Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152239868G= | CA1673238140 | SYNE1 | c.19894-162C= (n.19894-162C=) c.19681-162C= (n.19681-162C=) c.18679-162C= (n.18679-162C=) n.3586-162C= n.3478-162C= c.19930-162C= (n.19930-162C=) c.19918-162C= (n.19918-162C=) c.19909-162C= (n.19909-162C=) c.19879-162C= (n.19879-162C=) c.19915-162C= (n.19915-162C=) c.19858-162C= (n.19858-162C=) c.19789-162C= (n.19789-162C=) c.19777-162C= (n.19777-162C=) c.19774-162C= (n.19774-162C=) c.19771-162C= (n.19771-162C=) c.19927-162C= (n.19927-162C=) c.19765-162C= (n.19765-162C=) c.18205-162C= (n.18205-162C=) c.17698-162C= (n.17698-162C=) c.13165-162C= (n.13165-162C=) c.19903-162C= (n.19903-162C=) c.19852-162C= (n.19852-162C=) n.20448-162C= | |
6 | g.152239868G>T | CA150195233 | SYNE1 | c.19894-162C>A (n.19894-162C>A) c.19681-162C>A (n.19681-162C>A) c.18679-162C>A (n.18679-162C>A) n.3586-162C>A n.3478-162C>A c.19930-162C>A (n.19930-162C>A) c.19918-162C>A (n.19918-162C>A) c.19909-162C>A (n.19909-162C>A) c.19879-162C>A (n.19879-162C>A) c.19915-162C>A (n.19915-162C>A) c.19858-162C>A (n.19858-162C>A) c.19789-162C>A (n.19789-162C>A) c.19777-162C>A (n.19777-162C>A) c.19774-162C>A (n.19774-162C>A) c.19771-162C>A (n.19771-162C>A) c.19927-162C>A (n.19927-162C>A) c.19765-162C>A (n.19765-162C>A) c.18205-162C>A (n.18205-162C>A) c.17698-162C>A (n.17698-162C>A) c.13165-162C>A (n.13165-162C>A) c.19903-162C>A (n.19903-162C>A) c.19852-162C>A (n.19852-162C>A) n.20448-162C>A | dbSNP |
6 | g.152239869G>A | CA1673238142 | SYNE1 | c.19894-163C>T (n.19894-163C>T) c.19681-163C>T (n.19681-163C>T) c.18679-163C>T (n.18679-163C>T) n.3586-163C>T n.3478-163C>T c.19930-163C>T (n.19930-163C>T) c.19918-163C>T (n.19918-163C>T) c.19909-163C>T (n.19909-163C>T) c.19879-163C>T (n.19879-163C>T) c.19915-163C>T (n.19915-163C>T) c.19858-163C>T (n.19858-163C>T) c.19789-163C>T (n.19789-163C>T) c.19777-163C>T (n.19777-163C>T) c.19774-163C>T (n.19774-163C>T) c.19771-163C>T (n.19771-163C>T) c.19927-163C>T (n.19927-163C>T) c.19765-163C>T (n.19765-163C>T) c.18205-163C>T (n.18205-163C>T) c.17698-163C>T (n.17698-163C>T) c.13165-163C>T (n.13165-163C>T) c.19903-163C>T (n.19903-163C>T) c.19852-163C>T (n.19852-163C>T) n.20448-163C>T | dbSNP |
6 | g.152239869G= | CA1673238141 | SYNE1 | c.19894-163C= (n.19894-163C=) c.19681-163C= (n.19681-163C=) c.18679-163C= (n.18679-163C=) n.3586-163C= n.3478-163C= c.19930-163C= (n.19930-163C=) c.19918-163C= (n.19918-163C=) c.19909-163C= (n.19909-163C=) c.19879-163C= (n.19879-163C=) c.19915-163C= (n.19915-163C=) c.19858-163C= (n.19858-163C=) c.19789-163C= (n.19789-163C=) c.19777-163C= (n.19777-163C=) c.19774-163C= (n.19774-163C=) c.19771-163C= (n.19771-163C=) c.19927-163C= (n.19927-163C=) c.19765-163C= (n.19765-163C=) c.18205-163C= (n.18205-163C=) c.17698-163C= (n.17698-163C=) c.13165-163C= (n.13165-163C=) c.19903-163C= (n.19903-163C=) c.19852-163C= (n.19852-163C=) n.20448-163C= | |
6 | g.152239871C= | CA1673238143 | SYNE1 | c.19894-165G= (n.19894-165G=) c.19681-165G= (n.19681-165G=) c.18679-165G= (n.18679-165G=) n.3586-165G= n.3478-165G= c.19930-165G= (n.19930-165G=) c.19918-165G= (n.19918-165G=) c.19909-165G= (n.19909-165G=) c.19879-165G= (n.19879-165G=) c.19915-165G= (n.19915-165G=) c.19858-165G= (n.19858-165G=) c.19789-165G= (n.19789-165G=) c.19777-165G= (n.19777-165G=) c.19774-165G= (n.19774-165G=) c.19771-165G= (n.19771-165G=) c.19927-165G= (n.19927-165G=) c.19765-165G= (n.19765-165G=) c.18205-165G= (n.18205-165G=) c.17698-165G= (n.17698-165G=) c.13165-165G= (n.13165-165G=) c.19903-165G= (n.19903-165G=) c.19852-165G= (n.19852-165G=) n.20448-165G= | |
6 | g.152239871C>T | CA1673238144 | SYNE1 | c.19894-165G>A (n.19894-165G>A) c.19681-165G>A (n.19681-165G>A) c.18679-165G>A (n.18679-165G>A) n.3586-165G>A n.3478-165G>A c.19930-165G>A (n.19930-165G>A) c.19918-165G>A (n.19918-165G>A) c.19909-165G>A (n.19909-165G>A) c.19879-165G>A (n.19879-165G>A) c.19915-165G>A (n.19915-165G>A) c.19858-165G>A (n.19858-165G>A) c.19789-165G>A (n.19789-165G>A) c.19777-165G>A (n.19777-165G>A) c.19774-165G>A (n.19774-165G>A) c.19771-165G>A (n.19771-165G>A) c.19927-165G>A (n.19927-165G>A) c.19765-165G>A (n.19765-165G>A) c.18205-165G>A (n.18205-165G>A) c.17698-165G>A (n.17698-165G>A) c.13165-165G>A (n.13165-165G>A) c.19903-165G>A (n.19903-165G>A) c.19852-165G>A (n.19852-165G>A) n.20448-165G>A | dbSNP |
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6 | g.152239873A>G | CA571129753 | SYNE1 | c.19894-167T>C (n.19894-167T>C) c.19681-167T>C (n.19681-167T>C) c.18679-167T>C (n.18679-167T>C) n.3586-167T>C n.3478-167T>C c.19930-167T>C (n.19930-167T>C) c.19918-167T>C (n.19918-167T>C) c.19909-167T>C (n.19909-167T>C) c.19879-167T>C (n.19879-167T>C) c.19915-167T>C (n.19915-167T>C) c.19858-167T>C (n.19858-167T>C) c.19789-167T>C (n.19789-167T>C) c.19777-167T>C (n.19777-167T>C) c.19774-167T>C (n.19774-167T>C) c.19771-167T>C (n.19771-167T>C) c.19927-167T>C (n.19927-167T>C) c.19765-167T>C (n.19765-167T>C) c.18205-167T>C (n.18205-167T>C) c.17698-167T>C (n.17698-167T>C) c.13165-167T>C (n.13165-167T>C) c.19903-167T>C (n.19903-167T>C) c.19852-167T>C (n.19852-167T>C) n.20448-167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.152239892T>C | CA1673238157 | SYNE1 | c.19894-186A>G (n.19894-186A>G) c.19681-186A>G (n.19681-186A>G) c.18679-186A>G (n.18679-186A>G) n.3586-186A>G n.3478-186A>G c.19930-186A>G (n.19930-186A>G) c.19918-186A>G (n.19918-186A>G) c.19909-186A>G (n.19909-186A>G) c.19879-186A>G (n.19879-186A>G) c.19915-186A>G (n.19915-186A>G) c.19858-186A>G (n.19858-186A>G) c.19789-186A>G (n.19789-186A>G) c.19777-186A>G (n.19777-186A>G) c.19774-186A>G (n.19774-186A>G) c.19771-186A>G (n.19771-186A>G) c.19927-186A>G (n.19927-186A>G) c.19765-186A>G (n.19765-186A>G) c.18205-186A>G (n.18205-186A>G) c.17698-186A>G (n.17698-186A>G) c.13165-186A>G (n.13165-186A>G) c.19903-186A>G (n.19903-186A>G) c.19852-186A>G (n.19852-186A>G) n.20448-186A>G | dbSNP |
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6 | g.152239914C= | CA1673238163 | SYNE1 | c.19894-208G= (n.19894-208G=) c.19681-208G= (n.19681-208G=) c.18679-208G= (n.18679-208G=) n.3586-208G= n.3478-208G= c.19930-208G= (n.19930-208G=) c.19918-208G= (n.19918-208G=) c.19909-208G= (n.19909-208G=) c.19879-208G= (n.19879-208G=) c.19915-208G= (n.19915-208G=) c.19858-208G= (n.19858-208G=) c.19789-208G= (n.19789-208G=) c.19777-208G= (n.19777-208G=) c.19774-208G= (n.19774-208G=) c.19771-208G= (n.19771-208G=) c.19927-208G= (n.19927-208G=) c.19765-208G= (n.19765-208G=) c.18205-208G= (n.18205-208G=) c.17698-208G= (n.17698-208G=) c.13165-208G= (n.13165-208G=) c.19903-208G= (n.19903-208G=) c.19852-208G= (n.19852-208G=) n.20448-208G= | |
6 | g.152239914C>T | CA150195268 | SYNE1 | c.19894-208G>A (n.19894-208G>A) c.19681-208G>A (n.19681-208G>A) c.18679-208G>A (n.18679-208G>A) n.3586-208G>A n.3478-208G>A c.19930-208G>A (n.19930-208G>A) c.19918-208G>A (n.19918-208G>A) c.19909-208G>A (n.19909-208G>A) c.19879-208G>A (n.19879-208G>A) c.19915-208G>A (n.19915-208G>A) c.19858-208G>A (n.19858-208G>A) c.19789-208G>A (n.19789-208G>A) c.19777-208G>A (n.19777-208G>A) c.19774-208G>A (n.19774-208G>A) c.19771-208G>A (n.19771-208G>A) c.19927-208G>A (n.19927-208G>A) c.19765-208G>A (n.19765-208G>A) c.18205-208G>A (n.18205-208G>A) c.17698-208G>A (n.17698-208G>A) c.13165-208G>A (n.13165-208G>A) c.19903-208G>A (n.19903-208G>A) c.19852-208G>A (n.19852-208G>A) n.20448-208G>A | dbSNP gnomAD v3 COSMIC |
6 | g.152239915G>A | CA150195271 | SYNE1 | c.19894-209C>T (n.19894-209C>T) c.19681-209C>T (n.19681-209C>T) c.18679-209C>T (n.18679-209C>T) n.3586-209C>T n.3478-209C>T c.19930-209C>T (n.19930-209C>T) c.19918-209C>T (n.19918-209C>T) c.19909-209C>T (n.19909-209C>T) c.19879-209C>T (n.19879-209C>T) c.19915-209C>T (n.19915-209C>T) c.19858-209C>T (n.19858-209C>T) c.19789-209C>T (n.19789-209C>T) c.19777-209C>T (n.19777-209C>T) c.19774-209C>T (n.19774-209C>T) c.19771-209C>T (n.19771-209C>T) c.19927-209C>T (n.19927-209C>T) c.19765-209C>T (n.19765-209C>T) c.18205-209C>T (n.18205-209C>T) c.17698-209C>T (n.17698-209C>T) c.13165-209C>T (n.13165-209C>T) c.19903-209C>T (n.19903-209C>T) c.19852-209C>T (n.19852-209C>T) n.20448-209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239915G= | CA1673238164 | SYNE1 | c.19894-209C= (n.19894-209C=) c.19681-209C= (n.19681-209C=) c.18679-209C= (n.18679-209C=) n.3586-209C= n.3478-209C= c.19930-209C= (n.19930-209C=) c.19918-209C= (n.19918-209C=) c.19909-209C= (n.19909-209C=) c.19879-209C= (n.19879-209C=) c.19915-209C= (n.19915-209C=) c.19858-209C= (n.19858-209C=) c.19789-209C= (n.19789-209C=) c.19777-209C= (n.19777-209C=) c.19774-209C= (n.19774-209C=) c.19771-209C= (n.19771-209C=) c.19927-209C= (n.19927-209C=) c.19765-209C= (n.19765-209C=) c.18205-209C= (n.18205-209C=) c.17698-209C= (n.17698-209C=) c.13165-209C= (n.13165-209C=) c.19903-209C= (n.19903-209C=) c.19852-209C= (n.19852-209C=) n.20448-209C= | |
6 | g.152239916G>A | CA150195275 | SYNE1 | c.19894-210C>T (n.19894-210C>T) c.19681-210C>T (n.19681-210C>T) c.18679-210C>T (n.18679-210C>T) n.3586-210C>T n.3478-210C>T c.19930-210C>T (n.19930-210C>T) c.19918-210C>T (n.19918-210C>T) c.19909-210C>T (n.19909-210C>T) c.19879-210C>T (n.19879-210C>T) c.19915-210C>T (n.19915-210C>T) c.19858-210C>T (n.19858-210C>T) c.19789-210C>T (n.19789-210C>T) c.19777-210C>T (n.19777-210C>T) c.19774-210C>T (n.19774-210C>T) c.19771-210C>T (n.19771-210C>T) c.19927-210C>T (n.19927-210C>T) c.19765-210C>T (n.19765-210C>T) c.18205-210C>T (n.18205-210C>T) c.17698-210C>T (n.17698-210C>T) c.13165-210C>T (n.13165-210C>T) c.19903-210C>T (n.19903-210C>T) c.19852-210C>T (n.19852-210C>T) n.20448-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239916G= | CA1673238165 | SYNE1 | c.19894-210C= (n.19894-210C=) c.19681-210C= (n.19681-210C=) c.18679-210C= (n.18679-210C=) n.3586-210C= n.3478-210C= c.19930-210C= (n.19930-210C=) c.19918-210C= (n.19918-210C=) c.19909-210C= (n.19909-210C=) c.19879-210C= (n.19879-210C=) c.19915-210C= (n.19915-210C=) c.19858-210C= (n.19858-210C=) c.19789-210C= (n.19789-210C=) c.19777-210C= (n.19777-210C=) c.19774-210C= (n.19774-210C=) c.19771-210C= (n.19771-210C=) c.19927-210C= (n.19927-210C=) c.19765-210C= (n.19765-210C=) c.18205-210C= (n.18205-210C=) c.17698-210C= (n.17698-210C=) c.13165-210C= (n.13165-210C=) c.19903-210C= (n.19903-210C=) c.19852-210C= (n.19852-210C=) n.20448-210C= | |
6 | g.152239917G>A | CA1673238167 | SYNE1 | c.19894-211C>T (n.19894-211C>T) c.19681-211C>T (n.19681-211C>T) c.18679-211C>T (n.18679-211C>T) n.3586-211C>T n.3478-211C>T c.19930-211C>T (n.19930-211C>T) c.19918-211C>T (n.19918-211C>T) c.19909-211C>T (n.19909-211C>T) c.19879-211C>T (n.19879-211C>T) c.19915-211C>T (n.19915-211C>T) c.19858-211C>T (n.19858-211C>T) c.19789-211C>T (n.19789-211C>T) c.19777-211C>T (n.19777-211C>T) c.19774-211C>T (n.19774-211C>T) c.19771-211C>T (n.19771-211C>T) c.19927-211C>T (n.19927-211C>T) c.19765-211C>T (n.19765-211C>T) c.18205-211C>T (n.18205-211C>T) c.17698-211C>T (n.17698-211C>T) c.13165-211C>T (n.13165-211C>T) c.19903-211C>T (n.19903-211C>T) c.19852-211C>T (n.19852-211C>T) n.20448-211C>T | dbSNP |
6 | g.152239917G= | CA1673238166 | SYNE1 | c.19894-211C= (n.19894-211C=) c.19681-211C= (n.19681-211C=) c.18679-211C= (n.18679-211C=) n.3586-211C= n.3478-211C= c.19930-211C= (n.19930-211C=) c.19918-211C= (n.19918-211C=) c.19909-211C= (n.19909-211C=) c.19879-211C= (n.19879-211C=) c.19915-211C= (n.19915-211C=) c.19858-211C= (n.19858-211C=) c.19789-211C= (n.19789-211C=) c.19777-211C= (n.19777-211C=) c.19774-211C= (n.19774-211C=) c.19771-211C= (n.19771-211C=) c.19927-211C= (n.19927-211C=) c.19765-211C= (n.19765-211C=) c.18205-211C= (n.18205-211C=) c.17698-211C= (n.17698-211C=) c.13165-211C= (n.13165-211C=) c.19903-211C= (n.19903-211C=) c.19852-211C= (n.19852-211C=) n.20448-211C= | |
6 | g.152239918C>A | CA1673238168 | SYNE1 | c.19894-212G>T (n.19894-212G>T) c.19681-212G>T (n.19681-212G>T) c.18679-212G>T (n.18679-212G>T) n.3586-212G>T n.3478-212G>T c.19930-212G>T (n.19930-212G>T) c.19918-212G>T (n.19918-212G>T) c.19909-212G>T (n.19909-212G>T) c.19879-212G>T (n.19879-212G>T) c.19915-212G>T (n.19915-212G>T) c.19858-212G>T (n.19858-212G>T) c.19789-212G>T (n.19789-212G>T) c.19777-212G>T (n.19777-212G>T) c.19774-212G>T (n.19774-212G>T) c.19771-212G>T (n.19771-212G>T) c.19927-212G>T (n.19927-212G>T) c.19765-212G>T (n.19765-212G>T) c.18205-212G>T (n.18205-212G>T) c.17698-212G>T (n.17698-212G>T) c.13165-212G>T (n.13165-212G>T) c.19903-212G>T (n.19903-212G>T) c.19852-212G>T (n.19852-212G>T) n.20448-212G>T | dbSNP |
6 | g.152239918C= | CA1673238169 | SYNE1 | c.19894-212G= (n.19894-212G=) c.19681-212G= (n.19681-212G=) c.18679-212G= (n.18679-212G=) n.3586-212G= n.3478-212G= c.19930-212G= (n.19930-212G=) c.19918-212G= (n.19918-212G=) c.19909-212G= (n.19909-212G=) c.19879-212G= (n.19879-212G=) c.19915-212G= (n.19915-212G=) c.19858-212G= (n.19858-212G=) c.19789-212G= (n.19789-212G=) c.19777-212G= (n.19777-212G=) c.19774-212G= (n.19774-212G=) c.19771-212G= (n.19771-212G=) c.19927-212G= (n.19927-212G=) c.19765-212G= (n.19765-212G=) c.18205-212G= (n.18205-212G=) c.17698-212G= (n.17698-212G=) c.13165-212G= (n.13165-212G=) c.19903-212G= (n.19903-212G=) c.19852-212G= (n.19852-212G=) n.20448-212G= | |
6 | g.152239919A>G | CA2773585873 | SYNE1 | c.19894-213T>C (n.19894-213T>C) c.19681-213T>C (n.19681-213T>C) c.18679-213T>C (n.18679-213T>C) n.3586-213T>C n.3478-213T>C c.19930-213T>C (n.19930-213T>C) c.19918-213T>C (n.19918-213T>C) c.19909-213T>C (n.19909-213T>C) c.19879-213T>C (n.19879-213T>C) c.19915-213T>C (n.19915-213T>C) c.19858-213T>C (n.19858-213T>C) c.19789-213T>C (n.19789-213T>C) c.19777-213T>C (n.19777-213T>C) c.19774-213T>C (n.19774-213T>C) c.19771-213T>C (n.19771-213T>C) c.19927-213T>C (n.19927-213T>C) c.19765-213T>C (n.19765-213T>C) c.18205-213T>C (n.18205-213T>C) c.17698-213T>C (n.17698-213T>C) c.13165-213T>C (n.13165-213T>C) c.19903-213T>C (n.19903-213T>C) c.19852-213T>C (n.19852-213T>C) n.20448-213T>C | |
6 | g.152239920T>C | CA571129762 | SYNE1 | c.19894-214A>G (n.19894-214A>G) c.19681-214A>G (n.19681-214A>G) c.18679-214A>G (n.18679-214A>G) n.3586-214A>G n.3478-214A>G c.19930-214A>G (n.19930-214A>G) c.19918-214A>G (n.19918-214A>G) c.19909-214A>G (n.19909-214A>G) c.19879-214A>G (n.19879-214A>G) c.19915-214A>G (n.19915-214A>G) c.19858-214A>G (n.19858-214A>G) c.19789-214A>G (n.19789-214A>G) c.19777-214A>G (n.19777-214A>G) c.19774-214A>G (n.19774-214A>G) c.19771-214A>G (n.19771-214A>G) c.19927-214A>G (n.19927-214A>G) c.19765-214A>G (n.19765-214A>G) c.18205-214A>G (n.18205-214A>G) c.17698-214A>G (n.17698-214A>G) c.13165-214A>G (n.13165-214A>G) c.19903-214A>G (n.19903-214A>G) c.19852-214A>G (n.19852-214A>G) n.20448-214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239920T= | CA1673238170 | SYNE1 | c.19894-214A= (n.19894-214A=) c.19681-214A= (n.19681-214A=) c.18679-214A= (n.18679-214A=) n.3586-214A= n.3478-214A= c.19930-214A= (n.19930-214A=) c.19918-214A= (n.19918-214A=) c.19909-214A= (n.19909-214A=) c.19879-214A= (n.19879-214A=) c.19915-214A= (n.19915-214A=) c.19858-214A= (n.19858-214A=) c.19789-214A= (n.19789-214A=) c.19777-214A= (n.19777-214A=) c.19774-214A= (n.19774-214A=) c.19771-214A= (n.19771-214A=) c.19927-214A= (n.19927-214A=) c.19765-214A= (n.19765-214A=) c.18205-214A= (n.18205-214A=) c.17698-214A= (n.17698-214A=) c.13165-214A= (n.13165-214A=) c.19903-214A= (n.19903-214A=) c.19852-214A= (n.19852-214A=) n.20448-214A= | |
6 | g.152239926T>C | CA150195286 | SYNE1 | c.19894-220A>G (n.19894-220A>G) c.19681-220A>G (n.19681-220A>G) c.18679-220A>G (n.18679-220A>G) n.3586-220A>G n.3478-220A>G c.19930-220A>G (n.19930-220A>G) c.19918-220A>G (n.19918-220A>G) c.19909-220A>G (n.19909-220A>G) c.19879-220A>G (n.19879-220A>G) c.19915-220A>G (n.19915-220A>G) c.19858-220A>G (n.19858-220A>G) c.19789-220A>G (n.19789-220A>G) c.19777-220A>G (n.19777-220A>G) c.19774-220A>G (n.19774-220A>G) c.19771-220A>G (n.19771-220A>G) c.19927-220A>G (n.19927-220A>G) c.19765-220A>G (n.19765-220A>G) c.18205-220A>G (n.18205-220A>G) c.17698-220A>G (n.17698-220A>G) c.13165-220A>G (n.13165-220A>G) c.19903-220A>G (n.19903-220A>G) c.19852-220A>G (n.19852-220A>G) n.20448-220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239926T= | CA1673238171 | SYNE1 | c.19894-220A= (n.19894-220A=) c.19681-220A= (n.19681-220A=) c.18679-220A= (n.18679-220A=) n.3586-220A= n.3478-220A= c.19930-220A= (n.19930-220A=) c.19918-220A= (n.19918-220A=) c.19909-220A= (n.19909-220A=) c.19879-220A= (n.19879-220A=) c.19915-220A= (n.19915-220A=) c.19858-220A= (n.19858-220A=) c.19789-220A= (n.19789-220A=) c.19777-220A= (n.19777-220A=) c.19774-220A= (n.19774-220A=) c.19771-220A= (n.19771-220A=) c.19927-220A= (n.19927-220A=) c.19765-220A= (n.19765-220A=) c.18205-220A= (n.18205-220A=) c.17698-220A= (n.17698-220A=) c.13165-220A= (n.13165-220A=) c.19903-220A= (n.19903-220A=) c.19852-220A= (n.19852-220A=) n.20448-220A= | |
6 | g.152239928T>C | CA820891464 | SYNE1 | c.19894-222A>G (n.19894-222A>G) c.19681-222A>G (n.19681-222A>G) c.18679-222A>G (n.18679-222A>G) n.3586-222A>G n.3478-222A>G c.19930-222A>G (n.19930-222A>G) c.19918-222A>G (n.19918-222A>G) c.19909-222A>G (n.19909-222A>G) c.19879-222A>G (n.19879-222A>G) c.19915-222A>G (n.19915-222A>G) c.19858-222A>G (n.19858-222A>G) c.19789-222A>G (n.19789-222A>G) c.19777-222A>G (n.19777-222A>G) c.19774-222A>G (n.19774-222A>G) c.19771-222A>G (n.19771-222A>G) c.19927-222A>G (n.19927-222A>G) c.19765-222A>G (n.19765-222A>G) c.18205-222A>G (n.18205-222A>G) c.17698-222A>G (n.17698-222A>G) c.13165-222A>G (n.13165-222A>G) c.19903-222A>G (n.19903-222A>G) c.19852-222A>G (n.19852-222A>G) n.20448-222A>G | dbSNP |
6 | g.152239928T= | CA1673238172 | SYNE1 | c.19894-222A= (n.19894-222A=) c.19681-222A= (n.19681-222A=) c.18679-222A= (n.18679-222A=) n.3586-222A= n.3478-222A= c.19930-222A= (n.19930-222A=) c.19918-222A= (n.19918-222A=) c.19909-222A= (n.19909-222A=) c.19879-222A= (n.19879-222A=) c.19915-222A= (n.19915-222A=) c.19858-222A= (n.19858-222A=) c.19789-222A= (n.19789-222A=) c.19777-222A= (n.19777-222A=) c.19774-222A= (n.19774-222A=) c.19771-222A= (n.19771-222A=) c.19927-222A= (n.19927-222A=) c.19765-222A= (n.19765-222A=) c.18205-222A= (n.18205-222A=) c.17698-222A= (n.17698-222A=) c.13165-222A= (n.13165-222A=) c.19903-222A= (n.19903-222A=) c.19852-222A= (n.19852-222A=) n.20448-222A= | |
6 | g.152239929G>A | CA150195292 | SYNE1 | c.19894-223C>T (n.19894-223C>T) c.19681-223C>T (n.19681-223C>T) c.18679-223C>T (n.18679-223C>T) n.3586-223C>T n.3478-223C>T c.19930-223C>T (n.19930-223C>T) c.19918-223C>T (n.19918-223C>T) c.19909-223C>T (n.19909-223C>T) c.19879-223C>T (n.19879-223C>T) c.19915-223C>T (n.19915-223C>T) c.19858-223C>T (n.19858-223C>T) c.19789-223C>T (n.19789-223C>T) c.19777-223C>T (n.19777-223C>T) c.19774-223C>T (n.19774-223C>T) c.19771-223C>T (n.19771-223C>T) c.19927-223C>T (n.19927-223C>T) c.19765-223C>T (n.19765-223C>T) c.18205-223C>T (n.18205-223C>T) c.17698-223C>T (n.17698-223C>T) c.13165-223C>T (n.13165-223C>T) c.19903-223C>T (n.19903-223C>T) c.19852-223C>T (n.19852-223C>T) n.20448-223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239929G= | CA1673238173 | SYNE1 | c.19894-223C= (n.19894-223C=) c.19681-223C= (n.19681-223C=) c.18679-223C= (n.18679-223C=) n.3586-223C= n.3478-223C= c.19930-223C= (n.19930-223C=) c.19918-223C= (n.19918-223C=) c.19909-223C= (n.19909-223C=) c.19879-223C= (n.19879-223C=) c.19915-223C= (n.19915-223C=) c.19858-223C= (n.19858-223C=) c.19789-223C= (n.19789-223C=) c.19777-223C= (n.19777-223C=) c.19774-223C= (n.19774-223C=) c.19771-223C= (n.19771-223C=) c.19927-223C= (n.19927-223C=) c.19765-223C= (n.19765-223C=) c.18205-223C= (n.18205-223C=) c.17698-223C= (n.17698-223C=) c.13165-223C= (n.13165-223C=) c.19903-223C= (n.19903-223C=) c.19852-223C= (n.19852-223C=) n.20448-223C= | |
6 | g.152239935G>A | CA2830542273 | SYNE1 | c.19894-229C>T (n.19894-229C>T) c.19681-229C>T (n.19681-229C>T) c.18679-229C>T (n.18679-229C>T) n.3586-229C>T n.3478-229C>T c.19930-229C>T (n.19930-229C>T) c.19918-229C>T (n.19918-229C>T) c.19909-229C>T (n.19909-229C>T) c.19879-229C>T (n.19879-229C>T) c.19915-229C>T (n.19915-229C>T) c.19858-229C>T (n.19858-229C>T) c.19789-229C>T (n.19789-229C>T) c.19777-229C>T (n.19777-229C>T) c.19774-229C>T (n.19774-229C>T) c.19771-229C>T (n.19771-229C>T) c.19927-229C>T (n.19927-229C>T) c.19765-229C>T (n.19765-229C>T) c.18205-229C>T (n.18205-229C>T) c.17698-229C>T (n.17698-229C>T) c.13165-229C>T (n.13165-229C>T) c.19903-229C>T (n.19903-229C>T) c.19852-229C>T (n.19852-229C>T) n.20448-229C>T | |
6 | g.152239936T>C | CA1673238175 | SYNE1 | c.19894-230A>G (n.19894-230A>G) c.19681-230A>G (n.19681-230A>G) c.18679-230A>G (n.18679-230A>G) n.3586-230A>G n.3478-230A>G c.19930-230A>G (n.19930-230A>G) c.19918-230A>G (n.19918-230A>G) c.19909-230A>G (n.19909-230A>G) c.19879-230A>G (n.19879-230A>G) c.19915-230A>G (n.19915-230A>G) c.19858-230A>G (n.19858-230A>G) c.19789-230A>G (n.19789-230A>G) c.19777-230A>G (n.19777-230A>G) c.19774-230A>G (n.19774-230A>G) c.19771-230A>G (n.19771-230A>G) c.19927-230A>G (n.19927-230A>G) c.19765-230A>G (n.19765-230A>G) c.18205-230A>G (n.18205-230A>G) c.17698-230A>G (n.17698-230A>G) c.13165-230A>G (n.13165-230A>G) c.19903-230A>G (n.19903-230A>G) c.19852-230A>G (n.19852-230A>G) n.20448-230A>G | dbSNP |
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6 | g.152239938A= | CA1673238176 | SYNE1 | c.19894-232T= (n.19894-232T=) c.19681-232T= (n.19681-232T=) c.18679-232T= (n.18679-232T=) n.3586-232T= n.3478-232T= c.19930-232T= (n.19930-232T=) c.19918-232T= (n.19918-232T=) c.19909-232T= (n.19909-232T=) c.19879-232T= (n.19879-232T=) c.19915-232T= (n.19915-232T=) c.19858-232T= (n.19858-232T=) c.19789-232T= (n.19789-232T=) c.19777-232T= (n.19777-232T=) c.19774-232T= (n.19774-232T=) c.19771-232T= (n.19771-232T=) c.19927-232T= (n.19927-232T=) c.19765-232T= (n.19765-232T=) c.18205-232T= (n.18205-232T=) c.17698-232T= (n.17698-232T=) c.13165-232T= (n.13165-232T=) c.19903-232T= (n.19903-232T=) c.19852-232T= (n.19852-232T=) n.20448-232T= | |
6 | g.152239938A>C | CA150195300 | SYNE1 | c.19894-232T>G (n.19894-232T>G) c.19681-232T>G (n.19681-232T>G) c.18679-232T>G (n.18679-232T>G) n.3586-232T>G n.3478-232T>G c.19930-232T>G (n.19930-232T>G) c.19918-232T>G (n.19918-232T>G) c.19909-232T>G (n.19909-232T>G) c.19879-232T>G (n.19879-232T>G) c.19915-232T>G (n.19915-232T>G) c.19858-232T>G (n.19858-232T>G) c.19789-232T>G (n.19789-232T>G) c.19777-232T>G (n.19777-232T>G) c.19774-232T>G (n.19774-232T>G) c.19771-232T>G (n.19771-232T>G) c.19927-232T>G (n.19927-232T>G) c.19765-232T>G (n.19765-232T>G) c.18205-232T>G (n.18205-232T>G) c.17698-232T>G (n.17698-232T>G) c.13165-232T>G (n.13165-232T>G) c.19903-232T>G (n.19903-232T>G) c.19852-232T>G (n.19852-232T>G) n.20448-232T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239938A>G | CA1095919776 | SYNE1 | c.19894-232T>C (n.19894-232T>C) c.19681-232T>C (n.19681-232T>C) c.18679-232T>C (n.18679-232T>C) n.3586-232T>C n.3478-232T>C c.19930-232T>C (n.19930-232T>C) c.19918-232T>C (n.19918-232T>C) c.19909-232T>C (n.19909-232T>C) c.19879-232T>C (n.19879-232T>C) c.19915-232T>C (n.19915-232T>C) c.19858-232T>C (n.19858-232T>C) c.19789-232T>C (n.19789-232T>C) c.19777-232T>C (n.19777-232T>C) c.19774-232T>C (n.19774-232T>C) c.19771-232T>C (n.19771-232T>C) c.19927-232T>C (n.19927-232T>C) c.19765-232T>C (n.19765-232T>C) c.18205-232T>C (n.18205-232T>C) c.17698-232T>C (n.17698-232T>C) c.13165-232T>C (n.13165-232T>C) c.19903-232T>C (n.19903-232T>C) c.19852-232T>C (n.19852-232T>C) n.20448-232T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239940C= | CA1673238177 | SYNE1 | c.19894-234G= (n.19894-234G=) c.19681-234G= (n.19681-234G=) c.18679-234G= (n.18679-234G=) n.3586-234G= n.3478-234G= c.19930-234G= (n.19930-234G=) c.19918-234G= (n.19918-234G=) c.19909-234G= (n.19909-234G=) c.19879-234G= (n.19879-234G=) c.19915-234G= (n.19915-234G=) c.19858-234G= (n.19858-234G=) c.19789-234G= (n.19789-234G=) c.19777-234G= (n.19777-234G=) c.19774-234G= (n.19774-234G=) c.19771-234G= (n.19771-234G=) c.19927-234G= (n.19927-234G=) c.19765-234G= (n.19765-234G=) c.18205-234G= (n.18205-234G=) c.17698-234G= (n.17698-234G=) c.13165-234G= (n.13165-234G=) c.19903-234G= (n.19903-234G=) c.19852-234G= (n.19852-234G=) n.20448-234G= | |
6 | g.152239940C>T | CA1673238178 | SYNE1 | c.19894-234G>A (n.19894-234G>A) c.19681-234G>A (n.19681-234G>A) c.18679-234G>A (n.18679-234G>A) n.3586-234G>A n.3478-234G>A c.19930-234G>A (n.19930-234G>A) c.19918-234G>A (n.19918-234G>A) c.19909-234G>A (n.19909-234G>A) c.19879-234G>A (n.19879-234G>A) c.19915-234G>A (n.19915-234G>A) c.19858-234G>A (n.19858-234G>A) c.19789-234G>A (n.19789-234G>A) c.19777-234G>A (n.19777-234G>A) c.19774-234G>A (n.19774-234G>A) c.19771-234G>A (n.19771-234G>A) c.19927-234G>A (n.19927-234G>A) c.19765-234G>A (n.19765-234G>A) c.18205-234G>A (n.18205-234G>A) c.17698-234G>A (n.17698-234G>A) c.13165-234G>A (n.13165-234G>A) c.19903-234G>A (n.19903-234G>A) c.19852-234G>A (n.19852-234G>A) n.20448-234G>A | dbSNP |
6 | g.152239942T>C | CA150195309 | SYNE1 | c.19894-236A>G (n.19894-236A>G) c.19681-236A>G (n.19681-236A>G) c.18679-236A>G (n.18679-236A>G) n.3586-236A>G n.3478-236A>G c.19930-236A>G (n.19930-236A>G) c.19918-236A>G (n.19918-236A>G) c.19909-236A>G (n.19909-236A>G) c.19879-236A>G (n.19879-236A>G) c.19915-236A>G (n.19915-236A>G) c.19858-236A>G (n.19858-236A>G) c.19789-236A>G (n.19789-236A>G) c.19777-236A>G (n.19777-236A>G) c.19774-236A>G (n.19774-236A>G) c.19771-236A>G (n.19771-236A>G) c.19927-236A>G (n.19927-236A>G) c.19765-236A>G (n.19765-236A>G) c.18205-236A>G (n.18205-236A>G) c.17698-236A>G (n.17698-236A>G) c.13165-236A>G (n.13165-236A>G) c.19903-236A>G (n.19903-236A>G) c.19852-236A>G (n.19852-236A>G) n.20448-236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239942T= | CA1673238179 | SYNE1 | c.19894-236A= (n.19894-236A=) c.19681-236A= (n.19681-236A=) c.18679-236A= (n.18679-236A=) n.3586-236A= n.3478-236A= c.19930-236A= (n.19930-236A=) c.19918-236A= (n.19918-236A=) c.19909-236A= (n.19909-236A=) c.19879-236A= (n.19879-236A=) c.19915-236A= (n.19915-236A=) c.19858-236A= (n.19858-236A=) c.19789-236A= (n.19789-236A=) c.19777-236A= (n.19777-236A=) c.19774-236A= (n.19774-236A=) c.19771-236A= (n.19771-236A=) c.19927-236A= (n.19927-236A=) c.19765-236A= (n.19765-236A=) c.18205-236A= (n.18205-236A=) c.17698-236A= (n.17698-236A=) c.13165-236A= (n.13165-236A=) c.19903-236A= (n.19903-236A=) c.19852-236A= (n.19852-236A=) n.20448-236A= | |
6 | g.152239950C>T | CA1095919777 | SYNE1 | c.19894-244G>A (n.19894-244G>A) c.19681-244G>A (n.19681-244G>A) c.18679-244G>A (n.18679-244G>A) n.3586-244G>A n.3478-244G>A c.19930-244G>A (n.19930-244G>A) c.19918-244G>A (n.19918-244G>A) c.19909-244G>A (n.19909-244G>A) c.19879-244G>A (n.19879-244G>A) c.19915-244G>A (n.19915-244G>A) c.19858-244G>A (n.19858-244G>A) c.19789-244G>A (n.19789-244G>A) c.19777-244G>A (n.19777-244G>A) c.19774-244G>A (n.19774-244G>A) c.19771-244G>A (n.19771-244G>A) c.19927-244G>A (n.19927-244G>A) c.19765-244G>A (n.19765-244G>A) c.18205-244G>A (n.18205-244G>A) c.17698-244G>A (n.17698-244G>A) c.13165-244G>A (n.13165-244G>A) c.19903-244G>A (n.19903-244G>A) c.19852-244G>A (n.19852-244G>A) n.20448-244G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239950_152239966delinsCAGGAGGCTGAGGCACA | CA1673238180 | SYNE1 | c.19894-260_19894-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19894-260_19894-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19681-260_19681-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19681-260_19681-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.18679-260_18679-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.18679-260_18679-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) n.3586-260_3586-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG n.3478-260_3478-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG c.19930-260_19930-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19930-260_19930-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19918-260_19918-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19918-260_19918-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19909-260_19909-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19909-260_19909-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19879-260_19879-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19879-260_19879-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19915-260_19915-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19915-260_19915-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19858-260_19858-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19858-260_19858-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19789-260_19789-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19789-260_19789-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19777-260_19777-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19777-260_19777-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19774-260_19774-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19774-260_19774-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19771-260_19771-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19771-260_19771-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19927-260_19927-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19927-260_19927-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19765-260_19765-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19765-260_19765-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.18205-260_18205-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.18205-260_18205-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.17698-260_17698-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.17698-260_17698-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.13165-260_13165-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.13165-260_13165-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19903-260_19903-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19903-260_19903-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19852-260_19852-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19852-260_19852-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) n.20448-260_20448-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG | |
6 | g.152239953_152239968del | CA1673238181 | SYNE1 | c.19894-260_19894-245del (n.19894-260_19894-245del) c.19681-260_19681-245del (n.19681-260_19681-245del) c.18679-260_18679-245del (n.18679-260_18679-245del) n.3586-260_3586-245del n.3478-260_3478-245del c.19930-260_19930-245del (n.19930-260_19930-245del) c.19918-260_19918-245del (n.19918-260_19918-245del) c.19909-260_19909-245del (n.19909-260_19909-245del) c.19879-260_19879-245del (n.19879-260_19879-245del) c.19915-260_19915-245del (n.19915-260_19915-245del) c.19858-260_19858-245del (n.19858-260_19858-245del) c.19789-260_19789-245del (n.19789-260_19789-245del) c.19777-260_19777-245del (n.19777-260_19777-245del) c.19774-260_19774-245del (n.19774-260_19774-245del) c.19771-260_19771-245del (n.19771-260_19771-245del) c.19927-260_19927-245del (n.19927-260_19927-245del) c.19765-260_19765-245del (n.19765-260_19765-245del) c.18205-260_18205-245del (n.18205-260_18205-245del) c.17698-260_17698-245del (n.17698-260_17698-245del) c.13165-260_13165-245del (n.13165-260_13165-245del) c.19903-260_19903-245del (n.19903-260_19903-245del) c.19852-260_19852-245del (n.19852-260_19852-245del) n.20448-260_20448-245del | dbSNP |
6 | g.152239954A= | CA1673238182 | SYNE1 | c.19894-248T= (n.19894-248T=) c.19681-248T= (n.19681-248T=) c.18679-248T= (n.18679-248T=) n.3586-248T= n.3478-248T= c.19930-248T= (n.19930-248T=) c.19918-248T= (n.19918-248T=) c.19909-248T= (n.19909-248T=) c.19879-248T= (n.19879-248T=) c.19915-248T= (n.19915-248T=) c.19858-248T= (n.19858-248T=) c.19789-248T= (n.19789-248T=) c.19777-248T= (n.19777-248T=) c.19774-248T= (n.19774-248T=) c.19771-248T= (n.19771-248T=) c.19927-248T= (n.19927-248T=) c.19765-248T= (n.19765-248T=) c.18205-248T= (n.18205-248T=) c.17698-248T= (n.17698-248T=) c.13165-248T= (n.13165-248T=) c.19903-248T= (n.19903-248T=) c.19852-248T= (n.19852-248T=) n.20448-248T= | |
6 | g.152239954A>T | CA1673238183 | SYNE1 | c.19894-248T>A (n.19894-248T>A) c.19681-248T>A (n.19681-248T>A) c.18679-248T>A (n.18679-248T>A) n.3586-248T>A n.3478-248T>A c.19930-248T>A (n.19930-248T>A) c.19918-248T>A (n.19918-248T>A) c.19909-248T>A (n.19909-248T>A) c.19879-248T>A (n.19879-248T>A) c.19915-248T>A (n.19915-248T>A) c.19858-248T>A (n.19858-248T>A) c.19789-248T>A (n.19789-248T>A) c.19777-248T>A (n.19777-248T>A) c.19774-248T>A (n.19774-248T>A) c.19771-248T>A (n.19771-248T>A) c.19927-248T>A (n.19927-248T>A) c.19765-248T>A (n.19765-248T>A) c.18205-248T>A (n.18205-248T>A) c.17698-248T>A (n.17698-248T>A) c.13165-248T>A (n.13165-248T>A) c.19903-248T>A (n.19903-248T>A) c.19852-248T>A (n.19852-248T>A) n.20448-248T>A | dbSNP |
6 | g.152239956G>A | CA1673238185 | SYNE1 | c.19894-250C>T (n.19894-250C>T) c.19681-250C>T (n.19681-250C>T) c.18679-250C>T (n.18679-250C>T) n.3586-250C>T n.3478-250C>T c.19930-250C>T (n.19930-250C>T) c.19918-250C>T (n.19918-250C>T) c.19909-250C>T (n.19909-250C>T) c.19879-250C>T (n.19879-250C>T) c.19915-250C>T (n.19915-250C>T) c.19858-250C>T (n.19858-250C>T) c.19789-250C>T (n.19789-250C>T) c.19777-250C>T (n.19777-250C>T) c.19774-250C>T (n.19774-250C>T) c.19771-250C>T (n.19771-250C>T) c.19927-250C>T (n.19927-250C>T) c.19765-250C>T (n.19765-250C>T) c.18205-250C>T (n.18205-250C>T) c.17698-250C>T (n.17698-250C>T) c.13165-250C>T (n.13165-250C>T) c.19903-250C>T (n.19903-250C>T) c.19852-250C>T (n.19852-250C>T) n.20448-250C>T | dbSNP |
6 | g.152239956G= | CA1673238184 | SYNE1 | c.19894-250C= (n.19894-250C=) c.19681-250C= (n.19681-250C=) c.18679-250C= (n.18679-250C=) n.3586-250C= n.3478-250C= c.19930-250C= (n.19930-250C=) c.19918-250C= (n.19918-250C=) c.19909-250C= (n.19909-250C=) c.19879-250C= (n.19879-250C=) c.19915-250C= (n.19915-250C=) c.19858-250C= (n.19858-250C=) c.19789-250C= (n.19789-250C=) c.19777-250C= (n.19777-250C=) c.19774-250C= (n.19774-250C=) c.19771-250C= (n.19771-250C=) c.19927-250C= (n.19927-250C=) c.19765-250C= (n.19765-250C=) c.18205-250C= (n.18205-250C=) c.17698-250C= (n.17698-250C=) c.13165-250C= (n.13165-250C=) c.19903-250C= (n.19903-250C=) c.19852-250C= (n.19852-250C=) n.20448-250C= | |
6 | g.152239956G>T | CA2605335189 | SYNE1 | c.19894-250C>A (n.19894-250C>A) c.19681-250C>A (n.19681-250C>A) c.18679-250C>A (n.18679-250C>A) n.3586-250C>A n.3478-250C>A c.19930-250C>A (n.19930-250C>A) c.19918-250C>A (n.19918-250C>A) c.19909-250C>A (n.19909-250C>A) c.19879-250C>A (n.19879-250C>A) c.19915-250C>A (n.19915-250C>A) c.19858-250C>A (n.19858-250C>A) c.19789-250C>A (n.19789-250C>A) c.19777-250C>A (n.19777-250C>A) c.19774-250C>A (n.19774-250C>A) c.19771-250C>A (n.19771-250C>A) c.19927-250C>A (n.19927-250C>A) c.19765-250C>A (n.19765-250C>A) c.18205-250C>A (n.18205-250C>A) c.17698-250C>A (n.17698-250C>A) c.13165-250C>A (n.13165-250C>A) c.19903-250C>A (n.19903-250C>A) c.19852-250C>A (n.19852-250C>A) n.20448-250C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239963C>T | CA2773585875 | SYNE1 | c.19894-257G>A (n.19894-257G>A) c.19681-257G>A (n.19681-257G>A) c.18679-257G>A (n.18679-257G>A) n.3586-257G>A n.3478-257G>A c.19930-257G>A (n.19930-257G>A) c.19918-257G>A (n.19918-257G>A) c.19909-257G>A (n.19909-257G>A) c.19879-257G>A (n.19879-257G>A) c.19915-257G>A (n.19915-257G>A) c.19858-257G>A (n.19858-257G>A) c.19789-257G>A (n.19789-257G>A) c.19777-257G>A (n.19777-257G>A) c.19774-257G>A (n.19774-257G>A) c.19771-257G>A (n.19771-257G>A) c.19927-257G>A (n.19927-257G>A) c.19765-257G>A (n.19765-257G>A) c.18205-257G>A (n.18205-257G>A) c.17698-257G>A (n.17698-257G>A) c.13165-257G>A (n.13165-257G>A) c.19903-257G>A (n.19903-257G>A) c.19852-257G>A (n.19852-257G>A) n.20448-257G>A |