Canonical Allele Identifier: CA342284901
Gene: PRPF3 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.150346407G>A , CM000663.2:g.150346407G>A GRCh38
NC_000001.10:g.150318883G>A , CM000663.1:g.150318883G>A GRCh37
NC_000001.9:g.148585507G>A NCBI36
NG_008245.1:g.29956G>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000324862.7:c.1760-1G>A MANE Select ENSP00000315379.6:n.1760-1G>A
ENST00000324862.6:c.1760-1G>A ENSP00000315379.6:n.1760-1G>A
ENST00000467329.5:n.2087-1G>A
ENST00000476970.1:n.868G>A
NM_004698.2:c.1760-1G>A NP_004689.1:n.1760-1G>A
XM_011510128.1:c.1760-1G>A XP_011508430.1:n.1760-1G>A
XM_011510129.1:c.1355-1G>A XP_011508431.1:n.1355-1G>A
XM_011510130.1:c.1328-1G>A XP_011508432.1:n.1328-1G>A
XR_241103.1:n.1743-1G>A
XR_921997.1:n.1743-1G>A
XR_921998.1:n.1857-1G>A
NM_001350529.1:c.1355-1G>A NP_001337458.1:n.1355-1G>A
NM_004698.3:c.1760-1G>A NP_004689.1:n.1760-1G>A
NR_146766.1:n.1991-1G>A
NR_146767.1:n.2087-1G>A
NR_146768.1:n.1933-1G>A
NR_146769.1:n.1986-1G>A
XM_011510130.3:c.1328-1G>A XP_011508432.1:n.1328-1G>A
XM_017002790.1:c.1328-1G>A XP_016858279.1:n.1328-1G>A
XR_001737536.2:n.1793-1G>A
XR_001737537.2:n.1907-1G>A
XR_001737540.2:n.2664-1G>A
XR_001737541.2:n.1687-1G>A
XR_002958009.1:n.2417-1G>A
XR_002958010.1:n.3652G>A
XR_002958012.1:n.1849-1G>A
XR_241103.3:n.1735-1G>A
XR_921997.3:n.1735-1G>A
XR_921998.3:n.1849-1G>A
NM_004698.4:c.1760-1G>A MANE Select NP_004689.1:n.1760-1G>A