Canonical Allele Identifier: CA2466675174

Gene: TAFAZZIN

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000023.11:g.154413014_154413017delinsTAAG , CM000685.2:g.154413014_154413017delinsTAAG	GRCh38
NC_000023.10:g.153641351_153641354delinsTAAG , CM000685.1:g.153641351_153641354delinsTAAG	GRCh37
NC_000023.9:g.153294545_153294548delinsTAAG	NCBI36
NG_009634.1:g.6475_6478delinsTAAG
NG_012884.2:g.4072_4075delinsCTTA
NG_009634.2:g.6480_6483delinsTAAG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000698234.1:n.667-193_667-190delinsTAAG
ENST00000698235.1:n.226-193_226-190delinsTAAG
ENST00000698317.1:n.1000_1003delinsTAAG
ENST00000698318.1:n.861_864delinsTAAG
ENST00000470127.2:n.95_98delinsTAAG
ENST00000475699.6:c.293-193_293-190delinsTAAG	ENSP00000419854.3:n.293-193_293-190delinsTAAG
ENST00000476800.2:n.1003_1006delinsTAAG
ENST00000483674.3:n.130-193_130-190delinsTAAG
ENST00000601016.6:c.239-193_239-190delinsTAAG MANE Select	ENSP00000469981.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000612012.5:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000482070.2:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000612460.5:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000481037.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000614595.2:n.1396_1399delinsTAAG
ENST00000615658.5:n.552-193_552-190delinsTAAG
ENST00000616020.5:c.293-193_293-190delinsTAAG	ENSP00000483636.2:n.293-193_293-190delinsTAAG
ENST00000617701.5:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000481645.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000621647.2:n.292-193_292-190delinsTAAG
ENST00000652354.1:c.-39+149_-39+152delinsTAAG	ENSP00000498734.1:n.-39+149_-39+152delinsTAAG
ENST00000652358.1:c.-56-193_-56-190delinsTAAG	ENSP00000498464.1:n.-56-193_-56-190delinsTAAG
ENST00000652390.1:c.158-193_158-190delinsTAAG	ENSP00000498858.1:n.158-193_158-190delinsTAAG
ENST00000652476.1:n.400-193_400-190delinsTAAG
ENST00000652682.1:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000498288.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000652685.1:n.291-193_291-190delinsTAAG
ENST00000369776.8:c.164-193_164-190delinsTAAG	ENSP00000358791.4:n.164-193_164-190delinsTAAG
ENST00000426231.5:c.55-193_55-190delinsTAAG
ENST00000439735.2:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000398193.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000475699.5:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000419854.2:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000476679.5:n.151+149_151+152delinsTAAG
ENST00000479875.1:n.267+27_267+30delinsTAAG
ENST00000483780.5:n.13-193_13-190delinsTAAG
ENST00000601016.5:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000469981.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000612012.4:c.293-193_293-190delinsTAAG	ENSP00000482070.1:n.293-193_293-190delinsTAAG
ENST00000612460.4:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000481037.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000613002.4:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000478154.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000613634.4:n.559-193_559-190delinsTAAG
ENST00000615658.4:n.565-193_565-190delinsTAAG
ENST00000615986.4:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000480133.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000616020.4:c.293-193_293-190delinsTAAG	ENSP00000483636.1:n.293-193_293-190delinsTAAG
ENST00000617701.4:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000481645.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000620808.4:c.239-193_239-190delinsTAAG	ENSP00000479311.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
ENST00000621647.1:n.524-193_524-190delinsTAAG
NM_000116.4:c.239-193_239-190delinsTAAG	NP_000107.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
NM_001303465.1:c.293-193_293-190delinsTAAG	NP_001290394.1:n.293-193_293-190delinsTAAG
NM_181311.3:c.239-193_239-190delinsTAAG	NP_851828.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
NM_181312.3:c.239-193_239-190delinsTAAG	NP_851829.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
NM_181313.3:c.239-193_239-190delinsTAAG	NP_851830.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
NR_024048.2:n.565-193_565-190delinsTAAG
XM_006724836.1:c.293-193_293-190delinsTAAG	XP_006724899.1:n.293-193_293-190delinsTAAG
XM_006724837.1:c.293-193_293-190delinsTAAG	XP_006724900.1:n.293-193_293-190delinsTAAG
XM_006724839.1:c.293-193_293-190delinsTAAG	XP_006724902.1:n.293-193_293-190delinsTAAG
XM_006724841.2:c.-56-193_-56-190delinsTAAG	XP_006724904.1:n.-56-193_-56-190delinsTAAG
XM_006724842.2:c.-56-193_-56-190delinsTAAG	XP_006724905.1:n.-56-193_-56-190delinsTAAG
XM_011531189.1:c.293-193_293-190delinsTAAG	XP_011529491.1:n.293-193_293-190delinsTAAG
XM_011531190.1:c.-57+40_-57+43delinsTAAG	XP_011529492.1:n.-57+40_-57+43delinsTAAG
XM_011531191.1:c.-39+40_-39+43delinsTAAG	XP_011529493.1:n.-39+40_-39+43delinsTAAG
XM_011531192.1:c.-160+40_-160+43delinsTAAG	XP_011529494.1:n.-160+40_-160+43delinsTAAG
XR_938511.1:n.596-193_596-190delinsTAAG
XM_006724841.4:c.-56-193_-56-190delinsTAAG	XP_006724904.1:n.-56-193_-56-190delinsTAAG
XM_006724842.4:c.-56-193_-56-190delinsTAAG	XP_006724905.1:n.-56-193_-56-190delinsTAAG
XM_011531191.2:c.-39+40_-39+43delinsTAAG	XP_011529493.1:n.-39+40_-39+43delinsTAAG
XM_017029761.1:c.239-193_239-190delinsTAAG	XP_016885250.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
XM_017029762.1:c.293-193_293-190delinsTAAG	XP_016885251.1:n.293-193_293-190delinsTAAG
XM_017029763.1:c.239-193_239-190delinsTAAG	XP_016885252.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
XM_017029765.2:c.-56-193_-56-190delinsTAAG	XP_016885254.1:n.-56-193_-56-190delinsTAAG
XM_024452431.1:c.293-193_293-190delinsTAAG	XP_024308199.1:n.293-193_293-190delinsTAAG
NM_000116.5:c.239-193_239-190delinsTAAG MANE Select	NP_000107.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
NM_001303465.2:c.293-193_293-190delinsTAAG	NP_001290394.1:n.293-193_293-190delinsTAAG
NM_181311.4:c.239-193_239-190delinsTAAG	NP_851828.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
NM_181312.4:c.239-193_239-190delinsTAAG	NP_851829.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
NM_181313.4:c.239-193_239-190delinsTAAG	NP_851830.1:n.239-193_239-190delinsTAAG
NR_024048.3:n.544-193_544-190delinsTAAG