Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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2	g.144398752T>C	CA348708291	ZEB2	c.2284A>G (n.2284A>G) c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.2435A>G (p.Gln812Arg) n.2404A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.2152A>G (n.2152A>G) n.2535A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.2983A>G c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.655+2447A>G (n.655+2447A>G) c.1167+785A>G (n.1167+785A>G) c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.2426A>G (p.Gln809Arg) c.2414A>G (p.Gln805Arg)	gnomAD v4
2	g.144398752T>G	CA348708292	ZEB2	c.2284A>C (n.2284A>C) c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.2435A>C (p.Gln812Pro) n.2404A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.2152A>C (n.2152A>C) n.2535A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.2983A>C c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.655+2447A>C (n.655+2447A>C) c.1167+785A>C (n.1167+785A>C) c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.2426A>C (p.Gln809Pro) c.2414A>C (p.Gln805Pro)
2	g.144398753G>A	CA348708293	ZEB2	c.2283C>T (n.2283C>T) c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.2434C>T (p.Gln812Ter) n.2403C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.2151C>T (n.2151C>T) n.2534C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.2982C>T c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.655+2446C>T (n.655+2446C>T) c.1167+784C>T (n.1167+784C>T) c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.2425C>T (p.Gln809Ter) c.2413C>T (p.Gln805Ter)
2	g.144398753G>C	CA348708295	ZEB2	c.2283C>G (n.2283C>G) c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.2434C>G (p.Gln812Glu) n.2403C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.2151C>G (n.2151C>G) n.2534C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.2982C>G c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.655+2446C>G (n.655+2446C>G) c.1167+784C>G (n.1167+784C>G) c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.2425C>G (p.Gln809Glu) c.2413C>G (p.Gln805Glu)
2	g.144398753G>T	CA348708294	ZEB2	c.2283C>A (n.2283C>A) c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.2434C>A (p.Gln812Lys) n.2403C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.2151C>A (n.2151C>A) n.2534C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.2982C>A c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.655+2446C>A (n.655+2446C>A) c.1167+784C>A (n.1167+784C>A) c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.2425C>A (p.Gln809Lys) c.2413C>A (p.Gln805Lys)
2	g.144398754G>A	CA429445357	ZEB2	c.2282C>T (n.2282C>T) c.1656C>T (p.Leu552=) c.2433C>T (p.Leu811=) n.2402C>T c.2097C>T (p.Leu699=) c.2508C>T (p.Leu836=) c.2150C>T (n.2150C>T) n.2533C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.2981C>T c.2430C>T (p.Leu810=) c.655+2445C>T (n.655+2445C>T) c.1167+783C>T (n.1167+783C>T) c.2361C>T (p.Leu787=) c.2424C>T (p.Leu808=) c.2412C>T (p.Leu804=)
2	g.144398754G>C	CA429445359	ZEB2	c.2282C>G (n.2282C>G) c.1656C>G (p.Leu552=) c.2433C>G (p.Leu811=) n.2402C>G c.2097C>G (p.Leu699=) c.2508C>G (p.Leu836=) c.2150C>G (n.2150C>G) n.2533C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.2981C>G c.2430C>G (p.Leu810=) c.655+2445C>G (n.655+2445C>G) c.1167+783C>G (n.1167+783C>G) c.2361C>G (p.Leu787=) c.2424C>G (p.Leu808=) c.2412C>G (p.Leu804=)
2	g.144398754G>T	CA429445356	ZEB2	c.2282C>A (n.2282C>A) c.1656C>A (p.Leu552=) c.2433C>A (p.Leu811=) n.2402C>A c.2097C>A (p.Leu699=) c.2508C>A (p.Leu836=) c.2150C>A (n.2150C>A) n.2533C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.2981C>A c.2430C>A (p.Leu810=) c.655+2445C>A (n.655+2445C>A) c.1167+783C>A (n.1167+783C>A) c.2361C>A (p.Leu787=) c.2424C>A (p.Leu808=) c.2412C>A (p.Leu804=)	gnomAD v4
2	g.144398755A>C	CA348708296	ZEB2	c.2281T>G (n.2281T>G) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) n.2401T>G c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.2149T>G (n.2149T>G) n.2532T>G c.-38T>G (n.-38T>G) n.2980T>G c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.655+2444T>G (n.655+2444T>G) c.1167+782T>G (n.1167+782T>G) c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.2411T>G (p.Leu804Arg)
2	g.144398755A>G	CA348708297	ZEB2	c.2281T>C (n.2281T>C) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) n.2401T>C c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.2149T>C (n.2149T>C) n.2532T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.2980T>C c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.655+2444T>C (n.655+2444T>C) c.1167+782T>C (n.1167+782T>C) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.2411T>C (p.Leu804Pro)
2	g.144398755A>T	CA348708298	ZEB2	c.2281T>A (n.2281T>A) c.1655T>A (p.Leu552His) c.2432T>A (p.Leu811His) n.2401T>A c.2096T>A (p.Leu699His) c.2507T>A (p.Leu836His) c.2149T>A (n.2149T>A) n.2532T>A c.-38T>A (n.-38T>A) n.2980T>A c.2429T>A (p.Leu810His) c.655+2444T>A (n.655+2444T>A) c.1167+782T>A (n.1167+782T>A) c.2360T>A (p.Leu787His) c.2423T>A (p.Leu808His) c.2411T>A (p.Leu804His)
2	g.144398759_144398774del	CA2825000995	ZEB2	c.2266_2281del (n.2266_2281del) c.1640_1655del (p.Phe547SerfsTer6) c.2417_2432del (p.Phe806SerfsTer6) n.2386_2401del c.2081_2096del (p.Phe694SerfsTer6) c.2492_2507del (p.Phe831SerfsTer6) c.2134_2149del (n.2134_2149del) n.2517_2532del c.-53_-38del (n.-53_-38del) n.2965_2980del c.2414_2429del (p.Phe805SerfsTer6) c.655+2429_655+2444del (n.655+2429_655+2444del) c.1167+767_1167+782del (n.1167+767_1167+782del) c.2345_2360del (p.Phe782SerfsTer6) c.2408_2423del (p.Phe803SerfsTer6) c.2396_2411del (p.Phe799SerfsTer6)	ClinVar
2	g.144398756G>A	CA348708299	ZEB2	c.2280C>T (n.2280C>T) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.2431C>T (p.Leu811Phe) n.2400C>T c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.2148C>T (n.2148C>T) n.2531C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.2979C>T c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.655+2443C>T (n.655+2443C>T) c.1167+781C>T (n.1167+781C>T) c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.2422C>T (p.Leu808Phe) c.2410C>T (p.Leu804Phe)	dbSNP
2	g.144398756G>C	CA348708300	ZEB2	c.2280C>G (n.2280C>G) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) n.2400C>G c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.2148C>G (n.2148C>G) n.2531C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.2979C>G c.2428C>G (p.Leu810Val) c.655+2443C>G (n.655+2443C>G) c.1167+781C>G (n.1167+781C>G) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) c.2410C>G (p.Leu804Val)	dbSNP
2	g.144398756G=	CA1294885016	ZEB2	c.2280C= (n.2280C=) c.1654C= (p.Leu552=) c.2431C= (p.Leu811=) n.2400C= c.2095C= (p.Leu699=) c.2506C= (p.Leu836=) c.2148C= (n.2148C=) n.2531C= c.-39C= (n.-39C=) n.2979C= c.2428C= (p.Leu810=) c.655+2443C= (n.655+2443C=) c.1167+781C= (n.1167+781C=) c.2359C= (p.Leu787=) c.2422C= (p.Leu808=) c.2410C= (p.Leu804=)
2	g.144398756G>T	CA348708301	ZEB2	c.2280C>A (n.2280C>A) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.2431C>A (p.Leu811Ile) n.2400C>A c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.2148C>A (n.2148C>A) n.2531C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.2979C>A c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.655+2443C>A (n.655+2443C>A) c.1167+781C>A (n.1167+781C>A) c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.2422C>A (p.Leu808Ile) c.2410C>A (p.Leu804Ile)
2	g.144398757C>A	CA1898247	ZEB2	c.2279G>T (n.2279G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.2430G>T (p.Glu810Asp) n.2399G>T c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.2505G>T (p.Glu835Asp) c.2147G>T (n.2147G>T) n.2530G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.2978G>T c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.655+2442G>T (n.655+2442G>T) c.1167+780G>T (n.1167+780G>T) c.2358G>T (p.Glu786Asp) c.2421G>T (p.Glu807Asp) c.2409G>T (p.Glu803Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.144398757C>G	CA348708302	ZEB2	c.2279G>C (n.2279G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.2430G>C (p.Glu810Asp) n.2399G>C c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.2147G>C (n.2147G>C) n.2530G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.2978G>C c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.655+2442G>C (n.655+2442G>C) c.1167+780G>C (n.1167+780G>C) c.2358G>C (p.Glu786Asp) c.2421G>C (p.Glu807Asp) c.2409G>C (p.Glu803Asp)
2	g.144398757C>T	CA429445365	ZEB2	c.2279G>A (n.2279G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) c.2430G>A (p.Glu810=) n.2399G>A c.2094G>A (p.Glu698=) c.2505G>A (p.Glu835=) c.2147G>A (n.2147G>A) n.2530G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.2978G>A c.2427G>A (p.Glu809=) c.655+2442G>A (n.655+2442G>A) c.1167+780G>A (n.1167+780G>A) c.2358G>A (p.Glu786=) c.2421G>A (p.Glu807=) c.2409G>A (p.Glu803=)	ClinVar dbSNP
2	g.144398758T>A	CA348708303	ZEB2	c.2278A>T (n.2278A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.2429A>T (p.Glu810Val) n.2398A>T c.2093A>T (p.Glu698Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.2146A>T (n.2146A>T) n.2529A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.2977A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) c.655+2441A>T (n.655+2441A>T) c.1167+779A>T (n.1167+779A>T) c.2357A>T (p.Glu786Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.2408A>T (p.Glu803Val)
2	g.144398758T>C	CA348708304	ZEB2	c.2278A>G (n.2278A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.2429A>G (p.Glu810Gly) n.2398A>G c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.2146A>G (n.2146A>G) n.2529A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.2977A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.655+2441A>G (n.655+2441A>G) c.1167+779A>G (n.1167+779A>G) c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly)
2	g.144398758T>G	CA348708305	ZEB2	c.2278A>C (n.2278A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.2429A>C (p.Glu810Ala) n.2398A>C c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2146A>C (n.2146A>C) n.2529A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.2977A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.655+2441A>C (n.655+2441A>C) c.1167+779A>C (n.1167+779A>C) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala)
2	g.144398759C>A	CA348708308	ZEB2	c.2277G>T (n.2277G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.2428G>T (p.Glu810Ter) n.2397G>T c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.2145G>T (n.2145G>T) n.2528G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.2976G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.655+2440G>T (n.655+2440G>T) c.1167+778G>T (n.1167+778G>T) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.2407G>T (p.Glu803Ter)
2	g.144398759C>G	CA348708306	ZEB2	c.2277G>C (n.2277G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.2428G>C (p.Glu810Gln) n.2397G>C c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.2145G>C (n.2145G>C) n.2528G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.2976G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.655+2440G>C (n.655+2440G>C) c.1167+778G>C (n.1167+778G>C) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.2407G>C (p.Glu803Gln)
2	g.144398759C>T	CA348708307	ZEB2	c.2277G>A (n.2277G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.2428G>A (p.Glu810Lys) n.2397G>A c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.2145G>A (n.2145G>A) n.2528G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.2976G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.655+2440G>A (n.655+2440G>A) c.1167+778G>A (n.1167+778G>A) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys)
2	g.144398760C>A	CA348708309	ZEB2	c.2276G>T (n.2276G>T) c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.2427G>T (p.Glu809Asp) n.2396G>T c.2091G>T (p.Glu697Asp) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.2144G>T (n.2144G>T) n.2527G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.2975G>T c.2424G>T (p.Glu808Asp) c.655+2439G>T (n.655+2439G>T) c.1167+777G>T (n.1167+777G>T) c.2355G>T (p.Glu785Asp) c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.2406G>T (p.Glu802Asp)
2	g.144398760C>G	CA348708310	ZEB2	c.2276G>C (n.2276G>C) c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.2427G>C (p.Glu809Asp) n.2396G>C c.2091G>C (p.Glu697Asp) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.2144G>C (n.2144G>C) n.2527G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.2975G>C c.2424G>C (p.Glu808Asp) c.655+2439G>C (n.655+2439G>C) c.1167+777G>C (n.1167+777G>C) c.2355G>C (p.Glu785Asp) c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.2406G>C (p.Glu802Asp)
2	g.144398760C>T	CA429445370	ZEB2	c.2276G>A (n.2276G>A) c.1650G>A (p.Glu550=) c.2427G>A (p.Glu809=) n.2396G>A c.2091G>A (p.Glu697=) c.2502G>A (p.Glu834=) c.2144G>A (n.2144G>A) n.2527G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.2975G>A c.2424G>A (p.Glu808=) c.655+2439G>A (n.655+2439G>A) c.1167+777G>A (n.1167+777G>A) c.2355G>A (p.Glu785=) c.2418G>A (p.Glu806=) c.2406G>A (p.Glu802=)
2	g.144398761T>A	CA1898248	ZEB2	c.2275A>T (n.2275A>T) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) n.2395A>T c.2090A>T (p.Glu697Val) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.2143A>T (n.2143A>T) n.2526A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.2974A>T c.2423A>T (p.Glu808Val) c.655+2438A>T (n.655+2438A>T) c.1167+776A>T (n.1167+776A>T) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2417A>T (p.Glu806Val) c.2405A>T (p.Glu802Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.144398761T>C	CA348708311	ZEB2	c.2275A>G (n.2275A>G) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) n.2395A>G c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.2143A>G (n.2143A>G) n.2526A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.2974A>G c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.655+2438A>G (n.655+2438A>G) c.1167+776A>G (n.1167+776A>G) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.2405A>G (p.Glu802Gly)
2	g.144398761T>G	CA348708312	ZEB2	c.2275A>C (n.2275A>C) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) n.2395A>C c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.2143A>C (n.2143A>C) n.2526A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.2974A>C c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.655+2438A>C (n.655+2438A>C) c.1167+776A>C (n.1167+776A>C) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.2405A>C (p.Glu802Ala)
2	g.144398761T=	CA1294885018	ZEB2	c.2275A= (n.2275A=) c.1649A= (p.Glu550=) c.2426A= (p.Glu809=) n.2395A= c.2090A= (p.Glu697=) c.2501A= (p.Glu834=) c.2143A= (n.2143A=) n.2526A= c.-44A= (n.-44A=) n.2974A= c.2423A= (p.Glu808=) c.655+2438A= (n.655+2438A=) c.1167+776A= (n.1167+776A=) c.2354A= (p.Glu785=) c.2417A= (p.Glu806=) c.2405A= (p.Glu802=)
2	g.144398762C>A	CA348708313	ZEB2	c.2274G>T (n.2274G>T) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) n.2394G>T c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.2142G>T (n.2142G>T) n.2525G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.2973G>T c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.655+2437G>T (n.655+2437G>T) c.1167+775G>T (n.1167+775G>T) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.2404G>T (p.Glu802Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.144398762C=	CA1294885019	ZEB2	c.2274G= (n.2274G=) c.1648G= (p.Glu550=) c.2425G= (p.Glu809=) n.2394G= c.2089G= (p.Glu697=) c.2500G= (p.Glu834=) c.2142G= (n.2142G=) n.2525G= c.-45G= (n.-45G=) n.2973G= c.2422G= (p.Glu808=) c.655+2437G= (n.655+2437G=) c.1167+775G= (n.1167+775G=) c.2353G= (p.Glu785=) c.2416G= (p.Glu806=) c.2404G= (p.Glu802=)
2	g.144398762C>G	CA348708314	ZEB2	c.2274G>C (n.2274G>C) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) n.2394G>C c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2142G>C (n.2142G>C) n.2525G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.2973G>C c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.655+2437G>C (n.655+2437G>C) c.1167+775G>C (n.1167+775G>C) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.2404G>C (p.Glu802Gln)
2	g.144398762C>T	CA348708315	ZEB2	c.2274G>A (n.2274G>A) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) n.2394G>A c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2142G>A (n.2142G>A) n.2525G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.2973G>A c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.655+2437G>A (n.655+2437G>A) c.1167+775G>A (n.1167+775G>A) c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.2404G>A (p.Glu802Lys)	ClinVar
2	g.144398763A=	CA1294885020	ZEB2	c.2273T= (n.2273T=) c.1647T= (p.Ser549=) c.2424T= (p.Ser808=) n.2393T= c.2088T= (p.Ser696=) c.2499T= (p.Ser833=) c.2141T= (n.2141T=) n.2524T= c.-46T= (n.-46T=) n.2972T= c.2421T= (p.Ser807=) c.655+2436T= (n.655+2436T=) c.1167+774T= (n.1167+774T=) c.2352T= (p.Ser784=) c.2415T= (p.Ser805=) c.2403T= (p.Ser801=)
2	g.144398763A>C	CA429445373	ZEB2	c.2273T>G (n.2273T>G) c.1647T>G (p.Ser549=) c.2424T>G (p.Ser808=) n.2393T>G c.2088T>G (p.Ser696=) c.2499T>G (p.Ser833=) c.2141T>G (n.2141T>G) n.2524T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.2972T>G c.2421T>G (p.Ser807=) c.655+2436T>G (n.655+2436T>G) c.1167+774T>G (n.1167+774T>G) c.2352T>G (p.Ser784=) c.2415T>G (p.Ser805=) c.2403T>G (p.Ser801=)	dbSNP
2	g.144398763A>G	CA57555065	ZEB2	c.2273T>C (n.2273T>C) c.1647T>C (p.Ser549=) c.2424T>C (p.Ser808=) n.2393T>C c.2088T>C (p.Ser696=) c.2499T>C (p.Ser833=) c.2141T>C (n.2141T>C) n.2524T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.2972T>C c.2421T>C (p.Ser807=) c.655+2436T>C (n.655+2436T>C) c.1167+774T>C (n.1167+774T>C) c.2352T>C (p.Ser784=) c.2415T>C (p.Ser805=) c.2403T>C (p.Ser801=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.144398763A>T	CA429445376	ZEB2	c.2273T>A (n.2273T>A) c.1647T>A (p.Ser549=) c.2424T>A (p.Ser808=) n.2393T>A c.2088T>A (p.Ser696=) c.2499T>A (p.Ser833=) c.2141T>A (n.2141T>A) n.2524T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.2972T>A c.2421T>A (p.Ser807=) c.655+2436T>A (n.655+2436T>A) c.1167+774T>A (n.1167+774T>A) c.2352T>A (p.Ser784=) c.2415T>A (p.Ser805=) c.2403T>A (p.Ser801=)
2	g.144398764G>A	CA348708316	ZEB2	c.2272C>T (n.2272C>T) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.2423C>T (p.Ser808Phe) n.2392C>T c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.2498C>T (p.Ser833Phe) c.2140C>T (n.2140C>T) n.2523C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.2971C>T c.2420C>T (p.Ser807Phe) c.655+2435C>T (n.655+2435C>T) c.1167+773C>T (n.1167+773C>T) c.2351C>T (p.Ser784Phe) c.2414C>T (p.Ser805Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe)
2	g.144398764G>C	CA348708317	ZEB2	c.2272C>G (n.2272C>G) c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.2423C>G (p.Ser808Cys) n.2392C>G c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.2498C>G (p.Ser833Cys) c.2140C>G (n.2140C>G) n.2523C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.2971C>G c.2420C>G (p.Ser807Cys) c.655+2435C>G (n.655+2435C>G) c.1167+773C>G (n.1167+773C>G) c.2351C>G (p.Ser784Cys) c.2414C>G (p.Ser805Cys) c.2402C>G (p.Ser801Cys)
2	g.144398764G>T	CA348708318	ZEB2	c.2272C>A (n.2272C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.2423C>A (p.Ser808Tyr) n.2392C>A c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.2498C>A (p.Ser833Tyr) c.2140C>A (n.2140C>A) n.2523C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.2971C>A c.2420C>A (p.Ser807Tyr) c.655+2435C>A (n.655+2435C>A) c.1167+773C>A (n.1167+773C>A) c.2351C>A (p.Ser784Tyr) c.2414C>A (p.Ser805Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr)
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2	g.144398766A>T	CA429445380	ZEB2	c.2270T>A (n.2270T>A) c.1644T>A (p.Ser548=) c.2421T>A (p.Ser807=) n.2390T>A c.2085T>A (p.Ser695=) c.2496T>A (p.Ser832=) c.2138T>A (n.2138T>A) n.2521T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.2969T>A c.2418T>A (p.Ser806=) c.655+2433T>A (n.655+2433T>A) c.1167+771T>A (n.1167+771T>A) c.2349T>A (p.Ser783=) c.2412T>A (p.Ser804=) c.2400T>A (p.Ser800=)
2	g.144398767G>A	CA348708324	ZEB2	c.2269C>T (n.2269C>T) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.2420C>T (p.Ser807Phe) n.2389C>T c.2084C>T (p.Ser695Phe) c.2495C>T (p.Ser832Phe) c.2137C>T (n.2137C>T) n.2520C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.2968C>T c.2417C>T (p.Ser806Phe) c.655+2432C>T (n.655+2432C>T) c.1167+770C>T (n.1167+770C>T) c.2348C>T (p.Ser783Phe) c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.2399C>T (p.Ser800Phe)
2	g.144398767G>C	CA348708322	ZEB2	c.2269C>G (n.2269C>G) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.2420C>G (p.Ser807Cys) n.2389C>G c.2084C>G (p.Ser695Cys) c.2495C>G (p.Ser832Cys) c.2137C>G (n.2137C>G) n.2520C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.2968C>G c.2417C>G (p.Ser806Cys) c.655+2432C>G (n.655+2432C>G) c.1167+770C>G (n.1167+770C>G) c.2348C>G (p.Ser783Cys) c.2411C>G (p.Ser804Cys) c.2399C>G (p.Ser800Cys)
2	g.144398767G>T	CA348708323	ZEB2	c.2269C>A (n.2269C>A) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.2420C>A (p.Ser807Tyr) n.2389C>A c.2084C>A (p.Ser695Tyr) c.2495C>A (p.Ser832Tyr) c.2137C>A (n.2137C>A) n.2520C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.2968C>A c.2417C>A (p.Ser806Tyr) c.655+2432C>A (n.655+2432C>A) c.1167+770C>A (n.1167+770C>A) c.2348C>A (p.Ser783Tyr) c.2411C>A (p.Ser804Tyr) c.2399C>A (p.Ser800Tyr)	gnomAD v4
2	g.144398768A=	CA1294885021	ZEB2	c.2268T= (n.2268T=) c.1642T= (p.Ser548=) c.2419T= (p.Ser807=) n.2388T= c.2083T= (p.Ser695=) c.2494T= (p.Ser832=) c.2136T= (n.2136T=) n.2519T= c.-51T= (n.-51T=) n.2967T= c.2416T= (p.Ser806=) c.655+2431T= (n.655+2431T=) c.1167+769T= (n.1167+769T=) c.2347T= (p.Ser783=) c.2410T= (p.Ser804=) c.2398T= (p.Ser800=)
2	g.144398768A>C	CA348708325	ZEB2	c.2268T>G (n.2268T>G) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.2419T>G (p.Ser807Ala) n.2388T>G c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.2136T>G (n.2136T>G) n.2519T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.2967T>G c.2416T>G (p.Ser806Ala) c.655+2431T>G (n.655+2431T>G) c.1167+769T>G (n.1167+769T>G) c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.2410T>G (p.Ser804Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala)
2	g.144398768A>G	CA348708326	ZEB2	c.2268T>C (n.2268T>C) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.2419T>C (p.Ser807Pro) n.2388T>C c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.2136T>C (n.2136T>C) n.2519T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.2967T>C c.2416T>C (p.Ser806Pro) c.655+2431T>C (n.655+2431T>C) c.1167+769T>C (n.1167+769T>C) c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.2410T>C (p.Ser804Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro)
2	g.144398768A>T	CA348708327	ZEB2	c.2268T>A (n.2268T>A) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.2419T>A (p.Ser807Thr) n.2388T>A c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.2136T>A (n.2136T>A) n.2519T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.2967T>A c.2416T>A (p.Ser806Thr) c.655+2431T>A (n.655+2431T>A) c.1167+769T>A (n.1167+769T>A) c.2347T>A (p.Ser783Thr) c.2410T>A (p.Ser804Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr)	ClinVar dbSNP
2	g.144398769G>A	CA1898249	ZEB2	c.2267C>T (n.2267C>T) c.1641C>T (p.Phe547=) c.2418C>T (p.Phe806=) n.2387C>T c.2082C>T (p.Phe694=) c.2493C>T (p.Phe831=) c.2135C>T (n.2135C>T) n.2518C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.2966C>T c.2415C>T (p.Phe805=) c.655+2430C>T (n.655+2430C>T) c.1167+768C>T (n.1167+768C>T) c.2346C>T (p.Phe782=) c.2409C>T (p.Phe803=) c.2397C>T (p.Phe799=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.144398769G=	CA1294885022	ZEB2	c.2267C= (n.2267C=) c.1641C= (p.Phe547=) c.2418C= (p.Phe806=) n.2387C= c.2082C= (p.Phe694=) c.2493C= (p.Phe831=) c.2135C= (n.2135C=) n.2518C= c.-52C= (n.-52C=) n.2966C= c.2415C= (p.Phe805=) c.655+2430C= (n.655+2430C=) c.1167+768C= (n.1167+768C=) c.2346C= (p.Phe782=) c.2409C= (p.Phe803=) c.2397C= (p.Phe799=)
2	g.144398769G>T	CA348708329	ZEB2	c.2267C>A (n.2267C>A) c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.2418C>A (p.Phe806Leu) n.2387C>A c.2082C>A (p.Phe694Leu) c.2493C>A (p.Phe831Leu) c.2135C>A (n.2135C>A) n.2518C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.2966C>A c.2415C>A (p.Phe805Leu) c.655+2430C>A (n.655+2430C>A) c.1167+768C>A (n.1167+768C>A) c.2346C>A (p.Phe782Leu) c.2409C>A (p.Phe803Leu) c.2397C>A (p.Phe799Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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2	g.144398770A>G	CA348708331	ZEB2	c.2266T>C (n.2266T>C) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.2417T>C (p.Phe806Ser) n.2386T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.2134T>C (n.2134T>C) n.2517T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.2965T>C c.2414T>C (p.Phe805Ser) c.655+2429T>C (n.655+2429T>C) c.1167+767T>C (n.1167+767T>C) c.2345T>C (p.Phe782Ser) c.2408T>C (p.Phe803Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser)
2	g.144398770A>T	CA348708332	ZEB2	c.2266T>A (n.2266T>A) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.2417T>A (p.Phe806Tyr) n.2386T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.2134T>A (n.2134T>A) n.2517T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.2965T>A c.2414T>A (p.Phe805Tyr) c.655+2429T>A (n.655+2429T>A) c.1167+767T>A (n.1167+767T>A) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) c.2408T>A (p.Phe803Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr)
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2	g.144398779_144398783delinsGGAGT	CA1294885024	ZEB2	c.2253_2257delinsACTCC (n.2253_2257delinsACTCC) c.1627_1631delinsACTCC (p.Thr543=) c.2404_2408delinsACTCC (p.Thr802=) n.2373_2377delinsACTCC c.2068_2072delinsACTCC (p.Thr690=) c.2479_2483delinsACTCC (p.Thr827=) c.2121_2125delinsACTCC (n.2121_2125delinsACTCC) n.2504_2508delinsACTCC c.-66_-62delinsACTCC (n.-66_-62delinsACTCC) n.2952_2956delinsACTCC c.2401_2405delinsACTCC (p.Thr801=) c.655+2416_655+2420delinsACTCC (n.655+2416_655+2420delinsACTCC) c.1167+754_1167+758delinsACTCC (n.1167+754_1167+758delinsACTCC) c.2332_2336delinsACTCC (p.Thr778=) c.2395_2399delinsACTCC (p.Thr799=) c.2383_2387delinsACTCC (p.Thr795=)
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2	g.144398780G>T	CA348708357	ZEB2	c.2256C>A (n.2256C>A) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.2407C>A (p.Pro803Thr) n.2376C>A c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2482C>A (p.Pro828Thr) c.2124C>A (n.2124C>A) n.2507C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.2955C>A c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.655+2419C>A (n.655+2419C>A) c.1167+757C>A (n.1167+757C>A) c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.2386C>A (p.Pro796Thr)
2	g.144398781_144398784del	CA276969	ZEB2	c.2253_2256del (n.2253_2256del) c.1627_1630del (p.Thr543GlnfsTer14) c.2404_2407del (p.Thr802GlnfsTer14) n.2373_2376del c.2068_2071del (p.Thr690GlnfsTer14) c.2479_2482del (p.Thr827GlnfsTer14) c.2121_2124del (n.2121_2124del) n.2504_2507del c.-66_-63del (n.-66_-63del) n.2952_2955del c.2401_2404del (p.Thr801GlnfsTer14) c.655+2416_655+2419del (n.655+2416_655+2419del) c.1167+754_1167+757del (n.1167+754_1167+757del) c.2332_2335del (p.Thr778GlnfsTer14) c.2395_2398del (p.Thr799GlnfsTer14) c.2383_2386del (p.Thr795GlnfsTer14)	ClinVar dbSNP
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2	g.144398781A>G	CA429445403	ZEB2	c.2255T>C (n.2255T>C) c.1629T>C (p.Thr543=) c.2406T>C (p.Thr802=) n.2375T>C c.2070T>C (p.Thr690=) c.2481T>C (p.Thr827=) c.2123T>C (n.2123T>C) n.2506T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.2954T>C c.2403T>C (p.Thr801=) c.655+2418T>C (n.655+2418T>C) c.1167+756T>C (n.1167+756T>C) c.2334T>C (p.Thr778=) c.2397T>C (p.Thr799=) c.2385T>C (p.Thr795=)
2	g.144398781A>T	CA429445402	ZEB2	c.2255T>A (n.2255T>A) c.1629T>A (p.Thr543=) c.2406T>A (p.Thr802=) n.2375T>A c.2070T>A (p.Thr690=) c.2481T>A (p.Thr827=) c.2123T>A (n.2123T>A) n.2506T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.2954T>A c.2403T>A (p.Thr801=) c.655+2418T>A (n.655+2418T>A) c.1167+756T>A (n.1167+756T>A) c.2334T>A (p.Thr778=) c.2397T>A (p.Thr799=) c.2385T>A (p.Thr795=)
2	g.144398782G>A	CA348708358	ZEB2	c.2254C>T (n.2254C>T) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.2405C>T (p.Thr802Ile) n.2374C>T c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.2122C>T (n.2122C>T) n.2505C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.2953C>T c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.655+2417C>T (n.655+2417C>T) c.1167+755C>T (n.1167+755C>T) c.2333C>T (p.Thr778Ile) c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.2384C>T (p.Thr795Ile)
2	g.144398782G>C	CA348708359	ZEB2	c.2254C>G (n.2254C>G) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.2405C>G (p.Thr802Ser) n.2374C>G c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.2480C>G (p.Thr827Ser) c.2122C>G (n.2122C>G) n.2505C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.2953C>G c.2402C>G (p.Thr801Ser) c.655+2417C>G (n.655+2417C>G) c.1167+755C>G (n.1167+755C>G) c.2333C>G (p.Thr778Ser) c.2396C>G (p.Thr799Ser) c.2384C>G (p.Thr795Ser)
2	g.144398782G>T	CA348708360	ZEB2	c.2254C>A (n.2254C>A) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.2405C>A (p.Thr802Asn) n.2374C>A c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.2480C>A (p.Thr827Asn) c.2122C>A (n.2122C>A) n.2505C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.2953C>A c.2402C>A (p.Thr801Asn) c.655+2417C>A (n.655+2417C>A) c.1167+755C>A (n.1167+755C>A) c.2333C>A (p.Thr778Asn) c.2396C>A (p.Thr799Asn) c.2384C>A (p.Thr795Asn)
2	g.144398783T>A	CA348708361	ZEB2	c.2253A>T (n.2253A>T) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.2404A>T (p.Thr802Ser) n.2373A>T c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.2121A>T (n.2121A>T) n.2504A>T c.-66A>T (n.-66A>T) n.2952A>T c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.655+2416A>T (n.655+2416A>T) c.1167+754A>T (n.1167+754A>T) c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.2383A>T (p.Thr795Ser)
2	g.144398783T>C	CA348708362	ZEB2	c.2253A>G (n.2253A>G) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.2404A>G (p.Thr802Ala) n.2373A>G c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.2121A>G (n.2121A>G) n.2504A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.2952A>G c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.655+2416A>G (n.655+2416A>G) c.1167+754A>G (n.1167+754A>G) c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.2383A>G (p.Thr795Ala)
2	g.144398783T>G	CA348708363	ZEB2	c.2253A>C (n.2253A>C) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.2404A>C (p.Thr802Pro) n.2373A>C c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.2121A>C (n.2121A>C) n.2504A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.2952A>C c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.655+2416A>C (n.655+2416A>C) c.1167+754A>C (n.1167+754A>C) c.2332A>C (p.Thr778Pro) c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.2383A>C (p.Thr795Pro)
2	g.144398784G>A	CA429445408	ZEB2	c.2252C>T (n.2252C>T) c.1626C>T (p.Tyr542=) c.2403C>T (p.Tyr801=) n.2372C>T c.2067C>T (p.Tyr689=) c.2478C>T (p.Tyr826=) c.2120C>T (n.2120C>T) n.2503C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.2951C>T c.2400C>T (p.Tyr800=) c.655+2415C>T (n.655+2415C>T) c.1167+753C>T (n.1167+753C>T) c.2331C>T (p.Tyr777=) c.2394C>T (p.Tyr798=) c.2382C>T (p.Tyr794=)
2	g.144398784G>C	CA348708364	ZEB2	c.2252C>G (n.2252C>G) c.1626C>G (p.Tyr542Ter) c.2403C>G (p.Tyr801Ter) n.2372C>G c.2067C>G (p.Tyr689Ter) c.2478C>G (p.Tyr826Ter) c.2120C>G (n.2120C>G) n.2503C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.2951C>G c.2400C>G (p.Tyr800Ter) c.655+2415C>G (n.655+2415C>G) c.1167+753C>G (n.1167+753C>G) c.2331C>G (p.Tyr777Ter) c.2394C>G (p.Tyr798Ter) c.2382C>G (p.Tyr794Ter)
2	g.144398784G>T	CA348708365	ZEB2	c.2252C>A (n.2252C>A) c.1626C>A (p.Tyr542Ter) c.2403C>A (p.Tyr801Ter) n.2372C>A c.2067C>A (p.Tyr689Ter) c.2478C>A (p.Tyr826Ter) c.2120C>A (n.2120C>A) n.2503C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.2951C>A c.2400C>A (p.Tyr800Ter) c.655+2415C>A (n.655+2415C>A) c.1167+753C>A (n.1167+753C>A) c.2331C>A (p.Tyr777Ter) c.2394C>A (p.Tyr798Ter) c.2382C>A (p.Tyr794Ter)	COSMIC
2	g.144398785T>A	CA348708366	ZEB2	c.2251A>T (n.2251A>T) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.2402A>T (p.Tyr801Phe) n.2371A>T c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.2477A>T (p.Tyr826Phe) c.2119A>T (n.2119A>T) n.2502A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.2950A>T c.2399A>T (p.Tyr800Phe) c.655+2414A>T (n.655+2414A>T) c.1167+752A>T (n.1167+752A>T) c.2330A>T (p.Tyr777Phe) c.2393A>T (p.Tyr798Phe) c.2381A>T (p.Tyr794Phe)
2	g.144398785T>C	CA348708368	ZEB2	c.2251A>G (n.2251A>G) c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.2402A>G (p.Tyr801Cys) n.2371A>G c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.2477A>G (p.Tyr826Cys) c.2119A>G (n.2119A>G) n.2502A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.2950A>G c.2399A>G (p.Tyr800Cys) c.655+2414A>G (n.655+2414A>G) c.1167+752A>G (n.1167+752A>G) c.2330A>G (p.Tyr777Cys) c.2393A>G (p.Tyr798Cys) c.2381A>G (p.Tyr794Cys)
2	g.144398785T>G	CA348708367	ZEB2	c.2251A>C (n.2251A>C) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.2402A>C (p.Tyr801Ser) n.2371A>C c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.2477A>C (p.Tyr826Ser) c.2119A>C (n.2119A>C) n.2502A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.2950A>C c.2399A>C (p.Tyr800Ser) c.655+2414A>C (n.655+2414A>C) c.1167+752A>C (n.1167+752A>C) c.2330A>C (p.Tyr777Ser) c.2393A>C (p.Tyr798Ser) c.2381A>C (p.Tyr794Ser)
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2	g.144398786A>G	CA348708370	ZEB2	c.2250T>C (n.2250T>C) c.1624T>C (p.Tyr542His) c.2401T>C (p.Tyr801His) n.2370T>C c.2065T>C (p.Tyr689His) c.2476T>C (p.Tyr826His) c.2118T>C (n.2118T>C) n.2501T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.2949T>C c.2398T>C (p.Tyr800His) c.655+2413T>C (n.655+2413T>C) c.1167+751T>C (n.1167+751T>C) c.2329T>C (p.Tyr777His) c.2392T>C (p.Tyr798His) c.2380T>C (p.Tyr794His)	COSMIC
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2	g.144398787T>A	CA429445418	ZEB2	c.2249A>T (n.2249A>T) c.1623A>T (p.Ser541=) c.2400A>T (p.Ser800=) n.2369A>T c.2064A>T (p.Ser688=) c.2475A>T (p.Ser825=) c.2117A>T (n.2117A>T) n.2500A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.2948A>T c.2397A>T (p.Ser799=) c.655+2412A>T (n.655+2412A>T) c.1167+750A>T (n.1167+750A>T) c.2328A>T (p.Ser776=) c.2391A>T (p.Ser797=) c.2379A>T (p.Ser793=)	dbSNP
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2	g.144398787T>G	CA429445420	ZEB2	c.2249A>C (n.2249A>C) c.1623A>C (p.Ser541=) c.2400A>C (p.Ser800=) n.2369A>C c.2064A>C (p.Ser688=) c.2475A>C (p.Ser825=) c.2117A>C (n.2117A>C) n.2500A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.2948A>C c.2397A>C (p.Ser799=) c.655+2412A>C (n.655+2412A>C) c.1167+750A>C (n.1167+750A>C) c.2328A>C (p.Ser776=) c.2391A>C (p.Ser797=) c.2379A>C (p.Ser793=)
2	g.144398787T=	CA1294885025	ZEB2	c.2249A= (n.2249A=) c.1623A= (p.Ser541=) c.2400A= (p.Ser800=) n.2369A= c.2064A= (p.Ser688=) c.2475A= (p.Ser825=) c.2117A= (n.2117A=) n.2500A= c.-70A= (n.-70A=) n.2948A= c.2397A= (p.Ser799=) c.655+2412A= (n.655+2412A=) c.1167+750A= (n.1167+750A=) c.2328A= (p.Ser776=) c.2391A= (p.Ser797=) c.2379A= (p.Ser793=)
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2	g.144398788G=	CA1294885026	ZEB2	c.2248C= (n.2248C=) c.1622C= (p.Ser541=) c.2399C= (p.Ser800=) n.2368C= c.2063C= (p.Ser688=) c.2474C= (p.Ser825=) c.2116C= (n.2116C=) n.2499C= c.-71C= (n.-71C=) n.2947C= c.2396C= (p.Ser799=) c.655+2411C= (n.655+2411C=) c.1167+749C= (n.1167+749C=) c.2327C= (p.Ser776=) c.2390C= (p.Ser797=) c.2378C= (p.Ser793=)
2	g.144398788G>T	CA348708374	ZEB2	c.2248C>A (n.2248C>A) c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.2399C>A (p.Ser800Ter) n.2368C>A c.2063C>A (p.Ser688Ter) c.2474C>A (p.Ser825Ter) c.2116C>A (n.2116C>A) n.2499C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.2947C>A c.2396C>A (p.Ser799Ter) c.655+2411C>A (n.655+2411C>A) c.1167+749C>A (n.1167+749C>A) c.2327C>A (p.Ser776Ter) c.2390C>A (p.Ser797Ter) c.2378C>A (p.Ser793Ter)
2	g.144398789A>C	CA348708377	ZEB2	c.2247T>G (n.2247T>G) c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala) n.2367T>G c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.2473T>G (p.Ser825Ala) c.2115T>G (n.2115T>G) n.2498T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.2946T>G c.2395T>G (p.Ser799Ala) c.655+2410T>G (n.655+2410T>G) c.1167+748T>G (n.1167+748T>G) c.2326T>G (p.Ser776Ala) c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala)
2	g.144398789A>G	CA348708375	ZEB2	c.2247T>C (n.2247T>C) c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro) n.2367T>C c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.2473T>C (p.Ser825Pro) c.2115T>C (n.2115T>C) n.2498T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.2946T>C c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.655+2410T>C (n.655+2410T>C) c.1167+748T>C (n.1167+748T>C) c.2326T>C (p.Ser776Pro) c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro)
2	g.144398789A>T	CA348708376	ZEB2	c.2247T>A (n.2247T>A) c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr) n.2367T>A c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.2473T>A (p.Ser825Thr) c.2115T>A (n.2115T>A) n.2498T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.2946T>A c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.655+2410T>A (n.655+2410T>A) c.1167+748T>A (n.1167+748T>A) c.2326T>A (p.Ser776Thr) c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr)
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2	g.144398790A>T	CA348708379	ZEB2	c.2246T>A (n.2246T>A) c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.2397T>A (p.Ser799Arg) n.2366T>A c.2061T>A (p.Ser687Arg) c.2472T>A (p.Ser824Arg) c.2114T>A (n.2114T>A) n.2497T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.2945T>A c.2394T>A (p.Ser798Arg) c.655+2409T>A (n.655+2409T>A) c.1167+747T>A (n.1167+747T>A) c.2325T>A (p.Ser775Arg) c.2388T>A (p.Ser796Arg) c.2376T>A (p.Ser792Arg)
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2	g.144398792T>A	CA348708385	ZEB2	c.2244A>T (n.2244A>T) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.2395A>T (p.Ser799Cys) n.2364A>T c.2059A>T (p.Ser687Cys) c.2470A>T (p.Ser824Cys) c.2112A>T (n.2112A>T) n.2495A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.2943A>T c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.655+2407A>T (n.655+2407A>T) c.1167+745A>T (n.1167+745A>T) c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.2374A>T (p.Ser792Cys)	dbSNP
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2	g.144398792T>G	CA348708384	ZEB2	c.2244A>C (n.2244A>C) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.2395A>C (p.Ser799Arg) n.2364A>C c.2059A>C (p.Ser687Arg) c.2470A>C (p.Ser824Arg) c.2112A>C (n.2112A>C) n.2495A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.2943A>C c.2392A>C (p.Ser798Arg) c.655+2407A>C (n.655+2407A>C) c.1167+745A>C (n.1167+745A>C) c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.2386A>C (p.Ser796Arg) c.2374A>C (p.Ser792Arg)
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2	g.144398793A=	CA1294885028	ZEB2	c.2243T= (n.2243T=) c.1617T= (p.Ser539=) c.2394T= (p.Ser798=) n.2363T= c.2058T= (p.Ser686=) c.2469T= (p.Ser823=) c.2111T= (n.2111T=) n.2494T= c.-76T= (n.-76T=) n.2942T= c.2391T= (p.Ser797=) c.655+2406T= (n.655+2406T=) c.1167+744T= (n.1167+744T=) c.2322T= (p.Ser774=) c.2385T= (p.Ser795=) c.2373T= (p.Ser791=)
2	g.144398793A>C	CA348708386	ZEB2	c.2243T>G (n.2243T>G) c.1617T>G (p.Ser539Arg) c.2394T>G (p.Ser798Arg) n.2363T>G c.2058T>G (p.Ser686Arg) c.2469T>G (p.Ser823Arg) c.2111T>G (n.2111T>G) n.2494T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.2942T>G c.2391T>G (p.Ser797Arg) c.655+2406T>G (n.655+2406T>G) c.1167+744T>G (n.1167+744T>G) c.2322T>G (p.Ser774Arg) c.2385T>G (p.Ser795Arg) c.2373T>G (p.Ser791Arg)
2	g.144398793A>G	CA429445425	ZEB2	c.2243T>C (n.2243T>C) c.1617T>C (p.Ser539=) c.2394T>C (p.Ser798=) n.2363T>C c.2058T>C (p.Ser686=) c.2469T>C (p.Ser823=) c.2111T>C (n.2111T>C) n.2494T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.2942T>C c.2391T>C (p.Ser797=) c.655+2406T>C (n.655+2406T>C) c.1167+744T>C (n.1167+744T>C) c.2322T>C (p.Ser774=) c.2385T>C (p.Ser795=) c.2373T>C (p.Ser791=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.144398793A>T	CA348708387	ZEB2	c.2243T>A (n.2243T>A) c.1617T>A (p.Ser539Arg) c.2394T>A (p.Ser798Arg) n.2363T>A c.2058T>A (p.Ser686Arg) c.2469T>A (p.Ser823Arg) c.2111T>A (n.2111T>A) n.2494T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.2942T>A c.2391T>A (p.Ser797Arg) c.655+2406T>A (n.655+2406T>A) c.1167+744T>A (n.1167+744T>A) c.2322T>A (p.Ser774Arg) c.2385T>A (p.Ser795Arg) c.2373T>A (p.Ser791Arg)
2	g.144398794C>A	CA348708388	ZEB2	c.2242G>T (n.2242G>T) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile) n.2362G>T c.2057G>T (p.Ser686Ile) c.2468G>T (p.Ser823Ile) c.2110G>T (n.2110G>T) n.2493G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.2941G>T c.2390G>T (p.Ser797Ile) c.655+2405G>T (n.655+2405G>T) c.1167+743G>T (n.1167+743G>T) c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.2384G>T (p.Ser795Ile) c.2372G>T (p.Ser791Ile)
2	g.144398794C>G	CA348708389	ZEB2	c.2242G>C (n.2242G>C) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.2393G>C (p.Ser798Thr) n.2362G>C c.2057G>C (p.Ser686Thr) c.2468G>C (p.Ser823Thr) c.2110G>C (n.2110G>C) n.2493G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.2941G>C c.2390G>C (p.Ser797Thr) c.655+2405G>C (n.655+2405G>C) c.1167+743G>C (n.1167+743G>C) c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.2384G>C (p.Ser795Thr) c.2372G>C (p.Ser791Thr)	gnomAD v4
2	g.144398794C>T	CA348708390	ZEB2	c.2242G>A (n.2242G>A) c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn) n.2362G>A c.2057G>A (p.Ser686Asn) c.2468G>A (p.Ser823Asn) c.2110G>A (n.2110G>A) n.2493G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.2941G>A c.2390G>A (p.Ser797Asn) c.655+2405G>A (n.655+2405G>A) c.1167+743G>A (n.1167+743G>A) c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.2384G>A (p.Ser795Asn) c.2372G>A (p.Ser791Asn)
2	g.144398795T>A	CA348708391	ZEB2	c.2241A>T (n.2241A>T) c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) n.2361A>T c.2056A>T (p.Ser686Cys) c.2467A>T (p.Ser823Cys) c.2109A>T (n.2109A>T) n.2492A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.2940A>T c.2389A>T (p.Ser797Cys) c.655+2404A>T (n.655+2404A>T) c.1167+742A>T (n.1167+742A>T) c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.2383A>T (p.Ser795Cys) c.2371A>T (p.Ser791Cys)	COSMIC
2	g.144398795T>C	CA348708392	ZEB2	c.2241A>G (n.2241A>G) c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.2392A>G (p.Ser798Gly) n.2361A>G c.2056A>G (p.Ser686Gly) c.2467A>G (p.Ser823Gly) c.2109A>G (n.2109A>G) n.2492A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.2940A>G c.2389A>G (p.Ser797Gly) c.655+2404A>G (n.655+2404A>G) c.1167+742A>G (n.1167+742A>G) c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.2383A>G (p.Ser795Gly) c.2371A>G (p.Ser791Gly)
2	g.144398795T>G	CA348708393	ZEB2	c.2241A>C (n.2241A>C) c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg) n.2361A>C c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.2467A>C (p.Ser823Arg) c.2109A>C (n.2109A>C) n.2492A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.2940A>C c.2389A>C (p.Ser797Arg) c.655+2404A>C (n.655+2404A>C) c.1167+742A>C (n.1167+742A>C) c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.2383A>C (p.Ser795Arg) c.2371A>C (p.Ser791Arg)
2	g.144398796G>A	CA429445429	ZEB2	c.2240C>T (n.2240C>T) c.1614C>T (p.His538=) c.2391C>T (p.His797=) n.2360C>T c.2055C>T (p.His685=) c.2466C>T (p.His822=) c.2108C>T (n.2108C>T) n.2491C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.2939C>T c.2388C>T (p.His796=) c.655+2403C>T (n.655+2403C>T) c.1167+741C>T (n.1167+741C>T) c.2319C>T (p.His773=) c.2382C>T (p.His794=) c.2370C>T (p.His790=)
2	g.144398796G>C	CA348708394	ZEB2	c.2240C>G (n.2240C>G) c.1614C>G (p.His538Gln) c.2391C>G (p.His797Gln) n.2360C>G c.2055C>G (p.His685Gln) c.2466C>G (p.His822Gln) c.2108C>G (n.2108C>G) n.2491C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.2939C>G c.2388C>G (p.His796Gln) c.655+2403C>G (n.655+2403C>G) c.1167+741C>G (n.1167+741C>G) c.2319C>G (p.His773Gln) c.2382C>G (p.His794Gln) c.2370C>G (p.His790Gln)	ClinVar
2	g.144398796G>T	CA348708395	ZEB2	c.2240C>A (n.2240C>A) c.1614C>A (p.His538Gln) c.2391C>A (p.His797Gln) n.2360C>A c.2055C>A (p.His685Gln) c.2466C>A (p.His822Gln) c.2108C>A (n.2108C>A) n.2491C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.2939C>A c.2388C>A (p.His796Gln) c.655+2403C>A (n.655+2403C>A) c.1167+741C>A (n.1167+741C>A) c.2319C>A (p.His773Gln) c.2382C>A (p.His794Gln) c.2370C>A (p.His790Gln)
2	g.144398797T>A	CA348708396	ZEB2	c.2239A>T (n.2239A>T) c.1613A>T (p.His538Leu) c.2390A>T (p.His797Leu) n.2359A>T c.2054A>T (p.His685Leu) c.2465A>T (p.His822Leu) c.2107A>T (n.2107A>T) n.2490A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.2938A>T c.2387A>T (p.His796Leu) c.655+2402A>T (n.655+2402A>T) c.1167+740A>T (n.1167+740A>T) c.2318A>T (p.His773Leu) c.2381A>T (p.His794Leu) c.2369A>T (p.His790Leu)
2	g.144398797T>C	CA1898250	ZEB2	c.2239A>G (n.2239A>G) c.1613A>G (p.His538Arg) c.2390A>G (p.His797Arg) n.2359A>G c.2054A>G (p.His685Arg) c.2465A>G (p.His822Arg) c.2107A>G (n.2107A>G) n.2490A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.2938A>G c.2387A>G (p.His796Arg) c.655+2402A>G (n.655+2402A>G) c.1167+740A>G (n.1167+740A>G) c.2318A>G (p.His773Arg) c.2381A>G (p.His794Arg) c.2369A>G (p.His790Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.144398797T>G	CA348708397	ZEB2	c.2239A>C (n.2239A>C) c.1613A>C (p.His538Pro) c.2390A>C (p.His797Pro) n.2359A>C c.2054A>C (p.His685Pro) c.2465A>C (p.His822Pro) c.2107A>C (n.2107A>C) n.2490A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.2938A>C c.2387A>C (p.His796Pro) c.655+2402A>C (n.655+2402A>C) c.1167+740A>C (n.1167+740A>C) c.2318A>C (p.His773Pro) c.2381A>C (p.His794Pro) c.2369A>C (p.His790Pro)
2	g.144398797T=	CA1294885029	ZEB2	c.2239A= (n.2239A=) c.1613A= (p.His538=) c.2390A= (p.His797=) n.2359A= c.2054A= (p.His685=) c.2465A= (p.His822=) c.2107A= (n.2107A=) n.2490A= c.-80A= (n.-80A=) n.2938A= c.2387A= (p.His796=) c.655+2402A= (n.655+2402A=) c.1167+740A= (n.1167+740A=) c.2318A= (p.His773=) c.2381A= (p.His794=) c.2369A= (p.His790=)
2	g.144398798G>A	CA348708398	ZEB2	c.2238C>T (n.2238C>T) c.1612C>T (p.His538Tyr) c.2389C>T (p.His797Tyr) n.2358C>T c.2053C>T (p.His685Tyr) c.2464C>T (p.His822Tyr) c.2106C>T (n.2106C>T) n.2489C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.2937C>T c.2386C>T (p.His796Tyr) c.655+2401C>T (n.655+2401C>T) c.1167+739C>T (n.1167+739C>T) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.2368C>T (p.His790Tyr)
2	g.144398798G>C	CA348708400	ZEB2	c.2238C>G (n.2238C>G) c.1612C>G (p.His538Asp) c.2389C>G (p.His797Asp) n.2358C>G c.2053C>G (p.His685Asp) c.2464C>G (p.His822Asp) c.2106C>G (n.2106C>G) n.2489C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.2937C>G c.2386C>G (p.His796Asp) c.655+2401C>G (n.655+2401C>G) c.1167+739C>G (n.1167+739C>G) c.2317C>G (p.His773Asp) c.2380C>G (p.His794Asp) c.2368C>G (p.His790Asp)
2	g.144398798G>T	CA348708399	ZEB2	c.2238C>A (n.2238C>A) c.1612C>A (p.His538Asn) c.2389C>A (p.His797Asn) n.2358C>A c.2053C>A (p.His685Asn) c.2464C>A (p.His822Asn) c.2106C>A (n.2106C>A) n.2489C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.2937C>A c.2386C>A (p.His796Asn) c.655+2401C>A (n.655+2401C>A) c.1167+739C>A (n.1167+739C>A) c.2317C>A (p.His773Asn) c.2380C>A (p.His794Asn) c.2368C>A (p.His790Asn)	COSMIC
2	g.144398799G>A	CA429445432	ZEB2	c.2237C>T (n.2237C>T) c.1611C>T (p.Ser537=) c.2388C>T (p.Ser796=) n.2357C>T c.2052C>T (p.Ser684=) c.2463C>T (p.Ser821=) c.2105C>T (n.2105C>T) n.2488C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.2936C>T c.2385C>T (p.Ser795=) c.655+2400C>T (n.655+2400C>T) c.1167+738C>T (n.1167+738C>T) c.2316C>T (p.Ser772=) c.2379C>T (p.Ser793=) c.2367C>T (p.Ser789=)
2	g.144398799G>C	CA57555085	ZEB2	c.2237C>G (n.2237C>G) c.1611C>G (p.Ser537=) c.2388C>G (p.Ser796=) n.2357C>G c.2052C>G (p.Ser684=) c.2463C>G (p.Ser821=) c.2105C>G (n.2105C>G) n.2488C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.2936C>G c.2385C>G (p.Ser795=) c.655+2400C>G (n.655+2400C>G) c.1167+738C>G (n.1167+738C>G) c.2316C>G (p.Ser772=) c.2379C>G (p.Ser793=) c.2367C>G (p.Ser789=)	dbSNP
2	g.144398799G=	CA1294885030	ZEB2	c.2237C= (n.2237C=) c.1611C= (p.Ser537=) c.2388C= (p.Ser796=) n.2357C= c.2052C= (p.Ser684=) c.2463C= (p.Ser821=) c.2105C= (n.2105C=) n.2488C= c.-82C= (n.-82C=) n.2936C= c.2385C= (p.Ser795=) c.655+2400C= (n.655+2400C=) c.1167+738C= (n.1167+738C=) c.2316C= (p.Ser772=) c.2379C= (p.Ser793=) c.2367C= (p.Ser789=)
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2	g.144398800G>A	CA348708401	ZEB2	c.2236C>T (n.2236C>T) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.2387C>T (p.Ser796Phe) n.2356C>T c.2051C>T (p.Ser684Phe) c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.2104C>T (n.2104C>T) n.2487C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.2935C>T c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.655+2399C>T (n.655+2399C>T) c.1167+737C>T (n.1167+737C>T) c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe)
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2	g.144398800G>T	CA348708403	ZEB2	c.2236C>A (n.2236C>A) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.2387C>A (p.Ser796Tyr) n.2356C>A c.2051C>A (p.Ser684Tyr) c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.2104C>A (n.2104C>A) n.2487C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.2935C>A c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.655+2399C>A (n.655+2399C>A) c.1167+737C>A (n.1167+737C>A) c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
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2	g.144398801A>G	CA348708405	ZEB2	c.2235T>C (n.2235T>C) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) n.2355T>C c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.2103T>C (n.2103T>C) n.2486T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.2934T>C c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.655+2398T>C (n.655+2398T>C) c.1167+736T>C (n.1167+736T>C) c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro)
2	g.144398801A>T	CA348708406	ZEB2	c.2235T>A (n.2235T>A) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) n.2355T>A c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.2103T>A (n.2103T>A) n.2486T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.2934T>A c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.655+2398T>A (n.655+2398T>A) c.1167+736T>A (n.1167+736T>A) c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr)
2	g.144398802G>A	CA429445436	ZEB2	c.2234C>T (n.2234C>T) c.1608C>T (p.Asn536=) c.2385C>T (p.Asn795=) n.2354C>T c.2049C>T (p.Asn683=) c.2460C>T (p.Asn820=) c.2102C>T (n.2102C>T) n.2485C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.2933C>T c.2382C>T (p.Asn794=) c.655+2397C>T (n.655+2397C>T) c.1167+735C>T (n.1167+735C>T) c.2313C>T (p.Asn771=) c.2376C>T (p.Asn792=) c.2364C>T (p.Asn788=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.144398802G>C	CA1898251	ZEB2	c.2234C>G (n.2234C>G) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.2385C>G (p.Asn795Lys) n.2354C>G c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.2460C>G (p.Asn820Lys) c.2102C>G (n.2102C>G) n.2485C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.2933C>G c.2382C>G (p.Asn794Lys) c.655+2397C>G (n.655+2397C>G) c.1167+735C>G (n.1167+735C>G) c.2313C>G (p.Asn771Lys) c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.2364C>G (p.Asn788Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.144398802G>T	CA348708407	ZEB2	c.2234C>A (n.2234C>A) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.2385C>A (p.Asn795Lys) n.2354C>A c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.2460C>A (p.Asn820Lys) c.2102C>A (n.2102C>A) n.2485C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.2933C>A c.2382C>A (p.Asn794Lys) c.655+2397C>A (n.655+2397C>A) c.1167+735C>A (n.1167+735C>A) c.2313C>A (p.Asn771Lys) c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.2364C>A (p.Asn788Lys)
2	g.144398803T>A	CA348708408	ZEB2	c.2233A>T (n.2233A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.2384A>T (p.Asn795Ile) n.2353A>T c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.2459A>T (p.Asn820Ile) c.2101A>T (n.2101A>T) n.2484A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.2932A>T c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.655+2396A>T (n.655+2396A>T) c.1167+734A>T (n.1167+734A>T) c.2312A>T (p.Asn771Ile) c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2363A>T (p.Asn788Ile)
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2	g.144398803T>G	CA348708410	ZEB2	c.2233A>C (n.2233A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.2384A>C (p.Asn795Thr) n.2353A>C c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.2459A>C (p.Asn820Thr) c.2101A>C (n.2101A>C) n.2484A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.2932A>C c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.655+2396A>C (n.655+2396A>C) c.1167+734A>C (n.1167+734A>C) c.2312A>C (p.Asn771Thr) c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2363A>C (p.Asn788Thr)
2	g.144398807del	CA2573133272	ZEB2	c.2233del (n.2233del) c.1607del (p.Asn536ThrfsTer22) c.2384del (p.Asn795ThrfsTer22) n.2353del c.2048del (p.Asn683ThrfsTer22) c.2459del (p.Asn820ThrfsTer22) c.2101del (n.2101del) n.2484del c.-86del (n.-86del) n.2932del c.2381del (p.Asn794ThrfsTer22) c.655+2396del (n.655+2396del) c.1167+734del (n.1167+734del) c.2312del (p.Asn771ThrfsTer22) c.2375del (p.Asn792ThrfsTer22) c.2363del (p.Asn788ThrfsTer22)	ClinVar dbSNP
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2	g.144398804T>G	CA348708411	ZEB2	c.2232A>C (n.2232A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) c.2383A>C (p.Asn795His) n.2352A>C c.2047A>C (p.Asn683His) c.2458A>C (p.Asn820His) c.2100A>C (n.2100A>C) n.2483A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.2931A>C c.2380A>C (p.Asn794His) c.655+2395A>C (n.655+2395A>C) c.1167+733A>C (n.1167+733A>C) c.2311A>C (p.Asn771His) c.2374A>C (p.Asn792His) c.2362A>C (p.Asn788His)
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2	g.144398806T>G	CA348708418	ZEB2	c.2230A>C (n.2230A>C) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.2350A>C c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2098A>C (n.2098A>C) n.2481A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.2929A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.655+2393A>C (n.655+2393A>C) c.1167+731A>C (n.1167+731A>C) c.2309A>C (p.Lys770Thr) c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.2360A>C (p.Lys787Thr)
2	g.144398807T>A	CA348708421	ZEB2	c.2229A>T (n.2229A>T) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.2380A>T (p.Lys794Ter) n.2349A>T c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2097A>T (n.2097A>T) n.2480A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.2928A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.655+2392A>T (n.655+2392A>T) c.1167+730A>T (n.1167+730A>T) c.2308A>T (p.Lys770Ter) c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.2359A>T (p.Lys787Ter)
2	g.144398807T>C	CA348708419	ZEB2	c.2229A>G (n.2229A>G) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.2380A>G (p.Lys794Glu) n.2349A>G c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.2097A>G (n.2097A>G) n.2480A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.2928A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.655+2392A>G (n.655+2392A>G) c.1167+730A>G (n.1167+730A>G) c.2308A>G (p.Lys770Glu) c.2371A>G (p.Lys791Glu) c.2359A>G (p.Lys787Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.144398807T>G	CA348708420	ZEB2	c.2229A>C (n.2229A>C) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.2380A>C (p.Lys794Gln) n.2349A>C c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2097A>C (n.2097A>C) n.2480A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.2928A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.655+2392A>C (n.655+2392A>C) c.1167+730A>C (n.1167+730A>C) c.2308A>C (p.Lys770Gln) c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.2359A>C (p.Lys787Gln)
2	g.144398807_144398810delinsTAGA	CA1294885033	ZEB2	c.2226_2229delinsTCTA (n.2226_2229delinsTCTA) c.1600_1603delinsTCTA (p.Ser534=) c.2377_2380delinsTCTA (p.Ser793=) n.2346_2349delinsTCTA c.2041_2044delinsTCTA (p.Ser681=) c.2452_2455delinsTCTA (p.Ser818=) c.2094_2097delinsTCTA (n.2094_2097delinsTCTA) n.2477_2480delinsTCTA c.-93_-90delinsTCTA (n.-93_-90delinsTCTA) n.2925_2928delinsTCTA c.2374_2377delinsTCTA (p.Ser792=) c.655+2389_655+2392delinsTCTA (n.655+2389_655+2392delinsTCTA) c.1167+727_1167+730delinsTCTA (n.1167+727_1167+730delinsTCTA) c.2305_2308delinsTCTA (p.Ser769=) c.2368_2371delinsTCTA (p.Ser790=) c.2356_2359delinsTCTA (p.Ser786=)
2	g.144398808A=	CA1294885034	ZEB2	c.2228T= (n.2228T=) c.1602T= (p.Ser534=) c.2379T= (p.Ser793=) n.2348T= c.2043T= (p.Ser681=) c.2454T= (p.Ser818=) c.2096T= (n.2096T=) n.2479T= c.-91T= (n.-91T=) n.2927T= c.2376T= (p.Ser792=) c.655+2391T= (n.655+2391T=) c.1167+729T= (n.1167+729T=) c.2307T= (p.Ser769=) c.2370T= (p.Ser790=) c.2358T= (p.Ser786=)
2	g.144398808A>C	CA429445442	ZEB2	c.2228T>G (n.2228T>G) c.1602T>G (p.Ser534=) c.2379T>G (p.Ser793=) n.2348T>G c.2043T>G (p.Ser681=) c.2454T>G (p.Ser818=) c.2096T>G (n.2096T>G) n.2479T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.2927T>G c.2376T>G (p.Ser792=) c.655+2391T>G (n.655+2391T>G) c.1167+729T>G (n.1167+729T>G) c.2307T>G (p.Ser769=) c.2370T>G (p.Ser790=) c.2358T>G (p.Ser786=)
2	g.144398808A>G	CA1898253	ZEB2	c.2228T>C (n.2228T>C) c.1602T>C (p.Ser534=) c.2379T>C (p.Ser793=) n.2348T>C c.2043T>C (p.Ser681=) c.2454T>C (p.Ser818=) c.2096T>C (n.2096T>C) n.2479T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.2927T>C c.2376T>C (p.Ser792=) c.655+2391T>C (n.655+2391T>C) c.1167+729T>C (n.1167+729T>C) c.2307T>C (p.Ser769=) c.2370T>C (p.Ser790=) c.2358T>C (p.Ser786=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.144398808A>T	CA429445443	ZEB2	c.2228T>A (n.2228T>A) c.1602T>A (p.Ser534=) c.2379T>A (p.Ser793=) n.2348T>A c.2043T>A (p.Ser681=) c.2454T>A (p.Ser818=) c.2096T>A (n.2096T>A) n.2479T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.2927T>A c.2376T>A (p.Ser792=) c.655+2391T>A (n.655+2391T>A) c.1167+729T>A (n.1167+729T>A) c.2307T>A (p.Ser769=) c.2370T>A (p.Ser790=) c.2358T>A (p.Ser786=)
2	g.144398811_144398813del	CA1898252	ZEB2	c.2226_2228del (n.2226_2228del) c.1600_1602del (p.Ser534del) c.2377_2379del (p.Ser793del) n.2346_2348del c.2041_2043del (p.Ser681del) c.2452_2454del (p.Ser818del) c.2094_2096del (n.2094_2096del) n.2477_2479del c.-93_-91del (n.-93_-91del) n.2925_2927del c.2374_2376del (p.Ser792del) c.655+2389_655+2391del (n.655+2389_655+2391del) c.1167+727_1167+729del (n.1167+727_1167+729del) c.2305_2307del (p.Ser769del) c.2368_2370del (p.Ser790del) c.2356_2358del (p.Ser786del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.144398809G>A	CA348708422	ZEB2	c.2227C>T (n.2227C>T) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.2378C>T (p.Ser793Phe) n.2347C>T c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.2453C>T (p.Ser818Phe) c.2095C>T (n.2095C>T) n.2478C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.2926C>T c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.655+2390C>T (n.655+2390C>T) c.1167+728C>T (n.1167+728C>T) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.2369C>T (p.Ser790Phe) c.2357C>T (p.Ser786Phe)
2	g.144398809G>C	CA348708423	ZEB2	c.2227C>G (n.2227C>G) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.2378C>G (p.Ser793Cys) n.2347C>G c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.2453C>G (p.Ser818Cys) c.2095C>G (n.2095C>G) n.2478C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.2926C>G c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.655+2390C>G (n.655+2390C>G) c.1167+728C>G (n.1167+728C>G) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.2369C>G (p.Ser790Cys) c.2357C>G (p.Ser786Cys)
2	g.144398809G>T	CA348708424	ZEB2	c.2227C>A (n.2227C>A) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) n.2347C>A c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.2453C>A (p.Ser818Tyr) c.2095C>A (n.2095C>A) n.2478C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.2926C>A c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.655+2390C>A (n.655+2390C>A) c.1167+728C>A (n.1167+728C>A) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.2369C>A (p.Ser790Tyr) c.2357C>A (p.Ser786Tyr)
2	g.144398810A>C	CA348708425	ZEB2	c.2226T>G (n.2226T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) n.2346T>G c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.2452T>G (p.Ser818Ala) c.2094T>G (n.2094T>G) n.2477T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.2925T>G c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.655+2389T>G (n.655+2389T>G) c.1167+727T>G (n.1167+727T>G) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala)
2	g.144398810A>G	CA348708427	ZEB2	c.2226T>C (n.2226T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) n.2346T>C c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.2452T>C (p.Ser818Pro) c.2094T>C (n.2094T>C) n.2477T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.2925T>C c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.655+2389T>C (n.655+2389T>C) c.1167+727T>C (n.1167+727T>C) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro)
2	g.144398810A>T	CA348708426	ZEB2	c.2226T>A (n.2226T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) n.2346T>A c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.2452T>A (p.Ser818Thr) c.2094T>A (n.2094T>A) n.2477T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.2925T>A c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.655+2389T>A (n.655+2389T>A) c.1167+727T>A (n.1167+727T>A) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.2368T>A (p.Ser790Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr)
2	g.144398811A>C	CA429445447	ZEB2	c.2225T>G (n.2225T>G) c.1599T>G (p.Ser533=) c.2376T>G (p.Ser792=) n.2345T>G c.2040T>G (p.Ser680=) c.2451T>G (p.Ser817=) c.2093T>G (n.2093T>G) n.2476T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.2924T>G c.2373T>G (p.Ser791=) c.655+2388T>G (n.655+2388T>G) c.1167+726T>G (n.1167+726T>G) c.2304T>G (p.Ser768=) c.2367T>G (p.Ser789=) c.2355T>G (p.Ser785=)
2	g.144398811A>G	CA429445448	ZEB2	c.2225T>C (n.2225T>C) c.1599T>C (p.Ser533=) c.2376T>C (p.Ser792=) n.2345T>C c.2040T>C (p.Ser680=) c.2451T>C (p.Ser817=) c.2093T>C (n.2093T>C) n.2476T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.2924T>C c.2373T>C (p.Ser791=) c.655+2388T>C (n.655+2388T>C) c.1167+726T>C (n.1167+726T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) c.2367T>C (p.Ser789=) c.2355T>C (p.Ser785=)
2	g.144398811A>T	CA429445449	ZEB2	c.2225T>A (n.2225T>A) c.1599T>A (p.Ser533=) c.2376T>A (p.Ser792=) n.2345T>A c.2040T>A (p.Ser680=) c.2451T>A (p.Ser817=) c.2093T>A (n.2093T>A) n.2476T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.2924T>A c.2373T>A (p.Ser791=) c.655+2388T>A (n.655+2388T>A) c.1167+726T>A (n.1167+726T>A) c.2304T>A (p.Ser768=) c.2367T>A (p.Ser789=) c.2355T>A (p.Ser785=)
2	g.144398812G>A	CA348708428	ZEB2	c.2224C>T (n.2224C>T) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) n.2344C>T c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.2092C>T (n.2092C>T) n.2475C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.2923C>T c.2372C>T (p.Ser791Phe) c.655+2387C>T (n.655+2387C>T) c.1167+725C>T (n.1167+725C>T) c.2303C>T (p.Ser768Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) c.2354C>T (p.Ser785Phe)
2	g.144398812G>C	CA348708430	ZEB2	c.2224C>G (n.2224C>G) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) n.2344C>G c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.2092C>G (n.2092C>G) n.2475C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.2923C>G c.2372C>G (p.Ser791Cys) c.655+2387C>G (n.655+2387C>G) c.1167+725C>G (n.1167+725C>G) c.2303C>G (p.Ser768Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) c.2354C>G (p.Ser785Cys)
2	g.144398812G>T	CA348708429	ZEB2	c.2224C>A (n.2224C>A) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) n.2344C>A c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.2092C>A (n.2092C>A) n.2475C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.2923C>A c.2372C>A (p.Ser791Tyr) c.655+2387C>A (n.655+2387C>A) c.1167+725C>A (n.1167+725C>A) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) c.2354C>A (p.Ser785Tyr)
2	g.144398813A=	CA1294885035	ZEB2	c.2223T= (n.2223T=) c.1597T= (p.Ser533=) c.2374T= (p.Ser792=) n.2343T= c.2038T= (p.Ser680=) c.2449T= (p.Ser817=) c.2091T= (n.2091T=) n.2474T= c.-96T= (n.-96T=) n.2922T= c.2371T= (p.Ser791=) c.655+2386T= (n.655+2386T=) c.1167+724T= (n.1167+724T=) c.2302T= (p.Ser768=) c.2365T= (p.Ser789=) c.2353T= (p.Ser785=)
2	g.144398813A>C	CA348708431	ZEB2	c.2223T>G (n.2223T>G) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.2343T>G c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.2091T>G (n.2091T>G) n.2474T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.2922T>G c.2371T>G (p.Ser791Ala) c.655+2386T>G (n.655+2386T>G) c.1167+724T>G (n.1167+724T>G) c.2302T>G (p.Ser768Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.2353T>G (p.Ser785Ala)
2	g.144398813A>G	CA348708432	ZEB2	c.2223T>C (n.2223T>C) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.2343T>C c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.2091T>C (n.2091T>C) n.2474T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.2922T>C c.2371T>C (p.Ser791Pro) c.655+2386T>C (n.655+2386T>C) c.1167+724T>C (n.1167+724T>C) c.2302T>C (p.Ser768Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.2353T>C (p.Ser785Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.144398813A>T	CA348708433	ZEB2	c.2223T>A (n.2223T>A) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.2343T>A c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.2091T>A (n.2091T>A) n.2474T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.2922T>A c.2371T>A (p.Ser791Thr) c.655+2386T>A (n.655+2386T>A) c.1167+724T>A (n.1167+724T>A) c.2302T>A (p.Ser768Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.2353T>A (p.Ser785Thr)
2	g.144398813dup	CA2573133274	ZEB2	c.2223dup (n.2223dup) c.1597dup (p.Ser533PhefsTer3) c.2374dup (p.Ser792PhefsTer3) n.2343dup c.2038dup (p.Ser680PhefsTer3) c.2449dup (p.Ser817PhefsTer3) c.2091dup (n.2091dup) n.2474dup c.-96dup (n.-96dup) n.2922dup c.2371dup (p.Ser791PhefsTer3) c.655+2386dup (n.655+2386dup) c.1167+724dup (n.1167+724dup) c.2302dup (p.Ser768PhefsTer3) c.2365dup (p.Ser789PhefsTer3) c.2353dup (p.Ser785PhefsTer3)	ClinVar dbSNP
2	g.144398814T>A	CA429445451	ZEB2	c.2222A>T (n.2222A>T) c.1596A>T (p.Thr532=) c.2373A>T (p.Thr791=) n.2342A>T c.2037A>T (p.Thr679=) c.2448A>T (p.Thr816=) c.2090A>T (n.2090A>T) n.2473A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.2921A>T c.2370A>T (p.Thr790=) c.655+2385A>T (n.655+2385A>T) c.1167+723A>T (n.1167+723A>T) c.2301A>T (p.Thr767=) c.2364A>T (p.Thr788=) c.2352A>T (p.Thr784=)	dbSNP
2	g.144398814T>C	CA1898254	ZEB2	c.2222A>G (n.2222A>G) c.1596A>G (p.Thr532=) c.2373A>G (p.Thr791=) n.2342A>G c.2037A>G (p.Thr679=) c.2448A>G (p.Thr816=) c.2090A>G (n.2090A>G) n.2473A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.2921A>G c.2370A>G (p.Thr790=) c.655+2385A>G (n.655+2385A>G) c.1167+723A>G (n.1167+723A>G) c.2301A>G (p.Thr767=) c.2364A>G (p.Thr788=) c.2352A>G (p.Thr784=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.144398814T>G	CA429445452	ZEB2	c.2222A>C (n.2222A>C) c.1596A>C (p.Thr532=) c.2373A>C (p.Thr791=) n.2342A>C c.2037A>C (p.Thr679=) c.2448A>C (p.Thr816=) c.2090A>C (n.2090A>C) n.2473A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.2921A>C c.2370A>C (p.Thr790=) c.655+2385A>C (n.655+2385A>C) c.1167+723A>C (n.1167+723A>C) c.2301A>C (p.Thr767=) c.2364A>C (p.Thr788=) c.2352A>C (p.Thr784=)	gnomAD v4
2	g.144398814T=	CA1294885036	ZEB2	c.2222A= (n.2222A=) c.1596A= (p.Thr532=) c.2373A= (p.Thr791=) n.2342A= c.2037A= (p.Thr679=) c.2448A= (p.Thr816=) c.2090A= (n.2090A=) n.2473A= c.-97A= (n.-97A=) n.2921A= c.2370A= (p.Thr790=) c.655+2385A= (n.655+2385A=) c.1167+723A= (n.1167+723A=) c.2301A= (p.Thr767=) c.2364A= (p.Thr788=) c.2352A= (p.Thr784=)
2	g.144398815del	CA2586970089	ZEB2	c.2221del (n.2221del) c.1595del (p.Thr532AsnfsTer26) c.2372del (p.Thr791AsnfsTer26) n.2341del c.2036del (p.Thr679AsnfsTer26) c.2447del (p.Thr816AsnfsTer26) c.2089del (n.2089del) n.2472del c.-98del (n.-98del) n.2920del c.2369del (p.Thr790AsnfsTer26) c.655+2384del (n.655+2384del) c.1167+722del (n.1167+722del) c.2300del (p.Thr767AsnfsTer26) c.2363del (p.Thr788AsnfsTer26) c.2351del (p.Thr784AsnfsTer26)
2	g.144398815G>A	CA1898255	ZEB2	c.2221C>T (n.2221C>T) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.2372C>T (p.Thr791Ile) n.2341C>T c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.2089C>T (n.2089C>T) n.2472C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.2920C>T c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.655+2384C>T (n.655+2384C>T) c.1167+722C>T (n.1167+722C>T) c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.144398815G>C	CA348708434	ZEB2	c.2221C>G (n.2221C>G) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.2372C>G (p.Thr791Arg) n.2341C>G c.2036C>G (p.Thr679Arg) c.2447C>G (p.Thr816Arg) c.2089C>G (n.2089C>G) n.2472C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.2920C>G c.2369C>G (p.Thr790Arg) c.655+2384C>G (n.655+2384C>G) c.1167+722C>G (n.1167+722C>G) c.2300C>G (p.Thr767Arg) c.2363C>G (p.Thr788Arg) c.2351C>G (p.Thr784Arg)
2	g.144398815G=	CA1294885037	ZEB2	c.2221C= (n.2221C=) c.1595C= (p.Thr532=) c.2372C= (p.Thr791=) n.2341C= c.2036C= (p.Thr679=) c.2447C= (p.Thr816=) c.2089C= (n.2089C=) n.2472C= c.-98C= (n.-98C=) n.2920C= c.2369C= (p.Thr790=) c.655+2384C= (n.655+2384C=) c.1167+722C= (n.1167+722C=) c.2300C= (p.Thr767=) c.2363C= (p.Thr788=) c.2351C= (p.Thr784=)
2	g.144398815G>T	CA348708435	ZEB2	c.2221C>A (n.2221C>A) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.2372C>A (p.Thr791Lys) n.2341C>A c.2036C>A (p.Thr679Lys) c.2447C>A (p.Thr816Lys) c.2089C>A (n.2089C>A) n.2472C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.2920C>A c.2369C>A (p.Thr790Lys) c.655+2384C>A (n.655+2384C>A) c.1167+722C>A (n.1167+722C>A) c.2300C>A (p.Thr767Lys) c.2363C>A (p.Thr788Lys) c.2351C>A (p.Thr784Lys)
2	g.144398816T>A	CA348708436	ZEB2	c.2220A>T (n.2220A>T) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.2340A>T c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.2088A>T (n.2088A>T) n.2471A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.2919A>T c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.655+2383A>T (n.655+2383A>T) c.1167+721A>T (n.1167+721A>T) c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.2350A>T (p.Thr784Ser)
2	g.144398816T>C	CA348708437	ZEB2	c.2220A>G (n.2220A>G) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.2340A>G c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.2088A>G (n.2088A>G) n.2471A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.2919A>G c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.655+2383A>G (n.655+2383A>G) c.1167+721A>G (n.1167+721A>G) c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala)	dbSNP
2	g.144398816T>G	CA348708438	ZEB2	c.2220A>C (n.2220A>C) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.2340A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.2088A>C (n.2088A>C) n.2471A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.2919A>C c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.655+2383A>C (n.655+2383A>C) c.1167+721A>C (n.1167+721A>C) c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro)	COSMIC
2	g.144398816T=	CA1294885038	ZEB2	c.2220A= (n.2220A=) c.1594A= (p.Thr532=) c.2371A= (p.Thr791=) n.2340A= c.2035A= (p.Thr679=) c.2446A= (p.Thr816=) c.2088A= (n.2088A=) n.2471A= c.-99A= (n.-99A=) n.2919A= c.2368A= (p.Thr790=) c.655+2383A= (n.655+2383A=) c.1167+721A= (n.1167+721A=) c.2299A= (p.Thr767=) c.2362A= (p.Thr788=) c.2350A= (p.Thr784=)
2	g.144398817G>A	CA429445453	ZEB2	c.2219C>T (n.2219C>T) c.1593C>T (p.Ser531=) c.2370C>T (p.Ser790=) n.2339C>T c.2034C>T (p.Ser678=) c.2445C>T (p.Ser815=) c.2087C>T (n.2087C>T) n.2470C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.2918C>T c.2367C>T (p.Ser789=) c.655+2382C>T (n.655+2382C>T) c.1167+720C>T (n.1167+720C>T) c.2298C>T (p.Ser766=) c.2361C>T (p.Ser787=) c.2349C>T (p.Ser783=)
2	g.144398817G>C	CA429445456	ZEB2	c.2219C>G (n.2219C>G) c.1593C>G (p.Ser531=) c.2370C>G (p.Ser790=) n.2339C>G c.2034C>G (p.Ser678=) c.2445C>G (p.Ser815=) c.2087C>G (n.2087C>G) n.2470C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.2918C>G c.2367C>G (p.Ser789=) c.655+2382C>G (n.655+2382C>G) c.1167+720C>G (n.1167+720C>G) c.2298C>G (p.Ser766=) c.2361C>G (p.Ser787=) c.2349C>G (p.Ser783=)
2	g.144398817G>T	CA429445454	ZEB2	c.2219C>A (n.2219C>A) c.1593C>A (p.Ser531=) c.2370C>A (p.Ser790=) n.2339C>A c.2034C>A (p.Ser678=) c.2445C>A (p.Ser815=) c.2087C>A (n.2087C>A) n.2470C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.2918C>A c.2367C>A (p.Ser789=) c.655+2382C>A (n.655+2382C>A) c.1167+720C>A (n.1167+720C>A) c.2298C>A (p.Ser766=) c.2361C>A (p.Ser787=) c.2349C>A (p.Ser783=)
2	g.144398818G>A	CA348708439	ZEB2	c.2218C>T (n.2218C>T) c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.2369C>T (p.Ser790Phe) n.2338C>T c.2033C>T (p.Ser678Phe) c.2444C>T (p.Ser815Phe) c.2086C>T (n.2086C>T) n.2469C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.2917C>T c.2366C>T (p.Ser789Phe) c.655+2381C>T (n.655+2381C>T) c.1167+719C>T (n.1167+719C>T) c.2297C>T (p.Ser766Phe) c.2360C>T (p.Ser787Phe) c.2348C>T (p.Ser783Phe)	gnomAD v4
2	g.144398818G>C	CA348708440	ZEB2	c.2218C>G (n.2218C>G) c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.2369C>G (p.Ser790Cys) n.2338C>G c.2033C>G (p.Ser678Cys) c.2444C>G (p.Ser815Cys) c.2086C>G (n.2086C>G) n.2469C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.2917C>G c.2366C>G (p.Ser789Cys) c.655+2381C>G (n.655+2381C>G) c.1167+719C>G (n.1167+719C>G) c.2297C>G (p.Ser766Cys) c.2360C>G (p.Ser787Cys) c.2348C>G (p.Ser783Cys)
2	g.144398818G>T	CA348708441	ZEB2	c.2218C>A (n.2218C>A) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.2369C>A (p.Ser790Tyr) n.2338C>A c.2033C>A (p.Ser678Tyr) c.2444C>A (p.Ser815Tyr) c.2086C>A (n.2086C>A) n.2469C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.2917C>A c.2366C>A (p.Ser789Tyr) c.655+2381C>A (n.655+2381C>A) c.1167+719C>A (n.1167+719C>A) c.2297C>A (p.Ser766Tyr) c.2360C>A (p.Ser787Tyr) c.2348C>A (p.Ser783Tyr)
2	g.144398819A=	CA1294885039	ZEB2	c.2217T= (n.2217T=) c.1591T= (p.Ser531=) c.2368T= (p.Ser790=) n.2337T= c.2032T= (p.Ser678=) c.2443T= (p.Ser815=) c.2085T= (n.2085T=) n.2468T= c.-102T= (n.-102T=) n.2916T= c.2365T= (p.Ser789=) c.655+2380T= (n.655+2380T=) c.1167+718T= (n.1167+718T=) c.2296T= (p.Ser766=) c.2359T= (p.Ser787=) c.2347T= (p.Ser783=)
2	g.144398819A>C	CA348708442	ZEB2	c.2217T>G (n.2217T>G) c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) n.2337T>G c.2032T>G (p.Ser678Ala) c.2443T>G (p.Ser815Ala) c.2085T>G (n.2085T>G) n.2468T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.2916T>G c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.655+2380T>G (n.655+2380T>G) c.1167+718T>G (n.1167+718T>G) c.2296T>G (p.Ser766Ala) c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.2347T>G (p.Ser783Ala)
2	g.144398819A>G	CA348708443	ZEB2	c.2217T>C (n.2217T>C) c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) n.2337T>C c.2032T>C (p.Ser678Pro) c.2443T>C (p.Ser815Pro) c.2085T>C (n.2085T>C) n.2468T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.2916T>C c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.655+2380T>C (n.655+2380T>C) c.1167+718T>C (n.1167+718T>C) c.2296T>C (p.Ser766Pro) c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.2347T>C (p.Ser783Pro)
2	g.144398819A>T	CA1898256	ZEB2	c.2217T>A (n.2217T>A) c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.2368T>A (p.Ser790Thr) n.2337T>A c.2032T>A (p.Ser678Thr) c.2443T>A (p.Ser815Thr) c.2085T>A (n.2085T>A) n.2468T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.2916T>A c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.655+2380T>A (n.655+2380T>A) c.1167+718T>A (n.1167+718T>A) c.2296T>A (p.Ser766Thr) c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.2347T>A (p.Ser783Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.144398820G>A	CA429445459	ZEB2	c.2216C>T (n.2216C>T) c.1590C>T (p.Ser530=) c.2367C>T (p.Ser789=) n.2336C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.2442C>T (p.Ser814=) c.2084C>T (n.2084C>T) n.2467C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.2915C>T c.2364C>T (p.Ser788=) c.655+2379C>T (n.655+2379C>T) c.1167+717C>T (n.1167+717C>T) c.2295C>T (p.Ser765=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.2346C>T (p.Ser782=)	gnomAD v4
2	g.144398820G>C	CA429445460	ZEB2	c.2216C>G (n.2216C>G) c.1590C>G (p.Ser530=) c.2367C>G (p.Ser789=) n.2336C>G c.2031C>G (p.Ser677=) c.2442C>G (p.Ser814=) c.2084C>G (n.2084C>G) n.2467C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.2915C>G c.2364C>G (p.Ser788=) c.655+2379C>G (n.655+2379C>G) c.1167+717C>G (n.1167+717C>G) c.2295C>G (p.Ser765=) c.2358C>G (p.Ser786=) c.2346C>G (p.Ser782=)	gnomAD v4
2	g.144398820G>T	CA429445461	ZEB2	c.2216C>A (n.2216C>A) c.1590C>A (p.Ser530=) c.2367C>A (p.Ser789=) n.2336C>A c.2031C>A (p.Ser677=) c.2442C>A (p.Ser814=) c.2084C>A (n.2084C>A) n.2467C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.2915C>A c.2364C>A (p.Ser788=) c.655+2379C>A (n.655+2379C>A) c.1167+717C>A (n.1167+717C>A) c.2295C>A (p.Ser765=) c.2358C>A (p.Ser786=) c.2346C>A (p.Ser782=)	COSMIC
2	g.144398821G>A	CA348708444	ZEB2	c.2215C>T (n.2215C>T) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) n.2335C>T c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.2083C>T (n.2083C>T) n.2466C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.2914C>T c.2363C>T (p.Ser788Phe) c.655+2378C>T (n.655+2378C>T) c.1167+716C>T (n.1167+716C>T) c.2294C>T (p.Ser765Phe) c.2357C>T (p.Ser786Phe) c.2345C>T (p.Ser782Phe)
2	g.144398821G>C	CA348708445	ZEB2	c.2215C>G (n.2215C>G) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) n.2335C>G c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.2083C>G (n.2083C>G) n.2466C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.2914C>G c.2363C>G (p.Ser788Cys) c.655+2378C>G (n.655+2378C>G) c.1167+716C>G (n.1167+716C>G) c.2294C>G (p.Ser765Cys) c.2357C>G (p.Ser786Cys) c.2345C>G (p.Ser782Cys)	dbSNP
2	g.144398821G=	CA1294885041	ZEB2	c.2215C= (n.2215C=) c.1589C= (p.Ser530=) c.2366C= (p.Ser789=) n.2335C= c.2030C= (p.Ser677=) c.2441C= (p.Ser814=) c.2083C= (n.2083C=) n.2466C= c.-104C= (n.-104C=) n.2914C= c.2363C= (p.Ser788=) c.655+2378C= (n.655+2378C=) c.1167+716C= (n.1167+716C=) c.2294C= (p.Ser765=) c.2357C= (p.Ser786=) c.2345C= (p.Ser782=)
2	g.144398821G>T	CA348708446	ZEB2	c.2215C>A (n.2215C>A) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) n.2335C>A c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.2083C>A (n.2083C>A) n.2466C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.2914C>A c.2363C>A (p.Ser788Tyr) c.655+2378C>A (n.655+2378C>A) c.1167+716C>A (n.1167+716C>A) c.2294C>A (p.Ser765Tyr) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) c.2345C>A (p.Ser782Tyr)
2	g.144398821_144398822delinsGA	CA1294885040	ZEB2	c.2214_2215delinsTC (n.2214_2215delinsTC) c.1588_1589delinsTC (p.Ser530=) c.2365_2366delinsTC (p.Ser789=) n.2334_2335delinsTC c.2029_2030delinsTC (p.Ser677=) c.2440_2441delinsTC (p.Ser814=) c.2082_2083delinsTC (n.2082_2083delinsTC) n.2465_2466delinsTC c.-105_-104delinsTC (n.-105_-104delinsTC) n.2913_2914delinsTC c.2362_2363delinsTC (p.Ser788=) c.655+2377_655+2378delinsTC (n.655+2377_655+2378delinsTC) c.1167+715_1167+716delinsTC (n.1167+715_1167+716delinsTC) c.2293_2294delinsTC (p.Ser765=) c.2356_2357delinsTC (p.Ser786=) c.2344_2345delinsTC (p.Ser782=)
2	g.144398822A=	CA1294885042	ZEB2	c.2214T= (n.2214T=) c.1588T= (p.Ser530=) c.2365T= (p.Ser789=) n.2334T= c.2029T= (p.Ser677=) c.2440T= (p.Ser814=) c.2082T= (n.2082T=) n.2465T= c.-105T= (n.-105T=) n.2913T= c.2362T= (p.Ser788=) c.655+2377T= (n.655+2377T=) c.1167+715T= (n.1167+715T=) c.2293T= (p.Ser765=) c.2356T= (p.Ser786=) c.2344T= (p.Ser782=)
2	g.144398822A>C	CA348708447	ZEB2	c.2214T>G (n.2214T>G) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) n.2334T>G c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.2082T>G (n.2082T>G) n.2465T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.2913T>G c.2362T>G (p.Ser788Ala) c.655+2377T>G (n.655+2377T>G) c.1167+715T>G (n.1167+715T>G) c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.2344T>G (p.Ser782Ala)
2	g.144398822A>G	CA297607	ZEB2	c.2214T>C (n.2214T>C) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) n.2334T>C c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.2082T>C (n.2082T>C) n.2465T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.2913T>C c.2362T>C (p.Ser788Pro) c.655+2377T>C (n.655+2377T>C) c.1167+715T>C (n.1167+715T>C) c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.2344T>C (p.Ser782Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.144398822A>T	CA348708448	ZEB2	c.2214T>A (n.2214T>A) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) n.2334T>A c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.2082T>A (n.2082T>A) n.2465T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.2913T>A c.2362T>A (p.Ser788Thr) c.655+2377T>A (n.655+2377T>A) c.1167+715T>A (n.1167+715T>A) c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.2344T>A (p.Ser782Thr)
2	g.144398824del	CA235591	ZEB2	c.2214del (n.2214del) c.1588del (p.Ser530ProfsTer28) c.2365del (p.Ser789ProfsTer28) n.2334del c.2029del (p.Ser677ProfsTer28) c.2440del (p.Ser814ProfsTer28) c.2082del (n.2082del) n.2465del c.-105del (n.-105del) n.2913del c.2362del (p.Ser788ProfsTer28) c.655+2377del (n.655+2377del) c.1167+715del (n.1167+715del) c.2293del (p.Ser765ProfsTer28) c.2356del (p.Ser786ProfsTer28) c.2344del (p.Ser782ProfsTer28)	ClinVar dbSNP
2	g.144398823A>C	CA429445463	ZEB2	c.2213T>G (n.2213T>G) c.1587T>G (p.Leu529=) c.2364T>G (p.Leu788=) n.2333T>G c.2028T>G (p.Leu676=) c.2439T>G (p.Leu813=) c.2081T>G (n.2081T>G) n.2464T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.2912T>G c.2361T>G (p.Leu787=) c.655+2376T>G (n.655+2376T>G) c.1167+714T>G (n.1167+714T>G) c.2292T>G (p.Leu764=) c.2355T>G (p.Leu785=) c.2343T>G (p.Leu781=)
2	g.144398823A>G	CA429445464	ZEB2	c.2213T>C (n.2213T>C) c.1587T>C (p.Leu529=) c.2364T>C (p.Leu788=) n.2333T>C c.2028T>C (p.Leu676=) c.2439T>C (p.Leu813=) c.2081T>C (n.2081T>C) n.2464T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.2912T>C c.2361T>C (p.Leu787=) c.655+2376T>C (n.655+2376T>C) c.1167+714T>C (n.1167+714T>C) c.2292T>C (p.Leu764=) c.2355T>C (p.Leu785=) c.2343T>C (p.Leu781=)
2	g.144398823A>T	CA429445465	ZEB2	c.2213T>A (n.2213T>A) c.1587T>A (p.Leu529=) c.2364T>A (p.Leu788=) n.2333T>A c.2028T>A (p.Leu676=) c.2439T>A (p.Leu813=) c.2081T>A (n.2081T>A) n.2464T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.2912T>A c.2361T>A (p.Leu787=) c.655+2376T>A (n.655+2376T>A) c.1167+714T>A (n.1167+714T>A) c.2292T>A (p.Leu764=) c.2355T>A (p.Leu785=) c.2343T>A (p.Leu781=)
2	g.144398824A>C	CA348708449	ZEB2	c.2212T>G (n.2212T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.2332T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.2080T>G (n.2080T>G) n.2463T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.2911T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.655+2375T>G (n.655+2375T>G) c.1167+713T>G (n.1167+713T>G) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.2342T>G (p.Leu781Arg)
2	g.144398824A>G	CA348708450	ZEB2	c.2212T>C (n.2212T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.2332T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.2080T>C (n.2080T>C) n.2463T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.2911T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.655+2375T>C (n.655+2375T>C) c.1167+713T>C (n.1167+713T>C) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.2342T>C (p.Leu781Pro)
2	g.144398824A>T	CA348708451	ZEB2	c.2212T>A (n.2212T>A) c.1586T>A (p.Leu529His) c.2363T>A (p.Leu788His) n.2332T>A c.2027T>A (p.Leu676His) c.2438T>A (p.Leu813His) c.2080T>A (n.2080T>A) n.2463T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.2911T>A c.2360T>A (p.Leu787His) c.655+2375T>A (n.655+2375T>A) c.1167+713T>A (n.1167+713T>A) c.2291T>A (p.Leu764His) c.2354T>A (p.Leu785His) c.2342T>A (p.Leu781His)
2	g.144398825G>A	CA348708454	ZEB2	c.2211C>T (n.2211C>T) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.2362C>T (p.Leu788Phe) n.2331C>T c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.2437C>T (p.Leu813Phe) c.2079C>T (n.2079C>T) n.2462C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.2910C>T c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.655+2374C>T (n.655+2374C>T) c.1167+712C>T (n.1167+712C>T) c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.2341C>T (p.Leu781Phe)
2	g.144398825G>C	CA348708453	ZEB2	c.2211C>G (n.2211C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.2331C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.2437C>G (p.Leu813Val) c.2079C>G (n.2079C>G) n.2462C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.2910C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) c.655+2374C>G (n.655+2374C>G) c.1167+712C>G (n.1167+712C>G) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.2341C>G (p.Leu781Val)
2	g.144398825G>T	CA348708452	ZEB2	c.2211C>A (n.2211C>A) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.2362C>A (p.Leu788Ile) n.2331C>A c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.2437C>A (p.Leu813Ile) c.2079C>A (n.2079C>A) n.2462C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.2910C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.655+2374C>A (n.655+2374C>A) c.1167+712C>A (n.1167+712C>A) c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.2341C>A (p.Leu781Ile)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.144398826A=	CA1294885043	ZEB2	c.2210T= (n.2210T=) c.1584T= (p.Asn528=) c.2361T= (p.Asn787=) n.2330T= c.2025T= (p.Asn675=) c.2436T= (p.Asn812=) c.2078T= (n.2078T=) n.2461T= c.-109T= (n.-109T=) n.2909T= c.2358T= (p.Asn786=) c.655+2373T= (n.655+2373T=) c.1167+711T= (n.1167+711T=) c.2289T= (p.Asn763=) c.2352T= (p.Asn784=) c.2340T= (p.Asn780=)
2	g.144398826A>C	CA348708455	ZEB2	c.2210T>G (n.2210T>G) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.2361T>G (p.Asn787Lys) n.2330T>G c.2025T>G (p.Asn675Lys) c.2436T>G (p.Asn812Lys) c.2078T>G (n.2078T>G) n.2461T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.2909T>G c.2358T>G (p.Asn786Lys) c.655+2373T>G (n.655+2373T>G) c.1167+711T>G (n.1167+711T>G) c.2289T>G (p.Asn763Lys) c.2352T>G (p.Asn784Lys) c.2340T>G (p.Asn780Lys)
2	g.144398826A>G	CA291673	ZEB2	c.2210T>C (n.2210T>C) c.1584T>C (p.Asn528=) c.2361T>C (p.Asn787=) n.2330T>C c.2025T>C (p.Asn675=) c.2436T>C (p.Asn812=) c.2078T>C (n.2078T>C) n.2461T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.2909T>C c.2358T>C (p.Asn786=) c.655+2373T>C (n.655+2373T>C) c.1167+711T>C (n.1167+711T>C) c.2289T>C (p.Asn763=) c.2352T>C (p.Asn784=) c.2340T>C (p.Asn780=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.144398826A>T	CA348708456	ZEB2	c.2210T>A (n.2210T>A) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.2361T>A (p.Asn787Lys) n.2330T>A c.2025T>A (p.Asn675Lys) c.2436T>A (p.Asn812Lys) c.2078T>A (n.2078T>A) n.2461T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.2909T>A c.2358T>A (p.Asn786Lys) c.655+2373T>A (n.655+2373T>A) c.1167+711T>A (n.1167+711T>A) c.2289T>A (p.Asn763Lys) c.2352T>A (p.Asn784Lys) c.2340T>A (p.Asn780Lys)
2	g.144398827T>A	CA348708457	ZEB2	c.2209A>T (n.2209A>T) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.2360A>T (p.Asn787Ile) n.2329A>T c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.2435A>T (p.Asn812Ile) c.2077A>T (n.2077A>T) n.2460A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.2908A>T c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.655+2372A>T (n.655+2372A>T) c.1167+710A>T (n.1167+710A>T) c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile)
2	g.144398827T>C	CA348708458	ZEB2	c.2209A>G (n.2209A>G) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.2360A>G (p.Asn787Ser) n.2329A>G c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.2435A>G (p.Asn812Ser) c.2077A>G (n.2077A>G) n.2460A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.2908A>G c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.655+2372A>G (n.655+2372A>G) c.1167+710A>G (n.1167+710A>G) c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser)
2	g.144398827T>G	CA348708459	ZEB2	c.2209A>C (n.2209A>C) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.2360A>C (p.Asn787Thr) n.2329A>C c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.2435A>C (p.Asn812Thr) c.2077A>C (n.2077A>C) n.2460A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.2908A>C c.2357A>C (p.Asn786Thr) c.655+2372A>C (n.655+2372A>C) c.1167+710A>C (n.1167+710A>C) c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr)
2	g.144398828T>A	CA348708460	ZEB2	c.2208A>T (n.2208A>T) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.2359A>T (p.Asn787Tyr) n.2328A>T c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.2434A>T (p.Asn812Tyr) c.2076A>T (n.2076A>T) n.2459A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.2907A>T c.2356A>T (p.Asn786Tyr) c.655+2371A>T (n.655+2371A>T) c.1167+709A>T (n.1167+709A>T) c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
2	g.144398828T>C	CA348708461	ZEB2	c.2208A>G (n.2208A>G) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.2359A>G (p.Asn787Asp) n.2328A>G c.2023A>G (p.Asn675Asp) c.2434A>G (p.Asn812Asp) c.2076A>G (n.2076A>G) n.2459A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.2907A>G c.2356A>G (p.Asn786Asp) c.655+2371A>G (n.655+2371A>G) c.1167+709A>G (n.1167+709A>G) c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp)
2	g.144398828T>G	CA348708462	ZEB2	c.2208A>C (n.2208A>C) c.1582A>C (p.Asn528His) c.2359A>C (p.Asn787His) n.2328A>C c.2023A>C (p.Asn675His) c.2434A>C (p.Asn812His) c.2076A>C (n.2076A>C) n.2459A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.2907A>C c.2356A>C (p.Asn786His) c.655+2371A>C (n.655+2371A>C) c.1167+709A>C (n.1167+709A>C) c.2287A>C (p.Asn763His) c.2350A>C (p.Asn784His) c.2338A>C (p.Asn780His)
2	g.144398829T>A	CA348708463	ZEB2	c.2207A>T (n.2207A>T) c.1581A>T (p.Leu527Phe) c.2358A>T (p.Leu786Phe) n.2327A>T c.2022A>T (p.Leu674Phe) c.2433A>T (p.Leu811Phe) c.2075A>T (n.2075A>T) n.2458A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.2906A>T c.2355A>T (p.Leu785Phe) c.655+2370A>T (n.655+2370A>T) c.1167+708A>T (n.1167+708A>T) c.2286A>T (p.Leu762Phe) c.2349A>T (p.Leu783Phe) c.2337A>T (p.Leu779Phe)
2	g.144398829T>C	CA429445467	ZEB2	c.2207A>G (n.2207A>G) c.1581A>G (p.Leu527=) c.2358A>G (p.Leu786=) n.2327A>G c.2022A>G (p.Leu674=) c.2433A>G (p.Leu811=) c.2075A>G (n.2075A>G) n.2458A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.2906A>G c.2355A>G (p.Leu785=) c.655+2370A>G (n.655+2370A>G) c.1167+708A>G (n.1167+708A>G) c.2286A>G (p.Leu762=) c.2349A>G (p.Leu783=) c.2337A>G (p.Leu779=)
2	g.144398829T>G	CA348708464	ZEB2	c.2207A>C (n.2207A>C) c.1581A>C (p.Leu527Phe) c.2358A>C (p.Leu786Phe) n.2327A>C c.2022A>C (p.Leu674Phe) c.2433A>C (p.Leu811Phe) c.2075A>C (n.2075A>C) n.2458A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.2906A>C c.2355A>C (p.Leu785Phe) c.655+2370A>C (n.655+2370A>C) c.1167+708A>C (n.1167+708A>C) c.2286A>C (p.Leu762Phe) c.2349A>C (p.Leu783Phe) c.2337A>C (p.Leu779Phe)
2	g.144398830A>C	CA348708465	ZEB2	c.2206T>G (n.2206T>G) c.1580T>G (p.Leu527Ter) c.2357T>G (p.Leu786Ter) n.2326T>G c.2021T>G (p.Leu674Ter) c.2432T>G (p.Leu811Ter) c.2074T>G (n.2074T>G) n.2457T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.2905T>G c.2354T>G (p.Leu785Ter) c.655+2369T>G (n.655+2369T>G) c.1167+707T>G (n.1167+707T>G) c.2285T>G (p.Leu762Ter) c.2348T>G (p.Leu783Ter) c.2336T>G (p.Leu779Ter)
2	g.144398830A>G	CA348708466	ZEB2	c.2206T>C (n.2206T>C) c.1580T>C (p.Leu527Ser) c.2357T>C (p.Leu786Ser) n.2326T>C c.2021T>C (p.Leu674Ser) c.2432T>C (p.Leu811Ser) c.2074T>C (n.2074T>C) n.2457T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.2905T>C c.2354T>C (p.Leu785Ser) c.655+2369T>C (n.655+2369T>C) c.1167+707T>C (n.1167+707T>C) c.2285T>C (p.Leu762Ser) c.2348T>C (p.Leu783Ser) c.2336T>C (p.Leu779Ser)
2	g.144398830A>T	CA348708467	ZEB2	c.2206T>A (n.2206T>A) c.1580T>A (p.Leu527Ter) c.2357T>A (p.Leu786Ter) n.2326T>A c.2021T>A (p.Leu674Ter) c.2432T>A (p.Leu811Ter) c.2074T>A (n.2074T>A) n.2457T>A c.-113T>A (n.-113T>A) n.2905T>A c.2354T>A (p.Leu785Ter) c.655+2369T>A (n.655+2369T>A) c.1167+707T>A (n.1167+707T>A) c.2285T>A (p.Leu762Ter) c.2348T>A (p.Leu783Ter) c.2336T>A (p.Leu779Ter)
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2	g.144398831A>T	CA348708469	ZEB2	c.2205T>A (n.2205T>A) c.1579T>A (p.Leu527Ile) c.2356T>A (p.Leu786Ile) n.2325T>A c.2020T>A (p.Leu674Ile) c.2431T>A (p.Leu811Ile) c.2073T>A (n.2073T>A) n.2456T>A c.-114T>A (n.-114T>A) n.2904T>A c.2353T>A (p.Leu785Ile) c.655+2368T>A (n.655+2368T>A) c.1167+706T>A (n.1167+706T>A) c.2284T>A (p.Leu762Ile) c.2347T>A (p.Leu783Ile) c.2335T>A (p.Leu779Ile)
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2	g.144398832G>C	CA429445471	ZEB2	c.2204C>G (n.2204C>G) c.1578C>G (p.Pro526=) c.2355C>G (p.Pro785=) n.2324C>G c.2019C>G (p.Pro673=) c.2430C>G (p.Pro810=) c.2072C>G (n.2072C>G) n.2455C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.2903C>G c.2352C>G (p.Pro784=) c.655+2367C>G (n.655+2367C>G) c.1167+705C>G (n.1167+705C>G) c.2283C>G (p.Pro761=) c.2346C>G (p.Pro782=) c.2334C>G (p.Pro778=)
2	g.144398832G>T	CA429445472	ZEB2	c.2204C>A (n.2204C>A) c.1578C>A (p.Pro526=) c.2355C>A (p.Pro785=) n.2324C>A c.2019C>A (p.Pro673=) c.2430C>A (p.Pro810=) c.2072C>A (n.2072C>A) n.2455C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.2903C>A c.2352C>A (p.Pro784=) c.655+2367C>A (n.655+2367C>A) c.1167+705C>A (n.1167+705C>A) c.2283C>A (p.Pro761=) c.2346C>A (p.Pro782=) c.2334C>A (p.Pro778=)
2	g.144398833G>A	CA348708470	ZEB2	c.2203C>T (n.2203C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.2323C>T c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.2071C>T (n.2071C>T) n.2454C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.2902C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.655+2366C>T (n.655+2366C>T) c.1167+704C>T (n.1167+704C>T) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.2345C>T (p.Pro782Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu)
2	g.144398833G>C	CA348708471	ZEB2	c.2203C>G (n.2203C>G) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.2323C>G c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.2071C>G (n.2071C>G) n.2454C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.2902C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.655+2366C>G (n.655+2366C>G) c.1167+704C>G (n.1167+704C>G) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.144398833G=	CA1294885044	ZEB2	c.2203C= (n.2203C=) c.1577C= (p.Pro526=) c.2354C= (p.Pro785=) n.2323C= c.2018C= (p.Pro673=) c.2429C= (p.Pro810=) c.2071C= (n.2071C=) n.2454C= c.-116C= (n.-116C=) n.2902C= c.2351C= (p.Pro784=) c.655+2366C= (n.655+2366C=) c.1167+704C= (n.1167+704C=) c.2282C= (p.Pro761=) c.2345C= (p.Pro782=) c.2333C= (p.Pro778=)
2	g.144398833G>T	CA348708472	ZEB2	c.2203C>A (n.2203C>A) c.1577C>A (p.Pro526His) c.2354C>A (p.Pro785His) n.2323C>A c.2018C>A (p.Pro673His) c.2429C>A (p.Pro810His) c.2071C>A (n.2071C>A) n.2454C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.2902C>A c.2351C>A (p.Pro784His) c.655+2366C>A (n.655+2366C>A) c.1167+704C>A (n.1167+704C>A) c.2282C>A (p.Pro761His) c.2345C>A (p.Pro782His) c.2333C>A (p.Pro778His)
2	g.144398834G>A	CA348708473	ZEB2	c.2202C>T (n.2202C>T) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.2322C>T c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2070C>T (n.2070C>T) n.2453C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.2901C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.655+2365C>T (n.655+2365C>T) c.1167+703C>T (n.1167+703C>T) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.2344C>T (p.Pro782Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser)
2	g.144398834G>C	CA348708474	ZEB2	c.2202C>G (n.2202C>G) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.2322C>G c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2070C>G (n.2070C>G) n.2453C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.2901C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.655+2365C>G (n.655+2365C>G) c.1167+703C>G (n.1167+703C>G) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.144398834G=	CA1294885045	ZEB2	c.2202C= (n.2202C=) c.1576C= (p.Pro526=) c.2353C= (p.Pro785=) n.2322C= c.2017C= (p.Pro673=) c.2428C= (p.Pro810=) c.2070C= (n.2070C=) n.2453C= c.-117C= (n.-117C=) n.2901C= c.2350C= (p.Pro784=) c.655+2365C= (n.655+2365C=) c.1167+703C= (n.1167+703C=) c.2281C= (p.Pro761=) c.2344C= (p.Pro782=) c.2332C= (p.Pro778=)
2	g.144398834G>T	CA348708475	ZEB2	c.2202C>A (n.2202C>A) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.2322C>A c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2070C>A (n.2070C>A) n.2453C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.2901C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.655+2365C>A (n.655+2365C>A) c.1167+703C>A (n.1167+703C>A) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.2344C>A (p.Pro782Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr)
2	g.144398835A=	CA1294885046	ZEB2	c.2201T= (n.2201T=) c.1575T= (p.Ser525=) c.2352T= (p.Ser784=) n.2321T= c.2016T= (p.Ser672=) c.2427T= (p.Ser809=) c.2069T= (n.2069T=) n.2452T= c.-118T= (n.-118T=) n.2900T= c.2349T= (p.Ser783=) c.655+2364T= (n.655+2364T=) c.1167+702T= (n.1167+702T=) c.2280T= (p.Ser760=) c.2343T= (p.Ser781=) c.2331T= (p.Ser777=)
2	g.144398835A>C	CA57555117	ZEB2	c.2201T>G (n.2201T>G) c.1575T>G (p.Ser525=) c.2352T>G (p.Ser784=) n.2321T>G c.2016T>G (p.Ser672=) c.2427T>G (p.Ser809=) c.2069T>G (n.2069T>G) n.2452T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.2900T>G c.2349T>G (p.Ser783=) c.655+2364T>G (n.655+2364T>G) c.1167+702T>G (n.1167+702T>G) c.2280T>G (p.Ser760=) c.2343T>G (p.Ser781=) c.2331T>G (p.Ser777=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.144398835A>G	CA272824	ZEB2	c.2201T>C (n.2201T>C) c.1575T>C (p.Ser525=) c.2352T>C (p.Ser784=) n.2321T>C c.2016T>C (p.Ser672=) c.2427T>C (p.Ser809=) c.2069T>C (n.2069T>C) n.2452T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.2900T>C c.2349T>C (p.Ser783=) c.655+2364T>C (n.655+2364T>C) c.1167+702T>C (n.1167+702T>C) c.2280T>C (p.Ser760=) c.2343T>C (p.Ser781=) c.2331T>C (p.Ser777=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.144398835A>T	CA429445474	ZEB2	c.2201T>A (n.2201T>A) c.1575T>A (p.Ser525=) c.2352T>A (p.Ser784=) n.2321T>A c.2016T>A (p.Ser672=) c.2427T>A (p.Ser809=) c.2069T>A (n.2069T>A) n.2452T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.2900T>A c.2349T>A (p.Ser783=) c.655+2364T>A (n.655+2364T>A) c.1167+702T>A (n.1167+702T>A) c.2280T>A (p.Ser760=) c.2343T>A (p.Ser781=) c.2331T>A (p.Ser777=)
2	g.144398836G>A	CA348708476	ZEB2	c.2200C>T (n.2200C>T) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.2351C>T (p.Ser784Phe) n.2320C>T c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.2426C>T (p.Ser809Phe) c.2068C>T (n.2068C>T) n.2451C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.2899C>T c.2348C>T (p.Ser783Phe) c.655+2363C>T (n.655+2363C>T) c.1167+701C>T (n.1167+701C>T) c.2279C>T (p.Ser760Phe) c.2342C>T (p.Ser781Phe) c.2330C>T (p.Ser777Phe)
2	g.144398836G>C	CA348708477	ZEB2	c.2200C>G (n.2200C>G) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.2351C>G (p.Ser784Cys) n.2320C>G c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.2426C>G (p.Ser809Cys) c.2068C>G (n.2068C>G) n.2451C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.2899C>G c.2348C>G (p.Ser783Cys) c.655+2363C>G (n.655+2363C>G) c.1167+701C>G (n.1167+701C>G) c.2279C>G (p.Ser760Cys) c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.2330C>G (p.Ser777Cys)
2	g.144398836G>T	CA348708478	ZEB2	c.2200C>A (n.2200C>A) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.2351C>A (p.Ser784Tyr) n.2320C>A c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.2426C>A (p.Ser809Tyr) c.2068C>A (n.2068C>A) n.2451C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.2899C>A c.2348C>A (p.Ser783Tyr) c.655+2363C>A (n.655+2363C>A) c.1167+701C>A (n.1167+701C>A) c.2279C>A (p.Ser760Tyr) c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
2	g.144398837A>C	CA348708479	ZEB2	c.2199T>G (n.2199T>G) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.2350T>G (p.Ser784Ala) n.2319T>G c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.2425T>G (p.Ser809Ala) c.2067T>G (n.2067T>G) n.2450T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.2898T>G c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.655+2362T>G (n.655+2362T>G) c.1167+700T>G (n.1167+700T>G) c.2278T>G (p.Ser760Ala) c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.2329T>G (p.Ser777Ala)
2	g.144398837A>G	CA348708481	ZEB2	c.2199T>C (n.2199T>C) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) n.2319T>C c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.2425T>C (p.Ser809Pro) c.2067T>C (n.2067T>C) n.2450T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.2898T>C c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.655+2362T>C (n.655+2362T>C) c.1167+700T>C (n.1167+700T>C) c.2278T>C (p.Ser760Pro) c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.2329T>C (p.Ser777Pro)
2	g.144398837A>T	CA348708480	ZEB2	c.2199T>A (n.2199T>A) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.2350T>A (p.Ser784Thr) n.2319T>A c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.2425T>A (p.Ser809Thr) c.2067T>A (n.2067T>A) n.2450T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.2898T>A c.2347T>A (p.Ser783Thr) c.655+2362T>A (n.655+2362T>A) c.1167+700T>A (n.1167+700T>A) c.2278T>A (p.Ser760Thr) c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.2329T>A (p.Ser777Thr)
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2	g.144398838A>C	CA429445477	ZEB2	c.2198T>G (n.2198T>G) c.1572T>G (p.Pro524=) c.2349T>G (p.Pro783=) n.2318T>G c.2013T>G (p.Pro671=) c.2424T>G (p.Pro808=) c.2066T>G (n.2066T>G) n.2449T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.2897T>G c.2346T>G (p.Pro782=) c.655+2361T>G (n.655+2361T>G) c.1167+699T>G (n.1167+699T>G) c.2277T>G (p.Pro759=) c.2340T>G (p.Pro780=) c.2328T>G (p.Pro776=)
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2	g.144398838A>T	CA429445475	ZEB2	c.2198T>A (n.2198T>A) c.1572T>A (p.Pro524=) c.2349T>A (p.Pro783=) n.2318T>A c.2013T>A (p.Pro671=) c.2424T>A (p.Pro808=) c.2066T>A (n.2066T>A) n.2449T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.2897T>A c.2346T>A (p.Pro782=) c.655+2361T>A (n.655+2361T>A) c.1167+699T>A (n.1167+699T>A) c.2277T>A (p.Pro759=) c.2340T>A (p.Pro780=) c.2328T>A (p.Pro776=)	dbSNP gnomAD v2
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2	g.144398839G>C	CA348708484	ZEB2	c.2197C>G (n.2197C>G) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.2348C>G (p.Pro783Arg) n.2317C>G c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.2065C>G (n.2065C>G) n.2448C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.2896C>G c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.655+2360C>G (n.655+2360C>G) c.1167+698C>G (n.1167+698C>G) c.2276C>G (p.Pro759Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2327C>G (p.Pro776Arg)
2	g.144398839G>T	CA348708483	ZEB2	c.2197C>A (n.2197C>A) c.1571C>A (p.Pro524His) c.2348C>A (p.Pro783His) n.2317C>A c.2012C>A (p.Pro671His) c.2423C>A (p.Pro808His) c.2065C>A (n.2065C>A) n.2448C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.2896C>A c.2345C>A (p.Pro782His) c.655+2360C>A (n.655+2360C>A) c.1167+698C>A (n.1167+698C>A) c.2276C>A (p.Pro759His) c.2339C>A (p.Pro780His) c.2327C>A (p.Pro776His)
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2	g.144398840G>C	CA348708487	ZEB2	c.2196C>G (n.2196C>G) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.2347C>G (p.Pro783Ala) n.2316C>G c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2064C>G (n.2064C>G) n.2447C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.2895C>G c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.655+2359C>G (n.655+2359C>G) c.1167+697C>G (n.1167+697C>G) c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2326C>G (p.Pro776Ala)
2	g.144398840G>T	CA348708486	ZEB2	c.2196C>A (n.2196C>A) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.2347C>A (p.Pro783Thr) n.2316C>A c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2064C>A (n.2064C>A) n.2447C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.2895C>A c.2344C>A (p.Pro782Thr) c.655+2359C>A (n.655+2359C>A) c.1167+697C>A (n.1167+697C>A) c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2326C>A (p.Pro776Thr)
2	g.144398841A>C	CA429445480	ZEB2	c.2195T>G (n.2195T>G) c.1569T>G (p.Thr523=) c.2346T>G (p.Thr782=) n.2315T>G c.2010T>G (p.Thr670=) c.2421T>G (p.Thr807=) c.2063T>G (n.2063T>G) n.2446T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.2894T>G c.2343T>G (p.Thr781=) c.655+2358T>G (n.655+2358T>G) c.1167+696T>G (n.1167+696T>G) c.2274T>G (p.Thr758=) c.2337T>G (p.Thr779=) c.2325T>G (p.Thr775=)
2	g.144398841A>G	CA429445481	ZEB2	c.2195T>C (n.2195T>C) c.1569T>C (p.Thr523=) c.2346T>C (p.Thr782=) n.2315T>C c.2010T>C (p.Thr670=) c.2421T>C (p.Thr807=) c.2063T>C (n.2063T>C) n.2446T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.2894T>C c.2343T>C (p.Thr781=) c.655+2358T>C (n.655+2358T>C) c.1167+696T>C (n.1167+696T>C) c.2274T>C (p.Thr758=) c.2337T>C (p.Thr779=) c.2325T>C (p.Thr775=)
2	g.144398841A>T	CA429445482	ZEB2	c.2195T>A (n.2195T>A) c.1569T>A (p.Thr523=) c.2346T>A (p.Thr782=) n.2315T>A c.2010T>A (p.Thr670=) c.2421T>A (p.Thr807=) c.2063T>A (n.2063T>A) n.2446T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.2894T>A c.2343T>A (p.Thr781=) c.655+2358T>A (n.655+2358T>A) c.1167+696T>A (n.1167+696T>A) c.2274T>A (p.Thr758=) c.2337T>A (p.Thr779=) c.2325T>A (p.Thr775=)
2	g.144398842G>A	CA348708488	ZEB2	c.2194C>T (n.2194C>T) c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.2345C>T (p.Thr782Ile) n.2314C>T c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.2062C>T (n.2062C>T) n.2445C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.2893C>T c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.655+2357C>T (n.655+2357C>T) c.1167+695C>T (n.1167+695C>T) c.2273C>T (p.Thr758Ile) c.2336C>T (p.Thr779Ile) c.2324C>T (p.Thr775Ile)	dbSNP
2	g.144398842G>C	CA348708490	ZEB2	c.2194C>G (n.2194C>G) c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.2345C>G (p.Thr782Ser) n.2314C>G c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.2062C>G (n.2062C>G) n.2445C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.2893C>G c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.655+2357C>G (n.655+2357C>G) c.1167+695C>G (n.1167+695C>G) c.2273C>G (p.Thr758Ser) c.2336C>G (p.Thr779Ser) c.2324C>G (p.Thr775Ser)
2	g.144398842G=	CA1294885048	ZEB2	c.2194C= (n.2194C=) c.1568C= (p.Thr523=) c.2345C= (p.Thr782=) n.2314C= c.2009C= (p.Thr670=) c.2420C= (p.Thr807=) c.2062C= (n.2062C=) n.2445C= c.-125C= (n.-125C=) n.2893C= c.2342C= (p.Thr781=) c.655+2357C= (n.655+2357C=) c.1167+695C= (n.1167+695C=) c.2273C= (p.Thr758=) c.2336C= (p.Thr779=) c.2324C= (p.Thr775=)
2	g.144398842G>T	CA348708489	ZEB2	c.2194C>A (n.2194C>A) c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.2345C>A (p.Thr782Asn) n.2314C>A c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.2062C>A (n.2062C>A) n.2445C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.2893C>A c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.655+2357C>A (n.655+2357C>A) c.1167+695C>A (n.1167+695C>A) c.2273C>A (p.Thr758Asn) c.2336C>A (p.Thr779Asn) c.2324C>A (p.Thr775Asn)
2	g.144398843T>A	CA348708491	ZEB2	c.2193A>T (n.2193A>T) c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) n.2313A>T c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.2061A>T (n.2061A>T) n.2444A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.2892A>T c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.655+2356A>T (n.655+2356A>T) c.1167+694A>T (n.1167+694A>T) c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.2335A>T (p.Thr779Ser) c.2323A>T (p.Thr775Ser)
2	g.144398843T>C	CA348708492	ZEB2	c.2193A>G (n.2193A>G) c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) n.2313A>G c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.2061A>G (n.2061A>G) n.2444A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.2892A>G c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.655+2356A>G (n.655+2356A>G) c.1167+694A>G (n.1167+694A>G) c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.2335A>G (p.Thr779Ala) c.2323A>G (p.Thr775Ala)
2	g.144398843T>G	CA348708493	ZEB2	c.2193A>C (n.2193A>C) c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) n.2313A>C c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.2061A>C (n.2061A>C) n.2444A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.2892A>C c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.655+2356A>C (n.655+2356A>C) c.1167+694A>C (n.1167+694A>C) c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.2335A>C (p.Thr779Pro) c.2323A>C (p.Thr775Pro)
2	g.144398844A>C	CA348708494	ZEB2	c.2192T>G (n.2192T>G) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.2343T>G (p.Asn781Lys) n.2312T>G c.2007T>G (p.Asn669Lys) c.2418T>G (p.Asn806Lys) c.2060T>G (n.2060T>G) n.2443T>G c.-127T>G (n.-127T>G) n.2891T>G c.2340T>G (p.Asn780Lys) c.655+2355T>G (n.655+2355T>G) c.1167+693T>G (n.1167+693T>G) c.2271T>G (p.Asn757Lys) c.2334T>G (p.Asn778Lys) c.2322T>G (p.Asn774Lys)
2	g.144398844A>G	CA429445484	ZEB2	c.2192T>C (n.2192T>C) c.1566T>C (p.Asn522=) c.2343T>C (p.Asn781=) n.2312T>C c.2007T>C (p.Asn669=) c.2418T>C (p.Asn806=) c.2060T>C (n.2060T>C) n.2443T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.2891T>C c.2340T>C (p.Asn780=) c.655+2355T>C (n.655+2355T>C) c.1167+693T>C (n.1167+693T>C) c.2271T>C (p.Asn757=) c.2334T>C (p.Asn778=) c.2322T>C (p.Asn774=)
2	g.144398844A>T	CA348708495	ZEB2	c.2192T>A (n.2192T>A) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.2343T>A (p.Asn781Lys) n.2312T>A c.2007T>A (p.Asn669Lys) c.2418T>A (p.Asn806Lys) c.2060T>A (n.2060T>A) n.2443T>A c.-127T>A (n.-127T>A) n.2891T>A c.2340T>A (p.Asn780Lys) c.655+2355T>A (n.655+2355T>A) c.1167+693T>A (n.1167+693T>A) c.2271T>A (p.Asn757Lys) c.2334T>A (p.Asn778Lys) c.2322T>A (p.Asn774Lys)
2	g.144398845T>A	CA348708496	ZEB2	c.2191A>T (n.2191A>T) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.2342A>T (p.Asn781Ile) n.2311A>T c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.2417A>T (p.Asn806Ile) c.2059A>T (n.2059A>T) n.2442A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.2890A>T c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.655+2354A>T (n.655+2354A>T) c.1167+692A>T (n.1167+692A>T) c.2270A>T (p.Asn757Ile) c.2333A>T (p.Asn778Ile) c.2321A>T (p.Asn774Ile)
2	g.144398845T>C	CA1898257	ZEB2	c.2191A>G (n.2191A>G) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.2342A>G (p.Asn781Ser) n.2311A>G c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.2417A>G (p.Asn806Ser) c.2059A>G (n.2059A>G) n.2442A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.2890A>G c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.655+2354A>G (n.655+2354A>G) c.1167+692A>G (n.1167+692A>G) c.2270A>G (p.Asn757Ser) c.2333A>G (p.Asn778Ser) c.2321A>G (p.Asn774Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.144398845T>G	CA348708497	ZEB2	c.2191A>C (n.2191A>C) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.2342A>C (p.Asn781Thr) n.2311A>C c.2006A>C (p.Asn669Thr) c.2417A>C (p.Asn806Thr) c.2059A>C (n.2059A>C) n.2442A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.2890A>C c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.655+2354A>C (n.655+2354A>C) c.1167+692A>C (n.1167+692A>C) c.2270A>C (p.Asn757Thr) c.2333A>C (p.Asn778Thr) c.2321A>C (p.Asn774Thr)
2	g.144398845T=	CA1294885049	ZEB2	c.2191A= (n.2191A=) c.1565A= (p.Asn522=) c.2342A= (p.Asn781=) n.2311A= c.2006A= (p.Asn669=) c.2417A= (p.Asn806=) c.2059A= (n.2059A=) n.2442A= c.-128A= (n.-128A=) n.2890A= c.2339A= (p.Asn780=) c.655+2354A= (n.655+2354A=) c.1167+692A= (n.1167+692A=) c.2270A= (p.Asn757=) c.2333A= (p.Asn778=) c.2321A= (p.Asn774=)
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2	g.144398846T>C	CA348708499	ZEB2	c.2190A>G (n.2190A>G) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.2341A>G (p.Asn781Asp) n.2310A>G c.2005A>G (p.Asn669Asp) c.2416A>G (p.Asn806Asp) c.2058A>G (n.2058A>G) n.2441A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.2889A>G c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.655+2353A>G (n.655+2353A>G) c.1167+691A>G (n.1167+691A>G) c.2269A>G (p.Asn757Asp) c.2332A>G (p.Asn778Asp) c.2320A>G (p.Asn774Asp)	gnomAD v4
2	g.144398846T>G	CA348708500	ZEB2	c.2190A>C (n.2190A>C) c.1564A>C (p.Asn522His) c.2341A>C (p.Asn781His) n.2310A>C c.2005A>C (p.Asn669His) c.2416A>C (p.Asn806His) c.2058A>C (n.2058A>C) n.2441A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.2889A>C c.2338A>C (p.Asn780His) c.655+2353A>C (n.655+2353A>C) c.1167+691A>C (n.1167+691A>C) c.2269A>C (p.Asn757His) c.2332A>C (p.Asn778His) c.2320A>C (p.Asn774His)
2	g.144398847A>C	CA348708502	ZEB2	c.2189T>G (n.2189T>G) c.1563T>G (p.Ser521Arg) c.2340T>G (p.Ser780Arg) n.2309T>G c.2004T>G (p.Ser668Arg) c.2415T>G (p.Ser805Arg) c.2057T>G (n.2057T>G) n.2440T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.2888T>G c.2337T>G (p.Ser779Arg) c.655+2352T>G (n.655+2352T>G) c.1167+690T>G (n.1167+690T>G) c.2268T>G (p.Ser756Arg) c.2331T>G (p.Ser777Arg) c.2319T>G (p.Ser773Arg)
2	g.144398847A>G	CA429445485	ZEB2	c.2189T>C (n.2189T>C) c.1563T>C (p.Ser521=) c.2340T>C (p.Ser780=) n.2309T>C c.2004T>C (p.Ser668=) c.2415T>C (p.Ser805=) c.2057T>C (n.2057T>C) n.2440T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.2888T>C c.2337T>C (p.Ser779=) c.655+2352T>C (n.655+2352T>C) c.1167+690T>C (n.1167+690T>C) c.2268T>C (p.Ser756=) c.2331T>C (p.Ser777=) c.2319T>C (p.Ser773=)
2	g.144398847A>T	CA348708501	ZEB2	c.2189T>A (n.2189T>A) c.1563T>A (p.Ser521Arg) c.2340T>A (p.Ser780Arg) n.2309T>A c.2004T>A (p.Ser668Arg) c.2415T>A (p.Ser805Arg) c.2057T>A (n.2057T>A) n.2440T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.2888T>A c.2337T>A (p.Ser779Arg) c.655+2352T>A (n.655+2352T>A) c.1167+690T>A (n.1167+690T>A) c.2268T>A (p.Ser756Arg) c.2331T>A (p.Ser777Arg) c.2319T>A (p.Ser773Arg)
2	g.144398847_144398848insGCCTTATTGGGCTAATTTGGCTAATTTGGCTAATAATTATTAGGCTAATAAGCCCTATTGGGCTAATAATTATTAGGCTAATTTGCCCAATAAGACTAATAACAATCAAGCTAATAAGCCCTATCAG	CA429445489	ZEB2	c.2188_2189insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.2188_2189insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.1562_1563insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn522Ter) c.2339_2340insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn781Ter) n.2308_2309insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.2003_2004insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn669Ter) c.2414_2415insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn806Ter) c.2056_2057insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.2056_2057insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) n.2439_2440insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.-131_-130insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.-131_-130insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) n.2887_2888insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC c.2336_2337insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn780Ter) c.655+2351_655+2352insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.655+2351_655+2352insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.1167+689_1167+690insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (n.1167+689_1167+690insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC) c.2267_2268insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn757Ter) c.2330_2331insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn778Ter) c.2318_2319insCTGATAGGGCTTATTAGCTTGATTGTTATTAGTCTTATTGGGCAAATTAGCCTAATAATTATTAGCCCAATAGGGCTTATTAGCCTAATAATTATTAGCCAAATTAGCCAAATTAGCCCAATAAGGC (p.Asn774Ter)
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2	g.144398849_144398850delinsTC	CA1294885050	ZEB2	c.2186_2187delinsGA (n.2186_2187delinsGA) c.1560_1561delinsGA (p.Arg520=) c.2337_2338delinsGA (p.Arg779=) n.2306_2307delinsGA c.2001_2002delinsGA (p.Arg667=) c.2412_2413delinsGA (p.Arg804=) c.2054_2055delinsGA (n.2054_2055delinsGA) n.2437_2438delinsGA c.-133_-132delinsGA (n.-133_-132delinsGA) n.2885_2886delinsGA c.2334_2335delinsGA (p.Arg778=) c.655+2349_655+2350delinsGA (n.655+2349_655+2350delinsGA) c.1167+687_1167+688delinsGA (n.1167+687_1167+688delinsGA) c.2265_2266delinsGA (p.Arg755=) c.2328_2329delinsGA (p.Arg776=) c.2316_2317delinsGA (p.Arg772=)
2	g.144398850C>A	CA348708509	ZEB2	c.2186G>T (n.2186G>T) c.1560G>T (p.Arg520Ser) c.2337G>T (p.Arg779Ser) n.2306G>T c.2001G>T (p.Arg667Ser) c.2412G>T (p.Arg804Ser) c.2054G>T (n.2054G>T) n.2437G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.2885G>T c.2334G>T (p.Arg778Ser) c.655+2349G>T (n.655+2349G>T) c.1167+687G>T (n.1167+687G>T) c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.2328G>T (p.Arg776Ser) c.2316G>T (p.Arg772Ser)	dbSNP
2	g.144398850C=	CA1294885051	ZEB2	c.2186G= (n.2186G=) c.1560G= (p.Arg520=) c.2337G= (p.Arg779=) n.2306G= c.2001G= (p.Arg667=) c.2412G= (p.Arg804=) c.2054G= (n.2054G=) n.2437G= c.-133G= (n.-133G=) n.2885G= c.2334G= (p.Arg778=) c.655+2349G= (n.655+2349G=) c.1167+687G= (n.1167+687G=) c.2265G= (p.Arg755=) c.2328G= (p.Arg776=) c.2316G= (p.Arg772=)
2	g.144398850C>G	CA348708510	ZEB2	c.2186G>C (n.2186G>C) c.1560G>C (p.Arg520Ser) c.2337G>C (p.Arg779Ser) n.2306G>C c.2001G>C (p.Arg667Ser) c.2412G>C (p.Arg804Ser) c.2054G>C (n.2054G>C) n.2437G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.2885G>C c.2334G>C (p.Arg778Ser) c.655+2349G>C (n.655+2349G>C) c.1167+687G>C (n.1167+687G>C) c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.2328G>C (p.Arg776Ser) c.2316G>C (p.Arg772Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.144398850C>T	CA429445490	ZEB2	c.2186G>A (n.2186G>A) c.1560G>A (p.Arg520=) c.2337G>A (p.Arg779=) n.2306G>A c.2001G>A (p.Arg667=) c.2412G>A (p.Arg804=) c.2054G>A (n.2054G>A) n.2437G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.2885G>A c.2334G>A (p.Arg778=) c.655+2349G>A (n.655+2349G>A) c.1167+687G>A (n.1167+687G>A) c.2265G>A (p.Arg755=) c.2328G>A (p.Arg776=) c.2316G>A (p.Arg772=)
2	g.144398851del	CA891843434	ZEB2	c.2186del (n.2186del) c.1560del (p.Ser521ValfsTer7) c.2337del (p.Ser780ValfsTer7) n.2306del c.2001del (p.Ser668ValfsTer7) c.2412del (p.Ser805ValfsTer7) c.2054del (n.2054del) n.2437del c.-133del n.2885del c.2334del (p.Ser779ValfsTer7) c.655+2349del (n.655+2349del) c.1167+687del (n.1167+687del) c.2265del (p.Ser756ValfsTer7) c.2328del (p.Ser777ValfsTer7) c.2316del (p.Ser773ValfsTer7)	ClinVar dbSNP
2	g.144398851C>A	CA348708511	ZEB2	c.2185G>T (n.2185G>T) c.1559G>T (p.Arg520Met) c.2336G>T (p.Arg779Met) n.2305G>T c.2000G>T (p.Arg667Met) c.2411G>T (p.Arg804Met) c.2053G>T (n.2053G>T) n.2436G>T c.-133-1G>T (n.-133-1G>T) n.2884G>T c.2333G>T (p.Arg778Met) c.655+2348G>T (n.655+2348G>T) c.1167+686G>T (n.1167+686G>T) c.2264G>T (p.Arg755Met) c.2327G>T (p.Arg776Met) c.2315G>T (p.Arg772Met)
2	g.144398851C=	CA1294885052	ZEB2	c.2185G= (n.2185G=) c.1559G= (p.Arg520=) c.2336G= (p.Arg779=) n.2305G= c.2000G= (p.Arg667=) c.2411G= (p.Arg804=) c.2053G= (n.2053G=) n.2436G= c.-133-1G= (n.-133-1G=) n.2884G= c.2333G= (p.Arg778=) c.655+2348G= (n.655+2348G=) c.1167+686G= (n.1167+686G=) c.2264G= (p.Arg755=) c.2327G= (p.Arg776=) c.2315G= (p.Arg772=)
2	g.144398851C>G	CA348708512	ZEB2	c.2185G>C (n.2185G>C) c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.2336G>C (p.Arg779Thr) n.2305G>C c.2000G>C (p.Arg667Thr) c.2411G>C (p.Arg804Thr) c.2053G>C (n.2053G>C) n.2436G>C c.-133-1G>C (n.-133-1G>C) n.2884G>C c.2333G>C (p.Arg778Thr) c.655+2348G>C (n.655+2348G>C) c.1167+686G>C (n.1167+686G>C) c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.2327G>C (p.Arg776Thr) c.2315G>C (p.Arg772Thr)
2	g.144398851C>T	CA348708513	ZEB2	c.2185G>A (n.2185G>A) c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.2336G>A (p.Arg779Lys) n.2305G>A c.2000G>A (p.Arg667Lys) c.2411G>A (p.Arg804Lys) c.2053G>A (n.2053G>A) n.2436G>A c.-133-1G>A (n.-133-1G>A) n.2884G>A c.2333G>A (p.Arg778Lys) c.655+2348G>A (n.655+2348G>A) c.1167+686G>A (n.1167+686G>A) c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.2327G>A (p.Arg776Lys) c.2315G>A (p.Arg772Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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2	g.144398852T>A	CA348708515	ZEB2	c.2184A>T (n.2184A>T) c.1558A>T (p.Arg520Trp) c.2335A>T (p.Arg779Trp) n.2304A>T c.1999A>T (p.Arg667Trp) c.2410A>T (p.Arg804Trp) c.2052A>T (n.2052A>T) n.2435A>T c.-133-2A>T (n.-133-2A>T) n.2883A>T c.2332A>T (p.Arg778Trp) c.655+2347A>T (n.655+2347A>T) c.1167+685A>T (n.1167+685A>T) c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.2326A>T (p.Arg776Trp) c.2314A>T (p.Arg772Trp)
2	g.144398852T>C	CA348708514	ZEB2	c.2184A>G (n.2184A>G) c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.2335A>G (p.Arg779Gly) n.2304A>G c.1999A>G (p.Arg667Gly) c.2410A>G (p.Arg804Gly) c.2052A>G (n.2052A>G) n.2435A>G c.-133-2A>G (n.-133-2A>G) n.2883A>G c.2332A>G (p.Arg778Gly) c.655+2347A>G (n.655+2347A>G) c.1167+685A>G (n.1167+685A>G) c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.2326A>G (p.Arg776Gly) c.2314A>G (p.Arg772Gly)
2	g.144398852T>G	CA429445492	ZEB2	c.2184A>C (n.2184A>C) c.1558A>C (p.Arg520=) c.2335A>C (p.Arg779=) n.2304A>C c.1999A>C (p.Arg667=) c.2410A>C (p.Arg804=) c.2052A>C (n.2052A>C) n.2435A>C c.-133-2A>C (n.-133-2A>C) n.2883A>C c.2332A>C (p.Arg778=) c.655+2347A>C (n.655+2347A>C) c.1167+685A>C (n.1167+685A>C) c.2263A>C (p.Arg755=) c.2326A>C (p.Arg776=) c.2314A>C (p.Arg772=)

Number of alleles fetched