Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143332397_143332398insGGG | CA168213906 | CLCN1 | c.1167-22_1167-21insGGG (n.1167-22_1167-21insGGG) c.991-22_991-21insGGG n.1257-22_1257-21insGGG c.-3-327_-3-326insGGG (n.-3-327_-3-326insGGG) c.717-22_717-21insGGG (n.717-22_717-21insGGG) n.1272-22_1272-21insGGG | dbSNP |
7 | g.143332397_143332398insGGGG | CA168213909 | CLCN1 | c.1167-22_1167-21insGGGG (n.1167-22_1167-21insGGGG) c.991-22_991-21insGGGG n.1257-22_1257-21insGGGG c.-3-327_-3-326insGGGG (n.-3-327_-3-326insGGGG) c.717-22_717-21insGGGG (n.717-22_717-21insGGGG) n.1272-22_1272-21insGGGG | dbSNP |
7 | g.143332397dup | CA369643093 | CLCN1 | c.1167-22dup (n.1167-22dup) c.991-22dup n.1257-22dup c.-3-327dup (n.-3-327dup) c.717-22dup (n.717-22dup) n.1272-22dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332397G>A | CA4537261 | CLCN1 | c.1167-22G>A (n.1167-22G>A) c.991-22G>A n.1257-22G>A c.-3-327G>A (n.-3-327G>A) c.717-22G>A (n.717-22G>A) n.1272-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332397G= | CA1748889602 | CLCN1 | c.1167-22G= (n.1167-22G=) c.991-22G= n.1257-22G= c.-3-327G= (n.-3-327G=) c.717-22G= (n.717-22G=) n.1272-22G= | |
7 | g.143332398T>G | CA4537262 | CLCN1 | c.1167-21T>G (n.1167-21T>G) c.991-21T>G n.1257-21T>G c.-3-326T>G (n.-3-326T>G) c.717-21T>G (n.717-21T>G) n.1272-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332398T= | CA1748889603 | CLCN1 | c.1167-21T= (n.1167-21T=) c.991-21T= n.1257-21T= c.-3-326T= (n.-3-326T=) c.717-21T= (n.717-21T=) n.1272-21T= | |
7 | g.143332399dup | CA2685381184 | CLCN1 | c.1167-20dup (n.1167-20dup) c.991-20dup n.1257-20dup c.-3-325dup (n.-3-325dup) c.717-20dup (n.717-20dup) n.1272-20dup | gnomAD v4 |
7 | g.143332400A= | CA1748889604 | CLCN1 | c.1167-19A= (n.1167-19A=) c.991-19A= n.1257-19A= c.-3-324A= (n.-3-324A=) c.717-19A= (n.717-19A=) n.1272-19A= | |
7 | g.143332400A>G | CA578445464 | CLCN1 | c.1167-19A>G (n.1167-19A>G) c.991-19A>G n.1257-19A>G c.-3-324A>G (n.-3-324A>G) c.717-19A>G (n.717-19A>G) n.1272-19A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143332400A>T | CA4537263 | CLCN1 | c.1167-19A>T (n.1167-19A>T) c.991-19A>T n.1257-19A>T c.-3-324A>T (n.-3-324A>T) c.717-19A>T (n.717-19A>T) n.1272-19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332401del | CA2579050772 | CLCN1 | c.1167-18del (n.1167-18del) c.991-18del n.1257-18del c.-3-323del (n.-3-323del) c.717-18del (n.717-18del) n.1272-18del | |
7 | g.143332401_143332402delinsAC | CA1748889605 | CLCN1 | c.1167-18_1167-17delinsAC (n.1167-18_1167-17delinsAC) c.991-18_991-17delinsAC n.1257-18_1257-17delinsAC c.-3-323_-3-322delinsAC (n.-3-323_-3-322delinsAC) c.717-18_717-17delinsAC (n.717-18_717-17delinsAC) n.1272-18_1272-17delinsAC | |
7 | g.143332401_143332403delinsACT | CA1748889606 | CLCN1 | c.1167-18_1167-16delinsACT (n.1167-18_1167-16delinsACT) c.991-18_991-16delinsACT n.1257-18_1257-16delinsACT c.-3-323_-3-321delinsACT (n.-3-323_-3-321delinsACT) c.717-18_717-16delinsACT (n.717-18_717-16delinsACT) n.1272-18_1272-16delinsACT | |
7 | g.143332402del | CA918151307 | CLCN1 | c.1167-17del (n.1167-17del) c.991-17del n.1257-17del c.-3-322del (n.-3-322del) c.717-17del (n.717-17del) n.1272-17del | dbSNP |
7 | g.143332402C>A | CA4537264 | CLCN1 | c.1167-17C>A (n.1167-17C>A) c.991-17C>A n.1257-17C>A c.-3-322C>A (n.-3-322C>A) c.717-17C>A (n.717-17C>A) n.1272-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332402C= | CA1748889607 | CLCN1 | c.1167-17C= (n.1167-17C=) c.991-17C= n.1257-17C= c.-3-322C= (n.-3-322C=) c.717-17C= (n.717-17C=) n.1272-17C= | |
7 | g.143332402C>T | CA2579050773 | CLCN1 | c.1167-17C>T (n.1167-17C>T) c.991-17C>T n.1257-17C>T c.-3-322C>T (n.-3-322C>T) c.717-17C>T (n.717-17C>T) n.1272-17C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332404_143332405del | CA834513092 | CLCN1 | c.1167-15_1167-14del (n.1167-15_1167-14del) c.991-15_991-14del n.1257-15_1257-14del c.-3-320_-3-319del (n.-3-320_-3-319del) c.717-15_717-14del (n.717-15_717-14del) n.1272-15_1272-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332403T>G | CA4537265 | CLCN1 | c.1167-16T>G (n.1167-16T>G) c.991-16T>G n.1257-16T>G c.-3-321T>G (n.-3-321T>G) c.717-16T>G (n.717-16T>G) n.1272-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332403T= | CA1748889608 | CLCN1 | c.1167-16T= (n.1167-16T=) c.991-16T= n.1257-16T= c.-3-321T= (n.-3-321T=) c.717-16T= (n.717-16T=) n.1272-16T= | |
7 | g.143332404C= | CA1748889609 | CLCN1 | c.1167-15C= (n.1167-15C=) c.991-15C= n.1257-15C= c.-3-320C= (n.-3-320C=) c.717-15C= (n.717-15C=) n.1272-15C= | |
7 | g.143332404C>G | CA2685381198 | CLCN1 | c.1167-15C>G (n.1167-15C>G) c.991-15C>G n.1257-15C>G c.-3-320C>G (n.-3-320C>G) c.717-15C>G (n.717-15C>G) n.1272-15C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332404C>T | CA4537266 | CLCN1 | c.1167-15C>T (n.1167-15C>T) c.991-15C>T n.1257-15C>T c.-3-320C>T (n.-3-320C>T) c.717-15C>T (n.717-15C>T) n.1272-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332405T>C | CA2579050774 | CLCN1 | c.1167-14T>C (n.1167-14T>C) c.991-14T>C n.1257-14T>C c.-3-319T>C (n.-3-319T>C) c.717-14T>C (n.717-14T>C) n.1272-14T>C | |
7 | g.143332405dup | CA578445465 | CLCN1 | c.1167-14dup (n.1167-14dup) c.991-14dup n.1257-14dup c.-3-319dup (n.-3-319dup) c.717-14dup (n.717-14dup) n.1272-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332406_143332407del | CA2685381200 | CLCN1 | c.1167-13_1167-12del (n.1167-13_1167-12del) c.991-13_991-12del n.1257-13_1257-12del c.-3-318_-3-317del (n.-3-318_-3-317del) c.717-13_717-12del (n.717-13_717-12del) n.1272-13_1272-12del | gnomAD v4 |
7 | g.143332406del | CA2685381204 | CLCN1 | c.1167-13del (n.1167-13del) c.991-13del n.1257-13del c.-3-318del (n.-3-318del) c.717-13del (n.717-13del) n.1272-13del | gnomAD v4 |
7 | g.143332406G>A | CA4537268 | CLCN1 | c.1167-13G>A (n.1167-13G>A) c.991-13G>A n.1257-13G>A c.-3-318G>A (n.-3-318G>A) c.717-13G>A (n.717-13G>A) n.1272-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332406G>C | CA2685381207 | CLCN1 | c.1167-13G>C (n.1167-13G>C) c.991-13G>C n.1257-13G>C c.-3-318G>C (n.-3-318G>C) c.717-13G>C (n.717-13G>C) n.1272-13G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332406G= | CA1748889610 | CLCN1 | c.1167-13G= (n.1167-13G=) c.991-13G= n.1257-13G= c.-3-318G= (n.-3-318G=) c.717-13G= (n.717-13G=) n.1272-13G= | |
7 | g.143332406G>T | CA4537267 | CLCN1 | c.1167-13G>T (n.1167-13G>T) c.991-13G>T n.1257-13G>T c.-3-318G>T (n.-3-318G>T) c.717-13G>T (n.717-13G>T) n.1272-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332409T>C | CA4537269 | CLCN1 | c.1167-10T>C (n.1167-10T>C) c.991-10T>C n.1257-10T>C c.-3-315T>C (n.-3-315T>C) c.717-10T>C (n.717-10T>C) n.1272-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332409T= | CA1748889611 | CLCN1 | c.1167-10T= (n.1167-10T=) c.991-10T= n.1257-10T= c.-3-315T= (n.-3-315T=) c.717-10T= (n.717-10T=) n.1272-10T= | |
7 | g.143332410C>A | CA1139660296 | CLCN1 | c.1167-9C>A (n.1167-9C>A) c.991-9C>A n.1257-9C>A c.-3-314C>A (n.-3-314C>A) c.717-9C>A (n.717-9C>A) n.1272-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332410C= | CA1748889612 | CLCN1 | c.1167-9C= (n.1167-9C=) c.991-9C= n.1257-9C= c.-3-314C= (n.-3-314C=) c.717-9C= (n.717-9C=) n.1272-9C= | |
7 | g.143332410C>T | CA4537270 | CLCN1 | c.1167-9C>T (n.1167-9C>T) c.991-9C>T n.1257-9C>T c.-3-314C>T (n.-3-314C>T) c.717-9C>T (n.717-9C>T) n.1272-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332411T>C | CA2685381225 | CLCN1 | c.1167-8T>C (n.1167-8T>C) c.991-8T>C n.1257-8T>C c.-3-313T>C (n.-3-313T>C) c.717-8T>C (n.717-8T>C) n.1272-8T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332412T>C | CA1748889614 | CLCN1 | c.1167-7T>C (n.1167-7T>C) c.991-7T>C n.1257-7T>C c.-3-312T>C (n.-3-312T>C) c.717-7T>C (n.717-7T>C) n.1272-7T>C | dbSNP |
7 | g.143332412T= | CA1748889613 | CLCN1 | c.1167-7T= (n.1167-7T=) c.991-7T= n.1257-7T= c.-3-312T= (n.-3-312T=) c.717-7T= (n.717-7T=) n.1272-7T= | |
7 | g.143332413T>C | CA4537271 | CLCN1 | c.1167-6T>C (n.1167-6T>C) c.991-6T>C n.1257-6T>C c.-3-311T>C (n.-3-311T>C) c.717-6T>C (n.717-6T>C) n.1272-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332413T= | CA1748889615 | CLCN1 | c.1167-6T= (n.1167-6T=) c.991-6T= n.1257-6T= c.-3-311T= (n.-3-311T=) c.717-6T= (n.717-6T=) n.1272-6T= | |
7 | g.143332414T>G | CA2579050775 | CLCN1 | c.1167-5T>G (n.1167-5T>G) c.991-5T>G n.1257-5T>G c.-3-310T>G (n.-3-310T>G) c.717-5T>G (n.717-5T>G) n.1272-5T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332416C= | CA1748889616 | CLCN1 | c.1167-3C= (n.1167-3C=) c.991-3C= n.1257-3C= c.-3-308C= (n.-3-308C=) c.717-3C= (n.717-3C=) n.1272-3C= | |
7 | g.143332416C>T | CA578445466 | CLCN1 | c.1167-3C>T (n.1167-3C>T) c.991-3C>T n.1257-3C>T c.-3-308C>T (n.-3-308C>T) c.717-3C>T (n.717-3C>T) n.1272-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332417A>C | CA369643099 | CLCN1 | c.1167-2A>C (n.1167-2A>C) c.991-2A>C n.1257-2A>C c.-3-307A>C (n.-3-307A>C) c.717-2A>C (n.717-2A>C) n.1272-2A>C | |
7 | g.143332417A>G | CA369643101 | CLCN1 | c.1167-2A>G (n.1167-2A>G) c.991-2A>G n.1257-2A>G c.-3-307A>G (n.-3-307A>G) c.717-2A>G (n.717-2A>G) n.1272-2A>G | |
7 | g.143332417A>T | CA369643100 | CLCN1 | c.1167-2A>T (n.1167-2A>T) c.991-2A>T n.1257-2A>T c.-3-307A>T (n.-3-307A>T) c.717-2A>T (n.717-2A>T) n.1272-2A>T | |
7 | g.143332418G>A | CA369643102 | CLCN1 | c.1167-1G>A (n.1167-1G>A) c.991-1G>A n.1257-1G>A c.-3-306G>A (n.-3-306G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) n.1272-1G>A | |
7 | g.143332418G>C | CA369643104 | CLCN1 | c.1167-1G>C (n.1167-1G>C) c.991-1G>C n.1257-1G>C c.-3-306G>C (n.-3-306G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) n.1272-1G>C | |
7 | g.143332418G>T | CA369643103 | CLCN1 | c.1167-1G>T (n.1167-1G>T) c.991-1G>T n.1257-1G>T c.-3-306G>T (n.-3-306G>T) c.717-1G>T (n.717-1G>T) n.1272-1G>T | |
7 | g.143332419C>A | CA369643105 | CLCN1 | c.1167C>A (p.His389Gln) c.991C>A n.1257C>A c.-3-305C>A (n.-3-305C>A) c.717C>A (p.His239Gln) n.1272C>A | |
7 | g.143332419C>G | CA369643106 | CLCN1 | c.1167C>G (p.His389Gln) c.991C>G n.1257C>G c.-3-305C>G (n.-3-305C>G) c.717C>G (p.His239Gln) n.1272C>G | |
7 | g.143332419C>T | CA458281283 | CLCN1 | c.1167C>T (p.His389=) c.991C>T n.1257C>T c.-3-305C>T (n.-3-305C>T) c.717C>T (p.His239=) n.1272C>T | dbSNP |
7 | g.143332419_143332420del | CA2579050776 | CLCN1 | c.1167_1168del (p.His389GlnfsTer?) c.991_992del n.1257_1258del c.-3-305_-3-304del (n.-3-305_-3-304del) c.717_718del (p.His239GlnfsTer?) n.1272_1273del | |
7 | g.143332420C>A | CA369643107 | CLCN1 | c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.992C>A n.1258C>A c.-3-304C>A (n.-3-304C>A) c.718C>A (p.Arg240Ser) n.1273C>A | |
7 | g.143332420C= | CA1748889617 | CLCN1 | c.1168C= (p.Arg390=) c.992C= n.1258C= c.-3-304C= (n.-3-304C=) c.718C= (p.Arg240=) n.1273C= | |
7 | g.143332420C>G | CA369643108 | CLCN1 | c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.992C>G n.1258C>G c.-3-304C>G (n.-3-304C>G) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1273C>G | |
7 | g.143332420C>T | CA4537272 | CLCN1 | c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.992C>T n.1258C>T c.-3-304C>T (n.-3-304C>T) c.718C>T (p.Arg240Cys) n.1273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332421G>A | CA4537273 | CLCN1 | c.1169G>A (p.Arg390His) c.993G>A n.1259G>A c.-3-303G>A (n.-3-303G>A) c.719G>A (p.Arg240His) n.1274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332421G>C | CA369643111 | CLCN1 | c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.993G>C n.1259G>C c.-3-303G>C (n.-3-303G>C) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1274G>C | |
7 | g.143332421G= | CA1748889618 | CLCN1 | c.1169G= (p.Arg390=) c.993G= n.1259G= c.-3-303G= (n.-3-303G=) c.719G= (p.Arg240=) n.1274G= | |
7 | g.143332421G>T | CA4537274 | CLCN1 | c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.993G>T n.1259G>T c.-3-303G>T (n.-3-303G>T) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1274G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332422C>A | CA458281285 | CLCN1 | c.1170C>A (p.Arg390=) c.994C>A n.1260C>A c.-3-302C>A (n.-3-302C>A) c.720C>A (p.Arg240=) n.1275C>A | |
7 | g.143332422C>G | CA458281286 | CLCN1 | c.1170C>G (p.Arg390=) c.994C>G n.1260C>G c.-3-302C>G (n.-3-302C>G) c.720C>G (p.Arg240=) n.1275C>G | |
7 | g.143332422C>T | CA458281287 | CLCN1 | c.1170C>T (p.Arg390=) c.994C>T n.1260C>T c.-3-302C>T (n.-3-302C>T) c.720C>T (p.Arg240=) n.1275C>T | |
7 | g.143332423dup | CA2579050777 | CLCN1 | c.1171dup (p.Leu391ProfsTer?) c.995dup n.1261dup c.-3-301dup (n.-3-301dup) c.721dup (p.Leu241ProfsTer?) n.1276dup | |
7 | g.143332423C>A | CA369643114 | CLCN1 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.995C>A n.1261C>A c.-3-301C>A (n.-3-301C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) n.1276C>A | |
7 | g.143332423C>G | CA369643115 | CLCN1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.995C>G n.1261C>G c.-3-301C>G (n.-3-301C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) n.1276C>G | |
7 | g.143332423C>T | CA458281288 | CLCN1 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.995C>T n.1261C>T c.-3-301C>T (n.-3-301C>T) c.721C>T (p.Leu241=) n.1276C>T | |
7 | g.143332424T>A | CA369643123 | CLCN1 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.996T>A n.1262T>A c.-3-300T>A (n.-3-300T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) n.1277T>A | |
7 | g.143332424T>C | CA369643118 | CLCN1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.996T>C n.1262T>C c.-3-300T>C (n.-3-300T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1277T>C | |
7 | g.143332424T>G | CA369643120 | CLCN1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.996T>G n.1262T>G c.-3-300T>G (n.-3-300T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1277T>G | |
7 | g.143332425G>A | CA458281289 | CLCN1 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.997G>A n.1263G>A c.-3-299G>A (n.-3-299G>A) c.723G>A (p.Leu241=) n.1278G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143332425G>C | CA458281290 | CLCN1 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.997G>C n.1263G>C c.-3-299G>C (n.-3-299G>C) c.723G>C (p.Leu241=) n.1278G>C | |
7 | g.143332425G>T | CA458281291 | CLCN1 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.997G>T n.1263G>T c.-3-299G>T (n.-3-299G>T) c.723G>T (p.Leu241=) n.1278G>T | |
7 | g.143332426C>A | CA369643126 | CLCN1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.998C>A n.1264C>A c.-3-298C>A (n.-3-298C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) n.1279C>A | |
7 | g.143332426C>G | CA369643128 | CLCN1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.998C>G n.1264C>G c.-3-298C>G (n.-3-298C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) n.1279C>G | |
7 | g.143332426C>T | CA458281293 | CLCN1 | c.1174C>T (p.Leu392=) c.998C>T n.1264C>T c.-3-298C>T (n.-3-298C>T) c.724C>T (p.Leu242=) n.1279C>T | |
7 | g.143332427T>A | CA369643132 | CLCN1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.999T>A n.1265T>A c.-3-297T>A (n.-3-297T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1280T>A | |
7 | g.143332427T>C | CA369643134 | CLCN1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.999T>C n.1265T>C c.-3-297T>C (n.-3-297T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1280T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332427T>G | CA369643135 | CLCN1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.999T>G n.1265T>G c.-3-297T>G (n.-3-297T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1280T>G | |
7 | g.143332428G>A | CA4537276 | CLCN1 | c.1176G>A (p.Leu392=) c.1000G>A n.1266G>A c.-3-296G>A (n.-3-296G>A) c.726G>A (p.Leu242=) n.1281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332428G>C | CA4537275 | CLCN1 | c.1176G>C (p.Leu392=) c.1000G>C n.1266G>C c.-3-296G>C (n.-3-296G>C) c.726G>C (p.Leu242=) n.1281G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332428G= | CA1748889619 | CLCN1 | c.1176G= (p.Leu392=) c.1000G= n.1266G= c.-3-296G= (n.-3-296G=) c.726G= (p.Leu242=) n.1281G= | |
7 | g.143332428G>T | CA458281294 | CLCN1 | c.1176G>T (p.Leu392=) c.1000G>T n.1266G>T c.-3-296G>T (n.-3-296G>T) c.726G>T (p.Leu242=) n.1281G>T | |
7 | g.143332429T>A | CA369643146 | CLCN1 | c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1001T>A n.1267T>A c.-3-295T>A (n.-3-295T>A) c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.1282T>A | |
7 | g.143332429T>C | CA369643149 | CLCN1 | c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1001T>C n.1267T>C c.-3-295T>C (n.-3-295T>C) c.727T>C (p.Tyr243His) n.1282T>C | |
7 | g.143332429T>G | CA369643151 | CLCN1 | c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1001T>G n.1267T>G c.-3-295T>G (n.-3-295T>G) c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1282T>G | |
7 | g.143332430A>C | CA369643154 | CLCN1 | c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1002A>C n.1268A>C c.-3-294A>C (n.-3-294A>C) c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1283A>C | |
7 | g.143332430A>G | CA369643160 | CLCN1 | c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1002A>G n.1268A>G c.-3-294A>G (n.-3-294A>G) c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1283A>G | |
7 | g.143332430A>T | CA369643152 | CLCN1 | c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1002A>T n.1268A>T c.-3-294A>T (n.-3-294A>T) c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1283A>T | |
7 | g.143332431T>A | CA369643163 | CLCN1 | c.1179T>A (p.Tyr393Ter) c.1003T>A n.1269T>A c.-3-293T>A (n.-3-293T>A) c.729T>A (p.Tyr243Ter) n.1284T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143332431T>C | CA458281296 | CLCN1 | c.1179T>C (p.Tyr393=) c.1003T>C n.1269T>C c.-3-293T>C (n.-3-293T>C) c.729T>C (p.Tyr243=) n.1284T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332431T>G | CA369643165 | CLCN1 | c.1179T>G (p.Tyr393Ter) c.1003T>G n.1269T>G c.-3-293T>G (n.-3-293T>G) c.729T>G (p.Tyr243Ter) n.1284T>G | ClinVar |
7 | g.143332431T= | CA1748889620 | CLCN1 | c.1179T= (p.Tyr393=) c.1003T= n.1269T= c.-3-293T= (n.-3-293T=) c.729T= (p.Tyr243=) n.1284T= | |
7 | g.143332432C>A | CA369643170 | CLCN1 | c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1004C>A n.1270C>A c.-3-292C>A (n.-3-292C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1285C>A | |
7 | g.143332432C= | CA1748889621 | CLCN1 | c.1180C= (p.Pro394=) c.1004C= n.1270C= c.-3-292C= (n.-3-292C=) c.730C= (p.Pro244=) n.1285C= | |
7 | g.143332432C>G | CA369643172 | CLCN1 | c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1004C>G n.1270C>G c.-3-292C>G (n.-3-292C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1285C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332432C>T | CA369643174 | CLCN1 | c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1004C>T n.1270C>T c.-3-292C>T (n.-3-292C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1285C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143332433C>A | CA369643177 | CLCN1 | c.1181C>A (p.Pro394His) c.1005C>A n.1271C>A c.-3-291C>A (n.-3-291C>A) c.731C>A (p.Pro244His) n.1286C>A | |
7 | g.143332433C>G | CA369643178 | CLCN1 | c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1005C>G n.1271C>G c.-3-291C>G (n.-3-291C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1286C>G | |
7 | g.143332433C>T | CA369643179 | CLCN1 | c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1005C>T n.1271C>T c.-3-291C>T (n.-3-291C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1286C>T | COSMIC |
7 | g.143332433_143332438delinsCTGGAA | CA1748889622 | CLCN1 | c.1181_1186delinsCTGGAA (p.Pro394=) c.1005_1010delinsCTGGAA n.1271_1276delinsCTGGAA c.-3-291_-3-286delinsCTGGAA (n.-3-291_-3-286delinsCTGGAA) c.731_736delinsCTGGAA (p.Pro244=) n.1286_1291delinsCTGGAA | |
7 | g.143332434T>A | CA458281297 | CLCN1 | c.1182T>A (p.Pro394=) c.1006T>A n.1272T>A c.-3-290T>A (n.-3-290T>A) c.732T>A (p.Pro244=) n.1287T>A | |
7 | g.143332434T>C | CA458281298 | CLCN1 | c.1182T>C (p.Pro394=) c.1006T>C n.1272T>C c.-3-290T>C (n.-3-290T>C) c.732T>C (p.Pro244=) n.1287T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332434T>G | CA458281299 | CLCN1 | c.1182T>G (p.Pro394=) c.1006T>G n.1272T>G c.-3-290T>G (n.-3-290T>G) c.732T>G (p.Pro244=) n.1287T>G | |
7 | g.143332434T= | CA1748889623 | CLCN1 | c.1182T= (p.Pro394=) c.1006T= n.1272T= c.-3-290T= (n.-3-290T=) c.732T= (p.Pro244=) n.1287T= | |
7 | g.143332435_143332439del | CA4537277 | CLCN1 | c.1183_1187del (p.Gly395CysfsTer?) c.1007_1011del n.1273_1277del c.-3-289_-3-285del (n.-3-289_-3-285del) c.733_737del (p.Gly245CysfsTer?) n.1288_1292del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143332435G>A | CA369643180 | CLCN1 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1007G>A n.1273G>A c.-3-289G>A (n.-3-289G>A) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.1288G>A | |
7 | g.143332435G>C | CA369643181 | CLCN1 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1007G>C n.1273G>C c.-3-289G>C (n.-3-289G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1288G>C | |
7 | g.143332435G>T | CA369643182 | CLCN1 | c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.1007G>T n.1273G>T c.-3-289G>T (n.-3-289G>T) c.733G>T (p.Gly245Ter) n.1288G>T | |
7 | g.143332436G>A | CA369643187 | CLCN1 | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1008G>A n.1274G>A c.-3-288G>A (n.-3-288G>A) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.1289G>A | |
7 | g.143332436G>C | CA369643183 | CLCN1 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1008G>C n.1274G>C c.-3-288G>C (n.-3-288G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1289G>C | |
7 | g.143332436G>T | CA369643185 | CLCN1 | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1008G>T n.1274G>T c.-3-288G>T (n.-3-288G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) n.1289G>T | |
7 | g.143332437A>C | CA458281300 | CLCN1 | c.1185A>C (p.Gly395=) c.1009A>C n.1275A>C c.-3-287A>C (n.-3-287A>C) c.735A>C (p.Gly245=) n.1290A>C | |
7 | g.143332437A>G | CA458281301 | CLCN1 | c.1185A>G (p.Gly395=) c.1009A>G n.1275A>G c.-3-287A>G (n.-3-287A>G) c.735A>G (p.Gly245=) n.1290A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143332437A>T | CA458281302 | CLCN1 | c.1185A>T (p.Gly395=) c.1009A>T n.1275A>T c.-3-287A>T (n.-3-287A>T) c.735A>T (p.Gly245=) n.1290A>T | |
7 | g.143332438A>C | CA369643191 | CLCN1 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1010A>C n.1276A>C c.-3-286A>C (n.-3-286A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.1291A>C | |
7 | g.143332438A>G | CA369643194 | CLCN1 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1010A>G n.1276A>G c.-3-286A>G (n.-3-286A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) n.1291A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332438A>T | CA369643198 | CLCN1 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1010A>T n.1276A>T c.-3-286A>T (n.-3-286A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.1291A>T | COSMIC |
7 | g.143332439T>A | CA369643203 | CLCN1 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1011T>A n.1277T>A c.-3-285T>A (n.-3-285T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.1292T>A | |
7 | g.143332439T>C | CA369643205 | CLCN1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1011T>C n.1277T>C c.-3-285T>C (n.-3-285T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.1292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332439T>G | CA369643208 | CLCN1 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1011T>G n.1277T>G c.-3-285T>G (n.-3-285T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.1292T>G | |
7 | g.143332439T= | CA1748889624 | CLCN1 | c.1187T= (p.Ile396=) c.1011T= n.1277T= c.-3-285T= (n.-3-285T=) c.737T= (p.Ile246=) n.1292T= | |
7 | g.143332440T>A | CA458281305 | CLCN1 | c.1188T>A (p.Ile396=) c.1012T>A n.1278T>A c.-3-284T>A (n.-3-284T>A) c.738T>A (p.Ile246=) n.1293T>A | |
7 | g.143332440T>C | CA458281304 | CLCN1 | c.1188T>C (p.Ile396=) c.1012T>C n.1278T>C c.-3-284T>C (n.-3-284T>C) c.738T>C (p.Ile246=) n.1293T>C | dbSNP |
7 | g.143332440T>G | CA369643211 | CLCN1 | c.1188T>G (p.Ile396Met) c.1012T>G n.1278T>G c.-3-284T>G (n.-3-284T>G) c.738T>G (p.Ile246Met) n.1293T>G | |
7 | g.143332441G>A | CA369643214 | CLCN1 | c.1189G>A (p.Val397Ile) c.1013G>A n.1279G>A c.-3-283G>A (n.-3-283G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332441G>C | CA369643215 | CLCN1 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1013G>C n.1279G>C c.-3-283G>C (n.-3-283G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1294G>C | |
7 | g.143332441G= | CA1748889625 | CLCN1 | c.1189G= (p.Val397=) c.1013G= n.1279G= c.-3-283G= (n.-3-283G=) c.739G= (p.Val247=) n.1294G= | |
7 | g.143332441G>T | CA369643218 | CLCN1 | c.1189G>T (p.Val397Phe) c.1013G>T n.1279G>T c.-3-283G>T (n.-3-283G>T) c.739G>T (p.Val247Phe) n.1294G>T | |
7 | g.143332442T>A | CA369643229 | CLCN1 | c.1190T>A (p.Val397Asp) c.1014T>A n.1280T>A c.-3-282T>A (n.-3-282T>A) c.740T>A (p.Val247Asp) n.1295T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332442T>C | CA4537278 | CLCN1 | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1014T>C n.1280T>C c.-3-282T>C (n.-3-282T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1295T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332442T>G | CA369643232 | CLCN1 | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1014T>G n.1280T>G c.-3-282T>G (n.-3-282T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1295T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332442T= | CA1748889626 | CLCN1 | c.1190T= (p.Val397=) c.1014T= n.1280T= c.-3-282T= (n.-3-282T=) c.740T= (p.Val247=) n.1295T= | |
7 | g.143332443T>A | CA458281306 | CLCN1 | c.1191T>A (p.Val397=) c.1015T>A n.1281T>A c.-3-281T>A (n.-3-281T>A) c.741T>A (p.Val247=) n.1296T>A | |
7 | g.143332443T>C | CA458281307 | CLCN1 | c.1191T>C (p.Val397=) c.1015T>C n.1281T>C c.-3-281T>C (n.-3-281T>C) c.741T>C (p.Val247=) n.1296T>C | |
7 | g.143332443T>G | CA458281308 | CLCN1 | c.1191T>G (p.Val397=) c.1015T>G n.1281T>G c.-3-281T>G (n.-3-281T>G) c.741T>G (p.Val247=) n.1296T>G | |
7 | g.143332444A= | CA1748889627 | CLCN1 | c.1192A= (p.Thr398=) c.1016A= n.1282A= c.-3-280A= (n.-3-280A=) c.742A= (p.Thr248=) n.1297A= | |
7 | g.143332444A>C | CA369643243 | CLCN1 | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1016A>C n.1282A>C c.-3-280A>C (n.-3-280A>C) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1297A>C | |
7 | g.143332444A>G | CA369643244 | CLCN1 | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1016A>G n.1282A>G c.-3-280A>G (n.-3-280A>G) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332444A>T | CA369643239 | CLCN1 | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1016A>T n.1282A>T c.-3-280A>T (n.-3-280A>T) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1297A>T | |
7 | g.143332445C>A | CA369643251 | CLCN1 | c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.1017C>A n.1283C>A c.-3-279C>A (n.-3-279C>A) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.1298C>A | |
7 | g.143332445C>G | CA369643248 | CLCN1 | c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.1017C>G n.1283C>G c.-3-279C>G (n.-3-279C>G) c.743C>G (p.Thr248Ser) n.1298C>G | |
7 | g.143332445C>T | CA369643253 | CLCN1 | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1017C>T n.1283C>T c.-3-279C>T (n.-3-279C>T) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1298C>T | |
7 | g.143332446C>A | CA458281312 | CLCN1 | c.1194C>A (p.Thr398=) c.1018C>A n.1284C>A c.-3-278C>A (n.-3-278C>A) c.744C>A (p.Thr248=) n.1299C>A | |
7 | g.143332446C>G | CA458281313 | CLCN1 | c.1194C>G (p.Thr398=) c.1018C>G n.1284C>G c.-3-278C>G (n.-3-278C>G) c.744C>G (p.Thr248=) n.1299C>G | |
7 | g.143332446C>T | CA458281314 | CLCN1 | c.1194C>T (p.Thr398=) c.1018C>T n.1284C>T c.-3-278C>T (n.-3-278C>T) c.744C>T (p.Thr248=) n.1299C>T | |
7 | g.143332447T>A | CA369643256 | CLCN1 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1019T>A n.1285T>A c.-3-277T>A (n.-3-277T>A) c.745T>A (p.Phe249Ile) n.1300T>A | |
7 | g.143332447T>C | CA369643260 | CLCN1 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1019T>C n.1285T>C c.-3-277T>C (n.-3-277T>C) c.745T>C (p.Phe249Leu) n.1300T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332447T>G | CA369643261 | CLCN1 | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1019T>G n.1285T>G c.-3-277T>G (n.-3-277T>G) c.745T>G (p.Phe249Val) n.1300T>G | |
7 | g.143332447T= | CA1748889628 | CLCN1 | c.1195T= (p.Phe399=) c.1019T= n.1285T= c.-3-277T= (n.-3-277T=) c.745T= (p.Phe249=) n.1300T= | |
7 | g.143332448T>A | CA369643265 | CLCN1 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1020T>A n.1286T>A c.-3-276T>A (n.-3-276T>A) c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.1301T>A | |
7 | g.143332448T>C | CA369643267 | CLCN1 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1020T>C n.1286T>C c.-3-276T>C (n.-3-276T>C) c.746T>C (p.Phe249Ser) n.1301T>C | |
7 | g.143332448T>G | CA369643270 | CLCN1 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1020T>G n.1286T>G c.-3-276T>G (n.-3-276T>G) c.746T>G (p.Phe249Cys) n.1301T>G | |
7 | g.143332449T>A | CA369643272 | CLCN1 | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1021T>A n.1287T>A c.-3-275T>A (n.-3-275T>A) c.747T>A (p.Phe249Leu) n.1302T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332449T>C | CA458281316 | CLCN1 | c.1197T>C (p.Phe399=) c.1021T>C n.1287T>C c.-3-275T>C (n.-3-275T>C) c.747T>C (p.Phe249=) n.1302T>C | |
7 | g.143332449T>G | CA369643274 | CLCN1 | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1021T>G n.1287T>G c.-3-275T>G (n.-3-275T>G) c.747T>G (p.Phe249Leu) n.1302T>G | |
7 | g.143332450G>A | CA369643276 | CLCN1 | c.1198G>A (p.Val400Ile) c.1022G>A n.1288G>A c.-3-274G>A (n.-3-274G>A) c.748G>A (p.Val250Ile) n.1303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332450G>C | CA369643278 | CLCN1 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1022G>C n.1288G>C c.-3-274G>C (n.-3-274G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1303G>C | |
7 | g.143332450G= | CA1748889629 | CLCN1 | c.1198G= (p.Val400=) c.1022G= n.1288G= c.-3-274G= (n.-3-274G=) c.748G= (p.Val250=) n.1303G= | |
7 | g.143332450G>T | CA369643281 | CLCN1 | c.1198G>T (p.Val400Phe) c.1022G>T n.1288G>T c.-3-274G>T (n.-3-274G>T) c.748G>T (p.Val250Phe) n.1303G>T | |
7 | g.143332451T>A | CA369643288 | CLCN1 | c.1199T>A (p.Val400Asp) c.1023T>A n.1289T>A c.-3-273T>A (n.-3-273T>A) c.749T>A (p.Val250Asp) n.1304T>A | |
7 | g.143332451T>C | CA369643285 | CLCN1 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1023T>C n.1289T>C c.-3-273T>C (n.-3-273T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1304T>C | dbSNP |
7 | g.143332451T>G | CA369643287 | CLCN1 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1023T>G n.1289T>G c.-3-273T>G (n.-3-273T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1304T>G | |
7 | g.143332451T= | CA1748889630 | CLCN1 | c.1199T= (p.Val400=) c.1023T= n.1289T= c.-3-273T= (n.-3-273T=) c.749T= (p.Val250=) n.1304T= | |
7 | g.143332452C>A | CA458281319 | CLCN1 | c.1200C>A (p.Val400=) c.1024C>A n.1290C>A c.-3-272C>A (n.-3-272C>A) c.750C>A (p.Val250=) n.1305C>A | |
7 | g.143332452C= | CA1748889631 | CLCN1 | c.1200C= (p.Val400=) c.1024C= n.1290C= c.-3-272C= (n.-3-272C=) c.750C= (p.Val250=) n.1305C= | |
7 | g.143332452C>G | CA458281320 | CLCN1 | c.1200C>G (p.Val400=) c.1024C>G n.1290C>G c.-3-272C>G (n.-3-272C>G) c.750C>G (p.Val250=) n.1305C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332452C>T | CA168213972 | CLCN1 | c.1200C>T (p.Val400=) c.1024C>T n.1290C>T c.-3-272C>T (n.-3-272C>T) c.750C>T (p.Val250=) n.1305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332453A>C | CA369643295 | CLCN1 | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1025A>C n.1291A>C c.-3-271A>C (n.-3-271A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1306A>C | |
7 | g.143332453A>G | CA369643298 | CLCN1 | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1025A>G n.1291A>G c.-3-271A>G (n.-3-271A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) n.1306A>G | |
7 | g.143332453A>T | CA369643302 | CLCN1 | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1025A>T n.1291A>T c.-3-271A>T (n.-3-271A>T) c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1306A>T | |
7 | g.143332454T>A | CA369643306 | CLCN1 | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1026T>A n.1292T>A c.-3-270T>A (n.-3-270T>A) c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1307T>A | |
7 | g.143332454T>C | CA369643308 | CLCN1 | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1026T>C n.1292T>C c.-3-270T>C (n.-3-270T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1307T>C | |
7 | g.143332454T>G | CA369643311 | CLCN1 | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1026T>G n.1292T>G c.-3-270T>G (n.-3-270T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1307T>G | |
7 | g.143332455T>A | CA458281324 | CLCN1 | c.1203T>A (p.Ile401=) c.1027T>A n.1293T>A c.-3-269T>A (n.-3-269T>A) c.753T>A (p.Ile251=) n.1308T>A | |
7 | g.143332455T>C | CA458281322 | CLCN1 | c.1203T>C (p.Ile401=) c.1027T>C n.1293T>C c.-3-269T>C (n.-3-269T>C) c.753T>C (p.Ile251=) n.1308T>C | |
7 | g.143332455T>G | CA369643314 | CLCN1 | c.1203T>G (p.Ile401Met) c.1027T>G n.1293T>G c.-3-269T>G (n.-3-269T>G) c.753T>G (p.Ile251Met) n.1308T>G | |
7 | g.143332456G>A | CA369643316 | CLCN1 | c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1028G>A n.1294G>A c.-3-268G>A (n.-3-268G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1309G>A | |
7 | g.143332456G>C | CA369643318 | CLCN1 | c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1028G>C n.1294G>C c.-3-268G>C (n.-3-268G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1309G>C | |
7 | g.143332456G>T | CA369643321 | CLCN1 | c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1028G>T n.1294G>T c.-3-268G>T (n.-3-268G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1309G>T | |
7 | g.143332457C>A | CA369643327 | CLCN1 | c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1029C>A n.1295C>A c.-3-267C>A (n.-3-267C>A) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1310C>A | |
7 | g.143332457C= | CA1748889632 | CLCN1 | c.1205C= (p.Ala402=) c.1029C= n.1295C= c.-3-267C= (n.-3-267C=) c.755C= (p.Ala252=) n.1310C= | |
7 | g.143332457C>G | CA369643330 | CLCN1 | c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1029C>G n.1295C>G c.-3-267C>G (n.-3-267C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1310C>G | |
7 | g.143332457C>T | CA4537279 | CLCN1 | c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1029C>T n.1295C>T c.-3-267C>T (n.-3-267C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332458C>A | CA458281328 | CLCN1 | c.1206C>A (p.Ala402=) c.1030C>A n.1296C>A c.-3-266C>A (n.-3-266C>A) c.756C>A (p.Ala252=) n.1311C>A | |
7 | g.143332458C= | CA1748889633 | CLCN1 | c.1206C= (p.Ala402=) c.1030C= n.1296C= c.-3-266C= (n.-3-266C=) c.756C= (p.Ala252=) n.1311C= | |
7 | g.143332458C>G | CA458281330 | CLCN1 | c.1206C>G (p.Ala402=) c.1030C>G n.1296C>G c.-3-266C>G (n.-3-266C>G) c.756C>G (p.Ala252=) n.1311C>G | |
7 | g.143332458C>T | CA458281332 | CLCN1 | c.1206C>T (p.Ala402=) c.1030C>T n.1296C>T c.-3-266C>T (n.-3-266C>T) c.756C>T (p.Ala252=) n.1311C>T | dbSNP |
7 | g.143332459T>A | CA369643331 | CLCN1 | c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1031T>A n.1297T>A c.-3-265T>A (n.-3-265T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1312T>A | |
7 | g.143332459T>C | CA369643332 | CLCN1 | c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1031T>C n.1297T>C c.-3-265T>C (n.-3-265T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1312T>C | |
7 | g.143332459T>G | CA369643333 | CLCN1 | c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1031T>G n.1297T>G c.-3-265T>G (n.-3-265T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1312T>G | |
7 | g.143332460C>A | CA369643335 | CLCN1 | c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.1032C>A n.1298C>A c.-3-264C>A (n.-3-264C>A) c.758C>A (p.Ser253Ter) n.1313C>A | |
7 | g.143332460C= | CA1748889634 | CLCN1 | c.1208C= (p.Ser403=) c.1032C= n.1298C= c.-3-264C= (n.-3-264C=) c.758C= (p.Ser253=) n.1313C= | |
7 | g.143332460C>G | CA369643336 | CLCN1 | c.1208C>G (p.Ser403Ter) c.1032C>G n.1298C>G c.-3-264C>G (n.-3-264C>G) c.758C>G (p.Ser253Ter) n.1313C>G | |
7 | g.143332460C>T | CA168213993 | CLCN1 | c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.1032C>T n.1298C>T c.-3-264C>T (n.-3-264C>T) c.758C>T (p.Ser253Leu) n.1313C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143332460_143332461dup | CA2695208611 | CLCN1 | c.1208_1209dup (p.Phe404HisfsTer16) c.1032_1033dup n.1298_1299dup c.1208_1209dup (p.Phe404HisfsTer24) c.-3-264_-3-263dup (n.-3-264_-3-263dup) c.758_759dup (p.Phe254HisfsTer24) c.758_759dup (p.Phe254HisfsTer16) n.1313_1314dup | |
7 | g.143332461A= | CA1748889635 | CLCN1 | c.1209A= (p.Ser403=) c.1033A= n.1299A= c.-3-263A= (n.-3-263A=) c.759A= (p.Ser253=) n.1314A= | |
7 | g.143332461A>C | CA458281341 | CLCN1 | c.1209A>C (p.Ser403=) c.1033A>C n.1299A>C c.-3-263A>C (n.-3-263A>C) c.759A>C (p.Ser253=) n.1314A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332461A>G | CA458281342 | CLCN1 | c.1209A>G (p.Ser403=) c.1033A>G n.1299A>G c.-3-263A>G (n.-3-263A>G) c.759A>G (p.Ser253=) n.1314A>G | |
7 | g.143332461A>T | CA458281344 | CLCN1 | c.1209A>T (p.Ser403=) c.1033A>T n.1299A>T c.-3-263A>T (n.-3-263A>T) c.759A>T (p.Ser253=) n.1314A>T | |
7 | g.143332462T>A | CA369643341 | CLCN1 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1034T>A n.1300T>A c.-3-262T>A (n.-3-262T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1315T>A | |
7 | g.143332462T>C | CA369643344 | CLCN1 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1034T>C n.1300T>C c.-3-262T>C (n.-3-262T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1315T>C | |
7 | g.143332462T>G | CA369643345 | CLCN1 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1034T>G n.1300T>G c.-3-262T>G (n.-3-262T>G) c.760T>G (p.Phe254Val) n.1315T>G | |
7 | g.143332463T>A | CA369643348 | CLCN1 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1035T>A n.1301T>A c.-3-261T>A (n.-3-261T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1316T>A | |
7 | g.143332463T>C | CA369643350 | CLCN1 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1035T>C n.1301T>C c.-3-261T>C (n.-3-261T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1316T>C | |
7 | g.143332463T>G | CA369643352 | CLCN1 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1035T>G n.1301T>G c.-3-261T>G (n.-3-261T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1316T>G | |
7 | g.143332464C>A | CA369643356 | CLCN1 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1036C>A n.1302C>A c.-3-260C>A (n.-3-260C>A) c.762C>A (p.Phe254Leu) n.1317C>A | COSMIC |
7 | g.143332464C>G | CA369643355 | CLCN1 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1036C>G n.1302C>G c.-3-260C>G (n.-3-260C>G) c.762C>G (p.Phe254Leu) n.1317C>G | |
7 | g.143332464C>T | CA458281354 | CLCN1 | c.1212C>T (p.Phe404=) c.1036C>T n.1302C>T c.-3-260C>T (n.-3-260C>T) c.762C>T (p.Phe254=) n.1317C>T | |
7 | g.143332465A>C | CA369643357 | CLCN1 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1037A>C n.1303A>C c.-3-259A>C (n.-3-259A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1318A>C | |
7 | g.143332465A>G | CA369643358 | CLCN1 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1037A>G n.1303A>G c.-3-259A>G (n.-3-259A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1318A>G | COSMIC |
7 | g.143332465A>T | CA369643361 | CLCN1 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1037A>T n.1303A>T c.-3-259A>T (n.-3-259A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1318A>T | |
7 | g.143332466C>A | CA369643366 | CLCN1 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1038C>A n.1304C>A c.-3-258C>A (n.-3-258C>A) c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1319C>A | |
7 | g.143332466C>G | CA369643368 | CLCN1 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1038C>G n.1304C>G c.-3-258C>G (n.-3-258C>G) c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1319C>G | |
7 | g.143332466C>T | CA369643370 | CLCN1 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1038C>T n.1304C>T c.-3-258C>T (n.-3-258C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1319C>T | dbSNP |
7 | g.143332467C>A | CA458281362 | CLCN1 | c.1215C>A (p.Thr405=) c.1039C>A n.1305C>A c.-3-257C>A (n.-3-257C>A) c.765C>A (p.Thr255=) n.1320C>A | |
7 | g.143332467C= | CA1748889636 | CLCN1 | c.1215C= (p.Thr405=) c.1039C= n.1305C= c.-3-257C= (n.-3-257C=) c.765C= (p.Thr255=) n.1320C= | |
7 | g.143332467C>G | CA458281364 | CLCN1 | c.1215C>G (p.Thr405=) c.1039C>G n.1305C>G c.-3-257C>G (n.-3-257C>G) c.765C>G (p.Thr255=) n.1320C>G | |
7 | g.143332467C>T | CA458281366 | CLCN1 | c.1215C>T (p.Thr405=) c.1039C>T n.1305C>T c.-3-257C>T (n.-3-257C>T) c.765C>T (p.Thr255=) n.1320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332468T>A | CA369643372 | CLCN1 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1040T>A n.1306T>A c.-3-256T>A (n.-3-256T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) n.1321T>A | COSMIC |
7 | g.143332468T>C | CA369643376 | CLCN1 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1040T>C n.1306T>C c.-3-256T>C (n.-3-256T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) n.1321T>C | |
7 | g.143332468T>G | CA369643379 | CLCN1 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1040T>G n.1306T>G c.-3-256T>G (n.-3-256T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) n.1321T>G | |
7 | g.143332469T>A | CA369643383 | CLCN1 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1041T>A n.1307T>A c.-3-255T>A (n.-3-255T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.1322T>A | |
7 | g.143332469T>C | CA369643384 | CLCN1 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1041T>C n.1307T>C c.-3-255T>C (n.-3-255T>C) c.767T>C (p.Phe256Ser) n.1322T>C | |
7 | g.143332469T>G | CA369643388 | CLCN1 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1041T>G n.1307T>G c.-3-255T>G (n.-3-255T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) n.1322T>G | |
7 | g.143332470C>A | CA369643390 | CLCN1 | c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1042C>A n.1308C>A c.-3-254C>A (n.-3-254C>A) c.768C>A (p.Phe256Leu) n.1323C>A | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.143332470C= | CA1748889637 | CLCN1 | c.1218C= (p.Phe406=) c.1042C= n.1308C= c.-3-254C= (n.-3-254C=) c.768C= (p.Phe256=) n.1323C= | |
7 | g.143332470C>G | CA369643391 | CLCN1 | c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1042C>G n.1308C>G c.-3-254C>G (n.-3-254C>G) c.768C>G (p.Phe256Leu) n.1323C>G | |
7 | g.143332470C>T | CA458281374 | CLCN1 | c.1218C>T (p.Phe406=) c.1042C>T n.1308C>T c.-3-254C>T (n.-3-254C>T) c.768C>T (p.Phe256=) n.1323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332471C>A | CA369643397 | CLCN1 | c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1043C>A n.1309C>A c.-3-253C>A (n.-3-253C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.1324C>A | |
7 | g.143332471C>G | CA369643414 | CLCN1 | c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1043C>G n.1309C>G c.-3-253C>G (n.-3-253C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.1324C>G | |
7 | g.143332471C>T | CA369643394 | CLCN1 | c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1043C>T n.1309C>T c.-3-253C>T (n.-3-253C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.1324C>T | |
7 | g.143332472C>A | CA369643416 | CLCN1 | c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.1044C>A n.1310C>A c.-3-252C>A (n.-3-252C>A) c.770C>A (p.Pro257Gln) n.1325C>A | COSMIC |
7 | g.143332472C>G | CA369643420 | CLCN1 | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1044C>G n.1310C>G c.-3-252C>G (n.-3-252C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.1325C>G | |
7 | g.143332472C>T | CA369643423 | CLCN1 | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1044C>T n.1310C>T c.-3-252C>T (n.-3-252C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.1325C>T | |
7 | g.143332473A>C | CA458281388 | CLCN1 | c.1221A>C (p.Pro407=) c.1045A>C n.1311A>C c.-3-251A>C (n.-3-251A>C) c.771A>C (p.Pro257=) n.1326A>C | |
7 | g.143332473A>G | CA458281389 | CLCN1 | c.1221A>G (p.Pro407=) c.1045A>G n.1311A>G c.-3-251A>G (n.-3-251A>G) c.771A>G (p.Pro257=) n.1326A>G | |
7 | g.143332473A>T | CA458281392 | CLCN1 | c.1221A>T (p.Pro407=) c.1045A>T n.1311A>T c.-3-251A>T (n.-3-251A>T) c.771A>T (p.Pro257=) n.1326A>T | |
7 | g.143332474C>A | CA369643431 | CLCN1 | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1046C>A n.1312C>A c.-3-250C>A (n.-3-250C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.1327C>A | |
7 | g.143332474C= | CA1748889638 | CLCN1 | c.1222C= (p.Pro408=) c.1046C= n.1312C= c.-3-250C= (n.-3-250C=) c.772C= (p.Pro258=) n.1327C= | |
7 | g.143332474C>G | CA4537280 | CLCN1 | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1046C>G n.1312C>G c.-3-250C>G (n.-3-250C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.1327C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143332474C>T | CA4537281 | CLCN1 | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1046C>T n.1312C>T c.-3-250C>T (n.-3-250C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.1327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332475del | CA2579050778 | CLCN1 | c.1223del (p.Pro408GlnfsTer11) c.1047del n.1313del c.1223del (p.Pro408GlnfsTer19) c.-3-249del (n.-3-249del) c.773del (p.Pro258GlnfsTer19) c.773del (p.Pro258GlnfsTer11) n.1328del | |
7 | g.143332475C>A | CA369643442 | CLCN1 | c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.1047C>A n.1313C>A c.-3-249C>A (n.-3-249C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) n.1328C>A | |
7 | g.143332475C= | CA1748889639 | CLCN1 | c.1223C= (p.Pro408=) c.1047C= n.1313C= c.-3-249C= (n.-3-249C=) c.773C= (p.Pro258=) n.1328C= | |
7 | g.143332475C>G | CA369643436 | CLCN1 | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1047C>G n.1313C>G c.-3-249C>G (n.-3-249C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.1328C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143332475C>T | CA369643440 | CLCN1 | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1047C>T n.1313C>T c.-3-249C>T (n.-3-249C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.1328C>T | COSMIC |
7 | g.143332476A>C | CA458281403 | CLCN1 | c.1224A>C (p.Pro408=) c.1048A>C n.1314A>C c.-3-248A>C (n.-3-248A>C) c.774A>C (p.Pro258=) n.1329A>C | |
7 | g.143332476A>G | CA458281405 | CLCN1 | c.1224A>G (p.Pro408=) c.1048A>G n.1314A>G c.-3-248A>G (n.-3-248A>G) c.774A>G (p.Pro258=) n.1329A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143332476A>T | CA458281406 | CLCN1 | c.1224A>T (p.Pro408=) c.1048A>T n.1314A>T c.-3-248A>T (n.-3-248A>T) c.774A>T (p.Pro258=) n.1329A>T | |
7 | g.143332477G>A | CA369643445 | CLCN1 | c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.1049G>A n.1315G>A c.-3-247G>A (n.-3-247G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1330G>A | COSMIC |
7 | g.143332477G>C | CA369643448 | CLCN1 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1049G>C n.1315G>C c.-3-247G>C (n.-3-247G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1330G>C | COSMIC |
7 | g.143332477G>T | CA369643453 | CLCN1 | c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.1049G>T n.1315G>T c.-3-247G>T (n.-3-247G>T) c.775G>T (p.Gly259Ter) n.1330G>T | |
7 | g.143332478G>A | CA369643457 | CLCN1 | c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.1050G>A n.1316G>A c.-3-246G>A (n.-3-246G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) n.1331G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143332478G>C | CA369643460 | CLCN1 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1050G>C n.1316G>C c.-3-246G>C (n.-3-246G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1331G>C | |
7 | g.143332478G= | CA1748889640 | CLCN1 | c.1226G= (p.Gly409=) c.1050G= n.1316G= c.-3-246G= (n.-3-246G=) c.776G= (p.Gly259=) n.1331G= | |
7 | g.143332478G>T | CA369643463 | CLCN1 | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1050G>T n.1316G>T c.-3-246G>T (n.-3-246G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1331G>T | |
7 | g.143332479A>C | CA458281414 | CLCN1 | c.1227A>C (p.Gly409=) c.1051A>C n.1317A>C c.-3-245A>C (n.-3-245A>C) c.777A>C (p.Gly259=) n.1332A>C | |
7 | g.143332479A>G | CA458281416 | CLCN1 | c.1227A>G (p.Gly409=) c.1051A>G n.1317A>G c.-3-245A>G (n.-3-245A>G) c.777A>G (p.Gly259=) n.1332A>G | |
7 | g.143332479A>T | CA458281418 | CLCN1 | c.1227A>T (p.Gly409=) c.1051A>T n.1317A>T c.-3-245A>T (n.-3-245A>T) c.777A>T (p.Gly259=) n.1332A>T | ClinVar |
7 | g.143332480A>C | CA369643465 | CLCN1 | c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1052A>C n.1318A>C c.-3-244A>C (n.-3-244A>C) c.778A>C (p.Met260Leu) n.1333A>C | |
7 | g.143332480A>G | CA369643472 | CLCN1 | c.1228A>G (p.Met410Val) c.1052A>G n.1318A>G c.-3-244A>G (n.-3-244A>G) c.778A>G (p.Met260Val) n.1333A>G | ClinVar |
7 | g.143332480A>T | CA369643467 | CLCN1 | c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1052A>T n.1318A>T c.-3-244A>T (n.-3-244A>T) c.778A>T (p.Met260Leu) n.1333A>T | |
7 | g.143332481T>A | CA369643476 | CLCN1 | c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1053T>A n.1319T>A c.-3-243T>A (n.-3-243T>A) c.779T>A (p.Met260Lys) n.1334T>A | |
7 | g.143332481T>C | CA369643478 | CLCN1 | c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1053T>C n.1319T>C c.-3-243T>C (n.-3-243T>C) c.779T>C (p.Met260Thr) n.1334T>C | |
7 | g.143332481T>G | CA369643481 | CLCN1 | c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1053T>G n.1319T>G c.-3-243T>G (n.-3-243T>G) c.779T>G (p.Met260Arg) n.1334T>G | |
7 | g.143332482G>A | CA369643486 | CLCN1 | c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1054G>A n.1320G>A c.-3-242G>A (n.-3-242G>A) c.780G>A (p.Met260Ile) n.1335G>A | |
7 | g.143332482G>C | CA369643488 | CLCN1 | c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1054G>C n.1320G>C c.-3-242G>C (n.-3-242G>C) c.780G>C (p.Met260Ile) n.1335G>C | |
7 | g.143332482G>T | CA369643489 | CLCN1 | c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1054G>T n.1320G>T c.-3-242G>T (n.-3-242G>T) c.780G>T (p.Met260Ile) n.1335G>T | |
7 | g.143332483G>A | CA369643494 | CLCN1 | c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1055G>A n.1321G>A c.-3-241G>A (n.-3-241G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) n.1336G>A | |
7 | g.143332483G>C | CA369643496 | CLCN1 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1055G>C n.1321G>C c.-3-241G>C (n.-3-241G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.1336G>C | |
7 | g.143332483G= | CA1748889641 | CLCN1 | c.1231G= (p.Gly411=) c.1055G= n.1321G= c.-3-241G= (n.-3-241G=) c.781G= (p.Gly261=) n.1336G= | |
7 | g.143332483G>T | CA4537282 | CLCN1 | c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1055G>T n.1321G>T c.-3-241G>T (n.-3-241G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) n.1336G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.143332484G>A | CA369643500 | CLCN1 | c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1056G>A n.1322G>A c.-3-240G>A (n.-3-240G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) n.1337G>A | |
7 | g.143332484G>C | CA369643502 | CLCN1 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1056G>C n.1322G>C c.-3-240G>C (n.-3-240G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1337G>C | |
7 | g.143332484G>T | CA369643504 | CLCN1 | c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1056G>T n.1322G>T c.-3-240G>T (n.-3-240G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) n.1337G>T | |
7 | g.143332485T>A | CA458281442 | CLCN1 | c.1233T>A (p.Gly411=) c.1057T>A n.1323T>A c.-3-239T>A (n.-3-239T>A) c.783T>A (p.Gly261=) n.1338T>A | |
7 | g.143332485T>C | CA458281444 | CLCN1 | c.1233T>C (p.Gly411=) c.1057T>C n.1323T>C c.-3-239T>C (n.-3-239T>C) c.783T>C (p.Gly261=) n.1338T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332485T>G | CA458281446 | CLCN1 | c.1233T>G (p.Gly411=) c.1057T>G n.1323T>G c.-3-239T>G (n.-3-239T>G) c.783T>G (p.Gly261=) n.1338T>G | |
7 | g.143332485T= | CA1748889642 | CLCN1 | c.1233T= (p.Gly411=) c.1057T= n.1323T= c.-3-239T= (n.-3-239T=) c.783T= (p.Gly261=) n.1338T= | |
7 | g.143332486C>A | CA369643506 | CLCN1 | c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1058C>A n.1324C>A c.-3-238C>A (n.-3-238C>A) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1339C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332486C>G | CA369643513 | CLCN1 | c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1058C>G n.1324C>G c.-3-238C>G (n.-3-238C>G) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1339C>G | |
7 | g.143332486C>T | CA369643510 | CLCN1 | c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1058C>T n.1324C>T c.-3-238C>T (n.-3-238C>T) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1339C>T | |
7 | g.143332487A= | CA1748889643 | CLCN1 | c.1235A= (p.Gln412=) c.1059A= n.1325A= c.-3-237A= (n.-3-237A=) c.785A= (p.Gln262=) n.1340A= | |
7 | g.143332487A>C | CA369643516 | CLCN1 | c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1059A>C n.1325A>C c.-3-237A>C (n.-3-237A>C) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1340A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332487A>G | CA369643518 | CLCN1 | c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1059A>G n.1325A>G c.-3-237A>G (n.-3-237A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1340A>G | |
7 | g.143332487A>T | CA369643521 | CLCN1 | c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1059A>T n.1325A>T c.-3-237A>T (n.-3-237A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1340A>T | |
7 | g.143332488A>C | CA369643522 | CLCN1 | c.1236A>C (p.Gln412His) c.1060A>C n.1326A>C c.-3-236A>C (n.-3-236A>C) c.786A>C (p.Gln262His) n.1341A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332488A>G | CA458281455 | CLCN1 | c.1236A>G (p.Gln412=) c.1060A>G n.1326A>G c.-3-236A>G (n.-3-236A>G) c.786A>G (p.Gln262=) n.1341A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332488A>T | CA369643526 | CLCN1 | c.1236A>T (p.Gln412His) c.1060A>T n.1326A>T c.-3-236A>T (n.-3-236A>T) c.786A>T (p.Gln262His) n.1341A>T | |
7 | g.143332489T>A | CA369643534 | CLCN1 | c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1061T>A n.1327T>A c.-3-235T>A (n.-3-235T>A) c.787T>A (p.Phe263Ile) n.1342T>A | |
7 | g.143332489T>C | CA369643531 | CLCN1 | c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1061T>C n.1327T>C c.-3-235T>C (n.-3-235T>C) c.787T>C (p.Phe263Leu) n.1342T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143332489T>G | CA369643529 | CLCN1 | c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1061T>G n.1327T>G c.-3-235T>G (n.-3-235T>G) c.787T>G (p.Phe263Val) n.1342T>G | |
7 | g.143332490T>A | CA369643537 | CLCN1 | c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1062T>A n.1328T>A c.-3-234T>A (n.-3-234T>A) c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1343T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332490T>C | CA369643539 | CLCN1 | c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1062T>C n.1328T>C c.-3-234T>C (n.-3-234T>C) c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1343T>C | |
7 | g.143332490T>G | CA258010 | CLCN1 | c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1062T>G n.1328T>G c.-3-234T>G (n.-3-234T>G) c.788T>G (p.Phe263Cys) n.1343T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332490T= | CA1748889644 | CLCN1 | c.1238T= (p.Phe413=) c.1062T= n.1328T= c.-3-234T= (n.-3-234T=) c.788T= (p.Phe263=) n.1343T= | |
7 | g.143332491C>A | CA369643546 | CLCN1 | c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1063C>A n.1329C>A c.-3-233C>A (n.-3-233C>A) c.789C>A (p.Phe263Leu) n.1344C>A | |
7 | g.143332491C= | CA1748889645 | CLCN1 | c.1239C= (p.Phe413=) c.1063C= n.1329C= c.-3-233C= (n.-3-233C=) c.789C= (p.Phe263=) n.1344C= | |
7 | g.143332491C>G | CA369643548 | CLCN1 | c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1063C>G n.1329C>G c.-3-233C>G (n.-3-233C>G) c.789C>G (p.Phe263Leu) n.1344C>G | |
7 | g.143332491C>T | CA4537283 | CLCN1 | c.1239C>T (p.Phe413=) c.1063C>T n.1329C>T c.-3-233C>T (n.-3-233C>T) c.789C>T (p.Phe263=) n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332492A= | CA1748889646 | CLCN1 | c.1240A= (p.Met414=) c.1064A= n.1330A= c.-3-232A= (n.-3-232A=) c.790A= (p.Met264=) n.1345A= | |
7 | g.143332492A>C | CA369643554 | CLCN1 | c.1240A>C (p.Met414Leu) c.1064A>C n.1330A>C c.-3-232A>C (n.-3-232A>C) c.790A>C (p.Met264Leu) n.1345A>C | |
7 | g.143332492A>G | CA369643558 | CLCN1 | c.1240A>G (p.Met414Val) c.1064A>G n.1330A>G c.-3-232A>G (n.-3-232A>G) c.790A>G (p.Met264Val) n.1345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143332492A>T | CA369643556 | CLCN1 | c.1240A>T (p.Met414Leu) c.1064A>T n.1330A>T c.-3-232A>T (n.-3-232A>T) c.790A>T (p.Met264Leu) n.1345A>T | |
7 | g.143332493T>A | CA369643559 | CLCN1 | c.1241T>A (p.Met414Lys) c.1065T>A n.1331T>A c.-3-231T>A (n.-3-231T>A) c.791T>A (p.Met264Lys) n.1346T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332493T>C | CA4537284 | CLCN1 | c.1241T>C (p.Met414Thr) c.1065T>C n.1331T>C c.-3-231T>C (n.-3-231T>C) c.791T>C (p.Met264Thr) n.1346T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143332493T>G | CA369643565 | CLCN1 | c.1241T>G (p.Met414Arg) c.1065T>G n.1331T>G c.-3-231T>G (n.-3-231T>G) c.791T>G (p.Met264Arg) n.1346T>G | |
7 | g.143332493T= | CA1748889647 | CLCN1 | c.1241T= (p.Met414=) c.1065T= n.1331T= c.-3-231T= (n.-3-231T=) c.791T= (p.Met264=) n.1346T= | |
7 | g.143332494G>A | CA369643567 | CLCN1 | c.1242G>A (p.Met414Ile) c.1066G>A n.1332G>A c.-3-230G>A (n.-3-230G>A) c.792G>A (p.Met264Ile) n.1347G>A | |
7 | g.143332494G>C | CA369643570 | CLCN1 | c.1242G>C (p.Met414Ile) c.1066G>C n.1332G>C c.-3-230G>C (n.-3-230G>C) c.792G>C (p.Met264Ile) n.1347G>C | |
7 | g.143332494G>T | CA369643572 | CLCN1 | c.1242G>T (p.Met414Ile) c.1066G>T n.1332G>T c.-3-230G>T (n.-3-230G>T) c.792G>T (p.Met264Ile) n.1347G>T | |
7 | g.143332495G>A | CA369643576 | CLCN1 | c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1067G>A n.1333G>A c.-3-229G>A (n.-3-229G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1348G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143332495G>C | CA168214027 | CLCN1 | c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1067G>C n.1333G>C c.-3-229G>C (n.-3-229G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1348G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143332495G= | CA1748889648 | CLCN1 | c.1243G= (p.Ala415=) c.1067G= n.1333G= c.-3-229G= (n.-3-229G=) c.793G= (p.Ala265=) n.1348G= | |
7 | g.143332495G>T | CA369643579 | CLCN1 | c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1067G>T n.1333G>T c.-3-229G>T (n.-3-229G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1348G>T | |
7 | g.143332496C>A | CA369643581 | CLCN1 | c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1068C>A n.1334C>A c.-3-228C>A (n.-3-228C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1349C>A | |
7 | g.143332496C>G | CA369643582 | CLCN1 | c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1068C>G n.1334C>G c.-3-228C>G (n.-3-228C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1349C>G | |
7 | g.143332496C>T | CA369643585 | CLCN1 | c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1068C>T n.1334C>T c.-3-228C>T (n.-3-228C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143332497T>A | CA458281510 | CLCN1 | c.1245T>A (p.Ala415=) c.1069T>A n.1335T>A c.-3-227T>A (n.-3-227T>A) c.795T>A (p.Ala265=) n.1350T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143332497T>C | CA458281511 | CLCN1 | c.1245T>C (p.Ala415=) c.1069T>C n.1335T>C c.-3-227T>C (n.-3-227T>C) c.795T>C (p.Ala265=) n.1350T>C | |
7 | g.143332497T>G | CA458281514 | CLCN1 | c.1245T>G (p.Ala415=) c.1069T>G n.1335T>G c.-3-227T>G (n.-3-227T>G) c.795T>G (p.Ala265=) n.1350T>G |