| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150346479A= | CA2479117560 | PRPF3 | c.1831A= (p.Thr611=) n.2158A= n.940A= c.1426A= (p.Thr476=) c.1399A= (p.Thr467=) n.1814A= n.1928A= n.2062A= n.2004A= n.2057A= n.1864A= n.1978A= n.2735A= n.1758A= n.2488A= n.3724A= n.1920A= n.1806A= | |
| 1 | g.150346479A>C | CA342285795 | PRPF3 | c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.2158A>C n.940A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.1814A>C n.1928A>C n.2062A>C n.2004A>C n.2057A>C n.1864A>C n.1978A>C n.2735A>C n.1758A>C n.2488A>C n.3724A>C n.1920A>C n.1806A>C | |
| 1 | g.150346479A>G | CA342285817 | PRPF3 | c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.2158A>G n.940A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.1814A>G n.1928A>G n.2062A>G n.2004A>G n.2057A>G n.1864A>G n.1978A>G n.2735A>G n.1758A>G n.2488A>G n.3724A>G n.1920A>G n.1806A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346479A>T | CA342285816 | PRPF3 | c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.2158A>T n.940A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.1814A>T n.1928A>T n.2062A>T n.2004A>T n.2057A>T n.1864A>T n.1978A>T n.2735A>T n.1758A>T n.2488A>T n.3724A>T n.1920A>T n.1806A>T | |
| 1 | g.150346480C>A | CA342285818 | PRPF3 | c.1832C>A (p.Thr611Lys) n.2159C>A n.941C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1400C>A (p.Thr467Lys) n.1815C>A n.1929C>A n.2063C>A n.2005C>A n.2058C>A n.1865C>A n.1979C>A n.2736C>A n.1759C>A n.2489C>A n.3725C>A n.1921C>A n.1807C>A | |
| 1 | g.150346480C>G | CA342285829 | PRPF3 | c.1832C>G (p.Thr611Arg) n.2159C>G n.941C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1400C>G (p.Thr467Arg) n.1815C>G n.1929C>G n.2063C>G n.2005C>G n.2058C>G n.1865C>G n.1979C>G n.2736C>G n.1759C>G n.2489C>G n.3725C>G n.1921C>G n.1807C>G | |
| 1 | g.150346480C>T | CA342285823 | PRPF3 | c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.2159C>T n.941C>T c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.1815C>T n.1929C>T n.2063C>T n.2005C>T n.2058C>T n.1865C>T n.1979C>T n.2736C>T n.1759C>T n.2489C>T n.3725C>T n.1921C>T n.1807C>T | |
| 1 | g.150346481A>C | CA420682806 | PRPF3 | c.1833A>C (p.Thr611=) n.2160A>C n.942A>C c.1428A>C (p.Thr476=) c.1401A>C (p.Thr467=) n.1816A>C n.1930A>C n.2064A>C n.2006A>C n.2059A>C n.1866A>C n.1980A>C n.2737A>C n.1760A>C n.2490A>C n.3726A>C n.1922A>C n.1808A>C | |
| 1 | g.150346481A>G | CA420682807 | PRPF3 | c.1833A>G (p.Thr611=) n.2160A>G n.942A>G c.1428A>G (p.Thr476=) c.1401A>G (p.Thr467=) n.1816A>G n.1930A>G n.2064A>G n.2006A>G n.2059A>G n.1866A>G n.1980A>G n.2737A>G n.1760A>G n.2490A>G n.3726A>G n.1922A>G n.1808A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346481A>T | CA420682808 | PRPF3 | c.1833A>T (p.Thr611=) n.2160A>T n.942A>T c.1428A>T (p.Thr476=) c.1401A>T (p.Thr467=) n.1816A>T n.1930A>T n.2064A>T n.2006A>T n.2059A>T n.1866A>T n.1980A>T n.2737A>T n.1760A>T n.2490A>T n.3726A>T n.1922A>T n.1808A>T | |
| 1 | g.150346481_150346482insGAAGCAGAGACCT | CA2544425029 | PRPF3 | c.1833_1834insGAAGCAGAGACCT (p.Lys612GlufsTer5) n.2160_2161insGAAGCAGAGACCT n.942_943insGAAGCAGAGACCT c.1428_1429insGAAGCAGAGACCT (p.Lys477GlufsTer5) c.1401_1402insGAAGCAGAGACCT (p.Lys468GlufsTer5) n.1816_1817insGAAGCAGAGACCT n.1930_1931insGAAGCAGAGACCT n.2064_2065insGAAGCAGAGACCT n.2006_2007insGAAGCAGAGACCT n.2059_2060insGAAGCAGAGACCT n.1866_1867insGAAGCAGAGACCT n.1980_1981insGAAGCAGAGACCT n.2737_2738insGAAGCAGAGACCT n.1760_1761insGAAGCAGAGACCT n.2490_2491insGAAGCAGAGACCT n.3726_3727insGAAGCAGAGACCT n.1922_1923insGAAGCAGAGACCT n.1808_1809insGAAGCAGAGACCT | |
| 1 | g.150346482A>C | CA342285834 | PRPF3 | c.1834A>C (p.Lys612Gln) n.2161A>C n.943A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1817A>C n.1931A>C n.2065A>C n.2007A>C n.2060A>C n.1867A>C n.1981A>C n.2738A>C n.1761A>C n.2491A>C n.3727A>C n.1923A>C n.1809A>C | |
| 1 | g.150346482A>G | CA342285836 | PRPF3 | c.1834A>G (p.Lys612Glu) n.2161A>G n.943A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1817A>G n.1931A>G n.2065A>G n.2007A>G n.2060A>G n.1867A>G n.1981A>G n.2738A>G n.1761A>G n.2491A>G n.3727A>G n.1923A>G n.1809A>G | |
| 1 | g.150346482A>T | CA342285835 | PRPF3 | c.1834A>T (p.Lys612Ter) n.2161A>T n.943A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1817A>T n.1931A>T n.2065A>T n.2007A>T n.2060A>T n.1867A>T n.1981A>T n.2738A>T n.1761A>T n.2491A>T n.3727A>T n.1923A>T n.1809A>T | |
| 1 | g.150346483A>C | CA342285839 | PRPF3 | c.1835A>C (p.Lys612Thr) n.2162A>C n.944A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1818A>C n.1932A>C n.2066A>C n.2008A>C n.2061A>C n.1868A>C n.1982A>C n.2739A>C n.1762A>C n.2492A>C n.3728A>C n.1924A>C n.1810A>C | |
| 1 | g.150346483A>G | CA342285850 | PRPF3 | c.1835A>G (p.Lys612Arg) n.2162A>G n.944A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1818A>G n.1932A>G n.2066A>G n.2008A>G n.2061A>G n.1868A>G n.1982A>G n.2739A>G n.1762A>G n.2492A>G n.3728A>G n.1924A>G n.1810A>G | |
| 1 | g.150346483A>T | CA342285843 | PRPF3 | c.1835A>T (p.Lys612Met) n.2162A>T n.944A>T c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1818A>T n.1932A>T n.2066A>T n.2008A>T n.2061A>T n.1868A>T n.1982A>T n.2739A>T n.1762A>T n.2492A>T n.3728A>T n.1924A>T n.1810A>T | |
| 1 | g.150346484G>A | CA420682809 | PRPF3 | c.1836G>A (p.Lys612=) n.2163G>A n.945G>A c.1431G>A (p.Lys477=) c.1404G>A (p.Lys468=) n.1819G>A n.1933G>A n.2067G>A n.2009G>A n.2062G>A n.1869G>A n.1983G>A n.2740G>A n.1763G>A n.2493G>A n.3729G>A n.1925G>A n.1811G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346484G>C | CA342285856 | PRPF3 | c.1836G>C (p.Lys612Asn) n.2163G>C n.945G>C c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1819G>C n.1933G>C n.2067G>C n.2009G>C n.2062G>C n.1869G>C n.1983G>C n.2740G>C n.1763G>C n.2493G>C n.3729G>C n.1925G>C n.1811G>C | |
| 1 | g.150346484G>T | CA342285860 | PRPF3 | c.1836G>T (p.Lys612Asn) n.2163G>T n.945G>T c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1819G>T n.1933G>T n.2067G>T n.2009G>T n.2062G>T n.1869G>T n.1983G>T n.2740G>T n.1763G>T n.2493G>T n.3729G>T n.1925G>T n.1811G>T | |
| 1 | g.150346485G>A | CA342285873 | PRPF3 | c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.2164G>A n.946G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) n.1820G>A n.1934G>A n.2068G>A n.2010G>A n.2063G>A n.1870G>A n.1984G>A n.2741G>A n.1764G>A n.2494G>A n.3730G>A n.1926G>A n.1812G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346485G>C | CA342285876 | PRPF3 | c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.2164G>C n.946G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.1820G>C n.1934G>C n.2068G>C n.2010G>C n.2063G>C n.1870G>C n.1984G>C n.2741G>C n.1764G>C n.2494G>C n.3730G>C n.1926G>C n.1812G>C | |
| 1 | g.150346485G>T | CA342285877 | PRPF3 | c.1837G>T (p.Gly613Ter) n.2164G>T n.946G>T c.1432G>T (p.Gly478Ter) c.1405G>T (p.Gly469Ter) n.1820G>T n.1934G>T n.2068G>T n.2010G>T n.2063G>T n.1870G>T n.1984G>T n.2741G>T n.1764G>T n.2494G>T n.3730G>T n.1926G>T n.1812G>T | |
| 1 | g.150346486G>A | CA342285878 | PRPF3 | c.1838G>A (p.Gly613Glu) n.2165G>A n.947G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) n.1821G>A n.1935G>A n.2069G>A n.2011G>A n.2064G>A n.1871G>A n.1985G>A n.2742G>A n.1765G>A n.2495G>A n.3731G>A n.1927G>A n.1813G>A | |
| 1 | g.150346486G>C | CA342285879 | PRPF3 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.2165G>C n.947G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.1821G>C n.1935G>C n.2069G>C n.2011G>C n.2064G>C n.1871G>C n.1985G>C n.2742G>C n.1765G>C n.2495G>C n.3731G>C n.1927G>C n.1813G>C | |
| 1 | g.150346486G>T | CA342285882 | PRPF3 | c.1838G>T (p.Gly613Val) n.2165G>T n.947G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) n.1821G>T n.1935G>T n.2069G>T n.2011G>T n.2064G>T n.1871G>T n.1985G>T n.2742G>T n.1765G>T n.2495G>T n.3731G>T n.1927G>T n.1813G>T | |
| 1 | g.150346487A>C | CA420682810 | PRPF3 | c.1839A>C (p.Gly613=) n.2166A>C n.948A>C c.1434A>C (p.Gly478=) c.1407A>C (p.Gly469=) n.1822A>C n.1936A>C n.2070A>C n.2012A>C n.2065A>C n.1872A>C n.1986A>C n.2743A>C n.1766A>C n.2496A>C n.3732A>C n.1928A>C n.1814A>C | |
| 1 | g.150346487A>G | CA420682811 | PRPF3 | c.1839A>G (p.Gly613=) n.2166A>G n.948A>G c.1434A>G (p.Gly478=) c.1407A>G (p.Gly469=) n.1822A>G n.1936A>G n.2070A>G n.2012A>G n.2065A>G n.1872A>G n.1986A>G n.2743A>G n.1766A>G n.2496A>G n.3732A>G n.1928A>G n.1814A>G | COSMIC |
| 1 | g.150346487A>T | CA420682812 | PRPF3 | c.1839A>T (p.Gly613=) n.2166A>T n.948A>T c.1434A>T (p.Gly478=) c.1407A>T (p.Gly469=) n.1822A>T n.1936A>T n.2070A>T n.2012A>T n.2065A>T n.1872A>T n.1986A>T n.2743A>T n.1766A>T n.2496A>T n.3732A>T n.1928A>T n.1814A>T | COSMIC |
| 1 | g.150346488G>A | CA342285886 | PRPF3 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.2167G>A n.949G>A c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.1823G>A n.1937G>A n.2071G>A n.2013G>A n.2066G>A n.1873G>A n.1987G>A n.2744G>A n.1767G>A n.2497G>A n.3733G>A n.1929G>A n.1815G>A | |
| 1 | g.150346488G>C | CA342285892 | PRPF3 | c.1840G>C (p.Asp614His) n.2167G>C n.949G>C c.1435G>C (p.Asp479His) c.1408G>C (p.Asp470His) n.1823G>C n.1937G>C n.2071G>C n.2013G>C n.2066G>C n.1873G>C n.1987G>C n.2744G>C n.1767G>C n.2497G>C n.3733G>C n.1929G>C n.1815G>C | |
| 1 | g.150346488G>T | CA342285895 | PRPF3 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.2167G>T n.949G>T c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.1823G>T n.1937G>T n.2071G>T n.2013G>T n.2066G>T n.1873G>T n.1987G>T n.2744G>T n.1767G>T n.2497G>T n.3733G>T n.1929G>T n.1815G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346489A>C | CA342285913 | PRPF3 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.2168A>C n.950A>C c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.1824A>C n.1938A>C n.2072A>C n.2014A>C n.2067A>C n.1874A>C n.1988A>C n.2745A>C n.1768A>C n.2498A>C n.3734A>C n.1930A>C n.1816A>C | |
| 1 | g.150346489A>G | CA342285909 | PRPF3 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.2168A>G n.950A>G c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.1824A>G n.1938A>G n.2072A>G n.2014A>G n.2067A>G n.1874A>G n.1988A>G n.2745A>G n.1768A>G n.2498A>G n.3734A>G n.1930A>G n.1816A>G | |
| 1 | g.150346489A>T | CA342285901 | PRPF3 | c.1841A>T (p.Asp614Val) n.2168A>T n.950A>T c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) n.1824A>T n.1938A>T n.2072A>T n.2014A>T n.2067A>T n.1874A>T n.1988A>T n.2745A>T n.1768A>T n.2498A>T n.3734A>T n.1930A>T n.1816A>T | |
| 1 | g.150346490T>A | CA342285928 | PRPF3 | c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.2169T>A n.951T>A c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1410T>A (p.Asp470Glu) n.1825T>A n.1939T>A n.2073T>A n.2015T>A n.2068T>A n.1875T>A n.1989T>A n.2746T>A n.1769T>A n.2499T>A n.3735T>A n.1931T>A n.1817T>A | |
| 1 | g.150346490T>C | CA420682816 | PRPF3 | c.1842T>C (p.Asp614=) n.2169T>C n.951T>C c.1437T>C (p.Asp479=) c.1410T>C (p.Asp470=) n.1825T>C n.1939T>C n.2073T>C n.2015T>C n.2068T>C n.1875T>C n.1989T>C n.2746T>C n.1769T>C n.2499T>C n.3735T>C n.1931T>C n.1817T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346490T>G | CA342285936 | PRPF3 | c.1842T>G (p.Asp614Glu) n.2169T>G n.951T>G c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.1410T>G (p.Asp470Glu) n.1825T>G n.1939T>G n.2073T>G n.2015T>G n.2068T>G n.1875T>G n.1989T>G n.2746T>G n.1769T>G n.2499T>G n.3735T>G n.1931T>G n.1817T>G | |
| 1 | g.150346491G>A | CA342285938 | PRPF3 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.2170G>A n.952G>A c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.1826G>A n.1940G>A n.2074G>A n.2016G>A n.2069G>A n.1876G>A n.1990G>A n.2747G>A n.1770G>A n.2500G>A n.3736G>A n.1932G>A n.1818G>A | |
| 1 | g.150346491G>C | CA342285939 | PRPF3 | c.1843G>C (p.Asp615His) n.2170G>C n.952G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1411G>C (p.Asp471His) n.1826G>C n.1940G>C n.2074G>C n.2016G>C n.2069G>C n.1876G>C n.1990G>C n.2747G>C n.1770G>C n.2500G>C n.3736G>C n.1932G>C n.1818G>C | |
| 1 | g.150346491G>T | CA342285941 | PRPF3 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.2170G>T n.952G>T c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.1826G>T n.1940G>T n.2074G>T n.2016G>T n.2069G>T n.1876G>T n.1990G>T n.2747G>T n.1770G>T n.2500G>T n.3736G>T n.1932G>T n.1818G>T | |
| 1 | g.150346492G>A | CA342285943 | PRPF3 | c.1843+1G>A (n.1843+1G>A) n.2170+1G>A n.952+1G>A c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.1438+1G>A (n.1438+1G>A) c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) n.1826+1G>A n.1827G>A n.1940+1G>A n.2074+1G>A n.2017G>A n.2070G>A n.1876+1G>A n.1990+1G>A n.2747+1G>A n.1770+1G>A n.2500+1G>A n.3737G>A n.1933G>A n.1818+1G>A n.1819G>A n.1932+1G>A | |
| 1 | g.150346492G>C | CA342285945 | PRPF3 | c.1843+1G>C (n.1843+1G>C) n.2170+1G>C n.952+1G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.1438+1G>C (n.1438+1G>C) c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) n.1826+1G>C n.1827G>C n.1940+1G>C n.2074+1G>C n.2017G>C n.2070G>C n.1876+1G>C n.1990+1G>C n.2747+1G>C n.1770+1G>C n.2500+1G>C n.3737G>C n.1933G>C n.1818+1G>C n.1819G>C n.1932+1G>C | |
| 1 | g.150346492G>T | CA342285950 | PRPF3 | c.1843+1G>T (n.1843+1G>T) n.2170+1G>T n.952+1G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) c.1438+1G>T (n.1438+1G>T) c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) n.1826+1G>T n.1827G>T n.1940+1G>T n.2074+1G>T n.2017G>T n.2070G>T n.1876+1G>T n.1990+1G>T n.2747+1G>T n.1770+1G>T n.2500+1G>T n.3737G>T n.1933G>T n.1818+1G>T n.1819G>T n.1932+1G>T | |
| 1 | g.150346493T>A | CA342285973 | PRPF3 | c.1843+2T>A (n.1843+2T>A) n.2170+2T>A n.952+2T>A c.1845T>A (p.Gly615=) c.1438+2T>A (n.1438+2T>A) c.1411+2T>A (n.1411+2T>A) n.1826+2T>A n.1828T>A n.1940+2T>A n.2074+2T>A n.2018T>A n.2071T>A n.1876+2T>A n.1990+2T>A n.2747+2T>A n.1770+2T>A n.2500+2T>A n.3738T>A n.1934T>A n.1818+2T>A n.1820T>A n.1932+2T>A | |
| 1 | g.150346493T>C | CA342285981 | PRPF3 | c.1843+2T>C (n.1843+2T>C) n.2170+2T>C n.952+2T>C c.1845T>C (p.Gly615=) c.1438+2T>C (n.1438+2T>C) c.1411+2T>C (n.1411+2T>C) n.1826+2T>C n.1828T>C n.1940+2T>C n.2074+2T>C n.2018T>C n.2071T>C n.1876+2T>C n.1990+2T>C n.2747+2T>C n.1770+2T>C n.2500+2T>C n.3738T>C n.1934T>C n.1818+2T>C n.1820T>C n.1932+2T>C | |
| 1 | g.150346493T>G | CA342285984 | PRPF3 | c.1843+2T>G (n.1843+2T>G) n.2170+2T>G n.952+2T>G c.1845T>G (p.Gly615=) c.1438+2T>G (n.1438+2T>G) c.1411+2T>G (n.1411+2T>G) n.1826+2T>G n.1828T>G n.1940+2T>G n.2074+2T>G n.2018T>G n.2071T>G n.1876+2T>G n.1990+2T>G n.2747+2T>G n.1770+2T>G n.2500+2T>G n.3738T>G n.1934T>G n.1818+2T>G n.1820T>G n.1932+2T>G | |
| 1 | g.150346494G>A | CA1075705 | PRPF3 | c.1843+3G>A (n.1843+3G>A) n.2170+3G>A n.952+3G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1438+3G>A (n.1438+3G>A) c.1411+3G>A (n.1411+3G>A) n.1826+3G>A n.1829G>A n.1940+3G>A n.2074+3G>A n.2019G>A n.2072G>A n.1876+3G>A n.1990+3G>A n.2747+3G>A n.1770+3G>A n.2500+3G>A n.3739G>A n.1935G>A n.1818+3G>A n.1821G>A n.1932+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346494G= | CA2479117561 | PRPF3 | c.1843+3G= (n.1843+3G=) n.2170+3G= n.952+3G= c.1846G= (p.Glu616=) c.1438+3G= (n.1438+3G=) c.1411+3G= (n.1411+3G=) n.1826+3G= n.1829G= n.1940+3G= n.2074+3G= n.2019G= n.2072G= n.1876+3G= n.1990+3G= n.2747+3G= n.1770+3G= n.2500+3G= n.3739G= n.1935G= n.1818+3G= n.1821G= n.1932+3G= | |
| 1 | g.150346496A= | CA2479117562 | PRPF3 | c.1843+5A= (n.1843+5A=) n.2170+5A= n.952+5A= c.1848A= (p.Glu616=) c.1438+5A= (n.1438+5A=) c.1411+5A= (n.1411+5A=) n.1826+5A= n.1831A= n.1940+5A= n.2074+5A= n.2021A= n.2074A= n.1876+5A= n.1990+5A= n.2747+5A= n.1770+5A= n.2500+5A= n.3741A= n.1937A= n.1818+5A= n.1823A= n.1932+5A= | |
| 1 | g.150346496A>G | CA2479117563 | PRPF3 | c.1843+5A>G (n.1843+5A>G) n.2170+5A>G n.952+5A>G c.1848A>G (p.Glu616=) c.1438+5A>G (n.1438+5A>G) c.1411+5A>G (n.1411+5A>G) n.1826+5A>G n.1831A>G n.1940+5A>G n.2074+5A>G n.2021A>G n.2074A>G n.1876+5A>G n.1990+5A>G n.2747+5A>G n.1770+5A>G n.2500+5A>G n.3741A>G n.1937A>G n.1818+5A>G n.1823A>G n.1932+5A>G | dbSNP |
| 1 | g.150346497T>C | CA2647799505 | PRPF3 | c.1843+6T>C (n.1843+6T>C) n.2170+6T>C n.952+6T>C c.1849T>C (p.Trp617Arg) c.1438+6T>C (n.1438+6T>C) c.1411+6T>C (n.1411+6T>C) n.1826+6T>C n.1832T>C n.1940+6T>C n.2074+6T>C n.2022T>C n.2075T>C n.1876+6T>C n.1990+6T>C n.2747+6T>C n.1770+6T>C n.2500+6T>C n.3742T>C n.1938T>C n.1818+6T>C n.1824T>C n.1932+6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346497T>G | CA2647799506 | PRPF3 | c.1843+6T>G (n.1843+6T>G) n.2170+6T>G n.952+6T>G c.1849T>G (p.Trp617Gly) c.1438+6T>G (n.1438+6T>G) c.1411+6T>G (n.1411+6T>G) n.1826+6T>G n.1832T>G n.1940+6T>G n.2074+6T>G n.2022T>G n.2075T>G n.1876+6T>G n.1990+6T>G n.2747+6T>G n.1770+6T>G n.2500+6T>G n.3742T>G n.1938T>G n.1818+6T>G n.1824T>G n.1932+6T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346498G>T | CA2647799508 | PRPF3 | c.1843+7G>T (n.1843+7G>T) n.2170+7G>T n.952+7G>T c.1850G>T (p.Trp617Leu) c.1438+7G>T (n.1438+7G>T) c.1411+7G>T (n.1411+7G>T) n.1826+7G>T n.1833G>T n.1940+7G>T n.2074+7G>T n.2023G>T n.2076G>T n.1876+7G>T n.1990+7G>T n.2747+7G>T n.1770+7G>T n.2500+7G>T n.3743G>T n.1939G>T n.1818+7G>T n.1825G>T n.1932+7G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346502dup | CA2499214163 | PRPF3 | c.1843+11dup (n.1843+11dup) n.2170+11dup n.952+11dup c.1853+1dup c.1438+11dup (n.1438+11dup) c.1411+11dup (n.1411+11dup) n.1826+11dup n.1836+1dup n.1940+11dup n.2074+11dup n.2026+1dup n.2079+1dup n.1876+11dup n.1990+11dup n.2747+11dup n.1770+11dup n.2500+11dup n.3746+1dup n.1942+1dup n.1818+11dup n.1828+1dup n.1932+11dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150346502del | CA2647799507 | PRPF3 | c.1843+11del (n.1843+11del) n.2170+11del n.952+11del c.1853+1del c.1438+11del (n.1438+11del) c.1411+11del (n.1411+11del) n.1826+11del n.1836+1del n.1940+11del n.2074+11del n.2026+1del n.2079+1del n.1876+11del n.1990+11del n.2747+11del n.1770+11del n.2500+11del n.3746+1del n.1942+1del n.1818+11del n.1828+1del n.1932+11del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346499G>A | CA645526913 | PRPF3 | c.1843+8G>A (n.1843+8G>A) n.2170+8G>A n.952+8G>A c.1851G>A (p.Trp617Ter) c.1438+8G>A (n.1438+8G>A) c.1411+8G>A (n.1411+8G>A) n.1826+8G>A n.1834G>A n.1940+8G>A n.2074+8G>A n.2024G>A n.2077G>A n.1876+8G>A n.1990+8G>A n.2747+8G>A n.1770+8G>A n.2500+8G>A n.3744G>A n.1940G>A n.1818+8G>A n.1826G>A n.1932+8G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.150346500G>C | CA2647799509 | PRPF3 | c.1843+9G>C (n.1843+9G>C) n.2170+9G>C n.952+9G>C c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1438+9G>C (n.1438+9G>C) c.1411+9G>C (n.1411+9G>C) n.1826+9G>C n.1835G>C n.1940+9G>C n.2074+9G>C n.2025G>C n.2078G>C n.1876+9G>C n.1990+9G>C n.2747+9G>C n.1770+9G>C n.2500+9G>C n.3745G>C n.1941G>C n.1818+9G>C n.1827G>C n.1932+9G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346501G>A | CA2574053246 | PRPF3 | c.1843+10G>A (n.1843+10G>A) n.2170+10G>A n.952+10G>A c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.1438+10G>A (n.1438+10G>A) c.1411+10G>A (n.1411+10G>A) n.1826+10G>A n.1836G>A n.1940+10G>A n.2074+10G>A n.2026G>A n.2079G>A n.1876+10G>A n.1990+10G>A n.2747+10G>A n.1770+10G>A n.2500+10G>A n.3746G>A n.1942G>A n.1818+10G>A n.1828G>A n.1932+10G>A | |
| 1 | g.150346501G>C | CA526033765 | PRPF3 | c.1843+10G>C (n.1843+10G>C) n.2170+10G>C n.952+10G>C c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1438+10G>C (n.1438+10G>C) c.1411+10G>C (n.1411+10G>C) n.1826+10G>C n.1836G>C n.1940+10G>C n.2074+10G>C n.2026G>C n.2079G>C n.1876+10G>C n.1990+10G>C n.2747+10G>C n.1770+10G>C n.2500+10G>C n.3746G>C n.1942G>C n.1818+10G>C n.1828G>C n.1932+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346501G= | CA2479117564 | PRPF3 | c.1843+10G= (n.1843+10G=) n.2170+10G= n.952+10G= c.1853G= (p.Gly618=) c.1438+10G= (n.1438+10G=) c.1411+10G= (n.1411+10G=) n.1826+10G= n.1836G= n.1940+10G= n.2074+10G= n.2026G= n.2079G= n.1876+10G= n.1990+10G= n.2747+10G= n.1770+10G= n.2500+10G= n.3746G= n.1942G= n.1818+10G= n.1828G= n.1932+10G= | |
| 1 | g.150346501G>T | CA2647799510 | PRPF3 | c.1843+10G>T (n.1843+10G>T) n.2170+10G>T n.952+10G>T c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1438+10G>T (n.1438+10G>T) c.1411+10G>T (n.1411+10G>T) n.1826+10G>T n.1836G>T n.1940+10G>T n.2074+10G>T n.2026G>T n.2079G>T n.1876+10G>T n.1990+10G>T n.2747+10G>T n.1770+10G>T n.2500+10G>T n.3746G>T n.1942G>T n.1818+10G>T n.1828G>T n.1932+10G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346502G>A | CA2647799511 | PRPF3 | c.1843+11G>A (n.1843+11G>A) n.2170+11G>A n.952+11G>A c.1853+1G>A (n.1853+1G>A) c.1438+11G>A (n.1438+11G>A) c.1411+11G>A (n.1411+11G>A) n.1826+11G>A n.1836+1G>A n.1940+11G>A n.2074+11G>A n.2026+1G>A n.2079+1G>A n.1876+11G>A n.1990+11G>A n.2747+11G>A n.1770+11G>A n.2500+11G>A n.3746+1G>A n.1942+1G>A n.1818+11G>A n.1828+1G>A n.1932+11G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346502G= | CA2479117566 | PRPF3 | c.1843+11G= (n.1843+11G=) n.2170+11G= n.952+11G= c.1853+1G= (n.1853+1G=) c.1438+11G= (n.1438+11G=) c.1411+11G= (n.1411+11G=) n.1826+11G= n.1836+1G= n.1940+11G= n.2074+11G= n.2026+1G= n.2079+1G= n.1876+11G= n.1990+11G= n.2747+11G= n.1770+11G= n.2500+11G= n.3746+1G= n.1942+1G= n.1818+11G= n.1828+1G= n.1932+11G= | |
| 1 | g.150346502G>T | CA1075706 | PRPF3 | c.1843+11G>T (n.1843+11G>T) n.2170+11G>T n.952+11G>T c.1853+1G>T (n.1853+1G>T) c.1438+11G>T (n.1438+11G>T) c.1411+11G>T (n.1411+11G>T) n.1826+11G>T n.1836+1G>T n.1940+11G>T n.2074+11G>T n.2026+1G>T n.2079+1G>T n.1876+11G>T n.1990+11G>T n.2747+11G>T n.1770+11G>T n.2500+11G>T n.3746+1G>T n.1942+1G>T n.1818+11G>T n.1828+1G>T n.1932+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346502_150346503delinsGT | CA2479117565 | PRPF3 | c.1843+11_1843+12delinsGT (n.1843+11_1843+12delinsGT) n.2170+11_2170+12delinsGT n.952+11_952+12delinsGT c.1853+1_1853+2delinsGT (n.1853+1_1853+2delinsGT) c.1438+11_1438+12delinsGT (n.1438+11_1438+12delinsGT) c.1411+11_1411+12delinsGT (n.1411+11_1411+12delinsGT) n.1826+11_1826+12delinsGT n.1836+1_1836+2delinsGT n.1940+11_1940+12delinsGT n.2074+11_2074+12delinsGT n.2026+1_2026+2delinsGT n.2079+1_2079+2delinsGT n.1876+11_1876+12delinsGT n.1990+11_1990+12delinsGT n.2747+11_2747+12delinsGT n.1770+11_1770+12delinsGT n.2500+11_2500+12delinsGT n.3746+1_3746+2delinsGT n.1942+1_1942+2delinsGT n.1818+11_1818+12delinsGT n.1828+1_1828+2delinsGT n.1932+11_1932+12delinsGT | |
| 1 | g.150346504del | CA1075707 | PRPF3 | c.1843+13del (n.1843+13del) n.2170+13del n.952+13del c.1853+3del (n.1853+3del) c.1438+13del (n.1438+13del) c.1411+13del (n.1411+13del) n.1826+13del n.1836+3del n.1940+13del n.2074+13del n.2026+3del n.2079+3del n.1876+13del n.1990+13del n.2747+13del n.1770+13del n.2500+13del n.3746+3del n.1942+3del n.1818+13del n.1828+3del n.1932+13del | dbSNP ExAC |
| 1 | g.150346504T>C | CA526033768 | PRPF3 | c.1843+13T>C (n.1843+13T>C) n.2170+13T>C n.952+13T>C c.1853+3T>C (n.1853+3T>C) c.1438+13T>C (n.1438+13T>C) c.1411+13T>C (n.1411+13T>C) n.1826+13T>C n.1836+3T>C n.1940+13T>C n.2074+13T>C n.2026+3T>C n.2079+3T>C n.1876+13T>C n.1990+13T>C n.2747+13T>C n.1770+13T>C n.2500+13T>C n.3746+3T>C n.1942+3T>C n.1818+13T>C n.1828+3T>C n.1932+13T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346504T= | CA2479117567 | PRPF3 | c.1843+13T= (n.1843+13T=) n.2170+13T= n.952+13T= c.1853+3T= (n.1853+3T=) c.1438+13T= (n.1438+13T=) c.1411+13T= (n.1411+13T=) n.1826+13T= n.1836+3T= n.1940+13T= n.2074+13T= n.2026+3T= n.2079+3T= n.1876+13T= n.1990+13T= n.2747+13T= n.1770+13T= n.2500+13T= n.3746+3T= n.1942+3T= n.1818+13T= n.1828+3T= n.1932+13T= | |
| 1 | g.150346505dup | CA1075708 | PRPF3 | c.1843+14dup (n.1843+14dup) n.2170+14dup n.952+14dup c.1853+4dup (n.1853+4dup) c.1438+14dup (n.1438+14dup) c.1411+14dup (n.1411+14dup) n.1826+14dup n.1836+4dup n.1940+14dup n.2074+14dup n.2026+4dup n.2079+4dup n.1876+14dup n.1990+14dup n.2747+14dup n.1770+14dup n.2500+14dup n.3746+4dup n.1942+4dup n.1818+14dup n.1828+4dup n.1932+14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346506G>A | CA1075709 | PRPF3 | c.1843+15G>A (n.1843+15G>A) n.2170+15G>A n.952+15G>A c.1853+5G>A (n.1853+5G>A) c.1438+15G>A (n.1438+15G>A) c.1411+15G>A (n.1411+15G>A) n.1826+15G>A n.1836+5G>A n.1940+15G>A n.2074+15G>A n.2026+5G>A n.2079+5G>A n.1876+15G>A n.1990+15G>A n.2747+15G>A n.1770+15G>A n.2500+15G>A n.3746+5G>A n.1942+5G>A n.1818+15G>A n.1828+5G>A n.1932+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346506G= | CA2479117568 | PRPF3 | c.1843+15G= (n.1843+15G=) n.2170+15G= n.952+15G= c.1853+5G= (n.1853+5G=) c.1438+15G= (n.1438+15G=) c.1411+15G= (n.1411+15G=) n.1826+15G= n.1836+5G= n.1940+15G= n.2074+15G= n.2026+5G= n.2079+5G= n.1876+15G= n.1990+15G= n.2747+15G= n.1770+15G= n.2500+15G= n.3746+5G= n.1942+5G= n.1818+15G= n.1828+5G= n.1932+15G= | |
| 1 | g.150346507A= | CA2479117569 | PRPF3 | c.1843+16A= (n.1843+16A=) n.2170+16A= n.952+16A= c.1853+6A= (n.1853+6A=) c.1438+16A= (n.1438+16A=) c.1411+16A= (n.1411+16A=) n.1826+16A= n.1836+6A= n.1940+16A= n.2074+16A= n.2026+6A= n.2079+6A= n.1876+16A= n.1990+16A= n.2747+16A= n.1770+16A= n.2500+16A= n.3746+6A= n.1942+6A= n.1818+16A= n.1828+6A= n.1932+16A= | |
| 1 | g.150346507A>C | CA889230962 | PRPF3 | c.1843+16A>C (n.1843+16A>C) n.2170+16A>C n.952+16A>C c.1853+6A>C (n.1853+6A>C) c.1438+16A>C (n.1438+16A>C) c.1411+16A>C (n.1411+16A>C) n.1826+16A>C n.1836+6A>C n.1940+16A>C n.2074+16A>C n.2026+6A>C n.2079+6A>C n.1876+16A>C n.1990+16A>C n.2747+16A>C n.1770+16A>C n.2500+16A>C n.3746+6A>C n.1942+6A>C n.1818+16A>C n.1828+6A>C n.1932+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346508G>A | CA646012641 | PRPF3 | c.1843+17G>A (n.1843+17G>A) n.2170+17G>A n.952+17G>A c.1853+7G>A (n.1853+7G>A) c.1438+17G>A (n.1438+17G>A) c.1411+17G>A (n.1411+17G>A) n.1826+17G>A n.1836+7G>A n.1940+17G>A n.2074+17G>A n.2026+7G>A n.2079+7G>A n.1876+17G>A n.1990+17G>A n.2747+17G>A n.1770+17G>A n.2500+17G>A n.3746+7G>A n.1942+7G>A n.1818+17G>A n.1828+7G>A n.1932+17G>A | COSMIC |
| 1 | g.150346509G>A | CA2697554546 | PRPF3 | c.1843+18G>A (n.1843+18G>A) n.2170+18G>A n.952+18G>A c.1853+8G>A (n.1853+8G>A) c.1438+18G>A (n.1438+18G>A) c.1411+18G>A (n.1411+18G>A) n.1826+18G>A n.1836+8G>A n.1940+18G>A n.2074+18G>A n.2026+8G>A n.2079+8G>A n.1876+18G>A n.1990+18G>A n.2747+18G>A n.1770+18G>A n.2500+18G>A n.3746+8G>A n.1942+8G>A n.1818+18G>A n.1828+8G>A n.1932+18G>A | ClinVar |
| 1 | g.150346511G>A | CA1075710 | PRPF3 | c.1843+20G>A (n.1843+20G>A) n.2170+20G>A n.952+20G>A c.1853+10G>A (n.1853+10G>A) c.1438+20G>A (n.1438+20G>A) c.1411+20G>A (n.1411+20G>A) n.1826+20G>A n.1836+10G>A n.1940+20G>A n.2074+20G>A n.2026+10G>A n.2079+10G>A n.1876+20G>A n.1990+20G>A n.2747+20G>A n.1770+20G>A n.2500+20G>A n.3746+10G>A n.1942+10G>A n.1818+20G>A n.1828+10G>A n.1932+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346511G= | CA2479117570 | PRPF3 | c.1843+20G= (n.1843+20G=) n.2170+20G= n.952+20G= c.1853+10G= (n.1853+10G=) c.1438+20G= (n.1438+20G=) c.1411+20G= (n.1411+20G=) n.1826+20G= n.1836+10G= n.1940+20G= n.2074+20G= n.2026+10G= n.2079+10G= n.1876+20G= n.1990+20G= n.2747+20G= n.1770+20G= n.2500+20G= n.3746+10G= n.1942+10G= n.1818+20G= n.1828+10G= n.1932+20G= | |
| 1 | g.150346512A>T | CA2746071746 | PRPF3 | c.1843+21A>T (n.1843+21A>T) n.2170+21A>T n.952+21A>T c.1853+11A>T (n.1853+11A>T) c.1438+21A>T (n.1438+21A>T) c.1411+21A>T (n.1411+21A>T) n.1826+21A>T n.1836+11A>T n.1940+21A>T n.2074+21A>T n.2026+11A>T n.2079+11A>T n.1876+21A>T n.1990+21A>T n.2747+21A>T n.1770+21A>T n.2500+21A>T n.3746+11A>T n.1942+11A>T n.1818+21A>T n.1828+11A>T n.1932+21A>T | |
| 1 | g.150346513T>C | CA1075711 | PRPF3 | c.1843+22T>C (n.1843+22T>C) n.2170+22T>C n.952+22T>C c.1853+12T>C (n.1853+12T>C) c.1438+22T>C (n.1438+22T>C) c.1411+22T>C (n.1411+22T>C) n.1826+22T>C n.1836+12T>C n.1940+22T>C n.2074+22T>C n.2026+12T>C n.2079+12T>C n.1876+22T>C n.1990+22T>C n.2747+22T>C n.1770+22T>C n.2500+22T>C n.3746+12T>C n.1942+12T>C n.1818+22T>C n.1828+12T>C n.1932+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346513T= | CA2479117571 | PRPF3 | c.1843+22T= (n.1843+22T=) n.2170+22T= n.952+22T= c.1853+12T= (n.1853+12T=) c.1438+22T= (n.1438+22T=) c.1411+22T= (n.1411+22T=) n.1826+22T= n.1836+12T= n.1940+22T= n.2074+22T= n.2026+12T= n.2079+12T= n.1876+22T= n.1990+22T= n.2747+22T= n.1770+22T= n.2500+22T= n.3746+12T= n.1942+12T= n.1818+22T= n.1828+12T= n.1932+22T= | |
| 1 | g.150346517G>A | CA526033776 | PRPF3 | c.1843+26G>A (n.1843+26G>A) n.2170+26G>A n.952+26G>A c.1853+16G>A (n.1853+16G>A) c.1438+26G>A (n.1438+26G>A) c.1411+26G>A (n.1411+26G>A) n.1826+26G>A n.1836+16G>A n.1940+26G>A n.2074+26G>A n.2026+16G>A n.2079+16G>A n.1876+26G>A n.1990+26G>A n.2747+26G>A n.1770+26G>A n.2500+26G>A n.3746+16G>A n.1942+16G>A n.1818+26G>A n.1828+16G>A n.1932+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346517G>C | CA526033774 | PRPF3 | c.1843+26G>C (n.1843+26G>C) n.2170+26G>C n.952+26G>C c.1853+16G>C (n.1853+16G>C) c.1438+26G>C (n.1438+26G>C) c.1411+26G>C (n.1411+26G>C) n.1826+26G>C n.1836+16G>C n.1940+26G>C n.2074+26G>C n.2026+16G>C n.2079+16G>C n.1876+26G>C n.1990+26G>C n.2747+26G>C n.1770+26G>C n.2500+26G>C n.3746+16G>C n.1942+16G>C n.1818+26G>C n.1828+16G>C n.1932+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346517G= | CA2479117572 | PRPF3 | c.1843+26G= (n.1843+26G=) n.2170+26G= n.952+26G= c.1853+16G= (n.1853+16G=) c.1438+26G= (n.1438+26G=) c.1411+26G= (n.1411+26G=) n.1826+26G= n.1836+16G= n.1940+26G= n.2074+26G= n.2026+16G= n.2079+16G= n.1876+26G= n.1990+26G= n.2747+26G= n.1770+26G= n.2500+26G= n.3746+16G= n.1942+16G= n.1818+26G= n.1828+16G= n.1932+26G= | |
| 1 | g.150346521dup | CA2746071747 | PRPF3 | c.1843+30dup (n.1843+30dup) n.2170+30dup n.952+30dup c.1853+20dup (n.1853+20dup) c.1438+30dup (n.1438+30dup) c.1411+30dup (n.1411+30dup) n.1826+30dup n.1836+20dup n.1940+30dup n.2074+30dup n.2026+20dup n.2079+20dup n.1876+30dup n.1990+30dup n.2747+30dup n.1770+30dup n.2500+30dup n.3746+20dup n.1942+20dup n.1818+30dup n.1828+20dup n.1932+30dup | |
| 1 | g.150346518G>A | CA526033779 | PRPF3 | c.1843+27G>A (n.1843+27G>A) n.2170+27G>A n.952+27G>A c.1853+17G>A (n.1853+17G>A) c.1438+27G>A (n.1438+27G>A) c.1411+27G>A (n.1411+27G>A) n.1826+27G>A n.1836+17G>A n.1940+27G>A n.2074+27G>A n.2026+17G>A n.2079+17G>A n.1876+27G>A n.1990+27G>A n.2747+27G>A n.1770+27G>A n.2500+27G>A n.3746+17G>A n.1942+17G>A n.1818+27G>A n.1828+17G>A n.1932+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346518G>C | CA526033778 | PRPF3 | c.1843+27G>C (n.1843+27G>C) n.2170+27G>C n.952+27G>C c.1853+17G>C (n.1853+17G>C) c.1438+27G>C (n.1438+27G>C) c.1411+27G>C (n.1411+27G>C) n.1826+27G>C n.1836+17G>C n.1940+27G>C n.2074+27G>C n.2026+17G>C n.2079+17G>C n.1876+27G>C n.1990+27G>C n.2747+27G>C n.1770+27G>C n.2500+27G>C n.3746+17G>C n.1942+17G>C n.1818+27G>C n.1828+17G>C n.1932+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346518G= | CA2479117573 | PRPF3 | c.1843+27G= (n.1843+27G=) n.2170+27G= n.952+27G= c.1853+17G= (n.1853+17G=) c.1438+27G= (n.1438+27G=) c.1411+27G= (n.1411+27G=) n.1826+27G= n.1836+17G= n.1940+27G= n.2074+27G= n.2026+17G= n.2079+17G= n.1876+27G= n.1990+27G= n.2747+27G= n.1770+27G= n.2500+27G= n.3746+17G= n.1942+17G= n.1818+27G= n.1828+17G= n.1932+27G= | |
| 1 | g.150346518_150346519insAC | CA2746071748 | PRPF3 | c.1843+27_1843+28insAC (n.1843+27_1843+28insAC) n.2170+27_2170+28insAC n.952+27_952+28insAC c.1853+17_1853+18insAC (n.1853+17_1853+18insAC) c.1438+27_1438+28insAC (n.1438+27_1438+28insAC) c.1411+27_1411+28insAC (n.1411+27_1411+28insAC) n.1826+27_1826+28insAC n.1836+17_1836+18insAC n.1940+27_1940+28insAC n.2074+27_2074+28insAC n.2026+17_2026+18insAC n.2079+17_2079+18insAC n.1876+27_1876+28insAC n.1990+27_1990+28insAC n.2747+27_2747+28insAC n.1770+27_1770+28insAC n.2500+27_2500+28insAC n.3746+17_3746+18insAC n.1942+17_1942+18insAC n.1818+27_1818+28insAC n.1828+17_1828+18insAC n.1932+27_1932+28insAC | |
| 1 | g.150346520G>A | CA2647799512 | PRPF3 | c.1843+29G>A (n.1843+29G>A) n.2170+29G>A n.952+29G>A c.1853+19G>A (n.1853+19G>A) c.1438+29G>A (n.1438+29G>A) c.1411+29G>A (n.1411+29G>A) n.1826+29G>A n.1836+19G>A n.1940+29G>A n.2074+29G>A n.2026+19G>A n.2079+19G>A n.1876+29G>A n.1990+29G>A n.2747+29G>A n.1770+29G>A n.2500+29G>A n.3746+19G>A n.1942+19G>A n.1818+29G>A n.1828+19G>A n.1932+29G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346521G>A | CA2647799513 | PRPF3 | c.1843+30G>A (n.1843+30G>A) n.2170+30G>A n.952+30G>A c.1853+20G>A (n.1853+20G>A) c.1438+30G>A (n.1438+30G>A) c.1411+30G>A (n.1411+30G>A) n.1826+30G>A n.1836+20G>A n.1940+30G>A n.2074+30G>A n.2026+20G>A n.2079+20G>A n.1876+30G>A n.1990+30G>A n.2747+30G>A n.1770+30G>A n.2500+30G>A n.3746+20G>A n.1942+20G>A n.1818+30G>A n.1828+20G>A n.1932+30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346522A>T | CA2574053247 | PRPF3 | c.1843+31A>T (n.1843+31A>T) n.2170+31A>T n.952+31A>T c.1853+21A>T (n.1853+21A>T) c.1438+31A>T (n.1438+31A>T) c.1411+31A>T (n.1411+31A>T) n.1826+31A>T n.1836+21A>T n.1940+31A>T n.2074+31A>T n.2026+21A>T n.2079+21A>T n.1876+31A>T n.1990+31A>T n.2747+31A>T n.1770+31A>T n.2500+31A>T n.3746+21A>T n.1942+21A>T n.1818+31A>T n.1828+21A>T n.1932+31A>T | |
| 1 | g.150346524A>G | CA2746071749 | PRPF3 | c.1843+33A>G (n.1843+33A>G) n.2170+33A>G n.952+33A>G c.1853+23A>G (n.1853+23A>G) c.1438+33A>G (n.1438+33A>G) c.1411+33A>G (n.1411+33A>G) n.1826+33A>G n.1836+23A>G n.1940+33A>G n.2074+33A>G n.2026+23A>G n.2079+23A>G n.1876+33A>G n.1990+33A>G n.2747+33A>G n.1770+33A>G n.2500+33A>G n.3746+23A>G n.1942+23A>G n.1818+33A>G n.1828+23A>G n.1932+33A>G | |
| 1 | g.150346525G>A | CA2647799514 | PRPF3 | c.1843+34G>A (n.1843+34G>A) n.2170+34G>A n.952+34G>A c.1853+24G>A (n.1853+24G>A) c.1438+34G>A (n.1438+34G>A) c.1411+34G>A (n.1411+34G>A) n.1826+34G>A n.1836+24G>A n.1940+34G>A n.2074+34G>A n.2026+24G>A n.2079+24G>A n.1876+34G>A n.1990+34G>A n.2747+34G>A n.1770+34G>A n.2500+34G>A n.3746+24G>A n.1942+24G>A n.1818+34G>A n.1828+24G>A n.1932+34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346527T>C | CA30028219 | PRPF3 | c.1843+36T>C (n.1843+36T>C) n.2170+36T>C n.952+36T>C c.1853+26T>C (n.1853+26T>C) c.1438+36T>C (n.1438+36T>C) c.1411+36T>C (n.1411+36T>C) n.1826+36T>C n.1836+26T>C n.1940+36T>C n.2074+36T>C n.2026+26T>C n.2079+26T>C n.1876+36T>C n.1990+36T>C n.2747+36T>C n.1770+36T>C n.2500+36T>C n.3746+26T>C n.1942+26T>C n.1818+36T>C n.1828+26T>C n.1932+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150346527T= | CA2479117574 | PRPF3 | c.1843+36T= (n.1843+36T=) n.2170+36T= n.952+36T= c.1853+26T= (n.1853+26T=) c.1438+36T= (n.1438+36T=) c.1411+36T= (n.1411+36T=) n.1826+36T= n.1836+26T= n.1940+36T= n.2074+36T= n.2026+26T= n.2079+26T= n.1876+36T= n.1990+36T= n.2747+36T= n.1770+36T= n.2500+36T= n.3746+26T= n.1942+26T= n.1818+36T= n.1828+26T= n.1932+36T= | |
| 1 | g.150346528A= | CA2479117575 | PRPF3 | c.1843+37A= (n.1843+37A=) n.2170+37A= n.952+37A= c.1853+27A= (n.1853+27A=) c.1438+37A= (n.1438+37A=) c.1411+37A= (n.1411+37A=) n.1826+37A= n.1836+27A= n.1940+37A= n.2074+37A= n.2026+27A= n.2079+27A= n.1876+37A= n.1990+37A= n.2747+37A= n.1770+37A= n.2500+37A= n.3746+27A= n.1942+27A= n.1818+37A= n.1828+27A= n.1932+37A= | |
| 1 | g.150346528A>G | CA526033781 | PRPF3 | c.1843+37A>G (n.1843+37A>G) n.2170+37A>G n.952+37A>G c.1853+27A>G (n.1853+27A>G) c.1438+37A>G (n.1438+37A>G) c.1411+37A>G (n.1411+37A>G) n.1826+37A>G n.1836+27A>G n.1940+37A>G n.2074+37A>G n.2026+27A>G n.2079+27A>G n.1876+37A>G n.1990+37A>G n.2747+37A>G n.1770+37A>G n.2500+37A>G n.3746+27A>G n.1942+27A>G n.1818+37A>G n.1828+27A>G n.1932+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346528A>T | CA2647799515 | PRPF3 | c.1843+37A>T (n.1843+37A>T) n.2170+37A>T n.952+37A>T c.1853+27A>T (n.1853+27A>T) c.1438+37A>T (n.1438+37A>T) c.1411+37A>T (n.1411+37A>T) n.1826+37A>T n.1836+27A>T n.1940+37A>T n.2074+37A>T n.2026+27A>T n.2079+27A>T n.1876+37A>T n.1990+37A>T n.2747+37A>T n.1770+37A>T n.2500+37A>T n.3746+27A>T n.1942+27A>T n.1818+37A>T n.1828+27A>T n.1932+37A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346529T>C | CA2647799516 | PRPF3 | c.1843+38T>C (n.1843+38T>C) n.2170+38T>C n.952+38T>C c.1853+28T>C (n.1853+28T>C) c.1438+38T>C (n.1438+38T>C) c.1411+38T>C (n.1411+38T>C) n.1826+38T>C n.1836+28T>C n.1940+38T>C n.2074+38T>C n.2026+28T>C n.2079+28T>C n.1876+38T>C n.1990+38T>C n.2747+38T>C n.1770+38T>C n.2500+38T>C n.3746+28T>C n.1942+28T>C n.1818+38T>C n.1828+28T>C n.1932+38T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346536T>G | CA2647799517 | PRPF3 | c.1843+45T>G (n.1843+45T>G) n.2170+45T>G n.952+45T>G c.1853+35T>G (n.1853+35T>G) c.1438+45T>G (n.1438+45T>G) c.1411+45T>G (n.1411+45T>G) n.1826+45T>G n.1836+35T>G n.1940+45T>G n.2074+45T>G n.2026+35T>G n.2079+35T>G n.1876+45T>G n.1990+45T>G n.2747+45T>G n.1770+45T>G n.2500+45T>G n.3746+35T>G n.1942+35T>G n.1818+45T>G n.1828+35T>G n.1932+45T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346536_150346537delinsTG | CA2479117576 | PRPF3 | c.1843+45_1843+46delinsTG (n.1843+45_1843+46delinsTG) n.2170+45_2170+46delinsTG n.952+45_952+46delinsTG c.1853+35_1853+36delinsTG (n.1853+35_1853+36delinsTG) c.1438+45_1438+46delinsTG (n.1438+45_1438+46delinsTG) c.1411+45_1411+46delinsTG (n.1411+45_1411+46delinsTG) n.1826+45_1826+46delinsTG n.1836+35_1836+36delinsTG n.1940+45_1940+46delinsTG n.2074+45_2074+46delinsTG n.2026+35_2026+36delinsTG n.2079+35_2079+36delinsTG n.1876+45_1876+46delinsTG n.1990+45_1990+46delinsTG n.2747+45_2747+46delinsTG n.1770+45_1770+46delinsTG n.2500+45_2500+46delinsTG n.3746+35_3746+36delinsTG n.1942+35_1942+36delinsTG n.1818+45_1818+46delinsTG n.1828+35_1828+36delinsTG n.1932+45_1932+46delinsTG | |
| 1 | g.150346537G>A | CA526033784 | PRPF3 | c.1843+46G>A (n.1843+46G>A) n.2170+46G>A n.952+46G>A c.1853+36G>A (n.1853+36G>A) c.1438+46G>A (n.1438+46G>A) c.1411+46G>A (n.1411+46G>A) n.1826+46G>A n.1836+36G>A n.1940+46G>A n.2074+46G>A n.2026+36G>A n.2079+36G>A n.1876+46G>A n.1990+46G>A n.2747+46G>A n.1770+46G>A n.2500+46G>A n.3746+36G>A n.1942+36G>A n.1818+46G>A n.1828+36G>A n.1932+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346537G>C | CA1075712 | PRPF3 | c.1843+46G>C (n.1843+46G>C) n.2170+46G>C n.952+46G>C c.1853+36G>C (n.1853+36G>C) c.1438+46G>C (n.1438+46G>C) c.1411+46G>C (n.1411+46G>C) n.1826+46G>C n.1836+36G>C n.1940+46G>C n.2074+46G>C n.2026+36G>C n.2079+36G>C n.1876+46G>C n.1990+46G>C n.2747+46G>C n.1770+46G>C n.2500+46G>C n.3746+36G>C n.1942+36G>C n.1818+46G>C n.1828+36G>C n.1932+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346537G= | CA1143931784 | PRPF3 | c.1843+46G= (n.1843+46G=) n.2170+46G= n.952+46G= c.1853+36G= (n.1853+36G=) c.1438+46G= (n.1438+46G=) c.1411+46G= (n.1411+46G=) n.1826+46G= n.1836+36G= n.1940+46G= n.2074+46G= n.2026+36G= n.2079+36G= n.1876+46G= n.1990+46G= n.2747+46G= n.1770+46G= n.2500+46G= n.3746+36G= n.1942+36G= n.1818+46G= n.1828+36G= n.1932+46G= | |
| 1 | g.150346540del | CA526033785 | PRPF3 | c.1843+49del (n.1843+49del) n.2170+49del n.952+49del c.1853+39del (n.1853+39del) c.1438+49del (n.1438+49del) c.1411+49del (n.1411+49del) n.1826+49del n.1836+39del n.1940+49del n.2074+49del n.2026+39del n.2079+39del n.1876+49del n.1990+49del n.2747+49del n.1770+49del n.2500+49del n.3746+39del n.1942+39del n.1818+49del n.1828+39del n.1932+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346538G>A | CA2521815576 | PRPF3 | c.1843+47G>A (n.1843+47G>A) n.2170+47G>A n.952+47G>A c.1853+37G>A (n.1853+37G>A) c.1438+47G>A (n.1438+47G>A) c.1411+47G>A (n.1411+47G>A) n.1826+47G>A n.1836+37G>A n.1940+47G>A n.2074+47G>A n.2026+37G>A n.2079+37G>A n.1876+47G>A n.1990+47G>A n.2747+47G>A n.1770+47G>A n.2500+47G>A n.3746+37G>A n.1942+37G>A n.1818+47G>A n.1828+37G>A n.1932+47G>A | |
| 1 | g.150346540G= | CA2479117578 | PRPF3 | c.1843+49G= (n.1843+49G=) n.2170+49G= n.952+49G= c.1853+39G= (n.1853+39G=) c.1438+49G= (n.1438+49G=) c.1411+49G= (n.1411+49G=) n.1826+49G= n.1836+39G= n.1940+49G= n.2074+49G= n.2026+39G= n.2079+39G= n.1876+49G= n.1990+49G= n.2747+49G= n.1770+49G= n.2500+49G= n.3746+39G= n.1942+39G= n.1818+49G= n.1828+39G= n.1932+49G= | |
| 1 | g.150346540_150346541delinsGA | CA2479117577 | PRPF3 | c.1843+49_1843+50delinsGA (n.1843+49_1843+50delinsGA) n.2170+49_2170+50delinsGA n.952+49_952+50delinsGA c.1853+39_1853+40delinsGA (n.1853+39_1853+40delinsGA) c.1438+49_1438+50delinsGA (n.1438+49_1438+50delinsGA) c.1411+49_1411+50delinsGA (n.1411+49_1411+50delinsGA) n.1826+49_1826+50delinsGA n.1836+39_1836+40delinsGA n.1940+49_1940+50delinsGA n.2074+49_2074+50delinsGA n.2026+39_2026+40delinsGA n.2079+39_2079+40delinsGA n.1876+49_1876+50delinsGA n.1990+49_1990+50delinsGA n.2747+49_2747+50delinsGA n.1770+49_1770+50delinsGA n.2500+49_2500+50delinsGA n.3746+39_3746+40delinsGA n.1942+39_1942+40delinsGA n.1818+49_1818+50delinsGA n.1828+39_1828+40delinsGA n.1932+49_1932+50delinsGA | |
| 1 | g.150346540_150346541insCCTGGAAAC | CA2479117579 | PRPF3 | c.1843+49_1843+50insCCTGGAAAC (n.1843+49_1843+50insCCTGGAAAC) n.2170+49_2170+50insCCTGGAAAC n.952+49_952+50insCCTGGAAAC c.1853+39_1853+40insCCTGGAAAC (n.1853+39_1853+40insCCTGGAAAC) c.1438+49_1438+50insCCTGGAAAC (n.1438+49_1438+50insCCTGGAAAC) c.1411+49_1411+50insCCTGGAAAC (n.1411+49_1411+50insCCTGGAAAC) n.1826+49_1826+50insCCTGGAAAC n.1836+39_1836+40insCCTGGAAAC n.1940+49_1940+50insCCTGGAAAC n.2074+49_2074+50insCCTGGAAAC n.2026+39_2026+40insCCTGGAAAC n.2079+39_2079+40insCCTGGAAAC n.1876+49_1876+50insCCTGGAAAC n.1990+49_1990+50insCCTGGAAAC n.2747+49_2747+50insCCTGGAAAC n.1770+49_1770+50insCCTGGAAAC n.2500+49_2500+50insCCTGGAAAC n.3746+39_3746+40insCCTGGAAAC n.1942+39_1942+40insCCTGGAAAC n.1818+49_1818+50insCCTGGAAAC n.1828+39_1828+40insCCTGGAAAC n.1932+49_1932+50insCCTGGAAAC | dbSNP |
| 1 | g.150346541del | CA1075713 | PRPF3 | c.1843+50del (n.1843+50del) n.2170+50del n.952+50del c.1853+40del (n.1853+40del) c.1438+50del (n.1438+50del) c.1411+50del (n.1411+50del) n.1826+50del n.1836+40del n.1940+50del n.2074+50del n.2026+40del n.2079+40del n.1876+50del n.1990+50del n.2747+50del n.1770+50del n.2500+50del n.3746+40del n.1942+40del n.1818+50del n.1828+40del n.1932+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.150346542del | CA342286044 | PRPF3 | c.1843+51del (n.1843+51del) n.2170+51del n.952+51del c.1853+41del (n.1853+41del) c.1438+51del (n.1438+51del) c.1411+51del (n.1411+51del) n.1826+51del n.1836+41del n.1940+51del n.2074+51del n.2026+41del n.2079+41del n.1876+51del n.1990+51del n.2747+51del n.1770+51del n.2500+51del n.3746+41del n.1942+41del n.1818+51del n.1828+41del n.1932+51del | |
| 1 | g.150346542T>C | CA1007597068 | PRPF3 | c.1843+51T>C (n.1843+51T>C) n.2170+51T>C n.952+51T>C c.1853+41T>C (n.1853+41T>C) c.1438+51T>C (n.1438+51T>C) c.1411+51T>C (n.1411+51T>C) n.1826+51T>C n.1836+41T>C n.1940+51T>C n.2074+51T>C n.2026+41T>C n.2079+41T>C n.1876+51T>C n.1990+51T>C n.2747+51T>C n.1770+51T>C n.2500+51T>C n.3746+41T>C n.1942+41T>C n.1818+51T>C n.1828+41T>C n.1932+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346542T= | CA2479117580 | PRPF3 | c.1843+51T= (n.1843+51T=) n.2170+51T= n.952+51T= c.1853+41T= (n.1853+41T=) c.1438+51T= (n.1438+51T=) c.1411+51T= (n.1411+51T=) n.1826+51T= n.1836+41T= n.1940+51T= n.2074+51T= n.2026+41T= n.2079+41T= n.1876+51T= n.1990+51T= n.2747+51T= n.1770+51T= n.2500+51T= n.3746+41T= n.1942+41T= n.1818+51T= n.1828+41T= n.1932+51T= | |
| 1 | g.150346543G>A | CA1075714 | PRPF3 | c.1843+52G>A (n.1843+52G>A) n.2170+52G>A n.952+52G>A c.1853+42G>A (n.1853+42G>A) c.1438+52G>A (n.1438+52G>A) c.1411+52G>A (n.1411+52G>A) n.1826+52G>A n.1836+42G>A n.1940+52G>A n.2074+52G>A n.2026+42G>A n.2079+42G>A n.1876+52G>A n.1990+52G>A n.2747+52G>A n.1770+52G>A n.2500+52G>A n.3746+42G>A n.1942+42G>A n.1818+52G>A n.1828+42G>A n.1932+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346543G= | CA2479117581 | PRPF3 | c.1843+52G= (n.1843+52G=) n.2170+52G= n.952+52G= c.1853+42G= (n.1853+42G=) c.1438+52G= (n.1438+52G=) c.1411+52G= (n.1411+52G=) n.1826+52G= n.1836+42G= n.1940+52G= n.2074+52G= n.2026+42G= n.2079+42G= n.1876+52G= n.1990+52G= n.2747+52G= n.1770+52G= n.2500+52G= n.3746+42G= n.1942+42G= n.1818+52G= n.1828+42G= n.1932+52G= | |
| 1 | g.150346544G>A | CA2647799518 | PRPF3 | c.1843+53G>A (n.1843+53G>A) n.2170+53G>A n.952+53G>A c.1853+43G>A (n.1853+43G>A) c.1438+53G>A (n.1438+53G>A) c.1411+53G>A (n.1411+53G>A) n.1826+53G>A n.1836+43G>A n.1940+53G>A n.2074+53G>A n.2026+43G>A n.2079+43G>A n.1876+53G>A n.1990+53G>A n.2747+53G>A n.1770+53G>A n.2500+53G>A n.3746+43G>A n.1942+43G>A n.1818+53G>A n.1828+43G>A n.1932+53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346544G= | CA2479117582 | PRPF3 | c.1843+53G= (n.1843+53G=) n.2170+53G= n.952+53G= c.1853+43G= (n.1853+43G=) c.1438+53G= (n.1438+53G=) c.1411+53G= (n.1411+53G=) n.1826+53G= n.1836+43G= n.1940+53G= n.2074+53G= n.2026+43G= n.2079+43G= n.1876+53G= n.1990+53G= n.2747+53G= n.1770+53G= n.2500+53G= n.3746+43G= n.1942+43G= n.1818+53G= n.1828+43G= n.1932+53G= | |
| 1 | g.150346544G>T | CA30028241 | PRPF3 | c.1843+53G>T (n.1843+53G>T) n.2170+53G>T n.952+53G>T c.1853+43G>T (n.1853+43G>T) c.1438+53G>T (n.1438+53G>T) c.1411+53G>T (n.1411+53G>T) n.1826+53G>T n.1836+43G>T n.1940+53G>T n.2074+53G>T n.2026+43G>T n.2079+43G>T n.1876+53G>T n.1990+53G>T n.2747+53G>T n.1770+53G>T n.2500+53G>T n.3746+43G>T n.1942+43G>T n.1818+53G>T n.1828+43G>T n.1932+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346545del | CA2574053248 | PRPF3 | c.1843+54del (n.1843+54del) n.2170+54del n.952+54del c.1853+44del (n.1853+44del) c.1438+54del (n.1438+54del) c.1411+54del (n.1411+54del) n.1826+54del n.1836+44del n.1940+54del n.2074+54del n.2026+44del n.2079+44del n.1876+54del n.1990+54del n.2747+54del n.1770+54del n.2500+54del n.3746+44del n.1942+44del n.1818+54del n.1828+44del n.1932+54del | |
| 1 | g.150346546G>A | CA526033788 | PRPF3 | c.1843+55G>A (n.1843+55G>A) n.2170+55G>A n.952+55G>A c.1853+45G>A (n.1853+45G>A) c.1438+55G>A (n.1438+55G>A) c.1411+55G>A (n.1411+55G>A) n.1826+55G>A n.1836+45G>A n.1940+55G>A n.2074+55G>A n.2026+45G>A n.2079+45G>A n.1876+55G>A n.1990+55G>A n.2747+55G>A n.1770+55G>A n.2500+55G>A n.3746+45G>A n.1942+45G>A n.1818+55G>A n.1828+45G>A n.1932+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346546G= | CA2479117583 | PRPF3 | c.1843+55G= (n.1843+55G=) n.2170+55G= n.952+55G= c.1853+45G= (n.1853+45G=) c.1438+55G= (n.1438+55G=) c.1411+55G= (n.1411+55G=) n.1826+55G= n.1836+45G= n.1940+55G= n.2074+55G= n.2026+45G= n.2079+45G= n.1876+55G= n.1990+55G= n.2747+55G= n.1770+55G= n.2500+55G= n.3746+45G= n.1942+45G= n.1818+55G= n.1828+45G= n.1932+55G= | |
| 1 | g.150346548A>C | CA2647799519 | PRPF3 | c.1843+57A>C (n.1843+57A>C) n.2170+57A>C n.952+57A>C c.1853+47A>C (n.1853+47A>C) c.1438+57A>C (n.1438+57A>C) c.1411+57A>C (n.1411+57A>C) n.1826+57A>C n.1836+47A>C n.1940+57A>C n.2074+57A>C n.2026+47A>C n.2079+47A>C n.1876+57A>C n.1990+57A>C n.2747+57A>C n.1770+57A>C n.2500+57A>C n.3746+47A>C n.1942+47A>C n.1818+57A>C n.1828+47A>C n.1932+57A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346548A>T | CA2574053249 | PRPF3 | c.1843+57A>T (n.1843+57A>T) n.2170+57A>T n.952+57A>T c.1853+47A>T (n.1853+47A>T) c.1438+57A>T (n.1438+57A>T) c.1411+57A>T (n.1411+57A>T) n.1826+57A>T n.1836+47A>T n.1940+57A>T n.2074+57A>T n.2026+47A>T n.2079+47A>T n.1876+57A>T n.1990+57A>T n.2747+57A>T n.1770+57A>T n.2500+57A>T n.3746+47A>T n.1942+47A>T n.1818+57A>T n.1828+47A>T n.1932+57A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346550C>G | CA2647799521 | PRPF3 | c.1843+59C>G (n.1843+59C>G) n.2170+59C>G n.952+59C>G c.1853+49C>G (n.1853+49C>G) c.1438+59C>G (n.1438+59C>G) c.1411+59C>G (n.1411+59C>G) n.1826+59C>G n.1836+49C>G n.1940+59C>G n.2074+59C>G n.2026+49C>G n.2079+49C>G n.1876+59C>G n.1990+59C>G n.2747+59C>G n.1770+59C>G n.2500+59C>G n.3746+49C>G n.1942+49C>G n.1818+59C>G n.1828+49C>G n.1932+59C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346550C>T | CA2647799520 | PRPF3 | c.1843+59C>T (n.1843+59C>T) n.2170+59C>T n.952+59C>T c.1853+49C>T (n.1853+49C>T) c.1438+59C>T (n.1438+59C>T) c.1411+59C>T (n.1411+59C>T) n.1826+59C>T n.1836+49C>T n.1940+59C>T n.2074+59C>T n.2026+49C>T n.2079+49C>T n.1876+59C>T n.1990+59C>T n.2747+59C>T n.1770+59C>T n.2500+59C>T n.3746+49C>T n.1942+49C>T n.1818+59C>T n.1828+49C>T n.1932+59C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346551_150346552insA | CA2746071750 | PRPF3 | c.1843+60_1843+61insA (n.1843+60_1843+61insA) n.2170+60_2170+61insA n.952+60_952+61insA c.1853+50_1853+51insA (n.1853+50_1853+51insA) c.1438+60_1438+61insA (n.1438+60_1438+61insA) c.1411+60_1411+61insA (n.1411+60_1411+61insA) n.1826+60_1826+61insA n.1836+50_1836+51insA n.1940+60_1940+61insA n.2074+60_2074+61insA n.2026+50_2026+51insA n.2079+50_2079+51insA n.1876+60_1876+61insA n.1990+60_1990+61insA n.2747+60_2747+61insA n.1770+60_1770+61insA n.2500+60_2500+61insA n.3746+50_3746+51insA n.1942+50_1942+51insA n.1818+60_1818+61insA n.1828+50_1828+51insA n.1932+60_1932+61insA | |
| 1 | g.150346551_150346552insACA | CA2746071751 | PRPF3 | c.1843+60_1843+61insACA (n.1843+60_1843+61insACA) n.2170+60_2170+61insACA n.952+60_952+61insACA c.1853+50_1853+51insACA (n.1853+50_1853+51insACA) c.1438+60_1438+61insACA (n.1438+60_1438+61insACA) c.1411+60_1411+61insACA (n.1411+60_1411+61insACA) n.1826+60_1826+61insACA n.1836+50_1836+51insACA n.1940+60_1940+61insACA n.2074+60_2074+61insACA n.2026+50_2026+51insACA n.2079+50_2079+51insACA n.1876+60_1876+61insACA n.1990+60_1990+61insACA n.2747+60_2747+61insACA n.1770+60_1770+61insACA n.2500+60_2500+61insACA n.3746+50_3746+51insACA n.1942+50_1942+51insACA n.1818+60_1818+61insACA n.1828+50_1828+51insACA n.1932+60_1932+61insACA | |
| 1 | g.150346552G>C | CA2647799522 | PRPF3 | c.1843+61G>C (n.1843+61G>C) n.2170+61G>C n.952+61G>C c.1853+51G>C (n.1853+51G>C) c.1438+61G>C (n.1438+61G>C) c.1411+61G>C (n.1411+61G>C) n.1826+61G>C n.1836+51G>C n.1940+61G>C n.2074+61G>C n.2026+51G>C n.2079+51G>C n.1876+61G>C n.1990+61G>C n.2747+61G>C n.1770+61G>C n.2500+61G>C n.3746+51G>C n.1942+51G>C n.1818+61G>C n.1828+51G>C n.1932+61G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346554C>A | CA2647799524 | PRPF3 | c.1843+63C>A (n.1843+63C>A) n.2170+63C>A n.952+63C>A c.1853+53C>A (n.1853+53C>A) c.1438+63C>A (n.1438+63C>A) c.1411+63C>A (n.1411+63C>A) n.1826+63C>A n.1836+53C>A n.1940+63C>A n.2074+63C>A n.2026+53C>A n.2079+53C>A n.1876+63C>A n.1990+63C>A n.2747+63C>A n.1770+63C>A n.2500+63C>A n.3746+53C>A n.1942+53C>A n.1818+63C>A n.1828+53C>A n.1932+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346554C= | CA2479117584 | PRPF3 | c.1843+63C= (n.1843+63C=) n.2170+63C= n.952+63C= c.1853+53C= (n.1853+53C=) c.1438+63C= (n.1438+63C=) c.1411+63C= (n.1411+63C=) n.1826+63C= n.1836+53C= n.1940+63C= n.2074+63C= n.2026+53C= n.2079+53C= n.1876+63C= n.1990+63C= n.2747+63C= n.1770+63C= n.2500+63C= n.3746+53C= n.1942+53C= n.1818+63C= n.1828+53C= n.1932+63C= | |
| 1 | g.150346554C>T | CA526033790 | PRPF3 | c.1843+63C>T (n.1843+63C>T) n.2170+63C>T n.952+63C>T c.1853+53C>T (n.1853+53C>T) c.1438+63C>T (n.1438+63C>T) c.1411+63C>T (n.1411+63C>T) n.1826+63C>T n.1836+53C>T n.1940+63C>T n.2074+63C>T n.2026+53C>T n.2079+53C>T n.1876+63C>T n.1990+63C>T n.2747+63C>T n.1770+63C>T n.2500+63C>T n.3746+53C>T n.1942+53C>T n.1818+63C>T n.1828+53C>T n.1932+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346554_150346555insACA | CA2746071752 | PRPF3 | c.1843+63_1843+64insACA (n.1843+63_1843+64insACA) n.2170+63_2170+64insACA n.952+63_952+64insACA c.1853+53_1853+54insACA (n.1853+53_1853+54insACA) c.1438+63_1438+64insACA (n.1438+63_1438+64insACA) c.1411+63_1411+64insACA (n.1411+63_1411+64insACA) n.1826+63_1826+64insACA n.1836+53_1836+54insACA n.1940+63_1940+64insACA n.2074+63_2074+64insACA n.2026+53_2026+54insACA n.2079+53_2079+54insACA n.1876+63_1876+64insACA n.1990+63_1990+64insACA n.2747+63_2747+64insACA n.1770+63_1770+64insACA n.2500+63_2500+64insACA n.3746+53_3746+54insACA n.1942+53_1942+54insACA n.1818+63_1818+64insACA n.1828+53_1828+54insACA n.1932+63_1932+64insACA | |
| 1 | g.150346555C>A | CA2574053250 | PRPF3 | c.1843+64C>A (n.1843+64C>A) n.2170+64C>A n.952+64C>A c.1853+54C>A (n.1853+54C>A) c.1438+64C>A (n.1438+64C>A) c.1411+64C>A (n.1411+64C>A) n.1826+64C>A n.1836+54C>A n.1940+64C>A n.2074+64C>A n.2026+54C>A n.2079+54C>A n.1876+64C>A n.1990+64C>A n.2747+64C>A n.1770+64C>A n.2500+64C>A n.3746+54C>A n.1942+54C>A n.1818+64C>A n.1828+54C>A n.1932+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346555C= | CA1148156272 | PRPF3 | c.1843+64C= (n.1843+64C=) n.2170+64C= n.952+64C= c.1853+54C= (n.1853+54C=) c.1438+64C= (n.1438+64C=) c.1411+64C= (n.1411+64C=) n.1826+64C= n.1836+54C= n.1940+64C= n.2074+64C= n.2026+54C= n.2079+54C= n.1876+64C= n.1990+64C= n.2747+64C= n.1770+64C= n.2500+64C= n.3746+54C= n.1942+54C= n.1818+64C= n.1828+54C= n.1932+64C= | |
| 1 | g.150346555C>T | CA30028255 | PRPF3 | c.1843+64C>T (n.1843+64C>T) n.2170+64C>T n.952+64C>T c.1853+54C>T (n.1853+54C>T) c.1438+64C>T (n.1438+64C>T) c.1411+64C>T (n.1411+64C>T) n.1826+64C>T n.1836+54C>T n.1940+64C>T n.2074+64C>T n.2026+54C>T n.2079+54C>T n.1876+64C>T n.1990+64C>T n.2747+64C>T n.1770+64C>T n.2500+64C>T n.3746+54C>T n.1942+54C>T n.1818+64C>T n.1828+54C>T n.1932+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346556_150346559del | CA2746071753 | PRPF3 | c.1843+65_1843+68del (n.1843+65_1843+68del) n.2170+65_2170+68del n.952+65_952+68del c.1853+55_1853+58del (n.1853+55_1853+58del) c.1438+65_1438+68del (n.1438+65_1438+68del) c.1411+65_1411+68del (n.1411+65_1411+68del) n.1826+65_1826+68del n.1836+55_1836+58del n.1940+65_1940+68del n.2074+65_2074+68del n.2026+55_2026+58del n.2079+55_2079+58del n.1876+65_1876+68del n.1990+65_1990+68del n.2747+65_2747+68del n.1770+65_1770+68del n.2500+65_2500+68del n.3746+55_3746+58del n.1942+55_1942+58del n.1818+65_1818+68del n.1828+55_1828+58del n.1932+65_1932+68del | |
| 1 | g.150346555_150346556insAGA | CA2746071754 | PRPF3 | c.1843+64_1843+65insAGA (n.1843+64_1843+65insAGA) n.2170+64_2170+65insAGA n.952+64_952+65insAGA c.1853+54_1853+55insAGA (n.1853+54_1853+55insAGA) c.1438+64_1438+65insAGA (n.1438+64_1438+65insAGA) c.1411+64_1411+65insAGA (n.1411+64_1411+65insAGA) n.1826+64_1826+65insAGA n.1836+54_1836+55insAGA n.1940+64_1940+65insAGA n.2074+64_2074+65insAGA n.2026+54_2026+55insAGA n.2079+54_2079+55insAGA n.1876+64_1876+65insAGA n.1990+64_1990+65insAGA n.2747+64_2747+65insAGA n.1770+64_1770+65insAGA n.2500+64_2500+65insAGA n.3746+54_3746+55insAGA n.1942+54_1942+55insAGA n.1818+64_1818+65insAGA n.1828+54_1828+55insAGA n.1932+64_1932+65insAGA | |
| 1 | g.150346555_150346556insAGT | CA2746071755 | PRPF3 | c.1843+64_1843+65insAGT (n.1843+64_1843+65insAGT) n.2170+64_2170+65insAGT n.952+64_952+65insAGT c.1853+54_1853+55insAGT (n.1853+54_1853+55insAGT) c.1438+64_1438+65insAGT (n.1438+64_1438+65insAGT) c.1411+64_1411+65insAGT (n.1411+64_1411+65insAGT) n.1826+64_1826+65insAGT n.1836+54_1836+55insAGT n.1940+64_1940+65insAGT n.2074+64_2074+65insAGT n.2026+54_2026+55insAGT n.2079+54_2079+55insAGT n.1876+64_1876+65insAGT n.1990+64_1990+65insAGT n.2747+64_2747+65insAGT n.1770+64_1770+65insAGT n.2500+64_2500+65insAGT n.3746+54_3746+55insAGT n.1942+54_1942+55insAGT n.1818+64_1818+65insAGT n.1828+54_1828+55insAGT n.1932+64_1932+65insAGT | |
| 1 | g.150346556G>A | CA30028266 | PRPF3 | c.1843+65G>A (n.1843+65G>A) n.2170+65G>A n.952+65G>A c.1853+55G>A (n.1853+55G>A) c.1438+65G>A (n.1438+65G>A) c.1411+65G>A (n.1411+65G>A) n.1826+65G>A n.1836+55G>A n.1940+65G>A n.2074+65G>A n.2026+55G>A n.2079+55G>A n.1876+65G>A n.1990+65G>A n.2747+65G>A n.1770+65G>A n.2500+65G>A n.3746+55G>A n.1942+55G>A n.1818+65G>A n.1828+55G>A n.1932+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346556G= | CA1143782339 | PRPF3 | c.1843+65G= (n.1843+65G=) n.2170+65G= n.952+65G= c.1853+55G= (n.1853+55G=) c.1438+65G= (n.1438+65G=) c.1411+65G= (n.1411+65G=) n.1826+65G= n.1836+55G= n.1940+65G= n.2074+65G= n.2026+55G= n.2079+55G= n.1876+65G= n.1990+65G= n.2747+65G= n.1770+65G= n.2500+65G= n.3746+55G= n.1942+55G= n.1818+65G= n.1828+55G= n.1932+65G= | |
| 1 | g.150346556G>T | CA2647799525 | PRPF3 | c.1843+65G>T (n.1843+65G>T) n.2170+65G>T n.952+65G>T c.1853+55G>T (n.1853+55G>T) c.1438+65G>T (n.1438+65G>T) c.1411+65G>T (n.1411+65G>T) n.1826+65G>T n.1836+55G>T n.1940+65G>T n.2074+65G>T n.2026+55G>T n.2079+55G>T n.1876+65G>T n.1990+65G>T n.2747+65G>T n.1770+65G>T n.2500+65G>T n.3746+55G>T n.1942+55G>T n.1818+65G>T n.1828+55G>T n.1932+65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346556_150346557del | CA2746071756 | PRPF3 | c.1843+65_1843+66del (n.1843+65_1843+66del) n.2170+65_2170+66del n.952+65_952+66del c.1853+55_1853+56del (n.1853+55_1853+56del) c.1438+65_1438+66del (n.1438+65_1438+66del) c.1411+65_1411+66del (n.1411+65_1411+66del) n.1826+65_1826+66del n.1836+55_1836+56del n.1940+65_1940+66del n.2074+65_2074+66del n.2026+55_2026+56del n.2079+55_2079+56del n.1876+65_1876+66del n.1990+65_1990+66del n.2747+65_2747+66del n.1770+65_1770+66del n.2500+65_2500+66del n.3746+55_3746+56del n.1942+55_1942+56del n.1818+65_1818+66del n.1828+55_1828+56del n.1932+65_1932+66del | |
| 1 | g.150346558T>A | CA2746071757 | PRPF3 | c.1843+67T>A (n.1843+67T>A) n.2170+67T>A n.952+67T>A c.1853+57T>A (n.1853+57T>A) c.1438+67T>A (n.1438+67T>A) c.1411+67T>A (n.1411+67T>A) n.1826+67T>A n.1836+57T>A n.1940+67T>A n.2074+67T>A n.2026+57T>A n.2079+57T>A n.1876+67T>A n.1990+67T>A n.2747+67T>A n.1770+67T>A n.2500+67T>A n.3746+57T>A n.1942+57T>A n.1818+67T>A n.1828+57T>A n.1932+67T>A | |
| 1 | g.150346559C>A | CA2574053251 | PRPF3 | c.1843+68C>A (n.1843+68C>A) n.2170+68C>A n.952+68C>A c.1853+58C>A (n.1853+58C>A) c.1438+68C>A (n.1438+68C>A) c.1411+68C>A (n.1411+68C>A) n.1826+68C>A n.1836+58C>A n.1940+68C>A n.2074+68C>A n.2026+58C>A n.2079+58C>A n.1876+68C>A n.1990+68C>A n.2747+68C>A n.1770+68C>A n.2500+68C>A n.3746+58C>A n.1942+58C>A n.1818+68C>A n.1828+58C>A n.1932+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346560A>G | CA2574053252 | PRPF3 | c.1843+69A>G (n.1843+69A>G) n.2170+69A>G n.952+69A>G c.1853+59A>G (n.1853+59A>G) c.1438+69A>G (n.1438+69A>G) c.1411+69A>G (n.1411+69A>G) n.1826+69A>G n.1836+59A>G n.1940+69A>G n.2074+69A>G n.2026+59A>G n.2079+59A>G n.1876+69A>G n.1990+69A>G n.2747+69A>G n.1770+69A>G n.2500+69A>G n.3746+59A>G n.1942+59A>G n.1818+69A>G n.1828+59A>G n.1932+69A>G | |
| 1 | g.150346561del | CA2746071758 | PRPF3 | c.1843+70del (n.1843+70del) n.2170+70del n.952+70del c.1853+60del (n.1853+60del) c.1438+70del (n.1438+70del) c.1411+70del (n.1411+70del) n.1826+70del n.1836+60del n.1940+70del n.2074+70del n.2026+60del n.2079+60del n.1876+70del n.1990+70del n.2747+70del n.1770+70del n.2500+70del n.3746+60del n.1942+60del n.1818+70del n.1828+60del n.1932+70del | |
| 1 | g.150346562C= | CA2479117585 | PRPF3 | c.1843+71C= (n.1843+71C=) n.2170+71C= n.952+71C= c.1853+61C= (n.1853+61C=) c.1438+71C= (n.1438+71C=) c.1411+71C= (n.1411+71C=) n.1826+71C= n.1836+61C= n.1940+71C= n.2074+71C= n.2026+61C= n.2079+61C= n.1876+71C= n.1990+71C= n.2747+71C= n.1770+71C= n.2500+71C= n.3746+61C= n.1942+61C= n.1818+71C= n.1828+61C= n.1932+71C= | |
| 1 | g.150346562C>T | CA30028275 | PRPF3 | c.1843+71C>T (n.1843+71C>T) n.2170+71C>T n.952+71C>T c.1853+61C>T (n.1853+61C>T) c.1438+71C>T (n.1438+71C>T) c.1411+71C>T (n.1411+71C>T) n.1826+71C>T n.1836+61C>T n.1940+71C>T n.2074+71C>T n.2026+61C>T n.2079+61C>T n.1876+71C>T n.1990+71C>T n.2747+71C>T n.1770+71C>T n.2500+71C>T n.3746+61C>T n.1942+61C>T n.1818+71C>T n.1828+61C>T n.1932+71C>T | dbSNP |
| 1 | g.150346562_150346565delinsCTTA | CA2479117586 | PRPF3 | c.1843+71_1843+74delinsCTTA (n.1843+71_1843+74delinsCTTA) n.2170+71_2170+74delinsCTTA n.952+71_952+74delinsCTTA c.1853+61_1853+64delinsCTTA (n.1853+61_1853+64delinsCTTA) c.1438+71_1438+74delinsCTTA (n.1438+71_1438+74delinsCTTA) c.1411+71_1411+74delinsCTTA (n.1411+71_1411+74delinsCTTA) n.1826+71_1826+74delinsCTTA n.1836+61_1836+64delinsCTTA n.1940+71_1940+74delinsCTTA n.2074+71_2074+74delinsCTTA n.2026+61_2026+64delinsCTTA n.2079+61_2079+64delinsCTTA n.1876+71_1876+74delinsCTTA n.1990+71_1990+74delinsCTTA n.2747+71_2747+74delinsCTTA n.1770+71_1770+74delinsCTTA n.2500+71_2500+74delinsCTTA n.3746+61_3746+64delinsCTTA n.1942+61_1942+64delinsCTTA n.1818+71_1818+74delinsCTTA n.1828+61_1828+64delinsCTTA n.1932+71_1932+74delinsCTTA | |
| 1 | g.150346563T>A | CA2746071759 | PRPF3 | c.1843+72T>A (n.1843+72T>A) n.2170+72T>A n.952+72T>A c.1853+62T>A (n.1853+62T>A) c.1438+72T>A (n.1438+72T>A) c.1411+72T>A (n.1411+72T>A) n.1826+72T>A n.1836+62T>A n.1940+72T>A n.2074+72T>A n.2026+62T>A n.2079+62T>A n.1876+72T>A n.1990+72T>A n.2747+72T>A n.1770+72T>A n.2500+72T>A n.3746+62T>A n.1942+62T>A n.1818+72T>A n.1828+62T>A n.1932+72T>A | |
| 1 | g.150346563T>G | CA2479117589 | PRPF3 | c.1843+72T>G (n.1843+72T>G) n.2170+72T>G n.952+72T>G c.1853+62T>G (n.1853+62T>G) c.1438+72T>G (n.1438+72T>G) c.1411+72T>G (n.1411+72T>G) n.1826+72T>G n.1836+62T>G n.1940+72T>G n.2074+72T>G n.2026+62T>G n.2079+62T>G n.1876+72T>G n.1990+72T>G n.2747+72T>G n.1770+72T>G n.2500+72T>G n.3746+62T>G n.1942+62T>G n.1818+72T>G n.1828+62T>G n.1932+72T>G | dbSNP |
| 1 | g.150346563T= | CA2479117588 | PRPF3 | c.1843+72T= (n.1843+72T=) n.2170+72T= n.952+72T= c.1853+62T= (n.1853+62T=) c.1438+72T= (n.1438+72T=) c.1411+72T= (n.1411+72T=) n.1826+72T= n.1836+62T= n.1940+72T= n.2074+72T= n.2026+62T= n.2079+62T= n.1876+72T= n.1990+72T= n.2747+72T= n.1770+72T= n.2500+72T= n.3746+62T= n.1942+62T= n.1818+72T= n.1828+62T= n.1932+72T= | |
| 1 | g.150346565_150346567del | CA2479117587 | PRPF3 | c.1843+74_1843+76del (n.1843+74_1843+76del) n.2170+74_2170+76del n.952+74_952+76del c.1853+64_1853+66del (n.1853+64_1853+66del) c.1438+74_1438+76del (n.1438+74_1438+76del) c.1411+74_1411+76del (n.1411+74_1411+76del) n.1826+74_1826+76del n.1836+64_1836+66del n.1940+74_1940+76del n.2074+74_2074+76del n.2026+64_2026+66del n.2079+64_2079+66del n.1876+74_1876+76del n.1990+74_1990+76del n.2747+74_2747+76del n.1770+74_1770+76del n.2500+74_2500+76del n.3746+64_3746+66del n.1942+64_1942+66del n.1818+74_1818+76del n.1828+64_1828+66del n.1932+74_1932+76del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150346564T>C | CA2746071760 | PRPF3 | c.1843+73T>C (n.1843+73T>C) n.2170+73T>C n.952+73T>C c.1853+63T>C (n.1853+63T>C) c.1438+73T>C (n.1438+73T>C) c.1411+73T>C (n.1411+73T>C) n.1826+73T>C n.1836+63T>C n.1940+73T>C n.2074+73T>C n.2026+63T>C n.2079+63T>C n.1876+73T>C n.1990+73T>C n.2747+73T>C n.1770+73T>C n.2500+73T>C n.3746+63T>C n.1942+63T>C n.1818+73T>C n.1828+63T>C n.1932+73T>C | |
| 1 | g.150346564T>G | CA1007597084 | PRPF3 | c.1843+73T>G (n.1843+73T>G) n.2170+73T>G n.952+73T>G c.1853+63T>G (n.1853+63T>G) c.1438+73T>G (n.1438+73T>G) c.1411+73T>G (n.1411+73T>G) n.1826+73T>G n.1836+63T>G n.1940+73T>G n.2074+73T>G n.2026+63T>G n.2079+63T>G n.1876+73T>G n.1990+73T>G n.2747+73T>G n.1770+73T>G n.2500+73T>G n.3746+63T>G n.1942+63T>G n.1818+73T>G n.1828+63T>G n.1932+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346564T= | CA2479117590 | PRPF3 | c.1843+73T= (n.1843+73T=) n.2170+73T= n.952+73T= c.1853+63T= (n.1853+63T=) c.1438+73T= (n.1438+73T=) c.1411+73T= (n.1411+73T=) n.1826+73T= n.1836+63T= n.1940+73T= n.2074+73T= n.2026+63T= n.2079+63T= n.1876+73T= n.1990+73T= n.2747+73T= n.1770+73T= n.2500+73T= n.3746+63T= n.1942+63T= n.1818+73T= n.1828+63T= n.1932+73T= | |
| 1 | g.150346567T>A | CA2746071761 | PRPF3 | c.1843+76T>A (n.1843+76T>A) n.2170+76T>A n.952+76T>A c.1853+66T>A (n.1853+66T>A) c.1438+76T>A (n.1438+76T>A) c.1411+76T>A (n.1411+76T>A) n.1826+76T>A n.1836+66T>A n.1940+76T>A n.2074+76T>A n.2026+66T>A n.2079+66T>A n.1876+76T>A n.1990+76T>A n.2747+76T>A n.1770+76T>A n.2500+76T>A n.3746+66T>A n.1942+66T>A n.1818+76T>A n.1828+66T>A n.1932+76T>A | |
| 1 | g.150346568T>G | CA2746071762 | PRPF3 | c.1843+77T>G (n.1843+77T>G) n.2170+77T>G n.952+77T>G c.1853+67T>G (n.1853+67T>G) c.1438+77T>G (n.1438+77T>G) c.1411+77T>G (n.1411+77T>G) n.1826+77T>G n.1836+67T>G n.1940+77T>G n.2074+77T>G n.2026+67T>G n.2079+67T>G n.1876+77T>G n.1990+77T>G n.2747+77T>G n.1770+77T>G n.2500+77T>G n.3746+67T>G n.1942+67T>G n.1818+77T>G n.1828+67T>G n.1932+77T>G | |
| 1 | g.150346569C>A | CA2574053253 | PRPF3 | c.1843+78C>A (n.1843+78C>A) n.2170+78C>A n.952+78C>A c.1853+68C>A (n.1853+68C>A) c.1438+78C>A (n.1438+78C>A) c.1411+78C>A (n.1411+78C>A) n.1826+78C>A n.1836+68C>A n.1940+78C>A n.2074+78C>A n.2026+68C>A n.2079+68C>A n.1876+78C>A n.1990+78C>A n.2747+78C>A n.1770+78C>A n.2500+78C>A n.3746+68C>A n.1942+68C>A n.1818+78C>A n.1828+68C>A n.1932+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346570_150346574del | CA2746071763 | PRPF3 | c.1843+79_1843+83del (n.1843+79_1843+83del) n.2170+79_2170+83del n.952+79_952+83del c.1853+69_1853+73del (n.1853+69_1853+73del) c.1438+79_1438+83del (n.1438+79_1438+83del) c.1411+79_1411+83del (n.1411+79_1411+83del) n.1826+79_1826+83del n.1836+69_1836+73del n.1940+79_1940+83del n.2074+79_2074+83del n.2026+69_2026+73del n.2079+69_2079+73del n.1876+79_1876+83del n.1990+79_1990+83del n.2747+79_2747+83del n.1770+79_1770+83del n.2500+79_2500+83del n.3746+69_3746+73del n.1942+69_1942+73del n.1818+79_1818+83del n.1828+69_1828+73del n.1932+79_1932+83del | |
| 1 | g.150346570C>A | CA2647799526 | PRPF3 | c.1843+79C>A (n.1843+79C>A) n.2170+79C>A n.952+79C>A c.1853+69C>A (n.1853+69C>A) c.1438+79C>A (n.1438+79C>A) c.1411+79C>A (n.1411+79C>A) n.1826+79C>A n.1836+69C>A n.1940+79C>A n.2074+79C>A n.2026+69C>A n.2079+69C>A n.1876+79C>A n.1990+79C>A n.2747+79C>A n.1770+79C>A n.2500+79C>A n.3746+69C>A n.1942+69C>A n.1818+79C>A n.1828+69C>A n.1932+79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346570C>T | CA2574053254 | PRPF3 | c.1843+79C>T (n.1843+79C>T) n.2170+79C>T n.952+79C>T c.1853+69C>T (n.1853+69C>T) c.1438+79C>T (n.1438+79C>T) c.1411+79C>T (n.1411+79C>T) n.1826+79C>T n.1836+69C>T n.1940+79C>T n.2074+79C>T n.2026+69C>T n.2079+69C>T n.1876+79C>T n.1990+79C>T n.2747+79C>T n.1770+79C>T n.2500+79C>T n.3746+69C>T n.1942+69C>T n.1818+79C>T n.1828+69C>T n.1932+79C>T | |
| 1 | g.150346571T>C | CA2647799527 | PRPF3 | c.1843+80T>C (n.1843+80T>C) n.2170+80T>C n.952+80T>C c.1853+70T>C (n.1853+70T>C) c.1438+80T>C (n.1438+80T>C) c.1411+80T>C (n.1411+80T>C) n.1826+80T>C n.1836+70T>C n.1940+80T>C n.2074+80T>C n.2026+70T>C n.2079+70T>C n.1876+80T>C n.1990+80T>C n.2747+80T>C n.1770+80T>C n.2500+80T>C n.3746+70T>C n.1942+70T>C n.1818+80T>C n.1828+70T>C n.1932+80T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346571T= | CA2479117591 | PRPF3 | c.1843+80T= (n.1843+80T=) n.2170+80T= n.952+80T= c.1853+70T= (n.1853+70T=) c.1438+80T= (n.1438+80T=) c.1411+80T= (n.1411+80T=) n.1826+80T= n.1836+70T= n.1940+80T= n.2074+80T= n.2026+70T= n.2079+70T= n.1876+80T= n.1990+80T= n.2747+80T= n.1770+80T= n.2500+80T= n.3746+70T= n.1942+70T= n.1818+80T= n.1828+70T= n.1932+80T= | |
| 1 | g.150346572C>A | CA2647799528 | PRPF3 | c.1843+81C>A (n.1843+81C>A) n.2170+81C>A n.952+81C>A c.1853+71C>A (n.1853+71C>A) c.1438+81C>A (n.1438+81C>A) c.1411+81C>A (n.1411+81C>A) n.1826+81C>A n.1836+71C>A n.1940+81C>A n.2074+81C>A n.2026+71C>A n.2079+71C>A n.1876+81C>A n.1990+81C>A n.2747+81C>A n.1770+81C>A n.2500+81C>A n.3746+71C>A n.1942+71C>A n.1818+81C>A n.1828+71C>A n.1932+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346572C= | CA2479117592 | PRPF3 | c.1843+81C= (n.1843+81C=) n.2170+81C= n.952+81C= c.1853+71C= (n.1853+71C=) c.1438+81C= (n.1438+81C=) c.1411+81C= (n.1411+81C=) n.1826+81C= n.1836+71C= n.1940+81C= n.2074+81C= n.2026+71C= n.2079+71C= n.1876+81C= n.1990+81C= n.2747+81C= n.1770+81C= n.2500+81C= n.3746+71C= n.1942+71C= n.1818+81C= n.1828+71C= n.1932+81C= | |
| 1 | g.150346572C>T | CA30028290 | PRPF3 | c.1843+81C>T (n.1843+81C>T) n.2170+81C>T n.952+81C>T c.1853+71C>T (n.1853+71C>T) c.1438+81C>T (n.1438+81C>T) c.1411+81C>T (n.1411+81C>T) n.1826+81C>T n.1836+71C>T n.1940+81C>T n.2074+81C>T n.2026+71C>T n.2079+71C>T n.1876+81C>T n.1990+81C>T n.2747+81C>T n.1770+81C>T n.2500+81C>T n.3746+71C>T n.1942+71C>T n.1818+81C>T n.1828+71C>T n.1932+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346572_150346574delinsCCC | CA1140595066 | PRPF3 | c.1843+81_1843+83delinsCCC (n.1843+81_1843+83delinsCCC) n.2170+81_2170+83delinsCCC n.952+81_952+83delinsCCC c.1853+71_1853+73delinsCCC (n.1853+71_1853+73delinsCCC) c.1438+81_1438+83delinsCCC (n.1438+81_1438+83delinsCCC) c.1411+81_1411+83delinsCCC (n.1411+81_1411+83delinsCCC) n.1826+81_1826+83delinsCCC n.1836+71_1836+73delinsCCC n.1940+81_1940+83delinsCCC n.2074+81_2074+83delinsCCC n.2026+71_2026+73delinsCCC n.2079+71_2079+73delinsCCC n.1876+81_1876+83delinsCCC n.1990+81_1990+83delinsCCC n.2747+81_2747+83delinsCCC n.1770+81_1770+83delinsCCC n.2500+81_2500+83delinsCCC n.3746+71_3746+73delinsCCC n.1942+71_1942+73delinsCCC n.1818+81_1818+83delinsCCC n.1828+71_1828+73delinsCCC n.1932+81_1932+83delinsCCC | |
| 1 | g.150346574dup | CA30028284 | PRPF3 | c.1843+83dup (n.1843+83dup) n.2170+83dup n.952+83dup c.1853+73dup (n.1853+73dup) c.1438+83dup (n.1438+83dup) c.1411+83dup (n.1411+83dup) n.1826+83dup n.1836+73dup n.1940+83dup n.2074+83dup n.2026+73dup n.2079+73dup n.1876+83dup n.1990+83dup n.2747+83dup n.1770+83dup n.2500+83dup n.3746+73dup n.1942+73dup n.1818+83dup n.1828+73dup n.1932+83dup | dbSNP |
| 1 | g.150346573C>A | CA526033793 | PRPF3 | c.1843+82C>A (n.1843+82C>A) n.2170+82C>A n.952+82C>A c.1853+72C>A (n.1853+72C>A) c.1438+82C>A (n.1438+82C>A) c.1411+82C>A (n.1411+82C>A) n.1826+82C>A n.1836+72C>A n.1940+82C>A n.2074+82C>A n.2026+72C>A n.2079+72C>A n.1876+82C>A n.1990+82C>A n.2747+82C>A n.1770+82C>A n.2500+82C>A n.3746+72C>A n.1942+72C>A n.1818+82C>A n.1828+72C>A n.1932+82C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346573C= | CA2479117593 | PRPF3 | c.1843+82C= (n.1843+82C=) n.2170+82C= n.952+82C= c.1853+72C= (n.1853+72C=) c.1438+82C= (n.1438+82C=) c.1411+82C= (n.1411+82C=) n.1826+82C= n.1836+72C= n.1940+82C= n.2074+82C= n.2026+72C= n.2079+72C= n.1876+82C= n.1990+82C= n.2747+82C= n.1770+82C= n.2500+82C= n.3746+72C= n.1942+72C= n.1818+82C= n.1828+72C= n.1932+82C= | |
| 1 | g.150346573_150346574insAGA | CA2746071764 | PRPF3 | c.1843+82_1843+83insAGA (n.1843+82_1843+83insAGA) n.2170+82_2170+83insAGA n.952+82_952+83insAGA c.1853+72_1853+73insAGA (n.1853+72_1853+73insAGA) c.1438+82_1438+83insAGA (n.1438+82_1438+83insAGA) c.1411+82_1411+83insAGA (n.1411+82_1411+83insAGA) n.1826+82_1826+83insAGA n.1836+72_1836+73insAGA n.1940+82_1940+83insAGA n.2074+82_2074+83insAGA n.2026+72_2026+73insAGA n.2079+72_2079+73insAGA n.1876+82_1876+83insAGA n.1990+82_1990+83insAGA n.2747+82_2747+83insAGA n.1770+82_1770+83insAGA n.2500+82_2500+83insAGA n.3746+72_3746+73insAGA n.1942+72_1942+73insAGA n.1818+82_1818+83insAGA n.1828+72_1828+73insAGA n.1932+82_1932+83insAGA | |
| 1 | g.150346574C>A | CA2574053255 | PRPF3 | c.1843+83C>A (n.1843+83C>A) n.2170+83C>A n.952+83C>A c.1853+73C>A (n.1853+73C>A) c.1438+83C>A (n.1438+83C>A) c.1411+83C>A (n.1411+83C>A) n.1826+83C>A n.1836+73C>A n.1940+83C>A n.2074+83C>A n.2026+73C>A n.2079+73C>A n.1876+83C>A n.1990+83C>A n.2747+83C>A n.1770+83C>A n.2500+83C>A n.3746+73C>A n.1942+73C>A n.1818+83C>A n.1828+73C>A n.1932+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346574C= | CA2479117594 | PRPF3 | c.1843+83C= (n.1843+83C=) n.2170+83C= n.952+83C= c.1853+73C= (n.1853+73C=) c.1438+83C= (n.1438+83C=) c.1411+83C= (n.1411+83C=) n.1826+83C= n.1836+73C= n.1940+83C= n.2074+83C= n.2026+73C= n.2079+73C= n.1876+83C= n.1990+83C= n.2747+83C= n.1770+83C= n.2500+83C= n.3746+73C= n.1942+73C= n.1818+83C= n.1828+73C= n.1932+83C= | |
| 1 | g.150346574C>G | CA889231006 | PRPF3 | c.1843+83C>G (n.1843+83C>G) n.2170+83C>G n.952+83C>G c.1853+73C>G (n.1853+73C>G) c.1438+83C>G (n.1438+83C>G) c.1411+83C>G (n.1411+83C>G) n.1826+83C>G n.1836+73C>G n.1940+83C>G n.2074+83C>G n.2026+73C>G n.2079+73C>G n.1876+83C>G n.1990+83C>G n.2747+83C>G n.1770+83C>G n.2500+83C>G n.3746+73C>G n.1942+73C>G n.1818+83C>G n.1828+73C>G n.1932+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150346574C>T | CA889231005 | PRPF3 | c.1843+83C>T (n.1843+83C>T) n.2170+83C>T n.952+83C>T c.1853+73C>T (n.1853+73C>T) c.1438+83C>T (n.1438+83C>T) c.1411+83C>T (n.1411+83C>T) n.1826+83C>T n.1836+73C>T n.1940+83C>T n.2074+83C>T n.2026+73C>T n.2079+73C>T n.1876+83C>T n.1990+83C>T n.2747+83C>T n.1770+83C>T n.2500+83C>T n.3746+73C>T n.1942+73C>T n.1818+83C>T n.1828+73C>T n.1932+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346574_150346575insACA | CA2746071765 | PRPF3 | c.1843+83_1843+84insACA (n.1843+83_1843+84insACA) n.2170+83_2170+84insACA n.952+83_952+84insACA c.1853+73_1853+74insACA (n.1853+73_1853+74insACA) c.1438+83_1438+84insACA (n.1438+83_1438+84insACA) c.1411+83_1411+84insACA (n.1411+83_1411+84insACA) n.1826+83_1826+84insACA n.1836+73_1836+74insACA n.1940+83_1940+84insACA n.2074+83_2074+84insACA n.2026+73_2026+74insACA n.2079+73_2079+74insACA n.1876+83_1876+84insACA n.1990+83_1990+84insACA n.2747+83_2747+84insACA n.1770+83_1770+84insACA n.2500+83_2500+84insACA n.3746+73_3746+74insACA n.1942+73_1942+74insACA n.1818+83_1818+84insACA n.1828+73_1828+74insACA n.1932+83_1932+84insACA | |
| 1 | g.150346575T>A | CA2746071766 | PRPF3 | c.1843+84T>A (n.1843+84T>A) n.2170+84T>A n.952+84T>A c.1853+74T>A (n.1853+74T>A) c.1438+84T>A (n.1438+84T>A) c.1411+84T>A (n.1411+84T>A) n.1826+84T>A n.1836+74T>A n.1940+84T>A n.2074+84T>A n.2026+74T>A n.2079+74T>A n.1876+84T>A n.1990+84T>A n.2747+84T>A n.1770+84T>A n.2500+84T>A n.3746+74T>A n.1942+74T>A n.1818+84T>A n.1828+74T>A n.1932+84T>A | |
| 1 | g.150346575T>C | CA2647799529 | PRPF3 | c.1843+84T>C (n.1843+84T>C) n.2170+84T>C n.952+84T>C c.1853+74T>C (n.1853+74T>C) c.1438+84T>C (n.1438+84T>C) c.1411+84T>C (n.1411+84T>C) n.1826+84T>C n.1836+74T>C n.1940+84T>C n.2074+84T>C n.2026+74T>C n.2079+74T>C n.1876+84T>C n.1990+84T>C n.2747+84T>C n.1770+84T>C n.2500+84T>C n.3746+74T>C n.1942+74T>C n.1818+84T>C n.1828+74T>C n.1932+84T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346575T>G | CA2647799530 | PRPF3 | c.1843+84T>G (n.1843+84T>G) n.2170+84T>G n.952+84T>G c.1853+74T>G (n.1853+74T>G) c.1438+84T>G (n.1438+84T>G) c.1411+84T>G (n.1411+84T>G) n.1826+84T>G n.1836+74T>G n.1940+84T>G n.2074+84T>G n.2026+74T>G n.2079+74T>G n.1876+84T>G n.1990+84T>G n.2747+84T>G n.1770+84T>G n.2500+84T>G n.3746+74T>G n.1942+74T>G n.1818+84T>G n.1828+74T>G n.1932+84T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346576G= | CA1148176576 | PRPF3 | c.1843+85G= (n.1843+85G=) n.2170+85G= n.952+85G= c.1853+75G= (n.1853+75G=) c.1438+85G= (n.1438+85G=) c.1411+85G= (n.1411+85G=) n.1826+85G= n.1836+75G= n.1940+85G= n.2074+85G= n.2026+75G= n.2079+75G= n.1876+85G= n.1990+85G= n.2747+85G= n.1770+85G= n.2500+85G= n.3746+75G= n.1942+75G= n.1818+85G= n.1828+75G= n.1932+85G= | |
| 1 | g.150346576G>T | CA30028309 | PRPF3 | c.1843+85G>T (n.1843+85G>T) n.2170+85G>T n.952+85G>T c.1853+75G>T (n.1853+75G>T) c.1438+85G>T (n.1438+85G>T) c.1411+85G>T (n.1411+85G>T) n.1826+85G>T n.1836+75G>T n.1940+85G>T n.2074+85G>T n.2026+75G>T n.2079+75G>T n.1876+85G>T n.1990+85G>T n.2747+85G>T n.1770+85G>T n.2500+85G>T n.3746+75G>T n.1942+75G>T n.1818+85G>T n.1828+75G>T n.1932+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150346576_150346578del | CA2746071767 | PRPF3 | c.1843+85_1843+87del (n.1843+85_1843+87del) n.2170+85_2170+87del n.952+85_952+87del c.1853+75_1853+77del (n.1853+75_1853+77del) c.1438+85_1438+87del (n.1438+85_1438+87del) c.1411+85_1411+87del (n.1411+85_1411+87del) n.1826+85_1826+87del n.1836+75_1836+77del n.1940+85_1940+87del n.2074+85_2074+87del n.2026+75_2026+77del n.2079+75_2079+77del n.1876+85_1876+87del n.1990+85_1990+87del n.2747+85_2747+87del n.1770+85_1770+87del n.2500+85_2500+87del n.3746+75_3746+77del n.1942+75_1942+77del n.1818+85_1818+87del n.1828+75_1828+77del n.1932+85_1932+87del | |
| 1 | g.150346576_150346592del | CA2746071768 | PRPF3 | c.1843+85_1843+101del (n.1843+85_1843+101del) n.2170+85_2170+101del n.952+85_952+101del c.1853+75_1853+91del (n.1853+75_1853+91del) c.1438+85_1438+101del (n.1438+85_1438+101del) c.1411+85_1411+101del (n.1411+85_1411+101del) n.1826+85_1826+101del n.1836+75_1836+91del n.1940+85_1940+101del n.2074+85_2074+101del n.2026+75_2026+91del n.2079+75_2079+91del n.1876+85_1876+101del n.1990+85_1990+101del n.2747+85_2747+101del n.1770+85_1770+101del n.2500+85_2500+101del n.3746+75_3746+91del n.1942+75_1942+91del n.1818+85_1818+101del n.1828+75_1828+91del n.1932+85_1932+101del | |
| 1 | g.150346577T>A | CA2746071769 | PRPF3 | c.1843+86T>A (n.1843+86T>A) n.2170+86T>A n.952+86T>A c.1853+76T>A (n.1853+76T>A) c.1438+86T>A (n.1438+86T>A) c.1411+86T>A (n.1411+86T>A) n.1826+86T>A n.1836+76T>A n.1940+86T>A n.2074+86T>A n.2026+76T>A n.2079+76T>A n.1876+86T>A n.1990+86T>A n.2747+86T>A n.1770+86T>A n.2500+86T>A n.3746+76T>A n.1942+76T>A n.1818+86T>A n.1828+76T>A n.1932+86T>A | |
| 1 | g.150346577T>C | CA2647799531 | PRPF3 | c.1843+86T>C (n.1843+86T>C) n.2170+86T>C n.952+86T>C c.1853+76T>C (n.1853+76T>C) c.1438+86T>C (n.1438+86T>C) c.1411+86T>C (n.1411+86T>C) n.1826+86T>C n.1836+76T>C n.1940+86T>C n.2074+86T>C n.2026+76T>C n.2079+76T>C n.1876+86T>C n.1990+86T>C n.2747+86T>C n.1770+86T>C n.2500+86T>C n.3746+76T>C n.1942+76T>C n.1818+86T>C n.1828+76T>C n.1932+86T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346578G>A | CA2479117596 | PRPF3 | c.1843+87G>A (n.1843+87G>A) n.2170+87G>A n.952+87G>A c.1853+77G>A (n.1853+77G>A) c.1438+87G>A (n.1438+87G>A) c.1411+87G>A (n.1411+87G>A) n.1826+87G>A n.1836+77G>A n.1940+87G>A n.2074+87G>A n.2026+77G>A n.2079+77G>A n.1876+87G>A n.1990+87G>A n.2747+87G>A n.1770+87G>A n.2500+87G>A n.3746+77G>A n.1942+77G>A n.1818+87G>A n.1828+77G>A n.1932+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150346578G>C | CA2574053256 | PRPF3 | c.1843+87G>C (n.1843+87G>C) n.2170+87G>C n.952+87G>C c.1853+77G>C (n.1853+77G>C) c.1438+87G>C (n.1438+87G>C) c.1411+87G>C (n.1411+87G>C) n.1826+87G>C n.1836+77G>C n.1940+87G>C n.2074+87G>C n.2026+77G>C n.2079+77G>C n.1876+87G>C n.1990+87G>C n.2747+87G>C n.1770+87G>C n.2500+87G>C n.3746+77G>C n.1942+77G>C n.1818+87G>C n.1828+77G>C n.1932+87G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346578G= | CA2479117595 | PRPF3 | c.1843+87G= (n.1843+87G=) n.2170+87G= n.952+87G= c.1853+77G= (n.1853+77G=) c.1438+87G= (n.1438+87G=) c.1411+87G= (n.1411+87G=) n.1826+87G= n.1836+77G= n.1940+87G= n.2074+87G= n.2026+77G= n.2079+77G= n.1876+87G= n.1990+87G= n.2747+87G= n.1770+87G= n.2500+87G= n.3746+77G= n.1942+77G= n.1818+87G= n.1828+77G= n.1932+87G= | |
| 1 | g.150346579A>G | CA2647799535 | PRPF3 | c.1843+88A>G (n.1843+88A>G) n.2170+88A>G n.952+88A>G c.1853+78A>G (n.1853+78A>G) c.1438+88A>G (n.1438+88A>G) c.1411+88A>G (n.1411+88A>G) n.1826+88A>G n.1836+78A>G n.1940+88A>G n.2074+88A>G n.2026+78A>G n.2079+78A>G n.1876+88A>G n.1990+88A>G n.2747+88A>G n.1770+88A>G n.2500+88A>G n.3746+78A>G n.1942+78A>G n.1818+88A>G n.1828+78A>G n.1932+88A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150346579A>T | CA2647799536 | PRPF3 | c.1843+88A>T (n.1843+88A>T) n.2170+88A>T n.952+88A>T c.1853+78A>T (n.1853+78A>T) c.1438+88A>T (n.1438+88A>T) c.1411+88A>T (n.1411+88A>T) n.1826+88A>T n.1836+78A>T n.1940+88A>T n.2074+88A>T n.2026+78A>T n.2079+78A>T n.1876+88A>T n.1990+88A>T n.2747+88A>T n.1770+88A>T n.2500+88A>T n.3746+78A>T n.1942+78A>T n.1818+88A>T n.1828+78A>T n.1932+88A>T | gnomAD v4 |