Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151632417del | CA2685701784 | PRKAG2 | c.-316del (n.-316del) c.685-277del (n.685-277del) c.-40+156del (n.-40+156del) n.562-277del c.313-277del (n.313-277del) c.-29-36961del (n.-29-36961del) n.800-277del c.553-36964del (n.553-36964del) c.553-277del (n.553-277del) c.-39-277del (n.-39-277del) c.456-277del (n.456-277del) n.421-277del c.685-36961del (n.685-36961del) c.673-277del (n.673-277del) c.-26-36964del (n.-26-36964del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632416C>A | CA2685701786 | PRKAG2 | c.-317G>T (n.-317G>T) c.685-278G>T (n.685-278G>T) c.-40+155G>T (n.-40+155G>T) n.562-278G>T c.313-278G>T (n.313-278G>T) c.-29-36962G>T (n.-29-36962G>T) n.800-278G>T c.553-36965G>T (n.553-36965G>T) c.553-278G>T (n.553-278G>T) c.-39-278G>T (n.-39-278G>T) c.456-278G>T (n.456-278G>T) n.421-278G>T c.685-36962G>T (n.685-36962G>T) c.673-278G>T (n.673-278G>T) c.-26-36965G>T (n.-26-36965G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632416C= | CA1752766677 | PRKAG2 | c.-317G= (n.-317G=) c.685-278G= (n.685-278G=) c.-40+155G= (n.-40+155G=) n.562-278G= c.313-278G= (n.313-278G=) c.-29-36962G= (n.-29-36962G=) n.800-278G= c.553-36965G= (n.553-36965G=) c.553-278G= (n.553-278G=) c.-39-278G= (n.-39-278G=) c.456-278G= (n.456-278G=) n.421-278G= c.685-36962G= (n.685-36962G=) c.673-278G= (n.673-278G=) c.-26-36965G= (n.-26-36965G=) | |
7 | g.151632416C>T | CA1108758138 | PRKAG2 | c.-317G>A (n.-317G>A) c.685-278G>A (n.685-278G>A) c.-40+155G>A (n.-40+155G>A) n.562-278G>A c.313-278G>A (n.313-278G>A) c.-29-36962G>A (n.-29-36962G>A) n.800-278G>A c.553-36965G>A (n.553-36965G>A) c.553-278G>A (n.553-278G>A) c.-39-278G>A (n.-39-278G>A) c.456-278G>A (n.456-278G>A) n.421-278G>A c.685-36962G>A (n.685-36962G>A) c.673-278G>A (n.673-278G>A) c.-26-36965G>A (n.-26-36965G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632417C>A | CA1752766679 | PRKAG2 | c.-318G>T (n.-318G>T) c.685-279G>T (n.685-279G>T) c.-40+154G>T (n.-40+154G>T) n.562-279G>T c.313-279G>T (n.313-279G>T) c.-29-36963G>T (n.-29-36963G>T) n.800-279G>T c.553-36966G>T (n.553-36966G>T) c.553-279G>T (n.553-279G>T) c.-39-279G>T (n.-39-279G>T) c.456-279G>T (n.456-279G>T) n.421-279G>T c.685-36963G>T (n.685-36963G>T) c.673-279G>T (n.673-279G>T) c.-26-36966G>T (n.-26-36966G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632417C= | CA1752766678 | PRKAG2 | c.-318G= (n.-318G=) c.685-279G= (n.685-279G=) c.-40+154G= (n.-40+154G=) n.562-279G= c.313-279G= (n.313-279G=) c.-29-36963G= (n.-29-36963G=) n.800-279G= c.553-36966G= (n.553-36966G=) c.553-279G= (n.553-279G=) c.-39-279G= (n.-39-279G=) c.456-279G= (n.456-279G=) n.421-279G= c.685-36963G= (n.685-36963G=) c.673-279G= (n.673-279G=) c.-26-36966G= (n.-26-36966G=) | |
7 | g.151632417C>T | CA2685701787 | PRKAG2 | c.-318G>A (n.-318G>A) c.685-279G>A (n.685-279G>A) c.-40+154G>A (n.-40+154G>A) n.562-279G>A c.313-279G>A (n.313-279G>A) c.-29-36963G>A (n.-29-36963G>A) n.800-279G>A c.553-36966G>A (n.553-36966G>A) c.553-279G>A (n.553-279G>A) c.-39-279G>A (n.-39-279G>A) c.456-279G>A (n.456-279G>A) n.421-279G>A c.685-36963G>A (n.685-36963G>A) c.673-279G>A (n.673-279G>A) c.-26-36966G>A (n.-26-36966G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632418G>A | CA1108758145 | PRKAG2 | c.685-280C>T (n.685-280C>T) c.-40+153C>T (n.-40+153C>T) n.562-280C>T c.313-280C>T (n.313-280C>T) c.-29-36964C>T (n.-29-36964C>T) n.800-280C>T c.553-36967C>T (n.553-36967C>T) c.553-280C>T (n.553-280C>T) c.-39-280C>T (n.-39-280C>T) c.456-280C>T (n.456-280C>T) n.421-280C>T c.685-36964C>T (n.685-36964C>T) c.673-280C>T (n.673-280C>T) c.-26-36967C>T (n.-26-36967C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632418G= | CA1752766680 | PRKAG2 | c.685-280C= (n.685-280C=) c.-40+153C= (n.-40+153C=) n.562-280C= c.313-280C= (n.313-280C=) c.-29-36964C= (n.-29-36964C=) n.800-280C= c.553-36967C= (n.553-36967C=) c.553-280C= (n.553-280C=) c.-39-280C= (n.-39-280C=) c.456-280C= (n.456-280C=) n.421-280C= c.685-36964C= (n.685-36964C=) c.673-280C= (n.673-280C=) c.-26-36967C= (n.-26-36967C=) | |
7 | g.151632418G>T | CA2685701790 | PRKAG2 | c.685-280C>A (n.685-280C>A) c.-40+153C>A (n.-40+153C>A) n.562-280C>A c.313-280C>A (n.313-280C>A) c.-29-36964C>A (n.-29-36964C>A) n.800-280C>A c.553-36967C>A (n.553-36967C>A) c.553-280C>A (n.553-280C>A) c.-39-280C>A (n.-39-280C>A) c.456-280C>A (n.456-280C>A) n.421-280C>A c.685-36964C>A (n.685-36964C>A) c.673-280C>A (n.673-280C>A) c.-26-36967C>A (n.-26-36967C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632420del | CA2685701788 | PRKAG2 | c.685-280del (n.685-280del) c.-40+153del (n.-40+153del) n.562-280del c.313-280del (n.313-280del) c.-29-36964del (n.-29-36964del) n.800-280del c.553-36967del (n.553-36967del) c.553-280del (n.553-280del) c.-39-280del (n.-39-280del) c.456-280del (n.456-280del) n.421-280del c.685-36964del (n.685-36964del) c.673-280del (n.673-280del) c.-26-36967del (n.-26-36967del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632420_151632423del | CA2685701789 | PRKAG2 | c.685-283_685-280del (n.685-283_685-280del) c.-40+150_-40+153del (n.-40+150_-40+153del) n.562-283_562-280del c.313-283_313-280del (n.313-283_313-280del) c.-29-36967_-29-36964del (n.-29-36967_-29-36964del) n.800-283_800-280del c.553-36970_553-36967del (n.553-36970_553-36967del) c.553-283_553-280del (n.553-283_553-280del) c.-39-283_-39-280del (n.-39-283_-39-280del) c.456-283_456-280del (n.456-283_456-280del) n.421-283_421-280del c.685-36967_685-36964del (n.685-36967_685-36964del) c.673-283_673-280del (n.673-283_673-280del) c.-26-36970_-26-36967del (n.-26-36970_-26-36967del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632419G>T | CA2685701791 | PRKAG2 | c.685-281C>A (n.685-281C>A) c.-40+152C>A (n.-40+152C>A) n.562-281C>A c.313-281C>A (n.313-281C>A) c.-29-36965C>A (n.-29-36965C>A) n.800-281C>A c.553-36968C>A (n.553-36968C>A) c.553-281C>A (n.553-281C>A) c.-39-281C>A (n.-39-281C>A) c.456-281C>A (n.456-281C>A) n.421-281C>A c.685-36965C>A (n.685-36965C>A) c.673-281C>A (n.673-281C>A) c.-26-36968C>A (n.-26-36968C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632420G>A | CA2685701792 | PRKAG2 | c.685-282C>T (n.685-282C>T) c.-40+151C>T (n.-40+151C>T) n.562-282C>T c.313-282C>T (n.313-282C>T) c.-29-36966C>T (n.-29-36966C>T) n.800-282C>T c.553-36969C>T (n.553-36969C>T) c.553-282C>T (n.553-282C>T) c.-39-282C>T (n.-39-282C>T) c.456-282C>T (n.456-282C>T) n.421-282C>T c.685-36966C>T (n.685-36966C>T) c.673-282C>T (n.673-282C>T) c.-26-36969C>T (n.-26-36969C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632420G>T | CA2685701793 | PRKAG2 | c.685-282C>A (n.685-282C>A) c.-40+151C>A (n.-40+151C>A) n.562-282C>A c.313-282C>A (n.313-282C>A) c.-29-36966C>A (n.-29-36966C>A) n.800-282C>A c.553-36969C>A (n.553-36969C>A) c.553-282C>A (n.553-282C>A) c.-39-282C>A (n.-39-282C>A) c.456-282C>A (n.456-282C>A) n.421-282C>A c.685-36966C>A (n.685-36966C>A) c.673-282C>A (n.673-282C>A) c.-26-36969C>A (n.-26-36969C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632421A= | CA1752766681 | PRKAG2 | c.685-283T= (n.685-283T=) c.-40+150T= (n.-40+150T=) n.562-283T= c.313-283T= (n.313-283T=) c.-29-36967T= (n.-29-36967T=) n.800-283T= c.553-36970T= (n.553-36970T=) c.553-283T= (n.553-283T=) c.-39-283T= (n.-39-283T=) c.456-283T= (n.456-283T=) n.421-283T= c.685-36967T= (n.685-36967T=) c.673-283T= (n.673-283T=) c.-26-36970T= (n.-26-36970T=) | |
7 | g.151632421A>G | CA835282976 | PRKAG2 | c.685-283T>C (n.685-283T>C) c.-40+150T>C (n.-40+150T>C) n.562-283T>C c.313-283T>C (n.313-283T>C) c.-29-36967T>C (n.-29-36967T>C) n.800-283T>C c.553-36970T>C (n.553-36970T>C) c.553-283T>C (n.553-283T>C) c.-39-283T>C (n.-39-283T>C) c.456-283T>C (n.456-283T>C) n.421-283T>C c.685-36967T>C (n.685-36967T>C) c.673-283T>C (n.673-283T>C) c.-26-36970T>C (n.-26-36970T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632421A>T | CA1752766682 | PRKAG2 | c.685-283T>A (n.685-283T>A) c.-40+150T>A (n.-40+150T>A) n.562-283T>A c.313-283T>A (n.313-283T>A) c.-29-36967T>A (n.-29-36967T>A) n.800-283T>A c.553-36970T>A (n.553-36970T>A) c.553-283T>A (n.553-283T>A) c.-39-283T>A (n.-39-283T>A) c.456-283T>A (n.456-283T>A) n.421-283T>A c.685-36967T>A (n.685-36967T>A) c.673-283T>A (n.673-283T>A) c.-26-36970T>A (n.-26-36970T>A) | dbSNP |
7 | g.151632422G>A | CA835282978 | PRKAG2 | c.685-284C>T (n.685-284C>T) c.-40+149C>T (n.-40+149C>T) n.562-284C>T c.313-284C>T (n.313-284C>T) c.-29-36968C>T (n.-29-36968C>T) n.800-284C>T c.553-36971C>T (n.553-36971C>T) c.553-284C>T (n.553-284C>T) c.-39-284C>T (n.-39-284C>T) c.456-284C>T (n.456-284C>T) n.421-284C>T c.685-36968C>T (n.685-36968C>T) c.673-284C>T (n.673-284C>T) c.-26-36971C>T (n.-26-36971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632422G>C | CA835282979 | PRKAG2 | c.685-284C>G (n.685-284C>G) c.-40+149C>G (n.-40+149C>G) n.562-284C>G c.313-284C>G (n.313-284C>G) c.-29-36968C>G (n.-29-36968C>G) n.800-284C>G c.553-36971C>G (n.553-36971C>G) c.553-284C>G (n.553-284C>G) c.-39-284C>G (n.-39-284C>G) c.456-284C>G (n.456-284C>G) n.421-284C>G c.685-36968C>G (n.685-36968C>G) c.673-284C>G (n.673-284C>G) c.-26-36971C>G (n.-26-36971C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632422G= | CA1752766683 | PRKAG2 | c.685-284C= (n.685-284C=) c.-40+149C= (n.-40+149C=) n.562-284C= c.313-284C= (n.313-284C=) c.-29-36968C= (n.-29-36968C=) n.800-284C= c.553-36971C= (n.553-36971C=) c.553-284C= (n.553-284C=) c.-39-284C= (n.-39-284C=) c.456-284C= (n.456-284C=) n.421-284C= c.685-36968C= (n.685-36968C=) c.673-284C= (n.673-284C=) c.-26-36971C= (n.-26-36971C=) | |
7 | g.151632422G>T | CA2685701794 | PRKAG2 | c.685-284C>A (n.685-284C>A) c.-40+149C>A (n.-40+149C>A) n.562-284C>A c.313-284C>A (n.313-284C>A) c.-29-36968C>A (n.-29-36968C>A) n.800-284C>A c.553-36971C>A (n.553-36971C>A) c.553-284C>A (n.553-284C>A) c.-39-284C>A (n.-39-284C>A) c.456-284C>A (n.456-284C>A) n.421-284C>A c.685-36968C>A (n.685-36968C>A) c.673-284C>A (n.673-284C>A) c.-26-36971C>A (n.-26-36971C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632423G>A | CA1752766685 | PRKAG2 | c.685-285C>T (n.685-285C>T) c.-40+148C>T (n.-40+148C>T) n.562-285C>T c.313-285C>T (n.313-285C>T) c.-29-36969C>T (n.-29-36969C>T) n.800-285C>T c.553-36972C>T (n.553-36972C>T) c.553-285C>T (n.553-285C>T) c.-39-285C>T (n.-39-285C>T) c.456-285C>T (n.456-285C>T) n.421-285C>T c.685-36969C>T (n.685-36969C>T) c.673-285C>T (n.673-285C>T) c.-26-36972C>T (n.-26-36972C>T) | dbSNP |
7 | g.151632423G>C | CA835282981 | PRKAG2 | c.685-285C>G (n.685-285C>G) c.-40+148C>G (n.-40+148C>G) n.562-285C>G c.313-285C>G (n.313-285C>G) c.-29-36969C>G (n.-29-36969C>G) n.800-285C>G c.553-36972C>G (n.553-36972C>G) c.553-285C>G (n.553-285C>G) c.-39-285C>G (n.-39-285C>G) c.456-285C>G (n.456-285C>G) n.421-285C>G c.685-36969C>G (n.685-36969C>G) c.673-285C>G (n.673-285C>G) c.-26-36972C>G (n.-26-36972C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632423G= | CA1752766684 | PRKAG2 | c.685-285C= (n.685-285C=) c.-40+148C= (n.-40+148C=) n.562-285C= c.313-285C= (n.313-285C=) c.-29-36969C= (n.-29-36969C=) n.800-285C= c.553-36972C= (n.553-36972C=) c.553-285C= (n.553-285C=) c.-39-285C= (n.-39-285C=) c.456-285C= (n.456-285C=) n.421-285C= c.685-36969C= (n.685-36969C=) c.673-285C= (n.673-285C=) c.-26-36972C= (n.-26-36972C=) | |
7 | g.151632423G>T | CA2685701795 | PRKAG2 | c.685-285C>A (n.685-285C>A) c.-40+148C>A (n.-40+148C>A) n.562-285C>A c.313-285C>A (n.313-285C>A) c.-29-36969C>A (n.-29-36969C>A) n.800-285C>A c.553-36972C>A (n.553-36972C>A) c.553-285C>A (n.553-285C>A) c.-39-285C>A (n.-39-285C>A) c.456-285C>A (n.456-285C>A) n.421-285C>A c.685-36969C>A (n.685-36969C>A) c.673-285C>A (n.673-285C>A) c.-26-36972C>A (n.-26-36972C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632424A>G | CA2685701796 | PRKAG2 | c.685-286T>C (n.685-286T>C) c.-40+147T>C (n.-40+147T>C) n.562-286T>C c.313-286T>C (n.313-286T>C) c.-29-36970T>C (n.-29-36970T>C) n.800-286T>C c.553-36973T>C (n.553-36973T>C) c.553-286T>C (n.553-286T>C) c.-39-286T>C (n.-39-286T>C) c.456-286T>C (n.456-286T>C) n.421-286T>C c.685-36970T>C (n.685-36970T>C) c.673-286T>C (n.673-286T>C) c.-26-36973T>C (n.-26-36973T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632425A= | CA1752766686 | PRKAG2 | c.685-287T= (n.685-287T=) c.-40+146T= (n.-40+146T=) n.562-287T= c.313-287T= (n.313-287T=) c.-29-36971T= (n.-29-36971T=) n.800-287T= c.553-36974T= (n.553-36974T=) c.553-287T= (n.553-287T=) c.-39-287T= (n.-39-287T=) c.456-287T= (n.456-287T=) n.421-287T= c.685-36971T= (n.685-36971T=) c.673-287T= (n.673-287T=) c.-26-36974T= (n.-26-36974T=) | |
7 | g.151632425A>C | CA2685701797 | PRKAG2 | c.685-287T>G (n.685-287T>G) c.-40+146T>G (n.-40+146T>G) n.562-287T>G c.313-287T>G (n.313-287T>G) c.-29-36971T>G (n.-29-36971T>G) n.800-287T>G c.553-36974T>G (n.553-36974T>G) c.553-287T>G (n.553-287T>G) c.-39-287T>G (n.-39-287T>G) c.456-287T>G (n.456-287T>G) n.421-287T>G c.685-36971T>G (n.685-36971T>G) c.673-287T>G (n.673-287T>G) c.-26-36974T>G (n.-26-36974T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632425A>G | CA835282985 | PRKAG2 | c.685-287T>C (n.685-287T>C) c.-40+146T>C (n.-40+146T>C) n.562-287T>C c.313-287T>C (n.313-287T>C) c.-29-36971T>C (n.-29-36971T>C) n.800-287T>C c.553-36974T>C (n.553-36974T>C) c.553-287T>C (n.553-287T>C) c.-39-287T>C (n.-39-287T>C) c.456-287T>C (n.456-287T>C) n.421-287T>C c.685-36971T>C (n.685-36971T>C) c.673-287T>C (n.673-287T>C) c.-26-36974T>C (n.-26-36974T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632425A>T | CA835282986 | PRKAG2 | c.685-287T>A (n.685-287T>A) c.-40+146T>A (n.-40+146T>A) n.562-287T>A c.313-287T>A (n.313-287T>A) c.-29-36971T>A (n.-29-36971T>A) n.800-287T>A c.553-36974T>A (n.553-36974T>A) c.553-287T>A (n.553-287T>A) c.-39-287T>A (n.-39-287T>A) c.456-287T>A (n.456-287T>A) n.421-287T>A c.685-36971T>A (n.685-36971T>A) c.673-287T>A (n.673-287T>A) c.-26-36974T>A (n.-26-36974T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632426G>A | CA2685701798 | PRKAG2 | c.685-288C>T (n.685-288C>T) c.-40+145C>T (n.-40+145C>T) n.562-288C>T c.313-288C>T (n.313-288C>T) c.-29-36972C>T (n.-29-36972C>T) n.800-288C>T c.553-36975C>T (n.553-36975C>T) c.553-288C>T (n.553-288C>T) c.-39-288C>T (n.-39-288C>T) c.456-288C>T (n.456-288C>T) n.421-288C>T c.685-36972C>T (n.685-36972C>T) c.673-288C>T (n.673-288C>T) c.-26-36975C>T (n.-26-36975C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632426G>T | CA2685701799 | PRKAG2 | c.685-288C>A (n.685-288C>A) c.-40+145C>A (n.-40+145C>A) n.562-288C>A c.313-288C>A (n.313-288C>A) c.-29-36972C>A (n.-29-36972C>A) n.800-288C>A c.553-36975C>A (n.553-36975C>A) c.553-288C>A (n.553-288C>A) c.-39-288C>A (n.-39-288C>A) c.456-288C>A (n.456-288C>A) n.421-288C>A c.685-36972C>A (n.685-36972C>A) c.673-288C>A (n.673-288C>A) c.-26-36975C>A (n.-26-36975C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632427C>A | CA578725107 | PRKAG2 | c.685-289G>T (n.685-289G>T) c.-40+144G>T (n.-40+144G>T) n.562-289G>T c.313-289G>T (n.313-289G>T) c.-29-36973G>T (n.-29-36973G>T) n.800-289G>T c.553-36976G>T (n.553-36976G>T) c.553-289G>T (n.553-289G>T) c.-39-289G>T (n.-39-289G>T) c.456-289G>T (n.456-289G>T) n.421-289G>T c.685-36973G>T (n.685-36973G>T) c.673-289G>T (n.673-289G>T) c.-26-36976G>T (n.-26-36976G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632427C= | CA1752766687 | PRKAG2 | c.685-289G= (n.685-289G=) c.-40+144G= (n.-40+144G=) n.562-289G= c.313-289G= (n.313-289G=) c.-29-36973G= (n.-29-36973G=) n.800-289G= c.553-36976G= (n.553-36976G=) c.553-289G= (n.553-289G=) c.-39-289G= (n.-39-289G=) c.456-289G= (n.456-289G=) n.421-289G= c.685-36973G= (n.685-36973G=) c.673-289G= (n.673-289G=) c.-26-36976G= (n.-26-36976G=) | |
7 | g.151632427C>T | CA1108758150 | PRKAG2 | c.685-289G>A (n.685-289G>A) c.-40+144G>A (n.-40+144G>A) n.562-289G>A c.313-289G>A (n.313-289G>A) c.-29-36973G>A (n.-29-36973G>A) n.800-289G>A c.553-36976G>A (n.553-36976G>A) c.553-289G>A (n.553-289G>A) c.-39-289G>A (n.-39-289G>A) c.456-289G>A (n.456-289G>A) n.421-289G>A c.685-36973G>A (n.685-36973G>A) c.673-289G>A (n.673-289G>A) c.-26-36976G>A (n.-26-36976G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632428G>A | CA578725108 | PRKAG2 | c.685-290C>T (n.685-290C>T) c.-40+143C>T (n.-40+143C>T) n.562-290C>T c.313-290C>T (n.313-290C>T) c.-29-36974C>T (n.-29-36974C>T) n.800-290C>T c.553-36977C>T (n.553-36977C>T) c.553-290C>T (n.553-290C>T) c.-39-290C>T (n.-39-290C>T) c.456-290C>T (n.456-290C>T) n.421-290C>T c.685-36974C>T (n.685-36974C>T) c.673-290C>T (n.673-290C>T) c.-26-36977C>T (n.-26-36977C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632428G>C | CA1752766688 | PRKAG2 | c.685-290C>G (n.685-290C>G) c.-40+143C>G (n.-40+143C>G) n.562-290C>G c.313-290C>G (n.313-290C>G) c.-29-36974C>G (n.-29-36974C>G) n.800-290C>G c.553-36977C>G (n.553-36977C>G) c.553-290C>G (n.553-290C>G) c.-39-290C>G (n.-39-290C>G) c.456-290C>G (n.456-290C>G) n.421-290C>G c.685-36974C>G (n.685-36974C>G) c.673-290C>G (n.673-290C>G) c.-26-36977C>G (n.-26-36977C>G) | dbSNP |
7 | g.151632428G= | CA1752766689 | PRKAG2 | c.685-290C= (n.685-290C=) c.-40+143C= (n.-40+143C=) n.562-290C= c.313-290C= (n.313-290C=) c.-29-36974C= (n.-29-36974C=) n.800-290C= c.553-36977C= (n.553-36977C=) c.553-290C= (n.553-290C=) c.-39-290C= (n.-39-290C=) c.456-290C= (n.456-290C=) n.421-290C= c.685-36974C= (n.685-36974C=) c.673-290C= (n.673-290C=) c.-26-36977C= (n.-26-36977C=) | |
7 | g.151632428G>T | CA835282987 | PRKAG2 | c.685-290C>A (n.685-290C>A) c.-40+143C>A (n.-40+143C>A) n.562-290C>A c.313-290C>A (n.313-290C>A) c.-29-36974C>A (n.-29-36974C>A) n.800-290C>A c.553-36977C>A (n.553-36977C>A) c.553-290C>A (n.553-290C>A) c.-39-290C>A (n.-39-290C>A) c.456-290C>A (n.456-290C>A) n.421-290C>A c.685-36974C>A (n.685-36974C>A) c.673-290C>A (n.673-290C>A) c.-26-36977C>A (n.-26-36977C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632429T>C | CA1752766691 | PRKAG2 | c.685-291A>G (n.685-291A>G) c.-40+142A>G (n.-40+142A>G) n.562-291A>G c.313-291A>G (n.313-291A>G) c.-29-36975A>G (n.-29-36975A>G) n.800-291A>G c.553-36978A>G (n.553-36978A>G) c.553-291A>G (n.553-291A>G) c.-39-291A>G (n.-39-291A>G) c.456-291A>G (n.456-291A>G) n.421-291A>G c.685-36975A>G (n.685-36975A>G) c.673-291A>G (n.673-291A>G) c.-26-36978A>G (n.-26-36978A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632429T= | CA1752766690 | PRKAG2 | c.685-291A= (n.685-291A=) c.-40+142A= (n.-40+142A=) n.562-291A= c.313-291A= (n.313-291A=) c.-29-36975A= (n.-29-36975A=) n.800-291A= c.553-36978A= (n.553-36978A=) c.553-291A= (n.553-291A=) c.-39-291A= (n.-39-291A=) c.456-291A= (n.456-291A=) n.421-291A= c.685-36975A= (n.685-36975A=) c.673-291A= (n.673-291A=) c.-26-36978A= (n.-26-36978A=) | |
7 | g.151632430G>A | CA835282989 | PRKAG2 | c.685-292C>T (n.685-292C>T) c.-40+141C>T (n.-40+141C>T) n.562-292C>T c.313-292C>T (n.313-292C>T) c.-29-36976C>T (n.-29-36976C>T) n.800-292C>T c.553-36979C>T (n.553-36979C>T) c.553-292C>T (n.553-292C>T) c.-39-292C>T (n.-39-292C>T) c.456-292C>T (n.456-292C>T) n.421-292C>T c.685-36976C>T (n.685-36976C>T) c.673-292C>T (n.673-292C>T) c.-26-36979C>T (n.-26-36979C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632430G= | CA1752766692 | PRKAG2 | c.685-292C= (n.685-292C=) c.-40+141C= (n.-40+141C=) n.562-292C= c.313-292C= (n.313-292C=) c.-29-36976C= (n.-29-36976C=) n.800-292C= c.553-36979C= (n.553-36979C=) c.553-292C= (n.553-292C=) c.-39-292C= (n.-39-292C=) c.456-292C= (n.456-292C=) n.421-292C= c.685-36976C= (n.685-36976C=) c.673-292C= (n.673-292C=) c.-26-36979C= (n.-26-36979C=) | |
7 | g.151632430G>T | CA2685701801 | PRKAG2 | c.685-292C>A (n.685-292C>A) c.-40+141C>A (n.-40+141C>A) n.562-292C>A c.313-292C>A (n.313-292C>A) c.-29-36976C>A (n.-29-36976C>A) n.800-292C>A c.553-36979C>A (n.553-36979C>A) c.553-292C>A (n.553-292C>A) c.-39-292C>A (n.-39-292C>A) c.456-292C>A (n.456-292C>A) n.421-292C>A c.685-36976C>A (n.685-36976C>A) c.673-292C>A (n.673-292C>A) c.-26-36979C>A (n.-26-36979C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632432del | CA2685701800 | PRKAG2 | c.685-292del (n.685-292del) c.-40+141del (n.-40+141del) n.562-292del c.313-292del (n.313-292del) c.-29-36976del (n.-29-36976del) n.800-292del c.553-36979del (n.553-36979del) c.553-292del (n.553-292del) c.-39-292del (n.-39-292del) c.456-292del (n.456-292del) n.421-292del c.685-36976del (n.685-36976del) c.673-292del (n.673-292del) c.-26-36979del (n.-26-36979del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632431G>A | CA578725109 | PRKAG2 | c.685-293C>T (n.685-293C>T) c.-40+140C>T (n.-40+140C>T) n.562-293C>T c.313-293C>T (n.313-293C>T) c.-29-36977C>T (n.-29-36977C>T) n.800-293C>T c.553-36980C>T (n.553-36980C>T) c.553-293C>T (n.553-293C>T) c.-39-293C>T (n.-39-293C>T) c.456-293C>T (n.456-293C>T) n.421-293C>T c.685-36977C>T (n.685-36977C>T) c.673-293C>T (n.673-293C>T) c.-26-36980C>T (n.-26-36980C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632431G= | CA1752766693 | PRKAG2 | c.685-293C= (n.685-293C=) c.-40+140C= (n.-40+140C=) n.562-293C= c.313-293C= (n.313-293C=) c.-29-36977C= (n.-29-36977C=) n.800-293C= c.553-36980C= (n.553-36980C=) c.553-293C= (n.553-293C=) c.-39-293C= (n.-39-293C=) c.456-293C= (n.456-293C=) n.421-293C= c.685-36977C= (n.685-36977C=) c.673-293C= (n.673-293C=) c.-26-36980C= (n.-26-36980C=) | |
7 | g.151632431G>T | CA2685701802 | PRKAG2 | c.685-293C>A (n.685-293C>A) c.-40+140C>A (n.-40+140C>A) n.562-293C>A c.313-293C>A (n.313-293C>A) c.-29-36977C>A (n.-29-36977C>A) n.800-293C>A c.553-36980C>A (n.553-36980C>A) c.553-293C>A (n.553-293C>A) c.-39-293C>A (n.-39-293C>A) c.456-293C>A (n.456-293C>A) n.421-293C>A c.685-36977C>A (n.685-36977C>A) c.673-293C>A (n.673-293C>A) c.-26-36980C>A (n.-26-36980C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632432G>A | CA2685701804 | PRKAG2 | c.685-294C>T (n.685-294C>T) c.-40+139C>T (n.-40+139C>T) n.562-294C>T c.313-294C>T (n.313-294C>T) c.-29-36978C>T (n.-29-36978C>T) n.800-294C>T c.553-36981C>T (n.553-36981C>T) c.553-294C>T (n.553-294C>T) c.-39-294C>T (n.-39-294C>T) c.456-294C>T (n.456-294C>T) n.421-294C>T c.685-36978C>T (n.685-36978C>T) c.673-294C>T (n.673-294C>T) c.-26-36981C>T (n.-26-36981C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632432G>T | CA2685701803 | PRKAG2 | c.685-294C>A (n.685-294C>A) c.-40+139C>A (n.-40+139C>A) n.562-294C>A c.313-294C>A (n.313-294C>A) c.-29-36978C>A (n.-29-36978C>A) n.800-294C>A c.553-36981C>A (n.553-36981C>A) c.553-294C>A (n.553-294C>A) c.-39-294C>A (n.-39-294C>A) c.456-294C>A (n.456-294C>A) n.421-294C>A c.685-36978C>A (n.685-36978C>A) c.673-294C>A (n.673-294C>A) c.-26-36981C>A (n.-26-36981C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632434A= | CA1752766694 | PRKAG2 | c.685-296T= (n.685-296T=) c.-40+137T= (n.-40+137T=) n.562-296T= c.313-296T= (n.313-296T=) c.-29-36980T= (n.-29-36980T=) n.800-296T= c.553-36983T= (n.553-36983T=) c.553-296T= (n.553-296T=) c.-39-296T= (n.-39-296T=) c.456-296T= (n.456-296T=) n.421-296T= c.685-36980T= (n.685-36980T=) c.673-296T= (n.673-296T=) c.-26-36983T= (n.-26-36983T=) | |
7 | g.151632434A>C | CA2685701805 | PRKAG2 | c.685-296T>G (n.685-296T>G) c.-40+137T>G (n.-40+137T>G) n.562-296T>G c.313-296T>G (n.313-296T>G) c.-29-36980T>G (n.-29-36980T>G) n.800-296T>G c.553-36983T>G (n.553-36983T>G) c.553-296T>G (n.553-296T>G) c.-39-296T>G (n.-39-296T>G) c.456-296T>G (n.456-296T>G) n.421-296T>G c.685-36980T>G (n.685-36980T>G) c.673-296T>G (n.673-296T>G) c.-26-36983T>G (n.-26-36983T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632434A>G | CA835282990 | PRKAG2 | c.685-296T>C (n.685-296T>C) c.-40+137T>C (n.-40+137T>C) n.562-296T>C c.313-296T>C (n.313-296T>C) c.-29-36980T>C (n.-29-36980T>C) n.800-296T>C c.553-36983T>C (n.553-36983T>C) c.553-296T>C (n.553-296T>C) c.-39-296T>C (n.-39-296T>C) c.456-296T>C (n.456-296T>C) n.421-296T>C c.685-36980T>C (n.685-36980T>C) c.673-296T>C (n.673-296T>C) c.-26-36983T>C (n.-26-36983T>C) | dbSNP |
7 | g.151632434A>T | CA2778446102 | PRKAG2 | c.685-296T>A (n.685-296T>A) c.-40+137T>A (n.-40+137T>A) n.562-296T>A c.313-296T>A (n.313-296T>A) c.-29-36980T>A (n.-29-36980T>A) n.800-296T>A c.553-36983T>A (n.553-36983T>A) c.553-296T>A (n.553-296T>A) c.-39-296T>A (n.-39-296T>A) c.456-296T>A (n.456-296T>A) n.421-296T>A c.685-36980T>A (n.685-36980T>A) c.673-296T>A (n.673-296T>A) c.-26-36983T>A (n.-26-36983T>A) | |
7 | g.151632435G>C | CA2580610846 | PRKAG2 | c.685-297C>G (n.685-297C>G) c.-40+136C>G (n.-40+136C>G) n.562-297C>G c.313-297C>G (n.313-297C>G) c.-29-36981C>G (n.-29-36981C>G) n.800-297C>G c.553-36984C>G (n.553-36984C>G) c.553-297C>G (n.553-297C>G) c.-39-297C>G (n.-39-297C>G) c.456-297C>G (n.456-297C>G) n.421-297C>G c.685-36981C>G (n.685-36981C>G) c.673-297C>G (n.673-297C>G) c.-26-36984C>G (n.-26-36984C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632435G>T | CA2685701806 | PRKAG2 | c.685-297C>A (n.685-297C>A) c.-40+136C>A (n.-40+136C>A) n.562-297C>A c.313-297C>A (n.313-297C>A) c.-29-36981C>A (n.-29-36981C>A) n.800-297C>A c.553-36984C>A (n.553-36984C>A) c.553-297C>A (n.553-297C>A) c.-39-297C>A (n.-39-297C>A) c.456-297C>A (n.456-297C>A) n.421-297C>A c.685-36981C>A (n.685-36981C>A) c.673-297C>A (n.673-297C>A) c.-26-36984C>A (n.-26-36984C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632436G>T | CA2685701807 | PRKAG2 | c.685-298C>A (n.685-298C>A) c.-40+135C>A (n.-40+135C>A) n.562-298C>A c.313-298C>A (n.313-298C>A) c.-29-36982C>A (n.-29-36982C>A) n.800-298C>A c.553-36985C>A (n.553-36985C>A) c.553-298C>A (n.553-298C>A) c.-39-298C>A (n.-39-298C>A) c.456-298C>A (n.456-298C>A) n.421-298C>A c.685-36982C>A (n.685-36982C>A) c.673-298C>A (n.673-298C>A) c.-26-36985C>A (n.-26-36985C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632437G>A | CA2685701808 | PRKAG2 | c.685-299C>T (n.685-299C>T) c.-40+134C>T (n.-40+134C>T) n.562-299C>T c.313-299C>T (n.313-299C>T) c.-29-36983C>T (n.-29-36983C>T) n.800-299C>T c.553-36986C>T (n.553-36986C>T) c.553-299C>T (n.553-299C>T) c.-39-299C>T (n.-39-299C>T) c.456-299C>T (n.456-299C>T) n.421-299C>T c.685-36983C>T (n.685-36983C>T) c.673-299C>T (n.673-299C>T) c.-26-36986C>T (n.-26-36986C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632437G>C | CA2685701809 | PRKAG2 | c.685-299C>G (n.685-299C>G) c.-40+134C>G (n.-40+134C>G) n.562-299C>G c.313-299C>G (n.313-299C>G) c.-29-36983C>G (n.-29-36983C>G) n.800-299C>G c.553-36986C>G (n.553-36986C>G) c.553-299C>G (n.553-299C>G) c.-39-299C>G (n.-39-299C>G) c.456-299C>G (n.456-299C>G) n.421-299C>G c.685-36983C>G (n.685-36983C>G) c.673-299C>G (n.673-299C>G) c.-26-36986C>G (n.-26-36986C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632437G>T | CA2685701810 | PRKAG2 | c.685-299C>A (n.685-299C>A) c.-40+134C>A (n.-40+134C>A) n.562-299C>A c.313-299C>A (n.313-299C>A) c.-29-36983C>A (n.-29-36983C>A) n.800-299C>A c.553-36986C>A (n.553-36986C>A) c.553-299C>A (n.553-299C>A) c.-39-299C>A (n.-39-299C>A) c.456-299C>A (n.456-299C>A) n.421-299C>A c.685-36983C>A (n.685-36983C>A) c.673-299C>A (n.673-299C>A) c.-26-36986C>A (n.-26-36986C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632438A= | CA1752766695 | PRKAG2 | c.685-300T= (n.685-300T=) c.-40+133T= (n.-40+133T=) n.562-300T= c.313-300T= (n.313-300T=) c.-29-36984T= (n.-29-36984T=) n.800-300T= c.553-36987T= (n.553-36987T=) c.553-300T= (n.553-300T=) c.-39-300T= (n.-39-300T=) c.456-300T= (n.456-300T=) n.421-300T= c.685-36984T= (n.685-36984T=) c.673-300T= (n.673-300T=) c.-26-36987T= (n.-26-36987T=) | |
7 | g.151632438A>C | CA2685701811 | PRKAG2 | c.685-300T>G (n.685-300T>G) c.-40+133T>G (n.-40+133T>G) n.562-300T>G c.313-300T>G (n.313-300T>G) c.-29-36984T>G (n.-29-36984T>G) n.800-300T>G c.553-36987T>G (n.553-36987T>G) c.553-300T>G (n.553-300T>G) c.-39-300T>G (n.-39-300T>G) c.456-300T>G (n.456-300T>G) n.421-300T>G c.685-36984T>G (n.685-36984T>G) c.673-300T>G (n.673-300T>G) c.-26-36987T>G (n.-26-36987T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632438A>G | CA1752766696 | PRKAG2 | c.685-300T>C (n.685-300T>C) c.-40+133T>C (n.-40+133T>C) n.562-300T>C c.313-300T>C (n.313-300T>C) c.-29-36984T>C (n.-29-36984T>C) n.800-300T>C c.553-36987T>C (n.553-36987T>C) c.553-300T>C (n.553-300T>C) c.-39-300T>C (n.-39-300T>C) c.456-300T>C (n.456-300T>C) n.421-300T>C c.685-36984T>C (n.685-36984T>C) c.673-300T>C (n.673-300T>C) c.-26-36987T>C (n.-26-36987T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632439C>A | CA2685701812 | PRKAG2 | c.685-301G>T (n.685-301G>T) c.-40+132G>T (n.-40+132G>T) n.562-301G>T c.313-301G>T (n.313-301G>T) c.-29-36985G>T (n.-29-36985G>T) n.800-301G>T c.553-36988G>T (n.553-36988G>T) c.553-301G>T (n.553-301G>T) c.-39-301G>T (n.-39-301G>T) c.456-301G>T (n.456-301G>T) n.421-301G>T c.685-36985G>T (n.685-36985G>T) c.673-301G>T (n.673-301G>T) c.-26-36988G>T (n.-26-36988G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632440C>A | CA1108758156 | PRKAG2 | c.685-302G>T (n.685-302G>T) c.-40+131G>T (n.-40+131G>T) n.562-302G>T c.313-302G>T (n.313-302G>T) c.-29-36986G>T (n.-29-36986G>T) n.800-302G>T c.553-36989G>T (n.553-36989G>T) c.553-302G>T (n.553-302G>T) c.-39-302G>T (n.-39-302G>T) c.456-302G>T (n.456-302G>T) n.421-302G>T c.685-36986G>T (n.685-36986G>T) c.673-302G>T (n.673-302G>T) c.-26-36989G>T (n.-26-36989G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632440C= | CA1752766697 | PRKAG2 | c.685-302G= (n.685-302G=) c.-40+131G= (n.-40+131G=) n.562-302G= c.313-302G= (n.313-302G=) c.-29-36986G= (n.-29-36986G=) n.800-302G= c.553-36989G= (n.553-36989G=) c.553-302G= (n.553-302G=) c.-39-302G= (n.-39-302G=) c.456-302G= (n.456-302G=) n.421-302G= c.685-36986G= (n.685-36986G=) c.673-302G= (n.673-302G=) c.-26-36989G= (n.-26-36989G=) | |
7 | g.151632441C>A | CA2685701813 | PRKAG2 | c.685-303G>T (n.685-303G>T) c.-40+130G>T (n.-40+130G>T) n.562-303G>T c.313-303G>T (n.313-303G>T) c.-29-36987G>T (n.-29-36987G>T) n.800-303G>T c.553-36990G>T (n.553-36990G>T) c.553-303G>T (n.553-303G>T) c.-39-303G>T (n.-39-303G>T) c.456-303G>T (n.456-303G>T) n.421-303G>T c.685-36987G>T (n.685-36987G>T) c.673-303G>T (n.673-303G>T) c.-26-36990G>T (n.-26-36990G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632441C>T | CA2685701814 | PRKAG2 | c.685-303G>A (n.685-303G>A) c.-40+130G>A (n.-40+130G>A) n.562-303G>A c.313-303G>A (n.313-303G>A) c.-29-36987G>A (n.-29-36987G>A) n.800-303G>A c.553-36990G>A (n.553-36990G>A) c.553-303G>A (n.553-303G>A) c.-39-303G>A (n.-39-303G>A) c.456-303G>A (n.456-303G>A) n.421-303G>A c.685-36987G>A (n.685-36987G>A) c.673-303G>A (n.673-303G>A) c.-26-36990G>A (n.-26-36990G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632442G>A | CA2685701815 | PRKAG2 | c.685-304C>T (n.685-304C>T) c.-40+129C>T (n.-40+129C>T) n.562-304C>T c.313-304C>T (n.313-304C>T) c.-29-36988C>T (n.-29-36988C>T) n.800-304C>T c.553-36991C>T (n.553-36991C>T) c.553-304C>T (n.553-304C>T) c.-39-304C>T (n.-39-304C>T) c.456-304C>T (n.456-304C>T) n.421-304C>T c.685-36988C>T (n.685-36988C>T) c.673-304C>T (n.673-304C>T) c.-26-36991C>T (n.-26-36991C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632442G>C | CA169171362 | PRKAG2 | c.685-304C>G (n.685-304C>G) c.-40+129C>G (n.-40+129C>G) n.562-304C>G c.313-304C>G (n.313-304C>G) c.-29-36988C>G (n.-29-36988C>G) n.800-304C>G c.553-36991C>G (n.553-36991C>G) c.553-304C>G (n.553-304C>G) c.-39-304C>G (n.-39-304C>G) c.456-304C>G (n.456-304C>G) n.421-304C>G c.685-36988C>G (n.685-36988C>G) c.673-304C>G (n.673-304C>G) c.-26-36991C>G (n.-26-36991C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632442G= | CA1752766698 | PRKAG2 | c.685-304C= (n.685-304C=) c.-40+129C= (n.-40+129C=) n.562-304C= c.313-304C= (n.313-304C=) c.-29-36988C= (n.-29-36988C=) n.800-304C= c.553-36991C= (n.553-36991C=) c.553-304C= (n.553-304C=) c.-39-304C= (n.-39-304C=) c.456-304C= (n.456-304C=) n.421-304C= c.685-36988C= (n.685-36988C=) c.673-304C= (n.673-304C=) c.-26-36991C= (n.-26-36991C=) | |
7 | g.151632442G>T | CA2778446103 | PRKAG2 | c.685-304C>A (n.685-304C>A) c.-40+129C>A (n.-40+129C>A) n.562-304C>A c.313-304C>A (n.313-304C>A) c.-29-36988C>A (n.-29-36988C>A) n.800-304C>A c.553-36991C>A (n.553-36991C>A) c.553-304C>A (n.553-304C>A) c.-39-304C>A (n.-39-304C>A) c.456-304C>A (n.456-304C>A) n.421-304C>A c.685-36988C>A (n.685-36988C>A) c.673-304C>A (n.673-304C>A) c.-26-36991C>A (n.-26-36991C>A) | |
7 | g.151632443G>A | CA169171363 | PRKAG2 | c.685-305C>T (n.685-305C>T) c.-40+128C>T (n.-40+128C>T) n.562-305C>T c.313-305C>T (n.313-305C>T) c.-29-36989C>T (n.-29-36989C>T) n.800-305C>T c.553-36992C>T (n.553-36992C>T) c.553-305C>T (n.553-305C>T) c.-39-305C>T (n.-39-305C>T) c.456-305C>T (n.456-305C>T) n.421-305C>T c.685-36989C>T (n.685-36989C>T) c.673-305C>T (n.673-305C>T) c.-26-36992C>T (n.-26-36992C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632443G= | CA1752766699 | PRKAG2 | c.685-305C= (n.685-305C=) c.-40+128C= (n.-40+128C=) n.562-305C= c.313-305C= (n.313-305C=) c.-29-36989C= (n.-29-36989C=) n.800-305C= c.553-36992C= (n.553-36992C=) c.553-305C= (n.553-305C=) c.-39-305C= (n.-39-305C=) c.456-305C= (n.456-305C=) n.421-305C= c.685-36989C= (n.685-36989C=) c.673-305C= (n.673-305C=) c.-26-36992C= (n.-26-36992C=) | |
7 | g.151632444G>A | CA1752766701 | PRKAG2 | c.685-306C>T (n.685-306C>T) c.-40+127C>T (n.-40+127C>T) n.562-306C>T c.313-306C>T (n.313-306C>T) c.-29-36990C>T (n.-29-36990C>T) n.800-306C>T c.553-36993C>T (n.553-36993C>T) c.553-306C>T (n.553-306C>T) c.-39-306C>T (n.-39-306C>T) c.456-306C>T (n.456-306C>T) n.421-306C>T c.685-36990C>T (n.685-36990C>T) c.673-306C>T (n.673-306C>T) c.-26-36993C>T (n.-26-36993C>T) | dbSNP |
7 | g.151632444G= | CA1752766700 | PRKAG2 | c.685-306C= (n.685-306C=) c.-40+127C= (n.-40+127C=) n.562-306C= c.313-306C= (n.313-306C=) c.-29-36990C= (n.-29-36990C=) n.800-306C= c.553-36993C= (n.553-36993C=) c.553-306C= (n.553-306C=) c.-39-306C= (n.-39-306C=) c.456-306C= (n.456-306C=) n.421-306C= c.685-36990C= (n.685-36990C=) c.673-306C= (n.673-306C=) c.-26-36993C= (n.-26-36993C=) | |
7 | g.151632447_151632452del | CA2685701816 | PRKAG2 | c.685-311_685-306del (n.685-311_685-306del) c.-40+122_-40+127del (n.-40+122_-40+127del) n.562-311_562-306del c.313-311_313-306del (n.313-311_313-306del) c.-29-36995_-29-36990del (n.-29-36995_-29-36990del) n.800-311_800-306del c.553-36998_553-36993del (n.553-36998_553-36993del) c.553-311_553-306del (n.553-311_553-306del) c.-39-311_-39-306del (n.-39-311_-39-306del) c.456-311_456-306del (n.456-311_456-306del) n.421-311_421-306del c.685-36995_685-36990del (n.685-36995_685-36990del) c.673-311_673-306del (n.673-311_673-306del) c.-26-36998_-26-36993del (n.-26-36998_-26-36993del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632446G>A | CA835282992 | PRKAG2 | c.685-308C>T (n.685-308C>T) c.-40+125C>T (n.-40+125C>T) n.562-308C>T c.313-308C>T (n.313-308C>T) c.-29-36992C>T (n.-29-36992C>T) n.800-308C>T c.553-36995C>T (n.553-36995C>T) c.553-308C>T (n.553-308C>T) c.-39-308C>T (n.-39-308C>T) c.456-308C>T (n.456-308C>T) n.421-308C>T c.685-36992C>T (n.685-36992C>T) c.673-308C>T (n.673-308C>T) c.-26-36995C>T (n.-26-36995C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632446G= | CA1752766702 | PRKAG2 | c.685-308C= (n.685-308C=) c.-40+125C= (n.-40+125C=) n.562-308C= c.313-308C= (n.313-308C=) c.-29-36992C= (n.-29-36992C=) n.800-308C= c.553-36995C= (n.553-36995C=) c.553-308C= (n.553-308C=) c.-39-308C= (n.-39-308C=) c.456-308C= (n.456-308C=) n.421-308C= c.685-36992C= (n.685-36992C=) c.673-308C= (n.673-308C=) c.-26-36995C= (n.-26-36995C=) | |
7 | g.151632446G>T | CA2685701817 | PRKAG2 | c.685-308C>A (n.685-308C>A) c.-40+125C>A (n.-40+125C>A) n.562-308C>A c.313-308C>A (n.313-308C>A) c.-29-36992C>A (n.-29-36992C>A) n.800-308C>A c.553-36995C>A (n.553-36995C>A) c.553-308C>A (n.553-308C>A) c.-39-308C>A (n.-39-308C>A) c.456-308C>A (n.456-308C>A) n.421-308C>A c.685-36992C>A (n.685-36992C>A) c.673-308C>A (n.673-308C>A) c.-26-36995C>A (n.-26-36995C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632446_151632479delinsGCTCGAGGGCGGCAGCGCCTGGGCCCGGGGCGCC | CA1752766703 | PRKAG2 | c.685-341_685-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.685-341_685-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.-40+92_-40+125delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.-40+92_-40+125delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) n.562-341_562-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC c.313-341_313-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.313-341_313-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.-29-37025_-29-36992delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.-29-37025_-29-36992delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) n.800-341_800-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC c.553-37028_553-36995delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.553-37028_553-36995delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.553-341_553-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.553-341_553-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.-39-341_-39-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.-39-341_-39-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.456-341_456-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.456-341_456-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) n.421-341_421-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC c.685-37025_685-36992delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.685-37025_685-36992delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.673-341_673-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.673-341_673-308delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) c.-26-37028_-26-36995delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC (n.-26-37028_-26-36995delinsGGCGCCCCGGGCCCAGGCGCTGCCGCCCTCGAGC) | |
7 | g.151632447C>A | CA2685701818 | PRKAG2 | c.685-309G>T (n.685-309G>T) c.-40+124G>T (n.-40+124G>T) n.562-309G>T c.313-309G>T (n.313-309G>T) c.-29-36993G>T (n.-29-36993G>T) n.800-309G>T c.553-36996G>T (n.553-36996G>T) c.553-309G>T (n.553-309G>T) c.-39-309G>T (n.-39-309G>T) c.456-309G>T (n.456-309G>T) n.421-309G>T c.685-36993G>T (n.685-36993G>T) c.673-309G>T (n.673-309G>T) c.-26-36996G>T (n.-26-36996G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632447C= | CA1752766704 | PRKAG2 | c.685-309G= (n.685-309G=) c.-40+124G= (n.-40+124G=) n.562-309G= c.313-309G= (n.313-309G=) c.-29-36993G= (n.-29-36993G=) n.800-309G= c.553-36996G= (n.553-36996G=) c.553-309G= (n.553-309G=) c.-39-309G= (n.-39-309G=) c.456-309G= (n.456-309G=) n.421-309G= c.685-36993G= (n.685-36993G=) c.673-309G= (n.673-309G=) c.-26-36996G= (n.-26-36996G=) | |
7 | g.151632447C>G | CA835282993 | PRKAG2 | c.685-309G>C (n.685-309G>C) c.-40+124G>C (n.-40+124G>C) n.562-309G>C c.313-309G>C (n.313-309G>C) c.-29-36993G>C (n.-29-36993G>C) n.800-309G>C c.553-36996G>C (n.553-36996G>C) c.553-309G>C (n.553-309G>C) c.-39-309G>C (n.-39-309G>C) c.456-309G>C (n.456-309G>C) n.421-309G>C c.685-36993G>C (n.685-36993G>C) c.673-309G>C (n.673-309G>C) c.-26-36996G>C (n.-26-36996G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632448_151632480del | CA835282994 | PRKAG2 | c.685-341_685-309del (n.685-341_685-309del) c.-40+92_-40+124del (n.-40+92_-40+124del) n.562-341_562-309del c.313-341_313-309del (n.313-341_313-309del) c.-29-37025_-29-36993del (n.-29-37025_-29-36993del) n.800-341_800-309del c.553-37028_553-36996del (n.553-37028_553-36996del) c.553-341_553-309del (n.553-341_553-309del) c.-39-341_-39-309del (n.-39-341_-39-309del) c.456-341_456-309del (n.456-341_456-309del) n.421-341_421-309del c.685-37025_685-36993del (n.685-37025_685-36993del) c.673-341_673-309del (n.673-341_673-309del) c.-26-37028_-26-36996del (n.-26-37028_-26-36996del) | dbSNP |
7 | g.151632448T>A | CA1752766705 | PRKAG2 | c.685-310A>T (n.685-310A>T) c.-40+123A>T (n.-40+123A>T) n.562-310A>T c.313-310A>T (n.313-310A>T) c.-29-36994A>T (n.-29-36994A>T) n.800-310A>T c.553-36997A>T (n.553-36997A>T) c.553-310A>T (n.553-310A>T) c.-39-310A>T (n.-39-310A>T) c.456-310A>T (n.456-310A>T) n.421-310A>T c.685-36994A>T (n.685-36994A>T) c.673-310A>T (n.673-310A>T) c.-26-36997A>T (n.-26-36997A>T) | dbSNP |
7 | g.151632448T>C | CA2685701819 | PRKAG2 | c.685-310A>G (n.685-310A>G) c.-40+123A>G (n.-40+123A>G) n.562-310A>G c.313-310A>G (n.313-310A>G) c.-29-36994A>G (n.-29-36994A>G) n.800-310A>G c.553-36997A>G (n.553-36997A>G) c.553-310A>G (n.553-310A>G) c.-39-310A>G (n.-39-310A>G) c.456-310A>G (n.456-310A>G) n.421-310A>G c.685-36994A>G (n.685-36994A>G) c.673-310A>G (n.673-310A>G) c.-26-36997A>G (n.-26-36997A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632448T= | CA1752766706 | PRKAG2 | c.685-310A= (n.685-310A=) c.-40+123A= (n.-40+123A=) n.562-310A= c.313-310A= (n.313-310A=) c.-29-36994A= (n.-29-36994A=) n.800-310A= c.553-36997A= (n.553-36997A=) c.553-310A= (n.553-310A=) c.-39-310A= (n.-39-310A=) c.456-310A= (n.456-310A=) n.421-310A= c.685-36994A= (n.685-36994A=) c.673-310A= (n.673-310A=) c.-26-36997A= (n.-26-36997A=) | |
7 | g.151632449C>A | CA169171365 | PRKAG2 | c.685-311G>T (n.685-311G>T) c.-40+122G>T (n.-40+122G>T) n.562-311G>T c.313-311G>T (n.313-311G>T) c.-29-36995G>T (n.-29-36995G>T) n.800-311G>T c.553-36998G>T (n.553-36998G>T) c.553-311G>T (n.553-311G>T) c.-39-311G>T (n.-39-311G>T) c.456-311G>T (n.456-311G>T) n.421-311G>T c.685-36995G>T (n.685-36995G>T) c.673-311G>T (n.673-311G>T) c.-26-36998G>T (n.-26-36998G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632449C= | CA1752766707 | PRKAG2 | c.685-311G= (n.685-311G=) c.-40+122G= (n.-40+122G=) n.562-311G= c.313-311G= (n.313-311G=) c.-29-36995G= (n.-29-36995G=) n.800-311G= c.553-36998G= (n.553-36998G=) c.553-311G= (n.553-311G=) c.-39-311G= (n.-39-311G=) c.456-311G= (n.456-311G=) n.421-311G= c.685-36995G= (n.685-36995G=) c.673-311G= (n.673-311G=) c.-26-36998G= (n.-26-36998G=) | |
7 | g.151632449C>G | CA169171364 | PRKAG2 | c.685-311G>C (n.685-311G>C) c.-40+122G>C (n.-40+122G>C) n.562-311G>C c.313-311G>C (n.313-311G>C) c.-29-36995G>C (n.-29-36995G>C) n.800-311G>C c.553-36998G>C (n.553-36998G>C) c.553-311G>C (n.553-311G>C) c.-39-311G>C (n.-39-311G>C) c.456-311G>C (n.456-311G>C) n.421-311G>C c.685-36995G>C (n.685-36995G>C) c.673-311G>C (n.673-311G>C) c.-26-36998G>C (n.-26-36998G>C) | dbSNP |
7 | g.151632449C>T | CA2685701820 | PRKAG2 | c.685-311G>A (n.685-311G>A) c.-40+122G>A (n.-40+122G>A) n.562-311G>A c.313-311G>A (n.313-311G>A) c.-29-36995G>A (n.-29-36995G>A) n.800-311G>A c.553-36998G>A (n.553-36998G>A) c.553-311G>A (n.553-311G>A) c.-39-311G>A (n.-39-311G>A) c.456-311G>A (n.456-311G>A) n.421-311G>A c.685-36995G>A (n.685-36995G>A) c.673-311G>A (n.673-311G>A) c.-26-36998G>A (n.-26-36998G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632450G>A | CA835282997 | PRKAG2 | c.685-312C>T (n.685-312C>T) c.-40+121C>T (n.-40+121C>T) n.562-312C>T c.313-312C>T (n.313-312C>T) c.-29-36996C>T (n.-29-36996C>T) n.800-312C>T c.553-36999C>T (n.553-36999C>T) c.553-312C>T (n.553-312C>T) c.-39-312C>T (n.-39-312C>T) c.456-312C>T (n.456-312C>T) n.421-312C>T c.685-36996C>T (n.685-36996C>T) c.673-312C>T (n.673-312C>T) c.-26-36999C>T (n.-26-36999C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632450G>C | CA169171366 | PRKAG2 | c.685-312C>G (n.685-312C>G) c.-40+121C>G (n.-40+121C>G) n.562-312C>G c.313-312C>G (n.313-312C>G) c.-29-36996C>G (n.-29-36996C>G) n.800-312C>G c.553-36999C>G (n.553-36999C>G) c.553-312C>G (n.553-312C>G) c.-39-312C>G (n.-39-312C>G) c.456-312C>G (n.456-312C>G) n.421-312C>G c.685-36996C>G (n.685-36996C>G) c.673-312C>G (n.673-312C>G) c.-26-36999C>G (n.-26-36999C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632450G= | CA1752766708 | PRKAG2 | c.685-312C= (n.685-312C=) c.-40+121C= (n.-40+121C=) n.562-312C= c.313-312C= (n.313-312C=) c.-29-36996C= (n.-29-36996C=) n.800-312C= c.553-36999C= (n.553-36999C=) c.553-312C= (n.553-312C=) c.-39-312C= (n.-39-312C=) c.456-312C= (n.456-312C=) n.421-312C= c.685-36996C= (n.685-36996C=) c.673-312C= (n.673-312C=) c.-26-36999C= (n.-26-36999C=) | |
7 | g.151632450G>T | CA2531643698 | PRKAG2 | c.685-312C>A (n.685-312C>A) c.-40+121C>A (n.-40+121C>A) n.562-312C>A c.313-312C>A (n.313-312C>A) c.-29-36996C>A (n.-29-36996C>A) n.800-312C>A c.553-36999C>A (n.553-36999C>A) c.553-312C>A (n.553-312C>A) c.-39-312C>A (n.-39-312C>A) c.456-312C>A (n.456-312C>A) n.421-312C>A c.685-36996C>A (n.685-36996C>A) c.673-312C>A (n.673-312C>A) c.-26-36999C>A (n.-26-36999C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632451A= | CA1752766709 | PRKAG2 | c.685-313T= (n.685-313T=) c.-40+120T= (n.-40+120T=) n.562-313T= c.313-313T= (n.313-313T=) c.-29-36997T= (n.-29-36997T=) n.800-313T= c.553-37000T= (n.553-37000T=) c.553-313T= (n.553-313T=) c.-39-313T= (n.-39-313T=) c.456-313T= (n.456-313T=) n.421-313T= c.685-36997T= (n.685-36997T=) c.673-313T= (n.673-313T=) c.-26-37000T= (n.-26-37000T=) | |
7 | g.151632451A>C | CA2685701821 | PRKAG2 | c.685-313T>G (n.685-313T>G) c.-40+120T>G (n.-40+120T>G) n.562-313T>G c.313-313T>G (n.313-313T>G) c.-29-36997T>G (n.-29-36997T>G) n.800-313T>G c.553-37000T>G (n.553-37000T>G) c.553-313T>G (n.553-313T>G) c.-39-313T>G (n.-39-313T>G) c.456-313T>G (n.456-313T>G) n.421-313T>G c.685-36997T>G (n.685-36997T>G) c.673-313T>G (n.673-313T>G) c.-26-37000T>G (n.-26-37000T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632451A>G | CA1752766710 | PRKAG2 | c.685-313T>C (n.685-313T>C) c.-40+120T>C (n.-40+120T>C) n.562-313T>C c.313-313T>C (n.313-313T>C) c.-29-36997T>C (n.-29-36997T>C) n.800-313T>C c.553-37000T>C (n.553-37000T>C) c.553-313T>C (n.553-313T>C) c.-39-313T>C (n.-39-313T>C) c.456-313T>C (n.456-313T>C) n.421-313T>C c.685-36997T>C (n.685-36997T>C) c.673-313T>C (n.673-313T>C) c.-26-37000T>C (n.-26-37000T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632451A>T | CA2685701822 | PRKAG2 | c.685-313T>A (n.685-313T>A) c.-40+120T>A (n.-40+120T>A) n.562-313T>A c.313-313T>A (n.313-313T>A) c.-29-36997T>A (n.-29-36997T>A) n.800-313T>A c.553-37000T>A (n.553-37000T>A) c.553-313T>A (n.553-313T>A) c.-39-313T>A (n.-39-313T>A) c.456-313T>A (n.456-313T>A) n.421-313T>A c.685-36997T>A (n.685-36997T>A) c.673-313T>A (n.673-313T>A) c.-26-37000T>A (n.-26-37000T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632452G>A | CA915558353 | PRKAG2 | c.685-314C>T (n.685-314C>T) c.-40+119C>T (n.-40+119C>T) n.562-314C>T c.313-314C>T (n.313-314C>T) c.-29-36998C>T (n.-29-36998C>T) n.800-314C>T c.553-37001C>T (n.553-37001C>T) c.553-314C>T (n.553-314C>T) c.-39-314C>T (n.-39-314C>T) c.456-314C>T (n.456-314C>T) n.421-314C>T c.685-36998C>T (n.685-36998C>T) c.673-314C>T (n.673-314C>T) c.-26-37001C>T (n.-26-37001C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632452G>C | CA1108758168 | PRKAG2 | c.685-314C>G (n.685-314C>G) c.-40+119C>G (n.-40+119C>G) n.562-314C>G c.313-314C>G (n.313-314C>G) c.-29-36998C>G (n.-29-36998C>G) n.800-314C>G c.553-37001C>G (n.553-37001C>G) c.553-314C>G (n.553-314C>G) c.-39-314C>G (n.-39-314C>G) c.456-314C>G (n.456-314C>G) n.421-314C>G c.685-36998C>G (n.685-36998C>G) c.673-314C>G (n.673-314C>G) c.-26-37001C>G (n.-26-37001C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632452G= | CA1752766711 | PRKAG2 | c.685-314C= (n.685-314C=) c.-40+119C= (n.-40+119C=) n.562-314C= c.313-314C= (n.313-314C=) c.-29-36998C= (n.-29-36998C=) n.800-314C= c.553-37001C= (n.553-37001C=) c.553-314C= (n.553-314C=) c.-39-314C= (n.-39-314C=) c.456-314C= (n.456-314C=) n.421-314C= c.685-36998C= (n.685-36998C=) c.673-314C= (n.673-314C=) c.-26-37001C= (n.-26-37001C=) | |
7 | g.151632452G>T | CA2685701823 | PRKAG2 | c.685-314C>A (n.685-314C>A) c.-40+119C>A (n.-40+119C>A) n.562-314C>A c.313-314C>A (n.313-314C>A) c.-29-36998C>A (n.-29-36998C>A) n.800-314C>A c.553-37001C>A (n.553-37001C>A) c.553-314C>A (n.553-314C>A) c.-39-314C>A (n.-39-314C>A) c.456-314C>A (n.456-314C>A) n.421-314C>A c.685-36998C>A (n.685-36998C>A) c.673-314C>A (n.673-314C>A) c.-26-37001C>A (n.-26-37001C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632453G>T | CA2685701824 | PRKAG2 | c.685-315C>A (n.685-315C>A) c.-40+118C>A (n.-40+118C>A) n.562-315C>A c.313-315C>A (n.313-315C>A) c.-29-36999C>A (n.-29-36999C>A) n.800-315C>A c.553-37002C>A (n.553-37002C>A) c.553-315C>A (n.553-315C>A) c.-39-315C>A (n.-39-315C>A) c.456-315C>A (n.456-315C>A) n.421-315C>A c.685-36999C>A (n.685-36999C>A) c.673-315C>A (n.673-315C>A) c.-26-37002C>A (n.-26-37002C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632454G>A | CA1108758170 | PRKAG2 | c.685-316C>T (n.685-316C>T) c.-40+117C>T (n.-40+117C>T) n.562-316C>T c.313-316C>T (n.313-316C>T) c.-29-37000C>T (n.-29-37000C>T) n.800-316C>T c.553-37003C>T (n.553-37003C>T) c.553-316C>T (n.553-316C>T) c.-39-316C>T (n.-39-316C>T) c.456-316C>T (n.456-316C>T) n.421-316C>T c.685-37000C>T (n.685-37000C>T) c.673-316C>T (n.673-316C>T) c.-26-37003C>T (n.-26-37003C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632454G= | CA1752766712 | PRKAG2 | c.685-316C= (n.685-316C=) c.-40+117C= (n.-40+117C=) n.562-316C= c.313-316C= (n.313-316C=) c.-29-37000C= (n.-29-37000C=) n.800-316C= c.553-37003C= (n.553-37003C=) c.553-316C= (n.553-316C=) c.-39-316C= (n.-39-316C=) c.456-316C= (n.456-316C=) n.421-316C= c.685-37000C= (n.685-37000C=) c.673-316C= (n.673-316C=) c.-26-37003C= (n.-26-37003C=) | |
7 | g.151632455C>A | CA2685701825 | PRKAG2 | c.685-317G>T (n.685-317G>T) c.-40+116G>T (n.-40+116G>T) n.562-317G>T c.313-317G>T (n.313-317G>T) c.-29-37001G>T (n.-29-37001G>T) n.800-317G>T c.553-37004G>T (n.553-37004G>T) c.553-317G>T (n.553-317G>T) c.-39-317G>T (n.-39-317G>T) c.456-317G>T (n.456-317G>T) n.421-317G>T c.685-37001G>T (n.685-37001G>T) c.673-317G>T (n.673-317G>T) c.-26-37004G>T (n.-26-37004G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632455C= | CA1752766713 | PRKAG2 | c.685-317G= (n.685-317G=) c.-40+116G= (n.-40+116G=) n.562-317G= c.313-317G= (n.313-317G=) c.-29-37001G= (n.-29-37001G=) n.800-317G= c.553-37004G= (n.553-37004G=) c.553-317G= (n.553-317G=) c.-39-317G= (n.-39-317G=) c.456-317G= (n.456-317G=) n.421-317G= c.685-37001G= (n.685-37001G=) c.673-317G= (n.673-317G=) c.-26-37004G= (n.-26-37004G=) | |
7 | g.151632455C>G | CA578725110 | PRKAG2 | c.685-317G>C (n.685-317G>C) c.-40+116G>C (n.-40+116G>C) n.562-317G>C c.313-317G>C (n.313-317G>C) c.-29-37001G>C (n.-29-37001G>C) n.800-317G>C c.553-37004G>C (n.553-37004G>C) c.553-317G>C (n.553-317G>C) c.-39-317G>C (n.-39-317G>C) c.456-317G>C (n.456-317G>C) n.421-317G>C c.685-37001G>C (n.685-37001G>C) c.673-317G>C (n.673-317G>C) c.-26-37004G>C (n.-26-37004G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632455C>T | CA2605617192 | PRKAG2 | c.685-317G>A (n.685-317G>A) c.-40+116G>A (n.-40+116G>A) n.562-317G>A c.313-317G>A (n.313-317G>A) c.-29-37001G>A (n.-29-37001G>A) n.800-317G>A c.553-37004G>A (n.553-37004G>A) c.553-317G>A (n.553-317G>A) c.-39-317G>A (n.-39-317G>A) c.456-317G>A (n.456-317G>A) n.421-317G>A c.685-37001G>A (n.685-37001G>A) c.673-317G>A (n.673-317G>A) c.-26-37004G>A (n.-26-37004G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632456G>A | CA835282999 | PRKAG2 | c.685-318C>T (n.685-318C>T) c.-40+115C>T (n.-40+115C>T) n.562-318C>T c.313-318C>T (n.313-318C>T) c.-29-37002C>T (n.-29-37002C>T) n.800-318C>T c.553-37005C>T (n.553-37005C>T) c.553-318C>T (n.553-318C>T) c.-39-318C>T (n.-39-318C>T) c.456-318C>T (n.456-318C>T) n.421-318C>T c.685-37002C>T (n.685-37002C>T) c.673-318C>T (n.673-318C>T) c.-26-37005C>T (n.-26-37005C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632456G= | CA1752766714 | PRKAG2 | c.685-318C= (n.685-318C=) c.-40+115C= (n.-40+115C=) n.562-318C= c.313-318C= (n.313-318C=) c.-29-37002C= (n.-29-37002C=) n.800-318C= c.553-37005C= (n.553-37005C=) c.553-318C= (n.553-318C=) c.-39-318C= (n.-39-318C=) c.456-318C= (n.456-318C=) n.421-318C= c.685-37002C= (n.685-37002C=) c.673-318C= (n.673-318C=) c.-26-37005C= (n.-26-37005C=) | |
7 | g.151632456G>T | CA578725111 | PRKAG2 | c.685-318C>A (n.685-318C>A) c.-40+115C>A (n.-40+115C>A) n.562-318C>A c.313-318C>A (n.313-318C>A) c.-29-37002C>A (n.-29-37002C>A) n.800-318C>A c.553-37005C>A (n.553-37005C>A) c.553-318C>A (n.553-318C>A) c.-39-318C>A (n.-39-318C>A) c.456-318C>A (n.456-318C>A) n.421-318C>A c.685-37002C>A (n.685-37002C>A) c.673-318C>A (n.673-318C>A) c.-26-37005C>A (n.-26-37005C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632457G>A | CA2685701826 | PRKAG2 | c.685-319C>T (n.685-319C>T) c.-40+114C>T (n.-40+114C>T) n.562-319C>T c.313-319C>T (n.313-319C>T) c.-29-37003C>T (n.-29-37003C>T) n.800-319C>T c.553-37006C>T (n.553-37006C>T) c.553-319C>T (n.553-319C>T) c.-39-319C>T (n.-39-319C>T) c.456-319C>T (n.456-319C>T) n.421-319C>T c.685-37003C>T (n.685-37003C>T) c.673-319C>T (n.673-319C>T) c.-26-37006C>T (n.-26-37006C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632457G>T | CA2685701827 | PRKAG2 | c.685-319C>A (n.685-319C>A) c.-40+114C>A (n.-40+114C>A) n.562-319C>A c.313-319C>A (n.313-319C>A) c.-29-37003C>A (n.-29-37003C>A) n.800-319C>A c.553-37006C>A (n.553-37006C>A) c.553-319C>A (n.553-319C>A) c.-39-319C>A (n.-39-319C>A) c.456-319C>A (n.456-319C>A) n.421-319C>A c.685-37003C>A (n.685-37003C>A) c.673-319C>A (n.673-319C>A) c.-26-37006C>A (n.-26-37006C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632458C>A | CA2685701828 | PRKAG2 | c.685-320G>T (n.685-320G>T) c.-40+113G>T (n.-40+113G>T) n.562-320G>T c.313-320G>T (n.313-320G>T) c.-29-37004G>T (n.-29-37004G>T) n.800-320G>T c.553-37007G>T (n.553-37007G>T) c.553-320G>T (n.553-320G>T) c.-39-320G>T (n.-39-320G>T) c.456-320G>T (n.456-320G>T) n.421-320G>T c.685-37004G>T (n.685-37004G>T) c.673-320G>T (n.673-320G>T) c.-26-37007G>T (n.-26-37007G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632458C>T | CA2685701829 | PRKAG2 | c.685-320G>A (n.685-320G>A) c.-40+113G>A (n.-40+113G>A) n.562-320G>A c.313-320G>A (n.313-320G>A) c.-29-37004G>A (n.-29-37004G>A) n.800-320G>A c.553-37007G>A (n.553-37007G>A) c.553-320G>A (n.553-320G>A) c.-39-320G>A (n.-39-320G>A) c.456-320G>A (n.456-320G>A) n.421-320G>A c.685-37004G>A (n.685-37004G>A) c.673-320G>A (n.673-320G>A) c.-26-37007G>A (n.-26-37007G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632459A= | CA1752766715 | PRKAG2 | c.685-321T= (n.685-321T=) c.-40+112T= (n.-40+112T=) n.562-321T= c.313-321T= (n.313-321T=) c.-29-37005T= (n.-29-37005T=) n.800-321T= c.553-37008T= (n.553-37008T=) c.553-321T= (n.553-321T=) c.-39-321T= (n.-39-321T=) c.456-321T= (n.456-321T=) n.421-321T= c.685-37005T= (n.685-37005T=) c.673-321T= (n.673-321T=) c.-26-37008T= (n.-26-37008T=) | |
7 | g.151632459A>C | CA2778446104 | PRKAG2 | c.685-321T>G (n.685-321T>G) c.-40+112T>G (n.-40+112T>G) n.562-321T>G c.313-321T>G (n.313-321T>G) c.-29-37005T>G (n.-29-37005T>G) n.800-321T>G c.553-37008T>G (n.553-37008T>G) c.553-321T>G (n.553-321T>G) c.-39-321T>G (n.-39-321T>G) c.456-321T>G (n.456-321T>G) n.421-321T>G c.685-37005T>G (n.685-37005T>G) c.673-321T>G (n.673-321T>G) c.-26-37008T>G (n.-26-37008T>G) | |
7 | g.151632459A>G | CA1752766716 | PRKAG2 | c.685-321T>C (n.685-321T>C) c.-40+112T>C (n.-40+112T>C) n.562-321T>C c.313-321T>C (n.313-321T>C) c.-29-37005T>C (n.-29-37005T>C) n.800-321T>C c.553-37008T>C (n.553-37008T>C) c.553-321T>C (n.553-321T>C) c.-39-321T>C (n.-39-321T>C) c.456-321T>C (n.456-321T>C) n.421-321T>C c.685-37005T>C (n.685-37005T>C) c.673-321T>C (n.673-321T>C) c.-26-37008T>C (n.-26-37008T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632460G>A | CA2685701830 | PRKAG2 | c.685-322C>T (n.685-322C>T) c.-40+111C>T (n.-40+111C>T) n.562-322C>T c.313-322C>T (n.313-322C>T) c.-29-37006C>T (n.-29-37006C>T) n.800-322C>T c.553-37009C>T (n.553-37009C>T) c.553-322C>T (n.553-322C>T) c.-39-322C>T (n.-39-322C>T) c.456-322C>T (n.456-322C>T) n.421-322C>T c.685-37006C>T (n.685-37006C>T) c.673-322C>T (n.673-322C>T) c.-26-37009C>T (n.-26-37009C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632460G>T | CA2685701831 | PRKAG2 | c.685-322C>A (n.685-322C>A) c.-40+111C>A (n.-40+111C>A) n.562-322C>A c.313-322C>A (n.313-322C>A) c.-29-37006C>A (n.-29-37006C>A) n.800-322C>A c.553-37009C>A (n.553-37009C>A) c.553-322C>A (n.553-322C>A) c.-39-322C>A (n.-39-322C>A) c.456-322C>A (n.456-322C>A) n.421-322C>A c.685-37006C>A (n.685-37006C>A) c.673-322C>A (n.673-322C>A) c.-26-37009C>A (n.-26-37009C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632461C>A | CA2685701832 | PRKAG2 | c.685-323G>T (n.685-323G>T) c.-40+110G>T (n.-40+110G>T) n.562-323G>T c.313-323G>T (n.313-323G>T) c.-29-37007G>T (n.-29-37007G>T) n.800-323G>T c.553-37010G>T (n.553-37010G>T) c.553-323G>T (n.553-323G>T) c.-39-323G>T (n.-39-323G>T) c.456-323G>T (n.456-323G>T) n.421-323G>T c.685-37007G>T (n.685-37007G>T) c.673-323G>T (n.673-323G>T) c.-26-37010G>T (n.-26-37010G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632461C>T | CA2532597512 | PRKAG2 | c.685-323G>A (n.685-323G>A) c.-40+110G>A (n.-40+110G>A) n.562-323G>A c.313-323G>A (n.313-323G>A) c.-29-37007G>A (n.-29-37007G>A) n.800-323G>A c.553-37010G>A (n.553-37010G>A) c.553-323G>A (n.553-323G>A) c.-39-323G>A (n.-39-323G>A) c.456-323G>A (n.456-323G>A) n.421-323G>A c.685-37007G>A (n.685-37007G>A) c.673-323G>A (n.673-323G>A) c.-26-37010G>A (n.-26-37010G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632462G>A | CA2685701833 | PRKAG2 | c.685-324C>T (n.685-324C>T) c.-40+109C>T (n.-40+109C>T) n.562-324C>T c.313-324C>T (n.313-324C>T) c.-29-37008C>T (n.-29-37008C>T) n.800-324C>T c.553-37011C>T (n.553-37011C>T) c.553-324C>T (n.553-324C>T) c.-39-324C>T (n.-39-324C>T) c.456-324C>T (n.456-324C>T) n.421-324C>T c.685-37008C>T (n.685-37008C>T) c.673-324C>T (n.673-324C>T) c.-26-37011C>T (n.-26-37011C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632462G= | CA1752766717 | PRKAG2 | c.685-324C= (n.685-324C=) c.-40+109C= (n.-40+109C=) n.562-324C= c.313-324C= (n.313-324C=) c.-29-37008C= (n.-29-37008C=) n.800-324C= c.553-37011C= (n.553-37011C=) c.553-324C= (n.553-324C=) c.-39-324C= (n.-39-324C=) c.456-324C= (n.456-324C=) n.421-324C= c.685-37008C= (n.685-37008C=) c.673-324C= (n.673-324C=) c.-26-37011C= (n.-26-37011C=) | |
7 | g.151632462G>T | CA1108758172 | PRKAG2 | c.685-324C>A (n.685-324C>A) c.-40+109C>A (n.-40+109C>A) n.562-324C>A c.313-324C>A (n.313-324C>A) c.-29-37008C>A (n.-29-37008C>A) n.800-324C>A c.553-37011C>A (n.553-37011C>A) c.553-324C>A (n.553-324C>A) c.-39-324C>A (n.-39-324C>A) c.456-324C>A (n.456-324C>A) n.421-324C>A c.685-37008C>A (n.685-37008C>A) c.673-324C>A (n.673-324C>A) c.-26-37011C>A (n.-26-37011C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632463C>A | CA2685701834 | PRKAG2 | c.685-325G>T (n.685-325G>T) c.-40+108G>T (n.-40+108G>T) n.562-325G>T c.313-325G>T (n.313-325G>T) c.-29-37009G>T (n.-29-37009G>T) n.800-325G>T c.553-37012G>T (n.553-37012G>T) c.553-325G>T (n.553-325G>T) c.-39-325G>T (n.-39-325G>T) c.456-325G>T (n.456-325G>T) n.421-325G>T c.685-37009G>T (n.685-37009G>T) c.673-325G>T (n.673-325G>T) c.-26-37012G>T (n.-26-37012G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632463C>T | CA2685701835 | PRKAG2 | c.685-325G>A (n.685-325G>A) c.-40+108G>A (n.-40+108G>A) n.562-325G>A c.313-325G>A (n.313-325G>A) c.-29-37009G>A (n.-29-37009G>A) n.800-325G>A c.553-37012G>A (n.553-37012G>A) c.553-325G>A (n.553-325G>A) c.-39-325G>A (n.-39-325G>A) c.456-325G>A (n.456-325G>A) n.421-325G>A c.685-37009G>A (n.685-37009G>A) c.673-325G>A (n.673-325G>A) c.-26-37012G>A (n.-26-37012G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632464C>A | CA2685701836 | PRKAG2 | c.685-326G>T (n.685-326G>T) c.-40+107G>T (n.-40+107G>T) n.562-326G>T c.313-326G>T (n.313-326G>T) c.-29-37010G>T (n.-29-37010G>T) n.800-326G>T c.553-37013G>T (n.553-37013G>T) c.553-326G>T (n.553-326G>T) c.-39-326G>T (n.-39-326G>T) c.456-326G>T (n.456-326G>T) n.421-326G>T c.685-37010G>T (n.685-37010G>T) c.673-326G>T (n.673-326G>T) c.-26-37013G>T (n.-26-37013G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632464C>G | CA2685701837 | PRKAG2 | c.685-326G>C (n.685-326G>C) c.-40+107G>C (n.-40+107G>C) n.562-326G>C c.313-326G>C (n.313-326G>C) c.-29-37010G>C (n.-29-37010G>C) n.800-326G>C c.553-37013G>C (n.553-37013G>C) c.553-326G>C (n.553-326G>C) c.-39-326G>C (n.-39-326G>C) c.456-326G>C (n.456-326G>C) n.421-326G>C c.685-37010G>C (n.685-37010G>C) c.673-326G>C (n.673-326G>C) c.-26-37013G>C (n.-26-37013G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632464C>T | CA2685701838 | PRKAG2 | c.685-326G>A (n.685-326G>A) c.-40+107G>A (n.-40+107G>A) n.562-326G>A c.313-326G>A (n.313-326G>A) c.-29-37010G>A (n.-29-37010G>A) n.800-326G>A c.553-37013G>A (n.553-37013G>A) c.553-326G>A (n.553-326G>A) c.-39-326G>A (n.-39-326G>A) c.456-326G>A (n.456-326G>A) n.421-326G>A c.685-37010G>A (n.685-37010G>A) c.673-326G>A (n.673-326G>A) c.-26-37013G>A (n.-26-37013G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632465T>A | CA835283000 | PRKAG2 | c.685-327A>T (n.685-327A>T) c.-40+106A>T (n.-40+106A>T) n.562-327A>T c.313-327A>T (n.313-327A>T) c.-29-37011A>T (n.-29-37011A>T) n.800-327A>T c.553-37014A>T (n.553-37014A>T) c.553-327A>T (n.553-327A>T) c.-39-327A>T (n.-39-327A>T) c.456-327A>T (n.456-327A>T) n.421-327A>T c.685-37011A>T (n.685-37011A>T) c.673-327A>T (n.673-327A>T) c.-26-37014A>T (n.-26-37014A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632465T>C | CA2685701839 | PRKAG2 | c.685-327A>G (n.685-327A>G) c.-40+106A>G (n.-40+106A>G) n.562-327A>G c.313-327A>G (n.313-327A>G) c.-29-37011A>G (n.-29-37011A>G) n.800-327A>G c.553-37014A>G (n.553-37014A>G) c.553-327A>G (n.553-327A>G) c.-39-327A>G (n.-39-327A>G) c.456-327A>G (n.456-327A>G) n.421-327A>G c.685-37011A>G (n.685-37011A>G) c.673-327A>G (n.673-327A>G) c.-26-37014A>G (n.-26-37014A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632465T= | CA1752766718 | PRKAG2 | c.685-327A= (n.685-327A=) c.-40+106A= (n.-40+106A=) n.562-327A= c.313-327A= (n.313-327A=) c.-29-37011A= (n.-29-37011A=) n.800-327A= c.553-37014A= (n.553-37014A=) c.553-327A= (n.553-327A=) c.-39-327A= (n.-39-327A=) c.456-327A= (n.456-327A=) n.421-327A= c.685-37011A= (n.685-37011A=) c.673-327A= (n.673-327A=) c.-26-37014A= (n.-26-37014A=) | |
7 | g.151632466G>A | CA2685701840 | PRKAG2 | c.685-328C>T (n.685-328C>T) c.-40+105C>T (n.-40+105C>T) n.562-328C>T c.313-328C>T (n.313-328C>T) c.-29-37012C>T (n.-29-37012C>T) n.800-328C>T c.553-37015C>T (n.553-37015C>T) c.553-328C>T (n.553-328C>T) c.-39-328C>T (n.-39-328C>T) c.456-328C>T (n.456-328C>T) n.421-328C>T c.685-37012C>T (n.685-37012C>T) c.673-328C>T (n.673-328C>T) c.-26-37015C>T (n.-26-37015C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632466G>T | CA2685701841 | PRKAG2 | c.685-328C>A (n.685-328C>A) c.-40+105C>A (n.-40+105C>A) n.562-328C>A c.313-328C>A (n.313-328C>A) c.-29-37012C>A (n.-29-37012C>A) n.800-328C>A c.553-37015C>A (n.553-37015C>A) c.553-328C>A (n.553-328C>A) c.-39-328C>A (n.-39-328C>A) c.456-328C>A (n.456-328C>A) n.421-328C>A c.685-37012C>A (n.685-37012C>A) c.673-328C>A (n.673-328C>A) c.-26-37015C>A (n.-26-37015C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632466_151632492delinsGGGCCCGGGGCGCCCCCCTCCGGCCGT | CA1752766719 | PRKAG2 | c.685-354_685-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.685-354_685-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.-40+79_-40+105delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.-40+79_-40+105delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) n.562-354_562-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC c.313-354_313-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.313-354_313-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.-29-37038_-29-37012delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.-29-37038_-29-37012delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) n.800-354_800-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC c.553-37041_553-37015delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.553-37041_553-37015delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.553-354_553-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.553-354_553-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.-39-354_-39-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.-39-354_-39-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.456-354_456-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.456-354_456-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) n.421-354_421-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC c.685-37038_685-37012delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.685-37038_685-37012delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.673-354_673-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.673-354_673-328delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) c.-26-37041_-26-37015delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC (n.-26-37041_-26-37015delinsACGGCCGGAGGGGGGCGCCCCGGGCCC) | |
7 | g.151632467G>T | CA2685701843 | PRKAG2 | c.685-329C>A (n.685-329C>A) c.-40+104C>A (n.-40+104C>A) n.562-329C>A c.313-329C>A (n.313-329C>A) c.-29-37013C>A (n.-29-37013C>A) n.800-329C>A c.553-37016C>A (n.553-37016C>A) c.553-329C>A (n.553-329C>A) c.-39-329C>A (n.-39-329C>A) c.456-329C>A (n.456-329C>A) n.421-329C>A c.685-37013C>A (n.685-37013C>A) c.673-329C>A (n.673-329C>A) c.-26-37016C>A (n.-26-37016C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632473_151632498del | CA578725112 | PRKAG2 | c.685-354_685-329del (n.685-354_685-329del) c.-40+79_-40+104del (n.-40+79_-40+104del) n.562-354_562-329del c.313-354_313-329del (n.313-354_313-329del) c.-29-37038_-29-37013del (n.-29-37038_-29-37013del) n.800-354_800-329del c.553-37041_553-37016del (n.553-37041_553-37016del) c.553-354_553-329del (n.553-354_553-329del) c.-39-354_-39-329del (n.-39-354_-39-329del) c.456-354_456-329del (n.456-354_456-329del) n.421-354_421-329del c.685-37038_685-37013del (n.685-37038_685-37013del) c.673-354_673-329del (n.673-354_673-329del) c.-26-37041_-26-37016del (n.-26-37041_-26-37016del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632473_151632534del | CA2685701842 | PRKAG2 | c.685-390_685-329del (n.685-390_685-329del) c.-40+43_-40+104del (n.-40+43_-40+104del) n.562-390_562-329del c.313-390_313-329del (n.313-390_313-329del) c.-29-37074_-29-37013del (n.-29-37074_-29-37013del) n.800-390_800-329del c.553-37077_553-37016del (n.553-37077_553-37016del) c.553-390_553-329del (n.553-390_553-329del) c.-39-390_-39-329del (n.-39-390_-39-329del) c.456-390_456-329del (n.456-390_456-329del) n.421-390_421-329del c.685-37074_685-37013del (n.685-37074_685-37013del) c.673-390_673-329del (n.673-390_673-329del) c.-26-37077_-26-37016del (n.-26-37077_-26-37016del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632468G>A | CA2685701845 | PRKAG2 | c.685-330C>T (n.685-330C>T) c.-40+103C>T (n.-40+103C>T) n.562-330C>T c.313-330C>T (n.313-330C>T) c.-29-37014C>T (n.-29-37014C>T) n.800-330C>T c.553-37017C>T (n.553-37017C>T) c.553-330C>T (n.553-330C>T) c.-39-330C>T (n.-39-330C>T) c.456-330C>T (n.456-330C>T) n.421-330C>T c.685-37014C>T (n.685-37014C>T) c.673-330C>T (n.673-330C>T) c.-26-37017C>T (n.-26-37017C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632468G>C | CA2685701846 | PRKAG2 | c.685-330C>G (n.685-330C>G) c.-40+103C>G (n.-40+103C>G) n.562-330C>G c.313-330C>G (n.313-330C>G) c.-29-37014C>G (n.-29-37014C>G) n.800-330C>G c.553-37017C>G (n.553-37017C>G) c.553-330C>G (n.553-330C>G) c.-39-330C>G (n.-39-330C>G) c.456-330C>G (n.456-330C>G) n.421-330C>G c.685-37014C>G (n.685-37014C>G) c.673-330C>G (n.673-330C>G) c.-26-37017C>G (n.-26-37017C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632468G>T | CA2685701844 | PRKAG2 | c.685-330C>A (n.685-330C>A) c.-40+103C>A (n.-40+103C>A) n.562-330C>A c.313-330C>A (n.313-330C>A) c.-29-37014C>A (n.-29-37014C>A) n.800-330C>A c.553-37017C>A (n.553-37017C>A) c.553-330C>A (n.553-330C>A) c.-39-330C>A (n.-39-330C>A) c.456-330C>A (n.456-330C>A) n.421-330C>A c.685-37014C>A (n.685-37014C>A) c.673-330C>A (n.673-330C>A) c.-26-37017C>A (n.-26-37017C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632468_151632469delinsGC | CA1752766720 | PRKAG2 | c.685-331_685-330delinsGC (n.685-331_685-330delinsGC) c.-40+102_-40+103delinsGC (n.-40+102_-40+103delinsGC) n.562-331_562-330delinsGC c.313-331_313-330delinsGC (n.313-331_313-330delinsGC) c.-29-37015_-29-37014delinsGC (n.-29-37015_-29-37014delinsGC) n.800-331_800-330delinsGC c.553-37018_553-37017delinsGC (n.553-37018_553-37017delinsGC) c.553-331_553-330delinsGC (n.553-331_553-330delinsGC) c.-39-331_-39-330delinsGC (n.-39-331_-39-330delinsGC) c.456-331_456-330delinsGC (n.456-331_456-330delinsGC) n.421-331_421-330delinsGC c.685-37015_685-37014delinsGC (n.685-37015_685-37014delinsGC) c.673-331_673-330delinsGC (n.673-331_673-330delinsGC) c.-26-37018_-26-37017delinsGC (n.-26-37018_-26-37017delinsGC) | |
7 | g.151632469C>A | CA2685701847 | PRKAG2 | c.685-331G>T (n.685-331G>T) c.-40+102G>T (n.-40+102G>T) n.562-331G>T c.313-331G>T (n.313-331G>T) c.-29-37015G>T (n.-29-37015G>T) n.800-331G>T c.553-37018G>T (n.553-37018G>T) c.553-331G>T (n.553-331G>T) c.-39-331G>T (n.-39-331G>T) c.456-331G>T (n.456-331G>T) n.421-331G>T c.685-37015G>T (n.685-37015G>T) c.673-331G>T (n.673-331G>T) c.-26-37018G>T (n.-26-37018G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632469C= | CA1752766721 | PRKAG2 | c.685-331G= (n.685-331G=) c.-40+102G= (n.-40+102G=) n.562-331G= c.313-331G= (n.313-331G=) c.-29-37015G= (n.-29-37015G=) n.800-331G= c.553-37018G= (n.553-37018G=) c.553-331G= (n.553-331G=) c.-39-331G= (n.-39-331G=) c.456-331G= (n.456-331G=) n.421-331G= c.685-37015G= (n.685-37015G=) c.673-331G= (n.673-331G=) c.-26-37018G= (n.-26-37018G=) | |
7 | g.151632469C>T | CA169171367 | PRKAG2 | c.685-331G>A (n.685-331G>A) c.-40+102G>A (n.-40+102G>A) n.562-331G>A c.313-331G>A (n.313-331G>A) c.-29-37015G>A (n.-29-37015G>A) n.800-331G>A c.553-37018G>A (n.553-37018G>A) c.553-331G>A (n.553-331G>A) c.-39-331G>A (n.-39-331G>A) c.456-331G>A (n.456-331G>A) n.421-331G>A c.685-37015G>A (n.685-37015G>A) c.673-331G>A (n.673-331G>A) c.-26-37018G>A (n.-26-37018G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632471dup | CA2778446105 | PRKAG2 | c.685-331dup (n.685-331dup) c.-40+102dup (n.-40+102dup) n.562-331dup c.313-331dup (n.313-331dup) c.-29-37015dup (n.-29-37015dup) n.800-331dup c.553-37018dup (n.553-37018dup) c.553-331dup (n.553-331dup) c.-39-331dup (n.-39-331dup) c.456-331dup (n.456-331dup) n.421-331dup c.685-37015dup (n.685-37015dup) c.673-331dup (n.673-331dup) c.-26-37018dup (n.-26-37018dup) | |
7 | g.151632471del | CA1752766722 | PRKAG2 | c.685-331del (n.685-331del) c.-40+102del (n.-40+102del) n.562-331del c.313-331del (n.313-331del) c.-29-37015del (n.-29-37015del) n.800-331del c.553-37018del (n.553-37018del) c.553-331del (n.553-331del) c.-39-331del (n.-39-331del) c.456-331del (n.456-331del) n.421-331del c.685-37015del (n.685-37015del) c.673-331del (n.673-331del) c.-26-37018del (n.-26-37018del) | dbSNP |
7 | g.151632470C>A | CA835283002 | PRKAG2 | c.685-332G>T (n.685-332G>T) c.-40+101G>T (n.-40+101G>T) n.562-332G>T c.313-332G>T (n.313-332G>T) c.-29-37016G>T (n.-29-37016G>T) n.800-332G>T c.553-37019G>T (n.553-37019G>T) c.553-332G>T (n.553-332G>T) c.-39-332G>T (n.-39-332G>T) c.456-332G>T (n.456-332G>T) n.421-332G>T c.685-37016G>T (n.685-37016G>T) c.673-332G>T (n.673-332G>T) c.-26-37019G>T (n.-26-37019G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632470C= | CA1752766723 | PRKAG2 | c.685-332G= (n.685-332G=) c.-40+101G= (n.-40+101G=) n.562-332G= c.313-332G= (n.313-332G=) c.-29-37016G= (n.-29-37016G=) n.800-332G= c.553-37019G= (n.553-37019G=) c.553-332G= (n.553-332G=) c.-39-332G= (n.-39-332G=) c.456-332G= (n.456-332G=) n.421-332G= c.685-37016G= (n.685-37016G=) c.673-332G= (n.673-332G=) c.-26-37019G= (n.-26-37019G=) | |
7 | g.151632470C>G | CA169171368 | PRKAG2 | c.685-332G>C (n.685-332G>C) c.-40+101G>C (n.-40+101G>C) n.562-332G>C c.313-332G>C (n.313-332G>C) c.-29-37016G>C (n.-29-37016G>C) n.800-332G>C c.553-37019G>C (n.553-37019G>C) c.553-332G>C (n.553-332G>C) c.-39-332G>C (n.-39-332G>C) c.456-332G>C (n.456-332G>C) n.421-332G>C c.685-37016G>C (n.685-37016G>C) c.673-332G>C (n.673-332G>C) c.-26-37019G>C (n.-26-37019G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632470C>T | CA2685701848 | PRKAG2 | c.685-332G>A (n.685-332G>A) c.-40+101G>A (n.-40+101G>A) n.562-332G>A c.313-332G>A (n.313-332G>A) c.-29-37016G>A (n.-29-37016G>A) n.800-332G>A c.553-37019G>A (n.553-37019G>A) c.553-332G>A (n.553-332G>A) c.-39-332G>A (n.-39-332G>A) c.456-332G>A (n.456-332G>A) n.421-332G>A c.685-37016G>A (n.685-37016G>A) c.673-332G>A (n.673-332G>A) c.-26-37019G>A (n.-26-37019G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632471C>A | CA835283003 | PRKAG2 | c.685-333G>T (n.685-333G>T) c.-40+100G>T (n.-40+100G>T) n.562-333G>T c.313-333G>T (n.313-333G>T) c.-29-37017G>T (n.-29-37017G>T) n.800-333G>T c.553-37020G>T (n.553-37020G>T) c.553-333G>T (n.553-333G>T) c.-39-333G>T (n.-39-333G>T) c.456-333G>T (n.456-333G>T) n.421-333G>T c.685-37017G>T (n.685-37017G>T) c.673-333G>T (n.673-333G>T) c.-26-37020G>T (n.-26-37020G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632471C= | CA1752766724 | PRKAG2 | c.685-333G= (n.685-333G=) c.-40+100G= (n.-40+100G=) n.562-333G= c.313-333G= (n.313-333G=) c.-29-37017G= (n.-29-37017G=) n.800-333G= c.553-37020G= (n.553-37020G=) c.553-333G= (n.553-333G=) c.-39-333G= (n.-39-333G=) c.456-333G= (n.456-333G=) n.421-333G= c.685-37017G= (n.685-37017G=) c.673-333G= (n.673-333G=) c.-26-37020G= (n.-26-37020G=) | |
7 | g.151632471C>G | CA1752766725 | PRKAG2 | c.685-333G>C (n.685-333G>C) c.-40+100G>C (n.-40+100G>C) n.562-333G>C c.313-333G>C (n.313-333G>C) c.-29-37017G>C (n.-29-37017G>C) n.800-333G>C c.553-37020G>C (n.553-37020G>C) c.553-333G>C (n.553-333G>C) c.-39-333G>C (n.-39-333G>C) c.456-333G>C (n.456-333G>C) n.421-333G>C c.685-37017G>C (n.685-37017G>C) c.673-333G>C (n.673-333G>C) c.-26-37020G>C (n.-26-37020G>C) | dbSNP |
7 | g.151632471C>T | CA169171369 | PRKAG2 | c.685-333G>A (n.685-333G>A) c.-40+100G>A (n.-40+100G>A) n.562-333G>A c.313-333G>A (n.313-333G>A) c.-29-37017G>A (n.-29-37017G>A) n.800-333G>A c.553-37020G>A (n.553-37020G>A) c.553-333G>A (n.553-333G>A) c.-39-333G>A (n.-39-333G>A) c.456-333G>A (n.456-333G>A) n.421-333G>A c.685-37017G>A (n.685-37017G>A) c.673-333G>A (n.673-333G>A) c.-26-37020G>A (n.-26-37020G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632472G>A | CA835283006 | PRKAG2 | c.685-334C>T (n.685-334C>T) c.-40+99C>T (n.-40+99C>T) n.562-334C>T c.313-334C>T (n.313-334C>T) c.-29-37018C>T (n.-29-37018C>T) n.800-334C>T c.553-37021C>T (n.553-37021C>T) c.553-334C>T (n.553-334C>T) c.-39-334C>T (n.-39-334C>T) c.456-334C>T (n.456-334C>T) n.421-334C>T c.685-37018C>T (n.685-37018C>T) c.673-334C>T (n.673-334C>T) c.-26-37021C>T (n.-26-37021C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632472G>C | CA2685701849 | PRKAG2 | c.685-334C>G (n.685-334C>G) c.-40+99C>G (n.-40+99C>G) n.562-334C>G c.313-334C>G (n.313-334C>G) c.-29-37018C>G (n.-29-37018C>G) n.800-334C>G c.553-37021C>G (n.553-37021C>G) c.553-334C>G (n.553-334C>G) c.-39-334C>G (n.-39-334C>G) c.456-334C>G (n.456-334C>G) n.421-334C>G c.685-37018C>G (n.685-37018C>G) c.673-334C>G (n.673-334C>G) c.-26-37021C>G (n.-26-37021C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632472G= | CA1752766726 | PRKAG2 | c.685-334C= (n.685-334C=) c.-40+99C= (n.-40+99C=) n.562-334C= c.313-334C= (n.313-334C=) c.-29-37018C= (n.-29-37018C=) n.800-334C= c.553-37021C= (n.553-37021C=) c.553-334C= (n.553-334C=) c.-39-334C= (n.-39-334C=) c.456-334C= (n.456-334C=) n.421-334C= c.685-37018C= (n.685-37018C=) c.673-334C= (n.673-334C=) c.-26-37021C= (n.-26-37021C=) | |
7 | g.151632472G>T | CA2579069389 | PRKAG2 | c.685-334C>A (n.685-334C>A) c.-40+99C>A (n.-40+99C>A) n.562-334C>A c.313-334C>A (n.313-334C>A) c.-29-37018C>A (n.-29-37018C>A) n.800-334C>A c.553-37021C>A (n.553-37021C>A) c.553-334C>A (n.553-334C>A) c.-39-334C>A (n.-39-334C>A) c.456-334C>A (n.456-334C>A) n.421-334C>A c.685-37018C>A (n.685-37018C>A) c.673-334C>A (n.673-334C>A) c.-26-37021C>A (n.-26-37021C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632475del | CA2579069385 | PRKAG2 | c.685-334del (n.685-334del) c.-40+99del (n.-40+99del) n.562-334del c.313-334del (n.313-334del) c.-29-37018del (n.-29-37018del) n.800-334del c.553-37021del (n.553-37021del) c.553-334del (n.553-334del) c.-39-334del (n.-39-334del) c.456-334del (n.456-334del) n.421-334del c.685-37018del (n.685-37018del) c.673-334del (n.673-334del) c.-26-37021del (n.-26-37021del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632473G>A | CA169171370 | PRKAG2 | c.685-335C>T (n.685-335C>T) c.-40+98C>T (n.-40+98C>T) n.562-335C>T c.313-335C>T (n.313-335C>T) c.-29-37019C>T (n.-29-37019C>T) n.800-335C>T c.553-37022C>T (n.553-37022C>T) c.553-335C>T (n.553-335C>T) c.-39-335C>T (n.-39-335C>T) c.456-335C>T (n.456-335C>T) n.421-335C>T c.685-37019C>T (n.685-37019C>T) c.673-335C>T (n.673-335C>T) c.-26-37022C>T (n.-26-37022C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632473G>C | CA2685701850 | PRKAG2 | c.685-335C>G (n.685-335C>G) c.-40+98C>G (n.-40+98C>G) n.562-335C>G c.313-335C>G (n.313-335C>G) c.-29-37019C>G (n.-29-37019C>G) n.800-335C>G c.553-37022C>G (n.553-37022C>G) c.553-335C>G (n.553-335C>G) c.-39-335C>G (n.-39-335C>G) c.456-335C>G (n.456-335C>G) n.421-335C>G c.685-37019C>G (n.685-37019C>G) c.673-335C>G (n.673-335C>G) c.-26-37022C>G (n.-26-37022C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632473G= | CA1752766727 | PRKAG2 | c.685-335C= (n.685-335C=) c.-40+98C= (n.-40+98C=) n.562-335C= c.313-335C= (n.313-335C=) c.-29-37019C= (n.-29-37019C=) n.800-335C= c.553-37022C= (n.553-37022C=) c.553-335C= (n.553-335C=) c.-39-335C= (n.-39-335C=) c.456-335C= (n.456-335C=) n.421-335C= c.685-37019C= (n.685-37019C=) c.673-335C= (n.673-335C=) c.-26-37022C= (n.-26-37022C=) | |
7 | g.151632473G>T | CA2685701851 | PRKAG2 | c.685-335C>A (n.685-335C>A) c.-40+98C>A (n.-40+98C>A) n.562-335C>A c.313-335C>A (n.313-335C>A) c.-29-37019C>A (n.-29-37019C>A) n.800-335C>A c.553-37022C>A (n.553-37022C>A) c.553-335C>A (n.553-335C>A) c.-39-335C>A (n.-39-335C>A) c.456-335C>A (n.456-335C>A) n.421-335C>A c.685-37019C>A (n.685-37019C>A) c.673-335C>A (n.673-335C>A) c.-26-37022C>A (n.-26-37022C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632474G>A | CA1752766729 | PRKAG2 | c.685-336C>T (n.685-336C>T) c.-40+97C>T (n.-40+97C>T) n.562-336C>T c.313-336C>T (n.313-336C>T) c.-29-37020C>T (n.-29-37020C>T) n.800-336C>T c.553-37023C>T (n.553-37023C>T) c.553-336C>T (n.553-336C>T) c.-39-336C>T (n.-39-336C>T) c.456-336C>T (n.456-336C>T) n.421-336C>T c.685-37020C>T (n.685-37020C>T) c.673-336C>T (n.673-336C>T) c.-26-37023C>T (n.-26-37023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632474G>C | CA1108758183 | PRKAG2 | c.685-336C>G (n.685-336C>G) c.-40+97C>G (n.-40+97C>G) n.562-336C>G c.313-336C>G (n.313-336C>G) c.-29-37020C>G (n.-29-37020C>G) n.800-336C>G c.553-37023C>G (n.553-37023C>G) c.553-336C>G (n.553-336C>G) c.-39-336C>G (n.-39-336C>G) c.456-336C>G (n.456-336C>G) n.421-336C>G c.685-37020C>G (n.685-37020C>G) c.673-336C>G (n.673-336C>G) c.-26-37023C>G (n.-26-37023C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632474G= | CA1752766728 | PRKAG2 | c.685-336C= (n.685-336C=) c.-40+97C= (n.-40+97C=) n.562-336C= c.313-336C= (n.313-336C=) c.-29-37020C= (n.-29-37020C=) n.800-336C= c.553-37023C= (n.553-37023C=) c.553-336C= (n.553-336C=) c.-39-336C= (n.-39-336C=) c.456-336C= (n.456-336C=) n.421-336C= c.685-37020C= (n.685-37020C=) c.673-336C= (n.673-336C=) c.-26-37023C= (n.-26-37023C=) | |
7 | g.151632474G>T | CA2685701852 | PRKAG2 | c.685-336C>A (n.685-336C>A) c.-40+97C>A (n.-40+97C>A) n.562-336C>A c.313-336C>A (n.313-336C>A) c.-29-37020C>A (n.-29-37020C>A) n.800-336C>A c.553-37023C>A (n.553-37023C>A) c.553-336C>A (n.553-336C>A) c.-39-336C>A (n.-39-336C>A) c.456-336C>A (n.456-336C>A) n.421-336C>A c.685-37020C>A (n.685-37020C>A) c.673-336C>A (n.673-336C>A) c.-26-37023C>A (n.-26-37023C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632475G>T | CA2685701854 | PRKAG2 | c.685-337C>A (n.685-337C>A) c.-40+96C>A (n.-40+96C>A) n.562-337C>A c.313-337C>A (n.313-337C>A) c.-29-37021C>A (n.-29-37021C>A) n.800-337C>A c.553-37024C>A (n.553-37024C>A) c.553-337C>A (n.553-337C>A) c.-39-337C>A (n.-39-337C>A) c.456-337C>A (n.456-337C>A) n.421-337C>A c.685-37021C>A (n.685-37021C>A) c.673-337C>A (n.673-337C>A) c.-26-37024C>A (n.-26-37024C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632477_151632478del | CA2685701853 | PRKAG2 | c.685-338_685-337del (n.685-338_685-337del) c.-40+95_-40+96del (n.-40+95_-40+96del) n.562-338_562-337del c.313-338_313-337del (n.313-338_313-337del) c.-29-37022_-29-37021del (n.-29-37022_-29-37021del) n.800-338_800-337del c.553-37025_553-37024del (n.553-37025_553-37024del) c.553-338_553-337del (n.553-338_553-337del) c.-39-338_-39-337del (n.-39-338_-39-337del) c.456-338_456-337del (n.456-338_456-337del) n.421-338_421-337del c.685-37022_685-37021del (n.685-37022_685-37021del) c.673-338_673-337del (n.673-338_673-337del) c.-26-37025_-26-37024del (n.-26-37025_-26-37024del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632475_151632482delinsGCGCCCCC | CA1752766730 | PRKAG2 | c.685-344_685-337delinsGGGGGCGC (n.685-344_685-337delinsGGGGGCGC) c.-40+89_-40+96delinsGGGGGCGC (n.-40+89_-40+96delinsGGGGGCGC) n.562-344_562-337delinsGGGGGCGC c.313-344_313-337delinsGGGGGCGC (n.313-344_313-337delinsGGGGGCGC) c.-29-37028_-29-37021delinsGGGGGCGC (n.-29-37028_-29-37021delinsGGGGGCGC) n.800-344_800-337delinsGGGGGCGC c.553-37031_553-37024delinsGGGGGCGC (n.553-37031_553-37024delinsGGGGGCGC) c.553-344_553-337delinsGGGGGCGC (n.553-344_553-337delinsGGGGGCGC) c.-39-344_-39-337delinsGGGGGCGC (n.-39-344_-39-337delinsGGGGGCGC) c.456-344_456-337delinsGGGGGCGC (n.456-344_456-337delinsGGGGGCGC) n.421-344_421-337delinsGGGGGCGC c.685-37028_685-37021delinsGGGGGCGC (n.685-37028_685-37021delinsGGGGGCGC) c.673-344_673-337delinsGGGGGCGC (n.673-344_673-337delinsGGGGGCGC) c.-26-37031_-26-37024delinsGGGGGCGC (n.-26-37031_-26-37024delinsGGGGGCGC) | |
7 | g.151632476C>A | CA169171371 | PRKAG2 | c.685-338G>T (n.685-338G>T) c.-40+95G>T (n.-40+95G>T) n.562-338G>T c.313-338G>T (n.313-338G>T) c.-29-37022G>T (n.-29-37022G>T) n.800-338G>T c.553-37025G>T (n.553-37025G>T) c.553-338G>T (n.553-338G>T) c.-39-338G>T (n.-39-338G>T) c.456-338G>T (n.456-338G>T) n.421-338G>T c.685-37022G>T (n.685-37022G>T) c.673-338G>T (n.673-338G>T) c.-26-37025G>T (n.-26-37025G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632476C= | CA1752766732 | PRKAG2 | c.685-338G= (n.685-338G=) c.-40+95G= (n.-40+95G=) n.562-338G= c.313-338G= (n.313-338G=) c.-29-37022G= (n.-29-37022G=) n.800-338G= c.553-37025G= (n.553-37025G=) c.553-338G= (n.553-338G=) c.-39-338G= (n.-39-338G=) c.456-338G= (n.456-338G=) n.421-338G= c.685-37022G= (n.685-37022G=) c.673-338G= (n.673-338G=) c.-26-37025G= (n.-26-37025G=) | |
7 | g.151632476C>G | CA2527571494 | PRKAG2 | c.685-338G>C (n.685-338G>C) c.-40+95G>C (n.-40+95G>C) n.562-338G>C c.313-338G>C (n.313-338G>C) c.-29-37022G>C (n.-29-37022G>C) n.800-338G>C c.553-37025G>C (n.553-37025G>C) c.553-338G>C (n.553-338G>C) c.-39-338G>C (n.-39-338G>C) c.456-338G>C (n.456-338G>C) n.421-338G>C c.685-37022G>C (n.685-37022G>C) c.673-338G>C (n.673-338G>C) c.-26-37025G>C (n.-26-37025G>C) | |
7 | g.151632476C>T | CA835283008 | PRKAG2 | c.685-338G>A (n.685-338G>A) c.-40+95G>A (n.-40+95G>A) n.562-338G>A c.313-338G>A (n.313-338G>A) c.-29-37022G>A (n.-29-37022G>A) n.800-338G>A c.553-37025G>A (n.553-37025G>A) c.553-338G>A (n.553-338G>A) c.-39-338G>A (n.-39-338G>A) c.456-338G>A (n.456-338G>A) n.421-338G>A c.685-37022G>A (n.685-37022G>A) c.673-338G>A (n.673-338G>A) c.-26-37025G>A (n.-26-37025G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632477_151632483del | CA1752766731 | PRKAG2 | c.685-344_685-338del (n.685-344_685-338del) c.-40+89_-40+95del (n.-40+89_-40+95del) n.562-344_562-338del c.313-344_313-338del (n.313-344_313-338del) c.-29-37028_-29-37022del (n.-29-37028_-29-37022del) n.800-344_800-338del c.553-37031_553-37025del (n.553-37031_553-37025del) c.553-344_553-338del (n.553-344_553-338del) c.-39-344_-39-338del (n.-39-344_-39-338del) c.456-344_456-338del (n.456-344_456-338del) n.421-344_421-338del c.685-37028_685-37022del (n.685-37028_685-37022del) c.673-344_673-338del (n.673-344_673-338del) c.-26-37031_-26-37025del (n.-26-37031_-26-37025del) | dbSNP |
7 | g.151632483_151632546del | CA2685701855 | PRKAG2 | c.685-401_685-338del (n.685-401_685-338del) c.-40+32_-40+95del (n.-40+32_-40+95del) n.562-401_562-338del c.313-401_313-338del (n.313-401_313-338del) c.-29-37085_-29-37022del (n.-29-37085_-29-37022del) n.800-401_800-338del c.553-37088_553-37025del (n.553-37088_553-37025del) c.553-401_553-338del (n.553-401_553-338del) c.-39-401_-39-338del (n.-39-401_-39-338del) c.456-401_456-338del (n.456-401_456-338del) n.421-401_421-338del c.685-37085_685-37022del (n.685-37085_685-37022del) c.673-401_673-338del (n.673-401_673-338del) c.-26-37088_-26-37025del (n.-26-37088_-26-37025del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632477G>A | CA835283009 | PRKAG2 | c.685-339C>T (n.685-339C>T) c.-40+94C>T (n.-40+94C>T) n.562-339C>T c.313-339C>T (n.313-339C>T) c.-29-37023C>T (n.-29-37023C>T) n.800-339C>T c.553-37026C>T (n.553-37026C>T) c.553-339C>T (n.553-339C>T) c.-39-339C>T (n.-39-339C>T) c.456-339C>T (n.456-339C>T) n.421-339C>T c.685-37023C>T (n.685-37023C>T) c.673-339C>T (n.673-339C>T) c.-26-37026C>T (n.-26-37026C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632477G>C | CA2685701856 | PRKAG2 | c.685-339C>G (n.685-339C>G) c.-40+94C>G (n.-40+94C>G) n.562-339C>G c.313-339C>G (n.313-339C>G) c.-29-37023C>G (n.-29-37023C>G) n.800-339C>G c.553-37026C>G (n.553-37026C>G) c.553-339C>G (n.553-339C>G) c.-39-339C>G (n.-39-339C>G) c.456-339C>G (n.456-339C>G) n.421-339C>G c.685-37023C>G (n.685-37023C>G) c.673-339C>G (n.673-339C>G) c.-26-37026C>G (n.-26-37026C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632477G= | CA1752766733 | PRKAG2 | c.685-339C= (n.685-339C=) c.-40+94C= (n.-40+94C=) n.562-339C= c.313-339C= (n.313-339C=) c.-29-37023C= (n.-29-37023C=) n.800-339C= c.553-37026C= (n.553-37026C=) c.553-339C= (n.553-339C=) c.-39-339C= (n.-39-339C=) c.456-339C= (n.456-339C=) n.421-339C= c.685-37023C= (n.685-37023C=) c.673-339C= (n.673-339C=) c.-26-37026C= (n.-26-37026C=) | |
7 | g.151632477G>T | CA2579069397 | PRKAG2 | c.685-339C>A (n.685-339C>A) c.-40+94C>A (n.-40+94C>A) n.562-339C>A c.313-339C>A (n.313-339C>A) c.-29-37023C>A (n.-29-37023C>A) n.800-339C>A c.553-37026C>A (n.553-37026C>A) c.553-339C>A (n.553-339C>A) c.-39-339C>A (n.-39-339C>A) c.456-339C>A (n.456-339C>A) n.421-339C>A c.685-37023C>A (n.685-37023C>A) c.673-339C>A (n.673-339C>A) c.-26-37026C>A (n.-26-37026C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632477dup | CA2579069396 | PRKAG2 | c.685-339dup (n.685-339dup) c.-40+94dup (n.-40+94dup) n.562-339dup c.313-339dup (n.313-339dup) c.-29-37023dup (n.-29-37023dup) n.800-339dup c.553-37026dup (n.553-37026dup) c.553-339dup (n.553-339dup) c.-39-339dup (n.-39-339dup) c.456-339dup (n.456-339dup) n.421-339dup c.685-37023dup (n.685-37023dup) c.673-339dup (n.673-339dup) c.-26-37026dup (n.-26-37026dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151632478C>A | CA2685701858 | PRKAG2 | c.685-340G>T (n.685-340G>T) c.-40+93G>T (n.-40+93G>T) n.562-340G>T c.313-340G>T (n.313-340G>T) c.-29-37024G>T (n.-29-37024G>T) n.800-340G>T c.553-37027G>T (n.553-37027G>T) c.553-340G>T (n.553-340G>T) c.-39-340G>T (n.-39-340G>T) c.456-340G>T (n.456-340G>T) n.421-340G>T c.685-37024G>T (n.685-37024G>T) c.673-340G>T (n.673-340G>T) c.-26-37027G>T (n.-26-37027G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632478C>T | CA2685701857 | PRKAG2 | c.685-340G>A (n.685-340G>A) c.-40+93G>A (n.-40+93G>A) n.562-340G>A c.313-340G>A (n.313-340G>A) c.-29-37024G>A (n.-29-37024G>A) n.800-340G>A c.553-37027G>A (n.553-37027G>A) c.553-340G>A (n.553-340G>A) c.-39-340G>A (n.-39-340G>A) c.456-340G>A (n.456-340G>A) n.421-340G>A c.685-37024G>A (n.685-37024G>A) c.673-340G>A (n.673-340G>A) c.-26-37027G>A (n.-26-37027G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632483dup | CA169171372 | PRKAG2 | c.685-340dup (n.685-340dup) c.-40+93dup (n.-40+93dup) n.562-340dup c.313-340dup (n.313-340dup) c.-29-37024dup (n.-29-37024dup) n.800-340dup c.553-37027dup (n.553-37027dup) c.553-340dup (n.553-340dup) c.-39-340dup (n.-39-340dup) c.456-340dup (n.456-340dup) n.421-340dup c.685-37024dup (n.685-37024dup) c.673-340dup (n.673-340dup) c.-26-37027dup (n.-26-37027dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632483del | CA2579069400 | PRKAG2 | c.685-340del (n.685-340del) c.-40+93del (n.-40+93del) n.562-340del c.313-340del (n.313-340del) c.-29-37024del (n.-29-37024del) n.800-340del c.553-37027del (n.553-37027del) c.553-340del (n.553-340del) c.-39-340del (n.-39-340del) c.456-340del (n.456-340del) n.421-340del c.685-37024del (n.685-37024del) c.673-340del (n.673-340del) c.-26-37027del (n.-26-37027del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632478_151632479insG | CA2685701859 | PRKAG2 | c.685-341_685-340insC (n.685-341_685-340insC) c.-40+92_-40+93insC (n.-40+92_-40+93insC) n.562-341_562-340insC c.313-341_313-340insC (n.313-341_313-340insC) c.-29-37025_-29-37024insC (n.-29-37025_-29-37024insC) n.800-341_800-340insC c.553-37028_553-37027insC (n.553-37028_553-37027insC) c.553-341_553-340insC (n.553-341_553-340insC) c.-39-341_-39-340insC (n.-39-341_-39-340insC) c.456-341_456-340insC (n.456-341_456-340insC) n.421-341_421-340insC c.685-37025_685-37024insC (n.685-37025_685-37024insC) c.673-341_673-340insC (n.673-341_673-340insC) c.-26-37028_-26-37027insC (n.-26-37028_-26-37027insC) | gnomAD v4 |
7 | g.151632479C>A | CA1752766734 | PRKAG2 | c.685-341G>T (n.685-341G>T) c.-40+92G>T (n.-40+92G>T) n.562-341G>T c.313-341G>T (n.313-341G>T) c.-29-37025G>T (n.-29-37025G>T) n.800-341G>T c.553-37028G>T (n.553-37028G>T) c.553-341G>T (n.553-341G>T) c.-39-341G>T (n.-39-341G>T) c.456-341G>T (n.456-341G>T) n.421-341G>T c.685-37025G>T (n.685-37025G>T) c.673-341G>T (n.673-341G>T) c.-26-37028G>T (n.-26-37028G>T) | dbSNP |
7 | g.151632479C= | CA1752766735 | PRKAG2 | c.685-341G= (n.685-341G=) c.-40+92G= (n.-40+92G=) n.562-341G= c.313-341G= (n.313-341G=) c.-29-37025G= (n.-29-37025G=) n.800-341G= c.553-37028G= (n.553-37028G=) c.553-341G= (n.553-341G=) c.-39-341G= (n.-39-341G=) c.456-341G= (n.456-341G=) n.421-341G= c.685-37025G= (n.685-37025G=) c.673-341G= (n.673-341G=) c.-26-37028G= (n.-26-37028G=) | |
7 | g.151632479C>T | CA2685701860 | PRKAG2 | c.685-341G>A (n.685-341G>A) c.-40+92G>A (n.-40+92G>A) n.562-341G>A c.313-341G>A (n.313-341G>A) c.-29-37025G>A (n.-29-37025G>A) n.800-341G>A c.553-37028G>A (n.553-37028G>A) c.553-341G>A (n.553-341G>A) c.-39-341G>A (n.-39-341G>A) c.456-341G>A (n.456-341G>A) n.421-341G>A c.685-37025G>A (n.685-37025G>A) c.673-341G>A (n.673-341G>A) c.-26-37028G>A (n.-26-37028G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632479_151632480insAG | CA2685701861 | PRKAG2 | c.685-342_685-341insCT (n.685-342_685-341insCT) c.-40+91_-40+92insCT (n.-40+91_-40+92insCT) n.562-342_562-341insCT c.313-342_313-341insCT (n.313-342_313-341insCT) c.-29-37026_-29-37025insCT (n.-29-37026_-29-37025insCT) n.800-342_800-341insCT c.553-37029_553-37028insCT (n.553-37029_553-37028insCT) c.553-342_553-341insCT (n.553-342_553-341insCT) c.-39-342_-39-341insCT (n.-39-342_-39-341insCT) c.456-342_456-341insCT (n.456-342_456-341insCT) n.421-342_421-341insCT c.685-37026_685-37025insCT (n.685-37026_685-37025insCT) c.673-342_673-341insCT (n.673-342_673-341insCT) c.-26-37029_-26-37028insCT (n.-26-37029_-26-37028insCT) | gnomAD v4 |
7 | g.151632479_151632480insAGCTAGGGGAT | CA2524830062 | PRKAG2 | c.685-342_685-341insATCCCCTAGCT (n.685-342_685-341insATCCCCTAGCT) c.-40+91_-40+92insATCCCCTAGCT (n.-40+91_-40+92insATCCCCTAGCT) n.562-342_562-341insATCCCCTAGCT c.313-342_313-341insATCCCCTAGCT (n.313-342_313-341insATCCCCTAGCT) c.-29-37026_-29-37025insATCCCCTAGCT (n.-29-37026_-29-37025insATCCCCTAGCT) n.800-342_800-341insATCCCCTAGCT c.553-37029_553-37028insATCCCCTAGCT (n.553-37029_553-37028insATCCCCTAGCT) c.553-342_553-341insATCCCCTAGCT (n.553-342_553-341insATCCCCTAGCT) c.-39-342_-39-341insATCCCCTAGCT (n.-39-342_-39-341insATCCCCTAGCT) c.456-342_456-341insATCCCCTAGCT (n.456-342_456-341insATCCCCTAGCT) n.421-342_421-341insATCCCCTAGCT c.685-37026_685-37025insATCCCCTAGCT (n.685-37026_685-37025insATCCCCTAGCT) c.673-342_673-341insATCCCCTAGCT (n.673-342_673-341insATCCCCTAGCT) c.-26-37029_-26-37028insATCCCCTAGCT (n.-26-37029_-26-37028insATCCCCTAGCT) | gnomAD v4 |
7 | g.151632480C>T | CA2685701862 | PRKAG2 | c.685-342G>A (n.685-342G>A) c.-40+91G>A (n.-40+91G>A) n.562-342G>A c.313-342G>A (n.313-342G>A) c.-29-37026G>A (n.-29-37026G>A) n.800-342G>A c.553-37029G>A (n.553-37029G>A) c.553-342G>A (n.553-342G>A) c.-39-342G>A (n.-39-342G>A) c.456-342G>A (n.456-342G>A) n.421-342G>A c.685-37026G>A (n.685-37026G>A) c.673-342G>A (n.673-342G>A) c.-26-37029G>A (n.-26-37029G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632480_151632481insTAGGGGAT | CA2685701863 | PRKAG2 | c.685-343_685-342insATCCCCTA (n.685-343_685-342insATCCCCTA) c.-40+90_-40+91insATCCCCTA (n.-40+90_-40+91insATCCCCTA) n.562-343_562-342insATCCCCTA c.313-343_313-342insATCCCCTA (n.313-343_313-342insATCCCCTA) c.-29-37027_-29-37026insATCCCCTA (n.-29-37027_-29-37026insATCCCCTA) n.800-343_800-342insATCCCCTA c.553-37030_553-37029insATCCCCTA (n.553-37030_553-37029insATCCCCTA) c.553-343_553-342insATCCCCTA (n.553-343_553-342insATCCCCTA) c.-39-343_-39-342insATCCCCTA (n.-39-343_-39-342insATCCCCTA) c.456-343_456-342insATCCCCTA (n.456-343_456-342insATCCCCTA) n.421-343_421-342insATCCCCTA c.685-37027_685-37026insATCCCCTA (n.685-37027_685-37026insATCCCCTA) c.673-343_673-342insATCCCCTA (n.673-343_673-342insATCCCCTA) c.-26-37030_-26-37029insATCCCCTA (n.-26-37030_-26-37029insATCCCCTA) | gnomAD v4 |
7 | g.151632481C>A | CA2685701864 | PRKAG2 | c.685-343G>T (n.685-343G>T) c.-40+90G>T (n.-40+90G>T) n.562-343G>T c.313-343G>T (n.313-343G>T) c.-29-37027G>T (n.-29-37027G>T) n.800-343G>T c.553-37030G>T (n.553-37030G>T) c.553-343G>T (n.553-343G>T) c.-39-343G>T (n.-39-343G>T) c.456-343G>T (n.456-343G>T) n.421-343G>T c.685-37027G>T (n.685-37027G>T) c.673-343G>T (n.673-343G>T) c.-26-37030G>T (n.-26-37030G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632481_151632482insTTTCTCGCTTT | CA2685701865 | PRKAG2 | c.685-344_685-343insAAAGCGAGAAA (n.685-344_685-343insAAAGCGAGAAA) c.-40+89_-40+90insAAAGCGAGAAA (n.-40+89_-40+90insAAAGCGAGAAA) n.562-344_562-343insAAAGCGAGAAA c.313-344_313-343insAAAGCGAGAAA (n.313-344_313-343insAAAGCGAGAAA) c.-29-37028_-29-37027insAAAGCGAGAAA (n.-29-37028_-29-37027insAAAGCGAGAAA) n.800-344_800-343insAAAGCGAGAAA c.553-37031_553-37030insAAAGCGAGAAA (n.553-37031_553-37030insAAAGCGAGAAA) c.553-344_553-343insAAAGCGAGAAA (n.553-344_553-343insAAAGCGAGAAA) c.-39-344_-39-343insAAAGCGAGAAA (n.-39-344_-39-343insAAAGCGAGAAA) c.456-344_456-343insAAAGCGAGAAA (n.456-344_456-343insAAAGCGAGAAA) n.421-344_421-343insAAAGCGAGAAA c.685-37028_685-37027insAAAGCGAGAAA (n.685-37028_685-37027insAAAGCGAGAAA) c.673-344_673-343insAAAGCGAGAAA (n.673-344_673-343insAAAGCGAGAAA) c.-26-37031_-26-37030insAAAGCGAGAAA (n.-26-37031_-26-37030insAAAGCGAGAAA) | gnomAD v4 |
7 | g.151632482C>A | CA169171373 | PRKAG2 | c.685-344G>T (n.685-344G>T) c.-40+89G>T (n.-40+89G>T) n.562-344G>T c.313-344G>T (n.313-344G>T) c.-29-37028G>T (n.-29-37028G>T) n.800-344G>T c.553-37031G>T (n.553-37031G>T) c.553-344G>T (n.553-344G>T) c.-39-344G>T (n.-39-344G>T) c.456-344G>T (n.456-344G>T) n.421-344G>T c.685-37028G>T (n.685-37028G>T) c.673-344G>T (n.673-344G>T) c.-26-37031G>T (n.-26-37031G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632482C= | CA1752766736 | PRKAG2 | c.685-344G= (n.685-344G=) c.-40+89G= (n.-40+89G=) n.562-344G= c.313-344G= (n.313-344G=) c.-29-37028G= (n.-29-37028G=) n.800-344G= c.553-37031G= (n.553-37031G=) c.553-344G= (n.553-344G=) c.-39-344G= (n.-39-344G=) c.456-344G= (n.456-344G=) n.421-344G= c.685-37028G= (n.685-37028G=) c.673-344G= (n.673-344G=) c.-26-37031G= (n.-26-37031G=) | |
7 | g.151632482C>G | CA578725113 | PRKAG2 | c.685-344G>C (n.685-344G>C) c.-40+89G>C (n.-40+89G>C) n.562-344G>C c.313-344G>C (n.313-344G>C) c.-29-37028G>C (n.-29-37028G>C) n.800-344G>C c.553-37031G>C (n.553-37031G>C) c.553-344G>C (n.553-344G>C) c.-39-344G>C (n.-39-344G>C) c.456-344G>C (n.456-344G>C) n.421-344G>C c.685-37028G>C (n.685-37028G>C) c.673-344G>C (n.673-344G>C) c.-26-37031G>C (n.-26-37031G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632482C>T | CA835283011 | PRKAG2 | c.685-344G>A (n.685-344G>A) c.-40+89G>A (n.-40+89G>A) n.562-344G>A c.313-344G>A (n.313-344G>A) c.-29-37028G>A (n.-29-37028G>A) n.800-344G>A c.553-37031G>A (n.553-37031G>A) c.553-344G>A (n.553-344G>A) c.-39-344G>A (n.-39-344G>A) c.456-344G>A (n.456-344G>A) n.421-344G>A c.685-37028G>A (n.685-37028G>A) c.673-344G>A (n.673-344G>A) c.-26-37031G>A (n.-26-37031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632483C>A | CA835283013 | PRKAG2 | c.685-345G>T (n.685-345G>T) c.-40+88G>T (n.-40+88G>T) n.562-345G>T c.313-345G>T (n.313-345G>T) c.-29-37029G>T (n.-29-37029G>T) n.800-345G>T c.553-37032G>T (n.553-37032G>T) c.553-345G>T (n.553-345G>T) c.-39-345G>T (n.-39-345G>T) c.456-345G>T (n.456-345G>T) n.421-345G>T c.685-37029G>T (n.685-37029G>T) c.673-345G>T (n.673-345G>T) c.-26-37032G>T (n.-26-37032G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632483C= | CA1752766737 | PRKAG2 | c.685-345G= (n.685-345G=) c.-40+88G= (n.-40+88G=) n.562-345G= c.313-345G= (n.313-345G=) c.-29-37029G= (n.-29-37029G=) n.800-345G= c.553-37032G= (n.553-37032G=) c.553-345G= (n.553-345G=) c.-39-345G= (n.-39-345G=) c.456-345G= (n.456-345G=) n.421-345G= c.685-37029G= (n.685-37029G=) c.673-345G= (n.673-345G=) c.-26-37032G= (n.-26-37032G=) | |
7 | g.151632483C>G | CA835283012 | PRKAG2 | c.685-345G>C (n.685-345G>C) c.-40+88G>C (n.-40+88G>C) n.562-345G>C c.313-345G>C (n.313-345G>C) c.-29-37029G>C (n.-29-37029G>C) n.800-345G>C c.553-37032G>C (n.553-37032G>C) c.553-345G>C (n.553-345G>C) c.-39-345G>C (n.-39-345G>C) c.456-345G>C (n.456-345G>C) n.421-345G>C c.685-37029G>C (n.685-37029G>C) c.673-345G>C (n.673-345G>C) c.-26-37032G>C (n.-26-37032G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632483C>T | CA169171374 | PRKAG2 | c.685-345G>A (n.685-345G>A) c.-40+88G>A (n.-40+88G>A) n.562-345G>A c.313-345G>A (n.313-345G>A) c.-29-37029G>A (n.-29-37029G>A) n.800-345G>A c.553-37032G>A (n.553-37032G>A) c.553-345G>A (n.553-345G>A) c.-39-345G>A (n.-39-345G>A) c.456-345G>A (n.456-345G>A) n.421-345G>A c.685-37029G>A (n.685-37029G>A) c.673-345G>A (n.673-345G>A) c.-26-37032G>A (n.-26-37032G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632484T>A | CA2579069405 | PRKAG2 | c.685-346A>T (n.685-346A>T) c.-40+87A>T (n.-40+87A>T) n.562-346A>T c.313-346A>T (n.313-346A>T) c.-29-37030A>T (n.-29-37030A>T) n.800-346A>T c.553-37033A>T (n.553-37033A>T) c.553-346A>T (n.553-346A>T) c.-39-346A>T (n.-39-346A>T) c.456-346A>T (n.456-346A>T) n.421-346A>T c.685-37030A>T (n.685-37030A>T) c.673-346A>T (n.673-346A>T) c.-26-37033A>T (n.-26-37033A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632484T>C | CA2685701866 | PRKAG2 | c.685-346A>G (n.685-346A>G) c.-40+87A>G (n.-40+87A>G) n.562-346A>G c.313-346A>G (n.313-346A>G) c.-29-37030A>G (n.-29-37030A>G) n.800-346A>G c.553-37033A>G (n.553-37033A>G) c.553-346A>G (n.553-346A>G) c.-39-346A>G (n.-39-346A>G) c.456-346A>G (n.456-346A>G) n.421-346A>G c.685-37030A>G (n.685-37030A>G) c.673-346A>G (n.673-346A>G) c.-26-37033A>G (n.-26-37033A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632484T>G | CA2778446106 | PRKAG2 | c.685-346A>C (n.685-346A>C) c.-40+87A>C (n.-40+87A>C) n.562-346A>C c.313-346A>C (n.313-346A>C) c.-29-37030A>C (n.-29-37030A>C) n.800-346A>C c.553-37033A>C (n.553-37033A>C) c.553-346A>C (n.553-346A>C) c.-39-346A>C (n.-39-346A>C) c.456-346A>C (n.456-346A>C) n.421-346A>C c.685-37030A>C (n.685-37030A>C) c.673-346A>C (n.673-346A>C) c.-26-37033A>C (n.-26-37033A>C) | |
7 | g.151632485C>A | CA2685701867 | PRKAG2 | c.685-347G>T (n.685-347G>T) c.-40+86G>T (n.-40+86G>T) n.562-347G>T c.313-347G>T (n.313-347G>T) c.-29-37031G>T (n.-29-37031G>T) n.800-347G>T c.553-37034G>T (n.553-37034G>T) c.553-347G>T (n.553-347G>T) c.-39-347G>T (n.-39-347G>T) c.456-347G>T (n.456-347G>T) n.421-347G>T c.685-37031G>T (n.685-37031G>T) c.673-347G>T (n.673-347G>T) c.-26-37034G>T (n.-26-37034G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632486C>A | CA2685701868 | PRKAG2 | c.685-348G>T (n.685-348G>T) c.-40+85G>T (n.-40+85G>T) n.562-348G>T c.313-348G>T (n.313-348G>T) c.-29-37032G>T (n.-29-37032G>T) n.800-348G>T c.553-37035G>T (n.553-37035G>T) c.553-348G>T (n.553-348G>T) c.-39-348G>T (n.-39-348G>T) c.456-348G>T (n.456-348G>T) n.421-348G>T c.685-37032G>T (n.685-37032G>T) c.673-348G>T (n.673-348G>T) c.-26-37035G>T (n.-26-37035G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632486C>T | CA2579069406 | PRKAG2 | c.685-348G>A (n.685-348G>A) c.-40+85G>A (n.-40+85G>A) n.562-348G>A c.313-348G>A (n.313-348G>A) c.-29-37032G>A (n.-29-37032G>A) n.800-348G>A c.553-37035G>A (n.553-37035G>A) c.553-348G>A (n.553-348G>A) c.-39-348G>A (n.-39-348G>A) c.456-348G>A (n.456-348G>A) n.421-348G>A c.685-37032G>A (n.685-37032G>A) c.673-348G>A (n.673-348G>A) c.-26-37035G>A (n.-26-37035G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632487G>A | CA578725114 | PRKAG2 | c.685-349C>T (n.685-349C>T) c.-40+84C>T (n.-40+84C>T) n.562-349C>T c.313-349C>T (n.313-349C>T) c.-29-37033C>T (n.-29-37033C>T) n.800-349C>T c.553-37036C>T (n.553-37036C>T) c.553-349C>T (n.553-349C>T) c.-39-349C>T (n.-39-349C>T) c.456-349C>T (n.456-349C>T) n.421-349C>T c.685-37033C>T (n.685-37033C>T) c.673-349C>T (n.673-349C>T) c.-26-37036C>T (n.-26-37036C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632487G= | CA1752766738 | PRKAG2 | c.685-349C= (n.685-349C=) c.-40+84C= (n.-40+84C=) n.562-349C= c.313-349C= (n.313-349C=) c.-29-37033C= (n.-29-37033C=) n.800-349C= c.553-37036C= (n.553-37036C=) c.553-349C= (n.553-349C=) c.-39-349C= (n.-39-349C=) c.456-349C= (n.456-349C=) n.421-349C= c.685-37033C= (n.685-37033C=) c.673-349C= (n.673-349C=) c.-26-37036C= (n.-26-37036C=) | |
7 | g.151632487G>T | CA2685701869 | PRKAG2 | c.685-349C>A (n.685-349C>A) c.-40+84C>A (n.-40+84C>A) n.562-349C>A c.313-349C>A (n.313-349C>A) c.-29-37033C>A (n.-29-37033C>A) n.800-349C>A c.553-37036C>A (n.553-37036C>A) c.553-349C>A (n.553-349C>A) c.-39-349C>A (n.-39-349C>A) c.456-349C>A (n.456-349C>A) n.421-349C>A c.685-37033C>A (n.685-37033C>A) c.673-349C>A (n.673-349C>A) c.-26-37036C>A (n.-26-37036C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632488G>A | CA169171375 | PRKAG2 | c.685-350C>T (n.685-350C>T) c.-40+83C>T (n.-40+83C>T) n.562-350C>T c.313-350C>T (n.313-350C>T) c.-29-37034C>T (n.-29-37034C>T) n.800-350C>T c.553-37037C>T (n.553-37037C>T) c.553-350C>T (n.553-350C>T) c.-39-350C>T (n.-39-350C>T) c.456-350C>T (n.456-350C>T) n.421-350C>T c.685-37034C>T (n.685-37034C>T) c.673-350C>T (n.673-350C>T) c.-26-37037C>T (n.-26-37037C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632488G= | CA1752766739 | PRKAG2 | c.685-350C= (n.685-350C=) c.-40+83C= (n.-40+83C=) n.562-350C= c.313-350C= (n.313-350C=) c.-29-37034C= (n.-29-37034C=) n.800-350C= c.553-37037C= (n.553-37037C=) c.553-350C= (n.553-350C=) c.-39-350C= (n.-39-350C=) c.456-350C= (n.456-350C=) n.421-350C= c.685-37034C= (n.685-37034C=) c.673-350C= (n.673-350C=) c.-26-37037C= (n.-26-37037C=) | |
7 | g.151632488G>T | CA2685701870 | PRKAG2 | c.685-350C>A (n.685-350C>A) c.-40+83C>A (n.-40+83C>A) n.562-350C>A c.313-350C>A (n.313-350C>A) c.-29-37034C>A (n.-29-37034C>A) n.800-350C>A c.553-37037C>A (n.553-37037C>A) c.553-350C>A (n.553-350C>A) c.-39-350C>A (n.-39-350C>A) c.456-350C>A (n.456-350C>A) n.421-350C>A c.685-37034C>A (n.685-37034C>A) c.673-350C>A (n.673-350C>A) c.-26-37037C>A (n.-26-37037C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632491_151632503dup | CA1108758198 | PRKAG2 | c.685-363_685-351dup (n.685-363_685-351dup) c.-40+70_-40+82dup (n.-40+70_-40+82dup) n.562-363_562-351dup c.313-363_313-351dup (n.313-363_313-351dup) c.-29-37047_-29-37035dup (n.-29-37047_-29-37035dup) n.800-363_800-351dup c.553-37050_553-37038dup (n.553-37050_553-37038dup) c.553-363_553-351dup (n.553-363_553-351dup) c.-39-363_-39-351dup (n.-39-363_-39-351dup) c.456-363_456-351dup (n.456-363_456-351dup) n.421-363_421-351dup c.685-37047_685-37035dup (n.685-37047_685-37035dup) c.673-363_673-351dup (n.673-363_673-351dup) c.-26-37050_-26-37038dup (n.-26-37050_-26-37038dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632490C>A | CA2685701871 | PRKAG2 | c.685-352G>T (n.685-352G>T) c.-40+81G>T (n.-40+81G>T) n.562-352G>T c.313-352G>T (n.313-352G>T) c.-29-37036G>T (n.-29-37036G>T) n.800-352G>T c.553-37039G>T (n.553-37039G>T) c.553-352G>T (n.553-352G>T) c.-39-352G>T (n.-39-352G>T) c.456-352G>T (n.456-352G>T) n.421-352G>T c.685-37036G>T (n.685-37036G>T) c.673-352G>T (n.673-352G>T) c.-26-37039G>T (n.-26-37039G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632490C= | CA1752766740 | PRKAG2 | c.685-352G= (n.685-352G=) c.-40+81G= (n.-40+81G=) n.562-352G= c.313-352G= (n.313-352G=) c.-29-37036G= (n.-29-37036G=) n.800-352G= c.553-37039G= (n.553-37039G=) c.553-352G= (n.553-352G=) c.-39-352G= (n.-39-352G=) c.456-352G= (n.456-352G=) n.421-352G= c.685-37036G= (n.685-37036G=) c.673-352G= (n.673-352G=) c.-26-37039G= (n.-26-37039G=) | |
7 | g.151632490C>T | CA578725115 | PRKAG2 | c.685-352G>A (n.685-352G>A) c.-40+81G>A (n.-40+81G>A) n.562-352G>A c.313-352G>A (n.313-352G>A) c.-29-37036G>A (n.-29-37036G>A) n.800-352G>A c.553-37039G>A (n.553-37039G>A) c.553-352G>A (n.553-352G>A) c.-39-352G>A (n.-39-352G>A) c.456-352G>A (n.456-352G>A) n.421-352G>A c.685-37036G>A (n.685-37036G>A) c.673-352G>A (n.673-352G>A) c.-26-37039G>A (n.-26-37039G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632491G>A | CA835283014 | PRKAG2 | c.685-353C>T (n.685-353C>T) c.-40+80C>T (n.-40+80C>T) n.562-353C>T c.313-353C>T (n.313-353C>T) c.-29-37037C>T (n.-29-37037C>T) n.800-353C>T c.553-37040C>T (n.553-37040C>T) c.553-353C>T (n.553-353C>T) c.-39-353C>T (n.-39-353C>T) c.456-353C>T (n.456-353C>T) n.421-353C>T c.685-37037C>T (n.685-37037C>T) c.673-353C>T (n.673-353C>T) c.-26-37040C>T (n.-26-37040C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632491G= | CA1752766741 | PRKAG2 | c.685-353C= (n.685-353C=) c.-40+80C= (n.-40+80C=) n.562-353C= c.313-353C= (n.313-353C=) c.-29-37037C= (n.-29-37037C=) n.800-353C= c.553-37040C= (n.553-37040C=) c.553-353C= (n.553-353C=) c.-39-353C= (n.-39-353C=) c.456-353C= (n.456-353C=) n.421-353C= c.685-37037C= (n.685-37037C=) c.673-353C= (n.673-353C=) c.-26-37040C= (n.-26-37040C=) | |
7 | g.151632491G>T | CA2685701872 | PRKAG2 | c.685-353C>A (n.685-353C>A) c.-40+80C>A (n.-40+80C>A) n.562-353C>A c.313-353C>A (n.313-353C>A) c.-29-37037C>A (n.-29-37037C>A) n.800-353C>A c.553-37040C>A (n.553-37040C>A) c.553-353C>A (n.553-353C>A) c.-39-353C>A (n.-39-353C>A) c.456-353C>A (n.456-353C>A) n.421-353C>A c.685-37037C>A (n.685-37037C>A) c.673-353C>A (n.673-353C>A) c.-26-37040C>A (n.-26-37040C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632492T>C | CA2716341320 | PRKAG2 | c.685-354A>G (n.685-354A>G) c.-40+79A>G (n.-40+79A>G) n.562-354A>G c.313-354A>G (n.313-354A>G) c.-29-37038A>G (n.-29-37038A>G) n.800-354A>G c.553-37041A>G (n.553-37041A>G) c.553-354A>G (n.553-354A>G) c.-39-354A>G (n.-39-354A>G) c.456-354A>G (n.456-354A>G) n.421-354A>G c.685-37038A>G (n.685-37038A>G) c.673-354A>G (n.673-354A>G) c.-26-37041A>G (n.-26-37041A>G) | dbSNP |
7 | g.151632492T>G | CA2716341370 | PRKAG2 | c.685-354A>C (n.685-354A>C) c.-40+79A>C (n.-40+79A>C) n.562-354A>C c.313-354A>C (n.313-354A>C) c.-29-37038A>C (n.-29-37038A>C) n.800-354A>C c.553-37041A>C (n.553-37041A>C) c.553-354A>C (n.553-354A>C) c.-39-354A>C (n.-39-354A>C) c.456-354A>C (n.456-354A>C) n.421-354A>C c.685-37038A>C (n.685-37038A>C) c.673-354A>C (n.673-354A>C) c.-26-37041A>C (n.-26-37041A>C) | dbSNP |
7 | g.151632493G>T | CA2579069407 | PRKAG2 | c.685-355C>A (n.685-355C>A) c.-40+78C>A (n.-40+78C>A) n.562-355C>A c.313-355C>A (n.313-355C>A) c.-29-37039C>A (n.-29-37039C>A) n.800-355C>A c.553-37042C>A (n.553-37042C>A) c.553-355C>A (n.553-355C>A) c.-39-355C>A (n.-39-355C>A) c.456-355C>A (n.456-355C>A) n.421-355C>A c.685-37039C>A (n.685-37039C>A) c.673-355C>A (n.673-355C>A) c.-26-37042C>A (n.-26-37042C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632494G>A | CA2685701873 | PRKAG2 | c.685-356C>T (n.685-356C>T) c.-40+77C>T (n.-40+77C>T) n.562-356C>T c.313-356C>T (n.313-356C>T) c.-29-37040C>T (n.-29-37040C>T) n.800-356C>T c.553-37043C>T (n.553-37043C>T) c.553-356C>T (n.553-356C>T) c.-39-356C>T (n.-39-356C>T) c.456-356C>T (n.456-356C>T) n.421-356C>T c.685-37040C>T (n.685-37040C>T) c.673-356C>T (n.673-356C>T) c.-26-37043C>T (n.-26-37043C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632494G>T | CA2579069408 | PRKAG2 | c.685-356C>A (n.685-356C>A) c.-40+77C>A (n.-40+77C>A) n.562-356C>A c.313-356C>A (n.313-356C>A) c.-29-37040C>A (n.-29-37040C>A) n.800-356C>A c.553-37043C>A (n.553-37043C>A) c.553-356C>A (n.553-356C>A) c.-39-356C>A (n.-39-356C>A) c.456-356C>A (n.456-356C>A) n.421-356C>A c.685-37040C>A (n.685-37040C>A) c.673-356C>A (n.673-356C>A) c.-26-37043C>A (n.-26-37043C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632495C= | CA1752766742 | PRKAG2 | c.685-357G= (n.685-357G=) c.-40+76G= (n.-40+76G=) n.562-357G= c.313-357G= (n.313-357G=) c.-29-37041G= (n.-29-37041G=) n.800-357G= c.553-37044G= (n.553-37044G=) c.553-357G= (n.553-357G=) c.-39-357G= (n.-39-357G=) c.456-357G= (n.456-357G=) n.421-357G= c.685-37041G= (n.685-37041G=) c.673-357G= (n.673-357G=) c.-26-37044G= (n.-26-37044G=) | |
7 | g.151632495C>G | CA1108758199 | PRKAG2 | c.685-357G>C (n.685-357G>C) c.-40+76G>C (n.-40+76G>C) n.562-357G>C c.313-357G>C (n.313-357G>C) c.-29-37041G>C (n.-29-37041G>C) n.800-357G>C c.553-37044G>C (n.553-37044G>C) c.553-357G>C (n.553-357G>C) c.-39-357G>C (n.-39-357G>C) c.456-357G>C (n.456-357G>C) n.421-357G>C c.685-37041G>C (n.685-37041G>C) c.673-357G>C (n.673-357G>C) c.-26-37044G>C (n.-26-37044G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632495C>T | CA835283015 | PRKAG2 | c.685-357G>A (n.685-357G>A) c.-40+76G>A (n.-40+76G>A) n.562-357G>A c.313-357G>A (n.313-357G>A) c.-29-37041G>A (n.-29-37041G>A) n.800-357G>A c.553-37044G>A (n.553-37044G>A) c.553-357G>A (n.553-357G>A) c.-39-357G>A (n.-39-357G>A) c.456-357G>A (n.456-357G>A) n.421-357G>A c.685-37041G>A (n.685-37041G>A) c.673-357G>A (n.673-357G>A) c.-26-37044G>A (n.-26-37044G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632496C= | CA1752766743 | PRKAG2 | c.685-358G= (n.685-358G=) c.-40+75G= (n.-40+75G=) n.562-358G= c.313-358G= (n.313-358G=) c.-29-37042G= (n.-29-37042G=) n.800-358G= c.553-37045G= (n.553-37045G=) c.553-358G= (n.553-358G=) c.-39-358G= (n.-39-358G=) c.456-358G= (n.456-358G=) n.421-358G= c.685-37042G= (n.685-37042G=) c.673-358G= (n.673-358G=) c.-26-37045G= (n.-26-37045G=) | |
7 | g.151632496C>T | CA1752766744 | PRKAG2 | c.685-358G>A (n.685-358G>A) c.-40+75G>A (n.-40+75G>A) n.562-358G>A c.313-358G>A (n.313-358G>A) c.-29-37042G>A (n.-29-37042G>A) n.800-358G>A c.553-37045G>A (n.553-37045G>A) c.553-358G>A (n.553-358G>A) c.-39-358G>A (n.-39-358G>A) c.456-358G>A (n.456-358G>A) n.421-358G>A c.685-37042G>A (n.685-37042G>A) c.673-358G>A (n.673-358G>A) c.-26-37045G>A (n.-26-37045G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632497C>A | CA2579069409 | PRKAG2 | c.685-359G>T (n.685-359G>T) c.-40+74G>T (n.-40+74G>T) n.562-359G>T c.313-359G>T (n.313-359G>T) c.-29-37043G>T (n.-29-37043G>T) n.800-359G>T c.553-37046G>T (n.553-37046G>T) c.553-359G>T (n.553-359G>T) c.-39-359G>T (n.-39-359G>T) c.456-359G>T (n.456-359G>T) n.421-359G>T c.685-37043G>T (n.685-37043G>T) c.673-359G>T (n.673-359G>T) c.-26-37046G>T (n.-26-37046G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632497C>G | CA2685701874 | PRKAG2 | c.685-359G>C (n.685-359G>C) c.-40+74G>C (n.-40+74G>C) n.562-359G>C c.313-359G>C (n.313-359G>C) c.-29-37043G>C (n.-29-37043G>C) n.800-359G>C c.553-37046G>C (n.553-37046G>C) c.553-359G>C (n.553-359G>C) c.-39-359G>C (n.-39-359G>C) c.456-359G>C (n.456-359G>C) n.421-359G>C c.685-37043G>C (n.685-37043G>C) c.673-359G>C (n.673-359G>C) c.-26-37046G>C (n.-26-37046G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632497C>T | CA2579069410 | PRKAG2 | c.685-359G>A (n.685-359G>A) c.-40+74G>A (n.-40+74G>A) n.562-359G>A c.313-359G>A (n.313-359G>A) c.-29-37043G>A (n.-29-37043G>A) n.800-359G>A c.553-37046G>A (n.553-37046G>A) c.553-359G>A (n.553-359G>A) c.-39-359G>A (n.-39-359G>A) c.456-359G>A (n.456-359G>A) n.421-359G>A c.685-37043G>A (n.685-37043G>A) c.673-359G>A (n.673-359G>A) c.-26-37046G>A (n.-26-37046G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632498G>A | CA169171376 | PRKAG2 | c.685-360C>T (n.685-360C>T) c.-40+73C>T (n.-40+73C>T) n.562-360C>T c.313-360C>T (n.313-360C>T) c.-29-37044C>T (n.-29-37044C>T) n.800-360C>T c.553-37047C>T (n.553-37047C>T) c.553-360C>T (n.553-360C>T) c.-39-360C>T (n.-39-360C>T) c.456-360C>T (n.456-360C>T) n.421-360C>T c.685-37044C>T (n.685-37044C>T) c.673-360C>T (n.673-360C>T) c.-26-37047C>T (n.-26-37047C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632498G= | CA1752766745 | PRKAG2 | c.685-360C= (n.685-360C=) c.-40+73C= (n.-40+73C=) n.562-360C= c.313-360C= (n.313-360C=) c.-29-37044C= (n.-29-37044C=) n.800-360C= c.553-37047C= (n.553-37047C=) c.553-360C= (n.553-360C=) c.-39-360C= (n.-39-360C=) c.456-360C= (n.456-360C=) n.421-360C= c.685-37044C= (n.685-37044C=) c.673-360C= (n.673-360C=) c.-26-37047C= (n.-26-37047C=) | |
7 | g.151632498G>T | CA2685701875 | PRKAG2 | c.685-360C>A (n.685-360C>A) c.-40+73C>A (n.-40+73C>A) n.562-360C>A c.313-360C>A (n.313-360C>A) c.-29-37044C>A (n.-29-37044C>A) n.800-360C>A c.553-37047C>A (n.553-37047C>A) c.553-360C>A (n.553-360C>A) c.-39-360C>A (n.-39-360C>A) c.456-360C>A (n.456-360C>A) n.421-360C>A c.685-37044C>A (n.685-37044C>A) c.673-360C>A (n.673-360C>A) c.-26-37047C>A (n.-26-37047C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632499C>A | CA1752766746 | PRKAG2 | c.685-361G>T (n.685-361G>T) c.-40+72G>T (n.-40+72G>T) n.562-361G>T c.313-361G>T (n.313-361G>T) c.-29-37045G>T (n.-29-37045G>T) n.800-361G>T c.553-37048G>T (n.553-37048G>T) c.553-361G>T (n.553-361G>T) c.-39-361G>T (n.-39-361G>T) c.456-361G>T (n.456-361G>T) n.421-361G>T c.685-37045G>T (n.685-37045G>T) c.673-361G>T (n.673-361G>T) c.-26-37048G>T (n.-26-37048G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632499C= | CA1752766747 | PRKAG2 | c.685-361G= (n.685-361G=) c.-40+72G= (n.-40+72G=) n.562-361G= c.313-361G= (n.313-361G=) c.-29-37045G= (n.-29-37045G=) n.800-361G= c.553-37048G= (n.553-37048G=) c.553-361G= (n.553-361G=) c.-39-361G= (n.-39-361G=) c.456-361G= (n.456-361G=) n.421-361G= c.685-37045G= (n.685-37045G=) c.673-361G= (n.673-361G=) c.-26-37048G= (n.-26-37048G=) | |
7 | g.151632499C>G | CA2685701876 | PRKAG2 | c.685-361G>C (n.685-361G>C) c.-40+72G>C (n.-40+72G>C) n.562-361G>C c.313-361G>C (n.313-361G>C) c.-29-37045G>C (n.-29-37045G>C) n.800-361G>C c.553-37048G>C (n.553-37048G>C) c.553-361G>C (n.553-361G>C) c.-39-361G>C (n.-39-361G>C) c.456-361G>C (n.456-361G>C) n.421-361G>C c.685-37045G>C (n.685-37045G>C) c.673-361G>C (n.673-361G>C) c.-26-37048G>C (n.-26-37048G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632499C>T | CA2579069411 | PRKAG2 | c.685-361G>A (n.685-361G>A) c.-40+72G>A (n.-40+72G>A) n.562-361G>A c.313-361G>A (n.313-361G>A) c.-29-37045G>A (n.-29-37045G>A) n.800-361G>A c.553-37048G>A (n.553-37048G>A) c.553-361G>A (n.553-361G>A) c.-39-361G>A (n.-39-361G>A) c.456-361G>A (n.456-361G>A) n.421-361G>A c.685-37045G>A (n.685-37045G>A) c.673-361G>A (n.673-361G>A) c.-26-37048G>A (n.-26-37048G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632500G>A | CA169171377 | PRKAG2 | c.685-362C>T (n.685-362C>T) c.-40+71C>T (n.-40+71C>T) n.562-362C>T c.313-362C>T (n.313-362C>T) c.-29-37046C>T (n.-29-37046C>T) n.800-362C>T c.553-37049C>T (n.553-37049C>T) c.553-362C>T (n.553-362C>T) c.-39-362C>T (n.-39-362C>T) c.456-362C>T (n.456-362C>T) n.421-362C>T c.685-37046C>T (n.685-37046C>T) c.673-362C>T (n.673-362C>T) c.-26-37049C>T (n.-26-37049C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632500G>C | CA2778446107 | PRKAG2 | c.685-362C>G (n.685-362C>G) c.-40+71C>G (n.-40+71C>G) n.562-362C>G c.313-362C>G (n.313-362C>G) c.-29-37046C>G (n.-29-37046C>G) n.800-362C>G c.553-37049C>G (n.553-37049C>G) c.553-362C>G (n.553-362C>G) c.-39-362C>G (n.-39-362C>G) c.456-362C>G (n.456-362C>G) n.421-362C>G c.685-37046C>G (n.685-37046C>G) c.673-362C>G (n.673-362C>G) c.-26-37049C>G (n.-26-37049C>G) | |
7 | g.151632500G= | CA1752766748 | PRKAG2 | c.685-362C= (n.685-362C=) c.-40+71C= (n.-40+71C=) n.562-362C= c.313-362C= (n.313-362C=) c.-29-37046C= (n.-29-37046C=) n.800-362C= c.553-37049C= (n.553-37049C=) c.553-362C= (n.553-362C=) c.-39-362C= (n.-39-362C=) c.456-362C= (n.456-362C=) n.421-362C= c.685-37046C= (n.685-37046C=) c.673-362C= (n.673-362C=) c.-26-37049C= (n.-26-37049C=) | |
7 | g.151632500G>T | CA2685701877 | PRKAG2 | c.685-362C>A (n.685-362C>A) c.-40+71C>A (n.-40+71C>A) n.562-362C>A c.313-362C>A (n.313-362C>A) c.-29-37046C>A (n.-29-37046C>A) n.800-362C>A c.553-37049C>A (n.553-37049C>A) c.553-362C>A (n.553-362C>A) c.-39-362C>A (n.-39-362C>A) c.456-362C>A (n.456-362C>A) n.421-362C>A c.685-37046C>A (n.685-37046C>A) c.673-362C>A (n.673-362C>A) c.-26-37049C>A (n.-26-37049C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632501T>C | CA2685701878 | PRKAG2 | c.685-363A>G (n.685-363A>G) c.-40+70A>G (n.-40+70A>G) n.562-363A>G c.313-363A>G (n.313-363A>G) c.-29-37047A>G (n.-29-37047A>G) n.800-363A>G c.553-37050A>G (n.553-37050A>G) c.553-363A>G (n.553-363A>G) c.-39-363A>G (n.-39-363A>G) c.456-363A>G (n.456-363A>G) n.421-363A>G c.685-37047A>G (n.685-37047A>G) c.673-363A>G (n.673-363A>G) c.-26-37050A>G (n.-26-37050A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632501T>G | CA2685701879 | PRKAG2 | c.685-363A>C (n.685-363A>C) c.-40+70A>C (n.-40+70A>C) n.562-363A>C c.313-363A>C (n.313-363A>C) c.-29-37047A>C (n.-29-37047A>C) n.800-363A>C c.553-37050A>C (n.553-37050A>C) c.553-363A>C (n.553-363A>C) c.-39-363A>C (n.-39-363A>C) c.456-363A>C (n.456-363A>C) n.421-363A>C c.685-37047A>C (n.685-37047A>C) c.673-363A>C (n.673-363A>C) c.-26-37050A>C (n.-26-37050A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151632502C>A | CA578725116 | PRKAG2 | c.685-364G>T (n.685-364G>T) c.-40+69G>T (n.-40+69G>T) n.562-364G>T c.313-364G>T (n.313-364G>T) c.-29-37048G>T (n.-29-37048G>T) n.800-364G>T c.553-37051G>T (n.553-37051G>T) c.553-364G>T (n.553-364G>T) c.-39-364G>T (n.-39-364G>T) c.456-364G>T (n.456-364G>T) n.421-364G>T c.685-37048G>T (n.685-37048G>T) c.673-364G>T (n.673-364G>T) c.-26-37051G>T (n.-26-37051G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632502C= | CA1752766749 | PRKAG2 | c.685-364G= (n.685-364G=) c.-40+69G= (n.-40+69G=) n.562-364G= c.313-364G= (n.313-364G=) c.-29-37048G= (n.-29-37048G=) n.800-364G= c.553-37051G= (n.553-37051G=) c.553-364G= (n.553-364G=) c.-39-364G= (n.-39-364G=) c.456-364G= (n.456-364G=) n.421-364G= c.685-37048G= (n.685-37048G=) c.673-364G= (n.673-364G=) c.-26-37051G= (n.-26-37051G=) | |
7 | g.151632503C>A | CA2685701880 | PRKAG2 | c.685-365G>T (n.685-365G>T) c.-40+68G>T (n.-40+68G>T) n.562-365G>T c.313-365G>T (n.313-365G>T) c.-29-37049G>T (n.-29-37049G>T) n.800-365G>T c.553-37052G>T (n.553-37052G>T) c.553-365G>T (n.553-365G>T) c.-39-365G>T (n.-39-365G>T) c.456-365G>T (n.456-365G>T) n.421-365G>T c.685-37049G>T (n.685-37049G>T) c.673-365G>T (n.673-365G>T) c.-26-37052G>T (n.-26-37052G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632503C= | CA1752766750 | PRKAG2 | c.685-365G= (n.685-365G=) c.-40+68G= (n.-40+68G=) n.562-365G= c.313-365G= (n.313-365G=) c.-29-37049G= (n.-29-37049G=) n.800-365G= c.553-37052G= (n.553-37052G=) c.553-365G= (n.553-365G=) c.-39-365G= (n.-39-365G=) c.456-365G= (n.456-365G=) n.421-365G= c.685-37049G= (n.685-37049G=) c.673-365G= (n.673-365G=) c.-26-37052G= (n.-26-37052G=) | |
7 | g.151632503C>T | CA1752766751 | PRKAG2 | c.685-365G>A (n.685-365G>A) c.-40+68G>A (n.-40+68G>A) n.562-365G>A c.313-365G>A (n.313-365G>A) c.-29-37049G>A (n.-29-37049G>A) n.800-365G>A c.553-37052G>A (n.553-37052G>A) c.553-365G>A (n.553-365G>A) c.-39-365G>A (n.-39-365G>A) c.456-365G>A (n.456-365G>A) n.421-365G>A c.685-37049G>A (n.685-37049G>A) c.673-365G>A (n.673-365G>A) c.-26-37052G>A (n.-26-37052G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632504T>A | CA2579069412 | PRKAG2 | c.685-366A>T (n.685-366A>T) c.-40+67A>T (n.-40+67A>T) n.562-366A>T c.313-366A>T (n.313-366A>T) c.-29-37050A>T (n.-29-37050A>T) n.800-366A>T c.553-37053A>T (n.553-37053A>T) c.553-366A>T (n.553-366A>T) c.-39-366A>T (n.-39-366A>T) c.456-366A>T (n.456-366A>T) n.421-366A>T c.685-37050A>T (n.685-37050A>T) c.673-366A>T (n.673-366A>T) c.-26-37053A>T (n.-26-37053A>T) | |
7 | g.151632504T>C | CA169171378 | PRKAG2 | c.685-366A>G (n.685-366A>G) c.-40+67A>G (n.-40+67A>G) n.562-366A>G c.313-366A>G (n.313-366A>G) c.-29-37050A>G (n.-29-37050A>G) n.800-366A>G c.553-37053A>G (n.553-37053A>G) c.553-366A>G (n.553-366A>G) c.-39-366A>G (n.-39-366A>G) c.456-366A>G (n.456-366A>G) n.421-366A>G c.685-37050A>G (n.685-37050A>G) c.673-366A>G (n.673-366A>G) c.-26-37053A>G (n.-26-37053A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632504T>G | CA2778446108 | PRKAG2 | c.685-366A>C (n.685-366A>C) c.-40+67A>C (n.-40+67A>C) n.562-366A>C c.313-366A>C (n.313-366A>C) c.-29-37050A>C (n.-29-37050A>C) n.800-366A>C c.553-37053A>C (n.553-37053A>C) c.553-366A>C (n.553-366A>C) c.-39-366A>C (n.-39-366A>C) c.456-366A>C (n.456-366A>C) n.421-366A>C c.685-37050A>C (n.685-37050A>C) c.673-366A>C (n.673-366A>C) c.-26-37053A>C (n.-26-37053A>C) | |
7 | g.151632504T= | CA1752766752 | PRKAG2 | c.685-366A= (n.685-366A=) c.-40+67A= (n.-40+67A=) n.562-366A= c.313-366A= (n.313-366A=) c.-29-37050A= (n.-29-37050A=) n.800-366A= c.553-37053A= (n.553-37053A=) c.553-366A= (n.553-366A=) c.-39-366A= (n.-39-366A=) c.456-366A= (n.456-366A=) n.421-366A= c.685-37050A= (n.685-37050A=) c.673-366A= (n.673-366A=) c.-26-37053A= (n.-26-37053A=) | |
7 | g.151632505C>A | CA2685701881 | PRKAG2 | c.685-367G>T (n.685-367G>T) c.-40+66G>T (n.-40+66G>T) n.562-367G>T c.313-367G>T (n.313-367G>T) c.-29-37051G>T (n.-29-37051G>T) n.800-367G>T c.553-37054G>T (n.553-37054G>T) c.553-367G>T (n.553-367G>T) c.-39-367G>T (n.-39-367G>T) c.456-367G>T (n.456-367G>T) n.421-367G>T c.685-37051G>T (n.685-37051G>T) c.673-367G>T (n.673-367G>T) c.-26-37054G>T (n.-26-37054G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632505C>T | CA2579069413 | PRKAG2 | c.685-367G>A (n.685-367G>A) c.-40+66G>A (n.-40+66G>A) n.562-367G>A c.313-367G>A (n.313-367G>A) c.-29-37051G>A (n.-29-37051G>A) n.800-367G>A c.553-37054G>A (n.553-37054G>A) c.553-367G>A (n.553-367G>A) c.-39-367G>A (n.-39-367G>A) c.456-367G>A (n.456-367G>A) n.421-367G>A c.685-37051G>A (n.685-37051G>A) c.673-367G>A (n.673-367G>A) c.-26-37054G>A (n.-26-37054G>A) | |
7 | g.151632506C= | CA1752766753 | PRKAG2 | c.685-368G= (n.685-368G=) c.-40+65G= (n.-40+65G=) n.562-368G= c.313-368G= (n.313-368G=) c.-29-37052G= (n.-29-37052G=) n.800-368G= c.553-37055G= (n.553-37055G=) c.553-368G= (n.553-368G=) c.-39-368G= (n.-39-368G=) c.456-368G= (n.456-368G=) n.421-368G= c.685-37052G= (n.685-37052G=) c.673-368G= (n.673-368G=) c.-26-37055G= (n.-26-37055G=) | |
7 | g.151632506C>G | CA578725117 | PRKAG2 | c.685-368G>C (n.685-368G>C) c.-40+65G>C (n.-40+65G>C) n.562-368G>C c.313-368G>C (n.313-368G>C) c.-29-37052G>C (n.-29-37052G>C) n.800-368G>C c.553-37055G>C (n.553-37055G>C) c.553-368G>C (n.553-368G>C) c.-39-368G>C (n.-39-368G>C) c.456-368G>C (n.456-368G>C) n.421-368G>C c.685-37052G>C (n.685-37052G>C) c.673-368G>C (n.673-368G>C) c.-26-37055G>C (n.-26-37055G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632506C>T | CA169171379 | PRKAG2 | c.685-368G>A (n.685-368G>A) c.-40+65G>A (n.-40+65G>A) n.562-368G>A c.313-368G>A (n.313-368G>A) c.-29-37052G>A (n.-29-37052G>A) n.800-368G>A c.553-37055G>A (n.553-37055G>A) c.553-368G>A (n.553-368G>A) c.-39-368G>A (n.-39-368G>A) c.456-368G>A (n.456-368G>A) n.421-368G>A c.685-37052G>A (n.685-37052G>A) c.673-368G>A (n.673-368G>A) c.-26-37055G>A (n.-26-37055G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632507C>A | CA2685701882 | PRKAG2 | c.685-369G>T (n.685-369G>T) c.-40+64G>T (n.-40+64G>T) n.562-369G>T c.313-369G>T (n.313-369G>T) c.-29-37053G>T (n.-29-37053G>T) n.800-369G>T c.553-37056G>T (n.553-37056G>T) c.553-369G>T (n.553-369G>T) c.-39-369G>T (n.-39-369G>T) c.456-369G>T (n.456-369G>T) n.421-369G>T c.685-37053G>T (n.685-37053G>T) c.673-369G>T (n.673-369G>T) c.-26-37056G>T (n.-26-37056G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632507C= | CA1752766755 | PRKAG2 | c.685-369G= (n.685-369G=) c.-40+64G= (n.-40+64G=) n.562-369G= c.313-369G= (n.313-369G=) c.-29-37053G= (n.-29-37053G=) n.800-369G= c.553-37056G= (n.553-37056G=) c.553-369G= (n.553-369G=) c.-39-369G= (n.-39-369G=) c.456-369G= (n.456-369G=) n.421-369G= c.685-37053G= (n.685-37053G=) c.673-369G= (n.673-369G=) c.-26-37056G= (n.-26-37056G=) | |
7 | g.151632507C>G | CA578725118 | PRKAG2 | c.685-369G>C (n.685-369G>C) c.-40+64G>C (n.-40+64G>C) n.562-369G>C c.313-369G>C (n.313-369G>C) c.-29-37053G>C (n.-29-37053G>C) n.800-369G>C c.553-37056G>C (n.553-37056G>C) c.553-369G>C (n.553-369G>C) c.-39-369G>C (n.-39-369G>C) c.456-369G>C (n.456-369G>C) n.421-369G>C c.685-37053G>C (n.685-37053G>C) c.673-369G>C (n.673-369G>C) c.-26-37056G>C (n.-26-37056G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632507C>T | CA1752766754 | PRKAG2 | c.685-369G>A (n.685-369G>A) c.-40+64G>A (n.-40+64G>A) n.562-369G>A c.313-369G>A (n.313-369G>A) c.-29-37053G>A (n.-29-37053G>A) n.800-369G>A c.553-37056G>A (n.553-37056G>A) c.553-369G>A (n.553-369G>A) c.-39-369G>A (n.-39-369G>A) c.456-369G>A (n.456-369G>A) n.421-369G>A c.685-37053G>A (n.685-37053G>A) c.673-369G>A (n.673-369G>A) c.-26-37056G>A (n.-26-37056G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632508C>A | CA578725119 | PRKAG2 | c.685-370G>T (n.685-370G>T) c.-40+63G>T (n.-40+63G>T) n.562-370G>T c.313-370G>T (n.313-370G>T) c.-29-37054G>T (n.-29-37054G>T) n.800-370G>T c.553-37057G>T (n.553-37057G>T) c.553-370G>T (n.553-370G>T) c.-39-370G>T (n.-39-370G>T) c.456-370G>T (n.456-370G>T) n.421-370G>T c.685-37054G>T (n.685-37054G>T) c.673-370G>T (n.673-370G>T) c.-26-37057G>T (n.-26-37057G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632508C= | CA1752766756 | PRKAG2 | c.685-370G= (n.685-370G=) c.-40+63G= (n.-40+63G=) n.562-370G= c.313-370G= (n.313-370G=) c.-29-37054G= (n.-29-37054G=) n.800-370G= c.553-37057G= (n.553-37057G=) c.553-370G= (n.553-370G=) c.-39-370G= (n.-39-370G=) c.456-370G= (n.456-370G=) n.421-370G= c.685-37054G= (n.685-37054G=) c.673-370G= (n.673-370G=) c.-26-37057G= (n.-26-37057G=) | |
7 | g.151632508C>T | CA2579069414 | PRKAG2 | c.685-370G>A (n.685-370G>A) c.-40+63G>A (n.-40+63G>A) n.562-370G>A c.313-370G>A (n.313-370G>A) c.-29-37054G>A (n.-29-37054G>A) n.800-370G>A c.553-37057G>A (n.553-37057G>A) c.553-370G>A (n.553-370G>A) c.-39-370G>A (n.-39-370G>A) c.456-370G>A (n.456-370G>A) n.421-370G>A c.685-37054G>A (n.685-37054G>A) c.673-370G>A (n.673-370G>A) c.-26-37057G>A (n.-26-37057G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632509_151632510del | CA2685701883 | PRKAG2 | c.685-371_685-370del (n.685-371_685-370del) c.-40+62_-40+63del (n.-40+62_-40+63del) n.562-371_562-370del c.313-371_313-370del (n.313-371_313-370del) c.-29-37055_-29-37054del (n.-29-37055_-29-37054del) n.800-371_800-370del c.553-37058_553-37057del (n.553-37058_553-37057del) c.553-371_553-370del (n.553-371_553-370del) c.-39-371_-39-370del (n.-39-371_-39-370del) c.456-371_456-370del (n.456-371_456-370del) n.421-371_421-370del c.685-37055_685-37054del (n.685-37055_685-37054del) c.673-371_673-370del (n.673-371_673-370del) c.-26-37058_-26-37057del (n.-26-37058_-26-37057del) | gnomAD v4 |
7 | g.151632509G>A | CA1108758205 | PRKAG2 | c.685-371C>T (n.685-371C>T) c.-40+62C>T (n.-40+62C>T) n.562-371C>T c.313-371C>T (n.313-371C>T) c.-29-37055C>T (n.-29-37055C>T) n.800-371C>T c.553-37058C>T (n.553-37058C>T) c.553-371C>T (n.553-371C>T) c.-39-371C>T (n.-39-371C>T) c.456-371C>T (n.456-371C>T) n.421-371C>T c.685-37055C>T (n.685-37055C>T) c.673-371C>T (n.673-371C>T) c.-26-37058C>T (n.-26-37058C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632509G>C | CA2579069415 | PRKAG2 | c.685-371C>G (n.685-371C>G) c.-40+62C>G (n.-40+62C>G) n.562-371C>G c.313-371C>G (n.313-371C>G) c.-29-37055C>G (n.-29-37055C>G) n.800-371C>G c.553-37058C>G (n.553-37058C>G) c.553-371C>G (n.553-371C>G) c.-39-371C>G (n.-39-371C>G) c.456-371C>G (n.456-371C>G) n.421-371C>G c.685-37055C>G (n.685-37055C>G) c.673-371C>G (n.673-371C>G) c.-26-37058C>G (n.-26-37058C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151632509G= | CA1752766757 | PRKAG2 | c.685-371C= (n.685-371C=) c.-40+62C= (n.-40+62C=) n.562-371C= c.313-371C= (n.313-371C=) c.-29-37055C= (n.-29-37055C=) n.800-371C= c.553-37058C= (n.553-37058C=) c.553-371C= (n.553-371C=) c.-39-371C= (n.-39-371C=) c.456-371C= (n.456-371C=) n.421-371C= c.685-37055C= (n.685-37055C=) c.673-371C= (n.673-371C=) c.-26-37058C= (n.-26-37058C=) | |
7 | g.151632509G>T | CA1752766758 | PRKAG2 | c.685-371C>A (n.685-371C>A) c.-40+62C>A (n.-40+62C>A) n.562-371C>A c.313-371C>A (n.313-371C>A) c.-29-37055C>A (n.-29-37055C>A) n.800-371C>A c.553-37058C>A (n.553-37058C>A) c.553-371C>A (n.553-371C>A) c.-39-371C>A (n.-39-371C>A) c.456-371C>A (n.456-371C>A) n.421-371C>A c.685-37055C>A (n.685-37055C>A) c.673-371C>A (n.673-371C>A) c.-26-37058C>A (n.-26-37058C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151632510C>A | CA2685701884 | PRKAG2 | c.685-372G>T (n.685-372G>T) c.-40+61G>T (n.-40+61G>T) n.562-372G>T c.313-372G>T (n.313-372G>T) c.-29-37056G>T (n.-29-37056G>T) n.800-372G>T c.553-37059G>T (n.553-37059G>T) c.553-372G>T (n.553-372G>T) c.-39-372G>T (n.-39-372G>T) c.456-372G>T (n.456-372G>T) n.421-372G>T c.685-37056G>T (n.685-37056G>T) c.673-372G>T (n.673-372G>T) c.-26-37059G>T (n.-26-37059G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632510C>T | CA2579069416 | PRKAG2 | c.685-372G>A (n.685-372G>A) c.-40+61G>A (n.-40+61G>A) n.562-372G>A c.313-372G>A (n.313-372G>A) c.-29-37056G>A (n.-29-37056G>A) n.800-372G>A c.553-37059G>A (n.553-37059G>A) c.553-372G>A (n.553-372G>A) c.-39-372G>A (n.-39-372G>A) c.456-372G>A (n.456-372G>A) n.421-372G>A c.685-37056G>A (n.685-37056G>A) c.673-372G>A (n.673-372G>A) c.-26-37059G>A (n.-26-37059G>A) | |
7 | g.151632511C>A | CA2685701885 | PRKAG2 | c.685-373G>T (n.685-373G>T) c.-40+60G>T (n.-40+60G>T) n.562-373G>T c.313-373G>T (n.313-373G>T) c.-29-37057G>T (n.-29-37057G>T) n.800-373G>T c.553-37060G>T (n.553-37060G>T) c.553-373G>T (n.553-373G>T) c.-39-373G>T (n.-39-373G>T) c.456-373G>T (n.456-373G>T) n.421-373G>T c.685-37057G>T (n.685-37057G>T) c.673-373G>T (n.673-373G>T) c.-26-37060G>T (n.-26-37060G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632511C>T | CA2579069417 | PRKAG2 | c.685-373G>A (n.685-373G>A) c.-40+60G>A (n.-40+60G>A) n.562-373G>A c.313-373G>A (n.313-373G>A) c.-29-37057G>A (n.-29-37057G>A) n.800-373G>A c.553-37060G>A (n.553-37060G>A) c.553-373G>A (n.553-373G>A) c.-39-373G>A (n.-39-373G>A) c.456-373G>A (n.456-373G>A) n.421-373G>A c.685-37057G>A (n.685-37057G>A) c.673-373G>A (n.673-373G>A) c.-26-37060G>A (n.-26-37060G>A) | |
7 | g.151632512G>A | CA578725120 | PRKAG2 | c.685-374C>T (n.685-374C>T) c.-40+59C>T (n.-40+59C>T) n.562-374C>T c.313-374C>T (n.313-374C>T) c.-29-37058C>T (n.-29-37058C>T) n.800-374C>T c.553-37061C>T (n.553-37061C>T) c.553-374C>T (n.553-374C>T) c.-39-374C>T (n.-39-374C>T) c.456-374C>T (n.456-374C>T) n.421-374C>T c.685-37058C>T (n.685-37058C>T) c.673-374C>T (n.673-374C>T) c.-26-37061C>T (n.-26-37061C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151632512G= | CA1752766759 | PRKAG2 | c.685-374C= (n.685-374C=) c.-40+59C= (n.-40+59C=) n.562-374C= c.313-374C= (n.313-374C=) c.-29-37058C= (n.-29-37058C=) n.800-374C= c.553-37061C= (n.553-37061C=) c.553-374C= (n.553-374C=) c.-39-374C= (n.-39-374C=) c.456-374C= (n.456-374C=) n.421-374C= c.685-37058C= (n.685-37058C=) c.673-374C= (n.673-374C=) c.-26-37061C= (n.-26-37061C=) | |
7 | g.151632512G>T | CA2685701886 | PRKAG2 | c.685-374C>A (n.685-374C>A) c.-40+59C>A (n.-40+59C>A) n.562-374C>A c.313-374C>A (n.313-374C>A) c.-29-37058C>A (n.-29-37058C>A) n.800-374C>A c.553-37061C>A (n.553-37061C>A) c.553-374C>A (n.553-374C>A) c.-39-374C>A (n.-39-374C>A) c.456-374C>A (n.456-374C>A) n.421-374C>A c.685-37058C>A (n.685-37058C>A) c.673-374C>A (n.673-374C>A) c.-26-37061C>A (n.-26-37061C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632514G>A | CA2685701887 | PRKAG2 | c.685-376C>T (n.685-376C>T) c.-40+57C>T (n.-40+57C>T) n.562-376C>T c.313-376C>T (n.313-376C>T) c.-29-37060C>T (n.-29-37060C>T) n.800-376C>T c.553-37063C>T (n.553-37063C>T) c.553-376C>T (n.553-376C>T) c.-39-376C>T (n.-39-376C>T) c.456-376C>T (n.456-376C>T) n.421-376C>T c.685-37060C>T (n.685-37060C>T) c.673-376C>T (n.673-376C>T) c.-26-37063C>T (n.-26-37063C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632515C>A | CA2685701888 | PRKAG2 | c.685-377G>T (n.685-377G>T) c.-40+56G>T (n.-40+56G>T) n.562-377G>T c.313-377G>T (n.313-377G>T) c.-29-37061G>T (n.-29-37061G>T) n.800-377G>T c.553-37064G>T (n.553-37064G>T) c.553-377G>T (n.553-377G>T) c.-39-377G>T (n.-39-377G>T) c.456-377G>T (n.456-377G>T) n.421-377G>T c.685-37061G>T (n.685-37061G>T) c.673-377G>T (n.673-377G>T) c.-26-37064G>T (n.-26-37064G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151632515C>T | CA2579069418 | PRKAG2 | c.685-377G>A (n.685-377G>A) c.-40+56G>A (n.-40+56G>A) n.562-377G>A c.313-377G>A (n.313-377G>A) c.-29-37061G>A (n.-29-37061G>A) n.800-377G>A c.553-37064G>A (n.553-37064G>A) c.553-377G>A (n.553-377G>A) c.-39-377G>A (n.-39-377G>A) c.456-377G>A (n.456-377G>A) n.421-377G>A c.685-37061G>A (n.685-37061G>A) c.673-377G>A (n.673-377G>A) c.-26-37064G>A (n.-26-37064G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151632516C>A | CA578725121 | PRKAG2 | c.685-378G>T (n.685-378G>T) c.-40+55G>T (n.-40+55G>T) n.562-378G>T c.313-378G>T (n.313-378G>T) c.-29-37062G>T (n.-29-37062G>T) n.800-378G>T c.553-37065G>T (n.553-37065G>T) c.553-378G>T (n.553-378G>T) c.-39-378G>T (n.-39-378G>T) c.456-378G>T (n.456-378G>T) n.421-378G>T c.685-37062G>T (n.685-37062G>T) c.673-378G>T (n.673-378G>T) c.-26-37065G>T (n.-26-37065G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151632516C= | CA1752766760 | PRKAG2 | c.685-378G= (n.685-378G=) c.-40+55G= (n.-40+55G=) n.562-378G= c.313-378G= (n.313-378G=) c.-29-37062G= (n.-29-37062G=) n.800-378G= c.553-37065G= (n.553-37065G=) c.553-378G= (n.553-378G=) c.-39-378G= (n.-39-378G=) c.456-378G= (n.456-378G=) n.421-378G= c.685-37062G= (n.685-37062G=) c.673-378G= (n.673-378G=) c.-26-37065G= (n.-26-37065G=) | |
7 | g.151632516C>G | CA2579069419 | PRKAG2 | c.685-378G>C (n.685-378G>C) c.-40+55G>C (n.-40+55G>C) n.562-378G>C c.313-378G>C (n.313-378G>C) c.-29-37062G>C (n.-29-37062G>C) n.800-378G>C c.553-37065G>C (n.553-37065G>C) c.553-378G>C (n.553-378G>C) c.-39-378G>C (n.-39-378G>C) c.456-378G>C (n.456-378G>C) n.421-378G>C c.685-37062G>C (n.685-37062G>C) c.673-378G>C (n.673-378G>C) c.-26-37065G>C (n.-26-37065G>C) | dbSNP |
7 | g.151632516C>T | CA169171380 | PRKAG2 | c.685-378G>A (n.685-378G>A) c.-40+55G>A (n.-40+55G>A) n.562-378G>A c.313-378G>A (n.313-378G>A) c.-29-37062G>A (n.-29-37062G>A) n.800-378G>A c.553-37065G>A (n.553-37065G>A) c.553-378G>A (n.553-378G>A) c.-39-378G>A (n.-39-378G>A) c.456-378G>A (n.456-378G>A) n.421-378G>A c.685-37062G>A (n.685-37062G>A) c.673-378G>A (n.673-378G>A) c.-26-37065G>A (n.-26-37065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |