Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144398779_144398783delinsGGAGTCA1294885024ZEB2c.*2253_*2257delinsACTCC (n.*2253_*2257delinsACTCC)
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n.2504_2508delinsACTCC
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n.2952_2956delinsACTCC
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2g.144398781_144398784delCA276969ZEB2c.*2253_*2256del (n.*2253_*2256del)
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c.2404_2407del (p.Thr802GlnfsTer14)
n.2373_2376del
c.2068_2071del (p.Thr690GlnfsTer14)
c.2479_2482del (p.Thr827GlnfsTer14)
c.*2121_*2124del (n.*2121_*2124del)
n.2504_2507del
c.-66_-63del (n.-66_-63del)
n.2952_2955del
c.2401_2404del (p.Thr801GlnfsTer14)
c.655+2416_655+2419del (n.655+2416_655+2419del)
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c.2395_2398del (p.Thr799GlnfsTer14)
c.2383_2386del (p.Thr795GlnfsTer14)
ClinVar dbSNP
2g.144398781A>CCA429445401ZEB2c.*2255T>G (n.*2255T>G)
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2g.144398781A>TCA429445402ZEB2c.*2255T>A (n.*2255T>A)
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c.2406T>A (p.Thr802=)
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c.2070T>A (p.Thr690=)
c.2481T>A (p.Thr827=)
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n.2954T>A
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c.2334T>A (p.Thr778=)
c.2397T>A (p.Thr799=)
c.2385T>A (p.Thr795=)
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2g.144398782G>CCA348708359ZEB2c.*2254C>G (n.*2254C>G)
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c.2405C>A (p.Thr802Asn)
n.2374C>A
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
n.2505C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.2953C>A
c.2402C>A (p.Thr801Asn)
c.655+2417C>A (n.655+2417C>A)
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c.2333C>A (p.Thr778Asn)
c.2396C>A (p.Thr799Asn)
c.2384C>A (p.Thr795Asn)
2g.144398783T>ACA348708361ZEB2c.*2253A>T (n.*2253A>T)
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c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
2g.144398783T>CCA348708362ZEB2c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
n.2373A>G
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
n.2504A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.2952A>G
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
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c.1167+754A>G (n.1167+754A>G)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
2g.144398783T>GCA348708363ZEB2c.*2253A>C (n.*2253A>C)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
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c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
n.2504A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.2952A>C
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
c.655+2416A>C (n.655+2416A>C)
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c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
2g.144398784G>ACA429445408ZEB2c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.1626C>T (p.Tyr542=)
c.2403C>T (p.Tyr801=)
n.2372C>T
c.2067C>T (p.Tyr689=)
c.2478C>T (p.Tyr826=)
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
n.2503C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.2951C>T
c.2400C>T (p.Tyr800=)
c.655+2415C>T (n.655+2415C>T)
c.1167+753C>T (n.1167+753C>T)
c.2331C>T (p.Tyr777=)
c.2394C>T (p.Tyr798=)
c.2382C>T (p.Tyr794=)
2g.144398784G>CCA348708364ZEB2c.*2252C>G (n.*2252C>G)
c.1626C>G (p.Tyr542Ter)
c.2403C>G (p.Tyr801Ter)
n.2372C>G
c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
c.2478C>G (p.Tyr826Ter)
c.*2120C>G (n.*2120C>G)
n.2503C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.2951C>G
c.2400C>G (p.Tyr800Ter)
c.655+2415C>G (n.655+2415C>G)
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c.2331C>G (p.Tyr777Ter)
c.2394C>G (p.Tyr798Ter)
c.2382C>G (p.Tyr794Ter)
2g.144398784G>TCA348708365ZEB2c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.1626C>A (p.Tyr542Ter)
c.2403C>A (p.Tyr801Ter)
n.2372C>A
c.2067C>A (p.Tyr689Ter)
c.2478C>A (p.Tyr826Ter)
c.*2120C>A (n.*2120C>A)
n.2503C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.2951C>A
c.2400C>A (p.Tyr800Ter)
c.655+2415C>A (n.655+2415C>A)
c.1167+753C>A (n.1167+753C>A)
c.2331C>A (p.Tyr777Ter)
c.2394C>A (p.Tyr798Ter)
c.2382C>A (p.Tyr794Ter)
COSMIC
2g.144398785T>ACA348708366ZEB2c.*2251A>T (n.*2251A>T)
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
n.2371A>T
c.2066A>T (p.Tyr689Phe)
c.2477A>T (p.Tyr826Phe)
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
n.2502A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.2950A>T
c.2399A>T (p.Tyr800Phe)
c.655+2414A>T (n.655+2414A>T)
c.1167+752A>T (n.1167+752A>T)
c.2330A>T (p.Tyr777Phe)
c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
c.2381A>T (p.Tyr794Phe)
2g.144398785T>CCA348708368ZEB2c.*2251A>G (n.*2251A>G)
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
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c.2066A>G (p.Tyr689Cys)
c.2477A>G (p.Tyr826Cys)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
n.2502A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.2950A>G
c.2399A>G (p.Tyr800Cys)
c.655+2414A>G (n.655+2414A>G)
c.1167+752A>G (n.1167+752A>G)
c.2330A>G (p.Tyr777Cys)
c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.2381A>G (p.Tyr794Cys)
2g.144398785T>GCA348708367ZEB2c.*2251A>C (n.*2251A>C)
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
n.2371A>C
c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
c.2477A>C (p.Tyr826Ser)
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
n.2502A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.2950A>C
c.2399A>C (p.Tyr800Ser)
c.655+2414A>C (n.655+2414A>C)
c.1167+752A>C (n.1167+752A>C)
c.2330A>C (p.Tyr777Ser)
c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.2381A>C (p.Tyr794Ser)
2g.144398786A>CCA348708369ZEB2c.*2250T>G (n.*2250T>G)
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
n.2370T>G
c.2065T>G (p.Tyr689Asp)
c.2476T>G (p.Tyr826Asp)
c.*2118T>G (n.*2118T>G)
n.2501T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.2949T>G
c.2398T>G (p.Tyr800Asp)
c.655+2413T>G (n.655+2413T>G)
c.1167+751T>G (n.1167+751T>G)
c.2329T>G (p.Tyr777Asp)
c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.2380T>G (p.Tyr794Asp)
2g.144398786A>GCA348708370ZEB2c.*2250T>C (n.*2250T>C)
c.1624T>C (p.Tyr542His)
c.2401T>C (p.Tyr801His)
n.2370T>C
c.2065T>C (p.Tyr689His)
c.2476T>C (p.Tyr826His)
c.*2118T>C (n.*2118T>C)
n.2501T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.2949T>C
c.2398T>C (p.Tyr800His)
c.655+2413T>C (n.655+2413T>C)
c.1167+751T>C (n.1167+751T>C)
c.2329T>C (p.Tyr777His)
c.2392T>C (p.Tyr798His)
c.2380T>C (p.Tyr794His)
COSMIC
2g.144398786A>TCA348708371ZEB2c.*2250T>A (n.*2250T>A)
c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
n.2370T>A
c.2065T>A (p.Tyr689Asn)
c.2476T>A (p.Tyr826Asn)
c.*2118T>A (n.*2118T>A)
n.2501T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.2949T>A
c.2398T>A (p.Tyr800Asn)
c.655+2413T>A (n.655+2413T>A)
c.1167+751T>A (n.1167+751T>A)
c.2329T>A (p.Tyr777Asn)
c.2392T>A (p.Tyr798Asn)
c.2380T>A (p.Tyr794Asn)
2g.144398787T>ACA429445418ZEB2c.*2249A>T (n.*2249A>T)
c.1623A>T (p.Ser541=)
c.2400A>T (p.Ser800=)
n.2369A>T
c.2064A>T (p.Ser688=)
c.2475A>T (p.Ser825=)
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
n.2500A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.2948A>T
c.2397A>T (p.Ser799=)
c.655+2412A>T (n.655+2412A>T)
c.1167+750A>T (n.1167+750A>T)
c.2328A>T (p.Ser776=)
c.2391A>T (p.Ser797=)
c.2379A>T (p.Ser793=)
dbSNP
2g.144398787T>CCA429445419ZEB2c.*2249A>G (n.*2249A>G)
c.1623A>G (p.Ser541=)
c.2400A>G (p.Ser800=)
n.2369A>G
c.2064A>G (p.Ser688=)
c.2475A>G (p.Ser825=)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
n.2500A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.2948A>G
c.2397A>G (p.Ser799=)
c.655+2412A>G (n.655+2412A>G)
c.1167+750A>G (n.1167+750A>G)
c.2328A>G (p.Ser776=)
c.2391A>G (p.Ser797=)
c.2379A>G (p.Ser793=)
2g.144398787T>GCA429445420ZEB2c.*2249A>C (n.*2249A>C)
c.1623A>C (p.Ser541=)
c.2400A>C (p.Ser800=)
n.2369A>C
c.2064A>C (p.Ser688=)
c.2475A>C (p.Ser825=)
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
n.2500A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.2948A>C
c.2397A>C (p.Ser799=)
c.655+2412A>C (n.655+2412A>C)
c.1167+750A>C (n.1167+750A>C)
c.2328A>C (p.Ser776=)
c.2391A>C (p.Ser797=)
c.2379A>C (p.Ser793=)
2g.144398787T=CA1294885025ZEB2c.*2249A= (n.*2249A=)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1616G>T (p.Ser539Ile)
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c.1616G>C (p.Ser539Thr)
c.2393G>C (p.Ser798Thr)
n.2362G>C
c.2057G>C (p.Ser686Thr)
c.2468G>C (p.Ser823Thr)
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
n.2493G>C
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n.2941G>C
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c.655+2405G>C (n.655+2405G>C)
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c.2384G>C (p.Ser795Thr)
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gnomAD v4
2g.144398794C>TCA348708390ZEB2c.*2242G>A (n.*2242G>A)
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
c.2393G>A (p.Ser798Asn)
n.2362G>A
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c.2468G>A (p.Ser823Asn)
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
n.2493G>A
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c.2390G>A (p.Ser797Asn)
c.655+2405G>A (n.655+2405G>A)
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c.2321G>A (p.Ser774Asn)
c.2384G>A (p.Ser795Asn)
c.2372G>A (p.Ser791Asn)
2g.144398795T>ACA348708391ZEB2c.*2241A>T (n.*2241A>T)
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n.2940A>T
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COSMIC
2g.144398795T>CCA348708392ZEB2c.*2241A>G (n.*2241A>G)
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c.2389A>G (p.Ser797Gly)
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c.2383A>G (p.Ser795Gly)
c.2371A>G (p.Ser791Gly)
2g.144398795T>GCA348708393ZEB2c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.1615A>C (p.Ser539Arg)
c.2392A>C (p.Ser798Arg)
n.2361A>C
c.2056A>C (p.Ser686Arg)
c.2467A>C (p.Ser823Arg)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
n.2492A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.2940A>C
c.2389A>C (p.Ser797Arg)
c.655+2404A>C (n.655+2404A>C)
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2g.144398796G>ACA429445429ZEB2c.*2240C>T (n.*2240C>T)
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2g.144398796G>CCA348708394ZEB2c.*2240C>G (n.*2240C>G)
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ClinVar
2g.144398796G>TCA348708395ZEB2c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.1614C>A (p.His538Gln)
c.2391C>A (p.His797Gln)
n.2360C>A
c.2055C>A (p.His685Gln)
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c.2388C>A (p.His796Gln)
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c.2319C>A (p.His773Gln)
c.2382C>A (p.His794Gln)
c.2370C>A (p.His790Gln)
2g.144398797T>ACA348708396ZEB2c.*2239A>T (n.*2239A>T)
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2g.144398797T>CCA1898250ZEB2c.*2239A>G (n.*2239A>G)
c.1613A>G (p.His538Arg)
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c.2381A>G (p.His794Arg)
c.2369A>G (p.His790Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398797T>GCA348708397ZEB2c.*2239A>C (n.*2239A>C)
c.1613A>C (p.His538Pro)
c.2390A>C (p.His797Pro)
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c.2465A>C (p.His822Pro)
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n.2490A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
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c.2381A>C (p.His794Pro)
c.2369A>C (p.His790Pro)
2g.144398797T=CA1294885029ZEB2c.*2239A= (n.*2239A=)
c.1613A= (p.His538=)
c.2390A= (p.His797=)
n.2359A=
c.2054A= (p.His685=)
c.2465A= (p.His822=)
c.*2107A= (n.*2107A=)
n.2490A=
c.-80A= (n.-80A=)
n.2938A=
c.2387A= (p.His796=)
c.655+2402A= (n.655+2402A=)
c.1167+740A= (n.1167+740A=)
c.2318A= (p.His773=)
c.2381A= (p.His794=)
c.2369A= (p.His790=)
2g.144398798G>ACA348708398ZEB2c.*2238C>T (n.*2238C>T)
c.1612C>T (p.His538Tyr)
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c.-81C>T (n.-81C>T)
n.2937C>T
c.2386C>T (p.His796Tyr)
c.655+2401C>T (n.655+2401C>T)
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c.2317C>T (p.His773Tyr)
c.2380C>T (p.His794Tyr)
c.2368C>T (p.His790Tyr)
2g.144398798G>CCA348708400ZEB2c.*2238C>G (n.*2238C>G)
c.1612C>G (p.His538Asp)
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c.655+2401C>G (n.655+2401C>G)
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c.2317C>G (p.His773Asp)
c.2380C>G (p.His794Asp)
c.2368C>G (p.His790Asp)
2g.144398798G>TCA348708399ZEB2c.*2238C>A (n.*2238C>A)
c.1612C>A (p.His538Asn)
c.2389C>A (p.His797Asn)
n.2358C>A
c.2053C>A (p.His685Asn)
c.2464C>A (p.His822Asn)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
n.2489C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.2937C>A
c.2386C>A (p.His796Asn)
c.655+2401C>A (n.655+2401C>A)
c.1167+739C>A (n.1167+739C>A)
c.2317C>A (p.His773Asn)
c.2380C>A (p.His794Asn)
c.2368C>A (p.His790Asn)
COSMIC
2g.144398799G>ACA429445432ZEB2c.*2237C>T (n.*2237C>T)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.2388C>T (p.Ser796=)
n.2357C>T
c.2052C>T (p.Ser684=)
c.2463C>T (p.Ser821=)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
n.2488C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.2936C>T
c.2385C>T (p.Ser795=)
c.655+2400C>T (n.655+2400C>T)
c.1167+738C>T (n.1167+738C>T)
c.2316C>T (p.Ser772=)
c.2379C>T (p.Ser793=)
c.2367C>T (p.Ser789=)
2g.144398799G>CCA57555085ZEB2c.*2237C>G (n.*2237C>G)
c.1611C>G (p.Ser537=)
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n.2357C>G
c.2052C>G (p.Ser684=)
c.2463C>G (p.Ser821=)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
n.2488C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.2936C>G
c.2385C>G (p.Ser795=)
c.655+2400C>G (n.655+2400C>G)
c.1167+738C>G (n.1167+738C>G)
c.2316C>G (p.Ser772=)
c.2379C>G (p.Ser793=)
c.2367C>G (p.Ser789=)
dbSNP
2g.144398799G=CA1294885030ZEB2c.*2237C= (n.*2237C=)
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n.2488C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.2936C=
c.2385C= (p.Ser795=)
c.655+2400C= (n.655+2400C=)
c.1167+738C= (n.1167+738C=)
c.2316C= (p.Ser772=)
c.2379C= (p.Ser793=)
c.2367C= (p.Ser789=)
2g.144398799G>TCA429445430ZEB2c.*2237C>A (n.*2237C>A)
c.1611C>A (p.Ser537=)
c.2388C>A (p.Ser796=)
n.2357C>A
c.2052C>A (p.Ser684=)
c.2463C>A (p.Ser821=)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
n.2488C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.2936C>A
c.2385C>A (p.Ser795=)
c.655+2400C>A (n.655+2400C>A)
c.1167+738C>A (n.1167+738C>A)
c.2316C>A (p.Ser772=)
c.2379C>A (p.Ser793=)
c.2367C>A (p.Ser789=)
2g.144398800G>ACA348708401ZEB2c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.2387C>T (p.Ser796Phe)
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c.2462C>T (p.Ser821Phe)
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c.2384C>T (p.Ser795Phe)
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c.2315C>T (p.Ser772Phe)
c.2378C>T (p.Ser793Phe)
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2g.144398800G>CCA348708402ZEB2c.*2236C>G (n.*2236C>G)
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.2387C>G (p.Ser796Cys)
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c.2462C>G (p.Ser821Cys)
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c.655+2399C>G (n.655+2399C>G)
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c.2315C>G (p.Ser772Cys)
c.2378C>G (p.Ser793Cys)
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2g.144398800G>TCA348708403ZEB2c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.2387C>A (p.Ser796Tyr)
n.2356C>A
c.2051C>A (p.Ser684Tyr)
c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
n.2487C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.2935C>A
c.2384C>A (p.Ser795Tyr)
c.655+2399C>A (n.655+2399C>A)
c.1167+737C>A (n.1167+737C>A)
c.2315C>A (p.Ser772Tyr)
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
2g.144398801A>CCA348708404ZEB2c.*2235T>G (n.*2235T>G)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.2386T>G (p.Ser796Ala)
n.2355T>G
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.*2103T>G (n.*2103T>G)
n.2486T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.2934T>G
c.2383T>G (p.Ser795Ala)
c.655+2398T>G (n.655+2398T>G)
c.1167+736T>G (n.1167+736T>G)
c.2314T>G (p.Ser772Ala)
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
2g.144398801A>GCA348708405ZEB2c.*2235T>C (n.*2235T>C)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.2386T>C (p.Ser796Pro)
n.2355T>C
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.*2103T>C (n.*2103T>C)
n.2486T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.2934T>C
c.2383T>C (p.Ser795Pro)
c.655+2398T>C (n.655+2398T>C)
c.1167+736T>C (n.1167+736T>C)
c.2314T>C (p.Ser772Pro)
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2364C= (p.Asn788=)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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2g.144398807_144398810delinsTAGACA1294885033ZEB2c.*2226_*2229delinsTCTA (n.*2226_*2229delinsTCTA)
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n.2348T=
c.2043T= (p.Ser681=)
c.2454T= (p.Ser818=)
c.*2096T= (n.*2096T=)
n.2479T=
c.-91T= (n.-91T=)
n.2927T=
c.2376T= (p.Ser792=)
c.655+2391T= (n.655+2391T=)
c.1167+729T= (n.1167+729T=)
c.2307T= (p.Ser769=)
c.2370T= (p.Ser790=)
c.2358T= (p.Ser786=)
2g.144398808A>CCA429445442ZEB2c.*2228T>G (n.*2228T>G)
c.1602T>G (p.Ser534=)
c.2379T>G (p.Ser793=)
n.2348T>G
c.2043T>G (p.Ser681=)
c.2454T>G (p.Ser818=)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
n.2479T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.2927T>G
c.2376T>G (p.Ser792=)
c.655+2391T>G (n.655+2391T>G)
c.1167+729T>G (n.1167+729T>G)
c.2307T>G (p.Ser769=)
c.2370T>G (p.Ser790=)
c.2358T>G (p.Ser786=)
2g.144398808A>GCA1898253ZEB2c.*2228T>C (n.*2228T>C)
c.1602T>C (p.Ser534=)
c.2379T>C (p.Ser793=)
n.2348T>C
c.2043T>C (p.Ser681=)
c.2454T>C (p.Ser818=)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
n.2479T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.2927T>C
c.2376T>C (p.Ser792=)
c.655+2391T>C (n.655+2391T>C)
c.1167+729T>C (n.1167+729T>C)
c.2307T>C (p.Ser769=)
c.2370T>C (p.Ser790=)
c.2358T>C (p.Ser786=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398808A>TCA429445443ZEB2c.*2228T>A (n.*2228T>A)
c.1602T>A (p.Ser534=)
c.2379T>A (p.Ser793=)
n.2348T>A
c.2043T>A (p.Ser681=)
c.2454T>A (p.Ser818=)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
n.2479T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.2927T>A
c.2376T>A (p.Ser792=)
c.655+2391T>A (n.655+2391T>A)
c.1167+729T>A (n.1167+729T>A)
c.2307T>A (p.Ser769=)
c.2370T>A (p.Ser790=)
c.2358T>A (p.Ser786=)
2g.144398811_144398813delCA1898252ZEB2c.*2226_*2228del (n.*2226_*2228del)
c.1600_1602del (p.Ser534del)
c.2377_2379del (p.Ser793del)
n.2346_2348del
c.2041_2043del (p.Ser681del)
c.2452_2454del (p.Ser818del)
c.*2094_*2096del (n.*2094_*2096del)
n.2477_2479del
c.-93_-91del (n.-93_-91del)
n.2925_2927del
c.2374_2376del (p.Ser792del)
c.655+2389_655+2391del (n.655+2389_655+2391del)
c.1167+727_1167+729del (n.1167+727_1167+729del)
c.2305_2307del (p.Ser769del)
c.2368_2370del (p.Ser790del)
c.2356_2358del (p.Ser786del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398809G>ACA348708422ZEB2c.*2227C>T (n.*2227C>T)
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
c.2378C>T (p.Ser793Phe)
n.2347C>T
c.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.2453C>T (p.Ser818Phe)
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
n.2478C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.2926C>T
c.2375C>T (p.Ser792Phe)
c.655+2390C>T (n.655+2390C>T)
c.1167+728C>T (n.1167+728C>T)
c.2306C>T (p.Ser769Phe)
c.2369C>T (p.Ser790Phe)
c.2357C>T (p.Ser786Phe)
2g.144398809G>CCA348708423ZEB2c.*2227C>G (n.*2227C>G)
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
c.2378C>G (p.Ser793Cys)
n.2347C>G
c.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.2453C>G (p.Ser818Cys)
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
n.2478C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.2926C>G
c.2375C>G (p.Ser792Cys)
c.655+2390C>G (n.655+2390C>G)
c.1167+728C>G (n.1167+728C>G)
c.2306C>G (p.Ser769Cys)
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
c.2357C>G (p.Ser786Cys)
2g.144398809G>TCA348708424ZEB2c.*2227C>A (n.*2227C>A)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
n.2347C>A
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
n.2478C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.2926C>A
c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
c.655+2390C>A (n.655+2390C>A)
c.1167+728C>A (n.1167+728C>A)
c.2306C>A (p.Ser769Tyr)
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
c.2357C>A (p.Ser786Tyr)
2g.144398810A>CCA348708425ZEB2c.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
n.2346T>G
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.2452T>G (p.Ser818Ala)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
n.2477T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.2925T>G
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
c.655+2389T>G (n.655+2389T>G)
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c.2305T>G (p.Ser769Ala)
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
c.2356T>G (p.Ser786Ala)
2g.144398810A>GCA348708427ZEB2c.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
n.2346T>C
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
n.2477T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.2925T>C
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
c.655+2389T>C (n.655+2389T>C)
c.1167+727T>C (n.1167+727T>C)
c.2305T>C (p.Ser769Pro)
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
c.2356T>C (p.Ser786Pro)
2g.144398810A>TCA348708426ZEB2c.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
n.2346T>A
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
n.2477T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.2925T>A
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
c.655+2389T>A (n.655+2389T>A)
c.1167+727T>A (n.1167+727T>A)
c.2305T>A (p.Ser769Thr)
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
2g.144398811A>CCA429445447ZEB2c.*2225T>G (n.*2225T>G)
c.1599T>G (p.Ser533=)
c.2376T>G (p.Ser792=)
n.2345T>G
c.2040T>G (p.Ser680=)
c.2451T>G (p.Ser817=)
c.*2093T>G (n.*2093T>G)
n.2476T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.2924T>G
c.2373T>G (p.Ser791=)
c.655+2388T>G (n.655+2388T>G)
c.1167+726T>G (n.1167+726T>G)
c.2304T>G (p.Ser768=)
c.2367T>G (p.Ser789=)
c.2355T>G (p.Ser785=)
2g.144398811A>GCA429445448ZEB2c.*2225T>C (n.*2225T>C)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.2376T>C (p.Ser792=)
n.2345T>C
c.2040T>C (p.Ser680=)
c.2451T>C (p.Ser817=)
c.*2093T>C (n.*2093T>C)
n.2476T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.2924T>C
c.2373T>C (p.Ser791=)
c.655+2388T>C (n.655+2388T>C)
c.1167+726T>C (n.1167+726T>C)
c.2304T>C (p.Ser768=)
c.2367T>C (p.Ser789=)
c.2355T>C (p.Ser785=)
2g.144398811A>TCA429445449ZEB2c.*2225T>A (n.*2225T>A)
c.1599T>A (p.Ser533=)
c.2376T>A (p.Ser792=)
n.2345T>A
c.2040T>A (p.Ser680=)
c.2451T>A (p.Ser817=)
c.*2093T>A (n.*2093T>A)
n.2476T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.2924T>A
c.2373T>A (p.Ser791=)
c.655+2388T>A (n.655+2388T>A)
c.1167+726T>A (n.1167+726T>A)
c.2304T>A (p.Ser768=)
c.2367T>A (p.Ser789=)
c.2355T>A (p.Ser785=)
2g.144398812G>ACA348708428ZEB2c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.2375C>T (p.Ser792Phe)
n.2344C>T
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
c.2450C>T (p.Ser817Phe)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
n.2475C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.2923C>T
c.2372C>T (p.Ser791Phe)
c.655+2387C>T (n.655+2387C>T)
c.1167+725C>T (n.1167+725C>T)
c.2303C>T (p.Ser768Phe)
c.2366C>T (p.Ser789Phe)
c.2354C>T (p.Ser785Phe)
2g.144398812G>CCA348708430ZEB2c.*2224C>G (n.*2224C>G)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.2375C>G (p.Ser792Cys)
n.2344C>G
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
c.2450C>G (p.Ser817Cys)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
n.2475C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.2923C>G
c.2372C>G (p.Ser791Cys)
c.655+2387C>G (n.655+2387C>G)
c.1167+725C>G (n.1167+725C>G)
c.2303C>G (p.Ser768Cys)
c.2366C>G (p.Ser789Cys)
c.2354C>G (p.Ser785Cys)
2g.144398812G>TCA348708429ZEB2c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
n.2344C>A
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
c.2450C>A (p.Ser817Tyr)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
n.2475C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.2923C>A
c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.655+2387C>A (n.655+2387C>A)
c.1167+725C>A (n.1167+725C>A)
c.2303C>A (p.Ser768Tyr)
c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
c.2354C>A (p.Ser785Tyr)
2g.144398813A=CA1294885035ZEB2c.*2223T= (n.*2223T=)
c.1597T= (p.Ser533=)
c.2374T= (p.Ser792=)
n.2343T=
c.2038T= (p.Ser680=)
c.2449T= (p.Ser817=)
c.*2091T= (n.*2091T=)
n.2474T=
c.-96T= (n.-96T=)
n.2922T=
c.2371T= (p.Ser791=)
c.655+2386T= (n.655+2386T=)
c.1167+724T= (n.1167+724T=)
c.2302T= (p.Ser768=)
c.2365T= (p.Ser789=)
c.2353T= (p.Ser785=)
2g.144398813A>CCA348708431ZEB2c.*2223T>G (n.*2223T>G)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
n.2343T>G
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
c.2449T>G (p.Ser817Ala)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
n.2474T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.2922T>G
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
c.655+2386T>G (n.655+2386T>G)
c.1167+724T>G (n.1167+724T>G)
c.2302T>G (p.Ser768Ala)
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
c.2353T>G (p.Ser785Ala)
2g.144398813A>GCA348708432ZEB2c.*2223T>C (n.*2223T>C)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
n.2343T>C
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
c.2449T>C (p.Ser817Pro)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
n.2474T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.2922T>C
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.655+2386T>C (n.655+2386T>C)
c.1167+724T>C (n.1167+724T>C)
c.2302T>C (p.Ser768Pro)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
c.2353T>C (p.Ser785Pro)
ClinVar dbSNP
2g.144398813A>TCA348708433ZEB2c.*2223T>A (n.*2223T>A)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
n.2343T>A
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
c.2449T>A (p.Ser817Thr)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
n.2474T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.2922T>A
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.655+2386T>A (n.655+2386T>A)
c.1167+724T>A (n.1167+724T>A)
c.2302T>A (p.Ser768Thr)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
c.2353T>A (p.Ser785Thr)
2g.144398813dupCA2573133274ZEB2c.*2223dup (n.*2223dup)
c.1597dup (p.Ser533PhefsTer3)
c.2374dup (p.Ser792PhefsTer3)
n.2343dup
c.2038dup (p.Ser680PhefsTer3)
c.2449dup (p.Ser817PhefsTer3)
c.*2091dup (n.*2091dup)
n.2474dup
c.-96dup (n.-96dup)
n.2922dup
c.2371dup (p.Ser791PhefsTer3)
c.655+2386dup (n.655+2386dup)
c.1167+724dup (n.1167+724dup)
c.2302dup (p.Ser768PhefsTer3)
c.2365dup (p.Ser789PhefsTer3)
c.2353dup (p.Ser785PhefsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.144398814T>ACA429445451ZEB2c.*2222A>T (n.*2222A>T)
c.1596A>T (p.Thr532=)
c.2373A>T (p.Thr791=)
n.2342A>T
c.2037A>T (p.Thr679=)
c.2448A>T (p.Thr816=)
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
n.2473A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.2921A>T
c.2370A>T (p.Thr790=)
c.655+2385A>T (n.655+2385A>T)
c.1167+723A>T (n.1167+723A>T)
c.2301A>T (p.Thr767=)
c.2364A>T (p.Thr788=)
c.2352A>T (p.Thr784=)
dbSNP
2g.144398814T>CCA1898254ZEB2c.*2222A>G (n.*2222A>G)
c.1596A>G (p.Thr532=)
c.2373A>G (p.Thr791=)
n.2342A>G
c.2037A>G (p.Thr679=)
c.2448A>G (p.Thr816=)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
n.2473A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.2921A>G
c.2370A>G (p.Thr790=)
c.655+2385A>G (n.655+2385A>G)
c.1167+723A>G (n.1167+723A>G)
c.2301A>G (p.Thr767=)
c.2364A>G (p.Thr788=)
c.2352A>G (p.Thr784=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398814T>GCA429445452ZEB2c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.1596A>C (p.Thr532=)
c.2373A>C (p.Thr791=)
n.2342A>C
c.2037A>C (p.Thr679=)
c.2448A>C (p.Thr816=)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
n.2473A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.2921A>C
c.2370A>C (p.Thr790=)
c.655+2385A>C (n.655+2385A>C)
c.1167+723A>C (n.1167+723A>C)
c.2301A>C (p.Thr767=)
c.2364A>C (p.Thr788=)
c.2352A>C (p.Thr784=)
gnomAD v4
2g.144398814T=CA1294885036ZEB2c.*2222A= (n.*2222A=)
c.1596A= (p.Thr532=)
c.2373A= (p.Thr791=)
n.2342A=
c.2037A= (p.Thr679=)
c.2448A= (p.Thr816=)
c.*2090A= (n.*2090A=)
n.2473A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.2921A=
c.2370A= (p.Thr790=)
c.655+2385A= (n.655+2385A=)
c.1167+723A= (n.1167+723A=)
c.2301A= (p.Thr767=)
c.2364A= (p.Thr788=)
c.2352A= (p.Thr784=)
2g.144398815delCA2586970089ZEB2c.*2221del (n.*2221del)
c.1595del (p.Thr532AsnfsTer26)
c.2372del (p.Thr791AsnfsTer26)
n.2341del
c.2036del (p.Thr679AsnfsTer26)
c.2447del (p.Thr816AsnfsTer26)
c.*2089del (n.*2089del)
n.2472del
c.-98del (n.-98del)
n.2920del
c.2369del (p.Thr790AsnfsTer26)
c.655+2384del (n.655+2384del)
c.1167+722del (n.1167+722del)
c.2300del (p.Thr767AsnfsTer26)
c.2363del (p.Thr788AsnfsTer26)
c.2351del (p.Thr784AsnfsTer26)
2g.144398815G>ACA1898255ZEB2c.*2221C>T (n.*2221C>T)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
n.2341C>T
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
n.2472C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.2920C>T
c.2369C>T (p.Thr790Ile)
c.655+2384C>T (n.655+2384C>T)
c.1167+722C>T (n.1167+722C>T)
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
c.2351C>T (p.Thr784Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398815G>CCA348708434ZEB2c.*2221C>G (n.*2221C>G)
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
c.2372C>G (p.Thr791Arg)
n.2341C>G
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
c.2447C>G (p.Thr816Arg)
c.*2089C>G (n.*2089C>G)
n.2472C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.2920C>G
c.2369C>G (p.Thr790Arg)
c.655+2384C>G (n.655+2384C>G)
c.1167+722C>G (n.1167+722C>G)
c.2300C>G (p.Thr767Arg)
c.2363C>G (p.Thr788Arg)
c.2351C>G (p.Thr784Arg)
2g.144398815G=CA1294885037ZEB2c.*2221C= (n.*2221C=)
c.1595C= (p.Thr532=)
c.2372C= (p.Thr791=)
n.2341C=
c.2036C= (p.Thr679=)
c.2447C= (p.Thr816=)
c.*2089C= (n.*2089C=)
n.2472C=
c.-98C= (n.-98C=)
n.2920C=
c.2369C= (p.Thr790=)
c.655+2384C= (n.655+2384C=)
c.1167+722C= (n.1167+722C=)
c.2300C= (p.Thr767=)
c.2363C= (p.Thr788=)
c.2351C= (p.Thr784=)
2g.144398815G>TCA348708435ZEB2c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
c.2372C>A (p.Thr791Lys)
n.2341C>A
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
c.2447C>A (p.Thr816Lys)
c.*2089C>A (n.*2089C>A)
n.2472C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.2920C>A
c.2369C>A (p.Thr790Lys)
c.655+2384C>A (n.655+2384C>A)
c.1167+722C>A (n.1167+722C>A)
c.2300C>A (p.Thr767Lys)
c.2363C>A (p.Thr788Lys)
c.2351C>A (p.Thr784Lys)
2g.144398816T>ACA348708436ZEB2c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
n.2340A>T
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
n.2471A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.2919A>T
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.655+2383A>T (n.655+2383A>T)
c.1167+721A>T (n.1167+721A>T)
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
c.2350A>T (p.Thr784Ser)
2g.144398816T>CCA348708437ZEB2c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.2371A>G (p.Thr791Ala)
n.2340A>G
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
n.2471A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.2919A>G
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.655+2383A>G (n.655+2383A>G)
c.1167+721A>G (n.1167+721A>G)
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
c.2350A>G (p.Thr784Ala)
dbSNP
2g.144398816T>GCA348708438ZEB2c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.2371A>C (p.Thr791Pro)
n.2340A>C
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
n.2471A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.2919A>C
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.655+2383A>C (n.655+2383A>C)
c.1167+721A>C (n.1167+721A>C)
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
c.2350A>C (p.Thr784Pro)
COSMIC
2g.144398816T=CA1294885038ZEB2c.*2220A= (n.*2220A=)
c.1594A= (p.Thr532=)
c.2371A= (p.Thr791=)
n.2340A=
c.2035A= (p.Thr679=)
c.2446A= (p.Thr816=)
c.*2088A= (n.*2088A=)
n.2471A=
c.-99A= (n.-99A=)
n.2919A=
c.2368A= (p.Thr790=)
c.655+2383A= (n.655+2383A=)
c.1167+721A= (n.1167+721A=)
c.2299A= (p.Thr767=)
c.2362A= (p.Thr788=)
c.2350A= (p.Thr784=)
2g.144398817G>ACA429445453ZEB2c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.2370C>T (p.Ser790=)
n.2339C>T
c.2034C>T (p.Ser678=)
c.2445C>T (p.Ser815=)
c.*2087C>T (n.*2087C>T)
n.2470C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.2918C>T
c.2367C>T (p.Ser789=)
c.655+2382C>T (n.655+2382C>T)
c.1167+720C>T (n.1167+720C>T)
c.2298C>T (p.Ser766=)
c.2361C>T (p.Ser787=)
c.2349C>T (p.Ser783=)
2g.144398817G>CCA429445456ZEB2c.*2219C>G (n.*2219C>G)
c.1593C>G (p.Ser531=)
c.2370C>G (p.Ser790=)
n.2339C>G
c.2034C>G (p.Ser678=)
c.2445C>G (p.Ser815=)
c.*2087C>G (n.*2087C>G)
n.2470C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.2918C>G
c.2367C>G (p.Ser789=)
c.655+2382C>G (n.655+2382C>G)
c.1167+720C>G (n.1167+720C>G)
c.2298C>G (p.Ser766=)
c.2361C>G (p.Ser787=)
c.2349C>G (p.Ser783=)
2g.144398817G>TCA429445454ZEB2c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.1593C>A (p.Ser531=)
c.2370C>A (p.Ser790=)
n.2339C>A
c.2034C>A (p.Ser678=)
c.2445C>A (p.Ser815=)
c.*2087C>A (n.*2087C>A)
n.2470C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.2918C>A
c.2367C>A (p.Ser789=)
c.655+2382C>A (n.655+2382C>A)
c.1167+720C>A (n.1167+720C>A)
c.2298C>A (p.Ser766=)
c.2361C>A (p.Ser787=)
c.2349C>A (p.Ser783=)
2g.144398818G>ACA348708439ZEB2c.*2218C>T (n.*2218C>T)
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.2369C>T (p.Ser790Phe)
n.2338C>T
c.2033C>T (p.Ser678Phe)
c.2444C>T (p.Ser815Phe)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
n.2469C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.2917C>T
c.2366C>T (p.Ser789Phe)
c.655+2381C>T (n.655+2381C>T)
c.1167+719C>T (n.1167+719C>T)
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
c.2360C>T (p.Ser787Phe)
c.2348C>T (p.Ser783Phe)
gnomAD v4
2g.144398818G>CCA348708440ZEB2c.*2218C>G (n.*2218C>G)
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
n.2338C>G
c.2033C>G (p.Ser678Cys)
c.2444C>G (p.Ser815Cys)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
n.2469C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.2917C>G
c.2366C>G (p.Ser789Cys)
c.655+2381C>G (n.655+2381C>G)
c.1167+719C>G (n.1167+719C>G)
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
c.2360C>G (p.Ser787Cys)
c.2348C>G (p.Ser783Cys)
2g.144398818G>TCA348708441ZEB2c.*2218C>A (n.*2218C>A)
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
n.2338C>A
c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
c.2444C>A (p.Ser815Tyr)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
n.2469C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.2917C>A
c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
c.655+2381C>A (n.655+2381C>A)
c.1167+719C>A (n.1167+719C>A)
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
c.2360C>A (p.Ser787Tyr)
c.2348C>A (p.Ser783Tyr)
2g.144398819A=CA1294885039ZEB2c.*2217T= (n.*2217T=)
c.1591T= (p.Ser531=)
c.2368T= (p.Ser790=)
n.2337T=
c.2032T= (p.Ser678=)
c.2443T= (p.Ser815=)
c.*2085T= (n.*2085T=)
n.2468T=
c.-102T= (n.-102T=)
n.2916T=
c.2365T= (p.Ser789=)
c.655+2380T= (n.655+2380T=)
c.1167+718T= (n.1167+718T=)
c.2296T= (p.Ser766=)
c.2359T= (p.Ser787=)
c.2347T= (p.Ser783=)
2g.144398819A>CCA348708442ZEB2c.*2217T>G (n.*2217T>G)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
n.2337T>G
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
c.2443T>G (p.Ser815Ala)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
n.2468T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.2916T>G
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
c.655+2380T>G (n.655+2380T>G)
c.1167+718T>G (n.1167+718T>G)
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
2g.144398819A>GCA348708443ZEB2c.*2217T>C (n.*2217T>C)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
n.2337T>C
c.2032T>C (p.Ser678Pro)
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
n.2468T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.2916T>C
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
c.655+2380T>C (n.655+2380T>C)
c.1167+718T>C (n.1167+718T>C)
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
2g.144398819A>TCA1898256ZEB2c.*2217T>A (n.*2217T>A)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
n.2337T>A
c.2032T>A (p.Ser678Thr)
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
n.2468T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.2916T>A
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
c.655+2380T>A (n.655+2380T>A)
c.1167+718T>A (n.1167+718T>A)
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
c.2347T>A (p.Ser783Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398820G>ACA429445459ZEB2c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.1590C>T (p.Ser530=)
c.2367C>T (p.Ser789=)
n.2336C>T
c.2031C>T (p.Ser677=)
c.2442C>T (p.Ser814=)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
n.2467C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.2915C>T
c.2364C>T (p.Ser788=)
c.655+2379C>T (n.655+2379C>T)
c.1167+717C>T (n.1167+717C>T)
c.2295C>T (p.Ser765=)
c.2358C>T (p.Ser786=)
c.2346C>T (p.Ser782=)
gnomAD v4
2g.144398820G>CCA429445460ZEB2c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.1590C>G (p.Ser530=)
c.2367C>G (p.Ser789=)
n.2336C>G
c.2031C>G (p.Ser677=)
c.2442C>G (p.Ser814=)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
n.2467C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.2915C>G
c.2364C>G (p.Ser788=)
c.655+2379C>G (n.655+2379C>G)
c.1167+717C>G (n.1167+717C>G)
c.2295C>G (p.Ser765=)
c.2358C>G (p.Ser786=)
c.2346C>G (p.Ser782=)
gnomAD v4
2g.144398820G>TCA429445461ZEB2c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.1590C>A (p.Ser530=)
c.2367C>A (p.Ser789=)
n.2336C>A
c.2031C>A (p.Ser677=)
c.2442C>A (p.Ser814=)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
n.2467C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.2915C>A
c.2364C>A (p.Ser788=)
c.655+2379C>A (n.655+2379C>A)
c.1167+717C>A (n.1167+717C>A)
c.2295C>A (p.Ser765=)
c.2358C>A (p.Ser786=)
c.2346C>A (p.Ser782=)
COSMIC
2g.144398821G>ACA348708444ZEB2c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
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n.2466C>T
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n.2914C>T
c.2363C>T (p.Ser788Phe)
c.655+2378C>T (n.655+2378C>T)
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c.2294C>T (p.Ser765Phe)
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2g.144398821G>CCA348708445ZEB2c.*2215C>G (n.*2215C>G)
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c.2294C>G (p.Ser765Cys)
c.2357C>G (p.Ser786Cys)
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dbSNP
2g.144398821G=CA1294885041ZEB2c.*2215C= (n.*2215C=)
c.1589C= (p.Ser530=)
c.2366C= (p.Ser789=)
n.2335C=
c.2030C= (p.Ser677=)
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c.*2083C= (n.*2083C=)
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c.-104C= (n.-104C=)
n.2914C=
c.2363C= (p.Ser788=)
c.655+2378C= (n.655+2378C=)
c.1167+716C= (n.1167+716C=)
c.2294C= (p.Ser765=)
c.2357C= (p.Ser786=)
c.2345C= (p.Ser782=)
2g.144398821G>TCA348708446ZEB2c.*2215C>A (n.*2215C>A)
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c.2294C>A (p.Ser765Tyr)
c.2357C>A (p.Ser786Tyr)
c.2345C>A (p.Ser782Tyr)
2g.144398821_144398822delinsGACA1294885040ZEB2c.*2214_*2215delinsTC (n.*2214_*2215delinsTC)
c.1588_1589delinsTC (p.Ser530=)
c.2365_2366delinsTC (p.Ser789=)
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c.2029_2030delinsTC (p.Ser677=)
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n.2465_2466delinsTC
c.-105_-104delinsTC (n.-105_-104delinsTC)
n.2913_2914delinsTC
c.2362_2363delinsTC (p.Ser788=)
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c.2293_2294delinsTC (p.Ser765=)
c.2356_2357delinsTC (p.Ser786=)
c.2344_2345delinsTC (p.Ser782=)
2g.144398822A=CA1294885042ZEB2c.*2214T= (n.*2214T=)
c.1588T= (p.Ser530=)
c.2365T= (p.Ser789=)
n.2334T=
c.2029T= (p.Ser677=)
c.2440T= (p.Ser814=)
c.*2082T= (n.*2082T=)
n.2465T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.2913T=
c.2362T= (p.Ser788=)
c.655+2377T= (n.655+2377T=)
c.1167+715T= (n.1167+715T=)
c.2293T= (p.Ser765=)
c.2356T= (p.Ser786=)
c.2344T= (p.Ser782=)
2g.144398822A>CCA348708447ZEB2c.*2214T>G (n.*2214T>G)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
n.2334T>G
c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.2440T>G (p.Ser814Ala)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
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c.2344T>G (p.Ser782Ala)
2g.144398822A>GCA297607ZEB2c.*2214T>C (n.*2214T>C)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
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c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.2440T>C (p.Ser814Pro)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
n.2465T>C
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n.2913T>C
c.2362T>C (p.Ser788Pro)
c.655+2377T>C (n.655+2377T>C)
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c.2293T>C (p.Ser765Pro)
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c.2344T>C (p.Ser782Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398822A>TCA348708448ZEB2c.*2214T>A (n.*2214T>A)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
n.2334T>A
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.2440T>A (p.Ser814Thr)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
n.2465T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.2913T>A
c.2362T>A (p.Ser788Thr)
c.655+2377T>A (n.655+2377T>A)
c.1167+715T>A (n.1167+715T>A)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
2g.144398824delCA235591ZEB2c.*2214del (n.*2214del)
c.1588del (p.Ser530ProfsTer28)
c.2365del (p.Ser789ProfsTer28)
n.2334del
c.2029del (p.Ser677ProfsTer28)
c.2440del (p.Ser814ProfsTer28)
c.*2082del (n.*2082del)
n.2465del
c.-105del (n.-105del)
n.2913del
c.2362del (p.Ser788ProfsTer28)
c.655+2377del (n.655+2377del)
c.1167+715del (n.1167+715del)
c.2293del (p.Ser765ProfsTer28)
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c.2344del (p.Ser782ProfsTer28)
ClinVar dbSNP
2g.144398823A>CCA429445463ZEB2c.*2213T>G (n.*2213T>G)
c.1587T>G (p.Leu529=)
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c.2361T>G (p.Leu787=)
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c.2292T>G (p.Leu764=)
c.2355T>G (p.Leu785=)
c.2343T>G (p.Leu781=)
2g.144398823A>GCA429445464ZEB2c.*2213T>C (n.*2213T>C)
c.1587T>C (p.Leu529=)
c.2364T>C (p.Leu788=)
n.2333T>C
c.2028T>C (p.Leu676=)
c.2439T>C (p.Leu813=)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
n.2464T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.2912T>C
c.2361T>C (p.Leu787=)
c.655+2376T>C (n.655+2376T>C)
c.1167+714T>C (n.1167+714T>C)
c.2292T>C (p.Leu764=)
c.2355T>C (p.Leu785=)
c.2343T>C (p.Leu781=)
2g.144398823A>TCA429445465ZEB2c.*2213T>A (n.*2213T>A)
c.1587T>A (p.Leu529=)
c.2364T>A (p.Leu788=)
n.2333T>A
c.2028T>A (p.Leu676=)
c.2439T>A (p.Leu813=)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
n.2464T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.2912T>A
c.2361T>A (p.Leu787=)
c.655+2376T>A (n.655+2376T>A)
c.1167+714T>A (n.1167+714T>A)
c.2292T>A (p.Leu764=)
c.2355T>A (p.Leu785=)
c.2343T>A (p.Leu781=)
2g.144398824A>CCA348708449ZEB2c.*2212T>G (n.*2212T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.2363T>G (p.Leu788Arg)
n.2332T>G
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.*2080T>G (n.*2080T>G)
n.2463T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.2911T>G
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
c.655+2375T>G (n.655+2375T>G)
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c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
2g.144398824A>GCA348708450ZEB2c.*2212T>C (n.*2212T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
n.2332T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.*2080T>C (n.*2080T>C)
n.2463T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.2911T>C
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.655+2375T>C (n.655+2375T>C)
c.1167+713T>C (n.1167+713T>C)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
2g.144398824A>TCA348708451ZEB2c.*2212T>A (n.*2212T>A)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.2363T>A (p.Leu788His)
n.2332T>A
c.2027T>A (p.Leu676His)
c.2438T>A (p.Leu813His)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
n.2463T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.2911T>A
c.2360T>A (p.Leu787His)
c.655+2375T>A (n.655+2375T>A)
c.1167+713T>A (n.1167+713T>A)
c.2291T>A (p.Leu764His)
c.2354T>A (p.Leu785His)
c.2342T>A (p.Leu781His)
2g.144398825G>ACA348708454ZEB2c.*2211C>T (n.*2211C>T)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.2362C>T (p.Leu788Phe)
n.2331C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.2437C>T (p.Leu813Phe)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
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c.-108C>T (n.-108C>T)
n.2910C>T
c.2359C>T (p.Leu787Phe)
c.655+2374C>T (n.655+2374C>T)
c.1167+712C>T (n.1167+712C>T)
c.2290C>T (p.Leu764Phe)
c.2353C>T (p.Leu785Phe)
c.2341C>T (p.Leu781Phe)
2g.144398825G>CCA348708453ZEB2c.*2211C>G (n.*2211C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.2362C>G (p.Leu788Val)
n.2331C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
n.2462C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.2910C>G
c.2359C>G (p.Leu787Val)
c.655+2374C>G (n.655+2374C>G)
c.1167+712C>G (n.1167+712C>G)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
2g.144398825G>TCA348708452ZEB2c.*2211C>A (n.*2211C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.2362C>A (p.Leu788Ile)
n.2331C>A
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
n.2462C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.2910C>A
c.2359C>A (p.Leu787Ile)
c.655+2374C>A (n.655+2374C>A)
c.1167+712C>A (n.1167+712C>A)
c.2290C>A (p.Leu764Ile)
c.2353C>A (p.Leu785Ile)
c.2341C>A (p.Leu781Ile)
gnomAD v4 COSMIC
2g.144398826A=CA1294885043ZEB2c.*2210T= (n.*2210T=)
c.1584T= (p.Asn528=)
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n.2330T=
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c.655+2373T= (n.655+2373T=)
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c.2289T= (p.Asn763=)
c.2352T= (p.Asn784=)
c.2340T= (p.Asn780=)
2g.144398826A>CCA348708455ZEB2c.*2210T>G (n.*2210T>G)
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
c.2361T>G (p.Asn787Lys)
n.2330T>G
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c.2436T>G (p.Asn812Lys)
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c.2289T>G (p.Asn763Lys)
c.2352T>G (p.Asn784Lys)
c.2340T>G (p.Asn780Lys)
2g.144398826A>GCA291673ZEB2c.*2210T>C (n.*2210T>C)
c.1584T>C (p.Asn528=)
c.2361T>C (p.Asn787=)
n.2330T>C
c.2025T>C (p.Asn675=)
c.2436T>C (p.Asn812=)
c.*2078T>C (n.*2078T>C)
n.2461T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.2909T>C
c.2358T>C (p.Asn786=)
c.655+2373T>C (n.655+2373T>C)
c.1167+711T>C (n.1167+711T>C)
c.2289T>C (p.Asn763=)
c.2352T>C (p.Asn784=)
c.2340T>C (p.Asn780=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398826A>TCA348708456ZEB2c.*2210T>A (n.*2210T>A)
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
c.2361T>A (p.Asn787Lys)
n.2330T>A
c.2025T>A (p.Asn675Lys)
c.2436T>A (p.Asn812Lys)
c.*2078T>A (n.*2078T>A)
n.2461T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.2909T>A
c.2358T>A (p.Asn786Lys)
c.655+2373T>A (n.655+2373T>A)
c.1167+711T>A (n.1167+711T>A)
c.2289T>A (p.Asn763Lys)
c.2352T>A (p.Asn784Lys)
c.2340T>A (p.Asn780Lys)
2g.144398827T>ACA348708457ZEB2c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
c.2360A>T (p.Asn787Ile)
n.2329A>T
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.2435A>T (p.Asn812Ile)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
n.2460A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.2908A>T
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.655+2372A>T (n.655+2372A>T)
c.1167+710A>T (n.1167+710A>T)
c.2288A>T (p.Asn763Ile)
c.2351A>T (p.Asn784Ile)
c.2339A>T (p.Asn780Ile)
2g.144398827T>CCA348708458ZEB2c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
c.2360A>G (p.Asn787Ser)
n.2329A>G
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
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c.*2077A>G (n.*2077A>G)
n.2460A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.2908A>G
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.655+2372A>G (n.655+2372A>G)
c.1167+710A>G (n.1167+710A>G)
c.2288A>G (p.Asn763Ser)
c.2351A>G (p.Asn784Ser)
c.2339A>G (p.Asn780Ser)
2g.144398827T>GCA348708459ZEB2c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.2360A>C (p.Asn787Thr)
n.2329A>C
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.2435A>C (p.Asn812Thr)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
n.2460A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.2908A>C
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.655+2372A>C (n.655+2372A>C)
c.1167+710A>C (n.1167+710A>C)
c.2288A>C (p.Asn763Thr)
c.2351A>C (p.Asn784Thr)
c.2339A>C (p.Asn780Thr)
2g.144398828T>ACA348708460ZEB2c.*2208A>T (n.*2208A>T)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
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c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.2434A>T (p.Asn812Tyr)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
n.2459A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.2907A>T
c.2356A>T (p.Asn786Tyr)
c.655+2371A>T (n.655+2371A>T)
c.1167+709A>T (n.1167+709A>T)
c.2287A>T (p.Asn763Tyr)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
2g.144398828T>CCA348708461ZEB2c.*2208A>G (n.*2208A>G)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
c.2359A>G (p.Asn787Asp)
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c.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.2434A>G (p.Asn812Asp)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
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n.2907A>G
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c.2287A>G (p.Asn763Asp)
c.2350A>G (p.Asn784Asp)
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2g.144398828T>GCA348708462ZEB2c.*2208A>C (n.*2208A>C)
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.2359A>C (p.Asn787His)
n.2328A>C
c.2023A>C (p.Asn675His)
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c.*2076A>C (n.*2076A>C)
n.2459A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.2907A>C
c.2356A>C (p.Asn786His)
c.655+2371A>C (n.655+2371A>C)
c.1167+709A>C (n.1167+709A>C)
c.2287A>C (p.Asn763His)
c.2350A>C (p.Asn784His)
c.2338A>C (p.Asn780His)
2g.144398829T>ACA348708463ZEB2c.*2207A>T (n.*2207A>T)
c.1581A>T (p.Leu527Phe)
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c.*2075A>T (n.*2075A>T)
n.2458A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.2906A>T
c.2355A>T (p.Leu785Phe)
c.655+2370A>T (n.655+2370A>T)
c.1167+708A>T (n.1167+708A>T)
c.2286A>T (p.Leu762Phe)
c.2349A>T (p.Leu783Phe)
c.2337A>T (p.Leu779Phe)
2g.144398829T>CCA429445467ZEB2c.*2207A>G (n.*2207A>G)
c.1581A>G (p.Leu527=)
c.2358A>G (p.Leu786=)
n.2327A>G
c.2022A>G (p.Leu674=)
c.2433A>G (p.Leu811=)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
n.2458A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.2906A>G
c.2355A>G (p.Leu785=)
c.655+2370A>G (n.655+2370A>G)
c.1167+708A>G (n.1167+708A>G)
c.2286A>G (p.Leu762=)
c.2349A>G (p.Leu783=)
c.2337A>G (p.Leu779=)
2g.144398829T>GCA348708464ZEB2c.*2207A>C (n.*2207A>C)
c.1581A>C (p.Leu527Phe)
c.2358A>C (p.Leu786Phe)
n.2327A>C
c.2022A>C (p.Leu674Phe)
c.2433A>C (p.Leu811Phe)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
n.2458A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.2906A>C
c.2355A>C (p.Leu785Phe)
c.655+2370A>C (n.655+2370A>C)
c.1167+708A>C (n.1167+708A>C)
c.2286A>C (p.Leu762Phe)
c.2349A>C (p.Leu783Phe)
c.2337A>C (p.Leu779Phe)
2g.144398830A>CCA348708465ZEB2c.*2206T>G (n.*2206T>G)
c.1580T>G (p.Leu527Ter)
c.2357T>G (p.Leu786Ter)
n.2326T>G
c.2021T>G (p.Leu674Ter)
c.2432T>G (p.Leu811Ter)
c.*2074T>G (n.*2074T>G)
n.2457T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.2905T>G
c.2354T>G (p.Leu785Ter)
c.655+2369T>G (n.655+2369T>G)
c.1167+707T>G (n.1167+707T>G)
c.2285T>G (p.Leu762Ter)
c.2348T>G (p.Leu783Ter)
c.2336T>G (p.Leu779Ter)
2g.144398830A>GCA348708466ZEB2c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.1580T>C (p.Leu527Ser)
c.2357T>C (p.Leu786Ser)
n.2326T>C
c.2021T>C (p.Leu674Ser)
c.2432T>C (p.Leu811Ser)
c.*2074T>C (n.*2074T>C)
n.2457T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.2905T>C
c.2354T>C (p.Leu785Ser)
c.655+2369T>C (n.655+2369T>C)
c.1167+707T>C (n.1167+707T>C)
c.2285T>C (p.Leu762Ser)
c.2348T>C (p.Leu783Ser)
c.2336T>C (p.Leu779Ser)
2g.144398830A>TCA348708467ZEB2c.*2206T>A (n.*2206T>A)
c.1580T>A (p.Leu527Ter)
c.2357T>A (p.Leu786Ter)
n.2326T>A
c.2021T>A (p.Leu674Ter)
c.2432T>A (p.Leu811Ter)
c.*2074T>A (n.*2074T>A)
n.2457T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.2905T>A
c.2354T>A (p.Leu785Ter)
c.655+2369T>A (n.655+2369T>A)
c.1167+707T>A (n.1167+707T>A)
c.2285T>A (p.Leu762Ter)
c.2348T>A (p.Leu783Ter)
c.2336T>A (p.Leu779Ter)
2g.144398831dupCA2580063848ZEB2c.*2206dup (n.*2206dup)
c.1580dup (p.Leu527PhefsTer9)
c.2357dup (p.Leu786PhefsTer9)
n.2326dup
c.2021dup (p.Leu674PhefsTer9)
c.2432dup (p.Leu811PhefsTer9)
c.*2074dup (n.*2074dup)
n.2457dup
c.-113dup (n.-113dup)
n.2905dup
c.2354dup (p.Leu785PhefsTer9)
c.655+2369dup (n.655+2369dup)
c.1167+707dup (n.1167+707dup)
c.2285dup (p.Leu762PhefsTer9)
c.2348dup (p.Leu783PhefsTer9)
c.2336dup (p.Leu779PhefsTer9)
ClinVar
2g.144398831A>CCA348708468ZEB2c.*2205T>G (n.*2205T>G)
c.1579T>G (p.Leu527Val)
c.2356T>G (p.Leu786Val)
n.2325T>G
c.2020T>G (p.Leu674Val)
c.2431T>G (p.Leu811Val)
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
n.2456T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.2904T>G
c.2353T>G (p.Leu785Val)
c.655+2368T>G (n.655+2368T>G)
c.1167+706T>G (n.1167+706T>G)
c.2284T>G (p.Leu762Val)
c.2347T>G (p.Leu783Val)
c.2335T>G (p.Leu779Val)
2g.144398831A>GCA429445469ZEB2c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.1579T>C (p.Leu527=)
c.2356T>C (p.Leu786=)
n.2325T>C
c.2020T>C (p.Leu674=)
c.2431T>C (p.Leu811=)
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
n.2456T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.2904T>C
c.2353T>C (p.Leu785=)
c.655+2368T>C (n.655+2368T>C)
c.1167+706T>C (n.1167+706T>C)
c.2284T>C (p.Leu762=)
c.2347T>C (p.Leu783=)
c.2335T>C (p.Leu779=)
2g.144398831A>TCA348708469ZEB2c.*2205T>A (n.*2205T>A)
c.1579T>A (p.Leu527Ile)
c.2356T>A (p.Leu786Ile)
n.2325T>A
c.2020T>A (p.Leu674Ile)
c.2431T>A (p.Leu811Ile)
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
n.2456T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.2904T>A
c.2353T>A (p.Leu785Ile)
c.655+2368T>A (n.655+2368T>A)
c.1167+706T>A (n.1167+706T>A)
c.2284T>A (p.Leu762Ile)
c.2347T>A (p.Leu783Ile)
c.2335T>A (p.Leu779Ile)
2g.144398832G>ACA429445470ZEB2c.*2204C>T (n.*2204C>T)
c.1578C>T (p.Pro526=)
c.2355C>T (p.Pro785=)
n.2324C>T
c.2019C>T (p.Pro673=)
c.2430C>T (p.Pro810=)
c.*2072C>T (n.*2072C>T)
n.2455C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.2903C>T
c.2352C>T (p.Pro784=)
c.655+2367C>T (n.655+2367C>T)
c.1167+705C>T (n.1167+705C>T)
c.2283C>T (p.Pro761=)
c.2346C>T (p.Pro782=)
c.2334C>T (p.Pro778=)
gnomAD v4
2g.144398832G>CCA429445471ZEB2c.*2204C>G (n.*2204C>G)
c.1578C>G (p.Pro526=)
c.2355C>G (p.Pro785=)
n.2324C>G
c.2019C>G (p.Pro673=)
c.2430C>G (p.Pro810=)
c.*2072C>G (n.*2072C>G)
n.2455C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.2903C>G
c.2352C>G (p.Pro784=)
c.655+2367C>G (n.655+2367C>G)
c.1167+705C>G (n.1167+705C>G)
c.2283C>G (p.Pro761=)
c.2346C>G (p.Pro782=)
c.2334C>G (p.Pro778=)
2g.144398832G>TCA429445472ZEB2c.*2204C>A (n.*2204C>A)
c.1578C>A (p.Pro526=)
c.2355C>A (p.Pro785=)
n.2324C>A
c.2019C>A (p.Pro673=)
c.2430C>A (p.Pro810=)
c.*2072C>A (n.*2072C>A)
n.2455C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.2903C>A
c.2352C>A (p.Pro784=)
c.655+2367C>A (n.655+2367C>A)
c.1167+705C>A (n.1167+705C>A)
c.2283C>A (p.Pro761=)
c.2346C>A (p.Pro782=)
c.2334C>A (p.Pro778=)
2g.144398833G>ACA348708470ZEB2c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.2323C>T
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
n.2454C>T
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n.2902C>T
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
c.655+2366C>T (n.655+2366C>T)
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c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
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2g.144398833G>CCA348708471ZEB2c.*2203C>G (n.*2203C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.2323C>G
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
n.2454C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.2902C>G
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
c.655+2366C>G (n.655+2366C>G)
c.1167+704C>G (n.1167+704C>G)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
ClinVar dbSNP
2g.144398833G=CA1294885044ZEB2c.*2203C= (n.*2203C=)
c.1577C= (p.Pro526=)
c.2354C= (p.Pro785=)
n.2323C=
c.2018C= (p.Pro673=)
c.2429C= (p.Pro810=)
c.*2071C= (n.*2071C=)
n.2454C=
c.-116C= (n.-116C=)
n.2902C=
c.2351C= (p.Pro784=)
c.655+2366C= (n.655+2366C=)
c.1167+704C= (n.1167+704C=)
c.2282C= (p.Pro761=)
c.2345C= (p.Pro782=)
c.2333C= (p.Pro778=)
2g.144398833G>TCA348708472ZEB2c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.2354C>A (p.Pro785His)
n.2323C>A
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.2429C>A (p.Pro810His)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
n.2454C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.2902C>A
c.2351C>A (p.Pro784His)
c.655+2366C>A (n.655+2366C>A)
c.1167+704C>A (n.1167+704C>A)
c.2282C>A (p.Pro761His)
c.2345C>A (p.Pro782His)
c.2333C>A (p.Pro778His)
2g.144398834G>ACA348708473ZEB2c.*2202C>T (n.*2202C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
n.2322C>T
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
n.2453C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.2901C>T
c.2350C>T (p.Pro784Ser)
c.655+2365C>T (n.655+2365C>T)
c.1167+703C>T (n.1167+703C>T)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
2g.144398834G>CCA348708474ZEB2c.*2202C>G (n.*2202C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144398838A>GCA429445476ZEB2c.*2198T>C (n.*2198T>C)
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c.2349T>A (p.Pro783=)
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dbSNP gnomAD v2
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c.2276dup (p.Ser760PhefsTer11)
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n.2316C>A
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
n.2447C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.2895C>A
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
c.655+2359C>A (n.655+2359C>A)
c.1167+697C>A (n.1167+697C>A)
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.2326C>A (p.Pro776Thr)
2g.144398841A>CCA429445480ZEB2c.*2195T>G (n.*2195T>G)
c.1569T>G (p.Thr523=)
c.2346T>G (p.Thr782=)
n.2315T>G
c.2010T>G (p.Thr670=)
c.2421T>G (p.Thr807=)
c.*2063T>G (n.*2063T>G)
n.2446T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.2894T>G
c.2343T>G (p.Thr781=)
c.655+2358T>G (n.655+2358T>G)
c.1167+696T>G (n.1167+696T>G)
c.2274T>G (p.Thr758=)
c.2337T>G (p.Thr779=)
c.2325T>G (p.Thr775=)
2g.144398841A>GCA429445481ZEB2c.*2195T>C (n.*2195T>C)
c.1569T>C (p.Thr523=)
c.2346T>C (p.Thr782=)
n.2315T>C
c.2010T>C (p.Thr670=)
c.2421T>C (p.Thr807=)
c.*2063T>C (n.*2063T>C)
n.2446T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.2894T>C
c.2343T>C (p.Thr781=)
c.655+2358T>C (n.655+2358T>C)
c.1167+696T>C (n.1167+696T>C)
c.2274T>C (p.Thr758=)
c.2337T>C (p.Thr779=)
c.2325T>C (p.Thr775=)
2g.144398841A>TCA429445482ZEB2c.*2195T>A (n.*2195T>A)
c.1569T>A (p.Thr523=)
c.2346T>A (p.Thr782=)
n.2315T>A
c.2010T>A (p.Thr670=)
c.2421T>A (p.Thr807=)
c.*2063T>A (n.*2063T>A)
n.2446T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.2894T>A
c.2343T>A (p.Thr781=)
c.655+2358T>A (n.655+2358T>A)
c.1167+696T>A (n.1167+696T>A)
c.2274T>A (p.Thr758=)
c.2337T>A (p.Thr779=)
c.2325T>A (p.Thr775=)
2g.144398842G>ACA348708488ZEB2c.*2194C>T (n.*2194C>T)
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n.2893C>T
c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.655+2357C>T (n.655+2357C>T)
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c.2273C>T (p.Thr758Ile)
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
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dbSNP
2g.144398842G>CCA348708490ZEB2c.*2194C>G (n.*2194C>G)
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c.655+2357C>G (n.655+2357C>G)
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c.2273C>G (p.Thr758Ser)
c.2336C>G (p.Thr779Ser)
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2g.144398842G=CA1294885048ZEB2c.*2194C= (n.*2194C=)
c.1568C= (p.Thr523=)
c.2345C= (p.Thr782=)
n.2314C=
c.2009C= (p.Thr670=)
c.2420C= (p.Thr807=)
c.*2062C= (n.*2062C=)
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c.-125C= (n.-125C=)
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c.2342C= (p.Thr781=)
c.655+2357C= (n.655+2357C=)
c.1167+695C= (n.1167+695C=)
c.2273C= (p.Thr758=)
c.2336C= (p.Thr779=)
c.2324C= (p.Thr775=)
2g.144398842G>TCA348708489ZEB2c.*2194C>A (n.*2194C>A)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.2345C>A (p.Thr782Asn)
n.2314C>A
c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.2420C>A (p.Thr807Asn)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
n.2445C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.2893C>A
c.2342C>A (p.Thr781Asn)
c.655+2357C>A (n.655+2357C>A)
c.1167+695C>A (n.1167+695C>A)
c.2273C>A (p.Thr758Asn)
c.2336C>A (p.Thr779Asn)
c.2324C>A (p.Thr775Asn)
2g.144398843T>ACA348708491ZEB2c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
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c.-126A>T (n.-126A>T)
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c.2272A>T (p.Thr758Ser)
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c.2323A>T (p.Thr775Ser)
2g.144398843T>CCA348708492ZEB2c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.2344A>G (p.Thr782Ala)
n.2313A>G
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.2419A>G (p.Thr807Ala)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
n.2444A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.2892A>G
c.2341A>G (p.Thr781Ala)
c.655+2356A>G (n.655+2356A>G)
c.1167+694A>G (n.1167+694A>G)
c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.2323A>G (p.Thr775Ala)
2g.144398843T>GCA348708493ZEB2c.*2193A>C (n.*2193A>C)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.2344A>C (p.Thr782Pro)
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c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.2419A>C (p.Thr807Pro)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
n.2444A>C
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c.655+2356A>C (n.655+2356A>C)
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c.2272A>C (p.Thr758Pro)
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2g.144398844A>CCA348708494ZEB2c.*2192T>G (n.*2192T>G)
c.1566T>G (p.Asn522Lys)
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c.2007T>G (p.Asn669Lys)
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c.*2060T>G (n.*2060T>G)
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c.-127T>G (n.-127T>G)
n.2891T>G
c.2340T>G (p.Asn780Lys)
c.655+2355T>G (n.655+2355T>G)
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c.2271T>G (p.Asn757Lys)
c.2334T>G (p.Asn778Lys)
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2g.144398844A>GCA429445484ZEB2c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.1566T>C (p.Asn522=)
c.2343T>C (p.Asn781=)
n.2312T>C
c.2007T>C (p.Asn669=)
c.2418T>C (p.Asn806=)
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
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c.-127T>C (n.-127T>C)
n.2891T>C
c.2340T>C (p.Asn780=)
c.655+2355T>C (n.655+2355T>C)
c.1167+693T>C (n.1167+693T>C)
c.2271T>C (p.Asn757=)
c.2334T>C (p.Asn778=)
c.2322T>C (p.Asn774=)
2g.144398844A>TCA348708495ZEB2c.*2192T>A (n.*2192T>A)
c.1566T>A (p.Asn522Lys)
c.2343T>A (p.Asn781Lys)
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c.2418T>A (p.Asn806Lys)
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
n.2443T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.2891T>A
c.2340T>A (p.Asn780Lys)
c.655+2355T>A (n.655+2355T>A)
c.1167+693T>A (n.1167+693T>A)
c.2271T>A (p.Asn757Lys)
c.2334T>A (p.Asn778Lys)
c.2322T>A (p.Asn774Lys)
2g.144398845T>ACA348708496ZEB2c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
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c.*2059A>T (n.*2059A>T)
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n.2890A>T
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2g.144398845T>CCA1898257ZEB2c.*2191A>G (n.*2191A>G)
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c.2417A>G (p.Asn806Ser)
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c.655+2354A>G (n.655+2354A>G)
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c.2321A>G (p.Asn774Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398845T>GCA348708497ZEB2c.*2191A>C (n.*2191A>C)
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n.2442A>C
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n.2890A>C
c.2339A>C (p.Asn780Thr)
c.655+2354A>C (n.655+2354A>C)
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c.2270A>C (p.Asn757Thr)
c.2333A>C (p.Asn778Thr)
c.2321A>C (p.Asn774Thr)
2g.144398845T=CA1294885049ZEB2c.*2191A= (n.*2191A=)
c.1565A= (p.Asn522=)
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c.2339A= (p.Asn780=)
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c.2270A= (p.Asn757=)
c.2333A= (p.Asn778=)
c.2321A= (p.Asn774=)
2g.144398846T>ACA348708498ZEB2c.*2190A>T (n.*2190A>T)
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2g.144398846T>CCA348708499ZEB2c.*2190A>G (n.*2190A>G)
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c.2416A>G (p.Asn806Asp)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
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c.655+2353A>G (n.655+2353A>G)
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c.2269A>G (p.Asn757Asp)
c.2332A>G (p.Asn778Asp)
c.2320A>G (p.Asn774Asp)
gnomAD v4
2g.144398846T>GCA348708500ZEB2c.*2190A>C (n.*2190A>C)
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.2341A>C (p.Asn781His)
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c.2416A>C (p.Asn806His)
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
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n.2888T>C
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c.2268T>C (p.Ser756=)
c.2331T>C (p.Ser777=)
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c.2331T>A (p.Ser777Arg)
c.2319T>A (p.Ser773Arg)
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c.2330G>T (p.Ser777Ile)
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c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.2339G>C (p.Ser780Thr)
n.2308G>C
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c.2414G>C (p.Ser805Thr)
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
n.2439G>C
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n.2887G>C
c.2336G>C (p.Ser779Thr)
c.655+2351G>C (n.655+2351G>C)
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c.2330G>C (p.Ser777Thr)
c.2318G>C (p.Ser773Thr)
gnomAD v4
2g.144398848C>TCA348708505ZEB2c.*2188G>A (n.*2188G>A)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.2339G>A (p.Ser780Asn)
n.2308G>A
c.2003G>A (p.Ser668Asn)
c.2414G>A (p.Ser805Asn)
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
n.2439G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.2887G>A
c.2336G>A (p.Ser779Asn)
c.655+2351G>A (n.655+2351G>A)
c.1167+689G>A (n.1167+689G>A)
c.2267G>A (p.Ser756Asn)
c.2330G>A (p.Ser777Asn)
c.2318G>A (p.Ser773Asn)
2g.144398849T>ACA348708506ZEB2c.*2187A>T (n.*2187A>T)
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c.2338A>T (p.Ser780Cys)
n.2307A>T
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c.2413A>T (p.Ser805Cys)
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n.2438A>T
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c.2329A>G (p.Ser777Gly)
c.2317A>G (p.Ser773Gly)
2g.144398849T>GCA348708508ZEB2c.*2187A>C (n.*2187A>C)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.2338A>C (p.Ser780Arg)
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c.2413A>C (p.Ser805Arg)
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c.2266A>C (p.Ser756Arg)
c.2329A>C (p.Ser777Arg)
c.2317A>C (p.Ser773Arg)
2g.144398849_144398850delinsTCCA1294885050ZEB2c.*2186_*2187delinsGA (n.*2186_*2187delinsGA)
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n.2306_2307delinsGA
c.2001_2002delinsGA (p.Arg667=)
c.2412_2413delinsGA (p.Arg804=)
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n.2437_2438delinsGA
c.-133_-132delinsGA (n.-133_-132delinsGA)
n.2885_2886delinsGA
c.2334_2335delinsGA (p.Arg778=)
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2g.144398850C>ACA348708509ZEB2c.*2186G>T (n.*2186G>T)
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c.2337G>T (p.Arg779Ser)
n.2306G>T
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n.2437G>T
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n.2885G>T
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c.2265G>T (p.Arg755Ser)
c.2328G>T (p.Arg776Ser)
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dbSNP
2g.144398850C=CA1294885051ZEB2c.*2186G= (n.*2186G=)
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c.2265G= (p.Arg755=)
c.2328G= (p.Arg776=)
c.2316G= (p.Arg772=)
2g.144398850C>GCA348708510ZEB2c.*2186G>C (n.*2186G>C)
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c.2337G>C (p.Arg779Ser)
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c.2328G>C (p.Arg776Ser)
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ClinVar dbSNP
2g.144398850C>TCA429445490ZEB2c.*2186G>A (n.*2186G>A)
c.1560G>A (p.Arg520=)
c.2337G>A (p.Arg779=)
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n.2885G>A
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c.2265G>A (p.Arg755=)
c.2328G>A (p.Arg776=)
c.2316G>A (p.Arg772=)
2g.144398851delCA891843434ZEB2c.*2186del (n.*2186del)
c.1560del (p.Ser521ValfsTer7)
c.2337del (p.Ser780ValfsTer7)
n.2306del
c.2001del (p.Ser668ValfsTer7)
c.2412del (p.Ser805ValfsTer7)
c.*2054del (n.*2054del)
n.2437del
c.-133del
n.2885del
c.2334del (p.Ser779ValfsTer7)
c.655+2349del (n.655+2349del)
c.1167+687del (n.1167+687del)
c.2265del (p.Ser756ValfsTer7)
c.2328del (p.Ser777ValfsTer7)
c.2316del (p.Ser773ValfsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.144398851C>ACA348708511ZEB2c.*2185G>T (n.*2185G>T)
c.1559G>T (p.Arg520Met)
c.2336G>T (p.Arg779Met)
n.2305G>T
c.2000G>T (p.Arg667Met)
c.2411G>T (p.Arg804Met)
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
n.2436G>T
c.-133-1G>T (n.-133-1G>T)
n.2884G>T
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c.655+2348G>T (n.655+2348G>T)
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c.2264G>T (p.Arg755Met)
c.2327G>T (p.Arg776Met)
c.2315G>T (p.Arg772Met)
2g.144398851C=CA1294885052ZEB2c.*2185G= (n.*2185G=)
c.1559G= (p.Arg520=)
c.2336G= (p.Arg779=)
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c.2264G= (p.Arg755=)
c.2327G= (p.Arg776=)
c.2315G= (p.Arg772=)
2g.144398851C>GCA348708512ZEB2c.*2185G>C (n.*2185G>C)
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.2336G>C (p.Arg779Thr)
n.2305G>C
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n.2884G>C
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c.655+2348G>C (n.655+2348G>C)
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c.2264G>C (p.Arg755Thr)
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
c.2315G>C (p.Arg772Thr)
2g.144398851C>TCA348708513ZEB2c.*2185G>A (n.*2185G>A)
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.2336G>A (p.Arg779Lys)
n.2305G>A
c.2000G>A (p.Arg667Lys)
c.2411G>A (p.Arg804Lys)
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
n.2436G>A
c.-133-1G>A (n.-133-1G>A)
n.2884G>A
c.2333G>A (p.Arg778Lys)
c.655+2348G>A (n.655+2348G>A)
c.1167+686G>A (n.1167+686G>A)
c.2264G>A (p.Arg755Lys)
c.2327G>A (p.Arg776Lys)
c.2315G>A (p.Arg772Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144398852delCA2586970091ZEB2c.*2184del (n.*2184del)
c.1558del (p.Arg520GlyfsTer8)
c.2335del (p.Arg779GlyfsTer8)
n.2304del
c.1999del (p.Arg667GlyfsTer8)
c.2410del (p.Arg804GlyfsTer8)
c.*2052del (n.*2052del)
n.2435del
c.-133-2del (n.-133-2del)
n.2883del
c.2332del (p.Arg778GlyfsTer8)
c.655+2347del (n.655+2347del)
c.1167+685del (n.1167+685del)
c.2263del (p.Arg755GlyfsTer8)
c.2326del (p.Arg776GlyfsTer8)
c.2314del (p.Arg772GlyfsTer8)
2g.144398852T>ACA348708515ZEB2c.*2184A>T (n.*2184A>T)
c.1558A>T (p.Arg520Trp)
c.2335A>T (p.Arg779Trp)
n.2304A>T
c.1999A>T (p.Arg667Trp)
c.2410A>T (p.Arg804Trp)
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
n.2435A>T
c.-133-2A>T (n.-133-2A>T)
n.2883A>T
c.2332A>T (p.Arg778Trp)
c.655+2347A>T (n.655+2347A>T)
c.1167+685A>T (n.1167+685A>T)
c.2263A>T (p.Arg755Trp)
c.2326A>T (p.Arg776Trp)
c.2314A>T (p.Arg772Trp)
2g.144398852T>CCA348708514ZEB2c.*2184A>G (n.*2184A>G)
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.2335A>G (p.Arg779Gly)
n.2304A>G
c.1999A>G (p.Arg667Gly)
c.2410A>G (p.Arg804Gly)
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
n.2435A>G
c.-133-2A>G (n.-133-2A>G)
n.2883A>G
c.2332A>G (p.Arg778Gly)
c.655+2347A>G (n.655+2347A>G)
c.1167+685A>G (n.1167+685A>G)
c.2263A>G (p.Arg755Gly)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
c.2314A>G (p.Arg772Gly)
2g.144398852T>GCA429445492ZEB2c.*2184A>C (n.*2184A>C)
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.2335A>C (p.Arg779=)
n.2304A>C
c.1999A>C (p.Arg667=)
c.2410A>C (p.Arg804=)
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
n.2435A>C
c.-133-2A>C (n.-133-2A>C)
n.2883A>C
c.2332A>C (p.Arg778=)
c.655+2347A>C (n.655+2347A>C)
c.1167+685A>C (n.1167+685A>C)
c.2263A>C (p.Arg755=)
c.2326A>C (p.Arg776=)
c.2314A>C (p.Arg772=)
2g.144398853G>ACA429445495ZEB2c.*2183C>T (n.*2183C>T)
c.1557C>T (p.Ser519=)
c.2334C>T (p.Ser778=)
n.2303C>T
c.1998C>T (p.Ser666=)
c.2409C>T (p.Ser803=)
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
n.2434C>T
c.-133-3C>T (n.-133-3C>T)
n.2882C>T
c.2331C>T (p.Ser777=)
c.655+2346C>T (n.655+2346C>T)
c.1167+684C>T (n.1167+684C>T)
c.2262C>T (p.Ser754=)
c.2325C>T (p.Ser775=)
c.2313C>T (p.Ser771=)
COSMIC
2g.144398853G>CCA429445493ZEB2c.*2183C>G (n.*2183C>G)
c.1557C>G (p.Ser519=)
c.2334C>G (p.Ser778=)
n.2303C>G
c.1998C>G (p.Ser666=)
c.2409C>G (p.Ser803=)
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
n.2434C>G
c.-133-3C>G (n.-133-3C>G)
n.2882C>G
c.2331C>G (p.Ser777=)
c.655+2346C>G (n.655+2346C>G)
c.1167+684C>G (n.1167+684C>G)
c.2262C>G (p.Ser754=)
c.2325C>G (p.Ser775=)
c.2313C>G (p.Ser771=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398853G=CA1294885053ZEB2c.*2183C= (n.*2183C=)
c.1557C= (p.Ser519=)
c.2334C= (p.Ser778=)
n.2303C=
c.1998C= (p.Ser666=)
c.2409C= (p.Ser803=)
c.*2051C= (n.*2051C=)
n.2434C=
c.-133-3C= (n.-133-3C=)
n.2882C=
c.2331C= (p.Ser777=)
c.655+2346C= (n.655+2346C=)
c.1167+684C= (n.1167+684C=)
c.2262C= (p.Ser754=)
c.2325C= (p.Ser775=)
c.2313C= (p.Ser771=)
2g.144398853G>TCA429445494ZEB2c.*2183C>A (n.*2183C>A)
c.1557C>A (p.Ser519=)
c.2334C>A (p.Ser778=)
n.2303C>A
c.1998C>A (p.Ser666=)
c.2409C>A (p.Ser803=)
c.*2051C>A (n.*2051C>A)
n.2434C>A
c.-133-3C>A (n.-133-3C>A)
n.2882C>A
c.2331C>A (p.Ser777=)
c.655+2346C>A (n.655+2346C>A)
c.1167+684C>A (n.1167+684C>A)
c.2262C>A (p.Ser754=)
c.2325C>A (p.Ser775=)
c.2313C>A (p.Ser771=)
2g.144398854G>ACA348708516ZEB2c.*2182C>T (n.*2182C>T)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
c.2333C>T (p.Ser778Phe)
n.2302C>T
c.1997C>T (p.Ser666Phe)
c.2408C>T (p.Ser803Phe)
c.*2050C>T (n.*2050C>T)
n.2433C>T
c.-133-4C>T (n.-133-4C>T)
n.2881C>T
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gnomAD v4
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c.655+2345C>G (n.655+2345C>G)
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c.2324C>G (p.Ser775Cys)
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2g.144398854G>TCA348708518ZEB2c.*2182C>A (n.*2182C>A)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
c.2333C>A (p.Ser778Tyr)
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c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
n.2433C>A
c.-133-4C>A (n.-133-4C>A)
n.2881C>A
c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
c.655+2345C>A (n.655+2345C>A)
c.1167+683C>A (n.1167+683C>A)
c.2261C>A (p.Ser754Tyr)
c.2324C>A (p.Ser775Tyr)
c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
2g.144398855A>CCA348708519ZEB2c.*2181T>G (n.*2181T>G)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
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c.2407T>G (p.Ser803Ala)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
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n.2880T>G
c.2329T>G (p.Ser777Ala)
c.655+2344T>G (n.655+2344T>G)
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c.2323T>G (p.Ser775Ala)
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2g.144398855A>GCA348708520ZEB2c.*2181T>C (n.*2181T>C)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
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c.2407T>C (p.Ser803Pro)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
n.2432T>C
c.-133-5T>C (n.-133-5T>C)
n.2880T>C
c.2329T>C (p.Ser777Pro)
c.655+2344T>C (n.655+2344T>C)
c.1167+682T>C (n.1167+682T>C)
c.2260T>C (p.Ser754Pro)
c.2323T>C (p.Ser775Pro)
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2g.144398855A>TCA348708521ZEB2c.*2181T>A (n.*2181T>A)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.2332T>A (p.Ser778Thr)
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c.2407T>A (p.Ser803Thr)
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
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c.-133-5T>A (n.-133-5T>A)
n.2880T>A
c.2329T>A (p.Ser777Thr)
c.655+2344T>A (n.655+2344T>A)
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c.2260T>A (p.Ser754Thr)
c.2323T>A (p.Ser775Thr)
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2g.144398856G>ACA429445496ZEB2c.*2180C>T (n.*2180C>T)
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dbSNP
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c.2259C= (p.His753=)
c.2322C= (p.His774=)
c.2310C= (p.His770=)
2g.144398856G>TCA348708523ZEB2c.*2180C>A (n.*2180C>A)
c.1554C>A (p.His518Gln)
c.2331C>A (p.His777Gln)
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c.2406C>A (p.His802Gln)
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
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c.2328C>A (p.His776Gln)
c.655+2343C>A (n.655+2343C>A)
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c.2259C>A (p.His753Gln)
c.2322C>A (p.His774Gln)
c.2310C>A (p.His770Gln)
2g.144398857T>ACA348708524ZEB2c.*2179A>T (n.*2179A>T)
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2g.144398857T>GCA348708526ZEB2c.*2179A>C (n.*2179A>C)
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c.655+2342A>C (n.655+2342A>C)
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c.2258A>C (p.His753Pro)
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c.2309A>C (p.His770Pro)
2g.144398858G>ACA272822ZEB2c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.1552C>T (p.His518Tyr)
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c.2404C>T (p.His802Tyr)
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n.2877C>T
c.2326C>T (p.His776Tyr)
c.655+2341C>T (n.655+2341C>T)
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c.2257C>T (p.His753Tyr)
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c.2308C>T (p.His770Tyr)
ClinVar dbSNP
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c.655+2341C>G (n.655+2341C>G)
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c.2320C>G (p.His774Asp)
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2g.144398858G=CA1294885055ZEB2c.*2178C= (n.*2178C=)
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c.2257C= (p.His753=)
c.2320C= (p.His774=)
c.2308C= (p.His770=)
2g.144398858G>TCA348708527ZEB2c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.1552C>A (p.His518Asn)
c.2329C>A (p.His777Asn)
n.2298C>A
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c.2404C>A (p.His802Asn)
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
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c.-133-8C>A (n.-133-8C>A)
n.2877C>A
c.2326C>A (p.His776Asn)
c.655+2341C>A (n.655+2341C>A)
c.1167+679C>A (n.1167+679C>A)
c.2257C>A (p.His753Asn)
c.2320C>A (p.His774Asn)
c.2308C>A (p.His770Asn)
dbSNP gnomAD v2
2g.144398859G>ACA429445498ZEB2c.*2177C>T (n.*2177C>T)
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n.2876C>T
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c.2256C>T (p.Asp752=)
c.2319C>T (p.Asp773=)
c.2307C>T (p.Asp769=)
2g.144398859G>CCA1898258ZEB2c.*2177C>G (n.*2177C>G)
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
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n.2297C>G
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c.2403C>G (p.Asp801Glu)
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c.2325C>G (p.Asp775Glu)
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c.2256C>G (p.Asp752Glu)
c.2319C>G (p.Asp773Glu)
c.2307C>G (p.Asp769Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398859G=CA1294885056ZEB2c.*2177C= (n.*2177C=)
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c.2325C= (p.Asp775=)
c.655+2340C= (n.655+2340C=)
c.1167+678C= (n.1167+678C=)
c.2256C= (p.Asp752=)
c.2319C= (p.Asp773=)
c.2307C= (p.Asp769=)
2g.144398859G>TCA348708529ZEB2c.*2177C>A (n.*2177C>A)
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.2328C>A (p.Asp776Glu)
n.2297C>A
c.1992C>A (p.Asp664Glu)
c.2403C>A (p.Asp801Glu)
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
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c.-133-9C>A (n.-133-9C>A)
n.2876C>A
c.2325C>A (p.Asp775Glu)
c.655+2340C>A (n.655+2340C>A)
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c.2256C>A (p.Asp752Glu)
c.2319C>A (p.Asp773Glu)
c.2307C>A (p.Asp769Glu)
2g.144398860T>ACA348708530ZEB2c.*2176A>T (n.*2176A>T)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.2327A>T (p.Asp776Val)
n.2296A>T
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n.2875A>T
c.2324A>T (p.Asp775Val)
c.655+2339A>T (n.655+2339A>T)
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c.2255A>T (p.Asp752Val)
c.2318A>T (p.Asp773Val)
c.2306A>T (p.Asp769Val)
2g.144398860T>CCA348708531ZEB2c.*2176A>G (n.*2176A>G)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.2327A>G (p.Asp776Gly)
n.2296A>G
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c.2402A>G (p.Asp801Gly)
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n.2875A>G
c.2324A>G (p.Asp775Gly)
c.655+2339A>G (n.655+2339A>G)
c.1167+677A>G (n.1167+677A>G)
c.2255A>G (p.Asp752Gly)
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.2306A>G (p.Asp769Gly)
ClinVar dbSNP
2g.144398860T>GCA348708532ZEB2c.*2176A>C (n.*2176A>C)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
n.2296A>C
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.2402A>C (p.Asp801Ala)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
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n.2875A>C
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c.2306A= (p.Asp769=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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2g.144398865T>ACA348708543ZEB2c.*2171A>T (n.*2171A>T)
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c.2397A>G (p.Lys799=)
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c.2250A>G (p.Lys750=)
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2g.144398865T>GCA348708544ZEB2c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.2322A>C (p.Lys774Asn)
n.2291A>C
c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.2397A>C (p.Lys799Asn)
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
n.2422A>C
c.-133-15A>C (n.-133-15A>C)
n.2870A>C
c.2319A>C (p.Lys773Asn)
c.655+2334A>C (n.655+2334A>C)
c.1167+672A>C (n.1167+672A>C)
c.2250A>C (p.Lys750Asn)
c.2313A>C (p.Lys771Asn)
c.2301A>C (p.Lys767Asn)
dbSNP
2g.144398866T>ACA348708545ZEB2c.*2170A>T (n.*2170A>T)
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c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
n.2290A>C
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c.*2038A>C (n.*2038A>C)
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n.2869A>C
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.655+2333A>C (n.655+2333A>C)
c.1167+671A>C (n.1167+671A>C)
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
c.2312A>C (p.Lys771Thr)
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2g.144398867T>ACA348708548ZEB2c.*2169A>T (n.*2169A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
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n.2289A>T
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c.*2037A>T (n.*2037A>T)
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n.2868A>T
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c.2248A>T (p.Lys750Ter)
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2g.144398867T>CCA348708549ZEB2c.*2169A>G (n.*2169A>G)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
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c.2248A>G (p.Lys750Glu)
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c.2299A>G (p.Lys767Glu)
2g.144398867T>GCA348708550ZEB2c.*2169A>C (n.*2169A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
n.2289A>C
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
n.2420A>C
c.-133-17A>C (n.-133-17A>C)
n.2868A>C
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.655+2332A>C (n.655+2332A>C)
c.1167+670A>C (n.1167+670A>C)
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
c.2299A>C (p.Lys767Gln)
2g.144398868T>ACA348708551ZEB2c.*2168A>T (n.*2168A>T)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.2319A>T (p.Glu773Asp)
n.2288A>T
c.1983A>T (p.Glu661Asp)
c.2394A>T (p.Glu798Asp)
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
n.2419A>T
c.-133-18A>T (n.-133-18A>T)
n.2867A>T
c.2316A>T (p.Glu772Asp)
c.655+2331A>T (n.655+2331A>T)
c.1167+669A>T (n.1167+669A>T)
c.2247A>T (p.Glu749Asp)
c.2310A>T (p.Glu770Asp)
c.2298A>T (p.Glu766Asp)
2g.144398868T>CCA429445507ZEB2c.*2168A>G (n.*2168A>G)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.2319A>G (p.Glu773=)
n.2288A>G
c.1983A>G (p.Glu661=)
c.2394A>G (p.Glu798=)
c.*2036A>G (n.*2036A>G)
n.2419A>G
c.-133-18A>G (n.-133-18A>G)
n.2867A>G
c.2316A>G (p.Glu772=)
c.655+2331A>G (n.655+2331A>G)
c.1167+669A>G (n.1167+669A>G)
c.2247A>G (p.Glu749=)
c.2310A>G (p.Glu770=)
c.2298A>G (p.Glu766=)
2g.144398868T>GCA348708552ZEB2c.*2168A>C (n.*2168A>C)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.2319A>C (p.Glu773Asp)
n.2288A>C
c.1983A>C (p.Glu661Asp)
c.2394A>C (p.Glu798Asp)
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
n.2419A>C
c.-133-18A>C (n.-133-18A>C)
n.2867A>C
c.2316A>C (p.Glu772Asp)
c.655+2331A>C (n.655+2331A>C)
c.1167+669A>C (n.1167+669A>C)
c.2247A>C (p.Glu749Asp)
c.2310A>C (p.Glu770Asp)
c.2298A>C (p.Glu766Asp)
2g.144398869T>ACA348708553ZEB2c.*2167A>T (n.*2167A>T)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.2318A>T (p.Glu773Val)
n.2287A>T
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.2393A>T (p.Glu798Val)
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
n.2418A>T
c.-133-19A>T (n.-133-19A>T)
n.2866A>T
c.2315A>T (p.Glu772Val)
c.655+2330A>T (n.655+2330A>T)
c.1167+668A>T (n.1167+668A>T)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.2297A>T (p.Glu766Val)
2g.144398869T>CCA348708554ZEB2c.*2167A>G (n.*2167A>G)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.2318A>G (p.Glu773Gly)
n.2287A>G
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
n.2418A>G
c.-133-19A>G (n.-133-19A>G)
n.2866A>G
c.2315A>G (p.Glu772Gly)
c.655+2330A>G (n.655+2330A>G)
c.1167+668A>G (n.1167+668A>G)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
gnomAD v4
2g.144398869T>GCA348708555ZEB2c.*2167A>C (n.*2167A>C)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
n.2287A>C
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
n.2418A>C
c.-133-19A>C (n.-133-19A>C)
n.2866A>C
c.2315A>C (p.Glu772Ala)
c.655+2330A>C (n.655+2330A>C)
c.1167+668A>C (n.1167+668A>C)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
2g.144398869_144398870delCA2586970092ZEB2c.*2166_*2167del (n.*2166_*2167del)
c.1540_1541del (p.Glu514LysfsTer8)
c.2317_2318del (p.Glu773LysfsTer8)
n.2286_2287del
c.1981_1982del (p.Glu661LysfsTer8)
c.2392_2393del (p.Glu798LysfsTer8)
c.*2034_*2035del (n.*2034_*2035del)
n.2417_2418del
c.-133-20_-133-19del (n.-133-20_-133-19del)
n.2865_2866del
c.2314_2315del (p.Glu772LysfsTer8)
c.655+2329_655+2330del (n.655+2329_655+2330del)
c.1167+667_1167+668del (n.1167+667_1167+668del)
c.2245_2246del (p.Glu749LysfsTer8)
c.2308_2309del (p.Glu770LysfsTer8)
c.2296_2297del (p.Glu766LysfsTer8)
2g.144398870C>ACA348708558ZEB2c.*2166G>T (n.*2166G>T)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.2317G>T (p.Glu773Ter)
n.2286G>T
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
n.2417G>T
c.-133-20G>T (n.-133-20G>T)
n.2865G>T
c.2314G>T (p.Glu772Ter)
c.655+2329G>T (n.655+2329G>T)
c.1167+667G>T (n.1167+667G>T)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
c.2308G>T (p.Glu770Ter)
c.2296G>T (p.Glu766Ter)
2g.144398870C>GCA348708557ZEB2c.*2166G>C (n.*2166G>C)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
n.2286G>C
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
n.2417G>C
c.-133-20G>C (n.-133-20G>C)
n.2865G>C
c.2314G>C (p.Glu772Gln)
c.655+2329G>C (n.655+2329G>C)
c.1167+667G>C (n.1167+667G>C)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
2g.144398870C>TCA348708556ZEB2c.*2166G>A (n.*2166G>A)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
n.2286G>A
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
n.2417G>A
c.-133-20G>A (n.-133-20G>A)
n.2865G>A
c.2314G>A (p.Glu772Lys)
c.655+2329G>A (n.655+2329G>A)
c.1167+667G>A (n.1167+667G>A)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
COSMIC
2g.144398871A=CA1294885060ZEB2c.*2165T= (n.*2165T=)
c.1539T= (p.Val513=)
c.2316T= (p.Val772=)
n.2285T=
c.1980T= (p.Val660=)
c.2391T= (p.Val797=)
c.*2033T= (n.*2033T=)
n.2416T=
c.-133-21T= (n.-133-21T=)
n.2864T=
c.2313T= (p.Val771=)
c.655+2328T= (n.655+2328T=)
c.1167+666T= (n.1167+666T=)
c.2244T= (p.Val748=)
c.2307T= (p.Val769=)
c.2295T= (p.Val765=)
2g.144398871A>CCA429445509ZEB2c.*2165T>G (n.*2165T>G)
c.1539T>G (p.Val513=)
c.2316T>G (p.Val772=)
n.2285T>G
c.1980T>G (p.Val660=)
c.2391T>G (p.Val797=)
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
n.2416T>G
c.-133-21T>G (n.-133-21T>G)
n.2864T>G
c.2313T>G (p.Val771=)
c.655+2328T>G (n.655+2328T>G)
c.1167+666T>G (n.1167+666T>G)
c.2244T>G (p.Val748=)
c.2307T>G (p.Val769=)
c.2295T>G (p.Val765=)
2g.144398871A>GCA429445510ZEB2c.*2165T>C (n.*2165T>C)
c.1539T>C (p.Val513=)
c.2316T>C (p.Val772=)
n.2285T>C
c.1980T>C (p.Val660=)
c.2391T>C (p.Val797=)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
n.2416T>C
c.-133-21T>C (n.-133-21T>C)
n.2864T>C
c.2313T>C (p.Val771=)
c.655+2328T>C (n.655+2328T>C)
c.1167+666T>C (n.1167+666T>C)
c.2244T>C (p.Val748=)
c.2307T>C (p.Val769=)
c.2295T>C (p.Val765=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398871A>TCA429445511ZEB2c.*2165T>A (n.*2165T>A)
c.1539T>A (p.Val513=)
c.2316T>A (p.Val772=)
n.2285T>A
c.1980T>A (p.Val660=)
c.2391T>A (p.Val797=)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
n.2416T>A
c.-133-21T>A (n.-133-21T>A)
n.2864T>A
c.2313T>A (p.Val771=)
c.655+2328T>A (n.655+2328T>A)
c.1167+666T>A (n.1167+666T>A)
c.2244T>A (p.Val748=)
c.2307T>A (p.Val769=)
c.2295T>A (p.Val765=)
2g.144398872A=CA1294885061ZEB2c.*2164T= (n.*2164T=)
c.1538T= (p.Val513=)
c.2315T= (p.Val772=)
n.2284T=
c.1979T= (p.Val660=)
c.2390T= (p.Val797=)
c.*2032T= (n.*2032T=)
n.2415T=
c.-133-22T= (n.-133-22T=)
n.2863T=
c.2312T= (p.Val771=)
c.655+2327T= (n.655+2327T=)
c.1167+665T= (n.1167+665T=)
c.2243T= (p.Val748=)
c.2306T= (p.Val769=)
c.2294T= (p.Val765=)
2g.144398872A>CCA348708559ZEB2c.*2164T>G (n.*2164T>G)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.2315T>G (p.Val772Gly)
n.2284T>G
c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.2390T>G (p.Val797Gly)
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
n.2415T>G
c.-133-22T>G (n.-133-22T>G)
n.2863T>G
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.655+2327T>G (n.655+2327T>G)
c.1167+665T>G (n.1167+665T>G)
c.2243T>G (p.Val748Gly)
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.2294T>G (p.Val765Gly)
2g.144398872A>GCA1898259ZEB2c.*2164T>C (n.*2164T>C)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.2315T>C (p.Val772Ala)
n.2284T>C
c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.2390T>C (p.Val797Ala)
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
n.2415T>C
c.-133-22T>C (n.-133-22T>C)
n.2863T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.655+2327T>C (n.655+2327T>C)
c.1167+665T>C (n.1167+665T>C)
c.2243T>C (p.Val748Ala)
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.2294T>C (p.Val765Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398872A>TCA348708560ZEB2c.*2164T>A (n.*2164T>A)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.2315T>A (p.Val772Asp)
n.2284T>A
c.1979T>A (p.Val660Asp)
c.2390T>A (p.Val797Asp)
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
n.2415T>A
c.-133-22T>A (n.-133-22T>A)
n.2863T>A
c.2312T>A (p.Val771Asp)
c.655+2327T>A (n.655+2327T>A)
c.1167+665T>A (n.1167+665T>A)
c.2243T>A (p.Val748Asp)
c.2306T>A (p.Val769Asp)
c.2294T>A (p.Val765Asp)
2g.144398873C>ACA348708561ZEB2c.*2163G>T (n.*2163G>T)
c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.2314G>T (p.Val772Phe)
n.2283G>T
c.1978G>T (p.Val660Phe)
c.2389G>T (p.Val797Phe)
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
n.2414G>T
c.-133-23G>T (n.-133-23G>T)
n.2862G>T
c.2311G>T (p.Val771Phe)
c.655+2326G>T (n.655+2326G>T)
c.1167+664G>T (n.1167+664G>T)
c.2242G>T (p.Val748Phe)
c.2305G>T (p.Val769Phe)
c.2293G>T (p.Val765Phe)
COSMIC
2g.144398873C>GCA348708562ZEB2c.*2163G>C (n.*2163G>C)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.2314G>C (p.Val772Leu)
n.2283G>C
c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.2389G>C (p.Val797Leu)
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
n.2414G>C
c.-133-23G>C (n.-133-23G>C)
n.2862G>C
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.655+2326G>C (n.655+2326G>C)
c.1167+664G>C (n.1167+664G>C)
c.2242G>C (p.Val748Leu)
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.2293G>C (p.Val765Leu)
2g.144398873C>TCA348708563ZEB2c.*2163G>A (n.*2163G>A)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.2314G>A (p.Val772Ile)
n.2283G>A
c.1978G>A (p.Val660Ile)
c.2389G>A (p.Val797Ile)
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
n.2414G>A
c.-133-23G>A (n.-133-23G>A)
n.2862G>A
c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.655+2326G>A (n.655+2326G>A)
c.1167+664G>A (n.1167+664G>A)
c.2242G>A (p.Val748Ile)
c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.2293G>A (p.Val765Ile)
2g.144398874T>ACA429445516ZEB2c.*2162A>T (n.*2162A>T)
c.1536A>T (p.Pro512=)
c.2313A>T (p.Pro771=)
n.2282A>T
c.1977A>T (p.Pro659=)
c.2388A>T (p.Pro796=)
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
n.2413A>T
c.-133-24A>T (n.-133-24A>T)
n.2861A>T
c.2310A>T (p.Pro770=)
c.655+2325A>T (n.655+2325A>T)
c.1167+663A>T (n.1167+663A>T)
c.2241A>T (p.Pro747=)
c.2304A>T (p.Pro768=)
c.2292A>T (p.Pro764=)
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c.1536A>G (p.Pro512=)
c.2313A>G (p.Pro771=)
n.2282A>G
c.1977A>G (p.Pro659=)
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c.*2030A>G (n.*2030A>G)
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c.2304A>G (p.Pro768=)
c.2292A>G (p.Pro764=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144398874T>GCA429445512ZEB2c.*2162A>C (n.*2162A>C)
c.1536A>C (p.Pro512=)
c.2313A>C (p.Pro771=)
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c.1977A>C (p.Pro659=)
c.2388A>C (p.Pro796=)
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2g.144398874T=CA1294885062ZEB2c.*2162A= (n.*2162A=)
c.1536A= (p.Pro512=)
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c.1977A= (p.Pro659=)
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c.2241A= (p.Pro747=)
c.2304A= (p.Pro768=)
c.2292A= (p.Pro764=)
2g.144398875G>ACA348708564ZEB2c.*2161C>T (n.*2161C>T)
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ClinVar
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2g.144398875G>TCA348708566ZEB2c.*2161C>A (n.*2161C>A)
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2g.144398876G>ACA348708567ZEB2c.*2160C>T (n.*2160C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.144398876G>TCA348708569ZEB2c.*2160C>A (n.*2160C>A)
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2g.144398877T>ACA348708570ZEB2c.*2159A>T (n.*2159A>T)
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ClinVar gnomAD v4
2g.144398877T>GCA348708571ZEB2c.*2159A>C (n.*2159A>C)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
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2g.144398878T>ACA348708573ZEB2c.*2158A>T (n.*2158A>T)
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c.2287A>G (p.Lys763Glu)
2g.144398879T>GCA348708577ZEB2c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
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c.2305A>C (p.Lys769Gln)
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c.2235T>C (p.Ile745=)
c.2298T>C (p.Ile766=)
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2g.144398880A>TCA429445520ZEB2c.*2156T>A (n.*2156T>A)
c.1530T>A (p.Ile510=)
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c.2235T>A (p.Ile745=)
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c.2286T>A (p.Ile762=)
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gnomAD v4
2g.144398881A>GCA348708580ZEB2c.*2155T>C (n.*2155T>C)
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n.2275T>C
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
n.2406T>C
c.-133-31T>C (n.-133-31T>C)
n.2854T>C
c.2303T>C (p.Ile768Thr)
c.655+2318T>C (n.655+2318T>C)
c.1167+656T>C (n.1167+656T>C)
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
c.2297T>C (p.Ile766Thr)
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2g.144398881A>TCA348708581ZEB2c.*2155T>A (n.*2155T>A)
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c.2306T>A (p.Ile769Asn)
n.2275T>A
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.*2023T>A (n.*2023T>A)
n.2406T>A
c.-133-31T>A (n.-133-31T>A)
n.2854T>A
c.2303T>A (p.Ile768Asn)
c.655+2318T>A (n.655+2318T>A)
c.1167+656T>A (n.1167+656T>A)
c.2234T>A (p.Ile745Asn)
c.2297T>A (p.Ile766Asn)
c.2285T>A (p.Ile762Asn)

Number of alleles fetched