| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165344337_165344338del | CA1038779762 | SCN2A | c.2563-218_2563-217del (n.2563-218_2563-217del) c.*882-218_*882-217del (n.*882-218_*882-217del) c.*550-218_*550-217del (n.*550-218_*550-217del) c.*3086-218_*3086-217del (n.*3086-218_*3086-217del) c.*505-218_*505-217del (n.*505-218_*505-217del) c.2167-218_2167-217del (n.2167-218_2167-217del) c.414-218_414-217del n.2706-218_2706-217del c.2533-218_2533-217del (n.2533-218_2533-217del) c.1810-218_1810-217del (n.1810-218_1810-217del) c.361-218_361-217del (n.361-218_361-217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344339G>A | CA2606280010 | SCN2A | c.2563-216G>A (n.2563-216G>A) c.*882-216G>A (n.*882-216G>A) c.*550-216G>A (n.*550-216G>A) c.*3086-216G>A (n.*3086-216G>A) c.*505-216G>A (n.*505-216G>A) c.2167-216G>A (n.2167-216G>A) c.414-216G>A n.2706-216G>A c.2533-216G>A (n.2533-216G>A) c.1810-216G>A (n.1810-216G>A) c.361-216G>A (n.361-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344346G>A | CA2700874749 | SCN2A | c.2563-209G>A (n.2563-209G>A) c.*882-209G>A (n.*882-209G>A) c.*550-209G>A (n.*550-209G>A) c.*3086-209G>A (n.*3086-209G>A) c.*505-209G>A (n.*505-209G>A) c.2167-209G>A (n.2167-209G>A) c.414-209G>A n.2706-209G>A c.2533-209G>A (n.2533-209G>A) c.1810-209G>A (n.1810-209G>A) c.361-209G>A (n.361-209G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165344348A= | CA1304545333 | SCN2A | c.2563-207A= (n.2563-207A=) c.*882-207A= (n.*882-207A=) c.*550-207A= (n.*550-207A=) c.*3086-207A= (n.*3086-207A=) c.*505-207A= (n.*505-207A=) c.2167-207A= (n.2167-207A=) c.414-207A= n.2706-207A= c.2533-207A= (n.2533-207A=) c.1810-207A= (n.1810-207A=) c.361-207A= (n.361-207A=) | |
| 2 | g.165344348A>G | CA1304545334 | SCN2A | c.2563-207A>G (n.2563-207A>G) c.*882-207A>G (n.*882-207A>G) c.*550-207A>G (n.*550-207A>G) c.*3086-207A>G (n.*3086-207A>G) c.*505-207A>G (n.*505-207A>G) c.2167-207A>G (n.2167-207A>G) c.414-207A>G n.2706-207A>G c.2533-207A>G (n.2533-207A>G) c.1810-207A>G (n.1810-207A>G) c.361-207A>G (n.361-207A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165344350A= | CA1304545335 | SCN2A | c.2563-205A= (n.2563-205A=) c.*882-205A= (n.*882-205A=) c.*550-205A= (n.*550-205A=) c.*3086-205A= (n.*3086-205A=) c.*505-205A= (n.*505-205A=) c.2167-205A= (n.2167-205A=) c.414-205A= n.2706-205A= c.2533-205A= (n.2533-205A=) c.1810-205A= (n.1810-205A=) c.361-205A= (n.361-205A=) | |
| 2 | g.165344350A>T | CA1304545336 | SCN2A | c.2563-205A>T (n.2563-205A>T) c.*882-205A>T (n.*882-205A>T) c.*550-205A>T (n.*550-205A>T) c.*3086-205A>T (n.*3086-205A>T) c.*505-205A>T (n.*505-205A>T) c.2167-205A>T (n.2167-205A>T) c.414-205A>T n.2706-205A>T c.2533-205A>T (n.2533-205A>T) c.1810-205A>T (n.1810-205A>T) c.361-205A>T (n.361-205A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165344352T>C | CA760109091 | SCN2A | c.2563-203T>C (n.2563-203T>C) c.*882-203T>C (n.*882-203T>C) c.*550-203T>C (n.*550-203T>C) c.*3086-203T>C (n.*3086-203T>C) c.*505-203T>C (n.*505-203T>C) c.2167-203T>C (n.2167-203T>C) c.414-203T>C n.2706-203T>C c.2533-203T>C (n.2533-203T>C) c.1810-203T>C (n.1810-203T>C) c.361-203T>C (n.361-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344352T= | CA1304545337 | SCN2A | c.2563-203T= (n.2563-203T=) c.*882-203T= (n.*882-203T=) c.*550-203T= (n.*550-203T=) c.*3086-203T= (n.*3086-203T=) c.*505-203T= (n.*505-203T=) c.2167-203T= (n.2167-203T=) c.414-203T= n.2706-203T= c.2533-203T= (n.2533-203T=) c.1810-203T= (n.1810-203T=) c.361-203T= (n.361-203T=) | |
| 2 | g.165344354G= | CA1304545338 | SCN2A | c.2563-201G= (n.2563-201G=) c.*882-201G= (n.*882-201G=) c.*550-201G= (n.*550-201G=) c.*3086-201G= (n.*3086-201G=) c.*505-201G= (n.*505-201G=) c.2167-201G= (n.2167-201G=) c.414-201G= n.2706-201G= c.2533-201G= (n.2533-201G=) c.1810-201G= (n.1810-201G=) c.361-201G= (n.361-201G=) | |
| 2 | g.165344354G>T | CA1038779771 | SCN2A | c.2563-201G>T (n.2563-201G>T) c.*882-201G>T (n.*882-201G>T) c.*550-201G>T (n.*550-201G>T) c.*3086-201G>T (n.*3086-201G>T) c.*505-201G>T (n.*505-201G>T) c.2167-201G>T (n.2167-201G>T) c.414-201G>T n.2706-201G>T c.2533-201G>T (n.2533-201G>T) c.1810-201G>T (n.1810-201G>T) c.361-201G>T (n.361-201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344357C= | CA1304545339 | SCN2A | c.2563-198C= (n.2563-198C=) c.*882-198C= (n.*882-198C=) c.*550-198C= (n.*550-198C=) c.*3086-198C= (n.*3086-198C=) c.*505-198C= (n.*505-198C=) c.2167-198C= (n.2167-198C=) c.414-198C= n.2706-198C= c.2533-198C= (n.2533-198C=) c.1810-198C= (n.1810-198C=) c.361-198C= (n.361-198C=) | |
| 2 | g.165344357C>T | CA760109092 | SCN2A | c.2563-198C>T (n.2563-198C>T) c.*882-198C>T (n.*882-198C>T) c.*550-198C>T (n.*550-198C>T) c.*3086-198C>T (n.*3086-198C>T) c.*505-198C>T (n.*505-198C>T) c.2167-198C>T (n.2167-198C>T) c.414-198C>T n.2706-198C>T c.2533-198C>T (n.2533-198C>T) c.1810-198C>T (n.1810-198C>T) c.361-198C>T (n.361-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344360T>C | CA1304545341 | SCN2A | c.2563-195T>C (n.2563-195T>C) c.*882-195T>C (n.*882-195T>C) c.*550-195T>C (n.*550-195T>C) c.*3086-195T>C (n.*3086-195T>C) c.*505-195T>C (n.*505-195T>C) c.2167-195T>C (n.2167-195T>C) c.414-195T>C n.2706-195T>C c.2533-195T>C (n.2533-195T>C) c.1810-195T>C (n.1810-195T>C) c.361-195T>C (n.361-195T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165344360T= | CA1304545340 | SCN2A | c.2563-195T= (n.2563-195T=) c.*882-195T= (n.*882-195T=) c.*550-195T= (n.*550-195T=) c.*3086-195T= (n.*3086-195T=) c.*505-195T= (n.*505-195T=) c.2167-195T= (n.2167-195T=) c.414-195T= n.2706-195T= c.2533-195T= (n.2533-195T=) c.1810-195T= (n.1810-195T=) c.361-195T= (n.361-195T=) | |
| 2 | g.165344363A= | CA1304545342 | SCN2A | c.2563-192A= (n.2563-192A=) c.*882-192A= (n.*882-192A=) c.*550-192A= (n.*550-192A=) c.*3086-192A= (n.*3086-192A=) c.*505-192A= (n.*505-192A=) c.2167-192A= (n.2167-192A=) c.414-192A= n.2706-192A= c.2533-192A= (n.2533-192A=) c.1810-192A= (n.1810-192A=) c.361-192A= (n.361-192A=) | |
| 2 | g.165344363A>G | CA1304545343 | SCN2A | c.2563-192A>G (n.2563-192A>G) c.*882-192A>G (n.*882-192A>G) c.*550-192A>G (n.*550-192A>G) c.*3086-192A>G (n.*3086-192A>G) c.*505-192A>G (n.*505-192A>G) c.2167-192A>G (n.2167-192A>G) c.414-192A>G n.2706-192A>G c.2533-192A>G (n.2533-192A>G) c.1810-192A>G (n.1810-192A>G) c.361-192A>G (n.361-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344369T>C | CA1304545344 | SCN2A | c.2563-186T>C (n.2563-186T>C) c.*882-186T>C (n.*882-186T>C) c.*550-186T>C (n.*550-186T>C) c.*3086-186T>C (n.*3086-186T>C) c.*505-186T>C (n.*505-186T>C) c.2167-186T>C (n.2167-186T>C) c.414-186T>C n.2706-186T>C c.2533-186T>C (n.2533-186T>C) c.1810-186T>C (n.1810-186T>C) c.361-186T>C (n.361-186T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165344369T= | CA1304545345 | SCN2A | c.2563-186T= (n.2563-186T=) c.*882-186T= (n.*882-186T=) c.*550-186T= (n.*550-186T=) c.*3086-186T= (n.*3086-186T=) c.*505-186T= (n.*505-186T=) c.2167-186T= (n.2167-186T=) c.414-186T= n.2706-186T= c.2533-186T= (n.2533-186T=) c.1810-186T= (n.1810-186T=) c.361-186T= (n.361-186T=) | |
| 2 | g.165344371A= | CA1304545346 | SCN2A | c.2563-184A= (n.2563-184A=) c.*882-184A= (n.*882-184A=) c.*550-184A= (n.*550-184A=) c.*3086-184A= (n.*3086-184A=) c.*505-184A= (n.*505-184A=) c.2167-184A= (n.2167-184A=) c.414-184A= n.2706-184A= c.2533-184A= (n.2533-184A=) c.1810-184A= (n.1810-184A=) c.361-184A= (n.361-184A=) | |
| 2 | g.165344371A>G | CA59719862 | SCN2A | c.2563-184A>G (n.2563-184A>G) c.*882-184A>G (n.*882-184A>G) c.*550-184A>G (n.*550-184A>G) c.*3086-184A>G (n.*3086-184A>G) c.*505-184A>G (n.*505-184A>G) c.2167-184A>G (n.2167-184A>G) c.414-184A>G n.2706-184A>G c.2533-184A>G (n.2533-184A>G) c.1810-184A>G (n.1810-184A>G) c.361-184A>G (n.361-184A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344372C= | CA1304545347 | SCN2A | c.2563-183C= (n.2563-183C=) c.*882-183C= (n.*882-183C=) c.*550-183C= (n.*550-183C=) c.*3086-183C= (n.*3086-183C=) c.*505-183C= (n.*505-183C=) c.2167-183C= (n.2167-183C=) c.414-183C= n.2706-183C= c.2533-183C= (n.2533-183C=) c.1810-183C= (n.1810-183C=) c.361-183C= (n.361-183C=) | |
| 2 | g.165344372C>T | CA1038779790 | SCN2A | c.2563-183C>T (n.2563-183C>T) c.*882-183C>T (n.*882-183C>T) c.*550-183C>T (n.*550-183C>T) c.*3086-183C>T (n.*3086-183C>T) c.*505-183C>T (n.*505-183C>T) c.2167-183C>T (n.2167-183C>T) c.414-183C>T n.2706-183C>T c.2533-183C>T (n.2533-183C>T) c.1810-183C>T (n.1810-183C>T) c.361-183C>T (n.361-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344377T>A | CA537117845 | SCN2A | c.2563-178T>A (n.2563-178T>A) c.*882-178T>A (n.*882-178T>A) c.*550-178T>A (n.*550-178T>A) c.*3086-178T>A (n.*3086-178T>A) c.*505-178T>A (n.*505-178T>A) c.2167-178T>A (n.2167-178T>A) c.414-178T>A n.2706-178T>A c.2533-178T>A (n.2533-178T>A) c.1810-178T>A (n.1810-178T>A) c.361-178T>A (n.361-178T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344377T= | CA1304545348 | SCN2A | c.2563-178T= (n.2563-178T=) c.*882-178T= (n.*882-178T=) c.*550-178T= (n.*550-178T=) c.*3086-178T= (n.*3086-178T=) c.*505-178T= (n.*505-178T=) c.2167-178T= (n.2167-178T=) c.414-178T= n.2706-178T= c.2533-178T= (n.2533-178T=) c.1810-178T= (n.1810-178T=) c.361-178T= (n.361-178T=) | |
| 2 | g.165344383C= | CA1304545349 | SCN2A | c.2563-172C= (n.2563-172C=) c.*882-172C= (n.*882-172C=) c.*550-172C= (n.*550-172C=) c.*3086-172C= (n.*3086-172C=) c.*505-172C= (n.*505-172C=) c.2167-172C= (n.2167-172C=) c.414-172C= n.2706-172C= c.2533-172C= (n.2533-172C=) c.1810-172C= (n.1810-172C=) c.361-172C= (n.361-172C=) | |
| 2 | g.165344383C>T | CA760109109 | SCN2A | c.2563-172C>T (n.2563-172C>T) c.*882-172C>T (n.*882-172C>T) c.*550-172C>T (n.*550-172C>T) c.*3086-172C>T (n.*3086-172C>T) c.*505-172C>T (n.*505-172C>T) c.2167-172C>T (n.2167-172C>T) c.414-172C>T n.2706-172C>T c.2533-172C>T (n.2533-172C>T) c.1810-172C>T (n.1810-172C>T) c.361-172C>T (n.361-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344385T>A | CA760109110 | SCN2A | c.2563-170T>A (n.2563-170T>A) c.*882-170T>A (n.*882-170T>A) c.*550-170T>A (n.*550-170T>A) c.*3086-170T>A (n.*3086-170T>A) c.*505-170T>A (n.*505-170T>A) c.2167-170T>A (n.2167-170T>A) c.414-170T>A n.2706-170T>A c.2533-170T>A (n.2533-170T>A) c.1810-170T>A (n.1810-170T>A) c.361-170T>A (n.361-170T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344385T= | CA1304545350 | SCN2A | c.2563-170T= (n.2563-170T=) c.*882-170T= (n.*882-170T=) c.*550-170T= (n.*550-170T=) c.*3086-170T= (n.*3086-170T=) c.*505-170T= (n.*505-170T=) c.2167-170T= (n.2167-170T=) c.414-170T= n.2706-170T= c.2533-170T= (n.2533-170T=) c.1810-170T= (n.1810-170T=) c.361-170T= (n.361-170T=) | |
| 2 | g.165344386C= | CA1304545351 | SCN2A | c.2563-169C= (n.2563-169C=) c.*882-169C= (n.*882-169C=) c.*550-169C= (n.*550-169C=) c.*3086-169C= (n.*3086-169C=) c.*505-169C= (n.*505-169C=) c.2167-169C= (n.2167-169C=) c.414-169C= n.2706-169C= c.2533-169C= (n.2533-169C=) c.1810-169C= (n.1810-169C=) c.361-169C= (n.361-169C=) | |
| 2 | g.165344386C>T | CA1304545352 | SCN2A | c.2563-169C>T (n.2563-169C>T) c.*882-169C>T (n.*882-169C>T) c.*550-169C>T (n.*550-169C>T) c.*3086-169C>T (n.*3086-169C>T) c.*505-169C>T (n.*505-169C>T) c.2167-169C>T (n.2167-169C>T) c.414-169C>T n.2706-169C>T c.2533-169C>T (n.2533-169C>T) c.1810-169C>T (n.1810-169C>T) c.361-169C>T (n.361-169C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165344388T>G | CA537117846 | SCN2A | c.2563-167T>G (n.2563-167T>G) c.*882-167T>G (n.*882-167T>G) c.*550-167T>G (n.*550-167T>G) c.*3086-167T>G (n.*3086-167T>G) c.*505-167T>G (n.*505-167T>G) c.2167-167T>G (n.2167-167T>G) c.414-167T>G n.2706-167T>G c.2533-167T>G (n.2533-167T>G) c.1810-167T>G (n.1810-167T>G) c.361-167T>G (n.361-167T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344388T= | CA1304545353 | SCN2A | c.2563-167T= (n.2563-167T=) c.*882-167T= (n.*882-167T=) c.*550-167T= (n.*550-167T=) c.*3086-167T= (n.*3086-167T=) c.*505-167T= (n.*505-167T=) c.2167-167T= (n.2167-167T=) c.414-167T= n.2706-167T= c.2533-167T= (n.2533-167T=) c.1810-167T= (n.1810-167T=) c.361-167T= (n.361-167T=) | |
| 2 | g.165344389G>A | CA537117847 | SCN2A | c.2563-166G>A (n.2563-166G>A) c.*882-166G>A (n.*882-166G>A) c.*550-166G>A (n.*550-166G>A) c.*3086-166G>A (n.*3086-166G>A) c.*505-166G>A (n.*505-166G>A) c.2167-166G>A (n.2167-166G>A) c.414-166G>A n.2706-166G>A c.2533-166G>A (n.2533-166G>A) c.1810-166G>A (n.1810-166G>A) c.361-166G>A (n.361-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344389G= | CA1304545354 | SCN2A | c.2563-166G= (n.2563-166G=) c.*882-166G= (n.*882-166G=) c.*550-166G= (n.*550-166G=) c.*3086-166G= (n.*3086-166G=) c.*505-166G= (n.*505-166G=) c.2167-166G= (n.2167-166G=) c.414-166G= n.2706-166G= c.2533-166G= (n.2533-166G=) c.1810-166G= (n.1810-166G=) c.361-166G= (n.361-166G=) | |
| 2 | g.165344389G>T | CA1038779801 | SCN2A | c.2563-166G>T (n.2563-166G>T) c.*882-166G>T (n.*882-166G>T) c.*550-166G>T (n.*550-166G>T) c.*3086-166G>T (n.*3086-166G>T) c.*505-166G>T (n.*505-166G>T) c.2167-166G>T (n.2167-166G>T) c.414-166G>T n.2706-166G>T c.2533-166G>T (n.2533-166G>T) c.1810-166G>T (n.1810-166G>T) c.361-166G>T (n.361-166G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344391G>A | CA1038779804 | SCN2A | c.2563-164G>A (n.2563-164G>A) c.*882-164G>A (n.*882-164G>A) c.*550-164G>A (n.*550-164G>A) c.*3086-164G>A (n.*3086-164G>A) c.*505-164G>A (n.*505-164G>A) c.2167-164G>A (n.2167-164G>A) c.414-164G>A n.2706-164G>A c.2533-164G>A (n.2533-164G>A) c.1810-164G>A (n.1810-164G>A) c.361-164G>A (n.361-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344391G= | CA1304545355 | SCN2A | c.2563-164G= (n.2563-164G=) c.*882-164G= (n.*882-164G=) c.*550-164G= (n.*550-164G=) c.*3086-164G= (n.*3086-164G=) c.*505-164G= (n.*505-164G=) c.2167-164G= (n.2167-164G=) c.414-164G= n.2706-164G= c.2533-164G= (n.2533-164G=) c.1810-164G= (n.1810-164G=) c.361-164G= (n.361-164G=) | |
| 2 | g.165344392T>C | CA59719866 | SCN2A | c.2563-163T>C (n.2563-163T>C) c.*882-163T>C (n.*882-163T>C) c.*550-163T>C (n.*550-163T>C) c.*3086-163T>C (n.*3086-163T>C) c.*505-163T>C (n.*505-163T>C) c.2167-163T>C (n.2167-163T>C) c.414-163T>C n.2706-163T>C c.2533-163T>C (n.2533-163T>C) c.1810-163T>C (n.1810-163T>C) c.361-163T>C (n.361-163T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344392T= | CA1304545356 | SCN2A | c.2563-163T= (n.2563-163T=) c.*882-163T= (n.*882-163T=) c.*550-163T= (n.*550-163T=) c.*3086-163T= (n.*3086-163T=) c.*505-163T= (n.*505-163T=) c.2167-163T= (n.2167-163T=) c.414-163T= n.2706-163T= c.2533-163T= (n.2533-163T=) c.1810-163T= (n.1810-163T=) c.361-163T= (n.361-163T=) | |
| 2 | g.165344393C>A | CA1038779816 | SCN2A | c.2563-162C>A (n.2563-162C>A) c.*882-162C>A (n.*882-162C>A) c.*550-162C>A (n.*550-162C>A) c.*3086-162C>A (n.*3086-162C>A) c.*505-162C>A (n.*505-162C>A) c.2167-162C>A (n.2167-162C>A) c.414-162C>A n.2706-162C>A c.2533-162C>A (n.2533-162C>A) c.1810-162C>A (n.1810-162C>A) c.361-162C>A (n.361-162C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344394C= | CA1304545357 | SCN2A | c.2563-161C= (n.2563-161C=) c.*882-161C= (n.*882-161C=) c.*550-161C= (n.*550-161C=) c.*3086-161C= (n.*3086-161C=) c.*505-161C= (n.*505-161C=) c.2167-161C= (n.2167-161C=) c.414-161C= n.2706-161C= c.2533-161C= (n.2533-161C=) c.1810-161C= (n.1810-161C=) c.361-161C= (n.361-161C=) | |
| 2 | g.165344394C>T | CA59719870 | SCN2A | c.2563-161C>T (n.2563-161C>T) c.*882-161C>T (n.*882-161C>T) c.*550-161C>T (n.*550-161C>T) c.*3086-161C>T (n.*3086-161C>T) c.*505-161C>T (n.*505-161C>T) c.2167-161C>T (n.2167-161C>T) c.414-161C>T n.2706-161C>T c.2533-161C>T (n.2533-161C>T) c.1810-161C>T (n.1810-161C>T) c.361-161C>T (n.361-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344395A= | CA1304545358 | SCN2A | c.2563-160A= (n.2563-160A=) c.*882-160A= (n.*882-160A=) c.*550-160A= (n.*550-160A=) c.*3086-160A= (n.*3086-160A=) c.*505-160A= (n.*505-160A=) c.2167-160A= (n.2167-160A=) c.414-160A= n.2706-160A= c.2533-160A= (n.2533-160A=) c.1810-160A= (n.1810-160A=) c.361-160A= (n.361-160A=) | |
| 2 | g.165344395A>C | CA760109142 | SCN2A | c.2563-160A>C (n.2563-160A>C) c.*882-160A>C (n.*882-160A>C) c.*550-160A>C (n.*550-160A>C) c.*3086-160A>C (n.*3086-160A>C) c.*505-160A>C (n.*505-160A>C) c.2167-160A>C (n.2167-160A>C) c.414-160A>C n.2706-160A>C c.2533-160A>C (n.2533-160A>C) c.1810-160A>C (n.1810-160A>C) c.361-160A>C (n.361-160A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344395A>T | CA1304545359 | SCN2A | c.2563-160A>T (n.2563-160A>T) c.*882-160A>T (n.*882-160A>T) c.*550-160A>T (n.*550-160A>T) c.*3086-160A>T (n.*3086-160A>T) c.*505-160A>T (n.*505-160A>T) c.2167-160A>T (n.2167-160A>T) c.414-160A>T n.2706-160A>T c.2533-160A>T (n.2533-160A>T) c.1810-160A>T (n.1810-160A>T) c.361-160A>T (n.361-160A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165344395_165344396dup | CA1038779827 | SCN2A | c.2563-160_2563-159dup (n.2563-160_2563-159dup) c.*882-160_*882-159dup (n.*882-160_*882-159dup) c.*550-160_*550-159dup (n.*550-160_*550-159dup) c.*3086-160_*3086-159dup (n.*3086-160_*3086-159dup) c.*505-160_*505-159dup (n.*505-160_*505-159dup) c.2167-160_2167-159dup (n.2167-160_2167-159dup) c.414-160_414-159dup n.2706-160_2706-159dup c.2533-160_2533-159dup (n.2533-160_2533-159dup) c.1810-160_1810-159dup (n.1810-160_1810-159dup) c.361-160_361-159dup (n.361-160_361-159dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344396T>C | CA59719873 | SCN2A | c.2563-159T>C (n.2563-159T>C) c.*882-159T>C (n.*882-159T>C) c.*550-159T>C (n.*550-159T>C) c.*3086-159T>C (n.*3086-159T>C) c.*505-159T>C (n.*505-159T>C) c.2167-159T>C (n.2167-159T>C) c.414-159T>C n.2706-159T>C c.2533-159T>C (n.2533-159T>C) c.1810-159T>C (n.1810-159T>C) c.361-159T>C (n.361-159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344396T= | CA1304545360 | SCN2A | c.2563-159T= (n.2563-159T=) c.*882-159T= (n.*882-159T=) c.*550-159T= (n.*550-159T=) c.*3086-159T= (n.*3086-159T=) c.*505-159T= (n.*505-159T=) c.2167-159T= (n.2167-159T=) c.414-159T= n.2706-159T= c.2533-159T= (n.2533-159T=) c.1810-159T= (n.1810-159T=) c.361-159T= (n.361-159T=) | |
| 2 | g.165344396_165344397insTTTTCCCTTCCT | CA1038779830 | SCN2A | c.2563-159_2563-158insTTTTCCCTTCCT (n.2563-159_2563-158insTTTTCCCTTCCT) c.*882-159_*882-158insTTTTCCCTTCCT (n.*882-159_*882-158insTTTTCCCTTCCT) c.*550-159_*550-158insTTTTCCCTTCCT (n.*550-159_*550-158insTTTTCCCTTCCT) c.*3086-159_*3086-158insTTTTCCCTTCCT (n.*3086-159_*3086-158insTTTTCCCTTCCT) c.*505-159_*505-158insTTTTCCCTTCCT (n.*505-159_*505-158insTTTTCCCTTCCT) c.2167-159_2167-158insTTTTCCCTTCCT (n.2167-159_2167-158insTTTTCCCTTCCT) c.414-159_414-158insTTTTCCCTTCCT n.2706-159_2706-158insTTTTCCCTTCCT c.2533-159_2533-158insTTTTCCCTTCCT (n.2533-159_2533-158insTTTTCCCTTCCT) c.1810-159_1810-158insTTTTCCCTTCCT (n.1810-159_1810-158insTTTTCCCTTCCT) c.361-159_361-158insTTTTCCCTTCCT (n.361-159_361-158insTTTTCCCTTCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344399G>A | CA59719875 | SCN2A | c.2563-156G>A (n.2563-156G>A) c.*882-156G>A (n.*882-156G>A) c.*550-156G>A (n.*550-156G>A) c.*3086-156G>A (n.*3086-156G>A) c.*505-156G>A (n.*505-156G>A) c.2167-156G>A (n.2167-156G>A) c.414-156G>A n.2706-156G>A c.2533-156G>A (n.2533-156G>A) c.1810-156G>A (n.1810-156G>A) c.361-156G>A (n.361-156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344399G= | CA1304545361 | SCN2A | c.2563-156G= (n.2563-156G=) c.*882-156G= (n.*882-156G=) c.*550-156G= (n.*550-156G=) c.*3086-156G= (n.*3086-156G=) c.*505-156G= (n.*505-156G=) c.2167-156G= (n.2167-156G=) c.414-156G= n.2706-156G= c.2533-156G= (n.2533-156G=) c.1810-156G= (n.1810-156G=) c.361-156G= (n.361-156G=) | |
| 2 | g.165344399_165344400insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | CA1038779834 | SCN2A | c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC (n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC) c.*882-156_*882-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC (n.*882-156_*882-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC) c.*550-156_*550-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC (n.*550-156_*550-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC) c.*3086-156_*3086-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC (n.*3086-156_*3086-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC) c.*505-156_*505-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC (n.*505-156_*505-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC) c.2167-156_2167-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC (n.2167-156_2167-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC) c.414-156_414-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC n.2706-156_2706-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC c.2533-156_2533-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC (n.2533-156_2533-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC) c.1810-156_1810-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC (n.1810-156_1810-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC) c.361-156_361-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC (n.361-156_361-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344400A= | CA1304545362 | SCN2A | c.2563-155A= (n.2563-155A=) c.*882-155A= (n.*882-155A=) c.*550-155A= (n.*550-155A=) c.*3086-155A= (n.*3086-155A=) c.*505-155A= (n.*505-155A=) c.2167-155A= (n.2167-155A=) c.414-155A= n.2706-155A= c.2533-155A= (n.2533-155A=) c.1810-155A= (n.1810-155A=) c.361-155A= (n.361-155A=) | |
| 2 | g.165344400A>C | CA1038779837 | SCN2A | c.2563-155A>C (n.2563-155A>C) c.*882-155A>C (n.*882-155A>C) c.*550-155A>C (n.*550-155A>C) c.*3086-155A>C (n.*3086-155A>C) c.*505-155A>C (n.*505-155A>C) c.2167-155A>C (n.2167-155A>C) c.414-155A>C n.2706-155A>C c.2533-155A>C (n.2533-155A>C) c.1810-155A>C (n.1810-155A>C) c.361-155A>C (n.361-155A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344402T>A | CA1038779845 | SCN2A | c.2563-153T>A (n.2563-153T>A) c.*882-153T>A (n.*882-153T>A) c.*550-153T>A (n.*550-153T>A) c.*3086-153T>A (n.*3086-153T>A) c.*505-153T>A (n.*505-153T>A) c.2167-153T>A (n.2167-153T>A) c.414-153T>A n.2706-153T>A c.2533-153T>A (n.2533-153T>A) c.1810-153T>A (n.1810-153T>A) c.361-153T>A (n.361-153T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344402T>C | CA59719878 | SCN2A | c.2563-153T>C (n.2563-153T>C) c.*882-153T>C (n.*882-153T>C) c.*550-153T>C (n.*550-153T>C) c.*3086-153T>C (n.*3086-153T>C) c.*505-153T>C (n.*505-153T>C) c.2167-153T>C (n.2167-153T>C) c.414-153T>C n.2706-153T>C c.2533-153T>C (n.2533-153T>C) c.1810-153T>C (n.1810-153T>C) c.361-153T>C (n.361-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344402T= | CA1304545363 | SCN2A | c.2563-153T= (n.2563-153T=) c.*882-153T= (n.*882-153T=) c.*550-153T= (n.*550-153T=) c.*3086-153T= (n.*3086-153T=) c.*505-153T= (n.*505-153T=) c.2167-153T= (n.2167-153T=) c.414-153T= n.2706-153T= c.2533-153T= (n.2533-153T=) c.1810-153T= (n.1810-153T=) c.361-153T= (n.361-153T=) | |
| 2 | g.165344405C>T | CA2606280011 | SCN2A | c.2563-150C>T (n.2563-150C>T) c.*882-150C>T (n.*882-150C>T) c.*550-150C>T (n.*550-150C>T) c.*3086-150C>T (n.*3086-150C>T) c.*505-150C>T (n.*505-150C>T) c.2167-150C>T (n.2167-150C>T) c.414-150C>T n.2706-150C>T c.2533-150C>T (n.2533-150C>T) c.1810-150C>T (n.1810-150C>T) c.361-150C>T (n.361-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344406C>A | CA2562757449 | SCN2A | c.2563-149C>A (n.2563-149C>A) c.*882-149C>A (n.*882-149C>A) c.*550-149C>A (n.*550-149C>A) c.*3086-149C>A (n.*3086-149C>A) c.*505-149C>A (n.*505-149C>A) c.2167-149C>A (n.2167-149C>A) c.414-149C>A n.2706-149C>A c.2533-149C>A (n.2533-149C>A) c.1810-149C>A (n.1810-149C>A) c.361-149C>A (n.361-149C>A) | |
| 2 | g.165344406C>T | CA2661739023 | SCN2A | c.2563-149C>T (n.2563-149C>T) c.*882-149C>T (n.*882-149C>T) c.*550-149C>T (n.*550-149C>T) c.*3086-149C>T (n.*3086-149C>T) c.*505-149C>T (n.*505-149C>T) c.2167-149C>T (n.2167-149C>T) c.414-149C>T n.2706-149C>T c.2533-149C>T (n.2533-149C>T) c.1810-149C>T (n.1810-149C>T) c.361-149C>T (n.361-149C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344408G>A | CA2661739024 | SCN2A | c.2563-147G>A (n.2563-147G>A) c.*882-147G>A (n.*882-147G>A) c.*550-147G>A (n.*550-147G>A) c.*3086-147G>A (n.*3086-147G>A) c.*505-147G>A (n.*505-147G>A) c.2167-147G>A (n.2167-147G>A) c.414-147G>A n.2706-147G>A c.2533-147G>A (n.2533-147G>A) c.1810-147G>A (n.1810-147G>A) c.361-147G>A (n.361-147G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344409C>A | CA59719882 | SCN2A | c.2563-146C>A (n.2563-146C>A) c.*882-146C>A (n.*882-146C>A) c.*550-146C>A (n.*550-146C>A) c.*3086-146C>A (n.*3086-146C>A) c.*505-146C>A (n.*505-146C>A) c.2167-146C>A (n.2167-146C>A) c.414-146C>A n.2706-146C>A c.2533-146C>A (n.2533-146C>A) c.1810-146C>A (n.1810-146C>A) c.361-146C>A (n.361-146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344409C= | CA1304545364 | SCN2A | c.2563-146C= (n.2563-146C=) c.*882-146C= (n.*882-146C=) c.*550-146C= (n.*550-146C=) c.*3086-146C= (n.*3086-146C=) c.*505-146C= (n.*505-146C=) c.2167-146C= (n.2167-146C=) c.414-146C= n.2706-146C= c.2533-146C= (n.2533-146C=) c.1810-146C= (n.1810-146C=) c.361-146C= (n.361-146C=) | |
| 2 | g.165344409C>T | CA2661739025 | SCN2A | c.2563-146C>T (n.2563-146C>T) c.*882-146C>T (n.*882-146C>T) c.*550-146C>T (n.*550-146C>T) c.*3086-146C>T (n.*3086-146C>T) c.*505-146C>T (n.*505-146C>T) c.2167-146C>T (n.2167-146C>T) c.414-146C>T n.2706-146C>T c.2533-146C>T (n.2533-146C>T) c.1810-146C>T (n.1810-146C>T) c.361-146C>T (n.361-146C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344410A>G | CA2753007919 | SCN2A | c.2563-145A>G (n.2563-145A>G) c.*882-145A>G (n.*882-145A>G) c.*550-145A>G (n.*550-145A>G) c.*3086-145A>G (n.*3086-145A>G) c.*505-145A>G (n.*505-145A>G) c.2167-145A>G (n.2167-145A>G) c.414-145A>G n.2706-145A>G c.2533-145A>G (n.2533-145A>G) c.1810-145A>G (n.1810-145A>G) c.361-145A>G (n.361-145A>G) | |
| 2 | g.165344411C= | CA1304545366 | SCN2A | c.2563-144C= (n.2563-144C=) c.*882-144C= (n.*882-144C=) c.*550-144C= (n.*550-144C=) c.*3086-144C= (n.*3086-144C=) c.*505-144C= (n.*505-144C=) c.2167-144C= (n.2167-144C=) c.414-144C= n.2706-144C= c.2533-144C= (n.2533-144C=) c.1810-144C= (n.1810-144C=) c.361-144C= (n.361-144C=) | |
| 2 | g.165344411C>G | CA59719885 | SCN2A | c.2563-144C>G (n.2563-144C>G) c.*882-144C>G (n.*882-144C>G) c.*550-144C>G (n.*550-144C>G) c.*3086-144C>G (n.*3086-144C>G) c.*505-144C>G (n.*505-144C>G) c.2167-144C>G (n.2167-144C>G) c.414-144C>G n.2706-144C>G c.2533-144C>G (n.2533-144C>G) c.1810-144C>G (n.1810-144C>G) c.361-144C>G (n.361-144C>G) | dbSNP |
| 2 | g.165344411C>T | CA1304545365 | SCN2A | c.2563-144C>T (n.2563-144C>T) c.*882-144C>T (n.*882-144C>T) c.*550-144C>T (n.*550-144C>T) c.*3086-144C>T (n.*3086-144C>T) c.*505-144C>T (n.*505-144C>T) c.2167-144C>T (n.2167-144C>T) c.414-144C>T n.2706-144C>T c.2533-144C>T (n.2533-144C>T) c.1810-144C>T (n.1810-144C>T) c.361-144C>T (n.361-144C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165344412A= | CA1304545367 | SCN2A | c.2563-143A= (n.2563-143A=) c.*882-143A= (n.*882-143A=) c.*550-143A= (n.*550-143A=) c.*3086-143A= (n.*3086-143A=) c.*505-143A= (n.*505-143A=) c.2167-143A= (n.2167-143A=) c.414-143A= n.2706-143A= c.2533-143A= (n.2533-143A=) c.1810-143A= (n.1810-143A=) c.361-143A= (n.361-143A=) | |
| 2 | g.165344412A>G | CA1038779851 | SCN2A | c.2563-143A>G (n.2563-143A>G) c.*882-143A>G (n.*882-143A>G) c.*550-143A>G (n.*550-143A>G) c.*3086-143A>G (n.*3086-143A>G) c.*505-143A>G (n.*505-143A>G) c.2167-143A>G (n.2167-143A>G) c.414-143A>G n.2706-143A>G c.2533-143A>G (n.2533-143A>G) c.1810-143A>G (n.1810-143A>G) c.361-143A>G (n.361-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344413T>A | CA2661739026 | SCN2A | c.2563-142T>A (n.2563-142T>A) c.*882-142T>A (n.*882-142T>A) c.*550-142T>A (n.*550-142T>A) c.*3086-142T>A (n.*3086-142T>A) c.*505-142T>A (n.*505-142T>A) c.2167-142T>A (n.2167-142T>A) c.414-142T>A n.2706-142T>A c.2533-142T>A (n.2533-142T>A) c.1810-142T>A (n.1810-142T>A) c.361-142T>A (n.361-142T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344416T= | CA1304545368 | SCN2A | c.2563-139T= (n.2563-139T=) c.*882-139T= (n.*882-139T=) c.*550-139T= (n.*550-139T=) c.*3086-139T= (n.*3086-139T=) c.*505-139T= (n.*505-139T=) c.2167-139T= (n.2167-139T=) c.414-139T= n.2706-139T= c.2533-139T= (n.2533-139T=) c.1810-139T= (n.1810-139T=) c.361-139T= (n.361-139T=) | |
| 2 | g.165344416_165344417insTAGTCACATGG | CA760109146 | SCN2A | c.2563-139_2563-138insTAGTCACATGG (n.2563-139_2563-138insTAGTCACATGG) c.*882-139_*882-138insTAGTCACATGG (n.*882-139_*882-138insTAGTCACATGG) c.*550-139_*550-138insTAGTCACATGG (n.*550-139_*550-138insTAGTCACATGG) c.*3086-139_*3086-138insTAGTCACATGG (n.*3086-139_*3086-138insTAGTCACATGG) c.*505-139_*505-138insTAGTCACATGG (n.*505-139_*505-138insTAGTCACATGG) c.2167-139_2167-138insTAGTCACATGG (n.2167-139_2167-138insTAGTCACATGG) c.414-139_414-138insTAGTCACATGG n.2706-139_2706-138insTAGTCACATGG c.2533-139_2533-138insTAGTCACATGG (n.2533-139_2533-138insTAGTCACATGG) c.1810-139_1810-138insTAGTCACATGG (n.1810-139_1810-138insTAGTCACATGG) c.361-139_361-138insTAGTCACATGG (n.361-139_361-138insTAGTCACATGG) | dbSNP |
| 2 | g.165344417G= | CA1304545369 | SCN2A | c.2563-138G= (n.2563-138G=) c.*882-138G= (n.*882-138G=) c.*550-138G= (n.*550-138G=) c.*3086-138G= (n.*3086-138G=) c.*505-138G= (n.*505-138G=) c.2167-138G= (n.2167-138G=) c.414-138G= n.2706-138G= c.2533-138G= (n.2533-138G=) c.1810-138G= (n.1810-138G=) c.361-138G= (n.361-138G=) | |
| 2 | g.165344417G>T | CA760109147 | SCN2A | c.2563-138G>T (n.2563-138G>T) c.*882-138G>T (n.*882-138G>T) c.*550-138G>T (n.*550-138G>T) c.*3086-138G>T (n.*3086-138G>T) c.*505-138G>T (n.*505-138G>T) c.2167-138G>T (n.2167-138G>T) c.414-138G>T n.2706-138G>T c.2533-138G>T (n.2533-138G>T) c.1810-138G>T (n.1810-138G>T) c.361-138G>T (n.361-138G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165344418C>A | CA2661739027 | SCN2A | c.2563-137C>A (n.2563-137C>A) c.*882-137C>A (n.*882-137C>A) c.*550-137C>A (n.*550-137C>A) c.*3086-137C>A (n.*3086-137C>A) c.*505-137C>A (n.*505-137C>A) c.2167-137C>A (n.2167-137C>A) c.414-137C>A n.2706-137C>A c.2533-137C>A (n.2533-137C>A) c.1810-137C>A (n.1810-137C>A) c.361-137C>A (n.361-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344418C= | CA1304545370 | SCN2A | c.2563-137C= (n.2563-137C=) c.*882-137C= (n.*882-137C=) c.*550-137C= (n.*550-137C=) c.*3086-137C= (n.*3086-137C=) c.*505-137C= (n.*505-137C=) c.2167-137C= (n.2167-137C=) c.414-137C= n.2706-137C= c.2533-137C= (n.2533-137C=) c.1810-137C= (n.1810-137C=) c.361-137C= (n.361-137C=) | |
| 2 | g.165344418C>T | CA760109150 | SCN2A | c.2563-137C>T (n.2563-137C>T) c.*882-137C>T (n.*882-137C>T) c.*550-137C>T (n.*550-137C>T) c.*3086-137C>T (n.*3086-137C>T) c.*505-137C>T (n.*505-137C>T) c.2167-137C>T (n.2167-137C>T) c.414-137C>T n.2706-137C>T c.2533-137C>T (n.2533-137C>T) c.1810-137C>T (n.1810-137C>T) c.361-137C>T (n.361-137C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165344419A= | CA1304545371 | SCN2A | c.2563-136A= (n.2563-136A=) c.*882-136A= (n.*882-136A=) c.*550-136A= (n.*550-136A=) c.*3086-136A= (n.*3086-136A=) c.*505-136A= (n.*505-136A=) c.2167-136A= (n.2167-136A=) c.414-136A= n.2706-136A= c.2533-136A= (n.2533-136A=) c.1810-136A= (n.1810-136A=) c.361-136A= (n.361-136A=) | |
| 2 | g.165344419A>C | CA2661739028 | SCN2A | c.2563-136A>C (n.2563-136A>C) c.*882-136A>C (n.*882-136A>C) c.*550-136A>C (n.*550-136A>C) c.*3086-136A>C (n.*3086-136A>C) c.*505-136A>C (n.*505-136A>C) c.2167-136A>C (n.2167-136A>C) c.414-136A>C n.2706-136A>C c.2533-136A>C (n.2533-136A>C) c.1810-136A>C (n.1810-136A>C) c.361-136A>C (n.361-136A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344419A>G | CA760109151 | SCN2A | c.2563-136A>G (n.2563-136A>G) c.*882-136A>G (n.*882-136A>G) c.*550-136A>G (n.*550-136A>G) c.*3086-136A>G (n.*3086-136A>G) c.*505-136A>G (n.*505-136A>G) c.2167-136A>G (n.2167-136A>G) c.414-136A>G n.2706-136A>G c.2533-136A>G (n.2533-136A>G) c.1810-136A>G (n.1810-136A>G) c.361-136A>G (n.361-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165344421_165344428dup | CA2661739029 | SCN2A | c.2563-134_2563-127dup (n.2563-134_2563-127dup) c.*882-134_*882-127dup (n.*882-134_*882-127dup) c.*550-134_*550-127dup (n.*550-134_*550-127dup) c.*3086-134_*3086-127dup (n.*3086-134_*3086-127dup) c.*505-134_*505-127dup (n.*505-134_*505-127dup) c.2167-134_2167-127dup (n.2167-134_2167-127dup) c.414-134_414-127dup n.2706-134_2706-127dup c.2533-134_2533-127dup (n.2533-134_2533-127dup) c.1810-134_1810-127dup (n.1810-134_1810-127dup) c.361-134_361-127dup (n.361-134_361-127dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344421A= | CA1304545372 | SCN2A | c.2563-134A= (n.2563-134A=) c.*882-134A= (n.*882-134A=) c.*550-134A= (n.*550-134A=) c.*3086-134A= (n.*3086-134A=) c.*505-134A= (n.*505-134A=) c.2167-134A= (n.2167-134A=) c.414-134A= n.2706-134A= c.2533-134A= (n.2533-134A=) c.1810-134A= (n.1810-134A=) c.361-134A= (n.361-134A=) | |
| 2 | g.165344421A>G | CA2661739030 | SCN2A | c.2563-134A>G (n.2563-134A>G) c.*882-134A>G (n.*882-134A>G) c.*550-134A>G (n.*550-134A>G) c.*3086-134A>G (n.*3086-134A>G) c.*505-134A>G (n.*505-134A>G) c.2167-134A>G (n.2167-134A>G) c.414-134A>G n.2706-134A>G c.2533-134A>G (n.2533-134A>G) c.1810-134A>G (n.1810-134A>G) c.361-134A>G (n.361-134A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344422T>C | CA1038779854 | SCN2A | c.2563-133T>C (n.2563-133T>C) c.*882-133T>C (n.*882-133T>C) c.*550-133T>C (n.*550-133T>C) c.*3086-133T>C (n.*3086-133T>C) c.*505-133T>C (n.*505-133T>C) c.2167-133T>C (n.2167-133T>C) c.414-133T>C n.2706-133T>C c.2533-133T>C (n.2533-133T>C) c.1810-133T>C (n.1810-133T>C) c.361-133T>C (n.361-133T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344423_165344424dup | CA760109152 | SCN2A | c.2563-132_2563-131dup (n.2563-132_2563-131dup) c.*882-132_*882-131dup (n.*882-132_*882-131dup) c.*550-132_*550-131dup (n.*550-132_*550-131dup) c.*3086-132_*3086-131dup (n.*3086-132_*3086-131dup) c.*505-132_*505-131dup (n.*505-132_*505-131dup) c.2167-132_2167-131dup (n.2167-132_2167-131dup) c.414-132_414-131dup n.2706-132_2706-131dup c.2533-132_2533-131dup (n.2533-132_2533-131dup) c.1810-132_1810-131dup (n.1810-132_1810-131dup) c.361-132_361-131dup (n.361-132_361-131dup) | dbSNP |
| 2 | g.165344423G>A | CA2523530545 | SCN2A | c.2563-132G>A (n.2563-132G>A) c.*882-132G>A (n.*882-132G>A) c.*550-132G>A (n.*550-132G>A) c.*3086-132G>A (n.*3086-132G>A) c.*505-132G>A (n.*505-132G>A) c.2167-132G>A (n.2167-132G>A) c.414-132G>A n.2706-132G>A c.2533-132G>A (n.2533-132G>A) c.1810-132G>A (n.1810-132G>A) c.361-132G>A (n.361-132G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344423G>C | CA59719888 | SCN2A | c.2563-132G>C (n.2563-132G>C) c.*882-132G>C (n.*882-132G>C) c.*550-132G>C (n.*550-132G>C) c.*3086-132G>C (n.*3086-132G>C) c.*505-132G>C (n.*505-132G>C) c.2167-132G>C (n.2167-132G>C) c.414-132G>C n.2706-132G>C c.2533-132G>C (n.2533-132G>C) c.1810-132G>C (n.1810-132G>C) c.361-132G>C (n.361-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344423G= | CA1304545373 | SCN2A | c.2563-132G= (n.2563-132G=) c.*882-132G= (n.*882-132G=) c.*550-132G= (n.*550-132G=) c.*3086-132G= (n.*3086-132G=) c.*505-132G= (n.*505-132G=) c.2167-132G= (n.2167-132G=) c.414-132G= n.2706-132G= c.2533-132G= (n.2533-132G=) c.1810-132G= (n.1810-132G=) c.361-132G= (n.361-132G=) | |
| 2 | g.165344424T>C | CA2661739031 | SCN2A | c.2563-131T>C (n.2563-131T>C) c.*882-131T>C (n.*882-131T>C) c.*550-131T>C (n.*550-131T>C) c.*3086-131T>C (n.*3086-131T>C) c.*505-131T>C (n.*505-131T>C) c.2167-131T>C (n.2167-131T>C) c.414-131T>C n.2706-131T>C c.2533-131T>C (n.2533-131T>C) c.1810-131T>C (n.1810-131T>C) c.361-131T>C (n.361-131T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344425A= | CA1304545374 | SCN2A | c.2563-130A= (n.2563-130A=) c.*882-130A= (n.*882-130A=) c.*550-130A= (n.*550-130A=) c.*3086-130A= (n.*3086-130A=) c.*505-130A= (n.*505-130A=) c.2167-130A= (n.2167-130A=) c.414-130A= n.2706-130A= c.2533-130A= (n.2533-130A=) c.1810-130A= (n.1810-130A=) c.361-130A= (n.361-130A=) | |
| 2 | g.165344425A>C | CA537117848 | SCN2A | c.2563-130A>C (n.2563-130A>C) c.*882-130A>C (n.*882-130A>C) c.*550-130A>C (n.*550-130A>C) c.*3086-130A>C (n.*3086-130A>C) c.*505-130A>C (n.*505-130A>C) c.2167-130A>C (n.2167-130A>C) c.414-130A>C n.2706-130A>C c.2533-130A>C (n.2533-130A>C) c.1810-130A>C (n.1810-130A>C) c.361-130A>C (n.361-130A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344426C>A | CA2661739032 | SCN2A | c.2563-129C>A (n.2563-129C>A) c.*882-129C>A (n.*882-129C>A) c.*550-129C>A (n.*550-129C>A) c.*3086-129C>A (n.*3086-129C>A) c.*505-129C>A (n.*505-129C>A) c.2167-129C>A (n.2167-129C>A) c.414-129C>A n.2706-129C>A c.2533-129C>A (n.2533-129C>A) c.1810-129C>A (n.1810-129C>A) c.361-129C>A (n.361-129C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344426C>T | CA2661739033 | SCN2A | c.2563-129C>T (n.2563-129C>T) c.*882-129C>T (n.*882-129C>T) c.*550-129C>T (n.*550-129C>T) c.*3086-129C>T (n.*3086-129C>T) c.*505-129C>T (n.*505-129C>T) c.2167-129C>T (n.2167-129C>T) c.414-129C>T n.2706-129C>T c.2533-129C>T (n.2533-129C>T) c.1810-129C>T (n.1810-129C>T) c.361-129C>T (n.361-129C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344427C>A | CA1038779867 | SCN2A | c.2563-128C>A (n.2563-128C>A) c.*882-128C>A (n.*882-128C>A) c.*550-128C>A (n.*550-128C>A) c.*3086-128C>A (n.*3086-128C>A) c.*505-128C>A (n.*505-128C>A) c.2167-128C>A (n.2167-128C>A) c.414-128C>A n.2706-128C>A c.2533-128C>A (n.2533-128C>A) c.1810-128C>A (n.1810-128C>A) c.361-128C>A (n.361-128C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344427C>T | CA2550166064 | SCN2A | c.2563-128C>T (n.2563-128C>T) c.*882-128C>T (n.*882-128C>T) c.*550-128C>T (n.*550-128C>T) c.*3086-128C>T (n.*3086-128C>T) c.*505-128C>T (n.*505-128C>T) c.2167-128C>T (n.2167-128C>T) c.414-128C>T n.2706-128C>T c.2533-128C>T (n.2533-128C>T) c.1810-128C>T (n.1810-128C>T) c.361-128C>T (n.361-128C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344428C>A | CA2661739034 | SCN2A | c.2563-127C>A (n.2563-127C>A) c.*882-127C>A (n.*882-127C>A) c.*550-127C>A (n.*550-127C>A) c.*3086-127C>A (n.*3086-127C>A) c.*505-127C>A (n.*505-127C>A) c.2167-127C>A (n.2167-127C>A) c.414-127C>A n.2706-127C>A c.2533-127C>A (n.2533-127C>A) c.1810-127C>A (n.1810-127C>A) c.361-127C>A (n.361-127C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344434_165344456del | CA2661739035 | SCN2A | c.2563-121_2563-99del (n.2563-121_2563-99del) c.*882-121_*882-99del (n.*882-121_*882-99del) c.*550-121_*550-99del (n.*550-121_*550-99del) c.*3086-121_*3086-99del (n.*3086-121_*3086-99del) c.*505-121_*505-99del (n.*505-121_*505-99del) c.2167-121_2167-99del (n.2167-121_2167-99del) c.414-121_414-99del n.2706-121_2706-99del c.2533-121_2533-99del (n.2533-121_2533-99del) c.1810-121_1810-99del (n.1810-121_1810-99del) c.361-121_361-99del (n.361-121_361-99del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344433del | CA2661739036 | SCN2A | c.2563-122del (n.2563-122del) c.*882-122del (n.*882-122del) c.*550-122del (n.*550-122del) c.*3086-122del (n.*3086-122del) c.*505-122del (n.*505-122del) c.2167-122del (n.2167-122del) c.414-122del n.2706-122del c.2533-122del (n.2533-122del) c.1810-122del (n.1810-122del) c.361-122del (n.361-122del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344431A= | CA1304545375 | SCN2A | c.2563-124A= (n.2563-124A=) c.*882-124A= (n.*882-124A=) c.*550-124A= (n.*550-124A=) c.*3086-124A= (n.*3086-124A=) c.*505-124A= (n.*505-124A=) c.2167-124A= (n.2167-124A=) c.414-124A= n.2706-124A= c.2533-124A= (n.2533-124A=) c.1810-124A= (n.1810-124A=) c.361-124A= (n.361-124A=) | |
| 2 | g.165344431A>G | CA2502546255 | SCN2A | c.2563-124A>G (n.2563-124A>G) c.*882-124A>G (n.*882-124A>G) c.*550-124A>G (n.*550-124A>G) c.*3086-124A>G (n.*3086-124A>G) c.*505-124A>G (n.*505-124A>G) c.2167-124A>G (n.2167-124A>G) c.414-124A>G n.2706-124A>G c.2533-124A>G (n.2533-124A>G) c.1810-124A>G (n.1810-124A>G) c.361-124A>G (n.361-124A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344431A>T | CA760109157 | SCN2A | c.2563-124A>T (n.2563-124A>T) c.*882-124A>T (n.*882-124A>T) c.*550-124A>T (n.*550-124A>T) c.*3086-124A>T (n.*3086-124A>T) c.*505-124A>T (n.*505-124A>T) c.2167-124A>T (n.2167-124A>T) c.414-124A>T n.2706-124A>T c.2533-124A>T (n.2533-124A>T) c.1810-124A>T (n.1810-124A>T) c.361-124A>T (n.361-124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344432A>C | CA2661739037 | SCN2A | c.2563-123A>C (n.2563-123A>C) c.*882-123A>C (n.*882-123A>C) c.*550-123A>C (n.*550-123A>C) c.*3086-123A>C (n.*3086-123A>C) c.*505-123A>C (n.*505-123A>C) c.2167-123A>C (n.2167-123A>C) c.414-123A>C n.2706-123A>C c.2533-123A>C (n.2533-123A>C) c.1810-123A>C (n.1810-123A>C) c.361-123A>C (n.361-123A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344436T>G | CA760109161 | SCN2A | c.2563-119T>G (n.2563-119T>G) c.*882-119T>G (n.*882-119T>G) c.*550-119T>G (n.*550-119T>G) c.*3086-119T>G (n.*3086-119T>G) c.*505-119T>G (n.*505-119T>G) c.2167-119T>G (n.2167-119T>G) c.414-119T>G n.2706-119T>G c.2533-119T>G (n.2533-119T>G) c.1810-119T>G (n.1810-119T>G) c.361-119T>G (n.361-119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344436T= | CA1304545376 | SCN2A | c.2563-119T= (n.2563-119T=) c.*882-119T= (n.*882-119T=) c.*550-119T= (n.*550-119T=) c.*3086-119T= (n.*3086-119T=) c.*505-119T= (n.*505-119T=) c.2167-119T= (n.2167-119T=) c.414-119T= n.2706-119T= c.2533-119T= (n.2533-119T=) c.1810-119T= (n.1810-119T=) c.361-119T= (n.361-119T=) | |
| 2 | g.165344437A= | CA1304545378 | SCN2A | c.2563-118A= (n.2563-118A=) c.*882-118A= (n.*882-118A=) c.*550-118A= (n.*550-118A=) c.*3086-118A= (n.*3086-118A=) c.*505-118A= (n.*505-118A=) c.2167-118A= (n.2167-118A=) c.414-118A= n.2706-118A= c.2533-118A= (n.2533-118A=) c.1810-118A= (n.1810-118A=) c.361-118A= (n.361-118A=) | |
| 2 | g.165344437A>G | CA1304545377 | SCN2A | c.2563-118A>G (n.2563-118A>G) c.*882-118A>G (n.*882-118A>G) c.*550-118A>G (n.*550-118A>G) c.*3086-118A>G (n.*3086-118A>G) c.*505-118A>G (n.*505-118A>G) c.2167-118A>G (n.2167-118A>G) c.414-118A>G n.2706-118A>G c.2533-118A>G (n.2533-118A>G) c.1810-118A>G (n.1810-118A>G) c.361-118A>G (n.361-118A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165344437A>T | CA2661739038 | SCN2A | c.2563-118A>T (n.2563-118A>T) c.*882-118A>T (n.*882-118A>T) c.*550-118A>T (n.*550-118A>T) c.*3086-118A>T (n.*3086-118A>T) c.*505-118A>T (n.*505-118A>T) c.2167-118A>T (n.2167-118A>T) c.414-118A>T n.2706-118A>T c.2533-118A>T (n.2533-118A>T) c.1810-118A>T (n.1810-118A>T) c.361-118A>T (n.361-118A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344439del | CA2661739039 | SCN2A | c.2563-116del (n.2563-116del) c.*882-116del (n.*882-116del) c.*550-116del (n.*550-116del) c.*3086-116del (n.*3086-116del) c.*505-116del (n.*505-116del) c.2167-116del (n.2167-116del) c.414-116del n.2706-116del c.2533-116del (n.2533-116del) c.1810-116del (n.1810-116del) c.361-116del (n.361-116del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344438A>G | CA2542021581 | SCN2A | c.2563-117A>G (n.2563-117A>G) c.*882-117A>G (n.*882-117A>G) c.*550-117A>G (n.*550-117A>G) c.*3086-117A>G (n.*3086-117A>G) c.*505-117A>G (n.*505-117A>G) c.2167-117A>G (n.2167-117A>G) c.414-117A>G n.2706-117A>G c.2533-117A>G (n.2533-117A>G) c.1810-117A>G (n.1810-117A>G) c.361-117A>G (n.361-117A>G) |