Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1357-52A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.143339208T>CCA4537354CLCN1c.1402-45T>C (n.1402-45T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339208T>GCA1748892735CLCN1c.1402-45T>G (n.1402-45T>G)
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n.1357-45T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1357-45T=
7g.143339209T>GCA4537355CLCN1c.1402-44T>G (n.1402-44T>G)
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n.1357-44T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339209T=CA1748892736CLCN1c.1402-44T= (n.1402-44T=)
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n.1357-44T=
7g.143339210G>TCA2685378308CLCN1c.1402-43G>T (n.1402-43G>T)
c.1226-43G>T
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n.1357-43G>T
 gnomAD v4
7g.143339211G>ACA4537356CLCN1c.1402-42G>A (n.1402-42G>A)
c.1226-42G>A
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c.1426-42G>A (n.1426-42G>A)
c.148-42G>A (n.148-42G>A)
c.976-42G>A (n.976-42G>A)
c.952-42G>A (n.952-42G>A)
n.1357-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339211G=CA1748892737CLCN1c.1402-42G= (n.1402-42G=)
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n.1357-42G=
7g.143339211G>TCA2685378314CLCN1c.1402-42G>T (n.1402-42G>T)
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n.1357-42G>T
 gnomAD v4
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n.1357-41G>A
 gnomAD v4
7g.143339212G=CA1748892738CLCN1c.1402-41G= (n.1402-41G=)
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n.1357-41G=
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n.1342-41G>T
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n.1357-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1357-40C>A
 gnomAD v4
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n.1357-40C>T
 gnomAD v4
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n.1357-37_1357-29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1357-38G>A
 gnomAD v4
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n.1357-38G>T
 gnomAD v4
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n.1357-37A>G
 gnomAD v4
7g.143339216A>TCA2685378325CLCN1c.1402-37A>T (n.1402-37A>T)
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n.1357-37A>T
 gnomAD v4
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n.1357-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1357-36G=
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n.1357-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339219T>GCA2529315199CLCN1c.1402-34T>G (n.1402-34T>G)
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n.1357-34T>G
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n.1357-34T=
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n.1357-33G>A
 gnomAD v4
7g.143339220G>TCA2685378331CLCN1c.1402-33G>T (n.1402-33G>T)
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n.1357-33G>T
 gnomAD v4
7g.143339221A>GCA2685378332CLCN1c.1402-32A>G (n.1402-32A>G)
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n.1357-32A>G
 gnomAD v4
7g.143339222A>GCA2685378333CLCN1c.1402-31A>G (n.1402-31A>G)
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n.1357-31A>G
 gnomAD v4
7g.143339223A>CCA2685378339CLCN1c.1402-30A>C (n.1402-30A>C)
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n.1342-30A>C
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n.1357-30A>C
 gnomAD v4
7g.143339223A>GCA2685378336CLCN1c.1402-30A>G (n.1402-30A>G)
c.1226-30A>G
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n.1357-30A>G
 gnomAD v4
7g.143339224G>ACA4537358CLCN1c.1402-29G>A (n.1402-29G>A)
c.1226-29G>A
n.1342-29G>A
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n.1357-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339224G=CA1748892742CLCN1c.1402-29G= (n.1402-29G=)
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c.952-29G= (n.952-29G=)
n.1357-29G=
7g.143339224G>TCA2685378341CLCN1c.1402-29G>T (n.1402-29G>T)
c.1226-29G>T
n.1342-29G>T
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n.1357-29G>T
 gnomAD v4
7g.143339226delCA2685378340CLCN1c.1402-27del (n.1402-27del)
c.1226-27del
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n.1357-27del
 gnomAD v4
7g.143339225G>ACA4537359CLCN1c.1402-28G>A (n.1402-28G>A)
c.1226-28G>A
n.1342-28G>A
c.1426-28G>A (n.1426-28G>A)
c.148-28G>A (n.148-28G>A)
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c.952-28G>A (n.952-28G>A)
n.1357-28G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339225G>CCA2580714980CLCN1c.1402-28G>C (n.1402-28G>C)
c.1226-28G>C
n.1342-28G>C
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c.148-28G>C (n.148-28G>C)
c.976-28G>C (n.976-28G>C)
c.952-28G>C (n.952-28G>C)
n.1357-28G>C
7g.143339225G=CA1748892743CLCN1c.1402-28G= (n.1402-28G=)
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n.1357-28G=
7g.143339225G>TCA652113787CLCN1c.1402-28G>T (n.1402-28G>T)
c.1226-28G>T
n.1342-28G>T
c.1426-28G>T (n.1426-28G>T)
c.148-28G>T (n.148-28G>T)
c.976-28G>T (n.976-28G>T)
c.952-28G>T (n.952-28G>T)
n.1357-28G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.143339226G>ACA2685378350CLCN1c.1402-27G>A (n.1402-27G>A)
c.1226-27G>A
n.1342-27G>A
c.1426-27G>A (n.1426-27G>A)
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c.952-27G>A (n.952-27G>A)
n.1357-27G>A
 gnomAD v4
7g.143339227T>CCA2685378352CLCN1c.1402-26T>C (n.1402-26T>C)
c.1226-26T>C
n.1342-26T>C
c.1426-26T>C (n.1426-26T>C)
c.148-26T>C (n.148-26T>C)
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c.952-26T>C (n.952-26T>C)
n.1357-26T>C
 gnomAD v4
7g.143339228A>TCA2685378354CLCN1c.1402-25A>T (n.1402-25A>T)
c.1226-25A>T
n.1342-25A>T
c.1426-25A>T (n.1426-25A>T)
c.148-25A>T (n.148-25A>T)
c.976-25A>T (n.976-25A>T)
c.952-25A>T (n.952-25A>T)
n.1357-25A>T
 gnomAD v4
7g.143339229T>CCA2685378355CLCN1c.1402-24T>C (n.1402-24T>C)
c.1226-24T>C
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c.1426-24T>C (n.1426-24T>C)
c.148-24T>C (n.148-24T>C)
c.976-24T>C (n.976-24T>C)
c.952-24T>C (n.952-24T>C)
n.1357-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339230T>CCA2685378356CLCN1c.1402-23T>C (n.1402-23T>C)
c.1226-23T>C
n.1342-23T>C
c.1426-23T>C (n.1426-23T>C)
c.148-23T>C (n.148-23T>C)
c.976-23T>C (n.976-23T>C)
c.952-23T>C (n.952-23T>C)
n.1357-23T>C
 gnomAD v4
7g.143339231C>ACA2579050812CLCN1c.1402-22C>A (n.1402-22C>A)
c.1226-22C>A
n.1342-22C>A
c.1426-22C>A (n.1426-22C>A)
c.148-22C>A (n.148-22C>A)
c.976-22C>A (n.976-22C>A)
c.952-22C>A (n.952-22C>A)
n.1357-22C>A
 gnomAD v4
7g.143339231C>TCA2685378360CLCN1c.1402-22C>T (n.1402-22C>T)
c.1226-22C>T
n.1342-22C>T
c.1426-22C>T (n.1426-22C>T)
c.148-22C>T (n.148-22C>T)
c.976-22C>T (n.976-22C>T)
c.952-22C>T (n.952-22C>T)
n.1357-22C>T
 gnomAD v4
7g.143339232C>ACA2685378363CLCN1c.1402-21C>A (n.1402-21C>A)
c.1226-21C>A
n.1342-21C>A
c.1426-21C>A (n.1426-21C>A)
c.148-21C>A (n.148-21C>A)
c.976-21C>A (n.976-21C>A)
c.952-21C>A (n.952-21C>A)
n.1357-21C>A
 gnomAD v4
7g.143339233A>GCA2685378364CLCN1c.1402-20A>G (n.1402-20A>G)
c.1226-20A>G
n.1342-20A>G
c.1426-20A>G (n.1426-20A>G)
c.148-20A>G (n.148-20A>G)
c.976-20A>G (n.976-20A>G)
c.952-20A>G (n.952-20A>G)
n.1357-20A>G
 gnomAD v4
7g.143339234A=CA1748892744CLCN1c.1402-19A= (n.1402-19A=)
c.1226-19A=
n.1342-19A=
c.1426-19A= (n.1426-19A=)
c.148-19A= (n.148-19A=)
c.976-19A= (n.976-19A=)
c.952-19A= (n.952-19A=)
n.1357-19A=
7g.143339234A>GCA4537360CLCN1c.1402-19A>G (n.1402-19A>G)
c.1226-19A>G
n.1342-19A>G
c.1426-19A>G (n.1426-19A>G)
c.148-19A>G (n.148-19A>G)
c.976-19A>G (n.976-19A>G)
c.952-19A>G (n.952-19A>G)
n.1357-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339235C>ACA1748892746CLCN1c.1402-18C>A (n.1402-18C>A)
c.1226-18C>A
n.1342-18C>A
c.1426-18C>A (n.1426-18C>A)
c.148-18C>A (n.148-18C>A)
c.976-18C>A (n.976-18C>A)
c.952-18C>A (n.952-18C>A)
n.1357-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339235C=CA1748892745CLCN1c.1402-18C= (n.1402-18C=)
c.1226-18C=
n.1342-18C=
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c.976-18C= (n.976-18C=)
c.952-18C= (n.952-18C=)
n.1357-18C=
7g.143339235C>TCA4537361CLCN1c.1402-18C>T (n.1402-18C>T)
c.1226-18C>T
n.1342-18C>T
c.1426-18C>T (n.1426-18C>T)
c.148-18C>T (n.148-18C>T)
c.976-18C>T (n.976-18C>T)
c.952-18C>T (n.952-18C>T)
n.1357-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339236G>ACA4537362CLCN1c.1402-17G>A (n.1402-17G>A)
c.1226-17G>A
n.1342-17G>A
c.1426-17G>A (n.1426-17G>A)
c.148-17G>A (n.148-17G>A)
c.976-17G>A (n.976-17G>A)
c.952-17G>A (n.952-17G>A)
n.1357-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339236G=CA1748892747CLCN1c.1402-17G= (n.1402-17G=)
c.1226-17G=
n.1342-17G=
c.1426-17G= (n.1426-17G=)
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c.976-17G= (n.976-17G=)
c.952-17G= (n.952-17G=)
n.1357-17G=
7g.143339236G>TCA2685378374CLCN1c.1402-17G>T (n.1402-17G>T)
c.1226-17G>T
n.1342-17G>T
c.1426-17G>T (n.1426-17G>T)
c.148-17G>T (n.148-17G>T)
c.976-17G>T (n.976-17G>T)
c.952-17G>T (n.952-17G>T)
n.1357-17G>T
 gnomAD v4
7g.143339237C>ACA2685378378CLCN1c.1402-16C>A (n.1402-16C>A)
c.1226-16C>A
n.1342-16C>A
c.1426-16C>A (n.1426-16C>A)
c.148-16C>A (n.148-16C>A)
c.976-16C>A (n.976-16C>A)
c.952-16C>A (n.952-16C>A)
n.1357-16C>A
 gnomAD v4
7g.143339237C=CA1748892748CLCN1c.1402-16C= (n.1402-16C=)
c.1226-16C=
n.1342-16C=
c.1426-16C= (n.1426-16C=)
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c.976-16C= (n.976-16C=)
c.952-16C= (n.952-16C=)
n.1357-16C=
7g.143339237C>TCA168219442CLCN1c.1402-16C>T (n.1402-16C>T)
c.1226-16C>T
n.1342-16C>T
c.1426-16C>T (n.1426-16C>T)
c.148-16C>T (n.148-16C>T)
c.976-16C>T (n.976-16C>T)
c.952-16C>T (n.952-16C>T)
n.1357-16C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143339238T>CCA2685378380CLCN1c.1402-15T>C (n.1402-15T>C)
c.1226-15T>C
n.1342-15T>C
c.1426-15T>C (n.1426-15T>C)
c.148-15T>C (n.148-15T>C)
c.976-15T>C (n.976-15T>C)
c.952-15T>C (n.952-15T>C)
n.1357-15T>C
 gnomAD v4
7g.143339239T>CCA2685378382CLCN1c.1402-14T>C (n.1402-14T>C)
c.1226-14T>C
n.1342-14T>C
c.1426-14T>C (n.1426-14T>C)
c.148-14T>C (n.148-14T>C)
c.976-14T>C (n.976-14T>C)
c.952-14T>C (n.952-14T>C)
n.1357-14T>C
 gnomAD v4
7g.143339240C>ACA2685378384CLCN1c.1402-13C>A (n.1402-13C>A)
c.1226-13C>A
n.1342-13C>A
c.1426-13C>A (n.1426-13C>A)
c.148-13C>A (n.148-13C>A)
c.976-13C>A (n.976-13C>A)
c.952-13C>A (n.952-13C>A)
n.1357-13C>A
 gnomAD v4
7g.143339241T>ACA2685378387CLCN1c.1402-12T>A (n.1402-12T>A)
c.1226-12T>A
n.1342-12T>A
c.1426-12T>A (n.1426-12T>A)
c.148-12T>A (n.148-12T>A)
c.976-12T>A (n.976-12T>A)
c.952-12T>A (n.952-12T>A)
n.1357-12T>A
 gnomAD v4
7g.143339241T>CCA1748892750CLCN1c.1402-12T>C (n.1402-12T>C)
c.1226-12T>C
n.1342-12T>C
c.1426-12T>C (n.1426-12T>C)
c.148-12T>C (n.148-12T>C)
c.976-12T>C (n.976-12T>C)
c.952-12T>C (n.952-12T>C)
n.1357-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339241T>GCA4537363CLCN1c.1402-12T>G (n.1402-12T>G)
c.1226-12T>G
n.1342-12T>G
c.1426-12T>G (n.1426-12T>G)
c.148-12T>G (n.148-12T>G)
c.976-12T>G (n.976-12T>G)
c.952-12T>G (n.952-12T>G)
n.1357-12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339241T=CA1748892749CLCN1c.1402-12T= (n.1402-12T=)
c.1226-12T=
n.1342-12T=
c.1426-12T= (n.1426-12T=)
c.148-12T= (n.148-12T=)
c.976-12T= (n.976-12T=)
c.952-12T= (n.952-12T=)
n.1357-12T=
7g.143339242T>CCA2685378393CLCN1c.1402-11T>C (n.1402-11T>C)
c.1226-11T>C
n.1342-11T>C
c.1426-11T>C (n.1426-11T>C)
c.148-11T>C (n.148-11T>C)
c.976-11T>C (n.976-11T>C)
c.952-11T>C (n.952-11T>C)
n.1357-11T>C
 gnomAD v4
7g.143339243T>CCA2685378395CLCN1c.1402-10T>C (n.1402-10T>C)
c.1226-10T>C
n.1342-10T>C
c.1426-10T>C (n.1426-10T>C)
c.148-10T>C (n.148-10T>C)
c.976-10T>C (n.976-10T>C)
c.952-10T>C (n.952-10T>C)
n.1357-10T>C
 gnomAD v4
7g.143339244_143339245delCA2685378394CLCN1c.1402-9_1402-8del (n.1402-9_1402-8del)
c.1226-9_1226-8del
n.1342-9_1342-8del
c.1426-9_1426-8del (n.1426-9_1426-8del)
c.148-9_148-8del (n.148-9_148-8del)
c.976-9_976-8del (n.976-9_976-8del)
c.952-9_952-8del (n.952-9_952-8del)
n.1357-9_1357-8del
 gnomAD v4
7g.143339244delCA2685378396CLCN1c.1402-9del (n.1402-9del)
c.1226-9del
n.1342-9del
c.1426-9del (n.1426-9del)
c.148-9del (n.148-9del)
c.976-9del (n.976-9del)
c.952-9del (n.952-9del)
n.1357-9del
 gnomAD v4
7g.143339244C>ACA2580714982CLCN1c.1402-9C>A (n.1402-9C>A)
c.1226-9C>A
n.1342-9C>A
c.1426-9C>A (n.1426-9C>A)
c.148-9C>A (n.148-9C>A)
c.976-9C>A (n.976-9C>A)
c.952-9C>A (n.952-9C>A)
n.1357-9C>A
 gnomAD v4
7g.143339244C=CA1630834956CLCN1c.1402-9C= (n.1402-9C=)
c.1226-9C=
n.1342-9C=
c.1426-9C= (n.1426-9C=)
c.148-9C= (n.148-9C=)
c.976-9C= (n.976-9C=)
c.952-9C= (n.952-9C=)
n.1357-9C=
7g.143339244C>GCA2580714981CLCN1c.1402-9C>G (n.1402-9C>G)
c.1226-9C>G
n.1342-9C>G
c.1426-9C>G (n.1426-9C>G)
c.148-9C>G (n.148-9C>G)
c.976-9C>G (n.976-9C>G)
c.952-9C>G (n.952-9C>G)
n.1357-9C>G
7g.143339244C>TCA4537364CLCN1c.1402-9C>T (n.1402-9C>T)
c.1226-9C>T
n.1342-9C>T
c.1426-9C>T (n.1426-9C>T)
c.148-9C>T (n.148-9C>T)
c.976-9C>T (n.976-9C>T)
c.952-9C>T (n.952-9C>T)
n.1357-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339244_143339245delinsTCCA2573141802CLCN1c.1402-9_1402-8delinsTC (n.1402-9_1402-8delinsTC)
c.1226-9_1226-8delinsTC
n.1342-9_1342-8delinsTC
c.1426-9_1426-8delinsTC (n.1426-9_1426-8delinsTC)
c.148-9_148-8delinsTC (n.148-9_148-8delinsTC)
c.976-9_976-8delinsTC (n.976-9_976-8delinsTC)
c.952-9_952-8delinsTC (n.952-9_952-8delinsTC)
n.1357-9_1357-8delinsTC
 ClinVar dbSNP
7g.143339245T>ACA2685378398CLCN1c.1402-8T>A (n.1402-8T>A)
c.1226-8T>A
n.1342-8T>A
c.1426-8T>A (n.1426-8T>A)
c.148-8T>A (n.148-8T>A)
c.976-8T>A (n.976-8T>A)
c.952-8T>A (n.952-8T>A)
n.1357-8T>A
 gnomAD v4
7g.143339245T>CCA4537365CLCN1c.1402-8T>C (n.1402-8T>C)
c.1226-8T>C
n.1342-8T>C
c.1426-8T>C (n.1426-8T>C)
c.148-8T>C (n.148-8T>C)
c.976-8T>C (n.976-8T>C)
c.952-8T>C (n.952-8T>C)
n.1357-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339245T=CA1748892751CLCN1c.1402-8T= (n.1402-8T=)
c.1226-8T=
n.1342-8T=
c.1426-8T= (n.1426-8T=)
c.148-8T= (n.148-8T=)
c.976-8T= (n.976-8T=)
c.952-8T= (n.952-8T=)
n.1357-8T=
7g.143339246A>GCA2685378401CLCN1c.1402-7A>G (n.1402-7A>G)
c.1226-7A>G
n.1342-7A>G
c.1426-7A>G (n.1426-7A>G)
c.148-7A>G (n.148-7A>G)
c.976-7A>G (n.976-7A>G)
c.952-7A>G (n.952-7A>G)
n.1357-7A>G
 gnomAD v4
7g.143339246A>TCA2685378403CLCN1c.1402-7A>T (n.1402-7A>T)
c.1226-7A>T
n.1342-7A>T
c.1426-7A>T (n.1426-7A>T)
c.148-7A>T (n.148-7A>T)
c.976-7A>T (n.976-7A>T)
c.952-7A>T (n.952-7A>T)
n.1357-7A>T
 gnomAD v4
7g.143339247C>ACA2685378404CLCN1c.1402-6C>A (n.1402-6C>A)
c.1226-6C>A
n.1342-6C>A
c.1426-6C>A (n.1426-6C>A)
c.148-6C>A (n.148-6C>A)
c.976-6C>A (n.976-6C>A)
c.952-6C>A (n.952-6C>A)
n.1357-6C>A
 gnomAD v4
7g.143339247C=CA1748892752CLCN1c.1402-6C= (n.1402-6C=)
c.1226-6C=
n.1342-6C=
c.1426-6C= (n.1426-6C=)
c.148-6C= (n.148-6C=)
c.976-6C= (n.976-6C=)
c.952-6C= (n.952-6C=)
n.1357-6C=
7g.143339247C>TCA1748892753CLCN1c.1402-6C>T (n.1402-6C>T)
c.1226-6C>T
n.1342-6C>T
c.1426-6C>T (n.1426-6C>T)
c.148-6C>T (n.148-6C>T)
c.976-6C>T (n.976-6C>T)
c.952-6C>T (n.952-6C>T)
n.1357-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339248T>CCA2685378406CLCN1c.1402-5T>C (n.1402-5T>C)
c.1226-5T>C
n.1342-5T>C
c.1426-5T>C (n.1426-5T>C)
c.148-5T>C (n.148-5T>C)
c.976-5T>C (n.976-5T>C)
c.952-5T>C (n.952-5T>C)
n.1357-5T>C
 gnomAD v4
7g.143339249C>ACA2685378408CLCN1c.1402-4C>A (n.1402-4C>A)
c.1226-4C>A
n.1342-4C>A
c.1426-4C>A (n.1426-4C>A)
c.148-4C>A (n.148-4C>A)
c.976-4C>A (n.976-4C>A)
c.952-4C>A (n.952-4C>A)
n.1357-4C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143339249C>GCA2685378410CLCN1c.1402-4C>G (n.1402-4C>G)
c.1226-4C>G
n.1342-4C>G
c.1426-4C>G (n.1426-4C>G)
c.148-4C>G (n.148-4C>G)
c.976-4C>G (n.976-4C>G)
c.952-4C>G (n.952-4C>G)
n.1357-4C>G
 gnomAD v4
7g.143339249C>TCA2579050813CLCN1c.1402-4C>T (n.1402-4C>T)
c.1226-4C>T
n.1342-4C>T
c.1426-4C>T (n.1426-4C>T)
c.148-4C>T (n.148-4C>T)
c.976-4C>T (n.976-4C>T)
c.952-4C>T (n.952-4C>T)
n.1357-4C>T
 gnomAD v4
7g.143339250C>ACA2685378418CLCN1c.1402-3C>A (n.1402-3C>A)
c.1226-3C>A
n.1342-3C>A
c.1426-3C>A (n.1426-3C>A)
c.148-3C>A (n.148-3C>A)
c.976-3C>A (n.976-3C>A)
c.952-3C>A (n.952-3C>A)
n.1357-3C>A
 gnomAD v4
7g.143339250C>TCA2685378419CLCN1c.1402-3C>T (n.1402-3C>T)
c.1226-3C>T
n.1342-3C>T
c.1426-3C>T (n.1426-3C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
c.976-3C>T (n.976-3C>T)
c.952-3C>T (n.952-3C>T)
n.1357-3C>T
 gnomAD v4
7g.143339251A>CCA369645190CLCN1c.1402-2A>C (n.1402-2A>C)
c.1226-2A>C
n.1342-2A>C
c.1426-2A>C (n.1426-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
c.976-2A>C (n.976-2A>C)
c.952-2A>C (n.952-2A>C)
n.1357-2A>C
7g.143339251A>GCA369645193CLCN1c.1402-2A>G (n.1402-2A>G)
c.1226-2A>G
n.1342-2A>G
c.1426-2A>G (n.1426-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
c.976-2A>G (n.976-2A>G)
c.952-2A>G (n.952-2A>G)
n.1357-2A>G
7g.143339251A>TCA369645191CLCN1c.1402-2A>T (n.1402-2A>T)
c.1226-2A>T
n.1342-2A>T
c.1426-2A>T (n.1426-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
c.976-2A>T (n.976-2A>T)
c.952-2A>T (n.952-2A>T)
n.1357-2A>T
 gnomAD v4
7g.143339252G>ACA369645196CLCN1c.1402-1G>A (n.1402-1G>A)
c.1226-1G>A
n.1342-1G>A
c.1426-1G>A (n.1426-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
c.976-1G>A (n.976-1G>A)
c.952-1G>A (n.952-1G>A)
n.1357-1G>A
7g.143339252G>CCA369645199CLCN1c.1402-1G>C (n.1402-1G>C)
c.1226-1G>C
n.1342-1G>C
c.1426-1G>C (n.1426-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
c.976-1G>C (n.976-1G>C)
c.952-1G>C (n.952-1G>C)
n.1357-1G>C
7g.143339252G>TCA369645197CLCN1c.1402-1G>T (n.1402-1G>T)
c.1226-1G>T
n.1342-1G>T
c.1426-1G>T (n.1426-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
c.976-1G>T (n.976-1G>T)
c.952-1G>T (n.952-1G>T)
n.1357-1G>T
7g.143339253T>ACA369645201CLCN1c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1226T>A
n.1342T>A
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
n.1357T>A
7g.143339253T>CCA369645204CLCN1c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1226T>C
n.1342T>C
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
n.1357T>C
7g.143339253T>GCA369645202CLCN1c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.1226T>G
n.1342T>G
c.1426T>G (p.Phe476Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.952T>G (p.Phe318Val)
n.1357T>G
7g.143339254T>ACA369645207CLCN1c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1227T>A
n.1343T>A
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
n.1358T>A
7g.143339254T>CCA369645208CLCN1c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1227T>C
n.1343T>C
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
n.1358T>C
7g.143339254T>GCA369645210CLCN1c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1227T>G
n.1343T>G
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
n.1358T>G
7g.143339255C>ACA369645212CLCN1c.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.1228C>A
n.1344C>A
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
c.150C>A (p.Phe50Leu)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
c.954C>A (p.Phe318Leu)
n.1359C>A
 gnomAD v4
7g.143339255C>GCA369645214CLCN1c.1404C>G (p.Phe468Leu)
c.1228C>G
n.1344C>G
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
c.150C>G (p.Phe50Leu)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
c.954C>G (p.Phe318Leu)
n.1359C>G
7g.143339255C>TCA458282837CLCN1c.1404C>T (p.Phe468=)
c.1228C>T
n.1344C>T
c.1428C>T (p.Phe476=)
c.150C>T (p.Phe50=)
c.978C>T (p.Phe326=)
c.954C>T (p.Phe318=)
n.1359C>T
7g.143339256T>ACA369645216CLCN1c.1405T>A (p.Trp469Arg)
c.1229T>A
n.1345T>A
c.1429T>A (p.Trp477Arg)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.979T>A (p.Trp327Arg)
c.955T>A (p.Trp319Arg)
n.1360T>A
 gnomAD v4
7g.143339256T>CCA369645218CLCN1c.1405T>C (p.Trp469Arg)
c.1229T>C
n.1345T>C
c.1429T>C (p.Trp477Arg)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
c.979T>C (p.Trp327Arg)
c.955T>C (p.Trp319Arg)
n.1360T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339256T>GCA4537366CLCN1c.1405T>G (p.Trp469Gly)
c.1229T>G
n.1345T>G
c.1429T>G (p.Trp477Gly)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
c.979T>G (p.Trp327Gly)
c.955T>G (p.Trp319Gly)
n.1360T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339256T=CA1748892754CLCN1c.1405T= (p.Trp469=)
c.1229T=
n.1345T=
c.1429T= (p.Trp477=)
c.151T= (p.Trp51=)
c.979T= (p.Trp327=)
c.955T= (p.Trp319=)
n.1360T=
7g.143339257G>ACA369645221CLCN1c.1406G>A (p.Trp469Ter)
c.1230G>A
n.1346G>A
c.1430G>A (p.Trp477Ter)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
c.980G>A (p.Trp327Ter)
c.956G>A (p.Trp319Ter)
n.1361G>A
7g.143339257G>CCA369645223CLCN1c.1406G>C (p.Trp469Ser)
c.1230G>C
n.1346G>C
c.1430G>C (p.Trp477Ser)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
c.980G>C (p.Trp327Ser)
c.956G>C (p.Trp319Ser)
n.1361G>C
7g.143339257G>TCA369645225CLCN1c.1406G>T (p.Trp469Leu)
c.1230G>T
n.1346G>T
c.1430G>T (p.Trp477Leu)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.980G>T (p.Trp327Leu)
c.956G>T (p.Trp319Leu)
n.1361G>T
7g.143339258delCA2685378448CLCN1c.1407del (p.Trp469Ter)
c.1231del
n.1347del
c.1431del (p.Trp477Ter)
c.153del (p.Trp51Ter)
c.981del (p.Trp327Ter)
c.957del (p.Trp319Ter)
n.1362del
 gnomAD v4
7g.143339258G>ACA369645227CLCN1c.1407G>A (p.Trp469Ter)
c.1231G>A
n.1347G>A
c.1431G>A (p.Trp477Ter)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.981G>A (p.Trp327Ter)
c.957G>A (p.Trp319Ter)
n.1362G>A
 ClinVar
7g.143339258G>CCA369645230CLCN1c.1407G>C (p.Trp469Cys)
c.1231G>C
n.1347G>C
c.1431G>C (p.Trp477Cys)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.981G>C (p.Trp327Cys)
c.957G>C (p.Trp319Cys)
n.1362G>C
7g.143339258G>TCA369645228CLCN1c.1407G>T (p.Trp469Cys)
c.1231G>T
n.1347G>T
c.1431G>T (p.Trp477Cys)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.981G>T (p.Trp327Cys)
c.957G>T (p.Trp319Cys)
n.1362G>T
 gnomAD v4
7g.143339259A>CCA369645233CLCN1c.1408A>C (p.Met470Leu)
c.1232A>C
n.1348A>C
c.1432A>C (p.Met478Leu)
c.154A>C (p.Met52Leu)
c.982A>C (p.Met328Leu)
c.958A>C (p.Met320Leu)
n.1363A>C
7g.143339259A>GCA369645234CLCN1c.1408A>G (p.Met470Val)
c.1232A>G
n.1348A>G
c.1432A>G (p.Met478Val)
c.154A>G (p.Met52Val)
c.982A>G (p.Met328Val)
c.958A>G (p.Met320Val)
n.1363A>G
7g.143339259A>TCA369645235CLCN1c.1408A>T (p.Met470Leu)
c.1232A>T
n.1348A>T
c.1432A>T (p.Met478Leu)
c.154A>T (p.Met52Leu)
c.982A>T (p.Met328Leu)
c.958A>T (p.Met320Leu)
n.1363A>T
7g.143339260T>ACA168219494CLCN1c.1409T>A (p.Met470Lys)
c.1233T>A
n.1349T>A
c.1433T>A (p.Met478Lys)
c.155T>A (p.Met52Lys)
c.983T>A (p.Met328Lys)
c.959T>A (p.Met320Lys)
n.1364T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339260T>CCA4537367CLCN1c.1409T>C (p.Met470Thr)
c.1233T>C
n.1349T>C
c.1433T>C (p.Met478Thr)
c.155T>C (p.Met52Thr)
c.983T>C (p.Met328Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
n.1364T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339260T>GCA369645241CLCN1c.1409T>G (p.Met470Arg)
c.1233T>G
n.1349T>G
c.1433T>G (p.Met478Arg)
c.155T>G (p.Met52Arg)
c.983T>G (p.Met328Arg)
c.959T>G (p.Met320Arg)
n.1364T>G
7g.143339260T=CA1748892755CLCN1c.1409T= (p.Met470=)
c.1233T=
n.1349T=
c.1433T= (p.Met478=)
c.155T= (p.Met52=)
c.983T= (p.Met328=)
c.959T= (p.Met320=)
n.1364T=
7g.143339261G>ACA369645242CLCN1c.1410G>A (p.Met470Ile)
c.1234G>A
n.1350G>A
c.1434G>A (p.Met478Ile)
c.156G>A (p.Met52Ile)
c.984G>A (p.Met328Ile)
c.960G>A (p.Met320Ile)
n.1365G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339261G>CCA369645244CLCN1c.1410G>C (p.Met470Ile)
c.1234G>C
n.1350G>C
c.1434G>C (p.Met478Ile)
c.156G>C (p.Met52Ile)
c.984G>C (p.Met328Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
n.1365G>C
7g.143339261G=CA1748892756CLCN1c.1410G= (p.Met470=)
c.1234G=
n.1350G=
c.1434G= (p.Met478=)
c.156G= (p.Met52=)
c.984G= (p.Met328=)
c.960G= (p.Met320=)
n.1365G=
7g.143339261G>TCA369645246CLCN1c.1410G>T (p.Met470Ile)
c.1234G>T
n.1350G>T
c.1434G>T (p.Met478Ile)
c.156G>T (p.Met52Ile)
c.984G>T (p.Met328Ile)
c.960G>T (p.Met320Ile)
n.1365G>T
7g.143339262T>ACA369645250CLCN1c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1235T>A
n.1351T>A
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
n.1366T>A
 gnomAD v4
7g.143339262T>CCA369645252CLCN1c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1235T>C
n.1351T>C
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
n.1366T>C
 gnomAD v4
7g.143339262T>GCA369645248CLCN1c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1235T>G
n.1351T>G
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
n.1366T>G
7g.143339263C>ACA369645254CLCN1c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
c.1236C>A
n.1352C>A
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
n.1367C>A
 gnomAD v4
7g.143339263C=CA1748892757CLCN1c.1412C= (p.Ser471=)
c.1236C=
n.1352C=
c.1436C= (p.Ser479=)
c.158C= (p.Ser53=)
c.986C= (p.Ser329=)
c.962C= (p.Ser321=)
n.1367C=
7g.143339263C>GCA369645256CLCN1c.1412C>G (p.Ser471Cys)
c.1236C>G
n.1352C>G
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
n.1367C>G
7g.143339263C>TCA341535CLCN1c.1412C>T (p.Ser471Phe)
c.1236C>T
n.1352C>T
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339264delCA2685378468CLCN1c.1413del (p.Ile472SerfsTer19)
c.1237del
n.1353del
c.1437del (p.Ile480SerfsTer19)
c.159del (p.Ile54SerfsTer19)
c.987del (p.Ile330SerfsTer19)
c.963del (p.Ile322SerfsTer19)
n.1368del
 gnomAD v4
7g.143339264C>ACA458282838CLCN1c.1413C>A (p.Ser471=)
c.1237C>A
n.1353C>A
c.1437C>A (p.Ser479=)
c.159C>A (p.Ser53=)
c.987C>A (p.Ser329=)
c.963C>A (p.Ser321=)
n.1368C>A
 gnomAD v4
7g.143339264C>GCA458282839CLCN1c.1413C>G (p.Ser471=)
c.1237C>G
n.1353C>G
c.1437C>G (p.Ser479=)
c.159C>G (p.Ser53=)
c.987C>G (p.Ser329=)
c.963C>G (p.Ser321=)
n.1368C>G
7g.143339264C>TCA458282840CLCN1c.1413C>T (p.Ser471=)
c.1237C>T
n.1353C>T
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.987C>T (p.Ser329=)
c.963C>T (p.Ser321=)
n.1368C>T
7g.143339265A=CA1748892758CLCN1c.1414A= (p.Ile472=)
c.1238A=
n.1354A=
c.1438A= (p.Ile480=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.988A= (p.Ile330=)
c.964A= (p.Ile322=)
n.1369A=
7g.143339265A>CCA369645259CLCN1c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.1238A>C
n.1354A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
n.1369A>C
7g.143339265A>GCA4537368CLCN1c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.1238A>G
n.1354A>G
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.964A>G (p.Ile322Val)
n.1369A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339265A>TCA369645261CLCN1c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.1238A>T
n.1354A>T
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
n.1369A>T
7g.143339266T>ACA369645262CLCN1c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.1239T>A
n.1355T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
n.1370T>A
7g.143339266T>CCA369645263CLCN1c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.1239T>C
n.1355T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
n.1370T>C
7g.143339266T>GCA369645264CLCN1c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.1239T>G
n.1355T>G
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
n.1370T>G
7g.143339267C>ACA458282841CLCN1c.1416C>A (p.Ile472=)
c.1240C>A
n.1356C>A
c.1440C>A (p.Ile480=)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.990C>A (p.Ile330=)
c.966C>A (p.Ile322=)
n.1371C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339267C=CA1748892759CLCN1c.1416C= (p.Ile472=)
c.1240C=
n.1356C=
c.1440C= (p.Ile480=)
c.162C= (p.Ile54=)
c.990C= (p.Ile330=)
c.966C= (p.Ile322=)
n.1371C=
7g.143339267C>GCA369645266CLCN1c.1416C>G (p.Ile472Met)
c.1240C>G
n.1356C>G
c.1440C>G (p.Ile480Met)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.966C>G (p.Ile322Met)
n.1371C>G
7g.143339267C>TCA4537369CLCN1c.1416C>T (p.Ile472=)
c.1240C>T
n.1356C>T
c.1440C>T (p.Ile480=)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.990C>T (p.Ile330=)
c.966C>T (p.Ile322=)
n.1371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339268G>ACA168219527CLCN1c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1241G>A
n.1357G>A
c.1441G>A (p.Val481Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.991G>A (p.Val331Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
n.1372G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339268G>CCA369645271CLCN1c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1241G>C
n.1357G>C
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.1372G>C
7g.143339268G=CA1748892760CLCN1c.1417G= (p.Val473=)
c.1241G=
n.1357G=
c.1441G= (p.Val481=)
c.163G= (p.Val55=)
c.991G= (p.Val331=)
c.967G= (p.Val323=)
n.1372G=
7g.143339268G>TCA369645269CLCN1c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1241G>T
n.1357G>T
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
n.1372G>T
 dbSNP
7g.143339269T>ACA369645274CLCN1c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1242T>A
n.1358T>A
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
n.1373T>A
 gnomAD v4
7g.143339269T>CCA369645275CLCN1c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1242T>C
n.1358T>C
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.1373T>C
7g.143339269T>GCA369645277CLCN1c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1242T>G
n.1358T>G
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.1373T>G
7g.143339270G>ACA4537370CLCN1c.1419G>A (p.Val473=)
c.1243G>A
n.1359G>A
c.1443G>A (p.Val481=)
c.165G>A (p.Val55=)
c.993G>A (p.Val331=)
c.969G>A (p.Val323=)
n.1374G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339270G>CCA458282842CLCN1c.1419G>C (p.Val473=)
c.1243G>C
n.1359G>C
c.1443G>C (p.Val481=)
c.165G>C (p.Val55=)
c.993G>C (p.Val331=)
c.969G>C (p.Val323=)
n.1374G>C
7g.143339270G=CA1748892761CLCN1c.1419G= (p.Val473=)
c.1243G=
n.1359G=
c.1443G= (p.Val481=)
c.165G= (p.Val55=)
c.993G= (p.Val331=)
c.969G= (p.Val323=)
n.1374G=
7g.143339270G>TCA458282843CLCN1c.1419G>T (p.Val473=)
c.1243G>T
n.1359G>T
c.1443G>T (p.Val481=)
c.165G>T (p.Val55=)
c.993G>T (p.Val331=)
c.969G>T (p.Val323=)
n.1374G>T
 gnomAD v4
7g.143339271delCA2685378497CLCN1c.1420del (p.Ala474ProfsTer17)
c.1244del
n.1360del
c.1444del (p.Ala482ProfsTer17)
c.166del (p.Ala56ProfsTer17)
c.994del (p.Ala332ProfsTer17)
c.970del (p.Ala324ProfsTer17)
n.1375del
 gnomAD v4
7g.143339271G>ACA369645279CLCN1c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1244G>A
n.1360G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339271G>CCA369645281CLCN1c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1244G>C
n.1360G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1375G>C
7g.143339271G=CA1748892762CLCN1c.1420G= (p.Ala474=)
c.1244G=
n.1360G=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.970G= (p.Ala324=)
n.1375G=
7g.143339271G>TCA369645283CLCN1c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1244G>T
n.1360G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1375G>T
7g.143339272C>ACA369645285CLCN1c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.1245C>A
n.1361C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1376C>A
 gnomAD v4
7g.143339272C>GCA369645287CLCN1c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1245C>G
n.1361C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1376C>G
7g.143339272C>TCA369645289CLCN1c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1245C>T
n.1361C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1376C>T
7g.143339273delCA2685378503CLCN1c.1422del (p.Thr475ProfsTer16)
c.1246del
n.1362del
c.1446del (p.Thr483ProfsTer16)
c.168del (p.Thr57ProfsTer16)
c.996del (p.Thr333ProfsTer16)
c.972del (p.Thr325ProfsTer16)
n.1377del
 gnomAD v4
7g.143339273C>ACA458282846CLCN1c.1422C>A (p.Ala474=)
c.1246C>A
n.1362C>A
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.972C>A (p.Ala324=)
n.1377C>A
 gnomAD v4
7g.143339273C>GCA458282845CLCN1c.1422C>G (p.Ala474=)
c.1246C>G
n.1362C>G
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.972C>G (p.Ala324=)
n.1377C>G
7g.143339273C>TCA458282844CLCN1c.1422C>T (p.Ala474=)
c.1246C>T
n.1362C>T
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.972C>T (p.Ala324=)
n.1377C>T
7g.143339274A>CCA369645291CLCN1c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1247A>C
n.1363A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.1378A>C
7g.143339274A>GCA369645293CLCN1c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1247A>G
n.1363A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.1378A>G
7g.143339274A>TCA369645295CLCN1c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1247A>T
n.1363A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.1378A>T
7g.143339275C>ACA369645298CLCN1c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1248C>A
n.1364C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
n.1379C>A
7g.143339275C=CA1748892763CLCN1c.1424C= (p.Thr475=)
c.1248C=
n.1364C=
c.1448C= (p.Thr483=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.974C= (p.Thr325=)
n.1379C=
7g.143339275C>GCA369645299CLCN1c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1248C>G
n.1364C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
n.1379C>G
7g.143339275C>TCA4537371CLCN1c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1248C>T
n.1364C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.1379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339276C>ACA458282847CLCN1c.1425C>A (p.Thr475=)
c.1249C>A
n.1365C>A
c.1449C>A (p.Thr483=)
c.171C>A (p.Thr57=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.975C>A (p.Thr325=)
n.1380C>A
7g.143339276C>GCA458282848CLCN1c.1425C>G (p.Thr475=)
c.1249C>G
n.1365C>G
c.1449C>G (p.Thr483=)
c.171C>G (p.Thr57=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.975C>G (p.Thr325=)
n.1380C>G
7g.143339276C>TCA458282849CLCN1c.1425C>T (p.Thr475=)
c.1249C>T
n.1365C>T
c.1449C>T (p.Thr483=)
c.171C>T (p.Thr57=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.975C>T (p.Thr325=)
n.1380C>T
7g.143339277A>CCA369645301CLCN1c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1250A>C
n.1366A>C
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1381A>C
7g.143339277A>GCA369645302CLCN1c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1250A>G
n.1366A>G
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1381A>G
7g.143339277A>TCA369645304CLCN1c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1250A>T
n.1366A>T
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1381A>T
7g.143339278C>ACA369645306CLCN1c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1251C>A
n.1367C>A
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.1382C>A
7g.143339278C=CA1748892764CLCN1c.1427C= (p.Thr476=)
c.1251C=
n.1367C=
c.1451C= (p.Thr484=)
c.173C= (p.Thr58=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.977C= (p.Thr326=)
n.1382C=
7g.143339278C>GCA4537372CLCN1c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1251C>G
n.1367C>G
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1382C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339278C>TCA369645308CLCN1c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1251C>T
n.1367C>T
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1382C>T
7g.143339279T>ACA458282850CLCN1c.1428T>A (p.Thr476=)
c.1252T>A
n.1368T>A
c.1452T>A (p.Thr484=)
c.174T>A (p.Thr58=)
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.978T>A (p.Thr326=)
n.1383T>A
7g.143339279T>CCA168219539CLCN1c.1428T>C (p.Thr476=)
c.1252T>C
n.1368T>C
c.1452T>C (p.Thr484=)
c.174T>C (p.Thr58=)
c.1002T>C (p.Thr334=)
c.978T>C (p.Thr326=)
n.1383T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339279T>GCA458282851CLCN1c.1428T>G (p.Thr476=)
c.1252T>G
n.1368T>G
c.1452T>G (p.Thr484=)
c.174T>G (p.Thr58=)
c.1002T>G (p.Thr334=)
c.978T>G (p.Thr326=)
n.1383T>G
 gnomAD v4
7g.143339279T=CA1748892765CLCN1c.1428T= (p.Thr476=)
c.1252T=
n.1368T=
c.1452T= (p.Thr484=)
c.174T= (p.Thr58=)
c.1002T= (p.Thr334=)
c.978T= (p.Thr326=)
n.1383T=
7g.143339280A>CCA369645312CLCN1c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1253A>C
n.1369A>C
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.175A>C (p.Met59Leu)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.979A>C (p.Met327Leu)
n.1384A>C
7g.143339280A>GCA369645309CLCN1c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1253A>G
n.1369A>G
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.175A>G (p.Met59Val)
c.1003A>G (p.Met335Val)
c.979A>G (p.Met327Val)
n.1384A>G
 gnomAD v4
7g.143339280A>TCA369645311CLCN1c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1253A>T
n.1369A>T
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.175A>T (p.Met59Leu)
c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.979A>T (p.Met327Leu)
n.1384A>T
7g.143339281T>ACA369645313CLCN1c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1254T>A
n.1370T>A
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.176T>A (p.Met59Lys)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.980T>A (p.Met327Lys)
n.1385T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339281T>CCA369645315CLCN1c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1254T>C
n.1370T>C
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.176T>C (p.Met59Thr)
c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.980T>C (p.Met327Thr)
n.1385T>C
 gnomAD v4
7g.143339281T>GCA369645317CLCN1c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1254T>G
n.1370T>G
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.176T>G (p.Met59Arg)
c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.980T>G (p.Met327Arg)
n.1385T>G
7g.143339281T=CA1748892766CLCN1c.1430T= (p.Met477=)
c.1254T=
n.1370T=
c.1454T= (p.Met485=)
c.176T= (p.Met59=)
c.1004T= (p.Met335=)
c.980T= (p.Met327=)
n.1385T=
7g.143339282G>ACA369645319CLCN1c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1255G>A
n.1371G>A
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.177G>A (p.Met59Ile)
c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.981G>A (p.Met327Ile)
n.1386G>A
7g.143339282G>CCA369645321CLCN1c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1255G>C
n.1371G>C
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.177G>C (p.Met59Ile)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.981G>C (p.Met327Ile)
n.1386G>C
7g.143339282G>TCA369645323CLCN1c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1255G>T
n.1371G>T
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.177G>T (p.Met59Ile)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.981G>T (p.Met327Ile)
n.1386G>T
7g.143339283C>ACA369645325CLCN1c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1256C>A
n.1372C>A
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1387C>A
 gnomAD v4
7g.143339283C>GCA369645329CLCN1c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1256C>G
n.1372C>G
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1387C>G
7g.143339283C>TCA369645327CLCN1c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1256C>T
n.1372C>T
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1387C>T
7g.143339283_143339284insATCA2514512974CLCN1c.1432_1433insAT (p.Pro478HisfsTer14)
c.1256_1257insAT
n.1372_1373insAT
c.1456_1457insAT (p.Pro486HisfsTer14)
c.178_179insAT (p.Pro60HisfsTer14)
c.1006_1007insAT (p.Pro336HisfsTer14)
c.982_983insAT (p.Pro328HisfsTer14)
n.1387_1388insAT
7g.143339284C>ACA369645331CLCN1c.1433C>A (p.Pro478His)
c.1257C>A
n.1373C>A
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.1388C>A
 gnomAD v4
7g.143339284C>GCA369645333CLCN1c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1257C>G
n.1373C>G
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1388C>G
7g.143339284C>TCA369645335CLCN1c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1257C>T
n.1373C>T
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1388C>T
 ClinVar
7g.143339285C>ACA458282852CLCN1c.1434C>A (p.Pro478=)
c.1258C>A
n.1374C>A
c.1458C>A (p.Pro486=)
c.180C>A (p.Pro60=)
c.1008C>A (p.Pro336=)
c.984C>A (p.Pro328=)
n.1389C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339285C=CA1748892767CLCN1c.1434C= (p.Pro478=)
c.1258C=
n.1374C=
c.1458C= (p.Pro486=)
c.180C= (p.Pro60=)
c.1008C= (p.Pro336=)
c.984C= (p.Pro328=)
n.1389C=
7g.143339285C>GCA458282853CLCN1c.1434C>G (p.Pro478=)
c.1258C>G
n.1374C>G
c.1458C>G (p.Pro486=)
c.180C>G (p.Pro60=)
c.1008C>G (p.Pro336=)
c.984C>G (p.Pro328=)
n.1389C>G
7g.143339285C>TCA458282854CLCN1c.1434C>T (p.Pro478=)
c.1258C>T
n.1374C>T
c.1458C>T (p.Pro486=)
c.180C>T (p.Pro60=)
c.1008C>T (p.Pro336=)
c.984C>T (p.Pro328=)
n.1389C>T
7g.143339286A>CCA369645337CLCN1c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1259A>C
n.1375A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.1390A>C
7g.143339286A>GCA369645338CLCN1c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1259A>G
n.1375A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.1390A>G
7g.143339286A>TCA369645340CLCN1c.1435A>T (p.Ile479Leu)
c.1259A>T
n.1375A>T
c.1459A>T (p.Ile487Leu)
c.181A>T (p.Ile61Leu)
c.1009A>T (p.Ile337Leu)
c.985A>T (p.Ile329Leu)
n.1390A>T
 ClinVar
7g.143339286_143339300delinsATACCCTGCGGAGGCCA1748892768CLCN1c.1435_1449delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile479=)
c.1259_1273delinsATACCCTGCGGAGGC
n.1375_1389delinsATACCCTGCGGAGGC
c.1459_1473delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile487=)
c.181_195delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile61=)
c.1009_1023delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile337=)
c.985_999delinsATACCCTGCGGAGGC (p.Ile329=)
n.1390_1404delinsATACCCTGCGGAGGC
7g.143339287T>ACA369645344CLCN1c.1436T>A (p.Ile479Lys)
c.1260T>A
n.1376T>A
c.1460T>A (p.Ile487Lys)
c.182T>A (p.Ile61Lys)
c.1010T>A (p.Ile337Lys)
c.986T>A (p.Ile329Lys)
n.1391T>A
7g.143339287T>CCA369645346CLCN1c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1260T>C
n.1376T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.1391T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339287T>GCA369645347CLCN1c.1436T>G (p.Ile479Arg)
c.1260T>G
n.1376T>G
c.1460T>G (p.Ile487Arg)
c.182T>G (p.Ile61Arg)
c.1010T>G (p.Ile337Arg)
c.986T>G (p.Ile329Arg)
n.1391T>G
7g.143339287T=CA1748892769CLCN1c.1436T= (p.Ile479=)
c.1260T=
n.1376T=
c.1460T= (p.Ile487=)
c.182T= (p.Ile61=)
c.1010T= (p.Ile337=)
c.986T= (p.Ile329=)
n.1391T=
7g.143339288_143339301delCA4537373CLCN1c.1437_1450del (p.Pro480HisfsTer24)
c.1261_1274del
n.1377_1390del
c.1461_1474del (p.Pro488HisfsTer24)
c.183_196del (p.Pro62HisfsTer24)
c.1011_1024del (p.Pro338HisfsTer24)
c.987_1000del (p.Pro330HisfsTer24)
n.1392_1405del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339288A>CCA458282855CLCN1c.1437A>C (p.Ile479=)
c.1261A>C
n.1377A>C
c.1461A>C (p.Ile487=)
c.183A>C (p.Ile61=)
c.1011A>C (p.Ile337=)
c.987A>C (p.Ile329=)
n.1392A>C
7g.143339288A>GCA369645352CLCN1c.1437A>G (p.Ile479Met)
c.1261A>G
n.1377A>G
c.1461A>G (p.Ile487Met)
c.183A>G (p.Ile61Met)
c.1011A>G (p.Ile337Met)
c.987A>G (p.Ile329Met)
n.1392A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.143339288A>TCA458282856CLCN1c.1437A>T (p.Ile479=)
c.1261A>T
n.1377A>T
c.1461A>T (p.Ile487=)
c.183A>T (p.Ile61=)
c.1011A>T (p.Ile337=)
c.987A>T (p.Ile329=)
n.1392A>T
7g.143339289C>ACA341537CLCN1c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1262C>A
n.1378C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.1393C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339289C=CA1748892770CLCN1c.1438C= (p.Pro480=)
c.1262C=
n.1378C=
c.1462C= (p.Pro488=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.988C= (p.Pro330=)
n.1393C=
7g.143339289C>GCA369645356CLCN1c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1262C>G
n.1378C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.1393C>G
7g.143339289C>TCA369645355CLCN1c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1262C>T
n.1378C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.1393C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339290C>ACA369645358CLCN1c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1263C>A
n.1379C>A
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.989C>A (p.Pro330His)
n.1394C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339290C=CA1748892771CLCN1c.1439C= (p.Pro480=)
c.1263C=
n.1379C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.989C= (p.Pro330=)
n.1394C=
7g.143339290C>GCA369645360CLCN1c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1263C>G
n.1379C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.1394C>G
7g.143339290C>TCA258018CLCN1c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1263C>T
n.1379C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.1394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched