Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1998A>T
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n.2676A>T
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n.2429A>T
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n.1747A>T
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n.2100G>A
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n.1748G>A
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n.2100G>C
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n.1946G>C
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n.1806G>C
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n.2430G>C
n.3666G>C
n.1862G>C
n.1748G>C
 COSMIC
1g.150346421G>TCA342285047PRPF3c.1773G>T (p.Gln591His)
n.2100G>T
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c.1341G>T (p.Gln447His)
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n.2004G>T
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n.2677G>T
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n.2430G>T
n.3666G>T
n.1862G>T
n.1748G>T
1g.150346422A>CCA342285050PRPF3c.1774A>C (p.Lys592Gln)
n.2101A>C
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n.2431A>C
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n.1863A>C
n.1749A>C
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n.2101A>G
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c.1342A>G (p.Lys448Glu)
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n.2431A>G
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n.1863A>G
n.1749A>G
1g.150346422A>TCA342285062PRPF3c.1774A>T (p.Lys592Ter)
n.2101A>T
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c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
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n.2005A>T
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n.2431A>T
n.3667A>T
n.1863A>T
n.1749A>T
1g.150346423A=CA2479117542PRPF3c.1775A= (p.Lys592=)
n.2102A=
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c.1370A= (p.Lys457=)
c.1343A= (p.Lys448=)
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c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
n.1758A>C
n.1872A>C
n.2006A>C
n.1948A>C
n.2001A>C
n.1808A>C
n.1922A>C
n.2679A>C
n.1702A>C
n.2432A>C
n.3668A>C
n.1864A>C
n.1750A>C
1g.150346423A>GCA30028092PRPF3c.1775A>G (p.Lys592Arg)
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c.1343A>G (p.Lys448Arg)
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n.1750A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2102A>T
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c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.1343A>T (p.Lys448Met)
n.1758A>T
n.1872A>T
n.2006A>T
n.1948A>T
n.2001A>T
n.1808A>T
n.1922A>T
n.2679A>T
n.1702A>T
n.2432A>T
n.3668A>T
n.1864A>T
n.1750A>T
1g.150346424G>ACA420682760PRPF3c.1776G>A (p.Lys592=)
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c.1344G>A (p.Lys448=)
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n.2103G>C
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c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.1344G>C (p.Lys448Asn)
n.1759G>C
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n.2007G>C
n.1949G>C
n.2002G>C
n.1809G>C
n.1923G>C
n.2680G>C
n.1703G>C
n.2433G>C
n.3669G>C
n.1865G>C
n.1751G>C
1g.150346424G>TCA342285069PRPF3c.1776G>T (p.Lys592Asn)
n.2103G>T
n.885G>T
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
n.1759G>T
n.1873G>T
n.2007G>T
n.1949G>T
n.2002G>T
n.1809G>T
n.1923G>T
n.2680G>T
n.1703G>T
n.2433G>T
n.3669G>T
n.1865G>T
n.1751G>T
 COSMIC
1g.150346425A>CCA342285072PRPF3c.1777A>C (p.Lys593Gln)
n.2104A>C
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c.1345A>C (p.Lys449Gln)
n.1760A>C
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n.2003A>C
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n.1704A>C
n.2434A>C
n.3670A>C
n.1866A>C
n.1752A>C
1g.150346425A>GCA342285083PRPF3c.1777A>G (p.Lys593Glu)
n.2104A>G
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c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
n.1760A>G
n.1874A>G
n.2008A>G
n.1950A>G
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n.1810A>G
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n.1704A>G
n.2434A>G
n.3670A>G
n.1866A>G
n.1752A>G
1g.150346425A>TCA342285098PRPF3c.1777A>T (p.Lys593Ter)
n.2104A>T
n.886A>T
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
n.1760A>T
n.1874A>T
n.2008A>T
n.1950A>T
n.2003A>T
n.1810A>T
n.1924A>T
n.2681A>T
n.1704A>T
n.2434A>T
n.3670A>T
n.1866A>T
n.1752A>T
1g.150346426A>CCA342285101PRPF3c.1778A>C (p.Lys593Thr)
n.2105A>C
n.887A>C
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
n.1761A>C
n.1875A>C
n.2009A>C
n.1951A>C
n.2004A>C
n.1811A>C
n.1925A>C
n.2682A>C
n.1705A>C
n.2435A>C
n.3671A>C
n.1867A>C
n.1753A>C
1g.150346426A>GCA342285100PRPF3c.1778A>G (p.Lys593Arg)
n.2105A>G
n.887A>G
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
n.1761A>G
n.1875A>G
n.2009A>G
n.1951A>G
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n.2435A>G
n.3671A>G
n.1867A>G
n.1753A>G
 gnomAD v4
1g.150346426A>TCA342285099PRPF3c.1778A>T (p.Lys593Ile)
n.2105A>T
n.887A>T
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
n.1761A>T
n.1875A>T
n.2009A>T
n.1951A>T
n.2004A>T
n.1811A>T
n.1925A>T
n.2682A>T
n.1705A>T
n.2435A>T
n.3671A>T
n.1867A>T
n.1753A>T
1g.150346427A=CA2479117543PRPF3c.1779A= (p.Lys593=)
n.2106A=
n.888A=
c.1374A= (p.Lys458=)
c.1347A= (p.Lys449=)
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n.2683A=
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n.3672A=
n.1868A=
n.1754A=
1g.150346427A>CCA342285103PRPF3c.1779A>C (p.Lys593Asn)
n.2106A>C
n.888A>C
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
n.1762A>C
n.1876A>C
n.2010A>C
n.1952A>C
n.2005A>C
n.1812A>C
n.1926A>C
n.2683A>C
n.1706A>C
n.2436A>C
n.3672A>C
n.1868A>C
n.1754A>C
1g.150346427A>GCA1075698PRPF3c.1779A>G (p.Lys593=)
n.2106A>G
n.888A>G
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.1347A>G (p.Lys449=)
n.1762A>G
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n.2010A>G
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n.2436A>G
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n.1868A>G
n.1754A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346427A>TCA342285126PRPF3c.1779A>T (p.Lys593Asn)
n.2106A>T
n.888A>T
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
n.1762A>T
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n.2010A>T
n.1952A>T
n.2005A>T
n.1812A>T
n.1926A>T
n.2683A>T
n.1706A>T
n.2436A>T
n.3672A>T
n.1868A>T
n.1754A>T
1g.150346428T>ACA342285129PRPF3c.1780T>A (p.Phe594Ile)
n.2107T>A
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c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.1763T>A
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n.2011T>A
n.1953T>A
n.2006T>A
n.1813T>A
n.1927T>A
n.2684T>A
n.1707T>A
n.2437T>A
n.3673T>A
n.1869T>A
n.1755T>A
1g.150346428T>CCA342285130PRPF3c.1780T>C (p.Phe594Leu)
n.2107T>C
n.889T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1763T>C
n.1877T>C
n.2011T>C
n.1953T>C
n.2006T>C
n.1813T>C
n.1927T>C
n.2684T>C
n.1707T>C
n.2437T>C
n.3673T>C
n.1869T>C
n.1755T>C
1g.150346428T>GCA342285131PRPF3c.1780T>G (p.Phe594Val)
n.2107T>G
n.889T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1763T>G
n.1877T>G
n.2011T>G
n.1953T>G
n.2006T>G
n.1813T>G
n.1927T>G
n.2684T>G
n.1707T>G
n.2437T>G
n.3673T>G
n.1869T>G
n.1755T>G
 COSMIC
1g.150346429T>ACA342285134PRPF3c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
n.2108T>A
n.890T>A
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c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1764T>A
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n.2012T>A
n.1954T>A
n.2007T>A
n.1814T>A
n.1928T>A
n.2685T>A
n.1708T>A
n.2438T>A
n.3674T>A
n.1870T>A
n.1756T>A
1g.150346429T>CCA342285137PRPF3c.1781T>C (p.Phe594Ser)
n.2108T>C
n.890T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1764T>C
n.1878T>C
n.2012T>C
n.1954T>C
n.2007T>C
n.1814T>C
n.1928T>C
n.2685T>C
n.1708T>C
n.2438T>C
n.3674T>C
n.1870T>C
n.1756T>C
1g.150346429T>GCA342285142PRPF3c.1781T>G (p.Phe594Cys)
n.2108T>G
n.890T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1764T>G
n.1878T>G
n.2012T>G
n.1954T>G
n.2007T>G
n.1814T>G
n.1928T>G
n.2685T>G
n.1708T>G
n.2438T>G
n.3674T>G
n.1870T>G
n.1756T>G
1g.150346430T>ACA342285143PRPF3c.1782T>A (p.Phe594Leu)
n.2109T>A
n.891T>A
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
n.1765T>A
n.1879T>A
n.2013T>A
n.1955T>A
n.2008T>A
n.1815T>A
n.1929T>A
n.2686T>A
n.1709T>A
n.2439T>A
n.3675T>A
n.1871T>A
n.1757T>A
1g.150346430T>CCA420682762PRPF3c.1782T>C (p.Phe594=)
n.2109T>C
n.891T>C
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1765T>C
n.1879T>C
n.2013T>C
n.1955T>C
n.2008T>C
n.1815T>C
n.1929T>C
n.2686T>C
n.1709T>C
n.2439T>C
n.3675T>C
n.1871T>C
n.1757T>C
 gnomAD v4
1g.150346430T>GCA342285144PRPF3c.1782T>G (p.Phe594Leu)
n.2109T>G
n.891T>G
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1765T>G
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n.2686T>G
n.1709T>G
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n.3675T>G
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 COSMIC
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n.1758A>T
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c.1352A>C (p.Lys451Thr)
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n.3677A>C
n.1873A>C
n.1759A>C
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n.1759A>G
 dbSNP
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n.2442G>C
n.3678G>C
n.1874G>C
n.1760G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346433G=CA2479117545PRPF3c.1785G= (p.Lys595=)
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c.1353G>T (p.Lys451Asn)
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n.1760G>T
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n.1875C>T
n.1761C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346435G>ACA1075701PRPF3c.1787G>A (p.Arg596His)
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n.1762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346435G>CCA342285188PRPF3c.1787G>C (p.Arg596Pro)
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n.1762G>C
1g.150346435G=CA2479117547PRPF3c.1787G= (p.Arg596=)
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1g.150346435G>TCA342285191PRPF3c.1787G>T (p.Arg596Leu)
n.2114G>T
n.896G>T
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c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.1770G>T
n.1884G>T
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n.1876G>T
n.1762G>T
 ClinVar dbSNP
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n.2115T>A
n.897T>A
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n.1821T>A
n.1935T>A
n.2692T>A
n.1715T>A
n.2445T>A
n.3681T>A
n.1877T>A
n.1763T>A
 ClinVar
1g.150346436T>CCA420682768PRPF3c.1788T>C (p.Arg596=)
n.2115T>C
n.897T>C
c.1383T>C (p.Arg461=)
c.1356T>C (p.Arg452=)
n.1771T>C
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n.2692T>C
n.1715T>C
n.2445T>C
n.3681T>C
n.1877T>C
n.1763T>C
 ClinVar dbSNP
1g.150346436T>GCA420682765PRPF3c.1788T>G (p.Arg596=)
n.2115T>G
n.897T>G
c.1383T>G (p.Arg461=)
c.1356T>G (p.Arg452=)
n.1771T>G
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n.1961T>G
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n.3681T>G
n.1877T>G
n.1763T>G
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n.2116C>A
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n.2446C>A
n.3682C>A
n.1878C>A
n.1764C>A
1g.150346437C>GCA342285217PRPF3c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.2116C>G
n.898C>G
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n.1772C>G
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n.1822C>G
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n.2693C>G
n.1716C>G
n.2446C>G
n.3682C>G
n.1878C>G
n.1764C>G
1g.150346437C>TCA342285221PRPF3c.1789C>T (p.Leu597Phe)
n.2116C>T
n.898C>T
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
n.1772C>T
n.1886C>T
n.2020C>T
n.1962C>T
n.2015C>T
n.1822C>T
n.1936C>T
n.2693C>T
n.1716C>T
n.2446C>T
n.3682C>T
n.1878C>T
n.1764C>T
1g.150346438T>ACA342285226PRPF3c.1790T>A (p.Leu597His)
n.2117T>A
n.899T>A
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.1358T>A (p.Leu453His)
n.1773T>A
n.1887T>A
n.2021T>A
n.1963T>A
n.2016T>A
n.1823T>A
n.1937T>A
n.2694T>A
n.1717T>A
n.2447T>A
n.3683T>A
n.1879T>A
n.1765T>A
1g.150346438T>CCA342285227PRPF3c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.2117T>C
n.899T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1773T>C
n.1887T>C
n.2021T>C
n.1963T>C
n.2016T>C
n.1823T>C
n.1937T>C
n.2694T>C
n.1717T>C
n.2447T>C
n.3683T>C
n.1879T>C
n.1765T>C
1g.150346438T>GCA342285235PRPF3c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.2117T>G
n.899T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1773T>G
n.1887T>G
n.2021T>G
n.1963T>G
n.2016T>G
n.1823T>G
n.1937T>G
n.2694T>G
n.1717T>G
n.2447T>G
n.3683T>G
n.1879T>G
n.1765T>G
1g.150346439T>ACA420682769PRPF3c.1791T>A (p.Leu597=)
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c.1359T>A (p.Leu453=)
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n.1964T>A
n.2017T>A
n.1824T>A
n.1938T>A
n.2695T>A
n.1718T>A
n.2448T>A
n.3684T>A
n.1880T>A
n.1766T>A
1g.150346439T>CCA420682770PRPF3c.1791T>C (p.Leu597=)
n.2118T>C
n.900T>C
c.1386T>C (p.Leu462=)
c.1359T>C (p.Leu453=)
n.1774T>C
n.1888T>C
n.2022T>C
n.1964T>C
n.2017T>C
n.1824T>C
n.1938T>C
n.2695T>C
n.1718T>C
n.2448T>C
n.3684T>C
n.1880T>C
n.1766T>C
1g.150346439T>GCA420682771PRPF3c.1791T>G (p.Leu597=)
n.2118T>G
n.900T>G
c.1386T>G (p.Leu462=)
c.1359T>G (p.Leu453=)
n.1774T>G
n.1888T>G
n.2022T>G
n.1964T>G
n.2017T>G
n.1824T>G
n.1938T>G
n.2695T>G
n.1718T>G
n.2448T>G
n.3684T>G
n.1880T>G
n.1766T>G
1g.150346440A>CCA342285258PRPF3c.1792A>C (p.Met598Leu)
n.2119A>C
n.901A>C
c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.1360A>C (p.Met454Leu)
n.1775A>C
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n.1965A>C
n.2018A>C
n.1825A>C
n.1939A>C
n.2696A>C
n.1719A>C
n.2449A>C
n.3685A>C
n.1881A>C
n.1767A>C
1g.150346440A>GCA342285261PRPF3c.1792A>G (p.Met598Val)
n.2119A>G
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c.1387A>G (p.Met463Val)
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c.1360A>T (p.Met454Leu)
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n.1965A>T
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n.1825A>T
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n.2696A>T
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 gnomAD v4
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n.1769G>A
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n.3687G>C
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n.1769G>C
1g.150346442G>TCA342285298PRPF3c.1794G>T (p.Met598Ile)
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c.1362G>T (p.Met454Ile)
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c.1363C>G (p.Leu455Val)
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c.1363C>T (p.Leu455=)
n.1778C>T
n.1892C>T
n.2026C>T
n.1968C>T
n.2021C>T
n.1828C>T
n.1942C>T
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n.2452C>T
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n.1771T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1772G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1365G>T (p.Leu455=)
n.1780G>T
n.1894G>T
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n.1772G>T
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1g.150346446C>GCA342285316PRPF3c.1798C>G (p.His600Asp)
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c.1366C>G (p.His456Asp)
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n.1773C>G
1g.150346446C>TCA342285308PRPF3c.1798C>T (p.His600Tyr)
n.2125C>T
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c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
n.1781C>T
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n.1831C>T
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n.2702C>T
n.1725C>T
n.2455C>T
n.3691C>T
n.1887C>T
n.1773C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346447A=CA2479117550PRPF3c.1799A= (p.His600=)
n.2126A=
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c.1367A= (p.His456=)
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n.1896A=
n.2030A=
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n.1946A=
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1g.150346447A>CCA342285325PRPF3c.1799A>C (p.His600Pro)
n.2126A>C
n.908A>C
c.1394A>C (p.His465Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
n.1782A>C
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n.2030A>C
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n.2456A>C
n.3692A>C
n.1888A>C
n.1774A>C
1g.150346447A>GCA342285330PRPF3c.1799A>G (p.His600Arg)
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n.1726A>G
n.2456A>G
n.3692A>G
n.1888A>G
n.1774A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150346447A>TCA342285331PRPF3c.1799A>T (p.His600Leu)
n.2126A>T
n.908A>T
c.1394A>T (p.His465Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
n.1782A>T
n.1896A>T
n.2030A>T
n.1972A>T
n.2025A>T
n.1832A>T
n.1946A>T
n.2703A>T
n.1726A>T
n.2456A>T
n.3692A>T
n.1888A>T
n.1774A>T
1g.150346448T>ACA342285337PRPF3c.1800T>A (p.His600Gln)
n.2127T>A
n.909T>A
c.1395T>A (p.His465Gln)
c.1368T>A (p.His456Gln)
n.1783T>A
n.1897T>A
n.2031T>A
n.1973T>A
n.2026T>A
n.1833T>A
n.1947T>A
n.2704T>A
n.1727T>A
n.2457T>A
n.3693T>A
n.1889T>A
n.1775T>A
1g.150346448T>CCA420682777PRPF3c.1800T>C (p.His600=)
n.2127T>C
n.909T>C
c.1395T>C (p.His465=)
c.1368T>C (p.His456=)
n.1783T>C
n.1897T>C
n.2031T>C
n.1973T>C
n.2026T>C
n.1833T>C
n.1947T>C
n.2704T>C
n.1727T>C
n.2457T>C
n.3693T>C
n.1889T>C
n.1775T>C
1g.150346448T>GCA342285343PRPF3c.1800T>G (p.His600Gln)
n.2127T>G
n.909T>G
c.1395T>G (p.His465Gln)
c.1368T>G (p.His456Gln)
n.1783T>G
n.1897T>G
n.2031T>G
n.1973T>G
n.2026T>G
n.1833T>G
n.1947T>G
n.2704T>G
n.1727T>G
n.2457T>G
n.3693T>G
n.1889T>G
n.1775T>G
1g.150346449C>ACA420682778PRPF3c.1801C>A (p.Arg601=)
n.2128C>A
n.910C>A
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.1369C>A (p.Arg457=)
n.1784C>A
n.1898C>A
n.2032C>A
n.1974C>A
n.2027C>A
n.1834C>A
n.1948C>A
n.2705C>A
n.1728C>A
n.2458C>A
n.3694C>A
n.1890C>A
n.1776C>A
1g.150346449C>GCA342285349PRPF3c.1801C>G (p.Arg601Gly)
n.2128C>G
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c.1369C>G (p.Arg457Gly)
n.1784C>G
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n.1776C>G
1g.150346449C>TCA342285348PRPF3c.1801C>T (p.Arg601Trp)
n.2128C>T
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c.1396C>T (p.Arg466Trp)
c.1369C>T (p.Arg457Trp)
n.1784C>T
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n.2032C>T
n.1974C>T
n.2027C>T
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n.2478G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1797A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346470A>TCA342285637PRPF3c.1822A>T (p.Thr608Ser)
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n.1969A>T
n.2726A>T
n.1749A>T
n.2479A>T
n.3715A>T
n.1911A>T
n.1797A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1750C>T
n.2480C>T
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n.1912C>T
n.1798C>T
 gnomAD v4
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c.1419A>C (p.Thr473=)
c.1392A>C (p.Thr464=)
n.1807A>C
n.1921A>C
n.2055A>C
n.1997A>C
n.2050A>C
n.1857A>C
n.1971A>C
n.2728A>C
n.1751A>C
n.2481A>C
n.3717A>C
n.1913A>C
n.1799A>C
1g.150346472A>GCA1075703PRPF3c.1824A>G (p.Thr608=)
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c.1392A>G (p.Thr464=)
n.1807A>G
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n.2481A>G
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n.1913A>G
n.1799A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346472A>TCA420682798PRPF3c.1824A>T (p.Thr608=)
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n.1751A>T
n.2481A>T
n.3717A>T
n.1913A>T
n.1799A>T
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n.1752T>A
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n.1800T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346473T>CCA342285678PRPF3c.1825T>C (p.Ser609Pro)
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n.2729T>C
n.1752T>C
n.2482T>C
n.3718T>C
n.1914T>C
n.1800T>C
 gnomAD v4
1g.150346473T>GCA342285690PRPF3c.1825T>G (p.Ser609Ala)
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n.1800T>G
1g.150346473T=CA2479117557PRPF3c.1825T= (p.Ser609=)
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n.3718T=
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1g.150346475T>GCA420682802PRPF3c.1827T>G (p.Ser609=)
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n.1802T>G
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n.1803A>C
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n.3721A>G
n.1917A>G
n.1803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346476A>TCA342285728PRPF3c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
n.2155A>T
n.937A>T
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.1811A>T
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n.1975A>T
n.2732A>T
n.1755A>T
n.2485A>T
n.3721A>T
n.1917A>T
n.1803A>T
1g.150346477A>CCA342285782PRPF3c.1829A>C (p.Asn610Thr)
n.2156A>C
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c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.1812A>C
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n.2055A>C
n.1862A>C
n.1976A>C
n.2733A>C
n.1756A>C
n.2486A>C
n.3722A>C
n.1918A>C
n.1804A>C
1g.150346477A>GCA342285734PRPF3c.1829A>G (p.Asn610Ser)
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c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.1812A>G
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n.2060A>G
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n.1976A>G
n.2733A>G
n.1756A>G
n.2486A>G
n.3722A>G
n.1918A>G
n.1804A>G
1g.150346477A>TCA342285732PRPF3c.1829A>T (p.Asn610Ile)
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c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.1812A>T
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n.2060A>T
n.2002A>T
n.2055A>T
n.1862A>T
n.1976A>T
n.2733A>T
n.1756A>T
n.2486A>T
n.3722A>T
n.1918A>T
n.1804A>T
1g.150346478C>ACA342285786PRPF3c.1830C>A (p.Asn610Lys)
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c.1398C>A (p.Asn466Lys)
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n.2487C>A
n.3723C>A
n.1919C>A
n.1805C>A
1g.150346478C=CA2479117559PRPF3c.1830C= (p.Asn610=)
n.2157C=
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c.1425C= (p.Asn475=)
c.1398C= (p.Asn466=)
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n.1919C=
n.1805C=
1g.150346478C>GCA342285791PRPF3c.1830C>G (p.Asn610Lys)
n.2157C>G
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c.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
n.1813C>G
n.1927C>G
n.2061C>G
n.2003C>G
n.2056C>G
n.1863C>G
n.1977C>G
n.2734C>G
n.1757C>G
n.2487C>G
n.3723C>G
n.1919C>G
n.1805C>G
 COSMIC
1g.150346478C>TCA420682804PRPF3c.1830C>T (p.Asn610=)
n.2157C>T
n.939C>T
c.1425C>T (p.Asn475=)
c.1398C>T (p.Asn466=)
n.1813C>T
n.1927C>T
n.2061C>T
n.2003C>T
n.2056C>T
n.1863C>T
n.1977C>T
n.2734C>T
n.1757C>T
n.2487C>T
n.3723C>T
n.1919C>T
n.1805C>T
 dbSNP
1g.150346479A=CA2479117560PRPF3c.1831A= (p.Thr611=)
n.2158A=
n.940A=
c.1426A= (p.Thr476=)
c.1399A= (p.Thr467=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.150346482A>CCA342285834PRPF3c.1834A>C (p.Lys612Gln)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.150346485G>CCA342285876PRPF3c.1837G>C (p.Gly613Arg)
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c.1432G>C (p.Gly478Arg)
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n.2494G>C
n.3730G>C
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1g.150346485G>TCA342285877PRPF3c.1837G>T (p.Gly613Ter)
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n.2741G>T
n.1764G>T
n.2494G>T
n.3730G>T
n.1926G>T
n.1812G>T
1g.150346486G>ACA342285878PRPF3c.1838G>A (p.Gly613Glu)
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1g.150346486G>CCA342285879PRPF3c.1838G>C (p.Gly613Ala)
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n.2064G>C
n.1871G>C
n.1985G>C
n.2742G>C
n.1765G>C
n.2495G>C
n.3731G>C
n.1927G>C
n.1813G>C
1g.150346486G>TCA342285882PRPF3c.1838G>T (p.Gly613Val)
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1g.150346487A>CCA420682810PRPF3c.1839A>C (p.Gly613=)
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n.1814A>C
1g.150346487A>GCA420682811PRPF3c.1839A>G (p.Gly613=)
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c.1407A>G (p.Gly469=)
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n.2496A>G
n.3732A>G
n.1928A>G
n.1814A>G
 COSMIC
1g.150346487A>TCA420682812PRPF3c.1839A>T (p.Gly613=)
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c.1434A>T (p.Gly478=)
c.1407A>T (p.Gly469=)
n.1822A>T
n.1936A>T
n.2070A>T
n.2012A>T
n.2065A>T
n.1872A>T
n.1986A>T
n.2743A>T
n.1766A>T
n.2496A>T
n.3732A>T
n.1928A>T
n.1814A>T
 COSMIC
1g.150346488G>ACA342285886PRPF3c.1840G>A (p.Asp614Asn)
n.2167G>A
n.949G>A
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
n.1823G>A
n.1937G>A
n.2071G>A
n.2013G>A
n.2066G>A
n.1873G>A
n.1987G>A
n.2744G>A
n.1767G>A
n.2497G>A
n.3733G>A
n.1929G>A
n.1815G>A
1g.150346488G>CCA342285892PRPF3c.1840G>C (p.Asp614His)
n.2167G>C
n.949G>C
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
n.1823G>C
n.1937G>C
n.2071G>C
n.2013G>C
n.2066G>C
n.1873G>C
n.1987G>C
n.2744G>C
n.1767G>C
n.2497G>C
n.3733G>C
n.1929G>C
n.1815G>C
1g.150346488G>TCA342285895PRPF3c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
n.2167G>T
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c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
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n.2497G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched