Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143339209T>G | CA4537355 | CLCN1 | c.1402-44T>G (n.1402-44T>G) c.1226-44T>G n.1342-44T>G c.1426-44T>G (n.1426-44T>G) c.148-44T>G (n.148-44T>G) c.976-44T>G (n.976-44T>G) c.952-44T>G (n.952-44T>G) n.1357-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339209T= | CA1748892736 | CLCN1 | c.1402-44T= (n.1402-44T=) c.1226-44T= n.1342-44T= c.1426-44T= (n.1426-44T=) c.148-44T= (n.148-44T=) c.976-44T= (n.976-44T=) c.952-44T= (n.952-44T=) n.1357-44T= | |
7 | g.143339210G>T | CA2685378308 | CLCN1 | c.1402-43G>T (n.1402-43G>T) c.1226-43G>T n.1342-43G>T c.1426-43G>T (n.1426-43G>T) c.148-43G>T (n.148-43G>T) c.976-43G>T (n.976-43G>T) c.952-43G>T (n.952-43G>T) n.1357-43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339211G>A | CA4537356 | CLCN1 | c.1402-42G>A (n.1402-42G>A) c.1226-42G>A n.1342-42G>A c.1426-42G>A (n.1426-42G>A) c.148-42G>A (n.148-42G>A) c.976-42G>A (n.976-42G>A) c.952-42G>A (n.952-42G>A) n.1357-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339211G= | CA1748892737 | CLCN1 | c.1402-42G= (n.1402-42G=) c.1226-42G= n.1342-42G= c.1426-42G= (n.1426-42G=) c.148-42G= (n.148-42G=) c.976-42G= (n.976-42G=) c.952-42G= (n.952-42G=) n.1357-42G= | |
7 | g.143339211G>T | CA2685378314 | CLCN1 | c.1402-42G>T (n.1402-42G>T) c.1226-42G>T n.1342-42G>T c.1426-42G>T (n.1426-42G>T) c.148-42G>T (n.148-42G>T) c.976-42G>T (n.976-42G>T) c.952-42G>T (n.952-42G>T) n.1357-42G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339212G>A | CA2685378315 | CLCN1 | c.1402-41G>A (n.1402-41G>A) c.1226-41G>A n.1342-41G>A c.1426-41G>A (n.1426-41G>A) c.148-41G>A (n.148-41G>A) c.976-41G>A (n.976-41G>A) c.952-41G>A (n.952-41G>A) n.1357-41G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339212G= | CA1748892738 | CLCN1 | c.1402-41G= (n.1402-41G=) c.1226-41G= n.1342-41G= c.1426-41G= (n.1426-41G=) c.148-41G= (n.148-41G=) c.976-41G= (n.976-41G=) c.952-41G= (n.952-41G=) n.1357-41G= | |
7 | g.143339212G>T | CA4537357 | CLCN1 | c.1402-41G>T (n.1402-41G>T) c.1226-41G>T n.1342-41G>T c.1426-41G>T (n.1426-41G>T) c.148-41G>T (n.148-41G>T) c.976-41G>T (n.976-41G>T) c.952-41G>T (n.952-41G>T) n.1357-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339213C>A | CA2685378316 | CLCN1 | c.1402-40C>A (n.1402-40C>A) c.1226-40C>A n.1342-40C>A c.1426-40C>A (n.1426-40C>A) c.148-40C>A (n.148-40C>A) c.976-40C>A (n.976-40C>A) c.952-40C>A (n.952-40C>A) n.1357-40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339213C= | CA1748892739 | CLCN1 | c.1402-40C= (n.1402-40C=) c.1226-40C= n.1342-40C= c.1426-40C= (n.1426-40C=) c.148-40C= (n.148-40C=) c.976-40C= (n.976-40C=) c.952-40C= (n.952-40C=) n.1357-40C= | |
7 | g.143339213C>T | CA2685378317 | CLCN1 | c.1402-40C>T (n.1402-40C>T) c.1226-40C>T n.1342-40C>T c.1426-40C>T (n.1426-40C>T) c.148-40C>T (n.148-40C>T) c.976-40C>T (n.976-40C>T) c.952-40C>T (n.952-40C>T) n.1357-40C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339216_143339224dup | CA578445782 | CLCN1 | c.1402-37_1402-29dup (n.1402-37_1402-29dup) c.1226-37_1226-29dup n.1342-37_1342-29dup c.1426-37_1426-29dup (n.1426-37_1426-29dup) c.148-37_148-29dup (n.148-37_148-29dup) c.976-37_976-29dup (n.976-37_976-29dup) c.952-37_952-29dup (n.952-37_952-29dup) n.1357-37_1357-29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339215G>A | CA2685378320 | CLCN1 | c.1402-38G>A (n.1402-38G>A) c.1226-38G>A n.1342-38G>A c.1426-38G>A (n.1426-38G>A) c.148-38G>A (n.148-38G>A) c.976-38G>A (n.976-38G>A) c.952-38G>A (n.952-38G>A) n.1357-38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339215G>T | CA2685378321 | CLCN1 | c.1402-38G>T (n.1402-38G>T) c.1226-38G>T n.1342-38G>T c.1426-38G>T (n.1426-38G>T) c.148-38G>T (n.148-38G>T) c.976-38G>T (n.976-38G>T) c.952-38G>T (n.952-38G>T) n.1357-38G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339216A>G | CA2685378324 | CLCN1 | c.1402-37A>G (n.1402-37A>G) c.1226-37A>G n.1342-37A>G c.1426-37A>G (n.1426-37A>G) c.148-37A>G (n.148-37A>G) c.976-37A>G (n.976-37A>G) c.952-37A>G (n.952-37A>G) n.1357-37A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339216A>T | CA2685378325 | CLCN1 | c.1402-37A>T (n.1402-37A>T) c.1226-37A>T n.1342-37A>T c.1426-37A>T (n.1426-37A>T) c.148-37A>T (n.148-37A>T) c.976-37A>T (n.976-37A>T) c.952-37A>T (n.952-37A>T) n.1357-37A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339217G>A | CA1108133255 | CLCN1 | c.1402-36G>A (n.1402-36G>A) c.1226-36G>A n.1342-36G>A c.1426-36G>A (n.1426-36G>A) c.148-36G>A (n.148-36G>A) c.976-36G>A (n.976-36G>A) c.952-36G>A (n.952-36G>A) n.1357-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339217G= | CA1748892740 | CLCN1 | c.1402-36G= (n.1402-36G=) c.1226-36G= n.1342-36G= c.1426-36G= (n.1426-36G=) c.148-36G= (n.148-36G=) c.976-36G= (n.976-36G=) c.952-36G= (n.952-36G=) n.1357-36G= | |
7 | g.143339219T>C | CA578445783 | CLCN1 | c.1402-34T>C (n.1402-34T>C) c.1226-34T>C n.1342-34T>C c.1426-34T>C (n.1426-34T>C) c.148-34T>C (n.148-34T>C) c.976-34T>C (n.976-34T>C) c.952-34T>C (n.952-34T>C) n.1357-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339219T>G | CA2529315199 | CLCN1 | c.1402-34T>G (n.1402-34T>G) c.1226-34T>G n.1342-34T>G c.1426-34T>G (n.1426-34T>G) c.148-34T>G (n.148-34T>G) c.976-34T>G (n.976-34T>G) c.952-34T>G (n.952-34T>G) n.1357-34T>G | |
7 | g.143339219T= | CA1748892741 | CLCN1 | c.1402-34T= (n.1402-34T=) c.1226-34T= n.1342-34T= c.1426-34T= (n.1426-34T=) c.148-34T= (n.148-34T=) c.976-34T= (n.976-34T=) c.952-34T= (n.952-34T=) n.1357-34T= | |
7 | g.143339220G>A | CA2685378330 | CLCN1 | c.1402-33G>A (n.1402-33G>A) c.1226-33G>A n.1342-33G>A c.1426-33G>A (n.1426-33G>A) c.148-33G>A (n.148-33G>A) c.976-33G>A (n.976-33G>A) c.952-33G>A (n.952-33G>A) n.1357-33G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339220G>T | CA2685378331 | CLCN1 | c.1402-33G>T (n.1402-33G>T) c.1226-33G>T n.1342-33G>T c.1426-33G>T (n.1426-33G>T) c.148-33G>T (n.148-33G>T) c.976-33G>T (n.976-33G>T) c.952-33G>T (n.952-33G>T) n.1357-33G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339221A>G | CA2685378332 | CLCN1 | c.1402-32A>G (n.1402-32A>G) c.1226-32A>G n.1342-32A>G c.1426-32A>G (n.1426-32A>G) c.148-32A>G (n.148-32A>G) c.976-32A>G (n.976-32A>G) c.952-32A>G (n.952-32A>G) n.1357-32A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339222A>G | CA2685378333 | CLCN1 | c.1402-31A>G (n.1402-31A>G) c.1226-31A>G n.1342-31A>G c.1426-31A>G (n.1426-31A>G) c.148-31A>G (n.148-31A>G) c.976-31A>G (n.976-31A>G) c.952-31A>G (n.952-31A>G) n.1357-31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339223A>C | CA2685378339 | CLCN1 | c.1402-30A>C (n.1402-30A>C) c.1226-30A>C n.1342-30A>C c.1426-30A>C (n.1426-30A>C) c.148-30A>C (n.148-30A>C) c.976-30A>C (n.976-30A>C) c.952-30A>C (n.952-30A>C) n.1357-30A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339223A>G | CA2685378336 | CLCN1 | c.1402-30A>G (n.1402-30A>G) c.1226-30A>G n.1342-30A>G c.1426-30A>G (n.1426-30A>G) c.148-30A>G (n.148-30A>G) c.976-30A>G (n.976-30A>G) c.952-30A>G (n.952-30A>G) n.1357-30A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339224G>A | CA4537358 | CLCN1 | c.1402-29G>A (n.1402-29G>A) c.1226-29G>A n.1342-29G>A c.1426-29G>A (n.1426-29G>A) c.148-29G>A (n.148-29G>A) c.976-29G>A (n.976-29G>A) c.952-29G>A (n.952-29G>A) n.1357-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339224G= | CA1748892742 | CLCN1 | c.1402-29G= (n.1402-29G=) c.1226-29G= n.1342-29G= c.1426-29G= (n.1426-29G=) c.148-29G= (n.148-29G=) c.976-29G= (n.976-29G=) c.952-29G= (n.952-29G=) n.1357-29G= | |
7 | g.143339224G>T | CA2685378341 | CLCN1 | c.1402-29G>T (n.1402-29G>T) c.1226-29G>T n.1342-29G>T c.1426-29G>T (n.1426-29G>T) c.148-29G>T (n.148-29G>T) c.976-29G>T (n.976-29G>T) c.952-29G>T (n.952-29G>T) n.1357-29G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339226del | CA2685378340 | CLCN1 | c.1402-27del (n.1402-27del) c.1226-27del n.1342-27del c.1426-27del (n.1426-27del) c.148-27del (n.148-27del) c.976-27del (n.976-27del) c.952-27del (n.952-27del) n.1357-27del | gnomAD v4 |
7 | g.143339225G>A | CA4537359 | CLCN1 | c.1402-28G>A (n.1402-28G>A) c.1226-28G>A n.1342-28G>A c.1426-28G>A (n.1426-28G>A) c.148-28G>A (n.148-28G>A) c.976-28G>A (n.976-28G>A) c.952-28G>A (n.952-28G>A) n.1357-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339225G>C | CA2580714980 | CLCN1 | c.1402-28G>C (n.1402-28G>C) c.1226-28G>C n.1342-28G>C c.1426-28G>C (n.1426-28G>C) c.148-28G>C (n.148-28G>C) c.976-28G>C (n.976-28G>C) c.952-28G>C (n.952-28G>C) n.1357-28G>C | |
7 | g.143339225G= | CA1748892743 | CLCN1 | c.1402-28G= (n.1402-28G=) c.1226-28G= n.1342-28G= c.1426-28G= (n.1426-28G=) c.148-28G= (n.148-28G=) c.976-28G= (n.976-28G=) c.952-28G= (n.952-28G=) n.1357-28G= | |
7 | g.143339225G>T | CA652113787 | CLCN1 | c.1402-28G>T (n.1402-28G>T) c.1226-28G>T n.1342-28G>T c.1426-28G>T (n.1426-28G>T) c.148-28G>T (n.148-28G>T) c.976-28G>T (n.976-28G>T) c.952-28G>T (n.952-28G>T) n.1357-28G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143339226G>A | CA2685378350 | CLCN1 | c.1402-27G>A (n.1402-27G>A) c.1226-27G>A n.1342-27G>A c.1426-27G>A (n.1426-27G>A) c.148-27G>A (n.148-27G>A) c.976-27G>A (n.976-27G>A) c.952-27G>A (n.952-27G>A) n.1357-27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339227T>C | CA2685378352 | CLCN1 | c.1402-26T>C (n.1402-26T>C) c.1226-26T>C n.1342-26T>C c.1426-26T>C (n.1426-26T>C) c.148-26T>C (n.148-26T>C) c.976-26T>C (n.976-26T>C) c.952-26T>C (n.952-26T>C) n.1357-26T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339228A>T | CA2685378354 | CLCN1 | c.1402-25A>T (n.1402-25A>T) c.1226-25A>T n.1342-25A>T c.1426-25A>T (n.1426-25A>T) c.148-25A>T (n.148-25A>T) c.976-25A>T (n.976-25A>T) c.952-25A>T (n.952-25A>T) n.1357-25A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339229T>C | CA2685378355 | CLCN1 | c.1402-24T>C (n.1402-24T>C) c.1226-24T>C n.1342-24T>C c.1426-24T>C (n.1426-24T>C) c.148-24T>C (n.148-24T>C) c.976-24T>C (n.976-24T>C) c.952-24T>C (n.952-24T>C) n.1357-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339230T>C | CA2685378356 | CLCN1 | c.1402-23T>C (n.1402-23T>C) c.1226-23T>C n.1342-23T>C c.1426-23T>C (n.1426-23T>C) c.148-23T>C (n.148-23T>C) c.976-23T>C (n.976-23T>C) c.952-23T>C (n.952-23T>C) n.1357-23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339231C>A | CA2579050812 | CLCN1 | c.1402-22C>A (n.1402-22C>A) c.1226-22C>A n.1342-22C>A c.1426-22C>A (n.1426-22C>A) c.148-22C>A (n.148-22C>A) c.976-22C>A (n.976-22C>A) c.952-22C>A (n.952-22C>A) n.1357-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339231C>T | CA2685378360 | CLCN1 | c.1402-22C>T (n.1402-22C>T) c.1226-22C>T n.1342-22C>T c.1426-22C>T (n.1426-22C>T) c.148-22C>T (n.148-22C>T) c.976-22C>T (n.976-22C>T) c.952-22C>T (n.952-22C>T) n.1357-22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339232C>A | CA2685378363 | CLCN1 | c.1402-21C>A (n.1402-21C>A) c.1226-21C>A n.1342-21C>A c.1426-21C>A (n.1426-21C>A) c.148-21C>A (n.148-21C>A) c.976-21C>A (n.976-21C>A) c.952-21C>A (n.952-21C>A) n.1357-21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339233A>G | CA2685378364 | CLCN1 | c.1402-20A>G (n.1402-20A>G) c.1226-20A>G n.1342-20A>G c.1426-20A>G (n.1426-20A>G) c.148-20A>G (n.148-20A>G) c.976-20A>G (n.976-20A>G) c.952-20A>G (n.952-20A>G) n.1357-20A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339234A= | CA1748892744 | CLCN1 | c.1402-19A= (n.1402-19A=) c.1226-19A= n.1342-19A= c.1426-19A= (n.1426-19A=) c.148-19A= (n.148-19A=) c.976-19A= (n.976-19A=) c.952-19A= (n.952-19A=) n.1357-19A= | |
7 | g.143339234A>G | CA4537360 | CLCN1 | c.1402-19A>G (n.1402-19A>G) c.1226-19A>G n.1342-19A>G c.1426-19A>G (n.1426-19A>G) c.148-19A>G (n.148-19A>G) c.976-19A>G (n.976-19A>G) c.952-19A>G (n.952-19A>G) n.1357-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339235C>A | CA1748892746 | CLCN1 | c.1402-18C>A (n.1402-18C>A) c.1226-18C>A n.1342-18C>A c.1426-18C>A (n.1426-18C>A) c.148-18C>A (n.148-18C>A) c.976-18C>A (n.976-18C>A) c.952-18C>A (n.952-18C>A) n.1357-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339235C= | CA1748892745 | CLCN1 | c.1402-18C= (n.1402-18C=) c.1226-18C= n.1342-18C= c.1426-18C= (n.1426-18C=) c.148-18C= (n.148-18C=) c.976-18C= (n.976-18C=) c.952-18C= (n.952-18C=) n.1357-18C= | |
7 | g.143339235C>T | CA4537361 | CLCN1 | c.1402-18C>T (n.1402-18C>T) c.1226-18C>T n.1342-18C>T c.1426-18C>T (n.1426-18C>T) c.148-18C>T (n.148-18C>T) c.976-18C>T (n.976-18C>T) c.952-18C>T (n.952-18C>T) n.1357-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339236G>A | CA4537362 | CLCN1 | c.1402-17G>A (n.1402-17G>A) c.1226-17G>A n.1342-17G>A c.1426-17G>A (n.1426-17G>A) c.148-17G>A (n.148-17G>A) c.976-17G>A (n.976-17G>A) c.952-17G>A (n.952-17G>A) n.1357-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339236G= | CA1748892747 | CLCN1 | c.1402-17G= (n.1402-17G=) c.1226-17G= n.1342-17G= c.1426-17G= (n.1426-17G=) c.148-17G= (n.148-17G=) c.976-17G= (n.976-17G=) c.952-17G= (n.952-17G=) n.1357-17G= | |
7 | g.143339236G>T | CA2685378374 | CLCN1 | c.1402-17G>T (n.1402-17G>T) c.1226-17G>T n.1342-17G>T c.1426-17G>T (n.1426-17G>T) c.148-17G>T (n.148-17G>T) c.976-17G>T (n.976-17G>T) c.952-17G>T (n.952-17G>T) n.1357-17G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339237C>A | CA2685378378 | CLCN1 | c.1402-16C>A (n.1402-16C>A) c.1226-16C>A n.1342-16C>A c.1426-16C>A (n.1426-16C>A) c.148-16C>A (n.148-16C>A) c.976-16C>A (n.976-16C>A) c.952-16C>A (n.952-16C>A) n.1357-16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339237C= | CA1748892748 | CLCN1 | c.1402-16C= (n.1402-16C=) c.1226-16C= n.1342-16C= c.1426-16C= (n.1426-16C=) c.148-16C= (n.148-16C=) c.976-16C= (n.976-16C=) c.952-16C= (n.952-16C=) n.1357-16C= | |
7 | g.143339237C>T | CA168219442 | CLCN1 | c.1402-16C>T (n.1402-16C>T) c.1226-16C>T n.1342-16C>T c.1426-16C>T (n.1426-16C>T) c.148-16C>T (n.148-16C>T) c.976-16C>T (n.976-16C>T) c.952-16C>T (n.952-16C>T) n.1357-16C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143339238T>C | CA2685378380 | CLCN1 | c.1402-15T>C (n.1402-15T>C) c.1226-15T>C n.1342-15T>C c.1426-15T>C (n.1426-15T>C) c.148-15T>C (n.148-15T>C) c.976-15T>C (n.976-15T>C) c.952-15T>C (n.952-15T>C) n.1357-15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339239T>C | CA2685378382 | CLCN1 | c.1402-14T>C (n.1402-14T>C) c.1226-14T>C n.1342-14T>C c.1426-14T>C (n.1426-14T>C) c.148-14T>C (n.148-14T>C) c.976-14T>C (n.976-14T>C) c.952-14T>C (n.952-14T>C) n.1357-14T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339240C>A | CA2685378384 | CLCN1 | c.1402-13C>A (n.1402-13C>A) c.1226-13C>A n.1342-13C>A c.1426-13C>A (n.1426-13C>A) c.148-13C>A (n.148-13C>A) c.976-13C>A (n.976-13C>A) c.952-13C>A (n.952-13C>A) n.1357-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339241T>A | CA2685378387 | CLCN1 | c.1402-12T>A (n.1402-12T>A) c.1226-12T>A n.1342-12T>A c.1426-12T>A (n.1426-12T>A) c.148-12T>A (n.148-12T>A) c.976-12T>A (n.976-12T>A) c.952-12T>A (n.952-12T>A) n.1357-12T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339241T>C | CA1748892750 | CLCN1 | c.1402-12T>C (n.1402-12T>C) c.1226-12T>C n.1342-12T>C c.1426-12T>C (n.1426-12T>C) c.148-12T>C (n.148-12T>C) c.976-12T>C (n.976-12T>C) c.952-12T>C (n.952-12T>C) n.1357-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339241T>G | CA4537363 | CLCN1 | c.1402-12T>G (n.1402-12T>G) c.1226-12T>G n.1342-12T>G c.1426-12T>G (n.1426-12T>G) c.148-12T>G (n.148-12T>G) c.976-12T>G (n.976-12T>G) c.952-12T>G (n.952-12T>G) n.1357-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339241T= | CA1748892749 | CLCN1 | c.1402-12T= (n.1402-12T=) c.1226-12T= n.1342-12T= c.1426-12T= (n.1426-12T=) c.148-12T= (n.148-12T=) c.976-12T= (n.976-12T=) c.952-12T= (n.952-12T=) n.1357-12T= | |
7 | g.143339242T>C | CA2685378393 | CLCN1 | c.1402-11T>C (n.1402-11T>C) c.1226-11T>C n.1342-11T>C c.1426-11T>C (n.1426-11T>C) c.148-11T>C (n.148-11T>C) c.976-11T>C (n.976-11T>C) c.952-11T>C (n.952-11T>C) n.1357-11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339243T>C | CA2685378395 | CLCN1 | c.1402-10T>C (n.1402-10T>C) c.1226-10T>C n.1342-10T>C c.1426-10T>C (n.1426-10T>C) c.148-10T>C (n.148-10T>C) c.976-10T>C (n.976-10T>C) c.952-10T>C (n.952-10T>C) n.1357-10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339244_143339245del | CA2685378394 | CLCN1 | c.1402-9_1402-8del (n.1402-9_1402-8del) c.1226-9_1226-8del n.1342-9_1342-8del c.1426-9_1426-8del (n.1426-9_1426-8del) c.148-9_148-8del (n.148-9_148-8del) c.976-9_976-8del (n.976-9_976-8del) c.952-9_952-8del (n.952-9_952-8del) n.1357-9_1357-8del | gnomAD v4 |
7 | g.143339244del | CA2685378396 | CLCN1 | c.1402-9del (n.1402-9del) c.1226-9del n.1342-9del c.1426-9del (n.1426-9del) c.148-9del (n.148-9del) c.976-9del (n.976-9del) c.952-9del (n.952-9del) n.1357-9del | gnomAD v4 |
7 | g.143339244C>A | CA2580714982 | CLCN1 | c.1402-9C>A (n.1402-9C>A) c.1226-9C>A n.1342-9C>A c.1426-9C>A (n.1426-9C>A) c.148-9C>A (n.148-9C>A) c.976-9C>A (n.976-9C>A) c.952-9C>A (n.952-9C>A) n.1357-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339244C= | CA1630834956 | CLCN1 | c.1402-9C= (n.1402-9C=) c.1226-9C= n.1342-9C= c.1426-9C= (n.1426-9C=) c.148-9C= (n.148-9C=) c.976-9C= (n.976-9C=) c.952-9C= (n.952-9C=) n.1357-9C= | |
7 | g.143339244C>G | CA2580714981 | CLCN1 | c.1402-9C>G (n.1402-9C>G) c.1226-9C>G n.1342-9C>G c.1426-9C>G (n.1426-9C>G) c.148-9C>G (n.148-9C>G) c.976-9C>G (n.976-9C>G) c.952-9C>G (n.952-9C>G) n.1357-9C>G | |
7 | g.143339244C>T | CA4537364 | CLCN1 | c.1402-9C>T (n.1402-9C>T) c.1226-9C>T n.1342-9C>T c.1426-9C>T (n.1426-9C>T) c.148-9C>T (n.148-9C>T) c.976-9C>T (n.976-9C>T) c.952-9C>T (n.952-9C>T) n.1357-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339244_143339245delinsTC | CA2573141802 | CLCN1 | c.1402-9_1402-8delinsTC (n.1402-9_1402-8delinsTC) c.1226-9_1226-8delinsTC n.1342-9_1342-8delinsTC c.1426-9_1426-8delinsTC (n.1426-9_1426-8delinsTC) c.148-9_148-8delinsTC (n.148-9_148-8delinsTC) c.976-9_976-8delinsTC (n.976-9_976-8delinsTC) c.952-9_952-8delinsTC (n.952-9_952-8delinsTC) n.1357-9_1357-8delinsTC | ClinVar dbSNP |
7 | g.143339245T>A | CA2685378398 | CLCN1 | c.1402-8T>A (n.1402-8T>A) c.1226-8T>A n.1342-8T>A c.1426-8T>A (n.1426-8T>A) c.148-8T>A (n.148-8T>A) c.976-8T>A (n.976-8T>A) c.952-8T>A (n.952-8T>A) n.1357-8T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339245T>C | CA4537365 | CLCN1 | c.1402-8T>C (n.1402-8T>C) c.1226-8T>C n.1342-8T>C c.1426-8T>C (n.1426-8T>C) c.148-8T>C (n.148-8T>C) c.976-8T>C (n.976-8T>C) c.952-8T>C (n.952-8T>C) n.1357-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339245T= | CA1748892751 | CLCN1 | c.1402-8T= (n.1402-8T=) c.1226-8T= n.1342-8T= c.1426-8T= (n.1426-8T=) c.148-8T= (n.148-8T=) c.976-8T= (n.976-8T=) c.952-8T= (n.952-8T=) n.1357-8T= | |
7 | g.143339246A>G | CA2685378401 | CLCN1 | c.1402-7A>G (n.1402-7A>G) c.1226-7A>G n.1342-7A>G c.1426-7A>G (n.1426-7A>G) c.148-7A>G (n.148-7A>G) c.976-7A>G (n.976-7A>G) c.952-7A>G (n.952-7A>G) n.1357-7A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339246A>T | CA2685378403 | CLCN1 | c.1402-7A>T (n.1402-7A>T) c.1226-7A>T n.1342-7A>T c.1426-7A>T (n.1426-7A>T) c.148-7A>T (n.148-7A>T) c.976-7A>T (n.976-7A>T) c.952-7A>T (n.952-7A>T) n.1357-7A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339247C>A | CA2685378404 | CLCN1 | c.1402-6C>A (n.1402-6C>A) c.1226-6C>A n.1342-6C>A c.1426-6C>A (n.1426-6C>A) c.148-6C>A (n.148-6C>A) c.976-6C>A (n.976-6C>A) c.952-6C>A (n.952-6C>A) n.1357-6C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339247C= | CA1748892752 | CLCN1 | c.1402-6C= (n.1402-6C=) c.1226-6C= n.1342-6C= c.1426-6C= (n.1426-6C=) c.148-6C= (n.148-6C=) c.976-6C= (n.976-6C=) c.952-6C= (n.952-6C=) n.1357-6C= | |
7 | g.143339247C>T | CA1748892753 | CLCN1 | c.1402-6C>T (n.1402-6C>T) c.1226-6C>T n.1342-6C>T c.1426-6C>T (n.1426-6C>T) c.148-6C>T (n.148-6C>T) c.976-6C>T (n.976-6C>T) c.952-6C>T (n.952-6C>T) n.1357-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339248T>C | CA2685378406 | CLCN1 | c.1402-5T>C (n.1402-5T>C) c.1226-5T>C n.1342-5T>C c.1426-5T>C (n.1426-5T>C) c.148-5T>C (n.148-5T>C) c.976-5T>C (n.976-5T>C) c.952-5T>C (n.952-5T>C) n.1357-5T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339249C>A | CA2685378408 | CLCN1 | c.1402-4C>A (n.1402-4C>A) c.1226-4C>A n.1342-4C>A c.1426-4C>A (n.1426-4C>A) c.148-4C>A (n.148-4C>A) c.976-4C>A (n.976-4C>A) c.952-4C>A (n.952-4C>A) n.1357-4C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143339249C>G | CA2685378410 | CLCN1 | c.1402-4C>G (n.1402-4C>G) c.1226-4C>G n.1342-4C>G c.1426-4C>G (n.1426-4C>G) c.148-4C>G (n.148-4C>G) c.976-4C>G (n.976-4C>G) c.952-4C>G (n.952-4C>G) n.1357-4C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339249C>T | CA2579050813 | CLCN1 | c.1402-4C>T (n.1402-4C>T) c.1226-4C>T n.1342-4C>T c.1426-4C>T (n.1426-4C>T) c.148-4C>T (n.148-4C>T) c.976-4C>T (n.976-4C>T) c.952-4C>T (n.952-4C>T) n.1357-4C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339250C>A | CA2685378418 | CLCN1 | c.1402-3C>A (n.1402-3C>A) c.1226-3C>A n.1342-3C>A c.1426-3C>A (n.1426-3C>A) c.148-3C>A (n.148-3C>A) c.976-3C>A (n.976-3C>A) c.952-3C>A (n.952-3C>A) n.1357-3C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339250C>T | CA2685378419 | CLCN1 | c.1402-3C>T (n.1402-3C>T) c.1226-3C>T n.1342-3C>T c.1426-3C>T (n.1426-3C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) c.976-3C>T (n.976-3C>T) c.952-3C>T (n.952-3C>T) n.1357-3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339251A>C | CA369645190 | CLCN1 | c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) c.1226-2A>C n.1342-2A>C c.1426-2A>C (n.1426-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) c.976-2A>C (n.976-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) n.1357-2A>C | |
7 | g.143339251A>G | CA369645193 | CLCN1 | c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) c.1226-2A>G n.1342-2A>G c.1426-2A>G (n.1426-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) c.976-2A>G (n.976-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) n.1357-2A>G | |
7 | g.143339251A>T | CA369645191 | CLCN1 | c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) c.1226-2A>T n.1342-2A>T c.1426-2A>T (n.1426-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) c.976-2A>T (n.976-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) n.1357-2A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339252G>A | CA369645196 | CLCN1 | c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) c.1226-1G>A n.1342-1G>A c.1426-1G>A (n.1426-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) c.976-1G>A (n.976-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) n.1357-1G>A | |
7 | g.143339252G>C | CA369645199 | CLCN1 | c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) c.1226-1G>C n.1342-1G>C c.1426-1G>C (n.1426-1G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) c.976-1G>C (n.976-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) n.1357-1G>C | |
7 | g.143339252G>T | CA369645197 | CLCN1 | c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) c.1226-1G>T n.1342-1G>T c.1426-1G>T (n.1426-1G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) c.976-1G>T (n.976-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) n.1357-1G>T | |
7 | g.143339253T>A | CA369645201 | CLCN1 | c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1226T>A n.1342T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) n.1357T>A | |
7 | g.143339253T>C | CA369645204 | CLCN1 | c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1226T>C n.1342T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) n.1357T>C | |
7 | g.143339253T>G | CA369645202 | CLCN1 | c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1226T>G n.1342T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) c.148T>G (p.Phe50Val) c.976T>G (p.Phe326Val) c.952T>G (p.Phe318Val) n.1357T>G | |
7 | g.143339254T>A | CA369645207 | CLCN1 | c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1227T>A n.1343T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.1358T>A | |
7 | g.143339254T>C | CA369645208 | CLCN1 | c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1227T>C n.1343T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) n.1358T>C | |
7 | g.143339254T>G | CA369645210 | CLCN1 | c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1227T>G n.1343T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) n.1358T>G | |
7 | g.143339255C>A | CA369645212 | CLCN1 | c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1228C>A n.1344C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.150C>A (p.Phe50Leu) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.954C>A (p.Phe318Leu) n.1359C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339255C>G | CA369645214 | CLCN1 | c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1228C>G n.1344C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.150C>G (p.Phe50Leu) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.954C>G (p.Phe318Leu) n.1359C>G | |
7 | g.143339255C>T | CA458282837 | CLCN1 | c.1404C>T (p.Phe468=) c.1228C>T n.1344C>T c.1428C>T (p.Phe476=) c.150C>T (p.Phe50=) c.978C>T (p.Phe326=) c.954C>T (p.Phe318=) n.1359C>T | |
7 | g.143339256T>A | CA369645216 | CLCN1 | c.1405T>A (p.Trp469Arg) c.1229T>A n.1345T>A c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.151T>A (p.Trp51Arg) c.979T>A (p.Trp327Arg) c.955T>A (p.Trp319Arg) n.1360T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339256T>C | CA369645218 | CLCN1 | c.1405T>C (p.Trp469Arg) c.1229T>C n.1345T>C c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.151T>C (p.Trp51Arg) c.979T>C (p.Trp327Arg) c.955T>C (p.Trp319Arg) n.1360T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339256T>G | CA4537366 | CLCN1 | c.1405T>G (p.Trp469Gly) c.1229T>G n.1345T>G c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.151T>G (p.Trp51Gly) c.979T>G (p.Trp327Gly) c.955T>G (p.Trp319Gly) n.1360T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339256T= | CA1748892754 | CLCN1 | c.1405T= (p.Trp469=) c.1229T= n.1345T= c.1429T= (p.Trp477=) c.151T= (p.Trp51=) c.979T= (p.Trp327=) c.955T= (p.Trp319=) n.1360T= | |
7 | g.143339257G>A | CA369645221 | CLCN1 | c.1406G>A (p.Trp469Ter) c.1230G>A n.1346G>A c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.152G>A (p.Trp51Ter) c.980G>A (p.Trp327Ter) c.956G>A (p.Trp319Ter) n.1361G>A | |
7 | g.143339257G>C | CA369645223 | CLCN1 | c.1406G>C (p.Trp469Ser) c.1230G>C n.1346G>C c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.152G>C (p.Trp51Ser) c.980G>C (p.Trp327Ser) c.956G>C (p.Trp319Ser) n.1361G>C | |
7 | g.143339257G>T | CA369645225 | CLCN1 | c.1406G>T (p.Trp469Leu) c.1230G>T n.1346G>T c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.152G>T (p.Trp51Leu) c.980G>T (p.Trp327Leu) c.956G>T (p.Trp319Leu) n.1361G>T | |
7 | g.143339258del | CA2685378448 | CLCN1 | c.1407del (p.Trp469Ter) c.1231del n.1347del c.1431del (p.Trp477Ter) c.153del (p.Trp51Ter) c.981del (p.Trp327Ter) c.957del (p.Trp319Ter) n.1362del | gnomAD v4 |
7 | g.143339258G>A | CA369645227 | CLCN1 | c.1407G>A (p.Trp469Ter) c.1231G>A n.1347G>A c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.153G>A (p.Trp51Ter) c.981G>A (p.Trp327Ter) c.957G>A (p.Trp319Ter) n.1362G>A | ClinVar |
7 | g.143339258G>C | CA369645230 | CLCN1 | c.1407G>C (p.Trp469Cys) c.1231G>C n.1347G>C c.1431G>C (p.Trp477Cys) c.153G>C (p.Trp51Cys) c.981G>C (p.Trp327Cys) c.957G>C (p.Trp319Cys) n.1362G>C | |
7 | g.143339258G>T | CA369645228 | CLCN1 | c.1407G>T (p.Trp469Cys) c.1231G>T n.1347G>T c.1431G>T (p.Trp477Cys) c.153G>T (p.Trp51Cys) c.981G>T (p.Trp327Cys) c.957G>T (p.Trp319Cys) n.1362G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339259A>C | CA369645233 | CLCN1 | c.1408A>C (p.Met470Leu) c.1232A>C n.1348A>C c.1432A>C (p.Met478Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) c.982A>C (p.Met328Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) n.1363A>C | |
7 | g.143339259A>G | CA369645234 | CLCN1 | c.1408A>G (p.Met470Val) c.1232A>G n.1348A>G c.1432A>G (p.Met478Val) c.154A>G (p.Met52Val) c.982A>G (p.Met328Val) c.958A>G (p.Met320Val) n.1363A>G | |
7 | g.143339259A>T | CA369645235 | CLCN1 | c.1408A>T (p.Met470Leu) c.1232A>T n.1348A>T c.1432A>T (p.Met478Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) c.982A>T (p.Met328Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) n.1363A>T | |
7 | g.143339260T>A | CA168219494 | CLCN1 | c.1409T>A (p.Met470Lys) c.1233T>A n.1349T>A c.1433T>A (p.Met478Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) c.983T>A (p.Met328Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) n.1364T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339260T>C | CA4537367 | CLCN1 | c.1409T>C (p.Met470Thr) c.1233T>C n.1349T>C c.1433T>C (p.Met478Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) c.983T>C (p.Met328Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) n.1364T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339260T>G | CA369645241 | CLCN1 | c.1409T>G (p.Met470Arg) c.1233T>G n.1349T>G c.1433T>G (p.Met478Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) c.983T>G (p.Met328Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) n.1364T>G | |
7 | g.143339260T= | CA1748892755 | CLCN1 | c.1409T= (p.Met470=) c.1233T= n.1349T= c.1433T= (p.Met478=) c.155T= (p.Met52=) c.983T= (p.Met328=) c.959T= (p.Met320=) n.1364T= | |
7 | g.143339261G>A | CA369645242 | CLCN1 | c.1410G>A (p.Met470Ile) c.1234G>A n.1350G>A c.1434G>A (p.Met478Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) c.984G>A (p.Met328Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) n.1365G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339261G>C | CA369645244 | CLCN1 | c.1410G>C (p.Met470Ile) c.1234G>C n.1350G>C c.1434G>C (p.Met478Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) c.984G>C (p.Met328Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) n.1365G>C | |
7 | g.143339261G= | CA1748892756 | CLCN1 | c.1410G= (p.Met470=) c.1234G= n.1350G= c.1434G= (p.Met478=) c.156G= (p.Met52=) c.984G= (p.Met328=) c.960G= (p.Met320=) n.1365G= | |
7 | g.143339261G>T | CA369645246 | CLCN1 | c.1410G>T (p.Met470Ile) c.1234G>T n.1350G>T c.1434G>T (p.Met478Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) c.984G>T (p.Met328Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) n.1365G>T | |
7 | g.143339262T>A | CA369645250 | CLCN1 | c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1235T>A n.1351T>A c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.1366T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339262T>C | CA369645252 | CLCN1 | c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1235T>C n.1351T>C c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.1366T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339262T>G | CA369645248 | CLCN1 | c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1235T>G n.1351T>G c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.1366T>G | |
7 | g.143339263C>A | CA369645254 | CLCN1 | c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.1236C>A n.1352C>A c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.1367C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339263C= | CA1748892757 | CLCN1 | c.1412C= (p.Ser471=) c.1236C= n.1352C= c.1436C= (p.Ser479=) c.158C= (p.Ser53=) c.986C= (p.Ser329=) c.962C= (p.Ser321=) n.1367C= | |
7 | g.143339263C>G | CA369645256 | CLCN1 | c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.1236C>G n.1352C>G c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.1367C>G | |
7 | g.143339263C>T | CA341535 | CLCN1 | c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.1236C>T n.1352C>T c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.1367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339264del | CA2685378468 | CLCN1 | c.1413del (p.Ile472SerfsTer19) c.1237del n.1353del c.1437del (p.Ile480SerfsTer19) c.159del (p.Ile54SerfsTer19) c.987del (p.Ile330SerfsTer19) c.963del (p.Ile322SerfsTer19) n.1368del | gnomAD v4 |
7 | g.143339264C>A | CA458282838 | CLCN1 | c.1413C>A (p.Ser471=) c.1237C>A n.1353C>A c.1437C>A (p.Ser479=) c.159C>A (p.Ser53=) c.987C>A (p.Ser329=) c.963C>A (p.Ser321=) n.1368C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339264C>G | CA458282839 | CLCN1 | c.1413C>G (p.Ser471=) c.1237C>G n.1353C>G c.1437C>G (p.Ser479=) c.159C>G (p.Ser53=) c.987C>G (p.Ser329=) c.963C>G (p.Ser321=) n.1368C>G | |
7 | g.143339264C>T | CA458282840 | CLCN1 | c.1413C>T (p.Ser471=) c.1237C>T n.1353C>T c.1437C>T (p.Ser479=) c.159C>T (p.Ser53=) c.987C>T (p.Ser329=) c.963C>T (p.Ser321=) n.1368C>T | |
7 | g.143339265A= | CA1748892758 | CLCN1 | c.1414A= (p.Ile472=) c.1238A= n.1354A= c.1438A= (p.Ile480=) c.160A= (p.Ile54=) c.988A= (p.Ile330=) c.964A= (p.Ile322=) n.1369A= | |
7 | g.143339265A>C | CA369645259 | CLCN1 | c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1238A>C n.1354A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1369A>C | |
7 | g.143339265A>G | CA4537368 | CLCN1 | c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1238A>G n.1354A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.964A>G (p.Ile322Val) n.1369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339265A>T | CA369645261 | CLCN1 | c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1238A>T n.1354A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1369A>T | |
7 | g.143339266T>A | CA369645262 | CLCN1 | c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1239T>A n.1355T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1370T>A | |
7 | g.143339266T>C | CA369645263 | CLCN1 | c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1239T>C n.1355T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1370T>C | |
7 | g.143339266T>G | CA369645264 | CLCN1 | c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1239T>G n.1355T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1370T>G | |
7 | g.143339267C>A | CA458282841 | CLCN1 | c.1416C>A (p.Ile472=) c.1240C>A n.1356C>A c.1440C>A (p.Ile480=) c.162C>A (p.Ile54=) c.990C>A (p.Ile330=) c.966C>A (p.Ile322=) n.1371C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339267C= | CA1748892759 | CLCN1 | c.1416C= (p.Ile472=) c.1240C= n.1356C= c.1440C= (p.Ile480=) c.162C= (p.Ile54=) c.990C= (p.Ile330=) c.966C= (p.Ile322=) n.1371C= | |
7 | g.143339267C>G | CA369645266 | CLCN1 | c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1240C>G n.1356C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) c.162C>G (p.Ile54Met) c.990C>G (p.Ile330Met) c.966C>G (p.Ile322Met) n.1371C>G | |
7 | g.143339267C>T | CA4537369 | CLCN1 | c.1416C>T (p.Ile472=) c.1240C>T n.1356C>T c.1440C>T (p.Ile480=) c.162C>T (p.Ile54=) c.990C>T (p.Ile330=) c.966C>T (p.Ile322=) n.1371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339268G>A | CA168219527 | CLCN1 | c.1417G>A (p.Val473Met) c.1241G>A n.1357G>A c.1441G>A (p.Val481Met) c.163G>A (p.Val55Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.1372G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339268G>C | CA369645271 | CLCN1 | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1241G>C n.1357G>C c.1441G>C (p.Val481Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.1372G>C | |
7 | g.143339268G= | CA1748892760 | CLCN1 | c.1417G= (p.Val473=) c.1241G= n.1357G= c.1441G= (p.Val481=) c.163G= (p.Val55=) c.991G= (p.Val331=) c.967G= (p.Val323=) n.1372G= | |
7 | g.143339268G>T | CA369645269 | CLCN1 | c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1241G>T n.1357G>T c.1441G>T (p.Val481Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.1372G>T | dbSNP |
7 | g.143339269T>A | CA369645274 | CLCN1 | c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1242T>A n.1358T>A c.1442T>A (p.Val481Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.1373T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339269T>C | CA369645275 | CLCN1 | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1242T>C n.1358T>C c.1442T>C (p.Val481Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.1373T>C | |
7 | g.143339269T>G | CA369645277 | CLCN1 | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1242T>G n.1358T>G c.1442T>G (p.Val481Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.1373T>G | |
7 | g.143339270G>A | CA4537370 | CLCN1 | c.1419G>A (p.Val473=) c.1243G>A n.1359G>A c.1443G>A (p.Val481=) c.165G>A (p.Val55=) c.993G>A (p.Val331=) c.969G>A (p.Val323=) n.1374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339270G>C | CA458282842 | CLCN1 | c.1419G>C (p.Val473=) c.1243G>C n.1359G>C c.1443G>C (p.Val481=) c.165G>C (p.Val55=) c.993G>C (p.Val331=) c.969G>C (p.Val323=) n.1374G>C | |
7 | g.143339270G= | CA1748892761 | CLCN1 | c.1419G= (p.Val473=) c.1243G= n.1359G= c.1443G= (p.Val481=) c.165G= (p.Val55=) c.993G= (p.Val331=) c.969G= (p.Val323=) n.1374G= | |
7 | g.143339270G>T | CA458282843 | CLCN1 | c.1419G>T (p.Val473=) c.1243G>T n.1359G>T c.1443G>T (p.Val481=) c.165G>T (p.Val55=) c.993G>T (p.Val331=) c.969G>T (p.Val323=) n.1374G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339271del | CA2685378497 | CLCN1 | c.1420del (p.Ala474ProfsTer17) c.1244del n.1360del c.1444del (p.Ala482ProfsTer17) c.166del (p.Ala56ProfsTer17) c.994del (p.Ala332ProfsTer17) c.970del (p.Ala324ProfsTer17) n.1375del | gnomAD v4 |
7 | g.143339271G>A | CA369645279 | CLCN1 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1244G>A n.1360G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339271G>C | CA369645281 | CLCN1 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1244G>C n.1360G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1375G>C | |
7 | g.143339271G= | CA1748892762 | CLCN1 | c.1420G= (p.Ala474=) c.1244G= n.1360G= c.1444G= (p.Ala482=) c.166G= (p.Ala56=) c.994G= (p.Ala332=) c.970G= (p.Ala324=) n.1375G= | |
7 | g.143339271G>T | CA369645283 | CLCN1 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1244G>T n.1360G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1375G>T | |
7 | g.143339272C>A | CA369645285 | CLCN1 | c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1245C>A n.1361C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1376C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339272C>G | CA369645287 | CLCN1 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1245C>G n.1361C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1376C>G | |
7 | g.143339272C>T | CA369645289 | CLCN1 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1245C>T n.1361C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1376C>T | |
7 | g.143339273del | CA2685378503 | CLCN1 | c.1422del (p.Thr475ProfsTer16) c.1246del n.1362del c.1446del (p.Thr483ProfsTer16) c.168del (p.Thr57ProfsTer16) c.996del (p.Thr333ProfsTer16) c.972del (p.Thr325ProfsTer16) n.1377del | gnomAD v4 |
7 | g.143339273C>A | CA458282846 | CLCN1 | c.1422C>A (p.Ala474=) c.1246C>A n.1362C>A c.1446C>A (p.Ala482=) c.168C>A (p.Ala56=) c.996C>A (p.Ala332=) c.972C>A (p.Ala324=) n.1377C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339273C>G | CA458282845 | CLCN1 | c.1422C>G (p.Ala474=) c.1246C>G n.1362C>G c.1446C>G (p.Ala482=) c.168C>G (p.Ala56=) c.996C>G (p.Ala332=) c.972C>G (p.Ala324=) n.1377C>G | |
7 | g.143339273C>T | CA458282844 | CLCN1 | c.1422C>T (p.Ala474=) c.1246C>T n.1362C>T c.1446C>T (p.Ala482=) c.168C>T (p.Ala56=) c.996C>T (p.Ala332=) c.972C>T (p.Ala324=) n.1377C>T | |
7 | g.143339274A>C | CA369645291 | CLCN1 | c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1247A>C n.1363A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1378A>C | |
7 | g.143339274A>G | CA369645293 | CLCN1 | c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1247A>G n.1363A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1378A>G | |
7 | g.143339274A>T | CA369645295 | CLCN1 | c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1247A>T n.1363A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1378A>T | |
7 | g.143339275C>A | CA369645298 | CLCN1 | c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1248C>A n.1364C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1379C>A | |
7 | g.143339275C= | CA1748892763 | CLCN1 | c.1424C= (p.Thr475=) c.1248C= n.1364C= c.1448C= (p.Thr483=) c.170C= (p.Thr57=) c.998C= (p.Thr333=) c.974C= (p.Thr325=) n.1379C= | |
7 | g.143339275C>G | CA369645299 | CLCN1 | c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1248C>G n.1364C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1379C>G | |
7 | g.143339275C>T | CA4537371 | CLCN1 | c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1248C>T n.1364C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339276C>A | CA458282847 | CLCN1 | c.1425C>A (p.Thr475=) c.1249C>A n.1365C>A c.1449C>A (p.Thr483=) c.171C>A (p.Thr57=) c.999C>A (p.Thr333=) c.975C>A (p.Thr325=) n.1380C>A | |
7 | g.143339276C>G | CA458282848 | CLCN1 | c.1425C>G (p.Thr475=) c.1249C>G n.1365C>G c.1449C>G (p.Thr483=) c.171C>G (p.Thr57=) c.999C>G (p.Thr333=) c.975C>G (p.Thr325=) n.1380C>G | |
7 | g.143339276C>T | CA458282849 | CLCN1 | c.1425C>T (p.Thr475=) c.1249C>T n.1365C>T c.1449C>T (p.Thr483=) c.171C>T (p.Thr57=) c.999C>T (p.Thr333=) c.975C>T (p.Thr325=) n.1380C>T | |
7 | g.143339277A>C | CA369645301 | CLCN1 | c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1250A>C n.1366A>C c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1381A>C | |
7 | g.143339277A>G | CA369645302 | CLCN1 | c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1250A>G n.1366A>G c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1381A>G | |
7 | g.143339277A>T | CA369645304 | CLCN1 | c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1250A>T n.1366A>T c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1381A>T | |
7 | g.143339278C>A | CA369645306 | CLCN1 | c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1251C>A n.1367C>A c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.977C>A (p.Thr326Asn) n.1382C>A | |
7 | g.143339278C= | CA1748892764 | CLCN1 | c.1427C= (p.Thr476=) c.1251C= n.1367C= c.1451C= (p.Thr484=) c.173C= (p.Thr58=) c.1001C= (p.Thr334=) c.977C= (p.Thr326=) n.1382C= | |
7 | g.143339278C>G | CA4537372 | CLCN1 | c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1251C>G n.1367C>G c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) n.1382C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339278C>T | CA369645308 | CLCN1 | c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1251C>T n.1367C>T c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1382C>T | |
7 | g.143339279T>A | CA458282850 | CLCN1 | c.1428T>A (p.Thr476=) c.1252T>A n.1368T>A c.1452T>A (p.Thr484=) c.174T>A (p.Thr58=) c.1002T>A (p.Thr334=) c.978T>A (p.Thr326=) n.1383T>A | |
7 | g.143339279T>C | CA168219539 | CLCN1 | c.1428T>C (p.Thr476=) c.1252T>C n.1368T>C c.1452T>C (p.Thr484=) c.174T>C (p.Thr58=) c.1002T>C (p.Thr334=) c.978T>C (p.Thr326=) n.1383T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339279T>G | CA458282851 | CLCN1 | c.1428T>G (p.Thr476=) c.1252T>G n.1368T>G c.1452T>G (p.Thr484=) c.174T>G (p.Thr58=) c.1002T>G (p.Thr334=) c.978T>G (p.Thr326=) n.1383T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339279T= | CA1748892765 | CLCN1 | c.1428T= (p.Thr476=) c.1252T= n.1368T= c.1452T= (p.Thr484=) c.174T= (p.Thr58=) c.1002T= (p.Thr334=) c.978T= (p.Thr326=) n.1383T= | |
7 | g.143339280A>C | CA369645312 | CLCN1 | c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1253A>C n.1369A>C c.1453A>C (p.Met485Leu) c.175A>C (p.Met59Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) n.1384A>C | |
7 | g.143339280A>G | CA369645309 | CLCN1 | c.1429A>G (p.Met477Val) c.1253A>G n.1369A>G c.1453A>G (p.Met485Val) c.175A>G (p.Met59Val) c.1003A>G (p.Met335Val) c.979A>G (p.Met327Val) n.1384A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339280A>T | CA369645311 | CLCN1 | c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1253A>T n.1369A>T c.1453A>T (p.Met485Leu) c.175A>T (p.Met59Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) c.979A>T (p.Met327Leu) n.1384A>T | |
7 | g.143339281T>A | CA369645313 | CLCN1 | c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1254T>A n.1370T>A c.1454T>A (p.Met485Lys) c.176T>A (p.Met59Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) c.980T>A (p.Met327Lys) n.1385T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339281T>C | CA369645315 | CLCN1 | c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1254T>C n.1370T>C c.1454T>C (p.Met485Thr) c.176T>C (p.Met59Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) c.980T>C (p.Met327Thr) n.1385T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339281T>G | CA369645317 | CLCN1 | c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1254T>G n.1370T>G c.1454T>G (p.Met485Arg) c.176T>G (p.Met59Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) c.980T>G (p.Met327Arg) n.1385T>G | |
7 | g.143339281T= | CA1748892766 | CLCN1 | c.1430T= (p.Met477=) c.1254T= n.1370T= c.1454T= (p.Met485=) c.176T= (p.Met59=) c.1004T= (p.Met335=) c.980T= (p.Met327=) n.1385T= | |
7 | g.143339282G>A | CA369645319 | CLCN1 | c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1255G>A n.1371G>A c.1455G>A (p.Met485Ile) c.177G>A (p.Met59Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) c.981G>A (p.Met327Ile) n.1386G>A | |
7 | g.143339282G>C | CA369645321 | CLCN1 | c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1255G>C n.1371G>C c.1455G>C (p.Met485Ile) c.177G>C (p.Met59Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) c.981G>C (p.Met327Ile) n.1386G>C | |
7 | g.143339282G>T | CA369645323 | CLCN1 | c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1255G>T n.1371G>T c.1455G>T (p.Met485Ile) c.177G>T (p.Met59Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) c.981G>T (p.Met327Ile) n.1386G>T | |
7 | g.143339283C>A | CA369645325 | CLCN1 | c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1256C>A n.1372C>A c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1387C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339283C>G | CA369645329 | CLCN1 | c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1256C>G n.1372C>G c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1387C>G | |
7 | g.143339283C>T | CA369645327 | CLCN1 | c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1256C>T n.1372C>T c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1387C>T | |
7 | g.143339283_143339284insAT | CA2514512974 | CLCN1 | c.1432_1433insAT (p.Pro478HisfsTer14) c.1256_1257insAT n.1372_1373insAT c.1456_1457insAT (p.Pro486HisfsTer14) c.178_179insAT (p.Pro60HisfsTer14) c.1006_1007insAT (p.Pro336HisfsTer14) c.982_983insAT (p.Pro328HisfsTer14) n.1387_1388insAT | |
7 | g.143339284C>A | CA369645331 | CLCN1 | c.1433C>A (p.Pro478His) c.1257C>A n.1373C>A c.1457C>A (p.Pro486His) c.179C>A (p.Pro60His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.983C>A (p.Pro328His) n.1388C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339284C>G | CA369645333 | CLCN1 | c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1257C>G n.1373C>G c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1388C>G | |
7 | g.143339284C>T | CA369645335 | CLCN1 | c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1257C>T n.1373C>T c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1388C>T | ClinVar |
7 | g.143339285C>A | CA458282852 | CLCN1 | c.1434C>A (p.Pro478=) c.1258C>A n.1374C>A c.1458C>A (p.Pro486=) c.180C>A (p.Pro60=) c.1008C>A (p.Pro336=) c.984C>A (p.Pro328=) n.1389C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339285C= | CA1748892767 | CLCN1 | c.1434C= (p.Pro478=) c.1258C= n.1374C= c.1458C= (p.Pro486=) c.180C= (p.Pro60=) c.1008C= (p.Pro336=) c.984C= (p.Pro328=) n.1389C= | |
7 | g.143339285C>G | CA458282853 | CLCN1 | c.1434C>G (p.Pro478=) c.1258C>G n.1374C>G c.1458C>G (p.Pro486=) c.180C>G (p.Pro60=) c.1008C>G (p.Pro336=) c.984C>G (p.Pro328=) n.1389C>G | |
7 | g.143339285C>T | CA458282854 | CLCN1 | c.1434C>T (p.Pro478=) c.1258C>T n.1374C>T c.1458C>T (p.Pro486=) c.180C>T (p.Pro60=) c.1008C>T (p.Pro336=) c.984C>T (p.Pro328=) n.1389C>T | |
7 | g.143339286A>C | CA369645337 | CLCN1 | c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1259A>C n.1375A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.1390A>C | |
7 | g.143339286A>G | CA369645338 | CLCN1 | c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1259A>G n.1375A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.985A>G (p.Ile329Val) n.1390A>G | |
7 | g.143339286A>T | CA369645340 | CLCN1 | c.1435A>T (p.Ile479Leu) c.1259A>T n.1375A>T c.1459A>T (p.Ile487Leu) c.181A>T (p.Ile61Leu) c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.985A>T (p.Ile329Leu) n.1390A>T | ClinVar |
7 | g.143339286_143339300delinsATACCCTGCGGAGGC | CA1748892768 | CLCN1 | c.1435_1449delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile479=) c.1259_1273delinsATACCCTGCGGAGGC n.1375_1389delinsATACCCTGCGGAGGC c.1459_1473delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile487=) c.181_195delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile61=) c.1009_1023delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile337=) c.985_999delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile329=) n.1390_1404delinsATACCCTGCGGAGGC | |
7 | g.143339287T>A | CA369645344 | CLCN1 | c.1436T>A (p.Ile479Lys) c.1260T>A n.1376T>A c.1460T>A (p.Ile487Lys) c.182T>A (p.Ile61Lys) c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.986T>A (p.Ile329Lys) n.1391T>A | |
7 | g.143339287T>C | CA369645346 | CLCN1 | c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1260T>C n.1376T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.1391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339287T>G | CA369645347 | CLCN1 | c.1436T>G (p.Ile479Arg) c.1260T>G n.1376T>G c.1460T>G (p.Ile487Arg) c.182T>G (p.Ile61Arg) c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.986T>G (p.Ile329Arg) n.1391T>G | |
7 | g.143339287T= | CA1748892769 | CLCN1 | c.1436T= (p.Ile479=) c.1260T= n.1376T= c.1460T= (p.Ile487=) c.182T= (p.Ile61=) c.1010T= (p.Ile337=) c.986T= (p.Ile329=) n.1391T= | |
7 | g.143339288_143339301del | CA4537373 | CLCN1 | c.1437_1450del (p.Pro480HisfsTer24) c.1261_1274del n.1377_1390del c.1461_1474del (p.Pro488HisfsTer24) c.183_196del (p.Pro62HisfsTer24) c.1011_1024del (p.Pro338HisfsTer24) c.987_1000del (p.Pro330HisfsTer24) n.1392_1405del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339288A>C | CA458282855 | CLCN1 | c.1437A>C (p.Ile479=) c.1261A>C n.1377A>C c.1461A>C (p.Ile487=) c.183A>C (p.Ile61=) c.1011A>C (p.Ile337=) c.987A>C (p.Ile329=) n.1392A>C | |
7 | g.143339288A>G | CA369645352 | CLCN1 | c.1437A>G (p.Ile479Met) c.1261A>G n.1377A>G c.1461A>G (p.Ile487Met) c.183A>G (p.Ile61Met) c.1011A>G (p.Ile337Met) c.987A>G (p.Ile329Met) n.1392A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143339288A>T | CA458282856 | CLCN1 | c.1437A>T (p.Ile479=) c.1261A>T n.1377A>T c.1461A>T (p.Ile487=) c.183A>T (p.Ile61=) c.1011A>T (p.Ile337=) c.987A>T (p.Ile329=) n.1392A>T | |
7 | g.143339289C>A | CA341537 | CLCN1 | c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1262C>A n.1378C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1393C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339289C= | CA1748892770 | CLCN1 | c.1438C= (p.Pro480=) c.1262C= n.1378C= c.1462C= (p.Pro488=) c.184C= (p.Pro62=) c.1012C= (p.Pro338=) c.988C= (p.Pro330=) n.1393C= | |
7 | g.143339289C>G | CA369645356 | CLCN1 | c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1262C>G n.1378C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1393C>G | |
7 | g.143339289C>T | CA369645355 | CLCN1 | c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1262C>T n.1378C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1393C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339290C>A | CA369645358 | CLCN1 | c.1439C>A (p.Pro480His) c.1263C>A n.1379C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.185C>A (p.Pro62His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.989C>A (p.Pro330His) n.1394C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339290C= | CA1748892771 | CLCN1 | c.1439C= (p.Pro480=) c.1263C= n.1379C= c.1463C= (p.Pro488=) c.185C= (p.Pro62=) c.1013C= (p.Pro338=) c.989C= (p.Pro330=) n.1394C= | |
7 | g.143339290C>G | CA369645360 | CLCN1 | c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1263C>G n.1379C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1394C>G | |
7 | g.143339290C>T | CA258018 | CLCN1 | c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1263C>T n.1379C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339291C>A | CA458282857 | CLCN1 | c.1440C>A (p.Pro480=) c.1264C>A n.1380C>A c.1464C>A (p.Pro488=) c.186C>A (p.Pro62=) c.1014C>A (p.Pro338=) c.990C>A (p.Pro330=) n.1395C>A | |
7 | g.143339291C= | CA1748892772 | CLCN1 | c.1440C= (p.Pro480=) c.1264C= n.1380C= c.1464C= (p.Pro488=) c.186C= (p.Pro62=) c.1014C= (p.Pro338=) c.990C= (p.Pro330=) n.1395C= | |
7 | g.143339291C>G | CA458282858 | CLCN1 | c.1440C>G (p.Pro480=) c.1264C>G n.1380C>G c.1464C>G (p.Pro488=) c.186C>G (p.Pro62=) c.1014C>G (p.Pro338=) c.990C>G (p.Pro330=) n.1395C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339291C>T | CA458282859 | CLCN1 | c.1440C>T (p.Pro480=) c.1264C>T n.1380C>T c.1464C>T (p.Pro488=) c.186C>T (p.Pro62=) c.1014C>T (p.Pro338=) c.990C>T (p.Pro330=) n.1395C>T | COSMIC |
7 | g.143339292T>A | CA369645363 | CLCN1 | c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.1265T>A n.1381T>A c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1396T>A | |
7 | g.143339292T>C | CA369645365 | CLCN1 | c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.1265T>C n.1381T>C c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1396T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339292T>G | CA369645367 | CLCN1 | c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.1265T>G n.1381T>G c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1396T>G | |
7 | g.143339292_143339298delinsTGCGGAG | CA1748892773 | CLCN1 | c.1441_1447delinsTGCGGAG (p.Cys481=) c.1265_1271delinsTGCGGAG n.1381_1387delinsTGCGGAG c.1465_1471delinsTGCGGAG (p.Cys489=) c.187_193delinsTGCGGAG (p.Cys63=) c.1015_1021delinsTGCGGAG (p.Cys339=) c.991_997delinsTGCGGAG (p.Cys331=) n.1396_1402delinsTGCGGAG | |
7 | g.143339293G>A | CA369645369 | CLCN1 | c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.1266G>A n.1382G>A c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.1397G>A | dbSNP |
7 | g.143339293G>C | CA369645371 | CLCN1 | c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.1266G>C n.1382G>C c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) n.1397G>C | |
7 | g.143339293G= | CA1748892774 | CLCN1 | c.1442G= (p.Cys481=) c.1266G= n.1382G= c.1466G= (p.Cys489=) c.188G= (p.Cys63=) c.1016G= (p.Cys339=) c.992G= (p.Cys331=) n.1397G= | |
7 | g.143339293G>T | CA369645372 | CLCN1 | c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.1266G>T n.1382G>T c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) n.1397G>T | |
7 | g.143339295_143339300del | CA658822024 | CLCN1 | c.1444_1449del (p.Gly482_Gly483del) c.1268_1273del n.1384_1389del c.1468_1473del (p.Gly490_Gly491del) c.190_195del (p.Gly64_Gly65del) c.1018_1023del (p.Gly340_Gly341del) c.994_999del (p.Gly332_Gly333del) n.1399_1404del | ClinVar dbSNP |
7 | g.143339294C>A | CA369645375 | CLCN1 | c.1443C>A (p.Cys481Ter) c.1267C>A n.1383C>A c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.993C>A (p.Cys331Ter) n.1398C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339294C= | CA1748892775 | CLCN1 | c.1443C= (p.Cys481=) c.1267C= n.1383C= c.1467C= (p.Cys489=) c.189C= (p.Cys63=) c.1017C= (p.Cys339=) c.993C= (p.Cys331=) n.1398C= | |
7 | g.143339294C>G | CA369645377 | CLCN1 | c.1443C>G (p.Cys481Trp) c.1267C>G n.1383C>G c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.993C>G (p.Cys331Trp) n.1398C>G | |
7 | g.143339294C>T | CA4537374 | CLCN1 | c.1443C>T (p.Cys481=) c.1267C>T n.1383C>T c.1467C>T (p.Cys489=) c.189C>T (p.Cys63=) c.1017C>T (p.Cys339=) c.993C>T (p.Cys331=) n.1398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339295G>A | CA4537375 | CLCN1 | c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.1268G>A n.1384G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) n.1399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143339295G>C | CA369645380 | CLCN1 | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1268G>C n.1384G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1399G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339295G= | CA1748892776 | CLCN1 | c.1444G= (p.Gly482=) c.1268G= n.1384G= c.1468G= (p.Gly490=) c.190G= (p.Gly64=) c.1018G= (p.Gly340=) c.994G= (p.Gly332=) n.1399G= | |
7 | g.143339295G>T | CA369645379 | CLCN1 | c.1444G>T (p.Gly482Ter) c.1268G>T n.1384G>T c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) n.1399G>T | |
7 | g.143339296G>A | CA369645384 | CLCN1 | c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.1269G>A n.1385G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) n.1400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339296G>C | CA369645385 | CLCN1 | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1269G>C n.1385G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1400G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339296G= | CA1748892777 | CLCN1 | c.1445G= (p.Gly482=) c.1269G= n.1385G= c.1469G= (p.Gly490=) c.191G= (p.Gly64=) c.1019G= (p.Gly340=) c.995G= (p.Gly332=) n.1400G= | |
7 | g.143339296G>T | CA369645386 | CLCN1 | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1269G>T n.1385G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1400G>T | |
7 | g.143339297A= | CA1748892778 | CLCN1 | c.1446A= (p.Gly482=) c.1270A= n.1386A= c.1470A= (p.Gly490=) c.192A= (p.Gly64=) c.1020A= (p.Gly340=) c.996A= (p.Gly332=) n.1401A= | |
7 | g.143339297A>C | CA458282860 | CLCN1 | c.1446A>C (p.Gly482=) c.1270A>C n.1386A>C c.1470A>C (p.Gly490=) c.192A>C (p.Gly64=) c.1020A>C (p.Gly340=) c.996A>C (p.Gly332=) n.1401A>C | |
7 | g.143339297A>G | CA458282861 | CLCN1 | c.1446A>G (p.Gly482=) c.1270A>G n.1386A>G c.1470A>G (p.Gly490=) c.192A>G (p.Gly64=) c.1020A>G (p.Gly340=) c.996A>G (p.Gly332=) n.1401A>G | |
7 | g.143339297A>T | CA458282862 | CLCN1 | c.1446A>T (p.Gly482=) c.1270A>T n.1386A>T c.1470A>T (p.Gly490=) c.192A>T (p.Gly64=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.996A>T (p.Gly332=) n.1401A>T | dbSNP |
7 | g.143339298G>A | CA4537376 | CLCN1 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1271G>A n.1387G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1402G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339298G>C | CA369645387 | CLCN1 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1271G>C n.1387G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1402G>C | |
7 | g.143339298G= | CA1748892779 | CLCN1 | c.1447G= (p.Gly483=) c.1271G= n.1387G= c.1471G= (p.Gly491=) c.193G= (p.Gly65=) c.1021G= (p.Gly341=) c.997G= (p.Gly333=) n.1402G= | |
7 | g.143339298G>T | CA369645388 | CLCN1 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1271G>T n.1387G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1402G>T | |
7 | g.143339299G>A | CA369645389 | CLCN1 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1272G>A n.1388G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143339299G>C | CA369645390 | CLCN1 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1272G>C n.1388G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1403G>C | dbSNP |
7 | g.143339299G= | CA1748892780 | CLCN1 | c.1448G= (p.Gly483=) c.1272G= n.1388G= c.1472G= (p.Gly491=) c.194G= (p.Gly65=) c.1022G= (p.Gly341=) c.998G= (p.Gly333=) n.1403G= | |
7 | g.143339299G>T | CA369645391 | CLCN1 | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1272G>T n.1388G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1403G>T | |
7 | g.143339300C>A | CA458282863 | CLCN1 | c.1449C>A (p.Gly483=) c.1273C>A n.1389C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.195C>A (p.Gly65=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.999C>A (p.Gly333=) n.1404C>A | |
7 | g.143339300C>G | CA458282864 | CLCN1 | c.1449C>G (p.Gly483=) c.1273C>G n.1389C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.195C>G (p.Gly65=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.999C>G (p.Gly333=) n.1404C>G | |
7 | g.143339300C>T | CA458282865 | CLCN1 | c.1449C>T (p.Gly483=) c.1273C>T n.1389C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.195C>T (p.Gly65=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.999C>T (p.Gly333=) n.1404C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143339301T>A | CA369645392 | CLCN1 | c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1274T>A n.1390T>A c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1405T>A | |
7 | g.143339301T>C | CA369645393 | CLCN1 | c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1274T>C n.1390T>C c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1405T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339301T>G | CA369645394 | CLCN1 | c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1274T>G n.1390T>G c.1474T>G (p.Phe492Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1405T>G | dbSNP |
7 | g.143339301T= | CA1748892781 | CLCN1 | c.1450T= (p.Phe484=) c.1274T= n.1390T= c.1474T= (p.Phe492=) c.196T= (p.Phe66=) c.1024T= (p.Phe342=) c.1000T= (p.Phe334=) n.1405T= | |
7 | g.143339302T>A | CA369645397 | CLCN1 | c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1275T>A n.1391T>A c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1406T>A | |
7 | g.143339302T>C | CA369645396 | CLCN1 | c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1275T>C n.1391T>C c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1406T>C | |
7 | g.143339302T>G | CA369645395 | CLCN1 | c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1275T>G n.1391T>G c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.1406T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339303C>A | CA369645398 | CLCN1 | c.1452C>A (p.Phe484Leu) c.1276C>A n.1392C>A c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) n.1407C>A | |
7 | g.143339303C>G | CA369645399 | CLCN1 | c.1452C>G (p.Phe484Leu) c.1276C>G n.1392C>G c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) n.1407C>G | |
7 | g.143339303C>T | CA458282866 | CLCN1 | c.1452C>T (p.Phe484=) c.1276C>T n.1392C>T c.1476C>T (p.Phe492=) c.198C>T (p.Phe66=) c.1026C>T (p.Phe342=) c.1002C>T (p.Phe334=) n.1407C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339304A= | CA1748892782 | CLCN1 | c.1453A= (p.Met485=) c.1277A= n.1393A= c.1477A= (p.Met493=) c.199A= (p.Met67=) c.1027A= (p.Met343=) c.1003A= (p.Met335=) n.1408A= | |
7 | g.143339304A>C | CA369645400 | CLCN1 | c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1277A>C n.1393A>C c.1477A>C (p.Met493Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) n.1408A>C | |
7 | g.143339304A>G | CA4537377 | CLCN1 | c.1453A>G (p.Met485Val) c.1277A>G n.1393A>G c.1477A>G (p.Met493Val) c.199A>G (p.Met67Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.1003A>G (p.Met335Val) n.1408A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339304A>T | CA369645401 | CLCN1 | c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1277A>T n.1393A>T c.1477A>T (p.Met493Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) n.1408A>T | |
7 | g.143339305T>A | CA369645402 | CLCN1 | c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1278T>A n.1394T>A c.1478T>A (p.Met493Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) n.1409T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143339305T>C | CA369645403 | CLCN1 | c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1278T>C n.1394T>C c.1478T>C (p.Met493Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) n.1409T>C | |
7 | g.143339305T>G | CA369645404 | CLCN1 | c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1278T>G n.1394T>G c.1478T>G (p.Met493Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) n.1409T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143339305T= | CA1748892783 | CLCN1 | c.1454T= (p.Met485=) c.1278T= n.1394T= c.1478T= (p.Met493=) c.200T= (p.Met67=) c.1028T= (p.Met343=) c.1004T= (p.Met335=) n.1409T= | |
7 | g.143339306G>A | CA369645405 | CLCN1 | c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1279G>A n.1395G>A c.1479G>A (p.Met493Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) n.1410G>A | |
7 | g.143339306G>C | CA369645406 | CLCN1 | c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1279G>C n.1395G>C c.1479G>C (p.Met493Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) n.1410G>C | |
7 | g.143339306G>T | CA369645407 | CLCN1 | c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1279G>T n.1395G>T c.1479G>T (p.Met493Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) n.1410G>T | |
7 | g.143339306_143339307delinsGC | CA1748892784 | CLCN1 | c.1455_1456delinsGC (p.Met485=) c.1279_1280delinsGC n.1395_1396delinsGC c.1479_1480delinsGC (p.Met493=) c.201_202delinsGC (p.Met67=) c.1029_1030delinsGC (p.Met343=) c.1005_1006delinsGC (p.Met335=) n.1410_1411delinsGC | |
7 | g.143339307C>A | CA369645408 | CLCN1 | c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1280C>A n.1396C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1411C>A | |
7 | g.143339307C>G | CA369645409 | CLCN1 | c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1280C>G n.1396C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1411C>G | |
7 | g.143339307C>T | CA369645411 | CLCN1 | c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1280C>T n.1396C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1411C>T | |
7 | g.143339308del | CA4537378 | CLCN1 | c.1457del (p.Pro486LeufsTer5) c.1281del n.1397del c.1481del (p.Pro494LeufsTer5) c.203del (p.Pro68LeufsTer5) c.1031del (p.Pro344LeufsTer5) c.1007del (p.Pro336LeufsTer5) n.1412del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339308C>A | CA369645418 | CLCN1 | c.1457C>A (p.Pro486His) c.1281C>A n.1397C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.203C>A (p.Pro68His) c.1031C>A (p.Pro344His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.1412C>A | |
7 | g.143339308C>G | CA369645416 | CLCN1 | c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1281C>G n.1397C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1412C>G | COSMIC |
7 | g.143339308C>T | CA369645414 | CLCN1 | c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1281C>T n.1397C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1412C>T | |
7 | g.143339309T>A | CA458282867 | CLCN1 | c.1458T>A (p.Pro486=) c.1282T>A n.1398T>A c.1482T>A (p.Pro494=) c.204T>A (p.Pro68=) c.1032T>A (p.Pro344=) c.1008T>A (p.Pro336=) n.1413T>A | |
7 | g.143339309T>C | CA458282868 | CLCN1 | c.1458T>C (p.Pro486=) c.1282T>C n.1398T>C c.1482T>C (p.Pro494=) c.204T>C (p.Pro68=) c.1032T>C (p.Pro344=) c.1008T>C (p.Pro336=) n.1413T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339309T>G | CA458282869 | CLCN1 | c.1458T>G (p.Pro486=) c.1282T>G n.1398T>G c.1482T>G (p.Pro494=) c.204T>G (p.Pro68=) c.1032T>G (p.Pro344=) c.1008T>G (p.Pro336=) n.1413T>G |