Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144517565_144517589delCA2689129370RECQL4c.118+17_118+41del (n.118+17_118+41del)
c.27+17_28-8del
c.-954+17_-954+41del (n.-954+17_-954+41del)
n.159+17_159+41del
n.161+17_161+41del
n.155+17_155+41del
 gnomAD v4
8g.144517576_144517584delinsCCCCCGCCGCA1826369996RECQL4c.118+18_118+26delinsCGGCGGGGG (n.118+18_118+26delinsCGGCGGGGG)
c.27+18_28-23delinsCGGCGGGGG
c.-954+18_-954+26delinsCGGCGGGGG (n.-954+18_-954+26delinsCGGCGGGGG)
n.159+18_159+26delinsCGGCGGGGG
n.161+18_161+26delinsCGGCGGGGG
n.155+18_155+26delinsCGGCGGGGG
8g.144517586_144517593dupCA1120283189RECQL4c.118+18_118+25dup (n.118+18_118+25dup)
c.27+18_28-24dup
c.-954+18_-954+25dup (n.-954+18_-954+25dup)
n.159+18_159+25dup
n.161+18_161+25dup
n.155+18_155+25dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517586_144517593delCA1826369997RECQL4c.118+18_118+25del (n.118+18_118+25del)
c.27+18_28-24del
c.-954+18_-954+25del (n.-954+18_-954+25del)
n.159+18_159+25del
n.161+18_161+25del
n.155+18_155+25del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517587_144517591dupCA2689129434RECQL4c.118+16_118+20dup (n.118+16_118+20dup)
c.27+16_27+20dup
c.-954+16_-954+20dup (n.-954+16_-954+20dup)
n.159+16_159+20dup
n.161+16_161+20dup
n.155+16_155+20dup
 gnomAD v4
8g.144517583C>ACA2689129438RECQL4c.118+19G>T (n.118+19G>T)
c.27+19G>T
c.-954+19G>T (n.-954+19G>T)
n.159+19G>T
n.161+19G>T
n.155+19G>T
 gnomAD v4
8g.144517583C=CA1826370003RECQL4c.118+19G= (n.118+19G=)
c.27+19G=
c.-954+19G= (n.-954+19G=)
n.159+19G=
n.161+19G=
n.155+19G=
8g.144517583C>TCA585833106RECQL4c.118+19G>A (n.118+19G>A)
c.27+19G>A
c.-954+19G>A (n.-954+19G>A)
n.159+19G>A
n.161+19G>A
n.155+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517584G>ACA2689129444RECQL4c.118+18C>T (n.118+18C>T)
c.27+18C>T
c.-954+18C>T (n.-954+18C>T)
n.159+18C>T
n.161+18C>T
n.155+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517584G>CCA2718454511RECQL4c.118+18C>G (n.118+18C>G)
c.27+18C>G
c.-954+18C>G (n.-954+18C>G)
n.159+18C>G
n.161+18C>G
n.155+18C>G
 dbSNP
8g.144517584G=CA1826370004RECQL4c.118+18C= (n.118+18C=)
c.27+18C=
c.-954+18C= (n.-954+18C=)
n.159+18C=
n.161+18C=
n.155+18C=
8g.144517584G>TCA848893854RECQL4c.118+18C>A (n.118+18C>A)
c.27+18C>A
c.-954+18C>A (n.-954+18C>A)
n.159+18C>A
n.161+18C>A
n.155+18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517584_144517585delinsCTCA2580078820RECQL4c.118+17_118+18delinsAG (n.118+17_118+18delinsAG)
c.27+17_27+18delinsAG
c.-954+17_-954+18delinsAG (n.-954+17_-954+18delinsAG)
n.159+17_159+18delinsAG
n.161+17_161+18delinsAG
n.155+17_155+18delinsAG
 ClinVar
8g.144517585C>ACA2689129457RECQL4c.118+17G>T (n.118+17G>T)
c.27+17G>T
c.-954+17G>T (n.-954+17G>T)
n.159+17G>T
n.161+17G>T
n.155+17G>T
 gnomAD v4
8g.144517585C>TCA2573142950RECQL4c.118+17G>A (n.118+17G>A)
c.27+17G>A
c.-954+17G>A (n.-954+17G>A)
n.159+17G>A
n.161+17G>A
n.155+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517588delCA2689129451RECQL4c.118+17del (n.118+17del)
c.27+17del
c.-954+17del (n.-954+17del)
n.159+17del
n.161+17del
n.155+17del
 gnomAD v4
8g.144517586C>ACA2689129466RECQL4c.118+16G>T (n.118+16G>T)
c.27+16G>T
c.-954+16G>T (n.-954+16G>T)
n.159+16G>T
n.161+16G>T
n.155+16G>T
 gnomAD v4
8g.144517586C=CA1826370005RECQL4c.118+16G= (n.118+16G=)
c.27+16G=
c.-954+16G= (n.-954+16G=)
n.159+16G=
n.161+16G=
n.155+16G=
8g.144517586C>GCA848893856RECQL4c.118+16G>C (n.118+16G>C)
c.27+16G>C
c.-954+16G>C (n.-954+16G>C)
n.159+16G>C
n.161+16G>C
n.155+16G>C
 dbSNP
8g.144517586C>TCA2580078821RECQL4c.118+16G>A (n.118+16G>A)
c.27+16G>A
c.-954+16G>A (n.-954+16G>A)
n.159+16G>A
n.161+16G>A
n.155+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517587C>ACA2689129467RECQL4c.118+15G>T (n.118+15G>T)
c.27+15G>T
c.-954+15G>T (n.-954+15G>T)
n.159+15G>T
n.161+15G>T
n.155+15G>T
 gnomAD v4
8g.144517587C>GCA2689129471RECQL4c.118+15G>C (n.118+15G>C)
c.27+15G>C
c.-954+15G>C (n.-954+15G>C)
n.159+15G>C
n.161+15G>C
n.155+15G>C
 gnomAD v4
8g.144517587C>TCA2689129468RECQL4c.118+15G>A (n.118+15G>A)
c.27+15G>A
c.-954+15G>A (n.-954+15G>A)
n.159+15G>A
n.161+15G>A
n.155+15G>A
 gnomAD v4
8g.144517588C>ACA187691137RECQL4c.118+14G>T (n.118+14G>T)
c.27+14G>T
c.-954+14G>T (n.-954+14G>T)
n.159+14G>T
n.161+14G>T
n.155+14G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517588C=CA1826370006RECQL4c.118+14G= (n.118+14G=)
c.27+14G=
c.-954+14G= (n.-954+14G=)
n.159+14G=
n.161+14G=
n.155+14G=
8g.144517588C>TCA1826370007RECQL4c.118+14G>A (n.118+14G>A)
c.27+14G>A
c.-954+14G>A (n.-954+14G>A)
n.159+14G>A
n.161+14G>A
n.155+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517589G>ACA585833107RECQL4c.118+13C>T (n.118+13C>T)
c.27+13C>T
c.-954+13C>T (n.-954+13C>T)
n.159+13C>T
n.161+13C>T
n.155+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517589G>CCA2580078822RECQL4c.118+13C>G (n.118+13C>G)
c.27+13C>G
c.-954+13C>G (n.-954+13C>G)
n.159+13C>G
n.161+13C>G
n.155+13C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144517589G=CA1826370008RECQL4c.118+13C= (n.118+13C=)
c.27+13C=
c.-954+13C= (n.-954+13C=)
n.159+13C=
n.161+13C=
n.155+13C=
8g.144517589G>TCA2689129485RECQL4c.118+13C>A (n.118+13C>A)
c.27+13C>A
c.-954+13C>A (n.-954+13C>A)
n.159+13C>A
n.161+13C>A
n.155+13C>A
 gnomAD v4
8g.144517593_144517594insCCAGCCGCCA2580616139RECQL4c.118+13_118+14insTGGGCGGC (n.118+13_118+14insTGGGCGGC)
c.27+13_27+14insTGGGCGGC
c.-954+13_-954+14insTGGGCGGC (n.-954+13_-954+14insTGGGCGGC)
n.159+13_159+14insTGGGCGGC
n.161+13_161+14insTGGGCGGC
n.155+13_155+14insTGGGCGGC
 gnomAD v4
8g.144517596_144517668delCA2689129482RECQL4c.85-26_118+13del
c.-1013_-954+13del
n.126-26_159+13del
n.128-26_161+13del
n.122-26_155+13del
 gnomAD v4
8g.144517590C>ACA2689129488RECQL4c.118+12G>T (n.118+12G>T)
c.27+12G>T
c.-954+12G>T (n.-954+12G>T)
n.159+12G>T
n.161+12G>T
n.155+12G>T
 gnomAD v4
8g.144517590C>TCA2689129489RECQL4c.118+12G>A (n.118+12G>A)
c.27+12G>A
c.-954+12G>A (n.-954+12G>A)
n.159+12G>A
n.161+12G>A
n.155+12G>A
 gnomAD v4
8g.144517591C>ACA2689129490RECQL4c.118+11G>T (n.118+11G>T)
c.27+11G>T
c.-954+11G>T (n.-954+11G>T)
n.159+11G>T
n.161+11G>T
n.155+11G>T
 gnomAD v4
8g.144517591C=CA1826370009RECQL4c.118+11G= (n.118+11G=)
c.27+11G=
c.-954+11G= (n.-954+11G=)
n.159+11G=
n.161+11G=
n.155+11G=
8g.144517591C>GCA1826370010RECQL4c.118+11G>C (n.118+11G>C)
c.27+11G>C
c.-954+11G>C (n.-954+11G>C)
n.159+11G>C
n.161+11G>C
n.155+11G>C
 dbSNP
8g.144517591C>TCA2689129491RECQL4c.118+11G>A (n.118+11G>A)
c.27+11G>A
c.-954+11G>A (n.-954+11G>A)
n.159+11G>A
n.161+11G>A
n.155+11G>A
 gnomAD v4
8g.144517592G>ACA2689129492RECQL4c.118+10C>T (n.118+10C>T)
c.27+10C>T
c.-954+10C>T (n.-954+10C>T)
n.159+10C>T
n.161+10C>T
n.155+10C>T
 gnomAD v4
8g.144517592G>CCA2718734796RECQL4c.118+10C>G (n.118+10C>G)
c.27+10C>G
c.-954+10C>G (n.-954+10C>G)
n.159+10C>G
n.161+10C>G
n.155+10C>G
 dbSNP
8g.144517592G>TCA2689129493RECQL4c.118+10C>A (n.118+10C>A)
c.27+10C>A
c.-954+10C>A (n.-954+10C>A)
n.159+10C>A
n.161+10C>A
n.155+10C>A
 gnomAD v4
8g.144517593C>ACA2689129494RECQL4c.118+9G>T (n.118+9G>T)
c.27+9G>T
c.-954+9G>T (n.-954+9G>T)
n.159+9G>T
n.161+9G>T
n.155+9G>T
 gnomAD v4
8g.144517593C=CA1826370011RECQL4c.118+9G= (n.118+9G=)
c.27+9G=
c.-954+9G= (n.-954+9G=)
n.159+9G=
n.161+9G=
n.155+9G=
8g.144517593C>TCA585833108RECQL4c.118+9G>A (n.118+9G>A)
c.27+9G>A
c.-954+9G>A (n.-954+9G>A)
n.159+9G>A
n.161+9G>A
n.155+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517594G>ACA585833109RECQL4c.118+8C>T (n.118+8C>T)
c.27+8C>T
c.-954+8C>T (n.-954+8C>T)
n.159+8C>T
n.161+8C>T
n.155+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517594G=CA1826370012RECQL4c.118+8C= (n.118+8C=)
c.27+8C=
c.-954+8C= (n.-954+8C=)
n.159+8C=
n.161+8C=
n.155+8C=
8g.144517594G>TCA2605550943RECQL4c.118+8C>A (n.118+8C>A)
c.27+8C>A
c.-954+8C>A (n.-954+8C>A)
n.159+8C>A
n.161+8C>A
n.155+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517595C>ACA2689129500RECQL4c.118+7G>T (n.118+7G>T)
c.27+7G>T
c.-954+7G>T (n.-954+7G>T)
n.159+7G>T
n.161+7G>T
n.155+7G>T
 gnomAD v4
8g.144517595C>TCA2580078823RECQL4c.118+7G>A (n.118+7G>A)
c.27+7G>A
c.-954+7G>A (n.-954+7G>A)
n.159+7G>A
n.161+7G>A
n.155+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517596G>ACA2689129502RECQL4c.118+6C>T (n.118+6C>T)
c.27+6C>T
c.-954+6C>T (n.-954+6C>T)
n.159+6C>T
n.161+6C>T
n.155+6C>T
 gnomAD v4
8g.144517596G>CCA585833110RECQL4c.118+6C>G (n.118+6C>G)
c.27+6C>G
c.-954+6C>G (n.-954+6C>G)
n.159+6C>G
n.161+6C>G
n.155+6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517596G=CA1826370013RECQL4c.118+6C= (n.118+6C=)
c.27+6C=
c.-954+6C= (n.-954+6C=)
n.159+6C=
n.161+6C=
n.155+6C=
8g.144517596G>TCA2689129504RECQL4c.118+6C>A (n.118+6C>A)
c.27+6C>A
c.-954+6C>A (n.-954+6C>A)
n.159+6C>A
n.161+6C>A
n.155+6C>A
 gnomAD v4
8g.144517597C>ACA2689129508RECQL4c.118+5G>T (n.118+5G>T)
c.27+5G>T
c.-954+5G>T (n.-954+5G>T)
n.159+5G>T
n.161+5G>T
n.155+5G>T
 gnomAD v4
8g.144517597C>GCA2782589818RECQL4c.118+5G>C (n.118+5G>C)
c.27+5G>C
c.-954+5G>C (n.-954+5G>C)
n.159+5G>C
n.161+5G>C
n.155+5G>C
8g.144517597C>TCA2689129509RECQL4c.118+5G>A (n.118+5G>A)
c.27+5G>A
c.-954+5G>A (n.-954+5G>A)
n.159+5G>A
n.161+5G>A
n.155+5G>A
 gnomAD v4
8g.144517601_144517673delCA2689129507RECQL4c.84+32_118+5del
c.-1021_-954+5del
n.125+32_159+5del
n.127+32_161+5del
n.121+32_155+5del
 gnomAD v4
8g.144517598T>ACA2689129512RECQL4c.118+4A>T (n.118+4A>T)
c.27+4A>T
c.-954+4A>T (n.-954+4A>T)
n.159+4A>T
n.161+4A>T
n.155+4A>T
 gnomAD v4
8g.144517598T>CCA4949500RECQL4c.118+4A>G (n.118+4A>G)
c.27+4A>G
c.-954+4A>G (n.-954+4A>G)
n.159+4A>G
n.161+4A>G
n.155+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517598T>GCA2573142951RECQL4c.118+4A>C (n.118+4A>C)
c.27+4A>C
c.-954+4A>C (n.-954+4A>C)
n.159+4A>C
n.161+4A>C
n.155+4A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144517598T=CA1826370014RECQL4c.118+4A= (n.118+4A=)
c.27+4A=
c.-954+4A= (n.-954+4A=)
n.159+4A=
n.161+4A=
n.155+4A=
8g.144517599C>ACA916083034RECQL4c.118+3G>T (n.118+3G>T)
c.27+3G>T
c.-954+3G>T (n.-954+3G>T)
n.159+3G>T
n.161+3G>T
n.155+3G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517599C=CA1826370015RECQL4c.118+3G= (n.118+3G=)
c.27+3G=
c.-954+3G= (n.-954+3G=)
n.159+3G=
n.161+3G=
n.155+3G=
8g.144517599C>TCA1139660840RECQL4c.118+3G>A (n.118+3G>A)
c.27+3G>A
c.-954+3G>A (n.-954+3G>A)
n.159+3G>A
n.161+3G>A
n.155+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517600A=CA1826370016RECQL4c.118+2T= (n.118+2T=)
c.27+2T=
c.-954+2T= (n.-954+2T=)
n.159+2T=
n.161+2T=
n.155+2T=
8g.144517600A>CCA372693333RECQL4c.118+2T>G (n.118+2T>G)
c.27+2T>G
c.-954+2T>G (n.-954+2T>G)
n.159+2T>G
n.161+2T>G
n.155+2T>G
8g.144517600A>GCA372693330RECQL4c.118+2T>C (n.118+2T>C)
c.27+2T>C
c.-954+2T>C (n.-954+2T>C)
n.159+2T>C
n.161+2T>C
n.155+2T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144517600A>TCA372693334RECQL4c.118+2T>A (n.118+2T>A)
c.27+2T>A
c.-954+2T>A (n.-954+2T>A)
n.159+2T>A
n.161+2T>A
n.155+2T>A
8g.144517601C>ACA372693338RECQL4c.118+1G>T (n.118+1G>T)
c.27+1G>T
c.-954+1G>T (n.-954+1G>T)
n.159+1G>T
n.161+1G>T
n.155+1G>T
 gnomAD v4
8g.144517601C>GCA372693342RECQL4c.118+1G>C (n.118+1G>C)
c.27+1G>C
c.-954+1G>C (n.-954+1G>C)
n.159+1G>C
n.161+1G>C
n.155+1G>C
8g.144517601C>TCA372693341RECQL4c.118+1G>A (n.118+1G>A)
c.27+1G>A
c.-954+1G>A (n.-954+1G>A)
n.159+1G>A
n.161+1G>A
n.155+1G>A
 gnomAD v4
8g.144517602C>ACA372693346RECQL4c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.27G>T
c.-954G>T (n.-954G>T)
n.159G>T
n.161G>T
n.155G>T
 gnomAD v4
8g.144517602C>GCA372693349RECQL4c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.27G>C
c.-954G>C (n.-954G>C)
n.159G>C
n.161G>C
n.155G>C
8g.144517602C>TCA372693351RECQL4c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.27G>A
c.-954G>A (n.-954G>A)
n.159G>A
n.161G>A
n.155G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517603delCA2689129545RECQL4c.117del (p.Ala40ArgfsTer9)
c.26del
c.-955del (n.-955del)
n.158del
n.160del
n.154del
 gnomAD v4
8g.144517603G>ACA463473981RECQL4c.117C>T (p.Arg39=)
c.26C>T
c.-955C>T (n.-955C>T)
n.158C>T
n.160C>T
n.154C>T
 gnomAD v4
8g.144517603G>CCA463473982RECQL4c.117C>G (p.Arg39=)
c.26C>G
c.-955C>G (n.-955C>G)
n.158C>G
n.160C>G
n.154C>G
8g.144517603G>TCA463473983RECQL4c.117C>A (p.Arg39=)
c.26C>A
c.-955C>A (n.-955C>A)
n.158C>A
n.160C>A
n.154C>A
 gnomAD v4
8g.144517604delCA2689129551RECQL4c.116del (p.Arg39ProfsTer10)
c.25del
c.-956del (n.-956del)
n.157del
n.159del
n.153del
 gnomAD v4
8g.144517604C>ACA372693355RECQL4c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.25G>T
c.-956G>T (n.-956G>T)
n.157G>T
n.159G>T
n.153G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517604C=CA1826370017RECQL4c.116G= (p.Arg39=)
c.25G=
c.-956G= (n.-956G=)
n.157G=
n.159G=
n.153G=
8g.144517604C>GCA372693357RECQL4c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.25G>C
c.-956G>C (n.-956G>C)
n.157G>C
n.159G>C
n.153G>C
 gnomAD v4
8g.144517604C>TCA372693360RECQL4c.116G>A (p.Arg39His)
c.25G>A
c.-956G>A (n.-956G>A)
n.157G>A
n.159G>A
n.153G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517605G>ACA372693362RECQL4c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.24C>T
c.-957C>T (n.-957C>T)
n.156C>T
n.158C>T
n.152C>T
 gnomAD v4
8g.144517605G>CCA372693364RECQL4c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.24C>G
c.-957C>G (n.-957C>G)
n.156C>G
n.158C>G
n.152C>G
 gnomAD v4
8g.144517605G=CA1826370018RECQL4c.115C= (p.Arg39=)
c.24C=
c.-957C= (n.-957C=)
n.156C=
n.158C=
n.152C=
8g.144517605G>TCA372693366RECQL4c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.24C>A
c.-957C>A (n.-957C>A)
n.156C>A
n.158C>A
n.152C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517606G>ACA187691140RECQL4c.114C>T (p.Thr38=)
c.23C>T
c.-958C>T (n.-958C>T)
n.155C>T
n.157C>T
n.151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517606G>CCA463473984RECQL4c.114C>G (p.Thr38=)
c.23C>G
c.-958C>G (n.-958C>G)
n.155C>G
n.157C>G
n.151C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517606G=CA1826370019RECQL4c.114C= (p.Thr38=)
c.23C=
c.-958C= (n.-958C=)
n.155C=
n.157C=
n.151C=
8g.144517606G>TCA463473985RECQL4c.114C>A (p.Thr38=)
c.23C>A
c.-958C>A (n.-958C>A)
n.155C>A
n.157C>A
n.151C>A
 gnomAD v4
8g.144517607G>ACA372693370RECQL4c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.22C>T
c.-959C>T (n.-959C>T)
n.154C>T
n.156C>T
n.150C>T
 gnomAD v4
8g.144517607G>CCA372693372RECQL4c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.22C>G
c.-959C>G (n.-959C>G)
n.154C>G
n.156C>G
n.150C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517607G=CA1826370020RECQL4c.113C= (p.Thr38=)
c.22C=
c.-959C= (n.-959C=)
n.154C=
n.156C=
n.150C=
8g.144517607G>TCA372693375RECQL4c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.22C>A
c.-959C>A (n.-959C>A)
n.154C>A
n.156C>A
n.150C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517608T>ACA372693382RECQL4c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.21A>T
c.-960A>T (n.-960A>T)
n.153A>T
n.155A>T
n.149A>T
8g.144517608T>CCA372693376RECQL4c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.21A>G
c.-960A>G (n.-960A>G)
n.153A>G
n.155A>G
n.149A>G
 gnomAD v4
8g.144517608T>GCA372693379RECQL4c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.21A>C
c.-960A>C (n.-960A>C)
n.153A>C
n.155A>C
n.149A>C
 ClinVar
8g.144517608_144517611delinsTCTCCA1826370021RECQL4c.109_112delinsGAGA (p.Glu37=)
c.18_21delinsGAGA
c.-963_-960delinsGAGA (n.-963_-960delinsGAGA)
n.150_153delinsGAGA
n.152_155delinsGAGA
n.146_149delinsGAGA
8g.144517609C>ACA372693385RECQL4c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.20G>T
c.-961G>T (n.-961G>T)
n.152G>T
n.154G>T
n.148G>T
 gnomAD v4
8g.144517609C>GCA372693386RECQL4c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.20G>C
c.-961G>C (n.-961G>C)
n.152G>C
n.154G>C
n.148G>C
 dbSNP
8g.144517609C>TCA463473986RECQL4c.111G>A (p.Glu37=)
c.20G>A
c.-961G>A (n.-961G>A)
n.152G>A
n.154G>A
n.148G>A
 gnomAD v4
8g.144517613_144517615delCA585833111RECQL4c.109_111del (p.Glu37del)
c.18_20del
c.-963_-961del (n.-963_-961del)
n.150_152del
n.152_154del
n.146_148del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517610T>ACA372693388RECQL4c.110A>T (p.Glu37Val)
c.19A>T
c.-962A>T (n.-962A>T)
n.151A>T
n.153A>T
n.147A>T
8g.144517610T>CCA372693390RECQL4c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.19A>G
c.-962A>G (n.-962A>G)
n.151A>G
n.153A>G
n.147A>G
 gnomAD v4
8g.144517610T>GCA372693394RECQL4c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.19A>C
c.-962A>C (n.-962A>C)
n.151A>C
n.153A>C
n.147A>C
8g.144517611C>ACA372693397RECQL4c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.18G>T
c.-963G>T (n.-963G>T)
n.150G>T
n.152G>T
n.146G>T
 gnomAD v4
8g.144517611C=CA1826370022RECQL4c.109G= (p.Glu37=)
c.18G=
c.-963G= (n.-963G=)
n.150G=
n.152G=
n.146G=
8g.144517611C>GCA372693400RECQL4c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.18G>C
c.-963G>C (n.-963G>C)
n.150G>C
n.152G>C
n.146G>C
 gnomAD v4
8g.144517611C>TCA372693403RECQL4c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.18G>A
c.-963G>A (n.-963G>A)
n.150G>A
n.152G>A
n.146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517612delCA2739269110RECQL4c.109del (p.Glu37ArgfsTer12)
c.18del
c.-963del (n.-963del)
n.150del
n.152del
n.146del
 ClinVar
8g.144517612C>ACA372693406RECQL4c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.17G>T
c.-964G>T (n.-964G>T)
n.149G>T
n.151G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
8g.144517612C>GCA372693408RECQL4c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.17G>C
c.-964G>C (n.-964G>C)
n.149G>C
n.151G>C
n.145G>C
 gnomAD v4
8g.144517612C>TCA463473987RECQL4c.108G>A (p.Glu36=)
c.17G>A
c.-964G>A (n.-964G>A)
n.149G>A
n.151G>A
n.145G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517613T>ACA372693413RECQL4c.107A>T (p.Glu36Val)
c.16A>T
c.-965A>T (n.-965A>T)
n.148A>T
n.150A>T
n.144A>T
 gnomAD v4
8g.144517613T>CCA372693411RECQL4c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.16A>G
c.-965A>G (n.-965A>G)
n.148A>G
n.150A>G
n.144A>G
 gnomAD v4
8g.144517613T>GCA372693410RECQL4c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.16A>C
c.-965A>C (n.-965A>C)
n.148A>C
n.150A>C
n.144A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517613T=CA1826370023RECQL4c.107A= (p.Glu36=)
c.16A=
c.-965A= (n.-965A=)
n.148A=
n.150A=
n.144A=
8g.144517614C>ACA372693417RECQL4c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.15G>T
c.-966G>T (n.-966G>T)
n.147G>T
n.149G>T
n.143G>T
 gnomAD v4
8g.144517614C=CA1826370024RECQL4c.106G= (p.Glu36=)
c.15G=
c.-966G= (n.-966G=)
n.147G=
n.149G=
n.143G=
8g.144517614C>GCA372693420RECQL4c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.15G>C
c.-966G>C (n.-966G>C)
n.147G>C
n.149G>C
n.143G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517614C>TCA372693422RECQL4c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.15G>A
c.-966G>A (n.-966G>A)
n.147G>A
n.149G>A
n.143G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517615C>ACA463473988RECQL4c.105G>T (p.Pro35=)
c.14G>T
c.-967G>T (n.-967G>T)
n.146G>T
n.148G>T
n.142G>T
 gnomAD v4
8g.144517615C=CA1826370025RECQL4c.105G= (p.Pro35=)
c.14G=
c.-967G= (n.-967G=)
n.146G=
n.148G=
n.142G=
8g.144517615C>GCA463473990RECQL4c.105G>C (p.Pro35=)
c.14G>C
c.-967G>C (n.-967G>C)
n.146G>C
n.148G>C
n.142G>C
8g.144517615C>TCA463473989RECQL4c.105G>A (p.Pro35=)
c.14G>A
c.-967G>A (n.-967G>A)
n.146G>A
n.148G>A
n.142G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517616G>ACA372693427RECQL4c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.13C>T
c.-968C>T (n.-968C>T)
n.145C>T
n.147C>T
n.141C>T
 gnomAD v4
8g.144517616G>CCA372693428RECQL4c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.13C>G
c.-968C>G (n.-968C>G)
n.145C>G
n.147C>G
n.141C>G
 ClinVar
8g.144517616G>TCA372693431RECQL4c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.13C>A
c.-968C>A (n.-968C>A)
n.145C>A
n.147C>A
n.141C>A
 gnomAD v4
8g.144517617G>ACA372693439RECQL4c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.12C>T
c.-969C>T (n.-969C>T)
n.144C>T
n.146C>T
n.140C>T
 gnomAD v4
8g.144517617G>CCA372693442RECQL4c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.12C>G
c.-969C>G (n.-969C>G)
n.144C>G
n.146C>G
n.140C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144517617G=CA1826370026RECQL4c.103C= (p.Pro35=)
c.12C=
c.-969C= (n.-969C=)
n.144C=
n.146C=
n.140C=
8g.144517617G>TCA372693445RECQL4c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.12C>A
c.-969C>A (n.-969C>A)
n.144C>A
n.146C>A
n.140C>A
 gnomAD v4
8g.144517619_144517620delCA2579283310RECQL4c.102_103del (p.Pro35GlyfsTer?)
c.11_12del
c.-970_-969del (n.-970_-969del)
n.143_144del
n.145_146del
n.139_140del
 gnomAD v4
8g.144517618C>ACA187691141RECQL4c.102G>T (p.Ala34=)
c.11G>T
c.-970G>T (n.-970G>T)
n.143G>T
n.145G>T
n.139G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517618C=CA1826370027RECQL4c.102G= (p.Ala34=)
c.11G=
c.-970G= (n.-970G=)
n.143G=
n.145G=
n.139G=
8g.144517618C>GCA463473991RECQL4c.102G>C (p.Ala34=)
c.11G>C
c.-970G>C (n.-970G>C)
n.143G>C
n.145G>C
n.139G>C
 gnomAD v4
8g.144517618C>TCA463473992RECQL4c.102G>A (p.Ala34=)
c.11G>A
c.-970G>A (n.-970G>A)
n.143G>A
n.145G>A
n.139G>A
 gnomAD v4
8g.144517619G>ACA372693448RECQL4c.101C>T (p.Ala34Val)
c.10C>T
c.-971C>T (n.-971C>T)
n.142C>T
n.144C>T
n.138C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517619G>CCA372693449RECQL4c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.10C>G
c.-971C>G (n.-971C>G)
n.142C>G
n.144C>G
n.138C>G
 dbSNP
8g.144517619G>TCA372693451RECQL4c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.10C>A
c.-971C>A (n.-971C>A)
n.142C>A
n.144C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
8g.144517620C>ACA372693460RECQL4c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.9G>T
c.-972G>T (n.-972G>T)
n.141G>T
n.143G>T
n.137G>T
 gnomAD v4
8g.144517620C>GCA372693458RECQL4c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.9G>C
c.-972G>C (n.-972G>C)
n.141G>C
n.143G>C
n.137G>C
8g.144517620C>TCA372693456RECQL4c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.9G>A
c.-972G>A (n.-972G>A)
n.141G>A
n.143G>A
n.137G>A
 gnomAD v4
8g.144517621C>ACA4949501RECQL4c.99G>T (p.Ala33=)
c.8G>T
c.-973G>T (n.-973G>T)
n.140G>T
n.142G>T
n.136G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517621C=CA1826370028RECQL4c.99G= (p.Ala33=)
c.8G=
c.-973G= (n.-973G=)
n.140G=
n.142G=
n.136G=
8g.144517621C>GCA463473993RECQL4c.99G>C (p.Ala33=)
c.8G>C
c.-973G>C (n.-973G>C)
n.140G>C
n.142G>C
n.136G>C
8g.144517621C>TCA463473994RECQL4c.99G>A (p.Ala33=)
c.8G>A
c.-973G>A (n.-973G>A)
n.140G>A
n.142G>A
n.136G>A
 gnomAD v4
8g.144517622_144517623delCA2689129653RECQL4c.98_99del (p.Ala33GlyfsTer?)
c.7_8del
c.-974_-973del (n.-974_-973del)
n.139_140del
n.141_142del
n.135_136del
 gnomAD v4
8g.144517622delCA2689129664RECQL4c.98del (p.Ala33GlyfsTer16)
c.7del
c.-974del (n.-974del)
n.139del
n.141del
n.135del
 gnomAD v4
8g.144517622G>ACA372693468RECQL4c.98C>T (p.Ala33Val)
c.7C>T
c.-974C>T (n.-974C>T)
n.139C>T
n.141C>T
n.135C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517622G>CCA372693471RECQL4c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.7C>G
c.-974C>G (n.-974C>G)
n.139C>G
n.141C>G
n.135C>G
8g.144517622G>TCA372693473RECQL4c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.7C>A
c.-974C>A (n.-974C>A)
n.139C>A
n.141C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
8g.144517623C>ACA372693476RECQL4c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.6G>T
c.-975G>T (n.-975G>T)
n.138G>T
n.140G>T
n.134G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517623C>GCA372693479RECQL4c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.6G>C
c.-975G>C (n.-975G>C)
n.138G>C
n.140G>C
n.134G>C
8g.144517623C>TCA372693481RECQL4c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.6G>A
c.-975G>A (n.-975G>A)
n.138G>A
n.140G>A
n.134G>A
 gnomAD v4
8g.144517624C>ACA372693483RECQL4c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.5G>T
c.-976G>T (n.-976G>T)
n.137G>T
n.139G>T
n.133G>T
 gnomAD v4
8g.144517624C=CA1826370029RECQL4c.96G= (p.Glu32=)
c.5G=
c.-976G= (n.-976G=)
n.137G=
n.139G=
n.133G=
8g.144517624C>GCA372693486RECQL4c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.5G>C
c.-976G>C (n.-976G>C)
n.137G>C
n.139G>C
n.133G>C
8g.144517624C>TCA463473995RECQL4c.96G>A (p.Glu32=)
c.5G>A
c.-976G>A (n.-976G>A)
n.137G>A
n.139G>A
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517625T>ACA372693488RECQL4c.95A>T (p.Glu32Val)
c.4A>T
c.-977A>T (n.-977A>T)
n.136A>T
n.138A>T
n.132A>T
8g.144517625T>CCA372693491RECQL4c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.4A>G
c.-977A>G (n.-977A>G)
n.136A>G
n.138A>G
n.132A>G
 gnomAD v4
8g.144517625T>GCA372693493RECQL4c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.4A>C
c.-977A>C (n.-977A>C)
n.136A>C
n.138A>C
n.132A>C
8g.144517626C>ACA372693502RECQL4c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.3G>T
c.-978G>T (n.-978G>T)
n.135G>T
n.137G>T
n.131G>T
 gnomAD v4
8g.144517626C=CA1826370030RECQL4c.94G= (p.Glu32=)
c.3G=
c.-978G= (n.-978G=)
n.135G=
n.137G=
n.131G=
8g.144517626C>GCA372693500RECQL4c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.3G>C
c.-978G>C (n.-978G>C)
n.135G>C
n.137G>C
n.131G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517626C>TCA372693497RECQL4c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.3G>A
c.-978G>A (n.-978G>A)
n.135G>A
n.137G>A
n.131G>A
 gnomAD v4
8g.144517627C>ACA463473997RECQL4c.93G>T (p.Val31=)
c.2G>T
c.-979G>T (n.-979G>T)
n.134G>T
n.136G>T
n.130G>T
 gnomAD v4
8g.144517627C>GCA463473998RECQL4c.93G>C (p.Val31=)
c.2G>C
c.-979G>C (n.-979G>C)
n.134G>C
n.136G>C
n.130G>C
8g.144517627C>TCA463473996RECQL4c.93G>A (p.Val31=)
c.2G>A
c.-979G>A (n.-979G>A)
n.134G>A
n.136G>A
n.130G>A
8g.144517628A=CA1826370031RECQL4c.92T= (p.Val31=)
c.1T=
c.-980T= (n.-980T=)
n.133T=
n.135T=
n.129T=
8g.144517628A>CCA187691145RECQL4c.92T>G (p.Val31Gly)
c.1T>G
c.-980T>G (n.-980T>G)
n.133T>G
n.135T>G
n.129T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517628A>GCA372693510RECQL4c.92T>C (p.Val31Ala)
c.1T>C
c.-980T>C (n.-980T>C)
n.133T>C
n.135T>C
n.129T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517628A>TCA372693508RECQL4c.92T>A (p.Val31Glu)
c.1T>A
c.-980T>A (n.-980T>A)
n.133T>A
n.135T>A
n.129T>A
8g.144517629C>ACA372693514RECQL4c.91G>T (p.Val31Leu)
c.-981G>T (n.-981G>T)
n.132G>T
n.134G>T
n.128G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517629C=CA1826370032RECQL4c.91G= (p.Val31=)
c.-981G= (n.-981G=)
n.132G=
n.134G=
n.128G=
8g.144517629C>GCA372693518RECQL4c.91G>C (p.Val31Leu)
c.-981G>C (n.-981G>C)
n.132G>C
n.134G>C
n.128G>C
 gnomAD v4
8g.144517629C>TCA187691152RECQL4c.91G>A (p.Val31Met)
c.-981G>A (n.-981G>A)
n.132G>A
n.134G>A
n.128G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517630G>ACA187691154RECQL4c.90C>T (p.Asp30=)
c.-982C>T (n.-982C>T)
n.131C>T
n.133C>T
n.127C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517630G>CCA372693523RECQL4c.90C>G (p.Asp30Glu)
c.-982C>G (n.-982C>G)
n.131C>G
n.133C>G
n.127C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517630G=CA1826370033RECQL4c.90C= (p.Asp30=)
c.-982C= (n.-982C=)
n.131C=
n.133C=
n.127C=
8g.144517630G>TCA372693525RECQL4c.90C>A (p.Asp30Glu)
c.-982C>A (n.-982C>A)
n.131C>A
n.133C>A
n.127C>A
 gnomAD v4
8g.144517631T>ACA372693529RECQL4c.89A>T (p.Asp30Val)
c.-983A>T (n.-983A>T)
n.130A>T
n.132A>T
n.126A>T
 gnomAD v4
8g.144517631T>CCA372693537RECQL4c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.-983A>G (n.-983A>G)
n.130A>G
n.132A>G
n.126A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517631T>GCA372693539RECQL4c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.-983A>C (n.-983A>C)
n.130A>C
n.132A>C
n.126A>C
 gnomAD v4
8g.144517632C>ACA372693541RECQL4c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.-984G>T (n.-984G>T)
n.129G>T
n.131G>T
n.125G>T
 gnomAD v4
8g.144517632C=CA1826370034RECQL4c.88G= (p.Asp30=)
c.-984G= (n.-984G=)
n.129G=
n.131G=
n.125G=
8g.144517632C>GCA372693545RECQL4c.88G>C (p.Asp30His)
c.-984G>C (n.-984G>C)
n.129G>C
n.131G>C
n.125G>C
 ClinVar
8g.144517632C>TCA187691159RECQL4c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.-984G>A (n.-984G>A)
n.129G>A
n.131G>A
n.125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517633G>ACA463473999RECQL4c.87C>T (p.Asp29=)
c.-985C>T (n.-985C>T)
n.128C>T
n.130C>T
n.124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517633G>CCA372693549RECQL4c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.-985C>G (n.-985C>G)
n.128C>G
n.130C>G
n.124C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517633G>TCA372693552RECQL4c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.-985C>A (n.-985C>A)
n.128C>A
n.130C>A
n.124C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517634T>ACA372693555RECQL4c.86A>T (p.Asp29Val)
c.-986A>T (n.-986A>T)
n.127A>T
n.129A>T
n.123A>T
 COSMIC
8g.144517634T>CCA372693557RECQL4c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.-986A>G (n.-986A>G)
n.127A>G
n.129A>G
n.123A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517634T>GCA372693556RECQL4c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.-986A>C (n.-986A>C)
n.127A>C
n.129A>C
n.123A>C
8g.144517635C>ACA372693558RECQL4c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.-987G>T (n.-987G>T)
n.126G>T
n.128G>T
n.122G>T
 gnomAD v4
8g.144517635C=CA1826370035RECQL4c.85G= (p.Asp29=)
c.-987G= (n.-987G=)
n.126G=
n.128G=
n.122G=
8g.144517635C>GCA372693559RECQL4c.85G>C (p.Asp29His)
c.-987G>C (n.-987G>C)
n.126G>C
n.128G>C
n.122G>C
8g.144517635C>TCA4949502RECQL4c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.-987G>A (n.-987G>A)
n.126G>A
n.128G>A
n.122G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517636C>ACA372693561RECQL4c.85-1G>T (n.85-1G>T)
c.-988G>T (n.-988G>T)
n.126-1G>T
n.128-1G>T
n.122-1G>T
 gnomAD v4
8g.144517636C=CA1826370036RECQL4c.85-1G= (n.85-1G=)
c.-988G= (n.-988G=)
n.126-1G=
n.128-1G=
n.122-1G=
8g.144517636C>GCA372693563RECQL4c.85-1G>C (n.85-1G>C)
c.-988G>C (n.-988G>C)
n.126-1G>C
n.128-1G>C
n.122-1G>C
8g.144517636C>TCA372693566RECQL4c.85-1G>A (n.85-1G>A)
c.-988G>A (n.-988G>A)
n.126-1G>A
n.128-1G>A
n.122-1G>A
 dbSNP
8g.144517637T>ACA372693570RECQL4c.85-2A>T (n.85-2A>T)
c.-989A>T (n.-989A>T)
n.126-2A>T
n.128-2A>T
n.122-2A>T
 gnomAD v4
8g.144517637T>CCA372693571RECQL4c.85-2A>G (n.85-2A>G)
c.-989A>G (n.-989A>G)
n.126-2A>G
n.128-2A>G
n.122-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517637T>GCA372693573RECQL4c.85-2A>C (n.85-2A>C)
c.-989A>C (n.-989A>C)
n.126-2A>C
n.128-2A>C
n.122-2A>C
8g.144517637T=CA1826370037RECQL4c.85-2A= (n.85-2A=)
c.-989A= (n.-989A=)
n.126-2A=
n.128-2A=
n.122-2A=
8g.144517638G>ACA2689129768RECQL4c.85-3C>T (n.85-3C>T)
c.-990C>T (n.-990C>T)
n.126-3C>T
n.128-3C>T
n.122-3C>T
 gnomAD v4
8g.144517638G>CCA16612297RECQL4c.85-3C>G (n.85-3C>G)
c.-990C>G (n.-990C>G)
n.126-3C>G
n.128-3C>G
n.122-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517638G=CA1826370038RECQL4c.85-3C= (n.85-3C=)
c.-990C= (n.-990C=)
n.126-3C=
n.128-3C=
n.122-3C=
8g.144517638G>TCA2689129770RECQL4c.85-3C>A (n.85-3C>A)
c.-990C>A (n.-990C>A)
n.126-3C>A
n.128-3C>A
n.122-3C>A
 gnomAD v4
8g.144517639T>ACA585833112RECQL4c.85-4A>T (n.85-4A>T)
c.-991A>T (n.-991A>T)
n.126-4A>T
n.128-4A>T
n.122-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517639T>CCA187691178RECQL4c.85-4A>G (n.85-4A>G)
c.-991A>G (n.-991A>G)
n.126-4A>G
n.128-4A>G
n.122-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517639T>GCA2782589819RECQL4c.85-4A>C (n.85-4A>C)
c.-991A>C (n.-991A>C)
n.126-4A>C
n.128-4A>C
n.122-4A>C
8g.144517639T=CA1826370039RECQL4c.85-4A= (n.85-4A=)
c.-991A= (n.-991A=)
n.126-4A=
n.128-4A=
n.122-4A=
8g.144517640A=CA1826370040RECQL4c.85-5T= (n.85-5T=)
c.-992T= (n.-992T=)
n.126-5T=
n.128-5T=
n.122-5T=
8g.144517640A>CCA916083035RECQL4c.85-5T>G (n.85-5T>G)
c.-992T>G (n.-992T>G)
n.126-5T>G
n.128-5T>G
n.122-5T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144517640A>GCA2573142952RECQL4c.85-5T>C (n.85-5T>C)
c.-992T>C (n.-992T>C)
n.126-5T>C
n.128-5T>C
n.122-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517642delCA2689129777RECQL4c.85-5del (n.85-5del)
c.-992del (n.-992del)
n.126-5del
n.128-5del
n.122-5del
 gnomAD v4
8g.144517640_144517641insTCA2689129779RECQL4c.85-6_85-5insA (n.85-6_85-5insA)
c.-993_-992insA (n.-993_-992insA)
n.126-6_126-5insA
n.128-6_128-5insA
n.122-6_122-5insA
 gnomAD v4
8g.144517641A=CA1826370041RECQL4c.85-6T= (n.85-6T=)
c.-993T= (n.-993T=)
n.126-6T=
n.128-6T=
n.122-6T=
8g.144517641A>CCA2782589820RECQL4c.85-6T>G (n.85-6T>G)
c.-993T>G (n.-993T>G)
n.126-6T>G
n.128-6T>G
n.122-6T>G
8g.144517641A>GCA2689129780RECQL4c.85-6T>C (n.85-6T>C)
c.-993T>C (n.-993T>C)
n.126-6T>C
n.128-6T>C
n.122-6T>C
 gnomAD v4
8g.144517641A>TCA1120283276RECQL4c.85-6T>A (n.85-6T>A)
c.-993T>A (n.-993T>A)
n.126-6T>A
n.128-6T>A
n.122-6T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517642A=CA1826370042RECQL4c.85-7T= (n.85-7T=)
c.-994T= (n.-994T=)
n.126-7T=
n.128-7T=
n.122-7T=
8g.144517642A>CCA2782589821RECQL4c.85-7T>G (n.85-7T>G)
c.-994T>G (n.-994T>G)
n.126-7T>G
n.128-7T>G
n.122-7T>G
8g.144517642A>GCA1826370043RECQL4c.85-7T>C (n.85-7T>C)
c.-994T>C (n.-994T>C)
n.126-7T>C
n.128-7T>C
n.122-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517643G>ACA585833113RECQL4c.85-8C>T (n.85-8C>T)
c.-995C>T (n.-995C>T)
n.126-8C>T
n.128-8C>T
n.122-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517643G=CA1826370044RECQL4c.85-8C= (n.85-8C=)
c.-995C= (n.-995C=)
n.126-8C=
n.128-8C=
n.122-8C=
8g.144517643G>TCA2689129782RECQL4c.85-8C>A (n.85-8C>A)
c.-995C>A (n.-995C>A)
n.126-8C>A
n.128-8C>A
n.122-8C>A
 gnomAD v4
8g.144517644G>ACA4949503RECQL4c.85-9C>T (n.85-9C>T)
c.-996C>T (n.-996C>T)
n.126-9C>T
n.128-9C>T
n.122-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517644G>CCA2580078825RECQL4c.85-9C>G (n.85-9C>G)
c.-996C>G (n.-996C>G)
n.126-9C>G
n.128-9C>G
n.122-9C>G
 ClinVar
8g.144517644G=CA1826370045RECQL4c.85-9C= (n.85-9C=)
c.-996C= (n.-996C=)
n.126-9C=
n.128-9C=
n.122-9C=
8g.144517645G>ACA2689129789RECQL4c.85-10C>T (n.85-10C>T)
c.-997C>T (n.-997C>T)
n.126-10C>T
n.128-10C>T
n.122-10C>T
 gnomAD v4
8g.144517645G>CCA2689129788RECQL4c.85-10C>G (n.85-10C>G)
c.-997C>G (n.-997C>G)
n.126-10C>G
n.128-10C>G
n.122-10C>G
 gnomAD v4
8g.144517645G>TCA2689129787RECQL4c.85-10C>A (n.85-10C>A)
c.-997C>A (n.-997C>A)
n.126-10C>A
n.128-10C>A
n.122-10C>A
 gnomAD v4
8g.144517646A=CA1826370046RECQL4c.85-11T= (n.85-11T=)
c.-998T= (n.-998T=)
n.126-11T=
n.128-11T=
n.122-11T=
8g.144517646A>GCA4949504RECQL4c.85-11T>C (n.85-11T>C)
c.-998T>C (n.-998T>C)
n.126-11T>C
n.128-11T>C
n.122-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517646A>TCA2689129792RECQL4c.85-11T>A (n.85-11T>A)
c.-998T>A (n.-998T>A)
n.126-11T>A
n.128-11T>A
n.122-11T>A
 gnomAD v4
8g.144517647A>GCA2689129794RECQL4c.85-12T>C (n.85-12T>C)
c.-999T>C (n.-999T>C)
n.126-12T>C
n.128-12T>C
n.122-12T>C
 gnomAD v4
8g.144517647_144517656delCA2573142953RECQL4c.85-21_85-12del (n.85-21_85-12del)
c.-1008_-999del (n.-1008_-999del)
n.126-21_126-12del
n.128-21_128-12del
n.122-21_122-12del
 ClinVar dbSNP
8g.144517648C>ACA4949505RECQL4c.85-13G>T (n.85-13G>T)
c.-1000G>T (n.-1000G>T)
n.126-13G>T
n.128-13G>T
n.122-13G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517648C=CA1826370047RECQL4c.85-13G= (n.85-13G=)
c.-1000G= (n.-1000G=)
n.126-13G=
n.128-13G=
n.122-13G=
8g.144517648C>GCA1826370048RECQL4c.85-13G>C (n.85-13G>C)
c.-1000G>C (n.-1000G>C)
n.126-13G>C
n.128-13G>C
n.122-13G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517648C>TCA2689129803RECQL4c.85-13G>A (n.85-13G>A)
c.-1000G>A (n.-1000G>A)
n.126-13G>A
n.128-13G>A
n.122-13G>A
 gnomAD v4
8g.144517649G>ACA2579283311RECQL4c.85-14C>T (n.85-14C>T)
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
n.126-14C>T
n.128-14C>T
n.122-14C>T
 gnomAD v4
8g.144517649G>TCA2689129808RECQL4c.85-14C>A (n.85-14C>A)
c.-1001C>A (n.-1001C>A)
n.126-14C>A
n.128-14C>A
n.122-14C>A
 gnomAD v4
8g.144517650C>ACA2689129809RECQL4c.85-15G>T (n.85-15G>T)
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
n.126-15G>T
n.128-15G>T
n.122-15G>T
 gnomAD v4
8g.144517650C>TCA2689129811RECQL4c.85-15G>A (n.85-15G>A)
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
n.126-15G>A
n.128-15G>A
n.122-15G>A
 gnomAD v4
8g.144517651G>ACA1826370050RECQL4c.85-16C>T (n.85-16C>T)
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
n.126-16C>T
n.128-16C>T
n.122-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517651G=CA1826370049RECQL4c.85-16C= (n.85-16C=)
c.-1003C= (n.-1003C=)
n.126-16C=
n.128-16C=
n.122-16C=
8g.144517651G>TCA585833114RECQL4c.85-16C>A (n.85-16C>A)
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
n.126-16C>A
n.128-16C>A
n.122-16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517652T>ACA187691213RECQL4c.85-17A>T (n.85-17A>T)
c.-1004A>T (n.-1004A>T)
n.126-17A>T
n.128-17A>T
n.122-17A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517652T>CCA2689129818RECQL4c.85-17A>G (n.85-17A>G)
c.-1004A>G (n.-1004A>G)
n.126-17A>G
n.128-17A>G
n.122-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517652T>GCA2573142954RECQL4c.85-17A>C (n.85-17A>C)
c.-1004A>C (n.-1004A>C)
n.126-17A>C
n.128-17A>C
n.122-17A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517652T=CA1826370051RECQL4c.85-17A= (n.85-17A=)
c.-1004A= (n.-1004A=)
n.126-17A=
n.128-17A=
n.122-17A=
8g.144517653C>ACA1120283284RECQL4c.85-18G>T (n.85-18G>T)
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
n.126-18G>T
n.128-18G>T
n.122-18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517653C=CA1826370052RECQL4c.85-18G= (n.85-18G=)
c.-1005G= (n.-1005G=)
n.126-18G=
n.128-18G=
n.122-18G=
8g.144517653C>GCA2689129826RECQL4c.85-18G>C (n.85-18G>C)
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
n.126-18G>C
n.128-18G>C
n.122-18G>C
 gnomAD v4
8g.144517653C>TCA187691217RECQL4c.85-18G>A (n.85-18G>A)
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
n.126-18G>A
n.128-18G>A
n.122-18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517653_144517654delinsAGCA2573142955RECQL4c.85-19_85-18delinsCT (n.85-19_85-18delinsCT)
c.-1006_-1005delinsCT (n.-1006_-1005delinsCT)
n.126-19_126-18delinsCT
n.128-19_128-18delinsCT
n.122-19_122-18delinsCT
 ClinVar dbSNP
8g.144517654A>GCA2579283313RECQL4c.85-19T>C (n.85-19T>C)
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
n.126-19T>C
n.128-19T>C
n.122-19T>C
 gnomAD v4
8g.144517655G>ACA2689129841RECQL4c.85-20C>T (n.85-20C>T)
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
n.126-20C>T
n.128-20C>T
n.122-20C>T
 gnomAD v4
8g.144517655G>CCA2689129844RECQL4c.85-20C>G (n.85-20C>G)
c.-1007C>G (n.-1007C>G)
n.126-20C>G
n.128-20C>G
n.122-20C>G
 gnomAD v4
8g.144517655G>TCA2689129845RECQL4c.85-20C>A (n.85-20C>A)
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
n.126-20C>A
n.128-20C>A
n.122-20C>A
 gnomAD v4
8g.144517661_144517667dupCA2689129834RECQL4c.85-26_85-20dup (n.85-26_85-20dup)
c.-1013_-1007dup (n.-1013_-1007dup)
n.126-26_126-20dup
n.128-26_128-20dup
n.122-26_122-20dup
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517661_144517667delCA2573142956RECQL4c.85-26_85-20del (n.85-26_85-20del)
c.-1013_-1007del (n.-1013_-1007del)
n.126-26_126-20del
n.128-26_128-20del
n.122-26_122-20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517656C>ACA2689129846RECQL4c.85-21G>T (n.85-21G>T)
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
n.126-21G>T
n.128-21G>T
n.122-21G>T
 gnomAD v4
8g.144517656C>TCA2689129847RECQL4c.85-21G>A (n.85-21G>A)
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
n.126-21G>A
n.128-21G>A
n.122-21G>A
 gnomAD v4
8g.144517657C>ACA2689129848RECQL4c.85-22G>T (n.85-22G>T)
c.-1009G>T (n.-1009G>T)
n.126-22G>T
n.128-22G>T
n.122-22G>T
 gnomAD v4
8g.144517657C=CA1826370053RECQL4c.85-22G= (n.85-22G=)
c.-1009G= (n.-1009G=)
n.126-22G=
n.128-22G=
n.122-22G=
8g.144517657C>GCA1120283288RECQL4c.85-22G>C (n.85-22G>C)
c.-1009G>C (n.-1009G>C)
n.126-22G>C
n.128-22G>C
n.122-22G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517657C>TCA585833115RECQL4c.85-22G>A (n.85-22G>A)
c.-1009G>A (n.-1009G>A)
n.126-22G>A
n.128-22G>A
n.122-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517658G>ACA187691224RECQL4c.85-23C>T (n.85-23C>T)
c.-1010C>T (n.-1010C>T)
n.126-23C>T
n.128-23C>T
n.122-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517658G>CCA4949506RECQL4c.85-23C>G (n.85-23C>G)
c.-1010C>G (n.-1010C>G)
n.126-23C>G
n.128-23C>G
n.122-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517658G=CA1826370054RECQL4c.85-23C= (n.85-23C=)
c.-1010C= (n.-1010C=)
n.126-23C=
n.128-23C=
n.122-23C=
8g.144517658G>TCA2689129852RECQL4c.85-23C>A (n.85-23C>A)
c.-1010C>A (n.-1010C>A)
n.126-23C>A
n.128-23C>A
n.122-23C>A
 gnomAD v4
8g.144517659C>ACA2689129856RECQL4c.85-24G>T (n.85-24G>T)
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
n.126-24G>T
n.128-24G>T
n.122-24G>T
 gnomAD v4
8g.144517659C>GCA2689129857RECQL4c.85-24G>C (n.85-24G>C)
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
n.126-24G>C
n.128-24G>C
n.122-24G>C
 gnomAD v4
8g.144517659C>TCA2689129858RECQL4c.85-24G>A (n.85-24G>A)
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
n.126-24G>A
n.128-24G>A
n.122-24G>A
 gnomAD v4
8g.144517660G>ACA2579283314RECQL4c.85-25C>T (n.85-25C>T)
c.-1012C>T (n.-1012C>T)
n.126-25C>T
n.128-25C>T
n.122-25C>T
 gnomAD v4
8g.144517660G>CCA4949507RECQL4c.85-25C>G (n.85-25C>G)
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
n.126-25C>G
n.128-25C>G
n.122-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517660G=CA1826370055RECQL4c.85-25C= (n.85-25C=)
c.-1012C= (n.-1012C=)
n.126-25C=
n.128-25C=
n.122-25C=
8g.144517660G>TCA2689129861RECQL4c.85-25C>A (n.85-25C>A)
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
n.126-25C>A
n.128-25C>A
n.122-25C>A
 gnomAD v4
8g.144517661G>ACA2689129862RECQL4c.85-26C>T (n.85-26C>T)
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
n.126-26C>T
n.128-26C>T
n.122-26C>T
 gnomAD v4
8g.144517661G>TCA2689129863RECQL4c.85-26C>A (n.85-26C>A)
c.-1013C>A (n.-1013C>A)
n.126-26C>A
n.128-26C>A
n.122-26C>A
 gnomAD v4
8g.144517662G>ACA585833116RECQL4c.85-27C>T (n.85-27C>T)
c.-1014C>T (n.-1014C>T)
n.126-27C>T
n.128-27C>T
n.122-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517662G=CA1826370056RECQL4c.85-27C= (n.85-27C=)
c.-1014C= (n.-1014C=)
n.126-27C=
n.128-27C=
n.122-27C=
8g.144517662G>TCA2689129864RECQL4c.85-27C>A (n.85-27C>A)
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
n.126-27C>A
n.128-27C>A
n.122-27C>A
 gnomAD v4
8g.144517663C>ACA2689129865RECQL4c.85-28G>T (n.85-28G>T)
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
n.126-28G>T
n.128-28G>T
n.122-28G>T
 gnomAD v4
8g.144517663C=CA1826370058RECQL4c.85-28G= (n.85-28G=)
c.-1015G= (n.-1015G=)
n.126-28G=
n.128-28G=
n.122-28G=
8g.144517663C>GCA848894002RECQL4c.85-28G>C (n.85-28G>C)
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
n.126-28G>C
n.128-28G>C
n.122-28G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517663C>TCA1826370057RECQL4c.85-28G>A (n.85-28G>A)
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.126-28G>A
n.128-28G>A
n.122-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517664C>ACA2689129869RECQL4c.85-29G>T (n.85-29G>T)
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
n.126-29G>T
n.128-29G>T
n.122-29G>T
 gnomAD v4
8g.144517664C=CA1826370059RECQL4c.85-29G= (n.85-29G=)
c.-1016G= (n.-1016G=)
n.126-29G=
n.128-29G=
n.122-29G=
8g.144517664C>GCA187691228RECQL4c.85-29G>C (n.85-29G>C)
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
n.126-29G>C
n.128-29G>C
n.122-29G>C
 dbSNP
8g.144517664C>TCA2689129868RECQL4c.85-29G>A (n.85-29G>A)
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
n.126-29G>A
n.128-29G>A
n.122-29G>A
 gnomAD v4
8g.144517665G>ACA585833117RECQL4c.85-30C>T (n.85-30C>T)
c.-1017C>T (n.-1017C>T)
n.126-30C>T
n.128-30C>T
n.122-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517665G>CCA2689129874RECQL4c.85-30C>G (n.85-30C>G)
c.-1017C>G (n.-1017C>G)
n.126-30C>G
n.128-30C>G
n.122-30C>G
 gnomAD v4
8g.144517665G=CA1826370060RECQL4c.85-30C= (n.85-30C=)
c.-1017C= (n.-1017C=)
n.126-30C=
n.128-30C=
n.122-30C=
8g.144517665G>TCA2689129879RECQL4c.85-30C>A (n.85-30C>A)
c.-1017C>A (n.-1017C>A)
n.126-30C>A
n.128-30C>A
n.122-30C>A
 gnomAD v4
8g.144517666C>ACA2689129880RECQL4c.85-31G>T (n.85-31G>T)
c.-1018G>T (n.-1018G>T)
n.126-31G>T
n.128-31G>T
n.122-31G>T
 gnomAD v4
8g.144517666C>TCA2568199581RECQL4c.85-31G>A (n.85-31G>A)
c.-1018G>A (n.-1018G>A)
n.126-31G>A
n.128-31G>A
n.122-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517667G>ACA187691234RECQL4c.85-32C>T (n.85-32C>T)
c.-1019C>T (n.-1019C>T)
n.126-32C>T
n.128-32C>T
n.122-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517667G>CCA2689129881RECQL4c.85-32C>G (n.85-32C>G)
c.-1019C>G (n.-1019C>G)
n.126-32C>G
n.128-32C>G
n.122-32C>G
 gnomAD v4
8g.144517667G=CA1826370061RECQL4c.85-32C= (n.85-32C=)
c.-1019C= (n.-1019C=)
n.126-32C=
n.128-32C=
n.122-32C=
8g.144517667G>TCA2689129882RECQL4c.85-32C>A (n.85-32C>A)
c.-1019C>A (n.-1019C>A)
n.126-32C>A
n.128-32C>A
n.122-32C>A
 gnomAD v4
8g.144517667_144517675delinsGCCCTCAGCCA1826370062RECQL4c.84+26_85-32delinsGCTGAGGGC (n.84+26_85-32delinsGCTGAGGGC)
c.-1027_-1019delinsGCTGAGGGC (n.-1027_-1019delinsGCTGAGGGC)
n.125+26_126-32delinsGCTGAGGGC
n.127+26_128-32delinsGCTGAGGGC
n.121+26_122-32delinsGCTGAGGGC
8g.144517668C>ACA2689129885RECQL4c.85-33G>T (n.85-33G>T)
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
n.126-33G>T
n.128-33G>T
n.122-33G>T
 gnomAD v4
8g.144517668C=CA1826370064RECQL4c.85-33G= (n.85-33G=)
c.-1020G= (n.-1020G=)
n.126-33G=
n.128-33G=
n.122-33G=
8g.144517668C>TCA1826370063RECQL4c.85-33G>A (n.85-33G>A)
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
n.126-33G>A
n.128-33G>A
n.122-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517670dupCA1120283298RECQL4c.85-33dup (n.85-33dup)
c.-1020dup (n.-1020dup)
n.126-33dup
n.128-33dup
n.122-33dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517670delCA2689129883RECQL4c.85-33del (n.85-33del)
c.-1020del (n.-1020del)
n.126-33del
n.128-33del
n.122-33del
 gnomAD v4
8g.144517673_144517680delCA848894007RECQL4c.84+26_85-33del (n.84+26_85-33del)
c.-1027_-1020del (n.-1027_-1020del)
n.125+26_126-33del
n.127+26_128-33del
n.121+26_122-33del
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517669C>ACA2689129886RECQL4c.84+32G>T (n.84+32G>T)
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
n.125+32G>T
n.127+32G>T
n.121+32G>T
 gnomAD v4
8g.144517669C>TCA2689129887RECQL4c.84+32G>A (n.84+32G>A)
c.-1021G>A (n.-1021G>A)
n.125+32G>A
n.127+32G>A
n.121+32G>A
 gnomAD v4
8g.144517670C>ACA2689129894RECQL4c.84+31G>T (n.84+31G>T)
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
n.125+31G>T
n.127+31G>T
n.121+31G>T
 gnomAD v4
8g.144517670C=CA1826370065RECQL4c.84+31G= (n.84+31G=)
c.-1022G= (n.-1022G=)
n.125+31G=
n.127+31G=
n.121+31G=
8g.144517670C>GCA1826370066RECQL4c.84+31G>C (n.84+31G>C)
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
n.125+31G>C
n.127+31G>C
n.121+31G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517670C>TCA187691237RECQL4c.84+31G>A (n.84+31G>A)
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
n.125+31G>A
n.127+31G>A
n.121+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517671delCA2689129896RECQL4c.84+30del (n.84+30del)
c.-1023del (n.-1023del)
n.125+30del
n.127+30del
n.121+30del
 gnomAD v4
8g.144517671T>CCA2689129895RECQL4c.84+30A>G (n.84+30A>G)
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
n.125+30A>G
n.127+30A>G
n.121+30A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517672C>ACA2689129898RECQL4c.84+29G>T (n.84+29G>T)
c.-1024G>T (n.-1024G>T)
n.125+29G>T
n.127+29G>T
n.121+29G>T
 gnomAD v4
8g.144517672C>GCA2689129897RECQL4c.84+29G>C (n.84+29G>C)
c.-1024G>C (n.-1024G>C)
n.125+29G>C
n.127+29G>C
n.121+29G>C
 gnomAD v4
8g.144517672C>TCA2689129900RECQL4c.84+29G>A (n.84+29G>A)
c.-1024G>A (n.-1024G>A)
n.125+29G>A
n.127+29G>A
n.121+29G>A
 gnomAD v4
8g.144517673A=CA1826370067RECQL4c.84+28T= (n.84+28T=)
c.-1025T= (n.-1025T=)
n.125+28T=
n.127+28T=
n.121+28T=
8g.144517673A>CCA2689129903RECQL4c.84+28T>G (n.84+28T>G)
c.-1025T>G (n.-1025T>G)
n.125+28T>G
n.127+28T>G
n.121+28T>G
 gnomAD v4
8g.144517673A>GCA1826370068RECQL4c.84+28T>C (n.84+28T>C)
c.-1025T>C (n.-1025T>C)
n.125+28T>C
n.127+28T>C
n.121+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517674G>ACA4949508RECQL4c.84+27C>T (n.84+27C>T)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
n.125+27C>T
n.127+27C>T
n.121+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517674G>CCA2689129909RECQL4c.84+27C>G (n.84+27C>G)
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
n.125+27C>G
n.127+27C>G
n.121+27C>G
 gnomAD v4
8g.144517674G=CA1826370069RECQL4c.84+27C= (n.84+27C=)
c.-1026C= (n.-1026C=)
n.125+27C=
n.127+27C=
n.121+27C=
8g.144517674G>TCA2689129910RECQL4c.84+27C>A (n.84+27C>A)
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
n.125+27C>A
n.127+27C>A
n.121+27C>A
 gnomAD v4
8g.144517680_144517687delCA2689129906RECQL4c.84+20_84+27del (n.84+20_84+27del)
c.-1033_-1026del (n.-1033_-1026del)
n.125+20_125+27del
n.127+20_127+27del
n.121+20_121+27del
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517675C>ACA2689129917RECQL4c.84+26G>T (n.84+26G>T)
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
n.125+26G>T
n.127+26G>T
n.121+26G>T
 gnomAD v4
8g.144517675C>TCA2689129918RECQL4c.84+26G>A (n.84+26G>A)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
n.125+26G>A
n.127+26G>A
n.121+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517678dupCA1826370070RECQL4c.84+26dup (n.84+26dup)
c.-1027dup (n.-1027dup)
n.125+26dup
n.127+26dup
n.121+26dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517678delCA2689129915RECQL4c.84+26del (n.84+26del)
c.-1027del (n.-1027del)
n.125+26del
n.127+26del
n.121+26del
 gnomAD v4
8g.144517676C>ACA2689129920RECQL4c.84+25G>T (n.84+25G>T)
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
n.125+25G>T
n.127+25G>T
n.121+25G>T
 gnomAD v4
8g.144517676C>TCA2689129921RECQL4c.84+25G>A (n.84+25G>A)
c.-1028G>A (n.-1028G>A)
n.125+25G>A
n.127+25G>A
n.121+25G>A
 gnomAD v4
8g.144517677C>ACA2689129923RECQL4c.84+24G>T (n.84+24G>T)
c.-1029G>T (n.-1029G>T)
n.125+24G>T
n.127+24G>T
n.121+24G>T
 gnomAD v4
8g.144517677C=CA1826370071RECQL4c.84+24G= (n.84+24G=)
c.-1029G= (n.-1029G=)
n.125+24G=
n.127+24G=
n.121+24G=
8g.144517677C>GCA2689129922RECQL4c.84+24G>C (n.84+24G>C)
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
n.125+24G>C
n.127+24G>C
n.121+24G>C
 gnomAD v4
8g.144517677C>TCA1826370072RECQL4c.84+24G>A (n.84+24G>A)
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
n.125+24G>A
n.127+24G>A
n.121+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517678C>ACA585833118RECQL4c.84+23G>T (n.84+23G>T)
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
n.125+23G>T
n.127+23G>T
n.121+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517678C=CA1826370073RECQL4c.84+23G= (n.84+23G=)
c.-1030G= (n.-1030G=)
n.125+23G=
n.127+23G=
n.121+23G=
8g.144517678C>TCA2689129924RECQL4c.84+23G>A (n.84+23G>A)
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
n.125+23G>A
n.127+23G>A
n.121+23G>A
 gnomAD v4
8g.144517679T>ACA2689129925RECQL4c.84+22A>T (n.84+22A>T)
c.-1031A>T (n.-1031A>T)
n.125+22A>T
n.127+22A>T
n.121+22A>T
 gnomAD v4
8g.144517679T>CCA2689129926RECQL4c.84+22A>G (n.84+22A>G)
c.-1031A>G (n.-1031A>G)
n.125+22A>G
n.127+22A>G
n.121+22A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517680C>ACA2689129929RECQL4c.84+21G>T (n.84+21G>T)
c.-1032G>T (n.-1032G>T)
n.125+21G>T
n.127+21G>T
n.121+21G>T
 gnomAD v4
8g.144517680C=CA1826370075RECQL4c.84+21G= (n.84+21G=)
c.-1032G= (n.-1032G=)
n.125+21G=
n.127+21G=
n.121+21G=
8g.144517680C>TCA585833119RECQL4c.84+21G>A (n.84+21G>A)
c.-1032G>A (n.-1032G>A)
n.125+21G>A
n.127+21G>A
n.121+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517680_144517688delinsCGGCCCCTGCA1826370074RECQL4c.84+13_84+21delinsCAGGGGCCG (n.84+13_84+21delinsCAGGGGCCG)
c.-1040_-1032delinsCAGGGGCCG (n.-1040_-1032delinsCAGGGGCCG)
n.125+13_125+21delinsCAGGGGCCG
n.127+13_127+21delinsCAGGGGCCG
n.121+13_121+21delinsCAGGGGCCG
8g.144517682_144517697delCA2689129928RECQL4c.84+6_84+21del (n.84+6_84+21del)
c.-1047_-1032del (n.-1047_-1032del)
n.125+6_125+21del
n.127+6_127+21del
n.121+6_121+21del
 gnomAD v4
8g.144517681G>ACA2689129936RECQL4c.84+20C>T (n.84+20C>T)
c.-1033C>T (n.-1033C>T)
n.125+20C>T
n.127+20C>T
n.121+20C>T
 gnomAD v4
8g.144517681G>CCA187691242RECQL4c.84+20C>G (n.84+20C>G)
c.-1033C>G (n.-1033C>G)
n.125+20C>G
n.127+20C>G
n.121+20C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517681G=CA1826370076RECQL4c.84+20C= (n.84+20C=)
c.-1033C= (n.-1033C=)
n.125+20C=
n.127+20C=
n.121+20C=
8g.144517681G>TCA2689129938RECQL4c.84+20C>A (n.84+20C>A)
c.-1033C>A (n.-1033C>A)
n.125+20C>A
n.127+20C>A
n.121+20C>A
 gnomAD v4
8g.144517684_144517691delCA585833120RECQL4c.84+13_84+20del (n.84+13_84+20del)
c.-1040_-1033del (n.-1040_-1033del)
n.125+13_125+20del
n.127+13_127+20del
n.121+13_121+20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517682G>ACA2689129947RECQL4c.84+19C>T (n.84+19C>T)
c.-1034C>T (n.-1034C>T)
n.125+19C>T
n.127+19C>T
n.121+19C>T
 gnomAD v4
8g.144517682G>CCA2689129948RECQL4c.84+19C>G (n.84+19C>G)
c.-1034C>G (n.-1034C>G)
n.125+19C>G
n.127+19C>G
n.121+19C>G
 gnomAD v4
8g.144517682G>TCA2689129946RECQL4c.84+19C>A (n.84+19C>A)
c.-1034C>A (n.-1034C>A)
n.125+19C>A
n.127+19C>A
n.121+19C>A
 gnomAD v4
8g.144517683C>ACA2689129950RECQL4c.84+18G>T (n.84+18G>T)
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
n.125+18G>T
n.127+18G>T
n.121+18G>T
 gnomAD v4
8g.144517683C=CA1826370077RECQL4c.84+18G= (n.84+18G=)
c.-1035G= (n.-1035G=)
n.125+18G=
n.127+18G=
n.121+18G=
8g.144517683C>GCA2689129951RECQL4c.84+18G>C (n.84+18G>C)
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
n.125+18G>C
n.127+18G>C
n.121+18G>C
 gnomAD v4
8g.144517683C>TCA585833121RECQL4c.84+18G>A (n.84+18G>A)
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
n.125+18G>A
n.127+18G>A
n.121+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517686delCA2689129949RECQL4c.84+18del (n.84+18del)
c.-1035del (n.-1035del)
n.125+18del
n.127+18del
n.121+18del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched