Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144517550dupCA4949487RECQL4c.119-40dup (n.119-40dup)
n.25dup
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n.162-40dup
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n.156-40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.162-40del
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n.156-40del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.23C>T
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n.156-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.23C>G
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n.156-42C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.23C=
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8g.144517550G>TCA2689129345RECQL4c.119-42C>A (n.119-42C>A)
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n.156-42C>A
 gnomAD v4
8g.144517555_144517579delCA187691100RECQL4c.118+28_119-42del (n.118+28_119-42del)
c.28-21_31del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.156-43G>T
 gnomAD v4
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n.156-43G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.-1058G>A (n.-1058G>A)
n.156-43G>A
 gnomAD v4
8g.144517554delCA2689129348RECQL4c.119-43del (n.119-43del)
n.22del
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n.156-43del
 gnomAD v4
8g.144517552C>ACA2689129350RECQL4c.119-44G>T (n.119-44G>T)
n.21G>T
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n.156-44G>T
 gnomAD v4
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n.156-44G>C
 dbSNP
8g.144517552C>TCA848893810RECQL4c.119-44G>A (n.119-44G>A)
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c.-1059G>A (n.-1059G>A)
n.156-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517553C>ACA1120283165RECQL4c.119-45G>T (n.119-45G>T)
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n.156-45G>T
 dbSNP
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c.-1060G>A (n.-1060G>A)
n.156-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517554C>ACA2689129357RECQL4c.119-46G>T (n.119-46G>T)
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n.156-46G>T
 gnomAD v4
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n.156-46G>C
 gnomAD v4
8g.144517554C>TCA4949491RECQL4c.119-46G>A (n.119-46G>A)
n.19G>A
c.28-1G>A
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n.160-46G>A
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c.-1061G>A (n.-1061G>A)
n.156-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517555T>ACA2689129359RECQL4c.119-47A>T (n.119-47A>T)
n.18A>T
c.28-2A>T
c.-953-47A>T (n.-953-47A>T)
n.160-47A>T
n.162-47A>T
c.-1062A>T (n.-1062A>T)
n.156-47A>T
 gnomAD v4
8g.144517555T>CCA2579283303RECQL4c.119-47A>G (n.119-47A>G)
n.18A>G
c.28-2A>G
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n.160-47A>G
n.162-47A>G
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n.156-47A>G
 gnomAD v4
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n.17C>T
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n.155+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517556G>CCA2718466658RECQL4c.118+46C>G (n.118+46C>G)
n.17C>G
c.28-3C>G
c.-954+46C>G (n.-954+46C>G)
n.159+46C>G
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n.155+46C>G
 dbSNP
8g.144517556G=CA1826369980RECQL4c.118+46C= (n.118+46C=)
n.17C=
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8g.144517556G>TCA1826369981RECQL4c.118+46C>A (n.118+46C>A)
n.17C>A
c.28-3C>A
c.-954+46C>A (n.-954+46C>A)
n.159+46C>A
n.161+46C>A
c.-1063C>A (n.-1063C>A)
n.155+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517557C>ACA4949493RECQL4c.118+45G>T (n.118+45G>T)
n.16G>T
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n.159+45G>T
n.161+45G>T
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.155+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.16G=
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n.155+45G=
8g.144517557C>GCA586165580RECQL4c.118+45G>C (n.118+45G>C)
n.16G>C
c.28-4G>C
c.-954+45G>C (n.-954+45G>C)
n.159+45G>C
n.161+45G>C
c.-1064G>C (n.-1064G>C)
n.155+45G>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.144517557C>TCA4949492RECQL4c.118+45G>A (n.118+45G>A)
n.16G>A
c.28-4G>A
c.-954+45G>A (n.-954+45G>A)
n.159+45G>A
n.161+45G>A
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.155+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517558C>ACA2689129362RECQL4c.118+44G>T (n.118+44G>T)
n.15G>T
c.28-5G>T
c.-954+44G>T (n.-954+44G>T)
n.159+44G>T
n.161+44G>T
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
n.155+44G>T
 gnomAD v4
8g.144517558C=CA1826369983RECQL4c.118+44G= (n.118+44G=)
n.15G=
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8g.144517558C>GCA586165581RECQL4c.118+44G>C (n.118+44G>C)
n.15G>C
c.28-5G>C
c.-954+44G>C (n.-954+44G>C)
n.159+44G>C
n.161+44G>C
c.-1065G>C (n.-1065G>C)
n.155+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517558C>TCA2689129363RECQL4c.118+44G>A (n.118+44G>A)
n.15G>A
c.28-5G>A
c.-954+44G>A (n.-954+44G>A)
n.159+44G>A
n.161+44G>A
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
n.155+44G>A
 gnomAD v4
8g.144517559G>ACA4949494RECQL4c.118+43C>T (n.118+43C>T)
n.14C>T
c.28-6C>T
c.-954+43C>T (n.-954+43C>T)
n.159+43C>T
n.161+43C>T
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
n.155+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517559G>CCA4949495RECQL4c.118+43C>G (n.118+43C>G)
n.14C>G
c.28-6C>G
c.-954+43C>G (n.-954+43C>G)
n.159+43C>G
n.161+43C>G
c.-1066C>G (n.-1066C>G)
n.155+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517559G=CA1826369984RECQL4c.118+43C= (n.118+43C=)
n.14C=
c.28-6C=
c.-954+43C= (n.-954+43C=)
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n.161+43C=
c.-1066C= (n.-1066C=)
n.155+43C=
8g.144517559G>TCA2689129365RECQL4c.118+43C>A (n.118+43C>A)
n.14C>A
c.28-6C>A
c.-954+43C>A (n.-954+43C>A)
n.159+43C>A
n.161+43C>A
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
n.155+43C>A
 gnomAD v4
8g.144517560A>CCA1139771621RECQL4c.118+42T>G (n.118+42T>G)
n.13T>G
c.28-7T>G
c.-954+42T>G (n.-954+42T>G)
n.159+42T>G
n.161+42T>G
c.-1067T>G (n.-1067T>G)
n.155+42T>G
 dbSNP
8g.144517560A>GCA2689129367RECQL4c.118+42T>C (n.118+42T>C)
n.13T>C
c.28-7T>C
c.-954+42T>C (n.-954+42T>C)
n.159+42T>C
n.161+42T>C
c.-1067T>C (n.-1067T>C)
n.155+42T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517560A>TCA2718734198RECQL4c.118+42T>A (n.118+42T>A)
n.13T>A
c.28-7T>A
c.-954+42T>A (n.-954+42T>A)
n.159+42T>A
n.161+42T>A
c.-1067T>A (n.-1067T>A)
n.155+42T>A
 dbSNP
8g.144517561C>ACA2689129374RECQL4c.118+41G>T (n.118+41G>T)
n.12G>T
c.28-8G>T
c.-954+41G>T (n.-954+41G>T)
n.159+41G>T
n.161+41G>T
c.-1068G>T (n.-1068G>T)
n.155+41G>T
 gnomAD v4
8g.144517561C>GCA2689129376RECQL4c.118+41G>C (n.118+41G>C)
n.12G>C
c.28-8G>C
c.-954+41G>C (n.-954+41G>C)
n.159+41G>C
n.161+41G>C
c.-1068G>C (n.-1068G>C)
n.155+41G>C
 gnomAD v4
8g.144517561C>TCA2579283304RECQL4c.118+41G>A (n.118+41G>A)
n.12G>A
c.28-8G>A
c.-954+41G>A (n.-954+41G>A)
n.159+41G>A
n.161+41G>A
c.-1068G>A (n.-1068G>A)
n.155+41G>A
 gnomAD v4
8g.144517565_144517589delCA2689129370RECQL4c.118+17_118+41del (n.118+17_118+41del)
c.27+17_28-8del
c.-954+17_-954+41del (n.-954+17_-954+41del)
n.159+17_159+41del
n.161+17_161+41del
n.155+17_155+41del
 gnomAD v4
8g.144517562C>ACA2689129379RECQL4c.118+40G>T (n.118+40G>T)
n.11G>T
c.28-9G>T
c.-954+40G>T (n.-954+40G>T)
n.159+40G>T
n.161+40G>T
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
n.155+40G>T
 gnomAD v4
8g.144517563C>ACA2689129382RECQL4c.118+39G>T (n.118+39G>T)
n.10G>T
c.28-10G>T
c.-954+39G>T (n.-954+39G>T)
n.159+39G>T
n.161+39G>T
c.-1070G>T (n.-1070G>T)
n.155+39G>T
 gnomAD v4
8g.144517563C=CA1826369985RECQL4c.118+39G= (n.118+39G=)
n.10G=
c.28-10G=
c.-954+39G= (n.-954+39G=)
n.159+39G=
n.161+39G=
c.-1070G= (n.-1070G=)
n.155+39G=
8g.144517563C>GCA1120283181RECQL4c.118+39G>C (n.118+39G>C)
n.10G>C
c.28-10G>C
c.-954+39G>C (n.-954+39G>C)
n.159+39G>C
n.161+39G>C
c.-1070G>C (n.-1070G>C)
n.155+39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517563C>TCA2689129384RECQL4c.118+39G>A (n.118+39G>A)
n.10G>A
c.28-10G>A
c.-954+39G>A (n.-954+39G>A)
n.159+39G>A
n.161+39G>A
c.-1070G>A (n.-1070G>A)
n.155+39G>A
 gnomAD v4
8g.144517564G>ACA2689129387RECQL4c.118+38C>T (n.118+38C>T)
n.9C>T
c.28-11C>T
c.-954+38C>T (n.-954+38C>T)
n.159+38C>T
n.161+38C>T
c.-1071C>T (n.-1071C>T)
n.155+38C>T
 gnomAD v4
8g.144517564G>CCA2579283305RECQL4c.118+38C>G (n.118+38C>G)
n.9C>G
c.28-11C>G
c.-954+38C>G (n.-954+38C>G)
n.159+38C>G
n.161+38C>G
c.-1071C>G (n.-1071C>G)
n.155+38C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517564G>TCA2689129395RECQL4c.118+38C>A (n.118+38C>A)
n.9C>A
c.28-11C>A
c.-954+38C>A (n.-954+38C>A)
n.159+38C>A
n.161+38C>A
c.-1071C>A (n.-1071C>A)
n.155+38C>A
 gnomAD v4
8g.144517565G>ACA1826369987RECQL4c.118+37C>T (n.118+37C>T)
n.8C>T
c.28-12C>T
c.-954+37C>T (n.-954+37C>T)
n.159+37C>T
n.161+37C>T
c.-1072C>T (n.-1072C>T)
n.155+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517565G>CCA1120283185RECQL4c.118+37C>G (n.118+37C>G)
n.8C>G
c.28-12C>G
c.-954+37C>G (n.-954+37C>G)
n.159+37C>G
n.161+37C>G
c.-1072C>G (n.-1072C>G)
n.155+37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517565G=CA1826369986RECQL4c.118+37C= (n.118+37C=)
n.8C=
c.28-12C=
c.-954+37C= (n.-954+37C=)
n.159+37C=
n.161+37C=
c.-1072C= (n.-1072C=)
n.155+37C=
8g.144517565G>TCA2689129399RECQL4c.118+37C>A (n.118+37C>A)
n.8C>A
c.28-12C>A
c.-954+37C>A (n.-954+37C>A)
n.159+37C>A
n.161+37C>A
c.-1072C>A (n.-1072C>A)
n.155+37C>A
 gnomAD v4
8g.144517566T>ACA4949496RECQL4c.118+36A>T (n.118+36A>T)
n.7A>T
c.28-13A>T
c.-954+36A>T (n.-954+36A>T)
n.159+36A>T
n.161+36A>T
c.-1073A>T (n.-1073A>T)
n.155+36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517566T>CCA2689129402RECQL4c.118+36A>G (n.118+36A>G)
n.7A>G
c.28-13A>G
c.-954+36A>G (n.-954+36A>G)
n.159+36A>G
n.161+36A>G
c.-1073A>G (n.-1073A>G)
n.155+36A>G
 gnomAD v4
8g.144517566T>GCA2718427565RECQL4c.118+36A>C (n.118+36A>C)
n.7A>C
c.28-13A>C
c.-954+36A>C (n.-954+36A>C)
n.159+36A>C
n.161+36A>C
c.-1073A>C (n.-1073A>C)
n.155+36A>C
 dbSNP
8g.144517566T=CA1826369988RECQL4c.118+36A= (n.118+36A=)
n.7A=
c.28-13A=
c.-954+36A= (n.-954+36A=)
n.159+36A=
n.161+36A=
c.-1073A= (n.-1073A=)
n.155+36A=
8g.144517567G>ACA2689129407RECQL4c.118+35C>T (n.118+35C>T)
n.6C>T
c.28-14C>T
c.-954+35C>T (n.-954+35C>T)
n.159+35C>T
n.161+35C>T
c.-1074C>T (n.-1074C>T)
n.155+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517567G>CCA2718734294RECQL4c.118+35C>G (n.118+35C>G)
n.6C>G
c.28-14C>G
c.-954+35C>G (n.-954+35C>G)
n.159+35C>G
n.161+35C>G
c.-1074C>G (n.-1074C>G)
n.155+35C>G
 dbSNP
8g.144517567G>TCA2579283306RECQL4c.118+35C>A (n.118+35C>A)
n.6C>A
c.28-14C>A
c.-954+35C>A (n.-954+35C>A)
n.159+35C>A
n.161+35C>A
c.-1074C>A (n.-1074C>A)
n.155+35C>A
 gnomAD v4
8g.144517568T>CCA2718734643RECQL4c.118+34A>G (n.118+34A>G)
n.5A>G
c.28-15A>G
c.-954+34A>G (n.-954+34A>G)
n.159+34A>G
n.161+34A>G
n.155+34A>G
 dbSNP
8g.144517569C=CA1826369989RECQL4c.118+33G= (n.118+33G=)
n.4G=
c.28-16G=
c.-954+33G= (n.-954+33G=)
n.159+33G=
n.161+33G=
n.155+33G=
8g.144517569C>GCA187691121RECQL4c.118+33G>C (n.118+33G>C)
n.4G>C
c.28-16G>C
c.-954+33G>C (n.-954+33G>C)
n.159+33G>C
n.161+33G>C
n.155+33G>C
 dbSNP
8g.144517569C>TCA2579283307RECQL4c.118+33G>A (n.118+33G>A)
n.4G>A
c.28-16G>A
c.-954+33G>A (n.-954+33G>A)
n.159+33G>A
n.161+33G>A
n.155+33G>A
 gnomAD v4
8g.144517569_144517570delinsCTCA1826369990RECQL4c.118+32_118+33delinsAG (n.118+32_118+33delinsAG)
n.3_4delinsAG
c.28-17_28-16delinsAG
c.-954+32_-954+33delinsAG (n.-954+32_-954+33delinsAG)
n.159+32_159+33delinsAG
n.161+32_161+33delinsAG
n.155+32_155+33delinsAG
8g.144517570T>CCA2689129409RECQL4c.118+32A>G (n.118+32A>G)
n.3A>G
c.28-17A>G
c.-954+32A>G (n.-954+32A>G)
n.159+32A>G
n.161+32A>G
n.155+32A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517570T>GCA2782589816RECQL4c.118+32A>C (n.118+32A>C)
n.3A>C
c.28-17A>C
c.-954+32A>C (n.-954+32A>C)
n.159+32A>C
n.161+32A>C
n.155+32A>C
8g.144517571delCA1826369991RECQL4c.118+32del (n.118+32del)
n.3del
c.28-17del
c.-954+32del (n.-954+32del)
n.159+32del
n.161+32del
n.155+32del
 dbSNP
8g.144517571T>CCA2718734646RECQL4c.118+31A>G (n.118+31A>G)
n.2A>G
c.28-18A>G
c.-954+31A>G (n.-954+31A>G)
n.159+31A>G
n.161+31A>G
n.155+31A>G
 dbSNP
8g.144517572C>ACA2689129410RECQL4c.118+30G>T (n.118+30G>T)
n.1G>T
c.28-19G>T
c.-954+30G>T (n.-954+30G>T)
n.159+30G>T
n.161+30G>T
n.155+30G>T
 gnomAD v4
8g.144517572C=CA1826369992RECQL4c.118+30G= (n.118+30G=)
n.1G=
c.28-19G=
c.-954+30G= (n.-954+30G=)
n.159+30G=
n.161+30G=
n.155+30G=
8g.144517572C>GCA2782589817RECQL4c.118+30G>C (n.118+30G>C)
n.1G>C
c.28-19G>C
c.-954+30G>C (n.-954+30G>C)
n.159+30G>C
n.161+30G>C
n.155+30G>C
8g.144517572C>TCA4949497RECQL4c.118+30G>A (n.118+30G>A)
n.1G>A
c.28-19G>A
c.-954+30G>A (n.-954+30G>A)
n.159+30G>A
n.161+30G>A
n.155+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517573T>ACA2579283308RECQL4c.118+29A>T (n.118+29A>T)
c.28-20A>T
c.-954+29A>T (n.-954+29A>T)
n.159+29A>T
n.161+29A>T
n.155+29A>T
8g.144517573T>CCA2718734782RECQL4c.118+29A>G (n.118+29A>G)
c.28-20A>G
c.-954+29A>G (n.-954+29A>G)
n.159+29A>G
n.161+29A>G
n.155+29A>G
 dbSNP
8g.144517574C>ACA2689129411RECQL4c.118+28G>T (n.118+28G>T)
c.28-21G>T
c.-954+28G>T (n.-954+28G>T)
n.159+28G>T
n.161+28G>T
n.155+28G>T
 gnomAD v4
8g.144517574C>GCA2689129412RECQL4c.118+28G>C (n.118+28G>C)
c.28-21G>C
c.-954+28G>C (n.-954+28G>C)
n.159+28G>C
n.161+28G>C
n.155+28G>C
 gnomAD v4
8g.144517574C>TCA2689129413RECQL4c.118+28G>A (n.118+28G>A)
c.28-21G>A
c.-954+28G>A (n.-954+28G>A)
n.159+28G>A
n.161+28G>A
n.155+28G>A
 gnomAD v4
8g.144517575G>ACA4949498RECQL4c.118+27C>T (n.118+27C>T)
c.28-22C>T
c.-954+27C>T (n.-954+27C>T)
n.159+27C>T
n.161+27C>T
n.155+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517575G=CA1826369993RECQL4c.118+27C= (n.118+27C=)
c.28-22C=
c.-954+27C= (n.-954+27C=)
n.159+27C=
n.161+27C=
n.155+27C=
8g.144517575G>TCA2689129418RECQL4c.118+27C>A (n.118+27C>A)
c.28-22C>A
c.-954+27C>A (n.-954+27C>A)
n.159+27C>A
n.161+27C>A
n.155+27C>A
 gnomAD v4
8g.144517575_144517576delinsGCCA1826369994RECQL4c.118+26_118+27delinsGC (n.118+26_118+27delinsGC)
c.28-23_28-22delinsGC
c.-954+26_-954+27delinsGC (n.-954+26_-954+27delinsGC)
n.159+26_159+27delinsGC
n.161+26_161+27delinsGC
n.155+26_155+27delinsGC
8g.144517576C>ACA2689129424RECQL4c.118+26G>T (n.118+26G>T)
c.28-23G>T
c.-954+26G>T (n.-954+26G>T)
n.159+26G>T
n.161+26G>T
n.155+26G>T
 gnomAD v4
8g.144517576C=CA1826369995RECQL4c.118+26G= (n.118+26G=)
c.28-23G=
c.-954+26G= (n.-954+26G=)
n.159+26G=
n.161+26G=
n.155+26G=
8g.144517576C>GCA585833102RECQL4c.118+26G>C (n.118+26G>C)
c.28-23G>C
c.-954+26G>C (n.-954+26G>C)
n.159+26G>C
n.161+26G>C
n.155+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517580dupCA585833101RECQL4c.118+26dup (n.118+26dup)
c.28-23dup
c.-954+26dup (n.-954+26dup)
n.159+26dup
n.161+26dup
n.155+26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517580delCA585833100RECQL4c.118+26del (n.118+26del)
c.28-23del
c.-954+26del (n.-954+26del)
n.159+26del
n.161+26del
n.155+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517576_144517584delinsCCCCCGCCGCA1826369996RECQL4c.118+18_118+26delinsCGGCGGGGG (n.118+18_118+26delinsCGGCGGGGG)
c.27+18_28-23delinsCGGCGGGGG
c.-954+18_-954+26delinsCGGCGGGGG (n.-954+18_-954+26delinsCGGCGGGGG)
n.159+18_159+26delinsCGGCGGGGG
n.161+18_161+26delinsCGGCGGGGG
n.155+18_155+26delinsCGGCGGGGG
8g.144517577C>ACA2689129425RECQL4c.118+25G>T (n.118+25G>T)
c.28-24G>T
c.-954+25G>T (n.-954+25G>T)
n.159+25G>T
n.161+25G>T
n.155+25G>T
 gnomAD v4
8g.144517577C=CA1826369999RECQL4c.118+25G= (n.118+25G=)
c.28-24G=
c.-954+25G= (n.-954+25G=)
n.159+25G=
n.161+25G=
n.155+25G=
8g.144517577C>TCA1826369998RECQL4c.118+25G>A (n.118+25G>A)
c.28-24G>A
c.-954+25G>A (n.-954+25G>A)
n.159+25G>A
n.161+25G>A
n.155+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517586_144517593dupCA1120283189RECQL4c.118+18_118+25dup (n.118+18_118+25dup)
c.27+18_28-24dup
c.-954+18_-954+25dup (n.-954+18_-954+25dup)
n.159+18_159+25dup
n.161+18_161+25dup
n.155+18_155+25dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517586_144517593delCA1826369997RECQL4c.118+18_118+25del (n.118+18_118+25del)
c.27+18_28-24del
c.-954+18_-954+25del (n.-954+18_-954+25del)
n.159+18_159+25del
n.161+18_161+25del
n.155+18_155+25del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517578C>ACA2689129426RECQL4c.118+24G>T (n.118+24G>T)
c.28-25G>T
c.-954+24G>T (n.-954+24G>T)
n.159+24G>T
n.161+24G>T
n.155+24G>T
 gnomAD v4
8g.144517578C>TCA2689129427RECQL4c.118+24G>A (n.118+24G>A)
c.28-25G>A
c.-954+24G>A (n.-954+24G>A)
n.159+24G>A
n.161+24G>A
n.155+24G>A
 gnomAD v4
8g.144517579C>ACA2689129428RECQL4c.118+23G>T (n.118+23G>T)
c.27+23G>T
c.-954+23G>T (n.-954+23G>T)
n.159+23G>T
n.161+23G>T
n.155+23G>T
 gnomAD v4
8g.144517579C>TCA2689129429RECQL4c.118+23G>A (n.118+23G>A)
c.27+23G>A
c.-954+23G>A (n.-954+23G>A)
n.159+23G>A
n.161+23G>A
n.155+23G>A
 gnomAD v4
8g.144517580C>ACA585833103RECQL4c.118+22G>T (n.118+22G>T)
c.27+22G>T
c.-954+22G>T (n.-954+22G>T)
n.159+22G>T
n.161+22G>T
n.155+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517580C=CA1826370000RECQL4c.118+22G= (n.118+22G=)
c.27+22G=
c.-954+22G= (n.-954+22G=)
n.159+22G=
n.161+22G=
n.155+22G=
8g.144517580C>GCA2579283309RECQL4c.118+22G>C (n.118+22G>C)
c.27+22G>C
c.-954+22G>C (n.-954+22G>C)
n.159+22G>C
n.161+22G>C
n.155+22G>C
 gnomAD v4
8g.144517580C>TCA2689129430RECQL4c.118+22G>A (n.118+22G>A)
c.27+22G>A
c.-954+22G>A (n.-954+22G>A)
n.159+22G>A
n.161+22G>A
n.155+22G>A
 gnomAD v4
8g.144517581G>ACA1120283229RECQL4c.118+21C>T (n.118+21C>T)
c.27+21C>T
c.-954+21C>T (n.-954+21C>T)
n.159+21C>T
n.161+21C>T
n.155+21C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517581G>CCA2718506894RECQL4c.118+21C>G (n.118+21C>G)
c.27+21C>G
c.-954+21C>G (n.-954+21C>G)
n.159+21C>G
n.161+21C>G
n.155+21C>G
 dbSNP
8g.144517581G=CA1826370001RECQL4c.118+21C= (n.118+21C=)
c.27+21C=
c.-954+21C= (n.-954+21C=)
n.159+21C=
n.161+21C=
n.155+21C=
8g.144517581G>TCA1120283230RECQL4c.118+21C>A (n.118+21C>A)
c.27+21C>A
c.-954+21C>A (n.-954+21C>A)
n.159+21C>A
n.161+21C>A
n.155+21C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517582C>ACA2689129436RECQL4c.118+20G>T (n.118+20G>T)
c.27+20G>T
c.-954+20G>T (n.-954+20G>T)
n.159+20G>T
n.161+20G>T
n.155+20G>T
 gnomAD v4
8g.144517582C=CA1826370002RECQL4c.118+20G= (n.118+20G=)
c.27+20G=
c.-954+20G= (n.-954+20G=)
n.159+20G=
n.161+20G=
n.155+20G=
8g.144517582C>GCA4949499RECQL4c.118+20G>C (n.118+20G>C)
c.27+20G>C
c.-954+20G>C (n.-954+20G>C)
n.159+20G>C
n.161+20G>C
n.155+20G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517582C>TCA585833105RECQL4c.118+20G>A (n.118+20G>A)
c.27+20G>A
c.-954+20G>A (n.-954+20G>A)
n.159+20G>A
n.161+20G>A
n.155+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517587_144517591dupCA2689129434RECQL4c.118+16_118+20dup (n.118+16_118+20dup)
c.27+16_27+20dup
c.-954+16_-954+20dup (n.-954+16_-954+20dup)
n.159+16_159+20dup
n.161+16_161+20dup
n.155+16_155+20dup
 gnomAD v4
8g.144517583C>ACA2689129438RECQL4c.118+19G>T (n.118+19G>T)
c.27+19G>T
c.-954+19G>T (n.-954+19G>T)
n.159+19G>T
n.161+19G>T
n.155+19G>T
 gnomAD v4
8g.144517583C=CA1826370003RECQL4c.118+19G= (n.118+19G=)
c.27+19G=
c.-954+19G= (n.-954+19G=)
n.159+19G=
n.161+19G=
n.155+19G=
8g.144517583C>TCA585833106RECQL4c.118+19G>A (n.118+19G>A)
c.27+19G>A
c.-954+19G>A (n.-954+19G>A)
n.159+19G>A
n.161+19G>A
n.155+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517584G>ACA2689129444RECQL4c.118+18C>T (n.118+18C>T)
c.27+18C>T
c.-954+18C>T (n.-954+18C>T)
n.159+18C>T
n.161+18C>T
n.155+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517584G>CCA2718454511RECQL4c.118+18C>G (n.118+18C>G)
c.27+18C>G
c.-954+18C>G (n.-954+18C>G)
n.159+18C>G
n.161+18C>G
n.155+18C>G
 dbSNP
8g.144517584G=CA1826370004RECQL4c.118+18C= (n.118+18C=)
c.27+18C=
c.-954+18C= (n.-954+18C=)
n.159+18C=
n.161+18C=
n.155+18C=
8g.144517584G>TCA848893854RECQL4c.118+18C>A (n.118+18C>A)
c.27+18C>A
c.-954+18C>A (n.-954+18C>A)
n.159+18C>A
n.161+18C>A
n.155+18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517584_144517585delinsCTCA2580078820RECQL4c.118+17_118+18delinsAG (n.118+17_118+18delinsAG)
c.27+17_27+18delinsAG
c.-954+17_-954+18delinsAG (n.-954+17_-954+18delinsAG)
n.159+17_159+18delinsAG
n.161+17_161+18delinsAG
n.155+17_155+18delinsAG
 ClinVar
8g.144517585C>ACA2689129457RECQL4c.118+17G>T (n.118+17G>T)
c.27+17G>T
c.-954+17G>T (n.-954+17G>T)
n.159+17G>T
n.161+17G>T
n.155+17G>T
 gnomAD v4
8g.144517585C>TCA2573142950RECQL4c.118+17G>A (n.118+17G>A)
c.27+17G>A
c.-954+17G>A (n.-954+17G>A)
n.159+17G>A
n.161+17G>A
n.155+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517588delCA2689129451RECQL4c.118+17del (n.118+17del)
c.27+17del
c.-954+17del (n.-954+17del)
n.159+17del
n.161+17del
n.155+17del
 gnomAD v4
8g.144517586C>ACA2689129466RECQL4c.118+16G>T (n.118+16G>T)
c.27+16G>T
c.-954+16G>T (n.-954+16G>T)
n.159+16G>T
n.161+16G>T
n.155+16G>T
 gnomAD v4
8g.144517586C=CA1826370005RECQL4c.118+16G= (n.118+16G=)
c.27+16G=
c.-954+16G= (n.-954+16G=)
n.159+16G=
n.161+16G=
n.155+16G=
8g.144517586C>GCA848893856RECQL4c.118+16G>C (n.118+16G>C)
c.27+16G>C
c.-954+16G>C (n.-954+16G>C)
n.159+16G>C
n.161+16G>C
n.155+16G>C
 dbSNP
8g.144517586C>TCA2580078821RECQL4c.118+16G>A (n.118+16G>A)
c.27+16G>A
c.-954+16G>A (n.-954+16G>A)
n.159+16G>A
n.161+16G>A
n.155+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517587C>ACA2689129467RECQL4c.118+15G>T (n.118+15G>T)
c.27+15G>T
c.-954+15G>T (n.-954+15G>T)
n.159+15G>T
n.161+15G>T
n.155+15G>T
 gnomAD v4
8g.144517587C>GCA2689129471RECQL4c.118+15G>C (n.118+15G>C)
c.27+15G>C
c.-954+15G>C (n.-954+15G>C)
n.159+15G>C
n.161+15G>C
n.155+15G>C
 gnomAD v4
8g.144517587C>TCA2689129468RECQL4c.118+15G>A (n.118+15G>A)
c.27+15G>A
c.-954+15G>A (n.-954+15G>A)
n.159+15G>A
n.161+15G>A
n.155+15G>A
 gnomAD v4
8g.144517588C>ACA187691137RECQL4c.118+14G>T (n.118+14G>T)
c.27+14G>T
c.-954+14G>T (n.-954+14G>T)
n.159+14G>T
n.161+14G>T
n.155+14G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517588C=CA1826370006RECQL4c.118+14G= (n.118+14G=)
c.27+14G=
c.-954+14G= (n.-954+14G=)
n.159+14G=
n.161+14G=
n.155+14G=
8g.144517588C>TCA1826370007RECQL4c.118+14G>A (n.118+14G>A)
c.27+14G>A
c.-954+14G>A (n.-954+14G>A)
n.159+14G>A
n.161+14G>A
n.155+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517589G>ACA585833107RECQL4c.118+13C>T (n.118+13C>T)
c.27+13C>T
c.-954+13C>T (n.-954+13C>T)
n.159+13C>T
n.161+13C>T
n.155+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517589G>CCA2580078822RECQL4c.118+13C>G (n.118+13C>G)
c.27+13C>G
c.-954+13C>G (n.-954+13C>G)
n.159+13C>G
n.161+13C>G
n.155+13C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144517589G=CA1826370008RECQL4c.118+13C= (n.118+13C=)
c.27+13C=
c.-954+13C= (n.-954+13C=)
n.159+13C=
n.161+13C=
n.155+13C=
8g.144517589G>TCA2689129485RECQL4c.118+13C>A (n.118+13C>A)
c.27+13C>A
c.-954+13C>A (n.-954+13C>A)
n.159+13C>A
n.161+13C>A
n.155+13C>A
 gnomAD v4
8g.144517593_144517594insCCAGCCGCCA2580616139RECQL4c.118+13_118+14insTGGGCGGC (n.118+13_118+14insTGGGCGGC)
c.27+13_27+14insTGGGCGGC
c.-954+13_-954+14insTGGGCGGC (n.-954+13_-954+14insTGGGCGGC)
n.159+13_159+14insTGGGCGGC
n.161+13_161+14insTGGGCGGC
n.155+13_155+14insTGGGCGGC
 gnomAD v4
8g.144517596_144517668delCA2689129482RECQL4c.85-26_118+13del
c.-1013_-954+13del
n.126-26_159+13del
n.128-26_161+13del
n.122-26_155+13del
 gnomAD v4
8g.144517590C>ACA2689129488RECQL4c.118+12G>T (n.118+12G>T)
c.27+12G>T
c.-954+12G>T (n.-954+12G>T)
n.159+12G>T
n.161+12G>T
n.155+12G>T
 gnomAD v4
8g.144517590C>TCA2689129489RECQL4c.118+12G>A (n.118+12G>A)
c.27+12G>A
c.-954+12G>A (n.-954+12G>A)
n.159+12G>A
n.161+12G>A
n.155+12G>A
 gnomAD v4
8g.144517591C>ACA2689129490RECQL4c.118+11G>T (n.118+11G>T)
c.27+11G>T
c.-954+11G>T (n.-954+11G>T)
n.159+11G>T
n.161+11G>T
n.155+11G>T
 gnomAD v4
8g.144517591C=CA1826370009RECQL4c.118+11G= (n.118+11G=)
c.27+11G=
c.-954+11G= (n.-954+11G=)
n.159+11G=
n.161+11G=
n.155+11G=
8g.144517591C>GCA1826370010RECQL4c.118+11G>C (n.118+11G>C)
c.27+11G>C
c.-954+11G>C (n.-954+11G>C)
n.159+11G>C
n.161+11G>C
n.155+11G>C
 dbSNP
8g.144517591C>TCA2689129491RECQL4c.118+11G>A (n.118+11G>A)
c.27+11G>A
c.-954+11G>A (n.-954+11G>A)
n.159+11G>A
n.161+11G>A
n.155+11G>A
 gnomAD v4
8g.144517592G>ACA2689129492RECQL4c.118+10C>T (n.118+10C>T)
c.27+10C>T
c.-954+10C>T (n.-954+10C>T)
n.159+10C>T
n.161+10C>T
n.155+10C>T
 gnomAD v4
8g.144517592G>CCA2718734796RECQL4c.118+10C>G (n.118+10C>G)
c.27+10C>G
c.-954+10C>G (n.-954+10C>G)
n.159+10C>G
n.161+10C>G
n.155+10C>G
 dbSNP
8g.144517592G>TCA2689129493RECQL4c.118+10C>A (n.118+10C>A)
c.27+10C>A
c.-954+10C>A (n.-954+10C>A)
n.159+10C>A
n.161+10C>A
n.155+10C>A
 gnomAD v4
8g.144517593C>ACA2689129494RECQL4c.118+9G>T (n.118+9G>T)
c.27+9G>T
c.-954+9G>T (n.-954+9G>T)
n.159+9G>T
n.161+9G>T
n.155+9G>T
 gnomAD v4
8g.144517593C=CA1826370011RECQL4c.118+9G= (n.118+9G=)
c.27+9G=
c.-954+9G= (n.-954+9G=)
n.159+9G=
n.161+9G=
n.155+9G=
8g.144517593C>TCA585833108RECQL4c.118+9G>A (n.118+9G>A)
c.27+9G>A
c.-954+9G>A (n.-954+9G>A)
n.159+9G>A
n.161+9G>A
n.155+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517594G>ACA585833109RECQL4c.118+8C>T (n.118+8C>T)
c.27+8C>T
c.-954+8C>T (n.-954+8C>T)
n.159+8C>T
n.161+8C>T
n.155+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517594G=CA1826370012RECQL4c.118+8C= (n.118+8C=)
c.27+8C=
c.-954+8C= (n.-954+8C=)
n.159+8C=
n.161+8C=
n.155+8C=
8g.144517594G>TCA2605550943RECQL4c.118+8C>A (n.118+8C>A)
c.27+8C>A
c.-954+8C>A (n.-954+8C>A)
n.159+8C>A
n.161+8C>A
n.155+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517595C>ACA2689129500RECQL4c.118+7G>T (n.118+7G>T)
c.27+7G>T
c.-954+7G>T (n.-954+7G>T)
n.159+7G>T
n.161+7G>T
n.155+7G>T
 gnomAD v4
8g.144517595C>TCA2580078823RECQL4c.118+7G>A (n.118+7G>A)
c.27+7G>A
c.-954+7G>A (n.-954+7G>A)
n.159+7G>A
n.161+7G>A
n.155+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517596G>ACA2689129502RECQL4c.118+6C>T (n.118+6C>T)
c.27+6C>T
c.-954+6C>T (n.-954+6C>T)
n.159+6C>T
n.161+6C>T
n.155+6C>T
 gnomAD v4
8g.144517596G>CCA585833110RECQL4c.118+6C>G (n.118+6C>G)
c.27+6C>G
c.-954+6C>G (n.-954+6C>G)
n.159+6C>G
n.161+6C>G
n.155+6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517596G=CA1826370013RECQL4c.118+6C= (n.118+6C=)
c.27+6C=
c.-954+6C= (n.-954+6C=)
n.159+6C=
n.161+6C=
n.155+6C=
8g.144517596G>TCA2689129504RECQL4c.118+6C>A (n.118+6C>A)
c.27+6C>A
c.-954+6C>A (n.-954+6C>A)
n.159+6C>A
n.161+6C>A
n.155+6C>A
 gnomAD v4
8g.144517597C>ACA2689129508RECQL4c.118+5G>T (n.118+5G>T)
c.27+5G>T
c.-954+5G>T (n.-954+5G>T)
n.159+5G>T
n.161+5G>T
n.155+5G>T
 gnomAD v4
8g.144517597C>GCA2782589818RECQL4c.118+5G>C (n.118+5G>C)
c.27+5G>C
c.-954+5G>C (n.-954+5G>C)
n.159+5G>C
n.161+5G>C
n.155+5G>C
8g.144517597C>TCA2689129509RECQL4c.118+5G>A (n.118+5G>A)
c.27+5G>A
c.-954+5G>A (n.-954+5G>A)
n.159+5G>A
n.161+5G>A
n.155+5G>A
 gnomAD v4
8g.144517601_144517673delCA2689129507RECQL4c.84+32_118+5del
c.-1021_-954+5del
n.125+32_159+5del
n.127+32_161+5del
n.121+32_155+5del
 gnomAD v4
8g.144517598T>ACA2689129512RECQL4c.118+4A>T (n.118+4A>T)
c.27+4A>T
c.-954+4A>T (n.-954+4A>T)
n.159+4A>T
n.161+4A>T
n.155+4A>T
 gnomAD v4
8g.144517598T>CCA4949500RECQL4c.118+4A>G (n.118+4A>G)
c.27+4A>G
c.-954+4A>G (n.-954+4A>G)
n.159+4A>G
n.161+4A>G
n.155+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517598T>GCA2573142951RECQL4c.118+4A>C (n.118+4A>C)
c.27+4A>C
c.-954+4A>C (n.-954+4A>C)
n.159+4A>C
n.161+4A>C
n.155+4A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144517598T=CA1826370014RECQL4c.118+4A= (n.118+4A=)
c.27+4A=
c.-954+4A= (n.-954+4A=)
n.159+4A=
n.161+4A=
n.155+4A=
8g.144517599C>ACA916083034RECQL4c.118+3G>T (n.118+3G>T)
c.27+3G>T
c.-954+3G>T (n.-954+3G>T)
n.159+3G>T
n.161+3G>T
n.155+3G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517599C=CA1826370015RECQL4c.118+3G= (n.118+3G=)
c.27+3G=
c.-954+3G= (n.-954+3G=)
n.159+3G=
n.161+3G=
n.155+3G=
8g.144517599C>TCA1139660840RECQL4c.118+3G>A (n.118+3G>A)
c.27+3G>A
c.-954+3G>A (n.-954+3G>A)
n.159+3G>A
n.161+3G>A
n.155+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517600A=CA1826370016RECQL4c.118+2T= (n.118+2T=)
c.27+2T=
c.-954+2T= (n.-954+2T=)
n.159+2T=
n.161+2T=
n.155+2T=
8g.144517600A>CCA372693333RECQL4c.118+2T>G (n.118+2T>G)
c.27+2T>G
c.-954+2T>G (n.-954+2T>G)
n.159+2T>G
n.161+2T>G
n.155+2T>G
8g.144517600A>GCA372693330RECQL4c.118+2T>C (n.118+2T>C)
c.27+2T>C
c.-954+2T>C (n.-954+2T>C)
n.159+2T>C
n.161+2T>C
n.155+2T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144517600A>TCA372693334RECQL4c.118+2T>A (n.118+2T>A)
c.27+2T>A
c.-954+2T>A (n.-954+2T>A)
n.159+2T>A
n.161+2T>A
n.155+2T>A
8g.144517601C>ACA372693338RECQL4c.118+1G>T (n.118+1G>T)
c.27+1G>T
c.-954+1G>T (n.-954+1G>T)
n.159+1G>T
n.161+1G>T
n.155+1G>T
 gnomAD v4
8g.144517601C>GCA372693342RECQL4c.118+1G>C (n.118+1G>C)
c.27+1G>C
c.-954+1G>C (n.-954+1G>C)
n.159+1G>C
n.161+1G>C
n.155+1G>C
8g.144517601C>TCA372693341RECQL4c.118+1G>A (n.118+1G>A)
c.27+1G>A
c.-954+1G>A (n.-954+1G>A)
n.159+1G>A
n.161+1G>A
n.155+1G>A
 gnomAD v4
8g.144517602C>ACA372693346RECQL4c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.27G>T
c.-954G>T (n.-954G>T)
n.159G>T
n.161G>T
n.155G>T
 gnomAD v4
8g.144517602C>GCA372693349RECQL4c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.27G>C
c.-954G>C (n.-954G>C)
n.159G>C
n.161G>C
n.155G>C
8g.144517602C>TCA372693351RECQL4c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.27G>A
c.-954G>A (n.-954G>A)
n.159G>A
n.161G>A
n.155G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517603delCA2689129545RECQL4c.117del (p.Ala40ArgfsTer9)
c.26del
c.-955del (n.-955del)
n.158del
n.160del
n.154del
 gnomAD v4
8g.144517603G>ACA463473981RECQL4c.117C>T (p.Arg39=)
c.26C>T
c.-955C>T (n.-955C>T)
n.158C>T
n.160C>T
n.154C>T
 gnomAD v4
8g.144517603G>CCA463473982RECQL4c.117C>G (p.Arg39=)
c.26C>G
c.-955C>G (n.-955C>G)
n.158C>G
n.160C>G
n.154C>G
8g.144517603G>TCA463473983RECQL4c.117C>A (p.Arg39=)
c.26C>A
c.-955C>A (n.-955C>A)
n.158C>A
n.160C>A
n.154C>A
 gnomAD v4
8g.144517604delCA2689129551RECQL4c.116del (p.Arg39ProfsTer10)
c.25del
c.-956del (n.-956del)
n.157del
n.159del
n.153del
 gnomAD v4
8g.144517604C>ACA372693355RECQL4c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.25G>T
c.-956G>T (n.-956G>T)
n.157G>T
n.159G>T
n.153G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517604C=CA1826370017RECQL4c.116G= (p.Arg39=)
c.25G=
c.-956G= (n.-956G=)
n.157G=
n.159G=
n.153G=
8g.144517604C>GCA372693357RECQL4c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.25G>C
c.-956G>C (n.-956G>C)
n.157G>C
n.159G>C
n.153G>C
 gnomAD v4
8g.144517604C>TCA372693360RECQL4c.116G>A (p.Arg39His)
c.25G>A
c.-956G>A (n.-956G>A)
n.157G>A
n.159G>A
n.153G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517605G>ACA372693362RECQL4c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.24C>T
c.-957C>T (n.-957C>T)
n.156C>T
n.158C>T
n.152C>T
 gnomAD v4
8g.144517605G>CCA372693364RECQL4c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.24C>G
c.-957C>G (n.-957C>G)
n.156C>G
n.158C>G
n.152C>G
 gnomAD v4
8g.144517605G=CA1826370018RECQL4c.115C= (p.Arg39=)
c.24C=
c.-957C= (n.-957C=)
n.156C=
n.158C=
n.152C=
8g.144517605G>TCA372693366RECQL4c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.24C>A
c.-957C>A (n.-957C>A)
n.156C>A
n.158C>A
n.152C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517606G>ACA187691140RECQL4c.114C>T (p.Thr38=)
c.23C>T
c.-958C>T (n.-958C>T)
n.155C>T
n.157C>T
n.151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517606G>CCA463473984RECQL4c.114C>G (p.Thr38=)
c.23C>G
c.-958C>G (n.-958C>G)
n.155C>G
n.157C>G
n.151C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517606G=CA1826370019RECQL4c.114C= (p.Thr38=)
c.23C=
c.-958C= (n.-958C=)
n.155C=
n.157C=
n.151C=
8g.144517606G>TCA463473985RECQL4c.114C>A (p.Thr38=)
c.23C>A
c.-958C>A (n.-958C>A)
n.155C>A
n.157C>A
n.151C>A
 gnomAD v4
8g.144517607G>ACA372693370RECQL4c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.22C>T
c.-959C>T (n.-959C>T)
n.154C>T
n.156C>T
n.150C>T
 gnomAD v4
8g.144517607G>CCA372693372RECQL4c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.22C>G
c.-959C>G (n.-959C>G)
n.154C>G
n.156C>G
n.150C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517607G=CA1826370020RECQL4c.113C= (p.Thr38=)
c.22C=
c.-959C= (n.-959C=)
n.154C=
n.156C=
n.150C=
8g.144517607G>TCA372693375RECQL4c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.22C>A
c.-959C>A (n.-959C>A)
n.154C>A
n.156C>A
n.150C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517608T>ACA372693382RECQL4c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.21A>T
c.-960A>T (n.-960A>T)
n.153A>T
n.155A>T
n.149A>T
8g.144517608T>CCA372693376RECQL4c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.21A>G
c.-960A>G (n.-960A>G)
n.153A>G
n.155A>G
n.149A>G
 gnomAD v4
8g.144517608T>GCA372693379RECQL4c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.21A>C
c.-960A>C (n.-960A>C)
n.153A>C
n.155A>C
n.149A>C
 ClinVar
8g.144517608_144517611delinsTCTCCA1826370021RECQL4c.109_112delinsGAGA (p.Glu37=)
c.18_21delinsGAGA
c.-963_-960delinsGAGA (n.-963_-960delinsGAGA)
n.150_153delinsGAGA
n.152_155delinsGAGA
n.146_149delinsGAGA
8g.144517609C>ACA372693385RECQL4c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.20G>T
c.-961G>T (n.-961G>T)
n.152G>T
n.154G>T
n.148G>T
 gnomAD v4
8g.144517609C>GCA372693386RECQL4c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.20G>C
c.-961G>C (n.-961G>C)
n.152G>C
n.154G>C
n.148G>C
 dbSNP
8g.144517609C>TCA463473986RECQL4c.111G>A (p.Glu37=)
c.20G>A
c.-961G>A (n.-961G>A)
n.152G>A
n.154G>A
n.148G>A
 gnomAD v4
8g.144517613_144517615delCA585833111RECQL4c.109_111del (p.Glu37del)
c.18_20del
c.-963_-961del (n.-963_-961del)
n.150_152del
n.152_154del
n.146_148del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517610T>ACA372693388RECQL4c.110A>T (p.Glu37Val)
c.19A>T
c.-962A>T (n.-962A>T)
n.151A>T
n.153A>T
n.147A>T
8g.144517610T>CCA372693390RECQL4c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.19A>G
c.-962A>G (n.-962A>G)
n.151A>G
n.153A>G
n.147A>G
 gnomAD v4
8g.144517610T>GCA372693394RECQL4c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.19A>C
c.-962A>C (n.-962A>C)
n.151A>C
n.153A>C
n.147A>C
8g.144517611C>ACA372693397RECQL4c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.18G>T
c.-963G>T (n.-963G>T)
n.150G>T
n.152G>T
n.146G>T
 gnomAD v4
8g.144517611C=CA1826370022RECQL4c.109G= (p.Glu37=)
c.18G=
c.-963G= (n.-963G=)
n.150G=
n.152G=
n.146G=
8g.144517611C>GCA372693400RECQL4c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.18G>C
c.-963G>C (n.-963G>C)
n.150G>C
n.152G>C
n.146G>C
 gnomAD v4
8g.144517611C>TCA372693403RECQL4c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.18G>A
c.-963G>A (n.-963G>A)
n.150G>A
n.152G>A
n.146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517612delCA2739269110RECQL4c.109del (p.Glu37ArgfsTer12)
c.18del
c.-963del (n.-963del)
n.150del
n.152del
n.146del
 ClinVar
8g.144517612C>ACA372693406RECQL4c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.17G>T
c.-964G>T (n.-964G>T)
n.149G>T
n.151G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
8g.144517612C>GCA372693408RECQL4c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.17G>C
c.-964G>C (n.-964G>C)
n.149G>C
n.151G>C
n.145G>C
 gnomAD v4
8g.144517612C>TCA463473987RECQL4c.108G>A (p.Glu36=)
c.17G>A
c.-964G>A (n.-964G>A)
n.149G>A
n.151G>A
n.145G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517613T>ACA372693413RECQL4c.107A>T (p.Glu36Val)
c.16A>T
c.-965A>T (n.-965A>T)
n.148A>T
n.150A>T
n.144A>T
 gnomAD v4
8g.144517613T>CCA372693411RECQL4c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.16A>G
c.-965A>G (n.-965A>G)
n.148A>G
n.150A>G
n.144A>G
 gnomAD v4
8g.144517613T>GCA372693410RECQL4c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.16A>C
c.-965A>C (n.-965A>C)
n.148A>C
n.150A>C
n.144A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517613T=CA1826370023RECQL4c.107A= (p.Glu36=)
c.16A=
c.-965A= (n.-965A=)
n.148A=
n.150A=
n.144A=
8g.144517614C>ACA372693417RECQL4c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.15G>T
c.-966G>T (n.-966G>T)
n.147G>T
n.149G>T
n.143G>T
 gnomAD v4
8g.144517614C=CA1826370024RECQL4c.106G= (p.Glu36=)
c.15G=
c.-966G= (n.-966G=)
n.147G=
n.149G=
n.143G=
8g.144517614C>GCA372693420RECQL4c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.15G>C
c.-966G>C (n.-966G>C)
n.147G>C
n.149G>C
n.143G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517614C>TCA372693422RECQL4c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.15G>A
c.-966G>A (n.-966G>A)
n.147G>A
n.149G>A
n.143G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517615C>ACA463473988RECQL4c.105G>T (p.Pro35=)
c.14G>T
c.-967G>T (n.-967G>T)
n.146G>T
n.148G>T
n.142G>T
 gnomAD v4
8g.144517615C=CA1826370025RECQL4c.105G= (p.Pro35=)
c.14G=
c.-967G= (n.-967G=)
n.146G=
n.148G=
n.142G=
8g.144517615C>GCA463473990RECQL4c.105G>C (p.Pro35=)
c.14G>C
c.-967G>C (n.-967G>C)
n.146G>C
n.148G>C
n.142G>C
8g.144517615C>TCA463473989RECQL4c.105G>A (p.Pro35=)
c.14G>A
c.-967G>A (n.-967G>A)
n.146G>A
n.148G>A
n.142G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517616G>ACA372693427RECQL4c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.13C>T
c.-968C>T (n.-968C>T)
n.145C>T
n.147C>T
n.141C>T
 gnomAD v4
8g.144517616G>CCA372693428RECQL4c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.13C>G
c.-968C>G (n.-968C>G)
n.145C>G
n.147C>G
n.141C>G
 ClinVar
8g.144517616G>TCA372693431RECQL4c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.13C>A
c.-968C>A (n.-968C>A)
n.145C>A
n.147C>A
n.141C>A
 gnomAD v4
8g.144517617G>ACA372693439RECQL4c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.12C>T
c.-969C>T (n.-969C>T)
n.144C>T
n.146C>T
n.140C>T
 gnomAD v4
8g.144517617G>CCA372693442RECQL4c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.12C>G
c.-969C>G (n.-969C>G)
n.144C>G
n.146C>G
n.140C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144517617G=CA1826370026RECQL4c.103C= (p.Pro35=)
c.12C=
c.-969C= (n.-969C=)
n.144C=
n.146C=
n.140C=
8g.144517617G>TCA372693445RECQL4c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.12C>A
c.-969C>A (n.-969C>A)
n.144C>A
n.146C>A
n.140C>A
 gnomAD v4
8g.144517619_144517620delCA2579283310RECQL4c.102_103del (p.Pro35GlyfsTer?)
c.11_12del
c.-970_-969del (n.-970_-969del)
n.143_144del
n.145_146del
n.139_140del
 gnomAD v4
8g.144517618C>ACA187691141RECQL4c.102G>T (p.Ala34=)
c.11G>T
c.-970G>T (n.-970G>T)
n.143G>T
n.145G>T
n.139G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517618C=CA1826370027RECQL4c.102G= (p.Ala34=)
c.11G=
c.-970G= (n.-970G=)
n.143G=
n.145G=
n.139G=
8g.144517618C>GCA463473991RECQL4c.102G>C (p.Ala34=)
c.11G>C
c.-970G>C (n.-970G>C)
n.143G>C
n.145G>C
n.139G>C
 gnomAD v4
8g.144517618C>TCA463473992RECQL4c.102G>A (p.Ala34=)
c.11G>A
c.-970G>A (n.-970G>A)
n.143G>A
n.145G>A
n.139G>A
 gnomAD v4
8g.144517619G>ACA372693448RECQL4c.101C>T (p.Ala34Val)
c.10C>T
c.-971C>T (n.-971C>T)
n.142C>T
n.144C>T
n.138C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517619G>CCA372693449RECQL4c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.10C>G
c.-971C>G (n.-971C>G)
n.142C>G
n.144C>G
n.138C>G
 dbSNP
8g.144517619G>TCA372693451RECQL4c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.10C>A
c.-971C>A (n.-971C>A)
n.142C>A
n.144C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
8g.144517620C>ACA372693460RECQL4c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.9G>T
c.-972G>T (n.-972G>T)
n.141G>T
n.143G>T
n.137G>T
 gnomAD v4
8g.144517620C>GCA372693458RECQL4c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.9G>C
c.-972G>C (n.-972G>C)
n.141G>C
n.143G>C
n.137G>C
8g.144517620C>TCA372693456RECQL4c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.9G>A
c.-972G>A (n.-972G>A)
n.141G>A
n.143G>A
n.137G>A
 gnomAD v4
8g.144517621C>ACA4949501RECQL4c.99G>T (p.Ala33=)
c.8G>T
c.-973G>T (n.-973G>T)
n.140G>T
n.142G>T
n.136G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517621C=CA1826370028RECQL4c.99G= (p.Ala33=)
c.8G=
c.-973G= (n.-973G=)
n.140G=
n.142G=
n.136G=
8g.144517621C>GCA463473993RECQL4c.99G>C (p.Ala33=)
c.8G>C
c.-973G>C (n.-973G>C)
n.140G>C
n.142G>C
n.136G>C
8g.144517621C>TCA463473994RECQL4c.99G>A (p.Ala33=)
c.8G>A
c.-973G>A (n.-973G>A)
n.140G>A
n.142G>A
n.136G>A
 gnomAD v4
8g.144517622_144517623delCA2689129653RECQL4c.98_99del (p.Ala33GlyfsTer?)
c.7_8del
c.-974_-973del (n.-974_-973del)
n.139_140del
n.141_142del
n.135_136del
 gnomAD v4
8g.144517622delCA2689129664RECQL4c.98del (p.Ala33GlyfsTer16)
c.7del
c.-974del (n.-974del)
n.139del
n.141del
n.135del
 gnomAD v4
8g.144517622G>ACA372693468RECQL4c.98C>T (p.Ala33Val)
c.7C>T
c.-974C>T (n.-974C>T)
n.139C>T
n.141C>T
n.135C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517622G>CCA372693471RECQL4c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.7C>G
c.-974C>G (n.-974C>G)
n.139C>G
n.141C>G
n.135C>G
8g.144517622G>TCA372693473RECQL4c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.7C>A
c.-974C>A (n.-974C>A)
n.139C>A
n.141C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
8g.144517623C>ACA372693476RECQL4c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.6G>T
c.-975G>T (n.-975G>T)
n.138G>T
n.140G>T
n.134G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517623C>GCA372693479RECQL4c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.6G>C
c.-975G>C (n.-975G>C)
n.138G>C
n.140G>C
n.134G>C
8g.144517623C>TCA372693481RECQL4c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.6G>A
c.-975G>A (n.-975G>A)
n.138G>A
n.140G>A
n.134G>A
 gnomAD v4
8g.144517624C>ACA372693483RECQL4c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.5G>T
c.-976G>T (n.-976G>T)
n.137G>T
n.139G>T
n.133G>T
 gnomAD v4
8g.144517624C=CA1826370029RECQL4c.96G= (p.Glu32=)
c.5G=
c.-976G= (n.-976G=)
n.137G=
n.139G=
n.133G=
8g.144517624C>GCA372693486RECQL4c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.5G>C
c.-976G>C (n.-976G>C)
n.137G>C
n.139G>C
n.133G>C
8g.144517624C>TCA463473995RECQL4c.96G>A (p.Glu32=)
c.5G>A
c.-976G>A (n.-976G>A)
n.137G>A
n.139G>A
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517625T>ACA372693488RECQL4c.95A>T (p.Glu32Val)
c.4A>T
c.-977A>T (n.-977A>T)
n.136A>T
n.138A>T
n.132A>T
8g.144517625T>CCA372693491RECQL4c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.4A>G
c.-977A>G (n.-977A>G)
n.136A>G
n.138A>G
n.132A>G
 gnomAD v4
8g.144517625T>GCA372693493RECQL4c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.4A>C
c.-977A>C (n.-977A>C)
n.136A>C
n.138A>C
n.132A>C
8g.144517626C>ACA372693502RECQL4c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.3G>T
c.-978G>T (n.-978G>T)
n.135G>T
n.137G>T
n.131G>T
 gnomAD v4
8g.144517626C=CA1826370030RECQL4c.94G= (p.Glu32=)
c.3G=
c.-978G= (n.-978G=)
n.135G=
n.137G=
n.131G=
8g.144517626C>GCA372693500RECQL4c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.3G>C
c.-978G>C (n.-978G>C)
n.135G>C
n.137G>C
n.131G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517626C>TCA372693497RECQL4c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.3G>A
c.-978G>A (n.-978G>A)
n.135G>A
n.137G>A
n.131G>A
 gnomAD v4
8g.144517627C>ACA463473997RECQL4c.93G>T (p.Val31=)
c.2G>T
c.-979G>T (n.-979G>T)
n.134G>T
n.136G>T
n.130G>T
 gnomAD v4
8g.144517627C>GCA463473998RECQL4c.93G>C (p.Val31=)
c.2G>C
c.-979G>C (n.-979G>C)
n.134G>C
n.136G>C
n.130G>C
8g.144517627C>TCA463473996RECQL4c.93G>A (p.Val31=)
c.2G>A
c.-979G>A (n.-979G>A)
n.134G>A
n.136G>A
n.130G>A
8g.144517628A=CA1826370031RECQL4c.92T= (p.Val31=)
c.1T=
c.-980T= (n.-980T=)
n.133T=
n.135T=
n.129T=
8g.144517628A>CCA187691145RECQL4c.92T>G (p.Val31Gly)
c.1T>G
c.-980T>G (n.-980T>G)
n.133T>G
n.135T>G
n.129T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517628A>GCA372693510RECQL4c.92T>C (p.Val31Ala)
c.1T>C
c.-980T>C (n.-980T>C)
n.133T>C
n.135T>C
n.129T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517628A>TCA372693508RECQL4c.92T>A (p.Val31Glu)
c.1T>A
c.-980T>A (n.-980T>A)
n.133T>A
n.135T>A
n.129T>A
8g.144517629C>ACA372693514RECQL4c.91G>T (p.Val31Leu)
c.-981G>T (n.-981G>T)
n.132G>T
n.134G>T
n.128G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517629C=CA1826370032RECQL4c.91G= (p.Val31=)
c.-981G= (n.-981G=)
n.132G=
n.134G=
n.128G=
8g.144517629C>GCA372693518RECQL4c.91G>C (p.Val31Leu)
c.-981G>C (n.-981G>C)
n.132G>C
n.134G>C
n.128G>C
 gnomAD v4
8g.144517629C>TCA187691152RECQL4c.91G>A (p.Val31Met)
c.-981G>A (n.-981G>A)
n.132G>A
n.134G>A
n.128G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517630G>ACA187691154RECQL4c.90C>T (p.Asp30=)
c.-982C>T (n.-982C>T)
n.131C>T
n.133C>T
n.127C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517630G>CCA372693523RECQL4c.90C>G (p.Asp30Glu)
c.-982C>G (n.-982C>G)
n.131C>G
n.133C>G
n.127C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517630G=CA1826370033RECQL4c.90C= (p.Asp30=)
c.-982C= (n.-982C=)
n.131C=
n.133C=
n.127C=
8g.144517630G>TCA372693525RECQL4c.90C>A (p.Asp30Glu)
c.-982C>A (n.-982C>A)
n.131C>A
n.133C>A
n.127C>A
 gnomAD v4
8g.144517631T>ACA372693529RECQL4c.89A>T (p.Asp30Val)
c.-983A>T (n.-983A>T)
n.130A>T
n.132A>T
n.126A>T
 gnomAD v4
8g.144517631T>CCA372693537RECQL4c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.-983A>G (n.-983A>G)
n.130A>G
n.132A>G
n.126A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517631T>GCA372693539RECQL4c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.-983A>C (n.-983A>C)
n.130A>C
n.132A>C
n.126A>C
 gnomAD v4
8g.144517632C>ACA372693541RECQL4c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.-984G>T (n.-984G>T)
n.129G>T
n.131G>T
n.125G>T
 gnomAD v4
8g.144517632C=CA1826370034RECQL4c.88G= (p.Asp30=)
c.-984G= (n.-984G=)
n.129G=
n.131G=
n.125G=
8g.144517632C>GCA372693545RECQL4c.88G>C (p.Asp30His)
c.-984G>C (n.-984G>C)
n.129G>C
n.131G>C
n.125G>C
 ClinVar
8g.144517632C>TCA187691159RECQL4c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.-984G>A (n.-984G>A)
n.129G>A
n.131G>A
n.125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517633G>ACA463473999RECQL4c.87C>T (p.Asp29=)
c.-985C>T (n.-985C>T)
n.128C>T
n.130C>T
n.124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517633G>CCA372693549RECQL4c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.-985C>G (n.-985C>G)
n.128C>G
n.130C>G
n.124C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517633G>TCA372693552RECQL4c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.-985C>A (n.-985C>A)
n.128C>A
n.130C>A
n.124C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517634T>ACA372693555RECQL4c.86A>T (p.Asp29Val)
c.-986A>T (n.-986A>T)
n.127A>T
n.129A>T
n.123A>T
 COSMIC
8g.144517634T>CCA372693557RECQL4c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.-986A>G (n.-986A>G)
n.127A>G
n.129A>G
n.123A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517634T>GCA372693556RECQL4c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.-986A>C (n.-986A>C)
n.127A>C
n.129A>C
n.123A>C
8g.144517635C>ACA372693558RECQL4c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.-987G>T (n.-987G>T)
n.126G>T
n.128G>T
n.122G>T
 gnomAD v4
8g.144517635C=CA1826370035RECQL4c.85G= (p.Asp29=)
c.-987G= (n.-987G=)
n.126G=
n.128G=
n.122G=
8g.144517635C>GCA372693559RECQL4c.85G>C (p.Asp29His)
c.-987G>C (n.-987G>C)
n.126G>C
n.128G>C
n.122G>C
8g.144517635C>TCA4949502RECQL4c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.-987G>A (n.-987G>A)
n.126G>A
n.128G>A
n.122G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517636C>ACA372693561RECQL4c.85-1G>T (n.85-1G>T)
c.-988G>T (n.-988G>T)
n.126-1G>T
n.128-1G>T
n.122-1G>T
 gnomAD v4
8g.144517636C=CA1826370036RECQL4c.85-1G= (n.85-1G=)
c.-988G= (n.-988G=)
n.126-1G=
n.128-1G=
n.122-1G=
8g.144517636C>GCA372693563RECQL4c.85-1G>C (n.85-1G>C)
c.-988G>C (n.-988G>C)
n.126-1G>C
n.128-1G>C
n.122-1G>C
8g.144517636C>TCA372693566RECQL4c.85-1G>A (n.85-1G>A)
c.-988G>A (n.-988G>A)
n.126-1G>A
n.128-1G>A
n.122-1G>A
 dbSNP
8g.144517637T>ACA372693570RECQL4c.85-2A>T (n.85-2A>T)
c.-989A>T (n.-989A>T)
n.126-2A>T
n.128-2A>T
n.122-2A>T
 gnomAD v4
8g.144517637T>CCA372693571RECQL4c.85-2A>G (n.85-2A>G)
c.-989A>G (n.-989A>G)
n.126-2A>G
n.128-2A>G
n.122-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517637T>GCA372693573RECQL4c.85-2A>C (n.85-2A>C)
c.-989A>C (n.-989A>C)
n.126-2A>C
n.128-2A>C
n.122-2A>C
8g.144517637T=CA1826370037RECQL4c.85-2A= (n.85-2A=)
c.-989A= (n.-989A=)
n.126-2A=
n.128-2A=
n.122-2A=
8g.144517638G>ACA2689129768RECQL4c.85-3C>T (n.85-3C>T)
c.-990C>T (n.-990C>T)
n.126-3C>T
n.128-3C>T
n.122-3C>T
 gnomAD v4
8g.144517638G>CCA16612297RECQL4c.85-3C>G (n.85-3C>G)
c.-990C>G (n.-990C>G)
n.126-3C>G
n.128-3C>G
n.122-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517638G=CA1826370038RECQL4c.85-3C= (n.85-3C=)
c.-990C= (n.-990C=)
n.126-3C=
n.128-3C=
n.122-3C=
8g.144517638G>TCA2689129770RECQL4c.85-3C>A (n.85-3C>A)
c.-990C>A (n.-990C>A)
n.126-3C>A
n.128-3C>A
n.122-3C>A
 gnomAD v4
8g.144517639T>ACA585833112RECQL4c.85-4A>T (n.85-4A>T)
c.-991A>T (n.-991A>T)
n.126-4A>T
n.128-4A>T
n.122-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517639T>CCA187691178RECQL4c.85-4A>G (n.85-4A>G)
c.-991A>G (n.-991A>G)
n.126-4A>G
n.128-4A>G
n.122-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517639T>GCA2782589819RECQL4c.85-4A>C (n.85-4A>C)
c.-991A>C (n.-991A>C)
n.126-4A>C
n.128-4A>C
n.122-4A>C
8g.144517639T=CA1826370039RECQL4c.85-4A= (n.85-4A=)
c.-991A= (n.-991A=)
n.126-4A=
n.128-4A=
n.122-4A=
8g.144517640A=CA1826370040RECQL4c.85-5T= (n.85-5T=)
c.-992T= (n.-992T=)
n.126-5T=
n.128-5T=
n.122-5T=
8g.144517640A>CCA916083035RECQL4c.85-5T>G (n.85-5T>G)
c.-992T>G (n.-992T>G)
n.126-5T>G
n.128-5T>G
n.122-5T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144517640A>GCA2573142952RECQL4c.85-5T>C (n.85-5T>C)
c.-992T>C (n.-992T>C)
n.126-5T>C
n.128-5T>C
n.122-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517642delCA2689129777RECQL4c.85-5del (n.85-5del)
c.-992del (n.-992del)
n.126-5del
n.128-5del
n.122-5del
 gnomAD v4
8g.144517640_144517641insTCA2689129779RECQL4c.85-6_85-5insA (n.85-6_85-5insA)
c.-993_-992insA (n.-993_-992insA)
n.126-6_126-5insA
n.128-6_128-5insA
n.122-6_122-5insA
 gnomAD v4
8g.144517641A=CA1826370041RECQL4c.85-6T= (n.85-6T=)
c.-993T= (n.-993T=)
n.126-6T=
n.128-6T=
n.122-6T=
8g.144517641A>CCA2782589820RECQL4c.85-6T>G (n.85-6T>G)
c.-993T>G (n.-993T>G)
n.126-6T>G
n.128-6T>G
n.122-6T>G
8g.144517641A>GCA2689129780RECQL4c.85-6T>C (n.85-6T>C)
c.-993T>C (n.-993T>C)
n.126-6T>C
n.128-6T>C
n.122-6T>C
 gnomAD v4
8g.144517641A>TCA1120283276RECQL4c.85-6T>A (n.85-6T>A)
c.-993T>A (n.-993T>A)
n.126-6T>A
n.128-6T>A
n.122-6T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517642A=CA1826370042RECQL4c.85-7T= (n.85-7T=)
c.-994T= (n.-994T=)
n.126-7T=
n.128-7T=
n.122-7T=
8g.144517642A>CCA2782589821RECQL4c.85-7T>G (n.85-7T>G)
c.-994T>G (n.-994T>G)
n.126-7T>G
n.128-7T>G
n.122-7T>G
8g.144517642A>GCA1826370043RECQL4c.85-7T>C (n.85-7T>C)
c.-994T>C (n.-994T>C)
n.126-7T>C
n.128-7T>C
n.122-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517643G>ACA585833113RECQL4c.85-8C>T (n.85-8C>T)
c.-995C>T (n.-995C>T)
n.126-8C>T
n.128-8C>T
n.122-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517643G=CA1826370044RECQL4c.85-8C= (n.85-8C=)
c.-995C= (n.-995C=)
n.126-8C=
n.128-8C=
n.122-8C=
8g.144517643G>TCA2689129782RECQL4c.85-8C>A (n.85-8C>A)
c.-995C>A (n.-995C>A)
n.126-8C>A
n.128-8C>A
n.122-8C>A
 gnomAD v4
8g.144517644G>ACA4949503RECQL4c.85-9C>T (n.85-9C>T)
c.-996C>T (n.-996C>T)
n.126-9C>T
n.128-9C>T
n.122-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517644G>CCA2580078825RECQL4c.85-9C>G (n.85-9C>G)
c.-996C>G (n.-996C>G)
n.126-9C>G
n.128-9C>G
n.122-9C>G
 ClinVar
8g.144517644G=CA1826370045RECQL4c.85-9C= (n.85-9C=)
c.-996C= (n.-996C=)
n.126-9C=
n.128-9C=
n.122-9C=
8g.144517645G>ACA2689129789RECQL4c.85-10C>T (n.85-10C>T)
c.-997C>T (n.-997C>T)
n.126-10C>T
n.128-10C>T
n.122-10C>T
 gnomAD v4
8g.144517645G>CCA2689129788RECQL4c.85-10C>G (n.85-10C>G)
c.-997C>G (n.-997C>G)
n.126-10C>G
n.128-10C>G
n.122-10C>G
 gnomAD v4
8g.144517645G>TCA2689129787RECQL4c.85-10C>A (n.85-10C>A)
c.-997C>A (n.-997C>A)
n.126-10C>A
n.128-10C>A
n.122-10C>A
 gnomAD v4
8g.144517646A=CA1826370046RECQL4c.85-11T= (n.85-11T=)
c.-998T= (n.-998T=)
n.126-11T=
n.128-11T=
n.122-11T=
8g.144517646A>GCA4949504RECQL4c.85-11T>C (n.85-11T>C)
c.-998T>C (n.-998T>C)
n.126-11T>C
n.128-11T>C
n.122-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517646A>TCA2689129792RECQL4c.85-11T>A (n.85-11T>A)
c.-998T>A (n.-998T>A)
n.126-11T>A
n.128-11T>A
n.122-11T>A
 gnomAD v4
8g.144517647A>GCA2689129794RECQL4c.85-12T>C (n.85-12T>C)
c.-999T>C (n.-999T>C)
n.126-12T>C
n.128-12T>C
n.122-12T>C
 gnomAD v4
8g.144517647_144517656delCA2573142953RECQL4c.85-21_85-12del (n.85-21_85-12del)
c.-1008_-999del (n.-1008_-999del)
n.126-21_126-12del
n.128-21_128-12del
n.122-21_122-12del
 ClinVar dbSNP
8g.144517648C>ACA4949505RECQL4c.85-13G>T (n.85-13G>T)
c.-1000G>T (n.-1000G>T)
n.126-13G>T
n.128-13G>T
n.122-13G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517648C=CA1826370047RECQL4c.85-13G= (n.85-13G=)
c.-1000G= (n.-1000G=)
n.126-13G=
n.128-13G=
n.122-13G=
8g.144517648C>GCA1826370048RECQL4c.85-13G>C (n.85-13G>C)
c.-1000G>C (n.-1000G>C)
n.126-13G>C
n.128-13G>C
n.122-13G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517648C>TCA2689129803RECQL4c.85-13G>A (n.85-13G>A)
c.-1000G>A (n.-1000G>A)
n.126-13G>A
n.128-13G>A
n.122-13G>A
 gnomAD v4
8g.144517649G>ACA2579283311RECQL4c.85-14C>T (n.85-14C>T)
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
n.126-14C>T
n.128-14C>T
n.122-14C>T
 gnomAD v4
8g.144517649G>TCA2689129808RECQL4c.85-14C>A (n.85-14C>A)
c.-1001C>A (n.-1001C>A)
n.126-14C>A
n.128-14C>A
n.122-14C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched