Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144517508G>ACA372692804RECQL4c.119C>T (p.Ala40Val)
n.65C>T
c.73C>T
c.-953C>T (n.-953C>T)
n.160C>T
n.162C>T
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517508G>CCA372692808RECQL4c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.65C>G
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n.162C>G
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
n.156C>G
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n.65C=
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c.-1015C= (n.-1015C=)
n.156C=
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n.65C>A
c.73C>A
c.-953C>A (n.-953C>A)
n.160C>A
n.162C>A
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
n.156C>A
 gnomAD v4
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n.64G>T
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n.160-1G>T
n.162-1G>T
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
n.156-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517509C=CA1826369947RECQL4c.119-1G= (n.119-1G=)
n.64G=
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n.156-1G=
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n.64G>C
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n.160-1G>C
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n.156-1G>C
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n.64G>A
c.72G>A
c.-953-1G>A (n.-953-1G>A)
n.160-1G>A
n.162-1G>A
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
n.156-1G>A
8g.144517510T>ACA372692816RECQL4c.119-2A>T (n.119-2A>T)
n.63A>T
c.71A>T
c.-953-2A>T (n.-953-2A>T)
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n.162-2A>T
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
n.156-2A>T
 gnomAD v4
8g.144517510T>CCA372692818RECQL4c.119-2A>G (n.119-2A>G)
n.63A>G
c.71A>G
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n.160-2A>G
n.162-2A>G
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
n.156-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517510T>GCA372692820RECQL4c.119-2A>C (n.119-2A>C)
n.63A>C
c.71A>C
c.-953-2A>C (n.-953-2A>C)
n.160-2A>C
n.162-2A>C
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n.156-2A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144517510T=CA1826369948RECQL4c.119-2A= (n.119-2A=)
n.63A=
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n.160-2A=
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c.-1017A= (n.-1017A=)
n.156-2A=
8g.144517511G>ACA2689129251RECQL4c.119-3C>T (n.119-3C>T)
n.62C>T
c.70C>T
c.-953-3C>T (n.-953-3C>T)
n.160-3C>T
n.162-3C>T
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
n.156-3C>T
 gnomAD v4
8g.144517511G=CA1826369949RECQL4c.119-3C= (n.119-3C=)
n.62C=
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n.160-3C=
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n.156-3C=
8g.144517511G>TCA586165567RECQL4c.119-3C>A (n.119-3C>A)
n.62C>A
c.70C>A
c.-953-3C>A (n.-953-3C>A)
n.160-3C>A
n.162-3C>A
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
n.156-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517512C>ACA916083033RECQL4c.119-4G>T (n.119-4G>T)
n.61G>T
c.69G>T
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n.162-4G>T
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n.156-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517512C=CA1826369950RECQL4c.119-4G= (n.119-4G=)
n.61G=
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n.162-4G=
c.-1019G= (n.-1019G=)
n.156-4G=
8g.144517512C>TCA586165568RECQL4c.119-4G>A (n.119-4G>A)
n.61G>A
c.69G>A
c.-953-4G>A (n.-953-4G>A)
n.160-4G>A
n.162-4G>A
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
n.156-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517513G>ACA2689129255RECQL4c.119-5C>T (n.119-5C>T)
n.60C>T
c.68C>T
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n.162-5C>T
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
n.156-5C>T
 gnomAD v4
8g.144517513G=CA1826369951RECQL4c.119-5C= (n.119-5C=)
n.60C=
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n.160-5C=
n.162-5C=
c.-1020C= (n.-1020C=)
n.156-5C=
8g.144517513G>TCA4949480RECQL4c.119-5C>A (n.119-5C>A)
n.60C>A
c.68C>A
c.-953-5C>A (n.-953-5C>A)
n.160-5C>A
n.162-5C>A
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
n.156-5C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517514T>CCA2689129258RECQL4c.119-6A>G (n.119-6A>G)
n.59A>G
c.67A>G
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n.156-6A>G
 gnomAD v4
8g.144517514T>GCA2718733362RECQL4c.119-6A>C (n.119-6A>C)
n.59A>C
c.67A>C
c.-953-6A>C (n.-953-6A>C)
n.160-6A>C
n.162-6A>C
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
n.156-6A>C
 dbSNP
8g.144517515G>ACA2499219201RECQL4c.119-7C>T (n.119-7C>T)
n.58C>T
c.66C>T
c.-953-7C>T (n.-953-7C>T)
n.160-7C>T
n.162-7C>T
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
n.156-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517515G>TCA2579283297RECQL4c.119-7C>A (n.119-7C>A)
n.58C>A
c.66C>A
c.-953-7C>A (n.-953-7C>A)
n.160-7C>A
n.162-7C>A
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
n.156-7C>A
 gnomAD v4
8g.144517516G>ACA2689129259RECQL4c.119-8C>T (n.119-8C>T)
n.57C>T
c.65C>T
c.-953-8C>T (n.-953-8C>T)
n.160-8C>T
n.162-8C>T
c.-1023C>T (n.-1023C>T)
n.156-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517516G>TCA2689129260RECQL4c.119-8C>A (n.119-8C>A)
n.57C>A
c.65C>A
c.-953-8C>A (n.-953-8C>A)
n.160-8C>A
n.162-8C>A
c.-1023C>A (n.-1023C>A)
n.156-8C>A
 gnomAD v4
8g.144517517G>ACA2499219202RECQL4c.119-9C>T (n.119-9C>T)
n.56C>T
c.64C>T
c.-953-9C>T (n.-953-9C>T)
n.160-9C>T
n.162-9C>T
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
n.156-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517517G>TCA2689129261RECQL4c.119-9C>A (n.119-9C>A)
n.56C>A
c.64C>A
c.-953-9C>A (n.-953-9C>A)
n.160-9C>A
n.162-9C>A
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
n.156-9C>A
 gnomAD v4
8g.144517518C>ACA2548415536RECQL4c.119-10G>T (n.119-10G>T)
n.55G>T
c.63G>T
c.-953-10G>T (n.-953-10G>T)
n.160-10G>T
n.162-10G>T
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
n.156-10G>T
 gnomAD v4
8g.144517518C>GCA2689129263RECQL4c.119-10G>C (n.119-10G>C)
n.55G>C
c.63G>C
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n.160-10G>C
n.162-10G>C
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n.156-10G>C
 gnomAD v4
8g.144517518C>TCA2689129264RECQL4c.119-10G>A (n.119-10G>A)
n.55G>A
c.63G>A
c.-953-10G>A (n.-953-10G>A)
n.160-10G>A
n.162-10G>A
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
n.156-10G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517519G>ACA848893762RECQL4c.119-11C>T (n.119-11C>T)
n.54C>T
c.62C>T
c.-953-11C>T (n.-953-11C>T)
n.160-11C>T
n.162-11C>T
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
n.156-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517519G=CA1826369952RECQL4c.119-11C= (n.119-11C=)
n.54C=
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n.156-11C=
8g.144517519G>TCA2689129265RECQL4c.119-11C>A (n.119-11C>A)
n.54C>A
c.62C>A
c.-953-11C>A (n.-953-11C>A)
n.160-11C>A
n.162-11C>A
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
n.156-11C>A
 gnomAD v4
8g.144517520A>GCA2689129266RECQL4c.119-12T>C (n.119-12T>C)
n.53T>C
c.61T>C
c.-953-12T>C (n.-953-12T>C)
n.160-12T>C
n.162-12T>C
c.-1027T>C (n.-1027T>C)
n.156-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517520A>TCA2718733437RECQL4c.119-12T>A (n.119-12T>A)
n.53T>A
c.61T>A
c.-953-12T>A (n.-953-12T>A)
n.160-12T>A
n.162-12T>A
c.-1027T>A (n.-1027T>A)
n.156-12T>A
 dbSNP
8g.144517521G>ACA2689129267RECQL4c.119-13C>T (n.119-13C>T)
n.52C>T
c.60C>T
c.-953-13C>T (n.-953-13C>T)
n.160-13C>T
n.162-13C>T
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
n.156-13C>T
 gnomAD v4
8g.144517521G>TCA2541209933RECQL4c.119-13C>A (n.119-13C>A)
n.52C>A
c.60C>A
c.-953-13C>A (n.-953-13C>A)
n.160-13C>A
n.162-13C>A
c.-1028C>A (n.-1028C>A)
n.156-13C>A
 gnomAD v4
8g.144517522C>ACA2689129269RECQL4c.119-14G>T (n.119-14G>T)
n.51G>T
c.59G>T
c.-953-14G>T (n.-953-14G>T)
n.160-14G>T
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c.-1029G>T (n.-1029G>T)
n.156-14G>T
 gnomAD v4
8g.144517522C=CA1826369953RECQL4c.119-14G= (n.119-14G=)
n.51G=
c.59G=
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n.156-14G=
8g.144517522C>GCA2689129270RECQL4c.119-14G>C (n.119-14G>C)
n.51G>C
c.59G>C
c.-953-14G>C (n.-953-14G>C)
n.160-14G>C
n.162-14G>C
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
n.156-14G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517522C>TCA586165569RECQL4c.119-14G>A (n.119-14G>A)
n.51G>A
c.59G>A
c.-953-14G>A (n.-953-14G>A)
n.160-14G>A
n.162-14G>A
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
n.156-14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517523G>ACA4949481RECQL4c.119-15C>T (n.119-15C>T)
n.50C>T
c.58C>T
c.-953-15C>T (n.-953-15C>T)
n.160-15C>T
n.162-15C>T
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
n.156-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517523G>CCA4949482RECQL4c.119-15C>G (n.119-15C>G)
n.50C>G
c.58C>G
c.-953-15C>G (n.-953-15C>G)
n.160-15C>G
n.162-15C>G
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
n.156-15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517523G=CA1826369954RECQL4c.119-15C= (n.119-15C=)
n.50C=
c.58C=
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c.-1030C= (n.-1030C=)
n.156-15C=
8g.144517523G>TCA2689129273RECQL4c.119-15C>A (n.119-15C>A)
n.50C>A
c.58C>A
c.-953-15C>A (n.-953-15C>A)
n.160-15C>A
n.162-15C>A
c.-1030C>A (n.-1030C>A)
n.156-15C>A
 gnomAD v4
8g.144517524G>ACA586165570RECQL4c.119-16C>T (n.119-16C>T)
n.49C>T
c.57C>T
c.-953-16C>T (n.-953-16C>T)
n.160-16C>T
n.162-16C>T
c.-1031C>T (n.-1031C>T)
n.156-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517524G>CCA2573142949RECQL4c.119-16C>G (n.119-16C>G)
n.49C>G
c.57C>G
c.-953-16C>G (n.-953-16C>G)
n.160-16C>G
n.162-16C>G
c.-1031C>G (n.-1031C>G)
n.156-16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517524G=CA1826369955RECQL4c.119-16C= (n.119-16C=)
n.49C=
c.57C=
c.-953-16C= (n.-953-16C=)
n.160-16C=
n.162-16C=
c.-1031C= (n.-1031C=)
n.156-16C=
8g.144517524G>TCA2689129279RECQL4c.119-16C>A (n.119-16C>A)
n.49C>A
c.57C>A
c.-953-16C>A (n.-953-16C>A)
n.160-16C>A
n.162-16C>A
c.-1031C>A (n.-1031C>A)
n.156-16C>A
 gnomAD v4
8g.144517525G>ACA2689129281RECQL4c.119-17C>T (n.119-17C>T)
n.48C>T
c.56C>T
c.-953-17C>T (n.-953-17C>T)
n.160-17C>T
n.162-17C>T
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
n.156-17C>T
 gnomAD v4
8g.144517525G>CCA848893782RECQL4c.119-17C>G (n.119-17C>G)
n.48C>G
c.56C>G
c.-953-17C>G (n.-953-17C>G)
n.160-17C>G
n.162-17C>G
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
n.156-17C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144517525G=CA1826369956RECQL4c.119-17C= (n.119-17C=)
n.48C=
c.56C=
c.-953-17C= (n.-953-17C=)
n.160-17C=
n.162-17C=
c.-1032C= (n.-1032C=)
n.156-17C=
8g.144517525G>TCA4949483RECQL4c.119-17C>A (n.119-17C>A)
n.48C>A
c.56C>A
c.-953-17C>A (n.-953-17C>A)
n.160-17C>A
n.162-17C>A
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
n.156-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517526A=CA1826369957RECQL4c.119-18T= (n.119-18T=)
n.47T=
c.55T=
c.-953-18T= (n.-953-18T=)
n.160-18T=
n.162-18T=
c.-1033T= (n.-1033T=)
n.156-18T=
8g.144517526A>CCA4949484RECQL4c.119-18T>G (n.119-18T>G)
n.47T>G
c.55T>G
c.-953-18T>G (n.-953-18T>G)
n.160-18T>G
n.162-18T>G
c.-1033T>G (n.-1033T>G)
n.156-18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144517526A>GCA2689129287RECQL4c.119-18T>C (n.119-18T>C)
n.47T>C
c.55T>C
c.-953-18T>C (n.-953-18T>C)
n.160-18T>C
n.162-18T>C
c.-1033T>C (n.-1033T>C)
n.156-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517526A>TCA2718426855RECQL4c.119-18T>A (n.119-18T>A)
n.47T>A
c.55T>A
c.-953-18T>A (n.-953-18T>A)
n.160-18T>A
n.162-18T>A
c.-1033T>A (n.-1033T>A)
n.156-18T>A
 dbSNP
8g.144517527G>ACA4949485RECQL4c.119-19C>T (n.119-19C>T)
n.46C>T
c.54C>T
c.-953-19C>T (n.-953-19C>T)
n.160-19C>T
n.162-19C>T
c.-1034C>T (n.-1034C>T)
n.156-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517527G=CA1826369958RECQL4c.119-19C= (n.119-19C=)
n.46C=
c.54C=
c.-953-19C= (n.-953-19C=)
n.160-19C=
n.162-19C=
c.-1034C= (n.-1034C=)
n.156-19C=
8g.144517527G>TCA2689129291RECQL4c.119-19C>A (n.119-19C>A)
n.46C>A
c.54C>A
c.-953-19C>A (n.-953-19C>A)
n.160-19C>A
n.162-19C>A
c.-1034C>A (n.-1034C>A)
n.156-19C>A
 gnomAD v4
8g.144517528G>ACA2580078818RECQL4c.119-20C>T (n.119-20C>T)
n.45C>T
c.53C>T
c.-953-20C>T (n.-953-20C>T)
n.160-20C>T
n.162-20C>T
c.-1035C>T (n.-1035C>T)
n.156-20C>T
 ClinVar
8g.144517528G>TCA2580078819RECQL4c.119-20C>A (n.119-20C>A)
n.45C>A
c.53C>A
c.-953-20C>A (n.-953-20C>A)
n.160-20C>A
n.162-20C>A
c.-1035C>A (n.-1035C>A)
n.156-20C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517529C>ACA2689129293RECQL4c.119-21G>T (n.119-21G>T)
n.44G>T
c.52G>T
c.-953-21G>T (n.-953-21G>T)
n.160-21G>T
n.162-21G>T
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
n.156-21G>T
 gnomAD v4
8g.144517529C=CA1826369959RECQL4c.119-21G= (n.119-21G=)
n.44G=
c.52G=
c.-953-21G= (n.-953-21G=)
n.160-21G=
n.162-21G=
c.-1036G= (n.-1036G=)
n.156-21G=
8g.144517529C>GCA2718733586RECQL4c.119-21G>C (n.119-21G>C)
n.44G>C
c.52G>C
c.-953-21G>C (n.-953-21G>C)
n.160-21G>C
n.162-21G>C
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
n.156-21G>C
 dbSNP
8g.144517529C>TCA2689129294RECQL4c.119-21G>A (n.119-21G>A)
n.44G>A
c.52G>A
c.-953-21G>A (n.-953-21G>A)
n.160-21G>A
n.162-21G>A
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
n.156-21G>A
 gnomAD v4
8g.144517530G>ACA848893785RECQL4c.119-22C>T (n.119-22C>T)
n.43C>T
c.51C>T
c.-953-22C>T (n.-953-22C>T)
n.160-22C>T
n.162-22C>T
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
n.156-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517530G=CA1826369960RECQL4c.119-22C= (n.119-22C=)
n.43C=
c.51C=
c.-953-22C= (n.-953-22C=)
n.160-22C=
n.162-22C=
c.-1037C= (n.-1037C=)
n.156-22C=
8g.144517530G>TCA2689129295RECQL4c.119-22C>A (n.119-22C>A)
n.43C>A
c.51C>A
c.-953-22C>A (n.-953-22C>A)
n.160-22C>A
n.162-22C>A
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
n.156-22C>A
 gnomAD v4
8g.144517533dupCA586165571RECQL4c.119-22dup (n.119-22dup)
n.43dup
c.51dup
c.-953-22dup (n.-953-22dup)
n.160-22dup
n.162-22dup
c.-1037dup (n.-1037dup)
n.156-22dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517533delCA2689129296RECQL4c.119-22del (n.119-22del)
n.43del
c.51del
c.-953-22del (n.-953-22del)
n.160-22del
n.162-22del
c.-1037del (n.-1037del)
n.156-22del
 gnomAD v4
8g.144517531G>ACA1120283149RECQL4c.119-23C>T (n.119-23C>T)
n.42C>T
c.50C>T
c.-953-23C>T (n.-953-23C>T)
n.160-23C>T
n.162-23C>T
c.-1038C>T (n.-1038C>T)
n.156-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517531G=CA1826369961RECQL4c.119-23C= (n.119-23C=)
n.42C=
c.50C=
c.-953-23C= (n.-953-23C=)
n.160-23C=
n.162-23C=
c.-1038C= (n.-1038C=)
n.156-23C=
8g.144517531G>TCA2689129298RECQL4c.119-23C>A (n.119-23C>A)
n.42C>A
c.50C>A
c.-953-23C>A (n.-953-23C>A)
n.160-23C>A
n.162-23C>A
c.-1038C>A (n.-1038C>A)
n.156-23C>A
 gnomAD v4
8g.144517532G>ACA2689129299RECQL4c.119-24C>T (n.119-24C>T)
n.41C>T
c.49C>T
c.-953-24C>T (n.-953-24C>T)
n.160-24C>T
n.162-24C>T
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
n.156-24C>T
 gnomAD v4
8g.144517532G>TCA2689129301RECQL4c.119-24C>A (n.119-24C>A)
n.41C>A
c.49C>A
c.-953-24C>A (n.-953-24C>A)
n.160-24C>A
n.162-24C>A
c.-1039C>A (n.-1039C>A)
n.156-24C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517533G>ACA4949486RECQL4c.119-25C>T (n.119-25C>T)
n.40C>T
c.48C>T
c.-953-25C>T (n.-953-25C>T)
n.160-25C>T
n.162-25C>T
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
n.156-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517533G=CA1826369962RECQL4c.119-25C= (n.119-25C=)
n.40C=
c.48C=
c.-953-25C= (n.-953-25C=)
n.160-25C=
n.162-25C=
c.-1040C= (n.-1040C=)
n.156-25C=
8g.144517533G>TCA2689129303RECQL4c.119-25C>A (n.119-25C>A)
n.40C>A
c.48C>A
c.-953-25C>A (n.-953-25C>A)
n.160-25C>A
n.162-25C>A
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
n.156-25C>A
 gnomAD v4
8g.144517534T>ACA2718733689RECQL4c.119-26A>T (n.119-26A>T)
n.39A>T
c.47A>T
c.-953-26A>T (n.-953-26A>T)
n.160-26A>T
n.162-26A>T
c.-1041A>T (n.-1041A>T)
n.156-26A>T
 dbSNP
8g.144517534T>CCA2718733687RECQL4c.119-26A>G (n.119-26A>G)
n.39A>G
c.47A>G
c.-953-26A>G (n.-953-26A>G)
n.160-26A>G
n.162-26A>G
c.-1041A>G (n.-1041A>G)
n.156-26A>G
 dbSNP
8g.144517534T>GCA2718733832RECQL4c.119-26A>C (n.119-26A>C)
n.39A>C
c.47A>C
c.-953-26A>C (n.-953-26A>C)
n.160-26A>C
n.162-26A>C
c.-1041A>C (n.-1041A>C)
n.156-26A>C
 dbSNP
8g.144517535C>ACA2689129306RECQL4c.119-27G>T (n.119-27G>T)
n.38G>T
c.46G>T
c.-953-27G>T (n.-953-27G>T)
n.160-27G>T
n.162-27G>T
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
n.156-27G>T
 gnomAD v4
8g.144517535C>TCA2689129307RECQL4c.119-27G>A (n.119-27G>A)
n.38G>A
c.46G>A
c.-953-27G>A (n.-953-27G>A)
n.160-27G>A
n.162-27G>A
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
n.156-27G>A
 gnomAD v4
8g.144517536A>GCA2579283298RECQL4c.119-28T>C (n.119-28T>C)
n.37T>C
c.45T>C
c.-953-28T>C (n.-953-28T>C)
n.160-28T>C
n.162-28T>C
c.-1043T>C (n.-1043T>C)
n.156-28T>C
 gnomAD v4
8g.144517537G>ACA187691080RECQL4c.119-29C>T (n.119-29C>T)
n.36C>T
c.44C>T
c.-953-29C>T (n.-953-29C>T)
n.160-29C>T
n.162-29C>T
c.-1044C>T (n.-1044C>T)
n.156-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517537G>CCA1826369964RECQL4c.119-29C>G (n.119-29C>G)
n.36C>G
c.44C>G
c.-953-29C>G (n.-953-29C>G)
n.160-29C>G
n.162-29C>G
c.-1044C>G (n.-1044C>G)
n.156-29C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517537G=CA1826369963RECQL4c.119-29C= (n.119-29C=)
n.36C=
c.44C=
c.-953-29C= (n.-953-29C=)
n.160-29C=
n.162-29C=
c.-1044C= (n.-1044C=)
n.156-29C=
8g.144517537G>TCA2689129308RECQL4c.119-29C>A (n.119-29C>A)
n.36C>A
c.44C>A
c.-953-29C>A (n.-953-29C>A)
n.160-29C>A
n.162-29C>A
c.-1044C>A (n.-1044C>A)
n.156-29C>A
 gnomAD v4
8g.144517538G>CCA586165572RECQL4c.119-30C>G (n.119-30C>G)
n.35C>G
c.43C>G
c.-953-30C>G (n.-953-30C>G)
n.160-30C>G
n.162-30C>G
c.-1045C>G (n.-1045C>G)
n.156-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517538G=CA1826369965RECQL4c.119-30C= (n.119-30C=)
n.35C=
c.43C=
c.-953-30C= (n.-953-30C=)
n.160-30C=
n.162-30C=
c.-1045C= (n.-1045C=)
n.156-30C=
8g.144517538G>TCA2689129309RECQL4c.119-30C>A (n.119-30C>A)
n.35C>A
c.43C>A
c.-953-30C>A (n.-953-30C>A)
n.160-30C>A
n.162-30C>A
c.-1045C>A (n.-1045C>A)
n.156-30C>A
 gnomAD v4
8g.144517539G>ACA2689129310RECQL4c.119-31C>T (n.119-31C>T)
n.34C>T
c.42C>T
c.-953-31C>T (n.-953-31C>T)
n.160-31C>T
n.162-31C>T
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
n.156-31C>T
 gnomAD v4
8g.144517539G=CA1826369966RECQL4c.119-31C= (n.119-31C=)
n.34C=
c.42C=
c.-953-31C= (n.-953-31C=)
n.160-31C=
n.162-31C=
c.-1046C= (n.-1046C=)
n.156-31C=
8g.144517539G>TCA187691083RECQL4c.119-31C>A (n.119-31C>A)
n.34C>A
c.42C>A
c.-953-31C>A (n.-953-31C>A)
n.160-31C>A
n.162-31C>A
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
n.156-31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517540T>ACA586165573RECQL4c.119-32A>T (n.119-32A>T)
n.33A>T
c.41A>T
c.-953-32A>T (n.-953-32A>T)
n.160-32A>T
n.162-32A>T
c.-1047A>T (n.-1047A>T)
n.156-32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517540T>CCA2689129311RECQL4c.119-32A>G (n.119-32A>G)
n.33A>G
c.41A>G
c.-953-32A>G (n.-953-32A>G)
n.160-32A>G
n.162-32A>G
c.-1047A>G (n.-1047A>G)
n.156-32A>G
 gnomAD v4
8g.144517540T>GCA2718469578RECQL4c.119-32A>C (n.119-32A>C)
n.33A>C
c.41A>C
c.-953-32A>C (n.-953-32A>C)
n.160-32A>C
n.162-32A>C
c.-1047A>C (n.-1047A>C)
n.156-32A>C
 dbSNP
8g.144517540T=CA1826369967RECQL4c.119-32A= (n.119-32A=)
n.33A=
c.41A=
c.-953-32A= (n.-953-32A=)
n.160-32A=
n.162-32A=
c.-1047A= (n.-1047A=)
n.156-32A=
8g.144517541G>ACA586165574RECQL4c.119-33C>T (n.119-33C>T)
n.32C>T
c.40C>T
c.-953-33C>T (n.-953-33C>T)
n.160-33C>T
n.162-33C>T
c.-1048C>T (n.-1048C>T)
n.156-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517541G=CA1826369968RECQL4c.119-33C= (n.119-33C=)
n.32C=
c.40C=
c.-953-33C= (n.-953-33C=)
n.160-33C=
n.162-33C=
c.-1048C= (n.-1048C=)
n.156-33C=
8g.144517541G>TCA2689129312RECQL4c.119-33C>A (n.119-33C>A)
n.32C>A
c.40C>A
c.-953-33C>A (n.-953-33C>A)
n.160-33C>A
n.162-33C>A
c.-1048C>A (n.-1048C>A)
n.156-33C>A
 gnomAD v4
8g.144517544delCA2579283299RECQL4c.119-33del (n.119-33del)
n.32del
c.40del
c.-953-33del (n.-953-33del)
n.160-33del
n.162-33del
c.-1048del (n.-1048del)
n.156-33del
 gnomAD v4
8g.144517542G>TCA2689129313RECQL4c.119-34C>A (n.119-34C>A)
n.31C>A
c.39C>A
c.-953-34C>A (n.-953-34C>A)
n.160-34C>A
n.162-34C>A
c.-1049C>A (n.-1049C>A)
n.156-34C>A
 gnomAD v4
8g.144517543G>ACA1826369970RECQL4c.119-35C>T (n.119-35C>T)
n.30C>T
c.38C>T
c.-953-35C>T (n.-953-35C>T)
n.160-35C>T
n.162-35C>T
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
n.156-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517543G=CA1826369969RECQL4c.119-35C= (n.119-35C=)
n.30C=
c.38C=
c.-953-35C= (n.-953-35C=)
n.160-35C=
n.162-35C=
c.-1050C= (n.-1050C=)
n.156-35C=
8g.144517543G>TCA586165575RECQL4c.119-35C>A (n.119-35C>A)
n.30C>A
c.38C>A
c.-953-35C>A (n.-953-35C>A)
n.160-35C>A
n.162-35C>A
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
n.156-35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517544G>ACA2689129317RECQL4c.119-36C>T (n.119-36C>T)
n.29C>T
c.37C>T
c.-953-36C>T (n.-953-36C>T)
n.160-36C>T
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n.156-36C>T
 gnomAD v4
8g.144517544G>TCA2689129319RECQL4c.119-36C>A (n.119-36C>A)
n.29C>A
c.37C>A
c.-953-36C>A (n.-953-36C>A)
n.160-36C>A
n.162-36C>A
c.-1051C>A (n.-1051C>A)
n.156-36C>A
 gnomAD v4
8g.144517545C>ACA2689129321RECQL4c.119-37G>T (n.119-37G>T)
n.28G>T
c.36G>T
c.-953-37G>T (n.-953-37G>T)
n.160-37G>T
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n.156-37G>T
 gnomAD v4
8g.144517545C>TCA2689129323RECQL4c.119-37G>A (n.119-37G>A)
n.28G>A
c.36G>A
c.-953-37G>A (n.-953-37G>A)
n.160-37G>A
n.162-37G>A
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
n.156-37G>A
 gnomAD v4
8g.144517546C>ACA2689129324RECQL4c.119-38G>T (n.119-38G>T)
n.27G>T
c.35G>T
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n.160-38G>T
n.162-38G>T
c.-1053G>T (n.-1053G>T)
n.156-38G>T
 gnomAD v4
8g.144517546C=CA1826369971RECQL4c.119-38G= (n.119-38G=)
n.27G=
c.35G=
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n.162-38G=
c.-1053G= (n.-1053G=)
n.156-38G=
8g.144517546C>GCA586165576RECQL4c.119-38G>C (n.119-38G>C)
n.27G>C
c.35G>C
c.-953-38G>C (n.-953-38G>C)
n.160-38G>C
n.162-38G>C
c.-1053G>C (n.-1053G>C)
n.156-38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517546C>TCA2579283300RECQL4c.119-38G>A (n.119-38G>A)
n.27G>A
c.35G>A
c.-953-38G>A (n.-953-38G>A)
n.160-38G>A
n.162-38G>A
c.-1053G>A (n.-1053G>A)
n.156-38G>A
8g.144517547T>ACA2689129325RECQL4c.119-39A>T (n.119-39A>T)
n.26A>T
c.34A>T
c.-953-39A>T (n.-953-39A>T)
n.160-39A>T
n.162-39A>T
c.-1054A>T (n.-1054A>T)
n.156-39A>T
 gnomAD v4
8g.144517547T>CCA586165577RECQL4c.119-39A>G (n.119-39A>G)
n.26A>G
c.34A>G
c.-953-39A>G (n.-953-39A>G)
n.160-39A>G
n.162-39A>G
c.-1054A>G (n.-1054A>G)
n.156-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517547T=CA1826369972RECQL4c.119-39A= (n.119-39A=)
n.26A=
c.34A=
c.-953-39A= (n.-953-39A=)
n.160-39A=
n.162-39A=
c.-1054A= (n.-1054A=)
n.156-39A=
8g.144517547dupCA2579283301RECQL4c.119-39dup (n.119-39dup)
n.26dup
c.34dup
c.-953-39dup (n.-953-39dup)
n.160-39dup
n.162-39dup
c.-1054dup (n.-1054dup)
n.156-39dup
 gnomAD v4
8g.144517548G>ACA4949488RECQL4c.119-40C>T (n.119-40C>T)
n.25C>T
c.33C>T
c.-953-40C>T (n.-953-40C>T)
n.160-40C>T
n.162-40C>T
c.-1055C>T (n.-1055C>T)
n.156-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517548G>CCA2689129328RECQL4c.119-40C>G (n.119-40C>G)
n.25C>G
c.33C>G
c.-953-40C>G (n.-953-40C>G)
n.160-40C>G
n.162-40C>G
c.-1055C>G (n.-1055C>G)
n.156-40C>G
 gnomAD v4
8g.144517548G=CA1826369973RECQL4c.119-40C= (n.119-40C=)
n.25C=
c.33C=
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n.160-40C=
n.162-40C=
c.-1055C= (n.-1055C=)
n.156-40C=
8g.144517548G>TCA2689129329RECQL4c.119-40C>A (n.119-40C>A)
n.25C>A
c.33C>A
c.-953-40C>A (n.-953-40C>A)
n.160-40C>A
n.162-40C>A
c.-1055C>A (n.-1055C>A)
n.156-40C>A
 gnomAD v4
8g.144517550dupCA4949487RECQL4c.119-40dup (n.119-40dup)
n.25dup
c.33dup
c.-953-40dup (n.-953-40dup)
n.160-40dup
n.162-40dup
c.-1055dup (n.-1055dup)
n.156-40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517550delCA2689129327RECQL4c.119-40del (n.119-40del)
n.25del
c.33del
c.-953-40del (n.-953-40del)
n.160-40del
n.162-40del
c.-1055del (n.-1055del)
n.156-40del
 gnomAD v4
8g.144517549G>ACA586165578RECQL4c.119-41C>T (n.119-41C>T)
n.24C>T
c.32C>T
c.-953-41C>T (n.-953-41C>T)
n.160-41C>T
n.162-41C>T
c.-1056C>T (n.-1056C>T)
n.156-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517549G>CCA2718464483RECQL4c.119-41C>G (n.119-41C>G)
n.24C>G
c.32C>G
c.-953-41C>G (n.-953-41C>G)
n.160-41C>G
n.162-41C>G
c.-1056C>G (n.-1056C>G)
n.156-41C>G
 dbSNP
8g.144517549G=CA1826369975RECQL4c.119-41C= (n.119-41C=)
n.24C=
c.32C=
c.-953-41C= (n.-953-41C=)
n.160-41C=
n.162-41C=
c.-1056C= (n.-1056C=)
n.156-41C=
8g.144517549G>TCA2689129335RECQL4c.119-41C>A (n.119-41C>A)
n.24C>A
c.32C>A
c.-953-41C>A (n.-953-41C>A)
n.160-41C>A
n.162-41C>A
c.-1056C>A (n.-1056C>A)
n.156-41C>A
 gnomAD v4
8g.144517549_144517574delinsGGCCCCTGCCGACCCGGTGTCTTCTCCA1826369974RECQL4c.118+28_119-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC (n.118+28_119-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC)
c.28-21_32delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC
c.-954+28_-953-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC (n.-954+28_-953-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC)
n.159+28_160-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC
n.161+28_162-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC
n.155+28_156-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC
8g.144517550G>ACA4949489RECQL4c.119-42C>T (n.119-42C>T)
n.23C>T
c.31C>T
c.-953-42C>T (n.-953-42C>T)
n.160-42C>T
n.162-42C>T
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
n.156-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517550G>CCA2689129343RECQL4c.119-42C>G (n.119-42C>G)
n.23C>G
c.31C>G
c.-953-42C>G (n.-953-42C>G)
n.160-42C>G
n.162-42C>G
c.-1057C>G (n.-1057C>G)
n.156-42C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517550G=CA1826369976RECQL4c.119-42C= (n.119-42C=)
n.23C=
c.31C=
c.-953-42C= (n.-953-42C=)
n.160-42C=
n.162-42C=
c.-1057C= (n.-1057C=)
n.156-42C=
8g.144517550G>TCA2689129345RECQL4c.119-42C>A (n.119-42C>A)
n.23C>A
c.31C>A
c.-953-42C>A (n.-953-42C>A)
n.160-42C>A
n.162-42C>A
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
n.156-42C>A
 gnomAD v4
8g.144517555_144517579delCA187691100RECQL4c.118+28_119-42del (n.118+28_119-42del)
c.28-21_31del
c.-954+28_-953-42del (n.-954+28_-953-42del)
n.159+28_160-42del
n.161+28_162-42del
n.155+28_156-42del
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517551C>ACA2689129346RECQL4c.119-43G>T (n.119-43G>T)
n.22G>T
c.30G>T
c.-953-43G>T (n.-953-43G>T)
n.160-43G>T
n.162-43G>T
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.156-43G>T
 gnomAD v4
8g.144517551C>GCA2689129347RECQL4c.119-43G>C (n.119-43G>C)
n.22G>C
c.30G>C
c.-953-43G>C (n.-953-43G>C)
n.160-43G>C
n.162-43G>C
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
n.156-43G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517551C>TCA2579283302RECQL4c.119-43G>A (n.119-43G>A)
n.22G>A
c.30G>A
c.-953-43G>A (n.-953-43G>A)
n.160-43G>A
n.162-43G>A
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
n.156-43G>A
 gnomAD v4
8g.144517554delCA2689129348RECQL4c.119-43del (n.119-43del)
n.22del
c.30del
c.-953-43del (n.-953-43del)
n.160-43del
n.162-43del
c.-1058del (n.-1058del)
n.156-43del
 gnomAD v4
8g.144517552C>ACA2689129350RECQL4c.119-44G>T (n.119-44G>T)
n.21G>T
c.29G>T
c.-953-44G>T (n.-953-44G>T)
n.160-44G>T
n.162-44G>T
c.-1059G>T (n.-1059G>T)
n.156-44G>T
 gnomAD v4
8g.144517552C=CA1826369977RECQL4c.119-44G= (n.119-44G=)
n.21G=
c.29G=
c.-953-44G= (n.-953-44G=)
n.160-44G=
n.162-44G=
c.-1059G= (n.-1059G=)
n.156-44G=
8g.144517552C>GCA2718473908RECQL4c.119-44G>C (n.119-44G>C)
n.21G>C
c.29G>C
c.-953-44G>C (n.-953-44G>C)
n.160-44G>C
n.162-44G>C
c.-1059G>C (n.-1059G>C)
n.156-44G>C
 dbSNP
8g.144517552C>TCA848893810RECQL4c.119-44G>A (n.119-44G>A)
n.21G>A
c.29G>A
c.-953-44G>A (n.-953-44G>A)
n.160-44G>A
n.162-44G>A
c.-1059G>A (n.-1059G>A)
n.156-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517553C>ACA1120283165RECQL4c.119-45G>T (n.119-45G>T)
n.20G>T
c.28G>T
c.-953-45G>T (n.-953-45G>T)
n.160-45G>T
n.162-45G>T
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
n.156-45G>T
 dbSNP
8g.144517553C=CA1826369978RECQL4c.119-45G= (n.119-45G=)
n.20G=
c.28G=
c.-953-45G= (n.-953-45G=)
n.160-45G=
n.162-45G=
c.-1060G= (n.-1060G=)
n.156-45G=
8g.144517553C>TCA4949490RECQL4c.119-45G>A (n.119-45G>A)
n.20G>A
c.28G>A
c.-953-45G>A (n.-953-45G>A)
n.160-45G>A
n.162-45G>A
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
n.156-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517554C>ACA2689129357RECQL4c.119-46G>T (n.119-46G>T)
n.19G>T
c.28-1G>T
c.-953-46G>T (n.-953-46G>T)
n.160-46G>T
n.162-46G>T
c.-1061G>T (n.-1061G>T)
n.156-46G>T
 gnomAD v4
8g.144517554C=CA1826369979RECQL4c.119-46G= (n.119-46G=)
n.19G=
c.28-1G=
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n.160-46G=
n.162-46G=
c.-1061G= (n.-1061G=)
n.156-46G=
8g.144517554C>GCA2689129358RECQL4c.119-46G>C (n.119-46G>C)
n.19G>C
c.28-1G>C
c.-953-46G>C (n.-953-46G>C)
n.160-46G>C
n.162-46G>C
c.-1061G>C (n.-1061G>C)
n.156-46G>C
 gnomAD v4
8g.144517554C>TCA4949491RECQL4c.119-46G>A (n.119-46G>A)
n.19G>A
c.28-1G>A
c.-953-46G>A (n.-953-46G>A)
n.160-46G>A
n.162-46G>A
c.-1061G>A (n.-1061G>A)
n.156-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517555T>ACA2689129359RECQL4c.119-47A>T (n.119-47A>T)
n.18A>T
c.28-2A>T
c.-953-47A>T (n.-953-47A>T)
n.160-47A>T
n.162-47A>T
c.-1062A>T (n.-1062A>T)
n.156-47A>T
 gnomAD v4
8g.144517555T>CCA2579283303RECQL4c.119-47A>G (n.119-47A>G)
n.18A>G
c.28-2A>G
c.-953-47A>G (n.-953-47A>G)
n.160-47A>G
n.162-47A>G
c.-1062A>G (n.-1062A>G)
n.156-47A>G
 gnomAD v4
8g.144517556G>ACA586165579RECQL4c.118+46C>T (n.118+46C>T)
n.17C>T
c.28-3C>T
c.-954+46C>T (n.-954+46C>T)
n.159+46C>T
n.161+46C>T
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
n.155+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517556G>CCA2718466658RECQL4c.118+46C>G (n.118+46C>G)
n.17C>G
c.28-3C>G
c.-954+46C>G (n.-954+46C>G)
n.159+46C>G
n.161+46C>G
c.-1063C>G (n.-1063C>G)
n.155+46C>G
 dbSNP
8g.144517556G=CA1826369980RECQL4c.118+46C= (n.118+46C=)
n.17C=
c.28-3C=
c.-954+46C= (n.-954+46C=)
n.159+46C=
n.161+46C=
c.-1063C= (n.-1063C=)
n.155+46C=
8g.144517556G>TCA1826369981RECQL4c.118+46C>A (n.118+46C>A)
n.17C>A
c.28-3C>A
c.-954+46C>A (n.-954+46C>A)
n.159+46C>A
n.161+46C>A
c.-1063C>A (n.-1063C>A)
n.155+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517557C>ACA4949493RECQL4c.118+45G>T (n.118+45G>T)
n.16G>T
c.28-4G>T
c.-954+45G>T (n.-954+45G>T)
n.159+45G>T
n.161+45G>T
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.155+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.144517557C=CA1826369982RECQL4c.118+45G= (n.118+45G=)
n.16G=
c.28-4G=
c.-954+45G= (n.-954+45G=)
n.159+45G=
n.161+45G=
c.-1064G= (n.-1064G=)
n.155+45G=
8g.144517557C>GCA586165580RECQL4c.118+45G>C (n.118+45G>C)
n.16G>C
c.28-4G>C
c.-954+45G>C (n.-954+45G>C)
n.159+45G>C
n.161+45G>C
c.-1064G>C (n.-1064G>C)
n.155+45G>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.144517557C>TCA4949492RECQL4c.118+45G>A (n.118+45G>A)
n.16G>A
c.28-4G>A
c.-954+45G>A (n.-954+45G>A)
n.159+45G>A
n.161+45G>A
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.155+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517558C>ACA2689129362RECQL4c.118+44G>T (n.118+44G>T)
n.15G>T
c.28-5G>T
c.-954+44G>T (n.-954+44G>T)
n.159+44G>T
n.161+44G>T
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
n.155+44G>T
 gnomAD v4
8g.144517558C=CA1826369983RECQL4c.118+44G= (n.118+44G=)
n.15G=
c.28-5G=
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n.159+44G=
n.161+44G=
c.-1065G= (n.-1065G=)
n.155+44G=
8g.144517558C>GCA586165581RECQL4c.118+44G>C (n.118+44G>C)
n.15G>C
c.28-5G>C
c.-954+44G>C (n.-954+44G>C)
n.159+44G>C
n.161+44G>C
c.-1065G>C (n.-1065G>C)
n.155+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517558C>TCA2689129363RECQL4c.118+44G>A (n.118+44G>A)
n.15G>A
c.28-5G>A
c.-954+44G>A (n.-954+44G>A)
n.159+44G>A
n.161+44G>A
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
n.155+44G>A
 gnomAD v4
8g.144517559G>ACA4949494RECQL4c.118+43C>T (n.118+43C>T)
n.14C>T
c.28-6C>T
c.-954+43C>T (n.-954+43C>T)
n.159+43C>T
n.161+43C>T
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
n.155+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517559G>CCA4949495RECQL4c.118+43C>G (n.118+43C>G)
n.14C>G
c.28-6C>G
c.-954+43C>G (n.-954+43C>G)
n.159+43C>G
n.161+43C>G
c.-1066C>G (n.-1066C>G)
n.155+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517559G=CA1826369984RECQL4c.118+43C= (n.118+43C=)
n.14C=
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n.161+43C=
c.-1066C= (n.-1066C=)
n.155+43C=
8g.144517559G>TCA2689129365RECQL4c.118+43C>A (n.118+43C>A)
n.14C>A
c.28-6C>A
c.-954+43C>A (n.-954+43C>A)
n.159+43C>A
n.161+43C>A
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
n.155+43C>A
 gnomAD v4
8g.144517560A>CCA1139771621RECQL4c.118+42T>G (n.118+42T>G)
n.13T>G
c.28-7T>G
c.-954+42T>G (n.-954+42T>G)
n.159+42T>G
n.161+42T>G
c.-1067T>G (n.-1067T>G)
n.155+42T>G
 dbSNP
8g.144517560A>GCA2689129367RECQL4c.118+42T>C (n.118+42T>C)
n.13T>C
c.28-7T>C
c.-954+42T>C (n.-954+42T>C)
n.159+42T>C
n.161+42T>C
c.-1067T>C (n.-1067T>C)
n.155+42T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517560A>TCA2718734198RECQL4c.118+42T>A (n.118+42T>A)
n.13T>A
c.28-7T>A
c.-954+42T>A (n.-954+42T>A)
n.159+42T>A
n.161+42T>A
c.-1067T>A (n.-1067T>A)
n.155+42T>A
 dbSNP
8g.144517561C>ACA2689129374RECQL4c.118+41G>T (n.118+41G>T)
n.12G>T
c.28-8G>T
c.-954+41G>T (n.-954+41G>T)
n.159+41G>T
n.161+41G>T
c.-1068G>T (n.-1068G>T)
n.155+41G>T
 gnomAD v4
8g.144517561C>GCA2689129376RECQL4c.118+41G>C (n.118+41G>C)
n.12G>C
c.28-8G>C
c.-954+41G>C (n.-954+41G>C)
n.159+41G>C
n.161+41G>C
c.-1068G>C (n.-1068G>C)
n.155+41G>C
 gnomAD v4
8g.144517561C>TCA2579283304RECQL4c.118+41G>A (n.118+41G>A)
n.12G>A
c.28-8G>A
c.-954+41G>A (n.-954+41G>A)
n.159+41G>A
n.161+41G>A
c.-1068G>A (n.-1068G>A)
n.155+41G>A
 gnomAD v4
8g.144517565_144517589delCA2689129370RECQL4c.118+17_118+41del (n.118+17_118+41del)
c.27+17_28-8del
c.-954+17_-954+41del (n.-954+17_-954+41del)
n.159+17_159+41del
n.161+17_161+41del
n.155+17_155+41del
 gnomAD v4
8g.144517562C>ACA2689129379RECQL4c.118+40G>T (n.118+40G>T)
n.11G>T
c.28-9G>T
c.-954+40G>T (n.-954+40G>T)
n.159+40G>T
n.161+40G>T
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
n.155+40G>T
 gnomAD v4
8g.144517563C>ACA2689129382RECQL4c.118+39G>T (n.118+39G>T)
n.10G>T
c.28-10G>T
c.-954+39G>T (n.-954+39G>T)
n.159+39G>T
n.161+39G>T
c.-1070G>T (n.-1070G>T)
n.155+39G>T
 gnomAD v4
8g.144517563C=CA1826369985RECQL4c.118+39G= (n.118+39G=)
n.10G=
c.28-10G=
c.-954+39G= (n.-954+39G=)
n.159+39G=
n.161+39G=
c.-1070G= (n.-1070G=)
n.155+39G=
8g.144517563C>GCA1120283181RECQL4c.118+39G>C (n.118+39G>C)
n.10G>C
c.28-10G>C
c.-954+39G>C (n.-954+39G>C)
n.159+39G>C
n.161+39G>C
c.-1070G>C (n.-1070G>C)
n.155+39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517563C>TCA2689129384RECQL4c.118+39G>A (n.118+39G>A)
n.10G>A
c.28-10G>A
c.-954+39G>A (n.-954+39G>A)
n.159+39G>A
n.161+39G>A
c.-1070G>A (n.-1070G>A)
n.155+39G>A
 gnomAD v4
8g.144517564G>ACA2689129387RECQL4c.118+38C>T (n.118+38C>T)
n.9C>T
c.28-11C>T
c.-954+38C>T (n.-954+38C>T)
n.159+38C>T
n.161+38C>T
c.-1071C>T (n.-1071C>T)
n.155+38C>T
 gnomAD v4
8g.144517564G>CCA2579283305RECQL4c.118+38C>G (n.118+38C>G)
n.9C>G
c.28-11C>G
c.-954+38C>G (n.-954+38C>G)
n.159+38C>G
n.161+38C>G
c.-1071C>G (n.-1071C>G)
n.155+38C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517564G>TCA2689129395RECQL4c.118+38C>A (n.118+38C>A)
n.9C>A
c.28-11C>A
c.-954+38C>A (n.-954+38C>A)
n.159+38C>A
n.161+38C>A
c.-1071C>A (n.-1071C>A)
n.155+38C>A
 gnomAD v4
8g.144517565G>ACA1826369987RECQL4c.118+37C>T (n.118+37C>T)
n.8C>T
c.28-12C>T
c.-954+37C>T (n.-954+37C>T)
n.159+37C>T
n.161+37C>T
c.-1072C>T (n.-1072C>T)
n.155+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517565G>CCA1120283185RECQL4c.118+37C>G (n.118+37C>G)
n.8C>G
c.28-12C>G
c.-954+37C>G (n.-954+37C>G)
n.159+37C>G
n.161+37C>G
c.-1072C>G (n.-1072C>G)
n.155+37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517565G=CA1826369986RECQL4c.118+37C= (n.118+37C=)
n.8C=
c.28-12C=
c.-954+37C= (n.-954+37C=)
n.159+37C=
n.161+37C=
c.-1072C= (n.-1072C=)
n.155+37C=
8g.144517565G>TCA2689129399RECQL4c.118+37C>A (n.118+37C>A)
n.8C>A
c.28-12C>A
c.-954+37C>A (n.-954+37C>A)
n.159+37C>A
n.161+37C>A
c.-1072C>A (n.-1072C>A)
n.155+37C>A
 gnomAD v4
8g.144517566T>ACA4949496RECQL4c.118+36A>T (n.118+36A>T)
n.7A>T
c.28-13A>T
c.-954+36A>T (n.-954+36A>T)
n.159+36A>T
n.161+36A>T
c.-1073A>T (n.-1073A>T)
n.155+36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517566T>CCA2689129402RECQL4c.118+36A>G (n.118+36A>G)
n.7A>G
c.28-13A>G
c.-954+36A>G (n.-954+36A>G)
n.159+36A>G
n.161+36A>G
c.-1073A>G (n.-1073A>G)
n.155+36A>G
 gnomAD v4
8g.144517566T>GCA2718427565RECQL4c.118+36A>C (n.118+36A>C)
n.7A>C
c.28-13A>C
c.-954+36A>C (n.-954+36A>C)
n.159+36A>C
n.161+36A>C
c.-1073A>C (n.-1073A>C)
n.155+36A>C
 dbSNP
8g.144517566T=CA1826369988RECQL4c.118+36A= (n.118+36A=)
n.7A=
c.28-13A=
c.-954+36A= (n.-954+36A=)
n.159+36A=
n.161+36A=
c.-1073A= (n.-1073A=)
n.155+36A=
8g.144517567G>ACA2689129407RECQL4c.118+35C>T (n.118+35C>T)
n.6C>T
c.28-14C>T
c.-954+35C>T (n.-954+35C>T)
n.159+35C>T
n.161+35C>T
c.-1074C>T (n.-1074C>T)
n.155+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517567G>CCA2718734294RECQL4c.118+35C>G (n.118+35C>G)
n.6C>G
c.28-14C>G
c.-954+35C>G (n.-954+35C>G)
n.159+35C>G
n.161+35C>G
c.-1074C>G (n.-1074C>G)
n.155+35C>G
 dbSNP
8g.144517567G>TCA2579283306RECQL4c.118+35C>A (n.118+35C>A)
n.6C>A
c.28-14C>A
c.-954+35C>A (n.-954+35C>A)
n.159+35C>A
n.161+35C>A
c.-1074C>A (n.-1074C>A)
n.155+35C>A
 gnomAD v4
8g.144517568T>CCA2718734643RECQL4c.118+34A>G (n.118+34A>G)
n.5A>G
c.28-15A>G
c.-954+34A>G (n.-954+34A>G)
n.159+34A>G
n.161+34A>G
n.155+34A>G
 dbSNP
8g.144517569C=CA1826369989RECQL4c.118+33G= (n.118+33G=)
n.4G=
c.28-16G=
c.-954+33G= (n.-954+33G=)
n.159+33G=
n.161+33G=
n.155+33G=
8g.144517569C>GCA187691121RECQL4c.118+33G>C (n.118+33G>C)
n.4G>C
c.28-16G>C
c.-954+33G>C (n.-954+33G>C)
n.159+33G>C
n.161+33G>C
n.155+33G>C
 dbSNP
8g.144517569C>TCA2579283307RECQL4c.118+33G>A (n.118+33G>A)
n.4G>A
c.28-16G>A
c.-954+33G>A (n.-954+33G>A)
n.159+33G>A
n.161+33G>A
n.155+33G>A
 gnomAD v4
8g.144517569_144517570delinsCTCA1826369990RECQL4c.118+32_118+33delinsAG (n.118+32_118+33delinsAG)
n.3_4delinsAG
c.28-17_28-16delinsAG
c.-954+32_-954+33delinsAG (n.-954+32_-954+33delinsAG)
n.159+32_159+33delinsAG
n.161+32_161+33delinsAG
n.155+32_155+33delinsAG
8g.144517570T>CCA2689129409RECQL4c.118+32A>G (n.118+32A>G)
n.3A>G
c.28-17A>G
c.-954+32A>G (n.-954+32A>G)
n.159+32A>G
n.161+32A>G
n.155+32A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517570T>GCA2782589816RECQL4c.118+32A>C (n.118+32A>C)
n.3A>C
c.28-17A>C
c.-954+32A>C (n.-954+32A>C)
n.159+32A>C
n.161+32A>C
n.155+32A>C
8g.144517571delCA1826369991RECQL4c.118+32del (n.118+32del)
n.3del
c.28-17del
c.-954+32del (n.-954+32del)
n.159+32del
n.161+32del
n.155+32del
 dbSNP
8g.144517571T>CCA2718734646RECQL4c.118+31A>G (n.118+31A>G)
n.2A>G
c.28-18A>G
c.-954+31A>G (n.-954+31A>G)
n.159+31A>G
n.161+31A>G
n.155+31A>G
 dbSNP
8g.144517572C>ACA2689129410RECQL4c.118+30G>T (n.118+30G>T)
n.1G>T
c.28-19G>T
c.-954+30G>T (n.-954+30G>T)
n.159+30G>T
n.161+30G>T
n.155+30G>T
 gnomAD v4
8g.144517572C=CA1826369992RECQL4c.118+30G= (n.118+30G=)
n.1G=
c.28-19G=
c.-954+30G= (n.-954+30G=)
n.159+30G=
n.161+30G=
n.155+30G=
8g.144517572C>GCA2782589817RECQL4c.118+30G>C (n.118+30G>C)
n.1G>C
c.28-19G>C
c.-954+30G>C (n.-954+30G>C)
n.159+30G>C
n.161+30G>C
n.155+30G>C
8g.144517572C>TCA4949497RECQL4c.118+30G>A (n.118+30G>A)
n.1G>A
c.28-19G>A
c.-954+30G>A (n.-954+30G>A)
n.159+30G>A
n.161+30G>A
n.155+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517573T>ACA2579283308RECQL4c.118+29A>T (n.118+29A>T)
c.28-20A>T
c.-954+29A>T (n.-954+29A>T)
n.159+29A>T
n.161+29A>T
n.155+29A>T
8g.144517573T>CCA2718734782RECQL4c.118+29A>G (n.118+29A>G)
c.28-20A>G
c.-954+29A>G (n.-954+29A>G)
n.159+29A>G
n.161+29A>G
n.155+29A>G
 dbSNP
8g.144517574C>ACA2689129411RECQL4c.118+28G>T (n.118+28G>T)
c.28-21G>T
c.-954+28G>T (n.-954+28G>T)
n.159+28G>T
n.161+28G>T
n.155+28G>T
 gnomAD v4
8g.144517574C>GCA2689129412RECQL4c.118+28G>C (n.118+28G>C)
c.28-21G>C
c.-954+28G>C (n.-954+28G>C)
n.159+28G>C
n.161+28G>C
n.155+28G>C
 gnomAD v4
8g.144517574C>TCA2689129413RECQL4c.118+28G>A (n.118+28G>A)
c.28-21G>A
c.-954+28G>A (n.-954+28G>A)
n.159+28G>A
n.161+28G>A
n.155+28G>A
 gnomAD v4
8g.144517575G>ACA4949498RECQL4c.118+27C>T (n.118+27C>T)
c.28-22C>T
c.-954+27C>T (n.-954+27C>T)
n.159+27C>T
n.161+27C>T
n.155+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517575G=CA1826369993RECQL4c.118+27C= (n.118+27C=)
c.28-22C=
c.-954+27C= (n.-954+27C=)
n.159+27C=
n.161+27C=
n.155+27C=
8g.144517575G>TCA2689129418RECQL4c.118+27C>A (n.118+27C>A)
c.28-22C>A
c.-954+27C>A (n.-954+27C>A)
n.159+27C>A
n.161+27C>A
n.155+27C>A
 gnomAD v4
8g.144517575_144517576delinsGCCA1826369994RECQL4c.118+26_118+27delinsGC (n.118+26_118+27delinsGC)
c.28-23_28-22delinsGC
c.-954+26_-954+27delinsGC (n.-954+26_-954+27delinsGC)
n.159+26_159+27delinsGC
n.161+26_161+27delinsGC
n.155+26_155+27delinsGC
8g.144517576C>ACA2689129424RECQL4c.118+26G>T (n.118+26G>T)
c.28-23G>T
c.-954+26G>T (n.-954+26G>T)
n.159+26G>T
n.161+26G>T
n.155+26G>T
 gnomAD v4
8g.144517576C=CA1826369995RECQL4c.118+26G= (n.118+26G=)
c.28-23G=
c.-954+26G= (n.-954+26G=)
n.159+26G=
n.161+26G=
n.155+26G=
8g.144517576C>GCA585833102RECQL4c.118+26G>C (n.118+26G>C)
c.28-23G>C
c.-954+26G>C (n.-954+26G>C)
n.159+26G>C
n.161+26G>C
n.155+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517580dupCA585833101RECQL4c.118+26dup (n.118+26dup)
c.28-23dup
c.-954+26dup (n.-954+26dup)
n.159+26dup
n.161+26dup
n.155+26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517580delCA585833100RECQL4c.118+26del (n.118+26del)
c.28-23del
c.-954+26del (n.-954+26del)
n.159+26del
n.161+26del
n.155+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517576_144517584delinsCCCCCGCCGCA1826369996RECQL4c.118+18_118+26delinsCGGCGGGGG (n.118+18_118+26delinsCGGCGGGGG)
c.27+18_28-23delinsCGGCGGGGG
c.-954+18_-954+26delinsCGGCGGGGG (n.-954+18_-954+26delinsCGGCGGGGG)
n.159+18_159+26delinsCGGCGGGGG
n.161+18_161+26delinsCGGCGGGGG
n.155+18_155+26delinsCGGCGGGGG
8g.144517577C>ACA2689129425RECQL4c.118+25G>T (n.118+25G>T)
c.28-24G>T
c.-954+25G>T (n.-954+25G>T)
n.159+25G>T
n.161+25G>T
n.155+25G>T
 gnomAD v4
8g.144517577C=CA1826369999RECQL4c.118+25G= (n.118+25G=)
c.28-24G=
c.-954+25G= (n.-954+25G=)
n.159+25G=
n.161+25G=
n.155+25G=
8g.144517577C>TCA1826369998RECQL4c.118+25G>A (n.118+25G>A)
c.28-24G>A
c.-954+25G>A (n.-954+25G>A)
n.159+25G>A
n.161+25G>A
n.155+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517586_144517593dupCA1120283189RECQL4c.118+18_118+25dup (n.118+18_118+25dup)
c.27+18_28-24dup
c.-954+18_-954+25dup (n.-954+18_-954+25dup)
n.159+18_159+25dup
n.161+18_161+25dup
n.155+18_155+25dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517586_144517593delCA1826369997RECQL4c.118+18_118+25del (n.118+18_118+25del)
c.27+18_28-24del
c.-954+18_-954+25del (n.-954+18_-954+25del)
n.159+18_159+25del
n.161+18_161+25del
n.155+18_155+25del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517578C>ACA2689129426RECQL4c.118+24G>T (n.118+24G>T)
c.28-25G>T
c.-954+24G>T (n.-954+24G>T)
n.159+24G>T
n.161+24G>T
n.155+24G>T
 gnomAD v4
8g.144517578C>TCA2689129427RECQL4c.118+24G>A (n.118+24G>A)
c.28-25G>A
c.-954+24G>A (n.-954+24G>A)
n.159+24G>A
n.161+24G>A
n.155+24G>A
 gnomAD v4
8g.144517579C>ACA2689129428RECQL4c.118+23G>T (n.118+23G>T)
c.27+23G>T
c.-954+23G>T (n.-954+23G>T)
n.159+23G>T
n.161+23G>T
n.155+23G>T
 gnomAD v4
8g.144517579C>TCA2689129429RECQL4c.118+23G>A (n.118+23G>A)
c.27+23G>A
c.-954+23G>A (n.-954+23G>A)
n.159+23G>A
n.161+23G>A
n.155+23G>A
 gnomAD v4
8g.144517580C>ACA585833103RECQL4c.118+22G>T (n.118+22G>T)
c.27+22G>T
c.-954+22G>T (n.-954+22G>T)
n.159+22G>T
n.161+22G>T
n.155+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517580C=CA1826370000RECQL4c.118+22G= (n.118+22G=)
c.27+22G=
c.-954+22G= (n.-954+22G=)
n.159+22G=
n.161+22G=
n.155+22G=
8g.144517580C>GCA2579283309RECQL4c.118+22G>C (n.118+22G>C)
c.27+22G>C
c.-954+22G>C (n.-954+22G>C)
n.159+22G>C
n.161+22G>C
n.155+22G>C
 gnomAD v4
8g.144517580C>TCA2689129430RECQL4c.118+22G>A (n.118+22G>A)
c.27+22G>A
c.-954+22G>A (n.-954+22G>A)
n.159+22G>A
n.161+22G>A
n.155+22G>A
 gnomAD v4
8g.144517581G>ACA1120283229RECQL4c.118+21C>T (n.118+21C>T)
c.27+21C>T
c.-954+21C>T (n.-954+21C>T)
n.159+21C>T
n.161+21C>T
n.155+21C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517581G>CCA2718506894RECQL4c.118+21C>G (n.118+21C>G)
c.27+21C>G
c.-954+21C>G (n.-954+21C>G)
n.159+21C>G
n.161+21C>G
n.155+21C>G
 dbSNP
8g.144517581G=CA1826370001RECQL4c.118+21C= (n.118+21C=)
c.27+21C=
c.-954+21C= (n.-954+21C=)
n.159+21C=
n.161+21C=
n.155+21C=
8g.144517581G>TCA1120283230RECQL4c.118+21C>A (n.118+21C>A)
c.27+21C>A
c.-954+21C>A (n.-954+21C>A)
n.159+21C>A
n.161+21C>A
n.155+21C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517582C>ACA2689129436RECQL4c.118+20G>T (n.118+20G>T)
c.27+20G>T
c.-954+20G>T (n.-954+20G>T)
n.159+20G>T
n.161+20G>T
n.155+20G>T
 gnomAD v4
8g.144517582C=CA1826370002RECQL4c.118+20G= (n.118+20G=)
c.27+20G=
c.-954+20G= (n.-954+20G=)
n.159+20G=
n.161+20G=
n.155+20G=
8g.144517582C>GCA4949499RECQL4c.118+20G>C (n.118+20G>C)
c.27+20G>C
c.-954+20G>C (n.-954+20G>C)
n.159+20G>C
n.161+20G>C
n.155+20G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517582C>TCA585833105RECQL4c.118+20G>A (n.118+20G>A)
c.27+20G>A
c.-954+20G>A (n.-954+20G>A)
n.159+20G>A
n.161+20G>A
n.155+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517587_144517591dupCA2689129434RECQL4c.118+16_118+20dup (n.118+16_118+20dup)
c.27+16_27+20dup
c.-954+16_-954+20dup (n.-954+16_-954+20dup)
n.159+16_159+20dup
n.161+16_161+20dup
n.155+16_155+20dup
 gnomAD v4
8g.144517583C>ACA2689129438RECQL4c.118+19G>T (n.118+19G>T)
c.27+19G>T
c.-954+19G>T (n.-954+19G>T)
n.159+19G>T
n.161+19G>T
n.155+19G>T
 gnomAD v4
8g.144517583C=CA1826370003RECQL4c.118+19G= (n.118+19G=)
c.27+19G=
c.-954+19G= (n.-954+19G=)
n.159+19G=
n.161+19G=
n.155+19G=
8g.144517583C>TCA585833106RECQL4c.118+19G>A (n.118+19G>A)
c.27+19G>A
c.-954+19G>A (n.-954+19G>A)
n.159+19G>A
n.161+19G>A
n.155+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517584G>ACA2689129444RECQL4c.118+18C>T (n.118+18C>T)
c.27+18C>T
c.-954+18C>T (n.-954+18C>T)
n.159+18C>T
n.161+18C>T
n.155+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517584G>CCA2718454511RECQL4c.118+18C>G (n.118+18C>G)
c.27+18C>G
c.-954+18C>G (n.-954+18C>G)
n.159+18C>G
n.161+18C>G
n.155+18C>G
 dbSNP
8g.144517584G=CA1826370004RECQL4c.118+18C= (n.118+18C=)
c.27+18C=
c.-954+18C= (n.-954+18C=)
n.159+18C=
n.161+18C=
n.155+18C=
8g.144517584G>TCA848893854RECQL4c.118+18C>A (n.118+18C>A)
c.27+18C>A
c.-954+18C>A (n.-954+18C>A)
n.159+18C>A
n.161+18C>A
n.155+18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517584_144517585delinsCTCA2580078820RECQL4c.118+17_118+18delinsAG (n.118+17_118+18delinsAG)
c.27+17_27+18delinsAG
c.-954+17_-954+18delinsAG (n.-954+17_-954+18delinsAG)
n.159+17_159+18delinsAG
n.161+17_161+18delinsAG
n.155+17_155+18delinsAG
 ClinVar
8g.144517585C>ACA2689129457RECQL4c.118+17G>T (n.118+17G>T)
c.27+17G>T
c.-954+17G>T (n.-954+17G>T)
n.159+17G>T
n.161+17G>T
n.155+17G>T
 gnomAD v4
8g.144517585C>TCA2573142950RECQL4c.118+17G>A (n.118+17G>A)
c.27+17G>A
c.-954+17G>A (n.-954+17G>A)
n.159+17G>A
n.161+17G>A
n.155+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517588delCA2689129451RECQL4c.118+17del (n.118+17del)
c.27+17del
c.-954+17del (n.-954+17del)
n.159+17del
n.161+17del
n.155+17del
 gnomAD v4
8g.144517586C>ACA2689129466RECQL4c.118+16G>T (n.118+16G>T)
c.27+16G>T
c.-954+16G>T (n.-954+16G>T)
n.159+16G>T
n.161+16G>T
n.155+16G>T
 gnomAD v4
8g.144517586C=CA1826370005RECQL4c.118+16G= (n.118+16G=)
c.27+16G=
c.-954+16G= (n.-954+16G=)
n.159+16G=
n.161+16G=
n.155+16G=
8g.144517586C>GCA848893856RECQL4c.118+16G>C (n.118+16G>C)
c.27+16G>C
c.-954+16G>C (n.-954+16G>C)
n.159+16G>C
n.161+16G>C
n.155+16G>C
 dbSNP
8g.144517586C>TCA2580078821RECQL4c.118+16G>A (n.118+16G>A)
c.27+16G>A
c.-954+16G>A (n.-954+16G>A)
n.159+16G>A
n.161+16G>A
n.155+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517587C>ACA2689129467RECQL4c.118+15G>T (n.118+15G>T)
c.27+15G>T
c.-954+15G>T (n.-954+15G>T)
n.159+15G>T
n.161+15G>T
n.155+15G>T
 gnomAD v4
8g.144517587C>GCA2689129471RECQL4c.118+15G>C (n.118+15G>C)
c.27+15G>C
c.-954+15G>C (n.-954+15G>C)
n.159+15G>C
n.161+15G>C
n.155+15G>C
 gnomAD v4
8g.144517587C>TCA2689129468RECQL4c.118+15G>A (n.118+15G>A)
c.27+15G>A
c.-954+15G>A (n.-954+15G>A)
n.159+15G>A
n.161+15G>A
n.155+15G>A
 gnomAD v4
8g.144517588C>ACA187691137RECQL4c.118+14G>T (n.118+14G>T)
c.27+14G>T
c.-954+14G>T (n.-954+14G>T)
n.159+14G>T
n.161+14G>T
n.155+14G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517588C=CA1826370006RECQL4c.118+14G= (n.118+14G=)
c.27+14G=
c.-954+14G= (n.-954+14G=)
n.159+14G=
n.161+14G=
n.155+14G=
8g.144517588C>TCA1826370007RECQL4c.118+14G>A (n.118+14G>A)
c.27+14G>A
c.-954+14G>A (n.-954+14G>A)
n.159+14G>A
n.161+14G>A
n.155+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517589G>ACA585833107RECQL4c.118+13C>T (n.118+13C>T)
c.27+13C>T
c.-954+13C>T (n.-954+13C>T)
n.159+13C>T
n.161+13C>T
n.155+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517589G>CCA2580078822RECQL4c.118+13C>G (n.118+13C>G)
c.27+13C>G
c.-954+13C>G (n.-954+13C>G)
n.159+13C>G
n.161+13C>G
n.155+13C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144517589G=CA1826370008RECQL4c.118+13C= (n.118+13C=)
c.27+13C=
c.-954+13C= (n.-954+13C=)
n.159+13C=
n.161+13C=
n.155+13C=
8g.144517589G>TCA2689129485RECQL4c.118+13C>A (n.118+13C>A)
c.27+13C>A
c.-954+13C>A (n.-954+13C>A)
n.159+13C>A
n.161+13C>A
n.155+13C>A
 gnomAD v4
8g.144517593_144517594insCCAGCCGCCA2580616139RECQL4c.118+13_118+14insTGGGCGGC (n.118+13_118+14insTGGGCGGC)
c.27+13_27+14insTGGGCGGC
c.-954+13_-954+14insTGGGCGGC (n.-954+13_-954+14insTGGGCGGC)
n.159+13_159+14insTGGGCGGC
n.161+13_161+14insTGGGCGGC
n.155+13_155+14insTGGGCGGC
 gnomAD v4
8g.144517596_144517668delCA2689129482RECQL4c.85-26_118+13del
c.-1013_-954+13del
n.126-26_159+13del
n.128-26_161+13del
n.122-26_155+13del
 gnomAD v4
8g.144517590C>ACA2689129488RECQL4c.118+12G>T (n.118+12G>T)
c.27+12G>T
c.-954+12G>T (n.-954+12G>T)
n.159+12G>T
n.161+12G>T
n.155+12G>T
 gnomAD v4
8g.144517590C>TCA2689129489RECQL4c.118+12G>A (n.118+12G>A)
c.27+12G>A
c.-954+12G>A (n.-954+12G>A)
n.159+12G>A
n.161+12G>A
n.155+12G>A
 gnomAD v4
8g.144517591C>ACA2689129490RECQL4c.118+11G>T (n.118+11G>T)
c.27+11G>T
c.-954+11G>T (n.-954+11G>T)
n.159+11G>T
n.161+11G>T
n.155+11G>T
 gnomAD v4
8g.144517591C=CA1826370009RECQL4c.118+11G= (n.118+11G=)
c.27+11G=
c.-954+11G= (n.-954+11G=)
n.159+11G=
n.161+11G=
n.155+11G=
8g.144517591C>GCA1826370010RECQL4c.118+11G>C (n.118+11G>C)
c.27+11G>C
c.-954+11G>C (n.-954+11G>C)
n.159+11G>C
n.161+11G>C
n.155+11G>C
 dbSNP
8g.144517591C>TCA2689129491RECQL4c.118+11G>A (n.118+11G>A)
c.27+11G>A
c.-954+11G>A (n.-954+11G>A)
n.159+11G>A
n.161+11G>A
n.155+11G>A
 gnomAD v4
8g.144517592G>ACA2689129492RECQL4c.118+10C>T (n.118+10C>T)
c.27+10C>T
c.-954+10C>T (n.-954+10C>T)
n.159+10C>T
n.161+10C>T
n.155+10C>T
 gnomAD v4
8g.144517592G>CCA2718734796RECQL4c.118+10C>G (n.118+10C>G)
c.27+10C>G
c.-954+10C>G (n.-954+10C>G)
n.159+10C>G
n.161+10C>G
n.155+10C>G
 dbSNP
8g.144517592G>TCA2689129493RECQL4c.118+10C>A (n.118+10C>A)
c.27+10C>A
c.-954+10C>A (n.-954+10C>A)
n.159+10C>A
n.161+10C>A
n.155+10C>A
 gnomAD v4
8g.144517593C>ACA2689129494RECQL4c.118+9G>T (n.118+9G>T)
c.27+9G>T
c.-954+9G>T (n.-954+9G>T)
n.159+9G>T
n.161+9G>T
n.155+9G>T
 gnomAD v4
8g.144517593C=CA1826370011RECQL4c.118+9G= (n.118+9G=)
c.27+9G=
c.-954+9G= (n.-954+9G=)
n.159+9G=
n.161+9G=
n.155+9G=
8g.144517593C>TCA585833108RECQL4c.118+9G>A (n.118+9G>A)
c.27+9G>A
c.-954+9G>A (n.-954+9G>A)
n.159+9G>A
n.161+9G>A
n.155+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517594G>ACA585833109RECQL4c.118+8C>T (n.118+8C>T)
c.27+8C>T
c.-954+8C>T (n.-954+8C>T)
n.159+8C>T
n.161+8C>T
n.155+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517594G=CA1826370012RECQL4c.118+8C= (n.118+8C=)
c.27+8C=
c.-954+8C= (n.-954+8C=)
n.159+8C=
n.161+8C=
n.155+8C=
8g.144517594G>TCA2605550943RECQL4c.118+8C>A (n.118+8C>A)
c.27+8C>A
c.-954+8C>A (n.-954+8C>A)
n.159+8C>A
n.161+8C>A
n.155+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517595C>ACA2689129500RECQL4c.118+7G>T (n.118+7G>T)
c.27+7G>T
c.-954+7G>T (n.-954+7G>T)
n.159+7G>T
n.161+7G>T
n.155+7G>T
 gnomAD v4
8g.144517595C>TCA2580078823RECQL4c.118+7G>A (n.118+7G>A)
c.27+7G>A
c.-954+7G>A (n.-954+7G>A)
n.159+7G>A
n.161+7G>A
n.155+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517596G>ACA2689129502RECQL4c.118+6C>T (n.118+6C>T)
c.27+6C>T
c.-954+6C>T (n.-954+6C>T)
n.159+6C>T
n.161+6C>T
n.155+6C>T
 gnomAD v4
8g.144517596G>CCA585833110RECQL4c.118+6C>G (n.118+6C>G)
c.27+6C>G
c.-954+6C>G (n.-954+6C>G)
n.159+6C>G
n.161+6C>G
n.155+6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517596G=CA1826370013RECQL4c.118+6C= (n.118+6C=)
c.27+6C=
c.-954+6C= (n.-954+6C=)
n.159+6C=
n.161+6C=
n.155+6C=
8g.144517596G>TCA2689129504RECQL4c.118+6C>A (n.118+6C>A)
c.27+6C>A
c.-954+6C>A (n.-954+6C>A)
n.159+6C>A
n.161+6C>A
n.155+6C>A
 gnomAD v4
8g.144517597C>ACA2689129508RECQL4c.118+5G>T (n.118+5G>T)
c.27+5G>T
c.-954+5G>T (n.-954+5G>T)
n.159+5G>T
n.161+5G>T
n.155+5G>T
 gnomAD v4
8g.144517597C>GCA2782589818RECQL4c.118+5G>C (n.118+5G>C)
c.27+5G>C
c.-954+5G>C (n.-954+5G>C)
n.159+5G>C
n.161+5G>C
n.155+5G>C
8g.144517597C>TCA2689129509RECQL4c.118+5G>A (n.118+5G>A)
c.27+5G>A
c.-954+5G>A (n.-954+5G>A)
n.159+5G>A
n.161+5G>A
n.155+5G>A
 gnomAD v4
8g.144517601_144517673delCA2689129507RECQL4c.84+32_118+5del
c.-1021_-954+5del
n.125+32_159+5del
n.127+32_161+5del
n.121+32_155+5del
 gnomAD v4
8g.144517598T>ACA2689129512RECQL4c.118+4A>T (n.118+4A>T)
c.27+4A>T
c.-954+4A>T (n.-954+4A>T)
n.159+4A>T
n.161+4A>T
n.155+4A>T
 gnomAD v4
8g.144517598T>CCA4949500RECQL4c.118+4A>G (n.118+4A>G)
c.27+4A>G
c.-954+4A>G (n.-954+4A>G)
n.159+4A>G
n.161+4A>G
n.155+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517598T>GCA2573142951RECQL4c.118+4A>C (n.118+4A>C)
c.27+4A>C
c.-954+4A>C (n.-954+4A>C)
n.159+4A>C
n.161+4A>C
n.155+4A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144517598T=CA1826370014RECQL4c.118+4A= (n.118+4A=)
c.27+4A=
c.-954+4A= (n.-954+4A=)
n.159+4A=
n.161+4A=
n.155+4A=
8g.144517599C>ACA916083034RECQL4c.118+3G>T (n.118+3G>T)
c.27+3G>T
c.-954+3G>T (n.-954+3G>T)
n.159+3G>T
n.161+3G>T
n.155+3G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517599C=CA1826370015RECQL4c.118+3G= (n.118+3G=)
c.27+3G=
c.-954+3G= (n.-954+3G=)
n.159+3G=
n.161+3G=
n.155+3G=
8g.144517599C>TCA1139660840RECQL4c.118+3G>A (n.118+3G>A)
c.27+3G>A
c.-954+3G>A (n.-954+3G>A)
n.159+3G>A
n.161+3G>A
n.155+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517600A=CA1826370016RECQL4c.118+2T= (n.118+2T=)
c.27+2T=
c.-954+2T= (n.-954+2T=)
n.159+2T=
n.161+2T=
n.155+2T=
8g.144517600A>CCA372693333RECQL4c.118+2T>G (n.118+2T>G)
c.27+2T>G
c.-954+2T>G (n.-954+2T>G)
n.159+2T>G
n.161+2T>G
n.155+2T>G
8g.144517600A>GCA372693330RECQL4c.118+2T>C (n.118+2T>C)
c.27+2T>C
c.-954+2T>C (n.-954+2T>C)
n.159+2T>C
n.161+2T>C
n.155+2T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144517600A>TCA372693334RECQL4c.118+2T>A (n.118+2T>A)
c.27+2T>A
c.-954+2T>A (n.-954+2T>A)
n.159+2T>A
n.161+2T>A
n.155+2T>A
8g.144517601C>ACA372693338RECQL4c.118+1G>T (n.118+1G>T)
c.27+1G>T
c.-954+1G>T (n.-954+1G>T)
n.159+1G>T
n.161+1G>T
n.155+1G>T
 gnomAD v4
8g.144517601C>GCA372693342RECQL4c.118+1G>C (n.118+1G>C)
c.27+1G>C
c.-954+1G>C (n.-954+1G>C)
n.159+1G>C
n.161+1G>C
n.155+1G>C
8g.144517601C>TCA372693341RECQL4c.118+1G>A (n.118+1G>A)
c.27+1G>A
c.-954+1G>A (n.-954+1G>A)
n.159+1G>A
n.161+1G>A
n.155+1G>A
 gnomAD v4
8g.144517602C>ACA372693346RECQL4c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.27G>T
c.-954G>T (n.-954G>T)
n.159G>T
n.161G>T
n.155G>T
 gnomAD v4
8g.144517602C>GCA372693349RECQL4c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.27G>C
c.-954G>C (n.-954G>C)
n.159G>C
n.161G>C
n.155G>C
8g.144517602C>TCA372693351RECQL4c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.27G>A
c.-954G>A (n.-954G>A)
n.159G>A
n.161G>A
n.155G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517603delCA2689129545RECQL4c.117del (p.Ala40ArgfsTer9)
c.26del
c.-955del (n.-955del)
n.158del
n.160del
n.154del
 gnomAD v4
8g.144517603G>ACA463473981RECQL4c.117C>T (p.Arg39=)
c.26C>T
c.-955C>T (n.-955C>T)
n.158C>T
n.160C>T
n.154C>T
 gnomAD v4
8g.144517603G>CCA463473982RECQL4c.117C>G (p.Arg39=)
c.26C>G
c.-955C>G (n.-955C>G)
n.158C>G
n.160C>G
n.154C>G
8g.144517603G>TCA463473983RECQL4c.117C>A (p.Arg39=)
c.26C>A
c.-955C>A (n.-955C>A)
n.158C>A
n.160C>A
n.154C>A
 gnomAD v4
8g.144517604delCA2689129551RECQL4c.116del (p.Arg39ProfsTer10)
c.25del
c.-956del (n.-956del)
n.157del
n.159del
n.153del
 gnomAD v4
8g.144517604C>ACA372693355RECQL4c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.25G>T
c.-956G>T (n.-956G>T)
n.157G>T
n.159G>T
n.153G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517604C=CA1826370017RECQL4c.116G= (p.Arg39=)
c.25G=
c.-956G= (n.-956G=)
n.157G=
n.159G=
n.153G=
8g.144517604C>GCA372693357RECQL4c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.25G>C
c.-956G>C (n.-956G>C)
n.157G>C
n.159G>C
n.153G>C
 gnomAD v4
8g.144517604C>TCA372693360RECQL4c.116G>A (p.Arg39His)
c.25G>A
c.-956G>A (n.-956G>A)
n.157G>A
n.159G>A
n.153G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517605G>ACA372693362RECQL4c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.24C>T
c.-957C>T (n.-957C>T)
n.156C>T
n.158C>T
n.152C>T
 gnomAD v4
8g.144517605G>CCA372693364RECQL4c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.24C>G
c.-957C>G (n.-957C>G)
n.156C>G
n.158C>G
n.152C>G
 gnomAD v4
8g.144517605G=CA1826370018RECQL4c.115C= (p.Arg39=)
c.24C=
c.-957C= (n.-957C=)
n.156C=
n.158C=
n.152C=
8g.144517605G>TCA372693366RECQL4c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.24C>A
c.-957C>A (n.-957C>A)
n.156C>A
n.158C>A
n.152C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517606G>ACA187691140RECQL4c.114C>T (p.Thr38=)
c.23C>T
c.-958C>T (n.-958C>T)
n.155C>T
n.157C>T
n.151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517606G>CCA463473984RECQL4c.114C>G (p.Thr38=)
c.23C>G
c.-958C>G (n.-958C>G)
n.155C>G
n.157C>G
n.151C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517606G=CA1826370019RECQL4c.114C= (p.Thr38=)
c.23C=
c.-958C= (n.-958C=)
n.155C=
n.157C=
n.151C=
8g.144517606G>TCA463473985RECQL4c.114C>A (p.Thr38=)
c.23C>A
c.-958C>A (n.-958C>A)
n.155C>A
n.157C>A
n.151C>A
 gnomAD v4
8g.144517607G>ACA372693370RECQL4c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.22C>T
c.-959C>T (n.-959C>T)
n.154C>T
n.156C>T
n.150C>T
 gnomAD v4
8g.144517607G>CCA372693372RECQL4c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.22C>G
c.-959C>G (n.-959C>G)
n.154C>G
n.156C>G
n.150C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517607G=CA1826370020RECQL4c.113C= (p.Thr38=)
c.22C=
c.-959C= (n.-959C=)
n.154C=
n.156C=
n.150C=
8g.144517607G>TCA372693375RECQL4c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.22C>A
c.-959C>A (n.-959C>A)
n.154C>A
n.156C>A
n.150C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517608T>ACA372693382RECQL4c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.21A>T
c.-960A>T (n.-960A>T)
n.153A>T
n.155A>T
n.149A>T
8g.144517608T>CCA372693376RECQL4c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.21A>G
c.-960A>G (n.-960A>G)
n.153A>G
n.155A>G
n.149A>G
 gnomAD v4
8g.144517608T>GCA372693379RECQL4c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.21A>C
c.-960A>C (n.-960A>C)
n.153A>C
n.155A>C
n.149A>C
 ClinVar
8g.144517608_144517611delinsTCTCCA1826370021RECQL4c.109_112delinsGAGA (p.Glu37=)
c.18_21delinsGAGA
c.-963_-960delinsGAGA (n.-963_-960delinsGAGA)
n.150_153delinsGAGA
n.152_155delinsGAGA
n.146_149delinsGAGA

Number of alleles fetched