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X | g.154412966A>C | CA2695121296 | TAFAZZIN | n.667-241A>C n.226-241A>C n.952A>C n.813A>C n.47A>C c.293-241A>C (n.293-241A>C) n.955A>C n.130-241A>C c.239-241A>C (n.239-241A>C) n.1348A>C n.552-241A>C n.292-241A>C c.-39+101A>C (n.-39+101A>C) c.-56-241A>C (n.-56-241A>C) c.158-241A>C (n.158-241A>C) n.400-241A>C n.291-241A>C c.164-241A>C (n.164-241A>C) c.55-241A>C n.151+101A>C n.246A>C n.13-241A>C n.559-241A>C n.565-241A>C n.524-241A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) n.596-241A>C n.544-241A>C | gnomAD v4 |
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X | g.154412972C>T | CA2466675162 | TAFAZZIN | n.667-235C>T n.226-235C>T n.958C>T n.819C>T n.53C>T c.293-235C>T (n.293-235C>T) n.961C>T n.130-235C>T c.239-235C>T (n.239-235C>T) n.1354C>T n.552-235C>T n.292-235C>T c.-39+107C>T (n.-39+107C>T) c.-56-235C>T (n.-56-235C>T) c.158-235C>T (n.158-235C>T) n.400-235C>T n.291-235C>T c.164-235C>T (n.164-235C>T) c.55-235C>T n.151+107C>T n.252C>T n.13-235C>T n.559-235C>T n.565-235C>T n.524-235C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.596-235C>T n.544-235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154412984G>T | CA2695121314 | TAFAZZIN | n.667-223G>T n.226-223G>T n.970G>T n.831G>T n.65G>T c.293-223G>T (n.293-223G>T) n.973G>T n.130-223G>T c.239-223G>T (n.239-223G>T) n.1366G>T n.552-223G>T n.292-223G>T c.-39+119G>T (n.-39+119G>T) c.-56-223G>T (n.-56-223G>T) c.158-223G>T (n.158-223G>T) n.400-223G>T n.291-223G>T c.164-223G>T (n.164-223G>T) c.55-223G>T n.151+119G>T n.264G>T n.13-223G>T n.559-223G>T n.565-223G>T n.524-223G>T c.-57+10G>T (n.-57+10G>T) c.-39+10G>T (n.-39+10G>T) c.-160+10G>T (n.-160+10G>T) n.596-223G>T n.544-223G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412985G>A | CA645173813 | TAFAZZIN | n.667-222G>A n.226-222G>A n.971G>A n.832G>A n.66G>A c.293-222G>A (n.293-222G>A) n.974G>A n.130-222G>A c.239-222G>A (n.239-222G>A) n.1367G>A n.552-222G>A n.292-222G>A c.-39+120G>A (n.-39+120G>A) c.-56-222G>A (n.-56-222G>A) c.158-222G>A (n.158-222G>A) n.400-222G>A n.291-222G>A c.164-222G>A (n.164-222G>A) c.55-222G>A n.151+120G>A n.265G>A n.13-222G>A n.559-222G>A n.565-222G>A n.524-222G>A c.-57+11G>A (n.-57+11G>A) c.-39+11G>A (n.-39+11G>A) c.-160+11G>A (n.-160+11G>A) n.596-222G>A n.544-222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154412994A>G | CA2466675172 | TAFAZZIN | n.667-213A>G n.226-213A>G n.980A>G n.841A>G n.75A>G c.293-213A>G (n.293-213A>G) n.983A>G n.130-213A>G c.239-213A>G (n.239-213A>G) n.1376A>G n.552-213A>G n.292-213A>G c.-39+129A>G (n.-39+129A>G) c.-56-213A>G (n.-56-213A>G) c.158-213A>G (n.158-213A>G) n.400-213A>G n.291-213A>G c.164-213A>G (n.164-213A>G) c.55-213A>G n.151+129A>G n.267+7A>G n.13-213A>G n.559-213A>G n.565-213A>G n.524-213A>G c.-57+20A>G (n.-57+20A>G) c.-39+20A>G (n.-39+20A>G) c.-160+20A>G (n.-160+20A>G) n.596-213A>G n.544-213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154412995G>T | CA2695121332 | TAFAZZIN | n.667-212G>T n.226-212G>T n.981G>T n.842G>T n.76G>T c.293-212G>T (n.293-212G>T) n.984G>T n.130-212G>T c.239-212G>T (n.239-212G>T) n.1377G>T n.552-212G>T n.292-212G>T c.-39+130G>T (n.-39+130G>T) c.-56-212G>T (n.-56-212G>T) c.158-212G>T (n.158-212G>T) n.400-212G>T n.291-212G>T c.164-212G>T (n.164-212G>T) c.55-212G>T n.151+130G>T n.267+8G>T n.13-212G>T n.559-212G>T n.565-212G>T n.524-212G>T c.-57+21G>T (n.-57+21G>T) c.-39+21G>T (n.-39+21G>T) c.-160+21G>T (n.-160+21G>T) n.596-212G>T n.544-212G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412996T>C | CA2695121333 | TAFAZZIN | n.667-211T>C n.226-211T>C n.982T>C n.843T>C n.77T>C c.293-211T>C (n.293-211T>C) n.985T>C n.130-211T>C c.239-211T>C (n.239-211T>C) n.1378T>C n.552-211T>C n.292-211T>C c.-39+131T>C (n.-39+131T>C) c.-56-211T>C (n.-56-211T>C) c.158-211T>C (n.158-211T>C) n.400-211T>C n.291-211T>C c.164-211T>C (n.164-211T>C) c.55-211T>C n.151+131T>C n.267+9T>C n.13-211T>C n.559-211T>C n.565-211T>C n.524-211T>C c.-57+22T>C (n.-57+22T>C) c.-39+22T>C (n.-39+22T>C) c.-160+22T>C (n.-160+22T>C) n.596-211T>C n.544-211T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412997C>A | CA2695121335 | TAFAZZIN | n.667-210C>A n.226-210C>A n.983C>A n.844C>A n.78C>A c.293-210C>A (n.293-210C>A) n.986C>A n.130-210C>A c.239-210C>A (n.239-210C>A) n.1379C>A n.552-210C>A n.292-210C>A c.-39+132C>A (n.-39+132C>A) c.-56-210C>A (n.-56-210C>A) c.158-210C>A (n.158-210C>A) n.400-210C>A n.291-210C>A c.164-210C>A (n.164-210C>A) c.55-210C>A n.151+132C>A n.267+10C>A n.13-210C>A n.559-210C>A n.565-210C>A n.524-210C>A c.-57+23C>A (n.-57+23C>A) c.-39+23C>A (n.-39+23C>A) c.-160+23C>A (n.-160+23C>A) n.596-210C>A n.544-210C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412997C>G | CA2526067120 | TAFAZZIN | n.667-210C>G n.226-210C>G n.983C>G n.844C>G n.78C>G c.293-210C>G (n.293-210C>G) n.986C>G n.130-210C>G c.239-210C>G (n.239-210C>G) n.1379C>G n.552-210C>G n.292-210C>G c.-39+132C>G (n.-39+132C>G) c.-56-210C>G (n.-56-210C>G) c.158-210C>G (n.158-210C>G) n.400-210C>G n.291-210C>G c.164-210C>G (n.164-210C>G) c.55-210C>G n.151+132C>G n.267+10C>G n.13-210C>G n.559-210C>G n.565-210C>G n.524-210C>G c.-57+23C>G (n.-57+23C>G) c.-39+23C>G (n.-39+23C>G) c.-160+23C>G (n.-160+23C>G) n.596-210C>G n.544-210C>G | |
X | g.154412997C>T | CA2695121334 | TAFAZZIN | n.667-210C>T n.226-210C>T n.983C>T n.844C>T n.78C>T c.293-210C>T (n.293-210C>T) n.986C>T n.130-210C>T c.239-210C>T (n.239-210C>T) n.1379C>T n.552-210C>T n.292-210C>T c.-39+132C>T (n.-39+132C>T) c.-56-210C>T (n.-56-210C>T) c.158-210C>T (n.158-210C>T) n.400-210C>T n.291-210C>T c.164-210C>T (n.164-210C>T) c.55-210C>T n.151+132C>T n.267+10C>T n.13-210C>T n.559-210C>T n.565-210C>T n.524-210C>T c.-57+23C>T (n.-57+23C>T) c.-39+23C>T (n.-39+23C>T) c.-160+23C>T (n.-160+23C>T) n.596-210C>T n.544-210C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412998C>A | CA2695121337 | TAFAZZIN | n.667-209C>A n.226-209C>A n.984C>A n.845C>A n.79C>A c.293-209C>A (n.293-209C>A) n.987C>A n.130-209C>A c.239-209C>A (n.239-209C>A) n.1380C>A n.552-209C>A n.292-209C>A c.-39+133C>A (n.-39+133C>A) c.-56-209C>A (n.-56-209C>A) c.158-209C>A (n.158-209C>A) n.400-209C>A n.291-209C>A c.164-209C>A (n.164-209C>A) c.55-209C>A n.151+133C>A n.267+11C>A n.13-209C>A n.559-209C>A n.565-209C>A n.524-209C>A c.-57+24C>A (n.-57+24C>A) c.-39+24C>A (n.-39+24C>A) c.-160+24C>A (n.-160+24C>A) n.596-209C>A n.544-209C>A | gnomAD v4 |
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X | g.154412998C>T | CA645173815 | TAFAZZIN | n.667-209C>T n.226-209C>T n.984C>T n.845C>T n.79C>T c.293-209C>T (n.293-209C>T) n.987C>T n.130-209C>T c.239-209C>T (n.239-209C>T) n.1380C>T n.552-209C>T n.292-209C>T c.-39+133C>T (n.-39+133C>T) c.-56-209C>T (n.-56-209C>T) c.158-209C>T (n.158-209C>T) n.400-209C>T n.291-209C>T c.164-209C>T (n.164-209C>T) c.55-209C>T n.151+133C>T n.267+11C>T n.13-209C>T n.559-209C>T n.565-209C>T n.524-209C>T c.-57+24C>T (n.-57+24C>T) c.-39+24C>T (n.-39+24C>T) c.-160+24C>T (n.-160+24C>T) n.596-209C>T n.544-209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413001G>A | CA2695121342 | TAFAZZIN | n.667-206G>A n.226-206G>A n.987G>A n.848G>A n.82G>A c.293-206G>A (n.293-206G>A) n.990G>A n.130-206G>A c.239-206G>A (n.239-206G>A) n.1383G>A n.552-206G>A n.292-206G>A c.-39+136G>A (n.-39+136G>A) c.-56-206G>A (n.-56-206G>A) c.158-206G>A (n.158-206G>A) n.400-206G>A n.291-206G>A c.164-206G>A (n.164-206G>A) c.55-206G>A n.151+136G>A n.267+14G>A n.13-206G>A n.559-206G>A n.565-206G>A n.524-206G>A c.-57+27G>A (n.-57+27G>A) c.-39+27G>A (n.-39+27G>A) c.-160+27G>A (n.-160+27G>A) n.596-206G>A n.544-206G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413001G>C | CA2695121343 | TAFAZZIN | n.667-206G>C n.226-206G>C n.987G>C n.848G>C n.82G>C c.293-206G>C (n.293-206G>C) n.990G>C n.130-206G>C c.239-206G>C (n.239-206G>C) n.1383G>C n.552-206G>C n.292-206G>C c.-39+136G>C (n.-39+136G>C) c.-56-206G>C (n.-56-206G>C) c.158-206G>C (n.158-206G>C) n.400-206G>C n.291-206G>C c.164-206G>C (n.164-206G>C) c.55-206G>C n.151+136G>C n.267+14G>C n.13-206G>C n.559-206G>C n.565-206G>C n.524-206G>C c.-57+27G>C (n.-57+27G>C) c.-39+27G>C (n.-39+27G>C) c.-160+27G>C (n.-160+27G>C) n.596-206G>C n.544-206G>C | gnomAD v4 |
X | g.154413001G>T | CA2695121344 | TAFAZZIN | n.667-206G>T n.226-206G>T n.987G>T n.848G>T n.82G>T c.293-206G>T (n.293-206G>T) n.990G>T n.130-206G>T c.239-206G>T (n.239-206G>T) n.1383G>T n.552-206G>T n.292-206G>T c.-39+136G>T (n.-39+136G>T) c.-56-206G>T (n.-56-206G>T) c.158-206G>T (n.158-206G>T) n.400-206G>T n.291-206G>T c.164-206G>T (n.164-206G>T) c.55-206G>T n.151+136G>T n.267+14G>T n.13-206G>T n.559-206G>T n.565-206G>T n.524-206G>T c.-57+27G>T (n.-57+27G>T) c.-39+27G>T (n.-39+27G>T) c.-160+27G>T (n.-160+27G>T) n.596-206G>T n.544-206G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413003G>A | CA2695121345 | TAFAZZIN | n.667-204G>A n.226-204G>A n.989G>A n.850G>A n.84G>A c.293-204G>A (n.293-204G>A) n.992G>A n.130-204G>A c.239-204G>A (n.239-204G>A) n.1385G>A n.552-204G>A n.292-204G>A c.-39+138G>A (n.-39+138G>A) c.-56-204G>A (n.-56-204G>A) c.158-204G>A (n.158-204G>A) n.400-204G>A n.291-204G>A c.164-204G>A (n.164-204G>A) c.55-204G>A n.151+138G>A n.267+16G>A n.13-204G>A n.559-204G>A n.565-204G>A n.524-204G>A c.-57+29G>A (n.-57+29G>A) c.-39+29G>A (n.-39+29G>A) c.-160+29G>A (n.-160+29G>A) n.596-204G>A n.544-204G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413003G>C | CA2695121346 | TAFAZZIN | n.667-204G>C n.226-204G>C n.989G>C n.850G>C n.84G>C c.293-204G>C (n.293-204G>C) n.992G>C n.130-204G>C c.239-204G>C (n.239-204G>C) n.1385G>C n.552-204G>C n.292-204G>C c.-39+138G>C (n.-39+138G>C) c.-56-204G>C (n.-56-204G>C) c.158-204G>C (n.158-204G>C) n.400-204G>C n.291-204G>C c.164-204G>C (n.164-204G>C) c.55-204G>C n.151+138G>C n.267+16G>C n.13-204G>C n.559-204G>C n.565-204G>C n.524-204G>C c.-57+29G>C (n.-57+29G>C) c.-39+29G>C (n.-39+29G>C) c.-160+29G>C (n.-160+29G>C) n.596-204G>C n.544-204G>C | gnomAD v4 |
X | g.154413003G>T | CA2695121347 | TAFAZZIN | n.667-204G>T n.226-204G>T n.989G>T n.850G>T n.84G>T c.293-204G>T (n.293-204G>T) n.992G>T n.130-204G>T c.239-204G>T (n.239-204G>T) n.1385G>T n.552-204G>T n.292-204G>T c.-39+138G>T (n.-39+138G>T) c.-56-204G>T (n.-56-204G>T) c.158-204G>T (n.158-204G>T) n.400-204G>T n.291-204G>T c.164-204G>T (n.164-204G>T) c.55-204G>T n.151+138G>T n.267+16G>T n.13-204G>T n.559-204G>T n.565-204G>T n.524-204G>T c.-57+29G>T (n.-57+29G>T) c.-39+29G>T (n.-39+29G>T) c.-160+29G>T (n.-160+29G>T) n.596-204G>T n.544-204G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413004C>T | CA2695121351 | TAFAZZIN | n.667-203C>T n.226-203C>T n.990C>T n.851C>T n.85C>T c.293-203C>T (n.293-203C>T) n.993C>T n.130-203C>T c.239-203C>T (n.239-203C>T) n.1386C>T n.552-203C>T n.292-203C>T c.-39+139C>T (n.-39+139C>T) c.-56-203C>T (n.-56-203C>T) c.158-203C>T (n.158-203C>T) n.400-203C>T n.291-203C>T c.164-203C>T (n.164-203C>T) c.55-203C>T n.151+139C>T n.267+17C>T n.13-203C>T n.559-203C>T n.565-203C>T n.524-203C>T c.-57+30C>T (n.-57+30C>T) c.-39+30C>T (n.-39+30C>T) c.-160+30C>T (n.-160+30C>T) n.596-203C>T n.544-203C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413006G>A | CA2695121352 | TAFAZZIN | n.667-201G>A n.226-201G>A n.992G>A n.853G>A n.87G>A c.293-201G>A (n.293-201G>A) n.995G>A n.130-201G>A c.239-201G>A (n.239-201G>A) n.1388G>A n.552-201G>A n.292-201G>A c.-39+141G>A (n.-39+141G>A) c.-56-201G>A (n.-56-201G>A) c.158-201G>A (n.158-201G>A) n.400-201G>A n.291-201G>A c.164-201G>A (n.164-201G>A) c.55-201G>A n.151+141G>A n.267+19G>A n.13-201G>A n.559-201G>A n.565-201G>A n.524-201G>A c.-57+32G>A (n.-57+32G>A) c.-39+32G>A (n.-39+32G>A) c.-160+32G>A (n.-160+32G>A) n.596-201G>A n.544-201G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413006G>T | CA2695121353 | TAFAZZIN | n.667-201G>T n.226-201G>T n.992G>T n.853G>T n.87G>T c.293-201G>T (n.293-201G>T) n.995G>T n.130-201G>T c.239-201G>T (n.239-201G>T) n.1388G>T n.552-201G>T n.292-201G>T c.-39+141G>T (n.-39+141G>T) c.-56-201G>T (n.-56-201G>T) c.158-201G>T (n.158-201G>T) n.400-201G>T n.291-201G>T c.164-201G>T (n.164-201G>T) c.55-201G>T n.151+141G>T n.267+19G>T n.13-201G>T n.559-201G>T n.565-201G>T n.524-201G>T c.-57+32G>T (n.-57+32G>T) c.-39+32G>T (n.-39+32G>T) c.-160+32G>T (n.-160+32G>T) n.596-201G>T n.544-201G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413007T>C | CA2695121354 | TAFAZZIN | n.667-200T>C n.226-200T>C n.993T>C n.854T>C n.88T>C c.293-200T>C (n.293-200T>C) n.996T>C n.130-200T>C c.239-200T>C (n.239-200T>C) n.1389T>C n.552-200T>C n.292-200T>C c.-39+142T>C (n.-39+142T>C) c.-56-200T>C (n.-56-200T>C) c.158-200T>C (n.158-200T>C) n.400-200T>C n.291-200T>C c.164-200T>C (n.164-200T>C) c.55-200T>C n.151+142T>C n.267+20T>C n.13-200T>C n.559-200T>C n.565-200T>C n.524-200T>C c.-57+33T>C (n.-57+33T>C) c.-39+33T>C (n.-39+33T>C) c.-160+33T>C (n.-160+33T>C) n.596-200T>C n.544-200T>C | gnomAD v4 |
X | g.154413007T>G | CA2695121356 | TAFAZZIN | n.667-200T>G n.226-200T>G n.993T>G n.854T>G n.88T>G c.293-200T>G (n.293-200T>G) n.996T>G n.130-200T>G c.239-200T>G (n.239-200T>G) n.1389T>G n.552-200T>G n.292-200T>G c.-39+142T>G (n.-39+142T>G) c.-56-200T>G (n.-56-200T>G) c.158-200T>G (n.158-200T>G) n.400-200T>G n.291-200T>G c.164-200T>G (n.164-200T>G) c.55-200T>G n.151+142T>G n.267+20T>G n.13-200T>G n.559-200T>G n.565-200T>G n.524-200T>G c.-57+33T>G (n.-57+33T>G) c.-39+33T>G (n.-39+33T>G) c.-160+33T>G (n.-160+33T>G) n.596-200T>G n.544-200T>G | gnomAD v4 |
X | g.154413008G>A | CA2695121358 | TAFAZZIN | n.667-199G>A n.226-199G>A n.994G>A n.855G>A n.89G>A c.293-199G>A (n.293-199G>A) n.997G>A n.130-199G>A c.239-199G>A (n.239-199G>A) n.1390G>A n.552-199G>A n.292-199G>A c.-39+143G>A (n.-39+143G>A) c.-56-199G>A (n.-56-199G>A) c.158-199G>A (n.158-199G>A) n.400-199G>A n.291-199G>A c.164-199G>A (n.164-199G>A) c.55-199G>A n.151+143G>A n.267+21G>A n.13-199G>A n.559-199G>A n.565-199G>A n.524-199G>A c.-57+34G>A (n.-57+34G>A) c.-39+34G>A (n.-39+34G>A) c.-160+34G>A (n.-160+34G>A) n.596-199G>A n.544-199G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413008G>T | CA2695121359 | TAFAZZIN | n.667-199G>T n.226-199G>T n.994G>T n.855G>T n.89G>T c.293-199G>T (n.293-199G>T) n.997G>T n.130-199G>T c.239-199G>T (n.239-199G>T) n.1390G>T n.552-199G>T n.292-199G>T c.-39+143G>T (n.-39+143G>T) c.-56-199G>T (n.-56-199G>T) c.158-199G>T (n.158-199G>T) n.400-199G>T n.291-199G>T c.164-199G>T (n.164-199G>T) c.55-199G>T n.151+143G>T n.267+21G>T n.13-199G>T n.559-199G>T n.565-199G>T n.524-199G>T c.-57+34G>T (n.-57+34G>T) c.-39+34G>T (n.-39+34G>T) c.-160+34G>T (n.-160+34G>T) n.596-199G>T n.544-199G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154413013G>A | CA2824296513 | TAFAZZIN | n.667-194G>A n.226-194G>A n.999G>A n.860G>A n.94G>A c.293-194G>A (n.293-194G>A) n.1002G>A n.130-194G>A c.239-194G>A (n.239-194G>A) n.1395G>A n.552-194G>A n.292-194G>A c.-39+148G>A (n.-39+148G>A) c.-56-194G>A (n.-56-194G>A) c.158-194G>A (n.158-194G>A) n.400-194G>A n.291-194G>A c.164-194G>A (n.164-194G>A) c.55-194G>A n.151+148G>A n.267+26G>A n.13-194G>A n.559-194G>A n.565-194G>A n.524-194G>A c.-57+39G>A (n.-57+39G>A) c.-39+39G>A (n.-39+39G>A) c.-160+39G>A (n.-160+39G>A) n.596-194G>A n.544-194G>A | |
X | g.154413013G>T | CA2695121361 | TAFAZZIN | n.667-194G>T n.226-194G>T n.999G>T n.860G>T n.94G>T c.293-194G>T (n.293-194G>T) n.1002G>T n.130-194G>T c.239-194G>T (n.239-194G>T) n.1395G>T n.552-194G>T n.292-194G>T c.-39+148G>T (n.-39+148G>T) c.-56-194G>T (n.-56-194G>T) c.158-194G>T (n.158-194G>T) n.400-194G>T n.291-194G>T c.164-194G>T (n.164-194G>T) c.55-194G>T n.151+148G>T n.267+26G>T n.13-194G>T n.559-194G>T n.565-194G>T n.524-194G>T c.-57+39G>T (n.-57+39G>T) c.-39+39G>T (n.-39+39G>T) c.-160+39G>T (n.-160+39G>T) n.596-194G>T n.544-194G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154413016_154413018del | CA1138574898 | TAFAZZIN | n.667-191_667-189del n.226-191_226-189del n.1002_1004del n.863_865del n.97_99del c.293-191_293-189del (n.293-191_293-189del) n.1005_1007del n.130-191_130-189del c.239-191_239-189del (n.239-191_239-189del) n.1398_1400del n.552-191_552-189del n.292-191_292-189del c.-39+151_-39+153del (n.-39+151_-39+153del) c.-56-191_-56-189del (n.-56-191_-56-189del) c.158-191_158-189del (n.158-191_158-189del) n.400-191_400-189del n.291-191_291-189del c.164-191_164-189del (n.164-191_164-189del) c.55-191_55-189del n.151+151_151+153del n.267+29_267+31del n.13-191_13-189del n.559-191_559-189del n.565-191_565-189del n.524-191_524-189del c.-57+42_-57+44del (n.-57+42_-57+44del) c.-39+42_-39+44del (n.-39+42_-39+44del) c.-160+42_-160+44del (n.-160+42_-160+44del) n.596-191_596-189del n.544-191_544-189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413018A>G | CA2695121367 | TAFAZZIN | n.667-189A>G n.226-189A>G n.1004A>G n.865A>G n.99A>G c.293-189A>G (n.293-189A>G) n.1007A>G n.130-189A>G c.239-189A>G (n.239-189A>G) n.1400A>G n.552-189A>G n.292-189A>G c.-39+153A>G (n.-39+153A>G) c.-56-189A>G (n.-56-189A>G) c.158-189A>G (n.158-189A>G) n.400-189A>G n.291-189A>G c.164-189A>G (n.164-189A>G) c.55-189A>G n.151+153A>G n.267+31A>G n.13-189A>G n.559-189A>G n.565-189A>G n.524-189A>G c.-57+44A>G (n.-57+44A>G) c.-39+44A>G (n.-39+44A>G) c.-160+44A>G (n.-160+44A>G) n.596-189A>G n.544-189A>G | gnomAD v4 |
X | g.154413019T>A | CA2695121369 | TAFAZZIN | n.667-188T>A n.226-188T>A n.1005T>A n.866T>A n.100T>A c.293-188T>A (n.293-188T>A) n.1008T>A n.130-188T>A c.239-188T>A (n.239-188T>A) n.1401T>A n.552-188T>A n.292-188T>A c.-39+154T>A (n.-39+154T>A) c.-56-188T>A (n.-56-188T>A) c.158-188T>A (n.158-188T>A) n.400-188T>A n.291-188T>A c.164-188T>A (n.164-188T>A) c.55-188T>A n.151+154T>A n.267+32T>A n.13-188T>A n.559-188T>A n.565-188T>A n.524-188T>A c.-57+45T>A (n.-57+45T>A) c.-39+45T>A (n.-39+45T>A) c.-160+45T>A (n.-160+45T>A) n.596-188T>A n.544-188T>A | gnomAD v4 |
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X | g.154413020G= | CA2466675177 | TAFAZZIN | n.667-187G= n.226-187G= n.1006G= n.867G= n.101G= c.293-187G= (n.293-187G=) n.1009G= n.130-187G= c.239-187G= (n.239-187G=) n.1402G= n.552-187G= n.292-187G= c.-39+155G= (n.-39+155G=) c.-56-187G= (n.-56-187G=) c.158-187G= (n.158-187G=) n.400-187G= n.291-187G= c.164-187G= (n.164-187G=) c.55-187G= n.151+155G= n.267+33G= n.13-187G= n.559-187G= n.565-187G= n.524-187G= c.-57+46G= (n.-57+46G=) c.-39+46G= (n.-39+46G=) c.-160+46G= (n.-160+46G=) n.596-187G= n.544-187G= | |
X | g.154413020G>T | CA2466675178 | TAFAZZIN | n.667-187G>T n.226-187G>T n.1006G>T n.867G>T n.101G>T c.293-187G>T (n.293-187G>T) n.1009G>T n.130-187G>T c.239-187G>T (n.239-187G>T) n.1402G>T n.552-187G>T n.292-187G>T c.-39+155G>T (n.-39+155G>T) c.-56-187G>T (n.-56-187G>T) c.158-187G>T (n.158-187G>T) n.400-187G>T n.291-187G>T c.164-187G>T (n.164-187G>T) c.55-187G>T n.151+155G>T n.267+33G>T n.13-187G>T n.559-187G>T n.565-187G>T n.524-187G>T c.-57+46G>T (n.-57+46G>T) c.-39+46G>T (n.-39+46G>T) c.-160+46G>T (n.-160+46G>T) n.596-187G>T n.544-187G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413021T>G | CA2695121373 | TAFAZZIN | n.667-186T>G n.226-186T>G n.1007T>G n.868T>G n.102T>G c.293-186T>G (n.293-186T>G) n.1010T>G n.130-186T>G c.239-186T>G (n.239-186T>G) n.1403T>G n.552-186T>G n.292-186T>G c.-39+156T>G (n.-39+156T>G) c.-56-186T>G (n.-56-186T>G) c.158-186T>G (n.158-186T>G) n.400-186T>G n.291-186T>G c.164-186T>G (n.164-186T>G) c.55-186T>G n.151+156T>G n.267+34T>G n.13-186T>G n.559-186T>G n.565-186T>G n.524-186T>G c.-57+47T>G (n.-57+47T>G) c.-39+47T>G (n.-39+47T>G) c.-160+47T>G (n.-160+47T>G) n.596-186T>G n.544-186T>G | gnomAD v4 |
X | g.154413023G>C | CA2695121375 | TAFAZZIN | n.667-184G>C n.226-184G>C n.1009G>C n.870G>C n.104G>C c.293-184G>C (n.293-184G>C) n.1012G>C n.130-184G>C c.239-184G>C (n.239-184G>C) n.1405G>C n.552-184G>C n.292-184G>C c.-39+158G>C (n.-39+158G>C) c.-56-184G>C (n.-56-184G>C) c.158-184G>C (n.158-184G>C) n.400-184G>C n.291-184G>C c.164-184G>C (n.164-184G>C) c.55-184G>C n.151+158G>C n.267+36G>C n.13-184G>C n.559-184G>C n.565-184G>C n.524-184G>C c.-57+49G>C (n.-57+49G>C) c.-39+49G>C (n.-39+49G>C) c.-160+49G>C (n.-160+49G>C) n.596-184G>C n.544-184G>C | gnomAD v4 |
X | g.154413024A>C | CA2824296514 | TAFAZZIN | n.667-183A>C n.226-183A>C n.1010A>C n.871A>C n.105A>C c.293-183A>C (n.293-183A>C) n.1013A>C n.130-183A>C c.239-183A>C (n.239-183A>C) n.1406A>C n.552-183A>C n.292-183A>C c.-39+159A>C (n.-39+159A>C) c.-56-183A>C (n.-56-183A>C) c.158-183A>C (n.158-183A>C) n.400-183A>C n.291-183A>C c.164-183A>C (n.164-183A>C) c.55-183A>C n.151+159A>C n.267+37A>C n.13-183A>C n.559-183A>C n.565-183A>C n.524-183A>C c.-57+50A>C (n.-57+50A>C) c.-39+50A>C (n.-39+50A>C) c.-160+50A>C (n.-160+50A>C) n.596-183A>C n.544-183A>C | |
X | g.154413024A>G | CA2695121376 | TAFAZZIN | n.667-183A>G n.226-183A>G n.1010A>G n.871A>G n.105A>G c.293-183A>G (n.293-183A>G) n.1013A>G n.130-183A>G c.239-183A>G (n.239-183A>G) n.1406A>G n.552-183A>G n.292-183A>G c.-39+159A>G (n.-39+159A>G) c.-56-183A>G (n.-56-183A>G) c.158-183A>G (n.158-183A>G) n.400-183A>G n.291-183A>G c.164-183A>G (n.164-183A>G) c.55-183A>G n.151+159A>G n.267+37A>G n.13-183A>G n.559-183A>G n.565-183A>G n.524-183A>G c.-57+50A>G (n.-57+50A>G) c.-39+50A>G (n.-39+50A>G) c.-160+50A>G (n.-160+50A>G) n.596-183A>G n.544-183A>G | gnomAD v4 |
X | g.154413025G>A | CA873334034 | TAFAZZIN | n.667-182G>A n.226-182G>A n.1011G>A n.872G>A n.106G>A c.293-182G>A (n.293-182G>A) n.1014G>A n.130-182G>A c.239-182G>A (n.239-182G>A) n.1407G>A n.552-182G>A n.292-182G>A c.-39+160G>A (n.-39+160G>A) c.-56-182G>A (n.-56-182G>A) c.158-182G>A (n.158-182G>A) n.400-182G>A n.291-182G>A c.164-182G>A (n.164-182G>A) c.55-182G>A n.151+160G>A n.267+38G>A n.13-182G>A n.559-182G>A n.565-182G>A n.524-182G>A c.-57+51G>A (n.-57+51G>A) c.-39+51G>A (n.-39+51G>A) c.-160+51G>A (n.-160+51G>A) n.596-182G>A n.544-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413025G>T | CA2695121378 | TAFAZZIN | n.667-182G>T n.226-182G>T n.1011G>T n.872G>T n.106G>T c.293-182G>T (n.293-182G>T) n.1014G>T n.130-182G>T c.239-182G>T (n.239-182G>T) n.1407G>T n.552-182G>T n.292-182G>T c.-39+160G>T (n.-39+160G>T) c.-56-182G>T (n.-56-182G>T) c.158-182G>T (n.158-182G>T) n.400-182G>T n.291-182G>T c.164-182G>T (n.164-182G>T) c.55-182G>T n.151+160G>T n.267+38G>T n.13-182G>T n.559-182G>T n.565-182G>T n.524-182G>T c.-57+51G>T (n.-57+51G>T) c.-39+51G>T (n.-39+51G>T) c.-160+51G>T (n.-160+51G>T) n.596-182G>T n.544-182G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154413029G>A | CA2695121384 | TAFAZZIN | n.667-178G>A n.226-178G>A n.1015G>A n.876G>A n.110G>A c.293-178G>A (n.293-178G>A) n.1018G>A n.130-178G>A c.239-178G>A (n.239-178G>A) n.1411G>A n.552-178G>A n.292-178G>A c.-39+164G>A (n.-39+164G>A) c.-56-178G>A (n.-56-178G>A) c.158-178G>A (n.158-178G>A) n.400-178G>A n.291-178G>A c.164-178G>A (n.164-178G>A) c.55-178G>A n.151+164G>A n.267+42G>A n.13-178G>A n.559-178G>A n.565-178G>A n.524-178G>A c.-57+55G>A (n.-57+55G>A) c.-39+55G>A (n.-39+55G>A) c.-160+55G>A (n.-160+55G>A) n.596-178G>A n.544-178G>A | gnomAD v4 |
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X | g.154413030G>T | CA2695121388 | TAFAZZIN | n.667-177G>T n.226-177G>T n.1016G>T n.877G>T n.111G>T c.293-177G>T (n.293-177G>T) n.1019G>T n.130-177G>T c.239-177G>T (n.239-177G>T) n.1412G>T n.552-177G>T n.292-177G>T c.-39+165G>T (n.-39+165G>T) c.-56-177G>T (n.-56-177G>T) c.158-177G>T (n.158-177G>T) n.400-177G>T n.291-177G>T c.164-177G>T (n.164-177G>T) c.55-177G>T n.151+165G>T n.267+43G>T n.13-177G>T n.559-177G>T n.565-177G>T n.524-177G>T c.-57+56G>T (n.-57+56G>T) c.-39+56G>T (n.-39+56G>T) c.-160+56G>T (n.-160+56G>T) n.596-177G>T n.544-177G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413031G>A | CA645173816 | TAFAZZIN | n.667-176G>A n.226-176G>A n.1017G>A n.878G>A n.112G>A c.293-176G>A (n.293-176G>A) n.1020G>A n.130-176G>A c.239-176G>A (n.239-176G>A) n.1413G>A n.552-176G>A n.292-176G>A c.-39+166G>A (n.-39+166G>A) c.-56-176G>A (n.-56-176G>A) c.158-176G>A (n.158-176G>A) n.400-176G>A n.291-176G>A c.164-176G>A (n.164-176G>A) c.55-176G>A n.151+166G>A n.267+44G>A n.13-176G>A n.559-176G>A n.565-176G>A n.524-176G>A c.-57+57G>A (n.-57+57G>A) c.-39+57G>A (n.-39+57G>A) c.-160+57G>A (n.-160+57G>A) n.596-176G>A n.544-176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413031G>T | CA2695121390 | TAFAZZIN | n.667-176G>T n.226-176G>T n.1017G>T n.878G>T n.112G>T c.293-176G>T (n.293-176G>T) n.1020G>T n.130-176G>T c.239-176G>T (n.239-176G>T) n.1413G>T n.552-176G>T n.292-176G>T c.-39+166G>T (n.-39+166G>T) c.-56-176G>T (n.-56-176G>T) c.158-176G>T (n.158-176G>T) n.400-176G>T n.291-176G>T c.164-176G>T (n.164-176G>T) c.55-176G>T n.151+166G>T n.267+44G>T n.13-176G>T n.559-176G>T n.565-176G>T n.524-176G>T c.-57+57G>T (n.-57+57G>T) c.-39+57G>T (n.-39+57G>T) c.-160+57G>T (n.-160+57G>T) n.596-176G>T n.544-176G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154413033G>T | CA2695121392 | TAFAZZIN | n.667-174G>T n.226-174G>T n.1019G>T n.880G>T n.114G>T c.293-174G>T (n.293-174G>T) n.1022G>T n.130-174G>T c.239-174G>T (n.239-174G>T) n.1415G>T n.552-174G>T n.292-174G>T c.-39+168G>T (n.-39+168G>T) c.-56-174G>T (n.-56-174G>T) c.158-174G>T (n.158-174G>T) n.400-174G>T n.291-174G>T c.164-174G>T (n.164-174G>T) c.55-174G>T n.151+168G>T n.267+46G>T n.13-174G>T n.559-174G>T n.565-174G>T n.524-174G>T c.-57+59G>T (n.-57+59G>T) c.-39+59G>T (n.-39+59G>T) c.-160+59G>T (n.-160+59G>T) n.596-174G>T n.544-174G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154413040_154413041del | CA2695121399 | TAFAZZIN | n.667-167_667-166del n.226-167_226-166del n.1026_1027del n.887_888del n.121_122del c.293-167_293-166del (n.293-167_293-166del) n.1029_1030del n.130-167_130-166del c.239-167_239-166del (n.239-167_239-166del) n.1422_1423del n.552-167_552-166del n.292-167_292-166del c.-38-167_-38-166del (n.-38-167_-38-166del) c.-56-167_-56-166del (n.-56-167_-56-166del) c.158-167_158-166del (n.158-167_158-166del) n.400-167_400-166del n.291-167_291-166del c.164-167_164-166del (n.164-167_164-166del) c.55-167_55-166del n.152-167_152-166del n.267+53_267+54del n.13-167_13-166del n.559-167_559-166del n.565-167_565-166del n.524-167_524-166del c.-57+66_-57+67del (n.-57+66_-57+67del) c.-39+66_-39+67del (n.-39+66_-39+67del) c.-160+66_-160+67del (n.-160+66_-160+67del) n.596-167_596-166del n.544-167_544-166del | gnomAD v4 |
X | g.154413040del | CA873334039 | TAFAZZIN | n.667-167del n.226-167del n.1026del n.887del n.121del c.293-167del (n.293-167del) n.1029del n.130-167del c.239-167del (n.239-167del) n.1422del n.552-167del n.292-167del c.-38-167del (n.-38-167del) c.-56-167del (n.-56-167del) c.158-167del (n.158-167del) n.400-167del n.291-167del c.164-167del (n.164-167del) c.55-167del n.152-167del n.267+53del n.13-167del n.559-167del n.565-167del n.524-167del c.-57+66del (n.-57+66del) c.-39+66del (n.-39+66del) c.-160+66del (n.-160+66del) n.596-167del n.544-167del | dbSNP |
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X | g.154413041G>T | CA2695121402 | TAFAZZIN | n.667-166G>T n.226-166G>T n.1027G>T n.888G>T n.122G>T c.293-166G>T (n.293-166G>T) n.1030G>T n.130-166G>T c.239-166G>T (n.239-166G>T) n.1423G>T n.552-166G>T n.292-166G>T c.-38-166G>T (n.-38-166G>T) c.-56-166G>T (n.-56-166G>T) c.158-166G>T (n.158-166G>T) n.400-166G>T n.291-166G>T c.164-166G>T (n.164-166G>T) c.55-166G>T n.152-166G>T n.267+54G>T n.13-166G>T n.559-166G>T n.565-166G>T n.524-166G>T c.-57+67G>T (n.-57+67G>T) c.-39+67G>T (n.-39+67G>T) c.-160+67G>T (n.-160+67G>T) n.596-166G>T n.544-166G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413042G>A | CA2695121403 | TAFAZZIN | n.667-165G>A n.226-165G>A n.1028G>A n.889G>A n.123G>A c.293-165G>A (n.293-165G>A) n.1031G>A n.130-165G>A c.239-165G>A (n.239-165G>A) n.1424G>A n.552-165G>A n.292-165G>A c.-38-165G>A (n.-38-165G>A) c.-56-165G>A (n.-56-165G>A) c.158-165G>A (n.158-165G>A) n.400-165G>A n.291-165G>A c.164-165G>A (n.164-165G>A) c.55-165G>A n.152-165G>A n.267+55G>A n.13-165G>A n.559-165G>A n.565-165G>A n.524-165G>A c.-57+68G>A (n.-57+68G>A) c.-39+68G>A (n.-39+68G>A) c.-160+68G>A (n.-160+68G>A) n.596-165G>A n.544-165G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413042G= | CA2466675183 | TAFAZZIN | n.667-165G= n.226-165G= n.1028G= n.889G= n.123G= c.293-165G= (n.293-165G=) n.1031G= n.130-165G= c.239-165G= (n.239-165G=) n.1424G= n.552-165G= n.292-165G= c.-38-165G= (n.-38-165G=) c.-56-165G= (n.-56-165G=) c.158-165G= (n.158-165G=) n.400-165G= n.291-165G= c.164-165G= (n.164-165G=) c.55-165G= n.152-165G= n.267+55G= n.13-165G= n.559-165G= n.565-165G= n.524-165G= c.-57+68G= (n.-57+68G=) c.-39+68G= (n.-39+68G=) c.-160+68G= (n.-160+68G=) n.596-165G= n.544-165G= | |
X | g.154413042G>T | CA873334040 | TAFAZZIN | n.667-165G>T n.226-165G>T n.1028G>T n.889G>T n.123G>T c.293-165G>T (n.293-165G>T) n.1031G>T n.130-165G>T c.239-165G>T (n.239-165G>T) n.1424G>T n.552-165G>T n.292-165G>T c.-38-165G>T (n.-38-165G>T) c.-56-165G>T (n.-56-165G>T) c.158-165G>T (n.158-165G>T) n.400-165G>T n.291-165G>T c.164-165G>T (n.164-165G>T) c.55-165G>T n.152-165G>T n.267+55G>T n.13-165G>T n.559-165G>T n.565-165G>T n.524-165G>T c.-57+68G>T (n.-57+68G>T) c.-39+68G>T (n.-39+68G>T) c.-160+68G>T (n.-160+68G>T) n.596-165G>T n.544-165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413043A>T | CA2695121404 | TAFAZZIN | n.667-164A>T n.226-164A>T n.1029A>T n.890A>T n.124A>T c.293-164A>T (n.293-164A>T) n.1032A>T n.130-164A>T c.239-164A>T (n.239-164A>T) n.1425A>T n.552-164A>T n.292-164A>T c.-38-164A>T (n.-38-164A>T) c.-56-164A>T (n.-56-164A>T) c.158-164A>T (n.158-164A>T) n.400-164A>T n.291-164A>T c.164-164A>T (n.164-164A>T) c.55-164A>T n.152-164A>T n.267+56A>T n.13-164A>T n.559-164A>T n.565-164A>T n.524-164A>T c.-57+69A>T (n.-57+69A>T) c.-39+69A>T (n.-39+69A>T) c.-160+69A>T (n.-160+69A>T) n.596-164A>T n.544-164A>T | gnomAD v4 |
X | g.154413044G>A | CA2695121405 | TAFAZZIN | n.667-163G>A n.226-163G>A n.1030G>A n.891G>A n.125G>A c.293-163G>A (n.293-163G>A) n.1033G>A n.130-163G>A c.239-163G>A (n.239-163G>A) n.1426G>A n.552-163G>A n.292-163G>A c.-38-163G>A (n.-38-163G>A) c.-56-163G>A (n.-56-163G>A) c.158-163G>A (n.158-163G>A) n.400-163G>A n.291-163G>A c.164-163G>A (n.164-163G>A) c.55-163G>A n.152-163G>A n.267+57G>A n.13-163G>A n.559-163G>A n.565-163G>A n.524-163G>A c.-57+70G>A (n.-57+70G>A) c.-39+70G>A (n.-39+70G>A) c.-160+70G>A (n.-160+70G>A) n.596-163G>A n.544-163G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413045C>A | CA2695121408 | TAFAZZIN | n.667-162C>A n.226-162C>A n.1031C>A n.892C>A n.126C>A c.293-162C>A (n.293-162C>A) n.1034C>A n.130-162C>A c.239-162C>A (n.239-162C>A) n.1427C>A n.552-162C>A n.292-162C>A c.-38-162C>A (n.-38-162C>A) c.-56-162C>A (n.-56-162C>A) c.158-162C>A (n.158-162C>A) n.400-162C>A n.291-162C>A c.164-162C>A (n.164-162C>A) c.55-162C>A n.152-162C>A n.267+58C>A n.13-162C>A n.559-162C>A n.565-162C>A n.524-162C>A c.-57+71C>A (n.-57+71C>A) c.-39+71C>A (n.-39+71C>A) c.-160+71C>A (n.-160+71C>A) n.596-162C>A n.544-162C>A | gnomAD v4 |
X | g.154413045C>T | CA2695121406 | TAFAZZIN | n.667-162C>T n.226-162C>T n.1031C>T n.892C>T n.126C>T c.293-162C>T (n.293-162C>T) n.1034C>T n.130-162C>T c.239-162C>T (n.239-162C>T) n.1427C>T n.552-162C>T n.292-162C>T c.-38-162C>T (n.-38-162C>T) c.-56-162C>T (n.-56-162C>T) c.158-162C>T (n.158-162C>T) n.400-162C>T n.291-162C>T c.164-162C>T (n.164-162C>T) c.55-162C>T n.152-162C>T n.267+58C>T n.13-162C>T n.559-162C>T n.565-162C>T n.524-162C>T c.-57+71C>T (n.-57+71C>T) c.-39+71C>T (n.-39+71C>T) c.-160+71C>T (n.-160+71C>T) n.596-162C>T n.544-162C>T | gnomAD v4 |
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X | g.154413046C>T | CA2695121410 | TAFAZZIN | n.667-161C>T n.226-161C>T n.1032C>T n.893C>T n.127C>T c.293-161C>T (n.293-161C>T) n.1035C>T n.130-161C>T c.239-161C>T (n.239-161C>T) n.1428C>T n.552-161C>T n.292-161C>T c.-38-161C>T (n.-38-161C>T) c.-56-161C>T (n.-56-161C>T) c.158-161C>T (n.158-161C>T) n.400-161C>T n.291-161C>T c.164-161C>T (n.164-161C>T) c.55-161C>T n.152-161C>T n.267+59C>T n.13-161C>T n.559-161C>T n.565-161C>T n.524-161C>T c.-57+72C>T (n.-57+72C>T) c.-39+72C>T (n.-39+72C>T) c.-160+72C>T (n.-160+72C>T) n.596-161C>T n.544-161C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413049G>T | CA2695121412 | TAFAZZIN | n.667-158G>T n.226-158G>T n.1035G>T n.896G>T n.130G>T c.293-158G>T (n.293-158G>T) n.1038G>T n.130-158G>T c.239-158G>T (n.239-158G>T) n.1431G>T n.552-158G>T n.292-158G>T c.-38-158G>T (n.-38-158G>T) c.-56-158G>T (n.-56-158G>T) c.158-158G>T (n.158-158G>T) n.400-158G>T n.291-158G>T c.164-158G>T (n.164-158G>T) c.55-158G>T n.152-158G>T n.267+62G>T n.13-158G>T n.559-158G>T n.565-158G>T n.524-158G>T c.-57+75G>T (n.-57+75G>T) c.-39+75G>T (n.-39+75G>T) c.-160+75G>T (n.-160+75G>T) n.596-158G>T n.544-158G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413050G>A | CA2695121415 | TAFAZZIN | n.667-157G>A n.226-157G>A n.1036G>A n.897G>A n.131G>A c.293-157G>A (n.293-157G>A) n.1039G>A n.130-157G>A c.239-157G>A (n.239-157G>A) n.1432G>A n.552-157G>A n.292-157G>A c.-38-157G>A (n.-38-157G>A) c.-56-157G>A (n.-56-157G>A) c.158-157G>A (n.158-157G>A) n.400-157G>A n.291-157G>A c.164-157G>A (n.164-157G>A) c.55-157G>A n.152-157G>A n.267+63G>A n.13-157G>A n.559-157G>A n.565-157G>A n.524-157G>A c.-57+76G>A (n.-57+76G>A) c.-39+76G>A (n.-39+76G>A) c.-160+76G>A (n.-160+76G>A) n.596-157G>A n.544-157G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413050G>C | CA645173819 | TAFAZZIN | n.667-157G>C n.226-157G>C n.1036G>C n.897G>C n.131G>C c.293-157G>C (n.293-157G>C) n.1039G>C n.130-157G>C c.239-157G>C (n.239-157G>C) n.1432G>C n.552-157G>C n.292-157G>C c.-38-157G>C (n.-38-157G>C) c.-56-157G>C (n.-56-157G>C) c.158-157G>C (n.158-157G>C) n.400-157G>C n.291-157G>C c.164-157G>C (n.164-157G>C) c.55-157G>C n.152-157G>C n.267+63G>C n.13-157G>C n.559-157G>C n.565-157G>C n.524-157G>C c.-57+76G>C (n.-57+76G>C) c.-39+76G>C (n.-39+76G>C) c.-160+76G>C (n.-160+76G>C) n.596-157G>C n.544-157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413050G>T | CA2695121417 | TAFAZZIN | n.667-157G>T n.226-157G>T n.1036G>T n.897G>T n.131G>T c.293-157G>T (n.293-157G>T) n.1039G>T n.130-157G>T c.239-157G>T (n.239-157G>T) n.1432G>T n.552-157G>T n.292-157G>T c.-38-157G>T (n.-38-157G>T) c.-56-157G>T (n.-56-157G>T) c.158-157G>T (n.158-157G>T) n.400-157G>T n.291-157G>T c.164-157G>T (n.164-157G>T) c.55-157G>T n.152-157G>T n.267+63G>T n.13-157G>T n.559-157G>T n.565-157G>T n.524-157G>T c.-57+76G>T (n.-57+76G>T) c.-39+76G>T (n.-39+76G>T) c.-160+76G>T (n.-160+76G>T) n.596-157G>T n.544-157G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413051A>G | CA2695121419 | TAFAZZIN | n.667-156A>G n.226-156A>G n.1037A>G n.898A>G n.132A>G c.293-156A>G (n.293-156A>G) n.1040A>G n.130-156A>G c.239-156A>G (n.239-156A>G) n.1433A>G n.552-156A>G n.292-156A>G c.-38-156A>G (n.-38-156A>G) c.-56-156A>G (n.-56-156A>G) c.158-156A>G (n.158-156A>G) n.400-156A>G n.291-156A>G c.164-156A>G (n.164-156A>G) c.55-156A>G n.152-156A>G n.267+64A>G n.13-156A>G n.559-156A>G n.565-156A>G n.524-156A>G c.-57+77A>G (n.-57+77A>G) c.-39+77A>G (n.-39+77A>G) c.-160+77A>G (n.-160+77A>G) n.596-156A>G n.544-156A>G | gnomAD v4 |
X | g.154413052G>T | CA2695121420 | TAFAZZIN | n.667-155G>T n.226-155G>T n.1038G>T n.899G>T n.133G>T c.293-155G>T (n.293-155G>T) n.1041G>T n.130-155G>T c.239-155G>T (n.239-155G>T) n.1434G>T n.552-155G>T n.292-155G>T c.-38-155G>T (n.-38-155G>T) c.-56-155G>T (n.-56-155G>T) c.158-155G>T (n.158-155G>T) n.400-155G>T n.291-155G>T c.164-155G>T (n.164-155G>T) c.55-155G>T n.152-155G>T n.267+65G>T n.13-155G>T n.559-155G>T n.565-155G>T n.524-155G>T c.-57+78G>T (n.-57+78G>T) c.-39+78G>T (n.-39+78G>T) c.-160+78G>T (n.-160+78G>T) n.596-155G>T n.544-155G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413055C>A | CA2695121421 | TAFAZZIN | n.667-152C>A n.226-152C>A n.1041C>A n.902C>A n.136C>A c.293-152C>A (n.293-152C>A) n.1044C>A n.130-152C>A c.239-152C>A (n.239-152C>A) n.1437C>A n.552-152C>A n.292-152C>A c.-38-152C>A (n.-38-152C>A) c.-56-152C>A (n.-56-152C>A) c.158-152C>A (n.158-152C>A) n.400-152C>A n.291-152C>A c.164-152C>A (n.164-152C>A) c.55-152C>A n.152-152C>A n.267+68C>A n.13-152C>A n.559-152C>A n.565-152C>A n.524-152C>A c.-57+81C>A (n.-57+81C>A) c.-39+81C>A (n.-39+81C>A) c.-160+81C>A (n.-160+81C>A) n.596-152C>A n.544-152C>A | gnomAD v4 |
X | g.154413060T>G | CA2695121422 | TAFAZZIN | n.667-147T>G n.226-147T>G n.1046T>G n.907T>G n.141T>G c.293-147T>G (n.293-147T>G) n.1049T>G n.130-147T>G c.239-147T>G (n.239-147T>G) n.1442T>G n.552-147T>G n.292-147T>G c.-38-147T>G (n.-38-147T>G) c.-56-147T>G (n.-56-147T>G) c.158-147T>G (n.158-147T>G) n.400-147T>G n.291-147T>G c.164-147T>G (n.164-147T>G) c.55-147T>G n.152-147T>G n.267+73T>G n.13-147T>G n.559-147T>G n.565-147T>G n.524-147T>G c.-57+86T>G (n.-57+86T>G) c.-39+86T>G (n.-39+86T>G) c.-160+86T>G (n.-160+86T>G) n.596-147T>G n.544-147T>G | gnomAD v4 |
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