Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150957463G>A | CA369861822 | KCNH2 | n.1789C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1179C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) | |
7 | g.150957463G>C | CA369861823 | KCNH2 | n.1789C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) n.1179C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) | |
7 | g.150957463G= | CA1752416919 | KCNH2 | n.1789C= c.956C= (p.Thr319=) c.608C= (p.Thr203=) n.1179C= c.656C= (p.Thr219=) c.806C= (p.Thr269=) c.779C= (p.Thr260=) | |
7 | g.150957463G>T | CA369861825 | KCNH2 | n.1789C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) n.1179C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) | dbSNP |
7 | g.150957464_150957465del | CA2499218802 | KCNH2 | n.1788_1789del c.955_956del (p.Thr319LeufsTer12) c.607_608del (p.Thr203LeufsTer12) n.1178_1179del c.655_656del (p.Thr219LeufsTer12) c.805_806del (p.Thr269LeufsTer12) c.778_779del (p.Thr260LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957464T>A | CA369861827 | KCNH2 | n.1788A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1178A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
7 | g.150957464T>C | CA369861829 | KCNH2 | n.1788A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1178A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
7 | g.150957464T>G | CA369861831 | KCNH2 | n.1788A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1178A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) | dbSNP |
7 | g.150957464T= | CA1752416922 | KCNH2 | n.1788A= c.955A= (p.Thr319=) c.607A= (p.Thr203=) n.1178A= c.655A= (p.Thr219=) c.805A= (p.Thr269=) c.778A= (p.Thr260=) | |
7 | g.150957465G>A | CA458646080 | KCNH2 | n.1787C>T c.954C>T (p.Ser318=) c.606C>T (p.Ser202=) n.1177C>T c.654C>T (p.Ser218=) c.804C>T (p.Ser268=) c.777C>T (p.Ser259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957465G>C | CA458646082 | KCNH2 | n.1787C>G c.954C>G (p.Ser318=) c.606C>G (p.Ser202=) n.1177C>G c.654C>G (p.Ser218=) c.804C>G (p.Ser268=) c.777C>G (p.Ser259=) | |
7 | g.150957465G= | CA1752416926 | KCNH2 | n.1787C= c.954C= (p.Ser318=) c.606C= (p.Ser202=) n.1177C= c.654C= (p.Ser218=) c.804C= (p.Ser268=) c.777C= (p.Ser259=) | |
7 | g.150957465G>T | CA458646081 | KCNH2 | n.1787C>A c.954C>A (p.Ser318=) c.606C>A (p.Ser202=) n.1177C>A c.654C>A (p.Ser218=) c.804C>A (p.Ser268=) c.777C>A (p.Ser259=) | |
7 | g.150957466G>A | CA369861833 | KCNH2 | n.1786C>T c.953C>T (p.Ser318Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1176C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) | dbSNP |
7 | g.150957466G>C | CA369861834 | KCNH2 | n.1786C>G c.953C>G (p.Ser318Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1176C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) | |
7 | g.150957466G= | CA1752416929 | KCNH2 | n.1786C= c.953C= (p.Ser318=) c.605C= (p.Ser202=) n.1176C= c.653C= (p.Ser218=) c.803C= (p.Ser268=) c.776C= (p.Ser259=) | |
7 | g.150957466G>T | CA369861836 | KCNH2 | n.1786C>A c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.1176C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) | |
7 | g.150957467A>C | CA369861837 | KCNH2 | n.1785T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1175T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) | |
7 | g.150957467A>G | CA369861839 | KCNH2 | n.1785T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1175T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) | |
7 | g.150957467A>T | CA369861841 | KCNH2 | n.1785T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1175T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) | |
7 | g.150957470_150957489del | CA2695208625 | KCNH2 | n.1766_1785del c.933_952del (p.Arg312HisfsTer13) c.585_604del (p.Arg196HisfsTer13) n.1156_1175del c.633_652del (p.Arg212HisfsTer13) c.783_802del (p.Arg262HisfsTer13) c.756_775del (p.Arg253HisfsTer13) | |
7 | g.150957468G>A | CA458646085 | KCNH2 | n.1784C>T c.951C>T (p.Asn317=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1174C>T c.651C>T (p.Asn217=) c.801C>T (p.Asn267=) c.774C>T (p.Asn258=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957468G>C | CA369861843 | KCNH2 | n.1784C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1174C>G c.651C>G (p.Asn217Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) | |
7 | g.150957468G>T | CA369861845 | KCNH2 | n.1784C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1174C>A c.651C>A (p.Asn217Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) | |
7 | g.150957469T>A | CA369861846 | KCNH2 | n.1783A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1173A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) | |
7 | g.150957469T>C | CA041119 | KCNH2 | n.1783A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1173A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957469T>G | CA369861848 | KCNH2 | n.1783A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1173A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) | |
7 | g.150957469T= | CA1752416935 | KCNH2 | n.1783A= c.950A= (p.Asn317=) c.602A= (p.Asn201=) n.1173A= c.650A= (p.Asn217=) c.800A= (p.Asn267=) c.773A= (p.Asn258=) | |
7 | g.150957470T>A | CA369861851 | KCNH2 | n.1782A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1172A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) | |
7 | g.150957470T>C | CA369861853 | KCNH2 | n.1782A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1172A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) | |
7 | g.150957470T>G | CA369861854 | KCNH2 | n.1782A>C c.949A>C (p.Asn317His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1172A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.799A>C (p.Asn267His) c.772A>C (p.Asn258His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957470T= | CA1752416940 | KCNH2 | n.1782A= c.949A= (p.Asn317=) c.601A= (p.Asn201=) n.1172A= c.649A= (p.Asn217=) c.799A= (p.Asn267=) c.772A= (p.Asn258=) | |
7 | g.150957471G>A | CA458646086 | KCNH2 | n.1781C>T c.948C>T (p.Leu316=) c.600C>T (p.Leu200=) n.1171C>T c.648C>T (p.Leu216=) c.798C>T (p.Leu266=) c.771C>T (p.Leu257=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957471G>C | CA458646087 | KCNH2 | n.1781C>G c.948C>G (p.Leu316=) c.600C>G (p.Leu200=) n.1171C>G c.648C>G (p.Leu216=) c.798C>G (p.Leu266=) c.771C>G (p.Leu257=) | |
7 | g.150957471G>T | CA458646088 | KCNH2 | n.1781C>A c.948C>A (p.Leu316=) c.600C>A (p.Leu200=) n.1171C>A c.648C>A (p.Leu216=) c.798C>A (p.Leu266=) c.771C>A (p.Leu257=) | |
7 | g.150957472A= | CA1752416941 | KCNH2 | n.1780T= c.947T= (p.Leu316=) c.599T= (p.Leu200=) n.1170T= c.647T= (p.Leu216=) c.797T= (p.Leu266=) c.770T= (p.Leu257=) | |
7 | g.150957472A>C | CA369861857 | KCNH2 | n.1780T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1170T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) | ClinVar |
7 | g.150957472A>G | CA369861858 | KCNH2 | n.1780T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1170T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
7 | g.150957472A>T | CA072276 | KCNH2 | n.1780T>A c.947T>A (p.Leu316His) c.599T>A (p.Leu200His) n.1170T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.797T>A (p.Leu266His) c.770T>A (p.Leu257His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957473G>A | CA369861860 | KCNH2 | n.1779C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.1169C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) | |
7 | g.150957473G>C | CA369861862 | KCNH2 | n.1779C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1169C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.769C>G (p.Leu257Val) | |
7 | g.150957473G>T | CA369861863 | KCNH2 | n.1779C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) n.1169C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) | |
7 | g.150957474C>A | CA041100 | KCNH2 | n.1778G>T c.945G>T (p.Leu315Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) n.1168G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) c.795G>T (p.Leu265Phe) c.768G>T (p.Leu256Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957474C= | CA1752416943 | KCNH2 | n.1778G= c.945G= (p.Leu315=) c.597G= (p.Leu199=) n.1168G= c.645G= (p.Leu215=) c.795G= (p.Leu265=) c.768G= (p.Leu256=) | |
7 | g.150957474C>G | CA369861865 | KCNH2 | n.1778G>C c.945G>C (p.Leu315Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) n.1168G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) c.795G>C (p.Leu265Phe) c.768G>C (p.Leu256Phe) | |
7 | g.150957474C>T | CA458646090 | KCNH2 | n.1778G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.597G>A (p.Leu199=) n.1168G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.795G>A (p.Leu265=) c.768G>A (p.Leu256=) | |
7 | g.150957475A>C | CA369861868 | KCNH2 | n.1777T>G c.944T>G (p.Leu315Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) n.1167T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) c.794T>G (p.Leu265Trp) c.767T>G (p.Leu256Trp) | |
7 | g.150957475A>G | CA369861871 | KCNH2 | n.1777T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) n.1167T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) c.794T>C (p.Leu265Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150957475A>T | CA369861870 | KCNH2 | n.1777T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) n.1167T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) c.794T>A (p.Leu265Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) | |
7 | g.150957476A>C | CA369861873 | KCNH2 | n.1776T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.595T>G (p.Leu199Val) n.1166T>G c.643T>G (p.Leu215Val) c.793T>G (p.Leu265Val) c.766T>G (p.Leu256Val) | |
7 | g.150957476A>G | CA458646091 | KCNH2 | n.1776T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.595T>C (p.Leu199=) n.1166T>C c.643T>C (p.Leu215=) c.793T>C (p.Leu265=) c.766T>C (p.Leu256=) | |
7 | g.150957476A>T | CA369861875 | KCNH2 | n.1776T>A c.943T>A (p.Leu315Met) c.595T>A (p.Leu199Met) n.1166T>A c.643T>A (p.Leu215Met) c.793T>A (p.Leu265Met) c.766T>A (p.Leu256Met) | |
7 | g.150957477G>A | CA458646092 | KCNH2 | n.1775C>T c.942C>T (p.Gly314=) c.594C>T (p.Gly198=) n.1165C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.792C>T (p.Gly264=) c.765C>T (p.Gly255=) | ClinVar |
7 | g.150957477G>C | CA458646093 | KCNH2 | n.1775C>G c.942C>G (p.Gly314=) c.594C>G (p.Gly198=) n.1165C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.792C>G (p.Gly264=) c.765C>G (p.Gly255=) | |
7 | g.150957477G= | CA1752416947 | KCNH2 | n.1775C= c.942C= (p.Gly314=) c.594C= (p.Gly198=) n.1165C= c.642C= (p.Gly214=) c.792C= (p.Gly264=) c.765C= (p.Gly255=) | |
7 | g.150957477G>T | CA458646094 | KCNH2 | n.1775C>A c.942C>A (p.Gly314=) c.594C>A (p.Gly198=) n.1165C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.792C>A (p.Gly264=) c.765C>A (p.Gly255=) | dbSNP |
7 | g.150957478C>A | CA369861877 | KCNH2 | n.1774G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.1164G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.764G>T (p.Gly255Val) | |
7 | g.150957478C= | CA1752416953 | KCNH2 | n.1774G= c.941G= (p.Gly314=) c.593G= (p.Gly198=) n.1164G= c.641G= (p.Gly214=) c.791G= (p.Gly264=) c.764G= (p.Gly255=) | |
7 | g.150957478C>G | CA369861879 | KCNH2 | n.1774G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1164G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) | |
7 | g.150957478C>T | CA369861881 | KCNH2 | n.1774G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.1164G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957479C>A | CA369861883 | KCNH2 | n.1773G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.1163G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) | |
7 | g.150957479C= | CA1752416957 | KCNH2 | n.1773G= c.940G= (p.Gly314=) c.592G= (p.Gly198=) n.1163G= c.640G= (p.Gly214=) c.790G= (p.Gly264=) c.763G= (p.Gly255=) | |
7 | g.150957479C>G | CA072267 | KCNH2 | n.1773G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1163G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) | |
7 | g.150957479C>T | CA009016 | KCNH2 | n.1773G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.1163G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957480G>A | CA041036 | KCNH2 | n.1772C>T c.939C>T (p.Ser313=) c.591C>T (p.Ser197=) n.1162C>T c.639C>T (p.Ser213=) c.789C>T (p.Ser263=) c.762C>T (p.Ser254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957480G>C | CA369861885 | KCNH2 | n.1772C>G c.939C>G (p.Ser313Arg) c.591C>G (p.Ser197Arg) n.1162C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) | |
7 | g.150957480G= | CA1752416962 | KCNH2 | n.1772C= c.939C= (p.Ser313=) c.591C= (p.Ser197=) n.1162C= c.639C= (p.Ser213=) c.789C= (p.Ser263=) c.762C= (p.Ser254=) | |
7 | g.150957480G>T | CA369861887 | KCNH2 | n.1772C>A c.939C>A (p.Ser313Arg) c.591C>A (p.Ser197Arg) n.1162C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) | |
7 | g.150957481C>A | CA369861889 | KCNH2 | n.1771G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) n.1161G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) | |
7 | g.150957481C>G | CA369861891 | KCNH2 | n.1771G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) n.1161G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) | |
7 | g.150957481C>T | CA369861893 | KCNH2 | n.1771G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) n.1161G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150957482T>A | CA369861895 | KCNH2 | n.1770A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) n.1160A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) | |
7 | g.150957482T>C | CA369861899 | KCNH2 | n.1770A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) n.1160A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) | |
7 | g.150957482T>G | CA369861897 | KCNH2 | n.1770A>C c.937A>C (p.Ser313Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) n.1160A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) | |
7 | g.150957483G>A | CA458646096 | KCNH2 | n.1769C>T c.936C>T (p.Arg312=) c.588C>T (p.Arg196=) n.1159C>T c.636C>T (p.Arg212=) c.786C>T (p.Arg262=) c.759C>T (p.Arg253=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957483G>C | CA458646097 | KCNH2 | n.1769C>G c.936C>G (p.Arg312=) c.588C>G (p.Arg196=) n.1159C>G c.636C>G (p.Arg212=) c.786C>G (p.Arg262=) c.759C>G (p.Arg253=) | |
7 | g.150957483G>T | CA458646098 | KCNH2 | n.1769C>A c.936C>A (p.Arg312=) c.588C>A (p.Arg196=) n.1159C>A c.636C>A (p.Arg212=) c.786C>A (p.Arg262=) c.759C>A (p.Arg253=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957484C>A | CA16622034 | KCNH2 | n.1768G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) n.1158G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957484C= | CA1752416966 | KCNH2 | n.1768G= c.935G= (p.Arg312=) c.587G= (p.Arg196=) n.1158G= c.635G= (p.Arg212=) c.785G= (p.Arg262=) c.758G= (p.Arg253=) | |
7 | g.150957484C>G | CA169080932 | KCNH2 | n.1768G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) n.1158G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957484C>T | CA041018 | KCNH2 | n.1768G>A c.935G>A (p.Arg312His) c.587G>A (p.Arg196His) n.1158G>A c.635G>A (p.Arg212His) c.785G>A (p.Arg262His) c.758G>A (p.Arg253His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957485G>A | CA009009 | KCNH2 | n.1767C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) c.586C>T (p.Arg196Cys) n.1157C>T c.634C>T (p.Arg212Cys) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957485G>C | CA369861905 | KCNH2 | n.1767C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) n.1157C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) | |
7 | g.150957485G= | CA1752416973 | KCNH2 | n.1767C= c.934C= (p.Arg312=) c.586C= (p.Arg196=) n.1157C= c.634C= (p.Arg212=) c.784C= (p.Arg262=) c.757C= (p.Arg253=) | |
7 | g.150957485G>T | CA369861907 | KCNH2 | n.1767C>A c.934C>A (p.Arg312Ser) c.586C>A (p.Arg196Ser) n.1157C>A c.634C>A (p.Arg212Ser) c.784C>A (p.Arg262Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) | |
7 | g.150957486C>A | CA458646102 | KCNH2 | n.1766G>T c.933G>T (p.Leu311=) c.585G>T (p.Leu195=) n.1156G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.783G>T (p.Leu261=) c.756G>T (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957486C= | CA1752416977 | KCNH2 | n.1766G= c.933G= (p.Leu311=) c.585G= (p.Leu195=) n.1156G= c.633G= (p.Leu211=) c.783G= (p.Leu261=) c.756G= (p.Leu252=) | |
7 | g.150957486C>G | CA458646103 | KCNH2 | n.1766G>C c.933G>C (p.Leu311=) c.585G>C (p.Leu195=) n.1156G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.783G>C (p.Leu261=) c.756G>C (p.Leu252=) | |
7 | g.150957486C>T | CA458646104 | KCNH2 | n.1766G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.585G>A (p.Leu195=) n.1156G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.783G>A (p.Leu261=) c.756G>A (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957487A= | CA1752416980 | KCNH2 | n.1765T= c.932T= (p.Leu311=) c.584T= (p.Leu195=) n.1155T= c.632T= (p.Leu211=) c.782T= (p.Leu261=) c.755T= (p.Leu252=) | |
7 | g.150957487A>C | CA040990 | KCNH2 | n.1765T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1155T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957487A>G | CA369861909 | KCNH2 | n.1765T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1155T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957487A>T | CA369861911 | KCNH2 | n.1765T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1155T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
7 | g.150957488G>A | CA458646105 | KCNH2 | n.1764C>T c.931C>T (p.Leu311=) c.583C>T (p.Leu195=) n.1154C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.781C>T (p.Leu261=) c.754C>T (p.Leu252=) | |
7 | g.150957488G>C | CA369861913 | KCNH2 | n.1764C>G c.931C>G (p.Leu311Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.1154C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.754C>G (p.Leu252Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957488G= | CA1752416983 | KCNH2 | n.1764C= c.931C= (p.Leu311=) c.583C= (p.Leu195=) n.1154C= c.631C= (p.Leu211=) c.781C= (p.Leu261=) c.754C= (p.Leu252=) | |
7 | g.150957488G>T | CA369861915 | KCNH2 | n.1764C>A c.931C>A (p.Leu311Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.1154C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.754C>A (p.Leu252Met) | |
7 | g.150957489T>A | CA458646107 | KCNH2 | n.1763A>T c.930A>T (p.Pro310=) c.582A>T (p.Pro194=) n.1153A>T c.630A>T (p.Pro210=) c.780A>T (p.Pro260=) c.753A>T (p.Pro251=) | |
7 | g.150957489T>C | CA040976 | KCNH2 | n.1763A>G c.930A>G (p.Pro310=) c.582A>G (p.Pro194=) n.1153A>G c.630A>G (p.Pro210=) c.780A>G (p.Pro260=) c.753A>G (p.Pro251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957489T>G | CA458646108 | KCNH2 | n.1763A>C c.930A>C (p.Pro310=) c.582A>C (p.Pro194=) n.1153A>C c.630A>C (p.Pro210=) c.780A>C (p.Pro260=) c.753A>C (p.Pro251=) | |
7 | g.150957489T= | CA1752416987 | KCNH2 | n.1763A= c.930A= (p.Pro310=) c.582A= (p.Pro194=) n.1153A= c.630A= (p.Pro210=) c.780A= (p.Pro260=) c.753A= (p.Pro251=) | |
7 | g.150957490G>A | CA040960 | KCNH2 | n.1762C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1152C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150957490G>C | CA369861918 | KCNH2 | n.1762C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1152C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) | |
7 | g.150957490G= | CA1752416990 | KCNH2 | n.1762C= c.929C= (p.Pro310=) c.581C= (p.Pro194=) n.1152C= c.629C= (p.Pro210=) c.779C= (p.Pro260=) c.752C= (p.Pro251=) | |
7 | g.150957490G>T | CA369861920 | KCNH2 | n.1762C>A c.929C>A (p.Pro310Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.1152C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.752C>A (p.Pro251Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957492del | CA2695208626 | KCNH2 | n.1762del c.929del (p.Pro310HisfsTer?) c.581del (p.Pro194HisfsTer?) n.1152del c.629del (p.Pro210HisfsTer?) c.779del (p.Pro260HisfsTer?) c.752del (p.Pro251HisfsTer?) | |
7 | g.150957491G>A | CA369861923 | KCNH2 | n.1761C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1151C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) | |
7 | g.150957491G>C | CA369861924 | KCNH2 | n.1761C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1151C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) | |
7 | g.150957491G= | CA1752416996 | KCNH2 | n.1761C= c.928C= (p.Pro310=) c.580C= (p.Pro194=) n.1151C= c.628C= (p.Pro210=) c.778C= (p.Pro260=) c.751C= (p.Pro251=) | |
7 | g.150957491G>T | CA369861926 | KCNH2 | n.1761C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1151C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957492G>A | CA072262 | KCNH2 | n.1760C>T c.927C>T (p.His309=) c.579C>T (p.His193=) n.1150C>T c.627C>T (p.His209=) c.777C>T (p.His259=) c.750C>T (p.His250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957492G>C | CA369861927 | KCNH2 | n.1760C>G c.927C>G (p.His309Gln) c.579C>G (p.His193Gln) n.1150C>G c.627C>G (p.His209Gln) c.777C>G (p.His259Gln) c.750C>G (p.His250Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957492G= | CA1752417004 | KCNH2 | n.1760C= c.927C= (p.His309=) c.579C= (p.His193=) n.1150C= c.627C= (p.His209=) c.777C= (p.His259=) c.750C= (p.His250=) | |
7 | g.150957492G>T | CA040940 | KCNH2 | n.1760C>A c.927C>A (p.His309Gln) c.579C>A (p.His193Gln) n.1150C>A c.627C>A (p.His209Gln) c.777C>A (p.His259Gln) c.750C>A (p.His250Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957493T>A | CA369861929 | KCNH2 | n.1759A>T c.926A>T (p.His309Leu) c.578A>T (p.His193Leu) n.1149A>T c.626A>T (p.His209Leu) c.776A>T (p.His259Leu) c.749A>T (p.His250Leu) | |
7 | g.150957493T>C | CA369861931 | KCNH2 | n.1759A>G c.926A>G (p.His309Arg) c.578A>G (p.His193Arg) n.1149A>G c.626A>G (p.His209Arg) c.776A>G (p.His259Arg) c.749A>G (p.His250Arg) | |
7 | g.150957493T>G | CA369861933 | KCNH2 | n.1759A>C c.926A>C (p.His309Pro) c.578A>C (p.His193Pro) n.1149A>C c.626A>C (p.His209Pro) c.776A>C (p.His259Pro) c.749A>C (p.His250Pro) | |
7 | g.150957494del | CA2695208627 | KCNH2 | n.1758del c.925del (p.His309ThrfsTer?) c.577del (p.His193ThrfsTer?) n.1148del c.625del (p.His209ThrfsTer?) c.775del (p.His259ThrfsTer?) c.748del (p.His250ThrfsTer?) | |
7 | g.150957494G>A | CA369861935 | KCNH2 | n.1758C>T c.925C>T (p.His309Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) n.1148C>T c.625C>T (p.His209Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957494G>C | CA369861937 | KCNH2 | n.1758C>G c.925C>G (p.His309Asp) c.577C>G (p.His193Asp) n.1148C>G c.625C>G (p.His209Asp) c.775C>G (p.His259Asp) c.748C>G (p.His250Asp) | |
7 | g.150957494G= | CA1752417012 | KCNH2 | n.1758C= c.925C= (p.His309=) c.577C= (p.His193=) n.1148C= c.625C= (p.His209=) c.775C= (p.His259=) c.748C= (p.His250=) | |
7 | g.150957494G>T | CA369861938 | KCNH2 | n.1758C>A c.925C>A (p.His309Asn) c.577C>A (p.His193Asn) n.1148C>A c.625C>A (p.His209Asn) c.775C>A (p.His259Asn) c.748C>A (p.His250Asn) | |
7 | g.150957495C>A | CA369861940 | KCNH2 | n.1757G>T c.924G>T (p.Met308Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) n.1147G>T c.624G>T (p.Met208Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) | |
7 | g.150957495C= | CA1752417015 | KCNH2 | n.1757G= c.924G= (p.Met308=) c.576G= (p.Met192=) n.1147G= c.624G= (p.Met208=) c.774G= (p.Met258=) c.747G= (p.Met249=) | |
7 | g.150957495C>G | CA369861942 | KCNH2 | n.1757G>C c.924G>C (p.Met308Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) n.1147G>C c.624G>C (p.Met208Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) | |
7 | g.150957495C>T | CA040927 | KCNH2 | n.1757G>A c.924G>A (p.Met308Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) n.1147G>A c.624G>A (p.Met208Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957496A= | CA1752417018 | KCNH2 | n.1756T= c.923T= (p.Met308=) c.575T= (p.Met192=) n.1146T= c.623T= (p.Met208=) c.773T= (p.Met258=) c.746T= (p.Met249=) | |
7 | g.150957496A>C | CA040915 | KCNH2 | n.1756T>G c.923T>G (p.Met308Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) n.1146T>G c.623T>G (p.Met208Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957496A>G | CA369861945 | KCNH2 | n.1756T>C c.923T>C (p.Met308Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) n.1146T>C c.623T>C (p.Met208Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957496A>T | CA369861947 | KCNH2 | n.1756T>A c.923T>A (p.Met308Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) n.1146T>A c.623T>A (p.Met208Lys) c.773T>A (p.Met258Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) | |
7 | g.150957497T>A | CA369861949 | KCNH2 | n.1755A>T c.922A>T (p.Met308Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) n.1145A>T c.622A>T (p.Met208Leu) c.772A>T (p.Met258Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) | |
7 | g.150957497T>C | CA369861951 | KCNH2 | n.1755A>G c.922A>G (p.Met308Val) c.574A>G (p.Met192Val) n.1145A>G c.622A>G (p.Met208Val) c.772A>G (p.Met258Val) c.745A>G (p.Met249Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957497T>G | CA369861953 | KCNH2 | n.1755A>C c.922A>C (p.Met308Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) n.1145A>C c.622A>C (p.Met208Leu) c.772A>C (p.Met258Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) | |
7 | g.150957497T= | CA1752417024 | KCNH2 | n.1755A= c.922A= (p.Met308=) c.574A= (p.Met192=) n.1145A= c.622A= (p.Met208=) c.772A= (p.Met258=) c.745A= (p.Met249=) | |
7 | g.150957498G>A | CA458646113 | KCNH2 | n.1754C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.573C>T (p.Ala191=) n.1144C>T c.621C>T (p.Ala207=) c.771C>T (p.Ala257=) c.744C>T (p.Ala248=) | |
7 | g.150957498G>C | CA458646115 | KCNH2 | n.1754C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.573C>G (p.Ala191=) n.1144C>G c.621C>G (p.Ala207=) c.771C>G (p.Ala257=) c.744C>G (p.Ala248=) | |
7 | g.150957498G>T | CA458646116 | KCNH2 | n.1754C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.573C>A (p.Ala191=) n.1144C>A c.621C>A (p.Ala207=) c.771C>A (p.Ala257=) c.744C>A (p.Ala248=) | |
7 | g.150957499G>A | CA369861955 | KCNH2 | n.1753C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.572C>T (p.Ala191Val) n.1143C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.743C>T (p.Ala248Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150957499G>C | CA369861959 | KCNH2 | n.1753C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.1143C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
7 | g.150957499G>T | CA369861957 | KCNH2 | n.1753C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) n.1143C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150957500C>A | CA369861961 | KCNH2 | n.1752G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.1142G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
7 | g.150957500C= | CA1752417027 | KCNH2 | n.1752G= c.919G= (p.Ala307=) c.571G= (p.Ala191=) n.1142G= c.619G= (p.Ala207=) c.769G= (p.Ala257=) c.742G= (p.Ala248=) | |
7 | g.150957500C>G | CA040898 | KCNH2 | n.1752G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.1142G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957500C>T | CA369861963 | KCNH2 | n.1752G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.1142G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150957501C>A | CA458646118 | KCNH2 | n.1751G>T c.918G>T (p.Gly306=) c.570G>T (p.Gly190=) n.1141G>T c.618G>T (p.Gly206=) c.768G>T (p.Gly256=) c.741G>T (p.Gly247=) | |
7 | g.150957501C= | CA1752417032 | KCNH2 | n.1751G= c.918G= (p.Gly306=) c.570G= (p.Gly190=) n.1141G= c.618G= (p.Gly206=) c.768G= (p.Gly256=) c.741G= (p.Gly247=) | |
7 | g.150957501C>G | CA458646117 | KCNH2 | n.1751G>C c.918G>C (p.Gly306=) c.570G>C (p.Gly190=) n.1141G>C c.618G>C (p.Gly206=) c.768G>C (p.Gly256=) c.741G>C (p.Gly247=) | |
7 | g.150957501C>T | CA040888 | KCNH2 | n.1751G>A c.918G>A (p.Gly306=) c.570G>A (p.Gly190=) n.1141G>A c.618G>A (p.Gly206=) c.768G>A (p.Gly256=) c.741G>A (p.Gly247=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957502C>A | CA369861965 | KCNH2 | n.1750G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.1140G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.740G>T (p.Gly247Val) | |
7 | g.150957502C>G | CA369861969 | KCNH2 | n.1750G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.1140G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) | |
7 | g.150957502C>T | CA369861967 | KCNH2 | n.1750G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.1140G>A c.617G>A (p.Gly206Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) | |
7 | g.150957503C>A | CA369861971 | KCNH2 | n.1750-1G>T c.917-1G>T (n.917-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) n.1140-1G>T c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) | ClinVar |
7 | g.150957503C>G | CA369861975 | KCNH2 | n.1750-1G>C c.917-1G>C (n.917-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.1140-1G>C c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) | |
7 | g.150957503C>T | CA369861973 | KCNH2 | n.1750-1G>A c.917-1G>A (n.917-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.1140-1G>A c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) | |
7 | g.150957504T>A | CA369861977 | KCNH2 | n.1750-2A>T c.917-2A>T (n.917-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.1140-2A>T c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) | |
7 | g.150957504T>C | CA369861979 | KCNH2 | n.1750-2A>G c.917-2A>G (n.917-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.1140-2A>G c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957504T>G | CA369861980 | KCNH2 | n.1750-2A>C c.917-2A>C (n.917-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.1140-2A>C c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) | |
7 | g.150957505A>G | CA2685605999 | KCNH2 | n.1750-3T>C c.917-3T>C (n.917-3T>C) c.569-3T>C (n.569-3T>C) n.1140-3T>C c.617-3T>C (n.617-3T>C) c.767-3T>C (n.767-3T>C) c.740-3T>C (n.740-3T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957506G= | CA1752417036 | KCNH2 | n.1750-4C= c.917-4C= (n.917-4C=) c.569-4C= (n.569-4C=) n.1140-4C= c.617-4C= (n.617-4C=) c.767-4C= (n.767-4C=) c.740-4C= (n.740-4C=) | |
7 | g.150957506G>T | CA2685606000 | KCNH2 | n.1750-4C>A c.917-4C>A (n.917-4C>A) c.569-4C>A (n.569-4C>A) n.1140-4C>A c.617-4C>A (n.617-4C>A) c.767-4C>A (n.767-4C>A) c.740-4C>A (n.740-4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957507G>A | CA1752417040 | KCNH2 | n.1750-5C>T c.917-5C>T (n.917-5C>T) c.569-5C>T (n.569-5C>T) n.1140-5C>T c.617-5C>T (n.617-5C>T) c.767-5C>T (n.767-5C>T) c.740-5C>T (n.740-5C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957507G= | CA1752417039 | KCNH2 | n.1750-5C= c.917-5C= (n.917-5C=) c.569-5C= (n.569-5C=) n.1140-5C= c.617-5C= (n.617-5C=) c.767-5C= (n.767-5C=) c.740-5C= (n.740-5C=) | |
7 | g.150957507G>T | CA915557672 | KCNH2 | n.1750-5C>A c.917-5C>A (n.917-5C>A) c.569-5C>A (n.569-5C>A) n.1140-5C>A c.617-5C>A (n.617-5C>A) c.767-5C>A (n.767-5C>A) c.740-5C>A (n.740-5C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957508_150957509dup | CA835202742 | KCNH2 | n.1750-6_1750-5dup c.917-6_917-5dup (n.917-6_917-5dup) c.569-6_569-5dup (n.569-6_569-5dup) n.1140-6_1140-5dup c.617-6_617-5dup (n.617-6_617-5dup) c.767-6_767-5dup (n.767-6_767-5dup) c.740-6_740-5dup (n.740-6_740-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957509G>A | CA2685606002 | KCNH2 | n.1750-7C>T c.917-7C>T (n.917-7C>T) c.569-7C>T (n.569-7C>T) n.1140-7C>T c.617-7C>T (n.617-7C>T) c.767-7C>T (n.767-7C>T) c.740-7C>T (n.740-7C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957509G>T | CA2685606003 | KCNH2 | n.1750-7C>A c.917-7C>A (n.917-7C>A) c.569-7C>A (n.569-7C>A) n.1140-7C>A c.617-7C>A (n.617-7C>A) c.767-7C>A (n.767-7C>A) c.740-7C>A (n.740-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957510G>A | CA2685606007 | KCNH2 | n.1750-8C>T c.917-8C>T (n.917-8C>T) c.569-8C>T (n.569-8C>T) n.1140-8C>T c.617-8C>T (n.617-8C>T) c.767-8C>T (n.767-8C>T) c.740-8C>T (n.740-8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957510G>C | CA169080948 | KCNH2 | n.1750-8C>G c.917-8C>G (n.917-8C>G) c.569-8C>G (n.569-8C>G) n.1140-8C>G c.617-8C>G (n.617-8C>G) c.767-8C>G (n.767-8C>G) c.740-8C>G (n.740-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957510G= | CA1752417042 | KCNH2 | n.1750-8C= c.917-8C= (n.917-8C=) c.569-8C= (n.569-8C=) n.1140-8C= c.617-8C= (n.617-8C=) c.767-8C= (n.767-8C=) c.740-8C= (n.740-8C=) | |
7 | g.150957510G>T | CA2685606009 | KCNH2 | n.1750-8C>A c.917-8C>A (n.917-8C>A) c.569-8C>A (n.569-8C>A) n.1140-8C>A c.617-8C>A (n.617-8C>A) c.767-8C>A (n.767-8C>A) c.740-8C>A (n.740-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957511A>G | CA2685606012 | KCNH2 | n.1750-9T>C c.917-9T>C (n.917-9T>C) c.569-9T>C (n.569-9T>C) n.1140-9T>C c.617-9T>C (n.617-9T>C) c.767-9T>C (n.767-9T>C) c.740-9T>C (n.740-9T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957512G>A | CA040725 | KCNH2 | n.1750-10C>T c.917-10C>T (n.917-10C>T) c.569-10C>T (n.569-10C>T) n.1140-10C>T c.617-10C>T (n.617-10C>T) c.767-10C>T (n.767-10C>T) c.740-10C>T (n.740-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957512G= | CA1752417046 | KCNH2 | n.1750-10C= c.917-10C= (n.917-10C=) c.569-10C= (n.569-10C=) n.1140-10C= c.617-10C= (n.617-10C=) c.767-10C= (n.767-10C=) c.740-10C= (n.740-10C=) | |
7 | g.150957513A>T | CA2579062883 | KCNH2 | n.1750-11T>A c.917-11T>A (n.917-11T>A) c.569-11T>A (n.569-11T>A) n.1140-11T>A c.617-11T>A (n.617-11T>A) c.767-11T>A (n.767-11T>A) c.740-11T>A (n.740-11T>A) | |
7 | g.150957515_150957518del | CA2685606018 | KCNH2 | n.1750-14_1750-11del c.917-14_917-11del (n.917-14_917-11del) c.569-14_569-11del (n.569-14_569-11del) n.1140-14_1140-11del c.617-14_617-11del (n.617-14_617-11del) c.767-14_767-11del (n.767-14_767-11del) c.740-14_740-11del (n.740-14_740-11del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957514G>T | CA2685606021 | KCNH2 | n.1750-12C>A c.917-12C>A (n.917-12C>A) c.569-12C>A (n.569-12C>A) n.1140-12C>A c.617-12C>A (n.617-12C>A) c.767-12C>A (n.767-12C>A) c.740-12C>A (n.740-12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957515G>A | CA2685606023 | KCNH2 | n.1750-13C>T c.917-13C>T (n.917-13C>T) c.569-13C>T (n.569-13C>T) n.1140-13C>T c.617-13C>T (n.617-13C>T) c.767-13C>T (n.767-13C>T) c.740-13C>T (n.740-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957515G>T | CA2685606025 | KCNH2 | n.1750-13C>A c.917-13C>A (n.917-13C>A) c.569-13C>A (n.569-13C>A) n.1140-13C>A c.617-13C>A (n.617-13C>A) c.767-13C>A (n.767-13C>A) c.740-13C>A (n.740-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957516C>A | CA1752417050 | KCNH2 | n.1750-14G>T c.917-14G>T (n.917-14G>T) c.569-14G>T (n.569-14G>T) n.1140-14G>T c.617-14G>T (n.617-14G>T) c.767-14G>T (n.767-14G>T) c.740-14G>T (n.740-14G>T) | dbSNP |
7 | g.150957516C= | CA1752417049 | KCNH2 | n.1750-14G= c.917-14G= (n.917-14G=) c.569-14G= (n.569-14G=) n.1140-14G= c.617-14G= (n.617-14G=) c.767-14G= (n.767-14G=) c.740-14G= (n.740-14G=) | |
7 | g.150957516C>T | CA2685606028 | KCNH2 | n.1750-14G>A c.917-14G>A (n.917-14G>A) c.569-14G>A (n.569-14G>A) n.1140-14G>A c.617-14G>A (n.617-14G>A) c.767-14G>A (n.767-14G>A) c.740-14G>A (n.740-14G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957517A>G | CA2685606031 | KCNH2 | n.1750-15T>C c.917-15T>C (n.917-15T>C) c.569-15T>C (n.569-15T>C) n.1140-15T>C c.617-15T>C (n.617-15T>C) c.767-15T>C (n.767-15T>C) c.740-15T>C (n.740-15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957517A>T | CA2685606033 | KCNH2 | n.1750-15T>A c.917-15T>A (n.917-15T>A) c.569-15T>A (n.569-15T>A) n.1140-15T>A c.617-15T>A (n.617-15T>A) c.767-15T>A (n.767-15T>A) c.740-15T>A (n.740-15T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957518G>A | CA2685606038 | KCNH2 | n.1750-16C>T c.917-16C>T (n.917-16C>T) c.569-16C>T (n.569-16C>T) n.1140-16C>T c.617-16C>T (n.617-16C>T) c.767-16C>T (n.767-16C>T) c.740-16C>T (n.740-16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957518G>C | CA1752417053 | KCNH2 | n.1750-16C>G c.917-16C>G (n.917-16C>G) c.569-16C>G (n.569-16C>G) n.1140-16C>G c.617-16C>G (n.617-16C>G) c.767-16C>G (n.767-16C>G) c.740-16C>G (n.740-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957518G= | CA1752417052 | KCNH2 | n.1750-16C= c.917-16C= (n.917-16C=) c.569-16C= (n.569-16C=) n.1140-16C= c.617-16C= (n.617-16C=) c.767-16C= (n.767-16C=) c.740-16C= (n.740-16C=) | |
7 | g.150957518G>T | CA040742 | KCNH2 | n.1750-16C>A c.917-16C>A (n.917-16C>A) c.569-16C>A (n.569-16C>A) n.1140-16C>A c.617-16C>A (n.617-16C>A) c.767-16C>A (n.767-16C>A) c.740-16C>A (n.740-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957519C>A | CA1752417058 | KCNH2 | n.1750-17G>T c.917-17G>T (n.917-17G>T) c.569-17G>T (n.569-17G>T) n.1140-17G>T c.617-17G>T (n.617-17G>T) c.767-17G>T (n.767-17G>T) c.740-17G>T (n.740-17G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957519C= | CA1752417056 | KCNH2 | n.1750-17G= c.917-17G= (n.917-17G=) c.569-17G= (n.569-17G=) n.1140-17G= c.617-17G= (n.617-17G=) c.767-17G= (n.767-17G=) c.740-17G= (n.740-17G=) | |
7 | g.150957519C>T | CA579075565 | KCNH2 | n.1750-17G>A c.917-17G>A (n.917-17G>A) c.569-17G>A (n.569-17G>A) n.1140-17G>A c.617-17G>A (n.617-17G>A) c.767-17G>A (n.767-17G>A) c.740-17G>A (n.740-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957520G>A | CA16605279 | KCNH2 | n.1750-18C>T c.917-18C>T (n.917-18C>T) c.569-18C>T (n.569-18C>T) n.1140-18C>T c.617-18C>T (n.617-18C>T) c.767-18C>T (n.767-18C>T) c.740-18C>T (n.740-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957520G= | CA1752417060 | KCNH2 | n.1750-18C= c.917-18C= (n.917-18C=) c.569-18C= (n.569-18C=) n.1140-18C= c.617-18C= (n.617-18C=) c.767-18C= (n.767-18C=) c.740-18C= (n.740-18C=) | |
7 | g.150957520G>T | CA2685606052 | KCNH2 | n.1750-18C>A c.917-18C>A (n.917-18C>A) c.569-18C>A (n.569-18C>A) n.1140-18C>A c.617-18C>A (n.617-18C>A) c.767-18C>A (n.767-18C>A) c.740-18C>A (n.740-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957521T>C | CA579075566 | KCNH2 | n.1750-19A>G c.917-19A>G (n.917-19A>G) c.569-19A>G (n.569-19A>G) n.1140-19A>G c.617-19A>G (n.617-19A>G) c.767-19A>G (n.767-19A>G) c.740-19A>G (n.740-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957521T>G | CA1752417066 | KCNH2 | n.1750-19A>C c.917-19A>C (n.917-19A>C) c.569-19A>C (n.569-19A>C) n.1140-19A>C c.617-19A>C (n.617-19A>C) c.767-19A>C (n.767-19A>C) c.740-19A>C (n.740-19A>C) | dbSNP |
7 | g.150957521T= | CA1752417064 | KCNH2 | n.1750-19A= c.917-19A= (n.917-19A=) c.569-19A= (n.569-19A=) n.1140-19A= c.617-19A= (n.617-19A=) c.767-19A= (n.767-19A=) c.740-19A= (n.740-19A=) | |
7 | g.150957522G>A | CA579075567 | KCNH2 | n.1750-20C>T c.917-20C>T (n.917-20C>T) c.569-20C>T (n.569-20C>T) n.1140-20C>T c.617-20C>T (n.617-20C>T) c.767-20C>T (n.767-20C>T) c.740-20C>T (n.740-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150957522G>C | CA2685606058 | KCNH2 | n.1750-20C>G c.917-20C>G (n.917-20C>G) c.569-20C>G (n.569-20C>G) n.1140-20C>G c.617-20C>G (n.617-20C>G) c.767-20C>G (n.767-20C>G) c.740-20C>G (n.740-20C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957522G= | CA1752417068 | KCNH2 | n.1750-20C= c.917-20C= (n.917-20C=) c.569-20C= (n.569-20C=) n.1140-20C= c.617-20C= (n.617-20C=) c.767-20C= (n.767-20C=) c.740-20C= (n.740-20C=) | |
7 | g.150957522G>T | CA2685606060 | KCNH2 | n.1750-20C>A c.917-20C>A (n.917-20C>A) c.569-20C>A (n.569-20C>A) n.1140-20C>A c.617-20C>A (n.617-20C>A) c.767-20C>A (n.767-20C>A) c.740-20C>A (n.740-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957523del | CA2579062888 | KCNH2 | n.1750-20del c.917-20del (n.917-20del) c.569-20del (n.569-20del) n.1140-20del c.617-20del (n.617-20del) c.767-20del (n.767-20del) c.740-20del (n.740-20del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957523G>T | CA2685606064 | KCNH2 | n.1750-21C>A c.917-21C>A (n.917-21C>A) c.569-21C>A (n.569-21C>A) n.1140-21C>A c.617-21C>A (n.617-21C>A) c.767-21C>A (n.767-21C>A) c.740-21C>A (n.740-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957524T>C | CA2685606071 | KCNH2 | n.1750-22A>G c.917-22A>G (n.917-22A>G) c.569-22A>G (n.569-22A>G) n.1140-22A>G c.617-22A>G (n.617-22A>G) c.767-22A>G (n.767-22A>G) c.740-22A>G (n.740-22A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957524T>G | CA1752417071 | KCNH2 | n.1750-22A>C c.917-22A>C (n.917-22A>C) c.569-22A>C (n.569-22A>C) n.1140-22A>C c.617-22A>C (n.617-22A>C) c.767-22A>C (n.767-22A>C) c.740-22A>C (n.740-22A>C) | dbSNP |
7 | g.150957524T= | CA1752417070 | KCNH2 | n.1750-22A= c.917-22A= (n.917-22A=) c.569-22A= (n.569-22A=) n.1140-22A= c.617-22A= (n.617-22A=) c.767-22A= (n.767-22A=) c.740-22A= (n.740-22A=) | |
7 | g.150957524_150957544del | CA2685606068 | KCNH2 | n.1750-42_1750-22del c.917-42_917-22del (n.917-42_917-22del) c.569-42_569-22del (n.569-42_569-22del) n.1140-42_1140-22del c.617-42_617-22del (n.617-42_617-22del) c.767-42_767-22del (n.767-42_767-22del) c.740-42_740-22del (n.740-42_740-22del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957525C>A | CA2685606077 | KCNH2 | n.1750-23G>T c.917-23G>T (n.917-23G>T) c.569-23G>T (n.569-23G>T) n.1140-23G>T c.617-23G>T (n.617-23G>T) c.767-23G>T (n.767-23G>T) c.740-23G>T (n.740-23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957533_150957553del | CA2685606074 | KCNH2 | n.1750-43_1750-23del c.917-43_917-23del (n.917-43_917-23del) c.569-43_569-23del (n.569-43_569-23del) n.1140-43_1140-23del c.617-43_617-23del (n.617-43_617-23del) c.767-43_767-23del (n.767-43_767-23del) c.740-43_740-23del (n.740-43_740-23del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957526A>G | CA2579062891 | KCNH2 | n.1750-24T>C c.917-24T>C (n.917-24T>C) c.569-24T>C (n.569-24T>C) n.1140-24T>C c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.767-24T>C (n.767-24T>C) c.740-24T>C (n.740-24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957527G>A | CA169080950 | KCNH2 | n.1750-25C>T c.917-25C>T (n.917-25C>T) c.569-25C>T (n.569-25C>T) n.1140-25C>T c.617-25C>T (n.617-25C>T) c.767-25C>T (n.767-25C>T) c.740-25C>T (n.740-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957527G= | CA1752417073 | KCNH2 | n.1750-25C= c.917-25C= (n.917-25C=) c.569-25C= (n.569-25C=) n.1140-25C= c.617-25C= (n.617-25C=) c.767-25C= (n.767-25C=) c.740-25C= (n.740-25C=) | |
7 | g.150957527G>T | CA2685606081 | KCNH2 | n.1750-25C>A c.917-25C>A (n.917-25C>A) c.569-25C>A (n.569-25C>A) n.1140-25C>A c.617-25C>A (n.617-25C>A) c.767-25C>A (n.767-25C>A) c.740-25C>A (n.740-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957528G>A | CA040750 | KCNH2 | n.1750-26C>T c.917-26C>T (n.917-26C>T) c.569-26C>T (n.569-26C>T) n.1140-26C>T c.617-26C>T (n.617-26C>T) c.767-26C>T (n.767-26C>T) c.740-26C>T (n.740-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957528G>C | CA579075569 | KCNH2 | n.1750-26C>G c.917-26C>G (n.917-26C>G) c.569-26C>G (n.569-26C>G) n.1140-26C>G c.617-26C>G (n.617-26C>G) c.767-26C>G (n.767-26C>G) c.740-26C>G (n.740-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957528G= | CA1752417076 | KCNH2 | n.1750-26C= c.917-26C= (n.917-26C=) c.569-26C= (n.569-26C=) n.1140-26C= c.617-26C= (n.617-26C=) c.767-26C= (n.767-26C=) c.740-26C= (n.740-26C=) | |
7 | g.150957528G>T | CA579075568 | KCNH2 | n.1750-26C>A c.917-26C>A (n.917-26C>A) c.569-26C>A (n.569-26C>A) n.1140-26C>A c.617-26C>A (n.617-26C>A) c.767-26C>A (n.767-26C>A) c.740-26C>A (n.740-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957529C>T | CA2579062894 | KCNH2 | n.1750-27G>A c.917-27G>A (n.917-27G>A) c.569-27G>A (n.569-27G>A) n.1140-27G>A c.617-27G>A (n.617-27G>A) c.767-27G>A (n.767-27G>A) c.740-27G>A (n.740-27G>A) | |
7 | g.150957530del | CA2685606090 | KCNH2 | n.1750-27del c.917-27del (n.917-27del) c.569-27del (n.569-27del) n.1140-27del c.617-27del (n.617-27del) c.767-27del (n.767-27del) c.740-27del (n.740-27del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957530C>A | CA2685606092 | KCNH2 | n.1750-28G>T c.917-28G>T (n.917-28G>T) c.569-28G>T (n.569-28G>T) n.1140-28G>T c.617-28G>T (n.617-28G>T) c.767-28G>T (n.767-28G>T) c.740-28G>T (n.740-28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957530C>T | CA2685606093 | KCNH2 | n.1750-28G>A c.917-28G>A (n.917-28G>A) c.569-28G>A (n.569-28G>A) n.1140-28G>A c.617-28G>A (n.617-28G>A) c.767-28G>A (n.767-28G>A) c.740-28G>A (n.740-28G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957531A>T | CA2685606095 | KCNH2 | n.1750-29T>A c.917-29T>A (n.917-29T>A) c.569-29T>A (n.569-29T>A) n.1140-29T>A c.617-29T>A (n.617-29T>A) c.767-29T>A (n.767-29T>A) c.740-29T>A (n.740-29T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957531_150957550delinsAGCAGCCCAGGGCCCCAGGC | CA1752417079 | KCNH2 | n.1750-48_1750-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT c.917-48_917-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT (n.917-48_917-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT) c.569-48_569-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT (n.569-48_569-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT) n.1140-48_1140-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT c.617-48_617-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT (n.617-48_617-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT) c.767-48_767-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT (n.767-48_767-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT) c.740-48_740-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT (n.740-48_740-29delinsGCCTGGGGCCCTGGGCTGCT) | |
7 | g.150957532G>A | CA2685606102 | KCNH2 | n.1750-30C>T c.917-30C>T (n.917-30C>T) c.569-30C>T (n.569-30C>T) n.1140-30C>T c.617-30C>T (n.617-30C>T) c.767-30C>T (n.767-30C>T) c.740-30C>T (n.740-30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957532G>C | CA579075570 | KCNH2 | n.1750-30C>G c.917-30C>G (n.917-30C>G) c.569-30C>G (n.569-30C>G) n.1140-30C>G c.617-30C>G (n.617-30C>G) c.767-30C>G (n.767-30C>G) c.740-30C>G (n.740-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957532G= | CA1752417083 | KCNH2 | n.1750-30C= c.917-30C= (n.917-30C=) c.569-30C= (n.569-30C=) n.1140-30C= c.617-30C= (n.617-30C=) c.767-30C= (n.767-30C=) c.740-30C= (n.740-30C=) | |
7 | g.150957532G>T | CA2685606101 | KCNH2 | n.1750-30C>A c.917-30C>A (n.917-30C>A) c.569-30C>A (n.569-30C>A) n.1140-30C>A c.617-30C>A (n.617-30C>A) c.767-30C>A (n.767-30C>A) c.740-30C>A (n.740-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957532_150957550del | CA040844 | KCNH2 | n.1750-48_1750-30del c.917-48_917-30del (n.917-48_917-30del) c.569-48_569-30del (n.569-48_569-30del) n.1140-48_1140-30del c.617-48_617-30del (n.617-48_617-30del) c.767-48_767-30del (n.767-48_767-30del) c.740-48_740-30del (n.740-48_740-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957533C>A | CA2685606105 | KCNH2 | n.1750-31G>T c.917-31G>T (n.917-31G>T) c.569-31G>T (n.569-31G>T) n.1140-31G>T c.617-31G>T (n.617-31G>T) c.767-31G>T (n.767-31G>T) c.740-31G>T (n.740-31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957533C>T | CA2685606106 | KCNH2 | n.1750-31G>A c.917-31G>A (n.917-31G>A) c.569-31G>A (n.569-31G>A) n.1140-31G>A c.617-31G>A (n.617-31G>A) c.767-31G>A (n.767-31G>A) c.740-31G>A (n.740-31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957533_150957534insG | CA2685606111 | KCNH2 | n.1750-32_1750-31insC c.917-32_917-31insC (n.917-32_917-31insC) c.569-32_569-31insC (n.569-32_569-31insC) n.1140-32_1140-31insC c.617-32_617-31insC (n.617-32_617-31insC) c.767-32_767-31insC (n.767-32_767-31insC) c.740-32_740-31insC (n.740-32_740-31insC) | gnomAD v4 |
7 | g.150957534A= | CA1752417085 | KCNH2 | n.1750-32T= c.917-32T= (n.917-32T=) c.569-32T= (n.569-32T=) n.1140-32T= c.617-32T= (n.617-32T=) c.767-32T= (n.767-32T=) c.740-32T= (n.740-32T=) | |
7 | g.150957534A>G | CA169080952 | KCNH2 | n.1750-32T>C c.917-32T>C (n.917-32T>C) c.569-32T>C (n.569-32T>C) n.1140-32T>C c.617-32T>C (n.617-32T>C) c.767-32T>C (n.767-32T>C) c.740-32T>C (n.740-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957534A>T | CA2685606116 | KCNH2 | n.1750-32T>A c.917-32T>A (n.917-32T>A) c.569-32T>A (n.569-32T>A) n.1140-32T>A c.617-32T>A (n.617-32T>A) c.767-32T>A (n.767-32T>A) c.740-32T>A (n.740-32T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957534_150957535delinsAG | CA2742038503 | KCNH2 | n.1750-33_1750-32delinsCT c.917-33_917-32delinsCT (n.917-33_917-32delinsCT) c.569-33_569-32delinsCT (n.569-33_569-32delinsCT) n.1140-33_1140-32delinsCT c.617-33_617-32delinsCT (n.617-33_617-32delinsCT) c.767-33_767-32delinsCT (n.767-33_767-32delinsCT) c.740-33_740-32delinsCT (n.740-33_740-32delinsCT) | |
7 | g.150957534_150957540delinsAGCCCAG | CA1752417087 | KCNH2 | n.1750-38_1750-32delinsCTGGGCT c.917-38_917-32delinsCTGGGCT (n.917-38_917-32delinsCTGGGCT) c.569-38_569-32delinsCTGGGCT (n.569-38_569-32delinsCTGGGCT) n.1140-38_1140-32delinsCTGGGCT c.617-38_617-32delinsCTGGGCT (n.617-38_617-32delinsCTGGGCT) c.767-38_767-32delinsCTGGGCT (n.767-38_767-32delinsCTGGGCT) c.740-38_740-32delinsCTGGGCT (n.740-38_740-32delinsCTGGGCT) | |
7 | g.150957534_150957535insT | CA2685606127 | KCNH2 | n.1750-33_1750-32insA c.917-33_917-32insA (n.917-33_917-32insA) c.569-33_569-32insA (n.569-33_569-32insA) n.1140-33_1140-32insA c.617-33_617-32insA (n.617-33_617-32insA) c.767-33_767-32insA (n.767-33_767-32insA) c.740-33_740-32insA (n.740-33_740-32insA) | gnomAD v4 |
7 | g.150957534_150957535insAG | CA835202756 | KCNH2 | n.1750-33_1750-32insCT c.917-33_917-32insCT (n.917-33_917-32insCT) c.569-33_569-32insCT (n.569-33_569-32insCT) n.1140-33_1140-32insCT c.617-33_617-32insCT (n.617-33_617-32insCT) c.767-33_767-32insCT (n.767-33_767-32insCT) c.740-33_740-32insCT (n.740-33_740-32insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957535del | CA2685606124 | KCNH2 | n.1750-33del c.917-33del (n.917-33del) c.569-33del (n.569-33del) n.1140-33del c.617-33del (n.617-33del) c.767-33del (n.767-33del) c.740-33del (n.740-33del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957535G>A | CA2580715016 | KCNH2 | n.1750-33C>T c.917-33C>T (n.917-33C>T) c.569-33C>T (n.569-33C>T) n.1140-33C>T c.617-33C>T (n.617-33C>T) c.767-33C>T (n.767-33C>T) c.740-33C>T (n.740-33C>T) | |
7 | g.150957535G>C | CA2580715015 | KCNH2 | n.1750-33C>G c.917-33C>G (n.917-33C>G) c.569-33C>G (n.569-33C>G) n.1140-33C>G c.617-33C>G (n.617-33C>G) c.767-33C>G (n.767-33C>G) c.740-33C>G (n.740-33C>G) | |
7 | g.150957535G= | CA2580715017 | KCNH2 | n.1750-33C= c.917-33C= (n.917-33C=) c.569-33C= (n.569-33C=) n.1140-33C= c.617-33C= (n.617-33C=) c.767-33C= (n.767-33C=) c.740-33C= (n.740-33C=) | |
7 | g.150957535G>T | CA2580715014 | KCNH2 | n.1750-33C>A c.917-33C>A (n.917-33C>A) c.569-33C>A (n.569-33C>A) n.1140-33C>A c.617-33C>A (n.617-33C>A) c.767-33C>A (n.767-33C>A) c.740-33C>A (n.740-33C>A) | |
7 | g.150957535dup | CA4566436 | KCNH2 | n.1750-33dup c.917-33dup (n.917-33dup) c.569-33dup (n.569-33dup) n.1140-33dup c.617-33dup (n.617-33dup) c.767-33dup (n.767-33dup) c.740-33dup (n.740-33dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957536_150957541del | CA169080964 | KCNH2 | n.1750-38_1750-33del c.917-38_917-33del (n.917-38_917-33del) c.569-38_569-33del (n.569-38_569-33del) n.1140-38_1140-33del c.617-38_617-33del (n.617-38_617-33del) c.767-38_767-33del (n.767-38_767-33del) c.740-38_740-33del (n.740-38_740-33del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957535_150957536insT | CA2685606134 | KCNH2 | n.1750-34_1750-33insA c.917-34_917-33insA (n.917-34_917-33insA) c.569-34_569-33insA (n.569-34_569-33insA) n.1140-34_1140-33insA c.617-34_617-33insA (n.617-34_617-33insA) c.767-34_767-33insA (n.767-34_767-33insA) c.740-34_740-33insA (n.740-34_740-33insA) | gnomAD v4 |
7 | g.150957535_150957536insGT | CA2716211278 | KCNH2 | n.1750-34_1750-33insAC c.917-34_917-33insAC (n.917-34_917-33insAC) c.569-34_569-33insAC (n.569-34_569-33insAC) n.1140-34_1140-33insAC c.617-34_617-33insAC (n.617-34_617-33insAC) c.767-34_767-33insAC (n.767-34_767-33insAC) c.740-34_740-33insAC (n.740-34_740-33insAC) | dbSNP |
7 | g.150957536C>A | CA835202764 | KCNH2 | n.1750-34G>T c.917-34G>T (n.917-34G>T) c.569-34G>T (n.569-34G>T) n.1140-34G>T c.617-34G>T (n.617-34G>T) c.767-34G>T (n.767-34G>T) c.740-34G>T (n.740-34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957536C= | CA1752417093 | KCNH2 | n.1750-34G= c.917-34G= (n.917-34G=) c.569-34G= (n.569-34G=) n.1140-34G= c.617-34G= (n.617-34G=) c.767-34G= (n.767-34G=) c.740-34G= (n.740-34G=) | |
7 | g.150957536C>G | CA169080965 | KCNH2 | n.1750-34G>C c.917-34G>C (n.917-34G>C) c.569-34G>C (n.569-34G>C) n.1140-34G>C c.617-34G>C (n.617-34G>C) c.767-34G>C (n.767-34G>C) c.740-34G>C (n.740-34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957536C>T | CA040776 | KCNH2 | n.1750-34G>A c.917-34G>A (n.917-34G>A) c.569-34G>A (n.569-34G>A) n.1140-34G>A c.617-34G>A (n.617-34G>A) c.767-34G>A (n.767-34G>A) c.740-34G>A (n.740-34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957536_150957537insG | CA169080967 | KCNH2 | n.1750-35_1750-34insC c.917-35_917-34insC (n.917-35_917-34insC) c.569-35_569-34insC (n.569-35_569-34insC) n.1140-35_1140-34insC c.617-35_617-34insC (n.617-35_617-34insC) c.767-35_767-34insC (n.767-35_767-34insC) c.740-35_740-34insC (n.740-35_740-34insC) | dbSNP |
7 | g.150957537C>A | CA2685606137 | KCNH2 | n.1750-35G>T c.917-35G>T (n.917-35G>T) c.569-35G>T (n.569-35G>T) n.1140-35G>T c.617-35G>T (n.617-35G>T) c.767-35G>T (n.767-35G>T) c.740-35G>T (n.740-35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957538C>A | CA579075571 | KCNH2 | n.1750-36G>T c.917-36G>T (n.917-36G>T) c.569-36G>T (n.569-36G>T) n.1140-36G>T c.617-36G>T (n.617-36G>T) c.767-36G>T (n.767-36G>T) c.740-36G>T (n.740-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957538C= | CA1752417096 | KCNH2 | n.1750-36G= c.917-36G= (n.917-36G=) c.569-36G= (n.569-36G=) n.1140-36G= c.617-36G= (n.617-36G=) c.767-36G= (n.767-36G=) c.740-36G= (n.740-36G=) | |
7 | g.150957538C>T | CA2547200467 | KCNH2 | n.1750-36G>A c.917-36G>A (n.917-36G>A) c.569-36G>A (n.569-36G>A) n.1140-36G>A c.617-36G>A (n.617-36G>A) c.767-36G>A (n.767-36G>A) c.740-36G>A (n.740-36G>A) | |
7 | g.150957538_150957542delinsCAGGG | CA1752417099 | KCNH2 | n.1750-40_1750-36delinsCCCTG c.917-40_917-36delinsCCCTG (n.917-40_917-36delinsCCCTG) c.569-40_569-36delinsCCCTG (n.569-40_569-36delinsCCCTG) n.1140-40_1140-36delinsCCCTG c.617-40_617-36delinsCCCTG (n.617-40_617-36delinsCCCTG) c.767-40_767-36delinsCCCTG (n.767-40_767-36delinsCCCTG) c.740-40_740-36delinsCCCTG (n.740-40_740-36delinsCCCTG) | |
7 | g.150957539A= | CA1752417102 | KCNH2 | n.1750-37T= c.917-37T= (n.917-37T=) c.569-37T= (n.569-37T=) n.1140-37T= c.617-37T= (n.617-37T=) c.767-37T= (n.767-37T=) c.740-37T= (n.740-37T=) | |
7 | g.150957539A>G | CA835202768 | KCNH2 | n.1750-37T>C c.917-37T>C (n.917-37T>C) c.569-37T>C (n.569-37T>C) n.1140-37T>C c.617-37T>C (n.617-37T>C) c.767-37T>C (n.767-37T>C) c.740-37T>C (n.740-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957539_150957542del | CA1752417101 | KCNH2 | n.1750-40_1750-37del c.917-40_917-37del (n.917-40_917-37del) c.569-40_569-37del (n.569-40_569-37del) n.1140-40_1140-37del c.617-40_617-37del (n.617-40_617-37del) c.767-40_767-37del (n.767-40_767-37del) c.740-40_740-37del (n.740-40_740-37del) | dbSNP |
7 | g.150957540G>A | CA040796 | KCNH2 | n.1750-38C>T c.917-38C>T (n.917-38C>T) c.569-38C>T (n.569-38C>T) n.1140-38C>T c.617-38C>T (n.617-38C>T) c.767-38C>T (n.767-38C>T) c.740-38C>T (n.740-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957540G= | CA1752417104 | KCNH2 | n.1750-38C= c.917-38C= (n.917-38C=) c.569-38C= (n.569-38C=) n.1140-38C= c.617-38C= (n.617-38C=) c.767-38C= (n.767-38C=) c.740-38C= (n.740-38C=) | |
7 | g.150957540G>T | CA2685606148 | KCNH2 | n.1750-38C>A c.917-38C>A (n.917-38C>A) c.569-38C>A (n.569-38C>A) n.1140-38C>A c.617-38C>A (n.617-38C>A) c.767-38C>A (n.767-38C>A) c.740-38C>A (n.740-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957541G>A | CA1752417109 | KCNH2 | n.1750-39C>T c.917-39C>T (n.917-39C>T) c.569-39C>T (n.569-39C>T) n.1140-39C>T c.617-39C>T (n.617-39C>T) c.767-39C>T (n.767-39C>T) c.740-39C>T (n.740-39C>T) | dbSNP |
7 | g.150957541G= | CA1752417108 | KCNH2 | n.1750-39C= c.917-39C= (n.917-39C=) c.569-39C= (n.569-39C=) n.1140-39C= c.617-39C= (n.617-39C=) c.767-39C= (n.767-39C=) c.740-39C= (n.740-39C=) | |
7 | g.150957541G>T | CA2685606150 | KCNH2 | n.1750-39C>A c.917-39C>A (n.917-39C>A) c.569-39C>A (n.569-39C>A) n.1140-39C>A c.617-39C>A (n.617-39C>A) c.767-39C>A (n.767-39C>A) c.740-39C>A (n.740-39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957542G>A | CA2740900681 | KCNH2 | n.1750-40C>T c.917-40C>T (n.917-40C>T) c.569-40C>T (n.569-40C>T) n.1140-40C>T c.617-40C>T (n.617-40C>T) c.767-40C>T (n.767-40C>T) c.740-40C>T (n.740-40C>T) | |
7 | g.150957542G>T | CA2685606152 | KCNH2 | n.1750-40C>A c.917-40C>A (n.917-40C>A) c.569-40C>A (n.569-40C>A) n.1140-40C>A c.617-40C>A (n.617-40C>A) c.767-40C>A (n.767-40C>A) c.740-40C>A (n.740-40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957543C>A | CA2685606154 | KCNH2 | n.1750-41G>T c.917-41G>T (n.917-41G>T) c.569-41G>T (n.569-41G>T) n.1140-41G>T c.617-41G>T (n.617-41G>T) c.767-41G>T (n.767-41G>T) c.740-41G>T (n.740-41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957546del | CA2579062901 | KCNH2 | n.1750-41del c.917-41del (n.917-41del) c.569-41del (n.569-41del) n.1140-41del c.617-41del (n.617-41del) c.767-41del (n.767-41del) c.740-41del (n.740-41del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957544C= | CA1752417111 | KCNH2 | n.1750-42G= c.917-42G= (n.917-42G=) c.569-42G= (n.569-42G=) n.1140-42G= c.617-42G= (n.617-42G=) c.767-42G= (n.767-42G=) c.740-42G= (n.740-42G=) | |
7 | g.150957544C>G | CA040813 | KCNH2 | n.1750-42G>C c.917-42G>C (n.917-42G>C) c.569-42G>C (n.569-42G>C) n.1140-42G>C c.617-42G>C (n.617-42G>C) c.767-42G>C (n.767-42G>C) c.740-42G>C (n.740-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957545C>A | CA2685606164 | KCNH2 | n.1750-43G>T c.917-43G>T (n.917-43G>T) c.569-43G>T (n.569-43G>T) n.1140-43G>T c.617-43G>T (n.617-43G>T) c.767-43G>T (n.767-43G>T) c.740-43G>T (n.740-43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957545C= | CA1752417113 | KCNH2 | n.1750-43G= c.917-43G= (n.917-43G=) c.569-43G= (n.569-43G=) n.1140-43G= c.617-43G= (n.617-43G=) c.767-43G= (n.767-43G=) c.740-43G= (n.740-43G=) | |
7 | g.150957545C>G | CA2685606161 | KCNH2 | n.1750-43G>C c.917-43G>C (n.917-43G>C) c.569-43G>C (n.569-43G>C) n.1140-43G>C c.617-43G>C (n.617-43G>C) c.767-43G>C (n.767-43G>C) c.740-43G>C (n.740-43G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957545C>T | CA579075572 | KCNH2 | n.1750-43G>A c.917-43G>A (n.917-43G>A) c.569-43G>A (n.569-43G>A) n.1140-43G>A c.617-43G>A (n.617-43G>A) c.767-43G>A (n.767-43G>A) c.740-43G>A (n.740-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957546C>A | CA2685606168 | KCNH2 | n.1750-44G>T c.917-44G>T (n.917-44G>T) c.569-44G>T (n.569-44G>T) n.1140-44G>T c.617-44G>T (n.617-44G>T) c.767-44G>T (n.767-44G>T) c.740-44G>T (n.740-44G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957546C>T | CA2685606172 | KCNH2 | n.1750-44G>A c.917-44G>A (n.917-44G>A) c.569-44G>A (n.569-44G>A) n.1140-44G>A c.617-44G>A (n.617-44G>A) c.767-44G>A (n.767-44G>A) c.740-44G>A (n.740-44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957547A= | CA1752417117 | KCNH2 | n.1750-45T= c.917-45T= (n.917-45T=) c.569-45T= (n.569-45T=) n.1140-45T= c.617-45T= (n.617-45T=) c.767-45T= (n.767-45T=) c.740-45T= (n.740-45T=) | |
7 | g.150957547A>G | CA040831 | KCNH2 | n.1750-45T>C c.917-45T>C (n.917-45T>C) c.569-45T>C (n.569-45T>C) n.1140-45T>C c.617-45T>C (n.617-45T>C) c.767-45T>C (n.767-45T>C) c.740-45T>C (n.740-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957548G>A | CA169080973 | KCNH2 | n.1750-46C>T c.917-46C>T (n.917-46C>T) c.569-46C>T (n.569-46C>T) n.1140-46C>T c.617-46C>T (n.617-46C>T) c.767-46C>T (n.767-46C>T) c.740-46C>T (n.740-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957548G>C | CA2685606185 | KCNH2 | n.1750-46C>G c.917-46C>G (n.917-46C>G) c.569-46C>G (n.569-46C>G) n.1140-46C>G c.617-46C>G (n.617-46C>G) c.767-46C>G (n.767-46C>G) c.740-46C>G (n.740-46C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957548G= | CA1752417119 | KCNH2 | n.1750-46C= c.917-46C= (n.917-46C=) c.569-46C= (n.569-46C=) n.1140-46C= c.617-46C= (n.617-46C=) c.767-46C= (n.767-46C=) c.740-46C= (n.740-46C=) | |
7 | g.150957548G>T | CA2685606187 | KCNH2 | n.1750-46C>A c.917-46C>A (n.917-46C>A) c.569-46C>A (n.569-46C>A) n.1140-46C>A c.617-46C>A (n.617-46C>A) c.767-46C>A (n.767-46C>A) c.740-46C>A (n.740-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957549G= | CA1752417122 | KCNH2 | n.1750-47C= c.917-47C= (n.917-47C=) c.569-47C= (n.569-47C=) n.1140-47C= c.617-47C= (n.617-47C=) c.767-47C= (n.767-47C=) c.740-47C= (n.740-47C=) | |
7 | g.150957549G>T | CA579075573 | KCNH2 | n.1750-47C>A c.917-47C>A (n.917-47C>A) c.569-47C>A (n.569-47C>A) n.1140-47C>A c.617-47C>A (n.617-47C>A) c.767-47C>A (n.767-47C>A) c.740-47C>A (n.740-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957549_150957582delinsGCCAGGCAGGCCACCCATAGATCGAGAGTGGAGA | CA1752417124 | KCNH2 | n.1750-80_1750-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC c.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC (n.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC) c.569-80_569-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC (n.569-80_569-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC) n.1140-80_1140-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC c.617-80_617-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC (n.617-80_617-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC) c.767-80_767-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC (n.767-80_767-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC) c.740-80_740-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC (n.740-80_740-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC) | |
7 | g.150957550C>A | CA1752417128 | KCNH2 | n.1750-48G>T c.917-48G>T (n.917-48G>T) c.569-48G>T (n.569-48G>T) n.1140-48G>T c.617-48G>T (n.617-48G>T) c.767-48G>T (n.767-48G>T) c.740-48G>T (n.740-48G>T) | dbSNP |
7 | g.150957550C= | CA1752417126 | KCNH2 | n.1750-48G= c.917-48G= (n.917-48G=) c.569-48G= (n.569-48G=) n.1140-48G= c.617-48G= (n.617-48G=) c.767-48G= (n.767-48G=) c.740-48G= (n.740-48G=) | |
7 | g.150957550C>T | CA2685606193 | KCNH2 | n.1750-48G>A c.917-48G>A (n.917-48G>A) c.569-48G>A (n.569-48G>A) n.1140-48G>A c.617-48G>A (n.617-48G>A) c.767-48G>A (n.767-48G>A) c.740-48G>A (n.740-48G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957550_150957552del | CA2778425796 | KCNH2 | n.1750-50_1750-48del c.917-50_917-48del (n.917-50_917-48del) c.569-50_569-48del (n.569-50_569-48del) n.1140-50_1140-48del c.617-50_617-48del (n.617-50_617-48del) c.767-50_767-48del (n.767-50_767-48del) c.740-50_740-48del (n.740-50_740-48del) | |
7 | g.150957556_150957588del | CA835202780 | KCNH2 | n.1750-80_1750-48del c.917-80_917-48del (n.917-80_917-48del) c.569-80_569-48del (n.569-80_569-48del) n.1140-80_1140-48del c.617-80_617-48del (n.617-80_617-48del) c.767-80_767-48del (n.767-80_767-48del) c.740-80_740-48del (n.740-80_740-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957551C>A | CA2579062902 | KCNH2 | n.1750-49G>T c.917-49G>T (n.917-49G>T) c.569-49G>T (n.569-49G>T) n.1140-49G>T c.617-49G>T (n.617-49G>T) c.767-49G>T (n.767-49G>T) c.740-49G>T (n.740-49G>T) | |
7 | g.150957551C= | CA1752417129 | KCNH2 | n.1750-49G= c.917-49G= (n.917-49G=) c.569-49G= (n.569-49G=) n.1140-49G= c.617-49G= (n.617-49G=) c.767-49G= (n.767-49G=) c.740-49G= (n.740-49G=) | |
7 | g.150957551C>T | CA040858 | KCNH2 | n.1750-49G>A c.917-49G>A (n.917-49G>A) c.569-49G>A (n.569-49G>A) n.1140-49G>A c.617-49G>A (n.617-49G>A) c.767-49G>A (n.767-49G>A) c.740-49G>A (n.740-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957552A= | CA1752417131 | KCNH2 | n.1750-50T= c.917-50T= (n.917-50T=) c.569-50T= (n.569-50T=) n.1140-50T= c.617-50T= (n.617-50T=) c.767-50T= (n.767-50T=) c.740-50T= (n.740-50T=) | |
7 | g.150957552A>G | CA1752417132 | KCNH2 | n.1750-50T>C c.917-50T>C (n.917-50T>C) c.569-50T>C (n.569-50T>C) n.1140-50T>C c.617-50T>C (n.617-50T>C) c.767-50T>C (n.767-50T>C) c.740-50T>C (n.740-50T>C) | dbSNP |
7 | g.150957553G>A | CA040873 | KCNH2 | n.1750-51C>T c.917-51C>T (n.917-51C>T) c.569-51C>T (n.569-51C>T) n.1140-51C>T c.617-51C>T (n.617-51C>T) c.767-51C>T (n.767-51C>T) c.740-51C>T (n.740-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957553G= | CA1752417133 | KCNH2 | n.1750-51C= c.917-51C= (n.917-51C=) c.569-51C= (n.569-51C=) n.1140-51C= c.617-51C= (n.617-51C=) c.767-51C= (n.767-51C=) c.740-51C= (n.740-51C=) | |
7 | g.150957553G>T | CA2685606205 | KCNH2 | n.1750-51C>A c.917-51C>A (n.917-51C>A) c.569-51C>A (n.569-51C>A) n.1140-51C>A c.617-51C>A (n.617-51C>A) c.767-51C>A (n.767-51C>A) c.740-51C>A (n.740-51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957554G>A | CA835202790 | KCNH2 | n.1750-52C>T c.917-52C>T (n.917-52C>T) c.569-52C>T (n.569-52C>T) n.1140-52C>T c.617-52C>T (n.617-52C>T) c.767-52C>T (n.767-52C>T) c.740-52C>T (n.740-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957554G>C | CA579075451 | KCNH2 | n.1750-52C>G c.917-52C>G (n.917-52C>G) c.569-52C>G (n.569-52C>G) n.1140-52C>G c.617-52C>G (n.617-52C>G) c.767-52C>G (n.767-52C>G) c.740-52C>G (n.740-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957554G= | CA1752417136 | KCNH2 | n.1750-52C= c.917-52C= (n.917-52C=) c.569-52C= (n.569-52C=) n.1140-52C= c.617-52C= (n.617-52C=) c.767-52C= (n.767-52C=) c.740-52C= (n.740-52C=) | |
7 | g.150957554G>T | CA169080991 | KCNH2 | n.1750-52C>A c.917-52C>A (n.917-52C>A) c.569-52C>A (n.569-52C>A) n.1140-52C>A c.617-52C>A (n.617-52C>A) c.767-52C>A (n.767-52C>A) c.740-52C>A (n.740-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957555C>A | CA1108708702 | KCNH2 | n.1750-53G>T c.917-53G>T (n.917-53G>T) c.569-53G>T (n.569-53G>T) n.1140-53G>T c.617-53G>T (n.617-53G>T) c.767-53G>T (n.767-53G>T) c.740-53G>T (n.740-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957555C= | CA1752417138 | KCNH2 | n.1750-53G= c.917-53G= (n.917-53G=) c.569-53G= (n.569-53G=) n.1140-53G= c.617-53G= (n.617-53G=) c.767-53G= (n.767-53G=) c.740-53G= (n.740-53G=) | |
7 | g.150957555C>T | CA2499218804 | KCNH2 | n.1750-53G>A c.917-53G>A (n.917-53G>A) c.569-53G>A (n.569-53G>A) n.1140-53G>A c.617-53G>A (n.617-53G>A) c.767-53G>A (n.767-53G>A) c.740-53G>A (n.740-53G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957556A>G | CA2685606217 | KCNH2 | n.1750-54T>C c.917-54T>C (n.917-54T>C) c.569-54T>C (n.569-54T>C) n.1140-54T>C c.617-54T>C (n.617-54T>C) c.767-54T>C (n.767-54T>C) c.740-54T>C (n.740-54T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957556A>T | CA2685606218 | KCNH2 | n.1750-54T>A c.917-54T>A (n.917-54T>A) c.569-54T>A (n.569-54T>A) n.1140-54T>A c.617-54T>A (n.617-54T>A) c.767-54T>A (n.767-54T>A) c.740-54T>A (n.740-54T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957557G>A | CA169080993 | KCNH2 | n.1750-55C>T c.917-55C>T (n.917-55C>T) c.569-55C>T (n.569-55C>T) n.1140-55C>T c.617-55C>T (n.617-55C>T) c.767-55C>T (n.767-55C>T) c.740-55C>T (n.740-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957557G= | CA1752417141 | KCNH2 | n.1750-55C= c.917-55C= (n.917-55C=) c.569-55C= (n.569-55C=) n.1140-55C= c.617-55C= (n.617-55C=) c.767-55C= (n.767-55C=) c.740-55C= (n.740-55C=) | |
7 | g.150957557G>T | CA2685606221 | KCNH2 | n.1750-55C>A c.917-55C>A (n.917-55C>A) c.569-55C>A (n.569-55C>A) n.1140-55C>A c.617-55C>A (n.617-55C>A) c.767-55C>A (n.767-55C>A) c.740-55C>A (n.740-55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957558G>A | CA1752417143 | KCNH2 | n.1750-56C>T c.917-56C>T (n.917-56C>T) c.569-56C>T (n.569-56C>T) n.1140-56C>T c.617-56C>T (n.617-56C>T) c.767-56C>T (n.767-56C>T) c.740-56C>T (n.740-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957558G= | CA1752417144 | KCNH2 | n.1750-56C= c.917-56C= (n.917-56C=) c.569-56C= (n.569-56C=) n.1140-56C= c.617-56C= (n.617-56C=) c.767-56C= (n.767-56C=) c.740-56C= (n.740-56C=) | |
7 | g.150957558G>T | CA2685606226 | KCNH2 | n.1750-56C>A c.917-56C>A (n.917-56C>A) c.569-56C>A (n.569-56C>A) n.1140-56C>A c.617-56C>A (n.617-56C>A) c.767-56C>A (n.767-56C>A) c.740-56C>A (n.740-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957559C>A | CA2685606230 | KCNH2 | n.1750-57G>T c.917-57G>T (n.917-57G>T) c.569-57G>T (n.569-57G>T) n.1140-57G>T c.617-57G>T (n.617-57G>T) c.767-57G>T (n.767-57G>T) c.740-57G>T (n.740-57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957560del | CA2685606229 | KCNH2 | n.1750-57del c.917-57del (n.917-57del) c.569-57del (n.569-57del) n.1140-57del c.617-57del (n.617-57del) c.767-57del (n.767-57del) c.740-57del (n.740-57del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957560C>A | CA2685606233 | KCNH2 | n.1750-58G>T c.917-58G>T (n.917-58G>T) c.569-58G>T (n.569-58G>T) n.1140-58G>T c.617-58G>T (n.617-58G>T) c.767-58G>T (n.767-58G>T) c.740-58G>T (n.740-58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957560C>T | CA2685606231 | KCNH2 | n.1750-58G>A c.917-58G>A (n.917-58G>A) c.569-58G>A (n.569-58G>A) n.1140-58G>A c.617-58G>A (n.617-58G>A) c.767-58G>A (n.767-58G>A) c.740-58G>A (n.740-58G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957562C>A | CA2685606237 | KCNH2 | n.1750-60G>T c.917-60G>T (n.917-60G>T) c.569-60G>T (n.569-60G>T) n.1140-60G>T c.617-60G>T (n.617-60G>T) c.767-60G>T (n.767-60G>T) c.740-60G>T (n.740-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957564del | CA2685606236 | KCNH2 | n.1750-60del c.917-60del (n.917-60del) c.569-60del (n.569-60del) n.1140-60del c.617-60del (n.617-60del) c.767-60del (n.767-60del) c.740-60del (n.740-60del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957563C>A | CA2685606240 | KCNH2 | n.1750-61G>T c.917-61G>T (n.917-61G>T) c.569-61G>T (n.569-61G>T) n.1140-61G>T c.617-61G>T (n.617-61G>T) c.767-61G>T (n.767-61G>T) c.740-61G>T (n.740-61G>T) | gnomAD v4 |