Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944302_151944316del | CA2680805440 | ESR1 | c.890_904del (p.Met297_Ser301del) c.42+53_42+67del (n.42+53_42+67del) n.218_232del c.453-116689_453-116675del (n.453-116689_453-116675del) c.115+63531_115+63545del (n.115+63531_115+63545del) c.371_385del (p.Met124_Ser128del) c.*110+63531_*110+63545del (n.*110+63531_*110+63545del) n.131_145del c.896_910del (p.Met299_Ser303del) c.887_901del (p.Met296_Ser300del) c.161_175del (p.Met54_Ser58del) c.233_247del (p.Met78_Ser82del) c.101_115del (p.Met34_Ser38del) n.1260_1274del | gnomAD v4 |
6 | g.151944307A= | CA1673101889 | ESR1 | c.895A= (p.Lys299=) c.42+58A= (n.42+58A=) n.223A= c.453-116684A= (n.453-116684A=) c.115+63536A= (n.115+63536A=) c.376A= (p.Lys126=) c.*110+63536A= (n.*110+63536A=) n.136A= c.901A= (p.Lys301=) c.892A= (p.Lys298=) c.166A= (p.Lys56=) c.238A= (p.Lys80=) c.106A= (p.Lys36=) n.1265A= | |
6 | g.151944307A>C | CA366213243 | ESR1 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.42+58A>C (n.42+58A>C) n.223A>C c.453-116684A>C (n.453-116684A>C) c.115+63536A>C (n.115+63536A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*110+63536A>C (n.*110+63536A>C) n.136A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.1265A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944307A>G | CA366213244 | ESR1 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.42+58A>G (n.42+58A>G) n.223A>G c.453-116684A>G (n.453-116684A>G) c.115+63536A>G (n.115+63536A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*110+63536A>G (n.*110+63536A>G) n.136A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.1265A>G | |
6 | g.151944307A>T | CA366213245 | ESR1 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.42+58A>T (n.42+58A>T) n.223A>T c.453-116684A>T (n.453-116684A>T) c.115+63536A>T (n.115+63536A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*110+63536A>T (n.*110+63536A>T) n.136A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.1265A>T | dbSNP |
6 | g.151944308A= | CA1673101892 | ESR1 | c.896A= (p.Lys299=) c.42+59A= (n.42+59A=) n.224A= c.453-116683A= (n.453-116683A=) c.115+63537A= (n.115+63537A=) c.377A= (p.Lys126=) c.*110+63537A= (n.*110+63537A=) n.137A= c.902A= (p.Lys301=) c.893A= (p.Lys298=) c.167A= (p.Lys56=) c.239A= (p.Lys80=) c.107A= (p.Lys36=) n.1266A= | |
6 | g.151944308A>C | CA366213247 | ESR1 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.42+59A>C (n.42+59A>C) n.224A>C c.453-116683A>C (n.453-116683A>C) c.115+63537A>C (n.115+63537A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*110+63537A>C (n.*110+63537A>C) n.137A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.1266A>C | dbSNP |
6 | g.151944308A>G | CA4052326 | ESR1 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.42+59A>G (n.42+59A>G) n.224A>G c.453-116683A>G (n.453-116683A>G) c.115+63537A>G (n.115+63537A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*110+63537A>G (n.*110+63537A>G) n.137A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.1266A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944308A>T | CA366213246 | ESR1 | c.896A>T (p.Lys299Ile) c.42+59A>T (n.42+59A>T) n.224A>T c.453-116683A>T (n.453-116683A>T) c.115+63537A>T (n.115+63537A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*110+63537A>T (n.*110+63537A>T) n.137A>T c.902A>T (p.Lys301Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.1266A>T | dbSNP |
6 | g.151944309A= | CA1673101896 | ESR1 | c.897A= (p.Lys299=) c.42+60A= (n.42+60A=) n.225A= c.453-116682A= (n.453-116682A=) c.115+63538A= (n.115+63538A=) c.378A= (p.Lys126=) c.*110+63538A= (n.*110+63538A=) n.138A= c.903A= (p.Lys301=) c.894A= (p.Lys298=) c.168A= (p.Lys56=) c.240A= (p.Lys80=) c.108A= (p.Lys36=) n.1267A= | |
6 | g.151944309A>C | CA366213248 | ESR1 | c.897A>C (p.Lys299Asn) c.42+60A>C (n.42+60A>C) n.225A>C c.453-116682A>C (n.453-116682A>C) c.115+63538A>C (n.115+63538A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*110+63538A>C (n.*110+63538A>C) n.138A>C c.903A>C (p.Lys301Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.1267A>C | dbSNP |
6 | g.151944309A>G | CA452987654 | ESR1 | c.897A>G (p.Lys299=) c.42+60A>G (n.42+60A>G) n.225A>G c.453-116682A>G (n.453-116682A>G) c.115+63538A>G (n.115+63538A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.*110+63538A>G (n.*110+63538A>G) n.138A>G c.903A>G (p.Lys301=) c.894A>G (p.Lys298=) c.168A>G (p.Lys56=) c.240A>G (p.Lys80=) c.108A>G (p.Lys36=) n.1267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944309A>T | CA366213249 | ESR1 | c.897A>T (p.Lys299Asn) c.42+60A>T (n.42+60A>T) n.225A>T c.453-116682A>T (n.453-116682A>T) c.115+63538A>T (n.115+63538A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*110+63538A>T (n.*110+63538A>T) n.138A>T c.903A>T (p.Lys301Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.1267A>T | dbSNP |
6 | g.151944310C>A | CA366213250 | ESR1 | c.898C>A (p.Arg300Ser) c.42+61C>A (n.42+61C>A) n.226C>A c.453-116681C>A (n.453-116681C>A) c.115+63539C>A (n.115+63539C>A) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.*110+63539C>A (n.*110+63539C>A) n.139C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) n.1268C>A | |
6 | g.151944310C= | CA1673101899 | ESR1 | c.898C= (p.Arg300=) c.42+61C= (n.42+61C=) n.226C= c.453-116681C= (n.453-116681C=) c.115+63539C= (n.115+63539C=) c.379C= (p.Arg127=) c.*110+63539C= (n.*110+63539C=) n.139C= c.904C= (p.Arg302=) c.895C= (p.Arg299=) c.169C= (p.Arg57=) c.241C= (p.Arg81=) c.109C= (p.Arg37=) n.1268C= | |
6 | g.151944310C>G | CA366213251 | ESR1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.42+61C>G (n.42+61C>G) n.226C>G c.453-116681C>G (n.453-116681C>G) c.115+63539C>G (n.115+63539C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*110+63539C>G (n.*110+63539C>G) n.139C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1268C>G | |
6 | g.151944310C>T | CA4052327 | ESR1 | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.42+61C>T (n.42+61C>T) n.226C>T c.453-116681C>T (n.453-116681C>T) c.115+63539C>T (n.115+63539C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.*110+63539C>T (n.*110+63539C>T) n.139C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) n.1268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944311G>A | CA4052328 | ESR1 | c.899G>A (p.Arg300His) c.42+62G>A (n.42+62G>A) n.227G>A c.453-116680G>A (n.453-116680G>A) c.115+63540G>A (n.115+63540G>A) c.380G>A (p.Arg127His) c.*110+63540G>A (n.*110+63540G>A) n.140G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.896G>A (p.Arg299His) c.170G>A (p.Arg57His) c.242G>A (p.Arg81His) c.110G>A (p.Arg37His) n.1269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944311G>C | CA366213252 | ESR1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.42+62G>C (n.42+62G>C) n.227G>C c.453-116680G>C (n.453-116680G>C) c.115+63540G>C (n.115+63540G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*110+63540G>C (n.*110+63540G>C) n.140G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1269G>C | |
6 | g.151944311G= | CA1673101902 | ESR1 | c.899G= (p.Arg300=) c.42+62G= (n.42+62G=) n.227G= c.453-116680G= (n.453-116680G=) c.115+63540G= (n.115+63540G=) c.380G= (p.Arg127=) c.*110+63540G= (n.*110+63540G=) n.140G= c.905G= (p.Arg302=) c.896G= (p.Arg299=) c.170G= (p.Arg57=) c.242G= (p.Arg81=) c.110G= (p.Arg37=) n.1269G= | |
6 | g.151944311G>T | CA366213253 | ESR1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.42+62G>T (n.42+62G>T) n.227G>T c.453-116680G>T (n.453-116680G>T) c.115+63540G>T (n.115+63540G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*110+63540G>T (n.*110+63540G>T) n.140G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1269G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944312C>A | CA452987655 | ESR1 | c.900C>A (p.Arg300=) c.42+63C>A (n.42+63C>A) n.228C>A c.453-116679C>A (n.453-116679C>A) c.115+63541C>A (n.115+63541C>A) c.381C>A (p.Arg127=) c.*110+63541C>A (n.*110+63541C>A) n.141C>A c.906C>A (p.Arg302=) c.897C>A (p.Arg299=) c.171C>A (p.Arg57=) c.243C>A (p.Arg81=) c.111C>A (p.Arg37=) n.1270C>A | |
6 | g.151944312C>G | CA452987656 | ESR1 | c.900C>G (p.Arg300=) c.42+63C>G (n.42+63C>G) n.228C>G c.453-116679C>G (n.453-116679C>G) c.115+63541C>G (n.115+63541C>G) c.381C>G (p.Arg127=) c.*110+63541C>G (n.*110+63541C>G) n.141C>G c.906C>G (p.Arg302=) c.897C>G (p.Arg299=) c.171C>G (p.Arg57=) c.243C>G (p.Arg81=) c.111C>G (p.Arg37=) n.1270C>G | dbSNP |
6 | g.151944312C>T | CA452987657 | ESR1 | c.900C>T (p.Arg300=) c.42+63C>T (n.42+63C>T) n.228C>T c.453-116679C>T (n.453-116679C>T) c.115+63541C>T (n.115+63541C>T) c.381C>T (p.Arg127=) c.*110+63541C>T (n.*110+63541C>T) n.141C>T c.906C>T (p.Arg302=) c.897C>T (p.Arg299=) c.171C>T (p.Arg57=) c.243C>T (p.Arg81=) c.111C>T (p.Arg37=) n.1270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944313T>A | CA366213254 | ESR1 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.42+64T>A (n.42+64T>A) n.229T>A c.453-116678T>A (n.453-116678T>A) c.115+63542T>A (n.115+63542T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*110+63542T>A (n.*110+63542T>A) n.142T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.112T>A (p.Ser38Thr) n.1271T>A | dbSNP |
6 | g.151944313T>C | CA366213255 | ESR1 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.42+64T>C (n.42+64T>C) n.229T>C c.453-116678T>C (n.453-116678T>C) c.115+63542T>C (n.115+63542T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*110+63542T>C (n.*110+63542T>C) n.142T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.112T>C (p.Ser38Pro) n.1271T>C | dbSNP |
6 | g.151944313T>G | CA366213256 | ESR1 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.42+64T>G (n.42+64T>G) n.229T>G c.453-116678T>G (n.453-116678T>G) c.115+63542T>G (n.115+63542T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*110+63542T>G (n.*110+63542T>G) n.142T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.112T>G (p.Ser38Ala) n.1271T>G | |
6 | g.151944314C>A | CA366213257 | ESR1 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.42+65C>A (n.42+65C>A) n.230C>A c.453-116677C>A (n.453-116677C>A) c.115+63543C>A (n.115+63543C>A) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*110+63543C>A (n.*110+63543C>A) n.143C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.1272C>A | dbSNP |
6 | g.151944314C>G | CA366213258 | ESR1 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.42+65C>G (n.42+65C>G) n.230C>G c.453-116677C>G (n.453-116677C>G) c.115+63543C>G (n.115+63543C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*110+63543C>G (n.*110+63543C>G) n.143C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.113C>G (p.Ser38Cys) n.1272C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944314C>T | CA366213259 | ESR1 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.42+65C>T (n.42+65C>T) n.230C>T c.453-116677C>T (n.453-116677C>T) c.115+63543C>T (n.115+63543C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*110+63543C>T (n.*110+63543C>T) n.143C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.113C>T (p.Ser38Phe) n.1272C>T | dbSNP |
6 | g.151944315T>A | CA452987658 | ESR1 | c.903T>A (p.Ser301=) c.42+66T>A (n.42+66T>A) n.231T>A c.453-116676T>A (n.453-116676T>A) c.115+63544T>A (n.115+63544T>A) c.384T>A (p.Ser128=) c.*110+63544T>A (n.*110+63544T>A) n.144T>A c.909T>A (p.Ser303=) c.900T>A (p.Ser300=) c.174T>A (p.Ser58=) c.246T>A (p.Ser82=) c.114T>A (p.Ser38=) n.1273T>A | |
6 | g.151944315T>C | CA452987659 | ESR1 | c.903T>C (p.Ser301=) c.42+66T>C (n.42+66T>C) n.231T>C c.453-116676T>C (n.453-116676T>C) c.115+63544T>C (n.115+63544T>C) c.384T>C (p.Ser128=) c.*110+63544T>C (n.*110+63544T>C) n.144T>C c.909T>C (p.Ser303=) c.900T>C (p.Ser300=) c.174T>C (p.Ser58=) c.246T>C (p.Ser82=) c.114T>C (p.Ser38=) n.1273T>C | |
6 | g.151944315T>G | CA452987660 | ESR1 | c.903T>G (p.Ser301=) c.42+66T>G (n.42+66T>G) n.231T>G c.453-116676T>G (n.453-116676T>G) c.115+63544T>G (n.115+63544T>G) c.384T>G (p.Ser128=) c.*110+63544T>G (n.*110+63544T>G) n.144T>G c.909T>G (p.Ser303=) c.900T>G (p.Ser300=) c.174T>G (p.Ser58=) c.246T>G (p.Ser82=) c.114T>G (p.Ser38=) n.1273T>G | |
6 | g.151944315_151944318delinsTAAG | CA1673101907 | ESR1 | c.903_906delinsTAAG (p.Ser301=) c.42+66_42+69delinsTAAG (n.42+66_42+69delinsTAAG) n.231_234delinsTAAG c.453-116676_453-116673delinsTAAG (n.453-116676_453-116673delinsTAAG) c.115+63544_115+63547delinsTAAG (n.115+63544_115+63547delinsTAAG) c.384_387delinsTAAG (p.Ser128=) c.*110+63544_*110+63547delinsTAAG (n.*110+63544_*110+63547delinsTAAG) n.144_147delinsTAAG c.909_912delinsTAAG (p.Ser303=) c.900_903delinsTAAG (p.Ser300=) c.174_177delinsTAAG (p.Ser58=) c.246_249delinsTAAG (p.Ser82=) c.114_117delinsTAAG (p.Ser38=) n.1273_1276delinsTAAG | |
6 | g.151944316A= | CA1673101916 | ESR1 | c.904A= (p.Lys302=) c.42+67A= (n.42+67A=) n.232A= c.453-116675A= (n.453-116675A=) c.115+63545A= (n.115+63545A=) c.385A= (p.Lys129=) c.*110+63545A= (n.*110+63545A=) n.145A= c.910A= (p.Lys304=) c.901A= (p.Lys301=) c.175A= (p.Lys59=) c.247A= (p.Lys83=) c.115A= (p.Lys39=) n.1274A= | |
6 | g.151944316A>C | CA366213260 | ESR1 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.42+67A>C (n.42+67A>C) n.232A>C c.453-116675A>C (n.453-116675A>C) c.115+63545A>C (n.115+63545A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.*110+63545A>C (n.*110+63545A>C) n.145A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.1274A>C | |
6 | g.151944316A>G | CA4052330 | ESR1 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.42+67A>G (n.42+67A>G) n.232A>G c.453-116675A>G (n.453-116675A>G) c.115+63545A>G (n.115+63545A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.*110+63545A>G (n.*110+63545A>G) n.145A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.1274A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944316A>T | CA366213261 | ESR1 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.42+67A>T (n.42+67A>T) n.232A>T c.453-116675A>T (n.453-116675A>T) c.115+63545A>T (n.115+63545A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.*110+63545A>T (n.*110+63545A>T) n.145A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.1274A>T | dbSNP |
6 | g.151944317del | CA645545338 | ESR1 | c.905del (p.Lys302ArgfsTer9) c.42+68del (n.42+68del) n.233del c.453-116674del (n.453-116674del) c.115+63546del (n.115+63546del) c.386del (p.Lys129ArgfsTer9) c.*110+63546del (n.*110+63546del) n.146del c.911del (p.Lys304ArgfsTer9) c.902del (p.Lys301ArgfsTer9) c.176del (p.Lys59ArgfsTer9) c.248del (p.Lys83ArgfsTer9) c.116del (p.Lys39ArgfsTer9) n.1275del | COSMIC |
6 | g.151944321_151944323del | CA4052329 | ESR1 | c.909_911del (p.Lys303del) c.42+72_42+74del (n.42+72_42+74del) n.237_239del c.453-116670_453-116668del (n.453-116670_453-116668del) c.115+63550_115+63552del (n.115+63550_115+63552del) c.390_392del (p.Lys130del) c.*110+63550_*110+63552del (n.*110+63550_*110+63552del) n.150_152del c.915_917del (p.Lys305del) c.906_908del (p.Lys302del) c.180_182del (p.Lys60del) c.252_254del (p.Lys84del) c.120_122del (p.Lys40del) n.1279_1281del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944317A>C | CA366213262 | ESR1 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.42+68A>C (n.42+68A>C) n.233A>C c.453-116674A>C (n.453-116674A>C) c.115+63546A>C (n.115+63546A>C) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.*110+63546A>C (n.*110+63546A>C) n.146A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.1275A>C | |
6 | g.151944317A>G | CA366213263 | ESR1 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.42+68A>G (n.42+68A>G) n.233A>G c.453-116674A>G (n.453-116674A>G) c.115+63546A>G (n.115+63546A>G) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.*110+63546A>G (n.*110+63546A>G) n.146A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.1275A>G | |
6 | g.151944317A>T | CA366213264 | ESR1 | c.905A>T (p.Lys302Met) c.42+68A>T (n.42+68A>T) n.233A>T c.453-116674A>T (n.453-116674A>T) c.115+63546A>T (n.115+63546A>T) c.386A>T (p.Lys129Met) c.*110+63546A>T (n.*110+63546A>T) n.146A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.176A>T (p.Lys59Met) c.248A>T (p.Lys83Met) c.116A>T (p.Lys39Met) n.1275A>T | |
6 | g.151944318G>A | CA452987661 | ESR1 | c.906G>A (p.Lys302=) c.42+69G>A (n.42+69G>A) n.234G>A c.453-116673G>A (n.453-116673G>A) c.115+63547G>A (n.115+63547G>A) c.387G>A (p.Lys129=) c.*110+63547G>A (n.*110+63547G>A) n.147G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.903G>A (p.Lys301=) c.177G>A (p.Lys59=) c.249G>A (p.Lys83=) c.117G>A (p.Lys39=) n.1276G>A | dbSNP |
6 | g.151944318G>C | CA366213265 | ESR1 | c.906G>C (p.Lys302Asn) c.42+69G>C (n.42+69G>C) n.234G>C c.453-116673G>C (n.453-116673G>C) c.115+63547G>C (n.115+63547G>C) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.*110+63547G>C (n.*110+63547G>C) n.147G>C c.912G>C (p.Lys304Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.249G>C (p.Lys83Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) n.1276G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944318G>T | CA366213266 | ESR1 | c.906G>T (p.Lys302Asn) c.42+69G>T (n.42+69G>T) n.234G>T c.453-116673G>T (n.453-116673G>T) c.115+63547G>T (n.115+63547G>T) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.*110+63547G>T (n.*110+63547G>T) n.147G>T c.912G>T (p.Lys304Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.249G>T (p.Lys83Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) n.1276G>T | |
6 | g.151944319A>C | CA366213269 | ESR1 | c.907A>C (p.Lys303Gln) c.42+70A>C (n.42+70A>C) n.235A>C c.453-116672A>C (n.453-116672A>C) c.115+63548A>C (n.115+63548A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*110+63548A>C (n.*110+63548A>C) n.148A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.1277A>C | |
6 | g.151944319A>G | CA366213267 | ESR1 | c.907A>G (p.Lys303Glu) c.42+70A>G (n.42+70A>G) n.235A>G c.453-116672A>G (n.453-116672A>G) c.115+63548A>G (n.115+63548A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*110+63548A>G (n.*110+63548A>G) n.148A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.1277A>G | dbSNP |
6 | g.151944319A>T | CA366213268 | ESR1 | c.907A>T (p.Lys303Ter) c.42+70A>T (n.42+70A>T) n.235A>T c.453-116672A>T (n.453-116672A>T) c.115+63548A>T (n.115+63548A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*110+63548A>T (n.*110+63548A>T) n.148A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.1277A>T | dbSNP |
6 | g.151944320A= | CA1673101923 | ESR1 | c.908A= (p.Lys303=) c.42+71A= (n.42+71A=) n.236A= c.453-116671A= (n.453-116671A=) c.115+63549A= (n.115+63549A=) c.389A= (p.Lys130=) c.*110+63549A= (n.*110+63549A=) n.149A= c.914A= (p.Lys305=) c.905A= (p.Lys302=) c.179A= (p.Lys60=) c.251A= (p.Lys84=) c.119A= (p.Lys40=) n.1278A= | |
6 | g.151944320A>C | CA366213270 | ESR1 | c.908A>C (p.Lys303Thr) c.42+71A>C (n.42+71A>C) n.236A>C c.453-116671A>C (n.453-116671A>C) c.115+63549A>C (n.115+63549A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*110+63549A>C (n.*110+63549A>C) n.149A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.1278A>C | |
6 | g.151944320A>G | CA275959 | ESR1 | c.908A>G (p.Lys303Arg) c.42+71A>G (n.42+71A>G) n.236A>G c.453-116671A>G (n.453-116671A>G) c.115+63549A>G (n.115+63549A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*110+63549A>G (n.*110+63549A>G) n.149A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.1278A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.151944320A>T | CA366213271 | ESR1 | c.908A>T (p.Lys303Met) c.42+71A>T (n.42+71A>T) n.236A>T c.453-116671A>T (n.453-116671A>T) c.115+63549A>T (n.115+63549A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) c.*110+63549A>T (n.*110+63549A>T) n.149A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.179A>T (p.Lys60Met) c.251A>T (p.Lys84Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.1278A>T | |
6 | g.151944321G>A | CA452987662 | ESR1 | c.909G>A (p.Lys303=) c.42+72G>A (n.42+72G>A) n.237G>A c.453-116670G>A (n.453-116670G>A) c.115+63550G>A (n.115+63550G>A) c.390G>A (p.Lys130=) c.*110+63550G>A (n.*110+63550G>A) n.150G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.906G>A (p.Lys302=) c.180G>A (p.Lys60=) c.252G>A (p.Lys84=) c.120G>A (p.Lys40=) n.1279G>A | dbSNP |
6 | g.151944321G>C | CA366213272 | ESR1 | c.909G>C (p.Lys303Asn) c.42+72G>C (n.42+72G>C) n.237G>C c.453-116670G>C (n.453-116670G>C) c.115+63550G>C (n.115+63550G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*110+63550G>C (n.*110+63550G>C) n.150G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.1279G>C | dbSNP |
6 | g.151944321G>T | CA366213273 | ESR1 | c.909G>T (p.Lys303Asn) c.42+72G>T (n.42+72G>T) n.237G>T c.453-116670G>T (n.453-116670G>T) c.115+63550G>T (n.115+63550G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*110+63550G>T (n.*110+63550G>T) n.150G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.1279G>T | dbSNP |
6 | g.151944322A>C | CA366213274 | ESR1 | c.910A>C (p.Asn304His) c.42+73A>C (n.42+73A>C) n.238A>C c.453-116669A>C (n.453-116669A>C) c.115+63551A>C (n.115+63551A>C) c.391A>C (p.Asn131His) c.*110+63551A>C (n.*110+63551A>C) n.151A>C c.916A>C (p.Asn306His) c.907A>C (p.Asn303His) c.181A>C (p.Asn61His) c.253A>C (p.Asn85His) c.121A>C (p.Asn41His) n.1280A>C | |
6 | g.151944322A>G | CA366213276 | ESR1 | c.910A>G (p.Asn304Asp) c.42+73A>G (n.42+73A>G) n.238A>G c.453-116669A>G (n.453-116669A>G) c.115+63551A>G (n.115+63551A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.*110+63551A>G (n.*110+63551A>G) n.151A>G c.916A>G (p.Asn306Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.1280A>G | |
6 | g.151944322A>T | CA366213275 | ESR1 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.42+73A>T (n.42+73A>T) n.238A>T c.453-116669A>T (n.453-116669A>T) c.115+63551A>T (n.115+63551A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.*110+63551A>T (n.*110+63551A>T) n.151A>T c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.1280A>T | |
6 | g.151944323A= | CA1673101928 | ESR1 | c.911A= (p.Asn304=) c.42+74A= (n.42+74A=) n.239A= c.453-116668A= (n.453-116668A=) c.115+63552A= (n.115+63552A=) c.392A= (p.Asn131=) c.*110+63552A= (n.*110+63552A=) n.152A= c.917A= (p.Asn306=) c.908A= (p.Asn303=) c.182A= (p.Asn61=) c.254A= (p.Asn85=) c.122A= (p.Asn41=) n.1281A= | |
6 | g.151944323A>C | CA366213277 | ESR1 | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.42+74A>C (n.42+74A>C) n.239A>C c.453-116668A>C (n.453-116668A>C) c.115+63552A>C (n.115+63552A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.*110+63552A>C (n.*110+63552A>C) n.152A>C c.917A>C (p.Asn306Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.1281A>C | dbSNP |
6 | g.151944323A>G | CA366213278 | ESR1 | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.42+74A>G (n.42+74A>G) n.239A>G c.453-116668A>G (n.453-116668A>G) c.115+63552A>G (n.115+63552A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.*110+63552A>G (n.*110+63552A>G) n.152A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.1281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944323A>T | CA366213279 | ESR1 | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.42+74A>T (n.42+74A>T) n.239A>T c.453-116668A>T (n.453-116668A>T) c.115+63552A>T (n.115+63552A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.*110+63552A>T (n.*110+63552A>T) n.152A>T c.917A>T (p.Asn306Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.1281A>T | dbSNP |
6 | g.151944324C>A | CA4052331 | ESR1 | c.912C>A (p.Asn304Lys) c.42+75C>A (n.42+75C>A) n.240C>A c.453-116667C>A (n.453-116667C>A) c.115+63553C>A (n.115+63553C>A) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.*110+63553C>A (n.*110+63553C>A) n.153C>A c.918C>A (p.Asn306Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.123C>A (p.Asn41Lys) n.1282C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944324C= | CA1673101931 | ESR1 | c.912C= (p.Asn304=) c.42+75C= (n.42+75C=) n.240C= c.453-116667C= (n.453-116667C=) c.115+63553C= (n.115+63553C=) c.393C= (p.Asn131=) c.*110+63553C= (n.*110+63553C=) n.153C= c.918C= (p.Asn306=) c.909C= (p.Asn303=) c.183C= (p.Asn61=) c.255C= (p.Asn85=) c.123C= (p.Asn41=) n.1282C= | |
6 | g.151944324C>G | CA366213280 | ESR1 | c.912C>G (p.Asn304Lys) c.42+75C>G (n.42+75C>G) n.240C>G c.453-116667C>G (n.453-116667C>G) c.115+63553C>G (n.115+63553C>G) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.*110+63553C>G (n.*110+63553C>G) n.153C>G c.918C>G (p.Asn306Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.123C>G (p.Asn41Lys) n.1282C>G | dbSNP |
6 | g.151944324C>T | CA452987663 | ESR1 | c.912C>T (p.Asn304=) c.42+75C>T (n.42+75C>T) n.240C>T c.453-116667C>T (n.453-116667C>T) c.115+63553C>T (n.115+63553C>T) c.393C>T (p.Asn131=) c.*110+63553C>T (n.*110+63553C>T) n.153C>T c.918C>T (p.Asn306=) c.909C>T (p.Asn303=) c.183C>T (p.Asn61=) c.255C>T (p.Asn85=) c.123C>T (p.Asn41=) n.1282C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944325A>C | CA366213281 | ESR1 | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.42+76A>C (n.42+76A>C) n.241A>C c.453-116666A>C (n.453-116666A>C) c.115+63554A>C (n.115+63554A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.*110+63554A>C (n.*110+63554A>C) n.154A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.1283A>C | |
6 | g.151944325A>G | CA366213282 | ESR1 | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.42+76A>G (n.42+76A>G) n.241A>G c.453-116666A>G (n.453-116666A>G) c.115+63554A>G (n.115+63554A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.*110+63554A>G (n.*110+63554A>G) n.154A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.1283A>G | |
6 | g.151944325A>T | CA366213283 | ESR1 | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.42+76A>T (n.42+76A>T) n.241A>T c.453-116666A>T (n.453-116666A>T) c.115+63554A>T (n.115+63554A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.*110+63554A>T (n.*110+63554A>T) n.154A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.1283A>T | dbSNP |
6 | g.151944326G>A | CA366213284 | ESR1 | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.42+77G>A (n.42+77G>A) n.242G>A c.453-116665G>A (n.453-116665G>A) c.115+63555G>A (n.115+63555G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.*110+63555G>A (n.*110+63555G>A) n.155G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.1284G>A | dbSNP |
6 | g.151944326G>C | CA366213285 | ESR1 | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.42+77G>C (n.42+77G>C) n.242G>C c.453-116665G>C (n.453-116665G>C) c.115+63555G>C (n.115+63555G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.*110+63555G>C (n.*110+63555G>C) n.155G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.1284G>C | dbSNP |
6 | g.151944326G>T | CA366213286 | ESR1 | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.42+77G>T (n.42+77G>T) n.242G>T c.453-116665G>T (n.453-116665G>T) c.115+63555G>T (n.115+63555G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.*110+63555G>T (n.*110+63555G>T) n.155G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.1284G>T | dbSNP |
6 | g.151944327C>A | CA366213287 | ESR1 | c.915C>A (p.Ser305Arg) c.42+78C>A (n.42+78C>A) n.243C>A c.453-116664C>A (n.453-116664C>A) c.115+63556C>A (n.115+63556C>A) c.396C>A (p.Ser132Arg) c.*110+63556C>A (n.*110+63556C>A) n.156C>A c.921C>A (p.Ser307Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.1285C>A | dbSNP |
6 | g.151944327C= | CA1673101937 | ESR1 | c.915C= (p.Ser305=) c.42+78C= (n.42+78C=) n.243C= c.453-116664C= (n.453-116664C=) c.115+63556C= (n.115+63556C=) c.396C= (p.Ser132=) c.*110+63556C= (n.*110+63556C=) n.156C= c.921C= (p.Ser307=) c.912C= (p.Ser304=) c.186C= (p.Ser62=) c.258C= (p.Ser86=) c.126C= (p.Ser42=) n.1285C= | |
6 | g.151944327C>G | CA366213288 | ESR1 | c.915C>G (p.Ser305Arg) c.42+78C>G (n.42+78C>G) n.243C>G c.453-116664C>G (n.453-116664C>G) c.115+63556C>G (n.115+63556C>G) c.396C>G (p.Ser132Arg) c.*110+63556C>G (n.*110+63556C>G) n.156C>G c.921C>G (p.Ser307Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.1285C>G | dbSNP |
6 | g.151944327C>T | CA452987664 | ESR1 | c.915C>T (p.Ser305=) c.42+78C>T (n.42+78C>T) n.243C>T c.453-116664C>T (n.453-116664C>T) c.115+63556C>T (n.115+63556C>T) c.396C>T (p.Ser132=) c.*110+63556C>T (n.*110+63556C>T) n.156C>T c.921C>T (p.Ser307=) c.912C>T (p.Ser304=) c.186C>T (p.Ser62=) c.258C>T (p.Ser86=) c.126C>T (p.Ser42=) n.1285C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.151944328C>A | CA366213289 | ESR1 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.42+79C>A (n.42+79C>A) n.244C>A c.453-116663C>A (n.453-116663C>A) c.115+63557C>A (n.115+63557C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) c.*110+63557C>A (n.*110+63557C>A) n.157C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.187C>A (p.Leu63Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.127C>A (p.Leu43Met) n.1286C>A | dbSNP |
6 | g.151944328C>G | CA366213290 | ESR1 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.42+79C>G (n.42+79C>G) n.244C>G c.453-116663C>G (n.453-116663C>G) c.115+63557C>G (n.115+63557C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*110+63557C>G (n.*110+63557C>G) n.157C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.1286C>G | dbSNP |
6 | g.151944328C>T | CA452987665 | ESR1 | c.916C>T (p.Leu306=) c.42+79C>T (n.42+79C>T) n.244C>T c.453-116663C>T (n.453-116663C>T) c.115+63557C>T (n.115+63557C>T) c.397C>T (p.Leu133=) c.*110+63557C>T (n.*110+63557C>T) n.157C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.913C>T (p.Leu305=) c.187C>T (p.Leu63=) c.259C>T (p.Leu87=) c.127C>T (p.Leu43=) n.1286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944329T>A | CA366213291 | ESR1 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.42+80T>A (n.42+80T>A) n.245T>A c.453-116662T>A (n.453-116662T>A) c.115+63558T>A (n.115+63558T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.*110+63558T>A (n.*110+63558T>A) n.158T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.1287T>A | |
6 | g.151944329T>C | CA366213293 | ESR1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.42+80T>C (n.42+80T>C) n.245T>C c.453-116662T>C (n.453-116662T>C) c.115+63558T>C (n.115+63558T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*110+63558T>C (n.*110+63558T>C) n.158T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.1287T>C | dbSNP |
6 | g.151944329T>G | CA366213292 | ESR1 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.42+80T>G (n.42+80T>G) n.245T>G c.453-116662T>G (n.453-116662T>G) c.115+63558T>G (n.115+63558T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*110+63558T>G (n.*110+63558T>G) n.158T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.1287T>G | |
6 | g.151944330G>A | CA452987666 | ESR1 | c.918G>A (p.Leu306=) c.42+81G>A (n.42+81G>A) n.246G>A c.453-116661G>A (n.453-116661G>A) c.115+63559G>A (n.115+63559G>A) c.399G>A (p.Leu133=) c.*110+63559G>A (n.*110+63559G>A) n.159G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.915G>A (p.Leu305=) c.189G>A (p.Leu63=) c.261G>A (p.Leu87=) c.129G>A (p.Leu43=) n.1288G>A | dbSNP |
6 | g.151944330G>C | CA452987668 | ESR1 | c.918G>C (p.Leu306=) c.42+81G>C (n.42+81G>C) n.246G>C c.453-116661G>C (n.453-116661G>C) c.115+63559G>C (n.115+63559G>C) c.399G>C (p.Leu133=) c.*110+63559G>C (n.*110+63559G>C) n.159G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.915G>C (p.Leu305=) c.189G>C (p.Leu63=) c.261G>C (p.Leu87=) c.129G>C (p.Leu43=) n.1288G>C | dbSNP |
6 | g.151944330G>T | CA452987667 | ESR1 | c.918G>T (p.Leu306=) c.42+81G>T (n.42+81G>T) n.246G>T c.453-116661G>T (n.453-116661G>T) c.115+63559G>T (n.115+63559G>T) c.399G>T (p.Leu133=) c.*110+63559G>T (n.*110+63559G>T) n.159G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.915G>T (p.Leu305=) c.189G>T (p.Leu63=) c.261G>T (p.Leu87=) c.129G>T (p.Leu43=) n.1288G>T | |
6 | g.151944331G>A | CA366213294 | ESR1 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.42+82G>A (n.42+82G>A) n.247G>A c.453-116660G>A (n.453-116660G>A) c.115+63560G>A (n.115+63560G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*110+63560G>A (n.*110+63560G>A) n.160G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1289G>A | dbSNP |
6 | g.151944331G>C | CA366213295 | ESR1 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.42+82G>C (n.42+82G>C) n.247G>C c.453-116660G>C (n.453-116660G>C) c.115+63560G>C (n.115+63560G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*110+63560G>C (n.*110+63560G>C) n.160G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1289G>C | dbSNP |
6 | g.151944331G>T | CA366213296 | ESR1 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.42+82G>T (n.42+82G>T) n.247G>T c.453-116660G>T (n.453-116660G>T) c.115+63560G>T (n.115+63560G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*110+63560G>T (n.*110+63560G>T) n.160G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1289G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944332C>A | CA366213297 | ESR1 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.42+83C>A (n.42+83C>A) n.248C>A c.453-116659C>A (n.453-116659C>A) c.115+63561C>A (n.115+63561C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.*110+63561C>A (n.*110+63561C>A) n.161C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1290C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944332C= | CA1673101939 | ESR1 | c.920C= (p.Ala307=) c.42+83C= (n.42+83C=) n.248C= c.453-116659C= (n.453-116659C=) c.115+63561C= (n.115+63561C=) c.401C= (p.Ala134=) c.*110+63561C= (n.*110+63561C=) n.161C= c.926C= (p.Ala309=) c.917C= (p.Ala306=) c.191C= (p.Ala64=) c.263C= (p.Ala88=) c.131C= (p.Ala44=) n.1290C= | |
6 | g.151944332C>G | CA366213298 | ESR1 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.42+83C>G (n.42+83C>G) n.248C>G c.453-116659C>G (n.453-116659C>G) c.115+63561C>G (n.115+63561C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.*110+63561C>G (n.*110+63561C>G) n.161C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1290C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944332C>T | CA366213299 | ESR1 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.42+83C>T (n.42+83C>T) n.248C>T c.453-116659C>T (n.453-116659C>T) c.115+63561C>T (n.115+63561C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.*110+63561C>T (n.*110+63561C>T) n.161C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.1290C>T | dbSNP |
6 | g.151944333C>A | CA452987669 | ESR1 | c.921C>A (p.Ala307=) c.42+84C>A (n.42+84C>A) n.249C>A c.453-116658C>A (n.453-116658C>A) c.115+63562C>A (n.115+63562C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.*110+63562C>A (n.*110+63562C>A) n.162C>A c.927C>A (p.Ala309=) c.918C>A (p.Ala306=) c.192C>A (p.Ala64=) c.264C>A (p.Ala88=) c.132C>A (p.Ala44=) n.1291C>A | dbSNP |
6 | g.151944333C= | CA1673101941 | ESR1 | c.921C= (p.Ala307=) c.42+84C= (n.42+84C=) n.249C= c.453-116658C= (n.453-116658C=) c.115+63562C= (n.115+63562C=) c.402C= (p.Ala134=) c.*110+63562C= (n.*110+63562C=) n.162C= c.927C= (p.Ala309=) c.918C= (p.Ala306=) c.192C= (p.Ala64=) c.264C= (p.Ala88=) c.132C= (p.Ala44=) n.1291C= | |
6 | g.151944333C>G | CA452987670 | ESR1 | c.921C>G (p.Ala307=) c.42+84C>G (n.42+84C>G) n.249C>G c.453-116658C>G (n.453-116658C>G) c.115+63562C>G (n.115+63562C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.*110+63562C>G (n.*110+63562C>G) n.162C>G c.927C>G (p.Ala309=) c.918C>G (p.Ala306=) c.192C>G (p.Ala64=) c.264C>G (p.Ala88=) c.132C>G (p.Ala44=) n.1291C>G | dbSNP |
6 | g.151944333C>T | CA4052332 | ESR1 | c.921C>T (p.Ala307=) c.42+84C>T (n.42+84C>T) n.249C>T c.453-116658C>T (n.453-116658C>T) c.115+63562C>T (n.115+63562C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.*110+63562C>T (n.*110+63562C>T) n.162C>T c.927C>T (p.Ala309=) c.918C>T (p.Ala306=) c.192C>T (p.Ala64=) c.264C>T (p.Ala88=) c.132C>T (p.Ala44=) n.1291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944334T>A | CA366213300 | ESR1 | c.922T>A (p.Leu308Met) c.42+85T>A (n.42+85T>A) n.250T>A c.453-116657T>A (n.453-116657T>A) c.115+63563T>A (n.115+63563T>A) c.403T>A (p.Leu135Met) c.*110+63563T>A (n.*110+63563T>A) n.163T>A c.928T>A (p.Leu310Met) c.919T>A (p.Leu307Met) c.193T>A (p.Leu65Met) c.265T>A (p.Leu89Met) c.133T>A (p.Leu45Met) n.1292T>A | dbSNP |
6 | g.151944334T>C | CA452987671 | ESR1 | c.922T>C (p.Leu308=) c.42+85T>C (n.42+85T>C) n.250T>C c.453-116657T>C (n.453-116657T>C) c.115+63563T>C (n.115+63563T>C) c.403T>C (p.Leu135=) c.*110+63563T>C (n.*110+63563T>C) n.163T>C c.928T>C (p.Leu310=) c.919T>C (p.Leu307=) c.193T>C (p.Leu65=) c.265T>C (p.Leu89=) c.133T>C (p.Leu45=) n.1292T>C | dbSNP |
6 | g.151944334T>G | CA366213301 | ESR1 | c.922T>G (p.Leu308Val) c.42+85T>G (n.42+85T>G) n.250T>G c.453-116657T>G (n.453-116657T>G) c.115+63563T>G (n.115+63563T>G) c.403T>G (p.Leu135Val) c.*110+63563T>G (n.*110+63563T>G) n.163T>G c.928T>G (p.Leu310Val) c.919T>G (p.Leu307Val) c.193T>G (p.Leu65Val) c.265T>G (p.Leu89Val) c.133T>G (p.Leu45Val) n.1292T>G | |
6 | g.151944335T>A | CA366213302 | ESR1 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.42+86T>A (n.42+86T>A) n.251T>A c.453-116656T>A (n.453-116656T>A) c.115+63564T>A (n.115+63564T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.*110+63564T>A (n.*110+63564T>A) n.164T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) n.1293T>A | |
6 | g.151944335T>C | CA366213303 | ESR1 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.42+86T>C (n.42+86T>C) n.251T>C c.453-116656T>C (n.453-116656T>C) c.115+63564T>C (n.115+63564T>C) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.*110+63564T>C (n.*110+63564T>C) n.164T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) n.1293T>C | |
6 | g.151944335T>G | CA366213304 | ESR1 | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.42+86T>G (n.42+86T>G) n.251T>G c.453-116656T>G (n.453-116656T>G) c.115+63564T>G (n.115+63564T>G) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.*110+63564T>G (n.*110+63564T>G) n.164T>G c.929T>G (p.Leu310Trp) c.920T>G (p.Leu307Trp) c.194T>G (p.Leu65Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) n.1293T>G | |
6 | g.151944336G>A | CA452987672 | ESR1 | c.924G>A (p.Leu308=) c.42+87G>A (n.42+87G>A) n.252G>A c.453-116655G>A (n.453-116655G>A) c.115+63565G>A (n.115+63565G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.*110+63565G>A (n.*110+63565G>A) n.165G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.921G>A (p.Leu307=) c.195G>A (p.Leu65=) c.267G>A (p.Leu89=) c.135G>A (p.Leu45=) n.1294G>A | dbSNP |
6 | g.151944336G>C | CA366213306 | ESR1 | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.42+87G>C (n.42+87G>C) n.252G>C c.453-116655G>C (n.453-116655G>C) c.115+63565G>C (n.115+63565G>C) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.*110+63565G>C (n.*110+63565G>C) n.165G>C c.930G>C (p.Leu310Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) c.195G>C (p.Leu65Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1294G>C | dbSNP |
6 | g.151944336G>T | CA366213305 | ESR1 | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.42+87G>T (n.42+87G>T) n.252G>T c.453-116655G>T (n.453-116655G>T) c.115+63565G>T (n.115+63565G>T) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.*110+63565G>T (n.*110+63565G>T) n.165G>T c.930G>T (p.Leu310Phe) c.921G>T (p.Leu307Phe) c.195G>T (p.Leu65Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1294G>T | |
6 | g.151944337T>A | CA366213307 | ESR1 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.42+88T>A (n.42+88T>A) n.253T>A c.453-116654T>A (n.453-116654T>A) c.115+63566T>A (n.115+63566T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*110+63566T>A (n.*110+63566T>A) n.166T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.1295T>A | dbSNP |
6 | g.151944337T>C | CA366213308 | ESR1 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.42+88T>C (n.42+88T>C) n.253T>C c.453-116654T>C (n.453-116654T>C) c.115+63566T>C (n.115+63566T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*110+63566T>C (n.*110+63566T>C) n.166T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.1295T>C | dbSNP |
6 | g.151944337T>G | CA366213309 | ESR1 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.42+88T>G (n.42+88T>G) n.253T>G c.453-116654T>G (n.453-116654T>G) c.115+63566T>G (n.115+63566T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*110+63566T>G (n.*110+63566T>G) n.166T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.1295T>G | dbSNP |
6 | g.151944338C>A | CA366213310 | ESR1 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.42+89C>A (n.42+89C>A) n.254C>A c.453-116653C>A (n.453-116653C>A) c.115+63567C>A (n.115+63567C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*110+63567C>A (n.*110+63567C>A) n.167C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.1296C>A | dbSNP |
6 | g.151944338C>G | CA366213311 | ESR1 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.42+89C>G (n.42+89C>G) n.254C>G c.453-116653C>G (n.453-116653C>G) c.115+63567C>G (n.115+63567C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*110+63567C>G (n.*110+63567C>G) n.167C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) n.1296C>G | dbSNP |
6 | g.151944338C>T | CA366213312 | ESR1 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.42+89C>T (n.42+89C>T) n.254C>T c.453-116653C>T (n.453-116653C>T) c.115+63567C>T (n.115+63567C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*110+63567C>T (n.*110+63567C>T) n.167C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944339C>A | CA452987674 | ESR1 | c.927C>A (p.Ser309=) c.42+90C>A (n.42+90C>A) n.255C>A c.453-116652C>A (n.453-116652C>A) c.115+63568C>A (n.115+63568C>A) c.408C>A (p.Ser136=) c.*110+63568C>A (n.*110+63568C>A) n.168C>A c.933C>A (p.Ser311=) c.924C>A (p.Ser308=) c.198C>A (p.Ser66=) c.270C>A (p.Ser90=) c.138C>A (p.Ser46=) n.1297C>A | |
6 | g.151944339C= | CA1673101947 | ESR1 | c.927C= (p.Ser309=) c.42+90C= (n.42+90C=) n.255C= c.453-116652C= (n.453-116652C=) c.115+63568C= (n.115+63568C=) c.408C= (p.Ser136=) c.*110+63568C= (n.*110+63568C=) n.168C= c.933C= (p.Ser311=) c.924C= (p.Ser308=) c.198C= (p.Ser66=) c.270C= (p.Ser90=) c.138C= (p.Ser46=) n.1297C= | |
6 | g.151944339C>G | CA4052333 | ESR1 | c.927C>G (p.Ser309=) c.42+90C>G (n.42+90C>G) n.255C>G c.453-116652C>G (n.453-116652C>G) c.115+63568C>G (n.115+63568C>G) c.408C>G (p.Ser136=) c.*110+63568C>G (n.*110+63568C>G) n.168C>G c.933C>G (p.Ser311=) c.924C>G (p.Ser308=) c.198C>G (p.Ser66=) c.270C>G (p.Ser90=) c.138C>G (p.Ser46=) n.1297C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944339C>T | CA452987673 | ESR1 | c.927C>T (p.Ser309=) c.42+90C>T (n.42+90C>T) n.255C>T c.453-116652C>T (n.453-116652C>T) c.115+63568C>T (n.115+63568C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.*110+63568C>T (n.*110+63568C>T) n.168C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.924C>T (p.Ser308=) c.198C>T (p.Ser66=) c.270C>T (p.Ser90=) c.138C>T (p.Ser46=) n.1297C>T | |
6 | g.151944340C>A | CA366213313 | ESR1 | c.928C>A (p.Leu310Met) c.42+91C>A (n.42+91C>A) n.256C>A c.453-116651C>A (n.453-116651C>A) c.115+63569C>A (n.115+63569C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.*110+63569C>A (n.*110+63569C>A) n.169C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1298C>A | dbSNP |
6 | g.151944340C>G | CA366213314 | ESR1 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.42+91C>G (n.42+91C>G) n.256C>G c.453-116651C>G (n.453-116651C>G) c.115+63569C>G (n.115+63569C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*110+63569C>G (n.*110+63569C>G) n.169C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.1298C>G | dbSNP |
6 | g.151944340C>T | CA452987675 | ESR1 | c.928C>T (p.Leu310=) c.42+91C>T (n.42+91C>T) n.256C>T c.453-116651C>T (n.453-116651C>T) c.115+63569C>T (n.115+63569C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.*110+63569C>T (n.*110+63569C>T) n.169C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.925C>T (p.Leu309=) c.199C>T (p.Leu67=) c.271C>T (p.Leu91=) c.139C>T (p.Leu47=) n.1298C>T | dbSNP |
6 | g.151944341T>A | CA366213315 | ESR1 | c.929T>A (p.Leu310Gln) c.42+92T>A (n.42+92T>A) n.257T>A c.453-116650T>A (n.453-116650T>A) c.115+63570T>A (n.115+63570T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*110+63570T>A (n.*110+63570T>A) n.170T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.1299T>A | dbSNP |
6 | g.151944341T>C | CA366213316 | ESR1 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.42+92T>C (n.42+92T>C) n.257T>C c.453-116650T>C (n.453-116650T>C) c.115+63570T>C (n.115+63570T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*110+63570T>C (n.*110+63570T>C) n.170T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1299T>C | dbSNP |
6 | g.151944341T>G | CA366213317 | ESR1 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.42+92T>G (n.42+92T>G) n.257T>G c.453-116650T>G (n.453-116650T>G) c.115+63570T>G (n.115+63570T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*110+63570T>G (n.*110+63570T>G) n.170T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1299T>G | |
6 | g.151944342G>A | CA452987676 | ESR1 | c.930G>A (p.Leu310=) c.42+93G>A (n.42+93G>A) n.258G>A c.453-116649G>A (n.453-116649G>A) c.115+63571G>A (n.115+63571G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.*110+63571G>A (n.*110+63571G>A) n.171G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.927G>A (p.Leu309=) c.201G>A (p.Leu67=) c.273G>A (p.Leu91=) c.141G>A (p.Leu47=) n.1300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944342G>C | CA452987677 | ESR1 | c.930G>C (p.Leu310=) c.42+93G>C (n.42+93G>C) n.258G>C c.453-116649G>C (n.453-116649G>C) c.115+63571G>C (n.115+63571G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.*110+63571G>C (n.*110+63571G>C) n.171G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.927G>C (p.Leu309=) c.201G>C (p.Leu67=) c.273G>C (p.Leu91=) c.141G>C (p.Leu47=) n.1300G>C | dbSNP |
6 | g.151944342G>T | CA452987678 | ESR1 | c.930G>T (p.Leu310=) c.42+93G>T (n.42+93G>T) n.258G>T c.453-116649G>T (n.453-116649G>T) c.115+63571G>T (n.115+63571G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.*110+63571G>T (n.*110+63571G>T) n.171G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.927G>T (p.Leu309=) c.201G>T (p.Leu67=) c.273G>T (p.Leu91=) c.141G>T (p.Leu47=) n.1300G>T | |
6 | g.151944343A>C | CA366213320 | ESR1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.42+94A>C (n.42+94A>C) n.259A>C c.453-116648A>C (n.453-116648A>C) c.115+63572A>C (n.115+63572A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.*110+63572A>C (n.*110+63572A>C) n.172A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.1301A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944343A>G | CA366213319 | ESR1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.42+94A>G (n.42+94A>G) n.259A>G c.453-116648A>G (n.453-116648A>G) c.115+63572A>G (n.115+63572A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.*110+63572A>G (n.*110+63572A>G) n.172A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.1301A>G | dbSNP |
6 | g.151944343A>T | CA366213318 | ESR1 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.42+94A>T (n.42+94A>T) n.259A>T c.453-116648A>T (n.453-116648A>T) c.115+63572A>T (n.115+63572A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.*110+63572A>T (n.*110+63572A>T) n.172A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.1301A>T | dbSNP |
6 | g.151944344C>A | CA366213321 | ESR1 | c.932C>A (p.Thr311Lys) c.42+95C>A (n.42+95C>A) n.260C>A c.453-116647C>A (n.453-116647C>A) c.115+63573C>A (n.115+63573C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.*110+63573C>A (n.*110+63573C>A) n.173C>A c.938C>A (p.Thr313Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.203C>A (p.Thr68Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.1302C>A | |
6 | g.151944344C= | CA1673101951 | ESR1 | c.932C= (p.Thr311=) c.42+95C= (n.42+95C=) n.260C= c.453-116647C= (n.453-116647C=) c.115+63573C= (n.115+63573C=) c.413C= (p.Thr138=) c.*110+63573C= (n.*110+63573C=) n.173C= c.938C= (p.Thr313=) c.929C= (p.Thr310=) c.203C= (p.Thr68=) c.275C= (p.Thr92=) c.143C= (p.Thr48=) n.1302C= | |
6 | g.151944344C>G | CA366213322 | ESR1 | c.932C>G (p.Thr311Arg) c.42+95C>G (n.42+95C>G) n.260C>G c.453-116647C>G (n.453-116647C>G) c.115+63573C>G (n.115+63573C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.*110+63573C>G (n.*110+63573C>G) n.173C>G c.938C>G (p.Thr313Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.203C>G (p.Thr68Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.1302C>G | dbSNP |
6 | g.151944344C>T | CA4052334 | ESR1 | c.932C>T (p.Thr311Met) c.42+95C>T (n.42+95C>T) n.260C>T c.453-116647C>T (n.453-116647C>T) c.115+63573C>T (n.115+63573C>T) c.413C>T (p.Thr138Met) c.*110+63573C>T (n.*110+63573C>T) n.173C>T c.938C>T (p.Thr313Met) c.929C>T (p.Thr310Met) c.203C>T (p.Thr68Met) c.275C>T (p.Thr92Met) c.143C>T (p.Thr48Met) n.1302C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944345G>A | CA4052335 | ESR1 | c.933G>A (p.Thr311=) c.42+96G>A (n.42+96G>A) n.261G>A c.453-116646G>A (n.453-116646G>A) c.115+63574G>A (n.115+63574G>A) c.414G>A (p.Thr138=) c.*110+63574G>A (n.*110+63574G>A) n.174G>A c.939G>A (p.Thr313=) c.930G>A (p.Thr310=) c.204G>A (p.Thr68=) c.276G>A (p.Thr92=) c.144G>A (p.Thr48=) n.1303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944345G>C | CA452987679 | ESR1 | c.933G>C (p.Thr311=) c.42+96G>C (n.42+96G>C) n.261G>C c.453-116646G>C (n.453-116646G>C) c.115+63574G>C (n.115+63574G>C) c.414G>C (p.Thr138=) c.*110+63574G>C (n.*110+63574G>C) n.174G>C c.939G>C (p.Thr313=) c.930G>C (p.Thr310=) c.204G>C (p.Thr68=) c.276G>C (p.Thr92=) c.144G>C (p.Thr48=) n.1303G>C | dbSNP |
6 | g.151944345G= | CA1673101958 | ESR1 | c.933G= (p.Thr311=) c.42+96G= (n.42+96G=) n.261G= c.453-116646G= (n.453-116646G=) c.115+63574G= (n.115+63574G=) c.414G= (p.Thr138=) c.*110+63574G= (n.*110+63574G=) n.174G= c.939G= (p.Thr313=) c.930G= (p.Thr310=) c.204G= (p.Thr68=) c.276G= (p.Thr92=) c.144G= (p.Thr48=) n.1303G= | |
6 | g.151944345G>T | CA452987680 | ESR1 | c.933G>T (p.Thr311=) c.42+96G>T (n.42+96G>T) n.261G>T c.453-116646G>T (n.453-116646G>T) c.115+63574G>T (n.115+63574G>T) c.414G>T (p.Thr138=) c.*110+63574G>T (n.*110+63574G>T) n.174G>T c.939G>T (p.Thr313=) c.930G>T (p.Thr310=) c.204G>T (p.Thr68=) c.276G>T (p.Thr92=) c.144G>T (p.Thr48=) n.1303G>T | |
6 | g.151944346G>A | CA366213323 | ESR1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.42+97G>A (n.42+97G>A) n.262G>A c.453-116645G>A (n.453-116645G>A) c.115+63575G>A (n.115+63575G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*110+63575G>A (n.*110+63575G>A) n.175G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.1304G>A | dbSNP |
6 | g.151944346G>C | CA366213324 | ESR1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.42+97G>C (n.42+97G>C) n.262G>C c.453-116645G>C (n.453-116645G>C) c.115+63575G>C (n.115+63575G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*110+63575G>C (n.*110+63575G>C) n.175G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.1304G>C | dbSNP |
6 | g.151944346G>T | CA366213325 | ESR1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.42+97G>T (n.42+97G>T) n.262G>T c.453-116645G>T (n.453-116645G>T) c.115+63575G>T (n.115+63575G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*110+63575G>T (n.*110+63575G>T) n.175G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.1304G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944347C>A | CA366213326 | ESR1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.42+98C>A (n.42+98C>A) n.263C>A c.453-116644C>A (n.453-116644C>A) c.115+63576C>A (n.115+63576C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*110+63576C>A (n.*110+63576C>A) n.176C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.1305C>A | dbSNP |
6 | g.151944347C>G | CA366213328 | ESR1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.42+98C>G (n.42+98C>G) n.263C>G c.453-116644C>G (n.453-116644C>G) c.115+63576C>G (n.115+63576C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*110+63576C>G (n.*110+63576C>G) n.176C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.1305C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944347C>T | CA366213327 | ESR1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.42+98C>T (n.42+98C>T) n.263C>T c.453-116644C>T (n.453-116644C>T) c.115+63576C>T (n.115+63576C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.*110+63576C>T (n.*110+63576C>T) n.176C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.1305C>T | dbSNP |
6 | g.151944348C>A | CA452987681 | ESR1 | c.936C>A (p.Ala312=) c.42+99C>A (n.42+99C>A) n.264C>A c.453-116643C>A (n.453-116643C>A) c.115+63577C>A (n.115+63577C>A) c.417C>A (p.Ala139=) c.*110+63577C>A (n.*110+63577C>A) n.177C>A c.942C>A (p.Ala314=) c.933C>A (p.Ala311=) c.207C>A (p.Ala69=) c.279C>A (p.Ala93=) c.147C>A (p.Ala49=) n.1306C>A | dbSNP |
6 | g.151944348C= | CA1673101965 | ESR1 | c.936C= (p.Ala312=) c.42+99C= (n.42+99C=) n.264C= c.453-116643C= (n.453-116643C=) c.115+63577C= (n.115+63577C=) c.417C= (p.Ala139=) c.*110+63577C= (n.*110+63577C=) n.177C= c.942C= (p.Ala314=) c.933C= (p.Ala311=) c.207C= (p.Ala69=) c.279C= (p.Ala93=) c.147C= (p.Ala49=) n.1306C= | |
6 | g.151944348C>G | CA452987682 | ESR1 | c.936C>G (p.Ala312=) c.42+99C>G (n.42+99C>G) n.264C>G c.453-116643C>G (n.453-116643C>G) c.115+63577C>G (n.115+63577C>G) c.417C>G (p.Ala139=) c.*110+63577C>G (n.*110+63577C>G) n.177C>G c.942C>G (p.Ala314=) c.933C>G (p.Ala311=) c.207C>G (p.Ala69=) c.279C>G (p.Ala93=) c.147C>G (p.Ala49=) n.1306C>G | dbSNP |
6 | g.151944348C>T | CA4052336 | ESR1 | c.936C>T (p.Ala312=) c.42+99C>T (n.42+99C>T) n.264C>T c.453-116643C>T (n.453-116643C>T) c.115+63577C>T (n.115+63577C>T) c.417C>T (p.Ala139=) c.*110+63577C>T (n.*110+63577C>T) n.177C>T c.942C>T (p.Ala314=) c.933C>T (p.Ala311=) c.207C>T (p.Ala69=) c.279C>T (p.Ala93=) c.147C>T (p.Ala49=) n.1306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944349G>A | CA150426618 | ESR1 | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.42+100G>A (n.42+100G>A) n.265G>A c.453-116642G>A (n.453-116642G>A) c.115+63578G>A (n.115+63578G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.*110+63578G>A (n.*110+63578G>A) n.178G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.1307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944349G>C | CA366213329 | ESR1 | c.937G>C (p.Asp313His) c.42+100G>C (n.42+100G>C) n.265G>C c.453-116642G>C (n.453-116642G>C) c.115+63578G>C (n.115+63578G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.*110+63578G>C (n.*110+63578G>C) n.178G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.934G>C (p.Asp312His) c.208G>C (p.Asp70His) c.280G>C (p.Asp94His) c.148G>C (p.Asp50His) n.1307G>C | dbSNP |
6 | g.151944349G= | CA1673101972 | ESR1 | c.937G= (p.Asp313=) c.42+100G= (n.42+100G=) n.265G= c.453-116642G= (n.453-116642G=) c.115+63578G= (n.115+63578G=) c.418G= (p.Asp140=) c.*110+63578G= (n.*110+63578G=) n.178G= c.943G= (p.Asp315=) c.934G= (p.Asp312=) c.208G= (p.Asp70=) c.280G= (p.Asp94=) c.148G= (p.Asp50=) n.1307G= | |
6 | g.151944349G>T | CA366213330 | ESR1 | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.42+100G>T (n.42+100G>T) n.265G>T c.453-116642G>T (n.453-116642G>T) c.115+63578G>T (n.115+63578G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.*110+63578G>T (n.*110+63578G>T) n.178G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.1307G>T | dbSNP |
6 | g.151944350A>C | CA366213331 | ESR1 | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.42+101A>C (n.42+101A>C) n.266A>C c.453-116641A>C (n.453-116641A>C) c.115+63579A>C (n.115+63579A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.*110+63579A>C (n.*110+63579A>C) n.179A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.1308A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944350A>G | CA366213333 | ESR1 | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.42+101A>G (n.42+101A>G) n.266A>G c.453-116641A>G (n.453-116641A>G) c.115+63579A>G (n.115+63579A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.*110+63579A>G (n.*110+63579A>G) n.179A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.1308A>G | |
6 | g.151944350A>T | CA366213332 | ESR1 | c.938A>T (p.Asp313Val) c.42+101A>T (n.42+101A>T) n.266A>T c.453-116641A>T (n.453-116641A>T) c.115+63579A>T (n.115+63579A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.*110+63579A>T (n.*110+63579A>T) n.179A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.209A>T (p.Asp70Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.1308A>T | |
6 | g.151944351C>A | CA4052337 | ESR1 | c.939C>A (p.Asp313Glu) c.42+102C>A (n.42+102C>A) n.267C>A c.453-116640C>A (n.453-116640C>A) c.115+63580C>A (n.115+63580C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.*110+63580C>A (n.*110+63580C>A) n.180C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.1309C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944351C= | CA1673101976 | ESR1 | c.939C= (p.Asp313=) c.42+102C= (n.42+102C=) n.267C= c.453-116640C= (n.453-116640C=) c.115+63580C= (n.115+63580C=) c.420C= (p.Asp140=) c.*110+63580C= (n.*110+63580C=) n.180C= c.945C= (p.Asp315=) c.936C= (p.Asp312=) c.210C= (p.Asp70=) c.282C= (p.Asp94=) c.150C= (p.Asp50=) n.1309C= | |
6 | g.151944351C>G | CA366213334 | ESR1 | c.939C>G (p.Asp313Glu) c.42+102C>G (n.42+102C>G) n.267C>G c.453-116640C>G (n.453-116640C>G) c.115+63580C>G (n.115+63580C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.*110+63580C>G (n.*110+63580C>G) n.180C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.1309C>G | dbSNP |
6 | g.151944351C>T | CA452987683 | ESR1 | c.939C>T (p.Asp313=) c.42+102C>T (n.42+102C>T) n.267C>T c.453-116640C>T (n.453-116640C>T) c.115+63580C>T (n.115+63580C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.*110+63580C>T (n.*110+63580C>T) n.180C>T c.945C>T (p.Asp315=) c.936C>T (p.Asp312=) c.210C>T (p.Asp70=) c.282C>T (p.Asp94=) c.150C>T (p.Asp50=) n.1309C>T | dbSNP |
6 | g.151944352del | CA2713462649 | ESR1 | c.940del (p.Gln314ArgfsTer29) c.42+103del (n.42+103del) n.268del c.453-116639del (n.453-116639del) c.115+63581del (n.115+63581del) c.421del (p.Gln141ArgfsTer29) c.*110+63581del (n.*110+63581del) n.181del c.946del (p.Gln316ArgfsTer29) c.937del (p.Gln313ArgfsTer29) c.211del (p.Gln71ArgfsTer29) c.283del (p.Gln95ArgfsTer29) c.151del (p.Gln51ArgfsTer29) n.1310del | dbSNP |
6 | g.151944352C>A | CA366213335 | ESR1 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.42+103C>A (n.42+103C>A) n.268C>A c.453-116639C>A (n.453-116639C>A) c.115+63581C>A (n.115+63581C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.*110+63581C>A (n.*110+63581C>A) n.181C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.1310C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944352C>G | CA366213336 | ESR1 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.42+103C>G (n.42+103C>G) n.268C>G c.453-116639C>G (n.453-116639C>G) c.115+63581C>G (n.115+63581C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.*110+63581C>G (n.*110+63581C>G) n.181C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.1310C>G | dbSNP |
6 | g.151944352C>T | CA366213337 | ESR1 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.42+103C>T (n.42+103C>T) n.268C>T c.453-116639C>T (n.453-116639C>T) c.115+63581C>T (n.115+63581C>T) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.*110+63581C>T (n.*110+63581C>T) n.181C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.1310C>T | dbSNP |
6 | g.151944353A>C | CA366213338 | ESR1 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.42+104A>C (n.42+104A>C) n.269A>C c.453-116638A>C (n.453-116638A>C) c.115+63582A>C (n.115+63582A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.*110+63582A>C (n.*110+63582A>C) n.182A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.1311A>C | |
6 | g.151944353A>G | CA366213339 | ESR1 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.42+104A>G (n.42+104A>G) n.269A>G c.453-116638A>G (n.453-116638A>G) c.115+63582A>G (n.115+63582A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.*110+63582A>G (n.*110+63582A>G) n.182A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.1311A>G | |
6 | g.151944353A>T | CA366213340 | ESR1 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.42+104A>T (n.42+104A>T) n.269A>T c.453-116638A>T (n.453-116638A>T) c.115+63582A>T (n.115+63582A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.*110+63582A>T (n.*110+63582A>T) n.182A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.1311A>T | |
6 | g.151944354G>A | CA452987684 | ESR1 | c.942G>A (p.Gln314=) c.42+105G>A (n.42+105G>A) n.270G>A c.453-116637G>A (n.453-116637G>A) c.115+63583G>A (n.115+63583G>A) c.423G>A (p.Gln141=) c.*110+63583G>A (n.*110+63583G>A) n.183G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.939G>A (p.Gln313=) c.213G>A (p.Gln71=) c.285G>A (p.Gln95=) c.153G>A (p.Gln51=) n.1312G>A | dbSNP |
6 | g.151944354G>C | CA366213341 | ESR1 | c.942G>C (p.Gln314His) c.42+105G>C (n.42+105G>C) n.270G>C c.453-116637G>C (n.453-116637G>C) c.115+63583G>C (n.115+63583G>C) c.423G>C (p.Gln141His) c.*110+63583G>C (n.*110+63583G>C) n.183G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.939G>C (p.Gln313His) c.213G>C (p.Gln71His) c.285G>C (p.Gln95His) c.153G>C (p.Gln51His) n.1312G>C | dbSNP |
6 | g.151944354G>T | CA366213342 | ESR1 | c.942G>T (p.Gln314His) c.42+105G>T (n.42+105G>T) n.270G>T c.453-116637G>T (n.453-116637G>T) c.115+63583G>T (n.115+63583G>T) c.423G>T (p.Gln141His) c.*110+63583G>T (n.*110+63583G>T) n.183G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.939G>T (p.Gln313His) c.213G>T (p.Gln71His) c.285G>T (p.Gln95His) c.153G>T (p.Gln51His) n.1312G>T | dbSNP |
6 | g.151944355A= | CA1673101978 | ESR1 | c.943A= (p.Met315=) c.42+106A= (n.42+106A=) n.271A= c.453-116636A= (n.453-116636A=) c.115+63584A= (n.115+63584A=) c.424A= (p.Met142=) c.*110+63584A= (n.*110+63584A=) n.184A= c.949A= (p.Met317=) c.940A= (p.Met314=) c.214A= (p.Met72=) c.286A= (p.Met96=) c.154A= (p.Met52=) n.1313A= | |
6 | g.151944355A>C | CA366213344 | ESR1 | c.943A>C (p.Met315Leu) c.42+106A>C (n.42+106A>C) n.271A>C c.453-116636A>C (n.453-116636A>C) c.115+63584A>C (n.115+63584A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) c.*110+63584A>C (n.*110+63584A>C) n.184A>C c.949A>C (p.Met317Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) n.1313A>C | |
6 | g.151944355A>G | CA4052338 | ESR1 | c.943A>G (p.Met315Val) c.42+106A>G (n.42+106A>G) n.271A>G c.453-116636A>G (n.453-116636A>G) c.115+63584A>G (n.115+63584A>G) c.424A>G (p.Met142Val) c.*110+63584A>G (n.*110+63584A>G) n.184A>G c.949A>G (p.Met317Val) c.940A>G (p.Met314Val) c.214A>G (p.Met72Val) c.286A>G (p.Met96Val) c.154A>G (p.Met52Val) n.1313A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944355A>T | CA366213343 | ESR1 | c.943A>T (p.Met315Leu) c.42+106A>T (n.42+106A>T) n.271A>T c.453-116636A>T (n.453-116636A>T) c.115+63584A>T (n.115+63584A>T) c.424A>T (p.Met142Leu) c.*110+63584A>T (n.*110+63584A>T) n.184A>T c.949A>T (p.Met317Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) c.286A>T (p.Met96Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) n.1313A>T | dbSNP |
6 | g.151944356T>A | CA366213345 | ESR1 | c.944T>A (p.Met315Lys) c.42+107T>A (n.42+107T>A) n.272T>A c.453-116635T>A (n.453-116635T>A) c.115+63585T>A (n.115+63585T>A) c.425T>A (p.Met142Lys) c.*110+63585T>A (n.*110+63585T>A) n.185T>A c.950T>A (p.Met317Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) c.287T>A (p.Met96Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) n.1314T>A | |
6 | g.151944356T>C | CA366213347 | ESR1 | c.944T>C (p.Met315Thr) c.42+107T>C (n.42+107T>C) n.272T>C c.453-116635T>C (n.453-116635T>C) c.115+63585T>C (n.115+63585T>C) c.425T>C (p.Met142Thr) c.*110+63585T>C (n.*110+63585T>C) n.185T>C c.950T>C (p.Met317Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) c.287T>C (p.Met96Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) n.1314T>C | |
6 | g.151944356T>G | CA366213346 | ESR1 | c.944T>G (p.Met315Arg) c.42+107T>G (n.42+107T>G) n.272T>G c.453-116635T>G (n.453-116635T>G) c.115+63585T>G (n.115+63585T>G) c.425T>G (p.Met142Arg) c.*110+63585T>G (n.*110+63585T>G) n.185T>G c.950T>G (p.Met317Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) c.287T>G (p.Met96Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) n.1314T>G | |
6 | g.151944357G>A | CA366213348 | ESR1 | c.945G>A (p.Met315Ile) c.42+108G>A (n.42+108G>A) n.273G>A c.453-116634G>A (n.453-116634G>A) c.115+63586G>A (n.115+63586G>A) c.426G>A (p.Met142Ile) c.*110+63586G>A (n.*110+63586G>A) n.186G>A c.951G>A (p.Met317Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.1315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944357G>C | CA366213349 | ESR1 | c.945G>C (p.Met315Ile) c.42+108G>C (n.42+108G>C) n.273G>C c.453-116634G>C (n.453-116634G>C) c.115+63586G>C (n.115+63586G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) c.*110+63586G>C (n.*110+63586G>C) n.186G>C c.951G>C (p.Met317Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.1315G>C | dbSNP |
6 | g.151944357G= | CA1673101983 | ESR1 | c.945G= (p.Met315=) c.42+108G= (n.42+108G=) n.273G= c.453-116634G= (n.453-116634G=) c.115+63586G= (n.115+63586G=) c.426G= (p.Met142=) c.*110+63586G= (n.*110+63586G=) n.186G= c.951G= (p.Met317=) c.942G= (p.Met314=) c.216G= (p.Met72=) c.288G= (p.Met96=) c.156G= (p.Met52=) n.1315G= | |
6 | g.151944357G>T | CA366213350 | ESR1 | c.945G>T (p.Met315Ile) c.42+108G>T (n.42+108G>T) n.273G>T c.453-116634G>T (n.453-116634G>T) c.115+63586G>T (n.115+63586G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) c.*110+63586G>T (n.*110+63586G>T) n.186G>T c.951G>T (p.Met317Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.1315G>T | |
6 | g.151944358G>A | CA366213351 | ESR1 | c.946G>A (p.Val316Ile) c.42+109G>A (n.42+109G>A) n.274G>A c.453-116633G>A (n.453-116633G>A) c.115+63587G>A (n.115+63587G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) c.*110+63587G>A (n.*110+63587G>A) n.187G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) n.1316G>A | dbSNP |
6 | g.151944358G>C | CA366213352 | ESR1 | c.946G>C (p.Val316Leu) c.42+109G>C (n.42+109G>C) n.274G>C c.453-116633G>C (n.453-116633G>C) c.115+63587G>C (n.115+63587G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.*110+63587G>C (n.*110+63587G>C) n.187G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.1316G>C | dbSNP |
6 | g.151944358G>T | CA366213353 | ESR1 | c.946G>T (p.Val316Phe) c.42+109G>T (n.42+109G>T) n.274G>T c.453-116633G>T (n.453-116633G>T) c.115+63587G>T (n.115+63587G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) c.*110+63587G>T (n.*110+63587G>T) n.187G>T c.952G>T (p.Val318Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) c.157G>T (p.Val53Phe) n.1316G>T | |
6 | g.151944359T>A | CA366213354 | ESR1 | c.947T>A (p.Val316Asp) c.42+110T>A (n.42+110T>A) n.275T>A c.453-116632T>A (n.453-116632T>A) c.115+63588T>A (n.115+63588T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) c.*110+63588T>A (n.*110+63588T>A) n.188T>A c.953T>A (p.Val318Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) c.158T>A (p.Val53Asp) n.1317T>A | dbSNP |
6 | g.151944359T>C | CA366213355 | ESR1 | c.947T>C (p.Val316Ala) c.42+110T>C (n.42+110T>C) n.275T>C c.453-116632T>C (n.453-116632T>C) c.115+63588T>C (n.115+63588T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.*110+63588T>C (n.*110+63588T>C) n.188T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.1317T>C | dbSNP |
6 | g.151944359T>G | CA366213356 | ESR1 | c.947T>G (p.Val316Gly) c.42+110T>G (n.42+110T>G) n.275T>G c.453-116632T>G (n.453-116632T>G) c.115+63588T>G (n.115+63588T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.*110+63588T>G (n.*110+63588T>G) n.188T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.1317T>G | |
6 | g.151944360C>A | CA452987690 | ESR1 | c.948C>A (p.Val316=) c.42+111C>A (n.42+111C>A) n.276C>A c.453-116631C>A (n.453-116631C>A) c.115+63589C>A (n.115+63589C>A) c.429C>A (p.Val143=) c.*110+63589C>A (n.*110+63589C>A) n.189C>A c.954C>A (p.Val318=) c.945C>A (p.Val315=) c.219C>A (p.Val73=) c.291C>A (p.Val97=) c.159C>A (p.Val53=) n.1318C>A | |
6 | g.151944360C>G | CA452987688 | ESR1 | c.948C>G (p.Val316=) c.42+111C>G (n.42+111C>G) n.276C>G c.453-116631C>G (n.453-116631C>G) c.115+63589C>G (n.115+63589C>G) c.429C>G (p.Val143=) c.*110+63589C>G (n.*110+63589C>G) n.189C>G c.954C>G (p.Val318=) c.945C>G (p.Val315=) c.219C>G (p.Val73=) c.291C>G (p.Val97=) c.159C>G (p.Val53=) n.1318C>G | dbSNP |
6 | g.151944360C>T | CA452987686 | ESR1 | c.948C>T (p.Val316=) c.42+111C>T (n.42+111C>T) n.276C>T c.453-116631C>T (n.453-116631C>T) c.115+63589C>T (n.115+63589C>T) c.429C>T (p.Val143=) c.*110+63589C>T (n.*110+63589C>T) n.189C>T c.954C>T (p.Val318=) c.945C>T (p.Val315=) c.219C>T (p.Val73=) c.291C>T (p.Val97=) c.159C>T (p.Val53=) n.1318C>T | dbSNP |
6 | g.151944361A>C | CA366213357 | ESR1 | c.949A>C (p.Ser317Arg) c.42+112A>C (n.42+112A>C) n.277A>C c.453-116630A>C (n.453-116630A>C) c.115+63590A>C (n.115+63590A>C) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.*110+63590A>C (n.*110+63590A>C) n.190A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.1319A>C | |
6 | g.151944361A>G | CA366213358 | ESR1 | c.949A>G (p.Ser317Gly) c.42+112A>G (n.42+112A>G) n.277A>G c.453-116630A>G (n.453-116630A>G) c.115+63590A>G (n.115+63590A>G) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.*110+63590A>G (n.*110+63590A>G) n.190A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.1319A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944361A>T | CA366213359 | ESR1 | c.949A>T (p.Ser317Cys) c.42+112A>T (n.42+112A>T) n.277A>T c.453-116630A>T (n.453-116630A>T) c.115+63590A>T (n.115+63590A>T) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.*110+63590A>T (n.*110+63590A>T) n.190A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.1319A>T | dbSNP |
6 | g.151944362G>A | CA366213362 | ESR1 | c.950G>A (p.Ser317Asn) c.42+113G>A (n.42+113G>A) n.278G>A c.453-116629G>A (n.453-116629G>A) c.115+63591G>A (n.115+63591G>A) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.*110+63591G>A (n.*110+63591G>A) n.191G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.1320G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944362G>C | CA366213360 | ESR1 | c.950G>C (p.Ser317Thr) c.42+113G>C (n.42+113G>C) n.278G>C c.453-116629G>C (n.453-116629G>C) c.115+63591G>C (n.115+63591G>C) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.*110+63591G>C (n.*110+63591G>C) n.191G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.1320G>C | dbSNP |
6 | g.151944362G= | CA1673101987 | ESR1 | c.950G= (p.Ser317=) c.42+113G= (n.42+113G=) n.278G= c.453-116629G= (n.453-116629G=) c.115+63591G= (n.115+63591G=) c.431G= (p.Ser144=) c.*110+63591G= (n.*110+63591G=) n.191G= c.956G= (p.Ser319=) c.947G= (p.Ser316=) c.221G= (p.Ser74=) c.293G= (p.Ser98=) c.161G= (p.Ser54=) n.1320G= | |
6 | g.151944362G>T | CA366213361 | ESR1 | c.950G>T (p.Ser317Ile) c.42+113G>T (n.42+113G>T) n.278G>T c.453-116629G>T (n.453-116629G>T) c.115+63591G>T (n.115+63591G>T) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.*110+63591G>T (n.*110+63591G>T) n.191G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.1320G>T | |
6 | g.151944363T>A | CA366213363 | ESR1 | c.951T>A (p.Ser317Arg) c.42+114T>A (n.42+114T>A) n.279T>A c.453-116628T>A (n.453-116628T>A) c.115+63592T>A (n.115+63592T>A) c.432T>A (p.Ser144Arg) c.*110+63592T>A (n.*110+63592T>A) n.192T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) c.948T>A (p.Ser316Arg) c.222T>A (p.Ser74Arg) c.294T>A (p.Ser98Arg) c.162T>A (p.Ser54Arg) n.1321T>A | dbSNP |
6 | g.151944363T>C | CA452987691 | ESR1 | c.951T>C (p.Ser317=) c.42+114T>C (n.42+114T>C) n.279T>C c.453-116628T>C (n.453-116628T>C) c.115+63592T>C (n.115+63592T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.*110+63592T>C (n.*110+63592T>C) n.192T>C c.957T>C (p.Ser319=) c.948T>C (p.Ser316=) c.222T>C (p.Ser74=) c.294T>C (p.Ser98=) c.162T>C (p.Ser54=) n.1321T>C | |
6 | g.151944363T>G | CA366213364 | ESR1 | c.951T>G (p.Ser317Arg) c.42+114T>G (n.42+114T>G) n.279T>G c.453-116628T>G (n.453-116628T>G) c.115+63592T>G (n.115+63592T>G) c.432T>G (p.Ser144Arg) c.*110+63592T>G (n.*110+63592T>G) n.192T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) c.948T>G (p.Ser316Arg) c.222T>G (p.Ser74Arg) c.294T>G (p.Ser98Arg) c.162T>G (p.Ser54Arg) n.1321T>G | |
6 | g.151944364G>A | CA366213365 | ESR1 | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.42+115G>A (n.42+115G>A) n.280G>A c.453-116627G>A (n.453-116627G>A) c.115+63593G>A (n.115+63593G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*110+63593G>A (n.*110+63593G>A) n.193G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.1322G>A | dbSNP |
6 | g.151944364G>C | CA366213366 | ESR1 | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.42+115G>C (n.42+115G>C) n.280G>C c.453-116627G>C (n.453-116627G>C) c.115+63593G>C (n.115+63593G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*110+63593G>C (n.*110+63593G>C) n.193G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.1322G>C | dbSNP |
6 | g.151944364G>T | CA366213367 | ESR1 | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.42+115G>T (n.42+115G>T) n.280G>T c.453-116627G>T (n.453-116627G>T) c.115+63593G>T (n.115+63593G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*110+63593G>T (n.*110+63593G>T) n.193G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.1322G>T | |
6 | g.151944365C>A | CA366213368 | ESR1 | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.42+116C>A (n.42+116C>A) n.281C>A c.453-116626C>A (n.453-116626C>A) c.115+63594C>A (n.115+63594C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.*110+63594C>A (n.*110+63594C>A) n.194C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.1323C>A | dbSNP |
6 | g.151944365C>G | CA366213369 | ESR1 | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.42+116C>G (n.42+116C>G) n.281C>G c.453-116626C>G (n.453-116626C>G) c.115+63594C>G (n.115+63594C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*110+63594C>G (n.*110+63594C>G) n.194C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.1323C>G | dbSNP |
6 | g.151944365C>T | CA366213370 | ESR1 | c.953C>T (p.Ala318Val) c.42+116C>T (n.42+116C>T) n.281C>T c.453-116626C>T (n.453-116626C>T) c.115+63594C>T (n.115+63594C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.*110+63594C>T (n.*110+63594C>T) n.194C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.164C>T (p.Ala55Val) n.1323C>T | dbSNP |
6 | g.151944366C>A | CA452987693 | ESR1 | c.954C>A (p.Ala318=) c.42+117C>A (n.42+117C>A) n.282C>A c.453-116625C>A (n.453-116625C>A) c.115+63595C>A (n.115+63595C>A) c.435C>A (p.Ala145=) c.*110+63595C>A (n.*110+63595C>A) n.195C>A c.960C>A (p.Ala320=) c.951C>A (p.Ala317=) c.225C>A (p.Ala75=) c.297C>A (p.Ala99=) c.165C>A (p.Ala55=) n.1324C>A | |
6 | g.151944366C= | CA1673101992 | ESR1 | c.954C= (p.Ala318=) c.42+117C= (n.42+117C=) n.282C= c.453-116625C= (n.453-116625C=) c.115+63595C= (n.115+63595C=) c.435C= (p.Ala145=) c.*110+63595C= (n.*110+63595C=) n.195C= c.960C= (p.Ala320=) c.951C= (p.Ala317=) c.225C= (p.Ala75=) c.297C= (p.Ala99=) c.165C= (p.Ala55=) n.1324C= | |
6 | g.151944366C>G | CA452987695 | ESR1 | c.954C>G (p.Ala318=) c.42+117C>G (n.42+117C>G) n.282C>G c.453-116625C>G (n.453-116625C>G) c.115+63595C>G (n.115+63595C>G) c.435C>G (p.Ala145=) c.*110+63595C>G (n.*110+63595C>G) n.195C>G c.960C>G (p.Ala320=) c.951C>G (p.Ala317=) c.225C>G (p.Ala75=) c.297C>G (p.Ala99=) c.165C>G (p.Ala55=) n.1324C>G | dbSNP |
6 | g.151944366C>T | CA452987694 | ESR1 | c.954C>T (p.Ala318=) c.42+117C>T (n.42+117C>T) n.282C>T c.453-116625C>T (n.453-116625C>T) c.115+63595C>T (n.115+63595C>T) c.435C>T (p.Ala145=) c.*110+63595C>T (n.*110+63595C>T) n.195C>T c.960C>T (p.Ala320=) c.951C>T (p.Ala317=) c.225C>T (p.Ala75=) c.297C>T (p.Ala99=) c.165C>T (p.Ala55=) n.1324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944367T>A | CA366213371 | ESR1 | c.955T>A (p.Leu319Met) c.42+118T>A (n.42+118T>A) n.283T>A c.453-116624T>A (n.453-116624T>A) c.115+63596T>A (n.115+63596T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.*110+63596T>A (n.*110+63596T>A) n.196T>A c.961T>A (p.Leu321Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.226T>A (p.Leu76Met) c.298T>A (p.Leu100Met) c.166T>A (p.Leu56Met) n.1325T>A | dbSNP |
6 | g.151944367T>C | CA4052339 | ESR1 | c.955T>C (p.Leu319=) c.42+118T>C (n.42+118T>C) n.283T>C c.453-116624T>C (n.453-116624T>C) c.115+63596T>C (n.115+63596T>C) c.436T>C (p.Leu146=) c.*110+63596T>C (n.*110+63596T>C) n.196T>C c.961T>C (p.Leu321=) c.952T>C (p.Leu318=) c.226T>C (p.Leu76=) c.298T>C (p.Leu100=) c.166T>C (p.Leu56=) n.1325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944367T>G | CA366213372 | ESR1 | c.955T>G (p.Leu319Val) c.42+118T>G (n.42+118T>G) n.283T>G c.453-116624T>G (n.453-116624T>G) c.115+63596T>G (n.115+63596T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) c.*110+63596T>G (n.*110+63596T>G) n.196T>G c.961T>G (p.Leu321Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.226T>G (p.Leu76Val) c.298T>G (p.Leu100Val) c.166T>G (p.Leu56Val) n.1325T>G | |
6 | g.151944367T= | CA1673101996 | ESR1 | c.955T= (p.Leu319=) c.42+118T= (n.42+118T=) n.283T= c.453-116624T= (n.453-116624T=) c.115+63596T= (n.115+63596T=) c.436T= (p.Leu146=) c.*110+63596T= (n.*110+63596T=) n.196T= c.961T= (p.Leu321=) c.952T= (p.Leu318=) c.226T= (p.Leu76=) c.298T= (p.Leu100=) c.166T= (p.Leu56=) n.1325T= | |
6 | g.151944368T>A | CA366213375 | ESR1 | c.956T>A (p.Leu319Ter) c.42+119T>A (n.42+119T>A) n.284T>A c.453-116623T>A (n.453-116623T>A) c.115+63597T>A (n.115+63597T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.*110+63597T>A (n.*110+63597T>A) n.197T>A c.962T>A (p.Leu321Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.167T>A (p.Leu56Ter) n.1326T>A | dbSNP |
6 | g.151944368T>C | CA366213374 | ESR1 | c.956T>C (p.Leu319Ser) c.42+119T>C (n.42+119T>C) n.284T>C c.453-116623T>C (n.453-116623T>C) c.115+63597T>C (n.115+63597T>C) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.*110+63597T>C (n.*110+63597T>C) n.197T>C c.962T>C (p.Leu321Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.167T>C (p.Leu56Ser) n.1326T>C | |
6 | g.151944368T>G | CA366213373 | ESR1 | c.956T>G (p.Leu319Trp) c.42+119T>G (n.42+119T>G) n.284T>G c.453-116623T>G (n.453-116623T>G) c.115+63597T>G (n.115+63597T>G) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.*110+63597T>G (n.*110+63597T>G) n.197T>G c.962T>G (p.Leu321Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.299T>G (p.Leu100Trp) c.167T>G (p.Leu56Trp) n.1326T>G | |
6 | g.151944369G>A | CA452987697 | ESR1 | c.957G>A (p.Leu319=) c.42+120G>A (n.42+120G>A) n.285G>A c.453-116622G>A (n.453-116622G>A) c.115+63598G>A (n.115+63598G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.*110+63598G>A (n.*110+63598G>A) n.198G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.954G>A (p.Leu318=) c.228G>A (p.Leu76=) c.300G>A (p.Leu100=) c.168G>A (p.Leu56=) n.1327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944369G>C | CA366213376 | ESR1 | c.957G>C (p.Leu319Phe) c.42+120G>C (n.42+120G>C) n.285G>C c.453-116622G>C (n.453-116622G>C) c.115+63598G>C (n.115+63598G>C) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.*110+63598G>C (n.*110+63598G>C) n.198G>C c.963G>C (p.Leu321Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.300G>C (p.Leu100Phe) c.168G>C (p.Leu56Phe) n.1327G>C | dbSNP |
6 | g.151944369G>T | CA366213377 | ESR1 | c.957G>T (p.Leu319Phe) c.42+120G>T (n.42+120G>T) n.285G>T c.453-116622G>T (n.453-116622G>T) c.115+63598G>T (n.115+63598G>T) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.*110+63598G>T (n.*110+63598G>T) n.198G>T c.963G>T (p.Leu321Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.228G>T (p.Leu76Phe) c.300G>T (p.Leu100Phe) c.168G>T (p.Leu56Phe) n.1327G>T | dbSNP |
6 | g.151944370T>A | CA366213378 | ESR1 | c.958T>A (p.Leu320Met) c.42+121T>A (n.42+121T>A) n.286T>A c.453-116621T>A (n.453-116621T>A) c.115+63599T>A (n.115+63599T>A) c.439T>A (p.Leu147Met) c.*110+63599T>A (n.*110+63599T>A) n.199T>A c.964T>A (p.Leu322Met) c.955T>A (p.Leu319Met) c.229T>A (p.Leu77Met) c.301T>A (p.Leu101Met) c.169T>A (p.Leu57Met) n.1328T>A | dbSNP |
6 | g.151944370T>C | CA4052340 | ESR1 | c.958T>C (p.Leu320=) c.42+121T>C (n.42+121T>C) n.286T>C c.453-116621T>C (n.453-116621T>C) c.115+63599T>C (n.115+63599T>C) c.439T>C (p.Leu147=) c.*110+63599T>C (n.*110+63599T>C) n.199T>C c.964T>C (p.Leu322=) c.955T>C (p.Leu319=) c.229T>C (p.Leu77=) c.301T>C (p.Leu101=) c.169T>C (p.Leu57=) n.1328T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944370T>G | CA366213379 | ESR1 | c.958T>G (p.Leu320Val) c.42+121T>G (n.42+121T>G) n.286T>G c.453-116621T>G (n.453-116621T>G) c.115+63599T>G (n.115+63599T>G) c.439T>G (p.Leu147Val) c.*110+63599T>G (n.*110+63599T>G) n.199T>G c.964T>G (p.Leu322Val) c.955T>G (p.Leu319Val) c.229T>G (p.Leu77Val) c.301T>G (p.Leu101Val) c.169T>G (p.Leu57Val) n.1328T>G | dbSNP |
6 | g.151944370T= | CA1673102003 | ESR1 | c.958T= (p.Leu320=) c.42+121T= (n.42+121T=) n.286T= c.453-116621T= (n.453-116621T=) c.115+63599T= (n.115+63599T=) c.439T= (p.Leu147=) c.*110+63599T= (n.*110+63599T=) n.199T= c.964T= (p.Leu322=) c.955T= (p.Leu319=) c.229T= (p.Leu77=) c.301T= (p.Leu101=) c.169T= (p.Leu57=) n.1328T= | |
6 | g.151944371T>A | CA366213382 | ESR1 | c.959T>A (p.Leu320Ter) c.42+122T>A (n.42+122T>A) n.287T>A c.453-116620T>A (n.453-116620T>A) c.115+63600T>A (n.115+63600T>A) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.*110+63600T>A (n.*110+63600T>A) n.200T>A c.965T>A (p.Leu322Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.1329T>A | |
6 | g.151944371T>C | CA366213381 | ESR1 | c.959T>C (p.Leu320Ser) c.42+122T>C (n.42+122T>C) n.287T>C c.453-116620T>C (n.453-116620T>C) c.115+63600T>C (n.115+63600T>C) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.*110+63600T>C (n.*110+63600T>C) n.200T>C c.965T>C (p.Leu322Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.1329T>C | |
6 | g.151944371T>G | CA366213380 | ESR1 | c.959T>G (p.Leu320Trp) c.42+122T>G (n.42+122T>G) n.287T>G c.453-116620T>G (n.453-116620T>G) c.115+63600T>G (n.115+63600T>G) c.440T>G (p.Leu147Trp) c.*110+63600T>G (n.*110+63600T>G) n.200T>G c.965T>G (p.Leu322Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) c.230T>G (p.Leu77Trp) c.302T>G (p.Leu101Trp) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.1329T>G | |
6 | g.151944372G>A | CA4052341 | ESR1 | c.960G>A (p.Leu320=) c.42+123G>A (n.42+123G>A) n.288G>A c.453-116619G>A (n.453-116619G>A) c.115+63601G>A (n.115+63601G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.*110+63601G>A (n.*110+63601G>A) n.201G>A c.966G>A (p.Leu322=) c.957G>A (p.Leu319=) c.231G>A (p.Leu77=) c.303G>A (p.Leu101=) c.171G>A (p.Leu57=) n.1330G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.151944372G>C | CA366213383 | ESR1 | c.960G>C (p.Leu320Phe) c.42+123G>C (n.42+123G>C) n.288G>C c.453-116619G>C (n.453-116619G>C) c.115+63601G>C (n.115+63601G>C) c.441G>C (p.Leu147Phe) c.*110+63601G>C (n.*110+63601G>C) n.201G>C c.966G>C (p.Leu322Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) c.231G>C (p.Leu77Phe) c.303G>C (p.Leu101Phe) c.171G>C (p.Leu57Phe) n.1330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944372G= | CA1673102007 | ESR1 | c.960G= (p.Leu320=) c.42+123G= (n.42+123G=) n.288G= c.453-116619G= (n.453-116619G=) c.115+63601G= (n.115+63601G=) c.441G= (p.Leu147=) c.*110+63601G= (n.*110+63601G=) n.201G= c.966G= (p.Leu322=) c.957G= (p.Leu319=) c.231G= (p.Leu77=) c.303G= (p.Leu101=) c.171G= (p.Leu57=) n.1330G= | |
6 | g.151944372G>T | CA366213384 | ESR1 | c.960G>T (p.Leu320Phe) c.42+123G>T (n.42+123G>T) n.288G>T c.453-116619G>T (n.453-116619G>T) c.115+63601G>T (n.115+63601G>T) c.441G>T (p.Leu147Phe) c.*110+63601G>T (n.*110+63601G>T) n.201G>T c.966G>T (p.Leu322Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) c.231G>T (p.Leu77Phe) c.303G>T (p.Leu101Phe) c.171G>T (p.Leu57Phe) n.1330G>T | dbSNP |
6 | g.151944373del | CA2713462829 | ESR1 | c.961del (p.Asp321MetfsTer22) c.42+124del (n.42+124del) n.289del c.453-116618del (n.453-116618del) c.115+63602del (n.115+63602del) c.442del (p.Asp148MetfsTer22) c.*110+63602del (n.*110+63602del) n.202del c.967del (p.Asp323MetfsTer22) c.958del (p.Asp320MetfsTer22) c.232del (p.Asp78MetfsTer22) c.304del (p.Asp102MetfsTer22) c.172del (p.Asp58MetfsTer22) n.1331del | dbSNP |
6 | g.151944373G>A | CA366213385 | ESR1 | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.42+124G>A (n.42+124G>A) n.289G>A c.453-116618G>A (n.453-116618G>A) c.115+63602G>A (n.115+63602G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.*110+63602G>A (n.*110+63602G>A) n.202G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.1331G>A | dbSNP |
6 | g.151944373G>C | CA366213386 | ESR1 | c.961G>C (p.Asp321His) c.42+124G>C (n.42+124G>C) n.289G>C c.453-116618G>C (n.453-116618G>C) c.115+63602G>C (n.115+63602G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.*110+63602G>C (n.*110+63602G>C) n.202G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.958G>C (p.Asp320His) c.232G>C (p.Asp78His) c.304G>C (p.Asp102His) c.172G>C (p.Asp58His) n.1331G>C | dbSNP |
6 | g.151944373G>T | CA366213387 | ESR1 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.42+124G>T (n.42+124G>T) n.289G>T c.453-116618G>T (n.453-116618G>T) c.115+63602G>T (n.115+63602G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.*110+63602G>T (n.*110+63602G>T) n.202G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.1331G>T | dbSNP |
6 | g.151944374A>C | CA366213388 | ESR1 | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.42+125A>C (n.42+125A>C) n.290A>C c.453-116617A>C (n.453-116617A>C) c.115+63603A>C (n.115+63603A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.*110+63603A>C (n.*110+63603A>C) n.203A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.1332A>C | |
6 | g.151944374A>G | CA366213390 | ESR1 | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.42+125A>G (n.42+125A>G) n.290A>G c.453-116617A>G (n.453-116617A>G) c.115+63603A>G (n.115+63603A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.*110+63603A>G (n.*110+63603A>G) n.203A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.1332A>G | |
6 | g.151944374A>T | CA366213389 | ESR1 | c.962A>T (p.Asp321Val) c.42+125A>T (n.42+125A>T) n.290A>T c.453-116617A>T (n.453-116617A>T) c.115+63603A>T (n.115+63603A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.*110+63603A>T (n.*110+63603A>T) n.203A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.233A>T (p.Asp78Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.1332A>T | dbSNP |
6 | g.151944375T>A | CA366213391 | ESR1 | c.963T>A (p.Asp321Glu) c.42+126T>A (n.42+126T>A) n.291T>A c.453-116616T>A (n.453-116616T>A) c.115+63604T>A (n.115+63604T>A) c.444T>A (p.Asp148Glu) c.*110+63604T>A (n.*110+63604T>A) n.204T>A c.969T>A (p.Asp323Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) n.1333T>A | dbSNP |
6 | g.151944375T>C | CA452987705 | ESR1 | c.963T>C (p.Asp321=) c.42+126T>C (n.42+126T>C) n.291T>C c.453-116616T>C (n.453-116616T>C) c.115+63604T>C (n.115+63604T>C) c.444T>C (p.Asp148=) c.*110+63604T>C (n.*110+63604T>C) n.204T>C c.969T>C (p.Asp323=) c.960T>C (p.Asp320=) c.234T>C (p.Asp78=) c.306T>C (p.Asp102=) c.174T>C (p.Asp58=) n.1333T>C | |
6 | g.151944375T>G | CA366213392 | ESR1 | c.963T>G (p.Asp321Glu) c.42+126T>G (n.42+126T>G) n.291T>G c.453-116616T>G (n.453-116616T>G) c.115+63604T>G (n.115+63604T>G) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.*110+63604T>G (n.*110+63604T>G) n.204T>G c.969T>G (p.Asp323Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) n.1333T>G | dbSNP |
6 | g.151944376G>A | CA366213393 | ESR1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.42+127G>A (n.42+127G>A) n.292G>A c.453-116615G>A (n.453-116615G>A) c.115+63605G>A (n.115+63605G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*110+63605G>A (n.*110+63605G>A) n.205G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1334G>A | dbSNP |
6 | g.151944376G>C | CA366213394 | ESR1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.42+127G>C (n.42+127G>C) n.292G>C c.453-116615G>C (n.453-116615G>C) c.115+63605G>C (n.115+63605G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*110+63605G>C (n.*110+63605G>C) n.205G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1334G>C | dbSNP |
6 | g.151944376G>T | CA366213395 | ESR1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.42+127G>T (n.42+127G>T) n.292G>T c.453-116615G>T (n.453-116615G>T) c.115+63605G>T (n.115+63605G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*110+63605G>T (n.*110+63605G>T) n.205G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1334G>T | |
6 | g.151944377C>A | CA366213396 | ESR1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.42+128C>A (n.42+128C>A) n.293C>A c.453-116614C>A (n.453-116614C>A) c.115+63606C>A (n.115+63606C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*110+63606C>A (n.*110+63606C>A) n.206C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.1335C>A | dbSNP |
6 | g.151944377C>G | CA366213397 | ESR1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.42+128C>G (n.42+128C>G) n.293C>G c.453-116614C>G (n.453-116614C>G) c.115+63606C>G (n.115+63606C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*110+63606C>G (n.*110+63606C>G) n.206C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1335C>G | dbSNP |
6 | g.151944377C>T | CA366213398 | ESR1 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.42+128C>T (n.42+128C>T) n.293C>T c.453-116614C>T (n.453-116614C>T) c.115+63606C>T (n.115+63606C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*110+63606C>T (n.*110+63606C>T) n.206C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.176C>T (p.Ala59Val) n.1335C>T | dbSNP |
6 | g.151944378T>A | CA452987708 | ESR1 | c.966T>A (p.Ala322=) c.42+129T>A (n.42+129T>A) n.294T>A c.453-116613T>A (n.453-116613T>A) c.115+63607T>A (n.115+63607T>A) c.447T>A (p.Ala149=) c.*110+63607T>A (n.*110+63607T>A) n.207T>A c.972T>A (p.Ala324=) c.963T>A (p.Ala321=) c.237T>A (p.Ala79=) c.309T>A (p.Ala103=) c.177T>A (p.Ala59=) n.1336T>A | |
6 | g.151944378T>C | CA452987710 | ESR1 | c.966T>C (p.Ala322=) c.42+129T>C (n.42+129T>C) n.294T>C c.453-116613T>C (n.453-116613T>C) c.115+63607T>C (n.115+63607T>C) c.447T>C (p.Ala149=) c.*110+63607T>C (n.*110+63607T>C) n.207T>C c.972T>C (p.Ala324=) c.963T>C (p.Ala321=) c.237T>C (p.Ala79=) c.309T>C (p.Ala103=) c.177T>C (p.Ala59=) n.1336T>C | |
6 | g.151944378T>G | CA452987709 | ESR1 | c.966T>G (p.Ala322=) c.42+129T>G (n.42+129T>G) n.294T>G c.453-116613T>G (n.453-116613T>G) c.115+63607T>G (n.115+63607T>G) c.447T>G (p.Ala149=) c.*110+63607T>G (n.*110+63607T>G) n.207T>G c.972T>G (p.Ala324=) c.963T>G (p.Ala321=) c.237T>G (p.Ala79=) c.309T>G (p.Ala103=) c.177T>G (p.Ala59=) n.1336T>G | |
6 | g.151944379G>A | CA366213399 | ESR1 | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.42+130G>A (n.42+130G>A) n.295G>A c.453-116612G>A (n.453-116612G>A) c.115+63608G>A (n.115+63608G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*110+63608G>A (n.*110+63608G>A) n.208G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.1337G>A | dbSNP |
6 | g.151944379G>C | CA366213400 | ESR1 | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.42+130G>C (n.42+130G>C) n.295G>C c.453-116612G>C (n.453-116612G>C) c.115+63608G>C (n.115+63608G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*110+63608G>C (n.*110+63608G>C) n.208G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.1337G>C | dbSNP |
6 | g.151944379G>T | CA366213401 | ESR1 | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.42+130G>T (n.42+130G>T) n.295G>T c.453-116612G>T (n.453-116612G>T) c.115+63608G>T (n.115+63608G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*110+63608G>T (n.*110+63608G>T) n.208G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.1337G>T | dbSNP |
6 | g.151944380A>C | CA366213402 | ESR1 | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.42+131A>C (n.42+131A>C) n.296A>C c.453-116611A>C (n.453-116611A>C) c.115+63609A>C (n.115+63609A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.*110+63609A>C (n.*110+63609A>C) n.209A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.1338A>C | |
6 | g.151944380A>G | CA366213404 | ESR1 | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.42+131A>G (n.42+131A>G) n.296A>G c.453-116611A>G (n.453-116611A>G) c.115+63609A>G (n.115+63609A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.*110+63609A>G (n.*110+63609A>G) n.209A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.1338A>G | dbSNP |
6 | g.151944380A>T | CA366213403 | ESR1 | c.968A>T (p.Glu323Val) c.42+131A>T (n.42+131A>T) n.296A>T c.453-116611A>T (n.453-116611A>T) c.115+63609A>T (n.115+63609A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.*110+63609A>T (n.*110+63609A>T) n.209A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.239A>T (p.Glu80Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.1338A>T | dbSNP |
6 | g.151944381G>A | CA452987715 | ESR1 | c.969G>A (p.Glu323=) c.42+132G>A (n.42+132G>A) n.297G>A c.453-116610G>A (n.453-116610G>A) c.115+63610G>A (n.115+63610G>A) c.450G>A (p.Glu150=) c.*110+63610G>A (n.*110+63610G>A) n.210G>A c.975G>A (p.Glu325=) c.966G>A (p.Glu322=) c.240G>A (p.Glu80=) c.312G>A (p.Glu104=) c.180G>A (p.Glu60=) n.1339G>A | |
6 | g.151944381G>C | CA366213405 | ESR1 | c.969G>C (p.Glu323Asp) c.42+132G>C (n.42+132G>C) n.297G>C c.453-116610G>C (n.453-116610G>C) c.115+63610G>C (n.115+63610G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.*110+63610G>C (n.*110+63610G>C) n.210G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) n.1339G>C | |
6 | g.151944381G>T | CA366213406 | ESR1 | c.969G>T (p.Glu323Asp) c.42+132G>T (n.42+132G>T) n.297G>T c.453-116610G>T (n.453-116610G>T) c.115+63610G>T (n.115+63610G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.*110+63610G>T (n.*110+63610G>T) n.210G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) n.1339G>T | |
6 | g.151944382C>A | CA366213407 | ESR1 | c.970C>A (p.Pro324Thr) c.42+133C>A (n.42+133C>A) n.298C>A c.453-116609C>A (n.453-116609C>A) c.115+63611C>A (n.115+63611C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.*110+63611C>A (n.*110+63611C>A) n.211C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.1340C>A | |
6 | g.151944382C>G | CA366213408 | ESR1 | c.970C>G (p.Pro324Ala) c.42+133C>G (n.42+133C>G) n.298C>G c.453-116609C>G (n.453-116609C>G) c.115+63611C>G (n.115+63611C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.*110+63611C>G (n.*110+63611C>G) n.211C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.1340C>G | |
6 | g.151944382C>T | CA366213409 | ESR1 | c.970C>T (p.Pro324Ser) c.42+133C>T (n.42+133C>T) n.298C>T c.453-116609C>T (n.453-116609C>T) c.115+63611C>T (n.115+63611C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.*110+63611C>T (n.*110+63611C>T) n.211C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.1340C>T | |
6 | g.151944383C>A | CA366213410 | ESR1 | c.971C>A (p.Pro324His) c.42+134C>A (n.42+134C>A) n.299C>A c.453-116608C>A (n.453-116608C>A) c.115+63612C>A (n.115+63612C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.*110+63612C>A (n.*110+63612C>A) n.212C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.968C>A (p.Pro323His) c.242C>A (p.Pro81His) c.314C>A (p.Pro105His) c.182C>A (p.Pro61His) n.1341C>A | dbSNP |
6 | g.151944383C= | CA1673102010 | ESR1 | c.971C= (p.Pro324=) c.42+134C= (n.42+134C=) n.299C= c.453-116608C= (n.453-116608C=) c.115+63612C= (n.115+63612C=) c.452C= (p.Pro151=) c.*110+63612C= (n.*110+63612C=) n.212C= c.977C= (p.Pro326=) c.968C= (p.Pro323=) c.242C= (p.Pro81=) c.314C= (p.Pro105=) c.182C= (p.Pro61=) n.1341C= | |
6 | g.151944383C>G | CA366213411 | ESR1 | c.971C>G (p.Pro324Arg) c.42+134C>G (n.42+134C>G) n.299C>G c.453-116608C>G (n.453-116608C>G) c.115+63612C>G (n.115+63612C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.*110+63612C>G (n.*110+63612C>G) n.212C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.1341C>G | dbSNP |
6 | g.151944383C>T | CA366213412 | ESR1 | c.971C>T (p.Pro324Leu) c.42+134C>T (n.42+134C>T) n.299C>T c.453-116608C>T (n.453-116608C>T) c.115+63612C>T (n.115+63612C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.*110+63612C>T (n.*110+63612C>T) n.212C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.1341C>T | dbSNP |
6 | g.151944384C>A | CA452987717 | ESR1 | c.972C>A (p.Pro324=) c.42+135C>A (n.42+135C>A) n.300C>A c.453-116607C>A (n.453-116607C>A) c.115+63613C>A (n.115+63613C>A) c.453C>A (p.Pro151=) c.*110+63613C>A (n.*110+63613C>A) n.213C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.969C>A (p.Pro323=) c.243C>A (p.Pro81=) c.315C>A (p.Pro105=) c.183C>A (p.Pro61=) n.1342C>A | dbSNP |
6 | g.151944384C>G | CA452987718 | ESR1 | c.972C>G (p.Pro324=) c.42+135C>G (n.42+135C>G) n.300C>G c.453-116607C>G (n.453-116607C>G) c.115+63613C>G (n.115+63613C>G) c.453C>G (p.Pro151=) c.*110+63613C>G (n.*110+63613C>G) n.213C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.969C>G (p.Pro323=) c.243C>G (p.Pro81=) c.315C>G (p.Pro105=) c.183C>G (p.Pro61=) n.1342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944384C>T | CA452987721 | ESR1 | c.972C>T (p.Pro324=) c.42+135C>T (n.42+135C>T) n.300C>T c.453-116607C>T (n.453-116607C>T) c.115+63613C>T (n.115+63613C>T) c.453C>T (p.Pro151=) c.*110+63613C>T (n.*110+63613C>T) n.213C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.969C>T (p.Pro323=) c.243C>T (p.Pro81=) c.315C>T (p.Pro105=) c.183C>T (p.Pro61=) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944385C>A | CA366213413 | ESR1 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.42+136C>A (n.42+136C>A) n.301C>A c.453-116606C>A (n.453-116606C>A) c.115+63614C>A (n.115+63614C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.*110+63614C>A (n.*110+63614C>A) n.214C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1343C>A | dbSNP |
6 | g.151944385C>G | CA366213415 | ESR1 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.42+136C>G (n.42+136C>G) n.301C>G c.453-116606C>G (n.453-116606C>G) c.115+63614C>G (n.115+63614C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.*110+63614C>G (n.*110+63614C>G) n.214C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1343C>G | |
6 | g.151944385C>T | CA366213414 | ESR1 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.42+136C>T (n.42+136C>T) n.301C>T c.453-116606C>T (n.453-116606C>T) c.115+63614C>T (n.115+63614C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.*110+63614C>T (n.*110+63614C>T) n.214C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1343C>T | |
6 | g.151944386C>A | CA366213416 | ESR1 | c.974C>A (p.Pro325Gln) c.42+137C>A (n.42+137C>A) n.302C>A c.453-116605C>A (n.453-116605C>A) c.115+63615C>A (n.115+63615C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.*110+63615C>A (n.*110+63615C>A) n.215C>A c.974C>A (p.Pro325His) c.980C>A (p.Pro327His) c.971C>A (p.Pro324His) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.455C>A (p.Pro152His) c.317C>A (p.Pro106Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.1344C>A c.980C>A (p.Pro327Gln) c.971C>A (p.Pro324Gln) | |
6 | g.151944386C>G | CA366213417 | ESR1 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.42+137C>G (n.42+137C>G) n.302C>G c.453-116605C>G (n.453-116605C>G) c.115+63615C>G (n.115+63615C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.*110+63615C>G (n.*110+63615C>G) n.215C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1344C>G | dbSNP |
6 | g.151944386C>T | CA366213418 | ESR1 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.42+137C>T (n.42+137C>T) n.302C>T c.453-116605C>T (n.453-116605C>T) c.115+63615C>T (n.115+63615C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.*110+63615C>T (n.*110+63615C>T) n.215C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1344C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.151944386_151944387delinsCG | CA1673102013 | ESR1 | c.974_975delinsCG (p.Pro325=) c.42+137_42+138delinsCG (n.42+137_42+138delinsCG) n.302_303delinsCG c.453-116605_453-116604delinsCG (n.453-116605_453-116604delinsCG) c.115+63615_115+63616delinsCG (n.115+63615_115+63616delinsCG) c.455_456delinsCG (p.Pro152=) c.*110+63615_*110+63616delinsCG (n.*110+63615_*110+63616delinsCG) n.215_216delinsCG c.245_246delinsCG (p.Pro82=) c.317_318delinsCG (p.Pro106=) c.185_186delinsCG (p.Pro62=) n.1344_1345delinsCG c.980_981delinsCG (p.Pro327=) c.971_972delinsCG (p.Pro324=) | |
6 | g.151944387del | CA820845893 | ESR1 | c.975del (p.Ile326TyrfsTer17) c.42+138del (n.42+138del) n.303del c.453-116604del (n.453-116604del) c.115+63616del (n.115+63616del) c.456del (p.Ile153TyrfsTer17) c.*110+63616del (n.*110+63616del) n.216del c.246del (p.Ile83TyrfsTer17) c.318del (p.Ile107TyrfsTer17) c.186del (p.Ile63TyrfsTer17) n.1345del c.981del (p.Ile328TyrfsTer17) c.972del (p.Ile325TyrfsTer17) | dbSNP |
6 | g.151944387G>A | CA452987725 | ESR1 | c.975G>A (p.Pro325=) c.42+138G>A (n.42+138G>A) n.303G>A c.453-116604G>A (n.453-116604G>A) c.115+63616G>A (n.115+63616G>A) c.456G>A (p.Pro152=) c.*110+63616G>A (n.*110+63616G>A) n.216G>A c.246G>A (p.Pro82=) c.318G>A (p.Pro106=) c.186G>A (p.Pro62=) n.1345G>A c.981G>A (p.Pro327=) c.972G>A (p.Pro324=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944387G>C | CA4052342 | ESR1 | c.975G>C (p.Pro325=) c.42+138G>C (n.42+138G>C) n.303G>C c.453-116604G>C (n.453-116604G>C) c.115+63616G>C (n.115+63616G>C) c.456G>C (p.Pro152=) c.*110+63616G>C (n.*110+63616G>C) n.216G>C c.246G>C (p.Pro82=) c.318G>C (p.Pro106=) c.186G>C (p.Pro62=) n.1345G>C c.981G>C (p.Pro327=) c.972G>C (p.Pro324=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944387G= | CA1630834567 | ESR1 | c.975G= (p.Pro325=) c.42+138G= (n.42+138G=) n.303G= c.453-116604G= (n.453-116604G=) c.115+63616G= (n.115+63616G=) c.456G= (p.Pro152=) c.*110+63616G= (n.*110+63616G=) n.216G= c.246G= (p.Pro82=) c.318G= (p.Pro106=) c.186G= (p.Pro62=) n.1345G= c.981G= (p.Pro327=) c.972G= (p.Pro324=) | |
6 | g.151944387G>T | CA452987728 | ESR1 | c.975G>T (p.Pro325=) c.42+138G>T (n.42+138G>T) n.303G>T c.453-116604G>T (n.453-116604G>T) c.115+63616G>T (n.115+63616G>T) c.456G>T (p.Pro152=) c.*110+63616G>T (n.*110+63616G>T) n.216G>T c.246G>T (p.Pro82=) c.318G>T (p.Pro106=) c.186G>T (p.Pro62=) n.1345G>T c.981G>T (p.Pro327=) c.972G>T (p.Pro324=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944388A= | CA1673102019 | ESR1 | c.976A= (p.Ile326=) c.42+139A= (n.42+139A=) n.304A= c.453-116603A= (n.453-116603A=) c.115+63617A= (n.115+63617A=) c.457A= (p.Ile153=) c.*110+63617A= (n.*110+63617A=) n.217A= c.982A= (p.Ile328=) c.973A= (p.Ile325=) c.247A= (p.Ile83=) c.319A= (p.Ile107=) c.187A= (p.Ile63=) n.1346A= | |
6 | g.151944388A>C | CA366213420 | ESR1 | c.976A>C (p.Ile326Leu) c.42+139A>C (n.42+139A>C) n.304A>C c.453-116603A>C (n.453-116603A>C) c.115+63617A>C (n.115+63617A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.*110+63617A>C (n.*110+63617A>C) n.217A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.1346A>C | |
6 | g.151944388A>G | CA4052343 | ESR1 | c.976A>G (p.Ile326Val) c.42+139A>G (n.42+139A>G) n.304A>G c.453-116603A>G (n.453-116603A>G) c.115+63617A>G (n.115+63617A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.*110+63617A>G (n.*110+63617A>G) n.217A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.319A>G (p.Ile107Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.1346A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944388A>T | CA366213419 | ESR1 | c.976A>T (p.Ile326Leu) c.42+139A>T (n.42+139A>T) n.304A>T c.453-116603A>T (n.453-116603A>T) c.115+63617A>T (n.115+63617A>T) c.457A>T (p.Ile153Leu) c.*110+63617A>T (n.*110+63617A>T) n.217A>T c.982A>T (p.Ile328Leu) c.973A>T (p.Ile325Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.319A>T (p.Ile107Leu) c.187A>T (p.Ile63Leu) n.1346A>T | |
6 | g.151944389T>A | CA366213421 | ESR1 | c.977T>A (p.Ile326Lys) c.42+140T>A (n.42+140T>A) n.305T>A c.453-116602T>A (n.453-116602T>A) c.115+63618T>A (n.115+63618T>A) c.458T>A (p.Ile153Lys) c.*110+63618T>A (n.*110+63618T>A) n.218T>A c.983T>A (p.Ile328Lys) c.974T>A (p.Ile325Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.320T>A (p.Ile107Lys) c.188T>A (p.Ile63Lys) n.1347T>A | dbSNP |
6 | g.151944389T>C | CA366213422 | ESR1 | c.977T>C (p.Ile326Thr) c.42+140T>C (n.42+140T>C) n.305T>C c.453-116602T>C (n.453-116602T>C) c.115+63618T>C (n.115+63618T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*110+63618T>C (n.*110+63618T>C) n.218T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.1347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944389T>G | CA366213423 | ESR1 | c.977T>G (p.Ile326Arg) c.42+140T>G (n.42+140T>G) n.305T>G c.453-116602T>G (n.453-116602T>G) c.115+63618T>G (n.115+63618T>G) c.458T>G (p.Ile153Arg) c.*110+63618T>G (n.*110+63618T>G) n.218T>G c.983T>G (p.Ile328Arg) c.974T>G (p.Ile325Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.320T>G (p.Ile107Arg) c.188T>G (p.Ile63Arg) n.1347T>G | |
6 | g.151944389T= | CA1673102021 | ESR1 | c.977T= (p.Ile326=) c.42+140T= (n.42+140T=) n.305T= c.453-116602T= (n.453-116602T=) c.115+63618T= (n.115+63618T=) c.458T= (p.Ile153=) c.*110+63618T= (n.*110+63618T=) n.218T= c.983T= (p.Ile328=) c.974T= (p.Ile325=) c.248T= (p.Ile83=) c.320T= (p.Ile107=) c.188T= (p.Ile63=) n.1347T= | |
6 | g.151944390A= | CA1673102025 | ESR1 | c.978A= (p.Ile326=) c.42+141A= (n.42+141A=) n.306A= c.453-116601A= (n.453-116601A=) c.115+63619A= (n.115+63619A=) c.459A= (p.Ile153=) c.*110+63619A= (n.*110+63619A=) n.219A= c.984A= (p.Ile328=) c.975A= (p.Ile325=) c.249A= (p.Ile83=) c.321A= (p.Ile107=) c.189A= (p.Ile63=) n.1348A= | |
6 | g.151944390A>C | CA452987734 | ESR1 | c.978A>C (p.Ile326=) c.42+141A>C (n.42+141A>C) n.306A>C c.453-116601A>C (n.453-116601A>C) c.115+63619A>C (n.115+63619A>C) c.459A>C (p.Ile153=) c.*110+63619A>C (n.*110+63619A>C) n.219A>C c.984A>C (p.Ile328=) c.975A>C (p.Ile325=) c.249A>C (p.Ile83=) c.321A>C (p.Ile107=) c.189A>C (p.Ile63=) n.1348A>C | dbSNP |
6 | g.151944390A>G | CA4052344 | ESR1 | c.978A>G (p.Ile326Met) c.42+141A>G (n.42+141A>G) n.306A>G c.453-116601A>G (n.453-116601A>G) c.115+63619A>G (n.115+63619A>G) c.459A>G (p.Ile153Met) c.*110+63619A>G (n.*110+63619A>G) n.219A>G c.984A>G (p.Ile328Met) c.975A>G (p.Ile325Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.321A>G (p.Ile107Met) c.189A>G (p.Ile63Met) n.1348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944390A>T | CA452987736 | ESR1 | c.978A>T (p.Ile326=) c.42+141A>T (n.42+141A>T) n.306A>T c.453-116601A>T (n.453-116601A>T) c.115+63619A>T (n.115+63619A>T) c.459A>T (p.Ile153=) c.*110+63619A>T (n.*110+63619A>T) n.219A>T c.984A>T (p.Ile328=) c.975A>T (p.Ile325=) c.249A>T (p.Ile83=) c.321A>T (p.Ile107=) c.189A>T (p.Ile63=) n.1348A>T | dbSNP |
6 | g.151944391C>A | CA366213424 | ESR1 | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.42+142C>A (n.42+142C>A) n.307C>A c.453-116600C>A (n.453-116600C>A) c.115+63620C>A (n.115+63620C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*110+63620C>A (n.*110+63620C>A) n.220C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.1349C>A | |
6 | g.151944391C>G | CA366213425 | ESR1 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.42+142C>G (n.42+142C>G) n.307C>G c.453-116600C>G (n.453-116600C>G) c.115+63620C>G (n.115+63620C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.*110+63620C>G (n.*110+63620C>G) n.220C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.1349C>G | dbSNP |
6 | g.151944391C>T | CA366213426 | ESR1 | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.42+142C>T (n.42+142C>T) n.307C>T c.453-116600C>T (n.453-116600C>T) c.115+63620C>T (n.115+63620C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.*110+63620C>T (n.*110+63620C>T) n.220C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.1349C>T | dbSNP |
6 | g.151944392T>A | CA366213427 | ESR1 | c.980T>A (p.Leu327His) c.42+143T>A (n.42+143T>A) n.308T>A c.453-116599T>A (n.453-116599T>A) c.115+63621T>A (n.115+63621T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.*110+63621T>A (n.*110+63621T>A) n.221T>A c.986T>A (p.Leu329His) c.977T>A (p.Leu326His) c.251T>A (p.Leu84His) c.323T>A (p.Leu108His) c.191T>A (p.Leu64His) n.1350T>A | dbSNP |
6 | g.151944392T>C | CA366213428 | ESR1 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.42+143T>C (n.42+143T>C) n.308T>C c.453-116599T>C (n.453-116599T>C) c.115+63621T>C (n.115+63621T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*110+63621T>C (n.*110+63621T>C) n.221T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1350T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944392T>G | CA366213429 | ESR1 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.42+143T>G (n.42+143T>G) n.308T>G c.453-116599T>G (n.453-116599T>G) c.115+63621T>G (n.115+63621T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*110+63621T>G (n.*110+63621T>G) n.221T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1350T>G | |
6 | g.151944393C>A | CA452987741 | ESR1 | c.981C>A (p.Leu327=) c.42+144C>A (n.42+144C>A) n.309C>A c.453-116598C>A (n.453-116598C>A) c.115+63622C>A (n.115+63622C>A) c.462C>A (p.Leu154=) c.*110+63622C>A (n.*110+63622C>A) n.222C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.978C>A (p.Leu326=) c.252C>A (p.Leu84=) c.324C>A (p.Leu108=) c.192C>A (p.Leu64=) n.1351C>A | dbSNP |
6 | g.151944393C>G | CA452987743 | ESR1 | c.981C>G (p.Leu327=) c.42+144C>G (n.42+144C>G) n.309C>G c.453-116598C>G (n.453-116598C>G) c.115+63622C>G (n.115+63622C>G) c.462C>G (p.Leu154=) c.*110+63622C>G (n.*110+63622C>G) n.222C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.978C>G (p.Leu326=) c.252C>G (p.Leu84=) c.324C>G (p.Leu108=) c.192C>G (p.Leu64=) n.1351C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944393C>T | CA452987745 | ESR1 | c.981C>T (p.Leu327=) c.42+144C>T (n.42+144C>T) n.309C>T c.453-116598C>T (n.453-116598C>T) c.115+63622C>T (n.115+63622C>T) c.462C>T (p.Leu154=) c.*110+63622C>T (n.*110+63622C>T) n.222C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.978C>T (p.Leu326=) c.252C>T (p.Leu84=) c.324C>T (p.Leu108=) c.192C>T (p.Leu64=) n.1351C>T | dbSNP |
6 | g.151944393_151944394insGGAA | CA2680805441 | ESR1 | c.981_982insGGAA (p.Tyr328GlyfsTer6) c.42+144_42+145insGGAA (n.42+144_42+145insGGAA) n.309_310insGGAA c.453-116598_453-116597insGGAA (n.453-116598_453-116597insGGAA) c.115+63622_115+63623insGGAA (n.115+63622_115+63623insGGAA) c.462_463insGGAA (p.Tyr155GlyfsTer6) c.*110+63622_*110+63623insGGAA (n.*110+63622_*110+63623insGGAA) n.222_223insGGAA c.987_988insGGAA (p.Tyr330GlyfsTer6) c.978_979insGGAA (p.Tyr327GlyfsTer6) c.252_253insGGAA (p.Tyr85GlyfsTer6) c.324_325insGGAA (p.Tyr109GlyfsTer6) c.192_193insGGAA (p.Tyr65GlyfsTer6) n.1351_1352insGGAA | gnomAD v4 |
6 | g.151944394T>A | CA366213430 | ESR1 | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.42+145T>A (n.42+145T>A) n.310T>A c.453-116597T>A (n.453-116597T>A) c.115+63623T>A (n.115+63623T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.*110+63623T>A (n.*110+63623T>A) n.223T>A c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.1352T>A | dbSNP |
6 | g.151944394T>C | CA366213431 | ESR1 | c.982T>C (p.Tyr328His) c.42+145T>C (n.42+145T>C) n.310T>C c.453-116597T>C (n.453-116597T>C) c.115+63623T>C (n.115+63623T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) c.*110+63623T>C (n.*110+63623T>C) n.223T>C c.988T>C (p.Tyr330His) c.979T>C (p.Tyr327His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.193T>C (p.Tyr65His) n.1352T>C | dbSNP |
6 | g.151944394T>G | CA366213432 | ESR1 | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.42+145T>G (n.42+145T>G) n.310T>G c.453-116597T>G (n.453-116597T>G) c.115+63623T>G (n.115+63623T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.*110+63623T>G (n.*110+63623T>G) n.223T>G c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.1352T>G | dbSNP |
6 | g.151944395A>C | CA366213433 | ESR1 | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.42+146A>C (n.42+146A>C) n.311A>C c.453-116596A>C (n.453-116596A>C) c.115+63624A>C (n.115+63624A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.*110+63624A>C (n.*110+63624A>C) n.224A>C c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.1353A>C | dbSNP |
6 | g.151944395A>G | CA366213435 | ESR1 | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.42+146A>G (n.42+146A>G) n.311A>G c.453-116596A>G (n.453-116596A>G) c.115+63624A>G (n.115+63624A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.*110+63624A>G (n.*110+63624A>G) n.224A>G c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.1353A>G | |
6 | g.151944395A>T | CA366213434 | ESR1 | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.42+146A>T (n.42+146A>T) n.311A>T c.453-116596A>T (n.453-116596A>T) c.115+63624A>T (n.115+63624A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.*110+63624A>T (n.*110+63624A>T) n.224A>T c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.1353A>T | dbSNP |
6 | g.151944396T>A | CA366213436 | ESR1 | c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.42+147T>A (n.42+147T>A) n.312T>A c.453-116595T>A (n.453-116595T>A) c.115+63625T>A (n.115+63625T>A) c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.*110+63625T>A (n.*110+63625T>A) n.225T>A c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.1354T>A | |
6 | g.151944396T>C | CA452987685 | ESR1 | c.984T>C (p.Tyr328=) c.42+147T>C (n.42+147T>C) n.312T>C c.453-116595T>C (n.453-116595T>C) c.115+63625T>C (n.115+63625T>C) c.465T>C (p.Tyr155=) c.*110+63625T>C (n.*110+63625T>C) n.225T>C c.990T>C (p.Tyr330=) c.981T>C (p.Tyr327=) c.255T>C (p.Tyr85=) c.327T>C (p.Tyr109=) c.195T>C (p.Tyr65=) n.1354T>C | |
6 | g.151944396T>G | CA366213437 | ESR1 | c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.42+147T>G (n.42+147T>G) n.312T>G c.453-116595T>G (n.453-116595T>G) c.115+63625T>G (n.115+63625T>G) c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.*110+63625T>G (n.*110+63625T>G) n.225T>G c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.1354T>G | |
6 | g.151944396_151944399del | CA2680805442 | ESR1 | c.984_987del (p.Tyr328Ter) c.42+147_42+150del (n.42+147_42+150del) n.312_315del c.453-116595_453-116592del (n.453-116595_453-116592del) c.115+63625_115+63628del (n.115+63625_115+63628del) c.465_468del (p.Tyr155Ter) c.*110+63625_*110+63628del (n.*110+63625_*110+63628del) n.225_228del c.990_993del (p.Tyr330Ter) c.981_984del (p.Tyr327Ter) c.255_258del (p.Tyr85Ter) c.327_330del (p.Tyr109Ter) c.195_198del (p.Tyr65Ter) n.1354_1357del | gnomAD v4 |
6 | g.151944397T>A | CA366213438 | ESR1 | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.42+148T>A (n.42+148T>A) n.313T>A c.453-116594T>A (n.453-116594T>A) c.115+63626T>A (n.115+63626T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*110+63626T>A (n.*110+63626T>A) n.226T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.1355T>A | dbSNP |
6 | g.151944397T>C | CA366213439 | ESR1 | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.42+148T>C (n.42+148T>C) n.313T>C c.453-116594T>C (n.453-116594T>C) c.115+63626T>C (n.115+63626T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*110+63626T>C (n.*110+63626T>C) n.226T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.1355T>C | |
6 | g.151944397T>G | CA4052345 | ESR1 | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.42+148T>G (n.42+148T>G) n.313T>G c.453-116594T>G (n.453-116594T>G) c.115+63626T>G (n.115+63626T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*110+63626T>G (n.*110+63626T>G) n.226T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.1355T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.151944397T= | CA1673102029 | ESR1 | c.985T= (p.Ser329=) c.42+148T= (n.42+148T=) n.313T= c.453-116594T= (n.453-116594T=) c.115+63626T= (n.115+63626T=) c.466T= (p.Ser156=) c.*110+63626T= (n.*110+63626T=) n.226T= c.991T= (p.Ser331=) c.982T= (p.Ser328=) c.256T= (p.Ser86=) c.328T= (p.Ser110=) c.196T= (p.Ser66=) n.1355T= | |
6 | g.151944397_151944398delinsTC | CA1673102031 | ESR1 | c.985_986delinsTC (p.Ser329=) c.42+148_42+149delinsTC (n.42+148_42+149delinsTC) n.313_314delinsTC c.453-116594_453-116593delinsTC (n.453-116594_453-116593delinsTC) c.115+63626_115+63627delinsTC (n.115+63626_115+63627delinsTC) c.466_467delinsTC (p.Ser156=) c.*110+63626_*110+63627delinsTC (n.*110+63626_*110+63627delinsTC) n.226_227delinsTC c.991_992delinsTC (p.Ser331=) c.982_983delinsTC (p.Ser328=) c.256_257delinsTC (p.Ser86=) c.328_329delinsTC (p.Ser110=) c.196_197delinsTC (p.Ser66=) n.1355_1356delinsTC | |
6 | g.151944398C>A | CA366213440 | ESR1 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.42+149C>A (n.42+149C>A) n.314C>A c.453-116593C>A (n.453-116593C>A) c.115+63627C>A (n.115+63627C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.*110+63627C>A (n.*110+63627C>A) n.227C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.1356C>A | dbSNP |
6 | g.151944398C>G | CA366213441 | ESR1 | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.42+149C>G (n.42+149C>G) n.314C>G c.453-116593C>G (n.453-116593C>G) c.115+63627C>G (n.115+63627C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.*110+63627C>G (n.*110+63627C>G) n.227C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.1356C>G | dbSNP |
6 | g.151944398C>T | CA366213442 | ESR1 | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.42+149C>T (n.42+149C>T) n.314C>T c.453-116593C>T (n.453-116593C>T) c.115+63627C>T (n.115+63627C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.*110+63627C>T (n.*110+63627C>T) n.227C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.1356C>T | dbSNP |
6 | g.151944399del | CA1673102033 | ESR1 | c.987del (p.Glu330SerfsTer13) c.42+150del (n.42+150del) n.315del c.453-116592del (n.453-116592del) c.115+63628del (n.115+63628del) c.468del (p.Glu157SerfsTer13) c.*110+63628del (n.*110+63628del) n.228del c.993del (p.Glu332SerfsTer13) c.984del (p.Glu329SerfsTer13) c.258del (p.Glu87SerfsTer13) c.330del (p.Glu111SerfsTer13) c.198del (p.Glu67SerfsTer13) n.1357del | dbSNP |
6 | g.151944399C>A | CA452987687 | ESR1 | c.987C>A (p.Ser329=) c.42+150C>A (n.42+150C>A) n.315C>A c.453-116592C>A (n.453-116592C>A) c.115+63628C>A (n.115+63628C>A) c.468C>A (p.Ser156=) c.*110+63628C>A (n.*110+63628C>A) n.228C>A c.993C>A (p.Ser331=) c.984C>A (p.Ser328=) c.258C>A (p.Ser86=) c.330C>A (p.Ser110=) c.198C>A (p.Ser66=) n.1357C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944399C= | CA1673102037 | ESR1 | c.987C= (p.Ser329=) c.42+150C= (n.42+150C=) n.315C= c.453-116592C= (n.453-116592C=) c.115+63628C= (n.115+63628C=) c.468C= (p.Ser156=) c.*110+63628C= (n.*110+63628C=) n.228C= c.993C= (p.Ser331=) c.984C= (p.Ser328=) c.258C= (p.Ser86=) c.330C= (p.Ser110=) c.198C= (p.Ser66=) n.1357C= | |
6 | g.151944399C>G | CA452987689 | ESR1 | c.987C>G (p.Ser329=) c.42+150C>G (n.42+150C>G) n.315C>G c.453-116592C>G (n.453-116592C>G) c.115+63628C>G (n.115+63628C>G) c.468C>G (p.Ser156=) c.*110+63628C>G (n.*110+63628C>G) n.228C>G c.993C>G (p.Ser331=) c.984C>G (p.Ser328=) c.258C>G (p.Ser86=) c.330C>G (p.Ser110=) c.198C>G (p.Ser66=) n.1357C>G | dbSNP |
6 | g.151944399C>T | CA4052346 | ESR1 | c.987C>T (p.Ser329=) c.42+150C>T (n.42+150C>T) n.315C>T c.453-116592C>T (n.453-116592C>T) c.115+63628C>T (n.115+63628C>T) c.468C>T (p.Ser156=) c.*110+63628C>T (n.*110+63628C>T) n.228C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.984C>T (p.Ser328=) c.258C>T (p.Ser86=) c.330C>T (p.Ser110=) c.198C>T (p.Ser66=) n.1357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944400G>A | CA4052347 | ESR1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.42+151G>A (n.42+151G>A) n.316G>A c.453-116591G>A (n.453-116591G>A) c.115+63629G>A (n.115+63629G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*110+63629G>A (n.*110+63629G>A) n.229G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944400G>C | CA4052348 | ESR1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.42+151G>C (n.42+151G>C) n.316G>C c.453-116591G>C (n.453-116591G>C) c.115+63629G>C (n.115+63629G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*110+63629G>C (n.*110+63629G>C) n.229G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1358G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944400G= | CA1673102042 | ESR1 | c.988G= (p.Glu330=) c.42+151G= (n.42+151G=) n.316G= c.453-116591G= (n.453-116591G=) c.115+63629G= (n.115+63629G=) c.469G= (p.Glu157=) c.*110+63629G= (n.*110+63629G=) n.229G= c.994G= (p.Glu332=) c.985G= (p.Glu329=) c.259G= (p.Glu87=) c.331G= (p.Glu111=) c.199G= (p.Glu67=) n.1358G= | |
6 | g.151944400G>T | CA366213443 | ESR1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.42+151G>T (n.42+151G>T) n.316G>T c.453-116591G>T (n.453-116591G>T) c.115+63629G>T (n.115+63629G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*110+63629G>T (n.*110+63629G>T) n.229G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1358G>T | |
6 | g.151944401A>C | CA366213445 | ESR1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.42+152A>C (n.42+152A>C) n.317A>C c.453-116590A>C (n.453-116590A>C) c.115+63630A>C (n.115+63630A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*110+63630A>C (n.*110+63630A>C) n.230A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1359A>C | |
6 | g.151944401A>G | CA366213446 | ESR1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.42+152A>G (n.42+152A>G) n.317A>G c.453-116590A>G (n.453-116590A>G) c.115+63630A>G (n.115+63630A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*110+63630A>G (n.*110+63630A>G) n.230A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1359A>G | |
6 | g.151944401A>T | CA366213444 | ESR1 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.42+152A>T (n.42+152A>T) n.317A>T c.453-116590A>T (n.453-116590A>T) c.115+63630A>T (n.115+63630A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.*110+63630A>T (n.*110+63630A>T) n.230A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.1359A>T | dbSNP |
6 | g.151944402G>A | CA452987692 | ESR1 | c.990G>A (p.Glu330=) c.42+153G>A (n.42+153G>A) n.318G>A c.453-116589G>A (n.453-116589G>A) c.115+63631G>A (n.115+63631G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.*110+63631G>A (n.*110+63631G>A) n.231G>A c.996G>A (p.Glu332=) c.987G>A (p.Glu329=) c.261G>A (p.Glu87=) c.333G>A (p.Glu111=) c.201G>A (p.Glu67=) n.1360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944402G>C | CA366213447 | ESR1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) c.42+153G>C (n.42+153G>C) n.318G>C c.453-116589G>C (n.453-116589G>C) c.115+63631G>C (n.115+63631G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.*110+63631G>C (n.*110+63631G>C) n.231G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.1360G>C | dbSNP |
6 | g.151944402G= | CA1673102047 | ESR1 | c.990G= (p.Glu330=) c.42+153G= (n.42+153G=) n.318G= c.453-116589G= (n.453-116589G=) c.115+63631G= (n.115+63631G=) c.471G= (p.Glu157=) c.*110+63631G= (n.*110+63631G=) n.231G= c.996G= (p.Glu332=) c.987G= (p.Glu329=) c.261G= (p.Glu87=) c.333G= (p.Glu111=) c.201G= (p.Glu67=) n.1360G= | |
6 | g.151944402G>T | CA366213448 | ESR1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) c.42+153G>T (n.42+153G>T) n.318G>T c.453-116589G>T (n.453-116589G>T) c.115+63631G>T (n.115+63631G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.*110+63631G>T (n.*110+63631G>T) n.231G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.1360G>T | |
6 | g.151944403T>A | CA366213449 | ESR1 | c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.42+154T>A (n.42+154T>A) n.319T>A c.453-116588T>A (n.453-116588T>A) c.115+63632T>A (n.115+63632T>A) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.*110+63632T>A (n.*110+63632T>A) n.232T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.1361T>A | dbSNP |
6 | g.151944403T>C | CA366213450 | ESR1 | c.991T>C (p.Tyr331His) c.42+154T>C (n.42+154T>C) n.319T>C c.453-116588T>C (n.453-116588T>C) c.115+63632T>C (n.115+63632T>C) c.472T>C (p.Tyr158His) c.*110+63632T>C (n.*110+63632T>C) n.232T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.262T>C (p.Tyr88His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.1361T>C | dbSNP |
6 | g.151944403T>G | CA366213451 | ESR1 | c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.42+154T>G (n.42+154T>G) n.319T>G c.453-116588T>G (n.453-116588T>G) c.115+63632T>G (n.115+63632T>G) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.*110+63632T>G (n.*110+63632T>G) n.232T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.1361T>G | dbSNP |
6 | g.151944404A= | CA1673102051 | ESR1 | c.992A= (p.Tyr331=) c.42+155A= (n.42+155A=) n.320A= c.453-116587A= (n.453-116587A=) c.115+63633A= (n.115+63633A=) c.473A= (p.Tyr158=) c.*110+63633A= (n.*110+63633A=) n.233A= c.998A= (p.Tyr333=) c.989A= (p.Tyr330=) c.263A= (p.Tyr88=) c.335A= (p.Tyr112=) c.203A= (p.Tyr68=) n.1362A= | |
6 | g.151944404A>C | CA366213454 | ESR1 | c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.42+155A>C (n.42+155A>C) n.320A>C c.453-116587A>C (n.453-116587A>C) c.115+63633A>C (n.115+63633A>C) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.*110+63633A>C (n.*110+63633A>C) n.233A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.1362A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944404A>G | CA366213452 | ESR1 | c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.42+155A>G (n.42+155A>G) n.320A>G c.453-116587A>G (n.453-116587A>G) c.115+63633A>G (n.115+63633A>G) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.*110+63633A>G (n.*110+63633A>G) n.233A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.1362A>G | dbSNP |
6 | g.151944404A>T | CA366213453 | ESR1 | c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.42+155A>T (n.42+155A>T) n.320A>T c.453-116587A>T (n.453-116587A>T) c.115+63633A>T (n.115+63633A>T) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.*110+63633A>T (n.*110+63633A>T) n.233A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.1362A>T | dbSNP |
6 | g.151944405T>A | CA366213455 | ESR1 | c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.42+156T>A (n.42+156T>A) n.321T>A c.453-116586T>A (n.453-116586T>A) c.115+63634T>A (n.115+63634T>A) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.*110+63634T>A (n.*110+63634T>A) n.234T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.1363T>A | dbSNP |
6 | g.151944405T>C | CA452987696 | ESR1 | c.993T>C (p.Tyr331=) c.42+156T>C (n.42+156T>C) n.321T>C c.453-116586T>C (n.453-116586T>C) c.115+63634T>C (n.115+63634T>C) c.474T>C (p.Tyr158=) c.*110+63634T>C (n.*110+63634T>C) n.234T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.264T>C (p.Tyr88=) c.336T>C (p.Tyr112=) c.204T>C (p.Tyr68=) n.1363T>C | |
6 | g.151944405T>G | CA366213456 | ESR1 | c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.42+156T>G (n.42+156T>G) n.321T>G c.453-116586T>G (n.453-116586T>G) c.115+63634T>G (n.115+63634T>G) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.*110+63634T>G (n.*110+63634T>G) n.234T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.1363T>G | |
6 | g.151944406G>A | CA366213457 | ESR1 | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.42+157G>A (n.42+157G>A) n.322G>A c.453-116585G>A (n.453-116585G>A) c.115+63635G>A (n.115+63635G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.*110+63635G>A (n.*110+63635G>A) n.235G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.1364G>A | dbSNP |
6 | g.151944406G>C | CA366213458 | ESR1 | c.994G>C (p.Asp332His) c.42+157G>C (n.42+157G>C) n.322G>C c.453-116585G>C (n.453-116585G>C) c.115+63635G>C (n.115+63635G>C) c.475G>C (p.Asp159His) c.*110+63635G>C (n.*110+63635G>C) n.235G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.991G>C (p.Asp331His) c.265G>C (p.Asp89His) c.337G>C (p.Asp113His) c.205G>C (p.Asp69His) n.1364G>C | dbSNP |
6 | g.151944406G>T | CA366213459 | ESR1 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.42+157G>T (n.42+157G>T) n.322G>T c.453-116585G>T (n.453-116585G>T) c.115+63635G>T (n.115+63635G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.*110+63635G>T (n.*110+63635G>T) n.235G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.1364G>T | |
6 | g.151944407A>C | CA366213462 | ESR1 | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.42+158A>C (n.42+158A>C) n.323A>C c.453-116584A>C (n.453-116584A>C) c.115+63636A>C (n.115+63636A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.*110+63636A>C (n.*110+63636A>C) n.236A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.1365A>C | dbSNP |
6 | g.151944407A>G | CA366213460 | ESR1 | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.42+158A>G (n.42+158A>G) n.323A>G c.453-116584A>G (n.453-116584A>G) c.115+63636A>G (n.115+63636A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.*110+63636A>G (n.*110+63636A>G) n.236A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.1365A>G | dbSNP |
6 | g.151944407A>T | CA366213461 | ESR1 | c.995A>T (p.Asp332Val) c.42+158A>T (n.42+158A>T) n.323A>T c.453-116584A>T (n.453-116584A>T) c.115+63636A>T (n.115+63636A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) c.*110+63636A>T (n.*110+63636A>T) n.236A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.1365A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |