Canonical Allele Identifier: CA2466787097
Gene: DKC1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000023.11:g.154772962_154772966delinsAATGG , CM000685.2:g.154772962_154772966delinsAATGG GRCh38
NC_000023.10:g.154001237_154001241delinsAATGG , CM000685.1:g.154001237_154001241delinsAATGG GRCh37
NC_000023.9:g.153654431_153654435delinsAATGG NCBI36
NG_009780.1:g.15207_15211delinsAATGG , LRG_55:g.15207_15211delinsAATGG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000413910.6:c.917-169_917-165delinsAATGG ENSP00000400542.2:n.917-169_917-165delinsAATGG
ENST00000426673.6:c.*420-169_*420-165delinsAATGG ENSP00000407253.3:n.*420-169_*420-165delinsAATGG
ENST00000484317.6:n.822-169_822-165delinsAATGG
ENST00000696575.1:c.1037-169_1037-165delinsAATGG ENSP00000512730.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
ENST00000696577.1:c.1037-169_1037-165delinsAATGG ENSP00000512731.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
ENST00000696578.1:c.916-169_916-165delinsAATGG ENSP00000512732.1:n.916-169_916-165delinsAATGG
ENST00000696579.1:n.1139-169_1139-165delinsAATGG
ENST00000696580.1:c.950-169_950-165delinsAATGG ENSP00000512733.1:n.950-169_950-165delinsAATGG
ENST00000696581.1:c.*1011-169_*1011-165delinsAATGG ENSP00000512734.1:n.*1011-169_*1011-165delinsAATGG
ENST00000696582.1:c.*243-169_*243-165delinsAATGG ENSP00000512735.1:n.*243-169_*243-165delinsAATGG
ENST00000696583.1:c.998-169_998-165delinsAATGG ENSP00000512736.1:n.998-169_998-165delinsAATGG
ENST00000696584.1:n.1561-169_1561-165delinsAATGG
ENST00000696585.1:n.1680-169_1680-165delinsAATGG
ENST00000696586.1:n.1454-169_1454-165delinsAATGG
ENST00000696587.1:c.917-169_917-165delinsAATGG ENSP00000512737.1:n.917-169_917-165delinsAATGG
ENST00000696588.1:c.428-169_428-165delinsAATGG ENSP00000513251.1:n.428-169_428-165delinsAATGG
ENST00000696589.1:n.812-169_812-165delinsAATGG
ENST00000696590.1:n.661-169_661-165delinsAATGG
ENST00000696591.1:n.386-169_386-165delinsAATGG
ENST00000696592.1:n.1747_1751delinsAATGG
ENST00000696627.1:c.1037-169_1037-165delinsAATGG ENSP00000512764.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
ENST00000696628.1:c.1037-169_1037-165delinsAATGG ENSP00000512765.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
ENST00000369550.10:c.1037-169_1037-165delinsAATGG MANE Select ENSP00000358563.5:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
ENST00000369550.9:c.1037-169_1037-165delinsAATGG ENSP00000358563.5:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
ENST00000412124.5:c.295-169_295-165delinsAATGG
ENST00000426673.5:c.397-169_397-165delinsAATGG
ENST00000475966.1:n.526-169_526-165delinsAATGG
ENST00000620277.4:c.1037-169_1037-165delinsAATGG ENSP00000478387.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
NM_001142463.2:c.1037-169_1037-165delinsAATGG NP_001135935.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
NM_001288747.1:c.1037-169_1037-165delinsAATGG NP_001275676.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
NM_001363.4:c.1037-169_1037-165delinsAATGG NP_001354.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
NR_110021.1:n.1738-169_1738-165delinsAATGG
NR_110022.1:n.1857-169_1857-165delinsAATGG
NR_110023.1:n.1631-169_1631-165delinsAATGG
NM_001363.5:c.1037-169_1037-165delinsAATGG MANE Select NP_001354.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
NM_001142463.3:c.1037-169_1037-165delinsAATGG NP_001135935.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG
NR_110021.2:n.1616-169_1616-165delinsAATGG
NR_110022.2:n.1735-169_1735-165delinsAATGG
NR_110023.2:n.1509-169_1509-165delinsAATGG
NM_001288747.2:c.1037-169_1037-165delinsAATGG NP_001275676.1:n.1037-169_1037-165delinsAATGG