| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873397_161873436dup | CA1596234604 | GABRA1 | c.476+60_476+99dup (n.476+60_476+99dup) n.1251+60_1251+99dup c.*325+60_*325+99dup (n.*325+60_*325+99dup) n.280+60_280+99dup c.*250+60_*250+99dup (n.*250+60_*250+99dup) c.521+60_521+99dup (n.521+60_521+99dup) n.240+60_240+99dup | dbSNP |
| 5 | g.161873415T>C | CA2676322110 | GABRA1 | c.476+78T>C (n.476+78T>C) n.1251+78T>C c.*325+78T>C (n.*325+78T>C) n.280+78T>C c.*250+78T>C (n.*250+78T>C) c.521+78T>C (n.521+78T>C) n.240+78T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873416G>A | CA131084956 | GABRA1 | c.476+79G>A (n.476+79G>A) n.1251+79G>A c.*325+79G>A (n.*325+79G>A) n.280+79G>A c.*250+79G>A (n.*250+79G>A) c.521+79G>A (n.521+79G>A) n.240+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873416G= | CA1596234637 | GABRA1 | c.476+79G= (n.476+79G=) n.1251+79G= c.*325+79G= (n.*325+79G=) n.280+79G= c.*250+79G= (n.*250+79G=) c.521+79G= (n.521+79G=) n.240+79G= | |
| 5 | g.161873417A>G | CA2676322111 | GABRA1 | c.476+80A>G (n.476+80A>G) n.1251+80A>G c.*325+80A>G (n.*325+80A>G) n.280+80A>G c.*250+80A>G (n.*250+80A>G) c.521+80A>G (n.521+80A>G) n.240+80A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873417_161873418insTT | CA2676322112 | GABRA1 | c.476+80_476+81insTT (n.476+80_476+81insTT) n.1251+80_1251+81insTT c.*325+80_*325+81insTT (n.*325+80_*325+81insTT) n.280+80_280+81insTT c.*250+80_*250+81insTT (n.*250+80_*250+81insTT) c.521+80_521+81insTT (n.521+80_521+81insTT) n.240+80_240+81insTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873418G>T | CA2676322113 | GABRA1 | c.476+81G>T (n.476+81G>T) n.1251+81G>T c.*325+81G>T (n.*325+81G>T) n.280+81G>T c.*250+81G>T (n.*250+81G>T) c.521+81G>T (n.521+81G>T) n.240+81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873419C>A | CA2578474615 | GABRA1 | c.476+82C>A (n.476+82C>A) n.1251+82C>A c.*325+82C>A (n.*325+82C>A) n.280+82C>A c.*250+82C>A (n.*250+82C>A) c.521+82C>A (n.521+82C>A) n.240+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873420C>A | CA2578474616 | GABRA1 | c.476+83C>A (n.476+83C>A) n.1251+83C>A c.*325+83C>A (n.*325+83C>A) n.280+83C>A c.*250+83C>A (n.*250+83C>A) c.521+83C>A (n.521+83C>A) n.240+83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873421A= | CA1596234639 | GABRA1 | c.476+84A= (n.476+84A=) n.1251+84A= c.*325+84A= (n.*325+84A=) n.280+84A= c.*250+84A= (n.*250+84A=) c.521+84A= (n.521+84A=) n.240+84A= | |
| 5 | g.161873421A>G | CA131084957 | GABRA1 | c.476+84A>G (n.476+84A>G) n.1251+84A>G c.*325+84A>G (n.*325+84A>G) n.280+84A>G c.*250+84A>G (n.*250+84A>G) c.521+84A>G (n.521+84A>G) n.240+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873422T>C | CA806653651 | GABRA1 | c.476+85T>C (n.476+85T>C) n.1251+85T>C c.*325+85T>C (n.*325+85T>C) n.280+85T>C c.*250+85T>C (n.*250+85T>C) c.521+85T>C (n.521+85T>C) n.240+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873422T= | CA1596234641 | GABRA1 | c.476+85T= (n.476+85T=) n.1251+85T= c.*325+85T= (n.*325+85T=) n.280+85T= c.*250+85T= (n.*250+85T=) c.521+85T= (n.521+85T=) n.240+85T= | |
| 5 | g.161873423G>T | CA2676322114 | GABRA1 | c.476+86G>T (n.476+86G>T) n.1251+86G>T c.*325+86G>T (n.*325+86G>T) n.280+86G>T c.*250+86G>T (n.*250+86G>T) c.521+86G>T (n.521+86G>T) n.240+86G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873424G>A | CA806653658 | GABRA1 | c.476+87G>A (n.476+87G>A) n.1251+87G>A c.*325+87G>A (n.*325+87G>A) n.280+87G>A c.*250+87G>A (n.*250+87G>A) c.521+87G>A (n.521+87G>A) n.240+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873424G= | CA1596234644 | GABRA1 | c.476+87G= (n.476+87G=) n.1251+87G= c.*325+87G= (n.*325+87G=) n.280+87G= c.*250+87G= (n.*250+87G=) c.521+87G= (n.521+87G=) n.240+87G= | |
| 5 | g.161873424G>T | CA2676322115 | GABRA1 | c.476+87G>T (n.476+87G>T) n.1251+87G>T c.*325+87G>T (n.*325+87G>T) n.280+87G>T c.*250+87G>T (n.*250+87G>T) c.521+87G>T (n.521+87G>T) n.240+87G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873425T>A | CA2676322116 | GABRA1 | c.476+88T>A (n.476+88T>A) n.1251+88T>A c.*325+88T>A (n.*325+88T>A) n.280+88T>A c.*250+88T>A (n.*250+88T>A) c.521+88T>A (n.521+88T>A) n.240+88T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873430T>A | CA2578474617 | GABRA1 | c.476+93T>A (n.476+93T>A) n.1251+93T>A c.*325+93T>A (n.*325+93T>A) n.280+93T>A c.*250+93T>A (n.*250+93T>A) c.521+93T>A (n.521+93T>A) n.240+93T>A | |
| 5 | g.161873433T>C | CA2578474618 | GABRA1 | c.476+96T>C (n.476+96T>C) n.1251+96T>C c.*325+96T>C (n.*325+96T>C) n.280+96T>C c.*250+96T>C (n.*250+96T>C) c.521+96T>C (n.521+96T>C) n.240+96T>C | |
| 5 | g.161873434T>C | CA1596234648 | GABRA1 | c.476+97T>C (n.476+97T>C) n.1251+97T>C c.*325+97T>C (n.*325+97T>C) n.280+97T>C c.*250+97T>C (n.*250+97T>C) c.521+97T>C (n.521+97T>C) n.240+97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873434T= | CA1596234646 | GABRA1 | c.476+97T= (n.476+97T=) n.1251+97T= c.*325+97T= (n.*325+97T=) n.280+97T= c.*250+97T= (n.*250+97T=) c.521+97T= (n.521+97T=) n.240+97T= | |
| 5 | g.161873435G>T | CA2676322117 | GABRA1 | c.476+98G>T (n.476+98G>T) n.1251+98G>T c.*325+98G>T (n.*325+98G>T) n.280+98G>T c.*250+98G>T (n.*250+98G>T) c.521+98G>T (n.521+98G>T) n.240+98G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873436C>A | CA2676322118 | GABRA1 | c.476+99C>A (n.476+99C>A) n.1251+99C>A c.*325+99C>A (n.*325+99C>A) n.280+99C>A c.*250+99C>A (n.*250+99C>A) c.521+99C>A (n.521+99C>A) n.240+99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873437T>A | CA131084958 | GABRA1 | c.476+100T>A (n.476+100T>A) n.1251+100T>A c.*325+100T>A (n.*325+100T>A) n.280+100T>A c.*250+100T>A (n.*250+100T>A) c.521+100T>A (n.521+100T>A) n.240+100T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873437T>G | CA2578474619 | GABRA1 | c.476+100T>G (n.476+100T>G) n.1251+100T>G c.*325+100T>G (n.*325+100T>G) n.280+100T>G c.*250+100T>G (n.*250+100T>G) c.521+100T>G (n.521+100T>G) n.240+100T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873437T= | CA1596234651 | GABRA1 | c.476+100T= (n.476+100T=) n.1251+100T= c.*325+100T= (n.*325+100T=) n.280+100T= c.*250+100T= (n.*250+100T=) c.521+100T= (n.521+100T=) n.240+100T= | |
| 5 | g.161873438T>A | CA2676322119 | GABRA1 | c.476+101T>A (n.476+101T>A) n.1251+101T>A c.*325+101T>A (n.*325+101T>A) n.280+101T>A c.*250+101T>A (n.*250+101T>A) c.521+101T>A (n.521+101T>A) n.240+101T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873440C>A | CA2676322120 | GABRA1 | c.476+103C>A (n.476+103C>A) n.1251+103C>A c.*325+103C>A (n.*325+103C>A) n.280+103C>A c.*250+103C>A (n.*250+103C>A) c.521+103C>A (n.521+103C>A) n.240+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873440C>T | CA2676322121 | GABRA1 | c.476+103C>T (n.476+103C>T) n.1251+103C>T c.*325+103C>T (n.*325+103C>T) n.280+103C>T c.*250+103C>T (n.*250+103C>T) c.521+103C>T (n.521+103C>T) n.240+103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873440_161873441delinsCT | CA1596234653 | GABRA1 | c.476+103_476+104delinsCT (n.476+103_476+104delinsCT) n.1251+103_1251+104delinsCT c.*325+103_*325+104delinsCT (n.*325+103_*325+104delinsCT) n.280+103_280+104delinsCT c.*250+103_*250+104delinsCT (n.*250+103_*250+104delinsCT) c.521+103_521+104delinsCT (n.521+103_521+104delinsCT) n.240+103_240+104delinsCT | |
| 5 | g.161873441T>A | CA2676322122 | GABRA1 | c.476+104T>A (n.476+104T>A) n.1251+104T>A c.*325+104T>A (n.*325+104T>A) n.280+104T>A c.*250+104T>A (n.*250+104T>A) c.521+104T>A (n.521+104T>A) n.240+104T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873442del | CA1083675455 | GABRA1 | c.476+105del (n.476+105del) n.1251+105del c.*325+105del (n.*325+105del) n.280+105del c.*250+105del (n.*250+105del) c.521+105del (n.521+105del) n.240+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873442T>C | CA564161286 | GABRA1 | c.476+105T>C (n.476+105T>C) n.1251+105T>C c.*325+105T>C (n.*325+105T>C) n.280+105T>C c.*250+105T>C (n.*250+105T>C) c.521+105T>C (n.521+105T>C) n.240+105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873442T= | CA1596234656 | GABRA1 | c.476+105T= (n.476+105T=) n.1251+105T= c.*325+105T= (n.*325+105T=) n.280+105T= c.*250+105T= (n.*250+105T=) c.521+105T= (n.521+105T=) n.240+105T= | |
| 5 | g.161873443G>A | CA806653666 | GABRA1 | c.476+106G>A (n.476+106G>A) n.1251+106G>A c.*325+106G>A (n.*325+106G>A) n.280+106G>A c.*250+106G>A (n.*250+106G>A) c.521+106G>A (n.521+106G>A) n.240+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873443G= | CA1596234658 | GABRA1 | c.476+106G= (n.476+106G=) n.1251+106G= c.*325+106G= (n.*325+106G=) n.280+106G= c.*250+106G= (n.*250+106G=) c.521+106G= (n.521+106G=) n.240+106G= | |
| 5 | g.161873447T>G | CA2676322123 | GABRA1 | c.476+110T>G (n.476+110T>G) n.1251+110T>G c.*325+110T>G (n.*325+110T>G) n.280+110T>G c.*250+110T>G (n.*250+110T>G) c.521+110T>G (n.521+110T>G) n.240+110T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873449C>A | CA2676322124 | GABRA1 | c.476+112C>A (n.476+112C>A) n.1251+112C>A c.*325+112C>A (n.*325+112C>A) n.280+112C>A c.*250+112C>A (n.*250+112C>A) c.521+112C>A (n.521+112C>A) n.240+112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873449C= | CA1596234660 | GABRA1 | c.476+112C= (n.476+112C=) n.1251+112C= c.*325+112C= (n.*325+112C=) n.280+112C= c.*250+112C= (n.*250+112C=) c.521+112C= (n.521+112C=) n.240+112C= | |
| 5 | g.161873449C>T | CA1596234661 | GABRA1 | c.476+112C>T (n.476+112C>T) n.1251+112C>T c.*325+112C>T (n.*325+112C>T) n.280+112C>T c.*250+112C>T (n.*250+112C>T) c.521+112C>T (n.521+112C>T) n.240+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873450A= | CA1596234662 | GABRA1 | c.476+113A= (n.476+113A=) n.1251+113A= c.*325+113A= (n.*325+113A=) n.280+113A= c.*250+113A= (n.*250+113A=) c.521+113A= (n.521+113A=) n.240+113A= | |
| 5 | g.161873450A>G | CA1596234664 | GABRA1 | c.476+113A>G (n.476+113A>G) n.1251+113A>G c.*325+113A>G (n.*325+113A>G) n.280+113A>G c.*250+113A>G (n.*250+113A>G) c.521+113A>G (n.521+113A>G) n.240+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873451A= | CA1596234666 | GABRA1 | c.476+114A= (n.476+114A=) n.1251+114A= c.*325+114A= (n.*325+114A=) n.280+114A= c.*250+114A= (n.*250+114A=) c.521+114A= (n.521+114A=) n.240+114A= | |
| 5 | g.161873451A>G | CA806653668 | GABRA1 | c.476+114A>G (n.476+114A>G) n.1251+114A>G c.*325+114A>G (n.*325+114A>G) n.280+114A>G c.*250+114A>G (n.*250+114A>G) c.521+114A>G (n.521+114A>G) n.240+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873452C>A | CA131084959 | GABRA1 | c.476+115C>A (n.476+115C>A) n.1251+115C>A c.*325+115C>A (n.*325+115C>A) n.280+115C>A c.*250+115C>A (n.*250+115C>A) c.521+115C>A (n.521+115C>A) n.240+115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873452C= | CA1596234667 | GABRA1 | c.476+115C= (n.476+115C=) n.1251+115C= c.*325+115C= (n.*325+115C=) n.280+115C= c.*250+115C= (n.*250+115C=) c.521+115C= (n.521+115C=) n.240+115C= | |
| 5 | g.161873453C>A | CA806653673 | GABRA1 | c.476+116C>A (n.476+116C>A) n.1251+116C>A c.*325+116C>A (n.*325+116C>A) n.280+116C>A c.*250+116C>A (n.*250+116C>A) c.521+116C>A (n.521+116C>A) n.240+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873453C= | CA1596234669 | GABRA1 | c.476+116C= (n.476+116C=) n.1251+116C= c.*325+116C= (n.*325+116C=) n.280+116C= c.*250+116C= (n.*250+116C=) c.521+116C= (n.521+116C=) n.240+116C= | |
| 5 | g.161873453C>T | CA2676322125 | GABRA1 | c.476+116C>T (n.476+116C>T) n.1251+116C>T c.*325+116C>T (n.*325+116C>T) n.280+116C>T c.*250+116C>T (n.*250+116C>T) c.521+116C>T (n.521+116C>T) n.240+116C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873454T>C | CA1083675463 | GABRA1 | c.476+117T>C (n.476+117T>C) n.1251+117T>C c.*325+117T>C (n.*325+117T>C) n.280+117T>C c.*250+117T>C (n.*250+117T>C) c.521+117T>C (n.521+117T>C) n.240+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873454T>G | CA1596234673 | GABRA1 | c.476+117T>G (n.476+117T>G) n.1251+117T>G c.*325+117T>G (n.*325+117T>G) n.280+117T>G c.*250+117T>G (n.*250+117T>G) c.521+117T>G (n.521+117T>G) n.240+117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873454T= | CA1596234670 | GABRA1 | c.476+117T= (n.476+117T=) n.1251+117T= c.*325+117T= (n.*325+117T=) n.280+117T= c.*250+117T= (n.*250+117T=) c.521+117T= (n.521+117T=) n.240+117T= | |
| 5 | g.161873455T>A | CA2676322126 | GABRA1 | c.476+118T>A (n.476+118T>A) n.1251+118T>A c.*325+118T>A (n.*325+118T>A) n.280+118T>A c.*250+118T>A (n.*250+118T>A) c.521+118T>A (n.521+118T>A) n.240+118T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873455T>C | CA2676322127 | GABRA1 | c.476+118T>C (n.476+118T>C) n.1251+118T>C c.*325+118T>C (n.*325+118T>C) n.280+118T>C c.*250+118T>C (n.*250+118T>C) c.521+118T>C (n.521+118T>C) n.240+118T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873457A= | CA1596234675 | GABRA1 | c.476+120A= (n.476+120A=) n.1251+120A= c.*325+120A= (n.*325+120A=) n.280+120A= c.*250+120A= (n.*250+120A=) c.521+120A= (n.521+120A=) n.240+120A= | |
| 5 | g.161873457A>G | CA806653687 | GABRA1 | c.476+120A>G (n.476+120A>G) n.1251+120A>G c.*325+120A>G (n.*325+120A>G) n.280+120A>G c.*250+120A>G (n.*250+120A>G) c.521+120A>G (n.521+120A>G) n.240+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873457A>T | CA806653692 | GABRA1 | c.476+120A>T (n.476+120A>T) n.1251+120A>T c.*325+120A>T (n.*325+120A>T) n.280+120A>T c.*250+120A>T (n.*250+120A>T) c.521+120A>T (n.521+120A>T) n.240+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873458C>A | CA2676322128 | GABRA1 | c.476+121C>A (n.476+121C>A) n.1251+121C>A c.*325+121C>A (n.*325+121C>A) n.280+121C>A c.*250+121C>A (n.*250+121C>A) c.521+121C>A (n.521+121C>A) n.240+121C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873459A= | CA1596234677 | GABRA1 | c.476+122A= (n.476+122A=) n.1251+122A= c.*325+122A= (n.*325+122A=) n.280+122A= c.*250+122A= (n.*250+122A=) c.521+122A= (n.521+122A=) n.240+122A= | |
| 5 | g.161873459A>C | CA564161289 | GABRA1 | c.476+122A>C (n.476+122A>C) n.1251+122A>C c.*325+122A>C (n.*325+122A>C) n.280+122A>C c.*250+122A>C (n.*250+122A>C) c.521+122A>C (n.521+122A>C) n.240+122A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873459A>G | CA2676322129 | GABRA1 | c.476+122A>G (n.476+122A>G) n.1251+122A>G c.*325+122A>G (n.*325+122A>G) n.280+122A>G c.*250+122A>G (n.*250+122A>G) c.521+122A>G (n.521+122A>G) n.240+122A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873459A>T | CA564161288 | GABRA1 | c.476+122A>T (n.476+122A>T) n.1251+122A>T c.*325+122A>T (n.*325+122A>T) n.280+122A>T c.*250+122A>T (n.*250+122A>T) c.521+122A>T (n.521+122A>T) n.240+122A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873460A= | CA1596234681 | GABRA1 | c.476+123A= (n.476+123A=) n.1251+123A= c.*325+123A= (n.*325+123A=) n.280+123A= c.*250+123A= (n.*250+123A=) c.521+123A= (n.521+123A=) n.240+123A= | |
| 5 | g.161873460A>G | CA806653703 | GABRA1 | c.476+123A>G (n.476+123A>G) n.1251+123A>G c.*325+123A>G (n.*325+123A>G) n.280+123A>G c.*250+123A>G (n.*250+123A>G) c.521+123A>G (n.521+123A>G) n.240+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873460A>T | CA1596234680 | GABRA1 | c.476+123A>T (n.476+123A>T) n.1251+123A>T c.*325+123A>T (n.*325+123A>T) n.280+123A>T c.*250+123A>T (n.*250+123A>T) c.521+123A>T (n.521+123A>T) n.240+123A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873461T>A | CA564161291 | GABRA1 | c.476+124T>A (n.476+124T>A) n.1251+124T>A c.*325+124T>A (n.*325+124T>A) n.280+124T>A c.*250+124T>A (n.*250+124T>A) c.521+124T>A (n.521+124T>A) n.240+124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873461T= | CA1596234683 | GABRA1 | c.476+124T= (n.476+124T=) n.1251+124T= c.*325+124T= (n.*325+124T=) n.280+124T= c.*250+124T= (n.*250+124T=) c.521+124T= (n.521+124T=) n.240+124T= | |
| 5 | g.161873462C>A | CA2676322130 | GABRA1 | c.476+125C>A (n.476+125C>A) n.1251+125C>A c.*325+125C>A (n.*325+125C>A) n.280+125C>A c.*250+125C>A (n.*250+125C>A) c.521+125C>A (n.521+125C>A) n.240+125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873462C>G | CA2676322131 | GABRA1 | c.476+125C>G (n.476+125C>G) n.1251+125C>G c.*325+125C>G (n.*325+125C>G) n.280+125C>G c.*250+125C>G (n.*250+125C>G) c.521+125C>G (n.521+125C>G) n.240+125C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873462C>T | CA2676322132 | GABRA1 | c.476+125C>T (n.476+125C>T) n.1251+125C>T c.*325+125C>T (n.*325+125C>T) n.280+125C>T c.*250+125C>T (n.*250+125C>T) c.521+125C>T (n.521+125C>T) n.240+125C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873463T>C | CA2676322133 | GABRA1 | c.476+126T>C (n.476+126T>C) n.1251+126T>C c.*325+126T>C (n.*325+126T>C) n.280+126T>C c.*250+126T>C (n.*250+126T>C) c.521+126T>C (n.521+126T>C) n.240+126T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873464T>A | CA2676322134 | GABRA1 | c.476+127T>A (n.476+127T>A) n.1251+127T>A c.*325+127T>A (n.*325+127T>A) n.280+127T>A c.*250+127T>A (n.*250+127T>A) c.521+127T>A (n.521+127T>A) n.240+127T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873465A= | CA1596234685 | GABRA1 | c.476+128A= (n.476+128A=) n.1251+128A= c.*325+128A= (n.*325+128A=) n.280+128A= c.*250+128A= (n.*250+128A=) c.521+128A= (n.521+128A=) n.240+128A= | |
| 5 | g.161873465A>G | CA131084960 | GABRA1 | c.476+128A>G (n.476+128A>G) n.1251+128A>G c.*325+128A>G (n.*325+128A>G) n.280+128A>G c.*250+128A>G (n.*250+128A>G) c.521+128A>G (n.521+128A>G) n.240+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873466_161873467insTATATATAT | CA2676322135 | GABRA1 | c.476+129_476+130insTATATATAT (n.476+129_476+130insTATATATAT) n.1251+129_1251+130insTATATATAT c.*325+129_*325+130insTATATATAT (n.*325+129_*325+130insTATATATAT) n.280+129_280+130insTATATATAT c.*250+129_*250+130insTATATATAT (n.*250+129_*250+130insTATATATAT) c.521+129_521+130insTATATATAT (n.521+129_521+130insTATATATAT) n.240+129_240+130insTATATATAT | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873467A>T | CA650857128 | GABRA1 | c.476+130A>T (n.476+130A>T) n.1251+130A>T c.*325+130A>T (n.*325+130A>T) n.280+130A>T c.*250+130A>T (n.*250+130A>T) c.521+130A>T (n.521+130A>T) n.240+130A>T | COSMIC |
| 5 | g.161873468A>C | CA2676322136 | GABRA1 | c.476+131A>C (n.476+131A>C) n.1251+131A>C c.*325+131A>C (n.*325+131A>C) n.280+131A>C c.*250+131A>C (n.*250+131A>C) c.521+131A>C (n.521+131A>C) n.240+131A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873470T>C | CA2676322137 | GABRA1 | c.476+133T>C (n.476+133T>C) n.1251+133T>C c.*325+133T>C (n.*325+133T>C) n.280+133T>C c.*250+133T>C (n.*250+133T>C) c.521+133T>C (n.521+133T>C) n.240+133T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873471C>A | CA2676322138 | GABRA1 | c.476+134C>A (n.476+134C>A) n.1251+134C>A c.*325+134C>A (n.*325+134C>A) n.280+134C>A c.*250+134C>A (n.*250+134C>A) c.521+134C>A (n.521+134C>A) n.240+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873471C>T | CA2676322139 | GABRA1 | c.476+134C>T (n.476+134C>T) n.1251+134C>T c.*325+134C>T (n.*325+134C>T) n.280+134C>T c.*250+134C>T (n.*250+134C>T) c.521+134C>T (n.521+134C>T) n.240+134C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873472T>C | CA806653704 | GABRA1 | c.476+135T>C (n.476+135T>C) n.1251+135T>C c.*325+135T>C (n.*325+135T>C) n.280+135T>C c.*250+135T>C (n.*250+135T>C) c.521+135T>C (n.521+135T>C) n.240+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873472T= | CA1596234687 | GABRA1 | c.476+135T= (n.476+135T=) n.1251+135T= c.*325+135T= (n.*325+135T=) n.280+135T= c.*250+135T= (n.*250+135T=) c.521+135T= (n.521+135T=) n.240+135T= | |
| 5 | g.161873473C>A | CA1596234690 | GABRA1 | c.476+136C>A (n.476+136C>A) n.1251+136C>A c.*325+136C>A (n.*325+136C>A) n.280+136C>A c.*250+136C>A (n.*250+136C>A) c.521+136C>A (n.521+136C>A) n.240+136C>A | dbSNP |
| 5 | g.161873473C= | CA1596234689 | GABRA1 | c.476+136C= (n.476+136C=) n.1251+136C= c.*325+136C= (n.*325+136C=) n.280+136C= c.*250+136C= (n.*250+136C=) c.521+136C= (n.521+136C=) n.240+136C= | |
| 5 | g.161873474T>C | CA2676322140 | GABRA1 | c.476+137T>C (n.476+137T>C) n.1251+137T>C c.*325+137T>C (n.*325+137T>C) n.280+137T>C c.*250+137T>C (n.*250+137T>C) c.521+137T>C (n.521+137T>C) n.240+137T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873474T>G | CA2676322141 | GABRA1 | c.476+137T>G (n.476+137T>G) n.1251+137T>G c.*325+137T>G (n.*325+137T>G) n.280+137T>G c.*250+137T>G (n.*250+137T>G) c.521+137T>G (n.521+137T>G) n.240+137T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873475C>A | CA2676322143 | GABRA1 | c.476+138C>A (n.476+138C>A) n.1251+138C>A c.*325+138C>A (n.*325+138C>A) n.280+138C>A c.*250+138C>A (n.*250+138C>A) c.521+138C>A (n.521+138C>A) n.240+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873475C>T | CA2676322144 | GABRA1 | c.476+138C>T (n.476+138C>T) n.1251+138C>T c.*325+138C>T (n.*325+138C>T) n.280+138C>T c.*250+138C>T (n.*250+138C>T) c.521+138C>T (n.521+138C>T) n.240+138C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873476del | CA2676322142 | GABRA1 | c.476+139del (n.476+139del) n.1251+139del c.*325+139del (n.*325+139del) n.280+139del c.*250+139del (n.*250+139del) c.521+139del (n.521+139del) n.240+139del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873476C>A | CA2676322145 | GABRA1 | c.476+139C>A (n.476+139C>A) n.1251+139C>A c.*325+139C>A (n.*325+139C>A) n.280+139C>A c.*250+139C>A (n.*250+139C>A) c.521+139C>A (n.521+139C>A) n.240+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873478A= | CA1596234691 | GABRA1 | c.476+141A= (n.476+141A=) n.1251+141A= c.*325+141A= (n.*325+141A=) n.280+141A= c.*250+141A= (n.*250+141A=) c.521+141A= (n.521+141A=) n.240+141A= | |
| 5 | g.161873478A>G | CA2676322146 | GABRA1 | c.476+141A>G (n.476+141A>G) n.1251+141A>G c.*325+141A>G (n.*325+141A>G) n.280+141A>G c.*250+141A>G (n.*250+141A>G) c.521+141A>G (n.521+141A>G) n.240+141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873478A>T | CA1596234692 | GABRA1 | c.476+141A>T (n.476+141A>T) n.1251+141A>T c.*325+141A>T (n.*325+141A>T) n.280+141A>T c.*250+141A>T (n.*250+141A>T) c.521+141A>T (n.521+141A>T) n.240+141A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873479C>A | CA2676322149 | GABRA1 | c.476+142C>A (n.476+142C>A) n.1251+142C>A c.*325+142C>A (n.*325+142C>A) n.280+142C>A c.*250+142C>A (n.*250+142C>A) c.521+142C>A (n.521+142C>A) n.240+142C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873479C>G | CA2676322148 | GABRA1 | c.476+142C>G (n.476+142C>G) n.1251+142C>G c.*325+142C>G (n.*325+142C>G) n.280+142C>G c.*250+142C>G (n.*250+142C>G) c.521+142C>G (n.521+142C>G) n.240+142C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873480del | CA2676322147 | GABRA1 | c.476+143del (n.476+143del) n.1251+143del c.*325+143del (n.*325+143del) n.280+143del c.*250+143del (n.*250+143del) c.521+143del (n.521+143del) n.240+143del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873480C>A | CA2676322150 | GABRA1 | c.476+143C>A (n.476+143C>A) n.1251+143C>A c.*325+143C>A (n.*325+143C>A) n.280+143C>A c.*250+143C>A (n.*250+143C>A) c.521+143C>A (n.521+143C>A) n.240+143C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873480C>T | CA2676322151 | GABRA1 | c.476+143C>T (n.476+143C>T) n.1251+143C>T c.*325+143C>T (n.*325+143C>T) n.280+143C>T c.*250+143C>T (n.*250+143C>T) c.521+143C>T (n.521+143C>T) n.240+143C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873481T>A | CA2676322152 | GABRA1 | c.476+144T>A (n.476+144T>A) n.1251+144T>A c.*325+144T>A (n.*325+144T>A) n.280+144T>A c.*250+144T>A (n.*250+144T>A) c.521+144T>A (n.521+144T>A) n.240+144T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873481T>C | CA564161293 | GABRA1 | c.476+144T>C (n.476+144T>C) n.1251+144T>C c.*325+144T>C (n.*325+144T>C) n.280+144T>C c.*250+144T>C (n.*250+144T>C) c.521+144T>C (n.521+144T>C) n.240+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873481T= | CA1596234694 | GABRA1 | c.476+144T= (n.476+144T=) n.1251+144T= c.*325+144T= (n.*325+144T=) n.280+144T= c.*250+144T= (n.*250+144T=) c.521+144T= (n.521+144T=) n.240+144T= | |
| 5 | g.161873485C>A | CA2676322153 | GABRA1 | c.476+148C>A (n.476+148C>A) n.1251+148C>A c.*325+148C>A (n.*325+148C>A) n.280+148C>A c.*250+148C>A (n.*250+148C>A) c.521+148C>A (n.521+148C>A) n.240+148C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873485C= | CA1596234696 | GABRA1 | c.476+148C= (n.476+148C=) n.1251+148C= c.*325+148C= (n.*325+148C=) n.280+148C= c.*250+148C= (n.*250+148C=) c.521+148C= (n.521+148C=) n.240+148C= | |
| 5 | g.161873485C>T | CA806653707 | GABRA1 | c.476+148C>T (n.476+148C>T) n.1251+148C>T c.*325+148C>T (n.*325+148C>T) n.280+148C>T c.*250+148C>T (n.*250+148C>T) c.521+148C>T (n.521+148C>T) n.240+148C>T | dbSNP |
| 5 | g.161873487A= | CA1596234697 | GABRA1 | c.476+150A= (n.476+150A=) n.1251+150A= c.*325+150A= (n.*325+150A=) n.280+150A= c.*250+150A= (n.*250+150A=) c.521+150A= (n.521+150A=) n.240+150A= | |
| 5 | g.161873488A>C | CA2676322154 | GABRA1 | c.476+151A>C (n.476+151A>C) n.1251+151A>C c.*325+151A>C (n.*325+151A>C) n.280+151A>C c.*250+151A>C (n.*250+151A>C) c.521+151A>C (n.521+151A>C) n.240+151A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873488_161873489insAGA | CA917623799 | GABRA1 | c.476+151_476+152insAGA (n.476+151_476+152insAGA) n.1251+151_1251+152insAGA c.*325+151_*325+152insAGA (n.*325+151_*325+152insAGA) n.280+151_280+152insAGA c.*250+151_*250+152insAGA (n.*250+151_*250+152insAGA) c.521+151_521+152insAGA (n.521+151_521+152insAGA) n.240+151_240+152insAGA | dbSNP |
| 5 | g.161873489T>C | CA2676322155 | GABRA1 | c.476+152T>C (n.476+152T>C) n.1251+152T>C c.*325+152T>C (n.*325+152T>C) n.280+152T>C c.*250+152T>C (n.*250+152T>C) c.521+152T>C (n.521+152T>C) n.240+152T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873489T>G | CA2676322156 | GABRA1 | c.476+152T>G (n.476+152T>G) n.1251+152T>G c.*325+152T>G (n.*325+152T>G) n.280+152T>G c.*250+152T>G (n.*250+152T>G) c.521+152T>G (n.521+152T>G) n.240+152T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873491C= | CA1596234698 | GABRA1 | c.476+154C= (n.476+154C=) n.1251+154C= c.*325+154C= (n.*325+154C=) n.280+154C= c.*250+154C= (n.*250+154C=) c.521+154C= (n.521+154C=) n.240+154C= | |
| 5 | g.161873491C>T | CA131084961 | GABRA1 | c.476+154C>T (n.476+154C>T) n.1251+154C>T c.*325+154C>T (n.*325+154C>T) n.280+154C>T c.*250+154C>T (n.*250+154C>T) c.521+154C>T (n.521+154C>T) n.240+154C>T | dbSNP |
| 5 | g.161873494T>C | CA131084962 | GABRA1 | c.476+157T>C (n.476+157T>C) n.1251+157T>C c.*325+157T>C (n.*325+157T>C) n.280+157T>C c.*250+157T>C (n.*250+157T>C) c.521+157T>C (n.521+157T>C) n.240+157T>C | dbSNP |
| 5 | g.161873494T= | CA1596234701 | GABRA1 | c.476+157T= (n.476+157T=) n.1251+157T= c.*325+157T= (n.*325+157T=) n.280+157T= c.*250+157T= (n.*250+157T=) c.521+157T= (n.521+157T=) n.240+157T= | |
| 5 | g.161873496A= | CA1596234702 | GABRA1 | c.476+159A= (n.476+159A=) n.1251+159A= c.*325+159A= (n.*325+159A=) n.280+159A= c.*250+159A= (n.*250+159A=) c.521+159A= (n.521+159A=) n.240+159A= | |
| 5 | g.161873496A>C | CA2710460659 | GABRA1 | c.476+159A>C (n.476+159A>C) n.1251+159A>C c.*325+159A>C (n.*325+159A>C) n.280+159A>C c.*250+159A>C (n.*250+159A>C) c.521+159A>C (n.521+159A>C) n.240+159A>C | dbSNP |
| 5 | g.161873496A>G | CA1083675475 | GABRA1 | c.476+159A>G (n.476+159A>G) n.1251+159A>G c.*325+159A>G (n.*325+159A>G) n.280+159A>G c.*250+159A>G (n.*250+159A>G) c.521+159A>G (n.521+159A>G) n.240+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873497G>A | CA806653710 | GABRA1 | c.476+160G>A (n.476+160G>A) n.1251+160G>A c.*325+160G>A (n.*325+160G>A) n.280+160G>A c.*250+160G>A (n.*250+160G>A) c.521+160G>A (n.521+160G>A) n.240+160G>A | dbSNP |
| 5 | g.161873497G= | CA1596234703 | GABRA1 | c.476+160G= (n.476+160G=) n.1251+160G= c.*325+160G= (n.*325+160G=) n.280+160G= c.*250+160G= (n.*250+160G=) c.521+160G= (n.521+160G=) n.240+160G= | |
| 5 | g.161873499C>A | CA2524888686 | GABRA1 | c.476+162C>A (n.476+162C>A) n.1251+162C>A c.*325+162C>A (n.*325+162C>A) n.280+162C>A c.*250+162C>A (n.*250+162C>A) c.521+162C>A (n.521+162C>A) n.240+162C>A | |
| 5 | g.161873499C= | CA1596234704 | GABRA1 | c.476+162C= (n.476+162C=) n.1251+162C= c.*325+162C= (n.*325+162C=) n.280+162C= c.*250+162C= (n.*250+162C=) c.521+162C= (n.521+162C=) n.240+162C= | |
| 5 | g.161873499C>G | CA131084963 | GABRA1 | c.476+162C>G (n.476+162C>G) n.1251+162C>G c.*325+162C>G (n.*325+162C>G) n.280+162C>G c.*250+162C>G (n.*250+162C>G) c.521+162C>G (n.521+162C>G) n.240+162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873501A= | CA1596234705 | GABRA1 | c.476+164A= (n.476+164A=) n.1251+164A= c.*325+164A= (n.*325+164A=) n.280+164A= c.*250+164A= (n.*250+164A=) c.521+164A= (n.521+164A=) n.240+164A= | |
| 5 | g.161873501A>G | CA131084964 | GABRA1 | c.476+164A>G (n.476+164A>G) n.1251+164A>G c.*325+164A>G (n.*325+164A>G) n.280+164A>G c.*250+164A>G (n.*250+164A>G) c.521+164A>G (n.521+164A>G) n.240+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873502G= | CA1596234706 | GABRA1 | c.476+165G= (n.476+165G=) n.1251+165G= c.*325+165G= (n.*325+165G=) n.280+165G= c.*250+165G= (n.*250+165G=) c.521+165G= (n.521+165G=) n.240+165G= | |
| 5 | g.161873502G>T | CA806653721 | GABRA1 | c.476+165G>T (n.476+165G>T) n.1251+165G>T c.*325+165G>T (n.*325+165G>T) n.280+165G>T c.*250+165G>T (n.*250+165G>T) c.521+165G>T (n.521+165G>T) n.240+165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873505T>A | CA1083675482 | GABRA1 | c.476+168T>A (n.476+168T>A) n.1251+168T>A c.*325+168T>A (n.*325+168T>A) n.280+168T>A c.*250+168T>A (n.*250+168T>A) c.521+168T>A (n.521+168T>A) n.240+168T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873505T= | CA1596234707 | GABRA1 | c.476+168T= (n.476+168T=) n.1251+168T= c.*325+168T= (n.*325+168T=) n.280+168T= c.*250+168T= (n.*250+168T=) c.521+168T= (n.521+168T=) n.240+168T= | |
| 5 | g.161873506G>A | CA1596234709 | GABRA1 | c.476+169G>A (n.476+169G>A) n.1251+169G>A c.*325+169G>A (n.*325+169G>A) n.280+169G>A c.*250+169G>A (n.*250+169G>A) c.521+169G>A (n.521+169G>A) n.240+169G>A | dbSNP |
| 5 | g.161873506G= | CA1596234708 | GABRA1 | c.476+169G= (n.476+169G=) n.1251+169G= c.*325+169G= (n.*325+169G=) n.280+169G= c.*250+169G= (n.*250+169G=) c.521+169G= (n.521+169G=) n.240+169G= | |
| 5 | g.161873509G>A | CA131084965 | GABRA1 | c.476+172G>A (n.476+172G>A) n.1251+172G>A c.*325+172G>A (n.*325+172G>A) n.280+172G>A c.*250+172G>A (n.*250+172G>A) c.521+172G>A (n.521+172G>A) n.240+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873509G= | CA1596234710 | GABRA1 | c.476+172G= (n.476+172G=) n.1251+172G= c.*325+172G= (n.*325+172G=) n.280+172G= c.*250+172G= (n.*250+172G=) c.521+172G= (n.521+172G=) n.240+172G= | |
| 5 | g.161873513T>C | CA131084966 | GABRA1 | c.476+176T>C (n.476+176T>C) n.1251+176T>C c.*325+176T>C (n.*325+176T>C) n.280+176T>C c.*250+176T>C (n.*250+176T>C) c.521+176T>C (n.521+176T>C) n.240+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873513T= | CA1596234711 | GABRA1 | c.476+176T= (n.476+176T=) n.1251+176T= c.*325+176T= (n.*325+176T=) n.280+176T= c.*250+176T= (n.*250+176T=) c.521+176T= (n.521+176T=) n.240+176T= | |
| 5 | g.161873515_161873530delinsTTTATGCAAATGTTTA | CA1596234712 | GABRA1 | c.476+178_476+193delinsTTTATGCAAATGTTTA (n.476+178_476+193delinsTTTATGCAAATGTTTA) n.1251+178_1251+193delinsTTTATGCAAATGTTTA c.*325+178_*325+193delinsTTTATGCAAATGTTTA (n.*325+178_*325+193delinsTTTATGCAAATGTTTA) n.280+178_280+193delinsTTTATGCAAATGTTTA c.*250+178_*250+193delinsTTTATGCAAATGTTTA (n.*250+178_*250+193delinsTTTATGCAAATGTTTA) c.521+178_521+193delinsTTTATGCAAATGTTTA (n.521+178_521+193delinsTTTATGCAAATGTTTA) n.240+178_240+193delinsTTTATGCAAATGTTTA |