Canonical Allele Identifier: CA1752417124

Gene: KCNH2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.150957549_150957582delinsGCCAGGCAGGCCACCCATAGATCGAGAGTGGAGA , CM000669.2:g.150957549_150957582delinsGCCAGGCAGGCCACCCATAGATCGAGAGTGGAGA	GRCh38
NC_000007.13:g.150654637_150654670delinsGCCAGGCAGGCCACCCATAGATCGAGAGTGGAGA , CM000669.1:g.150654637_150654670delinsGCCAGGCAGGCCACCCATAGATCGAGAGTGGAGA	GRCh37
NC_000007.12:g.150285570_150285603delinsGCCAGGCAGGCCACCCATAGATCGAGAGTGGAGA	NCBI36
NG_008916.1:g.25345_25378delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC , LRG_288:g.25345_25378delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000684241.1:n.1750-80_1750-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC
ENST00000262186.10:c.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC MANE Select	ENSP00000262186.5:n.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGT...
ENST00000262186.9:c.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC	ENSP00000262186.5:n.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGT...
ENST00000430723.4:c.569-80_569-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC	ENSP00000387657.4:n.569-80_569-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGT...
ENST00000532957.5:n.1140-80_1140-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC
NM_000238.3:c.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC , LRG_288t1:c.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC	NP_000229.1:n.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTG...
NM_172056.2:c.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC , LRG_288t2:c.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC	NP_742053.1:n.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTG...
XM_011516185.1:c.617-80_617-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC	XP_011514487.1:n.617-80_617-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGC...
XM_011516186.1:c.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC	XP_011514488.1:n.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGC...
XM_011516185.2:c.617-80_617-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC	XP_011514487.1:n.617-80_617-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGC...
XM_011516186.3:c.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC	XP_011514488.1:n.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGC...
XM_017012195.1:c.767-80_767-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC	XP_016867684.1:n.767-80_767-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGC...
XM_017012196.1:c.740-80_740-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC	XP_016867685.1:n.740-80_740-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGC...
NM_000238.4:c.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTGCCTGGC MANE Select	NP_000229.1:n.917-80_917-47delinsTCTCCACTCTCGATCTATGGGTGGCCTG...