| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149496327del | CA2579719233 | IDS | c.879+22del (n.879+22del) c.246+22del (n.246+22del) n.114-9226del c.805+22del (n.805+22del) n.331+22del n.664+22del c.609+22del (n.609+22del) n.1096+22del n.1048+22del | |
| X | g.149496326C>T | CA2567606785 | IDS | c.879+20G>A (n.879+20G>A) c.246+20G>A (n.246+20G>A) n.114-9228G>A c.805+20G>A (n.805+20G>A) n.331+20G>A n.664+20G>A c.609+20G>A (n.609+20G>A) n.1096+20G>A n.1048+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149496327C>A | CA2579719234 | IDS | c.879+19G>T (n.879+19G>T) c.246+19G>T (n.246+19G>T) n.114-9229G>T c.805+19G>T (n.805+19G>T) n.331+19G>T n.664+19G>T c.609+19G>T (n.609+19G>T) n.1096+19G>T n.1048+19G>T | |
| X | g.149496327C>T | CA2694897995 | IDS | c.879+19G>A (n.879+19G>A) c.246+19G>A (n.246+19G>A) n.114-9229G>A c.805+19G>A (n.805+19G>A) n.331+19G>A n.664+19G>A c.609+19G>A (n.609+19G>A) n.1096+19G>A n.1048+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149496328A>C | CA2694897996 | IDS | c.879+18T>G (n.879+18T>G) c.246+18T>G (n.246+18T>G) n.114-9230T>G c.805+18T>G (n.805+18T>G) n.331+18T>G n.664+18T>G c.609+18T>G (n.609+18T>G) n.1096+18T>G n.1048+18T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149496329A>C | CA2739273791 | IDS | c.879+17T>G (n.879+17T>G) c.246+17T>G (n.246+17T>G) n.114-9231T>G c.805+17T>G (n.805+17T>G) n.331+17T>G n.664+17T>G c.609+17T>G (n.609+17T>G) n.1096+17T>G n.1048+17T>G | ClinVar |
| X | g.149496329A>G | CA2579719235 | IDS | c.879+17T>C (n.879+17T>C) c.246+17T>C (n.246+17T>C) n.114-9231T>C c.805+17T>C (n.805+17T>C) n.331+17T>C n.664+17T>C c.609+17T>C (n.609+17T>C) n.1096+17T>C n.1048+17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149496332T>C | CA2694897997 | IDS | c.879+14A>G (n.879+14A>G) c.246+14A>G (n.246+14A>G) n.114-9234A>G c.805+14A>G (n.805+14A>G) n.331+14A>G n.664+14A>G c.609+14A>G (n.609+14A>G) n.1096+14A>G n.1048+14A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149496334T>C | CA2694897998 | IDS | c.879+12A>G (n.879+12A>G) c.246+12A>G (n.246+12A>G) n.114-9236A>G c.805+12A>G (n.805+12A>G) n.331+12A>G n.664+12A>G c.609+12A>G (n.609+12A>G) n.1096+12A>G n.1048+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149496335del | CA2739273792 | IDS | c.879+11del (n.879+11del) c.246+11del (n.246+11del) n.114-9237del c.805+11del (n.805+11del) n.331+11del n.664+11del c.609+11del (n.609+11del) n.1096+11del n.1048+11del | ClinVar |
| X | g.149496336T>C | CA2499226420 | IDS | c.879+10A>G (n.879+10A>G) c.246+10A>G (n.246+10A>G) n.114-9238A>G c.805+10A>G (n.805+10A>G) n.331+10A>G n.664+10A>G c.609+10A>G (n.609+10A>G) n.1096+10A>G n.1048+10A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496337C>G | CA2580101605 | IDS | c.879+9G>C (n.879+9G>C) c.246+9G>C (n.246+9G>C) n.114-9239G>C c.805+9G>C (n.805+9G>C) n.331+9G>C n.664+9G>C c.609+9G>C (n.609+9G>C) n.1096+9G>C n.1048+9G>C | ClinVar |
| X | g.149496338C= | CA2465008664 | IDS | c.879+8G= (n.879+8G=) c.246+8G= (n.246+8G=) n.114-9240G= c.805+8G= (n.805+8G=) n.331+8G= n.664+8G= c.609+8G= (n.609+8G=) n.1096+8G= n.1048+8G= | |
| X | g.149496338C>G | CA872891203 | IDS | c.879+8G>C (n.879+8G>C) c.246+8G>C (n.246+8G>C) n.114-9240G>C c.805+8G>C (n.805+8G>C) n.331+8G>C n.664+8G>C c.609+8G>C (n.609+8G>C) n.1096+8G>C n.1048+8G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149496339T>C | CA2580101607 | IDS | c.879+7A>G (n.879+7A>G) c.246+7A>G (n.246+7A>G) n.114-9241A>G c.805+7A>G (n.805+7A>G) n.331+7A>G n.664+7A>G c.609+7A>G (n.609+7A>G) n.1096+7A>G n.1048+7A>G | ClinVar |
| X | g.149496341G>T | CA2694897999 | IDS | c.879+5C>A (n.879+5C>A) c.246+5C>A (n.246+5C>A) n.114-9243C>A c.805+5C>A (n.805+5C>A) n.331+5C>A n.664+5C>A c.609+5C>A (n.609+5C>A) n.1096+5C>A n.1048+5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149496342A= | CA2465008665 | IDS | c.879+4T= (n.879+4T=) c.246+4T= (n.246+4T=) n.114-9244T= c.805+4T= (n.805+4T=) n.331+4T= n.664+4T= c.609+4T= (n.609+4T=) n.1096+4T= n.1048+4T= | |
| X | g.149496342A>G | CA337036346 | IDS | c.879+4T>C (n.879+4T>C) c.246+4T>C (n.246+4T>C) n.114-9244T>C c.805+4T>C (n.805+4T>C) n.331+4T>C n.664+4T>C c.609+4T>C (n.609+4T>C) n.1096+4T>C n.1048+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149496344A>C | CA414521701 | IDS | c.879+2T>G (n.879+2T>G) c.246+2T>G (n.246+2T>G) n.114-9246T>G c.805+2T>G (n.805+2T>G) n.331+2T>G n.664+2T>G c.609+2T>G (n.609+2T>G) n.1096+2T>G n.1048+2T>G | |
| X | g.149496344A>G | CA414521703 | IDS | c.879+2T>C (n.879+2T>C) c.246+2T>C (n.246+2T>C) n.114-9246T>C c.805+2T>C (n.805+2T>C) n.331+2T>C n.664+2T>C c.609+2T>C (n.609+2T>C) n.1096+2T>C n.1048+2T>C | |
| X | g.149496344A>T | CA414521705 | IDS | c.879+2T>A (n.879+2T>A) c.246+2T>A (n.246+2T>A) n.114-9246T>A c.805+2T>A (n.805+2T>A) n.331+2T>A n.664+2T>A c.609+2T>A (n.609+2T>A) n.1096+2T>A n.1048+2T>A | |
| X | g.149496344_149496345delinsAC | CA2465008666 | IDS | c.879+1_879+2delinsGT (n.879+1_879+2delinsGT) c.246+1_246+2delinsGT (n.246+1_246+2delinsGT) n.114-9247_114-9246delinsGT c.805+1_805+2delinsGT (n.805+1_805+2delinsGT) n.331+1_331+2delinsGT n.664+1_664+2delinsGT c.609+1_609+2delinsGT (n.609+1_609+2delinsGT) n.1096+1_1096+2delinsGT n.1048+1_1048+2delinsGT | |
| X | g.149496345C>A | CA414521707 | IDS | c.879+1G>T (n.879+1G>T) c.246+1G>T (n.246+1G>T) n.114-9247G>T c.805+1G>T (n.805+1G>T) n.331+1G>T n.664+1G>T c.609+1G>T (n.609+1G>T) n.1096+1G>T n.1048+1G>T | |
| X | g.149496345C>G | CA414521709 | IDS | c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.246+1G>C (n.246+1G>C) n.114-9247G>C c.805+1G>C (n.805+1G>C) n.331+1G>C n.664+1G>C c.609+1G>C (n.609+1G>C) n.1096+1G>C n.1048+1G>C | |
| X | g.149496345C>T | CA414521711 | IDS | c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.246+1G>A (n.246+1G>A) n.114-9247G>A c.805+1G>A (n.805+1G>A) n.331+1G>A n.664+1G>A c.609+1G>A (n.609+1G>A) n.1096+1G>A n.1048+1G>A | |
| X | g.149496346del | CA10537587 | IDS | c.879+1del c.246+1del n.114-9247del c.805+1del n.331+1del n.664+1del c.609+1del n.1096+1del n.1048+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149496346C>A | CA414521714 | IDS | c.879G>T (p.Gln293His) c.246G>T (p.Gln82His) n.114-9248G>T c.805G>T (n.805G>T) n.331G>T n.664G>T c.609G>T (p.Gln203His) n.1096G>T n.1048G>T | |
| X | g.149496346C>G | CA414521715 | IDS | c.879G>C (p.Gln293His) c.246G>C (p.Gln82His) n.114-9248G>C c.805G>C (n.805G>C) n.331G>C n.664G>C c.609G>C (p.Gln203His) n.1096G>C n.1048G>C | |
| X | g.149496346C>T | CA519057901 | IDS | c.879G>A (p.Gln293=) c.246G>A (p.Gln82=) n.114-9248G>A c.805G>A (n.805G>A) n.331G>A n.664G>A c.609G>A (p.Gln203=) n.1096G>A n.1048G>A | |
| X | g.149496347T>A | CA414521719 | IDS | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.114-9249A>T c.804A>T (n.804A>T) n.330A>T n.663A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) n.1095A>T n.1047A>T | |
| X | g.149496347T>C | CA414521717 | IDS | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.114-9249A>G c.804A>G (n.804A>G) n.330A>G n.663A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) n.1095A>G n.1047A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496347T>G | CA414521716 | IDS | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.114-9249A>C c.804A>C (n.804A>C) n.330A>C n.663A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) n.1095A>C n.1047A>C | |
| X | g.149496347T= | CA2465008667 | IDS | c.878A= (p.Gln293=) c.245A= (p.Gln82=) n.114-9249A= c.804A= (n.804A=) n.330A= n.663A= c.608A= (p.Gln203=) n.1095A= n.1047A= | |
| X | g.149496347_149496348del | CA2695236585 | IDS | c.877_878del (p.Gln293AlafsTer?) c.244_245del (p.Gln82AlafsTer?) n.114-9250_114-9249del c.803_804del (n.803_804del) n.329_330del c.877_878del (p.Gln293GlyfsTer19) n.662_663del c.607_608del (p.Gln203AlafsTer?) n.1094_1095del n.1046_1047del | |
| X | g.149496348G>A | CA414521722 | IDS | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.114-9250C>T c.803C>T (n.803C>T) n.329C>T n.662C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1094C>T n.1046C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496348G>C | CA414521724 | IDS | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.114-9250C>G c.803C>G (n.803C>G) n.329C>G n.662C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1094C>G n.1046C>G | |
| X | g.149496348G>T | CA414521723 | IDS | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.114-9250C>A c.803C>A (n.803C>A) n.329C>A n.662C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1094C>A n.1046C>A | |
| X | g.149496348_149496349del | CA2695236587 | IDS | c.876_877del (p.Phe292LeufsTer?) c.243_244del (p.Phe81LeufsTer?) n.114-9251_114-9250del c.802_803del (n.802_803del) n.328_329del c.876_877del (p.Phe292LeufsTer20) n.661_662del c.606_607del (p.Phe202LeufsTer?) n.1093_1094del n.1045_1046del | |
| X | g.149496349A>C | CA414521727 | IDS | c.876T>G (p.Phe292Leu) c.243T>G (p.Phe81Leu) n.114-9251T>G c.802T>G (n.802T>G) n.328T>G n.661T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) n.1093T>G n.1045T>G | ClinVar |
| X | g.149496349A>G | CA519057902 | IDS | c.876T>C (p.Phe292=) c.243T>C (p.Phe81=) n.114-9251T>C c.802T>C (n.802T>C) n.328T>C n.661T>C c.606T>C (p.Phe202=) n.1093T>C n.1045T>C | |
| X | g.149496349A>T | CA414521728 | IDS | c.876T>A (p.Phe292Leu) c.243T>A (p.Phe81Leu) n.114-9251T>A c.802T>A (n.802T>A) n.328T>A n.661T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) n.1093T>A n.1045T>A | |
| X | g.149496350A>C | CA414521731 | IDS | c.875T>G (p.Phe292Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.114-9252T>G c.801T>G (n.801T>G) n.327T>G n.660T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.1092T>G n.1044T>G | |
| X | g.149496350A>G | CA414521733 | IDS | c.875T>C (p.Phe292Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.114-9252T>C c.801T>C (n.801T>C) n.327T>C n.660T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.1092T>C n.1044T>C | |
| X | g.149496350A>T | CA414521735 | IDS | c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.114-9252T>A c.801T>A (n.801T>A) n.327T>A n.660T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.1092T>A n.1044T>A | |
| X | g.149496351A= | CA2465008668 | IDS | c.874T= (p.Phe292=) c.241T= (p.Phe81=) n.114-9253T= c.800T= (n.800T=) n.326T= n.659T= c.604T= (p.Phe202=) n.1091T= n.1043T= | |
| X | g.149496351A>C | CA337036347 | IDS | c.874T>G (p.Phe292Val) c.241T>G (p.Phe81Val) n.114-9253T>G c.800T>G (n.800T>G) n.326T>G n.659T>G c.604T>G (p.Phe202Val) n.1091T>G n.1043T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149496351A>G | CA414521738 | IDS | c.874T>C (p.Phe292Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.114-9253T>C c.800T>C (n.800T>C) n.326T>C n.659T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) n.1091T>C n.1043T>C | |
| X | g.149496351A>T | CA414521739 | IDS | c.874T>A (p.Phe292Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.114-9253T>A c.800T>A (n.800T>A) n.326T>A n.659T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) n.1091T>A n.1043T>A | |
| X | g.149496352G>A | CA519057903 | IDS | c.873C>T (p.Asp291=) c.240C>T (p.Asp80=) n.114-9254C>T c.799C>T (n.799C>T) n.325C>T n.658C>T c.603C>T (p.Asp201=) n.1090C>T n.1042C>T | |
| X | g.149496352G>C | CA414521742 | IDS | c.873C>G (p.Asp291Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) n.114-9254C>G c.799C>G (n.799C>G) n.325C>G n.658C>G c.603C>G (p.Asp201Glu) n.1090C>G n.1042C>G | |
| X | g.149496352G>T | CA414521744 | IDS | c.873C>A (p.Asp291Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) n.114-9254C>A c.799C>A (n.799C>A) n.325C>A n.658C>A c.603C>A (p.Asp201Glu) n.1090C>A n.1042C>A | |
| X | g.149496354_149496386del | CA2695236588 | IDS | c.841_873del (p.Ile281_Asp291del) c.208_240del (p.Ile70_Asp80del) n.114-9286_114-9254del c.767_799del (n.767_799del) n.293_325del n.626_658del c.571_603del (p.Ile191_Asp201del) n.1058_1090del n.1010_1042del | |
| X | g.149496353T>A | CA414521750 | IDS | c.872A>T (p.Asp291Val) c.239A>T (p.Asp80Val) n.114-9255A>T c.798A>T (n.798A>T) n.324A>T n.657A>T c.602A>T (p.Asp201Val) n.1089A>T n.1041A>T | |
| X | g.149496353T>C | CA414521748 | IDS | c.872A>G (p.Asp291Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.114-9255A>G c.798A>G (n.798A>G) n.324A>G n.657A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) n.1089A>G n.1041A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149496353T>G | CA414521746 | IDS | c.872A>C (p.Asp291Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.114-9255A>C c.798A>C (n.798A>C) n.324A>C n.657A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) n.1089A>C n.1041A>C | |
| X | g.149496353T= | CA2465008669 | IDS | c.872A= (p.Asp291=) c.239A= (p.Asp80=) n.114-9255A= c.798A= (n.798A=) n.324A= n.657A= c.602A= (p.Asp201=) n.1089A= n.1041A= | |
| X | g.149496354C>A | CA414521752 | IDS | c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.114-9256G>T c.797G>T (n.797G>T) n.323G>T n.656G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.1088G>T n.1040G>T | |
| X | g.149496354C>G | CA414521754 | IDS | c.871G>C (p.Asp291His) c.238G>C (p.Asp80His) n.114-9256G>C c.797G>C (n.797G>C) n.323G>C n.656G>C c.601G>C (p.Asp201His) n.1088G>C n.1040G>C | |
| X | g.149496354C>T | CA414521756 | IDS | c.871G>A (p.Asp291Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.114-9256G>A c.797G>A (n.797G>A) n.323G>A n.656G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) n.1088G>A n.1040G>A | |
| X | g.149496355C>A | CA519057904 | IDS | c.870G>T (p.Val290=) c.237G>T (p.Val79=) n.114-9257G>T c.796G>T (n.796G>T) n.322G>T n.655G>T c.600G>T (p.Val200=) n.1087G>T n.1039G>T | |
| X | g.149496355C>G | CA519057905 | IDS | c.870G>C (p.Val290=) c.237G>C (p.Val79=) n.114-9257G>C c.796G>C (n.796G>C) n.322G>C n.655G>C c.600G>C (p.Val200=) n.1087G>C n.1039G>C | |
| X | g.149496355C>T | CA519057906 | IDS | c.870G>A (p.Val290=) c.237G>A (p.Val79=) n.114-9257G>A c.796G>A (n.796G>A) n.322G>A n.655G>A c.600G>A (p.Val200=) n.1087G>A n.1039G>A | |
| X | g.149496356A>C | CA414521757 | IDS | c.869T>G (p.Val290Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.114-9258T>G c.795T>G (n.795T>G) n.321T>G n.654T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1086T>G n.1038T>G | |
| X | g.149496356A>G | CA414521758 | IDS | c.869T>C (p.Val290Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.114-9258T>C c.795T>C (n.795T>C) n.321T>C n.654T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1086T>C n.1038T>C | |
| X | g.149496356A>T | CA414521759 | IDS | c.869T>A (p.Val290Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) n.114-9258T>A c.795T>A (n.795T>A) n.321T>A n.654T>A c.599T>A (p.Val200Glu) n.1086T>A n.1038T>A | |
| X | g.149496357C>A | CA414521760 | IDS | c.868G>T (p.Val290Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) n.114-9259G>T c.794G>T (n.794G>T) n.320G>T n.653G>T c.598G>T (p.Val200Leu) n.1085G>T n.1037G>T | |
| X | g.149496357C= | CA2465008670 | IDS | c.868G= (p.Val290=) c.235G= (p.Val79=) n.114-9259G= c.794G= (n.794G=) n.320G= n.653G= c.598G= (p.Val200=) n.1085G= n.1037G= | |
| X | g.149496357C>G | CA414521761 | IDS | c.868G>C (p.Val290Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.114-9259G>C c.794G>C (n.794G>C) n.320G>C n.653G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1085G>C n.1037G>C | |
| X | g.149496357C>T | CA10537588 | IDS | c.868G>A (p.Val290Met) c.235G>A (p.Val79Met) n.114-9259G>A c.794G>A (n.794G>A) n.320G>A n.653G>A c.598G>A (p.Val200Met) n.1085G>A n.1037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149496358del | CA2580101609 | IDS | c.867del (p.Val290TrpfsTer26) c.234del (p.Val79TrpfsTer26) n.114-9260del c.793del (n.793del) n.319del c.867del (p.Val290TrpfsTer14) n.652del c.597del (p.Val200TrpfsTer26) n.1084del n.1036del | ClinVar |
| X | g.149496358A>C | CA519057907 | IDS | c.867T>G (p.Pro289=) c.234T>G (p.Pro78=) n.114-9260T>G c.793T>G (n.793T>G) n.319T>G n.652T>G c.597T>G (p.Pro199=) n.1084T>G n.1036T>G | |
| X | g.149496358A>G | CA519057908 | IDS | c.867T>C (p.Pro289=) c.234T>C (p.Pro78=) n.114-9260T>C c.793T>C (n.793T>C) n.319T>C n.652T>C c.597T>C (p.Pro199=) n.1084T>C n.1036T>C | |
| X | g.149496358A>T | CA519057909 | IDS | c.867T>A (p.Pro289=) c.234T>A (p.Pro78=) n.114-9260T>A c.793T>A (n.793T>A) n.319T>A n.652T>A c.597T>A (p.Pro199=) n.1084T>A n.1036T>A | |
| X | g.149496359G>A | CA414521762 | IDS | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.114-9261C>T c.792C>T (n.792C>T) n.318C>T n.651C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) n.1083C>T n.1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149496359G>C | CA414521763 | IDS | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.114-9261C>G c.792C>G (n.792C>G) n.318C>G n.651C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) n.1083C>G n.1035C>G | |
| X | g.149496359G= | CA2465008671 | IDS | c.866C= (p.Pro289=) c.233C= (p.Pro78=) n.114-9261C= c.792C= (n.792C=) n.318C= n.651C= c.596C= (p.Pro199=) n.1083C= n.1035C= | |
| X | g.149496359G>T | CA414521764 | IDS | c.866C>A (p.Pro289His) c.233C>A (p.Pro78His) n.114-9261C>A c.792C>A (n.792C>A) n.318C>A n.651C>A c.596C>A (p.Pro199His) n.1083C>A n.1035C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149496360G>A | CA414521766 | IDS | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.114-9262C>T c.791C>T (n.791C>T) n.317C>T n.650C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) n.1082C>T n.1034C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149496360G>C | CA414521767 | IDS | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.114-9262C>G c.791C>G (n.791C>G) n.317C>G n.650C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) n.1082C>G n.1034C>G | |
| X | g.149496360G>T | CA414521765 | IDS | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.114-9262C>A c.791C>A (n.791C>A) n.317C>A n.650C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) n.1082C>A n.1034C>A | |
| X | g.149496361A>C | CA414521768 | IDS | c.864T>G (p.Ile288Met) c.231T>G (p.Ile77Met) n.114-9263T>G c.790T>G (n.790T>G) n.316T>G n.649T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.1081T>G n.1033T>G | |
| X | g.149496361A>G | CA519057910 | IDS | c.864T>C (p.Ile288=) c.231T>C (p.Ile77=) n.114-9263T>C c.790T>C (n.790T>C) n.316T>C n.649T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.1081T>C n.1033T>C | |
| X | g.149496361A>T | CA519057911 | IDS | c.864T>A (p.Ile288=) c.231T>A (p.Ile77=) n.114-9263T>A c.790T>A (n.790T>A) n.316T>A n.649T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.1081T>A n.1033T>A | |
| X | g.149496362A>C | CA414521769 | IDS | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.114-9264T>G c.789T>G (n.789T>G) n.315T>G n.648T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.1080T>G n.1032T>G | |
| X | g.149496362A>G | CA414521770 | IDS | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.114-9264T>C c.789T>C (n.789T>C) n.315T>C n.648T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.1080T>C n.1032T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149496362A>T | CA414521771 | IDS | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.114-9264T>A c.789T>A (n.789T>A) n.315T>A n.648T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.1080T>A n.1032T>A | |
| X | g.149496363T>A | CA414521772 | IDS | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.114-9265A>T c.788A>T (n.788A>T) n.314A>T n.647A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) n.1079A>T n.1031A>T | |
| X | g.149496363T>C | CA414521773 | IDS | c.862A>G (p.Ile288Val) c.229A>G (p.Ile77Val) n.114-9265A>G c.788A>G (n.788A>G) n.314A>G n.647A>G c.592A>G (p.Ile198Val) n.1079A>G n.1031A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149496363T>G | CA414521774 | IDS | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.114-9265A>C c.788A>C (n.788A>C) n.314A>C n.647A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) n.1079A>C n.1031A>C | |
| X | g.149496364T>A | CA519057913 | IDS | c.861A>T (p.Pro287=) c.228A>T (p.Pro76=) n.114-9266A>T c.787A>T (n.787A>T) n.313A>T n.646A>T c.591A>T (p.Pro197=) n.1078A>T n.1030A>T | |
| X | g.149496364T>C | CA519057914 | IDS | c.861A>G (p.Pro287=) c.228A>G (p.Pro76=) n.114-9266A>G c.787A>G (n.787A>G) n.313A>G n.646A>G c.591A>G (p.Pro197=) n.1078A>G n.1030A>G | |
| X | g.149496364T>G | CA519057915 | IDS | c.861A>C (p.Pro287=) c.228A>C (p.Pro76=) n.114-9266A>C c.787A>C (n.787A>C) n.313A>C n.646A>C c.591A>C (p.Pro197=) n.1078A>C n.1030A>C | |
| X | g.149496365G>A | CA414521775 | IDS | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.114-9267C>T c.786C>T (n.786C>T) n.312C>T n.645C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) n.1077C>T n.1029C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149496365G>C | CA414521776 | IDS | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.114-9267C>G c.786C>G (n.786C>G) n.312C>G n.645C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) n.1077C>G n.1029C>G | |
| X | g.149496365G>T | CA414521777 | IDS | c.860C>A (p.Pro287Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.114-9267C>A c.786C>A (n.786C>A) n.312C>A n.645C>A c.590C>A (p.Pro197Gln) n.1077C>A n.1029C>A | |
| X | g.149496366G>A | CA414521778 | IDS | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.114-9268C>T c.785C>T (n.785C>T) n.311C>T n.644C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) n.1076C>T n.1028C>T | |
| X | g.149496366G>C | CA414521779 | IDS | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.114-9268C>G c.785C>G (n.785C>G) n.311C>G n.644C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) n.1076C>G n.1028C>G | |
| X | g.149496366G>T | CA414521780 | IDS | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.114-9268C>A c.785C>A (n.785C>A) n.311C>A n.644C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) n.1076C>A n.1028C>A | |
| X | g.149496367A>C | CA519057916 | IDS | c.858T>G (p.Gly286=) c.225T>G (p.Gly75=) n.114-9269T>G c.784T>G (n.784T>G) n.310T>G n.643T>G c.588T>G (p.Gly196=) n.1075T>G n.1027T>G | ClinVar |
| X | g.149496367A>G | CA519057917 | IDS | c.858T>C (p.Gly286=) c.225T>C (p.Gly75=) n.114-9269T>C c.784T>C (n.784T>C) n.310T>C n.643T>C c.588T>C (p.Gly196=) n.1075T>C n.1027T>C | |
| X | g.149496367A>T | CA519057918 | IDS | c.858T>A (p.Gly286=) c.225T>A (p.Gly75=) n.114-9269T>A c.784T>A (n.784T>A) n.310T>A n.643T>A c.588T>A (p.Gly196=) n.1075T>A n.1027T>A | |
| X | g.149496368C>A | CA414521783 | IDS | c.857G>T (p.Gly286Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.114-9270G>T c.783G>T (n.783G>T) n.309G>T n.642G>T c.587G>T (p.Gly196Val) n.1074G>T n.1026G>T | |
| X | g.149496368C>G | CA414521782 | IDS | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.114-9270G>C c.783G>C (n.783G>C) n.309G>C n.642G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1074G>C n.1026G>C | |
| X | g.149496368C>T | CA414521781 | IDS | c.857G>A (p.Gly286Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.114-9270G>A c.783G>A (n.783G>A) n.309G>A n.642G>A c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1074G>A n.1026G>A | |
| X | g.149496369C>A | CA414521784 | IDS | c.856G>T (p.Gly286Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.114-9271G>T c.782G>T (n.782G>T) n.308G>T n.641G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1073G>T n.1025G>T | |
| X | g.149496369C>G | CA414521785 | IDS | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.114-9271G>C c.782G>C (n.782G>C) n.308G>C n.641G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1073G>C n.1025G>C | |
| X | g.149496369C>T | CA414521786 | IDS | c.856G>A (p.Gly286Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.114-9271G>A c.782G>A (n.782G>A) n.308G>A n.641G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1073G>A n.1025G>A | |
| X | g.149496370A>C | CA414521787 | IDS | c.855T>G (p.Tyr285Ter) c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.114-9272T>G c.781T>G (n.781T>G) n.307T>G n.640T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter) n.1072T>G n.1024T>G | |
| X | g.149496370A>G | CA519057919 | IDS | c.855T>C (p.Tyr285=) c.222T>C (p.Tyr74=) n.114-9272T>C c.781T>C (n.781T>C) n.307T>C n.640T>C c.585T>C (p.Tyr195=) n.1072T>C n.1024T>C | |
| X | g.149496370A>T | CA414521788 | IDS | c.855T>A (p.Tyr285Ter) c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.114-9272T>A c.781T>A (n.781T>A) n.307T>A n.640T>A c.585T>A (p.Tyr195Ter) n.1072T>A n.1024T>A | |
| X | g.149496371del | CA2695236590 | IDS | c.854del (p.Tyr285LeufsTer?) c.221del (p.Tyr74LeufsTer?) n.114-9273del c.780del (n.780del) n.306del c.854del (p.Tyr285LeufsTer19) n.639del c.584del (p.Tyr195LeufsTer?) n.1071del n.1023del | |
| X | g.149496371T>A | CA414521789 | IDS | c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.114-9273A>T c.780A>T (n.780A>T) n.306A>T n.639A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.1071A>T n.1023A>T | |
| X | g.149496371T>C | CA414521790 | IDS | c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.114-9273A>G c.780A>G (n.780A>G) n.306A>G n.639A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.1071A>G n.1023A>G | |
| X | g.149496371T>G | CA414521791 | IDS | c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.114-9273A>C c.780A>C (n.780A>C) n.306A>C n.639A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.1071A>C n.1023A>C | |
| X | g.149496372A>C | CA414521792 | IDS | c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.114-9274T>G c.779T>G (n.779T>G) n.305T>G n.638T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.1070T>G n.1022T>G | |
| X | g.149496372A>G | CA414521793 | IDS | c.853T>C (p.Tyr285His) c.220T>C (p.Tyr74His) n.114-9274T>C c.779T>C (n.779T>C) n.305T>C n.638T>C c.583T>C (p.Tyr195His) n.1070T>C n.1022T>C | |
| X | g.149496372A>T | CA414521794 | IDS | c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.114-9274T>A c.779T>A (n.779T>A) n.305T>A n.638T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.1070T>A n.1022T>A | |
| X | g.149496373C>A | CA519057921 | IDS | c.852G>T (p.Pro284=) c.219G>T (p.Pro73=) n.114-9275G>T c.778G>T (n.778G>T) n.304G>T n.637G>T c.582G>T (p.Pro194=) n.1069G>T n.1021G>T | |
| X | g.149496373C= | CA2465008672 | IDS | c.852G= (p.Pro284=) c.219G= (p.Pro73=) n.114-9275G= c.778G= (n.778G=) n.304G= n.637G= c.582G= (p.Pro194=) n.1069G= n.1021G= | |
| X | g.149496373C>G | CA519057920 | IDS | c.852G>C (p.Pro284=) c.219G>C (p.Pro73=) n.114-9275G>C c.778G>C (n.778G>C) n.304G>C n.637G>C c.582G>C (p.Pro194=) n.1069G>C n.1021G>C | |
| X | g.149496373C>T | CA10537589 | IDS | c.852G>A (p.Pro284=) c.219G>A (p.Pro73=) n.114-9275G>A c.778G>A (n.778G>A) n.304G>A n.637G>A c.582G>A (p.Pro194=) n.1069G>A n.1021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149496374G>A | CA10537590 | IDS | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.114-9276C>T c.777C>T (n.777C>T) n.303C>T n.636C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1068C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149496374G>C | CA414521796 | IDS | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.114-9276C>G c.777C>G (n.777C>G) n.303C>G n.636C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1068C>G n.1020C>G | |
| X | g.149496374G= | CA2465008673 | IDS | c.851C= (p.Pro284=) c.218C= (p.Pro73=) n.114-9276C= c.777C= (n.777C=) n.303C= n.636C= c.581C= (p.Pro194=) n.1068C= n.1020C= | |
| X | g.149496374G>T | CA414521795 | IDS | c.851C>A (p.Pro284Gln) c.218C>A (p.Pro73Gln) n.114-9276C>A c.777C>A (n.777C>A) n.303C>A n.636C>A c.581C>A (p.Pro194Gln) n.1068C>A n.1020C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149496375G>A | CA414521797 | IDS | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.114-9277C>T c.776C>T (n.776C>T) n.302C>T n.635C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1067C>T n.1019C>T | |
| X | g.149496375G>C | CA414521799 | IDS | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.114-9277C>G c.776C>G (n.776C>G) n.302C>G n.635C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1067C>G n.1019C>G | |
| X | g.149496375G>T | CA414521798 | IDS | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.114-9277C>A c.776C>A (n.776C>A) n.302C>A n.635C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1067C>A n.1019C>A | |
| X | g.149496376C>A | CA519057922 | IDS | c.849G>T (p.Val283=) c.216G>T (p.Val72=) n.114-9278G>T c.775G>T (n.775G>T) n.301G>T n.634G>T c.579G>T (p.Val193=) n.1066G>T n.1018G>T | |
| X | g.149496376C= | CA2465008674 | IDS | c.849G= (p.Val283=) c.216G= (p.Val72=) n.114-9278G= c.775G= (n.775G=) n.301G= n.634G= c.579G= (p.Val193=) n.1066G= n.1018G= | |
| X | g.149496376C>G | CA10537591 | IDS | c.849G>C (p.Val283=) c.216G>C (p.Val72=) n.114-9278G>C c.775G>C (n.775G>C) n.301G>C n.634G>C c.579G>C (p.Val193=) n.1066G>C n.1018G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149496376C>T | CA519057923 | IDS | c.849G>A (p.Val283=) c.216G>A (p.Val72=) n.114-9278G>A c.775G>A (n.775G>A) n.301G>A n.634G>A c.579G>A (p.Val193=) n.1066G>A n.1018G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149496377A>C | CA414521801 | IDS | c.848T>G (p.Val283Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.114-9279T>G c.774T>G (n.774T>G) n.300T>G n.633T>G c.578T>G (p.Val193Gly) n.1065T>G n.1017T>G | |
| X | g.149496377A>G | CA414521800 | IDS | c.848T>C (p.Val283Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) n.114-9279T>C c.774T>C (n.774T>C) n.300T>C n.633T>C c.578T>C (p.Val193Ala) n.1065T>C n.1017T>C | |
| X | g.149496377A>T | CA414521802 | IDS | c.848T>A (p.Val283Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) n.114-9279T>A c.774T>A (n.774T>A) n.300T>A n.633T>A c.578T>A (p.Val193Glu) n.1065T>A n.1017T>A | |
| X | g.149496378C>A | CA414521803 | IDS | c.847G>T (p.Val283Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) n.114-9280G>T c.773G>T (n.773G>T) n.299G>T n.632G>T c.577G>T (p.Val193Leu) n.1064G>T n.1016G>T | |
| X | g.149496378C= | CA2465008675 | IDS | c.847G= (p.Val283=) c.214G= (p.Val72=) n.114-9280G= c.773G= (n.773G=) n.299G= n.632G= c.577G= (p.Val193=) n.1064G= n.1016G= | |
| X | g.149496378C>G | CA414521804 | IDS | c.847G>C (p.Val283Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) n.114-9280G>C c.773G>C (n.773G>C) n.299G>C n.632G>C c.577G>C (p.Val193Leu) n.1064G>C n.1016G>C | |
| X | g.149496378C>T | CA414521805 | IDS | c.847G>A (p.Val283Met) c.214G>A (p.Val72Met) n.114-9280G>A c.773G>A (n.773G>A) n.299G>A n.632G>A c.577G>A (p.Val193Met) n.1064G>A n.1016G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149496379A>C | CA414521806 | IDS | c.846T>G (p.Ser282Arg) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.114-9281T>G c.772T>G (n.772T>G) n.298T>G n.631T>G c.576T>G (p.Ser192Arg) n.1063T>G n.1015T>G | |
| X | g.149496379A>G | CA519057926 | IDS | c.846T>C (p.Ser282=) c.213T>C (p.Ser71=) n.114-9281T>C c.772T>C (n.772T>C) n.298T>C n.631T>C c.576T>C (p.Ser192=) n.1063T>C n.1015T>C | ClinVar |
| X | g.149496379A>T | CA414521807 | IDS | c.846T>A (p.Ser282Arg) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.114-9281T>A c.772T>A (n.772T>A) n.298T>A n.631T>A c.576T>A (p.Ser192Arg) n.1063T>A n.1015T>A | |
| X | g.149496380C>A | CA414521808 | IDS | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.114-9282G>T c.771G>T (n.771G>T) n.297G>T n.630G>T c.575G>T (p.Ser192Ile) n.1062G>T n.1014G>T | |
| X | g.149496380C>G | CA414521809 | IDS | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.114-9282G>C c.771G>C (n.771G>C) n.297G>C n.630G>C c.575G>C (p.Ser192Thr) n.1062G>C n.1014G>C | |
| X | g.149496380C>T | CA414521810 | IDS | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.114-9282G>A c.771G>A (n.771G>A) n.297G>A n.630G>A c.575G>A (p.Ser192Asn) n.1062G>A n.1014G>A | |
| X | g.149496381T>A | CA414521811 | IDS | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.114-9283A>T c.770A>T (n.770A>T) n.296A>T n.629A>T c.574A>T (p.Ser192Cys) n.1061A>T n.1013A>T | |
| X | g.149496381T>C | CA414521812 | IDS | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.114-9283A>G c.770A>G (n.770A>G) n.296A>G n.629A>G c.574A>G (p.Ser192Gly) n.1061A>G n.1013A>G | |
| X | g.149496381T>G | CA414521813 | IDS | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.114-9283A>C c.770A>C (n.770A>C) n.296A>C n.629A>C c.574A>C (p.Ser192Arg) n.1061A>C n.1013A>C | |
| X | g.149496382G>A | CA519057931 | IDS | c.843C>T (p.Ile281=) c.210C>T (p.Ile70=) n.114-9284C>T c.769C>T (n.769C>T) n.295C>T n.628C>T c.573C>T (p.Ile191=) n.1060C>T n.1012C>T | |
| X | g.149496382G>C | CA414521814 | IDS | c.843C>G (p.Ile281Met) c.210C>G (p.Ile70Met) n.114-9284C>G c.769C>G (n.769C>G) n.295C>G n.628C>G c.573C>G (p.Ile191Met) n.1060C>G n.1012C>G | |
| X | g.149496382G>T | CA519057932 | IDS | c.843C>A (p.Ile281=) c.210C>A (p.Ile70=) n.114-9284C>A c.769C>A (n.769C>A) n.295C>A n.628C>A c.573C>A (p.Ile191=) n.1060C>A n.1012C>A | |
| X | g.149496382_149496387delinsGATGTT | CA2465008676 | IDS | c.838_843delinsAACATC (p.Asn280=) c.205_210delinsAACATC (p.Asn69=) n.114-9289_114-9284delinsAACATC c.764_769delinsAACATC (n.764_769delinsAACATC) n.290_295delinsAACATC n.623_628delinsAACATC c.568_573delinsAACATC (p.Asn190=) n.1055_1060delinsAACATC n.1007_1012delinsAACATC | |
| X | g.149496383A>C | CA414521817 | IDS | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.114-9285T>G c.768T>G (n.768T>G) n.294T>G n.627T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) n.1059T>G n.1011T>G | |
| X | g.149496383A>G | CA414521815 | IDS | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.114-9285T>C c.768T>C (n.768T>C) n.294T>C n.627T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) n.1059T>C n.1011T>C | |
| X | g.149496383A>T | CA414521816 | IDS | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.114-9285T>A c.768T>A (n.768T>A) n.294T>A n.627T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) n.1059T>A n.1011T>A | |
| X | g.149496383_149496387del | CA916084007 | IDS | c.838_842del (p.Asn280GlnfsTer?) c.205_209del (p.Asn69GlnfsTer?) n.114-9289_114-9285del c.764_768del (n.764_768del) n.290_294del n.623_627del c.568_572del (p.Asn190GlnfsTer?) n.1055_1059del n.1007_1011del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496384T>A | CA414521818 | IDS | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.114-9286A>T c.767A>T (n.767A>T) n.293A>T n.626A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) n.1058A>T n.1010A>T | |
| X | g.149496384T>C | CA414521819 | IDS | c.841A>G (p.Ile281Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.114-9286A>G c.767A>G (n.767A>G) n.293A>G n.626A>G c.571A>G (p.Ile191Val) n.1058A>G n.1010A>G | |
| X | g.149496384T>G | CA414521820 | IDS | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.114-9286A>C c.767A>C (n.767A>C) n.293A>C n.626A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) n.1058A>C n.1010A>C | |
| X | g.149496385G>A | CA519057938 | IDS | c.840C>T (p.Asn280=) c.207C>T (p.Asn69=) n.114-9287C>T c.766C>T (n.766C>T) n.292C>T n.625C>T c.570C>T (p.Asn190=) n.1057C>T n.1009C>T | |
| X | g.149496385G>C | CA414521821 | IDS | c.840C>G (p.Asn280Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) n.114-9287C>G c.766C>G (n.766C>G) n.292C>G n.625C>G c.570C>G (p.Asn190Lys) n.1057C>G n.1009C>G | |
| X | g.149496385G>T | CA414521822 | IDS | c.840C>A (p.Asn280Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) n.114-9287C>A c.766C>A (n.766C>A) n.292C>A n.625C>A c.570C>A (p.Asn190Lys) n.1057C>A n.1009C>A | |
| X | g.149496386T>A | CA414521823 | IDS | c.839A>T (p.Asn280Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.114-9288A>T c.765A>T (n.765A>T) n.291A>T n.624A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) n.1056A>T n.1008A>T | |
| X | g.149496386T>C | CA414521824 | IDS | c.839A>G (p.Asn280Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.114-9288A>G c.765A>G (n.765A>G) n.291A>G n.624A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) n.1056A>G n.1008A>G | |
| X | g.149496386T>G | CA414521825 | IDS | c.839A>C (p.Asn280Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.114-9288A>C c.765A>C (n.765A>C) n.291A>C n.624A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) n.1056A>C n.1008A>C | |
| X | g.149496387T>A | CA414521826 | IDS | c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.114-9289A>T c.764A>T (n.764A>T) n.290A>T n.623A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.1055A>T n.1007A>T | |
| X | g.149496387T>C | CA414521827 | IDS | c.838A>G (p.Asn280Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.114-9289A>G c.764A>G (n.764A>G) n.290A>G n.623A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) n.1055A>G n.1007A>G | |
| X | g.149496387T>G | CA414521828 | IDS | c.838A>C (p.Asn280His) c.205A>C (p.Asn69His) n.114-9289A>C c.764A>C (n.764A>C) n.290A>C n.623A>C c.568A>C (p.Asn190His) n.1055A>C n.1007A>C | |
| X | g.149496388T>A | CA414521830 | IDS | c.837A>T (p.Leu279Phe) c.204A>T (p.Leu68Phe) n.114-9290A>T c.763A>T (n.763A>T) n.289A>T n.622A>T c.567A>T (p.Leu189Phe) n.1054A>T n.1006A>T | |
| X | g.149496388T>C | CA519057943 | IDS | c.837A>G (p.Leu279=) c.204A>G (p.Leu68=) n.114-9290A>G c.763A>G (n.763A>G) n.289A>G n.622A>G c.567A>G (p.Leu189=) n.1054A>G n.1006A>G | |
| X | g.149496388T>G | CA414521829 | IDS | c.837A>C (p.Leu279Phe) c.204A>C (p.Leu68Phe) n.114-9290A>C c.763A>C (n.763A>C) n.289A>C n.622A>C c.567A>C (p.Leu189Phe) n.1054A>C n.1006A>C | |
| X | g.149496389A>C | CA414521831 | IDS | c.836T>G (p.Leu279Ter) c.203T>G (p.Leu68Ter) n.114-9291T>G c.762T>G (n.762T>G) n.288T>G n.621T>G c.566T>G (p.Leu189Ter) n.1053T>G n.1005T>G | |
| X | g.149496389A>G | CA414521832 | IDS | c.836T>C (p.Leu279Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) n.114-9291T>C c.762T>C (n.762T>C) n.288T>C n.621T>C c.566T>C (p.Leu189Ser) n.1053T>C n.1005T>C | |
| X | g.149496389A>T | CA414521833 | IDS | c.836T>A (p.Leu279Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) n.114-9291T>A c.762T>A (n.762T>A) n.288T>A n.621T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) n.1053T>A n.1005T>A | |
| X | g.149496390del | CA2695236592 | IDS | c.836del (p.Leu279Ter) c.203del (p.Leu68Ter) n.114-9291del c.762del (n.762del) n.288del n.621del c.566del (p.Leu189Ter) n.1053del n.1005del | |
| X | g.149496390A>C | CA414521834 | IDS | c.835T>G (p.Leu279Val) c.202T>G (p.Leu68Val) n.114-9292T>G c.761T>G (n.761T>G) n.287T>G n.620T>G c.565T>G (p.Leu189Val) n.1052T>G n.1004T>G | |
| X | g.149496390A>G | CA519057947 | IDS | c.835T>C (p.Leu279=) c.202T>C (p.Leu68=) n.114-9292T>C c.761T>C (n.761T>C) n.287T>C n.620T>C c.565T>C (p.Leu189=) n.1052T>C n.1004T>C | |
| X | g.149496390A>T | CA414521835 | IDS | c.835T>A (p.Leu279Ile) c.202T>A (p.Leu68Ile) n.114-9292T>A c.761T>A (n.761T>A) n.287T>A n.620T>A c.565T>A (p.Leu189Ile) n.1052T>A n.1004T>A | |
| X | g.149496391G>A | CA519057948 | IDS | c.834C>T (p.Ala278=) c.201C>T (p.Ala67=) n.114-9293C>T c.760C>T (n.760C>T) n.286C>T n.619C>T c.564C>T (p.Ala188=) n.1051C>T n.1003C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149496391G>C | CA519057949 | IDS | c.834C>G (p.Ala278=) c.201C>G (p.Ala67=) n.114-9293C>G c.760C>G (n.760C>G) n.286C>G n.619C>G c.564C>G (p.Ala188=) n.1051C>G n.1003C>G | |
| X | g.149496391G>T | CA519057950 | IDS | c.834C>A (p.Ala278=) c.201C>A (p.Ala67=) n.114-9293C>A c.760C>A (n.760C>A) n.286C>A n.619C>A c.564C>A (p.Ala188=) n.1051C>A n.1003C>A | |
| X | g.149496392_149496400del | CA2695236593 | IDS | c.826_834del (p.Val276_Ala278del) c.193_201del (p.Val65_Ala67del) n.114-9301_114-9293del c.752_760del (n.752_760del) n.278_286del n.611_619del c.556_564del (p.Val186_Ala188del) n.1043_1051del n.995_1003del | |
| X | g.149496392G>A | CA10537592 | IDS | c.833C>T (p.Ala278Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.114-9294C>T c.759C>T (n.759C>T) n.285C>T n.618C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.1050C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| X | g.149496392G>C | CA414521837 | IDS | c.833C>G (p.Ala278Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.114-9294C>G c.759C>G (n.759C>G) n.285C>G n.618C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1050C>G n.1002C>G | |
| X | g.149496392G= | CA2465008677 | IDS | c.833C= (p.Ala278=) c.200C= (p.Ala67=) n.114-9294C= c.759C= (n.759C=) n.285C= n.618C= c.563C= (p.Ala188=) n.1050C= n.1002C= | |
| X | g.149496392G>T | CA414521836 | IDS | c.833C>A (p.Ala278Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.114-9294C>A c.759C>A (n.759C>A) n.285C>A n.618C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1050C>A n.1002C>A | |
| X | g.149496393C>A | CA414521838 | IDS | c.832G>T (p.Ala278Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.114-9295G>T c.758G>T (n.758G>T) n.284G>T n.617G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1049G>T n.1001G>T | |
| X | g.149496393C>G | CA414521839 | IDS | c.832G>C (p.Ala278Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.114-9295G>C c.758G>C (n.758G>C) n.284G>C n.617G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1049G>C n.1001G>C | |
| X | g.149496393C>T | CA414521840 | IDS | c.832G>A (p.Ala278Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.114-9295G>A c.758G>A (n.758G>A) n.284G>A n.617G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1049G>A n.1001G>A | |
| X | g.149496395_149496396insCCCTTAAACATCTT | CA275337 | IDS | c.832_833insATGTTTAAGGGAAG (p.Ala278AspfsTer3) c.199_200insATGTTTAAGGGAAG (p.Ala67AspfsTer3) n.114-9295_114-9294insATGTTTAAGGGAAG c.758_759insATGTTTAAGGGAAG (n.758_759insATGTTTAAGGGAAG) n.284_285insATGTTTAAGGGAAG n.617_618insATGTTTAAGGGAAG c.562_563insATGTTTAAGGGAAG (p.Ala188AspfsTer3) n.1049_1050insATGTTTAAGGGAAG n.1001_1002insATGTTTAAGGGAAG | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496394T>A | CA414521841 | IDS | c.831A>T (p.Gln277His) c.198A>T (p.Gln66His) n.114-9296A>T c.757A>T (n.757A>T) n.283A>T n.616A>T c.561A>T (p.Gln187His) n.1048A>T n.1000A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149496394T>C | CA519057954 | IDS | c.831A>G (p.Gln277=) c.198A>G (p.Gln66=) n.114-9296A>G c.757A>G (n.757A>G) n.283A>G n.616A>G c.561A>G (p.Gln187=) n.1048A>G n.1000A>G | |
| X | g.149496394T>G | CA414521842 | IDS | c.831A>C (p.Gln277His) c.198A>C (p.Gln66His) n.114-9296A>C c.757A>C (n.757A>C) n.283A>C n.616A>C c.561A>C (p.Gln187His) n.1048A>C n.1000A>C | |
| X | g.149496395T>A | CA414521843 | IDS | c.830A>T (p.Gln277Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) n.114-9297A>T c.756A>T (n.756A>T) n.282A>T n.615A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) n.1047A>T n.999A>T | |
| X | g.149496395T>C | CA414521845 | IDS | c.830A>G (p.Gln277Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) n.114-9297A>G c.756A>G (n.756A>G) n.282A>G n.615A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) n.1047A>G n.999A>G | |
| X | g.149496395T>G | CA414521844 | IDS | c.830A>C (p.Gln277Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) n.114-9297A>C c.756A>C (n.756A>C) n.282A>C n.615A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) n.1047A>C n.999A>C | |
| X | g.149496396G>A | CA414521846 | IDS | c.829C>T (p.Gln277Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.114-9298C>T c.755C>T (n.755C>T) n.281C>T n.614C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) n.1046C>T n.998C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496396G>C | CA414521847 | IDS | c.829C>G (p.Gln277Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) n.114-9298C>G c.755C>G (n.755C>G) n.281C>G n.614C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) n.1046C>G n.998C>G | |
| X | g.149496396G= | CA2465008678 | IDS | c.829C= (p.Gln277=) c.196C= (p.Gln66=) n.114-9298C= c.755C= (n.755C=) n.281C= n.614C= c.559C= (p.Gln187=) n.1046C= n.998C= | |
| X | g.149496396G>T | CA414521848 | IDS | c.829C>A (p.Gln277Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.114-9298C>A c.755C>A (n.755C>A) n.281C>A n.614C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) n.1046C>A n.998C>A | |
| X | g.149496397G>A | CA519057956 | IDS | c.828C>T (p.Val276=) c.195C>T (p.Val65=) n.114-9299C>T c.754C>T (n.754C>T) n.280C>T n.613C>T c.558C>T (p.Val186=) n.1045C>T n.997C>T | |
| X | g.149496397G>C | CA519057957 | IDS | c.828C>G (p.Val276=) c.195C>G (p.Val65=) n.114-9299C>G c.754C>G (n.754C>G) n.280C>G n.613C>G c.558C>G (p.Val186=) n.1045C>G n.997C>G | |
| X | g.149496397G>T | CA519057958 | IDS | c.828C>A (p.Val276=) c.195C>A (p.Val65=) n.114-9299C>A c.754C>A (n.754C>A) n.280C>A n.613C>A c.558C>A (p.Val186=) n.1045C>A n.997C>A | |
| X | g.149496398A>C | CA414521849 | IDS | c.827T>G (p.Val276Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.114-9300T>G c.753T>G (n.753T>G) n.279T>G n.612T>G c.557T>G (p.Val186Gly) n.1044T>G n.996T>G | |
| X | g.149496398A>G | CA414521850 | IDS | c.827T>C (p.Val276Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.114-9300T>C c.753T>C (n.753T>C) n.279T>C n.612T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.1044T>C n.996T>C | |
| X | g.149496398A>T | CA414521851 | IDS | c.827T>A (p.Val276Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.114-9300T>A c.753T>A (n.753T>A) n.279T>A n.612T>A c.557T>A (p.Val186Asp) n.1044T>A n.996T>A | |
| X | g.149496399C>A | CA414521852 | IDS | c.826G>T (p.Val276Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.114-9301G>T c.752G>T (n.752G>T) n.278G>T n.611G>T c.556G>T (p.Val186Phe) n.1043G>T n.995G>T | |
| X | g.149496399C= | CA2465008679 | IDS | c.826G= (p.Val276=) c.193G= (p.Val65=) n.114-9301G= c.752G= (n.752G=) n.278G= n.611G= c.556G= (p.Val186=) n.1043G= n.995G= | |
| X | g.149496399C>G | CA414521853 | IDS | c.826G>C (p.Val276Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.114-9301G>C c.752G>C (n.752G>C) n.278G>C n.611G>C c.556G>C (p.Val186Leu) n.1043G>C n.995G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149496399C>T | CA337036348 | IDS | c.826G>A (p.Val276Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.114-9301G>A c.752G>A (n.752G>A) n.278G>A n.611G>A c.556G>A (p.Val186Ile) n.1043G>A n.995G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149496400G>A | CA10537593 | IDS | c.825C>T (p.Asp275=) c.192C>T (p.Asp64=) n.114-9302C>T c.751C>T (n.751C>T) n.277C>T n.610C>T c.555C>T (p.Asp185=) n.1042C>T n.994C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149496400G>C | CA414521854 | IDS | c.825C>G (p.Asp275Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.114-9302C>G c.751C>G (n.751C>G) n.277C>G n.610C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) n.1042C>G n.994C>G | |
| X | g.149496400G= | CA2465008680 | IDS | c.825C= (p.Asp275=) c.192C= (p.Asp64=) n.114-9302C= c.751C= (n.751C=) n.277C= n.610C= c.555C= (p.Asp185=) n.1042C= n.994C= | |
| X | g.149496400G>T | CA414521855 | IDS | c.825C>A (p.Asp275Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.114-9302C>A c.751C>A (n.751C>A) n.277C>A n.610C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) n.1042C>A n.994C>A | |
| X | g.149496401T>A | CA414521858 | IDS | c.824A>T (p.Asp275Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.114-9303A>T c.750A>T (n.750A>T) n.276A>T n.609A>T c.554A>T (p.Asp185Val) n.1041A>T n.993A>T | |
| X | g.149496401T>C | CA414521857 | IDS | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.114-9303A>G c.750A>G (n.750A>G) n.276A>G n.609A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) n.1041A>G n.993A>G | |
| X | g.149496401T>G | CA414521856 | IDS | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.114-9303A>C c.750A>C (n.750A>C) n.276A>C n.609A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) n.1041A>C n.993A>C | |
| X | g.149496402C>A | CA414521860 | IDS | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.114-9304G>T c.749G>T (n.749G>T) n.275G>T n.608G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.1040G>T n.992G>T | ClinVar |
| X | g.149496402C= | CA2465008681 | IDS | c.823G= (p.Asp275=) c.190G= (p.Asp64=) n.114-9304G= c.749G= (n.749G=) n.275G= n.608G= c.553G= (p.Asp185=) n.1040G= n.992G= | |
| X | g.149496402C>G | CA414521859 | IDS | c.823G>C (p.Asp275His) c.190G>C (p.Asp64His) n.114-9304G>C c.749G>C (n.749G>C) n.275G>C n.608G>C c.553G>C (p.Asp185His) n.1040G>C n.992G>C | |
| X | g.149496402C>T | CA337036349 | IDS | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.114-9304G>A c.749G>A (n.749G>A) n.275G>A n.608G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) n.1040G>A n.992G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496403T>A | CA414521861 | IDS | c.822A>T (p.Glu274Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) n.114-9305A>T c.748A>T (n.748A>T) n.274A>T n.607A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) n.1039A>T n.991A>T | |
| X | g.149496403T>C | CA519057963 | IDS | c.822A>G (p.Glu274=) c.189A>G (p.Glu63=) n.114-9305A>G c.748A>G (n.748A>G) n.274A>G n.607A>G c.552A>G (p.Glu184=) n.1039A>G n.991A>G | |
| X | g.149496403T>G | CA414521862 | IDS | c.822A>C (p.Glu274Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) n.114-9305A>C c.748A>C (n.748A>C) n.274A>C n.607A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1039A>C n.991A>C | |
| X | g.149496404del | CA2695236595 | IDS | c.822del (p.Asp275ThrfsTer5) c.189del (p.Asp64ThrfsTer5) n.114-9305del c.748del (n.748del) n.274del n.607del c.552del (p.Asp185ThrfsTer5) n.1039del n.991del | |
| X | g.149496404T>A | CA414521863 | IDS | c.821A>T (p.Glu274Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.114-9306A>T c.747A>T (n.747A>T) n.273A>T n.606A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.1038A>T n.990A>T | |
| X | g.149496404T>C | CA414521864 | IDS | c.821A>G (p.Glu274Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.114-9306A>G c.747A>G (n.747A>G) n.273A>G n.606A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1038A>G n.990A>G | |
| X | g.149496404T>G | CA414521865 | IDS | c.821A>C (p.Glu274Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.114-9306A>C c.747A>C (n.747A>C) n.273A>C n.606A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1038A>C n.990A>C | |
| X | g.149496405C>A | CA349093 | IDS | c.820G>T (p.Glu274Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.114-9307G>T c.746G>T (n.746G>T) n.272G>T n.605G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1037G>T n.989G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496405C= | CA2465008682 | IDS | c.820G= (p.Glu274=) c.187G= (p.Glu63=) n.114-9307G= c.746G= (n.746G=) n.272G= n.605G= c.550G= (p.Glu184=) n.1037G= n.989G= | |
| X | g.149496405C>G | CA414521866 | IDS | c.820G>C (p.Glu274Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.114-9307G>C c.746G>C (n.746G>C) n.272G>C n.605G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1037G>C n.989G>C | |
| X | g.149496405C>T | CA414521867 | IDS | c.820G>A (p.Glu274Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.114-9307G>A c.746G>A (n.746G>A) n.272G>A n.605G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1037G>A n.989G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149496407dup | CA2739289609 | IDS | c.820dup (p.Glu274GlyfsTer?) c.187dup (p.Glu63GlyfsTer?) n.114-9307dup c.746dup (n.746dup) n.272dup n.605dup c.550dup (p.Glu184GlyfsTer?) n.1037dup n.989dup | |
| X | g.149496407del | CA2524115590 | IDS | c.820del (p.Glu274LysfsTer6) c.187del (p.Glu63LysfsTer6) n.114-9307del c.746del (n.746del) n.272del n.605del c.550del (p.Glu184LysfsTer6) n.1037del n.989del | |
| X | g.149496406C>A | CA519057967 | IDS | c.819G>T (p.Arg273=) c.186G>T (p.Arg62=) n.114-9308G>T c.745G>T (n.745G>T) n.271G>T n.604G>T c.549G>T (p.Arg183=) n.1036G>T n.988G>T | |
| X | g.149496406C>G | CA519057969 | IDS | c.819G>C (p.Arg273=) c.186G>C (p.Arg62=) n.114-9308G>C c.745G>C (n.745G>C) n.271G>C n.604G>C c.549G>C (p.Arg183=) n.1036G>C n.988G>C | |
| X | g.149496406C>T | CA519057970 | IDS | c.819G>A (p.Arg273=) c.186G>A (p.Arg62=) n.114-9308G>A c.745G>A (n.745G>A) n.271G>A n.604G>A c.549G>A (p.Arg183=) n.1036G>A n.988G>A | ClinVar |
| X | g.149496407C>A | CA414521868 | IDS | c.818G>T (p.Arg273Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.114-9309G>T c.744G>T (n.744G>T) n.270G>T n.603G>T c.548G>T (p.Arg183Leu) n.1035G>T n.987G>T | |
| X | g.149496407C>G | CA414521869 | IDS | c.818G>C (p.Arg273Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.114-9309G>C c.744G>C (n.744G>C) n.270G>C n.603G>C c.548G>C (p.Arg183Pro) n.1035G>C n.987G>C | |
| X | g.149496407C>T | CA414521870 | IDS | c.818G>A (p.Arg273Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.114-9309G>A c.744G>A (n.744G>A) n.270G>A n.603G>A c.548G>A (p.Arg183Gln) n.1035G>A n.987G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149496407_149496410dup | CA2695236597 | IDS | c.815_818dup (p.Glu274ThrfsTer?) c.182_185dup (p.Glu63ThrfsTer?) n.114-9312_114-9309dup c.741_744dup (n.741_744dup) n.267_270dup n.600_603dup c.545_548dup (p.Glu184ThrfsTer?) n.1032_1035dup n.984_987dup | |
| X | g.149496408del | CA2695236598 | IDS | c.817del (p.Arg273GlyfsTer7) c.184del (p.Arg62GlyfsTer7) n.114-9310del c.743del (n.743del) n.269del n.602del c.547del (p.Arg183GlyfsTer7) n.1034del n.986del | |
| X | g.149496408G>A | CA414521871 | IDS | c.817C>T (p.Arg273Trp) c.184C>T (p.Arg62Trp) n.114-9310C>T c.743C>T (n.743C>T) n.269C>T n.602C>T c.547C>T (p.Arg183Trp) n.1034C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149496408G>C | CA414521872 | IDS | c.817C>G (p.Arg273Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.114-9310C>G c.743C>G (n.743C>G) n.269C>G n.602C>G c.547C>G (p.Arg183Gly) n.1034C>G n.986C>G | |
| X | g.149496408G= | CA2465008683 | IDS | c.817C= (p.Arg273=) c.184C= (p.Arg62=) n.114-9310C= c.743C= (n.743C=) n.269C= n.602C= c.547C= (p.Arg183=) n.1034C= n.986C= | |
| X | g.149496408G>T | CA519057972 | IDS | c.817C>A (p.Arg273=) c.184C>A (p.Arg62=) n.114-9310C>A c.743C>A (n.743C>A) n.269C>A n.602C>A c.547C>A (p.Arg183=) n.1034C>A n.986C>A | |
| X | g.149496409T>A | CA414521874 | IDS | c.816A>T (p.Gln272His) c.183A>T (p.Gln61His) n.114-9311A>T c.742A>T (n.742A>T) n.268A>T n.601A>T c.546A>T (p.Gln182His) n.1033A>T n.985A>T | |
| X | g.149496409T>C | CA519057973 | IDS | c.816A>G (p.Gln272=) c.183A>G (p.Gln61=) n.114-9311A>G c.742A>G (n.742A>G) n.268A>G n.601A>G c.546A>G (p.Gln182=) n.1033A>G n.985A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149496409T>G | CA414521873 | IDS | c.816A>C (p.Gln272His) c.183A>C (p.Gln61His) n.114-9311A>C c.742A>C (n.742A>C) n.268A>C n.601A>C c.546A>C (p.Gln182His) n.1033A>C n.985A>C | |
| X | g.149496410T>A | CA414521875 | IDS | c.815A>T (p.Gln272Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.114-9312A>T c.741A>T (n.741A>T) n.267A>T n.600A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1032A>T n.984A>T | |
| X | g.149496410T>C | CA414521876 | IDS | c.815A>G (p.Gln272Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.114-9312A>G c.741A>G (n.741A>G) n.267A>G n.600A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1032A>G n.984A>G | |
| X | g.149496410T>G | CA414521877 | IDS | c.815A>C (p.Gln272Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.114-9312A>C c.741A>C (n.741A>C) n.267A>C n.600A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1032A>C n.984A>C | |
| X | g.149496411G>A | CA414521878 | IDS | c.814C>T (p.Gln272Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.114-9313C>T c.740C>T (n.740C>T) n.266C>T n.599C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1031C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496411G>C | CA414521879 | IDS | c.814C>G (p.Gln272Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.114-9313C>G c.740C>G (n.740C>G) n.266C>G n.599C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1031C>G n.983C>G | |
| X | g.149496411G= | CA2465008684 | IDS | c.814C= (p.Gln272=) c.181C= (p.Gln61=) n.114-9313C= c.740C= (n.740C=) n.266C= n.599C= c.544C= (p.Gln182=) n.1031C= n.983C= | |
| X | g.149496411G>T | CA414521880 | IDS | c.814C>A (p.Gln272Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.114-9313C>A c.740C>A (n.740C>A) n.266C>A n.599C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1031C>A n.983C>A | |
| X | g.149496412C>A | CA414521881 | IDS | c.813G>T (p.Arg271Ser) c.180G>T (p.Arg60Ser) n.114-9314G>T c.739G>T (n.739G>T) n.265G>T n.598G>T c.543G>T (p.Arg181Ser) n.1030G>T n.982G>T | |
| X | g.149496412C>G | CA414521882 | IDS | c.813G>C (p.Arg271Ser) c.180G>C (p.Arg60Ser) n.114-9314G>C c.739G>C (n.739G>C) n.265G>C n.598G>C c.543G>C (p.Arg181Ser) n.1030G>C n.982G>C | |
| X | g.149496412C>T | CA519057977 | IDS | c.813G>A (p.Arg271=) c.180G>A (p.Arg60=) n.114-9314G>A c.739G>A (n.739G>A) n.265G>A n.598G>A c.543G>A (p.Arg181=) n.1030G>A n.982G>A | ClinVar |
| X | g.149496412_149496413insT | CA2695236599 | IDS | c.812_813insA (p.Gln272AlafsTer?) c.179_180insA (p.Gln61AlafsTer?) n.114-9315_114-9314insA c.738_739insA (n.738_739insA) n.264_265insA n.597_598insA c.542_543insA (p.Gln182AlafsTer?) n.1029_1030insA n.981_982insA | |
| X | g.149496413C>A | CA414521883 | IDS | c.812G>T (p.Arg271Met) c.179G>T (p.Arg60Met) n.114-9315G>T c.738G>T (n.738G>T) n.264G>T n.597G>T c.542G>T (p.Arg181Met) n.1029G>T n.981G>T | |
| X | g.149496413C>G | CA414521884 | IDS | c.812G>C (p.Arg271Thr) c.179G>C (p.Arg60Thr) n.114-9315G>C c.738G>C (n.738G>C) n.264G>C n.597G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) n.1029G>C n.981G>C | |
| X | g.149496413C>T | CA414521885 | IDS | c.812G>A (p.Arg271Lys) c.179G>A (p.Arg60Lys) n.114-9315G>A c.738G>A (n.738G>A) n.264G>A n.597G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) n.1029G>A n.981G>A | |
| X | g.149496414del | CA2579719236 | IDS | c.811del (p.Arg271GlyfsTer9) c.178del (p.Arg60GlyfsTer9) n.114-9316del c.737del (n.737del) n.263del n.596del c.541del (p.Arg181GlyfsTer9) n.1028del n.980del | |
| X | g.149496414T>A | CA414521886 | IDS | c.811A>T (p.Arg271Trp) c.178A>T (p.Arg60Trp) n.114-9316A>T c.737A>T (n.737A>T) n.263A>T n.596A>T c.541A>T (p.Arg181Trp) n.1028A>T n.980A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496414T>C | CA414521887 | IDS | c.811A>G (p.Arg271Gly) c.178A>G (p.Arg60Gly) n.114-9316A>G c.737A>G (n.737A>G) n.263A>G n.596A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) n.1028A>G n.980A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149496414T>G | CA519057978 | IDS | c.811A>C (p.Arg271=) c.178A>C (p.Arg60=) n.114-9316A>C c.737A>C (n.737A>C) n.263A>C n.596A>C c.541A>C (p.Arg181=) n.1028A>C n.980A>C | |
| X | g.149496414T= | CA2465008685 | IDS | c.811A= (p.Arg271=) c.178A= (p.Arg60=) n.114-9316A= c.737A= (n.737A=) n.263A= n.596A= c.541A= (p.Arg181=) n.1028A= n.980A= | |
| X | g.149496415G>A | CA519057982 | IDS | c.810C>T (p.Ile270=) c.177C>T (p.Ile59=) n.114-9317C>T c.736C>T (n.736C>T) n.262C>T n.595C>T c.540C>T (p.Ile180=) n.1027C>T n.979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149496415G>C | CA414521888 | IDS | c.810C>G (p.Ile270Met) c.177C>G (p.Ile59Met) n.114-9317C>G c.736C>G (n.736C>G) n.262C>G n.595C>G c.540C>G (p.Ile180Met) n.1027C>G n.979C>G | |
| X | g.149496415G= | CA2465008686 | IDS | c.810C= (p.Ile270=) c.177C= (p.Ile59=) n.114-9317C= c.736C= (n.736C=) n.262C= n.595C= c.540C= (p.Ile180=) n.1027C= n.979C= | |
| X | g.149496415G>T | CA519057983 | IDS | c.810C>A (p.Ile270=) c.177C>A (p.Ile59=) n.114-9317C>A c.736C>A (n.736C>A) n.262C>A n.595C>A c.540C>A (p.Ile180=) n.1027C>A n.979C>A | |
| X | g.149496416A>C | CA414521891 | IDS | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) n.114-9318T>G c.735T>G (n.735T>G) n.261T>G n.594T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) n.1026T>G n.978T>G | |
| X | g.149496416A>G | CA414521889 | IDS | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.114-9318T>C c.735T>C (n.735T>C) n.261T>C n.594T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) n.1026T>C n.978T>C | |
| X | g.149496416A>T | CA414521890 | IDS | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) n.114-9318T>A c.735T>A (n.735T>A) n.261T>A n.594T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) n.1026T>A n.978T>A | |
| X | g.149496417T>A | CA414521892 | IDS | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) n.114-9319A>T c.734A>T (n.734A>T) n.260A>T n.593A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) n.1025A>T n.977A>T | |
| X | g.149496417T>C | CA414521893 | IDS | c.808A>G (p.Ile270Val) c.175A>G (p.Ile59Val) n.114-9319A>G c.734A>G (n.734A>G) n.260A>G n.593A>G c.538A>G (p.Ile180Val) n.1025A>G n.977A>G | |
| X | g.149496417T>G | CA414521894 | IDS | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.114-9319A>C c.734A>C (n.734A>C) n.260A>C n.593A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) n.1025A>C n.977A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149496417_149496420dup | CA2695236601 | IDS | c.805_808dup (p.Ile270ArgfsTer?) c.172_175dup (p.Ile59ArgfsTer?) n.114-9322_114-9319dup c.731_734dup (n.731_734dup) n.257_260dup n.590_593dup c.535_538dup (p.Ile180ArgfsTer?) n.1022_1025dup n.974_977dup | |
| X | g.149496418G>A | CA519057987 | IDS | c.807C>T (p.Asp269=) c.174C>T (p.Asp58=) n.114-9320C>T c.733C>T (n.733C>T) n.259C>T n.592C>T c.537C>T (p.Asp179=) n.1024C>T n.976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149496418G>C | CA414521895 | IDS | c.807C>G (p.Asp269Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.114-9320C>G c.733C>G (n.733C>G) n.259C>G n.592C>G c.537C>G (p.Asp179Glu) n.1024C>G n.976C>G | |
| X | g.149496418G= | CA2465008687 | IDS | c.807C= (p.Asp269=) c.174C= (p.Asp58=) n.114-9320C= c.733C= (n.733C=) n.259C= n.592C= c.537C= (p.Asp179=) n.1024C= n.976C= | |
| X | g.149496418G>T | CA414521896 | IDS | c.807C>A (p.Asp269Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.114-9320C>A c.733C>A (n.733C>A) n.259C>A n.592C>A c.537C>A (p.Asp179Glu) n.1024C>A n.976C>A | |
| X | g.149496419T>A | CA414521897 | IDS | c.806A>T (p.Asp269Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.114-9321A>T c.732A>T (n.732A>T) n.258A>T n.591A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.1023A>T n.975A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496419T>C | CA414521898 | IDS | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.114-9321A>G c.732A>G (n.732A>G) n.258A>G n.591A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.1023A>G n.975A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496419T>G | CA414521899 | IDS | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.114-9321A>C c.732A>C (n.732A>C) n.258A>C n.591A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.1023A>C n.975A>C | |
| X | g.149496419T= | CA2465008688 | IDS | c.806A= (p.Asp269=) c.173A= (p.Asp58=) n.114-9321A= c.732A= (n.732A=) n.258A= n.591A= c.536A= (p.Asp179=) n.1023A= n.975A= | |
| X | g.149496419_149496424delinsGCCA | CA2695236603 | IDS | c.801_806delinsTGGC (p.Trp267CysfsTer?) c.168_173delinsTGGC (p.Trp56CysfsTer?) n.114-9326_114-9321delinsTGGC c.727_732delinsTGGC (n.727_732delinsTGGC) n.253_258delinsTGGC n.586_591delinsTGGC c.531_536delinsTGGC (p.Trp177CysfsTer?) n.1018_1023delinsTGGC n.970_975delinsTGGC | |
| X | g.149496420C>A | CA414521900 | IDS | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.114-9322G>T c.731G>T (n.731G>T) n.257G>T n.590G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.1022G>T n.974G>T | |
| X | g.149496420C>G | CA414521901 | IDS | c.805G>C (p.Asp269His) c.172G>C (p.Asp58His) n.114-9322G>C c.731G>C (n.731G>C) n.257G>C n.590G>C c.535G>C (p.Asp179His) n.1022G>C n.974G>C | |
| X | g.149496420C>T | CA414521902 | IDS | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.114-9322G>A c.731G>A (n.731G>A) n.257G>A n.590G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) n.1022G>A n.974G>A | |
| X | g.149496421C>A | CA414521905 | IDS | c.804G>T (p.Met268Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) n.114-9323G>T c.730G>T (n.730G>T) n.256G>T n.589G>T c.534G>T (p.Met178Ile) n.1021G>T n.973G>T | |
| X | g.149496421C= | CA2465008689 | IDS | c.804G= (p.Met268=) c.171G= (p.Met57=) n.114-9323G= c.730G= (n.730G=) n.256G= n.589G= c.534G= (p.Met178=) n.1021G= n.973G= | |
| X | g.149496421C>G | CA414521903 | IDS | c.804G>C (p.Met268Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) n.114-9323G>C c.730G>C (n.730G>C) n.256G>C n.589G>C c.534G>C (p.Met178Ile) n.1021G>C n.973G>C | |
| X | g.149496421C>T | CA414521904 | IDS | c.804G>A (p.Met268Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) n.114-9323G>A c.730G>A (n.730G>A) n.256G>A n.589G>A c.534G>A (p.Met178Ile) n.1021G>A n.973G>A | dbSNP |
| X | g.149496422A>C | CA414521906 | IDS | c.803T>G (p.Met268Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) n.114-9324T>G c.729T>G (n.729T>G) n.255T>G n.588T>G c.533T>G (p.Met178Arg) n.1020T>G n.972T>G | |
| X | g.149496422A>G | CA414521907 | IDS | c.803T>C (p.Met268Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) n.114-9324T>C c.729T>C (n.729T>C) n.255T>C n.588T>C c.533T>C (p.Met178Thr) n.1020T>C n.972T>C | |
| X | g.149496422A>T | CA414521908 | IDS | c.803T>A (p.Met268Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) n.114-9324T>A c.729T>A (n.729T>A) n.255T>A n.588T>A c.533T>A (p.Met178Lys) n.1020T>A n.972T>A | |
| X | g.149496423T>A | CA414521909 | IDS | c.802A>T (p.Met268Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) n.114-9325A>T c.728A>T (n.728A>T) n.254A>T n.587A>T c.532A>T (p.Met178Leu) n.1019A>T n.971A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149496423T>C | CA414521910 | IDS | c.802A>G (p.Met268Val) c.169A>G (p.Met57Val) n.114-9325A>G c.728A>G (n.728A>G) n.254A>G n.587A>G c.532A>G (p.Met178Val) n.1019A>G n.971A>G | |
| X | g.149496423T>G | CA414521911 | IDS | c.802A>C (p.Met268Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) n.114-9325A>C c.728A>C (n.728A>C) n.254A>C n.587A>C c.532A>C (p.Met178Leu) n.1019A>C n.971A>C | |
| X | g.149496423T= | CA2465008690 | IDS | c.802A= (p.Met268=) c.169A= (p.Met57=) n.114-9325A= c.728A= (n.728A=) n.254A= n.587A= c.532A= (p.Met178=) n.1019A= n.971A= | |
| X | g.149496423_149496425delinsTCC | CA2465008691 | IDS | c.800_802delinsGGA (p.Trp267=) c.167_169delinsGGA (p.Trp56=) n.114-9327_114-9325delinsGGA c.726_728delinsGGA (n.726_728delinsGGA) n.252_254delinsGGA n.585_587delinsGGA c.530_532delinsGGA (p.Trp177=) n.1017_1019delinsGGA n.969_971delinsGGA | |
| X | g.149496424C>A | CA414521912 | IDS | c.801G>T (p.Trp267Cys) c.168G>T (p.Trp56Cys) n.114-9326G>T c.727G>T (n.727G>T) n.253G>T n.586G>T c.531G>T (p.Trp177Cys) n.1018G>T n.970G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496424C>G | CA414521913 | IDS | c.801G>C (p.Trp267Cys) c.168G>C (p.Trp56Cys) n.114-9326G>C c.727G>C (n.727G>C) n.253G>C n.586G>C c.531G>C (p.Trp177Cys) n.1018G>C n.970G>C | |
| X | g.149496424C>T | CA414521914 | IDS | c.801G>A (p.Trp267Ter) c.168G>A (p.Trp56Ter) n.114-9326G>A c.727G>A (n.727G>A) n.253G>A n.586G>A c.531G>A (p.Trp177Ter) n.1018G>A n.970G>A | |
| X | g.149496424_149496425del | CA2465008693 | IDS | c.800_801del (p.Trp267TyrfsTer?) c.167_168del (p.Trp56TyrfsTer?) n.114-9327_114-9326del c.726_727del (n.726_727del) n.252_253del n.585_586del c.530_531del (p.Trp177TyrfsTer?) n.1017_1018del n.969_970del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496425dup | CA2465008692 | IDS | c.801dup (p.Met268AspfsTer?) c.168dup (p.Met57AspfsTer?) n.114-9326dup c.727dup (n.727dup) n.253dup n.586dup c.531dup (p.Met178AspfsTer?) n.1018dup n.970dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496425del | CA2695236604 | IDS | c.801del (p.Trp267Ter) c.168del (p.Trp56Ter) n.114-9326del c.727del (n.727del) n.253del n.586del c.531del (p.Trp177Ter) n.1018del n.970del | |
| X | g.149496425C>A | CA414521915 | IDS | c.800G>T (p.Trp267Leu) c.167G>T (p.Trp56Leu) n.114-9327G>T c.726G>T (n.726G>T) n.252G>T n.585G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) n.1017G>T n.969G>T | |
| X | g.149496425C>G | CA414521916 | IDS | c.800G>C (p.Trp267Ser) c.167G>C (p.Trp56Ser) n.114-9327G>C c.726G>C (n.726G>C) n.252G>C n.585G>C c.530G>C (p.Trp177Ser) n.1017G>C n.969G>C | |
| X | g.149496425C>T | CA414521917 | IDS | c.800G>A (p.Trp267Ter) c.167G>A (p.Trp56Ter) n.114-9327G>A c.726G>A (n.726G>A) n.252G>A n.585G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) n.1017G>A n.969G>A | |
| X | g.149496426A>C | CA414521919 | IDS | c.799T>G (p.Trp267Gly) c.166T>G (p.Trp56Gly) n.114-9328T>G c.725T>G (n.725T>G) n.251T>G n.584T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) n.1016T>G n.968T>G | |
| X | g.149496426A>G | CA414521920 | IDS | c.799T>C (p.Trp267Arg) c.166T>C (p.Trp56Arg) n.114-9328T>C c.725T>C (n.725T>C) n.251T>C n.584T>C c.529T>C (p.Trp177Arg) n.1016T>C n.968T>C | |
| X | g.149496426A>T | CA414521918 | IDS | c.799T>A (p.Trp267Arg) c.166T>A (p.Trp56Arg) n.114-9328T>A c.725T>A (n.725T>A) n.251T>A n.584T>A c.529T>A (p.Trp177Arg) n.1016T>A n.968T>A |