Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151632446_151632479delinsGCTCGAGGGCGGCAGCGCCTGGGCCCGGGGCGCC | CA1752766703 | PRKAG2 | c.685-341_685-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.685-341_685-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.-40+92_-40+125delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.-40+92_-40+125delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) n.562-341_562-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC c.313-341_313-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.313-341_313-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.-29-37025_-29-36992delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.-29-37025_-29-36992delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) n.800-341_800-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC c.553-37028_553-36995delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.553-37028_553-36995delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.553-341_553-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.553-341_553-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.-39-341_-39-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.-39-341_-39-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.456-341_456-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.456-341_456-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) n.421-341_421-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC c.685-37025_685-36992delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.685-37025_685-36992delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.673-341_673-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.673-341_673-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.-26-37028_-26-36995delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.-26-37028_-26-36995delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) | |
7 | g.151632448_151632480del | CA835282994 | PRKAG2 | c.685-341_685-309del (n.685-341_685-309del) c.-40+92_-40+124del (n.-40+92_-40+124del) n.562-341_562-309del c.313-341_313-309del (n.313-341_313-309del) c.-29-37025_-29-36993del (n.-29-37025_-29-36993del) n.800-341_800-309del c.553-37028_553-36996del (n.553-37028_553-36996del) c.553-341_553-309del (n.553-341_553-309del) c.-39-341_-39-309del (n.-39-341_-39-309del) c.456-341_456-309del (n.456-341_456-309del) n.421-341_421-309del c.685-37025_685-36993del (n.685-37025_685-36993del) c.673-341_673-309del (n.673-341_673-309del) c.-26-37028_-26-36996del (n.-26-37028_-26-36996del) | dbSNP |
7 | g.151632466_151632492delinsGGGCCCGGGGCGCCCCCCTCCGGCCGT | CA1752766719 | PRKAG2 | c.685-354_685-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.685-354_685-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.-40+79_-40+105delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.-40+79_-40+105delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) n.562-354_562-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC c.313-354_313-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.313-354_313-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.-29-37038_-29-37012delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.-29-37038_-29-37012delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) n.800-354_800-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC c.553-37041_553-37015delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.553-37041_553-37015delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.553-354_553-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.553-354_553-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.-39-354_-39-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.-39-354_-39-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.456-354_456-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.456-354_456-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) n.421-354_421-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC c.685-37038_685-37012delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.685-37038_685-37012delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.673-354_673-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.673-354_673-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.-26-37041_-26-37015delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.-26-37041_-26-37015delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) | |
7 | g.151632473_151632498del | CA578725112 | PRKAG2 | c.685-354_685-329del (n.685-354_685-329del) c.-40+79_-40+104del (n.-40+79_-40+104del) n.562-354_562-329del c.313-354_313-329del (n.313-354_313-329del) c.-29-37038_-29-37013del (n.-29-37038_-29-37013del) n.800-354_800-329del c.553-37041_553-37016del (n.553-37041_553-37016del) c.553-354_553-329del (n.553-354_553-329del) c.-39-354_-39-329del (n.-39-354_-39-329del) c.456-354_456-329del (n.456-354_456-329del) n.421-354_421-329del c.685-37038_685-37013del (n.685-37038_685-37013del) c.673-354_673-329del (n.673-354_673-329del) c.-26-37041_-26-37016del (n.-26-37041_-26-37016del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632473_151632534del | CA2685701842 | PRKAG2 | c.685-390_685-329del (n.685-390_685-329del) c.-40+43_-40+104del (n.-40+43_-40+104del) n.562-390_562-329del c.313-390_313-329del (n.313-390_313-329del) c.-29-37074_-29-37013del (n.-29-37074_-29-37013del) n.800-390_800-329del c.553-37077_553-37016del (n.553-37077_553-37016del) c.553-390_553-329del (n.553-390_553-329del) c.-39-390_-39-329del (n.-39-390_-39-329del) c.456-390_456-329del (n.456-390_456-329del) n.421-390_421-329del c.685-37074_685-37013del (n.685-37074_685-37013del) c.673-390_673-329del (n.673-390_673-329del) c.-26-37077_-26-37016del (n.-26-37077_-26-37016del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632475del | CA2579069385 | PRKAG2 | c.685-334del (n.685-334del) c.-40+99del (n.-40+99del) n.562-334del c.313-334del (n.313-334del) c.-29-37018del (n.-29-37018del) n.800-334del c.553-37021del (n.553-37021del) c.553-334del (n.553-334del) c.-39-334del (n.-39-334del) c.456-334del (n.456-334del) n.421-334del c.685-37018del (n.685-37018del) c.673-334del (n.673-334del) c.-26-37021del (n.-26-37021del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632473G>A | CA169171370 | PRKAG2 | c.685-335C>T (n.685-335C>T) c.-40+98C>T (n.-40+98C>T) n.562-335C>T c.313-335C>T (n.313-335C>T) c.-29-37019C>T (n.-29-37019C>T) n.800-335C>T c.553-37022C>T (n.553-37022C>T) c.553-335C>T (n.553-335C>T) c.-39-335C>T (n.-39-335C>T) c.456-335C>T (n.456-335C>T) n.421-335C>T c.685-37019C>T (n.685-37019C>T) c.673-335C>T (n.673-335C>T) c.-26-37022C>T (n.-26-37022C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632473G>C | CA2685701850 | PRKAG2 | c.685-335C>G (n.685-335C>G) c.-40+98C>G (n.-40+98C>G) n.562-335C>G c.313-335C>G (n.313-335C>G) c.-29-37019C>G (n.-29-37019C>G) n.800-335C>G c.553-37022C>G (n.553-37022C>G) c.553-335C>G (n.553-335C>G) c.-39-335C>G (n.-39-335C>G) c.456-335C>G (n.456-335C>G) n.421-335C>G c.685-37019C>G (n.685-37019C>G) c.673-335C>G (n.673-335C>G) c.-26-37022C>G (n.-26-37022C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632473G= | CA1752766727 | PRKAG2 | c.685-335C= (n.685-335C=) c.-40+98C= (n.-40+98C=) n.562-335C= c.313-335C= (n.313-335C=) c.-29-37019C= (n.-29-37019C=) n.800-335C= c.553-37022C= (n.553-37022C=) c.553-335C= (n.553-335C=) c.-39-335C= (n.-39-335C=) c.456-335C= (n.456-335C=) n.421-335C= c.685-37019C= (n.685-37019C=) c.673-335C= (n.673-335C=) c.-26-37022C= (n.-26-37022C=) | |
7 | g.151632473G>T | CA2685701851 | PRKAG2 | c.685-335C>A (n.685-335C>A) c.-40+98C>A (n.-40+98C>A) n.562-335C>A c.313-335C>A (n.313-335C>A) c.-29-37019C>A (n.-29-37019C>A) n.800-335C>A c.553-37022C>A (n.553-37022C>A) c.553-335C>A (n.553-335C>A) c.-39-335C>A (n.-39-335C>A) c.456-335C>A (n.456-335C>A) n.421-335C>A c.685-37019C>A (n.685-37019C>A) c.673-335C>A (n.673-335C>A) c.-26-37022C>A (n.-26-37022C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632474G>A | CA1752766729 | PRKAG2 | c.685-336C>T (n.685-336C>T) c.-40+97C>T (n.-40+97C>T) n.562-336C>T c.313-336C>T (n.313-336C>T) c.-29-37020C>T (n.-29-37020C>T) n.800-336C>T c.553-37023C>T (n.553-37023C>T) c.553-336C>T (n.553-336C>T) c.-39-336C>T (n.-39-336C>T) c.456-336C>T (n.456-336C>T) n.421-336C>T c.685-37020C>T (n.685-37020C>T) c.673-336C>T (n.673-336C>T) c.-26-37023C>T (n.-26-37023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632474G>C | CA1108758183 | PRKAG2 | c.685-336C>G (n.685-336C>G) c.-40+97C>G (n.-40+97C>G) n.562-336C>G c.313-336C>G (n.313-336C>G) c.-29-37020C>G (n.-29-37020C>G) n.800-336C>G c.553-37023C>G (n.553-37023C>G) c.553-336C>G (n.553-336C>G) c.-39-336C>G (n.-39-336C>G) c.456-336C>G (n.456-336C>G) n.421-336C>G c.685-37020C>G (n.685-37020C>G) c.673-336C>G (n.673-336C>G) c.-26-37023C>G (n.-26-37023C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632474G= | CA1752766728 | PRKAG2 | c.685-336C= (n.685-336C=) c.-40+97C= (n.-40+97C=) n.562-336C= c.313-336C= (n.313-336C=) c.-29-37020C= (n.-29-37020C=) n.800-336C= c.553-37023C= (n.553-37023C=) c.553-336C= (n.553-336C=) c.-39-336C= (n.-39-336C=) c.456-336C= (n.456-336C=) n.421-336C= c.685-37020C= (n.685-37020C=) c.673-336C= (n.673-336C=) c.-26-37023C= (n.-26-37023C=) | |
7 | g.151632474G>T | CA2685701852 | PRKAG2 | c.685-336C>A (n.685-336C>A) c.-40+97C>A (n.-40+97C>A) n.562-336C>A c.313-336C>A (n.313-336C>A) c.-29-37020C>A (n.-29-37020C>A) n.800-336C>A c.553-37023C>A (n.553-37023C>A) c.553-336C>A (n.553-336C>A) c.-39-336C>A (n.-39-336C>A) c.456-336C>A (n.456-336C>A) n.421-336C>A c.685-37020C>A (n.685-37020C>A) c.673-336C>A (n.673-336C>A) c.-26-37023C>A (n.-26-37023C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632475G>T | CA2685701854 | PRKAG2 | c.685-337C>A (n.685-337C>A) c.-40+96C>A (n.-40+96C>A) n.562-337C>A c.313-337C>A (n.313-337C>A) c.-29-37021C>A (n.-29-37021C>A) n.800-337C>A c.553-37024C>A (n.553-37024C>A) c.553-337C>A (n.553-337C>A) c.-39-337C>A (n.-39-337C>A) c.456-337C>A (n.456-337C>A) n.421-337C>A c.685-37021C>A (n.685-37021C>A) c.673-337C>A (n.673-337C>A) c.-26-37024C>A (n.-26-37024C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632477_151632478del | CA2685701853 | PRKAG2 | c.685-338_685-337del (n.685-338_685-337del) c.-40+95_-40+96del (n.-40+95_-40+96del) n.562-338_562-337del c.313-338_313-337del (n.313-338_313-337del) c.-29-37022_-29-37021del (n.-29-37022_-29-37021del) n.800-338_800-337del c.553-37025_553-37024del (n.553-37025_553-37024del) c.553-338_553-337del (n.553-338_553-337del) c.-39-338_-39-337del (n.-39-338_-39-337del) c.456-338_456-337del (n.456-338_456-337del) n.421-338_421-337del c.685-37022_685-37021del (n.685-37022_685-37021del) c.673-338_673-337del (n.673-338_673-337del) c.-26-37025_-26-37024del (n.-26-37025_-26-37024del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632475_151632482delinsGCGCCCCC | CA1752766730 | PRKAG2 | c.685-344_685-337delinsGGGGGCGC (n.685-344_685-337delinsGGGGGCGC) c.-40+89_-40+96delinsGGGGGCGC (n.-40+89_-40+96delinsGGGGGCGC) n.562-344_562-337delinsGGGGGCGC c.313-344_313-337delinsGGGGGCGC (n.313-344_313-337delinsGGGGGCGC) c.-29-37028_-29-37021delinsGGGGGCGC (n.-29-37028_-29-37021delinsGGGGGCGC) n.800-344_800-337delinsGGGGGCGC c.553-37031_553-37024delinsGGGGGCGC (n.553-37031_553-37024delinsGGGGGCGC) c.553-344_553-337delinsGGGGGCGC (n.553-344_553-337delinsGGGGGCGC) c.-39-344_-39-337delinsGGGGGCGC (n.-39-344_-39-337delinsGGGGGCGC) c.456-344_456-337delinsGGGGGCGC (n.456-344_456-337delinsGGGGGCGC) n.421-344_421-337delinsGGGGGCGC c.685-37028_685-37021delinsGGGGGCGC (n.685-37028_685-37021delinsGGGGGCGC) c.673-344_673-337delinsGGGGGCGC (n.673-344_673-337delinsGGGGGCGC) c.-26-37031_-26-37024delinsGGGGGCGC (n.-26-37031_-26-37024delinsGGGGGCGC) | |
7 | g.151632476C>A | CA169171371 | PRKAG2 | c.685-338G>T (n.685-338G>T) c.-40+95G>T (n.-40+95G>T) n.562-338G>T c.313-338G>T (n.313-338G>T) c.-29-37022G>T (n.-29-37022G>T) n.800-338G>T c.553-37025G>T (n.553-37025G>T) c.553-338G>T (n.553-338G>T) c.-39-338G>T (n.-39-338G>T) c.456-338G>T (n.456-338G>T) n.421-338G>T c.685-37022G>T (n.685-37022G>T) c.673-338G>T (n.673-338G>T) c.-26-37025G>T (n.-26-37025G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632476C= | CA1752766732 | PRKAG2 | c.685-338G= (n.685-338G=) c.-40+95G= (n.-40+95G=) n.562-338G= c.313-338G= (n.313-338G=) c.-29-37022G= (n.-29-37022G=) n.800-338G= c.553-37025G= (n.553-37025G=) c.553-338G= (n.553-338G=) c.-39-338G= (n.-39-338G=) c.456-338G= (n.456-338G=) n.421-338G= c.685-37022G= (n.685-37022G=) c.673-338G= (n.673-338G=) c.-26-37025G= (n.-26-37025G=) | |
7 | g.151632476C>G | CA2527571494 | PRKAG2 | c.685-338G>C (n.685-338G>C) c.-40+95G>C (n.-40+95G>C) n.562-338G>C c.313-338G>C (n.313-338G>C) c.-29-37022G>C (n.-29-37022G>C) n.800-338G>C c.553-37025G>C (n.553-37025G>C) c.553-338G>C (n.553-338G>C) c.-39-338G>C (n.-39-338G>C) c.456-338G>C (n.456-338G>C) n.421-338G>C c.685-37022G>C (n.685-37022G>C) c.673-338G>C (n.673-338G>C) c.-26-37025G>C (n.-26-37025G>C) | |
7 | g.151632476C>T | CA835283008 | PRKAG2 | c.685-338G>A (n.685-338G>A) c.-40+95G>A (n.-40+95G>A) n.562-338G>A c.313-338G>A (n.313-338G>A) c.-29-37022G>A (n.-29-37022G>A) n.800-338G>A c.553-37025G>A (n.553-37025G>A) c.553-338G>A (n.553-338G>A) c.-39-338G>A (n.-39-338G>A) c.456-338G>A (n.456-338G>A) n.421-338G>A c.685-37022G>A (n.685-37022G>A) c.673-338G>A (n.673-338G>A) c.-26-37025G>A (n.-26-37025G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632477_151632483del | CA1752766731 | PRKAG2 | c.685-344_685-338del (n.685-344_685-338del) c.-40+89_-40+95del (n.-40+89_-40+95del) n.562-344_562-338del c.313-344_313-338del (n.313-344_313-338del) c.-29-37028_-29-37022del (n.-29-37028_-29-37022del) n.800-344_800-338del c.553-37031_553-37025del (n.553-37031_553-37025del) c.553-344_553-338del (n.553-344_553-338del) c.-39-344_-39-338del (n.-39-344_-39-338del) c.456-344_456-338del (n.456-344_456-338del) n.421-344_421-338del c.685-37028_685-37022del (n.685-37028_685-37022del) c.673-344_673-338del (n.673-344_673-338del) c.-26-37031_-26-37025del (n.-26-37031_-26-37025del) | dbSNP |
7 | g.151632483_151632546del | CA2685701855 | PRKAG2 | c.685-401_685-338del (n.685-401_685-338del) c.-40+32_-40+95del (n.-40+32_-40+95del) n.562-401_562-338del c.313-401_313-338del (n.313-401_313-338del) c.-29-37085_-29-37022del (n.-29-37085_-29-37022del) n.800-401_800-338del c.553-37088_553-37025del (n.553-37088_553-37025del) c.553-401_553-338del (n.553-401_553-338del) c.-39-401_-39-338del (n.-39-401_-39-338del) c.456-401_456-338del (n.456-401_456-338del) n.421-401_421-338del c.685-37085_685-37022del (n.685-37085_685-37022del) c.673-401_673-338del (n.673-401_673-338del) c.-26-37088_-26-37025del (n.-26-37088_-26-37025del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632477G>A | CA835283009 | PRKAG2 | c.685-339C>T (n.685-339C>T) c.-40+94C>T (n.-40+94C>T) n.562-339C>T c.313-339C>T (n.313-339C>T) c.-29-37023C>T (n.-29-37023C>T) n.800-339C>T c.553-37026C>T (n.553-37026C>T) c.553-339C>T (n.553-339C>T) c.-39-339C>T (n.-39-339C>T) c.456-339C>T (n.456-339C>T) n.421-339C>T c.685-37023C>T (n.685-37023C>T) c.673-339C>T (n.673-339C>T) c.-26-37026C>T (n.-26-37026C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632477G>C | CA2685701856 | PRKAG2 | c.685-339C>G (n.685-339C>G) c.-40+94C>G (n.-40+94C>G) n.562-339C>G c.313-339C>G (n.313-339C>G) c.-29-37023C>G (n.-29-37023C>G) n.800-339C>G c.553-37026C>G (n.553-37026C>G) c.553-339C>G (n.553-339C>G) c.-39-339C>G (n.-39-339C>G) c.456-339C>G (n.456-339C>G) n.421-339C>G c.685-37023C>G (n.685-37023C>G) c.673-339C>G (n.673-339C>G) c.-26-37026C>G (n.-26-37026C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632477G= | CA1752766733 | PRKAG2 | c.685-339C= (n.685-339C=) c.-40+94C= (n.-40+94C=) n.562-339C= c.313-339C= (n.313-339C=) c.-29-37023C= (n.-29-37023C=) n.800-339C= c.553-37026C= (n.553-37026C=) c.553-339C= (n.553-339C=) c.-39-339C= (n.-39-339C=) c.456-339C= (n.456-339C=) n.421-339C= c.685-37023C= (n.685-37023C=) c.673-339C= (n.673-339C=) c.-26-37026C= (n.-26-37026C=) | |
7 | g.151632477G>T | CA2579069397 | PRKAG2 | c.685-339C>A (n.685-339C>A) c.-40+94C>A (n.-40+94C>A) n.562-339C>A c.313-339C>A (n.313-339C>A) c.-29-37023C>A (n.-29-37023C>A) n.800-339C>A c.553-37026C>A (n.553-37026C>A) c.553-339C>A (n.553-339C>A) c.-39-339C>A (n.-39-339C>A) c.456-339C>A (n.456-339C>A) n.421-339C>A c.685-37023C>A (n.685-37023C>A) c.673-339C>A (n.673-339C>A) c.-26-37026C>A (n.-26-37026C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632477dup | CA2579069396 | PRKAG2 | c.685-339dup (n.685-339dup) c.-40+94dup (n.-40+94dup) n.562-339dup c.313-339dup (n.313-339dup) c.-29-37023dup (n.-29-37023dup) n.800-339dup c.553-37026dup (n.553-37026dup) c.553-339dup (n.553-339dup) c.-39-339dup (n.-39-339dup) c.456-339dup (n.456-339dup) n.421-339dup c.685-37023dup (n.685-37023dup) c.673-339dup (n.673-339dup) c.-26-37026dup (n.-26-37026dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151632478C>A | CA2685701858 | PRKAG2 | c.685-340G>T (n.685-340G>T) c.-40+93G>T (n.-40+93G>T) n.562-340G>T c.313-340G>T (n.313-340G>T) c.-29-37024G>T (n.-29-37024G>T) n.800-340G>T c.553-37027G>T (n.553-37027G>T) c.553-340G>T (n.553-340G>T) c.-39-340G>T (n.-39-340G>T) c.456-340G>T (n.456-340G>T) n.421-340G>T c.685-37024G>T (n.685-37024G>T) c.673-340G>T (n.673-340G>T) c.-26-37027G>T (n.-26-37027G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632478C>T | CA2685701857 | PRKAG2 | c.685-340G>A (n.685-340G>A) c.-40+93G>A (n.-40+93G>A) n.562-340G>A c.313-340G>A (n.313-340G>A) c.-29-37024G>A (n.-29-37024G>A) n.800-340G>A c.553-37027G>A (n.553-37027G>A) c.553-340G>A (n.553-340G>A) c.-39-340G>A (n.-39-340G>A) c.456-340G>A (n.456-340G>A) n.421-340G>A c.685-37024G>A (n.685-37024G>A) c.673-340G>A (n.673-340G>A) c.-26-37027G>A (n.-26-37027G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632483dup | CA169171372 | PRKAG2 | c.685-340dup (n.685-340dup) c.-40+93dup (n.-40+93dup) n.562-340dup c.313-340dup (n.313-340dup) c.-29-37024dup (n.-29-37024dup) n.800-340dup c.553-37027dup (n.553-37027dup) c.553-340dup (n.553-340dup) c.-39-340dup (n.-39-340dup) c.456-340dup (n.456-340dup) n.421-340dup c.685-37024dup (n.685-37024dup) c.673-340dup (n.673-340dup) c.-26-37027dup (n.-26-37027dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632483del | CA2579069400 | PRKAG2 | c.685-340del (n.685-340del) c.-40+93del (n.-40+93del) n.562-340del c.313-340del (n.313-340del) c.-29-37024del (n.-29-37024del) n.800-340del c.553-37027del (n.553-37027del) c.553-340del (n.553-340del) c.-39-340del (n.-39-340del) c.456-340del (n.456-340del) n.421-340del c.685-37024del (n.685-37024del) c.673-340del (n.673-340del) c.-26-37027del (n.-26-37027del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632478_151632479insG | CA2685701859 | PRKAG2 | c.685-341_685-340insC (n.685-341_685-340insC) c.-40+92_-40+93insC (n.-40+92_-40+93insC) n.562-341_562-340insC c.313-341_313-340insC (n.313-341_313-340insC) c.-29-37025_-29-37024insC (n.-29-37025_-29-37024insC) n.800-341_800-340insC c.553-37028_553-37027insC (n.553-37028_553-37027insC) c.553-341_553-340insC (n.553-341_553-340insC) c.-39-341_-39-340insC (n.-39-341_-39-340insC) c.456-341_456-340insC (n.456-341_456-340insC) n.421-341_421-340insC c.685-37025_685-37024insC (n.685-37025_685-37024insC) c.673-341_673-340insC (n.673-341_673-340insC) c.-26-37028_-26-37027insC (n.-26-37028_-26-37027insC) | gnomAD v4 |
7 | g.151632479C>A | CA1752766734 | PRKAG2 | c.685-341G>T (n.685-341G>T) c.-40+92G>T (n.-40+92G>T) n.562-341G>T c.313-341G>T (n.313-341G>T) c.-29-37025G>T (n.-29-37025G>T) n.800-341G>T c.553-37028G>T (n.553-37028G>T) c.553-341G>T (n.553-341G>T) c.-39-341G>T (n.-39-341G>T) c.456-341G>T (n.456-341G>T) n.421-341G>T c.685-37025G>T (n.685-37025G>T) c.673-341G>T (n.673-341G>T) c.-26-37028G>T (n.-26-37028G>T) | dbSNP |
7 | g.151632479C= | CA1752766735 | PRKAG2 | c.685-341G= (n.685-341G=) c.-40+92G= (n.-40+92G=) n.562-341G= c.313-341G= (n.313-341G=) c.-29-37025G= (n.-29-37025G=) n.800-341G= c.553-37028G= (n.553-37028G=) c.553-341G= (n.553-341G=) c.-39-341G= (n.-39-341G=) c.456-341G= (n.456-341G=) n.421-341G= c.685-37025G= (n.685-37025G=) c.673-341G= (n.673-341G=) c.-26-37028G= (n.-26-37028G=) | |
7 | g.151632479C>T | CA2685701860 | PRKAG2 | c.685-341G>A (n.685-341G>A) c.-40+92G>A (n.-40+92G>A) n.562-341G>A c.313-341G>A (n.313-341G>A) c.-29-37025G>A (n.-29-37025G>A) n.800-341G>A c.553-37028G>A (n.553-37028G>A) c.553-341G>A (n.553-341G>A) c.-39-341G>A (n.-39-341G>A) c.456-341G>A (n.456-341G>A) n.421-341G>A c.685-37025G>A (n.685-37025G>A) c.673-341G>A (n.673-341G>A) c.-26-37028G>A (n.-26-37028G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632479_151632480insAG | CA2685701861 | PRKAG2 | c.685-342_685-341insCT (n.685-342_685-341insCT) c.-40+91_-40+92insCT (n.-40+91_-40+92insCT) n.562-342_562-341insCT c.313-342_313-341insCT (n.313-342_313-341insCT) c.-29-37026_-29-37025insCT (n.-29-37026_-29-37025insCT) n.800-342_800-341insCT c.553-37029_553-37028insCT (n.553-37029_553-37028insCT) c.553-342_553-341insCT (n.553-342_553-341insCT) c.-39-342_-39-341insCT (n.-39-342_-39-341insCT) c.456-342_456-341insCT (n.456-342_456-341insCT) n.421-342_421-341insCT c.685-37026_685-37025insCT (n.685-37026_685-37025insCT) c.673-342_673-341insCT (n.673-342_673-341insCT) c.-26-37029_-26-37028insCT (n.-26-37029_-26-37028insCT) | gnomAD v4 |
7 | g.151632479_151632480insAGCTAGGGGAT | CA2524830062 | PRKAG2 | c.685-342_685-341insATCCCCTAGCT (n.685-342_685-341insATCCCCTAGCT) c.-40+91_-40+92insATCCCCTAGCT (n.-40+91_-40+92insATCCCCTAGCT) n.562-342_562-341insATCCCCTAGCT c.313-342_313-341insATCCCCTAGCT (n.313-342_313-341insATCCCCTAGCT) c.-29-37026_-29-37025insATCCCCTAGCT (n.-29-37026_-29-37025insATCCCCTAGCT) n.800-342_800-341insATCCCCTAGCT c.553-37029_553-37028insATCCCCTAGCT (n.553-37029_553-37028insATCCCCTAGCT) c.553-342_553-341insATCCCCTAGCT (n.553-342_553-341insATCCCCTAGCT) c.-39-342_-39-341insATCCCCTAGCT (n.-39-342_-39-341insATCCCCTAGCT) c.456-342_456-341insATCCCCTAGCT (n.456-342_456-341insATCCCCTAGCT) n.421-342_421-341insATCCCCTAGCT c.685-37026_685-37025insATCCCCTAGCT (n.685-37026_685-37025insATCCCCTAGCT) c.673-342_673-341insATCCCCTAGCT (n.673-342_673-341insATCCCCTAGCT) c.-26-37029_-26-37028insATCCCCTAGCT (n.-26-37029_-26-37028insATCCCCTAGCT) | gnomAD v4 |
7 | g.151632480C>T | CA2685701862 | PRKAG2 | c.685-342G>A (n.685-342G>A) c.-40+91G>A (n.-40+91G>A) n.562-342G>A c.313-342G>A (n.313-342G>A) c.-29-37026G>A (n.-29-37026G>A) n.800-342G>A c.553-37029G>A (n.553-37029G>A) c.553-342G>A (n.553-342G>A) c.-39-342G>A (n.-39-342G>A) c.456-342G>A (n.456-342G>A) n.421-342G>A c.685-37026G>A (n.685-37026G>A) c.673-342G>A (n.673-342G>A) c.-26-37029G>A (n.-26-37029G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632480_151632481insTAGGGGAT | CA2685701863 | PRKAG2 | c.685-343_685-342insATCCCCTA (n.685-343_685-342insATCCCCTA) c.-40+90_-40+91insATCCCCTA (n.-40+90_-40+91insATCCCCTA) n.562-343_562-342insATCCCCTA c.313-343_313-342insATCCCCTA (n.313-343_313-342insATCCCCTA) c.-29-37027_-29-37026insATCCCCTA (n.-29-37027_-29-37026insATCCCCTA) n.800-343_800-342insATCCCCTA c.553-37030_553-37029insATCCCCTA (n.553-37030_553-37029insATCCCCTA) c.553-343_553-342insATCCCCTA (n.553-343_553-342insATCCCCTA) c.-39-343_-39-342insATCCCCTA (n.-39-343_-39-342insATCCCCTA) c.456-343_456-342insATCCCCTA (n.456-343_456-342insATCCCCTA) n.421-343_421-342insATCCCCTA c.685-37027_685-37026insATCCCCTA (n.685-37027_685-37026insATCCCCTA) c.673-343_673-342insATCCCCTA (n.673-343_673-342insATCCCCTA) c.-26-37030_-26-37029insATCCCCTA (n.-26-37030_-26-37029insATCCCCTA) | gnomAD v4 |
7 | g.151632481C>A | CA2685701864 | PRKAG2 | c.685-343G>T (n.685-343G>T) c.-40+90G>T (n.-40+90G>T) n.562-343G>T c.313-343G>T (n.313-343G>T) c.-29-37027G>T (n.-29-37027G>T) n.800-343G>T c.553-37030G>T (n.553-37030G>T) c.553-343G>T (n.553-343G>T) c.-39-343G>T (n.-39-343G>T) c.456-343G>T (n.456-343G>T) n.421-343G>T c.685-37027G>T (n.685-37027G>T) c.673-343G>T (n.673-343G>T) c.-26-37030G>T (n.-26-37030G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632481_151632482insTTTCTCGCTTT | CA2685701865 | PRKAG2 | c.685-344_685-343insAAAGCGAGAAA (n.685-344_685-343insAAAGCGAGAAA) c.-40+89_-40+90insAAAGCGAGAAA (n.-40+89_-40+90insAAAGCGAGAAA) n.562-344_562-343insAAAGCGAGAAA c.313-344_313-343insAAAGCGAGAAA (n.313-344_313-343insAAAGCGAGAAA) c.-29-37028_-29-37027insAAAGCGAGAAA (n.-29-37028_-29-37027insAAAGCGAGAAA) n.800-344_800-343insAAAGCGAGAAA c.553-37031_553-37030insAAAGCGAGAAA (n.553-37031_553-37030insAAAGCGAGAAA) c.553-344_553-343insAAAGCGAGAAA (n.553-344_553-343insAAAGCGAGAAA) c.-39-344_-39-343insAAAGCGAGAAA (n.-39-344_-39-343insAAAGCGAGAAA) c.456-344_456-343insAAAGCGAGAAA (n.456-344_456-343insAAAGCGAGAAA) n.421-344_421-343insAAAGCGAGAAA c.685-37028_685-37027insAAAGCGAGAAA (n.685-37028_685-37027insAAAGCGAGAAA) c.673-344_673-343insAAAGCGAGAAA (n.673-344_673-343insAAAGCGAGAAA) c.-26-37031_-26-37030insAAAGCGAGAAA (n.-26-37031_-26-37030insAAAGCGAGAAA) | gnomAD v4 |
7 | g.151632482C>A | CA169171373 | PRKAG2 | c.685-344G>T (n.685-344G>T) c.-40+89G>T (n.-40+89G>T) n.562-344G>T c.313-344G>T (n.313-344G>T) c.-29-37028G>T (n.-29-37028G>T) n.800-344G>T c.553-37031G>T (n.553-37031G>T) c.553-344G>T (n.553-344G>T) c.-39-344G>T (n.-39-344G>T) c.456-344G>T (n.456-344G>T) n.421-344G>T c.685-37028G>T (n.685-37028G>T) c.673-344G>T (n.673-344G>T) c.-26-37031G>T (n.-26-37031G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632482C= | CA1752766736 | PRKAG2 | c.685-344G= (n.685-344G=) c.-40+89G= (n.-40+89G=) n.562-344G= c.313-344G= (n.313-344G=) c.-29-37028G= (n.-29-37028G=) n.800-344G= c.553-37031G= (n.553-37031G=) c.553-344G= (n.553-344G=) c.-39-344G= (n.-39-344G=) c.456-344G= (n.456-344G=) n.421-344G= c.685-37028G= (n.685-37028G=) c.673-344G= (n.673-344G=) c.-26-37031G= (n.-26-37031G=) | |
7 | g.151632482C>G | CA578725113 | PRKAG2 | c.685-344G>C (n.685-344G>C) c.-40+89G>C (n.-40+89G>C) n.562-344G>C c.313-344G>C (n.313-344G>C) c.-29-37028G>C (n.-29-37028G>C) n.800-344G>C c.553-37031G>C (n.553-37031G>C) c.553-344G>C (n.553-344G>C) c.-39-344G>C (n.-39-344G>C) c.456-344G>C (n.456-344G>C) n.421-344G>C c.685-37028G>C (n.685-37028G>C) c.673-344G>C (n.673-344G>C) c.-26-37031G>C (n.-26-37031G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632482C>T | CA835283011 | PRKAG2 | c.685-344G>A (n.685-344G>A) c.-40+89G>A (n.-40+89G>A) n.562-344G>A c.313-344G>A (n.313-344G>A) c.-29-37028G>A (n.-29-37028G>A) n.800-344G>A c.553-37031G>A (n.553-37031G>A) c.553-344G>A (n.553-344G>A) c.-39-344G>A (n.-39-344G>A) c.456-344G>A (n.456-344G>A) n.421-344G>A c.685-37028G>A (n.685-37028G>A) c.673-344G>A (n.673-344G>A) c.-26-37031G>A (n.-26-37031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632483C>A | CA835283013 | PRKAG2 | c.685-345G>T (n.685-345G>T) c.-40+88G>T (n.-40+88G>T) n.562-345G>T c.313-345G>T (n.313-345G>T) c.-29-37029G>T (n.-29-37029G>T) n.800-345G>T c.553-37032G>T (n.553-37032G>T) c.553-345G>T (n.553-345G>T) c.-39-345G>T (n.-39-345G>T) c.456-345G>T (n.456-345G>T) n.421-345G>T c.685-37029G>T (n.685-37029G>T) c.673-345G>T (n.673-345G>T) c.-26-37032G>T (n.-26-37032G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632483C= | CA1752766737 | PRKAG2 | c.685-345G= (n.685-345G=) c.-40+88G= (n.-40+88G=) n.562-345G= c.313-345G= (n.313-345G=) c.-29-37029G= (n.-29-37029G=) n.800-345G= c.553-37032G= (n.553-37032G=) c.553-345G= (n.553-345G=) c.-39-345G= (n.-39-345G=) c.456-345G= (n.456-345G=) n.421-345G= c.685-37029G= (n.685-37029G=) c.673-345G= (n.673-345G=) c.-26-37032G= (n.-26-37032G=) | |
7 | g.151632483C>G | CA835283012 | PRKAG2 | c.685-345G>C (n.685-345G>C) c.-40+88G>C (n.-40+88G>C) n.562-345G>C c.313-345G>C (n.313-345G>C) c.-29-37029G>C (n.-29-37029G>C) n.800-345G>C c.553-37032G>C (n.553-37032G>C) c.553-345G>C (n.553-345G>C) c.-39-345G>C (n.-39-345G>C) c.456-345G>C (n.456-345G>C) n.421-345G>C c.685-37029G>C (n.685-37029G>C) c.673-345G>C (n.673-345G>C) c.-26-37032G>C (n.-26-37032G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632483C>T | CA169171374 | PRKAG2 | c.685-345G>A (n.685-345G>A) c.-40+88G>A (n.-40+88G>A) n.562-345G>A c.313-345G>A (n.313-345G>A) c.-29-37029G>A (n.-29-37029G>A) n.800-345G>A c.553-37032G>A (n.553-37032G>A) c.553-345G>A (n.553-345G>A) c.-39-345G>A (n.-39-345G>A) c.456-345G>A (n.456-345G>A) n.421-345G>A c.685-37029G>A (n.685-37029G>A) c.673-345G>A (n.673-345G>A) c.-26-37032G>A (n.-26-37032G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632484T>A | CA2579069405 | PRKAG2 | c.685-346A>T (n.685-346A>T) c.-40+87A>T (n.-40+87A>T) n.562-346A>T c.313-346A>T (n.313-346A>T) c.-29-37030A>T (n.-29-37030A>T) n.800-346A>T c.553-37033A>T (n.553-37033A>T) c.553-346A>T (n.553-346A>T) c.-39-346A>T (n.-39-346A>T) c.456-346A>T (n.456-346A>T) n.421-346A>T c.685-37030A>T (n.685-37030A>T) c.673-346A>T (n.673-346A>T) c.-26-37033A>T (n.-26-37033A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632484T>C | CA2685701866 | PRKAG2 | c.685-346A>G (n.685-346A>G) c.-40+87A>G (n.-40+87A>G) n.562-346A>G c.313-346A>G (n.313-346A>G) c.-29-37030A>G (n.-29-37030A>G) n.800-346A>G c.553-37033A>G (n.553-37033A>G) c.553-346A>G (n.553-346A>G) c.-39-346A>G (n.-39-346A>G) c.456-346A>G (n.456-346A>G) n.421-346A>G c.685-37030A>G (n.685-37030A>G) c.673-346A>G (n.673-346A>G) c.-26-37033A>G (n.-26-37033A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632484T>G | CA2778446106 | PRKAG2 | c.685-346A>C (n.685-346A>C) c.-40+87A>C (n.-40+87A>C) n.562-346A>C c.313-346A>C (n.313-346A>C) c.-29-37030A>C (n.-29-37030A>C) n.800-346A>C c.553-37033A>C (n.553-37033A>C) c.553-346A>C (n.553-346A>C) c.-39-346A>C (n.-39-346A>C) c.456-346A>C (n.456-346A>C) n.421-346A>C c.685-37030A>C (n.685-37030A>C) c.673-346A>C (n.673-346A>C) c.-26-37033A>C (n.-26-37033A>C) | |
7 | g.151632485C>A | CA2685701867 | PRKAG2 | c.685-347G>T (n.685-347G>T) c.-40+86G>T (n.-40+86G>T) n.562-347G>T c.313-347G>T (n.313-347G>T) c.-29-37031G>T (n.-29-37031G>T) n.800-347G>T c.553-37034G>T (n.553-37034G>T) c.553-347G>T (n.553-347G>T) c.-39-347G>T (n.-39-347G>T) c.456-347G>T (n.456-347G>T) n.421-347G>T c.685-37031G>T (n.685-37031G>T) c.673-347G>T (n.673-347G>T) c.-26-37034G>T (n.-26-37034G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632486C>A | CA2685701868 | PRKAG2 | c.685-348G>T (n.685-348G>T) c.-40+85G>T (n.-40+85G>T) n.562-348G>T c.313-348G>T (n.313-348G>T) c.-29-37032G>T (n.-29-37032G>T) n.800-348G>T c.553-37035G>T (n.553-37035G>T) c.553-348G>T (n.553-348G>T) c.-39-348G>T (n.-39-348G>T) c.456-348G>T (n.456-348G>T) n.421-348G>T c.685-37032G>T (n.685-37032G>T) c.673-348G>T (n.673-348G>T) c.-26-37035G>T (n.-26-37035G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632486C>T | CA2579069406 | PRKAG2 | c.685-348G>A (n.685-348G>A) c.-40+85G>A (n.-40+85G>A) n.562-348G>A c.313-348G>A (n.313-348G>A) c.-29-37032G>A (n.-29-37032G>A) n.800-348G>A c.553-37035G>A (n.553-37035G>A) c.553-348G>A (n.553-348G>A) c.-39-348G>A (n.-39-348G>A) c.456-348G>A (n.456-348G>A) n.421-348G>A c.685-37032G>A (n.685-37032G>A) c.673-348G>A (n.673-348G>A) c.-26-37035G>A (n.-26-37035G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632487G>A | CA578725114 | PRKAG2 | c.685-349C>T (n.685-349C>T) c.-40+84C>T (n.-40+84C>T) n.562-349C>T c.313-349C>T (n.313-349C>T) c.-29-37033C>T (n.-29-37033C>T) n.800-349C>T c.553-37036C>T (n.553-37036C>T) c.553-349C>T (n.553-349C>T) c.-39-349C>T (n.-39-349C>T) c.456-349C>T (n.456-349C>T) n.421-349C>T c.685-37033C>T (n.685-37033C>T) c.673-349C>T (n.673-349C>T) c.-26-37036C>T (n.-26-37036C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632487G= | CA1752766738 | PRKAG2 | c.685-349C= (n.685-349C=) c.-40+84C= (n.-40+84C=) n.562-349C= c.313-349C= (n.313-349C=) c.-29-37033C= (n.-29-37033C=) n.800-349C= c.553-37036C= (n.553-37036C=) c.553-349C= (n.553-349C=) c.-39-349C= (n.-39-349C=) c.456-349C= (n.456-349C=) n.421-349C= c.685-37033C= (n.685-37033C=) c.673-349C= (n.673-349C=) c.-26-37036C= (n.-26-37036C=) | |
7 | g.151632487G>T | CA2685701869 | PRKAG2 | c.685-349C>A (n.685-349C>A) c.-40+84C>A (n.-40+84C>A) n.562-349C>A c.313-349C>A (n.313-349C>A) c.-29-37033C>A (n.-29-37033C>A) n.800-349C>A c.553-37036C>A (n.553-37036C>A) c.553-349C>A (n.553-349C>A) c.-39-349C>A (n.-39-349C>A) c.456-349C>A (n.456-349C>A) n.421-349C>A c.685-37033C>A (n.685-37033C>A) c.673-349C>A (n.673-349C>A) c.-26-37036C>A (n.-26-37036C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632488G>A | CA169171375 | PRKAG2 | c.685-350C>T (n.685-350C>T) c.-40+83C>T (n.-40+83C>T) n.562-350C>T c.313-350C>T (n.313-350C>T) c.-29-37034C>T (n.-29-37034C>T) n.800-350C>T c.553-37037C>T (n.553-37037C>T) c.553-350C>T (n.553-350C>T) c.-39-350C>T (n.-39-350C>T) c.456-350C>T (n.456-350C>T) n.421-350C>T c.685-37034C>T (n.685-37034C>T) c.673-350C>T (n.673-350C>T) c.-26-37037C>T (n.-26-37037C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632488G= | CA1752766739 | PRKAG2 | c.685-350C= (n.685-350C=) c.-40+83C= (n.-40+83C=) n.562-350C= c.313-350C= (n.313-350C=) c.-29-37034C= (n.-29-37034C=) n.800-350C= c.553-37037C= (n.553-37037C=) c.553-350C= (n.553-350C=) c.-39-350C= (n.-39-350C=) c.456-350C= (n.456-350C=) n.421-350C= c.685-37034C= (n.685-37034C=) c.673-350C= (n.673-350C=) c.-26-37037C= (n.-26-37037C=) | |
7 | g.151632488G>T | CA2685701870 | PRKAG2 | c.685-350C>A (n.685-350C>A) c.-40+83C>A (n.-40+83C>A) n.562-350C>A c.313-350C>A (n.313-350C>A) c.-29-37034C>A (n.-29-37034C>A) n.800-350C>A c.553-37037C>A (n.553-37037C>A) c.553-350C>A (n.553-350C>A) c.-39-350C>A (n.-39-350C>A) c.456-350C>A (n.456-350C>A) n.421-350C>A c.685-37034C>A (n.685-37034C>A) c.673-350C>A (n.673-350C>A) c.-26-37037C>A (n.-26-37037C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632491_151632503dup | CA1108758198 | PRKAG2 | c.685-363_685-351dup (n.685-363_685-351dup) c.-40+70_-40+82dup (n.-40+70_-40+82dup) n.562-363_562-351dup c.313-363_313-351dup (n.313-363_313-351dup) c.-29-37047_-29-37035dup (n.-29-37047_-29-37035dup) n.800-363_800-351dup c.553-37050_553-37038dup (n.553-37050_553-37038dup) c.553-363_553-351dup (n.553-363_553-351dup) c.-39-363_-39-351dup (n.-39-363_-39-351dup) c.456-363_456-351dup (n.456-363_456-351dup) n.421-363_421-351dup c.685-37047_685-37035dup (n.685-37047_685-37035dup) c.673-363_673-351dup (n.673-363_673-351dup) c.-26-37050_-26-37038dup (n.-26-37050_-26-37038dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632490C>A | CA2685701871 | PRKAG2 | c.685-352G>T (n.685-352G>T) c.-40+81G>T (n.-40+81G>T) n.562-352G>T c.313-352G>T (n.313-352G>T) c.-29-37036G>T (n.-29-37036G>T) n.800-352G>T c.553-37039G>T (n.553-37039G>T) c.553-352G>T (n.553-352G>T) c.-39-352G>T (n.-39-352G>T) c.456-352G>T (n.456-352G>T) n.421-352G>T c.685-37036G>T (n.685-37036G>T) c.673-352G>T (n.673-352G>T) c.-26-37039G>T (n.-26-37039G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632490C= | CA1752766740 | PRKAG2 | c.685-352G= (n.685-352G=) c.-40+81G= (n.-40+81G=) n.562-352G= c.313-352G= (n.313-352G=) c.-29-37036G= (n.-29-37036G=) n.800-352G= c.553-37039G= (n.553-37039G=) c.553-352G= (n.553-352G=) c.-39-352G= (n.-39-352G=) c.456-352G= (n.456-352G=) n.421-352G= c.685-37036G= (n.685-37036G=) c.673-352G= (n.673-352G=) c.-26-37039G= (n.-26-37039G=) | |
7 | g.151632490C>T | CA578725115 | PRKAG2 | c.685-352G>A (n.685-352G>A) c.-40+81G>A (n.-40+81G>A) n.562-352G>A c.313-352G>A (n.313-352G>A) c.-29-37036G>A (n.-29-37036G>A) n.800-352G>A c.553-37039G>A (n.553-37039G>A) c.553-352G>A (n.553-352G>A) c.-39-352G>A (n.-39-352G>A) c.456-352G>A (n.456-352G>A) n.421-352G>A c.685-37036G>A (n.685-37036G>A) c.673-352G>A (n.673-352G>A) c.-26-37039G>A (n.-26-37039G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632491G>A | CA835283014 | PRKAG2 | c.685-353C>T (n.685-353C>T) c.-40+80C>T (n.-40+80C>T) n.562-353C>T c.313-353C>T (n.313-353C>T) c.-29-37037C>T (n.-29-37037C>T) n.800-353C>T c.553-37040C>T (n.553-37040C>T) c.553-353C>T (n.553-353C>T) c.-39-353C>T (n.-39-353C>T) c.456-353C>T (n.456-353C>T) n.421-353C>T c.685-37037C>T (n.685-37037C>T) c.673-353C>T (n.673-353C>T) c.-26-37040C>T (n.-26-37040C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632491G= | CA1752766741 | PRKAG2 | c.685-353C= (n.685-353C=) c.-40+80C= (n.-40+80C=) n.562-353C= c.313-353C= (n.313-353C=) c.-29-37037C= (n.-29-37037C=) n.800-353C= c.553-37040C= (n.553-37040C=) c.553-353C= (n.553-353C=) c.-39-353C= (n.-39-353C=) c.456-353C= (n.456-353C=) n.421-353C= c.685-37037C= (n.685-37037C=) c.673-353C= (n.673-353C=) c.-26-37040C= (n.-26-37040C=) | |
7 | g.151632491G>T | CA2685701872 | PRKAG2 | c.685-353C>A (n.685-353C>A) c.-40+80C>A (n.-40+80C>A) n.562-353C>A c.313-353C>A (n.313-353C>A) c.-29-37037C>A (n.-29-37037C>A) n.800-353C>A c.553-37040C>A (n.553-37040C>A) c.553-353C>A (n.553-353C>A) c.-39-353C>A (n.-39-353C>A) c.456-353C>A (n.456-353C>A) n.421-353C>A c.685-37037C>A (n.685-37037C>A) c.673-353C>A (n.673-353C>A) c.-26-37040C>A (n.-26-37040C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632492T>C | CA2716341320 | PRKAG2 | c.685-354A>G (n.685-354A>G) c.-40+79A>G (n.-40+79A>G) n.562-354A>G c.313-354A>G (n.313-354A>G) c.-29-37038A>G (n.-29-37038A>G) n.800-354A>G c.553-37041A>G (n.553-37041A>G) c.553-354A>G (n.553-354A>G) c.-39-354A>G (n.-39-354A>G) c.456-354A>G (n.456-354A>G) n.421-354A>G c.685-37038A>G (n.685-37038A>G) c.673-354A>G (n.673-354A>G) c.-26-37041A>G (n.-26-37041A>G) | dbSNP |
7 | g.151632492T>G | CA2716341370 | PRKAG2 | c.685-354A>C (n.685-354A>C) c.-40+79A>C (n.-40+79A>C) n.562-354A>C c.313-354A>C (n.313-354A>C) c.-29-37038A>C (n.-29-37038A>C) n.800-354A>C c.553-37041A>C (n.553-37041A>C) c.553-354A>C (n.553-354A>C) c.-39-354A>C (n.-39-354A>C) c.456-354A>C (n.456-354A>C) n.421-354A>C c.685-37038A>C (n.685-37038A>C) c.673-354A>C (n.673-354A>C) c.-26-37041A>C (n.-26-37041A>C) | dbSNP |
7 | g.151632493G>T | CA2579069407 | PRKAG2 | c.685-355C>A (n.685-355C>A) c.-40+78C>A (n.-40+78C>A) n.562-355C>A c.313-355C>A (n.313-355C>A) c.-29-37039C>A (n.-29-37039C>A) n.800-355C>A c.553-37042C>A (n.553-37042C>A) c.553-355C>A (n.553-355C>A) c.-39-355C>A (n.-39-355C>A) c.456-355C>A (n.456-355C>A) n.421-355C>A c.685-37039C>A (n.685-37039C>A) c.673-355C>A (n.673-355C>A) c.-26-37042C>A (n.-26-37042C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632494G>A | CA2685701873 | PRKAG2 | c.685-356C>T (n.685-356C>T) c.-40+77C>T (n.-40+77C>T) n.562-356C>T c.313-356C>T (n.313-356C>T) c.-29-37040C>T (n.-29-37040C>T) n.800-356C>T c.553-37043C>T (n.553-37043C>T) c.553-356C>T (n.553-356C>T) c.-39-356C>T (n.-39-356C>T) c.456-356C>T (n.456-356C>T) n.421-356C>T c.685-37040C>T (n.685-37040C>T) c.673-356C>T (n.673-356C>T) c.-26-37043C>T (n.-26-37043C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632494G>T | CA2579069408 | PRKAG2 | c.685-356C>A (n.685-356C>A) c.-40+77C>A (n.-40+77C>A) n.562-356C>A c.313-356C>A (n.313-356C>A) c.-29-37040C>A (n.-29-37040C>A) n.800-356C>A c.553-37043C>A (n.553-37043C>A) c.553-356C>A (n.553-356C>A) c.-39-356C>A (n.-39-356C>A) c.456-356C>A (n.456-356C>A) n.421-356C>A c.685-37040C>A (n.685-37040C>A) c.673-356C>A (n.673-356C>A) c.-26-37043C>A (n.-26-37043C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632495C= | CA1752766742 | PRKAG2 | c.685-357G= (n.685-357G=) c.-40+76G= (n.-40+76G=) n.562-357G= c.313-357G= (n.313-357G=) c.-29-37041G= (n.-29-37041G=) n.800-357G= c.553-37044G= (n.553-37044G=) c.553-357G= (n.553-357G=) c.-39-357G= (n.-39-357G=) c.456-357G= (n.456-357G=) n.421-357G= c.685-37041G= (n.685-37041G=) c.673-357G= (n.673-357G=) c.-26-37044G= (n.-26-37044G=) | |
7 | g.151632495C>G | CA1108758199 | PRKAG2 | c.685-357G>C (n.685-357G>C) c.-40+76G>C (n.-40+76G>C) n.562-357G>C c.313-357G>C (n.313-357G>C) c.-29-37041G>C (n.-29-37041G>C) n.800-357G>C c.553-37044G>C (n.553-37044G>C) c.553-357G>C (n.553-357G>C) c.-39-357G>C (n.-39-357G>C) c.456-357G>C (n.456-357G>C) n.421-357G>C c.685-37041G>C (n.685-37041G>C) c.673-357G>C (n.673-357G>C) c.-26-37044G>C (n.-26-37044G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632495C>T | CA835283015 | PRKAG2 | c.685-357G>A (n.685-357G>A) c.-40+76G>A (n.-40+76G>A) n.562-357G>A c.313-357G>A (n.313-357G>A) c.-29-37041G>A (n.-29-37041G>A) n.800-357G>A c.553-37044G>A (n.553-37044G>A) c.553-357G>A (n.553-357G>A) c.-39-357G>A (n.-39-357G>A) c.456-357G>A (n.456-357G>A) n.421-357G>A c.685-37041G>A (n.685-37041G>A) c.673-357G>A (n.673-357G>A) c.-26-37044G>A (n.-26-37044G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632496C= | CA1752766743 | PRKAG2 | c.685-358G= (n.685-358G=) c.-40+75G= (n.-40+75G=) n.562-358G= c.313-358G= (n.313-358G=) c.-29-37042G= (n.-29-37042G=) n.800-358G= c.553-37045G= (n.553-37045G=) c.553-358G= (n.553-358G=) c.-39-358G= (n.-39-358G=) c.456-358G= (n.456-358G=) n.421-358G= c.685-37042G= (n.685-37042G=) c.673-358G= (n.673-358G=) c.-26-37045G= (n.-26-37045G=) | |
7 | g.151632496C>T | CA1752766744 | PRKAG2 | c.685-358G>A (n.685-358G>A) c.-40+75G>A (n.-40+75G>A) n.562-358G>A c.313-358G>A (n.313-358G>A) c.-29-37042G>A (n.-29-37042G>A) n.800-358G>A c.553-37045G>A (n.553-37045G>A) c.553-358G>A (n.553-358G>A) c.-39-358G>A (n.-39-358G>A) c.456-358G>A (n.456-358G>A) n.421-358G>A c.685-37042G>A (n.685-37042G>A) c.673-358G>A (n.673-358G>A) c.-26-37045G>A (n.-26-37045G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632497C>A | CA2579069409 | PRKAG2 | c.685-359G>T (n.685-359G>T) c.-40+74G>T (n.-40+74G>T) n.562-359G>T c.313-359G>T (n.313-359G>T) c.-29-37043G>T (n.-29-37043G>T) n.800-359G>T c.553-37046G>T (n.553-37046G>T) c.553-359G>T (n.553-359G>T) c.-39-359G>T (n.-39-359G>T) c.456-359G>T (n.456-359G>T) n.421-359G>T c.685-37043G>T (n.685-37043G>T) c.673-359G>T (n.673-359G>T) c.-26-37046G>T (n.-26-37046G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632497C>G | CA2685701874 | PRKAG2 | c.685-359G>C (n.685-359G>C) c.-40+74G>C (n.-40+74G>C) n.562-359G>C c.313-359G>C (n.313-359G>C) c.-29-37043G>C (n.-29-37043G>C) n.800-359G>C c.553-37046G>C (n.553-37046G>C) c.553-359G>C (n.553-359G>C) c.-39-359G>C (n.-39-359G>C) c.456-359G>C (n.456-359G>C) n.421-359G>C c.685-37043G>C (n.685-37043G>C) c.673-359G>C (n.673-359G>C) c.-26-37046G>C (n.-26-37046G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632497C>T | CA2579069410 | PRKAG2 | c.685-359G>A (n.685-359G>A) c.-40+74G>A (n.-40+74G>A) n.562-359G>A c.313-359G>A (n.313-359G>A) c.-29-37043G>A (n.-29-37043G>A) n.800-359G>A c.553-37046G>A (n.553-37046G>A) c.553-359G>A (n.553-359G>A) c.-39-359G>A (n.-39-359G>A) c.456-359G>A (n.456-359G>A) n.421-359G>A c.685-37043G>A (n.685-37043G>A) c.673-359G>A (n.673-359G>A) c.-26-37046G>A (n.-26-37046G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632498G>A | CA169171376 | PRKAG2 | c.685-360C>T (n.685-360C>T) c.-40+73C>T (n.-40+73C>T) n.562-360C>T c.313-360C>T (n.313-360C>T) c.-29-37044C>T (n.-29-37044C>T) n.800-360C>T c.553-37047C>T (n.553-37047C>T) c.553-360C>T (n.553-360C>T) c.-39-360C>T (n.-39-360C>T) c.456-360C>T (n.456-360C>T) n.421-360C>T c.685-37044C>T (n.685-37044C>T) c.673-360C>T (n.673-360C>T) c.-26-37047C>T (n.-26-37047C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632498G= | CA1752766745 | PRKAG2 | c.685-360C= (n.685-360C=) c.-40+73C= (n.-40+73C=) n.562-360C= c.313-360C= (n.313-360C=) c.-29-37044C= (n.-29-37044C=) n.800-360C= c.553-37047C= (n.553-37047C=) c.553-360C= (n.553-360C=) c.-39-360C= (n.-39-360C=) c.456-360C= (n.456-360C=) n.421-360C= c.685-37044C= (n.685-37044C=) c.673-360C= (n.673-360C=) c.-26-37047C= (n.-26-37047C=) | |
7 | g.151632498G>T | CA2685701875 | PRKAG2 | c.685-360C>A (n.685-360C>A) c.-40+73C>A (n.-40+73C>A) n.562-360C>A c.313-360C>A (n.313-360C>A) c.-29-37044C>A (n.-29-37044C>A) n.800-360C>A c.553-37047C>A (n.553-37047C>A) c.553-360C>A (n.553-360C>A) c.-39-360C>A (n.-39-360C>A) c.456-360C>A (n.456-360C>A) n.421-360C>A c.685-37044C>A (n.685-37044C>A) c.673-360C>A (n.673-360C>A) c.-26-37047C>A (n.-26-37047C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632499C>A | CA1752766746 | PRKAG2 | c.685-361G>T (n.685-361G>T) c.-40+72G>T (n.-40+72G>T) n.562-361G>T c.313-361G>T (n.313-361G>T) c.-29-37045G>T (n.-29-37045G>T) n.800-361G>T c.553-37048G>T (n.553-37048G>T) c.553-361G>T (n.553-361G>T) c.-39-361G>T (n.-39-361G>T) c.456-361G>T (n.456-361G>T) n.421-361G>T c.685-37045G>T (n.685-37045G>T) c.673-361G>T (n.673-361G>T) c.-26-37048G>T (n.-26-37048G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632499C= | CA1752766747 | PRKAG2 | c.685-361G= (n.685-361G=) c.-40+72G= (n.-40+72G=) n.562-361G= c.313-361G= (n.313-361G=) c.-29-37045G= (n.-29-37045G=) n.800-361G= c.553-37048G= (n.553-37048G=) c.553-361G= (n.553-361G=) c.-39-361G= (n.-39-361G=) c.456-361G= (n.456-361G=) n.421-361G= c.685-37045G= (n.685-37045G=) c.673-361G= (n.673-361G=) c.-26-37048G= (n.-26-37048G=) | |
7 | g.151632499C>G | CA2685701876 | PRKAG2 | c.685-361G>C (n.685-361G>C) c.-40+72G>C (n.-40+72G>C) n.562-361G>C c.313-361G>C (n.313-361G>C) c.-29-37045G>C (n.-29-37045G>C) n.800-361G>C c.553-37048G>C (n.553-37048G>C) c.553-361G>C (n.553-361G>C) c.-39-361G>C (n.-39-361G>C) c.456-361G>C (n.456-361G>C) n.421-361G>C c.685-37045G>C (n.685-37045G>C) c.673-361G>C (n.673-361G>C) c.-26-37048G>C (n.-26-37048G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632499C>T | CA2579069411 | PRKAG2 | c.685-361G>A (n.685-361G>A) c.-40+72G>A (n.-40+72G>A) n.562-361G>A c.313-361G>A (n.313-361G>A) c.-29-37045G>A (n.-29-37045G>A) n.800-361G>A c.553-37048G>A (n.553-37048G>A) c.553-361G>A (n.553-361G>A) c.-39-361G>A (n.-39-361G>A) c.456-361G>A (n.456-361G>A) n.421-361G>A c.685-37045G>A (n.685-37045G>A) c.673-361G>A (n.673-361G>A) c.-26-37048G>A (n.-26-37048G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632500G>A | CA169171377 | PRKAG2 | c.685-362C>T (n.685-362C>T) c.-40+71C>T (n.-40+71C>T) n.562-362C>T c.313-362C>T (n.313-362C>T) c.-29-37046C>T (n.-29-37046C>T) n.800-362C>T c.553-37049C>T (n.553-37049C>T) c.553-362C>T (n.553-362C>T) c.-39-362C>T (n.-39-362C>T) c.456-362C>T (n.456-362C>T) n.421-362C>T c.685-37046C>T (n.685-37046C>T) c.673-362C>T (n.673-362C>T) c.-26-37049C>T (n.-26-37049C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632500G>C | CA2778446107 | PRKAG2 | c.685-362C>G (n.685-362C>G) c.-40+71C>G (n.-40+71C>G) n.562-362C>G c.313-362C>G (n.313-362C>G) c.-29-37046C>G (n.-29-37046C>G) n.800-362C>G c.553-37049C>G (n.553-37049C>G) c.553-362C>G (n.553-362C>G) c.-39-362C>G (n.-39-362C>G) c.456-362C>G (n.456-362C>G) n.421-362C>G c.685-37046C>G (n.685-37046C>G) c.673-362C>G (n.673-362C>G) c.-26-37049C>G (n.-26-37049C>G) | |
7 | g.151632500G= | CA1752766748 | PRKAG2 | c.685-362C= (n.685-362C=) c.-40+71C= (n.-40+71C=) n.562-362C= c.313-362C= (n.313-362C=) c.-29-37046C= (n.-29-37046C=) n.800-362C= c.553-37049C= (n.553-37049C=) c.553-362C= (n.553-362C=) c.-39-362C= (n.-39-362C=) c.456-362C= (n.456-362C=) n.421-362C= c.685-37046C= (n.685-37046C=) c.673-362C= (n.673-362C=) c.-26-37049C= (n.-26-37049C=) | |
7 | g.151632500G>T | CA2685701877 | PRKAG2 | c.685-362C>A (n.685-362C>A) c.-40+71C>A (n.-40+71C>A) n.562-362C>A c.313-362C>A (n.313-362C>A) c.-29-37046C>A (n.-29-37046C>A) n.800-362C>A c.553-37049C>A (n.553-37049C>A) c.553-362C>A (n.553-362C>A) c.-39-362C>A (n.-39-362C>A) c.456-362C>A (n.456-362C>A) n.421-362C>A c.685-37046C>A (n.685-37046C>A) c.673-362C>A (n.673-362C>A) c.-26-37049C>A (n.-26-37049C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632501T>C | CA2685701878 | PRKAG2 | c.685-363A>G (n.685-363A>G) c.-40+70A>G (n.-40+70A>G) n.562-363A>G c.313-363A>G (n.313-363A>G) c.-29-37047A>G (n.-29-37047A>G) n.800-363A>G c.553-37050A>G (n.553-37050A>G) c.553-363A>G (n.553-363A>G) c.-39-363A>G (n.-39-363A>G) c.456-363A>G (n.456-363A>G) n.421-363A>G c.685-37047A>G (n.685-37047A>G) c.673-363A>G (n.673-363A>G) c.-26-37050A>G (n.-26-37050A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632501T>G | CA2685701879 | PRKAG2 | c.685-363A>C (n.685-363A>C) c.-40+70A>C (n.-40+70A>C) n.562-363A>C c.313-363A>C (n.313-363A>C) c.-29-37047A>C (n.-29-37047A>C) n.800-363A>C c.553-37050A>C (n.553-37050A>C) c.553-363A>C (n.553-363A>C) c.-39-363A>C (n.-39-363A>C) c.456-363A>C (n.456-363A>C) n.421-363A>C c.685-37047A>C (n.685-37047A>C) c.673-363A>C (n.673-363A>C) c.-26-37050A>C (n.-26-37050A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632502C>A | CA578725116 | PRKAG2 | c.685-364G>T (n.685-364G>T) c.-40+69G>T (n.-40+69G>T) n.562-364G>T c.313-364G>T (n.313-364G>T) c.-29-37048G>T (n.-29-37048G>T) n.800-364G>T c.553-37051G>T (n.553-37051G>T) c.553-364G>T (n.553-364G>T) c.-39-364G>T (n.-39-364G>T) c.456-364G>T (n.456-364G>T) n.421-364G>T c.685-37048G>T (n.685-37048G>T) c.673-364G>T (n.673-364G>T) c.-26-37051G>T (n.-26-37051G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632502C= | CA1752766749 | PRKAG2 | c.685-364G= (n.685-364G=) c.-40+69G= (n.-40+69G=) n.562-364G= c.313-364G= (n.313-364G=) c.-29-37048G= (n.-29-37048G=) n.800-364G= c.553-37051G= (n.553-37051G=) c.553-364G= (n.553-364G=) c.-39-364G= (n.-39-364G=) c.456-364G= (n.456-364G=) n.421-364G= c.685-37048G= (n.685-37048G=) c.673-364G= (n.673-364G=) c.-26-37051G= (n.-26-37051G=) | |
7 | g.151632503C>A | CA2685701880 | PRKAG2 | c.685-365G>T (n.685-365G>T) c.-40+68G>T (n.-40+68G>T) n.562-365G>T c.313-365G>T (n.313-365G>T) c.-29-37049G>T (n.-29-37049G>T) n.800-365G>T c.553-37052G>T (n.553-37052G>T) c.553-365G>T (n.553-365G>T) c.-39-365G>T (n.-39-365G>T) c.456-365G>T (n.456-365G>T) n.421-365G>T c.685-37049G>T (n.685-37049G>T) c.673-365G>T (n.673-365G>T) c.-26-37052G>T (n.-26-37052G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632503C= | CA1752766750 | PRKAG2 | c.685-365G= (n.685-365G=) c.-40+68G= (n.-40+68G=) n.562-365G= c.313-365G= (n.313-365G=) c.-29-37049G= (n.-29-37049G=) n.800-365G= c.553-37052G= (n.553-37052G=) c.553-365G= (n.553-365G=) c.-39-365G= (n.-39-365G=) c.456-365G= (n.456-365G=) n.421-365G= c.685-37049G= (n.685-37049G=) c.673-365G= (n.673-365G=) c.-26-37052G= (n.-26-37052G=) | |
7 | g.151632503C>T | CA1752766751 | PRKAG2 | c.685-365G>A (n.685-365G>A) c.-40+68G>A (n.-40+68G>A) n.562-365G>A c.313-365G>A (n.313-365G>A) c.-29-37049G>A (n.-29-37049G>A) n.800-365G>A c.553-37052G>A (n.553-37052G>A) c.553-365G>A (n.553-365G>A) c.-39-365G>A (n.-39-365G>A) c.456-365G>A (n.456-365G>A) n.421-365G>A c.685-37049G>A (n.685-37049G>A) c.673-365G>A (n.673-365G>A) c.-26-37052G>A (n.-26-37052G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632504T>A | CA2579069412 | PRKAG2 | c.685-366A>T (n.685-366A>T) c.-40+67A>T (n.-40+67A>T) n.562-366A>T c.313-366A>T (n.313-366A>T) c.-29-37050A>T (n.-29-37050A>T) n.800-366A>T c.553-37053A>T (n.553-37053A>T) c.553-366A>T (n.553-366A>T) c.-39-366A>T (n.-39-366A>T) c.456-366A>T (n.456-366A>T) n.421-366A>T c.685-37050A>T (n.685-37050A>T) c.673-366A>T (n.673-366A>T) c.-26-37053A>T (n.-26-37053A>T) | |
7 | g.151632504T>C | CA169171378 | PRKAG2 | c.685-366A>G (n.685-366A>G) c.-40+67A>G (n.-40+67A>G) n.562-366A>G c.313-366A>G (n.313-366A>G) c.-29-37050A>G (n.-29-37050A>G) n.800-366A>G c.553-37053A>G (n.553-37053A>G) c.553-366A>G (n.553-366A>G) c.-39-366A>G (n.-39-366A>G) c.456-366A>G (n.456-366A>G) n.421-366A>G c.685-37050A>G (n.685-37050A>G) c.673-366A>G (n.673-366A>G) c.-26-37053A>G (n.-26-37053A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632504T>G | CA2778446108 | PRKAG2 | c.685-366A>C (n.685-366A>C) c.-40+67A>C (n.-40+67A>C) n.562-366A>C c.313-366A>C (n.313-366A>C) c.-29-37050A>C (n.-29-37050A>C) n.800-366A>C c.553-37053A>C (n.553-37053A>C) c.553-366A>C (n.553-366A>C) c.-39-366A>C (n.-39-366A>C) c.456-366A>C (n.456-366A>C) n.421-366A>C c.685-37050A>C (n.685-37050A>C) c.673-366A>C (n.673-366A>C) c.-26-37053A>C (n.-26-37053A>C) | |
7 | g.151632504T= | CA1752766752 | PRKAG2 | c.685-366A= (n.685-366A=) c.-40+67A= (n.-40+67A=) n.562-366A= c.313-366A= (n.313-366A=) c.-29-37050A= (n.-29-37050A=) n.800-366A= c.553-37053A= (n.553-37053A=) c.553-366A= (n.553-366A=) c.-39-366A= (n.-39-366A=) c.456-366A= (n.456-366A=) n.421-366A= c.685-37050A= (n.685-37050A=) c.673-366A= (n.673-366A=) c.-26-37053A= (n.-26-37053A=) | |
7 | g.151632505C>A | CA2685701881 | PRKAG2 | c.685-367G>T (n.685-367G>T) c.-40+66G>T (n.-40+66G>T) n.562-367G>T c.313-367G>T (n.313-367G>T) c.-29-37051G>T (n.-29-37051G>T) n.800-367G>T c.553-37054G>T (n.553-37054G>T) c.553-367G>T (n.553-367G>T) c.-39-367G>T (n.-39-367G>T) c.456-367G>T (n.456-367G>T) n.421-367G>T c.685-37051G>T (n.685-37051G>T) c.673-367G>T (n.673-367G>T) c.-26-37054G>T (n.-26-37054G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632505C>T | CA2579069413 | PRKAG2 | c.685-367G>A (n.685-367G>A) c.-40+66G>A (n.-40+66G>A) n.562-367G>A c.313-367G>A (n.313-367G>A) c.-29-37051G>A (n.-29-37051G>A) n.800-367G>A c.553-37054G>A (n.553-37054G>A) c.553-367G>A (n.553-367G>A) c.-39-367G>A (n.-39-367G>A) c.456-367G>A (n.456-367G>A) n.421-367G>A c.685-37051G>A (n.685-37051G>A) c.673-367G>A (n.673-367G>A) c.-26-37054G>A (n.-26-37054G>A) | |
7 | g.151632506C= | CA1752766753 | PRKAG2 | c.685-368G= (n.685-368G=) c.-40+65G= (n.-40+65G=) n.562-368G= c.313-368G= (n.313-368G=) c.-29-37052G= (n.-29-37052G=) n.800-368G= c.553-37055G= (n.553-37055G=) c.553-368G= (n.553-368G=) c.-39-368G= (n.-39-368G=) c.456-368G= (n.456-368G=) n.421-368G= c.685-37052G= (n.685-37052G=) c.673-368G= (n.673-368G=) c.-26-37055G= (n.-26-37055G=) | |
7 | g.151632506C>G | CA578725117 | PRKAG2 | c.685-368G>C (n.685-368G>C) c.-40+65G>C (n.-40+65G>C) n.562-368G>C c.313-368G>C (n.313-368G>C) c.-29-37052G>C (n.-29-37052G>C) n.800-368G>C c.553-37055G>C (n.553-37055G>C) c.553-368G>C (n.553-368G>C) c.-39-368G>C (n.-39-368G>C) c.456-368G>C (n.456-368G>C) n.421-368G>C c.685-37052G>C (n.685-37052G>C) c.673-368G>C (n.673-368G>C) c.-26-37055G>C (n.-26-37055G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632506C>T | CA169171379 | PRKAG2 | c.685-368G>A (n.685-368G>A) c.-40+65G>A (n.-40+65G>A) n.562-368G>A c.313-368G>A (n.313-368G>A) c.-29-37052G>A (n.-29-37052G>A) n.800-368G>A c.553-37055G>A (n.553-37055G>A) c.553-368G>A (n.553-368G>A) c.-39-368G>A (n.-39-368G>A) c.456-368G>A (n.456-368G>A) n.421-368G>A c.685-37052G>A (n.685-37052G>A) c.673-368G>A (n.673-368G>A) c.-26-37055G>A (n.-26-37055G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632507C>A | CA2685701882 | PRKAG2 | c.685-369G>T (n.685-369G>T) c.-40+64G>T (n.-40+64G>T) n.562-369G>T c.313-369G>T (n.313-369G>T) c.-29-37053G>T (n.-29-37053G>T) n.800-369G>T c.553-37056G>T (n.553-37056G>T) c.553-369G>T (n.553-369G>T) c.-39-369G>T (n.-39-369G>T) c.456-369G>T (n.456-369G>T) n.421-369G>T c.685-37053G>T (n.685-37053G>T) c.673-369G>T (n.673-369G>T) c.-26-37056G>T (n.-26-37056G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632507C= | CA1752766755 | PRKAG2 | c.685-369G= (n.685-369G=) c.-40+64G= (n.-40+64G=) n.562-369G= c.313-369G= (n.313-369G=) c.-29-37053G= (n.-29-37053G=) n.800-369G= c.553-37056G= (n.553-37056G=) c.553-369G= (n.553-369G=) c.-39-369G= (n.-39-369G=) c.456-369G= (n.456-369G=) n.421-369G= c.685-37053G= (n.685-37053G=) c.673-369G= (n.673-369G=) c.-26-37056G= (n.-26-37056G=) | |
7 | g.151632507C>G | CA578725118 | PRKAG2 | c.685-369G>C (n.685-369G>C) c.-40+64G>C (n.-40+64G>C) n.562-369G>C c.313-369G>C (n.313-369G>C) c.-29-37053G>C (n.-29-37053G>C) n.800-369G>C c.553-37056G>C (n.553-37056G>C) c.553-369G>C (n.553-369G>C) c.-39-369G>C (n.-39-369G>C) c.456-369G>C (n.456-369G>C) n.421-369G>C c.685-37053G>C (n.685-37053G>C) c.673-369G>C (n.673-369G>C) c.-26-37056G>C (n.-26-37056G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632507C>T | CA1752766754 | PRKAG2 | c.685-369G>A (n.685-369G>A) c.-40+64G>A (n.-40+64G>A) n.562-369G>A c.313-369G>A (n.313-369G>A) c.-29-37053G>A (n.-29-37053G>A) n.800-369G>A c.553-37056G>A (n.553-37056G>A) c.553-369G>A (n.553-369G>A) c.-39-369G>A (n.-39-369G>A) c.456-369G>A (n.456-369G>A) n.421-369G>A c.685-37053G>A (n.685-37053G>A) c.673-369G>A (n.673-369G>A) c.-26-37056G>A (n.-26-37056G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632508C>A | CA578725119 | PRKAG2 | c.685-370G>T (n.685-370G>T) c.-40+63G>T (n.-40+63G>T) n.562-370G>T c.313-370G>T (n.313-370G>T) c.-29-37054G>T (n.-29-37054G>T) n.800-370G>T c.553-37057G>T (n.553-37057G>T) c.553-370G>T (n.553-370G>T) c.-39-370G>T (n.-39-370G>T) c.456-370G>T (n.456-370G>T) n.421-370G>T c.685-37054G>T (n.685-37054G>T) c.673-370G>T (n.673-370G>T) c.-26-37057G>T (n.-26-37057G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632508C= | CA1752766756 | PRKAG2 | c.685-370G= (n.685-370G=) c.-40+63G= (n.-40+63G=) n.562-370G= c.313-370G= (n.313-370G=) c.-29-37054G= (n.-29-37054G=) n.800-370G= c.553-37057G= (n.553-37057G=) c.553-370G= (n.553-370G=) c.-39-370G= (n.-39-370G=) c.456-370G= (n.456-370G=) n.421-370G= c.685-37054G= (n.685-37054G=) c.673-370G= (n.673-370G=) c.-26-37057G= (n.-26-37057G=) | |
7 | g.151632508C>T | CA2579069414 | PRKAG2 | c.685-370G>A (n.685-370G>A) c.-40+63G>A (n.-40+63G>A) n.562-370G>A c.313-370G>A (n.313-370G>A) c.-29-37054G>A (n.-29-37054G>A) n.800-370G>A c.553-37057G>A (n.553-37057G>A) c.553-370G>A (n.553-370G>A) c.-39-370G>A (n.-39-370G>A) c.456-370G>A (n.456-370G>A) n.421-370G>A c.685-37054G>A (n.685-37054G>A) c.673-370G>A (n.673-370G>A) c.-26-37057G>A (n.-26-37057G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632509_151632510del | CA2685701883 | PRKAG2 | c.685-371_685-370del (n.685-371_685-370del) c.-40+62_-40+63del (n.-40+62_-40+63del) n.562-371_562-370del c.313-371_313-370del (n.313-371_313-370del) c.-29-37055_-29-37054del (n.-29-37055_-29-37054del) n.800-371_800-370del c.553-37058_553-37057del (n.553-37058_553-37057del) c.553-371_553-370del (n.553-371_553-370del) c.-39-371_-39-370del (n.-39-371_-39-370del) c.456-371_456-370del (n.456-371_456-370del) n.421-371_421-370del c.685-37055_685-37054del (n.685-37055_685-37054del) c.673-371_673-370del (n.673-371_673-370del) c.-26-37058_-26-37057del (n.-26-37058_-26-37057del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632509G>A | CA1108758205 | PRKAG2 | c.685-371C>T (n.685-371C>T) c.-40+62C>T (n.-40+62C>T) n.562-371C>T c.313-371C>T (n.313-371C>T) c.-29-37055C>T (n.-29-37055C>T) n.800-371C>T c.553-37058C>T (n.553-37058C>T) c.553-371C>T (n.553-371C>T) c.-39-371C>T (n.-39-371C>T) c.456-371C>T (n.456-371C>T) n.421-371C>T c.685-37055C>T (n.685-37055C>T) c.673-371C>T (n.673-371C>T) c.-26-37058C>T (n.-26-37058C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632509G>C | CA2579069415 | PRKAG2 | c.685-371C>G (n.685-371C>G) c.-40+62C>G (n.-40+62C>G) n.562-371C>G c.313-371C>G (n.313-371C>G) c.-29-37055C>G (n.-29-37055C>G) n.800-371C>G c.553-37058C>G (n.553-37058C>G) c.553-371C>G (n.553-371C>G) c.-39-371C>G (n.-39-371C>G) c.456-371C>G (n.456-371C>G) n.421-371C>G c.685-37055C>G (n.685-37055C>G) c.673-371C>G (n.673-371C>G) c.-26-37058C>G (n.-26-37058C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632509G= | CA1752766757 | PRKAG2 | c.685-371C= (n.685-371C=) c.-40+62C= (n.-40+62C=) n.562-371C= c.313-371C= (n.313-371C=) c.-29-37055C= (n.-29-37055C=) n.800-371C= c.553-37058C= (n.553-37058C=) c.553-371C= (n.553-371C=) c.-39-371C= (n.-39-371C=) c.456-371C= (n.456-371C=) n.421-371C= c.685-37055C= (n.685-37055C=) c.673-371C= (n.673-371C=) c.-26-37058C= (n.-26-37058C=) | |
7 | g.151632509G>T | CA1752766758 | PRKAG2 | c.685-371C>A (n.685-371C>A) c.-40+62C>A (n.-40+62C>A) n.562-371C>A c.313-371C>A (n.313-371C>A) c.-29-37055C>A (n.-29-37055C>A) n.800-371C>A c.553-37058C>A (n.553-37058C>A) c.553-371C>A (n.553-371C>A) c.-39-371C>A (n.-39-371C>A) c.456-371C>A (n.456-371C>A) n.421-371C>A c.685-37055C>A (n.685-37055C>A) c.673-371C>A (n.673-371C>A) c.-26-37058C>A (n.-26-37058C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632510C>A | CA2685701884 | PRKAG2 | c.685-372G>T (n.685-372G>T) c.-40+61G>T (n.-40+61G>T) n.562-372G>T c.313-372G>T (n.313-372G>T) c.-29-37056G>T (n.-29-37056G>T) n.800-372G>T c.553-37059G>T (n.553-37059G>T) c.553-372G>T (n.553-372G>T) c.-39-372G>T (n.-39-372G>T) c.456-372G>T (n.456-372G>T) n.421-372G>T c.685-37056G>T (n.685-37056G>T) c.673-372G>T (n.673-372G>T) c.-26-37059G>T (n.-26-37059G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632510C>T | CA2579069416 | PRKAG2 | c.685-372G>A (n.685-372G>A) c.-40+61G>A (n.-40+61G>A) n.562-372G>A c.313-372G>A (n.313-372G>A) c.-29-37056G>A (n.-29-37056G>A) n.800-372G>A c.553-37059G>A (n.553-37059G>A) c.553-372G>A (n.553-372G>A) c.-39-372G>A (n.-39-372G>A) c.456-372G>A (n.456-372G>A) n.421-372G>A c.685-37056G>A (n.685-37056G>A) c.673-372G>A (n.673-372G>A) c.-26-37059G>A (n.-26-37059G>A) | |
7 | g.151632511C>A | CA2685701885 | PRKAG2 | c.685-373G>T (n.685-373G>T) c.-40+60G>T (n.-40+60G>T) n.562-373G>T c.313-373G>T (n.313-373G>T) c.-29-37057G>T (n.-29-37057G>T) n.800-373G>T c.553-37060G>T (n.553-37060G>T) c.553-373G>T (n.553-373G>T) c.-39-373G>T (n.-39-373G>T) c.456-373G>T (n.456-373G>T) n.421-373G>T c.685-37057G>T (n.685-37057G>T) c.673-373G>T (n.673-373G>T) c.-26-37060G>T (n.-26-37060G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632511C>T | CA2579069417 | PRKAG2 | c.685-373G>A (n.685-373G>A) c.-40+60G>A (n.-40+60G>A) n.562-373G>A c.313-373G>A (n.313-373G>A) c.-29-37057G>A (n.-29-37057G>A) n.800-373G>A c.553-37060G>A (n.553-37060G>A) c.553-373G>A (n.553-373G>A) c.-39-373G>A (n.-39-373G>A) c.456-373G>A (n.456-373G>A) n.421-373G>A c.685-37057G>A (n.685-37057G>A) c.673-373G>A (n.673-373G>A) c.-26-37060G>A (n.-26-37060G>A) | |
7 | g.151632512G>A | CA578725120 | PRKAG2 | c.685-374C>T (n.685-374C>T) c.-40+59C>T (n.-40+59C>T) n.562-374C>T c.313-374C>T (n.313-374C>T) c.-29-37058C>T (n.-29-37058C>T) n.800-374C>T c.553-37061C>T (n.553-37061C>T) c.553-374C>T (n.553-374C>T) c.-39-374C>T (n.-39-374C>T) c.456-374C>T (n.456-374C>T) n.421-374C>T c.685-37058C>T (n.685-37058C>T) c.673-374C>T (n.673-374C>T) c.-26-37061C>T (n.-26-37061C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632512G= | CA1752766759 | PRKAG2 | c.685-374C= (n.685-374C=) c.-40+59C= (n.-40+59C=) n.562-374C= c.313-374C= (n.313-374C=) c.-29-37058C= (n.-29-37058C=) n.800-374C= c.553-37061C= (n.553-37061C=) c.553-374C= (n.553-374C=) c.-39-374C= (n.-39-374C=) c.456-374C= (n.456-374C=) n.421-374C= c.685-37058C= (n.685-37058C=) c.673-374C= (n.673-374C=) c.-26-37061C= (n.-26-37061C=) | |
7 | g.151632512G>T | CA2685701886 | PRKAG2 | c.685-374C>A (n.685-374C>A) c.-40+59C>A (n.-40+59C>A) n.562-374C>A c.313-374C>A (n.313-374C>A) c.-29-37058C>A (n.-29-37058C>A) n.800-374C>A c.553-37061C>A (n.553-37061C>A) c.553-374C>A (n.553-374C>A) c.-39-374C>A (n.-39-374C>A) c.456-374C>A (n.456-374C>A) n.421-374C>A c.685-37058C>A (n.685-37058C>A) c.673-374C>A (n.673-374C>A) c.-26-37061C>A (n.-26-37061C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632514G>A | CA2685701887 | PRKAG2 | c.685-376C>T (n.685-376C>T) c.-40+57C>T (n.-40+57C>T) n.562-376C>T c.313-376C>T (n.313-376C>T) c.-29-37060C>T (n.-29-37060C>T) n.800-376C>T c.553-37063C>T (n.553-37063C>T) c.553-376C>T (n.553-376C>T) c.-39-376C>T (n.-39-376C>T) c.456-376C>T (n.456-376C>T) n.421-376C>T c.685-37060C>T (n.685-37060C>T) c.673-376C>T (n.673-376C>T) c.-26-37063C>T (n.-26-37063C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632515C>A | CA2685701888 | PRKAG2 | c.685-377G>T (n.685-377G>T) c.-40+56G>T (n.-40+56G>T) n.562-377G>T c.313-377G>T (n.313-377G>T) c.-29-37061G>T (n.-29-37061G>T) n.800-377G>T c.553-37064G>T (n.553-37064G>T) c.553-377G>T (n.553-377G>T) c.-39-377G>T (n.-39-377G>T) c.456-377G>T (n.456-377G>T) n.421-377G>T c.685-37061G>T (n.685-37061G>T) c.673-377G>T (n.673-377G>T) c.-26-37064G>T (n.-26-37064G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632515C>T | CA2579069418 | PRKAG2 | c.685-377G>A (n.685-377G>A) c.-40+56G>A (n.-40+56G>A) n.562-377G>A c.313-377G>A (n.313-377G>A) c.-29-37061G>A (n.-29-37061G>A) n.800-377G>A c.553-37064G>A (n.553-37064G>A) c.553-377G>A (n.553-377G>A) c.-39-377G>A (n.-39-377G>A) c.456-377G>A (n.456-377G>A) n.421-377G>A c.685-37061G>A (n.685-37061G>A) c.673-377G>A (n.673-377G>A) c.-26-37064G>A (n.-26-37064G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632516C>A | CA578725121 | PRKAG2 | c.685-378G>T (n.685-378G>T) c.-40+55G>T (n.-40+55G>T) n.562-378G>T c.313-378G>T (n.313-378G>T) c.-29-37062G>T (n.-29-37062G>T) n.800-378G>T c.553-37065G>T (n.553-37065G>T) c.553-378G>T (n.553-378G>T) c.-39-378G>T (n.-39-378G>T) c.456-378G>T (n.456-378G>T) n.421-378G>T c.685-37062G>T (n.685-37062G>T) c.673-378G>T (n.673-378G>T) c.-26-37065G>T (n.-26-37065G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632516C= | CA1752766760 | PRKAG2 | c.685-378G= (n.685-378G=) c.-40+55G= (n.-40+55G=) n.562-378G= c.313-378G= (n.313-378G=) c.-29-37062G= (n.-29-37062G=) n.800-378G= c.553-37065G= (n.553-37065G=) c.553-378G= (n.553-378G=) c.-39-378G= (n.-39-378G=) c.456-378G= (n.456-378G=) n.421-378G= c.685-37062G= (n.685-37062G=) c.673-378G= (n.673-378G=) c.-26-37065G= (n.-26-37065G=) | |
7 | g.151632516C>G | CA2579069419 | PRKAG2 | c.685-378G>C (n.685-378G>C) c.-40+55G>C (n.-40+55G>C) n.562-378G>C c.313-378G>C (n.313-378G>C) c.-29-37062G>C (n.-29-37062G>C) n.800-378G>C c.553-37065G>C (n.553-37065G>C) c.553-378G>C (n.553-378G>C) c.-39-378G>C (n.-39-378G>C) c.456-378G>C (n.456-378G>C) n.421-378G>C c.685-37062G>C (n.685-37062G>C) c.673-378G>C (n.673-378G>C) c.-26-37065G>C (n.-26-37065G>C) | dbSNP |
7 | g.151632516C>T | CA169171380 | PRKAG2 | c.685-378G>A (n.685-378G>A) c.-40+55G>A (n.-40+55G>A) n.562-378G>A c.313-378G>A (n.313-378G>A) c.-29-37062G>A (n.-29-37062G>A) n.800-378G>A c.553-37065G>A (n.553-37065G>A) c.553-378G>A (n.553-378G>A) c.-39-378G>A (n.-39-378G>A) c.456-378G>A (n.456-378G>A) n.421-378G>A c.685-37062G>A (n.685-37062G>A) c.673-378G>A (n.673-378G>A) c.-26-37065G>A (n.-26-37065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632517G>A | CA2579069420 | PRKAG2 | c.685-379C>T (n.685-379C>T) c.-40+54C>T (n.-40+54C>T) n.562-379C>T c.313-379C>T (n.313-379C>T) c.-29-37063C>T (n.-29-37063C>T) n.800-379C>T c.553-37066C>T (n.553-37066C>T) c.553-379C>T (n.553-379C>T) c.-39-379C>T (n.-39-379C>T) c.456-379C>T (n.456-379C>T) n.421-379C>T c.685-37063C>T (n.685-37063C>T) c.673-379C>T (n.673-379C>T) c.-26-37066C>T (n.-26-37066C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632517G>C | CA835283019 | PRKAG2 | c.685-379C>G (n.685-379C>G) c.-40+54C>G (n.-40+54C>G) n.562-379C>G c.313-379C>G (n.313-379C>G) c.-29-37063C>G (n.-29-37063C>G) n.800-379C>G c.553-37066C>G (n.553-37066C>G) c.553-379C>G (n.553-379C>G) c.-39-379C>G (n.-39-379C>G) c.456-379C>G (n.456-379C>G) n.421-379C>G c.685-37063C>G (n.685-37063C>G) c.673-379C>G (n.673-379C>G) c.-26-37066C>G (n.-26-37066C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632517G= | CA1752766762 | PRKAG2 | c.685-379C= (n.685-379C=) c.-40+54C= (n.-40+54C=) n.562-379C= c.313-379C= (n.313-379C=) c.-29-37063C= (n.-29-37063C=) n.800-379C= c.553-37066C= (n.553-37066C=) c.553-379C= (n.553-379C=) c.-39-379C= (n.-39-379C=) c.456-379C= (n.456-379C=) n.421-379C= c.685-37063C= (n.685-37063C=) c.673-379C= (n.673-379C=) c.-26-37066C= (n.-26-37066C=) | |
7 | g.151632517G>T | CA2685701889 | PRKAG2 | c.685-379C>A (n.685-379C>A) c.-40+54C>A (n.-40+54C>A) n.562-379C>A c.313-379C>A (n.313-379C>A) c.-29-37063C>A (n.-29-37063C>A) n.800-379C>A c.553-37066C>A (n.553-37066C>A) c.553-379C>A (n.553-379C>A) c.-39-379C>A (n.-39-379C>A) c.456-379C>A (n.456-379C>A) n.421-379C>A c.685-37063C>A (n.685-37063C>A) c.673-379C>A (n.673-379C>A) c.-26-37066C>A (n.-26-37066C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632518_151632525dup | CA1752766761 | PRKAG2 | c.685-386_685-379dup (n.685-386_685-379dup) c.-40+47_-40+54dup (n.-40+47_-40+54dup) n.562-386_562-379dup c.313-386_313-379dup (n.313-386_313-379dup) c.-29-37070_-29-37063dup (n.-29-37070_-29-37063dup) n.800-386_800-379dup c.553-37073_553-37066dup (n.553-37073_553-37066dup) c.553-386_553-379dup (n.553-386_553-379dup) c.-39-386_-39-379dup (n.-39-386_-39-379dup) c.456-386_456-379dup (n.456-386_456-379dup) n.421-386_421-379dup c.685-37070_685-37063dup (n.685-37070_685-37063dup) c.673-386_673-379dup (n.673-386_673-379dup) c.-26-37073_-26-37066dup (n.-26-37073_-26-37066dup) | dbSNP |
7 | g.151632519C>A | CA2685701890 | PRKAG2 | c.685-381G>T (n.685-381G>T) c.-40+52G>T (n.-40+52G>T) n.562-381G>T c.313-381G>T (n.313-381G>T) c.-29-37065G>T (n.-29-37065G>T) n.800-381G>T c.553-37068G>T (n.553-37068G>T) c.553-381G>T (n.553-381G>T) c.-39-381G>T (n.-39-381G>T) c.456-381G>T (n.456-381G>T) n.421-381G>T c.685-37065G>T (n.685-37065G>T) c.673-381G>T (n.673-381G>T) c.-26-37068G>T (n.-26-37068G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632519C>T | CA2685701891 | PRKAG2 | c.685-381G>A (n.685-381G>A) c.-40+52G>A (n.-40+52G>A) n.562-381G>A c.313-381G>A (n.313-381G>A) c.-29-37065G>A (n.-29-37065G>A) n.800-381G>A c.553-37068G>A (n.553-37068G>A) c.553-381G>A (n.553-381G>A) c.-39-381G>A (n.-39-381G>A) c.456-381G>A (n.456-381G>A) n.421-381G>A c.685-37065G>A (n.685-37065G>A) c.673-381G>A (n.673-381G>A) c.-26-37068G>A (n.-26-37068G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632520A= | CA1752766763 | PRKAG2 | c.685-382T= (n.685-382T=) c.-40+51T= (n.-40+51T=) n.562-382T= c.313-382T= (n.313-382T=) c.-29-37066T= (n.-29-37066T=) n.800-382T= c.553-37069T= (n.553-37069T=) c.553-382T= (n.553-382T=) c.-39-382T= (n.-39-382T=) c.456-382T= (n.456-382T=) n.421-382T= c.685-37066T= (n.685-37066T=) c.673-382T= (n.673-382T=) c.-26-37069T= (n.-26-37069T=) | |
7 | g.151632520A>C | CA2579069421 | PRKAG2 | c.685-382T>G (n.685-382T>G) c.-40+51T>G (n.-40+51T>G) n.562-382T>G c.313-382T>G (n.313-382T>G) c.-29-37066T>G (n.-29-37066T>G) n.800-382T>G c.553-37069T>G (n.553-37069T>G) c.553-382T>G (n.553-382T>G) c.-39-382T>G (n.-39-382T>G) c.456-382T>G (n.456-382T>G) n.421-382T>G c.685-37066T>G (n.685-37066T>G) c.673-382T>G (n.673-382T>G) c.-26-37069T>G (n.-26-37069T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632520A>T | CA1752766764 | PRKAG2 | c.685-382T>A (n.685-382T>A) c.-40+51T>A (n.-40+51T>A) n.562-382T>A c.313-382T>A (n.313-382T>A) c.-29-37066T>A (n.-29-37066T>A) n.800-382T>A c.553-37069T>A (n.553-37069T>A) c.553-382T>A (n.553-382T>A) c.-39-382T>A (n.-39-382T>A) c.456-382T>A (n.456-382T>A) n.421-382T>A c.685-37066T>A (n.685-37066T>A) c.673-382T>A (n.673-382T>A) c.-26-37069T>A (n.-26-37069T>A) | dbSNP |
7 | g.151632521T>C | CA835283021 | PRKAG2 | c.685-383A>G (n.685-383A>G) c.-40+50A>G (n.-40+50A>G) n.562-383A>G c.313-383A>G (n.313-383A>G) c.-29-37067A>G (n.-29-37067A>G) n.800-383A>G c.553-37070A>G (n.553-37070A>G) c.553-383A>G (n.553-383A>G) c.-39-383A>G (n.-39-383A>G) c.456-383A>G (n.456-383A>G) n.421-383A>G c.685-37067A>G (n.685-37067A>G) c.673-383A>G (n.673-383A>G) c.-26-37070A>G (n.-26-37070A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632521T>G | CA1108758209 | PRKAG2 | c.685-383A>C (n.685-383A>C) c.-40+50A>C (n.-40+50A>C) n.562-383A>C c.313-383A>C (n.313-383A>C) c.-29-37067A>C (n.-29-37067A>C) n.800-383A>C c.553-37070A>C (n.553-37070A>C) c.553-383A>C (n.553-383A>C) c.-39-383A>C (n.-39-383A>C) c.456-383A>C (n.456-383A>C) n.421-383A>C c.685-37067A>C (n.685-37067A>C) c.673-383A>C (n.673-383A>C) c.-26-37070A>C (n.-26-37070A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632521T= | CA1752766765 | PRKAG2 | c.685-383A= (n.685-383A=) c.-40+50A= (n.-40+50A=) n.562-383A= c.313-383A= (n.313-383A=) c.-29-37067A= (n.-29-37067A=) n.800-383A= c.553-37070A= (n.553-37070A=) c.553-383A= (n.553-383A=) c.-39-383A= (n.-39-383A=) c.456-383A= (n.456-383A=) n.421-383A= c.685-37067A= (n.685-37067A=) c.673-383A= (n.673-383A=) c.-26-37070A= (n.-26-37070A=) | |
7 | g.151632523G>A | CA2685701892 | PRKAG2 | c.685-385C>T (n.685-385C>T) c.-40+48C>T (n.-40+48C>T) n.562-385C>T c.313-385C>T (n.313-385C>T) c.-29-37069C>T (n.-29-37069C>T) n.800-385C>T c.553-37072C>T (n.553-37072C>T) c.553-385C>T (n.553-385C>T) c.-39-385C>T (n.-39-385C>T) c.456-385C>T (n.456-385C>T) n.421-385C>T c.685-37069C>T (n.685-37069C>T) c.673-385C>T (n.673-385C>T) c.-26-37072C>T (n.-26-37072C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632523G>T | CA2579069422 | PRKAG2 | c.685-385C>A (n.685-385C>A) c.-40+48C>A (n.-40+48C>A) n.562-385C>A c.313-385C>A (n.313-385C>A) c.-29-37069C>A (n.-29-37069C>A) n.800-385C>A c.553-37072C>A (n.553-37072C>A) c.553-385C>A (n.553-385C>A) c.-39-385C>A (n.-39-385C>A) c.456-385C>A (n.456-385C>A) n.421-385C>A c.685-37069C>A (n.685-37069C>A) c.673-385C>A (n.673-385C>A) c.-26-37072C>A (n.-26-37072C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632524G>T | CA2685701893 | PRKAG2 | c.685-386C>A (n.685-386C>A) c.-40+47C>A (n.-40+47C>A) n.562-386C>A c.313-386C>A (n.313-386C>A) c.-29-37070C>A (n.-29-37070C>A) n.800-386C>A c.553-37073C>A (n.553-37073C>A) c.553-386C>A (n.553-386C>A) c.-39-386C>A (n.-39-386C>A) c.456-386C>A (n.456-386C>A) n.421-386C>A c.685-37070C>A (n.685-37070C>A) c.673-386C>A (n.673-386C>A) c.-26-37073C>A (n.-26-37073C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632525G>A | CA2579069423 | PRKAG2 | c.685-387C>T (n.685-387C>T) c.-40+46C>T (n.-40+46C>T) n.562-387C>T c.313-387C>T (n.313-387C>T) c.-29-37071C>T (n.-29-37071C>T) n.800-387C>T c.553-37074C>T (n.553-37074C>T) c.553-387C>T (n.553-387C>T) c.-39-387C>T (n.-39-387C>T) c.456-387C>T (n.456-387C>T) n.421-387C>T c.685-37071C>T (n.685-37071C>T) c.673-387C>T (n.673-387C>T) c.-26-37074C>T (n.-26-37074C>T) | |
7 | g.151632525G>T | CA2685701894 | PRKAG2 | c.685-387C>A (n.685-387C>A) c.-40+46C>A (n.-40+46C>A) n.562-387C>A c.313-387C>A (n.313-387C>A) c.-29-37071C>A (n.-29-37071C>A) n.800-387C>A c.553-37074C>A (n.553-37074C>A) c.553-387C>A (n.553-387C>A) c.-39-387C>A (n.-39-387C>A) c.456-387C>A (n.456-387C>A) n.421-387C>A c.685-37071C>A (n.685-37071C>A) c.673-387C>A (n.673-387C>A) c.-26-37074C>A (n.-26-37074C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632526A= | CA1752766766 | PRKAG2 | c.685-388T= (n.685-388T=) c.-40+45T= (n.-40+45T=) n.562-388T= c.313-388T= (n.313-388T=) c.-29-37072T= (n.-29-37072T=) n.800-388T= c.553-37075T= (n.553-37075T=) c.553-388T= (n.553-388T=) c.-39-388T= (n.-39-388T=) c.456-388T= (n.456-388T=) n.421-388T= c.685-37072T= (n.685-37072T=) c.673-388T= (n.673-388T=) c.-26-37075T= (n.-26-37075T=) | |
7 | g.151632526A>C | CA1108758220 | PRKAG2 | c.685-388T>G (n.685-388T>G) c.-40+45T>G (n.-40+45T>G) n.562-388T>G c.313-388T>G (n.313-388T>G) c.-29-37072T>G (n.-29-37072T>G) n.800-388T>G c.553-37075T>G (n.553-37075T>G) c.553-388T>G (n.553-388T>G) c.-39-388T>G (n.-39-388T>G) c.456-388T>G (n.456-388T>G) n.421-388T>G c.685-37072T>G (n.685-37072T>G) c.673-388T>G (n.673-388T>G) c.-26-37075T>G (n.-26-37075T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632526A>G | CA835283022 | PRKAG2 | c.685-388T>C (n.685-388T>C) c.-40+45T>C (n.-40+45T>C) n.562-388T>C c.313-388T>C (n.313-388T>C) c.-29-37072T>C (n.-29-37072T>C) n.800-388T>C c.553-37075T>C (n.553-37075T>C) c.553-388T>C (n.553-388T>C) c.-39-388T>C (n.-39-388T>C) c.456-388T>C (n.456-388T>C) n.421-388T>C c.685-37072T>C (n.685-37072T>C) c.673-388T>C (n.673-388T>C) c.-26-37075T>C (n.-26-37075T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632527G>A | CA835283023 | PRKAG2 | c.685-389C>T (n.685-389C>T) c.-40+44C>T (n.-40+44C>T) n.562-389C>T c.313-389C>T (n.313-389C>T) c.-29-37073C>T (n.-29-37073C>T) n.800-389C>T c.553-37076C>T (n.553-37076C>T) c.553-389C>T (n.553-389C>T) c.-39-389C>T (n.-39-389C>T) c.456-389C>T (n.456-389C>T) n.421-389C>T c.685-37073C>T (n.685-37073C>T) c.673-389C>T (n.673-389C>T) c.-26-37076C>T (n.-26-37076C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632527G= | CA1752766767 | PRKAG2 | c.685-389C= (n.685-389C=) c.-40+44C= (n.-40+44C=) n.562-389C= c.313-389C= (n.313-389C=) c.-29-37073C= (n.-29-37073C=) n.800-389C= c.553-37076C= (n.553-37076C=) c.553-389C= (n.553-389C=) c.-39-389C= (n.-39-389C=) c.456-389C= (n.456-389C=) n.421-389C= c.685-37073C= (n.685-37073C=) c.673-389C= (n.673-389C=) c.-26-37076C= (n.-26-37076C=) | |
7 | g.151632528A= | CA1752766768 | PRKAG2 | c.685-390T= (n.685-390T=) c.-40+43T= (n.-40+43T=) n.562-390T= c.313-390T= (n.313-390T=) c.-29-37074T= (n.-29-37074T=) n.800-390T= c.553-37077T= (n.553-37077T=) c.553-390T= (n.553-390T=) c.-39-390T= (n.-39-390T=) c.456-390T= (n.456-390T=) n.421-390T= c.685-37074T= (n.685-37074T=) c.673-390T= (n.673-390T=) c.-26-37077T= (n.-26-37077T=) | |
7 | g.151632528A>G | CA1752766769 | PRKAG2 | c.685-390T>C (n.685-390T>C) c.-40+43T>C (n.-40+43T>C) n.562-390T>C c.313-390T>C (n.313-390T>C) c.-29-37074T>C (n.-29-37074T>C) n.800-390T>C c.553-37077T>C (n.553-37077T>C) c.553-390T>C (n.553-390T>C) c.-39-390T>C (n.-39-390T>C) c.456-390T>C (n.456-390T>C) n.421-390T>C c.685-37074T>C (n.685-37074T>C) c.673-390T>C (n.673-390T>C) c.-26-37077T>C (n.-26-37077T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632529G>T | CA2685701895 | PRKAG2 | c.685-391C>A (n.685-391C>A) c.-40+42C>A (n.-40+42C>A) n.562-391C>A c.313-391C>A (n.313-391C>A) c.-29-37075C>A (n.-29-37075C>A) n.800-391C>A c.553-37078C>A (n.553-37078C>A) c.553-391C>A (n.553-391C>A) c.-39-391C>A (n.-39-391C>A) c.456-391C>A (n.456-391C>A) n.421-391C>A c.685-37075C>A (n.685-37075C>A) c.673-391C>A (n.673-391C>A) c.-26-37078C>A (n.-26-37078C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632536_151632542dup | CA2579069424 | PRKAG2 | c.685-397_685-391dup (n.685-397_685-391dup) c.-40+36_-40+42dup (n.-40+36_-40+42dup) n.562-397_562-391dup c.313-397_313-391dup (n.313-397_313-391dup) c.-29-37081_-29-37075dup (n.-29-37081_-29-37075dup) n.800-397_800-391dup c.553-37084_553-37078dup (n.553-37084_553-37078dup) c.553-397_553-391dup (n.553-397_553-391dup) c.-39-397_-39-391dup (n.-39-397_-39-391dup) c.456-397_456-391dup (n.456-397_456-391dup) n.421-397_421-391dup c.685-37081_685-37075dup (n.685-37081_685-37075dup) c.673-397_673-391dup (n.673-397_673-391dup) c.-26-37084_-26-37078dup (n.-26-37084_-26-37078dup) | |
7 | g.151632536_151632542del | CA2579069425 | PRKAG2 | c.685-397_685-391del (n.685-397_685-391del) c.-40+36_-40+42del (n.-40+36_-40+42del) n.562-397_562-391del c.313-397_313-391del (n.313-397_313-391del) c.-29-37081_-29-37075del (n.-29-37081_-29-37075del) n.800-397_800-391del c.553-37084_553-37078del (n.553-37084_553-37078del) c.553-397_553-391del (n.553-397_553-391del) c.-39-397_-39-391del (n.-39-397_-39-391del) c.456-397_456-391del (n.456-397_456-391del) n.421-397_421-391del c.685-37081_685-37075del (n.685-37081_685-37075del) c.673-397_673-391del (n.673-397_673-391del) c.-26-37084_-26-37078del (n.-26-37084_-26-37078del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632530_151632552del | CA2685701896 | PRKAG2 | c.685-413_685-391del (n.685-413_685-391del) c.-40+20_-40+42del (n.-40+20_-40+42del) n.562-413_562-391del c.313-413_313-391del (n.313-413_313-391del) c.-29-37097_-29-37075del (n.-29-37097_-29-37075del) n.800-413_800-391del c.553-37100_553-37078del (n.553-37100_553-37078del) c.553-413_553-391del (n.553-413_553-391del) c.-39-413_-39-391del (n.-39-413_-39-391del) c.456-413_456-391del (n.456-413_456-391del) n.421-413_421-391del c.685-37097_685-37075del (n.685-37097_685-37075del) c.673-413_673-391del (n.673-413_673-391del) c.-26-37100_-26-37078del (n.-26-37100_-26-37078del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632530G>A | CA2605617193 | PRKAG2 | c.685-392C>T (n.685-392C>T) c.-40+41C>T (n.-40+41C>T) n.562-392C>T c.313-392C>T (n.313-392C>T) c.-29-37076C>T (n.-29-37076C>T) n.800-392C>T c.553-37079C>T (n.553-37079C>T) c.553-392C>T (n.553-392C>T) c.-39-392C>T (n.-39-392C>T) c.456-392C>T (n.456-392C>T) n.421-392C>T c.685-37076C>T (n.685-37076C>T) c.673-392C>T (n.673-392C>T) c.-26-37079C>T (n.-26-37079C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632530G>T | CA2685701897 | PRKAG2 | c.685-392C>A (n.685-392C>A) c.-40+41C>A (n.-40+41C>A) n.562-392C>A c.313-392C>A (n.313-392C>A) c.-29-37076C>A (n.-29-37076C>A) n.800-392C>A c.553-37079C>A (n.553-37079C>A) c.553-392C>A (n.553-392C>A) c.-39-392C>A (n.-39-392C>A) c.456-392C>A (n.456-392C>A) n.421-392C>A c.685-37076C>A (n.685-37076C>A) c.673-392C>A (n.673-392C>A) c.-26-37079C>A (n.-26-37079C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632530_151632531delinsGC | CA1752766770 | PRKAG2 | c.685-393_685-392delinsGC (n.685-393_685-392delinsGC) c.-40+40_-40+41delinsGC (n.-40+40_-40+41delinsGC) n.562-393_562-392delinsGC c.313-393_313-392delinsGC (n.313-393_313-392delinsGC) c.-29-37077_-29-37076delinsGC (n.-29-37077_-29-37076delinsGC) n.800-393_800-392delinsGC c.553-37080_553-37079delinsGC (n.553-37080_553-37079delinsGC) c.553-393_553-392delinsGC (n.553-393_553-392delinsGC) c.-39-393_-39-392delinsGC (n.-39-393_-39-392delinsGC) c.456-393_456-392delinsGC (n.456-393_456-392delinsGC) n.421-393_421-392delinsGC c.685-37077_685-37076delinsGC (n.685-37077_685-37076delinsGC) c.673-393_673-392delinsGC (n.673-393_673-392delinsGC) c.-26-37080_-26-37079delinsGC (n.-26-37080_-26-37079delinsGC) | |
7 | g.151632531C>A | CA169171381 | PRKAG2 | c.685-393G>T (n.685-393G>T) c.-40+40G>T (n.-40+40G>T) n.562-393G>T c.313-393G>T (n.313-393G>T) c.-29-37077G>T (n.-29-37077G>T) n.800-393G>T c.553-37080G>T (n.553-37080G>T) c.553-393G>T (n.553-393G>T) c.-39-393G>T (n.-39-393G>T) c.456-393G>T (n.456-393G>T) n.421-393G>T c.685-37077G>T (n.685-37077G>T) c.673-393G>T (n.673-393G>T) c.-26-37080G>T (n.-26-37080G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632531C= | CA1752766771 | PRKAG2 | c.685-393G= (n.685-393G=) c.-40+40G= (n.-40+40G=) n.562-393G= c.313-393G= (n.313-393G=) c.-29-37077G= (n.-29-37077G=) n.800-393G= c.553-37080G= (n.553-37080G=) c.553-393G= (n.553-393G=) c.-39-393G= (n.-39-393G=) c.456-393G= (n.456-393G=) n.421-393G= c.685-37077G= (n.685-37077G=) c.673-393G= (n.673-393G=) c.-26-37080G= (n.-26-37080G=) | |
7 | g.151632531C>G | CA2685701898 | PRKAG2 | c.685-393G>C (n.685-393G>C) c.-40+40G>C (n.-40+40G>C) n.562-393G>C c.313-393G>C (n.313-393G>C) c.-29-37077G>C (n.-29-37077G>C) n.800-393G>C c.553-37080G>C (n.553-37080G>C) c.553-393G>C (n.553-393G>C) c.-39-393G>C (n.-39-393G>C) c.456-393G>C (n.456-393G>C) n.421-393G>C c.685-37077G>C (n.685-37077G>C) c.673-393G>C (n.673-393G>C) c.-26-37080G>C (n.-26-37080G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632531C>T | CA2685701899 | PRKAG2 | c.685-393G>A (n.685-393G>A) c.-40+40G>A (n.-40+40G>A) n.562-393G>A c.313-393G>A (n.313-393G>A) c.-29-37077G>A (n.-29-37077G>A) n.800-393G>A c.553-37080G>A (n.553-37080G>A) c.553-393G>A (n.553-393G>A) c.-39-393G>A (n.-39-393G>A) c.456-393G>A (n.456-393G>A) n.421-393G>A c.685-37077G>A (n.685-37077G>A) c.673-393G>A (n.673-393G>A) c.-26-37080G>A (n.-26-37080G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632533del | CA1752766772 | PRKAG2 | c.685-393del (n.685-393del) c.-40+40del (n.-40+40del) n.562-393del c.313-393del (n.313-393del) c.-29-37077del (n.-29-37077del) n.800-393del c.553-37080del (n.553-37080del) c.553-393del (n.553-393del) c.-39-393del (n.-39-393del) c.456-393del (n.456-393del) n.421-393del c.685-37077del (n.685-37077del) c.673-393del (n.673-393del) c.-26-37080del (n.-26-37080del) | dbSNP |
7 | g.151632532C>A | CA835283024 | PRKAG2 | c.685-394G>T (n.685-394G>T) c.-40+39G>T (n.-40+39G>T) n.562-394G>T c.313-394G>T (n.313-394G>T) c.-29-37078G>T (n.-29-37078G>T) n.800-394G>T c.553-37081G>T (n.553-37081G>T) c.553-394G>T (n.553-394G>T) c.-39-394G>T (n.-39-394G>T) c.456-394G>T (n.456-394G>T) n.421-394G>T c.685-37078G>T (n.685-37078G>T) c.673-394G>T (n.673-394G>T) c.-26-37081G>T (n.-26-37081G>T) | dbSNP |
7 | g.151632532C= | CA1752766773 | PRKAG2 | c.685-394G= (n.685-394G=) c.-40+39G= (n.-40+39G=) n.562-394G= c.313-394G= (n.313-394G=) c.-29-37078G= (n.-29-37078G=) n.800-394G= c.553-37081G= (n.553-37081G=) c.553-394G= (n.553-394G=) c.-39-394G= (n.-39-394G=) c.456-394G= (n.456-394G=) n.421-394G= c.685-37078G= (n.685-37078G=) c.673-394G= (n.673-394G=) c.-26-37081G= (n.-26-37081G=) | |
7 | g.151632532C>T | CA1752766774 | PRKAG2 | c.685-394G>A (n.685-394G>A) c.-40+39G>A (n.-40+39G>A) n.562-394G>A c.313-394G>A (n.313-394G>A) c.-29-37078G>A (n.-29-37078G>A) n.800-394G>A c.553-37081G>A (n.553-37081G>A) c.553-394G>A (n.553-394G>A) c.-39-394G>A (n.-39-394G>A) c.456-394G>A (n.456-394G>A) n.421-394G>A c.685-37078G>A (n.685-37078G>A) c.673-394G>A (n.673-394G>A) c.-26-37081G>A (n.-26-37081G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632533C>A | CA2685701900 | PRKAG2 | c.685-395G>T (n.685-395G>T) c.-40+38G>T (n.-40+38G>T) n.562-395G>T c.313-395G>T (n.313-395G>T) c.-29-37079G>T (n.-29-37079G>T) n.800-395G>T c.553-37082G>T (n.553-37082G>T) c.553-395G>T (n.553-395G>T) c.-39-395G>T (n.-39-395G>T) c.456-395G>T (n.456-395G>T) n.421-395G>T c.685-37079G>T (n.685-37079G>T) c.673-395G>T (n.673-395G>T) c.-26-37082G>T (n.-26-37082G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632533C>T | CA2579069426 | PRKAG2 | c.685-395G>A (n.685-395G>A) c.-40+38G>A (n.-40+38G>A) n.562-395G>A c.313-395G>A (n.313-395G>A) c.-29-37079G>A (n.-29-37079G>A) n.800-395G>A c.553-37082G>A (n.553-37082G>A) c.553-395G>A (n.553-395G>A) c.-39-395G>A (n.-39-395G>A) c.456-395G>A (n.456-395G>A) n.421-395G>A c.685-37079G>A (n.685-37079G>A) c.673-395G>A (n.673-395G>A) c.-26-37082G>A (n.-26-37082G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632533_151632536delinsCGCG | CA1752766775 | PRKAG2 | c.685-398_685-395delinsCGCG (n.685-398_685-395delinsCGCG) c.-40+35_-40+38delinsCGCG (n.-40+35_-40+38delinsCGCG) n.562-398_562-395delinsCGCG c.313-398_313-395delinsCGCG (n.313-398_313-395delinsCGCG) c.-29-37082_-29-37079delinsCGCG (n.-29-37082_-29-37079delinsCGCG) n.800-398_800-395delinsCGCG c.553-37085_553-37082delinsCGCG (n.553-37085_553-37082delinsCGCG) c.553-398_553-395delinsCGCG (n.553-398_553-395delinsCGCG) c.-39-398_-39-395delinsCGCG (n.-39-398_-39-395delinsCGCG) c.456-398_456-395delinsCGCG (n.456-398_456-395delinsCGCG) n.421-398_421-395delinsCGCG c.685-37082_685-37079delinsCGCG (n.685-37082_685-37079delinsCGCG) c.673-398_673-395delinsCGCG (n.673-398_673-395delinsCGCG) c.-26-37085_-26-37082delinsCGCG (n.-26-37085_-26-37082delinsCGCG) | |
7 | g.151632534G>A | CA578725122 | PRKAG2 | c.685-396C>T (n.685-396C>T) c.-40+37C>T (n.-40+37C>T) n.562-396C>T c.313-396C>T (n.313-396C>T) c.-29-37080C>T (n.-29-37080C>T) n.800-396C>T c.553-37083C>T (n.553-37083C>T) c.553-396C>T (n.553-396C>T) c.-39-396C>T (n.-39-396C>T) c.456-396C>T (n.456-396C>T) n.421-396C>T c.685-37080C>T (n.685-37080C>T) c.673-396C>T (n.673-396C>T) c.-26-37083C>T (n.-26-37083C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632534G>T | CA2685701901 | PRKAG2 | c.685-396C>A (n.685-396C>A) c.-40+37C>A (n.-40+37C>A) n.562-396C>A c.313-396C>A (n.313-396C>A) c.-29-37080C>A (n.-29-37080C>A) n.800-396C>A c.553-37083C>A (n.553-37083C>A) c.553-396C>A (n.553-396C>A) c.-39-396C>A (n.-39-396C>A) c.456-396C>A (n.456-396C>A) n.421-396C>A c.685-37080C>A (n.685-37080C>A) c.673-396C>A (n.673-396C>A) c.-26-37083C>A (n.-26-37083C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632536_151632538del | CA1108758241 | PRKAG2 | c.685-398_685-396del (n.685-398_685-396del) c.-40+35_-40+37del (n.-40+35_-40+37del) n.562-398_562-396del c.313-398_313-396del (n.313-398_313-396del) c.-29-37082_-29-37080del (n.-29-37082_-29-37080del) n.800-398_800-396del c.553-37085_553-37083del (n.553-37085_553-37083del) c.553-398_553-396del (n.553-398_553-396del) c.-39-398_-39-396del (n.-39-398_-39-396del) c.456-398_456-396del (n.456-398_456-396del) n.421-398_421-396del c.685-37082_685-37080del (n.685-37082_685-37080del) c.673-398_673-396del (n.673-398_673-396del) c.-26-37085_-26-37083del (n.-26-37085_-26-37083del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632535C>A | CA1752766777 | PRKAG2 | c.685-397G>T (n.685-397G>T) c.-40+36G>T (n.-40+36G>T) n.562-397G>T c.313-397G>T (n.313-397G>T) c.-29-37081G>T (n.-29-37081G>T) n.800-397G>T c.553-37084G>T (n.553-37084G>T) c.553-397G>T (n.553-397G>T) c.-39-397G>T (n.-39-397G>T) c.456-397G>T (n.456-397G>T) n.421-397G>T c.685-37081G>T (n.685-37081G>T) c.673-397G>T (n.673-397G>T) c.-26-37084G>T (n.-26-37084G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632535C= | CA1752766776 | PRKAG2 | c.685-397G= (n.685-397G=) c.-40+36G= (n.-40+36G=) n.562-397G= c.313-397G= (n.313-397G=) c.-29-37081G= (n.-29-37081G=) n.800-397G= c.553-37084G= (n.553-37084G=) c.553-397G= (n.553-397G=) c.-39-397G= (n.-39-397G=) c.456-397G= (n.456-397G=) n.421-397G= c.685-37081G= (n.685-37081G=) c.673-397G= (n.673-397G=) c.-26-37084G= (n.-26-37084G=) | |
7 | g.151632535C>T | CA1752766778 | PRKAG2 | c.685-397G>A (n.685-397G>A) c.-40+36G>A (n.-40+36G>A) n.562-397G>A c.313-397G>A (n.313-397G>A) c.-29-37081G>A (n.-29-37081G>A) n.800-397G>A c.553-37084G>A (n.553-37084G>A) c.553-397G>A (n.553-397G>A) c.-39-397G>A (n.-39-397G>A) c.456-397G>A (n.456-397G>A) n.421-397G>A c.685-37081G>A (n.685-37081G>A) c.673-397G>A (n.673-397G>A) c.-26-37084G>A (n.-26-37084G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632536G>A | CA169171382 | PRKAG2 | c.685-398C>T (n.685-398C>T) c.-40+35C>T (n.-40+35C>T) n.562-398C>T c.313-398C>T (n.313-398C>T) c.-29-37082C>T (n.-29-37082C>T) n.800-398C>T c.553-37085C>T (n.553-37085C>T) c.553-398C>T (n.553-398C>T) c.-39-398C>T (n.-39-398C>T) c.456-398C>T (n.456-398C>T) n.421-398C>T c.685-37082C>T (n.685-37082C>T) c.673-398C>T (n.673-398C>T) c.-26-37085C>T (n.-26-37085C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632536G= | CA1752766779 | PRKAG2 | c.685-398C= (n.685-398C=) c.-40+35C= (n.-40+35C=) n.562-398C= c.313-398C= (n.313-398C=) c.-29-37082C= (n.-29-37082C=) n.800-398C= c.553-37085C= (n.553-37085C=) c.553-398C= (n.553-398C=) c.-39-398C= (n.-39-398C=) c.456-398C= (n.456-398C=) n.421-398C= c.685-37082C= (n.685-37082C=) c.673-398C= (n.673-398C=) c.-26-37085C= (n.-26-37085C=) | |
7 | g.151632536G>T | CA2685701902 | PRKAG2 | c.685-398C>A (n.685-398C>A) c.-40+35C>A (n.-40+35C>A) n.562-398C>A c.313-398C>A (n.313-398C>A) c.-29-37082C>A (n.-29-37082C>A) n.800-398C>A c.553-37085C>A (n.553-37085C>A) c.553-398C>A (n.553-398C>A) c.-39-398C>A (n.-39-398C>A) c.456-398C>A (n.456-398C>A) n.421-398C>A c.685-37082C>A (n.685-37082C>A) c.673-398C>A (n.673-398C>A) c.-26-37085C>A (n.-26-37085C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632537G>A | CA835283025 | PRKAG2 | c.685-399C>T (n.685-399C>T) c.-40+34C>T (n.-40+34C>T) n.562-399C>T c.313-399C>T (n.313-399C>T) c.-29-37083C>T (n.-29-37083C>T) n.800-399C>T c.553-37086C>T (n.553-37086C>T) c.553-399C>T (n.553-399C>T) c.-39-399C>T (n.-39-399C>T) c.456-399C>T (n.456-399C>T) n.421-399C>T c.685-37083C>T (n.685-37083C>T) c.673-399C>T (n.673-399C>T) c.-26-37086C>T (n.-26-37086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632537G= | CA1752766781 | PRKAG2 | c.685-399C= (n.685-399C=) c.-40+34C= (n.-40+34C=) n.562-399C= c.313-399C= (n.313-399C=) c.-29-37083C= (n.-29-37083C=) n.800-399C= c.553-37086C= (n.553-37086C=) c.553-399C= (n.553-399C=) c.-39-399C= (n.-39-399C=) c.456-399C= (n.456-399C=) n.421-399C= c.685-37083C= (n.685-37083C=) c.673-399C= (n.673-399C=) c.-26-37086C= (n.-26-37086C=) | |
7 | g.151632537G>T | CA2685701903 | PRKAG2 | c.685-399C>A (n.685-399C>A) c.-40+34C>A (n.-40+34C>A) n.562-399C>A c.313-399C>A (n.313-399C>A) c.-29-37083C>A (n.-29-37083C>A) n.800-399C>A c.553-37086C>A (n.553-37086C>A) c.553-399C>A (n.553-399C>A) c.-39-399C>A (n.-39-399C>A) c.456-399C>A (n.456-399C>A) n.421-399C>A c.685-37083C>A (n.685-37083C>A) c.673-399C>A (n.673-399C>A) c.-26-37086C>A (n.-26-37086C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632537_151632542delinsGCCCGC | CA1752766780 | PRKAG2 | c.685-404_685-399delinsGCGGGC (n.685-404_685-399delinsGCGGGC) c.-40+29_-40+34delinsGCGGGC (n.-40+29_-40+34delinsGCGGGC) n.562-404_562-399delinsGCGGGC c.313-404_313-399delinsGCGGGC (n.313-404_313-399delinsGCGGGC) c.-29-37088_-29-37083delinsGCGGGC (n.-29-37088_-29-37083delinsGCGGGC) n.800-404_800-399delinsGCGGGC c.553-37091_553-37086delinsGCGGGC (n.553-37091_553-37086delinsGCGGGC) c.553-404_553-399delinsGCGGGC (n.553-404_553-399delinsGCGGGC) c.-39-404_-39-399delinsGCGGGC (n.-39-404_-39-399delinsGCGGGC) c.456-404_456-399delinsGCGGGC (n.456-404_456-399delinsGCGGGC) n.421-404_421-399delinsGCGGGC c.685-37088_685-37083delinsGCGGGC (n.685-37088_685-37083delinsGCGGGC) c.673-404_673-399delinsGCGGGC (n.673-404_673-399delinsGCGGGC) c.-26-37091_-26-37086delinsGCGGGC (n.-26-37091_-26-37086delinsGCGGGC) | |
7 | g.151632538C>A | CA2685701905 | PRKAG2 | c.685-400G>T (n.685-400G>T) c.-40+33G>T (n.-40+33G>T) n.562-400G>T c.313-400G>T (n.313-400G>T) c.-29-37084G>T (n.-29-37084G>T) n.800-400G>T c.553-37087G>T (n.553-37087G>T) c.553-400G>T (n.553-400G>T) c.-39-400G>T (n.-39-400G>T) c.456-400G>T (n.456-400G>T) n.421-400G>T c.685-37084G>T (n.685-37084G>T) c.673-400G>T (n.673-400G>T) c.-26-37087G>T (n.-26-37087G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632538C>T | CA2579069427 | PRKAG2 | c.685-400G>A (n.685-400G>A) c.-40+33G>A (n.-40+33G>A) n.562-400G>A c.313-400G>A (n.313-400G>A) c.-29-37084G>A (n.-29-37084G>A) n.800-400G>A c.553-37087G>A (n.553-37087G>A) c.553-400G>A (n.553-400G>A) c.-39-400G>A (n.-39-400G>A) c.456-400G>A (n.456-400G>A) n.421-400G>A c.685-37084G>A (n.685-37084G>A) c.673-400G>A (n.673-400G>A) c.-26-37087G>A (n.-26-37087G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632540del | CA2685701904 | PRKAG2 | c.685-400del (n.685-400del) c.-40+33del (n.-40+33del) n.562-400del c.313-400del (n.313-400del) c.-29-37084del (n.-29-37084del) n.800-400del c.553-37087del (n.553-37087del) c.553-400del (n.553-400del) c.-39-400del (n.-39-400del) c.456-400del (n.456-400del) n.421-400del c.685-37084del (n.685-37084del) c.673-400del (n.673-400del) c.-26-37087del (n.-26-37087del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632541_151632545del | CA1752766782 | PRKAG2 | c.685-404_685-400del (n.685-404_685-400del) c.-40+29_-40+33del (n.-40+29_-40+33del) n.562-404_562-400del c.313-404_313-400del (n.313-404_313-400del) c.-29-37088_-29-37084del (n.-29-37088_-29-37084del) n.800-404_800-400del c.553-37091_553-37087del (n.553-37091_553-37087del) c.553-404_553-400del (n.553-404_553-400del) c.-39-404_-39-400del (n.-39-404_-39-400del) c.456-404_456-400del (n.456-404_456-400del) n.421-404_421-400del c.685-37088_685-37084del (n.685-37088_685-37084del) c.673-404_673-400del (n.673-404_673-400del) c.-26-37091_-26-37087del (n.-26-37091_-26-37087del) | dbSNP |
7 | g.151632539C>A | CA2685701906 | PRKAG2 | c.685-401G>T (n.685-401G>T) c.-40+32G>T (n.-40+32G>T) n.562-401G>T c.313-401G>T (n.313-401G>T) c.-29-37085G>T (n.-29-37085G>T) n.800-401G>T c.553-37088G>T (n.553-37088G>T) c.553-401G>T (n.553-401G>T) c.-39-401G>T (n.-39-401G>T) c.456-401G>T (n.456-401G>T) n.421-401G>T c.685-37085G>T (n.685-37085G>T) c.673-401G>T (n.673-401G>T) c.-26-37088G>T (n.-26-37088G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632539C>T | CA2579069428 | PRKAG2 | c.685-401G>A (n.685-401G>A) c.-40+32G>A (n.-40+32G>A) n.562-401G>A c.313-401G>A (n.313-401G>A) c.-29-37085G>A (n.-29-37085G>A) n.800-401G>A c.553-37088G>A (n.553-37088G>A) c.553-401G>A (n.553-401G>A) c.-39-401G>A (n.-39-401G>A) c.456-401G>A (n.456-401G>A) n.421-401G>A c.685-37085G>A (n.685-37085G>A) c.673-401G>A (n.673-401G>A) c.-26-37088G>A (n.-26-37088G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632547_151632557del | CA578725123 | PRKAG2 | c.685-411_685-401del (n.685-411_685-401del) c.-40+22_-40+32del (n.-40+22_-40+32del) n.562-411_562-401del c.313-411_313-401del (n.313-411_313-401del) c.-29-37095_-29-37085del (n.-29-37095_-29-37085del) n.800-411_800-401del c.553-37098_553-37088del (n.553-37098_553-37088del) c.553-411_553-401del (n.553-411_553-401del) c.-39-411_-39-401del (n.-39-411_-39-401del) c.456-411_456-401del (n.456-411_456-401del) n.421-411_421-401del c.685-37095_685-37085del (n.685-37095_685-37085del) c.673-411_673-401del (n.673-411_673-401del) c.-26-37098_-26-37088del (n.-26-37098_-26-37088del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632540C>A | CA2579069429 | PRKAG2 | c.685-402G>T (n.685-402G>T) c.-40+31G>T (n.-40+31G>T) n.562-402G>T c.313-402G>T (n.313-402G>T) c.-29-37086G>T (n.-29-37086G>T) n.800-402G>T c.553-37089G>T (n.553-37089G>T) c.553-402G>T (n.553-402G>T) c.-39-402G>T (n.-39-402G>T) c.456-402G>T (n.456-402G>T) n.421-402G>T c.685-37086G>T (n.685-37086G>T) c.673-402G>T (n.673-402G>T) c.-26-37089G>T (n.-26-37089G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632540C= | CA1752766783 | PRKAG2 | c.685-402G= (n.685-402G=) c.-40+31G= (n.-40+31G=) n.562-402G= c.313-402G= (n.313-402G=) c.-29-37086G= (n.-29-37086G=) n.800-402G= c.553-37089G= (n.553-37089G=) c.553-402G= (n.553-402G=) c.-39-402G= (n.-39-402G=) c.456-402G= (n.456-402G=) n.421-402G= c.685-37086G= (n.685-37086G=) c.673-402G= (n.673-402G=) c.-26-37089G= (n.-26-37089G=) | |
7 | g.151632540C>T | CA1752766784 | PRKAG2 | c.685-402G>A (n.685-402G>A) c.-40+31G>A (n.-40+31G>A) n.562-402G>A c.313-402G>A (n.313-402G>A) c.-29-37086G>A (n.-29-37086G>A) n.800-402G>A c.553-37089G>A (n.553-37089G>A) c.553-402G>A (n.553-402G>A) c.-39-402G>A (n.-39-402G>A) c.456-402G>A (n.456-402G>A) n.421-402G>A c.685-37086G>A (n.685-37086G>A) c.673-402G>A (n.673-402G>A) c.-26-37089G>A (n.-26-37089G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632541G>A | CA2685701907 | PRKAG2 | c.685-403C>T (n.685-403C>T) c.-40+30C>T (n.-40+30C>T) n.562-403C>T c.313-403C>T (n.313-403C>T) c.-29-37087C>T (n.-29-37087C>T) n.800-403C>T c.553-37090C>T (n.553-37090C>T) c.553-403C>T (n.553-403C>T) c.-39-403C>T (n.-39-403C>T) c.456-403C>T (n.456-403C>T) n.421-403C>T c.685-37087C>T (n.685-37087C>T) c.673-403C>T (n.673-403C>T) c.-26-37090C>T (n.-26-37090C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632541G>T | CA2685701908 | PRKAG2 | c.685-403C>A (n.685-403C>A) c.-40+30C>A (n.-40+30C>A) n.562-403C>A c.313-403C>A (n.313-403C>A) c.-29-37087C>A (n.-29-37087C>A) n.800-403C>A c.553-37090C>A (n.553-37090C>A) c.553-403C>A (n.553-403C>A) c.-39-403C>A (n.-39-403C>A) c.456-403C>A (n.456-403C>A) n.421-403C>A c.685-37087C>A (n.685-37087C>A) c.673-403C>A (n.673-403C>A) c.-26-37090C>A (n.-26-37090C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632542C>A | CA1108758247 | PRKAG2 | c.685-404G>T (n.685-404G>T) c.-40+29G>T (n.-40+29G>T) n.562-404G>T c.313-404G>T (n.313-404G>T) c.-29-37088G>T (n.-29-37088G>T) n.800-404G>T c.553-37091G>T (n.553-37091G>T) c.553-404G>T (n.553-404G>T) c.-39-404G>T (n.-39-404G>T) c.456-404G>T (n.456-404G>T) n.421-404G>T c.685-37088G>T (n.685-37088G>T) c.673-404G>T (n.673-404G>T) c.-26-37091G>T (n.-26-37091G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632542C= | CA1752766785 | PRKAG2 | c.685-404G= (n.685-404G=) c.-40+29G= (n.-40+29G=) n.562-404G= c.313-404G= (n.313-404G=) c.-29-37088G= (n.-29-37088G=) n.800-404G= c.553-37091G= (n.553-37091G=) c.553-404G= (n.553-404G=) c.-39-404G= (n.-39-404G=) c.456-404G= (n.456-404G=) n.421-404G= c.685-37088G= (n.685-37088G=) c.673-404G= (n.673-404G=) c.-26-37091G= (n.-26-37091G=) | |
7 | g.151632542C>G | CA835283028 | PRKAG2 | c.685-404G>C (n.685-404G>C) c.-40+29G>C (n.-40+29G>C) n.562-404G>C c.313-404G>C (n.313-404G>C) c.-29-37088G>C (n.-29-37088G>C) n.800-404G>C c.553-37091G>C (n.553-37091G>C) c.553-404G>C (n.553-404G>C) c.-39-404G>C (n.-39-404G>C) c.456-404G>C (n.456-404G>C) n.421-404G>C c.685-37088G>C (n.685-37088G>C) c.673-404G>C (n.673-404G>C) c.-26-37091G>C (n.-26-37091G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632542C>T | CA2579069430 | PRKAG2 | c.685-404G>A (n.685-404G>A) c.-40+29G>A (n.-40+29G>A) n.562-404G>A c.313-404G>A (n.313-404G>A) c.-29-37088G>A (n.-29-37088G>A) n.800-404G>A c.553-37091G>A (n.553-37091G>A) c.553-404G>A (n.553-404G>A) c.-39-404G>A (n.-39-404G>A) c.456-404G>A (n.456-404G>A) n.421-404G>A c.685-37088G>A (n.685-37088G>A) c.673-404G>A (n.673-404G>A) c.-26-37091G>A (n.-26-37091G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632546del | CA2685701909 | PRKAG2 | c.685-404del (n.685-404del) c.-40+29del (n.-40+29del) n.562-404del c.313-404del (n.313-404del) c.-29-37088del (n.-29-37088del) n.800-404del c.553-37091del (n.553-37091del) c.553-404del (n.553-404del) c.-39-404del (n.-39-404del) c.456-404del (n.456-404del) n.421-404del c.685-37088del (n.685-37088del) c.673-404del (n.673-404del) c.-26-37091del (n.-26-37091del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632543C>A | CA2685701910 | PRKAG2 | c.685-405G>T (n.685-405G>T) c.-40+28G>T (n.-40+28G>T) n.562-405G>T c.313-405G>T (n.313-405G>T) c.-29-37089G>T (n.-29-37089G>T) n.800-405G>T c.553-37092G>T (n.553-37092G>T) c.553-405G>T (n.553-405G>T) c.-39-405G>T (n.-39-405G>T) c.456-405G>T (n.456-405G>T) n.421-405G>T c.685-37089G>T (n.685-37089G>T) c.673-405G>T (n.673-405G>T) c.-26-37092G>T (n.-26-37092G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632543C= | CA1752766786 | PRKAG2 | c.685-405G= (n.685-405G=) c.-40+28G= (n.-40+28G=) n.562-405G= c.313-405G= (n.313-405G=) c.-29-37089G= (n.-29-37089G=) n.800-405G= c.553-37092G= (n.553-37092G=) c.553-405G= (n.553-405G=) c.-39-405G= (n.-39-405G=) c.456-405G= (n.456-405G=) n.421-405G= c.685-37089G= (n.685-37089G=) c.673-405G= (n.673-405G=) c.-26-37092G= (n.-26-37092G=) | |
7 | g.151632543C>G | CA169171383 | PRKAG2 | c.685-405G>C (n.685-405G>C) c.-40+28G>C (n.-40+28G>C) n.562-405G>C c.313-405G>C (n.313-405G>C) c.-29-37089G>C (n.-29-37089G>C) n.800-405G>C c.553-37092G>C (n.553-37092G>C) c.553-405G>C (n.553-405G>C) c.-39-405G>C (n.-39-405G>C) c.456-405G>C (n.456-405G>C) n.421-405G>C c.685-37089G>C (n.685-37089G>C) c.673-405G>C (n.673-405G>C) c.-26-37092G>C (n.-26-37092G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632543C>T | CA2579069431 | PRKAG2 | c.685-405G>A (n.685-405G>A) c.-40+28G>A (n.-40+28G>A) n.562-405G>A c.313-405G>A (n.313-405G>A) c.-29-37089G>A (n.-29-37089G>A) n.800-405G>A c.553-37092G>A (n.553-37092G>A) c.553-405G>A (n.553-405G>A) c.-39-405G>A (n.-39-405G>A) c.456-405G>A (n.456-405G>A) n.421-405G>A c.685-37089G>A (n.685-37089G>A) c.673-405G>A (n.673-405G>A) c.-26-37092G>A (n.-26-37092G>A) | |
7 | g.151632545C= | CA1752766787 | PRKAG2 | c.685-407G= (n.685-407G=) c.-40+26G= (n.-40+26G=) n.562-407G= c.313-407G= (n.313-407G=) c.-29-37091G= (n.-29-37091G=) n.800-407G= c.553-37094G= (n.553-37094G=) c.553-407G= (n.553-407G=) c.-39-407G= (n.-39-407G=) c.456-407G= (n.456-407G=) n.421-407G= c.685-37091G= (n.685-37091G=) c.673-407G= (n.673-407G=) c.-26-37094G= (n.-26-37094G=) | |
7 | g.151632545C>T | CA578725124 | PRKAG2 | c.685-407G>A (n.685-407G>A) c.-40+26G>A (n.-40+26G>A) n.562-407G>A c.313-407G>A (n.313-407G>A) c.-29-37091G>A (n.-29-37091G>A) n.800-407G>A c.553-37094G>A (n.553-37094G>A) c.553-407G>A (n.553-407G>A) c.-39-407G>A (n.-39-407G>A) c.456-407G>A (n.456-407G>A) n.421-407G>A c.685-37091G>A (n.685-37091G>A) c.673-407G>A (n.673-407G>A) c.-26-37094G>A (n.-26-37094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632546C>A | CA2685701911 | PRKAG2 | c.685-408G>T (n.685-408G>T) c.-40+25G>T (n.-40+25G>T) n.562-408G>T c.313-408G>T (n.313-408G>T) c.-29-37092G>T (n.-29-37092G>T) n.800-408G>T c.553-37095G>T (n.553-37095G>T) c.553-408G>T (n.553-408G>T) c.-39-408G>T (n.-39-408G>T) c.456-408G>T (n.456-408G>T) n.421-408G>T c.685-37092G>T (n.685-37092G>T) c.673-408G>T (n.673-408G>T) c.-26-37095G>T (n.-26-37095G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632546C>T | CA2685701912 | PRKAG2 | c.685-408G>A (n.685-408G>A) c.-40+25G>A (n.-40+25G>A) n.562-408G>A c.313-408G>A (n.313-408G>A) c.-29-37092G>A (n.-29-37092G>A) n.800-408G>A c.553-37095G>A (n.553-37095G>A) c.553-408G>A (n.553-408G>A) c.-39-408G>A (n.-39-408G>A) c.456-408G>A (n.456-408G>A) n.421-408G>A c.685-37092G>A (n.685-37092G>A) c.673-408G>A (n.673-408G>A) c.-26-37095G>A (n.-26-37095G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632547A= | CA1752766788 | PRKAG2 | c.685-409T= (n.685-409T=) c.-40+24T= (n.-40+24T=) n.562-409T= c.313-409T= (n.313-409T=) c.-29-37093T= (n.-29-37093T=) n.800-409T= c.553-37096T= (n.553-37096T=) c.553-409T= (n.553-409T=) c.-39-409T= (n.-39-409T=) c.456-409T= (n.456-409T=) n.421-409T= c.685-37093T= (n.685-37093T=) c.673-409T= (n.673-409T=) c.-26-37096T= (n.-26-37096T=) | |
7 | g.151632547A>C | CA1108758253 | PRKAG2 | c.685-409T>G (n.685-409T>G) c.-40+24T>G (n.-40+24T>G) n.562-409T>G c.313-409T>G (n.313-409T>G) c.-29-37093T>G (n.-29-37093T>G) n.800-409T>G c.553-37096T>G (n.553-37096T>G) c.553-409T>G (n.553-409T>G) c.-39-409T>G (n.-39-409T>G) c.456-409T>G (n.456-409T>G) n.421-409T>G c.685-37093T>G (n.685-37093T>G) c.673-409T>G (n.673-409T>G) c.-26-37096T>G (n.-26-37096T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632548C= | CA1752766789 | PRKAG2 | c.685-410G= (n.685-410G=) c.-40+23G= (n.-40+23G=) n.562-410G= c.313-410G= (n.313-410G=) c.-29-37094G= (n.-29-37094G=) n.800-410G= c.553-37097G= (n.553-37097G=) c.553-410G= (n.553-410G=) c.-39-410G= (n.-39-410G=) c.456-410G= (n.456-410G=) n.421-410G= c.685-37094G= (n.685-37094G=) c.673-410G= (n.673-410G=) c.-26-37097G= (n.-26-37097G=) | |
7 | g.151632548C>T | CA1752766790 | PRKAG2 | c.685-410G>A (n.685-410G>A) c.-40+23G>A (n.-40+23G>A) n.562-410G>A c.313-410G>A (n.313-410G>A) c.-29-37094G>A (n.-29-37094G>A) n.800-410G>A c.553-37097G>A (n.553-37097G>A) c.553-410G>A (n.553-410G>A) c.-39-410G>A (n.-39-410G>A) c.456-410G>A (n.456-410G>A) n.421-410G>A c.685-37094G>A (n.685-37094G>A) c.673-410G>A (n.673-410G>A) c.-26-37097G>A (n.-26-37097G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632549T>A | CA2685701913 | PRKAG2 | c.685-411A>T (n.685-411A>T) c.-40+22A>T (n.-40+22A>T) n.562-411A>T c.313-411A>T (n.313-411A>T) c.-29-37095A>T (n.-29-37095A>T) n.800-411A>T c.553-37098A>T (n.553-37098A>T) c.553-411A>T (n.553-411A>T) c.-39-411A>T (n.-39-411A>T) c.456-411A>T (n.456-411A>T) n.421-411A>T c.685-37095A>T (n.685-37095A>T) c.673-411A>T (n.673-411A>T) c.-26-37098A>T (n.-26-37098A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632549T>C | CA2685701914 | PRKAG2 | c.685-411A>G (n.685-411A>G) c.-40+22A>G (n.-40+22A>G) n.562-411A>G c.313-411A>G (n.313-411A>G) c.-29-37095A>G (n.-29-37095A>G) n.800-411A>G c.553-37098A>G (n.553-37098A>G) c.553-411A>G (n.553-411A>G) c.-39-411A>G (n.-39-411A>G) c.456-411A>G (n.456-411A>G) n.421-411A>G c.685-37095A>G (n.685-37095A>G) c.673-411A>G (n.673-411A>G) c.-26-37098A>G (n.-26-37098A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632550C>A | CA1108758256 | PRKAG2 | c.685-412G>T (n.685-412G>T) c.-40+21G>T (n.-40+21G>T) n.562-412G>T c.313-412G>T (n.313-412G>T) c.-29-37096G>T (n.-29-37096G>T) n.800-412G>T c.553-37099G>T (n.553-37099G>T) c.553-412G>T (n.553-412G>T) c.-39-412G>T (n.-39-412G>T) c.456-412G>T (n.456-412G>T) n.421-412G>T c.685-37096G>T (n.685-37096G>T) c.673-412G>T (n.673-412G>T) c.-26-37099G>T (n.-26-37099G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632550C= | CA1752766791 | PRKAG2 | c.685-412G= (n.685-412G=) c.-40+21G= (n.-40+21G=) n.562-412G= c.313-412G= (n.313-412G=) c.-29-37096G= (n.-29-37096G=) n.800-412G= c.553-37099G= (n.553-37099G=) c.553-412G= (n.553-412G=) c.-39-412G= (n.-39-412G=) c.456-412G= (n.456-412G=) n.421-412G= c.685-37096G= (n.685-37096G=) c.673-412G= (n.673-412G=) c.-26-37099G= (n.-26-37099G=) | |
7 | g.151632550C>G | CA1752766792 | PRKAG2 | c.685-412G>C (n.685-412G>C) c.-40+21G>C (n.-40+21G>C) n.562-412G>C c.313-412G>C (n.313-412G>C) c.-29-37096G>C (n.-29-37096G>C) n.800-412G>C c.553-37099G>C (n.553-37099G>C) c.553-412G>C (n.553-412G>C) c.-39-412G>C (n.-39-412G>C) c.456-412G>C (n.456-412G>C) n.421-412G>C c.685-37096G>C (n.685-37096G>C) c.673-412G>C (n.673-412G>C) c.-26-37099G>C (n.-26-37099G>C) | dbSNP |
7 | g.151632550C>T | CA2685701915 | PRKAG2 | c.685-412G>A (n.685-412G>A) c.-40+21G>A (n.-40+21G>A) n.562-412G>A c.313-412G>A (n.313-412G>A) c.-29-37096G>A (n.-29-37096G>A) n.800-412G>A c.553-37099G>A (n.553-37099G>A) c.553-412G>A (n.553-412G>A) c.-39-412G>A (n.-39-412G>A) c.456-412G>A (n.456-412G>A) n.421-412G>A c.685-37096G>A (n.685-37096G>A) c.673-412G>A (n.673-412G>A) c.-26-37099G>A (n.-26-37099G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632551C>A | CA2685701916 | PRKAG2 | c.685-413G>T (n.685-413G>T) c.-40+20G>T (n.-40+20G>T) n.562-413G>T c.313-413G>T (n.313-413G>T) c.-29-37097G>T (n.-29-37097G>T) n.800-413G>T c.553-37100G>T (n.553-37100G>T) c.553-413G>T (n.553-413G>T) c.-39-413G>T (n.-39-413G>T) c.456-413G>T (n.456-413G>T) n.421-413G>T c.685-37097G>T (n.685-37097G>T) c.673-413G>T (n.673-413G>T) c.-26-37100G>T (n.-26-37100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632551C>T | CA2546238577 | PRKAG2 | c.685-413G>A (n.685-413G>A) c.-40+20G>A (n.-40+20G>A) n.562-413G>A c.313-413G>A (n.313-413G>A) c.-29-37097G>A (n.-29-37097G>A) n.800-413G>A c.553-37100G>A (n.553-37100G>A) c.553-413G>A (n.553-413G>A) c.-39-413G>A (n.-39-413G>A) c.456-413G>A (n.456-413G>A) n.421-413G>A c.685-37097G>A (n.685-37097G>A) c.673-413G>A (n.673-413G>A) c.-26-37100G>A (n.-26-37100G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632552G>A | CA2685701917 | PRKAG2 | c.685-414C>T (n.685-414C>T) c.-40+19C>T (n.-40+19C>T) n.562-414C>T c.313-414C>T (n.313-414C>T) c.-29-37098C>T (n.-29-37098C>T) n.800-414C>T c.553-37101C>T (n.553-37101C>T) c.553-414C>T (n.553-414C>T) c.-39-414C>T (n.-39-414C>T) c.456-414C>T (n.456-414C>T) n.421-414C>T c.685-37098C>T (n.685-37098C>T) c.673-414C>T (n.673-414C>T) c.-26-37101C>T (n.-26-37101C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632552G>T | CA2685701918 | PRKAG2 | c.685-414C>A (n.685-414C>A) c.-40+19C>A (n.-40+19C>A) n.562-414C>A c.313-414C>A (n.313-414C>A) c.-29-37098C>A (n.-29-37098C>A) n.800-414C>A c.553-37101C>A (n.553-37101C>A) c.553-414C>A (n.553-414C>A) c.-39-414C>A (n.-39-414C>A) c.456-414C>A (n.456-414C>A) n.421-414C>A c.685-37098C>A (n.685-37098C>A) c.673-414C>A (n.673-414C>A) c.-26-37101C>A (n.-26-37101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632552_151632553delinsGC | CA1752766793 | PRKAG2 | c.685-415_685-414delinsGC (n.685-415_685-414delinsGC) c.-40+18_-40+19delinsGC (n.-40+18_-40+19delinsGC) n.562-415_562-414delinsGC c.313-415_313-414delinsGC (n.313-415_313-414delinsGC) c.-29-37099_-29-37098delinsGC (n.-29-37099_-29-37098delinsGC) n.800-415_800-414delinsGC c.553-37102_553-37101delinsGC (n.553-37102_553-37101delinsGC) c.553-415_553-414delinsGC (n.553-415_553-414delinsGC) c.-39-415_-39-414delinsGC (n.-39-415_-39-414delinsGC) c.456-415_456-414delinsGC (n.456-415_456-414delinsGC) n.421-415_421-414delinsGC c.685-37099_685-37098delinsGC (n.685-37099_685-37098delinsGC) c.673-415_673-414delinsGC (n.673-415_673-414delinsGC) c.-26-37102_-26-37101delinsGC (n.-26-37102_-26-37101delinsGC) | |
7 | g.151632553C>A | CA2685701919 | PRKAG2 | c.685-415G>T (n.685-415G>T) c.-40+18G>T (n.-40+18G>T) n.562-415G>T c.313-415G>T (n.313-415G>T) c.-29-37099G>T (n.-29-37099G>T) n.800-415G>T c.553-37102G>T (n.553-37102G>T) c.553-415G>T (n.553-415G>T) c.-39-415G>T (n.-39-415G>T) c.456-415G>T (n.456-415G>T) n.421-415G>T c.685-37099G>T (n.685-37099G>T) c.673-415G>T (n.673-415G>T) c.-26-37102G>T (n.-26-37102G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632553C= | CA1752766794 | PRKAG2 | c.685-415G= (n.685-415G=) c.-40+18G= (n.-40+18G=) n.562-415G= c.313-415G= (n.313-415G=) c.-29-37099G= (n.-29-37099G=) n.800-415G= c.553-37102G= (n.553-37102G=) c.553-415G= (n.553-415G=) c.-39-415G= (n.-39-415G=) c.456-415G= (n.456-415G=) n.421-415G= c.685-37099G= (n.685-37099G=) c.673-415G= (n.673-415G=) c.-26-37102G= (n.-26-37102G=) | |
7 | g.151632553C>G | CA835283030 | PRKAG2 | c.685-415G>C (n.685-415G>C) c.-40+18G>C (n.-40+18G>C) n.562-415G>C c.313-415G>C (n.313-415G>C) c.-29-37099G>C (n.-29-37099G>C) n.800-415G>C c.553-37102G>C (n.553-37102G>C) c.553-415G>C (n.553-415G>C) c.-39-415G>C (n.-39-415G>C) c.456-415G>C (n.456-415G>C) n.421-415G>C c.685-37099G>C (n.685-37099G>C) c.673-415G>C (n.673-415G>C) c.-26-37102G>C (n.-26-37102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632553C>T | CA169171384 | PRKAG2 | c.685-415G>A (n.685-415G>A) c.-40+18G>A (n.-40+18G>A) n.562-415G>A c.313-415G>A (n.313-415G>A) c.-29-37099G>A (n.-29-37099G>A) n.800-415G>A c.553-37102G>A (n.553-37102G>A) c.553-415G>A (n.553-415G>A) c.-39-415G>A (n.-39-415G>A) c.456-415G>A (n.456-415G>A) n.421-415G>A c.685-37099G>A (n.685-37099G>A) c.673-415G>A (n.673-415G>A) c.-26-37102G>A (n.-26-37102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632558dup | CA835283029 | PRKAG2 | c.685-415dup (n.685-415dup) c.-40+18dup (n.-40+18dup) n.562-415dup c.313-415dup (n.313-415dup) c.-29-37099dup (n.-29-37099dup) n.800-415dup c.553-37102dup (n.553-37102dup) c.553-415dup (n.553-415dup) c.-39-415dup (n.-39-415dup) c.456-415dup (n.456-415dup) n.421-415dup c.685-37099dup (n.685-37099dup) c.673-415dup (n.673-415dup) c.-26-37102dup (n.-26-37102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632558del | CA835283031 | PRKAG2 | c.685-415del (n.685-415del) c.-40+18del (n.-40+18del) n.562-415del c.313-415del (n.313-415del) c.-29-37099del (n.-29-37099del) n.800-415del c.553-37102del (n.553-37102del) c.553-415del (n.553-415del) c.-39-415del (n.-39-415del) c.456-415del (n.456-415del) n.421-415del c.685-37099del (n.685-37099del) c.673-415del (n.673-415del) c.-26-37102del (n.-26-37102del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632554C>A | CA2685701920 | PRKAG2 | c.685-416G>T (n.685-416G>T) c.-40+17G>T (n.-40+17G>T) n.562-416G>T c.313-416G>T (n.313-416G>T) c.-29-37100G>T (n.-29-37100G>T) n.800-416G>T c.553-37103G>T (n.553-37103G>T) c.553-416G>T (n.553-416G>T) c.-39-416G>T (n.-39-416G>T) c.456-416G>T (n.456-416G>T) n.421-416G>T c.685-37100G>T (n.685-37100G>T) c.673-416G>T (n.673-416G>T) c.-26-37103G>T (n.-26-37103G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632554C= | CA1752766795 | PRKAG2 | c.685-416G= (n.685-416G=) c.-40+17G= (n.-40+17G=) n.562-416G= c.313-416G= (n.313-416G=) c.-29-37100G= (n.-29-37100G=) n.800-416G= c.553-37103G= (n.553-37103G=) c.553-416G= (n.553-416G=) c.-39-416G= (n.-39-416G=) c.456-416G= (n.456-416G=) n.421-416G= c.685-37100G= (n.685-37100G=) c.673-416G= (n.673-416G=) c.-26-37103G= (n.-26-37103G=) | |
7 | g.151632554C>T | CA169171385 | PRKAG2 | c.685-416G>A (n.685-416G>A) c.-40+17G>A (n.-40+17G>A) n.562-416G>A c.313-416G>A (n.313-416G>A) c.-29-37100G>A (n.-29-37100G>A) n.800-416G>A c.553-37103G>A (n.553-37103G>A) c.553-416G>A (n.553-416G>A) c.-39-416G>A (n.-39-416G>A) c.456-416G>A (n.456-416G>A) n.421-416G>A c.685-37100G>A (n.685-37100G>A) c.673-416G>A (n.673-416G>A) c.-26-37103G>A (n.-26-37103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632555C>A | CA2685701921 | PRKAG2 | c.685-417G>T (n.685-417G>T) c.-40+16G>T (n.-40+16G>T) n.562-417G>T c.313-417G>T (n.313-417G>T) c.-29-37101G>T (n.-29-37101G>T) n.800-417G>T c.553-37104G>T (n.553-37104G>T) c.553-417G>T (n.553-417G>T) c.-39-417G>T (n.-39-417G>T) c.456-417G>T (n.456-417G>T) n.421-417G>T c.685-37101G>T (n.685-37101G>T) c.673-417G>T (n.673-417G>T) c.-26-37104G>T (n.-26-37104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632555C= | CA1752766796 | PRKAG2 | c.685-417G= (n.685-417G=) c.-40+16G= (n.-40+16G=) n.562-417G= c.313-417G= (n.313-417G=) c.-29-37101G= (n.-29-37101G=) n.800-417G= c.553-37104G= (n.553-37104G=) c.553-417G= (n.553-417G=) c.-39-417G= (n.-39-417G=) c.456-417G= (n.456-417G=) n.421-417G= c.685-37101G= (n.685-37101G=) c.673-417G= (n.673-417G=) c.-26-37104G= (n.-26-37104G=) | |
7 | g.151632555C>T | CA835283032 | PRKAG2 | c.685-417G>A (n.685-417G>A) c.-40+16G>A (n.-40+16G>A) n.562-417G>A c.313-417G>A (n.313-417G>A) c.-29-37101G>A (n.-29-37101G>A) n.800-417G>A c.553-37104G>A (n.553-37104G>A) c.553-417G>A (n.553-417G>A) c.-39-417G>A (n.-39-417G>A) c.456-417G>A (n.456-417G>A) n.421-417G>A c.685-37101G>A (n.685-37101G>A) c.673-417G>A (n.673-417G>A) c.-26-37104G>A (n.-26-37104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632556C>A | CA2778446110 | PRKAG2 | c.685-418G>T (n.685-418G>T) c.-40+15G>T (n.-40+15G>T) n.562-418G>T c.313-418G>T (n.313-418G>T) c.-29-37102G>T (n.-29-37102G>T) n.800-418G>T c.553-37105G>T (n.553-37105G>T) c.553-418G>T (n.553-418G>T) c.-39-418G>T (n.-39-418G>T) c.456-418G>T (n.456-418G>T) n.421-418G>T c.685-37102G>T (n.685-37102G>T) c.673-418G>T (n.673-418G>T) c.-26-37105G>T (n.-26-37105G>T) | |
7 | g.151632556C>T | CA2778446109 | PRKAG2 | c.685-418G>A (n.685-418G>A) c.-40+15G>A (n.-40+15G>A) n.562-418G>A c.313-418G>A (n.313-418G>A) c.-29-37102G>A (n.-29-37102G>A) n.800-418G>A c.553-37105G>A (n.553-37105G>A) c.553-418G>A (n.553-418G>A) c.-39-418G>A (n.-39-418G>A) c.456-418G>A (n.456-418G>A) n.421-418G>A c.685-37102G>A (n.685-37102G>A) c.673-418G>A (n.673-418G>A) c.-26-37105G>A (n.-26-37105G>A) | |
7 | g.151632557C>A | CA2579069432 | PRKAG2 | c.685-419G>T (n.685-419G>T) c.-40+14G>T (n.-40+14G>T) n.562-419G>T c.313-419G>T (n.313-419G>T) c.-29-37103G>T (n.-29-37103G>T) n.800-419G>T c.553-37106G>T (n.553-37106G>T) c.553-419G>T (n.553-419G>T) c.-39-419G>T (n.-39-419G>T) c.456-419G>T (n.456-419G>T) n.421-419G>T c.685-37103G>T (n.685-37103G>T) c.673-419G>T (n.673-419G>T) c.-26-37106G>T (n.-26-37106G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632557C= | CA1752766797 | PRKAG2 | c.685-419G= (n.685-419G=) c.-40+14G= (n.-40+14G=) n.562-419G= c.313-419G= (n.313-419G=) c.-29-37103G= (n.-29-37103G=) n.800-419G= c.553-37106G= (n.553-37106G=) c.553-419G= (n.553-419G=) c.-39-419G= (n.-39-419G=) c.456-419G= (n.456-419G=) n.421-419G= c.685-37103G= (n.685-37103G=) c.673-419G= (n.673-419G=) c.-26-37106G= (n.-26-37106G=) | |
7 | g.151632557C>G | CA1108758262 | PRKAG2 | c.685-419G>C (n.685-419G>C) c.-40+14G>C (n.-40+14G>C) n.562-419G>C c.313-419G>C (n.313-419G>C) c.-29-37103G>C (n.-29-37103G>C) n.800-419G>C c.553-37106G>C (n.553-37106G>C) c.553-419G>C (n.553-419G>C) c.-39-419G>C (n.-39-419G>C) c.456-419G>C (n.456-419G>C) n.421-419G>C c.685-37103G>C (n.685-37103G>C) c.673-419G>C (n.673-419G>C) c.-26-37106G>C (n.-26-37106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632557C>T | CA2579069433 | PRKAG2 | c.685-419G>A (n.685-419G>A) c.-40+14G>A (n.-40+14G>A) n.562-419G>A c.313-419G>A (n.313-419G>A) c.-29-37103G>A (n.-29-37103G>A) n.800-419G>A c.553-37106G>A (n.553-37106G>A) c.553-419G>A (n.553-419G>A) c.-39-419G>A (n.-39-419G>A) c.456-419G>A (n.456-419G>A) n.421-419G>A c.685-37103G>A (n.685-37103G>A) c.673-419G>A (n.673-419G>A) c.-26-37106G>A (n.-26-37106G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632558C= | CA1752766798 | PRKAG2 | c.685-420G= (n.685-420G=) c.-40+13G= (n.-40+13G=) n.562-420G= c.313-420G= (n.313-420G=) c.-29-37104G= (n.-29-37104G=) n.800-420G= c.553-37107G= (n.553-37107G=) c.553-420G= (n.553-420G=) c.-39-420G= (n.-39-420G=) c.456-420G= (n.456-420G=) n.421-420G= c.685-37104G= (n.685-37104G=) c.673-420G= (n.673-420G=) c.-26-37107G= (n.-26-37107G=) | |
7 | g.151632558C>G | CA2605617195 | PRKAG2 | c.685-420G>C (n.685-420G>C) c.-40+13G>C (n.-40+13G>C) n.562-420G>C c.313-420G>C (n.313-420G>C) c.-29-37104G>C (n.-29-37104G>C) n.800-420G>C c.553-37107G>C (n.553-37107G>C) c.553-420G>C (n.553-420G>C) c.-39-420G>C (n.-39-420G>C) c.456-420G>C (n.456-420G>C) n.421-420G>C c.685-37104G>C (n.685-37104G>C) c.673-420G>C (n.673-420G>C) c.-26-37107G>C (n.-26-37107G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632558C>T | CA169171386 | PRKAG2 | c.685-420G>A (n.685-420G>A) c.-40+13G>A (n.-40+13G>A) n.562-420G>A c.313-420G>A (n.313-420G>A) c.-29-37104G>A (n.-29-37104G>A) n.800-420G>A c.553-37107G>A (n.553-37107G>A) c.553-420G>A (n.553-420G>A) c.-39-420G>A (n.-39-420G>A) c.456-420G>A (n.456-420G>A) n.421-420G>A c.685-37104G>A (n.685-37104G>A) c.673-420G>A (n.673-420G>A) c.-26-37107G>A (n.-26-37107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632559G>A | CA169171387 | PRKAG2 | c.685-421C>T (n.685-421C>T) c.-40+12C>T (n.-40+12C>T) n.562-421C>T c.313-421C>T (n.313-421C>T) c.-29-37105C>T (n.-29-37105C>T) n.800-421C>T c.553-37108C>T (n.553-37108C>T) c.553-421C>T (n.553-421C>T) c.-39-421C>T (n.-39-421C>T) c.456-421C>T (n.456-421C>T) n.421-421C>T c.685-37105C>T (n.685-37105C>T) c.673-421C>T (n.673-421C>T) c.-26-37108C>T (n.-26-37108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632559G>C | CA2716004940 | PRKAG2 | c.685-421C>G (n.685-421C>G) c.-40+12C>G (n.-40+12C>G) n.562-421C>G c.313-421C>G (n.313-421C>G) c.-29-37105C>G (n.-29-37105C>G) n.800-421C>G c.553-37108C>G (n.553-37108C>G) c.553-421C>G (n.553-421C>G) c.-39-421C>G (n.-39-421C>G) c.456-421C>G (n.456-421C>G) n.421-421C>G c.685-37105C>G (n.685-37105C>G) c.673-421C>G (n.673-421C>G) c.-26-37108C>G (n.-26-37108C>G) | dbSNP |
7 | g.151632559G= | CA1752766799 | PRKAG2 | c.685-421C= (n.685-421C=) c.-40+12C= (n.-40+12C=) n.562-421C= c.313-421C= (n.313-421C=) c.-29-37105C= (n.-29-37105C=) n.800-421C= c.553-37108C= (n.553-37108C=) c.553-421C= (n.553-421C=) c.-39-421C= (n.-39-421C=) c.456-421C= (n.456-421C=) n.421-421C= c.685-37105C= (n.685-37105C=) c.673-421C= (n.673-421C=) c.-26-37108C= (n.-26-37108C=) | |
7 | g.151632559G>T | CA1752766800 | PRKAG2 | c.685-421C>A (n.685-421C>A) c.-40+12C>A (n.-40+12C>A) n.562-421C>A c.313-421C>A (n.313-421C>A) c.-29-37105C>A (n.-29-37105C>A) n.800-421C>A c.553-37108C>A (n.553-37108C>A) c.553-421C>A (n.553-421C>A) c.-39-421C>A (n.-39-421C>A) c.456-421C>A (n.456-421C>A) n.421-421C>A c.685-37105C>A (n.685-37105C>A) c.673-421C>A (n.673-421C>A) c.-26-37108C>A (n.-26-37108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632561C= | CA1752766801 | PRKAG2 | c.685-423G= (n.685-423G=) c.-40+10G= (n.-40+10G=) n.562-423G= c.313-423G= (n.313-423G=) c.-29-37107G= (n.-29-37107G=) n.800-423G= c.553-37110G= (n.553-37110G=) c.553-423G= (n.553-423G=) c.-39-423G= (n.-39-423G=) c.456-423G= (n.456-423G=) n.421-423G= c.685-37107G= (n.685-37107G=) c.673-423G= (n.673-423G=) c.-26-37110G= (n.-26-37110G=) | |
7 | g.151632561C>G | CA1752766802 | PRKAG2 | c.685-423G>C (n.685-423G>C) c.-40+10G>C (n.-40+10G>C) n.562-423G>C c.313-423G>C (n.313-423G>C) c.-29-37107G>C (n.-29-37107G>C) n.800-423G>C c.553-37110G>C (n.553-37110G>C) c.553-423G>C (n.553-423G>C) c.-39-423G>C (n.-39-423G>C) c.456-423G>C (n.456-423G>C) n.421-423G>C c.685-37107G>C (n.685-37107G>C) c.673-423G>C (n.673-423G>C) c.-26-37110G>C (n.-26-37110G>C) | dbSNP |
7 | g.151632561C>T | CA835283034 | PRKAG2 | c.685-423G>A (n.685-423G>A) c.-40+10G>A (n.-40+10G>A) n.562-423G>A c.313-423G>A (n.313-423G>A) c.-29-37107G>A (n.-29-37107G>A) n.800-423G>A c.553-37110G>A (n.553-37110G>A) c.553-423G>A (n.553-423G>A) c.-39-423G>A (n.-39-423G>A) c.456-423G>A (n.456-423G>A) n.421-423G>A c.685-37107G>A (n.685-37107G>A) c.673-423G>A (n.673-423G>A) c.-26-37110G>A (n.-26-37110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632562G>A | CA2685701922 | PRKAG2 | c.685-424C>T (n.685-424C>T) c.-40+9C>T (n.-40+9C>T) n.562-424C>T c.313-424C>T (n.313-424C>T) c.-29-37108C>T (n.-29-37108C>T) n.800-424C>T c.553-37111C>T (n.553-37111C>T) c.553-424C>T (n.553-424C>T) c.-39-424C>T (n.-39-424C>T) c.456-424C>T (n.456-424C>T) n.421-424C>T c.685-37108C>T (n.685-37108C>T) c.673-424C>T (n.673-424C>T) c.-26-37111C>T (n.-26-37111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632562G>T | CA2685701923 | PRKAG2 | c.685-424C>A (n.685-424C>A) c.-40+9C>A (n.-40+9C>A) n.562-424C>A c.313-424C>A (n.313-424C>A) c.-29-37108C>A (n.-29-37108C>A) n.800-424C>A c.553-37111C>A (n.553-37111C>A) c.553-424C>A (n.553-424C>A) c.-39-424C>A (n.-39-424C>A) c.456-424C>A (n.456-424C>A) n.421-424C>A c.685-37108C>A (n.685-37108C>A) c.673-424C>A (n.673-424C>A) c.-26-37111C>A (n.-26-37111C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632563C= | CA1752766803 | PRKAG2 | c.685-425G= (n.685-425G=) c.-40+8G= (n.-40+8G=) n.562-425G= c.313-425G= (n.313-425G=) c.-29-37109G= (n.-29-37109G=) n.800-425G= c.553-37112G= (n.553-37112G=) c.553-425G= (n.553-425G=) c.-39-425G= (n.-39-425G=) c.456-425G= (n.456-425G=) n.421-425G= c.685-37109G= (n.685-37109G=) c.673-425G= (n.673-425G=) c.-26-37112G= (n.-26-37112G=) | |
7 | g.151632563C>G | CA1752766804 | PRKAG2 | c.685-425G>C (n.685-425G>C) c.-40+8G>C (n.-40+8G>C) n.562-425G>C c.313-425G>C (n.313-425G>C) c.-29-37109G>C (n.-29-37109G>C) n.800-425G>C c.553-37112G>C (n.553-37112G>C) c.553-425G>C (n.553-425G>C) c.-39-425G>C (n.-39-425G>C) c.456-425G>C (n.456-425G>C) n.421-425G>C c.685-37109G>C (n.685-37109G>C) c.673-425G>C (n.673-425G>C) c.-26-37112G>C (n.-26-37112G>C) | dbSNP |
7 | g.151632566_151632583dup | CA2685701924 | PRKAG2 | c.685-442_685-425dup (n.685-442_685-425dup) c.-49_-40+8dup n.562-442_562-425dup c.313-442_313-425dup (n.313-442_313-425dup) c.-29-37126_-29-37109dup (n.-29-37126_-29-37109dup) n.800-442_800-425dup c.553-37129_553-37112dup (n.553-37129_553-37112dup) c.553-442_553-425dup (n.553-442_553-425dup) c.-39-442_-39-425dup (n.-39-442_-39-425dup) c.456-442_456-425dup (n.456-442_456-425dup) n.421-442_421-425dup c.685-37126_685-37109dup (n.685-37126_685-37109dup) c.673-442_673-425dup (n.673-442_673-425dup) c.-26-37129_-26-37112dup (n.-26-37129_-26-37112dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151632564C>A | CA578725125 | PRKAG2 | c.685-426G>T (n.685-426G>T) c.-40+7G>T (n.-40+7G>T) n.562-426G>T c.313-426G>T (n.313-426G>T) c.-29-37110G>T (n.-29-37110G>T) n.800-426G>T c.553-37113G>T (n.553-37113G>T) c.553-426G>T (n.553-426G>T) c.-39-426G>T (n.-39-426G>T) c.456-426G>T (n.456-426G>T) n.421-426G>T c.685-37110G>T (n.685-37110G>T) c.673-426G>T (n.673-426G>T) c.-26-37113G>T (n.-26-37113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632564C= | CA1752766805 | PRKAG2 | c.685-426G= (n.685-426G=) c.-40+7G= (n.-40+7G=) n.562-426G= c.313-426G= (n.313-426G=) c.-29-37110G= (n.-29-37110G=) n.800-426G= c.553-37113G= (n.553-37113G=) c.553-426G= (n.553-426G=) c.-39-426G= (n.-39-426G=) c.456-426G= (n.456-426G=) n.421-426G= c.685-37110G= (n.685-37110G=) c.673-426G= (n.673-426G=) c.-26-37113G= (n.-26-37113G=) | |
7 | g.151632564C>T | CA2685701925 | PRKAG2 | c.685-426G>A (n.685-426G>A) c.-40+7G>A (n.-40+7G>A) n.562-426G>A c.313-426G>A (n.313-426G>A) c.-29-37110G>A (n.-29-37110G>A) n.800-426G>A c.553-37113G>A (n.553-37113G>A) c.553-426G>A (n.553-426G>A) c.-39-426G>A (n.-39-426G>A) c.456-426G>A (n.456-426G>A) n.421-426G>A c.685-37110G>A (n.685-37110G>A) c.673-426G>A (n.673-426G>A) c.-26-37113G>A (n.-26-37113G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632565_151632568dup | CA1108758269 | PRKAG2 | c.685-429_685-426dup (n.685-429_685-426dup) c.-40+4_-40+7dup (n.-40+4_-40+7dup) n.562-429_562-426dup c.313-429_313-426dup (n.313-429_313-426dup) c.-29-37113_-29-37110dup (n.-29-37113_-29-37110dup) n.800-429_800-426dup c.553-37116_553-37113dup (n.553-37116_553-37113dup) c.553-429_553-426dup (n.553-429_553-426dup) c.-39-429_-39-426dup (n.-39-429_-39-426dup) c.456-429_456-426dup (n.456-429_456-426dup) n.421-429_421-426dup c.685-37113_685-37110dup (n.685-37113_685-37110dup) c.673-429_673-426dup (n.673-429_673-426dup) c.-26-37116_-26-37113dup (n.-26-37116_-26-37113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632565del | CA2778446111 | PRKAG2 | c.685-427del (n.685-427del) c.-40+6del (n.-40+6del) n.562-427del c.313-427del (n.313-427del) c.-29-37111del (n.-29-37111del) n.800-427del c.553-37114del (n.553-37114del) c.553-427del (n.553-427del) c.-39-427del (n.-39-427del) c.456-427del (n.456-427del) n.421-427del c.685-37111del (n.685-37111del) c.673-427del (n.673-427del) c.-26-37114del (n.-26-37114del) | |
7 | g.151632565G>A | CA2685701926 | PRKAG2 | c.685-427C>T (n.685-427C>T) c.-40+6C>T (n.-40+6C>T) n.562-427C>T c.313-427C>T (n.313-427C>T) c.-29-37111C>T (n.-29-37111C>T) n.800-427C>T c.553-37114C>T (n.553-37114C>T) c.553-427C>T (n.553-427C>T) c.-39-427C>T (n.-39-427C>T) c.456-427C>T (n.456-427C>T) n.421-427C>T c.685-37111C>T (n.685-37111C>T) c.673-427C>T (n.673-427C>T) c.-26-37114C>T (n.-26-37114C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632565G>T | CA2579069434 | PRKAG2 | c.685-427C>A (n.685-427C>A) c.-40+6C>A (n.-40+6C>A) n.562-427C>A c.313-427C>A (n.313-427C>A) c.-29-37111C>A (n.-29-37111C>A) n.800-427C>A c.553-37114C>A (n.553-37114C>A) c.553-427C>A (n.553-427C>A) c.-39-427C>A (n.-39-427C>A) c.456-427C>A (n.456-427C>A) n.421-427C>A c.685-37111C>A (n.685-37111C>A) c.673-427C>A (n.673-427C>A) c.-26-37114C>A (n.-26-37114C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632567T>C | CA2685701927 | PRKAG2 | c.685-429A>G (n.685-429A>G) c.-40+4A>G (n.-40+4A>G) n.562-429A>G c.313-429A>G (n.313-429A>G) c.-29-37113A>G (n.-29-37113A>G) n.800-429A>G c.553-37116A>G (n.553-37116A>G) c.553-429A>G (n.553-429A>G) c.-39-429A>G (n.-39-429A>G) c.456-429A>G (n.456-429A>G) n.421-429A>G c.685-37113A>G (n.685-37113A>G) c.673-429A>G (n.673-429A>G) c.-26-37116A>G (n.-26-37116A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632567T>G | CA2778446112 | PRKAG2 | c.685-429A>C (n.685-429A>C) c.-40+4A>C (n.-40+4A>C) n.562-429A>C c.313-429A>C (n.313-429A>C) c.-29-37113A>C (n.-29-37113A>C) n.800-429A>C c.553-37116A>C (n.553-37116A>C) c.553-429A>C (n.553-429A>C) c.-39-429A>C (n.-39-429A>C) c.456-429A>C (n.456-429A>C) n.421-429A>C c.685-37113A>C (n.685-37113A>C) c.673-429A>C (n.673-429A>C) c.-26-37116A>C (n.-26-37116A>C) | |
7 | g.151632568C>A | CA2685701928 | PRKAG2 | c.685-430G>T (n.685-430G>T) c.-40+3G>T (n.-40+3G>T) n.562-430G>T c.313-430G>T (n.313-430G>T) c.-29-37114G>T (n.-29-37114G>T) n.800-430G>T c.553-37117G>T (n.553-37117G>T) c.553-430G>T (n.553-430G>T) c.-39-430G>T (n.-39-430G>T) c.456-430G>T (n.456-430G>T) n.421-430G>T c.685-37114G>T (n.685-37114G>T) c.673-430G>T (n.673-430G>T) c.-26-37117G>T (n.-26-37117G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632568C>T | CA2579069435 | PRKAG2 | c.685-430G>A (n.685-430G>A) c.-40+3G>A (n.-40+3G>A) n.562-430G>A c.313-430G>A (n.313-430G>A) c.-29-37114G>A (n.-29-37114G>A) n.800-430G>A c.553-37117G>A (n.553-37117G>A) c.553-430G>A (n.553-430G>A) c.-39-430G>A (n.-39-430G>A) c.456-430G>A (n.456-430G>A) n.421-430G>A c.685-37114G>A (n.685-37114G>A) c.673-430G>A (n.673-430G>A) c.-26-37117G>A (n.-26-37117G>A) | |
7 | g.151632569A>C | CA2778446113 | PRKAG2 | c.685-431T>G (n.685-431T>G) c.-40+2T>G (n.-40+2T>G) n.562-431T>G c.313-431T>G (n.313-431T>G) c.-29-37115T>G (n.-29-37115T>G) n.800-431T>G c.553-37118T>G (n.553-37118T>G) c.553-431T>G (n.553-431T>G) c.-39-431T>G (n.-39-431T>G) c.456-431T>G (n.456-431T>G) n.421-431T>G c.685-37115T>G (n.685-37115T>G) c.673-431T>G (n.673-431T>G) c.-26-37118T>G (n.-26-37118T>G) | |
7 | g.151632569A>G | CA2579069436 | PRKAG2 | c.685-431T>C (n.685-431T>C) c.-40+2T>C (n.-40+2T>C) n.562-431T>C c.313-431T>C (n.313-431T>C) c.-29-37115T>C (n.-29-37115T>C) n.800-431T>C c.553-37118T>C (n.553-37118T>C) c.553-431T>C (n.553-431T>C) c.-39-431T>C (n.-39-431T>C) c.456-431T>C (n.456-431T>C) n.421-431T>C c.685-37115T>C (n.685-37115T>C) c.673-431T>C (n.673-431T>C) c.-26-37118T>C (n.-26-37118T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632570C>A | CA2685701929 | PRKAG2 | c.685-432G>T (n.685-432G>T) c.-40+1G>T (n.-40+1G>T) n.562-432G>T c.313-432G>T (n.313-432G>T) c.-29-37116G>T (n.-29-37116G>T) n.800-432G>T c.553-37119G>T (n.553-37119G>T) c.553-432G>T (n.553-432G>T) c.-39-432G>T (n.-39-432G>T) c.456-432G>T (n.456-432G>T) n.421-432G>T c.685-37116G>T (n.685-37116G>T) c.673-432G>T (n.673-432G>T) c.-26-37119G>T (n.-26-37119G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632570C>G | CA2685701930 | PRKAG2 | c.685-432G>C (n.685-432G>C) c.-40+1G>C (n.-40+1G>C) n.562-432G>C c.313-432G>C (n.313-432G>C) c.-29-37116G>C (n.-29-37116G>C) n.800-432G>C c.553-37119G>C (n.553-37119G>C) c.553-432G>C (n.553-432G>C) c.-39-432G>C (n.-39-432G>C) c.456-432G>C (n.456-432G>C) n.421-432G>C c.685-37116G>C (n.685-37116G>C) c.673-432G>C (n.673-432G>C) c.-26-37119G>C (n.-26-37119G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632571C>A | CA2685701931 | PRKAG2 | c.685-433G>T (n.685-433G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.562-433G>T c.313-433G>T (n.313-433G>T) c.-29-37117G>T (n.-29-37117G>T) n.800-433G>T c.553-37120G>T (n.553-37120G>T) c.553-433G>T (n.553-433G>T) c.-39-433G>T (n.-39-433G>T) c.456-433G>T (n.456-433G>T) n.421-433G>T c.685-37117G>T (n.685-37117G>T) c.673-433G>T (n.673-433G>T) c.-26-37120G>T (n.-26-37120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632571C= | CA1752766806 | PRKAG2 | c.685-433G= (n.685-433G=) c.-40G= (n.-40G=) n.562-433G= c.313-433G= (n.313-433G=) c.-29-37117G= (n.-29-37117G=) n.800-433G= c.553-37120G= (n.553-37120G=) c.553-433G= (n.553-433G=) c.-39-433G= (n.-39-433G=) c.456-433G= (n.456-433G=) n.421-433G= c.685-37117G= (n.685-37117G=) c.673-433G= (n.673-433G=) c.-26-37120G= (n.-26-37120G=) | |
7 | g.151632571C>T | CA578725126 | PRKAG2 | c.685-433G>A (n.685-433G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.562-433G>A c.313-433G>A (n.313-433G>A) c.-29-37117G>A (n.-29-37117G>A) n.800-433G>A c.553-37120G>A (n.553-37120G>A) c.553-433G>A (n.553-433G>A) c.-39-433G>A (n.-39-433G>A) c.456-433G>A (n.456-433G>A) n.421-433G>A c.685-37117G>A (n.685-37117G>A) c.673-433G>A (n.673-433G>A) c.-26-37120G>A (n.-26-37120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632572T>A | CA2685701932 | PRKAG2 | c.685-434A>T (n.685-434A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.562-434A>T c.313-434A>T (n.313-434A>T) c.-29-37118A>T (n.-29-37118A>T) n.800-434A>T c.553-37121A>T (n.553-37121A>T) c.553-434A>T (n.553-434A>T) c.-39-434A>T (n.-39-434A>T) c.456-434A>T (n.456-434A>T) n.421-434A>T c.685-37118A>T (n.685-37118A>T) c.673-434A>T (n.673-434A>T) c.-26-37121A>T (n.-26-37121A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632572T>C | CA1108758272 | PRKAG2 | c.685-434A>G (n.685-434A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.562-434A>G c.313-434A>G (n.313-434A>G) c.-29-37118A>G (n.-29-37118A>G) n.800-434A>G c.553-37121A>G (n.553-37121A>G) c.553-434A>G (n.553-434A>G) c.-39-434A>G (n.-39-434A>G) c.456-434A>G (n.456-434A>G) n.421-434A>G c.685-37118A>G (n.685-37118A>G) c.673-434A>G (n.673-434A>G) c.-26-37121A>G (n.-26-37121A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632572T>G | CA2778446114 | PRKAG2 | c.685-434A>C (n.685-434A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.562-434A>C c.313-434A>C (n.313-434A>C) c.-29-37118A>C (n.-29-37118A>C) n.800-434A>C c.553-37121A>C (n.553-37121A>C) c.553-434A>C (n.553-434A>C) c.-39-434A>C (n.-39-434A>C) c.456-434A>C (n.456-434A>C) n.421-434A>C c.685-37118A>C (n.685-37118A>C) c.673-434A>C (n.673-434A>C) c.-26-37121A>C (n.-26-37121A>C) | |
7 | g.151632573T>G | CA2778446115 | PRKAG2 | c.685-435A>C (n.685-435A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.562-435A>C c.313-435A>C (n.313-435A>C) c.-29-37119A>C (n.-29-37119A>C) n.800-435A>C c.553-37122A>C (n.553-37122A>C) c.553-435A>C (n.553-435A>C) c.-39-435A>C (n.-39-435A>C) c.456-435A>C (n.456-435A>C) n.421-435A>C c.685-37119A>C (n.685-37119A>C) c.673-435A>C (n.673-435A>C) c.-26-37122A>C (n.-26-37122A>C) |