| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154772947A>G | CA873369234 | DKC1 | c.917-184A>G (n.917-184A>G) c.*420-184A>G (n.*420-184A>G) n.822-184A>G c.1037-184A>G (n.1037-184A>G) c.916-184A>G (n.916-184A>G) n.1139-184A>G c.950-184A>G (n.950-184A>G) c.*1011-184A>G (n.*1011-184A>G) c.*243-184A>G (n.*243-184A>G) c.998-184A>G (n.998-184A>G) n.1561-184A>G n.1680-184A>G n.1454-184A>G c.428-184A>G (n.428-184A>G) n.812-184A>G n.661-184A>G n.386-184A>G n.1732A>G c.295-184A>G c.397-184A>G n.526-184A>G n.1738-184A>G n.1857-184A>G n.1631-184A>G n.1616-184A>G n.1735-184A>G n.1509-184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154772949G>A | CA2567792960 | DKC1 | c.917-182G>A (n.917-182G>A) c.*420-182G>A (n.*420-182G>A) n.822-182G>A c.1037-182G>A (n.1037-182G>A) c.916-182G>A (n.916-182G>A) n.1139-182G>A c.950-182G>A (n.950-182G>A) c.*1011-182G>A (n.*1011-182G>A) c.*243-182G>A (n.*243-182G>A) c.998-182G>A (n.998-182G>A) n.1561-182G>A n.1680-182G>A n.1454-182G>A c.428-182G>A (n.428-182G>A) n.812-182G>A n.661-182G>A n.386-182G>A n.1734G>A c.295-182G>A c.397-182G>A n.526-182G>A n.1738-182G>A n.1857-182G>A n.1631-182G>A n.1616-182G>A n.1735-182G>A n.1509-182G>A | |
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| X | g.154772951C>T | CA2466787090 | DKC1 | c.917-180C>T (n.917-180C>T) c.*420-180C>T (n.*420-180C>T) n.822-180C>T c.1037-180C>T (n.1037-180C>T) c.916-180C>T (n.916-180C>T) n.1139-180C>T c.950-180C>T (n.950-180C>T) c.*1011-180C>T (n.*1011-180C>T) c.*243-180C>T (n.*243-180C>T) c.998-180C>T (n.998-180C>T) n.1561-180C>T n.1680-180C>T n.1454-180C>T c.428-180C>T (n.428-180C>T) n.812-180C>T n.661-180C>T n.386-180C>T n.1736C>T c.295-180C>T c.397-180C>T n.526-180C>T n.1738-180C>T n.1857-180C>T n.1631-180C>T n.1616-180C>T n.1735-180C>T n.1509-180C>T | dbSNP |
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| X | g.154772959C>T | CA2466787095 | DKC1 | c.917-172C>T (n.917-172C>T) c.*420-172C>T (n.*420-172C>T) n.822-172C>T c.1037-172C>T (n.1037-172C>T) c.916-172C>T (n.916-172C>T) n.1139-172C>T c.950-172C>T (n.950-172C>T) c.*1011-172C>T (n.*1011-172C>T) c.*243-172C>T (n.*243-172C>T) c.998-172C>T (n.998-172C>T) n.1561-172C>T n.1680-172C>T n.1454-172C>T c.428-172C>T (n.428-172C>T) n.812-172C>T n.661-172C>T n.386-172C>T n.1744C>T c.295-172C>T c.397-172C>T n.526-172C>T n.1738-172C>T n.1857-172C>T n.1631-172C>T n.1616-172C>T n.1735-172C>T n.1509-172C>T | dbSNP |
| X | g.154772960A>T | CA2824310721 | DKC1 | c.917-171A>T (n.917-171A>T) c.*420-171A>T (n.*420-171A>T) n.822-171A>T c.1037-171A>T (n.1037-171A>T) c.916-171A>T (n.916-171A>T) n.1139-171A>T c.950-171A>T (n.950-171A>T) c.*1011-171A>T (n.*1011-171A>T) c.*243-171A>T (n.*243-171A>T) c.998-171A>T (n.998-171A>T) n.1561-171A>T n.1680-171A>T n.1454-171A>T c.428-171A>T (n.428-171A>T) n.812-171A>T n.661-171A>T n.386-171A>T n.1745A>T c.295-171A>T c.397-171A>T n.526-171A>T n.1738-171A>T n.1857-171A>T n.1631-171A>T n.1616-171A>T n.1735-171A>T n.1509-171A>T | |
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| X | g.154772964_154772967del | CA645247873 | DKC1 | c.917-167_917-164del (n.917-167_917-164del) c.*420-167_*420-164del (n.*420-167_*420-164del) n.822-167_822-164del c.1037-167_1037-164del (n.1037-167_1037-164del) c.916-167_916-164del (n.916-167_916-164del) n.1139-167_1139-164del c.950-167_950-164del (n.950-167_950-164del) c.*1011-167_*1011-164del (n.*1011-167_*1011-164del) c.*243-167_*243-164del (n.*243-167_*243-164del) c.998-167_998-164del (n.998-167_998-164del) n.1561-167_1561-164del n.1680-167_1680-164del n.1454-167_1454-164del c.428-167_428-164del (n.428-167_428-164del) n.812-167_812-164del n.661-167_661-164del n.386-167_386-164del n.1749_1752del c.295-167_295-164del c.397-167_397-164del n.526-167_526-164del n.1738-167_1738-164del n.1857-167_1857-164del n.1631-167_1631-164del n.1616-167_1616-164del n.1735-167_1735-164del n.1509-167_1509-164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154772970A>G | CA2466787100 | DKC1 | c.917-161A>G (n.917-161A>G) c.*420-161A>G (n.*420-161A>G) n.822-161A>G c.1037-161A>G (n.1037-161A>G) c.916-161A>G (n.916-161A>G) n.1139-161A>G c.950-161A>G (n.950-161A>G) c.*1011-161A>G (n.*1011-161A>G) c.*243-161A>G (n.*243-161A>G) c.998-161A>G (n.998-161A>G) n.1561-161A>G n.1680-161A>G n.1454-161A>G c.428-161A>G (n.428-161A>G) n.812-161A>G n.661-161A>G n.386-161A>G n.1755A>G c.295-161A>G c.397-161A>G n.526-161A>G n.1738-161A>G n.1857-161A>G n.1631-161A>G n.1616-161A>G n.1735-161A>G n.1509-161A>G | dbSNP |
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| X | g.154772975C>T | CA645247874 | DKC1 | c.917-156C>T (n.917-156C>T) c.*420-156C>T (n.*420-156C>T) n.822-156C>T c.1037-156C>T (n.1037-156C>T) c.916-156C>T (n.916-156C>T) n.1139-156C>T c.950-156C>T (n.950-156C>T) c.*1011-156C>T (n.*1011-156C>T) c.*243-156C>T (n.*243-156C>T) c.998-156C>T (n.998-156C>T) n.1561-156C>T n.1680-156C>T n.1454-156C>T c.428-156C>T (n.428-156C>T) n.812-156C>T n.661-156C>T n.386-156C>T n.1760C>T c.295-156C>T c.397-156C>T n.526-156C>T n.1738-156C>T n.1857-156C>T n.1631-156C>T n.1616-156C>T n.1735-156C>T n.1509-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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