SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000002.12:g.144398847_144398848insGCCTTATTGGGCTAATAAGGCTAATTGGGCTAATGACAATTAGGCTAATAAGCCTTATTAGGCTAATAACAATTAGGCTAATTTGCCCTATAAGGCTAATAACAATTAGGCTAATAAACCCTATTGGG , CM000664.2:g.144398847_144398848insGCCTTATTGGGCTAATAAGGCTAATTGGGCTAATGACAATTAGGCTAATAAGCCTTATTAGGCTAATAACAATTAGGCTAATTTGCCCTATAAGGCTAATAACAATTAGGCTAATAAACCCTATTGGG | GRCh38 |
| NC_000002.11:g.145156414_145156415insGCCTTATTGGGCTAATAAGGCTAATTGGGCTAATGACAATTAGGCTAATAAGCCTTATTAGGCTAATAACAATTAGGCTAATTTGCCCTATAAGGCTAATAACAATTAGGCTAATAAACCCTATTGGG , CM000664.1:g.145156414_145156415insGCCTTATTGGGCTAATAAGGCTAATTGGGCTAATGACAATTAGGCTAATAAGCCTTATTAGGCTAATAACAATTAGGCTAATTTGCCCTATAAGGCTAATAACAATTAGGCTAATAAACCCTATTGGG | GRCh37 |
| NC_000002.10:g.144872884_144872885insGCCTTATTGGGCTAATAAGGCTAATTGGGCTAATGACAATTAGGCTAATAAGCCTTATTAGGCTAATAACAATTAGGCTAATTTGCCCTATAAGGCTAATAACAATTAGGCTAATAAACCCTATTGGG | NCBI36 |
| NG_016431.1:g.126544_126545insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000689298.1:c.*2188_*2189insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000508434.1:n.*2188_*2189insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGT... | |
| ENST00000440875.6:c.1562_1563insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000475553.3:p.Asn522ProfsTer49 | |
| ENST00000627532.3:c.2339_2340insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC MANE Select | ENSP00000487174.1:p.Asn781ProfsTer49 | |
| ENST00000636026.2:c.2339_2340insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000490776.1:p.Asn781ProfsTer49 | |
| ENST00000636179.1:n.2308_2309insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ||
| ENST00000636413.1:c.2003_2004insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000490508.1:p.Asn669ProfsTer49 | |
| ENST00000636471.1:c.2414_2415insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000490317.1:p.Asn806ProfsTer49 | |
| ENST00000636732.2:c.*2056_*2057insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000490175.1:n.*2056_*2057insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGT... | |
| ENST00000636820.1:n.2439_2440insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ||
| ENST00000637045.1:c.2003_2004insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000490141.1:p.Asn669ProfsTer49 | |
| ENST00000637304.1:c.2003_2004insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000490872.1:p.Asn669ProfsTer49 | |
| ENST00000638007.1:c.2003_2004insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000490723.1:p.Asn669ProfsTer49 | |
| ENST00000638087.1:c.2003_2004insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000490673.1:p.Asn669ProfsTer49 | |
| ENST00000638128.1:c.1562_1563insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000490934.1:p.Asn522ProfsTer49 | |
| ENST00000675069.1:c.-131_-130insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000502467.1:n.-131_-130insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTA... | |
| ENST00000675145.1:n.2887_2888insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ||
| ENST00000303660.8:c.2336_2337insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000302501.4:p.Asn780ProfsTer49 | |
| ENST00000409487.7:c.2339_2340insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000386854.2:p.Asn781ProfsTer49 | |
| ENST00000419938.5:c.655+2351_655+2352insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000394777.2:n.655+2351_655+2352insCCCAATAGGGTTTATTAGCCT... | |
| ENST00000440875.5:c.1167+689_1167+690insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000475553.2:n.1167+689_1167+690insCCCAATAGGGTTTATTAGCCT... | |
| ENST00000539609.7:c.2267_2268insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000443792.2:p.Asn757ProfsTer49 | |
| ENST00000558170.6:c.2339_2340insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000454157.1:p.Asn781ProfsTer49 | |
| ENST00000627532.2:c.2339_2340insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | ENSP00000487174.1:p.Asn781ProfsTer49 | |
| NM_001171653.1:c.2267_2268insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | NP_001165124.1:p.Asn757ProfsTer49 | |
| NM_014795.3:c.2339_2340insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | NP_055610.1:p.Asn781ProfsTer49 | |
| XM_006712881.2:c.2339_2340insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | XP_006712944.1:p.Asn781ProfsTer49 | |
| XM_006712882.2:c.2339_2340insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | XP_006712945.1:p.Asn781ProfsTer49 | |
| XM_011512231.1:c.2330_2331insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | XP_011510533.1:p.Asn778ProfsTer49 | |
| XM_011512232.1:c.2318_2319insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | XP_011510534.1:p.Asn774ProfsTer49 | |
| NM_014795.4:c.2339_2340insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC MANE Select | NP_055610.1:p.Asn781ProfsTer49 | |
| NM_001171653.2:c.2267_2268insCCCAATAGGGTTTATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTTATAGGGCAAATTAGCCTAATTGTTATTAGCCTAATAAGGCTTATTAGCCTAATTGTCATTAGCCCAATTAGCCTTATTAGCCCAATAAGGC | NP_001165124.1:p.Asn757ProfsTer49 |