Canonical Allele Identifier: CA2689129507

Gene: RECQL4

Linked Data

• gnomAD v4: 8-144517596-GCTCACCGCGGGTCTCCTCCGGCGCCGCCTCCACGTCGTCCTGTAAAGGGAACGCGTCAGCCGCGGGCCGCGCC-G

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000008.11:g.144517601_144517673del , CM000670.2:g.144517601_144517673del	GRCh38
NC_000008.10:g.145742985_145743057del , CM000670.1:g.145742985_145743057del	GRCh37
NC_000008.9:g.145713793_145713865del	NCBI36
NG_016430.1:g.5158_5230del
NG_033083.1:g.4637_4709del
NG_016430.2:g.5158_5230del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000617875.6:c.84+32_118+5del
ENST00000617875.4:c.84+32_118+5del
ENST00000621189.4:c.-1021_-954+5del
NM_004260.3:c.84+32_118+5del
XM_011517380.1:c.84+32_118+5del
XM_011517381.1:c.84+32_118+5del
XM_011517382.1:c.84+32_118+5del
XM_011517383.1:c.84+32_118+5del
XM_011517384.1:c.84+32_118+5del
XR_928366.1:n.125+32_159+5del
XR_928367.1:n.125+32_159+5del
XR_928368.1:n.127+32_161+5del
XM_011517384.3:c.84+32_118+5del
XM_017013991.2:c.84+32_118+5del
XM_017013992.2:c.84+32_118+5del
XM_017013993.2:c.84+32_118+5del
XM_017013994.2:c.84+32_118+5del
XM_017013995.2:c.84+32_118+5del
XM_017013996.2:c.84+32_118+5del
XM_017013997.2:c.84+32_118+5del
XM_017013998.1:c.84+32_118+5del
XM_017013999.2:c.84+32_118+5del
XR_001745626.2:n.121+32_155+5del
XR_001745627.2:n.121+32_155+5del
XR_001745628.2:n.121+32_155+5del
XR_001745629.2:n.121+32_155+5del
XR_001745630.2:n.121+32_155+5del
NM_004260.4:c.84+32_118+5del