Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.144398786A>C | CA348708369 | ZEB2 | c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.2401T>G (p.Tyr801Asp) n.2370T>G c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.2476T>G (p.Tyr826Asp) c.*2118T>G (n.*2118T>G) n.2501T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.2949T>G c.2398T>G (p.Tyr800Asp) c.655+2413T>G (n.655+2413T>G) c.1167+751T>G (n.1167+751T>G) c.2329T>G (p.Tyr777Asp) c.2392T>G (p.Tyr798Asp) c.2380T>G (p.Tyr794Asp) | |
2 | g.144398786A>G | CA348708370 | ZEB2 | c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.1624T>C (p.Tyr542His) c.2401T>C (p.Tyr801His) n.2370T>C c.2065T>C (p.Tyr689His) c.2476T>C (p.Tyr826His) c.*2118T>C (n.*2118T>C) n.2501T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.2949T>C c.2398T>C (p.Tyr800His) c.655+2413T>C (n.655+2413T>C) c.1167+751T>C (n.1167+751T>C) c.2329T>C (p.Tyr777His) c.2392T>C (p.Tyr798His) c.2380T>C (p.Tyr794His) | COSMIC |
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2 | g.144398787T>A | CA429445418 | ZEB2 | c.*2249A>T (n.*2249A>T) c.1623A>T (p.Ser541=) c.2400A>T (p.Ser800=) n.2369A>T c.2064A>T (p.Ser688=) c.2475A>T (p.Ser825=) c.*2117A>T (n.*2117A>T) n.2500A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.2948A>T c.2397A>T (p.Ser799=) c.655+2412A>T (n.655+2412A>T) c.1167+750A>T (n.1167+750A>T) c.2328A>T (p.Ser776=) c.2391A>T (p.Ser797=) c.2379A>T (p.Ser793=) | dbSNP |
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2 | g.144398787T>G | CA429445420 | ZEB2 | c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.1623A>C (p.Ser541=) c.2400A>C (p.Ser800=) n.2369A>C c.2064A>C (p.Ser688=) c.2475A>C (p.Ser825=) c.*2117A>C (n.*2117A>C) n.2500A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.2948A>C c.2397A>C (p.Ser799=) c.655+2412A>C (n.655+2412A>C) c.1167+750A>C (n.1167+750A>C) c.2328A>C (p.Ser776=) c.2391A>C (p.Ser797=) c.2379A>C (p.Ser793=) | |
2 | g.144398787T= | CA1294885025 | ZEB2 | c.*2249A= (n.*2249A=) c.1623A= (p.Ser541=) c.2400A= (p.Ser800=) n.2369A= c.2064A= (p.Ser688=) c.2475A= (p.Ser825=) c.*2117A= (n.*2117A=) n.2500A= c.-70A= (n.-70A=) n.2948A= c.2397A= (p.Ser799=) c.655+2412A= (n.655+2412A=) c.1167+750A= (n.1167+750A=) c.2328A= (p.Ser776=) c.2391A= (p.Ser797=) c.2379A= (p.Ser793=) | |
2 | g.144398788G>A | CA348708372 | ZEB2 | c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.2399C>T (p.Ser800Leu) n.2368C>T c.2063C>T (p.Ser688Leu) c.2474C>T (p.Ser825Leu) c.*2116C>T (n.*2116C>T) n.2499C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.2947C>T c.2396C>T (p.Ser799Leu) c.655+2411C>T (n.655+2411C>T) c.1167+749C>T (n.1167+749C>T) c.2327C>T (p.Ser776Leu) c.2390C>T (p.Ser797Leu) c.2378C>T (p.Ser793Leu) | |
2 | g.144398788G>C | CA348708373 | ZEB2 | c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.1622C>G (p.Ser541Ter) c.2399C>G (p.Ser800Ter) n.2368C>G c.2063C>G (p.Ser688Ter) c.2474C>G (p.Ser825Ter) c.*2116C>G (n.*2116C>G) n.2499C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.2947C>G c.2396C>G (p.Ser799Ter) c.655+2411C>G (n.655+2411C>G) c.1167+749C>G (n.1167+749C>G) c.2327C>G (p.Ser776Ter) c.2390C>G (p.Ser797Ter) c.2378C>G (p.Ser793Ter) | |
2 | g.144398788G= | CA1294885026 | ZEB2 | c.*2248C= (n.*2248C=) c.1622C= (p.Ser541=) c.2399C= (p.Ser800=) n.2368C= c.2063C= (p.Ser688=) c.2474C= (p.Ser825=) c.*2116C= (n.*2116C=) n.2499C= c.-71C= (n.-71C=) n.2947C= c.2396C= (p.Ser799=) c.655+2411C= (n.655+2411C=) c.1167+749C= (n.1167+749C=) c.2327C= (p.Ser776=) c.2390C= (p.Ser797=) c.2378C= (p.Ser793=) | |
2 | g.144398788G>T | CA348708374 | ZEB2 | c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.2399C>A (p.Ser800Ter) n.2368C>A c.2063C>A (p.Ser688Ter) c.2474C>A (p.Ser825Ter) c.*2116C>A (n.*2116C>A) n.2499C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.2947C>A c.2396C>A (p.Ser799Ter) c.655+2411C>A (n.655+2411C>A) c.1167+749C>A (n.1167+749C>A) c.2327C>A (p.Ser776Ter) c.2390C>A (p.Ser797Ter) c.2378C>A (p.Ser793Ter) | |
2 | g.144398789A>C | CA348708377 | ZEB2 | c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala) n.2367T>G c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.2473T>G (p.Ser825Ala) c.*2115T>G (n.*2115T>G) n.2498T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.2946T>G c.2395T>G (p.Ser799Ala) c.655+2410T>G (n.655+2410T>G) c.1167+748T>G (n.1167+748T>G) c.2326T>G (p.Ser776Ala) c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) | |
2 | g.144398789A>G | CA348708375 | ZEB2 | c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro) n.2367T>C c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.2473T>C (p.Ser825Pro) c.*2115T>C (n.*2115T>C) n.2498T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.2946T>C c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.655+2410T>C (n.655+2410T>C) c.1167+748T>C (n.1167+748T>C) c.2326T>C (p.Ser776Pro) c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) | |
2 | g.144398789A>T | CA348708376 | ZEB2 | c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr) n.2367T>A c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.2473T>A (p.Ser825Thr) c.*2115T>A (n.*2115T>A) n.2498T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.2946T>A c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.655+2410T>A (n.655+2410T>A) c.1167+748T>A (n.1167+748T>A) c.2326T>A (p.Ser776Thr) c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) | |
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2 | g.144398790A>G | CA429445422 | ZEB2 | c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.1620T>C (p.Ser540=) c.2397T>C (p.Ser799=) n.2366T>C c.2061T>C (p.Ser687=) c.2472T>C (p.Ser824=) c.*2114T>C (n.*2114T>C) n.2497T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.2945T>C c.2394T>C (p.Ser798=) c.655+2409T>C (n.655+2409T>C) c.1167+747T>C (n.1167+747T>C) c.2325T>C (p.Ser775=) c.2388T>C (p.Ser796=) c.2376T>C (p.Ser792=) | |
2 | g.144398790A>T | CA348708379 | ZEB2 | c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.2397T>A (p.Ser799Arg) n.2366T>A c.2061T>A (p.Ser687Arg) c.2472T>A (p.Ser824Arg) c.*2114T>A (n.*2114T>A) n.2497T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.2945T>A c.2394T>A (p.Ser798Arg) c.655+2409T>A (n.655+2409T>A) c.1167+747T>A (n.1167+747T>A) c.2325T>A (p.Ser775Arg) c.2388T>A (p.Ser796Arg) c.2376T>A (p.Ser792Arg) | |
2 | g.144398791C>A | CA348708380 | ZEB2 | c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.2396G>T (p.Ser799Ile) n.2365G>T c.2060G>T (p.Ser687Ile) c.2471G>T (p.Ser824Ile) c.*2113G>T (n.*2113G>T) n.2496G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.2944G>T c.2393G>T (p.Ser798Ile) c.655+2408G>T (n.655+2408G>T) c.1167+746G>T (n.1167+746G>T) c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.2387G>T (p.Ser796Ile) c.2375G>T (p.Ser792Ile) | |
2 | g.144398791C>G | CA348708381 | ZEB2 | c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.2396G>C (p.Ser799Thr) n.2365G>C c.2060G>C (p.Ser687Thr) c.2471G>C (p.Ser824Thr) c.*2113G>C (n.*2113G>C) n.2496G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.2944G>C c.2393G>C (p.Ser798Thr) c.655+2408G>C (n.655+2408G>C) c.1167+746G>C (n.1167+746G>C) c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.2387G>C (p.Ser796Thr) c.2375G>C (p.Ser792Thr) | |
2 | g.144398791C>T | CA348708382 | ZEB2 | c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.2396G>A (p.Ser799Asn) n.2365G>A c.2060G>A (p.Ser687Asn) c.2471G>A (p.Ser824Asn) c.*2113G>A (n.*2113G>A) n.2496G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.2944G>A c.2393G>A (p.Ser798Asn) c.655+2408G>A (n.655+2408G>A) c.1167+746G>A (n.1167+746G>A) c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.2375G>A (p.Ser792Asn) | |
2 | g.144398792T>A | CA348708385 | ZEB2 | c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.2395A>T (p.Ser799Cys) n.2364A>T c.2059A>T (p.Ser687Cys) c.2470A>T (p.Ser824Cys) c.*2112A>T (n.*2112A>T) n.2495A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.2943A>T c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.655+2407A>T (n.655+2407A>T) c.1167+745A>T (n.1167+745A>T) c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.2374A>T (p.Ser792Cys) | dbSNP |
2 | g.144398792T>C | CA348708383 | ZEB2 | c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.2395A>G (p.Ser799Gly) n.2364A>G c.2059A>G (p.Ser687Gly) c.2470A>G (p.Ser824Gly) c.*2112A>G (n.*2112A>G) n.2495A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.2943A>G c.2392A>G (p.Ser798Gly) c.655+2407A>G (n.655+2407A>G) c.1167+745A>G (n.1167+745A>G) c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.2374A>G (p.Ser792Gly) | |
2 | g.144398792T>G | CA348708384 | ZEB2 | c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.2395A>C (p.Ser799Arg) n.2364A>C c.2059A>C (p.Ser687Arg) c.2470A>C (p.Ser824Arg) c.*2112A>C (n.*2112A>C) n.2495A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.2943A>C c.2392A>C (p.Ser798Arg) c.655+2407A>C (n.655+2407A>C) c.1167+745A>C (n.1167+745A>C) c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.2386A>C (p.Ser796Arg) c.2374A>C (p.Ser792Arg) | |
2 | g.144398792T= | CA1294885027 | ZEB2 | c.*2244A= (n.*2244A=) c.1618A= (p.Ser540=) c.2395A= (p.Ser799=) n.2364A= c.2059A= (p.Ser687=) c.2470A= (p.Ser824=) c.*2112A= (n.*2112A=) n.2495A= c.-75A= (n.-75A=) n.2943A= c.2392A= (p.Ser798=) c.655+2407A= (n.655+2407A=) c.1167+745A= (n.1167+745A=) c.2323A= (p.Ser775=) c.2386A= (p.Ser796=) c.2374A= (p.Ser792=) | |
2 | g.144398793A= | CA1294885028 | ZEB2 | c.*2243T= (n.*2243T=) c.1617T= (p.Ser539=) c.2394T= (p.Ser798=) n.2363T= c.2058T= (p.Ser686=) c.2469T= (p.Ser823=) c.*2111T= (n.*2111T=) n.2494T= c.-76T= (n.-76T=) n.2942T= c.2391T= (p.Ser797=) c.655+2406T= (n.655+2406T=) c.1167+744T= (n.1167+744T=) c.2322T= (p.Ser774=) c.2385T= (p.Ser795=) c.2373T= (p.Ser791=) | |
2 | g.144398793A>C | CA348708386 | ZEB2 | c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.1617T>G (p.Ser539Arg) c.2394T>G (p.Ser798Arg) n.2363T>G c.2058T>G (p.Ser686Arg) c.2469T>G (p.Ser823Arg) c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.2494T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.2942T>G c.2391T>G (p.Ser797Arg) c.655+2406T>G (n.655+2406T>G) c.1167+744T>G (n.1167+744T>G) c.2322T>G (p.Ser774Arg) c.2385T>G (p.Ser795Arg) c.2373T>G (p.Ser791Arg) | |
2 | g.144398793A>G | CA429445425 | ZEB2 | c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.1617T>C (p.Ser539=) c.2394T>C (p.Ser798=) n.2363T>C c.2058T>C (p.Ser686=) c.2469T>C (p.Ser823=) c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.2494T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.2942T>C c.2391T>C (p.Ser797=) c.655+2406T>C (n.655+2406T>C) c.1167+744T>C (n.1167+744T>C) c.2322T>C (p.Ser774=) c.2385T>C (p.Ser795=) c.2373T>C (p.Ser791=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398793A>T | CA348708387 | ZEB2 | c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.1617T>A (p.Ser539Arg) c.2394T>A (p.Ser798Arg) n.2363T>A c.2058T>A (p.Ser686Arg) c.2469T>A (p.Ser823Arg) c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.2494T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.2942T>A c.2391T>A (p.Ser797Arg) c.655+2406T>A (n.655+2406T>A) c.1167+744T>A (n.1167+744T>A) c.2322T>A (p.Ser774Arg) c.2385T>A (p.Ser795Arg) c.2373T>A (p.Ser791Arg) | |
2 | g.144398794C>A | CA348708388 | ZEB2 | c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile) n.2362G>T c.2057G>T (p.Ser686Ile) c.2468G>T (p.Ser823Ile) c.*2110G>T (n.*2110G>T) n.2493G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.2941G>T c.2390G>T (p.Ser797Ile) c.655+2405G>T (n.655+2405G>T) c.1167+743G>T (n.1167+743G>T) c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.2384G>T (p.Ser795Ile) c.2372G>T (p.Ser791Ile) | |
2 | g.144398794C>G | CA348708389 | ZEB2 | c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.2393G>C (p.Ser798Thr) n.2362G>C c.2057G>C (p.Ser686Thr) c.2468G>C (p.Ser823Thr) c.*2110G>C (n.*2110G>C) n.2493G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.2941G>C c.2390G>C (p.Ser797Thr) c.655+2405G>C (n.655+2405G>C) c.1167+743G>C (n.1167+743G>C) c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.2384G>C (p.Ser795Thr) c.2372G>C (p.Ser791Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144398794C>T | CA348708390 | ZEB2 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn) n.2362G>A c.2057G>A (p.Ser686Asn) c.2468G>A (p.Ser823Asn) c.*2110G>A (n.*2110G>A) n.2493G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.2941G>A c.2390G>A (p.Ser797Asn) c.655+2405G>A (n.655+2405G>A) c.1167+743G>A (n.1167+743G>A) c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.2384G>A (p.Ser795Asn) c.2372G>A (p.Ser791Asn) | |
2 | g.144398795T>A | CA348708391 | ZEB2 | c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) n.2361A>T c.2056A>T (p.Ser686Cys) c.2467A>T (p.Ser823Cys) c.*2109A>T (n.*2109A>T) n.2492A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.2940A>T c.2389A>T (p.Ser797Cys) c.655+2404A>T (n.655+2404A>T) c.1167+742A>T (n.1167+742A>T) c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.2383A>T (p.Ser795Cys) c.2371A>T (p.Ser791Cys) | COSMIC |
2 | g.144398795T>C | CA348708392 | ZEB2 | c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.2392A>G (p.Ser798Gly) n.2361A>G c.2056A>G (p.Ser686Gly) c.2467A>G (p.Ser823Gly) c.*2109A>G (n.*2109A>G) n.2492A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.2940A>G c.2389A>G (p.Ser797Gly) c.655+2404A>G (n.655+2404A>G) c.1167+742A>G (n.1167+742A>G) c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.2383A>G (p.Ser795Gly) c.2371A>G (p.Ser791Gly) | |
2 | g.144398795T>G | CA348708393 | ZEB2 | c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg) n.2361A>C c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.2467A>C (p.Ser823Arg) c.*2109A>C (n.*2109A>C) n.2492A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.2940A>C c.2389A>C (p.Ser797Arg) c.655+2404A>C (n.655+2404A>C) c.1167+742A>C (n.1167+742A>C) c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.2383A>C (p.Ser795Arg) c.2371A>C (p.Ser791Arg) | |
2 | g.144398796G>A | CA429445429 | ZEB2 | c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.1614C>T (p.His538=) c.2391C>T (p.His797=) n.2360C>T c.2055C>T (p.His685=) c.2466C>T (p.His822=) c.*2108C>T (n.*2108C>T) n.2491C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.2939C>T c.2388C>T (p.His796=) c.655+2403C>T (n.655+2403C>T) c.1167+741C>T (n.1167+741C>T) c.2319C>T (p.His773=) c.2382C>T (p.His794=) c.2370C>T (p.His790=) | |
2 | g.144398796G>C | CA348708394 | ZEB2 | c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.1614C>G (p.His538Gln) c.2391C>G (p.His797Gln) n.2360C>G c.2055C>G (p.His685Gln) c.2466C>G (p.His822Gln) c.*2108C>G (n.*2108C>G) n.2491C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.2939C>G c.2388C>G (p.His796Gln) c.655+2403C>G (n.655+2403C>G) c.1167+741C>G (n.1167+741C>G) c.2319C>G (p.His773Gln) c.2382C>G (p.His794Gln) c.2370C>G (p.His790Gln) | ClinVar |
2 | g.144398796G>T | CA348708395 | ZEB2 | c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.1614C>A (p.His538Gln) c.2391C>A (p.His797Gln) n.2360C>A c.2055C>A (p.His685Gln) c.2466C>A (p.His822Gln) c.*2108C>A (n.*2108C>A) n.2491C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.2939C>A c.2388C>A (p.His796Gln) c.655+2403C>A (n.655+2403C>A) c.1167+741C>A (n.1167+741C>A) c.2319C>A (p.His773Gln) c.2382C>A (p.His794Gln) c.2370C>A (p.His790Gln) | |
2 | g.144398797T>A | CA348708396 | ZEB2 | c.*2239A>T (n.*2239A>T) c.1613A>T (p.His538Leu) c.2390A>T (p.His797Leu) n.2359A>T c.2054A>T (p.His685Leu) c.2465A>T (p.His822Leu) c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.2490A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.2938A>T c.2387A>T (p.His796Leu) c.655+2402A>T (n.655+2402A>T) c.1167+740A>T (n.1167+740A>T) c.2318A>T (p.His773Leu) c.2381A>T (p.His794Leu) c.2369A>T (p.His790Leu) | |
2 | g.144398797T>C | CA1898250 | ZEB2 | c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.1613A>G (p.His538Arg) c.2390A>G (p.His797Arg) n.2359A>G c.2054A>G (p.His685Arg) c.2465A>G (p.His822Arg) c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.2490A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.2938A>G c.2387A>G (p.His796Arg) c.655+2402A>G (n.655+2402A>G) c.1167+740A>G (n.1167+740A>G) c.2318A>G (p.His773Arg) c.2381A>G (p.His794Arg) c.2369A>G (p.His790Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398797T>G | CA348708397 | ZEB2 | c.*2239A>C (n.*2239A>C) c.1613A>C (p.His538Pro) c.2390A>C (p.His797Pro) n.2359A>C c.2054A>C (p.His685Pro) c.2465A>C (p.His822Pro) c.*2107A>C (n.*2107A>C) n.2490A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.2938A>C c.2387A>C (p.His796Pro) c.655+2402A>C (n.655+2402A>C) c.1167+740A>C (n.1167+740A>C) c.2318A>C (p.His773Pro) c.2381A>C (p.His794Pro) c.2369A>C (p.His790Pro) | |
2 | g.144398797T= | CA1294885029 | ZEB2 | c.*2239A= (n.*2239A=) c.1613A= (p.His538=) c.2390A= (p.His797=) n.2359A= c.2054A= (p.His685=) c.2465A= (p.His822=) c.*2107A= (n.*2107A=) n.2490A= c.-80A= (n.-80A=) n.2938A= c.2387A= (p.His796=) c.655+2402A= (n.655+2402A=) c.1167+740A= (n.1167+740A=) c.2318A= (p.His773=) c.2381A= (p.His794=) c.2369A= (p.His790=) | |
2 | g.144398798G>A | CA348708398 | ZEB2 | c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.1612C>T (p.His538Tyr) c.2389C>T (p.His797Tyr) n.2358C>T c.2053C>T (p.His685Tyr) c.2464C>T (p.His822Tyr) c.*2106C>T (n.*2106C>T) n.2489C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.2937C>T c.2386C>T (p.His796Tyr) c.655+2401C>T (n.655+2401C>T) c.1167+739C>T (n.1167+739C>T) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.2368C>T (p.His790Tyr) | |
2 | g.144398798G>C | CA348708400 | ZEB2 | c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.1612C>G (p.His538Asp) c.2389C>G (p.His797Asp) n.2358C>G c.2053C>G (p.His685Asp) c.2464C>G (p.His822Asp) c.*2106C>G (n.*2106C>G) n.2489C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.2937C>G c.2386C>G (p.His796Asp) c.655+2401C>G (n.655+2401C>G) c.1167+739C>G (n.1167+739C>G) c.2317C>G (p.His773Asp) c.2380C>G (p.His794Asp) c.2368C>G (p.His790Asp) | |
2 | g.144398798G>T | CA348708399 | ZEB2 | c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.1612C>A (p.His538Asn) c.2389C>A (p.His797Asn) n.2358C>A c.2053C>A (p.His685Asn) c.2464C>A (p.His822Asn) c.*2106C>A (n.*2106C>A) n.2489C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.2937C>A c.2386C>A (p.His796Asn) c.655+2401C>A (n.655+2401C>A) c.1167+739C>A (n.1167+739C>A) c.2317C>A (p.His773Asn) c.2380C>A (p.His794Asn) c.2368C>A (p.His790Asn) | COSMIC |
2 | g.144398799G>A | CA429445432 | ZEB2 | c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.1611C>T (p.Ser537=) c.2388C>T (p.Ser796=) n.2357C>T c.2052C>T (p.Ser684=) c.2463C>T (p.Ser821=) c.*2105C>T (n.*2105C>T) n.2488C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.2936C>T c.2385C>T (p.Ser795=) c.655+2400C>T (n.655+2400C>T) c.1167+738C>T (n.1167+738C>T) c.2316C>T (p.Ser772=) c.2379C>T (p.Ser793=) c.2367C>T (p.Ser789=) | |
2 | g.144398799G>C | CA57555085 | ZEB2 | c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.1611C>G (p.Ser537=) c.2388C>G (p.Ser796=) n.2357C>G c.2052C>G (p.Ser684=) c.2463C>G (p.Ser821=) c.*2105C>G (n.*2105C>G) n.2488C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.2936C>G c.2385C>G (p.Ser795=) c.655+2400C>G (n.655+2400C>G) c.1167+738C>G (n.1167+738C>G) c.2316C>G (p.Ser772=) c.2379C>G (p.Ser793=) c.2367C>G (p.Ser789=) | dbSNP |
2 | g.144398799G= | CA1294885030 | ZEB2 | c.*2237C= (n.*2237C=) c.1611C= (p.Ser537=) c.2388C= (p.Ser796=) n.2357C= c.2052C= (p.Ser684=) c.2463C= (p.Ser821=) c.*2105C= (n.*2105C=) n.2488C= c.-82C= (n.-82C=) n.2936C= c.2385C= (p.Ser795=) c.655+2400C= (n.655+2400C=) c.1167+738C= (n.1167+738C=) c.2316C= (p.Ser772=) c.2379C= (p.Ser793=) c.2367C= (p.Ser789=) | |
2 | g.144398799G>T | CA429445430 | ZEB2 | c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.1611C>A (p.Ser537=) c.2388C>A (p.Ser796=) n.2357C>A c.2052C>A (p.Ser684=) c.2463C>A (p.Ser821=) c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.2488C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.2936C>A c.2385C>A (p.Ser795=) c.655+2400C>A (n.655+2400C>A) c.1167+738C>A (n.1167+738C>A) c.2316C>A (p.Ser772=) c.2379C>A (p.Ser793=) c.2367C>A (p.Ser789=) | |
2 | g.144398800G>A | CA348708401 | ZEB2 | c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.2387C>T (p.Ser796Phe) n.2356C>T c.2051C>T (p.Ser684Phe) c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.2487C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.2935C>T c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.655+2399C>T (n.655+2399C>T) c.1167+737C>T (n.1167+737C>T) c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) | |
2 | g.144398800G>C | CA348708402 | ZEB2 | c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.2387C>G (p.Ser796Cys) n.2356C>G c.2051C>G (p.Ser684Cys) c.2462C>G (p.Ser821Cys) c.*2104C>G (n.*2104C>G) n.2487C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.2935C>G c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.655+2399C>G (n.655+2399C>G) c.1167+737C>G (n.1167+737C>G) c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) | |
2 | g.144398800G>T | CA348708403 | ZEB2 | c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.2387C>A (p.Ser796Tyr) n.2356C>A c.2051C>A (p.Ser684Tyr) c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.*2104C>A (n.*2104C>A) n.2487C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.2935C>A c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.655+2399C>A (n.655+2399C>A) c.1167+737C>A (n.1167+737C>A) c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) | |
2 | g.144398801A>C | CA348708404 | ZEB2 | c.*2235T>G (n.*2235T>G) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.2386T>G (p.Ser796Ala) n.2355T>G c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.*2103T>G (n.*2103T>G) n.2486T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.2934T>G c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.655+2398T>G (n.655+2398T>G) c.1167+736T>G (n.1167+736T>G) c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) | |
2 | g.144398801A>G | CA348708405 | ZEB2 | c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) n.2355T>C c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.*2103T>C (n.*2103T>C) n.2486T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.2934T>C c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.655+2398T>C (n.655+2398T>C) c.1167+736T>C (n.1167+736T>C) c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) | |
2 | g.144398801A>T | CA348708406 | ZEB2 | c.*2235T>A (n.*2235T>A) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) n.2355T>A c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.*2103T>A (n.*2103T>A) n.2486T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.2934T>A c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.655+2398T>A (n.655+2398T>A) c.1167+736T>A (n.1167+736T>A) c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) | |
2 | g.144398802G>A | CA429445436 | ZEB2 | c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.1608C>T (p.Asn536=) c.2385C>T (p.Asn795=) n.2354C>T c.2049C>T (p.Asn683=) c.2460C>T (p.Asn820=) c.*2102C>T (n.*2102C>T) n.2485C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.2933C>T c.2382C>T (p.Asn794=) c.655+2397C>T (n.655+2397C>T) c.1167+735C>T (n.1167+735C>T) c.2313C>T (p.Asn771=) c.2376C>T (p.Asn792=) c.2364C>T (p.Asn788=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398802G>C | CA1898251 | ZEB2 | c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.2385C>G (p.Asn795Lys) n.2354C>G c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.2460C>G (p.Asn820Lys) c.*2102C>G (n.*2102C>G) n.2485C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.2933C>G c.2382C>G (p.Asn794Lys) c.655+2397C>G (n.655+2397C>G) c.1167+735C>G (n.1167+735C>G) c.2313C>G (p.Asn771Lys) c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.2364C>G (p.Asn788Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398802G= | CA1294885031 | ZEB2 | c.*2234C= (n.*2234C=) c.1608C= (p.Asn536=) c.2385C= (p.Asn795=) n.2354C= c.2049C= (p.Asn683=) c.2460C= (p.Asn820=) c.*2102C= (n.*2102C=) n.2485C= c.-85C= (n.-85C=) n.2933C= c.2382C= (p.Asn794=) c.655+2397C= (n.655+2397C=) c.1167+735C= (n.1167+735C=) c.2313C= (p.Asn771=) c.2376C= (p.Asn792=) c.2364C= (p.Asn788=) | |
2 | g.144398802G>T | CA348708407 | ZEB2 | c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.2385C>A (p.Asn795Lys) n.2354C>A c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.2460C>A (p.Asn820Lys) c.*2102C>A (n.*2102C>A) n.2485C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.2933C>A c.2382C>A (p.Asn794Lys) c.655+2397C>A (n.655+2397C>A) c.1167+735C>A (n.1167+735C>A) c.2313C>A (p.Asn771Lys) c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.2364C>A (p.Asn788Lys) | |
2 | g.144398803T>A | CA348708408 | ZEB2 | c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.2384A>T (p.Asn795Ile) n.2353A>T c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.2459A>T (p.Asn820Ile) c.*2101A>T (n.*2101A>T) n.2484A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.2932A>T c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.655+2396A>T (n.655+2396A>T) c.1167+734A>T (n.1167+734A>T) c.2312A>T (p.Asn771Ile) c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2363A>T (p.Asn788Ile) | |
2 | g.144398803T>C | CA348708409 | ZEB2 | c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.2384A>G (p.Asn795Ser) n.2353A>G c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.2459A>G (p.Asn820Ser) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.2484A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.2932A>G c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.655+2396A>G (n.655+2396A>G) c.1167+734A>G (n.1167+734A>G) c.2312A>G (p.Asn771Ser) c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.2363A>G (p.Asn788Ser) | |
2 | g.144398803T>G | CA348708410 | ZEB2 | c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.2384A>C (p.Asn795Thr) n.2353A>C c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.2459A>C (p.Asn820Thr) c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.2484A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.2932A>C c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.655+2396A>C (n.655+2396A>C) c.1167+734A>C (n.1167+734A>C) c.2312A>C (p.Asn771Thr) c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2363A>C (p.Asn788Thr) | |
2 | g.144398807del | CA2573133272 | ZEB2 | c.*2233del (n.*2233del) c.1607del (p.Asn536ThrfsTer22) c.2384del (p.Asn795ThrfsTer22) n.2353del c.2048del (p.Asn683ThrfsTer22) c.2459del (p.Asn820ThrfsTer22) c.*2101del (n.*2101del) n.2484del c.-86del (n.-86del) n.2932del c.2381del (p.Asn794ThrfsTer22) c.655+2396del (n.655+2396del) c.1167+734del (n.1167+734del) c.2312del (p.Asn771ThrfsTer22) c.2375del (p.Asn792ThrfsTer22) c.2363del (p.Asn788ThrfsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398804T>A | CA348708412 | ZEB2 | c.*2232A>T (n.*2232A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.2383A>T (p.Asn795Tyr) n.2352A>T c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.2458A>T (p.Asn820Tyr) c.*2100A>T (n.*2100A>T) n.2483A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.2931A>T c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.655+2395A>T (n.655+2395A>T) c.1167+733A>T (n.1167+733A>T) c.2311A>T (p.Asn771Tyr) c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.2362A>T (p.Asn788Tyr) | |
2 | g.144398804T>C | CA348708413 | ZEB2 | c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.2383A>G (p.Asn795Asp) n.2352A>G c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.2458A>G (p.Asn820Asp) c.*2100A>G (n.*2100A>G) n.2483A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.2931A>G c.2380A>G (p.Asn794Asp) c.655+2395A>G (n.655+2395A>G) c.1167+733A>G (n.1167+733A>G) c.2311A>G (p.Asn771Asp) c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.2362A>G (p.Asn788Asp) | |
2 | g.144398804T>G | CA348708411 | ZEB2 | c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) c.2383A>C (p.Asn795His) n.2352A>C c.2047A>C (p.Asn683His) c.2458A>C (p.Asn820His) c.*2100A>C (n.*2100A>C) n.2483A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.2931A>C c.2380A>C (p.Asn794His) c.655+2395A>C (n.655+2395A>C) c.1167+733A>C (n.1167+733A>C) c.2311A>C (p.Asn771His) c.2374A>C (p.Asn792His) c.2362A>C (p.Asn788His) | |
2 | g.144398805T>A | CA348708414 | ZEB2 | c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.2382A>T (p.Lys794Asn) n.2351A>T c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.*2099A>T (n.*2099A>T) n.2482A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.2930A>T c.2379A>T (p.Lys793Asn) c.655+2394A>T (n.655+2394A>T) c.1167+732A>T (n.1167+732A>T) c.2310A>T (p.Lys770Asn) c.2373A>T (p.Lys791Asn) c.2361A>T (p.Lys787Asn) | |
2 | g.144398805T>C | CA429445440 | ZEB2 | c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.1605A>G (p.Lys535=) c.2382A>G (p.Lys794=) n.2351A>G c.2046A>G (p.Lys682=) c.2457A>G (p.Lys819=) c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.2482A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.2930A>G c.2379A>G (p.Lys793=) c.655+2394A>G (n.655+2394A>G) c.1167+732A>G (n.1167+732A>G) c.2310A>G (p.Lys770=) c.2373A>G (p.Lys791=) c.2361A>G (p.Lys787=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398805T>G | CA348708415 | ZEB2 | c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.2382A>C (p.Lys794Asn) n.2351A>C c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.*2099A>C (n.*2099A>C) n.2482A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.2930A>C c.2379A>C (p.Lys793Asn) c.655+2394A>C (n.655+2394A>C) c.1167+732A>C (n.1167+732A>C) c.2310A>C (p.Lys770Asn) c.2373A>C (p.Lys791Asn) c.2361A>C (p.Lys787Asn) | |
2 | g.144398805T= | CA1294885032 | ZEB2 | c.*2231A= (n.*2231A=) c.1605A= (p.Lys535=) c.2382A= (p.Lys794=) n.2351A= c.2046A= (p.Lys682=) c.2457A= (p.Lys819=) c.*2099A= (n.*2099A=) n.2482A= c.-88A= (n.-88A=) n.2930A= c.2379A= (p.Lys793=) c.655+2394A= (n.655+2394A=) c.1167+732A= (n.1167+732A=) c.2310A= (p.Lys770=) c.2373A= (p.Lys791=) c.2361A= (p.Lys787=) | |
2 | g.144398806T>A | CA348708416 | ZEB2 | c.*2230A>T (n.*2230A>T) c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.2381A>T (p.Lys794Ile) n.2350A>T c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.2481A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.2929A>T c.2378A>T (p.Lys793Ile) c.655+2393A>T (n.655+2393A>T) c.1167+731A>T (n.1167+731A>T) c.2309A>T (p.Lys770Ile) c.2372A>T (p.Lys791Ile) c.2360A>T (p.Lys787Ile) | |
2 | g.144398806T>C | CA348708417 | ZEB2 | c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.2381A>G (p.Lys794Arg) n.2350A>G c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.2481A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.2929A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.655+2393A>G (n.655+2393A>G) c.1167+731A>G (n.1167+731A>G) c.2309A>G (p.Lys770Arg) c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.2360A>G (p.Lys787Arg) | |
2 | g.144398806T>G | CA348708418 | ZEB2 | c.*2230A>C (n.*2230A>C) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.2350A>C c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.2481A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.2929A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.655+2393A>C (n.655+2393A>C) c.1167+731A>C (n.1167+731A>C) c.2309A>C (p.Lys770Thr) c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.2360A>C (p.Lys787Thr) | |
2 | g.144398807T>A | CA348708421 | ZEB2 | c.*2229A>T (n.*2229A>T) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.2380A>T (p.Lys794Ter) n.2349A>T c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.*2097A>T (n.*2097A>T) n.2480A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.2928A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.655+2392A>T (n.655+2392A>T) c.1167+730A>T (n.1167+730A>T) c.2308A>T (p.Lys770Ter) c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.2359A>T (p.Lys787Ter) | |
2 | g.144398807T>C | CA348708419 | ZEB2 | c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.2380A>G (p.Lys794Glu) n.2349A>G c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.*2097A>G (n.*2097A>G) n.2480A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.2928A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.655+2392A>G (n.655+2392A>G) c.1167+730A>G (n.1167+730A>G) c.2308A>G (p.Lys770Glu) c.2371A>G (p.Lys791Glu) c.2359A>G (p.Lys787Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398807T>G | CA348708420 | ZEB2 | c.*2229A>C (n.*2229A>C) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.2380A>C (p.Lys794Gln) n.2349A>C c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.*2097A>C (n.*2097A>C) n.2480A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.2928A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.655+2392A>C (n.655+2392A>C) c.1167+730A>C (n.1167+730A>C) c.2308A>C (p.Lys770Gln) c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.2359A>C (p.Lys787Gln) | |
2 | g.144398807_144398810delinsTAGA | CA1294885033 | ZEB2 | c.*2226_*2229delinsTCTA (n.*2226_*2229delinsTCTA) c.1600_1603delinsTCTA (p.Ser534=) c.2377_2380delinsTCTA (p.Ser793=) n.2346_2349delinsTCTA c.2041_2044delinsTCTA (p.Ser681=) c.2452_2455delinsTCTA (p.Ser818=) c.*2094_*2097delinsTCTA (n.*2094_*2097delinsTCTA) n.2477_2480delinsTCTA c.-93_-90delinsTCTA (n.-93_-90delinsTCTA) n.2925_2928delinsTCTA c.2374_2377delinsTCTA (p.Ser792=) c.655+2389_655+2392delinsTCTA (n.655+2389_655+2392delinsTCTA) c.1167+727_1167+730delinsTCTA (n.1167+727_1167+730delinsTCTA) c.2305_2308delinsTCTA (p.Ser769=) c.2368_2371delinsTCTA (p.Ser790=) c.2356_2359delinsTCTA (p.Ser786=) | |
2 | g.144398808A= | CA1294885034 | ZEB2 | c.*2228T= (n.*2228T=) c.1602T= (p.Ser534=) c.2379T= (p.Ser793=) n.2348T= c.2043T= (p.Ser681=) c.2454T= (p.Ser818=) c.*2096T= (n.*2096T=) n.2479T= c.-91T= (n.-91T=) n.2927T= c.2376T= (p.Ser792=) c.655+2391T= (n.655+2391T=) c.1167+729T= (n.1167+729T=) c.2307T= (p.Ser769=) c.2370T= (p.Ser790=) c.2358T= (p.Ser786=) | |
2 | g.144398808A>C | CA429445442 | ZEB2 | c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.1602T>G (p.Ser534=) c.2379T>G (p.Ser793=) n.2348T>G c.2043T>G (p.Ser681=) c.2454T>G (p.Ser818=) c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.2479T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.2927T>G c.2376T>G (p.Ser792=) c.655+2391T>G (n.655+2391T>G) c.1167+729T>G (n.1167+729T>G) c.2307T>G (p.Ser769=) c.2370T>G (p.Ser790=) c.2358T>G (p.Ser786=) | |
2 | g.144398808A>G | CA1898253 | ZEB2 | c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.1602T>C (p.Ser534=) c.2379T>C (p.Ser793=) n.2348T>C c.2043T>C (p.Ser681=) c.2454T>C (p.Ser818=) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.2479T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.2927T>C c.2376T>C (p.Ser792=) c.655+2391T>C (n.655+2391T>C) c.1167+729T>C (n.1167+729T>C) c.2307T>C (p.Ser769=) c.2370T>C (p.Ser790=) c.2358T>C (p.Ser786=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398808A>T | CA429445443 | ZEB2 | c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.1602T>A (p.Ser534=) c.2379T>A (p.Ser793=) n.2348T>A c.2043T>A (p.Ser681=) c.2454T>A (p.Ser818=) c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.2479T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.2927T>A c.2376T>A (p.Ser792=) c.655+2391T>A (n.655+2391T>A) c.1167+729T>A (n.1167+729T>A) c.2307T>A (p.Ser769=) c.2370T>A (p.Ser790=) c.2358T>A (p.Ser786=) | |
2 | g.144398811_144398813del | CA1898252 | ZEB2 | c.*2226_*2228del (n.*2226_*2228del) c.1600_1602del (p.Ser534del) c.2377_2379del (p.Ser793del) n.2346_2348del c.2041_2043del (p.Ser681del) c.2452_2454del (p.Ser818del) c.*2094_*2096del (n.*2094_*2096del) n.2477_2479del c.-93_-91del (n.-93_-91del) n.2925_2927del c.2374_2376del (p.Ser792del) c.655+2389_655+2391del (n.655+2389_655+2391del) c.1167+727_1167+729del (n.1167+727_1167+729del) c.2305_2307del (p.Ser769del) c.2368_2370del (p.Ser790del) c.2356_2358del (p.Ser786del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398809G>A | CA348708422 | ZEB2 | c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.2378C>T (p.Ser793Phe) n.2347C>T c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.2453C>T (p.Ser818Phe) c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.2478C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.2926C>T c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.655+2390C>T (n.655+2390C>T) c.1167+728C>T (n.1167+728C>T) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.2369C>T (p.Ser790Phe) c.2357C>T (p.Ser786Phe) | |
2 | g.144398809G>C | CA348708423 | ZEB2 | c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.2378C>G (p.Ser793Cys) n.2347C>G c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.2453C>G (p.Ser818Cys) c.*2095C>G (n.*2095C>G) n.2478C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.2926C>G c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.655+2390C>G (n.655+2390C>G) c.1167+728C>G (n.1167+728C>G) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.2369C>G (p.Ser790Cys) c.2357C>G (p.Ser786Cys) | |
2 | g.144398809G>T | CA348708424 | ZEB2 | c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) n.2347C>A c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.2453C>A (p.Ser818Tyr) c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.2478C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.2926C>A c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.655+2390C>A (n.655+2390C>A) c.1167+728C>A (n.1167+728C>A) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.2369C>A (p.Ser790Tyr) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) | |
2 | g.144398810A>C | CA348708425 | ZEB2 | c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) n.2346T>G c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.2452T>G (p.Ser818Ala) c.*2094T>G (n.*2094T>G) n.2477T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.2925T>G c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.655+2389T>G (n.655+2389T>G) c.1167+727T>G (n.1167+727T>G) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) | |
2 | g.144398810A>G | CA348708427 | ZEB2 | c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) n.2346T>C c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.2452T>C (p.Ser818Pro) c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.2477T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.2925T>C c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.655+2389T>C (n.655+2389T>C) c.1167+727T>C (n.1167+727T>C) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) | |
2 | g.144398810A>T | CA348708426 | ZEB2 | c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) n.2346T>A c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.2452T>A (p.Ser818Thr) c.*2094T>A (n.*2094T>A) n.2477T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.2925T>A c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.655+2389T>A (n.655+2389T>A) c.1167+727T>A (n.1167+727T>A) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.2368T>A (p.Ser790Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) | |
2 | g.144398811A>C | CA429445447 | ZEB2 | c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.1599T>G (p.Ser533=) c.2376T>G (p.Ser792=) n.2345T>G c.2040T>G (p.Ser680=) c.2451T>G (p.Ser817=) c.*2093T>G (n.*2093T>G) n.2476T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.2924T>G c.2373T>G (p.Ser791=) c.655+2388T>G (n.655+2388T>G) c.1167+726T>G (n.1167+726T>G) c.2304T>G (p.Ser768=) c.2367T>G (p.Ser789=) c.2355T>G (p.Ser785=) | |
2 | g.144398811A>G | CA429445448 | ZEB2 | c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.1599T>C (p.Ser533=) c.2376T>C (p.Ser792=) n.2345T>C c.2040T>C (p.Ser680=) c.2451T>C (p.Ser817=) c.*2093T>C (n.*2093T>C) n.2476T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.2924T>C c.2373T>C (p.Ser791=) c.655+2388T>C (n.655+2388T>C) c.1167+726T>C (n.1167+726T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) c.2367T>C (p.Ser789=) c.2355T>C (p.Ser785=) | |
2 | g.144398811A>T | CA429445449 | ZEB2 | c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.1599T>A (p.Ser533=) c.2376T>A (p.Ser792=) n.2345T>A c.2040T>A (p.Ser680=) c.2451T>A (p.Ser817=) c.*2093T>A (n.*2093T>A) n.2476T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.2924T>A c.2373T>A (p.Ser791=) c.655+2388T>A (n.655+2388T>A) c.1167+726T>A (n.1167+726T>A) c.2304T>A (p.Ser768=) c.2367T>A (p.Ser789=) c.2355T>A (p.Ser785=) | |
2 | g.144398812G>A | CA348708428 | ZEB2 | c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) n.2344C>T c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.*2092C>T (n.*2092C>T) n.2475C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.2923C>T c.2372C>T (p.Ser791Phe) c.655+2387C>T (n.655+2387C>T) c.1167+725C>T (n.1167+725C>T) c.2303C>T (p.Ser768Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) c.2354C>T (p.Ser785Phe) | |
2 | g.144398812G>C | CA348708430 | ZEB2 | c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) n.2344C>G c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.*2092C>G (n.*2092C>G) n.2475C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.2923C>G c.2372C>G (p.Ser791Cys) c.655+2387C>G (n.655+2387C>G) c.1167+725C>G (n.1167+725C>G) c.2303C>G (p.Ser768Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) c.2354C>G (p.Ser785Cys) | |
2 | g.144398812G>T | CA348708429 | ZEB2 | c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) n.2344C>A c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.*2092C>A (n.*2092C>A) n.2475C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.2923C>A c.2372C>A (p.Ser791Tyr) c.655+2387C>A (n.655+2387C>A) c.1167+725C>A (n.1167+725C>A) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) c.2354C>A (p.Ser785Tyr) | |
2 | g.144398813A= | CA1294885035 | ZEB2 | c.*2223T= (n.*2223T=) c.1597T= (p.Ser533=) c.2374T= (p.Ser792=) n.2343T= c.2038T= (p.Ser680=) c.2449T= (p.Ser817=) c.*2091T= (n.*2091T=) n.2474T= c.-96T= (n.-96T=) n.2922T= c.2371T= (p.Ser791=) c.655+2386T= (n.655+2386T=) c.1167+724T= (n.1167+724T=) c.2302T= (p.Ser768=) c.2365T= (p.Ser789=) c.2353T= (p.Ser785=) | |
2 | g.144398813A>C | CA348708431 | ZEB2 | c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.2343T>G c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.*2091T>G (n.*2091T>G) n.2474T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.2922T>G c.2371T>G (p.Ser791Ala) c.655+2386T>G (n.655+2386T>G) c.1167+724T>G (n.1167+724T>G) c.2302T>G (p.Ser768Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.2353T>G (p.Ser785Ala) | |
2 | g.144398813A>G | CA348708432 | ZEB2 | c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.2343T>C c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.*2091T>C (n.*2091T>C) n.2474T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.2922T>C c.2371T>C (p.Ser791Pro) c.655+2386T>C (n.655+2386T>C) c.1167+724T>C (n.1167+724T>C) c.2302T>C (p.Ser768Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.2353T>C (p.Ser785Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398813A>T | CA348708433 | ZEB2 | c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.2343T>A c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.*2091T>A (n.*2091T>A) n.2474T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.2922T>A c.2371T>A (p.Ser791Thr) c.655+2386T>A (n.655+2386T>A) c.1167+724T>A (n.1167+724T>A) c.2302T>A (p.Ser768Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.2353T>A (p.Ser785Thr) | |
2 | g.144398813dup | CA2573133274 | ZEB2 | c.*2223dup (n.*2223dup) c.1597dup (p.Ser533PhefsTer3) c.2374dup (p.Ser792PhefsTer3) n.2343dup c.2038dup (p.Ser680PhefsTer3) c.2449dup (p.Ser817PhefsTer3) c.*2091dup (n.*2091dup) n.2474dup c.-96dup (n.-96dup) n.2922dup c.2371dup (p.Ser791PhefsTer3) c.655+2386dup (n.655+2386dup) c.1167+724dup (n.1167+724dup) c.2302dup (p.Ser768PhefsTer3) c.2365dup (p.Ser789PhefsTer3) c.2353dup (p.Ser785PhefsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398814T>A | CA429445451 | ZEB2 | c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.1596A>T (p.Thr532=) c.2373A>T (p.Thr791=) n.2342A>T c.2037A>T (p.Thr679=) c.2448A>T (p.Thr816=) c.*2090A>T (n.*2090A>T) n.2473A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.2921A>T c.2370A>T (p.Thr790=) c.655+2385A>T (n.655+2385A>T) c.1167+723A>T (n.1167+723A>T) c.2301A>T (p.Thr767=) c.2364A>T (p.Thr788=) c.2352A>T (p.Thr784=) | dbSNP |
2 | g.144398814T>C | CA1898254 | ZEB2 | c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.1596A>G (p.Thr532=) c.2373A>G (p.Thr791=) n.2342A>G c.2037A>G (p.Thr679=) c.2448A>G (p.Thr816=) c.*2090A>G (n.*2090A>G) n.2473A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.2921A>G c.2370A>G (p.Thr790=) c.655+2385A>G (n.655+2385A>G) c.1167+723A>G (n.1167+723A>G) c.2301A>G (p.Thr767=) c.2364A>G (p.Thr788=) c.2352A>G (p.Thr784=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398814T>G | CA429445452 | ZEB2 | c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.1596A>C (p.Thr532=) c.2373A>C (p.Thr791=) n.2342A>C c.2037A>C (p.Thr679=) c.2448A>C (p.Thr816=) c.*2090A>C (n.*2090A>C) n.2473A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.2921A>C c.2370A>C (p.Thr790=) c.655+2385A>C (n.655+2385A>C) c.1167+723A>C (n.1167+723A>C) c.2301A>C (p.Thr767=) c.2364A>C (p.Thr788=) c.2352A>C (p.Thr784=) | gnomAD v4 |
2 | g.144398814T= | CA1294885036 | ZEB2 | c.*2222A= (n.*2222A=) c.1596A= (p.Thr532=) c.2373A= (p.Thr791=) n.2342A= c.2037A= (p.Thr679=) c.2448A= (p.Thr816=) c.*2090A= (n.*2090A=) n.2473A= c.-97A= (n.-97A=) n.2921A= c.2370A= (p.Thr790=) c.655+2385A= (n.655+2385A=) c.1167+723A= (n.1167+723A=) c.2301A= (p.Thr767=) c.2364A= (p.Thr788=) c.2352A= (p.Thr784=) | |
2 | g.144398815del | CA2586970089 | ZEB2 | c.*2221del (n.*2221del) c.1595del (p.Thr532AsnfsTer26) c.2372del (p.Thr791AsnfsTer26) n.2341del c.2036del (p.Thr679AsnfsTer26) c.2447del (p.Thr816AsnfsTer26) c.*2089del (n.*2089del) n.2472del c.-98del (n.-98del) n.2920del c.2369del (p.Thr790AsnfsTer26) c.655+2384del (n.655+2384del) c.1167+722del (n.1167+722del) c.2300del (p.Thr767AsnfsTer26) c.2363del (p.Thr788AsnfsTer26) c.2351del (p.Thr784AsnfsTer26) | |
2 | g.144398815G>A | CA1898255 | ZEB2 | c.*2221C>T (n.*2221C>T) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.2372C>T (p.Thr791Ile) n.2341C>T c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.*2089C>T (n.*2089C>T) n.2472C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.2920C>T c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.655+2384C>T (n.655+2384C>T) c.1167+722C>T (n.1167+722C>T) c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398815G>C | CA348708434 | ZEB2 | c.*2221C>G (n.*2221C>G) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.2372C>G (p.Thr791Arg) n.2341C>G c.2036C>G (p.Thr679Arg) c.2447C>G (p.Thr816Arg) c.*2089C>G (n.*2089C>G) n.2472C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.2920C>G c.2369C>G (p.Thr790Arg) c.655+2384C>G (n.655+2384C>G) c.1167+722C>G (n.1167+722C>G) c.2300C>G (p.Thr767Arg) c.2363C>G (p.Thr788Arg) c.2351C>G (p.Thr784Arg) | |
2 | g.144398815G= | CA1294885037 | ZEB2 | c.*2221C= (n.*2221C=) c.1595C= (p.Thr532=) c.2372C= (p.Thr791=) n.2341C= c.2036C= (p.Thr679=) c.2447C= (p.Thr816=) c.*2089C= (n.*2089C=) n.2472C= c.-98C= (n.-98C=) n.2920C= c.2369C= (p.Thr790=) c.655+2384C= (n.655+2384C=) c.1167+722C= (n.1167+722C=) c.2300C= (p.Thr767=) c.2363C= (p.Thr788=) c.2351C= (p.Thr784=) | |
2 | g.144398815G>T | CA348708435 | ZEB2 | c.*2221C>A (n.*2221C>A) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.2372C>A (p.Thr791Lys) n.2341C>A c.2036C>A (p.Thr679Lys) c.2447C>A (p.Thr816Lys) c.*2089C>A (n.*2089C>A) n.2472C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.2920C>A c.2369C>A (p.Thr790Lys) c.655+2384C>A (n.655+2384C>A) c.1167+722C>A (n.1167+722C>A) c.2300C>A (p.Thr767Lys) c.2363C>A (p.Thr788Lys) c.2351C>A (p.Thr784Lys) | |
2 | g.144398816T>A | CA348708436 | ZEB2 | c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.2340A>T c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.*2088A>T (n.*2088A>T) n.2471A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.2919A>T c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.655+2383A>T (n.655+2383A>T) c.1167+721A>T (n.1167+721A>T) c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.2350A>T (p.Thr784Ser) | |
2 | g.144398816T>C | CA348708437 | ZEB2 | c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.2340A>G c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.*2088A>G (n.*2088A>G) n.2471A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.2919A>G c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.655+2383A>G (n.655+2383A>G) c.1167+721A>G (n.1167+721A>G) c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala) | dbSNP |
2 | g.144398816T>G | CA348708438 | ZEB2 | c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.2340A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.*2088A>C (n.*2088A>C) n.2471A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.2919A>C c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.655+2383A>C (n.655+2383A>C) c.1167+721A>C (n.1167+721A>C) c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro) | COSMIC |
2 | g.144398816T= | CA1294885038 | ZEB2 | c.*2220A= (n.*2220A=) c.1594A= (p.Thr532=) c.2371A= (p.Thr791=) n.2340A= c.2035A= (p.Thr679=) c.2446A= (p.Thr816=) c.*2088A= (n.*2088A=) n.2471A= c.-99A= (n.-99A=) n.2919A= c.2368A= (p.Thr790=) c.655+2383A= (n.655+2383A=) c.1167+721A= (n.1167+721A=) c.2299A= (p.Thr767=) c.2362A= (p.Thr788=) c.2350A= (p.Thr784=) | |
2 | g.144398817G>A | CA429445453 | ZEB2 | c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.1593C>T (p.Ser531=) c.2370C>T (p.Ser790=) n.2339C>T c.2034C>T (p.Ser678=) c.2445C>T (p.Ser815=) c.*2087C>T (n.*2087C>T) n.2470C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.2918C>T c.2367C>T (p.Ser789=) c.655+2382C>T (n.655+2382C>T) c.1167+720C>T (n.1167+720C>T) c.2298C>T (p.Ser766=) c.2361C>T (p.Ser787=) c.2349C>T (p.Ser783=) | |
2 | g.144398817G>C | CA429445456 | ZEB2 | c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.1593C>G (p.Ser531=) c.2370C>G (p.Ser790=) n.2339C>G c.2034C>G (p.Ser678=) c.2445C>G (p.Ser815=) c.*2087C>G (n.*2087C>G) n.2470C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.2918C>G c.2367C>G (p.Ser789=) c.655+2382C>G (n.655+2382C>G) c.1167+720C>G (n.1167+720C>G) c.2298C>G (p.Ser766=) c.2361C>G (p.Ser787=) c.2349C>G (p.Ser783=) | |
2 | g.144398817G>T | CA429445454 | ZEB2 | c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.1593C>A (p.Ser531=) c.2370C>A (p.Ser790=) n.2339C>A c.2034C>A (p.Ser678=) c.2445C>A (p.Ser815=) c.*2087C>A (n.*2087C>A) n.2470C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.2918C>A c.2367C>A (p.Ser789=) c.655+2382C>A (n.655+2382C>A) c.1167+720C>A (n.1167+720C>A) c.2298C>A (p.Ser766=) c.2361C>A (p.Ser787=) c.2349C>A (p.Ser783=) | |
2 | g.144398818G>A | CA348708439 | ZEB2 | c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.2369C>T (p.Ser790Phe) n.2338C>T c.2033C>T (p.Ser678Phe) c.2444C>T (p.Ser815Phe) c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.2469C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.2917C>T c.2366C>T (p.Ser789Phe) c.655+2381C>T (n.655+2381C>T) c.1167+719C>T (n.1167+719C>T) c.2297C>T (p.Ser766Phe) c.2360C>T (p.Ser787Phe) c.2348C>T (p.Ser783Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.144398818G>C | CA348708440 | ZEB2 | c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.2369C>G (p.Ser790Cys) n.2338C>G c.2033C>G (p.Ser678Cys) c.2444C>G (p.Ser815Cys) c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.2469C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.2917C>G c.2366C>G (p.Ser789Cys) c.655+2381C>G (n.655+2381C>G) c.1167+719C>G (n.1167+719C>G) c.2297C>G (p.Ser766Cys) c.2360C>G (p.Ser787Cys) c.2348C>G (p.Ser783Cys) | |
2 | g.144398818G>T | CA348708441 | ZEB2 | c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.2369C>A (p.Ser790Tyr) n.2338C>A c.2033C>A (p.Ser678Tyr) c.2444C>A (p.Ser815Tyr) c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.2469C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.2917C>A c.2366C>A (p.Ser789Tyr) c.655+2381C>A (n.655+2381C>A) c.1167+719C>A (n.1167+719C>A) c.2297C>A (p.Ser766Tyr) c.2360C>A (p.Ser787Tyr) c.2348C>A (p.Ser783Tyr) | |
2 | g.144398819A= | CA1294885039 | ZEB2 | c.*2217T= (n.*2217T=) c.1591T= (p.Ser531=) c.2368T= (p.Ser790=) n.2337T= c.2032T= (p.Ser678=) c.2443T= (p.Ser815=) c.*2085T= (n.*2085T=) n.2468T= c.-102T= (n.-102T=) n.2916T= c.2365T= (p.Ser789=) c.655+2380T= (n.655+2380T=) c.1167+718T= (n.1167+718T=) c.2296T= (p.Ser766=) c.2359T= (p.Ser787=) c.2347T= (p.Ser783=) | |
2 | g.144398819A>C | CA348708442 | ZEB2 | c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) n.2337T>G c.2032T>G (p.Ser678Ala) c.2443T>G (p.Ser815Ala) c.*2085T>G (n.*2085T>G) n.2468T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.2916T>G c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.655+2380T>G (n.655+2380T>G) c.1167+718T>G (n.1167+718T>G) c.2296T>G (p.Ser766Ala) c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.2347T>G (p.Ser783Ala) | |
2 | g.144398819A>G | CA348708443 | ZEB2 | c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) n.2337T>C c.2032T>C (p.Ser678Pro) c.2443T>C (p.Ser815Pro) c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.2468T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.2916T>C c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.655+2380T>C (n.655+2380T>C) c.1167+718T>C (n.1167+718T>C) c.2296T>C (p.Ser766Pro) c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.2347T>C (p.Ser783Pro) | |
2 | g.144398819A>T | CA1898256 | ZEB2 | c.*2217T>A (n.*2217T>A) c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.2368T>A (p.Ser790Thr) n.2337T>A c.2032T>A (p.Ser678Thr) c.2443T>A (p.Ser815Thr) c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.2468T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.2916T>A c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.655+2380T>A (n.655+2380T>A) c.1167+718T>A (n.1167+718T>A) c.2296T>A (p.Ser766Thr) c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.2347T>A (p.Ser783Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398820G>A | CA429445459 | ZEB2 | c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.1590C>T (p.Ser530=) c.2367C>T (p.Ser789=) n.2336C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.2442C>T (p.Ser814=) c.*2084C>T (n.*2084C>T) n.2467C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.2915C>T c.2364C>T (p.Ser788=) c.655+2379C>T (n.655+2379C>T) c.1167+717C>T (n.1167+717C>T) c.2295C>T (p.Ser765=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.2346C>T (p.Ser782=) | gnomAD v4 |
2 | g.144398820G>C | CA429445460 | ZEB2 | c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.1590C>G (p.Ser530=) c.2367C>G (p.Ser789=) n.2336C>G c.2031C>G (p.Ser677=) c.2442C>G (p.Ser814=) c.*2084C>G (n.*2084C>G) n.2467C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.2915C>G c.2364C>G (p.Ser788=) c.655+2379C>G (n.655+2379C>G) c.1167+717C>G (n.1167+717C>G) c.2295C>G (p.Ser765=) c.2358C>G (p.Ser786=) c.2346C>G (p.Ser782=) | gnomAD v4 |
2 | g.144398820G>T | CA429445461 | ZEB2 | c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.1590C>A (p.Ser530=) c.2367C>A (p.Ser789=) n.2336C>A c.2031C>A (p.Ser677=) c.2442C>A (p.Ser814=) c.*2084C>A (n.*2084C>A) n.2467C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.2915C>A c.2364C>A (p.Ser788=) c.655+2379C>A (n.655+2379C>A) c.1167+717C>A (n.1167+717C>A) c.2295C>A (p.Ser765=) c.2358C>A (p.Ser786=) c.2346C>A (p.Ser782=) | COSMIC |
2 | g.144398821G>A | CA348708444 | ZEB2 | c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) n.2335C>T c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.*2083C>T (n.*2083C>T) n.2466C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.2914C>T c.2363C>T (p.Ser788Phe) c.655+2378C>T (n.655+2378C>T) c.1167+716C>T (n.1167+716C>T) c.2294C>T (p.Ser765Phe) c.2357C>T (p.Ser786Phe) c.2345C>T (p.Ser782Phe) | |
2 | g.144398821G>C | CA348708445 | ZEB2 | c.*2215C>G (n.*2215C>G) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) n.2335C>G c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.*2083C>G (n.*2083C>G) n.2466C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.2914C>G c.2363C>G (p.Ser788Cys) c.655+2378C>G (n.655+2378C>G) c.1167+716C>G (n.1167+716C>G) c.2294C>G (p.Ser765Cys) c.2357C>G (p.Ser786Cys) c.2345C>G (p.Ser782Cys) | dbSNP |
2 | g.144398821G= | CA1294885041 | ZEB2 | c.*2215C= (n.*2215C=) c.1589C= (p.Ser530=) c.2366C= (p.Ser789=) n.2335C= c.2030C= (p.Ser677=) c.2441C= (p.Ser814=) c.*2083C= (n.*2083C=) n.2466C= c.-104C= (n.-104C=) n.2914C= c.2363C= (p.Ser788=) c.655+2378C= (n.655+2378C=) c.1167+716C= (n.1167+716C=) c.2294C= (p.Ser765=) c.2357C= (p.Ser786=) c.2345C= (p.Ser782=) | |
2 | g.144398821G>T | CA348708446 | ZEB2 | c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) n.2335C>A c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.*2083C>A (n.*2083C>A) n.2466C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.2914C>A c.2363C>A (p.Ser788Tyr) c.655+2378C>A (n.655+2378C>A) c.1167+716C>A (n.1167+716C>A) c.2294C>A (p.Ser765Tyr) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) c.2345C>A (p.Ser782Tyr) | |
2 | g.144398821_144398822delinsGA | CA1294885040 | ZEB2 | c.*2214_*2215delinsTC (n.*2214_*2215delinsTC) c.1588_1589delinsTC (p.Ser530=) c.2365_2366delinsTC (p.Ser789=) n.2334_2335delinsTC c.2029_2030delinsTC (p.Ser677=) c.2440_2441delinsTC (p.Ser814=) c.*2082_*2083delinsTC (n.*2082_*2083delinsTC) n.2465_2466delinsTC c.-105_-104delinsTC (n.-105_-104delinsTC) n.2913_2914delinsTC c.2362_2363delinsTC (p.Ser788=) c.655+2377_655+2378delinsTC (n.655+2377_655+2378delinsTC) c.1167+715_1167+716delinsTC (n.1167+715_1167+716delinsTC) c.2293_2294delinsTC (p.Ser765=) c.2356_2357delinsTC (p.Ser786=) c.2344_2345delinsTC (p.Ser782=) | |
2 | g.144398822A= | CA1294885042 | ZEB2 | c.*2214T= (n.*2214T=) c.1588T= (p.Ser530=) c.2365T= (p.Ser789=) n.2334T= c.2029T= (p.Ser677=) c.2440T= (p.Ser814=) c.*2082T= (n.*2082T=) n.2465T= c.-105T= (n.-105T=) n.2913T= c.2362T= (p.Ser788=) c.655+2377T= (n.655+2377T=) c.1167+715T= (n.1167+715T=) c.2293T= (p.Ser765=) c.2356T= (p.Ser786=) c.2344T= (p.Ser782=) | |
2 | g.144398822A>C | CA348708447 | ZEB2 | c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) n.2334T>G c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.2465T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.2913T>G c.2362T>G (p.Ser788Ala) c.655+2377T>G (n.655+2377T>G) c.1167+715T>G (n.1167+715T>G) c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.2344T>G (p.Ser782Ala) | |
2 | g.144398822A>G | CA297607 | ZEB2 | c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) n.2334T>C c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.2465T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.2913T>C c.2362T>C (p.Ser788Pro) c.655+2377T>C (n.655+2377T>C) c.1167+715T>C (n.1167+715T>C) c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.2344T>C (p.Ser782Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398822A>T | CA348708448 | ZEB2 | c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) n.2334T>A c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.*2082T>A (n.*2082T>A) n.2465T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.2913T>A c.2362T>A (p.Ser788Thr) c.655+2377T>A (n.655+2377T>A) c.1167+715T>A (n.1167+715T>A) c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.2344T>A (p.Ser782Thr) | |
2 | g.144398824del | CA235591 | ZEB2 | c.*2214del (n.*2214del) c.1588del (p.Ser530ProfsTer28) c.2365del (p.Ser789ProfsTer28) n.2334del c.2029del (p.Ser677ProfsTer28) c.2440del (p.Ser814ProfsTer28) c.*2082del (n.*2082del) n.2465del c.-105del (n.-105del) n.2913del c.2362del (p.Ser788ProfsTer28) c.655+2377del (n.655+2377del) c.1167+715del (n.1167+715del) c.2293del (p.Ser765ProfsTer28) c.2356del (p.Ser786ProfsTer28) c.2344del (p.Ser782ProfsTer28) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398823A>C | CA429445463 | ZEB2 | c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.1587T>G (p.Leu529=) c.2364T>G (p.Leu788=) n.2333T>G c.2028T>G (p.Leu676=) c.2439T>G (p.Leu813=) c.*2081T>G (n.*2081T>G) n.2464T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.2912T>G c.2361T>G (p.Leu787=) c.655+2376T>G (n.655+2376T>G) c.1167+714T>G (n.1167+714T>G) c.2292T>G (p.Leu764=) c.2355T>G (p.Leu785=) c.2343T>G (p.Leu781=) | |
2 | g.144398823A>G | CA429445464 | ZEB2 | c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.1587T>C (p.Leu529=) c.2364T>C (p.Leu788=) n.2333T>C c.2028T>C (p.Leu676=) c.2439T>C (p.Leu813=) c.*2081T>C (n.*2081T>C) n.2464T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.2912T>C c.2361T>C (p.Leu787=) c.655+2376T>C (n.655+2376T>C) c.1167+714T>C (n.1167+714T>C) c.2292T>C (p.Leu764=) c.2355T>C (p.Leu785=) c.2343T>C (p.Leu781=) | |
2 | g.144398823A>T | CA429445465 | ZEB2 | c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.1587T>A (p.Leu529=) c.2364T>A (p.Leu788=) n.2333T>A c.2028T>A (p.Leu676=) c.2439T>A (p.Leu813=) c.*2081T>A (n.*2081T>A) n.2464T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.2912T>A c.2361T>A (p.Leu787=) c.655+2376T>A (n.655+2376T>A) c.1167+714T>A (n.1167+714T>A) c.2292T>A (p.Leu764=) c.2355T>A (p.Leu785=) c.2343T>A (p.Leu781=) | |
2 | g.144398824A>C | CA348708449 | ZEB2 | c.*2212T>G (n.*2212T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.2332T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.*2080T>G (n.*2080T>G) n.2463T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.2911T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.655+2375T>G (n.655+2375T>G) c.1167+713T>G (n.1167+713T>G) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.2342T>G (p.Leu781Arg) | |
2 | g.144398824A>G | CA348708450 | ZEB2 | c.*2212T>C (n.*2212T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.2332T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.*2080T>C (n.*2080T>C) n.2463T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.2911T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.655+2375T>C (n.655+2375T>C) c.1167+713T>C (n.1167+713T>C) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.2342T>C (p.Leu781Pro) | |
2 | g.144398824A>T | CA348708451 | ZEB2 | c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.1586T>A (p.Leu529His) c.2363T>A (p.Leu788His) n.2332T>A c.2027T>A (p.Leu676His) c.2438T>A (p.Leu813His) c.*2080T>A (n.*2080T>A) n.2463T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.2911T>A c.2360T>A (p.Leu787His) c.655+2375T>A (n.655+2375T>A) c.1167+713T>A (n.1167+713T>A) c.2291T>A (p.Leu764His) c.2354T>A (p.Leu785His) c.2342T>A (p.Leu781His) | |
2 | g.144398825G>A | CA348708454 | ZEB2 | c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.2362C>T (p.Leu788Phe) n.2331C>T c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.2437C>T (p.Leu813Phe) c.*2079C>T (n.*2079C>T) n.2462C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.2910C>T c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.655+2374C>T (n.655+2374C>T) c.1167+712C>T (n.1167+712C>T) c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.2341C>T (p.Leu781Phe) | |
2 | g.144398825G>C | CA348708453 | ZEB2 | c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.2331C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.2437C>G (p.Leu813Val) c.*2079C>G (n.*2079C>G) n.2462C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.2910C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) c.655+2374C>G (n.655+2374C>G) c.1167+712C>G (n.1167+712C>G) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.2341C>G (p.Leu781Val) | |
2 | g.144398825G>T | CA348708452 | ZEB2 | c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.2362C>A (p.Leu788Ile) n.2331C>A c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.2437C>A (p.Leu813Ile) c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.2462C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.2910C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.655+2374C>A (n.655+2374C>A) c.1167+712C>A (n.1167+712C>A) c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.2341C>A (p.Leu781Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144398826A= | CA1294885043 | ZEB2 | c.*2210T= (n.*2210T=) c.1584T= (p.Asn528=) c.2361T= (p.Asn787=) n.2330T= c.2025T= (p.Asn675=) c.2436T= (p.Asn812=) c.*2078T= (n.*2078T=) n.2461T= c.-109T= (n.-109T=) n.2909T= c.2358T= (p.Asn786=) c.655+2373T= (n.655+2373T=) c.1167+711T= (n.1167+711T=) c.2289T= (p.Asn763=) c.2352T= (p.Asn784=) c.2340T= (p.Asn780=) | |
2 | g.144398826A>C | CA348708455 | ZEB2 | c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.2361T>G (p.Asn787Lys) n.2330T>G c.2025T>G (p.Asn675Lys) c.2436T>G (p.Asn812Lys) c.*2078T>G (n.*2078T>G) n.2461T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.2909T>G c.2358T>G (p.Asn786Lys) c.655+2373T>G (n.655+2373T>G) c.1167+711T>G (n.1167+711T>G) c.2289T>G (p.Asn763Lys) c.2352T>G (p.Asn784Lys) c.2340T>G (p.Asn780Lys) | |
2 | g.144398826A>G | CA291673 | ZEB2 | c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.1584T>C (p.Asn528=) c.2361T>C (p.Asn787=) n.2330T>C c.2025T>C (p.Asn675=) c.2436T>C (p.Asn812=) c.*2078T>C (n.*2078T>C) n.2461T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.2909T>C c.2358T>C (p.Asn786=) c.655+2373T>C (n.655+2373T>C) c.1167+711T>C (n.1167+711T>C) c.2289T>C (p.Asn763=) c.2352T>C (p.Asn784=) c.2340T>C (p.Asn780=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398826A>T | CA348708456 | ZEB2 | c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.2361T>A (p.Asn787Lys) n.2330T>A c.2025T>A (p.Asn675Lys) c.2436T>A (p.Asn812Lys) c.*2078T>A (n.*2078T>A) n.2461T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.2909T>A c.2358T>A (p.Asn786Lys) c.655+2373T>A (n.655+2373T>A) c.1167+711T>A (n.1167+711T>A) c.2289T>A (p.Asn763Lys) c.2352T>A (p.Asn784Lys) c.2340T>A (p.Asn780Lys) | |
2 | g.144398827T>A | CA348708457 | ZEB2 | c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.2360A>T (p.Asn787Ile) n.2329A>T c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.2435A>T (p.Asn812Ile) c.*2077A>T (n.*2077A>T) n.2460A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.2908A>T c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.655+2372A>T (n.655+2372A>T) c.1167+710A>T (n.1167+710A>T) c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) | |
2 | g.144398827T>C | CA348708458 | ZEB2 | c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.2360A>G (p.Asn787Ser) n.2329A>G c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.2435A>G (p.Asn812Ser) c.*2077A>G (n.*2077A>G) n.2460A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.2908A>G c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.655+2372A>G (n.655+2372A>G) c.1167+710A>G (n.1167+710A>G) c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) | |
2 | g.144398827T>G | CA348708459 | ZEB2 | c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.2360A>C (p.Asn787Thr) n.2329A>C c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.2435A>C (p.Asn812Thr) c.*2077A>C (n.*2077A>C) n.2460A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.2908A>C c.2357A>C (p.Asn786Thr) c.655+2372A>C (n.655+2372A>C) c.1167+710A>C (n.1167+710A>C) c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) | |
2 | g.144398828T>A | CA348708460 | ZEB2 | c.*2208A>T (n.*2208A>T) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.2359A>T (p.Asn787Tyr) n.2328A>T c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.2434A>T (p.Asn812Tyr) c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.2459A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.2907A>T c.2356A>T (p.Asn786Tyr) c.655+2371A>T (n.655+2371A>T) c.1167+709A>T (n.1167+709A>T) c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) | |
2 | g.144398828T>C | CA348708461 | ZEB2 | c.*2208A>G (n.*2208A>G) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.2359A>G (p.Asn787Asp) n.2328A>G c.2023A>G (p.Asn675Asp) c.2434A>G (p.Asn812Asp) c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.2459A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.2907A>G c.2356A>G (p.Asn786Asp) c.655+2371A>G (n.655+2371A>G) c.1167+709A>G (n.1167+709A>G) c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) | |
2 | g.144398828T>G | CA348708462 | ZEB2 | c.*2208A>C (n.*2208A>C) c.1582A>C (p.Asn528His) c.2359A>C (p.Asn787His) n.2328A>C c.2023A>C (p.Asn675His) c.2434A>C (p.Asn812His) c.*2076A>C (n.*2076A>C) n.2459A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.2907A>C c.2356A>C (p.Asn786His) c.655+2371A>C (n.655+2371A>C) c.1167+709A>C (n.1167+709A>C) c.2287A>C (p.Asn763His) c.2350A>C (p.Asn784His) c.2338A>C (p.Asn780His) | |
2 | g.144398829T>A | CA348708463 | ZEB2 | c.*2207A>T (n.*2207A>T) c.1581A>T (p.Leu527Phe) c.2358A>T (p.Leu786Phe) n.2327A>T c.2022A>T (p.Leu674Phe) c.2433A>T (p.Leu811Phe) c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.2458A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.2906A>T c.2355A>T (p.Leu785Phe) c.655+2370A>T (n.655+2370A>T) c.1167+708A>T (n.1167+708A>T) c.2286A>T (p.Leu762Phe) c.2349A>T (p.Leu783Phe) c.2337A>T (p.Leu779Phe) | |
2 | g.144398829T>C | CA429445467 | ZEB2 | c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.1581A>G (p.Leu527=) c.2358A>G (p.Leu786=) n.2327A>G c.2022A>G (p.Leu674=) c.2433A>G (p.Leu811=) c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.2458A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.2906A>G c.2355A>G (p.Leu785=) c.655+2370A>G (n.655+2370A>G) c.1167+708A>G (n.1167+708A>G) c.2286A>G (p.Leu762=) c.2349A>G (p.Leu783=) c.2337A>G (p.Leu779=) | |
2 | g.144398829T>G | CA348708464 | ZEB2 | c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.1581A>C (p.Leu527Phe) c.2358A>C (p.Leu786Phe) n.2327A>C c.2022A>C (p.Leu674Phe) c.2433A>C (p.Leu811Phe) c.*2075A>C (n.*2075A>C) n.2458A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.2906A>C c.2355A>C (p.Leu785Phe) c.655+2370A>C (n.655+2370A>C) c.1167+708A>C (n.1167+708A>C) c.2286A>C (p.Leu762Phe) c.2349A>C (p.Leu783Phe) c.2337A>C (p.Leu779Phe) | |
2 | g.144398830A>C | CA348708465 | ZEB2 | c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.1580T>G (p.Leu527Ter) c.2357T>G (p.Leu786Ter) n.2326T>G c.2021T>G (p.Leu674Ter) c.2432T>G (p.Leu811Ter) c.*2074T>G (n.*2074T>G) n.2457T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.2905T>G c.2354T>G (p.Leu785Ter) c.655+2369T>G (n.655+2369T>G) c.1167+707T>G (n.1167+707T>G) c.2285T>G (p.Leu762Ter) c.2348T>G (p.Leu783Ter) c.2336T>G (p.Leu779Ter) | |
2 | g.144398830A>G | CA348708466 | ZEB2 | c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.1580T>C (p.Leu527Ser) c.2357T>C (p.Leu786Ser) n.2326T>C c.2021T>C (p.Leu674Ser) c.2432T>C (p.Leu811Ser) c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.2457T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.2905T>C c.2354T>C (p.Leu785Ser) c.655+2369T>C (n.655+2369T>C) c.1167+707T>C (n.1167+707T>C) c.2285T>C (p.Leu762Ser) c.2348T>C (p.Leu783Ser) c.2336T>C (p.Leu779Ser) | |
2 | g.144398830A>T | CA348708467 | ZEB2 | c.*2206T>A (n.*2206T>A) c.1580T>A (p.Leu527Ter) c.2357T>A (p.Leu786Ter) n.2326T>A c.2021T>A (p.Leu674Ter) c.2432T>A (p.Leu811Ter) c.*2074T>A (n.*2074T>A) n.2457T>A c.-113T>A (n.-113T>A) n.2905T>A c.2354T>A (p.Leu785Ter) c.655+2369T>A (n.655+2369T>A) c.1167+707T>A (n.1167+707T>A) c.2285T>A (p.Leu762Ter) c.2348T>A (p.Leu783Ter) c.2336T>A (p.Leu779Ter) | |
2 | g.144398831dup | CA2580063848 | ZEB2 | c.*2206dup (n.*2206dup) c.1580dup (p.Leu527PhefsTer9) c.2357dup (p.Leu786PhefsTer9) n.2326dup c.2021dup (p.Leu674PhefsTer9) c.2432dup (p.Leu811PhefsTer9) c.*2074dup (n.*2074dup) n.2457dup c.-113dup (n.-113dup) n.2905dup c.2354dup (p.Leu785PhefsTer9) c.655+2369dup (n.655+2369dup) c.1167+707dup (n.1167+707dup) c.2285dup (p.Leu762PhefsTer9) c.2348dup (p.Leu783PhefsTer9) c.2336dup (p.Leu779PhefsTer9) | ClinVar |
2 | g.144398831A>C | CA348708468 | ZEB2 | c.*2205T>G (n.*2205T>G) c.1579T>G (p.Leu527Val) c.2356T>G (p.Leu786Val) n.2325T>G c.2020T>G (p.Leu674Val) c.2431T>G (p.Leu811Val) c.*2073T>G (n.*2073T>G) n.2456T>G c.-114T>G (n.-114T>G) n.2904T>G c.2353T>G (p.Leu785Val) c.655+2368T>G (n.655+2368T>G) c.1167+706T>G (n.1167+706T>G) c.2284T>G (p.Leu762Val) c.2347T>G (p.Leu783Val) c.2335T>G (p.Leu779Val) | |
2 | g.144398831A>G | CA429445469 | ZEB2 | c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.1579T>C (p.Leu527=) c.2356T>C (p.Leu786=) n.2325T>C c.2020T>C (p.Leu674=) c.2431T>C (p.Leu811=) c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.2456T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.2904T>C c.2353T>C (p.Leu785=) c.655+2368T>C (n.655+2368T>C) c.1167+706T>C (n.1167+706T>C) c.2284T>C (p.Leu762=) c.2347T>C (p.Leu783=) c.2335T>C (p.Leu779=) | |
2 | g.144398831A>T | CA348708469 | ZEB2 | c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.1579T>A (p.Leu527Ile) c.2356T>A (p.Leu786Ile) n.2325T>A c.2020T>A (p.Leu674Ile) c.2431T>A (p.Leu811Ile) c.*2073T>A (n.*2073T>A) n.2456T>A c.-114T>A (n.-114T>A) n.2904T>A c.2353T>A (p.Leu785Ile) c.655+2368T>A (n.655+2368T>A) c.1167+706T>A (n.1167+706T>A) c.2284T>A (p.Leu762Ile) c.2347T>A (p.Leu783Ile) c.2335T>A (p.Leu779Ile) | |
2 | g.144398832G>A | CA429445470 | ZEB2 | c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.1578C>T (p.Pro526=) c.2355C>T (p.Pro785=) n.2324C>T c.2019C>T (p.Pro673=) c.2430C>T (p.Pro810=) c.*2072C>T (n.*2072C>T) n.2455C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.2903C>T c.2352C>T (p.Pro784=) c.655+2367C>T (n.655+2367C>T) c.1167+705C>T (n.1167+705C>T) c.2283C>T (p.Pro761=) c.2346C>T (p.Pro782=) c.2334C>T (p.Pro778=) | gnomAD v4 |
2 | g.144398832G>C | CA429445471 | ZEB2 | c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.1578C>G (p.Pro526=) c.2355C>G (p.Pro785=) n.2324C>G c.2019C>G (p.Pro673=) c.2430C>G (p.Pro810=) c.*2072C>G (n.*2072C>G) n.2455C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.2903C>G c.2352C>G (p.Pro784=) c.655+2367C>G (n.655+2367C>G) c.1167+705C>G (n.1167+705C>G) c.2283C>G (p.Pro761=) c.2346C>G (p.Pro782=) c.2334C>G (p.Pro778=) | |
2 | g.144398832G>T | CA429445472 | ZEB2 | c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.1578C>A (p.Pro526=) c.2355C>A (p.Pro785=) n.2324C>A c.2019C>A (p.Pro673=) c.2430C>A (p.Pro810=) c.*2072C>A (n.*2072C>A) n.2455C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.2903C>A c.2352C>A (p.Pro784=) c.655+2367C>A (n.655+2367C>A) c.1167+705C>A (n.1167+705C>A) c.2283C>A (p.Pro761=) c.2346C>A (p.Pro782=) c.2334C>A (p.Pro778=) | |
2 | g.144398833G>A | CA348708470 | ZEB2 | c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.2323C>T c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.*2071C>T (n.*2071C>T) n.2454C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.2902C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.655+2366C>T (n.655+2366C>T) c.1167+704C>T (n.1167+704C>T) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.2345C>T (p.Pro782Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) | |
2 | g.144398833G>C | CA348708471 | ZEB2 | c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.2323C>G c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.*2071C>G (n.*2071C>G) n.2454C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.2902C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.655+2366C>G (n.655+2366C>G) c.1167+704C>G (n.1167+704C>G) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398833G= | CA1294885044 | ZEB2 | c.*2203C= (n.*2203C=) c.1577C= (p.Pro526=) c.2354C= (p.Pro785=) n.2323C= c.2018C= (p.Pro673=) c.2429C= (p.Pro810=) c.*2071C= (n.*2071C=) n.2454C= c.-116C= (n.-116C=) n.2902C= c.2351C= (p.Pro784=) c.655+2366C= (n.655+2366C=) c.1167+704C= (n.1167+704C=) c.2282C= (p.Pro761=) c.2345C= (p.Pro782=) c.2333C= (p.Pro778=) | |
2 | g.144398833G>T | CA348708472 | ZEB2 | c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.1577C>A (p.Pro526His) c.2354C>A (p.Pro785His) n.2323C>A c.2018C>A (p.Pro673His) c.2429C>A (p.Pro810His) c.*2071C>A (n.*2071C>A) n.2454C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.2902C>A c.2351C>A (p.Pro784His) c.655+2366C>A (n.655+2366C>A) c.1167+704C>A (n.1167+704C>A) c.2282C>A (p.Pro761His) c.2345C>A (p.Pro782His) c.2333C>A (p.Pro778His) | |
2 | g.144398834G>A | CA348708473 | ZEB2 | c.*2202C>T (n.*2202C>T) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.2322C>T c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.*2070C>T (n.*2070C>T) n.2453C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.2901C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.655+2365C>T (n.655+2365C>T) c.1167+703C>T (n.1167+703C>T) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.2344C>T (p.Pro782Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) | |
2 | g.144398834G>C | CA348708474 | ZEB2 | c.*2202C>G (n.*2202C>G) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.2322C>G c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.*2070C>G (n.*2070C>G) n.2453C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.2901C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.655+2365C>G (n.655+2365C>G) c.1167+703C>G (n.1167+703C>G) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398834G= | CA1294885045 | ZEB2 | c.*2202C= (n.*2202C=) c.1576C= (p.Pro526=) c.2353C= (p.Pro785=) n.2322C= c.2017C= (p.Pro673=) c.2428C= (p.Pro810=) c.*2070C= (n.*2070C=) n.2453C= c.-117C= (n.-117C=) n.2901C= c.2350C= (p.Pro784=) c.655+2365C= (n.655+2365C=) c.1167+703C= (n.1167+703C=) c.2281C= (p.Pro761=) c.2344C= (p.Pro782=) c.2332C= (p.Pro778=) | |
2 | g.144398834G>T | CA348708475 | ZEB2 | c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.2322C>A c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.*2070C>A (n.*2070C>A) n.2453C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.2901C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.655+2365C>A (n.655+2365C>A) c.1167+703C>A (n.1167+703C>A) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.2344C>A (p.Pro782Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) | |
2 | g.144398835A= | CA1294885046 | ZEB2 | c.*2201T= (n.*2201T=) c.1575T= (p.Ser525=) c.2352T= (p.Ser784=) n.2321T= c.2016T= (p.Ser672=) c.2427T= (p.Ser809=) c.*2069T= (n.*2069T=) n.2452T= c.-118T= (n.-118T=) n.2900T= c.2349T= (p.Ser783=) c.655+2364T= (n.655+2364T=) c.1167+702T= (n.1167+702T=) c.2280T= (p.Ser760=) c.2343T= (p.Ser781=) c.2331T= (p.Ser777=) | |
2 | g.144398835A>C | CA57555117 | ZEB2 | c.*2201T>G (n.*2201T>G) c.1575T>G (p.Ser525=) c.2352T>G (p.Ser784=) n.2321T>G c.2016T>G (p.Ser672=) c.2427T>G (p.Ser809=) c.*2069T>G (n.*2069T>G) n.2452T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.2900T>G c.2349T>G (p.Ser783=) c.655+2364T>G (n.655+2364T>G) c.1167+702T>G (n.1167+702T>G) c.2280T>G (p.Ser760=) c.2343T>G (p.Ser781=) c.2331T>G (p.Ser777=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398835A>G | CA272824 | ZEB2 | c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.1575T>C (p.Ser525=) c.2352T>C (p.Ser784=) n.2321T>C c.2016T>C (p.Ser672=) c.2427T>C (p.Ser809=) c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.2452T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.2900T>C c.2349T>C (p.Ser783=) c.655+2364T>C (n.655+2364T>C) c.1167+702T>C (n.1167+702T>C) c.2280T>C (p.Ser760=) c.2343T>C (p.Ser781=) c.2331T>C (p.Ser777=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398835A>T | CA429445474 | ZEB2 | c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.1575T>A (p.Ser525=) c.2352T>A (p.Ser784=) n.2321T>A c.2016T>A (p.Ser672=) c.2427T>A (p.Ser809=) c.*2069T>A (n.*2069T>A) n.2452T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.2900T>A c.2349T>A (p.Ser783=) c.655+2364T>A (n.655+2364T>A) c.1167+702T>A (n.1167+702T>A) c.2280T>A (p.Ser760=) c.2343T>A (p.Ser781=) c.2331T>A (p.Ser777=) | |
2 | g.144398836G>A | CA348708476 | ZEB2 | c.*2200C>T (n.*2200C>T) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.2351C>T (p.Ser784Phe) n.2320C>T c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.2426C>T (p.Ser809Phe) c.*2068C>T (n.*2068C>T) n.2451C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.2899C>T c.2348C>T (p.Ser783Phe) c.655+2363C>T (n.655+2363C>T) c.1167+701C>T (n.1167+701C>T) c.2279C>T (p.Ser760Phe) c.2342C>T (p.Ser781Phe) c.2330C>T (p.Ser777Phe) | |
2 | g.144398836G>C | CA348708477 | ZEB2 | c.*2200C>G (n.*2200C>G) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.2351C>G (p.Ser784Cys) n.2320C>G c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.2426C>G (p.Ser809Cys) c.*2068C>G (n.*2068C>G) n.2451C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.2899C>G c.2348C>G (p.Ser783Cys) c.655+2363C>G (n.655+2363C>G) c.1167+701C>G (n.1167+701C>G) c.2279C>G (p.Ser760Cys) c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.2330C>G (p.Ser777Cys) | |
2 | g.144398836G>T | CA348708478 | ZEB2 | c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.2351C>A (p.Ser784Tyr) n.2320C>A c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.2426C>A (p.Ser809Tyr) c.*2068C>A (n.*2068C>A) n.2451C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.2899C>A c.2348C>A (p.Ser783Tyr) c.655+2363C>A (n.655+2363C>A) c.1167+701C>A (n.1167+701C>A) c.2279C>A (p.Ser760Tyr) c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.2330C>A (p.Ser777Tyr) | |
2 | g.144398837A>C | CA348708479 | ZEB2 | c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.2350T>G (p.Ser784Ala) n.2319T>G c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.2425T>G (p.Ser809Ala) c.*2067T>G (n.*2067T>G) n.2450T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.2898T>G c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.655+2362T>G (n.655+2362T>G) c.1167+700T>G (n.1167+700T>G) c.2278T>G (p.Ser760Ala) c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.2329T>G (p.Ser777Ala) | |
2 | g.144398837A>G | CA348708481 | ZEB2 | c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) n.2319T>C c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.2425T>C (p.Ser809Pro) c.*2067T>C (n.*2067T>C) n.2450T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.2898T>C c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.655+2362T>C (n.655+2362T>C) c.1167+700T>C (n.1167+700T>C) c.2278T>C (p.Ser760Pro) c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.2329T>C (p.Ser777Pro) | |
2 | g.144398837A>T | CA348708480 | ZEB2 | c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.2350T>A (p.Ser784Thr) n.2319T>A c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.2425T>A (p.Ser809Thr) c.*2067T>A (n.*2067T>A) n.2450T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.2898T>A c.2347T>A (p.Ser783Thr) c.655+2362T>A (n.655+2362T>A) c.1167+700T>A (n.1167+700T>A) c.2278T>A (p.Ser760Thr) c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.2329T>A (p.Ser777Thr) | |
2 | g.144398838dup | CA2586970090 | ZEB2 | c.*2199dup (n.*2199dup) c.1573dup (p.Ser525PhefsTer11) c.2350dup (p.Ser784PhefsTer11) n.2319dup c.2014dup (p.Ser672PhefsTer11) c.2425dup (p.Ser809PhefsTer11) c.*2067dup (n.*2067dup) n.2450dup c.-120dup (n.-120dup) n.2898dup c.2347dup (p.Ser783PhefsTer11) c.655+2362dup (n.655+2362dup) c.1167+700dup (n.1167+700dup) c.2278dup (p.Ser760PhefsTer11) c.2341dup (p.Ser781PhefsTer11) c.2329dup (p.Ser777PhefsTer11) | |
2 | g.144398838A= | CA1294885047 | ZEB2 | c.*2198T= (n.*2198T=) c.1572T= (p.Pro524=) c.2349T= (p.Pro783=) n.2318T= c.2013T= (p.Pro671=) c.2424T= (p.Pro808=) c.*2066T= (n.*2066T=) n.2449T= c.-121T= (n.-121T=) n.2897T= c.2346T= (p.Pro782=) c.655+2361T= (n.655+2361T=) c.1167+699T= (n.1167+699T=) c.2277T= (p.Pro759=) c.2340T= (p.Pro780=) c.2328T= (p.Pro776=) | |
2 | g.144398838A>C | CA429445477 | ZEB2 | c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.1572T>G (p.Pro524=) c.2349T>G (p.Pro783=) n.2318T>G c.2013T>G (p.Pro671=) c.2424T>G (p.Pro808=) c.*2066T>G (n.*2066T>G) n.2449T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.2897T>G c.2346T>G (p.Pro782=) c.655+2361T>G (n.655+2361T>G) c.1167+699T>G (n.1167+699T>G) c.2277T>G (p.Pro759=) c.2340T>G (p.Pro780=) c.2328T>G (p.Pro776=) | |
2 | g.144398838A>G | CA429445476 | ZEB2 | c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.1572T>C (p.Pro524=) c.2349T>C (p.Pro783=) n.2318T>C c.2013T>C (p.Pro671=) c.2424T>C (p.Pro808=) c.*2066T>C (n.*2066T>C) n.2449T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.2897T>C c.2346T>C (p.Pro782=) c.655+2361T>C (n.655+2361T>C) c.1167+699T>C (n.1167+699T>C) c.2277T>C (p.Pro759=) c.2340T>C (p.Pro780=) c.2328T>C (p.Pro776=) | |
2 | g.144398838A>T | CA429445475 | ZEB2 | c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.1572T>A (p.Pro524=) c.2349T>A (p.Pro783=) n.2318T>A c.2013T>A (p.Pro671=) c.2424T>A (p.Pro808=) c.*2066T>A (n.*2066T>A) n.2449T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.2897T>A c.2346T>A (p.Pro782=) c.655+2361T>A (n.655+2361T>A) c.1167+699T>A (n.1167+699T>A) c.2277T>A (p.Pro759=) c.2340T>A (p.Pro780=) c.2328T>A (p.Pro776=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.144398839G>A | CA348708482 | ZEB2 | c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.2348C>T (p.Pro783Leu) n.2317C>T c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.*2065C>T (n.*2065C>T) n.2448C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.2896C>T c.2345C>T (p.Pro782Leu) c.655+2360C>T (n.655+2360C>T) c.1167+698C>T (n.1167+698C>T) c.2276C>T (p.Pro759Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2327C>T (p.Pro776Leu) | |
2 | g.144398839G>C | CA348708484 | ZEB2 | c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.2348C>G (p.Pro783Arg) n.2317C>G c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.*2065C>G (n.*2065C>G) n.2448C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.2896C>G c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.655+2360C>G (n.655+2360C>G) c.1167+698C>G (n.1167+698C>G) c.2276C>G (p.Pro759Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2327C>G (p.Pro776Arg) | |
2 | g.144398839G>T | CA348708483 | ZEB2 | c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.1571C>A (p.Pro524His) c.2348C>A (p.Pro783His) n.2317C>A c.2012C>A (p.Pro671His) c.2423C>A (p.Pro808His) c.*2065C>A (n.*2065C>A) n.2448C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.2896C>A c.2345C>A (p.Pro782His) c.655+2360C>A (n.655+2360C>A) c.1167+698C>A (n.1167+698C>A) c.2276C>A (p.Pro759His) c.2339C>A (p.Pro780His) c.2327C>A (p.Pro776His) | |
2 | g.144398840dup | CA429445478 | ZEB2 | c.*2197dup (n.*2197dup) c.1571dup (p.Ser525PhefsTer11) c.2348dup (p.Ser784PhefsTer11) n.2317dup c.2012dup (p.Ser672PhefsTer11) c.2423dup (p.Ser809PhefsTer11) c.*2065dup (n.*2065dup) n.2448dup c.-122dup (n.-122dup) n.2896dup c.2345dup (p.Ser783PhefsTer11) c.655+2360dup (n.655+2360dup) c.1167+698dup (n.1167+698dup) c.2276dup (p.Ser760PhefsTer11) c.2339dup (p.Ser781PhefsTer11) c.2327dup (p.Ser777PhefsTer11) | |
2 | g.144398840G>A | CA348708485 | ZEB2 | c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.2347C>T (p.Pro783Ser) n.2316C>T c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.*2064C>T (n.*2064C>T) n.2447C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.2895C>T c.2344C>T (p.Pro782Ser) c.655+2359C>T (n.655+2359C>T) c.1167+697C>T (n.1167+697C>T) c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2326C>T (p.Pro776Ser) | |
2 | g.144398840G>C | CA348708487 | ZEB2 | c.*2196C>G (n.*2196C>G) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.2347C>G (p.Pro783Ala) n.2316C>G c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.*2064C>G (n.*2064C>G) n.2447C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.2895C>G c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.655+2359C>G (n.655+2359C>G) c.1167+697C>G (n.1167+697C>G) c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2326C>G (p.Pro776Ala) | |
2 | g.144398840G>T | CA348708486 | ZEB2 | c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.2347C>A (p.Pro783Thr) n.2316C>A c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.*2064C>A (n.*2064C>A) n.2447C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.2895C>A c.2344C>A (p.Pro782Thr) c.655+2359C>A (n.655+2359C>A) c.1167+697C>A (n.1167+697C>A) c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2326C>A (p.Pro776Thr) | |
2 | g.144398841A>C | CA429445480 | ZEB2 | c.*2195T>G (n.*2195T>G) c.1569T>G (p.Thr523=) c.2346T>G (p.Thr782=) n.2315T>G c.2010T>G (p.Thr670=) c.2421T>G (p.Thr807=) c.*2063T>G (n.*2063T>G) n.2446T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.2894T>G c.2343T>G (p.Thr781=) c.655+2358T>G (n.655+2358T>G) c.1167+696T>G (n.1167+696T>G) c.2274T>G (p.Thr758=) c.2337T>G (p.Thr779=) c.2325T>G (p.Thr775=) | |
2 | g.144398841A>G | CA429445481 | ZEB2 | c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.1569T>C (p.Thr523=) c.2346T>C (p.Thr782=) n.2315T>C c.2010T>C (p.Thr670=) c.2421T>C (p.Thr807=) c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.2446T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.2894T>C c.2343T>C (p.Thr781=) c.655+2358T>C (n.655+2358T>C) c.1167+696T>C (n.1167+696T>C) c.2274T>C (p.Thr758=) c.2337T>C (p.Thr779=) c.2325T>C (p.Thr775=) | |
2 | g.144398841A>T | CA429445482 | ZEB2 | c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.1569T>A (p.Thr523=) c.2346T>A (p.Thr782=) n.2315T>A c.2010T>A (p.Thr670=) c.2421T>A (p.Thr807=) c.*2063T>A (n.*2063T>A) n.2446T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.2894T>A c.2343T>A (p.Thr781=) c.655+2358T>A (n.655+2358T>A) c.1167+696T>A (n.1167+696T>A) c.2274T>A (p.Thr758=) c.2337T>A (p.Thr779=) c.2325T>A (p.Thr775=) | |
2 | g.144398842G>A | CA348708488 | ZEB2 | c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.2345C>T (p.Thr782Ile) n.2314C>T c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.*2062C>T (n.*2062C>T) n.2445C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.2893C>T c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.655+2357C>T (n.655+2357C>T) c.1167+695C>T (n.1167+695C>T) c.2273C>T (p.Thr758Ile) c.2336C>T (p.Thr779Ile) c.2324C>T (p.Thr775Ile) | dbSNP |
2 | g.144398842G>C | CA348708490 | ZEB2 | c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.2345C>G (p.Thr782Ser) n.2314C>G c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.*2062C>G (n.*2062C>G) n.2445C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.2893C>G c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.655+2357C>G (n.655+2357C>G) c.1167+695C>G (n.1167+695C>G) c.2273C>G (p.Thr758Ser) c.2336C>G (p.Thr779Ser) c.2324C>G (p.Thr775Ser) | |
2 | g.144398842G= | CA1294885048 | ZEB2 | c.*2194C= (n.*2194C=) c.1568C= (p.Thr523=) c.2345C= (p.Thr782=) n.2314C= c.2009C= (p.Thr670=) c.2420C= (p.Thr807=) c.*2062C= (n.*2062C=) n.2445C= c.-125C= (n.-125C=) n.2893C= c.2342C= (p.Thr781=) c.655+2357C= (n.655+2357C=) c.1167+695C= (n.1167+695C=) c.2273C= (p.Thr758=) c.2336C= (p.Thr779=) c.2324C= (p.Thr775=) | |
2 | g.144398842G>T | CA348708489 | ZEB2 | c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.2345C>A (p.Thr782Asn) n.2314C>A c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.*2062C>A (n.*2062C>A) n.2445C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.2893C>A c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.655+2357C>A (n.655+2357C>A) c.1167+695C>A (n.1167+695C>A) c.2273C>A (p.Thr758Asn) c.2336C>A (p.Thr779Asn) c.2324C>A (p.Thr775Asn) | |
2 | g.144398843T>A | CA348708491 | ZEB2 | c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) n.2313A>T c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.*2061A>T (n.*2061A>T) n.2444A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.2892A>T c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.655+2356A>T (n.655+2356A>T) c.1167+694A>T (n.1167+694A>T) c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.2335A>T (p.Thr779Ser) c.2323A>T (p.Thr775Ser) | |
2 | g.144398843T>C | CA348708492 | ZEB2 | c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) n.2313A>G c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.*2061A>G (n.*2061A>G) n.2444A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.2892A>G c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.655+2356A>G (n.655+2356A>G) c.1167+694A>G (n.1167+694A>G) c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.2335A>G (p.Thr779Ala) c.2323A>G (p.Thr775Ala) | |
2 | g.144398843T>G | CA348708493 | ZEB2 | c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) n.2313A>C c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.*2061A>C (n.*2061A>C) n.2444A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.2892A>C c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.655+2356A>C (n.655+2356A>C) c.1167+694A>C (n.1167+694A>C) c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.2335A>C (p.Thr779Pro) c.2323A>C (p.Thr775Pro) | |
2 | g.144398844A>C | CA348708494 | ZEB2 | c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.2343T>G (p.Asn781Lys) n.2312T>G c.2007T>G (p.Asn669Lys) c.2418T>G (p.Asn806Lys) c.*2060T>G (n.*2060T>G) n.2443T>G c.-127T>G (n.-127T>G) n.2891T>G c.2340T>G (p.Asn780Lys) c.655+2355T>G (n.655+2355T>G) c.1167+693T>G (n.1167+693T>G) c.2271T>G (p.Asn757Lys) c.2334T>G (p.Asn778Lys) c.2322T>G (p.Asn774Lys) | |
2 | g.144398844A>G | CA429445484 | ZEB2 | c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.1566T>C (p.Asn522=) c.2343T>C (p.Asn781=) n.2312T>C c.2007T>C (p.Asn669=) c.2418T>C (p.Asn806=) c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2443T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.2891T>C c.2340T>C (p.Asn780=) c.655+2355T>C (n.655+2355T>C) c.1167+693T>C (n.1167+693T>C) c.2271T>C (p.Asn757=) c.2334T>C (p.Asn778=) c.2322T>C (p.Asn774=) | |
2 | g.144398844A>T | CA348708495 | ZEB2 | c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.2343T>A (p.Asn781Lys) n.2312T>A c.2007T>A (p.Asn669Lys) c.2418T>A (p.Asn806Lys) c.*2060T>A (n.*2060T>A) n.2443T>A c.-127T>A (n.-127T>A) n.2891T>A c.2340T>A (p.Asn780Lys) c.655+2355T>A (n.655+2355T>A) c.1167+693T>A (n.1167+693T>A) c.2271T>A (p.Asn757Lys) c.2334T>A (p.Asn778Lys) c.2322T>A (p.Asn774Lys) | |
2 | g.144398845T>A | CA348708496 | ZEB2 | c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.2342A>T (p.Asn781Ile) n.2311A>T c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.2417A>T (p.Asn806Ile) c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.2442A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.2890A>T c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.655+2354A>T (n.655+2354A>T) c.1167+692A>T (n.1167+692A>T) c.2270A>T (p.Asn757Ile) c.2333A>T (p.Asn778Ile) c.2321A>T (p.Asn774Ile) | |
2 | g.144398845T>C | CA1898257 | ZEB2 | c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.2342A>G (p.Asn781Ser) n.2311A>G c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.2417A>G (p.Asn806Ser) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2442A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.2890A>G c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.655+2354A>G (n.655+2354A>G) c.1167+692A>G (n.1167+692A>G) c.2270A>G (p.Asn757Ser) c.2333A>G (p.Asn778Ser) c.2321A>G (p.Asn774Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398845T>G | CA348708497 | ZEB2 | c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.2342A>C (p.Asn781Thr) n.2311A>C c.2006A>C (p.Asn669Thr) c.2417A>C (p.Asn806Thr) c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.2442A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.2890A>C c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.655+2354A>C (n.655+2354A>C) c.1167+692A>C (n.1167+692A>C) c.2270A>C (p.Asn757Thr) c.2333A>C (p.Asn778Thr) c.2321A>C (p.Asn774Thr) | |
2 | g.144398845T= | CA1294885049 | ZEB2 | c.*2191A= (n.*2191A=) c.1565A= (p.Asn522=) c.2342A= (p.Asn781=) n.2311A= c.2006A= (p.Asn669=) c.2417A= (p.Asn806=) c.*2059A= (n.*2059A=) n.2442A= c.-128A= (n.-128A=) n.2890A= c.2339A= (p.Asn780=) c.655+2354A= (n.655+2354A=) c.1167+692A= (n.1167+692A=) c.2270A= (p.Asn757=) c.2333A= (p.Asn778=) c.2321A= (p.Asn774=) | |
2 | g.144398846T>A | CA348708498 | ZEB2 | c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.2341A>T (p.Asn781Tyr) n.2310A>T c.2005A>T (p.Asn669Tyr) c.2416A>T (p.Asn806Tyr) c.*2058A>T (n.*2058A>T) n.2441A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.2889A>T c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.655+2353A>T (n.655+2353A>T) c.1167+691A>T (n.1167+691A>T) c.2269A>T (p.Asn757Tyr) c.2332A>T (p.Asn778Tyr) c.2320A>T (p.Asn774Tyr) | |
2 | g.144398846T>C | CA348708499 | ZEB2 | c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.2341A>G (p.Asn781Asp) n.2310A>G c.2005A>G (p.Asn669Asp) c.2416A>G (p.Asn806Asp) c.*2058A>G (n.*2058A>G) n.2441A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.2889A>G c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.655+2353A>G (n.655+2353A>G) c.1167+691A>G (n.1167+691A>G) c.2269A>G (p.Asn757Asp) c.2332A>G (p.Asn778Asp) c.2320A>G (p.Asn774Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144398846T>G | CA348708500 | ZEB2 | c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.1564A>C (p.Asn522His) c.2341A>C (p.Asn781His) n.2310A>C c.2005A>C (p.Asn669His) c.2416A>C (p.Asn806His) c.*2058A>C (n.*2058A>C) n.2441A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.2889A>C c.2338A>C (p.Asn780His) c.655+2353A>C (n.655+2353A>C) c.1167+691A>C (n.1167+691A>C) c.2269A>C (p.Asn757His) c.2332A>C (p.Asn778His) c.2320A>C (p.Asn774His) | |
2 | g.144398847A>C | CA348708502 | ZEB2 | c.*2189T>G (n.*2189T>G) c.1563T>G (p.Ser521Arg) c.2340T>G (p.Ser780Arg) n.2309T>G c.2004T>G (p.Ser668Arg) c.2415T>G (p.Ser805Arg) c.*2057T>G (n.*2057T>G) n.2440T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.2888T>G c.2337T>G (p.Ser779Arg) c.655+2352T>G (n.655+2352T>G) c.1167+690T>G (n.1167+690T>G) c.2268T>G (p.Ser756Arg) c.2331T>G (p.Ser777Arg) c.2319T>G (p.Ser773Arg) | |
2 | g.144398847A>G | CA429445485 | ZEB2 | c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.1563T>C (p.Ser521=) c.2340T>C (p.Ser780=) n.2309T>C c.2004T>C (p.Ser668=) c.2415T>C (p.Ser805=) c.*2057T>C (n.*2057T>C) n.2440T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.2888T>C c.2337T>C (p.Ser779=) c.655+2352T>C (n.655+2352T>C) c.1167+690T>C (n.1167+690T>C) c.2268T>C (p.Ser756=) c.2331T>C (p.Ser777=) c.2319T>C (p.Ser773=) | |
2 | g.144398847A>T | CA348708501 | ZEB2 | c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.1563T>A (p.Ser521Arg) c.2340T>A (p.Ser780Arg) n.2309T>A c.2004T>A (p.Ser668Arg) c.2415T>A (p.Ser805Arg) c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.2440T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.2888T>A c.2337T>A (p.Ser779Arg) c.655+2352T>A (n.655+2352T>A) c.1167+690T>A (n.1167+690T>A) c.2268T>A (p.Ser756Arg) c.2331T>A (p.Ser777Arg) c.2319T>A (p.Ser773Arg) | |
2 | g.144398847_144398848insGCCTTATTGGGCTAATTTGGCTAATTTGGCTAATAATTATTAGGCTAATAAGCCCTATTGGGCTAATAATTATTAGGCTAATTTGCCCAATAAGACTAATAACAATCAAGCTAATAAGCCCTATCAG | CA429445489 | ZEB2 | c.*2188_*2189insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.*2188_*2189insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.1562_1563insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn522Ter) c.2339_2340insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn781Ter) n.2308_2309insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.2003_2004insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn669Ter) c.2414_2415insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn806Ter) c.*2056_*2057insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.*2056_*2057insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) n.2439_2440insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.-131_-130insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.-131_-130insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) n.2887_2888insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.2336_2337insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn780Ter) c.655+2351_655+2352insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.655+2351_655+2352insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.1167+689_1167+690insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.1167+689_1167+690insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.2267_2268insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn757Ter) c.2330_2331insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn778Ter) c.2318_2319insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn774Ter) | |
2 | g.144398847_144398848insGCCTTATTGGGCTAATAAGGCTAATTGGGCTAATGACAATTAGGCTAATAAGCCTTATTAGGCTAATAACAATTAGGCTAATTTGCCCTATAAGGCTAATAACAATTAGGCTAATAAACCCTATTGGG | CA2513227755 | ZEB2 | c.*2188_*2189insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (n.*2188_*2189insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC) c.1562_1563insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn522ProfsTer49) c.2339_2340insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn781ProfsTer49) n.2308_2309insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC c.2003_2004insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn669ProfsTer49) c.2414_2415insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn806ProfsTer49) c.*2056_*2057insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (n.*2056_*2057insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC) n.2439_2440insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC c.-131_-130insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (n.-131_-130insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC) n.2887_2888insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC c.2336_2337insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn780ProfsTer49) c.655+2351_655+2352insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (n.655+2351_655+2352insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC) c.1167+689_1167+690insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (n.1167+689_1167+690insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC) c.2267_2268insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn757ProfsTer49) c.2330_2331insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn778ProfsTer49) c.2318_2319insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn774ProfsTer49) | |
2 | g.144398847_144398848insGCCTTATTGGGCTAATTTGGCTAATTTGGCTAATAATTATTAGGCTAATAAGCCCTATTGGGCTAATAATTATTAGGCTAATTTGCCCAATAAGACTAATAACAATCAAGCTAATAAGCCCTATCAGCC | CA2538278794 | ZEB2 | c.*2188_*2189insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.*2188_*2189insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.1562_1563insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser521ArgfsTer7) c.2339_2340insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser780ArgfsTer7) n.2308_2309insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.2003_2004insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser668ArgfsTer7) c.2414_2415insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser805ArgfsTer7) c.*2056_*2057insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.*2056_*2057insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) n.2439_2440insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.-131_-130insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.-131_-130insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) n.2887_2888insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.2336_2337insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser779ArgfsTer7) c.655+2351_655+2352insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.655+2351_655+2352insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.1167+689_1167+690insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.1167+689_1167+690insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.2267_2268insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser756ArgfsTer7) c.2330_2331insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser777ArgfsTer7) c.2318_2319insGGCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser773ArgfsTer7) | |
2 | g.144398847_144398848insGCCTTATTGGGCTAATTTGGCTAATTGGGCTAATGACAATTAGGCTAATAAGCCTTATTAGGCTAATAATTATTAGGCTAATTAGCCCAATAAGGCTAATAACAATCAGGCTAATAAGCCCTATCAGCC | CA2533725056 | ZEB2 | c.*2188_*2189insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.*2188_*2189insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.1562_1563insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser521ArgfsTer7) c.2339_2340insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser780ArgfsTer7) n.2308_2309insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.2003_2004insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser668ArgfsTer7) c.2414_2415insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser805ArgfsTer7) c.*2056_*2057insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.*2056_*2057insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) n.2439_2440insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.-131_-130insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.-131_-130insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) n.2887_2888insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.2336_2337insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser779ArgfsTer7) c.655+2351_655+2352insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.655+2351_655+2352insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.1167+689_1167+690insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.1167+689_1167+690insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.2267_2268insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser756ArgfsTer7) c.2330_2331insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser777ArgfsTer7) c.2318_2319insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCTTATTGGGCTAATTAGCCTAATAATTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser773ArgfsTer7) | |
2 | g.144398847_144398848insGCCTTATTGGGCTAATTTGACTAATTTGGCTAATAATTATTAGGCTAACAAGCCCTATTGGGCTAATAACAATTAGGCTAATTTGCCCTATTGGGCTAATAACAATCAGGCTAATAAGCCCTATCAGCC | CA2503945853 | ZEB2 | c.*2188_*2189insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.*2188_*2189insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.1562_1563insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser521ArgfsTer7) c.2339_2340insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser780ArgfsTer7) n.2308_2309insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC c.2003_2004insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser668ArgfsTer7) c.2414_2415insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser805ArgfsTer7) c.*2056_*2057insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.*2056_*2057insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC) n.2439_2440insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC c.-131_-130insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.-131_-130insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC) n.2887_2888insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC c.2336_2337insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser779ArgfsTer7) c.655+2351_655+2352insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.655+2351_655+2352insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.1167+689_1167+690insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.1167+689_1167+690insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.2267_2268insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser756ArgfsTer7) c.2330_2331insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser777ArgfsTer7) c.2318_2319insGGCTGATAGGGCTTATTAGCCTGATTGTTATTAGCCCAATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCCAATAGGGCTTGTTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGTCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Ser773ArgfsTer7) | |
2 | g.144398848C>A | CA348708503 | ZEB2 | c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.2339G>T (p.Ser780Ile) n.2308G>T c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.2414G>T (p.Ser805Ile) c.*2056G>T (n.*2056G>T) n.2439G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.2887G>T c.2336G>T (p.Ser779Ile) c.655+2351G>T (n.655+2351G>T) c.1167+689G>T (n.1167+689G>T) c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.2330G>T (p.Ser777Ile) c.2318G>T (p.Ser773Ile) | |
2 | g.144398848C>G | CA348708504 | ZEB2 | c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.2339G>C (p.Ser780Thr) n.2308G>C c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.2414G>C (p.Ser805Thr) c.*2056G>C (n.*2056G>C) n.2439G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.2887G>C c.2336G>C (p.Ser779Thr) c.655+2351G>C (n.655+2351G>C) c.1167+689G>C (n.1167+689G>C) c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.2330G>C (p.Ser777Thr) c.2318G>C (p.Ser773Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144398848C>T | CA348708505 | ZEB2 | c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.2339G>A (p.Ser780Asn) n.2308G>A c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.2414G>A (p.Ser805Asn) c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.2439G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.2887G>A c.2336G>A (p.Ser779Asn) c.655+2351G>A (n.655+2351G>A) c.1167+689G>A (n.1167+689G>A) c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.2330G>A (p.Ser777Asn) c.2318G>A (p.Ser773Asn) | |
2 | g.144398849T>A | CA348708506 | ZEB2 | c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.2338A>T (p.Ser780Cys) n.2307A>T c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.2413A>T (p.Ser805Cys) c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.2438A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.2886A>T c.2335A>T (p.Ser779Cys) c.655+2350A>T (n.655+2350A>T) c.1167+688A>T (n.1167+688A>T) c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.2329A>T (p.Ser777Cys) c.2317A>T (p.Ser773Cys) | |
2 | g.144398849T>C | CA348708507 | ZEB2 | c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.2338A>G (p.Ser780Gly) n.2307A>G c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.2413A>G (p.Ser805Gly) c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.2438A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.2886A>G c.2335A>G (p.Ser779Gly) c.655+2350A>G (n.655+2350A>G) c.1167+688A>G (n.1167+688A>G) c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.2329A>G (p.Ser777Gly) c.2317A>G (p.Ser773Gly) | |
2 | g.144398849T>G | CA348708508 | ZEB2 | c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.2338A>C (p.Ser780Arg) n.2307A>C c.2002A>C (p.Ser668Arg) c.2413A>C (p.Ser805Arg) c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.2438A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.2886A>C c.2335A>C (p.Ser779Arg) c.655+2350A>C (n.655+2350A>C) c.1167+688A>C (n.1167+688A>C) c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.2329A>C (p.Ser777Arg) c.2317A>C (p.Ser773Arg) | |
2 | g.144398849_144398850delinsTC | CA1294885050 | ZEB2 | c.*2186_*2187delinsGA (n.*2186_*2187delinsGA) c.1560_1561delinsGA (p.Arg520=) c.2337_2338delinsGA (p.Arg779=) n.2306_2307delinsGA c.2001_2002delinsGA (p.Arg667=) c.2412_2413delinsGA (p.Arg804=) c.*2054_*2055delinsGA (n.*2054_*2055delinsGA) n.2437_2438delinsGA c.-133_-132delinsGA (n.-133_-132delinsGA) n.2885_2886delinsGA c.2334_2335delinsGA (p.Arg778=) c.655+2349_655+2350delinsGA (n.655+2349_655+2350delinsGA) c.1167+687_1167+688delinsGA (n.1167+687_1167+688delinsGA) c.2265_2266delinsGA (p.Arg755=) c.2328_2329delinsGA (p.Arg776=) c.2316_2317delinsGA (p.Arg772=) | |
2 | g.144398850C>A | CA348708509 | ZEB2 | c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.1560G>T (p.Arg520Ser) c.2337G>T (p.Arg779Ser) n.2306G>T c.2001G>T (p.Arg667Ser) c.2412G>T (p.Arg804Ser) c.*2054G>T (n.*2054G>T) n.2437G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.2885G>T c.2334G>T (p.Arg778Ser) c.655+2349G>T (n.655+2349G>T) c.1167+687G>T (n.1167+687G>T) c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.2328G>T (p.Arg776Ser) c.2316G>T (p.Arg772Ser) | dbSNP |
2 | g.144398850C= | CA1294885051 | ZEB2 | c.*2186G= (n.*2186G=) c.1560G= (p.Arg520=) c.2337G= (p.Arg779=) n.2306G= c.2001G= (p.Arg667=) c.2412G= (p.Arg804=) c.*2054G= (n.*2054G=) n.2437G= c.-133G= (n.-133G=) n.2885G= c.2334G= (p.Arg778=) c.655+2349G= (n.655+2349G=) c.1167+687G= (n.1167+687G=) c.2265G= (p.Arg755=) c.2328G= (p.Arg776=) c.2316G= (p.Arg772=) | |
2 | g.144398850C>G | CA348708510 | ZEB2 | c.*2186G>C (n.*2186G>C) c.1560G>C (p.Arg520Ser) c.2337G>C (p.Arg779Ser) n.2306G>C c.2001G>C (p.Arg667Ser) c.2412G>C (p.Arg804Ser) c.*2054G>C (n.*2054G>C) n.2437G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.2885G>C c.2334G>C (p.Arg778Ser) c.655+2349G>C (n.655+2349G>C) c.1167+687G>C (n.1167+687G>C) c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.2328G>C (p.Arg776Ser) c.2316G>C (p.Arg772Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398850C>T | CA429445490 | ZEB2 | c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.1560G>A (p.Arg520=) c.2337G>A (p.Arg779=) n.2306G>A c.2001G>A (p.Arg667=) c.2412G>A (p.Arg804=) c.*2054G>A (n.*2054G>A) n.2437G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.2885G>A c.2334G>A (p.Arg778=) c.655+2349G>A (n.655+2349G>A) c.1167+687G>A (n.1167+687G>A) c.2265G>A (p.Arg755=) c.2328G>A (p.Arg776=) c.2316G>A (p.Arg772=) | |
2 | g.144398851del | CA891843434 | ZEB2 | c.*2186del (n.*2186del) c.1560del (p.Ser521ValfsTer7) c.2337del (p.Ser780ValfsTer7) n.2306del c.2001del (p.Ser668ValfsTer7) c.2412del (p.Ser805ValfsTer7) c.*2054del (n.*2054del) n.2437del c.-133del n.2885del c.2334del (p.Ser779ValfsTer7) c.655+2349del (n.655+2349del) c.1167+687del (n.1167+687del) c.2265del (p.Ser756ValfsTer7) c.2328del (p.Ser777ValfsTer7) c.2316del (p.Ser773ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398851C>A | CA348708511 | ZEB2 | c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.1559G>T (p.Arg520Met) c.2336G>T (p.Arg779Met) n.2305G>T c.2000G>T (p.Arg667Met) c.2411G>T (p.Arg804Met) c.*2053G>T (n.*2053G>T) n.2436G>T c.-133-1G>T (n.-133-1G>T) n.2884G>T c.2333G>T (p.Arg778Met) c.655+2348G>T (n.655+2348G>T) c.1167+686G>T (n.1167+686G>T) c.2264G>T (p.Arg755Met) c.2327G>T (p.Arg776Met) c.2315G>T (p.Arg772Met) | |
2 | g.144398851C= | CA1294885052 | ZEB2 | c.*2185G= (n.*2185G=) c.1559G= (p.Arg520=) c.2336G= (p.Arg779=) n.2305G= c.2000G= (p.Arg667=) c.2411G= (p.Arg804=) c.*2053G= (n.*2053G=) n.2436G= c.-133-1G= (n.-133-1G=) n.2884G= c.2333G= (p.Arg778=) c.655+2348G= (n.655+2348G=) c.1167+686G= (n.1167+686G=) c.2264G= (p.Arg755=) c.2327G= (p.Arg776=) c.2315G= (p.Arg772=) | |
2 | g.144398851C>G | CA348708512 | ZEB2 | c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.2336G>C (p.Arg779Thr) n.2305G>C c.2000G>C (p.Arg667Thr) c.2411G>C (p.Arg804Thr) c.*2053G>C (n.*2053G>C) n.2436G>C c.-133-1G>C (n.-133-1G>C) n.2884G>C c.2333G>C (p.Arg778Thr) c.655+2348G>C (n.655+2348G>C) c.1167+686G>C (n.1167+686G>C) c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.2327G>C (p.Arg776Thr) c.2315G>C (p.Arg772Thr) | |
2 | g.144398851C>T | CA348708513 | ZEB2 | c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.2336G>A (p.Arg779Lys) n.2305G>A c.2000G>A (p.Arg667Lys) c.2411G>A (p.Arg804Lys) c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.2436G>A c.-133-1G>A (n.-133-1G>A) n.2884G>A c.2333G>A (p.Arg778Lys) c.655+2348G>A (n.655+2348G>A) c.1167+686G>A (n.1167+686G>A) c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.2327G>A (p.Arg776Lys) c.2315G>A (p.Arg772Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144398852del | CA2586970091 | ZEB2 | c.*2184del (n.*2184del) c.1558del (p.Arg520GlyfsTer8) c.2335del (p.Arg779GlyfsTer8) n.2304del c.1999del (p.Arg667GlyfsTer8) c.2410del (p.Arg804GlyfsTer8) c.*2052del (n.*2052del) n.2435del c.-133-2del (n.-133-2del) n.2883del c.2332del (p.Arg778GlyfsTer8) c.655+2347del (n.655+2347del) c.1167+685del (n.1167+685del) c.2263del (p.Arg755GlyfsTer8) c.2326del (p.Arg776GlyfsTer8) c.2314del (p.Arg772GlyfsTer8) | |
2 | g.144398852T>A | CA348708515 | ZEB2 | c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.1558A>T (p.Arg520Trp) c.2335A>T (p.Arg779Trp) n.2304A>T c.1999A>T (p.Arg667Trp) c.2410A>T (p.Arg804Trp) c.*2052A>T (n.*2052A>T) n.2435A>T c.-133-2A>T (n.-133-2A>T) n.2883A>T c.2332A>T (p.Arg778Trp) c.655+2347A>T (n.655+2347A>T) c.1167+685A>T (n.1167+685A>T) c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.2326A>T (p.Arg776Trp) c.2314A>T (p.Arg772Trp) | |
2 | g.144398852T>C | CA348708514 | ZEB2 | c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.2335A>G (p.Arg779Gly) n.2304A>G c.1999A>G (p.Arg667Gly) c.2410A>G (p.Arg804Gly) c.*2052A>G (n.*2052A>G) n.2435A>G c.-133-2A>G (n.-133-2A>G) n.2883A>G c.2332A>G (p.Arg778Gly) c.655+2347A>G (n.655+2347A>G) c.1167+685A>G (n.1167+685A>G) c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.2326A>G (p.Arg776Gly) c.2314A>G (p.Arg772Gly) | |
2 | g.144398852T>G | CA429445492 | ZEB2 | c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.1558A>C (p.Arg520=) c.2335A>C (p.Arg779=) n.2304A>C c.1999A>C (p.Arg667=) c.2410A>C (p.Arg804=) c.*2052A>C (n.*2052A>C) n.2435A>C c.-133-2A>C (n.-133-2A>C) n.2883A>C c.2332A>C (p.Arg778=) c.655+2347A>C (n.655+2347A>C) c.1167+685A>C (n.1167+685A>C) c.2263A>C (p.Arg755=) c.2326A>C (p.Arg776=) c.2314A>C (p.Arg772=) | |
2 | g.144398853G>A | CA429445495 | ZEB2 | c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.1557C>T (p.Ser519=) c.2334C>T (p.Ser778=) n.2303C>T c.1998C>T (p.Ser666=) c.2409C>T (p.Ser803=) c.*2051C>T (n.*2051C>T) n.2434C>T c.-133-3C>T (n.-133-3C>T) n.2882C>T c.2331C>T (p.Ser777=) c.655+2346C>T (n.655+2346C>T) c.1167+684C>T (n.1167+684C>T) c.2262C>T (p.Ser754=) c.2325C>T (p.Ser775=) c.2313C>T (p.Ser771=) | COSMIC |
2 | g.144398853G>C | CA429445493 | ZEB2 | c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.1557C>G (p.Ser519=) c.2334C>G (p.Ser778=) n.2303C>G c.1998C>G (p.Ser666=) c.2409C>G (p.Ser803=) c.*2051C>G (n.*2051C>G) n.2434C>G c.-133-3C>G (n.-133-3C>G) n.2882C>G c.2331C>G (p.Ser777=) c.655+2346C>G (n.655+2346C>G) c.1167+684C>G (n.1167+684C>G) c.2262C>G (p.Ser754=) c.2325C>G (p.Ser775=) c.2313C>G (p.Ser771=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398853G= | CA1294885053 | ZEB2 | c.*2183C= (n.*2183C=) c.1557C= (p.Ser519=) c.2334C= (p.Ser778=) n.2303C= c.1998C= (p.Ser666=) c.2409C= (p.Ser803=) c.*2051C= (n.*2051C=) n.2434C= c.-133-3C= (n.-133-3C=) n.2882C= c.2331C= (p.Ser777=) c.655+2346C= (n.655+2346C=) c.1167+684C= (n.1167+684C=) c.2262C= (p.Ser754=) c.2325C= (p.Ser775=) c.2313C= (p.Ser771=) | |
2 | g.144398853G>T | CA429445494 | ZEB2 | c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.1557C>A (p.Ser519=) c.2334C>A (p.Ser778=) n.2303C>A c.1998C>A (p.Ser666=) c.2409C>A (p.Ser803=) c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.2434C>A c.-133-3C>A (n.-133-3C>A) n.2882C>A c.2331C>A (p.Ser777=) c.655+2346C>A (n.655+2346C>A) c.1167+684C>A (n.1167+684C>A) c.2262C>A (p.Ser754=) c.2325C>A (p.Ser775=) c.2313C>A (p.Ser771=) | |
2 | g.144398854G>A | CA348708516 | ZEB2 | c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.2333C>T (p.Ser778Phe) n.2302C>T c.1997C>T (p.Ser666Phe) c.2408C>T (p.Ser803Phe) c.*2050C>T (n.*2050C>T) n.2433C>T c.-133-4C>T (n.-133-4C>T) n.2881C>T c.2330C>T (p.Ser777Phe) c.655+2345C>T (n.655+2345C>T) c.1167+683C>T (n.1167+683C>T) c.2261C>T (p.Ser754Phe) c.2324C>T (p.Ser775Phe) c.2312C>T (p.Ser771Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.144398854G>C | CA348708517 | ZEB2 | c.*2182C>G (n.*2182C>G) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.2333C>G (p.Ser778Cys) n.2302C>G c.1997C>G (p.Ser666Cys) c.2408C>G (p.Ser803Cys) c.*2050C>G (n.*2050C>G) n.2433C>G c.-133-4C>G (n.-133-4C>G) n.2881C>G c.2330C>G (p.Ser777Cys) c.655+2345C>G (n.655+2345C>G) c.1167+683C>G (n.1167+683C>G) c.2261C>G (p.Ser754Cys) c.2324C>G (p.Ser775Cys) c.2312C>G (p.Ser771Cys) | |
2 | g.144398854G>T | CA348708518 | ZEB2 | c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.2333C>A (p.Ser778Tyr) n.2302C>A c.1997C>A (p.Ser666Tyr) c.2408C>A (p.Ser803Tyr) c.*2050C>A (n.*2050C>A) n.2433C>A c.-133-4C>A (n.-133-4C>A) n.2881C>A c.2330C>A (p.Ser777Tyr) c.655+2345C>A (n.655+2345C>A) c.1167+683C>A (n.1167+683C>A) c.2261C>A (p.Ser754Tyr) c.2324C>A (p.Ser775Tyr) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) | |
2 | g.144398855A>C | CA348708519 | ZEB2 | c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.2332T>G (p.Ser778Ala) n.2301T>G c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.2407T>G (p.Ser803Ala) c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.2432T>G c.-133-5T>G (n.-133-5T>G) n.2880T>G c.2329T>G (p.Ser777Ala) c.655+2344T>G (n.655+2344T>G) c.1167+682T>G (n.1167+682T>G) c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.2323T>G (p.Ser775Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) | |
2 | g.144398855A>G | CA348708520 | ZEB2 | c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.2332T>C (p.Ser778Pro) n.2301T>C c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.2407T>C (p.Ser803Pro) c.*2049T>C (n.*2049T>C) n.2432T>C c.-133-5T>C (n.-133-5T>C) n.2880T>C c.2329T>C (p.Ser777Pro) c.655+2344T>C (n.655+2344T>C) c.1167+682T>C (n.1167+682T>C) c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.2323T>C (p.Ser775Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) | |
2 | g.144398855A>T | CA348708521 | ZEB2 | c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.2332T>A (p.Ser778Thr) n.2301T>A c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.2407T>A (p.Ser803Thr) c.*2049T>A (n.*2049T>A) n.2432T>A c.-133-5T>A (n.-133-5T>A) n.2880T>A c.2329T>A (p.Ser777Thr) c.655+2344T>A (n.655+2344T>A) c.1167+682T>A (n.1167+682T>A) c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.2323T>A (p.Ser775Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) | |
2 | g.144398856G>A | CA429445496 | ZEB2 | c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.1554C>T (p.His518=) c.2331C>T (p.His777=) n.2300C>T c.1995C>T (p.His665=) c.2406C>T (p.His802=) c.*2048C>T (n.*2048C>T) n.2431C>T c.-133-6C>T (n.-133-6C>T) n.2879C>T c.2328C>T (p.His776=) c.655+2343C>T (n.655+2343C>T) c.1167+681C>T (n.1167+681C>T) c.2259C>T (p.His753=) c.2322C>T (p.His774=) c.2310C>T (p.His770=) | dbSNP |
2 | g.144398856G>C | CA348708522 | ZEB2 | c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.1554C>G (p.His518Gln) c.2331C>G (p.His777Gln) n.2300C>G c.1995C>G (p.His665Gln) c.2406C>G (p.His802Gln) c.*2048C>G (n.*2048C>G) n.2431C>G c.-133-6C>G (n.-133-6C>G) n.2879C>G c.2328C>G (p.His776Gln) c.655+2343C>G (n.655+2343C>G) c.1167+681C>G (n.1167+681C>G) c.2259C>G (p.His753Gln) c.2322C>G (p.His774Gln) c.2310C>G (p.His770Gln) | |
2 | g.144398856G= | CA1294885054 | ZEB2 | c.*2180C= (n.*2180C=) c.1554C= (p.His518=) c.2331C= (p.His777=) n.2300C= c.1995C= (p.His665=) c.2406C= (p.His802=) c.*2048C= (n.*2048C=) n.2431C= c.-133-6C= (n.-133-6C=) n.2879C= c.2328C= (p.His776=) c.655+2343C= (n.655+2343C=) c.1167+681C= (n.1167+681C=) c.2259C= (p.His753=) c.2322C= (p.His774=) c.2310C= (p.His770=) | |
2 | g.144398856G>T | CA348708523 | ZEB2 | c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.1554C>A (p.His518Gln) c.2331C>A (p.His777Gln) n.2300C>A c.1995C>A (p.His665Gln) c.2406C>A (p.His802Gln) c.*2048C>A (n.*2048C>A) n.2431C>A c.-133-6C>A (n.-133-6C>A) n.2879C>A c.2328C>A (p.His776Gln) c.655+2343C>A (n.655+2343C>A) c.1167+681C>A (n.1167+681C>A) c.2259C>A (p.His753Gln) c.2322C>A (p.His774Gln) c.2310C>A (p.His770Gln) | |
2 | g.144398857T>A | CA348708524 | ZEB2 | c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.1553A>T (p.His518Leu) c.2330A>T (p.His777Leu) n.2299A>T c.1994A>T (p.His665Leu) c.2405A>T (p.His802Leu) c.*2047A>T (n.*2047A>T) n.2430A>T c.-133-7A>T (n.-133-7A>T) n.2878A>T c.2327A>T (p.His776Leu) c.655+2342A>T (n.655+2342A>T) c.1167+680A>T (n.1167+680A>T) c.2258A>T (p.His753Leu) c.2321A>T (p.His774Leu) c.2309A>T (p.His770Leu) | |
2 | g.144398857T>C | CA348708525 | ZEB2 | c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.1553A>G (p.His518Arg) c.2330A>G (p.His777Arg) n.2299A>G c.1994A>G (p.His665Arg) c.2405A>G (p.His802Arg) c.*2047A>G (n.*2047A>G) n.2430A>G c.-133-7A>G (n.-133-7A>G) n.2878A>G c.2327A>G (p.His776Arg) c.655+2342A>G (n.655+2342A>G) c.1167+680A>G (n.1167+680A>G) c.2258A>G (p.His753Arg) c.2321A>G (p.His774Arg) c.2309A>G (p.His770Arg) | |
2 | g.144398857T>G | CA348708526 | ZEB2 | c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.1553A>C (p.His518Pro) c.2330A>C (p.His777Pro) n.2299A>C c.1994A>C (p.His665Pro) c.2405A>C (p.His802Pro) c.*2047A>C (n.*2047A>C) n.2430A>C c.-133-7A>C (n.-133-7A>C) n.2878A>C c.2327A>C (p.His776Pro) c.655+2342A>C (n.655+2342A>C) c.1167+680A>C (n.1167+680A>C) c.2258A>C (p.His753Pro) c.2321A>C (p.His774Pro) c.2309A>C (p.His770Pro) | |
2 | g.144398858G>A | CA272822 | ZEB2 | c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.2329C>T (p.His777Tyr) n.2298C>T c.1993C>T (p.His665Tyr) c.2404C>T (p.His802Tyr) c.*2046C>T (n.*2046C>T) n.2429C>T c.-133-8C>T (n.-133-8C>T) n.2877C>T c.2326C>T (p.His776Tyr) c.655+2341C>T (n.655+2341C>T) c.1167+679C>T (n.1167+679C>T) c.2257C>T (p.His753Tyr) c.2320C>T (p.His774Tyr) c.2308C>T (p.His770Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398858G>C | CA348708528 | ZEB2 | c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.1552C>G (p.His518Asp) c.2329C>G (p.His777Asp) n.2298C>G c.1993C>G (p.His665Asp) c.2404C>G (p.His802Asp) c.*2046C>G (n.*2046C>G) n.2429C>G c.-133-8C>G (n.-133-8C>G) n.2877C>G c.2326C>G (p.His776Asp) c.655+2341C>G (n.655+2341C>G) c.1167+679C>G (n.1167+679C>G) c.2257C>G (p.His753Asp) c.2320C>G (p.His774Asp) c.2308C>G (p.His770Asp) | |
2 | g.144398858G= | CA1294885055 | ZEB2 | c.*2178C= (n.*2178C=) c.1552C= (p.His518=) c.2329C= (p.His777=) n.2298C= c.1993C= (p.His665=) c.2404C= (p.His802=) c.*2046C= (n.*2046C=) n.2429C= c.-133-8C= (n.-133-8C=) n.2877C= c.2326C= (p.His776=) c.655+2341C= (n.655+2341C=) c.1167+679C= (n.1167+679C=) c.2257C= (p.His753=) c.2320C= (p.His774=) c.2308C= (p.His770=) | |
2 | g.144398858G>T | CA348708527 | ZEB2 | c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.1552C>A (p.His518Asn) c.2329C>A (p.His777Asn) n.2298C>A c.1993C>A (p.His665Asn) c.2404C>A (p.His802Asn) c.*2046C>A (n.*2046C>A) n.2429C>A c.-133-8C>A (n.-133-8C>A) n.2877C>A c.2326C>A (p.His776Asn) c.655+2341C>A (n.655+2341C>A) c.1167+679C>A (n.1167+679C>A) c.2257C>A (p.His753Asn) c.2320C>A (p.His774Asn) c.2308C>A (p.His770Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.144398859G>A | CA429445498 | ZEB2 | c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) c.2328C>T (p.Asp776=) n.2297C>T c.1992C>T (p.Asp664=) c.2403C>T (p.Asp801=) c.*2045C>T (n.*2045C>T) n.2428C>T c.-133-9C>T (n.-133-9C>T) n.2876C>T c.2325C>T (p.Asp775=) c.655+2340C>T (n.655+2340C>T) c.1167+678C>T (n.1167+678C>T) c.2256C>T (p.Asp752=) c.2319C>T (p.Asp773=) c.2307C>T (p.Asp769=) | |
2 | g.144398859G>C | CA1898258 | ZEB2 | c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.2328C>G (p.Asp776Glu) n.2297C>G c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.2403C>G (p.Asp801Glu) c.*2045C>G (n.*2045C>G) n.2428C>G c.-133-9C>G (n.-133-9C>G) n.2876C>G c.2325C>G (p.Asp775Glu) c.655+2340C>G (n.655+2340C>G) c.1167+678C>G (n.1167+678C>G) c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.2319C>G (p.Asp773Glu) c.2307C>G (p.Asp769Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398859G= | CA1294885056 | ZEB2 | c.*2177C= (n.*2177C=) c.1551C= (p.Asp517=) c.2328C= (p.Asp776=) n.2297C= c.1992C= (p.Asp664=) c.2403C= (p.Asp801=) c.*2045C= (n.*2045C=) n.2428C= c.-133-9C= (n.-133-9C=) n.2876C= c.2325C= (p.Asp775=) c.655+2340C= (n.655+2340C=) c.1167+678C= (n.1167+678C=) c.2256C= (p.Asp752=) c.2319C= (p.Asp773=) c.2307C= (p.Asp769=) | |
2 | g.144398859G>T | CA348708529 | ZEB2 | c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.2328C>A (p.Asp776Glu) n.2297C>A c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.2403C>A (p.Asp801Glu) c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.2428C>A c.-133-9C>A (n.-133-9C>A) n.2876C>A c.2325C>A (p.Asp775Glu) c.655+2340C>A (n.655+2340C>A) c.1167+678C>A (n.1167+678C>A) c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.2319C>A (p.Asp773Glu) c.2307C>A (p.Asp769Glu) | |
2 | g.144398860T>A | CA348708530 | ZEB2 | c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.2327A>T (p.Asp776Val) n.2296A>T c.1991A>T (p.Asp664Val) c.2402A>T (p.Asp801Val) c.*2044A>T (n.*2044A>T) n.2427A>T c.-133-10A>T (n.-133-10A>T) n.2875A>T c.2324A>T (p.Asp775Val) c.655+2339A>T (n.655+2339A>T) c.1167+677A>T (n.1167+677A>T) c.2255A>T (p.Asp752Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) c.2306A>T (p.Asp769Val) | |
2 | g.144398860T>C | CA348708531 | ZEB2 | c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.2327A>G (p.Asp776Gly) n.2296A>G c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.2427A>G c.-133-10A>G (n.-133-10A>G) n.2875A>G c.2324A>G (p.Asp775Gly) c.655+2339A>G (n.655+2339A>G) c.1167+677A>G (n.1167+677A>G) c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) c.2306A>G (p.Asp769Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398860T>G | CA348708532 | ZEB2 | c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.2327A>C (p.Asp776Ala) n.2296A>C c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.*2044A>C (n.*2044A>C) n.2427A>C c.-133-10A>C (n.-133-10A>C) n.2875A>C c.2324A>C (p.Asp775Ala) c.655+2339A>C (n.655+2339A>C) c.1167+677A>C (n.1167+677A>C) c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) c.2306A>C (p.Asp769Ala) | |
2 | g.144398860T= | CA1294885057 | ZEB2 | c.*2176A= (n.*2176A=) c.1550A= (p.Asp517=) c.2327A= (p.Asp776=) n.2296A= c.1991A= (p.Asp664=) c.2402A= (p.Asp801=) c.*2044A= (n.*2044A=) n.2427A= c.-133-10A= (n.-133-10A=) n.2875A= c.2324A= (p.Asp775=) c.655+2339A= (n.655+2339A=) c.1167+677A= (n.1167+677A=) c.2255A= (p.Asp752=) c.2318A= (p.Asp773=) c.2306A= (p.Asp769=) | |
2 | g.144398861C>A | CA348708533 | ZEB2 | c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) n.2295G>T c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.*2043G>T (n.*2043G>T) n.2426G>T c.-133-11G>T (n.-133-11G>T) n.2874G>T c.2323G>T (p.Asp775Tyr) c.655+2338G>T (n.655+2338G>T) c.1167+676G>T (n.1167+676G>T) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) c.2305G>T (p.Asp769Tyr) | |
2 | g.144398861C>G | CA348708534 | ZEB2 | c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) c.2326G>C (p.Asp776His) n.2295G>C c.1990G>C (p.Asp664His) c.2401G>C (p.Asp801His) c.*2043G>C (n.*2043G>C) n.2426G>C c.-133-11G>C (n.-133-11G>C) n.2874G>C c.2323G>C (p.Asp775His) c.655+2338G>C (n.655+2338G>C) c.1167+676G>C (n.1167+676G>C) c.2254G>C (p.Asp752His) c.2317G>C (p.Asp773His) c.2305G>C (p.Asp769His) | |
2 | g.144398861C>T | CA348708535 | ZEB2 | c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.2326G>A (p.Asp776Asn) n.2295G>A c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.2401G>A (p.Asp801Asn) c.*2043G>A (n.*2043G>A) n.2426G>A c.-133-11G>A (n.-133-11G>A) n.2874G>A c.2323G>A (p.Asp775Asn) c.655+2338G>A (n.655+2338G>A) c.1167+676G>A (n.1167+676G>A) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) c.2305G>A (p.Asp769Asn) | |
2 | g.144398862C>A | CA348708536 | ZEB2 | c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.1548G>T (p.Leu516Phe) c.2325G>T (p.Leu775Phe) n.2294G>T c.1989G>T (p.Leu663Phe) c.2400G>T (p.Leu800Phe) c.*2042G>T (n.*2042G>T) n.2425G>T c.-133-12G>T (n.-133-12G>T) n.2873G>T c.2322G>T (p.Leu774Phe) c.655+2337G>T (n.655+2337G>T) c.1167+675G>T (n.1167+675G>T) c.2253G>T (p.Leu751Phe) c.2316G>T (p.Leu772Phe) c.2304G>T (p.Leu768Phe) | |
2 | g.144398862C= | CA1294885058 | ZEB2 | c.*2174G= (n.*2174G=) c.1548G= (p.Leu516=) c.2325G= (p.Leu775=) n.2294G= c.1989G= (p.Leu663=) c.2400G= (p.Leu800=) c.*2042G= (n.*2042G=) n.2425G= c.-133-12G= (n.-133-12G=) n.2873G= c.2322G= (p.Leu774=) c.655+2337G= (n.655+2337G=) c.1167+675G= (n.1167+675G=) c.2253G= (p.Leu751=) c.2316G= (p.Leu772=) c.2304G= (p.Leu768=) | |
2 | g.144398862C>G | CA348708537 | ZEB2 | c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.1548G>C (p.Leu516Phe) c.2325G>C (p.Leu775Phe) n.2294G>C c.1989G>C (p.Leu663Phe) c.2400G>C (p.Leu800Phe) c.*2042G>C (n.*2042G>C) n.2425G>C c.-133-12G>C (n.-133-12G>C) n.2873G>C c.2322G>C (p.Leu774Phe) c.655+2337G>C (n.655+2337G>C) c.1167+675G>C (n.1167+675G>C) c.2253G>C (p.Leu751Phe) c.2316G>C (p.Leu772Phe) c.2304G>C (p.Leu768Phe) | |
2 | g.144398862C>T | CA429445501 | ZEB2 | c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.1548G>A (p.Leu516=) c.2325G>A (p.Leu775=) n.2294G>A c.1989G>A (p.Leu663=) c.2400G>A (p.Leu800=) c.*2042G>A (n.*2042G>A) n.2425G>A c.-133-12G>A (n.-133-12G>A) n.2873G>A c.2322G>A (p.Leu774=) c.655+2337G>A (n.655+2337G>A) c.1167+675G>A (n.1167+675G>A) c.2253G>A (p.Leu751=) c.2316G>A (p.Leu772=) c.2304G>A (p.Leu768=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398863A>C | CA348708538 | ZEB2 | c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.1547T>G (p.Leu516Trp) c.2324T>G (p.Leu775Trp) n.2293T>G c.1988T>G (p.Leu663Trp) c.2399T>G (p.Leu800Trp) c.*2041T>G (n.*2041T>G) n.2424T>G c.-133-13T>G (n.-133-13T>G) n.2872T>G c.2321T>G (p.Leu774Trp) c.655+2336T>G (n.655+2336T>G) c.1167+674T>G (n.1167+674T>G) c.2252T>G (p.Leu751Trp) c.2315T>G (p.Leu772Trp) c.2303T>G (p.Leu768Trp) | |
2 | g.144398863A>G | CA348708539 | ZEB2 | c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.1547T>C (p.Leu516Ser) c.2324T>C (p.Leu775Ser) n.2293T>C c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.2399T>C (p.Leu800Ser) c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.2424T>C c.-133-13T>C (n.-133-13T>C) n.2872T>C c.2321T>C (p.Leu774Ser) c.655+2336T>C (n.655+2336T>C) c.1167+674T>C (n.1167+674T>C) c.2252T>C (p.Leu751Ser) c.2315T>C (p.Leu772Ser) c.2303T>C (p.Leu768Ser) | |
2 | g.144398863A>T | CA348708540 | ZEB2 | c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.1547T>A (p.Leu516Ter) c.2324T>A (p.Leu775Ter) n.2293T>A c.1988T>A (p.Leu663Ter) c.2399T>A (p.Leu800Ter) c.*2041T>A (n.*2041T>A) n.2424T>A c.-133-13T>A (n.-133-13T>A) n.2872T>A c.2321T>A (p.Leu774Ter) c.655+2336T>A (n.655+2336T>A) c.1167+674T>A (n.1167+674T>A) c.2252T>A (p.Leu751Ter) c.2315T>A (p.Leu772Ter) c.2303T>A (p.Leu768Ter) | |
2 | g.144398864A= | CA1294885059 | ZEB2 | c.*2172T= (n.*2172T=) c.1546T= (p.Leu516=) c.2323T= (p.Leu775=) n.2292T= c.1987T= (p.Leu663=) c.2398T= (p.Leu800=) c.*2040T= (n.*2040T=) n.2423T= c.-133-14T= (n.-133-14T=) n.2871T= c.2320T= (p.Leu774=) c.655+2335T= (n.655+2335T=) c.1167+673T= (n.1167+673T=) c.2251T= (p.Leu751=) c.2314T= (p.Leu772=) c.2302T= (p.Leu768=) | |
2 | g.144398864A>C | CA348708542 | ZEB2 | c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.1546T>G (p.Leu516Val) c.2323T>G (p.Leu775Val) n.2292T>G c.1987T>G (p.Leu663Val) c.2398T>G (p.Leu800Val) c.*2040T>G (n.*2040T>G) n.2423T>G c.-133-14T>G (n.-133-14T>G) n.2871T>G c.2320T>G (p.Leu774Val) c.655+2335T>G (n.655+2335T>G) c.1167+673T>G (n.1167+673T>G) c.2251T>G (p.Leu751Val) c.2314T>G (p.Leu772Val) c.2302T>G (p.Leu768Val) | |
2 | g.144398864A>G | CA429445502 | ZEB2 | c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.1546T>C (p.Leu516=) c.2323T>C (p.Leu775=) n.2292T>C c.1987T>C (p.Leu663=) c.2398T>C (p.Leu800=) c.*2040T>C (n.*2040T>C) n.2423T>C c.-133-14T>C (n.-133-14T>C) n.2871T>C c.2320T>C (p.Leu774=) c.655+2335T>C (n.655+2335T>C) c.1167+673T>C (n.1167+673T>C) c.2251T>C (p.Leu751=) c.2314T>C (p.Leu772=) c.2302T>C (p.Leu768=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144398864A>T | CA348708541 | ZEB2 | c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.1546T>A (p.Leu516Met) c.2323T>A (p.Leu775Met) n.2292T>A c.1987T>A (p.Leu663Met) c.2398T>A (p.Leu800Met) c.*2040T>A (n.*2040T>A) n.2423T>A c.-133-14T>A (n.-133-14T>A) n.2871T>A c.2320T>A (p.Leu774Met) c.655+2335T>A (n.655+2335T>A) c.1167+673T>A (n.1167+673T>A) c.2251T>A (p.Leu751Met) c.2314T>A (p.Leu772Met) c.2302T>A (p.Leu768Met) | |
2 | g.144398865T>A | CA348708543 | ZEB2 | c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.2322A>T (p.Lys774Asn) n.2291A>T c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.2397A>T (p.Lys799Asn) c.*2039A>T (n.*2039A>T) n.2422A>T c.-133-15A>T (n.-133-15A>T) n.2870A>T c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.655+2334A>T (n.655+2334A>T) c.1167+672A>T (n.1167+672A>T) c.2250A>T (p.Lys750Asn) c.2313A>T (p.Lys771Asn) c.2301A>T (p.Lys767Asn) | |
2 | g.144398865T>C | CA429445505 | ZEB2 | c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.1545A>G (p.Lys515=) c.2322A>G (p.Lys774=) n.2291A>G c.1986A>G (p.Lys662=) c.2397A>G (p.Lys799=) c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.2422A>G c.-133-15A>G (n.-133-15A>G) n.2870A>G c.2319A>G (p.Lys773=) c.655+2334A>G (n.655+2334A>G) c.1167+672A>G (n.1167+672A>G) c.2250A>G (p.Lys750=) c.2313A>G (p.Lys771=) c.2301A>G (p.Lys767=) | |
2 | g.144398865T>G | CA348708544 | ZEB2 | c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.2322A>C (p.Lys774Asn) n.2291A>C c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.2397A>C (p.Lys799Asn) c.*2039A>C (n.*2039A>C) n.2422A>C c.-133-15A>C (n.-133-15A>C) n.2870A>C c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.655+2334A>C (n.655+2334A>C) c.1167+672A>C (n.1167+672A>C) c.2250A>C (p.Lys750Asn) c.2313A>C (p.Lys771Asn) c.2301A>C (p.Lys767Asn) | dbSNP |
2 | g.144398866T>A | CA348708545 | ZEB2 | c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.2321A>T (p.Lys774Ile) n.2290A>T c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.2396A>T (p.Lys799Ile) c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.2421A>T c.-133-16A>T (n.-133-16A>T) n.2869A>T c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.655+2333A>T (n.655+2333A>T) c.1167+671A>T (n.1167+671A>T) c.2249A>T (p.Lys750Ile) c.2312A>T (p.Lys771Ile) c.2300A>T (p.Lys767Ile) | |
2 | g.144398866T>C | CA348708546 | ZEB2 | c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.2290A>G c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.2396A>G (p.Lys799Arg) c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.2421A>G c.-133-16A>G (n.-133-16A>G) n.2869A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.655+2333A>G (n.655+2333A>G) c.1167+671A>G (n.1167+671A>G) c.2249A>G (p.Lys750Arg) c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.2300A>G (p.Lys767Arg) | |
2 | g.144398866T>G | CA348708547 | ZEB2 | c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.2290A>C c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.2396A>C (p.Lys799Thr) c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.2421A>C c.-133-16A>C (n.-133-16A>C) n.2869A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.655+2333A>C (n.655+2333A>C) c.1167+671A>C (n.1167+671A>C) c.2249A>C (p.Lys750Thr) c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.2300A>C (p.Lys767Thr) | |
2 | g.144398867T>A | CA348708548 | ZEB2 | c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.2289A>T c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.2395A>T (p.Lys799Ter) c.*2037A>T (n.*2037A>T) n.2420A>T c.-133-17A>T (n.-133-17A>T) n.2868A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.655+2332A>T (n.655+2332A>T) c.1167+670A>T (n.1167+670A>T) c.2248A>T (p.Lys750Ter) c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.2299A>T (p.Lys767Ter) | |
2 | g.144398867T>C | CA348708549 | ZEB2 | c.*2169A>G (n.*2169A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.2320A>G (p.Lys774Glu) n.2289A>G c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.2395A>G (p.Lys799Glu) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.2420A>G c.-133-17A>G (n.-133-17A>G) n.2868A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.655+2332A>G (n.655+2332A>G) c.1167+670A>G (n.1167+670A>G) c.2248A>G (p.Lys750Glu) c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.2299A>G (p.Lys767Glu) | |
2 | g.144398867T>G | CA348708550 | ZEB2 | c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.2289A>C c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.2395A>C (p.Lys799Gln) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.2420A>C c.-133-17A>C (n.-133-17A>C) n.2868A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.655+2332A>C (n.655+2332A>C) c.1167+670A>C (n.1167+670A>C) c.2248A>C (p.Lys750Gln) c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.2299A>C (p.Lys767Gln) | |
2 | g.144398868T>A | CA348708551 | ZEB2 | c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.2319A>T (p.Glu773Asp) n.2288A>T c.1983A>T (p.Glu661Asp) c.2394A>T (p.Glu798Asp) c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.2419A>T c.-133-18A>T (n.-133-18A>T) n.2867A>T c.2316A>T (p.Glu772Asp) c.655+2331A>T (n.655+2331A>T) c.1167+669A>T (n.1167+669A>T) c.2247A>T (p.Glu749Asp) c.2310A>T (p.Glu770Asp) c.2298A>T (p.Glu766Asp) | |
2 | g.144398868T>C | CA429445507 | ZEB2 | c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.1542A>G (p.Glu514=) c.2319A>G (p.Glu773=) n.2288A>G c.1983A>G (p.Glu661=) c.2394A>G (p.Glu798=) c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.2419A>G c.-133-18A>G (n.-133-18A>G) n.2867A>G c.2316A>G (p.Glu772=) c.655+2331A>G (n.655+2331A>G) c.1167+669A>G (n.1167+669A>G) c.2247A>G (p.Glu749=) c.2310A>G (p.Glu770=) c.2298A>G (p.Glu766=) | |
2 | g.144398868T>G | CA348708552 | ZEB2 | c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.2319A>C (p.Glu773Asp) n.2288A>C c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.2394A>C (p.Glu798Asp) c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.2419A>C c.-133-18A>C (n.-133-18A>C) n.2867A>C c.2316A>C (p.Glu772Asp) c.655+2331A>C (n.655+2331A>C) c.1167+669A>C (n.1167+669A>C) c.2247A>C (p.Glu749Asp) c.2310A>C (p.Glu770Asp) c.2298A>C (p.Glu766Asp) | |
2 | g.144398869T>A | CA348708553 | ZEB2 | c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.2318A>T (p.Glu773Val) n.2287A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2393A>T (p.Glu798Val) c.*2035A>T (n.*2035A>T) n.2418A>T c.-133-19A>T (n.-133-19A>T) n.2866A>T c.2315A>T (p.Glu772Val) c.655+2330A>T (n.655+2330A>T) c.1167+668A>T (n.1167+668A>T) c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) | |
2 | g.144398869T>C | CA348708554 | ZEB2 | c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.2318A>G (p.Glu773Gly) n.2287A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.2393A>G (p.Glu798Gly) c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.2418A>G c.-133-19A>G (n.-133-19A>G) n.2866A>G c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.655+2330A>G (n.655+2330A>G) c.1167+668A>G (n.1167+668A>G) c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144398869T>G | CA348708555 | ZEB2 | c.*2167A>C (n.*2167A>C) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.2318A>C (p.Glu773Ala) n.2287A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.2393A>C (p.Glu798Ala) c.*2035A>C (n.*2035A>C) n.2418A>C c.-133-19A>C (n.-133-19A>C) n.2866A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.655+2330A>C (n.655+2330A>C) c.1167+668A>C (n.1167+668A>C) c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) | |
2 | g.144398869_144398870del | CA2586970092 | ZEB2 | c.*2166_*2167del (n.*2166_*2167del) c.1540_1541del (p.Glu514LysfsTer8) c.2317_2318del (p.Glu773LysfsTer8) n.2286_2287del c.1981_1982del (p.Glu661LysfsTer8) c.2392_2393del (p.Glu798LysfsTer8) c.*2034_*2035del (n.*2034_*2035del) n.2417_2418del c.-133-20_-133-19del (n.-133-20_-133-19del) n.2865_2866del c.2314_2315del (p.Glu772LysfsTer8) c.655+2329_655+2330del (n.655+2329_655+2330del) c.1167+667_1167+668del (n.1167+667_1167+668del) c.2245_2246del (p.Glu749LysfsTer8) c.2308_2309del (p.Glu770LysfsTer8) c.2296_2297del (p.Glu766LysfsTer8) | |
2 | g.144398870C>A | CA348708558 | ZEB2 | c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.2317G>T (p.Glu773Ter) n.2286G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.2392G>T (p.Glu798Ter) c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.2417G>T c.-133-20G>T (n.-133-20G>T) n.2865G>T c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.655+2329G>T (n.655+2329G>T) c.1167+667G>T (n.1167+667G>T) c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) | |
2 | g.144398870C>G | CA348708557 | ZEB2 | c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.2317G>C (p.Glu773Gln) n.2286G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.2392G>C (p.Glu798Gln) c.*2034G>C (n.*2034G>C) n.2417G>C c.-133-20G>C (n.-133-20G>C) n.2865G>C c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.655+2329G>C (n.655+2329G>C) c.1167+667G>C (n.1167+667G>C) c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) | |
2 | g.144398870C>T | CA348708556 | ZEB2 | c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.2317G>A (p.Glu773Lys) n.2286G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.2392G>A (p.Glu798Lys) c.*2034G>A (n.*2034G>A) n.2417G>A c.-133-20G>A (n.-133-20G>A) n.2865G>A c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.655+2329G>A (n.655+2329G>A) c.1167+667G>A (n.1167+667G>A) c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) | COSMIC |
2 | g.144398871A= | CA1294885060 | ZEB2 | c.*2165T= (n.*2165T=) c.1539T= (p.Val513=) c.2316T= (p.Val772=) n.2285T= c.1980T= (p.Val660=) c.2391T= (p.Val797=) c.*2033T= (n.*2033T=) n.2416T= c.-133-21T= (n.-133-21T=) n.2864T= c.2313T= (p.Val771=) c.655+2328T= (n.655+2328T=) c.1167+666T= (n.1167+666T=) c.2244T= (p.Val748=) c.2307T= (p.Val769=) c.2295T= (p.Val765=) | |
2 | g.144398871A>C | CA429445509 | ZEB2 | c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.1539T>G (p.Val513=) c.2316T>G (p.Val772=) n.2285T>G c.1980T>G (p.Val660=) c.2391T>G (p.Val797=) c.*2033T>G (n.*2033T>G) n.2416T>G c.-133-21T>G (n.-133-21T>G) n.2864T>G c.2313T>G (p.Val771=) c.655+2328T>G (n.655+2328T>G) c.1167+666T>G (n.1167+666T>G) c.2244T>G (p.Val748=) c.2307T>G (p.Val769=) c.2295T>G (p.Val765=) | |
2 | g.144398871A>G | CA429445510 | ZEB2 | c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.1539T>C (p.Val513=) c.2316T>C (p.Val772=) n.2285T>C c.1980T>C (p.Val660=) c.2391T>C (p.Val797=) c.*2033T>C (n.*2033T>C) n.2416T>C c.-133-21T>C (n.-133-21T>C) n.2864T>C c.2313T>C (p.Val771=) c.655+2328T>C (n.655+2328T>C) c.1167+666T>C (n.1167+666T>C) c.2244T>C (p.Val748=) c.2307T>C (p.Val769=) c.2295T>C (p.Val765=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398871A>T | CA429445511 | ZEB2 | c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.1539T>A (p.Val513=) c.2316T>A (p.Val772=) n.2285T>A c.1980T>A (p.Val660=) c.2391T>A (p.Val797=) c.*2033T>A (n.*2033T>A) n.2416T>A c.-133-21T>A (n.-133-21T>A) n.2864T>A c.2313T>A (p.Val771=) c.655+2328T>A (n.655+2328T>A) c.1167+666T>A (n.1167+666T>A) c.2244T>A (p.Val748=) c.2307T>A (p.Val769=) c.2295T>A (p.Val765=) | |
2 | g.144398872A= | CA1294885061 | ZEB2 | c.*2164T= (n.*2164T=) c.1538T= (p.Val513=) c.2315T= (p.Val772=) n.2284T= c.1979T= (p.Val660=) c.2390T= (p.Val797=) c.*2032T= (n.*2032T=) n.2415T= c.-133-22T= (n.-133-22T=) n.2863T= c.2312T= (p.Val771=) c.655+2327T= (n.655+2327T=) c.1167+665T= (n.1167+665T=) c.2243T= (p.Val748=) c.2306T= (p.Val769=) c.2294T= (p.Val765=) | |
2 | g.144398872A>C | CA348708559 | ZEB2 | c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.2315T>G (p.Val772Gly) n.2284T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.2390T>G (p.Val797Gly) c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.2415T>G c.-133-22T>G (n.-133-22T>G) n.2863T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.655+2327T>G (n.655+2327T>G) c.1167+665T>G (n.1167+665T>G) c.2243T>G (p.Val748Gly) c.2306T>G (p.Val769Gly) c.2294T>G (p.Val765Gly) | |
2 | g.144398872A>G | CA1898259 | ZEB2 | c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.2315T>C (p.Val772Ala) n.2284T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.2390T>C (p.Val797Ala) c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.2415T>C c.-133-22T>C (n.-133-22T>C) n.2863T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.655+2327T>C (n.655+2327T>C) c.1167+665T>C (n.1167+665T>C) c.2243T>C (p.Val748Ala) c.2306T>C (p.Val769Ala) c.2294T>C (p.Val765Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398872A>T | CA348708560 | ZEB2 | c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.2315T>A (p.Val772Asp) n.2284T>A c.1979T>A (p.Val660Asp) c.2390T>A (p.Val797Asp) c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.2415T>A c.-133-22T>A (n.-133-22T>A) n.2863T>A c.2312T>A (p.Val771Asp) c.655+2327T>A (n.655+2327T>A) c.1167+665T>A (n.1167+665T>A) c.2243T>A (p.Val748Asp) c.2306T>A (p.Val769Asp) c.2294T>A (p.Val765Asp) | |
2 | g.144398873C>A | CA348708561 | ZEB2 | c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.2314G>T (p.Val772Phe) n.2283G>T c.1978G>T (p.Val660Phe) c.2389G>T (p.Val797Phe) c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2414G>T c.-133-23G>T (n.-133-23G>T) n.2862G>T c.2311G>T (p.Val771Phe) c.655+2326G>T (n.655+2326G>T) c.1167+664G>T (n.1167+664G>T) c.2242G>T (p.Val748Phe) c.2305G>T (p.Val769Phe) c.2293G>T (p.Val765Phe) | COSMIC |
2 | g.144398873C>G | CA348708562 | ZEB2 | c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.2314G>C (p.Val772Leu) n.2283G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.2389G>C (p.Val797Leu) c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.2414G>C c.-133-23G>C (n.-133-23G>C) n.2862G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) c.655+2326G>C (n.655+2326G>C) c.1167+664G>C (n.1167+664G>C) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.2305G>C (p.Val769Leu) c.2293G>C (p.Val765Leu) | |
2 | g.144398873C>T | CA348708563 | ZEB2 | c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.2314G>A (p.Val772Ile) n.2283G>A c.1978G>A (p.Val660Ile) c.2389G>A (p.Val797Ile) c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.2414G>A c.-133-23G>A (n.-133-23G>A) n.2862G>A c.2311G>A (p.Val771Ile) c.655+2326G>A (n.655+2326G>A) c.1167+664G>A (n.1167+664G>A) c.2242G>A (p.Val748Ile) c.2305G>A (p.Val769Ile) c.2293G>A (p.Val765Ile) | |
2 | g.144398874T>A | CA429445516 | ZEB2 | c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.1536A>T (p.Pro512=) c.2313A>T (p.Pro771=) n.2282A>T c.1977A>T (p.Pro659=) c.2388A>T (p.Pro796=) c.*2030A>T (n.*2030A>T) n.2413A>T c.-133-24A>T (n.-133-24A>T) n.2861A>T c.2310A>T (p.Pro770=) c.655+2325A>T (n.655+2325A>T) c.1167+663A>T (n.1167+663A>T) c.2241A>T (p.Pro747=) c.2304A>T (p.Pro768=) c.2292A>T (p.Pro764=) | |
2 | g.144398874T>C | CA429445514 | ZEB2 | c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.1536A>G (p.Pro512=) c.2313A>G (p.Pro771=) n.2282A>G c.1977A>G (p.Pro659=) c.2388A>G (p.Pro796=) c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.2413A>G c.-133-24A>G (n.-133-24A>G) n.2861A>G c.2310A>G (p.Pro770=) c.655+2325A>G (n.655+2325A>G) c.1167+663A>G (n.1167+663A>G) c.2241A>G (p.Pro747=) c.2304A>G (p.Pro768=) c.2292A>G (p.Pro764=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144398874T>G | CA429445512 | ZEB2 | c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.1536A>C (p.Pro512=) c.2313A>C (p.Pro771=) n.2282A>C c.1977A>C (p.Pro659=) c.2388A>C (p.Pro796=) c.*2030A>C (n.*2030A>C) n.2413A>C c.-133-24A>C (n.-133-24A>C) n.2861A>C c.2310A>C (p.Pro770=) c.655+2325A>C (n.655+2325A>C) c.1167+663A>C (n.1167+663A>C) c.2241A>C (p.Pro747=) c.2304A>C (p.Pro768=) c.2292A>C (p.Pro764=) | |
2 | g.144398874T= | CA1294885062 | ZEB2 | c.*2162A= (n.*2162A=) c.1536A= (p.Pro512=) c.2313A= (p.Pro771=) n.2282A= c.1977A= (p.Pro659=) c.2388A= (p.Pro796=) c.*2030A= (n.*2030A=) n.2413A= c.-133-24A= (n.-133-24A=) n.2861A= c.2310A= (p.Pro770=) c.655+2325A= (n.655+2325A=) c.1167+663A= (n.1167+663A=) c.2241A= (p.Pro747=) c.2304A= (p.Pro768=) c.2292A= (p.Pro764=) | |
2 | g.144398875G>A | CA348708564 | ZEB2 | c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) n.2281C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.2387C>T (p.Pro796Leu) c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.2412C>T c.-133-25C>T (n.-133-25C>T) n.2860C>T c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.655+2324C>T (n.655+2324C>T) c.1167+662C>T (n.1167+662C>T) c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) | ClinVar |
2 | g.144398875G>C | CA348708565 | ZEB2 | c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) n.2281C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.2387C>G (p.Pro796Arg) c.*2029C>G (n.*2029C>G) n.2412C>G c.-133-25C>G (n.-133-25C>G) n.2860C>G c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.655+2324C>G (n.655+2324C>G) c.1167+662C>G (n.1167+662C>G) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) | |
2 | g.144398875G>T | CA348708566 | ZEB2 | c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.2312C>A (p.Pro771Gln) n.2281C>A c.1976C>A (p.Pro659Gln) c.2387C>A (p.Pro796Gln) c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.2412C>A c.-133-25C>A (n.-133-25C>A) n.2860C>A c.2309C>A (p.Pro770Gln) c.655+2324C>A (n.655+2324C>A) c.1167+662C>A (n.1167+662C>A) c.2240C>A (p.Pro747Gln) c.2303C>A (p.Pro768Gln) c.2291C>A (p.Pro764Gln) | |
2 | g.144398876G>A | CA348708567 | ZEB2 | c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) n.2280C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.2386C>T (p.Pro796Ser) c.*2028C>T (n.*2028C>T) n.2411C>T c.-133-26C>T (n.-133-26C>T) n.2859C>T c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.655+2323C>T (n.655+2323C>T) c.1167+661C>T (n.1167+661C>T) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398876G>C | CA348708568 | ZEB2 | c.*2160C>G (n.*2160C>G) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.2280C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.2386C>G (p.Pro796Ala) c.*2028C>G (n.*2028C>G) n.2411C>G c.-133-26C>G (n.-133-26C>G) n.2859C>G c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.655+2323C>G (n.655+2323C>G) c.1167+661C>G (n.1167+661C>G) c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.144398876G= | CA1294885063 | ZEB2 | c.*2160C= (n.*2160C=) c.1534C= (p.Pro512=) c.2311C= (p.Pro771=) n.2280C= c.1975C= (p.Pro659=) c.2386C= (p.Pro796=) c.*2028C= (n.*2028C=) n.2411C= c.-133-26C= (n.-133-26C=) n.2859C= c.2308C= (p.Pro770=) c.655+2323C= (n.655+2323C=) c.1167+661C= (n.1167+661C=) c.2239C= (p.Pro747=) c.2302C= (p.Pro768=) c.2290C= (p.Pro764=) | |
2 | g.144398876G>T | CA348708569 | ZEB2 | c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.2280C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.2386C>A (p.Pro796Thr) c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.2411C>A c.-133-26C>A (n.-133-26C>A) n.2859C>A c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.655+2323C>A (n.655+2323C>A) c.1167+661C>A (n.1167+661C>A) c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) | |
2 | g.144398877T>A | CA348708570 | ZEB2 | c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.1533A>T (p.Lys511Asn) c.2310A>T (p.Lys770Asn) n.2279A>T c.1974A>T (p.Lys658Asn) c.2385A>T (p.Lys795Asn) c.*2027A>T (n.*2027A>T) n.2410A>T c.-133-27A>T (n.-133-27A>T) n.2858A>T c.2307A>T (p.Lys769Asn) c.655+2322A>T (n.655+2322A>T) c.1167+660A>T (n.1167+660A>T) c.2238A>T (p.Lys746Asn) c.2301A>T (p.Lys767Asn) c.2289A>T (p.Lys763Asn) | |
2 | g.144398877T>C | CA429445518 | ZEB2 | c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.1533A>G (p.Lys511=) c.2310A>G (p.Lys770=) n.2279A>G c.1974A>G (p.Lys658=) c.2385A>G (p.Lys795=) c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.2410A>G c.-133-27A>G (n.-133-27A>G) n.2858A>G c.2307A>G (p.Lys769=) c.655+2322A>G (n.655+2322A>G) c.1167+660A>G (n.1167+660A>G) c.2238A>G (p.Lys746=) c.2301A>G (p.Lys767=) c.2289A>G (p.Lys763=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144398877T>G | CA348708571 | ZEB2 | c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.1533A>C (p.Lys511Asn) c.2310A>C (p.Lys770Asn) n.2279A>C c.1974A>C (p.Lys658Asn) c.2385A>C (p.Lys795Asn) c.*2027A>C (n.*2027A>C) n.2410A>C c.-133-27A>C (n.-133-27A>C) n.2858A>C c.2307A>C (p.Lys769Asn) c.655+2322A>C (n.655+2322A>C) c.1167+660A>C (n.1167+660A>C) c.2238A>C (p.Lys746Asn) c.2301A>C (p.Lys767Asn) c.2289A>C (p.Lys763Asn) | |
2 | g.144398878T>A | CA348708573 | ZEB2 | c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.1532A>T (p.Lys511Ile) c.2309A>T (p.Lys770Ile) n.2278A>T c.1973A>T (p.Lys658Ile) c.2384A>T (p.Lys795Ile) c.*2026A>T (n.*2026A>T) n.2409A>T c.-133-28A>T (n.-133-28A>T) n.2857A>T c.2306A>T (p.Lys769Ile) c.655+2321A>T (n.655+2321A>T) c.1167+659A>T (n.1167+659A>T) c.2237A>T (p.Lys746Ile) c.2300A>T (p.Lys767Ile) c.2288A>T (p.Lys763Ile) | |
2 | g.144398878T>C | CA348708574 | ZEB2 | c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.2309A>G (p.Lys770Arg) n.2278A>G c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.2384A>G (p.Lys795Arg) c.*2026A>G (n.*2026A>G) n.2409A>G c.-133-28A>G (n.-133-28A>G) n.2857A>G c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.655+2321A>G (n.655+2321A>G) c.1167+659A>G (n.1167+659A>G) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.2288A>G (p.Lys763Arg) | |
2 | g.144398878T>G | CA348708572 | ZEB2 | c.*2158A>C (n.*2158A>C) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.2309A>C (p.Lys770Thr) n.2278A>C c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.2384A>C (p.Lys795Thr) c.*2026A>C (n.*2026A>C) n.2409A>C c.-133-28A>C (n.-133-28A>C) n.2857A>C c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.655+2321A>C (n.655+2321A>C) c.1167+659A>C (n.1167+659A>C) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.2288A>C (p.Lys763Thr) | |
2 | g.144398879T>A | CA348708575 | ZEB2 | c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.2308A>T (p.Lys770Ter) n.2277A>T c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.2383A>T (p.Lys795Ter) c.*2025A>T (n.*2025A>T) n.2408A>T c.-133-29A>T (n.-133-29A>T) n.2856A>T c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.655+2320A>T (n.655+2320A>T) c.1167+658A>T (n.1167+658A>T) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) | |
2 | g.144398879T>C | CA348708576 | ZEB2 | c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.2308A>G (p.Lys770Glu) n.2277A>G c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.2383A>G (p.Lys795Glu) c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.2408A>G c.-133-29A>G (n.-133-29A>G) n.2856A>G c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.655+2320A>G (n.655+2320A>G) c.1167+658A>G (n.1167+658A>G) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) | |
2 | g.144398879T>G | CA348708577 | ZEB2 | c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.2308A>C (p.Lys770Gln) n.2277A>C c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.2383A>C (p.Lys795Gln) c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.2408A>C c.-133-29A>C (n.-133-29A>C) n.2856A>C c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.655+2320A>C (n.655+2320A>C) c.1167+658A>C (n.1167+658A>C) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) | |
2 | g.144398880A>C | CA348708578 | ZEB2 | c.*2156T>G (n.*2156T>G) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.2307T>G (p.Ile769Met) n.2276T>G c.1971T>G (p.Ile657Met) c.2382T>G (p.Ile794Met) c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.2407T>G c.-133-30T>G (n.-133-30T>G) n.2855T>G c.2304T>G (p.Ile768Met) c.655+2319T>G (n.655+2319T>G) c.1167+657T>G (n.1167+657T>G) c.2235T>G (p.Ile745Met) c.2298T>G (p.Ile766Met) c.2286T>G (p.Ile762Met) | |
2 | g.144398880A>G | CA429445521 | ZEB2 | c.*2156T>C (n.*2156T>C) c.1530T>C (p.Ile510=) c.2307T>C (p.Ile769=) n.2276T>C c.1971T>C (p.Ile657=) c.2382T>C (p.Ile794=) c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.2407T>C c.-133-30T>C (n.-133-30T>C) n.2855T>C c.2304T>C (p.Ile768=) c.655+2319T>C (n.655+2319T>C) c.1167+657T>C (n.1167+657T>C) c.2235T>C (p.Ile745=) c.2298T>C (p.Ile766=) c.2286T>C (p.Ile762=) | |
2 | g.144398880A>T | CA429445520 | ZEB2 | c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.1530T>A (p.Ile510=) c.2307T>A (p.Ile769=) n.2276T>A c.1971T>A (p.Ile657=) c.2382T>A (p.Ile794=) c.*2024T>A (n.*2024T>A) n.2407T>A c.-133-30T>A (n.-133-30T>A) n.2855T>A c.2304T>A (p.Ile768=) c.655+2319T>A (n.655+2319T>A) c.1167+657T>A (n.1167+657T>A) c.2235T>A (p.Ile745=) c.2298T>A (p.Ile766=) c.2286T>A (p.Ile762=) | |
2 | g.144398881A>C | CA348708579 | ZEB2 | c.*2155T>G (n.*2155T>G) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.2306T>G (p.Ile769Ser) n.2275T>G c.1970T>G (p.Ile657Ser) c.2381T>G (p.Ile794Ser) c.*2023T>G (n.*2023T>G) n.2406T>G c.-133-31T>G (n.-133-31T>G) n.2854T>G c.2303T>G (p.Ile768Ser) c.655+2318T>G (n.655+2318T>G) c.1167+656T>G (n.1167+656T>G) c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.2297T>G (p.Ile766Ser) c.2285T>G (p.Ile762Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144398881A>G | CA348708580 | ZEB2 | c.*2155T>C (n.*2155T>C) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.2306T>C (p.Ile769Thr) n.2275T>C c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.2406T>C c.-133-31T>C (n.-133-31T>C) n.2854T>C c.2303T>C (p.Ile768Thr) c.655+2318T>C (n.655+2318T>C) c.1167+656T>C (n.1167+656T>C) c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2297T>C (p.Ile766Thr) c.2285T>C (p.Ile762Thr) | |
2 | g.144398881A>T | CA348708581 | ZEB2 | c.*2155T>A (n.*2155T>A) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.2306T>A (p.Ile769Asn) n.2275T>A c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.2381T>A (p.Ile794Asn) c.*2023T>A (n.*2023T>A) n.2406T>A c.-133-31T>A (n.-133-31T>A) n.2854T>A c.2303T>A (p.Ile768Asn) c.655+2318T>A (n.655+2318T>A) c.1167+656T>A (n.1167+656T>A) c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.2297T>A (p.Ile766Asn) c.2285T>A (p.Ile762Asn) | |
2 | g.144398882T>A | CA348708582 | ZEB2 | c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.2305A>T (p.Ile769Phe) n.2274A>T c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.2380A>T (p.Ile794Phe) c.*2022A>T (n.*2022A>T) n.2405A>T c.-133-32A>T (n.-133-32A>T) n.2853A>T c.2302A>T (p.Ile768Phe) c.655+2317A>T (n.655+2317A>T) c.1167+655A>T (n.1167+655A>T) c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.2296A>T (p.Ile766Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) | |
2 | g.144398882T>C | CA348708583 | ZEB2 | c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.2305A>G (p.Ile769Val) n.2274A>G c.1969A>G (p.Ile657Val) c.2380A>G (p.Ile794Val) c.*2022A>G (n.*2022A>G) n.2405A>G c.-133-32A>G (n.-133-32A>G) n.2853A>G c.2302A>G (p.Ile768Val) c.655+2317A>G (n.655+2317A>G) c.1167+655A>G (n.1167+655A>G) c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2296A>G (p.Ile766Val) c.2284A>G (p.Ile762Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144398882T>G | CA348708584 | ZEB2 | c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.2305A>C (p.Ile769Leu) n.2274A>C c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.*2022A>C (n.*2022A>C) n.2405A>C c.-133-32A>C (n.-133-32A>C) n.2853A>C c.2302A>C (p.Ile768Leu) c.655+2317A>C (n.655+2317A>C) c.1167+655A>C (n.1167+655A>C) c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.2284A>C (p.Ile762Leu) | |
2 | g.144398883A= | CA1294885065 | ZEB2 | c.*2153T= (n.*2153T=) c.1527T= (p.Asn509=) c.2304T= (p.Asn768=) n.2273T= c.1968T= (p.Asn656=) c.2379T= (p.Asn793=) c.*2021T= (n.*2021T=) n.2404T= c.-133-33T= (n.-133-33T=) n.2852T= c.2301T= (p.Asn767=) c.655+2316T= (n.655+2316T=) c.1167+654T= (n.1167+654T=) c.2232T= (p.Asn744=) c.2295T= (p.Asn765=) c.2283T= (p.Asn761=) | |
2 | g.144398883A>C | CA348708585 | ZEB2 | c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.2304T>G (p.Asn768Lys) n.2273T>G c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.2379T>G (p.Asn793Lys) c.*2021T>G (n.*2021T>G) n.2404T>G c.-133-33T>G (n.-133-33T>G) n.2852T>G c.2301T>G (p.Asn767Lys) c.655+2316T>G (n.655+2316T>G) c.1167+654T>G (n.1167+654T>G) c.2232T>G (p.Asn744Lys) c.2295T>G (p.Asn765Lys) c.2283T>G (p.Asn761Lys) | |
2 | g.144398883A>G | CA1898260 | ZEB2 | c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.1527T>C (p.Asn509=) c.2304T>C (p.Asn768=) n.2273T>C c.1968T>C (p.Asn656=) c.2379T>C (p.Asn793=) c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.2404T>C c.-133-33T>C (n.-133-33T>C) n.2852T>C c.2301T>C (p.Asn767=) c.655+2316T>C (n.655+2316T>C) c.1167+654T>C (n.1167+654T>C) c.2232T>C (p.Asn744=) c.2295T>C (p.Asn765=) c.2283T>C (p.Asn761=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398883A>T | CA348708586 | ZEB2 | c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.2304T>A (p.Asn768Lys) n.2273T>A c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.2379T>A (p.Asn793Lys) c.*2021T>A (n.*2021T>A) n.2404T>A c.-133-33T>A (n.-133-33T>A) n.2852T>A c.2301T>A (p.Asn767Lys) c.655+2316T>A (n.655+2316T>A) c.1167+654T>A (n.1167+654T>A) c.2232T>A (p.Asn744Lys) c.2295T>A (p.Asn765Lys) c.2283T>A (p.Asn761Lys) | |
2 | g.144398883_144398884delinsAT | CA1294885064 | ZEB2 | c.*2152_*2153delinsAT (n.*2152_*2153delinsAT) c.1526_1527delinsAT (p.Asn509=) c.2303_2304delinsAT (p.Asn768=) n.2272_2273delinsAT c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=) c.2378_2379delinsAT (p.Asn793=) c.*2020_*2021delinsAT (n.*2020_*2021delinsAT) n.2403_2404delinsAT c.-133-34_-133-33delinsAT (n.-133-34_-133-33delinsAT) n.2851_2852delinsAT c.2300_2301delinsAT (p.Asn767=) c.655+2315_655+2316delinsAT (n.655+2315_655+2316delinsAT) c.1167+653_1167+654delinsAT (n.1167+653_1167+654delinsAT) c.2231_2232delinsAT (p.Asn744=) c.2294_2295delinsAT (p.Asn765=) c.2282_2283delinsAT (p.Asn761=) | |
2 | g.144398884T>A | CA348708587 | ZEB2 | c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.2303A>T (p.Asn768Ile) n.2272A>T c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.*2020A>T (n.*2020A>T) n.2403A>T c.-133-34A>T (n.-133-34A>T) n.2851A>T c.2300A>T (p.Asn767Ile) c.655+2315A>T (n.655+2315A>T) c.1167+653A>T (n.1167+653A>T) c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.2294A>T (p.Asn765Ile) c.2282A>T (p.Asn761Ile) | |
2 | g.144398884T>C | CA348708589 | ZEB2 | c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.2303A>G (p.Asn768Ser) n.2272A>G c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.*2020A>G (n.*2020A>G) n.2403A>G c.-133-34A>G (n.-133-34A>G) n.2851A>G c.2300A>G (p.Asn767Ser) c.655+2315A>G (n.655+2315A>G) c.1167+653A>G (n.1167+653A>G) c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.2294A>G (p.Asn765Ser) c.2282A>G (p.Asn761Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398884T>G | CA348708588 | ZEB2 | c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.2303A>C (p.Asn768Thr) n.2272A>C c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.*2020A>C (n.*2020A>C) n.2403A>C c.-133-34A>C (n.-133-34A>C) n.2851A>C c.2300A>C (p.Asn767Thr) c.655+2315A>C (n.655+2315A>C) c.1167+653A>C (n.1167+653A>C) c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.2294A>C (p.Asn765Thr) c.2282A>C (p.Asn761Thr) | |
2 | g.144398884T= | CA1294885066 | ZEB2 | c.*2152A= (n.*2152A=) c.1526A= (p.Asn509=) c.2303A= (p.Asn768=) n.2272A= c.1967A= (p.Asn656=) c.2378A= (p.Asn793=) c.*2020A= (n.*2020A=) n.2403A= c.-133-34A= (n.-133-34A=) n.2851A= c.2300A= (p.Asn767=) c.655+2315A= (n.655+2315A=) c.1167+653A= (n.1167+653A=) c.2231A= (p.Asn744=) c.2294A= (p.Asn765=) c.2282A= (p.Asn761=) | |
2 | g.144398885del | CA916082205 | ZEB2 | c.*2152del (n.*2152del) c.1526del (p.Asn509IlefsTer19) c.2303del (p.Asn768IlefsTer19) n.2272del c.1967del (p.Asn656IlefsTer19) c.2378del (p.Asn793IlefsTer19) c.*2020del (n.*2020del) n.2403del c.-133-34del (n.-133-34del) n.2851del c.2300del (p.Asn767IlefsTer19) c.655+2315del (n.655+2315del) c.1167+653del (n.1167+653del) c.2231del (p.Asn744IlefsTer19) c.2294del (p.Asn765IlefsTer19) c.2282del (p.Asn761IlefsTer19) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398885T>A | CA348708590 | ZEB2 | c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.2302A>T (p.Asn768Tyr) n.2271A>T c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.*2019A>T (n.*2019A>T) n.2402A>T c.-133-35A>T (n.-133-35A>T) n.2850A>T c.2299A>T (p.Asn767Tyr) c.655+2314A>T (n.655+2314A>T) c.1167+652A>T (n.1167+652A>T) c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.2293A>T (p.Asn765Tyr) c.2281A>T (p.Asn761Tyr) | |
2 | g.144398885T>C | CA348708591 | ZEB2 | c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.2302A>G (p.Asn768Asp) n.2271A>G c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.2402A>G c.-133-35A>G (n.-133-35A>G) n.2850A>G c.2299A>G (p.Asn767Asp) c.655+2314A>G (n.655+2314A>G) c.1167+652A>G (n.1167+652A>G) c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.2293A>G (p.Asn765Asp) c.2281A>G (p.Asn761Asp) | |
2 | g.144398885T>G | CA348708592 | ZEB2 | c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.1525A>C (p.Asn509His) c.2302A>C (p.Asn768His) n.2271A>C c.1966A>C (p.Asn656His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.*2019A>C (n.*2019A>C) n.2402A>C c.-133-35A>C (n.-133-35A>C) n.2850A>C c.2299A>C (p.Asn767His) c.655+2314A>C (n.655+2314A>C) c.1167+652A>C (n.1167+652A>C) c.2230A>C (p.Asn744His) c.2293A>C (p.Asn765His) c.2281A>C (p.Asn761His) |