Canonical Allele Identifier: CA835282994
Gene: PRKAG2 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1470836087
MyVariant Identifiers: chr7:g.151329533_151329565del (hg19) chr7:g.151632447_151632479del (hg38)
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.151632448_151632480del , CM000669.2:g.151632448_151632480del GRCh38
NC_000007.13:g.151329534_151329566del , CM000669.1:g.151329534_151329566del GRCh37
NC_000007.12:g.150960467_150960499del NCBI36
NG_007486.1:g.249752_249784del
NG_007486.2:g.249753_249785del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000652321.2:c.685-341_685-309del ENSP00000498886.2:n.685-341_685-309del
ENST00000287878.9:c.685-341_685-309del MANE Select ENSP00000287878.3:n.685-341_685-309del
ENST00000476632.2:c.-40+92_-40+124del ENSP00000419493.2:n.-40+92_-40+124del
ENST00000487375.2:n.562-341_562-309del
ENST00000492843.6:c.313-341_313-309del ENSP00000419577.2:n.313-341_313-309del
ENST00000650858.1:c.-29-37025_-29-36993del ENSP00000498384.1:n.-29-37025_-29-36993del
ENST00000650948.1:n.800-341_800-309del
ENST00000651188.1:c.553-37028_553-36996del ENSP00000498557.1:n.553-37028_553-36996del
ENST00000651303.1:c.553-341_553-309del ENSP00000498428.1:n.553-341_553-309del
ENST00000651378.1:c.-39-341_-39-309del ENSP00000499103.1:n.-39-341_-39-309del
ENST00000651764.1:c.553-341_553-309del ENSP00000498796.1:n.553-341_553-309del
ENST00000651836.1:c.456-341_456-309del ENSP00000499156.1:n.456-341_456-309del
ENST00000652047.1:c.553-341_553-309del ENSP00000499111.1:n.553-341_553-309del
ENST00000652136.1:n.421-341_421-309del
ENST00000652159.1:c.553-341_553-309del ENSP00000499025.1:n.553-341_553-309del
ENST00000652321.1:c.685-341_685-309del ENSP00000498886.1:n.685-341_685-309del
ENST00000652707.1:c.553-341_553-309del ENSP00000498954.1:n.553-341_553-309del
ENST00000287878.8:c.685-341_685-309del ENSP00000287878.3:n.685-341_685-309del
ENST00000392801.6:c.553-341_553-309del ENSP00000376549.2:n.553-341_553-309del
ENST00000476632.1:c.-40+92_-40+124del ENSP00000419493.1:n.-40+92_-40+124del
ENST00000488258.5:c.685-37025_685-36993del ENSP00000420783.1:n.685-37025_685-36993del
ENST00000492843.5:c.313-341_313-309del ENSP00000419577.1:n.313-341_313-309del
NM_001040633.1:c.553-341_553-309del NP_001035723.1:n.553-341_553-309del
NM_001304527.1:c.313-341_313-309del NP_001291456.1:n.313-341_313-309del
NM_001304531.1:c.-40+92_-40+124del NP_001291460.1:n.-40+92_-40+124del
NM_016203.3:c.685-341_685-309del NP_057287.2:n.685-341_685-309del
XM_005250002.2:c.685-341_685-309del XP_005250059.1:n.685-341_685-309del
XM_005250004.2:c.553-341_553-309del XP_005250061.1:n.553-341_553-309del
XM_005250006.3:c.313-341_313-309del XP_005250063.1:n.313-341_313-309del
XM_006716021.2:c.673-341_673-309del XP_006716084.1:n.673-341_673-309del
XM_011516282.1:c.673-341_673-309del XP_011514584.1:n.673-341_673-309del
XM_011516283.1:c.673-341_673-309del XP_011514585.1:n.673-341_673-309del
XM_011516284.1:c.673-341_673-309del XP_011514586.1:n.673-341_673-309del
XM_011516285.1:c.-40+92_-40+124del XP_011514587.1:n.-40+92_-40+124del
XM_011516287.1:c.-29-37025_-29-36993del XP_011514589.1:n.-29-37025_-29-36993del
NM_001363698.1:c.313-341_313-309del NP_001350627.1:n.313-341_313-309del
XM_005250002.4:c.685-341_685-309del XP_005250059.1:n.685-341_685-309del
XM_005250004.4:c.553-341_553-309del XP_005250061.1:n.553-341_553-309del
XM_005250006.5:c.313-341_313-309del XP_005250063.1:n.313-341_313-309del
XM_011516285.2:c.-40+92_-40+124del XP_011514587.1:n.-40+92_-40+124del
XM_017012268.2:c.553-341_553-309del XP_016867757.1:n.553-341_553-309del
XM_017012269.1:c.685-341_685-309del XP_016867758.1:n.685-341_685-309del
XM_017012270.1:c.553-341_553-309del XP_016867759.1:n.553-341_553-309del
XM_017012271.2:c.553-341_553-309del XP_016867760.1:n.553-341_553-309del
XM_017012272.1:c.553-341_553-309del XP_016867761.1:n.553-341_553-309del
XM_017012274.2:c.-40+92_-40+124del XP_016867763.1:n.-40+92_-40+124del
XM_017012275.2:c.-26-37028_-26-36996del XP_016867764.1:n.-26-37028_-26-36996del
XM_017012276.2:c.-39-341_-39-309del XP_016867765.1:n.-39-341_-39-309del
XM_017012278.1:c.-29-37025_-29-36993del XP_016867767.1:n.-29-37025_-29-36993del
XM_017012279.2:c.-29-37025_-29-36993del XP_016867768.1:n.-29-37025_-29-36993del
XM_017012280.2:c.-26-37028_-26-36996del XP_016867769.1:n.-26-37028_-26-36996del
XM_017012281.2:c.-26-37028_-26-36996del XP_016867770.1:n.-26-37028_-26-36996del
XM_024446786.1:c.553-341_553-309del XP_024302554.1:n.553-341_553-309del
XM_024446787.1:c.-39-341_-39-309del XP_024302555.1:n.-39-341_-39-309del
XM_024446788.1:c.-39-341_-39-309del XP_024302556.1:n.-39-341_-39-309del
XM_024446789.1:c.-39-341_-39-309del XP_024302557.1:n.-39-341_-39-309del
NM_016203.4:c.685-341_685-309del MANE Select NP_057287.2:n.685-341_685-309del
NM_001040633.2:c.553-341_553-309del NP_001035723.1:n.553-341_553-309del
NM_001304527.2:c.313-341_313-309del NP_001291456.1:n.313-341_313-309del
NM_001304531.2:c.-40+92_-40+124del NP_001291460.1:n.-40+92_-40+124del
NM_001363698.2:c.313-341_313-309del NP_001350627.1:n.313-341_313-309del
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'