Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944357G>A | CA366213348 | ESR1 | c.945G>A (p.Met315Ile) c.42+108G>A (n.42+108G>A) n.273G>A c.453-116634G>A (n.453-116634G>A) c.115+63586G>A (n.115+63586G>A) c.426G>A (p.Met142Ile) c.*110+63586G>A (n.*110+63586G>A) n.186G>A c.951G>A (p.Met317Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.1315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944357G>C | CA366213349 | ESR1 | c.945G>C (p.Met315Ile) c.42+108G>C (n.42+108G>C) n.273G>C c.453-116634G>C (n.453-116634G>C) c.115+63586G>C (n.115+63586G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) c.*110+63586G>C (n.*110+63586G>C) n.186G>C c.951G>C (p.Met317Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.1315G>C | dbSNP |
6 | g.151944357G= | CA1673101983 | ESR1 | c.945G= (p.Met315=) c.42+108G= (n.42+108G=) n.273G= c.453-116634G= (n.453-116634G=) c.115+63586G= (n.115+63586G=) c.426G= (p.Met142=) c.*110+63586G= (n.*110+63586G=) n.186G= c.951G= (p.Met317=) c.942G= (p.Met314=) c.216G= (p.Met72=) c.288G= (p.Met96=) c.156G= (p.Met52=) n.1315G= | |
6 | g.151944357G>T | CA366213350 | ESR1 | c.945G>T (p.Met315Ile) c.42+108G>T (n.42+108G>T) n.273G>T c.453-116634G>T (n.453-116634G>T) c.115+63586G>T (n.115+63586G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) c.*110+63586G>T (n.*110+63586G>T) n.186G>T c.951G>T (p.Met317Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.1315G>T | |
6 | g.151944358G>A | CA366213351 | ESR1 | c.946G>A (p.Val316Ile) c.42+109G>A (n.42+109G>A) n.274G>A c.453-116633G>A (n.453-116633G>A) c.115+63587G>A (n.115+63587G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) c.*110+63587G>A (n.*110+63587G>A) n.187G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) n.1316G>A | dbSNP |
6 | g.151944358G>C | CA366213352 | ESR1 | c.946G>C (p.Val316Leu) c.42+109G>C (n.42+109G>C) n.274G>C c.453-116633G>C (n.453-116633G>C) c.115+63587G>C (n.115+63587G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.*110+63587G>C (n.*110+63587G>C) n.187G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.1316G>C | dbSNP |
6 | g.151944358G>T | CA366213353 | ESR1 | c.946G>T (p.Val316Phe) c.42+109G>T (n.42+109G>T) n.274G>T c.453-116633G>T (n.453-116633G>T) c.115+63587G>T (n.115+63587G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) c.*110+63587G>T (n.*110+63587G>T) n.187G>T c.952G>T (p.Val318Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) c.157G>T (p.Val53Phe) n.1316G>T | |
6 | g.151944359T>A | CA366213354 | ESR1 | c.947T>A (p.Val316Asp) c.42+110T>A (n.42+110T>A) n.275T>A c.453-116632T>A (n.453-116632T>A) c.115+63588T>A (n.115+63588T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) c.*110+63588T>A (n.*110+63588T>A) n.188T>A c.953T>A (p.Val318Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) c.158T>A (p.Val53Asp) n.1317T>A | dbSNP |
6 | g.151944359T>C | CA366213355 | ESR1 | c.947T>C (p.Val316Ala) c.42+110T>C (n.42+110T>C) n.275T>C c.453-116632T>C (n.453-116632T>C) c.115+63588T>C (n.115+63588T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.*110+63588T>C (n.*110+63588T>C) n.188T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.1317T>C | dbSNP |
6 | g.151944359T>G | CA366213356 | ESR1 | c.947T>G (p.Val316Gly) c.42+110T>G (n.42+110T>G) n.275T>G c.453-116632T>G (n.453-116632T>G) c.115+63588T>G (n.115+63588T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.*110+63588T>G (n.*110+63588T>G) n.188T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.1317T>G | |
6 | g.151944360C>A | CA452987690 | ESR1 | c.948C>A (p.Val316=) c.42+111C>A (n.42+111C>A) n.276C>A c.453-116631C>A (n.453-116631C>A) c.115+63589C>A (n.115+63589C>A) c.429C>A (p.Val143=) c.*110+63589C>A (n.*110+63589C>A) n.189C>A c.954C>A (p.Val318=) c.945C>A (p.Val315=) c.219C>A (p.Val73=) c.291C>A (p.Val97=) c.159C>A (p.Val53=) n.1318C>A | |
6 | g.151944360C>G | CA452987688 | ESR1 | c.948C>G (p.Val316=) c.42+111C>G (n.42+111C>G) n.276C>G c.453-116631C>G (n.453-116631C>G) c.115+63589C>G (n.115+63589C>G) c.429C>G (p.Val143=) c.*110+63589C>G (n.*110+63589C>G) n.189C>G c.954C>G (p.Val318=) c.945C>G (p.Val315=) c.219C>G (p.Val73=) c.291C>G (p.Val97=) c.159C>G (p.Val53=) n.1318C>G | dbSNP |
6 | g.151944360C>T | CA452987686 | ESR1 | c.948C>T (p.Val316=) c.42+111C>T (n.42+111C>T) n.276C>T c.453-116631C>T (n.453-116631C>T) c.115+63589C>T (n.115+63589C>T) c.429C>T (p.Val143=) c.*110+63589C>T (n.*110+63589C>T) n.189C>T c.954C>T (p.Val318=) c.945C>T (p.Val315=) c.219C>T (p.Val73=) c.291C>T (p.Val97=) c.159C>T (p.Val53=) n.1318C>T | dbSNP |
6 | g.151944361A>C | CA366213357 | ESR1 | c.949A>C (p.Ser317Arg) c.42+112A>C (n.42+112A>C) n.277A>C c.453-116630A>C (n.453-116630A>C) c.115+63590A>C (n.115+63590A>C) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.*110+63590A>C (n.*110+63590A>C) n.190A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.1319A>C | |
6 | g.151944361A>G | CA366213358 | ESR1 | c.949A>G (p.Ser317Gly) c.42+112A>G (n.42+112A>G) n.277A>G c.453-116630A>G (n.453-116630A>G) c.115+63590A>G (n.115+63590A>G) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.*110+63590A>G (n.*110+63590A>G) n.190A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.1319A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944361A>T | CA366213359 | ESR1 | c.949A>T (p.Ser317Cys) c.42+112A>T (n.42+112A>T) n.277A>T c.453-116630A>T (n.453-116630A>T) c.115+63590A>T (n.115+63590A>T) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.*110+63590A>T (n.*110+63590A>T) n.190A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.1319A>T | dbSNP |
6 | g.151944362G>A | CA366213362 | ESR1 | c.950G>A (p.Ser317Asn) c.42+113G>A (n.42+113G>A) n.278G>A c.453-116629G>A (n.453-116629G>A) c.115+63591G>A (n.115+63591G>A) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.*110+63591G>A (n.*110+63591G>A) n.191G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.1320G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944362G>C | CA366213360 | ESR1 | c.950G>C (p.Ser317Thr) c.42+113G>C (n.42+113G>C) n.278G>C c.453-116629G>C (n.453-116629G>C) c.115+63591G>C (n.115+63591G>C) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.*110+63591G>C (n.*110+63591G>C) n.191G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.1320G>C | dbSNP |
6 | g.151944362G= | CA1673101987 | ESR1 | c.950G= (p.Ser317=) c.42+113G= (n.42+113G=) n.278G= c.453-116629G= (n.453-116629G=) c.115+63591G= (n.115+63591G=) c.431G= (p.Ser144=) c.*110+63591G= (n.*110+63591G=) n.191G= c.956G= (p.Ser319=) c.947G= (p.Ser316=) c.221G= (p.Ser74=) c.293G= (p.Ser98=) c.161G= (p.Ser54=) n.1320G= | |
6 | g.151944362G>T | CA366213361 | ESR1 | c.950G>T (p.Ser317Ile) c.42+113G>T (n.42+113G>T) n.278G>T c.453-116629G>T (n.453-116629G>T) c.115+63591G>T (n.115+63591G>T) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.*110+63591G>T (n.*110+63591G>T) n.191G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.1320G>T | |
6 | g.151944363T>A | CA366213363 | ESR1 | c.951T>A (p.Ser317Arg) c.42+114T>A (n.42+114T>A) n.279T>A c.453-116628T>A (n.453-116628T>A) c.115+63592T>A (n.115+63592T>A) c.432T>A (p.Ser144Arg) c.*110+63592T>A (n.*110+63592T>A) n.192T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) c.948T>A (p.Ser316Arg) c.222T>A (p.Ser74Arg) c.294T>A (p.Ser98Arg) c.162T>A (p.Ser54Arg) n.1321T>A | dbSNP |
6 | g.151944363T>C | CA452987691 | ESR1 | c.951T>C (p.Ser317=) c.42+114T>C (n.42+114T>C) n.279T>C c.453-116628T>C (n.453-116628T>C) c.115+63592T>C (n.115+63592T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.*110+63592T>C (n.*110+63592T>C) n.192T>C c.957T>C (p.Ser319=) c.948T>C (p.Ser316=) c.222T>C (p.Ser74=) c.294T>C (p.Ser98=) c.162T>C (p.Ser54=) n.1321T>C | |
6 | g.151944363T>G | CA366213364 | ESR1 | c.951T>G (p.Ser317Arg) c.42+114T>G (n.42+114T>G) n.279T>G c.453-116628T>G (n.453-116628T>G) c.115+63592T>G (n.115+63592T>G) c.432T>G (p.Ser144Arg) c.*110+63592T>G (n.*110+63592T>G) n.192T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) c.948T>G (p.Ser316Arg) c.222T>G (p.Ser74Arg) c.294T>G (p.Ser98Arg) c.162T>G (p.Ser54Arg) n.1321T>G | |
6 | g.151944364G>A | CA366213365 | ESR1 | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.42+115G>A (n.42+115G>A) n.280G>A c.453-116627G>A (n.453-116627G>A) c.115+63593G>A (n.115+63593G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*110+63593G>A (n.*110+63593G>A) n.193G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.1322G>A | dbSNP |
6 | g.151944364G>C | CA366213366 | ESR1 | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.42+115G>C (n.42+115G>C) n.280G>C c.453-116627G>C (n.453-116627G>C) c.115+63593G>C (n.115+63593G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*110+63593G>C (n.*110+63593G>C) n.193G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.1322G>C | dbSNP |
6 | g.151944364G>T | CA366213367 | ESR1 | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.42+115G>T (n.42+115G>T) n.280G>T c.453-116627G>T (n.453-116627G>T) c.115+63593G>T (n.115+63593G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*110+63593G>T (n.*110+63593G>T) n.193G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.1322G>T | |
6 | g.151944365C>A | CA366213368 | ESR1 | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.42+116C>A (n.42+116C>A) n.281C>A c.453-116626C>A (n.453-116626C>A) c.115+63594C>A (n.115+63594C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.*110+63594C>A (n.*110+63594C>A) n.194C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.1323C>A | dbSNP |
6 | g.151944365C>G | CA366213369 | ESR1 | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.42+116C>G (n.42+116C>G) n.281C>G c.453-116626C>G (n.453-116626C>G) c.115+63594C>G (n.115+63594C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*110+63594C>G (n.*110+63594C>G) n.194C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.1323C>G | dbSNP |
6 | g.151944365C>T | CA366213370 | ESR1 | c.953C>T (p.Ala318Val) c.42+116C>T (n.42+116C>T) n.281C>T c.453-116626C>T (n.453-116626C>T) c.115+63594C>T (n.115+63594C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.*110+63594C>T (n.*110+63594C>T) n.194C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.164C>T (p.Ala55Val) n.1323C>T | dbSNP |
6 | g.151944366C>A | CA452987693 | ESR1 | c.954C>A (p.Ala318=) c.42+117C>A (n.42+117C>A) n.282C>A c.453-116625C>A (n.453-116625C>A) c.115+63595C>A (n.115+63595C>A) c.435C>A (p.Ala145=) c.*110+63595C>A (n.*110+63595C>A) n.195C>A c.960C>A (p.Ala320=) c.951C>A (p.Ala317=) c.225C>A (p.Ala75=) c.297C>A (p.Ala99=) c.165C>A (p.Ala55=) n.1324C>A | |
6 | g.151944366C= | CA1673101992 | ESR1 | c.954C= (p.Ala318=) c.42+117C= (n.42+117C=) n.282C= c.453-116625C= (n.453-116625C=) c.115+63595C= (n.115+63595C=) c.435C= (p.Ala145=) c.*110+63595C= (n.*110+63595C=) n.195C= c.960C= (p.Ala320=) c.951C= (p.Ala317=) c.225C= (p.Ala75=) c.297C= (p.Ala99=) c.165C= (p.Ala55=) n.1324C= | |
6 | g.151944366C>G | CA452987695 | ESR1 | c.954C>G (p.Ala318=) c.42+117C>G (n.42+117C>G) n.282C>G c.453-116625C>G (n.453-116625C>G) c.115+63595C>G (n.115+63595C>G) c.435C>G (p.Ala145=) c.*110+63595C>G (n.*110+63595C>G) n.195C>G c.960C>G (p.Ala320=) c.951C>G (p.Ala317=) c.225C>G (p.Ala75=) c.297C>G (p.Ala99=) c.165C>G (p.Ala55=) n.1324C>G | dbSNP |
6 | g.151944366C>T | CA452987694 | ESR1 | c.954C>T (p.Ala318=) c.42+117C>T (n.42+117C>T) n.282C>T c.453-116625C>T (n.453-116625C>T) c.115+63595C>T (n.115+63595C>T) c.435C>T (p.Ala145=) c.*110+63595C>T (n.*110+63595C>T) n.195C>T c.960C>T (p.Ala320=) c.951C>T (p.Ala317=) c.225C>T (p.Ala75=) c.297C>T (p.Ala99=) c.165C>T (p.Ala55=) n.1324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944367T>A | CA366213371 | ESR1 | c.955T>A (p.Leu319Met) c.42+118T>A (n.42+118T>A) n.283T>A c.453-116624T>A (n.453-116624T>A) c.115+63596T>A (n.115+63596T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.*110+63596T>A (n.*110+63596T>A) n.196T>A c.961T>A (p.Leu321Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.226T>A (p.Leu76Met) c.298T>A (p.Leu100Met) c.166T>A (p.Leu56Met) n.1325T>A | dbSNP |
6 | g.151944367T>C | CA4052339 | ESR1 | c.955T>C (p.Leu319=) c.42+118T>C (n.42+118T>C) n.283T>C c.453-116624T>C (n.453-116624T>C) c.115+63596T>C (n.115+63596T>C) c.436T>C (p.Leu146=) c.*110+63596T>C (n.*110+63596T>C) n.196T>C c.961T>C (p.Leu321=) c.952T>C (p.Leu318=) c.226T>C (p.Leu76=) c.298T>C (p.Leu100=) c.166T>C (p.Leu56=) n.1325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944367T>G | CA366213372 | ESR1 | c.955T>G (p.Leu319Val) c.42+118T>G (n.42+118T>G) n.283T>G c.453-116624T>G (n.453-116624T>G) c.115+63596T>G (n.115+63596T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) c.*110+63596T>G (n.*110+63596T>G) n.196T>G c.961T>G (p.Leu321Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.226T>G (p.Leu76Val) c.298T>G (p.Leu100Val) c.166T>G (p.Leu56Val) n.1325T>G | |
6 | g.151944367T= | CA1673101996 | ESR1 | c.955T= (p.Leu319=) c.42+118T= (n.42+118T=) n.283T= c.453-116624T= (n.453-116624T=) c.115+63596T= (n.115+63596T=) c.436T= (p.Leu146=) c.*110+63596T= (n.*110+63596T=) n.196T= c.961T= (p.Leu321=) c.952T= (p.Leu318=) c.226T= (p.Leu76=) c.298T= (p.Leu100=) c.166T= (p.Leu56=) n.1325T= | |
6 | g.151944368T>A | CA366213375 | ESR1 | c.956T>A (p.Leu319Ter) c.42+119T>A (n.42+119T>A) n.284T>A c.453-116623T>A (n.453-116623T>A) c.115+63597T>A (n.115+63597T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.*110+63597T>A (n.*110+63597T>A) n.197T>A c.962T>A (p.Leu321Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.167T>A (p.Leu56Ter) n.1326T>A | dbSNP |
6 | g.151944368T>C | CA366213374 | ESR1 | c.956T>C (p.Leu319Ser) c.42+119T>C (n.42+119T>C) n.284T>C c.453-116623T>C (n.453-116623T>C) c.115+63597T>C (n.115+63597T>C) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.*110+63597T>C (n.*110+63597T>C) n.197T>C c.962T>C (p.Leu321Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.167T>C (p.Leu56Ser) n.1326T>C | |
6 | g.151944368T>G | CA366213373 | ESR1 | c.956T>G (p.Leu319Trp) c.42+119T>G (n.42+119T>G) n.284T>G c.453-116623T>G (n.453-116623T>G) c.115+63597T>G (n.115+63597T>G) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.*110+63597T>G (n.*110+63597T>G) n.197T>G c.962T>G (p.Leu321Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.299T>G (p.Leu100Trp) c.167T>G (p.Leu56Trp) n.1326T>G | |
6 | g.151944369G>A | CA452987697 | ESR1 | c.957G>A (p.Leu319=) c.42+120G>A (n.42+120G>A) n.285G>A c.453-116622G>A (n.453-116622G>A) c.115+63598G>A (n.115+63598G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.*110+63598G>A (n.*110+63598G>A) n.198G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.954G>A (p.Leu318=) c.228G>A (p.Leu76=) c.300G>A (p.Leu100=) c.168G>A (p.Leu56=) n.1327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944369G>C | CA366213376 | ESR1 | c.957G>C (p.Leu319Phe) c.42+120G>C (n.42+120G>C) n.285G>C c.453-116622G>C (n.453-116622G>C) c.115+63598G>C (n.115+63598G>C) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.*110+63598G>C (n.*110+63598G>C) n.198G>C c.963G>C (p.Leu321Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.300G>C (p.Leu100Phe) c.168G>C (p.Leu56Phe) n.1327G>C | dbSNP |
6 | g.151944369G>T | CA366213377 | ESR1 | c.957G>T (p.Leu319Phe) c.42+120G>T (n.42+120G>T) n.285G>T c.453-116622G>T (n.453-116622G>T) c.115+63598G>T (n.115+63598G>T) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.*110+63598G>T (n.*110+63598G>T) n.198G>T c.963G>T (p.Leu321Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.228G>T (p.Leu76Phe) c.300G>T (p.Leu100Phe) c.168G>T (p.Leu56Phe) n.1327G>T | dbSNP |
6 | g.151944370T>A | CA366213378 | ESR1 | c.958T>A (p.Leu320Met) c.42+121T>A (n.42+121T>A) n.286T>A c.453-116621T>A (n.453-116621T>A) c.115+63599T>A (n.115+63599T>A) c.439T>A (p.Leu147Met) c.*110+63599T>A (n.*110+63599T>A) n.199T>A c.964T>A (p.Leu322Met) c.955T>A (p.Leu319Met) c.229T>A (p.Leu77Met) c.301T>A (p.Leu101Met) c.169T>A (p.Leu57Met) n.1328T>A | dbSNP |
6 | g.151944370T>C | CA4052340 | ESR1 | c.958T>C (p.Leu320=) c.42+121T>C (n.42+121T>C) n.286T>C c.453-116621T>C (n.453-116621T>C) c.115+63599T>C (n.115+63599T>C) c.439T>C (p.Leu147=) c.*110+63599T>C (n.*110+63599T>C) n.199T>C c.964T>C (p.Leu322=) c.955T>C (p.Leu319=) c.229T>C (p.Leu77=) c.301T>C (p.Leu101=) c.169T>C (p.Leu57=) n.1328T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944370T>G | CA366213379 | ESR1 | c.958T>G (p.Leu320Val) c.42+121T>G (n.42+121T>G) n.286T>G c.453-116621T>G (n.453-116621T>G) c.115+63599T>G (n.115+63599T>G) c.439T>G (p.Leu147Val) c.*110+63599T>G (n.*110+63599T>G) n.199T>G c.964T>G (p.Leu322Val) c.955T>G (p.Leu319Val) c.229T>G (p.Leu77Val) c.301T>G (p.Leu101Val) c.169T>G (p.Leu57Val) n.1328T>G | dbSNP |
6 | g.151944370T= | CA1673102003 | ESR1 | c.958T= (p.Leu320=) c.42+121T= (n.42+121T=) n.286T= c.453-116621T= (n.453-116621T=) c.115+63599T= (n.115+63599T=) c.439T= (p.Leu147=) c.*110+63599T= (n.*110+63599T=) n.199T= c.964T= (p.Leu322=) c.955T= (p.Leu319=) c.229T= (p.Leu77=) c.301T= (p.Leu101=) c.169T= (p.Leu57=) n.1328T= | |
6 | g.151944371T>A | CA366213382 | ESR1 | c.959T>A (p.Leu320Ter) c.42+122T>A (n.42+122T>A) n.287T>A c.453-116620T>A (n.453-116620T>A) c.115+63600T>A (n.115+63600T>A) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.*110+63600T>A (n.*110+63600T>A) n.200T>A c.965T>A (p.Leu322Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.1329T>A | |
6 | g.151944371T>C | CA366213381 | ESR1 | c.959T>C (p.Leu320Ser) c.42+122T>C (n.42+122T>C) n.287T>C c.453-116620T>C (n.453-116620T>C) c.115+63600T>C (n.115+63600T>C) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.*110+63600T>C (n.*110+63600T>C) n.200T>C c.965T>C (p.Leu322Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.1329T>C | |
6 | g.151944371T>G | CA366213380 | ESR1 | c.959T>G (p.Leu320Trp) c.42+122T>G (n.42+122T>G) n.287T>G c.453-116620T>G (n.453-116620T>G) c.115+63600T>G (n.115+63600T>G) c.440T>G (p.Leu147Trp) c.*110+63600T>G (n.*110+63600T>G) n.200T>G c.965T>G (p.Leu322Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) c.230T>G (p.Leu77Trp) c.302T>G (p.Leu101Trp) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.1329T>G | |
6 | g.151944372G>A | CA4052341 | ESR1 | c.960G>A (p.Leu320=) c.42+123G>A (n.42+123G>A) n.288G>A c.453-116619G>A (n.453-116619G>A) c.115+63601G>A (n.115+63601G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.*110+63601G>A (n.*110+63601G>A) n.201G>A c.966G>A (p.Leu322=) c.957G>A (p.Leu319=) c.231G>A (p.Leu77=) c.303G>A (p.Leu101=) c.171G>A (p.Leu57=) n.1330G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.151944372G>C | CA366213383 | ESR1 | c.960G>C (p.Leu320Phe) c.42+123G>C (n.42+123G>C) n.288G>C c.453-116619G>C (n.453-116619G>C) c.115+63601G>C (n.115+63601G>C) c.441G>C (p.Leu147Phe) c.*110+63601G>C (n.*110+63601G>C) n.201G>C c.966G>C (p.Leu322Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) c.231G>C (p.Leu77Phe) c.303G>C (p.Leu101Phe) c.171G>C (p.Leu57Phe) n.1330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944372G= | CA1673102007 | ESR1 | c.960G= (p.Leu320=) c.42+123G= (n.42+123G=) n.288G= c.453-116619G= (n.453-116619G=) c.115+63601G= (n.115+63601G=) c.441G= (p.Leu147=) c.*110+63601G= (n.*110+63601G=) n.201G= c.966G= (p.Leu322=) c.957G= (p.Leu319=) c.231G= (p.Leu77=) c.303G= (p.Leu101=) c.171G= (p.Leu57=) n.1330G= | |
6 | g.151944372G>T | CA366213384 | ESR1 | c.960G>T (p.Leu320Phe) c.42+123G>T (n.42+123G>T) n.288G>T c.453-116619G>T (n.453-116619G>T) c.115+63601G>T (n.115+63601G>T) c.441G>T (p.Leu147Phe) c.*110+63601G>T (n.*110+63601G>T) n.201G>T c.966G>T (p.Leu322Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) c.231G>T (p.Leu77Phe) c.303G>T (p.Leu101Phe) c.171G>T (p.Leu57Phe) n.1330G>T | dbSNP |
6 | g.151944373del | CA2713462829 | ESR1 | c.961del (p.Asp321MetfsTer22) c.42+124del (n.42+124del) n.289del c.453-116618del (n.453-116618del) c.115+63602del (n.115+63602del) c.442del (p.Asp148MetfsTer22) c.*110+63602del (n.*110+63602del) n.202del c.967del (p.Asp323MetfsTer22) c.958del (p.Asp320MetfsTer22) c.232del (p.Asp78MetfsTer22) c.304del (p.Asp102MetfsTer22) c.172del (p.Asp58MetfsTer22) n.1331del | dbSNP |
6 | g.151944373G>A | CA366213385 | ESR1 | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.42+124G>A (n.42+124G>A) n.289G>A c.453-116618G>A (n.453-116618G>A) c.115+63602G>A (n.115+63602G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.*110+63602G>A (n.*110+63602G>A) n.202G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.1331G>A | dbSNP |
6 | g.151944373G>C | CA366213386 | ESR1 | c.961G>C (p.Asp321His) c.42+124G>C (n.42+124G>C) n.289G>C c.453-116618G>C (n.453-116618G>C) c.115+63602G>C (n.115+63602G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.*110+63602G>C (n.*110+63602G>C) n.202G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.958G>C (p.Asp320His) c.232G>C (p.Asp78His) c.304G>C (p.Asp102His) c.172G>C (p.Asp58His) n.1331G>C | dbSNP |
6 | g.151944373G>T | CA366213387 | ESR1 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.42+124G>T (n.42+124G>T) n.289G>T c.453-116618G>T (n.453-116618G>T) c.115+63602G>T (n.115+63602G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.*110+63602G>T (n.*110+63602G>T) n.202G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.1331G>T | dbSNP |
6 | g.151944374A>C | CA366213388 | ESR1 | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.42+125A>C (n.42+125A>C) n.290A>C c.453-116617A>C (n.453-116617A>C) c.115+63603A>C (n.115+63603A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.*110+63603A>C (n.*110+63603A>C) n.203A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.1332A>C | |
6 | g.151944374A>G | CA366213390 | ESR1 | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.42+125A>G (n.42+125A>G) n.290A>G c.453-116617A>G (n.453-116617A>G) c.115+63603A>G (n.115+63603A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.*110+63603A>G (n.*110+63603A>G) n.203A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.1332A>G | |
6 | g.151944374A>T | CA366213389 | ESR1 | c.962A>T (p.Asp321Val) c.42+125A>T (n.42+125A>T) n.290A>T c.453-116617A>T (n.453-116617A>T) c.115+63603A>T (n.115+63603A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.*110+63603A>T (n.*110+63603A>T) n.203A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.233A>T (p.Asp78Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.1332A>T | dbSNP |
6 | g.151944375T>A | CA366213391 | ESR1 | c.963T>A (p.Asp321Glu) c.42+126T>A (n.42+126T>A) n.291T>A c.453-116616T>A (n.453-116616T>A) c.115+63604T>A (n.115+63604T>A) c.444T>A (p.Asp148Glu) c.*110+63604T>A (n.*110+63604T>A) n.204T>A c.969T>A (p.Asp323Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) n.1333T>A | dbSNP |
6 | g.151944375T>C | CA452987705 | ESR1 | c.963T>C (p.Asp321=) c.42+126T>C (n.42+126T>C) n.291T>C c.453-116616T>C (n.453-116616T>C) c.115+63604T>C (n.115+63604T>C) c.444T>C (p.Asp148=) c.*110+63604T>C (n.*110+63604T>C) n.204T>C c.969T>C (p.Asp323=) c.960T>C (p.Asp320=) c.234T>C (p.Asp78=) c.306T>C (p.Asp102=) c.174T>C (p.Asp58=) n.1333T>C | |
6 | g.151944375T>G | CA366213392 | ESR1 | c.963T>G (p.Asp321Glu) c.42+126T>G (n.42+126T>G) n.291T>G c.453-116616T>G (n.453-116616T>G) c.115+63604T>G (n.115+63604T>G) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.*110+63604T>G (n.*110+63604T>G) n.204T>G c.969T>G (p.Asp323Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) n.1333T>G | dbSNP |
6 | g.151944376G>A | CA366213393 | ESR1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.42+127G>A (n.42+127G>A) n.292G>A c.453-116615G>A (n.453-116615G>A) c.115+63605G>A (n.115+63605G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*110+63605G>A (n.*110+63605G>A) n.205G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1334G>A | dbSNP |
6 | g.151944376G>C | CA366213394 | ESR1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.42+127G>C (n.42+127G>C) n.292G>C c.453-116615G>C (n.453-116615G>C) c.115+63605G>C (n.115+63605G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*110+63605G>C (n.*110+63605G>C) n.205G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1334G>C | dbSNP |
6 | g.151944376G>T | CA366213395 | ESR1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.42+127G>T (n.42+127G>T) n.292G>T c.453-116615G>T (n.453-116615G>T) c.115+63605G>T (n.115+63605G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*110+63605G>T (n.*110+63605G>T) n.205G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1334G>T | |
6 | g.151944377C>A | CA366213396 | ESR1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.42+128C>A (n.42+128C>A) n.293C>A c.453-116614C>A (n.453-116614C>A) c.115+63606C>A (n.115+63606C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*110+63606C>A (n.*110+63606C>A) n.206C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.1335C>A | dbSNP |
6 | g.151944377C>G | CA366213397 | ESR1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.42+128C>G (n.42+128C>G) n.293C>G c.453-116614C>G (n.453-116614C>G) c.115+63606C>G (n.115+63606C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*110+63606C>G (n.*110+63606C>G) n.206C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1335C>G | dbSNP |
6 | g.151944377C>T | CA366213398 | ESR1 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.42+128C>T (n.42+128C>T) n.293C>T c.453-116614C>T (n.453-116614C>T) c.115+63606C>T (n.115+63606C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*110+63606C>T (n.*110+63606C>T) n.206C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.176C>T (p.Ala59Val) n.1335C>T | dbSNP |
6 | g.151944378T>A | CA452987708 | ESR1 | c.966T>A (p.Ala322=) c.42+129T>A (n.42+129T>A) n.294T>A c.453-116613T>A (n.453-116613T>A) c.115+63607T>A (n.115+63607T>A) c.447T>A (p.Ala149=) c.*110+63607T>A (n.*110+63607T>A) n.207T>A c.972T>A (p.Ala324=) c.963T>A (p.Ala321=) c.237T>A (p.Ala79=) c.309T>A (p.Ala103=) c.177T>A (p.Ala59=) n.1336T>A | |
6 | g.151944378T>C | CA452987710 | ESR1 | c.966T>C (p.Ala322=) c.42+129T>C (n.42+129T>C) n.294T>C c.453-116613T>C (n.453-116613T>C) c.115+63607T>C (n.115+63607T>C) c.447T>C (p.Ala149=) c.*110+63607T>C (n.*110+63607T>C) n.207T>C c.972T>C (p.Ala324=) c.963T>C (p.Ala321=) c.237T>C (p.Ala79=) c.309T>C (p.Ala103=) c.177T>C (p.Ala59=) n.1336T>C | |
6 | g.151944378T>G | CA452987709 | ESR1 | c.966T>G (p.Ala322=) c.42+129T>G (n.42+129T>G) n.294T>G c.453-116613T>G (n.453-116613T>G) c.115+63607T>G (n.115+63607T>G) c.447T>G (p.Ala149=) c.*110+63607T>G (n.*110+63607T>G) n.207T>G c.972T>G (p.Ala324=) c.963T>G (p.Ala321=) c.237T>G (p.Ala79=) c.309T>G (p.Ala103=) c.177T>G (p.Ala59=) n.1336T>G | |
6 | g.151944379G>A | CA366213399 | ESR1 | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.42+130G>A (n.42+130G>A) n.295G>A c.453-116612G>A (n.453-116612G>A) c.115+63608G>A (n.115+63608G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*110+63608G>A (n.*110+63608G>A) n.208G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.1337G>A | dbSNP |
6 | g.151944379G>C | CA366213400 | ESR1 | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.42+130G>C (n.42+130G>C) n.295G>C c.453-116612G>C (n.453-116612G>C) c.115+63608G>C (n.115+63608G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*110+63608G>C (n.*110+63608G>C) n.208G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.1337G>C | dbSNP |
6 | g.151944379G>T | CA366213401 | ESR1 | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.42+130G>T (n.42+130G>T) n.295G>T c.453-116612G>T (n.453-116612G>T) c.115+63608G>T (n.115+63608G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*110+63608G>T (n.*110+63608G>T) n.208G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.1337G>T | dbSNP |
6 | g.151944380A>C | CA366213402 | ESR1 | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.42+131A>C (n.42+131A>C) n.296A>C c.453-116611A>C (n.453-116611A>C) c.115+63609A>C (n.115+63609A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.*110+63609A>C (n.*110+63609A>C) n.209A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.1338A>C | |
6 | g.151944380A>G | CA366213404 | ESR1 | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.42+131A>G (n.42+131A>G) n.296A>G c.453-116611A>G (n.453-116611A>G) c.115+63609A>G (n.115+63609A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.*110+63609A>G (n.*110+63609A>G) n.209A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.1338A>G | dbSNP |
6 | g.151944380A>T | CA366213403 | ESR1 | c.968A>T (p.Glu323Val) c.42+131A>T (n.42+131A>T) n.296A>T c.453-116611A>T (n.453-116611A>T) c.115+63609A>T (n.115+63609A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.*110+63609A>T (n.*110+63609A>T) n.209A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.239A>T (p.Glu80Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.1338A>T | dbSNP |
6 | g.151944381G>A | CA452987715 | ESR1 | c.969G>A (p.Glu323=) c.42+132G>A (n.42+132G>A) n.297G>A c.453-116610G>A (n.453-116610G>A) c.115+63610G>A (n.115+63610G>A) c.450G>A (p.Glu150=) c.*110+63610G>A (n.*110+63610G>A) n.210G>A c.975G>A (p.Glu325=) c.966G>A (p.Glu322=) c.240G>A (p.Glu80=) c.312G>A (p.Glu104=) c.180G>A (p.Glu60=) n.1339G>A | |
6 | g.151944381G>C | CA366213405 | ESR1 | c.969G>C (p.Glu323Asp) c.42+132G>C (n.42+132G>C) n.297G>C c.453-116610G>C (n.453-116610G>C) c.115+63610G>C (n.115+63610G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.*110+63610G>C (n.*110+63610G>C) n.210G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) n.1339G>C | |
6 | g.151944381G>T | CA366213406 | ESR1 | c.969G>T (p.Glu323Asp) c.42+132G>T (n.42+132G>T) n.297G>T c.453-116610G>T (n.453-116610G>T) c.115+63610G>T (n.115+63610G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.*110+63610G>T (n.*110+63610G>T) n.210G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) n.1339G>T | |
6 | g.151944382C>A | CA366213407 | ESR1 | c.970C>A (p.Pro324Thr) c.42+133C>A (n.42+133C>A) n.298C>A c.453-116609C>A (n.453-116609C>A) c.115+63611C>A (n.115+63611C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.*110+63611C>A (n.*110+63611C>A) n.211C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.1340C>A | |
6 | g.151944382C>G | CA366213408 | ESR1 | c.970C>G (p.Pro324Ala) c.42+133C>G (n.42+133C>G) n.298C>G c.453-116609C>G (n.453-116609C>G) c.115+63611C>G (n.115+63611C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.*110+63611C>G (n.*110+63611C>G) n.211C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.1340C>G | |
6 | g.151944382C>T | CA366213409 | ESR1 | c.970C>T (p.Pro324Ser) c.42+133C>T (n.42+133C>T) n.298C>T c.453-116609C>T (n.453-116609C>T) c.115+63611C>T (n.115+63611C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.*110+63611C>T (n.*110+63611C>T) n.211C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.1340C>T | |
6 | g.151944386dup | CA2832549891 | ESR1 | c.974dup (p.Ile326AspfsTer7) c.42+137dup (n.42+137dup) n.302dup c.453-116605dup (n.453-116605dup) c.115+63615dup (n.115+63615dup) c.455dup (p.Ile153AspfsTer7) c.*110+63615dup (n.*110+63615dup) n.215dup c.974dup (p.Ile326HisfsTer7) c.980dup (p.Ile328HisfsTer7) c.971dup (p.Ile325HisfsTer7) c.245dup (p.Ile83AspfsTer7) c.455dup (p.Ile153HisfsTer7) c.317dup (p.Ile107AspfsTer7) c.185dup (p.Ile63AspfsTer7) n.1344dup c.980dup (p.Ile328AspfsTer7) c.971dup (p.Ile325AspfsTer7) | |
6 | g.151944383C>A | CA366213410 | ESR1 | c.971C>A (p.Pro324His) c.42+134C>A (n.42+134C>A) n.299C>A c.453-116608C>A (n.453-116608C>A) c.115+63612C>A (n.115+63612C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.*110+63612C>A (n.*110+63612C>A) n.212C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.968C>A (p.Pro323His) c.242C>A (p.Pro81His) c.314C>A (p.Pro105His) c.182C>A (p.Pro61His) n.1341C>A | dbSNP |
6 | g.151944383C= | CA1673102010 | ESR1 | c.971C= (p.Pro324=) c.42+134C= (n.42+134C=) n.299C= c.453-116608C= (n.453-116608C=) c.115+63612C= (n.115+63612C=) c.452C= (p.Pro151=) c.*110+63612C= (n.*110+63612C=) n.212C= c.977C= (p.Pro326=) c.968C= (p.Pro323=) c.242C= (p.Pro81=) c.314C= (p.Pro105=) c.182C= (p.Pro61=) n.1341C= | |
6 | g.151944383C>G | CA366213411 | ESR1 | c.971C>G (p.Pro324Arg) c.42+134C>G (n.42+134C>G) n.299C>G c.453-116608C>G (n.453-116608C>G) c.115+63612C>G (n.115+63612C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.*110+63612C>G (n.*110+63612C>G) n.212C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.1341C>G | dbSNP |
6 | g.151944383C>T | CA366213412 | ESR1 | c.971C>T (p.Pro324Leu) c.42+134C>T (n.42+134C>T) n.299C>T c.453-116608C>T (n.453-116608C>T) c.115+63612C>T (n.115+63612C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.*110+63612C>T (n.*110+63612C>T) n.212C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.1341C>T | dbSNP |
6 | g.151944384C>A | CA452987717 | ESR1 | c.972C>A (p.Pro324=) c.42+135C>A (n.42+135C>A) n.300C>A c.453-116607C>A (n.453-116607C>A) c.115+63613C>A (n.115+63613C>A) c.453C>A (p.Pro151=) c.*110+63613C>A (n.*110+63613C>A) n.213C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.969C>A (p.Pro323=) c.243C>A (p.Pro81=) c.315C>A (p.Pro105=) c.183C>A (p.Pro61=) n.1342C>A | dbSNP |
6 | g.151944384C>G | CA452987718 | ESR1 | c.972C>G (p.Pro324=) c.42+135C>G (n.42+135C>G) n.300C>G c.453-116607C>G (n.453-116607C>G) c.115+63613C>G (n.115+63613C>G) c.453C>G (p.Pro151=) c.*110+63613C>G (n.*110+63613C>G) n.213C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.969C>G (p.Pro323=) c.243C>G (p.Pro81=) c.315C>G (p.Pro105=) c.183C>G (p.Pro61=) n.1342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944384C>T | CA452987721 | ESR1 | c.972C>T (p.Pro324=) c.42+135C>T (n.42+135C>T) n.300C>T c.453-116607C>T (n.453-116607C>T) c.115+63613C>T (n.115+63613C>T) c.453C>T (p.Pro151=) c.*110+63613C>T (n.*110+63613C>T) n.213C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.969C>T (p.Pro323=) c.243C>T (p.Pro81=) c.315C>T (p.Pro105=) c.183C>T (p.Pro61=) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944385C>A | CA366213413 | ESR1 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.42+136C>A (n.42+136C>A) n.301C>A c.453-116606C>A (n.453-116606C>A) c.115+63614C>A (n.115+63614C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.*110+63614C>A (n.*110+63614C>A) n.214C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1343C>A | dbSNP |
6 | g.151944385C>G | CA366213415 | ESR1 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.42+136C>G (n.42+136C>G) n.301C>G c.453-116606C>G (n.453-116606C>G) c.115+63614C>G (n.115+63614C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.*110+63614C>G (n.*110+63614C>G) n.214C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1343C>G | |
6 | g.151944385C>T | CA366213414 | ESR1 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.42+136C>T (n.42+136C>T) n.301C>T c.453-116606C>T (n.453-116606C>T) c.115+63614C>T (n.115+63614C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.*110+63614C>T (n.*110+63614C>T) n.214C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1343C>T | |
6 | g.151944386C>A | CA366213416 | ESR1 | c.974C>A (p.Pro325Gln) c.42+137C>A (n.42+137C>A) n.302C>A c.453-116605C>A (n.453-116605C>A) c.115+63615C>A (n.115+63615C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.*110+63615C>A (n.*110+63615C>A) n.215C>A c.974C>A (p.Pro325His) c.980C>A (p.Pro327His) c.971C>A (p.Pro324His) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.455C>A (p.Pro152His) c.317C>A (p.Pro106Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.1344C>A c.980C>A (p.Pro327Gln) c.971C>A (p.Pro324Gln) | |
6 | g.151944386C>G | CA366213417 | ESR1 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.42+137C>G (n.42+137C>G) n.302C>G c.453-116605C>G (n.453-116605C>G) c.115+63615C>G (n.115+63615C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.*110+63615C>G (n.*110+63615C>G) n.215C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1344C>G | dbSNP |
6 | g.151944386C>T | CA366213418 | ESR1 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.42+137C>T (n.42+137C>T) n.302C>T c.453-116605C>T (n.453-116605C>T) c.115+63615C>T (n.115+63615C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.*110+63615C>T (n.*110+63615C>T) n.215C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1344C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944386_151944387delinsCG | CA1673102013 | ESR1 | c.974_975delinsCG (p.Pro325=) c.42+137_42+138delinsCG (n.42+137_42+138delinsCG) n.302_303delinsCG c.453-116605_453-116604delinsCG (n.453-116605_453-116604delinsCG) c.115+63615_115+63616delinsCG (n.115+63615_115+63616delinsCG) c.455_456delinsCG (p.Pro152=) c.*110+63615_*110+63616delinsCG (n.*110+63615_*110+63616delinsCG) n.215_216delinsCG c.245_246delinsCG (p.Pro82=) c.317_318delinsCG (p.Pro106=) c.185_186delinsCG (p.Pro62=) n.1344_1345delinsCG c.980_981delinsCG (p.Pro327=) c.971_972delinsCG (p.Pro324=) | |
6 | g.151944387del | CA820845893 | ESR1 | c.975del (p.Ile326TyrfsTer17) c.42+138del (n.42+138del) n.303del c.453-116604del (n.453-116604del) c.115+63616del (n.115+63616del) c.456del (p.Ile153TyrfsTer17) c.*110+63616del (n.*110+63616del) n.216del c.246del (p.Ile83TyrfsTer17) c.318del (p.Ile107TyrfsTer17) c.186del (p.Ile63TyrfsTer17) n.1345del c.981del (p.Ile328TyrfsTer17) c.972del (p.Ile325TyrfsTer17) | dbSNP |
6 | g.151944387G>A | CA452987725 | ESR1 | c.975G>A (p.Pro325=) c.42+138G>A (n.42+138G>A) n.303G>A c.453-116604G>A (n.453-116604G>A) c.115+63616G>A (n.115+63616G>A) c.456G>A (p.Pro152=) c.*110+63616G>A (n.*110+63616G>A) n.216G>A c.246G>A (p.Pro82=) c.318G>A (p.Pro106=) c.186G>A (p.Pro62=) n.1345G>A c.981G>A (p.Pro327=) c.972G>A (p.Pro324=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944387G>C | CA4052342 | ESR1 | c.975G>C (p.Pro325=) c.42+138G>C (n.42+138G>C) n.303G>C c.453-116604G>C (n.453-116604G>C) c.115+63616G>C (n.115+63616G>C) c.456G>C (p.Pro152=) c.*110+63616G>C (n.*110+63616G>C) n.216G>C c.246G>C (p.Pro82=) c.318G>C (p.Pro106=) c.186G>C (p.Pro62=) n.1345G>C c.981G>C (p.Pro327=) c.972G>C (p.Pro324=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944387G= | CA1630834567 | ESR1 | c.975G= (p.Pro325=) c.42+138G= (n.42+138G=) n.303G= c.453-116604G= (n.453-116604G=) c.115+63616G= (n.115+63616G=) c.456G= (p.Pro152=) c.*110+63616G= (n.*110+63616G=) n.216G= c.246G= (p.Pro82=) c.318G= (p.Pro106=) c.186G= (p.Pro62=) n.1345G= c.981G= (p.Pro327=) c.972G= (p.Pro324=) | |
6 | g.151944387G>T | CA452987728 | ESR1 | c.975G>T (p.Pro325=) c.42+138G>T (n.42+138G>T) n.303G>T c.453-116604G>T (n.453-116604G>T) c.115+63616G>T (n.115+63616G>T) c.456G>T (p.Pro152=) c.*110+63616G>T (n.*110+63616G>T) n.216G>T c.246G>T (p.Pro82=) c.318G>T (p.Pro106=) c.186G>T (p.Pro62=) n.1345G>T c.981G>T (p.Pro327=) c.972G>T (p.Pro324=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944388A= | CA1673102019 | ESR1 | c.976A= (p.Ile326=) c.42+139A= (n.42+139A=) n.304A= c.453-116603A= (n.453-116603A=) c.115+63617A= (n.115+63617A=) c.457A= (p.Ile153=) c.*110+63617A= (n.*110+63617A=) n.217A= c.982A= (p.Ile328=) c.973A= (p.Ile325=) c.247A= (p.Ile83=) c.319A= (p.Ile107=) c.187A= (p.Ile63=) n.1346A= | |
6 | g.151944388A>C | CA366213420 | ESR1 | c.976A>C (p.Ile326Leu) c.42+139A>C (n.42+139A>C) n.304A>C c.453-116603A>C (n.453-116603A>C) c.115+63617A>C (n.115+63617A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.*110+63617A>C (n.*110+63617A>C) n.217A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.1346A>C | |
6 | g.151944388A>G | CA4052343 | ESR1 | c.976A>G (p.Ile326Val) c.42+139A>G (n.42+139A>G) n.304A>G c.453-116603A>G (n.453-116603A>G) c.115+63617A>G (n.115+63617A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.*110+63617A>G (n.*110+63617A>G) n.217A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.319A>G (p.Ile107Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.1346A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944388A>T | CA366213419 | ESR1 | c.976A>T (p.Ile326Leu) c.42+139A>T (n.42+139A>T) n.304A>T c.453-116603A>T (n.453-116603A>T) c.115+63617A>T (n.115+63617A>T) c.457A>T (p.Ile153Leu) c.*110+63617A>T (n.*110+63617A>T) n.217A>T c.982A>T (p.Ile328Leu) c.973A>T (p.Ile325Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.319A>T (p.Ile107Leu) c.187A>T (p.Ile63Leu) n.1346A>T | |
6 | g.151944389T>A | CA366213421 | ESR1 | c.977T>A (p.Ile326Lys) c.42+140T>A (n.42+140T>A) n.305T>A c.453-116602T>A (n.453-116602T>A) c.115+63618T>A (n.115+63618T>A) c.458T>A (p.Ile153Lys) c.*110+63618T>A (n.*110+63618T>A) n.218T>A c.983T>A (p.Ile328Lys) c.974T>A (p.Ile325Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.320T>A (p.Ile107Lys) c.188T>A (p.Ile63Lys) n.1347T>A | dbSNP |
6 | g.151944389T>C | CA366213422 | ESR1 | c.977T>C (p.Ile326Thr) c.42+140T>C (n.42+140T>C) n.305T>C c.453-116602T>C (n.453-116602T>C) c.115+63618T>C (n.115+63618T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*110+63618T>C (n.*110+63618T>C) n.218T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.1347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944389T>G | CA366213423 | ESR1 | c.977T>G (p.Ile326Arg) c.42+140T>G (n.42+140T>G) n.305T>G c.453-116602T>G (n.453-116602T>G) c.115+63618T>G (n.115+63618T>G) c.458T>G (p.Ile153Arg) c.*110+63618T>G (n.*110+63618T>G) n.218T>G c.983T>G (p.Ile328Arg) c.974T>G (p.Ile325Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.320T>G (p.Ile107Arg) c.188T>G (p.Ile63Arg) n.1347T>G | |
6 | g.151944389T= | CA1673102021 | ESR1 | c.977T= (p.Ile326=) c.42+140T= (n.42+140T=) n.305T= c.453-116602T= (n.453-116602T=) c.115+63618T= (n.115+63618T=) c.458T= (p.Ile153=) c.*110+63618T= (n.*110+63618T=) n.218T= c.983T= (p.Ile328=) c.974T= (p.Ile325=) c.248T= (p.Ile83=) c.320T= (p.Ile107=) c.188T= (p.Ile63=) n.1347T= | |
6 | g.151944390A= | CA1673102025 | ESR1 | c.978A= (p.Ile326=) c.42+141A= (n.42+141A=) n.306A= c.453-116601A= (n.453-116601A=) c.115+63619A= (n.115+63619A=) c.459A= (p.Ile153=) c.*110+63619A= (n.*110+63619A=) n.219A= c.984A= (p.Ile328=) c.975A= (p.Ile325=) c.249A= (p.Ile83=) c.321A= (p.Ile107=) c.189A= (p.Ile63=) n.1348A= | |
6 | g.151944390A>C | CA452987734 | ESR1 | c.978A>C (p.Ile326=) c.42+141A>C (n.42+141A>C) n.306A>C c.453-116601A>C (n.453-116601A>C) c.115+63619A>C (n.115+63619A>C) c.459A>C (p.Ile153=) c.*110+63619A>C (n.*110+63619A>C) n.219A>C c.984A>C (p.Ile328=) c.975A>C (p.Ile325=) c.249A>C (p.Ile83=) c.321A>C (p.Ile107=) c.189A>C (p.Ile63=) n.1348A>C | dbSNP |
6 | g.151944390A>G | CA4052344 | ESR1 | c.978A>G (p.Ile326Met) c.42+141A>G (n.42+141A>G) n.306A>G c.453-116601A>G (n.453-116601A>G) c.115+63619A>G (n.115+63619A>G) c.459A>G (p.Ile153Met) c.*110+63619A>G (n.*110+63619A>G) n.219A>G c.984A>G (p.Ile328Met) c.975A>G (p.Ile325Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.321A>G (p.Ile107Met) c.189A>G (p.Ile63Met) n.1348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944390A>T | CA452987736 | ESR1 | c.978A>T (p.Ile326=) c.42+141A>T (n.42+141A>T) n.306A>T c.453-116601A>T (n.453-116601A>T) c.115+63619A>T (n.115+63619A>T) c.459A>T (p.Ile153=) c.*110+63619A>T (n.*110+63619A>T) n.219A>T c.984A>T (p.Ile328=) c.975A>T (p.Ile325=) c.249A>T (p.Ile83=) c.321A>T (p.Ile107=) c.189A>T (p.Ile63=) n.1348A>T | dbSNP |
6 | g.151944391C>A | CA366213424 | ESR1 | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.42+142C>A (n.42+142C>A) n.307C>A c.453-116600C>A (n.453-116600C>A) c.115+63620C>A (n.115+63620C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*110+63620C>A (n.*110+63620C>A) n.220C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.1349C>A | |
6 | g.151944391C>G | CA366213425 | ESR1 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.42+142C>G (n.42+142C>G) n.307C>G c.453-116600C>G (n.453-116600C>G) c.115+63620C>G (n.115+63620C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.*110+63620C>G (n.*110+63620C>G) n.220C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.1349C>G | dbSNP |
6 | g.151944391C>T | CA366213426 | ESR1 | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.42+142C>T (n.42+142C>T) n.307C>T c.453-116600C>T (n.453-116600C>T) c.115+63620C>T (n.115+63620C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.*110+63620C>T (n.*110+63620C>T) n.220C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.1349C>T | dbSNP |
6 | g.151944392T>A | CA366213427 | ESR1 | c.980T>A (p.Leu327His) c.42+143T>A (n.42+143T>A) n.308T>A c.453-116599T>A (n.453-116599T>A) c.115+63621T>A (n.115+63621T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.*110+63621T>A (n.*110+63621T>A) n.221T>A c.986T>A (p.Leu329His) c.977T>A (p.Leu326His) c.251T>A (p.Leu84His) c.323T>A (p.Leu108His) c.191T>A (p.Leu64His) n.1350T>A | dbSNP |
6 | g.151944392T>C | CA366213428 | ESR1 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.42+143T>C (n.42+143T>C) n.308T>C c.453-116599T>C (n.453-116599T>C) c.115+63621T>C (n.115+63621T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*110+63621T>C (n.*110+63621T>C) n.221T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1350T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944392T>G | CA366213429 | ESR1 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.42+143T>G (n.42+143T>G) n.308T>G c.453-116599T>G (n.453-116599T>G) c.115+63621T>G (n.115+63621T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*110+63621T>G (n.*110+63621T>G) n.221T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1350T>G | |
6 | g.151944393C>A | CA452987741 | ESR1 | c.981C>A (p.Leu327=) c.42+144C>A (n.42+144C>A) n.309C>A c.453-116598C>A (n.453-116598C>A) c.115+63622C>A (n.115+63622C>A) c.462C>A (p.Leu154=) c.*110+63622C>A (n.*110+63622C>A) n.222C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.978C>A (p.Leu326=) c.252C>A (p.Leu84=) c.324C>A (p.Leu108=) c.192C>A (p.Leu64=) n.1351C>A | dbSNP |
6 | g.151944393C>G | CA452987743 | ESR1 | c.981C>G (p.Leu327=) c.42+144C>G (n.42+144C>G) n.309C>G c.453-116598C>G (n.453-116598C>G) c.115+63622C>G (n.115+63622C>G) c.462C>G (p.Leu154=) c.*110+63622C>G (n.*110+63622C>G) n.222C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.978C>G (p.Leu326=) c.252C>G (p.Leu84=) c.324C>G (p.Leu108=) c.192C>G (p.Leu64=) n.1351C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944393C>T | CA452987745 | ESR1 | c.981C>T (p.Leu327=) c.42+144C>T (n.42+144C>T) n.309C>T c.453-116598C>T (n.453-116598C>T) c.115+63622C>T (n.115+63622C>T) c.462C>T (p.Leu154=) c.*110+63622C>T (n.*110+63622C>T) n.222C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.978C>T (p.Leu326=) c.252C>T (p.Leu84=) c.324C>T (p.Leu108=) c.192C>T (p.Leu64=) n.1351C>T | dbSNP |
6 | g.151944393_151944394insGGAA | CA2680805441 | ESR1 | c.981_982insGGAA (p.Tyr328GlyfsTer6) c.42+144_42+145insGGAA (n.42+144_42+145insGGAA) n.309_310insGGAA c.453-116598_453-116597insGGAA (n.453-116598_453-116597insGGAA) c.115+63622_115+63623insGGAA (n.115+63622_115+63623insGGAA) c.462_463insGGAA (p.Tyr155GlyfsTer6) c.*110+63622_*110+63623insGGAA (n.*110+63622_*110+63623insGGAA) n.222_223insGGAA c.987_988insGGAA (p.Tyr330GlyfsTer6) c.978_979insGGAA (p.Tyr327GlyfsTer6) c.252_253insGGAA (p.Tyr85GlyfsTer6) c.324_325insGGAA (p.Tyr109GlyfsTer6) c.192_193insGGAA (p.Tyr65GlyfsTer6) n.1351_1352insGGAA | gnomAD v4 |
6 | g.151944394T>A | CA366213430 | ESR1 | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.42+145T>A (n.42+145T>A) n.310T>A c.453-116597T>A (n.453-116597T>A) c.115+63623T>A (n.115+63623T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.*110+63623T>A (n.*110+63623T>A) n.223T>A c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.1352T>A | dbSNP |
6 | g.151944394T>C | CA366213431 | ESR1 | c.982T>C (p.Tyr328His) c.42+145T>C (n.42+145T>C) n.310T>C c.453-116597T>C (n.453-116597T>C) c.115+63623T>C (n.115+63623T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) c.*110+63623T>C (n.*110+63623T>C) n.223T>C c.988T>C (p.Tyr330His) c.979T>C (p.Tyr327His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.193T>C (p.Tyr65His) n.1352T>C | dbSNP |
6 | g.151944394T>G | CA366213432 | ESR1 | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.42+145T>G (n.42+145T>G) n.310T>G c.453-116597T>G (n.453-116597T>G) c.115+63623T>G (n.115+63623T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.*110+63623T>G (n.*110+63623T>G) n.223T>G c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.1352T>G | dbSNP |
6 | g.151944395A>C | CA366213433 | ESR1 | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.42+146A>C (n.42+146A>C) n.311A>C c.453-116596A>C (n.453-116596A>C) c.115+63624A>C (n.115+63624A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.*110+63624A>C (n.*110+63624A>C) n.224A>C c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.1353A>C | dbSNP |
6 | g.151944395A>G | CA366213435 | ESR1 | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.42+146A>G (n.42+146A>G) n.311A>G c.453-116596A>G (n.453-116596A>G) c.115+63624A>G (n.115+63624A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.*110+63624A>G (n.*110+63624A>G) n.224A>G c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.1353A>G | |
6 | g.151944395A>T | CA366213434 | ESR1 | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.42+146A>T (n.42+146A>T) n.311A>T c.453-116596A>T (n.453-116596A>T) c.115+63624A>T (n.115+63624A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.*110+63624A>T (n.*110+63624A>T) n.224A>T c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.1353A>T | dbSNP |
6 | g.151944396T>A | CA366213436 | ESR1 | c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.42+147T>A (n.42+147T>A) n.312T>A c.453-116595T>A (n.453-116595T>A) c.115+63625T>A (n.115+63625T>A) c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.*110+63625T>A (n.*110+63625T>A) n.225T>A c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.1354T>A | |
6 | g.151944396T>C | CA452987685 | ESR1 | c.984T>C (p.Tyr328=) c.42+147T>C (n.42+147T>C) n.312T>C c.453-116595T>C (n.453-116595T>C) c.115+63625T>C (n.115+63625T>C) c.465T>C (p.Tyr155=) c.*110+63625T>C (n.*110+63625T>C) n.225T>C c.990T>C (p.Tyr330=) c.981T>C (p.Tyr327=) c.255T>C (p.Tyr85=) c.327T>C (p.Tyr109=) c.195T>C (p.Tyr65=) n.1354T>C | |
6 | g.151944396T>G | CA366213437 | ESR1 | c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.42+147T>G (n.42+147T>G) n.312T>G c.453-116595T>G (n.453-116595T>G) c.115+63625T>G (n.115+63625T>G) c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.*110+63625T>G (n.*110+63625T>G) n.225T>G c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.1354T>G | |
6 | g.151944396_151944399del | CA2680805442 | ESR1 | c.984_987del (p.Tyr328Ter) c.42+147_42+150del (n.42+147_42+150del) n.312_315del c.453-116595_453-116592del (n.453-116595_453-116592del) c.115+63625_115+63628del (n.115+63625_115+63628del) c.465_468del (p.Tyr155Ter) c.*110+63625_*110+63628del (n.*110+63625_*110+63628del) n.225_228del c.990_993del (p.Tyr330Ter) c.981_984del (p.Tyr327Ter) c.255_258del (p.Tyr85Ter) c.327_330del (p.Tyr109Ter) c.195_198del (p.Tyr65Ter) n.1354_1357del | gnomAD v4 |
6 | g.151944397T>A | CA366213438 | ESR1 | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.42+148T>A (n.42+148T>A) n.313T>A c.453-116594T>A (n.453-116594T>A) c.115+63626T>A (n.115+63626T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*110+63626T>A (n.*110+63626T>A) n.226T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.1355T>A | dbSNP |
6 | g.151944397T>C | CA366213439 | ESR1 | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.42+148T>C (n.42+148T>C) n.313T>C c.453-116594T>C (n.453-116594T>C) c.115+63626T>C (n.115+63626T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*110+63626T>C (n.*110+63626T>C) n.226T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.1355T>C | |
6 | g.151944397T>G | CA4052345 | ESR1 | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.42+148T>G (n.42+148T>G) n.313T>G c.453-116594T>G (n.453-116594T>G) c.115+63626T>G (n.115+63626T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*110+63626T>G (n.*110+63626T>G) n.226T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.1355T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.151944397T= | CA1673102029 | ESR1 | c.985T= (p.Ser329=) c.42+148T= (n.42+148T=) n.313T= c.453-116594T= (n.453-116594T=) c.115+63626T= (n.115+63626T=) c.466T= (p.Ser156=) c.*110+63626T= (n.*110+63626T=) n.226T= c.991T= (p.Ser331=) c.982T= (p.Ser328=) c.256T= (p.Ser86=) c.328T= (p.Ser110=) c.196T= (p.Ser66=) n.1355T= | |
6 | g.151944397_151944398delinsTC | CA1673102031 | ESR1 | c.985_986delinsTC (p.Ser329=) c.42+148_42+149delinsTC (n.42+148_42+149delinsTC) n.313_314delinsTC c.453-116594_453-116593delinsTC (n.453-116594_453-116593delinsTC) c.115+63626_115+63627delinsTC (n.115+63626_115+63627delinsTC) c.466_467delinsTC (p.Ser156=) c.*110+63626_*110+63627delinsTC (n.*110+63626_*110+63627delinsTC) n.226_227delinsTC c.991_992delinsTC (p.Ser331=) c.982_983delinsTC (p.Ser328=) c.256_257delinsTC (p.Ser86=) c.328_329delinsTC (p.Ser110=) c.196_197delinsTC (p.Ser66=) n.1355_1356delinsTC | |
6 | g.151944398C>A | CA366213440 | ESR1 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.42+149C>A (n.42+149C>A) n.314C>A c.453-116593C>A (n.453-116593C>A) c.115+63627C>A (n.115+63627C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.*110+63627C>A (n.*110+63627C>A) n.227C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.1356C>A | dbSNP |
6 | g.151944398C>G | CA366213441 | ESR1 | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.42+149C>G (n.42+149C>G) n.314C>G c.453-116593C>G (n.453-116593C>G) c.115+63627C>G (n.115+63627C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.*110+63627C>G (n.*110+63627C>G) n.227C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.1356C>G | dbSNP |
6 | g.151944398C>T | CA366213442 | ESR1 | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.42+149C>T (n.42+149C>T) n.314C>T c.453-116593C>T (n.453-116593C>T) c.115+63627C>T (n.115+63627C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.*110+63627C>T (n.*110+63627C>T) n.227C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.1356C>T | dbSNP |
6 | g.151944399del | CA1673102033 | ESR1 | c.987del (p.Glu330SerfsTer13) c.42+150del (n.42+150del) n.315del c.453-116592del (n.453-116592del) c.115+63628del (n.115+63628del) c.468del (p.Glu157SerfsTer13) c.*110+63628del (n.*110+63628del) n.228del c.993del (p.Glu332SerfsTer13) c.984del (p.Glu329SerfsTer13) c.258del (p.Glu87SerfsTer13) c.330del (p.Glu111SerfsTer13) c.198del (p.Glu67SerfsTer13) n.1357del | dbSNP |
6 | g.151944399C>A | CA452987687 | ESR1 | c.987C>A (p.Ser329=) c.42+150C>A (n.42+150C>A) n.315C>A c.453-116592C>A (n.453-116592C>A) c.115+63628C>A (n.115+63628C>A) c.468C>A (p.Ser156=) c.*110+63628C>A (n.*110+63628C>A) n.228C>A c.993C>A (p.Ser331=) c.984C>A (p.Ser328=) c.258C>A (p.Ser86=) c.330C>A (p.Ser110=) c.198C>A (p.Ser66=) n.1357C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944399C= | CA1673102037 | ESR1 | c.987C= (p.Ser329=) c.42+150C= (n.42+150C=) n.315C= c.453-116592C= (n.453-116592C=) c.115+63628C= (n.115+63628C=) c.468C= (p.Ser156=) c.*110+63628C= (n.*110+63628C=) n.228C= c.993C= (p.Ser331=) c.984C= (p.Ser328=) c.258C= (p.Ser86=) c.330C= (p.Ser110=) c.198C= (p.Ser66=) n.1357C= | |
6 | g.151944399C>G | CA452987689 | ESR1 | c.987C>G (p.Ser329=) c.42+150C>G (n.42+150C>G) n.315C>G c.453-116592C>G (n.453-116592C>G) c.115+63628C>G (n.115+63628C>G) c.468C>G (p.Ser156=) c.*110+63628C>G (n.*110+63628C>G) n.228C>G c.993C>G (p.Ser331=) c.984C>G (p.Ser328=) c.258C>G (p.Ser86=) c.330C>G (p.Ser110=) c.198C>G (p.Ser66=) n.1357C>G | dbSNP |
6 | g.151944399C>T | CA4052346 | ESR1 | c.987C>T (p.Ser329=) c.42+150C>T (n.42+150C>T) n.315C>T c.453-116592C>T (n.453-116592C>T) c.115+63628C>T (n.115+63628C>T) c.468C>T (p.Ser156=) c.*110+63628C>T (n.*110+63628C>T) n.228C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.984C>T (p.Ser328=) c.258C>T (p.Ser86=) c.330C>T (p.Ser110=) c.198C>T (p.Ser66=) n.1357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944400G>A | CA4052347 | ESR1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.42+151G>A (n.42+151G>A) n.316G>A c.453-116591G>A (n.453-116591G>A) c.115+63629G>A (n.115+63629G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*110+63629G>A (n.*110+63629G>A) n.229G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944400G>C | CA4052348 | ESR1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.42+151G>C (n.42+151G>C) n.316G>C c.453-116591G>C (n.453-116591G>C) c.115+63629G>C (n.115+63629G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*110+63629G>C (n.*110+63629G>C) n.229G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1358G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944400G= | CA1673102042 | ESR1 | c.988G= (p.Glu330=) c.42+151G= (n.42+151G=) n.316G= c.453-116591G= (n.453-116591G=) c.115+63629G= (n.115+63629G=) c.469G= (p.Glu157=) c.*110+63629G= (n.*110+63629G=) n.229G= c.994G= (p.Glu332=) c.985G= (p.Glu329=) c.259G= (p.Glu87=) c.331G= (p.Glu111=) c.199G= (p.Glu67=) n.1358G= | |
6 | g.151944400G>T | CA366213443 | ESR1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.42+151G>T (n.42+151G>T) n.316G>T c.453-116591G>T (n.453-116591G>T) c.115+63629G>T (n.115+63629G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*110+63629G>T (n.*110+63629G>T) n.229G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1358G>T | |
6 | g.151944401A>C | CA366213445 | ESR1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.42+152A>C (n.42+152A>C) n.317A>C c.453-116590A>C (n.453-116590A>C) c.115+63630A>C (n.115+63630A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*110+63630A>C (n.*110+63630A>C) n.230A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1359A>C | |
6 | g.151944401A>G | CA366213446 | ESR1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.42+152A>G (n.42+152A>G) n.317A>G c.453-116590A>G (n.453-116590A>G) c.115+63630A>G (n.115+63630A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*110+63630A>G (n.*110+63630A>G) n.230A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1359A>G | |
6 | g.151944401A>T | CA366213444 | ESR1 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.42+152A>T (n.42+152A>T) n.317A>T c.453-116590A>T (n.453-116590A>T) c.115+63630A>T (n.115+63630A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.*110+63630A>T (n.*110+63630A>T) n.230A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.1359A>T | dbSNP |
6 | g.151944402G>A | CA452987692 | ESR1 | c.990G>A (p.Glu330=) c.42+153G>A (n.42+153G>A) n.318G>A c.453-116589G>A (n.453-116589G>A) c.115+63631G>A (n.115+63631G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.*110+63631G>A (n.*110+63631G>A) n.231G>A c.996G>A (p.Glu332=) c.987G>A (p.Glu329=) c.261G>A (p.Glu87=) c.333G>A (p.Glu111=) c.201G>A (p.Glu67=) n.1360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944402G>C | CA366213447 | ESR1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) c.42+153G>C (n.42+153G>C) n.318G>C c.453-116589G>C (n.453-116589G>C) c.115+63631G>C (n.115+63631G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.*110+63631G>C (n.*110+63631G>C) n.231G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.1360G>C | dbSNP |
6 | g.151944402G= | CA1673102047 | ESR1 | c.990G= (p.Glu330=) c.42+153G= (n.42+153G=) n.318G= c.453-116589G= (n.453-116589G=) c.115+63631G= (n.115+63631G=) c.471G= (p.Glu157=) c.*110+63631G= (n.*110+63631G=) n.231G= c.996G= (p.Glu332=) c.987G= (p.Glu329=) c.261G= (p.Glu87=) c.333G= (p.Glu111=) c.201G= (p.Glu67=) n.1360G= | |
6 | g.151944402G>T | CA366213448 | ESR1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) c.42+153G>T (n.42+153G>T) n.318G>T c.453-116589G>T (n.453-116589G>T) c.115+63631G>T (n.115+63631G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.*110+63631G>T (n.*110+63631G>T) n.231G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.1360G>T | |
6 | g.151944403T>A | CA366213449 | ESR1 | c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.42+154T>A (n.42+154T>A) n.319T>A c.453-116588T>A (n.453-116588T>A) c.115+63632T>A (n.115+63632T>A) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.*110+63632T>A (n.*110+63632T>A) n.232T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.1361T>A | dbSNP |
6 | g.151944403T>C | CA366213450 | ESR1 | c.991T>C (p.Tyr331His) c.42+154T>C (n.42+154T>C) n.319T>C c.453-116588T>C (n.453-116588T>C) c.115+63632T>C (n.115+63632T>C) c.472T>C (p.Tyr158His) c.*110+63632T>C (n.*110+63632T>C) n.232T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.262T>C (p.Tyr88His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.1361T>C | dbSNP |
6 | g.151944403T>G | CA366213451 | ESR1 | c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.42+154T>G (n.42+154T>G) n.319T>G c.453-116588T>G (n.453-116588T>G) c.115+63632T>G (n.115+63632T>G) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.*110+63632T>G (n.*110+63632T>G) n.232T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.1361T>G | dbSNP |
6 | g.151944404A= | CA1673102051 | ESR1 | c.992A= (p.Tyr331=) c.42+155A= (n.42+155A=) n.320A= c.453-116587A= (n.453-116587A=) c.115+63633A= (n.115+63633A=) c.473A= (p.Tyr158=) c.*110+63633A= (n.*110+63633A=) n.233A= c.998A= (p.Tyr333=) c.989A= (p.Tyr330=) c.263A= (p.Tyr88=) c.335A= (p.Tyr112=) c.203A= (p.Tyr68=) n.1362A= | |
6 | g.151944404A>C | CA366213454 | ESR1 | c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.42+155A>C (n.42+155A>C) n.320A>C c.453-116587A>C (n.453-116587A>C) c.115+63633A>C (n.115+63633A>C) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.*110+63633A>C (n.*110+63633A>C) n.233A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.1362A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944404A>G | CA366213452 | ESR1 | c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.42+155A>G (n.42+155A>G) n.320A>G c.453-116587A>G (n.453-116587A>G) c.115+63633A>G (n.115+63633A>G) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.*110+63633A>G (n.*110+63633A>G) n.233A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.1362A>G | dbSNP |
6 | g.151944404A>T | CA366213453 | ESR1 | c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.42+155A>T (n.42+155A>T) n.320A>T c.453-116587A>T (n.453-116587A>T) c.115+63633A>T (n.115+63633A>T) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.*110+63633A>T (n.*110+63633A>T) n.233A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.1362A>T | dbSNP |
6 | g.151944405T>A | CA366213455 | ESR1 | c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.42+156T>A (n.42+156T>A) n.321T>A c.453-116586T>A (n.453-116586T>A) c.115+63634T>A (n.115+63634T>A) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.*110+63634T>A (n.*110+63634T>A) n.234T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.1363T>A | dbSNP |
6 | g.151944405T>C | CA452987696 | ESR1 | c.993T>C (p.Tyr331=) c.42+156T>C (n.42+156T>C) n.321T>C c.453-116586T>C (n.453-116586T>C) c.115+63634T>C (n.115+63634T>C) c.474T>C (p.Tyr158=) c.*110+63634T>C (n.*110+63634T>C) n.234T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.264T>C (p.Tyr88=) c.336T>C (p.Tyr112=) c.204T>C (p.Tyr68=) n.1363T>C | |
6 | g.151944405T>G | CA366213456 | ESR1 | c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.42+156T>G (n.42+156T>G) n.321T>G c.453-116586T>G (n.453-116586T>G) c.115+63634T>G (n.115+63634T>G) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.*110+63634T>G (n.*110+63634T>G) n.234T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.1363T>G | |
6 | g.151944406G>A | CA366213457 | ESR1 | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.42+157G>A (n.42+157G>A) n.322G>A c.453-116585G>A (n.453-116585G>A) c.115+63635G>A (n.115+63635G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.*110+63635G>A (n.*110+63635G>A) n.235G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.1364G>A | dbSNP |
6 | g.151944406G>C | CA366213458 | ESR1 | c.994G>C (p.Asp332His) c.42+157G>C (n.42+157G>C) n.322G>C c.453-116585G>C (n.453-116585G>C) c.115+63635G>C (n.115+63635G>C) c.475G>C (p.Asp159His) c.*110+63635G>C (n.*110+63635G>C) n.235G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.991G>C (p.Asp331His) c.265G>C (p.Asp89His) c.337G>C (p.Asp113His) c.205G>C (p.Asp69His) n.1364G>C | dbSNP |
6 | g.151944406G>T | CA366213459 | ESR1 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.42+157G>T (n.42+157G>T) n.322G>T c.453-116585G>T (n.453-116585G>T) c.115+63635G>T (n.115+63635G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.*110+63635G>T (n.*110+63635G>T) n.235G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.1364G>T | |
6 | g.151944407A>C | CA366213462 | ESR1 | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.42+158A>C (n.42+158A>C) n.323A>C c.453-116584A>C (n.453-116584A>C) c.115+63636A>C (n.115+63636A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.*110+63636A>C (n.*110+63636A>C) n.236A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.1365A>C | dbSNP |
6 | g.151944407A>G | CA366213460 | ESR1 | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.42+158A>G (n.42+158A>G) n.323A>G c.453-116584A>G (n.453-116584A>G) c.115+63636A>G (n.115+63636A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.*110+63636A>G (n.*110+63636A>G) n.236A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.1365A>G | dbSNP |
6 | g.151944407A>T | CA366213461 | ESR1 | c.995A>T (p.Asp332Val) c.42+158A>T (n.42+158A>T) n.323A>T c.453-116584A>T (n.453-116584A>T) c.115+63636A>T (n.115+63636A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) c.*110+63636A>T (n.*110+63636A>T) n.236A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.1365A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944408T>A | CA366213463 | ESR1 | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.42+159T>A (n.42+159T>A) n.324T>A c.453-116583T>A (n.453-116583T>A) c.115+63637T>A (n.115+63637T>A) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.*110+63637T>A (n.*110+63637T>A) n.237T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.1366T>A | |
6 | g.151944408T>C | CA452987698 | ESR1 | c.996T>C (p.Asp332=) c.42+159T>C (n.42+159T>C) n.324T>C c.453-116583T>C (n.453-116583T>C) c.115+63637T>C (n.115+63637T>C) c.477T>C (p.Asp159=) c.*110+63637T>C (n.*110+63637T>C) n.237T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.993T>C (p.Asp331=) c.267T>C (p.Asp89=) c.339T>C (p.Asp113=) c.207T>C (p.Asp69=) n.1366T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944408T>G | CA366213464 | ESR1 | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.42+159T>G (n.42+159T>G) n.324T>G c.453-116583T>G (n.453-116583T>G) c.115+63637T>G (n.115+63637T>G) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.*110+63637T>G (n.*110+63637T>G) n.237T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.1366T>G | |
6 | g.151944409C>A | CA366213465 | ESR1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.42+160C>A (n.42+160C>A) n.325C>A c.453-116582C>A (n.453-116582C>A) c.115+63638C>A (n.115+63638C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*110+63638C>A (n.*110+63638C>A) n.238C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.1367C>A | dbSNP |
6 | g.151944409C>G | CA366213466 | ESR1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.42+160C>G (n.42+160C>G) n.325C>G c.453-116582C>G (n.453-116582C>G) c.115+63638C>G (n.115+63638C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*110+63638C>G (n.*110+63638C>G) n.238C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.1367C>G | dbSNP |
6 | g.151944409C>T | CA366213467 | ESR1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.42+160C>T (n.42+160C>T) n.325C>T c.453-116582C>T (n.453-116582C>T) c.115+63638C>T (n.115+63638C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*110+63638C>T (n.*110+63638C>T) n.238C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.1367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944410C>A | CA366213468 | ESR1 | c.998C>A (p.Pro333His) c.42+161C>A (n.42+161C>A) n.326C>A c.453-116581C>A (n.453-116581C>A) c.115+63639C>A (n.115+63639C>A) c.479C>A (p.Pro160His) c.*110+63639C>A (n.*110+63639C>A) n.239C>A c.1004C>A (p.Pro335His) c.995C>A (p.Pro332His) c.269C>A (p.Pro90His) c.341C>A (p.Pro114His) c.209C>A (p.Pro70His) n.1368C>A | dbSNP |
6 | g.151944410C>G | CA366213469 | ESR1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.42+161C>G (n.42+161C>G) n.326C>G c.453-116581C>G (n.453-116581C>G) c.115+63639C>G (n.115+63639C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*110+63639C>G (n.*110+63639C>G) n.239C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.1368C>G | dbSNP |
6 | g.151944410C>T | CA366213470 | ESR1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.42+161C>T (n.42+161C>T) n.326C>T c.453-116581C>T (n.453-116581C>T) c.115+63639C>T (n.115+63639C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*110+63639C>T (n.*110+63639C>T) n.239C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.1368C>T | dbSNP |
6 | g.151944411T>A | CA452987699 | ESR1 | c.999T>A (p.Pro333=) c.42+162T>A (n.42+162T>A) n.327T>A c.453-116580T>A (n.453-116580T>A) c.115+63640T>A (n.115+63640T>A) c.480T>A (p.Pro160=) c.*110+63640T>A (n.*110+63640T>A) n.240T>A c.1005T>A (p.Pro335=) c.996T>A (p.Pro332=) c.270T>A (p.Pro90=) c.342T>A (p.Pro114=) c.210T>A (p.Pro70=) n.1369T>A | |
6 | g.151944411T>C | CA452987700 | ESR1 | c.999T>C (p.Pro333=) c.42+162T>C (n.42+162T>C) n.327T>C c.453-116580T>C (n.453-116580T>C) c.115+63640T>C (n.115+63640T>C) c.480T>C (p.Pro160=) c.*110+63640T>C (n.*110+63640T>C) n.240T>C c.1005T>C (p.Pro335=) c.996T>C (p.Pro332=) c.270T>C (p.Pro90=) c.342T>C (p.Pro114=) c.210T>C (p.Pro70=) n.1369T>C | dbSNP |
6 | g.151944411T>G | CA452987701 | ESR1 | c.999T>G (p.Pro333=) c.42+162T>G (n.42+162T>G) n.327T>G c.453-116580T>G (n.453-116580T>G) c.115+63640T>G (n.115+63640T>G) c.480T>G (p.Pro160=) c.*110+63640T>G (n.*110+63640T>G) n.240T>G c.1005T>G (p.Pro335=) c.996T>G (p.Pro332=) c.270T>G (p.Pro90=) c.342T>G (p.Pro114=) c.210T>G (p.Pro70=) n.1369T>G | dbSNP |
6 | g.151944412A= | CA1673102054 | ESR1 | c.1000A= (p.Thr334=) c.42+163A= (n.42+163A=) n.328A= c.453-116579A= (n.453-116579A=) c.115+63641A= (n.115+63641A=) c.481A= (p.Thr161=) c.*110+63641A= (n.*110+63641A=) n.241A= c.1006A= (p.Thr336=) c.997A= (p.Thr333=) c.271A= (p.Thr91=) c.343A= (p.Thr115=) c.211A= (p.Thr71=) n.1370A= | |
6 | g.151944412A>C | CA366213471 | ESR1 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.42+163A>C (n.42+163A>C) n.328A>C c.453-116579A>C (n.453-116579A>C) c.115+63641A>C (n.115+63641A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*110+63641A>C (n.*110+63641A>C) n.241A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.1370A>C | |
6 | g.151944412A>G | CA366213472 | ESR1 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.42+163A>G (n.42+163A>G) n.328A>G c.453-116579A>G (n.453-116579A>G) c.115+63641A>G (n.115+63641A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*110+63641A>G (n.*110+63641A>G) n.241A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.1370A>G | |
6 | g.151944412A>T | CA366213473 | ESR1 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.42+163A>T (n.42+163A>T) n.328A>T c.453-116579A>T (n.453-116579A>T) c.115+63641A>T (n.115+63641A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*110+63641A>T (n.*110+63641A>T) n.241A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.1370A>T | dbSNP |
6 | g.151944413C>A | CA366213474 | ESR1 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.42+164C>A (n.42+164C>A) n.329C>A c.453-116578C>A (n.453-116578C>A) c.115+63642C>A (n.115+63642C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.*110+63642C>A (n.*110+63642C>A) n.242C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.1371C>A | dbSNP |
6 | g.151944413C>G | CA366213475 | ESR1 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.42+164C>G (n.42+164C>G) n.329C>G c.453-116578C>G (n.453-116578C>G) c.115+63642C>G (n.115+63642C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.*110+63642C>G (n.*110+63642C>G) n.242C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.1371C>G | dbSNP |
6 | g.151944413C>T | CA366213476 | ESR1 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.42+164C>T (n.42+164C>T) n.329C>T c.453-116578C>T (n.453-116578C>T) c.115+63642C>T (n.115+63642C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.*110+63642C>T (n.*110+63642C>T) n.242C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1371C>T | dbSNP |
6 | g.151944414C>A | CA452987702 | ESR1 | c.1002C>A (p.Thr334=) c.42+165C>A (n.42+165C>A) n.330C>A c.453-116577C>A (n.453-116577C>A) c.115+63643C>A (n.115+63643C>A) c.483C>A (p.Thr161=) c.*110+63643C>A (n.*110+63643C>A) n.243C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.999C>A (p.Thr333=) c.273C>A (p.Thr91=) c.345C>A (p.Thr115=) c.213C>A (p.Thr71=) n.1372C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944414C= | CA1673102060 | ESR1 | c.1002C= (p.Thr334=) c.42+165C= (n.42+165C=) n.330C= c.453-116577C= (n.453-116577C=) c.115+63643C= (n.115+63643C=) c.483C= (p.Thr161=) c.*110+63643C= (n.*110+63643C=) n.243C= c.1008C= (p.Thr336=) c.999C= (p.Thr333=) c.273C= (p.Thr91=) c.345C= (p.Thr115=) c.213C= (p.Thr71=) n.1372C= | |
6 | g.151944414C>G | CA452987703 | ESR1 | c.1002C>G (p.Thr334=) c.42+165C>G (n.42+165C>G) n.330C>G c.453-116577C>G (n.453-116577C>G) c.115+63643C>G (n.115+63643C>G) c.483C>G (p.Thr161=) c.*110+63643C>G (n.*110+63643C>G) n.243C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.999C>G (p.Thr333=) c.273C>G (p.Thr91=) c.345C>G (p.Thr115=) c.213C>G (p.Thr71=) n.1372C>G | |
6 | g.151944414C>T | CA452987704 | ESR1 | c.1002C>T (p.Thr334=) c.42+165C>T (n.42+165C>T) n.330C>T c.453-116577C>T (n.453-116577C>T) c.115+63643C>T (n.115+63643C>T) c.483C>T (p.Thr161=) c.*110+63643C>T (n.*110+63643C>T) n.243C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.999C>T (p.Thr333=) c.273C>T (p.Thr91=) c.345C>T (p.Thr115=) c.213C>T (p.Thr71=) n.1372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944415A= | CA1673102062 | ESR1 | c.1003A= (p.Arg335=) c.42+166A= (n.42+166A=) n.331A= c.453-116576A= (n.453-116576A=) c.115+63644A= (n.115+63644A=) c.484A= (p.Arg162=) c.*110+63644A= (n.*110+63644A=) n.244A= c.1009A= (p.Arg337=) c.1000A= (p.Arg334=) c.274A= (p.Arg92=) c.346A= (p.Arg116=) c.214A= (p.Arg72=) n.1373A= | |
6 | g.151944415A>C | CA452987706 | ESR1 | c.1003A>C (p.Arg335=) c.42+166A>C (n.42+166A>C) n.331A>C c.453-116576A>C (n.453-116576A>C) c.115+63644A>C (n.115+63644A>C) c.484A>C (p.Arg162=) c.*110+63644A>C (n.*110+63644A>C) n.244A>C c.1009A>C (p.Arg337=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.274A>C (p.Arg92=) c.346A>C (p.Arg116=) c.214A>C (p.Arg72=) n.1373A>C | |
6 | g.151944415A>G | CA366213478 | ESR1 | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.42+166A>G (n.42+166A>G) n.331A>G c.453-116576A>G (n.453-116576A>G) c.115+63644A>G (n.115+63644A>G) c.484A>G (p.Arg162Gly) c.*110+63644A>G (n.*110+63644A>G) n.244A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) n.1373A>G | dbSNP |
6 | g.151944415A>T | CA366213477 | ESR1 | c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.42+166A>T (n.42+166A>T) n.331A>T c.453-116576A>T (n.453-116576A>T) c.115+63644A>T (n.115+63644A>T) c.484A>T (p.Arg162Ter) c.*110+63644A>T (n.*110+63644A>T) n.244A>T c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.274A>T (p.Arg92Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) c.214A>T (p.Arg72Ter) n.1373A>T | dbSNP |
6 | g.151944416G>A | CA366213479 | ESR1 | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.42+167G>A (n.42+167G>A) n.332G>A c.453-116575G>A (n.453-116575G>A) c.115+63645G>A (n.115+63645G>A) c.485G>A (p.Arg162Lys) c.*110+63645G>A (n.*110+63645G>A) n.245G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) n.1374G>A | dbSNP |
6 | g.151944416G>C | CA366213480 | ESR1 | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.42+167G>C (n.42+167G>C) n.332G>C c.453-116575G>C (n.453-116575G>C) c.115+63645G>C (n.115+63645G>C) c.485G>C (p.Arg162Thr) c.*110+63645G>C (n.*110+63645G>C) n.245G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) n.1374G>C | dbSNP |
6 | g.151944416G= | CA1673102066 | ESR1 | c.1004G= (p.Arg335=) c.42+167G= (n.42+167G=) n.332G= c.453-116575G= (n.453-116575G=) c.115+63645G= (n.115+63645G=) c.485G= (p.Arg162=) c.*110+63645G= (n.*110+63645G=) n.245G= c.1010G= (p.Arg337=) c.1001G= (p.Arg334=) c.275G= (p.Arg92=) c.347G= (p.Arg116=) c.215G= (p.Arg72=) n.1374G= | |
6 | g.151944416G>T | CA366213481 | ESR1 | c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.42+167G>T (n.42+167G>T) n.332G>T c.453-116575G>T (n.453-116575G>T) c.115+63645G>T (n.115+63645G>T) c.485G>T (p.Arg162Ile) c.*110+63645G>T (n.*110+63645G>T) n.245G>T c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.275G>T (p.Arg92Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) c.215G>T (p.Arg72Ile) n.1374G>T | dbSNP |
6 | g.151944417A>C | CA366213482 | ESR1 | c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.42+168A>C (n.42+168A>C) n.333A>C c.453-116574A>C (n.453-116574A>C) c.115+63646A>C (n.115+63646A>C) c.486A>C (p.Arg162Ser) c.*110+63646A>C (n.*110+63646A>C) n.246A>C c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.276A>C (p.Arg92Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) c.216A>C (p.Arg72Ser) n.1375A>C | dbSNP |
6 | g.151944417A>G | CA452987707 | ESR1 | c.1005A>G (p.Arg335=) c.42+168A>G (n.42+168A>G) n.333A>G c.453-116574A>G (n.453-116574A>G) c.115+63646A>G (n.115+63646A>G) c.486A>G (p.Arg162=) c.*110+63646A>G (n.*110+63646A>G) n.246A>G c.1011A>G (p.Arg337=) c.1002A>G (p.Arg334=) c.276A>G (p.Arg92=) c.348A>G (p.Arg116=) c.216A>G (p.Arg72=) n.1375A>G | |
6 | g.151944417A>T | CA366213483 | ESR1 | c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.42+168A>T (n.42+168A>T) n.333A>T c.453-116574A>T (n.453-116574A>T) c.115+63646A>T (n.115+63646A>T) c.486A>T (p.Arg162Ser) c.*110+63646A>T (n.*110+63646A>T) n.246A>T c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.276A>T (p.Arg92Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) c.216A>T (p.Arg72Ser) n.1375A>T | dbSNP |
6 | g.151944418C>A | CA366213486 | ESR1 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.42+169C>A (n.42+169C>A) n.334C>A c.453-116573C>A (n.453-116573C>A) c.115+63647C>A (n.115+63647C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*110+63647C>A (n.*110+63647C>A) n.247C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.1376C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944418C>G | CA366213485 | ESR1 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.42+169C>G (n.42+169C>G) n.334C>G c.453-116573C>G (n.453-116573C>G) c.115+63647C>G (n.115+63647C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*110+63647C>G (n.*110+63647C>G) n.247C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.1376C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944418C>T | CA366213484 | ESR1 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.42+169C>T (n.42+169C>T) n.334C>T c.453-116573C>T (n.453-116573C>T) c.115+63647C>T (n.115+63647C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*110+63647C>T (n.*110+63647C>T) n.247C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.1376C>T | dbSNP |
6 | g.151944419C>A | CA366213487 | ESR1 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.42+170C>A (n.42+170C>A) n.335C>A c.453-116572C>A (n.453-116572C>A) c.115+63648C>A (n.115+63648C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.*110+63648C>A (n.*110+63648C>A) n.248C>A c.1013C>A (p.Pro338His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.278C>A (p.Pro93His) c.350C>A (p.Pro117His) c.218C>A (p.Pro73His) n.1377C>A | |
6 | g.151944419C= | CA1673102069 | ESR1 | c.1007C= (p.Pro336=) c.42+170C= (n.42+170C=) n.335C= c.453-116572C= (n.453-116572C=) c.115+63648C= (n.115+63648C=) c.488C= (p.Pro163=) c.*110+63648C= (n.*110+63648C=) n.248C= c.1013C= (p.Pro338=) c.1004C= (p.Pro335=) c.278C= (p.Pro93=) c.350C= (p.Pro117=) c.218C= (p.Pro73=) n.1377C= | |
6 | g.151944419C>G | CA4052349 | ESR1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.42+170C>G (n.42+170C>G) n.335C>G c.453-116572C>G (n.453-116572C>G) c.115+63648C>G (n.115+63648C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*110+63648C>G (n.*110+63648C>G) n.248C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.1377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944419C>T | CA366213488 | ESR1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.42+170C>T (n.42+170C>T) n.335C>T c.453-116572C>T (n.453-116572C>T) c.115+63648C>T (n.115+63648C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*110+63648C>T (n.*110+63648C>T) n.248C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.1377C>T | |
6 | g.151944420C>A | CA452987711 | ESR1 | c.1008C>A (p.Pro336=) c.42+171C>A (n.42+171C>A) n.336C>A c.453-116571C>A (n.453-116571C>A) c.115+63649C>A (n.115+63649C>A) c.489C>A (p.Pro163=) c.*110+63649C>A (n.*110+63649C>A) n.249C>A c.1014C>A (p.Pro338=) c.1005C>A (p.Pro335=) c.279C>A (p.Pro93=) c.351C>A (p.Pro117=) c.219C>A (p.Pro73=) n.1378C>A | |
6 | g.151944420C>G | CA452987712 | ESR1 | c.1008C>G (p.Pro336=) c.42+171C>G (n.42+171C>G) n.336C>G c.453-116571C>G (n.453-116571C>G) c.115+63649C>G (n.115+63649C>G) c.489C>G (p.Pro163=) c.*110+63649C>G (n.*110+63649C>G) n.249C>G c.1014C>G (p.Pro338=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.279C>G (p.Pro93=) c.351C>G (p.Pro117=) c.219C>G (p.Pro73=) n.1378C>G | |
6 | g.151944420C>T | CA452987713 | ESR1 | c.1008C>T (p.Pro336=) c.42+171C>T (n.42+171C>T) n.336C>T c.453-116571C>T (n.453-116571C>T) c.115+63649C>T (n.115+63649C>T) c.489C>T (p.Pro163=) c.*110+63649C>T (n.*110+63649C>T) n.249C>T c.1014C>T (p.Pro338=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.279C>T (p.Pro93=) c.351C>T (p.Pro117=) c.219C>T (p.Pro73=) n.1378C>T | |
6 | g.151944421T>A | CA366213489 | ESR1 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.42+172T>A (n.42+172T>A) n.337T>A c.453-116570T>A (n.453-116570T>A) c.115+63650T>A (n.115+63650T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.*110+63650T>A (n.*110+63650T>A) n.250T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1379T>A | dbSNP |
6 | g.151944421T>C | CA366213490 | ESR1 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.42+172T>C (n.42+172T>C) n.337T>C c.453-116570T>C (n.453-116570T>C) c.115+63650T>C (n.115+63650T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.*110+63650T>C (n.*110+63650T>C) n.250T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1379T>C | dbSNP |
6 | g.151944421T>G | CA366213491 | ESR1 | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.42+172T>G (n.42+172T>G) n.337T>G c.453-116570T>G (n.453-116570T>G) c.115+63650T>G (n.115+63650T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.*110+63650T>G (n.*110+63650T>G) n.250T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.352T>G (p.Phe118Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.1379T>G | |
6 | g.151944422T>A | CA366213492 | ESR1 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.42+173T>A (n.42+173T>A) n.338T>A c.453-116569T>A (n.453-116569T>A) c.115+63651T>A (n.115+63651T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*110+63651T>A (n.*110+63651T>A) n.251T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1380T>A | dbSNP |
6 | g.151944422T>C | CA150426619 | ESR1 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.42+173T>C (n.42+173T>C) n.338T>C c.453-116569T>C (n.453-116569T>C) c.115+63651T>C (n.115+63651T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*110+63651T>C (n.*110+63651T>C) n.251T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1380T>C | dbSNP |
6 | g.151944422T>G | CA366213493 | ESR1 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.42+173T>G (n.42+173T>G) n.338T>G c.453-116569T>G (n.453-116569T>G) c.115+63651T>G (n.115+63651T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*110+63651T>G (n.*110+63651T>G) n.251T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1380T>G | |
6 | g.151944422T= | CA1673102075 | ESR1 | c.1010T= (p.Phe337=) c.42+173T= (n.42+173T=) n.338T= c.453-116569T= (n.453-116569T=) c.115+63651T= (n.115+63651T=) c.491T= (p.Phe164=) c.*110+63651T= (n.*110+63651T=) n.251T= c.1016T= (p.Phe339=) c.1007T= (p.Phe336=) c.281T= (p.Phe94=) c.353T= (p.Phe118=) c.221T= (p.Phe74=) n.1380T= | |
6 | g.151944423C>A | CA366213494 | ESR1 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.42+174C>A (n.42+174C>A) n.339C>A c.453-116568C>A (n.453-116568C>A) c.115+63652C>A (n.115+63652C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) c.*110+63652C>A (n.*110+63652C>A) n.252C>A c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.1381C>A | dbSNP |
6 | g.151944423C>G | CA366213495 | ESR1 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.42+174C>G (n.42+174C>G) n.339C>G c.453-116568C>G (n.453-116568C>G) c.115+63652C>G (n.115+63652C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) c.*110+63652C>G (n.*110+63652C>G) n.252C>G c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.1381C>G | dbSNP |
6 | g.151944423C>T | CA452987714 | ESR1 | c.1011C>T (p.Phe337=) c.42+174C>T (n.42+174C>T) n.339C>T c.453-116568C>T (n.453-116568C>T) c.115+63652C>T (n.115+63652C>T) c.492C>T (p.Phe164=) c.*110+63652C>T (n.*110+63652C>T) n.252C>T c.1017C>T (p.Phe339=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.282C>T (p.Phe94=) c.354C>T (p.Phe118=) c.222C>T (p.Phe74=) n.1381C>T | dbSNP |
6 | g.151944424A= | CA1673102078 | ESR1 | c.1012A= (p.Ser338=) c.42+175A= (n.42+175A=) n.340A= c.453-116567A= (n.453-116567A=) c.115+63653A= (n.115+63653A=) c.493A= (p.Ser165=) c.*110+63653A= (n.*110+63653A=) n.253A= c.1018A= (p.Ser340=) c.1009A= (p.Ser337=) c.283A= (p.Ser95=) c.355A= (p.Ser119=) c.223A= (p.Ser75=) n.1382A= | |
6 | g.151944424A>C | CA366213496 | ESR1 | c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.42+175A>C (n.42+175A>C) n.340A>C c.453-116567A>C (n.453-116567A>C) c.115+63653A>C (n.115+63653A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*110+63653A>C (n.*110+63653A>C) n.253A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.1382A>C | |
6 | g.151944424A>G | CA366213497 | ESR1 | c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.42+175A>G (n.42+175A>G) n.340A>G c.453-116567A>G (n.453-116567A>G) c.115+63653A>G (n.115+63653A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*110+63653A>G (n.*110+63653A>G) n.253A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.1382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944424A>T | CA366213498 | ESR1 | c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.42+175A>T (n.42+175A>T) n.340A>T c.453-116567A>T (n.453-116567A>T) c.115+63653A>T (n.115+63653A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*110+63653A>T (n.*110+63653A>T) n.253A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.1382A>T | dbSNP |
6 | g.151944425G>A | CA366213499 | ESR1 | c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.42+176G>A (n.42+176G>A) n.341G>A c.453-116566G>A (n.453-116566G>A) c.115+63654G>A (n.115+63654G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*110+63654G>A (n.*110+63654G>A) n.254G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.1383G>A | dbSNP |
6 | g.151944425G>C | CA366213500 | ESR1 | c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.42+176G>C (n.42+176G>C) n.341G>C c.453-116566G>C (n.453-116566G>C) c.115+63654G>C (n.115+63654G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*110+63654G>C (n.*110+63654G>C) n.254G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.1383G>C | dbSNP |
6 | g.151944425G>T | CA366213501 | ESR1 | c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.42+176G>T (n.42+176G>T) n.341G>T c.453-116566G>T (n.453-116566G>T) c.115+63654G>T (n.115+63654G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*110+63654G>T (n.*110+63654G>T) n.254G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.1383G>T | |
6 | g.151944426T>A | CA366213502 | ESR1 | c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.42+177T>A (n.42+177T>A) n.342T>A c.453-116565T>A (n.453-116565T>A) c.115+63655T>A (n.115+63655T>A) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.*110+63655T>A (n.*110+63655T>A) n.255T>A c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.285T>A (p.Ser95Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.225T>A (p.Ser75Arg) n.1384T>A | dbSNP |
6 | g.151944426T>C | CA452987716 | ESR1 | c.1014T>C (p.Ser338=) c.42+177T>C (n.42+177T>C) n.342T>C c.453-116565T>C (n.453-116565T>C) c.115+63655T>C (n.115+63655T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.*110+63655T>C (n.*110+63655T>C) n.255T>C c.1020T>C (p.Ser340=) c.1011T>C (p.Ser337=) c.285T>C (p.Ser95=) c.357T>C (p.Ser119=) c.225T>C (p.Ser75=) n.1384T>C | dbSNP |
6 | g.151944426T>G | CA366213503 | ESR1 | c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.42+177T>G (n.42+177T>G) n.342T>G c.453-116565T>G (n.453-116565T>G) c.115+63655T>G (n.115+63655T>G) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.*110+63655T>G (n.*110+63655T>G) n.255T>G c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.1011T>G (p.Ser337Arg) c.285T>G (p.Ser95Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.225T>G (p.Ser75Arg) n.1384T>G | |
6 | g.151944427G>A | CA366213504 | ESR1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.42+178G>A (n.42+178G>A) n.343G>A c.453-116564G>A (n.453-116564G>A) c.115+63656G>A (n.115+63656G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*110+63656G>A (n.*110+63656G>A) n.256G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1385G>A | dbSNP |
6 | g.151944427G>C | CA366213505 | ESR1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.42+178G>C (n.42+178G>C) n.343G>C c.453-116564G>C (n.453-116564G>C) c.115+63656G>C (n.115+63656G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*110+63656G>C (n.*110+63656G>C) n.256G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1385G>C | dbSNP |
6 | g.151944427G>T | CA366213506 | ESR1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.42+178G>T (n.42+178G>T) n.343G>T c.453-116564G>T (n.453-116564G>T) c.115+63656G>T (n.115+63656G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*110+63656G>T (n.*110+63656G>T) n.256G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1385G>T | dbSNP |
6 | g.151944428A= | CA1673102081 | ESR1 | c.1016A= (p.Glu339=) c.42+179A= (n.42+179A=) n.344A= c.453-116563A= (n.453-116563A=) c.115+63657A= (n.115+63657A=) c.497A= (p.Glu166=) c.*110+63657A= (n.*110+63657A=) n.257A= c.1022A= (p.Glu341=) c.1013A= (p.Glu338=) c.287A= (p.Glu96=) c.359A= (p.Glu120=) c.227A= (p.Glu76=) n.1386A= | |
6 | g.151944428A>C | CA366213509 | ESR1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.42+179A>C (n.42+179A>C) n.344A>C c.453-116563A>C (n.453-116563A>C) c.115+63657A>C (n.115+63657A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*110+63657A>C (n.*110+63657A>C) n.257A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1386A>C | |
6 | g.151944428A>G | CA366213507 | ESR1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.42+179A>G (n.42+179A>G) n.344A>G c.453-116563A>G (n.453-116563A>G) c.115+63657A>G (n.115+63657A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*110+63657A>G (n.*110+63657A>G) n.257A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1386A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944428A>T | CA366213508 | ESR1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.42+179A>T (n.42+179A>T) n.344A>T c.453-116563A>T (n.453-116563A>T) c.115+63657A>T (n.115+63657A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.*110+63657A>T (n.*110+63657A>T) n.257A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1386A>T | dbSNP |
6 | g.151944429A>C | CA366213510 | ESR1 | c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.42+180A>C (n.42+180A>C) n.345A>C c.453-116562A>C (n.453-116562A>C) c.115+63658A>C (n.115+63658A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.*110+63658A>C (n.*110+63658A>C) n.258A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1387A>C | dbSNP |
6 | g.151944429A>G | CA452987720 | ESR1 | c.1017A>G (p.Glu339=) c.42+180A>G (n.42+180A>G) n.345A>G c.453-116562A>G (n.453-116562A>G) c.115+63658A>G (n.115+63658A>G) c.498A>G (p.Glu166=) c.*110+63658A>G (n.*110+63658A>G) n.258A>G c.1023A>G (p.Glu341=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.288A>G (p.Glu96=) c.360A>G (p.Glu120=) c.228A>G (p.Glu76=) n.1387A>G | dbSNP |
6 | g.151944429A>T | CA366213511 | ESR1 | c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.42+180A>T (n.42+180A>T) n.345A>T c.453-116562A>T (n.453-116562A>T) c.115+63658A>T (n.115+63658A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.*110+63658A>T (n.*110+63658A>T) n.258A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1387A>T | dbSNP |
6 | g.151944430G>A | CA4052350 | ESR1 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.42+181G>A (n.42+181G>A) n.346G>A c.453-116561G>A (n.453-116561G>A) c.115+63659G>A (n.115+63659G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.*110+63659G>A (n.*110+63659G>A) n.259G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944430G>C | CA366213512 | ESR1 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.42+181G>C (n.42+181G>C) n.346G>C c.453-116561G>C (n.453-116561G>C) c.115+63659G>C (n.115+63659G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.*110+63659G>C (n.*110+63659G>C) n.259G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1388G>C | dbSNP |
6 | g.151944430G= | CA1673102086 | ESR1 | c.1018G= (p.Ala340=) c.42+181G= (n.42+181G=) n.346G= c.453-116561G= (n.453-116561G=) c.115+63659G= (n.115+63659G=) c.499G= (p.Ala167=) c.*110+63659G= (n.*110+63659G=) n.259G= c.1024G= (p.Ala342=) c.1015G= (p.Ala339=) c.289G= (p.Ala97=) c.361G= (p.Ala121=) c.229G= (p.Ala77=) n.1388G= | |
6 | g.151944430G>T | CA366213513 | ESR1 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.42+181G>T (n.42+181G>T) n.346G>T c.453-116561G>T (n.453-116561G>T) c.115+63659G>T (n.115+63659G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.*110+63659G>T (n.*110+63659G>T) n.259G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1388G>T | |
6 | g.151944431C>A | CA366213514 | ESR1 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.42+182C>A (n.42+182C>A) n.347C>A c.453-116560C>A (n.453-116560C>A) c.115+63660C>A (n.115+63660C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.*110+63660C>A (n.*110+63660C>A) n.260C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.1389C>A | dbSNP |
6 | g.151944431C= | CA1673102095 | ESR1 | c.1019C= (p.Ala340=) c.42+182C= (n.42+182C=) n.347C= c.453-116560C= (n.453-116560C=) c.115+63660C= (n.115+63660C=) c.500C= (p.Ala167=) c.*110+63660C= (n.*110+63660C=) n.260C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1016C= (p.Ala339=) c.290C= (p.Ala97=) c.362C= (p.Ala121=) c.230C= (p.Ala77=) n.1389C= | |
6 | g.151944431C>G | CA366213515 | ESR1 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.42+182C>G (n.42+182C>G) n.347C>G c.453-116560C>G (n.453-116560C>G) c.115+63660C>G (n.115+63660C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.*110+63660C>G (n.*110+63660C>G) n.260C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1389C>G | dbSNP |
6 | g.151944431C>T | CA366213516 | ESR1 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.42+182C>T (n.42+182C>T) n.347C>T c.453-116560C>T (n.453-116560C>T) c.115+63660C>T (n.115+63660C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.*110+63660C>T (n.*110+63660C>T) n.260C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.1389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944432T>A | CA150426620 | ESR1 | c.1020T>A (p.Ala340=) c.42+183T>A (n.42+183T>A) n.348T>A c.453-116559T>A (n.453-116559T>A) c.115+63661T>A (n.115+63661T>A) c.501T>A (p.Ala167=) c.*110+63661T>A (n.*110+63661T>A) n.261T>A c.1026T>A (p.Ala342=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.291T>A (p.Ala97=) c.363T>A (p.Ala121=) c.231T>A (p.Ala77=) n.1390T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944432T>C | CA452987724 | ESR1 | c.1020T>C (p.Ala340=) c.42+183T>C (n.42+183T>C) n.348T>C c.453-116559T>C (n.453-116559T>C) c.115+63661T>C (n.115+63661T>C) c.501T>C (p.Ala167=) c.*110+63661T>C (n.*110+63661T>C) n.261T>C c.1026T>C (p.Ala342=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.291T>C (p.Ala97=) c.363T>C (p.Ala121=) c.231T>C (p.Ala77=) n.1390T>C | |
6 | g.151944432T>G | CA452987723 | ESR1 | c.1020T>G (p.Ala340=) c.42+183T>G (n.42+183T>G) n.348T>G c.453-116559T>G (n.453-116559T>G) c.115+63661T>G (n.115+63661T>G) c.501T>G (p.Ala167=) c.*110+63661T>G (n.*110+63661T>G) n.261T>G c.1026T>G (p.Ala342=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.291T>G (p.Ala97=) c.363T>G (p.Ala121=) c.231T>G (p.Ala77=) n.1390T>G | dbSNP |
6 | g.151944432T= | CA1673102098 | ESR1 | c.1020T= (p.Ala340=) c.42+183T= (n.42+183T=) n.348T= c.453-116559T= (n.453-116559T=) c.115+63661T= (n.115+63661T=) c.501T= (p.Ala167=) c.*110+63661T= (n.*110+63661T=) n.261T= c.1026T= (p.Ala342=) c.1017T= (p.Ala339=) c.291T= (p.Ala97=) c.363T= (p.Ala121=) c.231T= (p.Ala77=) n.1390T= | |
6 | g.151944433T>A | CA366213517 | ESR1 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.42+184T>A (n.42+184T>A) n.349T>A c.453-116558T>A (n.453-116558T>A) c.115+63662T>A (n.115+63662T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*110+63662T>A (n.*110+63662T>A) n.262T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.1391T>A | dbSNP |
6 | g.151944433T>C | CA366213518 | ESR1 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.42+184T>C (n.42+184T>C) n.349T>C c.453-116558T>C (n.453-116558T>C) c.115+63662T>C (n.115+63662T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*110+63662T>C (n.*110+63662T>C) n.262T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.1391T>C | |
6 | g.151944433T>G | CA366213519 | ESR1 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.42+184T>G (n.42+184T>G) n.349T>G c.453-116558T>G (n.453-116558T>G) c.115+63662T>G (n.115+63662T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*110+63662T>G (n.*110+63662T>G) n.262T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.1391T>G | |
6 | g.151944434C>A | CA366213520 | ESR1 | c.1022C>A (p.Ser341Ter) c.42+185C>A (n.42+185C>A) n.350C>A c.453-116557C>A (n.453-116557C>A) c.115+63663C>A (n.115+63663C>A) c.503C>A (p.Ser168Ter) c.*110+63663C>A (n.*110+63663C>A) n.263C>A c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.293C>A (p.Ser98Ter) c.365C>A (p.Ser122Ter) c.233C>A (p.Ser78Ter) n.1392C>A | dbSNP |
6 | g.151944434C>G | CA366213522 | ESR1 | c.1022C>G (p.Ser341Trp) c.42+185C>G (n.42+185C>G) n.350C>G c.453-116557C>G (n.453-116557C>G) c.115+63663C>G (n.115+63663C>G) c.503C>G (p.Ser168Trp) c.*110+63663C>G (n.*110+63663C>G) n.263C>G c.1028C>G (p.Ser343Trp) c.1019C>G (p.Ser340Trp) c.293C>G (p.Ser98Trp) c.365C>G (p.Ser122Trp) c.233C>G (p.Ser78Trp) n.1392C>G | dbSNP |
6 | g.151944434C>T | CA366213521 | ESR1 | c.1022C>T (p.Ser341Leu) c.42+185C>T (n.42+185C>T) n.350C>T c.453-116557C>T (n.453-116557C>T) c.115+63663C>T (n.115+63663C>T) c.503C>T (p.Ser168Leu) c.*110+63663C>T (n.*110+63663C>T) n.263C>T c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.293C>T (p.Ser98Leu) c.365C>T (p.Ser122Leu) c.233C>T (p.Ser78Leu) n.1392C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944435G>A | CA452987729 | ESR1 | c.1023G>A (p.Ser341=) c.42+186G>A (n.42+186G>A) n.351G>A c.453-116556G>A (n.453-116556G>A) c.115+63664G>A (n.115+63664G>A) c.504G>A (p.Ser168=) c.*110+63664G>A (n.*110+63664G>A) n.264G>A c.1029G>A (p.Ser343=) c.1020G>A (p.Ser340=) c.294G>A (p.Ser98=) c.366G>A (p.Ser122=) c.234G>A (p.Ser78=) n.1393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944435G>C | CA452987731 | ESR1 | c.1023G>C (p.Ser341=) c.42+186G>C (n.42+186G>C) n.351G>C c.453-116556G>C (n.453-116556G>C) c.115+63664G>C (n.115+63664G>C) c.504G>C (p.Ser168=) c.*110+63664G>C (n.*110+63664G>C) n.264G>C c.1029G>C (p.Ser343=) c.1020G>C (p.Ser340=) c.294G>C (p.Ser98=) c.366G>C (p.Ser122=) c.234G>C (p.Ser78=) n.1393G>C | dbSNP |
6 | g.151944435G= | CA1673102106 | ESR1 | c.1023G= (p.Ser341=) c.42+186G= (n.42+186G=) n.351G= c.453-116556G= (n.453-116556G=) c.115+63664G= (n.115+63664G=) c.504G= (p.Ser168=) c.*110+63664G= (n.*110+63664G=) n.264G= c.1029G= (p.Ser343=) c.1020G= (p.Ser340=) c.294G= (p.Ser98=) c.366G= (p.Ser122=) c.234G= (p.Ser78=) n.1393G= | |
6 | g.151944435G>T | CA452987730 | ESR1 | c.1023G>T (p.Ser341=) c.42+186G>T (n.42+186G>T) n.351G>T c.453-116556G>T (n.453-116556G>T) c.115+63664G>T (n.115+63664G>T) c.504G>T (p.Ser168=) c.*110+63664G>T (n.*110+63664G>T) n.264G>T c.1029G>T (p.Ser343=) c.1020G>T (p.Ser340=) c.294G>T (p.Ser98=) c.366G>T (p.Ser122=) c.234G>T (p.Ser78=) n.1393G>T | dbSNP |
6 | g.151944436A>C | CA366213523 | ESR1 | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.42+187A>C (n.42+187A>C) n.352A>C c.453-116555A>C (n.453-116555A>C) c.115+63665A>C (n.115+63665A>C) c.505A>C (p.Met169Leu) c.*110+63665A>C (n.*110+63665A>C) n.265A>C c.1030A>C (p.Met344Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.295A>C (p.Met99Leu) c.367A>C (p.Met123Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) n.1394A>C | |
6 | g.151944436A>G | CA366213525 | ESR1 | c.1024A>G (p.Met342Val) c.42+187A>G (n.42+187A>G) n.352A>G c.453-116555A>G (n.453-116555A>G) c.115+63665A>G (n.115+63665A>G) c.505A>G (p.Met169Val) c.*110+63665A>G (n.*110+63665A>G) n.265A>G c.1030A>G (p.Met344Val) c.1021A>G (p.Met341Val) c.295A>G (p.Met99Val) c.367A>G (p.Met123Val) c.235A>G (p.Met79Val) n.1394A>G | |
6 | g.151944436A>T | CA366213524 | ESR1 | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.42+187A>T (n.42+187A>T) n.352A>T c.453-116555A>T (n.453-116555A>T) c.115+63665A>T (n.115+63665A>T) c.505A>T (p.Met169Leu) c.*110+63665A>T (n.*110+63665A>T) n.265A>T c.1030A>T (p.Met344Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.295A>T (p.Met99Leu) c.367A>T (p.Met123Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) n.1394A>T | dbSNP |
6 | g.151944437T>A | CA366213526 | ESR1 | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.42+188T>A (n.42+188T>A) n.353T>A c.453-116554T>A (n.453-116554T>A) c.115+63666T>A (n.115+63666T>A) c.506T>A (p.Met169Lys) c.*110+63666T>A (n.*110+63666T>A) n.266T>A c.1031T>A (p.Met344Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.296T>A (p.Met99Lys) c.368T>A (p.Met123Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) n.1395T>A | dbSNP |
6 | g.151944437T>C | CA366213528 | ESR1 | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.42+188T>C (n.42+188T>C) n.353T>C c.453-116554T>C (n.453-116554T>C) c.115+63666T>C (n.115+63666T>C) c.506T>C (p.Met169Thr) c.*110+63666T>C (n.*110+63666T>C) n.266T>C c.1031T>C (p.Met344Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) c.368T>C (p.Met123Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) n.1395T>C | |
6 | g.151944437T>G | CA366213527 | ESR1 | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.42+188T>G (n.42+188T>G) n.353T>G c.453-116554T>G (n.453-116554T>G) c.115+63666T>G (n.115+63666T>G) c.506T>G (p.Met169Arg) c.*110+63666T>G (n.*110+63666T>G) n.266T>G c.1031T>G (p.Met344Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) c.368T>G (p.Met123Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) n.1395T>G | |
6 | g.151944438G>A | CA366213529 | ESR1 | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.42+189G>A (n.42+189G>A) n.354G>A c.453-116553G>A (n.453-116553G>A) c.115+63667G>A (n.115+63667G>A) c.507G>A (p.Met169Ile) c.*110+63667G>A (n.*110+63667G>A) n.267G>A c.1032G>A (p.Met344Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) c.369G>A (p.Met123Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) n.1396G>A | dbSNP |
6 | g.151944438G>C | CA366213530 | ESR1 | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.42+189G>C (n.42+189G>C) n.354G>C c.453-116553G>C (n.453-116553G>C) c.115+63667G>C (n.115+63667G>C) c.507G>C (p.Met169Ile) c.*110+63667G>C (n.*110+63667G>C) n.267G>C c.1032G>C (p.Met344Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) c.369G>C (p.Met123Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) n.1396G>C | dbSNP |
6 | g.151944438G>T | CA366213531 | ESR1 | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.42+189G>T (n.42+189G>T) n.354G>T c.453-116553G>T (n.453-116553G>T) c.115+63667G>T (n.115+63667G>T) c.507G>T (p.Met169Ile) c.*110+63667G>T (n.*110+63667G>T) n.267G>T c.1032G>T (p.Met344Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) c.369G>T (p.Met123Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) n.1396G>T | |
6 | g.151944439A>C | CA366213532 | ESR1 | c.1027A>C (p.Met343Leu) c.42+190A>C (n.42+190A>C) n.355A>C c.453-116552A>C (n.453-116552A>C) c.115+63668A>C (n.115+63668A>C) c.508A>C (p.Met170Leu) c.*110+63668A>C (n.*110+63668A>C) n.268A>C c.1033A>C (p.Met345Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) n.1397A>C | |
6 | g.151944439A>G | CA366213533 | ESR1 | c.1027A>G (p.Met343Val) c.42+190A>G (n.42+190A>G) n.355A>G c.453-116552A>G (n.453-116552A>G) c.115+63668A>G (n.115+63668A>G) c.508A>G (p.Met170Val) c.*110+63668A>G (n.*110+63668A>G) n.268A>G c.1033A>G (p.Met345Val) c.1024A>G (p.Met342Val) c.298A>G (p.Met100Val) c.370A>G (p.Met124Val) c.238A>G (p.Met80Val) n.1397A>G | dbSNP |
6 | g.151944439A>T | CA366213534 | ESR1 | c.1027A>T (p.Met343Leu) c.42+190A>T (n.42+190A>T) n.355A>T c.453-116552A>T (n.453-116552A>T) c.115+63668A>T (n.115+63668A>T) c.508A>T (p.Met170Leu) c.*110+63668A>T (n.*110+63668A>T) n.268A>T c.1033A>T (p.Met345Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) n.1397A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944440T>A | CA366213535 | ESR1 | c.1028T>A (p.Met343Lys) c.42+191T>A (n.42+191T>A) n.356T>A c.453-116551T>A (n.453-116551T>A) c.115+63669T>A (n.115+63669T>A) c.509T>A (p.Met170Lys) c.*110+63669T>A (n.*110+63669T>A) n.269T>A c.1034T>A (p.Met345Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) n.1398T>A | |
6 | g.151944440T>C | CA366213536 | ESR1 | c.1028T>C (p.Met343Thr) c.42+191T>C (n.42+191T>C) n.356T>C c.453-116551T>C (n.453-116551T>C) c.115+63669T>C (n.115+63669T>C) c.509T>C (p.Met170Thr) c.*110+63669T>C (n.*110+63669T>C) n.269T>C c.1034T>C (p.Met345Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) n.1398T>C | |
6 | g.151944440T>G | CA366213537 | ESR1 | c.1028T>G (p.Met343Arg) c.42+191T>G (n.42+191T>G) n.356T>G c.453-116551T>G (n.453-116551T>G) c.115+63669T>G (n.115+63669T>G) c.509T>G (p.Met170Arg) c.*110+63669T>G (n.*110+63669T>G) n.269T>G c.1034T>G (p.Met345Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) n.1398T>G | |
6 | g.151944441G>A | CA366213538 | ESR1 | c.1029G>A (p.Met343Ile) c.42+192G>A (n.42+192G>A) n.357G>A c.453-116550G>A (n.453-116550G>A) c.115+63670G>A (n.115+63670G>A) c.510G>A (p.Met170Ile) c.*110+63670G>A (n.*110+63670G>A) n.270G>A c.1035G>A (p.Met345Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.1399G>A | dbSNP |
6 | g.151944441G>C | CA366213539 | ESR1 | c.1029G>C (p.Met343Ile) c.42+192G>C (n.42+192G>C) n.357G>C c.453-116550G>C (n.453-116550G>C) c.115+63670G>C (n.115+63670G>C) c.510G>C (p.Met170Ile) c.*110+63670G>C (n.*110+63670G>C) n.270G>C c.1035G>C (p.Met345Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.1399G>C | dbSNP |
6 | g.151944441G>T | CA366213540 | ESR1 | c.1029G>T (p.Met343Ile) c.42+192G>T (n.42+192G>T) n.357G>T c.453-116550G>T (n.453-116550G>T) c.115+63670G>T (n.115+63670G>T) c.510G>T (p.Met170Ile) c.*110+63670G>T (n.*110+63670G>T) n.270G>T c.1035G>T (p.Met345Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.1399G>T | |
6 | g.151944442G>A | CA366213541 | ESR1 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.42+193G>A (n.42+193G>A) n.358G>A c.453-116549G>A (n.453-116549G>A) c.115+63671G>A (n.115+63671G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.*110+63671G>A (n.*110+63671G>A) n.271G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.1400G>A | dbSNP |
6 | g.151944442G>C | CA366213543 | ESR1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.42+193G>C (n.42+193G>C) n.358G>C c.453-116549G>C (n.453-116549G>C) c.115+63671G>C (n.115+63671G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*110+63671G>C (n.*110+63671G>C) n.271G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1400G>C | dbSNP |
6 | g.151944442G>T | CA366213542 | ESR1 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.42+193G>T (n.42+193G>T) n.358G>T c.453-116549G>T (n.453-116549G>T) c.115+63671G>T (n.115+63671G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.*110+63671G>T (n.*110+63671G>T) n.271G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.1400G>T | dbSNP |
6 | g.151944443G>A | CA366213544 | ESR1 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.42+194G>A (n.42+194G>A) n.359G>A c.453-116548G>A (n.453-116548G>A) c.115+63672G>A (n.115+63672G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.*110+63672G>A (n.*110+63672G>A) n.272G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.1401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944443G>C | CA366213545 | ESR1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.42+194G>C (n.42+194G>C) n.359G>C c.453-116548G>C (n.453-116548G>C) c.115+63672G>C (n.115+63672G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*110+63672G>C (n.*110+63672G>C) n.272G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1401G>C | dbSNP |
6 | g.151944443G= | CA1673102111 | ESR1 | c.1031G= (p.Gly344=) c.42+194G= (n.42+194G=) n.359G= c.453-116548G= (n.453-116548G=) c.115+63672G= (n.115+63672G=) c.512G= (p.Gly171=) c.*110+63672G= (n.*110+63672G=) n.272G= c.1037G= (p.Gly346=) c.1028G= (p.Gly343=) c.302G= (p.Gly101=) c.374G= (p.Gly125=) c.242G= (p.Gly81=) n.1401G= | |
6 | g.151944443G>T | CA366213546 | ESR1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.42+194G>T (n.42+194G>T) n.359G>T c.453-116548G>T (n.453-116548G>T) c.115+63672G>T (n.115+63672G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.*110+63672G>T (n.*110+63672G>T) n.272G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1401G>T | dbSNP |
6 | g.151944443_151944445dup | CA645545339 | ESR1 | c.1031_1033dup (p.Gly344_Leu345insCys) c.42+194_42+196dup (n.42+194_42+196dup) n.359_361dup c.453-116548_453-116546dup (n.453-116548_453-116546dup) c.115+63672_115+63674dup (n.115+63672_115+63674dup) c.512_514dup (p.Gly171_Leu172insCys) c.*110+63672_*110+63674dup (n.*110+63672_*110+63674dup) n.272_274dup c.1037_1039dup (p.Gly346_Leu347insCys) c.1028_1030dup (p.Gly343_Leu344insCys) c.302_304dup (p.Gly101_Leu102insCys) c.374_376dup (p.Gly125_Leu126insCys) c.242_244dup (p.Gly81_Leu82insCys) n.1401_1403dup | COSMIC |
6 | g.151944444C>A | CA452987742 | ESR1 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.42+195C>A (n.42+195C>A) n.360C>A c.453-116547C>A (n.453-116547C>A) c.115+63673C>A (n.115+63673C>A) c.513C>A (p.Gly171=) c.*110+63673C>A (n.*110+63673C>A) n.273C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.303C>A (p.Gly101=) c.375C>A (p.Gly125=) c.243C>A (p.Gly81=) n.1402C>A | |
6 | g.151944444C= | CA1673102115 | ESR1 | c.1032C= (p.Gly344=) c.42+195C= (n.42+195C=) n.360C= c.453-116547C= (n.453-116547C=) c.115+63673C= (n.115+63673C=) c.513C= (p.Gly171=) c.*110+63673C= (n.*110+63673C=) n.273C= c.1038C= (p.Gly346=) c.1029C= (p.Gly343=) c.303C= (p.Gly101=) c.375C= (p.Gly125=) c.243C= (p.Gly81=) n.1402C= | |
6 | g.151944444C>G | CA452987744 | ESR1 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.42+195C>G (n.42+195C>G) n.360C>G c.453-116547C>G (n.453-116547C>G) c.115+63673C>G (n.115+63673C>G) c.513C>G (p.Gly171=) c.*110+63673C>G (n.*110+63673C>G) n.273C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.303C>G (p.Gly101=) c.375C>G (p.Gly125=) c.243C>G (p.Gly81=) n.1402C>G | |
6 | g.151944444C>T | CA4052351 | ESR1 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.42+195C>T (n.42+195C>T) n.360C>T c.453-116547C>T (n.453-116547C>T) c.115+63673C>T (n.115+63673C>T) c.513C>T (p.Gly171=) c.*110+63673C>T (n.*110+63673C>T) n.273C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.303C>T (p.Gly101=) c.375C>T (p.Gly125=) c.243C>T (p.Gly81=) n.1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944445T>A | CA366213547 | ESR1 | c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.42+196T>A (n.42+196T>A) n.361T>A c.453-116546T>A (n.453-116546T>A) c.115+63674T>A (n.115+63674T>A) c.514T>A (p.Leu172Ile) c.*110+63674T>A (n.*110+63674T>A) n.274T>A c.1039T>A (p.Leu347Ile) c.1030T>A (p.Leu344Ile) c.304T>A (p.Leu102Ile) c.376T>A (p.Leu126Ile) c.244T>A (p.Leu82Ile) n.1403T>A | dbSNP |
6 | g.151944445T>C | CA452987746 | ESR1 | c.1033T>C (p.Leu345=) c.42+196T>C (n.42+196T>C) n.361T>C c.453-116546T>C (n.453-116546T>C) c.115+63674T>C (n.115+63674T>C) c.514T>C (p.Leu172=) c.*110+63674T>C (n.*110+63674T>C) n.274T>C c.1039T>C (p.Leu347=) c.1030T>C (p.Leu344=) c.304T>C (p.Leu102=) c.376T>C (p.Leu126=) c.244T>C (p.Leu82=) n.1403T>C | |
6 | g.151944445T>G | CA366213548 | ESR1 | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.42+196T>G (n.42+196T>G) n.361T>G c.453-116546T>G (n.453-116546T>G) c.115+63674T>G (n.115+63674T>G) c.514T>G (p.Leu172Val) c.*110+63674T>G (n.*110+63674T>G) n.274T>G c.1039T>G (p.Leu347Val) c.1030T>G (p.Leu344Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.244T>G (p.Leu82Val) n.1403T>G | |
6 | g.151944446T>A | CA366213549 | ESR1 | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.42+197T>A (n.42+197T>A) n.362T>A c.453-116545T>A (n.453-116545T>A) c.115+63675T>A (n.115+63675T>A) c.515T>A (p.Leu172Ter) c.*110+63675T>A (n.*110+63675T>A) n.275T>A c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) n.1404T>A | dbSNP |
6 | g.151944446T>C | CA366213550 | ESR1 | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.42+197T>C (n.42+197T>C) n.362T>C c.453-116545T>C (n.453-116545T>C) c.115+63675T>C (n.115+63675T>C) c.515T>C (p.Leu172Ser) c.*110+63675T>C (n.*110+63675T>C) n.275T>C c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) n.1404T>C | |
6 | g.151944446T>G | CA366213551 | ESR1 | c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.42+197T>G (n.42+197T>G) n.362T>G c.453-116545T>G (n.453-116545T>G) c.115+63675T>G (n.115+63675T>G) c.515T>G (p.Leu172Ter) c.*110+63675T>G (n.*110+63675T>G) n.275T>G c.1040T>G (p.Leu347Ter) c.1031T>G (p.Leu344Ter) c.305T>G (p.Leu102Ter) c.377T>G (p.Leu126Ter) c.245T>G (p.Leu82Ter) n.1404T>G | |
6 | g.151944447A>C | CA366213553 | ESR1 | c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.42+198A>C (n.42+198A>C) n.363A>C c.453-116544A>C (n.453-116544A>C) c.115+63676A>C (n.115+63676A>C) c.516A>C (p.Leu172Phe) c.*110+63676A>C (n.*110+63676A>C) n.276A>C c.1041A>C (p.Leu347Phe) c.1032A>C (p.Leu344Phe) c.306A>C (p.Leu102Phe) c.378A>C (p.Leu126Phe) c.246A>C (p.Leu82Phe) n.1405A>C | dbSNP |
6 | g.151944447A>G | CA452987747 | ESR1 | c.1035A>G (p.Leu345=) c.42+198A>G (n.42+198A>G) n.363A>G c.453-116544A>G (n.453-116544A>G) c.115+63676A>G (n.115+63676A>G) c.516A>G (p.Leu172=) c.*110+63676A>G (n.*110+63676A>G) n.276A>G c.1041A>G (p.Leu347=) c.1032A>G (p.Leu344=) c.306A>G (p.Leu102=) c.378A>G (p.Leu126=) c.246A>G (p.Leu82=) n.1405A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944447A>T | CA366213552 | ESR1 | c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.42+198A>T (n.42+198A>T) n.363A>T c.453-116544A>T (n.453-116544A>T) c.115+63676A>T (n.115+63676A>T) c.516A>T (p.Leu172Phe) c.*110+63676A>T (n.*110+63676A>T) n.276A>T c.1041A>T (p.Leu347Phe) c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.306A>T (p.Leu102Phe) c.378A>T (p.Leu126Phe) c.246A>T (p.Leu82Phe) n.1405A>T | dbSNP |
6 | g.151944448C>A | CA366213554 | ESR1 | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.42+199C>A (n.42+199C>A) n.364C>A c.453-116543C>A (n.453-116543C>A) c.115+63677C>A (n.115+63677C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.*110+63677C>A (n.*110+63677C>A) n.277C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.1406C>A | dbSNP |
6 | g.151944448C>G | CA366213555 | ESR1 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.42+199C>G (n.42+199C>G) n.364C>G c.453-116543C>G (n.453-116543C>G) c.115+63677C>G (n.115+63677C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.*110+63677C>G (n.*110+63677C>G) n.277C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1406C>G | dbSNP |
6 | g.151944448C>T | CA452987749 | ESR1 | c.1036C>T (p.Leu346=) c.42+199C>T (n.42+199C>T) n.364C>T c.453-116543C>T (n.453-116543C>T) c.115+63677C>T (n.115+63677C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.*110+63677C>T (n.*110+63677C>T) n.277C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.307C>T (p.Leu103=) c.379C>T (p.Leu127=) c.247C>T (p.Leu83=) n.1406C>T | dbSNP |
6 | g.151944449T>A | CA366213556 | ESR1 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.42+200T>A (n.42+200T>A) n.365T>A c.453-116542T>A (n.453-116542T>A) c.115+63678T>A (n.115+63678T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.*110+63678T>A (n.*110+63678T>A) n.278T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.1407T>A | dbSNP |
6 | g.151944449T>C | CA366213557 | ESR1 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.42+200T>C (n.42+200T>C) n.365T>C c.453-116542T>C (n.453-116542T>C) c.115+63678T>C (n.115+63678T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*110+63678T>C (n.*110+63678T>C) n.278T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1407T>C | dbSNP |
6 | g.151944449T>G | CA366213558 | ESR1 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.42+200T>G (n.42+200T>G) n.365T>G c.453-116542T>G (n.453-116542T>G) c.115+63678T>G (n.115+63678T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*110+63678T>G (n.*110+63678T>G) n.278T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1407T>G | |
6 | g.151944450G>A | CA452987753 | ESR1 | c.1038G>A (p.Leu346=) c.42+201G>A (n.42+201G>A) n.366G>A c.453-116541G>A (n.453-116541G>A) c.115+63679G>A (n.115+63679G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.*110+63679G>A (n.*110+63679G>A) n.279G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.309G>A (p.Leu103=) c.381G>A (p.Leu127=) c.249G>A (p.Leu83=) n.1408G>A | dbSNP |
6 | g.151944450G>C | CA452987754 | ESR1 | c.1038G>C (p.Leu346=) c.42+201G>C (n.42+201G>C) n.366G>C c.453-116541G>C (n.453-116541G>C) c.115+63679G>C (n.115+63679G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.*110+63679G>C (n.*110+63679G>C) n.279G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.309G>C (p.Leu103=) c.381G>C (p.Leu127=) c.249G>C (p.Leu83=) n.1408G>C | dbSNP |
6 | g.151944450G>T | CA452987752 | ESR1 | c.1038G>T (p.Leu346=) c.42+201G>T (n.42+201G>T) n.366G>T c.453-116541G>T (n.453-116541G>T) c.115+63679G>T (n.115+63679G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.*110+63679G>T (n.*110+63679G>T) n.279G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.309G>T (p.Leu103=) c.381G>T (p.Leu127=) c.249G>T (p.Leu83=) n.1408G>T | dbSNP |
6 | g.151944451A>C | CA366213559 | ESR1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.42+202A>C (n.42+202A>C) n.367A>C c.453-116540A>C (n.453-116540A>C) c.115+63680A>C (n.115+63680A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*110+63680A>C (n.*110+63680A>C) n.280A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.1409A>C | dbSNP |
6 | g.151944451A>G | CA366213560 | ESR1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.42+202A>G (n.42+202A>G) n.367A>G c.453-116540A>G (n.453-116540A>G) c.115+63680A>G (n.115+63680A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*110+63680A>G (n.*110+63680A>G) n.280A>G c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.1409A>G | |
6 | g.151944451A>T | CA366213561 | ESR1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.42+202A>T (n.42+202A>T) n.367A>T c.453-116540A>T (n.453-116540A>T) c.115+63680A>T (n.115+63680A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*110+63680A>T (n.*110+63680A>T) n.280A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.1409A>T | |
6 | g.151944452C>A | CA366213562 | ESR1 | c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.42+203C>A (n.42+203C>A) n.368C>A c.453-116539C>A (n.453-116539C>A) c.115+63681C>A (n.115+63681C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*110+63681C>A (n.*110+63681C>A) n.281C>A c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.1410C>A | dbSNP |
6 | g.151944452C>G | CA366213563 | ESR1 | c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.42+203C>G (n.42+203C>G) n.368C>G c.453-116539C>G (n.453-116539C>G) c.115+63681C>G (n.115+63681C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*110+63681C>G (n.*110+63681C>G) n.281C>G c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.1410C>G | dbSNP |
6 | g.151944452C>T | CA366213564 | ESR1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.42+203C>T (n.42+203C>T) n.368C>T c.453-116539C>T (n.453-116539C>T) c.115+63681C>T (n.115+63681C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*110+63681C>T (n.*110+63681C>T) n.281C>T c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.1410C>T | dbSNP |
6 | g.151944453C>A | CA452987760 | ESR1 | c.1041C>A (p.Thr347=) c.42+204C>A (n.42+204C>A) n.369C>A c.453-116538C>A (n.453-116538C>A) c.115+63682C>A (n.115+63682C>A) c.522C>A (p.Thr174=) c.*110+63682C>A (n.*110+63682C>A) n.282C>A c.1047C>A (p.Thr349=) c.1038C>A (p.Thr346=) c.312C>A (p.Thr104=) c.384C>A (p.Thr128=) c.252C>A (p.Thr84=) n.1411C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944453C= | CA1673102120 | ESR1 | c.1041C= (p.Thr347=) c.42+204C= (n.42+204C=) n.369C= c.453-116538C= (n.453-116538C=) c.115+63682C= (n.115+63682C=) c.522C= (p.Thr174=) c.*110+63682C= (n.*110+63682C=) n.282C= c.1047C= (p.Thr349=) c.1038C= (p.Thr346=) c.312C= (p.Thr104=) c.384C= (p.Thr128=) c.252C= (p.Thr84=) n.1411C= | |
6 | g.151944453C>G | CA452987758 | ESR1 | c.1041C>G (p.Thr347=) c.42+204C>G (n.42+204C>G) n.369C>G c.453-116538C>G (n.453-116538C>G) c.115+63682C>G (n.115+63682C>G) c.522C>G (p.Thr174=) c.*110+63682C>G (n.*110+63682C>G) n.282C>G c.1047C>G (p.Thr349=) c.1038C>G (p.Thr346=) c.312C>G (p.Thr104=) c.384C>G (p.Thr128=) c.252C>G (p.Thr84=) n.1411C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944453C>T | CA452987759 | ESR1 | c.1041C>T (p.Thr347=) c.42+204C>T (n.42+204C>T) n.369C>T c.453-116538C>T (n.453-116538C>T) c.115+63682C>T (n.115+63682C>T) c.522C>T (p.Thr174=) c.*110+63682C>T (n.*110+63682C>T) n.282C>T c.1047C>T (p.Thr349=) c.1038C>T (p.Thr346=) c.312C>T (p.Thr104=) c.384C>T (p.Thr128=) c.252C>T (p.Thr84=) n.1411C>T | dbSNP |
6 | g.151944454A>C | CA366213567 | ESR1 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.42+205A>C (n.42+205A>C) n.370A>C c.453-116537A>C (n.453-116537A>C) c.115+63683A>C (n.115+63683A>C) c.523A>C (p.Asn175His) c.*110+63683A>C (n.*110+63683A>C) n.283A>C c.1048A>C (p.Asn350His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.313A>C (p.Asn105His) c.385A>C (p.Asn129His) c.253A>C (p.Asn85His) n.1412A>C | dbSNP |
6 | g.151944454A>G | CA366213566 | ESR1 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.42+205A>G (n.42+205A>G) n.370A>G c.453-116537A>G (n.453-116537A>G) c.115+63683A>G (n.115+63683A>G) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*110+63683A>G (n.*110+63683A>G) n.283A>G c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.1412A>G | |
6 | g.151944454A>T | CA366213565 | ESR1 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.42+205A>T (n.42+205A>T) n.370A>T c.453-116537A>T (n.453-116537A>T) c.115+63683A>T (n.115+63683A>T) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*110+63683A>T (n.*110+63683A>T) n.283A>T c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.1412A>T | dbSNP |
6 | g.151944455A= | CA1673102123 | ESR1 | c.1043A= (p.Asn348=) c.42+206A= (n.42+206A=) n.371A= c.453-116536A= (n.453-116536A=) c.115+63684A= (n.115+63684A=) c.524A= (p.Asn175=) c.*110+63684A= (n.*110+63684A=) n.284A= c.1049A= (p.Asn350=) c.1040A= (p.Asn347=) c.314A= (p.Asn105=) c.386A= (p.Asn129=) c.254A= (p.Asn85=) n.1413A= | |
6 | g.151944455A>C | CA366213568 | ESR1 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.42+206A>C (n.42+206A>C) n.371A>C c.453-116536A>C (n.453-116536A>C) c.115+63684A>C (n.115+63684A>C) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*110+63684A>C (n.*110+63684A>C) n.284A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.1413A>C | dbSNP |
6 | g.151944455A>G | CA366213569 | ESR1 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.42+206A>G (n.42+206A>G) n.371A>G c.453-116536A>G (n.453-116536A>G) c.115+63684A>G (n.115+63684A>G) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*110+63684A>G (n.*110+63684A>G) n.284A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.1413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944455A>T | CA366213570 | ESR1 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.42+206A>T (n.42+206A>T) n.371A>T c.453-116536A>T (n.453-116536A>T) c.115+63684A>T (n.115+63684A>T) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*110+63684A>T (n.*110+63684A>T) n.284A>T c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.1413A>T | dbSNP |
6 | g.151944456C>A | CA366213571 | ESR1 | c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.42+207C>A (n.42+207C>A) n.372C>A c.453-116535C>A (n.453-116535C>A) c.115+63685C>A (n.115+63685C>A) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.*110+63685C>A (n.*110+63685C>A) n.285C>A c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.315C>A (p.Asn105Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) n.1414C>A | dbSNP |
6 | g.151944456C= | CA1673102126 | ESR1 | c.1044C= (p.Asn348=) c.42+207C= (n.42+207C=) n.372C= c.453-116535C= (n.453-116535C=) c.115+63685C= (n.115+63685C=) c.525C= (p.Asn175=) c.*110+63685C= (n.*110+63685C=) n.285C= c.1050C= (p.Asn350=) c.1041C= (p.Asn347=) c.315C= (p.Asn105=) c.387C= (p.Asn129=) c.255C= (p.Asn85=) n.1414C= | |
6 | g.151944456C>G | CA366213572 | ESR1 | c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.42+207C>G (n.42+207C>G) n.372C>G c.453-116535C>G (n.453-116535C>G) c.115+63685C>G (n.115+63685C>G) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.*110+63685C>G (n.*110+63685C>G) n.285C>G c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.315C>G (p.Asn105Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) n.1414C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944456C>T | CA452987762 | ESR1 | c.1044C>T (p.Asn348=) c.42+207C>T (n.42+207C>T) n.372C>T c.453-116535C>T (n.453-116535C>T) c.115+63685C>T (n.115+63685C>T) c.525C>T (p.Asn175=) c.*110+63685C>T (n.*110+63685C>T) n.285C>T c.1050C>T (p.Asn350=) c.1041C>T (p.Asn347=) c.315C>T (p.Asn105=) c.387C>T (p.Asn129=) c.255C>T (p.Asn85=) n.1414C>T | dbSNP |
6 | g.151944457C>A | CA366213573 | ESR1 | c.1045C>A (p.Leu349Met) c.42+208C>A (n.42+208C>A) n.373C>A c.453-116534C>A (n.453-116534C>A) c.115+63686C>A (n.115+63686C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.*110+63686C>A (n.*110+63686C>A) n.286C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.1415C>A | |
6 | g.151944457C= | CA1673102128 | ESR1 | c.1045C= (p.Leu349=) c.42+208C= (n.42+208C=) n.373C= c.453-116534C= (n.453-116534C=) c.115+63686C= (n.115+63686C=) c.526C= (p.Leu176=) c.*110+63686C= (n.*110+63686C=) n.286C= c.1051C= (p.Leu351=) c.1042C= (p.Leu348=) c.316C= (p.Leu106=) c.388C= (p.Leu130=) c.256C= (p.Leu86=) n.1415C= | |
6 | g.151944457C>G | CA366213574 | ESR1 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.42+208C>G (n.42+208C>G) n.373C>G c.453-116534C>G (n.453-116534C>G) c.115+63686C>G (n.115+63686C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*110+63686C>G (n.*110+63686C>G) n.286C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.1415C>G | |
6 | g.151944457C>T | CA150426621 | ESR1 | c.1045C>T (p.Leu349=) c.42+208C>T (n.42+208C>T) n.373C>T c.453-116534C>T (n.453-116534C>T) c.115+63686C>T (n.115+63686C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.*110+63686C>T (n.*110+63686C>T) n.286C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.316C>T (p.Leu106=) c.388C>T (p.Leu130=) c.256C>T (p.Leu86=) n.1415C>T | dbSNP gnomAD v4 |