Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16194872_16202086del | CA645372594 | ABCC6 | c.1092_1339-56del c.1092_1339-1949del n.1188_1435-1949del c.750_997-1949del n.1327_1574-1949del n.1328_1575-1949del n.1129_1376-1949del c.1128_1375-1949del n.1273_1520-1949del | ClinVar |
16 | g.16201860del | CA2631973173 | ABCC6 | c.1176+142del (n.1176+142del) n.1272+142del c.834+142del (n.834+142del) n.1411+142del n.1412+142del n.1213+142del c.1212+142del (n.1212+142del) n.1357+142del | gnomAD v4 |
16 | g.16201860A= | CA2210154962 | ABCC6 | c.1176+141T= (n.1176+141T=) n.1272+141T= c.834+141T= (n.834+141T=) n.1411+141T= n.1412+141T= n.1213+141T= c.1212+141T= (n.1212+141T=) n.1357+141T= | |
16 | g.16201860A>T | CA2210154963 | ABCC6 | c.1176+141T>A (n.1176+141T>A) n.1272+141T>A c.834+141T>A (n.834+141T>A) n.1411+141T>A n.1412+141T>A n.1213+141T>A c.1212+141T>A (n.1212+141T>A) n.1357+141T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16201861C>A | CA2631973174 | ABCC6 | c.1176+140G>T (n.1176+140G>T) n.1272+140G>T c.834+140G>T (n.834+140G>T) n.1411+140G>T n.1412+140G>T n.1213+140G>T c.1212+140G>T (n.1212+140G>T) n.1357+140G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201861C= | CA2210154964 | ABCC6 | c.1176+140G= (n.1176+140G=) n.1272+140G= c.834+140G= (n.834+140G=) n.1411+140G= n.1412+140G= n.1213+140G= c.1212+140G= (n.1212+140G=) n.1357+140G= | |
16 | g.16201861C>T | CA278666122 | ABCC6 | c.1176+140G>A (n.1176+140G>A) n.1272+140G>A c.834+140G>A (n.834+140G>A) n.1411+140G>A n.1412+140G>A n.1213+140G>A c.1212+140G>A (n.1212+140G>A) n.1357+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201862_16201866delinsTAAGG | CA2210154965 | ABCC6 | c.1176+135_1176+139delinsCCTTA (n.1176+135_1176+139delinsCCTTA) n.1272+135_1272+139delinsCCTTA c.834+135_834+139delinsCCTTA (n.834+135_834+139delinsCCTTA) n.1411+135_1411+139delinsCCTTA n.1412+135_1412+139delinsCCTTA n.1213+135_1213+139delinsCCTTA c.1212+135_1212+139delinsCCTTA (n.1212+135_1212+139delinsCCTTA) n.1357+135_1357+139delinsCCTTA | |
16 | g.16201864del | CA2631973175 | ABCC6 | c.1176+138del (n.1176+138del) n.1272+138del c.834+138del (n.834+138del) n.1411+138del n.1412+138del n.1213+138del c.1212+138del (n.1212+138del) n.1357+138del | gnomAD v4 |
16 | g.16201866_16201869del | CA2210154966 | ABCC6 | c.1176+135_1176+138del (n.1176+135_1176+138del) n.1272+135_1272+138del c.834+135_834+138del (n.834+135_834+138del) n.1411+135_1411+138del n.1412+135_1412+138del n.1213+135_1213+138del c.1212+135_1212+138del (n.1212+135_1212+138del) n.1357+135_1357+138del | dbSNP |
16 | g.16201865G>T | CA2535434838 | ABCC6 | c.1176+136C>A (n.1176+136C>A) n.1272+136C>A c.834+136C>A (n.834+136C>A) n.1411+136C>A n.1412+136C>A n.1213+136C>A c.1212+136C>A (n.1212+136C>A) n.1357+136C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201866G>A | CA2542734043 | ABCC6 | c.1176+135C>T (n.1176+135C>T) n.1272+135C>T c.834+135C>T (n.834+135C>T) n.1411+135C>T n.1412+135C>T n.1213+135C>T c.1212+135C>T (n.1212+135C>T) n.1357+135C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201866G>C | CA2631973176 | ABCC6 | c.1176+135C>G (n.1176+135C>G) n.1272+135C>G c.834+135C>G (n.834+135C>G) n.1411+135C>G n.1412+135C>G n.1213+135C>G c.1212+135C>G (n.1212+135C>G) n.1357+135C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201867A>T | CA2631973177 | ABCC6 | c.1176+134T>A (n.1176+134T>A) n.1272+134T>A c.834+134T>A (n.834+134T>A) n.1411+134T>A n.1412+134T>A n.1213+134T>A c.1212+134T>A (n.1212+134T>A) n.1357+134T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201868A= | CA2210154967 | ABCC6 | c.1176+133T= (n.1176+133T=) n.1272+133T= c.834+133T= (n.834+133T=) n.1411+133T= n.1412+133T= n.1213+133T= c.1212+133T= (n.1212+133T=) n.1357+133T= | |
16 | g.16201868A>G | CA2631973178 | ABCC6 | c.1176+133T>C (n.1176+133T>C) n.1272+133T>C c.834+133T>C (n.834+133T>C) n.1411+133T>C n.1412+133T>C n.1213+133T>C c.1212+133T>C (n.1212+133T>C) n.1357+133T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16201868A>T | CA2210154968 | ABCC6 | c.1176+133T>A (n.1176+133T>A) n.1272+133T>A c.834+133T>A (n.834+133T>A) n.1411+133T>A n.1412+133T>A n.1213+133T>A c.1212+133T>A (n.1212+133T>A) n.1357+133T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16201869G>A | CA2631973179 | ABCC6 | c.1176+132C>T (n.1176+132C>T) n.1272+132C>T c.834+132C>T (n.834+132C>T) n.1411+132C>T n.1412+132C>T n.1213+132C>T c.1212+132C>T (n.1212+132C>T) n.1357+132C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201869G>T | CA2631973180 | ABCC6 | c.1176+132C>A (n.1176+132C>A) n.1272+132C>A c.834+132C>A (n.834+132C>A) n.1411+132C>A n.1412+132C>A n.1213+132C>A c.1212+132C>A (n.1212+132C>A) n.1357+132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201870T>A | CA2631973181 | ABCC6 | c.1176+131A>T (n.1176+131A>T) n.1272+131A>T c.834+131A>T (n.834+131A>T) n.1411+131A>T n.1412+131A>T n.1213+131A>T c.1212+131A>T (n.1212+131A>T) n.1357+131A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201870T>C | CA718570756 | ABCC6 | c.1176+131A>G (n.1176+131A>G) n.1272+131A>G c.834+131A>G (n.834+131A>G) n.1411+131A>G n.1412+131A>G n.1213+131A>G c.1212+131A>G (n.1212+131A>G) n.1357+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201870T>G | CA2631973182 | ABCC6 | c.1176+131A>C (n.1176+131A>C) n.1272+131A>C c.834+131A>C (n.834+131A>C) n.1411+131A>C n.1412+131A>C n.1213+131A>C c.1212+131A>C (n.1212+131A>C) n.1357+131A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16201870T= | CA2210154969 | ABCC6 | c.1176+131A= (n.1176+131A=) n.1272+131A= c.834+131A= (n.834+131A=) n.1411+131A= n.1412+131A= n.1213+131A= c.1212+131A= (n.1212+131A=) n.1357+131A= | |
16 | g.16201871G>T | CA2631973183 | ABCC6 | c.1176+130C>A (n.1176+130C>A) n.1272+130C>A c.834+130C>A (n.834+130C>A) n.1411+130C>A n.1412+130C>A n.1213+130C>A c.1212+130C>A (n.1212+130C>A) n.1357+130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201872A>T | CA2631973184 | ABCC6 | c.1176+129T>A (n.1176+129T>A) n.1272+129T>A c.834+129T>A (n.834+129T>A) n.1411+129T>A n.1412+129T>A n.1213+129T>A c.1212+129T>A (n.1212+129T>A) n.1357+129T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201873G>A | CA2631973185 | ABCC6 | c.1176+128C>T (n.1176+128C>T) n.1272+128C>T c.834+128C>T (n.834+128C>T) n.1411+128C>T n.1412+128C>T n.1213+128C>T c.1212+128C>T (n.1212+128C>T) n.1357+128C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201873G>C | CA2631973186 | ABCC6 | c.1176+128C>G (n.1176+128C>G) n.1272+128C>G c.834+128C>G (n.834+128C>G) n.1411+128C>G n.1412+128C>G n.1213+128C>G c.1212+128C>G (n.1212+128C>G) n.1357+128C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201875A>G | CA2631973187 | ABCC6 | c.1176+126T>C (n.1176+126T>C) n.1272+126T>C c.834+126T>C (n.834+126T>C) n.1411+126T>C n.1412+126T>C n.1213+126T>C c.1212+126T>C (n.1212+126T>C) n.1357+126T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16201876T>C | CA278666126 | ABCC6 | c.1176+125A>G (n.1176+125A>G) n.1272+125A>G c.834+125A>G (n.834+125A>G) n.1411+125A>G n.1412+125A>G n.1213+125A>G c.1212+125A>G (n.1212+125A>G) n.1357+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201876T= | CA2210154970 | ABCC6 | c.1176+125A= (n.1176+125A=) n.1272+125A= c.834+125A= (n.834+125A=) n.1411+125A= n.1412+125A= n.1213+125A= c.1212+125A= (n.1212+125A=) n.1357+125A= | |
16 | g.16201877G>T | CA2631973188 | ABCC6 | c.1176+124C>A (n.1176+124C>A) n.1272+124C>A c.834+124C>A (n.834+124C>A) n.1411+124C>A n.1412+124C>A n.1213+124C>A c.1212+124C>A (n.1212+124C>A) n.1357+124C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201879A= | CA2210154971 | ABCC6 | c.1176+122T= (n.1176+122T=) n.1272+122T= c.834+122T= (n.834+122T=) n.1411+122T= n.1412+122T= n.1213+122T= c.1212+122T= (n.1212+122T=) n.1357+122T= | |
16 | g.16201879A>G | CA975115771 | ABCC6 | c.1176+122T>C (n.1176+122T>C) n.1272+122T>C c.834+122T>C (n.834+122T>C) n.1411+122T>C n.1412+122T>C n.1213+122T>C c.1212+122T>C (n.1212+122T>C) n.1357+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201880T>C | CA2631973189 | ABCC6 | c.1176+121A>G (n.1176+121A>G) n.1272+121A>G c.834+121A>G (n.834+121A>G) n.1411+121A>G n.1412+121A>G n.1213+121A>G c.1212+121A>G (n.1212+121A>G) n.1357+121A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201881G>A | CA2631973190 | ABCC6 | c.1176+120C>T (n.1176+120C>T) n.1272+120C>T c.834+120C>T (n.834+120C>T) n.1411+120C>T n.1412+120C>T n.1213+120C>T c.1212+120C>T (n.1212+120C>T) n.1357+120C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201881G>T | CA2631973191 | ABCC6 | c.1176+120C>A (n.1176+120C>A) n.1272+120C>A c.834+120C>A (n.834+120C>A) n.1411+120C>A n.1412+120C>A n.1213+120C>A c.1212+120C>A (n.1212+120C>A) n.1357+120C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201882G= | CA2210154972 | ABCC6 | c.1176+119C= (n.1176+119C=) n.1272+119C= c.834+119C= (n.834+119C=) n.1411+119C= n.1412+119C= n.1213+119C= c.1212+119C= (n.1212+119C=) n.1357+119C= | |
16 | g.16201882G>T | CA718570762 | ABCC6 | c.1176+119C>A (n.1176+119C>A) n.1272+119C>A c.834+119C>A (n.834+119C>A) n.1411+119C>A n.1412+119C>A n.1213+119C>A c.1212+119C>A (n.1212+119C>A) n.1357+119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201883T>C | CA2631973192 | ABCC6 | c.1176+118A>G (n.1176+118A>G) n.1272+118A>G c.834+118A>G (n.834+118A>G) n.1411+118A>G n.1412+118A>G n.1213+118A>G c.1212+118A>G (n.1212+118A>G) n.1357+118A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201884G= | CA2210154973 | ABCC6 | c.1176+117C= (n.1176+117C=) n.1272+117C= c.834+117C= (n.834+117C=) n.1411+117C= n.1412+117C= n.1213+117C= c.1212+117C= (n.1212+117C=) n.1357+117C= | |
16 | g.16201884G>T | CA278666131 | ABCC6 | c.1176+117C>A (n.1176+117C>A) n.1272+117C>A c.834+117C>A (n.834+117C>A) n.1411+117C>A n.1412+117C>A n.1213+117C>A c.1212+117C>A (n.1212+117C>A) n.1357+117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201885A>T | CA2631973193 | ABCC6 | c.1176+116T>A (n.1176+116T>A) n.1272+116T>A c.834+116T>A (n.834+116T>A) n.1411+116T>A n.1412+116T>A n.1213+116T>A c.1212+116T>A (n.1212+116T>A) n.1357+116T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201886G>A | CA2806038555 | ABCC6 | c.1176+115C>T (n.1176+115C>T) n.1272+115C>T c.834+115C>T (n.834+115C>T) n.1411+115C>T n.1412+115C>T n.1213+115C>T c.1212+115C>T (n.1212+115C>T) n.1357+115C>T | |
16 | g.16201886G= | CA2210154974 | ABCC6 | c.1176+115C= (n.1176+115C=) n.1272+115C= c.834+115C= (n.834+115C=) n.1411+115C= n.1412+115C= n.1213+115C= c.1212+115C= (n.1212+115C=) n.1357+115C= | |
16 | g.16201886G>T | CA278666141 | ABCC6 | c.1176+115C>A (n.1176+115C>A) n.1272+115C>A c.834+115C>A (n.834+115C>A) n.1411+115C>A n.1412+115C>A n.1213+115C>A c.1212+115C>A (n.1212+115C>A) n.1357+115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201887T>A | CA2631973194 | ABCC6 | c.1176+114A>T (n.1176+114A>T) n.1272+114A>T c.834+114A>T (n.834+114A>T) n.1411+114A>T n.1412+114A>T n.1213+114A>T c.1212+114A>T (n.1212+114A>T) n.1357+114A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201888G>T | CA2631973195 | ABCC6 | c.1176+113C>A (n.1176+113C>A) n.1272+113C>A c.834+113C>A (n.834+113C>A) n.1411+113C>A n.1412+113C>A n.1213+113C>A c.1212+113C>A (n.1212+113C>A) n.1357+113C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201889_16201891delinsACT | CA2210154975 | ABCC6 | c.1176+110_1176+112delinsAGT (n.1176+110_1176+112delinsAGT) n.1272+110_1272+112delinsAGT c.834+110_834+112delinsAGT (n.834+110_834+112delinsAGT) n.1411+110_1411+112delinsAGT n.1412+110_1412+112delinsAGT n.1213+110_1213+112delinsAGT c.1212+110_1212+112delinsAGT (n.1212+110_1212+112delinsAGT) n.1357+110_1357+112delinsAGT | |
16 | g.16201890C>A | CA2631973196 | ABCC6 | c.1176+111G>T (n.1176+111G>T) n.1272+111G>T c.834+111G>T (n.834+111G>T) n.1411+111G>T n.1412+111G>T n.1213+111G>T c.1212+111G>T (n.1212+111G>T) n.1357+111G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201892_16201893del | CA621210560 | ABCC6 | c.1176+110_1176+111del (n.1176+110_1176+111del) n.1272+110_1272+111del c.834+110_834+111del (n.834+110_834+111del) n.1411+110_1411+111del n.1412+110_1412+111del n.1213+110_1213+111del c.1212+110_1212+111del (n.1212+110_1212+111del) n.1357+110_1357+111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201892C>A | CA2631973197 | ABCC6 | c.1176+109G>T (n.1176+109G>T) n.1272+109G>T c.834+109G>T (n.834+109G>T) n.1411+109G>T n.1412+109G>T n.1213+109G>T c.1212+109G>T (n.1212+109G>T) n.1357+109G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201896T>A | CA2210154977 | ABCC6 | c.1176+105A>T (n.1176+105A>T) n.1272+105A>T c.834+105A>T (n.834+105A>T) n.1411+105A>T n.1412+105A>T n.1213+105A>T c.1212+105A>T (n.1212+105A>T) n.1357+105A>T | dbSNP |
16 | g.16201896T>C | CA2210154978 | ABCC6 | c.1176+105A>G (n.1176+105A>G) n.1272+105A>G c.834+105A>G (n.834+105A>G) n.1411+105A>G n.1412+105A>G n.1213+105A>G c.1212+105A>G (n.1212+105A>G) n.1357+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16201896T= | CA2210154976 | ABCC6 | c.1176+105A= (n.1176+105A=) n.1272+105A= c.834+105A= (n.834+105A=) n.1411+105A= n.1412+105A= n.1213+105A= c.1212+105A= (n.1212+105A=) n.1357+105A= | |
16 | g.16201897A>T | CA2631973198 | ABCC6 | c.1176+104T>A (n.1176+104T>A) n.1272+104T>A c.834+104T>A (n.834+104T>A) n.1411+104T>A n.1412+104T>A n.1213+104T>A c.1212+104T>A (n.1212+104T>A) n.1357+104T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201898A>G | CA2631973199 | ABCC6 | c.1176+103T>C (n.1176+103T>C) n.1272+103T>C c.834+103T>C (n.834+103T>C) n.1411+103T>C n.1412+103T>C n.1213+103T>C c.1212+103T>C (n.1212+103T>C) n.1357+103T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16201899G>A | CA2592037922 | ABCC6 | c.1176+102C>T (n.1176+102C>T) n.1272+102C>T c.834+102C>T (n.834+102C>T) n.1411+102C>T n.1412+102C>T n.1213+102C>T c.1212+102C>T (n.1212+102C>T) n.1357+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201899G>C | CA2631973200 | ABCC6 | c.1176+102C>G (n.1176+102C>G) n.1272+102C>G c.834+102C>G (n.834+102C>G) n.1411+102C>G n.1412+102C>G n.1213+102C>G c.1212+102C>G (n.1212+102C>G) n.1357+102C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201899G>T | CA2631973201 | ABCC6 | c.1176+102C>A (n.1176+102C>A) n.1272+102C>A c.834+102C>A (n.834+102C>A) n.1411+102C>A n.1412+102C>A n.1213+102C>A c.1212+102C>A (n.1212+102C>A) n.1357+102C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201900C>T | CA2631973202 | ABCC6 | c.1176+101G>A (n.1176+101G>A) n.1272+101G>A c.834+101G>A (n.834+101G>A) n.1411+101G>A n.1412+101G>A n.1213+101G>A c.1212+101G>A (n.1212+101G>A) n.1357+101G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201901A= | CA2210154980 | ABCC6 | c.1176+100T= (n.1176+100T=) n.1272+100T= c.834+100T= (n.834+100T=) n.1411+100T= n.1412+100T= n.1213+100T= c.1212+100T= (n.1212+100T=) n.1357+100T= | |
16 | g.16201901A>C | CA621210561 | ABCC6 | c.1176+100T>G (n.1176+100T>G) n.1272+100T>G c.834+100T>G (n.834+100T>G) n.1411+100T>G n.1412+100T>G n.1213+100T>G c.1212+100T>G (n.1212+100T>G) n.1357+100T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201901A>G | CA2210154979 | ABCC6 | c.1176+100T>C (n.1176+100T>C) n.1272+100T>C c.834+100T>C (n.834+100T>C) n.1411+100T>C n.1412+100T>C n.1213+100T>C c.1212+100T>C (n.1212+100T>C) n.1357+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16201904G>T | CA2575925038 | ABCC6 | c.1176+97C>A (n.1176+97C>A) n.1272+97C>A c.834+97C>A (n.834+97C>A) n.1411+97C>A n.1412+97C>A n.1213+97C>A c.1212+97C>A (n.1212+97C>A) n.1357+97C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201906C= | CA2210154981 | ABCC6 | c.1176+95G= (n.1176+95G=) n.1272+95G= c.834+95G= (n.834+95G=) n.1411+95G= n.1412+95G= n.1213+95G= c.1212+95G= (n.1212+95G=) n.1357+95G= | |
16 | g.16201906C>T | CA718570790 | ABCC6 | c.1176+95G>A (n.1176+95G>A) n.1272+95G>A c.834+95G>A (n.834+95G>A) n.1411+95G>A n.1412+95G>A n.1213+95G>A c.1212+95G>A (n.1212+95G>A) n.1357+95G>A | dbSNP |
16 | g.16201908G>A | CA718570792 | ABCC6 | c.1176+93C>T (n.1176+93C>T) n.1272+93C>T c.834+93C>T (n.834+93C>T) n.1411+93C>T n.1412+93C>T n.1213+93C>T c.1212+93C>T (n.1212+93C>T) n.1357+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201908G= | CA2210154982 | ABCC6 | c.1176+93C= (n.1176+93C=) n.1272+93C= c.834+93C= (n.834+93C=) n.1411+93C= n.1412+93C= n.1213+93C= c.1212+93C= (n.1212+93C=) n.1357+93C= | |
16 | g.16201908G>T | CA2631973203 | ABCC6 | c.1176+93C>A (n.1176+93C>A) n.1272+93C>A c.834+93C>A (n.834+93C>A) n.1411+93C>A n.1412+93C>A n.1213+93C>A c.1212+93C>A (n.1212+93C>A) n.1357+93C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201909A>T | CA914073791 | ABCC6 | c.1176+92T>A (n.1176+92T>A) n.1272+92T>A c.834+92T>A (n.834+92T>A) n.1411+92T>A n.1412+92T>A n.1213+92T>A c.1212+92T>A (n.1212+92T>A) n.1357+92T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16201910_16201911delinsAT | CA2210154983 | ABCC6 | c.1176+90_1176+91delinsAT (n.1176+90_1176+91delinsAT) n.1272+90_1272+91delinsAT c.834+90_834+91delinsAT (n.834+90_834+91delinsAT) n.1411+90_1411+91delinsAT n.1412+90_1412+91delinsAT n.1213+90_1213+91delinsAT c.1212+90_1212+91delinsAT (n.1212+90_1212+91delinsAT) n.1357+90_1357+91delinsAT | |
16 | g.16201911del | CA718570793 | ABCC6 | c.1176+90del (n.1176+90del) n.1272+90del c.834+90del (n.834+90del) n.1411+90del n.1412+90del n.1213+90del c.1212+90del (n.1212+90del) n.1357+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201911T>C | CA2631973204 | ABCC6 | c.1176+90A>G (n.1176+90A>G) n.1272+90A>G c.834+90A>G (n.834+90A>G) n.1411+90A>G n.1412+90A>G n.1213+90A>G c.1212+90A>G (n.1212+90A>G) n.1357+90A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201912G>A | CA2631973205 | ABCC6 | c.1176+89C>T (n.1176+89C>T) n.1272+89C>T c.834+89C>T (n.834+89C>T) n.1411+89C>T n.1412+89C>T n.1213+89C>T c.1212+89C>T (n.1212+89C>T) n.1357+89C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201912G>T | CA2631973206 | ABCC6 | c.1176+89C>A (n.1176+89C>A) n.1272+89C>A c.834+89C>A (n.834+89C>A) n.1411+89C>A n.1412+89C>A n.1213+89C>A c.1212+89C>A (n.1212+89C>A) n.1357+89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201913C>A | CA2631973207 | ABCC6 | c.1176+88G>T (n.1176+88G>T) n.1272+88G>T c.834+88G>T (n.834+88G>T) n.1411+88G>T n.1412+88G>T n.1213+88G>T c.1212+88G>T (n.1212+88G>T) n.1357+88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201913C= | CA2210154984 | ABCC6 | c.1176+88G= (n.1176+88G=) n.1272+88G= c.834+88G= (n.834+88G=) n.1411+88G= n.1412+88G= n.1213+88G= c.1212+88G= (n.1212+88G=) n.1357+88G= | |
16 | g.16201913C>G | CA914073792 | ABCC6 | c.1176+88G>C (n.1176+88G>C) n.1272+88G>C c.834+88G>C (n.834+88G>C) n.1411+88G>C n.1412+88G>C n.1213+88G>C c.1212+88G>C (n.1212+88G>C) n.1357+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201913C>T | CA975115782 | ABCC6 | c.1176+88G>A (n.1176+88G>A) n.1272+88G>A c.834+88G>A (n.834+88G>A) n.1411+88G>A n.1412+88G>A n.1213+88G>A c.1212+88G>A (n.1212+88G>A) n.1357+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201914G>A | CA278666145 | ABCC6 | c.1176+87C>T (n.1176+87C>T) n.1272+87C>T c.834+87C>T (n.834+87C>T) n.1411+87C>T n.1412+87C>T n.1213+87C>T c.1212+87C>T (n.1212+87C>T) n.1357+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201914G>C | CA2631973209 | ABCC6 | c.1176+87C>G (n.1176+87C>G) n.1272+87C>G c.834+87C>G (n.834+87C>G) n.1411+87C>G n.1412+87C>G n.1213+87C>G c.1212+87C>G (n.1212+87C>G) n.1357+87C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201914G= | CA2210154985 | ABCC6 | c.1176+87C= (n.1176+87C=) n.1272+87C= c.834+87C= (n.834+87C=) n.1411+87C= n.1412+87C= n.1213+87C= c.1212+87C= (n.1212+87C=) n.1357+87C= | |
16 | g.16201914G>T | CA2631973208 | ABCC6 | c.1176+87C>A (n.1176+87C>A) n.1272+87C>A c.834+87C>A (n.834+87C>A) n.1411+87C>A n.1412+87C>A n.1213+87C>A c.1212+87C>A (n.1212+87C>A) n.1357+87C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201915T>C | CA2210154987 | ABCC6 | c.1176+86A>G (n.1176+86A>G) n.1272+86A>G c.834+86A>G (n.834+86A>G) n.1411+86A>G n.1412+86A>G n.1213+86A>G c.1212+86A>G (n.1212+86A>G) n.1357+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201915T= | CA2210154986 | ABCC6 | c.1176+86A= (n.1176+86A=) n.1272+86A= c.834+86A= (n.834+86A=) n.1411+86A= n.1412+86A= n.1213+86A= c.1212+86A= (n.1212+86A=) n.1357+86A= | |
16 | g.16201916T>G | CA2575925040 | ABCC6 | c.1176+85A>C (n.1176+85A>C) n.1272+85A>C c.834+85A>C (n.834+85A>C) n.1411+85A>C n.1412+85A>C n.1213+85A>C c.1212+85A>C (n.1212+85A>C) n.1357+85A>C | |
16 | g.16201917C>A | CA2575925041 | ABCC6 | c.1176+84G>T (n.1176+84G>T) n.1272+84G>T c.834+84G>T (n.834+84G>T) n.1411+84G>T n.1412+84G>T n.1213+84G>T c.1212+84G>T (n.1212+84G>T) n.1357+84G>T | |
16 | g.16201917C>T | CA2631973210 | ABCC6 | c.1176+84G>A (n.1176+84G>A) n.1272+84G>A c.834+84G>A (n.834+84G>A) n.1411+84G>A n.1412+84G>A n.1213+84G>A c.1212+84G>A (n.1212+84G>A) n.1357+84G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201918T>C | CA2575925042 | ABCC6 | c.1176+83A>G (n.1176+83A>G) n.1272+83A>G c.834+83A>G (n.834+83A>G) n.1411+83A>G n.1412+83A>G n.1213+83A>G c.1212+83A>G (n.1212+83A>G) n.1357+83A>G | |
16 | g.16201919C>A | CA2631973211 | ABCC6 | c.1176+82G>T (n.1176+82G>T) n.1272+82G>T c.834+82G>T (n.834+82G>T) n.1411+82G>T n.1412+82G>T n.1213+82G>T c.1212+82G>T (n.1212+82G>T) n.1357+82G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201920A>T | CA2575925043 | ABCC6 | c.1176+81T>A (n.1176+81T>A) n.1272+81T>A c.834+81T>A (n.834+81T>A) n.1411+81T>A n.1412+81T>A n.1213+81T>A c.1212+81T>A (n.1212+81T>A) n.1357+81T>A | |
16 | g.16201921G>A | CA2631973212 | ABCC6 | c.1176+80C>T (n.1176+80C>T) n.1272+80C>T c.834+80C>T (n.834+80C>T) n.1411+80C>T n.1412+80C>T n.1213+80C>T c.1212+80C>T (n.1212+80C>T) n.1357+80C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201922C>A | CA2631973213 | ABCC6 | c.1176+79G>T (n.1176+79G>T) n.1272+79G>T c.834+79G>T (n.834+79G>T) n.1411+79G>T n.1412+79G>T n.1213+79G>T c.1212+79G>T (n.1212+79G>T) n.1357+79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201922C= | CA2210154988 | ABCC6 | c.1176+79G= (n.1176+79G=) n.1272+79G= c.834+79G= (n.834+79G=) n.1411+79G= n.1412+79G= n.1213+79G= c.1212+79G= (n.1212+79G=) n.1357+79G= | |
16 | g.16201922C>G | CA2631973214 | ABCC6 | c.1176+79G>C (n.1176+79G>C) n.1272+79G>C c.834+79G>C (n.834+79G>C) n.1411+79G>C n.1412+79G>C n.1213+79G>C c.1212+79G>C (n.1212+79G>C) n.1357+79G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16201922C>T | CA2210154989 | ABCC6 | c.1176+79G>A (n.1176+79G>A) n.1272+79G>A c.834+79G>A (n.834+79G>A) n.1411+79G>A n.1412+79G>A n.1213+79G>A c.1212+79G>A (n.1212+79G>A) n.1357+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201923T>A | CA2575925044 | ABCC6 | c.1176+78A>T (n.1176+78A>T) n.1272+78A>T c.834+78A>T (n.834+78A>T) n.1411+78A>T n.1412+78A>T n.1213+78A>T c.1212+78A>T (n.1212+78A>T) n.1357+78A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201923T>C | CA2575925045 | ABCC6 | c.1176+78A>G (n.1176+78A>G) n.1272+78A>G c.834+78A>G (n.834+78A>G) n.1411+78A>G n.1412+78A>G n.1213+78A>G c.1212+78A>G (n.1212+78A>G) n.1357+78A>G | |
16 | g.16201927G>A | CA2631973215 | ABCC6 | c.1176+74C>T (n.1176+74C>T) n.1272+74C>T c.834+74C>T (n.834+74C>T) n.1411+74C>T n.1412+74C>T n.1213+74C>T c.1212+74C>T (n.1212+74C>T) n.1357+74C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201927G>T | CA2631973216 | ABCC6 | c.1176+74C>A (n.1176+74C>A) n.1272+74C>A c.834+74C>A (n.834+74C>A) n.1411+74C>A n.1412+74C>A n.1213+74C>A c.1212+74C>A (n.1212+74C>A) n.1357+74C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201928A= | CA2210154990 | ABCC6 | c.1176+73T= (n.1176+73T=) n.1272+73T= c.834+73T= (n.834+73T=) n.1411+73T= n.1412+73T= n.1213+73T= c.1212+73T= (n.1212+73T=) n.1357+73T= | |
16 | g.16201928A>C | CA718570798 | ABCC6 | c.1176+73T>G (n.1176+73T>G) n.1272+73T>G c.834+73T>G (n.834+73T>G) n.1411+73T>G n.1412+73T>G n.1213+73T>G c.1212+73T>G (n.1212+73T>G) n.1357+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201928A>G | CA2631973217 | ABCC6 | c.1176+73T>C (n.1176+73T>C) n.1272+73T>C c.834+73T>C (n.834+73T>C) n.1411+73T>C n.1412+73T>C n.1213+73T>C c.1212+73T>C (n.1212+73T>C) n.1357+73T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16201929T>C | CA2210154992 | ABCC6 | c.1176+72A>G (n.1176+72A>G) n.1272+72A>G c.834+72A>G (n.834+72A>G) n.1411+72A>G n.1412+72A>G n.1213+72A>G c.1212+72A>G (n.1212+72A>G) n.1357+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16201929T>G | CA2575925046 | ABCC6 | c.1176+72A>C (n.1176+72A>C) n.1272+72A>C c.834+72A>C (n.834+72A>C) n.1411+72A>C n.1412+72A>C n.1213+72A>C c.1212+72A>C (n.1212+72A>C) n.1357+72A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16201929T= | CA2210154991 | ABCC6 | c.1176+72A= (n.1176+72A=) n.1272+72A= c.834+72A= (n.834+72A=) n.1411+72A= n.1412+72A= n.1213+72A= c.1212+72A= (n.1212+72A=) n.1357+72A= | |
16 | g.16201930A>G | CA2631973218 | ABCC6 | c.1176+71T>C (n.1176+71T>C) n.1272+71T>C c.834+71T>C (n.834+71T>C) n.1411+71T>C n.1412+71T>C n.1213+71T>C c.1212+71T>C (n.1212+71T>C) n.1357+71T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16201930A>T | CA2631973219 | ABCC6 | c.1176+71T>A (n.1176+71T>A) n.1272+71T>A c.834+71T>A (n.834+71T>A) n.1411+71T>A n.1412+71T>A n.1213+71T>A c.1212+71T>A (n.1212+71T>A) n.1357+71T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201931A= | CA2210154993 | ABCC6 | c.1176+70T= (n.1176+70T=) n.1272+70T= c.834+70T= (n.834+70T=) n.1411+70T= n.1412+70T= n.1213+70T= c.1212+70T= (n.1212+70T=) n.1357+70T= | |
16 | g.16201931A>C | CA2631973220 | ABCC6 | c.1176+70T>G (n.1176+70T>G) n.1272+70T>G c.834+70T>G (n.834+70T>G) n.1411+70T>G n.1412+70T>G n.1213+70T>G c.1212+70T>G (n.1212+70T>G) n.1357+70T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201931A>G | CA278666163 | ABCC6 | c.1176+70T>C (n.1176+70T>C) n.1272+70T>C c.834+70T>C (n.834+70T>C) n.1411+70T>C n.1412+70T>C n.1213+70T>C c.1212+70T>C (n.1212+70T>C) n.1357+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201932C= | CA2210154994 | ABCC6 | c.1176+69G= (n.1176+69G=) n.1272+69G= c.834+69G= (n.834+69G=) n.1411+69G= n.1412+69G= n.1213+69G= c.1212+69G= (n.1212+69G=) n.1357+69G= | |
16 | g.16201932C>G | CA975115788 | ABCC6 | c.1176+69G>C (n.1176+69G>C) n.1272+69G>C c.834+69G>C (n.834+69G>C) n.1411+69G>C n.1412+69G>C n.1213+69G>C c.1212+69G>C (n.1212+69G>C) n.1357+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201932C>T | CA278666178 | ABCC6 | c.1176+69G>A (n.1176+69G>A) n.1272+69G>A c.834+69G>A (n.834+69G>A) n.1411+69G>A n.1412+69G>A n.1213+69G>A c.1212+69G>A (n.1212+69G>A) n.1357+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201938T>C | CA2210154995 | ABCC6 | c.1176+63A>G (n.1176+63A>G) n.1272+63A>G c.834+63A>G (n.834+63A>G) n.1411+63A>G n.1412+63A>G n.1213+63A>G c.1212+63A>G (n.1212+63A>G) n.1357+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16201938T= | CA2210154996 | ABCC6 | c.1176+63A= (n.1176+63A=) n.1272+63A= c.834+63A= (n.834+63A=) n.1411+63A= n.1412+63A= n.1213+63A= c.1212+63A= (n.1212+63A=) n.1357+63A= | |
16 | g.16201939G>A | CA2631973221 | ABCC6 | c.1176+62C>T (n.1176+62C>T) n.1272+62C>T c.834+62C>T (n.834+62C>T) n.1411+62C>T n.1412+62C>T n.1213+62C>T c.1212+62C>T (n.1212+62C>T) n.1357+62C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16201939G>T | CA2575925047 | ABCC6 | c.1176+62C>A (n.1176+62C>A) n.1272+62C>A c.834+62C>A (n.834+62C>A) n.1411+62C>A n.1412+62C>A n.1213+62C>A c.1212+62C>A (n.1212+62C>A) n.1357+62C>A | |
16 | g.16201940C= | CA2210154997 | ABCC6 | c.1176+61G= (n.1176+61G=) n.1272+61G= c.834+61G= (n.834+61G=) n.1411+61G= n.1412+61G= n.1213+61G= c.1212+61G= (n.1212+61G=) n.1357+61G= | |
16 | g.16201940C>T | CA718570805 | ABCC6 | c.1176+61G>A (n.1176+61G>A) n.1272+61G>A c.834+61G>A (n.834+61G>A) n.1411+61G>A n.1412+61G>A n.1213+61G>A c.1212+61G>A (n.1212+61G>A) n.1357+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16201941C= | CA2210154998 | ABCC6 | c.1176+60G= (n.1176+60G=) n.1272+60G= c.834+60G= (n.834+60G=) n.1411+60G= n.1412+60G= n.1213+60G= c.1212+60G= (n.1212+60G=) n.1357+60G= | |
16 | g.16201941C>G | CA278666179 | ABCC6 | c.1176+60G>C (n.1176+60G>C) n.1272+60G>C c.834+60G>C (n.834+60G>C) n.1411+60G>C n.1412+60G>C n.1213+60G>C c.1212+60G>C (n.1212+60G>C) n.1357+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201942C>A | CA2631973222 | ABCC6 | c.1176+59G>T (n.1176+59G>T) n.1272+59G>T c.834+59G>T (n.834+59G>T) n.1411+59G>T n.1412+59G>T n.1213+59G>T c.1212+59G>T (n.1212+59G>T) n.1357+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16201942C= | CA2210154999 | ABCC6 | c.1176+59G= (n.1176+59G=) n.1272+59G= c.834+59G= (n.834+59G=) n.1411+59G= n.1412+59G= n.1213+59G= c.1212+59G= (n.1212+59G=) n.1357+59G= | |
16 | g.16201942C>G | CA621210563 | ABCC6 | c.1176+59G>C (n.1176+59G>C) n.1272+59G>C c.834+59G>C (n.834+59G>C) n.1411+59G>C n.1412+59G>C n.1213+59G>C c.1212+59G>C (n.1212+59G>C) n.1357+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201942C>T | CA278666182 | ABCC6 | c.1176+59G>A (n.1176+59G>A) n.1272+59G>A c.834+59G>A (n.834+59G>A) n.1411+59G>A n.1412+59G>A n.1213+59G>A c.1212+59G>A (n.1212+59G>A) n.1357+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201943G>A | CA278666186 | ABCC6 | c.1176+58C>T (n.1176+58C>T) n.1272+58C>T c.834+58C>T (n.834+58C>T) n.1411+58C>T n.1412+58C>T n.1213+58C>T c.1212+58C>T (n.1212+58C>T) n.1357+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201943G= | CA2210155000 | ABCC6 | c.1176+58C= (n.1176+58C=) n.1272+58C= c.834+58C= (n.834+58C=) n.1411+58C= n.1412+58C= n.1213+58C= c.1212+58C= (n.1212+58C=) n.1357+58C= | |
16 | g.16201943G>T | CA2631973223 | ABCC6 | c.1176+58C>A (n.1176+58C>A) n.1272+58C>A c.834+58C>A (n.834+58C>A) n.1411+58C>A n.1412+58C>A n.1213+58C>A c.1212+58C>A (n.1212+58C>A) n.1357+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201945T>C | CA975115793 | ABCC6 | c.1176+56A>G (n.1176+56A>G) n.1272+56A>G c.834+56A>G (n.834+56A>G) n.1411+56A>G n.1412+56A>G n.1213+56A>G c.1212+56A>G (n.1212+56A>G) n.1357+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201945T= | CA2210155001 | ABCC6 | c.1176+56A= (n.1176+56A=) n.1272+56A= c.834+56A= (n.834+56A=) n.1411+56A= n.1412+56A= n.1213+56A= c.1212+56A= (n.1212+56A=) n.1357+56A= | |
16 | g.16201946C>G | CA2631973225 | ABCC6 | c.1176+55G>C (n.1176+55G>C) n.1272+55G>C c.834+55G>C (n.834+55G>C) n.1411+55G>C n.1412+55G>C n.1213+55G>C c.1212+55G>C (n.1212+55G>C) n.1357+55G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16201946C>T | CA2631973224 | ABCC6 | c.1176+55G>A (n.1176+55G>A) n.1272+55G>A c.834+55G>A (n.834+55G>A) n.1411+55G>A n.1412+55G>A n.1213+55G>A c.1212+55G>A (n.1212+55G>A) n.1357+55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201948G>C | CA2210155003 | ABCC6 | c.1176+53C>G (n.1176+53C>G) n.1272+53C>G c.834+53C>G (n.834+53C>G) n.1411+53C>G n.1412+53C>G n.1213+53C>G c.1212+53C>G (n.1212+53C>G) n.1357+53C>G | dbSNP |
16 | g.16201948G= | CA2210155002 | ABCC6 | c.1176+53C= (n.1176+53C=) n.1272+53C= c.834+53C= (n.834+53C=) n.1411+53C= n.1412+53C= n.1213+53C= c.1212+53C= (n.1212+53C=) n.1357+53C= | |
16 | g.16201950G>A | CA2575925048 | ABCC6 | c.1176+51C>T (n.1176+51C>T) n.1272+51C>T c.834+51C>T (n.834+51C>T) n.1411+51C>T n.1412+51C>T n.1213+51C>T c.1212+51C>T (n.1212+51C>T) n.1357+51C>T | |
16 | g.16201950G>C | CA718570814 | ABCC6 | c.1176+51C>G (n.1176+51C>G) n.1272+51C>G c.834+51C>G (n.834+51C>G) n.1411+51C>G n.1412+51C>G n.1213+51C>G c.1212+51C>G (n.1212+51C>G) n.1357+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16201950G= | CA2210155004 | ABCC6 | c.1176+51C= (n.1176+51C=) n.1272+51C= c.834+51C= (n.834+51C=) n.1411+51C= n.1412+51C= n.1213+51C= c.1212+51C= (n.1212+51C=) n.1357+51C= | |
16 | g.16201950G>T | CA975115796 | ABCC6 | c.1176+51C>A (n.1176+51C>A) n.1272+51C>A c.834+51C>A (n.834+51C>A) n.1411+51C>A n.1412+51C>A n.1213+51C>A c.1212+51C>A (n.1212+51C>A) n.1357+51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201951A= | CA2210155005 | ABCC6 | c.1176+50T= (n.1176+50T=) n.1272+50T= c.834+50T= (n.834+50T=) n.1411+50T= n.1412+50T= n.1213+50T= c.1212+50T= (n.1212+50T=) n.1357+50T= | |
16 | g.16201951A>C | CA7926429 | ABCC6 | c.1176+50T>G (n.1176+50T>G) n.1272+50T>G c.834+50T>G (n.834+50T>G) n.1411+50T>G n.1412+50T>G n.1213+50T>G c.1212+50T>G (n.1212+50T>G) n.1357+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201951A>G | CA7926428 | ABCC6 | c.1176+50T>C (n.1176+50T>C) n.1272+50T>C c.834+50T>C (n.834+50T>C) n.1411+50T>C n.1412+50T>C n.1213+50T>C c.1212+50T>C (n.1212+50T>C) n.1357+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201952T>C | CA7926430 | ABCC6 | c.1176+49A>G (n.1176+49A>G) n.1272+49A>G c.834+49A>G (n.834+49A>G) n.1411+49A>G n.1412+49A>G n.1213+49A>G c.1212+49A>G (n.1212+49A>G) n.1357+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201952T= | CA2210155006 | ABCC6 | c.1176+49A= (n.1176+49A=) n.1272+49A= c.834+49A= (n.834+49A=) n.1411+49A= n.1412+49A= n.1213+49A= c.1212+49A= (n.1212+49A=) n.1357+49A= | |
16 | g.16201954C>T | CA2631973226 | ABCC6 | c.1176+47G>A (n.1176+47G>A) n.1272+47G>A c.834+47G>A (n.834+47G>A) n.1411+47G>A n.1412+47G>A n.1213+47G>A c.1212+47G>A (n.1212+47G>A) n.1357+47G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16201955T>G | CA718570822 | ABCC6 | c.1176+46A>C (n.1176+46A>C) n.1272+46A>C c.834+46A>C (n.834+46A>C) n.1411+46A>C n.1412+46A>C n.1213+46A>C c.1212+46A>C (n.1212+46A>C) n.1357+46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16201955T= | CA2210155007 | ABCC6 | c.1176+46A= (n.1176+46A=) n.1272+46A= c.834+46A= (n.834+46A=) n.1411+46A= n.1412+46A= n.1213+46A= c.1212+46A= (n.1212+46A=) n.1357+46A= | |
16 | g.16201957C= | CA2210155008 | ABCC6 | c.1176+44G= (n.1176+44G=) n.1272+44G= c.834+44G= (n.834+44G=) n.1411+44G= n.1412+44G= n.1213+44G= c.1212+44G= (n.1212+44G=) n.1357+44G= | |
16 | g.16201957C>T | CA718570829 | ABCC6 | c.1176+44G>A (n.1176+44G>A) n.1272+44G>A c.834+44G>A (n.834+44G>A) n.1411+44G>A n.1412+44G>A n.1213+44G>A c.1212+44G>A (n.1212+44G>A) n.1357+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201960T>C | CA2631973227 | ABCC6 | c.1176+41A>G (n.1176+41A>G) n.1272+41A>G c.834+41A>G (n.834+41A>G) n.1411+41A>G n.1412+41A>G n.1213+41A>G c.1212+41A>G (n.1212+41A>G) n.1357+41A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16201960T>G | CA7926431 | ABCC6 | c.1176+41A>C (n.1176+41A>C) n.1272+41A>C c.834+41A>C (n.834+41A>C) n.1411+41A>C n.1412+41A>C n.1213+41A>C c.1212+41A>C (n.1212+41A>C) n.1357+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16201960T= | CA2210155009 | ABCC6 | c.1176+41A= (n.1176+41A=) n.1272+41A= c.834+41A= (n.834+41A=) n.1411+41A= n.1412+41A= n.1213+41A= c.1212+41A= (n.1212+41A=) n.1357+41A= |