Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154413020G>T | CA2466675178 | TAFAZZIN | n.667-187G>T n.226-187G>T n.1006G>T n.867G>T n.101G>T c.293-187G>T (n.293-187G>T) n.1009G>T n.130-187G>T c.239-187G>T (n.239-187G>T) n.1402G>T n.552-187G>T n.292-187G>T c.-39+155G>T (n.-39+155G>T) c.-56-187G>T (n.-56-187G>T) c.158-187G>T (n.158-187G>T) n.400-187G>T n.291-187G>T c.164-187G>T (n.164-187G>T) c.55-187G>T n.151+155G>T n.267+33G>T n.13-187G>T n.559-187G>T n.565-187G>T n.524-187G>T c.-57+46G>T (n.-57+46G>T) c.-39+46G>T (n.-39+46G>T) c.-160+46G>T (n.-160+46G>T) n.596-187G>T n.544-187G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154413023G>C | CA2695121375 | TAFAZZIN | n.667-184G>C n.226-184G>C n.1009G>C n.870G>C n.104G>C c.293-184G>C (n.293-184G>C) n.1012G>C n.130-184G>C c.239-184G>C (n.239-184G>C) n.1405G>C n.552-184G>C n.292-184G>C c.-39+158G>C (n.-39+158G>C) c.-56-184G>C (n.-56-184G>C) c.158-184G>C (n.158-184G>C) n.400-184G>C n.291-184G>C c.164-184G>C (n.164-184G>C) c.55-184G>C n.151+158G>C n.267+36G>C n.13-184G>C n.559-184G>C n.565-184G>C n.524-184G>C c.-57+49G>C (n.-57+49G>C) c.-39+49G>C (n.-39+49G>C) c.-160+49G>C (n.-160+49G>C) n.596-184G>C n.544-184G>C | gnomAD v4 |
X | g.154413024A>C | CA2824296514 | TAFAZZIN | n.667-183A>C n.226-183A>C n.1010A>C n.871A>C n.105A>C c.293-183A>C (n.293-183A>C) n.1013A>C n.130-183A>C c.239-183A>C (n.239-183A>C) n.1406A>C n.552-183A>C n.292-183A>C c.-39+159A>C (n.-39+159A>C) c.-56-183A>C (n.-56-183A>C) c.158-183A>C (n.158-183A>C) n.400-183A>C n.291-183A>C c.164-183A>C (n.164-183A>C) c.55-183A>C n.151+159A>C n.267+37A>C n.13-183A>C n.559-183A>C n.565-183A>C n.524-183A>C c.-57+50A>C (n.-57+50A>C) c.-39+50A>C (n.-39+50A>C) c.-160+50A>C (n.-160+50A>C) n.596-183A>C n.544-183A>C | |
X | g.154413024A>G | CA2695121376 | TAFAZZIN | n.667-183A>G n.226-183A>G n.1010A>G n.871A>G n.105A>G c.293-183A>G (n.293-183A>G) n.1013A>G n.130-183A>G c.239-183A>G (n.239-183A>G) n.1406A>G n.552-183A>G n.292-183A>G c.-39+159A>G (n.-39+159A>G) c.-56-183A>G (n.-56-183A>G) c.158-183A>G (n.158-183A>G) n.400-183A>G n.291-183A>G c.164-183A>G (n.164-183A>G) c.55-183A>G n.151+159A>G n.267+37A>G n.13-183A>G n.559-183A>G n.565-183A>G n.524-183A>G c.-57+50A>G (n.-57+50A>G) c.-39+50A>G (n.-39+50A>G) c.-160+50A>G (n.-160+50A>G) n.596-183A>G n.544-183A>G | gnomAD v4 |
X | g.154413025G>A | CA873334034 | TAFAZZIN | n.667-182G>A n.226-182G>A n.1011G>A n.872G>A n.106G>A c.293-182G>A (n.293-182G>A) n.1014G>A n.130-182G>A c.239-182G>A (n.239-182G>A) n.1407G>A n.552-182G>A n.292-182G>A c.-39+160G>A (n.-39+160G>A) c.-56-182G>A (n.-56-182G>A) c.158-182G>A (n.158-182G>A) n.400-182G>A n.291-182G>A c.164-182G>A (n.164-182G>A) c.55-182G>A n.151+160G>A n.267+38G>A n.13-182G>A n.559-182G>A n.565-182G>A n.524-182G>A c.-57+51G>A (n.-57+51G>A) c.-39+51G>A (n.-39+51G>A) c.-160+51G>A (n.-160+51G>A) n.596-182G>A n.544-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413031G>A | CA645173816 | TAFAZZIN | n.667-176G>A n.226-176G>A n.1017G>A n.878G>A n.112G>A c.293-176G>A (n.293-176G>A) n.1020G>A n.130-176G>A c.239-176G>A (n.239-176G>A) n.1413G>A n.552-176G>A n.292-176G>A c.-39+166G>A (n.-39+166G>A) c.-56-176G>A (n.-56-176G>A) c.158-176G>A (n.158-176G>A) n.400-176G>A n.291-176G>A c.164-176G>A (n.164-176G>A) c.55-176G>A n.151+166G>A n.267+44G>A n.13-176G>A n.559-176G>A n.565-176G>A n.524-176G>A c.-57+57G>A (n.-57+57G>A) c.-39+57G>A (n.-39+57G>A) c.-160+57G>A (n.-160+57G>A) n.596-176G>A n.544-176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413031G>T | CA2695121390 | TAFAZZIN | n.667-176G>T n.226-176G>T n.1017G>T n.878G>T n.112G>T c.293-176G>T (n.293-176G>T) n.1020G>T n.130-176G>T c.239-176G>T (n.239-176G>T) n.1413G>T n.552-176G>T n.292-176G>T c.-39+166G>T (n.-39+166G>T) c.-56-176G>T (n.-56-176G>T) c.158-176G>T (n.158-176G>T) n.400-176G>T n.291-176G>T c.164-176G>T (n.164-176G>T) c.55-176G>T n.151+166G>T n.267+44G>T n.13-176G>T n.559-176G>T n.565-176G>T n.524-176G>T c.-57+57G>T (n.-57+57G>T) c.-39+57G>T (n.-39+57G>T) c.-160+57G>T (n.-160+57G>T) n.596-176G>T n.544-176G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154413033G>T | CA2695121392 | TAFAZZIN | n.667-174G>T n.226-174G>T n.1019G>T n.880G>T n.114G>T c.293-174G>T (n.293-174G>T) n.1022G>T n.130-174G>T c.239-174G>T (n.239-174G>T) n.1415G>T n.552-174G>T n.292-174G>T c.-39+168G>T (n.-39+168G>T) c.-56-174G>T (n.-56-174G>T) c.158-174G>T (n.158-174G>T) n.400-174G>T n.291-174G>T c.164-174G>T (n.164-174G>T) c.55-174G>T n.151+168G>T n.267+46G>T n.13-174G>T n.559-174G>T n.565-174G>T n.524-174G>T c.-57+59G>T (n.-57+59G>T) c.-39+59G>T (n.-39+59G>T) c.-160+59G>T (n.-160+59G>T) n.596-174G>T n.544-174G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154413040_154413041del | CA2695121399 | TAFAZZIN | n.667-167_667-166del n.226-167_226-166del n.1026_1027del n.887_888del n.121_122del c.293-167_293-166del (n.293-167_293-166del) n.1029_1030del n.130-167_130-166del c.239-167_239-166del (n.239-167_239-166del) n.1422_1423del n.552-167_552-166del n.292-167_292-166del c.-38-167_-38-166del (n.-38-167_-38-166del) c.-56-167_-56-166del (n.-56-167_-56-166del) c.158-167_158-166del (n.158-167_158-166del) n.400-167_400-166del n.291-167_291-166del c.164-167_164-166del (n.164-167_164-166del) c.55-167_55-166del n.152-167_152-166del n.267+53_267+54del n.13-167_13-166del n.559-167_559-166del n.565-167_565-166del n.524-167_524-166del c.-57+66_-57+67del (n.-57+66_-57+67del) c.-39+66_-39+67del (n.-39+66_-39+67del) c.-160+66_-160+67del (n.-160+66_-160+67del) n.596-167_596-166del n.544-167_544-166del | gnomAD v4 |
X | g.154413040del | CA873334039 | TAFAZZIN | n.667-167del n.226-167del n.1026del n.887del n.121del c.293-167del (n.293-167del) n.1029del n.130-167del c.239-167del (n.239-167del) n.1422del n.552-167del n.292-167del c.-38-167del (n.-38-167del) c.-56-167del (n.-56-167del) c.158-167del (n.158-167del) n.400-167del n.291-167del c.164-167del (n.164-167del) c.55-167del n.152-167del n.267+53del n.13-167del n.559-167del n.565-167del n.524-167del c.-57+66del (n.-57+66del) c.-39+66del (n.-39+66del) c.-160+66del (n.-160+66del) n.596-167del n.544-167del | dbSNP |
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X | g.154413041G>T | CA2695121402 | TAFAZZIN | n.667-166G>T n.226-166G>T n.1027G>T n.888G>T n.122G>T c.293-166G>T (n.293-166G>T) n.1030G>T n.130-166G>T c.239-166G>T (n.239-166G>T) n.1423G>T n.552-166G>T n.292-166G>T c.-38-166G>T (n.-38-166G>T) c.-56-166G>T (n.-56-166G>T) c.158-166G>T (n.158-166G>T) n.400-166G>T n.291-166G>T c.164-166G>T (n.164-166G>T) c.55-166G>T n.152-166G>T n.267+54G>T n.13-166G>T n.559-166G>T n.565-166G>T n.524-166G>T c.-57+67G>T (n.-57+67G>T) c.-39+67G>T (n.-39+67G>T) c.-160+67G>T (n.-160+67G>T) n.596-166G>T n.544-166G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413042G>A | CA2695121403 | TAFAZZIN | n.667-165G>A n.226-165G>A n.1028G>A n.889G>A n.123G>A c.293-165G>A (n.293-165G>A) n.1031G>A n.130-165G>A c.239-165G>A (n.239-165G>A) n.1424G>A n.552-165G>A n.292-165G>A c.-38-165G>A (n.-38-165G>A) c.-56-165G>A (n.-56-165G>A) c.158-165G>A (n.158-165G>A) n.400-165G>A n.291-165G>A c.164-165G>A (n.164-165G>A) c.55-165G>A n.152-165G>A n.267+55G>A n.13-165G>A n.559-165G>A n.565-165G>A n.524-165G>A c.-57+68G>A (n.-57+68G>A) c.-39+68G>A (n.-39+68G>A) c.-160+68G>A (n.-160+68G>A) n.596-165G>A n.544-165G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413042G= | CA2466675183 | TAFAZZIN | n.667-165G= n.226-165G= n.1028G= n.889G= n.123G= c.293-165G= (n.293-165G=) n.1031G= n.130-165G= c.239-165G= (n.239-165G=) n.1424G= n.552-165G= n.292-165G= c.-38-165G= (n.-38-165G=) c.-56-165G= (n.-56-165G=) c.158-165G= (n.158-165G=) n.400-165G= n.291-165G= c.164-165G= (n.164-165G=) c.55-165G= n.152-165G= n.267+55G= n.13-165G= n.559-165G= n.565-165G= n.524-165G= c.-57+68G= (n.-57+68G=) c.-39+68G= (n.-39+68G=) c.-160+68G= (n.-160+68G=) n.596-165G= n.544-165G= | |
X | g.154413042G>T | CA873334040 | TAFAZZIN | n.667-165G>T n.226-165G>T n.1028G>T n.889G>T n.123G>T c.293-165G>T (n.293-165G>T) n.1031G>T n.130-165G>T c.239-165G>T (n.239-165G>T) n.1424G>T n.552-165G>T n.292-165G>T c.-38-165G>T (n.-38-165G>T) c.-56-165G>T (n.-56-165G>T) c.158-165G>T (n.158-165G>T) n.400-165G>T n.291-165G>T c.164-165G>T (n.164-165G>T) c.55-165G>T n.152-165G>T n.267+55G>T n.13-165G>T n.559-165G>T n.565-165G>T n.524-165G>T c.-57+68G>T (n.-57+68G>T) c.-39+68G>T (n.-39+68G>T) c.-160+68G>T (n.-160+68G>T) n.596-165G>T n.544-165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413043A>T | CA2695121404 | TAFAZZIN | n.667-164A>T n.226-164A>T n.1029A>T n.890A>T n.124A>T c.293-164A>T (n.293-164A>T) n.1032A>T n.130-164A>T c.239-164A>T (n.239-164A>T) n.1425A>T n.552-164A>T n.292-164A>T c.-38-164A>T (n.-38-164A>T) c.-56-164A>T (n.-56-164A>T) c.158-164A>T (n.158-164A>T) n.400-164A>T n.291-164A>T c.164-164A>T (n.164-164A>T) c.55-164A>T n.152-164A>T n.267+56A>T n.13-164A>T n.559-164A>T n.565-164A>T n.524-164A>T c.-57+69A>T (n.-57+69A>T) c.-39+69A>T (n.-39+69A>T) c.-160+69A>T (n.-160+69A>T) n.596-164A>T n.544-164A>T | gnomAD v4 |
X | g.154413044G>A | CA2695121405 | TAFAZZIN | n.667-163G>A n.226-163G>A n.1030G>A n.891G>A n.125G>A c.293-163G>A (n.293-163G>A) n.1033G>A n.130-163G>A c.239-163G>A (n.239-163G>A) n.1426G>A n.552-163G>A n.292-163G>A c.-38-163G>A (n.-38-163G>A) c.-56-163G>A (n.-56-163G>A) c.158-163G>A (n.158-163G>A) n.400-163G>A n.291-163G>A c.164-163G>A (n.164-163G>A) c.55-163G>A n.152-163G>A n.267+57G>A n.13-163G>A n.559-163G>A n.565-163G>A n.524-163G>A c.-57+70G>A (n.-57+70G>A) c.-39+70G>A (n.-39+70G>A) c.-160+70G>A (n.-160+70G>A) n.596-163G>A n.544-163G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413045C>A | CA2695121408 | TAFAZZIN | n.667-162C>A n.226-162C>A n.1031C>A n.892C>A n.126C>A c.293-162C>A (n.293-162C>A) n.1034C>A n.130-162C>A c.239-162C>A (n.239-162C>A) n.1427C>A n.552-162C>A n.292-162C>A c.-38-162C>A (n.-38-162C>A) c.-56-162C>A (n.-56-162C>A) c.158-162C>A (n.158-162C>A) n.400-162C>A n.291-162C>A c.164-162C>A (n.164-162C>A) c.55-162C>A n.152-162C>A n.267+58C>A n.13-162C>A n.559-162C>A n.565-162C>A n.524-162C>A c.-57+71C>A (n.-57+71C>A) c.-39+71C>A (n.-39+71C>A) c.-160+71C>A (n.-160+71C>A) n.596-162C>A n.544-162C>A | gnomAD v4 |
X | g.154413045C>T | CA2695121406 | TAFAZZIN | n.667-162C>T n.226-162C>T n.1031C>T n.892C>T n.126C>T c.293-162C>T (n.293-162C>T) n.1034C>T n.130-162C>T c.239-162C>T (n.239-162C>T) n.1427C>T n.552-162C>T n.292-162C>T c.-38-162C>T (n.-38-162C>T) c.-56-162C>T (n.-56-162C>T) c.158-162C>T (n.158-162C>T) n.400-162C>T n.291-162C>T c.164-162C>T (n.164-162C>T) c.55-162C>T n.152-162C>T n.267+58C>T n.13-162C>T n.559-162C>T n.565-162C>T n.524-162C>T c.-57+71C>T (n.-57+71C>T) c.-39+71C>T (n.-39+71C>T) c.-160+71C>T (n.-160+71C>T) n.596-162C>T n.544-162C>T | gnomAD v4 |
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X | g.154413046C>T | CA2695121410 | TAFAZZIN | n.667-161C>T n.226-161C>T n.1032C>T n.893C>T n.127C>T c.293-161C>T (n.293-161C>T) n.1035C>T n.130-161C>T c.239-161C>T (n.239-161C>T) n.1428C>T n.552-161C>T n.292-161C>T c.-38-161C>T (n.-38-161C>T) c.-56-161C>T (n.-56-161C>T) c.158-161C>T (n.158-161C>T) n.400-161C>T n.291-161C>T c.164-161C>T (n.164-161C>T) c.55-161C>T n.152-161C>T n.267+59C>T n.13-161C>T n.559-161C>T n.565-161C>T n.524-161C>T c.-57+72C>T (n.-57+72C>T) c.-39+72C>T (n.-39+72C>T) c.-160+72C>T (n.-160+72C>T) n.596-161C>T n.544-161C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413049G>T | CA2695121412 | TAFAZZIN | n.667-158G>T n.226-158G>T n.1035G>T n.896G>T n.130G>T c.293-158G>T (n.293-158G>T) n.1038G>T n.130-158G>T c.239-158G>T (n.239-158G>T) n.1431G>T n.552-158G>T n.292-158G>T c.-38-158G>T (n.-38-158G>T) c.-56-158G>T (n.-56-158G>T) c.158-158G>T (n.158-158G>T) n.400-158G>T n.291-158G>T c.164-158G>T (n.164-158G>T) c.55-158G>T n.152-158G>T n.267+62G>T n.13-158G>T n.559-158G>T n.565-158G>T n.524-158G>T c.-57+75G>T (n.-57+75G>T) c.-39+75G>T (n.-39+75G>T) c.-160+75G>T (n.-160+75G>T) n.596-158G>T n.544-158G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413050G>A | CA2695121415 | TAFAZZIN | n.667-157G>A n.226-157G>A n.1036G>A n.897G>A n.131G>A c.293-157G>A (n.293-157G>A) n.1039G>A n.130-157G>A c.239-157G>A (n.239-157G>A) n.1432G>A n.552-157G>A n.292-157G>A c.-38-157G>A (n.-38-157G>A) c.-56-157G>A (n.-56-157G>A) c.158-157G>A (n.158-157G>A) n.400-157G>A n.291-157G>A c.164-157G>A (n.164-157G>A) c.55-157G>A n.152-157G>A n.267+63G>A n.13-157G>A n.559-157G>A n.565-157G>A n.524-157G>A c.-57+76G>A (n.-57+76G>A) c.-39+76G>A (n.-39+76G>A) c.-160+76G>A (n.-160+76G>A) n.596-157G>A n.544-157G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413050G>C | CA645173819 | TAFAZZIN | n.667-157G>C n.226-157G>C n.1036G>C n.897G>C n.131G>C c.293-157G>C (n.293-157G>C) n.1039G>C n.130-157G>C c.239-157G>C (n.239-157G>C) n.1432G>C n.552-157G>C n.292-157G>C c.-38-157G>C (n.-38-157G>C) c.-56-157G>C (n.-56-157G>C) c.158-157G>C (n.158-157G>C) n.400-157G>C n.291-157G>C c.164-157G>C (n.164-157G>C) c.55-157G>C n.152-157G>C n.267+63G>C n.13-157G>C n.559-157G>C n.565-157G>C n.524-157G>C c.-57+76G>C (n.-57+76G>C) c.-39+76G>C (n.-39+76G>C) c.-160+76G>C (n.-160+76G>C) n.596-157G>C n.544-157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413050G>T | CA2695121417 | TAFAZZIN | n.667-157G>T n.226-157G>T n.1036G>T n.897G>T n.131G>T c.293-157G>T (n.293-157G>T) n.1039G>T n.130-157G>T c.239-157G>T (n.239-157G>T) n.1432G>T n.552-157G>T n.292-157G>T c.-38-157G>T (n.-38-157G>T) c.-56-157G>T (n.-56-157G>T) c.158-157G>T (n.158-157G>T) n.400-157G>T n.291-157G>T c.164-157G>T (n.164-157G>T) c.55-157G>T n.152-157G>T n.267+63G>T n.13-157G>T n.559-157G>T n.565-157G>T n.524-157G>T c.-57+76G>T (n.-57+76G>T) c.-39+76G>T (n.-39+76G>T) c.-160+76G>T (n.-160+76G>T) n.596-157G>T n.544-157G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413051A>G | CA2695121419 | TAFAZZIN | n.667-156A>G n.226-156A>G n.1037A>G n.898A>G n.132A>G c.293-156A>G (n.293-156A>G) n.1040A>G n.130-156A>G c.239-156A>G (n.239-156A>G) n.1433A>G n.552-156A>G n.292-156A>G c.-38-156A>G (n.-38-156A>G) c.-56-156A>G (n.-56-156A>G) c.158-156A>G (n.158-156A>G) n.400-156A>G n.291-156A>G c.164-156A>G (n.164-156A>G) c.55-156A>G n.152-156A>G n.267+64A>G n.13-156A>G n.559-156A>G n.565-156A>G n.524-156A>G c.-57+77A>G (n.-57+77A>G) c.-39+77A>G (n.-39+77A>G) c.-160+77A>G (n.-160+77A>G) n.596-156A>G n.544-156A>G | gnomAD v4 |
X | g.154413052G>T | CA2695121420 | TAFAZZIN | n.667-155G>T n.226-155G>T n.1038G>T n.899G>T n.133G>T c.293-155G>T (n.293-155G>T) n.1041G>T n.130-155G>T c.239-155G>T (n.239-155G>T) n.1434G>T n.552-155G>T n.292-155G>T c.-38-155G>T (n.-38-155G>T) c.-56-155G>T (n.-56-155G>T) c.158-155G>T (n.158-155G>T) n.400-155G>T n.291-155G>T c.164-155G>T (n.164-155G>T) c.55-155G>T n.152-155G>T n.267+65G>T n.13-155G>T n.559-155G>T n.565-155G>T n.524-155G>T c.-57+78G>T (n.-57+78G>T) c.-39+78G>T (n.-39+78G>T) c.-160+78G>T (n.-160+78G>T) n.596-155G>T n.544-155G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413055C>A | CA2695121421 | TAFAZZIN | n.667-152C>A n.226-152C>A n.1041C>A n.902C>A n.136C>A c.293-152C>A (n.293-152C>A) n.1044C>A n.130-152C>A c.239-152C>A (n.239-152C>A) n.1437C>A n.552-152C>A n.292-152C>A c.-38-152C>A (n.-38-152C>A) c.-56-152C>A (n.-56-152C>A) c.158-152C>A (n.158-152C>A) n.400-152C>A n.291-152C>A c.164-152C>A (n.164-152C>A) c.55-152C>A n.152-152C>A n.267+68C>A n.13-152C>A n.559-152C>A n.565-152C>A n.524-152C>A c.-57+81C>A (n.-57+81C>A) c.-39+81C>A (n.-39+81C>A) c.-160+81C>A (n.-160+81C>A) n.596-152C>A n.544-152C>A | gnomAD v4 |
X | g.154413060T>G | CA2695121422 | TAFAZZIN | n.667-147T>G n.226-147T>G n.1046T>G n.907T>G n.141T>G c.293-147T>G (n.293-147T>G) n.1049T>G n.130-147T>G c.239-147T>G (n.239-147T>G) n.1442T>G n.552-147T>G n.292-147T>G c.-38-147T>G (n.-38-147T>G) c.-56-147T>G (n.-56-147T>G) c.158-147T>G (n.158-147T>G) n.400-147T>G n.291-147T>G c.164-147T>G (n.164-147T>G) c.55-147T>G n.152-147T>G n.267+73T>G n.13-147T>G n.559-147T>G n.565-147T>G n.524-147T>G c.-57+86T>G (n.-57+86T>G) c.-39+86T>G (n.-39+86T>G) c.-160+86T>G (n.-160+86T>G) n.596-147T>G n.544-147T>G | gnomAD v4 |
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X | g.154413063T= | CA2466675188 | TAFAZZIN | n.667-144T= n.226-144T= n.1049T= n.910T= n.144T= c.293-144T= (n.293-144T=) n.1052T= n.130-144T= c.239-144T= (n.239-144T=) n.1445T= n.552-144T= n.292-144T= c.-38-144T= (n.-38-144T=) c.-56-144T= (n.-56-144T=) c.158-144T= (n.158-144T=) n.400-144T= n.291-144T= c.164-144T= (n.164-144T=) c.55-144T= n.152-144T= n.267+76T= n.13-144T= n.559-144T= n.565-144T= n.524-144T= c.-57+89T= (n.-57+89T=) c.-39+89T= (n.-39+89T=) c.-160+89T= (n.-160+89T=) n.596-144T= n.544-144T= | |
X | g.154413064C>A | CA2695121424 | TAFAZZIN | n.667-143C>A n.226-143C>A n.1050C>A n.911C>A n.145C>A c.293-143C>A (n.293-143C>A) n.1053C>A n.130-143C>A c.239-143C>A (n.239-143C>A) n.1446C>A n.552-143C>A n.292-143C>A c.-38-143C>A (n.-38-143C>A) c.-56-143C>A (n.-56-143C>A) c.158-143C>A (n.158-143C>A) n.400-143C>A n.291-143C>A c.164-143C>A (n.164-143C>A) c.55-143C>A n.152-143C>A n.267+77C>A n.13-143C>A n.559-143C>A n.565-143C>A n.524-143C>A c.-57+90C>A (n.-57+90C>A) c.-39+90C>A (n.-39+90C>A) c.-160+90C>A (n.-160+90C>A) n.596-143C>A n.544-143C>A | gnomAD v4 |
X | g.154413064C>T | CA2695121425 | TAFAZZIN | n.667-143C>T n.226-143C>T n.1050C>T n.911C>T n.145C>T c.293-143C>T (n.293-143C>T) n.1053C>T n.130-143C>T c.239-143C>T (n.239-143C>T) n.1446C>T n.552-143C>T n.292-143C>T c.-38-143C>T (n.-38-143C>T) c.-56-143C>T (n.-56-143C>T) c.158-143C>T (n.158-143C>T) n.400-143C>T n.291-143C>T c.164-143C>T (n.164-143C>T) c.55-143C>T n.152-143C>T n.267+77C>T n.13-143C>T n.559-143C>T n.565-143C>T n.524-143C>T c.-57+90C>T (n.-57+90C>T) c.-39+90C>T (n.-39+90C>T) c.-160+90C>T (n.-160+90C>T) n.596-143C>T n.544-143C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413064dup | CA1138574909 | TAFAZZIN | n.667-143dup n.226-143dup n.1050dup n.911dup n.145dup c.293-143dup (n.293-143dup) n.1053dup n.130-143dup c.239-143dup (n.239-143dup) n.1446dup n.552-143dup n.292-143dup c.-38-143dup (n.-38-143dup) c.-56-143dup (n.-56-143dup) c.158-143dup (n.158-143dup) n.400-143dup n.291-143dup c.164-143dup (n.164-143dup) c.55-143dup n.152-143dup n.267+77dup n.13-143dup n.559-143dup n.565-143dup n.524-143dup c.-57+90dup (n.-57+90dup) c.-39+90dup (n.-39+90dup) c.-160+90dup (n.-160+90dup) n.596-143dup n.544-143dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413066G>A | CA2695121427 | TAFAZZIN | n.667-141G>A n.226-141G>A n.1052G>A n.913G>A n.147G>A c.293-141G>A (n.293-141G>A) n.1055G>A n.130-141G>A c.239-141G>A (n.239-141G>A) n.1448G>A n.552-141G>A n.292-141G>A c.-38-141G>A (n.-38-141G>A) c.-56-141G>A (n.-56-141G>A) c.158-141G>A (n.158-141G>A) n.400-141G>A n.291-141G>A c.164-141G>A (n.164-141G>A) c.55-141G>A n.152-141G>A n.267+79G>A n.13-141G>A n.559-141G>A n.565-141G>A n.524-141G>A c.-57+92G>A (n.-57+92G>A) c.-39+92G>A (n.-39+92G>A) c.-160+92G>A (n.-160+92G>A) n.596-141G>A n.544-141G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413066G>T | CA2695121428 | TAFAZZIN | n.667-141G>T n.226-141G>T n.1052G>T n.913G>T n.147G>T c.293-141G>T (n.293-141G>T) n.1055G>T n.130-141G>T c.239-141G>T (n.239-141G>T) n.1448G>T n.552-141G>T n.292-141G>T c.-38-141G>T (n.-38-141G>T) c.-56-141G>T (n.-56-141G>T) c.158-141G>T (n.158-141G>T) n.400-141G>T n.291-141G>T c.164-141G>T (n.164-141G>T) c.55-141G>T n.152-141G>T n.267+79G>T n.13-141G>T n.559-141G>T n.565-141G>T n.524-141G>T c.-57+92G>T (n.-57+92G>T) c.-39+92G>T (n.-39+92G>T) c.-160+92G>T (n.-160+92G>T) n.596-141G>T n.544-141G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413067del | CA2695121426 | TAFAZZIN | n.667-140del n.226-140del n.1053del n.914del n.148del c.293-140del (n.293-140del) n.1056del n.130-140del c.239-140del (n.239-140del) n.1449del n.552-140del n.292-140del c.-38-140del (n.-38-140del) c.-56-140del (n.-56-140del) c.158-140del (n.158-140del) n.400-140del n.291-140del c.164-140del (n.164-140del) c.55-140del n.152-140del n.267+80del n.13-140del n.559-140del n.565-140del n.524-140del c.-57+93del (n.-57+93del) c.-39+93del (n.-39+93del) c.-160+93del (n.-160+93del) n.596-140del n.544-140del | gnomAD v4 |
X | g.154413067G>A | CA2466675190 | TAFAZZIN | n.667-140G>A n.226-140G>A n.1053G>A n.914G>A n.148G>A c.293-140G>A (n.293-140G>A) n.1056G>A n.130-140G>A c.239-140G>A (n.239-140G>A) n.1449G>A n.552-140G>A n.292-140G>A c.-38-140G>A (n.-38-140G>A) c.-56-140G>A (n.-56-140G>A) c.158-140G>A (n.158-140G>A) n.400-140G>A n.291-140G>A c.164-140G>A (n.164-140G>A) c.55-140G>A n.152-140G>A n.267+80G>A n.13-140G>A n.559-140G>A n.565-140G>A n.524-140G>A c.-57+93G>A (n.-57+93G>A) c.-39+93G>A (n.-39+93G>A) c.-160+93G>A (n.-160+93G>A) n.596-140G>A n.544-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413067G= | CA2466675189 | TAFAZZIN | n.667-140G= n.226-140G= n.1053G= n.914G= n.148G= c.293-140G= (n.293-140G=) n.1056G= n.130-140G= c.239-140G= (n.239-140G=) n.1449G= n.552-140G= n.292-140G= c.-38-140G= (n.-38-140G=) c.-56-140G= (n.-56-140G=) c.158-140G= (n.158-140G=) n.400-140G= n.291-140G= c.164-140G= (n.164-140G=) c.55-140G= n.152-140G= n.267+80G= n.13-140G= n.559-140G= n.565-140G= n.524-140G= c.-57+93G= (n.-57+93G=) c.-39+93G= (n.-39+93G=) c.-160+93G= (n.-160+93G=) n.596-140G= n.544-140G= | |
X | g.154413068C>A | CA2695121429 | TAFAZZIN | n.667-139C>A n.226-139C>A n.1054C>A n.915C>A n.149C>A c.293-139C>A (n.293-139C>A) n.1057C>A n.130-139C>A c.239-139C>A (n.239-139C>A) n.1450C>A n.552-139C>A n.292-139C>A c.-38-139C>A (n.-38-139C>A) c.-56-139C>A (n.-56-139C>A) c.158-139C>A (n.158-139C>A) n.400-139C>A n.291-139C>A c.164-139C>A (n.164-139C>A) c.55-139C>A n.152-139C>A n.267+81C>A n.13-139C>A n.559-139C>A n.565-139C>A n.524-139C>A c.-57+94C>A (n.-57+94C>A) c.-39+94C>A (n.-39+94C>A) c.-160+94C>A (n.-160+94C>A) n.596-139C>A n.544-139C>A | gnomAD v4 |
X | g.154413068C= | CA2466675191 | TAFAZZIN | n.667-139C= n.226-139C= n.1054C= n.915C= n.149C= c.293-139C= (n.293-139C=) n.1057C= n.130-139C= c.239-139C= (n.239-139C=) n.1450C= n.552-139C= n.292-139C= c.-38-139C= (n.-38-139C=) c.-56-139C= (n.-56-139C=) c.158-139C= (n.158-139C=) n.400-139C= n.291-139C= c.164-139C= (n.164-139C=) c.55-139C= n.152-139C= n.267+81C= n.13-139C= n.559-139C= n.565-139C= n.524-139C= c.-57+94C= (n.-57+94C=) c.-39+94C= (n.-39+94C=) c.-160+94C= (n.-160+94C=) n.596-139C= n.544-139C= | |
X | g.154413068C>T | CA873334042 | TAFAZZIN | n.667-139C>T n.226-139C>T n.1054C>T n.915C>T n.149C>T c.293-139C>T (n.293-139C>T) n.1057C>T n.130-139C>T c.239-139C>T (n.239-139C>T) n.1450C>T n.552-139C>T n.292-139C>T c.-38-139C>T (n.-38-139C>T) c.-56-139C>T (n.-56-139C>T) c.158-139C>T (n.158-139C>T) n.400-139C>T n.291-139C>T c.164-139C>T (n.164-139C>T) c.55-139C>T n.152-139C>T n.267+81C>T n.13-139C>T n.559-139C>T n.565-139C>T n.524-139C>T c.-57+94C>T (n.-57+94C>T) c.-39+94C>T (n.-39+94C>T) c.-160+94C>T (n.-160+94C>T) n.596-139C>T n.544-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413069C= | CA2466675192 | TAFAZZIN | n.667-138C= n.226-138C= n.1055C= n.916C= n.150C= c.293-138C= (n.293-138C=) n.1058C= n.130-138C= c.239-138C= (n.239-138C=) n.1451C= n.552-138C= n.292-138C= c.-38-138C= (n.-38-138C=) c.-56-138C= (n.-56-138C=) c.158-138C= (n.158-138C=) n.400-138C= n.291-138C= c.164-138C= (n.164-138C=) c.55-138C= n.152-138C= n.267+82C= n.13-138C= n.559-138C= n.565-138C= n.524-138C= c.-57+95C= (n.-57+95C=) c.-39+95C= (n.-39+95C=) c.-160+95C= (n.-160+95C=) n.596-138C= n.544-138C= | |
X | g.154413070dup | CA873334043 | TAFAZZIN | n.667-137dup n.226-137dup n.1056dup n.917dup n.151dup c.293-137dup (n.293-137dup) n.1059dup n.130-137dup c.239-137dup (n.239-137dup) n.1452dup n.552-137dup n.292-137dup c.-38-137dup (n.-38-137dup) c.-56-137dup (n.-56-137dup) c.158-137dup (n.158-137dup) n.400-137dup n.291-137dup c.164-137dup (n.164-137dup) c.55-137dup n.152-137dup n.267+83dup n.13-137dup n.559-137dup n.565-137dup n.524-137dup c.-57+96dup (n.-57+96dup) c.-39+96dup (n.-39+96dup) c.-160+96dup (n.-160+96dup) n.596-137dup n.544-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413072del | CA2695121431 | TAFAZZIN | n.667-135del n.226-135del n.1058del n.919del n.153del c.293-135del (n.293-135del) n.1061del n.130-135del c.239-135del (n.239-135del) n.1454del n.552-135del n.292-135del c.-38-135del (n.-38-135del) c.-56-135del (n.-56-135del) c.158-135del (n.158-135del) n.400-135del n.291-135del c.164-135del (n.164-135del) c.55-135del n.152-135del n.267+85del n.13-135del n.559-135del n.565-135del n.524-135del c.-57+98del (n.-57+98del) c.-39+98del (n.-39+98del) c.-160+98del (n.-160+98del) n.596-135del n.544-135del | gnomAD v4 |
X | g.154413072A= | CA2466675193 | TAFAZZIN | n.667-135A= n.226-135A= n.1058A= n.919A= n.153A= c.293-135A= (n.293-135A=) n.1061A= n.130-135A= c.239-135A= (n.239-135A=) n.1454A= n.552-135A= n.292-135A= c.-38-135A= (n.-38-135A=) c.-56-135A= (n.-56-135A=) c.158-135A= (n.158-135A=) n.400-135A= n.291-135A= c.164-135A= (n.164-135A=) c.55-135A= n.152-135A= n.267+85A= n.13-135A= n.559-135A= n.565-135A= n.524-135A= c.-57+98A= (n.-57+98A=) c.-39+98A= (n.-39+98A=) c.-160+98A= (n.-160+98A=) n.596-135A= n.544-135A= | |
X | g.154413072A>T | CA2466675194 | TAFAZZIN | n.667-135A>T n.226-135A>T n.1058A>T n.919A>T n.153A>T c.293-135A>T (n.293-135A>T) n.1061A>T n.130-135A>T c.239-135A>T (n.239-135A>T) n.1454A>T n.552-135A>T n.292-135A>T c.-38-135A>T (n.-38-135A>T) c.-56-135A>T (n.-56-135A>T) c.158-135A>T (n.158-135A>T) n.400-135A>T n.291-135A>T c.164-135A>T (n.164-135A>T) c.55-135A>T n.152-135A>T n.267+85A>T n.13-135A>T n.559-135A>T n.565-135A>T n.524-135A>T c.-57+98A>T (n.-57+98A>T) c.-39+98A>T (n.-39+98A>T) c.-160+98A>T (n.-160+98A>T) n.596-135A>T n.544-135A>T | dbSNP |
X | g.154413073G= | CA2466675195 | TAFAZZIN | n.667-134G= n.226-134G= n.1059G= n.920G= n.154G= c.293-134G= (n.293-134G=) n.1062G= n.130-134G= c.239-134G= (n.239-134G=) n.1455G= n.552-134G= n.292-134G= c.-38-134G= (n.-38-134G=) c.-56-134G= (n.-56-134G=) c.158-134G= (n.158-134G=) n.400-134G= n.291-134G= c.164-134G= (n.164-134G=) c.55-134G= n.152-134G= n.267+86G= n.13-134G= n.559-134G= n.565-134G= n.524-134G= c.-57+99G= (n.-57+99G=) c.-39+99G= (n.-39+99G=) c.-160+99G= (n.-160+99G=) n.596-134G= n.544-134G= | |
X | g.154413073G>T | CA2466675196 | TAFAZZIN | n.667-134G>T n.226-134G>T n.1059G>T n.920G>T n.154G>T c.293-134G>T (n.293-134G>T) n.1062G>T n.130-134G>T c.239-134G>T (n.239-134G>T) n.1455G>T n.552-134G>T n.292-134G>T c.-38-134G>T (n.-38-134G>T) c.-56-134G>T (n.-56-134G>T) c.158-134G>T (n.158-134G>T) n.400-134G>T n.291-134G>T c.164-134G>T (n.164-134G>T) c.55-134G>T n.152-134G>T n.267+86G>T n.13-134G>T n.559-134G>T n.565-134G>T n.524-134G>T c.-57+99G>T (n.-57+99G>T) c.-39+99G>T (n.-39+99G>T) c.-160+99G>T (n.-160+99G>T) n.596-134G>T n.544-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413075G>A | CA2695121433 | TAFAZZIN | n.667-132G>A n.226-132G>A n.1061G>A n.922G>A n.156G>A c.293-132G>A (n.293-132G>A) n.1064G>A n.130-132G>A c.239-132G>A (n.239-132G>A) n.1457G>A n.552-132G>A n.292-132G>A c.-38-132G>A (n.-38-132G>A) c.-56-132G>A (n.-56-132G>A) c.158-132G>A (n.158-132G>A) n.400-132G>A n.291-132G>A c.164-132G>A (n.164-132G>A) c.55-132G>A n.152-132G>A n.267+88G>A n.13-132G>A n.559-132G>A n.565-132G>A n.524-132G>A c.-57+101G>A (n.-57+101G>A) c.-39+101G>A (n.-39+101G>A) c.-160+101G>A (n.-160+101G>A) n.596-132G>A n.544-132G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413075G>T | CA2695121434 | TAFAZZIN | n.667-132G>T n.226-132G>T n.1061G>T n.922G>T n.156G>T c.293-132G>T (n.293-132G>T) n.1064G>T n.130-132G>T c.239-132G>T (n.239-132G>T) n.1457G>T n.552-132G>T n.292-132G>T c.-38-132G>T (n.-38-132G>T) c.-56-132G>T (n.-56-132G>T) c.158-132G>T (n.158-132G>T) n.400-132G>T n.291-132G>T c.164-132G>T (n.164-132G>T) c.55-132G>T n.152-132G>T n.267+88G>T n.13-132G>T n.559-132G>T n.565-132G>T n.524-132G>T c.-57+101G>T (n.-57+101G>T) c.-39+101G>T (n.-39+101G>T) c.-160+101G>T (n.-160+101G>T) n.596-132G>T n.544-132G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413077C>A | CA2695121436 | TAFAZZIN | n.667-130C>A n.226-130C>A n.1063C>A n.924C>A n.158C>A c.293-130C>A (n.293-130C>A) n.1066C>A n.130-130C>A c.239-130C>A (n.239-130C>A) n.1459C>A n.552-130C>A n.292-130C>A c.-38-130C>A (n.-38-130C>A) c.-56-130C>A (n.-56-130C>A) c.158-130C>A (n.158-130C>A) n.400-130C>A n.291-130C>A c.164-130C>A (n.164-130C>A) c.55-130C>A n.152-130C>A n.267+90C>A n.13-130C>A n.559-130C>A n.565-130C>A n.524-130C>A c.-57+103C>A (n.-57+103C>A) c.-39+103C>A (n.-39+103C>A) c.-160+103C>A (n.-160+103C>A) n.596-130C>A n.544-130C>A | gnomAD v4 |
X | g.154413079G>T | CA2695121438 | TAFAZZIN | n.667-128G>T n.226-128G>T n.1065G>T n.926G>T n.160G>T c.293-128G>T (n.293-128G>T) n.1068G>T n.130-128G>T c.239-128G>T (n.239-128G>T) n.1461G>T n.552-128G>T n.292-128G>T c.-38-128G>T (n.-38-128G>T) c.-56-128G>T (n.-56-128G>T) c.158-128G>T (n.158-128G>T) n.400-128G>T n.291-128G>T c.164-128G>T (n.164-128G>T) c.55-128G>T n.152-128G>T n.267+92G>T n.13-128G>T n.559-128G>T n.565-128G>T n.524-128G>T c.-57+105G>T (n.-57+105G>T) c.-39+105G>T (n.-39+105G>T) c.-160+105G>T (n.-160+105G>T) n.596-128G>T n.544-128G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413083G>T | CA2695121440 | TAFAZZIN | n.667-124G>T n.226-124G>T n.1069G>T n.930G>T n.164G>T c.293-124G>T (n.293-124G>T) n.1072G>T n.130-124G>T c.239-124G>T (n.239-124G>T) n.1465G>T n.552-124G>T n.292-124G>T c.-38-124G>T (n.-38-124G>T) c.-56-124G>T (n.-56-124G>T) c.158-124G>T (n.158-124G>T) n.400-124G>T n.291-124G>T c.164-124G>T (n.164-124G>T) c.55-124G>T n.152-124G>T n.267+96G>T n.13-124G>T n.559-124G>T n.565-124G>T n.524-124G>T c.-57+109G>T (n.-57+109G>T) c.-39+109G>T (n.-39+109G>T) c.-160+109G>T (n.-160+109G>T) n.596-124G>T n.544-124G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413084A= | CA2466675197 | TAFAZZIN | n.667-123A= n.226-123A= n.1070A= n.931A= n.165A= c.293-123A= (n.293-123A=) n.1073A= n.130-123A= c.239-123A= (n.239-123A=) n.1466A= n.552-123A= n.292-123A= c.-38-123A= (n.-38-123A=) c.-56-123A= (n.-56-123A=) c.158-123A= (n.158-123A=) n.400-123A= n.291-123A= c.164-123A= (n.164-123A=) c.55-123A= n.152-123A= n.267+97A= n.13-123A= n.559-123A= n.565-123A= n.524-123A= c.-57+110A= (n.-57+110A=) c.-39+110A= (n.-39+110A=) c.-160+110A= (n.-160+110A=) n.596-123A= n.544-123A= | |
X | g.154413084A>G | CA337285820 | TAFAZZIN | n.667-123A>G n.226-123A>G n.1070A>G n.931A>G n.165A>G c.293-123A>G (n.293-123A>G) n.1073A>G n.130-123A>G c.239-123A>G (n.239-123A>G) n.1466A>G n.552-123A>G n.292-123A>G c.-38-123A>G (n.-38-123A>G) c.-56-123A>G (n.-56-123A>G) c.158-123A>G (n.158-123A>G) n.400-123A>G n.291-123A>G c.164-123A>G (n.164-123A>G) c.55-123A>G n.152-123A>G n.267+97A>G n.13-123A>G n.559-123A>G n.565-123A>G n.524-123A>G c.-57+110A>G (n.-57+110A>G) c.-39+110A>G (n.-39+110A>G) c.-160+110A>G (n.-160+110A>G) n.596-123A>G n.544-123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413087C>A | CA2695121441 | TAFAZZIN | n.667-120C>A n.226-120C>A n.1073C>A n.934C>A n.168C>A c.293-120C>A (n.293-120C>A) n.1076C>A n.130-120C>A c.239-120C>A (n.239-120C>A) n.1469C>A n.552-120C>A n.292-120C>A c.-38-120C>A (n.-38-120C>A) c.-56-120C>A (n.-56-120C>A) c.158-120C>A (n.158-120C>A) n.400-120C>A n.291-120C>A c.164-120C>A (n.164-120C>A) c.55-120C>A n.152-120C>A n.267+100C>A n.13-120C>A n.559-120C>A n.565-120C>A n.524-120C>A c.-57+113C>A (n.-57+113C>A) c.-39+113C>A (n.-39+113C>A) c.-160+113C>A (n.-160+113C>A) n.596-120C>A n.544-120C>A | gnomAD v4 |
X | g.154413087C>T | CA2695121442 | TAFAZZIN | n.667-120C>T n.226-120C>T n.1073C>T n.934C>T n.168C>T c.293-120C>T (n.293-120C>T) n.1076C>T n.130-120C>T c.239-120C>T (n.239-120C>T) n.1469C>T n.552-120C>T n.292-120C>T c.-38-120C>T (n.-38-120C>T) c.-56-120C>T (n.-56-120C>T) c.158-120C>T (n.158-120C>T) n.400-120C>T n.291-120C>T c.164-120C>T (n.164-120C>T) c.55-120C>T n.152-120C>T n.267+100C>T n.13-120C>T n.559-120C>T n.565-120C>T n.524-120C>T c.-57+113C>T (n.-57+113C>T) c.-39+113C>T (n.-39+113C>T) c.-160+113C>T (n.-160+113C>T) n.596-120C>T n.544-120C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413088C= | CA2466675198 | TAFAZZIN | n.667-119C= n.226-119C= n.1074C= n.935C= n.169C= c.293-119C= (n.293-119C=) n.1077C= n.130-119C= c.239-119C= (n.239-119C=) n.1470C= n.552-119C= n.292-119C= c.-38-119C= (n.-38-119C=) c.-56-119C= (n.-56-119C=) c.158-119C= (n.158-119C=) n.400-119C= n.291-119C= c.164-119C= (n.164-119C=) c.55-119C= n.152-119C= n.267+101C= n.13-119C= n.559-119C= n.565-119C= n.524-119C= c.-57+114C= (n.-57+114C=) c.-39+114C= (n.-39+114C=) c.-160+114C= (n.-160+114C=) n.596-119C= n.544-119C= | |
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X | g.154413093T>C | CA2466675203 | TAFAZZIN | n.667-114T>C n.226-114T>C n.1079T>C n.940T>C n.174T>C c.293-114T>C (n.293-114T>C) n.1082T>C n.130-114T>C c.239-114T>C (n.239-114T>C) n.1475T>C n.552-114T>C n.292-114T>C c.-38-114T>C (n.-38-114T>C) c.-56-114T>C (n.-56-114T>C) c.158-114T>C (n.158-114T>C) n.400-114T>C n.291-114T>C c.164-114T>C (n.164-114T>C) c.55-114T>C n.152-114T>C n.3T>C n.267+106T>C n.13-114T>C n.559-114T>C n.565-114T>C n.524-114T>C c.-159-114T>C (n.-159-114T>C) n.596-114T>C n.544-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413093T= | CA2466675202 | TAFAZZIN | n.667-114T= n.226-114T= n.1079T= n.940T= n.174T= c.293-114T= (n.293-114T=) n.1082T= n.130-114T= c.239-114T= (n.239-114T=) n.1475T= n.552-114T= n.292-114T= c.-38-114T= (n.-38-114T=) c.-56-114T= (n.-56-114T=) c.158-114T= (n.158-114T=) n.400-114T= n.291-114T= c.164-114T= (n.164-114T=) c.55-114T= n.152-114T= n.3T= n.267+106T= n.13-114T= n.559-114T= n.565-114T= n.524-114T= c.-159-114T= (n.-159-114T=) n.596-114T= n.544-114T= | |
X | g.154413094G>C | CA337285823 | TAFAZZIN | n.667-113G>C n.226-113G>C n.1080G>C n.941G>C n.175G>C c.293-113G>C (n.293-113G>C) n.1083G>C n.130-113G>C c.239-113G>C (n.239-113G>C) n.1476G>C n.552-113G>C n.292-113G>C c.-38-113G>C (n.-38-113G>C) c.-56-113G>C (n.-56-113G>C) c.158-113G>C (n.158-113G>C) n.400-113G>C n.291-113G>C c.164-113G>C (n.164-113G>C) c.55-113G>C n.152-113G>C n.4G>C n.267+107G>C n.13-113G>C n.559-113G>C n.565-113G>C n.524-113G>C c.-159-113G>C (n.-159-113G>C) n.596-113G>C n.544-113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413094G>T | CA2695121449 | TAFAZZIN | n.667-113G>T n.226-113G>T n.1080G>T n.941G>T n.175G>T c.293-113G>T (n.293-113G>T) n.1083G>T n.130-113G>T c.239-113G>T (n.239-113G>T) n.1476G>T n.552-113G>T n.292-113G>T c.-38-113G>T (n.-38-113G>T) c.-56-113G>T (n.-56-113G>T) c.158-113G>T (n.158-113G>T) n.400-113G>T n.291-113G>T c.164-113G>T (n.164-113G>T) c.55-113G>T n.152-113G>T n.4G>T n.267+107G>T n.13-113G>T n.559-113G>T n.565-113G>T n.524-113G>T c.-159-113G>T (n.-159-113G>T) n.596-113G>T n.544-113G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154413095G>T | CA337285833 | TAFAZZIN | n.667-112G>T n.226-112G>T n.1081G>T n.942G>T n.176G>T c.293-112G>T (n.293-112G>T) n.1084G>T n.130-112G>T c.239-112G>T (n.239-112G>T) n.1477G>T n.552-112G>T n.292-112G>T c.-38-112G>T (n.-38-112G>T) c.-56-112G>T (n.-56-112G>T) c.158-112G>T (n.158-112G>T) n.400-112G>T n.291-112G>T c.164-112G>T (n.164-112G>T) c.55-112G>T n.152-112G>T n.5G>T n.267+108G>T n.13-112G>T n.559-112G>T n.565-112G>T n.524-112G>T c.-159-112G>T (n.-159-112G>T) n.596-112G>T n.544-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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