Linked Data
dbSNP Id:
rs1699461567
gnomAD v3:
2-165344399-G-GTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC
gnomAD v4:
2-165344399-G-GTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000002.12:g.165344399_165344400insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC , CM000664.2:g.165344399_165344400insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | GRCh38 |
| NC_000002.11:g.166200909_166200910insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC , CM000664.1:g.166200909_166200910insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | GRCh37 |
| NC_000002.10:g.165909155_165909156insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | NCBI36 |
| NG_008143.1:g.109998_109999insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000631182.3:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC MANE Plus Clinical | ENSP00000486885.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000375437.7:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC MANE Select | ENSP00000364586.2:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000636071.2:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000490107.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000636135.1:c.*882-156_*882-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000489821.1:n.*882-156_*882-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000636384.2:c.*550-156_*550-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000490765.1:n.*550-156_*550-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000636662.2:c.*3086-156_*3086-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000489873.1:n.*3086-156_*3086-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTG... | |
| ENST00000636769.1:c.*505-156_*505-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000490800.1:n.*505-156_*505-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000636985.2:c.2167-156_2167-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000490849.1:n.2167-156_2167-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000637266.2:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000490866.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000674133.1:c.414-156_414-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ||
| ENST00000283256.10:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000283256.6:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000375427.4:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000364576.2:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000375437.6:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000364586.2:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| ENST00000480032.4:n.2706-156_2706-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ||
| ENST00000631182.2:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | ENSP00000486885.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTC... | |
| NM_001040142.1:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | NP_001035232.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| NM_001040143.1:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | NP_001035233.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| NM_021007.2:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | NP_066287.2:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGT... | |
| XM_005246750.2:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_005246807.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| XM_005246753.2:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_005246810.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| XM_005246754.3:c.2533-156_2533-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_005246811.1:n.2533-156_2533-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| XM_005246755.3:c.1810-156_1810-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_005246812.1:n.1810-156_1810-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| XM_011511608.1:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_011509910.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| XM_011511609.1:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_011509911.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| XM_005246753.3:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_005246810.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| XM_017004656.1:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_016860145.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| XM_017004657.1:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_016860146.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| XM_017004658.1:c.1810-156_1810-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_016860147.1:n.1810-156_1810-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| XM_017004659.1:c.361-156_361-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_016860148.1:n.361-156_361-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTG... | |
| XM_024453037.1:c.1810-156_1810-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | XP_024308805.1:n.1810-156_1810-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| NM_001040142.2:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC MANE Select | NP_001035232.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| NM_001040143.2:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | NP_001035233.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| NM_001371246.1:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC MANE Plus Clinical | NP_001358175.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| NM_001371247.1:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | NP_001358176.1:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTG... | |
| NM_021007.3:c.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGTC | NP_066287.2:n.2563-156_2563-155insTCCTGTGTCCCTTCCTGTGTCCTGTGT... |