Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165354150A=	CA1304549943	SCN2A	c.2920-42A= (n.2920-42A=) c.1239-42A= (n.1239-42A=) c.907-42A= (n.907-42A=) c.3443-42A= (n.3443-42A=) c.862-42A= (n.862-42A=) c.2524-42A= (n.2524-42A=) c.666-42A= (n.666-42A=) c.485-42A= (n.485-42A=) c.771-42A= n.3063-42A= c.2890-42A= (n.2890-42A=) c.2167-42A= (n.2167-42A=) c.718-42A= (n.718-42A=)
2	g.165354150A>C	CA1940039	SCN2A	c.2920-42A>C (n.2920-42A>C) c.1239-42A>C (n.1239-42A>C) c.907-42A>C (n.907-42A>C) c.3443-42A>C (n.3443-42A>C) c.862-42A>C (n.862-42A>C) c.2524-42A>C (n.2524-42A>C) c.666-42A>C (n.666-42A>C) c.485-42A>C (n.485-42A>C) c.771-42A>C n.3063-42A>C c.2890-42A>C (n.2890-42A>C) c.2167-42A>C (n.2167-42A>C) c.718-42A>C (n.718-42A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165354150A>G	CA2661739205	SCN2A	c.2920-42A>G (n.2920-42A>G) c.1239-42A>G (n.1239-42A>G) c.907-42A>G (n.907-42A>G) c.3443-42A>G (n.3443-42A>G) c.862-42A>G (n.862-42A>G) c.2524-42A>G (n.2524-42A>G) c.666-42A>G (n.666-42A>G) c.485-42A>G (n.485-42A>G) c.771-42A>G n.3063-42A>G c.2890-42A>G (n.2890-42A>G) c.2167-42A>G (n.2167-42A>G) c.718-42A>G (n.718-42A>G)	gnomAD v4
2	g.165354151A=	CA1304549945	SCN2A	c.2920-41A= (n.2920-41A=) c.1239-41A= (n.1239-41A=) c.907-41A= (n.907-41A=) c.3443-41A= (n.3443-41A=) c.862-41A= (n.862-41A=) c.2524-41A= (n.2524-41A=) c.666-41A= (n.666-41A=) c.485-41A= (n.485-41A=) c.771-41A= n.3063-41A= c.2890-41A= (n.2890-41A=) c.2167-41A= (n.2167-41A=) c.718-41A= (n.718-41A=)
2	g.165354151A>G	CA59724814	SCN2A	c.2920-41A>G (n.2920-41A>G) c.1239-41A>G (n.1239-41A>G) c.907-41A>G (n.907-41A>G) c.3443-41A>G (n.3443-41A>G) c.862-41A>G (n.862-41A>G) c.2524-41A>G (n.2524-41A>G) c.666-41A>G (n.666-41A>G) c.485-41A>G (n.485-41A>G) c.771-41A>G n.3063-41A>G c.2890-41A>G (n.2890-41A>G) c.2167-41A>G (n.2167-41A>G) c.718-41A>G (n.718-41A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165354151A>T	CA1304549944	SCN2A	c.2920-41A>T (n.2920-41A>T) c.1239-41A>T (n.1239-41A>T) c.907-41A>T (n.907-41A>T) c.3443-41A>T (n.3443-41A>T) c.862-41A>T (n.862-41A>T) c.2524-41A>T (n.2524-41A>T) c.666-41A>T (n.666-41A>T) c.485-41A>T (n.485-41A>T) c.771-41A>T n.3063-41A>T c.2890-41A>T (n.2890-41A>T) c.2167-41A>T (n.2167-41A>T) c.718-41A>T (n.718-41A>T)	dbSNP
2	g.165354152T>A	CA2661739206	SCN2A	c.2920-40T>A (n.2920-40T>A) c.1239-40T>A (n.1239-40T>A) c.907-40T>A (n.907-40T>A) c.3443-40T>A (n.3443-40T>A) c.862-40T>A (n.862-40T>A) c.2524-40T>A (n.2524-40T>A) c.666-40T>A (n.666-40T>A) c.485-40T>A (n.485-40T>A) c.771-40T>A n.3063-40T>A c.2890-40T>A (n.2890-40T>A) c.2167-40T>A (n.2167-40T>A) c.718-40T>A (n.718-40T>A)	gnomAD v4
2	g.165354152T>C	CA1038786414	SCN2A	c.2920-40T>C (n.2920-40T>C) c.1239-40T>C (n.1239-40T>C) c.907-40T>C (n.907-40T>C) c.3443-40T>C (n.3443-40T>C) c.862-40T>C (n.862-40T>C) c.2524-40T>C (n.2524-40T>C) c.666-40T>C (n.666-40T>C) c.485-40T>C (n.485-40T>C) c.771-40T>C n.3063-40T>C c.2890-40T>C (n.2890-40T>C) c.2167-40T>C (n.2167-40T>C) c.718-40T>C (n.718-40T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354152T=	CA1304549946	SCN2A	c.2920-40T= (n.2920-40T=) c.1239-40T= (n.1239-40T=) c.907-40T= (n.907-40T=) c.3443-40T= (n.3443-40T=) c.862-40T= (n.862-40T=) c.2524-40T= (n.2524-40T=) c.666-40T= (n.666-40T=) c.485-40T= (n.485-40T=) c.771-40T= n.3063-40T= c.2890-40T= (n.2890-40T=) c.2167-40T= (n.2167-40T=) c.718-40T= (n.718-40T=)
2	g.165354154G>A	CA1940040	SCN2A	c.2920-38G>A (n.2920-38G>A) c.1239-38G>A (n.1239-38G>A) c.907-38G>A (n.907-38G>A) c.3443-38G>A (n.3443-38G>A) c.862-38G>A (n.862-38G>A) c.2524-38G>A (n.2524-38G>A) c.666-38G>A (n.666-38G>A) c.485-38G>A (n.485-38G>A) c.771-38G>A n.3063-38G>A c.2890-38G>A (n.2890-38G>A) c.2167-38G>A (n.2167-38G>A) c.718-38G>A (n.718-38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165354154G=	CA1304549947	SCN2A	c.2920-38G= (n.2920-38G=) c.1239-38G= (n.1239-38G=) c.907-38G= (n.907-38G=) c.3443-38G= (n.3443-38G=) c.862-38G= (n.862-38G=) c.2524-38G= (n.2524-38G=) c.666-38G= (n.666-38G=) c.485-38G= (n.485-38G=) c.771-38G= n.3063-38G= c.2890-38G= (n.2890-38G=) c.2167-38G= (n.2167-38G=) c.718-38G= (n.718-38G=)
2	g.165354156A=	CA1304549948	SCN2A	c.2920-36A= (n.2920-36A=) c.1239-36A= (n.1239-36A=) c.907-36A= (n.907-36A=) c.3443-36A= (n.3443-36A=) c.862-36A= (n.862-36A=) c.2524-36A= (n.2524-36A=) c.666-36A= (n.666-36A=) c.485-36A= (n.485-36A=) c.771-36A= n.3063-36A= c.2890-36A= (n.2890-36A=) c.2167-36A= (n.2167-36A=) c.718-36A= (n.718-36A=)
2	g.165354156A>G	CA1940041	SCN2A	c.2920-36A>G (n.2920-36A>G) c.1239-36A>G (n.1239-36A>G) c.907-36A>G (n.907-36A>G) c.3443-36A>G (n.3443-36A>G) c.862-36A>G (n.862-36A>G) c.2524-36A>G (n.2524-36A>G) c.666-36A>G (n.666-36A>G) c.485-36A>G (n.485-36A>G) c.771-36A>G n.3063-36A>G c.2890-36A>G (n.2890-36A>G) c.2167-36A>G (n.2167-36A>G) c.718-36A>G (n.718-36A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165354157T>A	CA2661739207	SCN2A	c.2920-35T>A (n.2920-35T>A) c.1239-35T>A (n.1239-35T>A) c.907-35T>A (n.907-35T>A) c.3443-35T>A (n.3443-35T>A) c.862-35T>A (n.862-35T>A) c.2524-35T>A (n.2524-35T>A) c.666-35T>A (n.666-35T>A) c.485-35T>A (n.485-35T>A) c.771-35T>A n.3063-35T>A c.2890-35T>A (n.2890-35T>A) c.2167-35T>A (n.2167-35T>A) c.718-35T>A (n.718-35T>A)	gnomAD v4
2	g.165354158G>A	CA537508065	SCN2A	c.2920-34G>A (n.2920-34G>A) c.1239-34G>A (n.1239-34G>A) c.907-34G>A (n.907-34G>A) c.3443-34G>A (n.3443-34G>A) c.862-34G>A (n.862-34G>A) c.2524-34G>A (n.2524-34G>A) c.666-34G>A (n.666-34G>A) c.485-34G>A (n.485-34G>A) c.771-34G>A n.3063-34G>A c.2890-34G>A (n.2890-34G>A) c.2167-34G>A (n.2167-34G>A) c.718-34G>A (n.718-34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354158G=	CA1304549949	SCN2A	c.2920-34G= (n.2920-34G=) c.1239-34G= (n.1239-34G=) c.907-34G= (n.907-34G=) c.3443-34G= (n.3443-34G=) c.862-34G= (n.862-34G=) c.2524-34G= (n.2524-34G=) c.666-34G= (n.666-34G=) c.485-34G= (n.485-34G=) c.771-34G= n.3063-34G= c.2890-34G= (n.2890-34G=) c.2167-34G= (n.2167-34G=) c.718-34G= (n.718-34G=)
2	g.165354158_165354159delinsGT	CA1304549950	SCN2A	c.2920-34_2920-33delinsGT (n.2920-34_2920-33delinsGT) c.1239-34_1239-33delinsGT (n.1239-34_1239-33delinsGT) c.907-34_907-33delinsGT (n.907-34_907-33delinsGT) c.3443-34_3443-33delinsGT (n.3443-34_3443-33delinsGT) c.862-34_862-33delinsGT (n.862-34_862-33delinsGT) c.2524-34_2524-33delinsGT (n.2524-34_2524-33delinsGT) c.666-34_666-33delinsGT (n.666-34_666-33delinsGT) c.485-34_485-33delinsGT (n.485-34_485-33delinsGT) c.771-34_771-33delinsGT n.3063-34_3063-33delinsGT c.2890-34_2890-33delinsGT (n.2890-34_2890-33delinsGT) c.2167-34_2167-33delinsGT (n.2167-34_2167-33delinsGT) c.718-34_718-33delinsGT (n.718-34_718-33delinsGT)
2	g.165354159T>C	CA1304549951	SCN2A	c.2920-33T>C (n.2920-33T>C) c.1239-33T>C (n.1239-33T>C) c.907-33T>C (n.907-33T>C) c.3443-33T>C (n.3443-33T>C) c.862-33T>C (n.862-33T>C) c.2524-33T>C (n.2524-33T>C) c.666-33T>C (n.666-33T>C) c.485-33T>C (n.485-33T>C) c.771-33T>C n.3063-33T>C c.2890-33T>C (n.2890-33T>C) c.2167-33T>C (n.2167-33T>C) c.718-33T>C (n.718-33T>C)	dbSNP
2	g.165354159T=	CA1304549952	SCN2A	c.2920-33T= (n.2920-33T=) c.1239-33T= (n.1239-33T=) c.907-33T= (n.907-33T=) c.3443-33T= (n.3443-33T=) c.862-33T= (n.862-33T=) c.2524-33T= (n.2524-33T=) c.666-33T= (n.666-33T=) c.485-33T= (n.485-33T=) c.771-33T= n.3063-33T= c.2890-33T= (n.2890-33T=) c.2167-33T= (n.2167-33T=) c.718-33T= (n.718-33T=)
2	g.165354162del	CA1940042	SCN2A	c.2920-30del (n.2920-30del) c.1239-30del (n.1239-30del) c.907-30del (n.907-30del) c.3443-30del (n.3443-30del) c.862-30del (n.862-30del) c.2524-30del (n.2524-30del) c.666-30del (n.666-30del) c.485-30del (n.485-30del) c.771-30del n.3063-30del c.2890-30del (n.2890-30del) c.2167-30del (n.2167-30del) c.718-30del (n.718-30del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165354163G>T	CA2661739208	SCN2A	c.2920-29G>T (n.2920-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.907-29G>T (n.907-29G>T) c.3443-29G>T (n.3443-29G>T) c.862-29G>T (n.862-29G>T) c.2524-29G>T (n.2524-29G>T) c.666-29G>T (n.666-29G>T) c.485-29G>T (n.485-29G>T) c.771-29G>T n.3063-29G>T c.2890-29G>T (n.2890-29G>T) c.2167-29G>T (n.2167-29G>T) c.718-29G>T (n.718-29G>T)	gnomAD v4
2	g.165354164A>G	CA2661739209	SCN2A	c.2920-28A>G (n.2920-28A>G) c.1239-28A>G (n.1239-28A>G) c.907-28A>G (n.907-28A>G) c.3443-28A>G (n.3443-28A>G) c.862-28A>G (n.862-28A>G) c.2524-28A>G (n.2524-28A>G) c.666-28A>G (n.666-28A>G) c.485-28A>G (n.485-28A>G) c.771-28A>G n.3063-28A>G c.2890-28A>G (n.2890-28A>G) c.2167-28A>G (n.2167-28A>G) c.718-28A>G (n.718-28A>G)	gnomAD v4
2	g.165354165T>C	CA2577142751	SCN2A	c.2920-27T>C (n.2920-27T>C) c.1239-27T>C (n.1239-27T>C) c.907-27T>C (n.907-27T>C) c.3443-27T>C (n.3443-27T>C) c.862-27T>C (n.862-27T>C) c.2524-27T>C (n.2524-27T>C) c.666-27T>C (n.666-27T>C) c.485-27T>C (n.485-27T>C) c.771-27T>C n.3063-27T>C c.2890-27T>C (n.2890-27T>C) c.2167-27T>C (n.2167-27T>C) c.718-27T>C (n.718-27T>C)
2	g.165354166C>A	CA2661739210	SCN2A	c.2920-26C>A (n.2920-26C>A) c.1239-26C>A (n.1239-26C>A) c.907-26C>A (n.907-26C>A) c.3443-26C>A (n.3443-26C>A) c.862-26C>A (n.862-26C>A) c.2524-26C>A (n.2524-26C>A) c.666-26C>A (n.666-26C>A) c.485-26C>A (n.485-26C>A) c.771-26C>A n.3063-26C>A c.2890-26C>A (n.2890-26C>A) c.2167-26C>A (n.2167-26C>A) c.718-26C>A (n.718-26C>A)	gnomAD v4
2	g.165354167A=	CA1304549953	SCN2A	c.2920-25A= (n.2920-25A=) c.1239-25A= (n.1239-25A=) c.907-25A= (n.907-25A=) c.3443-25A= (n.3443-25A=) c.862-25A= (n.862-25A=) c.2524-25A= (n.2524-25A=) c.666-25A= (n.666-25A=) c.485-25A= (n.485-25A=) c.771-25A= n.3063-25A= c.2890-25A= (n.2890-25A=) c.2167-25A= (n.2167-25A=) c.718-25A= (n.718-25A=)
2	g.165354167A>C	CA537508066	SCN2A	c.2920-25A>C (n.2920-25A>C) c.1239-25A>C (n.1239-25A>C) c.907-25A>C (n.907-25A>C) c.3443-25A>C (n.3443-25A>C) c.862-25A>C (n.862-25A>C) c.2524-25A>C (n.2524-25A>C) c.666-25A>C (n.666-25A>C) c.485-25A>C (n.485-25A>C) c.771-25A>C n.3063-25A>C c.2890-25A>C (n.2890-25A>C) c.2167-25A>C (n.2167-25A>C) c.718-25A>C (n.718-25A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165354167A>T	CA2700743501	SCN2A	c.2920-25A>T (n.2920-25A>T) c.1239-25A>T (n.1239-25A>T) c.907-25A>T (n.907-25A>T) c.3443-25A>T (n.3443-25A>T) c.862-25A>T (n.862-25A>T) c.2524-25A>T (n.2524-25A>T) c.666-25A>T (n.666-25A>T) c.485-25A>T (n.485-25A>T) c.771-25A>T n.3063-25A>T c.2890-25A>T (n.2890-25A>T) c.2167-25A>T (n.2167-25A>T) c.718-25A>T (n.718-25A>T)	dbSNP
2	g.165354169C=	CA1304549954	SCN2A	c.2920-23C= (n.2920-23C=) c.1239-23C= (n.1239-23C=) c.907-23C= (n.907-23C=) c.3443-23C= (n.3443-23C=) c.862-23C= (n.862-23C=) c.2524-23C= (n.2524-23C=) c.666-23C= (n.666-23C=) c.485-23C= (n.485-23C=) c.771-23C= n.3063-23C= c.2890-23C= (n.2890-23C=) c.2167-23C= (n.2167-23C=) c.718-23C= (n.718-23C=)
2	g.165354169C>T	CA1304549955	SCN2A	c.2920-23C>T (n.2920-23C>T) c.1239-23C>T (n.1239-23C>T) c.907-23C>T (n.907-23C>T) c.3443-23C>T (n.3443-23C>T) c.862-23C>T (n.862-23C>T) c.2524-23C>T (n.2524-23C>T) c.666-23C>T (n.666-23C>T) c.485-23C>T (n.485-23C>T) c.771-23C>T n.3063-23C>T c.2890-23C>T (n.2890-23C>T) c.2167-23C>T (n.2167-23C>T) c.718-23C>T (n.718-23C>T)	dbSNP
2	g.165354171G>A	CA2577142752	SCN2A	c.2920-21G>A (n.2920-21G>A) c.1239-21G>A (n.1239-21G>A) c.907-21G>A (n.907-21G>A) c.3443-21G>A (n.3443-21G>A) c.862-21G>A (n.862-21G>A) c.2524-21G>A (n.2524-21G>A) c.666-21G>A (n.666-21G>A) c.485-21G>A (n.485-21G>A) c.771-21G>A n.3063-21G>A c.2890-21G>A (n.2890-21G>A) c.2167-21G>A (n.2167-21G>A) c.718-21G>A (n.718-21G>A)
2	g.165354172T>C	CA1940043	SCN2A	c.2920-20T>C (n.2920-20T>C) c.1239-20T>C (n.1239-20T>C) c.907-20T>C (n.907-20T>C) c.3443-20T>C (n.3443-20T>C) c.862-20T>C (n.862-20T>C) c.2524-20T>C (n.2524-20T>C) c.666-20T>C (n.666-20T>C) c.485-20T>C (n.485-20T>C) c.771-20T>C n.3063-20T>C c.2890-20T>C (n.2890-20T>C) c.2167-20T>C (n.2167-20T>C) c.718-20T>C (n.718-20T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354172T=	CA1304549956	SCN2A	c.2920-20T= (n.2920-20T=) c.1239-20T= (n.1239-20T=) c.907-20T= (n.907-20T=) c.3443-20T= (n.3443-20T=) c.862-20T= (n.862-20T=) c.2524-20T= (n.2524-20T=) c.666-20T= (n.666-20T=) c.485-20T= (n.485-20T=) c.771-20T= n.3063-20T= c.2890-20T= (n.2890-20T=) c.2167-20T= (n.2167-20T=) c.718-20T= (n.718-20T=)
2	g.165354175T>C	CA2661739211	SCN2A	c.2920-17T>C (n.2920-17T>C) c.1239-17T>C (n.1239-17T>C) c.907-17T>C (n.907-17T>C) c.3443-17T>C (n.3443-17T>C) c.862-17T>C (n.862-17T>C) c.2524-17T>C (n.2524-17T>C) c.666-17T>C (n.666-17T>C) c.485-17T>C (n.485-17T>C) c.771-17T>C n.3063-17T>C c.2890-17T>C (n.2890-17T>C) c.2167-17T>C (n.2167-17T>C) c.718-17T>C (n.718-17T>C)	gnomAD v4
2	g.165354176T>A	CA2661739212	SCN2A	c.2920-16T>A (n.2920-16T>A) c.1239-16T>A (n.1239-16T>A) c.907-16T>A (n.907-16T>A) c.3443-16T>A (n.3443-16T>A) c.862-16T>A (n.862-16T>A) c.2524-16T>A (n.2524-16T>A) c.666-16T>A (n.666-16T>A) c.485-16T>A (n.485-16T>A) c.771-16T>A n.3063-16T>A c.2890-16T>A (n.2890-16T>A) c.2167-16T>A (n.2167-16T>A) c.718-16T>A (n.718-16T>A)	gnomAD v4
2	g.165354180G>A	CA59724821	SCN2A	c.2920-12G>A (n.2920-12G>A) c.1239-12G>A (n.1239-12G>A) c.907-12G>A (n.907-12G>A) c.3443-12G>A (n.3443-12G>A) c.862-12G>A (n.862-12G>A) c.2524-12G>A (n.2524-12G>A) c.666-12G>A (n.666-12G>A) c.485-12G>A (n.485-12G>A) c.771-12G>A n.3063-12G>A c.2890-12G>A (n.2890-12G>A) c.2167-12G>A (n.2167-12G>A) c.718-12G>A (n.718-12G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354180G=	CA1304549957	SCN2A	c.2920-12G= (n.2920-12G=) c.1239-12G= (n.1239-12G=) c.907-12G= (n.907-12G=) c.3443-12G= (n.3443-12G=) c.862-12G= (n.862-12G=) c.2524-12G= (n.2524-12G=) c.666-12G= (n.666-12G=) c.485-12G= (n.485-12G=) c.771-12G= n.3063-12G= c.2890-12G= (n.2890-12G=) c.2167-12G= (n.2167-12G=) c.718-12G= (n.718-12G=)
2	g.165354181C>A	CA760092858	SCN2A	c.2920-11C>A (n.2920-11C>A) c.1239-11C>A (n.1239-11C>A) c.907-11C>A (n.907-11C>A) c.3443-11C>A (n.3443-11C>A) c.862-11C>A (n.862-11C>A) c.2524-11C>A (n.2524-11C>A) c.666-11C>A (n.666-11C>A) c.485-11C>A (n.485-11C>A) c.771-11C>A n.3063-11C>A c.2890-11C>A (n.2890-11C>A) c.2167-11C>A (n.2167-11C>A) c.718-11C>A (n.718-11C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354181C=	CA1304549958	SCN2A	c.2920-11C= (n.2920-11C=) c.1239-11C= (n.1239-11C=) c.907-11C= (n.907-11C=) c.3443-11C= (n.3443-11C=) c.862-11C= (n.862-11C=) c.2524-11C= (n.2524-11C=) c.666-11C= (n.666-11C=) c.485-11C= (n.485-11C=) c.771-11C= n.3063-11C= c.2890-11C= (n.2890-11C=) c.2167-11C= (n.2167-11C=) c.718-11C= (n.718-11C=)
2	g.165354184T>C	CA1038786445	SCN2A	c.2920-8T>C (n.2920-8T>C) c.1239-8T>C (n.1239-8T>C) c.907-8T>C (n.907-8T>C) c.3443-8T>C (n.3443-8T>C) c.862-8T>C (n.862-8T>C) c.2524-8T>C (n.2524-8T>C) c.666-8T>C (n.666-8T>C) c.485-8T>C (n.485-8T>C) c.771-8T>C n.3063-8T>C c.2890-8T>C (n.2890-8T>C) c.2167-8T>C (n.2167-8T>C) c.718-8T>C (n.718-8T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354184T=	CA1304549959	SCN2A	c.2920-8T= (n.2920-8T=) c.1239-8T= (n.1239-8T=) c.907-8T= (n.907-8T=) c.3443-8T= (n.3443-8T=) c.862-8T= (n.862-8T=) c.2524-8T= (n.2524-8T=) c.666-8T= (n.666-8T=) c.485-8T= (n.485-8T=) c.771-8T= n.3063-8T= c.2890-8T= (n.2890-8T=) c.2167-8T= (n.2167-8T=) c.718-8T= (n.718-8T=)
2	g.165354185G>A	CA915942908	SCN2A	c.2920-7G>A (n.2920-7G>A) c.1239-7G>A (n.1239-7G>A) c.907-7G>A (n.907-7G>A) c.3443-7G>A (n.3443-7G>A) c.862-7G>A (n.862-7G>A) c.2524-7G>A (n.2524-7G>A) c.666-7G>A (n.666-7G>A) c.485-7G>A (n.485-7G>A) c.771-7G>A n.3063-7G>A c.2890-7G>A (n.2890-7G>A) c.2167-7G>A (n.2167-7G>A) c.718-7G>A (n.718-7G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165354185G=	CA1304549960	SCN2A	c.2920-7G= (n.2920-7G=) c.1239-7G= (n.1239-7G=) c.907-7G= (n.907-7G=) c.3443-7G= (n.3443-7G=) c.862-7G= (n.862-7G=) c.2524-7G= (n.2524-7G=) c.666-7G= (n.666-7G=) c.485-7G= (n.485-7G=) c.771-7G= n.3063-7G= c.2890-7G= (n.2890-7G=) c.2167-7G= (n.2167-7G=) c.718-7G= (n.718-7G=)
2	g.165354188T>G	CA1304549962	SCN2A	c.2920-4T>G (n.2920-4T>G) c.1239-4T>G (n.1239-4T>G) c.907-4T>G (n.907-4T>G) c.3443-4T>G (n.3443-4T>G) c.862-4T>G (n.862-4T>G) c.2524-4T>G (n.2524-4T>G) c.666-4T>G (n.666-4T>G) c.485-4T>G (n.485-4T>G) c.771-4T>G n.3063-4T>G c.2890-4T>G (n.2890-4T>G) c.2167-4T>G (n.2167-4T>G) c.718-4T>G (n.718-4T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165354188T=	CA1304549961	SCN2A	c.2920-4T= (n.2920-4T=) c.1239-4T= (n.1239-4T=) c.907-4T= (n.907-4T=) c.3443-4T= (n.3443-4T=) c.862-4T= (n.862-4T=) c.2524-4T= (n.2524-4T=) c.666-4T= (n.666-4T=) c.485-4T= (n.485-4T=) c.771-4T= n.3063-4T= c.2890-4T= (n.2890-4T=) c.2167-4T= (n.2167-4T=) c.718-4T= (n.718-4T=)
2	g.165354189C>A	CA2661739213	SCN2A	c.2920-3C>A (n.2920-3C>A) c.1239-3C>A (n.1239-3C>A) c.907-3C>A (n.907-3C>A) c.3443-3C>A (n.3443-3C>A) c.862-3C>A (n.862-3C>A) c.2524-3C>A (n.2524-3C>A) c.666-3C>A (n.666-3C>A) c.485-3C>A (n.485-3C>A) c.771-3C>A n.3063-3C>A c.2890-3C>A (n.2890-3C>A) c.2167-3C>A (n.2167-3C>A) c.718-3C>A (n.718-3C>A)	gnomAD v4
2	g.165354190A>C	CA349019320	SCN2A	c.2920-2A>C (n.2920-2A>C) c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) c.907-2A>C (n.907-2A>C) c.3443-2A>C (n.3443-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.2524-2A>C (n.2524-2A>C) c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.485-2A>C (n.485-2A>C) c.771-2A>C n.3063-2A>C c.2890-2A>C (n.2890-2A>C) c.2167-2A>C (n.2167-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C)
2	g.165354190A>G	CA349019322	SCN2A	c.2920-2A>G (n.2920-2A>G) c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) c.907-2A>G (n.907-2A>G) c.3443-2A>G (n.3443-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.2524-2A>G (n.2524-2A>G) c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.485-2A>G (n.485-2A>G) c.771-2A>G n.3063-2A>G c.2890-2A>G (n.2890-2A>G) c.2167-2A>G (n.2167-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G)
2	g.165354190A>T	CA349019324	SCN2A	c.2920-2A>T (n.2920-2A>T) c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) c.907-2A>T (n.907-2A>T) c.3443-2A>T (n.3443-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.2524-2A>T (n.2524-2A>T) c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.485-2A>T (n.485-2A>T) c.771-2A>T n.3063-2A>T c.2890-2A>T (n.2890-2A>T) c.2167-2A>T (n.2167-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T)
2	g.165354191G>A	CA349019326	SCN2A	c.2920-1G>A (n.2920-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.907-1G>A (n.907-1G>A) c.3443-1G>A (n.3443-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.2524-1G>A (n.2524-1G>A) c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.485-1G>A (n.485-1G>A) c.771-1G>A n.3063-1G>A c.2890-1G>A (n.2890-1G>A) c.2167-1G>A (n.2167-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A)
2	g.165354191G>C	CA349019328	SCN2A	c.2920-1G>C (n.2920-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.907-1G>C (n.907-1G>C) c.3443-1G>C (n.3443-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.2524-1G>C (n.2524-1G>C) c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.485-1G>C (n.485-1G>C) c.771-1G>C n.3063-1G>C c.2890-1G>C (n.2890-1G>C) c.2167-1G>C (n.2167-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C)
2	g.165354191G>T	CA349019325	SCN2A	c.2920-1G>T (n.2920-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.907-1G>T (n.907-1G>T) c.3443-1G>T (n.3443-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.2524-1G>T (n.2524-1G>T) c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.485-1G>T (n.485-1G>T) c.771-1G>T n.3063-1G>T c.2890-1G>T (n.2890-1G>T) c.2167-1G>T (n.2167-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T)
2	g.165354192G>A	CA349019330	SCN2A	c.2920G>A (p.Val974Ile) c.1239G>A (n.1239G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.3443G>A (n.3443G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.2524G>A (p.Val842Ile) c.666G>A (n.666G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.771G>A n.3063G>A c.2890G>A (p.Val964Ile) c.2167G>A (p.Val723Ile) c.718G>A (p.Val240Ile)
2	g.165354192G>C	CA349019332	SCN2A	c.2920G>C (p.Val974Leu) c.1239G>C (n.1239G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.3443G>C (n.3443G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.2524G>C (p.Val842Leu) c.666G>C (n.666G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.771G>C n.3063G>C c.2890G>C (p.Val964Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.718G>C (p.Val240Leu)
2	g.165354192G>T	CA349019333	SCN2A	c.2920G>T (p.Val974Phe) c.1239G>T (n.1239G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.3443G>T (n.3443G>T) c.862G>T (n.862G>T) c.2524G>T (p.Val842Phe) c.666G>T (n.666G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.771G>T n.3063G>T c.2890G>T (p.Val964Phe) c.2167G>T (p.Val723Phe) c.718G>T (p.Val240Phe)
2	g.165354193T>A	CA349019335	SCN2A	c.2921T>A (p.Val974Asp) c.1240T>A (n.1240T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.3444T>A (n.3444T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.2525T>A (p.Val842Asp) c.667T>A (n.667T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.772T>A n.3064T>A c.2891T>A (p.Val964Asp) c.2168T>A (p.Val723Asp) c.719T>A (p.Val240Asp)
2	g.165354193T>C	CA349019337	SCN2A	c.2921T>C (p.Val974Ala) c.1240T>C (n.1240T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.3444T>C (n.3444T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.2525T>C (p.Val842Ala) c.667T>C (n.667T>C) c.486T>C (n.486T>C) c.772T>C n.3064T>C c.2891T>C (p.Val964Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.719T>C (p.Val240Ala)
2	g.165354193T>G	CA349019339	SCN2A	c.2921T>G (p.Val974Gly) c.1240T>G (n.1240T>G) c.908T>G (n.908T>G) c.3444T>G (n.3444T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.2525T>G (p.Val842Gly) c.667T>G (n.667T>G) c.486T>G (n.486T>G) c.772T>G n.3064T>G c.2891T>G (p.Val964Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.719T>G (p.Val240Gly)
2	g.165354194T>A	CA429885577	SCN2A	c.2922T>A (p.Val974=) c.1241T>A (n.1241T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.3445T>A (n.3445T>A) c.864T>A (n.864T>A) c.2526T>A (p.Val842=) c.668T>A (n.668T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.773T>A n.3065T>A c.2892T>A (p.Val964=) c.2169T>A (p.Val723=) c.720T>A (p.Val240=)
2	g.165354194T>C	CA429885578	SCN2A	c.2922T>C (p.Val974=) c.1241T>C (n.1241T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.3445T>C (n.3445T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.2526T>C (p.Val842=) c.668T>C (n.668T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.773T>C n.3065T>C c.2892T>C (p.Val964=) c.2169T>C (p.Val723=) c.720T>C (p.Val240=)
2	g.165354194T>G	CA429885579	SCN2A	c.2922T>G (p.Val974=) c.1241T>G (n.1241T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.3445T>G (n.3445T>G) c.864T>G (n.864T>G) c.2526T>G (p.Val842=) c.668T>G (n.668T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.773T>G n.3065T>G c.2892T>G (p.Val964=) c.2169T>G (p.Val723=) c.720T>G (p.Val240=)
2	g.165354195C>A	CA349019340	SCN2A	c.2923C>A (p.Leu975Met) c.1242C>A (n.1242C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.3446C>A (n.3446C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) c.669C>A (n.669C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.774C>A n.3066C>A c.2893C>A (p.Leu965Met) c.2170C>A (p.Leu724Met) c.721C>A (p.Leu241Met)
2	g.165354195C=	CA1304549963	SCN2A	c.2923C= (p.Leu975=) c.1242C= (n.1242C=) c.910C= (n.910C=) c.3446C= (n.3446C=) c.865C= (n.865C=) c.2527C= (p.Leu843=) c.669C= (n.669C=) c.488C= (n.488C=) c.774C= n.3066C= c.2893C= (p.Leu965=) c.2170C= (p.Leu724=) c.721C= (p.Leu241=)
2	g.165354195C>G	CA349019342	SCN2A	c.2923C>G (p.Leu975Val) c.1242C>G (n.1242C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.3446C>G (n.3446C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.2527C>G (p.Leu843Val) c.669C>G (n.669C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.774C>G n.3066C>G c.2893C>G (p.Leu965Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.721C>G (p.Leu241Val)
2	g.165354195C>T	CA1940044	SCN2A	c.2923C>T (p.Leu975=) c.1242C>T (n.1242C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.3446C>T (n.3446C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) c.669C>T (n.669C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.774C>T n.3066C>T c.2893C>T (p.Leu965=) c.2170C>T (p.Leu724=) c.721C>T (p.Leu241=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354196T>A	CA349019345	SCN2A	c.2924T>A (p.Leu975Gln) c.1243T>A (n.1243T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.3447T>A (n.3447T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.670T>A (n.670T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.775T>A n.3067T>A c.2894T>A (p.Leu965Gln) c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln)
2	g.165354196T>C	CA349019347	SCN2A	c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.1243T>C (n.1243T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.3447T>C (n.3447T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.670T>C (n.670T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.775T>C n.3067T>C c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro)
2	g.165354196T>G	CA349019348	SCN2A	c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.1243T>G (n.1243T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.3447T>G (n.3447T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.670T>G (n.670T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.775T>G n.3067T>G c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg)
2	g.165354197G>A	CA429885580	SCN2A	c.2925G>A (p.Leu975=) c.1244G>A (n.1244G>A) c.912G>A (n.912G>A) c.3448G>A (n.3448G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.671G>A (n.671G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.776G>A n.3068G>A c.2895G>A (p.Leu965=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.723G>A (p.Leu241=)
2	g.165354197G>C	CA429885581	SCN2A	c.2925G>C (p.Leu975=) c.1244G>C (n.1244G>C) c.912G>C (n.912G>C) c.3448G>C (n.3448G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.671G>C (n.671G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.776G>C n.3068G>C c.2895G>C (p.Leu965=) c.2172G>C (p.Leu724=) c.723G>C (p.Leu241=)
2	g.165354197G>T	CA429885582	SCN2A	c.2925G>T (p.Leu975=) c.1244G>T (n.1244G>T) c.912G>T (n.912G>T) c.3448G>T (n.3448G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) c.671G>T (n.671G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.776G>T n.3068G>T c.2895G>T (p.Leu965=) c.2172G>T (p.Leu724=) c.723G>T (p.Leu241=)
2	g.165354198A>C	CA349019351	SCN2A	c.2926A>C (p.Asn976His) c.1245A>C (n.1245A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.3449A>C (n.3449A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.2530A>C (p.Asn844His) c.672A>C (n.672A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.777A>C n.3069A>C c.2896A>C (p.Asn966His) c.2173A>C (p.Asn725His) c.724A>C (p.Asn242His)	ClinVar
2	g.165354198A>G	CA349019353	SCN2A	c.2926A>G (p.Asn976Asp) c.1245A>G (n.1245A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.3449A>G (n.3449A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.2530A>G (p.Asn844Asp) c.672A>G (n.672A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.777A>G n.3069A>G c.2896A>G (p.Asn966Asp) c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp)
2	g.165354198A>T	CA349019350	SCN2A	c.2926A>T (p.Asn976Tyr) c.1245A>T (n.1245A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.3449A>T (n.3449A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.2530A>T (p.Asn844Tyr) c.672A>T (n.672A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.777A>T n.3069A>T c.2896A>T (p.Asn966Tyr) c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr)
2	g.165354199A>C	CA349019355	SCN2A	c.2927A>C (p.Asn976Thr) c.1246A>C (n.1246A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.3450A>C (n.3450A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.2531A>C (p.Asn844Thr) c.673A>C (n.673A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.778A>C n.3070A>C c.2897A>C (p.Asn966Thr) c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr)
2	g.165354199A>G	CA349019357	SCN2A	c.2927A>G (p.Asn976Ser) c.1246A>G (n.1246A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.3450A>G (n.3450A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.673A>G (n.673A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.778A>G n.3070A>G c.2897A>G (p.Asn966Ser) c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser)
2	g.165354199A>T	CA349019358	SCN2A	c.2927A>T (p.Asn976Ile) c.1246A>T (n.1246A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.3450A>T (n.3450A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.673A>T (n.673A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.778A>T n.3070A>T c.2897A>T (p.Asn966Ile) c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile)
2	g.165354200C>A	CA349019359	SCN2A	c.2928C>A (p.Asn976Lys) c.1247C>A (n.1247C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.3451C>A (n.3451C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.2532C>A (p.Asn844Lys) c.674C>A (n.674C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.779C>A n.3071C>A c.2898C>A (p.Asn966Lys) c.2175C>A (p.Asn725Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys)	ClinVar dbSNP
2	g.165354200C>G	CA349019361	SCN2A	c.2928C>G (p.Asn976Lys) c.1247C>G (n.1247C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.3451C>G (n.3451C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.2532C>G (p.Asn844Lys) c.674C>G (n.674C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.779C>G n.3071C>G c.2898C>G (p.Asn966Lys) c.2175C>G (p.Asn725Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys)
2	g.165354200C>T	CA429885583	SCN2A	c.2928C>T (p.Asn976=) c.1247C>T (n.1247C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.3451C>T (n.3451C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.2532C>T (p.Asn844=) c.674C>T (n.674C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.779C>T n.3071C>T c.2898C>T (p.Asn966=) c.2175C>T (p.Asn725=) c.726C>T (p.Asn242=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165354201C>A	CA349019367	SCN2A	c.2929C>A (p.Leu977Ile) c.1248C>A (n.1248C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.3452C>A (n.3452C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.675C>A (n.675C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.780C>A n.3072C>A c.2899C>A (p.Leu967Ile) c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile)
2	g.165354201C>G	CA349019365	SCN2A	c.2929C>G (p.Leu977Val) c.1248C>G (n.1248C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.3452C>G (n.3452C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.675C>G (n.675C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.780C>G n.3072C>G c.2899C>G (p.Leu967Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.727C>G (p.Leu243Val)
2	g.165354201C>T	CA349019364	SCN2A	c.2929C>T (p.Leu977Phe) c.1248C>T (n.1248C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.3452C>T (n.3452C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.675C>T (n.675C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.780C>T n.3072C>T c.2899C>T (p.Leu967Phe) c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe)
2	g.165354202T>A	CA349019369	SCN2A	c.2930T>A (p.Leu977His) c.1249T>A (n.1249T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.3453T>A (n.3453T>A) c.872T>A (n.872T>A) c.2534T>A (p.Leu845His) c.676T>A (n.676T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.781T>A n.3073T>A c.2900T>A (p.Leu967His) c.2177T>A (p.Leu726His) c.728T>A (p.Leu243His)
2	g.165354202T>C	CA349019370	SCN2A	c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.1249T>C (n.1249T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.3453T>C (n.3453T>C) c.872T>C (n.872T>C) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.676T>C (n.676T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.781T>C n.3073T>C c.2900T>C (p.Leu967Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro)
2	g.165354202T>G	CA349019371	SCN2A	c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.1249T>G (n.1249T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.3453T>G (n.3453T>G) c.872T>G (n.872T>G) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.676T>G (n.676T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.781T>G n.3073T>G c.2900T>G (p.Leu967Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg)
2	g.165354203C>A	CA429885584	SCN2A	c.2931C>A (p.Leu977=) c.1250C>A (n.1250C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.3454C>A (n.3454C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.2535C>A (p.Leu845=) c.677C>A (n.677C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.782C>A n.3074C>A c.2901C>A (p.Leu967=) c.2178C>A (p.Leu726=) c.729C>A (p.Leu243=)	gnomAD v4
2	g.165354203C>G	CA429885585	SCN2A	c.2931C>G (p.Leu977=) c.1250C>G (n.1250C>G) c.918C>G (n.918C>G) c.3454C>G (n.3454C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.2535C>G (p.Leu845=) c.677C>G (n.677C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.782C>G n.3074C>G c.2901C>G (p.Leu967=) c.2178C>G (p.Leu726=) c.729C>G (p.Leu243=)	gnomAD v4
2	g.165354203C>T	CA429885586	SCN2A	c.2931C>T (p.Leu977=) c.1250C>T (n.1250C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.3454C>T (n.3454C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.2535C>T (p.Leu845=) c.677C>T (n.677C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.782C>T n.3074C>T c.2901C>T (p.Leu967=) c.2178C>T (p.Leu726=) c.729C>T (p.Leu243=)	gnomAD v4
2	g.165354204T>A	CA349019373	SCN2A	c.2932T>A (p.Phe978Ile) c.1251T>A (n.1251T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.3455T>A (n.3455T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.2536T>A (p.Phe846Ile) c.678T>A (n.678T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.783T>A n.3075T>A c.2902T>A (p.Phe968Ile) c.2179T>A (p.Phe727Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile)
2	g.165354204T>C	CA349019375	SCN2A	c.2932T>C (p.Phe978Leu) c.1251T>C (n.1251T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.3455T>C (n.3455T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.2536T>C (p.Phe846Leu) c.678T>C (n.678T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.783T>C n.3075T>C c.2902T>C (p.Phe968Leu) c.2179T>C (p.Phe727Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165354204T>G	CA349019377	SCN2A	c.2932T>G (p.Phe978Val) c.1251T>G (n.1251T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.3455T>G (n.3455T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.2536T>G (p.Phe846Val) c.678T>G (n.678T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.783T>G n.3075T>G c.2902T>G (p.Phe968Val) c.2179T>G (p.Phe727Val) c.730T>G (p.Phe244Val)
2	g.165354204T=	CA1304549964	SCN2A	c.2932T= (p.Phe978=) c.1251T= (n.1251T=) c.919T= (n.919T=) c.3455T= (n.3455T=) c.874T= (n.874T=) c.2536T= (p.Phe846=) c.678T= (n.678T=) c.497T= (n.497T=) c.783T= n.3075T= c.2902T= (p.Phe968=) c.2179T= (p.Phe727=) c.730T= (p.Phe244=)
2	g.165354205T>A	CA349019378	SCN2A	c.2933T>A (p.Phe978Tyr) c.1252T>A (n.1252T>A) c.920T>A (n.920T>A) c.3456T>A (n.3456T>A) c.875T>A (n.875T>A) c.2537T>A (p.Phe846Tyr) c.679T>A (n.679T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.784T>A n.3076T>A c.2903T>A (p.Phe968Tyr) c.2180T>A (p.Phe727Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr)
2	g.165354205T>C	CA349019381	SCN2A	c.2933T>C (p.Phe978Ser) c.1252T>C (n.1252T>C) c.920T>C (n.920T>C) c.3456T>C (n.3456T>C) c.875T>C (n.875T>C) c.2537T>C (p.Phe846Ser) c.679T>C (n.679T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.784T>C n.3076T>C c.2903T>C (p.Phe968Ser) c.2180T>C (p.Phe727Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser)
2	g.165354205T>G	CA349019379	SCN2A	c.2933T>G (p.Phe978Cys) c.1252T>G (n.1252T>G) c.920T>G (n.920T>G) c.3456T>G (n.3456T>G) c.875T>G (n.875T>G) c.2537T>G (p.Phe846Cys) c.679T>G (n.679T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.784T>G n.3076T>G c.2903T>G (p.Phe968Cys) c.2180T>G (p.Phe727Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys)
2	g.165354206C>A	CA349019383	SCN2A	c.2934C>A (p.Phe978Leu) c.1253C>A (n.1253C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.3457C>A (n.3457C>A) c.876C>A (n.876C>A) c.2538C>A (p.Phe846Leu) c.680C>A (n.680C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.785C>A n.3077C>A c.2904C>A (p.Phe968Leu) c.2181C>A (p.Phe727Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu)	ClinVar COSMIC COSMIC
2	g.165354206C>G	CA349019385	SCN2A	c.2934C>G (p.Phe978Leu) c.1253C>G (n.1253C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.3457C>G (n.3457C>G) c.876C>G (n.876C>G) c.2538C>G (p.Phe846Leu) c.680C>G (n.680C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.785C>G n.3077C>G c.2904C>G (p.Phe968Leu) c.2181C>G (p.Phe727Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu)
2	g.165354206C>T	CA429885587	SCN2A	c.2934C>T (p.Phe978=) c.1253C>T (n.1253C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.3457C>T (n.3457C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.2538C>T (p.Phe846=) c.680C>T (n.680C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.785C>T n.3077C>T c.2904C>T (p.Phe968=) c.2181C>T (p.Phe727=) c.732C>T (p.Phe244=)
2	g.165354207T>A	CA349019386	SCN2A	c.2935T>A (p.Leu979Met) c.1254T>A (n.1254T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.3458T>A (n.3458T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.2539T>A (p.Leu847Met) c.681T>A (n.681T>A) c.500T>A (n.500T>A) c.786T>A n.3078T>A c.2905T>A (p.Leu969Met) c.2182T>A (p.Leu728Met) c.733T>A (p.Leu245Met)
2	g.165354207T>C	CA429885588	SCN2A	c.2935T>C (p.Leu979=) c.1254T>C (n.1254T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.3458T>C (n.3458T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.2539T>C (p.Leu847=) c.681T>C (n.681T>C) c.500T>C (n.500T>C) c.786T>C n.3078T>C c.2905T>C (p.Leu969=) c.2182T>C (p.Leu728=) c.733T>C (p.Leu245=)
2	g.165354207T>G	CA349019388	SCN2A	c.2935T>G (p.Leu979Val) c.1254T>G (n.1254T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.3458T>G (n.3458T>G) c.877T>G (n.877T>G) c.2539T>G (p.Leu847Val) c.681T>G (n.681T>G) c.500T>G (n.500T>G) c.786T>G n.3078T>G c.2905T>G (p.Leu969Val) c.2182T>G (p.Leu728Val) c.733T>G (p.Leu245Val)
2	g.165354208T>A	CA349019390	SCN2A	c.2936T>A (p.Leu979Ter) c.1255T>A (n.1255T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.3459T>A (n.3459T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.2540T>A (p.Leu847Ter) c.682T>A (n.682T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.787T>A n.3079T>A c.2906T>A (p.Leu969Ter) c.2183T>A (p.Leu728Ter) c.734T>A (p.Leu245Ter)	dbSNP
2	g.165354208T>C	CA349019392	SCN2A	c.2936T>C (p.Leu979Ser) c.1255T>C (n.1255T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.3459T>C (n.3459T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.2540T>C (p.Leu847Ser) c.682T>C (n.682T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.787T>C n.3079T>C c.2906T>C (p.Leu969Ser) c.2183T>C (p.Leu728Ser) c.734T>C (p.Leu245Ser)	ClinVar
2	g.165354208T>G	CA349019393	SCN2A	c.2936T>G (p.Leu979Trp) c.1255T>G (n.1255T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.3459T>G (n.3459T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.2540T>G (p.Leu847Trp) c.682T>G (n.682T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.787T>G n.3079T>G c.2906T>G (p.Leu969Trp) c.2183T>G (p.Leu728Trp) c.734T>G (p.Leu245Trp)	ClinVar dbSNP
2	g.165354208T=	CA1304549965	SCN2A	c.2936T= (p.Leu979=) c.1255T= (n.1255T=) c.923T= (n.923T=) c.3459T= (n.3459T=) c.878T= (n.878T=) c.2540T= (p.Leu847=) c.682T= (n.682T=) c.501T= (n.501T=) c.787T= n.3079T= c.2906T= (p.Leu969=) c.2183T= (p.Leu728=) c.734T= (p.Leu245=)
2	g.165354209G>A	CA429885589	SCN2A	c.2937G>A (p.Leu979=) c.1256G>A (n.1256G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.3460G>A (n.3460G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.2541G>A (p.Leu847=) c.683G>A (n.683G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.788G>A n.3080G>A c.2907G>A (p.Leu969=) c.2184G>A (p.Leu728=) c.735G>A (p.Leu245=)
2	g.165354209G>C	CA349019394	SCN2A	c.2937G>C (p.Leu979Phe) c.1256G>C (n.1256G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.3460G>C (n.3460G>C) c.879G>C (n.879G>C) c.2541G>C (p.Leu847Phe) c.683G>C (n.683G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.788G>C n.3080G>C c.2907G>C (p.Leu969Phe) c.2184G>C (p.Leu728Phe) c.735G>C (p.Leu245Phe)
2	g.165354209G>T	CA349019395	SCN2A	c.2937G>T (p.Leu979Phe) c.1256G>T (n.1256G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.3460G>T (n.3460G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.2541G>T (p.Leu847Phe) c.683G>T (n.683G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.788G>T n.3080G>T c.2907G>T (p.Leu969Phe) c.2184G>T (p.Leu728Phe) c.735G>T (p.Leu245Phe)
2	g.165354210G>A	CA349019397	SCN2A	c.2938G>A (p.Ala980Thr) c.1257G>A (n.1257G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.3461G>A (n.3461G>A) c.880G>A (n.880G>A) c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.684G>A (n.684G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.789G>A n.3081G>A c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr)
2	g.165354210G>C	CA349019399	SCN2A	c.2938G>C (p.Ala980Pro) c.1257G>C (n.1257G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.3461G>C (n.3461G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.684G>C (n.684G>C) c.503G>C (n.503G>C) c.789G>C n.3081G>C c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro)	ClinVar
2	g.165354210G>T	CA349019400	SCN2A	c.2938G>T (p.Ala980Ser) c.1257G>T (n.1257G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.3461G>T (n.3461G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.684G>T (n.684G>T) c.503G>T (n.503G>T) c.789G>T n.3081G>T c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser)
2	g.165354211C>A	CA349019402	SCN2A	c.2939C>A (p.Ala980Asp) c.1258C>A (n.1258C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.3462C>A (n.3462C>A) c.881C>A (n.881C>A) c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.685C>A (n.685C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.790C>A n.3082C>A c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp)
2	g.165354211C=	CA1304549966	SCN2A	c.2939C= (p.Ala980=) c.1258C= (n.1258C=) c.926C= (n.926C=) c.3462C= (n.3462C=) c.881C= (n.881C=) c.2543C= (p.Ala848=) c.685C= (n.685C=) c.504C= (n.504C=) c.790C= n.3082C= c.2909C= (p.Ala970=) c.2186C= (p.Ala729=) c.737C= (p.Ala246=)
2	g.165354211C>G	CA349019403	SCN2A	c.2939C>G (p.Ala980Gly) c.1258C>G (n.1258C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.3462C>G (n.3462C>G) c.881C>G (n.881C>G) c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.685C>G (n.685C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.790C>G n.3082C>G c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly)	ClinVar dbSNP
2	g.165354211C>T	CA349019405	SCN2A	c.2939C>T (p.Ala980Val) c.1258C>T (n.1258C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.3462C>T (n.3462C>T) c.881C>T (n.881C>T) c.2543C>T (p.Ala848Val) c.685C>T (n.685C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.790C>T n.3082C>T c.2909C>T (p.Ala970Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.737C>T (p.Ala246Val)	COSMIC COSMIC
2	g.165354212C>A	CA429885590	SCN2A	c.2940C>A (p.Ala980=) c.1259C>A (n.1259C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.3463C>A (n.3463C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.2544C>A (p.Ala848=) c.686C>A (n.686C>A) c.505C>A (n.505C>A) c.791C>A n.3083C>A c.2910C>A (p.Ala970=) c.2187C>A (p.Ala729=) c.738C>A (p.Ala246=)
2	g.165354212C=	CA1304549967	SCN2A	c.2940C= (p.Ala980=) c.1259C= (n.1259C=) c.927C= (n.927C=) c.3463C= (n.3463C=) c.882C= (n.882C=) c.2544C= (p.Ala848=) c.686C= (n.686C=) c.505C= (n.505C=) c.791C= n.3083C= c.2910C= (p.Ala970=) c.2187C= (p.Ala729=) c.738C= (p.Ala246=)
2	g.165354212C>G	CA429885591	SCN2A	c.2940C>G (p.Ala980=) c.1259C>G (n.1259C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.3463C>G (n.3463C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.2544C>G (p.Ala848=) c.686C>G (n.686C>G) c.505C>G (n.505C>G) c.791C>G n.3083C>G c.2910C>G (p.Ala970=) c.2187C>G (p.Ala729=) c.738C>G (p.Ala246=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165354212C>T	CA429885592	SCN2A	c.2940C>T (p.Ala980=) c.1259C>T (n.1259C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.3463C>T (n.3463C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.2544C>T (p.Ala848=) c.686C>T (n.686C>T) c.505C>T (n.505C>T) c.791C>T n.3083C>T c.2910C>T (p.Ala970=) c.2187C>T (p.Ala729=) c.738C>T (p.Ala246=)
2	g.165354213T>A	CA349019407	SCN2A	c.2941T>A (p.Leu981Met) c.1260T>A (n.1260T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.3464T>A (n.3464T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.2545T>A (p.Leu849Met) c.687T>A (n.687T>A) c.506T>A (n.506T>A) c.792T>A n.3084T>A c.2911T>A (p.Leu971Met) c.2188T>A (p.Leu730Met) c.739T>A (p.Leu247Met)
2	g.165354213T>C	CA429885593	SCN2A	c.2941T>C (p.Leu981=) c.1260T>C (n.1260T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.3464T>C (n.3464T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.2545T>C (p.Leu849=) c.687T>C (n.687T>C) c.506T>C (n.506T>C) c.792T>C n.3084T>C c.2911T>C (p.Leu971=) c.2188T>C (p.Leu730=) c.739T>C (p.Leu247=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165354213T>G	CA349019408	SCN2A	c.2941T>G (p.Leu981Val) c.1260T>G (n.1260T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.3464T>G (n.3464T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.2545T>G (p.Leu849Val) c.687T>G (n.687T>G) c.506T>G (n.506T>G) c.792T>G n.3084T>G c.2911T>G (p.Leu971Val) c.2188T>G (p.Leu730Val) c.739T>G (p.Leu247Val)
2	g.165354213T=	CA1304549968	SCN2A	c.2941T= (p.Leu981=) c.1260T= (n.1260T=) c.928T= (n.928T=) c.3464T= (n.3464T=) c.883T= (n.883T=) c.2545T= (p.Leu849=) c.687T= (n.687T=) c.506T= (n.506T=) c.792T= n.3084T= c.2911T= (p.Leu971=) c.2188T= (p.Leu730=) c.739T= (p.Leu247=)
2	g.165354214dup	CA658657090	SCN2A	c.2942dup (p.Leu981PhefsTer9) c.1261dup (n.1261dup) c.929dup (n.929dup) c.3465dup (n.3465dup) c.884dup (n.884dup) c.2546dup (p.Leu849PhefsTer9) c.688dup (n.688dup) c.507dup (n.507dup) c.793dup n.3085dup c.2912dup (p.Leu971PhefsTer9) c.2189dup (p.Leu730PhefsTer9) c.740dup (p.Leu247PhefsTer9)	ClinVar dbSNP
2	g.165354214T>A	CA349019410	SCN2A	c.2942T>A (p.Leu981Ter) c.1261T>A (n.1261T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.3465T>A (n.3465T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.2546T>A (p.Leu849Ter) c.688T>A (n.688T>A) c.507T>A (n.507T>A) c.793T>A n.3085T>A c.2912T>A (p.Leu971Ter) c.2189T>A (p.Leu730Ter) c.740T>A (p.Leu247Ter)	dbSNP
2	g.165354214T>C	CA349019412	SCN2A	c.2942T>C (p.Leu981Ser) c.1261T>C (n.1261T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.3465T>C (n.3465T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.2546T>C (p.Leu849Ser) c.688T>C (n.688T>C) c.507T>C (n.507T>C) c.793T>C n.3085T>C c.2912T>C (p.Leu971Ser) c.2189T>C (p.Leu730Ser) c.740T>C (p.Leu247Ser)
2	g.165354214T>G	CA349019413	SCN2A	c.2942T>G (p.Leu981Trp) c.1261T>G (n.1261T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.3465T>G (n.3465T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.2546T>G (p.Leu849Trp) c.688T>G (n.688T>G) c.507T>G (n.507T>G) c.793T>G n.3085T>G c.2912T>G (p.Leu971Trp) c.2189T>G (p.Leu730Trp) c.740T>G (p.Leu247Trp)
2	g.165354214T=	CA1304549969	SCN2A	c.2942T= (p.Leu981=) c.1261T= (n.1261T=) c.929T= (n.929T=) c.3465T= (n.3465T=) c.884T= (n.884T=) c.2546T= (p.Leu849=) c.688T= (n.688T=) c.507T= (n.507T=) c.793T= n.3085T= c.2912T= (p.Leu971=) c.2189T= (p.Leu730=) c.740T= (p.Leu247=)
2	g.165354215G>A	CA429885594	SCN2A	c.2943G>A (p.Leu981=) c.1262G>A (n.1262G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.3466G>A (n.3466G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.2547G>A (p.Leu849=) c.689G>A (n.689G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.794G>A n.3086G>A c.2913G>A (p.Leu971=) c.2190G>A (p.Leu730=) c.741G>A (p.Leu247=)	ClinVar dbSNP
2	g.165354215G>C	CA349019415	SCN2A	c.2943G>C (p.Leu981Phe) c.1262G>C (n.1262G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.3466G>C (n.3466G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.2547G>C (p.Leu849Phe) c.689G>C (n.689G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.794G>C n.3086G>C c.2913G>C (p.Leu971Phe) c.2190G>C (p.Leu730Phe) c.741G>C (p.Leu247Phe)
2	g.165354215G>T	CA349019416	SCN2A	c.2943G>T (p.Leu981Phe) c.1262G>T (n.1262G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.3466G>T (n.3466G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.2547G>T (p.Leu849Phe) c.689G>T (n.689G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.794G>T n.3086G>T c.2913G>T (p.Leu971Phe) c.2190G>T (p.Leu730Phe) c.741G>T (p.Leu247Phe)
2	g.165354216C>A	CA349019418	SCN2A	c.2944C>A (p.Leu982Ile) c.1263C>A (n.1263C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.3467C>A (n.3467C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.2548C>A (p.Leu850Ile) c.690C>A (n.690C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.795C>A n.3087C>A c.2914C>A (p.Leu972Ile) c.2191C>A (p.Leu731Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile)
2	g.165354216C>G	CA349019420	SCN2A	c.2944C>G (p.Leu982Val) c.1263C>G (n.1263C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.3467C>G (n.3467C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.2548C>G (p.Leu850Val) c.690C>G (n.690C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.795C>G n.3087C>G c.2914C>G (p.Leu972Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.742C>G (p.Leu248Val)
2	g.165354216C>T	CA349019422	SCN2A	c.2944C>T (p.Leu982Phe) c.1263C>T (n.1263C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.3467C>T (n.3467C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.2548C>T (p.Leu850Phe) c.690C>T (n.690C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.795C>T n.3087C>T c.2914C>T (p.Leu972Phe) c.2191C>T (p.Leu731Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe)
2	g.165354217T>A	CA349019424	SCN2A	c.2945T>A (p.Leu982His) c.1264T>A (n.1264T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.3468T>A (n.3468T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.2549T>A (p.Leu850His) c.691T>A (n.691T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.796T>A n.3088T>A c.2915T>A (p.Leu972His) c.2192T>A (p.Leu731His) c.743T>A (p.Leu248His)
2	g.165354217T>C	CA349019425	SCN2A	c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.1264T>C (n.1264T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.3468T>C (n.3468T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.691T>C (n.691T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.796T>C n.3088T>C c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro)
2	g.165354217T>G	CA349019427	SCN2A	c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.1264T>G (n.1264T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.3468T>G (n.3468T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.691T>G (n.691T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.796T>G n.3088T>G c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.165354217T=	CA1304549970	SCN2A	c.2945T= (p.Leu982=) c.1264T= (n.1264T=) c.932T= (n.932T=) c.3468T= (n.3468T=) c.887T= (n.887T=) c.2549T= (p.Leu850=) c.691T= (n.691T=) c.510T= (n.510T=) c.796T= n.3088T= c.2915T= (p.Leu972=) c.2192T= (p.Leu731=) c.743T= (p.Leu248=)
2	g.165354218T>A	CA429885595	SCN2A	c.2946T>A (p.Leu982=) c.1265T>A (n.1265T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.3469T>A (n.3469T>A) c.888T>A (n.888T>A) c.2550T>A (p.Leu850=) c.692T>A (n.692T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.797T>A n.3089T>A c.2916T>A (p.Leu972=) c.2193T>A (p.Leu731=) c.744T>A (p.Leu248=)
2	g.165354218T>C	CA429885596	SCN2A	c.2946T>C (p.Leu982=) c.1265T>C (n.1265T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.3469T>C (n.3469T>C) c.888T>C (n.888T>C) c.2550T>C (p.Leu850=) c.692T>C (n.692T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.797T>C n.3089T>C c.2916T>C (p.Leu972=) c.2193T>C (p.Leu731=) c.744T>C (p.Leu248=)
2	g.165354218T>G	CA429885597	SCN2A	c.2946T>G (p.Leu982=) c.1265T>G (n.1265T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.3469T>G (n.3469T>G) c.888T>G (n.888T>G) c.2550T>G (p.Leu850=) c.692T>G (n.692T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.797T>G n.3089T>G c.2916T>G (p.Leu972=) c.2193T>G (p.Leu731=) c.744T>G (p.Leu248=)
2	g.165354219T>A	CA349019429	SCN2A	c.2947T>A (p.Leu983Met) c.1266T>A (n.1266T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.3470T>A (n.3470T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.2551T>A (p.Leu851Met) c.693T>A (n.693T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.798T>A n.3090T>A c.2917T>A (p.Leu973Met) c.2194T>A (p.Leu732Met) c.745T>A (p.Leu249Met)
2	g.165354219T>C	CA429885598	SCN2A	c.2947T>C (p.Leu983=) c.1266T>C (n.1266T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.3470T>C (n.3470T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.2551T>C (p.Leu851=) c.693T>C (n.693T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.798T>C n.3090T>C c.2917T>C (p.Leu973=) c.2194T>C (p.Leu732=) c.745T>C (p.Leu249=)
2	g.165354219T>G	CA349019430	SCN2A	c.2947T>G (p.Leu983Val) c.1266T>G (n.1266T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.3470T>G (n.3470T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.2551T>G (p.Leu851Val) c.693T>G (n.693T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.798T>G n.3090T>G c.2917T>G (p.Leu973Val) c.2194T>G (p.Leu732Val) c.745T>G (p.Leu249Val)
2	g.165354220T>A	CA349019435	SCN2A	c.2948T>A (p.Leu983Ter) c.1267T>A (n.1267T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.3471T>A (n.3471T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.2552T>A (p.Leu851Ter) c.694T>A (n.694T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.799T>A n.3091T>A c.2918T>A (p.Leu973Ter) c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.746T>A (p.Leu249Ter)	dbSNP
2	g.165354220T>C	CA349019432	SCN2A	c.2948T>C (p.Leu983Ser) c.1267T>C (n.1267T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.3471T>C (n.3471T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.2552T>C (p.Leu851Ser) c.694T>C (n.694T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.799T>C n.3091T>C c.2918T>C (p.Leu973Ser) c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.746T>C (p.Leu249Ser)
2	g.165354220T>G	CA349019434	SCN2A	c.2948T>G (p.Leu983Trp) c.1267T>G (n.1267T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.3471T>G (n.3471T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.2552T>G (p.Leu851Trp) c.694T>G (n.694T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.799T>G n.3091T>G c.2918T>G (p.Leu973Trp) c.2195T>G (p.Leu732Trp) c.746T>G (p.Leu249Trp)	ClinVar dbSNP
2	g.165354220T=	CA1304549971	SCN2A	c.2948T= (p.Leu983=) c.1267T= (n.1267T=) c.935T= (n.935T=) c.3471T= (n.3471T=) c.890T= (n.890T=) c.2552T= (p.Leu851=) c.694T= (n.694T=) c.513T= (n.513T=) c.799T= n.3091T= c.2918T= (p.Leu973=) c.2195T= (p.Leu732=) c.746T= (p.Leu249=)
2	g.165354221G>A	CA429885599	SCN2A	c.2949G>A (p.Leu983=) c.1268G>A (n.1268G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.3472G>A (n.3472G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.2553G>A (p.Leu851=) c.695G>A (n.695G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.800G>A n.3092G>A c.2919G>A (p.Leu973=) c.2196G>A (p.Leu732=) c.747G>A (p.Leu249=)
2	g.165354221G>C	CA349019437	SCN2A	c.2949G>C (p.Leu983Phe) c.1268G>C (n.1268G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.3472G>C (n.3472G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.2553G>C (p.Leu851Phe) c.695G>C (n.695G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.800G>C n.3092G>C c.2919G>C (p.Leu973Phe) c.2196G>C (p.Leu732Phe) c.747G>C (p.Leu249Phe)
2	g.165354221G>T	CA349019438	SCN2A	c.2949G>T (p.Leu983Phe) c.1268G>T (n.1268G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.3472G>T (n.3472G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.2553G>T (p.Leu851Phe) c.695G>T (n.695G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.800G>T n.3092G>T c.2919G>T (p.Leu973Phe) c.2196G>T (p.Leu732Phe) c.747G>T (p.Leu249Phe)
2	g.165354222A=	CA1304549972	SCN2A	c.2950A= (p.Ser984=) c.1269A= (n.1269A=) c.937A= (n.937A=) c.3473A= (n.3473A=) c.892A= (n.892A=) c.2554A= (p.Ser852=) c.696A= (n.696A=) c.515A= (n.515A=) c.801A= n.3093A= c.2920A= (p.Ser974=) c.2197A= (p.Ser733=) c.748A= (p.Ser250=)
2	g.165354222A>C	CA349019440	SCN2A	c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.1269A>C (n.1269A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.3473A>C (n.3473A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.2554A>C (p.Ser852Arg) c.696A>C (n.696A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.801A>C n.3093A>C c.2920A>C (p.Ser974Arg) c.2197A>C (p.Ser733Arg) c.748A>C (p.Ser250Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.165354222A>G	CA349019442	SCN2A	c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.1269A>G (n.1269A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.3473A>G (n.3473A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.2554A>G (p.Ser852Gly) c.696A>G (n.696A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.801A>G n.3093A>G c.2920A>G (p.Ser974Gly) c.2197A>G (p.Ser733Gly) c.748A>G (p.Ser250Gly)	ClinVar dbSNP
2	g.165354222A>T	CA349019443	SCN2A	c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.1269A>T (n.1269A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.3473A>T (n.3473A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.2554A>T (p.Ser852Cys) c.696A>T (n.696A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.801A>T n.3093A>T c.2920A>T (p.Ser974Cys) c.2197A>T (p.Ser733Cys) c.748A>T (p.Ser250Cys)
2	g.165354223G>A	CA349019445	SCN2A	c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.1270G>A (n.1270G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.3474G>A (n.3474G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.2555G>A (p.Ser852Asn) c.697G>A (n.697G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.802G>A n.3094G>A c.2921G>A (p.Ser974Asn) c.2198G>A (p.Ser733Asn) c.749G>A (p.Ser250Asn)
2	g.165354223G>C	CA349019446	SCN2A	c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.1270G>C (n.1270G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.3474G>C (n.3474G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.2555G>C (p.Ser852Thr) c.697G>C (n.697G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.802G>C n.3094G>C c.2921G>C (p.Ser974Thr) c.2198G>C (p.Ser733Thr) c.749G>C (p.Ser250Thr)
2	g.165354223G>T	CA349019448	SCN2A	c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.1270G>T (n.1270G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.3474G>T (n.3474G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.2555G>T (p.Ser852Ile) c.697G>T (n.697G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.802G>T n.3094G>T c.2921G>T (p.Ser974Ile) c.2198G>T (p.Ser733Ile) c.749G>T (p.Ser250Ile)
2	g.165354224T>A	CA349019450	SCN2A	c.2952T>A (p.Ser984Arg) c.1271T>A (n.1271T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.3475T>A (n.3475T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.2556T>A (p.Ser852Arg) c.698T>A (n.698T>A) c.517T>A (n.517T>A) c.803T>A n.3095T>A c.2922T>A (p.Ser974Arg) c.2199T>A (p.Ser733Arg) c.750T>A (p.Ser250Arg)
2	g.165354224T>C	CA429885600	SCN2A	c.2952T>C (p.Ser984=) c.1271T>C (n.1271T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.3475T>C (n.3475T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.2556T>C (p.Ser852=) c.698T>C (n.698T>C) c.517T>C (n.517T>C) c.803T>C n.3095T>C c.2922T>C (p.Ser974=) c.2199T>C (p.Ser733=) c.750T>C (p.Ser250=)
2	g.165354224T>G	CA349019452	SCN2A	c.2952T>G (p.Ser984Arg) c.1271T>G (n.1271T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.3475T>G (n.3475T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.2556T>G (p.Ser852Arg) c.698T>G (n.698T>G) c.517T>G (n.517T>G) c.803T>G n.3095T>G c.2922T>G (p.Ser974Arg) c.2199T>G (p.Ser733Arg) c.750T>G (p.Ser250Arg)
2	g.165354225T>A	CA349019453	SCN2A	c.2953T>A (p.Ser985Thr) c.1272T>A (n.1272T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.3476T>A (n.3476T>A) c.895T>A (n.895T>A) c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.699T>A (n.699T>A) c.518T>A (n.518T>A) c.804T>A n.3096T>A c.2923T>A (p.Ser975Thr) c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr)
2	g.165354225T>C	CA349019455	SCN2A	c.2953T>C (p.Ser985Pro) c.1272T>C (n.1272T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.3476T>C (n.3476T>C) c.895T>C (n.895T>C) c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.699T>C (n.699T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.804T>C n.3096T>C c.2923T>C (p.Ser975Pro) c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro)
2	g.165354225T>G	CA349019457	SCN2A	c.2953T>G (p.Ser985Ala) c.1272T>G (n.1272T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.3476T>G (n.3476T>G) c.895T>G (n.895T>G) c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.699T>G (n.699T>G) c.518T>G (n.518T>G) c.804T>G n.3096T>G c.2923T>G (p.Ser975Ala) c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala)
2	g.165354226C>A	CA349019462	SCN2A	c.2954C>A (p.Ser985Tyr) c.1273C>A (n.1273C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.3477C>A (n.3477C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.2558C>A (p.Ser853Tyr) c.700C>A (n.700C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.805C>A n.3097C>A c.2924C>A (p.Ser975Tyr) c.2201C>A (p.Ser734Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr)
2	g.165354226C>G	CA349019459	SCN2A	c.2954C>G (p.Ser985Cys) c.1273C>G (n.1273C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.3477C>G (n.3477C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.2558C>G (p.Ser853Cys) c.700C>G (n.700C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.805C>G n.3097C>G c.2924C>G (p.Ser975Cys) c.2201C>G (p.Ser734Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys)
2	g.165354226C>T	CA349019461	SCN2A	c.2954C>T (p.Ser985Phe) c.1273C>T (n.1273C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.3477C>T (n.3477C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.2558C>T (p.Ser853Phe) c.700C>T (n.700C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.805C>T n.3097C>T c.2924C>T (p.Ser975Phe) c.2201C>T (p.Ser734Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165354227C>A	CA429885601	SCN2A	c.2955C>A (p.Ser985=) c.1274C>A (n.1274C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.3478C>A (n.3478C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.2559C>A (p.Ser853=) c.701C>A (n.701C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.806C>A n.3098C>A c.2925C>A (p.Ser975=) c.2202C>A (p.Ser734=) c.753C>A (p.Ser251=)
2	g.165354227C=	CA1304549973	SCN2A	c.2955C= (p.Ser985=) c.1274C= (n.1274C=) c.942C= (n.942C=) c.3478C= (n.3478C=) c.897C= (n.897C=) c.2559C= (p.Ser853=) c.701C= (n.701C=) c.520C= (n.520C=) c.806C= n.3098C= c.2925C= (p.Ser975=) c.2202C= (p.Ser734=) c.753C= (p.Ser251=)
2	g.165354227C>G	CA429885602	SCN2A	c.2955C>G (p.Ser985=) c.1274C>G (n.1274C>G) c.942C>G (n.942C>G) c.3478C>G (n.3478C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.2559C>G (p.Ser853=) c.701C>G (n.701C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.806C>G n.3098C>G c.2925C>G (p.Ser975=) c.2202C>G (p.Ser734=) c.753C>G (p.Ser251=)
2	g.165354227C>T	CA293238	SCN2A	c.2955C>T (p.Ser985=) c.1274C>T (n.1274C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.3478C>T (n.3478C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.2559C>T (p.Ser853=) c.701C>T (n.701C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.806C>T n.3098C>T c.2925C>T (p.Ser975=) c.2202C>T (p.Ser734=) c.753C>T (p.Ser251=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354228T>A	CA349019464	SCN2A	c.2956T>A (p.Phe986Ile) c.1275T>A (n.1275T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.3479T>A (n.3479T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.2560T>A (p.Phe854Ile) c.702T>A (n.702T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.807T>A n.3099T>A c.2926T>A (p.Phe976Ile) c.2203T>A (p.Phe735Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile)
2	g.165354228T>C	CA349019466	SCN2A	c.2956T>C (p.Phe986Leu) c.1275T>C (n.1275T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.3479T>C (n.3479T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.2560T>C (p.Phe854Leu) c.702T>C (n.702T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.807T>C n.3099T>C c.2926T>C (p.Phe976Leu) c.2203T>C (p.Phe735Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu)
2	g.165354228T>G	CA349019468	SCN2A	c.2956T>G (p.Phe986Val) c.1275T>G (n.1275T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.3479T>G (n.3479T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.2560T>G (p.Phe854Val) c.702T>G (n.702T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.807T>G n.3099T>G c.2926T>G (p.Phe976Val) c.2203T>G (p.Phe735Val) c.754T>G (p.Phe252Val)
2	g.165354229T>A	CA349019469	SCN2A	c.2957T>A (p.Phe986Tyr) c.1276T>A (n.1276T>A) c.944T>A (n.944T>A) c.3480T>A (n.3480T>A) c.899T>A (n.899T>A) c.2561T>A (p.Phe854Tyr) c.703T>A (n.703T>A) c.522T>A (n.522T>A) c.808T>A n.3100T>A c.2927T>A (p.Phe976Tyr) c.2204T>A (p.Phe735Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr)
2	g.165354229T>C	CA349019471	SCN2A	c.2957T>C (p.Phe986Ser) c.1276T>C (n.1276T>C) c.944T>C (n.944T>C) c.3480T>C (n.3480T>C) c.899T>C (n.899T>C) c.2561T>C (p.Phe854Ser) c.703T>C (n.703T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.808T>C n.3100T>C c.2927T>C (p.Phe976Ser) c.2204T>C (p.Phe735Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser)
2	g.165354229T>G	CA349019472	SCN2A	c.2957T>G (p.Phe986Cys) c.1276T>G (n.1276T>G) c.944T>G (n.944T>G) c.3480T>G (n.3480T>G) c.899T>G (n.899T>G) c.2561T>G (p.Phe854Cys) c.703T>G (n.703T>G) c.522T>G (n.522T>G) c.808T>G n.3100T>G c.2927T>G (p.Phe976Cys) c.2204T>G (p.Phe735Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys)
2	g.165354230C>A	CA349019474	SCN2A	c.2958C>A (p.Phe986Leu) c.1277C>A (n.1277C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.3481C>A (n.3481C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.2562C>A (p.Phe854Leu) c.704C>A (n.704C>A) c.523C>A (n.523C>A) c.809C>A n.3101C>A c.2928C>A (p.Phe976Leu) c.2205C>A (p.Phe735Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu)
2	g.165354230C=	CA1304549974	SCN2A	c.2958C= (p.Phe986=) c.1277C= (n.1277C=) c.945C= (n.945C=) c.3481C= (n.3481C=) c.900C= (n.900C=) c.2562C= (p.Phe854=) c.704C= (n.704C=) c.523C= (n.523C=) c.809C= n.3101C= c.2928C= (p.Phe976=) c.2205C= (p.Phe735=) c.756C= (p.Phe252=)
2	g.165354230C>G	CA349019476	SCN2A	c.2958C>G (p.Phe986Leu) c.1277C>G (n.1277C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.3481C>G (n.3481C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.2562C>G (p.Phe854Leu) c.704C>G (n.704C>G) c.523C>G (n.523C>G) c.809C>G n.3101C>G c.2928C>G (p.Phe976Leu) c.2205C>G (p.Phe735Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu)
2	g.165354230C>T	CA429885603	SCN2A	c.2958C>T (p.Phe986=) c.1277C>T (n.1277C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.3481C>T (n.3481C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.2562C>T (p.Phe854=) c.704C>T (n.704C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.809C>T n.3101C>T c.2928C>T (p.Phe976=) c.2205C>T (p.Phe735=) c.756C>T (p.Phe252=)	dbSNP
2	g.165354231A>C	CA349019478	SCN2A	c.2959A>C (p.Ser987Arg) c.1278A>C (n.1278A>C) c.946A>C (n.946A>C) c.3482A>C (n.3482A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.705A>C (n.705A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.810A>C n.3102A>C c.2929A>C (p.Ser977Arg) c.2206A>C (p.Ser736Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg)
2	g.165354231A>G	CA349019479	SCN2A	c.2959A>G (p.Ser987Gly) c.1278A>G (n.1278A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.3482A>G (n.3482A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.705A>G (n.705A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.810A>G n.3102A>G c.2929A>G (p.Ser977Gly) c.2206A>G (p.Ser736Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly)
2	g.165354231A>T	CA349019480	SCN2A	c.2959A>T (p.Ser987Cys) c.1278A>T (n.1278A>T) c.946A>T (n.946A>T) c.3482A>T (n.3482A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.705A>T (n.705A>T) c.524A>T (n.524A>T) c.810A>T n.3102A>T c.2929A>T (p.Ser977Cys) c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys)	ClinVar dbSNP
2	g.165354232G>A	CA349019483	SCN2A	c.2960G>A (p.Ser987Asn) c.1279G>A (n.1279G>A) c.947G>A (n.947G>A) c.3483G>A (n.3483G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.706G>A (n.706G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.811G>A n.3103G>A c.2930G>A (p.Ser977Asn) c.2207G>A (p.Ser736Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn)	ClinVar dbSNP
2	g.165354232G>C	CA349019484	SCN2A	c.2960G>C (p.Ser987Thr) c.1279G>C (n.1279G>C) c.947G>C (n.947G>C) c.3483G>C (n.3483G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.706G>C (n.706G>C) c.525G>C (n.525G>C) c.811G>C n.3103G>C c.2930G>C (p.Ser977Thr) c.2207G>C (p.Ser736Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr)
2	g.165354232G=	CA1304549975	SCN2A	c.2960G= (p.Ser987=) c.1279G= (n.1279G=) c.947G= (n.947G=) c.3483G= (n.3483G=) c.902G= (n.902G=) c.2564G= (p.Ser855=) c.706G= (n.706G=) c.525G= (n.525G=) c.811G= n.3103G= c.2930G= (p.Ser977=) c.2207G= (p.Ser736=) c.758G= (p.Ser253=)
2	g.165354232G>T	CA209995	SCN2A	c.2960G>T (p.Ser987Ile) c.1279G>T (n.1279G>T) c.947G>T (n.947G>T) c.3483G>T (n.3483G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.706G>T (n.706G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.811G>T n.3103G>T c.2930G>T (p.Ser977Ile) c.2207G>T (p.Ser736Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165354233T>A	CA349019487	SCN2A	c.2961T>A (p.Ser987Arg) c.1280T>A (n.1280T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.3484T>A (n.3484T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.2565T>A (p.Ser855Arg) c.707T>A (n.707T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.812T>A n.3104T>A c.2931T>A (p.Ser977Arg) c.2208T>A (p.Ser736Arg) c.759T>A (p.Ser253Arg)
2	g.165354233T>C	CA429885604	SCN2A	c.2961T>C (p.Ser987=) c.1280T>C (n.1280T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.3484T>C (n.3484T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.2565T>C (p.Ser855=) c.707T>C (n.707T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.812T>C n.3104T>C c.2931T>C (p.Ser977=) c.2208T>C (p.Ser736=) c.759T>C (p.Ser253=)
2	g.165354233T>G	CA349019488	SCN2A	c.2961T>G (p.Ser987Arg) c.1280T>G (n.1280T>G) c.948T>G (n.948T>G) c.3484T>G (n.3484T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.2565T>G (p.Ser855Arg) c.707T>G (n.707T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.812T>G n.3104T>G c.2931T>G (p.Ser977Arg) c.2208T>G (p.Ser736Arg) c.759T>G (p.Ser253Arg)
2	g.165354234T>A	CA349019490	SCN2A	c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.1281T>A (n.1281T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.3485T>A (n.3485T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.2566T>A (p.Ser856Thr) c.708T>A (n.708T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.813T>A n.3105T>A c.2932T>A (p.Ser978Thr) c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr)
2	g.165354234T>C	CA317904	SCN2A	c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.1281T>C (n.1281T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.3485T>C (n.3485T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.2566T>C (p.Ser856Pro) c.708T>C (n.708T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.813T>C n.3105T>C c.2932T>C (p.Ser978Pro) c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.165354234T>G	CA349019492	SCN2A	c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.1281T>G (n.1281T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.3485T>G (n.3485T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.2566T>G (p.Ser856Ala) c.708T>G (n.708T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.813T>G n.3105T>G c.2932T>G (p.Ser978Ala) c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala)
2	g.165354234T=	CA1304549976	SCN2A	c.2962T= (p.Ser988=) c.1281T= (n.1281T=) c.949T= (n.949T=) c.3485T= (n.3485T=) c.904T= (n.904T=) c.2566T= (p.Ser856=) c.708T= (n.708T=) c.527T= (n.527T=) c.813T= n.3105T= c.2932T= (p.Ser978=) c.2209T= (p.Ser737=) c.760T= (p.Ser254=)
2	g.165354235C>A	CA349019493	SCN2A	c.2963C>A (p.Ser988Tyr) c.1282C>A (n.1282C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.3486C>A (n.3486C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.2567C>A (p.Ser856Tyr) c.709C>A (n.709C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.814C>A n.3106C>A c.2933C>A (p.Ser978Tyr) c.2210C>A (p.Ser737Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr)
2	g.165354235C>G	CA349019495	SCN2A	c.2963C>G (p.Ser988Cys) c.1282C>G (n.1282C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.3486C>G (n.3486C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.2567C>G (p.Ser856Cys) c.709C>G (n.709C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.814C>G n.3106C>G c.2933C>G (p.Ser978Cys) c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys)
2	g.165354235C>T	CA349019497	SCN2A	c.2963C>T (p.Ser988Phe) c.1282C>T (n.1282C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.3486C>T (n.3486C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.2567C>T (p.Ser856Phe) c.709C>T (n.709C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.814C>T n.3106C>T c.2933C>T (p.Ser978Phe) c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe)
2	g.165354236T>A	CA429885605	SCN2A	c.2964T>A (p.Ser988=) c.1283T>A (n.1283T>A) c.951T>A (n.951T>A) c.3487T>A (n.3487T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.2568T>A (p.Ser856=) c.710T>A (n.710T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.815T>A n.3107T>A c.2934T>A (p.Ser978=) c.2211T>A (p.Ser737=) c.762T>A (p.Ser254=)
2	g.165354236T>C	CA429885606	SCN2A	c.2964T>C (p.Ser988=) c.1283T>C (n.1283T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.3487T>C (n.3487T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.2568T>C (p.Ser856=) c.710T>C (n.710T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.815T>C n.3107T>C c.2934T>C (p.Ser978=) c.2211T>C (p.Ser737=) c.762T>C (p.Ser254=)
2	g.165354236T>G	CA429885607	SCN2A	c.2964T>G (p.Ser988=) c.1283T>G (n.1283T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.3487T>G (n.3487T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.2568T>G (p.Ser856=) c.710T>G (n.710T>G) c.529T>G (n.529T>G) c.815T>G n.3107T>G c.2934T>G (p.Ser978=) c.2211T>G (p.Ser737=) c.762T>G (p.Ser254=)
2	g.165354237G>A	CA349019498	SCN2A	c.2965G>A (p.Asp989Asn) c.1284G>A (n.1284G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.3488G>A (n.3488G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.2569G>A (p.Asp857Asn) c.711G>A (n.711G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.816G>A n.3108G>A c.2935G>A (p.Asp979Asn) c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn)
2	g.165354237G>C	CA349019500	SCN2A	c.2965G>C (p.Asp989His) c.1284G>C (n.1284G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.3488G>C (n.3488G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.2569G>C (p.Asp857His) c.711G>C (n.711G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.816G>C n.3108G>C c.2935G>C (p.Asp979His) c.2212G>C (p.Asp738His) c.763G>C (p.Asp255His)
2	g.165354237G>T	CA349019501	SCN2A	c.2965G>T (p.Asp989Tyr) c.1284G>T (n.1284G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.3488G>T (n.3488G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.2569G>T (p.Asp857Tyr) c.711G>T (n.711G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.816G>T n.3108G>T c.2935G>T (p.Asp979Tyr) c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr)
2	g.165354238A>C	CA349019503	SCN2A	c.2966A>C (p.Asp989Ala) c.1285A>C (n.1285A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.3489A>C (n.3489A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.2570A>C (p.Asp857Ala) c.712A>C (n.712A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.817A>C n.3109A>C c.2936A>C (p.Asp979Ala) c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala)
2	g.165354238A>G	CA349019504	SCN2A	c.2966A>G (p.Asp989Gly) c.1285A>G (n.1285A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.3489A>G (n.3489A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.2570A>G (p.Asp857Gly) c.712A>G (n.712A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.817A>G n.3109A>G c.2936A>G (p.Asp979Gly) c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly)
2	g.165354238A>T	CA349019506	SCN2A	c.2966A>T (p.Asp989Val) c.1285A>T (n.1285A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.3489A>T (n.3489A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.2570A>T (p.Asp857Val) c.712A>T (n.712A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.817A>T n.3109A>T c.2936A>T (p.Asp979Val) c.2213A>T (p.Asp738Val) c.764A>T (p.Asp255Val)
2	g.165354239C>A	CA349019508	SCN2A	c.2967C>A (p.Asp989Glu) c.1286C>A (n.1286C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.3490C>A (n.3490C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.2571C>A (p.Asp857Glu) c.713C>A (n.713C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.818C>A n.3110C>A c.2937C>A (p.Asp979Glu) c.2214C>A (p.Asp738Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu)
2	g.165354239C>G	CA349019510	SCN2A	c.2967C>G (p.Asp989Glu) c.1286C>G (n.1286C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.3490C>G (n.3490C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.2571C>G (p.Asp857Glu) c.713C>G (n.713C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.818C>G n.3110C>G c.2937C>G (p.Asp979Glu) c.2214C>G (p.Asp738Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu)
2	g.165354239C>T	CA429885608	SCN2A	c.2967C>T (p.Asp989=) c.1286C>T (n.1286C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.3490C>T (n.3490C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.2571C>T (p.Asp857=) c.713C>T (n.713C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.818C>T n.3110C>T c.2937C>T (p.Asp979=) c.2214C>T (p.Asp738=) c.765C>T (p.Asp255=)
2	g.165354240A>C	CA349019511	SCN2A	c.2968A>C (p.Asn990His) c.1287A>C (n.1287A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.3491A>C (n.3491A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.2572A>C (p.Asn858His) c.714A>C (n.714A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.819A>C n.3111A>C c.2938A>C (p.Asn980His) c.2215A>C (p.Asn739His) c.766A>C (p.Asn256His)
2	g.165354240A>G	CA349019513	SCN2A	c.2968A>G (p.Asn990Asp) c.1287A>G (n.1287A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.3491A>G (n.3491A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.2572A>G (p.Asn858Asp) c.714A>G (n.714A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.819A>G n.3111A>G c.2938A>G (p.Asn980Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp)
2	g.165354240A>T	CA349019515	SCN2A	c.2968A>T (p.Asn990Tyr) c.1287A>T (n.1287A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.3491A>T (n.3491A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.2572A>T (p.Asn858Tyr) c.714A>T (n.714A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.819A>T n.3111A>T c.2938A>T (p.Asn980Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr)
2	g.165354241A=	CA1304549977	SCN2A	c.2969A= (p.Asn990=) c.1288A= (n.1288A=) c.956A= (n.956A=) c.3492A= (n.3492A=) c.911A= (n.911A=) c.2573A= (p.Asn858=) c.715A= (n.715A=) c.534A= (n.534A=) c.820A= n.3112A= c.2939A= (p.Asn980=) c.2216A= (p.Asn739=) c.767A= (p.Asn256=)
2	g.165354241A>C	CA349019516	SCN2A	c.2969A>C (p.Asn990Thr) c.1288A>C (n.1288A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.3492A>C (n.3492A>C) c.911A>C (n.911A>C) c.2573A>C (p.Asn858Thr) c.715A>C (n.715A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.820A>C n.3112A>C c.2939A>C (p.Asn980Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr)	COSMIC COSMIC
2	g.165354241A>G	CA317907	SCN2A	c.2969A>G (p.Asn990Ser) c.1288A>G (n.1288A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.3492A>G (n.3492A>G) c.911A>G (n.911A>G) c.2573A>G (p.Asn858Ser) c.715A>G (n.715A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.820A>G n.3112A>G c.2939A>G (p.Asn980Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354241A>T	CA349019518	SCN2A	c.2969A>T (p.Asn990Ile) c.1288A>T (n.1288A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.3492A>T (n.3492A>T) c.911A>T (n.911A>T) c.2573A>T (p.Asn858Ile) c.715A>T (n.715A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.820A>T n.3112A>T c.2939A>T (p.Asn980Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile)
2	g.165354242T>A	CA349019520	SCN2A	c.2970T>A (p.Asn990Lys) c.1289T>A (n.1289T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.3493T>A (n.3493T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.2574T>A (p.Asn858Lys) c.716T>A (n.716T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.821T>A n.3113T>A c.2940T>A (p.Asn980Lys) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys)	ClinVar
2	g.165354242T>C	CA429885609	SCN2A	c.2970T>C (p.Asn990=) c.1289T>C (n.1289T>C) c.957T>C (n.957T>C) c.3493T>C (n.3493T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.2574T>C (p.Asn858=) c.716T>C (n.716T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.821T>C n.3113T>C c.2940T>C (p.Asn980=) c.2217T>C (p.Asn739=) c.768T>C (p.Asn256=)
2	g.165354242T>G	CA349019522	SCN2A	c.2970T>G (p.Asn990Lys) c.1289T>G (n.1289T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.3493T>G (n.3493T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.2574T>G (p.Asn858Lys) c.716T>G (n.716T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.821T>G n.3113T>G c.2940T>G (p.Asn980Lys) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys)
2	g.165354243C>A	CA349019523	SCN2A	c.2971C>A (p.Leu991Ile) c.1290C>A (n.1290C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.3494C>A (n.3494C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.2575C>A (p.Leu859Ile) c.717C>A (n.717C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.822C>A n.3114C>A c.2941C>A (p.Leu981Ile) c.2218C>A (p.Leu740Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile)
2	g.165354243C>G	CA349019524	SCN2A	c.2971C>G (p.Leu991Val) c.1290C>G (n.1290C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.3494C>G (n.3494C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.2575C>G (p.Leu859Val) c.717C>G (n.717C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.822C>G n.3114C>G c.2941C>G (p.Leu981Val) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.769C>G (p.Leu257Val)
2	g.165354243C>T	CA349019526	SCN2A	c.2971C>T (p.Leu991Phe) c.1290C>T (n.1290C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.3494C>T (n.3494C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.2575C>T (p.Leu859Phe) c.717C>T (n.717C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.822C>T n.3114C>T c.2941C>T (p.Leu981Phe) c.2218C>T (p.Leu740Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe)
2	g.165354244T>A	CA349019530	SCN2A	c.2972T>A (p.Leu991His) c.1291T>A (n.1291T>A) c.959T>A (n.959T>A) c.3495T>A (n.3495T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.2576T>A (p.Leu859His) c.718T>A (n.718T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.823T>A n.3115T>A c.2942T>A (p.Leu981His) c.2219T>A (p.Leu740His) c.770T>A (p.Leu257His)
2	g.165354244T>C	CA349019531	SCN2A	c.2972T>C (p.Leu991Pro) c.1291T>C (n.1291T>C) c.959T>C (n.959T>C) c.3495T>C (n.3495T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.2576T>C (p.Leu859Pro) c.718T>C (n.718T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.823T>C n.3115T>C c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro)
2	g.165354244T>G	CA349019528	SCN2A	c.2972T>G (p.Leu991Arg) c.1291T>G (n.1291T>G) c.959T>G (n.959T>G) c.3495T>G (n.3495T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.2576T>G (p.Leu859Arg) c.718T>G (n.718T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.823T>G n.3115T>G c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg)
2	g.165354245T>A	CA429885612	SCN2A	c.2973T>A (p.Leu991=) c.1292T>A (n.1292T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.3496T>A (n.3496T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.2577T>A (p.Leu859=) c.719T>A (n.719T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.824T>A n.3116T>A c.2943T>A (p.Leu981=) c.2220T>A (p.Leu740=) c.771T>A (p.Leu257=)
2	g.165354245T>C	CA429885611	SCN2A	c.2973T>C (p.Leu991=) c.1292T>C (n.1292T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.3496T>C (n.3496T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.2577T>C (p.Leu859=) c.719T>C (n.719T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.824T>C n.3116T>C c.2943T>C (p.Leu981=) c.2220T>C (p.Leu740=) c.771T>C (p.Leu257=)
2	g.165354245T>G	CA429885610	SCN2A	c.2973T>G (p.Leu991=) c.1292T>G (n.1292T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.3496T>G (n.3496T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.2577T>G (p.Leu859=) c.719T>G (n.719T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.824T>G n.3116T>G c.2943T>G (p.Leu981=) c.2220T>G (p.Leu740=) c.771T>G (p.Leu257=)
2	g.165354246G>A	CA349019533	SCN2A	c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.1293G>A (n.1293G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.3497G>A (n.3497G>A) c.916G>A (n.916G>A) c.2578G>A (p.Ala860Thr) c.720G>A (n.720G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.825G>A n.3117G>A c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2221G>A (p.Ala741Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr)
2	g.165354246G>C	CA349019535	SCN2A	c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.1293G>C (n.1293G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.3497G>C (n.3497G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.2578G>C (p.Ala860Pro) c.720G>C (n.720G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.825G>C n.3117G>C c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2221G>C (p.Ala741Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165354246G=	CA1304549978	SCN2A	c.2974G= (p.Ala992=) c.1293G= (n.1293G=) c.961G= (n.961G=) c.3497G= (n.3497G=) c.916G= (n.916G=) c.2578G= (p.Ala860=) c.720G= (n.720G=) c.539G= (n.539G=) c.825G= n.3117G= c.2944G= (p.Ala982=) c.2221G= (p.Ala741=) c.772G= (p.Ala258=)
2	g.165354246G>T	CA349019537	SCN2A	c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.1293G>T (n.1293G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.3497G>T (n.3497G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.2578G>T (p.Ala860Ser) c.720G>T (n.720G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.825G>T n.3117G>T c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354247C>A	CA349019538	SCN2A	c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.1294C>A (n.1294C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.3498C>A (n.3498C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.2579C>A (p.Ala860Asp) c.721C>A (n.721C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.826C>A n.3118C>A c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.2222C>A (p.Ala741Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp)
2	g.165354247C=	CA1304549979	SCN2A	c.2975C= (p.Ala992=) c.1294C= (n.1294C=) c.962C= (n.962C=) c.3498C= (n.3498C=) c.917C= (n.917C=) c.2579C= (p.Ala860=) c.721C= (n.721C=) c.540C= (n.540C=) c.826C= n.3118C= c.2945C= (p.Ala982=) c.2222C= (p.Ala741=) c.773C= (p.Ala258=)
2	g.165354247C>G	CA349019539	SCN2A	c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.1294C>G (n.1294C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.3498C>G (n.3498C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.721C>G (n.721C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.826C>G n.3118C>G c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2222C>G (p.Ala741Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly)
2	g.165354247C>T	CA349019541	SCN2A	c.2975C>T (p.Ala992Val) c.1294C>T (n.1294C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.3498C>T (n.3498C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.2579C>T (p.Ala860Val) c.721C>T (n.721C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.826C>T n.3118C>T c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2222C>T (p.Ala741Val) c.773C>T (p.Ala258Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354248T>A	CA429885613	SCN2A	c.2976T>A (p.Ala992=) c.1295T>A (n.1295T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.3499T>A (n.3499T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.2580T>A (p.Ala860=) c.722T>A (n.722T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.827T>A n.3119T>A c.2946T>A (p.Ala982=) c.2223T>A (p.Ala741=) c.774T>A (p.Ala258=)
2	g.165354248T>C	CA429885615	SCN2A	c.2976T>C (p.Ala992=) c.1295T>C (n.1295T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.3499T>C (n.3499T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.2580T>C (p.Ala860=) c.722T>C (n.722T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.827T>C n.3119T>C c.2946T>C (p.Ala982=) c.2223T>C (p.Ala741=) c.774T>C (p.Ala258=)
2	g.165354248T>G	CA429885614	SCN2A	c.2976T>G (p.Ala992=) c.1295T>G (n.1295T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.3499T>G (n.3499T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.2580T>G (p.Ala860=) c.722T>G (n.722T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.827T>G n.3119T>G c.2946T>G (p.Ala982=) c.2223T>G (p.Ala741=) c.774T>G (p.Ala258=)
2	g.165354249del	CA1038786465	SCN2A	c.2977del (p.Ala993ProfsTer8) c.1296del (n.1296del) c.964del (n.964del) c.3500del (n.3500del) c.919del (n.919del) c.2581del (p.Ala861ProfsTer8) c.723del (n.723del) c.542del (n.542del) c.828del n.3120del c.2947del (p.Ala983ProfsTer8) c.2224del (p.Ala742ProfsTer8) c.775del (p.Ala259ProfsTer8)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354249G>A	CA349019543	SCN2A	c.2977G>A (p.Ala993Thr) c.1296G>A (n.1296G>A) c.964G>A (n.964G>A) c.3500G>A (n.3500G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.2581G>A (p.Ala861Thr) c.723G>A (n.723G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.828G>A n.3120G>A c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr)
2	g.165354249G>C	CA349019545	SCN2A	c.2977G>C (p.Ala993Pro) c.1296G>C (n.1296G>C) c.964G>C (n.964G>C) c.3500G>C (n.3500G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.2581G>C (p.Ala861Pro) c.723G>C (n.723G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.828G>C n.3120G>C c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro)	ClinVar
2	g.165354249G>T	CA349019546	SCN2A	c.2977G>T (p.Ala993Ser) c.1296G>T (n.1296G>T) c.964G>T (n.964G>T) c.3500G>T (n.3500G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.2581G>T (p.Ala861Ser) c.723G>T (n.723G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.828G>T n.3120G>T c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser)
2	g.165354250C>A	CA349019548	SCN2A	c.2978C>A (p.Ala993Asp) c.1297C>A (n.1297C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.3501C>A (n.3501C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.2582C>A (p.Ala861Asp) c.724C>A (n.724C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.829C>A n.3121C>A c.2948C>A (p.Ala983Asp) c.2225C>A (p.Ala742Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp)
2	g.165354250C>G	CA349019550	SCN2A	c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.1297C>G (n.1297C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.3501C>G (n.3501C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.2582C>G (p.Ala861Gly) c.724C>G (n.724C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.829C>G n.3121C>G c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165354250C>T	CA349019551	SCN2A	c.2978C>T (p.Ala993Val) c.1297C>T (n.1297C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.3501C>T (n.3501C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.2582C>T (p.Ala861Val) c.724C>T (n.724C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.829C>T n.3121C>T c.2948C>T (p.Ala983Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) c.776C>T (p.Ala259Val)

Number of alleles fetched