Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151615588A>C | CA366067687 | CCDC170 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.129+1133T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151615588A>G | CA366067693 | CCDC170 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.129+1133T>C | |
6 | g.151615588A>T | CA366067695 | CCDC170 | c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.1673A>T (p.Lys558Ile) n.129+1133T>A | |
6 | g.151615589A>C | CA366067701 | CCDC170 | c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.1674A>C (p.Lys558Asn) n.129+1132T>G | |
6 | g.151615589A>G | CA452969744 | CCDC170 | c.1857A>G (p.Lys619=) c.1875A>G (p.Lys625=) c.1674A>G (p.Lys558=) n.129+1132T>C | |
6 | g.151615589A>T | CA366067706 | CCDC170 | c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.1674A>T (p.Lys558Asn) n.129+1132T>A | |
6 | g.151615590G>A | CA366067714 | CCDC170 | c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.129+1131C>T | |
6 | g.151615590G>C | CA366067718 | CCDC170 | c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.129+1131C>G | dbSNP |
6 | g.151615590G= | CA1672962523 | CCDC170 | c.1858G= (p.Glu620=) c.1876G= (p.Glu626=) c.1675G= (p.Glu559=) n.129+1131C= | |
6 | g.151615590G>T | CA366067717 | CCDC170 | c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.129+1131C>A | COSMIC |
6 | g.151615591A= | CA1672962527 | CCDC170 | c.1859A= (p.Glu620=) c.1877A= (p.Glu626=) c.1676A= (p.Glu559=) n.129+1130T= | |
6 | g.151615591A>C | CA366067719 | CCDC170 | c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.129+1130T>G | |
6 | g.151615591A>G | CA4051990 | CCDC170 | c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.129+1130T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151615591A>T | CA366067722 | CCDC170 | c.1859A>T (p.Glu620Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) n.129+1130T>A | |
6 | g.151615592A= | CA1672962536 | CCDC170 | c.1860A= (p.Glu620=) c.1878A= (p.Glu626=) c.1677A= (p.Glu559=) n.129+1129T= | |
6 | g.151615592A>C | CA4051991 | CCDC170 | c.1860A>C (p.Glu620Asp) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) n.129+1129T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151615592A>G | CA452969745 | CCDC170 | c.1860A>G (p.Glu620=) c.1878A>G (p.Glu626=) c.1677A>G (p.Glu559=) n.129+1129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151615592A>T | CA366067728 | CCDC170 | c.1860A>T (p.Glu620Asp) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) n.129+1129T>A | |
6 | g.151615593A>C | CA452969746 | CCDC170 | c.1861A>C (p.Arg621=) c.1879A>C (p.Arg627=) c.1678A>C (p.Arg560=) n.129+1128T>G | |
6 | g.151615593A>G | CA366067731 | CCDC170 | c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.1879A>G (p.Arg627Gly) c.1678A>G (p.Arg560Gly) n.129+1128T>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151615593A>T | CA366067733 | CCDC170 | c.1861A>T (p.Arg621Trp) c.1879A>T (p.Arg627Trp) c.1678A>T (p.Arg560Trp) n.129+1128T>A | |
6 | g.151615594G>A | CA366067738 | CCDC170 | c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.1880G>A (p.Arg627Lys) c.1679G>A (p.Arg560Lys) n.129+1127C>T | |
6 | g.151615594G>C | CA366067739 | CCDC170 | c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.1880G>C (p.Arg627Thr) c.1679G>C (p.Arg560Thr) n.129+1127C>G | gnomAD v4 |
6 | g.151615594G= | CA1672962543 | CCDC170 | c.1862G= (p.Arg621=) c.1880G= (p.Arg627=) c.1679G= (p.Arg560=) n.129+1127C= | |
6 | g.151615594G>T | CA366067746 | CCDC170 | c.1862G>T (p.Arg621Met) c.1880G>T (p.Arg627Met) c.1679G>T (p.Arg560Met) n.129+1127C>A | dbSNP |
6 | g.151615595G>A | CA452969747 | CCDC170 | c.1863G>A (p.Arg621=) c.1881G>A (p.Arg627=) c.1680G>A (p.Arg560=) n.129+1126C>T | |
6 | g.151615595G>C | CA366067749 | CCDC170 | c.1863G>C (p.Arg621Ser) c.1881G>C (p.Arg627Ser) c.1680G>C (p.Arg560Ser) n.129+1126C>G | |
6 | g.151615595G>T | CA366067752 | CCDC170 | c.1863G>T (p.Arg621Ser) c.1881G>T (p.Arg627Ser) c.1680G>T (p.Arg560Ser) n.129+1126C>A | |
6 | g.151615596G>A | CA366067754 | CCDC170 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) n.129+1125C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151615596G>C | CA366067755 | CCDC170 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) n.129+1125C>G | |
6 | g.151615596G= | CA1672962547 | CCDC170 | c.1864G= (p.Ala622=) c.1882G= (p.Ala628=) c.1681G= (p.Ala561=) n.129+1125C= | |
6 | g.151615596G>T | CA4051992 | CCDC170 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) n.129+1125C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151615597C>A | CA366067760 | CCDC170 | c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1682C>A (p.Ala561Asp) n.129+1124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151615597C= | CA1672962550 | CCDC170 | c.1865C= (p.Ala622=) c.1883C= (p.Ala628=) c.1682C= (p.Ala561=) n.129+1124G= | |
6 | g.151615597C>G | CA366067762 | CCDC170 | c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.129+1124G>C | |
6 | g.151615597C>T | CA366067765 | CCDC170 | c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) n.129+1124G>A | |
6 | g.151615598del | CA2578772707 | CCDC170 | c.1866del (p.Arg623GlufsTer3) c.1884del (p.Arg629GlufsTer3) c.1683del (p.Arg562GlufsTer3) n.129+1124del | |
6 | g.151615598C>A | CA452969748 | CCDC170 | c.1866C>A (p.Ala622=) c.1884C>A (p.Ala628=) c.1683C>A (p.Ala561=) n.129+1123G>T | |
6 | g.151615598C>G | CA452969749 | CCDC170 | c.1866C>G (p.Ala622=) c.1884C>G (p.Ala628=) c.1683C>G (p.Ala561=) n.129+1123G>C | |
6 | g.151615598C>T | CA452969750 | CCDC170 | c.1866C>T (p.Ala622=) c.1884C>T (p.Ala628=) c.1683C>T (p.Ala561=) n.129+1123G>A | |
6 | g.151615599A>C | CA452969751 | CCDC170 | c.1867A>C (p.Arg623=) c.1885A>C (p.Arg629=) c.1684A>C (p.Arg562=) n.129+1122T>G | |
6 | g.151615599A>G | CA366067769 | CCDC170 | c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) n.129+1122T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151615599A>T | CA366067771 | CCDC170 | c.1867A>T (p.Arg623Ter) c.1885A>T (p.Arg629Ter) c.1684A>T (p.Arg562Ter) n.129+1122T>A | |
6 | g.151615600G>A | CA366067775 | CCDC170 | c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) n.129+1121C>T | COSMIC |
6 | g.151615600G>C | CA366067778 | CCDC170 | c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.1886G>C (p.Arg629Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) n.129+1121C>G | |
6 | g.151615600G>T | CA366067780 | CCDC170 | c.1868G>T (p.Arg623Ile) c.1886G>T (p.Arg629Ile) c.1685G>T (p.Arg562Ile) n.129+1121C>A | |
6 | g.151615601A>C | CA366067783 | CCDC170 | c.1869A>C (p.Arg623Ser) c.1887A>C (p.Arg629Ser) c.1686A>C (p.Arg562Ser) n.129+1120T>G | |
6 | g.151615601A>G | CA452969752 | CCDC170 | c.1869A>G (p.Arg623=) c.1887A>G (p.Arg629=) c.1686A>G (p.Arg562=) n.129+1120T>C | |
6 | g.151615601A>T | CA366067785 | CCDC170 | c.1869A>T (p.Arg623Ser) c.1887A>T (p.Arg629Ser) c.1686A>T (p.Arg562Ser) n.129+1120T>A | |
6 | g.151615602A= | CA1672962553 | CCDC170 | c.1870A= (p.Asn624=) c.1888A= (p.Asn630=) c.1687A= (p.Asn563=) n.129+1119T= | |
6 | g.151615602A>C | CA366067796 | CCDC170 | c.1870A>C (p.Asn624His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.1687A>C (p.Asn563His) n.129+1119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151615602A>G | CA366067788 | CCDC170 | c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) n.129+1119T>C | |
6 | g.151615602A>T | CA366067789 | CCDC170 | c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.129+1119T>A | |
6 | g.151615603A>C | CA366067801 | CCDC170 | c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) n.129+1118T>G | |
6 | g.151615603A>G | CA366067803 | CCDC170 | c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) n.129+1118T>C | |
6 | g.151615603A>T | CA366067809 | CCDC170 | c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) n.129+1118T>A | |
6 | g.151615604C>A | CA366067811 | CCDC170 | c.1872C>A (p.Asn624Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) n.129+1117G>T | |
6 | g.151615604C= | CA1672962574 | CCDC170 | c.1872C= (p.Asn624=) c.1890C= (p.Asn630=) c.1689C= (p.Asn563=) n.129+1117G= | |
6 | g.151615604C>G | CA366067812 | CCDC170 | c.1872C>G (p.Asn624Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) n.129+1117G>C | dbSNP |
6 | g.151615604C>T | CA452969753 | CCDC170 | c.1872C>T (p.Asn624=) c.1890C>T (p.Asn630=) c.1689C>T (p.Asn563=) n.129+1117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151615605A= | CA1672962578 | CCDC170 | c.1873A= (p.Met625=) c.1891A= (p.Met631=) c.1690A= (p.Met564=) n.129+1116T= | |
6 | g.151615605A>C | CA366067813 | CCDC170 | c.1873A>C (p.Met625Leu) c.1891A>C (p.Met631Leu) c.1690A>C (p.Met564Leu) n.129+1116T>G | |
6 | g.151615605A>G | CA366067814 | CCDC170 | c.1873A>G (p.Met625Val) c.1891A>G (p.Met631Val) c.1690A>G (p.Met564Val) n.129+1116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151615605A>T | CA366067817 | CCDC170 | c.1873A>T (p.Met625Leu) c.1891A>T (p.Met631Leu) c.1690A>T (p.Met564Leu) n.129+1116T>A | |
6 | g.151615606T>A | CA366067820 | CCDC170 | c.1874T>A (p.Met625Lys) c.1892T>A (p.Met631Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) n.129+1115A>T | |
6 | g.151615606T>C | CA366067823 | CCDC170 | c.1874T>C (p.Met625Thr) c.1892T>C (p.Met631Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) n.129+1115A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151615606T>G | CA366067825 | CCDC170 | c.1874T>G (p.Met625Arg) c.1892T>G (p.Met631Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) n.129+1115A>C | |
6 | g.151615607G>A | CA366067834 | CCDC170 | c.1875G>A (p.Met625Ile) c.1893G>A (p.Met631Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) n.129+1114C>T | |
6 | g.151615607G>C | CA366067832 | CCDC170 | c.1875G>C (p.Met625Ile) c.1893G>C (p.Met631Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) n.129+1114C>G | |
6 | g.151615607G>T | CA366067829 | CCDC170 | c.1875G>T (p.Met625Ile) c.1893G>T (p.Met631Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) n.129+1114C>A | |
6 | g.151615608A>C | CA366067838 | CCDC170 | c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1693A>C (p.Ile565Leu) n.129+1113T>G | |
6 | g.151615608A>G | CA366067841 | CCDC170 | c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1693A>G (p.Ile565Val) n.129+1113T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151615608A>T | CA366067840 | CCDC170 | c.1876A>T (p.Ile626Leu) c.1894A>T (p.Ile632Leu) c.1693A>T (p.Ile565Leu) n.129+1113T>A | gnomAD v4 |
6 | g.151615609T>A | CA366067845 | CCDC170 | c.1877T>A (p.Ile626Lys) c.1895T>A (p.Ile632Lys) c.1694T>A (p.Ile565Lys) n.129+1112A>T | dbSNP |
6 | g.151615609T>C | CA366067848 | CCDC170 | c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1694T>C (p.Ile565Thr) n.129+1112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151615609T>G | CA366067850 | CCDC170 | c.1877T>G (p.Ile626Arg) c.1895T>G (p.Ile632Arg) c.1694T>G (p.Ile565Arg) n.129+1112A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151615609T= | CA1672962581 | CCDC170 | c.1877T= (p.Ile626=) c.1895T= (p.Ile632=) c.1694T= (p.Ile565=) n.129+1112A= | |
6 | g.151615610A>C | CA452969754 | CCDC170 | c.1878A>C (p.Ile626=) c.1896A>C (p.Ile632=) c.1695A>C (p.Ile565=) n.129+1111T>G | |
6 | g.151615610A>G | CA366067852 | CCDC170 | c.1878A>G (p.Ile626Met) c.1896A>G (p.Ile632Met) c.1695A>G (p.Ile565Met) n.129+1111T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151615610A>T | CA452969755 | CCDC170 | c.1878A>T (p.Ile626=) c.1896A>T (p.Ile632=) c.1695A>T (p.Ile565=) n.129+1111T>A | |
6 | g.151615611G>A | CA366067856 | CCDC170 | c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) n.129+1110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151615611G>C | CA366067859 | CCDC170 | c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) n.129+1110C>G | |
6 | g.151615611G= | CA1672962589 | CCDC170 | c.1879G= (p.Glu627=) c.1897G= (p.Glu633=) c.1696G= (p.Glu566=) n.129+1110C= | |
6 | g.151615611G>T | CA366067865 | CCDC170 | c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) n.129+1110C>A | |
6 | g.151615612A= | CA1672962590 | CCDC170 | c.1880A= (p.Glu627=) c.1898A= (p.Glu633=) c.1697A= (p.Glu566=) n.129+1109T= | |
6 | g.151615612A>C | CA366067869 | CCDC170 | c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) n.129+1109T>G | |
6 | g.151615612A>G | CA366067870 | CCDC170 | c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) n.129+1109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151615612A>T | CA366067873 | CCDC170 | c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) n.129+1109T>A | |
6 | g.151615613A= | CA1672962593 | CCDC170 | c.1881A= (p.Glu627=) c.1899A= (p.Glu633=) c.1698A= (p.Glu566=) n.129+1108T= | |
6 | g.151615613A>C | CA366067876 | CCDC170 | c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.1698A>C (p.Glu566Asp) n.129+1108T>G | |
6 | g.151615613A>G | CA4051993 | CCDC170 | c.1881A>G (p.Glu627=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.1698A>G (p.Glu566=) n.129+1108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151615613A>T | CA366067879 | CCDC170 | c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.1698A>T (p.Glu566Asp) n.129+1108T>A | |
6 | g.151615614G>A | CA150155331 | CCDC170 | c.1882G>A (p.Val628Met) c.1900G>A (p.Val634Met) c.1699G>A (p.Val567Met) n.129+1107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151615614G>C | CA366067880 | CCDC170 | c.1882G>C (p.Val628Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) n.129+1107C>G | gnomAD v4 |
6 | g.151615614G= | CA1672962597 | CCDC170 | c.1882G= (p.Val628=) c.1900G= (p.Val634=) c.1699G= (p.Val567=) n.129+1107C= | |
6 | g.151615614G>T | CA366067881 | CCDC170 | c.1882G>T (p.Val628Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) n.129+1107C>A | |
6 | g.151615614dup | CA571437260 | CCDC170 | c.1882dup (p.Val628GlyfsTer5) c.1900dup (p.Val634GlyfsTer5) c.1699dup (p.Val567GlyfsTer5) n.129+1107dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151615615T>A | CA366067883 | CCDC170 | c.1883T>A (p.Val628Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) n.129+1106A>T | |
6 | g.151615615T>C | CA366067885 | CCDC170 | c.1883T>C (p.Val628Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) n.129+1106A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151615615T>G | CA366067887 | CCDC170 | c.1883T>G (p.Val628Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) n.129+1106A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151615616G>A | CA452969756 | CCDC170 | c.1884G>A (p.Val628=) c.1902G>A (p.Val634=) c.1701G>A (p.Val567=) n.129+1105C>T | |
6 | g.151615616G>C | CA452969757 | CCDC170 | c.1884G>C (p.Val628=) c.1902G>C (p.Val634=) c.1701G>C (p.Val567=) n.129+1105C>G | |
6 | g.151615616G>T | CA452969758 | CCDC170 | c.1884G>T (p.Val628=) c.1902G>T (p.Val634=) c.1701G>T (p.Val567=) n.129+1105C>A | |
6 | g.151615617G>A | CA366067890 | CCDC170 | c.1885G>A (p.Val629Ile) c.1903G>A (p.Val635Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) n.129+1104C>T | |
6 | g.151615617G>C | CA366067893 | CCDC170 | c.1885G>C (p.Val629Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) n.129+1104C>G | dbSNP |
6 | g.151615617G= | CA1672962600 | CCDC170 | c.1885G= (p.Val629=) c.1903G= (p.Val635=) c.1702G= (p.Val568=) n.129+1104C= | |
6 | g.151615617G>T | CA366067896 | CCDC170 | c.1885G>T (p.Val629Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) n.129+1104C>A | |
6 | g.151615618T>A | CA366067899 | CCDC170 | c.1886T>A (p.Val629Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) n.129+1103A>T | |
6 | g.151615618T>C | CA366067900 | CCDC170 | c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) n.129+1103A>G | |
6 | g.151615618T>G | CA366067903 | CCDC170 | c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) n.129+1103A>C | |
6 | g.151615619A>C | CA452969759 | CCDC170 | c.1887A>C (p.Val629=) c.1905A>C (p.Val635=) c.1704A>C (p.Val568=) n.129+1102T>G | |
6 | g.151615619A>G | CA452969760 | CCDC170 | c.1887A>G (p.Val629=) c.1905A>G (p.Val635=) c.1704A>G (p.Val568=) n.129+1102T>C | |
6 | g.151615619A>T | CA452969761 | CCDC170 | c.1887A>T (p.Val629=) c.1905A>T (p.Val635=) c.1704A>T (p.Val568=) n.129+1102T>A | |
6 | g.151615620A= | CA1672962605 | CCDC170 | c.1888A= (p.Thr630=) c.1906A= (p.Thr636=) c.1705A= (p.Thr569=) n.129+1101T= | |
6 | g.151615620A>C | CA366067906 | CCDC170 | c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) n.129+1101T>G | |
6 | g.151615620A>G | CA366067909 | CCDC170 | c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) n.129+1101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151615620A>T | CA366067912 | CCDC170 | c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.129+1101T>A | |
6 | g.151615621C>A | CA366067913 | CCDC170 | c.1889C>A (p.Thr630Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.129+1100G>T | |
6 | g.151615621C>G | CA366067915 | CCDC170 | c.1889C>G (p.Thr630Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.129+1100G>C | |
6 | g.151615621C>T | CA366067914 | CCDC170 | c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.129+1100G>A | |
6 | g.151615622C>A | CA452969762 | CCDC170 | c.1890C>A (p.Thr630=) c.1908C>A (p.Thr636=) c.1707C>A (p.Thr569=) n.129+1099G>T | |
6 | g.151615622C= | CA1672962608 | CCDC170 | c.1890C= (p.Thr630=) c.1908C= (p.Thr636=) c.1707C= (p.Thr569=) n.129+1099G= | |
6 | g.151615622C>G | CA452969763 | CCDC170 | c.1890C>G (p.Thr630=) c.1908C>G (p.Thr636=) c.1707C>G (p.Thr569=) n.129+1099G>C | |
6 | g.151615622C>T | CA4051994 | CCDC170 | c.1890C>T (p.Thr630=) c.1908C>T (p.Thr636=) c.1707C>T (p.Thr569=) n.129+1099G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.151615623A>C | CA366067916 | CCDC170 | c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.1909A>C (p.Ser637Arg) c.1708A>C (p.Ser570Arg) n.129+1098T>G | |
6 | g.151615623A>G | CA366067917 | CCDC170 | c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.1909A>G (p.Ser637Gly) c.1708A>G (p.Ser570Gly) n.129+1098T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151615623A>T | CA366067919 | CCDC170 | c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.1909A>T (p.Ser637Cys) c.1708A>T (p.Ser570Cys) n.129+1098T>A | |
6 | g.151615624G>A | CA366067920 | CCDC170 | c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1910G>A (p.Ser637Asn) c.1709G>A (p.Ser570Asn) n.129+1097C>T | |
6 | g.151615624G>C | CA366067922 | CCDC170 | c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.1709G>C (p.Ser570Thr) n.129+1097C>G | |
6 | g.151615624G>T | CA366067924 | CCDC170 | c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1910G>T (p.Ser637Ile) c.1709G>T (p.Ser570Ile) n.129+1097C>A | |
6 | g.151615625T>A | CA366067926 | CCDC170 | c.1893T>A (p.Ser631Arg) c.1911T>A (p.Ser637Arg) c.1710T>A (p.Ser570Arg) n.129+1096A>T | |
6 | g.151615625T>C | CA452969764 | CCDC170 | c.1893T>C (p.Ser631=) c.1911T>C (p.Ser637=) c.1710T>C (p.Ser570=) n.129+1096A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.151615625T>G | CA366067928 | CCDC170 | c.1893T>G (p.Ser631Arg) c.1911T>G (p.Ser637Arg) c.1710T>G (p.Ser570Arg) n.129+1096A>C | |
6 | g.151615625T= | CA1672962613 | CCDC170 | c.1893T= (p.Ser631=) c.1911T= (p.Ser637=) c.1710T= (p.Ser570=) n.129+1096A= | |
6 | g.151615626G>A | CA366067931 | CCDC170 | c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.129+1095C>T | COSMIC |
6 | g.151615626G>C | CA366067933 | CCDC170 | c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.129+1095C>G | |
6 | g.151615626G>T | CA366067935 | CCDC170 | c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.129+1095C>A | |
6 | g.151615627A>C | CA366067943 | CCDC170 | c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.129+1094T>G | |
6 | g.151615627A>G | CA366067937 | CCDC170 | c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.129+1094T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151615627A>T | CA366067940 | CCDC170 | c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) n.129+1094T>A | |
6 | g.151615628A>C | CA366067948 | CCDC170 | c.1896A>C (p.Glu632Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.1713A>C (p.Glu571Asp) n.129+1093T>G | |
6 | g.151615628A>G | CA452969765 | CCDC170 | c.1896A>G (p.Glu632=) c.1914A>G (p.Glu638=) c.1713A>G (p.Glu571=) n.129+1093T>C | |
6 | g.151615628A>T | CA366067956 | CCDC170 | c.1896A>T (p.Glu632Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.1713A>T (p.Glu571Asp) n.129+1093T>A | |
6 | g.151615629A>C | CA366067961 | CCDC170 | c.1897A>C (p.Met633Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1714A>C (p.Met572Leu) n.129+1092T>G | |
6 | g.151615629A>G | CA366067963 | CCDC170 | c.1897A>G (p.Met633Val) c.1915A>G (p.Met639Val) c.1714A>G (p.Met572Val) n.129+1092T>C | |
6 | g.151615629A>T | CA366067970 | CCDC170 | c.1897A>T (p.Met633Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1714A>T (p.Met572Leu) n.129+1092T>A | |
6 | g.151615630T>A | CA366067972 | CCDC170 | c.1898T>A (p.Met633Lys) c.1916T>A (p.Met639Lys) c.1715T>A (p.Met572Lys) n.129+1091A>T | |
6 | g.151615630T>C | CA366067978 | CCDC170 | c.1898T>C (p.Met633Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1715T>C (p.Met572Thr) n.129+1091A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151615630T>G | CA366067981 | CCDC170 | c.1898T>G (p.Met633Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) c.1715T>G (p.Met572Arg) n.129+1091A>C | dbSNP |
6 | g.151615630T= | CA1672962616 | CCDC170 | c.1898T= (p.Met633=) c.1916T= (p.Met639=) c.1715T= (p.Met572=) n.129+1091A= | |
6 | g.151615631G>A | CA366067982 | CCDC170 | c.1899G>A (p.Met633Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) c.1716G>A (p.Met572Ile) n.129+1090C>T | |
6 | g.151615631G>C | CA366067988 | CCDC170 | c.1899G>C (p.Met633Ile) c.1917G>C (p.Met639Ile) c.1716G>C (p.Met572Ile) n.129+1090C>G | |
6 | g.151615631G>T | CA366067990 | CCDC170 | c.1899G>T (p.Met633Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) c.1716G>T (p.Met572Ile) n.129+1090C>A | |
6 | g.151615632A>C | CA366067998 | CCDC170 | c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.129+1089T>G | |
6 | g.151615632A>G | CA366068000 | CCDC170 | c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.129+1089T>C | |
6 | g.151615632A>T | CA366067994 | CCDC170 | c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.129+1089T>A | gnomAD v4 |
6 | g.151615633A>C | CA366068009 | CCDC170 | c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.129+1088T>G | |
6 | g.151615633A>G | CA366068003 | CCDC170 | c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.129+1088T>C | |
6 | g.151615633A>T | CA366068006 | CCDC170 | c.1901A>T (p.Lys634Met) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.1718A>T (p.Lys573Met) n.129+1088T>A | |
6 | g.151615634G>A | CA452969766 | CCDC170 | c.1902G>A (p.Lys634=) c.1920G>A (p.Lys640=) c.1719G>A (p.Lys573=) n.129+1087C>T | |
6 | g.151615634G>C | CA366068011 | CCDC170 | c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.1719G>C (p.Lys573Asn) n.129+1087C>G | |
6 | g.151615634G>T | CA366068014 | CCDC170 | c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.1719G>T (p.Lys573Asn) n.129+1087C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151615635A>C | CA366068016 | CCDC170 | c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.129+1086T>G | |
6 | g.151615635A>G | CA366068018 | CCDC170 | c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.129+1086T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151615635A>T | CA366068021 | CCDC170 | c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.129+1086T>A | |
6 | g.151615636C>A | CA366068023 | CCDC170 | c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.1922C>A (p.Thr641Lys) c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.129+1085G>T | |
6 | g.151615636C= | CA1672962619 | CCDC170 | c.1904C= (p.Thr635=) c.1922C= (p.Thr641=) c.1721C= (p.Thr574=) n.129+1085G= | |
6 | g.151615636C>G | CA366068029 | CCDC170 | c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.1922C>G (p.Thr641Arg) c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.129+1085G>C | |
6 | g.151615636C>T | CA366068030 | CCDC170 | c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.129+1085G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151615637A= | CA1672962623 | CCDC170 | c.1905A= (p.Thr635=) c.1923A= (p.Thr641=) c.1722A= (p.Thr574=) n.129+1084T= | |
6 | g.151615637A>C | CA452969767 | CCDC170 | c.1905A>C (p.Thr635=) c.1923A>C (p.Thr641=) c.1722A>C (p.Thr574=) n.129+1084T>G | |
6 | g.151615637A>G | CA452969768 | CCDC170 | c.1905A>G (p.Thr635=) c.1923A>G (p.Thr641=) c.1722A>G (p.Thr574=) n.129+1084T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151615637A>T | CA452969769 | CCDC170 | c.1905A>T (p.Thr635=) c.1923A>T (p.Thr641=) c.1722A>T (p.Thr574=) n.129+1084T>A | |
6 | g.151615637dup | CA571437261 | CCDC170 | c.1905dup (p.Leu636ThrfsTer?) c.1923dup (p.Leu642ThrfsTer?) c.1722dup (p.Leu575ThrfsTer?) n.129+1084dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151615638C>A | CA366068032 | CCDC170 | c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) n.129+1083G>T | dbSNP |
6 | g.151615638C= | CA1672962626 | CCDC170 | c.1906C= (p.Leu636=) c.1924C= (p.Leu642=) c.1723C= (p.Leu575=) n.129+1083G= | |
6 | g.151615638C>G | CA366068034 | CCDC170 | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) n.129+1083G>C | |
6 | g.151615638C>T | CA452969770 | CCDC170 | c.1906C>T (p.Leu636=) c.1924C>T (p.Leu642=) c.1723C>T (p.Leu575=) n.129+1083G>A | dbSNP |
6 | g.151615639T>A | CA366068038 | CCDC170 | c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) n.129+1082A>T | COSMIC |
6 | g.151615639T>C | CA366068042 | CCDC170 | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.129+1082A>G | |
6 | g.151615639T>G | CA366068037 | CCDC170 | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.129+1082A>C | |
6 | g.151615639_151615640delinsTA | CA1672962629 | CCDC170 | c.1907_1908delinsTA (p.Leu636=) c.1925_1926delinsTA (p.Leu642=) c.1724_1725delinsTA (p.Leu575=) n.129+1081_129+1082delinsTA | |
6 | g.151615640A>C | CA452969771 | CCDC170 | c.1908A>C (p.Leu636=) c.1926A>C (p.Leu642=) c.1725A>C (p.Leu575=) n.129+1081T>G | |
6 | g.151615640A>G | CA452969772 | CCDC170 | c.1908A>G (p.Leu636=) c.1926A>G (p.Leu642=) c.1725A>G (p.Leu575=) n.129+1081T>C | |
6 | g.151615640A>T | CA452969773 | CCDC170 | c.1908A>T (p.Leu636=) c.1926A>T (p.Leu642=) c.1725A>T (p.Leu575=) n.129+1081T>A | |
6 | g.151615646dup | CA4051996 | CCDC170 | c.1914dup (p.Ser639IlefsTer?) c.1932dup (p.Ser645IlefsTer?) c.1731dup (p.Ser578IlefsTer?) n.129+1081dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151615646del | CA4051995 | CCDC170 | c.1914del (p.Lys638AsnfsTer24) c.1932del (p.Lys644AsnfsTer24) c.1731del (p.Lys577AsnfsTer24) n.129+1081del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151615641A>C | CA366068054 | CCDC170 | c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.129+1080T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151615641A>G | CA366068056 | CCDC170 | c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.129+1080T>C | |
6 | g.151615641A>T | CA366068058 | CCDC170 | c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.129+1080T>A | |
6 | g.151615642A>C | CA366068067 | CCDC170 | c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.129+1079T>G | gnomAD v4 |
6 | g.151615642A>G | CA366068062 | CCDC170 | c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.129+1079T>C | |
6 | g.151615642A>T | CA366068063 | CCDC170 | c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.1928A>T (p.Lys643Ile) c.1727A>T (p.Lys576Ile) n.129+1079T>A | |
6 | g.151615643A>C | CA366068072 | CCDC170 | c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.1929A>C (p.Lys643Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) n.129+1078T>G | |
6 | g.151615643A>G | CA452969774 | CCDC170 | c.1911A>G (p.Lys637=) c.1929A>G (p.Lys643=) c.1728A>G (p.Lys576=) n.129+1078T>C | |
6 | g.151615643A>T | CA366068074 | CCDC170 | c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.1929A>T (p.Lys643Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) n.129+1078T>A | |
6 | g.151615644A>C | CA366068077 | CCDC170 | c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.129+1077T>G | COSMIC |
6 | g.151615644A>G | CA366068079 | CCDC170 | c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.129+1077T>C | |
6 | g.151615644A>T | CA366068081 | CCDC170 | c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.129+1077T>A | |
6 | g.151615644_151615645insCCAAACACACCCAACAC | CA2773571652 | CCDC170 | c.1912_1913insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys638ThrfsTer30) c.1930_1931insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys644ThrfsTer30) c.1729_1730insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys577ThrfsTer30) n.129+1076_129+1077insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
6 | g.151615645A= | CA1672962642 | CCDC170 | c.1913A= (p.Lys638=) c.1931A= (p.Lys644=) c.1730A= (p.Lys577=) n.129+1076T= | |
6 | g.151615645A>C | CA366068095 | CCDC170 | c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.129+1076T>G | |
6 | g.151615645A>G | CA366068093 | CCDC170 | c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.129+1076T>C | |
6 | g.151615645A>T | CA4051997 | CCDC170 | c.1913A>T (p.Lys638Ile) c.1931A>T (p.Lys644Ile) c.1730A>T (p.Lys577Ile) n.129+1076T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151615645_151615646insCCAAACACACCCAACAC | CA2773571654 | CCDC170 | c.1913_1914insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys638AsnfsTer30) c.1931_1932insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys644AsnfsTer30) c.1730_1731insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys577AsnfsTer30) n.129+1075_129+1076insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
6 | g.151615646A= | CA1672962646 | CCDC170 | c.1914A= (p.Lys638=) c.1932A= (p.Lys644=) c.1731A= (p.Lys577=) n.129+1075T= | |
6 | g.151615646A>C | CA366068097 | CCDC170 | c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) n.129+1075T>G | COSMIC |
6 | g.151615646A>G | CA452969775 | CCDC170 | c.1914A>G (p.Lys638=) c.1932A>G (p.Lys644=) c.1731A>G (p.Lys577=) n.129+1075T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151615646A>T | CA366068099 | CCDC170 | c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) n.129+1075T>A | |
6 | g.151615647T>A | CA366068103 | CCDC170 | c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.129+1074A>T | |
6 | g.151615647T>C | CA366068105 | CCDC170 | c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.129+1074A>G | |
6 | g.151615647T>G | CA366068108 | CCDC170 | c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.129+1074A>C | |
6 | g.151615648C>A | CA366068111 | CCDC170 | c.1916C>A (p.Ser639Tyr) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1733C>A (p.Ser578Tyr) n.129+1073G>T | COSMIC |
6 | g.151615648C>G | CA366068114 | CCDC170 | c.1916C>G (p.Ser639Cys) c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1733C>G (p.Ser578Cys) n.129+1073G>C | |
6 | g.151615648C>T | CA366068116 | CCDC170 | c.1916C>T (p.Ser639Phe) c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1733C>T (p.Ser578Phe) n.129+1073G>A | |
6 | g.151615649T>A | CA452969776 | CCDC170 | c.1917T>A (p.Ser639=) c.1935T>A (p.Ser645=) c.1734T>A (p.Ser578=) n.129+1072A>T | |
6 | g.151615649T>C | CA452969777 | CCDC170 | c.1917T>C (p.Ser639=) c.1935T>C (p.Ser645=) c.1734T>C (p.Ser578=) n.129+1072A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151615649T>G | CA452969778 | CCDC170 | c.1917T>G (p.Ser639=) c.1935T>G (p.Ser645=) c.1734T>G (p.Ser578=) n.129+1072A>C | dbSNP |
6 | g.151615649T= | CA1672962652 | CCDC170 | c.1917T= (p.Ser639=) c.1935T= (p.Ser645=) c.1734T= (p.Ser578=) n.129+1072A= | |
6 | g.151615650C>A | CA366068119 | CCDC170 | c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.1735C>A (p.Leu579Met) n.129+1071G>T | |
6 | g.151615650C>G | CA366068121 | CCDC170 | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) n.129+1071G>C | |
6 | g.151615650C>T | CA452969779 | CCDC170 | c.1918C>T (p.Leu640=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.1735C>T (p.Leu579=) n.129+1071G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151615651T>A | CA366068125 | CCDC170 | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.1736T>A (p.Leu579Gln) n.129+1070A>T | |
6 | g.151615651T>C | CA366068128 | CCDC170 | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) n.129+1070A>G | |
6 | g.151615651T>G | CA366068130 | CCDC170 | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) n.129+1070A>C | |
6 | g.151615652G>A | CA452969780 | CCDC170 | c.1920G>A (p.Leu640=) c.1938G>A (p.Leu646=) c.1737G>A (p.Leu579=) n.129+1069C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151615652G>C | CA452969781 | CCDC170 | c.1920G>C (p.Leu640=) c.1938G>C (p.Leu646=) c.1737G>C (p.Leu579=) n.129+1069C>G | |
6 | g.151615652G>T | CA452969782 | CCDC170 | c.1920G>T (p.Leu640=) c.1938G>T (p.Leu646=) c.1737G>T (p.Leu579=) n.129+1069C>A | |
6 | g.151615653G>A | CA366068138 | CCDC170 | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.129+1068C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151615653G>C | CA366068134 | CCDC170 | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.129+1068C>G | |
6 | g.151615653G= | CA1672962653 | CCDC170 | c.1921G= (p.Glu641=) c.1939G= (p.Glu647=) c.1738G= (p.Glu580=) n.129+1068C= | |
6 | g.151615653G>T | CA366068137 | CCDC170 | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.129+1068C>A | |
6 | g.151615653_151615654insT | CA820828945 | CCDC170 | c.1921_1922insT (p.Glu641ValfsTer?) c.1939_1940insT (p.Glu647ValfsTer?) c.1738_1739insT (p.Glu580ValfsTer?) n.129+1067_129+1068insA | dbSNP |
6 | g.151615654A= | CA1672962657 | CCDC170 | c.1922A= (p.Glu641=) c.1940A= (p.Glu647=) c.1739A= (p.Glu580=) n.129+1067T= | |
6 | g.151615654A>C | CA366068142 | CCDC170 | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.129+1067T>G | |
6 | g.151615654A>G | CA366068146 | CCDC170 | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) n.129+1067T>C | |
6 | g.151615654A>T | CA366068148 | CCDC170 | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) n.129+1067T>A | |
6 | g.151615654_151615655insTTTGTTT | CA571437262 | CCDC170 | c.1922_1923insTTTGTTT (p.Glu641AspfsTer?) c.1940_1941insTTTGTTT (p.Glu647AspfsTer?) c.1739_1740insTTTGTTT (p.Glu580AspfsTer?) n.129+1066_129+1067insAAACAAA | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.151615655A>C | CA366068150 | CCDC170 | c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.1740A>C (p.Glu580Asp) n.129+1066T>G | |
6 | g.151615655A>G | CA452969783 | CCDC170 | c.1923A>G (p.Glu641=) c.1941A>G (p.Glu647=) c.1740A>G (p.Glu580=) n.129+1066T>C | |
6 | g.151615655A>T | CA366068153 | CCDC170 | c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.1740A>T (p.Glu580Asp) n.129+1066T>A | |
6 | g.151615656G>A | CA150155344 | CCDC170 | c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) n.129+1065C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151615656G>C | CA366068158 | CCDC170 | c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) n.129+1065C>G | |
6 | g.151615656G= | CA1672962665 | CCDC170 | c.1924G= (p.Glu642=) c.1942G= (p.Glu648=) c.1741G= (p.Glu581=) n.129+1065C= | |
6 | g.151615656G>T | CA366068161 | CCDC170 | c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) n.129+1065C>A | |
6 | g.151615657A= | CA1672962667 | CCDC170 | c.1925A= (p.Glu642=) c.1943A= (p.Glu648=) c.1742A= (p.Glu581=) n.129+1064T= | |
6 | g.151615657A>C | CA366068163 | CCDC170 | c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) n.129+1064T>G | |
6 | g.151615657A>G | CA4051998 | CCDC170 | c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) n.129+1064T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151615657A>T | CA366068168 | CCDC170 | c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) n.129+1064T>A | |
6 | g.151615658A>C | CA366068171 | CCDC170 | c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.1743A>C (p.Glu581Asp) n.129+1063T>G | |
6 | g.151615658A>G | CA452969784 | CCDC170 | c.1926A>G (p.Glu642=) c.1944A>G (p.Glu648=) c.1743A>G (p.Glu581=) n.129+1063T>C | |
6 | g.151615658A>T | CA366068174 | CCDC170 | c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.1743A>T (p.Glu581Asp) n.129+1063T>A | |
6 | g.151615659G>A | CA4051999 | CCDC170 | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1744G>A (p.Ala582Thr) n.129+1062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151615659G>C | CA366068180 | CCDC170 | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1744G>C (p.Ala582Pro) n.129+1062C>G | |
6 | g.151615659G= | CA1672962672 | CCDC170 | c.1927G= (p.Ala643=) c.1945G= (p.Ala649=) c.1744G= (p.Ala582=) n.129+1062C= | |
6 | g.151615659G>T | CA366068177 | CCDC170 | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1744G>T (p.Ala582Ser) n.129+1062C>A | |
6 | g.151615660C>A | CA366068187 | CCDC170 | c.1928C>A (p.Ala643Glu) c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1745C>A (p.Ala582Glu) n.129+1061G>T | |
6 | g.151615660C>G | CA366068185 | CCDC170 | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1745C>G (p.Ala582Gly) n.129+1061G>C | |
6 | g.151615660C>T | CA366068190 | CCDC170 | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1745C>T (p.Ala582Val) n.129+1061G>A | |
6 | g.151615661A>C | CA452969785 | CCDC170 | c.1929A>C (p.Ala643=) c.1947A>C (p.Ala649=) c.1746A>C (p.Ala582=) n.129+1060T>G | |
6 | g.151615661A>G | CA452969786 | CCDC170 | c.1929A>G (p.Ala643=) c.1947A>G (p.Ala649=) c.1746A>G (p.Ala582=) n.129+1060T>C | |
6 | g.151615661A>T | CA452969787 | CCDC170 | c.1929A>T (p.Ala643=) c.1947A>T (p.Ala649=) c.1746A>T (p.Ala582=) n.129+1060T>A | |
6 | g.151615662G>A | CA366068195 | CCDC170 | c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.129+1059C>T | |
6 | g.151615662G>C | CA366068200 | CCDC170 | c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.129+1059C>G | |
6 | g.151615662G>T | CA366068197 | CCDC170 | c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.129+1059C>A | |
6 | g.151615663A>C | CA366068204 | CCDC170 | c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.129+1058T>G | COSMIC |
6 | g.151615663A>G | CA366068208 | CCDC170 | c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.129+1058T>C | |
6 | g.151615663A>T | CA366068207 | CCDC170 | c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) n.129+1058T>A | |
6 | g.151615664A>C | CA366068214 | CCDC170 | c.1932A>C (p.Glu644Asp) c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) n.129+1057T>G | |
6 | g.151615664A>G | CA452969788 | CCDC170 | c.1932A>G (p.Glu644=) c.1950A>G (p.Glu650=) c.1749A>G (p.Glu583=) n.129+1057T>C | |
6 | g.151615664A>T | CA366068216 | CCDC170 | c.1932A>T (p.Glu644Asp) c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) n.129+1057T>A | |
6 | g.151615665A>C | CA366068219 | CCDC170 | c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.129+1056T>G | |
6 | g.151615665A>G | CA366068220 | CCDC170 | c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.129+1056T>C | |
6 | g.151615665A>T | CA366068222 | CCDC170 | c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) n.129+1056T>A | |
6 | g.151615666A>C | CA366068225 | CCDC170 | c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.129+1055T>G | |
6 | g.151615666A>G | CA366068226 | CCDC170 | c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.129+1055T>C | |
6 | g.151615666A>T | CA366068228 | CCDC170 | c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) n.129+1055T>A | |
6 | g.151615671_151615672del | CA2680800849 | CCDC170 | c.1939_1940del (p.Glu647LysfsTer25) c.1957_1958del (p.Glu653LysfsTer25) c.1756_1757del (p.Glu586LysfsTer25) n.129+1054_129+1055del | gnomAD v4 |
6 | g.151615667G>A | CA452969789 | CCDC170 | c.1935G>A (p.Lys645=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.1752G>A (p.Lys584=) n.129+1054C>T | |
6 | g.151615667G>C | CA366068230 | CCDC170 | c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) n.129+1054C>G | |
6 | g.151615667G>T | CA366068231 | CCDC170 | c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) n.129+1054C>A | |
6 | g.151615668A>C | CA452969790 | CCDC170 | c.1936A>C (p.Arg646=) c.1954A>C (p.Arg652=) c.1753A>C (p.Arg585=) n.129+1053T>G | |
6 | g.151615668A>G | CA366068234 | CCDC170 | c.1936A>G (p.Arg646Gly) c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.1753A>G (p.Arg585Gly) n.129+1053T>C | |
6 | g.151615668A>T | CA366068236 | CCDC170 | c.1936A>T (p.Arg646Ter) c.1954A>T (p.Arg652Ter) c.1753A>T (p.Arg585Ter) n.129+1053T>A | |
6 | g.151615669G>A | CA366068237 | CCDC170 | c.1937G>A (p.Arg646Lys) c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.1754G>A (p.Arg585Lys) n.129+1052C>T | |
6 | g.151615669G>C | CA366068238 | CCDC170 | c.1937G>C (p.Arg646Thr) c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.1754G>C (p.Arg585Thr) n.129+1052C>G | |
6 | g.151615669G>T | CA366068239 | CCDC170 | c.1937G>T (p.Arg646Ile) c.1955G>T (p.Arg652Ile) c.1754G>T (p.Arg585Ile) n.129+1052C>A | gnomAD v4 |
6 | g.151615670A>C | CA366068240 | CCDC170 | c.1938A>C (p.Arg646Ser) c.1956A>C (p.Arg652Ser) c.1755A>C (p.Arg585Ser) n.129+1051T>G | |
6 | g.151615670A>G | CA452969791 | CCDC170 | c.1938A>G (p.Arg646=) c.1956A>G (p.Arg652=) c.1755A>G (p.Arg585=) n.129+1051T>C | |
6 | g.151615670A>T | CA366068242 | CCDC170 | c.1938A>T (p.Arg646Ser) c.1956A>T (p.Arg652Ser) c.1755A>T (p.Arg585Ser) n.129+1051T>A | |
6 | g.151615671G>A | CA366068244 | CCDC170 | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.129+1050C>T | COSMIC |
6 | g.151615671G>C | CA366068245 | CCDC170 | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.129+1050C>G | |
6 | g.151615671G>T | CA366068248 | CCDC170 | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.129+1050C>A | |
6 | g.151615672A= | CA1672962678 | CCDC170 | c.1940A= (p.Glu647=) c.1958A= (p.Glu653=) c.1757A= (p.Glu586=) n.129+1049T= | |
6 | g.151615672A>C | CA366068250 | CCDC170 | c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.129+1049T>G | |
6 | g.151615672A>G | CA366068259 | CCDC170 | c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.129+1049T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151615672A>T | CA366068261 | CCDC170 | c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) n.129+1049T>A | |
6 | g.151615673A>C | CA366068263 | CCDC170 | c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.1959A>C (p.Glu653Asp) c.1758A>C (p.Glu586Asp) n.129+1048T>G | |
6 | g.151615673A>G | CA452969792 | CCDC170 | c.1941A>G (p.Glu647=) c.1959A>G (p.Glu653=) c.1758A>G (p.Glu586=) n.129+1048T>C | |
6 | g.151615673A>T | CA366068265 | CCDC170 | c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.1959A>T (p.Glu653Asp) c.1758A>T (p.Glu586Asp) n.129+1048T>A | |
6 | g.151615673_151615674insGGCATTGGTGTTGTGCAGC | CA2773571659 | CCDC170 | c.1941_1942insGGCATTGGTGTTGTGCAGC (p.Lys648GlyfsTer31) c.1959_1960insGGCATTGGTGTTGTGCAGC (p.Lys654GlyfsTer31) c.1758_1759insGGCATTGGTGTTGTGCAGC (p.Lys587GlyfsTer31) n.129+1047_129+1048insGCTGCACAACACCAATGCC | |
6 | g.151615674A>C | CA366068267 | CCDC170 | c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.129+1047T>G | |
6 | g.151615674A>G | CA366068268 | CCDC170 | c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.129+1047T>C | |
6 | g.151615674A>T | CA366068270 | CCDC170 | c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.129+1047T>A | |
6 | g.151615675A>C | CA366068276 | CCDC170 | c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) n.129+1046T>G | |
6 | g.151615675A>G | CA366068274 | CCDC170 | c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) n.129+1046T>C | |
6 | g.151615675A>T | CA366068272 | CCDC170 | c.1943A>T (p.Lys648Met) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1760A>T (p.Lys587Met) n.129+1046T>A | |
6 | g.151615676G>A | CA150155352 | CCDC170 | c.1944G>A (p.Lys648=) c.1962G>A (p.Lys654=) c.1761G>A (p.Lys587=) n.129+1045C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151615676G>C | CA366068279 | CCDC170 | c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.1761G>C (p.Lys587Asn) n.129+1045C>G | |
6 | g.151615676G= | CA1672962682 | CCDC170 | c.1944G= (p.Lys648=) c.1962G= (p.Lys654=) c.1761G= (p.Lys587=) n.129+1045C= | |
6 | g.151615676G>T | CA366068281 | CCDC170 | c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1761G>T (p.Lys587Asn) n.129+1045C>A | |
6 | g.151615677C>A | CA366068283 | CCDC170 | c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1762C>A (p.Gln588Lys) n.129+1044G>T | |
6 | g.151615677C>G | CA366068285 | CCDC170 | c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1762C>G (p.Gln588Glu) n.129+1044G>C | |
6 | g.151615677C>T | CA366068287 | CCDC170 | c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1762C>T (p.Gln588Ter) n.129+1044G>A | |
6 | g.151615678A>C | CA366068289 | CCDC170 | c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1763A>C (p.Gln588Pro) n.129+1043T>G | |
6 | g.151615678A>G | CA366068291 | CCDC170 | c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1763A>G (p.Gln588Arg) n.129+1043T>C | COSMIC |
6 | g.151615678A>T | CA366068293 | CCDC170 | c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1763A>T (p.Gln588Leu) n.129+1043T>A | |
6 | g.151615679G>A | CA452969793 | CCDC170 | c.1947G>A (p.Gln649=) c.1965G>A (p.Gln655=) c.1764G>A (p.Gln588=) n.129+1042C>T | |
6 | g.151615679G>C | CA366068295 | CCDC170 | c.1947G>C (p.Gln649His) c.1965G>C (p.Gln655His) c.1764G>C (p.Gln588His) n.129+1042C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151615679G= | CA1672962689 | CCDC170 | c.1947G= (p.Gln649=) c.1965G= (p.Gln655=) c.1764G= (p.Gln588=) n.129+1042C= | |
6 | g.151615679G>T | CA366068296 | CCDC170 | c.1947G>T (p.Gln649His) c.1965G>T (p.Gln655His) c.1764G>T (p.Gln588His) n.129+1042C>A | |
6 | g.151615680G>A | CA366068302 | CCDC170 | c.1947+1G>A (n.1947+1G>A) c.1965+1G>A (n.1965+1G>A) c.1764+1G>A (n.1764+1G>A) n.129+1041C>T | |
6 | g.151615680G>C | CA366068299 | CCDC170 | c.1947+1G>C (n.1947+1G>C) c.1965+1G>C (n.1965+1G>C) c.1764+1G>C (n.1764+1G>C) n.129+1041C>G | |
6 | g.151615680G>T | CA366068298 | CCDC170 | c.1947+1G>T (n.1947+1G>T) c.1965+1G>T (n.1965+1G>T) c.1764+1G>T (n.1764+1G>T) n.129+1041C>A | |
6 | g.151615681T>A | CA366068304 | CCDC170 | c.1947+2T>A (n.1947+2T>A) c.1965+2T>A (n.1965+2T>A) c.1764+2T>A (n.1764+2T>A) n.129+1040A>T | |
6 | g.151615681T>C | CA366068306 | CCDC170 | c.1947+2T>C (n.1947+2T>C) c.1965+2T>C (n.1965+2T>C) c.1764+2T>C (n.1764+2T>C) n.129+1040A>G | |
6 | g.151615681T>G | CA366068308 | CCDC170 | c.1947+2T>G (n.1947+2T>G) c.1965+2T>G (n.1965+2T>G) c.1764+2T>G (n.1764+2T>G) n.129+1040A>C | |
6 | g.151615682G>A | CA150155355 | CCDC170 | c.1947+3G>A (n.1947+3G>A) c.1965+3G>A (n.1965+3G>A) c.1764+3G>A (n.1764+3G>A) n.129+1039C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151615682G= | CA1672962693 | CCDC170 | c.1947+3G= (n.1947+3G=) c.1965+3G= (n.1965+3G=) c.1764+3G= (n.1764+3G=) n.129+1039C= | |
6 | g.151615683G>A | CA2680800851 | CCDC170 | c.1947+4G>A (n.1947+4G>A) c.1965+4G>A (n.1965+4G>A) c.1764+4G>A (n.1764+4G>A) n.129+1038C>T | gnomAD v4 |
6 | g.151615684G>A | CA150155358 | CCDC170 | c.1947+5G>A (n.1947+5G>A) c.1965+5G>A (n.1965+5G>A) c.1764+5G>A (n.1764+5G>A) n.129+1037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151615684G= | CA1672962697 | CCDC170 | c.1947+5G= (n.1947+5G=) c.1965+5G= (n.1965+5G=) c.1764+5G= (n.1764+5G=) n.129+1037C= | |
6 | g.151615684G>T | CA571437263 | CCDC170 | c.1947+5G>T (n.1947+5G>T) c.1965+5G>T (n.1965+5G>T) c.1764+5G>T (n.1764+5G>T) n.129+1037C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151615686C>A | CA2680800854 | CCDC170 | c.1947+7C>A (n.1947+7C>A) c.1965+7C>A (n.1965+7C>A) c.1764+7C>A (n.1764+7C>A) n.129+1035G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151615686_151615690delinsCTAAA | CA1672962705 | CCDC170 | c.1947+7_1947+11delinsCTAAA (n.1947+7_1947+11delinsCTAAA) c.1965+7_1965+11delinsCTAAA (n.1965+7_1965+11delinsCTAAA) c.1764+7_1764+11delinsCTAAA (n.1764+7_1764+11delinsCTAAA) n.129+1031_129+1035delinsTTTAG | |
6 | g.151615688_151615691del | CA571437264 | CCDC170 | c.1947+9_1947+12del (n.1947+9_1947+12del) c.1965+9_1965+12del (n.1965+9_1965+12del) c.1764+9_1764+12del (n.1764+9_1764+12del) n.129+1031_129+1034del | dbSNP gnomAD v2 |