Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944321_151944323delCA4052329ESR1c.909_911del (p.Lys303del)
c.42+72_42+74del (n.42+72_42+74del)
n.237_239del
c.453-116670_453-116668del (n.453-116670_453-116668del)
c.115+63550_115+63552del (n.115+63550_115+63552del)
c.390_392del (p.Lys130del)
c.*110+63550_*110+63552del (n.*110+63550_*110+63552del)
n.150_152del
c.915_917del (p.Lys305del)
c.906_908del (p.Lys302del)
c.180_182del (p.Lys60del)
c.252_254del (p.Lys84del)
c.120_122del (p.Lys40del)
n.1279_1281del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944322A>CCA366213274ESR1c.910A>C (p.Asn304His)
c.42+73A>C (n.42+73A>C)
n.238A>C
c.453-116669A>C (n.453-116669A>C)
c.115+63551A>C (n.115+63551A>C)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.*110+63551A>C (n.*110+63551A>C)
n.151A>C
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c.907A>C (p.Asn303His)
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c.253A>C (p.Asn85His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.1280A>C
6g.151944322A>GCA366213276ESR1c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.42+73A>G (n.42+73A>G)
n.238A>G
c.453-116669A>G (n.453-116669A>G)
c.115+63551A>G (n.115+63551A>G)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.*110+63551A>G (n.*110+63551A>G)
n.151A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.1280A>G
6g.151944322A>TCA366213275ESR1c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.42+73A>T (n.42+73A>T)
n.238A>T
c.453-116669A>T (n.453-116669A>T)
c.115+63551A>T (n.115+63551A>T)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.*110+63551A>T (n.*110+63551A>T)
n.151A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.1280A>T
6g.151944323A=CA1673101928ESR1c.911A= (p.Asn304=)
c.42+74A= (n.42+74A=)
n.239A=
c.453-116668A= (n.453-116668A=)
c.115+63552A= (n.115+63552A=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.*110+63552A= (n.*110+63552A=)
n.152A=
c.917A= (p.Asn306=)
c.908A= (p.Asn303=)
c.182A= (p.Asn61=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.122A= (p.Asn41=)
n.1281A=
6g.151944323A>CCA366213277ESR1c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.42+74A>C (n.42+74A>C)
n.239A>C
c.453-116668A>C (n.453-116668A>C)
c.115+63552A>C (n.115+63552A>C)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.*110+63552A>C (n.*110+63552A>C)
n.152A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.1281A>C
 dbSNP
6g.151944323A>GCA366213278ESR1c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.42+74A>G (n.42+74A>G)
n.239A>G
c.453-116668A>G (n.453-116668A>G)
c.115+63552A>G (n.115+63552A>G)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.*110+63552A>G (n.*110+63552A>G)
n.152A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.1281A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944323A>TCA366213279ESR1c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.42+74A>T (n.42+74A>T)
n.239A>T
c.453-116668A>T (n.453-116668A>T)
c.115+63552A>T (n.115+63552A>T)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.*110+63552A>T (n.*110+63552A>T)
n.152A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.1281A>T
 dbSNP
6g.151944324C>ACA4052331ESR1c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.42+75C>A (n.42+75C>A)
n.240C>A
c.453-116667C>A (n.453-116667C>A)
c.115+63553C>A (n.115+63553C>A)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.*110+63553C>A (n.*110+63553C>A)
n.153C>A
c.918C>A (p.Asn306Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.1282C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944324C=CA1673101931ESR1c.912C= (p.Asn304=)
c.42+75C= (n.42+75C=)
n.240C=
c.453-116667C= (n.453-116667C=)
c.115+63553C= (n.115+63553C=)
c.393C= (p.Asn131=)
c.*110+63553C= (n.*110+63553C=)
n.153C=
c.918C= (p.Asn306=)
c.909C= (p.Asn303=)
c.183C= (p.Asn61=)
c.255C= (p.Asn85=)
c.123C= (p.Asn41=)
n.1282C=
6g.151944324C>GCA366213280ESR1c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.42+75C>G (n.42+75C>G)
n.240C>G
c.453-116667C>G (n.453-116667C>G)
c.115+63553C>G (n.115+63553C>G)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.*110+63553C>G (n.*110+63553C>G)
n.153C>G
c.918C>G (p.Asn306Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.1282C>G
 dbSNP
6g.151944324C>TCA452987663ESR1c.912C>T (p.Asn304=)
c.42+75C>T (n.42+75C>T)
n.240C>T
c.453-116667C>T (n.453-116667C>T)
c.115+63553C>T (n.115+63553C>T)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.*110+63553C>T (n.*110+63553C>T)
n.153C>T
c.918C>T (p.Asn306=)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.183C>T (p.Asn61=)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.1282C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944325A>CCA366213281ESR1c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.42+76A>C (n.42+76A>C)
n.241A>C
c.453-116666A>C (n.453-116666A>C)
c.115+63554A>C (n.115+63554A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.*110+63554A>C (n.*110+63554A>C)
n.154A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.1283A>C
6g.151944325A>GCA366213282ESR1c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.42+76A>G (n.42+76A>G)
n.241A>G
c.453-116666A>G (n.453-116666A>G)
c.115+63554A>G (n.115+63554A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.*110+63554A>G (n.*110+63554A>G)
n.154A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.1283A>G
6g.151944325A>TCA366213283ESR1c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.42+76A>T (n.42+76A>T)
n.241A>T
c.453-116666A>T (n.453-116666A>T)
c.115+63554A>T (n.115+63554A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.*110+63554A>T (n.*110+63554A>T)
n.154A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.1283A>T
 dbSNP
6g.151944326G>ACA366213284ESR1c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.42+77G>A (n.42+77G>A)
n.242G>A
c.453-116665G>A (n.453-116665G>A)
c.115+63555G>A (n.115+63555G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.*110+63555G>A (n.*110+63555G>A)
n.155G>A
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.1284G>A
 dbSNP
6g.151944326G>CCA366213285ESR1c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.42+77G>C (n.42+77G>C)
n.242G>C
c.453-116665G>C (n.453-116665G>C)
c.115+63555G>C (n.115+63555G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.*110+63555G>C (n.*110+63555G>C)
n.155G>C
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.1284G>C
 dbSNP
6g.151944326G>TCA366213286ESR1c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.42+77G>T (n.42+77G>T)
n.242G>T
c.453-116665G>T (n.453-116665G>T)
c.115+63555G>T (n.115+63555G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.*110+63555G>T (n.*110+63555G>T)
n.155G>T
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.1284G>T
 dbSNP
6g.151944327C>ACA366213287ESR1c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.42+78C>A (n.42+78C>A)
n.243C>A
c.453-116664C>A (n.453-116664C>A)
c.115+63556C>A (n.115+63556C>A)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.*110+63556C>A (n.*110+63556C>A)
n.156C>A
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.1285C>A
 dbSNP
6g.151944327C=CA1673101937ESR1c.915C= (p.Ser305=)
c.42+78C= (n.42+78C=)
n.243C=
c.453-116664C= (n.453-116664C=)
c.115+63556C= (n.115+63556C=)
c.396C= (p.Ser132=)
c.*110+63556C= (n.*110+63556C=)
n.156C=
c.921C= (p.Ser307=)
c.912C= (p.Ser304=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.258C= (p.Ser86=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.1285C=
6g.151944327C>GCA366213288ESR1c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.42+78C>G (n.42+78C>G)
n.243C>G
c.453-116664C>G (n.453-116664C>G)
c.115+63556C>G (n.115+63556C>G)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.*110+63556C>G (n.*110+63556C>G)
n.156C>G
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.1285C>G
 dbSNP
6g.151944327C>TCA452987664ESR1c.915C>T (p.Ser305=)
c.42+78C>T (n.42+78C>T)
n.243C>T
c.453-116664C>T (n.453-116664C>T)
c.115+63556C>T (n.115+63556C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.*110+63556C>T (n.*110+63556C>T)
n.156C>T
c.921C>T (p.Ser307=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.1285C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.151944328C>ACA366213289ESR1c.916C>A (p.Leu306Met)
c.42+79C>A (n.42+79C>A)
n.244C>A
c.453-116663C>A (n.453-116663C>A)
c.115+63557C>A (n.115+63557C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.*110+63557C>A (n.*110+63557C>A)
n.157C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.1286C>A
 dbSNP
6g.151944328C>GCA366213290ESR1c.916C>G (p.Leu306Val)
c.42+79C>G (n.42+79C>G)
n.244C>G
c.453-116663C>G (n.453-116663C>G)
c.115+63557C>G (n.115+63557C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.*110+63557C>G (n.*110+63557C>G)
n.157C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.1286C>G
 dbSNP
6g.151944328C>TCA452987665ESR1c.916C>T (p.Leu306=)
c.42+79C>T (n.42+79C>T)
n.244C>T
c.453-116663C>T (n.453-116663C>T)
c.115+63557C>T (n.115+63557C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.*110+63557C>T (n.*110+63557C>T)
n.157C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.1286C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944329T>ACA366213291ESR1c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.42+80T>A (n.42+80T>A)
n.245T>A
c.453-116662T>A (n.453-116662T>A)
c.115+63558T>A (n.115+63558T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.*110+63558T>A (n.*110+63558T>A)
n.158T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.1287T>A
6g.151944329T>CCA366213293ESR1c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.42+80T>C (n.42+80T>C)
n.245T>C
c.453-116662T>C (n.453-116662T>C)
c.115+63558T>C (n.115+63558T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.*110+63558T>C (n.*110+63558T>C)
n.158T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.1287T>C
 dbSNP
6g.151944329T>GCA366213292ESR1c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.42+80T>G (n.42+80T>G)
n.245T>G
c.453-116662T>G (n.453-116662T>G)
c.115+63558T>G (n.115+63558T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.*110+63558T>G (n.*110+63558T>G)
n.158T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.1287T>G
6g.151944330G>ACA452987666ESR1c.918G>A (p.Leu306=)
c.42+81G>A (n.42+81G>A)
n.246G>A
c.453-116661G>A (n.453-116661G>A)
c.115+63559G>A (n.115+63559G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.*110+63559G>A (n.*110+63559G>A)
n.159G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.1288G>A
 dbSNP
6g.151944330G>CCA452987668ESR1c.918G>C (p.Leu306=)
c.42+81G>C (n.42+81G>C)
n.246G>C
c.453-116661G>C (n.453-116661G>C)
c.115+63559G>C (n.115+63559G>C)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.*110+63559G>C (n.*110+63559G>C)
n.159G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.129G>C (p.Leu43=)
n.1288G>C
 dbSNP
6g.151944330G>TCA452987667ESR1c.918G>T (p.Leu306=)
c.42+81G>T (n.42+81G>T)
n.246G>T
c.453-116661G>T (n.453-116661G>T)
c.115+63559G>T (n.115+63559G>T)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.*110+63559G>T (n.*110+63559G>T)
n.159G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.129G>T (p.Leu43=)
n.1288G>T
6g.151944331G>ACA366213294ESR1c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.42+82G>A (n.42+82G>A)
n.247G>A
c.453-116660G>A (n.453-116660G>A)
c.115+63560G>A (n.115+63560G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.*110+63560G>A (n.*110+63560G>A)
n.160G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1289G>A
 dbSNP
6g.151944331G>CCA366213295ESR1c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.42+82G>C (n.42+82G>C)
n.247G>C
c.453-116660G>C (n.453-116660G>C)
c.115+63560G>C (n.115+63560G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.*110+63560G>C (n.*110+63560G>C)
n.160G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1289G>C
 dbSNP
6g.151944331G>TCA366213296ESR1c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.42+82G>T (n.42+82G>T)
n.247G>T
c.453-116660G>T (n.453-116660G>T)
c.115+63560G>T (n.115+63560G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.*110+63560G>T (n.*110+63560G>T)
n.160G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1289G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944332C>ACA366213297ESR1c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.42+83C>A (n.42+83C>A)
n.248C>A
c.453-116659C>A (n.453-116659C>A)
c.115+63561C>A (n.115+63561C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.*110+63561C>A (n.*110+63561C>A)
n.161C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1290C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944332C=CA1673101939ESR1c.920C= (p.Ala307=)
c.42+83C= (n.42+83C=)
n.248C=
c.453-116659C= (n.453-116659C=)
c.115+63561C= (n.115+63561C=)
c.401C= (p.Ala134=)
c.*110+63561C= (n.*110+63561C=)
n.161C=
c.926C= (p.Ala309=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.191C= (p.Ala64=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.1290C=
6g.151944332C>GCA366213298ESR1c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.42+83C>G (n.42+83C>G)
n.248C>G
c.453-116659C>G (n.453-116659C>G)
c.115+63561C>G (n.115+63561C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.*110+63561C>G (n.*110+63561C>G)
n.161C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1290C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944332C>TCA366213299ESR1c.920C>T (p.Ala307Val)
c.42+83C>T (n.42+83C>T)
n.248C>T
c.453-116659C>T (n.453-116659C>T)
c.115+63561C>T (n.115+63561C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.*110+63561C>T (n.*110+63561C>T)
n.161C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1290C>T
 dbSNP
6g.151944333C>ACA452987669ESR1c.921C>A (p.Ala307=)
c.42+84C>A (n.42+84C>A)
n.249C>A
c.453-116658C>A (n.453-116658C>A)
c.115+63562C>A (n.115+63562C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.*110+63562C>A (n.*110+63562C>A)
n.162C>A
c.927C>A (p.Ala309=)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.192C>A (p.Ala64=)
c.264C>A (p.Ala88=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.1291C>A
 dbSNP
6g.151944333C=CA1673101941ESR1c.921C= (p.Ala307=)
c.42+84C= (n.42+84C=)
n.249C=
c.453-116658C= (n.453-116658C=)
c.115+63562C= (n.115+63562C=)
c.402C= (p.Ala134=)
c.*110+63562C= (n.*110+63562C=)
n.162C=
c.927C= (p.Ala309=)
c.918C= (p.Ala306=)
c.192C= (p.Ala64=)
c.264C= (p.Ala88=)
c.132C= (p.Ala44=)
n.1291C=
6g.151944333C>GCA452987670ESR1c.921C>G (p.Ala307=)
c.42+84C>G (n.42+84C>G)
n.249C>G
c.453-116658C>G (n.453-116658C>G)
c.115+63562C>G (n.115+63562C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
c.*110+63562C>G (n.*110+63562C>G)
n.162C>G
c.927C>G (p.Ala309=)
c.918C>G (p.Ala306=)
c.192C>G (p.Ala64=)
c.264C>G (p.Ala88=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.1291C>G
 dbSNP
6g.151944333C>TCA4052332ESR1c.921C>T (p.Ala307=)
c.42+84C>T (n.42+84C>T)
n.249C>T
c.453-116658C>T (n.453-116658C>T)
c.115+63562C>T (n.115+63562C>T)
c.402C>T (p.Ala134=)
c.*110+63562C>T (n.*110+63562C>T)
n.162C>T
c.927C>T (p.Ala309=)
c.918C>T (p.Ala306=)
c.192C>T (p.Ala64=)
c.264C>T (p.Ala88=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.1291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944334T>ACA366213300ESR1c.922T>A (p.Leu308Met)
c.42+85T>A (n.42+85T>A)
n.250T>A
c.453-116657T>A (n.453-116657T>A)
c.115+63563T>A (n.115+63563T>A)
c.403T>A (p.Leu135Met)
c.*110+63563T>A (n.*110+63563T>A)
n.163T>A
c.928T>A (p.Leu310Met)
c.919T>A (p.Leu307Met)
c.193T>A (p.Leu65Met)
c.265T>A (p.Leu89Met)
c.133T>A (p.Leu45Met)
n.1292T>A
 dbSNP
6g.151944334T>CCA452987671ESR1c.922T>C (p.Leu308=)
c.42+85T>C (n.42+85T>C)
n.250T>C
c.453-116657T>C (n.453-116657T>C)
c.115+63563T>C (n.115+63563T>C)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.*110+63563T>C (n.*110+63563T>C)
n.163T>C
c.928T>C (p.Leu310=)
c.919T>C (p.Leu307=)
c.193T>C (p.Leu65=)
c.265T>C (p.Leu89=)
c.133T>C (p.Leu45=)
n.1292T>C
 dbSNP
6g.151944334T>GCA366213301ESR1c.922T>G (p.Leu308Val)
c.42+85T>G (n.42+85T>G)
n.250T>G
c.453-116657T>G (n.453-116657T>G)
c.115+63563T>G (n.115+63563T>G)
c.403T>G (p.Leu135Val)
c.*110+63563T>G (n.*110+63563T>G)
n.163T>G
c.928T>G (p.Leu310Val)
c.919T>G (p.Leu307Val)
c.193T>G (p.Leu65Val)
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.133T>G (p.Leu45Val)
n.1292T>G
6g.151944335T>ACA366213302ESR1c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.42+86T>A (n.42+86T>A)
n.251T>A
c.453-116656T>A (n.453-116656T>A)
c.115+63564T>A (n.115+63564T>A)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.*110+63564T>A (n.*110+63564T>A)
n.164T>A
c.929T>A (p.Leu310Ter)
c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
n.1293T>A
6g.151944335T>CCA366213303ESR1c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.42+86T>C (n.42+86T>C)
n.251T>C
c.453-116656T>C (n.453-116656T>C)
c.115+63564T>C (n.115+63564T>C)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.*110+63564T>C (n.*110+63564T>C)
n.164T>C
c.929T>C (p.Leu310Ser)
c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
n.1293T>C
6g.151944335T>GCA366213304ESR1c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.42+86T>G (n.42+86T>G)
n.251T>G
c.453-116656T>G (n.453-116656T>G)
c.115+63564T>G (n.115+63564T>G)
c.404T>G (p.Leu135Trp)
c.*110+63564T>G (n.*110+63564T>G)
n.164T>G
c.929T>G (p.Leu310Trp)
c.920T>G (p.Leu307Trp)
c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.266T>G (p.Leu89Trp)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
n.1293T>G
6g.151944336G>ACA452987672ESR1c.924G>A (p.Leu308=)
c.42+87G>A (n.42+87G>A)
n.252G>A
c.453-116655G>A (n.453-116655G>A)
c.115+63565G>A (n.115+63565G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.*110+63565G>A (n.*110+63565G>A)
n.165G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.1294G>A
 dbSNP
6g.151944336G>CCA366213306ESR1c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.42+87G>C (n.42+87G>C)
n.252G>C
c.453-116655G>C (n.453-116655G>C)
c.115+63565G>C (n.115+63565G>C)
c.405G>C (p.Leu135Phe)
c.*110+63565G>C (n.*110+63565G>C)
n.165G>C
c.930G>C (p.Leu310Phe)
c.921G>C (p.Leu307Phe)
c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.267G>C (p.Leu89Phe)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
n.1294G>C
 dbSNP
6g.151944336G>TCA366213305ESR1c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.42+87G>T (n.42+87G>T)
n.252G>T
c.453-116655G>T (n.453-116655G>T)
c.115+63565G>T (n.115+63565G>T)
c.405G>T (p.Leu135Phe)
c.*110+63565G>T (n.*110+63565G>T)
n.165G>T
c.930G>T (p.Leu310Phe)
c.921G>T (p.Leu307Phe)
c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.267G>T (p.Leu89Phe)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
n.1294G>T
6g.151944337T>ACA366213307ESR1c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.42+88T>A (n.42+88T>A)
n.253T>A
c.453-116654T>A (n.453-116654T>A)
c.115+63566T>A (n.115+63566T>A)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.*110+63566T>A (n.*110+63566T>A)
n.166T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.1295T>A
 dbSNP
6g.151944337T>CCA366213308ESR1c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.42+88T>C (n.42+88T>C)
n.253T>C
c.453-116654T>C (n.453-116654T>C)
c.115+63566T>C (n.115+63566T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.*110+63566T>C (n.*110+63566T>C)
n.166T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.1295T>C
 dbSNP
6g.151944337T>GCA366213309ESR1c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.42+88T>G (n.42+88T>G)
n.253T>G
c.453-116654T>G (n.453-116654T>G)
c.115+63566T>G (n.115+63566T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.*110+63566T>G (n.*110+63566T>G)
n.166T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.1295T>G
 dbSNP
6g.151944338C>ACA366213310ESR1c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.42+89C>A (n.42+89C>A)
n.254C>A
c.453-116653C>A (n.453-116653C>A)
c.115+63567C>A (n.115+63567C>A)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.*110+63567C>A (n.*110+63567C>A)
n.167C>A
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
n.1296C>A
 dbSNP
6g.151944338C>GCA366213311ESR1c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.42+89C>G (n.42+89C>G)
n.254C>G
c.453-116653C>G (n.453-116653C>G)
c.115+63567C>G (n.115+63567C>G)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.*110+63567C>G (n.*110+63567C>G)
n.167C>G
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
n.1296C>G
 dbSNP
6g.151944338C>TCA366213312ESR1c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.42+89C>T (n.42+89C>T)
n.254C>T
c.453-116653C>T (n.453-116653C>T)
c.115+63567C>T (n.115+63567C>T)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.*110+63567C>T (n.*110+63567C>T)
n.167C>T
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944339C>ACA452987674ESR1c.927C>A (p.Ser309=)
c.42+90C>A (n.42+90C>A)
n.255C>A
c.453-116652C>A (n.453-116652C>A)
c.115+63568C>A (n.115+63568C>A)
c.408C>A (p.Ser136=)
c.*110+63568C>A (n.*110+63568C>A)
n.168C>A
c.933C>A (p.Ser311=)
c.924C>A (p.Ser308=)
c.198C>A (p.Ser66=)
c.270C>A (p.Ser90=)
c.138C>A (p.Ser46=)
n.1297C>A
6g.151944339C=CA1673101947ESR1c.927C= (p.Ser309=)
c.42+90C= (n.42+90C=)
n.255C=
c.453-116652C= (n.453-116652C=)
c.115+63568C= (n.115+63568C=)
c.408C= (p.Ser136=)
c.*110+63568C= (n.*110+63568C=)
n.168C=
c.933C= (p.Ser311=)
c.924C= (p.Ser308=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.270C= (p.Ser90=)
c.138C= (p.Ser46=)
n.1297C=
6g.151944339C>GCA4052333ESR1c.927C>G (p.Ser309=)
c.42+90C>G (n.42+90C>G)
n.255C>G
c.453-116652C>G (n.453-116652C>G)
c.115+63568C>G (n.115+63568C>G)
c.408C>G (p.Ser136=)
c.*110+63568C>G (n.*110+63568C>G)
n.168C>G
c.933C>G (p.Ser311=)
c.924C>G (p.Ser308=)
c.198C>G (p.Ser66=)
c.270C>G (p.Ser90=)
c.138C>G (p.Ser46=)
n.1297C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944339C>TCA452987673ESR1c.927C>T (p.Ser309=)
c.42+90C>T (n.42+90C>T)
n.255C>T
c.453-116652C>T (n.453-116652C>T)
c.115+63568C>T (n.115+63568C>T)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.*110+63568C>T (n.*110+63568C>T)
n.168C>T
c.933C>T (p.Ser311=)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.138C>T (p.Ser46=)
n.1297C>T
6g.151944340C>ACA366213313ESR1c.928C>A (p.Leu310Met)
c.42+91C>A (n.42+91C>A)
n.256C>A
c.453-116651C>A (n.453-116651C>A)
c.115+63569C>A (n.115+63569C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.*110+63569C>A (n.*110+63569C>A)
n.169C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.1298C>A
 dbSNP
6g.151944340C>GCA366213314ESR1c.928C>G (p.Leu310Val)
c.42+91C>G (n.42+91C>G)
n.256C>G
c.453-116651C>G (n.453-116651C>G)
c.115+63569C>G (n.115+63569C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.*110+63569C>G (n.*110+63569C>G)
n.169C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.1298C>G
 dbSNP
6g.151944340C>TCA452987675ESR1c.928C>T (p.Leu310=)
c.42+91C>T (n.42+91C>T)
n.256C>T
c.453-116651C>T (n.453-116651C>T)
c.115+63569C>T (n.115+63569C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.*110+63569C>T (n.*110+63569C>T)
n.169C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.1298C>T
 dbSNP
6g.151944341T>ACA366213315ESR1c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.42+92T>A (n.42+92T>A)
n.257T>A
c.453-116650T>A (n.453-116650T>A)
c.115+63570T>A (n.115+63570T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.*110+63570T>A (n.*110+63570T>A)
n.170T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.1299T>A
 dbSNP
6g.151944341T>CCA366213316ESR1c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.42+92T>C (n.42+92T>C)
n.257T>C
c.453-116650T>C (n.453-116650T>C)
c.115+63570T>C (n.115+63570T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.*110+63570T>C (n.*110+63570T>C)
n.170T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.1299T>C
 dbSNP
6g.151944341T>GCA366213317ESR1c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.42+92T>G (n.42+92T>G)
n.257T>G
c.453-116650T>G (n.453-116650T>G)
c.115+63570T>G (n.115+63570T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.*110+63570T>G (n.*110+63570T>G)
n.170T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.1299T>G
6g.151944342G>ACA452987676ESR1c.930G>A (p.Leu310=)
c.42+93G>A (n.42+93G>A)
n.258G>A
c.453-116649G>A (n.453-116649G>A)
c.115+63571G>A (n.115+63571G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.*110+63571G>A (n.*110+63571G>A)
n.171G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.1300G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944342G>CCA452987677ESR1c.930G>C (p.Leu310=)
c.42+93G>C (n.42+93G>C)
n.258G>C
c.453-116649G>C (n.453-116649G>C)
c.115+63571G>C (n.115+63571G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.*110+63571G>C (n.*110+63571G>C)
n.171G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.1300G>C
 dbSNP
6g.151944342G>TCA452987678ESR1c.930G>T (p.Leu310=)
c.42+93G>T (n.42+93G>T)
n.258G>T
c.453-116649G>T (n.453-116649G>T)
c.115+63571G>T (n.115+63571G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.*110+63571G>T (n.*110+63571G>T)
n.171G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.1300G>T
6g.151944343A>CCA366213320ESR1c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.42+94A>C (n.42+94A>C)
n.259A>C
c.453-116648A>C (n.453-116648A>C)
c.115+63572A>C (n.115+63572A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.*110+63572A>C (n.*110+63572A>C)
n.172A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.1301A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944343A>GCA366213319ESR1c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.42+94A>G (n.42+94A>G)
n.259A>G
c.453-116648A>G (n.453-116648A>G)
c.115+63572A>G (n.115+63572A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.*110+63572A>G (n.*110+63572A>G)
n.172A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.1301A>G
 dbSNP
6g.151944343A>TCA366213318ESR1c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.42+94A>T (n.42+94A>T)
n.259A>T
c.453-116648A>T (n.453-116648A>T)
c.115+63572A>T (n.115+63572A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.*110+63572A>T (n.*110+63572A>T)
n.172A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.1301A>T
 dbSNP
6g.151944344C>ACA366213321ESR1c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.42+95C>A (n.42+95C>A)
n.260C>A
c.453-116647C>A (n.453-116647C>A)
c.115+63573C>A (n.115+63573C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.*110+63573C>A (n.*110+63573C>A)
n.173C>A
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
n.1302C>A
6g.151944344C=CA1673101951ESR1c.932C= (p.Thr311=)
c.42+95C= (n.42+95C=)
n.260C=
c.453-116647C= (n.453-116647C=)
c.115+63573C= (n.115+63573C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.*110+63573C= (n.*110+63573C=)
n.173C=
c.938C= (p.Thr313=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.203C= (p.Thr68=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.143C= (p.Thr48=)
n.1302C=
6g.151944344C>GCA366213322ESR1c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.42+95C>G (n.42+95C>G)
n.260C>G
c.453-116647C>G (n.453-116647C>G)
c.115+63573C>G (n.115+63573C>G)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.*110+63573C>G (n.*110+63573C>G)
n.173C>G
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
n.1302C>G
 dbSNP
6g.151944344C>TCA4052334ESR1c.932C>T (p.Thr311Met)
c.42+95C>T (n.42+95C>T)
n.260C>T
c.453-116647C>T (n.453-116647C>T)
c.115+63573C>T (n.115+63573C>T)
c.413C>T (p.Thr138Met)
c.*110+63573C>T (n.*110+63573C>T)
n.173C>T
c.938C>T (p.Thr313Met)
c.929C>T (p.Thr310Met)
c.203C>T (p.Thr68Met)
c.275C>T (p.Thr92Met)
c.143C>T (p.Thr48Met)
n.1302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944345G>ACA4052335ESR1c.933G>A (p.Thr311=)
c.42+96G>A (n.42+96G>A)
n.261G>A
c.453-116646G>A (n.453-116646G>A)
c.115+63574G>A (n.115+63574G>A)
c.414G>A (p.Thr138=)
c.*110+63574G>A (n.*110+63574G>A)
n.174G>A
c.939G>A (p.Thr313=)
c.930G>A (p.Thr310=)
c.204G>A (p.Thr68=)
c.276G>A (p.Thr92=)
c.144G>A (p.Thr48=)
n.1303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944345G>CCA452987679ESR1c.933G>C (p.Thr311=)
c.42+96G>C (n.42+96G>C)
n.261G>C
c.453-116646G>C (n.453-116646G>C)
c.115+63574G>C (n.115+63574G>C)
c.414G>C (p.Thr138=)
c.*110+63574G>C (n.*110+63574G>C)
n.174G>C
c.939G>C (p.Thr313=)
c.930G>C (p.Thr310=)
c.204G>C (p.Thr68=)
c.276G>C (p.Thr92=)
c.144G>C (p.Thr48=)
n.1303G>C
 dbSNP
6g.151944345G=CA1673101958ESR1c.933G= (p.Thr311=)
c.42+96G= (n.42+96G=)
n.261G=
c.453-116646G= (n.453-116646G=)
c.115+63574G= (n.115+63574G=)
c.414G= (p.Thr138=)
c.*110+63574G= (n.*110+63574G=)
n.174G=
c.939G= (p.Thr313=)
c.930G= (p.Thr310=)
c.204G= (p.Thr68=)
c.276G= (p.Thr92=)
c.144G= (p.Thr48=)
n.1303G=
6g.151944345G>TCA452987680ESR1c.933G>T (p.Thr311=)
c.42+96G>T (n.42+96G>T)
n.261G>T
c.453-116646G>T (n.453-116646G>T)
c.115+63574G>T (n.115+63574G>T)
c.414G>T (p.Thr138=)
c.*110+63574G>T (n.*110+63574G>T)
n.174G>T
c.939G>T (p.Thr313=)
c.930G>T (p.Thr310=)
c.204G>T (p.Thr68=)
c.276G>T (p.Thr92=)
c.144G>T (p.Thr48=)
n.1303G>T
6g.151944346G>ACA366213323ESR1c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.42+97G>A (n.42+97G>A)
n.262G>A
c.453-116645G>A (n.453-116645G>A)
c.115+63575G>A (n.115+63575G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.*110+63575G>A (n.*110+63575G>A)
n.175G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.1304G>A
 dbSNP
6g.151944346G>CCA366213324ESR1c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.42+97G>C (n.42+97G>C)
n.262G>C
c.453-116645G>C (n.453-116645G>C)
c.115+63575G>C (n.115+63575G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.*110+63575G>C (n.*110+63575G>C)
n.175G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.1304G>C
 dbSNP
6g.151944346G>TCA366213325ESR1c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.42+97G>T (n.42+97G>T)
n.262G>T
c.453-116645G>T (n.453-116645G>T)
c.115+63575G>T (n.115+63575G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.*110+63575G>T (n.*110+63575G>T)
n.175G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.1304G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944347C>ACA366213326ESR1c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.42+98C>A (n.42+98C>A)
n.263C>A
c.453-116644C>A (n.453-116644C>A)
c.115+63576C>A (n.115+63576C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.*110+63576C>A (n.*110+63576C>A)
n.176C>A
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.1305C>A
 dbSNP
6g.151944347C>GCA366213328ESR1c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.42+98C>G (n.42+98C>G)
n.263C>G
c.453-116644C>G (n.453-116644C>G)
c.115+63576C>G (n.115+63576C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.*110+63576C>G (n.*110+63576C>G)
n.176C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.1305C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944347C>TCA366213327ESR1c.935C>T (p.Ala312Val)
c.42+98C>T (n.42+98C>T)
n.263C>T
c.453-116644C>T (n.453-116644C>T)
c.115+63576C>T (n.115+63576C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.*110+63576C>T (n.*110+63576C>T)
n.176C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.1305C>T
 dbSNP
6g.151944348C>ACA452987681ESR1c.936C>A (p.Ala312=)
c.42+99C>A (n.42+99C>A)
n.264C>A
c.453-116643C>A (n.453-116643C>A)
c.115+63577C>A (n.115+63577C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.*110+63577C>A (n.*110+63577C>A)
n.177C>A
c.942C>A (p.Ala314=)
c.933C>A (p.Ala311=)
c.207C>A (p.Ala69=)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.147C>A (p.Ala49=)
n.1306C>A
 dbSNP
6g.151944348C=CA1673101965ESR1c.936C= (p.Ala312=)
c.42+99C= (n.42+99C=)
n.264C=
c.453-116643C= (n.453-116643C=)
c.115+63577C= (n.115+63577C=)
c.417C= (p.Ala139=)
c.*110+63577C= (n.*110+63577C=)
n.177C=
c.942C= (p.Ala314=)
c.933C= (p.Ala311=)
c.207C= (p.Ala69=)
c.279C= (p.Ala93=)
c.147C= (p.Ala49=)
n.1306C=
6g.151944348C>GCA452987682ESR1c.936C>G (p.Ala312=)
c.42+99C>G (n.42+99C>G)
n.264C>G
c.453-116643C>G (n.453-116643C>G)
c.115+63577C>G (n.115+63577C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.*110+63577C>G (n.*110+63577C>G)
n.177C>G
c.942C>G (p.Ala314=)
c.933C>G (p.Ala311=)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.147C>G (p.Ala49=)
n.1306C>G
 dbSNP
6g.151944348C>TCA4052336ESR1c.936C>T (p.Ala312=)
c.42+99C>T (n.42+99C>T)
n.264C>T
c.453-116643C>T (n.453-116643C>T)
c.115+63577C>T (n.115+63577C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.*110+63577C>T (n.*110+63577C>T)
n.177C>T
c.942C>T (p.Ala314=)
c.933C>T (p.Ala311=)
c.207C>T (p.Ala69=)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.147C>T (p.Ala49=)
n.1306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.151944349G>ACA150426618ESR1c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.42+100G>A (n.42+100G>A)
n.265G>A
c.453-116642G>A (n.453-116642G>A)
c.115+63578G>A (n.115+63578G>A)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.*110+63578G>A (n.*110+63578G>A)
n.178G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.1307G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944349G>CCA366213329ESR1c.937G>C (p.Asp313His)
c.42+100G>C (n.42+100G>C)
n.265G>C
c.453-116642G>C (n.453-116642G>C)
c.115+63578G>C (n.115+63578G>C)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.*110+63578G>C (n.*110+63578G>C)
n.178G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.1307G>C
 dbSNP
6g.151944349G=CA1673101972ESR1c.937G= (p.Asp313=)
c.42+100G= (n.42+100G=)
n.265G=
c.453-116642G= (n.453-116642G=)
c.115+63578G= (n.115+63578G=)
c.418G= (p.Asp140=)
c.*110+63578G= (n.*110+63578G=)
n.178G=
c.943G= (p.Asp315=)
c.934G= (p.Asp312=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.280G= (p.Asp94=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.1307G=
6g.151944349G>TCA366213330ESR1c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.42+100G>T (n.42+100G>T)
n.265G>T
c.453-116642G>T (n.453-116642G>T)
c.115+63578G>T (n.115+63578G>T)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.*110+63578G>T (n.*110+63578G>T)
n.178G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.1307G>T
 dbSNP
6g.151944350A>CCA366213331ESR1c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.42+101A>C (n.42+101A>C)
n.266A>C
c.453-116641A>C (n.453-116641A>C)
c.115+63579A>C (n.115+63579A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.*110+63579A>C (n.*110+63579A>C)
n.179A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.1308A>C
 gnomAD v4
6g.151944350A>GCA366213333ESR1c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.42+101A>G (n.42+101A>G)
n.266A>G
c.453-116641A>G (n.453-116641A>G)
c.115+63579A>G (n.115+63579A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.*110+63579A>G (n.*110+63579A>G)
n.179A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.1308A>G
6g.151944350A>TCA366213332ESR1c.938A>T (p.Asp313Val)
c.42+101A>T (n.42+101A>T)
n.266A>T
c.453-116641A>T (n.453-116641A>T)
c.115+63579A>T (n.115+63579A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.*110+63579A>T (n.*110+63579A>T)
n.179A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.1308A>T
6g.151944351C>ACA4052337ESR1c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.42+102C>A (n.42+102C>A)
n.267C>A
c.453-116640C>A (n.453-116640C>A)
c.115+63580C>A (n.115+63580C>A)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.*110+63580C>A (n.*110+63580C>A)
n.180C>A
c.945C>A (p.Asp315Glu)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.1309C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944351C=CA1673101976ESR1c.939C= (p.Asp313=)
c.42+102C= (n.42+102C=)
n.267C=
c.453-116640C= (n.453-116640C=)
c.115+63580C= (n.115+63580C=)
c.420C= (p.Asp140=)
c.*110+63580C= (n.*110+63580C=)
n.180C=
c.945C= (p.Asp315=)
c.936C= (p.Asp312=)
c.210C= (p.Asp70=)
c.282C= (p.Asp94=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.1309C=
6g.151944351C>GCA366213334ESR1c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.42+102C>G (n.42+102C>G)
n.267C>G
c.453-116640C>G (n.453-116640C>G)
c.115+63580C>G (n.115+63580C>G)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.*110+63580C>G (n.*110+63580C>G)
n.180C>G
c.945C>G (p.Asp315Glu)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.1309C>G
 dbSNP
6g.151944351C>TCA452987683ESR1c.939C>T (p.Asp313=)
c.42+102C>T (n.42+102C>T)
n.267C>T
c.453-116640C>T (n.453-116640C>T)
c.115+63580C>T (n.115+63580C>T)
c.420C>T (p.Asp140=)
c.*110+63580C>T (n.*110+63580C>T)
n.180C>T
c.945C>T (p.Asp315=)
c.936C>T (p.Asp312=)
c.210C>T (p.Asp70=)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.1309C>T
 dbSNP
6g.151944352delCA2713462649ESR1c.940del (p.Gln314ArgfsTer29)
c.42+103del (n.42+103del)
n.268del
c.453-116639del (n.453-116639del)
c.115+63581del (n.115+63581del)
c.421del (p.Gln141ArgfsTer29)
c.*110+63581del (n.*110+63581del)
n.181del
c.946del (p.Gln316ArgfsTer29)
c.937del (p.Gln313ArgfsTer29)
c.211del (p.Gln71ArgfsTer29)
c.283del (p.Gln95ArgfsTer29)
c.151del (p.Gln51ArgfsTer29)
n.1310del
 dbSNP
6g.151944352C>ACA366213335ESR1c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.42+103C>A (n.42+103C>A)
n.268C>A
c.453-116639C>A (n.453-116639C>A)
c.115+63581C>A (n.115+63581C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.*110+63581C>A (n.*110+63581C>A)
n.181C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.1310C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944352C>GCA366213336ESR1c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.42+103C>G (n.42+103C>G)
n.268C>G
c.453-116639C>G (n.453-116639C>G)
c.115+63581C>G (n.115+63581C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.*110+63581C>G (n.*110+63581C>G)
n.181C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.1310C>G
 dbSNP
6g.151944352C>TCA366213337ESR1c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.42+103C>T (n.42+103C>T)
n.268C>T
c.453-116639C>T (n.453-116639C>T)
c.115+63581C>T (n.115+63581C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.*110+63581C>T (n.*110+63581C>T)
n.181C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.1310C>T
 dbSNP
6g.151944353A>CCA366213338ESR1c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.42+104A>C (n.42+104A>C)
n.269A>C
c.453-116638A>C (n.453-116638A>C)
c.115+63582A>C (n.115+63582A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.*110+63582A>C (n.*110+63582A>C)
n.182A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.1311A>C
6g.151944353A>GCA366213339ESR1c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.42+104A>G (n.42+104A>G)
n.269A>G
c.453-116638A>G (n.453-116638A>G)
c.115+63582A>G (n.115+63582A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.*110+63582A>G (n.*110+63582A>G)
n.182A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.1311A>G
6g.151944353A>TCA366213340ESR1c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.42+104A>T (n.42+104A>T)
n.269A>T
c.453-116638A>T (n.453-116638A>T)
c.115+63582A>T (n.115+63582A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.*110+63582A>T (n.*110+63582A>T)
n.182A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.1311A>T
6g.151944354G>ACA452987684ESR1c.942G>A (p.Gln314=)
c.42+105G>A (n.42+105G>A)
n.270G>A
c.453-116637G>A (n.453-116637G>A)
c.115+63583G>A (n.115+63583G>A)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.*110+63583G>A (n.*110+63583G>A)
n.183G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.213G>A (p.Gln71=)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.153G>A (p.Gln51=)
n.1312G>A
 dbSNP
6g.151944354G>CCA366213341ESR1c.942G>C (p.Gln314His)
c.42+105G>C (n.42+105G>C)
n.270G>C
c.453-116637G>C (n.453-116637G>C)
c.115+63583G>C (n.115+63583G>C)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.*110+63583G>C (n.*110+63583G>C)
n.183G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.213G>C (p.Gln71His)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.153G>C (p.Gln51His)
n.1312G>C
 dbSNP
6g.151944354G>TCA366213342ESR1c.942G>T (p.Gln314His)
c.42+105G>T (n.42+105G>T)
n.270G>T
c.453-116637G>T (n.453-116637G>T)
c.115+63583G>T (n.115+63583G>T)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.*110+63583G>T (n.*110+63583G>T)
n.183G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.213G>T (p.Gln71His)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.1312G>T
 dbSNP
6g.151944355A=CA1673101978ESR1c.943A= (p.Met315=)
c.42+106A= (n.42+106A=)
n.271A=
c.453-116636A= (n.453-116636A=)
c.115+63584A= (n.115+63584A=)
c.424A= (p.Met142=)
c.*110+63584A= (n.*110+63584A=)
n.184A=
c.949A= (p.Met317=)
c.940A= (p.Met314=)
c.214A= (p.Met72=)
c.286A= (p.Met96=)
c.154A= (p.Met52=)
n.1313A=
6g.151944355A>CCA366213344ESR1c.943A>C (p.Met315Leu)
c.42+106A>C (n.42+106A>C)
n.271A>C
c.453-116636A>C (n.453-116636A>C)
c.115+63584A>C (n.115+63584A>C)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.*110+63584A>C (n.*110+63584A>C)
n.184A>C
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.154A>C (p.Met52Leu)
n.1313A>C
6g.151944355A>GCA4052338ESR1c.943A>G (p.Met315Val)
c.42+106A>G (n.42+106A>G)
n.271A>G
c.453-116636A>G (n.453-116636A>G)
c.115+63584A>G (n.115+63584A>G)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.*110+63584A>G (n.*110+63584A>G)
n.184A>G
c.949A>G (p.Met317Val)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
c.286A>G (p.Met96Val)
c.154A>G (p.Met52Val)
n.1313A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944355A>TCA366213343ESR1c.943A>T (p.Met315Leu)
c.42+106A>T (n.42+106A>T)
n.271A>T
c.453-116636A>T (n.453-116636A>T)
c.115+63584A>T (n.115+63584A>T)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.*110+63584A>T (n.*110+63584A>T)
n.184A>T
c.949A>T (p.Met317Leu)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.154A>T (p.Met52Leu)
n.1313A>T
 dbSNP
6g.151944356T>ACA366213345ESR1c.944T>A (p.Met315Lys)
c.42+107T>A (n.42+107T>A)
n.272T>A
c.453-116635T>A (n.453-116635T>A)
c.115+63585T>A (n.115+63585T>A)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.*110+63585T>A (n.*110+63585T>A)
n.185T>A
c.950T>A (p.Met317Lys)
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.1314T>A
6g.151944356T>CCA366213347ESR1c.944T>C (p.Met315Thr)
c.42+107T>C (n.42+107T>C)
n.272T>C
c.453-116635T>C (n.453-116635T>C)
c.115+63585T>C (n.115+63585T>C)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.*110+63585T>C (n.*110+63585T>C)
n.185T>C
c.950T>C (p.Met317Thr)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.155T>C (p.Met52Thr)
n.1314T>C
6g.151944356T>GCA366213346ESR1c.944T>G (p.Met315Arg)
c.42+107T>G (n.42+107T>G)
n.272T>G
c.453-116635T>G (n.453-116635T>G)
c.115+63585T>G (n.115+63585T>G)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.*110+63585T>G (n.*110+63585T>G)
n.185T>G
c.950T>G (p.Met317Arg)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.287T>G (p.Met96Arg)
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.1314T>G
6g.151944357G>ACA366213348ESR1c.945G>A (p.Met315Ile)
c.42+108G>A (n.42+108G>A)
n.273G>A
c.453-116634G>A (n.453-116634G>A)
c.115+63586G>A (n.115+63586G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.*110+63586G>A (n.*110+63586G>A)
n.186G>A
c.951G>A (p.Met317Ile)
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.156G>A (p.Met52Ile)
n.1315G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944357G>CCA366213349ESR1c.945G>C (p.Met315Ile)
c.42+108G>C (n.42+108G>C)
n.273G>C
c.453-116634G>C (n.453-116634G>C)
c.115+63586G>C (n.115+63586G>C)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.*110+63586G>C (n.*110+63586G>C)
n.186G>C
c.951G>C (p.Met317Ile)
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.288G>C (p.Met96Ile)
c.156G>C (p.Met52Ile)
n.1315G>C
 dbSNP
6g.151944357G=CA1673101983ESR1c.945G= (p.Met315=)
c.42+108G= (n.42+108G=)
n.273G=
c.453-116634G= (n.453-116634G=)
c.115+63586G= (n.115+63586G=)
c.426G= (p.Met142=)
c.*110+63586G= (n.*110+63586G=)
n.186G=
c.951G= (p.Met317=)
c.942G= (p.Met314=)
c.216G= (p.Met72=)
c.288G= (p.Met96=)
c.156G= (p.Met52=)
n.1315G=
6g.151944357G>TCA366213350ESR1c.945G>T (p.Met315Ile)
c.42+108G>T (n.42+108G>T)
n.273G>T
c.453-116634G>T (n.453-116634G>T)
c.115+63586G>T (n.115+63586G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.*110+63586G>T (n.*110+63586G>T)
n.186G>T
c.951G>T (p.Met317Ile)
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.288G>T (p.Met96Ile)
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.1315G>T
6g.151944358G>ACA366213351ESR1c.946G>A (p.Val316Ile)
c.42+109G>A (n.42+109G>A)
n.274G>A
c.453-116633G>A (n.453-116633G>A)
c.115+63587G>A (n.115+63587G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.*110+63587G>A (n.*110+63587G>A)
n.187G>A
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.1316G>A
 dbSNP
6g.151944358G>CCA366213352ESR1c.946G>C (p.Val316Leu)
c.42+109G>C (n.42+109G>C)
n.274G>C
c.453-116633G>C (n.453-116633G>C)
c.115+63587G>C (n.115+63587G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.*110+63587G>C (n.*110+63587G>C)
n.187G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.1316G>C
 dbSNP
6g.151944358G>TCA366213353ESR1c.946G>T (p.Val316Phe)
c.42+109G>T (n.42+109G>T)
n.274G>T
c.453-116633G>T (n.453-116633G>T)
c.115+63587G>T (n.115+63587G>T)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.*110+63587G>T (n.*110+63587G>T)
n.187G>T
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.943G>T (p.Val315Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.1316G>T
6g.151944359T>ACA366213354ESR1c.947T>A (p.Val316Asp)
c.42+110T>A (n.42+110T>A)
n.275T>A
c.453-116632T>A (n.453-116632T>A)
c.115+63588T>A (n.115+63588T>A)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.*110+63588T>A (n.*110+63588T>A)
n.188T>A
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.944T>A (p.Val315Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.1317T>A
 dbSNP
6g.151944359T>CCA366213355ESR1c.947T>C (p.Val316Ala)
c.42+110T>C (n.42+110T>C)
n.275T>C
c.453-116632T>C (n.453-116632T>C)
c.115+63588T>C (n.115+63588T>C)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.*110+63588T>C (n.*110+63588T>C)
n.188T>C
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.1317T>C
 dbSNP
6g.151944359T>GCA366213356ESR1c.947T>G (p.Val316Gly)
c.42+110T>G (n.42+110T>G)
n.275T>G
c.453-116632T>G (n.453-116632T>G)
c.115+63588T>G (n.115+63588T>G)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.*110+63588T>G (n.*110+63588T>G)
n.188T>G
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.1317T>G
6g.151944360C>ACA452987690ESR1c.948C>A (p.Val316=)
c.42+111C>A (n.42+111C>A)
n.276C>A
c.453-116631C>A (n.453-116631C>A)
c.115+63589C>A (n.115+63589C>A)
c.429C>A (p.Val143=)
c.*110+63589C>A (n.*110+63589C>A)
n.189C>A
c.954C>A (p.Val318=)
c.945C>A (p.Val315=)
c.219C>A (p.Val73=)
c.291C>A (p.Val97=)
c.159C>A (p.Val53=)
n.1318C>A
6g.151944360C>GCA452987688ESR1c.948C>G (p.Val316=)
c.42+111C>G (n.42+111C>G)
n.276C>G
c.453-116631C>G (n.453-116631C>G)
c.115+63589C>G (n.115+63589C>G)
c.429C>G (p.Val143=)
c.*110+63589C>G (n.*110+63589C>G)
n.189C>G
c.954C>G (p.Val318=)
c.945C>G (p.Val315=)
c.219C>G (p.Val73=)
c.291C>G (p.Val97=)
c.159C>G (p.Val53=)
n.1318C>G
 dbSNP
6g.151944360C>TCA452987686ESR1c.948C>T (p.Val316=)
c.42+111C>T (n.42+111C>T)
n.276C>T
c.453-116631C>T (n.453-116631C>T)
c.115+63589C>T (n.115+63589C>T)
c.429C>T (p.Val143=)
c.*110+63589C>T (n.*110+63589C>T)
n.189C>T
c.954C>T (p.Val318=)
c.945C>T (p.Val315=)
c.219C>T (p.Val73=)
c.291C>T (p.Val97=)
c.159C>T (p.Val53=)
n.1318C>T
 dbSNP
6g.151944361A>CCA366213357ESR1c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.42+112A>C (n.42+112A>C)
n.277A>C
c.453-116630A>C (n.453-116630A>C)
c.115+63590A>C (n.115+63590A>C)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.*110+63590A>C (n.*110+63590A>C)
n.190A>C
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.1319A>C
6g.151944361A>GCA366213358ESR1c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.42+112A>G (n.42+112A>G)
n.277A>G
c.453-116630A>G (n.453-116630A>G)
c.115+63590A>G (n.115+63590A>G)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.*110+63590A>G (n.*110+63590A>G)
n.190A>G
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.1319A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944361A>TCA366213359ESR1c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.42+112A>T (n.42+112A>T)
n.277A>T
c.453-116630A>T (n.453-116630A>T)
c.115+63590A>T (n.115+63590A>T)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.*110+63590A>T (n.*110+63590A>T)
n.190A>T
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.1319A>T
 dbSNP
6g.151944362G>ACA366213362ESR1c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.42+113G>A (n.42+113G>A)
n.278G>A
c.453-116629G>A (n.453-116629G>A)
c.115+63591G>A (n.115+63591G>A)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.*110+63591G>A (n.*110+63591G>A)
n.191G>A
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.1320G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944362G>CCA366213360ESR1c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.42+113G>C (n.42+113G>C)
n.278G>C
c.453-116629G>C (n.453-116629G>C)
c.115+63591G>C (n.115+63591G>C)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.*110+63591G>C (n.*110+63591G>C)
n.191G>C
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.1320G>C
 dbSNP
6g.151944362G=CA1673101987ESR1c.950G= (p.Ser317=)
c.42+113G= (n.42+113G=)
n.278G=
c.453-116629G= (n.453-116629G=)
c.115+63591G= (n.115+63591G=)
c.431G= (p.Ser144=)
c.*110+63591G= (n.*110+63591G=)
n.191G=
c.956G= (p.Ser319=)
c.947G= (p.Ser316=)
c.221G= (p.Ser74=)
c.293G= (p.Ser98=)
c.161G= (p.Ser54=)
n.1320G=
6g.151944362G>TCA366213361ESR1c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.42+113G>T (n.42+113G>T)
n.278G>T
c.453-116629G>T (n.453-116629G>T)
c.115+63591G>T (n.115+63591G>T)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.*110+63591G>T (n.*110+63591G>T)
n.191G>T
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.1320G>T
6g.151944363T>ACA366213363ESR1c.951T>A (p.Ser317Arg)
c.42+114T>A (n.42+114T>A)
n.279T>A
c.453-116628T>A (n.453-116628T>A)
c.115+63592T>A (n.115+63592T>A)
c.432T>A (p.Ser144Arg)
c.*110+63592T>A (n.*110+63592T>A)
n.192T>A
c.957T>A (p.Ser319Arg)
c.948T>A (p.Ser316Arg)
c.222T>A (p.Ser74Arg)
c.294T>A (p.Ser98Arg)
c.162T>A (p.Ser54Arg)
n.1321T>A
 dbSNP
6g.151944363T>CCA452987691ESR1c.951T>C (p.Ser317=)
c.42+114T>C (n.42+114T>C)
n.279T>C
c.453-116628T>C (n.453-116628T>C)
c.115+63592T>C (n.115+63592T>C)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.*110+63592T>C (n.*110+63592T>C)
n.192T>C
c.957T>C (p.Ser319=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.294T>C (p.Ser98=)
c.162T>C (p.Ser54=)
n.1321T>C
6g.151944363T>GCA366213364ESR1c.951T>G (p.Ser317Arg)
c.42+114T>G (n.42+114T>G)
n.279T>G
c.453-116628T>G (n.453-116628T>G)
c.115+63592T>G (n.115+63592T>G)
c.432T>G (p.Ser144Arg)
c.*110+63592T>G (n.*110+63592T>G)
n.192T>G
c.957T>G (p.Ser319Arg)
c.948T>G (p.Ser316Arg)
c.222T>G (p.Ser74Arg)
c.294T>G (p.Ser98Arg)
c.162T>G (p.Ser54Arg)
n.1321T>G
6g.151944364G>ACA366213365ESR1c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.42+115G>A (n.42+115G>A)
n.280G>A
c.453-116627G>A (n.453-116627G>A)
c.115+63593G>A (n.115+63593G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.*110+63593G>A (n.*110+63593G>A)
n.193G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.1322G>A
 dbSNP
6g.151944364G>CCA366213366ESR1c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.42+115G>C (n.42+115G>C)
n.280G>C
c.453-116627G>C (n.453-116627G>C)
c.115+63593G>C (n.115+63593G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.*110+63593G>C (n.*110+63593G>C)
n.193G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.1322G>C
 dbSNP
6g.151944364G>TCA366213367ESR1c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.42+115G>T (n.42+115G>T)
n.280G>T
c.453-116627G>T (n.453-116627G>T)
c.115+63593G>T (n.115+63593G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.*110+63593G>T (n.*110+63593G>T)
n.193G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.1322G>T
6g.151944365C>ACA366213368ESR1c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.42+116C>A (n.42+116C>A)
n.281C>A
c.453-116626C>A (n.453-116626C>A)
c.115+63594C>A (n.115+63594C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.*110+63594C>A (n.*110+63594C>A)
n.194C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.1323C>A
 dbSNP
6g.151944365C>GCA366213369ESR1c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.42+116C>G (n.42+116C>G)
n.281C>G
c.453-116626C>G (n.453-116626C>G)
c.115+63594C>G (n.115+63594C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.*110+63594C>G (n.*110+63594C>G)
n.194C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.1323C>G
 dbSNP
6g.151944365C>TCA366213370ESR1c.953C>T (p.Ala318Val)
c.42+116C>T (n.42+116C>T)
n.281C>T
c.453-116626C>T (n.453-116626C>T)
c.115+63594C>T (n.115+63594C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.*110+63594C>T (n.*110+63594C>T)
n.194C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.1323C>T
 dbSNP
6g.151944366C>ACA452987693ESR1c.954C>A (p.Ala318=)
c.42+117C>A (n.42+117C>A)
n.282C>A
c.453-116625C>A (n.453-116625C>A)
c.115+63595C>A (n.115+63595C>A)
c.435C>A (p.Ala145=)
c.*110+63595C>A (n.*110+63595C>A)
n.195C>A
c.960C>A (p.Ala320=)
c.951C>A (p.Ala317=)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.165C>A (p.Ala55=)
n.1324C>A
6g.151944366C=CA1673101992ESR1c.954C= (p.Ala318=)
c.42+117C= (n.42+117C=)
n.282C=
c.453-116625C= (n.453-116625C=)
c.115+63595C= (n.115+63595C=)
c.435C= (p.Ala145=)
c.*110+63595C= (n.*110+63595C=)
n.195C=
c.960C= (p.Ala320=)
c.951C= (p.Ala317=)
c.225C= (p.Ala75=)
c.297C= (p.Ala99=)
c.165C= (p.Ala55=)
n.1324C=
6g.151944366C>GCA452987695ESR1c.954C>G (p.Ala318=)
c.42+117C>G (n.42+117C>G)
n.282C>G
c.453-116625C>G (n.453-116625C>G)
c.115+63595C>G (n.115+63595C>G)
c.435C>G (p.Ala145=)
c.*110+63595C>G (n.*110+63595C>G)
n.195C>G
c.960C>G (p.Ala320=)
c.951C>G (p.Ala317=)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.165C>G (p.Ala55=)
n.1324C>G
 dbSNP
6g.151944366C>TCA452987694ESR1c.954C>T (p.Ala318=)
c.42+117C>T (n.42+117C>T)
n.282C>T
c.453-116625C>T (n.453-116625C>T)
c.115+63595C>T (n.115+63595C>T)
c.435C>T (p.Ala145=)
c.*110+63595C>T (n.*110+63595C>T)
n.195C>T
c.960C>T (p.Ala320=)
c.951C>T (p.Ala317=)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.165C>T (p.Ala55=)
n.1324C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944367T>ACA366213371ESR1c.955T>A (p.Leu319Met)
c.42+118T>A (n.42+118T>A)
n.283T>A
c.453-116624T>A (n.453-116624T>A)
c.115+63596T>A (n.115+63596T>A)
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.*110+63596T>A (n.*110+63596T>A)
n.196T>A
c.961T>A (p.Leu321Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.298T>A (p.Leu100Met)
c.166T>A (p.Leu56Met)
n.1325T>A
 dbSNP
6g.151944367T>CCA4052339ESR1c.955T>C (p.Leu319=)
c.42+118T>C (n.42+118T>C)
n.283T>C
c.453-116624T>C (n.453-116624T>C)
c.115+63596T>C (n.115+63596T>C)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.*110+63596T>C (n.*110+63596T>C)
n.196T>C
c.961T>C (p.Leu321=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.226T>C (p.Leu76=)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.166T>C (p.Leu56=)
n.1325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944367T>GCA366213372ESR1c.955T>G (p.Leu319Val)
c.42+118T>G (n.42+118T>G)
n.283T>G
c.453-116624T>G (n.453-116624T>G)
c.115+63596T>G (n.115+63596T>G)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.*110+63596T>G (n.*110+63596T>G)
n.196T>G
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.1325T>G
6g.151944367T=CA1673101996ESR1c.955T= (p.Leu319=)
c.42+118T= (n.42+118T=)
n.283T=
c.453-116624T= (n.453-116624T=)
c.115+63596T= (n.115+63596T=)
c.436T= (p.Leu146=)
c.*110+63596T= (n.*110+63596T=)
n.196T=
c.961T= (p.Leu321=)
c.952T= (p.Leu318=)
c.226T= (p.Leu76=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.166T= (p.Leu56=)
n.1325T=
6g.151944368T>ACA366213375ESR1c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.42+119T>A (n.42+119T>A)
n.284T>A
c.453-116623T>A (n.453-116623T>A)
c.115+63597T>A (n.115+63597T>A)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.*110+63597T>A (n.*110+63597T>A)
n.197T>A
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.1326T>A
 dbSNP
6g.151944368T>CCA366213374ESR1c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.42+119T>C (n.42+119T>C)
n.284T>C
c.453-116623T>C (n.453-116623T>C)
c.115+63597T>C (n.115+63597T>C)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.*110+63597T>C (n.*110+63597T>C)
n.197T>C
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.1326T>C
6g.151944368T>GCA366213373ESR1c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.42+119T>G (n.42+119T>G)
n.284T>G
c.453-116623T>G (n.453-116623T>G)
c.115+63597T>G (n.115+63597T>G)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.*110+63597T>G (n.*110+63597T>G)
n.197T>G
c.962T>G (p.Leu321Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
n.1326T>G
6g.151944369G>ACA452987697ESR1c.957G>A (p.Leu319=)
c.42+120G>A (n.42+120G>A)
n.285G>A
c.453-116622G>A (n.453-116622G>A)
c.115+63598G>A (n.115+63598G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.*110+63598G>A (n.*110+63598G>A)
n.198G>A
c.963G>A (p.Leu321=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.1327G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944369G>CCA366213376ESR1c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.42+120G>C (n.42+120G>C)
n.285G>C
c.453-116622G>C (n.453-116622G>C)
c.115+63598G>C (n.115+63598G>C)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.*110+63598G>C (n.*110+63598G>C)
n.198G>C
c.963G>C (p.Leu321Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
n.1327G>C
 dbSNP
6g.151944369G>TCA366213377ESR1c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.42+120G>T (n.42+120G>T)
n.285G>T
c.453-116622G>T (n.453-116622G>T)
c.115+63598G>T (n.115+63598G>T)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
c.*110+63598G>T (n.*110+63598G>T)
n.198G>T
c.963G>T (p.Leu321Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
n.1327G>T
 dbSNP
6g.151944370T>ACA366213378ESR1c.958T>A (p.Leu320Met)
c.42+121T>A (n.42+121T>A)
n.286T>A
c.453-116621T>A (n.453-116621T>A)
c.115+63599T>A (n.115+63599T>A)
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.*110+63599T>A (n.*110+63599T>A)
n.199T>A
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.955T>A (p.Leu319Met)
c.229T>A (p.Leu77Met)
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.169T>A (p.Leu57Met)
n.1328T>A
 dbSNP
6g.151944370T>CCA4052340ESR1c.958T>C (p.Leu320=)
c.42+121T>C (n.42+121T>C)
n.286T>C
c.453-116621T>C (n.453-116621T>C)
c.115+63599T>C (n.115+63599T>C)
c.439T>C (p.Leu147=)
c.*110+63599T>C (n.*110+63599T>C)
n.199T>C
c.964T>C (p.Leu322=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.229T>C (p.Leu77=)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.169T>C (p.Leu57=)
n.1328T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944370T>GCA366213379ESR1c.958T>G (p.Leu320Val)
c.42+121T>G (n.42+121T>G)
n.286T>G
c.453-116621T>G (n.453-116621T>G)
c.115+63599T>G (n.115+63599T>G)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.*110+63599T>G (n.*110+63599T>G)
n.199T>G
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.229T>G (p.Leu77Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
n.1328T>G
 dbSNP
6g.151944370T=CA1673102003ESR1c.958T= (p.Leu320=)
c.42+121T= (n.42+121T=)
n.286T=
c.453-116621T= (n.453-116621T=)
c.115+63599T= (n.115+63599T=)
c.439T= (p.Leu147=)
c.*110+63599T= (n.*110+63599T=)
n.199T=
c.964T= (p.Leu322=)
c.955T= (p.Leu319=)
c.229T= (p.Leu77=)
c.301T= (p.Leu101=)
c.169T= (p.Leu57=)
n.1328T=
6g.151944371T>ACA366213382ESR1c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.42+122T>A (n.42+122T>A)
n.287T>A
c.453-116620T>A (n.453-116620T>A)
c.115+63600T>A (n.115+63600T>A)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.*110+63600T>A (n.*110+63600T>A)
n.200T>A
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.1329T>A
6g.151944371T>CCA366213381ESR1c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.42+122T>C (n.42+122T>C)
n.287T>C
c.453-116620T>C (n.453-116620T>C)
c.115+63600T>C (n.115+63600T>C)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.*110+63600T>C (n.*110+63600T>C)
n.200T>C
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.1329T>C
6g.151944371T>GCA366213380ESR1c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.42+122T>G (n.42+122T>G)
n.287T>G
c.453-116620T>G (n.453-116620T>G)
c.115+63600T>G (n.115+63600T>G)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.*110+63600T>G (n.*110+63600T>G)
n.200T>G
c.965T>G (p.Leu322Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
n.1329T>G
6g.151944372G>ACA4052341ESR1c.960G>A (p.Leu320=)
c.42+123G>A (n.42+123G>A)
n.288G>A
c.453-116619G>A (n.453-116619G>A)
c.115+63601G>A (n.115+63601G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.*110+63601G>A (n.*110+63601G>A)
n.201G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.1330G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.151944372G>CCA366213383ESR1c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.42+123G>C (n.42+123G>C)
n.288G>C
c.453-116619G>C (n.453-116619G>C)
c.115+63601G>C (n.115+63601G>C)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.*110+63601G>C (n.*110+63601G>C)
n.201G>C
c.966G>C (p.Leu322Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
n.1330G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944372G=CA1673102007ESR1c.960G= (p.Leu320=)
c.42+123G= (n.42+123G=)
n.288G=
c.453-116619G= (n.453-116619G=)
c.115+63601G= (n.115+63601G=)
c.441G= (p.Leu147=)
c.*110+63601G= (n.*110+63601G=)
n.201G=
c.966G= (p.Leu322=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.231G= (p.Leu77=)
c.303G= (p.Leu101=)
c.171G= (p.Leu57=)
n.1330G=
6g.151944372G>TCA366213384ESR1c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.42+123G>T (n.42+123G>T)
n.288G>T
c.453-116619G>T (n.453-116619G>T)
c.115+63601G>T (n.115+63601G>T)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.*110+63601G>T (n.*110+63601G>T)
n.201G>T
c.966G>T (p.Leu322Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
n.1330G>T
 dbSNP
6g.151944373delCA2713462829ESR1c.961del (p.Asp321MetfsTer22)
c.42+124del (n.42+124del)
n.289del
c.453-116618del (n.453-116618del)
c.115+63602del (n.115+63602del)
c.442del (p.Asp148MetfsTer22)
c.*110+63602del (n.*110+63602del)
n.202del
c.967del (p.Asp323MetfsTer22)
c.958del (p.Asp320MetfsTer22)
c.232del (p.Asp78MetfsTer22)
c.304del (p.Asp102MetfsTer22)
c.172del (p.Asp58MetfsTer22)
n.1331del
 dbSNP
6g.151944373G>ACA366213385ESR1c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.42+124G>A (n.42+124G>A)
n.289G>A
c.453-116618G>A (n.453-116618G>A)
c.115+63602G>A (n.115+63602G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.*110+63602G>A (n.*110+63602G>A)
n.202G>A
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.1331G>A
 dbSNP
6g.151944373G>CCA366213386ESR1c.961G>C (p.Asp321His)
c.42+124G>C (n.42+124G>C)
n.289G>C
c.453-116618G>C (n.453-116618G>C)
c.115+63602G>C (n.115+63602G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.*110+63602G>C (n.*110+63602G>C)
n.202G>C
c.967G>C (p.Asp323His)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.1331G>C
 dbSNP
6g.151944373G>TCA366213387ESR1c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.42+124G>T (n.42+124G>T)
n.289G>T
c.453-116618G>T (n.453-116618G>T)
c.115+63602G>T (n.115+63602G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.*110+63602G>T (n.*110+63602G>T)
n.202G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.1331G>T
 dbSNP
6g.151944374A>CCA366213388ESR1c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.42+125A>C (n.42+125A>C)
n.290A>C
c.453-116617A>C (n.453-116617A>C)
c.115+63603A>C (n.115+63603A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.*110+63603A>C (n.*110+63603A>C)
n.203A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.1332A>C
6g.151944374A>GCA366213390ESR1c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.42+125A>G (n.42+125A>G)
n.290A>G
c.453-116617A>G (n.453-116617A>G)
c.115+63603A>G (n.115+63603A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.*110+63603A>G (n.*110+63603A>G)
n.203A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.1332A>G
6g.151944374A>TCA366213389ESR1c.962A>T (p.Asp321Val)
c.42+125A>T (n.42+125A>T)
n.290A>T
c.453-116617A>T (n.453-116617A>T)
c.115+63603A>T (n.115+63603A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.*110+63603A>T (n.*110+63603A>T)
n.203A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.1332A>T
 dbSNP
6g.151944375T>ACA366213391ESR1c.963T>A (p.Asp321Glu)
c.42+126T>A (n.42+126T>A)
n.291T>A
c.453-116616T>A (n.453-116616T>A)
c.115+63604T>A (n.115+63604T>A)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.*110+63604T>A (n.*110+63604T>A)
n.204T>A
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.1333T>A
 dbSNP
6g.151944375T>CCA452987705ESR1c.963T>C (p.Asp321=)
c.42+126T>C (n.42+126T>C)
n.291T>C
c.453-116616T>C (n.453-116616T>C)
c.115+63604T>C (n.115+63604T>C)
c.444T>C (p.Asp148=)
c.*110+63604T>C (n.*110+63604T>C)
n.204T>C
c.969T>C (p.Asp323=)
c.960T>C (p.Asp320=)
c.234T>C (p.Asp78=)
c.306T>C (p.Asp102=)
c.174T>C (p.Asp58=)
n.1333T>C
6g.151944375T>GCA366213392ESR1c.963T>G (p.Asp321Glu)
c.42+126T>G (n.42+126T>G)
n.291T>G
c.453-116616T>G (n.453-116616T>G)
c.115+63604T>G (n.115+63604T>G)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.*110+63604T>G (n.*110+63604T>G)
n.204T>G
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.1333T>G
 dbSNP
6g.151944376G>ACA366213393ESR1c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.42+127G>A (n.42+127G>A)
n.292G>A
c.453-116615G>A (n.453-116615G>A)
c.115+63605G>A (n.115+63605G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.*110+63605G>A (n.*110+63605G>A)
n.205G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.1334G>A
 dbSNP
6g.151944376G>CCA366213394ESR1c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.42+127G>C (n.42+127G>C)
n.292G>C
c.453-116615G>C (n.453-116615G>C)
c.115+63605G>C (n.115+63605G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.*110+63605G>C (n.*110+63605G>C)
n.205G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.1334G>C
 dbSNP
6g.151944376G>TCA366213395ESR1c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.42+127G>T (n.42+127G>T)
n.292G>T
c.453-116615G>T (n.453-116615G>T)
c.115+63605G>T (n.115+63605G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.*110+63605G>T (n.*110+63605G>T)
n.205G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.1334G>T
6g.151944377C>ACA366213396ESR1c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.42+128C>A (n.42+128C>A)
n.293C>A
c.453-116614C>A (n.453-116614C>A)
c.115+63606C>A (n.115+63606C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.*110+63606C>A (n.*110+63606C>A)
n.206C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.1335C>A
 dbSNP
6g.151944377C>GCA366213397ESR1c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.42+128C>G (n.42+128C>G)
n.293C>G
c.453-116614C>G (n.453-116614C>G)
c.115+63606C>G (n.115+63606C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.*110+63606C>G (n.*110+63606C>G)
n.206C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.1335C>G
 dbSNP
6g.151944377C>TCA366213398ESR1c.965C>T (p.Ala322Val)
c.42+128C>T (n.42+128C>T)
n.293C>T
c.453-116614C>T (n.453-116614C>T)
c.115+63606C>T (n.115+63606C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.*110+63606C>T (n.*110+63606C>T)
n.206C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.1335C>T
 dbSNP
6g.151944378T>ACA452987708ESR1c.966T>A (p.Ala322=)
c.42+129T>A (n.42+129T>A)
n.294T>A
c.453-116613T>A (n.453-116613T>A)
c.115+63607T>A (n.115+63607T>A)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.*110+63607T>A (n.*110+63607T>A)
n.207T>A
c.972T>A (p.Ala324=)
c.963T>A (p.Ala321=)
c.237T>A (p.Ala79=)
c.309T>A (p.Ala103=)
c.177T>A (p.Ala59=)
n.1336T>A
6g.151944378T>CCA452987710ESR1c.966T>C (p.Ala322=)
c.42+129T>C (n.42+129T>C)
n.294T>C
c.453-116613T>C (n.453-116613T>C)
c.115+63607T>C (n.115+63607T>C)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.*110+63607T>C (n.*110+63607T>C)
n.207T>C
c.972T>C (p.Ala324=)
c.963T>C (p.Ala321=)
c.237T>C (p.Ala79=)
c.309T>C (p.Ala103=)
c.177T>C (p.Ala59=)
n.1336T>C
6g.151944378T>GCA452987709ESR1c.966T>G (p.Ala322=)
c.42+129T>G (n.42+129T>G)
n.294T>G
c.453-116613T>G (n.453-116613T>G)
c.115+63607T>G (n.115+63607T>G)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.*110+63607T>G (n.*110+63607T>G)
n.207T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
c.963T>G (p.Ala321=)
c.237T>G (p.Ala79=)
c.309T>G (p.Ala103=)
c.177T>G (p.Ala59=)
n.1336T>G
6g.151944379G>ACA366213399ESR1c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.42+130G>A (n.42+130G>A)
n.295G>A
c.453-116612G>A (n.453-116612G>A)
c.115+63608G>A (n.115+63608G>A)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.*110+63608G>A (n.*110+63608G>A)
n.208G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.1337G>A
 dbSNP
6g.151944379G>CCA366213400ESR1c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.42+130G>C (n.42+130G>C)
n.295G>C
c.453-116612G>C (n.453-116612G>C)
c.115+63608G>C (n.115+63608G>C)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.*110+63608G>C (n.*110+63608G>C)
n.208G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.1337G>C
 dbSNP
6g.151944379G>TCA366213401ESR1c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.42+130G>T (n.42+130G>T)
n.295G>T
c.453-116612G>T (n.453-116612G>T)
c.115+63608G>T (n.115+63608G>T)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.*110+63608G>T (n.*110+63608G>T)
n.208G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.1337G>T
 dbSNP
6g.151944380A>CCA366213402ESR1c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.42+131A>C (n.42+131A>C)
n.296A>C
c.453-116611A>C (n.453-116611A>C)
c.115+63609A>C (n.115+63609A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.*110+63609A>C (n.*110+63609A>C)
n.209A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.1338A>C
6g.151944380A>GCA366213404ESR1c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.42+131A>G (n.42+131A>G)
n.296A>G
c.453-116611A>G (n.453-116611A>G)
c.115+63609A>G (n.115+63609A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.*110+63609A>G (n.*110+63609A>G)
n.209A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.1338A>G
 dbSNP
6g.151944380A>TCA366213403ESR1c.968A>T (p.Glu323Val)
c.42+131A>T (n.42+131A>T)
n.296A>T
c.453-116611A>T (n.453-116611A>T)
c.115+63609A>T (n.115+63609A>T)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.*110+63609A>T (n.*110+63609A>T)
n.209A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.1338A>T
 dbSNP
6g.151944381G>ACA452987715ESR1c.969G>A (p.Glu323=)
c.42+132G>A (n.42+132G>A)
n.297G>A
c.453-116610G>A (n.453-116610G>A)
c.115+63610G>A (n.115+63610G>A)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.*110+63610G>A (n.*110+63610G>A)
n.210G>A
c.975G>A (p.Glu325=)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.180G>A (p.Glu60=)
n.1339G>A
6g.151944381G>CCA366213405ESR1c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.42+132G>C (n.42+132G>C)
n.297G>C
c.453-116610G>C (n.453-116610G>C)
c.115+63610G>C (n.115+63610G>C)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.*110+63610G>C (n.*110+63610G>C)
n.210G>C
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.1339G>C
6g.151944381G>TCA366213406ESR1c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.42+132G>T (n.42+132G>T)
n.297G>T
c.453-116610G>T (n.453-116610G>T)
c.115+63610G>T (n.115+63610G>T)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.*110+63610G>T (n.*110+63610G>T)
n.210G>T
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.1339G>T
6g.151944382C>ACA366213407ESR1c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.42+133C>A (n.42+133C>A)
n.298C>A
c.453-116609C>A (n.453-116609C>A)
c.115+63611C>A (n.115+63611C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.*110+63611C>A (n.*110+63611C>A)
n.211C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.1340C>A
6g.151944382C>GCA366213408ESR1c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.42+133C>G (n.42+133C>G)
n.298C>G
c.453-116609C>G (n.453-116609C>G)
c.115+63611C>G (n.115+63611C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.*110+63611C>G (n.*110+63611C>G)
n.211C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.1340C>G
6g.151944382C>TCA366213409ESR1c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.42+133C>T (n.42+133C>T)
n.298C>T
c.453-116609C>T (n.453-116609C>T)
c.115+63611C>T (n.115+63611C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.*110+63611C>T (n.*110+63611C>T)
n.211C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.1340C>T
6g.151944383C>ACA366213410ESR1c.971C>A (p.Pro324His)
c.42+134C>A (n.42+134C>A)
n.299C>A
c.453-116608C>A (n.453-116608C>A)
c.115+63612C>A (n.115+63612C>A)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.*110+63612C>A (n.*110+63612C>A)
n.212C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.314C>A (p.Pro105His)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.1341C>A
 dbSNP
6g.151944383C=CA1673102010ESR1c.971C= (p.Pro324=)
c.42+134C= (n.42+134C=)
n.299C=
c.453-116608C= (n.453-116608C=)
c.115+63612C= (n.115+63612C=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.*110+63612C= (n.*110+63612C=)
n.212C=
c.977C= (p.Pro326=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.182C= (p.Pro61=)
n.1341C=
6g.151944383C>GCA366213411ESR1c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.42+134C>G (n.42+134C>G)
n.299C>G
c.453-116608C>G (n.453-116608C>G)
c.115+63612C>G (n.115+63612C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.*110+63612C>G (n.*110+63612C>G)
n.212C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.1341C>G
 dbSNP
6g.151944383C>TCA366213412ESR1c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.42+134C>T (n.42+134C>T)
n.299C>T
c.453-116608C>T (n.453-116608C>T)
c.115+63612C>T (n.115+63612C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.*110+63612C>T (n.*110+63612C>T)
n.212C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.1341C>T
 dbSNP
6g.151944384C>ACA452987717ESR1c.972C>A (p.Pro324=)
c.42+135C>A (n.42+135C>A)
n.300C>A
c.453-116607C>A (n.453-116607C>A)
c.115+63613C>A (n.115+63613C>A)
c.453C>A (p.Pro151=)
c.*110+63613C>A (n.*110+63613C>A)
n.213C>A
c.978C>A (p.Pro326=)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.243C>A (p.Pro81=)
c.315C>A (p.Pro105=)
c.183C>A (p.Pro61=)
n.1342C>A
 dbSNP
6g.151944384C>GCA452987718ESR1c.972C>G (p.Pro324=)
c.42+135C>G (n.42+135C>G)
n.300C>G
c.453-116607C>G (n.453-116607C>G)
c.115+63613C>G (n.115+63613C>G)
c.453C>G (p.Pro151=)
c.*110+63613C>G (n.*110+63613C>G)
n.213C>G
c.978C>G (p.Pro326=)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.243C>G (p.Pro81=)
c.315C>G (p.Pro105=)
c.183C>G (p.Pro61=)
n.1342C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944384C>TCA452987721ESR1c.972C>T (p.Pro324=)
c.42+135C>T (n.42+135C>T)
n.300C>T
c.453-116607C>T (n.453-116607C>T)
c.115+63613C>T (n.115+63613C>T)
c.453C>T (p.Pro151=)
c.*110+63613C>T (n.*110+63613C>T)
n.213C>T
c.978C>T (p.Pro326=)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.243C>T (p.Pro81=)
c.315C>T (p.Pro105=)
c.183C>T (p.Pro61=)
n.1342C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944385C>ACA366213413ESR1c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.42+136C>A (n.42+136C>A)
n.301C>A
c.453-116606C>A (n.453-116606C>A)
c.115+63614C>A (n.115+63614C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.*110+63614C>A (n.*110+63614C>A)
n.214C>A
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.1343C>A
 dbSNP
6g.151944385C>GCA366213415ESR1c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.42+136C>G (n.42+136C>G)
n.301C>G
c.453-116606C>G (n.453-116606C>G)
c.115+63614C>G (n.115+63614C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.*110+63614C>G (n.*110+63614C>G)
n.214C>G
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.1343C>G
6g.151944385C>TCA366213414ESR1c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.42+136C>T (n.42+136C>T)
n.301C>T
c.453-116606C>T (n.453-116606C>T)
c.115+63614C>T (n.115+63614C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.*110+63614C>T (n.*110+63614C>T)
n.214C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.1343C>T
6g.151944386C>ACA366213416ESR1c.974C>A (p.Pro325Gln)
c.42+137C>A (n.42+137C>A)
n.302C>A
c.453-116605C>A (n.453-116605C>A)
c.115+63615C>A (n.115+63615C>A)
c.455C>A (p.Pro152Gln)
c.*110+63615C>A (n.*110+63615C>A)
n.215C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
c.980C>A (p.Pro327His)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.1344C>A
c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
6g.151944386C>GCA366213417ESR1c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.42+137C>G (n.42+137C>G)
n.302C>G
c.453-116605C>G (n.453-116605C>G)
c.115+63615C>G (n.115+63615C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.*110+63615C>G (n.*110+63615C>G)
n.215C>G
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.1344C>G
 dbSNP
6g.151944386C>TCA366213418ESR1c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.42+137C>T (n.42+137C>T)
n.302C>T
c.453-116605C>T (n.453-116605C>T)
c.115+63615C>T (n.115+63615C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.*110+63615C>T (n.*110+63615C>T)
n.215C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.1344C>T
 COSMIC COSMIC
6g.151944386_151944387delinsCGCA1673102013ESR1c.974_975delinsCG (p.Pro325=)
c.42+137_42+138delinsCG (n.42+137_42+138delinsCG)
n.302_303delinsCG
c.453-116605_453-116604delinsCG (n.453-116605_453-116604delinsCG)
c.115+63615_115+63616delinsCG (n.115+63615_115+63616delinsCG)
c.455_456delinsCG (p.Pro152=)
c.*110+63615_*110+63616delinsCG (n.*110+63615_*110+63616delinsCG)
n.215_216delinsCG
c.245_246delinsCG (p.Pro82=)
c.317_318delinsCG (p.Pro106=)
c.185_186delinsCG (p.Pro62=)
n.1344_1345delinsCG
c.980_981delinsCG (p.Pro327=)
c.971_972delinsCG (p.Pro324=)
6g.151944387delCA820845893ESR1c.975del (p.Ile326TyrfsTer17)
c.42+138del (n.42+138del)
n.303del
c.453-116604del (n.453-116604del)
c.115+63616del (n.115+63616del)
c.456del (p.Ile153TyrfsTer17)
c.*110+63616del (n.*110+63616del)
n.216del
c.246del (p.Ile83TyrfsTer17)
c.318del (p.Ile107TyrfsTer17)
c.186del (p.Ile63TyrfsTer17)
n.1345del
c.981del (p.Ile328TyrfsTer17)
c.972del (p.Ile325TyrfsTer17)
 dbSNP
6g.151944387G>ACA452987725ESR1c.975G>A (p.Pro325=)
c.42+138G>A (n.42+138G>A)
n.303G>A
c.453-116604G>A (n.453-116604G>A)
c.115+63616G>A (n.115+63616G>A)
c.456G>A (p.Pro152=)
c.*110+63616G>A (n.*110+63616G>A)
n.216G>A
c.246G>A (p.Pro82=)
c.318G>A (p.Pro106=)
c.186G>A (p.Pro62=)
n.1345G>A
c.981G>A (p.Pro327=)
c.972G>A (p.Pro324=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944387G>CCA4052342ESR1c.975G>C (p.Pro325=)
c.42+138G>C (n.42+138G>C)
n.303G>C
c.453-116604G>C (n.453-116604G>C)
c.115+63616G>C (n.115+63616G>C)
c.456G>C (p.Pro152=)
c.*110+63616G>C (n.*110+63616G>C)
n.216G>C
c.246G>C (p.Pro82=)
c.318G>C (p.Pro106=)
c.186G>C (p.Pro62=)
n.1345G>C
c.981G>C (p.Pro327=)
c.972G>C (p.Pro324=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944387G=CA1630834567ESR1c.975G= (p.Pro325=)
c.42+138G= (n.42+138G=)
n.303G=
c.453-116604G= (n.453-116604G=)
c.115+63616G= (n.115+63616G=)
c.456G= (p.Pro152=)
c.*110+63616G= (n.*110+63616G=)
n.216G=
c.246G= (p.Pro82=)
c.318G= (p.Pro106=)
c.186G= (p.Pro62=)
n.1345G=
c.981G= (p.Pro327=)
c.972G= (p.Pro324=)
6g.151944387G>TCA452987728ESR1c.975G>T (p.Pro325=)
c.42+138G>T (n.42+138G>T)
n.303G>T
c.453-116604G>T (n.453-116604G>T)
c.115+63616G>T (n.115+63616G>T)
c.456G>T (p.Pro152=)
c.*110+63616G>T (n.*110+63616G>T)
n.216G>T
c.246G>T (p.Pro82=)
c.318G>T (p.Pro106=)
c.186G>T (p.Pro62=)
n.1345G>T
c.981G>T (p.Pro327=)
c.972G>T (p.Pro324=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944388A=CA1673102019ESR1c.976A= (p.Ile326=)
c.42+139A= (n.42+139A=)
n.304A=
c.453-116603A= (n.453-116603A=)
c.115+63617A= (n.115+63617A=)
c.457A= (p.Ile153=)
c.*110+63617A= (n.*110+63617A=)
n.217A=
c.982A= (p.Ile328=)
c.973A= (p.Ile325=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.319A= (p.Ile107=)
c.187A= (p.Ile63=)
n.1346A=
6g.151944388A>CCA366213420ESR1c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.42+139A>C (n.42+139A>C)
n.304A>C
c.453-116603A>C (n.453-116603A>C)
c.115+63617A>C (n.115+63617A>C)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.*110+63617A>C (n.*110+63617A>C)
n.217A>C
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.1346A>C
6g.151944388A>GCA4052343ESR1c.976A>G (p.Ile326Val)
c.42+139A>G (n.42+139A>G)
n.304A>G
c.453-116603A>G (n.453-116603A>G)
c.115+63617A>G (n.115+63617A>G)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.*110+63617A>G (n.*110+63617A>G)
n.217A>G
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.1346A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944388A>TCA366213419ESR1c.976A>T (p.Ile326Leu)
c.42+139A>T (n.42+139A>T)
n.304A>T
c.453-116603A>T (n.453-116603A>T)
c.115+63617A>T (n.115+63617A>T)
c.457A>T (p.Ile153Leu)
c.*110+63617A>T (n.*110+63617A>T)
n.217A>T
c.982A>T (p.Ile328Leu)
c.973A>T (p.Ile325Leu)
c.247A>T (p.Ile83Leu)
c.319A>T (p.Ile107Leu)
c.187A>T (p.Ile63Leu)
n.1346A>T
6g.151944389T>ACA366213421ESR1c.977T>A (p.Ile326Lys)
c.42+140T>A (n.42+140T>A)
n.305T>A
c.453-116602T>A (n.453-116602T>A)
c.115+63618T>A (n.115+63618T>A)
c.458T>A (p.Ile153Lys)
c.*110+63618T>A (n.*110+63618T>A)
n.218T>A
c.983T>A (p.Ile328Lys)
c.974T>A (p.Ile325Lys)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
c.320T>A (p.Ile107Lys)
c.188T>A (p.Ile63Lys)
n.1347T>A
 dbSNP
6g.151944389T>CCA366213422ESR1c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.42+140T>C (n.42+140T>C)
n.305T>C
c.453-116602T>C (n.453-116602T>C)
c.115+63618T>C (n.115+63618T>C)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.*110+63618T>C (n.*110+63618T>C)
n.218T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.1347T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944389T>GCA366213423ESR1c.977T>G (p.Ile326Arg)
c.42+140T>G (n.42+140T>G)
n.305T>G
c.453-116602T>G (n.453-116602T>G)
c.115+63618T>G (n.115+63618T>G)
c.458T>G (p.Ile153Arg)
c.*110+63618T>G (n.*110+63618T>G)
n.218T>G
c.983T>G (p.Ile328Arg)
c.974T>G (p.Ile325Arg)
c.248T>G (p.Ile83Arg)
c.320T>G (p.Ile107Arg)
c.188T>G (p.Ile63Arg)
n.1347T>G
6g.151944389T=CA1673102021ESR1c.977T= (p.Ile326=)
c.42+140T= (n.42+140T=)
n.305T=
c.453-116602T= (n.453-116602T=)
c.115+63618T= (n.115+63618T=)
c.458T= (p.Ile153=)
c.*110+63618T= (n.*110+63618T=)
n.218T=
c.983T= (p.Ile328=)
c.974T= (p.Ile325=)
c.248T= (p.Ile83=)
c.320T= (p.Ile107=)
c.188T= (p.Ile63=)
n.1347T=
6g.151944390A=CA1673102025ESR1c.978A= (p.Ile326=)
c.42+141A= (n.42+141A=)
n.306A=
c.453-116601A= (n.453-116601A=)
c.115+63619A= (n.115+63619A=)
c.459A= (p.Ile153=)
c.*110+63619A= (n.*110+63619A=)
n.219A=
c.984A= (p.Ile328=)
c.975A= (p.Ile325=)
c.249A= (p.Ile83=)
c.321A= (p.Ile107=)
c.189A= (p.Ile63=)
n.1348A=
6g.151944390A>CCA452987734ESR1c.978A>C (p.Ile326=)
c.42+141A>C (n.42+141A>C)
n.306A>C
c.453-116601A>C (n.453-116601A>C)
c.115+63619A>C (n.115+63619A>C)
c.459A>C (p.Ile153=)
c.*110+63619A>C (n.*110+63619A>C)
n.219A>C
c.984A>C (p.Ile328=)
c.975A>C (p.Ile325=)
c.249A>C (p.Ile83=)
c.321A>C (p.Ile107=)
c.189A>C (p.Ile63=)
n.1348A>C
 dbSNP
6g.151944390A>GCA4052344ESR1c.978A>G (p.Ile326Met)
c.42+141A>G (n.42+141A>G)
n.306A>G
c.453-116601A>G (n.453-116601A>G)
c.115+63619A>G (n.115+63619A>G)
c.459A>G (p.Ile153Met)
c.*110+63619A>G (n.*110+63619A>G)
n.219A>G
c.984A>G (p.Ile328Met)
c.975A>G (p.Ile325Met)
c.249A>G (p.Ile83Met)
c.321A>G (p.Ile107Met)
c.189A>G (p.Ile63Met)
n.1348A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944390A>TCA452987736ESR1c.978A>T (p.Ile326=)
c.42+141A>T (n.42+141A>T)
n.306A>T
c.453-116601A>T (n.453-116601A>T)
c.115+63619A>T (n.115+63619A>T)
c.459A>T (p.Ile153=)
c.*110+63619A>T (n.*110+63619A>T)
n.219A>T
c.984A>T (p.Ile328=)
c.975A>T (p.Ile325=)
c.249A>T (p.Ile83=)
c.321A>T (p.Ile107=)
c.189A>T (p.Ile63=)
n.1348A>T
 dbSNP
6g.151944391C>ACA366213424ESR1c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.42+142C>A (n.42+142C>A)
n.307C>A
c.453-116600C>A (n.453-116600C>A)
c.115+63620C>A (n.115+63620C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.*110+63620C>A (n.*110+63620C>A)
n.220C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.1349C>A
6g.151944391C>GCA366213425ESR1c.979C>G (p.Leu327Val)
c.42+142C>G (n.42+142C>G)
n.307C>G
c.453-116600C>G (n.453-116600C>G)
c.115+63620C>G (n.115+63620C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.*110+63620C>G (n.*110+63620C>G)
n.220C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.1349C>G
 dbSNP
6g.151944391C>TCA366213426ESR1c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.42+142C>T (n.42+142C>T)
n.307C>T
c.453-116600C>T (n.453-116600C>T)
c.115+63620C>T (n.115+63620C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.*110+63620C>T (n.*110+63620C>T)
n.220C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.1349C>T
 dbSNP
6g.151944392T>ACA366213427ESR1c.980T>A (p.Leu327His)
c.42+143T>A (n.42+143T>A)
n.308T>A
c.453-116599T>A (n.453-116599T>A)
c.115+63621T>A (n.115+63621T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.*110+63621T>A (n.*110+63621T>A)
n.221T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.1350T>A
 dbSNP
6g.151944392T>CCA366213428ESR1c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.42+143T>C (n.42+143T>C)
n.308T>C
c.453-116599T>C (n.453-116599T>C)
c.115+63621T>C (n.115+63621T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.*110+63621T>C (n.*110+63621T>C)
n.221T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.1350T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944392T>GCA366213429ESR1c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.42+143T>G (n.42+143T>G)
n.308T>G
c.453-116599T>G (n.453-116599T>G)
c.115+63621T>G (n.115+63621T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.*110+63621T>G (n.*110+63621T>G)
n.221T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.1350T>G
6g.151944393C>ACA452987741ESR1c.981C>A (p.Leu327=)
c.42+144C>A (n.42+144C>A)
n.309C>A
c.453-116598C>A (n.453-116598C>A)
c.115+63622C>A (n.115+63622C>A)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.*110+63622C>A (n.*110+63622C>A)
n.222C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.252C>A (p.Leu84=)
c.324C>A (p.Leu108=)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.1351C>A
 dbSNP
6g.151944393C>GCA452987743ESR1c.981C>G (p.Leu327=)
c.42+144C>G (n.42+144C>G)
n.309C>G
c.453-116598C>G (n.453-116598C>G)
c.115+63622C>G (n.115+63622C>G)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.*110+63622C>G (n.*110+63622C>G)
n.222C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.252C>G (p.Leu84=)
c.324C>G (p.Leu108=)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.1351C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.151944393C>TCA452987745ESR1c.981C>T (p.Leu327=)
c.42+144C>T (n.42+144C>T)
n.309C>T
c.453-116598C>T (n.453-116598C>T)
c.115+63622C>T (n.115+63622C>T)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.*110+63622C>T (n.*110+63622C>T)
n.222C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.252C>T (p.Leu84=)
c.324C>T (p.Leu108=)
c.192C>T (p.Leu64=)
n.1351C>T
 dbSNP
6g.151944393_151944394insGGAACA2680805441ESR1c.981_982insGGAA (p.Tyr328GlyfsTer6)
c.42+144_42+145insGGAA (n.42+144_42+145insGGAA)
n.309_310insGGAA
c.453-116598_453-116597insGGAA (n.453-116598_453-116597insGGAA)
c.115+63622_115+63623insGGAA (n.115+63622_115+63623insGGAA)
c.462_463insGGAA (p.Tyr155GlyfsTer6)
c.*110+63622_*110+63623insGGAA (n.*110+63622_*110+63623insGGAA)
n.222_223insGGAA
c.987_988insGGAA (p.Tyr330GlyfsTer6)
c.978_979insGGAA (p.Tyr327GlyfsTer6)
c.252_253insGGAA (p.Tyr85GlyfsTer6)
c.324_325insGGAA (p.Tyr109GlyfsTer6)
c.192_193insGGAA (p.Tyr65GlyfsTer6)
n.1351_1352insGGAA
 gnomAD v4
6g.151944394T>ACA366213430ESR1c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.42+145T>A (n.42+145T>A)
n.310T>A
c.453-116597T>A (n.453-116597T>A)
c.115+63623T>A (n.115+63623T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.*110+63623T>A (n.*110+63623T>A)
n.223T>A
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.1352T>A
 dbSNP
6g.151944394T>CCA366213431ESR1c.982T>C (p.Tyr328His)
c.42+145T>C (n.42+145T>C)
n.310T>C
c.453-116597T>C (n.453-116597T>C)
c.115+63623T>C (n.115+63623T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.*110+63623T>C (n.*110+63623T>C)
n.223T>C
c.988T>C (p.Tyr330His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.1352T>C
 dbSNP
6g.151944394T>GCA366213432ESR1c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.42+145T>G (n.42+145T>G)
n.310T>G
c.453-116597T>G (n.453-116597T>G)
c.115+63623T>G (n.115+63623T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.*110+63623T>G (n.*110+63623T>G)
n.223T>G
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.1352T>G
 dbSNP
6g.151944395A>CCA366213433ESR1c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.42+146A>C (n.42+146A>C)
n.311A>C
c.453-116596A>C (n.453-116596A>C)
c.115+63624A>C (n.115+63624A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.*110+63624A>C (n.*110+63624A>C)
n.224A>C
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.1353A>C
 dbSNP
6g.151944395A>GCA366213435ESR1c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.42+146A>G (n.42+146A>G)
n.311A>G
c.453-116596A>G (n.453-116596A>G)
c.115+63624A>G (n.115+63624A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.*110+63624A>G (n.*110+63624A>G)
n.224A>G
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.1353A>G
6g.151944395A>TCA366213434ESR1c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.42+146A>T (n.42+146A>T)
n.311A>T
c.453-116596A>T (n.453-116596A>T)
c.115+63624A>T (n.115+63624A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.*110+63624A>T (n.*110+63624A>T)
n.224A>T
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.1353A>T
 dbSNP
6g.151944396T>ACA366213436ESR1c.984T>A (p.Tyr328Ter)
c.42+147T>A (n.42+147T>A)
n.312T>A
c.453-116595T>A (n.453-116595T>A)
c.115+63625T>A (n.115+63625T>A)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.*110+63625T>A (n.*110+63625T>A)
n.225T>A
c.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.1354T>A
6g.151944396T>CCA452987685ESR1c.984T>C (p.Tyr328=)
c.42+147T>C (n.42+147T>C)
n.312T>C
c.453-116595T>C (n.453-116595T>C)
c.115+63625T>C (n.115+63625T>C)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.*110+63625T>C (n.*110+63625T>C)
n.225T>C
c.990T>C (p.Tyr330=)
c.981T>C (p.Tyr327=)
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.195T>C (p.Tyr65=)
n.1354T>C
6g.151944396T>GCA366213437ESR1c.984T>G (p.Tyr328Ter)
c.42+147T>G (n.42+147T>G)
n.312T>G
c.453-116595T>G (n.453-116595T>G)
c.115+63625T>G (n.115+63625T>G)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.*110+63625T>G (n.*110+63625T>G)
n.225T>G
c.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.1354T>G
6g.151944396_151944399delCA2680805442ESR1c.984_987del (p.Tyr328Ter)
c.42+147_42+150del (n.42+147_42+150del)
n.312_315del
c.453-116595_453-116592del (n.453-116595_453-116592del)
c.115+63625_115+63628del (n.115+63625_115+63628del)
c.465_468del (p.Tyr155Ter)
c.*110+63625_*110+63628del (n.*110+63625_*110+63628del)
n.225_228del
c.990_993del (p.Tyr330Ter)
c.981_984del (p.Tyr327Ter)
c.255_258del (p.Tyr85Ter)
c.327_330del (p.Tyr109Ter)
c.195_198del (p.Tyr65Ter)
n.1354_1357del
 gnomAD v4
6g.151944397T>ACA366213438ESR1c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.42+148T>A (n.42+148T>A)
n.313T>A
c.453-116594T>A (n.453-116594T>A)
c.115+63626T>A (n.115+63626T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.*110+63626T>A (n.*110+63626T>A)
n.226T>A
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.1355T>A
 dbSNP
6g.151944397T>CCA366213439ESR1c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.42+148T>C (n.42+148T>C)
n.313T>C
c.453-116594T>C (n.453-116594T>C)
c.115+63626T>C (n.115+63626T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.*110+63626T>C (n.*110+63626T>C)
n.226T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.1355T>C
6g.151944397T>GCA4052345ESR1c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.42+148T>G (n.42+148T>G)
n.313T>G
c.453-116594T>G (n.453-116594T>G)
c.115+63626T>G (n.115+63626T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.*110+63626T>G (n.*110+63626T>G)
n.226T>G
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.1355T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.151944397T=CA1673102029ESR1c.985T= (p.Ser329=)
c.42+148T= (n.42+148T=)
n.313T=
c.453-116594T= (n.453-116594T=)
c.115+63626T= (n.115+63626T=)
c.466T= (p.Ser156=)
c.*110+63626T= (n.*110+63626T=)
n.226T=
c.991T= (p.Ser331=)
c.982T= (p.Ser328=)
c.256T= (p.Ser86=)
c.328T= (p.Ser110=)
c.196T= (p.Ser66=)
n.1355T=
6g.151944397_151944398delinsTCCA1673102031ESR1c.985_986delinsTC (p.Ser329=)
c.42+148_42+149delinsTC (n.42+148_42+149delinsTC)
n.313_314delinsTC
c.453-116594_453-116593delinsTC (n.453-116594_453-116593delinsTC)
c.115+63626_115+63627delinsTC (n.115+63626_115+63627delinsTC)
c.466_467delinsTC (p.Ser156=)
c.*110+63626_*110+63627delinsTC (n.*110+63626_*110+63627delinsTC)
n.226_227delinsTC
c.991_992delinsTC (p.Ser331=)
c.982_983delinsTC (p.Ser328=)
c.256_257delinsTC (p.Ser86=)
c.328_329delinsTC (p.Ser110=)
c.196_197delinsTC (p.Ser66=)
n.1355_1356delinsTC
6g.151944398C>ACA366213440ESR1c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.42+149C>A (n.42+149C>A)
n.314C>A
c.453-116593C>A (n.453-116593C>A)
c.115+63627C>A (n.115+63627C>A)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.*110+63627C>A (n.*110+63627C>A)
n.227C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.1356C>A
 dbSNP
6g.151944398C>GCA366213441ESR1c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.42+149C>G (n.42+149C>G)
n.314C>G
c.453-116593C>G (n.453-116593C>G)
c.115+63627C>G (n.115+63627C>G)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.*110+63627C>G (n.*110+63627C>G)
n.227C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.1356C>G
 dbSNP
6g.151944398C>TCA366213442ESR1c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.42+149C>T (n.42+149C>T)
n.314C>T
c.453-116593C>T (n.453-116593C>T)
c.115+63627C>T (n.115+63627C>T)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.*110+63627C>T (n.*110+63627C>T)
n.227C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.1356C>T
 dbSNP
6g.151944399delCA1673102033ESR1c.987del (p.Glu330SerfsTer13)
c.42+150del (n.42+150del)
n.315del
c.453-116592del (n.453-116592del)
c.115+63628del (n.115+63628del)
c.468del (p.Glu157SerfsTer13)
c.*110+63628del (n.*110+63628del)
n.228del
c.993del (p.Glu332SerfsTer13)
c.984del (p.Glu329SerfsTer13)
c.258del (p.Glu87SerfsTer13)
c.330del (p.Glu111SerfsTer13)
c.198del (p.Glu67SerfsTer13)
n.1357del
 dbSNP
6g.151944399C>ACA452987687ESR1c.987C>A (p.Ser329=)
c.42+150C>A (n.42+150C>A)
n.315C>A
c.453-116592C>A (n.453-116592C>A)
c.115+63628C>A (n.115+63628C>A)
c.468C>A (p.Ser156=)
c.*110+63628C>A (n.*110+63628C>A)
n.228C>A
c.993C>A (p.Ser331=)
c.984C>A (p.Ser328=)
c.258C>A (p.Ser86=)
c.330C>A (p.Ser110=)
c.198C>A (p.Ser66=)
n.1357C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944399C=CA1673102037ESR1c.987C= (p.Ser329=)
c.42+150C= (n.42+150C=)
n.315C=
c.453-116592C= (n.453-116592C=)
c.115+63628C= (n.115+63628C=)
c.468C= (p.Ser156=)
c.*110+63628C= (n.*110+63628C=)
n.228C=
c.993C= (p.Ser331=)
c.984C= (p.Ser328=)
c.258C= (p.Ser86=)
c.330C= (p.Ser110=)
c.198C= (p.Ser66=)
n.1357C=
6g.151944399C>GCA452987689ESR1c.987C>G (p.Ser329=)
c.42+150C>G (n.42+150C>G)
n.315C>G
c.453-116592C>G (n.453-116592C>G)
c.115+63628C>G (n.115+63628C>G)
c.468C>G (p.Ser156=)
c.*110+63628C>G (n.*110+63628C>G)
n.228C>G
c.993C>G (p.Ser331=)
c.984C>G (p.Ser328=)
c.258C>G (p.Ser86=)
c.330C>G (p.Ser110=)
c.198C>G (p.Ser66=)
n.1357C>G
 dbSNP
6g.151944399C>TCA4052346ESR1c.987C>T (p.Ser329=)
c.42+150C>T (n.42+150C>T)
n.315C>T
c.453-116592C>T (n.453-116592C>T)
c.115+63628C>T (n.115+63628C>T)
c.468C>T (p.Ser156=)
c.*110+63628C>T (n.*110+63628C>T)
n.228C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.1357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.151944400G>ACA4052347ESR1c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.42+151G>A (n.42+151G>A)
n.316G>A
c.453-116591G>A (n.453-116591G>A)
c.115+63629G>A (n.115+63629G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.*110+63629G>A (n.*110+63629G>A)
n.229G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.1358G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944400G>CCA4052348ESR1c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.42+151G>C (n.42+151G>C)
n.316G>C
c.453-116591G>C (n.453-116591G>C)
c.115+63629G>C (n.115+63629G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.*110+63629G>C (n.*110+63629G>C)
n.229G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.1358G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944400G=CA1673102042ESR1c.988G= (p.Glu330=)
c.42+151G= (n.42+151G=)
n.316G=
c.453-116591G= (n.453-116591G=)
c.115+63629G= (n.115+63629G=)
c.469G= (p.Glu157=)
c.*110+63629G= (n.*110+63629G=)
n.229G=
c.994G= (p.Glu332=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.331G= (p.Glu111=)
c.199G= (p.Glu67=)
n.1358G=
6g.151944400G>TCA366213443ESR1c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.42+151G>T (n.42+151G>T)
n.316G>T
c.453-116591G>T (n.453-116591G>T)
c.115+63629G>T (n.115+63629G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.*110+63629G>T (n.*110+63629G>T)
n.229G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.1358G>T
6g.151944401A>CCA366213445ESR1c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.42+152A>C (n.42+152A>C)
n.317A>C
c.453-116590A>C (n.453-116590A>C)
c.115+63630A>C (n.115+63630A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.*110+63630A>C (n.*110+63630A>C)
n.230A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.1359A>C
6g.151944401A>GCA366213446ESR1c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.42+152A>G (n.42+152A>G)
n.317A>G
c.453-116590A>G (n.453-116590A>G)
c.115+63630A>G (n.115+63630A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.*110+63630A>G (n.*110+63630A>G)
n.230A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.1359A>G
6g.151944401A>TCA366213444ESR1c.989A>T (p.Glu330Val)
c.42+152A>T (n.42+152A>T)
n.317A>T
c.453-116590A>T (n.453-116590A>T)
c.115+63630A>T (n.115+63630A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.*110+63630A>T (n.*110+63630A>T)
n.230A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.1359A>T
 dbSNP
6g.151944402G>ACA452987692ESR1c.990G>A (p.Glu330=)
c.42+153G>A (n.42+153G>A)
n.318G>A
c.453-116589G>A (n.453-116589G>A)
c.115+63631G>A (n.115+63631G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.*110+63631G>A (n.*110+63631G>A)
n.231G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.201G>A (p.Glu67=)
n.1360G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944402G>CCA366213447ESR1c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.42+153G>C (n.42+153G>C)
n.318G>C
c.453-116589G>C (n.453-116589G>C)
c.115+63631G>C (n.115+63631G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.*110+63631G>C (n.*110+63631G>C)
n.231G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.1360G>C
 dbSNP
6g.151944402G=CA1673102047ESR1c.990G= (p.Glu330=)
c.42+153G= (n.42+153G=)
n.318G=
c.453-116589G= (n.453-116589G=)
c.115+63631G= (n.115+63631G=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.*110+63631G= (n.*110+63631G=)
n.231G=
c.996G= (p.Glu332=)
c.987G= (p.Glu329=)
c.261G= (p.Glu87=)
c.333G= (p.Glu111=)
c.201G= (p.Glu67=)
n.1360G=
6g.151944402G>TCA366213448ESR1c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.42+153G>T (n.42+153G>T)
n.318G>T
c.453-116589G>T (n.453-116589G>T)
c.115+63631G>T (n.115+63631G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.*110+63631G>T (n.*110+63631G>T)
n.231G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.1360G>T
6g.151944403T>ACA366213449ESR1c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.42+154T>A (n.42+154T>A)
n.319T>A
c.453-116588T>A (n.453-116588T>A)
c.115+63632T>A (n.115+63632T>A)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.*110+63632T>A (n.*110+63632T>A)
n.232T>A
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.1361T>A
 dbSNP
6g.151944403T>CCA366213450ESR1c.991T>C (p.Tyr331His)
c.42+154T>C (n.42+154T>C)
n.319T>C
c.453-116588T>C (n.453-116588T>C)
c.115+63632T>C (n.115+63632T>C)
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.*110+63632T>C (n.*110+63632T>C)
n.232T>C
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.1361T>C
 dbSNP
6g.151944403T>GCA366213451ESR1c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.42+154T>G (n.42+154T>G)
n.319T>G
c.453-116588T>G (n.453-116588T>G)
c.115+63632T>G (n.115+63632T>G)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.*110+63632T>G (n.*110+63632T>G)
n.232T>G
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.1361T>G
 dbSNP
6g.151944404A=CA1673102051ESR1c.992A= (p.Tyr331=)
c.42+155A= (n.42+155A=)
n.320A=
c.453-116587A= (n.453-116587A=)
c.115+63633A= (n.115+63633A=)
c.473A= (p.Tyr158=)
c.*110+63633A= (n.*110+63633A=)
n.233A=
c.998A= (p.Tyr333=)
c.989A= (p.Tyr330=)
c.263A= (p.Tyr88=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.203A= (p.Tyr68=)
n.1362A=
6g.151944404A>CCA366213454ESR1c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.42+155A>C (n.42+155A>C)
n.320A>C
c.453-116587A>C (n.453-116587A>C)
c.115+63633A>C (n.115+63633A>C)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.*110+63633A>C (n.*110+63633A>C)
n.233A>C
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.1362A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944404A>GCA366213452ESR1c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.42+155A>G (n.42+155A>G)
n.320A>G
c.453-116587A>G (n.453-116587A>G)
c.115+63633A>G (n.115+63633A>G)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.*110+63633A>G (n.*110+63633A>G)
n.233A>G
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.1362A>G
 dbSNP
6g.151944404A>TCA366213453ESR1c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.42+155A>T (n.42+155A>T)
n.320A>T
c.453-116587A>T (n.453-116587A>T)
c.115+63633A>T (n.115+63633A>T)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.*110+63633A>T (n.*110+63633A>T)
n.233A>T
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.1362A>T
 dbSNP
6g.151944405T>ACA366213455ESR1c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.42+156T>A (n.42+156T>A)
n.321T>A
c.453-116586T>A (n.453-116586T>A)
c.115+63634T>A (n.115+63634T>A)
c.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.*110+63634T>A (n.*110+63634T>A)
n.234T>A
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.1363T>A
 dbSNP
6g.151944405T>CCA452987696ESR1c.993T>C (p.Tyr331=)
c.42+156T>C (n.42+156T>C)
n.321T>C
c.453-116586T>C (n.453-116586T>C)
c.115+63634T>C (n.115+63634T>C)
c.474T>C (p.Tyr158=)
c.*110+63634T>C (n.*110+63634T>C)
n.234T>C
c.999T>C (p.Tyr333=)
c.990T>C (p.Tyr330=)
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.1363T>C
6g.151944405T>GCA366213456ESR1c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.42+156T>G (n.42+156T>G)
n.321T>G
c.453-116586T>G (n.453-116586T>G)
c.115+63634T>G (n.115+63634T>G)
c.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.*110+63634T>G (n.*110+63634T>G)
n.234T>G
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
c.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.1363T>G
6g.151944406G>ACA366213457ESR1c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.42+157G>A (n.42+157G>A)
n.322G>A
c.453-116585G>A (n.453-116585G>A)
c.115+63635G>A (n.115+63635G>A)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.*110+63635G>A (n.*110+63635G>A)
n.235G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.1364G>A
 dbSNP
6g.151944406G>CCA366213458ESR1c.994G>C (p.Asp332His)
c.42+157G>C (n.42+157G>C)
n.322G>C
c.453-116585G>C (n.453-116585G>C)
c.115+63635G>C (n.115+63635G>C)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.*110+63635G>C (n.*110+63635G>C)
n.235G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.1364G>C
 dbSNP
6g.151944406G>TCA366213459ESR1c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.42+157G>T (n.42+157G>T)
n.322G>T
c.453-116585G>T (n.453-116585G>T)
c.115+63635G>T (n.115+63635G>T)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.*110+63635G>T (n.*110+63635G>T)
n.235G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.1364G>T
6g.151944407A>CCA366213462ESR1c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.42+158A>C (n.42+158A>C)
n.323A>C
c.453-116584A>C (n.453-116584A>C)
c.115+63636A>C (n.115+63636A>C)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.*110+63636A>C (n.*110+63636A>C)
n.236A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.1365A>C
 dbSNP
6g.151944407A>GCA366213460ESR1c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.42+158A>G (n.42+158A>G)
n.323A>G
c.453-116584A>G (n.453-116584A>G)
c.115+63636A>G (n.115+63636A>G)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.*110+63636A>G (n.*110+63636A>G)
n.236A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.1365A>G
 dbSNP
6g.151944407A>TCA366213461ESR1c.995A>T (p.Asp332Val)
c.42+158A>T (n.42+158A>T)
n.323A>T
c.453-116584A>T (n.453-116584A>T)
c.115+63636A>T (n.115+63636A>T)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.*110+63636A>T (n.*110+63636A>T)
n.236A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.1365A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944408T>ACA366213463ESR1c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.42+159T>A (n.42+159T>A)
n.324T>A
c.453-116583T>A (n.453-116583T>A)
c.115+63637T>A (n.115+63637T>A)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.*110+63637T>A (n.*110+63637T>A)
n.237T>A
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.1366T>A
6g.151944408T>CCA452987698ESR1c.996T>C (p.Asp332=)
c.42+159T>C (n.42+159T>C)
n.324T>C
c.453-116583T>C (n.453-116583T>C)
c.115+63637T>C (n.115+63637T>C)
c.477T>C (p.Asp159=)
c.*110+63637T>C (n.*110+63637T>C)
n.237T>C
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.339T>C (p.Asp113=)
c.207T>C (p.Asp69=)
n.1366T>C
 COSMIC COSMIC
6g.151944408T>GCA366213464ESR1c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.42+159T>G (n.42+159T>G)
n.324T>G
c.453-116583T>G (n.453-116583T>G)
c.115+63637T>G (n.115+63637T>G)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.*110+63637T>G (n.*110+63637T>G)
n.237T>G
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.1366T>G
6g.151944409C>ACA366213465ESR1c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.42+160C>A (n.42+160C>A)
n.325C>A
c.453-116582C>A (n.453-116582C>A)
c.115+63638C>A (n.115+63638C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.*110+63638C>A (n.*110+63638C>A)
n.238C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.1367C>A
 dbSNP
6g.151944409C>GCA366213466ESR1c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.42+160C>G (n.42+160C>G)
n.325C>G
c.453-116582C>G (n.453-116582C>G)
c.115+63638C>G (n.115+63638C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.*110+63638C>G (n.*110+63638C>G)
n.238C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.1367C>G
 dbSNP
6g.151944409C>TCA366213467ESR1c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.42+160C>T (n.42+160C>T)
n.325C>T
c.453-116582C>T (n.453-116582C>T)
c.115+63638C>T (n.115+63638C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.*110+63638C>T (n.*110+63638C>T)
n.238C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944410C>ACA366213468ESR1c.998C>A (p.Pro333His)
c.42+161C>A (n.42+161C>A)
n.326C>A
c.453-116581C>A (n.453-116581C>A)
c.115+63639C>A (n.115+63639C>A)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.*110+63639C>A (n.*110+63639C>A)
n.239C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.341C>A (p.Pro114His)
c.209C>A (p.Pro70His)
n.1368C>A
 dbSNP
6g.151944410C>GCA366213469ESR1c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.42+161C>G (n.42+161C>G)
n.326C>G
c.453-116581C>G (n.453-116581C>G)
c.115+63639C>G (n.115+63639C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.*110+63639C>G (n.*110+63639C>G)
n.239C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.1368C>G
 dbSNP
6g.151944410C>TCA366213470ESR1c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.42+161C>T (n.42+161C>T)
n.326C>T
c.453-116581C>T (n.453-116581C>T)
c.115+63639C>T (n.115+63639C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.*110+63639C>T (n.*110+63639C>T)
n.239C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.1368C>T
 dbSNP
6g.151944411T>ACA452987699ESR1c.999T>A (p.Pro333=)
c.42+162T>A (n.42+162T>A)
n.327T>A
c.453-116580T>A (n.453-116580T>A)
c.115+63640T>A (n.115+63640T>A)
c.480T>A (p.Pro160=)
c.*110+63640T>A (n.*110+63640T>A)
n.240T>A
c.1005T>A (p.Pro335=)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.270T>A (p.Pro90=)
c.342T>A (p.Pro114=)
c.210T>A (p.Pro70=)
n.1369T>A
6g.151944411T>CCA452987700ESR1c.999T>C (p.Pro333=)
c.42+162T>C (n.42+162T>C)
n.327T>C
c.453-116580T>C (n.453-116580T>C)
c.115+63640T>C (n.115+63640T>C)
c.480T>C (p.Pro160=)
c.*110+63640T>C (n.*110+63640T>C)
n.240T>C
c.1005T>C (p.Pro335=)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.270T>C (p.Pro90=)
c.342T>C (p.Pro114=)
c.210T>C (p.Pro70=)
n.1369T>C
 dbSNP
6g.151944411T>GCA452987701ESR1c.999T>G (p.Pro333=)
c.42+162T>G (n.42+162T>G)
n.327T>G
c.453-116580T>G (n.453-116580T>G)
c.115+63640T>G (n.115+63640T>G)
c.480T>G (p.Pro160=)
c.*110+63640T>G (n.*110+63640T>G)
n.240T>G
c.1005T>G (p.Pro335=)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.270T>G (p.Pro90=)
c.342T>G (p.Pro114=)
c.210T>G (p.Pro70=)
n.1369T>G
 dbSNP
6g.151944412A=CA1673102054ESR1c.1000A= (p.Thr334=)
c.42+163A= (n.42+163A=)
n.328A=
c.453-116579A= (n.453-116579A=)
c.115+63641A= (n.115+63641A=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.*110+63641A= (n.*110+63641A=)
n.241A=
c.1006A= (p.Thr336=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.271A= (p.Thr91=)
c.343A= (p.Thr115=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.1370A=
6g.151944412A>CCA366213471ESR1c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.42+163A>C (n.42+163A>C)
n.328A>C
c.453-116579A>C (n.453-116579A>C)
c.115+63641A>C (n.115+63641A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.*110+63641A>C (n.*110+63641A>C)
n.241A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.1370A>C
6g.151944412A>GCA366213472ESR1c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.42+163A>G (n.42+163A>G)
n.328A>G
c.453-116579A>G (n.453-116579A>G)
c.115+63641A>G (n.115+63641A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.*110+63641A>G (n.*110+63641A>G)
n.241A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.1370A>G
6g.151944412A>TCA366213473ESR1c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.42+163A>T (n.42+163A>T)
n.328A>T
c.453-116579A>T (n.453-116579A>T)
c.115+63641A>T (n.115+63641A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.*110+63641A>T (n.*110+63641A>T)
n.241A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.1370A>T
 dbSNP
6g.151944413C>ACA366213474ESR1c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.42+164C>A (n.42+164C>A)
n.329C>A
c.453-116578C>A (n.453-116578C>A)
c.115+63642C>A (n.115+63642C>A)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.*110+63642C>A (n.*110+63642C>A)
n.242C>A
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.1371C>A
 dbSNP
6g.151944413C>GCA366213475ESR1c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.42+164C>G (n.42+164C>G)
n.329C>G
c.453-116578C>G (n.453-116578C>G)
c.115+63642C>G (n.115+63642C>G)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.*110+63642C>G (n.*110+63642C>G)
n.242C>G
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.1371C>G
 dbSNP
6g.151944413C>TCA366213476ESR1c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.42+164C>T (n.42+164C>T)
n.329C>T
c.453-116578C>T (n.453-116578C>T)
c.115+63642C>T (n.115+63642C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.*110+63642C>T (n.*110+63642C>T)
n.242C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.1371C>T
 dbSNP
6g.151944414C>ACA452987702ESR1c.1002C>A (p.Thr334=)
c.42+165C>A (n.42+165C>A)
n.330C>A
c.453-116577C>A (n.453-116577C>A)
c.115+63643C>A (n.115+63643C>A)
c.483C>A (p.Thr161=)
c.*110+63643C>A (n.*110+63643C>A)
n.243C>A
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.273C>A (p.Thr91=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.213C>A (p.Thr71=)
n.1372C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151944414C=CA1673102060ESR1c.1002C= (p.Thr334=)
c.42+165C= (n.42+165C=)
n.330C=
c.453-116577C= (n.453-116577C=)
c.115+63643C= (n.115+63643C=)
c.483C= (p.Thr161=)
c.*110+63643C= (n.*110+63643C=)
n.243C=
c.1008C= (p.Thr336=)
c.999C= (p.Thr333=)
c.273C= (p.Thr91=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.213C= (p.Thr71=)
n.1372C=
6g.151944414C>GCA452987703ESR1c.1002C>G (p.Thr334=)
c.42+165C>G (n.42+165C>G)
n.330C>G
c.453-116577C>G (n.453-116577C>G)
c.115+63643C>G (n.115+63643C>G)
c.483C>G (p.Thr161=)
c.*110+63643C>G (n.*110+63643C>G)
n.243C>G
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.213C>G (p.Thr71=)
n.1372C>G
6g.151944414C>TCA452987704ESR1c.1002C>T (p.Thr334=)
c.42+165C>T (n.42+165C>T)
n.330C>T
c.453-116577C>T (n.453-116577C>T)
c.115+63643C>T (n.115+63643C>T)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.*110+63643C>T (n.*110+63643C>T)
n.243C>T
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.213C>T (p.Thr71=)
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944415A=CA1673102062ESR1c.1003A= (p.Arg335=)
c.42+166A= (n.42+166A=)
n.331A=
c.453-116576A= (n.453-116576A=)
c.115+63644A= (n.115+63644A=)
c.484A= (p.Arg162=)
c.*110+63644A= (n.*110+63644A=)
n.244A=
c.1009A= (p.Arg337=)
c.1000A= (p.Arg334=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.346A= (p.Arg116=)
c.214A= (p.Arg72=)
n.1373A=
6g.151944415A>CCA452987706ESR1c.1003A>C (p.Arg335=)
c.42+166A>C (n.42+166A>C)
n.331A>C
c.453-116576A>C (n.453-116576A>C)
c.115+63644A>C (n.115+63644A>C)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.*110+63644A>C (n.*110+63644A>C)
n.244A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.214A>C (p.Arg72=)
n.1373A>C
6g.151944415A>GCA366213478ESR1c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.42+166A>G (n.42+166A>G)
n.331A>G
c.453-116576A>G (n.453-116576A>G)
c.115+63644A>G (n.115+63644A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.*110+63644A>G (n.*110+63644A>G)
n.244A>G
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.1373A>G
 dbSNP
6g.151944415A>TCA366213477ESR1c.1003A>T (p.Arg335Ter)
c.42+166A>T (n.42+166A>T)
n.331A>T
c.453-116576A>T (n.453-116576A>T)
c.115+63644A>T (n.115+63644A>T)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.*110+63644A>T (n.*110+63644A>T)
n.244A>T
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
n.1373A>T
 dbSNP
6g.151944416G>ACA366213479ESR1c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.42+167G>A (n.42+167G>A)
n.332G>A
c.453-116575G>A (n.453-116575G>A)
c.115+63645G>A (n.115+63645G>A)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.*110+63645G>A (n.*110+63645G>A)
n.245G>A
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.1374G>A
 dbSNP
6g.151944416G>CCA366213480ESR1c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.42+167G>C (n.42+167G>C)
n.332G>C
c.453-116575G>C (n.453-116575G>C)
c.115+63645G>C (n.115+63645G>C)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.*110+63645G>C (n.*110+63645G>C)
n.245G>C
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.1374G>C
 dbSNP
6g.151944416G=CA1673102066ESR1c.1004G= (p.Arg335=)
c.42+167G= (n.42+167G=)
n.332G=
c.453-116575G= (n.453-116575G=)
c.115+63645G= (n.115+63645G=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.*110+63645G= (n.*110+63645G=)
n.245G=
c.1010G= (p.Arg337=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.1374G=
6g.151944416G>TCA366213481ESR1c.1004G>T (p.Arg335Ile)
c.42+167G>T (n.42+167G>T)
n.332G>T
c.453-116575G>T (n.453-116575G>T)
c.115+63645G>T (n.115+63645G>T)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
c.*110+63645G>T (n.*110+63645G>T)
n.245G>T
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
n.1374G>T
 dbSNP
6g.151944417A>CCA366213482ESR1c.1005A>C (p.Arg335Ser)
c.42+168A>C (n.42+168A>C)
n.333A>C
c.453-116574A>C (n.453-116574A>C)
c.115+63646A>C (n.115+63646A>C)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
c.*110+63646A>C (n.*110+63646A>C)
n.246A>C
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
n.1375A>C
 dbSNP
6g.151944417A>GCA452987707ESR1c.1005A>G (p.Arg335=)
c.42+168A>G (n.42+168A>G)
n.333A>G
c.453-116574A>G (n.453-116574A>G)
c.115+63646A>G (n.115+63646A>G)
c.486A>G (p.Arg162=)
c.*110+63646A>G (n.*110+63646A>G)
n.246A>G
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.276A>G (p.Arg92=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.216A>G (p.Arg72=)
n.1375A>G
6g.151944417A>TCA366213483ESR1c.1005A>T (p.Arg335Ser)
c.42+168A>T (n.42+168A>T)
n.333A>T
c.453-116574A>T (n.453-116574A>T)
c.115+63646A>T (n.115+63646A>T)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
c.*110+63646A>T (n.*110+63646A>T)
n.246A>T
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
n.1375A>T
 dbSNP
6g.151944418C>ACA366213486ESR1c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.42+169C>A (n.42+169C>A)
n.334C>A
c.453-116573C>A (n.453-116573C>A)
c.115+63647C>A (n.115+63647C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.*110+63647C>A (n.*110+63647C>A)
n.247C>A
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1376C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.151944418C>GCA366213485ESR1c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.42+169C>G (n.42+169C>G)
n.334C>G
c.453-116573C>G (n.453-116573C>G)
c.115+63647C>G (n.115+63647C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.*110+63647C>G (n.*110+63647C>G)
n.247C>G
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1376C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.151944418C>TCA366213484ESR1c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.42+169C>T (n.42+169C>T)
n.334C>T
c.453-116573C>T (n.453-116573C>T)
c.115+63647C>T (n.115+63647C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.*110+63647C>T (n.*110+63647C>T)
n.247C>T
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1376C>T
 dbSNP
6g.151944419C>ACA366213487ESR1c.1007C>A (p.Pro336His)
c.42+170C>A (n.42+170C>A)
n.335C>A
c.453-116572C>A (n.453-116572C>A)
c.115+63648C>A (n.115+63648C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.*110+63648C>A (n.*110+63648C>A)
n.248C>A
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1377C>A
6g.151944419C=CA1673102069ESR1c.1007C= (p.Pro336=)
c.42+170C= (n.42+170C=)
n.335C=
c.453-116572C= (n.453-116572C=)
c.115+63648C= (n.115+63648C=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.*110+63648C= (n.*110+63648C=)
n.248C=
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.1377C=
6g.151944419C>GCA4052349ESR1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.42+170C>G (n.42+170C>G)
n.335C>G
c.453-116572C>G (n.453-116572C>G)
c.115+63648C>G (n.115+63648C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.*110+63648C>G (n.*110+63648C>G)
n.248C>G
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1377C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944419C>TCA366213488ESR1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.42+170C>T (n.42+170C>T)
n.335C>T
c.453-116572C>T (n.453-116572C>T)
c.115+63648C>T (n.115+63648C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.*110+63648C>T (n.*110+63648C>T)
n.248C>T
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1377C>T
6g.151944420C>ACA452987711ESR1c.1008C>A (p.Pro336=)
c.42+171C>A (n.42+171C>A)
n.336C>A
c.453-116571C>A (n.453-116571C>A)
c.115+63649C>A (n.115+63649C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.*110+63649C>A (n.*110+63649C>A)
n.249C>A
c.1014C>A (p.Pro338=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.351C>A (p.Pro117=)
c.219C>A (p.Pro73=)
n.1378C>A
6g.151944420C>GCA452987712ESR1c.1008C>G (p.Pro336=)
c.42+171C>G (n.42+171C>G)
n.336C>G
c.453-116571C>G (n.453-116571C>G)
c.115+63649C>G (n.115+63649C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.*110+63649C>G (n.*110+63649C>G)
n.249C>G
c.1014C>G (p.Pro338=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.351C>G (p.Pro117=)
c.219C>G (p.Pro73=)
n.1378C>G
6g.151944420C>TCA452987713ESR1c.1008C>T (p.Pro336=)
c.42+171C>T (n.42+171C>T)
n.336C>T
c.453-116571C>T (n.453-116571C>T)
c.115+63649C>T (n.115+63649C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.*110+63649C>T (n.*110+63649C>T)
n.249C>T
c.1014C>T (p.Pro338=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.351C>T (p.Pro117=)
c.219C>T (p.Pro73=)
n.1378C>T
6g.151944421T>ACA366213489ESR1c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.42+172T>A (n.42+172T>A)
n.337T>A
c.453-116570T>A (n.453-116570T>A)
c.115+63650T>A (n.115+63650T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.*110+63650T>A (n.*110+63650T>A)
n.250T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.1379T>A
 dbSNP
6g.151944421T>CCA366213490ESR1c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.42+172T>C (n.42+172T>C)
n.337T>C
c.453-116570T>C (n.453-116570T>C)
c.115+63650T>C (n.115+63650T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.*110+63650T>C (n.*110+63650T>C)
n.250T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.1379T>C
 dbSNP
6g.151944421T>GCA366213491ESR1c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.42+172T>G (n.42+172T>G)
n.337T>G
c.453-116570T>G (n.453-116570T>G)
c.115+63650T>G (n.115+63650T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.*110+63650T>G (n.*110+63650T>G)
n.250T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.1379T>G
6g.151944422T>ACA366213492ESR1c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.42+173T>A (n.42+173T>A)
n.338T>A
c.453-116569T>A (n.453-116569T>A)
c.115+63651T>A (n.115+63651T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.*110+63651T>A (n.*110+63651T>A)
n.251T>A
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.1380T>A
 dbSNP
6g.151944422T>CCA150426619ESR1c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.42+173T>C (n.42+173T>C)
n.338T>C
c.453-116569T>C (n.453-116569T>C)
c.115+63651T>C (n.115+63651T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.*110+63651T>C (n.*110+63651T>C)
n.251T>C
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.1380T>C
 dbSNP
6g.151944422T>GCA366213493ESR1c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.42+173T>G (n.42+173T>G)
n.338T>G
c.453-116569T>G (n.453-116569T>G)
c.115+63651T>G (n.115+63651T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.*110+63651T>G (n.*110+63651T>G)
n.251T>G
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.1380T>G
6g.151944422T=CA1673102075ESR1c.1010T= (p.Phe337=)
c.42+173T= (n.42+173T=)
n.338T=
c.453-116569T= (n.453-116569T=)
c.115+63651T= (n.115+63651T=)
c.491T= (p.Phe164=)
c.*110+63651T= (n.*110+63651T=)
n.251T=
c.1016T= (p.Phe339=)
c.1007T= (p.Phe336=)
c.281T= (p.Phe94=)
c.353T= (p.Phe118=)
c.221T= (p.Phe74=)
n.1380T=

Number of alleles fetched