Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150346401T>A | CA2647799488 | PRPF3 | c.1760-7T>A (n.1760-7T>A) n.2087-7T>A n.862T>A c.1355-7T>A (n.1355-7T>A) c.1328-7T>A (n.1328-7T>A) n.1743-7T>A n.1857-7T>A n.1991-7T>A n.1933-7T>A n.1986-7T>A n.1793-7T>A n.1907-7T>A n.2664-7T>A n.1687-7T>A n.2417-7T>A n.3646T>A n.1849-7T>A n.1735-7T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.150346405C>T | CA2506770114 | PRPF3 | c.1760-3C>T (n.1760-3C>T) n.2087-3C>T n.866C>T c.1355-3C>T (n.1355-3C>T) c.1328-3C>T (n.1328-3C>T) n.1743-3C>T n.1857-3C>T n.1991-3C>T n.1933-3C>T n.1986-3C>T n.1793-3C>T n.1907-3C>T n.2664-3C>T n.1687-3C>T n.2417-3C>T n.3650C>T n.1849-3C>T n.1735-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150346406A>C | CA342284859 | PRPF3 | c.1760-2A>C (n.1760-2A>C) n.2087-2A>C n.867A>C c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.1328-2A>C (n.1328-2A>C) n.1743-2A>C n.1857-2A>C n.1991-2A>C n.1933-2A>C n.1986-2A>C n.1793-2A>C n.1907-2A>C n.2664-2A>C n.1687-2A>C n.2417-2A>C n.3651A>C n.1849-2A>C n.1735-2A>C | |
1 | g.150346406A>G | CA342284862 | PRPF3 | c.1760-2A>G (n.1760-2A>G) n.2087-2A>G n.867A>G c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.1328-2A>G (n.1328-2A>G) n.1743-2A>G n.1857-2A>G n.1991-2A>G n.1933-2A>G n.1986-2A>G n.1793-2A>G n.1907-2A>G n.2664-2A>G n.1687-2A>G n.2417-2A>G n.3651A>G n.1849-2A>G n.1735-2A>G | |
1 | g.150346406A>T | CA342284866 | PRPF3 | c.1760-2A>T (n.1760-2A>T) n.2087-2A>T n.867A>T c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.1328-2A>T (n.1328-2A>T) n.1743-2A>T n.1857-2A>T n.1991-2A>T n.1933-2A>T n.1986-2A>T n.1793-2A>T n.1907-2A>T n.2664-2A>T n.1687-2A>T n.2417-2A>T n.3651A>T n.1849-2A>T n.1735-2A>T | |
1 | g.150346407G>A | CA342284901 | PRPF3 | c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) n.2087-1G>A n.868G>A c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.1328-1G>A (n.1328-1G>A) n.1743-1G>A n.1857-1G>A n.1991-1G>A n.1933-1G>A n.1986-1G>A n.1793-1G>A n.1907-1G>A n.2664-1G>A n.1687-1G>A n.2417-1G>A n.3652G>A n.1849-1G>A n.1735-1G>A | |
1 | g.150346407G>C | CA342284898 | PRPF3 | c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) n.2087-1G>C n.868G>C c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) c.1328-1G>C (n.1328-1G>C) n.1743-1G>C n.1857-1G>C n.1991-1G>C n.1933-1G>C n.1986-1G>C n.1793-1G>C n.1907-1G>C n.2664-1G>C n.1687-1G>C n.2417-1G>C n.3652G>C n.1849-1G>C n.1735-1G>C | |
1 | g.150346407G>T | CA342284892 | PRPF3 | c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) n.2087-1G>T n.868G>T c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) c.1328-1G>T (n.1328-1G>T) n.1743-1G>T n.1857-1G>T n.1991-1G>T n.1933-1G>T n.1986-1G>T n.1793-1G>T n.1907-1G>T n.2664-1G>T n.1687-1G>T n.2417-1G>T n.3652G>T n.1849-1G>T n.1735-1G>T | |
1 | g.150346408G>A | CA342284906 | PRPF3 | c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.2087G>A n.869G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.1743G>A n.1857G>A n.1991G>A n.1933G>A n.1986G>A n.1793G>A n.1907G>A n.2664G>A n.1687G>A n.2417G>A n.3653G>A n.1849G>A n.1735G>A | dbSNP |
1 | g.150346408G>C | CA342284909 | PRPF3 | c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.2087G>C n.869G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1743G>C n.1857G>C n.1991G>C n.1933G>C n.1986G>C n.1793G>C n.1907G>C n.2664G>C n.1687G>C n.2417G>C n.3653G>C n.1849G>C n.1735G>C | |
1 | g.150346408G= | CA2479117539 | PRPF3 | c.1760G= (p.Gly587=) n.2087G= n.869G= c.1355G= (p.Gly452=) c.1328G= (p.Gly443=) n.1743G= n.1857G= n.1991G= n.1933G= n.1986G= n.1793G= n.1907G= n.2664G= n.1687G= n.2417G= n.3653G= n.1849G= n.1735G= | |
1 | g.150346408G>T | CA342284913 | PRPF3 | c.1760G>T (p.Gly587Val) n.2087G>T n.869G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1743G>T n.1857G>T n.1991G>T n.1933G>T n.1986G>T n.1793G>T n.1907G>T n.2664G>T n.1687G>T n.2417G>T n.3653G>T n.1849G>T n.1735G>T | |
1 | g.150346409C>A | CA420682745 | PRPF3 | c.1761C>A (p.Gly587=) n.2088C>A n.870C>A c.1356C>A (p.Gly452=) c.1329C>A (p.Gly443=) n.1744C>A n.1858C>A n.1992C>A n.1934C>A n.1987C>A n.1794C>A n.1908C>A n.2665C>A n.1688C>A n.2418C>A n.3654C>A n.1850C>A n.1736C>A | |
1 | g.150346409C>G | CA420682746 | PRPF3 | c.1761C>G (p.Gly587=) n.2088C>G n.870C>G c.1356C>G (p.Gly452=) c.1329C>G (p.Gly443=) n.1744C>G n.1858C>G n.1992C>G n.1934C>G n.1987C>G n.1794C>G n.1908C>G n.2665C>G n.1688C>G n.2418C>G n.3654C>G n.1850C>G n.1736C>G | |
1 | g.150346409C>T | CA420682747 | PRPF3 | c.1761C>T (p.Gly587=) n.2088C>T n.870C>T c.1356C>T (p.Gly452=) c.1329C>T (p.Gly443=) n.1744C>T n.1858C>T n.1992C>T n.1934C>T n.1987C>T n.1794C>T n.1908C>T n.2665C>T n.1688C>T n.2418C>T n.3654C>T n.1850C>T n.1736C>T | |
1 | g.150346410C>A | CA342284915 | PRPF3 | c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.2089C>A n.871C>A c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.1745C>A n.1859C>A n.1993C>A n.1935C>A n.1988C>A n.1795C>A n.1909C>A n.2666C>A n.1689C>A n.2419C>A n.3655C>A n.1851C>A n.1737C>A | |
1 | g.150346410C= | CA2479117540 | PRPF3 | c.1762C= (p.Pro588=) n.2089C= n.871C= c.1357C= (p.Pro453=) c.1330C= (p.Pro444=) n.1745C= n.1859C= n.1993C= n.1935C= n.1988C= n.1795C= n.1909C= n.2666C= n.1689C= n.2419C= n.3655C= n.1851C= n.1737C= | |
1 | g.150346410C>G | CA342284916 | PRPF3 | c.1762C>G (p.Pro588Ala) n.2089C>G n.871C>G c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.1745C>G n.1859C>G n.1993C>G n.1935C>G n.1988C>G n.1795C>G n.1909C>G n.2666C>G n.1689C>G n.2419C>G n.3655C>G n.1851C>G n.1737C>G | |
1 | g.150346410C>T | CA342284917 | PRPF3 | c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.2089C>T n.871C>T c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.1745C>T n.1859C>T n.1993C>T n.1935C>T n.1988C>T n.1795C>T n.1909C>T n.2666C>T n.1689C>T n.2419C>T n.3655C>T n.1851C>T n.1737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150346411C>A | CA342284925 | PRPF3 | c.1763C>A (p.Pro588His) n.2090C>A n.872C>A c.1358C>A (p.Pro453His) c.1331C>A (p.Pro444His) n.1746C>A n.1860C>A n.1994C>A n.1936C>A n.1989C>A n.1796C>A n.1910C>A n.2667C>A n.1690C>A n.2420C>A n.3656C>A n.1852C>A n.1738C>A | |
1 | g.150346411C>G | CA342284929 | PRPF3 | c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.2090C>G n.872C>G c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.1746C>G n.1860C>G n.1994C>G n.1936C>G n.1989C>G n.1796C>G n.1910C>G n.2667C>G n.1690C>G n.2420C>G n.3656C>G n.1852C>G n.1738C>G | |
1 | g.150346411C>T | CA342284936 | PRPF3 | c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.2090C>T n.872C>T c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.1746C>T n.1860C>T n.1994C>T n.1936C>T n.1989C>T n.1796C>T n.1910C>T n.2667C>T n.1690C>T n.2420C>T n.3656C>T n.1852C>T n.1738C>T | |
1 | g.150346412C>A | CA420682750 | PRPF3 | c.1764C>A (p.Pro588=) n.2091C>A n.873C>A c.1359C>A (p.Pro453=) c.1332C>A (p.Pro444=) n.1747C>A n.1861C>A n.1995C>A n.1937C>A n.1990C>A n.1797C>A n.1911C>A n.2668C>A n.1691C>A n.2421C>A n.3657C>A n.1853C>A n.1739C>A | |
1 | g.150346412C>G | CA420682749 | PRPF3 | c.1764C>G (p.Pro588=) n.2091C>G n.873C>G c.1359C>G (p.Pro453=) c.1332C>G (p.Pro444=) n.1747C>G n.1861C>G n.1995C>G n.1937C>G n.1990C>G n.1797C>G n.1911C>G n.2668C>G n.1691C>G n.2421C>G n.3657C>G n.1853C>G n.1739C>G | |
1 | g.150346412C>T | CA420682748 | PRPF3 | c.1764C>T (p.Pro588=) n.2091C>T n.873C>T c.1359C>T (p.Pro453=) c.1332C>T (p.Pro444=) n.1747C>T n.1861C>T n.1995C>T n.1937C>T n.1990C>T n.1797C>T n.1911C>T n.2668C>T n.1691C>T n.2421C>T n.3657C>T n.1853C>T n.1739C>T | |
1 | g.150346413A>C | CA342284939 | PRPF3 | c.1765A>C (p.Lys589Gln) n.2092A>C n.874A>C c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.1748A>C n.1862A>C n.1996A>C n.1938A>C n.1991A>C n.1798A>C n.1912A>C n.2669A>C n.1692A>C n.2422A>C n.3658A>C n.1854A>C n.1740A>C | |
1 | g.150346413A>G | CA342284940 | PRPF3 | c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.2092A>G n.874A>G c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.1748A>G n.1862A>G n.1996A>G n.1938A>G n.1991A>G n.1798A>G n.1912A>G n.2669A>G n.1692A>G n.2422A>G n.3658A>G n.1854A>G n.1740A>G | |
1 | g.150346413A>T | CA342284941 | PRPF3 | c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.2092A>T n.874A>T c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.1748A>T n.1862A>T n.1996A>T n.1938A>T n.1991A>T n.1798A>T n.1912A>T n.2669A>T n.1692A>T n.2422A>T n.3658A>T n.1854A>T n.1740A>T | |
1 | g.150346414A>C | CA342284961 | PRPF3 | c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.2093A>C n.875A>C c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.1749A>C n.1863A>C n.1997A>C n.1939A>C n.1992A>C n.1799A>C n.1913A>C n.2670A>C n.1693A>C n.2423A>C n.3659A>C n.1855A>C n.1741A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150346414A>G | CA342284972 | PRPF3 | c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.2093A>G n.875A>G c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.1749A>G n.1863A>G n.1997A>G n.1939A>G n.1992A>G n.1799A>G n.1913A>G n.2670A>G n.1693A>G n.2423A>G n.3659A>G n.1855A>G n.1741A>G | |
1 | g.150346414A>T | CA342284947 | PRPF3 | c.1766A>T (p.Lys589Met) n.2093A>T n.875A>T c.1361A>T (p.Lys454Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) n.1749A>T n.1863A>T n.1997A>T n.1939A>T n.1992A>T n.1799A>T n.1913A>T n.2670A>T n.1693A>T n.2423A>T n.3659A>T n.1855A>T n.1741A>T | |
1 | g.150346415G>A | CA30028089 | PRPF3 | c.1767G>A (p.Lys589=) n.2094G>A n.876G>A c.1362G>A (p.Lys454=) c.1335G>A (p.Lys445=) n.1750G>A n.1864G>A n.1998G>A n.1940G>A n.1993G>A n.1800G>A n.1914G>A n.2671G>A n.1694G>A n.2424G>A n.3660G>A n.1856G>A n.1742G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150346415G>C | CA342284998 | PRPF3 | c.1767G>C (p.Lys589Asn) n.2094G>C n.876G>C c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) n.1750G>C n.1864G>C n.1998G>C n.1940G>C n.1993G>C n.1800G>C n.1914G>C n.2671G>C n.1694G>C n.2424G>C n.3660G>C n.1856G>C n.1742G>C | |
1 | g.150346415G= | CA2479117541 | PRPF3 | c.1767G= (p.Lys589=) n.2094G= n.876G= c.1362G= (p.Lys454=) c.1335G= (p.Lys445=) n.1750G= n.1864G= n.1998G= n.1940G= n.1993G= n.1800G= n.1914G= n.2671G= n.1694G= n.2424G= n.3660G= n.1856G= n.1742G= | |
1 | g.150346415G>T | CA342284999 | PRPF3 | c.1767G>T (p.Lys589Asn) n.2094G>T n.876G>T c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) n.1750G>T n.1864G>T n.1998G>T n.1940G>T n.1993G>T n.1800G>T n.1914G>T n.2671G>T n.1694G>T n.2424G>T n.3660G>T n.1856G>T n.1742G>T | |
1 | g.150346416G>A | CA342285003 | PRPF3 | c.1768G>A (p.Ala590Thr) n.2095G>A n.877G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1751G>A n.1865G>A n.1999G>A n.1941G>A n.1994G>A n.1801G>A n.1915G>A n.2672G>A n.1695G>A n.2425G>A n.3661G>A n.1857G>A n.1743G>A | |
1 | g.150346416G>C | CA342285006 | PRPF3 | c.1768G>C (p.Ala590Pro) n.2095G>C n.877G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1751G>C n.1865G>C n.1999G>C n.1941G>C n.1994G>C n.1801G>C n.1915G>C n.2672G>C n.1695G>C n.2425G>C n.3661G>C n.1857G>C n.1743G>C | |
1 | g.150346416G>T | CA342285009 | PRPF3 | c.1768G>T (p.Ala590Ser) n.2095G>T n.877G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1751G>T n.1865G>T n.1999G>T n.1941G>T n.1994G>T n.1801G>T n.1915G>T n.2672G>T n.1695G>T n.2425G>T n.3661G>T n.1857G>T n.1743G>T | |
1 | g.150346417C>A | CA342285012 | PRPF3 | c.1769C>A (p.Ala590Asp) n.2096C>A n.878C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) n.1752C>A n.1866C>A n.2000C>A n.1942C>A n.1995C>A n.1802C>A n.1916C>A n.2673C>A n.1696C>A n.2426C>A n.3662C>A n.1858C>A n.1744C>A | |
1 | g.150346417C>G | CA342285013 | PRPF3 | c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.2096C>G n.878C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1752C>G n.1866C>G n.2000C>G n.1942C>G n.1995C>G n.1802C>G n.1916C>G n.2673C>G n.1696C>G n.2426C>G n.3662C>G n.1858C>G n.1744C>G | |
1 | g.150346417C>T | CA342285014 | PRPF3 | c.1769C>T (p.Ala590Val) n.2096C>T n.878C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1752C>T n.1866C>T n.2000C>T n.1942C>T n.1995C>T n.1802C>T n.1916C>T n.2673C>T n.1696C>T n.2426C>T n.3662C>T n.1858C>T n.1744C>T | |
1 | g.150346418C>A | CA420682753 | PRPF3 | c.1770C>A (p.Ala590=) n.2097C>A n.879C>A c.1365C>A (p.Ala455=) c.1338C>A (p.Ala446=) n.1753C>A n.1867C>A n.2001C>A n.1943C>A n.1996C>A n.1803C>A n.1917C>A n.2674C>A n.1697C>A n.2427C>A n.3663C>A n.1859C>A n.1745C>A | |
1 | g.150346418C>G | CA420682755 | PRPF3 | c.1770C>G (p.Ala590=) n.2097C>G n.879C>G c.1365C>G (p.Ala455=) c.1338C>G (p.Ala446=) n.1753C>G n.1867C>G n.2001C>G n.1943C>G n.1996C>G n.1803C>G n.1917C>G n.2674C>G n.1697C>G n.2427C>G n.3663C>G n.1859C>G n.1745C>G | |
1 | g.150346418C>T | CA420682756 | PRPF3 | c.1770C>T (p.Ala590=) n.2097C>T n.879C>T c.1365C>T (p.Ala455=) c.1338C>T (p.Ala446=) n.1753C>T n.1867C>T n.2001C>T n.1943C>T n.1996C>T n.1803C>T n.1917C>T n.2674C>T n.1697C>T n.2427C>T n.3663C>T n.1859C>T n.1745C>T | |
1 | g.150346419C>A | CA342285020 | PRPF3 | c.1771C>A (p.Gln591Lys) n.2098C>A n.880C>A c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) n.1754C>A n.1868C>A n.2002C>A n.1944C>A n.1997C>A n.1804C>A n.1918C>A n.2675C>A n.1698C>A n.2428C>A n.3664C>A n.1860C>A n.1746C>A | |
1 | g.150346419C>G | CA342285023 | PRPF3 | c.1771C>G (p.Gln591Glu) n.2098C>G n.880C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) n.1754C>G n.1868C>G n.2002C>G n.1944C>G n.1997C>G n.1804C>G n.1918C>G n.2675C>G n.1698C>G n.2428C>G n.3664C>G n.1860C>G n.1746C>G | |
1 | g.150346419C>T | CA342285034 | PRPF3 | c.1771C>T (p.Gln591Ter) n.2098C>T n.880C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) n.1754C>T n.1868C>T n.2002C>T n.1944C>T n.1997C>T n.1804C>T n.1918C>T n.2675C>T n.1698C>T n.2428C>T n.3664C>T n.1860C>T n.1746C>T | |
1 | g.150346420A>C | CA342285041 | PRPF3 | c.1772A>C (p.Gln591Pro) n.2099A>C n.881A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) n.1755A>C n.1869A>C n.2003A>C n.1945A>C n.1998A>C n.1805A>C n.1919A>C n.2676A>C n.1699A>C n.2429A>C n.3665A>C n.1861A>C n.1747A>C | |
1 | g.150346420A>G | CA342285042 | PRPF3 | c.1772A>G (p.Gln591Arg) n.2099A>G n.881A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) n.1755A>G n.1869A>G n.2003A>G n.1945A>G n.1998A>G n.1805A>G n.1919A>G n.2676A>G n.1699A>G n.2429A>G n.3665A>G n.1861A>G n.1747A>G | |
1 | g.150346420A>T | CA342285040 | PRPF3 | c.1772A>T (p.Gln591Leu) n.2099A>T n.881A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) n.1755A>T n.1869A>T n.2003A>T n.1945A>T n.1998A>T n.1805A>T n.1919A>T n.2676A>T n.1699A>T n.2429A>T n.3665A>T n.1861A>T n.1747A>T | |
1 | g.150346421G>A | CA420682758 | PRPF3 | c.1773G>A (p.Gln591=) n.2100G>A n.882G>A c.1368G>A (p.Gln456=) c.1341G>A (p.Gln447=) n.1756G>A n.1870G>A n.2004G>A n.1946G>A n.1999G>A n.1806G>A n.1920G>A n.2677G>A n.1700G>A n.2430G>A n.3666G>A n.1862G>A n.1748G>A | |
1 | g.150346421G>C | CA342285044 | PRPF3 | c.1773G>C (p.Gln591His) n.2100G>C n.882G>C c.1368G>C (p.Gln456His) c.1341G>C (p.Gln447His) n.1756G>C n.1870G>C n.2004G>C n.1946G>C n.1999G>C n.1806G>C n.1920G>C n.2677G>C n.1700G>C n.2430G>C n.3666G>C n.1862G>C n.1748G>C | COSMIC |
1 | g.150346421G>T | CA342285047 | PRPF3 | c.1773G>T (p.Gln591His) n.2100G>T n.882G>T c.1368G>T (p.Gln456His) c.1341G>T (p.Gln447His) n.1756G>T n.1870G>T n.2004G>T n.1946G>T n.1999G>T n.1806G>T n.1920G>T n.2677G>T n.1700G>T n.2430G>T n.3666G>T n.1862G>T n.1748G>T | |
1 | g.150346422A>C | CA342285050 | PRPF3 | c.1774A>C (p.Lys592Gln) n.2101A>C n.883A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1757A>C n.1871A>C n.2005A>C n.1947A>C n.2000A>C n.1807A>C n.1921A>C n.2678A>C n.1701A>C n.2431A>C n.3667A>C n.1863A>C n.1749A>C | |
1 | g.150346422A>G | CA342285058 | PRPF3 | c.1774A>G (p.Lys592Glu) n.2101A>G n.883A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1757A>G n.1871A>G n.2005A>G n.1947A>G n.2000A>G n.1807A>G n.1921A>G n.2678A>G n.1701A>G n.2431A>G n.3667A>G n.1863A>G n.1749A>G | |
1 | g.150346422A>T | CA342285062 | PRPF3 | c.1774A>T (p.Lys592Ter) n.2101A>T n.883A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1757A>T n.1871A>T n.2005A>T n.1947A>T n.2000A>T n.1807A>T n.1921A>T n.2678A>T n.1701A>T n.2431A>T n.3667A>T n.1863A>T n.1749A>T | |
1 | g.150346423A= | CA2479117542 | PRPF3 | c.1775A= (p.Lys592=) n.2102A= n.884A= c.1370A= (p.Lys457=) c.1343A= (p.Lys448=) n.1758A= n.1872A= n.2006A= n.1948A= n.2001A= n.1808A= n.1922A= n.2679A= n.1702A= n.2432A= n.3668A= n.1864A= n.1750A= | |
1 | g.150346423A>C | CA342285064 | PRPF3 | c.1775A>C (p.Lys592Thr) n.2102A>C n.884A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.1758A>C n.1872A>C n.2006A>C n.1948A>C n.2001A>C n.1808A>C n.1922A>C n.2679A>C n.1702A>C n.2432A>C n.3668A>C n.1864A>C n.1750A>C | |
1 | g.150346423A>G | CA30028092 | PRPF3 | c.1775A>G (p.Lys592Arg) n.2102A>G n.884A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1758A>G n.1872A>G n.2006A>G n.1948A>G n.2001A>G n.1808A>G n.1922A>G n.2679A>G n.1702A>G n.2432A>G n.3668A>G n.1864A>G n.1750A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150346423A>T | CA342285063 | PRPF3 | c.1775A>T (p.Lys592Met) n.2102A>T n.884A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) n.1758A>T n.1872A>T n.2006A>T n.1948A>T n.2001A>T n.1808A>T n.1922A>T n.2679A>T n.1702A>T n.2432A>T n.3668A>T n.1864A>T n.1750A>T | |
1 | g.150346424G>A | CA420682760 | PRPF3 | c.1776G>A (p.Lys592=) n.2103G>A n.885G>A c.1371G>A (p.Lys457=) c.1344G>A (p.Lys448=) n.1759G>A n.1873G>A n.2007G>A n.1949G>A n.2002G>A n.1809G>A n.1923G>A n.2680G>A n.1703G>A n.2433G>A n.3669G>A n.1865G>A n.1751G>A | |
1 | g.150346424G>C | CA342285067 | PRPF3 | c.1776G>C (p.Lys592Asn) n.2103G>C n.885G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) n.1759G>C n.1873G>C n.2007G>C n.1949G>C n.2002G>C n.1809G>C n.1923G>C n.2680G>C n.1703G>C n.2433G>C n.3669G>C n.1865G>C n.1751G>C | |
1 | g.150346424G>T | CA342285069 | PRPF3 | c.1776G>T (p.Lys592Asn) n.2103G>T n.885G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.1759G>T n.1873G>T n.2007G>T n.1949G>T n.2002G>T n.1809G>T n.1923G>T n.2680G>T n.1703G>T n.2433G>T n.3669G>T n.1865G>T n.1751G>T | COSMIC |
1 | g.150346425A>C | CA342285072 | PRPF3 | c.1777A>C (p.Lys593Gln) n.2104A>C n.886A>C c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.1760A>C n.1874A>C n.2008A>C n.1950A>C n.2003A>C n.1810A>C n.1924A>C n.2681A>C n.1704A>C n.2434A>C n.3670A>C n.1866A>C n.1752A>C | |
1 | g.150346425A>G | CA342285083 | PRPF3 | c.1777A>G (p.Lys593Glu) n.2104A>G n.886A>G c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.1760A>G n.1874A>G n.2008A>G n.1950A>G n.2003A>G n.1810A>G n.1924A>G n.2681A>G n.1704A>G n.2434A>G n.3670A>G n.1866A>G n.1752A>G | |
1 | g.150346425A>T | CA342285098 | PRPF3 | c.1777A>T (p.Lys593Ter) n.2104A>T n.886A>T c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.1760A>T n.1874A>T n.2008A>T n.1950A>T n.2003A>T n.1810A>T n.1924A>T n.2681A>T n.1704A>T n.2434A>T n.3670A>T n.1866A>T n.1752A>T | |
1 | g.150346426A>C | CA342285101 | PRPF3 | c.1778A>C (p.Lys593Thr) n.2105A>C n.887A>C c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.1761A>C n.1875A>C n.2009A>C n.1951A>C n.2004A>C n.1811A>C n.1925A>C n.2682A>C n.1705A>C n.2435A>C n.3671A>C n.1867A>C n.1753A>C | |
1 | g.150346426A>G | CA342285100 | PRPF3 | c.1778A>G (p.Lys593Arg) n.2105A>G n.887A>G c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.1761A>G n.1875A>G n.2009A>G n.1951A>G n.2004A>G n.1811A>G n.1925A>G n.2682A>G n.1705A>G n.2435A>G n.3671A>G n.1867A>G n.1753A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150346426A>T | CA342285099 | PRPF3 | c.1778A>T (p.Lys593Ile) n.2105A>T n.887A>T c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) n.1761A>T n.1875A>T n.2009A>T n.1951A>T n.2004A>T n.1811A>T n.1925A>T n.2682A>T n.1705A>T n.2435A>T n.3671A>T n.1867A>T n.1753A>T | |
1 | g.150346427A= | CA2479117543 | PRPF3 | c.1779A= (p.Lys593=) n.2106A= n.888A= c.1374A= (p.Lys458=) c.1347A= (p.Lys449=) n.1762A= n.1876A= n.2010A= n.1952A= n.2005A= n.1812A= n.1926A= n.2683A= n.1706A= n.2436A= n.3672A= n.1868A= n.1754A= | |
1 | g.150346427A>C | CA342285103 | PRPF3 | c.1779A>C (p.Lys593Asn) n.2106A>C n.888A>C c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) n.1762A>C n.1876A>C n.2010A>C n.1952A>C n.2005A>C n.1812A>C n.1926A>C n.2683A>C n.1706A>C n.2436A>C n.3672A>C n.1868A>C n.1754A>C | |
1 | g.150346427A>G | CA1075698 | PRPF3 | c.1779A>G (p.Lys593=) n.2106A>G n.888A>G c.1374A>G (p.Lys458=) c.1347A>G (p.Lys449=) n.1762A>G n.1876A>G n.2010A>G n.1952A>G n.2005A>G n.1812A>G n.1926A>G n.2683A>G n.1706A>G n.2436A>G n.3672A>G n.1868A>G n.1754A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346427A>T | CA342285126 | PRPF3 | c.1779A>T (p.Lys593Asn) n.2106A>T n.888A>T c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) n.1762A>T n.1876A>T n.2010A>T n.1952A>T n.2005A>T n.1812A>T n.1926A>T n.2683A>T n.1706A>T n.2436A>T n.3672A>T n.1868A>T n.1754A>T | |
1 | g.150346428T>A | CA342285129 | PRPF3 | c.1780T>A (p.Phe594Ile) n.2107T>A n.889T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.1763T>A n.1877T>A n.2011T>A n.1953T>A n.2006T>A n.1813T>A n.1927T>A n.2684T>A n.1707T>A n.2437T>A n.3673T>A n.1869T>A n.1755T>A | |
1 | g.150346428T>C | CA342285130 | PRPF3 | c.1780T>C (p.Phe594Leu) n.2107T>C n.889T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.1763T>C n.1877T>C n.2011T>C n.1953T>C n.2006T>C n.1813T>C n.1927T>C n.2684T>C n.1707T>C n.2437T>C n.3673T>C n.1869T>C n.1755T>C | |
1 | g.150346428T>G | CA342285131 | PRPF3 | c.1780T>G (p.Phe594Val) n.2107T>G n.889T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.1763T>G n.1877T>G n.2011T>G n.1953T>G n.2006T>G n.1813T>G n.1927T>G n.2684T>G n.1707T>G n.2437T>G n.3673T>G n.1869T>G n.1755T>G | COSMIC |
1 | g.150346429T>A | CA342285134 | PRPF3 | c.1781T>A (p.Phe594Tyr) n.2108T>A n.890T>A c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.1764T>A n.1878T>A n.2012T>A n.1954T>A n.2007T>A n.1814T>A n.1928T>A n.2685T>A n.1708T>A n.2438T>A n.3674T>A n.1870T>A n.1756T>A | |
1 | g.150346429T>C | CA342285137 | PRPF3 | c.1781T>C (p.Phe594Ser) n.2108T>C n.890T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.1764T>C n.1878T>C n.2012T>C n.1954T>C n.2007T>C n.1814T>C n.1928T>C n.2685T>C n.1708T>C n.2438T>C n.3674T>C n.1870T>C n.1756T>C | |
1 | g.150346429T>G | CA342285142 | PRPF3 | c.1781T>G (p.Phe594Cys) n.2108T>G n.890T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.1764T>G n.1878T>G n.2012T>G n.1954T>G n.2007T>G n.1814T>G n.1928T>G n.2685T>G n.1708T>G n.2438T>G n.3674T>G n.1870T>G n.1756T>G | |
1 | g.150346430T>A | CA342285143 | PRPF3 | c.1782T>A (p.Phe594Leu) n.2109T>A n.891T>A c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1350T>A (p.Phe450Leu) n.1765T>A n.1879T>A n.2013T>A n.1955T>A n.2008T>A n.1815T>A n.1929T>A n.2686T>A n.1709T>A n.2439T>A n.3675T>A n.1871T>A n.1757T>A | |
1 | g.150346430T>C | CA420682762 | PRPF3 | c.1782T>C (p.Phe594=) n.2109T>C n.891T>C c.1377T>C (p.Phe459=) c.1350T>C (p.Phe450=) n.1765T>C n.1879T>C n.2013T>C n.1955T>C n.2008T>C n.1815T>C n.1929T>C n.2686T>C n.1709T>C n.2439T>C n.3675T>C n.1871T>C n.1757T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150346430T>G | CA342285144 | PRPF3 | c.1782T>G (p.Phe594Leu) n.2109T>G n.891T>G c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1350T>G (p.Phe450Leu) n.1765T>G n.1879T>G n.2013T>G n.1955T>G n.2008T>G n.1815T>G n.1929T>G n.2686T>G n.1709T>G n.2439T>G n.3675T>G n.1871T>G n.1757T>G | COSMIC |
1 | g.150346431A>C | CA342285146 | PRPF3 | c.1783A>C (p.Lys595Gln) n.2110A>C n.892A>C c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) n.1766A>C n.1880A>C n.2014A>C n.1956A>C n.2009A>C n.1816A>C n.1930A>C n.2687A>C n.1710A>C n.2440A>C n.3676A>C n.1872A>C n.1758A>C | |
1 | g.150346431A>G | CA342285150 | PRPF3 | c.1783A>G (p.Lys595Glu) n.2110A>G n.892A>G c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) n.1766A>G n.1880A>G n.2014A>G n.1956A>G n.2009A>G n.1816A>G n.1930A>G n.2687A>G n.1710A>G n.2440A>G n.3676A>G n.1872A>G n.1758A>G | |
1 | g.150346431A>T | CA342285153 | PRPF3 | c.1783A>T (p.Lys595Ter) n.2110A>T n.892A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) n.1766A>T n.1880A>T n.2014A>T n.1956A>T n.2009A>T n.1816A>T n.1930A>T n.2687A>T n.1710A>T n.2440A>T n.3676A>T n.1872A>T n.1758A>T | |
1 | g.150346432A= | CA2479117544 | PRPF3 | c.1784A= (p.Lys595=) n.2111A= n.893A= c.1379A= (p.Lys460=) c.1352A= (p.Lys451=) n.1767A= n.1881A= n.2015A= n.1957A= n.2010A= n.1817A= n.1931A= n.2688A= n.1711A= n.2441A= n.3677A= n.1873A= n.1759A= | |
1 | g.150346432A>C | CA342285158 | PRPF3 | c.1784A>C (p.Lys595Thr) n.2111A>C n.893A>C c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) n.1767A>C n.1881A>C n.2015A>C n.1957A>C n.2010A>C n.1817A>C n.1931A>C n.2688A>C n.1711A>C n.2441A>C n.3677A>C n.1873A>C n.1759A>C | |
1 | g.150346432A>G | CA342285157 | PRPF3 | c.1784A>G (p.Lys595Arg) n.2111A>G n.893A>G c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) n.1767A>G n.1881A>G n.2015A>G n.1957A>G n.2010A>G n.1817A>G n.1931A>G n.2688A>G n.1711A>G n.2441A>G n.3677A>G n.1873A>G n.1759A>G | dbSNP |
1 | g.150346432A>T | CA342285156 | PRPF3 | c.1784A>T (p.Lys595Met) n.2111A>T n.893A>T c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) n.1767A>T n.1881A>T n.2015A>T n.1957A>T n.2010A>T n.1817A>T n.1931A>T n.2688A>T n.1711A>T n.2441A>T n.3677A>T n.1873A>T n.1759A>T | |
1 | g.150346433G>A | CA420682764 | PRPF3 | c.1785G>A (p.Lys595=) n.2112G>A n.894G>A c.1380G>A (p.Lys460=) c.1353G>A (p.Lys451=) n.1768G>A n.1882G>A n.2016G>A n.1958G>A n.2011G>A n.1818G>A n.1932G>A n.2689G>A n.1712G>A n.2442G>A n.3678G>A n.1874G>A n.1760G>A | |
1 | g.150346433G>C | CA1075699 | PRPF3 | c.1785G>C (p.Lys595Asn) n.2112G>C n.894G>C c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) n.1768G>C n.1882G>C n.2016G>C n.1958G>C n.2011G>C n.1818G>C n.1932G>C n.2689G>C n.1712G>C n.2442G>C n.3678G>C n.1874G>C n.1760G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346433G= | CA2479117545 | PRPF3 | c.1785G= (p.Lys595=) n.2112G= n.894G= c.1380G= (p.Lys460=) c.1353G= (p.Lys451=) n.1768G= n.1882G= n.2016G= n.1958G= n.2011G= n.1818G= n.1932G= n.2689G= n.1712G= n.2442G= n.3678G= n.1874G= n.1760G= | |
1 | g.150346433G>T | CA342285164 | PRPF3 | c.1785G>T (p.Lys595Asn) n.2112G>T n.894G>T c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) n.1768G>T n.1882G>T n.2016G>T n.1958G>T n.2011G>T n.1818G>T n.1932G>T n.2689G>T n.1712G>T n.2442G>T n.3678G>T n.1874G>T n.1760G>T | |
1 | g.150346434C>A | CA342285167 | PRPF3 | c.1786C>A (p.Arg596Ser) n.2113C>A n.895C>A c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1354C>A (p.Arg452Ser) n.1769C>A n.1883C>A n.2017C>A n.1959C>A n.2012C>A n.1819C>A n.1933C>A n.2690C>A n.1713C>A n.2443C>A n.3679C>A n.1875C>A n.1761C>A | |
1 | g.150346434C= | CA2479117546 | PRPF3 | c.1786C= (p.Arg596=) n.2113C= n.895C= c.1381C= (p.Arg461=) c.1354C= (p.Arg452=) n.1769C= n.1883C= n.2017C= n.1959C= n.2012C= n.1819C= n.1933C= n.2690C= n.1713C= n.2443C= n.3679C= n.1875C= n.1761C= | |
1 | g.150346434C>G | CA342285169 | PRPF3 | c.1786C>G (p.Arg596Gly) n.2113C>G n.895C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1354C>G (p.Arg452Gly) n.1769C>G n.1883C>G n.2017C>G n.1959C>G n.2012C>G n.1819C>G n.1933C>G n.2690C>G n.1713C>G n.2443C>G n.3679C>G n.1875C>G n.1761C>G | |
1 | g.150346434C>T | CA1075700 | PRPF3 | c.1786C>T (p.Arg596Cys) n.2113C>T n.895C>T c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1354C>T (p.Arg452Cys) n.1769C>T n.1883C>T n.2017C>T n.1959C>T n.2012C>T n.1819C>T n.1933C>T n.2690C>T n.1713C>T n.2443C>T n.3679C>T n.1875C>T n.1761C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346435G>A | CA1075701 | PRPF3 | c.1787G>A (p.Arg596His) n.2114G>A n.896G>A c.1382G>A (p.Arg461His) c.1355G>A (p.Arg452His) n.1770G>A n.1884G>A n.2018G>A n.1960G>A n.2013G>A n.1820G>A n.1934G>A n.2691G>A n.1714G>A n.2444G>A n.3680G>A n.1876G>A n.1762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150346435G>C | CA342285188 | PRPF3 | c.1787G>C (p.Arg596Pro) n.2114G>C n.896G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1355G>C (p.Arg452Pro) n.1770G>C n.1884G>C n.2018G>C n.1960G>C n.2013G>C n.1820G>C n.1934G>C n.2691G>C n.1714G>C n.2444G>C n.3680G>C n.1876G>C n.1762G>C | |
1 | g.150346435G= | CA2479117547 | PRPF3 | c.1787G= (p.Arg596=) n.2114G= n.896G= c.1382G= (p.Arg461=) c.1355G= (p.Arg452=) n.1770G= n.1884G= n.2018G= n.1960G= n.2013G= n.1820G= n.1934G= n.2691G= n.1714G= n.2444G= n.3680G= n.1876G= n.1762G= | |
1 | g.150346435G>T | CA342285191 | PRPF3 | c.1787G>T (p.Arg596Leu) n.2114G>T n.896G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.1770G>T n.1884G>T n.2018G>T n.1960G>T n.2013G>T n.1820G>T n.1934G>T n.2691G>T n.1714G>T n.2444G>T n.3680G>T n.1876G>T n.1762G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150346436T>A | CA420682766 | PRPF3 | c.1788T>A (p.Arg596=) n.2115T>A n.897T>A c.1383T>A (p.Arg461=) c.1356T>A (p.Arg452=) n.1771T>A n.1885T>A n.2019T>A n.1961T>A n.2014T>A n.1821T>A n.1935T>A n.2692T>A n.1715T>A n.2445T>A n.3681T>A n.1877T>A n.1763T>A | ClinVar |
1 | g.150346436T>C | CA420682768 | PRPF3 | c.1788T>C (p.Arg596=) n.2115T>C n.897T>C c.1383T>C (p.Arg461=) c.1356T>C (p.Arg452=) n.1771T>C n.1885T>C n.2019T>C n.1961T>C n.2014T>C n.1821T>C n.1935T>C n.2692T>C n.1715T>C n.2445T>C n.3681T>C n.1877T>C n.1763T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150346436T>G | CA420682765 | PRPF3 | c.1788T>G (p.Arg596=) n.2115T>G n.897T>G c.1383T>G (p.Arg461=) c.1356T>G (p.Arg452=) n.1771T>G n.1885T>G n.2019T>G n.1961T>G n.2014T>G n.1821T>G n.1935T>G n.2692T>G n.1715T>G n.2445T>G n.3681T>G n.1877T>G n.1763T>G | |
1 | g.150346437C>A | CA342285198 | PRPF3 | c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.2116C>A n.898C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.1772C>A n.1886C>A n.2020C>A n.1962C>A n.2015C>A n.1822C>A n.1936C>A n.2693C>A n.1716C>A n.2446C>A n.3682C>A n.1878C>A n.1764C>A | |
1 | g.150346437C>G | CA342285217 | PRPF3 | c.1789C>G (p.Leu597Val) n.2116C>G n.898C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) n.1772C>G n.1886C>G n.2020C>G n.1962C>G n.2015C>G n.1822C>G n.1936C>G n.2693C>G n.1716C>G n.2446C>G n.3682C>G n.1878C>G n.1764C>G | |
1 | g.150346437C>T | CA342285221 | PRPF3 | c.1789C>T (p.Leu597Phe) n.2116C>T n.898C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1357C>T (p.Leu453Phe) n.1772C>T n.1886C>T n.2020C>T n.1962C>T n.2015C>T n.1822C>T n.1936C>T n.2693C>T n.1716C>T n.2446C>T n.3682C>T n.1878C>T n.1764C>T | |
1 | g.150346438T>A | CA342285226 | PRPF3 | c.1790T>A (p.Leu597His) n.2117T>A n.899T>A c.1385T>A (p.Leu462His) c.1358T>A (p.Leu453His) n.1773T>A n.1887T>A n.2021T>A n.1963T>A n.2016T>A n.1823T>A n.1937T>A n.2694T>A n.1717T>A n.2447T>A n.3683T>A n.1879T>A n.1765T>A | |
1 | g.150346438T>C | CA342285227 | PRPF3 | c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.2117T>C n.899T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.1773T>C n.1887T>C n.2021T>C n.1963T>C n.2016T>C n.1823T>C n.1937T>C n.2694T>C n.1717T>C n.2447T>C n.3683T>C n.1879T>C n.1765T>C | |
1 | g.150346438T>G | CA342285235 | PRPF3 | c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.2117T>G n.899T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.1773T>G n.1887T>G n.2021T>G n.1963T>G n.2016T>G n.1823T>G n.1937T>G n.2694T>G n.1717T>G n.2447T>G n.3683T>G n.1879T>G n.1765T>G | |
1 | g.150346439T>A | CA420682769 | PRPF3 | c.1791T>A (p.Leu597=) n.2118T>A n.900T>A c.1386T>A (p.Leu462=) c.1359T>A (p.Leu453=) n.1774T>A n.1888T>A n.2022T>A n.1964T>A n.2017T>A n.1824T>A n.1938T>A n.2695T>A n.1718T>A n.2448T>A n.3684T>A n.1880T>A n.1766T>A | |
1 | g.150346439T>C | CA420682770 | PRPF3 | c.1791T>C (p.Leu597=) n.2118T>C n.900T>C c.1386T>C (p.Leu462=) c.1359T>C (p.Leu453=) n.1774T>C n.1888T>C n.2022T>C n.1964T>C n.2017T>C n.1824T>C n.1938T>C n.2695T>C n.1718T>C n.2448T>C n.3684T>C n.1880T>C n.1766T>C | |
1 | g.150346439T>G | CA420682771 | PRPF3 | c.1791T>G (p.Leu597=) n.2118T>G n.900T>G c.1386T>G (p.Leu462=) c.1359T>G (p.Leu453=) n.1774T>G n.1888T>G n.2022T>G n.1964T>G n.2017T>G n.1824T>G n.1938T>G n.2695T>G n.1718T>G n.2448T>G n.3684T>G n.1880T>G n.1766T>G | |
1 | g.150346440A>C | CA342285258 | PRPF3 | c.1792A>C (p.Met598Leu) n.2119A>C n.901A>C c.1387A>C (p.Met463Leu) c.1360A>C (p.Met454Leu) n.1775A>C n.1889A>C n.2023A>C n.1965A>C n.2018A>C n.1825A>C n.1939A>C n.2696A>C n.1719A>C n.2449A>C n.3685A>C n.1881A>C n.1767A>C | |
1 | g.150346440A>G | CA342285261 | PRPF3 | c.1792A>G (p.Met598Val) n.2119A>G n.901A>G c.1387A>G (p.Met463Val) c.1360A>G (p.Met454Val) n.1775A>G n.1889A>G n.2023A>G n.1965A>G n.2018A>G n.1825A>G n.1939A>G n.2696A>G n.1719A>G n.2449A>G n.3685A>G n.1881A>G n.1767A>G | |
1 | g.150346440A>T | CA342285254 | PRPF3 | c.1792A>T (p.Met598Leu) n.2119A>T n.901A>T c.1387A>T (p.Met463Leu) c.1360A>T (p.Met454Leu) n.1775A>T n.1889A>T n.2023A>T n.1965A>T n.2018A>T n.1825A>T n.1939A>T n.2696A>T n.1719A>T n.2449A>T n.3685A>T n.1881A>T n.1767A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150346441T>A | CA342285268 | PRPF3 | c.1793T>A (p.Met598Lys) n.2120T>A n.902T>A c.1388T>A (p.Met463Lys) c.1361T>A (p.Met454Lys) n.1776T>A n.1890T>A n.2024T>A n.1966T>A n.2019T>A n.1826T>A n.1940T>A n.2697T>A n.1720T>A n.2450T>A n.3686T>A n.1882T>A n.1768T>A | |
1 | g.150346441T>C | CA342285273 | PRPF3 | c.1793T>C (p.Met598Thr) n.2120T>C n.902T>C c.1388T>C (p.Met463Thr) c.1361T>C (p.Met454Thr) n.1776T>C n.1890T>C n.2024T>C n.1966T>C n.2019T>C n.1826T>C n.1940T>C n.2697T>C n.1720T>C n.2450T>C n.3686T>C n.1882T>C n.1768T>C | |
1 | g.150346441T>G | CA342285278 | PRPF3 | c.1793T>G (p.Met598Arg) n.2120T>G n.902T>G c.1388T>G (p.Met463Arg) c.1361T>G (p.Met454Arg) n.1776T>G n.1890T>G n.2024T>G n.1966T>G n.2019T>G n.1826T>G n.1940T>G n.2697T>G n.1720T>G n.2450T>G n.3686T>G n.1882T>G n.1768T>G | |
1 | g.150346442G>A | CA342285283 | PRPF3 | c.1794G>A (p.Met598Ile) n.2121G>A n.903G>A c.1389G>A (p.Met463Ile) c.1362G>A (p.Met454Ile) n.1777G>A n.1891G>A n.2025G>A n.1967G>A n.2020G>A n.1827G>A n.1941G>A n.2698G>A n.1721G>A n.2451G>A n.3687G>A n.1883G>A n.1769G>A | |
1 | g.150346442G>C | CA342285291 | PRPF3 | c.1794G>C (p.Met598Ile) n.2121G>C n.903G>C c.1389G>C (p.Met463Ile) c.1362G>C (p.Met454Ile) n.1777G>C n.1891G>C n.2025G>C n.1967G>C n.2020G>C n.1827G>C n.1941G>C n.2698G>C n.1721G>C n.2451G>C n.3687G>C n.1883G>C n.1769G>C | |
1 | g.150346442G>T | CA342285298 | PRPF3 | c.1794G>T (p.Met598Ile) n.2121G>T n.903G>T c.1389G>T (p.Met463Ile) c.1362G>T (p.Met454Ile) n.1777G>T n.1891G>T n.2025G>T n.1967G>T n.2020G>T n.1827G>T n.1941G>T n.2698G>T n.1721G>T n.2451G>T n.3687G>T n.1883G>T n.1769G>T | |
1 | g.150346443C>A | CA342285299 | PRPF3 | c.1795C>A (p.Leu599Met) n.2122C>A n.904C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) n.1778C>A n.1892C>A n.2026C>A n.1968C>A n.2021C>A n.1828C>A n.1942C>A n.2699C>A n.1722C>A n.2452C>A n.3688C>A n.1884C>A n.1770C>A | |
1 | g.150346443C>G | CA342285300 | PRPF3 | c.1795C>G (p.Leu599Val) n.2122C>G n.904C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1778C>G n.1892C>G n.2026C>G n.1968C>G n.2021C>G n.1828C>G n.1942C>G n.2699C>G n.1722C>G n.2452C>G n.3688C>G n.1884C>G n.1770C>G | |
1 | g.150346443C>T | CA420682773 | PRPF3 | c.1795C>T (p.Leu599=) n.2122C>T n.904C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.1363C>T (p.Leu455=) n.1778C>T n.1892C>T n.2026C>T n.1968C>T n.2021C>T n.1828C>T n.1942C>T n.2699C>T n.1722C>T n.2452C>T n.3688C>T n.1884C>T n.1770C>T | |
1 | g.150346444T>A | CA342285304 | PRPF3 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.2123T>A n.905T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) n.1779T>A n.1893T>A n.2027T>A n.1969T>A n.2022T>A n.1829T>A n.1943T>A n.2700T>A n.1723T>A n.2453T>A n.3689T>A n.1885T>A n.1771T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150346444T>C | CA342285305 | PRPF3 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.2123T>C n.905T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1779T>C n.1893T>C n.2027T>C n.1969T>C n.2022T>C n.1829T>C n.1943T>C n.2700T>C n.1723T>C n.2453T>C n.3689T>C n.1885T>C n.1771T>C | |
1 | g.150346444T>G | CA342285306 | PRPF3 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.2123T>G n.905T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1779T>G n.1893T>G n.2027T>G n.1969T>G n.2022T>G n.1829T>G n.1943T>G n.2700T>G n.1723T>G n.2453T>G n.3689T>G n.1885T>G n.1771T>G | |
1 | g.150346444T= | CA2479117548 | PRPF3 | c.1796T= (p.Leu599=) n.2123T= n.905T= c.1391T= (p.Leu464=) c.1364T= (p.Leu455=) n.1779T= n.1893T= n.2027T= n.1969T= n.2022T= n.1829T= n.1943T= n.2700T= n.1723T= n.2453T= n.3689T= n.1885T= n.1771T= | |
1 | g.150346445G>A | CA420682775 | PRPF3 | c.1797G>A (p.Leu599=) n.2124G>A n.906G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.1365G>A (p.Leu455=) n.1780G>A n.1894G>A n.2028G>A n.1970G>A n.2023G>A n.1830G>A n.1944G>A n.2701G>A n.1724G>A n.2454G>A n.3690G>A n.1886G>A n.1772G>A | |
1 | g.150346445G>C | CA1075702 | PRPF3 | c.1797G>C (p.Leu599=) n.2124G>C n.906G>C c.1392G>C (p.Leu464=) c.1365G>C (p.Leu455=) n.1780G>C n.1894G>C n.2028G>C n.1970G>C n.2023G>C n.1830G>C n.1944G>C n.2701G>C n.1724G>C n.2454G>C n.3690G>C n.1886G>C n.1772G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150346445G= | CA1141631716 | PRPF3 | c.1797G= (p.Leu599=) n.2124G= n.906G= c.1392G= (p.Leu464=) c.1365G= (p.Leu455=) n.1780G= n.1894G= n.2028G= n.1970G= n.2023G= n.1830G= n.1944G= n.2701G= n.1724G= n.2454G= n.3690G= n.1886G= n.1772G= | |
1 | g.150346445G>T | CA420682776 | PRPF3 | c.1797G>T (p.Leu599=) n.2124G>T n.906G>T c.1392G>T (p.Leu464=) c.1365G>T (p.Leu455=) n.1780G>T n.1894G>T n.2028G>T n.1970G>T n.2023G>T n.1830G>T n.1944G>T n.2701G>T n.1724G>T n.2454G>T n.3690G>T n.1886G>T n.1772G>T | |
1 | g.150346446C>A | CA342285313 | PRPF3 | c.1798C>A (p.His600Asn) n.2125C>A n.907C>A c.1393C>A (p.His465Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) n.1781C>A n.1895C>A n.2029C>A n.1971C>A n.2024C>A n.1831C>A n.1945C>A n.2702C>A n.1725C>A n.2455C>A n.3691C>A n.1887C>A n.1773C>A | |
1 | g.150346446C= | CA2479117549 | PRPF3 | c.1798C= (p.His600=) n.2125C= n.907C= c.1393C= (p.His465=) c.1366C= (p.His456=) n.1781C= n.1895C= n.2029C= n.1971C= n.2024C= n.1831C= n.1945C= n.2702C= n.1725C= n.2455C= n.3691C= n.1887C= n.1773C= | |
1 | g.150346446C>G | CA342285316 | PRPF3 | c.1798C>G (p.His600Asp) n.2125C>G n.907C>G c.1393C>G (p.His465Asp) c.1366C>G (p.His456Asp) n.1781C>G n.1895C>G n.2029C>G n.1971C>G n.2024C>G n.1831C>G n.1945C>G n.2702C>G n.1725C>G n.2455C>G n.3691C>G n.1887C>G n.1773C>G | |
1 | g.150346446C>T | CA342285308 | PRPF3 | c.1798C>T (p.His600Tyr) n.2125C>T n.907C>T c.1393C>T (p.His465Tyr) c.1366C>T (p.His456Tyr) n.1781C>T n.1895C>T n.2029C>T n.1971C>T n.2024C>T n.1831C>T n.1945C>T n.2702C>T n.1725C>T n.2455C>T n.3691C>T n.1887C>T n.1773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346447A= | CA2479117550 | PRPF3 | c.1799A= (p.His600=) n.2126A= n.908A= c.1394A= (p.His465=) c.1367A= (p.His456=) n.1782A= n.1896A= n.2030A= n.1972A= n.2025A= n.1832A= n.1946A= n.2703A= n.1726A= n.2456A= n.3692A= n.1888A= n.1774A= | |
1 | g.150346447A>C | CA342285325 | PRPF3 | c.1799A>C (p.His600Pro) n.2126A>C n.908A>C c.1394A>C (p.His465Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) n.1782A>C n.1896A>C n.2030A>C n.1972A>C n.2025A>C n.1832A>C n.1946A>C n.2703A>C n.1726A>C n.2456A>C n.3692A>C n.1888A>C n.1774A>C | |
1 | g.150346447A>G | CA342285330 | PRPF3 | c.1799A>G (p.His600Arg) n.2126A>G n.908A>G c.1394A>G (p.His465Arg) c.1367A>G (p.His456Arg) n.1782A>G n.1896A>G n.2030A>G n.1972A>G n.2025A>G n.1832A>G n.1946A>G n.2703A>G n.1726A>G n.2456A>G n.3692A>G n.1888A>G n.1774A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150346447A>T | CA342285331 | PRPF3 | c.1799A>T (p.His600Leu) n.2126A>T n.908A>T c.1394A>T (p.His465Leu) c.1367A>T (p.His456Leu) n.1782A>T n.1896A>T n.2030A>T n.1972A>T n.2025A>T n.1832A>T n.1946A>T n.2703A>T n.1726A>T n.2456A>T n.3692A>T n.1888A>T n.1774A>T | |
1 | g.150346448T>A | CA342285337 | PRPF3 | c.1800T>A (p.His600Gln) n.2127T>A n.909T>A c.1395T>A (p.His465Gln) c.1368T>A (p.His456Gln) n.1783T>A n.1897T>A n.2031T>A n.1973T>A n.2026T>A n.1833T>A n.1947T>A n.2704T>A n.1727T>A n.2457T>A n.3693T>A n.1889T>A n.1775T>A | |
1 | g.150346448T>C | CA420682777 | PRPF3 | c.1800T>C (p.His600=) n.2127T>C n.909T>C c.1395T>C (p.His465=) c.1368T>C (p.His456=) n.1783T>C n.1897T>C n.2031T>C n.1973T>C n.2026T>C n.1833T>C n.1947T>C n.2704T>C n.1727T>C n.2457T>C n.3693T>C n.1889T>C n.1775T>C | |
1 | g.150346448T>G | CA342285343 | PRPF3 | c.1800T>G (p.His600Gln) n.2127T>G n.909T>G c.1395T>G (p.His465Gln) c.1368T>G (p.His456Gln) n.1783T>G n.1897T>G n.2031T>G n.1973T>G n.2026T>G n.1833T>G n.1947T>G n.2704T>G n.1727T>G n.2457T>G n.3693T>G n.1889T>G n.1775T>G | |
1 | g.150346449C>A | CA420682778 | PRPF3 | c.1801C>A (p.Arg601=) n.2128C>A n.910C>A c.1396C>A (p.Arg466=) c.1369C>A (p.Arg457=) n.1784C>A n.1898C>A n.2032C>A n.1974C>A n.2027C>A n.1834C>A n.1948C>A n.2705C>A n.1728C>A n.2458C>A n.3694C>A n.1890C>A n.1776C>A | |
1 | g.150346449C>G | CA342285349 | PRPF3 | c.1801C>G (p.Arg601Gly) n.2128C>G n.910C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1784C>G n.1898C>G n.2032C>G n.1974C>G n.2027C>G n.1834C>G n.1948C>G n.2705C>G n.1728C>G n.2458C>G n.3694C>G n.1890C>G n.1776C>G | |
1 | g.150346449C>T | CA342285348 | PRPF3 | c.1801C>T (p.Arg601Trp) n.2128C>T n.910C>T c.1396C>T (p.Arg466Trp) c.1369C>T (p.Arg457Trp) n.1784C>T n.1898C>T n.2032C>T n.1974C>T n.2027C>T n.1834C>T n.1948C>T n.2705C>T n.1728C>T n.2458C>T n.3694C>T n.1890C>T n.1776C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150346450G>A | CA342285350 | PRPF3 | c.1802G>A (p.Arg601Gln) n.2129G>A n.911G>A c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.1370G>A (p.Arg457Gln) n.1785G>A n.1899G>A n.2033G>A n.1975G>A n.2028G>A n.1835G>A n.1949G>A n.2706G>A n.1729G>A n.2459G>A n.3695G>A n.1891G>A n.1777G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150346450G>C | CA342285351 | PRPF3 | c.1802G>C (p.Arg601Pro) n.2129G>C n.911G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1785G>C n.1899G>C n.2033G>C n.1975G>C n.2028G>C n.1835G>C n.1949G>C n.2706G>C n.1729G>C n.2459G>C n.3695G>C n.1891G>C n.1777G>C | |
1 | g.150346450G= | CA2479117551 | PRPF3 | c.1802G= (p.Arg601=) n.2129G= n.911G= c.1397G= (p.Arg466=) c.1370G= (p.Arg457=) n.1785G= n.1899G= n.2033G= n.1975G= n.2028G= n.1835G= n.1949G= n.2706G= n.1729G= n.2459G= n.3695G= n.1891G= n.1777G= | |
1 | g.150346450G>T | CA342285359 | PRPF3 | c.1802G>T (p.Arg601Leu) n.2129G>T n.911G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1785G>T n.1899G>T n.2033G>T n.1975G>T n.2028G>T n.1835G>T n.1949G>T n.2706G>T n.1729G>T n.2459G>T n.3695G>T n.1891G>T n.1777G>T | |
1 | g.150346451G>A | CA420682782 | PRPF3 | c.1803G>A (p.Arg601=) n.2130G>A n.912G>A c.1398G>A (p.Arg466=) c.1371G>A (p.Arg457=) n.1786G>A n.1900G>A n.2034G>A n.1976G>A n.2029G>A n.1836G>A n.1950G>A n.2707G>A n.1730G>A n.2460G>A n.3696G>A n.1892G>A n.1778G>A | |
1 | g.150346451G>C | CA420682780 | PRPF3 | c.1803G>C (p.Arg601=) n.2130G>C n.912G>C c.1398G>C (p.Arg466=) c.1371G>C (p.Arg457=) n.1786G>C n.1900G>C n.2034G>C n.1976G>C n.2029G>C n.1836G>C n.1950G>C n.2707G>C n.1730G>C n.2460G>C n.3696G>C n.1892G>C n.1778G>C | |
1 | g.150346451G>T | CA420682781 | PRPF3 | c.1803G>T (p.Arg601=) n.2130G>T n.912G>T c.1398G>T (p.Arg466=) c.1371G>T (p.Arg457=) n.1786G>T n.1900G>T n.2034G>T n.1976G>T n.2029G>T n.1836G>T n.1950G>T n.2707G>T n.1730G>T n.2460G>T n.3696G>T n.1892G>T n.1778G>T | |
1 | g.150346452A>C | CA342285367 | PRPF3 | c.1804A>C (p.Ile602Leu) n.2131A>C n.913A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1787A>C n.1901A>C n.2035A>C n.1977A>C n.2030A>C n.1837A>C n.1951A>C n.2708A>C n.1731A>C n.2461A>C n.3697A>C n.1893A>C n.1779A>C | |
1 | g.150346452A>G | CA342285377 | PRPF3 | c.1804A>G (p.Ile602Val) n.2131A>G n.913A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1787A>G n.1901A>G n.2035A>G n.1977A>G n.2030A>G n.1837A>G n.1951A>G n.2708A>G n.1731A>G n.2461A>G n.3697A>G n.1893A>G n.1779A>G | |
1 | g.150346452A>T | CA342285383 | PRPF3 | c.1804A>T (p.Ile602Leu) n.2131A>T n.913A>T c.1399A>T (p.Ile467Leu) c.1372A>T (p.Ile458Leu) n.1787A>T n.1901A>T n.2035A>T n.1977A>T n.2030A>T n.1837A>T n.1951A>T n.2708A>T n.1731A>T n.2461A>T n.3697A>T n.1893A>T n.1779A>T | |
1 | g.150346453T>A | CA342285384 | PRPF3 | c.1805T>A (p.Ile602Lys) n.2132T>A n.914T>A c.1400T>A (p.Ile467Lys) c.1373T>A (p.Ile458Lys) n.1788T>A n.1902T>A n.2036T>A n.1978T>A n.2031T>A n.1838T>A n.1952T>A n.2709T>A n.1732T>A n.2462T>A n.3698T>A n.1894T>A n.1780T>A | |
1 | g.150346453T>C | CA342285389 | PRPF3 | c.1805T>C (p.Ile602Thr) n.2132T>C n.914T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1788T>C n.1902T>C n.2036T>C n.1978T>C n.2031T>C n.1838T>C n.1952T>C n.2709T>C n.1732T>C n.2462T>C n.3698T>C n.1894T>C n.1780T>C | |
1 | g.150346453T>G | CA342285385 | PRPF3 | c.1805T>G (p.Ile602Arg) n.2132T>G n.914T>G c.1400T>G (p.Ile467Arg) c.1373T>G (p.Ile458Arg) n.1788T>G n.1902T>G n.2036T>G n.1978T>G n.2031T>G n.1838T>G n.1952T>G n.2709T>G n.1732T>G n.2462T>G n.3698T>G n.1894T>G n.1780T>G | |
1 | g.150346454A>C | CA420682783 | PRPF3 | c.1806A>C (p.Ile602=) n.2133A>C n.915A>C c.1401A>C (p.Ile467=) c.1374A>C (p.Ile458=) n.1789A>C n.1903A>C n.2037A>C n.1979A>C n.2032A>C n.1839A>C n.1953A>C n.2710A>C n.1733A>C n.2463A>C n.3699A>C n.1895A>C n.1781A>C | |
1 | g.150346454A>G | CA342285402 | PRPF3 | c.1806A>G (p.Ile602Met) n.2133A>G n.915A>G c.1401A>G (p.Ile467Met) c.1374A>G (p.Ile458Met) n.1789A>G n.1903A>G n.2037A>G n.1979A>G n.2032A>G n.1839A>G n.1953A>G n.2710A>G n.1733A>G n.2463A>G n.3699A>G n.1895A>G n.1781A>G | |
1 | g.150346454A>T | CA420682785 | PRPF3 | c.1806A>T (p.Ile602=) n.2133A>T n.915A>T c.1401A>T (p.Ile467=) c.1374A>T (p.Ile458=) n.1789A>T n.1903A>T n.2037A>T n.1979A>T n.2032A>T n.1839A>T n.1953A>T n.2710A>T n.1733A>T n.2463A>T n.3699A>T n.1895A>T n.1781A>T | |
1 | g.150346455A>C | CA342285404 | PRPF3 | c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.2134A>C n.916A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.1790A>C n.1904A>C n.2038A>C n.1980A>C n.2033A>C n.1840A>C n.1954A>C n.2711A>C n.1734A>C n.2464A>C n.3700A>C n.1896A>C n.1782A>C | |
1 | g.150346455A>G | CA342285405 | PRPF3 | c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.2134A>G n.916A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.1790A>G n.1904A>G n.2038A>G n.1980A>G n.2033A>G n.1840A>G n.1954A>G n.2711A>G n.1734A>G n.2464A>G n.3700A>G n.1896A>G n.1782A>G | |
1 | g.150346455A>T | CA342285407 | PRPF3 | c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.2134A>T n.916A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.1790A>T n.1904A>T n.2038A>T n.1980A>T n.2033A>T n.1840A>T n.1954A>T n.2711A>T n.1734A>T n.2464A>T n.3700A>T n.1896A>T n.1782A>T | |
1 | g.150346456A>C | CA342285415 | PRPF3 | c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.2135A>C n.917A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.1791A>C n.1905A>C n.2039A>C n.1981A>C n.2034A>C n.1841A>C n.1955A>C n.2712A>C n.1735A>C n.2465A>C n.3701A>C n.1897A>C n.1783A>C | |
1 | g.150346456A>G | CA342285416 | PRPF3 | c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.2135A>G n.917A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.1791A>G n.1905A>G n.2039A>G n.1981A>G n.2034A>G n.1841A>G n.1955A>G n.2712A>G n.1735A>G n.2465A>G n.3701A>G n.1897A>G n.1783A>G | |
1 | g.150346456A>T | CA342285417 | PRPF3 | c.1808A>T (p.Lys603Met) n.2135A>T n.917A>T c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) n.1791A>T n.1905A>T n.2039A>T n.1981A>T n.2034A>T n.1841A>T n.1955A>T n.2712A>T n.1735A>T n.2465A>T n.3701A>T n.1897A>T n.1783A>T | |
1 | g.150346457G>A | CA420682788 | PRPF3 | c.1809G>A (p.Lys603=) n.2136G>A n.918G>A c.1404G>A (p.Lys468=) c.1377G>A (p.Lys459=) n.1792G>A n.1906G>A n.2040G>A n.1982G>A n.2035G>A n.1842G>A n.1956G>A n.2713G>A n.1736G>A n.2466G>A n.3702G>A n.1898G>A n.1784G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150346457G>C | CA342285423 | PRPF3 | c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.2136G>C n.918G>C c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) n.1792G>C n.1906G>C n.2040G>C n.1982G>C n.2035G>C n.1842G>C n.1956G>C n.2713G>C n.1736G>C n.2466G>C n.3702G>C n.1898G>C n.1784G>C | |
1 | g.150346457G= | CA2479117552 | PRPF3 | c.1809G= (p.Lys603=) n.2136G= n.918G= c.1404G= (p.Lys468=) c.1377G= (p.Lys459=) n.1792G= n.1906G= n.2040G= n.1982G= n.2035G= n.1842G= n.1956G= n.2713G= n.1736G= n.2466G= n.3702G= n.1898G= n.1784G= | |
1 | g.150346457G>T | CA342285418 | PRPF3 | c.1809G>T (p.Lys603Asn) n.2136G>T n.918G>T c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) n.1792G>T n.1906G>T n.2040G>T n.1982G>T n.2035G>T n.1842G>T n.1956G>T n.2713G>T n.1736G>T n.2466G>T n.3702G>T n.1898G>T n.1784G>T | |
1 | g.150346458T>A | CA342285428 | PRPF3 | c.1810T>A (p.Trp604Arg) n.2137T>A n.919T>A c.1405T>A (p.Trp469Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) n.1793T>A n.1907T>A n.2041T>A n.1983T>A n.2036T>A n.1843T>A n.1957T>A n.2714T>A n.1737T>A n.2467T>A n.3703T>A n.1899T>A n.1785T>A | |
1 | g.150346458T>C | CA342285438 | PRPF3 | c.1810T>C (p.Trp604Arg) n.2137T>C n.919T>C c.1405T>C (p.Trp469Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) n.1793T>C n.1907T>C n.2041T>C n.1983T>C n.2036T>C n.1843T>C n.1957T>C n.2714T>C n.1737T>C n.2467T>C n.3703T>C n.1899T>C n.1785T>C | |
1 | g.150346458T>G | CA342285439 | PRPF3 | c.1810T>G (p.Trp604Gly) n.2137T>G n.919T>G c.1405T>G (p.Trp469Gly) c.1378T>G (p.Trp460Gly) n.1793T>G n.1907T>G n.2041T>G n.1983T>G n.2036T>G n.1843T>G n.1957T>G n.2714T>G n.1737T>G n.2467T>G n.3703T>G n.1899T>G n.1785T>G | |
1 | g.150346459G>A | CA342285442 | PRPF3 | c.1811G>A (p.Trp604Ter) n.2138G>A n.920G>A c.1406G>A (p.Trp469Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) n.1794G>A n.1908G>A n.2042G>A n.1984G>A n.2037G>A n.1844G>A n.1958G>A n.2715G>A n.1738G>A n.2468G>A n.3704G>A n.1900G>A n.1786G>A | |
1 | g.150346459G>C | CA342285446 | PRPF3 | c.1811G>C (p.Trp604Ser) n.2138G>C n.920G>C c.1406G>C (p.Trp469Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) n.1794G>C n.1908G>C n.2042G>C n.1984G>C n.2037G>C n.1844G>C n.1958G>C n.2715G>C n.1738G>C n.2468G>C n.3704G>C n.1900G>C n.1786G>C | |
1 | g.150346459G>T | CA342285451 | PRPF3 | c.1811G>T (p.Trp604Leu) n.2138G>T n.920G>T c.1406G>T (p.Trp469Leu) c.1379G>T (p.Trp460Leu) n.1794G>T n.1908G>T n.2042G>T n.1984G>T n.2037G>T n.1844G>T n.1958G>T n.2715G>T n.1738G>T n.2468G>T n.3704G>T n.1900G>T n.1786G>T | |
1 | g.150346460G>A | CA342285456 | PRPF3 | c.1812G>A (p.Trp604Ter) n.2139G>A n.921G>A c.1407G>A (p.Trp469Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) n.1795G>A n.1909G>A n.2043G>A n.1985G>A n.2038G>A n.1845G>A n.1959G>A n.2716G>A n.1739G>A n.2469G>A n.3705G>A n.1901G>A n.1787G>A | |
1 | g.150346460G>C | CA342285499 | PRPF3 | c.1812G>C (p.Trp604Cys) n.2139G>C n.921G>C c.1407G>C (p.Trp469Cys) c.1380G>C (p.Trp460Cys) n.1795G>C n.1909G>C n.2043G>C n.1985G>C n.2038G>C n.1845G>C n.1959G>C n.2716G>C n.1739G>C n.2469G>C n.3705G>C n.1901G>C n.1787G>C | |
1 | g.150346460G>T | CA342285473 | PRPF3 | c.1812G>T (p.Trp604Cys) n.2139G>T n.921G>T c.1407G>T (p.Trp469Cys) c.1380G>T (p.Trp460Cys) n.1795G>T n.1909G>T n.2043G>T n.1985G>T n.2038G>T n.1845G>T n.1959G>T n.2716G>T n.1739G>T n.2469G>T n.3705G>T n.1901G>T n.1787G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150346461G>A | CA342285513 | PRPF3 | c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.2140G>A n.922G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.1796G>A n.1910G>A n.2044G>A n.1986G>A n.2039G>A n.1846G>A n.1960G>A n.2717G>A n.1740G>A n.2470G>A n.3706G>A n.1902G>A n.1788G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150346461G>C | CA342285518 | PRPF3 | c.1813G>C (p.Asp605His) n.2140G>C n.922G>C c.1408G>C (p.Asp470His) c.1381G>C (p.Asp461His) n.1796G>C n.1910G>C n.2044G>C n.1986G>C n.2039G>C n.1846G>C n.1960G>C n.2717G>C n.1740G>C n.2470G>C n.3706G>C n.1902G>C n.1788G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150346461G>T | CA342285523 | PRPF3 | c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.2140G>T n.922G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.1796G>T n.1910G>T n.2044G>T n.1986G>T n.2039G>T n.1846G>T n.1960G>T n.2717G>T n.1740G>T n.2470G>T n.3706G>T n.1902G>T n.1788G>T | COSMIC |
1 | g.150346462A= | CA2479117553 | PRPF3 | c.1814A= (p.Asp605=) n.2141A= n.923A= c.1409A= (p.Asp470=) c.1382A= (p.Asp461=) n.1797A= n.1911A= n.2045A= n.1987A= n.2040A= n.1847A= n.1961A= n.2718A= n.1741A= n.2471A= n.3707A= n.1903A= n.1789A= | |
1 | g.150346462A>C | CA342285524 | PRPF3 | c.1814A>C (p.Asp605Ala) n.2141A>C n.923A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.1797A>C n.1911A>C n.2045A>C n.1987A>C n.2040A>C n.1847A>C n.1961A>C n.2718A>C n.1741A>C n.2471A>C n.3707A>C n.1903A>C n.1789A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346462A>G | CA342285527 | PRPF3 | c.1814A>G (p.Asp605Gly) n.2141A>G n.923A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.1797A>G n.1911A>G n.2045A>G n.1987A>G n.2040A>G n.1847A>G n.1961A>G n.2718A>G n.1741A>G n.2471A>G n.3707A>G n.1903A>G n.1789A>G | |
1 | g.150346462A>T | CA342285528 | PRPF3 | c.1814A>T (p.Asp605Val) n.2141A>T n.923A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) n.1797A>T n.1911A>T n.2045A>T n.1987A>T n.2040A>T n.1847A>T n.1961A>T n.2718A>T n.1741A>T n.2471A>T n.3707A>T n.1903A>T n.1789A>T | |
1 | g.150346463T>A | CA342285529 | PRPF3 | c.1815T>A (p.Asp605Glu) n.2142T>A n.924T>A c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.1383T>A (p.Asp461Glu) n.1798T>A n.1912T>A n.2046T>A n.1988T>A n.2041T>A n.1848T>A n.1962T>A n.2719T>A n.1742T>A n.2472T>A n.3708T>A n.1904T>A n.1790T>A | |
1 | g.150346463T>C | CA420682792 | PRPF3 | c.1815T>C (p.Asp605=) n.2142T>C n.924T>C c.1410T>C (p.Asp470=) c.1383T>C (p.Asp461=) n.1798T>C n.1912T>C n.2046T>C n.1988T>C n.2041T>C n.1848T>C n.1962T>C n.2719T>C n.1742T>C n.2472T>C n.3708T>C n.1904T>C n.1790T>C | |
1 | g.150346463T>G | CA342285530 | PRPF3 | c.1815T>G (p.Asp605Glu) n.2142T>G n.924T>G c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.1383T>G (p.Asp461Glu) n.1798T>G n.1912T>G n.2046T>G n.1988T>G n.2041T>G n.1848T>G n.1962T>G n.2719T>G n.1742T>G n.2472T>G n.3708T>G n.1904T>G n.1790T>G | |
1 | g.150346464G>A | CA342285535 | PRPF3 | c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.2143G>A n.925G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1799G>A n.1913G>A n.2047G>A n.1989G>A n.2042G>A n.1849G>A n.1963G>A n.2720G>A n.1743G>A n.2473G>A n.3709G>A n.1905G>A n.1791G>A | |
1 | g.150346464G>C | CA342285539 | PRPF3 | c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.2143G>C n.925G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1799G>C n.1913G>C n.2047G>C n.1989G>C n.2042G>C n.1849G>C n.1963G>C n.2720G>C n.1743G>C n.2473G>C n.3709G>C n.1905G>C n.1791G>C | |
1 | g.150346464G>T | CA342285544 | PRPF3 | c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.2143G>T n.925G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1799G>T n.1913G>T n.2047G>T n.1989G>T n.2042G>T n.1849G>T n.1963G>T n.2720G>T n.1743G>T n.2473G>T n.3709G>T n.1905G>T n.1791G>T | |
1 | g.150346465A>C | CA342285548 | PRPF3 | c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.2144A>C n.926A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1800A>C n.1914A>C n.2048A>C n.1990A>C n.2043A>C n.1850A>C n.1964A>C n.2721A>C n.1744A>C n.2474A>C n.3710A>C n.1906A>C n.1792A>C | |
1 | g.150346465A>G | CA342285568 | PRPF3 | c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.2144A>G n.926A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1800A>G n.1914A>G n.2048A>G n.1990A>G n.2043A>G n.1850A>G n.1964A>G n.2721A>G n.1744A>G n.2474A>G n.3710A>G n.1906A>G n.1792A>G | |
1 | g.150346465A>T | CA342285552 | PRPF3 | c.1817A>T (p.Glu606Val) n.2144A>T n.926A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1800A>T n.1914A>T n.2048A>T n.1990A>T n.2043A>T n.1850A>T n.1964A>T n.2721A>T n.1744A>T n.2474A>T n.3710A>T n.1906A>T n.1792A>T | |
1 | g.150346466A>C | CA342285572 | PRPF3 | c.1818A>C (p.Glu606Asp) n.2145A>C n.927A>C c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) n.1801A>C n.1915A>C n.2049A>C n.1991A>C n.2044A>C n.1851A>C n.1965A>C n.2722A>C n.1745A>C n.2475A>C n.3711A>C n.1907A>C n.1793A>C | |
1 | g.150346466A>G | CA420682793 | PRPF3 | c.1818A>G (p.Glu606=) n.2145A>G n.927A>G c.1413A>G (p.Glu471=) c.1386A>G (p.Glu462=) n.1801A>G n.1915A>G n.2049A>G n.1991A>G n.2044A>G n.1851A>G n.1965A>G n.2722A>G n.1745A>G n.2475A>G n.3711A>G n.1907A>G n.1793A>G | |
1 | g.150346466A>T | CA342285574 | PRPF3 | c.1818A>T (p.Glu606Asp) n.2145A>T n.927A>T c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) n.1801A>T n.1915A>T n.2049A>T n.1991A>T n.2044A>T n.1851A>T n.1965A>T n.2722A>T n.1745A>T n.2475A>T n.3711A>T n.1907A>T n.1793A>T | |
1 | g.150346467C>A | CA342285586 | PRPF3 | c.1819C>A (p.Gln607Lys) n.2146C>A n.928C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.1802C>A n.1916C>A n.2050C>A n.1992C>A n.2045C>A n.1852C>A n.1966C>A n.2723C>A n.1746C>A n.2476C>A n.3712C>A n.1908C>A n.1794C>A | |
1 | g.150346467C>G | CA342285601 | PRPF3 | c.1819C>G (p.Gln607Glu) n.2146C>G n.928C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.1802C>G n.1916C>G n.2050C>G n.1992C>G n.2045C>G n.1852C>G n.1966C>G n.2723C>G n.1746C>G n.2476C>G n.3712C>G n.1908C>G n.1794C>G | |
1 | g.150346467C>T | CA342285602 | PRPF3 | c.1819C>T (p.Gln607Ter) n.2146C>T n.928C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.1802C>T n.1916C>T n.2050C>T n.1992C>T n.2045C>T n.1852C>T n.1966C>T n.2723C>T n.1746C>T n.2476C>T n.3712C>T n.1908C>T n.1794C>T | |
1 | g.150346468A>C | CA342285605 | PRPF3 | c.1820A>C (p.Gln607Pro) n.2147A>C n.929A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.1803A>C n.1917A>C n.2051A>C n.1993A>C n.2046A>C n.1853A>C n.1967A>C n.2724A>C n.1747A>C n.2477A>C n.3713A>C n.1909A>C n.1795A>C | |
1 | g.150346468A>G | CA342285606 | PRPF3 | c.1820A>G (p.Gln607Arg) n.2147A>G n.929A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.1803A>G n.1917A>G n.2051A>G n.1993A>G n.2046A>G n.1853A>G n.1967A>G n.2724A>G n.1747A>G n.2477A>G n.3713A>G n.1909A>G n.1795A>G | |
1 | g.150346468A>T | CA342285610 | PRPF3 | c.1820A>T (p.Gln607Leu) n.2147A>T n.929A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.1803A>T n.1917A>T n.2051A>T n.1993A>T n.2046A>T n.1853A>T n.1967A>T n.2724A>T n.1747A>T n.2477A>T n.3713A>T n.1909A>T n.1795A>T | |
1 | g.150346469G>A | CA420682794 | PRPF3 | c.1821G>A (p.Gln607=) n.2148G>A n.930G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1389G>A (p.Gln463=) n.1804G>A n.1918G>A n.2052G>A n.1994G>A n.2047G>A n.1854G>A n.1968G>A n.2725G>A n.1748G>A n.2478G>A n.3714G>A n.1910G>A n.1796G>A | |
1 | g.150346469G>C | CA342285629 | PRPF3 | c.1821G>C (p.Gln607His) n.2148G>C n.930G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1389G>C (p.Gln463His) n.1804G>C n.1918G>C n.2052G>C n.1994G>C n.2047G>C n.1854G>C n.1968G>C n.2725G>C n.1748G>C n.2478G>C n.3714G>C n.1910G>C n.1796G>C | |
1 | g.150346469G= | CA2479117554 | PRPF3 | c.1821G= (p.Gln607=) n.2148G= n.930G= c.1416G= (p.Gln472=) c.1389G= (p.Gln463=) n.1804G= n.1918G= n.2052G= n.1994G= n.2047G= n.1854G= n.1968G= n.2725G= n.1748G= n.2478G= n.3714G= n.1910G= n.1796G= | |
1 | g.150346469G>T | CA342285632 | PRPF3 | c.1821G>T (p.Gln607His) n.2148G>T n.930G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1389G>T (p.Gln463His) n.1804G>T n.1918G>T n.2052G>T n.1994G>T n.2047G>T n.1854G>T n.1968G>T n.2725G>T n.1748G>T n.2478G>T n.3714G>T n.1910G>T n.1796G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150346470A= | CA2479117555 | PRPF3 | c.1822A= (p.Thr608=) n.2149A= n.931A= c.1417A= (p.Thr473=) c.1390A= (p.Thr464=) n.1805A= n.1919A= n.2053A= n.1995A= n.2048A= n.1855A= n.1969A= n.2726A= n.1749A= n.2479A= n.3715A= n.1911A= n.1797A= | |
1 | g.150346470A>C | CA342285635 | PRPF3 | c.1822A>C (p.Thr608Pro) n.2149A>C n.931A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.1805A>C n.1919A>C n.2053A>C n.1995A>C n.2048A>C n.1855A>C n.1969A>C n.2726A>C n.1749A>C n.2479A>C n.3715A>C n.1911A>C n.1797A>C | |
1 | g.150346470A>G | CA342285636 | PRPF3 | c.1822A>G (p.Thr608Ala) n.2149A>G n.931A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1805A>G n.1919A>G n.2053A>G n.1995A>G n.2048A>G n.1855A>G n.1969A>G n.2726A>G n.1749A>G n.2479A>G n.3715A>G n.1911A>G n.1797A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150346470A>T | CA342285637 | PRPF3 | c.1822A>T (p.Thr608Ser) n.2149A>T n.931A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1805A>T n.1919A>T n.2053A>T n.1995A>T n.2048A>T n.1855A>T n.1969A>T n.2726A>T n.1749A>T n.2479A>T n.3715A>T n.1911A>T n.1797A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346471C>A | CA342285641 | PRPF3 | c.1823C>A (p.Thr608Lys) n.2150C>A n.932C>A c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) n.1806C>A n.1920C>A n.2054C>A n.1996C>A n.2049C>A n.1856C>A n.1970C>A n.2727C>A n.1750C>A n.2480C>A n.3716C>A n.1912C>A n.1798C>A | |
1 | g.150346471C>G | CA342285653 | PRPF3 | c.1823C>G (p.Thr608Arg) n.2150C>G n.932C>G c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) n.1806C>G n.1920C>G n.2054C>G n.1996C>G n.2049C>G n.1856C>G n.1970C>G n.2727C>G n.1750C>G n.2480C>G n.3716C>G n.1912C>G n.1798C>G | |
1 | g.150346471C>T | CA342285649 | PRPF3 | c.1823C>T (p.Thr608Ile) n.2150C>T n.932C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.1806C>T n.1920C>T n.2054C>T n.1996C>T n.2049C>T n.1856C>T n.1970C>T n.2727C>T n.1750C>T n.2480C>T n.3716C>T n.1912C>T n.1798C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150346472A= | CA2479117556 | PRPF3 | c.1824A= (p.Thr608=) n.2151A= n.933A= c.1419A= (p.Thr473=) c.1392A= (p.Thr464=) n.1807A= n.1921A= n.2055A= n.1997A= n.2050A= n.1857A= n.1971A= n.2728A= n.1751A= n.2481A= n.3717A= n.1913A= n.1799A= | |
1 | g.150346472A>C | CA420682797 | PRPF3 | c.1824A>C (p.Thr608=) n.2151A>C n.933A>C c.1419A>C (p.Thr473=) c.1392A>C (p.Thr464=) n.1807A>C n.1921A>C n.2055A>C n.1997A>C n.2050A>C n.1857A>C n.1971A>C n.2728A>C n.1751A>C n.2481A>C n.3717A>C n.1913A>C n.1799A>C | |
1 | g.150346472A>G | CA1075703 | PRPF3 | c.1824A>G (p.Thr608=) n.2151A>G n.933A>G c.1419A>G (p.Thr473=) c.1392A>G (p.Thr464=) n.1807A>G n.1921A>G n.2055A>G n.1997A>G n.2050A>G n.1857A>G n.1971A>G n.2728A>G n.1751A>G n.2481A>G n.3717A>G n.1913A>G n.1799A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346472A>T | CA420682798 | PRPF3 | c.1824A>T (p.Thr608=) n.2151A>T n.933A>T c.1419A>T (p.Thr473=) c.1392A>T (p.Thr464=) n.1807A>T n.1921A>T n.2055A>T n.1997A>T n.2050A>T n.1857A>T n.1971A>T n.2728A>T n.1751A>T n.2481A>T n.3717A>T n.1913A>T n.1799A>T | |
1 | g.150346473T>A | CA1075704 | PRPF3 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) n.2152T>A n.934T>A c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.1808T>A n.1922T>A n.2056T>A n.1998T>A n.2051T>A n.1858T>A n.1972T>A n.2729T>A n.1752T>A n.2482T>A n.3718T>A n.1914T>A n.1800T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346473T>C | CA342285678 | PRPF3 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) n.2152T>C n.934T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.1808T>C n.1922T>C n.2056T>C n.1998T>C n.2051T>C n.1858T>C n.1972T>C n.2729T>C n.1752T>C n.2482T>C n.3718T>C n.1914T>C n.1800T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150346473T>G | CA342285690 | PRPF3 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) n.2152T>G n.934T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.1808T>G n.1922T>G n.2056T>G n.1998T>G n.2051T>G n.1858T>G n.1972T>G n.2729T>G n.1752T>G n.2482T>G n.3718T>G n.1914T>G n.1800T>G | |
1 | g.150346473T= | CA2479117557 | PRPF3 | c.1825T= (p.Ser609=) n.2152T= n.934T= c.1420T= (p.Ser474=) c.1393T= (p.Ser465=) n.1808T= n.1922T= n.2056T= n.1998T= n.2051T= n.1858T= n.1972T= n.2729T= n.1752T= n.2482T= n.3718T= n.1914T= n.1800T= | |
1 | g.150346474C>A | CA342285695 | PRPF3 | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) n.2153C>A n.935C>A c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.1809C>A n.1923C>A n.2057C>A n.1999C>A n.2052C>A n.1859C>A n.1973C>A n.2730C>A n.1753C>A n.2483C>A n.3719C>A n.1915C>A n.1801C>A | |
1 | g.150346474C>G | CA342285707 | PRPF3 | c.1826C>G (p.Ser609Cys) n.2153C>G n.935C>G c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.1809C>G n.1923C>G n.2057C>G n.1999C>G n.2052C>G n.1859C>G n.1973C>G n.2730C>G n.1753C>G n.2483C>G n.3719C>G n.1915C>G n.1801C>G | |
1 | g.150346474C>T | CA342285708 | PRPF3 | c.1826C>T (p.Ser609Phe) n.2153C>T n.935C>T c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.1809C>T n.1923C>T n.2057C>T n.1999C>T n.2052C>T n.1859C>T n.1973C>T n.2730C>T n.1753C>T n.2483C>T n.3719C>T n.1915C>T n.1801C>T | |
1 | g.150346475T>A | CA420682800 | PRPF3 | c.1827T>A (p.Ser609=) n.2154T>A n.936T>A c.1422T>A (p.Ser474=) c.1395T>A (p.Ser465=) n.1810T>A n.1924T>A n.2058T>A n.2000T>A n.2053T>A n.1860T>A n.1974T>A n.2731T>A n.1754T>A n.2484T>A n.3720T>A n.1916T>A n.1802T>A | |
1 | g.150346475T>C | CA420682801 | PRPF3 | c.1827T>C (p.Ser609=) n.2154T>C n.936T>C c.1422T>C (p.Ser474=) c.1395T>C (p.Ser465=) n.1810T>C n.1924T>C n.2058T>C n.2000T>C n.2053T>C n.1860T>C n.1974T>C n.2731T>C n.1754T>C n.2484T>C n.3720T>C n.1916T>C n.1802T>C | |
1 | g.150346475T>G | CA420682802 | PRPF3 | c.1827T>G (p.Ser609=) n.2154T>G n.936T>G c.1422T>G (p.Ser474=) c.1395T>G (p.Ser465=) n.1810T>G n.1924T>G n.2058T>G n.2000T>G n.2053T>G n.1860T>G n.1974T>G n.2731T>G n.1754T>G n.2484T>G n.3720T>G n.1916T>G n.1802T>G | |
1 | g.150346476A= | CA2479117558 | PRPF3 | c.1828A= (p.Asn610=) n.2155A= n.937A= c.1423A= (p.Asn475=) c.1396A= (p.Asn466=) n.1811A= n.1925A= n.2059A= n.2001A= n.2054A= n.1861A= n.1975A= n.2732A= n.1755A= n.2485A= n.3721A= n.1917A= n.1803A= | |
1 | g.150346476A>C | CA342285719 | PRPF3 | c.1828A>C (p.Asn610His) n.2155A>C n.937A>C c.1423A>C (p.Asn475His) c.1396A>C (p.Asn466His) n.1811A>C n.1925A>C n.2059A>C n.2001A>C n.2054A>C n.1861A>C n.1975A>C n.2732A>C n.1755A>C n.2485A>C n.3721A>C n.1917A>C n.1803A>C | |
1 | g.150346476A>G | CA342285723 | PRPF3 | c.1828A>G (p.Asn610Asp) n.2155A>G n.937A>G c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.1811A>G n.1925A>G n.2059A>G n.2001A>G n.2054A>G n.1861A>G n.1975A>G n.2732A>G n.1755A>G n.2485A>G n.3721A>G n.1917A>G n.1803A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346476A>T | CA342285728 | PRPF3 | c.1828A>T (p.Asn610Tyr) n.2155A>T n.937A>T c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.1811A>T n.1925A>T n.2059A>T n.2001A>T n.2054A>T n.1861A>T n.1975A>T n.2732A>T n.1755A>T n.2485A>T n.3721A>T n.1917A>T n.1803A>T | |
1 | g.150346477A>C | CA342285782 | PRPF3 | c.1829A>C (p.Asn610Thr) n.2156A>C n.938A>C c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.1812A>C n.1926A>C n.2060A>C n.2002A>C n.2055A>C n.1862A>C n.1976A>C n.2733A>C n.1756A>C n.2486A>C n.3722A>C n.1918A>C n.1804A>C | |
1 | g.150346477A>G | CA342285734 | PRPF3 | c.1829A>G (p.Asn610Ser) n.2156A>G n.938A>G c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.1812A>G n.1926A>G n.2060A>G n.2002A>G n.2055A>G n.1862A>G n.1976A>G n.2733A>G n.1756A>G n.2486A>G n.3722A>G n.1918A>G n.1804A>G | |
1 | g.150346477A>T | CA342285732 | PRPF3 | c.1829A>T (p.Asn610Ile) n.2156A>T n.938A>T c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.1812A>T n.1926A>T n.2060A>T n.2002A>T n.2055A>T n.1862A>T n.1976A>T n.2733A>T n.1756A>T n.2486A>T n.3722A>T n.1918A>T n.1804A>T | |
1 | g.150346478C>A | CA342285786 | PRPF3 | c.1830C>A (p.Asn610Lys) n.2157C>A n.939C>A c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) n.1813C>A n.1927C>A n.2061C>A n.2003C>A n.2056C>A n.1863C>A n.1977C>A n.2734C>A n.1757C>A n.2487C>A n.3723C>A n.1919C>A n.1805C>A | |
1 | g.150346478C= | CA2479117559 | PRPF3 | c.1830C= (p.Asn610=) n.2157C= n.939C= c.1425C= (p.Asn475=) c.1398C= (p.Asn466=) n.1813C= n.1927C= n.2061C= n.2003C= n.2056C= n.1863C= n.1977C= n.2734C= n.1757C= n.2487C= n.3723C= n.1919C= n.1805C= | |
1 | g.150346478C>G | CA342285791 | PRPF3 | c.1830C>G (p.Asn610Lys) n.2157C>G n.939C>G c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) n.1813C>G n.1927C>G n.2061C>G n.2003C>G n.2056C>G n.1863C>G n.1977C>G n.2734C>G n.1757C>G n.2487C>G n.3723C>G n.1919C>G n.1805C>G | COSMIC |
1 | g.150346478C>T | CA420682804 | PRPF3 | c.1830C>T (p.Asn610=) n.2157C>T n.939C>T c.1425C>T (p.Asn475=) c.1398C>T (p.Asn466=) n.1813C>T n.1927C>T n.2061C>T n.2003C>T n.2056C>T n.1863C>T n.1977C>T n.2734C>T n.1757C>T n.2487C>T n.3723C>T n.1919C>T n.1805C>T | dbSNP |
1 | g.150346479A= | CA2479117560 | PRPF3 | c.1831A= (p.Thr611=) n.2158A= n.940A= c.1426A= (p.Thr476=) c.1399A= (p.Thr467=) n.1814A= n.1928A= n.2062A= n.2004A= n.2057A= n.1864A= n.1978A= n.2735A= n.1758A= n.2488A= n.3724A= n.1920A= n.1806A= | |
1 | g.150346479A>C | CA342285795 | PRPF3 | c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.2158A>C n.940A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.1814A>C n.1928A>C n.2062A>C n.2004A>C n.2057A>C n.1864A>C n.1978A>C n.2735A>C n.1758A>C n.2488A>C n.3724A>C n.1920A>C n.1806A>C | |
1 | g.150346479A>G | CA342285817 | PRPF3 | c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.2158A>G n.940A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.1814A>G n.1928A>G n.2062A>G n.2004A>G n.2057A>G n.1864A>G n.1978A>G n.2735A>G n.1758A>G n.2488A>G n.3724A>G n.1920A>G n.1806A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150346479A>T | CA342285816 | PRPF3 | c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.2158A>T n.940A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.1814A>T n.1928A>T n.2062A>T n.2004A>T n.2057A>T n.1864A>T n.1978A>T n.2735A>T n.1758A>T n.2488A>T n.3724A>T n.1920A>T n.1806A>T | |
1 | g.150346480C>A | CA342285818 | PRPF3 | c.1832C>A (p.Thr611Lys) n.2159C>A n.941C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1400C>A (p.Thr467Lys) n.1815C>A n.1929C>A n.2063C>A n.2005C>A n.2058C>A n.1865C>A n.1979C>A n.2736C>A n.1759C>A n.2489C>A n.3725C>A n.1921C>A n.1807C>A | |
1 | g.150346480C>G | CA342285829 | PRPF3 | c.1832C>G (p.Thr611Arg) n.2159C>G n.941C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1400C>G (p.Thr467Arg) n.1815C>G n.1929C>G n.2063C>G n.2005C>G n.2058C>G n.1865C>G n.1979C>G n.2736C>G n.1759C>G n.2489C>G n.3725C>G n.1921C>G n.1807C>G | |
1 | g.150346480C>T | CA342285823 | PRPF3 | c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.2159C>T n.941C>T c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.1815C>T n.1929C>T n.2063C>T n.2005C>T n.2058C>T n.1865C>T n.1979C>T n.2736C>T n.1759C>T n.2489C>T n.3725C>T n.1921C>T n.1807C>T | |
1 | g.150346481A>C | CA420682806 | PRPF3 | c.1833A>C (p.Thr611=) n.2160A>C n.942A>C c.1428A>C (p.Thr476=) c.1401A>C (p.Thr467=) n.1816A>C n.1930A>C n.2064A>C n.2006A>C n.2059A>C n.1866A>C n.1980A>C n.2737A>C n.1760A>C n.2490A>C n.3726A>C n.1922A>C n.1808A>C | |
1 | g.150346481A>G | CA420682807 | PRPF3 | c.1833A>G (p.Thr611=) n.2160A>G n.942A>G c.1428A>G (p.Thr476=) c.1401A>G (p.Thr467=) n.1816A>G n.1930A>G n.2064A>G n.2006A>G n.2059A>G n.1866A>G n.1980A>G n.2737A>G n.1760A>G n.2490A>G n.3726A>G n.1922A>G n.1808A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150346481A>T | CA420682808 | PRPF3 | c.1833A>T (p.Thr611=) n.2160A>T n.942A>T c.1428A>T (p.Thr476=) c.1401A>T (p.Thr467=) n.1816A>T n.1930A>T n.2064A>T n.2006A>T n.2059A>T n.1866A>T n.1980A>T n.2737A>T n.1760A>T n.2490A>T n.3726A>T n.1922A>T n.1808A>T | |
1 | g.150346481_150346482insGAAGCAGAGACCT | CA2544425029 | PRPF3 | c.1833_1834insGAAGCAGAGACCT (p.Lys612GlufsTer5) n.2160_2161insGAAGCAGAGACCT n.942_943insGAAGCAGAGACCT c.1428_1429insGAAGCAGAGACCT (p.Lys477GlufsTer5) c.1401_1402insGAAGCAGAGACCT (p.Lys468GlufsTer5) n.1816_1817insGAAGCAGAGACCT n.1930_1931insGAAGCAGAGACCT n.2064_2065insGAAGCAGAGACCT n.2006_2007insGAAGCAGAGACCT n.2059_2060insGAAGCAGAGACCT n.1866_1867insGAAGCAGAGACCT n.1980_1981insGAAGCAGAGACCT n.2737_2738insGAAGCAGAGACCT n.1760_1761insGAAGCAGAGACCT n.2490_2491insGAAGCAGAGACCT n.3726_3727insGAAGCAGAGACCT n.1922_1923insGAAGCAGAGACCT n.1808_1809insGAAGCAGAGACCT | |
1 | g.150346482A>C | CA342285834 | PRPF3 | c.1834A>C (p.Lys612Gln) n.2161A>C n.943A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1817A>C n.1931A>C n.2065A>C n.2007A>C n.2060A>C n.1867A>C n.1981A>C n.2738A>C n.1761A>C n.2491A>C n.3727A>C n.1923A>C n.1809A>C | |
1 | g.150346482A>G | CA342285836 | PRPF3 | c.1834A>G (p.Lys612Glu) n.2161A>G n.943A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1817A>G n.1931A>G n.2065A>G n.2007A>G n.2060A>G n.1867A>G n.1981A>G n.2738A>G n.1761A>G n.2491A>G n.3727A>G n.1923A>G n.1809A>G | |
1 | g.150346482A>T | CA342285835 | PRPF3 | c.1834A>T (p.Lys612Ter) n.2161A>T n.943A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1817A>T n.1931A>T n.2065A>T n.2007A>T n.2060A>T n.1867A>T n.1981A>T n.2738A>T n.1761A>T n.2491A>T n.3727A>T n.1923A>T n.1809A>T | |
1 | g.150346483A>C | CA342285839 | PRPF3 | c.1835A>C (p.Lys612Thr) n.2162A>C n.944A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1818A>C n.1932A>C n.2066A>C n.2008A>C n.2061A>C n.1868A>C n.1982A>C n.2739A>C n.1762A>C n.2492A>C n.3728A>C n.1924A>C n.1810A>C | |
1 | g.150346483A>G | CA342285850 | PRPF3 | c.1835A>G (p.Lys612Arg) n.2162A>G n.944A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1818A>G n.1932A>G n.2066A>G n.2008A>G n.2061A>G n.1868A>G n.1982A>G n.2739A>G n.1762A>G n.2492A>G n.3728A>G n.1924A>G n.1810A>G | |
1 | g.150346483A>T | CA342285843 | PRPF3 | c.1835A>T (p.Lys612Met) n.2162A>T n.944A>T c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1818A>T n.1932A>T n.2066A>T n.2008A>T n.2061A>T n.1868A>T n.1982A>T n.2739A>T n.1762A>T n.2492A>T n.3728A>T n.1924A>T n.1810A>T | |
1 | g.150346484G>A | CA420682809 | PRPF3 | c.1836G>A (p.Lys612=) n.2163G>A n.945G>A c.1431G>A (p.Lys477=) c.1404G>A (p.Lys468=) n.1819G>A n.1933G>A n.2067G>A n.2009G>A n.2062G>A n.1869G>A n.1983G>A n.2740G>A n.1763G>A n.2493G>A n.3729G>A n.1925G>A n.1811G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150346484G>C | CA342285856 | PRPF3 | c.1836G>C (p.Lys612Asn) n.2163G>C n.945G>C c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1819G>C n.1933G>C n.2067G>C n.2009G>C n.2062G>C n.1869G>C n.1983G>C n.2740G>C n.1763G>C n.2493G>C n.3729G>C n.1925G>C n.1811G>C | |
1 | g.150346484G>T | CA342285860 | PRPF3 | c.1836G>T (p.Lys612Asn) n.2163G>T n.945G>T c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1819G>T n.1933G>T n.2067G>T n.2009G>T n.2062G>T n.1869G>T n.1983G>T n.2740G>T n.1763G>T n.2493G>T n.3729G>T n.1925G>T n.1811G>T | |
1 | g.150346485G>A | CA342285873 | PRPF3 | c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.2164G>A n.946G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) n.1820G>A n.1934G>A n.2068G>A n.2010G>A n.2063G>A n.1870G>A n.1984G>A n.2741G>A n.1764G>A n.2494G>A n.3730G>A n.1926G>A n.1812G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150346485G>C | CA342285876 | PRPF3 | c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.2164G>C n.946G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.1820G>C n.1934G>C n.2068G>C n.2010G>C n.2063G>C n.1870G>C n.1984G>C n.2741G>C n.1764G>C n.2494G>C n.3730G>C n.1926G>C n.1812G>C | |
1 | g.150346485G>T | CA342285877 | PRPF3 | c.1837G>T (p.Gly613Ter) n.2164G>T n.946G>T c.1432G>T (p.Gly478Ter) c.1405G>T (p.Gly469Ter) n.1820G>T n.1934G>T n.2068G>T n.2010G>T n.2063G>T n.1870G>T n.1984G>T n.2741G>T n.1764G>T n.2494G>T n.3730G>T n.1926G>T n.1812G>T | |
1 | g.150346486G>A | CA342285878 | PRPF3 | c.1838G>A (p.Gly613Glu) n.2165G>A n.947G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) n.1821G>A n.1935G>A n.2069G>A n.2011G>A n.2064G>A n.1871G>A n.1985G>A n.2742G>A n.1765G>A n.2495G>A n.3731G>A n.1927G>A n.1813G>A | |
1 | g.150346486G>C | CA342285879 | PRPF3 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.2165G>C n.947G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.1821G>C n.1935G>C n.2069G>C n.2011G>C n.2064G>C n.1871G>C n.1985G>C n.2742G>C n.1765G>C n.2495G>C n.3731G>C n.1927G>C n.1813G>C | |
1 | g.150346486G>T | CA342285882 | PRPF3 | c.1838G>T (p.Gly613Val) n.2165G>T n.947G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) n.1821G>T n.1935G>T n.2069G>T n.2011G>T n.2064G>T n.1871G>T n.1985G>T n.2742G>T n.1765G>T n.2495G>T n.3731G>T n.1927G>T n.1813G>T | |
1 | g.150346487A>C | CA420682810 | PRPF3 | c.1839A>C (p.Gly613=) n.2166A>C n.948A>C c.1434A>C (p.Gly478=) c.1407A>C (p.Gly469=) n.1822A>C n.1936A>C n.2070A>C n.2012A>C n.2065A>C n.1872A>C n.1986A>C n.2743A>C n.1766A>C n.2496A>C n.3732A>C n.1928A>C n.1814A>C | |
1 | g.150346487A>G | CA420682811 | PRPF3 | c.1839A>G (p.Gly613=) n.2166A>G n.948A>G c.1434A>G (p.Gly478=) c.1407A>G (p.Gly469=) n.1822A>G n.1936A>G n.2070A>G n.2012A>G n.2065A>G n.1872A>G n.1986A>G n.2743A>G n.1766A>G n.2496A>G n.3732A>G n.1928A>G n.1814A>G | COSMIC |
1 | g.150346487A>T | CA420682812 | PRPF3 | c.1839A>T (p.Gly613=) n.2166A>T n.948A>T c.1434A>T (p.Gly478=) c.1407A>T (p.Gly469=) n.1822A>T n.1936A>T n.2070A>T n.2012A>T n.2065A>T n.1872A>T n.1986A>T n.2743A>T n.1766A>T n.2496A>T n.3732A>T n.1928A>T n.1814A>T | COSMIC |
1 | g.150346488G>A | CA342285886 | PRPF3 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.2167G>A n.949G>A c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.1823G>A n.1937G>A n.2071G>A n.2013G>A n.2066G>A n.1873G>A n.1987G>A n.2744G>A n.1767G>A n.2497G>A n.3733G>A n.1929G>A n.1815G>A | |
1 | g.150346488G>C | CA342285892 | PRPF3 | c.1840G>C (p.Asp614His) n.2167G>C n.949G>C c.1435G>C (p.Asp479His) c.1408G>C (p.Asp470His) n.1823G>C n.1937G>C n.2071G>C n.2013G>C n.2066G>C n.1873G>C n.1987G>C n.2744G>C n.1767G>C n.2497G>C n.3733G>C n.1929G>C n.1815G>C | |
1 | g.150346488G>T | CA342285895 | PRPF3 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.2167G>T n.949G>T c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.1823G>T n.1937G>T n.2071G>T n.2013G>T n.2066G>T n.1873G>T n.1987G>T n.2744G>T n.1767G>T n.2497G>T n.3733G>T n.1929G>T n.1815G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150346489A>C | CA342285913 | PRPF3 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.2168A>C n.950A>C c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.1824A>C n.1938A>C n.2072A>C n.2014A>C n.2067A>C n.1874A>C n.1988A>C n.2745A>C n.1768A>C n.2498A>C n.3734A>C n.1930A>C n.1816A>C | |
1 | g.150346489A>G | CA342285909 | PRPF3 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.2168A>G n.950A>G c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.1824A>G n.1938A>G n.2072A>G n.2014A>G n.2067A>G n.1874A>G n.1988A>G n.2745A>G n.1768A>G n.2498A>G n.3734A>G n.1930A>G n.1816A>G | |
1 | g.150346489A>T | CA342285901 | PRPF3 | c.1841A>T (p.Asp614Val) n.2168A>T n.950A>T c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) n.1824A>T n.1938A>T n.2072A>T n.2014A>T n.2067A>T n.1874A>T n.1988A>T n.2745A>T n.1768A>T n.2498A>T n.3734A>T n.1930A>T n.1816A>T | |
1 | g.150346490T>A | CA342285928 | PRPF3 | c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.2169T>A n.951T>A c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1410T>A (p.Asp470Glu) n.1825T>A n.1939T>A n.2073T>A n.2015T>A n.2068T>A n.1875T>A n.1989T>A n.2746T>A n.1769T>A n.2499T>A n.3735T>A n.1931T>A n.1817T>A | |
1 | g.150346490T>C | CA420682816 | PRPF3 | c.1842T>C (p.Asp614=) n.2169T>C n.951T>C c.1437T>C (p.Asp479=) c.1410T>C (p.Asp470=) n.1825T>C n.1939T>C n.2073T>C n.2015T>C n.2068T>C n.1875T>C n.1989T>C n.2746T>C n.1769T>C n.2499T>C n.3735T>C n.1931T>C n.1817T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150346490T>G | CA342285936 | PRPF3 | c.1842T>G (p.Asp614Glu) n.2169T>G n.951T>G c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.1410T>G (p.Asp470Glu) n.1825T>G n.1939T>G n.2073T>G n.2015T>G n.2068T>G n.1875T>G n.1989T>G n.2746T>G n.1769T>G n.2499T>G n.3735T>G n.1931T>G n.1817T>G | |
1 | g.150346491G>A | CA342285938 | PRPF3 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.2170G>A n.952G>A c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.1826G>A n.1940G>A n.2074G>A n.2016G>A n.2069G>A n.1876G>A n.1990G>A n.2747G>A n.1770G>A n.2500G>A n.3736G>A n.1932G>A n.1818G>A | |
1 | g.150346491G>C | CA342285939 | PRPF3 | c.1843G>C (p.Asp615His) n.2170G>C n.952G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1411G>C (p.Asp471His) n.1826G>C n.1940G>C n.2074G>C n.2016G>C n.2069G>C n.1876G>C n.1990G>C n.2747G>C n.1770G>C n.2500G>C n.3736G>C n.1932G>C n.1818G>C | |
1 | g.150346491G>T | CA342285941 | PRPF3 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.2170G>T n.952G>T c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.1826G>T n.1940G>T n.2074G>T n.2016G>T n.2069G>T n.1876G>T n.1990G>T n.2747G>T n.1770G>T n.2500G>T n.3736G>T n.1932G>T n.1818G>T | |
1 | g.150346492G>A | CA342285943 | PRPF3 | c.1843+1G>A (n.1843+1G>A) n.2170+1G>A n.952+1G>A c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.1438+1G>A (n.1438+1G>A) c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) n.1826+1G>A n.1827G>A n.1940+1G>A n.2074+1G>A n.2017G>A n.2070G>A n.1876+1G>A n.1990+1G>A n.2747+1G>A n.1770+1G>A n.2500+1G>A n.3737G>A n.1933G>A n.1818+1G>A n.1819G>A n.1932+1G>A | |
1 | g.150346492G>C | CA342285945 | PRPF3 | c.1843+1G>C (n.1843+1G>C) n.2170+1G>C n.952+1G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.1438+1G>C (n.1438+1G>C) c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) n.1826+1G>C n.1827G>C n.1940+1G>C n.2074+1G>C n.2017G>C n.2070G>C n.1876+1G>C n.1990+1G>C n.2747+1G>C n.1770+1G>C n.2500+1G>C n.3737G>C n.1933G>C n.1818+1G>C n.1819G>C n.1932+1G>C | |
1 | g.150346492G>T | CA342285950 | PRPF3 | c.1843+1G>T (n.1843+1G>T) n.2170+1G>T n.952+1G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) c.1438+1G>T (n.1438+1G>T) c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) n.1826+1G>T n.1827G>T n.1940+1G>T n.2074+1G>T n.2017G>T n.2070G>T n.1876+1G>T n.1990+1G>T n.2747+1G>T n.1770+1G>T n.2500+1G>T n.3737G>T n.1933G>T n.1818+1G>T n.1819G>T n.1932+1G>T | |
1 | g.150346493T>A | CA342285973 | PRPF3 | c.1843+2T>A (n.1843+2T>A) n.2170+2T>A n.952+2T>A c.1845T>A (p.Gly615=) c.1438+2T>A (n.1438+2T>A) c.1411+2T>A (n.1411+2T>A) n.1826+2T>A n.1828T>A n.1940+2T>A n.2074+2T>A n.2018T>A n.2071T>A n.1876+2T>A n.1990+2T>A n.2747+2T>A n.1770+2T>A n.2500+2T>A n.3738T>A n.1934T>A n.1818+2T>A n.1820T>A n.1932+2T>A | |
1 | g.150346493T>C | CA342285981 | PRPF3 | c.1843+2T>C (n.1843+2T>C) n.2170+2T>C n.952+2T>C c.1845T>C (p.Gly615=) c.1438+2T>C (n.1438+2T>C) c.1411+2T>C (n.1411+2T>C) n.1826+2T>C n.1828T>C n.1940+2T>C n.2074+2T>C n.2018T>C n.2071T>C n.1876+2T>C n.1990+2T>C n.2747+2T>C n.1770+2T>C n.2500+2T>C n.3738T>C n.1934T>C n.1818+2T>C n.1820T>C n.1932+2T>C | |
1 | g.150346493T>G | CA342285984 | PRPF3 | c.1843+2T>G (n.1843+2T>G) n.2170+2T>G n.952+2T>G c.1845T>G (p.Gly615=) c.1438+2T>G (n.1438+2T>G) c.1411+2T>G (n.1411+2T>G) n.1826+2T>G n.1828T>G n.1940+2T>G n.2074+2T>G n.2018T>G n.2071T>G n.1876+2T>G n.1990+2T>G n.2747+2T>G n.1770+2T>G n.2500+2T>G n.3738T>G n.1934T>G n.1818+2T>G n.1820T>G n.1932+2T>G | |
1 | g.150346494G>A | CA1075705 | PRPF3 | c.1843+3G>A (n.1843+3G>A) n.2170+3G>A n.952+3G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1438+3G>A (n.1438+3G>A) c.1411+3G>A (n.1411+3G>A) n.1826+3G>A n.1829G>A n.1940+3G>A n.2074+3G>A n.2019G>A n.2072G>A n.1876+3G>A n.1990+3G>A n.2747+3G>A n.1770+3G>A n.2500+3G>A n.3739G>A n.1935G>A n.1818+3G>A n.1821G>A n.1932+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346494G= | CA2479117561 | PRPF3 | c.1843+3G= (n.1843+3G=) n.2170+3G= n.952+3G= c.1846G= (p.Glu616=) c.1438+3G= (n.1438+3G=) c.1411+3G= (n.1411+3G=) n.1826+3G= n.1829G= n.1940+3G= n.2074+3G= n.2019G= n.2072G= n.1876+3G= n.1990+3G= n.2747+3G= n.1770+3G= n.2500+3G= n.3739G= n.1935G= n.1818+3G= n.1821G= n.1932+3G= | |
1 | g.150346496A= | CA2479117562 | PRPF3 | c.1843+5A= (n.1843+5A=) n.2170+5A= n.952+5A= c.1848A= (p.Glu616=) c.1438+5A= (n.1438+5A=) c.1411+5A= (n.1411+5A=) n.1826+5A= n.1831A= n.1940+5A= n.2074+5A= n.2021A= n.2074A= n.1876+5A= n.1990+5A= n.2747+5A= n.1770+5A= n.2500+5A= n.3741A= n.1937A= n.1818+5A= n.1823A= n.1932+5A= | |
1 | g.150346496A>G | CA2479117563 | PRPF3 | c.1843+5A>G (n.1843+5A>G) n.2170+5A>G n.952+5A>G c.1848A>G (p.Glu616=) c.1438+5A>G (n.1438+5A>G) c.1411+5A>G (n.1411+5A>G) n.1826+5A>G n.1831A>G n.1940+5A>G n.2074+5A>G n.2021A>G n.2074A>G n.1876+5A>G n.1990+5A>G n.2747+5A>G n.1770+5A>G n.2500+5A>G n.3741A>G n.1937A>G n.1818+5A>G n.1823A>G n.1932+5A>G | dbSNP |
1 | g.150346497T>C | CA2647799505 | PRPF3 | c.1843+6T>C (n.1843+6T>C) n.2170+6T>C n.952+6T>C c.1849T>C (p.Trp617Arg) c.1438+6T>C (n.1438+6T>C) c.1411+6T>C (n.1411+6T>C) n.1826+6T>C n.1832T>C n.1940+6T>C n.2074+6T>C n.2022T>C n.2075T>C n.1876+6T>C n.1990+6T>C n.2747+6T>C n.1770+6T>C n.2500+6T>C n.3742T>C n.1938T>C n.1818+6T>C n.1824T>C n.1932+6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150346497T>G | CA2647799506 | PRPF3 | c.1843+6T>G (n.1843+6T>G) n.2170+6T>G n.952+6T>G c.1849T>G (p.Trp617Gly) c.1438+6T>G (n.1438+6T>G) c.1411+6T>G (n.1411+6T>G) n.1826+6T>G n.1832T>G n.1940+6T>G n.2074+6T>G n.2022T>G n.2075T>G n.1876+6T>G n.1990+6T>G n.2747+6T>G n.1770+6T>G n.2500+6T>G n.3742T>G n.1938T>G n.1818+6T>G n.1824T>G n.1932+6T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150346498G>T | CA2647799508 | PRPF3 | c.1843+7G>T (n.1843+7G>T) n.2170+7G>T n.952+7G>T c.1850G>T (p.Trp617Leu) c.1438+7G>T (n.1438+7G>T) c.1411+7G>T (n.1411+7G>T) n.1826+7G>T n.1833G>T n.1940+7G>T n.2074+7G>T n.2023G>T n.2076G>T n.1876+7G>T n.1990+7G>T n.2747+7G>T n.1770+7G>T n.2500+7G>T n.3743G>T n.1939G>T n.1818+7G>T n.1825G>T n.1932+7G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150346502dup | CA2499214163 | PRPF3 | c.1843+11dup (n.1843+11dup) n.2170+11dup n.952+11dup c.1853+1dup c.1438+11dup (n.1438+11dup) c.1411+11dup (n.1411+11dup) n.1826+11dup n.1836+1dup n.1940+11dup n.2074+11dup n.2026+1dup n.2079+1dup n.1876+11dup n.1990+11dup n.2747+11dup n.1770+11dup n.2500+11dup n.3746+1dup n.1942+1dup n.1818+11dup n.1828+1dup n.1932+11dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.150346502del | CA2647799507 | PRPF3 | c.1843+11del (n.1843+11del) n.2170+11del n.952+11del c.1853+1del c.1438+11del (n.1438+11del) c.1411+11del (n.1411+11del) n.1826+11del n.1836+1del n.1940+11del n.2074+11del n.2026+1del n.2079+1del n.1876+11del n.1990+11del n.2747+11del n.1770+11del n.2500+11del n.3746+1del n.1942+1del n.1818+11del n.1828+1del n.1932+11del | gnomAD v4 |
1 | g.150346499G>A | CA645526913 | PRPF3 | c.1843+8G>A (n.1843+8G>A) n.2170+8G>A n.952+8G>A c.1851G>A (p.Trp617Ter) c.1438+8G>A (n.1438+8G>A) c.1411+8G>A (n.1411+8G>A) n.1826+8G>A n.1834G>A n.1940+8G>A n.2074+8G>A n.2024G>A n.2077G>A n.1876+8G>A n.1990+8G>A n.2747+8G>A n.1770+8G>A n.2500+8G>A n.3744G>A n.1940G>A n.1818+8G>A n.1826G>A n.1932+8G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150346500G>C | CA2647799509 | PRPF3 | c.1843+9G>C (n.1843+9G>C) n.2170+9G>C n.952+9G>C c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1438+9G>C (n.1438+9G>C) c.1411+9G>C (n.1411+9G>C) n.1826+9G>C n.1835G>C n.1940+9G>C n.2074+9G>C n.2025G>C n.2078G>C n.1876+9G>C n.1990+9G>C n.2747+9G>C n.1770+9G>C n.2500+9G>C n.3745G>C n.1941G>C n.1818+9G>C n.1827G>C n.1932+9G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150346501G>A | CA2574053246 | PRPF3 | c.1843+10G>A (n.1843+10G>A) n.2170+10G>A n.952+10G>A c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.1438+10G>A (n.1438+10G>A) c.1411+10G>A (n.1411+10G>A) n.1826+10G>A n.1836G>A n.1940+10G>A n.2074+10G>A n.2026G>A n.2079G>A n.1876+10G>A n.1990+10G>A n.2747+10G>A n.1770+10G>A n.2500+10G>A n.3746G>A n.1942G>A n.1818+10G>A n.1828G>A n.1932+10G>A | |
1 | g.150346501G>C | CA526033765 | PRPF3 | c.1843+10G>C (n.1843+10G>C) n.2170+10G>C n.952+10G>C c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1438+10G>C (n.1438+10G>C) c.1411+10G>C (n.1411+10G>C) n.1826+10G>C n.1836G>C n.1940+10G>C n.2074+10G>C n.2026G>C n.2079G>C n.1876+10G>C n.1990+10G>C n.2747+10G>C n.1770+10G>C n.2500+10G>C n.3746G>C n.1942G>C n.1818+10G>C n.1828G>C n.1932+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150346501G= | CA2479117564 | PRPF3 | c.1843+10G= (n.1843+10G=) n.2170+10G= n.952+10G= c.1853G= (p.Gly618=) c.1438+10G= (n.1438+10G=) c.1411+10G= (n.1411+10G=) n.1826+10G= n.1836G= n.1940+10G= n.2074+10G= n.2026G= n.2079G= n.1876+10G= n.1990+10G= n.2747+10G= n.1770+10G= n.2500+10G= n.3746G= n.1942G= n.1818+10G= n.1828G= n.1932+10G= | |
1 | g.150346501G>T | CA2647799510 | PRPF3 | c.1843+10G>T (n.1843+10G>T) n.2170+10G>T n.952+10G>T c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1438+10G>T (n.1438+10G>T) c.1411+10G>T (n.1411+10G>T) n.1826+10G>T n.1836G>T n.1940+10G>T n.2074+10G>T n.2026G>T n.2079G>T n.1876+10G>T n.1990+10G>T n.2747+10G>T n.1770+10G>T n.2500+10G>T n.3746G>T n.1942G>T n.1818+10G>T n.1828G>T n.1932+10G>T | gnomAD v4 |