| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873457A= | CA1596234675 | GABRA1 | c.476+120A= (n.476+120A=) n.1251+120A= c.*325+120A= (n.*325+120A=) n.280+120A= c.*250+120A= (n.*250+120A=) c.521+120A= (n.521+120A=) n.240+120A= | |
| 5 | g.161873457A>G | CA806653687 | GABRA1 | c.476+120A>G (n.476+120A>G) n.1251+120A>G c.*325+120A>G (n.*325+120A>G) n.280+120A>G c.*250+120A>G (n.*250+120A>G) c.521+120A>G (n.521+120A>G) n.240+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873457A>T | CA806653692 | GABRA1 | c.476+120A>T (n.476+120A>T) n.1251+120A>T c.*325+120A>T (n.*325+120A>T) n.280+120A>T c.*250+120A>T (n.*250+120A>T) c.521+120A>T (n.521+120A>T) n.240+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873458C>A | CA2676322128 | GABRA1 | c.476+121C>A (n.476+121C>A) n.1251+121C>A c.*325+121C>A (n.*325+121C>A) n.280+121C>A c.*250+121C>A (n.*250+121C>A) c.521+121C>A (n.521+121C>A) n.240+121C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873459A= | CA1596234677 | GABRA1 | c.476+122A= (n.476+122A=) n.1251+122A= c.*325+122A= (n.*325+122A=) n.280+122A= c.*250+122A= (n.*250+122A=) c.521+122A= (n.521+122A=) n.240+122A= | |
| 5 | g.161873459A>C | CA564161289 | GABRA1 | c.476+122A>C (n.476+122A>C) n.1251+122A>C c.*325+122A>C (n.*325+122A>C) n.280+122A>C c.*250+122A>C (n.*250+122A>C) c.521+122A>C (n.521+122A>C) n.240+122A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873459A>G | CA2676322129 | GABRA1 | c.476+122A>G (n.476+122A>G) n.1251+122A>G c.*325+122A>G (n.*325+122A>G) n.280+122A>G c.*250+122A>G (n.*250+122A>G) c.521+122A>G (n.521+122A>G) n.240+122A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873459A>T | CA564161288 | GABRA1 | c.476+122A>T (n.476+122A>T) n.1251+122A>T c.*325+122A>T (n.*325+122A>T) n.280+122A>T c.*250+122A>T (n.*250+122A>T) c.521+122A>T (n.521+122A>T) n.240+122A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873460A= | CA1596234681 | GABRA1 | c.476+123A= (n.476+123A=) n.1251+123A= c.*325+123A= (n.*325+123A=) n.280+123A= c.*250+123A= (n.*250+123A=) c.521+123A= (n.521+123A=) n.240+123A= | |
| 5 | g.161873460A>G | CA806653703 | GABRA1 | c.476+123A>G (n.476+123A>G) n.1251+123A>G c.*325+123A>G (n.*325+123A>G) n.280+123A>G c.*250+123A>G (n.*250+123A>G) c.521+123A>G (n.521+123A>G) n.240+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873460A>T | CA1596234680 | GABRA1 | c.476+123A>T (n.476+123A>T) n.1251+123A>T c.*325+123A>T (n.*325+123A>T) n.280+123A>T c.*250+123A>T (n.*250+123A>T) c.521+123A>T (n.521+123A>T) n.240+123A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873461T>A | CA564161291 | GABRA1 | c.476+124T>A (n.476+124T>A) n.1251+124T>A c.*325+124T>A (n.*325+124T>A) n.280+124T>A c.*250+124T>A (n.*250+124T>A) c.521+124T>A (n.521+124T>A) n.240+124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873461T= | CA1596234683 | GABRA1 | c.476+124T= (n.476+124T=) n.1251+124T= c.*325+124T= (n.*325+124T=) n.280+124T= c.*250+124T= (n.*250+124T=) c.521+124T= (n.521+124T=) n.240+124T= | |
| 5 | g.161873462C>A | CA2676322130 | GABRA1 | c.476+125C>A (n.476+125C>A) n.1251+125C>A c.*325+125C>A (n.*325+125C>A) n.280+125C>A c.*250+125C>A (n.*250+125C>A) c.521+125C>A (n.521+125C>A) n.240+125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873462C>G | CA2676322131 | GABRA1 | c.476+125C>G (n.476+125C>G) n.1251+125C>G c.*325+125C>G (n.*325+125C>G) n.280+125C>G c.*250+125C>G (n.*250+125C>G) c.521+125C>G (n.521+125C>G) n.240+125C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873462C>T | CA2676322132 | GABRA1 | c.476+125C>T (n.476+125C>T) n.1251+125C>T c.*325+125C>T (n.*325+125C>T) n.280+125C>T c.*250+125C>T (n.*250+125C>T) c.521+125C>T (n.521+125C>T) n.240+125C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873463T>C | CA2676322133 | GABRA1 | c.476+126T>C (n.476+126T>C) n.1251+126T>C c.*325+126T>C (n.*325+126T>C) n.280+126T>C c.*250+126T>C (n.*250+126T>C) c.521+126T>C (n.521+126T>C) n.240+126T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873464T>A | CA2676322134 | GABRA1 | c.476+127T>A (n.476+127T>A) n.1251+127T>A c.*325+127T>A (n.*325+127T>A) n.280+127T>A c.*250+127T>A (n.*250+127T>A) c.521+127T>A (n.521+127T>A) n.240+127T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873465A= | CA1596234685 | GABRA1 | c.476+128A= (n.476+128A=) n.1251+128A= c.*325+128A= (n.*325+128A=) n.280+128A= c.*250+128A= (n.*250+128A=) c.521+128A= (n.521+128A=) n.240+128A= | |
| 5 | g.161873465A>G | CA131084960 | GABRA1 | c.476+128A>G (n.476+128A>G) n.1251+128A>G c.*325+128A>G (n.*325+128A>G) n.280+128A>G c.*250+128A>G (n.*250+128A>G) c.521+128A>G (n.521+128A>G) n.240+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873466_161873467insTATATATAT | CA2676322135 | GABRA1 | c.476+129_476+130insTATATATAT (n.476+129_476+130insTATATATAT) n.1251+129_1251+130insTATATATAT c.*325+129_*325+130insTATATATAT (n.*325+129_*325+130insTATATATAT) n.280+129_280+130insTATATATAT c.*250+129_*250+130insTATATATAT (n.*250+129_*250+130insTATATATAT) c.521+129_521+130insTATATATAT (n.521+129_521+130insTATATATAT) n.240+129_240+130insTATATATAT | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873467A>T | CA650857128 | GABRA1 | c.476+130A>T (n.476+130A>T) n.1251+130A>T c.*325+130A>T (n.*325+130A>T) n.280+130A>T c.*250+130A>T (n.*250+130A>T) c.521+130A>T (n.521+130A>T) n.240+130A>T | COSMIC |
| 5 | g.161873468A>C | CA2676322136 | GABRA1 | c.476+131A>C (n.476+131A>C) n.1251+131A>C c.*325+131A>C (n.*325+131A>C) n.280+131A>C c.*250+131A>C (n.*250+131A>C) c.521+131A>C (n.521+131A>C) n.240+131A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873470T>C | CA2676322137 | GABRA1 | c.476+133T>C (n.476+133T>C) n.1251+133T>C c.*325+133T>C (n.*325+133T>C) n.280+133T>C c.*250+133T>C (n.*250+133T>C) c.521+133T>C (n.521+133T>C) n.240+133T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873471C>A | CA2676322138 | GABRA1 | c.476+134C>A (n.476+134C>A) n.1251+134C>A c.*325+134C>A (n.*325+134C>A) n.280+134C>A c.*250+134C>A (n.*250+134C>A) c.521+134C>A (n.521+134C>A) n.240+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873471C>T | CA2676322139 | GABRA1 | c.476+134C>T (n.476+134C>T) n.1251+134C>T c.*325+134C>T (n.*325+134C>T) n.280+134C>T c.*250+134C>T (n.*250+134C>T) c.521+134C>T (n.521+134C>T) n.240+134C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873472T>C | CA806653704 | GABRA1 | c.476+135T>C (n.476+135T>C) n.1251+135T>C c.*325+135T>C (n.*325+135T>C) n.280+135T>C c.*250+135T>C (n.*250+135T>C) c.521+135T>C (n.521+135T>C) n.240+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873472T= | CA1596234687 | GABRA1 | c.476+135T= (n.476+135T=) n.1251+135T= c.*325+135T= (n.*325+135T=) n.280+135T= c.*250+135T= (n.*250+135T=) c.521+135T= (n.521+135T=) n.240+135T= | |
| 5 | g.161873473C>A | CA1596234690 | GABRA1 | c.476+136C>A (n.476+136C>A) n.1251+136C>A c.*325+136C>A (n.*325+136C>A) n.280+136C>A c.*250+136C>A (n.*250+136C>A) c.521+136C>A (n.521+136C>A) n.240+136C>A | dbSNP |
| 5 | g.161873473C= | CA1596234689 | GABRA1 | c.476+136C= (n.476+136C=) n.1251+136C= c.*325+136C= (n.*325+136C=) n.280+136C= c.*250+136C= (n.*250+136C=) c.521+136C= (n.521+136C=) n.240+136C= | |
| 5 | g.161873474T>C | CA2676322140 | GABRA1 | c.476+137T>C (n.476+137T>C) n.1251+137T>C c.*325+137T>C (n.*325+137T>C) n.280+137T>C c.*250+137T>C (n.*250+137T>C) c.521+137T>C (n.521+137T>C) n.240+137T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873474T>G | CA2676322141 | GABRA1 | c.476+137T>G (n.476+137T>G) n.1251+137T>G c.*325+137T>G (n.*325+137T>G) n.280+137T>G c.*250+137T>G (n.*250+137T>G) c.521+137T>G (n.521+137T>G) n.240+137T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873475C>A | CA2676322143 | GABRA1 | c.476+138C>A (n.476+138C>A) n.1251+138C>A c.*325+138C>A (n.*325+138C>A) n.280+138C>A c.*250+138C>A (n.*250+138C>A) c.521+138C>A (n.521+138C>A) n.240+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873475C>T | CA2676322144 | GABRA1 | c.476+138C>T (n.476+138C>T) n.1251+138C>T c.*325+138C>T (n.*325+138C>T) n.280+138C>T c.*250+138C>T (n.*250+138C>T) c.521+138C>T (n.521+138C>T) n.240+138C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873476del | CA2676322142 | GABRA1 | c.476+139del (n.476+139del) n.1251+139del c.*325+139del (n.*325+139del) n.280+139del c.*250+139del (n.*250+139del) c.521+139del (n.521+139del) n.240+139del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873476C>A | CA2676322145 | GABRA1 | c.476+139C>A (n.476+139C>A) n.1251+139C>A c.*325+139C>A (n.*325+139C>A) n.280+139C>A c.*250+139C>A (n.*250+139C>A) c.521+139C>A (n.521+139C>A) n.240+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873478A= | CA1596234691 | GABRA1 | c.476+141A= (n.476+141A=) n.1251+141A= c.*325+141A= (n.*325+141A=) n.280+141A= c.*250+141A= (n.*250+141A=) c.521+141A= (n.521+141A=) n.240+141A= | |
| 5 | g.161873478A>G | CA2676322146 | GABRA1 | c.476+141A>G (n.476+141A>G) n.1251+141A>G c.*325+141A>G (n.*325+141A>G) n.280+141A>G c.*250+141A>G (n.*250+141A>G) c.521+141A>G (n.521+141A>G) n.240+141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873478A>T | CA1596234692 | GABRA1 | c.476+141A>T (n.476+141A>T) n.1251+141A>T c.*325+141A>T (n.*325+141A>T) n.280+141A>T c.*250+141A>T (n.*250+141A>T) c.521+141A>T (n.521+141A>T) n.240+141A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873479C>A | CA2676322149 | GABRA1 | c.476+142C>A (n.476+142C>A) n.1251+142C>A c.*325+142C>A (n.*325+142C>A) n.280+142C>A c.*250+142C>A (n.*250+142C>A) c.521+142C>A (n.521+142C>A) n.240+142C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873479C>G | CA2676322148 | GABRA1 | c.476+142C>G (n.476+142C>G) n.1251+142C>G c.*325+142C>G (n.*325+142C>G) n.280+142C>G c.*250+142C>G (n.*250+142C>G) c.521+142C>G (n.521+142C>G) n.240+142C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873480del | CA2676322147 | GABRA1 | c.476+143del (n.476+143del) n.1251+143del c.*325+143del (n.*325+143del) n.280+143del c.*250+143del (n.*250+143del) c.521+143del (n.521+143del) n.240+143del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873480C>A | CA2676322150 | GABRA1 | c.476+143C>A (n.476+143C>A) n.1251+143C>A c.*325+143C>A (n.*325+143C>A) n.280+143C>A c.*250+143C>A (n.*250+143C>A) c.521+143C>A (n.521+143C>A) n.240+143C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873480C>T | CA2676322151 | GABRA1 | c.476+143C>T (n.476+143C>T) n.1251+143C>T c.*325+143C>T (n.*325+143C>T) n.280+143C>T c.*250+143C>T (n.*250+143C>T) c.521+143C>T (n.521+143C>T) n.240+143C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873481T>A | CA2676322152 | GABRA1 | c.476+144T>A (n.476+144T>A) n.1251+144T>A c.*325+144T>A (n.*325+144T>A) n.280+144T>A c.*250+144T>A (n.*250+144T>A) c.521+144T>A (n.521+144T>A) n.240+144T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873481T>C | CA564161293 | GABRA1 | c.476+144T>C (n.476+144T>C) n.1251+144T>C c.*325+144T>C (n.*325+144T>C) n.280+144T>C c.*250+144T>C (n.*250+144T>C) c.521+144T>C (n.521+144T>C) n.240+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873481T= | CA1596234694 | GABRA1 | c.476+144T= (n.476+144T=) n.1251+144T= c.*325+144T= (n.*325+144T=) n.280+144T= c.*250+144T= (n.*250+144T=) c.521+144T= (n.521+144T=) n.240+144T= | |
| 5 | g.161873485C>A | CA2676322153 | GABRA1 | c.476+148C>A (n.476+148C>A) n.1251+148C>A c.*325+148C>A (n.*325+148C>A) n.280+148C>A c.*250+148C>A (n.*250+148C>A) c.521+148C>A (n.521+148C>A) n.240+148C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873485C= | CA1596234696 | GABRA1 | c.476+148C= (n.476+148C=) n.1251+148C= c.*325+148C= (n.*325+148C=) n.280+148C= c.*250+148C= (n.*250+148C=) c.521+148C= (n.521+148C=) n.240+148C= | |
| 5 | g.161873485C>T | CA806653707 | GABRA1 | c.476+148C>T (n.476+148C>T) n.1251+148C>T c.*325+148C>T (n.*325+148C>T) n.280+148C>T c.*250+148C>T (n.*250+148C>T) c.521+148C>T (n.521+148C>T) n.240+148C>T | dbSNP |
| 5 | g.161873487A= | CA1596234697 | GABRA1 | c.476+150A= (n.476+150A=) n.1251+150A= c.*325+150A= (n.*325+150A=) n.280+150A= c.*250+150A= (n.*250+150A=) c.521+150A= (n.521+150A=) n.240+150A= | |
| 5 | g.161873488A>C | CA2676322154 | GABRA1 | c.476+151A>C (n.476+151A>C) n.1251+151A>C c.*325+151A>C (n.*325+151A>C) n.280+151A>C c.*250+151A>C (n.*250+151A>C) c.521+151A>C (n.521+151A>C) n.240+151A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873488_161873489insAGA | CA917623799 | GABRA1 | c.476+151_476+152insAGA (n.476+151_476+152insAGA) n.1251+151_1251+152insAGA c.*325+151_*325+152insAGA (n.*325+151_*325+152insAGA) n.280+151_280+152insAGA c.*250+151_*250+152insAGA (n.*250+151_*250+152insAGA) c.521+151_521+152insAGA (n.521+151_521+152insAGA) n.240+151_240+152insAGA | dbSNP |
| 5 | g.161873489T>C | CA2676322155 | GABRA1 | c.476+152T>C (n.476+152T>C) n.1251+152T>C c.*325+152T>C (n.*325+152T>C) n.280+152T>C c.*250+152T>C (n.*250+152T>C) c.521+152T>C (n.521+152T>C) n.240+152T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873489T>G | CA2676322156 | GABRA1 | c.476+152T>G (n.476+152T>G) n.1251+152T>G c.*325+152T>G (n.*325+152T>G) n.280+152T>G c.*250+152T>G (n.*250+152T>G) c.521+152T>G (n.521+152T>G) n.240+152T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873491C= | CA1596234698 | GABRA1 | c.476+154C= (n.476+154C=) n.1251+154C= c.*325+154C= (n.*325+154C=) n.280+154C= c.*250+154C= (n.*250+154C=) c.521+154C= (n.521+154C=) n.240+154C= | |
| 5 | g.161873491C>T | CA131084961 | GABRA1 | c.476+154C>T (n.476+154C>T) n.1251+154C>T c.*325+154C>T (n.*325+154C>T) n.280+154C>T c.*250+154C>T (n.*250+154C>T) c.521+154C>T (n.521+154C>T) n.240+154C>T | dbSNP |
| 5 | g.161873494T>C | CA131084962 | GABRA1 | c.476+157T>C (n.476+157T>C) n.1251+157T>C c.*325+157T>C (n.*325+157T>C) n.280+157T>C c.*250+157T>C (n.*250+157T>C) c.521+157T>C (n.521+157T>C) n.240+157T>C | dbSNP |
| 5 | g.161873494T= | CA1596234701 | GABRA1 | c.476+157T= (n.476+157T=) n.1251+157T= c.*325+157T= (n.*325+157T=) n.280+157T= c.*250+157T= (n.*250+157T=) c.521+157T= (n.521+157T=) n.240+157T= | |
| 5 | g.161873496A= | CA1596234702 | GABRA1 | c.476+159A= (n.476+159A=) n.1251+159A= c.*325+159A= (n.*325+159A=) n.280+159A= c.*250+159A= (n.*250+159A=) c.521+159A= (n.521+159A=) n.240+159A= | |
| 5 | g.161873496A>C | CA2710460659 | GABRA1 | c.476+159A>C (n.476+159A>C) n.1251+159A>C c.*325+159A>C (n.*325+159A>C) n.280+159A>C c.*250+159A>C (n.*250+159A>C) c.521+159A>C (n.521+159A>C) n.240+159A>C | dbSNP |
| 5 | g.161873496A>G | CA1083675475 | GABRA1 | c.476+159A>G (n.476+159A>G) n.1251+159A>G c.*325+159A>G (n.*325+159A>G) n.280+159A>G c.*250+159A>G (n.*250+159A>G) c.521+159A>G (n.521+159A>G) n.240+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873497G>A | CA806653710 | GABRA1 | c.476+160G>A (n.476+160G>A) n.1251+160G>A c.*325+160G>A (n.*325+160G>A) n.280+160G>A c.*250+160G>A (n.*250+160G>A) c.521+160G>A (n.521+160G>A) n.240+160G>A | dbSNP |
| 5 | g.161873497G= | CA1596234703 | GABRA1 | c.476+160G= (n.476+160G=) n.1251+160G= c.*325+160G= (n.*325+160G=) n.280+160G= c.*250+160G= (n.*250+160G=) c.521+160G= (n.521+160G=) n.240+160G= | |
| 5 | g.161873499C>A | CA2524888686 | GABRA1 | c.476+162C>A (n.476+162C>A) n.1251+162C>A c.*325+162C>A (n.*325+162C>A) n.280+162C>A c.*250+162C>A (n.*250+162C>A) c.521+162C>A (n.521+162C>A) n.240+162C>A | |
| 5 | g.161873499C= | CA1596234704 | GABRA1 | c.476+162C= (n.476+162C=) n.1251+162C= c.*325+162C= (n.*325+162C=) n.280+162C= c.*250+162C= (n.*250+162C=) c.521+162C= (n.521+162C=) n.240+162C= | |
| 5 | g.161873499C>G | CA131084963 | GABRA1 | c.476+162C>G (n.476+162C>G) n.1251+162C>G c.*325+162C>G (n.*325+162C>G) n.280+162C>G c.*250+162C>G (n.*250+162C>G) c.521+162C>G (n.521+162C>G) n.240+162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873501A= | CA1596234705 | GABRA1 | c.476+164A= (n.476+164A=) n.1251+164A= c.*325+164A= (n.*325+164A=) n.280+164A= c.*250+164A= (n.*250+164A=) c.521+164A= (n.521+164A=) n.240+164A= | |
| 5 | g.161873501A>G | CA131084964 | GABRA1 | c.476+164A>G (n.476+164A>G) n.1251+164A>G c.*325+164A>G (n.*325+164A>G) n.280+164A>G c.*250+164A>G (n.*250+164A>G) c.521+164A>G (n.521+164A>G) n.240+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873502G= | CA1596234706 | GABRA1 | c.476+165G= (n.476+165G=) n.1251+165G= c.*325+165G= (n.*325+165G=) n.280+165G= c.*250+165G= (n.*250+165G=) c.521+165G= (n.521+165G=) n.240+165G= | |
| 5 | g.161873502G>T | CA806653721 | GABRA1 | c.476+165G>T (n.476+165G>T) n.1251+165G>T c.*325+165G>T (n.*325+165G>T) n.280+165G>T c.*250+165G>T (n.*250+165G>T) c.521+165G>T (n.521+165G>T) n.240+165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873505T>A | CA1083675482 | GABRA1 | c.476+168T>A (n.476+168T>A) n.1251+168T>A c.*325+168T>A (n.*325+168T>A) n.280+168T>A c.*250+168T>A (n.*250+168T>A) c.521+168T>A (n.521+168T>A) n.240+168T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873505T= | CA1596234707 | GABRA1 | c.476+168T= (n.476+168T=) n.1251+168T= c.*325+168T= (n.*325+168T=) n.280+168T= c.*250+168T= (n.*250+168T=) c.521+168T= (n.521+168T=) n.240+168T= | |
| 5 | g.161873506G>A | CA1596234709 | GABRA1 | c.476+169G>A (n.476+169G>A) n.1251+169G>A c.*325+169G>A (n.*325+169G>A) n.280+169G>A c.*250+169G>A (n.*250+169G>A) c.521+169G>A (n.521+169G>A) n.240+169G>A | dbSNP |
| 5 | g.161873506G= | CA1596234708 | GABRA1 | c.476+169G= (n.476+169G=) n.1251+169G= c.*325+169G= (n.*325+169G=) n.280+169G= c.*250+169G= (n.*250+169G=) c.521+169G= (n.521+169G=) n.240+169G= | |
| 5 | g.161873509G>A | CA131084965 | GABRA1 | c.476+172G>A (n.476+172G>A) n.1251+172G>A c.*325+172G>A (n.*325+172G>A) n.280+172G>A c.*250+172G>A (n.*250+172G>A) c.521+172G>A (n.521+172G>A) n.240+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873509G= | CA1596234710 | GABRA1 | c.476+172G= (n.476+172G=) n.1251+172G= c.*325+172G= (n.*325+172G=) n.280+172G= c.*250+172G= (n.*250+172G=) c.521+172G= (n.521+172G=) n.240+172G= | |
| 5 | g.161873513T>C | CA131084966 | GABRA1 | c.476+176T>C (n.476+176T>C) n.1251+176T>C c.*325+176T>C (n.*325+176T>C) n.280+176T>C c.*250+176T>C (n.*250+176T>C) c.521+176T>C (n.521+176T>C) n.240+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873513T= | CA1596234711 | GABRA1 | c.476+176T= (n.476+176T=) n.1251+176T= c.*325+176T= (n.*325+176T=) n.280+176T= c.*250+176T= (n.*250+176T=) c.521+176T= (n.521+176T=) n.240+176T= | |
| 5 | g.161873515_161873530delinsTTTATGCAAATGTTTA | CA1596234712 | GABRA1 | c.476+178_476+193delinsTTTATGCAAATGTTTA (n.476+178_476+193delinsTTTATGCAAATGTTTA) n.1251+178_1251+193delinsTTTATGCAAATGTTTA c.*325+178_*325+193delinsTTTATGCAAATGTTTA (n.*325+178_*325+193delinsTTTATGCAAATGTTTA) n.280+178_280+193delinsTTTATGCAAATGTTTA c.*250+178_*250+193delinsTTTATGCAAATGTTTA (n.*250+178_*250+193delinsTTTATGCAAATGTTTA) c.521+178_521+193delinsTTTATGCAAATGTTTA (n.521+178_521+193delinsTTTATGCAAATGTTTA) n.240+178_240+193delinsTTTATGCAAATGTTTA | |
| 5 | g.161873518_161873532del | CA1083675488 | GABRA1 | c.476+181_476+195del (n.476+181_476+195del) n.1251+181_1251+195del c.*325+181_*325+195del (n.*325+181_*325+195del) n.280+181_280+195del c.*250+181_*250+195del (n.*250+181_*250+195del) c.521+181_521+195del (n.521+181_521+195del) n.240+181_240+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873519T>C | CA1596234714 | GABRA1 | c.476+182T>C (n.476+182T>C) n.1251+182T>C c.*325+182T>C (n.*325+182T>C) n.280+182T>C c.*250+182T>C (n.*250+182T>C) c.521+182T>C (n.521+182T>C) n.240+182T>C | dbSNP |
| 5 | g.161873519T= | CA1596234713 | GABRA1 | c.476+182T= (n.476+182T=) n.1251+182T= c.*325+182T= (n.*325+182T=) n.280+182T= c.*250+182T= (n.*250+182T=) c.521+182T= (n.521+182T=) n.240+182T= | |
| 5 | g.161873520G>A | CA806653724 | GABRA1 | c.476+183G>A (n.476+183G>A) n.1251+183G>A c.*325+183G>A (n.*325+183G>A) n.280+183G>A c.*250+183G>A (n.*250+183G>A) c.521+183G>A (n.521+183G>A) n.240+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873520G= | CA1596234715 | GABRA1 | c.476+183G= (n.476+183G=) n.1251+183G= c.*325+183G= (n.*325+183G=) n.280+183G= c.*250+183G= (n.*250+183G=) c.521+183G= (n.521+183G=) n.240+183G= | |
| 5 | g.161873520G>T | CA1596234716 | GABRA1 | c.476+183G>T (n.476+183G>T) n.1251+183G>T c.*325+183G>T (n.*325+183G>T) n.280+183G>T c.*250+183G>T (n.*250+183G>T) c.521+183G>T (n.521+183G>T) n.240+183G>T | dbSNP |
| 5 | g.161873521C= | CA1596234717 | GABRA1 | c.476+184C= (n.476+184C=) n.1251+184C= c.*325+184C= (n.*325+184C=) n.280+184C= c.*250+184C= (n.*250+184C=) c.521+184C= (n.521+184C=) n.240+184C= | |
| 5 | g.161873521C>T | CA131084967 | GABRA1 | c.476+184C>T (n.476+184C>T) n.1251+184C>T c.*325+184C>T (n.*325+184C>T) n.280+184C>T c.*250+184C>T (n.*250+184C>T) c.521+184C>T (n.521+184C>T) n.240+184C>T | dbSNP |
| 5 | g.161873522A>T | CA2605917589 | GABRA1 | c.476+185A>T (n.476+185A>T) n.1251+185A>T c.*325+185A>T (n.*325+185A>T) n.280+185A>T c.*250+185A>T (n.*250+185A>T) c.521+185A>T (n.521+185A>T) n.240+185A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873524A= | CA1596234718 | GABRA1 | c.476+187A= (n.476+187A=) n.1251+187A= c.*325+187A= (n.*325+187A=) n.280+187A= c.*250+187A= (n.*250+187A=) c.521+187A= (n.521+187A=) n.240+187A= | |
| 5 | g.161873524A>G | CA131084968 | GABRA1 | c.476+187A>G (n.476+187A>G) n.1251+187A>G c.*325+187A>G (n.*325+187A>G) n.280+187A>G c.*250+187A>G (n.*250+187A>G) c.521+187A>G (n.521+187A>G) n.240+187A>G | dbSNP |
| 5 | g.161873528T>G | CA1083675491 | GABRA1 | c.476+191T>G (n.476+191T>G) n.1251+191T>G c.*325+191T>G (n.*325+191T>G) n.280+191T>G c.*250+191T>G (n.*250+191T>G) c.521+191T>G (n.521+191T>G) n.240+191T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873528T= | CA1596234719 | GABRA1 | c.476+191T= (n.476+191T=) n.1251+191T= c.*325+191T= (n.*325+191T=) n.280+191T= c.*250+191T= (n.*250+191T=) c.521+191T= (n.521+191T=) n.240+191T= | |
| 5 | g.161873529T>C | CA1596234721 | GABRA1 | c.476+192T>C (n.476+192T>C) n.1251+192T>C c.*325+192T>C (n.*325+192T>C) n.280+192T>C c.*250+192T>C (n.*250+192T>C) c.521+192T>C (n.521+192T>C) n.240+192T>C | dbSNP |
| 5 | g.161873529T= | CA1596234720 | GABRA1 | c.476+192T= (n.476+192T=) n.1251+192T= c.*325+192T= (n.*325+192T=) n.280+192T= c.*250+192T= (n.*250+192T=) c.521+192T= (n.521+192T=) n.240+192T= | |
| 5 | g.161873530_161873531insCA | CA806653727 | GABRA1 | c.476+193_476+194insCA (n.476+193_476+194insCA) n.1251+193_1251+194insCA c.*325+193_*325+194insCA (n.*325+193_*325+194insCA) n.280+193_280+194insCA c.*250+193_*250+194insCA (n.*250+193_*250+194insCA) c.521+193_521+194insCA (n.521+193_521+194insCA) n.240+193_240+194insCA | dbSNP |
| 5 | g.161873531T>C | CA131084969 | GABRA1 | c.476+194T>C (n.476+194T>C) n.1251+194T>C c.*325+194T>C (n.*325+194T>C) n.280+194T>C c.*250+194T>C (n.*250+194T>C) c.521+194T>C (n.521+194T>C) n.240+194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873531T= | CA1596234722 | GABRA1 | c.476+194T= (n.476+194T=) n.1251+194T= c.*325+194T= (n.*325+194T=) n.280+194T= c.*250+194T= (n.*250+194T=) c.521+194T= (n.521+194T=) n.240+194T= | |
| 5 | g.161873533T>G | CA806653729 | GABRA1 | c.476+196T>G (n.476+196T>G) n.1251+196T>G c.*325+196T>G (n.*325+196T>G) n.280+196T>G c.*250+196T>G (n.*250+196T>G) c.521+196T>G (n.521+196T>G) n.240+196T>G | dbSNP |
| 5 | g.161873533T= | CA1596234723 | GABRA1 | c.476+196T= (n.476+196T=) n.1251+196T= c.*325+196T= (n.*325+196T=) n.280+196T= c.*250+196T= (n.*250+196T=) c.521+196T= (n.521+196T=) n.240+196T= | |
| 5 | g.161873534G= | CA1596234724 | GABRA1 | c.476+197G= (n.476+197G=) n.1251+197G= c.*325+197G= (n.*325+197G=) n.280+197G= c.*250+197G= (n.*250+197G=) c.521+197G= (n.521+197G=) n.240+197G= | |
| 5 | g.161873534G>T | CA1596234725 | GABRA1 | c.476+197G>T (n.476+197G>T) n.1251+197G>T c.*325+197G>T (n.*325+197G>T) n.280+197G>T c.*250+197G>T (n.*250+197G>T) c.521+197G>T (n.521+197G>T) n.240+197G>T | dbSNP |
| 5 | g.161873535C>A | CA131084970 | GABRA1 | c.476+198C>A (n.476+198C>A) n.1251+198C>A c.*325+198C>A (n.*325+198C>A) n.280+198C>A c.*250+198C>A (n.*250+198C>A) c.521+198C>A (n.521+198C>A) n.240+198C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873535C= | CA1596234727 | GABRA1 | c.476+198C= (n.476+198C=) n.1251+198C= c.*325+198C= (n.*325+198C=) n.280+198C= c.*250+198C= (n.*250+198C=) c.521+198C= (n.521+198C=) n.240+198C= | |
| 5 | g.161873536_161873539dup | CA1596234726 | GABRA1 | c.476+199_476+202dup (n.476+199_476+202dup) n.1251+199_1251+202dup c.*325+199_*325+202dup (n.*325+199_*325+202dup) n.280+199_280+202dup c.*250+199_*250+202dup (n.*250+199_*250+202dup) c.521+199_521+202dup (n.521+199_521+202dup) n.240+199_240+202dup | dbSNP |
| 5 | g.161873540A= | CA1596234728 | GABRA1 | c.476+203A= (n.476+203A=) n.1251+203A= c.*325+203A= (n.*325+203A=) n.280+203A= c.*250+203A= (n.*250+203A=) c.521+203A= (n.521+203A=) n.240+203A= | |
| 5 | g.161873540A>G | CA1596234729 | GABRA1 | c.476+203A>G (n.476+203A>G) n.1251+203A>G c.*325+203A>G (n.*325+203A>G) n.280+203A>G c.*250+203A>G (n.*250+203A>G) c.521+203A>G (n.521+203A>G) n.240+203A>G | dbSNP |
| 5 | g.161873540A>T | CA806653731 | GABRA1 | c.476+203A>T (n.476+203A>T) n.1251+203A>T c.*325+203A>T (n.*325+203A>T) n.280+203A>T c.*250+203A>T (n.*250+203A>T) c.521+203A>T (n.521+203A>T) n.240+203A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873541T>A | CA131084971 | GABRA1 | c.476+204T>A (n.476+204T>A) n.1251+204T>A c.*325+204T>A (n.*325+204T>A) n.280+204T>A c.*250+204T>A (n.*250+204T>A) c.521+204T>A (n.521+204T>A) n.240+204T>A | dbSNP |
| 5 | g.161873541T= | CA1596234730 | GABRA1 | c.476+204T= (n.476+204T=) n.1251+204T= c.*325+204T= (n.*325+204T=) n.280+204T= c.*250+204T= (n.*250+204T=) c.521+204T= (n.521+204T=) n.240+204T= | |
| 5 | g.161873542C>A | CA1596234732 | GABRA1 | c.476+205C>A (n.476+205C>A) n.1251+205C>A c.*325+205C>A (n.*325+205C>A) n.280+205C>A c.*250+205C>A (n.*250+205C>A) c.521+205C>A (n.521+205C>A) n.240+205C>A | dbSNP |
| 5 | g.161873542C= | CA1596234731 | GABRA1 | c.476+205C= (n.476+205C=) n.1251+205C= c.*325+205C= (n.*325+205C=) n.280+205C= c.*250+205C= (n.*250+205C=) c.521+205C= (n.521+205C=) n.240+205C= | |
| 5 | g.161873553C>A | CA806653733 | GABRA1 | c.476+216C>A (n.476+216C>A) n.1251+216C>A c.*325+216C>A (n.*325+216C>A) n.280+216C>A c.*250+216C>A (n.*250+216C>A) c.521+216C>A (n.521+216C>A) n.240+216C>A | dbSNP |
| 5 | g.161873553C= | CA1596234733 | GABRA1 | c.476+216C= (n.476+216C=) n.1251+216C= c.*325+216C= (n.*325+216C=) n.280+216C= c.*250+216C= (n.*250+216C=) c.521+216C= (n.521+216C=) n.240+216C= | |
| 5 | g.161873553C>T | CA1596234734 | GABRA1 | c.476+216C>T (n.476+216C>T) n.1251+216C>T c.*325+216C>T (n.*325+216C>T) n.280+216C>T c.*250+216C>T (n.*250+216C>T) c.521+216C>T (n.521+216C>T) n.240+216C>T | dbSNP |
| 5 | g.161873555T= | CA1596234735 | GABRA1 | c.476+218T= (n.476+218T=) n.1251+218T= c.*325+218T= (n.*325+218T=) n.280+218T= c.*250+218T= (n.*250+218T=) c.521+218T= (n.521+218T=) n.240+218T= | |
| 5 | g.161873558dup | CA1596234736 | GABRA1 | c.476+221dup (n.476+221dup) n.1251+221dup c.*325+221dup (n.*325+221dup) n.280+221dup c.*250+221dup (n.*250+221dup) c.521+221dup (n.521+221dup) n.240+221dup | dbSNP |
| 5 | g.161873557A= | CA1596234738 | GABRA1 | c.476+220A= (n.476+220A=) n.1251+220A= c.*325+220A= (n.*325+220A=) n.280+220A= c.*250+220A= (n.*250+220A=) c.521+220A= (n.521+220A=) n.240+220A= | |
| 5 | g.161873557A>C | CA131084972 | GABRA1 | c.476+220A>C (n.476+220A>C) n.1251+220A>C c.*325+220A>C (n.*325+220A>C) n.280+220A>C c.*250+220A>C (n.*250+220A>C) c.521+220A>C (n.521+220A>C) n.240+220A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |