+7754A>C (n.107+7754A>C)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
n.159+7754A>C
n.1641A>C
n.110+7754A>C
n.1592A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829560T=CA1417759142BCHEc.1474A= (p.Ser492=)
c.107+7754A= (n.107+7754A=)
c.1597A= (p.Ser533=)
n.159+7754A=
n.1641A=
n.110+7754A=
n.1592A=
3g.165829561C>ACA355110566BCHEc.1473G>T (p.Leu491Phe)
c.107+7753G>T (n.107+7753G>T)
c.1596G>T (p.Leu532Phe)
n.159+7753G>T
n.1640G>T
n.110+7753G>T
n.1591G>T
3g.165829561C>GCA355110567BCHEc.1473G>C (p.Leu491Phe)
c.107+7753G>C (n.107+7753G>C)
c.1596G>C (p.Leu532Phe)
n.159+7753G>C
n.1640G>C
n.110+7753G>C
n.1591G>C
 gnomAD v4
3g.165829561C>TCA436968211BCHEc.1473G>A (p.Leu491=)
c.107+7753G>A (n.107+7753G>A)
c.1596G>A (p.Leu532=)
n.159+7753G>A
n.1640G>A
n.110+7753G>A
n.1591G>A
3g.165829562A>CCA355110568BCHEc.1472T>G (p.Leu491Trp)
c.107+7752T>G (n.107+7752T>G)
c.1595T>G (p.Leu532Trp)
n.159+7752T>G
n.1639T>G
n.110+7752T>G
n.1590T>G
3g.165829562A>GCA355110569BCHEc.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.107+7752T>C (n.107+7752T>C)
c.1595T>C (p.Leu532Ser)
n.159+7752T>C
n.1639T>C
n.110+7752T>C
n.1590T>C
 gnomAD v4
3g.165829562A>TCA355110570BCHEc.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.107+7752T>A (n.107+7752T>A)
c.1595T>A (p.Leu532Ter)
n.159+7752T>A
n.1639T>A
n.110+7752T>A
n.1590T>A
3g.165829563A>CCA355110571BCHEc.1471T>G (p.Leu491Val)
c.107+7751T>G (n.107+7751T>G)
c.1594T>G (p.Leu532Val)
n.159+7751T>G
n.1638T>G
n.110+7751T>G
n.1589T>G
3g.165829563A>GCA436968215BCHEc.1471T>C (p.Leu491=)
c.107+7751T>C (n.107+7751T>C)
c.1594T>C (p.Leu532=)
n.159+7751T>C
n.1638T>C
n.110+7751T>C
n.1589T>C
 gnomAD v4
3g.165829563A>TCA355110572BCHEc.1471T>A (p.Leu491Met)
c.107+7751T>A (n.107+7751T>A)
c.1594T>A (p.Leu532Met)
n.159+7751T>A
n.1638T>A
n.110+7751T>A
n.1589T>A
3g.165829564A>CCA355110573BCHEc.1470T>G (p.Ile490Met)
c.107+7750T>G (n.107+7750T>G)
c.1593T>G (p.Ile531Met)
n.159+7750T>G
n.1637T>G
n.110+7750T>G
n.1588T>G
3g.165829564A>GCA436968216BCHEc.1470T>C (p.Ile490=)
c.107+7750T>C (n.107+7750T>C)
c.1593T>C (p.Ile531=)
n.159+7750T>C
n.1637T>C
n.110+7750T>C
n.1588T>C
3g.165829564A>TCA436968217BCHEc.1470T>A (p.Ile490=)
c.107+7750T>A (n.107+7750T>A)
c.1593T>A (p.Ile531=)
n.159+7750T>A
n.1637T>A
n.110+7750T>A
n.1588T>A
 COSMIC
3g.165829565A=CA1417759145BCHEc.1469T= (p.Ile490=)
c.107+7749T= (n.107+7749T=)
c.1592T= (p.Ile531=)
n.159+7749T=
n.1636T=
n.110+7749T=
n.1587T=
3g.165829565A>CCA355110576BCHEc.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.107+7749T>G (n.107+7749T>G)
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.159+7749T>G
n.1636T>G
n.110+7749T>G
n.1587T>G
3g.165829565A>GCA355110575BCHEc.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.107+7749T>C (n.107+7749T>C)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.159+7749T>C
n.1636T>C
n.110+7749T>C
n.1587T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829565A>TCA355110574BCHEc.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.107+7749T>A (n.107+7749T>A)
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.159+7749T>A
n.1636T>A
n.110+7749T>A
n.1587T>A
3g.165829566T>ACA355110577BCHEc.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.107+7748A>T (n.107+7748A>T)
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.159+7748A>T
n.1635A>T
n.110+7748A>T
n.1586A>T
3g.165829566T>CCA355110578BCHEc.1468A>G (p.Ile490Val)
c.107+7748A>G (n.107+7748A>G)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.159+7748A>G
n.1635A>G
n.110+7748A>G
n.1586A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829566T>GCA355110579BCHEc.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.107+7748A>C (n.107+7748A>C)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.159+7748A>C
n.1635A>C
n.110+7748A>C
n.1586A>C
3g.165829566T=CA1417759149BCHEc.1468A= (p.Ile490=)
c.107+7748A= (n.107+7748A=)
c.1591A= (p.Ile531=)
n.159+7748A=
n.1635A=
n.110+7748A=
n.1586A=
3g.165829567T>ACA355110580BCHEc.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.107+7747A>T (n.107+7747A>T)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
n.159+7747A>T
n.1634A>T
n.110+7747A>T
n.1585A>T
3g.165829567T>CCA436968219BCHEc.1467A>G (p.Glu489=)
c.107+7747A>G (n.107+7747A>G)
c.1590A>G (p.Glu530=)
n.159+7747A>G
n.1634A>G
n.110+7747A>G
n.1585A>G
3g.165829567T>GCA355110581BCHEc.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.107+7747A>C (n.107+7747A>C)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
n.159+7747A>C
n.1634A>C
n.110+7747A>C
n.1585A>C
3g.165829568T>ACA355110582BCHEc.1466A>T (p.Glu489Val)
c.107+7746A>T (n.107+7746A>T)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
n.159+7746A>T
n.1633A>T
n.110+7746A>T
n.1584A>T
 gnomAD v4
3g.165829568T>CCA2692305BCHEc.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.107+7746A>G (n.107+7746A>G)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
n.159+7746A>G
n.1633A>G
n.110+7746A>G
n.1584A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165829568T>GCA355110583BCHEc.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.107+7746A>C (n.107+7746A>C)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
n.159+7746A>C
n.1633A>C
n.110+7746A>C
n.1584A>C
3g.165829568T=CA1417759152BCHEc.1466A= (p.Glu489=)
c.107+7746A= (n.107+7746A=)
c.1589A= (p.Glu530=)
n.159+7746A=
n.1633A=
n.110+7746A=
n.1584A=
3g.165829569C>ACA355110584BCHEc.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.107+7745G>T (n.107+7745G>T)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
n.159+7745G>T
n.1632G>T
n.110+7745G>T
n.1583G>T
 COSMIC
3g.165829569C>GCA355110585BCHEc.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.107+7745G>C (n.107+7745G>C)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
n.159+7745G>C
n.1632G>C
n.110+7745G>C
n.1583G>C
3g.165829569C>TCA355110586BCHEc.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.107+7745G>A (n.107+7745G>A)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
n.159+7745G>A
n.1632G>A
n.110+7745G>A
n.1583G>A
 COSMIC
3g.165829570C>ACA355110588BCHEc.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.107+7744G>T (n.107+7744G>T)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
n.159+7744G>T
n.1631G>T
n.110+7744G>T
n.1582G>T
 gnomAD v4
3g.165829570C=CA1417759157BCHEc.1464G= (p.Glu488=)
c.107+7744G= (n.107+7744G=)
c.1587G= (p.Glu529=)
n.159+7744G=
n.1631G=
n.110+7744G=
n.1582G=
3g.165829570C>GCA355110587BCHEc.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.107+7744G>C (n.107+7744G>C)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.159+7744G>C
n.1631G>C
n.110+7744G>C
n.1582G>C
3g.165829570C>TCA87410300BCHEc.1464G>A (p.Glu488=)
c.107+7744G>A (n.107+7744G>A)
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.159+7744G>A
n.1631G>A
n.110+7744G>A
n.1582G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829571T>ACA355110589BCHEc.1463A>T (p.Glu488Val)
c.107+7743A>T (n.107+7743A>T)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.159+7743A>T
n.1630A>T
n.110+7743A>T
n.1581A>T
3g.165829571T>CCA355110590BCHEc.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.107+7743A>G (n.107+7743A>G)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.159+7743A>G
n.1630A>G
n.110+7743A>G
n.1581A>G
3g.165829571T>GCA355110591BCHEc.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.107+7743A>C (n.107+7743A>C)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.159+7743A>C
n.1630A>C
n.110+7743A>C
n.1581A>C
3g.165829572C>ACA355110592BCHEc.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.107+7742G>T (n.107+7742G>T)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.159+7742G>T
n.1629G>T
n.110+7742G>T
n.1580G>T
3g.165829572C=CA1417759162BCHEc.1462G= (p.Glu488=)
c.107+7742G= (n.107+7742G=)
c.1585G= (p.Glu529=)
n.159+7742G=
n.1629G=
n.110+7742G=
n.1580G=
3g.165829572C>GCA355110593BCHEc.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.107+7742G>C (n.107+7742G>C)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.159+7742G>C
n.1629G>C
n.110+7742G>C
n.1580G>C
3g.165829572C>TCA2692306BCHEc.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.107+7742G>A (n.107+7742G>A)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.159+7742G>A
n.1629G>A
n.110+7742G>A
n.1580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829573G>ACA2692307BCHEc.1461C>T (p.Ala487=)
c.107+7741C>T (n.107+7741C>T)
c.1584C>T (p.Ala528=)
n.159+7741C>T
n.1628C>T
n.110+7741C>T
n.1579C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829573G>CCA436968224BCHEc.1461C>G (p.Ala487=)
c.107+7741C>G (n.107+7741C>G)
c.1584C>G (p.Ala528=)
n.159+7741C>G
n.1628C>G
n.110+7741C>G
n.1579C>G
3g.165829573G=CA1417759165BCHEc.1461C= (p.Ala487=)
c.107+7741C= (n.107+7741C=)
c.1584C= (p.Ala528=)
n.159+7741C=
n.1628C=
n.110+7741C=
n.1579C=
3g.165829573G>TCA436968225BCHEc.1461C>A (p.Ala487=)
c.107+7741C>A (n.107+7741C>A)
c.1584C>A (p.Ala528=)
n.159+7741C>A
n.1628C>A
n.110+7741C>A
n.1579C>A
3g.165829574G>ACA355110594BCHEc.1460C>T (p.Ala487Val)
c.107+7740C>T (n.107+7740C>T)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.159+7740C>T
n.1627C>T
n.110+7740C>T
n.1578C>T
3g.165829574G>CCA87410301BCHEc.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.107+7740C>G (n.107+7740C>G)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.159+7740C>G
n.1627C>G
n.110+7740C>G
n.1578C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829574G=CA1417759167BCHEc.1460C= (p.Ala487=)
c.107+7740C= (n.107+7740C=)
c.1583C= (p.Ala528=)
n.159+7740C=
n.1627C=
n.110+7740C=
n.1578C=
3g.165829574G>TCA355110595BCHEc.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.107+7740C>A (n.107+7740C>A)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
n.159+7740C>A
n.1627C>A
n.110+7740C>A
n.1578C>A
3g.165829575C>ACA355110596BCHEc.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.107+7739G>T (n.107+7739G>T)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.159+7739G>T
n.1626G>T
n.110+7739G>T
n.1577G>T
 COSMIC
3g.165829575C=CA1417759169BCHEc.1459G= (p.Ala487=)
c.107+7739G= (n.107+7739G=)
c.1582G= (p.Ala528=)
n.159+7739G=
n.1626G=
n.110+7739G=
n.1577G=
3g.165829575C>GCA355110597BCHEc.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.107+7739G>C (n.107+7739G>C)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.159+7739G>C
n.1626G>C
n.110+7739G>C
n.1577G>C
3g.165829575C>TCA355110598BCHEc.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.107+7739G>A (n.107+7739G>A)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.159+7739G>A
n.1626G>A
n.110+7739G>A
n.1577G>A
 dbSNP
3g.165829576T>ACA355110600BCHEc.1458A>T (p.Lys486Asn)
c.107+7738A>T (n.107+7738A>T)
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
n.159+7738A>T
n.1625A>T
n.110+7738A>T
n.1576A>T
3g.165829576T>CCA436968226BCHEc.1458A>G (p.Lys486=)
c.107+7738A>G (n.107+7738A>G)
c.1581A>G (p.Lys527=)
n.159+7738A>G
n.1625A>G
n.110+7738A>G
n.1576A>G
3g.165829576T>GCA355110599BCHEc.1458A>C (p.Lys486Asn)
c.107+7738A>C (n.107+7738A>C)
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
n.159+7738A>C
n.1625A>C
n.110+7738A>C
n.1576A>C
3g.165829577T>ACA355110601BCHEc.1457A>T (p.Lys486Ile)
c.107+7737A>T (n.107+7737A>T)
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
n.159+7737A>T
n.1624A>T
n.110+7737A>T
n.1575A>T
3g.165829577T>CCA355110602BCHEc.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.107+7737A>G (n.107+7737A>G)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
n.159+7737A>G
n.1624A>G
n.110+7737A>G
n.1575A>G
3g.165829577T>GCA355110603BCHEc.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.107+7737A>C (n.107+7737A>C)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
n.159+7737A>C
n.1624A>C
n.110+7737A>C
n.1575A>C
3g.165829578T>ACA355110604BCHEc.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.107+7736A>T (n.107+7736A>T)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
n.159+7736A>T
n.1623A>T
n.110+7736A>T
n.1574A>T
3g.165829578T>CCA355110605BCHEc.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.107+7736A>G (n.107+7736A>G)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
n.159+7736A>G
n.1623A>G
n.110+7736A>G
n.1574A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829578T>GCA355110606BCHEc.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.107+7736A>C (n.107+7736A>C)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
n.159+7736A>C
n.1623A>C
n.110+7736A>C
n.1574A>C
3g.165829578T=CA1417759173BCHEc.1456A= (p.Lys486=)
c.107+7736A= (n.107+7736A=)
c.1579A= (p.Lys527=)
n.159+7736A=
n.1623A=
n.110+7736A=
n.1574A=
3g.165829579T>ACA436968230BCHEc.1455A>T (p.Thr485=)
c.107+7735A>T (n.107+7735A>T)
c.1578A>T (p.Thr526=)
n.159+7735A>T
n.1622A>T
n.110+7735A>T
n.1573A>T
3g.165829579T>CCA436968229BCHEc.1455A>G (p.Thr485=)
c.107+7735A>G (n.107+7735A>G)
c.1578A>G (p.Thr526=)
n.159+7735A>G
n.1622A>G
n.110+7735A>G
n.1573A>G
3g.165829579T>GCA436968228BCHEc.1455A>C (p.Thr485=)
c.107+7735A>C (n.107+7735A>C)
c.1578A>C (p.Thr526=)
n.159+7735A>C
n.1622A>C
n.110+7735A>C
n.1573A>C
3g.165829579_165829580delinsTGCA1417759175BCHEc.1454_1455delinsCA (p.Thr485=)
c.107+7734_107+7735delinsCA (n.107+7734_107+7735delinsCA)
c.1577_1578delinsCA (p.Thr526=)
n.159+7734_159+7735delinsCA
n.1621_1622delinsCA
n.110+7734_110+7735delinsCA
n.1572_1573delinsCA
3g.165829580delCA547857059BCHEc.1454del (p.Thr485LysfsTer7)
c.107+7734del (n.107+7734del)
c.1577del (p.Thr526LysfsTer7)
n.159+7734del
n.1621del
n.110+7734del
n.1572del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829580G>ACA355110609BCHEc.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.107+7734C>T (n.107+7734C>T)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.159+7734C>T
n.1621C>T
n.110+7734C>T
n.1572C>T
3g.165829580G>CCA355110607BCHEc.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.107+7734C>G (n.107+7734C>G)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
n.159+7734C>G
n.1621C>G
n.110+7734C>G
n.1572C>G
 gnomAD v4
3g.165829580G>TCA355110608BCHEc.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.107+7734C>A (n.107+7734C>A)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
n.159+7734C>A
n.1621C>A
n.110+7734C>A
n.1572C>A
3g.165829581T>ACA355110610BCHEc.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.107+7733A>T (n.107+7733A>T)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.159+7733A>T
n.1620A>T
n.110+7733A>T
n.1571A>T
3g.165829581T>CCA355110611BCHEc.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.107+7733A>G (n.107+7733A>G)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.159+7733A>G
n.1620A>G
n.110+7733A>G
n.1571A>G
 COSMIC
3g.165829581T>GCA355110612BCHEc.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.107+7733A>C (n.107+7733A>C)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.159+7733A>C
n.1620A>C
n.110+7733A>C
n.1571A>C
3g.165829582G>ACA436968231BCHEc.1452C>T (p.Tyr484=)
c.107+7732C>T (n.107+7732C>T)
c.1575C>T (p.Tyr525=)
n.159+7732C>T
n.1619C>T
n.110+7732C>T
n.1570C>T
3g.165829582G>CCA355110613BCHEc.1452C>G (p.Tyr484Ter)
c.107+7732C>G (n.107+7732C>G)
c.1575C>G (p.Tyr525Ter)
n.159+7732C>G
n.1619C>G
n.110+7732C>G
n.1570C>G
 gnomAD v4
3g.165829582G>TCA355110614BCHEc.1452C>A (p.Tyr484Ter)
c.107+7732C>A (n.107+7732C>A)
c.1575C>A (p.Tyr525Ter)
n.159+7732C>A
n.1619C>A
n.110+7732C>A
n.1570C>A
 gnomAD v4
3g.165829583T>ACA355110617BCHEc.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.107+7731A>T (n.107+7731A>T)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
n.159+7731A>T
n.1618A>T
n.110+7731A>T
n.1569A>T
3g.165829583T>CCA355110615BCHEc.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.107+7731A>G (n.107+7731A>G)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
n.159+7731A>G
n.1618A>G
n.110+7731A>G
n.1569A>G
3g.165829583T>GCA355110616BCHEc.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.107+7731A>C (n.107+7731A>C)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
n.159+7731A>C
n.1618A>C
n.110+7731A>C
n.1569A>C
3g.165829584A=CA1417759180BCHEc.1450T= (p.Tyr484=)
c.107+7730T= (n.107+7730T=)
c.1573T= (p.Tyr525=)
n.159+7730T=
n.1617T=
n.110+7730T=
n.1568T=
3g.165829584A>CCA355110618BCHEc.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.107+7730T>G (n.107+7730T>G)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
n.159+7730T>G
n.1617T>G
n.110+7730T>G
n.1568T>G
3g.165829584A>GCA2692308BCHEc.1450T>C (p.Tyr484His)
c.107+7730T>C (n.107+7730T>C)
c.1573T>C (p.Tyr525His)
n.159+7730T>C
n.1617T>C
n.110+7730T>C
n.1568T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829584A>TCA355110619BCHEc.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.107+7730T>A (n.107+7730T>A)
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
n.159+7730T>A
n.1617T>A
n.110+7730T>A
n.1568T>A
3g.165829585A>CCA355110620BCHEc.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.107+7729T>G (n.107+7729T>G)
c.1572T>G (p.Asn524Lys)
n.159+7729T>G
n.1616T>G
n.110+7729T>G
n.1567T>G
3g.165829585A>GCA436968233BCHEc.1449T>C (p.Asn483=)
c.107+7729T>C (n.107+7729T>C)
c.1572T>C (p.Asn524=)
n.159+7729T>C
n.1616T>C
n.110+7729T>C
n.1567T>C
3g.165829585A>TCA355110621BCHEc.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.107+7729T>A (n.107+7729T>A)
c.1572T>A (p.Asn524Lys)
n.159+7729T>A
n.1616T>A
n.110+7729T>A
n.1567T>A
3g.165829586T>ACA355110622BCHEc.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.107+7728A>T (n.107+7728A>T)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.159+7728A>T
n.1615A>T
n.110+7728A>T
n.1566A>T
3g.165829586T>CCA355110623BCHEc.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.107+7728A>G (n.107+7728A>G)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.159+7728A>G
n.1615A>G
n.110+7728A>G
n.1566A>G
3g.165829586T>GCA355110624BCHEc.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.107+7728A>C (n.107+7728A>C)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.159+7728A>C
n.1615A>C
n.110+7728A>C
n.1566A>C
3g.165829587T>ACA355110625BCHEc.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.107+7727A>T (n.107+7727A>T)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.159+7727A>T
n.1614A>T
n.110+7727A>T
n.1565A>T
3g.165829587T>CCA355110626BCHEc.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.107+7727A>G (n.107+7727A>G)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.159+7727A>G
n.1614A>G
n.110+7727A>G
n.1565A>G
 gnomAD v4
3g.165829587T>GCA355110627BCHEc.1447A>C (p.Asn483His)
c.107+7727A>C (n.107+7727A>C)
c.1570A>C (p.Asn524His)
n.159+7727A>C
n.1614A>C
n.110+7727A>C
n.1565A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829587T=CA1417759183BCHEc.1447A= (p.Asn483=)
c.107+7727A= (n.107+7727A=)
c.1570A= (p.Asn524=)
n.159+7727A=
n.1614A=
n.110+7727A=
n.1565A=
3g.165829588A=CA1417759185BCHEc.1446T= (p.Asp482=)
c.107+7726T= (n.107+7726T=)
c.1569T= (p.Asp523=)
n.159+7726T=
n.1613T=
n.110+7726T=
n.1564T=
3g.165829588A>CCA355110628BCHEc.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.107+7726T>G (n.107+7726T>G)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
n.159+7726T>G
n.1613T>G
n.110+7726T>G
n.1564T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829588A>GCA436968235BCHEc.1446T>C (p.Asp482=)
c.107+7726T>C (n.107+7726T>C)
c.1569T>C (p.Asp523=)
n.159+7726T>C
n.1613T>C
n.110+7726T>C
n.1564T>C
 gnomAD v4
3g.165829588A>TCA2692309BCHEc.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.107+7726T>A (n.107+7726T>A)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
n.159+7726T>A
n.1613T>A
n.110+7726T>A
n.1564T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829589T>ACA355110629BCHEc.1445A>T (p.Asp482Val)
c.107+7725A>T (n.107+7725A>T)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
n.159+7725A>T
n.1612A>T
n.110+7725A>T
n.1563A>T
 gnomAD v4
3g.165829589T>CCA355110631BCHEc.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.107+7725A>G (n.107+7725A>G)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
n.159+7725A>G
n.1612A>G
n.110+7725A>G
n.1563A>G
 gnomAD v4
3g.165829589T>GCA355110630BCHEc.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.107+7725A>C (n.107+7725A>C)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
n.159+7725A>C
n.1612A>C
n.110+7725A>C
n.1563A>C
3g.165829590C>ACA355110632BCHEc.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.107+7724G>T (n.107+7724G>T)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
n.159+7724G>T
n.1611G>T
n.110+7724G>T
n.1562G>T
3g.165829590C=CA1417759188BCHEc.1444G= (p.Asp482=)
c.107+7724G= (n.107+7724G=)
c.1567G= (p.Asp523=)
n.159+7724G=
n.1611G=
n.110+7724G=
n.1562G=
3g.165829590C>GCA355110633BCHEc.1444G>C (p.Asp482His)
c.107+7724G>C (n.107+7724G>C)
c.1567G>C (p.Asp523His)
n.159+7724G>C
n.1611G>C
n.110+7724G>C
n.1562G>C
3g.165829590C>TCA355110634BCHEc.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.107+7724G>A (n.107+7724G>A)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
n.159+7724G>A
n.1611G>A
n.110+7724G>A
n.1562G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829591T>ACA355110635BCHEc.1443A>T (p.Arg481Ser)
c.107+7723A>T (n.107+7723A>T)
c.1566A>T (p.Arg522Ser)
n.159+7723A>T
n.1610A>T
n.110+7723A>T
n.1561A>T
3g.165829591T>CCA436968239BCHEc.1443A>G (p.Arg481=)
c.107+7723A>G (n.107+7723A>G)
c.1566A>G (p.Arg522=)
n.159+7723A>G
n.1610A>G
n.110+7723A>G
n.1561A>G
3g.165829591T>GCA355110636BCHEc.1443A>C (p.Arg481Ser)
c.107+7723A>C (n.107+7723A>C)
c.1566A>C (p.Arg522Ser)
n.159+7723A>C
n.1610A>C
n.110+7723A>C
n.1561A>C
3g.165829592C>ACA355110637BCHEc.1442G>T (p.Arg481Ile)
c.107+7722G>T (n.107+7722G>T)
c.1565G>T (p.Arg522Ile)
n.159+7722G>T
n.1609G>T
n.110+7722G>T
n.1560G>T
3g.165829592C=CA1417759195BCHEc.1442G= (p.Arg481=)
c.107+7722G= (n.107+7722G=)
c.1565G= (p.Arg522=)
n.159+7722G=
n.1609G=
n.110+7722G=
n.1560G=
3g.165829592C>GCA355110638BCHEc.1442G>C (p.Arg481Thr)
c.107+7722G>C (n.107+7722G>C)
c.1565G>C (p.Arg522Thr)
n.159+7722G>C
n.1609G>C
n.110+7722G>C
n.1560G>C
3g.165829592C>TCA355110639BCHEc.1442G>A (p.Arg481Lys)
c.107+7722G>A (n.107+7722G>A)
c.1565G>A (p.Arg522Lys)
n.159+7722G>A
n.1609G>A
n.110+7722G>A
n.1560G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829593T>ACA355110640BCHEc.1441A>T (p.Arg481Ter)
c.107+7721A>T (n.107+7721A>T)
c.1564A>T (p.Arg522Ter)
n.159+7721A>T
n.1608A>T
n.110+7721A>T
n.1559A>T
3g.165829593T>CCA355110641BCHEc.1441A>G (p.Arg481Gly)
c.107+7721A>G (n.107+7721A>G)
c.1564A>G (p.Arg522Gly)
n.159+7721A>G
n.1608A>G
n.110+7721A>G
n.1559A>G
3g.165829593T>GCA436968240BCHEc.1441A>C (p.Arg481=)
c.107+7721A>C (n.107+7721A>C)
c.1564A>C (p.Arg522=)
n.159+7721A>C
n.1608A>C
n.110+7721A>C
n.1559A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829593T=CA1417759200BCHEc.1441A= (p.Arg481=)
c.107+7721A= (n.107+7721A=)
c.1564A= (p.Arg522=)
n.159+7721A=
n.1608A=
n.110+7721A=
n.1559A=
3g.165829594T>ACA355110642BCHEc.1440A>T (p.Arg480Ser)
c.107+7720A>T (n.107+7720A>T)
c.1563A>T (p.Arg521Ser)
n.159+7720A>T
n.1607A>T
n.110+7720A>T
n.1558A>T
3g.165829594T>CCA436968241BCHEc.1440A>G (p.Arg480=)
c.107+7720A>G (n.107+7720A>G)
c.1563A>G (p.Arg521=)
n.159+7720A>G
n.1607A>G
n.110+7720A>G
n.1558A>G
 gnomAD v4
3g.165829594T>GCA355110643BCHEc.1440A>C (p.Arg480Ser)
c.107+7720A>C (n.107+7720A>C)
c.1563A>C (p.Arg521Ser)
n.159+7720A>C
n.1607A>C
n.110+7720A>C
n.1558A>C
3g.165829595C>ACA355110646BCHEc.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.107+7719G>T (n.107+7719G>T)
c.1562G>T (p.Arg521Ile)
n.159+7719G>T
n.1606G>T
n.110+7719G>T
n.1557G>T
3g.165829595C>GCA355110645BCHEc.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.107+7719G>C (n.107+7719G>C)
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
n.159+7719G>C
n.1606G>C
n.110+7719G>C
n.1557G>C
3g.165829595C>TCA355110644BCHEc.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.107+7719G>A (n.107+7719G>A)
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
n.159+7719G>A
n.1606G>A
n.110+7719G>A
n.1557G>A
3g.165829596T>ACA355110647BCHEc.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.107+7718A>T (n.107+7718A>T)
c.1561A>T (p.Arg521Ter)
n.159+7718A>T
n.1605A>T
n.110+7718A>T
n.1556A>T
3g.165829596T>CCA2692310BCHEc.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.107+7718A>G (n.107+7718A>G)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
n.159+7718A>G
n.1605A>G
n.110+7718A>G
n.1556A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829596T>GCA436968242BCHEc.1438A>C (p.Arg480=)
c.107+7718A>C (n.107+7718A>C)
c.1561A>C (p.Arg521=)
n.159+7718A>C
n.1605A>C
n.110+7718A>C
n.1556A>C
3g.165829596T=CA1417759205BCHEc.1438A= (p.Arg480=)
c.107+7718A= (n.107+7718A=)
c.1561A= (p.Arg521=)
n.159+7718A=
n.1605A=
n.110+7718A=
n.1556A=
3g.165829597T>ACA355110648BCHEc.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.107+7717A>T (n.107+7717A>T)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
n.159+7717A>T
n.1604A>T
n.110+7717A>T
n.1555A>T
3g.165829597T>CCA436968243BCHEc.1437A>G (p.Glu479=)
c.107+7717A>G (n.107+7717A>G)
c.1560A>G (p.Glu520=)
n.159+7717A>G
n.1604A>G
n.110+7717A>G
n.1555A>G
3g.165829597T>GCA355110649BCHEc.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.107+7717A>C (n.107+7717A>C)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
n.159+7717A>C
n.1604A>C
n.110+7717A>C
n.1555A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829597T=CA1417759212BCHEc.1437A= (p.Glu479=)
c.107+7717A= (n.107+7717A=)
c.1560A= (p.Glu520=)
n.159+7717A=
n.1604A=
n.110+7717A=
n.1555A=
3g.165829598T>ACA355110650BCHEc.1436A>T (p.Glu479Val)
c.107+7716A>T (n.107+7716A>T)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.159+7716A>T
n.1603A>T
n.110+7716A>T
n.1554A>T
3g.165829598T>CCA355110651BCHEc.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.107+7716A>G (n.107+7716A>G)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.159+7716A>G
n.1603A>G
n.110+7716A>G
n.1554A>G
3g.165829598T>GCA355110652BCHEc.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.107+7716A>C (n.107+7716A>C)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.159+7716A>C
n.1603A>C
n.110+7716A>C
n.1554A>C
3g.165829599C>ACA355110653BCHEc.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.107+7715G>T (n.107+7715G>T)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.159+7715G>T
n.1602G>T
n.110+7715G>T
n.1553G>T
3g.165829599C=CA1417759214BCHEc.1435G= (p.Glu479=)
c.107+7715G= (n.107+7715G=)
c.1558G= (p.Glu520=)
n.159+7715G=
n.1602G=
n.110+7715G=
n.1553G=
3g.165829599C>GCA87410302BCHEc.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.107+7715G>C (n.107+7715G>C)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.159+7715G>C
n.1602G>C
n.110+7715G>C
n.1553G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829599C>TCA355110654BCHEc.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.107+7715G>A (n.107+7715G>A)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.159+7715G>A
n.1602G>A
n.110+7715G>A
n.1553G>A
3g.165829600C>ACA436968245BCHEc.1434G>T (p.Leu478=)
c.107+7714G>T (n.107+7714G>T)
c.1557G>T (p.Leu519=)
n.159+7714G>T
n.1601G>T
n.110+7714G>T
n.1552G>T
3g.165829600C>GCA436968246BCHEc.1434G>C (p.Leu478=)
c.107+7714G>C (n.107+7714G>C)
c.1557G>C (p.Leu519=)
n.159+7714G>C
n.1601G>C
n.110+7714G>C
n.1552G>C
3g.165829600C>TCA436968247BCHEc.1434G>A (p.Leu478=)
c.107+7714G>A (n.107+7714G>A)
c.1557G>A (p.Leu519=)
n.159+7714G>A
n.1601G>A
n.110+7714G>A
n.1552G>A
 gnomAD v4
3g.165829601A=CA1417759218BCHEc.1433T= (p.Leu478=)
c.107+7713T= (n.107+7713T=)
c.1556T= (p.Leu519=)
n.159+7713T=
n.1600T=
n.110+7713T=
n.1551T=
3g.165829601A>CCA355110655BCHEc.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.107+7713T>G (n.107+7713T>G)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.159+7713T>G
n.1600T>G
n.110+7713T>G
n.1551T>G
3g.165829601A>GCA2692311BCHEc.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.107+7713T>C (n.107+7713T>C)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.159+7713T>C
n.1600T>C
n.110+7713T>C
n.1551T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829601A>TCA355110656BCHEc.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.107+7713T>A (n.107+7713T>A)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
n.159+7713T>A
n.1600T>A
n.110+7713T>A
n.1551T>A
 COSMIC
3g.165829602G>ACA436968248BCHEc.1432C>T (p.Leu478=)
c.107+7712C>T (n.107+7712C>T)
c.1555C>T (p.Leu519=)
n.159+7712C>T
n.1599C>T
n.110+7712C>T
n.1550C>T
3g.165829602G>CCA355110658BCHEc.1432C>G (p.Leu478Val)
c.107+7712C>G (n.107+7712C>G)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
n.159+7712C>G
n.1599C>G
n.110+7712C>G
n.1550C>G
3g.165829602G>TCA355110657BCHEc.1432C>A (p.Leu478Met)
c.107+7712C>A (n.107+7712C>A)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
n.159+7712C>A
n.1599C>A
n.110+7712C>A
n.1550C>A
 COSMIC
3g.165829603A=CA1417759220BCHEc.1431T= (p.Pro477=)
c.107+7711T= (n.107+7711T=)
c.1554T= (p.Pro518=)
n.159+7711T=
n.1598T=
n.110+7711T=
n.1549T=
3g.165829603A>CCA436968249BCHEc.1431T>G (p.Pro477=)
c.107+7711T>G (n.107+7711T>G)
c.1554T>G (p.Pro518=)
n.159+7711T>G
n.1598T>G
n.110+7711T>G
n.1549T>G
3g.165829603A>GCA436968250BCHEc.1431T>C (p.Pro477=)
c.107+7711T>C (n.107+7711T>C)
c.1554T>C (p.Pro518=)
n.159+7711T>C
n.1598T>C
n.110+7711T>C
n.1549T>C
3g.165829603A>TCA2692312BCHEc.1431T>A (p.Pro477=)
c.107+7711T>A (n.107+7711T>A)
c.1554T>A (p.Pro518=)
n.159+7711T>A
n.1598T>A
n.110+7711T>A
n.1549T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched